Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21816654A>CCA2689590196MTAPc.121-60A>C (n.121-60A>C)
c.146-60A>C (n.146-60A>C)
n.507-60A>C
c.172-60A>C (n.172-60A>C)
n.509-60A>C
n.234-60A>C
 gnomAD v4
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n.509-60A>T
n.234-60A>T
 gnomAD v4
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n.507-59T>C
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n.509-59T>C
n.234-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.234-58A>T
 gnomAD v4
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n.234-57A>C
9g.21816659T>CCA2689590199MTAPc.121-55T>C (n.121-55T>C)
c.146-55T>C (n.146-55T>C)
n.507-55T>C
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n.234-55T>C
 gnomAD v4
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n.234-55T>G
 gnomAD v4
9g.21816661A>GCA2689590203MTAPc.121-53A>G (n.121-53A>G)
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n.509-53A>G
n.234-53A>G
 gnomAD v4
9g.21816661A>TCA2579315757MTAPc.121-53A>T (n.121-53A>T)
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n.507-53A>T
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n.509-53A>T
n.234-53A>T
 gnomAD v4
9g.21816662C>ACA2689590204MTAPc.121-52C>A (n.121-52C>A)
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n.234-52C>A
 gnomAD v4
9g.21816663A=CA1839089440MTAPc.121-51A= (n.121-51A=)
c.146-51A= (n.146-51A=)
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c.172-51A= (n.172-51A=)
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n.234-51A=
9g.21816663A>CCA2689590206MTAPc.121-51A>C (n.121-51A>C)
c.146-51A>C (n.146-51A>C)
n.507-51A>C
c.172-51A>C (n.172-51A>C)
n.509-51A>C
n.234-51A>C
 gnomAD v4
9g.21816663A>GCA190707433MTAPc.121-51A>G (n.121-51A>G)
c.146-51A>G (n.146-51A>G)
n.507-51A>G
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n.509-51A>G
n.234-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816663A>TCA1839089441MTAPc.121-51A>T (n.121-51A>T)
c.146-51A>T (n.146-51A>T)
n.507-51A>T
c.172-51A>T (n.172-51A>T)
n.509-51A>T
n.234-51A>T
 dbSNP
9g.21816664T>ACA2689590208MTAPc.121-50T>A (n.121-50T>A)
c.146-50T>A (n.146-50T>A)
n.507-50T>A
c.172-50T>A (n.172-50T>A)
n.509-50T>A
n.234-50T>A
 gnomAD v4
9g.21816664T>CCA190707436MTAPc.121-50T>C (n.121-50T>C)
c.146-50T>C (n.146-50T>C)
n.507-50T>C
c.172-50T>C (n.172-50T>C)
n.509-50T>C
n.234-50T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816664T=CA1839089442MTAPc.121-50T= (n.121-50T=)
c.146-50T= (n.146-50T=)
n.507-50T=
c.172-50T= (n.172-50T=)
n.509-50T=
n.234-50T=
9g.21816665A=CA1839089443MTAPc.121-49A= (n.121-49A=)
c.146-49A= (n.146-49A=)
n.507-49A=
c.172-49A= (n.172-49A=)
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n.234-49A=
9g.21816665A>GCA5011734MTAPc.121-49A>G (n.121-49A>G)
c.146-49A>G (n.146-49A>G)
n.507-49A>G
c.172-49A>G (n.172-49A>G)
n.509-49A>G
n.234-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816666C>ACA5011735MTAPc.121-48C>A (n.121-48C>A)
c.146-48C>A (n.146-48C>A)
n.507-48C>A
c.172-48C>A (n.172-48C>A)
n.509-48C>A
n.234-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816666C=CA1839089445MTAPc.121-48C= (n.121-48C=)
c.146-48C= (n.146-48C=)
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c.172-48C= (n.172-48C=)
n.509-48C=
n.234-48C=
9g.21816666C>GCA5011736MTAPc.121-48C>G (n.121-48C>G)
c.146-48C>G (n.146-48C>G)
n.507-48C>G
c.172-48C>G (n.172-48C>G)
n.509-48C>G
n.234-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816666C>TCA1839089444MTAPc.121-48C>T (n.121-48C>T)
c.146-48C>T (n.146-48C>T)
n.507-48C>T
c.172-48C>T (n.172-48C>T)
n.509-48C>T
n.234-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816667C>ACA5011737MTAPc.121-47C>A (n.121-47C>A)
c.146-47C>A (n.146-47C>A)
n.507-47C>A
c.172-47C>A (n.172-47C>A)
n.509-47C>A
n.234-47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816667C=CA1839089446MTAPc.121-47C= (n.121-47C=)
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9g.21816667C>GCA2689590212MTAPc.121-47C>G (n.121-47C>G)
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n.507-47C>G
c.172-47C>G (n.172-47C>G)
n.509-47C>G
n.234-47C>G
 gnomAD v4
9g.21816667C>TCA586894380MTAPc.121-47C>T (n.121-47C>T)
c.146-47C>T (n.146-47C>T)
n.507-47C>T
c.172-47C>T (n.172-47C>T)
n.509-47C>T
n.234-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816668T>ACA190707444MTAPc.121-46T>A (n.121-46T>A)
c.146-46T>A (n.146-46T>A)
n.507-46T>A
c.172-46T>A (n.172-46T>A)
n.509-46T>A
n.234-46T>A
 dbSNP
9g.21816668T>CCA2689590215MTAPc.121-46T>C (n.121-46T>C)
c.146-46T>C (n.146-46T>C)
n.507-46T>C
c.172-46T>C (n.172-46T>C)
n.509-46T>C
n.234-46T>C
 gnomAD v4
9g.21816668T>GCA586894381MTAPc.121-46T>G (n.121-46T>G)
c.146-46T>G (n.146-46T>G)
n.507-46T>G
c.172-46T>G (n.172-46T>G)
n.509-46T>G
n.234-46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816668T=CA1839089447MTAPc.121-46T= (n.121-46T=)
c.146-46T= (n.146-46T=)
n.507-46T=
c.172-46T= (n.172-46T=)
n.509-46T=
n.234-46T=
9g.21816669G>ACA2689590219MTAPc.121-45G>A (n.121-45G>A)
c.146-45G>A (n.146-45G>A)
n.507-45G>A
c.172-45G>A (n.172-45G>A)
n.509-45G>A
n.234-45G>A
 gnomAD v4
9g.21816669G>TCA2689590220MTAPc.121-45G>T (n.121-45G>T)
c.146-45G>T (n.146-45G>T)
n.507-45G>T
c.172-45G>T (n.172-45G>T)
n.509-45G>T
n.234-45G>T
 gnomAD v4
9g.21816669_21816673delinsGTTTTCA1839089448MTAPc.121-45_121-41delinsGTTTT (n.121-45_121-41delinsGTTTT)
c.146-45_146-41delinsGTTTT (n.146-45_146-41delinsGTTTT)
n.507-45_507-41delinsGTTTT
c.172-45_172-41delinsGTTTT (n.172-45_172-41delinsGTTTT)
n.509-45_509-41delinsGTTTT
n.234-45_234-41delinsGTTTT
9g.21816670T>CCA2689590222MTAPc.121-44T>C (n.121-44T>C)
c.146-44T>C (n.146-44T>C)
n.507-44T>C
c.172-44T>C (n.172-44T>C)
n.509-44T>C
n.234-44T>C
 gnomAD v4
9g.21816674delCA2579315758MTAPc.121-40del (n.121-40del)
c.146-40del (n.146-40del)
n.507-40del
c.172-40del (n.172-40del)
n.509-40del
n.234-40del
 gnomAD v4
9g.21816671_21816674delCA586894382MTAPc.121-43_121-40del (n.121-43_121-40del)
c.146-43_146-40del (n.146-43_146-40del)
n.507-43_507-40del
c.172-43_172-40del (n.172-43_172-40del)
n.509-43_509-40del
n.234-43_234-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816671T>CCA190707446MTAPc.121-43T>C (n.121-43T>C)
c.146-43T>C (n.146-43T>C)
n.507-43T>C
c.172-43T>C (n.172-43T>C)
n.509-43T>C
n.234-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816671T>GCA2689590223MTAPc.121-43T>G (n.121-43T>G)
c.146-43T>G (n.146-43T>G)
n.507-43T>G
c.172-43T>G (n.172-43T>G)
n.509-43T>G
n.234-43T>G
 gnomAD v4
9g.21816671T=CA1839089449MTAPc.121-43T= (n.121-43T=)
c.146-43T= (n.146-43T=)
n.507-43T=
c.172-43T= (n.172-43T=)
n.509-43T=
n.234-43T=
9g.21816673T>CCA1839089450MTAPc.121-41T>C (n.121-41T>C)
c.146-41T>C (n.146-41T>C)
n.507-41T>C
c.172-41T>C (n.172-41T>C)
n.509-41T>C
n.234-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816673T=CA1839089451MTAPc.121-41T= (n.121-41T=)
c.146-41T= (n.146-41T=)
n.507-41T=
c.172-41T= (n.172-41T=)
n.509-41T=
n.234-41T=
9g.21816674T>CCA2830546092MTAPc.121-40T>C (n.121-40T>C)
c.146-40T>C (n.146-40T>C)
n.507-40T>C
c.172-40T>C (n.172-40T>C)
n.509-40T>C
n.234-40T>C
9g.21816674T>GCA586894383MTAPc.121-40T>G (n.121-40T>G)
c.146-40T>G (n.146-40T>G)
n.507-40T>G
c.172-40T>G (n.172-40T>G)
n.509-40T>G
n.234-40T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816674T=CA1839089452MTAPc.121-40T= (n.121-40T=)
c.146-40T= (n.146-40T=)
n.507-40T=
c.172-40T= (n.172-40T=)
n.509-40T=
n.234-40T=
9g.21816675A=CA1839089453MTAPc.121-39A= (n.121-39A=)
c.146-39A= (n.146-39A=)
n.507-39A=
c.172-39A= (n.172-39A=)
n.509-39A=
n.234-39A=
9g.21816675A>GCA586894384MTAPc.121-39A>G (n.121-39A>G)
c.146-39A>G (n.146-39A>G)
n.507-39A>G
c.172-39A>G (n.172-39A>G)
n.509-39A>G
n.234-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816676_21816677insTAAACA2689590225MTAPc.121-38_121-37insTAAA (n.121-38_121-37insTAAA)
c.146-38_146-37insTAAA (n.146-38_146-37insTAAA)
n.507-38_507-37insTAAA
c.172-38_172-37insTAAA (n.172-38_172-37insTAAA)
n.509-38_509-37insTAAA
n.234-38_234-37insTAAA
 gnomAD v4
9g.21816677delCA2689590226MTAPc.121-37del (n.121-37del)
c.146-37del (n.146-37del)
n.507-37del
c.172-37del (n.172-37del)
n.509-37del
n.234-37del
 gnomAD v4
9g.21816677A=CA1839089454MTAPc.121-37A= (n.121-37A=)
c.146-37A= (n.146-37A=)
n.507-37A=
c.172-37A= (n.172-37A=)
n.509-37A=
n.234-37A=
9g.21816677A>CCA2689590232MTAPc.121-37A>C (n.121-37A>C)
c.146-37A>C (n.146-37A>C)
n.507-37A>C
c.172-37A>C (n.172-37A>C)
n.509-37A>C
n.234-37A>C
 gnomAD v4
9g.21816677A>GCA5011738MTAPc.121-37A>G (n.121-37A>G)
c.146-37A>G (n.146-37A>G)
n.507-37A>G
c.172-37A>G (n.172-37A>G)
n.509-37A>G
n.234-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816678T>ACA2689590234MTAPc.121-36T>A (n.121-36T>A)
c.146-36T>A (n.146-36T>A)
n.507-36T>A
c.172-36T>A (n.172-36T>A)
n.509-36T>A
n.234-36T>A
 gnomAD v4
9g.21816678T>CCA2579315759MTAPc.121-36T>C (n.121-36T>C)
c.146-36T>C (n.146-36T>C)
n.507-36T>C
c.172-36T>C (n.172-36T>C)
n.509-36T>C
n.234-36T>C
 gnomAD v4
9g.21816679C>ACA2689590235MTAPc.121-35C>A (n.121-35C>A)
c.146-35C>A (n.146-35C>A)
n.507-35C>A
c.172-35C>A (n.172-35C>A)
n.509-35C>A
n.234-35C>A
 gnomAD v4
9g.21816679C>TCA2689590236MTAPc.121-35C>T (n.121-35C>T)
c.146-35C>T (n.146-35C>T)
n.507-35C>T
c.172-35C>T (n.172-35C>T)
n.509-35C>T
n.234-35C>T
 gnomAD v4
9g.21816680A>TCA2579315760MTAPc.121-34A>T (n.121-34A>T)
c.146-34A>T (n.146-34A>T)
n.507-34A>T
c.172-34A>T (n.172-34A>T)
n.509-34A>T
n.234-34A>T
 gnomAD v4
9g.21816681C>ACA2689590238MTAPc.121-33C>A (n.121-33C>A)
c.146-33C>A (n.146-33C>A)
n.507-33C>A
c.172-33C>A (n.172-33C>A)
n.509-33C>A
n.234-33C>A
 gnomAD v4
9g.21816681C>TCA2689590237MTAPc.121-33C>T (n.121-33C>T)
c.146-33C>T (n.146-33C>T)
n.507-33C>T
c.172-33C>T (n.172-33C>T)
n.509-33C>T
n.234-33C>T
 gnomAD v4
9g.21816682T>ACA2579315761MTAPc.121-32T>A (n.121-32T>A)
c.146-32T>A (n.146-32T>A)
n.507-32T>A
c.172-32T>A (n.172-32T>A)
n.509-32T>A
n.234-32T>A
 gnomAD v4
9g.21816682T>CCA2689590241MTAPc.121-32T>C (n.121-32T>C)
c.146-32T>C (n.146-32T>C)
n.507-32T>C
c.172-32T>C (n.172-32T>C)
n.509-32T>C
n.234-32T>C
 gnomAD v4
9g.21816683G>ACA2579315762MTAPc.121-31G>A (n.121-31G>A)
c.146-31G>A (n.146-31G>A)
n.507-31G>A
c.172-31G>A (n.172-31G>A)
n.509-31G>A
n.234-31G>A
9g.21816683G>TCA2689590242MTAPc.121-31G>T (n.121-31G>T)
c.146-31G>T (n.146-31G>T)
n.507-31G>T
c.172-31G>T (n.172-31G>T)
n.509-31G>T
n.234-31G>T
 gnomAD v4
9g.21816684A>GCA2689590243MTAPc.121-30A>G (n.121-30A>G)
c.146-30A>G (n.146-30A>G)
n.507-30A>G
c.172-30A>G (n.172-30A>G)
n.509-30A>G
n.234-30A>G
 gnomAD v4
9g.21816685G>ACA1122160236MTAPc.121-29G>A (n.121-29G>A)
c.146-29G>A (n.146-29G>A)
n.507-29G>A
c.172-29G>A (n.172-29G>A)
n.509-29G>A
n.234-29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816685G=CA1839089455MTAPc.121-29G= (n.121-29G=)
c.146-29G= (n.146-29G=)
n.507-29G=
c.172-29G= (n.172-29G=)
n.509-29G=
n.234-29G=
9g.21816686T>CCA5011739MTAPc.121-28T>C (n.121-28T>C)
c.146-28T>C (n.146-28T>C)
n.507-28T>C
c.172-28T>C (n.172-28T>C)
n.509-28T>C
n.234-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816686T>GCA5011740MTAPc.121-28T>G (n.121-28T>G)
c.146-28T>G (n.146-28T>G)
n.507-28T>G
c.172-28T>G (n.172-28T>G)
n.509-28T>G
n.234-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816686T=CA1839089456MTAPc.121-28T= (n.121-28T=)
c.146-28T= (n.146-28T=)
n.507-28T=
c.172-28T= (n.172-28T=)
n.509-28T=
n.234-28T=
9g.21816687_21816690delinsTAAACA1839089457MTAPc.121-27_121-24delinsTAAA (n.121-27_121-24delinsTAAA)
c.146-27_146-24delinsTAAA (n.146-27_146-24delinsTAAA)
n.507-27_507-24delinsTAAA
c.172-27_172-24delinsTAAA (n.172-27_172-24delinsTAAA)
n.509-27_509-24delinsTAAA
n.234-27_234-24delinsTAAA
9g.21816688_21816690delCA586894385MTAPc.121-26_121-24del (n.121-26_121-24del)
c.146-26_146-24del (n.146-26_146-24del)
n.507-26_507-24del
c.172-26_172-24del (n.172-26_172-24del)
n.509-26_509-24del
n.234-26_234-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816689A>GCA2689590246MTAPc.121-25A>G (n.121-25A>G)
c.146-25A>G (n.146-25A>G)
n.507-25A>G
c.172-25A>G (n.172-25A>G)
n.509-25A>G
n.234-25A>G
 gnomAD v4
9g.21816690A>CCA2689590247MTAPc.121-24A>C (n.121-24A>C)
c.146-24A>C (n.146-24A>C)
n.507-24A>C
c.172-24A>C (n.172-24A>C)
n.509-24A>C
n.234-24A>C
 gnomAD v4
9g.21816691T>CCA1839089459MTAPc.121-23T>C (n.121-23T>C)
c.146-23T>C (n.146-23T>C)
n.507-23T>C
c.172-23T>C (n.172-23T>C)
n.509-23T>C
n.234-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816691T=CA1839089458MTAPc.121-23T= (n.121-23T=)
c.146-23T= (n.146-23T=)
n.507-23T=
c.172-23T= (n.172-23T=)
n.509-23T=
n.234-23T=
9g.21816692G>ACA5011741MTAPc.121-22G>A (n.121-22G>A)
c.146-22G>A (n.146-22G>A)
n.507-22G>A
c.172-22G>A (n.172-22G>A)
n.509-22G>A
n.234-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816692G=CA1839089460MTAPc.121-22G= (n.121-22G=)
c.146-22G= (n.146-22G=)
n.507-22G=
c.172-22G= (n.172-22G=)
n.509-22G=
n.234-22G=
9g.21816692G>TCA586894386MTAPc.121-22G>T (n.121-22G>T)
c.146-22G>T (n.146-22G>T)
n.507-22G>T
c.172-22G>T (n.172-22G>T)
n.509-22G>T
n.234-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816694C>ACA2689590254MTAPc.121-20C>A (n.121-20C>A)
c.146-20C>A (n.146-20C>A)
n.507-20C>A
c.172-20C>A (n.172-20C>A)
n.509-20C>A
n.234-20C>A
 gnomAD v4
9g.21816694C=CA1839089461MTAPc.121-20C= (n.121-20C=)
c.146-20C= (n.146-20C=)
n.507-20C=
c.172-20C= (n.172-20C=)
n.509-20C=
n.234-20C=
9g.21816694C>GCA190707453MTAPc.121-20C>G (n.121-20C>G)
c.146-20C>G (n.146-20C>G)
n.507-20C>G
c.172-20C>G (n.172-20C>G)
n.509-20C>G
n.234-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816694C>TCA862161084MTAPc.121-20C>T (n.121-20C>T)
c.146-20C>T (n.146-20C>T)
n.507-20C>T
c.172-20C>T (n.172-20C>T)
n.509-20C>T
n.234-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816695A>GCA2689590256MTAPc.121-19A>G (n.121-19A>G)
c.146-19A>G (n.146-19A>G)
n.507-19A>G
c.172-19A>G (n.172-19A>G)
n.509-19A>G
n.234-19A>G
 gnomAD v4
9g.21816696T>CCA2579315763MTAPc.121-18T>C (n.121-18T>C)
c.146-18T>C (n.146-18T>C)
n.507-18T>C
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
n.509-18T>C
n.234-18T>C
 gnomAD v4
9g.21816701dupCA653145073MTAPc.121-13dup (n.121-13dup)
c.146-13dup (n.146-13dup)
n.507-13dup
c.172-13dup (n.172-13dup)
n.509-13dup
n.234-13dup
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21816697T>CCA1839089463MTAPc.121-17T>C (n.121-17T>C)
c.146-17T>C (n.146-17T>C)
n.507-17T>C
c.172-17T>C (n.172-17T>C)
n.509-17T>C
n.234-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816697T=CA1839089462MTAPc.121-17T= (n.121-17T=)
c.146-17T= (n.146-17T=)
n.507-17T=
c.172-17T= (n.172-17T=)
n.509-17T=
n.234-17T=
9g.21816700T>ACA2689590257MTAPc.121-14T>A (n.121-14T>A)
c.146-14T>A (n.146-14T>A)
n.507-14T>A
c.172-14T>A (n.172-14T>A)
n.509-14T>A
n.234-14T>A
 gnomAD v4
9g.21816701_21816702delinsTCCA1839089464MTAPc.121-13_121-12delinsTC (n.121-13_121-12delinsTC)
c.146-13_146-12delinsTC (n.146-13_146-12delinsTC)
n.507-13_507-12delinsTC
c.172-13_172-12delinsTC (n.172-13_172-12delinsTC)
n.509-13_509-12delinsTC
n.234-13_234-12delinsTC
9g.21816702delCA586894388MTAPc.121-12del (n.121-12del)
c.146-12del (n.146-12del)
n.507-12del
c.172-12del (n.172-12del)
n.509-12del
n.234-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816702C>GCA2689590259MTAPc.121-12C>G (n.121-12C>G)
c.146-12C>G (n.146-12C>G)
n.507-12C>G
c.172-12C>G (n.172-12C>G)
n.509-12C>G
n.234-12C>G
 gnomAD v4
9g.21816702C>TCA2689590260MTAPc.121-12C>T (n.121-12C>T)
c.146-12C>T (n.146-12C>T)
n.507-12C>T
c.172-12C>T (n.172-12C>T)
n.509-12C>T
n.234-12C>T
 gnomAD v4
9g.21816703A=CA1839089465MTAPc.121-11A= (n.121-11A=)
c.146-11A= (n.146-11A=)
n.507-11A=
c.172-11A= (n.172-11A=)
n.509-11A=
n.234-11A=
9g.21816703A>GCA5011742MTAPc.121-11A>G (n.121-11A>G)
c.146-11A>G (n.146-11A>G)
n.507-11A>G
c.172-11A>G (n.172-11A>G)
n.509-11A>G
n.234-11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816703A>TCA2689590262MTAPc.121-11A>T (n.121-11A>T)
c.146-11A>T (n.146-11A>T)
n.507-11A>T
c.172-11A>T (n.172-11A>T)
n.509-11A>T
n.234-11A>T
 gnomAD v4
9g.21816704T>CCA5011743MTAPc.121-10T>C (n.121-10T>C)
c.146-10T>C (n.146-10T>C)
n.507-10T>C
c.172-10T>C (n.172-10T>C)
n.509-10T>C
n.234-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816704T=CA1839089466MTAPc.121-10T= (n.121-10T=)
c.146-10T= (n.146-10T=)
n.507-10T=
c.172-10T= (n.172-10T=)
n.509-10T=
n.234-10T=
9g.21816705T>CCA2689590264MTAPc.121-9T>C (n.121-9T>C)
c.146-9T>C (n.146-9T>C)
n.507-9T>C
c.172-9T>C (n.172-9T>C)
n.509-9T>C
n.234-9T>C
 gnomAD v4
9g.21816706G>ACA190707459MTAPc.121-8G>A (n.121-8G>A)
c.146-8G>A (n.146-8G>A)
n.507-8G>A
c.172-8G>A (n.172-8G>A)
n.509-8G>A
n.234-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816706G=CA1839089467MTAPc.121-8G= (n.121-8G=)
c.146-8G= (n.146-8G=)
n.507-8G=
c.172-8G= (n.172-8G=)
n.509-8G=
n.234-8G=
9g.21816706G>TCA2689590265MTAPc.121-8G>T (n.121-8G>T)
c.146-8G>T (n.146-8G>T)
n.507-8G>T
c.172-8G>T (n.172-8G>T)
n.509-8G>T
n.234-8G>T
 gnomAD v4
9g.21816707C>TCA2689590266MTAPc.121-7C>T (n.121-7C>T)
c.146-7C>T (n.146-7C>T)
n.507-7C>T
c.172-7C>T (n.172-7C>T)
n.509-7C>T
n.234-7C>T
 gnomAD v4
9g.21816708A=CA1839089468MTAPc.121-6A= (n.121-6A=)
c.146-6A= (n.146-6A=)
n.507-6A=
c.172-6A= (n.172-6A=)
n.509-6A=
n.234-6A=
9g.21816708A>GCA5011744MTAPc.121-6A>G (n.121-6A>G)
c.146-6A>G (n.146-6A>G)
n.507-6A>G
c.172-6A>G (n.172-6A>G)
n.509-6A>G
n.234-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816708A>TCA5011745MTAPc.121-6A>T (n.121-6A>T)
c.146-6A>T (n.146-6A>T)
n.507-6A>T
c.172-6A>T (n.172-6A>T)
n.509-6A>T
n.234-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816709T>CCA586894390MTAPc.121-5T>C (n.121-5T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
n.507-5T>C
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
n.509-5T>C
n.234-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816709T=CA1839089469MTAPc.121-5T= (n.121-5T=)
c.146-5T= (n.146-5T=)
n.507-5T=
c.172-5T= (n.172-5T=)
n.509-5T=
n.234-5T=
9g.21816710G>ACA2689590267MTAPc.121-4G>A (n.121-4G>A)
c.146-4G>A (n.146-4G>A)
n.507-4G>A
c.172-4G>A (n.172-4G>A)
n.509-4G>A
n.234-4G>A
 gnomAD v4
9g.21816710G=CA1839089470MTAPc.121-4G= (n.121-4G=)
c.146-4G= (n.146-4G=)
n.507-4G=
c.172-4G= (n.172-4G=)
n.509-4G=
n.234-4G=
9g.21816710G>TCA5011746MTAPc.121-4G>T (n.121-4G>T)
c.146-4G>T (n.146-4G>T)
n.507-4G>T
c.172-4G>T (n.172-4G>T)
n.509-4G>T
n.234-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.21816711C=CA1839089471MTAPc.121-3C= (n.121-3C=)
c.146-3C= (n.146-3C=)
n.507-3C=
c.172-3C= (n.172-3C=)
n.509-3C=
n.234-3C=
9g.21816711C>TCA586894391MTAPc.121-3C>T (n.121-3C>T)
c.146-3C>T (n.146-3C>T)
n.507-3C>T
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.509-3C>T
n.234-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816712A>CCA373084854MTAPc.121-2A>C (n.121-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.507-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.509-2A>C
n.234-2A>C
9g.21816712A>GCA373084855MTAPc.121-2A>G (n.121-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.507-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.509-2A>G
n.234-2A>G
9g.21816712A>TCA373084856MTAPc.121-2A>T (n.121-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.507-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.509-2A>T
n.234-2A>T
 gnomAD v4
9g.21816713G>ACA373084857MTAPc.121-1G>A (n.121-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.507-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.509-1G>A
n.234-1G>A
 gnomAD v4
9g.21816713G>CCA373084858MTAPc.121-1G>C (n.121-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.507-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.509-1G>C
n.234-1G>C
9g.21816713G>TCA373084859MTAPc.121-1G>T (n.121-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.507-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.509-1G>T
n.234-1G>T
9g.21816714C>ACA373084862MTAPc.121C>A (p.Pro41Thr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.507C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.509C>A
n.234C>A
9g.21816714C>GCA373084861MTAPc.121C>G (p.Pro41Ala)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.507C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.509C>G
n.234C>G
9g.21816714C>TCA373084860MTAPc.121C>T (p.Pro41Ser)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.507C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.509C>T
n.234C>T
 gnomAD v4
9g.21816715C>ACA373084863MTAPc.122C>A (p.Pro41Gln)
c.147C>A (p.Ser49=)
n.508C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.510C>A
n.235C>A
9g.21816715C>GCA373084864MTAPc.122C>G (p.Pro41Arg)
c.147C>G (p.Ser49=)
n.508C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.510C>G
n.235C>G
9g.21816715C>TCA373084865MTAPc.122C>T (p.Pro41Leu)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.508C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.510C>T
n.235C>T
 gnomAD v4
9g.21816716A>CCA464099319MTAPc.123A>C (p.Pro41=)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.509A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
n.511A>C
n.236A>C
9g.21816716A>GCA464099320MTAPc.123A>G (p.Pro41=)
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.509A>G
c.174A>G (p.Pro58=)
n.511A>G
n.236A>G
 COSMIC
9g.21816716A>TCA464099321MTAPc.123A>T (p.Pro41=)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.509A>T
c.174A>T (p.Pro58=)
n.511A>T
n.236A>T
9g.21816717T>ACA373084866MTAPc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.510T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.512T>A
n.237T>A
9g.21816717T>CCA373084867MTAPc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.510T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.512T>C
n.237T>C
9g.21816717T>GCA373084868MTAPc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.510T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.512T>G
n.237T>G
9g.21816718C>ACA373084869MTAPc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.150C>A (p.Ile50=)
n.511C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.513C>A
n.238C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816718C=CA1839089472MTAPc.125C= (p.Ser42=)
c.150C= (p.Ile50=)
n.511C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.513C=
n.238C=
9g.21816718C>GCA373084870MTAPc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.511C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.513C>G
n.238C>G
9g.21816718C>TCA373084871MTAPc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.150C>T (p.Ile50=)
n.511C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.513C>T
n.238C>T
9g.21816719T>ACA464099323MTAPc.126T>A (p.Ser42=)
c.151T>A (p.Ter51Arg)
n.512T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
n.514T>A
n.239T>A
9g.21816719T>CCA464099324MTAPc.126T>C (p.Ser42=)
c.151T>C (p.Ter51Arg)
n.512T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.514T>C
n.239T>C
9g.21816719T>GCA464099325MTAPc.126T>G (p.Ser42=)
c.151T>G (p.Ter51Gly)
n.512T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
n.514T>G
n.239T>G
9g.21816720G>ACA373084872MTAPc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.152G>A (p.Ter51=)
n.513G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.515G>A
n.240G>A
9g.21816720G>CCA373084873MTAPc.127G>C (p.Asp43His)
c.152G>C (p.Ter51Ser)
n.513G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
n.515G>C
n.240G>C
9g.21816720G>TCA373084874MTAPc.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.152G>T (p.Ter51Leu)
n.513G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.515G>T
n.240G>T
9g.21816721A>CCA373084877MTAPc.128A>C (p.Asp43Ala)
c.153A>C (p.Ter51Cys)
n.514A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.516A>C
n.241A>C
9g.21816721A>GCA373084876MTAPc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.153A>G (p.Ter51Trp)
n.514A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.516A>G
n.241A>G
9g.21816721A>TCA373084875MTAPc.128A>T (p.Asp43Val)
c.153A>T (p.Ter51Cys)
n.514A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.516A>T
n.241A>T
9g.21816722T>ACA373084878MTAPc.129T>A (p.Asp43Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.515T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.517T>A
n.242T>A
9g.21816722T>CCA464099326MTAPc.129T>C (p.Asp43=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.515T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
n.517T>C
n.242T>C
9g.21816722T>GCA373084879MTAPc.129T>G (p.Asp43Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.515T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
n.517T>G
n.242T>G
9g.21816723G>ACA373084880MTAPc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.516G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.518G>A
n.243G>A
 dbSNP
9g.21816723G>CCA373084881MTAPc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.516G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.518G>C
n.243G>C
9g.21816723G=CA1839089473MTAPc.130G= (p.Ala44=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.516G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.518G=
n.243G=
9g.21816723G>TCA373084882MTAPc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.516G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.518G>T
n.243G>T
9g.21816724C>ACA373084883MTAPc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.517C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.519C>A
n.244C>A
9g.21816724C>GCA373084884MTAPc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.517C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.519C>G
n.244C>G
9g.21816724C>TCA373084885MTAPc.131C>T (p.Ala44Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.517C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.519C>T
n.244C>T
 gnomAD v4
9g.21816725C>ACA464099328MTAPc.132C>A (p.Ala44=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.518C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
n.520C>A
n.245C>A
 gnomAD v4
9g.21816725C=CA1839089474MTAPc.132C= (p.Ala44=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.518C=
c.183C= (p.Ala61=)
n.520C=
n.245C=
9g.21816725C>GCA464099327MTAPc.132C>G (p.Ala44=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.518C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
n.520C>G
n.245C>G
9g.21816725C>TCA5011747MTAPc.132C>T (p.Ala44=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.518C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
n.520C>T
n.245C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816726T>ACA373084886MTAPc.133T>A (p.Leu45Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.519T>A
c.184T>A (p.Leu62Ile)
n.521T>A
n.246T>A
9g.21816726T>CCA464099329MTAPc.133T>C (p.Leu45=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.519T>C
c.184T>C (p.Leu62=)
n.521T>C
n.246T>C
 gnomAD v4
9g.21816726T>GCA373084887MTAPc.133T>G (p.Leu45Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.519T>G
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.521T>G
n.246T>G
9g.21816727T>ACA373084888MTAPc.134T>A (p.Leu45Ter)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.520T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.522T>A
n.247T>A
 gnomAD v4
9g.21816727T>CCA373084889MTAPc.134T>C (p.Leu45Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.520T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.522T>C
n.247T>C
9g.21816727T>GCA373084890MTAPc.134T>G (p.Leu45Ter)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.520T>G
c.185T>G (p.Leu62Ter)
n.522T>G
n.247T>G
9g.21816728A>CCA373084891MTAPc.135A>C (p.Leu45Phe)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.521A>C
c.186A>C (p.Leu62Phe)
n.523A>C
n.248A>C
9g.21816728A>GCA464099330MTAPc.135A>G (p.Leu45=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.521A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
n.523A>G
n.248A>G
9g.21816728A>TCA373084892MTAPc.135A>T (p.Leu45Phe)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.521A>T
c.186A>T (p.Leu62Phe)
n.523A>T
n.248A>T
9g.21816729A=CA1839089475MTAPc.136A= (p.Ile46=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.522A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.524A=
n.249A=
9g.21816729A>CCA5011748MTAPc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.522A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.524A>C
n.249A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816729A>GCA373084894MTAPc.136A>G (p.Ile46Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.522A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.524A>G
n.249A>G
9g.21816729A>TCA373084893MTAPc.136A>T (p.Ile46Phe)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.522A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.524A>T
n.249A>T
9g.21816730T>ACA373084895MTAPc.137T>A (p.Ile46Asn)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.523T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.525T>A
n.250T>A
9g.21816730T>CCA373084896MTAPc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.523T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.525T>C
n.250T>C
9g.21816730T>GCA373084897MTAPc.137T>G (p.Ile46Ser)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.523T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.525T>G
n.250T>G
9g.21816733delCA2689590275MTAPc.140del (p.Leu47TrpfsTer4)
c.*12del (n.*12del)
n.526del
c.191del (p.Leu64TrpfsTer4)
n.528del
n.253del
 gnomAD v4
9g.21816731T>ACA464099332MTAPc.138T>A (p.Ile46=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.524T>A
c.189T>A (p.Ile63=)
n.526T>A
n.251T>A
9g.21816731T>CCA464099331MTAPc.138T>C (p.Ile46=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.524T>C
c.189T>C (p.Ile63=)
n.526T>C
n.251T>C
9g.21816731T>GCA373084898MTAPc.138T>G (p.Ile46Met)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.524T>G
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.526T>G
n.251T>G
9g.21816732T>ACA373084899MTAPc.139T>A (p.Leu47Met)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.525T>A
c.190T>A (p.Leu64Met)
n.527T>A
n.252T>A
9g.21816732T>CCA464099333MTAPc.139T>C (p.Leu47=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.525T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
n.527T>C
n.252T>C
 dbSNP
9g.21816732T>GCA373084900MTAPc.139T>G (p.Leu47Val)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.525T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
n.527T>G
n.252T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816732T=CA1839089476MTAPc.139T= (p.Leu47=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.525T=
c.190T= (p.Leu64=)
n.527T=
n.252T=
9g.21816733T>ACA373084901MTAPc.140T>A (p.Leu47Ter)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.526T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.528T>A
n.253T>A
9g.21816733T>CCA373084902MTAPc.140T>C (p.Leu47Ser)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.526T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.528T>C
n.253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816733T>GCA373084903MTAPc.140T>G (p.Leu47Trp)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.526T>G
c.191T>G (p.Leu64Trp)
n.528T>G
n.253T>G
9g.21816733T=CA1839089477MTAPc.140T= (p.Leu47=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.526T=
c.191T= (p.Leu64=)
n.528T=
n.253T=
9g.21816734G>ACA5011749MTAPc.141G>A (p.Leu47=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.527G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.529G>A
n.254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816734G>CCA373084904MTAPc.141G>C (p.Leu47Phe)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.527G>C
c.192G>C (p.Leu64Phe)
n.529G>C
n.254G>C
9g.21816734G=CA1839089478MTAPc.141G= (p.Leu47=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.527G=
c.192G= (p.Leu64=)
n.529G=
n.254G=
9g.21816734G>TCA373084905MTAPc.141G>T (p.Leu47Phe)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.527G>T
c.192G>T (p.Leu64Phe)
n.529G>T
n.254G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21816735G>ACA373084908MTAPc.142G>A (p.Gly48Arg)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.528G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.530G>A
n.255G>A
9g.21816735G>CCA373084906MTAPc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.528G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.530G>C
n.255G>C
9g.21816735G>TCA373084907MTAPc.142G>T (p.Gly48Trp)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.528G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.530G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
9g.21816736G>ACA373084909MTAPc.143G>A (p.Gly48Glu)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.529G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.531G>A
n.256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816736G>CCA373084910MTAPc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.529G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.531G>C
n.256G>C
9g.21816736G=CA1839089479MTAPc.143G= (p.Gly48=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.529G=
c.194G= (p.Gly65=)
n.531G=
n.256G=
9g.21816736G>TCA373084911MTAPc.143G>T (p.Gly48Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.529G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.531G>T
n.256G>T
 gnomAD v4
9g.21816737G>ACA464099336MTAPc.144G>A (p.Gly48=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.530G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
n.532G>A
n.257G>A
9g.21816737G>CCA464099334MTAPc.144G>C (p.Gly48=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.530G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
n.532G>C
n.257G>C
9g.21816737G=CA1839089480MTAPc.144G= (p.Gly48=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.530G=
c.195G= (p.Gly65=)
n.532G=
n.257G=
9g.21816737G>TCA464099335MTAPc.144G>T (p.Gly48=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.530G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
n.532G>T
n.257G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816737_21816738delinsGACA1839089481MTAPc.144_145delinsGA (p.Gly48=)
c.*16_*17delinsGA (n.*16_*17delinsGA)
n.530_531delinsGA
c.195_196delinsGA (p.Gly65=)
n.532_533delinsGA
n.257_258delinsGA
9g.21816738A>CCA373084912MTAPc.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.531A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.533A>C
n.258A>C
9g.21816738A>GCA373084913MTAPc.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.531A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.533A>G
n.258A>G
 gnomAD v4
9g.21816738A>TCA373084914MTAPc.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.531A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.533A>T
n.258A>T
9g.21816739delCA1122160240MTAPc.146del (p.Lys49ArgfsTer2)
c.*18del (n.*18del)
n.532del
c.197del (p.Lys66ArgfsTer2)
n.534del
n.259del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816739A=CA1839089482MTAPc.146A= (p.Lys49=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.532A=
c.197A= (p.Lys66=)
n.534A=
n.259A=
9g.21816739A>CCA373084916MTAPc.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.532A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.534A>C
n.259A>C
 COSMIC
9g.21816739A>GCA5011750MTAPc.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.532A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.534A>G
n.259A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816739A>TCA373084915MTAPc.146A>T (p.Lys49Met)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.532A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.534A>T
n.259A>T
9g.21816740G>ACA464099337MTAPc.147G>A (p.Lys49=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.533G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.535G>A
n.260G>A
 COSMIC
9g.21816740G>CCA373084917MTAPc.147G>C (p.Lys49Asn)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.533G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.535G>C
n.260G>C
9g.21816740G>TCA373084918MTAPc.147G>T (p.Lys49Asn)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.533G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.535G>T
n.260G>T
 gnomAD v4
9g.21816741A>CCA373084919MTAPc.148A>C (p.Ile50Leu)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.534A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.536A>C
n.261A>C
9g.21816741A>GCA373084920MTAPc.148A>G (p.Ile50Val)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.534A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.536A>G
n.261A>G
9g.21816741A>TCA373084921MTAPc.148A>T (p.Ile50Leu)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.534A>T
c.199A>T (p.Ile67Leu)
n.536A>T
n.261A>T
9g.21816742T>ACA373084924MTAPc.149T>A (p.Ile50Lys)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.535T>A
c.200T>A (p.Ile67Lys)
n.537T>A
n.262T>A
9g.21816742T>CCA373084922MTAPc.149T>C (p.Ile50Thr)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.535T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.537T>C
n.262T>C
 gnomAD v4
9g.21816742T>GCA373084923MTAPc.149T>G (p.Ile50Arg)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.535T>G
c.200T>G (p.Ile67Arg)
n.537T>G
n.262T>G
9g.21816742_21816743delinsTACA1839089483MTAPc.149_150delinsTA (p.Ile50=)
c.*21_*22delinsTA (n.*21_*22delinsTA)
n.535_536delinsTA
c.200_201delinsTA (p.Ile67=)
n.537_538delinsTA
n.262_263delinsTA
9g.21816743A=CA1839089484MTAPc.150A= (p.Ile50=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.536A=
c.201A= (p.Ile67=)
n.538A=
n.263A=
9g.21816743A>CCA464099338MTAPc.150A>C (p.Ile50=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.536A>C
c.201A>C (p.Ile67=)
n.538A>C
n.263A>C
9g.21816743A>GCA373084925MTAPc.150A>G (p.Ile50Met)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.536A>G
c.201A>G (p.Ile67Met)
n.538A>G
n.263A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816743A>TCA464099339MTAPc.150A>T (p.Ile50=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.536A>T
c.201A>T (p.Ile67=)
n.538A>T
n.263A>T
9g.21816748delCA586894394MTAPc.155del (p.Asn52MetfsTer30)
c.*27del (n.*27del)
n.541del
c.206del (p.Asn69MetfsTer30)
n.543del
n.268del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816746_21816748delCA2689590294MTAPc.153_155del (p.Lys51del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
n.539_541del
c.204_206del (p.Lys68del)
n.541_543del
n.266_268del
 gnomAD v4
9g.21816744A>CCA373084926MTAPc.151A>C (p.Lys51Gln)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.537A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.539A>C
n.264A>C
9g.21816744A>GCA373084927MTAPc.151A>G (p.Lys51Glu)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.537A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.539A>G
n.264A>G
9g.21816744A>TCA373084928MTAPc.151A>T (p.Lys51Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.537A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.539A>T
n.264A>T
9g.21816745A>CCA373084929MTAPc.152A>C (p.Lys51Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.538A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.540A>C
n.265A>C
9g.21816745A>GCA373084930MTAPc.152A>G (p.Lys51Arg)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.538A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.540A>G
n.265A>G
9g.21816745A>TCA373084931MTAPc.152A>T (p.Lys51Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.538A>T
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.540A>T
n.265A>T
9g.21816746A>CCA373084932MTAPc.153A>C (p.Lys51Asn)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.539A>C
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.541A>C
n.266A>C
9g.21816746A>GCA464099340MTAPc.153A>G (p.Lys51=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.539A>G
c.204A>G (p.Lys68=)
n.541A>G
n.266A>G
9g.21816746A>TCA373084933MTAPc.153A>T (p.Lys51Asn)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.539A>T
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.541A>T
n.266A>T
 gnomAD v4
9g.21816747A>CCA373084934MTAPc.154A>C (p.Asn52His)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.540A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
n.542A>C
n.267A>C
 gnomAD v4
9g.21816747A>GCA373084935MTAPc.154A>G (p.Asn52Asp)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.540A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.542A>G
n.267A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.21816747A>TCA373084936MTAPc.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.540A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.542A>T
n.267A>T
9g.21816748A=CA1839089485MTAPc.155A= (p.Asn52=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.541A=
c.206A= (p.Asn69=)
n.543A=
n.268A=
9g.21816748A>CCA373084937MTAPc.155A>C (p.Asn52Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.541A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.543A>C
n.268A>C
 gnomAD v4
9g.21816748A>GCA373084939MTAPc.155A>G (p.Asn52Ser)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.541A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.543A>G
n.268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816748A>TCA373084938MTAPc.155A>T (p.Asn52Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.541A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.543A>T
n.268A>T
9g.21816749delCA2689590304MTAPc.156del (p.Asn52LysfsTer30)
c.*28del (n.*28del)
n.542del
c.207del (p.Asn69LysfsTer30)
n.544del
n.269del
 gnomAD v4
9g.21816749T>ACA373084940MTAPc.156T>A (p.Asn52Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.542T>A
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.544T>A
n.269T>A
9g.21816749T>CCA5011751MTAPc.156T>C (p.Asn52=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.542T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
n.544T>C
n.269T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816749T>GCA373084941MTAPc.156T>G (p.Asn52Lys)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.542T>G
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.544T>G
n.269T>G
9g.21816749T=CA1839089486MTAPc.156T= (p.Asn52=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.542T=
c.207T= (p.Asn69=)
n.544T=
n.269T=
9g.21816750G>ACA373084942MTAPc.157G>A (p.Val53Ile)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.543G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.545G>A
n.270G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816750G>CCA373084943MTAPc.157G>C (p.Val53Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.543G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.545G>C
n.270G>C
9g.21816750G=CA1839089487MTAPc.157G= (p.Val53=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.543G=
c.208G= (p.Val70=)
n.545G=
n.270G=
9g.21816750G>TCA5011752MTAPc.157G>T (p.Val53Phe)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.543G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.545G>T
n.270G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816751T>ACA373084944MTAPc.158T>A (p.Val53Asp)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.544T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.546T>A
n.271T>A
9g.21816751T>CCA373084945MTAPc.158T>C (p.Val53Ala)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.544T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.546T>C
n.271T>C
 COSMIC
9g.21816751T>GCA373084946MTAPc.158T>G (p.Val53Gly)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.544T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.546T>G
n.271T>G
9g.21816752T>ACA464099341MTAPc.159T>A (p.Val53=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.545T>A
c.210T>A (p.Val70=)
n.547T>A
n.272T>A
9g.21816752T>CCA464099342MTAPc.159T>C (p.Val53=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.545T>C
c.210T>C (p.Val70=)
n.547T>C
n.272T>C
9g.21816752T>GCA464099343MTAPc.159T>G (p.Val53=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.545T>G
c.210T>G (p.Val70=)
n.547T>G
n.272T>G
9g.21816753G>ACA373084947MTAPc.160G>A (p.Asp54Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.546G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.548G>A
n.273G>A
9g.21816753G>CCA373084948MTAPc.160G>C (p.Asp54His)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.546G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.548G>C
n.273G>C
9g.21816753G>TCA373084949MTAPc.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.546G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.548G>T
n.273G>T
9g.21816754A>CCA373084950MTAPc.161A>C (p.Asp54Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.547A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.549A>C
n.274A>C
9g.21816754A>GCA373084951MTAPc.161A>G (p.Asp54Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.547A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.549A>G
n.274A>G
9g.21816754A>TCA373084952MTAPc.161A>T (p.Asp54Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.547A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.549A>T
n.274A>T

Number of alleles fetched