Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21816795G>ACA2511199830MTAPc.179+23G>A (n.179+23G>A)
c.*51+23G>A (n.*51+23G>A)
n.565+23G>A
c.230+23G>A (n.230+23G>A)
n.567+23G>A
n.292+23G>A
9g.21816795G>CCA2689590317MTAPc.179+23G>C (n.179+23G>C)
c.*51+23G>C (n.*51+23G>C)
n.565+23G>C
c.230+23G>C (n.230+23G>C)
n.567+23G>C
n.292+23G>C
gnomAD v4
9g.21816795G>TCA2689590318MTAPc.179+23G>T (n.179+23G>T)
c.*51+23G>T (n.*51+23G>T)
n.565+23G>T
c.230+23G>T (n.230+23G>T)
n.567+23G>T
n.292+23G>T
gnomAD v4
9g.21816796A=CA1839089502MTAPc.179+24A= (n.179+24A=)
c.*51+24A= (n.*51+24A=)
n.565+24A=
c.230+24A= (n.230+24A=)
n.567+24A=
n.292+24A=
9g.21816796A>GCA5011761MTAPc.179+24A>G (n.179+24A>G)
c.*51+24A>G (n.*51+24A>G)
n.565+24A>G
c.230+24A>G (n.230+24A>G)
n.567+24A>G
n.292+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816797T>CCA2689590319MTAPc.179+25T>C (n.179+25T>C)
c.*51+25T>C (n.*51+25T>C)
n.565+25T>C
c.230+25T>C (n.230+25T>C)
n.567+25T>C
n.292+25T>C
gnomAD v4
9g.21816798G>ACA586894403MTAPc.179+26G>A (n.179+26G>A)
c.*51+26G>A (n.*51+26G>A)
n.565+26G>A
c.230+26G>A (n.230+26G>A)
n.567+26G>A
n.292+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816798G=CA1839089503MTAPc.179+26G= (n.179+26G=)
c.*51+26G= (n.*51+26G=)
n.565+26G=
c.230+26G= (n.230+26G=)
n.567+26G=
n.292+26G=
9g.21816798G>TCA2689590320MTAPc.179+26G>T (n.179+26G>T)
c.*51+26G>T (n.*51+26G>T)
n.565+26G>T
c.230+26G>T (n.230+26G>T)
n.567+26G>T
n.292+26G>T
gnomAD v4
9g.21816800T>CCA5011762MTAPc.179+28T>C (n.179+28T>C)
c.*51+28T>C (n.*51+28T>C)
n.565+28T>C
c.230+28T>C (n.230+28T>C)
n.567+28T>C
n.292+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816800T=CA1839089504MTAPc.179+28T= (n.179+28T=)
c.*51+28T= (n.*51+28T=)
n.565+28T=
c.230+28T= (n.230+28T=)
n.567+28T=
n.292+28T=
9g.21816802C>ACA2689590321MTAPc.179+30C>A (n.179+30C>A)
c.*51+30C>A (n.*51+30C>A)
n.565+30C>A
c.230+30C>A (n.230+30C>A)
n.567+30C>A
n.292+30C>A
gnomAD v4
9g.21816802C>TCA2689590322MTAPc.179+30C>T (n.179+30C>T)
c.*51+30C>T (n.*51+30C>T)
n.565+30C>T
c.230+30C>T (n.230+30C>T)
n.567+30C>T
n.292+30C>T
gnomAD v4
9g.21816803T>CCA2689590323MTAPc.179+31T>C (n.179+31T>C)
c.*51+31T>C (n.*51+31T>C)
n.565+31T>C
c.230+31T>C (n.230+31T>C)
n.567+31T>C
n.292+31T>C
gnomAD v4
9g.21816804A=CA1839089505MTAPc.179+32A= (n.179+32A=)
c.*51+32A= (n.*51+32A=)
n.565+32A=
c.230+32A= (n.230+32A=)
n.567+32A=
n.292+32A=
9g.21816804A>GCA1839089506MTAPc.179+32A>G (n.179+32A>G)
c.*51+32A>G (n.*51+32A>G)
n.565+32A>G
c.230+32A>G (n.230+32A>G)
n.567+32A>G
n.292+32A>G
dbSNP
9g.21816805C>ACA2689590324MTAPc.179+33C>A (n.179+33C>A)
c.*51+33C>A (n.*51+33C>A)
n.565+33C>A
c.230+33C>A (n.230+33C>A)
n.567+33C>A
n.292+33C>A
gnomAD v4
9g.21816806T>ACA2689590326MTAPc.179+34T>A (n.179+34T>A)
c.*51+34T>A (n.*51+34T>A)
n.565+34T>A
c.230+34T>A (n.230+34T>A)
n.567+34T>A
n.292+34T>A
gnomAD v4
9g.21816806T>GCA586894404MTAPc.179+34T>G (n.179+34T>G)
c.*51+34T>G (n.*51+34T>G)
n.565+34T>G
c.230+34T>G (n.230+34T>G)
n.567+34T>G
n.292+34T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816806T=CA1839089507MTAPc.179+34T= (n.179+34T=)
c.*51+34T= (n.*51+34T=)
n.565+34T=
c.230+34T= (n.230+34T=)
n.567+34T=
n.292+34T=
9g.21816807A=CA1839089508MTAPc.179+35A= (n.179+35A=)
c.*51+35A= (n.*51+35A=)
n.565+35A=
c.230+35A= (n.230+35A=)
n.567+35A=
n.292+35A=
9g.21816807A>GCA586894405MTAPc.179+35A>G (n.179+35A>G)
c.*51+35A>G (n.*51+35A>G)
n.565+35A>G
c.230+35A>G (n.230+35A>G)
n.567+35A>G
n.292+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816807A>TCA2689590328MTAPc.179+35A>T (n.179+35A>T)
c.*51+35A>T (n.*51+35A>T)
n.565+35A>T
c.230+35A>T (n.230+35A>T)
n.567+35A>T
n.292+35A>T
gnomAD v4
9g.21816809delCA2689590327MTAPc.179+37del (n.179+37del)
c.*51+37del (n.*51+37del)
n.565+37del
c.230+37del (n.230+37del)
n.567+37del
n.292+37del
gnomAD v4
9g.21816808A>GCA2689590329MTAPc.179+36A>G (n.179+36A>G)
c.*51+36A>G (n.*51+36A>G)
n.565+36A>G
c.230+36A>G (n.230+36A>G)
n.567+36A>G
n.292+36A>G
gnomAD v4
9g.21816810G>ACA5011763MTAPc.179+38G>A (n.179+38G>A)
c.*51+38G>A (n.*51+38G>A)
n.565+38G>A
c.230+38G>A (n.230+38G>A)
n.567+38G>A
n.292+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816810G>CCA2689590330MTAPc.179+38G>C (n.179+38G>C)
c.*51+38G>C (n.*51+38G>C)
n.565+38G>C
c.230+38G>C (n.230+38G>C)
n.567+38G>C
n.292+38G>C
gnomAD v4
9g.21816810G=CA1839089509MTAPc.179+38G= (n.179+38G=)
c.*51+38G= (n.*51+38G=)
n.565+38G=
c.230+38G= (n.230+38G=)
n.567+38G=
n.292+38G=
9g.21816811G>ACA2689590331MTAPc.179+39G>A (n.179+39G>A)
c.*51+39G>A (n.*51+39G>A)
n.565+39G>A
c.230+39G>A (n.230+39G>A)
n.567+39G>A
n.292+39G>A
gnomAD v4
9g.21816811G>CCA586894406MTAPc.179+39G>C (n.179+39G>C)
c.*51+39G>C (n.*51+39G>C)
n.565+39G>C
c.230+39G>C (n.230+39G>C)
n.567+39G>C
n.292+39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816811G=CA1839089510MTAPc.179+39G= (n.179+39G=)
c.*51+39G= (n.*51+39G=)
n.565+39G=
c.230+39G= (n.230+39G=)
n.567+39G=
n.292+39G=
9g.21816812A>TCA2689590332MTAPc.179+40A>T (n.179+40A>T)
c.*51+40A>T (n.*51+40A>T)
n.565+40A>T
c.230+40A>T (n.230+40A>T)
n.567+40A>T
n.292+40A>T
gnomAD v4
9g.21816813T>CCA586894407MTAPc.179+41T>C (n.179+41T>C)
c.*51+41T>C (n.*51+41T>C)
n.565+41T>C
c.230+41T>C (n.230+41T>C)
n.567+41T>C
n.292+41T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816813T=CA1839089511MTAPc.179+41T= (n.179+41T=)
c.*51+41T= (n.*51+41T=)
n.565+41T=
c.230+41T= (n.230+41T=)
n.567+41T=
n.292+41T=
9g.21816813_21816818delCA2550878745MTAPc.179+41_179+46del (n.179+41_179+46del)
c.*51+41_*51+46del (n.*51+41_*51+46del)
n.565+41_565+46del
c.230+41_230+46del (n.230+41_230+46del)
n.567+41_567+46del
n.292+41_292+46del
9g.21816821_21816826delCA2593353553MTAPc.179+49_179+54del (n.179+49_179+54del)
c.*51+49_*51+54del (n.*51+49_*51+54del)
n.565+49_565+54del
c.230+49_230+54del (n.230+49_230+54del)
n.567+49_567+54del
n.292+49_292+54del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816815A=CA1839089512MTAPc.179+43A= (n.179+43A=)
c.*51+43A= (n.*51+43A=)
n.565+43A=
c.230+43A= (n.230+43A=)
n.567+43A=
n.292+43A=
9g.21816815A>CCA586894409MTAPc.179+43A>C (n.179+43A>C)
c.*51+43A>C (n.*51+43A>C)
n.565+43A>C
c.230+43A>C (n.230+43A>C)
n.567+43A>C
n.292+43A>C
dbSNP gnomAD v2
9g.21816817T>ACA2579315764MTAPc.179+45T>A (n.179+45T>A)
c.*51+45T>A (n.*51+45T>A)
n.565+45T>A
c.230+45T>A (n.230+45T>A)
n.567+45T>A
n.292+45T>A
gnomAD v4
9g.21816817T>GCA1839089514MTAPc.179+45T>G (n.179+45T>G)
c.*51+45T>G (n.*51+45T>G)
n.565+45T>G
c.230+45T>G (n.230+45T>G)
n.567+45T>G
n.292+45T>G
dbSNP
9g.21816817T=CA1839089513MTAPc.179+45T= (n.179+45T=)
c.*51+45T= (n.*51+45T=)
n.565+45T=
c.230+45T= (n.230+45T=)
n.567+45T=
n.292+45T=
9g.21816818T>ACA2579315765MTAPc.179+46T>A (n.179+46T>A)
c.*51+46T>A (n.*51+46T>A)
n.565+46T>A
c.230+46T>A (n.230+46T>A)
n.567+46T>A
n.292+46T>A
gnomAD v4
9g.21816820A=CA1839089515MTAPc.179+48A= (n.179+48A=)
c.*51+48A= (n.*51+48A=)
n.565+48A=
c.230+48A= (n.230+48A=)
n.567+48A=
n.292+48A=
9g.21816820A>CCA5011764MTAPc.179+48A>C (n.179+48A>C)
c.*51+48A>C (n.*51+48A>C)
n.565+48A>C
c.230+48A>C (n.230+48A>C)
n.567+48A>C
n.292+48A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816820A>GCA1839089516MTAPc.179+48A>G (n.179+48A>G)
c.*51+48A>G (n.*51+48A>G)
n.565+48A>G
c.230+48A>G (n.230+48A>G)
n.567+48A>G
n.292+48A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816821A>GCA2579315766MTAPc.179+49A>G (n.179+49A>G)
c.*51+49A>G (n.*51+49A>G)
n.565+49A>G
c.230+49A>G (n.230+49A>G)
n.567+49A>G
n.292+49A>G
gnomAD v4
9g.21816822T>ACA2689590333MTAPc.179+50T>A (n.179+50T>A)
c.*51+50T>A (n.*51+50T>A)
n.565+50T>A
c.230+50T>A (n.230+50T>A)
n.567+50T>A
n.292+50T>A
gnomAD v4
9g.21816822T>CCA2689590334MTAPc.179+50T>C (n.179+50T>C)
c.*51+50T>C (n.*51+50T>C)
n.565+50T>C
c.230+50T>C (n.230+50T>C)
n.567+50T>C
n.292+50T>C
gnomAD v4
9g.21816822T>GCA1839089517MTAPc.179+50T>G (n.179+50T>G)
c.*51+50T>G (n.*51+50T>G)
n.565+50T>G
c.230+50T>G (n.230+50T>G)
n.567+50T>G
n.292+50T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.21816822T=CA1839089518MTAPc.179+50T= (n.179+50T=)
c.*51+50T= (n.*51+50T=)
n.565+50T=
c.230+50T= (n.230+50T=)
n.567+50T=
n.292+50T=
9g.21816824T>ACA2579315767MTAPc.179+52T>A (n.179+52T>A)
c.*51+52T>A (n.*51+52T>A)
n.565+52T>A
c.230+52T>A (n.230+52T>A)
n.567+52T>A
n.292+52T>A
gnomAD v4
9g.21816826A=CA1839089519MTAPc.179+54A= (n.179+54A=)
c.*51+54A= (n.*51+54A=)
n.565+54A=
c.230+54A= (n.230+54A=)
n.567+54A=
n.292+54A=
9g.21816826A>CCA1122160249MTAPc.179+54A>C (n.179+54A>C)
c.*51+54A>C (n.*51+54A>C)
n.565+54A>C
c.230+54A>C (n.230+54A>C)
n.567+54A>C
n.292+54A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816826A>TCA2689590335MTAPc.179+54A>T (n.179+54A>T)
c.*51+54A>T (n.*51+54A>T)
n.565+54A>T
c.230+54A>T (n.230+54A>T)
n.567+54A>T
n.292+54A>T
gnomAD v4
9g.21816827C>ACA2689590336MTAPc.179+55C>A (n.179+55C>A)
c.*51+55C>A (n.*51+55C>A)
n.565+55C>A
c.230+55C>A (n.230+55C>A)
n.567+55C>A
n.292+55C>A
gnomAD v4
9g.21816827C=CA1839089520MTAPc.179+55C= (n.179+55C=)
c.*51+55C= (n.*51+55C=)
n.565+55C=
c.230+55C= (n.230+55C=)
n.567+55C=
n.292+55C=
9g.21816827C>GCA586894410MTAPc.179+55C>G (n.179+55C>G)
c.*51+55C>G (n.*51+55C>G)
n.565+55C>G
c.230+55C>G (n.230+55C>G)
n.567+55C>G
n.292+55C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816827C>TCA2579315768MTAPc.179+55C>T (n.179+55C>T)
c.*51+55C>T (n.*51+55C>T)
n.565+55C>T
c.230+55C>T (n.230+55C>T)
n.567+55C>T
n.292+55C>T
gnomAD v4
9g.21816828T>GCA2689590337MTAPc.179+56T>G (n.179+56T>G)
c.*51+56T>G (n.*51+56T>G)
n.565+56T>G
c.230+56T>G (n.230+56T>G)
n.567+56T>G
n.292+56T>G
gnomAD v4
9g.21816829T>ACA2689590339MTAPc.179+57T>A (n.179+57T>A)
c.*51+57T>A (n.*51+57T>A)
n.565+57T>A
c.230+57T>A (n.230+57T>A)
n.567+57T>A
n.292+57T>A
gnomAD v4
9g.21816829T>GCA2689590338MTAPc.179+57T>G (n.179+57T>G)
c.*51+57T>G (n.*51+57T>G)
n.565+57T>G
c.230+57T>G (n.230+57T>G)
n.567+57T>G
n.292+57T>G
gnomAD v4
9g.21816830A=CA1839089521MTAPc.179+58A= (n.179+58A=)
c.*51+58A= (n.*51+58A=)
n.565+58A=
c.230+58A= (n.230+58A=)
n.567+58A=
n.292+58A=
9g.21816830A>TCA862161249MTAPc.179+58A>T (n.179+58A>T)
c.*51+58A>T (n.*51+58A>T)
n.565+58A>T
c.230+58A>T (n.230+58A>T)
n.567+58A>T
n.292+58A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816831A=CA1839089522MTAPc.179+59A= (n.179+59A=)
c.*51+59A= (n.*51+59A=)
n.565+59A=
c.230+59A= (n.230+59A=)
n.567+59A=
n.292+59A=
9g.21816831A>CCA190707488MTAPc.179+59A>C (n.179+59A>C)
c.*51+59A>C (n.*51+59A>C)
n.565+59A>C
c.230+59A>C (n.230+59A>C)
n.567+59A>C
n.292+59A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816831A>TCA2579315769MTAPc.179+59A>T (n.179+59A>T)
c.*51+59A>T (n.*51+59A>T)
n.565+59A>T
c.230+59A>T (n.230+59A>T)
n.567+59A>T
n.292+59A>T
gnomAD v4
9g.21816833T>CCA2689590340MTAPc.179+61T>C (n.179+61T>C)
c.*51+61T>C (n.*51+61T>C)
n.565+61T>C
c.230+61T>C (n.230+61T>C)
n.567+61T>C
n.292+61T>C
gnomAD v4
9g.21816834_21816835insATCCA2689590341MTAPc.179+62_179+63insATC (n.179+62_179+63insATC)
c.*51+62_*51+63insATC (n.*51+62_*51+63insATC)
n.565+62_565+63insATC
c.230+62_230+63insATC (n.230+62_230+63insATC)
n.567+62_567+63insATC
n.292+62_292+63insATC
gnomAD v4
9g.21816835C>ACA2579315770MTAPc.179+63C>A (n.179+63C>A)
c.*51+63C>A (n.*51+63C>A)
n.565+63C>A
c.230+63C>A (n.230+63C>A)
n.567+63C>A
n.292+63C>A
gnomAD v4
9g.21816835C>TCA2689590342MTAPc.179+63C>T (n.179+63C>T)
c.*51+63C>T (n.*51+63C>T)
n.565+63C>T
c.230+63C>T (n.230+63C>T)
n.567+63C>T
n.292+63C>T
gnomAD v4
9g.21816836_21816837delinsTGCA1839089523MTAPc.179+64_179+65delinsTG (n.179+64_179+65delinsTG)
c.*51+64_*51+65delinsTG (n.*51+64_*51+65delinsTG)
n.565+64_565+65delinsTG
c.230+64_230+65delinsTG (n.230+64_230+65delinsTG)
n.567+64_567+65delinsTG
n.292+64_292+65delinsTG
9g.21816837G>TCA2689590343MTAPc.179+65G>T (n.179+65G>T)
c.*51+65G>T (n.*51+65G>T)
n.565+65G>T
c.230+65G>T (n.230+65G>T)
n.567+65G>T
n.292+65G>T
gnomAD v4
9g.21816838delCA373084996MTAPc.179+66del (n.179+66del)
c.*51+66del (n.*51+66del)
n.565+66del
c.230+66del (n.230+66del)
n.567+66del
n.292+66del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816838G>ACA2689590344MTAPc.179+66G>A (n.179+66G>A)
c.*51+66G>A (n.*51+66G>A)
n.565+66G>A
c.230+66G>A (n.230+66G>A)
n.567+66G>A
n.292+66G>A
gnomAD v4
9g.21816838G>TCA2689590345MTAPc.179+66G>T (n.179+66G>T)
c.*51+66G>T (n.*51+66G>T)
n.565+66G>T
c.230+66G>T (n.230+66G>T)
n.567+66G>T
n.292+66G>T
gnomAD v4
9g.21816839A=CA1839089524MTAPc.179+67A= (n.179+67A=)
c.*51+67A= (n.*51+67A=)
n.565+67A=
c.230+67A= (n.230+67A=)
n.567+67A=
n.292+67A=
9g.21816839A>GCA862161253MTAPc.179+67A>G (n.179+67A>G)
c.*51+67A>G (n.*51+67A>G)
n.565+67A>G
c.230+67A>G (n.230+67A>G)
n.567+67A>G
n.292+67A>G
dbSNP
9g.21816841delCA2689590346MTAPc.179+69del (n.179+69del)
c.*51+69del (n.*51+69del)
n.565+69del
c.230+69del (n.230+69del)
n.567+69del
n.292+69del
gnomAD v4
9g.21816840A>GCA2689590347MTAPc.179+68A>G (n.179+68A>G)
c.*51+68A>G (n.*51+68A>G)
n.565+68A>G
c.230+68A>G (n.230+68A>G)
n.567+68A>G
n.292+68A>G
gnomAD v4
9g.21816842G>CCA1839089525MTAPc.179+70G>C (n.179+70G>C)
c.*51+70G>C (n.*51+70G>C)
n.565+70G>C
c.230+70G>C (n.230+70G>C)
n.567+70G>C
n.292+70G>C
dbSNP
9g.21816842G=CA1839089526MTAPc.179+70G= (n.179+70G=)
c.*51+70G= (n.*51+70G=)
n.565+70G=
c.230+70G= (n.230+70G=)
n.567+70G=
n.292+70G=
9g.21816842G>TCA2689590348MTAPc.179+70G>T (n.179+70G>T)
c.*51+70G>T (n.*51+70G>T)
n.565+70G>T
c.230+70G>T (n.230+70G>T)
n.567+70G>T
n.292+70G>T
gnomAD v4
9g.21816843A>GCA2689590349MTAPc.179+71A>G (n.179+71A>G)
c.*51+71A>G (n.*51+71A>G)
n.565+71A>G
c.230+71A>G (n.230+71A>G)
n.567+71A>G
n.292+71A>G
gnomAD v4
9g.21816844G>ACA190707490MTAPc.179+72G>A (n.179+72G>A)
c.*51+72G>A (n.*51+72G>A)
n.565+72G>A
c.230+72G>A (n.230+72G>A)
n.567+72G>A
n.292+72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816844G>CCA1122160251MTAPc.179+72G>C (n.179+72G>C)
c.*51+72G>C (n.*51+72G>C)
n.565+72G>C
c.230+72G>C (n.230+72G>C)
n.567+72G>C
n.292+72G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.21816844G=CA1839089527MTAPc.179+72G= (n.179+72G=)
c.*51+72G= (n.*51+72G=)
n.565+72G=
c.230+72G= (n.230+72G=)
n.567+72G=
n.292+72G=
9g.21816846A=CA1839089528MTAPc.179+74A= (n.179+74A=)
c.*51+74A= (n.*51+74A=)
n.565+74A=
c.230+74A= (n.230+74A=)
n.567+74A=
n.292+74A=
9g.21816846A>GCA1839089529MTAPc.179+74A>G (n.179+74A>G)
c.*51+74A>G (n.*51+74A>G)
n.565+74A>G
c.230+74A>G (n.230+74A>G)
n.567+74A>G
n.292+74A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.21816848dupCA2689590350MTAPc.179+76dup (n.179+76dup)
c.*51+76dup (n.*51+76dup)
n.565+76dup
c.230+76dup (n.230+76dup)
n.567+76dup
n.292+76dup
gnomAD v4
9g.21816848delCA2579315771MTAPc.179+76del (n.179+76del)
c.*51+76del (n.*51+76del)
n.565+76del
c.230+76del (n.230+76del)
n.567+76del
n.292+76del
gnomAD v4
9g.21816847A=CA1839089530MTAPc.179+75A= (n.179+75A=)
c.*51+75A= (n.*51+75A=)
n.565+75A=
c.230+75A= (n.230+75A=)
n.567+75A=
n.292+75A=
9g.21816847A>GCA1839089531MTAPc.179+75A>G (n.179+75A>G)
c.*51+75A>G (n.*51+75A>G)
n.565+75A>G
c.230+75A>G (n.230+75A>G)
n.567+75A>G
n.292+75A>G
dbSNP
9g.21816847_21816848insCTTAAATTCTGGACA862161265MTAPc.179+75_179+76insCTTAAATTCTGGA (n.179+75_179+76insCTTAAATTCTGGA)
c.*51+75_*51+76insCTTAAATTCTGGA (n.*51+75_*51+76insCTTAAATTCTGGA)
n.565+75_565+76insCTTAAATTCTGGA
c.230+75_230+76insCTTAAATTCTGGA (n.230+75_230+76insCTTAAATTCTGGA)
n.567+75_567+76insCTTAAATTCTGGA
n.292+75_292+76insCTTAAATTCTGGA
dbSNP
9g.21816847_21816848insCTTCA1122160252MTAPc.179+75_179+76insCTT (n.179+75_179+76insCTT)
c.*51+75_*51+76insCTT (n.*51+75_*51+76insCTT)
n.565+75_565+76insCTT
c.230+75_230+76insCTT (n.230+75_230+76insCTT)
n.567+75_567+76insCTT
n.292+75_292+76insCTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816848A=CA1839089532MTAPc.179+76A= (n.179+76A=)
c.*51+76A= (n.*51+76A=)
n.565+76A=
c.230+76A= (n.230+76A=)
n.567+76A=
n.292+76A=
9g.21816848A>GCA190707493MTAPc.179+76A>G (n.179+76A>G)
c.*51+76A>G (n.*51+76A>G)
n.565+76A>G
c.230+76A>G (n.230+76A>G)
n.567+76A>G
n.292+76A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.21816849G>ACA862161269MTAPc.179+77G>A (n.179+77G>A)
c.*51+77G>A (n.*51+77G>A)
n.565+77G>A
c.230+77G>A (n.230+77G>A)
n.567+77G>A
n.292+77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816849G=CA1839089533MTAPc.179+77G= (n.179+77G=)
c.*51+77G= (n.*51+77G=)
n.565+77G=
c.230+77G= (n.230+77G=)
n.567+77G=
n.292+77G=
9g.21816850A=CA1839089534MTAPc.179+78A= (n.179+78A=)
c.*51+78A= (n.*51+78A=)
n.565+78A=
c.230+78A= (n.230+78A=)
n.567+78A=
n.292+78A=
9g.21816850A>GCA1122160254MTAPc.179+78A>G (n.179+78A>G)
c.*51+78A>G (n.*51+78A>G)
n.565+78A>G
c.230+78A>G (n.230+78A>G)
n.567+78A>G
n.292+78A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816851T>ACA862161272MTAPc.179+79T>A (n.179+79T>A)
c.*51+79T>A (n.*51+79T>A)
n.565+79T>A
c.230+79T>A (n.230+79T>A)
n.567+79T>A
n.292+79T>A
dbSNP
9g.21816851T>CCA2689590351MTAPc.179+79T>C (n.179+79T>C)
c.*51+79T>C (n.*51+79T>C)
n.565+79T>C
c.230+79T>C (n.230+79T>C)
n.567+79T>C
n.292+79T>C
gnomAD v4
9g.21816851T=CA1839089535MTAPc.179+79T= (n.179+79T=)
c.*51+79T= (n.*51+79T=)
n.565+79T=
c.230+79T= (n.230+79T=)
n.567+79T=
n.292+79T=
9g.21816851_21816852insTCTGGCA1122160256MTAPc.179+79_179+80insTCTGG (n.179+79_179+80insTCTGG)
c.*51+79_*51+80insTCTGG (n.*51+79_*51+80insTCTGG)
n.565+79_565+80insTCTGG
c.230+79_230+80insTCTGG (n.230+79_230+80insTCTGG)
n.567+79_567+80insTCTGG
n.292+79_292+80insTCTGG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816852A=CA1839089536MTAPc.179+80A= (n.179+80A=)
c.*51+80A= (n.*51+80A=)
n.565+80A=
c.230+80A= (n.230+80A=)
n.567+80A=
n.292+80A=
9g.21816852A>GCA862161273MTAPc.179+80A>G (n.179+80A>G)
c.*51+80A>G (n.*51+80A>G)
n.565+80A>G
c.230+80A>G (n.230+80A>G)
n.567+80A>G
n.292+80A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.21816852_21816853insAAAAGCA1122160258MTAPc.179+80_179+81insAAAAG (n.179+80_179+81insAAAAG)
c.*51+80_*51+81insAAAAG (n.*51+80_*51+81insAAAAG)
n.565+80_565+81insAAAAG
c.230+80_230+81insAAAAG (n.230+80_230+81insAAAAG)
n.567+80_567+81insAAAAG
n.292+80_292+81insAAAAG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816853C>ACA1839089538MTAPc.179+81C>A (n.179+81C>A)
c.*51+81C>A (n.*51+81C>A)
n.565+81C>A
c.230+81C>A (n.230+81C>A)
n.567+81C>A
n.292+81C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.21816853C=CA1839089537MTAPc.179+81C= (n.179+81C=)
c.*51+81C= (n.*51+81C=)
n.565+81C=
c.230+81C= (n.230+81C=)
n.567+81C=
n.292+81C=
9g.21816853C>GCA2689590352MTAPc.179+81C>G (n.179+81C>G)
c.*51+81C>G (n.*51+81C>G)
n.565+81C>G
c.230+81C>G (n.230+81C>G)
n.567+81C>G
n.292+81C>G
gnomAD v4
9g.21816853C>TCA2579315772MTAPc.179+81C>T (n.179+81C>T)
c.*51+81C>T (n.*51+81C>T)
n.565+81C>T
c.230+81C>T (n.230+81C>T)
n.567+81C>T
n.292+81C>T
9g.21816854A=CA1839089539MTAPc.179+82A= (n.179+82A=)
c.*51+82A= (n.*51+82A=)
n.565+82A=
c.230+82A= (n.230+82A=)
n.567+82A=
n.292+82A=
9g.21816854A>CCA2783187868MTAPc.179+82A>C (n.179+82A>C)
c.*51+82A>C (n.*51+82A>C)
n.565+82A>C
c.230+82A>C (n.230+82A>C)
n.567+82A>C
n.292+82A>C
9g.21816854A>GCA862161274MTAPc.179+82A>G (n.179+82A>G)
c.*51+82A>G (n.*51+82A>G)
n.565+82A>G
c.230+82A>G (n.230+82A>G)
n.567+82A>G
n.292+82A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.21816855G>ACA1122160260MTAPc.179+83G>A (n.179+83G>A)
c.*51+83G>A (n.*51+83G>A)
n.565+83G>A
c.230+83G>A (n.230+83G>A)
n.567+83G>A
n.292+83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816855G>CCA1839089541MTAPc.179+83G>C (n.179+83G>C)
c.*51+83G>C (n.*51+83G>C)
n.565+83G>C
c.230+83G>C (n.230+83G>C)
n.567+83G>C
n.292+83G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.21816855G=CA1839089540MTAPc.179+83G= (n.179+83G=)
c.*51+83G= (n.*51+83G=)
n.565+83G=
c.230+83G= (n.230+83G=)
n.567+83G=
n.292+83G=
9g.21816855G>TCA2689590354MTAPc.179+83G>T (n.179+83G>T)
c.*51+83G>T (n.*51+83G>T)
n.565+83G>T
c.230+83G>T (n.230+83G>T)
n.567+83G>T
n.292+83G>T
gnomAD v4
9g.21816856G>ACA1122160261MTAPc.179+84G>A (n.179+84G>A)
c.*51+84G>A (n.*51+84G>A)
n.565+84G>A
c.230+84G>A (n.230+84G>A)
n.567+84G>A
n.292+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816856G>CCA2579315773MTAPc.179+84G>C (n.179+84G>C)
c.*51+84G>C (n.*51+84G>C)
n.565+84G>C
c.230+84G>C (n.230+84G>C)
n.567+84G>C
n.292+84G>C
gnomAD v4
9g.21816856G=CA1839089542MTAPc.179+84G= (n.179+84G=)
c.*51+84G= (n.*51+84G=)
n.565+84G=
c.230+84G= (n.230+84G=)
n.567+84G=
n.292+84G=
9g.21816856G>TCA1839089543MTAPc.179+84G>T (n.179+84G>T)
c.*51+84G>T (n.*51+84G>T)
n.565+84G>T
c.230+84G>T (n.230+84G>T)
n.567+84G>T
n.292+84G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.21816857T>ACA2689590355MTAPc.179+85T>A (n.179+85T>A)
c.*51+85T>A (n.*51+85T>A)
n.565+85T>A
c.230+85T>A (n.230+85T>A)
n.567+85T>A
n.292+85T>A
gnomAD v4
9g.21816857T>GCA2689590356MTAPc.179+85T>G (n.179+85T>G)
c.*51+85T>G (n.*51+85T>G)
n.565+85T>G
c.230+85T>G (n.230+85T>G)
n.567+85T>G
n.292+85T>G
gnomAD v4
9g.21816858C>ACA2579315774MTAPc.179+86C>A (n.179+86C>A)
c.*51+86C>A (n.*51+86C>A)
n.565+86C>A
c.230+86C>A (n.230+86C>A)
n.567+86C>A
n.292+86C>A
gnomAD v4
9g.21816858C=CA1839089544MTAPc.179+86C= (n.179+86C=)
c.*51+86C= (n.*51+86C=)
n.565+86C=
c.230+86C= (n.230+86C=)
n.567+86C=
n.292+86C=
9g.21816858C>GCA190707496MTAPc.179+86C>G (n.179+86C>G)
c.*51+86C>G (n.*51+86C>G)
n.565+86C>G
c.230+86C>G (n.230+86C>G)
n.567+86C>G
n.292+86C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816858C>TCA2689590357MTAPc.179+86C>T (n.179+86C>T)
c.*51+86C>T (n.*51+86C>T)
n.565+86C>T
c.230+86C>T (n.230+86C>T)
n.567+86C>T
n.292+86C>T
gnomAD v4
9g.21816859T>CCA2579315775MTAPc.179+87T>C (n.179+87T>C)
c.*51+87T>C (n.*51+87T>C)
n.565+87T>C
c.230+87T>C (n.230+87T>C)
n.567+87T>C
n.292+87T>C
9g.21816860G>CCA1839089545MTAPc.179+88G>C (n.179+88G>C)
c.*51+88G>C (n.*51+88G>C)
n.565+88G>C
c.230+88G>C (n.230+88G>C)
n.567+88G>C
n.292+88G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.21816860G=CA1839089546MTAPc.179+88G= (n.179+88G=)
c.*51+88G= (n.*51+88G=)
n.565+88G=
c.230+88G= (n.230+88G=)
n.567+88G=
n.292+88G=
9g.21816860G>TCA2689590358MTAPc.179+88G>T (n.179+88G>T)
c.*51+88G>T (n.*51+88G>T)
n.565+88G>T
c.230+88G>T (n.230+88G>T)
n.567+88G>T
n.292+88G>T
gnomAD v4
9g.21816862G>ACA586894413MTAPc.179+90G>A (n.179+90G>A)
c.*51+90G>A (n.*51+90G>A)
n.565+90G>A
c.230+90G>A (n.230+90G>A)
n.567+90G>A
n.292+90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816862G=CA1839089547MTAPc.179+90G= (n.179+90G=)
c.*51+90G= (n.*51+90G=)
n.565+90G=
c.230+90G= (n.230+90G=)
n.567+90G=
n.292+90G=
9g.21816862G>TCA2689590359MTAPc.179+90G>T (n.179+90G>T)
c.*51+90G>T (n.*51+90G>T)
n.565+90G>T
c.230+90G>T (n.230+90G>T)
n.567+90G>T
n.292+90G>T
gnomAD v4
9g.21816863C>ACA2689590360MTAPc.179+91C>A (n.179+91C>A)
c.*51+91C>A (n.*51+91C>A)
n.565+91C>A
c.230+91C>A (n.230+91C>A)
n.567+91C>A
n.292+91C>A
gnomAD v4
9g.21816864T>CCA2689590362MTAPc.179+92T>C (n.179+92T>C)
c.*51+92T>C (n.*51+92T>C)
n.565+92T>C
c.230+92T>C (n.230+92T>C)
n.567+92T>C
n.292+92T>C
gnomAD v4
9g.21816867delCA2689590361MTAPc.179+95del (n.179+95del)
c.*51+95del (n.*51+95del)
n.565+95del
c.230+95del (n.230+95del)
n.567+95del
n.292+95del
gnomAD v4
9g.21816865T>GCA2689590363MTAPc.179+93T>G (n.179+93T>G)
c.*51+93T>G (n.*51+93T>G)
n.565+93T>G
c.230+93T>G (n.230+93T>G)
n.567+93T>G
n.292+93T>G
gnomAD v4
9g.21816867T>CCA2689590364MTAPc.179+95T>C (n.179+95T>C)
c.*51+95T>C (n.*51+95T>C)
n.565+95T>C
c.230+95T>C (n.230+95T>C)
n.567+95T>C
n.292+95T>C
gnomAD v4
9g.21816868A=CA1839089548MTAPc.179+96A= (n.179+96A=)
c.*51+96A= (n.*51+96A=)
n.565+96A=
c.230+96A= (n.230+96A=)
n.567+96A=
n.292+96A=
9g.21816868A>GCA1122160264MTAPc.179+96A>G (n.179+96A>G)
c.*51+96A>G (n.*51+96A>G)
n.565+96A>G
c.230+96A>G (n.230+96A>G)
n.567+96A>G
n.292+96A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816868A>TCA586894414MTAPc.179+96A>T (n.179+96A>T)
c.*51+96A>T (n.*51+96A>T)
n.565+96A>T
c.230+96A>T (n.230+96A>T)
n.567+96A>T
n.292+96A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816870A>GCA2689590365MTAPc.179+98A>G (n.179+98A>G)
c.*51+98A>G (n.*51+98A>G)
n.565+98A>G
c.230+98A>G (n.230+98A>G)
n.567+98A>G
n.292+98A>G
gnomAD v4
9g.21816871T>CCA1839089550MTAPc.179+99T>C (n.179+99T>C)
c.*51+99T>C (n.*51+99T>C)
n.565+99T>C
c.230+99T>C (n.230+99T>C)
n.567+99T>C
n.292+99T>C
dbSNP
9g.21816871T=CA1839089549MTAPc.179+99T= (n.179+99T=)
c.*51+99T= (n.*51+99T=)
n.565+99T=
c.230+99T= (n.230+99T=)
n.567+99T=
n.292+99T=
9g.21816872G>ACA862161285MTAPc.179+100G>A (n.179+100G>A)
c.*51+100G>A (n.*51+100G>A)
n.565+100G>A
c.230+100G>A (n.230+100G>A)
n.567+100G>A
n.292+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816872G=CA1839089551MTAPc.179+100G= (n.179+100G=)
c.*51+100G= (n.*51+100G=)
n.565+100G=
c.230+100G= (n.230+100G=)
n.567+100G=
n.292+100G=
9g.21816872G>TCA2689590366MTAPc.179+100G>T (n.179+100G>T)
c.*51+100G>T (n.*51+100G>T)
n.565+100G>T
c.230+100G>T (n.230+100G>T)
n.567+100G>T
n.292+100G>T
gnomAD v4
9g.21816873T>CCA190707498MTAPc.179+101T>C (n.179+101T>C)
c.*51+101T>C (n.*51+101T>C)
n.565+101T>C
c.230+101T>C (n.230+101T>C)
n.567+101T>C
n.292+101T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816873T=CA1839089552MTAPc.179+101T= (n.179+101T=)
c.*51+101T= (n.*51+101T=)
n.565+101T=
c.230+101T= (n.230+101T=)
n.567+101T=
n.292+101T=
9g.21816875G>ACA2689590367MTAPc.179+103G>A (n.179+103G>A)
c.*51+103G>A (n.*51+103G>A)
n.565+103G>A
c.230+103G>A (n.230+103G>A)
n.567+103G>A
n.292+103G>A
gnomAD v4
9g.21816875G>TCA2689590368MTAPc.179+103G>T (n.179+103G>T)
c.*51+103G>T (n.*51+103G>T)
n.565+103G>T
c.230+103G>T (n.230+103G>T)
n.567+103G>T
n.292+103G>T
gnomAD v4
9g.21816876G>ACA2689590369MTAPc.179+104G>A (n.179+104G>A)
c.*51+104G>A (n.*51+104G>A)
n.565+104G>A
c.230+104G>A (n.230+104G>A)
n.567+104G>A
n.292+104G>A
gnomAD v4
9g.21816876G>TCA2560155659MTAPc.179+104G>T (n.179+104G>T)
c.*51+104G>T (n.*51+104G>T)
n.565+104G>T
c.230+104G>T (n.230+104G>T)
n.567+104G>T
n.292+104G>T
9g.21816877C>ACA2689590370MTAPc.179+105C>A (n.179+105C>A)
c.*51+105C>A (n.*51+105C>A)
n.565+105C>A
c.230+105C>A (n.230+105C>A)
n.567+105C>A
n.292+105C>A
gnomAD v4
9g.21816877C=CA1839089553MTAPc.179+105C= (n.179+105C=)
c.*51+105C= (n.*51+105C=)
n.565+105C=
c.230+105C= (n.230+105C=)
n.567+105C=
n.292+105C=
9g.21816877C>GCA2689590371MTAPc.179+105C>G (n.179+105C>G)
c.*51+105C>G (n.*51+105C>G)
n.565+105C>G
c.230+105C>G (n.230+105C>G)
n.567+105C>G
n.292+105C>G
gnomAD v4
9g.21816877C>TCA190707500MTAPc.179+105C>T (n.179+105C>T)
c.*51+105C>T (n.*51+105C>T)
n.565+105C>T
c.230+105C>T (n.230+105C>T)
n.567+105C>T
n.292+105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816879G>ACA190707502MTAPc.179+107G>A (n.179+107G>A)
c.*51+107G>A (n.*51+107G>A)
n.565+107G>A
c.230+107G>A (n.230+107G>A)
n.567+107G>A
n.292+107G>A
dbSNP
9g.21816879G=CA1839089554MTAPc.179+107G= (n.179+107G=)
c.*51+107G= (n.*51+107G=)
n.565+107G=
c.230+107G= (n.230+107G=)
n.567+107G=
n.292+107G=
9g.21816880A=CA1839089555MTAPc.179+108A= (n.179+108A=)
c.*51+108A= (n.*51+108A=)
n.565+108A=
c.230+108A= (n.230+108A=)
n.567+108A=
n.292+108A=
9g.21816880A>TCA1839089556MTAPc.179+108A>T (n.179+108A>T)
c.*51+108A>T (n.*51+108A>T)
n.565+108A>T
c.230+108A>T (n.230+108A>T)
n.567+108A>T
n.292+108A>T
dbSNP
9g.21816881A>GCA2689590372MTAPc.179+109A>G (n.179+109A>G)
c.*51+109A>G (n.*51+109A>G)
n.565+109A>G
c.230+109A>G (n.230+109A>G)
n.567+109A>G
n.292+109A>G
gnomAD v4
9g.21816882T>CCA1839089557MTAPc.179+110T>C (n.179+110T>C)
c.*51+110T>C (n.*51+110T>C)
n.565+110T>C
c.230+110T>C (n.230+110T>C)
n.567+110T>C
n.292+110T>C
dbSNP
9g.21816882T>GCA2689590373MTAPc.179+110T>G (n.179+110T>G)
c.*51+110T>G (n.*51+110T>G)
n.565+110T>G
c.230+110T>G (n.230+110T>G)
n.567+110T>G
n.292+110T>G
gnomAD v4
9g.21816882T=CA1839089558MTAPc.179+110T= (n.179+110T=)
c.*51+110T= (n.*51+110T=)
n.565+110T=
c.230+110T= (n.230+110T=)
n.567+110T=
n.292+110T=
9g.21816883C>ACA2689590375MTAPc.179+111C>A (n.179+111C>A)
c.*51+111C>A (n.*51+111C>A)
n.565+111C>A
c.230+111C>A (n.230+111C>A)
n.567+111C>A
n.292+111C>A
gnomAD v4
9g.21816883C>GCA2689590374MTAPc.179+111C>G (n.179+111C>G)
c.*51+111C>G (n.*51+111C>G)
n.565+111C>G
c.230+111C>G (n.230+111C>G)
n.567+111C>G
n.292+111C>G
gnomAD v4
9g.21816884A>GCA2689590376MTAPc.179+112A>G (n.179+112A>G)
c.*51+112A>G (n.*51+112A>G)
n.565+112A>G
c.230+112A>G (n.230+112A>G)
n.567+112A>G
n.292+112A>G
gnomAD v4
9g.21816885G>CCA1839089560MTAPc.179+113G>C (n.179+113G>C)
c.*51+113G>C (n.*51+113G>C)
n.565+113G>C
c.230+113G>C (n.230+113G>C)
n.567+113G>C
n.292+113G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.21816885G=CA1839089559MTAPc.179+113G= (n.179+113G=)
c.*51+113G= (n.*51+113G=)
n.565+113G=
c.230+113G= (n.230+113G=)
n.567+113G=
n.292+113G=
9g.21816885G>TCA2689590377MTAPc.179+113G>T (n.179+113G>T)
c.*51+113G>T (n.*51+113G>T)
n.565+113G>T
c.230+113G>T (n.230+113G>T)
n.567+113G>T
n.292+113G>T
gnomAD v4
9g.21816887A>GCA2689590378MTAPc.179+115A>G (n.179+115A>G)
c.*51+115A>G (n.*51+115A>G)
n.565+115A>G
c.230+115A>G (n.230+115A>G)
n.567+115A>G
n.292+115A>G
gnomAD v4
9g.21816888C>ACA2689590379MTAPc.179+116C>A (n.179+116C>A)
c.*51+116C>A (n.*51+116C>A)
n.565+116C>A
c.230+116C>A (n.230+116C>A)
n.567+116C>A
n.292+116C>A
gnomAD v4
9g.21816888C>TCA2689590380MTAPc.179+116C>T (n.179+116C>T)
c.*51+116C>T (n.*51+116C>T)
n.565+116C>T
c.230+116C>T (n.230+116C>T)
n.567+116C>T
n.292+116C>T
gnomAD v4
9g.21816889A=CA1839089561MTAPc.179+117A= (n.179+117A=)
c.*51+117A= (n.*51+117A=)
n.565+117A=
c.230+117A= (n.230+117A=)
n.567+117A=
n.292+117A=
9g.21816889A>CCA190707504MTAPc.179+117A>C (n.179+117A>C)
c.*51+117A>C (n.*51+117A>C)
n.565+117A>C
c.230+117A>C (n.230+117A>C)
n.567+117A>C
n.292+117A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816889A>GCA2689590381MTAPc.179+117A>G (n.179+117A>G)
c.*51+117A>G (n.*51+117A>G)
n.565+117A>G
c.230+117A>G (n.230+117A>G)
n.567+117A>G
n.292+117A>G
gnomAD v4
9g.21816890T>CCA190707507MTAPc.179+118T>C (n.179+118T>C)
c.*51+118T>C (n.*51+118T>C)
n.565+118T>C
c.230+118T>C (n.230+118T>C)
n.567+118T>C
n.292+118T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816890T=CA1839089562MTAPc.179+118T= (n.179+118T=)
c.*51+118T= (n.*51+118T=)
n.565+118T=
c.230+118T= (n.230+118T=)
n.567+118T=
n.292+118T=
9g.21816891C>ACA2689590382MTAPc.179+119C>A (n.179+119C>A)
c.*51+119C>A (n.*51+119C>A)
n.565+119C>A
c.230+119C>A (n.230+119C>A)
n.567+119C>A
n.292+119C>A
gnomAD v4
9g.21816891C=CA1839089563MTAPc.179+119C= (n.179+119C=)
c.*51+119C= (n.*51+119C=)
n.565+119C=
c.230+119C= (n.230+119C=)
n.567+119C=
n.292+119C=
9g.21816891C>GCA2689590383MTAPc.179+119C>G (n.179+119C>G)
c.*51+119C>G (n.*51+119C>G)
n.565+119C>G
c.230+119C>G (n.230+119C>G)
n.567+119C>G
n.292+119C>G
gnomAD v4
9g.21816891C>TCA190707509MTAPc.179+119C>T (n.179+119C>T)
c.*51+119C>T (n.*51+119C>T)
n.565+119C>T
c.230+119C>T (n.230+119C>T)
n.567+119C>T
n.292+119C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.21816893delCA2689590384MTAPc.179+121del (n.179+121del)
c.*51+121del (n.*51+121del)
n.565+121del
c.230+121del (n.230+121del)
n.567+121del
n.292+121del
gnomAD v4
9g.21816893T>ACA2718836856MTAPc.179+121T>A (n.179+121T>A)
c.*51+121T>A (n.*51+121T>A)
n.565+121T>A
c.230+121T>A (n.230+121T>A)
n.567+121T>A
n.292+121T>A
dbSNP
9g.21816893T>CCA190707512MTAPc.179+121T>C (n.179+121T>C)
c.*51+121T>C (n.*51+121T>C)
n.565+121T>C
c.230+121T>C (n.230+121T>C)
n.567+121T>C
n.292+121T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816893T=CA1839089564MTAPc.179+121T= (n.179+121T=)
c.*51+121T= (n.*51+121T=)
n.565+121T=
c.230+121T= (n.230+121T=)
n.567+121T=
n.292+121T=
9g.21816894A>GCA2689590385MTAPc.179+122A>G (n.179+122A>G)
c.*51+122A>G (n.*51+122A>G)
n.565+122A>G
c.230+122A>G (n.230+122A>G)
n.567+122A>G
n.292+122A>G
gnomAD v4
9g.21816895G>ACA586894417MTAPc.179+123G>A (n.179+123G>A)
c.*51+123G>A (n.*51+123G>A)
n.565+123G>A
c.230+123G>A (n.230+123G>A)
n.567+123G>A
n.292+123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816895G=CA1839089565MTAPc.179+123G= (n.179+123G=)
c.*51+123G= (n.*51+123G=)
n.565+123G=
c.230+123G= (n.230+123G=)
n.567+123G=
n.292+123G=
9g.21816895G>TCA2689590386MTAPc.179+123G>T (n.179+123G>T)
c.*51+123G>T (n.*51+123G>T)
n.565+123G>T
c.230+123G>T (n.230+123G>T)
n.567+123G>T
n.292+123G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched