Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21805262T>ACA384129312ABCC9c.4562A>T (p.Glu1521Val)
n.2089+736A>T
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 gnomAD v4
12g.21805262T>CCA384129315ABCC9c.4562A>G (p.Glu1521Gly)
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n.977+736A>G
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n.318-21948T>C
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12g.21805262T>GCA384129317ABCC9c.4562A>C (p.Glu1521Ala)
n.2089+736A>C
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c.*536+736A>C (n.*536+736A>C)
c.4212-6124A>C (n.4212-6124A>C)
n.977+736A>C
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c.4512+736A>C (n.4512+736A>C)
c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
c.4473+736A>C (n.4473+736A>C)
c.4371+736A>C (n.4371+736A>C)
c.4523A>C (p.Glu1508Ala)
n.632-21948T>G
n.306-21948T>G
n.318-21948T>G
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12g.21805263C>ACA384129323ABCC9c.4561G>T (p.Glu1521Ter)
n.2089+735G>T
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n.977+735G>T
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c.4512+735G>T (n.4512+735G>T)
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c.4522G>T (p.Glu1508Ter)
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n.318-21947C>A
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12g.21805263C>GCA384129326ABCC9c.4561G>C (p.Glu1521Gln)
n.2089+735G>C
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n.977+735G>C
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c.4512+735G>C (n.4512+735G>C)
c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
c.4473+735G>C (n.4473+735G>C)
c.4371+735G>C (n.4371+735G>C)
c.4522G>C (p.Glu1508Gln)
n.632-21947C>G
n.306-21947C>G
n.318-21947C>G
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12g.21805263C>TCA384129321ABCC9c.4561G>A (p.Glu1521Lys)
n.2089+735G>A
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c.4212-6125G>A (n.4212-6125G>A)
n.977+735G>A
c.4461+735G>A (n.4461+735G>A)
c.4512+735G>A (n.4512+735G>A)
c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
c.4473+735G>A (n.4473+735G>A)
c.4371+735G>A (n.4371+735G>A)
c.4522G>A (p.Glu1508Lys)
n.632-21947C>T
n.306-21947C>T
n.318-21947C>T
c.3645+735G>A (n.3645+735G>A)
12g.21805264A>CCA2794816237ABCC9c.4560T>G (p.Ser1520=)
n.2089+734T>G
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c.*536+734T>G (n.*536+734T>G)
c.4212-6126T>G (n.4212-6126T>G)
n.977+734T>G
c.4461+734T>G (n.4461+734T>G)
c.4512+734T>G (n.4512+734T>G)
c.3441T>G (p.Ser1147=)
c.4473+734T>G (n.4473+734T>G)
c.4371+734T>G (n.4371+734T>G)
c.4521T>G (p.Ser1507=)
n.632-21946A>C
n.306-21946A>C
n.318-21946A>C
c.3645+734T>G (n.3645+734T>G)
12g.21805265G>ACA384129329ABCC9c.4559C>T (p.Ser1520Phe)
n.2089+733C>T
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c.*536+733C>T (n.*536+733C>T)
c.4212-6127C>T (n.4212-6127C>T)
n.977+733C>T
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c.4512+733C>T (n.4512+733C>T)
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n.632-21945G>A
n.306-21945G>A
n.318-21945G>A
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12g.21805265G>CCA384129332ABCC9c.4559C>G (p.Ser1520Cys)
n.2089+733C>G
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c.*536+733C>G (n.*536+733C>G)
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n.977+733C>G
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n.632-21945G>C
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n.318-21945G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805265G=CA2021290682ABCC9c.4559C= (p.Ser1520=)
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c.*536+733C= (n.*536+733C=)
c.4212-6127C= (n.4212-6127C=)
n.977+733C=
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c.4512+733C= (n.4512+733C=)
c.3440C= (p.Ser1147=)
c.4473+733C= (n.4473+733C=)
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c.4520C= (p.Ser1507=)
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n.306-21945G=
n.318-21945G=
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12g.21805265G>TCA384129336ABCC9c.4559C>A (p.Ser1520Tyr)
n.2089+733C>A
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c.*536+733C>A (n.*536+733C>A)
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n.977+733C>A
c.4461+733C>A (n.4461+733C>A)
c.4512+733C>A (n.4512+733C>A)
c.3440C>A (p.Ser1147Tyr)
c.4473+733C>A (n.4473+733C>A)
c.4371+733C>A (n.4371+733C>A)
c.4520C>A (p.Ser1507Tyr)
n.632-21945G>T
n.306-21945G>T
n.318-21945G>T
c.3645+733C>A (n.3645+733C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805266A=CA2021290686ABCC9c.4558T= (p.Ser1520=)
n.2089+732T=
c.*3610+732T= (n.*3610+732T=)
c.*536+732T= (n.*536+732T=)
c.4212-6128T= (n.4212-6128T=)
n.977+732T=
c.4461+732T= (n.4461+732T=)
c.4512+732T= (n.4512+732T=)
c.3439T= (p.Ser1147=)
c.4473+732T= (n.4473+732T=)
c.4371+732T= (n.4371+732T=)
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n.632-21944A=
n.306-21944A=
n.318-21944A=
c.3645+732T= (n.3645+732T=)
12g.21805266A>CCA384129339ABCC9c.4558T>G (p.Ser1520Ala)
n.2089+732T>G
c.*3610+732T>G (n.*3610+732T>G)
c.*536+732T>G (n.*536+732T>G)
c.4212-6128T>G (n.4212-6128T>G)
n.977+732T>G
c.4461+732T>G (n.4461+732T>G)
c.4512+732T>G (n.4512+732T>G)
c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
c.4473+732T>G (n.4473+732T>G)
c.4371+732T>G (n.4371+732T>G)
c.4519T>G (p.Ser1507Ala)
n.632-21944A>C
n.306-21944A>C
n.318-21944A>C
c.3645+732T>G (n.3645+732T>G)
12g.21805266A>GCA384129342ABCC9c.4558T>C (p.Ser1520Pro)
n.2089+732T>C
c.*3610+732T>C (n.*3610+732T>C)
c.*536+732T>C (n.*536+732T>C)
c.4212-6128T>C (n.4212-6128T>C)
n.977+732T>C
c.4461+732T>C (n.4461+732T>C)
c.4512+732T>C (n.4512+732T>C)
c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
c.4473+732T>C (n.4473+732T>C)
c.4371+732T>C (n.4371+732T>C)
c.4519T>C (p.Ser1507Pro)
n.632-21944A>G
n.306-21944A>G
n.318-21944A>G
c.3645+732T>C (n.3645+732T>C)
 gnomAD v4
12g.21805266A>TCA384129343ABCC9c.4558T>A (p.Ser1520Thr)
n.2089+732T>A
c.*3610+732T>A (n.*3610+732T>A)
c.*536+732T>A (n.*536+732T>A)
c.4212-6128T>A (n.4212-6128T>A)
n.977+732T>A
c.4461+732T>A (n.4461+732T>A)
c.4512+732T>A (n.4512+732T>A)
c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
c.4473+732T>A (n.4473+732T>A)
c.4371+732T>A (n.4371+732T>A)
c.4519T>A (p.Ser1507Thr)
n.632-21944A>T
n.306-21944A>T
n.318-21944A>T
c.3645+732T>A (n.3645+732T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805267A>CCA384129344ABCC9c.4557T>G (p.Phe1519Leu)
n.2089+731T>G
c.*3610+731T>G (n.*3610+731T>G)
c.*536+731T>G (n.*536+731T>G)
c.4212-6129T>G (n.4212-6129T>G)
n.977+731T>G
c.4461+731T>G (n.4461+731T>G)
c.4512+731T>G (n.4512+731T>G)
c.3438T>G (p.Phe1146Leu)
c.4473+731T>G (n.4473+731T>G)
c.4371+731T>G (n.4371+731T>G)
c.4518T>G (p.Phe1506Leu)
n.632-21943A>C
n.306-21943A>C
n.318-21943A>C
c.3645+731T>G (n.3645+731T>G)
12g.21805267A>TCA384129345ABCC9c.4557T>A (p.Phe1519Leu)
n.2089+731T>A
c.*3610+731T>A (n.*3610+731T>A)
c.*536+731T>A (n.*536+731T>A)
c.4212-6129T>A (n.4212-6129T>A)
n.977+731T>A
c.4461+731T>A (n.4461+731T>A)
c.4512+731T>A (n.4512+731T>A)
c.3438T>A (p.Phe1146Leu)
c.4473+731T>A (n.4473+731T>A)
c.4371+731T>A (n.4371+731T>A)
c.4518T>A (p.Phe1506Leu)
n.632-21943A>T
n.306-21943A>T
n.318-21943A>T
c.3645+731T>A (n.3645+731T>A)
12g.21805268A>CCA384129346ABCC9c.4556T>G (p.Phe1519Cys)
n.2089+730T>G
c.*3610+730T>G (n.*3610+730T>G)
c.*536+730T>G (n.*536+730T>G)
c.4212-6130T>G (n.4212-6130T>G)
n.977+730T>G
c.4461+730T>G (n.4461+730T>G)
c.4512+730T>G (n.4512+730T>G)
c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
c.4473+730T>G (n.4473+730T>G)
c.4371+730T>G (n.4371+730T>G)
c.4517T>G (p.Phe1506Cys)
n.632-21942A>C
n.306-21942A>C
n.318-21942A>C
c.3645+730T>G (n.3645+730T>G)
12g.21805268A>GCA384129348ABCC9c.4556T>C (p.Phe1519Ser)
n.2089+730T>C
c.*3610+730T>C (n.*3610+730T>C)
c.*536+730T>C (n.*536+730T>C)
c.4212-6130T>C (n.4212-6130T>C)
n.977+730T>C
c.4461+730T>C (n.4461+730T>C)
c.4512+730T>C (n.4512+730T>C)
c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
c.4473+730T>C (n.4473+730T>C)
c.4371+730T>C (n.4371+730T>C)
c.4517T>C (p.Phe1506Ser)
n.632-21942A>G
n.306-21942A>G
n.318-21942A>G
c.3645+730T>C (n.3645+730T>C)
12g.21805268A>TCA384129350ABCC9c.4556T>A (p.Phe1519Tyr)
n.2089+730T>A
c.*3610+730T>A (n.*3610+730T>A)
c.*536+730T>A (n.*536+730T>A)
c.4212-6130T>A (n.4212-6130T>A)
n.977+730T>A
c.4461+730T>A (n.4461+730T>A)
c.4512+730T>A (n.4512+730T>A)
c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
c.4473+730T>A (n.4473+730T>A)
c.4371+730T>A (n.4371+730T>A)
c.4517T>A (p.Phe1506Tyr)
n.632-21942A>T
n.306-21942A>T
n.318-21942A>T
c.3645+730T>A (n.3645+730T>A)
12g.21805269A=CA2021290691ABCC9c.4555T= (p.Phe1519=)
n.2089+729T=
c.*3610+729T= (n.*3610+729T=)
c.*536+729T= (n.*536+729T=)
c.4212-6131T= (n.4212-6131T=)
n.977+729T=
c.4461+729T= (n.4461+729T=)
c.4512+729T= (n.4512+729T=)
c.3436T= (p.Phe1146=)
c.4473+729T= (n.4473+729T=)
c.4371+729T= (n.4371+729T=)
c.4516T= (p.Phe1506=)
n.632-21941A=
n.306-21941A=
n.318-21941A=
c.3645+729T= (n.3645+729T=)
12g.21805269A>CCA384129353ABCC9c.4555T>G (p.Phe1519Val)
n.2089+729T>G
c.*3610+729T>G (n.*3610+729T>G)
c.*536+729T>G (n.*536+729T>G)
c.4212-6131T>G (n.4212-6131T>G)
n.977+729T>G
c.4461+729T>G (n.4461+729T>G)
c.4512+729T>G (n.4512+729T>G)
c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.4473+729T>G (n.4473+729T>G)
c.4371+729T>G (n.4371+729T>G)
c.4516T>G (p.Phe1506Val)
n.632-21941A>C
n.306-21941A>C
n.318-21941A>C
c.3645+729T>G (n.3645+729T>G)
12g.21805269A>GCA384129355ABCC9c.4555T>C (p.Phe1519Leu)
n.2089+729T>C
c.*3610+729T>C (n.*3610+729T>C)
c.*536+729T>C (n.*536+729T>C)
c.4212-6131T>C (n.4212-6131T>C)
n.977+729T>C
c.4461+729T>C (n.4461+729T>C)
c.4512+729T>C (n.4512+729T>C)
c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
c.4473+729T>C (n.4473+729T>C)
c.4371+729T>C (n.4371+729T>C)
c.4516T>C (p.Phe1506Leu)
n.632-21941A>G
n.306-21941A>G
n.318-21941A>G
c.3645+729T>C (n.3645+729T>C)
 COSMIC
12g.21805269A>TCA6480815ABCC9c.4555T>A (p.Phe1519Ile)
n.2089+729T>A
c.*3610+729T>A (n.*3610+729T>A)
c.*536+729T>A (n.*536+729T>A)
c.4212-6131T>A (n.4212-6131T>A)
n.977+729T>A
c.4461+729T>A (n.4461+729T>A)
c.4512+729T>A (n.4512+729T>A)
c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
c.4473+729T>A (n.4473+729T>A)
c.4371+729T>A (n.4371+729T>A)
c.4516T>A (p.Phe1506Ile)
n.632-21941A>T
n.306-21941A>T
n.318-21941A>T
c.3645+729T>A (n.3645+729T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805270G>ACA2794816243ABCC9c.4554C>T (p.Val1518=)
n.2089+728C>T
c.*3610+728C>T (n.*3610+728C>T)
c.*536+728C>T (n.*536+728C>T)
c.4212-6132C>T (n.4212-6132C>T)
n.977+728C>T
c.4461+728C>T (n.4461+728C>T)
c.4512+728C>T (n.4512+728C>T)
c.3435C>T (p.Val1145=)
c.4473+728C>T (n.4473+728C>T)
c.4371+728C>T (n.4371+728C>T)
c.4515C>T (p.Val1505=)
n.632-21940G>A
n.306-21940G>A
n.318-21940G>A
c.3645+728C>T (n.3645+728C>T)
12g.21805270G>CCA2794816245ABCC9c.4554C>G (p.Val1518=)
n.2089+728C>G
c.*3610+728C>G (n.*3610+728C>G)
c.*536+728C>G (n.*536+728C>G)
c.4212-6132C>G (n.4212-6132C>G)
n.977+728C>G
c.4461+728C>G (n.4461+728C>G)
c.4512+728C>G (n.4512+728C>G)
c.3435C>G (p.Val1145=)
c.4473+728C>G (n.4473+728C>G)
c.4371+728C>G (n.4371+728C>G)
c.4515C>G (p.Val1505=)
n.632-21940G>C
n.306-21940G>C
n.318-21940G>C
c.3645+728C>G (n.3645+728C>G)
12g.21805271A>CCA384129360ABCC9c.4553T>G (p.Val1518Gly)
n.2089+727T>G
c.*3610+727T>G (n.*3610+727T>G)
c.*536+727T>G (n.*536+727T>G)
c.4212-6133T>G (n.4212-6133T>G)
n.977+727T>G
c.4461+727T>G (n.4461+727T>G)
c.4512+727T>G (n.4512+727T>G)
c.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.4473+727T>G (n.4473+727T>G)
c.4371+727T>G (n.4371+727T>G)
c.4514T>G (p.Val1505Gly)
n.632-21939A>C
n.306-21939A>C
n.318-21939A>C
c.3645+727T>G (n.3645+727T>G)
12g.21805271A>GCA384129362ABCC9c.4553T>C (p.Val1518Ala)
n.2089+727T>C
c.*3610+727T>C (n.*3610+727T>C)
c.*536+727T>C (n.*536+727T>C)
c.4212-6133T>C (n.4212-6133T>C)
n.977+727T>C
c.4461+727T>C (n.4461+727T>C)
c.4512+727T>C (n.4512+727T>C)
c.3434T>C (p.Val1145Ala)
c.4473+727T>C (n.4473+727T>C)
c.4371+727T>C (n.4371+727T>C)
c.4514T>C (p.Val1505Ala)
n.632-21939A>G
n.306-21939A>G
n.318-21939A>G
c.3645+727T>C (n.3645+727T>C)
12g.21805271A>TCA384129358ABCC9c.4553T>A (p.Val1518Asp)
n.2089+727T>A
c.*3610+727T>A (n.*3610+727T>A)
c.*536+727T>A (n.*536+727T>A)
c.4212-6133T>A (n.4212-6133T>A)
n.977+727T>A
c.4461+727T>A (n.4461+727T>A)
c.4512+727T>A (n.4512+727T>A)
c.3434T>A (p.Val1145Asp)
c.4473+727T>A (n.4473+727T>A)
c.4371+727T>A (n.4371+727T>A)
c.4514T>A (p.Val1505Asp)
n.632-21939A>T
n.306-21939A>T
n.318-21939A>T
c.3645+727T>A (n.3645+727T>A)
12g.21805272C>ACA384129369ABCC9c.4552G>T (p.Val1518Phe)
n.2089+726G>T
c.*3610+726G>T (n.*3610+726G>T)
c.*536+726G>T (n.*536+726G>T)
c.4212-6134G>T (n.4212-6134G>T)
n.977+726G>T
c.4461+726G>T (n.4461+726G>T)
c.4512+726G>T (n.4512+726G>T)
c.3433G>T (p.Val1145Phe)
c.4473+726G>T (n.4473+726G>T)
c.4371+726G>T (n.4371+726G>T)
c.4513G>T (p.Val1505Phe)
n.632-21938C>A
n.306-21938C>A
n.318-21938C>A
c.3645+726G>T (n.3645+726G>T)
12g.21805272C=CA2021290698ABCC9c.4552G= (p.Val1518=)
n.2089+726G=
c.*3610+726G= (n.*3610+726G=)
c.*536+726G= (n.*536+726G=)
c.4212-6134G= (n.4212-6134G=)
n.977+726G=
c.4461+726G= (n.4461+726G=)
c.4512+726G= (n.4512+726G=)
c.3433G= (p.Val1145=)
c.4473+726G= (n.4473+726G=)
c.4371+726G= (n.4371+726G=)
c.4513G= (p.Val1505=)
n.632-21938C=
n.306-21938C=
n.318-21938C=
c.3645+726G= (n.3645+726G=)
12g.21805272C>GCA384129365ABCC9c.4552G>C (p.Val1518Leu)
n.2089+726G>C
c.*3610+726G>C (n.*3610+726G>C)
c.*536+726G>C (n.*536+726G>C)
c.4212-6134G>C (n.4212-6134G>C)
n.977+726G>C
c.4461+726G>C (n.4461+726G>C)
c.4512+726G>C (n.4512+726G>C)
c.3433G>C (p.Val1145Leu)
c.4473+726G>C (n.4473+726G>C)
c.4371+726G>C (n.4371+726G>C)
c.4513G>C (p.Val1505Leu)
n.632-21938C>G
n.306-21938C>G
n.318-21938C>G
c.3645+726G>C (n.3645+726G>C)
 dbSNP
12g.21805272C>TCA384129367ABCC9c.4552G>A (p.Val1518Ile)
n.2089+726G>A
c.*3610+726G>A (n.*3610+726G>A)
c.*536+726G>A (n.*536+726G>A)
c.4212-6134G>A (n.4212-6134G>A)
n.977+726G>A
c.4461+726G>A (n.4461+726G>A)
c.4512+726G>A (n.4512+726G>A)
c.3433G>A (p.Val1145Ile)
c.4473+726G>A (n.4473+726G>A)
c.4371+726G>A (n.4371+726G>A)
c.4513G>A (p.Val1505Ile)
n.632-21938C>T
n.306-21938C>T
n.318-21938C>T
c.3645+726G>A (n.3645+726G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805272_21805273insACCCA2794816247ABCC9c.4552_4553insGTG (p.Leu1517_Val1518insGly)
n.2089+726_2089+727insGTG
c.*3610+726_*3610+727insGTG (n.*3610+726_*3610+727insGTG)
c.*536+726_*536+727insGTG (n.*536+726_*536+727insGTG)
c.4212-6134_4212-6133insGTG (n.4212-6134_4212-6133insGTG)
n.977+726_977+727insGTG
c.4461+726_4461+727insGTG (n.4461+726_4461+727insGTG)
c.4512+726_4512+727insGTG (n.4512+726_4512+727insGTG)
c.3433_3434insGTG (p.Leu1144_Val1145insGly)
c.4473+726_4473+727insGTG (n.4473+726_4473+727insGTG)
c.4371+726_4371+727insGTG (n.4371+726_4371+727insGTG)
c.4513_4514insGTG (p.Leu1504_Val1505insGly)
n.632-21938_632-21937insACC
n.306-21938_306-21937insACC
n.318-21938_318-21937insACC
c.3645+726_3645+727insGTG (n.3645+726_3645+727insGTG)
12g.21805273T>ACA384129371ABCC9c.4551A>T (p.Leu1517Phe)
n.2089+725A>T
c.*3610+725A>T (n.*3610+725A>T)
c.*536+725A>T (n.*536+725A>T)
c.4212-6135A>T (n.4212-6135A>T)
n.977+725A>T
c.4461+725A>T (n.4461+725A>T)
c.4512+725A>T (n.4512+725A>T)
c.3432A>T (p.Leu1144Phe)
c.4473+725A>T (n.4473+725A>T)
c.4371+725A>T (n.4371+725A>T)
c.4512A>T (p.Leu1504Phe)
n.632-21937T>A
n.306-21937T>A
n.318-21937T>A
c.3645+725A>T (n.3645+725A>T)
12g.21805273T>CCA2570561788ABCC9c.4551A>G (p.Leu1517=)
n.2089+725A>G
c.*3610+725A>G (n.*3610+725A>G)
c.*536+725A>G (n.*536+725A>G)
c.4212-6135A>G (n.4212-6135A>G)
n.977+725A>G
c.4461+725A>G (n.4461+725A>G)
c.4512+725A>G (n.4512+725A>G)
c.3432A>G (p.Leu1144=)
c.4473+725A>G (n.4473+725A>G)
c.4371+725A>G (n.4371+725A>G)
c.4512A>G (p.Leu1504=)
n.632-21937T>C
n.306-21937T>C
n.318-21937T>C
c.3645+725A>G (n.3645+725A>G)
 gnomAD v4
12g.21805273T>GCA384129373ABCC9c.4551A>C (p.Leu1517Phe)
n.2089+725A>C
c.*3610+725A>C (n.*3610+725A>C)
c.*536+725A>C (n.*536+725A>C)
c.4212-6135A>C (n.4212-6135A>C)
n.977+725A>C
c.4461+725A>C (n.4461+725A>C)
c.4512+725A>C (n.4512+725A>C)
c.3432A>C (p.Leu1144Phe)
c.4473+725A>C (n.4473+725A>C)
c.4371+725A>C (n.4371+725A>C)
c.4512A>C (p.Leu1504Phe)
n.632-21937T>G
n.306-21937T>G
n.318-21937T>G
c.3645+725A>C (n.3645+725A>C)
12g.21805274A>CCA384129376ABCC9c.4550T>G (p.Leu1517Ter)
n.2089+724T>G
c.*3610+724T>G (n.*3610+724T>G)
c.*536+724T>G (n.*536+724T>G)
c.4212-6136T>G (n.4212-6136T>G)
n.977+724T>G
c.4461+724T>G (n.4461+724T>G)
c.4512+724T>G (n.4512+724T>G)
c.3431T>G (p.Leu1144Ter)
c.4473+724T>G (n.4473+724T>G)
c.4371+724T>G (n.4371+724T>G)
c.4511T>G (p.Leu1504Ter)
n.632-21936A>C
n.306-21936A>C
n.318-21936A>C
c.3645+724T>G (n.3645+724T>G)
12g.21805274A>GCA384129378ABCC9c.4550T>C (p.Leu1517Ser)
n.2089+724T>C
c.*3610+724T>C (n.*3610+724T>C)
c.*536+724T>C (n.*536+724T>C)
c.4212-6136T>C (n.4212-6136T>C)
n.977+724T>C
c.4461+724T>C (n.4461+724T>C)
c.4512+724T>C (n.4512+724T>C)
c.3431T>C (p.Leu1144Ser)
c.4473+724T>C (n.4473+724T>C)
c.4371+724T>C (n.4371+724T>C)
c.4511T>C (p.Leu1504Ser)
n.632-21936A>G
n.306-21936A>G
n.318-21936A>G
c.3645+724T>C (n.3645+724T>C)
12g.21805274A>TCA384129379ABCC9c.4550T>A (p.Leu1517Ter)
n.2089+724T>A
c.*3610+724T>A (n.*3610+724T>A)
c.*536+724T>A (n.*536+724T>A)
c.4212-6136T>A (n.4212-6136T>A)
n.977+724T>A
c.4461+724T>A (n.4461+724T>A)
c.4512+724T>A (n.4512+724T>A)
c.3431T>A (p.Leu1144Ter)
c.4473+724T>A (n.4473+724T>A)
c.4371+724T>A (n.4371+724T>A)
c.4511T>A (p.Leu1504Ter)
n.632-21936A>T
n.306-21936A>T
n.318-21936A>T
c.3645+724T>A (n.3645+724T>A)
12g.21805275A>CCA384129382ABCC9c.4549T>G (p.Leu1517Val)
n.2089+723T>G
c.*3610+723T>G (n.*3610+723T>G)
c.*536+723T>G (n.*536+723T>G)
c.4212-6137T>G (n.4212-6137T>G)
n.977+723T>G
c.4461+723T>G (n.4461+723T>G)
c.4512+723T>G (n.4512+723T>G)
c.3430T>G (p.Leu1144Val)
c.4473+723T>G (n.4473+723T>G)
c.4371+723T>G (n.4371+723T>G)
c.4510T>G (p.Leu1504Val)
n.632-21935A>C
n.306-21935A>C
n.318-21935A>C
c.3645+723T>G (n.3645+723T>G)
12g.21805275A>TCA384129384ABCC9c.4549T>A (p.Leu1517Ile)
n.2089+723T>A
c.*3610+723T>A (n.*3610+723T>A)
c.*536+723T>A (n.*536+723T>A)
c.4212-6137T>A (n.4212-6137T>A)
n.977+723T>A
c.4461+723T>A (n.4461+723T>A)
c.4512+723T>A (n.4512+723T>A)
c.3430T>A (p.Leu1144Ile)
c.4473+723T>A (n.4473+723T>A)
c.4371+723T>A (n.4371+723T>A)
c.4510T>A (p.Leu1504Ile)
n.632-21935A>T
n.306-21935A>T
n.318-21935A>T
c.3645+723T>A (n.3645+723T>A)
12g.21805276A>CCA2794816248ABCC9c.4548T>G (p.Val1516=)
n.2089+722T>G
c.*3610+722T>G (n.*3610+722T>G)
c.*536+722T>G (n.*536+722T>G)
c.4212-6138T>G (n.4212-6138T>G)
n.977+722T>G
c.4461+722T>G (n.4461+722T>G)
c.4512+722T>G (n.4512+722T>G)
c.3429T>G (p.Val1143=)
c.4473+722T>G (n.4473+722T>G)
c.4371+722T>G (n.4371+722T>G)
c.4509T>G (p.Val1503=)
n.632-21934A>C
n.306-21934A>C
n.318-21934A>C
c.3645+722T>G (n.3645+722T>G)
12g.21805276_21805277insCACACCCAACCA2794816250ABCC9c.4547_4548insGTTGGGTGTG (p.Val1518GlyfsTer7)
n.2089+721_2089+722insGTTGGGTGTG
c.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTG (n.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTG)
c.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTG (n.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTG)
c.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTG (n.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTG)
n.977+721_977+722insGTTGGGTGTG
c.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTG (n.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTG)
c.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTG (n.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTG)
c.3428_3429insGTTGGGTGTG (p.Val1145GlyfsTer7)
c.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTG (n.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTG)
c.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTG (n.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTG)
c.4508_4509insGTTGGGTGTG (p.Val1505GlyfsTer7)
n.632-21934_632-21933insCACACCCAAC
n.306-21934_306-21933insCACACCCAAC
n.318-21934_318-21933insCACACCCAAC
c.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTG (n.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTG)
12g.21805276_21805277insCCAAACACACCCAACCA2794816251ABCC9c.4547_4548insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1516_Leu1517insLeuGlyValPheGly)
n.2089+721_2089+722insGTTGGGTGTGTTTGG
c.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTGTTTGG)
n.977+721_977+722insGTTGGGTGTGTTTGG
c.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3428_3429insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1143_Leu1144insLeuGlyValPheGly)
c.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.4508_4509insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1503_Leu1504insLeuGlyValPheGly)
n.632-21934_632-21933insCCAAACACACCCAAC
n.306-21934_306-21933insCCAAACACACCCAAC
n.318-21934_318-21933insCCAAACACACCCAAC
c.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTGTTTGG)
12g.21805277A=CA2021290705ABCC9c.4547T= (p.Val1516=)
n.2089+721T=
c.*3610+721T= (n.*3610+721T=)
c.*536+721T= (n.*536+721T=)
c.4212-6139T= (n.4212-6139T=)
n.977+721T=
c.4461+721T= (n.4461+721T=)
c.4512+721T= (n.4512+721T=)
c.3428T= (p.Val1143=)
c.4473+721T= (n.4473+721T=)
c.4371+721T= (n.4371+721T=)
c.4508T= (p.Val1503=)
n.632-21933A=
n.306-21933A=
n.318-21933A=
c.3645+721T= (n.3645+721T=)
12g.21805277A>CCA384129386ABCC9c.4547T>G (p.Val1516Gly)
n.2089+721T>G
c.*3610+721T>G (n.*3610+721T>G)
c.*536+721T>G (n.*536+721T>G)
c.4212-6139T>G (n.4212-6139T>G)
n.977+721T>G
c.4461+721T>G (n.4461+721T>G)
c.4512+721T>G (n.4512+721T>G)
c.3428T>G (p.Val1143Gly)
c.4473+721T>G (n.4473+721T>G)
c.4371+721T>G (n.4371+721T>G)
c.4508T>G (p.Val1503Gly)
n.632-21933A>C
n.306-21933A>C
n.318-21933A>C
c.3645+721T>G (n.3645+721T>G)
12g.21805277A>GCA6480816ABCC9c.4547T>C (p.Val1516Ala)
n.2089+721T>C
c.*3610+721T>C (n.*3610+721T>C)
c.*536+721T>C (n.*536+721T>C)
c.4212-6139T>C (n.4212-6139T>C)
n.977+721T>C
c.4461+721T>C (n.4461+721T>C)
c.4512+721T>C (n.4512+721T>C)
c.3428T>C (p.Val1143Ala)
c.4473+721T>C (n.4473+721T>C)
c.4371+721T>C (n.4371+721T>C)
c.4508T>C (p.Val1503Ala)
n.632-21933A>G
n.306-21933A>G
n.318-21933A>G
c.3645+721T>C (n.3645+721T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21805277A>TCA384129391ABCC9c.4547T>A (p.Val1516Asp)
n.2089+721T>A
c.*3610+721T>A (n.*3610+721T>A)
c.*536+721T>A (n.*536+721T>A)
c.4212-6139T>A (n.4212-6139T>A)
n.977+721T>A
c.4461+721T>A (n.4461+721T>A)
c.4512+721T>A (n.4512+721T>A)
c.3428T>A (p.Val1143Asp)
c.4473+721T>A (n.4473+721T>A)
c.4371+721T>A (n.4371+721T>A)
c.4508T>A (p.Val1503Asp)
n.632-21933A>T
n.306-21933A>T
n.318-21933A>T
c.3645+721T>A (n.3645+721T>A)
12g.21805278C>ACA384129399ABCC9c.4546G>T (p.Val1516Phe)
n.2089+720G>T
c.*3610+720G>T (n.*3610+720G>T)
c.*536+720G>T (n.*536+720G>T)
c.4212-6140G>T (n.4212-6140G>T)
n.977+720G>T
c.4461+720G>T (n.4461+720G>T)
c.4512+720G>T (n.4512+720G>T)
c.3427G>T (p.Val1143Phe)
c.4473+720G>T (n.4473+720G>T)
c.4371+720G>T (n.4371+720G>T)
c.4507G>T (p.Val1503Phe)
n.632-21932C>A
n.306-21932C>A
n.318-21932C>A
c.3645+720G>T (n.3645+720G>T)
12g.21805278C>GCA384129394ABCC9c.4546G>C (p.Val1516Leu)
n.2089+720G>C
c.*3610+720G>C (n.*3610+720G>C)
c.*536+720G>C (n.*536+720G>C)
c.4212-6140G>C (n.4212-6140G>C)
n.977+720G>C
c.4461+720G>C (n.4461+720G>C)
c.4512+720G>C (n.4512+720G>C)
c.3427G>C (p.Val1143Leu)
c.4473+720G>C (n.4473+720G>C)
c.4371+720G>C (n.4371+720G>C)
c.4507G>C (p.Val1503Leu)
n.632-21932C>G
n.306-21932C>G
n.318-21932C>G
c.3645+720G>C (n.3645+720G>C)
12g.21805278C>TCA384129396ABCC9c.4546G>A (p.Val1516Ile)
n.2089+720G>A
c.*3610+720G>A (n.*3610+720G>A)
c.*536+720G>A (n.*536+720G>A)
c.4212-6140G>A (n.4212-6140G>A)
n.977+720G>A
c.4461+720G>A (n.4461+720G>A)
c.4512+720G>A (n.4512+720G>A)
c.3427G>A (p.Val1143Ile)
c.4473+720G>A (n.4473+720G>A)
c.4371+720G>A (n.4371+720G>A)
c.4507G>A (p.Val1503Ile)
n.632-21932C>T
n.306-21932C>T
n.318-21932C>T
c.3645+720G>A (n.3645+720G>A)
 ClinVar
12g.21805280A=CA2021290712ABCC9c.4544T= (p.Leu1515=)
n.2089+718T=
c.*3610+718T= (n.*3610+718T=)
c.*536+718T= (n.*536+718T=)
c.4212-6142T= (n.4212-6142T=)
n.977+718T=
c.4461+718T= (n.4461+718T=)
c.4512+718T= (n.4512+718T=)
c.3425T= (p.Leu1142=)
c.4473+718T= (n.4473+718T=)
c.4371+718T= (n.4371+718T=)
c.4505T= (p.Leu1502=)
n.632-21930A=
n.306-21930A=
n.318-21930A=
c.3645+718T= (n.3645+718T=)
12g.21805280A>CCA6480817ABCC9c.4544T>G (p.Leu1515Arg)
n.2089+718T>G
c.*3610+718T>G (n.*3610+718T>G)
c.*536+718T>G (n.*536+718T>G)
c.4212-6142T>G (n.4212-6142T>G)
n.977+718T>G
c.4461+718T>G (n.4461+718T>G)
c.4512+718T>G (n.4512+718T>G)
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.4473+718T>G (n.4473+718T>G)
c.4371+718T>G (n.4371+718T>G)
c.4505T>G (p.Leu1502Arg)
n.632-21930A>C
n.306-21930A>C
n.318-21930A>C
c.3645+718T>G (n.3645+718T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805280A>GCA384129403ABCC9c.4544T>C (p.Leu1515Pro)
n.2089+718T>C
c.*3610+718T>C (n.*3610+718T>C)
c.*536+718T>C (n.*536+718T>C)
c.4212-6142T>C (n.4212-6142T>C)
n.977+718T>C
c.4461+718T>C (n.4461+718T>C)
c.4512+718T>C (n.4512+718T>C)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.4473+718T>C (n.4473+718T>C)
c.4371+718T>C (n.4371+718T>C)
c.4505T>C (p.Leu1502Pro)
n.632-21930A>G
n.306-21930A>G
n.318-21930A>G
c.3645+718T>C (n.3645+718T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21805280A>TCA384129405ABCC9c.4544T>A (p.Leu1515His)
n.2089+718T>A
c.*3610+718T>A (n.*3610+718T>A)
c.*536+718T>A (n.*536+718T>A)
c.4212-6142T>A (n.4212-6142T>A)
n.977+718T>A
c.4461+718T>A (n.4461+718T>A)
c.4512+718T>A (n.4512+718T>A)
c.3425T>A (p.Leu1142His)
c.4473+718T>A (n.4473+718T>A)
c.4371+718T>A (n.4371+718T>A)
c.4505T>A (p.Leu1502His)
n.632-21930A>T
n.306-21930A>T
n.318-21930A>T
c.3645+718T>A (n.3645+718T>A)
12g.21805281G>ACA384129408ABCC9c.4543C>T (p.Leu1515Phe)
n.2089+717C>T
c.*3610+717C>T (n.*3610+717C>T)
c.*536+717C>T (n.*536+717C>T)
c.4212-6143C>T (n.4212-6143C>T)
n.977+717C>T
c.4461+717C>T (n.4461+717C>T)
c.4512+717C>T (n.4512+717C>T)
c.3424C>T (p.Leu1142Phe)
c.4473+717C>T (n.4473+717C>T)
c.4371+717C>T (n.4371+717C>T)
c.4504C>T (p.Leu1502Phe)
n.632-21929G>A
n.306-21929G>A
n.318-21929G>A
c.3645+717C>T (n.3645+717C>T)
 gnomAD v4
12g.21805281G>CCA384129410ABCC9c.4543C>G (p.Leu1515Val)
n.2089+717C>G
c.*3610+717C>G (n.*3610+717C>G)
c.*536+717C>G (n.*536+717C>G)
c.4212-6143C>G (n.4212-6143C>G)
n.977+717C>G
c.4461+717C>G (n.4461+717C>G)
c.4512+717C>G (n.4512+717C>G)
c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.4473+717C>G (n.4473+717C>G)
c.4371+717C>G (n.4371+717C>G)
c.4504C>G (p.Leu1502Val)
n.632-21929G>C
n.306-21929G>C
n.318-21929G>C
c.3645+717C>G (n.3645+717C>G)
 COSMIC
12g.21805281G=CA2021290713ABCC9c.4543C= (p.Leu1515=)
n.2089+717C=
c.*3610+717C= (n.*3610+717C=)
c.*536+717C= (n.*536+717C=)
c.4212-6143C= (n.4212-6143C=)
n.977+717C=
c.4461+717C= (n.4461+717C=)
c.4512+717C= (n.4512+717C=)
c.3424C= (p.Leu1142=)
c.4473+717C= (n.4473+717C=)
c.4371+717C= (n.4371+717C=)
c.4504C= (p.Leu1502=)
n.632-21929G=
n.306-21929G=
n.318-21929G=
c.3645+717C= (n.3645+717C=)
12g.21805281G>TCA384129412ABCC9c.4543C>A (p.Leu1515Ile)
n.2089+717C>A
c.*3610+717C>A (n.*3610+717C>A)
c.*536+717C>A (n.*536+717C>A)
c.4212-6143C>A (n.4212-6143C>A)
n.977+717C>A
c.4461+717C>A (n.4461+717C>A)
c.4512+717C>A (n.4512+717C>A)
c.3424C>A (p.Leu1142Ile)
c.4473+717C>A (n.4473+717C>A)
c.4371+717C>A (n.4371+717C>A)
c.4504C>A (p.Leu1502Ile)
n.632-21929G>T
n.306-21929G>T
n.318-21929G>T
c.3645+717C>A (n.3645+717C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805282G=CA2021290715ABCC9c.4542C= (p.Gly1514=)
n.2089+716C=
c.*3610+716C= (n.*3610+716C=)
c.*536+716C= (n.*536+716C=)
c.4212-6144C= (n.4212-6144C=)
n.977+716C=
c.4461+716C= (n.4461+716C=)
c.4512+716C= (n.4512+716C=)
c.3423C= (p.Gly1141=)
c.4473+716C= (n.4473+716C=)
c.4371+716C= (n.4371+716C=)
c.4503C= (p.Gly1501=)
n.632-21928G=
n.306-21928G=
n.318-21928G=
c.3645+716C= (n.3645+716C=)
12g.21805282G>TCA233607604ABCC9c.4542C>A (p.Gly1514=)
n.2089+716C>A
c.*3610+716C>A (n.*3610+716C>A)
c.*536+716C>A (n.*536+716C>A)
c.4212-6144C>A (n.4212-6144C>A)
n.977+716C>A
c.4461+716C>A (n.4461+716C>A)
c.4512+716C>A (n.4512+716C>A)
c.3423C>A (p.Gly1141=)
c.4473+716C>A (n.4473+716C>A)
c.4371+716C>A (n.4371+716C>A)
c.4503C>A (p.Gly1501=)
n.632-21928G>T
n.306-21928G>T
n.318-21928G>T
c.3645+716C>A (n.3645+716C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21805283C>ACA384129415ABCC9c.4541G>T (p.Gly1514Val)
n.2089+715G>T
c.*3610+715G>T (n.*3610+715G>T)
c.*536+715G>T (n.*536+715G>T)
c.4212-6145G>T (n.4212-6145G>T)
n.977+715G>T
c.4461+715G>T (n.4461+715G>T)
c.4512+715G>T (n.4512+715G>T)
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.4473+715G>T (n.4473+715G>T)
c.4371+715G>T (n.4371+715G>T)
c.4502G>T (p.Gly1501Val)
n.632-21927C>A
n.306-21927C>A
n.318-21927C>A
c.3645+715G>T (n.3645+715G>T)
12g.21805283C=CA2021290719ABCC9c.4541G= (p.Gly1514=)
n.2089+715G=
c.*3610+715G= (n.*3610+715G=)
c.*536+715G= (n.*536+715G=)
c.4212-6145G= (n.4212-6145G=)
n.977+715G=
c.4461+715G= (n.4461+715G=)
c.4512+715G= (n.4512+715G=)
c.3422G= (p.Gly1141=)
c.4473+715G= (n.4473+715G=)
c.4371+715G= (n.4371+715G=)
c.4502G= (p.Gly1501=)
n.632-21927C=
n.306-21927C=
n.318-21927C=
c.3645+715G= (n.3645+715G=)
12g.21805283C>GCA384129419ABCC9c.4541G>C (p.Gly1514Ala)
n.2089+715G>C
c.*3610+715G>C (n.*3610+715G>C)
c.*536+715G>C (n.*536+715G>C)
c.4212-6145G>C (n.4212-6145G>C)
n.977+715G>C
c.4461+715G>C (n.4461+715G>C)
c.4512+715G>C (n.4512+715G>C)
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.4473+715G>C (n.4473+715G>C)
c.4371+715G>C (n.4371+715G>C)
c.4502G>C (p.Gly1501Ala)
n.632-21927C>G
n.306-21927C>G
n.318-21927C>G
c.3645+715G>C (n.3645+715G>C)
 dbSNP
12g.21805283C>TCA384129421ABCC9c.4541G>A (p.Gly1514Asp)
n.2089+715G>A
c.*3610+715G>A (n.*3610+715G>A)
c.*536+715G>A (n.*536+715G>A)
c.4212-6145G>A (n.4212-6145G>A)
n.977+715G>A
c.4461+715G>A (n.4461+715G>A)
c.4512+715G>A (n.4512+715G>A)
c.3422G>A (p.Gly1141Asp)
c.4473+715G>A (n.4473+715G>A)
c.4371+715G>A (n.4371+715G>A)
c.4502G>A (p.Gly1501Asp)
n.632-21927C>T
n.306-21927C>T
n.318-21927C>T
c.3645+715G>A (n.3645+715G>A)
12g.21805284C>ACA384129424ABCC9c.4540G>T (p.Gly1514Cys)
n.2089+714G>T
c.*3610+714G>T (n.*3610+714G>T)
c.*536+714G>T (n.*536+714G>T)
c.4212-6146G>T (n.4212-6146G>T)
n.977+714G>T
c.4461+714G>T (n.4461+714G>T)
c.4512+714G>T (n.4512+714G>T)
c.3421G>T (p.Gly1141Cys)
c.4473+714G>T (n.4473+714G>T)
c.4371+714G>T (n.4371+714G>T)
c.4501G>T (p.Gly1501Cys)
n.632-21926C>A
n.306-21926C>A
n.318-21926C>A
c.3645+714G>T (n.3645+714G>T)
 gnomAD v4
12g.21805284C>GCA384129430ABCC9c.4540G>C (p.Gly1514Arg)
n.2089+714G>C
c.*3610+714G>C (n.*3610+714G>C)
c.*536+714G>C (n.*536+714G>C)
c.4212-6146G>C (n.4212-6146G>C)
n.977+714G>C
c.4461+714G>C (n.4461+714G>C)
c.4512+714G>C (n.4512+714G>C)
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.4473+714G>C (n.4473+714G>C)
c.4371+714G>C (n.4371+714G>C)
c.4501G>C (p.Gly1501Arg)
n.632-21926C>G
n.306-21926C>G
n.318-21926C>G
c.3645+714G>C (n.3645+714G>C)
12g.21805284C>TCA384129433ABCC9c.4540G>A (p.Gly1514Ser)
n.2089+714G>A
c.*3610+714G>A (n.*3610+714G>A)
c.*536+714G>A (n.*536+714G>A)
c.4212-6146G>A (n.4212-6146G>A)
n.977+714G>A
c.4461+714G>A (n.4461+714G>A)
c.4512+714G>A (n.4512+714G>A)
c.3421G>A (p.Gly1141Ser)
c.4473+714G>A (n.4473+714G>A)
c.4371+714G>A (n.4371+714G>A)
c.4501G>A (p.Gly1501Ser)
n.632-21926C>T
n.306-21926C>T
n.318-21926C>T
c.3645+714G>A (n.3645+714G>A)
12g.21805285delCA2617929172ABCC9c.4539del (p.Gly1514AlafsTer4)
n.2089+713del
c.*3610+713del (n.*3610+713del)
c.*536+713del (n.*536+713del)
c.4212-6147del (n.4212-6147del)
n.977+713del
c.4461+713del (n.4461+713del)
c.4512+713del (n.4512+713del)
c.3420del (p.Gly1141AlafsTer4)
c.4473+713del (n.4473+713del)
c.4371+713del (n.4371+713del)
c.4500del (p.Gly1501AlafsTer4)
n.632-21925del
n.306-21925del
n.318-21925del
c.3645+713del (n.3645+713del)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21805285T>ACA2794816254ABCC9c.4539A>T (p.Ala1513=)
n.2089+713A>T
c.*3610+713A>T (n.*3610+713A>T)
c.*536+713A>T (n.*536+713A>T)
c.4212-6147A>T (n.4212-6147A>T)
n.977+713A>T
c.4461+713A>T (n.4461+713A>T)
c.4512+713A>T (n.4512+713A>T)
c.3420A>T (p.Ala1140=)
c.4473+713A>T (n.4473+713A>T)
c.4371+713A>T (n.4371+713A>T)
c.4500A>T (p.Ala1500=)
n.632-21925T>A
n.306-21925T>A
n.318-21925T>A
c.3645+713A>T (n.3645+713A>T)
12g.21805286G>ACA384129440ABCC9c.4538C>T (p.Ala1513Val)
n.2089+712C>T
c.*3610+712C>T (n.*3610+712C>T)
c.*536+712C>T (n.*536+712C>T)
c.4212-6148C>T (n.4212-6148C>T)
n.977+712C>T
c.4461+712C>T (n.4461+712C>T)
c.4512+712C>T (n.4512+712C>T)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
c.4473+712C>T (n.4473+712C>T)
c.4371+712C>T (n.4371+712C>T)
c.4499C>T (p.Ala1500Val)
n.632-21924G>A
n.306-21924G>A
n.318-21924G>A
c.3645+712C>T (n.3645+712C>T)
 gnomAD v4
12g.21805286G>CCA384129443ABCC9c.4538C>G (p.Ala1513Gly)
n.2089+712C>G
c.*3610+712C>G (n.*3610+712C>G)
c.*536+712C>G (n.*536+712C>G)
c.4212-6148C>G (n.4212-6148C>G)
n.977+712C>G
c.4461+712C>G (n.4461+712C>G)
c.4512+712C>G (n.4512+712C>G)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
c.4473+712C>G (n.4473+712C>G)
c.4371+712C>G (n.4371+712C>G)
c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
n.632-21924G>C
n.306-21924G>C
n.318-21924G>C
c.3645+712C>G (n.3645+712C>G)
12g.21805286G>TCA384129437ABCC9c.4538C>A (p.Ala1513Glu)
n.2089+712C>A
c.*3610+712C>A (n.*3610+712C>A)
c.*536+712C>A (n.*536+712C>A)
c.4212-6148C>A (n.4212-6148C>A)
n.977+712C>A
c.4461+712C>A (n.4461+712C>A)
c.4512+712C>A (n.4512+712C>A)
c.3419C>A (p.Ala1140Glu)
c.4473+712C>A (n.4473+712C>A)
c.4371+712C>A (n.4371+712C>A)
c.4499C>A (p.Ala1500Glu)
n.632-21924G>T
n.306-21924G>T
n.318-21924G>T
c.3645+712C>A (n.3645+712C>A)
 COSMIC
12g.21805287C>ACA384129447ABCC9c.4537G>T (p.Ala1513Ser)
n.2089+711G>T
c.*3610+711G>T (n.*3610+711G>T)
c.*536+711G>T (n.*536+711G>T)
c.4212-6149G>T (n.4212-6149G>T)
n.977+711G>T
c.4461+711G>T (n.4461+711G>T)
c.4512+711G>T (n.4512+711G>T)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
c.4473+711G>T (n.4473+711G>T)
c.4371+711G>T (n.4371+711G>T)
c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
n.632-21923C>A
n.306-21923C>A
n.318-21923C>A
c.3645+711G>T (n.3645+711G>T)
12g.21805287C=CA2021290725ABCC9c.4537G= (p.Ala1513=)
n.2089+711G=
c.*3610+711G= (n.*3610+711G=)
c.*536+711G= (n.*536+711G=)
c.4212-6149G= (n.4212-6149G=)
n.977+711G=
c.4461+711G= (n.4461+711G=)
c.4512+711G= (n.4512+711G=)
c.3418G= (p.Ala1140=)
c.4473+711G= (n.4473+711G=)
c.4371+711G= (n.4371+711G=)
c.4498G= (p.Ala1500=)
n.632-21923C=
n.306-21923C=
n.318-21923C=
c.3645+711G= (n.3645+711G=)
12g.21805287C>GCA384129450ABCC9c.4537G>C (p.Ala1513Pro)
n.2089+711G>C
c.*3610+711G>C (n.*3610+711G>C)
c.*536+711G>C (n.*536+711G>C)
c.4212-6149G>C (n.4212-6149G>C)
n.977+711G>C
c.4461+711G>C (n.4461+711G>C)
c.4512+711G>C (n.4512+711G>C)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
c.4473+711G>C (n.4473+711G>C)
c.4371+711G>C (n.4371+711G>C)
c.4498G>C (p.Ala1500Pro)
n.632-21923C>G
n.306-21923C>G
n.318-21923C>G
c.3645+711G>C (n.3645+711G>C)
12g.21805287C>TCA6480818ABCC9c.4537G>A (p.Ala1513Thr)
n.2089+711G>A
c.*3610+711G>A (n.*3610+711G>A)
c.*536+711G>A (n.*536+711G>A)
c.4212-6149G>A (n.4212-6149G>A)
n.977+711G>A
c.4461+711G>A (n.4461+711G>A)
c.4512+711G>A (n.4512+711G>A)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
c.4473+711G>A (n.4473+711G>A)
c.4371+711G>A (n.4371+711G>A)
c.4498G>A (p.Ala1500Thr)
n.632-21923C>T
n.306-21923C>T
n.318-21923C>T
c.3645+711G>A (n.3645+711G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805288A=CA2021290729ABCC9c.4536T= (p.Asp1512=)
n.2089+710T=
c.*3610+710T= (n.*3610+710T=)
c.*536+710T= (n.*536+710T=)
c.4212-6150T= (n.4212-6150T=)
n.977+710T=
c.4461+710T= (n.4461+710T=)
c.4512+710T= (n.4512+710T=)
c.3417T= (p.Asp1139=)
c.4473+710T= (n.4473+710T=)
c.4371+710T= (n.4371+710T=)
c.4497T= (p.Asp1499=)
n.632-21922A=
n.306-21922A=
n.318-21922A=
c.3645+710T= (n.3645+710T=)
12g.21805288A>CCA233607612ABCC9c.4536T>G (p.Asp1512Glu)
n.2089+710T>G
c.*3610+710T>G (n.*3610+710T>G)
c.*536+710T>G (n.*536+710T>G)
c.4212-6150T>G (n.4212-6150T>G)
n.977+710T>G
c.4461+710T>G (n.4461+710T>G)
c.4512+710T>G (n.4512+710T>G)
c.3417T>G (p.Asp1139Glu)
c.4473+710T>G (n.4473+710T>G)
c.4371+710T>G (n.4371+710T>G)
c.4497T>G (p.Asp1499Glu)
n.632-21922A>C
n.306-21922A>C
n.318-21922A>C
c.3645+710T>G (n.3645+710T>G)
 dbSNP
12g.21805288A>GCA645590300ABCC9c.4536T>C (p.Asp1512=)
n.2089+710T>C
c.*3610+710T>C (n.*3610+710T>C)
c.*536+710T>C (n.*536+710T>C)
c.4212-6150T>C (n.4212-6150T>C)
n.977+710T>C
c.4461+710T>C (n.4461+710T>C)
c.4512+710T>C (n.4512+710T>C)
c.3417T>C (p.Asp1139=)
c.4473+710T>C (n.4473+710T>C)
c.4371+710T>C (n.4371+710T>C)
c.4497T>C (p.Asp1499=)
n.632-21922A>G
n.306-21922A>G
n.318-21922A>G
c.3645+710T>C (n.3645+710T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.21805288A>TCA384129458ABCC9c.4536T>A (p.Asp1512Glu)
n.2089+710T>A
c.*3610+710T>A (n.*3610+710T>A)
c.*536+710T>A (n.*536+710T>A)
c.4212-6150T>A (n.4212-6150T>A)
n.977+710T>A
c.4461+710T>A (n.4461+710T>A)
c.4512+710T>A (n.4512+710T>A)
c.3417T>A (p.Asp1139Glu)
c.4473+710T>A (n.4473+710T>A)
c.4371+710T>A (n.4371+710T>A)
c.4497T>A (p.Asp1499Glu)
n.632-21922A>T
n.306-21922A>T
n.318-21922A>T
c.3645+710T>A (n.3645+710T>A)
12g.21805289T>ACA384129463ABCC9c.4535A>T (p.Asp1512Val)
n.2089+709A>T
c.*3610+709A>T (n.*3610+709A>T)
c.*536+709A>T (n.*536+709A>T)
c.4212-6151A>T (n.4212-6151A>T)
n.977+709A>T
c.4461+709A>T (n.4461+709A>T)
c.4512+709A>T (n.4512+709A>T)
c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.4473+709A>T (n.4473+709A>T)
c.4371+709A>T (n.4371+709A>T)
c.4496A>T (p.Asp1499Val)
n.632-21921T>A
n.306-21921T>A
n.318-21921T>A
c.3645+709A>T (n.3645+709A>T)
12g.21805289T>CCA6480819ABCC9c.4535A>G (p.Asp1512Gly)
n.2089+709A>G
c.*3610+709A>G (n.*3610+709A>G)
c.*536+709A>G (n.*536+709A>G)
c.4212-6151A>G (n.4212-6151A>G)
n.977+709A>G
c.4461+709A>G (n.4461+709A>G)
c.4512+709A>G (n.4512+709A>G)
c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.4473+709A>G (n.4473+709A>G)
c.4371+709A>G (n.4371+709A>G)
c.4496A>G (p.Asp1499Gly)
n.632-21921T>C
n.306-21921T>C
n.318-21921T>C
c.3645+709A>G (n.3645+709A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805289T>GCA384129468ABCC9c.4535A>C (p.Asp1512Ala)
n.2089+709A>C
c.*3610+709A>C (n.*3610+709A>C)
c.*536+709A>C (n.*536+709A>C)
c.4212-6151A>C (n.4212-6151A>C)
n.977+709A>C
c.4461+709A>C (n.4461+709A>C)
c.4512+709A>C (n.4512+709A>C)
c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.4473+709A>C (n.4473+709A>C)
c.4371+709A>C (n.4371+709A>C)
c.4496A>C (p.Asp1499Ala)
n.632-21921T>G
n.306-21921T>G
n.318-21921T>G
c.3645+709A>C (n.3645+709A>C)
12g.21805289T=CA2021290737ABCC9c.4535A= (p.Asp1512=)
n.2089+709A=
c.*3610+709A= (n.*3610+709A=)
c.*536+709A= (n.*536+709A=)
c.4212-6151A= (n.4212-6151A=)
n.977+709A=
c.4461+709A= (n.4461+709A=)
c.4512+709A= (n.4512+709A=)
c.3416A= (p.Asp1139=)
c.4473+709A= (n.4473+709A=)
c.4371+709A= (n.4371+709A=)
c.4496A= (p.Asp1499=)
n.632-21921T=
n.306-21921T=
n.318-21921T=
c.3645+709A= (n.3645+709A=)
12g.21805290C>ACA384129472ABCC9c.4534G>T (p.Asp1512Tyr)
n.2089+708G>T
c.*3610+708G>T (n.*3610+708G>T)
c.*536+708G>T (n.*536+708G>T)
c.4212-6152G>T (n.4212-6152G>T)
n.977+708G>T
c.4461+708G>T (n.4461+708G>T)
c.4512+708G>T (n.4512+708G>T)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.4473+708G>T (n.4473+708G>T)
c.4371+708G>T (n.4371+708G>T)
c.4495G>T (p.Asp1499Tyr)
n.632-21920C>A
n.306-21920C>A
n.318-21920C>A
c.3645+708G>T (n.3645+708G>T)
12g.21805290C=CA2021290739ABCC9c.4534G= (p.Asp1512=)
n.2089+708G=
c.*3610+708G= (n.*3610+708G=)
c.*536+708G= (n.*536+708G=)
c.4212-6152G= (n.4212-6152G=)
n.977+708G=
c.4461+708G= (n.4461+708G=)
c.4512+708G= (n.4512+708G=)
c.3415G= (p.Asp1139=)
c.4473+708G= (n.4473+708G=)
c.4371+708G= (n.4371+708G=)
c.4495G= (p.Asp1499=)
n.632-21920C=
n.306-21920C=
n.318-21920C=
c.3645+708G= (n.3645+708G=)
12g.21805290C>GCA384129474ABCC9c.4534G>C (p.Asp1512His)
n.2089+708G>C
c.*3610+708G>C (n.*3610+708G>C)
c.*536+708G>C (n.*536+708G>C)
c.4212-6152G>C (n.4212-6152G>C)
n.977+708G>C
c.4461+708G>C (n.4461+708G>C)
c.4512+708G>C (n.4512+708G>C)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.4473+708G>C (n.4473+708G>C)
c.4371+708G>C (n.4371+708G>C)
c.4495G>C (p.Asp1499His)
n.632-21920C>G
n.306-21920C>G
n.318-21920C>G
c.3645+708G>C (n.3645+708G>C)
12g.21805290C>TCA384129477ABCC9c.4534G>A (p.Asp1512Asn)
n.2089+708G>A
c.*3610+708G>A (n.*3610+708G>A)
c.*536+708G>A (n.*536+708G>A)
c.4212-6152G>A (n.4212-6152G>A)
n.977+708G>A
c.4461+708G>A (n.4461+708G>A)
c.4512+708G>A (n.4512+708G>A)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.4473+708G>A (n.4473+708G>A)
c.4371+708G>A (n.4371+708G>A)
c.4495G>A (p.Asp1499Asn)
n.632-21920C>T
n.306-21920C>T
n.318-21920C>T
c.3645+708G>A (n.3645+708G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.21805291C>ACA384129481ABCC9c.4533G>T (p.Met1511Ile)
n.2089+707G>T
c.*3610+707G>T (n.*3610+707G>T)
c.*536+707G>T (n.*536+707G>T)
c.4212-6153G>T (n.4212-6153G>T)
n.977+707G>T
c.4461+707G>T (n.4461+707G>T)
c.4512+707G>T (n.4512+707G>T)
c.3414G>T (p.Met1138Ile)
c.4473+707G>T (n.4473+707G>T)
c.4371+707G>T (n.4371+707G>T)
c.4494G>T (p.Met1498Ile)
n.632-21919C>A
n.306-21919C>A
n.318-21919C>A
c.3645+707G>T (n.3645+707G>T)
12g.21805291C>GCA384129482ABCC9c.4533G>C (p.Met1511Ile)
n.2089+707G>C
c.*3610+707G>C (n.*3610+707G>C)
c.*536+707G>C (n.*536+707G>C)
c.4212-6153G>C (n.4212-6153G>C)
n.977+707G>C
c.4461+707G>C (n.4461+707G>C)
c.4512+707G>C (n.4512+707G>C)
c.3414G>C (p.Met1138Ile)
c.4473+707G>C (n.4473+707G>C)
c.4371+707G>C (n.4371+707G>C)
c.4494G>C (p.Met1498Ile)
n.632-21919C>G
n.306-21919C>G
n.318-21919C>G
c.3645+707G>C (n.3645+707G>C)
12g.21805291C>TCA384129485ABCC9c.4533G>A (p.Met1511Ile)
n.2089+707G>A
c.*3610+707G>A (n.*3610+707G>A)
c.*536+707G>A (n.*536+707G>A)
c.4212-6153G>A (n.4212-6153G>A)
n.977+707G>A
c.4461+707G>A (n.4461+707G>A)
c.4512+707G>A (n.4512+707G>A)
c.3414G>A (p.Met1138Ile)
c.4473+707G>A (n.4473+707G>A)
c.4371+707G>A (n.4371+707G>A)
c.4494G>A (p.Met1498Ile)
n.632-21919C>T
n.306-21919C>T
n.318-21919C>T
c.3645+707G>A (n.3645+707G>A)
 COSMIC
12g.21805292A>CCA384129496ABCC9c.4532T>G (p.Met1511Arg)
n.2089+706T>G
c.*3610+706T>G (n.*3610+706T>G)
c.*536+706T>G (n.*536+706T>G)
c.4212-6154T>G (n.4212-6154T>G)
n.977+706T>G
c.4461+706T>G (n.4461+706T>G)
c.4512+706T>G (n.4512+706T>G)
c.3413T>G (p.Met1138Arg)
c.4473+706T>G (n.4473+706T>G)
c.4371+706T>G (n.4371+706T>G)
c.4493T>G (p.Met1498Arg)
n.632-21918A>C
n.306-21918A>C
n.318-21918A>C
c.3645+706T>G (n.3645+706T>G)
12g.21805292A>GCA384129493ABCC9c.4532T>C (p.Met1511Thr)
n.2089+706T>C
c.*3610+706T>C (n.*3610+706T>C)
c.*536+706T>C (n.*536+706T>C)
c.4212-6154T>C (n.4212-6154T>C)
n.977+706T>C
c.4461+706T>C (n.4461+706T>C)
c.4512+706T>C (n.4512+706T>C)
c.3413T>C (p.Met1138Thr)
c.4473+706T>C (n.4473+706T>C)
c.4371+706T>C (n.4371+706T>C)
c.4493T>C (p.Met1498Thr)
n.632-21918A>G
n.306-21918A>G
n.318-21918A>G
c.3645+706T>C (n.3645+706T>C)
12g.21805292A>TCA384129488ABCC9c.4532T>A (p.Met1511Lys)
n.2089+706T>A
c.*3610+706T>A (n.*3610+706T>A)
c.*536+706T>A (n.*536+706T>A)
c.4212-6154T>A (n.4212-6154T>A)
n.977+706T>A
c.4461+706T>A (n.4461+706T>A)
c.4512+706T>A (n.4512+706T>A)
c.3413T>A (p.Met1138Lys)
c.4473+706T>A (n.4473+706T>A)
c.4371+706T>A (n.4371+706T>A)
c.4493T>A (p.Met1498Lys)
n.632-21918A>T
n.306-21918A>T
n.318-21918A>T
c.3645+706T>A (n.3645+706T>A)
12g.21805293T>ACA384129500ABCC9c.4531A>T (p.Met1511Leu)
n.2089+705A>T
c.*3610+705A>T (n.*3610+705A>T)
c.*536+705A>T (n.*536+705A>T)
c.4212-6155A>T (n.4212-6155A>T)
n.977+705A>T
c.4461+705A>T (n.4461+705A>T)
c.4512+705A>T (n.4512+705A>T)
c.3412A>T (p.Met1138Leu)
c.4473+705A>T (n.4473+705A>T)
c.4371+705A>T (n.4371+705A>T)
c.4492A>T (p.Met1498Leu)
n.632-21917T>A
n.306-21917T>A
n.318-21917T>A
c.3645+705A>T (n.3645+705A>T)
12g.21805293T>CCA384129502ABCC9c.4531A>G (p.Met1511Val)
n.2089+705A>G
c.*3610+705A>G (n.*3610+705A>G)
c.*536+705A>G (n.*536+705A>G)
c.4212-6155A>G (n.4212-6155A>G)
n.977+705A>G
c.4461+705A>G (n.4461+705A>G)
c.4512+705A>G (n.4512+705A>G)
c.3412A>G (p.Met1138Val)
c.4473+705A>G (n.4473+705A>G)
c.4371+705A>G (n.4371+705A>G)
c.4492A>G (p.Met1498Val)
n.632-21917T>C
n.306-21917T>C
n.318-21917T>C
c.3645+705A>G (n.3645+705A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805293T>GCA384129508ABCC9c.4531A>C (p.Met1511Leu)
n.2089+705A>C
c.*3610+705A>C (n.*3610+705A>C)
c.*536+705A>C (n.*536+705A>C)
c.4212-6155A>C (n.4212-6155A>C)
n.977+705A>C
c.4461+705A>C (n.4461+705A>C)
c.4512+705A>C (n.4512+705A>C)
c.3412A>C (p.Met1138Leu)
c.4473+705A>C (n.4473+705A>C)
c.4371+705A>C (n.4371+705A>C)
c.4492A>C (p.Met1498Leu)
n.632-21917T>G
n.306-21917T>G
n.318-21917T>G
c.3645+705A>C (n.3645+705A>C)
12g.21805293T=CA2021290740ABCC9c.4531A= (p.Met1511=)
n.2089+705A=
c.*3610+705A= (n.*3610+705A=)
c.*536+705A= (n.*536+705A=)
c.4212-6155A= (n.4212-6155A=)
n.977+705A=
c.4461+705A= (n.4461+705A=)
c.4512+705A= (n.4512+705A=)
c.3412A= (p.Met1138=)
c.4473+705A= (n.4473+705A=)
c.4371+705A= (n.4371+705A=)
c.4492A= (p.Met1498=)
n.632-21917T=
n.306-21917T=
n.318-21917T=
c.3645+705A= (n.3645+705A=)
12g.21805294A>CCA384129512ABCC9c.4530T>G (p.Ile1510Met)
n.2089+704T>G
c.*3610+704T>G (n.*3610+704T>G)
c.*536+704T>G (n.*536+704T>G)
c.4212-6156T>G (n.4212-6156T>G)
n.977+704T>G
c.4461+704T>G (n.4461+704T>G)
c.4512+704T>G (n.4512+704T>G)
c.3411T>G (p.Ile1137Met)
c.4473+704T>G (n.4473+704T>G)
c.4371+704T>G (n.4371+704T>G)
c.4491T>G (p.Ile1497Met)
n.632-21916A>C
n.306-21916A>C
n.318-21916A>C
c.3645+704T>G (n.3645+704T>G)
12g.21805295A>CCA384129523ABCC9c.4529T>G (p.Ile1510Ser)
n.2089+703T>G
c.*3610+703T>G (n.*3610+703T>G)
c.*536+703T>G (n.*536+703T>G)
c.4212-6157T>G (n.4212-6157T>G)
n.977+703T>G
c.4461+703T>G (n.4461+703T>G)
c.4512+703T>G (n.4512+703T>G)
c.3410T>G (p.Ile1137Ser)
c.4473+703T>G (n.4473+703T>G)
c.4371+703T>G (n.4371+703T>G)
c.4490T>G (p.Ile1497Ser)
n.632-21915A>C
n.306-21915A>C
n.318-21915A>C
c.3645+703T>G (n.3645+703T>G)
12g.21805295A>GCA384129525ABCC9c.4529T>C (p.Ile1510Thr)
n.2089+703T>C
c.*3610+703T>C (n.*3610+703T>C)
c.*536+703T>C (n.*536+703T>C)
c.4212-6157T>C (n.4212-6157T>C)
n.977+703T>C
c.4461+703T>C (n.4461+703T>C)
c.4512+703T>C (n.4512+703T>C)
c.3410T>C (p.Ile1137Thr)
c.4473+703T>C (n.4473+703T>C)
c.4371+703T>C (n.4371+703T>C)
c.4490T>C (p.Ile1497Thr)
n.632-21915A>G
n.306-21915A>G
n.318-21915A>G
c.3645+703T>C (n.3645+703T>C)
12g.21805295A>TCA384129528ABCC9c.4529T>A (p.Ile1510Asn)
n.2089+703T>A
c.*3610+703T>A (n.*3610+703T>A)
c.*536+703T>A (n.*536+703T>A)
c.4212-6157T>A (n.4212-6157T>A)
n.977+703T>A
c.4461+703T>A (n.4461+703T>A)
c.4512+703T>A (n.4512+703T>A)
c.3410T>A (p.Ile1137Asn)
c.4473+703T>A (n.4473+703T>A)
c.4371+703T>A (n.4371+703T>A)
c.4490T>A (p.Ile1497Asn)
n.632-21915A>T
n.306-21915A>T
n.318-21915A>T
c.3645+703T>A (n.3645+703T>A)
12g.21805296T>ACA384129542ABCC9c.4528A>T (p.Ile1510Phe)
n.2089+702A>T
c.*3610+702A>T (n.*3610+702A>T)
c.*536+702A>T (n.*536+702A>T)
c.4212-6158A>T (n.4212-6158A>T)
n.977+702A>T
c.4461+702A>T (n.4461+702A>T)
c.4512+702A>T (n.4512+702A>T)
c.3409A>T (p.Ile1137Phe)
c.4473+702A>T (n.4473+702A>T)
c.4371+702A>T (n.4371+702A>T)
c.4489A>T (p.Ile1497Phe)
n.632-21914T>A
n.306-21914T>A
n.318-21914T>A
c.3645+702A>T (n.3645+702A>T)
12g.21805296T>CCA384129544ABCC9c.4528A>G (p.Ile1510Val)
n.2089+702A>G
c.*3610+702A>G (n.*3610+702A>G)
c.*536+702A>G (n.*536+702A>G)
c.4212-6158A>G (n.4212-6158A>G)
n.977+702A>G
c.4461+702A>G (n.4461+702A>G)
c.4512+702A>G (n.4512+702A>G)
c.3409A>G (p.Ile1137Val)
c.4473+702A>G (n.4473+702A>G)
c.4371+702A>G (n.4371+702A>G)
c.4489A>G (p.Ile1497Val)
n.632-21914T>C
n.306-21914T>C
n.318-21914T>C
c.3645+702A>G (n.3645+702A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.21805296T>GCA384129550ABCC9c.4528A>C (p.Ile1510Leu)
n.2089+702A>C
c.*3610+702A>C (n.*3610+702A>C)
c.*536+702A>C (n.*536+702A>C)
c.4212-6158A>C (n.4212-6158A>C)
n.977+702A>C
c.4461+702A>C (n.4461+702A>C)
c.4512+702A>C (n.4512+702A>C)
c.3409A>C (p.Ile1137Leu)
c.4473+702A>C (n.4473+702A>C)
c.4371+702A>C (n.4371+702A>C)
c.4489A>C (p.Ile1497Leu)
n.632-21914T>G
n.306-21914T>G
n.318-21914T>G
c.3645+702A>C (n.3645+702A>C)
12g.21805296_21805307delinsTAGAAGAGACACCA2021290741ABCC9c.4517_4528delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1506=)
n.2089+691_2089+702delinsGTGTCTCTTCTA
c.*3610+691_*3610+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.*3610+691_*3610+702delinsGTGTCTCTTCTA)
c.*536+691_*536+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.*536+691_*536+702delinsGTGTCTCTTCTA)
c.4212-6169_4212-6158delinsGTGTCTCTTCTA (n.4212-6169_4212-6158delinsGTGTCTCTTCTA)
n.977+691_977+702delinsGTGTCTCTTCTA
c.4461+691_4461+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4461+691_4461+702delinsGTGTCTCTTCTA)
c.4512+691_4512+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4512+691_4512+702delinsGTGTCTCTTCTA)
c.3398_3409delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1133=)
c.4473+691_4473+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4473+691_4473+702delinsGTGTCTCTTCTA)
c.4371+691_4371+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4371+691_4371+702delinsGTGTCTCTTCTA)
c.4478_4489delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1493=)
n.632-21914_632-21903delinsTAGAAGAGACAC
n.306-21914_306-21903delinsTAGAAGAGACAC
n.318-21914_318-21903delinsTAGAAGAGACAC
c.3645+691_3645+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.3645+691_3645+702delinsGTGTCTCTTCTA)
12g.21805297delCA2617929173ABCC9c.4527del (p.Ile1510LeufsTer8)
n.2089+701del
c.*3610+701del (n.*3610+701del)
c.*536+701del (n.*536+701del)
c.4212-6159del (n.4212-6159del)
n.977+701del
c.4461+701del (n.4461+701del)
c.4512+701del (n.4512+701del)
c.3408del (p.Ile1137LeufsTer8)
c.4473+701del (n.4473+701del)
c.4371+701del (n.4371+701del)
c.4488del (p.Ile1497LeufsTer8)
n.632-21913del
n.306-21913del
n.318-21913del
c.3645+701del (n.3645+701del)
 gnomAD v4
12g.21805297A=CA2021290743ABCC9c.4527T= (p.Ser1509=)
n.2089+701T=
c.*3610+701T= (n.*3610+701T=)
c.*536+701T= (n.*536+701T=)
c.4212-6159T= (n.4212-6159T=)
n.977+701T=
c.4461+701T= (n.4461+701T=)
c.4512+701T= (n.4512+701T=)
c.3408T= (p.Ser1136=)
c.4473+701T= (n.4473+701T=)
c.4371+701T= (n.4371+701T=)
c.4488T= (p.Ser1496=)
n.632-21913A=
n.306-21913A=
n.318-21913A=
c.3645+701T= (n.3645+701T=)
12g.21805297A>GCA6480820ABCC9c.4527T>C (p.Ser1509=)
n.2089+701T>C
c.*3610+701T>C (n.*3610+701T>C)
c.*536+701T>C (n.*536+701T>C)
c.4212-6159T>C (n.4212-6159T>C)
n.977+701T>C
c.4461+701T>C (n.4461+701T>C)
c.4512+701T>C (n.4512+701T>C)
c.3408T>C (p.Ser1136=)
c.4473+701T>C (n.4473+701T>C)
c.4371+701T>C (n.4371+701T>C)
c.4488T>C (p.Ser1496=)
n.632-21913A>G
n.306-21913A>G
n.318-21913A>G
c.3645+701T>C (n.3645+701T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805297_21805307delCA603674290ABCC9c.4517_4527del (p.Arg1506HisfsTer12)
n.2089+691_2089+701del
c.*3610+691_*3610+701del (n.*3610+691_*3610+701del)
c.*536+691_*536+701del (n.*536+691_*536+701del)
c.4212-6169_4212-6159del (n.4212-6169_4212-6159del)
n.977+691_977+701del
c.4461+691_4461+701del (n.4461+691_4461+701del)
c.4512+691_4512+701del (n.4512+691_4512+701del)
c.3398_3408del (p.Arg1133HisfsTer12)
c.4473+691_4473+701del (n.4473+691_4473+701del)
c.4371+691_4371+701del (n.4371+691_4371+701del)
c.4478_4488del (p.Arg1493HisfsTer12)
n.632-21913_632-21903del
n.306-21913_306-21903del
n.318-21913_318-21903del
c.3645+691_3645+701del (n.3645+691_3645+701del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805298G>ACA384129559ABCC9c.4526C>T (p.Ser1509Phe)
n.2089+700C>T
c.*3610+700C>T (n.*3610+700C>T)
c.*536+700C>T (n.*536+700C>T)
c.4212-6160C>T (n.4212-6160C>T)
n.977+700C>T
c.4461+700C>T (n.4461+700C>T)
c.4512+700C>T (n.4512+700C>T)
c.3407C>T (p.Ser1136Phe)
c.4473+700C>T (n.4473+700C>T)
c.4371+700C>T (n.4371+700C>T)
c.4487C>T (p.Ser1496Phe)
n.632-21912G>A
n.306-21912G>A
n.318-21912G>A
c.3645+700C>T (n.3645+700C>T)
12g.21805298G>CCA384129576ABCC9c.4526C>G (p.Ser1509Cys)
n.2089+700C>G
c.*3610+700C>G (n.*3610+700C>G)
c.*536+700C>G (n.*536+700C>G)
c.4212-6160C>G (n.4212-6160C>G)
n.977+700C>G
c.4461+700C>G (n.4461+700C>G)
c.4512+700C>G (n.4512+700C>G)
c.3407C>G (p.Ser1136Cys)
c.4473+700C>G (n.4473+700C>G)
c.4371+700C>G (n.4371+700C>G)
c.4487C>G (p.Ser1496Cys)
n.632-21912G>C
n.306-21912G>C
n.318-21912G>C
c.3645+700C>G (n.3645+700C>G)
12g.21805298G>TCA384129579ABCC9c.4526C>A (p.Ser1509Tyr)
n.2089+700C>A
c.*3610+700C>A (n.*3610+700C>A)
c.*536+700C>A (n.*536+700C>A)
c.4212-6160C>A (n.4212-6160C>A)
n.977+700C>A
c.4461+700C>A (n.4461+700C>A)
c.4512+700C>A (n.4512+700C>A)
c.3407C>A (p.Ser1136Tyr)
c.4473+700C>A (n.4473+700C>A)
c.4371+700C>A (n.4371+700C>A)
c.4487C>A (p.Ser1496Tyr)
n.632-21912G>T
n.306-21912G>T
n.318-21912G>T
c.3645+700C>A (n.3645+700C>A)
12g.21805299_21805308delCA2695216152ABCC9c.4517_4526del (p.Arg1506LeufsTer9)
n.2089+691_2089+700del
c.*3610+691_*3610+700del (n.*3610+691_*3610+700del)
c.*536+691_*536+700del (n.*536+691_*536+700del)
c.4212-6169_4212-6160del (n.4212-6169_4212-6160del)
n.977+691_977+700del
c.4461+691_4461+700del (n.4461+691_4461+700del)
c.4512+691_4512+700del (n.4512+691_4512+700del)
c.3398_3407del (p.Arg1133LeufsTer9)
c.4473+691_4473+700del (n.4473+691_4473+700del)
c.4371+691_4371+700del (n.4371+691_4371+700del)
c.4478_4487del (p.Arg1493LeufsTer9)
n.632-21911_632-21902del
n.306-21911_306-21902del
n.318-21911_318-21902del
c.3645+691_3645+700del (n.3645+691_3645+700del)
12g.21805299A>CCA384129589ABCC9c.4525T>G (p.Ser1509Ala)
n.2089+699T>G
c.*3610+699T>G (n.*3610+699T>G)
c.*536+699T>G (n.*536+699T>G)
c.4212-6161T>G (n.4212-6161T>G)
n.977+699T>G
c.4461+699T>G (n.4461+699T>G)
c.4512+699T>G (n.4512+699T>G)
c.3406T>G (p.Ser1136Ala)
c.4473+699T>G (n.4473+699T>G)
c.4371+699T>G (n.4371+699T>G)
c.4486T>G (p.Ser1496Ala)
n.632-21911A>C
n.306-21911A>C
n.318-21911A>C
c.3645+699T>G (n.3645+699T>G)
12g.21805299A>GCA384129593ABCC9c.4525T>C (p.Ser1509Pro)
n.2089+699T>C
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c.*536+699T>C (n.*536+699T>C)
c.4212-6161T>C (n.4212-6161T>C)
n.977+699T>C
c.4461+699T>C (n.4461+699T>C)
c.4512+699T>C (n.4512+699T>C)
c.3406T>C (p.Ser1136Pro)
c.4473+699T>C (n.4473+699T>C)
c.4371+699T>C (n.4371+699T>C)
c.4486T>C (p.Ser1496Pro)
n.632-21911A>G
n.306-21911A>G
n.318-21911A>G
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12g.21805299A>TCA384129587ABCC9c.4525T>A (p.Ser1509Thr)
n.2089+699T>A
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c.*536+699T>A (n.*536+699T>A)
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n.977+699T>A
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c.3406T>A (p.Ser1136Thr)
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12g.21805300A=CA2021290745ABCC9c.4524T= (p.Ser1508=)
n.2089+698T=
c.*3610+698T= (n.*3610+698T=)
c.*536+698T= (n.*536+698T=)
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n.977+698T=
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n.306-21910A=
n.318-21910A=
c.3645+698T= (n.3645+698T=)
12g.21805300_21805301insTCA603674298ABCC9c.4523_4524insA (p.Ser1509PhefsTer13)
n.2089+697_2089+698insA
c.*3610+697_*3610+698insA (n.*3610+697_*3610+698insA)
c.*536+697_*536+698insA (n.*536+697_*536+698insA)
c.4212-6163_4212-6162insA (n.4212-6163_4212-6162insA)
n.977+697_977+698insA
c.4461+697_4461+698insA (n.4461+697_4461+698insA)
c.4512+697_4512+698insA (n.4512+697_4512+698insA)
c.3404_3405insA (p.Ser1136PhefsTer13)
c.4473+697_4473+698insA (n.4473+697_4473+698insA)
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c.4484_4485insA (p.Ser1496PhefsTer13)
n.632-21910_632-21909insT
n.306-21910_306-21909insT
n.318-21910_318-21909insT
c.3645+697_3645+698insA (n.3645+697_3645+698insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805301G>ACA384129597ABCC9c.4523C>T (p.Ser1508Phe)
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n.977+697C>T
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 dbSNP
12g.21805301G>CCA384129602ABCC9c.4523C>G (p.Ser1508Cys)
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 gnomAD v4
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n.306-21909G=
n.318-21909G=
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12g.21805301G>TCA384129598ABCC9c.4523C>A (p.Ser1508Tyr)
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n.977+697C>A
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c.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
n.632-21909G>T
n.306-21909G>T
n.318-21909G>T
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 COSMIC
12g.21805302A>CCA384129609ABCC9c.4522T>G (p.Ser1508Ala)
n.2089+696T>G
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n.977+696T>G
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c.4371+696T>G (n.4371+696T>G)
c.4483T>G (p.Ser1495Ala)
n.632-21908A>C
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n.318-21908A>C
c.3645+696T>G (n.3645+696T>G)
 gnomAD v4
12g.21805302A>GCA384129618ABCC9c.4522T>C (p.Ser1508Pro)
n.2089+696T>C
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n.977+696T>C
c.4461+696T>C (n.4461+696T>C)
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c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
c.4473+696T>C (n.4473+696T>C)
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c.4483T>C (p.Ser1495Pro)
n.632-21908A>G
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n.318-21908A>G
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12g.21805302A>TCA384129614ABCC9c.4522T>A (p.Ser1508Thr)
n.2089+696T>A
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c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.4473+696T>A (n.4473+696T>A)
c.4371+696T>A (n.4371+696T>A)
c.4483T>A (p.Ser1495Thr)
n.632-21908A>T
n.306-21908A>T
n.318-21908A>T
c.3645+696T>A (n.3645+696T>A)
12g.21805303G>ACA603674299ABCC9c.4521C>T (p.Val1507=)
n.2089+695C>T
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n.977+695C>T
c.4461+695C>T (n.4461+695C>T)
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c.3402C>T (p.Val1134=)
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c.4482C>T (p.Val1494=)
n.632-21907G>A
n.306-21907G>A
n.318-21907G>A
c.3645+695C>T (n.3645+695C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805303G>CCA2575003881ABCC9c.4521C>G (p.Val1507=)
n.2089+695C>G
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n.977+695C>G
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c.3402C>G (p.Val1134=)
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n.318-21907G>C
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 gnomAD v4
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12g.21805303G>TCA478869257ABCC9c.4521C>A (p.Val1507=)
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n.977+695C>A
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c.3402C>A (p.Val1134=)
c.4473+695C>A (n.4473+695C>A)
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12g.21805304A=CA2021290753ABCC9c.4520T= (p.Val1507=)
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12g.21805304A>CCA384129627ABCC9c.4520T>G (p.Val1507Gly)
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n.977+694T>G
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n.632-21906A>C
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n.318-21906A>C
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12g.21805304A>GCA384129635ABCC9c.4520T>C (p.Val1507Ala)
n.2089+694T>C
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c.4212-6166T>C (n.4212-6166T>C)
n.977+694T>C
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c.4512+694T>C (n.4512+694T>C)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.4473+694T>C (n.4473+694T>C)
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c.4481T>C (p.Val1494Ala)
n.632-21906A>G
n.306-21906A>G
n.318-21906A>G
c.3645+694T>C (n.3645+694T>C)
 gnomAD v4
12g.21805304A>TCA233607634ABCC9c.4520T>A (p.Val1507Asp)
n.2089+694T>A
c.*3610+694T>A (n.*3610+694T>A)
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c.3401T>A (p.Val1134Asp)
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n.632-21906A>T
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c.3645+694T>A (n.3645+694T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21805306_21805307delCA2580615149ABCC9c.4519_4520del (p.Val1507LeufsTer14)
n.2089+693_2089+694del
c.*3610+693_*3610+694del (n.*3610+693_*3610+694del)
c.*536+693_*536+694del (n.*536+693_*536+694del)
c.4212-6167_4212-6166del (n.4212-6167_4212-6166del)
n.977+693_977+694del
c.4461+693_4461+694del (n.4461+693_4461+694del)
c.4512+693_4512+694del (n.4512+693_4512+694del)
c.3400_3401del (p.Val1134LeufsTer14)
c.4473+693_4473+694del (n.4473+693_4473+694del)
c.4371+693_4371+694del (n.4371+693_4371+694del)
c.4480_4481del (p.Val1494LeufsTer14)
n.632-21904_632-21903del
n.306-21904_306-21903del
n.318-21904_318-21903del
c.3645+693_3645+694del (n.3645+693_3645+694del)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21805305C>ACA384129641ABCC9c.4519G>T (p.Val1507Phe)
n.2089+693G>T
c.*3610+693G>T (n.*3610+693G>T)
c.*536+693G>T (n.*536+693G>T)
c.4212-6167G>T (n.4212-6167G>T)
n.977+693G>T
c.4461+693G>T (n.4461+693G>T)
c.4512+693G>T (n.4512+693G>T)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.4473+693G>T (n.4473+693G>T)
c.4371+693G>T (n.4371+693G>T)
c.4480G>T (p.Val1494Phe)
n.632-21905C>A
n.306-21905C>A
n.318-21905C>A
c.3645+693G>T (n.3645+693G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21805305C=CA2021290758ABCC9c.4519G= (p.Val1507=)
n.2089+693G=
c.*3610+693G= (n.*3610+693G=)
c.*536+693G= (n.*536+693G=)
c.4212-6167G= (n.4212-6167G=)
n.977+693G=
c.4461+693G= (n.4461+693G=)
c.4512+693G= (n.4512+693G=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.4473+693G= (n.4473+693G=)
c.4371+693G= (n.4371+693G=)
c.4480G= (p.Val1494=)
n.632-21905C=
n.306-21905C=
n.318-21905C=
c.3645+693G= (n.3645+693G=)
12g.21805305C>GCA384129658ABCC9c.4519G>C (p.Val1507Leu)
n.2089+693G>C
c.*3610+693G>C (n.*3610+693G>C)
c.*536+693G>C (n.*536+693G>C)
c.4212-6167G>C (n.4212-6167G>C)
n.977+693G>C
c.4461+693G>C (n.4461+693G>C)
c.4512+693G>C (n.4512+693G>C)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.4473+693G>C (n.4473+693G>C)
c.4371+693G>C (n.4371+693G>C)
c.4480G>C (p.Val1494Leu)
n.632-21905C>G
n.306-21905C>G
n.318-21905C>G
c.3645+693G>C (n.3645+693G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.21805305C>TCA10576913ABCC9c.4519G>A (p.Val1507Ile)
n.2089+693G>A
c.*3610+693G>A (n.*3610+693G>A)
c.*536+693G>A (n.*536+693G>A)
c.4212-6167G>A (n.4212-6167G>A)
n.977+693G>A
c.4461+693G>A (n.4461+693G>A)
c.4512+693G>A (n.4512+693G>A)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.4473+693G>A (n.4473+693G>A)
c.4371+693G>A (n.4371+693G>A)
c.4480G>A (p.Val1494Ile)
n.632-21905C>T
n.306-21905C>T
n.318-21905C>T
c.3645+693G>A (n.3645+693G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805306A>CCA2617929174ABCC9c.4518T>G (p.Arg1506=)
n.2089+692T>G
c.*3610+692T>G (n.*3610+692T>G)
c.*536+692T>G (n.*536+692T>G)
c.4212-6168T>G (n.4212-6168T>G)
n.977+692T>G
c.4461+692T>G (n.4461+692T>G)
c.4512+692T>G (n.4512+692T>G)
c.3399T>G (p.Arg1133=)
c.4473+692T>G (n.4473+692T>G)
c.4371+692T>G (n.4371+692T>G)
c.4479T>G (p.Arg1493=)
n.632-21904A>C
n.306-21904A>C
n.318-21904A>C
c.3645+692T>G (n.3645+692T>G)
 gnomAD v4
12g.21805307C>ACA384129663ABCC9c.4517G>T (p.Arg1506Leu)
n.2089+691G>T
c.*3610+691G>T (n.*3610+691G>T)
c.*536+691G>T (n.*536+691G>T)
c.4212-6169G>T (n.4212-6169G>T)
n.977+691G>T
c.4461+691G>T (n.4461+691G>T)
c.4512+691G>T (n.4512+691G>T)
c.3398G>T (p.Arg1133Leu)
c.4473+691G>T (n.4473+691G>T)
c.4371+691G>T (n.4371+691G>T)
c.4478G>T (p.Arg1493Leu)
n.632-21903C>A
n.306-21903C>A
n.318-21903C>A
c.3645+691G>T (n.3645+691G>T)
12g.21805307C=CA2021290768ABCC9c.4517G= (p.Arg1506=)
n.2089+691G=
c.*3610+691G= (n.*3610+691G=)
c.*536+691G= (n.*536+691G=)
c.4212-6169G= (n.4212-6169G=)
n.977+691G=
c.4461+691G= (n.4461+691G=)
c.4512+691G= (n.4512+691G=)
c.3398G= (p.Arg1133=)
c.4473+691G= (n.4473+691G=)
c.4371+691G= (n.4371+691G=)
c.4478G= (p.Arg1493=)
n.632-21903C=
n.306-21903C=
n.318-21903C=
c.3645+691G= (n.3645+691G=)
12g.21805307C>GCA384129666ABCC9c.4517G>C (p.Arg1506Pro)
n.2089+691G>C
c.*3610+691G>C (n.*3610+691G>C)
c.*536+691G>C (n.*536+691G>C)
c.4212-6169G>C (n.4212-6169G>C)
n.977+691G>C
c.4461+691G>C (n.4461+691G>C)
c.4512+691G>C (n.4512+691G>C)
c.3398G>C (p.Arg1133Pro)
c.4473+691G>C (n.4473+691G>C)
c.4371+691G>C (n.4371+691G>C)
c.4478G>C (p.Arg1493Pro)
n.632-21903C>G
n.306-21903C>G
n.318-21903C>G
c.3645+691G>C (n.3645+691G>C)
12g.21805307C>TCA6480821ABCC9c.4517G>A (p.Arg1506His)
n.2089+691G>A
c.*3610+691G>A (n.*3610+691G>A)
c.*536+691G>A (n.*536+691G>A)
c.4212-6169G>A (n.4212-6169G>A)
n.977+691G>A
c.4461+691G>A (n.4461+691G>A)
c.4512+691G>A (n.4512+691G>A)
c.3398G>A (p.Arg1133His)
c.4473+691G>A (n.4473+691G>A)
c.4371+691G>A (n.4371+691G>A)
c.4478G>A (p.Arg1493His)
n.632-21903C>T
n.306-21903C>T
n.318-21903C>T
c.3645+691G>A (n.3645+691G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.21805308G>ACA136299ABCC9c.4516C>T (p.Arg1506Cys)
n.2089+690C>T
c.*3610+690C>T (n.*3610+690C>T)
c.*536+690C>T (n.*536+690C>T)
c.4212-6170C>T (n.4212-6170C>T)
n.977+690C>T
c.4461+690C>T (n.4461+690C>T)
c.4512+690C>T (n.4512+690C>T)
c.3397C>T (p.Arg1133Cys)
c.4473+690C>T (n.4473+690C>T)
c.4371+690C>T (n.4371+690C>T)
c.4477C>T (p.Arg1493Cys)
n.632-21902G>A
n.306-21902G>A
n.318-21902G>A
c.3645+690C>T (n.3645+690C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805308G>CCA384129680ABCC9c.4516C>G (p.Arg1506Gly)
n.2089+690C>G
c.*3610+690C>G (n.*3610+690C>G)
c.*536+690C>G (n.*536+690C>G)
c.4212-6170C>G (n.4212-6170C>G)
n.977+690C>G
c.4461+690C>G (n.4461+690C>G)
c.4512+690C>G (n.4512+690C>G)
c.3397C>G (p.Arg1133Gly)
c.4473+690C>G (n.4473+690C>G)
c.4371+690C>G (n.4371+690C>G)
c.4477C>G (p.Arg1493Gly)
n.632-21902G>C
n.306-21902G>C
n.318-21902G>C
c.3645+690C>G (n.3645+690C>G)
12g.21805308G=CA2021290777ABCC9c.4516C= (p.Arg1506=)
n.2089+690C=
c.*3610+690C= (n.*3610+690C=)
c.*536+690C= (n.*536+690C=)
c.4212-6170C= (n.4212-6170C=)
n.977+690C=
c.4461+690C= (n.4461+690C=)
c.4512+690C= (n.4512+690C=)
c.3397C= (p.Arg1133=)
c.4473+690C= (n.4473+690C=)
c.4371+690C= (n.4371+690C=)
c.4477C= (p.Arg1493=)
n.632-21902G=
n.306-21902G=
n.318-21902G=
c.3645+690C= (n.3645+690C=)
12g.21805308G>TCA384129683ABCC9c.4516C>A (p.Arg1506Ser)
n.2089+690C>A
c.*3610+690C>A (n.*3610+690C>A)
c.*536+690C>A (n.*536+690C>A)
c.4212-6170C>A (n.4212-6170C>A)
n.977+690C>A
c.4461+690C>A (n.4461+690C>A)
c.4512+690C>A (n.4512+690C>A)
c.3397C>A (p.Arg1133Ser)
c.4473+690C>A (n.4473+690C>A)
c.4371+690C>A (n.4371+690C>A)
c.4477C>A (p.Arg1493Ser)
n.632-21902G>T
n.306-21902G>T
n.318-21902G>T
c.3645+690C>A (n.3645+690C>A)
12g.21805309G>CCA384129684ABCC9c.4515C>G (p.His1505Gln)
n.2089+689C>G
c.*3610+689C>G (n.*3610+689C>G)
c.*536+689C>G (n.*536+689C>G)
c.4212-6171C>G (n.4212-6171C>G)
n.977+689C>G
c.4461+689C>G (n.4461+689C>G)
c.4512+689C>G (n.4512+689C>G)
c.3396C>G (p.His1132Gln)
c.4473+689C>G (n.4473+689C>G)
c.4371+689C>G (n.4371+689C>G)
c.4476C>G (p.His1492Gln)
n.632-21901G>C
n.306-21901G>C
n.318-21901G>C
c.3645+689C>G (n.3645+689C>G)
12g.21805309G>TCA384129685ABCC9c.4515C>A (p.His1505Gln)
n.2089+689C>A
c.*3610+689C>A (n.*3610+689C>A)
c.*536+689C>A (n.*536+689C>A)
c.4212-6171C>A (n.4212-6171C>A)
n.977+689C>A
c.4461+689C>A (n.4461+689C>A)
c.4512+689C>A (n.4512+689C>A)
c.3396C>A (p.His1132Gln)
c.4473+689C>A (n.4473+689C>A)
c.4371+689C>A (n.4371+689C>A)
c.4476C>A (p.His1492Gln)
n.632-21901G>T
n.306-21901G>T
n.318-21901G>T
c.3645+689C>A (n.3645+689C>A)
12g.21805310T>ACA384129696ABCC9c.4514A>T (p.His1505Leu)
n.2089+688A>T
c.*3610+688A>T (n.*3610+688A>T)
c.*536+688A>T (n.*536+688A>T)
c.4212-6172A>T (n.4212-6172A>T)
n.977+688A>T
c.4461+688A>T (n.4461+688A>T)
c.4512+688A>T (n.4512+688A>T)
c.3395A>T (p.His1132Leu)
c.4473+688A>T (n.4473+688A>T)
c.4371+688A>T (n.4371+688A>T)
c.4475A>T (p.His1492Leu)
n.632-21900T>A
n.306-21900T>A
n.318-21900T>A
c.3645+688A>T (n.3645+688A>T)
12g.21805310T>CCA384129690ABCC9c.4514A>G (p.His1505Arg)
n.2089+688A>G
c.*3610+688A>G (n.*3610+688A>G)
c.*536+688A>G (n.*536+688A>G)
c.4212-6172A>G (n.4212-6172A>G)
n.977+688A>G
c.4461+688A>G (n.4461+688A>G)
c.4512+688A>G (n.4512+688A>G)
c.3395A>G (p.His1132Arg)
c.4473+688A>G (n.4473+688A>G)
c.4371+688A>G (n.4371+688A>G)
c.4475A>G (p.His1492Arg)
n.632-21900T>C
n.306-21900T>C
n.318-21900T>C
c.3645+688A>G (n.3645+688A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21805310T>GCA384129692ABCC9c.4514A>C (p.His1505Pro)
n.2089+688A>C
c.*3610+688A>C (n.*3610+688A>C)
c.*536+688A>C (n.*536+688A>C)
c.4212-6172A>C (n.4212-6172A>C)
n.977+688A>C
c.4461+688A>C (n.4461+688A>C)
c.4512+688A>C (n.4512+688A>C)
c.3395A>C (p.His1132Pro)
c.4473+688A>C (n.4473+688A>C)
c.4371+688A>C (n.4371+688A>C)
c.4475A>C (p.His1492Pro)
n.632-21900T>G
n.306-21900T>G
n.318-21900T>G
c.3645+688A>C (n.3645+688A>C)
12g.21805310T=CA2021290787ABCC9c.4514A= (p.His1505=)
n.2089+688A=
c.*3610+688A= (n.*3610+688A=)
c.*536+688A= (n.*536+688A=)
c.4212-6172A= (n.4212-6172A=)
n.977+688A=
c.4461+688A= (n.4461+688A=)
c.4512+688A= (n.4512+688A=)
c.3395A= (p.His1132=)
c.4473+688A= (n.4473+688A=)
c.4371+688A= (n.4371+688A=)
c.4475A= (p.His1492=)
n.632-21900T=
n.306-21900T=
n.318-21900T=
c.3645+688A= (n.3645+688A=)
12g.21805310_21805311insAGTTATCTTACA2617929175ABCC9c.4513_4514insTAAGATAACT (p.His1505LeufsTer3)
n.2089+687_2089+688insTAAGATAACT
c.*3610+687_*3610+688insTAAGATAACT (n.*3610+687_*3610+688insTAAGATAACT)
c.*536+687_*536+688insTAAGATAACT (n.*536+687_*536+688insTAAGATAACT)
c.4212-6173_4212-6172insTAAGATAACT (n.4212-6173_4212-6172insTAAGATAACT)
n.977+687_977+688insTAAGATAACT
c.4461+687_4461+688insTAAGATAACT (n.4461+687_4461+688insTAAGATAACT)
c.4512+687_4512+688insTAAGATAACT (n.4512+687_4512+688insTAAGATAACT)
c.3394_3395insTAAGATAACT (p.His1132LeufsTer3)
c.4473+687_4473+688insTAAGATAACT (n.4473+687_4473+688insTAAGATAACT)
c.4371+687_4371+688insTAAGATAACT (n.4371+687_4371+688insTAAGATAACT)
c.4474_4475insTAAGATAACT (p.His1492LeufsTer3)
n.632-21900_632-21899insAGTTATCTTA
n.306-21900_306-21899insAGTTATCTTA
n.318-21900_318-21899insAGTTATCTTA
c.3645+687_3645+688insTAAGATAACT (n.3645+687_3645+688insTAAGATAACT)
 gnomAD v4
12g.21805311G>ACA384129701ABCC9c.4513C>T (p.His1505Tyr)
n.2089+687C>T
c.*3610+687C>T (n.*3610+687C>T)
c.*536+687C>T (n.*536+687C>T)
c.4212-6173C>T (n.4212-6173C>T)
n.977+687C>T
c.4461+687C>T (n.4461+687C>T)
c.4512+687C>T (n.4512+687C>T)
c.3394C>T (p.His1132Tyr)
c.4473+687C>T (n.4473+687C>T)
c.4371+687C>T (n.4371+687C>T)
c.4474C>T (p.His1492Tyr)
n.632-21899G>A
n.306-21899G>A
n.318-21899G>A
c.3645+687C>T (n.3645+687C>T)
 gnomAD v4
12g.21805311G>CCA384129704ABCC9c.4513C>G (p.His1505Asp)
n.2089+687C>G
c.*3610+687C>G (n.*3610+687C>G)
c.*536+687C>G (n.*536+687C>G)
c.4212-6173C>G (n.4212-6173C>G)
n.977+687C>G
c.4461+687C>G (n.4461+687C>G)
c.4512+687C>G (n.4512+687C>G)
c.3394C>G (p.His1132Asp)
c.4473+687C>G (n.4473+687C>G)
c.4371+687C>G (n.4371+687C>G)
c.4474C>G (p.His1492Asp)
n.632-21899G>C
n.306-21899G>C
n.318-21899G>C
c.3645+687C>G (n.3645+687C>G)
12g.21805311G>TCA384129706ABCC9c.4513C>A (p.His1505Asn)
n.2089+687C>A
c.*3610+687C>A (n.*3610+687C>A)
c.*536+687C>A (n.*536+687C>A)
c.4212-6173C>A (n.4212-6173C>A)
n.977+687C>A
c.4461+687C>A (n.4461+687C>A)
c.4512+687C>A (n.4512+687C>A)
c.3394C>A (p.His1132Asn)
c.4473+687C>A (n.4473+687C>A)
c.4371+687C>A (n.4371+687C>A)
c.4474C>A (p.His1492Asn)
n.632-21899G>T
n.306-21899G>T
n.318-21899G>T
c.3645+687C>A (n.3645+687C>A)
 ClinVar
12g.21805312C>ACA384129710ABCC9c.4513-1G>T (n.4513-1G>T)
n.2089+686G>T
c.*3610+686G>T (n.*3610+686G>T)
c.*536+686G>T (n.*536+686G>T)
c.4212-6174G>T (n.4212-6174G>T)
n.977+686G>T
c.4461+686G>T (n.4461+686G>T)
c.4512+686G>T (n.4512+686G>T)
c.3394-1G>T (n.3394-1G>T)
c.4473+686G>T (n.4473+686G>T)
c.4371+686G>T (n.4371+686G>T)
c.4474-1G>T (n.4474-1G>T)
n.632-21898C>A
n.306-21898C>A
n.318-21898C>A
c.3645+686G>T (n.3645+686G>T)
12g.21805312C>GCA384129716ABCC9c.4513-1G>C (n.4513-1G>C)
n.2089+686G>C
c.*3610+686G>C (n.*3610+686G>C)
c.*536+686G>C (n.*536+686G>C)
c.4212-6174G>C (n.4212-6174G>C)
n.977+686G>C
c.4461+686G>C (n.4461+686G>C)
c.4512+686G>C (n.4512+686G>C)
c.3394-1G>C (n.3394-1G>C)
c.4473+686G>C (n.4473+686G>C)
c.4371+686G>C (n.4371+686G>C)
c.4474-1G>C (n.4474-1G>C)
n.632-21898C>G
n.306-21898C>G
n.318-21898C>G
c.3645+686G>C (n.3645+686G>C)
12g.21805312C>TCA384129721ABCC9c.4513-1G>A (n.4513-1G>A)
n.2089+686G>A
c.*3610+686G>A (n.*3610+686G>A)
c.*536+686G>A (n.*536+686G>A)
c.4212-6174G>A (n.4212-6174G>A)
n.977+686G>A
c.4461+686G>A (n.4461+686G>A)
c.4512+686G>A (n.4512+686G>A)
c.3394-1G>A (n.3394-1G>A)
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c.4474-1G>A (n.4474-1G>A)
n.632-21898C>T
n.306-21898C>T
n.318-21898C>T
c.3645+686G>A (n.3645+686G>A)
12g.21805313T>ACA384129722ABCC9c.4513-2A>T (n.4513-2A>T)
n.2089+685A>T
c.*3610+685A>T (n.*3610+685A>T)
c.*536+685A>T (n.*536+685A>T)
c.4212-6175A>T (n.4212-6175A>T)
n.977+685A>T
c.4461+685A>T (n.4461+685A>T)
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c.3394-2A>T (n.3394-2A>T)
c.4473+685A>T (n.4473+685A>T)
c.4371+685A>T (n.4371+685A>T)
c.4474-2A>T (n.4474-2A>T)
n.632-21897T>A
n.306-21897T>A
n.318-21897T>A
c.3645+685A>T (n.3645+685A>T)
 gnomAD v4
12g.21805313T>CCA384129724ABCC9c.4513-2A>G (n.4513-2A>G)
n.2089+685A>G
c.*3610+685A>G (n.*3610+685A>G)
c.*536+685A>G (n.*536+685A>G)
c.4212-6175A>G (n.4212-6175A>G)
n.977+685A>G
c.4461+685A>G (n.4461+685A>G)
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c.3394-2A>G (n.3394-2A>G)
c.4473+685A>G (n.4473+685A>G)
c.4371+685A>G (n.4371+685A>G)
c.4474-2A>G (n.4474-2A>G)
n.632-21897T>C
n.306-21897T>C
n.318-21897T>C
c.3645+685A>G (n.3645+685A>G)
12g.21805313T>GCA384129727ABCC9c.4513-2A>C (n.4513-2A>C)
n.2089+685A>C
c.*3610+685A>C (n.*3610+685A>C)
c.*536+685A>C (n.*536+685A>C)
c.4212-6175A>C (n.4212-6175A>C)
n.977+685A>C
c.4461+685A>C (n.4461+685A>C)
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c.3394-2A>C (n.3394-2A>C)
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c.4371+685A>C (n.4371+685A>C)
c.4474-2A>C (n.4474-2A>C)
n.632-21897T>G
n.306-21897T>G
n.318-21897T>G
c.3645+685A>C (n.3645+685A>C)
12g.21805314G>ACA6480822ABCC9c.4513-3C>T (n.4513-3C>T)
n.2089+684C>T
c.*3610+684C>T (n.*3610+684C>T)
c.*536+684C>T (n.*536+684C>T)
c.4212-6176C>T (n.4212-6176C>T)
n.977+684C>T
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c.3394-3C>T (n.3394-3C>T)
c.4473+684C>T (n.4473+684C>T)
c.4371+684C>T (n.4371+684C>T)
c.4474-3C>T (n.4474-3C>T)
n.632-21896G>A
n.306-21896G>A
n.318-21896G>A
c.3645+684C>T (n.3645+684C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805314G=CA2021290792ABCC9c.4513-3C= (n.4513-3C=)
n.2089+684C=
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n.977+684C=
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n.318-21896G=
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12g.21805315G>ACA6480823ABCC9c.4513-4C>T (n.4513-4C>T)
n.2089+683C>T
c.*3610+683C>T (n.*3610+683C>T)
c.*536+683C>T (n.*536+683C>T)
c.4212-6177C>T (n.4212-6177C>T)
n.977+683C>T
c.4461+683C>T (n.4461+683C>T)
c.4512+683C>T (n.4512+683C>T)
c.3394-4C>T (n.3394-4C>T)
c.4473+683C>T (n.4473+683C>T)
c.4371+683C>T (n.4371+683C>T)
c.4474-4C>T (n.4474-4C>T)
n.632-21895G>A
n.306-21895G>A
n.318-21895G>A
c.3645+683C>T (n.3645+683C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805315G>CCA233607659ABCC9c.4513-4C>G (n.4513-4C>G)
n.2089+683C>G
c.*3610+683C>G (n.*3610+683C>G)
c.*536+683C>G (n.*536+683C>G)
c.4212-6177C>G (n.4212-6177C>G)
n.977+683C>G
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c.4371+683C>G (n.4371+683C>G)
c.4474-4C>G (n.4474-4C>G)
n.632-21895G>C
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n.318-21895G>C
c.3645+683C>G (n.3645+683C>G)
 dbSNP
12g.21805315G=CA2021290797ABCC9c.4513-4C= (n.4513-4C=)
n.2089+683C=
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n.977+683C=
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c.4474-4C= (n.4474-4C=)
n.632-21895G=
n.306-21895G=
n.318-21895G=
c.3645+683C= (n.3645+683C=)
12g.21805317G>CCA945506968ABCC9c.4513-6C>G (n.4513-6C>G)
n.2089+681C>G
c.*3610+681C>G (n.*3610+681C>G)
c.*536+681C>G (n.*536+681C>G)
c.4212-6179C>G (n.4212-6179C>G)
n.977+681C>G
c.4461+681C>G (n.4461+681C>G)
c.4512+681C>G (n.4512+681C>G)
c.3394-6C>G (n.3394-6C>G)
c.4473+681C>G (n.4473+681C>G)
c.4371+681C>G (n.4371+681C>G)
c.4474-6C>G (n.4474-6C>G)
n.632-21893G>C
n.306-21893G>C
n.318-21893G>C
c.3645+681C>G (n.3645+681C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805317G=CA2021290800ABCC9c.4513-6C= (n.4513-6C=)
n.2089+681C=
c.*3610+681C= (n.*3610+681C=)
c.*536+681C= (n.*536+681C=)
c.4212-6179C= (n.4212-6179C=)
n.977+681C=
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c.4473+681C= (n.4473+681C=)
c.4371+681C= (n.4371+681C=)
c.4474-6C= (n.4474-6C=)
n.632-21893G=
n.306-21893G=
n.318-21893G=
c.3645+681C= (n.3645+681C=)
12g.21805319G>ACA915948593ABCC9c.4513-8C>T (n.4513-8C>T)
n.2089+679C>T
c.*3610+679C>T (n.*3610+679C>T)
c.*536+679C>T (n.*536+679C>T)
c.4212-6181C>T (n.4212-6181C>T)
n.977+679C>T
c.4461+679C>T (n.4461+679C>T)
c.4512+679C>T (n.4512+679C>T)
c.3394-8C>T (n.3394-8C>T)
c.4473+679C>T (n.4473+679C>T)
c.4371+679C>T (n.4371+679C>T)
c.4474-8C>T (n.4474-8C>T)
n.632-21891G>A
n.306-21891G>A
n.318-21891G>A
c.3645+679C>T (n.3645+679C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.21805319G>CCA2617929176ABCC9c.4513-8C>G (n.4513-8C>G)
n.2089+679C>G
c.*3610+679C>G (n.*3610+679C>G)
c.*536+679C>G (n.*536+679C>G)
c.4212-6181C>G (n.4212-6181C>G)
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 gnomAD v4
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12g.21805320A=CA2021290810ABCC9c.4513-9T= (n.4513-9T=)
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12g.21805320A>GCA233607661ABCC9c.4513-9T>C (n.4513-9T>C)
n.2089+678T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21805325T>CCA6480824ABCC9c.4513-14A>G (n.4513-14A>G)
n.2089+673A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.21805325_21805330delinsTAGAAACA2021290813ABCC9c.4513-19_4513-14delinsTTTCTA (n.4513-19_4513-14delinsTTTCTA)
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n.632-21885_632-21880delinsTAGAAA
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c.3645+668_3645+673delinsTTTCTA (n.3645+668_3645+673delinsTTTCTA)
12g.21805326delCA2575003885ABCC9c.4513-15del (n.4513-15del)
n.2089+672del
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n.977+672del
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n.318-21884del
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12g.21805326A>GCA478869266ABCC9c.4513-15T>C (n.4513-15T>C)
n.2089+672T>C
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n.977+672T>C
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c.3645+672T>C (n.3645+672T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805330_21805334delCA6480825ABCC9c.4513-19_4513-15del (n.4513-19_4513-15del)
n.2089+668_2089+672del
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n.977+668_977+672del
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n.632-21880_632-21876del
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n.318-21880_318-21876del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805327G>ACA2617929177ABCC9c.4513-16C>T (n.4513-16C>T)
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n.977+671C>T
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c.4473+671C>T (n.4473+671C>T)
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c.4474-16C>T (n.4474-16C>T)
n.632-21883G>A
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c.3645+671C>T (n.3645+671C>T)
 ClinVar gnomAD v4
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n.2089+670T=
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n.977+670T=
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12g.21805328A>GCA233607675ABCC9c.4513-17T>C (n.4513-17T>C)
n.2089+670T>C
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n.977+670T>C
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n.318-21882A>G
c.3645+670T>C (n.3645+670T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21805329_21805332delinsAAAGCA2021290821ABCC9c.4513-21_4513-18delinsCTTT (n.4513-21_4513-18delinsCTTT)
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c.4212-6194_4212-6191delinsCTTT (n.4212-6194_4212-6191delinsCTTT)
n.977+666_977+669delinsCTTT
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n.318-21881_318-21878delinsAAAG
c.3645+666_3645+669delinsCTTT (n.3645+666_3645+669delinsCTTT)
12g.21805330A=CA2021290825ABCC9c.4513-19T= (n.4513-19T=)
n.2089+668T=
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c.*536+668T= (n.*536+668T=)
c.4212-6192T= (n.4212-6192T=)
n.977+668T=
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c.4473+668T= (n.4473+668T=)
c.4371+668T= (n.4371+668T=)
c.4474-19T= (n.4474-19T=)
n.632-21880A=
n.306-21880A=
n.318-21880A=
c.3645+668T= (n.3645+668T=)
12g.21805330A>GCA233607699ABCC9c.4513-19T>C (n.4513-19T>C)
n.2089+668T>C
c.*3610+668T>C (n.*3610+668T>C)
c.*536+668T>C (n.*536+668T>C)
c.4212-6192T>C (n.4212-6192T>C)
n.977+668T>C
c.4461+668T>C (n.4461+668T>C)
c.4512+668T>C (n.4512+668T>C)
c.3394-19T>C (n.3394-19T>C)
c.4473+668T>C (n.4473+668T>C)
c.4371+668T>C (n.4371+668T>C)
c.4474-19T>C (n.4474-19T>C)
n.632-21880A>G
n.306-21880A>G
n.318-21880A>G
c.3645+668T>C (n.3645+668T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21805334_21805336delCA6480826ABCC9c.4513-21_4513-19del (n.4513-21_4513-19del)
n.2089+666_2089+668del
c.*3610+666_*3610+668del (n.*3610+666_*3610+668del)
c.*536+666_*536+668del (n.*536+666_*536+668del)
c.4212-6194_4212-6192del (n.4212-6194_4212-6192del)
n.977+666_977+668del
c.4461+666_4461+668del (n.4461+666_4461+668del)
c.4512+666_4512+668del (n.4512+666_4512+668del)
c.3394-21_3394-19del (n.3394-21_3394-19del)
c.4473+666_4473+668del (n.4473+666_4473+668del)
c.4371+666_4371+668del (n.4371+666_4371+668del)
c.4474-21_4474-19del (n.4474-21_4474-19del)
n.632-21876_632-21874del
n.306-21876_306-21874del
n.318-21876_318-21874del
c.3645+666_3645+668del (n.3645+666_3645+668del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805331A=CA2021290829ABCC9c.4513-20T= (n.4513-20T=)
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n.977+667T=
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n.306-21879A=
n.318-21879A=
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12g.21805331A>GCA686423423ABCC9c.4513-20T>C (n.4513-20T>C)
n.2089+667T>C
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n.977+667T>C
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n.318-21879A>G
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 ClinVar dbSNP
12g.21805332G>CCA6480827ABCC9c.4513-21C>G (n.4513-21C>G)
n.2089+666C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805332G=CA2021290830ABCC9c.4513-21C= (n.4513-21C=)
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12g.21805332G>TCA603674333ABCC9c.4513-21C>A (n.4513-21C>A)
n.2089+666C>A
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n.977+666C>A
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n.632-21878G>T
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n.318-21878G>T
c.3645+666C>A (n.3645+666C>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21805333A=CA2021290832ABCC9c.4513-22T= (n.4513-22T=)
n.2089+665T=
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n.977+665T=
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n.318-21877A=
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12g.21805333A>GCA6480828ABCC9c.4513-22T>C (n.4513-22T>C)
n.2089+665T>C
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n.977+665T>C
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n.632-21877A>G
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n.318-21877A>G
c.3645+665T>C (n.3645+665T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.21805333A>TCA2617929178ABCC9c.4513-22T>A (n.4513-22T>A)
n.2089+665T>A
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n.977+665T>A
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n.632-21877A>T
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n.318-21877A>T
c.3645+665T>A (n.3645+665T>A)
 gnomAD v4
12g.21805334A=CA2021290839ABCC9c.4513-23T= (n.4513-23T=)
n.2089+664T=
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n.977+664T=
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n.318-21876A=
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12g.21805334A>CCA6480829ABCC9c.4513-23T>G (n.4513-23T>G)
n.2089+664T>G
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n.977+664T>G
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n.632-21876A>C
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n.318-21876A>C
c.3645+664T>G (n.3645+664T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805334A>GCA2575003887ABCC9c.4513-23T>C (n.4513-23T>C)
n.2089+664T>C
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n.977+664T>C
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c.4371+664T>C (n.4371+664T>C)
c.4474-23T>C (n.4474-23T>C)
n.632-21876A>G
n.306-21876A>G
n.318-21876A>G
c.3645+664T>C (n.3645+664T>C)
 gnomAD v4
12g.21805336A=CA2021290843ABCC9c.4513-25T= (n.4513-25T=)
n.2089+662T=
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n.977+662T=
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12g.21805336A>TCA686423430ABCC9c.4513-25T>A (n.4513-25T>A)
n.2089+662T>A
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n.977+662T>A
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c.4473+662T>A (n.4473+662T>A)
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c.4474-25T>A (n.4474-25T>A)
n.632-21874A>T
n.306-21874A>T
n.318-21874A>T
c.3645+662T>A (n.3645+662T>A)
 dbSNP
12g.21805337G>ACA2021290847ABCC9c.4513-26C>T (n.4513-26C>T)
n.2089+661C>T
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c.4212-6199C>T (n.4212-6199C>T)
n.977+661C>T
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c.3394-26C>T (n.3394-26C>T)
c.4473+661C>T (n.4473+661C>T)
c.4371+661C>T (n.4371+661C>T)
c.4474-26C>T (n.4474-26C>T)
n.632-21873G>A
n.306-21873G>A
n.318-21873G>A
c.3645+661C>T (n.3645+661C>T)
 dbSNP
12g.21805337G>CCA6480830ABCC9c.4513-26C>G (n.4513-26C>G)
n.2089+661C>G
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n.977+661C>G
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n.632-21873G>C
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n.318-21873G>C
c.3645+661C>G (n.3645+661C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.21805337G=CA2021290846ABCC9c.4513-26C= (n.4513-26C=)
n.2089+661C=
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c.4474-26C= (n.4474-26C=)
n.632-21873G=
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n.318-21873G=
c.3645+661C= (n.3645+661C=)
12g.21805338A>GCA2575003889ABCC9c.4513-27T>C (n.4513-27T>C)
n.2089+660T>C
c.*3610+660T>C (n.*3610+660T>C)
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c.4212-6200T>C (n.4212-6200T>C)
n.977+660T>C
c.4461+660T>C (n.4461+660T>C)
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c.3394-27T>C (n.3394-27T>C)
c.4473+660T>C (n.4473+660T>C)
c.4371+660T>C (n.4371+660T>C)
c.4474-27T>C (n.4474-27T>C)
n.632-21872A>G
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n.318-21872A>G
c.3645+660T>C (n.3645+660T>C)
12g.21805339A>CCA2617929179ABCC9c.4513-28T>G (n.4513-28T>G)
n.2089+659T>G
c.*3610+659T>G (n.*3610+659T>G)
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n.977+659T>G
c.4461+659T>G (n.4461+659T>G)
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c.3394-28T>G (n.3394-28T>G)
c.4473+659T>G (n.4473+659T>G)
c.4371+659T>G (n.4371+659T>G)
c.4474-28T>G (n.4474-28T>G)
n.632-21871A>C
n.306-21871A>C
n.318-21871A>C
c.3645+659T>G (n.3645+659T>G)
 gnomAD v4
12g.21805340T>GCA478869270ABCC9c.4513-29A>C (n.4513-29A>C)
n.2089+658A>C
c.*3610+658A>C (n.*3610+658A>C)
c.*536+658A>C (n.*536+658A>C)
c.4212-6202A>C (n.4212-6202A>C)
n.977+658A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805348A=CA2021290870ABCC9c.4513-37T= (n.4513-37T=)
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n.2089+650T>G
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n.977+650T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805349G>CCA2617929180ABCC9c.4513-38C>G (n.4513-38C>G)
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n.977+649C>G
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n.632-21861G>C
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c.3645+649C>G (n.3645+649C>G)
 gnomAD v4
12g.21805350G>ACA603674350ABCC9c.4513-39C>T (n.4513-39C>T)
n.2089+648C>T
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n.977+648C>T
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c.3394-39C>T (n.3394-39C>T)
c.4473+648C>T (n.4473+648C>T)
c.4371+648C>T (n.4371+648C>T)
c.4474-39C>T (n.4474-39C>T)
n.632-21860G>A
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n.318-21860G>A
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 dbSNP gnomAD v2
12g.21805350G=CA2021290873ABCC9c.4513-39C= (n.4513-39C=)
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c.3394-39C= (n.3394-39C=)
c.4473+648C= (n.4473+648C=)
c.4371+648C= (n.4371+648C=)
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n.632-21860G=
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n.318-21860G=
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12g.21805351A=CA2021290880ABCC9c.4513-40T= (n.4513-40T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched