Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21816696A>C | CA366949267 | DNAH11 | c.10562A>C (p.Gln3521Pro) c.10583A>C (p.Gln3528Pro) | |
7 | g.21816696A>G | CA366949273 | DNAH11 | c.10562A>G (p.Gln3521Arg) c.10583A>G (p.Gln3528Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816696A>T | CA366949269 | DNAH11 | c.10562A>T (p.Gln3521Leu) c.10583A>T (p.Gln3528Leu) | |
7 | g.21816697G>A | CA453966747 | DNAH11 | c.10563G>A (p.Gln3521=) c.10584G>A (p.Gln3528=) | |
7 | g.21816697G>C | CA366949276 | DNAH11 | c.10563G>C (p.Gln3521His) c.10584G>C (p.Gln3528His) | gnomAD v4 |
7 | g.21816697G>T | CA366949278 | DNAH11 | c.10563G>T (p.Gln3521His) c.10584G>T (p.Gln3528His) | |
7 | g.21816698A= | CA1693666583 | DNAH11 | c.10564A= (p.Lys3522=) c.10585A= (p.Lys3529=) | |
7 | g.21816698A>C | CA366949281 | DNAH11 | c.10564A>C (p.Lys3522Gln) c.10585A>C (p.Lys3529Gln) | |
7 | g.21816698A>G | CA366949284 | DNAH11 | c.10564A>G (p.Lys3522Glu) c.10585A>G (p.Lys3529Glu) | dbSNP |
7 | g.21816698A>T | CA366949286 | DNAH11 | c.10564A>T (p.Lys3522Ter) c.10585A>T (p.Lys3529Ter) | |
7 | g.21816699A>C | CA366949288 | DNAH11 | c.10565A>C (p.Lys3522Thr) c.10586A>C (p.Lys3529Thr) | |
7 | g.21816699A>G | CA366949291 | DNAH11 | c.10565A>G (p.Lys3522Arg) c.10586A>G (p.Lys3529Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21816699A>T | CA366949293 | DNAH11 | c.10565A>T (p.Lys3522Ile) c.10586A>T (p.Lys3529Ile) | |
7 | g.21816700A= | CA1693666585 | DNAH11 | c.10566A= (p.Lys3522=) c.10587A= (p.Lys3529=) | |
7 | g.21816700A>C | CA366949295 | DNAH11 | c.10566A>C (p.Lys3522Asn) c.10587A>C (p.Lys3529Asn) | |
7 | g.21816700A>G | CA453966748 | DNAH11 | c.10566A>G (p.Lys3522=) c.10587A>G (p.Lys3529=) | |
7 | g.21816700A>T | CA366949296 | DNAH11 | c.10566A>T (p.Lys3522Asn) c.10587A>T (p.Lys3529Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816701G>A | CA366949299 | DNAH11 | c.10567G>A (p.Gly3523Arg) c.10588G>A (p.Gly3530Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816701G>C | CA366949301 | DNAH11 | c.10567G>C (p.Gly3523Arg) c.10588G>C (p.Gly3530Arg) | |
7 | g.21816701G= | CA1693666588 | DNAH11 | c.10567G= (p.Gly3523=) c.10588G= (p.Gly3530=) | |
7 | g.21816701G>T | CA366949303 | DNAH11 | c.10567G>T (p.Gly3523Trp) c.10588G>T (p.Gly3530Trp) | |
7 | g.21816702G>A | CA366949313 | DNAH11 | c.10568G>A (p.Gly3523Glu) c.10589G>A (p.Gly3530Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816702G>C | CA366949311 | DNAH11 | c.10568G>C (p.Gly3523Ala) c.10589G>C (p.Gly3530Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.21816702G= | CA1693666591 | DNAH11 | c.10568G= (p.Gly3523=) c.10589G= (p.Gly3530=) | |
7 | g.21816702G>T | CA366949309 | DNAH11 | c.10568G>T (p.Gly3523Val) c.10589G>T (p.Gly3530Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816703G>A | CA366949316 | DNAH11 | c.10568+1G>A (n.10568+1G>A) c.10589+1G>A (n.10589+1G>A) | dbSNP |
7 | g.21816703G>C | CA366949318 | DNAH11 | c.10568+1G>C (n.10568+1G>C) c.10589+1G>C (n.10589+1G>C) | |
7 | g.21816703G= | CA1693666594 | DNAH11 | c.10568+1G= (n.10568+1G=) c.10589+1G= (n.10589+1G=) | |
7 | g.21816703G>T | CA366949320 | DNAH11 | c.10568+1G>T (n.10568+1G>T) c.10589+1G>T (n.10589+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816704T>A | CA366949325 | DNAH11 | c.10568+2T>A (n.10568+2T>A) c.10589+2T>A (n.10589+2T>A) | |
7 | g.21816704T>C | CA366949327 | DNAH11 | c.10568+2T>C (n.10568+2T>C) c.10589+2T>C (n.10589+2T>C) | |
7 | g.21816704T>G | CA366949329 | DNAH11 | c.10568+2T>G (n.10568+2T>G) c.10589+2T>G (n.10589+2T>G) | |
7 | g.21816705A= | CA1693666595 | DNAH11 | c.10568+3A= (n.10568+3A=) c.10589+3A= (n.10589+3A=) | |
7 | g.21816705A>G | CA572919045 | DNAH11 | c.10568+3A>G (n.10568+3A>G) c.10589+3A>G (n.10589+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816706T>C | CA2681989636 | DNAH11 | c.10568+4T>C (n.10568+4T>C) c.10589+4T>C (n.10589+4T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816706T>G | CA1693666598 | DNAH11 | c.10568+4T>G (n.10568+4T>G) c.10589+4T>G (n.10589+4T>G) | dbSNP |
7 | g.21816706T= | CA1693666597 | DNAH11 | c.10568+4T= (n.10568+4T=) c.10589+4T= (n.10589+4T=) | |
7 | g.21816707G>A | CA2681989637 | DNAH11 | c.10568+5G>A (n.10568+5G>A) c.10589+5G>A (n.10589+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816707G>C | CA2570573827 | DNAH11 | c.10568+5G>C (n.10568+5G>C) c.10589+5G>C (n.10589+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816709G>A | CA572919046 | DNAH11 | c.10568+7G>A (n.10568+7G>A) c.10589+7G>A (n.10589+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816709G= | CA1693666599 | DNAH11 | c.10568+7G= (n.10568+7G=) c.10589+7G= (n.10589+7G=) | |
7 | g.21816711A>G | CA2681989638 | DNAH11 | c.10568+9A>G (n.10568+9A>G) c.10589+9A>G (n.10589+9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816712G>C | CA4182388 | DNAH11 | c.10568+10G>C (n.10568+10G>C) c.10589+10G>C (n.10589+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816712G= | CA1693666600 | DNAH11 | c.10568+10G= (n.10568+10G=) c.10589+10G= (n.10589+10G=) | |
7 | g.21816712G>T | CA572919048 | DNAH11 | c.10568+10G>T (n.10568+10G>T) c.10589+10G>T (n.10589+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816713T>C | CA4182389 | DNAH11 | c.10568+11T>C (n.10568+11T>C) c.10589+11T>C (n.10589+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816713T= | CA1693666602 | DNAH11 | c.10568+11T= (n.10568+11T=) c.10589+11T= (n.10589+11T=) | |
7 | g.21816714T>C | CA2681989639 | DNAH11 | c.10568+12T>C (n.10568+12T>C) c.10589+12T>C (n.10589+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816715T>G | CA2681989640 | DNAH11 | c.10568+13T>G (n.10568+13T>G) c.10589+13T>G (n.10589+13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816716G>A | CA2681989641 | DNAH11 | c.10568+14G>A (n.10568+14G>A) c.10589+14G>A (n.10589+14G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816717A= | CA1693666606 | DNAH11 | c.10568+15A= (n.10568+15A=) c.10589+15A= (n.10589+15A=) | |
7 | g.21816717A>G | CA4182390 | DNAH11 | c.10568+15A>G (n.10568+15A>G) c.10589+15A>G (n.10589+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21816718A= | CA1693666608 | DNAH11 | c.10568+16A= (n.10568+16A=) c.10589+16A= (n.10589+16A=) | |
7 | g.21816718A>G | CA1693666609 | DNAH11 | c.10568+16A>G (n.10568+16A>G) c.10589+16A>G (n.10589+16A>G) | dbSNP |
7 | g.21816719G>A | CA4182391 | DNAH11 | c.10568+17G>A (n.10568+17G>A) c.10589+17G>A (n.10589+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816719G= | CA1693666611 | DNAH11 | c.10568+17G= (n.10568+17G=) c.10589+17G= (n.10589+17G=) | |
7 | g.21816721G>C | CA2681989642 | DNAH11 | c.10568+19G>C (n.10568+19G>C) c.10589+19G>C (n.10589+19G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816721G>T | CA2550825063 | DNAH11 | c.10568+19G>T (n.10568+19G>T) c.10589+19G>T (n.10589+19G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816722A>C | CA2681989643 | DNAH11 | c.10568+20A>C (n.10568+20A>C) c.10589+20A>C (n.10589+20A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816723C>A | CA1693666614 | DNAH11 | c.10568+21C>A (n.10568+21C>A) c.10589+21C>A (n.10589+21C>A) | dbSNP |
7 | g.21816723C= | CA1693666613 | DNAH11 | c.10568+21C= (n.10568+21C=) c.10589+21C= (n.10589+21C=) | |
7 | g.21816723C>G | CA4182392 | DNAH11 | c.10568+21C>G (n.10568+21C>G) c.10589+21C>G (n.10589+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816725G>A | CA2713980740 | DNAH11 | c.10568+23G>A (n.10568+23G>A) c.10589+23G>A (n.10589+23G>A) | dbSNP |
7 | g.21816726G>T | CA2681989644 | DNAH11 | c.10568+24G>T (n.10568+24G>T) c.10589+24G>T (n.10589+24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816727C>A | CA572919053 | DNAH11 | c.10568+25C>A (n.10568+25C>A) c.10589+25C>A (n.10589+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816727C= | CA1693666615 | DNAH11 | c.10568+25C= (n.10568+25C=) c.10589+25C= (n.10589+25C=) | |
7 | g.21816727C>G | CA2681989645 | DNAH11 | c.10568+25C>G (n.10568+25C>G) c.10589+25C>G (n.10589+25C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816731C>G | CA2774680435 | DNAH11 | c.10568+29C>G (n.10568+29C>G) c.10589+29C>G (n.10589+29C>G) | |
7 | g.21816731C>T | CA2681989646 | DNAH11 | c.10568+29C>T (n.10568+29C>T) c.10589+29C>T (n.10589+29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816732T>A | CA836667101 | DNAH11 | c.10568+30T>A (n.10568+30T>A) c.10589+30T>A (n.10589+30T>A) | dbSNP |
7 | g.21816732T= | CA1693666617 | DNAH11 | c.10568+30T= (n.10568+30T=) c.10589+30T= (n.10589+30T=) | |
7 | g.21816733G>A | CA4182393 | DNAH11 | c.10568+31G>A (n.10568+31G>A) c.10589+31G>A (n.10589+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816733G= | CA1693666619 | DNAH11 | c.10568+31G= (n.10568+31G=) c.10589+31G= (n.10589+31G=) | |
7 | g.21816735T>C | CA1693666622 | DNAH11 | c.10568+33T>C (n.10568+33T>C) c.10589+33T>C (n.10589+33T>C) | dbSNP |
7 | g.21816735T= | CA1693666624 | DNAH11 | c.10568+33T= (n.10568+33T=) c.10589+33T= (n.10589+33T=) | |
7 | g.21816737A= | CA1693666625 | DNAH11 | c.10568+35A= (n.10568+35A=) c.10589+35A= (n.10589+35A=) | |
7 | g.21816737A>G | CA1693666626 | DNAH11 | c.10568+35A>G (n.10568+35A>G) c.10589+35A>G (n.10589+35A>G) | dbSNP |
7 | g.21816738C>A | CA2681989647 | DNAH11 | c.10568+36C>A (n.10568+36C>A) c.10589+36C>A (n.10589+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816739C>A | CA2681989648 | DNAH11 | c.10568+37C>A (n.10568+37C>A) c.10589+37C>A (n.10589+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816740T>C | CA2578843657 | DNAH11 | c.10568+38T>C (n.10568+38T>C) c.10589+38T>C (n.10589+38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816741G>A | CA155122294 | DNAH11 | c.10568+39G>A (n.10568+39G>A) c.10589+39G>A (n.10589+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816741G>C | CA4182394 | DNAH11 | c.10568+39G>C (n.10568+39G>C) c.10589+39G>C (n.10589+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.21816741G= | CA1693666628 | DNAH11 | c.10568+39G= (n.10568+39G=) c.10589+39G= (n.10589+39G=) | |
7 | g.21816741G>T | CA2774680436 | DNAH11 | c.10568+39G>T (n.10568+39G>T) c.10589+39G>T (n.10589+39G>T) | |
7 | g.21816742C>A | CA2681989649 | DNAH11 | c.10568+40C>A (n.10568+40C>A) c.10589+40C>A (n.10589+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816743_21816744insTCACAGCAG | CA2681989650 | DNAH11 | c.10568+41_10568+42insTCACAGCAG (n.10568+41_10568+42insTCACAGCAG) c.10589+41_10589+42insTCACAGCAG (n.10589+41_10589+42insTCACAGCAG) | gnomAD v4 |
7 | g.21816744G>A | CA4182395 | DNAH11 | c.10568+42G>A (n.10568+42G>A) c.10589+42G>A (n.10589+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816744G>C | CA836667107 | DNAH11 | c.10568+42G>C (n.10568+42G>C) c.10589+42G>C (n.10589+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816744G= | CA1693666631 | DNAH11 | c.10568+42G= (n.10568+42G=) c.10589+42G= (n.10589+42G=) | |
7 | g.21816744G>T | CA2578843658 | DNAH11 | c.10568+42G>T (n.10568+42G>T) c.10589+42G>T (n.10589+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816745T>C | CA4182396 | DNAH11 | c.10568+43T>C (n.10568+43T>C) c.10589+43T>C (n.10589+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816745T= | CA1693666632 | DNAH11 | c.10568+43T= (n.10568+43T=) c.10589+43T= (n.10589+43T=) | |
7 | g.21816746G>A | CA2681989651 | DNAH11 | c.10568+44G>A (n.10568+44G>A) c.10589+44G>A (n.10589+44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816746G>C | CA4182397 | DNAH11 | c.10568+44G>C (n.10568+44G>C) c.10589+44G>C (n.10589+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816746G= | CA1693666633 | DNAH11 | c.10568+44G= (n.10568+44G=) c.10589+44G= (n.10589+44G=) | |
7 | g.21816747A>C | CA2578843659 | DNAH11 | c.10568+45A>C (n.10568+45A>C) c.10589+45A>C (n.10589+45A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816748A= | CA1693666635 | DNAH11 | c.10568+46A= (n.10568+46A=) c.10589+46A= (n.10589+46A=) | |
7 | g.21816748A>G | CA1099227819 | DNAH11 | c.10568+46A>G (n.10568+46A>G) c.10589+46A>G (n.10589+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816749G>A | CA2681989652 | DNAH11 | c.10568+47G>A (n.10568+47G>A) c.10589+47G>A (n.10589+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816750T>A | CA4182399 | DNAH11 | c.10568+48T>A (n.10568+48T>A) c.10589+48T>A (n.10589+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816750T>C | CA4182398 | DNAH11 | c.10568+48T>C (n.10568+48T>C) c.10589+48T>C (n.10589+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816750T>G | CA4182400 | DNAH11 | c.10568+48T>G (n.10568+48T>G) c.10589+48T>G (n.10589+48T>G) | dbSNP ExAC |
7 | g.21816750T= | CA1693666638 | DNAH11 | c.10568+48T= (n.10568+48T=) c.10589+48T= (n.10589+48T=) | |
7 | g.21816751G>T | CA2681989653 | DNAH11 | c.10568+49G>T (n.10568+49G>T) c.10589+49G>T (n.10589+49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816753del | CA2578843660 | DNAH11 | c.10568+51del (n.10568+51del) c.10589+51del (n.10589+51del) | |
7 | g.21816752G>A | CA2578843661 | DNAH11 | c.10568+50G>A (n.10568+50G>A) c.10589+50G>A (n.10589+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816752G>T | CA2681989654 | DNAH11 | c.10568+50G>T (n.10568+50G>T) c.10589+50G>T (n.10589+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816753G>A | CA2681989657 | DNAH11 | c.10568+51G>A (n.10568+51G>A) c.10589+51G>A (n.10589+51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816753G>C | CA2681989655 | DNAH11 | c.10568+51G>C (n.10568+51G>C) c.10589+51G>C (n.10589+51G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816753G>T | CA2681989656 | DNAH11 | c.10568+51G>T (n.10568+51G>T) c.10589+51G>T (n.10589+51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816754T>G | CA155122330 | DNAH11 | c.10568+52T>G (n.10568+52T>G) c.10589+52T>G (n.10589+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816754T= | CA1693666639 | DNAH11 | c.10568+52T= (n.10568+52T=) c.10589+52T= (n.10589+52T=) | |
7 | g.21816755C>A | CA2578843662 | DNAH11 | c.10568+53C>A (n.10568+53C>A) c.10589+53C>A (n.10589+53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816756_21816757delinsTG | CA1693666640 | DNAH11 | c.10568+54_10568+55delinsTG (n.10568+54_10568+55delinsTG) c.10589+54_10589+55delinsTG (n.10589+54_10589+55delinsTG) | |
7 | g.21816757del | CA836667117 | DNAH11 | c.10568+55del (n.10568+55del) c.10589+55del (n.10589+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816757G>A | CA1693666643 | DNAH11 | c.10568+55G>A (n.10568+55G>A) c.10589+55G>A (n.10589+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816757G>C | CA1693666644 | DNAH11 | c.10568+55G>C (n.10568+55G>C) c.10589+55G>C (n.10589+55G>C) | dbSNP |
7 | g.21816757G= | CA1693666642 | DNAH11 | c.10568+55G= (n.10568+55G=) c.10589+55G= (n.10589+55G=) | |
7 | g.21816757G>T | CA2681989658 | DNAH11 | c.10568+55G>T (n.10568+55G>T) c.10589+55G>T (n.10589+55G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816763del | CA2578843663 | DNAH11 | c.10568+61del (n.10568+61del) c.10589+61del (n.10589+61del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816760T>A | CA651450699 | DNAH11 | c.10568+58T>A (n.10568+58T>A) c.10589+58T>A (n.10589+58T>A) | COSMIC |
7 | g.21816762T>G | CA572919059 | DNAH11 | c.10568+60T>G (n.10568+60T>G) c.10589+60T>G (n.10589+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816762T= | CA1693666645 | DNAH11 | c.10568+60T= (n.10568+60T=) c.10589+60T= (n.10589+60T=) | |
7 | g.21816764A= | CA1693666647 | DNAH11 | c.10568+62A= (n.10568+62A=) c.10589+62A= (n.10589+62A=) | |
7 | g.21816764A>C | CA1693666648 | DNAH11 | c.10568+62A>C (n.10568+62A>C) c.10589+62A>C (n.10589+62A>C) | dbSNP |
7 | g.21816764A>T | CA2681989659 | DNAH11 | c.10568+62A>T (n.10568+62A>T) c.10589+62A>T (n.10589+62A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816765T>C | CA155122331 | DNAH11 | c.10568+63T>C (n.10568+63T>C) c.10589+63T>C (n.10589+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816765T= | CA1693666650 | DNAH11 | c.10568+63T= (n.10568+63T=) c.10589+63T= (n.10589+63T=) | |
7 | g.21816766A>G | CA2681989660 | DNAH11 | c.10568+64A>G (n.10568+64A>G) c.10589+64A>G (n.10589+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816767A>C | CA2681989661 | DNAH11 | c.10568+65A>C (n.10568+65A>C) c.10589+65A>C (n.10589+65A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816769G>A | CA2681989663 | DNAH11 | c.10568+67G>A (n.10568+67G>A) c.10589+67G>A (n.10589+67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816769_21816772del | CA2681989662 | DNAH11 | c.10568+67_10568+70del (n.10568+67_10568+70del) c.10589+67_10589+70del (n.10589+67_10589+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816770G>A | CA2681989664 | DNAH11 | c.10568+68G>A (n.10568+68G>A) c.10589+68G>A (n.10589+68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816770G>T | CA2578843664 | DNAH11 | c.10568+68G>T (n.10568+68G>T) c.10589+68G>T (n.10589+68G>T) | |
7 | g.21816771C>A | CA1693666652 | DNAH11 | c.10568+69C>A (n.10568+69C>A) c.10589+69C>A (n.10589+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816771C= | CA1693666651 | DNAH11 | c.10568+69C= (n.10568+69C=) c.10589+69C= (n.10589+69C=) | |
7 | g.21816771C>T | CA2681989665 | DNAH11 | c.10568+69C>T (n.10568+69C>T) c.10589+69C>T (n.10589+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816772G>A | CA15498867 | DNAH11 | c.10568+70G>A (n.10568+70G>A) c.10589+70G>A (n.10589+70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816772G>C | CA2580726293 | DNAH11 | c.10568+70G>C (n.10568+70G>C) c.10589+70G>C (n.10589+70G>C) | |
7 | g.21816772G= | CA1693666655 | DNAH11 | c.10568+70G= (n.10568+70G=) c.10589+70G= (n.10589+70G=) | |
7 | g.21816772G>T | CA2580726292 | DNAH11 | c.10568+70G>T (n.10568+70G>T) c.10589+70G>T (n.10589+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773T>A | CA2681989666 | DNAH11 | c.10568+71T>A (n.10568+71T>A) c.10589+71T>A (n.10589+71T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773T>C | CA2578843665 | DNAH11 | c.10568+71T>C (n.10568+71T>C) c.10589+71T>C (n.10589+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773T>G | CA2681989667 | DNAH11 | c.10568+71T>G (n.10568+71T>G) c.10589+71T>G (n.10589+71T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816773_21816774insCA | CA2681989668 | DNAH11 | c.10568+71_10568+72insCA (n.10568+71_10568+72insCA) c.10589+71_10589+72insCA (n.10589+71_10589+72insCA) | gnomAD v4 |
7 | g.21816774G>C | CA651450700 | DNAH11 | c.10568+72G>C (n.10568+72G>C) c.10589+72G>C (n.10589+72G>C) | COSMIC |
7 | g.21816774G>T | CA2681989669 | DNAH11 | c.10568+72G>T (n.10568+72G>T) c.10589+72G>T (n.10589+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816775A>G | CA2681989670 | DNAH11 | c.10568+73A>G (n.10568+73A>G) c.10589+73A>G (n.10589+73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816776T>C | CA1099227823 | DNAH11 | c.10568+74T>C (n.10568+74T>C) c.10589+74T>C (n.10589+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816776T= | CA1693666656 | DNAH11 | c.10568+74T= (n.10568+74T=) c.10589+74T= (n.10589+74T=) | |
7 | g.21816777G>A | CA2681989671 | DNAH11 | c.10568+75G>A (n.10568+75G>A) c.10589+75G>A (n.10589+75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816777G= | CA1693666658 | DNAH11 | c.10568+75G= (n.10568+75G=) c.10589+75G= (n.10589+75G=) | |
7 | g.21816777G>T | CA155122334 | DNAH11 | c.10568+75G>T (n.10568+75G>T) c.10589+75G>T (n.10589+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816778T>C | CA155122337 | DNAH11 | c.10568+76T>C (n.10568+76T>C) c.10589+76T>C (n.10589+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816778T= | CA1693666660 | DNAH11 | c.10568+76T= (n.10568+76T=) c.10589+76T= (n.10589+76T=) | |
7 | g.21816779T>C | CA2681989672 | DNAH11 | c.10568+77T>C (n.10568+77T>C) c.10589+77T>C (n.10589+77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816781C>A | CA2578843666 | DNAH11 | c.10568+79C>A (n.10568+79C>A) c.10589+79C>A (n.10589+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816781C>G | CA2681989673 | DNAH11 | c.10568+79C>G (n.10568+79C>G) c.10589+79C>G (n.10589+79C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816782T>C | CA2713980744 | DNAH11 | c.10568+80T>C (n.10568+80T>C) c.10589+80T>C (n.10589+80T>C) | dbSNP |
7 | g.21816783T>C | CA2774680437 | DNAH11 | c.10568+81T>C (n.10568+81T>C) c.10589+81T>C (n.10589+81T>C) | |
7 | g.21816784A= | CA1693666662 | DNAH11 | c.10568+82A= (n.10568+82A=) c.10589+82A= (n.10589+82A=) | |
7 | g.21816784A>G | CA836667142 | DNAH11 | c.10568+82A>G (n.10568+82A>G) c.10589+82A>G (n.10589+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816785G>C | CA1693666665 | DNAH11 | c.10568+83G>C (n.10568+83G>C) c.10589+83G>C (n.10589+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816785G= | CA1693666664 | DNAH11 | c.10568+83G= (n.10568+83G=) c.10589+83G= (n.10589+83G=) | |
7 | g.21816785G>T | CA2681989674 | DNAH11 | c.10568+83G>T (n.10568+83G>T) c.10589+83G>T (n.10589+83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816786A>C | CA2681989675 | DNAH11 | c.10568+84A>C (n.10568+84A>C) c.10589+84A>C (n.10589+84A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816786A>G | CA651450701 | DNAH11 | c.10568+84A>G (n.10568+84A>G) c.10589+84A>G (n.10589+84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816787C>A | CA2681989676 | DNAH11 | c.10568+85C>A (n.10568+85C>A) c.10589+85C>A (n.10589+85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816787C>T | CA2578843667 | DNAH11 | c.10568+85C>T (n.10568+85C>T) c.10589+85C>T (n.10589+85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816788C>A | CA2681989677 | DNAH11 | c.10568+86C>A (n.10568+86C>A) c.10589+86C>A (n.10589+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816788C>T | CA2681989678 | DNAH11 | c.10568+86C>T (n.10568+86C>T) c.10589+86C>T (n.10589+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816788_21816789insCTG | CA2681989679 | DNAH11 | c.10568+86_10568+87insCTG (n.10568+86_10568+87insCTG) c.10589+86_10589+87insCTG (n.10589+86_10589+87insCTG) | gnomAD v4 |
7 | g.21816789T>C | CA2681989680 | DNAH11 | c.10568+87T>C (n.10568+87T>C) c.10589+87T>C (n.10589+87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816789T>G | CA2681989681 | DNAH11 | c.10568+87T>G (n.10568+87T>G) c.10589+87T>G (n.10589+87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816790C>A | CA2547639539 | DNAH11 | c.10568+88C>A (n.10568+88C>A) c.10589+88C>A (n.10589+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816790C= | CA1693666668 | DNAH11 | c.10568+88C= (n.10568+88C=) c.10589+88C= (n.10589+88C=) | |
7 | g.21816790C>G | CA155122339 | DNAH11 | c.10568+88C>G (n.10568+88C>G) c.10589+88C>G (n.10589+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816790C>T | CA2681989682 | DNAH11 | c.10568+88C>T (n.10568+88C>T) c.10589+88C>T (n.10589+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816791T>A | CA2681989683 | DNAH11 | c.10568+89T>A (n.10568+89T>A) c.10589+89T>A (n.10589+89T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816791T>C | CA2578843668 | DNAH11 | c.10568+89T>C (n.10568+89T>C) c.10589+89T>C (n.10589+89T>C) | |
7 | g.21816792C>A | CA2681989685 | DNAH11 | c.10568+90C>A (n.10568+90C>A) c.10589+90C>A (n.10589+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816792C= | CA1693666672 | DNAH11 | c.10568+90C= (n.10568+90C=) c.10589+90C= (n.10589+90C=) | |
7 | g.21816792C>G | CA155122342 | DNAH11 | c.10568+90C>G (n.10568+90C>G) c.10589+90C>G (n.10589+90C>G) | dbSNP |
7 | g.21816792C>T | CA2774680438 | DNAH11 | c.10568+90C>T (n.10568+90C>T) c.10589+90C>T (n.10589+90C>T) | |
7 | g.21816793del | CA2578843669 | DNAH11 | c.10568+91del (n.10568+91del) c.10589+91del (n.10589+91del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816796_21816798del | CA2681989684 | DNAH11 | c.10568+94_10568+96del (n.10568+94_10568+96del) c.10589+94_10589+96del (n.10589+94_10589+96del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816793C>A | CA2681989686 | DNAH11 | c.10568+91C>A (n.10568+91C>A) c.10589+91C>A (n.10589+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816793C= | CA1693666674 | DNAH11 | c.10568+91C= (n.10568+91C=) c.10589+91C= (n.10589+91C=) | |
7 | g.21816793C>T | CA155122344 | DNAH11 | c.10568+91C>T (n.10568+91C>T) c.10589+91C>T (n.10589+91C>T) | dbSNP |
7 | g.21816794A>G | CA2681989687 | DNAH11 | c.10568+92A>G (n.10568+92A>G) c.10589+92A>G (n.10589+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816795C>A | CA2681989689 | DNAH11 | c.10568+93C>A (n.10568+93C>A) c.10589+93C>A (n.10589+93C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816795C>G | CA2681989690 | DNAH11 | c.10568+93C>G (n.10568+93C>G) c.10589+93C>G (n.10589+93C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816796del | CA2681989688 | DNAH11 | c.10568+94del (n.10568+94del) c.10589+94del (n.10589+94del) | gnomAD v4 |
7 | g.21816796C>A | CA2681989691 | DNAH11 | c.10568+94C>A (n.10568+94C>A) c.10589+94C>A (n.10589+94C>A) | gnomAD v4 |