Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21816706G>ACA190707459MTAPc.121-8G>A (n.121-8G>A)
c.146-8G>A (n.146-8G>A)
n.507-8G>A
c.172-8G>A (n.172-8G>A)
n.509-8G>A
n.234-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816706G=CA1839089467MTAPc.121-8G= (n.121-8G=)
c.146-8G= (n.146-8G=)
n.507-8G=
c.172-8G= (n.172-8G=)
n.509-8G=
n.234-8G=
9g.21816706G>TCA2689590265MTAPc.121-8G>T (n.121-8G>T)
c.146-8G>T (n.146-8G>T)
n.507-8G>T
c.172-8G>T (n.172-8G>T)
n.509-8G>T
n.234-8G>T
 gnomAD v4
9g.21816707C>TCA2689590266MTAPc.121-7C>T (n.121-7C>T)
c.146-7C>T (n.146-7C>T)
n.507-7C>T
c.172-7C>T (n.172-7C>T)
n.509-7C>T
n.234-7C>T
 gnomAD v4
9g.21816708A=CA1839089468MTAPc.121-6A= (n.121-6A=)
c.146-6A= (n.146-6A=)
n.507-6A=
c.172-6A= (n.172-6A=)
n.509-6A=
n.234-6A=
9g.21816708A>GCA5011744MTAPc.121-6A>G (n.121-6A>G)
c.146-6A>G (n.146-6A>G)
n.507-6A>G
c.172-6A>G (n.172-6A>G)
n.509-6A>G
n.234-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816708A>TCA5011745MTAPc.121-6A>T (n.121-6A>T)
c.146-6A>T (n.146-6A>T)
n.507-6A>T
c.172-6A>T (n.172-6A>T)
n.509-6A>T
n.234-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816709T>CCA586894390MTAPc.121-5T>C (n.121-5T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
n.507-5T>C
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
n.509-5T>C
n.234-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816709T=CA1839089469MTAPc.121-5T= (n.121-5T=)
c.146-5T= (n.146-5T=)
n.507-5T=
c.172-5T= (n.172-5T=)
n.509-5T=
n.234-5T=
9g.21816710G>ACA2689590267MTAPc.121-4G>A (n.121-4G>A)
c.146-4G>A (n.146-4G>A)
n.507-4G>A
c.172-4G>A (n.172-4G>A)
n.509-4G>A
n.234-4G>A
 gnomAD v4
9g.21816710G=CA1839089470MTAPc.121-4G= (n.121-4G=)
c.146-4G= (n.146-4G=)
n.507-4G=
c.172-4G= (n.172-4G=)
n.509-4G=
n.234-4G=
9g.21816710G>TCA5011746MTAPc.121-4G>T (n.121-4G>T)
c.146-4G>T (n.146-4G>T)
n.507-4G>T
c.172-4G>T (n.172-4G>T)
n.509-4G>T
n.234-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.21816711C=CA1839089471MTAPc.121-3C= (n.121-3C=)
c.146-3C= (n.146-3C=)
n.507-3C=
c.172-3C= (n.172-3C=)
n.509-3C=
n.234-3C=
9g.21816711C>TCA586894391MTAPc.121-3C>T (n.121-3C>T)
c.146-3C>T (n.146-3C>T)
n.507-3C>T
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.509-3C>T
n.234-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816712A>CCA373084854MTAPc.121-2A>C (n.121-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.507-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.509-2A>C
n.234-2A>C
9g.21816712A>GCA373084855MTAPc.121-2A>G (n.121-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.507-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.509-2A>G
n.234-2A>G
9g.21816712A>TCA373084856MTAPc.121-2A>T (n.121-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.507-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.509-2A>T
n.234-2A>T
 gnomAD v4
9g.21816713G>ACA373084857MTAPc.121-1G>A (n.121-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.507-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.509-1G>A
n.234-1G>A
 gnomAD v4
9g.21816713G>CCA373084858MTAPc.121-1G>C (n.121-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.507-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.509-1G>C
n.234-1G>C
9g.21816713G>TCA373084859MTAPc.121-1G>T (n.121-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.507-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.509-1G>T
n.234-1G>T
9g.21816714C>ACA373084862MTAPc.121C>A (p.Pro41Thr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.507C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.509C>A
n.234C>A
9g.21816714C>GCA373084861MTAPc.121C>G (p.Pro41Ala)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.507C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.509C>G
n.234C>G
9g.21816714C>TCA373084860MTAPc.121C>T (p.Pro41Ser)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.507C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.509C>T
n.234C>T
 gnomAD v4
9g.21816715C>ACA373084863MTAPc.122C>A (p.Pro41Gln)
c.147C>A (p.Ser49=)
n.508C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.510C>A
n.235C>A
9g.21816715C>GCA373084864MTAPc.122C>G (p.Pro41Arg)
c.147C>G (p.Ser49=)
n.508C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.510C>G
n.235C>G
9g.21816715C>TCA373084865MTAPc.122C>T (p.Pro41Leu)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.508C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.510C>T
n.235C>T
 gnomAD v4
9g.21816716A>CCA464099319MTAPc.123A>C (p.Pro41=)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.509A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
n.511A>C
n.236A>C
9g.21816716A>GCA464099320MTAPc.123A>G (p.Pro41=)
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.509A>G
c.174A>G (p.Pro58=)
n.511A>G
n.236A>G
 COSMIC
9g.21816716A>TCA464099321MTAPc.123A>T (p.Pro41=)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.509A>T
c.174A>T (p.Pro58=)
n.511A>T
n.236A>T
9g.21816717T>ACA373084866MTAPc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.510T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.512T>A
n.237T>A
9g.21816717T>CCA373084867MTAPc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.510T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.512T>C
n.237T>C
9g.21816717T>GCA373084868MTAPc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.510T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.512T>G
n.237T>G
9g.21816718C>ACA373084869MTAPc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.150C>A (p.Ile50=)
n.511C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.513C>A
n.238C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816718C=CA1839089472MTAPc.125C= (p.Ser42=)
c.150C= (p.Ile50=)
n.511C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.513C=
n.238C=
9g.21816718C>GCA373084870MTAPc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.511C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.513C>G
n.238C>G
9g.21816718C>TCA373084871MTAPc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.150C>T (p.Ile50=)
n.511C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.513C>T
n.238C>T
9g.21816719T>ACA464099323MTAPc.126T>A (p.Ser42=)
c.151T>A (p.Ter51Arg)
n.512T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
n.514T>A
n.239T>A
9g.21816719T>CCA464099324MTAPc.126T>C (p.Ser42=)
c.151T>C (p.Ter51Arg)
n.512T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.514T>C
n.239T>C
9g.21816719T>GCA464099325MTAPc.126T>G (p.Ser42=)
c.151T>G (p.Ter51Gly)
n.512T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
n.514T>G
n.239T>G
9g.21816720G>ACA373084872MTAPc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.152G>A (p.Ter51=)
n.513G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.515G>A
n.240G>A
9g.21816720G>CCA373084873MTAPc.127G>C (p.Asp43His)
c.152G>C (p.Ter51Ser)
n.513G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
n.515G>C
n.240G>C
9g.21816720G>TCA373084874MTAPc.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.152G>T (p.Ter51Leu)
n.513G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.515G>T
n.240G>T
9g.21816721A>CCA373084877MTAPc.128A>C (p.Asp43Ala)
c.153A>C (p.Ter51Cys)
n.514A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.516A>C
n.241A>C
9g.21816721A>GCA373084876MTAPc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.153A>G (p.Ter51Trp)
n.514A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.516A>G
n.241A>G
9g.21816721A>TCA373084875MTAPc.128A>T (p.Asp43Val)
c.153A>T (p.Ter51Cys)
n.514A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.516A>T
n.241A>T
9g.21816722T>ACA373084878MTAPc.129T>A (p.Asp43Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.515T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.517T>A
n.242T>A
9g.21816722T>CCA464099326MTAPc.129T>C (p.Asp43=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.515T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
n.517T>C
n.242T>C
9g.21816722T>GCA373084879MTAPc.129T>G (p.Asp43Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.515T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
n.517T>G
n.242T>G
9g.21816723G>ACA373084880MTAPc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.516G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.518G>A
n.243G>A
 dbSNP
9g.21816723G>CCA373084881MTAPc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.516G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.518G>C
n.243G>C
9g.21816723G=CA1839089473MTAPc.130G= (p.Ala44=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.516G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.518G=
n.243G=
9g.21816723G>TCA373084882MTAPc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.516G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.518G>T
n.243G>T
9g.21816724C>ACA373084883MTAPc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.517C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.519C>A
n.244C>A
9g.21816724C>GCA373084884MTAPc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.517C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.519C>G
n.244C>G
9g.21816724C>TCA373084885MTAPc.131C>T (p.Ala44Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.517C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.519C>T
n.244C>T
 gnomAD v4
9g.21816725C>ACA464099328MTAPc.132C>A (p.Ala44=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.518C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
n.520C>A
n.245C>A
 gnomAD v4
9g.21816725C=CA1839089474MTAPc.132C= (p.Ala44=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.518C=
c.183C= (p.Ala61=)
n.520C=
n.245C=
9g.21816725C>GCA464099327MTAPc.132C>G (p.Ala44=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.518C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
n.520C>G
n.245C>G
9g.21816725C>TCA5011747MTAPc.132C>T (p.Ala44=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.518C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
n.520C>T
n.245C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816726T>ACA373084886MTAPc.133T>A (p.Leu45Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.519T>A
c.184T>A (p.Leu62Ile)
n.521T>A
n.246T>A
9g.21816726T>CCA464099329MTAPc.133T>C (p.Leu45=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.519T>C
c.184T>C (p.Leu62=)
n.521T>C
n.246T>C
 gnomAD v4
9g.21816726T>GCA373084887MTAPc.133T>G (p.Leu45Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.519T>G
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.521T>G
n.246T>G
9g.21816727T>ACA373084888MTAPc.134T>A (p.Leu45Ter)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.520T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.522T>A
n.247T>A
 gnomAD v4
9g.21816727T>CCA373084889MTAPc.134T>C (p.Leu45Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.520T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.522T>C
n.247T>C
9g.21816727T>GCA373084890MTAPc.134T>G (p.Leu45Ter)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.520T>G
c.185T>G (p.Leu62Ter)
n.522T>G
n.247T>G
9g.21816728A>CCA373084891MTAPc.135A>C (p.Leu45Phe)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.521A>C
c.186A>C (p.Leu62Phe)
n.523A>C
n.248A>C
9g.21816728A>GCA464099330MTAPc.135A>G (p.Leu45=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.521A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
n.523A>G
n.248A>G
9g.21816728A>TCA373084892MTAPc.135A>T (p.Leu45Phe)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.521A>T
c.186A>T (p.Leu62Phe)
n.523A>T
n.248A>T
9g.21816729A=CA1839089475MTAPc.136A= (p.Ile46=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.522A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.524A=
n.249A=
9g.21816729A>CCA5011748MTAPc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.522A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.524A>C
n.249A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816729A>GCA373084894MTAPc.136A>G (p.Ile46Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.522A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.524A>G
n.249A>G
9g.21816729A>TCA373084893MTAPc.136A>T (p.Ile46Phe)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.522A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.524A>T
n.249A>T
9g.21816730T>ACA373084895MTAPc.137T>A (p.Ile46Asn)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.523T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.525T>A
n.250T>A
9g.21816730T>CCA373084896MTAPc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.523T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.525T>C
n.250T>C
9g.21816730T>GCA373084897MTAPc.137T>G (p.Ile46Ser)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.523T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.525T>G
n.250T>G
9g.21816733delCA2689590275MTAPc.140del (p.Leu47TrpfsTer4)
c.*12del (n.*12del)
n.526del
c.191del (p.Leu64TrpfsTer4)
n.528del
n.253del
 gnomAD v4
9g.21816731T>ACA464099332MTAPc.138T>A (p.Ile46=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.524T>A
c.189T>A (p.Ile63=)
n.526T>A
n.251T>A
9g.21816731T>CCA464099331MTAPc.138T>C (p.Ile46=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.524T>C
c.189T>C (p.Ile63=)
n.526T>C
n.251T>C
9g.21816731T>GCA373084898MTAPc.138T>G (p.Ile46Met)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.524T>G
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.526T>G
n.251T>G
9g.21816732T>ACA373084899MTAPc.139T>A (p.Leu47Met)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.525T>A
c.190T>A (p.Leu64Met)
n.527T>A
n.252T>A
9g.21816732T>CCA464099333MTAPc.139T>C (p.Leu47=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.525T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
n.527T>C
n.252T>C
 dbSNP
9g.21816732T>GCA373084900MTAPc.139T>G (p.Leu47Val)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.525T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
n.527T>G
n.252T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816732T=CA1839089476MTAPc.139T= (p.Leu47=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.525T=
c.190T= (p.Leu64=)
n.527T=
n.252T=
9g.21816733T>ACA373084901MTAPc.140T>A (p.Leu47Ter)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.526T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.528T>A
n.253T>A
9g.21816733T>CCA373084902MTAPc.140T>C (p.Leu47Ser)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.526T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.528T>C
n.253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816733T>GCA373084903MTAPc.140T>G (p.Leu47Trp)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.526T>G
c.191T>G (p.Leu64Trp)
n.528T>G
n.253T>G
9g.21816733T=CA1839089477MTAPc.140T= (p.Leu47=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.526T=
c.191T= (p.Leu64=)
n.528T=
n.253T=
9g.21816734G>ACA5011749MTAPc.141G>A (p.Leu47=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.527G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.529G>A
n.254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816734G>CCA373084904MTAPc.141G>C (p.Leu47Phe)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.527G>C
c.192G>C (p.Leu64Phe)
n.529G>C
n.254G>C
9g.21816734G=CA1839089478MTAPc.141G= (p.Leu47=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.527G=
c.192G= (p.Leu64=)
n.529G=
n.254G=
9g.21816734G>TCA373084905MTAPc.141G>T (p.Leu47Phe)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.527G>T
c.192G>T (p.Leu64Phe)
n.529G>T
n.254G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21816735G>ACA373084908MTAPc.142G>A (p.Gly48Arg)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.528G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.530G>A
n.255G>A
9g.21816735G>CCA373084906MTAPc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.528G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.530G>C
n.255G>C
9g.21816735G>TCA373084907MTAPc.142G>T (p.Gly48Trp)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.528G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.530G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
9g.21816736G>ACA373084909MTAPc.143G>A (p.Gly48Glu)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.529G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.531G>A
n.256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816736G>CCA373084910MTAPc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.529G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.531G>C
n.256G>C
9g.21816736G=CA1839089479MTAPc.143G= (p.Gly48=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.529G=
c.194G= (p.Gly65=)
n.531G=
n.256G=
9g.21816736G>TCA373084911MTAPc.143G>T (p.Gly48Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.529G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.531G>T
n.256G>T
 gnomAD v4
9g.21816737G>ACA464099336MTAPc.144G>A (p.Gly48=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.530G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
n.532G>A
n.257G>A
9g.21816737G>CCA464099334MTAPc.144G>C (p.Gly48=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.530G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
n.532G>C
n.257G>C
9g.21816737G=CA1839089480MTAPc.144G= (p.Gly48=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.530G=
c.195G= (p.Gly65=)
n.532G=
n.257G=
9g.21816737G>TCA464099335MTAPc.144G>T (p.Gly48=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.530G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
n.532G>T
n.257G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816737_21816738delinsGACA1839089481MTAPc.144_145delinsGA (p.Gly48=)
c.*16_*17delinsGA (n.*16_*17delinsGA)
n.530_531delinsGA
c.195_196delinsGA (p.Gly65=)
n.532_533delinsGA
n.257_258delinsGA
9g.21816738A>CCA373084912MTAPc.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.531A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.533A>C
n.258A>C
9g.21816738A>GCA373084913MTAPc.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.531A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.533A>G
n.258A>G
 gnomAD v4
9g.21816738A>TCA373084914MTAPc.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.531A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.533A>T
n.258A>T
9g.21816739delCA1122160240MTAPc.146del (p.Lys49ArgfsTer2)
c.*18del (n.*18del)
n.532del
c.197del (p.Lys66ArgfsTer2)
n.534del
n.259del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816739A=CA1839089482MTAPc.146A= (p.Lys49=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.532A=
c.197A= (p.Lys66=)
n.534A=
n.259A=
9g.21816739A>CCA373084916MTAPc.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.532A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.534A>C
n.259A>C
 COSMIC
9g.21816739A>GCA5011750MTAPc.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.532A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.534A>G
n.259A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816739A>TCA373084915MTAPc.146A>T (p.Lys49Met)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.532A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.534A>T
n.259A>T
9g.21816740G>ACA464099337MTAPc.147G>A (p.Lys49=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.533G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.535G>A
n.260G>A
 COSMIC
9g.21816740G>CCA373084917MTAPc.147G>C (p.Lys49Asn)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.533G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.535G>C
n.260G>C
9g.21816740G>TCA373084918MTAPc.147G>T (p.Lys49Asn)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.533G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.535G>T
n.260G>T
 gnomAD v4
9g.21816741A>CCA373084919MTAPc.148A>C (p.Ile50Leu)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.534A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.536A>C
n.261A>C
9g.21816741A>GCA373084920MTAPc.148A>G (p.Ile50Val)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.534A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.536A>G
n.261A>G
9g.21816741A>TCA373084921MTAPc.148A>T (p.Ile50Leu)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.534A>T
c.199A>T (p.Ile67Leu)
n.536A>T
n.261A>T
9g.21816742T>ACA373084924MTAPc.149T>A (p.Ile50Lys)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.535T>A
c.200T>A (p.Ile67Lys)
n.537T>A
n.262T>A
9g.21816742T>CCA373084922MTAPc.149T>C (p.Ile50Thr)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.535T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.537T>C
n.262T>C
 gnomAD v4
9g.21816742T>GCA373084923MTAPc.149T>G (p.Ile50Arg)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.535T>G
c.200T>G (p.Ile67Arg)
n.537T>G
n.262T>G
9g.21816742_21816743delinsTACA1839089483MTAPc.149_150delinsTA (p.Ile50=)
c.*21_*22delinsTA (n.*21_*22delinsTA)
n.535_536delinsTA
c.200_201delinsTA (p.Ile67=)
n.537_538delinsTA
n.262_263delinsTA
9g.21816743A=CA1839089484MTAPc.150A= (p.Ile50=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.536A=
c.201A= (p.Ile67=)
n.538A=
n.263A=
9g.21816743A>CCA464099338MTAPc.150A>C (p.Ile50=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.536A>C
c.201A>C (p.Ile67=)
n.538A>C
n.263A>C
9g.21816743A>GCA373084925MTAPc.150A>G (p.Ile50Met)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.536A>G
c.201A>G (p.Ile67Met)
n.538A>G
n.263A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816743A>TCA464099339MTAPc.150A>T (p.Ile50=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.536A>T
c.201A>T (p.Ile67=)
n.538A>T
n.263A>T
9g.21816748delCA586894394MTAPc.155del (p.Asn52MetfsTer30)
c.*27del (n.*27del)
n.541del
c.206del (p.Asn69MetfsTer30)
n.543del
n.268del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816746_21816748delCA2689590294MTAPc.153_155del (p.Lys51del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
n.539_541del
c.204_206del (p.Lys68del)
n.541_543del
n.266_268del
 gnomAD v4
9g.21816744A>CCA373084926MTAPc.151A>C (p.Lys51Gln)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.537A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.539A>C
n.264A>C
9g.21816744A>GCA373084927MTAPc.151A>G (p.Lys51Glu)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.537A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.539A>G
n.264A>G
9g.21816744A>TCA373084928MTAPc.151A>T (p.Lys51Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.537A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.539A>T
n.264A>T
9g.21816745A>CCA373084929MTAPc.152A>C (p.Lys51Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.538A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.540A>C
n.265A>C
9g.21816745A>GCA373084930MTAPc.152A>G (p.Lys51Arg)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.538A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.540A>G
n.265A>G
9g.21816745A>TCA373084931MTAPc.152A>T (p.Lys51Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.538A>T
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.540A>T
n.265A>T
9g.21816746A>CCA373084932MTAPc.153A>C (p.Lys51Asn)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.539A>C
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.541A>C
n.266A>C
9g.21816746A>GCA464099340MTAPc.153A>G (p.Lys51=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.539A>G
c.204A>G (p.Lys68=)
n.541A>G
n.266A>G
9g.21816746A>TCA373084933MTAPc.153A>T (p.Lys51Asn)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.539A>T
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.541A>T
n.266A>T
 gnomAD v4
9g.21816747A>CCA373084934MTAPc.154A>C (p.Asn52His)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.540A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
n.542A>C
n.267A>C
 gnomAD v4
9g.21816747A>GCA373084935MTAPc.154A>G (p.Asn52Asp)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.540A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.542A>G
n.267A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.21816747A>TCA373084936MTAPc.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.540A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.542A>T
n.267A>T
9g.21816748A=CA1839089485MTAPc.155A= (p.Asn52=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.541A=
c.206A= (p.Asn69=)
n.543A=
n.268A=
9g.21816748A>CCA373084937MTAPc.155A>C (p.Asn52Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.541A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.543A>C
n.268A>C
 gnomAD v4
9g.21816748A>GCA373084939MTAPc.155A>G (p.Asn52Ser)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.541A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.543A>G
n.268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816748A>TCA373084938MTAPc.155A>T (p.Asn52Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.541A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.543A>T
n.268A>T
9g.21816749delCA2689590304MTAPc.156del (p.Asn52LysfsTer30)
c.*28del (n.*28del)
n.542del
c.207del (p.Asn69LysfsTer30)
n.544del
n.269del
 gnomAD v4
9g.21816749T>ACA373084940MTAPc.156T>A (p.Asn52Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.542T>A
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.544T>A
n.269T>A
9g.21816749T>CCA5011751MTAPc.156T>C (p.Asn52=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.542T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
n.544T>C
n.269T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816749T>GCA373084941MTAPc.156T>G (p.Asn52Lys)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.542T>G
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.544T>G
n.269T>G
9g.21816749T=CA1839089486MTAPc.156T= (p.Asn52=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.542T=
c.207T= (p.Asn69=)
n.544T=
n.269T=
9g.21816750G>ACA373084942MTAPc.157G>A (p.Val53Ile)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.543G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.545G>A
n.270G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816750G>CCA373084943MTAPc.157G>C (p.Val53Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.543G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.545G>C
n.270G>C
9g.21816750G=CA1839089487MTAPc.157G= (p.Val53=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.543G=
c.208G= (p.Val70=)
n.545G=
n.270G=
9g.21816750G>TCA5011752MTAPc.157G>T (p.Val53Phe)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.543G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.545G>T
n.270G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816751T>ACA373084944MTAPc.158T>A (p.Val53Asp)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.544T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.546T>A
n.271T>A
9g.21816751T>CCA373084945MTAPc.158T>C (p.Val53Ala)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.544T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.546T>C
n.271T>C
 COSMIC
9g.21816751T>GCA373084946MTAPc.158T>G (p.Val53Gly)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.544T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.546T>G
n.271T>G
9g.21816752T>ACA464099341MTAPc.159T>A (p.Val53=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.545T>A
c.210T>A (p.Val70=)
n.547T>A
n.272T>A
9g.21816752T>CCA464099342MTAPc.159T>C (p.Val53=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.545T>C
c.210T>C (p.Val70=)
n.547T>C
n.272T>C
9g.21816752T>GCA464099343MTAPc.159T>G (p.Val53=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.545T>G
c.210T>G (p.Val70=)
n.547T>G
n.272T>G
9g.21816753G>ACA373084947MTAPc.160G>A (p.Asp54Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.546G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.548G>A
n.273G>A
9g.21816753G>CCA373084948MTAPc.160G>C (p.Asp54His)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.546G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.548G>C
n.273G>C
9g.21816753G>TCA373084949MTAPc.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.546G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.548G>T
n.273G>T
9g.21816754A>CCA373084950MTAPc.161A>C (p.Asp54Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.547A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.549A>C
n.274A>C
9g.21816754A>GCA373084951MTAPc.161A>G (p.Asp54Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.547A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.549A>G
n.274A>G
9g.21816754A>TCA373084952MTAPc.161A>T (p.Asp54Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.547A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.549A>T
n.274A>T
9g.21816755T>ACA373084954MTAPc.162T>A (p.Asp54Glu)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.548T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.550T>A
n.275T>A
9g.21816755T>CCA464099344MTAPc.162T>C (p.Asp54=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.548T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
n.550T>C
n.275T>C
 dbSNP
9g.21816755T>GCA373084953MTAPc.162T>G (p.Asp54Glu)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.548T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.550T>G
n.275T>G
9g.21816755T=CA1839089488MTAPc.162T= (p.Asp54=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.548T=
c.213T= (p.Asp71=)
n.550T=
n.275T=
9g.21816756T>ACA373084955MTAPc.163T>A (p.Cys55Ser)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.549T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.551T>A
n.276T>A
 dbSNP
9g.21816756T>CCA373084956MTAPc.163T>C (p.Cys55Arg)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.549T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.551T>C
n.276T>C
9g.21816756T>GCA373084957MTAPc.163T>G (p.Cys55Gly)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.549T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.551T>G
n.276T>G
9g.21816757G>ACA5011753MTAPc.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.550G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.552G>A
n.277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816757G>CCA373084958MTAPc.164G>C (p.Cys55Ser)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.550G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.552G>C
n.277G>C
9g.21816757G=CA1839089489MTAPc.164G= (p.Cys55=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.550G=
c.215G= (p.Cys72=)
n.552G=
n.277G=
9g.21816757G>TCA373084959MTAPc.164G>T (p.Cys55Phe)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.550G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.552G>T
n.277G>T
9g.21816758C>ACA373084960MTAPc.165C>A (p.Cys55Ter)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.551C>A
c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.553C>A
n.278C>A
 gnomAD v4
9g.21816758C=CA1839089490MTAPc.165C= (p.Cys55=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.551C=
c.216C= (p.Cys72=)
n.553C=
n.278C=
9g.21816758C>GCA373084961MTAPc.165C>G (p.Cys55Trp)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.551C>G
c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.553C>G
n.278C>G
9g.21816758C>TCA5011754MTAPc.165C>T (p.Cys55=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.551C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
n.553C>T
n.278C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816759G>ACA5011755MTAPc.166G>A (p.Val56Ile)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.552G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.554G>A
n.279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21816759G>CCA373084962MTAPc.166G>C (p.Val56Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.552G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.554G>C
n.279G>C
9g.21816759G=CA1839089491MTAPc.166G= (p.Val56=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.552G=
c.217G= (p.Val73=)
n.554G=
n.279G=
9g.21816759G>TCA373084963MTAPc.166G>T (p.Val56Phe)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.552G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.554G>T
n.279G>T
9g.21816760T>ACA373084966MTAPc.167T>A (p.Val56Asp)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.553T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.555T>A
n.280T>A
9g.21816760T>CCA373084965MTAPc.167T>C (p.Val56Ala)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.553T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.555T>C
n.280T>C
 dbSNP
9g.21816760T>GCA373084964MTAPc.167T>G (p.Val56Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.553T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.555T>G
n.280T>G
9g.21816760T=CA1839089492MTAPc.167T= (p.Val56=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.553T=
c.218T= (p.Val73=)
n.555T=
n.280T=
9g.21816761C>ACA464099345MTAPc.168C>A (p.Val56=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.554C>A
c.219C>A (p.Val73=)
n.556C>A
n.281C>A
 gnomAD v4
9g.21816761C=CA1839089493MTAPc.168C= (p.Val56=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.554C=
c.219C= (p.Val73=)
n.556C=
n.281C=
9g.21816761C>GCA5011756MTAPc.168C>G (p.Val56=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.554C>G
c.219C>G (p.Val73=)
n.556C>G
n.281C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816761C>TCA464099346MTAPc.168C>T (p.Val56=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.554C>T
c.219C>T (p.Val73=)
n.556C>T
n.281C>T
 COSMIC
9g.21816762delCA2783187867MTAPc.169del (p.Leu57SerfsTer25)
c.*41del (n.*41del)
n.555del
c.220del (p.Leu74SerfsTer25)
n.557del
n.282del
9g.21816762C>ACA373084967MTAPc.169C>A (p.Leu57Ile)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.555C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.557C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
9g.21816762C>GCA373084968MTAPc.169C>G (p.Leu57Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.555C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.557C>G
n.282C>G
9g.21816762C>TCA373084969MTAPc.169C>T (p.Leu57Phe)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.555C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.557C>T
n.282C>T
 gnomAD v4
9g.21816763T>ACA373084970MTAPc.170T>A (p.Leu57His)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.556T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
n.558T>A
n.283T>A
9g.21816763T>CCA373084971MTAPc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.556T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.558T>C
n.283T>C
9g.21816763T>GCA373084972MTAPc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.556T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.558T>G
n.283T>G
9g.21816764C>ACA464099347MTAPc.171C>A (p.Leu57=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.557C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
n.559C>A
n.284C>A
 gnomAD v4
9g.21816764C=CA1839089494MTAPc.171C= (p.Leu57=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.557C=
c.222C= (p.Leu74=)
n.559C=
n.284C=
9g.21816764C>GCA464099348MTAPc.171C>G (p.Leu57=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.557C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
n.559C>G
n.284C>G
9g.21816764C>TCA5011757MTAPc.171C>T (p.Leu57=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.557C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
n.559C>T
n.284C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816765C>ACA373084973MTAPc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.558C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.560C>A
n.285C>A
9g.21816765C>GCA373084974MTAPc.172C>G (p.Leu58Val)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.558C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.560C>G
n.285C>G
9g.21816765C>TCA373084975MTAPc.172C>T (p.Leu58Phe)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.558C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.560C>T
n.285C>T
9g.21816766T>ACA373084976MTAPc.173T>A (p.Leu58His)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.559T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
n.561T>A
n.286T>A
9g.21816766T>CCA373084977MTAPc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.559T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.561T>C
n.286T>C
9g.21816766T>GCA373084978MTAPc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.559T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.561T>G
n.286T>G
9g.21816767T>ACA464099349MTAPc.174T>A (p.Leu58=)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.560T>A
c.225T>A (p.Leu75=)
n.562T>A
n.287T>A
9g.21816767T>CCA464099350MTAPc.174T>C (p.Leu58=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.560T>C
c.225T>C (p.Leu75=)
n.562T>C
n.287T>C
9g.21816767T>GCA464099351MTAPc.174T>G (p.Leu58=)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.560T>G
c.225T>G (p.Leu75=)
n.562T>G
n.287T>G
9g.21816768G>ACA373084979MTAPc.175G>A (p.Ala59Thr)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.561G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.563G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
9g.21816768G>CCA373084981MTAPc.175G>C (p.Ala59Pro)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.561G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.563G>C
n.288G>C
9g.21816768G>TCA373084980MTAPc.175G>T (p.Ala59Ser)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.561G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.563G>T
n.288G>T
9g.21816769C>ACA373084982MTAPc.176C>A (p.Ala59Glu)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.562C>A
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.564C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
9g.21816769C>GCA373084983MTAPc.176C>G (p.Ala59Gly)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.562C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.564C>G
n.289C>G
9g.21816769C>TCA373084984MTAPc.176C>T (p.Ala59Val)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.562C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.564C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
9g.21816770A=CA1839089495MTAPc.177A= (p.Ala59=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.563A=
c.228A= (p.Ala76=)
n.565A=
n.290A=
9g.21816770A>CCA464099352MTAPc.177A>C (p.Ala59=)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.563A>C
c.228A>C (p.Ala76=)
n.565A>C
n.290A>C
9g.21816770A>GCA464099354MTAPc.177A>G (p.Ala59=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.563A>G
c.228A>G (p.Ala76=)
n.565A>G
n.290A>G
 dbSNP
9g.21816770A>TCA464099353MTAPc.177A>T (p.Ala59=)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.563A>T
c.228A>T (p.Ala76=)
n.565A>T
n.290A>T
9g.21816771A>CCA464099355MTAPc.178A>C (p.Arg60=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.564A>C
c.229A>C (p.Arg77=)
n.566A>C
n.291A>C
9g.21816771A>GCA373084985MTAPc.178A>G (p.Arg60Gly)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.564A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.566A>G
n.291A>G
9g.21816771A>TCA373084986MTAPc.178A>T (p.Arg60Trp)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.564A>T
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.566A>T
n.291A>T
9g.21816772G>ACA373084987MTAPc.179G>A (p.Arg60Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.565G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.567G>A
n.292G>A
9g.21816772G>CCA373084988MTAPc.179G>C (p.Arg60Thr)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.565G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.567G>C
n.292G>C
9g.21816772G>TCA373084989MTAPc.179G>T (p.Arg60Met)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.565G>T
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.567G>T
n.292G>T
9g.21816773G>ACA373084990MTAPc.179+1G>A (n.179+1G>A)
c.*51+1G>A (n.*51+1G>A)
n.565+1G>A
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
n.567+1G>A
n.292+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816773G>CCA373084991MTAPc.179+1G>C (n.179+1G>C)
c.*51+1G>C (n.*51+1G>C)
n.565+1G>C
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
n.567+1G>C
n.292+1G>C
9g.21816773G=CA1839089496MTAPc.179+1G= (n.179+1G=)
c.*51+1G= (n.*51+1G=)
n.565+1G=
c.230+1G= (n.230+1G=)
n.567+1G=
n.292+1G=
9g.21816773G>TCA373084992MTAPc.179+1G>T (n.179+1G>T)
c.*51+1G>T (n.*51+1G>T)
n.565+1G>T
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
n.567+1G>T
n.292+1G>T
 gnomAD v4
9g.21816774_21816777dupCA2689590307MTAPc.179+2_179+5dup (n.179+2_179+5dup)
c.*51+2_*51+5dup (n.*51+2_*51+5dup)
n.565+2_565+5dup
c.230+2_230+5dup (n.230+2_230+5dup)
n.567+2_567+5dup
n.292+2_292+5dup
 gnomAD v4
9g.21816774T>ACA373084993MTAPc.179+2T>A (n.179+2T>A)
c.*51+2T>A (n.*51+2T>A)
n.565+2T>A
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
n.567+2T>A
n.292+2T>A
 gnomAD v4
9g.21816774T>CCA373084995MTAPc.179+2T>C (n.179+2T>C)
c.*51+2T>C (n.*51+2T>C)
n.565+2T>C
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
n.567+2T>C
n.292+2T>C
9g.21816774T>GCA373084994MTAPc.179+2T>G (n.179+2T>G)
c.*51+2T>G (n.*51+2T>G)
n.565+2T>G
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
n.567+2T>G
n.292+2T>G
9g.21816776T>ACA2532735474MTAPc.179+4T>A (n.179+4T>A)
c.*51+4T>A (n.*51+4T>A)
n.565+4T>A
c.230+4T>A (n.230+4T>A)
n.567+4T>A
n.292+4T>A
9g.21816776T>CCA2689590308MTAPc.179+4T>C (n.179+4T>C)
c.*51+4T>C (n.*51+4T>C)
n.565+4T>C
c.230+4T>C (n.230+4T>C)
n.567+4T>C
n.292+4T>C
 gnomAD v4
9g.21816776T>GCA5011758MTAPc.179+4T>G (n.179+4T>G)
c.*51+4T>G (n.*51+4T>G)
n.565+4T>G
c.230+4T>G (n.230+4T>G)
n.567+4T>G
n.292+4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816776T=CA1839089497MTAPc.179+4T= (n.179+4T=)
c.*51+4T= (n.*51+4T=)
n.565+4T=
c.230+4T= (n.230+4T=)
n.567+4T=
n.292+4T=
9g.21816777G>TCA2689590309MTAPc.179+5G>T (n.179+5G>T)
c.*51+5G>T (n.*51+5G>T)
n.565+5G>T
c.230+5G>T (n.230+5G>T)
n.567+5G>T
n.292+5G>T
 gnomAD v4
9g.21816778delCA2689590310MTAPc.179+6del (n.179+6del)
c.*51+6del (n.*51+6del)
n.565+6del
c.230+6del (n.230+6del)
n.567+6del
n.292+6del
 gnomAD v4
9g.21816778G>CCA586894398MTAPc.179+6G>C (n.179+6G>C)
c.*51+6G>C (n.*51+6G>C)
n.565+6G>C
c.230+6G>C (n.230+6G>C)
n.567+6G>C
n.292+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816778G=CA1839089498MTAPc.179+6G= (n.179+6G=)
c.*51+6G= (n.*51+6G=)
n.565+6G=
c.230+6G= (n.230+6G=)
n.567+6G=
n.292+6G=
9g.21816780A>GCA2689590311MTAPc.179+8A>G (n.179+8A>G)
c.*51+8A>G (n.*51+8A>G)
n.565+8A>G
c.230+8A>G (n.230+8A>G)
n.567+8A>G
n.292+8A>G
 gnomAD v4
9g.21816784delCA2689590312MTAPc.179+12del (n.179+12del)
c.*51+12del (n.*51+12del)
n.565+12del
c.230+12del (n.230+12del)
n.567+12del
n.292+12del
 gnomAD v4
9g.21816784T>ACA5011759MTAPc.179+12T>A (n.179+12T>A)
c.*51+12T>A (n.*51+12T>A)
n.565+12T>A
c.230+12T>A (n.230+12T>A)
n.567+12T>A
n.292+12T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816784T>CCA1122160242MTAPc.179+12T>C (n.179+12T>C)
c.*51+12T>C (n.*51+12T>C)
n.565+12T>C
c.230+12T>C (n.230+12T>C)
n.567+12T>C
n.292+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816784T=CA1839089499MTAPc.179+12T= (n.179+12T=)
c.*51+12T= (n.*51+12T=)
n.565+12T=
c.230+12T= (n.230+12T=)
n.567+12T=
n.292+12T=
9g.21816786A>CCA2689590313MTAPc.179+14A>C (n.179+14A>C)
c.*51+14A>C (n.*51+14A>C)
n.565+14A>C
c.230+14A>C (n.230+14A>C)
n.567+14A>C
n.292+14A>C
 gnomAD v4
9g.21816787G>ACA2689590314MTAPc.179+15G>A (n.179+15G>A)
c.*51+15G>A (n.*51+15G>A)
n.565+15G>A
c.230+15G>A (n.230+15G>A)
n.567+15G>A
n.292+15G>A
 gnomAD v4
9g.21816787G>TCA2530876645MTAPc.179+15G>T (n.179+15G>T)
c.*51+15G>T (n.*51+15G>T)
n.565+15G>T
c.230+15G>T (n.230+15G>T)
n.567+15G>T
n.292+15G>T
 gnomAD v4
9g.21816788C>ACA2689590315MTAPc.179+16C>A (n.179+16C>A)
c.*51+16C>A (n.*51+16C>A)
n.565+16C>A
c.230+16C>A (n.230+16C>A)
n.567+16C>A
n.292+16C>A
 gnomAD v4
9g.21816789T>CCA1122160244MTAPc.179+17T>C (n.179+17T>C)
c.*51+17T>C (n.*51+17T>C)
n.565+17T>C
c.230+17T>C (n.230+17T>C)
n.567+17T>C
n.292+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816789T=CA1839089500MTAPc.179+17T= (n.179+17T=)
c.*51+17T= (n.*51+17T=)
n.565+17T=
c.230+17T= (n.230+17T=)
n.567+17T=
n.292+17T=
9g.21816793delCA2524306541MTAPc.179+21del (n.179+21del)
c.*51+21del (n.*51+21del)
n.565+21del
c.230+21del (n.230+21del)
n.567+21del
n.292+21del
 gnomAD v4
9g.21816794G>ACA5011760MTAPc.179+22G>A (n.179+22G>A)
c.*51+22G>A (n.*51+22G>A)
n.565+22G>A
c.230+22G>A (n.230+22G>A)
n.567+22G>A
n.292+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816794G=CA1839089501MTAPc.179+22G= (n.179+22G=)
c.*51+22G= (n.*51+22G=)
n.565+22G=
c.230+22G= (n.230+22G=)
n.567+22G=
n.292+22G=
9g.21816794G>TCA2689590316MTAPc.179+22G>T (n.179+22G>T)
c.*51+22G>T (n.*51+22G>T)
n.565+22G>T
c.230+22G>T (n.230+22G>T)
n.567+22G>T
n.292+22G>T
 gnomAD v4
9g.21816795G>ACA2511199830MTAPc.179+23G>A (n.179+23G>A)
c.*51+23G>A (n.*51+23G>A)
n.565+23G>A
c.230+23G>A (n.230+23G>A)
n.567+23G>A
n.292+23G>A
9g.21816795G>CCA2689590317MTAPc.179+23G>C (n.179+23G>C)
c.*51+23G>C (n.*51+23G>C)
n.565+23G>C
c.230+23G>C (n.230+23G>C)
n.567+23G>C
n.292+23G>C
 gnomAD v4
9g.21816795G>TCA2689590318MTAPc.179+23G>T (n.179+23G>T)
c.*51+23G>T (n.*51+23G>T)
n.565+23G>T
c.230+23G>T (n.230+23G>T)
n.567+23G>T
n.292+23G>T
 gnomAD v4
9g.21816796A=CA1839089502MTAPc.179+24A= (n.179+24A=)
c.*51+24A= (n.*51+24A=)
n.565+24A=
c.230+24A= (n.230+24A=)
n.567+24A=
n.292+24A=
9g.21816796A>GCA5011761MTAPc.179+24A>G (n.179+24A>G)
c.*51+24A>G (n.*51+24A>G)
n.565+24A>G
c.230+24A>G (n.230+24A>G)
n.567+24A>G
n.292+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816797T>CCA2689590319MTAPc.179+25T>C (n.179+25T>C)
c.*51+25T>C (n.*51+25T>C)
n.565+25T>C
c.230+25T>C (n.230+25T>C)
n.567+25T>C
n.292+25T>C
 gnomAD v4
9g.21816798G>ACA586894403MTAPc.179+26G>A (n.179+26G>A)
c.*51+26G>A (n.*51+26G>A)
n.565+26G>A
c.230+26G>A (n.230+26G>A)
n.567+26G>A
n.292+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816798G=CA1839089503MTAPc.179+26G= (n.179+26G=)
c.*51+26G= (n.*51+26G=)
n.565+26G=
c.230+26G= (n.230+26G=)
n.567+26G=
n.292+26G=
9g.21816798G>TCA2689590320MTAPc.179+26G>T (n.179+26G>T)
c.*51+26G>T (n.*51+26G>T)
n.565+26G>T
c.230+26G>T (n.230+26G>T)
n.567+26G>T
n.292+26G>T
 gnomAD v4
9g.21816800T>CCA5011762MTAPc.179+28T>C (n.179+28T>C)
c.*51+28T>C (n.*51+28T>C)
n.565+28T>C
c.230+28T>C (n.230+28T>C)
n.567+28T>C
n.292+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816800T=CA1839089504MTAPc.179+28T= (n.179+28T=)
c.*51+28T= (n.*51+28T=)
n.565+28T=
c.230+28T= (n.230+28T=)
n.567+28T=
n.292+28T=
9g.21816802C>ACA2689590321MTAPc.179+30C>A (n.179+30C>A)
c.*51+30C>A (n.*51+30C>A)
n.565+30C>A
c.230+30C>A (n.230+30C>A)
n.567+30C>A
n.292+30C>A
 gnomAD v4
9g.21816802C>TCA2689590322MTAPc.179+30C>T (n.179+30C>T)
c.*51+30C>T (n.*51+30C>T)
n.565+30C>T
c.230+30C>T (n.230+30C>T)
n.567+30C>T
n.292+30C>T
 gnomAD v4
9g.21816803T>CCA2689590323MTAPc.179+31T>C (n.179+31T>C)
c.*51+31T>C (n.*51+31T>C)
n.565+31T>C
c.230+31T>C (n.230+31T>C)
n.567+31T>C
n.292+31T>C
 gnomAD v4
9g.21816804A=CA1839089505MTAPc.179+32A= (n.179+32A=)
c.*51+32A= (n.*51+32A=)
n.565+32A=
c.230+32A= (n.230+32A=)
n.567+32A=
n.292+32A=
9g.21816804A>GCA1839089506MTAPc.179+32A>G (n.179+32A>G)
c.*51+32A>G (n.*51+32A>G)
n.565+32A>G
c.230+32A>G (n.230+32A>G)
n.567+32A>G
n.292+32A>G
 dbSNP
9g.21816805C>ACA2689590324MTAPc.179+33C>A (n.179+33C>A)
c.*51+33C>A (n.*51+33C>A)
n.565+33C>A
c.230+33C>A (n.230+33C>A)
n.567+33C>A
n.292+33C>A
 gnomAD v4
9g.21816806T>ACA2689590326MTAPc.179+34T>A (n.179+34T>A)
c.*51+34T>A (n.*51+34T>A)
n.565+34T>A
c.230+34T>A (n.230+34T>A)
n.567+34T>A
n.292+34T>A
 gnomAD v4
9g.21816806T>GCA586894404MTAPc.179+34T>G (n.179+34T>G)
c.*51+34T>G (n.*51+34T>G)
n.565+34T>G
c.230+34T>G (n.230+34T>G)
n.567+34T>G
n.292+34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816806T=CA1839089507MTAPc.179+34T= (n.179+34T=)
c.*51+34T= (n.*51+34T=)
n.565+34T=
c.230+34T= (n.230+34T=)
n.567+34T=
n.292+34T=

Number of alleles fetched