Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218270564T>ACA65747207PNKDc.29T>A (p.Leu10Gln)
n.54T>A
n.40T>A
n.71-817T>A
n.44T>A
n.45T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270564T>CCA350543585PNKDc.29T>C (p.Leu10Pro)
n.54T>C
n.40T>C
n.71-817T>C
n.44T>C
n.45T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270564T>GCA350543588PNKDc.29T>G (p.Leu10Arg)
n.54T>G
n.40T>G
n.71-817T>G
n.44T>G
n.45T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270564T=CA1328680961PNKDc.29T= (p.Leu10=)
n.54T=
n.40T=
n.71-817T=
n.44T=
n.45T=
2g.218270565G>ACA431226342PNKDc.30G>A (p.Leu10=)
n.55G>A
n.41G>A
n.71-816G>A
n.45G>A
n.46G>A
 gnomAD v4
2g.218270565G>CCA431226344PNKDc.30G>C (p.Leu10=)
n.55G>C
n.41G>C
n.71-816G>C
n.45G>C
n.46G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270565G=CA1328680962PNKDc.30G= (p.Leu10=)
n.55G=
n.41G=
n.71-816G=
n.45G=
n.46G=
2g.218270565G>TCA431226340PNKDc.30G>T (p.Leu10=)
n.55G>T
n.41G>T
n.71-816G>T
n.45G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
2g.218270566A>CCA350543590PNKDc.31A>C (p.Lys11Gln)
n.56A>C
n.42A>C
n.71-815A>C
n.46A>C
n.47A>C
 gnomAD v4
2g.218270566A>GCA350543592PNKDc.31A>G (p.Lys11Glu)
n.56A>G
n.42A>G
n.71-815A>G
n.46A>G
n.47A>G
 gnomAD v4
2g.218270566A>TCA350543593PNKDc.31A>T (p.Lys11Ter)
n.56A>T
n.42A>T
n.71-815A>T
n.46A>T
n.47A>T
2g.218270567delCA2577241378PNKDc.32del (p.Lys11ArgfsTer?)
n.57del
n.43del
n.71-814del
n.47del
n.48del
 gnomAD v4
2g.218270567A=CA1328680963PNKDc.32A= (p.Lys11=)
n.57A=
n.43A=
n.71-814A=
n.47A=
n.48A=
2g.218270567A>CCA350543599PNKDc.32A>C (p.Lys11Thr)
n.57A>C
n.43A>C
n.71-814A>C
n.47A>C
n.48A>C
 gnomAD v4
2g.218270567A>GCA350543595PNKDc.32A>G (p.Lys11Arg)
n.57A>G
n.43A>G
n.71-814A>G
n.47A>G
n.48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270567A>TCA350543597PNKDc.32A>T (p.Lys11Met)
n.57A>T
n.43A>T
n.71-814A>T
n.47A>T
n.48A>T
 gnomAD v4
2g.218270568G>ACA431226346PNKDc.33G>A (p.Lys11=)
n.58G>A
n.44G>A
n.71-813G>A
n.48G>A
n.49G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270568G>CCA350543600PNKDc.33G>C (p.Lys11Asn)
n.58G>C
n.44G>C
n.71-813G>C
n.48G>C
n.49G>C
2g.218270568G=CA1328680964PNKDc.33G= (p.Lys11=)
n.58G=
n.44G=
n.71-813G=
n.48G=
n.49G=
2g.218270568G>TCA350543602PNKDc.33G>T (p.Lys11Asn)
n.58G>T
n.44G>T
n.71-813G>T
n.48G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
2g.218270568_218270570delCA2577241379PNKDc.33_35del (p.Lys11_Gly12delinsAsn)
n.58_60del
n.44_46del
n.71-813_71-811del
n.48_50del
n.49_51del
2g.218270569G>ACA2103226PNKDc.34G>A (p.Gly12Ser)
n.59G>A
n.45G>A
n.71-812G>A
n.49G>A
n.50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270569G>CCA350543604PNKDc.34G>C (p.Gly12Arg)
n.59G>C
n.45G>C
n.71-812G>C
n.49G>C
n.50G>C
2g.218270569G=CA1328680965PNKDc.34G= (p.Gly12=)
n.59G=
n.45G=
n.71-812G=
n.49G=
n.50G=
2g.218270569G>TCA350543606PNKDc.34G>T (p.Gly12Cys)
n.59G>T
n.45G>T
n.71-812G>T
n.49G>T
n.50G>T
 gnomAD v4
2g.218270570G>ACA350543609PNKDc.35G>A (p.Gly12Asp)
n.60G>A
n.46G>A
n.71-811G>A
n.50G>A
n.51G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218270570G>CCA350543613PNKDc.35G>C (p.Gly12Ala)
n.60G>C
n.46G>C
n.71-811G>C
n.50G>C
n.51G>C
2g.218270570G=CA1328680966PNKDc.35G= (p.Gly12=)
n.60G=
n.46G=
n.71-811G=
n.50G=
n.51G=
2g.218270570G>TCA2103227PNKDc.35G>T (p.Gly12Val)
n.60G>T
n.46G>T
n.71-811G>T
n.50G>T
n.51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270571C>ACA431226351PNKDc.36C>A (p.Gly12=)
n.61C>A
n.47C>A
n.71-810C>A
n.51C>A
n.52C>A
 gnomAD v4
2g.218270571C=CA1328680967PNKDc.36C= (p.Gly12=)
n.61C=
n.47C=
n.71-810C=
n.51C=
n.52C=
2g.218270571C>GCA431226354PNKDc.36C>G (p.Gly12=)
n.61C>G
n.47C>G
n.71-810C>G
n.51C>G
n.52C>G
2g.218270571C>TCA2103228PNKDc.36C>T (p.Gly12=)
n.61C>T
n.47C>T
n.71-810C>T
n.51C>T
n.52C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270572dupCA2663093706PNKDc.37dup (p.Arg13ProfsTer19)
n.62dup
n.48dup
n.71-809dup
n.52dup
n.53dup
 gnomAD v4
2g.218270572delCA2663093700PNKDc.37del (p.Arg13GlyfsTer?)
n.62del
n.48del
n.71-809del
n.52del
n.53del
 gnomAD v4
2g.218270572C>ACA431226355PNKDc.37C>A (p.Arg13=)
n.62C>A
n.48C>A
n.71-809C>A
n.52C>A
n.53C>A
 gnomAD v4
2g.218270572C=CA1328680969PNKDc.37C= (p.Arg13=)
n.62C=
n.48C=
n.71-809C=
n.52C=
n.53C=
2g.218270572C>GCA350543617PNKDc.37C>G (p.Arg13Gly)
n.62C>G
n.48C>G
n.71-809C>G
n.52C>G
n.53C>G
 dbSNP
2g.218270572C>TCA10614289PNKDc.37C>T (p.Arg13Trp)
n.62C>T
n.48C>T
n.71-809C>T
n.52C>T
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270572_218270573delinsCGCA1328680968PNKDc.37_38delinsCG (p.Arg13=)
n.62_63delinsCG
n.48_49delinsCG
n.71-809_71-808delinsCG
n.52_53delinsCG
n.53_54delinsCG
2g.218270572_218270573insACA2663093723PNKDc.37_38insA (p.Arg13GlnfsTer19)
n.62_63insA
n.48_49insA
n.71-809_71-808insA
n.52_53insA
n.53_54insA
 gnomAD v4
2g.218270573G>ACA350543623PNKDc.38G>A (p.Arg13Gln)
n.63G>A
n.49G>A
n.71-808G>A
n.53G>A
n.54G>A
 gnomAD v4
2g.218270573G>CCA350543625PNKDc.38G>C (p.Arg13Pro)
n.63G>C
n.49G>C
n.71-808G>C
n.53G>C
n.54G>C
 gnomAD v4
2g.218270573G>TCA350543627PNKDc.38G>T (p.Arg13Leu)
n.63G>T
n.49G>T
n.71-808G>T
n.53G>T
n.54G>T
 gnomAD v4
2g.218270578dupCA2103229PNKDc.43dup (p.Ala15GlyfsTer17)
n.68dup
n.54dup
n.71-803dup
n.58dup
n.59dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.218270577_218270578dupCA2754281585PNKDc.42_43dup (p.Ala15GlyfsTer?)
n.67_68dup
n.53_54dup
n.71-804_71-803dup
n.57_58dup
n.58_59dup
2g.218270578delCA539592840PNKDc.43del (p.Ala15ArgfsTer?)
n.68del
n.54del
n.71-803del
n.58del
n.59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270574G>ACA431226359PNKDc.39G>A (p.Arg13=)
n.64G>A
n.50G>A
n.71-807G>A
n.54G>A
n.55G>A
 gnomAD v4
2g.218270574G>CCA431226360PNKDc.39G>C (p.Arg13=)
n.64G>C
n.50G>C
n.71-807G>C
n.54G>C
n.55G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270574G=CA1328680970PNKDc.39G= (p.Arg13=)
n.64G=
n.50G=
n.71-807G=
n.54G=
n.55G=
2g.218270574G>TCA431226361PNKDc.39G>T (p.Arg13=)
n.64G>T
n.50G>T
n.71-807G>T
n.54G>T
n.55G>T
 gnomAD v4
2g.218270575G>ACA350543630PNKDc.40G>A (p.Gly14Arg)
n.65G>A
n.51G>A
n.71-806G>A
n.55G>A
n.56G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270575G>CCA350543636PNKDc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.65G>C
n.51G>C
n.71-806G>C
n.55G>C
n.56G>C
 gnomAD v4
2g.218270575G=CA1328680971PNKDc.40G= (p.Gly14=)
n.65G=
n.51G=
n.71-806G=
n.55G=
n.56G=
2g.218270575G>TCA350543633PNKDc.40G>T (p.Gly14Trp)
n.65G>T
n.51G>T
n.71-806G>T
n.55G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
2g.218270576G>ACA350543639PNKDc.41G>A (p.Gly14Glu)
n.66G>A
n.52G>A
n.71-805G>A
n.56G>A
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270576G>CCA350543640PNKDc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.66G>C
n.52G>C
n.71-805G>C
n.56G>C
n.57G>C
2g.218270576G=CA1328680972PNKDc.41G= (p.Gly14=)
n.66G=
n.52G=
n.71-805G=
n.56G=
n.57G=
2g.218270576G>TCA350543643PNKDc.41G>T (p.Gly14Val)
n.66G>T
n.52G>T
n.71-805G>T
n.56G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
2g.218270577G>ACA65747230PNKDc.42G>A (p.Gly14=)
n.67G>A
n.53G>A
n.71-804G>A
n.57G>A
n.58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270577G>CCA431226365PNKDc.42G>C (p.Gly14=)
n.67G>C
n.53G>C
n.71-804G>C
n.57G>C
n.58G>C
2g.218270577G=CA1328680973PNKDc.42G= (p.Gly14=)
n.67G=
n.53G=
n.71-804G=
n.57G=
n.58G=
2g.218270577G>TCA431226366PNKDc.42G>T (p.Gly14=)
n.67G>T
n.53G>T
n.71-804G>T
n.57G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
2g.218270578G>ACA350543647PNKDc.43G>A (p.Ala15Thr)
n.68G>A
n.54G>A
n.71-803G>A
n.58G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
2g.218270578G>CCA350543649PNKDc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.68G>C
n.54G>C
n.71-803G>C
n.58G>C
n.59G>C
 gnomAD v4
2g.218270578G>TCA350543653PNKDc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.68G>T
n.54G>T
n.71-803G>T
n.58G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
2g.218270579_218270580delCA2577241382PNKDc.44_45del (p.Ala15GlufsTer16)
n.69_70del
n.55_56del
n.71-802_71-801del
n.59_60del
n.60_61del
2g.218270579C>ACA350543656PNKDc.44C>A (p.Ala15Glu)
n.69C>A
n.55C>A
n.71-802C>A
n.59C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
2g.218270579C>GCA350543657PNKDc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.69C>G
n.55C>G
n.71-802C>G
n.59C>G
n.60C>G
 gnomAD v4
2g.218270579C>TCA350543658PNKDc.44C>T (p.Ala15Val)
n.69C>T
n.55C>T
n.71-802C>T
n.59C>T
n.60C>T
 gnomAD v4
2g.218270580G>ACA431226368PNKDc.45G>A (p.Ala15=)
n.70G>A
n.56G>A
n.71-801G>A
n.60G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270580G>CCA431226369PNKDc.45G>C (p.Ala15=)
n.70G>C
n.56G>C
n.71-801G>C
n.60G>C
n.61G>C
 gnomAD v4
2g.218270580G=CA1328680974PNKDc.45G= (p.Ala15=)
n.70G=
n.56G=
n.71-801G=
n.60G=
n.61G=
2g.218270580G>TCA431226370PNKDc.45G>T (p.Ala15=)
n.70G>T
n.56G>T
n.71-801G>T
n.60G>T
n.61G>T
 gnomAD v4
2g.218270581A=CA1328680975PNKDc.46A= (p.Arg16=)
n.71A=
n.57A=
n.71-800A=
n.61A=
n.62A=
2g.218270581A>CCA431226371PNKDc.46A>C (p.Arg16=)
n.71A>C
n.57A>C
n.71-800A>C
n.61A>C
n.62A>C
2g.218270581A>GCA65747235PNKDc.46A>G (p.Arg16Gly)
n.71A>G
n.57A>G
n.71-800A>G
n.61A>G
n.62A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270581A>TCA350543659PNKDc.46A>T (p.Arg16Ter)
n.71A>T
n.57A>T
n.71-800A>T
n.61A>T
n.62A>T
 gnomAD v4
2g.218270582G>ACA350543660PNKDc.47G>A (p.Arg16Lys)
n.72G>A
n.58G>A
n.71-799G>A
n.62G>A
n.63G>A
 gnomAD v4
2g.218270582G>CCA350543662PNKDc.47G>C (p.Arg16Thr)
n.72G>C
n.58G>C
n.71-799G>C
n.62G>C
n.63G>C
 gnomAD v4
2g.218270582G=CA1328680976PNKDc.47G= (p.Arg16=)
n.72G=
n.58G=
n.71-799G=
n.62G=
n.63G=
2g.218270582G>TCA350543661PNKDc.47G>T (p.Arg16Ile)
n.72G>T
n.58G>T
n.71-799G>T
n.62G>T
n.63G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270583A=CA1328680977PNKDc.48A= (p.Arg16=)
n.73A=
n.59A=
n.71-798A=
n.63A=
n.64A=
2g.218270583A>CCA350543663PNKDc.48A>C (p.Arg16Ser)
n.73A>C
n.59A>C
n.71-798A>C
n.63A>C
n.64A>C
2g.218270583A>GCA65747237PNKDc.48A>G (p.Arg16=)
n.73A>G
n.59A>G
n.71-798A>G
n.63A>G
n.64A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270583A>TCA350543664PNKDc.48A>T (p.Arg16Ser)
n.73A>T
n.59A>T
n.71-798A>T
n.63A>T
n.64A>T
 gnomAD v4
2g.218270585delCA2663093751PNKDc.50del (p.Asn17MetfsTer?)
n.75del
n.61del
n.71-796del
n.65del
n.66del
 gnomAD v4
2g.218270584A>CCA350543665PNKDc.49A>C (p.Asn17His)
n.74A>C
n.60A>C
n.71-797A>C
n.64A>C
n.65A>C
2g.218270584A>GCA350543666PNKDc.49A>G (p.Asn17Asp)
n.74A>G
n.60A>G
n.71-797A>G
n.64A>G
n.65A>G
 gnomAD v4
2g.218270584A>TCA350543667PNKDc.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.74A>T
n.60A>T
n.71-797A>T
n.64A>T
n.65A>T
2g.218270584_218270588delCA2580065686PNKDc.49_53del (p.Asn17ProfsTer13)
n.74_78del
n.60_64del
n.71-797_71-793del
n.64_68del
n.65_69del
 ClinVar
2g.218270585A>CCA350543669PNKDc.50A>C (p.Asn17Thr)
n.75A>C
n.61A>C
n.71-796A>C
n.65A>C
n.66A>C
2g.218270585A>GCA350543670PNKDc.50A>G (p.Asn17Ser)
n.75A>G
n.61A>G
n.71-796A>G
n.65A>G
n.66A>G
 gnomAD v4
2g.218270585A>TCA350543672PNKDc.50A>T (p.Asn17Ile)
n.75A>T
n.61A>T
n.71-796A>T
n.65A>T
n.66A>T
 gnomAD v4
2g.218270586delCA2663093756PNKDc.51del (p.Asn17LysfsTer?)
n.76del
n.62del
n.71-795del
n.66del
n.67del
 gnomAD v4
2g.218270586T>ACA350543675PNKDc.51T>A (p.Asn17Lys)
n.76T>A
n.62T>A
n.71-795T>A
n.66T>A
n.67T>A
2g.218270586T>CCA431226374PNKDc.51T>C (p.Asn17=)
n.76T>C
n.62T>C
n.71-795T>C
n.66T>C
n.67T>C
 gnomAD v4
2g.218270586T>GCA350543678PNKDc.51T>G (p.Asn17Lys)
n.76T>G
n.62T>G
n.71-795T>G
n.66T>G
n.67T>G
 gnomAD v4
2g.218270587G>ACA350543682PNKDc.52G>A (p.Ala18Thr)
n.77G>A
n.63G>A
n.71-794G>A
n.67G>A
n.68G>A
 gnomAD v4
2g.218270587G>CCA350543684PNKDc.52G>C (p.Ala18Pro)
n.77G>C
n.63G>C
n.71-794G>C
n.67G>C
n.68G>C
2g.218270587G=CA1328680978PNKDc.52G= (p.Ala18=)
n.77G=
n.63G=
n.71-794G=
n.67G=
n.68G=
2g.218270587G>TCA350543685PNKDc.52G>T (p.Ala18Ser)
n.77G>T
n.63G>T
n.71-794G>T
n.67G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
2g.218270588C>ACA350543693PNKDc.53C>A (p.Ala18Asp)
n.78C>A
n.64C>A
n.71-793C>A
n.68C>A
n.69C>A
 gnomAD v4
2g.218270588C=CA1328680979PNKDc.53C= (p.Ala18=)
n.78C=
n.64C=
n.71-793C=
n.68C=
n.69C=
2g.218270588C>GCA350543690PNKDc.53C>G (p.Ala18Gly)
n.78C>G
n.64C>G
n.71-793C>G
n.68C>G
n.69C>G
 gnomAD v4
2g.218270588C>TCA350543692PNKDc.53C>T (p.Ala18Val)
n.78C>T
n.64C>T
n.71-793C>T
n.68C>T
n.69C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270590dupCA2103230PNKDc.55dup (p.Arg19ProfsTer13)
n.80dup
n.66dup
n.71-791dup
n.70dup
n.71dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270590delCA2663093757PNKDc.55del (p.Arg19AlafsTer?)
n.80del
n.66del
n.71-791del
n.70del
n.71del
 gnomAD v4
2g.218270589C>ACA431226383PNKDc.54C>A (p.Ala18=)
n.79C>A
n.65C>A
n.71-792C>A
n.69C>A
n.70C>A
 gnomAD v4
2g.218270589C>GCA431226381PNKDc.54C>G (p.Ala18=)
n.79C>G
n.65C>G
n.71-792C>G
n.69C>G
n.70C>G
2g.218270589C>TCA431226382PNKDc.54C>T (p.Ala18=)
n.79C>T
n.65C>T
n.71-792C>T
n.69C>T
n.70C>T
 gnomAD v4
2g.218270590C>ACA350543698PNKDc.55C>A (p.Arg19Ser)
n.80C>A
n.66C>A
n.71-791C>A
n.70C>A
n.71C>A
 gnomAD v4
2g.218270590C=CA1328680980PNKDc.55C= (p.Arg19=)
n.80C=
n.66C=
n.71-791C=
n.70C=
n.71C=
2g.218270590C>GCA350543700PNKDc.55C>G (p.Arg19Gly)
n.80C>G
n.66C>G
n.71-791C>G
n.70C>G
n.71C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270590C>TCA350543702PNKDc.55C>T (p.Arg19Cys)
n.80C>T
n.66C>T
n.71-791C>T
n.70C>T
n.71C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270591G>ACA65747245PNKDc.56G>A (p.Arg19His)
n.81G>A
n.67G>A
n.71-790G>A
n.71G>A
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270591G>CCA350543705PNKDc.56G>C (p.Arg19Pro)
n.81G>C
n.67G>C
n.71-790G>C
n.71G>C
n.72G>C
2g.218270591G=CA1328680981PNKDc.56G= (p.Arg19=)
n.81G=
n.67G=
n.71-790G=
n.71G=
n.72G=
2g.218270591G>TCA350543707PNKDc.56G>T (p.Arg19Leu)
n.81G>T
n.67G>T
n.71-790G>T
n.71G>T
n.72G>T
 gnomAD v4
2g.218270592C>ACA431226385PNKDc.57C>A (p.Arg19=)
n.82C>A
n.68C>A
n.71-789C>A
n.72C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
2g.218270592C>GCA431226386PNKDc.57C>G (p.Arg19=)
n.82C>G
n.68C>G
n.71-789C>G
n.72C>G
n.73C>G
 gnomAD v4
2g.218270592C>TCA431226387PNKDc.57C>T (p.Arg19=)
n.82C>T
n.68C>T
n.71-789C>T
n.72C>T
n.73C>T
 gnomAD v4
2g.218270593G>ACA350543710PNKDc.58G>A (p.Val20Ile)
n.83G>A
n.69G>A
n.71-788G>A
n.73G>A
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270593G>CCA350543712PNKDc.58G>C (p.Val20Leu)
n.83G>C
n.69G>C
n.71-788G>C
n.73G>C
n.74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270593G=CA1328680982PNKDc.58G= (p.Val20=)
n.83G=
n.69G=
n.71-788G=
n.73G=
n.74G=
2g.218270593G>TCA350543717PNKDc.58G>T (p.Val20Phe)
n.83G>T
n.69G>T
n.71-788G>T
n.73G>T
n.74G>T
 gnomAD v4
2g.218270594T>ACA350543719PNKDc.59T>A (p.Val20Asp)
n.84T>A
n.70T>A
n.71-787T>A
n.74T>A
n.75T>A
 gnomAD v4
2g.218270594T>CCA350543722PNKDc.59T>C (p.Val20Ala)
n.84T>C
n.70T>C
n.71-787T>C
n.74T>C
n.75T>C
 gnomAD v4
2g.218270594T>GCA350543724PNKDc.59T>G (p.Val20Gly)
n.84T>G
n.70T>G
n.71-787T>G
n.74T>G
n.75T>G
2g.218270595C>ACA431226388PNKDc.60C>A (p.Val20=)
n.85C>A
n.71C>A
n.71-786C>A
n.75C>A
n.76C>A
 gnomAD v4
2g.218270595C>GCA431226389PNKDc.60C>G (p.Val20=)
n.85C>G
n.71C>G
n.71-786C>G
n.75C>G
n.76C>G
2g.218270595C>TCA431226390PNKDc.60C>T (p.Val20=)
n.85C>T
n.71C>T
n.71-786C>T
n.75C>T
n.76C>T
 gnomAD v4
2g.218270596C>ACA350543727PNKDc.61C>A (p.Leu21Ile)
n.86C>A
n.72C>A
n.71-785C>A
n.76C>A
n.77C>A
 gnomAD v4
2g.218270596C=CA1328680983PNKDc.61C= (p.Leu21=)
n.86C=
n.72C=
n.71-785C=
n.76C=
n.77C=
2g.218270596C>GCA350543729PNKDc.61C>G (p.Leu21Val)
n.86C>G
n.72C>G
n.71-785C>G
n.76C>G
n.77C>G
 gnomAD v4
2g.218270596C>TCA2103231PNKDc.61C>T (p.Leu21Phe)
n.86C>T
n.72C>T
n.71-785C>T
n.76C>T
n.77C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270597T>ACA350543731PNKDc.62T>A (p.Leu21His)
n.87T>A
n.73T>A
n.71-784T>A
n.77T>A
n.78T>A
2g.218270597T>CCA350543733PNKDc.62T>C (p.Leu21Pro)
n.87T>C
n.73T>C
n.71-784T>C
n.77T>C
n.78T>C
 gnomAD v4
2g.218270597T>GCA350543736PNKDc.62T>G (p.Leu21Arg)
n.87T>G
n.73T>G
n.71-784T>G
n.77T>G
n.78T>G
2g.218270598C>ACA431226391PNKDc.63C>A (p.Leu21=)
n.88C>A
n.74C>A
n.71-783C>A
n.78C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
2g.218270598C>GCA431226392PNKDc.63C>G (p.Leu21=)
n.88C>G
n.74C>G
n.71-783C>G
n.78C>G
n.79C>G
 gnomAD v4
2g.218270598C>TCA431226393PNKDc.63C>T (p.Leu21=)
n.88C>T
n.74C>T
n.71-783C>T
n.78C>T
n.79C>T
 gnomAD v4
2g.218270599delCA2663093759PNKDc.64del (p.Arg22GlyfsTer?)
n.89del
n.75del
n.71-782del
n.79del
n.80del
 gnomAD v4
2g.218270599C>ACA65747251PNKDc.64C>A (p.Arg22=)
n.89C>A
n.75C>A
n.71-782C>A
n.79C>A
n.80C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270599C=CA1328680984PNKDc.64C= (p.Arg22=)
n.89C=
n.75C=
n.71-782C=
n.79C=
n.80C=
2g.218270599C>GCA350543746PNKDc.64C>G (p.Arg22Gly)
n.89C>G
n.75C>G
n.71-782C>G
n.79C>G
n.80C>G
 gnomAD v4
2g.218270599C>TCA2103232PNKDc.64C>T (p.Arg22Trp)
n.89C>T
n.75C>T
n.71-782C>T
n.79C>T
n.80C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270600G>ACA10581945PNKDc.65G>A (p.Arg22Gln)
n.90G>A
n.76G>A
n.71-781G>A
n.80G>A
n.81G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270600G>CCA350543754PNKDc.65G>C (p.Arg22Pro)
n.90G>C
n.76G>C
n.71-781G>C
n.80G>C
n.81G>C
2g.218270600G=CA1328680985PNKDc.65G= (p.Arg22=)
n.90G=
n.76G=
n.71-781G=
n.80G=
n.81G=
2g.218270600G>TCA350543757PNKDc.65G>T (p.Arg22Leu)
n.90G>T
n.76G>T
n.71-781G>T
n.80G>T
n.81G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270603delCA2586971315PNKDc.67+1del
n.92+1del
n.78+1del
n.71-778del
n.82+1del
n.84del
 gnomAD v4
2g.218270601G>ACA431226394PNKDc.66G>A (p.Arg22=)
n.91G>A
n.77G>A
n.71-780G>A
n.81G>A
n.82G>A
 gnomAD v4
2g.218270601G>CCA431226395PNKDc.66G>C (p.Arg22=)
n.91G>C
n.77G>C
n.71-780G>C
n.81G>C
n.82G>C
2g.218270601G>TCA431226396PNKDc.66G>T (p.Arg22=)
n.91G>T
n.77G>T
n.71-780G>T
n.81G>T
n.82G>T
 gnomAD v4
2g.218270602G>ACA65747261PNKDc.67G>A (p.Gly23Arg)
n.92G>A
n.78G>A
n.71-779G>A
n.82G>A
n.83G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270602G>CCA350543769PNKDc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.92G>C
n.78G>C
n.71-779G>C
n.82G>C
n.83G>C
 gnomAD v4
2g.218270602G=CA1328680986PNKDc.67G= (p.Gly23=)
n.92G=
n.78G=
n.71-779G=
n.82G=
n.83G=
2g.218270602G>TCA350543772PNKDc.67G>T (p.Gly23Trp)
n.92G>T
n.78G>T
n.71-779G>T
n.82G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
2g.218270603G>ACA350543792PNKDc.67+1G>A (n.67+1G>A)
n.92+1G>A
n.78+1G>A
n.71-778G>A
n.82+1G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
2g.218270603G>CCA350543790PNKDc.67+1G>C (n.67+1G>C)
n.92+1G>C
n.78+1G>C
n.71-778G>C
n.82+1G>C
n.84G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270603G=CA1328680987PNKDc.67+1G= (n.67+1G=)
n.92+1G=
n.78+1G=
n.71-778G=
n.82+1G=
n.84G=
2g.218270603G>TCA350543777PNKDc.67+1G>T (n.67+1G>T)
n.92+1G>T
n.78+1G>T
n.71-778G>T
n.82+1G>T
n.84G>T
 gnomAD v4
2g.218270604delCA2577241393PNKDc.67+2del (n.67+2del)
n.92+2del
n.78+2del
n.71-777del
n.82+2del
n.85del
2g.218270604T>ACA350543794PNKDc.67+2T>A (n.67+2T>A)
n.92+2T>A
n.78+2T>A
n.71-777T>A
n.82+2T>A
n.85T>A
2g.218270604T>CCA350543797PNKDc.67+2T>C (n.67+2T>C)
n.92+2T>C
n.78+2T>C
n.71-777T>C
n.82+2T>C
n.85T>C
 gnomAD v4
2g.218270604T>GCA350543799PNKDc.67+2T>G (n.67+2T>G)
n.92+2T>G
n.78+2T>G
n.71-777T>G
n.82+2T>G
n.85T>G
2g.218270604_218270605insCCCTCTCCTTACCCCGGCA2663093764PNKDc.67+2_67+3insCCCTCTCCTTACCCCGG (n.67+2_67+3insCCCTCTCCTTACCCCGG)
n.92+2_92+3insCCCTCTCCTTACCCCGG
n.78+2_78+3insCCCTCTCCTTACCCCGG
n.71-777_71-776insCCCTCTCCTTACCCCGG
n.82+2_82+3insCCCTCTCCTTACCCCGG
n.85_86insCCCTCTCCTTACCCCGG
 gnomAD v4
2g.218270605A=CA1328680988PNKDc.67+3A= (n.67+3A=)
n.92+3A=
n.78+3A=
n.71-776A=
n.82+3A=
n.86A=
2g.218270605A>CCA2663093763PNKDc.67+3A>C (n.67+3A>C)
n.92+3A>C
n.78+3A>C
n.71-776A>C
n.82+3A>C
n.86A>C
 gnomAD v4
2g.218270605A>GCA1328680989PNKDc.67+3A>G (n.67+3A>G)
n.92+3A>G
n.78+3A>G
n.71-776A>G
n.82+3A>G
n.86A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270605A>TCA2663093761PNKDc.67+3A>T (n.67+3A>T)
n.92+3A>T
n.78+3A>T
n.71-776A>T
n.82+3A>T
n.86A>T
 gnomAD v4
2g.218270606delCA2577241394PNKDc.67+4del (n.67+4del)
n.92+4del
n.78+4del
n.71-775del
n.82+4del
n.87del
 gnomAD v4
2g.218270606_218270615delCA2663093762PNKDc.67+4_67+13del (n.67+4_67+13del)
n.92+4_92+13del
n.78+4_78+13del
n.71-775_71-766del
n.82+4_82+13del
n.87_96del
 gnomAD v4
2g.218270606A>GCA2663093765PNKDc.67+4A>G (n.67+4A>G)
n.92+4A>G
n.78+4A>G
n.71-775A>G
n.82+4A>G
n.87A>G
 gnomAD v4
2g.218270606A>TCA2663093766PNKDc.67+4A>T (n.67+4A>T)
n.92+4A>T
n.78+4A>T
n.71-775A>T
n.82+4A>T
n.87A>T
 gnomAD v4
2g.218270607G>ACA2663093767PNKDc.67+5G>A (n.67+5G>A)
n.92+5G>A
n.78+5G>A
n.71-774G>A
n.82+5G>A
n.88G>A
 gnomAD v4
2g.218270607G>TCA2663093768PNKDc.67+5G>T (n.67+5G>T)
n.92+5G>T
n.78+5G>T
n.71-774G>T
n.82+5G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
2g.218270608G>ACA2663093769PNKDc.67+6G>A (n.67+6G>A)
n.92+6G>A
n.78+6G>A
n.71-773G>A
n.82+6G>A
n.89G>A
 gnomAD v4
2g.218270608G>TCA2663093770PNKDc.67+6G>T (n.67+6G>T)
n.92+6G>T
n.78+6G>T
n.71-773G>T
n.82+6G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
2g.218270609delCA2577241395PNKDc.67+7del (n.67+7del)
n.92+7del
n.78+7del
n.71-772del
n.82+7del
n.90del
2g.218270609A>GCA2663093771PNKDc.67+7A>G (n.67+7A>G)
n.92+7A>G
n.78+7A>G
n.71-772A>G
n.82+7A>G
n.90A>G
 gnomAD v4
2g.218270609A>TCA2663093772PNKDc.67+7A>T (n.67+7A>T)
n.92+7A>T
n.78+7A>T
n.71-772A>T
n.82+7A>T
n.90A>T
 gnomAD v4
2g.218270610delCA2663093773PNKDc.67+8del (n.67+8del)
n.92+8del
n.78+8del
n.71-771del
n.82+8del
n.91del
 gnomAD v4
2g.218270610G>ACA2663093774PNKDc.67+8G>A (n.67+8G>A)
n.92+8G>A
n.78+8G>A
n.71-771G>A
n.82+8G>A
n.91G>A
 gnomAD v4
2g.218270610G>CCA764885128PNKDc.67+8G>C (n.67+8G>C)
n.92+8G>C
n.78+8G>C
n.71-771G>C
n.82+8G>C
n.91G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270610G=CA1328680990PNKDc.67+8G= (n.67+8G=)
n.92+8G=
n.78+8G=
n.71-771G=
n.82+8G=
n.91G=
2g.218270610G>TCA2663093775PNKDc.67+8G>T (n.67+8G>T)
n.92+8G>T
n.78+8G>T
n.71-771G>T
n.82+8G>T
n.91G>T
 gnomAD v4
2g.218270611A>GCA2663093777PNKDc.67+9A>G (n.67+9A>G)
n.92+9A>G
n.78+9A>G
n.71-770A>G
n.82+9A>G
n.92A>G
 gnomAD v4
2g.218270611A>TCA2663093776PNKDc.67+9A>T (n.67+9A>T)
n.92+9A>T
n.78+9A>T
n.71-770A>T
n.82+9A>T
n.92A>T
 gnomAD v4
2g.218270612G>ACA2663093778PNKDc.67+10G>A (n.67+10G>A)
n.92+10G>A
n.78+10G>A
n.71-769G>A
n.82+10G>A
n.93G>A
 gnomAD v4
2g.218270612G>CCA1328680992PNKDc.67+10G>C (n.67+10G>C)
n.92+10G>C
n.78+10G>C
n.71-769G>C
n.82+10G>C
n.93G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270612G=CA1328680991PNKDc.67+10G= (n.67+10G=)
n.92+10G=
n.78+10G=
n.71-769G=
n.82+10G=
n.93G=
2g.218270612G>TCA2663093779PNKDc.67+10G>T (n.67+10G>T)
n.92+10G>T
n.78+10G>T
n.71-769G>T
n.82+10G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
2g.218270614delCA2577241396PNKDc.67+12del (n.67+12del)
n.92+12del
n.78+12del
n.71-767del
n.82+12del
n.95del
 gnomAD v4
2g.218270613G>ACA2663093780PNKDc.67+11G>A (n.67+11G>A)
n.92+11G>A
n.78+11G>A
n.71-768G>A
n.82+11G>A
n.94G>A
 gnomAD v4
2g.218270613G>TCA2663093781PNKDc.67+11G>T (n.67+11G>T)
n.92+11G>T
n.78+11G>T
n.71-768G>T
n.82+11G>T
n.94G>T
 gnomAD v4
2g.218270614G>ACA65747266PNKDc.67+12G>A (n.67+12G>A)
n.92+12G>A
n.78+12G>A
n.71-767G>A
n.82+12G>A
n.95G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270614G>CCA1042435773PNKDc.67+12G>C (n.67+12G>C)
n.92+12G>C
n.78+12G>C
n.71-767G>C
n.82+12G>C
n.95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270614G=CA1328680993PNKDc.67+12G= (n.67+12G=)
n.92+12G=
n.78+12G=
n.71-767G=
n.82+12G=
n.95G=
2g.218270614G>TCA2663093782PNKDc.67+12G>T (n.67+12G>T)
n.92+12G>T
n.78+12G>T
n.71-767G>T
n.82+12G>T
n.95G>T
 gnomAD v4
2g.218270615A>CCA2663093783PNKDc.67+13A>C (n.67+13A>C)
n.92+13A>C
n.78+13A>C
n.71-766A>C
n.82+13A>C
n.96A>C
 gnomAD v4
2g.218270615A>GCA2663093784PNKDc.67+13A>G (n.67+13A>G)
n.92+13A>G
n.78+13A>G
n.71-766A>G
n.82+13A>G
n.96A>G
 gnomAD v4
2g.218270615A>TCA2663093785PNKDc.67+13A>T (n.67+13A>T)
n.92+13A>T
n.78+13A>T
n.71-766A>T
n.82+13A>T
n.96A>T
 gnomAD v4
2g.218270616C>ACA65747268PNKDc.67+14C>A (n.67+14C>A)
n.92+14C>A
n.78+14C>A
n.71-765C>A
n.82+14C>A
n.97C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270616C=CA1328680994PNKDc.67+14C= (n.67+14C=)
n.92+14C=
n.78+14C=
n.71-765C=
n.82+14C=
n.97C=
2g.218270616C>GCA2663093787PNKDc.67+14C>G (n.67+14C>G)
n.92+14C>G
n.78+14C>G
n.71-765C>G
n.82+14C>G
n.97C>G
 gnomAD v4
2g.218270616C>TCA2663093786PNKDc.67+14C>T (n.67+14C>T)
n.92+14C>T
n.78+14C>T
n.71-765C>T
n.82+14C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
2g.218270619dupCA2663093788PNKDc.67+17dup (n.67+17dup)
n.92+17dup
n.78+17dup
n.71-762dup
n.82+17dup
n.100dup
 gnomAD v4
2g.218270619delCA2577241398PNKDc.67+17del (n.67+17del)
n.92+17del
n.78+17del
n.71-762del
n.82+17del
n.100del
 gnomAD v4
2g.218270617C>ACA2103233PNKDc.67+15C>A (n.67+15C>A)
n.92+15C>A
n.78+15C>A
n.71-764C>A
n.82+15C>A
n.98C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270617C=CA1328680995PNKDc.67+15C= (n.67+15C=)
n.92+15C=
n.78+15C=
n.71-764C=
n.82+15C=
n.98C=
2g.218270617C>TCA2663093789PNKDc.67+15C>T (n.67+15C>T)
n.92+15C>T
n.78+15C>T
n.71-764C>T
n.82+15C>T
n.98C>T
 gnomAD v4
2g.218270618C>ACA2663093790PNKDc.67+16C>A (n.67+16C>A)
n.92+16C>A
n.78+16C>A
n.71-763C>A
n.82+16C>A
n.99C>A
 gnomAD v4
2g.218270618C=CA1328680996PNKDc.67+16C= (n.67+16C=)
n.92+16C=
n.78+16C=
n.71-763C=
n.82+16C=
n.99C=
2g.218270618C>GCA65747273PNKDc.67+16C>G (n.67+16C>G)
n.92+16C>G
n.78+16C>G
n.71-763C>G
n.82+16C>G
n.99C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270618C>TCA2525812285PNKDc.67+16C>T (n.67+16C>T)
n.92+16C>T
n.78+16C>T
n.71-763C>T
n.82+16C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
2g.218270619C>ACA2663093791PNKDc.67+17C>A (n.67+17C>A)
n.92+17C>A
n.78+17C>A
n.71-762C>A
n.82+17C>A
n.100C>A
 gnomAD v4
2g.218270619C>GCA2663093792PNKDc.67+17C>G (n.67+17C>G)
n.92+17C>G
n.78+17C>G
n.71-762C>G
n.82+17C>G
n.100C>G
 gnomAD v4
2g.218270619C>TCA2663093793PNKDc.67+17C>T (n.67+17C>T)
n.92+17C>T
n.78+17C>T
n.71-762C>T
n.82+17C>T
n.100C>T
 gnomAD v4
2g.218270619_218270620insTCA2663093795PNKDc.67+17_67+18insT (n.67+17_67+18insT)
n.92+17_92+18insT
n.78+17_78+18insT
n.71-762_71-761insT
n.82+17_82+18insT
n.100_101insT
 gnomAD v4
2g.218270620G>ACA539592841PNKDc.67+18G>A (n.67+18G>A)
n.92+18G>A
n.78+18G>A
n.71-761G>A
n.82+18G>A
n.101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270620G>CCA764885136PNKDc.67+18G>C (n.67+18G>C)
n.92+18G>C
n.78+18G>C
n.71-761G>C
n.82+18G>C
n.101G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270620G=CA1328680997PNKDc.67+18G= (n.67+18G=)
n.92+18G=
n.78+18G=
n.71-761G=
n.82+18G=
n.101G=
2g.218270620G>TCA2663093794PNKDc.67+18G>T (n.67+18G>T)
n.92+18G>T
n.78+18G>T
n.71-761G>T
n.82+18G>T
n.101G>T
 gnomAD v4
2g.218270623dupCA2663093796PNKDc.67+21dup (n.67+21dup)
n.92+21dup
n.78+21dup
n.71-758dup
n.82+21dup
n.104dup
 gnomAD v4
2g.218270623delCA2577241402PNKDc.67+21del (n.67+21del)
n.92+21del
n.78+21del
n.71-758del
n.82+21del
n.104del
 gnomAD v4
2g.218270621G>ACA539592842PNKDc.67+19G>A (n.67+19G>A)
n.92+19G>A
n.78+19G>A
n.71-760G>A
n.82+19G>A
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270621G>CCA2573135405PNKDc.67+19G>C (n.67+19G>C)
n.92+19G>C
n.78+19G>C
n.71-760G>C
n.82+19G>C
n.102G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270621G=CA1328680998PNKDc.67+19G= (n.67+19G=)
n.92+19G=
n.78+19G=
n.71-760G=
n.82+19G=
n.102G=
2g.218270621G>TCA2663093797PNKDc.67+19G>T (n.67+19G>T)
n.92+19G>T
n.78+19G>T
n.71-760G>T
n.82+19G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
2g.218270622G>ACA2103234PNKDc.67+20G>A (n.67+20G>A)
n.92+20G>A
n.78+20G>A
n.71-759G>A
n.82+20G>A
n.103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270622G=CA1328680999PNKDc.67+20G= (n.67+20G=)
n.92+20G=
n.78+20G=
n.71-759G=
n.82+20G=
n.103G=
2g.218270622G>TCA2663093798PNKDc.67+20G>T (n.67+20G>T)
n.92+20G>T
n.78+20G>T
n.71-759G>T
n.82+20G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
2g.218270623G>ACA2577241404PNKDc.67+21G>A (n.67+21G>A)
n.92+21G>A
n.78+21G>A
n.71-758G>A
n.82+21G>A
n.104G>A
 gnomAD v4
2g.218270623G>TCA2663093799PNKDc.67+21G>T (n.67+21G>T)
n.92+21G>T
n.78+21G>T
n.71-758G>T
n.82+21G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
2g.218270624_218270625delCA2663093800PNKDc.67+22_67+23del (n.67+22_67+23del)
n.92+22_92+23del
n.78+22_78+23del
n.71-757_71-756del
n.82+22_82+23del
n.105_106del
 gnomAD v4
2g.218270624delCA2663093801PNKDc.67+22del (n.67+22del)
n.92+22del
n.78+22del
n.71-757del
n.82+22del
n.105del
 gnomAD v4
2g.218270624A>GCA2663093802PNKDc.67+22A>G (n.67+22A>G)
n.92+22A>G
n.78+22A>G
n.71-757A>G
n.82+22A>G
n.105A>G
 gnomAD v4
2g.218270624_218270625insCGCCA2663093803PNKDc.67+22_67+23insCGC (n.67+22_67+23insCGC)
n.92+22_92+23insCGC
n.78+22_78+23insCGC
n.71-757_71-756insCGC
n.82+22_82+23insCGC
n.105_106insCGC
 gnomAD v4
2g.218270625G>ACA2663093805PNKDc.67+23G>A (n.67+23G>A)
n.92+23G>A
n.78+23G>A
n.71-756G>A
n.82+23G>A
n.106G>A
 gnomAD v4
2g.218270625G>TCA2663093806PNKDc.67+23G>T (n.67+23G>T)
n.92+23G>T
n.78+23G>T
n.71-756G>T
n.82+23G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
2g.218270627delCA2663093804PNKDc.67+25del (n.67+25del)
n.92+25del
n.78+25del
n.71-754del
n.82+25del
n.108del
 gnomAD v4
2g.218270626G>ACA2103235PNKDc.67+24G>A (n.67+24G>A)
n.92+24G>A
n.78+24G>A
n.71-755G>A
n.82+24G>A
n.107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270626G=CA1328681000PNKDc.67+24G= (n.67+24G=)
n.92+24G=
n.78+24G=
n.71-755G=
n.82+24G=
n.107G=
2g.218270626G>TCA2663093807PNKDc.67+24G>T (n.67+24G>T)
n.92+24G>T
n.78+24G>T
n.71-755G>T
n.82+24G>T
n.107G>T
 gnomAD v4
2g.218270627G>ACA764885145PNKDc.67+25G>A (n.67+25G>A)
n.92+25G>A
n.78+25G>A
n.71-754G>A
n.82+25G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270627G=CA1328681001PNKDc.67+25G= (n.67+25G=)
n.92+25G=
n.78+25G=
n.71-754G=
n.82+25G=
n.108G=
2g.218270627G>TCA2663093808PNKDc.67+25G>T (n.67+25G>T)
n.92+25G>T
n.78+25G>T
n.71-754G>T
n.82+25G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
2g.218270628C>ACA2577241405PNKDc.67+26C>A (n.67+26C>A)
n.92+26C>A
n.78+26C>A
n.71-753C>A
n.82+26C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
2g.218270628C>GCA2663093810PNKDc.67+26C>G (n.67+26C>G)
n.92+26C>G
n.78+26C>G
n.71-753C>G
n.82+26C>G
n.109C>G
 gnomAD v4
2g.218270628C>TCA2663093809PNKDc.67+26C>T (n.67+26C>T)
n.92+26C>T
n.78+26C>T
n.71-753C>T
n.82+26C>T
n.109C>T
 gnomAD v4
2g.218270629A>GCA2663093811PNKDc.67+27A>G (n.67+27A>G)
n.92+27A>G
n.78+27A>G
n.71-752A>G
n.82+27A>G
n.110A>G
 gnomAD v4
2g.218270629A>TCA2663093812PNKDc.67+27A>T (n.67+27A>T)
n.92+27A>T
n.78+27A>T
n.71-752A>T
n.82+27A>T
n.110A>T
 gnomAD v4
2g.218270630G>ACA2572460836PNKDc.67+28G>A (n.67+28G>A)
n.92+28G>A
n.78+28G>A
n.71-751G>A
n.82+28G>A
n.111G>A
 gnomAD v4
2g.218270630G>TCA2663093813PNKDc.67+28G>T (n.67+28G>T)
n.92+28G>T
n.78+28G>T
n.71-751G>T
n.82+28G>T
n.111G>T
 gnomAD v4
2g.218270631G>ACA539592843PNKDc.67+29G>A (n.67+29G>A)
n.92+29G>A
n.78+29G>A
n.71-750G>A
n.82+29G>A
n.112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270631G>CCA2663093814PNKDc.67+29G>C (n.67+29G>C)
n.92+29G>C
n.78+29G>C
n.71-750G>C
n.82+29G>C
n.112G>C
 gnomAD v4
2g.218270631G=CA1328681002PNKDc.67+29G= (n.67+29G=)
n.92+29G=
n.78+29G=
n.71-750G=
n.82+29G=
n.112G=
2g.218270631G>TCA1042435789PNKDc.67+29G>T (n.67+29G>T)
n.92+29G>T
n.78+29G>T
n.71-750G>T
n.82+29G>T
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270632A=CA1328681003PNKDc.67+30A= (n.67+30A=)
n.92+30A=
n.78+30A=
n.71-749A=
n.82+30A=
n.113A=
2g.218270632A>CCA1042435793PNKDc.67+30A>C (n.67+30A>C)
n.92+30A>C
n.78+30A>C
n.71-749A>C
n.82+30A>C
n.113A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270632A>GCA2663093815PNKDc.67+30A>G (n.67+30A>G)
n.92+30A>G
n.78+30A>G
n.71-749A>G
n.82+30A>G
n.113A>G
 gnomAD v4
2g.218270632A>TCA2663093816PNKDc.67+30A>T (n.67+30A>T)
n.92+30A>T
n.78+30A>T
n.71-749A>T
n.82+30A>T
n.113A>T
 gnomAD v4
2g.218270633C>ACA65747283PNKDc.67+31C>A (n.67+31C>A)
n.92+31C>A
n.78+31C>A
n.71-748C>A
n.82+31C>A
n.114C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270633C=CA1328681004PNKDc.67+31C= (n.67+31C=)
n.92+31C=
n.78+31C=
n.71-748C=
n.82+31C=
n.114C=
2g.218270633C>TCA2663093817PNKDc.67+31C>T (n.67+31C>T)
n.92+31C>T
n.78+31C>T
n.71-748C>T
n.82+31C>T
n.114C>T
 gnomAD v4
2g.218270634T>ACA2663093819PNKDc.67+32T>A (n.67+32T>A)
n.92+32T>A
n.78+32T>A
n.71-747T>A
n.82+32T>A
n.115T>A
 gnomAD v4
2g.218270634T>CCA2663093818PNKDc.67+32T>C (n.67+32T>C)
n.92+32T>C
n.78+32T>C
n.71-747T>C
n.82+32T>C
n.115T>C
 gnomAD v4
2g.218270635delCA2663093820PNKDc.67+33del (n.67+33del)
n.92+33del
n.78+33del
n.71-746del
n.82+33del
n.116del
 gnomAD v4
2g.218270635G>ACA2663093822PNKDc.67+33G>A (n.67+33G>A)
n.92+33G>A
n.78+33G>A
n.71-746G>A
n.82+33G>A
n.116G>A
 gnomAD v4
2g.218270635G>CCA1042435797PNKDc.67+33G>C (n.67+33G>C)
n.92+33G>C
n.78+33G>C
n.71-746G>C
n.82+33G>C
n.116G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270635G=CA1328681005PNKDc.67+33G= (n.67+33G=)
n.92+33G=
n.78+33G=
n.71-746G=
n.82+33G=
n.116G=
2g.218270635G>TCA2663093823PNKDc.67+33G>T (n.67+33G>T)
n.92+33G>T
n.78+33G>T
n.71-746G>T
n.82+33G>T
n.116G>T
 gnomAD v4
2g.218270636_218270641delCA2663093821PNKDc.67+34_67+39del (n.67+34_67+39del)
n.92+34_92+39del
n.78+34_78+39del
n.71-745_71-740del
n.82+34_82+39del
n.117_122del
 gnomAD v4
2g.218270636delCA2663093824PNKDc.67+34del (n.67+34del)
n.92+34del
n.78+34del
n.71-745del
n.82+34del
n.117del
 gnomAD v4
2g.218270636C>ACA2663093825PNKDc.67+34C>A (n.67+34C>A)
n.92+34C>A
n.78+34C>A
n.71-745C>A
n.82+34C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
2g.218270636C>TCA2663093826PNKDc.67+34C>T (n.67+34C>T)
n.92+34C>T
n.78+34C>T
n.71-745C>T
n.82+34C>T
n.117C>T
 gnomAD v4
2g.218270637A>GCA2663093827PNKDc.67+35A>G (n.67+35A>G)
n.92+35A>G
n.78+35A>G
n.71-744A>G
n.82+35A>G
n.118A>G
 gnomAD v4
2g.218270638G>ACA2663093828PNKDc.67+36G>A (n.67+36G>A)
n.92+36G>A
n.78+36G>A
n.71-743G>A
n.82+36G>A
n.119G>A
 gnomAD v4
2g.218270638G>CCA2663093829PNKDc.67+36G>C (n.67+36G>C)
n.92+36G>C
n.78+36G>C
n.71-743G>C
n.82+36G>C
n.119G>C
 gnomAD v4
2g.218270638G=CA1328681006PNKDc.67+36G= (n.67+36G=)
n.92+36G=
n.78+36G=
n.71-743G=
n.82+36G=
n.119G=
2g.218270638G>TCA65747288PNKDc.67+36G>T (n.67+36G>T)
n.92+36G>T
n.78+36G>T
n.71-743G>T
n.82+36G>T
n.119G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270639A>GCA2663093830PNKDc.67+37A>G (n.67+37A>G)
n.92+37A>G
n.78+37A>G
n.71-742A>G
n.82+37A>G
n.120A>G
 gnomAD v4
2g.218270640A=CA1328681007PNKDc.67+38A= (n.67+38A=)
n.92+38A=
n.78+38A=
n.71-741A=
n.82+38A=
n.121A=
2g.218270640A>CCA539592844PNKDc.67+38A>C (n.67+38A>C)
n.92+38A>C
n.78+38A>C
n.71-741A>C
n.82+38A>C
n.121A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270640A>GCA2663093832PNKDc.67+38A>G (n.67+38A>G)
n.92+38A>G
n.78+38A>G
n.71-741A>G
n.82+38A>G
n.121A>G
 gnomAD v4
2g.218270641G>ACA764885150PNKDc.67+39G>A (n.67+39G>A)
n.92+39G>A
n.78+39G>A
n.71-740G>A
n.82+39G>A
n.122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270641G=CA1328681008PNKDc.67+39G= (n.67+39G=)
n.92+39G=
n.78+39G=
n.71-740G=
n.82+39G=
n.122G=
2g.218270642A>CCA2663093835PNKDc.67+40A>C (n.67+40A>C)
n.92+40A>C
n.78+40A>C
n.71-739A>C
n.82+40A>C
n.123A>C
 gnomAD v4
2g.218270642A>GCA2663093836PNKDc.67+40A>G (n.67+40A>G)
n.92+40A>G
n.78+40A>G
n.71-739A>G
n.82+40A>G
n.123A>G
 gnomAD v4
2g.218270643T>ACA2577241407PNKDc.67+41T>A (n.67+41T>A)
n.92+41T>A
n.78+41T>A
n.71-738T>A
n.82+41T>A
n.124T>A
 gnomAD v4
2g.218270643T>CCA2663093837PNKDc.67+41T>C (n.67+41T>C)
n.92+41T>C
n.78+41T>C
n.71-738T>C
n.82+41T>C
n.124T>C
 gnomAD v4
2g.218270643T>GCA2663093838PNKDc.67+41T>G (n.67+41T>G)
n.92+41T>G
n.78+41T>G
n.71-738T>G
n.82+41T>G
n.124T>G
 gnomAD v4
2g.218270644C>ACA2577241408PNKDc.67+42C>A (n.67+42C>A)
n.92+42C>A
n.78+42C>A
n.71-737C>A
n.82+42C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
2g.218270644C=CA1328681009PNKDc.67+42C= (n.67+42C=)
n.92+42C=
n.78+42C=
n.71-737C=
n.82+42C=
n.125C=
2g.218270644C>TCA1042435805PNKDc.67+42C>T (n.67+42C>T)
n.92+42C>T
n.78+42C>T
n.71-737C>T
n.82+42C>T
n.125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270645C>ACA2663093839PNKDc.67+43C>A (n.67+43C>A)
n.92+43C>A
n.78+43C>A
n.71-736C>A
n.82+43C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
2g.218270645C=CA1328681010PNKDc.67+43C= (n.67+43C=)
n.92+43C=
n.78+43C=
n.71-736C=
n.82+43C=
n.126C=
2g.218270645C>TCA2577241409PNKDc.67+43C>T (n.67+43C>T)
n.92+43C>T
n.78+43C>T
n.71-736C>T
n.82+43C>T
n.126C>T
 gnomAD v4
2g.218270646C>ACA2103236PNKDc.67+44C>A (n.67+44C>A)
n.92+44C>A
n.78+44C>A
n.71-735C>A
n.82+44C>A
n.127C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270646C=CA1328681011PNKDc.67+44C= (n.67+44C=)
n.92+44C=
n.78+44C=
n.71-735C=
n.82+44C=
n.127C=
2g.218270646C>GCA2663093842PNKDc.67+44C>G (n.67+44C>G)
n.92+44C>G
n.78+44C>G
n.71-735C>G
n.82+44C>G
n.127C>G
 gnomAD v4
2g.218270646C>TCA65747297PNKDc.67+44C>T (n.67+44C>T)
n.92+44C>T
n.78+44C>T
n.71-735C>T
n.82+44C>T
n.127C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270646_218270647dupCA764885153PNKDc.67+44_67+45dup (n.67+44_67+45dup)
n.92+44_92+45dup
n.78+44_78+45dup
n.71-735_71-734dup
n.82+44_82+45dup
n.127_128dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270647T>CCA2577241411PNKDc.67+45T>C (n.67+45T>C)
n.92+45T>C
n.78+45T>C
n.71-734T>C
n.82+45T>C
n.128T>C
 gnomAD v4
2g.218270647T>GCA2663093847PNKDc.67+45T>G (n.67+45T>G)
n.92+45T>G
n.78+45T>G
n.71-734T>G
n.82+45T>G
n.128T>G
 gnomAD v4
2g.218270650delCA2663093846PNKDc.67+48del (n.67+48del)
n.92+48del
n.78+48del
n.71-731del
n.82+48del
n.131del
 gnomAD v4
2g.218270648T>GCA2754281586PNKDc.67+46T>G (n.67+46T>G)
n.92+46T>G
n.78+46T>G
n.71-733T>G
n.82+46T>G
n.129T>G
2g.218270649T>CCA2663093849PNKDc.67+47T>C (n.67+47T>C)
n.92+47T>C
n.78+47T>C
n.71-732T>C
n.82+47T>C
n.130T>C
 gnomAD v4
2g.218270651C>ACA2577241413PNKDc.67+49C>A (n.67+49C>A)
n.92+49C>A
n.78+49C>A
n.71-730C>A
n.82+49C>A
n.132C>A
 gnomAD v4
2g.218270651C=CA1328681012PNKDc.67+49C= (n.67+49C=)
n.92+49C=
n.78+49C=
n.71-730C=
n.82+49C=
n.132C=
2g.218270651C>GCA1328681013PNKDc.67+49C>G (n.67+49C>G)
n.92+49C>G
n.78+49C>G
n.71-730C>G
n.82+49C>G
n.132C>G
 dbSNP
2g.218270652T>CCA2663093850PNKDc.67+50T>C (n.67+50T>C)
n.92+50T>C
n.78+50T>C
n.71-729T>C
n.82+50T>C
n.133T>C
 gnomAD v4
2g.218270653T>CCA2663093852PNKDc.67+51T>C (n.67+51T>C)
n.92+51T>C
n.78+51T>C
n.71-728T>C
n.82+51T>C
n.134T>C
 gnomAD v4
2g.218270655C>ACA2663093853PNKDc.67+53C>A (n.67+53C>A)
n.92+53C>A
n.78+53C>A
n.71-726C>A
n.82+53C>A
n.136C>A
 gnomAD v4
2g.218270655C>GCA2663093855PNKDc.67+53C>G (n.67+53C>G)
n.92+53C>G
n.78+53C>G
n.71-726C>G
n.82+53C>G
n.136C>G
 gnomAD v4
2g.218270656A>GCA2663093856PNKDc.67+54A>G (n.67+54A>G)
n.92+54A>G
n.78+54A>G
n.71-725A>G
n.82+54A>G
n.137A>G
 gnomAD v4
2g.218270657C>ACA2663093858PNKDc.67+55C>A (n.67+55C>A)
n.92+55C>A
n.78+55C>A
n.71-724C>A
n.82+55C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
2g.218270657C>TCA2663093859PNKDc.67+55C>T (n.67+55C>T)
n.92+55C>T
n.78+55C>T
n.71-724C>T
n.82+55C>T
n.138C>T
 gnomAD v4
2g.218270658G>ACA2577241415PNKDc.67+56G>A (n.67+56G>A)
n.92+56G>A
n.78+56G>A
n.71-723G>A
n.82+56G>A
n.139G>A
 gnomAD v4
2g.218270658G>TCA2663093863PNKDc.67+56G>T (n.67+56G>T)
n.92+56G>T
n.78+56G>T
n.71-723G>T
n.82+56G>T
n.139G>T
 gnomAD v4
2g.218270659T>CCA2663093864PNKDc.67+57T>C (n.67+57T>C)
n.92+57T>C
n.78+57T>C
n.71-722T>C
n.82+57T>C
n.140T>C
 gnomAD v4
2g.218270660C>ACA2577241417PNKDc.67+58C>A (n.67+58C>A)
n.92+58C>A
n.78+58C>A
n.71-721C>A
n.82+58C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
2g.218270660C>TCA2663093865PNKDc.67+58C>T (n.67+58C>T)
n.92+58C>T
n.78+58C>T
n.71-721C>T
n.82+58C>T
n.141C>T
 gnomAD v4
2g.218270661C>ACA2663093866PNKDc.67+59C>A (n.67+59C>A)
n.92+59C>A
n.78+59C>A
n.71-720C>A
n.82+59C>A
n.142C>A
 gnomAD v4
2g.218270661C>TCA2663093868PNKDc.67+59C>T (n.67+59C>T)
n.92+59C>T
n.78+59C>T
n.71-720C>T
n.82+59C>T
n.142C>T
 gnomAD v4
2g.218270663G>TCA2663093869PNKDc.67+61G>T (n.67+61G>T)
n.92+61G>T
n.78+61G>T
n.71-718G>T
n.82+61G>T
n.144G>T
 gnomAD v4
2g.218270664C>ACA2577241418PNKDc.67+62C>A (n.67+62C>A)
n.92+62C>A
n.78+62C>A
n.71-717C>A
n.82+62C>A
n.145C>A
 gnomAD v4
2g.218270664C=CA1328681014PNKDc.67+62C= (n.67+62C=)
n.92+62C=
n.78+62C=
n.71-717C=
n.82+62C=
n.145C=
2g.218270664C>TCA65747298PNKDc.67+62C>T (n.67+62C>T)
n.92+62C>T
n.78+62C>T
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n.82+62C>T
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched