Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21816769_21816772del | CA2681989662 | DNAH11 | c.10568+67_10568+70del (n.10568+67_10568+70del) c.10589+67_10589+70del (n.10589+67_10589+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816770G>A | CA2681989664 | DNAH11 | c.10568+68G>A (n.10568+68G>A) c.10589+68G>A (n.10589+68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816770G>T | CA2578843664 | DNAH11 | c.10568+68G>T (n.10568+68G>T) c.10589+68G>T (n.10589+68G>T) | |
7 | g.21816771C>A | CA1693666652 | DNAH11 | c.10568+69C>A (n.10568+69C>A) c.10589+69C>A (n.10589+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816771C= | CA1693666651 | DNAH11 | c.10568+69C= (n.10568+69C=) c.10589+69C= (n.10589+69C=) | |
7 | g.21816771C>T | CA2681989665 | DNAH11 | c.10568+69C>T (n.10568+69C>T) c.10589+69C>T (n.10589+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816772G>A | CA15498867 | DNAH11 | c.10568+70G>A (n.10568+70G>A) c.10589+70G>A (n.10589+70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816772G>C | CA2580726293 | DNAH11 | c.10568+70G>C (n.10568+70G>C) c.10589+70G>C (n.10589+70G>C) | |
7 | g.21816772G= | CA1693666655 | DNAH11 | c.10568+70G= (n.10568+70G=) c.10589+70G= (n.10589+70G=) | |
7 | g.21816772G>T | CA2580726292 | DNAH11 | c.10568+70G>T (n.10568+70G>T) c.10589+70G>T (n.10589+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773T>A | CA2681989666 | DNAH11 | c.10568+71T>A (n.10568+71T>A) c.10589+71T>A (n.10589+71T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773T>C | CA2578843665 | DNAH11 | c.10568+71T>C (n.10568+71T>C) c.10589+71T>C (n.10589+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773T>G | CA2681989667 | DNAH11 | c.10568+71T>G (n.10568+71T>G) c.10589+71T>G (n.10589+71T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773_21816774insCA | CA2681989668 | DNAH11 | c.10568+71_10568+72insCA (n.10568+71_10568+72insCA) c.10589+71_10589+72insCA (n.10589+71_10589+72insCA) | gnomAD v4 |
7 | g.21816774G>C | CA651450700 | DNAH11 | c.10568+72G>C (n.10568+72G>C) c.10589+72G>C (n.10589+72G>C) | COSMIC |
7 | g.21816774G>T | CA2681989669 | DNAH11 | c.10568+72G>T (n.10568+72G>T) c.10589+72G>T (n.10589+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816775A>G | CA2681989670 | DNAH11 | c.10568+73A>G (n.10568+73A>G) c.10589+73A>G (n.10589+73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816776T>C | CA1099227823 | DNAH11 | c.10568+74T>C (n.10568+74T>C) c.10589+74T>C (n.10589+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816776T= | CA1693666656 | DNAH11 | c.10568+74T= (n.10568+74T=) c.10589+74T= (n.10589+74T=) | |
7 | g.21816777G>A | CA2681989671 | DNAH11 | c.10568+75G>A (n.10568+75G>A) c.10589+75G>A (n.10589+75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816777G= | CA1693666658 | DNAH11 | c.10568+75G= (n.10568+75G=) c.10589+75G= (n.10589+75G=) | |
7 | g.21816777G>T | CA155122334 | DNAH11 | c.10568+75G>T (n.10568+75G>T) c.10589+75G>T (n.10589+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816778T>C | CA155122337 | DNAH11 | c.10568+76T>C (n.10568+76T>C) c.10589+76T>C (n.10589+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816778T= | CA1693666660 | DNAH11 | c.10568+76T= (n.10568+76T=) c.10589+76T= (n.10589+76T=) | |
7 | g.21816779T>C | CA2681989672 | DNAH11 | c.10568+77T>C (n.10568+77T>C) c.10589+77T>C (n.10589+77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816781C>A | CA2578843666 | DNAH11 | c.10568+79C>A (n.10568+79C>A) c.10589+79C>A (n.10589+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816781C>G | CA2681989673 | DNAH11 | c.10568+79C>G (n.10568+79C>G) c.10589+79C>G (n.10589+79C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816782T>C | CA2713980744 | DNAH11 | c.10568+80T>C (n.10568+80T>C) c.10589+80T>C (n.10589+80T>C) | dbSNP |
7 | g.21816783T>C | CA2774680437 | DNAH11 | c.10568+81T>C (n.10568+81T>C) c.10589+81T>C (n.10589+81T>C) | |
7 | g.21816784A= | CA1693666662 | DNAH11 | c.10568+82A= (n.10568+82A=) c.10589+82A= (n.10589+82A=) | |
7 | g.21816784A>G | CA836667142 | DNAH11 | c.10568+82A>G (n.10568+82A>G) c.10589+82A>G (n.10589+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816785G>C | CA1693666665 | DNAH11 | c.10568+83G>C (n.10568+83G>C) c.10589+83G>C (n.10589+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816785G= | CA1693666664 | DNAH11 | c.10568+83G= (n.10568+83G=) c.10589+83G= (n.10589+83G=) | |
7 | g.21816785G>T | CA2681989674 | DNAH11 | c.10568+83G>T (n.10568+83G>T) c.10589+83G>T (n.10589+83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816786A>C | CA2681989675 | DNAH11 | c.10568+84A>C (n.10568+84A>C) c.10589+84A>C (n.10589+84A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816786A>G | CA651450701 | DNAH11 | c.10568+84A>G (n.10568+84A>G) c.10589+84A>G (n.10589+84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816787C>A | CA2681989676 | DNAH11 | c.10568+85C>A (n.10568+85C>A) c.10589+85C>A (n.10589+85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816787C>T | CA2578843667 | DNAH11 | c.10568+85C>T (n.10568+85C>T) c.10589+85C>T (n.10589+85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816788C>A | CA2681989677 | DNAH11 | c.10568+86C>A (n.10568+86C>A) c.10589+86C>A (n.10589+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816788C>T | CA2681989678 | DNAH11 | c.10568+86C>T (n.10568+86C>T) c.10589+86C>T (n.10589+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816788_21816789insCTG | CA2681989679 | DNAH11 | c.10568+86_10568+87insCTG (n.10568+86_10568+87insCTG) c.10589+86_10589+87insCTG (n.10589+86_10589+87insCTG) | gnomAD v4 |
7 | g.21816789T>C | CA2681989680 | DNAH11 | c.10568+87T>C (n.10568+87T>C) c.10589+87T>C (n.10589+87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816789T>G | CA2681989681 | DNAH11 | c.10568+87T>G (n.10568+87T>G) c.10589+87T>G (n.10589+87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816790C>A | CA2547639539 | DNAH11 | c.10568+88C>A (n.10568+88C>A) c.10589+88C>A (n.10589+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816790C= | CA1693666668 | DNAH11 | c.10568+88C= (n.10568+88C=) c.10589+88C= (n.10589+88C=) | |
7 | g.21816790C>G | CA155122339 | DNAH11 | c.10568+88C>G (n.10568+88C>G) c.10589+88C>G (n.10589+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816790C>T | CA2681989682 | DNAH11 | c.10568+88C>T (n.10568+88C>T) c.10589+88C>T (n.10589+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816791T>A | CA2681989683 | DNAH11 | c.10568+89T>A (n.10568+89T>A) c.10589+89T>A (n.10589+89T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816791T>C | CA2578843668 | DNAH11 | c.10568+89T>C (n.10568+89T>C) c.10589+89T>C (n.10589+89T>C) | |
7 | g.21816792C>A | CA2681989685 | DNAH11 | c.10568+90C>A (n.10568+90C>A) c.10589+90C>A (n.10589+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816792C= | CA1693666672 | DNAH11 | c.10568+90C= (n.10568+90C=) c.10589+90C= (n.10589+90C=) | |
7 | g.21816792C>G | CA155122342 | DNAH11 | c.10568+90C>G (n.10568+90C>G) c.10589+90C>G (n.10589+90C>G) | dbSNP |
7 | g.21816792C>T | CA2774680438 | DNAH11 | c.10568+90C>T (n.10568+90C>T) c.10589+90C>T (n.10589+90C>T) | |
7 | g.21816793del | CA2578843669 | DNAH11 | c.10568+91del (n.10568+91del) c.10589+91del (n.10589+91del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816796_21816798del | CA2681989684 | DNAH11 | c.10568+94_10568+96del (n.10568+94_10568+96del) c.10589+94_10589+96del (n.10589+94_10589+96del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816793C>A | CA2681989686 | DNAH11 | c.10568+91C>A (n.10568+91C>A) c.10589+91C>A (n.10589+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816793C= | CA1693666674 | DNAH11 | c.10568+91C= (n.10568+91C=) c.10589+91C= (n.10589+91C=) | |
7 | g.21816793C>T | CA155122344 | DNAH11 | c.10568+91C>T (n.10568+91C>T) c.10589+91C>T (n.10589+91C>T) | dbSNP |
7 | g.21816794A>G | CA2681989687 | DNAH11 | c.10568+92A>G (n.10568+92A>G) c.10589+92A>G (n.10589+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816795C>A | CA2681989689 | DNAH11 | c.10568+93C>A (n.10568+93C>A) c.10589+93C>A (n.10589+93C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816795C>G | CA2681989690 | DNAH11 | c.10568+93C>G (n.10568+93C>G) c.10589+93C>G (n.10589+93C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816796del | CA2681989688 | DNAH11 | c.10568+94del (n.10568+94del) c.10589+94del (n.10589+94del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816796C>A | CA2681989691 | DNAH11 | c.10568+94C>A (n.10568+94C>A) c.10589+94C>A (n.10589+94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816797A>T | CA2681989692 | DNAH11 | c.10568+95A>T (n.10568+95A>T) c.10589+95A>T (n.10589+95A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816798C>A | CA2681989693 | DNAH11 | c.10568+96C>A (n.10568+96C>A) c.10589+96C>A (n.10589+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816799A>G | CA2681989694 | DNAH11 | c.10568+97A>G (n.10568+97A>G) c.10589+97A>G (n.10589+97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816800T>C | CA155122349 | DNAH11 | c.10568+98T>C (n.10568+98T>C) c.10589+98T>C (n.10589+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816800T>G | CA155122352 | DNAH11 | c.10568+98T>G (n.10568+98T>G) c.10589+98T>G (n.10589+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816800T= | CA1693666676 | DNAH11 | c.10568+98T= (n.10568+98T=) c.10589+98T= (n.10589+98T=) | |
7 | g.21816801T>C | CA2681989695 | DNAH11 | c.10568+99T>C (n.10568+99T>C) c.10589+99T>C (n.10589+99T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816801T>G | CA2681989696 | DNAH11 | c.10568+99T>G (n.10568+99T>G) c.10589+99T>G (n.10589+99T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816802G>C | CA2681989697 | DNAH11 | c.10568+100G>C (n.10568+100G>C) c.10589+100G>C (n.10589+100G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816802G>T | CA2681989698 | DNAH11 | c.10568+100G>T (n.10568+100G>T) c.10589+100G>T (n.10589+100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816803A= | CA1693666679 | DNAH11 | c.10568+101A= (n.10568+101A=) c.10589+101A= (n.10589+101A=) | |
7 | g.21816803A>G | CA836667146 | DNAH11 | c.10568+101A>G (n.10568+101A>G) c.10589+101A>G (n.10589+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816804T>C | CA1693666682 | DNAH11 | c.10568+102T>C (n.10568+102T>C) c.10589+102T>C (n.10589+102T>C) | dbSNP |
7 | g.21816804T= | CA1693666680 | DNAH11 | c.10568+102T= (n.10568+102T=) c.10589+102T= (n.10589+102T=) | |
7 | g.21816805G>A | CA155122355 | DNAH11 | c.10568+103G>A (n.10568+103G>A) c.10589+103G>A (n.10589+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816805G>C | CA2774680439 | DNAH11 | c.10568+103G>C (n.10568+103G>C) c.10589+103G>C (n.10589+103G>C) | |
7 | g.21816805G= | CA1693666684 | DNAH11 | c.10568+103G= (n.10568+103G=) c.10589+103G= (n.10589+103G=) | |
7 | g.21816805G>T | CA1693666686 | DNAH11 | c.10568+103G>T (n.10568+103G>T) c.10589+103G>T (n.10589+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816806T>A | CA836667154 | DNAH11 | c.10568+104T>A (n.10568+104T>A) c.10589+104T>A (n.10589+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816806T= | CA1693666688 | DNAH11 | c.10568+104T= (n.10568+104T=) c.10589+104T= (n.10589+104T=) | |
7 | g.21816807A= | CA1693666690 | DNAH11 | c.10568+105A= (n.10568+105A=) c.10589+105A= (n.10589+105A=) | |
7 | g.21816807A>C | CA836667165 | DNAH11 | c.10568+105A>C (n.10568+105A>C) c.10589+105A>C (n.10589+105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816807A>G | CA155122358 | DNAH11 | c.10568+105A>G (n.10568+105A>G) c.10589+105A>G (n.10589+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816808T>C | CA155122360 | DNAH11 | c.10568+106T>C (n.10568+106T>C) c.10589+106T>C (n.10589+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816808T>G | CA2681989700 | DNAH11 | c.10568+106T>G (n.10568+106T>G) c.10589+106T>G (n.10589+106T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816808T= | CA1693666692 | DNAH11 | c.10568+106T= (n.10568+106T=) c.10589+106T= (n.10589+106T=) | |
7 | g.21816809del | CA2681989699 | DNAH11 | c.10568+107del (n.10568+107del) c.10589+107del (n.10589+107del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816808_21816809insAAAGGGTTCGATCTTAACGCTGTTTTTGGCTACTCACTAGGCGCTTACATCTATAACTATTCTCGTCAAGAG | CA2774680440 | DNAH11 | c.10568+106_10568+107insAAAGGGTTCGATCTTAACGCTGTTTTTGGCTACTCACTAGGCGCTTACATCTATAACTATTCTCGTCAAGAG (n.10568+106_10568+107insAAAGGGTTCGATCTTAACGCTGTTTTTGGCTACTCACTAGGCGCTTACATCTATAACTATTCTCGTCAAGAG) c.10589+106_10589+107insAAAGGGTTCGATCTTAACGCTGTTTTTGGCTACTCACTAGGCGCTTACATCTATAACTATTCTCGTCAAGAG (n.10589+106_10589+107insAAAGGGTTCGATCTTAACGCTGTTTTTGGCTACTCACTAGGCGCTTACATCTATAACTATTCTCGTCAAGAG) | |
7 | g.21816809T>A | CA2681989701 | DNAH11 | c.10568+107T>A (n.10568+107T>A) c.10589+107T>A (n.10589+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816809T>C | CA1693666697 | DNAH11 | c.10568+107T>C (n.10568+107T>C) c.10589+107T>C (n.10589+107T>C) | dbSNP |
7 | g.21816809T= | CA1693666695 | DNAH11 | c.10568+107T= (n.10568+107T=) c.10589+107T= (n.10589+107T=) | |
7 | g.21816810A= | CA1693666699 | DNAH11 | c.10568+108A= (n.10568+108A=) c.10589+108A= (n.10589+108A=) | |
7 | g.21816810A>G | CA836667170 | DNAH11 | c.10568+108A>G (n.10568+108A>G) c.10589+108A>G (n.10589+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816811C>A | CA2681989702 | DNAH11 | c.10568+109C>A (n.10568+109C>A) c.10589+109C>A (n.10589+109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816811C>G | CA2681989703 | DNAH11 | c.10568+109C>G (n.10568+109C>G) c.10589+109C>G (n.10589+109C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816811C>T | CA2681989704 | DNAH11 | c.10568+109C>T (n.10568+109C>T) c.10589+109C>T (n.10589+109C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816812A>C | CA2681989705 | DNAH11 | c.10568+110A>C (n.10568+110A>C) c.10589+110A>C (n.10589+110A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816813A= | CA1693666701 | DNAH11 | c.10568+111A= (n.10568+111A=) c.10589+111A= (n.10589+111A=) | |
7 | g.21816813A>G | CA155122364 | DNAH11 | c.10568+111A>G (n.10568+111A>G) c.10589+111A>G (n.10589+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816815T>G | CA1099227833 | DNAH11 | c.10568+113T>G (n.10568+113T>G) c.10589+113T>G (n.10589+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816815T= | CA1693666703 | DNAH11 | c.10568+113T= (n.10568+113T=) c.10589+113T= (n.10589+113T=) | |
7 | g.21816817G>A | CA2681989706 | DNAH11 | c.10568+115G>A (n.10568+115G>A) c.10589+115G>A (n.10589+115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816817G>T | CA2681989707 | DNAH11 | c.10568+115G>T (n.10568+115G>T) c.10589+115G>T (n.10589+115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816818G>A | CA155122373 | DNAH11 | c.10568+116G>A (n.10568+116G>A) c.10589+116G>A (n.10589+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816818G= | CA1693666705 | DNAH11 | c.10568+116G= (n.10568+116G=) c.10589+116G= (n.10589+116G=) | |
7 | g.21816818G>T | CA2681989708 | DNAH11 | c.10568+116G>T (n.10568+116G>T) c.10589+116G>T (n.10589+116G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816819T>A | CA1693666709 | DNAH11 | c.10568+117T>A (n.10568+117T>A) c.10589+117T>A (n.10589+117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816819T= | CA1693666708 | DNAH11 | c.10568+117T= (n.10568+117T=) c.10589+117T= (n.10589+117T=) | |
7 | g.21816820G>T | CA2681989709 | DNAH11 | c.10568+118G>T (n.10568+118G>T) c.10589+118G>T (n.10589+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816820_21816821insGAGAGGTCTAAGAAACATCATGC | CA2774680441 | DNAH11 | c.10568+118_10568+119insGAGAGGTCTAAGAAACATCATGC (n.10568+118_10568+119insGAGAGGTCTAAGAAACATCATGC) c.10589+118_10589+119insGAGAGGTCTAAGAAACATCATGC (n.10589+118_10589+119insGAGAGGTCTAAGAAACATCATGC) | |
7 | g.21816821C>A | CA2681989710 | DNAH11 | c.10568+119C>A (n.10568+119C>A) c.10589+119C>A (n.10589+119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816821C>T | CA2681989711 | DNAH11 | c.10568+119C>T (n.10568+119C>T) c.10589+119C>T (n.10589+119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816821_21816825delinsCTATT | CA1693666711 | DNAH11 | c.10568+119_10568+123delinsCTATT (n.10568+119_10568+123delinsCTATT) c.10589+119_10589+123delinsCTATT (n.10589+119_10589+123delinsCTATT) | |
7 | g.21816823_21816826del | CA1693666712 | DNAH11 | c.10568+121_10568+124del (n.10568+121_10568+124del) c.10589+121_10589+124del (n.10589+121_10589+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816823A= | CA1693666714 | DNAH11 | c.10568+121A= (n.10568+121A=) c.10589+121A= (n.10589+121A=) | |
7 | g.21816823A>G | CA155122377 | DNAH11 | c.10568+121A>G (n.10568+121A>G) c.10589+121A>G (n.10589+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816824T>C | CA2681989712 | DNAH11 | c.10568+122T>C (n.10568+122T>C) c.10589+122T>C (n.10589+122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816826T>C | CA2681989713 | DNAH11 | c.10568+124T>C (n.10568+124T>C) c.10589+124T>C (n.10589+124T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816827G>A | CA836667181 | DNAH11 | c.10568+125G>A (n.10568+125G>A) c.10589+125G>A (n.10589+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816827G= | CA1693666715 | DNAH11 | c.10568+125G= (n.10568+125G=) c.10589+125G= (n.10589+125G=) | |
7 | g.21816827G>T | CA2681989714 | DNAH11 | c.10568+125G>T (n.10568+125G>T) c.10589+125G>T (n.10589+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816830del | CA2681989715 | DNAH11 | c.10568+128del (n.10568+128del) c.10589+128del (n.10589+128del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816830T>A | CA1693666718 | DNAH11 | c.10568+128T>A (n.10568+128T>A) c.10589+128T>A (n.10589+128T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816830T>G | CA2713896769 | DNAH11 | c.10568+128T>G (n.10568+128T>G) c.10589+128T>G (n.10589+128T>G) | dbSNP |
7 | g.21816830T= | CA1693666716 | DNAH11 | c.10568+128T= (n.10568+128T=) c.10589+128T= (n.10589+128T=) | |
7 | g.21816831A= | CA1693666722 | DNAH11 | c.10568+129A= (n.10568+129A=) c.10589+129A= (n.10589+129A=) | |
7 | g.21816831A>G | CA572919063 | DNAH11 | c.10568+129A>G (n.10568+129A>G) c.10589+129A>G (n.10589+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816831A>T | CA2681989716 | DNAH11 | c.10568+129A>T (n.10568+129A>T) c.10589+129A>T (n.10589+129A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816832T>A | CA1693666725 | DNAH11 | c.10568+130T>A (n.10568+130T>A) c.10589+130T>A (n.10589+130T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816832T>C | CA1693666727 | DNAH11 | c.10568+130T>C (n.10568+130T>C) c.10589+130T>C (n.10589+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816832T= | CA1693666724 | DNAH11 | c.10568+130T= (n.10568+130T=) c.10589+130T= (n.10589+130T=) | |
7 | g.21816833C>A | CA2681989717 | DNAH11 | c.10568+131C>A (n.10568+131C>A) c.10589+131C>A (n.10589+131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816833C= | CA1693666728 | DNAH11 | c.10568+131C= (n.10568+131C=) c.10589+131C= (n.10589+131C=) | |
7 | g.21816833C>T | CA1693666729 | DNAH11 | c.10568+131C>T (n.10568+131C>T) c.10589+131C>T (n.10589+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816834T>A | CA836667192 | DNAH11 | c.10568+132T>A (n.10568+132T>A) c.10589+132T>A (n.10589+132T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816834T= | CA1693666731 | DNAH11 | c.10568+132T= (n.10568+132T=) c.10589+132T= (n.10589+132T=) | |
7 | g.21816835G>A | CA2681989718 | DNAH11 | c.10568+133G>A (n.10568+133G>A) c.10589+133G>A (n.10589+133G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816835G>C | CA2681989719 | DNAH11 | c.10568+133G>C (n.10568+133G>C) c.10589+133G>C (n.10589+133G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816835G= | CA1693666732 | DNAH11 | c.10568+133G= (n.10568+133G=) c.10589+133G= (n.10589+133G=) | |
7 | g.21816835G>T | CA155122380 | DNAH11 | c.10568+133G>T (n.10568+133G>T) c.10589+133G>T (n.10589+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816836C>A | CA2681989720 | DNAH11 | c.10568+134C>A (n.10568+134C>A) c.10589+134C>A (n.10589+134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816836C= | CA1693666734 | DNAH11 | c.10568+134C= (n.10568+134C=) c.10589+134C= (n.10589+134C=) | |
7 | g.21816836C>T | CA1693666735 | DNAH11 | c.10568+134C>T (n.10568+134C>T) c.10589+134C>T (n.10589+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816837C>A | CA2681989721 | DNAH11 | c.10568+135C>A (n.10568+135C>A) c.10589+135C>A (n.10589+135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816838del | CA2681989722 | DNAH11 | c.10568+136del (n.10568+136del) c.10589+136del (n.10589+136del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816839G>A | CA1099227839 | DNAH11 | c.10568+137G>A (n.10568+137G>A) c.10589+137G>A (n.10589+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816839G>C | CA2681989723 | DNAH11 | c.10568+137G>C (n.10568+137G>C) c.10589+137G>C (n.10589+137G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816839G= | CA1693666736 | DNAH11 | c.10568+137G= (n.10568+137G=) c.10589+137G= (n.10589+137G=) | |
7 | g.21816840T>C | CA1693666739 | DNAH11 | c.10568+138T>C (n.10568+138T>C) c.10589+138T>C (n.10589+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816840T= | CA1693666738 | DNAH11 | c.10568+138T= (n.10568+138T=) c.10589+138T= (n.10589+138T=) | |
7 | g.21816841T>C | CA2681989725 | DNAH11 | c.10568+139T>C (n.10568+139T>C) c.10589+139T>C (n.10589+139T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816841T>G | CA2681989724 | DNAH11 | c.10568+139T>G (n.10568+139T>G) c.10589+139T>G (n.10589+139T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816842C>A | CA2681989726 | DNAH11 | c.10568+140C>A (n.10568+140C>A) c.10589+140C>A (n.10589+140C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816842C= | CA1693666741 | DNAH11 | c.10568+140C= (n.10568+140C=) c.10589+140C= (n.10589+140C=) | |
7 | g.21816842C>T | CA155122386 | DNAH11 | c.10568+140C>T (n.10568+140C>T) c.10589+140C>T (n.10589+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816843A= | CA1693666743 | DNAH11 | c.10568+141A= (n.10568+141A=) c.10589+141A= (n.10589+141A=) | |
7 | g.21816843A>G | CA1693666745 | DNAH11 | c.10568+141A>G (n.10568+141A>G) c.10589+141A>G (n.10589+141A>G) | dbSNP |
7 | g.21816843A>T | CA2681989727 | DNAH11 | c.10568+141A>T (n.10568+141A>T) c.10589+141A>T (n.10589+141A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816844T>C | CA2511994730 | DNAH11 | c.10568+142T>C (n.10568+142T>C) c.10589+142T>C (n.10589+142T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816845G>A | CA1099227840 | DNAH11 | c.10568+143G>A (n.10568+143G>A) c.10589+143G>A (n.10589+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816845G= | CA1693666747 | DNAH11 | c.10568+143G= (n.10568+143G=) c.10589+143G= (n.10589+143G=) | |
7 | g.21816846T>C | CA2681989728 | DNAH11 | c.10568+144T>C (n.10568+144T>C) c.10589+144T>C (n.10589+144T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816847T>C | CA2681989729 | DNAH11 | c.10568+145T>C (n.10568+145T>C) c.10589+145T>C (n.10589+145T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816848_21816849insACA | CA2774680442 | DNAH11 | c.10568+146_10568+147insACA (n.10568+146_10568+147insACA) c.10589+146_10589+147insACA (n.10589+146_10589+147insACA) | |
7 | g.21816849C>A | CA2681989730 | DNAH11 | c.10568+147C>A (n.10568+147C>A) c.10589+147C>A (n.10589+147C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816849C= | CA1693666749 | DNAH11 | c.10568+147C= (n.10568+147C=) c.10589+147C= (n.10589+147C=) | |
7 | g.21816849C>G | CA1099227844 | DNAH11 | c.10568+147C>G (n.10568+147C>G) c.10589+147C>G (n.10589+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816850A= | CA1693666750 | DNAH11 | c.10568+148A= (n.10568+148A=) c.10589+148A= (n.10589+148A=) | |
7 | g.21816850A>C | CA1099227845 | DNAH11 | c.10568+148A>C (n.10568+148A>C) c.10589+148A>C (n.10589+148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816850A>G | CA1693666751 | DNAH11 | c.10568+148A>G (n.10568+148A>G) c.10589+148A>G (n.10589+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816851T>C | CA836667198 | DNAH11 | c.10568+149T>C (n.10568+149T>C) c.10589+149T>C (n.10589+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816851T= | CA1693666753 | DNAH11 | c.10568+149T= (n.10568+149T=) c.10589+149T= (n.10589+149T=) | |
7 | g.21816852A>G | CA2681989731 | DNAH11 | c.10568+150A>G (n.10568+150A>G) c.10589+150A>G (n.10589+150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816856A= | CA1693666754 | DNAH11 | c.10568+154A= (n.10568+154A=) c.10589+154A= (n.10589+154A=) | |
7 | g.21816856A>G | CA155122388 | DNAH11 | c.10568+154A>G (n.10568+154A>G) c.10589+154A>G (n.10589+154A>G) | dbSNP |
7 | g.21816857G>C | CA1099227848 | DNAH11 | c.10568+155G>C (n.10568+155G>C) c.10589+155G>C (n.10589+155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816857G= | CA1693666756 | DNAH11 | c.10568+155G= (n.10568+155G=) c.10589+155G= (n.10589+155G=) | |
7 | g.21816859A= | CA1693666757 | DNAH11 | c.10568+157A= (n.10568+157A=) c.10589+157A= (n.10589+157A=) | |
7 | g.21816859A>G | CA1693666758 | DNAH11 | c.10568+157A>G (n.10568+157A>G) c.10589+157A>G (n.10589+157A>G) | dbSNP |
7 | g.21816861C>A | CA2569962980 | DNAH11 | c.10568+159C>A (n.10568+159C>A) c.10589+159C>A (n.10589+159C>A) | |
7 | g.21816862T>C | CA836667205 | DNAH11 | c.10568+160T>C (n.10568+160T>C) c.10589+160T>C (n.10589+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816862T= | CA1693666759 | DNAH11 | c.10568+160T= (n.10568+160T=) c.10589+160T= (n.10589+160T=) | |
7 | g.21816863C= | CA1693666761 | DNAH11 | c.10568+161C= (n.10568+161C=) c.10589+161C= (n.10589+161C=) | |
7 | g.21816863C>G | CA155122391 | DNAH11 | c.10568+161C>G (n.10568+161C>G) c.10589+161C>G (n.10589+161C>G) | dbSNP |
7 | g.21816863C>T | CA155122403 | DNAH11 | c.10568+161C>T (n.10568+161C>T) c.10589+161C>T (n.10589+161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816865G>A | CA1099227851 | DNAH11 | c.10568+163G>A (n.10568+163G>A) c.10589+163G>A (n.10589+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816865G>C | CA155122406 | DNAH11 | c.10568+163G>C (n.10568+163G>C) c.10589+163G>C (n.10589+163G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816865G= | CA1693666766 | DNAH11 | c.10568+163G= (n.10568+163G=) c.10589+163G= (n.10589+163G=) | |
7 | g.21816865G>T | CA1099227854 | DNAH11 | c.10568+163G>T (n.10568+163G>T) c.10589+163G>T (n.10589+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816866T>C | CA155122415 | DNAH11 | c.10568+164T>C (n.10568+164T>C) c.10589+164T>C (n.10589+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816866T= | CA1693666771 | DNAH11 | c.10568+164T= (n.10568+164T=) c.10589+164T= (n.10589+164T=) | |
7 | g.21816872del | CA2774680443 | DNAH11 | c.10568+170del (n.10568+170del) c.10589+170del (n.10589+170del) | |
7 | g.21816870A= | CA1693666776 | DNAH11 | c.10568+168A= (n.10568+168A=) c.10589+168A= (n.10589+168A=) | |
7 | g.21816870A>C | CA155122416 | DNAH11 | c.10568+168A>C (n.10568+168A>C) c.10589+168A>C (n.10589+168A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |