Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.218270424C>A	CA2663093368	PNKD	n.70+704C>A c.-112C>A (n.-112C>A)	gnomAD v4
2	g.218270424C>T	CA2663093369	PNKD	n.70+704C>T c.-112C>T (n.-112C>T)	gnomAD v4
2	g.218270425T>C	CA1042435592	PNKD	n.70+705T>C c.-111T>C (n.-111T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270425T=	CA1328680863	PNKD	n.70+705T= c.-111T= (n.-111T=)
2	g.218270426G>A	CA2663093371	PNKD	n.70+706G>A c.-110G>A (n.-110G>A)	gnomAD v4
2	g.218270426G>T	CA2663093373	PNKD	n.70+706G>T c.-110G>T (n.-110G>T)	gnomAD v4
2	g.218270428del	CA2663093370	PNKD	n.70+708del c.-108del (n.-108del)	gnomAD v4
2	g.218270427G>T	CA2663093376	PNKD	n.70+707G>T c.-109G>T (n.-109G>T)	gnomAD v4
2	g.218270428G>A	CA1328680865	PNKD	n.70+708G>A c.-108G>A (n.-108G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270428G=	CA1328680864	PNKD	n.70+708G= c.-108G= (n.-108G=)
2	g.218270428G>T	CA2663093379	PNKD	n.70+708G>T c.-108G>T (n.-108G>T)	gnomAD v4
2	g.218270429A>G	CA2663093382	PNKD	n.70+709A>G c.-107A>G (n.-107A>G)	gnomAD v4
2	g.218270430G>A	CA2663093383	PNKD	n.70+710G>A c.-106G>A (n.-106G>A)	gnomAD v4
2	g.218270430G>C	CA1328680867	PNKD	n.70+710G>C c.-106G>C (n.-106G>C)	dbSNP
2	g.218270430G=	CA1328680866	PNKD	n.70+710G= c.-106G= (n.-106G=)
2	g.218270430G>T	CA2663093385	PNKD	n.70+710G>T c.-106G>T (n.-106G>T)	gnomAD v4
2	g.218270431A=	CA1328680868	PNKD	n.70+711A= c.-105A= (n.-105A=)
2	g.218270431A>G	CA2663093386	PNKD	n.70+711A>G c.-105A>G (n.-105A>G)	gnomAD v4
2	g.218270431A>T	CA10612417	PNKD	n.70+711A>T c.-105A>T (n.-105A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270432T>C	CA2663093387	PNKD	n.70+712T>C c.-104T>C (n.-104T>C)	gnomAD v4
2	g.218270433G>A	CA2663093392	PNKD	n.70+713G>A c.-103G>A (n.-103G>A)	gnomAD v4
2	g.218270433G>C	CA2663093388	PNKD	n.70+713G>C c.-103G>C (n.-103G>C)	gnomAD v4
2	g.218270433G>T	CA2663093390	PNKD	n.70+713G>T c.-103G>T (n.-103G>T)	gnomAD v4
2	g.218270434T>C	CA2663093393	PNKD	n.70+714T>C c.-102T>C (n.-102T>C)	gnomAD v4
2	g.218270435A>G	CA2663093395	PNKD	n.70+715A>G c.-101A>G (n.-101A>G)	gnomAD v4
2	g.218270436G>A	CA2663093396	PNKD	n.70+716G>A c.-100G>A (n.-100G>A)	gnomAD v4
2	g.218270436G=	CA1328680869	PNKD	n.70+716G= c.-100G= (n.-100G=)
2	g.218270436G>T	CA65747102	PNKD	n.70+716G>T c.-100G>T (n.-100G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270437T>A	CA2663093398	PNKD	n.70+717T>A c.-99T>A (n.-99T>A)	gnomAD v4
2	g.218270438T>C	CA2663093399	PNKD	n.70+718T>C c.-98T>C (n.-98T>C)	gnomAD v4
2	g.218270439T>C	CA1328680871	PNKD	n.70+719T>C c.-97T>C (n.-97T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270439T=	CA1328680870	PNKD	n.70+719T= c.-97T= (n.-97T=)
2	g.218270442G>A	CA2663093401	PNKD	n.70+722G>A c.-94G>A (n.-94G>A)	gnomAD v4
2	g.218270442G>T	CA2663093402	PNKD	n.70+722G>T c.-94G>T (n.-94G>T)	gnomAD v4
2	g.218270443G>A	CA65747103	PNKD	n.70+723G>A c.-93G>A (n.-93G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270443G>C	CA2663093404	PNKD	n.70+723G>C c.-93G>C (n.-93G>C)	gnomAD v4
2	g.218270443G=	CA1328680872	PNKD	n.70+723G= c.-93G= (n.-93G=)
2	g.218270443G>T	CA2577241334	PNKD	n.70+723G>T c.-93G>T (n.-93G>T)	gnomAD v4
2	g.218270444T>C	CA2663093409	PNKD	n.70+724T>C c.-92T>C (n.-92T>C)	gnomAD v4
2	g.218270445C>A	CA65747106	PNKD	n.70+725C>A c.-91C>A (n.-91C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270445C=	CA1328680873	PNKD	n.70+725C= c.-91C= (n.-91C=)
2	g.218270445C>G	CA2754293266	PNKD	n.70+725C>G c.-91C>G (n.-91C>G)
2	g.218270445C>T	CA1328680874	PNKD	n.70+725C>T c.-91C>T (n.-91C>T)	dbSNP
2	g.218270446T>A	CA2663093413	PNKD	n.70+726T>A c.-90T>A (n.-90T>A)	gnomAD v4
2	g.218270446T>C	CA2663093415	PNKD	n.70+726T>C c.-90T>C (n.-90T>C)	gnomAD v4
2	g.218270447G>A	CA1042435606	PNKD	n.70+727G>A c.-89G>A (n.-89G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270447G=	CA1328680875	PNKD	n.70+727G= c.-89G= (n.-89G=)
2	g.218270447G>T	CA2663093416	PNKD	n.70+727G>T c.-89G>T (n.-89G>T)	gnomAD v4
2	g.218270448T>C	CA1328680877	PNKD	n.70+728T>C c.-88T>C (n.-88T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270448T=	CA1328680876	PNKD	n.70+728T= c.-88T= (n.-88T=)
2	g.218270449A=	CA1328680878	PNKD	n.70+729A= c.-87A= (n.-87A=)
2	g.218270449A>C	CA1042435612	PNKD	n.70+729A>C c.-87A>C (n.-87A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270449A>G	CA2663093423	PNKD	n.70+729A>G c.-87A>G (n.-87A>G)	gnomAD v4
2	g.218270449A>T	CA2663093424	PNKD	n.70+729A>T c.-87A>T (n.-87A>T)	gnomAD v4
2	g.218270450G>A	CA764884928	PNKD	n.70+730G>A c.-86G>A (n.-86G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270450G=	CA1328680879	PNKD	n.70+730G= c.-86G= (n.-86G=)
2	g.218270450G>T	CA2663093426	PNKD	n.70+730G>T c.-86G>T (n.-86G>T)	gnomAD v4
2	g.218270451G>A	CA2577241335	PNKD	n.70+731G>A c.-85G>A (n.-85G>A)	gnomAD v4
2	g.218270451G>T	CA2663093427	PNKD	n.70+731G>T c.-85G>T (n.-85G>T)	gnomAD v4
2	g.218270452C>A	CA2577241337	PNKD	n.70+732C>A c.-84C>A (n.-84C>A)	gnomAD v4
2	g.218270452C=	CA1328680880	PNKD	n.70+732C= c.-84C= (n.-84C=)
2	g.218270452C>T	CA2577241338	PNKD	n.70+732C>T c.-84C>T (n.-84C>T)	gnomAD v4
2	g.218270453A>C	CA2577241339	PNKD	n.70+733A>C c.-83A>C (n.-83A>C)
2	g.218270453A>G	CA2663093428	PNKD	n.70+733A>G c.-83A>G (n.-83A>G)	gnomAD v4
2	g.218270453_218270454dup	CA539592814	PNKD	n.70+733_70+734dup c.-83_-82dup (n.-83_-82dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270454G>A	CA539592815	PNKD	n.70+734G>A c.-82G>A (n.-82G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218270454G=	CA1328680881	PNKD	n.70+734G= c.-82G= (n.-82G=)
2	g.218270454G>T	CA2577241341	PNKD	n.70+734G>T c.-82G>T (n.-82G>T)	gnomAD v4
2	g.218270455G>A	CA2663093430	PNKD	n.70+735G>A c.-81G>A (n.-81G>A)	gnomAD v4
2	g.218270455G>T	CA2663093431	PNKD	n.70+735G>T c.-81G>T (n.-81G>T)	gnomAD v4
2	g.218270455_218270480delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTT	CA1328680882	PNKD	n.70+735_70+760delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTT c.-81_-56delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTT (n.-81_-56delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTT)
2	g.218270456A=	CA1328680884	PNKD	n.70+736A= c.-80A= (n.-80A=)
2	g.218270456A>G	CA2663093432	PNKD	n.70+736A>G c.-80A>G (n.-80A>G)	gnomAD v4
2	g.218270456A>T	CA764884938	PNKD	n.70+736A>T c.-80A>T (n.-80A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270459_218270483del	CA1328680883	PNKD	n.70+739_70+763del c.-77_-53del (n.-77_-53del)	dbSNP
2	g.218270457C>A	CA10614281	PNKD	n.70+737C>A c.-79C>A (n.-79C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270457C=	CA1328680885	PNKD	n.70+737C= c.-79C= (n.-79C=)
2	g.218270457C>T	CA1328680886	PNKD	n.70+737C>T c.-79C>T (n.-79C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270458G>A	CA2663093434	PNKD	n.70+738G>A c.-78G>A (n.-78G>A)	gnomAD v4
2	g.218270458G>T	CA2663093435	PNKD	n.70+738G>T c.-78G>T (n.-78G>T)	gnomAD v4
2	g.218270459dup	CA1328680887	PNKD	n.70+739dup c.-77dup (n.-77dup)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270459G>A	CA2663093436	PNKD	n.70+739G>A c.-77G>A (n.-77G>A)	gnomAD v4
2	g.218270459G>T	CA2663093437	PNKD	n.70+739G>T c.-77G>T (n.-77G>T)	gnomAD v4
2	g.218270460A>G	CA2663093438	PNKD	n.70+740A>G c.-76A>G (n.-76A>G)	gnomAD v4
2	g.218270461del	CA2577241346	PNKD	n.70+741del c.-75del (n.-75del)	gnomAD v4
2	g.218270461A>G	CA2663093439	PNKD	n.70+741A>G c.-75A>G (n.-75A>G)	gnomAD v4
2	g.218270462G>A	CA764884947	PNKD	n.70+742G>A c.-74G>A (n.-74G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270462G>C	CA2663093441	PNKD	n.70+742G>C c.-74G>C (n.-74G>C)	gnomAD v4
2	g.218270462G=	CA1328680888	PNKD	n.70+742G= c.-74G= (n.-74G=)
2	g.218270462G>T	CA2663093442	PNKD	n.70+742G>T c.-74G>T (n.-74G>T)	gnomAD v4
2	g.218270463G>A	CA764884948	PNKD	n.70+743G>A c.-73G>A (n.-73G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270463G=	CA1328680889	PNKD	n.70+743G= c.-73G= (n.-73G=)
2	g.218270463G>T	CA2663093443	PNKD	n.70+743G>T c.-73G>T (n.-73G>T)	gnomAD v4
2	g.218270464A=	CA1328680890	PNKD	n.70+744A= c.-72A= (n.-72A=)
2	g.218270464A>C	CA1328680891	PNKD	n.70+744A>C c.-72A>C (n.-72A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270464A>G	CA764884949	PNKD	n.70+744A>G c.-72A>G (n.-72A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270472_218270523del	CA2663093444	PNKD	n.70+752_70+803del c.-64_-13del (n.-64_-13del)	gnomAD v4
2	g.218270465G>A	CA2663093448	PNKD	n.70+745G>A c.-71G>A (n.-71G>A)	gnomAD v4
2	g.218270465G>T	CA2663093450	PNKD	n.70+745G>T c.-71G>T (n.-71G>T)	gnomAD v4
2	g.218270466del	CA2663093452	PNKD	n.70+746del c.-70del (n.-70del)	gnomAD v4
2	g.218270466C>A	CA1328680894	PNKD	n.70+746C>A c.-70C>A (n.-70C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270466C=	CA1328680893	PNKD	n.70+746C= c.-70C= (n.-70C=)
2	g.218270466C>G	CA65747116	PNKD	n.70+746C>G c.-70C>G (n.-70C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270466C>T	CA65747119	PNKD	n.70+746C>T c.-70C>T (n.-70C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270466_218270467delinsCG	CA1328680892	PNKD	n.70+746_70+747delinsCG c.-70_-69delinsCG (n.-70_-69delinsCG)
2	g.218270467G>A	CA2663093453	PNKD	n.70+747G>A c.-69G>A (n.-69G>A)	gnomAD v4
2	g.218270467G>C	CA65747126	PNKD	n.70+747G>C c.-69G>C (n.-69G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270467G=	CA1328680895	PNKD	n.70+747G= c.-69G= (n.-69G=)
2	g.218270467G>T	CA2577241347	PNKD	n.70+747G>T c.-69G>T (n.-69G>T)	gnomAD v4
2	g.218270471dup	CA65747122	PNKD	n.70+751dup c.-65dup (n.-65dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270471del	CA1042435637	PNKD	n.70+751del c.-65del (n.-65del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270468G>A	CA764884953	PNKD	n.70+748G>A c.-68G>A (n.-68G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270468G=	CA1328680896	PNKD	n.70+748G= c.-68G= (n.-68G=)
2	g.218270468G>T	CA2663093454	PNKD	n.70+748G>T c.-68G>T (n.-68G>T)	gnomAD v4
2	g.218270469G>A	CA2663093455	PNKD	n.70+749G>A c.-67G>A (n.-67G>A)	gnomAD v4
2	g.218270469G>C	CA2663093456	PNKD	n.70+749G>C c.-67G>C (n.-67G>C)	gnomAD v4
2	g.218270469G>T	CA2663093457	PNKD	n.70+749G>T c.-67G>T (n.-67G>T)	gnomAD v4
2	g.218270470G>A	CA2663093458	PNKD	n.70+750G>A c.-66G>A (n.-66G>A)	gnomAD v4
2	g.218270471G>A	CA10614283	PNKD	n.70+751G>A c.-65G>A (n.-65G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270471G=	CA1328680897	PNKD	n.70+751G= c.-65G= (n.-65G=)
2	g.218270471G>T	CA2663093459	PNKD	n.70+751G>T c.-65G>T (n.-65G>T)	gnomAD v4
2	g.218270471_218270472delinsGA	CA1328680898	PNKD	n.70+751_70+752delinsGA c.-65_-64delinsGA (n.-65_-64delinsGA)
2	g.218270471_218270472insTGGGATCTGA	CA2663093462	PNKD	n.70+751_70+752insTGGGATCTGA c.-65_-64insTGGGATCTGA (n.-65_-64insTGGGATCTGA)	gnomAD v4
2	g.218270472del	CA1042435649	PNKD	n.70+752del c.-64del (n.-64del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270472A>G	CA2663093461	PNKD	n.70+752A>G c.-64A>G (n.-64A>G)	gnomAD v4
2	g.218270472A>T	CA2663093460	PNKD	n.70+752A>T c.-64A>T (n.-64A>T)	gnomAD v4
2	g.218270473G>A	CA2577241349	PNKD	n.70+753G>A c.-63G>A (n.-63G>A)	gnomAD v4
2	g.218270473G>T	CA2663093463	PNKD	n.70+753G>T c.-63G>T (n.-63G>T)	gnomAD v4
2	g.218270474G>A	CA2663093464	PNKD	n.70+754G>A c.-62G>A (n.-62G>A)	gnomAD v4
2	g.218270474G=	CA1328680899	PNKD	n.70+754G= c.-62G= (n.-62G=)
2	g.218270474G>T	CA65747129	PNKD	n.70+754G>T c.-62G>T (n.-62G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270475C>A	CA2663093465	PNKD	n.70+755C>A c.-61C>A (n.-61C>A)	gnomAD v4
2	g.218270475C=	CA1328680900	PNKD	n.70+755C= c.-61C= (n.-61C=)
2	g.218270475C>T	CA764884966	PNKD	n.70+755C>T c.-61C>T (n.-61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270476C>A	CA2663093466	PNKD	n.70+756C>A c.-60C>A (n.-60C>A)	gnomAD v4
2	g.218270477C>A	CA65747132	PNKD	n.70+757C>A c.-59C>A (n.-59C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270477C=	CA1328680901	PNKD	n.70+757C= c.-59C= (n.-59C=)
2	g.218270478C>A	CA2663093467	PNKD	n.70+758C>A c.-58C>A (n.-58C>A)	gnomAD v4
2	g.218270478C>T	CA2577241350	PNKD	n.70+758C>T c.-58C>T (n.-58C>T)	gnomAD v4
2	g.218270479T>C	CA2663093469	PNKD	n.70+759T>C c.-57T>C (n.-57T>C)	gnomAD v4
2	g.218270479T>G	CA2663093470	PNKD	n.70+759T>G c.-57T>G (n.-57T>G)	gnomAD v4
2	g.218270480del	CA2663093468	PNKD	n.70+760del c.-56del (n.-56del)	gnomAD v4
2	g.218270480T>C	CA2577241351	PNKD	n.70+760T>C c.-56T>C (n.-56T>C)	gnomAD v4
2	g.218270481A=	CA1328680902	PNKD	n.70+761A= c.-55A= (n.-55A=)
2	g.218270481A>G	CA764884968	PNKD	n.70+761A>G c.-55A>G (n.-55A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270481A>T	CA2663093471	PNKD	n.70+761A>T c.-55A>T (n.-55A>T)	gnomAD v4
2	g.218270482C>A	CA2577241352	PNKD	n.70+762C>A c.-54C>A (n.-54C>A)	gnomAD v4
2	g.218270482C=	CA1328680903	PNKD	n.70+762C= c.-54C= (n.-54C=)
2	g.218270482C>G	CA539592819	PNKD	n.70+762C>G c.-54C>G (n.-54C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270482C>T	CA65747144	PNKD	n.70+762C>T c.-54C>T (n.-54C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270483G>A	CA764884970	PNKD	n.70+763G>A c.-53G>A (n.-53G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270483G=	CA1328680904	PNKD	n.70+763G= c.-53G= (n.-53G=)
2	g.218270483G>T	CA1328680905	PNKD	n.70+763G>T c.-53G>T (n.-53G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270484C>A	CA2663093472	PNKD	n.70+764C>A c.-52C>A (n.-52C>A)	gnomAD v4
2	g.218270484C=	CA1328680906	PNKD	n.70+764C= c.-52C= (n.-52C=)
2	g.218270484C>T	CA539592820	PNKD	n.70+764C>T c.-52C>T (n.-52C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270485A>G	CA2663093473	PNKD	n.70+765A>G c.-51A>G (n.-51A>G)	gnomAD v4
2	g.218270486A>C	CA2663093475	PNKD	n.70+766A>C c.-50A>C (n.-50A>C)	gnomAD v4
2	g.218270486A>G	CA2663093474	PNKD	n.70+766A>G c.-50A>G (n.-50A>G)	gnomAD v4
2	g.218270487A>G	CA2663093477	PNKD	n.70+767A>G c.-49A>G (n.-49A>G)	gnomAD v4
2	g.218270487A>T	CA2663093476	PNKD	n.70+767A>T c.-49A>T (n.-49A>T)	gnomAD v4
2	g.218270488C>A	CA2663093478	PNKD	n.70+768C>A c.-48C>A (n.-48C>A)	gnomAD v4
2	g.218270488C=	CA1328680907	PNKD	n.70+768C= c.-48C= (n.-48C=)
2	g.218270488C>T	CA539592821	PNKD	n.70+768C>T c.-48C>T (n.-48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218270489T>A	CA2663093479	PNKD	n.70+769T>A c.-47T>A (n.-47T>A)	gnomAD v4
2	g.218270489T>C	CA2663093480	PNKD	n.70+769T>C c.-47T>C (n.-47T>C)	gnomAD v4
2	g.218270490del	CA2577241353	PNKD	n.70+770del c.-46del (n.-46del)
2	g.218270490A>G	CA2663093481	PNKD	n.70+770A>G c.-46A>G (n.-46A>G)	gnomAD v4
2	g.218270490A>T	CA2663093482	PNKD	n.70+770A>T c.-46A>T (n.-46A>T)	gnomAD v4
2	g.218270491C>A	CA2577241354	PNKD	n.70+771C>A c.-45C>A (n.-45C>A)	gnomAD v4
2	g.218270491C>T	CA2663093483	PNKD	n.70+771C>T c.-45C>T (n.-45C>T)	gnomAD v4
2	g.218270492A>G	CA2663093484	PNKD	n.70+772A>G c.-44A>G (n.-44A>G)	gnomAD v4
2	g.218270492A>T	CA2663093485	PNKD	n.70+772A>T c.-44A>T (n.-44A>T)	gnomAD v4
2	g.218270493A>C	CA2663093486	PNKD	n.70+773A>C c.-43A>C (n.-43A>C)	gnomAD v4
2	g.218270493A>G	CA2663093487	PNKD	n.70+773A>G c.-43A>G (n.-43A>G)	gnomAD v4
2	g.218270493A>T	CA2663093488	PNKD	n.70+773A>T c.-43A>T (n.-43A>T)	gnomAD v4
2	g.218270494T>A	CA2663093491	PNKD	n.70+774T>A c.-42T>A (n.-42T>A)	gnomAD v4
2	g.218270494T>C	CA2663093490	PNKD	n.70+774T>C c.-42T>C (n.-42T>C)	gnomAD v4
2	g.218270494T>G	CA2663093489	PNKD	n.70+774T>G c.-42T>G (n.-42T>G)	gnomAD v4
2	g.218270495del	CA2577241355	PNKD	n.70+775del c.-41del (n.-41del)
2	g.218270495T>C	CA764884973	PNKD	n.70+775T>C c.-41T>C (n.-41T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270495T=	CA1328680908	PNKD	n.70+775T= c.-41T= (n.-41T=)
2	g.218270496C>A	CA2577241356	PNKD	n.70+776C>A c.-40C>A (n.-40C>A)	gnomAD v4
2	g.218270496C>G	CA2663093493	PNKD	n.70+776C>G c.-40C>G (n.-40C>G)	gnomAD v4
2	g.218270496C>T	CA2663093494	PNKD	n.70+776C>T c.-40C>T (n.-40C>T)	gnomAD v4
2	g.218270498del	CA2663093492	PNKD	n.70+778del c.-38del (n.-38del)	gnomAD v4
2	g.218270497C>A	CA2663093495	PNKD	n.70+777C>A c.-39C>A (n.-39C>A)	gnomAD v4
2	g.218270497C=	CA1328680909	PNKD	n.70+777C= c.-39C= (n.-39C=)
2	g.218270497C>T	CA2103211	PNKD	n.70+777C>T c.-39C>T (n.-39C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218270498C>A	CA2663093496	PNKD	n.70+778C>A c.-38C>A (n.-38C>A)	gnomAD v4
2	g.218270498C=	CA1328680910	PNKD	n.70+778C= c.-38C= (n.-38C=)
2	g.218270498C>G	CA2663093498	PNKD	n.70+778C>G c.-38C>G (n.-38C>G)	gnomAD v4
2	g.218270498C>T	CA539592823	PNKD	n.70+778C>T c.-38C>T (n.-38C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270499G>A	CA1328680912	PNKD	n.70+779G>A c.-37G>A (n.-37G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270499G>C	CA2663093499	PNKD	n.70+779G>C c.-37G>C (n.-37G>C)	gnomAD v4
2	g.218270499G=	CA1328680911	PNKD	n.70+779G= c.-37G= (n.-37G=)
2	g.218270499G>T	CA2663093500	PNKD	n.70+779G>T c.-37G>T (n.-37G>T)	gnomAD v4
2	g.218270500G>A	CA2663093501	PNKD	n.70+780G>A c.-36G>A (n.-36G>A)	gnomAD v4
2	g.218270500G>T	CA2663093502	PNKD	n.70+780G>T c.-36G>T (n.-36G>T)	gnomAD v4
2	g.218270501del	CA2663093503	PNKD	n.70+781del c.-35del (n.-35del)	gnomAD v4
2	g.218270501C>A	CA2663093504	PNKD	n.70+781C>A c.-35C>A (n.-35C>A)	gnomAD v4
2	g.218270501C>G	CA2663093505	PNKD	n.70+781C>G c.-35C>G (n.-35C>G)	gnomAD v4
2	g.218270501C>T	CA2577241357	PNKD	n.70+781C>T c.-35C>T (n.-35C>T)	gnomAD v4
2	g.218270501_218270502delinsCG	CA1328680913	PNKD	n.70+781_70+782delinsCG c.-35_-34delinsCG (n.-35_-34delinsCG)
2	g.218270502G>A	CA2577241358	PNKD	n.70+782G>A c.-34G>A (n.-34G>A)	gnomAD v4
2	g.218270502G>T	CA2663093506	PNKD	n.70+782G>T c.-34G>T (n.-34G>T)	gnomAD v4
2	g.218270505del	CA1328680914	PNKD	n.70+785del c.-31del (n.-31del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270503G>A	CA2663093507	PNKD	n.70+783G>A c.-33G>A (n.-33G>A)	gnomAD v4
2	g.218270503G>T	CA2663093508	PNKD	n.70+783G>T c.-33G>T (n.-33G>T)	gnomAD v4
2	g.218270504G>A	CA2663093509	PNKD	n.70+784G>A c.-32G>A (n.-32G>A)	gnomAD v4
2	g.218270504G>T	CA2663093510	PNKD	n.70+784G>T c.-32G>T (n.-32G>T)	gnomAD v4
2	g.218270505G>A	CA2577241359	PNKD	n.70+785G>A c.-31G>A (n.-31G>A)	gnomAD v4
2	g.218270505G>C	CA2754293267	PNKD	n.70+785G>C c.-31G>C (n.-31G>C)
2	g.218270505G>T	CA2663093511	PNKD	n.70+785G>T c.-31G>T (n.-31G>T)	gnomAD v4
2	g.218270506A=	CA1328680915	PNKD	n.70+786A= c.-30A= (n.-30A=)
2	g.218270506A>C	CA1328680916	PNKD	n.70+786A>C c.-30A>C (n.-30A>C)	dbSNP
2	g.218270506A>G	CA2663093513	PNKD	n.70+786A>G c.-30A>G (n.-30A>G)	gnomAD v4
2	g.218270506A>T	CA2663093512	PNKD	n.70+786A>T c.-30A>T (n.-30A>T)	gnomAD v4
2	g.218270507G>A	CA1328680918	PNKD	n.70+787G>A c.-29G>A (n.-29G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270507G>C	CA2577241360	PNKD	n.70+787G>C c.-29G>C (n.-29G>C)
2	g.218270507G=	CA1328680917	PNKD	n.70+787G= c.-29G= (n.-29G=)
2	g.218270507G>T	CA2663093515	PNKD	n.70+787G>T c.-29G>T (n.-29G>T)	gnomAD v4
2	g.218270510_218270511del	CA2663093514	PNKD	n.70+790_70+791del c.-26_-25del (n.-26_-25del)	gnomAD v4
2	g.218270508C>A	CA2663093516	PNKD	n.70+788C>A c.-28C>A (n.-28C>A)	gnomAD v4
2	g.218270508C>G	CA2663093517	PNKD	n.70+788C>G c.-28C>G (n.-28C>G)	gnomAD v4
2	g.218270508C>T	CA2577241361	PNKD	n.70+788C>T c.-28C>T (n.-28C>T)	gnomAD v4
2	g.218270509G>A	CA2663093518	PNKD	n.70+789G>A c.-27G>A (n.-27G>A)	gnomAD v4
2	g.218270509G>T	CA2663093519	PNKD	n.70+789G>T c.-27G>T (n.-27G>T)	gnomAD v4
2	g.218270510del	CA2663093520	PNKD	n.70+790del c.-26del (n.-26del)	gnomAD v4
2	g.218270510C>A	CA2663093521	PNKD	n.70+790C>A c.-26C>A (n.-26C>A)	gnomAD v4
2	g.218270510C>G	CA2663093522	PNKD	n.70+790C>G c.-26C>G (n.-26C>G)	gnomAD v4
2	g.218270510C>T	CA2663093523	PNKD	n.70+790C>T c.-26C>T (n.-26C>T)	gnomAD v4
2	g.218270511G>A	CA1042435668	PNKD	n.1G>A n.70+791G>A c.-25G>A (n.-25G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270511G>C	CA65747148	PNKD	n.1G>C n.70+791G>C c.-25G>C (n.-25G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270511G=	CA1328680919	PNKD	n.1G= n.70+791G= c.-25G= (n.-25G=)
2	g.218270511G>T	CA2663093524	PNKD	n.1G>T n.70+791G>T c.-25G>T (n.-25G>T)	gnomAD v4
2	g.218270512G>A	CA2663093525	PNKD	n.2G>A n.70+792G>A c.-24G>A (n.-24G>A)	gnomAD v4
2	g.218270512G>C	CA2663093526	PNKD	n.2G>C n.70+792G>C c.-24G>C (n.-24G>C)	gnomAD v4
2	g.218270512G>T	CA2663093527	PNKD	n.2G>T n.70+792G>T c.-24G>T (n.-24G>T)	gnomAD v4
2	g.218270513T>A	CA2663093528	PNKD	n.3T>A n.70+793T>A c.-23T>A (n.-23T>A)	gnomAD v4
2	g.218270513T>C	CA2663093529	PNKD	n.3T>C n.70+793T>C c.-23T>C (n.-23T>C)	gnomAD v4
2	g.218270513T>G	CA1328680921	PNKD	n.3T>G n.70+793T>G c.-23T>G (n.-23T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270513T=	CA1328680920	PNKD	n.3T= n.70+793T= c.-23T= (n.-23T=)
2	g.218270514del	CA2577241362	PNKD	c.-22del (n.-22del) n.4del n.70+794del
2	g.218270514G>A	CA2663093530	PNKD	c.-22G>A (n.-22G>A) n.4G>A n.70+794G>A	gnomAD v4
2	g.218270514G>C	CA2663093531	PNKD	c.-22G>C (n.-22G>C) n.4G>C n.70+794G>C	gnomAD v4
2	g.218270514G>T	CA2663093532	PNKD	c.-22G>T (n.-22G>T) n.4G>T n.70+794G>T	gnomAD v4
2	g.218270515A>G	CA2663093533	PNKD	c.-21A>G (n.-21A>G) n.5A>G n.70+795A>G	gnomAD v4
2	g.218270516A>C	CA2568495766	PNKD	c.-20A>C (n.-20A>C) n.6A>C n.70+796A>C	gnomAD v4
2	g.218270516A>G	CA2663093534	PNKD	c.-20A>G (n.-20A>G) n.6A>G n.70+796A>G	gnomAD v4
2	g.218270516A>T	CA2663093535	PNKD	c.-20A>T (n.-20A>T) n.6A>T n.70+796A>T	gnomAD v4
2	g.218270517G>A	CA2663093537	PNKD	c.-19G>A (n.-19G>A) n.7G>A n.70+797G>A	gnomAD v4
2	g.218270517G>T	CA2663093536	PNKD	c.-19G>T (n.-19G>T) n.7G>T n.70+797G>T	gnomAD v4
2	g.218270517_218270518delinsGC	CA1328680922	PNKD	c.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC) n.7_8delinsGC n.70+797_70+798delinsGC
2	g.218270518del	CA1328680923	PNKD	c.-18del (n.-18del) n.8del n.70+798del	dbSNP
2	g.218270518C>A	CA2663093538	PNKD	c.-18C>A (n.-18C>A) n.8C>A n.70+798C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270518C=	CA1328680924	PNKD	c.-18C= (n.-18C=) n.8C= n.70+798C=
2	g.218270518C>G	CA2103213	PNKD	c.-18C>G (n.-18C>G) n.8C>G n.70+798C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270518C>T	CA2663093539	PNKD	c.-18C>T (n.-18C>T) n.8C>T n.70+798C>T	gnomAD v4
2	g.218270519G>A	CA65747154	PNKD	c.-17G>A (n.-17G>A) n.9G>A n.70+799G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218270519G>C	CA764884980	PNKD	c.-17G>C (n.-17G>C) n.9G>C n.70+799G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270519G=	CA1328680925	PNKD	c.-17G= (n.-17G=) n.9G= n.70+799G=
2	g.218270519G>T	CA2577241365	PNKD	c.-17G>T (n.-17G>T) n.9G>T n.70+799G>T	gnomAD v4
2	g.218270523dup	CA2103212	PNKD	c.-13dup (n.-13dup) n.13dup n.70+803dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270523del	CA2577241366	PNKD	c.-13del (n.-13del) n.13del n.70+803del	gnomAD v4
2	g.218270520G>A	CA539592825	PNKD	c.-16G>A (n.-16G>A) n.10G>A n.70+800G>A n.1G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218270520G=	CA1328680926	PNKD	c.-16G= (n.-16G=) n.10G= n.70+800G= n.1G=
2	g.218270520G>T	CA2663093541	PNKD	c.-16G>T (n.-16G>T) n.10G>T n.70+800G>T n.1G>T	gnomAD v4
2	g.218270521G>A	CA2103214	PNKD	c.-15G>A (n.-15G>A) n.11G>A n.70+801G>A n.1G>A n.2G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.218270521G=	CA1328680927	PNKD	c.-15G= (n.-15G=) n.11G= n.70+801G= n.1G= n.2G=
2	g.218270521G>T	CA1328680928	PNKD	c.-15G>T (n.-15G>T) n.11G>T n.70+801G>T n.1G>T n.2G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270524_218270527del	CA2663093542	PNKD	c.-12_-9del (n.-12_-9del) n.14_17del n.70+804_70+807del n.4_7del n.5_8del	gnomAD v4
2	g.218270521_218270522insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT	CA2663093544	PNKD	c.-15_-14insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT (n.-15_-14insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT) n.11_12insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT n.70+801_70+802insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT n.1_2insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT n.2_3insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT	gnomAD v4
2	g.218270522G>A	CA539592828	PNKD	c.-14G>A (n.-14G>A) n.12G>A n.70+802G>A n.2G>A n.3G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218270522G=	CA1328680929	PNKD	c.-14G= (n.-14G=) n.12G= n.70+802G= n.2G= n.3G=
2	g.218270522G>T	CA2663093543	PNKD	c.-14G>T (n.-14G>T) n.12G>T n.70+802G>T n.2G>T n.3G>T	gnomAD v4
2	g.218270527_218270548dup	CA764884983	PNKD	c.-9_13dup (p.Val5GlyfsTer34) n.17_38dup n.70+807_70+828dup n.7_28dup n.8_29dup	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270523G>A	CA2571071244	PNKD	c.-13G>A (n.-13G>A) n.13G>A n.70+803G>A n.3G>A n.4G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218270523G=	CA1328680930	PNKD	c.-13G= (n.-13G=) n.13G= n.70+803G= n.3G= n.4G=
2	g.218270523G>T	CA1328680931	PNKD	c.-13G>T (n.-13G>T) n.13G>T n.70+803G>T n.3G>T n.4G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270524T>A	CA2663093545	PNKD	c.-12T>A (n.-12T>A) n.14T>A n.70+804T>A n.4T>A n.5T>A	gnomAD v4
2	g.218270524T>C	CA2663093546	PNKD	c.-12T>C (n.-12T>C) n.14T>C n.70+804T>C n.4T>C n.5T>C	gnomAD v4
2	g.218270524T>G	CA1328680933	PNKD	c.-12T>G (n.-12T>G) n.14T>G n.70+804T>G n.4T>G n.5T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.218270524T=	CA1328680932	PNKD	c.-12T= (n.-12T=) n.14T= n.70+804T= n.4T= n.5T=

Number of alleles fetched