Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21816623A>CCA2689590126MTAPc.121-91A>C (n.121-91A>C)
c.146-91A>C (n.146-91A>C)
n.507-91A>C
c.172-91A>C (n.172-91A>C)
n.509-91A>C
n.234-91A>C
 gnomAD v4
9g.21816623A>GCA2689590127MTAPc.121-91A>G (n.121-91A>G)
c.146-91A>G (n.146-91A>G)
n.507-91A>G
c.172-91A>G (n.172-91A>G)
n.509-91A>G
n.234-91A>G
 gnomAD v4
9g.21816623A>TCA2689590128MTAPc.121-91A>T (n.121-91A>T)
c.146-91A>T (n.146-91A>T)
n.507-91A>T
c.172-91A>T (n.172-91A>T)
n.509-91A>T
n.234-91A>T
 gnomAD v4
9g.21816624T>CCA2689590129MTAPc.121-90T>C (n.121-90T>C)
c.146-90T>C (n.146-90T>C)
n.507-90T>C
c.172-90T>C (n.172-90T>C)
n.509-90T>C
n.234-90T>C
 gnomAD v4
9g.21816624T>GCA2689590130MTAPc.121-90T>G (n.121-90T>G)
c.146-90T>G (n.146-90T>G)
n.507-90T>G
c.172-90T>G (n.172-90T>G)
n.509-90T>G
n.234-90T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816625T>ACA2689590134MTAPc.121-89T>A (n.121-89T>A)
c.146-89T>A (n.146-89T>A)
n.507-89T>A
c.172-89T>A (n.172-89T>A)
n.509-89T>A
n.234-89T>A
 gnomAD v4
9g.21816625T>CCA190707423MTAPc.121-89T>C (n.121-89T>C)
c.146-89T>C (n.146-89T>C)
n.507-89T>C
c.172-89T>C (n.172-89T>C)
n.509-89T>C
n.234-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816625T>GCA2689590133MTAPc.121-89T>G (n.121-89T>G)
c.146-89T>G (n.146-89T>G)
n.507-89T>G
c.172-89T>G (n.172-89T>G)
n.509-89T>G
n.234-89T>G
 gnomAD v4
9g.21816625T=CA1839089425MTAPc.121-89T= (n.121-89T=)
c.146-89T= (n.146-89T=)
n.507-89T=
c.172-89T= (n.172-89T=)
n.509-89T=
n.234-89T=
9g.21816626C>ACA2689590136MTAPc.121-88C>A (n.121-88C>A)
c.146-88C>A (n.146-88C>A)
n.507-88C>A
c.172-88C>A (n.172-88C>A)
n.509-88C>A
n.234-88C>A
 gnomAD v4
9g.21816626C>TCA2689590137MTAPc.121-88C>T (n.121-88C>T)
c.146-88C>T (n.146-88C>T)
n.507-88C>T
c.172-88C>T (n.172-88C>T)
n.509-88C>T
n.234-88C>T
 gnomAD v4
9g.21816627C>ACA1839089427MTAPc.121-87C>A (n.121-87C>A)
c.146-87C>A (n.146-87C>A)
n.507-87C>A
c.172-87C>A (n.172-87C>A)
n.509-87C>A
n.234-87C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816627C=CA1839089426MTAPc.121-87C= (n.121-87C=)
c.146-87C= (n.146-87C=)
n.507-87C=
c.172-87C= (n.172-87C=)
n.509-87C=
n.234-87C=
9g.21816627C>TCA2689590138MTAPc.121-87C>T (n.121-87C>T)
c.146-87C>T (n.146-87C>T)
n.507-87C>T
c.172-87C>T (n.172-87C>T)
n.509-87C>T
n.234-87C>T
 gnomAD v4
9g.21816628A=CA1839089428MTAPc.121-86A= (n.121-86A=)
c.146-86A= (n.146-86A=)
n.507-86A=
c.172-86A= (n.172-86A=)
n.509-86A=
n.234-86A=
9g.21816628A>GCA862161038MTAPc.121-86A>G (n.121-86A>G)
c.146-86A>G (n.146-86A>G)
n.507-86A>G
c.172-86A>G (n.172-86A>G)
n.509-86A>G
n.234-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816628A>TCA2689590140MTAPc.121-86A>T (n.121-86A>T)
c.146-86A>T (n.146-86A>T)
n.507-86A>T
c.172-86A>T (n.172-86A>T)
n.509-86A>T
n.234-86A>T
 gnomAD v4
9g.21816629T>CCA2689590143MTAPc.121-85T>C (n.121-85T>C)
c.146-85T>C (n.146-85T>C)
n.507-85T>C
c.172-85T>C (n.172-85T>C)
n.509-85T>C
n.234-85T>C
 gnomAD v4
9g.21816629T>GCA2689590144MTAPc.121-85T>G (n.121-85T>G)
c.146-85T>G (n.146-85T>G)
n.507-85T>G
c.172-85T>G (n.172-85T>G)
n.509-85T>G
n.234-85T>G
 gnomAD v4
9g.21816630G>ACA2689590145MTAPc.121-84G>A (n.121-84G>A)
c.146-84G>A (n.146-84G>A)
n.507-84G>A
c.172-84G>A (n.172-84G>A)
n.509-84G>A
n.234-84G>A
 gnomAD v4
9g.21816630G>CCA2689590146MTAPc.121-84G>C (n.121-84G>C)
c.146-84G>C (n.146-84G>C)
n.507-84G>C
c.172-84G>C (n.172-84G>C)
n.509-84G>C
n.234-84G>C
 gnomAD v4
9g.21816630G>TCA2689590147MTAPc.121-84G>T (n.121-84G>T)
c.146-84G>T (n.146-84G>T)
n.507-84G>T
c.172-84G>T (n.172-84G>T)
n.509-84G>T
n.234-84G>T
 gnomAD v4
9g.21816631A>CCA2689590148MTAPc.121-83A>C (n.121-83A>C)
c.146-83A>C (n.146-83A>C)
n.507-83A>C
c.172-83A>C (n.172-83A>C)
n.509-83A>C
n.234-83A>C
 gnomAD v4
9g.21816631A>GCA2579315753MTAPc.121-83A>G (n.121-83A>G)
c.146-83A>G (n.146-83A>G)
n.507-83A>G
c.172-83A>G (n.172-83A>G)
n.509-83A>G
n.234-83A>G
9g.21816632G>ACA2689590150MTAPc.121-82G>A (n.121-82G>A)
c.146-82G>A (n.146-82G>A)
n.507-82G>A
c.172-82G>A (n.172-82G>A)
n.509-82G>A
n.234-82G>A
 gnomAD v4
9g.21816632G>CCA2689590151MTAPc.121-82G>C (n.121-82G>C)
c.146-82G>C (n.146-82G>C)
n.507-82G>C
c.172-82G>C (n.172-82G>C)
n.509-82G>C
n.234-82G>C
 gnomAD v4
9g.21816632G>TCA2689590149MTAPc.121-82G>T (n.121-82G>T)
c.146-82G>T (n.146-82G>T)
n.507-82G>T
c.172-82G>T (n.172-82G>T)
n.509-82G>T
n.234-82G>T
 gnomAD v4
9g.21816633T>ACA2689590152MTAPc.121-81T>A (n.121-81T>A)
c.146-81T>A (n.146-81T>A)
n.507-81T>A
c.172-81T>A (n.172-81T>A)
n.509-81T>A
n.234-81T>A
 gnomAD v4
9g.21816633_21816634delinsTCCA1839089429MTAPc.121-81_121-80delinsTC (n.121-81_121-80delinsTC)
c.146-81_146-80delinsTC (n.146-81_146-80delinsTC)
n.507-81_507-80delinsTC
c.172-81_172-80delinsTC (n.172-81_172-80delinsTC)
n.509-81_509-80delinsTC
n.234-81_234-80delinsTC
9g.21816634C>ACA2689590153MTAPc.121-80C>A (n.121-80C>A)
c.146-80C>A (n.146-80C>A)
n.507-80C>A
c.172-80C>A (n.172-80C>A)
n.509-80C>A
n.234-80C>A
 gnomAD v4
9g.21816634C>TCA2689590154MTAPc.121-80C>T (n.121-80C>T)
c.146-80C>T (n.146-80C>T)
n.507-80C>T
c.172-80C>T (n.172-80C>T)
n.509-80C>T
n.234-80C>T
 gnomAD v4
9g.21816635delCA1839089430MTAPc.121-79del (n.121-79del)
c.146-79del (n.146-79del)
n.507-79del
c.172-79del (n.172-79del)
n.509-79del
n.234-79del
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816635C>ACA2689590155MTAPc.121-79C>A (n.121-79C>A)
c.146-79C>A (n.146-79C>A)
n.507-79C>A
c.172-79C>A (n.172-79C>A)
n.509-79C>A
n.234-79C>A
 gnomAD v4
9g.21816635C>TCA2689590156MTAPc.121-79C>T (n.121-79C>T)
c.146-79C>T (n.146-79C>T)
n.507-79C>T
c.172-79C>T (n.172-79C>T)
n.509-79C>T
n.234-79C>T
 gnomAD v4
9g.21816636T>ACA2689590157MTAPc.121-78T>A (n.121-78T>A)
c.146-78T>A (n.146-78T>A)
n.507-78T>A
c.172-78T>A (n.172-78T>A)
n.509-78T>A
n.234-78T>A
 gnomAD v4
9g.21816636T>CCA2689590158MTAPc.121-78T>C (n.121-78T>C)
c.146-78T>C (n.146-78T>C)
n.507-78T>C
c.172-78T>C (n.172-78T>C)
n.509-78T>C
n.234-78T>C
 gnomAD v4
9g.21816636T>GCA2689590159MTAPc.121-78T>G (n.121-78T>G)
c.146-78T>G (n.146-78T>G)
n.507-78T>G
c.172-78T>G (n.172-78T>G)
n.509-78T>G
n.234-78T>G
 gnomAD v4
9g.21816637G>ACA2689590160MTAPc.121-77G>A (n.121-77G>A)
c.146-77G>A (n.146-77G>A)
n.507-77G>A
c.172-77G>A (n.172-77G>A)
n.509-77G>A
n.234-77G>A
 gnomAD v4
9g.21816637G>CCA2579315754MTAPc.121-77G>C (n.121-77G>C)
c.146-77G>C (n.146-77G>C)
n.507-77G>C
c.172-77G>C (n.172-77G>C)
n.509-77G>C
n.234-77G>C
9g.21816637G>TCA2579315755MTAPc.121-77G>T (n.121-77G>T)
c.146-77G>T (n.146-77G>T)
n.507-77G>T
c.172-77G>T (n.172-77G>T)
n.509-77G>T
n.234-77G>T
 gnomAD v4
9g.21816638T>ACA2580867672MTAPc.121-76T>A (n.121-76T>A)
c.146-76T>A (n.146-76T>A)
n.507-76T>A
c.172-76T>A (n.172-76T>A)
n.509-76T>A
n.234-76T>A
 gnomAD v4
9g.21816638T>CCA190707425MTAPc.121-76T>C (n.121-76T>C)
c.146-76T>C (n.146-76T>C)
n.507-76T>C
c.172-76T>C (n.172-76T>C)
n.509-76T>C
n.234-76T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816638T>GCA2580867673MTAPc.121-76T>G (n.121-76T>G)
c.146-76T>G (n.146-76T>G)
n.507-76T>G
c.172-76T>G (n.172-76T>G)
n.509-76T>G
n.234-76T>G
 gnomAD v4
9g.21816638T=CA1839089431MTAPc.121-76T= (n.121-76T=)
c.146-76T= (n.146-76T=)
n.507-76T=
c.172-76T= (n.172-76T=)
n.509-76T=
n.234-76T=
9g.21816639T>ACA2689590167MTAPc.121-75T>A (n.121-75T>A)
c.146-75T>A (n.146-75T>A)
n.507-75T>A
c.172-75T>A (n.172-75T>A)
n.509-75T>A
n.234-75T>A
 gnomAD v4
9g.21816639T>CCA2689590165MTAPc.121-75T>C (n.121-75T>C)
c.146-75T>C (n.146-75T>C)
n.507-75T>C
c.172-75T>C (n.172-75T>C)
n.509-75T>C
n.234-75T>C
 gnomAD v4
9g.21816640G>ACA2689590168MTAPc.121-74G>A (n.121-74G>A)
c.146-74G>A (n.146-74G>A)
n.507-74G>A
c.172-74G>A (n.172-74G>A)
n.509-74G>A
n.234-74G>A
 gnomAD v4
9g.21816640G>CCA2689590169MTAPc.121-74G>C (n.121-74G>C)
c.146-74G>C (n.146-74G>C)
n.507-74G>C
c.172-74G>C (n.172-74G>C)
n.509-74G>C
n.234-74G>C
 gnomAD v4
9g.21816640G>TCA2689590170MTAPc.121-74G>T (n.121-74G>T)
c.146-74G>T (n.146-74G>T)
n.507-74G>T
c.172-74G>T (n.172-74G>T)
n.509-74G>T
n.234-74G>T
 gnomAD v4
9g.21816641T>GCA2689590171MTAPc.121-73T>G (n.121-73T>G)
c.146-73T>G (n.146-73T>G)
n.507-73T>G
c.172-73T>G (n.172-73T>G)
n.509-73T>G
n.234-73T>G
 gnomAD v4
9g.21816642G>ACA2689590173MTAPc.121-72G>A (n.121-72G>A)
c.146-72G>A (n.146-72G>A)
n.507-72G>A
c.172-72G>A (n.172-72G>A)
n.509-72G>A
n.234-72G>A
 gnomAD v4
9g.21816642G>TCA2689590174MTAPc.121-72G>T (n.121-72G>T)
c.146-72G>T (n.146-72G>T)
n.507-72G>T
c.172-72G>T (n.172-72G>T)
n.509-72G>T
n.234-72G>T
 gnomAD v4
9g.21816643delCA2689590172MTAPc.121-71del (n.121-71del)
c.146-71del (n.146-71del)
n.507-71del
c.172-71del (n.172-71del)
n.509-71del
n.234-71del
 gnomAD v4
9g.21816643G>ACA2689590175MTAPc.121-71G>A (n.121-71G>A)
c.146-71G>A (n.146-71G>A)
n.507-71G>A
c.172-71G>A (n.172-71G>A)
n.509-71G>A
n.234-71G>A
 gnomAD v4
9g.21816643G>CCA1839089434MTAPc.121-71G>C (n.121-71G>C)
c.146-71G>C (n.146-71G>C)
n.507-71G>C
c.172-71G>C (n.172-71G>C)
n.509-71G>C
n.234-71G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816643G=CA1839089432MTAPc.121-71G= (n.121-71G=)
c.146-71G= (n.146-71G=)
n.507-71G=
c.172-71G= (n.172-71G=)
n.509-71G=
n.234-71G=
9g.21816643G>TCA1839089433MTAPc.121-71G>T (n.121-71G>T)
c.146-71G>T (n.146-71G>T)
n.507-71G>T
c.172-71G>T (n.172-71G>T)
n.509-71G>T
n.234-71G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816644T>GCA2689590176MTAPc.121-70T>G (n.121-70T>G)
c.146-70T>G (n.146-70T>G)
n.507-70T>G
c.172-70T>G (n.172-70T>G)
n.509-70T>G
n.234-70T>G
 gnomAD v4
9g.21816645T>ACA2689590177MTAPc.121-69T>A (n.121-69T>A)
c.146-69T>A (n.146-69T>A)
n.507-69T>A
c.172-69T>A (n.172-69T>A)
n.509-69T>A
n.234-69T>A
 gnomAD v4
9g.21816646G>ACA2689590179MTAPc.121-68G>A (n.121-68G>A)
c.146-68G>A (n.146-68G>A)
n.507-68G>A
c.172-68G>A (n.172-68G>A)
n.509-68G>A
n.234-68G>A
 gnomAD v4
9g.21816646G>TCA2689590181MTAPc.121-68G>T (n.121-68G>T)
c.146-68G>T (n.146-68G>T)
n.507-68G>T
c.172-68G>T (n.172-68G>T)
n.509-68G>T
n.234-68G>T
 gnomAD v4
9g.21816647A=CA1839089435MTAPc.121-67A= (n.121-67A=)
c.146-67A= (n.146-67A=)
n.507-67A=
c.172-67A= (n.172-67A=)
n.509-67A=
n.234-67A=
9g.21816647A>CCA2580867674MTAPc.121-67A>C (n.121-67A>C)
c.146-67A>C (n.146-67A>C)
n.507-67A>C
c.172-67A>C (n.172-67A>C)
n.509-67A>C
n.234-67A>C
9g.21816647A>GCA15590654MTAPc.121-67A>G (n.121-67A>G)
c.146-67A>G (n.146-67A>G)
n.507-67A>G
c.172-67A>G (n.172-67A>G)
n.509-67A>G
n.234-67A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816647A>TCA586894379MTAPc.121-67A>T (n.121-67A>T)
c.146-67A>T (n.146-67A>T)
n.507-67A>T
c.172-67A>T (n.172-67A>T)
n.509-67A>T
n.234-67A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816648A=CA1839089436MTAPc.121-66A= (n.121-66A=)
c.146-66A= (n.146-66A=)
n.507-66A=
c.172-66A= (n.172-66A=)
n.509-66A=
n.234-66A=
9g.21816648A>GCA2689590186MTAPc.121-66A>G (n.121-66A>G)
c.146-66A>G (n.146-66A>G)
n.507-66A>G
c.172-66A>G (n.172-66A>G)
n.509-66A>G
n.234-66A>G
 gnomAD v4
9g.21816648A>TCA190707428MTAPc.121-66A>T (n.121-66A>T)
c.146-66A>T (n.146-66A>T)
n.507-66A>T
c.172-66A>T (n.172-66A>T)
n.509-66A>T
n.234-66A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816649C>ACA2689590188MTAPc.121-65C>A (n.121-65C>A)
c.146-65C>A (n.146-65C>A)
n.507-65C>A
c.172-65C>A (n.172-65C>A)
n.509-65C>A
n.234-65C>A
 gnomAD v4
9g.21816649C=CA1839089437MTAPc.121-65C= (n.121-65C=)
c.146-65C= (n.146-65C=)
n.507-65C=
c.172-65C= (n.172-65C=)
n.509-65C=
n.234-65C=
9g.21816649C>GCA862161044MTAPc.121-65C>G (n.121-65C>G)
c.146-65C>G (n.146-65C>G)
n.507-65C>G
c.172-65C>G (n.172-65C>G)
n.509-65C>G
n.234-65C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816649C>TCA2689590189MTAPc.121-65C>T (n.121-65C>T)
c.146-65C>T (n.146-65C>T)
n.507-65C>T
c.172-65C>T (n.172-65C>T)
n.509-65C>T
n.234-65C>T
 gnomAD v4
9g.21816650A>CCA2689590192MTAPc.121-64A>C (n.121-64A>C)
c.146-64A>C (n.146-64A>C)
n.507-64A>C
c.172-64A>C (n.172-64A>C)
n.509-64A>C
n.234-64A>C
 gnomAD v4
9g.21816650A>TCA2689590193MTAPc.121-64A>T (n.121-64A>T)
c.146-64A>T (n.146-64A>T)
n.507-64A>T
c.172-64A>T (n.172-64A>T)
n.509-64A>T
n.234-64A>T
 gnomAD v4
9g.21816651A=CA1839089438MTAPc.121-63A= (n.121-63A=)
c.146-63A= (n.146-63A=)
n.507-63A=
c.172-63A= (n.172-63A=)
n.509-63A=
n.234-63A=
9g.21816651A>GCA190707431MTAPc.121-63A>G (n.121-63A>G)
c.146-63A>G (n.146-63A>G)
n.507-63A>G
c.172-63A>G (n.172-63A>G)
n.509-63A>G
n.234-63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816653delCA2783187865MTAPc.121-61del (n.121-61del)
c.146-61del (n.146-61del)
n.507-61del
c.172-61del (n.172-61del)
n.509-61del
n.234-61del
9g.21816653T>CCA2689590194MTAPc.121-61T>C (n.121-61T>C)
c.146-61T>C (n.146-61T>C)
n.507-61T>C
c.172-61T>C (n.172-61T>C)
n.509-61T>C
n.234-61T>C
 gnomAD v4
9g.21816653T>GCA2689590195MTAPc.121-61T>G (n.121-61T>G)
c.146-61T>G (n.146-61T>G)
n.507-61T>G
c.172-61T>G (n.172-61T>G)
n.509-61T>G
n.234-61T>G
 gnomAD v4
9g.21816654A>CCA2689590196MTAPc.121-60A>C (n.121-60A>C)
c.146-60A>C (n.146-60A>C)
n.507-60A>C
c.172-60A>C (n.172-60A>C)
n.509-60A>C
n.234-60A>C
 gnomAD v4
9g.21816654A>TCA2579315756MTAPc.121-60A>T (n.121-60A>T)
c.146-60A>T (n.146-60A>T)
n.507-60A>T
c.172-60A>T (n.172-60A>T)
n.509-60A>T
n.234-60A>T
 gnomAD v4
9g.21816655T>CCA2593353551MTAPc.121-59T>C (n.121-59T>C)
c.146-59T>C (n.146-59T>C)
n.507-59T>C
c.172-59T>C (n.172-59T>C)
n.509-59T>C
n.234-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816655T>GCA862161048MTAPc.121-59T>G (n.121-59T>G)
c.146-59T>G (n.146-59T>G)
n.507-59T>G
c.172-59T>G (n.172-59T>G)
n.509-59T>G
n.234-59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816655T=CA1839089439MTAPc.121-59T= (n.121-59T=)
c.146-59T= (n.146-59T=)
n.507-59T=
c.172-59T= (n.172-59T=)
n.509-59T=
n.234-59T=
9g.21816656A>TCA2689590198MTAPc.121-58A>T (n.121-58A>T)
c.146-58A>T (n.146-58A>T)
n.507-58A>T
c.172-58A>T (n.172-58A>T)
n.509-58A>T
n.234-58A>T
 gnomAD v4
9g.21816657A>CCA2783187866MTAPc.121-57A>C (n.121-57A>C)
c.146-57A>C (n.146-57A>C)
n.507-57A>C
c.172-57A>C (n.172-57A>C)
n.509-57A>C
n.234-57A>C
9g.21816659T>CCA2689590199MTAPc.121-55T>C (n.121-55T>C)
c.146-55T>C (n.146-55T>C)
n.507-55T>C
c.172-55T>C (n.172-55T>C)
n.509-55T>C
n.234-55T>C
 gnomAD v4
9g.21816659T>GCA2689590200MTAPc.121-55T>G (n.121-55T>G)
c.146-55T>G (n.146-55T>G)
n.507-55T>G
c.172-55T>G (n.172-55T>G)
n.509-55T>G
n.234-55T>G
 gnomAD v4
9g.21816661A>GCA2689590203MTAPc.121-53A>G (n.121-53A>G)
c.146-53A>G (n.146-53A>G)
n.507-53A>G
c.172-53A>G (n.172-53A>G)
n.509-53A>G
n.234-53A>G
 gnomAD v4
9g.21816661A>TCA2579315757MTAPc.121-53A>T (n.121-53A>T)
c.146-53A>T (n.146-53A>T)
n.507-53A>T
c.172-53A>T (n.172-53A>T)
n.509-53A>T
n.234-53A>T
 gnomAD v4
9g.21816662C>ACA2689590204MTAPc.121-52C>A (n.121-52C>A)
c.146-52C>A (n.146-52C>A)
n.507-52C>A
c.172-52C>A (n.172-52C>A)
n.509-52C>A
n.234-52C>A
 gnomAD v4
9g.21816663A=CA1839089440MTAPc.121-51A= (n.121-51A=)
c.146-51A= (n.146-51A=)
n.507-51A=
c.172-51A= (n.172-51A=)
n.509-51A=
n.234-51A=
9g.21816663A>CCA2689590206MTAPc.121-51A>C (n.121-51A>C)
c.146-51A>C (n.146-51A>C)
n.507-51A>C
c.172-51A>C (n.172-51A>C)
n.509-51A>C
n.234-51A>C
 gnomAD v4
9g.21816663A>GCA190707433MTAPc.121-51A>G (n.121-51A>G)
c.146-51A>G (n.146-51A>G)
n.507-51A>G
c.172-51A>G (n.172-51A>G)
n.509-51A>G
n.234-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816663A>TCA1839089441MTAPc.121-51A>T (n.121-51A>T)
c.146-51A>T (n.146-51A>T)
n.507-51A>T
c.172-51A>T (n.172-51A>T)
n.509-51A>T
n.234-51A>T
 dbSNP
9g.21816664T>ACA2689590208MTAPc.121-50T>A (n.121-50T>A)
c.146-50T>A (n.146-50T>A)
n.507-50T>A
c.172-50T>A (n.172-50T>A)
n.509-50T>A
n.234-50T>A
 gnomAD v4
9g.21816664T>CCA190707436MTAPc.121-50T>C (n.121-50T>C)
c.146-50T>C (n.146-50T>C)
n.507-50T>C
c.172-50T>C (n.172-50T>C)
n.509-50T>C
n.234-50T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816664T=CA1839089442MTAPc.121-50T= (n.121-50T=)
c.146-50T= (n.146-50T=)
n.507-50T=
c.172-50T= (n.172-50T=)
n.509-50T=
n.234-50T=
9g.21816665A=CA1839089443MTAPc.121-49A= (n.121-49A=)
c.146-49A= (n.146-49A=)
n.507-49A=
c.172-49A= (n.172-49A=)
n.509-49A=
n.234-49A=
9g.21816665A>GCA5011734MTAPc.121-49A>G (n.121-49A>G)
c.146-49A>G (n.146-49A>G)
n.507-49A>G
c.172-49A>G (n.172-49A>G)
n.509-49A>G
n.234-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816666C>ACA5011735MTAPc.121-48C>A (n.121-48C>A)
c.146-48C>A (n.146-48C>A)
n.507-48C>A
c.172-48C>A (n.172-48C>A)
n.509-48C>A
n.234-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816666C=CA1839089445MTAPc.121-48C= (n.121-48C=)
c.146-48C= (n.146-48C=)
n.507-48C=
c.172-48C= (n.172-48C=)
n.509-48C=
n.234-48C=
9g.21816666C>GCA5011736MTAPc.121-48C>G (n.121-48C>G)
c.146-48C>G (n.146-48C>G)
n.507-48C>G
c.172-48C>G (n.172-48C>G)
n.509-48C>G
n.234-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816666C>TCA1839089444MTAPc.121-48C>T (n.121-48C>T)
c.146-48C>T (n.146-48C>T)
n.507-48C>T
c.172-48C>T (n.172-48C>T)
n.509-48C>T
n.234-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816667C>ACA5011737MTAPc.121-47C>A (n.121-47C>A)
c.146-47C>A (n.146-47C>A)
n.507-47C>A
c.172-47C>A (n.172-47C>A)
n.509-47C>A
n.234-47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816667C=CA1839089446MTAPc.121-47C= (n.121-47C=)
c.146-47C= (n.146-47C=)
n.507-47C=
c.172-47C= (n.172-47C=)
n.509-47C=
n.234-47C=
9g.21816667C>GCA2689590212MTAPc.121-47C>G (n.121-47C>G)
c.146-47C>G (n.146-47C>G)
n.507-47C>G
c.172-47C>G (n.172-47C>G)
n.509-47C>G
n.234-47C>G
 gnomAD v4
9g.21816667C>TCA586894380MTAPc.121-47C>T (n.121-47C>T)
c.146-47C>T (n.146-47C>T)
n.507-47C>T
c.172-47C>T (n.172-47C>T)
n.509-47C>T
n.234-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816668T>ACA190707444MTAPc.121-46T>A (n.121-46T>A)
c.146-46T>A (n.146-46T>A)
n.507-46T>A
c.172-46T>A (n.172-46T>A)
n.509-46T>A
n.234-46T>A
 dbSNP
9g.21816668T>CCA2689590215MTAPc.121-46T>C (n.121-46T>C)
c.146-46T>C (n.146-46T>C)
n.507-46T>C
c.172-46T>C (n.172-46T>C)
n.509-46T>C
n.234-46T>C
 gnomAD v4
9g.21816668T>GCA586894381MTAPc.121-46T>G (n.121-46T>G)
c.146-46T>G (n.146-46T>G)
n.507-46T>G
c.172-46T>G (n.172-46T>G)
n.509-46T>G
n.234-46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816668T=CA1839089447MTAPc.121-46T= (n.121-46T=)
c.146-46T= (n.146-46T=)
n.507-46T=
c.172-46T= (n.172-46T=)
n.509-46T=
n.234-46T=
9g.21816669G>ACA2689590219MTAPc.121-45G>A (n.121-45G>A)
c.146-45G>A (n.146-45G>A)
n.507-45G>A
c.172-45G>A (n.172-45G>A)
n.509-45G>A
n.234-45G>A
 gnomAD v4
9g.21816669G>TCA2689590220MTAPc.121-45G>T (n.121-45G>T)
c.146-45G>T (n.146-45G>T)
n.507-45G>T
c.172-45G>T (n.172-45G>T)
n.509-45G>T
n.234-45G>T
 gnomAD v4
9g.21816669_21816673delinsGTTTTCA1839089448MTAPc.121-45_121-41delinsGTTTT (n.121-45_121-41delinsGTTTT)
c.146-45_146-41delinsGTTTT (n.146-45_146-41delinsGTTTT)
n.507-45_507-41delinsGTTTT
c.172-45_172-41delinsGTTTT (n.172-45_172-41delinsGTTTT)
n.509-45_509-41delinsGTTTT
n.234-45_234-41delinsGTTTT
9g.21816670T>CCA2689590222MTAPc.121-44T>C (n.121-44T>C)
c.146-44T>C (n.146-44T>C)
n.507-44T>C
c.172-44T>C (n.172-44T>C)
n.509-44T>C
n.234-44T>C
 gnomAD v4
9g.21816674delCA2579315758MTAPc.121-40del (n.121-40del)
c.146-40del (n.146-40del)
n.507-40del
c.172-40del (n.172-40del)
n.509-40del
n.234-40del
 gnomAD v4
9g.21816671_21816674delCA586894382MTAPc.121-43_121-40del (n.121-43_121-40del)
c.146-43_146-40del (n.146-43_146-40del)
n.507-43_507-40del
c.172-43_172-40del (n.172-43_172-40del)
n.509-43_509-40del
n.234-43_234-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816671T>CCA190707446MTAPc.121-43T>C (n.121-43T>C)
c.146-43T>C (n.146-43T>C)
n.507-43T>C
c.172-43T>C (n.172-43T>C)
n.509-43T>C
n.234-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816671T>GCA2689590223MTAPc.121-43T>G (n.121-43T>G)
c.146-43T>G (n.146-43T>G)
n.507-43T>G
c.172-43T>G (n.172-43T>G)
n.509-43T>G
n.234-43T>G
 gnomAD v4
9g.21816671T=CA1839089449MTAPc.121-43T= (n.121-43T=)
c.146-43T= (n.146-43T=)
n.507-43T=
c.172-43T= (n.172-43T=)
n.509-43T=
n.234-43T=
9g.21816673T>CCA1839089450MTAPc.121-41T>C (n.121-41T>C)
c.146-41T>C (n.146-41T>C)
n.507-41T>C
c.172-41T>C (n.172-41T>C)
n.509-41T>C
n.234-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816673T=CA1839089451MTAPc.121-41T= (n.121-41T=)
c.146-41T= (n.146-41T=)
n.507-41T=
c.172-41T= (n.172-41T=)
n.509-41T=
n.234-41T=
9g.21816674T>CCA2830546092MTAPc.121-40T>C (n.121-40T>C)
c.146-40T>C (n.146-40T>C)
n.507-40T>C
c.172-40T>C (n.172-40T>C)
n.509-40T>C
n.234-40T>C
9g.21816674T>GCA586894383MTAPc.121-40T>G (n.121-40T>G)
c.146-40T>G (n.146-40T>G)
n.507-40T>G
c.172-40T>G (n.172-40T>G)
n.509-40T>G
n.234-40T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816674T=CA1839089452MTAPc.121-40T= (n.121-40T=)
c.146-40T= (n.146-40T=)
n.507-40T=
c.172-40T= (n.172-40T=)
n.509-40T=
n.234-40T=
9g.21816675A=CA1839089453MTAPc.121-39A= (n.121-39A=)
c.146-39A= (n.146-39A=)
n.507-39A=
c.172-39A= (n.172-39A=)
n.509-39A=
n.234-39A=
9g.21816675A>GCA586894384MTAPc.121-39A>G (n.121-39A>G)
c.146-39A>G (n.146-39A>G)
n.507-39A>G
c.172-39A>G (n.172-39A>G)
n.509-39A>G
n.234-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816676_21816677insTAAACA2689590225MTAPc.121-38_121-37insTAAA (n.121-38_121-37insTAAA)
c.146-38_146-37insTAAA (n.146-38_146-37insTAAA)
n.507-38_507-37insTAAA
c.172-38_172-37insTAAA (n.172-38_172-37insTAAA)
n.509-38_509-37insTAAA
n.234-38_234-37insTAAA
 gnomAD v4
9g.21816677delCA2689590226MTAPc.121-37del (n.121-37del)
c.146-37del (n.146-37del)
n.507-37del
c.172-37del (n.172-37del)
n.509-37del
n.234-37del
 gnomAD v4
9g.21816677A=CA1839089454MTAPc.121-37A= (n.121-37A=)
c.146-37A= (n.146-37A=)
n.507-37A=
c.172-37A= (n.172-37A=)
n.509-37A=
n.234-37A=
9g.21816677A>CCA2689590232MTAPc.121-37A>C (n.121-37A>C)
c.146-37A>C (n.146-37A>C)
n.507-37A>C
c.172-37A>C (n.172-37A>C)
n.509-37A>C
n.234-37A>C
 gnomAD v4
9g.21816677A>GCA5011738MTAPc.121-37A>G (n.121-37A>G)
c.146-37A>G (n.146-37A>G)
n.507-37A>G
c.172-37A>G (n.172-37A>G)
n.509-37A>G
n.234-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816678T>ACA2689590234MTAPc.121-36T>A (n.121-36T>A)
c.146-36T>A (n.146-36T>A)
n.507-36T>A
c.172-36T>A (n.172-36T>A)
n.509-36T>A
n.234-36T>A
 gnomAD v4
9g.21816678T>CCA2579315759MTAPc.121-36T>C (n.121-36T>C)
c.146-36T>C (n.146-36T>C)
n.507-36T>C
c.172-36T>C (n.172-36T>C)
n.509-36T>C
n.234-36T>C
 gnomAD v4
9g.21816679C>ACA2689590235MTAPc.121-35C>A (n.121-35C>A)
c.146-35C>A (n.146-35C>A)
n.507-35C>A
c.172-35C>A (n.172-35C>A)
n.509-35C>A
n.234-35C>A
 gnomAD v4
9g.21816679C>TCA2689590236MTAPc.121-35C>T (n.121-35C>T)
c.146-35C>T (n.146-35C>T)
n.507-35C>T
c.172-35C>T (n.172-35C>T)
n.509-35C>T
n.234-35C>T
 gnomAD v4
9g.21816680A>TCA2579315760MTAPc.121-34A>T (n.121-34A>T)
c.146-34A>T (n.146-34A>T)
n.507-34A>T
c.172-34A>T (n.172-34A>T)
n.509-34A>T
n.234-34A>T
 gnomAD v4
9g.21816681C>ACA2689590238MTAPc.121-33C>A (n.121-33C>A)
c.146-33C>A (n.146-33C>A)
n.507-33C>A
c.172-33C>A (n.172-33C>A)
n.509-33C>A
n.234-33C>A
 gnomAD v4
9g.21816681C>TCA2689590237MTAPc.121-33C>T (n.121-33C>T)
c.146-33C>T (n.146-33C>T)
n.507-33C>T
c.172-33C>T (n.172-33C>T)
n.509-33C>T
n.234-33C>T
 gnomAD v4
9g.21816682T>ACA2579315761MTAPc.121-32T>A (n.121-32T>A)
c.146-32T>A (n.146-32T>A)
n.507-32T>A
c.172-32T>A (n.172-32T>A)
n.509-32T>A
n.234-32T>A
 gnomAD v4
9g.21816682T>CCA2689590241MTAPc.121-32T>C (n.121-32T>C)
c.146-32T>C (n.146-32T>C)
n.507-32T>C
c.172-32T>C (n.172-32T>C)
n.509-32T>C
n.234-32T>C
 gnomAD v4
9g.21816683G>ACA2579315762MTAPc.121-31G>A (n.121-31G>A)
c.146-31G>A (n.146-31G>A)
n.507-31G>A
c.172-31G>A (n.172-31G>A)
n.509-31G>A
n.234-31G>A
9g.21816683G>TCA2689590242MTAPc.121-31G>T (n.121-31G>T)
c.146-31G>T (n.146-31G>T)
n.507-31G>T
c.172-31G>T (n.172-31G>T)
n.509-31G>T
n.234-31G>T
 gnomAD v4
9g.21816684A>GCA2689590243MTAPc.121-30A>G (n.121-30A>G)
c.146-30A>G (n.146-30A>G)
n.507-30A>G
c.172-30A>G (n.172-30A>G)
n.509-30A>G
n.234-30A>G
 gnomAD v4
9g.21816685G>ACA1122160236MTAPc.121-29G>A (n.121-29G>A)
c.146-29G>A (n.146-29G>A)
n.507-29G>A
c.172-29G>A (n.172-29G>A)
n.509-29G>A
n.234-29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816685G=CA1839089455MTAPc.121-29G= (n.121-29G=)
c.146-29G= (n.146-29G=)
n.507-29G=
c.172-29G= (n.172-29G=)
n.509-29G=
n.234-29G=
9g.21816686T>CCA5011739MTAPc.121-28T>C (n.121-28T>C)
c.146-28T>C (n.146-28T>C)
n.507-28T>C
c.172-28T>C (n.172-28T>C)
n.509-28T>C
n.234-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816686T>GCA5011740MTAPc.121-28T>G (n.121-28T>G)
c.146-28T>G (n.146-28T>G)
n.507-28T>G
c.172-28T>G (n.172-28T>G)
n.509-28T>G
n.234-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816686T=CA1839089456MTAPc.121-28T= (n.121-28T=)
c.146-28T= (n.146-28T=)
n.507-28T=
c.172-28T= (n.172-28T=)
n.509-28T=
n.234-28T=
9g.21816687_21816690delinsTAAACA1839089457MTAPc.121-27_121-24delinsTAAA (n.121-27_121-24delinsTAAA)
c.146-27_146-24delinsTAAA (n.146-27_146-24delinsTAAA)
n.507-27_507-24delinsTAAA
c.172-27_172-24delinsTAAA (n.172-27_172-24delinsTAAA)
n.509-27_509-24delinsTAAA
n.234-27_234-24delinsTAAA
9g.21816688_21816690delCA586894385MTAPc.121-26_121-24del (n.121-26_121-24del)
c.146-26_146-24del (n.146-26_146-24del)
n.507-26_507-24del
c.172-26_172-24del (n.172-26_172-24del)
n.509-26_509-24del
n.234-26_234-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816689A>GCA2689590246MTAPc.121-25A>G (n.121-25A>G)
c.146-25A>G (n.146-25A>G)
n.507-25A>G
c.172-25A>G (n.172-25A>G)
n.509-25A>G
n.234-25A>G
 gnomAD v4
9g.21816690A>CCA2689590247MTAPc.121-24A>C (n.121-24A>C)
c.146-24A>C (n.146-24A>C)
n.507-24A>C
c.172-24A>C (n.172-24A>C)
n.509-24A>C
n.234-24A>C
 gnomAD v4
9g.21816691T>CCA1839089459MTAPc.121-23T>C (n.121-23T>C)
c.146-23T>C (n.146-23T>C)
n.507-23T>C
c.172-23T>C (n.172-23T>C)
n.509-23T>C
n.234-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816691T=CA1839089458MTAPc.121-23T= (n.121-23T=)
c.146-23T= (n.146-23T=)
n.507-23T=
c.172-23T= (n.172-23T=)
n.509-23T=
n.234-23T=
9g.21816692G>ACA5011741MTAPc.121-22G>A (n.121-22G>A)
c.146-22G>A (n.146-22G>A)
n.507-22G>A
c.172-22G>A (n.172-22G>A)
n.509-22G>A
n.234-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816692G=CA1839089460MTAPc.121-22G= (n.121-22G=)
c.146-22G= (n.146-22G=)
n.507-22G=
c.172-22G= (n.172-22G=)
n.509-22G=
n.234-22G=
9g.21816692G>TCA586894386MTAPc.121-22G>T (n.121-22G>T)
c.146-22G>T (n.146-22G>T)
n.507-22G>T
c.172-22G>T (n.172-22G>T)
n.509-22G>T
n.234-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816694C>ACA2689590254MTAPc.121-20C>A (n.121-20C>A)
c.146-20C>A (n.146-20C>A)
n.507-20C>A
c.172-20C>A (n.172-20C>A)
n.509-20C>A
n.234-20C>A
 gnomAD v4
9g.21816694C=CA1839089461MTAPc.121-20C= (n.121-20C=)
c.146-20C= (n.146-20C=)
n.507-20C=
c.172-20C= (n.172-20C=)
n.509-20C=
n.234-20C=
9g.21816694C>GCA190707453MTAPc.121-20C>G (n.121-20C>G)
c.146-20C>G (n.146-20C>G)
n.507-20C>G
c.172-20C>G (n.172-20C>G)
n.509-20C>G
n.234-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816694C>TCA862161084MTAPc.121-20C>T (n.121-20C>T)
c.146-20C>T (n.146-20C>T)
n.507-20C>T
c.172-20C>T (n.172-20C>T)
n.509-20C>T
n.234-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816695A>GCA2689590256MTAPc.121-19A>G (n.121-19A>G)
c.146-19A>G (n.146-19A>G)
n.507-19A>G
c.172-19A>G (n.172-19A>G)
n.509-19A>G
n.234-19A>G
 gnomAD v4
9g.21816696T>CCA2579315763MTAPc.121-18T>C (n.121-18T>C)
c.146-18T>C (n.146-18T>C)
n.507-18T>C
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
n.509-18T>C
n.234-18T>C
 gnomAD v4
9g.21816701dupCA653145073MTAPc.121-13dup (n.121-13dup)
c.146-13dup (n.146-13dup)
n.507-13dup
c.172-13dup (n.172-13dup)
n.509-13dup
n.234-13dup
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21816697T>CCA1839089463MTAPc.121-17T>C (n.121-17T>C)
c.146-17T>C (n.146-17T>C)
n.507-17T>C
c.172-17T>C (n.172-17T>C)
n.509-17T>C
n.234-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816697T=CA1839089462MTAPc.121-17T= (n.121-17T=)
c.146-17T= (n.146-17T=)
n.507-17T=
c.172-17T= (n.172-17T=)
n.509-17T=
n.234-17T=
9g.21816700T>ACA2689590257MTAPc.121-14T>A (n.121-14T>A)
c.146-14T>A (n.146-14T>A)
n.507-14T>A
c.172-14T>A (n.172-14T>A)
n.509-14T>A
n.234-14T>A
 gnomAD v4
9g.21816701_21816702delinsTCCA1839089464MTAPc.121-13_121-12delinsTC (n.121-13_121-12delinsTC)
c.146-13_146-12delinsTC (n.146-13_146-12delinsTC)
n.507-13_507-12delinsTC
c.172-13_172-12delinsTC (n.172-13_172-12delinsTC)
n.509-13_509-12delinsTC
n.234-13_234-12delinsTC
9g.21816702delCA586894388MTAPc.121-12del (n.121-12del)
c.146-12del (n.146-12del)
n.507-12del
c.172-12del (n.172-12del)
n.509-12del
n.234-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816702C>GCA2689590259MTAPc.121-12C>G (n.121-12C>G)
c.146-12C>G (n.146-12C>G)
n.507-12C>G
c.172-12C>G (n.172-12C>G)
n.509-12C>G
n.234-12C>G
 gnomAD v4
9g.21816702C>TCA2689590260MTAPc.121-12C>T (n.121-12C>T)
c.146-12C>T (n.146-12C>T)
n.507-12C>T
c.172-12C>T (n.172-12C>T)
n.509-12C>T
n.234-12C>T
 gnomAD v4
9g.21816703A=CA1839089465MTAPc.121-11A= (n.121-11A=)
c.146-11A= (n.146-11A=)
n.507-11A=
c.172-11A= (n.172-11A=)
n.509-11A=
n.234-11A=
9g.21816703A>GCA5011742MTAPc.121-11A>G (n.121-11A>G)
c.146-11A>G (n.146-11A>G)
n.507-11A>G
c.172-11A>G (n.172-11A>G)
n.509-11A>G
n.234-11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816703A>TCA2689590262MTAPc.121-11A>T (n.121-11A>T)
c.146-11A>T (n.146-11A>T)
n.507-11A>T
c.172-11A>T (n.172-11A>T)
n.509-11A>T
n.234-11A>T
 gnomAD v4
9g.21816704T>CCA5011743MTAPc.121-10T>C (n.121-10T>C)
c.146-10T>C (n.146-10T>C)
n.507-10T>C
c.172-10T>C (n.172-10T>C)
n.509-10T>C
n.234-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816704T=CA1839089466MTAPc.121-10T= (n.121-10T=)
c.146-10T= (n.146-10T=)
n.507-10T=
c.172-10T= (n.172-10T=)
n.509-10T=
n.234-10T=
9g.21816705T>CCA2689590264MTAPc.121-9T>C (n.121-9T>C)
c.146-9T>C (n.146-9T>C)
n.507-9T>C
c.172-9T>C (n.172-9T>C)
n.509-9T>C
n.234-9T>C
 gnomAD v4
9g.21816706G>ACA190707459MTAPc.121-8G>A (n.121-8G>A)
c.146-8G>A (n.146-8G>A)
n.507-8G>A
c.172-8G>A (n.172-8G>A)
n.509-8G>A
n.234-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816706G=CA1839089467MTAPc.121-8G= (n.121-8G=)
c.146-8G= (n.146-8G=)
n.507-8G=
c.172-8G= (n.172-8G=)
n.509-8G=
n.234-8G=
9g.21816706G>TCA2689590265MTAPc.121-8G>T (n.121-8G>T)
c.146-8G>T (n.146-8G>T)
n.507-8G>T
c.172-8G>T (n.172-8G>T)
n.509-8G>T
n.234-8G>T
 gnomAD v4
9g.21816707C>TCA2689590266MTAPc.121-7C>T (n.121-7C>T)
c.146-7C>T (n.146-7C>T)
n.507-7C>T
c.172-7C>T (n.172-7C>T)
n.509-7C>T
n.234-7C>T
 gnomAD v4
9g.21816708A=CA1839089468MTAPc.121-6A= (n.121-6A=)
c.146-6A= (n.146-6A=)
n.507-6A=
c.172-6A= (n.172-6A=)
n.509-6A=
n.234-6A=
9g.21816708A>GCA5011744MTAPc.121-6A>G (n.121-6A>G)
c.146-6A>G (n.146-6A>G)
n.507-6A>G
c.172-6A>G (n.172-6A>G)
n.509-6A>G
n.234-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21816708A>TCA5011745MTAPc.121-6A>T (n.121-6A>T)
c.146-6A>T (n.146-6A>T)
n.507-6A>T
c.172-6A>T (n.172-6A>T)
n.509-6A>T
n.234-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816709T>CCA586894390MTAPc.121-5T>C (n.121-5T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
n.507-5T>C
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
n.509-5T>C
n.234-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816709T=CA1839089469MTAPc.121-5T= (n.121-5T=)
c.146-5T= (n.146-5T=)
n.507-5T=
c.172-5T= (n.172-5T=)
n.509-5T=
n.234-5T=
9g.21816710G>ACA2689590267MTAPc.121-4G>A (n.121-4G>A)
c.146-4G>A (n.146-4G>A)
n.507-4G>A
c.172-4G>A (n.172-4G>A)
n.509-4G>A
n.234-4G>A
 gnomAD v4
9g.21816710G=CA1839089470MTAPc.121-4G= (n.121-4G=)
c.146-4G= (n.146-4G=)
n.507-4G=
c.172-4G= (n.172-4G=)
n.509-4G=
n.234-4G=
9g.21816710G>TCA5011746MTAPc.121-4G>T (n.121-4G>T)
c.146-4G>T (n.146-4G>T)
n.507-4G>T
c.172-4G>T (n.172-4G>T)
n.509-4G>T
n.234-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.21816711C=CA1839089471MTAPc.121-3C= (n.121-3C=)
c.146-3C= (n.146-3C=)
n.507-3C=
c.172-3C= (n.172-3C=)
n.509-3C=
n.234-3C=
9g.21816711C>TCA586894391MTAPc.121-3C>T (n.121-3C>T)
c.146-3C>T (n.146-3C>T)
n.507-3C>T
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.509-3C>T
n.234-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21816712A>CCA373084854MTAPc.121-2A>C (n.121-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.507-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.509-2A>C
n.234-2A>C
9g.21816712A>GCA373084855MTAPc.121-2A>G (n.121-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.507-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.509-2A>G
n.234-2A>G
9g.21816712A>TCA373084856MTAPc.121-2A>T (n.121-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.507-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.509-2A>T
n.234-2A>T
 gnomAD v4
9g.21816713G>ACA373084857MTAPc.121-1G>A (n.121-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.507-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.509-1G>A
n.234-1G>A
 gnomAD v4
9g.21816713G>CCA373084858MTAPc.121-1G>C (n.121-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.507-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.509-1G>C
n.234-1G>C
9g.21816713G>TCA373084859MTAPc.121-1G>T (n.121-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.507-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.509-1G>T
n.234-1G>T
9g.21816714C>ACA373084862MTAPc.121C>A (p.Pro41Thr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.507C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.509C>A
n.234C>A
9g.21816714C>GCA373084861MTAPc.121C>G (p.Pro41Ala)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.507C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.509C>G
n.234C>G
9g.21816714C>TCA373084860MTAPc.121C>T (p.Pro41Ser)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.507C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.509C>T
n.234C>T
 gnomAD v4
9g.21816715C>ACA373084863MTAPc.122C>A (p.Pro41Gln)
c.147C>A (p.Ser49=)
n.508C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.510C>A
n.235C>A
9g.21816715C>GCA373084864MTAPc.122C>G (p.Pro41Arg)
c.147C>G (p.Ser49=)
n.508C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.510C>G
n.235C>G
9g.21816715C>TCA373084865MTAPc.122C>T (p.Pro41Leu)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.508C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.510C>T
n.235C>T
 gnomAD v4
9g.21816716A>CCA464099319MTAPc.123A>C (p.Pro41=)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.509A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
n.511A>C
n.236A>C
9g.21816716A>GCA464099320MTAPc.123A>G (p.Pro41=)
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.509A>G
c.174A>G (p.Pro58=)
n.511A>G
n.236A>G
 COSMIC
9g.21816716A>TCA464099321MTAPc.123A>T (p.Pro41=)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.509A>T
c.174A>T (p.Pro58=)
n.511A>T
n.236A>T
9g.21816717T>ACA373084866MTAPc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.510T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.512T>A
n.237T>A
9g.21816717T>CCA373084867MTAPc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.510T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.512T>C
n.237T>C
9g.21816717T>GCA373084868MTAPc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.510T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.512T>G
n.237T>G
9g.21816718C>ACA373084869MTAPc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.150C>A (p.Ile50=)
n.511C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.513C>A
n.238C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21816718C=CA1839089472MTAPc.125C= (p.Ser42=)
c.150C= (p.Ile50=)
n.511C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.513C=
n.238C=
9g.21816718C>GCA373084870MTAPc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.511C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.513C>G
n.238C>G
9g.21816718C>TCA373084871MTAPc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.150C>T (p.Ile50=)
n.511C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.513C>T
n.238C>T
9g.21816719T>ACA464099323MTAPc.126T>A (p.Ser42=)
c.151T>A (p.Ter51Arg)
n.512T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
n.514T>A
n.239T>A
9g.21816719T>CCA464099324MTAPc.126T>C (p.Ser42=)
c.151T>C (p.Ter51Arg)
n.512T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.514T>C
n.239T>C
9g.21816719T>GCA464099325MTAPc.126T>G (p.Ser42=)
c.151T>G (p.Ter51Gly)
n.512T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
n.514T>G
n.239T>G
9g.21816720G>ACA373084872MTAPc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.152G>A (p.Ter51=)
n.513G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.515G>A
n.240G>A
9g.21816720G>CCA373084873MTAPc.127G>C (p.Asp43His)
c.152G>C (p.Ter51Ser)
n.513G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
n.515G>C
n.240G>C
9g.21816720G>TCA373084874MTAPc.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.152G>T (p.Ter51Leu)
n.513G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.515G>T
n.240G>T
9g.21816721A>CCA373084877MTAPc.128A>C (p.Asp43Ala)
c.153A>C (p.Ter51Cys)
n.514A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.516A>C
n.241A>C
9g.21816721A>GCA373084876MTAPc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.153A>G (p.Ter51Trp)
n.514A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.516A>G
n.241A>G
9g.21816721A>TCA373084875MTAPc.128A>T (p.Asp43Val)
c.153A>T (p.Ter51Cys)
n.514A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.516A>T
n.241A>T
9g.21816722T>ACA373084878MTAPc.129T>A (p.Asp43Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.515T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.517T>A
n.242T>A
9g.21816722T>CCA464099326MTAPc.129T>C (p.Asp43=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.515T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
n.517T>C
n.242T>C
9g.21816722T>GCA373084879MTAPc.129T>G (p.Asp43Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.515T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
n.517T>G
n.242T>G
9g.21816723G>ACA373084880MTAPc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.516G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.518G>A
n.243G>A
 dbSNP
9g.21816723G>CCA373084881MTAPc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.516G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.518G>C
n.243G>C
9g.21816723G=CA1839089473MTAPc.130G= (p.Ala44=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.516G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.518G=
n.243G=
9g.21816723G>TCA373084882MTAPc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.516G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.518G>T
n.243G>T

Number of alleles fetched