Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21805241T>A | CA384129154 | ABCC9 | c.4583A>T (p.Asp1528Val) n.2089+757A>T c.*3610+757A>T (n.*3610+757A>T) c.*536+757A>T (n.*536+757A>T) c.4212-6103A>T (n.4212-6103A>T) n.977+757A>T c.4461+757A>T (n.4461+757A>T) c.4512+757A>T (n.4512+757A>T) c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.4473+757A>T (n.4473+757A>T) c.4371+757A>T (n.4371+757A>T) c.4544A>T (p.Asp1515Val) n.632-21969T>A n.306-21969T>A n.318-21969T>A c.3645+757A>T (n.3645+757A>T) | |
12 | g.21805241T>C | CA384129159 | ABCC9 | c.4583A>G (p.Asp1528Gly) n.2089+757A>G c.*3610+757A>G (n.*3610+757A>G) c.*536+757A>G (n.*536+757A>G) c.4212-6103A>G (n.4212-6103A>G) n.977+757A>G c.4461+757A>G (n.4461+757A>G) c.4512+757A>G (n.4512+757A>G) c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.4473+757A>G (n.4473+757A>G) c.4371+757A>G (n.4371+757A>G) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) n.632-21969T>C n.306-21969T>C n.318-21969T>C c.3645+757A>G (n.3645+757A>G) | |
12 | g.21805241T>G | CA384129160 | ABCC9 | c.4583A>C (p.Asp1528Ala) n.2089+757A>C c.*3610+757A>C (n.*3610+757A>C) c.*536+757A>C (n.*536+757A>C) c.4212-6103A>C (n.4212-6103A>C) n.977+757A>C c.4461+757A>C (n.4461+757A>C) c.4512+757A>C (n.4512+757A>C) c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.4473+757A>C (n.4473+757A>C) c.4371+757A>C (n.4371+757A>C) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) n.632-21969T>G n.306-21969T>G n.318-21969T>G c.3645+757A>C (n.3645+757A>C) | |
12 | g.21805242C>A | CA384129163 | ABCC9 | c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) n.2089+756G>T c.*3610+756G>T (n.*3610+756G>T) c.*536+756G>T (n.*536+756G>T) c.4212-6104G>T (n.4212-6104G>T) n.977+756G>T c.4461+756G>T (n.4461+756G>T) c.4512+756G>T (n.4512+756G>T) c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.4473+756G>T (n.4473+756G>T) c.4371+756G>T (n.4371+756G>T) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) n.632-21968C>A n.306-21968C>A n.318-21968C>A c.3645+756G>T (n.3645+756G>T) | |
12 | g.21805242C= | CA2021290586 | ABCC9 | c.4582G= (p.Asp1528=) n.2089+756G= c.*3610+756G= (n.*3610+756G=) c.*536+756G= (n.*536+756G=) c.4212-6104G= (n.4212-6104G=) n.977+756G= c.4461+756G= (n.4461+756G=) c.4512+756G= (n.4512+756G=) c.3463G= (p.Asp1155=) c.4473+756G= (n.4473+756G=) c.4371+756G= (n.4371+756G=) c.4543G= (p.Asp1515=) n.632-21968C= n.306-21968C= n.318-21968C= c.3645+756G= (n.3645+756G=) | |
12 | g.21805242C>G | CA384129166 | ABCC9 | c.4582G>C (p.Asp1528His) n.2089+756G>C c.*3610+756G>C (n.*3610+756G>C) c.*536+756G>C (n.*536+756G>C) c.4212-6104G>C (n.4212-6104G>C) n.977+756G>C c.4461+756G>C (n.4461+756G>C) c.4512+756G>C (n.4512+756G>C) c.3463G>C (p.Asp1155His) c.4473+756G>C (n.4473+756G>C) c.4371+756G>C (n.4371+756G>C) c.4543G>C (p.Asp1515His) n.632-21968C>G n.306-21968C>G n.318-21968C>G c.3645+756G>C (n.3645+756G>C) | |
12 | g.21805242C>T | CA384129170 | ABCC9 | c.4582G>A (p.Asp1528Asn) n.2089+756G>A c.*3610+756G>A (n.*3610+756G>A) c.*536+756G>A (n.*536+756G>A) c.4212-6104G>A (n.4212-6104G>A) n.977+756G>A c.4461+756G>A (n.4461+756G>A) c.4512+756G>A (n.4512+756G>A) c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.4473+756G>A (n.4473+756G>A) c.4371+756G>A (n.4371+756G>A) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) n.632-21968C>T n.306-21968C>T n.318-21968C>T c.3645+756G>A (n.3645+756G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805242_21805245delinsCACA | CA2021290587 | ABCC9 | c.4579_4582delinsTGTG (p.Cys1527=) n.2089+753_2089+756delinsTGTG c.*3610+753_*3610+756delinsTGTG (n.*3610+753_*3610+756delinsTGTG) c.*536+753_*536+756delinsTGTG (n.*536+753_*536+756delinsTGTG) c.4212-6107_4212-6104delinsTGTG (n.4212-6107_4212-6104delinsTGTG) n.977+753_977+756delinsTGTG c.4461+753_4461+756delinsTGTG (n.4461+753_4461+756delinsTGTG) c.4512+753_4512+756delinsTGTG (n.4512+753_4512+756delinsTGTG) c.3460_3463delinsTGTG (p.Cys1154=) c.4473+753_4473+756delinsTGTG (n.4473+753_4473+756delinsTGTG) c.4371+753_4371+756delinsTGTG (n.4371+753_4371+756delinsTGTG) c.4540_4543delinsTGTG (p.Cys1514=) n.632-21968_632-21965delinsCACA n.306-21968_306-21965delinsCACA n.318-21968_318-21965delinsCACA c.3645+753_3645+756delinsTGTG (n.3645+753_3645+756delinsTGTG) | |
12 | g.21805243A>C | CA384129174 | ABCC9 | c.4581T>G (p.Cys1527Trp) n.2089+755T>G c.*3610+755T>G (n.*3610+755T>G) c.*536+755T>G (n.*536+755T>G) c.4212-6105T>G (n.4212-6105T>G) n.977+755T>G c.4461+755T>G (n.4461+755T>G) c.4512+755T>G (n.4512+755T>G) c.3462T>G (p.Cys1154Trp) c.4473+755T>G (n.4473+755T>G) c.4371+755T>G (n.4371+755T>G) c.4542T>G (p.Cys1514Trp) n.632-21967A>C n.306-21967A>C n.318-21967A>C c.3645+755T>G (n.3645+755T>G) | |
12 | g.21805243A>T | CA384129178 | ABCC9 | c.4581T>A (p.Cys1527Ter) n.2089+755T>A c.*3610+755T>A (n.*3610+755T>A) c.*536+755T>A (n.*536+755T>A) c.4212-6105T>A (n.4212-6105T>A) n.977+755T>A c.4461+755T>A (n.4461+755T>A) c.4512+755T>A (n.4512+755T>A) c.3462T>A (p.Cys1154Ter) c.4473+755T>A (n.4473+755T>A) c.4371+755T>A (n.4371+755T>A) c.4542T>A (p.Cys1514Ter) n.632-21967A>T n.306-21967A>T n.318-21967A>T c.3645+755T>A (n.3645+755T>A) | |
12 | g.21805243_21805245del | CA2021290589 | ABCC9 | c.4579_4581del (p.Cys1527del) n.2089+753_2089+755del c.*3610+753_*3610+755del (n.*3610+753_*3610+755del) c.*536+753_*536+755del (n.*536+753_*536+755del) c.4212-6107_4212-6105del (n.4212-6107_4212-6105del) n.977+753_977+755del c.4461+753_4461+755del (n.4461+753_4461+755del) c.4512+753_4512+755del (n.4512+753_4512+755del) c.3460_3462del (p.Cys1154del) c.4473+753_4473+755del (n.4473+753_4473+755del) c.4371+753_4371+755del (n.4371+753_4371+755del) c.4540_4542del (p.Cys1514del) n.632-21967_632-21965del n.306-21967_306-21965del n.318-21967_318-21965del c.3645+753_3645+755del (n.3645+753_3645+755del) | dbSNP |
12 | g.21805244C>A | CA384129185 | ABCC9 | c.4580G>T (p.Cys1527Phe) n.2089+754G>T c.*3610+754G>T (n.*3610+754G>T) c.*536+754G>T (n.*536+754G>T) c.4212-6106G>T (n.4212-6106G>T) n.977+754G>T c.4461+754G>T (n.4461+754G>T) c.4512+754G>T (n.4512+754G>T) c.3461G>T (p.Cys1154Phe) c.4473+754G>T (n.4473+754G>T) c.4371+754G>T (n.4371+754G>T) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) n.632-21966C>A n.306-21966C>A n.318-21966C>A c.3645+754G>T (n.3645+754G>T) | |
12 | g.21805244C= | CA2021290593 | ABCC9 | c.4580G= (p.Cys1527=) n.2089+754G= c.*3610+754G= (n.*3610+754G=) c.*536+754G= (n.*536+754G=) c.4212-6106G= (n.4212-6106G=) n.977+754G= c.4461+754G= (n.4461+754G=) c.4512+754G= (n.4512+754G=) c.3461G= (p.Cys1154=) c.4473+754G= (n.4473+754G=) c.4371+754G= (n.4371+754G=) c.4541G= (p.Cys1514=) n.632-21966C= n.306-21966C= n.318-21966C= c.3645+754G= (n.3645+754G=) | |
12 | g.21805244C>G | CA384129188 | ABCC9 | c.4580G>C (p.Cys1527Ser) n.2089+754G>C c.*3610+754G>C (n.*3610+754G>C) c.*536+754G>C (n.*536+754G>C) c.4212-6106G>C (n.4212-6106G>C) n.977+754G>C c.4461+754G>C (n.4461+754G>C) c.4512+754G>C (n.4512+754G>C) c.3461G>C (p.Cys1154Ser) c.4473+754G>C (n.4473+754G>C) c.4371+754G>C (n.4371+754G>C) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) n.632-21966C>G n.306-21966C>G n.318-21966C>G c.3645+754G>C (n.3645+754G>C) | |
12 | g.21805244C>T | CA6480810 | ABCC9 | c.4580G>A (p.Cys1527Tyr) n.2089+754G>A c.*3610+754G>A (n.*3610+754G>A) c.*536+754G>A (n.*536+754G>A) c.4212-6106G>A (n.4212-6106G>A) n.977+754G>A c.4461+754G>A (n.4461+754G>A) c.4512+754G>A (n.4512+754G>A) c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) c.4473+754G>A (n.4473+754G>A) c.4371+754G>A (n.4371+754G>A) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) n.632-21966C>T n.306-21966C>T n.318-21966C>T c.3645+754G>A (n.3645+754G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805245A>C | CA384129195 | ABCC9 | c.4579T>G (p.Cys1527Gly) n.2089+753T>G c.*3610+753T>G (n.*3610+753T>G) c.*536+753T>G (n.*536+753T>G) c.4212-6107T>G (n.4212-6107T>G) n.977+753T>G c.4461+753T>G (n.4461+753T>G) c.4512+753T>G (n.4512+753T>G) c.3460T>G (p.Cys1154Gly) c.4473+753T>G (n.4473+753T>G) c.4371+753T>G (n.4371+753T>G) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) n.632-21965A>C n.306-21965A>C n.318-21965A>C c.3645+753T>G (n.3645+753T>G) | |
12 | g.21805245A>G | CA384129194 | ABCC9 | c.4579T>C (p.Cys1527Arg) n.2089+753T>C c.*3610+753T>C (n.*3610+753T>C) c.*536+753T>C (n.*536+753T>C) c.4212-6107T>C (n.4212-6107T>C) n.977+753T>C c.4461+753T>C (n.4461+753T>C) c.4512+753T>C (n.4512+753T>C) c.3460T>C (p.Cys1154Arg) c.4473+753T>C (n.4473+753T>C) c.4371+753T>C (n.4371+753T>C) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) n.632-21965A>G n.306-21965A>G n.318-21965A>G c.3645+753T>C (n.3645+753T>C) | |
12 | g.21805245A>T | CA384129192 | ABCC9 | c.4579T>A (p.Cys1527Ser) n.2089+753T>A c.*3610+753T>A (n.*3610+753T>A) c.*536+753T>A (n.*536+753T>A) c.4212-6107T>A (n.4212-6107T>A) n.977+753T>A c.4461+753T>A (n.4461+753T>A) c.4512+753T>A (n.4512+753T>A) c.3460T>A (p.Cys1154Ser) c.4473+753T>A (n.4473+753T>A) c.4371+753T>A (n.4371+753T>A) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) n.632-21965A>T n.306-21965A>T n.318-21965A>T c.3645+753T>A (n.3645+753T>A) | |
12 | g.21805246del | CA2529300857 | ABCC9 | c.4578del (p.Glu1526AspfsTer20) n.2089+752del c.*3610+752del (n.*3610+752del) c.*536+752del (n.*536+752del) c.4212-6108del (n.4212-6108del) n.977+752del c.4461+752del (n.4461+752del) c.4512+752del (n.4512+752del) c.3459del (p.Glu1153AspfsTer20) c.4473+752del (n.4473+752del) c.4371+752del (n.4371+752del) c.4539del (p.Glu1513AspfsTer20) n.632-21964del n.306-21964del n.318-21964del c.3645+752del (n.3645+752del) | |
12 | g.21805246C>A | CA384129201 | ABCC9 | c.4578G>T (p.Glu1526Asp) n.2089+752G>T c.*3610+752G>T (n.*3610+752G>T) c.*536+752G>T (n.*536+752G>T) c.4212-6108G>T (n.4212-6108G>T) n.977+752G>T c.4461+752G>T (n.4461+752G>T) c.4512+752G>T (n.4512+752G>T) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.4473+752G>T (n.4473+752G>T) c.4371+752G>T (n.4371+752G>T) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) n.632-21964C>A n.306-21964C>A n.318-21964C>A c.3645+752G>T (n.3645+752G>T) | |
12 | g.21805246C>G | CA384129198 | ABCC9 | c.4578G>C (p.Glu1526Asp) n.2089+752G>C c.*3610+752G>C (n.*3610+752G>C) c.*536+752G>C (n.*536+752G>C) c.4212-6108G>C (n.4212-6108G>C) n.977+752G>C c.4461+752G>C (n.4461+752G>C) c.4512+752G>C (n.4512+752G>C) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) c.4473+752G>C (n.4473+752G>C) c.4371+752G>C (n.4371+752G>C) c.4539G>C (p.Glu1513Asp) n.632-21964C>G n.306-21964C>G n.318-21964C>G c.3645+752G>C (n.3645+752G>C) | |
12 | g.21805246C>T | CA2617929170 | ABCC9 | c.4578G>A (p.Glu1526=) n.2089+752G>A c.*3610+752G>A (n.*3610+752G>A) c.*536+752G>A (n.*536+752G>A) c.4212-6108G>A (n.4212-6108G>A) n.977+752G>A c.4461+752G>A (n.4461+752G>A) c.4512+752G>A (n.4512+752G>A) c.3459G>A (p.Glu1153=) c.4473+752G>A (n.4473+752G>A) c.4371+752G>A (n.4371+752G>A) c.4539G>A (p.Glu1513=) n.632-21964C>T n.306-21964C>T n.318-21964C>T c.3645+752G>A (n.3645+752G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805247T>A | CA384129203 | ABCC9 | c.4577A>T (p.Glu1526Val) n.2089+751A>T c.*3610+751A>T (n.*3610+751A>T) c.*536+751A>T (n.*536+751A>T) c.4212-6109A>T (n.4212-6109A>T) n.977+751A>T c.4461+751A>T (n.4461+751A>T) c.4512+751A>T (n.4512+751A>T) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.4473+751A>T (n.4473+751A>T) c.4371+751A>T (n.4371+751A>T) c.4538A>T (p.Glu1513Val) n.632-21963T>A n.306-21963T>A n.318-21963T>A c.3645+751A>T (n.3645+751A>T) | |
12 | g.21805247T>C | CA384129202 | ABCC9 | c.4577A>G (p.Glu1526Gly) n.2089+751A>G c.*3610+751A>G (n.*3610+751A>G) c.*536+751A>G (n.*536+751A>G) c.4212-6109A>G (n.4212-6109A>G) n.977+751A>G c.4461+751A>G (n.4461+751A>G) c.4512+751A>G (n.4512+751A>G) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.4473+751A>G (n.4473+751A>G) c.4371+751A>G (n.4371+751A>G) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) n.632-21963T>C n.306-21963T>C n.318-21963T>C c.3645+751A>G (n.3645+751A>G) | |
12 | g.21805247T>G | CA384129204 | ABCC9 | c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.2089+751A>C c.*3610+751A>C (n.*3610+751A>C) c.*536+751A>C (n.*536+751A>C) c.4212-6109A>C (n.4212-6109A>C) n.977+751A>C c.4461+751A>C (n.4461+751A>C) c.4512+751A>C (n.4512+751A>C) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.4473+751A>C (n.4473+751A>C) c.4371+751A>C (n.4371+751A>C) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) n.632-21963T>G n.306-21963T>G n.318-21963T>G c.3645+751A>C (n.3645+751A>C) | |
12 | g.21805247_21805260delinsTCCACTAAAATACC | CA2021290598 | ABCC9 | c.4564_4577delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1522=) n.2089+738_2089+751delinsGGTATTTTAGTGGA c.*3610+738_*3610+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.*3610+738_*3610+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.*536+738_*536+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.*536+738_*536+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4212-6122_4212-6109delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4212-6122_4212-6109delinsGGTATTTTAGTGGA) n.977+738_977+751delinsGGTATTTTAGTGGA c.4461+738_4461+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4461+738_4461+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4512+738_4512+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4512+738_4512+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.3445_3458delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1149=) c.4473+738_4473+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4473+738_4473+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4371+738_4371+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4371+738_4371+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4525_4538delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1509=) n.632-21963_632-21950delinsTCCACTAAAATACC n.306-21963_306-21950delinsTCCACTAAAATACC n.318-21963_318-21950delinsTCCACTAAAATACC c.3645+738_3645+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.3645+738_3645+751delinsGGTATTTTAGTGGA) | |
12 | g.21805248C>A | CA384129207 | ABCC9 | c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.2089+750G>T c.*3610+750G>T (n.*3610+750G>T) c.*536+750G>T (n.*536+750G>T) c.4212-6110G>T (n.4212-6110G>T) n.977+750G>T c.4461+750G>T (n.4461+750G>T) c.4512+750G>T (n.4512+750G>T) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.4473+750G>T (n.4473+750G>T) c.4371+750G>T (n.4371+750G>T) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) n.632-21962C>A n.306-21962C>A n.318-21962C>A c.3645+750G>T (n.3645+750G>T) | |
12 | g.21805248C= | CA2021290613 | ABCC9 | c.4576G= (p.Glu1526=) n.2089+750G= c.*3610+750G= (n.*3610+750G=) c.*536+750G= (n.*536+750G=) c.4212-6110G= (n.4212-6110G=) n.977+750G= c.4461+750G= (n.4461+750G=) c.4512+750G= (n.4512+750G=) c.3457G= (p.Glu1153=) c.4473+750G= (n.4473+750G=) c.4371+750G= (n.4371+750G=) c.4537G= (p.Glu1513=) n.632-21962C= n.306-21962C= n.318-21962C= c.3645+750G= (n.3645+750G=) | |
12 | g.21805248C>G | CA384129210 | ABCC9 | c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.2089+750G>C c.*3610+750G>C (n.*3610+750G>C) c.*536+750G>C (n.*536+750G>C) c.4212-6110G>C (n.4212-6110G>C) n.977+750G>C c.4461+750G>C (n.4461+750G>C) c.4512+750G>C (n.4512+750G>C) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.4473+750G>C (n.4473+750G>C) c.4371+750G>C (n.4371+750G>C) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) n.632-21962C>G n.306-21962C>G n.318-21962C>G c.3645+750G>C (n.3645+750G>C) | |
12 | g.21805248C>T | CA384129212 | ABCC9 | c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.2089+750G>A c.*3610+750G>A (n.*3610+750G>A) c.*536+750G>A (n.*536+750G>A) c.4212-6110G>A (n.4212-6110G>A) n.977+750G>A c.4461+750G>A (n.4461+750G>A) c.4512+750G>A (n.4512+750G>A) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.4473+750G>A (n.4473+750G>A) c.4371+750G>A (n.4371+750G>A) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) n.632-21962C>T n.306-21962C>T n.318-21962C>T c.3645+750G>A (n.3645+750G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805249_21805261del | CA2021290602 | ABCC9 | c.4564_4576del (p.Gly1522SerfsTer20) n.2089+738_2089+750del c.*3610+738_*3610+750del (n.*3610+738_*3610+750del) c.*536+738_*536+750del (n.*536+738_*536+750del) c.4212-6122_4212-6110del (n.4212-6122_4212-6110del) n.977+738_977+750del c.4461+738_4461+750del (n.4461+738_4461+750del) c.4512+738_4512+750del (n.4512+738_4512+750del) c.3445_3457del (p.Gly1149SerfsTer20) c.4473+738_4473+750del (n.4473+738_4473+750del) c.4371+738_4371+750del (n.4371+738_4371+750del) c.4525_4537del (p.Gly1509SerfsTer20) n.632-21961_632-21949del n.306-21961_306-21949del n.318-21961_318-21949del c.3645+738_3645+750del (n.3645+738_3645+750del) | dbSNP |
12 | g.21805249C>T | CA2529846796 | ABCC9 | c.4575G>A (p.Val1525=) n.2089+749G>A c.*3610+749G>A (n.*3610+749G>A) c.*536+749G>A (n.*536+749G>A) c.4212-6111G>A (n.4212-6111G>A) n.977+749G>A c.4461+749G>A (n.4461+749G>A) c.4512+749G>A (n.4512+749G>A) c.3456G>A (p.Val1152=) c.4473+749G>A (n.4473+749G>A) c.4371+749G>A (n.4371+749G>A) c.4536G>A (p.Val1512=) n.632-21961C>T n.306-21961C>T n.318-21961C>T c.3645+749G>A (n.3645+749G>A) | |
12 | g.21805250A= | CA2021290619 | ABCC9 | c.4574T= (p.Val1525=) n.2089+748T= c.*3610+748T= (n.*3610+748T=) c.*536+748T= (n.*536+748T=) c.4212-6112T= (n.4212-6112T=) n.977+748T= c.4461+748T= (n.4461+748T=) c.4512+748T= (n.4512+748T=) c.3455T= (p.Val1152=) c.4473+748T= (n.4473+748T=) c.4371+748T= (n.4371+748T=) c.4535T= (p.Val1512=) n.632-21960A= n.306-21960A= n.318-21960A= c.3645+748T= (n.3645+748T=) | |
12 | g.21805250A>C | CA384129217 | ABCC9 | c.4574T>G (p.Val1525Gly) n.2089+748T>G c.*3610+748T>G (n.*3610+748T>G) c.*536+748T>G (n.*536+748T>G) c.4212-6112T>G (n.4212-6112T>G) n.977+748T>G c.4461+748T>G (n.4461+748T>G) c.4512+748T>G (n.4512+748T>G) c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.4473+748T>G (n.4473+748T>G) c.4371+748T>G (n.4371+748T>G) c.4535T>G (p.Val1512Gly) n.632-21960A>C n.306-21960A>C n.318-21960A>C c.3645+748T>G (n.3645+748T>G) | ClinVar |
12 | g.21805250A>G | CA384129218 | ABCC9 | c.4574T>C (p.Val1525Ala) n.2089+748T>C c.*3610+748T>C (n.*3610+748T>C) c.*536+748T>C (n.*536+748T>C) c.4212-6112T>C (n.4212-6112T>C) n.977+748T>C c.4461+748T>C (n.4461+748T>C) c.4512+748T>C (n.4512+748T>C) c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.4473+748T>C (n.4473+748T>C) c.4371+748T>C (n.4371+748T>C) c.4535T>C (p.Val1512Ala) n.632-21960A>G n.306-21960A>G n.318-21960A>G c.3645+748T>C (n.3645+748T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805250A>T | CA384129220 | ABCC9 | c.4574T>A (p.Val1525Glu) n.2089+748T>A c.*3610+748T>A (n.*3610+748T>A) c.*536+748T>A (n.*536+748T>A) c.4212-6112T>A (n.4212-6112T>A) n.977+748T>A c.4461+748T>A (n.4461+748T>A) c.4512+748T>A (n.4512+748T>A) c.3455T>A (p.Val1152Glu) c.4473+748T>A (n.4473+748T>A) c.4371+748T>A (n.4371+748T>A) c.4535T>A (p.Val1512Glu) n.632-21960A>T n.306-21960A>T n.318-21960A>T c.3645+748T>A (n.3645+748T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805251C>A | CA384129222 | ABCC9 | c.4573G>T (p.Val1525Leu) n.2089+747G>T c.*3610+747G>T (n.*3610+747G>T) c.*536+747G>T (n.*536+747G>T) c.4212-6113G>T (n.4212-6113G>T) n.977+747G>T c.4461+747G>T (n.4461+747G>T) c.4512+747G>T (n.4512+747G>T) c.3454G>T (p.Val1152Leu) c.4473+747G>T (n.4473+747G>T) c.4371+747G>T (n.4371+747G>T) c.4534G>T (p.Val1512Leu) n.632-21959C>A n.306-21959C>A n.318-21959C>A c.3645+747G>T (n.3645+747G>T) | |
12 | g.21805251C= | CA2021290626 | ABCC9 | c.4573G= (p.Val1525=) n.2089+747G= c.*3610+747G= (n.*3610+747G=) c.*536+747G= (n.*536+747G=) c.4212-6113G= (n.4212-6113G=) n.977+747G= c.4461+747G= (n.4461+747G=) c.4512+747G= (n.4512+747G=) c.3454G= (p.Val1152=) c.4473+747G= (n.4473+747G=) c.4371+747G= (n.4371+747G=) c.4534G= (p.Val1512=) n.632-21959C= n.306-21959C= n.318-21959C= c.3645+747G= (n.3645+747G=) | |
12 | g.21805251C>G | CA384129223 | ABCC9 | c.4573G>C (p.Val1525Leu) n.2089+747G>C c.*3610+747G>C (n.*3610+747G>C) c.*536+747G>C (n.*536+747G>C) c.4212-6113G>C (n.4212-6113G>C) n.977+747G>C c.4461+747G>C (n.4461+747G>C) c.4512+747G>C (n.4512+747G>C) c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.4473+747G>C (n.4473+747G>C) c.4371+747G>C (n.4371+747G>C) c.4534G>C (p.Val1512Leu) n.632-21959C>G n.306-21959C>G n.318-21959C>G c.3645+747G>C (n.3645+747G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805251C>T | CA384129224 | ABCC9 | c.4573G>A (p.Val1525Met) n.2089+747G>A c.*3610+747G>A (n.*3610+747G>A) c.*536+747G>A (n.*536+747G>A) c.4212-6113G>A (n.4212-6113G>A) n.977+747G>A c.4461+747G>A (n.4461+747G>A) c.4512+747G>A (n.4512+747G>A) c.3454G>A (p.Val1152Met) c.4473+747G>A (n.4473+747G>A) c.4371+747G>A (n.4371+747G>A) c.4534G>A (p.Val1512Met) n.632-21959C>T n.306-21959C>T n.318-21959C>T c.3645+747G>A (n.3645+747G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805251_21805252del | CA2695199056 | ABCC9 | c.4572_4573del (p.Leu1524PhefsTer4) n.2089+746_2089+747del c.*3610+746_*3610+747del (n.*3610+746_*3610+747del) c.*536+746_*536+747del (n.*536+746_*536+747del) c.4212-6114_4212-6113del (n.4212-6114_4212-6113del) n.977+746_977+747del c.4461+746_4461+747del (n.4461+746_4461+747del) c.4512+746_4512+747del (n.4512+746_4512+747del) c.3453_3454del (p.Leu1151PhefsTer4) c.4473+746_4473+747del (n.4473+746_4473+747del) c.4371+746_4371+747del (n.4371+746_4371+747del) c.4533_4534del (p.Leu1511PhefsTer4) n.632-21959_632-21958del n.306-21959_306-21958del n.318-21959_318-21958del c.3645+746_3645+747del (n.3645+746_3645+747del) | ClinVar |
12 | g.21805251_21805253delinsCTA | CA2021290629 | ABCC9 | c.4571_4573delinsTAG (p.Leu1524=) n.2089+745_2089+747delinsTAG c.*3610+745_*3610+747delinsTAG (n.*3610+745_*3610+747delinsTAG) c.*536+745_*536+747delinsTAG (n.*536+745_*536+747delinsTAG) c.4212-6115_4212-6113delinsTAG (n.4212-6115_4212-6113delinsTAG) n.977+745_977+747delinsTAG c.4461+745_4461+747delinsTAG (n.4461+745_4461+747delinsTAG) c.4512+745_4512+747delinsTAG (n.4512+745_4512+747delinsTAG) c.3452_3454delinsTAG (p.Leu1151=) c.4473+745_4473+747delinsTAG (n.4473+745_4473+747delinsTAG) c.4371+745_4371+747delinsTAG (n.4371+745_4371+747delinsTAG) c.4532_4534delinsTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21957delinsCTA n.306-21959_306-21957delinsCTA n.318-21959_318-21957delinsCTA c.3645+745_3645+747delinsTAG (n.3645+745_3645+747delinsTAG) | |
12 | g.21805251_21805254delinsCTAA | CA2021290636 | ABCC9 | c.4570_4573delinsTTAG (p.Leu1524=) n.2089+744_2089+747delinsTTAG c.*3610+744_*3610+747delinsTTAG (n.*3610+744_*3610+747delinsTTAG) c.*536+744_*536+747delinsTTAG (n.*536+744_*536+747delinsTTAG) c.4212-6116_4212-6113delinsTTAG (n.4212-6116_4212-6113delinsTTAG) n.977+744_977+747delinsTTAG c.4461+744_4461+747delinsTTAG (n.4461+744_4461+747delinsTTAG) c.4512+744_4512+747delinsTTAG (n.4512+744_4512+747delinsTTAG) c.3451_3454delinsTTAG (p.Leu1151=) c.4473+744_4473+747delinsTTAG (n.4473+744_4473+747delinsTTAG) c.4371+744_4371+747delinsTTAG (n.4371+744_4371+747delinsTTAG) c.4531_4534delinsTTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21956delinsCTAA n.306-21959_306-21956delinsCTAA n.318-21959_318-21956delinsCTAA c.3645+744_3645+747delinsTTAG (n.3645+744_3645+747delinsTTAG) | |
12 | g.21805251_21805252insA | CA238373 | ABCC9 | c.4572_4573insT (p.Val1525CysfsTer4) n.2089+746_2089+747insT c.*3610+746_*3610+747insT (n.*3610+746_*3610+747insT) c.*536+746_*536+747insT (n.*536+746_*536+747insT) c.4212-6114_4212-6113insT (n.4212-6114_4212-6113insT) n.977+746_977+747insT c.4461+746_4461+747insT (n.4461+746_4461+747insT) c.4512+746_4512+747insT (n.4512+746_4512+747insT) c.3453_3454insT (p.Val1152CysfsTer4) c.4473+746_4473+747insT (n.4473+746_4473+747insT) c.4371+746_4371+747insT (n.4371+746_4371+747insT) c.4533_4534insT (p.Val1512CysfsTer4) n.632-21959_632-21958insA n.306-21959_306-21958insA n.318-21959_318-21958insA c.3645+746_3645+747insT (n.3645+746_3645+747insT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805252T>A | CA384129236 | ABCC9 | c.4572A>T (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>T c.*3610+746A>T (n.*3610+746A>T) c.*536+746A>T (n.*536+746A>T) c.4212-6114A>T (n.4212-6114A>T) n.977+746A>T c.4461+746A>T (n.4461+746A>T) c.4512+746A>T (n.4512+746A>T) c.3453A>T (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>T (n.4473+746A>T) c.4371+746A>T (n.4371+746A>T) c.4533A>T (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>A n.306-21958T>A n.318-21958T>A c.3645+746A>T (n.3645+746A>T) | |
12 | g.21805252T>G | CA384129227 | ABCC9 | c.4572A>C (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>C c.*3610+746A>C (n.*3610+746A>C) c.*536+746A>C (n.*536+746A>C) c.4212-6114A>C (n.4212-6114A>C) n.977+746A>C c.4461+746A>C (n.4461+746A>C) c.4512+746A>C (n.4512+746A>C) c.3453A>C (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>C (n.4473+746A>C) c.4371+746A>C (n.4371+746A>C) c.4533A>C (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>G n.306-21958T>G n.318-21958T>G c.3645+746A>C (n.3645+746A>C) | |
12 | g.21805252T= | CA2021290645 | ABCC9 | c.4572A= (p.Leu1524=) n.2089+746A= c.*3610+746A= (n.*3610+746A=) c.*536+746A= (n.*536+746A=) c.4212-6114A= (n.4212-6114A=) n.977+746A= c.4461+746A= (n.4461+746A=) c.4512+746A= (n.4512+746A=) c.3453A= (p.Leu1151=) c.4473+746A= (n.4473+746A=) c.4371+746A= (n.4371+746A=) c.4533A= (p.Leu1511=) n.632-21958T= n.306-21958T= n.318-21958T= c.3645+746A= (n.3645+746A=) | |
12 | g.21805252_21805253del | CA6480811 | ABCC9 | c.4571_4572del (p.Leu1524CysfsTer4) n.2089+745_2089+746del c.*3610+745_*3610+746del (n.*3610+745_*3610+746del) c.*536+745_*536+746del (n.*536+745_*536+746del) c.4212-6115_4212-6114del (n.4212-6115_4212-6114del) n.977+745_977+746del c.4461+745_4461+746del (n.4461+745_4461+746del) c.4512+745_4512+746del (n.4512+745_4512+746del) c.3452_3453del (p.Leu1151CysfsTer4) c.4473+745_4473+746del (n.4473+745_4473+746del) c.4371+745_4371+746del (n.4371+745_4371+746del) c.4532_4533del (p.Leu1511CysfsTer4) n.632-21958_632-21957del n.306-21958_306-21957del n.318-21958_318-21957del c.3645+745_3645+746del (n.3645+745_3645+746del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805252_21805253dup | CA6480812 | ABCC9 | c.4571_4572dup (p.Val1525Ter) n.2089+745_2089+746dup c.*3610+745_*3610+746dup (n.*3610+745_*3610+746dup) c.*536+745_*536+746dup (n.*536+745_*536+746dup) c.4212-6115_4212-6114dup (n.4212-6115_4212-6114dup) n.977+745_977+746dup c.4461+745_4461+746dup (n.4461+745_4461+746dup) c.4512+745_4512+746dup (n.4512+745_4512+746dup) c.3452_3453dup (p.Val1152Ter) c.4473+745_4473+746dup (n.4473+745_4473+746dup) c.4371+745_4371+746dup (n.4371+745_4371+746dup) c.4532_4533dup (p.Val1512Ter) n.632-21958_632-21957dup n.306-21958_306-21957dup n.318-21958_318-21957dup c.3645+745_3645+746dup (n.3645+745_3645+746dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805252_21805254delinsATTT | CA352022 | ABCC9 | c.4570_4572delinsAAAT (p.Leu1524LysfsTer5) n.2089+744_2089+746delinsAAAT c.*3610+744_*3610+746delinsAAAT (n.*3610+744_*3610+746delinsAAAT) c.*536+744_*536+746delinsAAAT (n.*536+744_*536+746delinsAAAT) c.4212-6116_4212-6114delinsAAAT (n.4212-6116_4212-6114delinsAAAT) n.977+744_977+746delinsAAAT c.4461+744_4461+746delinsAAAT (n.4461+744_4461+746delinsAAAT) c.4512+744_4512+746delinsAAAT (n.4512+744_4512+746delinsAAAT) c.3451_3453delinsAAAT (p.Leu1151LysfsTer5) c.4473+744_4473+746delinsAAAT (n.4473+744_4473+746delinsAAAT) c.4371+744_4371+746delinsAAAT (n.4371+744_4371+746delinsAAAT) c.4531_4533delinsAAAT (p.Leu1511LysfsTer5) n.632-21958_632-21956delinsATTT n.306-21958_306-21956delinsATTT n.318-21958_318-21956delinsATTT c.3645+744_3645+746delinsAAAT (n.3645+744_3645+746delinsAAAT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805253A= | CA2021290654 | ABCC9 | c.4571T= (p.Leu1524=) n.2089+745T= c.*3610+745T= (n.*3610+745T=) c.*536+745T= (n.*536+745T=) c.4212-6115T= (n.4212-6115T=) n.977+745T= c.4461+745T= (n.4461+745T=) c.4512+745T= (n.4512+745T=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.4473+745T= (n.4473+745T=) c.4371+745T= (n.4371+745T=) c.4532T= (p.Leu1511=) n.632-21957A= n.306-21957A= n.318-21957A= c.3645+745T= (n.3645+745T=) | |
12 | g.21805253A>C | CA384129246 | ABCC9 | c.4571T>G (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>G c.*3610+745T>G (n.*3610+745T>G) c.*536+745T>G (n.*536+745T>G) c.4212-6115T>G (n.4212-6115T>G) n.977+745T>G c.4461+745T>G (n.4461+745T>G) c.4512+745T>G (n.4512+745T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>G (n.4473+745T>G) c.4371+745T>G (n.4371+745T>G) c.4532T>G (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>C n.306-21957A>C n.318-21957A>C c.3645+745T>G (n.3645+745T>G) | ClinVar |
12 | g.21805253A>G | CA6480813 | ABCC9 | c.4571T>C (p.Leu1524Ser) n.2089+745T>C c.*3610+745T>C (n.*3610+745T>C) c.*536+745T>C (n.*536+745T>C) c.4212-6115T>C (n.4212-6115T>C) n.977+745T>C c.4461+745T>C (n.4461+745T>C) c.4512+745T>C (n.4512+745T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.4473+745T>C (n.4473+745T>C) c.4371+745T>C (n.4371+745T>C) c.4532T>C (p.Leu1511Ser) n.632-21957A>G n.306-21957A>G n.318-21957A>G c.3645+745T>C (n.3645+745T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805253A>T | CA238374 | ABCC9 | c.4571T>A (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>A c.*3610+745T>A (n.*3610+745T>A) c.*536+745T>A (n.*536+745T>A) c.4212-6115T>A (n.4212-6115T>A) n.977+745T>A c.4461+745T>A (n.4461+745T>A) c.4512+745T>A (n.4512+745T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>A (n.4473+745T>A) c.4371+745T>A (n.4371+745T>A) c.4532T>A (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>T n.306-21957A>T n.318-21957A>T c.3645+745T>A (n.3645+745T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805256dup | CA658653803 | ABCC9 | c.4571dup (p.Leu1524PhefsTer5) n.2089+745dup c.*3610+745dup (n.*3610+745dup) c.*536+745dup (n.*536+745dup) c.4212-6115dup (n.4212-6115dup) n.977+745dup c.4461+745dup (n.4461+745dup) c.4512+745dup (n.4512+745dup) c.3452dup (p.Leu1151PhefsTer5) c.4473+745dup (n.4473+745dup) c.4371+745dup (n.4371+745dup) c.4532dup (p.Leu1511PhefsTer5) n.632-21954dup n.306-21954dup n.318-21954dup c.3645+745dup (n.3645+745dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805255_21805256dup | CA2021290653 | ABCC9 | c.4570_4571dup (p.Leu1524PhefsTer2) n.2089+744_2089+745dup c.*3610+744_*3610+745dup (n.*3610+744_*3610+745dup) c.*536+744_*536+745dup (n.*536+744_*536+745dup) c.4212-6116_4212-6115dup (n.4212-6116_4212-6115dup) n.977+744_977+745dup c.4461+744_4461+745dup (n.4461+744_4461+745dup) c.4512+744_4512+745dup (n.4512+744_4512+745dup) c.3451_3452dup (p.Leu1151PhefsTer2) c.4473+744_4473+745dup (n.4473+744_4473+745dup) c.4371+744_4371+745dup (n.4371+744_4371+745dup) c.4531_4532dup (p.Leu1511PhefsTer2) n.632-21955_632-21954dup n.306-21955_306-21954dup n.318-21955_318-21954dup c.3645+744_3645+745dup (n.3645+744_3645+745dup) | dbSNP |
12 | g.21805256del | CA2617929171 | ABCC9 | c.4571del (p.Leu1524Ter) n.2089+745del c.*3610+745del (n.*3610+745del) c.*536+745del (n.*536+745del) c.4212-6115del (n.4212-6115del) n.977+745del c.4461+745del (n.4461+745del) c.4512+745del (n.4512+745del) c.3452del (p.Leu1151Ter) c.4473+745del (n.4473+745del) c.4371+745del (n.4371+745del) c.4532del (p.Leu1511Ter) n.632-21954del n.306-21954del n.318-21954del c.3645+745del (n.3645+745del) | gnomAD v4 |
12 | g.21805254A= | CA2021290659 | ABCC9 | c.4570T= (p.Leu1524=) n.2089+744T= c.*3610+744T= (n.*3610+744T=) c.*536+744T= (n.*536+744T=) c.4212-6116T= (n.4212-6116T=) n.977+744T= c.4461+744T= (n.4461+744T=) c.4512+744T= (n.4512+744T=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.4473+744T= (n.4473+744T=) c.4371+744T= (n.4371+744T=) c.4531T= (p.Leu1511=) n.632-21956A= n.306-21956A= n.318-21956A= c.3645+744T= (n.3645+744T=) | |
12 | g.21805254A>C | CA384129254 | ABCC9 | c.4570T>G (p.Leu1524Val) n.2089+744T>G c.*3610+744T>G (n.*3610+744T>G) c.*536+744T>G (n.*536+744T>G) c.4212-6116T>G (n.4212-6116T>G) n.977+744T>G c.4461+744T>G (n.4461+744T>G) c.4512+744T>G (n.4512+744T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.4473+744T>G (n.4473+744T>G) c.4371+744T>G (n.4371+744T>G) c.4531T>G (p.Leu1511Val) n.632-21956A>C n.306-21956A>C n.318-21956A>C c.3645+744T>G (n.3645+744T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805254A>T | CA238377 | ABCC9 | c.4570T>A (p.Leu1524Ile) n.2089+744T>A c.*3610+744T>A (n.*3610+744T>A) c.*536+744T>A (n.*536+744T>A) c.4212-6116T>A (n.4212-6116T>A) n.977+744T>A c.4461+744T>A (n.4461+744T>A) c.4512+744T>A (n.4512+744T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Ile) c.4473+744T>A (n.4473+744T>A) c.4371+744T>A (n.4371+744T>A) c.4531T>A (p.Leu1511Ile) n.632-21956A>T n.306-21956A>T n.318-21956A>T c.3645+744T>A (n.3645+744T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805254_21805255insTTT | CA6480814 | ABCC9 | c.4569_4570insAAA (p.Ile1523_Leu1524insLys) n.2089+743_2089+744insAAA c.*3610+743_*3610+744insAAA (n.*3610+743_*3610+744insAAA) c.*536+743_*536+744insAAA (n.*536+743_*536+744insAAA) c.4212-6117_4212-6116insAAA (n.4212-6117_4212-6116insAAA) n.977+743_977+744insAAA c.4461+743_4461+744insAAA (n.4461+743_4461+744insAAA) c.4512+743_4512+744insAAA (n.4512+743_4512+744insAAA) c.3450_3451insAAA (p.Ile1150_Leu1151insLys) c.4473+743_4473+744insAAA (n.4473+743_4473+744insAAA) c.4371+743_4371+744insAAA (n.4371+743_4371+744insAAA) c.4530_4531insAAA (p.Ile1510_Leu1511insLys) n.632-21956_632-21955insTTT n.306-21956_306-21955insTTT n.318-21956_318-21955insTTT c.3645+743_3645+744insAAA (n.3645+743_3645+744insAAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805255A= | CA2021290675 | ABCC9 | c.4569T= (p.Ile1523=) n.2089+743T= c.*3610+743T= (n.*3610+743T=) c.*536+743T= (n.*536+743T=) c.4212-6117T= (n.4212-6117T=) n.977+743T= c.4461+743T= (n.4461+743T=) c.4512+743T= (n.4512+743T=) c.3450T= (p.Ile1150=) c.4473+743T= (n.4473+743T=) c.4371+743T= (n.4371+743T=) c.4530T= (p.Ile1510=) n.632-21955A= n.306-21955A= n.318-21955A= c.3645+743T= (n.3645+743T=) | |
12 | g.21805255A>C | CA384129261 | ABCC9 | c.4569T>G (p.Ile1523Met) n.2089+743T>G c.*3610+743T>G (n.*3610+743T>G) c.*536+743T>G (n.*536+743T>G) c.4212-6117T>G (n.4212-6117T>G) n.977+743T>G c.4461+743T>G (n.4461+743T>G) c.4512+743T>G (n.4512+743T>G) c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.4473+743T>G (n.4473+743T>G) c.4371+743T>G (n.4371+743T>G) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.632-21955A>C n.306-21955A>C n.318-21955A>C c.3645+743T>G (n.3645+743T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805255A>G | CA686423259 | ABCC9 | c.4569T>C (p.Ile1523=) n.2089+743T>C c.*3610+743T>C (n.*3610+743T>C) c.*536+743T>C (n.*536+743T>C) c.4212-6117T>C (n.4212-6117T>C) n.977+743T>C c.4461+743T>C (n.4461+743T>C) c.4512+743T>C (n.4512+743T>C) c.3450T>C (p.Ile1150=) c.4473+743T>C (n.4473+743T>C) c.4371+743T>C (n.4371+743T>C) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.632-21955A>G n.306-21955A>G n.318-21955A>G c.3645+743T>C (n.3645+743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805255A>T | CA2504340721 | ABCC9 | c.4569T>A (p.Ile1523=) n.2089+743T>A c.*3610+743T>A (n.*3610+743T>A) c.*536+743T>A (n.*536+743T>A) c.4212-6117T>A (n.4212-6117T>A) n.977+743T>A c.4461+743T>A (n.4461+743T>A) c.4512+743T>A (n.4512+743T>A) c.3450T>A (p.Ile1150=) c.4473+743T>A (n.4473+743T>A) c.4371+743T>A (n.4371+743T>A) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.632-21955A>T n.306-21955A>T n.318-21955A>T c.3645+743T>A (n.3645+743T>A) | |
12 | g.21805255_21805256insTTTA | CA2573332513 | ABCC9 | c.4569_4570insAAAT (p.Leu1524LysfsTer6) n.2089+743_2089+744insAAAT c.*3610+743_*3610+744insAAAT (n.*3610+743_*3610+744insAAAT) c.*536+743_*536+744insAAAT (n.*536+743_*536+744insAAAT) c.4212-6117_4212-6116insAAAT (n.4212-6117_4212-6116insAAAT) n.977+743_977+744insAAAT c.4461+743_4461+744insAAAT (n.4461+743_4461+744insAAAT) c.4512+743_4512+744insAAAT (n.4512+743_4512+744insAAAT) c.3450_3451insAAAT (p.Leu1151LysfsTer6) c.4473+743_4473+744insAAAT (n.4473+743_4473+744insAAAT) c.4371+743_4371+744insAAAT (n.4371+743_4371+744insAAAT) c.4530_4531insAAAT (p.Leu1511LysfsTer6) n.632-21955_632-21954insTTTA n.306-21955_306-21954insTTTA n.318-21955_318-21954insTTTA c.3645+743_3645+744insAAAT (n.3645+743_3645+744insAAAT) | |
12 | g.21805256A>C | CA384129265 | ABCC9 | c.4568T>G (p.Ile1523Ser) n.2089+742T>G c.*3610+742T>G (n.*3610+742T>G) c.*536+742T>G (n.*536+742T>G) c.4212-6118T>G (n.4212-6118T>G) n.977+742T>G c.4461+742T>G (n.4461+742T>G) c.4512+742T>G (n.4512+742T>G) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.4473+742T>G (n.4473+742T>G) c.4371+742T>G (n.4371+742T>G) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.632-21954A>C n.306-21954A>C n.318-21954A>C c.3645+742T>G (n.3645+742T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805256A>G | CA384129267 | ABCC9 | c.4568T>C (p.Ile1523Thr) n.2089+742T>C c.*3610+742T>C (n.*3610+742T>C) c.*536+742T>C (n.*536+742T>C) c.4212-6118T>C (n.4212-6118T>C) n.977+742T>C c.4461+742T>C (n.4461+742T>C) c.4512+742T>C (n.4512+742T>C) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.4473+742T>C (n.4473+742T>C) c.4371+742T>C (n.4371+742T>C) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.632-21954A>G n.306-21954A>G n.318-21954A>G c.3645+742T>C (n.3645+742T>C) | |
12 | g.21805256A>T | CA384129270 | ABCC9 | c.4568T>A (p.Ile1523Asn) n.2089+742T>A c.*3610+742T>A (n.*3610+742T>A) c.*536+742T>A (n.*536+742T>A) c.4212-6118T>A (n.4212-6118T>A) n.977+742T>A c.4461+742T>A (n.4461+742T>A) c.4512+742T>A (n.4512+742T>A) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.4473+742T>A (n.4473+742T>A) c.4371+742T>A (n.4371+742T>A) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.632-21954A>T n.306-21954A>T n.318-21954A>T c.3645+742T>A (n.3645+742T>A) | |
12 | g.21805257T>A | CA384129278 | ABCC9 | c.4567A>T (p.Ile1523Phe) n.2089+741A>T c.*3610+741A>T (n.*3610+741A>T) c.*536+741A>T (n.*536+741A>T) c.4212-6119A>T (n.4212-6119A>T) n.977+741A>T c.4461+741A>T (n.4461+741A>T) c.4512+741A>T (n.4512+741A>T) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.4473+741A>T (n.4473+741A>T) c.4371+741A>T (n.4371+741A>T) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.632-21953T>A n.306-21953T>A n.318-21953T>A c.3645+741A>T (n.3645+741A>T) | |
12 | g.21805257T>C | CA384129282 | ABCC9 | c.4567A>G (p.Ile1523Val) n.2089+741A>G c.*3610+741A>G (n.*3610+741A>G) c.*536+741A>G (n.*536+741A>G) c.4212-6119A>G (n.4212-6119A>G) n.977+741A>G c.4461+741A>G (n.4461+741A>G) c.4512+741A>G (n.4512+741A>G) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.4473+741A>G (n.4473+741A>G) c.4371+741A>G (n.4371+741A>G) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.632-21953T>C n.306-21953T>C n.318-21953T>C c.3645+741A>G (n.3645+741A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805257T>G | CA384129275 | ABCC9 | c.4567A>C (p.Ile1523Leu) n.2089+741A>C c.*3610+741A>C (n.*3610+741A>C) c.*536+741A>C (n.*536+741A>C) c.4212-6119A>C (n.4212-6119A>C) n.977+741A>C c.4461+741A>C (n.4461+741A>C) c.4512+741A>C (n.4512+741A>C) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.4473+741A>C (n.4473+741A>C) c.4371+741A>C (n.4371+741A>C) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.632-21953T>G n.306-21953T>G n.318-21953T>G c.3645+741A>C (n.3645+741A>C) | |
12 | g.21805258A= | CA2021290678 | ABCC9 | c.4566T= (p.Gly1522=) n.2089+740T= c.*3610+740T= (n.*3610+740T=) c.*536+740T= (n.*536+740T=) c.4212-6120T= (n.4212-6120T=) n.977+740T= c.4461+740T= (n.4461+740T=) c.4512+740T= (n.4512+740T=) c.3447T= (p.Gly1149=) c.4473+740T= (n.4473+740T=) c.4371+740T= (n.4371+740T=) c.4527T= (p.Gly1509=) n.632-21952A= n.306-21952A= n.318-21952A= c.3645+740T= (n.3645+740T=) | |
12 | g.21805258A>C | CA2021290679 | ABCC9 | c.4566T>G (p.Gly1522=) n.2089+740T>G c.*3610+740T>G (n.*3610+740T>G) c.*536+740T>G (n.*536+740T>G) c.4212-6120T>G (n.4212-6120T>G) n.977+740T>G c.4461+740T>G (n.4461+740T>G) c.4512+740T>G (n.4512+740T>G) c.3447T>G (p.Gly1149=) c.4473+740T>G (n.4473+740T>G) c.4371+740T>G (n.4371+740T>G) c.4527T>G (p.Gly1509=) n.632-21952A>C n.306-21952A>C n.318-21952A>C c.3645+740T>G (n.3645+740T>G) | dbSNP |
12 | g.21805259C>A | CA384129287 | ABCC9 | c.4565G>T (p.Gly1522Val) n.2089+739G>T c.*3610+739G>T (n.*3610+739G>T) c.*536+739G>T (n.*536+739G>T) c.4212-6121G>T (n.4212-6121G>T) n.977+739G>T c.4461+739G>T (n.4461+739G>T) c.4512+739G>T (n.4512+739G>T) c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.4473+739G>T (n.4473+739G>T) c.4371+739G>T (n.4371+739G>T) c.4526G>T (p.Gly1509Val) n.632-21951C>A n.306-21951C>A n.318-21951C>A c.3645+739G>T (n.3645+739G>T) | |
12 | g.21805259C>G | CA384129288 | ABCC9 | c.4565G>C (p.Gly1522Ala) n.2089+739G>C c.*3610+739G>C (n.*3610+739G>C) c.*536+739G>C (n.*536+739G>C) c.4212-6121G>C (n.4212-6121G>C) n.977+739G>C c.4461+739G>C (n.4461+739G>C) c.4512+739G>C (n.4512+739G>C) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.4473+739G>C (n.4473+739G>C) c.4371+739G>C (n.4371+739G>C) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) n.632-21951C>G n.306-21951C>G n.318-21951C>G c.3645+739G>C (n.3645+739G>C) | |
12 | g.21805259C>T | CA384129292 | ABCC9 | c.4565G>A (p.Gly1522Asp) n.2089+739G>A c.*3610+739G>A (n.*3610+739G>A) c.*536+739G>A (n.*536+739G>A) c.4212-6121G>A (n.4212-6121G>A) n.977+739G>A c.4461+739G>A (n.4461+739G>A) c.4512+739G>A (n.4512+739G>A) c.3446G>A (p.Gly1149Asp) c.4473+739G>A (n.4473+739G>A) c.4371+739G>A (n.4371+739G>A) c.4526G>A (p.Gly1509Asp) n.632-21951C>T n.306-21951C>T n.318-21951C>T c.3645+739G>A (n.3645+739G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805260C>A | CA384129296 | ABCC9 | c.4564G>T (p.Gly1522Cys) n.2089+738G>T c.*3610+738G>T (n.*3610+738G>T) c.*536+738G>T (n.*536+738G>T) c.4212-6122G>T (n.4212-6122G>T) n.977+738G>T c.4461+738G>T (n.4461+738G>T) c.4512+738G>T (n.4512+738G>T) c.3445G>T (p.Gly1149Cys) c.4473+738G>T (n.4473+738G>T) c.4371+738G>T (n.4371+738G>T) c.4525G>T (p.Gly1509Cys) n.632-21950C>A n.306-21950C>A n.318-21950C>A c.3645+738G>T (n.3645+738G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805260C>G | CA384129298 | ABCC9 | c.4564G>C (p.Gly1522Arg) n.2089+738G>C c.*3610+738G>C (n.*3610+738G>C) c.*536+738G>C (n.*536+738G>C) c.4212-6122G>C (n.4212-6122G>C) n.977+738G>C c.4461+738G>C (n.4461+738G>C) c.4512+738G>C (n.4512+738G>C) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.4473+738G>C (n.4473+738G>C) c.4371+738G>C (n.4371+738G>C) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) n.632-21950C>G n.306-21950C>G n.318-21950C>G c.3645+738G>C (n.3645+738G>C) | |
12 | g.21805260C>T | CA384129301 | ABCC9 | c.4564G>A (p.Gly1522Ser) n.2089+738G>A c.*3610+738G>A (n.*3610+738G>A) c.*536+738G>A (n.*536+738G>A) c.4212-6122G>A (n.4212-6122G>A) n.977+738G>A c.4461+738G>A (n.4461+738G>A) c.4512+738G>A (n.4512+738G>A) c.3445G>A (p.Gly1149Ser) c.4473+738G>A (n.4473+738G>A) c.4371+738G>A (n.4371+738G>A) c.4525G>A (p.Gly1509Ser) n.632-21950C>T n.306-21950C>T n.318-21950C>T c.3645+738G>A (n.3645+738G>A) | ClinVar |
12 | g.21805261C>A | CA384129305 | ABCC9 | c.4563G>T (p.Glu1521Asp) n.2089+737G>T c.*3610+737G>T (n.*3610+737G>T) c.*536+737G>T (n.*536+737G>T) c.4212-6123G>T (n.4212-6123G>T) n.977+737G>T c.4461+737G>T (n.4461+737G>T) c.4512+737G>T (n.4512+737G>T) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) c.4473+737G>T (n.4473+737G>T) c.4371+737G>T (n.4371+737G>T) c.4524G>T (p.Glu1508Asp) n.632-21949C>A n.306-21949C>A n.318-21949C>A c.3645+737G>T (n.3645+737G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805261C>G | CA384129307 | ABCC9 | c.4563G>C (p.Glu1521Asp) n.2089+737G>C c.*3610+737G>C (n.*3610+737G>C) c.*536+737G>C (n.*536+737G>C) c.4212-6123G>C (n.4212-6123G>C) n.977+737G>C c.4461+737G>C (n.4461+737G>C) c.4512+737G>C (n.4512+737G>C) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) c.4473+737G>C (n.4473+737G>C) c.4371+737G>C (n.4371+737G>C) c.4524G>C (p.Glu1508Asp) n.632-21949C>G n.306-21949C>G n.318-21949C>G c.3645+737G>C (n.3645+737G>C) | |
12 | g.21805262T>A | CA384129312 | ABCC9 | c.4562A>T (p.Glu1521Val) n.2089+736A>T c.*3610+736A>T (n.*3610+736A>T) c.*536+736A>T (n.*536+736A>T) c.4212-6124A>T (n.4212-6124A>T) n.977+736A>T c.4461+736A>T (n.4461+736A>T) c.4512+736A>T (n.4512+736A>T) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.4473+736A>T (n.4473+736A>T) c.4371+736A>T (n.4371+736A>T) c.4523A>T (p.Glu1508Val) n.632-21948T>A n.306-21948T>A n.318-21948T>A c.3645+736A>T (n.3645+736A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805262T>C | CA384129315 | ABCC9 | c.4562A>G (p.Glu1521Gly) n.2089+736A>G c.*3610+736A>G (n.*3610+736A>G) c.*536+736A>G (n.*536+736A>G) c.4212-6124A>G (n.4212-6124A>G) n.977+736A>G c.4461+736A>G (n.4461+736A>G) c.4512+736A>G (n.4512+736A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.4473+736A>G (n.4473+736A>G) c.4371+736A>G (n.4371+736A>G) c.4523A>G (p.Glu1508Gly) n.632-21948T>C n.306-21948T>C n.318-21948T>C c.3645+736A>G (n.3645+736A>G) | |
12 | g.21805262T>G | CA384129317 | ABCC9 | c.4562A>C (p.Glu1521Ala) n.2089+736A>C c.*3610+736A>C (n.*3610+736A>C) c.*536+736A>C (n.*536+736A>C) c.4212-6124A>C (n.4212-6124A>C) n.977+736A>C c.4461+736A>C (n.4461+736A>C) c.4512+736A>C (n.4512+736A>C) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.4473+736A>C (n.4473+736A>C) c.4371+736A>C (n.4371+736A>C) c.4523A>C (p.Glu1508Ala) n.632-21948T>G n.306-21948T>G n.318-21948T>G c.3645+736A>C (n.3645+736A>C) | |
12 | g.21805263C>A | CA384129323 | ABCC9 | c.4561G>T (p.Glu1521Ter) n.2089+735G>T c.*3610+735G>T (n.*3610+735G>T) c.*536+735G>T (n.*536+735G>T) c.4212-6125G>T (n.4212-6125G>T) n.977+735G>T c.4461+735G>T (n.4461+735G>T) c.4512+735G>T (n.4512+735G>T) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.4473+735G>T (n.4473+735G>T) c.4371+735G>T (n.4371+735G>T) c.4522G>T (p.Glu1508Ter) n.632-21947C>A n.306-21947C>A n.318-21947C>A c.3645+735G>T (n.3645+735G>T) | |
12 | g.21805263C>G | CA384129326 | ABCC9 | c.4561G>C (p.Glu1521Gln) n.2089+735G>C c.*3610+735G>C (n.*3610+735G>C) c.*536+735G>C (n.*536+735G>C) c.4212-6125G>C (n.4212-6125G>C) n.977+735G>C c.4461+735G>C (n.4461+735G>C) c.4512+735G>C (n.4512+735G>C) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.4473+735G>C (n.4473+735G>C) c.4371+735G>C (n.4371+735G>C) c.4522G>C (p.Glu1508Gln) n.632-21947C>G n.306-21947C>G n.318-21947C>G c.3645+735G>C (n.3645+735G>C) | |
12 | g.21805263C>T | CA384129321 | ABCC9 | c.4561G>A (p.Glu1521Lys) n.2089+735G>A c.*3610+735G>A (n.*3610+735G>A) c.*536+735G>A (n.*536+735G>A) c.4212-6125G>A (n.4212-6125G>A) n.977+735G>A c.4461+735G>A (n.4461+735G>A) c.4512+735G>A (n.4512+735G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.4473+735G>A (n.4473+735G>A) c.4371+735G>A (n.4371+735G>A) c.4522G>A (p.Glu1508Lys) n.632-21947C>T n.306-21947C>T n.318-21947C>T c.3645+735G>A (n.3645+735G>A) | |
12 | g.21805264A>C | CA2794816237 | ABCC9 | c.4560T>G (p.Ser1520=) n.2089+734T>G c.*3610+734T>G (n.*3610+734T>G) c.*536+734T>G (n.*536+734T>G) c.4212-6126T>G (n.4212-6126T>G) n.977+734T>G c.4461+734T>G (n.4461+734T>G) c.4512+734T>G (n.4512+734T>G) c.3441T>G (p.Ser1147=) c.4473+734T>G (n.4473+734T>G) c.4371+734T>G (n.4371+734T>G) c.4521T>G (p.Ser1507=) n.632-21946A>C n.306-21946A>C n.318-21946A>C c.3645+734T>G (n.3645+734T>G) | |
12 | g.21805265G>A | CA384129329 | ABCC9 | c.4559C>T (p.Ser1520Phe) n.2089+733C>T c.*3610+733C>T (n.*3610+733C>T) c.*536+733C>T (n.*536+733C>T) c.4212-6127C>T (n.4212-6127C>T) n.977+733C>T c.4461+733C>T (n.4461+733C>T) c.4512+733C>T (n.4512+733C>T) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.4473+733C>T (n.4473+733C>T) c.4371+733C>T (n.4371+733C>T) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) n.632-21945G>A n.306-21945G>A n.318-21945G>A c.3645+733C>T (n.3645+733C>T) | |
12 | g.21805265G>C | CA384129332 | ABCC9 | c.4559C>G (p.Ser1520Cys) n.2089+733C>G c.*3610+733C>G (n.*3610+733C>G) c.*536+733C>G (n.*536+733C>G) c.4212-6127C>G (n.4212-6127C>G) n.977+733C>G c.4461+733C>G (n.4461+733C>G) c.4512+733C>G (n.4512+733C>G) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.4473+733C>G (n.4473+733C>G) c.4371+733C>G (n.4371+733C>G) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) n.632-21945G>C n.306-21945G>C n.318-21945G>C c.3645+733C>G (n.3645+733C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805265G= | CA2021290682 | ABCC9 | c.4559C= (p.Ser1520=) n.2089+733C= c.*3610+733C= (n.*3610+733C=) c.*536+733C= (n.*536+733C=) c.4212-6127C= (n.4212-6127C=) n.977+733C= c.4461+733C= (n.4461+733C=) c.4512+733C= (n.4512+733C=) c.3440C= (p.Ser1147=) c.4473+733C= (n.4473+733C=) c.4371+733C= (n.4371+733C=) c.4520C= (p.Ser1507=) n.632-21945G= n.306-21945G= n.318-21945G= c.3645+733C= (n.3645+733C=) | |
12 | g.21805265G>T | CA384129336 | ABCC9 | c.4559C>A (p.Ser1520Tyr) n.2089+733C>A c.*3610+733C>A (n.*3610+733C>A) c.*536+733C>A (n.*536+733C>A) c.4212-6127C>A (n.4212-6127C>A) n.977+733C>A c.4461+733C>A (n.4461+733C>A) c.4512+733C>A (n.4512+733C>A) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.4473+733C>A (n.4473+733C>A) c.4371+733C>A (n.4371+733C>A) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) n.632-21945G>T n.306-21945G>T n.318-21945G>T c.3645+733C>A (n.3645+733C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805266A= | CA2021290686 | ABCC9 | c.4558T= (p.Ser1520=) n.2089+732T= c.*3610+732T= (n.*3610+732T=) c.*536+732T= (n.*536+732T=) c.4212-6128T= (n.4212-6128T=) n.977+732T= c.4461+732T= (n.4461+732T=) c.4512+732T= (n.4512+732T=) c.3439T= (p.Ser1147=) c.4473+732T= (n.4473+732T=) c.4371+732T= (n.4371+732T=) c.4519T= (p.Ser1507=) n.632-21944A= n.306-21944A= n.318-21944A= c.3645+732T= (n.3645+732T=) | |
12 | g.21805266A>C | CA384129339 | ABCC9 | c.4558T>G (p.Ser1520Ala) n.2089+732T>G c.*3610+732T>G (n.*3610+732T>G) c.*536+732T>G (n.*536+732T>G) c.4212-6128T>G (n.4212-6128T>G) n.977+732T>G c.4461+732T>G (n.4461+732T>G) c.4512+732T>G (n.4512+732T>G) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.4473+732T>G (n.4473+732T>G) c.4371+732T>G (n.4371+732T>G) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) n.632-21944A>C n.306-21944A>C n.318-21944A>C c.3645+732T>G (n.3645+732T>G) | |
12 | g.21805266A>G | CA384129342 | ABCC9 | c.4558T>C (p.Ser1520Pro) n.2089+732T>C c.*3610+732T>C (n.*3610+732T>C) c.*536+732T>C (n.*536+732T>C) c.4212-6128T>C (n.4212-6128T>C) n.977+732T>C c.4461+732T>C (n.4461+732T>C) c.4512+732T>C (n.4512+732T>C) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.4473+732T>C (n.4473+732T>C) c.4371+732T>C (n.4371+732T>C) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) n.632-21944A>G n.306-21944A>G n.318-21944A>G c.3645+732T>C (n.3645+732T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805266A>T | CA384129343 | ABCC9 | c.4558T>A (p.Ser1520Thr) n.2089+732T>A c.*3610+732T>A (n.*3610+732T>A) c.*536+732T>A (n.*536+732T>A) c.4212-6128T>A (n.4212-6128T>A) n.977+732T>A c.4461+732T>A (n.4461+732T>A) c.4512+732T>A (n.4512+732T>A) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.4473+732T>A (n.4473+732T>A) c.4371+732T>A (n.4371+732T>A) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) n.632-21944A>T n.306-21944A>T n.318-21944A>T c.3645+732T>A (n.3645+732T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805267A>C | CA384129344 | ABCC9 | c.4557T>G (p.Phe1519Leu) n.2089+731T>G c.*3610+731T>G (n.*3610+731T>G) c.*536+731T>G (n.*536+731T>G) c.4212-6129T>G (n.4212-6129T>G) n.977+731T>G c.4461+731T>G (n.4461+731T>G) c.4512+731T>G (n.4512+731T>G) c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.4473+731T>G (n.4473+731T>G) c.4371+731T>G (n.4371+731T>G) c.4518T>G (p.Phe1506Leu) n.632-21943A>C n.306-21943A>C n.318-21943A>C c.3645+731T>G (n.3645+731T>G) | |
12 | g.21805267A>T | CA384129345 | ABCC9 | c.4557T>A (p.Phe1519Leu) n.2089+731T>A c.*3610+731T>A (n.*3610+731T>A) c.*536+731T>A (n.*536+731T>A) c.4212-6129T>A (n.4212-6129T>A) n.977+731T>A c.4461+731T>A (n.4461+731T>A) c.4512+731T>A (n.4512+731T>A) c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.4473+731T>A (n.4473+731T>A) c.4371+731T>A (n.4371+731T>A) c.4518T>A (p.Phe1506Leu) n.632-21943A>T n.306-21943A>T n.318-21943A>T c.3645+731T>A (n.3645+731T>A) | |
12 | g.21805268A>C | CA384129346 | ABCC9 | c.4556T>G (p.Phe1519Cys) n.2089+730T>G c.*3610+730T>G (n.*3610+730T>G) c.*536+730T>G (n.*536+730T>G) c.4212-6130T>G (n.4212-6130T>G) n.977+730T>G c.4461+730T>G (n.4461+730T>G) c.4512+730T>G (n.4512+730T>G) c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.4473+730T>G (n.4473+730T>G) c.4371+730T>G (n.4371+730T>G) c.4517T>G (p.Phe1506Cys) n.632-21942A>C n.306-21942A>C n.318-21942A>C c.3645+730T>G (n.3645+730T>G) | |
12 | g.21805268A>G | CA384129348 | ABCC9 | c.4556T>C (p.Phe1519Ser) n.2089+730T>C c.*3610+730T>C (n.*3610+730T>C) c.*536+730T>C (n.*536+730T>C) c.4212-6130T>C (n.4212-6130T>C) n.977+730T>C c.4461+730T>C (n.4461+730T>C) c.4512+730T>C (n.4512+730T>C) c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.4473+730T>C (n.4473+730T>C) c.4371+730T>C (n.4371+730T>C) c.4517T>C (p.Phe1506Ser) n.632-21942A>G n.306-21942A>G n.318-21942A>G c.3645+730T>C (n.3645+730T>C) | |
12 | g.21805268A>T | CA384129350 | ABCC9 | c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) n.2089+730T>A c.*3610+730T>A (n.*3610+730T>A) c.*536+730T>A (n.*536+730T>A) c.4212-6130T>A (n.4212-6130T>A) n.977+730T>A c.4461+730T>A (n.4461+730T>A) c.4512+730T>A (n.4512+730T>A) c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.4473+730T>A (n.4473+730T>A) c.4371+730T>A (n.4371+730T>A) c.4517T>A (p.Phe1506Tyr) n.632-21942A>T n.306-21942A>T n.318-21942A>T c.3645+730T>A (n.3645+730T>A) | |
12 | g.21805269A= | CA2021290691 | ABCC9 | c.4555T= (p.Phe1519=) n.2089+729T= c.*3610+729T= (n.*3610+729T=) c.*536+729T= (n.*536+729T=) c.4212-6131T= (n.4212-6131T=) n.977+729T= c.4461+729T= (n.4461+729T=) c.4512+729T= (n.4512+729T=) c.3436T= (p.Phe1146=) c.4473+729T= (n.4473+729T=) c.4371+729T= (n.4371+729T=) c.4516T= (p.Phe1506=) n.632-21941A= n.306-21941A= n.318-21941A= c.3645+729T= (n.3645+729T=) | |
12 | g.21805269A>C | CA384129353 | ABCC9 | c.4555T>G (p.Phe1519Val) n.2089+729T>G c.*3610+729T>G (n.*3610+729T>G) c.*536+729T>G (n.*536+729T>G) c.4212-6131T>G (n.4212-6131T>G) n.977+729T>G c.4461+729T>G (n.4461+729T>G) c.4512+729T>G (n.4512+729T>G) c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.4473+729T>G (n.4473+729T>G) c.4371+729T>G (n.4371+729T>G) c.4516T>G (p.Phe1506Val) n.632-21941A>C n.306-21941A>C n.318-21941A>C c.3645+729T>G (n.3645+729T>G) | |
12 | g.21805269A>G | CA384129355 | ABCC9 | c.4555T>C (p.Phe1519Leu) n.2089+729T>C c.*3610+729T>C (n.*3610+729T>C) c.*536+729T>C (n.*536+729T>C) c.4212-6131T>C (n.4212-6131T>C) n.977+729T>C c.4461+729T>C (n.4461+729T>C) c.4512+729T>C (n.4512+729T>C) c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.4473+729T>C (n.4473+729T>C) c.4371+729T>C (n.4371+729T>C) c.4516T>C (p.Phe1506Leu) n.632-21941A>G n.306-21941A>G n.318-21941A>G c.3645+729T>C (n.3645+729T>C) | COSMIC |
12 | g.21805269A>T | CA6480815 | ABCC9 | c.4555T>A (p.Phe1519Ile) n.2089+729T>A c.*3610+729T>A (n.*3610+729T>A) c.*536+729T>A (n.*536+729T>A) c.4212-6131T>A (n.4212-6131T>A) n.977+729T>A c.4461+729T>A (n.4461+729T>A) c.4512+729T>A (n.4512+729T>A) c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.4473+729T>A (n.4473+729T>A) c.4371+729T>A (n.4371+729T>A) c.4516T>A (p.Phe1506Ile) n.632-21941A>T n.306-21941A>T n.318-21941A>T c.3645+729T>A (n.3645+729T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805270G>A | CA2794816243 | ABCC9 | c.4554C>T (p.Val1518=) n.2089+728C>T c.*3610+728C>T (n.*3610+728C>T) c.*536+728C>T (n.*536+728C>T) c.4212-6132C>T (n.4212-6132C>T) n.977+728C>T c.4461+728C>T (n.4461+728C>T) c.4512+728C>T (n.4512+728C>T) c.3435C>T (p.Val1145=) c.4473+728C>T (n.4473+728C>T) c.4371+728C>T (n.4371+728C>T) c.4515C>T (p.Val1505=) n.632-21940G>A n.306-21940G>A n.318-21940G>A c.3645+728C>T (n.3645+728C>T) | |
12 | g.21805270G>C | CA2794816245 | ABCC9 | c.4554C>G (p.Val1518=) n.2089+728C>G c.*3610+728C>G (n.*3610+728C>G) c.*536+728C>G (n.*536+728C>G) c.4212-6132C>G (n.4212-6132C>G) n.977+728C>G c.4461+728C>G (n.4461+728C>G) c.4512+728C>G (n.4512+728C>G) c.3435C>G (p.Val1145=) c.4473+728C>G (n.4473+728C>G) c.4371+728C>G (n.4371+728C>G) c.4515C>G (p.Val1505=) n.632-21940G>C n.306-21940G>C n.318-21940G>C c.3645+728C>G (n.3645+728C>G) | |
12 | g.21805271A>C | CA384129360 | ABCC9 | c.4553T>G (p.Val1518Gly) n.2089+727T>G c.*3610+727T>G (n.*3610+727T>G) c.*536+727T>G (n.*536+727T>G) c.4212-6133T>G (n.4212-6133T>G) n.977+727T>G c.4461+727T>G (n.4461+727T>G) c.4512+727T>G (n.4512+727T>G) c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.4473+727T>G (n.4473+727T>G) c.4371+727T>G (n.4371+727T>G) c.4514T>G (p.Val1505Gly) n.632-21939A>C n.306-21939A>C n.318-21939A>C c.3645+727T>G (n.3645+727T>G) | |
12 | g.21805271A>G | CA384129362 | ABCC9 | c.4553T>C (p.Val1518Ala) n.2089+727T>C c.*3610+727T>C (n.*3610+727T>C) c.*536+727T>C (n.*536+727T>C) c.4212-6133T>C (n.4212-6133T>C) n.977+727T>C c.4461+727T>C (n.4461+727T>C) c.4512+727T>C (n.4512+727T>C) c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.4473+727T>C (n.4473+727T>C) c.4371+727T>C (n.4371+727T>C) c.4514T>C (p.Val1505Ala) n.632-21939A>G n.306-21939A>G n.318-21939A>G c.3645+727T>C (n.3645+727T>C) | |
12 | g.21805271A>T | CA384129358 | ABCC9 | c.4553T>A (p.Val1518Asp) n.2089+727T>A c.*3610+727T>A (n.*3610+727T>A) c.*536+727T>A (n.*536+727T>A) c.4212-6133T>A (n.4212-6133T>A) n.977+727T>A c.4461+727T>A (n.4461+727T>A) c.4512+727T>A (n.4512+727T>A) c.3434T>A (p.Val1145Asp) c.4473+727T>A (n.4473+727T>A) c.4371+727T>A (n.4371+727T>A) c.4514T>A (p.Val1505Asp) n.632-21939A>T n.306-21939A>T n.318-21939A>T c.3645+727T>A (n.3645+727T>A) | |
12 | g.21805272C>A | CA384129369 | ABCC9 | c.4552G>T (p.Val1518Phe) n.2089+726G>T c.*3610+726G>T (n.*3610+726G>T) c.*536+726G>T (n.*536+726G>T) c.4212-6134G>T (n.4212-6134G>T) n.977+726G>T c.4461+726G>T (n.4461+726G>T) c.4512+726G>T (n.4512+726G>T) c.3433G>T (p.Val1145Phe) c.4473+726G>T (n.4473+726G>T) c.4371+726G>T (n.4371+726G>T) c.4513G>T (p.Val1505Phe) n.632-21938C>A n.306-21938C>A n.318-21938C>A c.3645+726G>T (n.3645+726G>T) | |
12 | g.21805272C= | CA2021290698 | ABCC9 | c.4552G= (p.Val1518=) n.2089+726G= c.*3610+726G= (n.*3610+726G=) c.*536+726G= (n.*536+726G=) c.4212-6134G= (n.4212-6134G=) n.977+726G= c.4461+726G= (n.4461+726G=) c.4512+726G= (n.4512+726G=) c.3433G= (p.Val1145=) c.4473+726G= (n.4473+726G=) c.4371+726G= (n.4371+726G=) c.4513G= (p.Val1505=) n.632-21938C= n.306-21938C= n.318-21938C= c.3645+726G= (n.3645+726G=) | |
12 | g.21805272C>G | CA384129365 | ABCC9 | c.4552G>C (p.Val1518Leu) n.2089+726G>C c.*3610+726G>C (n.*3610+726G>C) c.*536+726G>C (n.*536+726G>C) c.4212-6134G>C (n.4212-6134G>C) n.977+726G>C c.4461+726G>C (n.4461+726G>C) c.4512+726G>C (n.4512+726G>C) c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.4473+726G>C (n.4473+726G>C) c.4371+726G>C (n.4371+726G>C) c.4513G>C (p.Val1505Leu) n.632-21938C>G n.306-21938C>G n.318-21938C>G c.3645+726G>C (n.3645+726G>C) | dbSNP |
12 | g.21805272C>T | CA384129367 | ABCC9 | c.4552G>A (p.Val1518Ile) n.2089+726G>A c.*3610+726G>A (n.*3610+726G>A) c.*536+726G>A (n.*536+726G>A) c.4212-6134G>A (n.4212-6134G>A) n.977+726G>A c.4461+726G>A (n.4461+726G>A) c.4512+726G>A (n.4512+726G>A) c.3433G>A (p.Val1145Ile) c.4473+726G>A (n.4473+726G>A) c.4371+726G>A (n.4371+726G>A) c.4513G>A (p.Val1505Ile) n.632-21938C>T n.306-21938C>T n.318-21938C>T c.3645+726G>A (n.3645+726G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805272_21805273insACC | CA2794816247 | ABCC9 | c.4552_4553insGTG (p.Leu1517_Val1518insGly) n.2089+726_2089+727insGTG c.*3610+726_*3610+727insGTG (n.*3610+726_*3610+727insGTG) c.*536+726_*536+727insGTG (n.*536+726_*536+727insGTG) c.4212-6134_4212-6133insGTG (n.4212-6134_4212-6133insGTG) n.977+726_977+727insGTG c.4461+726_4461+727insGTG (n.4461+726_4461+727insGTG) c.4512+726_4512+727insGTG (n.4512+726_4512+727insGTG) c.3433_3434insGTG (p.Leu1144_Val1145insGly) c.4473+726_4473+727insGTG (n.4473+726_4473+727insGTG) c.4371+726_4371+727insGTG (n.4371+726_4371+727insGTG) c.4513_4514insGTG (p.Leu1504_Val1505insGly) n.632-21938_632-21937insACC n.306-21938_306-21937insACC n.318-21938_318-21937insACC c.3645+726_3645+727insGTG (n.3645+726_3645+727insGTG) | |
12 | g.21805273T>A | CA384129371 | ABCC9 | c.4551A>T (p.Leu1517Phe) n.2089+725A>T c.*3610+725A>T (n.*3610+725A>T) c.*536+725A>T (n.*536+725A>T) c.4212-6135A>T (n.4212-6135A>T) n.977+725A>T c.4461+725A>T (n.4461+725A>T) c.4512+725A>T (n.4512+725A>T) c.3432A>T (p.Leu1144Phe) c.4473+725A>T (n.4473+725A>T) c.4371+725A>T (n.4371+725A>T) c.4512A>T (p.Leu1504Phe) n.632-21937T>A n.306-21937T>A n.318-21937T>A c.3645+725A>T (n.3645+725A>T) | |
12 | g.21805273T>C | CA2570561788 | ABCC9 | c.4551A>G (p.Leu1517=) n.2089+725A>G c.*3610+725A>G (n.*3610+725A>G) c.*536+725A>G (n.*536+725A>G) c.4212-6135A>G (n.4212-6135A>G) n.977+725A>G c.4461+725A>G (n.4461+725A>G) c.4512+725A>G (n.4512+725A>G) c.3432A>G (p.Leu1144=) c.4473+725A>G (n.4473+725A>G) c.4371+725A>G (n.4371+725A>G) c.4512A>G (p.Leu1504=) n.632-21937T>C n.306-21937T>C n.318-21937T>C c.3645+725A>G (n.3645+725A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805273T>G | CA384129373 | ABCC9 | c.4551A>C (p.Leu1517Phe) n.2089+725A>C c.*3610+725A>C (n.*3610+725A>C) c.*536+725A>C (n.*536+725A>C) c.4212-6135A>C (n.4212-6135A>C) n.977+725A>C c.4461+725A>C (n.4461+725A>C) c.4512+725A>C (n.4512+725A>C) c.3432A>C (p.Leu1144Phe) c.4473+725A>C (n.4473+725A>C) c.4371+725A>C (n.4371+725A>C) c.4512A>C (p.Leu1504Phe) n.632-21937T>G n.306-21937T>G n.318-21937T>G c.3645+725A>C (n.3645+725A>C) | |
12 | g.21805274A>C | CA384129376 | ABCC9 | c.4550T>G (p.Leu1517Ter) n.2089+724T>G c.*3610+724T>G (n.*3610+724T>G) c.*536+724T>G (n.*536+724T>G) c.4212-6136T>G (n.4212-6136T>G) n.977+724T>G c.4461+724T>G (n.4461+724T>G) c.4512+724T>G (n.4512+724T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Ter) c.4473+724T>G (n.4473+724T>G) c.4371+724T>G (n.4371+724T>G) c.4511T>G (p.Leu1504Ter) n.632-21936A>C n.306-21936A>C n.318-21936A>C c.3645+724T>G (n.3645+724T>G) | |
12 | g.21805274A>G | CA384129378 | ABCC9 | c.4550T>C (p.Leu1517Ser) n.2089+724T>C c.*3610+724T>C (n.*3610+724T>C) c.*536+724T>C (n.*536+724T>C) c.4212-6136T>C (n.4212-6136T>C) n.977+724T>C c.4461+724T>C (n.4461+724T>C) c.4512+724T>C (n.4512+724T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Ser) c.4473+724T>C (n.4473+724T>C) c.4371+724T>C (n.4371+724T>C) c.4511T>C (p.Leu1504Ser) n.632-21936A>G n.306-21936A>G n.318-21936A>G c.3645+724T>C (n.3645+724T>C) | |
12 | g.21805274A>T | CA384129379 | ABCC9 | c.4550T>A (p.Leu1517Ter) n.2089+724T>A c.*3610+724T>A (n.*3610+724T>A) c.*536+724T>A (n.*536+724T>A) c.4212-6136T>A (n.4212-6136T>A) n.977+724T>A c.4461+724T>A (n.4461+724T>A) c.4512+724T>A (n.4512+724T>A) c.3431T>A (p.Leu1144Ter) c.4473+724T>A (n.4473+724T>A) c.4371+724T>A (n.4371+724T>A) c.4511T>A (p.Leu1504Ter) n.632-21936A>T n.306-21936A>T n.318-21936A>T c.3645+724T>A (n.3645+724T>A) | |
12 | g.21805275A>C | CA384129382 | ABCC9 | c.4549T>G (p.Leu1517Val) n.2089+723T>G c.*3610+723T>G (n.*3610+723T>G) c.*536+723T>G (n.*536+723T>G) c.4212-6137T>G (n.4212-6137T>G) n.977+723T>G c.4461+723T>G (n.4461+723T>G) c.4512+723T>G (n.4512+723T>G) c.3430T>G (p.Leu1144Val) c.4473+723T>G (n.4473+723T>G) c.4371+723T>G (n.4371+723T>G) c.4510T>G (p.Leu1504Val) n.632-21935A>C n.306-21935A>C n.318-21935A>C c.3645+723T>G (n.3645+723T>G) | |
12 | g.21805275A>T | CA384129384 | ABCC9 | c.4549T>A (p.Leu1517Ile) n.2089+723T>A c.*3610+723T>A (n.*3610+723T>A) c.*536+723T>A (n.*536+723T>A) c.4212-6137T>A (n.4212-6137T>A) n.977+723T>A c.4461+723T>A (n.4461+723T>A) c.4512+723T>A (n.4512+723T>A) c.3430T>A (p.Leu1144Ile) c.4473+723T>A (n.4473+723T>A) c.4371+723T>A (n.4371+723T>A) c.4510T>A (p.Leu1504Ile) n.632-21935A>T n.306-21935A>T n.318-21935A>T c.3645+723T>A (n.3645+723T>A) | |
12 | g.21805276A>C | CA2794816248 | ABCC9 | c.4548T>G (p.Val1516=) n.2089+722T>G c.*3610+722T>G (n.*3610+722T>G) c.*536+722T>G (n.*536+722T>G) c.4212-6138T>G (n.4212-6138T>G) n.977+722T>G c.4461+722T>G (n.4461+722T>G) c.4512+722T>G (n.4512+722T>G) c.3429T>G (p.Val1143=) c.4473+722T>G (n.4473+722T>G) c.4371+722T>G (n.4371+722T>G) c.4509T>G (p.Val1503=) n.632-21934A>C n.306-21934A>C n.318-21934A>C c.3645+722T>G (n.3645+722T>G) | |
12 | g.21805276_21805277insCACACCCAAC | CA2794816250 | ABCC9 | c.4547_4548insGTTGGGTGTG (p.Val1518GlyfsTer7) n.2089+721_2089+722insGTTGGGTGTG c.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTG (n.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTG) c.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTG (n.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTG) c.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTG (n.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTG) n.977+721_977+722insGTTGGGTGTG c.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTG (n.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTG) c.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTG (n.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTG) c.3428_3429insGTTGGGTGTG (p.Val1145GlyfsTer7) c.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTG (n.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTG) c.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTG (n.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTG) c.4508_4509insGTTGGGTGTG (p.Val1505GlyfsTer7) n.632-21934_632-21933insCACACCCAAC n.306-21934_306-21933insCACACCCAAC n.318-21934_318-21933insCACACCCAAC c.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTG (n.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTG) | |
12 | g.21805276_21805277insCCAAACACACCCAAC | CA2794816251 | ABCC9 | c.4547_4548insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1516_Leu1517insLeuGlyValPheGly) n.2089+721_2089+722insGTTGGGTGTGTTTGG c.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTGTTTGG) n.977+721_977+722insGTTGGGTGTGTTTGG c.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.3428_3429insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1143_Leu1144insLeuGlyValPheGly) c.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4508_4509insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1503_Leu1504insLeuGlyValPheGly) n.632-21934_632-21933insCCAAACACACCCAAC n.306-21934_306-21933insCCAAACACACCCAAC n.318-21934_318-21933insCCAAACACACCCAAC c.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
12 | g.21805277A= | CA2021290705 | ABCC9 | c.4547T= (p.Val1516=) n.2089+721T= c.*3610+721T= (n.*3610+721T=) c.*536+721T= (n.*536+721T=) c.4212-6139T= (n.4212-6139T=) n.977+721T= c.4461+721T= (n.4461+721T=) c.4512+721T= (n.4512+721T=) c.3428T= (p.Val1143=) c.4473+721T= (n.4473+721T=) c.4371+721T= (n.4371+721T=) c.4508T= (p.Val1503=) n.632-21933A= n.306-21933A= n.318-21933A= c.3645+721T= (n.3645+721T=) | |
12 | g.21805277A>C | CA384129386 | ABCC9 | c.4547T>G (p.Val1516Gly) n.2089+721T>G c.*3610+721T>G (n.*3610+721T>G) c.*536+721T>G (n.*536+721T>G) c.4212-6139T>G (n.4212-6139T>G) n.977+721T>G c.4461+721T>G (n.4461+721T>G) c.4512+721T>G (n.4512+721T>G) c.3428T>G (p.Val1143Gly) c.4473+721T>G (n.4473+721T>G) c.4371+721T>G (n.4371+721T>G) c.4508T>G (p.Val1503Gly) n.632-21933A>C n.306-21933A>C n.318-21933A>C c.3645+721T>G (n.3645+721T>G) | |
12 | g.21805277A>G | CA6480816 | ABCC9 | c.4547T>C (p.Val1516Ala) n.2089+721T>C c.*3610+721T>C (n.*3610+721T>C) c.*536+721T>C (n.*536+721T>C) c.4212-6139T>C (n.4212-6139T>C) n.977+721T>C c.4461+721T>C (n.4461+721T>C) c.4512+721T>C (n.4512+721T>C) c.3428T>C (p.Val1143Ala) c.4473+721T>C (n.4473+721T>C) c.4371+721T>C (n.4371+721T>C) c.4508T>C (p.Val1503Ala) n.632-21933A>G n.306-21933A>G n.318-21933A>G c.3645+721T>C (n.3645+721T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.21805277A>T | CA384129391 | ABCC9 | c.4547T>A (p.Val1516Asp) n.2089+721T>A c.*3610+721T>A (n.*3610+721T>A) c.*536+721T>A (n.*536+721T>A) c.4212-6139T>A (n.4212-6139T>A) n.977+721T>A c.4461+721T>A (n.4461+721T>A) c.4512+721T>A (n.4512+721T>A) c.3428T>A (p.Val1143Asp) c.4473+721T>A (n.4473+721T>A) c.4371+721T>A (n.4371+721T>A) c.4508T>A (p.Val1503Asp) n.632-21933A>T n.306-21933A>T n.318-21933A>T c.3645+721T>A (n.3645+721T>A) | |
12 | g.21805278C>A | CA384129399 | ABCC9 | c.4546G>T (p.Val1516Phe) n.2089+720G>T c.*3610+720G>T (n.*3610+720G>T) c.*536+720G>T (n.*536+720G>T) c.4212-6140G>T (n.4212-6140G>T) n.977+720G>T c.4461+720G>T (n.4461+720G>T) c.4512+720G>T (n.4512+720G>T) c.3427G>T (p.Val1143Phe) c.4473+720G>T (n.4473+720G>T) c.4371+720G>T (n.4371+720G>T) c.4507G>T (p.Val1503Phe) n.632-21932C>A n.306-21932C>A n.318-21932C>A c.3645+720G>T (n.3645+720G>T) | |
12 | g.21805278C>G | CA384129394 | ABCC9 | c.4546G>C (p.Val1516Leu) n.2089+720G>C c.*3610+720G>C (n.*3610+720G>C) c.*536+720G>C (n.*536+720G>C) c.4212-6140G>C (n.4212-6140G>C) n.977+720G>C c.4461+720G>C (n.4461+720G>C) c.4512+720G>C (n.4512+720G>C) c.3427G>C (p.Val1143Leu) c.4473+720G>C (n.4473+720G>C) c.4371+720G>C (n.4371+720G>C) c.4507G>C (p.Val1503Leu) n.632-21932C>G n.306-21932C>G n.318-21932C>G c.3645+720G>C (n.3645+720G>C) | |
12 | g.21805278C>T | CA384129396 | ABCC9 | c.4546G>A (p.Val1516Ile) n.2089+720G>A c.*3610+720G>A (n.*3610+720G>A) c.*536+720G>A (n.*536+720G>A) c.4212-6140G>A (n.4212-6140G>A) n.977+720G>A c.4461+720G>A (n.4461+720G>A) c.4512+720G>A (n.4512+720G>A) c.3427G>A (p.Val1143Ile) c.4473+720G>A (n.4473+720G>A) c.4371+720G>A (n.4371+720G>A) c.4507G>A (p.Val1503Ile) n.632-21932C>T n.306-21932C>T n.318-21932C>T c.3645+720G>A (n.3645+720G>A) | ClinVar |
12 | g.21805280A= | CA2021290712 | ABCC9 | c.4544T= (p.Leu1515=) n.2089+718T= c.*3610+718T= (n.*3610+718T=) c.*536+718T= (n.*536+718T=) c.4212-6142T= (n.4212-6142T=) n.977+718T= c.4461+718T= (n.4461+718T=) c.4512+718T= (n.4512+718T=) c.3425T= (p.Leu1142=) c.4473+718T= (n.4473+718T=) c.4371+718T= (n.4371+718T=) c.4505T= (p.Leu1502=) n.632-21930A= n.306-21930A= n.318-21930A= c.3645+718T= (n.3645+718T=) | |
12 | g.21805280A>C | CA6480817 | ABCC9 | c.4544T>G (p.Leu1515Arg) n.2089+718T>G c.*3610+718T>G (n.*3610+718T>G) c.*536+718T>G (n.*536+718T>G) c.4212-6142T>G (n.4212-6142T>G) n.977+718T>G c.4461+718T>G (n.4461+718T>G) c.4512+718T>G (n.4512+718T>G) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.4473+718T>G (n.4473+718T>G) c.4371+718T>G (n.4371+718T>G) c.4505T>G (p.Leu1502Arg) n.632-21930A>C n.306-21930A>C n.318-21930A>C c.3645+718T>G (n.3645+718T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805280A>G | CA384129403 | ABCC9 | c.4544T>C (p.Leu1515Pro) n.2089+718T>C c.*3610+718T>C (n.*3610+718T>C) c.*536+718T>C (n.*536+718T>C) c.4212-6142T>C (n.4212-6142T>C) n.977+718T>C c.4461+718T>C (n.4461+718T>C) c.4512+718T>C (n.4512+718T>C) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.4473+718T>C (n.4473+718T>C) c.4371+718T>C (n.4371+718T>C) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) n.632-21930A>G n.306-21930A>G n.318-21930A>G c.3645+718T>C (n.3645+718T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805280A>T | CA384129405 | ABCC9 | c.4544T>A (p.Leu1515His) n.2089+718T>A c.*3610+718T>A (n.*3610+718T>A) c.*536+718T>A (n.*536+718T>A) c.4212-6142T>A (n.4212-6142T>A) n.977+718T>A c.4461+718T>A (n.4461+718T>A) c.4512+718T>A (n.4512+718T>A) c.3425T>A (p.Leu1142His) c.4473+718T>A (n.4473+718T>A) c.4371+718T>A (n.4371+718T>A) c.4505T>A (p.Leu1502His) n.632-21930A>T n.306-21930A>T n.318-21930A>T c.3645+718T>A (n.3645+718T>A) | |
12 | g.21805281G>A | CA384129408 | ABCC9 | c.4543C>T (p.Leu1515Phe) n.2089+717C>T c.*3610+717C>T (n.*3610+717C>T) c.*536+717C>T (n.*536+717C>T) c.4212-6143C>T (n.4212-6143C>T) n.977+717C>T c.4461+717C>T (n.4461+717C>T) c.4512+717C>T (n.4512+717C>T) c.3424C>T (p.Leu1142Phe) c.4473+717C>T (n.4473+717C>T) c.4371+717C>T (n.4371+717C>T) c.4504C>T (p.Leu1502Phe) n.632-21929G>A n.306-21929G>A n.318-21929G>A c.3645+717C>T (n.3645+717C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805281G>C | CA384129410 | ABCC9 | c.4543C>G (p.Leu1515Val) n.2089+717C>G c.*3610+717C>G (n.*3610+717C>G) c.*536+717C>G (n.*536+717C>G) c.4212-6143C>G (n.4212-6143C>G) n.977+717C>G c.4461+717C>G (n.4461+717C>G) c.4512+717C>G (n.4512+717C>G) c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.4473+717C>G (n.4473+717C>G) c.4371+717C>G (n.4371+717C>G) c.4504C>G (p.Leu1502Val) n.632-21929G>C n.306-21929G>C n.318-21929G>C c.3645+717C>G (n.3645+717C>G) | COSMIC |
12 | g.21805281G= | CA2021290713 | ABCC9 | c.4543C= (p.Leu1515=) n.2089+717C= c.*3610+717C= (n.*3610+717C=) c.*536+717C= (n.*536+717C=) c.4212-6143C= (n.4212-6143C=) n.977+717C= c.4461+717C= (n.4461+717C=) c.4512+717C= (n.4512+717C=) c.3424C= (p.Leu1142=) c.4473+717C= (n.4473+717C=) c.4371+717C= (n.4371+717C=) c.4504C= (p.Leu1502=) n.632-21929G= n.306-21929G= n.318-21929G= c.3645+717C= (n.3645+717C=) | |
12 | g.21805281G>T | CA384129412 | ABCC9 | c.4543C>A (p.Leu1515Ile) n.2089+717C>A c.*3610+717C>A (n.*3610+717C>A) c.*536+717C>A (n.*536+717C>A) c.4212-6143C>A (n.4212-6143C>A) n.977+717C>A c.4461+717C>A (n.4461+717C>A) c.4512+717C>A (n.4512+717C>A) c.3424C>A (p.Leu1142Ile) c.4473+717C>A (n.4473+717C>A) c.4371+717C>A (n.4371+717C>A) c.4504C>A (p.Leu1502Ile) n.632-21929G>T n.306-21929G>T n.318-21929G>T c.3645+717C>A (n.3645+717C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805282G= | CA2021290715 | ABCC9 | c.4542C= (p.Gly1514=) n.2089+716C= c.*3610+716C= (n.*3610+716C=) c.*536+716C= (n.*536+716C=) c.4212-6144C= (n.4212-6144C=) n.977+716C= c.4461+716C= (n.4461+716C=) c.4512+716C= (n.4512+716C=) c.3423C= (p.Gly1141=) c.4473+716C= (n.4473+716C=) c.4371+716C= (n.4371+716C=) c.4503C= (p.Gly1501=) n.632-21928G= n.306-21928G= n.318-21928G= c.3645+716C= (n.3645+716C=) | |
12 | g.21805282G>T | CA233607604 | ABCC9 | c.4542C>A (p.Gly1514=) n.2089+716C>A c.*3610+716C>A (n.*3610+716C>A) c.*536+716C>A (n.*536+716C>A) c.4212-6144C>A (n.4212-6144C>A) n.977+716C>A c.4461+716C>A (n.4461+716C>A) c.4512+716C>A (n.4512+716C>A) c.3423C>A (p.Gly1141=) c.4473+716C>A (n.4473+716C>A) c.4371+716C>A (n.4371+716C>A) c.4503C>A (p.Gly1501=) n.632-21928G>T n.306-21928G>T n.318-21928G>T c.3645+716C>A (n.3645+716C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805283C>A | CA384129415 | ABCC9 | c.4541G>T (p.Gly1514Val) n.2089+715G>T c.*3610+715G>T (n.*3610+715G>T) c.*536+715G>T (n.*536+715G>T) c.4212-6145G>T (n.4212-6145G>T) n.977+715G>T c.4461+715G>T (n.4461+715G>T) c.4512+715G>T (n.4512+715G>T) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.4473+715G>T (n.4473+715G>T) c.4371+715G>T (n.4371+715G>T) c.4502G>T (p.Gly1501Val) n.632-21927C>A n.306-21927C>A n.318-21927C>A c.3645+715G>T (n.3645+715G>T) | |
12 | g.21805283C= | CA2021290719 | ABCC9 | c.4541G= (p.Gly1514=) n.2089+715G= c.*3610+715G= (n.*3610+715G=) c.*536+715G= (n.*536+715G=) c.4212-6145G= (n.4212-6145G=) n.977+715G= c.4461+715G= (n.4461+715G=) c.4512+715G= (n.4512+715G=) c.3422G= (p.Gly1141=) c.4473+715G= (n.4473+715G=) c.4371+715G= (n.4371+715G=) c.4502G= (p.Gly1501=) n.632-21927C= n.306-21927C= n.318-21927C= c.3645+715G= (n.3645+715G=) | |
12 | g.21805283C>G | CA384129419 | ABCC9 | c.4541G>C (p.Gly1514Ala) n.2089+715G>C c.*3610+715G>C (n.*3610+715G>C) c.*536+715G>C (n.*536+715G>C) c.4212-6145G>C (n.4212-6145G>C) n.977+715G>C c.4461+715G>C (n.4461+715G>C) c.4512+715G>C (n.4512+715G>C) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.4473+715G>C (n.4473+715G>C) c.4371+715G>C (n.4371+715G>C) c.4502G>C (p.Gly1501Ala) n.632-21927C>G n.306-21927C>G n.318-21927C>G c.3645+715G>C (n.3645+715G>C) | dbSNP |
12 | g.21805283C>T | CA384129421 | ABCC9 | c.4541G>A (p.Gly1514Asp) n.2089+715G>A c.*3610+715G>A (n.*3610+715G>A) c.*536+715G>A (n.*536+715G>A) c.4212-6145G>A (n.4212-6145G>A) n.977+715G>A c.4461+715G>A (n.4461+715G>A) c.4512+715G>A (n.4512+715G>A) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) c.4473+715G>A (n.4473+715G>A) c.4371+715G>A (n.4371+715G>A) c.4502G>A (p.Gly1501Asp) n.632-21927C>T n.306-21927C>T n.318-21927C>T c.3645+715G>A (n.3645+715G>A) | |
12 | g.21805284C>A | CA384129424 | ABCC9 | c.4540G>T (p.Gly1514Cys) n.2089+714G>T c.*3610+714G>T (n.*3610+714G>T) c.*536+714G>T (n.*536+714G>T) c.4212-6146G>T (n.4212-6146G>T) n.977+714G>T c.4461+714G>T (n.4461+714G>T) c.4512+714G>T (n.4512+714G>T) c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.4473+714G>T (n.4473+714G>T) c.4371+714G>T (n.4371+714G>T) c.4501G>T (p.Gly1501Cys) n.632-21926C>A n.306-21926C>A n.318-21926C>A c.3645+714G>T (n.3645+714G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805284C>G | CA384129430 | ABCC9 | c.4540G>C (p.Gly1514Arg) n.2089+714G>C c.*3610+714G>C (n.*3610+714G>C) c.*536+714G>C (n.*536+714G>C) c.4212-6146G>C (n.4212-6146G>C) n.977+714G>C c.4461+714G>C (n.4461+714G>C) c.4512+714G>C (n.4512+714G>C) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.4473+714G>C (n.4473+714G>C) c.4371+714G>C (n.4371+714G>C) c.4501G>C (p.Gly1501Arg) n.632-21926C>G n.306-21926C>G n.318-21926C>G c.3645+714G>C (n.3645+714G>C) | |
12 | g.21805284C>T | CA384129433 | ABCC9 | c.4540G>A (p.Gly1514Ser) n.2089+714G>A c.*3610+714G>A (n.*3610+714G>A) c.*536+714G>A (n.*536+714G>A) c.4212-6146G>A (n.4212-6146G>A) n.977+714G>A c.4461+714G>A (n.4461+714G>A) c.4512+714G>A (n.4512+714G>A) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) c.4473+714G>A (n.4473+714G>A) c.4371+714G>A (n.4371+714G>A) c.4501G>A (p.Gly1501Ser) n.632-21926C>T n.306-21926C>T n.318-21926C>T c.3645+714G>A (n.3645+714G>A) | |
12 | g.21805285del | CA2617929172 | ABCC9 | c.4539del (p.Gly1514AlafsTer4) n.2089+713del c.*3610+713del (n.*3610+713del) c.*536+713del (n.*536+713del) c.4212-6147del (n.4212-6147del) n.977+713del c.4461+713del (n.4461+713del) c.4512+713del (n.4512+713del) c.3420del (p.Gly1141AlafsTer4) c.4473+713del (n.4473+713del) c.4371+713del (n.4371+713del) c.4500del (p.Gly1501AlafsTer4) n.632-21925del n.306-21925del n.318-21925del c.3645+713del (n.3645+713del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805285T>A | CA2794816254 | ABCC9 | c.4539A>T (p.Ala1513=) n.2089+713A>T c.*3610+713A>T (n.*3610+713A>T) c.*536+713A>T (n.*536+713A>T) c.4212-6147A>T (n.4212-6147A>T) n.977+713A>T c.4461+713A>T (n.4461+713A>T) c.4512+713A>T (n.4512+713A>T) c.3420A>T (p.Ala1140=) c.4473+713A>T (n.4473+713A>T) c.4371+713A>T (n.4371+713A>T) c.4500A>T (p.Ala1500=) n.632-21925T>A n.306-21925T>A n.318-21925T>A c.3645+713A>T (n.3645+713A>T) | |
12 | g.21805286G>A | CA384129440 | ABCC9 | c.4538C>T (p.Ala1513Val) n.2089+712C>T c.*3610+712C>T (n.*3610+712C>T) c.*536+712C>T (n.*536+712C>T) c.4212-6148C>T (n.4212-6148C>T) n.977+712C>T c.4461+712C>T (n.4461+712C>T) c.4512+712C>T (n.4512+712C>T) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.4473+712C>T (n.4473+712C>T) c.4371+712C>T (n.4371+712C>T) c.4499C>T (p.Ala1500Val) n.632-21924G>A n.306-21924G>A n.318-21924G>A c.3645+712C>T (n.3645+712C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805286G>C | CA384129443 | ABCC9 | c.4538C>G (p.Ala1513Gly) n.2089+712C>G c.*3610+712C>G (n.*3610+712C>G) c.*536+712C>G (n.*536+712C>G) c.4212-6148C>G (n.4212-6148C>G) n.977+712C>G c.4461+712C>G (n.4461+712C>G) c.4512+712C>G (n.4512+712C>G) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.4473+712C>G (n.4473+712C>G) c.4371+712C>G (n.4371+712C>G) c.4499C>G (p.Ala1500Gly) n.632-21924G>C n.306-21924G>C n.318-21924G>C c.3645+712C>G (n.3645+712C>G) | |
12 | g.21805286G>T | CA384129437 | ABCC9 | c.4538C>A (p.Ala1513Glu) n.2089+712C>A c.*3610+712C>A (n.*3610+712C>A) c.*536+712C>A (n.*536+712C>A) c.4212-6148C>A (n.4212-6148C>A) n.977+712C>A c.4461+712C>A (n.4461+712C>A) c.4512+712C>A (n.4512+712C>A) c.3419C>A (p.Ala1140Glu) c.4473+712C>A (n.4473+712C>A) c.4371+712C>A (n.4371+712C>A) c.4499C>A (p.Ala1500Glu) n.632-21924G>T n.306-21924G>T n.318-21924G>T c.3645+712C>A (n.3645+712C>A) | COSMIC |
12 | g.21805287C>A | CA384129447 | ABCC9 | c.4537G>T (p.Ala1513Ser) n.2089+711G>T c.*3610+711G>T (n.*3610+711G>T) c.*536+711G>T (n.*536+711G>T) c.4212-6149G>T (n.4212-6149G>T) n.977+711G>T c.4461+711G>T (n.4461+711G>T) c.4512+711G>T (n.4512+711G>T) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.4473+711G>T (n.4473+711G>T) c.4371+711G>T (n.4371+711G>T) c.4498G>T (p.Ala1500Ser) n.632-21923C>A n.306-21923C>A n.318-21923C>A c.3645+711G>T (n.3645+711G>T) | |
12 | g.21805287C= | CA2021290725 | ABCC9 | c.4537G= (p.Ala1513=) n.2089+711G= c.*3610+711G= (n.*3610+711G=) c.*536+711G= (n.*536+711G=) c.4212-6149G= (n.4212-6149G=) n.977+711G= c.4461+711G= (n.4461+711G=) c.4512+711G= (n.4512+711G=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.4473+711G= (n.4473+711G=) c.4371+711G= (n.4371+711G=) c.4498G= (p.Ala1500=) n.632-21923C= n.306-21923C= n.318-21923C= c.3645+711G= (n.3645+711G=) | |
12 | g.21805287C>G | CA384129450 | ABCC9 | c.4537G>C (p.Ala1513Pro) n.2089+711G>C c.*3610+711G>C (n.*3610+711G>C) c.*536+711G>C (n.*536+711G>C) c.4212-6149G>C (n.4212-6149G>C) n.977+711G>C c.4461+711G>C (n.4461+711G>C) c.4512+711G>C (n.4512+711G>C) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.4473+711G>C (n.4473+711G>C) c.4371+711G>C (n.4371+711G>C) c.4498G>C (p.Ala1500Pro) n.632-21923C>G n.306-21923C>G n.318-21923C>G c.3645+711G>C (n.3645+711G>C) | |
12 | g.21805287C>T | CA6480818 | ABCC9 | c.4537G>A (p.Ala1513Thr) n.2089+711G>A c.*3610+711G>A (n.*3610+711G>A) c.*536+711G>A (n.*536+711G>A) c.4212-6149G>A (n.4212-6149G>A) n.977+711G>A c.4461+711G>A (n.4461+711G>A) c.4512+711G>A (n.4512+711G>A) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.4473+711G>A (n.4473+711G>A) c.4371+711G>A (n.4371+711G>A) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) n.632-21923C>T n.306-21923C>T n.318-21923C>T c.3645+711G>A (n.3645+711G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805288A= | CA2021290729 | ABCC9 | c.4536T= (p.Asp1512=) n.2089+710T= c.*3610+710T= (n.*3610+710T=) c.*536+710T= (n.*536+710T=) c.4212-6150T= (n.4212-6150T=) n.977+710T= c.4461+710T= (n.4461+710T=) c.4512+710T= (n.4512+710T=) c.3417T= (p.Asp1139=) c.4473+710T= (n.4473+710T=) c.4371+710T= (n.4371+710T=) c.4497T= (p.Asp1499=) n.632-21922A= n.306-21922A= n.318-21922A= c.3645+710T= (n.3645+710T=) | |
12 | g.21805288A>C | CA233607612 | ABCC9 | c.4536T>G (p.Asp1512Glu) n.2089+710T>G c.*3610+710T>G (n.*3610+710T>G) c.*536+710T>G (n.*536+710T>G) c.4212-6150T>G (n.4212-6150T>G) n.977+710T>G c.4461+710T>G (n.4461+710T>G) c.4512+710T>G (n.4512+710T>G) c.3417T>G (p.Asp1139Glu) c.4473+710T>G (n.4473+710T>G) c.4371+710T>G (n.4371+710T>G) c.4497T>G (p.Asp1499Glu) n.632-21922A>C n.306-21922A>C n.318-21922A>C c.3645+710T>G (n.3645+710T>G) | dbSNP |
12 | g.21805288A>G | CA645590300 | ABCC9 | c.4536T>C (p.Asp1512=) n.2089+710T>C c.*3610+710T>C (n.*3610+710T>C) c.*536+710T>C (n.*536+710T>C) c.4212-6150T>C (n.4212-6150T>C) n.977+710T>C c.4461+710T>C (n.4461+710T>C) c.4512+710T>C (n.4512+710T>C) c.3417T>C (p.Asp1139=) c.4473+710T>C (n.4473+710T>C) c.4371+710T>C (n.4371+710T>C) c.4497T>C (p.Asp1499=) n.632-21922A>G n.306-21922A>G n.318-21922A>G c.3645+710T>C (n.3645+710T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805288A>T | CA384129458 | ABCC9 | c.4536T>A (p.Asp1512Glu) n.2089+710T>A c.*3610+710T>A (n.*3610+710T>A) c.*536+710T>A (n.*536+710T>A) c.4212-6150T>A (n.4212-6150T>A) n.977+710T>A c.4461+710T>A (n.4461+710T>A) c.4512+710T>A (n.4512+710T>A) c.3417T>A (p.Asp1139Glu) c.4473+710T>A (n.4473+710T>A) c.4371+710T>A (n.4371+710T>A) c.4497T>A (p.Asp1499Glu) n.632-21922A>T n.306-21922A>T n.318-21922A>T c.3645+710T>A (n.3645+710T>A) | |
12 | g.21805289T>A | CA384129463 | ABCC9 | c.4535A>T (p.Asp1512Val) n.2089+709A>T c.*3610+709A>T (n.*3610+709A>T) c.*536+709A>T (n.*536+709A>T) c.4212-6151A>T (n.4212-6151A>T) n.977+709A>T c.4461+709A>T (n.4461+709A>T) c.4512+709A>T (n.4512+709A>T) c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.4473+709A>T (n.4473+709A>T) c.4371+709A>T (n.4371+709A>T) c.4496A>T (p.Asp1499Val) n.632-21921T>A n.306-21921T>A n.318-21921T>A c.3645+709A>T (n.3645+709A>T) | |
12 | g.21805289T>C | CA6480819 | ABCC9 | c.4535A>G (p.Asp1512Gly) n.2089+709A>G c.*3610+709A>G (n.*3610+709A>G) c.*536+709A>G (n.*536+709A>G) c.4212-6151A>G (n.4212-6151A>G) n.977+709A>G c.4461+709A>G (n.4461+709A>G) c.4512+709A>G (n.4512+709A>G) c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.4473+709A>G (n.4473+709A>G) c.4371+709A>G (n.4371+709A>G) c.4496A>G (p.Asp1499Gly) n.632-21921T>C n.306-21921T>C n.318-21921T>C c.3645+709A>G (n.3645+709A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805289T>G | CA384129468 | ABCC9 | c.4535A>C (p.Asp1512Ala) n.2089+709A>C c.*3610+709A>C (n.*3610+709A>C) c.*536+709A>C (n.*536+709A>C) c.4212-6151A>C (n.4212-6151A>C) n.977+709A>C c.4461+709A>C (n.4461+709A>C) c.4512+709A>C (n.4512+709A>C) c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.4473+709A>C (n.4473+709A>C) c.4371+709A>C (n.4371+709A>C) c.4496A>C (p.Asp1499Ala) n.632-21921T>G n.306-21921T>G n.318-21921T>G c.3645+709A>C (n.3645+709A>C) | |
12 | g.21805289T= | CA2021290737 | ABCC9 | c.4535A= (p.Asp1512=) n.2089+709A= c.*3610+709A= (n.*3610+709A=) c.*536+709A= (n.*536+709A=) c.4212-6151A= (n.4212-6151A=) n.977+709A= c.4461+709A= (n.4461+709A=) c.4512+709A= (n.4512+709A=) c.3416A= (p.Asp1139=) c.4473+709A= (n.4473+709A=) c.4371+709A= (n.4371+709A=) c.4496A= (p.Asp1499=) n.632-21921T= n.306-21921T= n.318-21921T= c.3645+709A= (n.3645+709A=) | |
12 | g.21805290C>A | CA384129472 | ABCC9 | c.4534G>T (p.Asp1512Tyr) n.2089+708G>T c.*3610+708G>T (n.*3610+708G>T) c.*536+708G>T (n.*536+708G>T) c.4212-6152G>T (n.4212-6152G>T) n.977+708G>T c.4461+708G>T (n.4461+708G>T) c.4512+708G>T (n.4512+708G>T) c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.4473+708G>T (n.4473+708G>T) c.4371+708G>T (n.4371+708G>T) c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) n.632-21920C>A n.306-21920C>A n.318-21920C>A c.3645+708G>T (n.3645+708G>T) | |
12 | g.21805290C= | CA2021290739 | ABCC9 | c.4534G= (p.Asp1512=) n.2089+708G= c.*3610+708G= (n.*3610+708G=) c.*536+708G= (n.*536+708G=) c.4212-6152G= (n.4212-6152G=) n.977+708G= c.4461+708G= (n.4461+708G=) c.4512+708G= (n.4512+708G=) c.3415G= (p.Asp1139=) c.4473+708G= (n.4473+708G=) c.4371+708G= (n.4371+708G=) c.4495G= (p.Asp1499=) n.632-21920C= n.306-21920C= n.318-21920C= c.3645+708G= (n.3645+708G=) | |
12 | g.21805290C>G | CA384129474 | ABCC9 | c.4534G>C (p.Asp1512His) n.2089+708G>C c.*3610+708G>C (n.*3610+708G>C) c.*536+708G>C (n.*536+708G>C) c.4212-6152G>C (n.4212-6152G>C) n.977+708G>C c.4461+708G>C (n.4461+708G>C) c.4512+708G>C (n.4512+708G>C) c.3415G>C (p.Asp1139His) c.4473+708G>C (n.4473+708G>C) c.4371+708G>C (n.4371+708G>C) c.4495G>C (p.Asp1499His) n.632-21920C>G n.306-21920C>G n.318-21920C>G c.3645+708G>C (n.3645+708G>C) | |
12 | g.21805290C>T | CA384129477 | ABCC9 | c.4534G>A (p.Asp1512Asn) n.2089+708G>A c.*3610+708G>A (n.*3610+708G>A) c.*536+708G>A (n.*536+708G>A) c.4212-6152G>A (n.4212-6152G>A) n.977+708G>A c.4461+708G>A (n.4461+708G>A) c.4512+708G>A (n.4512+708G>A) c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.4473+708G>A (n.4473+708G>A) c.4371+708G>A (n.4371+708G>A) c.4495G>A (p.Asp1499Asn) n.632-21920C>T n.306-21920C>T n.318-21920C>T c.3645+708G>A (n.3645+708G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805291C>A | CA384129481 | ABCC9 | c.4533G>T (p.Met1511Ile) n.2089+707G>T c.*3610+707G>T (n.*3610+707G>T) c.*536+707G>T (n.*536+707G>T) c.4212-6153G>T (n.4212-6153G>T) n.977+707G>T c.4461+707G>T (n.4461+707G>T) c.4512+707G>T (n.4512+707G>T) c.3414G>T (p.Met1138Ile) c.4473+707G>T (n.4473+707G>T) c.4371+707G>T (n.4371+707G>T) c.4494G>T (p.Met1498Ile) n.632-21919C>A n.306-21919C>A n.318-21919C>A c.3645+707G>T (n.3645+707G>T) | |
12 | g.21805291C>G | CA384129482 | ABCC9 | c.4533G>C (p.Met1511Ile) n.2089+707G>C c.*3610+707G>C (n.*3610+707G>C) c.*536+707G>C (n.*536+707G>C) c.4212-6153G>C (n.4212-6153G>C) n.977+707G>C c.4461+707G>C (n.4461+707G>C) c.4512+707G>C (n.4512+707G>C) c.3414G>C (p.Met1138Ile) c.4473+707G>C (n.4473+707G>C) c.4371+707G>C (n.4371+707G>C) c.4494G>C (p.Met1498Ile) n.632-21919C>G n.306-21919C>G n.318-21919C>G c.3645+707G>C (n.3645+707G>C) | |
12 | g.21805291C>T | CA384129485 | ABCC9 | c.4533G>A (p.Met1511Ile) n.2089+707G>A c.*3610+707G>A (n.*3610+707G>A) c.*536+707G>A (n.*536+707G>A) c.4212-6153G>A (n.4212-6153G>A) n.977+707G>A c.4461+707G>A (n.4461+707G>A) c.4512+707G>A (n.4512+707G>A) c.3414G>A (p.Met1138Ile) c.4473+707G>A (n.4473+707G>A) c.4371+707G>A (n.4371+707G>A) c.4494G>A (p.Met1498Ile) n.632-21919C>T n.306-21919C>T n.318-21919C>T c.3645+707G>A (n.3645+707G>A) | COSMIC |
12 | g.21805292A>C | CA384129496 | ABCC9 | c.4532T>G (p.Met1511Arg) n.2089+706T>G c.*3610+706T>G (n.*3610+706T>G) c.*536+706T>G (n.*536+706T>G) c.4212-6154T>G (n.4212-6154T>G) n.977+706T>G c.4461+706T>G (n.4461+706T>G) c.4512+706T>G (n.4512+706T>G) c.3413T>G (p.Met1138Arg) c.4473+706T>G (n.4473+706T>G) c.4371+706T>G (n.4371+706T>G) c.4493T>G (p.Met1498Arg) n.632-21918A>C n.306-21918A>C n.318-21918A>C c.3645+706T>G (n.3645+706T>G) | |
12 | g.21805292A>G | CA384129493 | ABCC9 | c.4532T>C (p.Met1511Thr) n.2089+706T>C c.*3610+706T>C (n.*3610+706T>C) c.*536+706T>C (n.*536+706T>C) c.4212-6154T>C (n.4212-6154T>C) n.977+706T>C c.4461+706T>C (n.4461+706T>C) c.4512+706T>C (n.4512+706T>C) c.3413T>C (p.Met1138Thr) c.4473+706T>C (n.4473+706T>C) c.4371+706T>C (n.4371+706T>C) c.4493T>C (p.Met1498Thr) n.632-21918A>G n.306-21918A>G n.318-21918A>G c.3645+706T>C (n.3645+706T>C) | |
12 | g.21805292A>T | CA384129488 | ABCC9 | c.4532T>A (p.Met1511Lys) n.2089+706T>A c.*3610+706T>A (n.*3610+706T>A) c.*536+706T>A (n.*536+706T>A) c.4212-6154T>A (n.4212-6154T>A) n.977+706T>A c.4461+706T>A (n.4461+706T>A) c.4512+706T>A (n.4512+706T>A) c.3413T>A (p.Met1138Lys) c.4473+706T>A (n.4473+706T>A) c.4371+706T>A (n.4371+706T>A) c.4493T>A (p.Met1498Lys) n.632-21918A>T n.306-21918A>T n.318-21918A>T c.3645+706T>A (n.3645+706T>A) | |
12 | g.21805293T>A | CA384129500 | ABCC9 | c.4531A>T (p.Met1511Leu) n.2089+705A>T c.*3610+705A>T (n.*3610+705A>T) c.*536+705A>T (n.*536+705A>T) c.4212-6155A>T (n.4212-6155A>T) n.977+705A>T c.4461+705A>T (n.4461+705A>T) c.4512+705A>T (n.4512+705A>T) c.3412A>T (p.Met1138Leu) c.4473+705A>T (n.4473+705A>T) c.4371+705A>T (n.4371+705A>T) c.4492A>T (p.Met1498Leu) n.632-21917T>A n.306-21917T>A n.318-21917T>A c.3645+705A>T (n.3645+705A>T) | |
12 | g.21805293T>C | CA384129502 | ABCC9 | c.4531A>G (p.Met1511Val) n.2089+705A>G c.*3610+705A>G (n.*3610+705A>G) c.*536+705A>G (n.*536+705A>G) c.4212-6155A>G (n.4212-6155A>G) n.977+705A>G c.4461+705A>G (n.4461+705A>G) c.4512+705A>G (n.4512+705A>G) c.3412A>G (p.Met1138Val) c.4473+705A>G (n.4473+705A>G) c.4371+705A>G (n.4371+705A>G) c.4492A>G (p.Met1498Val) n.632-21917T>C n.306-21917T>C n.318-21917T>C c.3645+705A>G (n.3645+705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805293T>G | CA384129508 | ABCC9 | c.4531A>C (p.Met1511Leu) n.2089+705A>C c.*3610+705A>C (n.*3610+705A>C) c.*536+705A>C (n.*536+705A>C) c.4212-6155A>C (n.4212-6155A>C) n.977+705A>C c.4461+705A>C (n.4461+705A>C) c.4512+705A>C (n.4512+705A>C) c.3412A>C (p.Met1138Leu) c.4473+705A>C (n.4473+705A>C) c.4371+705A>C (n.4371+705A>C) c.4492A>C (p.Met1498Leu) n.632-21917T>G n.306-21917T>G n.318-21917T>G c.3645+705A>C (n.3645+705A>C) | |
12 | g.21805293T= | CA2021290740 | ABCC9 | c.4531A= (p.Met1511=) n.2089+705A= c.*3610+705A= (n.*3610+705A=) c.*536+705A= (n.*536+705A=) c.4212-6155A= (n.4212-6155A=) n.977+705A= c.4461+705A= (n.4461+705A=) c.4512+705A= (n.4512+705A=) c.3412A= (p.Met1138=) c.4473+705A= (n.4473+705A=) c.4371+705A= (n.4371+705A=) c.4492A= (p.Met1498=) n.632-21917T= n.306-21917T= n.318-21917T= c.3645+705A= (n.3645+705A=) | |
12 | g.21805294A>C | CA384129512 | ABCC9 | c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.2089+704T>G c.*3610+704T>G (n.*3610+704T>G) c.*536+704T>G (n.*536+704T>G) c.4212-6156T>G (n.4212-6156T>G) n.977+704T>G c.4461+704T>G (n.4461+704T>G) c.4512+704T>G (n.4512+704T>G) c.3411T>G (p.Ile1137Met) c.4473+704T>G (n.4473+704T>G) c.4371+704T>G (n.4371+704T>G) c.4491T>G (p.Ile1497Met) n.632-21916A>C n.306-21916A>C n.318-21916A>C c.3645+704T>G (n.3645+704T>G) | |
12 | g.21805295A>C | CA384129523 | ABCC9 | c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.2089+703T>G c.*3610+703T>G (n.*3610+703T>G) c.*536+703T>G (n.*536+703T>G) c.4212-6157T>G (n.4212-6157T>G) n.977+703T>G c.4461+703T>G (n.4461+703T>G) c.4512+703T>G (n.4512+703T>G) c.3410T>G (p.Ile1137Ser) c.4473+703T>G (n.4473+703T>G) c.4371+703T>G (n.4371+703T>G) c.4490T>G (p.Ile1497Ser) n.632-21915A>C n.306-21915A>C n.318-21915A>C c.3645+703T>G (n.3645+703T>G) | |
12 | g.21805295A>G | CA384129525 | ABCC9 | c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.2089+703T>C c.*3610+703T>C (n.*3610+703T>C) c.*536+703T>C (n.*536+703T>C) c.4212-6157T>C (n.4212-6157T>C) n.977+703T>C c.4461+703T>C (n.4461+703T>C) c.4512+703T>C (n.4512+703T>C) c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.4473+703T>C (n.4473+703T>C) c.4371+703T>C (n.4371+703T>C) c.4490T>C (p.Ile1497Thr) n.632-21915A>G n.306-21915A>G n.318-21915A>G c.3645+703T>C (n.3645+703T>C) | |
12 | g.21805295A>T | CA384129528 | ABCC9 | c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.2089+703T>A c.*3610+703T>A (n.*3610+703T>A) c.*536+703T>A (n.*536+703T>A) c.4212-6157T>A (n.4212-6157T>A) n.977+703T>A c.4461+703T>A (n.4461+703T>A) c.4512+703T>A (n.4512+703T>A) c.3410T>A (p.Ile1137Asn) c.4473+703T>A (n.4473+703T>A) c.4371+703T>A (n.4371+703T>A) c.4490T>A (p.Ile1497Asn) n.632-21915A>T n.306-21915A>T n.318-21915A>T c.3645+703T>A (n.3645+703T>A) | |
12 | g.21805296T>A | CA384129542 | ABCC9 | c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.2089+702A>T c.*3610+702A>T (n.*3610+702A>T) c.*536+702A>T (n.*536+702A>T) c.4212-6158A>T (n.4212-6158A>T) n.977+702A>T c.4461+702A>T (n.4461+702A>T) c.4512+702A>T (n.4512+702A>T) c.3409A>T (p.Ile1137Phe) c.4473+702A>T (n.4473+702A>T) c.4371+702A>T (n.4371+702A>T) c.4489A>T (p.Ile1497Phe) n.632-21914T>A n.306-21914T>A n.318-21914T>A c.3645+702A>T (n.3645+702A>T) | |
12 | g.21805296T>C | CA384129544 | ABCC9 | c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.2089+702A>G c.*3610+702A>G (n.*3610+702A>G) c.*536+702A>G (n.*536+702A>G) c.4212-6158A>G (n.4212-6158A>G) n.977+702A>G c.4461+702A>G (n.4461+702A>G) c.4512+702A>G (n.4512+702A>G) c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.4473+702A>G (n.4473+702A>G) c.4371+702A>G (n.4371+702A>G) c.4489A>G (p.Ile1497Val) n.632-21914T>C n.306-21914T>C n.318-21914T>C c.3645+702A>G (n.3645+702A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805296T>G | CA384129550 | ABCC9 | c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.2089+702A>C c.*3610+702A>C (n.*3610+702A>C) c.*536+702A>C (n.*536+702A>C) c.4212-6158A>C (n.4212-6158A>C) n.977+702A>C c.4461+702A>C (n.4461+702A>C) c.4512+702A>C (n.4512+702A>C) c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.4473+702A>C (n.4473+702A>C) c.4371+702A>C (n.4371+702A>C) c.4489A>C (p.Ile1497Leu) n.632-21914T>G n.306-21914T>G n.318-21914T>G c.3645+702A>C (n.3645+702A>C) | |
12 | g.21805296_21805307delinsTAGAAGAGACAC | CA2021290741 | ABCC9 | c.4517_4528delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1506=) n.2089+691_2089+702delinsGTGTCTCTTCTA c.*3610+691_*3610+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.*3610+691_*3610+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.*536+691_*536+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.*536+691_*536+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4212-6169_4212-6158delinsGTGTCTCTTCTA (n.4212-6169_4212-6158delinsGTGTCTCTTCTA) n.977+691_977+702delinsGTGTCTCTTCTA c.4461+691_4461+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4461+691_4461+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4512+691_4512+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4512+691_4512+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.3398_3409delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1133=) c.4473+691_4473+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4473+691_4473+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4371+691_4371+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4371+691_4371+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4478_4489delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1493=) n.632-21914_632-21903delinsTAGAAGAGACAC n.306-21914_306-21903delinsTAGAAGAGACAC n.318-21914_318-21903delinsTAGAAGAGACAC c.3645+691_3645+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.3645+691_3645+702delinsGTGTCTCTTCTA) | |
12 | g.21805297del | CA2617929173 | ABCC9 | c.4527del (p.Ile1510LeufsTer8) n.2089+701del c.*3610+701del (n.*3610+701del) c.*536+701del (n.*536+701del) c.4212-6159del (n.4212-6159del) n.977+701del c.4461+701del (n.4461+701del) c.4512+701del (n.4512+701del) c.3408del (p.Ile1137LeufsTer8) c.4473+701del (n.4473+701del) c.4371+701del (n.4371+701del) c.4488del (p.Ile1497LeufsTer8) n.632-21913del n.306-21913del n.318-21913del c.3645+701del (n.3645+701del) | gnomAD v4 |
12 | g.21805297A= | CA2021290743 | ABCC9 | c.4527T= (p.Ser1509=) n.2089+701T= c.*3610+701T= (n.*3610+701T=) c.*536+701T= (n.*536+701T=) c.4212-6159T= (n.4212-6159T=) n.977+701T= c.4461+701T= (n.4461+701T=) c.4512+701T= (n.4512+701T=) c.3408T= (p.Ser1136=) c.4473+701T= (n.4473+701T=) c.4371+701T= (n.4371+701T=) c.4488T= (p.Ser1496=) n.632-21913A= n.306-21913A= n.318-21913A= c.3645+701T= (n.3645+701T=) | |
12 | g.21805297A>G | CA6480820 | ABCC9 | c.4527T>C (p.Ser1509=) n.2089+701T>C c.*3610+701T>C (n.*3610+701T>C) c.*536+701T>C (n.*536+701T>C) c.4212-6159T>C (n.4212-6159T>C) n.977+701T>C c.4461+701T>C (n.4461+701T>C) c.4512+701T>C (n.4512+701T>C) c.3408T>C (p.Ser1136=) c.4473+701T>C (n.4473+701T>C) c.4371+701T>C (n.4371+701T>C) c.4488T>C (p.Ser1496=) n.632-21913A>G n.306-21913A>G n.318-21913A>G c.3645+701T>C (n.3645+701T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805297_21805307del | CA603674290 | ABCC9 | c.4517_4527del (p.Arg1506HisfsTer12) n.2089+691_2089+701del c.*3610+691_*3610+701del (n.*3610+691_*3610+701del) c.*536+691_*536+701del (n.*536+691_*536+701del) c.4212-6169_4212-6159del (n.4212-6169_4212-6159del) n.977+691_977+701del c.4461+691_4461+701del (n.4461+691_4461+701del) c.4512+691_4512+701del (n.4512+691_4512+701del) c.3398_3408del (p.Arg1133HisfsTer12) c.4473+691_4473+701del (n.4473+691_4473+701del) c.4371+691_4371+701del (n.4371+691_4371+701del) c.4478_4488del (p.Arg1493HisfsTer12) n.632-21913_632-21903del n.306-21913_306-21903del n.318-21913_318-21903del c.3645+691_3645+701del (n.3645+691_3645+701del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805298G>A | CA384129559 | ABCC9 | c.4526C>T (p.Ser1509Phe) n.2089+700C>T c.*3610+700C>T (n.*3610+700C>T) c.*536+700C>T (n.*536+700C>T) c.4212-6160C>T (n.4212-6160C>T) n.977+700C>T c.4461+700C>T (n.4461+700C>T) c.4512+700C>T (n.4512+700C>T) c.3407C>T (p.Ser1136Phe) c.4473+700C>T (n.4473+700C>T) c.4371+700C>T (n.4371+700C>T) c.4487C>T (p.Ser1496Phe) n.632-21912G>A n.306-21912G>A n.318-21912G>A c.3645+700C>T (n.3645+700C>T) | |
12 | g.21805298G>C | CA384129576 | ABCC9 | c.4526C>G (p.Ser1509Cys) n.2089+700C>G c.*3610+700C>G (n.*3610+700C>G) c.*536+700C>G (n.*536+700C>G) c.4212-6160C>G (n.4212-6160C>G) n.977+700C>G c.4461+700C>G (n.4461+700C>G) c.4512+700C>G (n.4512+700C>G) c.3407C>G (p.Ser1136Cys) c.4473+700C>G (n.4473+700C>G) c.4371+700C>G (n.4371+700C>G) c.4487C>G (p.Ser1496Cys) n.632-21912G>C n.306-21912G>C n.318-21912G>C c.3645+700C>G (n.3645+700C>G) | |
12 | g.21805298G>T | CA384129579 | ABCC9 | c.4526C>A (p.Ser1509Tyr) n.2089+700C>A c.*3610+700C>A (n.*3610+700C>A) c.*536+700C>A (n.*536+700C>A) c.4212-6160C>A (n.4212-6160C>A) n.977+700C>A c.4461+700C>A (n.4461+700C>A) c.4512+700C>A (n.4512+700C>A) c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) c.4473+700C>A (n.4473+700C>A) c.4371+700C>A (n.4371+700C>A) c.4487C>A (p.Ser1496Tyr) n.632-21912G>T n.306-21912G>T n.318-21912G>T c.3645+700C>A (n.3645+700C>A) | |
12 | g.21805299_21805308del | CA2695216152 | ABCC9 | c.4517_4526del (p.Arg1506LeufsTer9) n.2089+691_2089+700del c.*3610+691_*3610+700del (n.*3610+691_*3610+700del) c.*536+691_*536+700del (n.*536+691_*536+700del) c.4212-6169_4212-6160del (n.4212-6169_4212-6160del) n.977+691_977+700del c.4461+691_4461+700del (n.4461+691_4461+700del) c.4512+691_4512+700del (n.4512+691_4512+700del) c.3398_3407del (p.Arg1133LeufsTer9) c.4473+691_4473+700del (n.4473+691_4473+700del) c.4371+691_4371+700del (n.4371+691_4371+700del) c.4478_4487del (p.Arg1493LeufsTer9) n.632-21911_632-21902del n.306-21911_306-21902del n.318-21911_318-21902del c.3645+691_3645+700del (n.3645+691_3645+700del) | |
12 | g.21805299A>C | CA384129589 | ABCC9 | c.4525T>G (p.Ser1509Ala) n.2089+699T>G c.*3610+699T>G (n.*3610+699T>G) c.*536+699T>G (n.*536+699T>G) c.4212-6161T>G (n.4212-6161T>G) n.977+699T>G c.4461+699T>G (n.4461+699T>G) c.4512+699T>G (n.4512+699T>G) c.3406T>G (p.Ser1136Ala) c.4473+699T>G (n.4473+699T>G) c.4371+699T>G (n.4371+699T>G) c.4486T>G (p.Ser1496Ala) n.632-21911A>C n.306-21911A>C n.318-21911A>C c.3645+699T>G (n.3645+699T>G) | |
12 | g.21805299A>G | CA384129593 | ABCC9 | c.4525T>C (p.Ser1509Pro) n.2089+699T>C c.*3610+699T>C (n.*3610+699T>C) c.*536+699T>C (n.*536+699T>C) c.4212-6161T>C (n.4212-6161T>C) n.977+699T>C c.4461+699T>C (n.4461+699T>C) c.4512+699T>C (n.4512+699T>C) c.3406T>C (p.Ser1136Pro) c.4473+699T>C (n.4473+699T>C) c.4371+699T>C (n.4371+699T>C) c.4486T>C (p.Ser1496Pro) n.632-21911A>G n.306-21911A>G n.318-21911A>G c.3645+699T>C (n.3645+699T>C) | |
12 | g.21805299A>T | CA384129587 | ABCC9 | c.4525T>A (p.Ser1509Thr) n.2089+699T>A c.*3610+699T>A (n.*3610+699T>A) c.*536+699T>A (n.*536+699T>A) c.4212-6161T>A (n.4212-6161T>A) n.977+699T>A c.4461+699T>A (n.4461+699T>A) c.4512+699T>A (n.4512+699T>A) c.3406T>A (p.Ser1136Thr) c.4473+699T>A (n.4473+699T>A) c.4371+699T>A (n.4371+699T>A) c.4486T>A (p.Ser1496Thr) n.632-21911A>T n.306-21911A>T n.318-21911A>T c.3645+699T>A (n.3645+699T>A) | |
12 | g.21805300A= | CA2021290745 | ABCC9 | c.4524T= (p.Ser1508=) n.2089+698T= c.*3610+698T= (n.*3610+698T=) c.*536+698T= (n.*536+698T=) c.4212-6162T= (n.4212-6162T=) n.977+698T= c.4461+698T= (n.4461+698T=) c.4512+698T= (n.4512+698T=) c.3405T= (p.Ser1135=) c.4473+698T= (n.4473+698T=) c.4371+698T= (n.4371+698T=) c.4485T= (p.Ser1495=) n.632-21910A= n.306-21910A= n.318-21910A= c.3645+698T= (n.3645+698T=) | |
12 | g.21805300_21805301insT | CA603674298 | ABCC9 | c.4523_4524insA (p.Ser1509PhefsTer13) n.2089+697_2089+698insA c.*3610+697_*3610+698insA (n.*3610+697_*3610+698insA) c.*536+697_*536+698insA (n.*536+697_*536+698insA) c.4212-6163_4212-6162insA (n.4212-6163_4212-6162insA) n.977+697_977+698insA c.4461+697_4461+698insA (n.4461+697_4461+698insA) c.4512+697_4512+698insA (n.4512+697_4512+698insA) c.3404_3405insA (p.Ser1136PhefsTer13) c.4473+697_4473+698insA (n.4473+697_4473+698insA) c.4371+697_4371+698insA (n.4371+697_4371+698insA) c.4484_4485insA (p.Ser1496PhefsTer13) n.632-21910_632-21909insT n.306-21910_306-21909insT n.318-21910_318-21909insT c.3645+697_3645+698insA (n.3645+697_3645+698insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805301G>A | CA384129597 | ABCC9 | c.4523C>T (p.Ser1508Phe) n.2089+697C>T c.*3610+697C>T (n.*3610+697C>T) c.*536+697C>T (n.*536+697C>T) c.4212-6163C>T (n.4212-6163C>T) n.977+697C>T c.4461+697C>T (n.4461+697C>T) c.4512+697C>T (n.4512+697C>T) c.3404C>T (p.Ser1135Phe) c.4473+697C>T (n.4473+697C>T) c.4371+697C>T (n.4371+697C>T) c.4484C>T (p.Ser1495Phe) n.632-21909G>A n.306-21909G>A n.318-21909G>A c.3645+697C>T (n.3645+697C>T) | dbSNP |
12 | g.21805301G>C | CA384129602 | ABCC9 | c.4523C>G (p.Ser1508Cys) n.2089+697C>G c.*3610+697C>G (n.*3610+697C>G) c.*536+697C>G (n.*536+697C>G) c.4212-6163C>G (n.4212-6163C>G) n.977+697C>G c.4461+697C>G (n.4461+697C>G) c.4512+697C>G (n.4512+697C>G) c.3404C>G (p.Ser1135Cys) c.4473+697C>G (n.4473+697C>G) c.4371+697C>G (n.4371+697C>G) c.4484C>G (p.Ser1495Cys) n.632-21909G>C n.306-21909G>C n.318-21909G>C c.3645+697C>G (n.3645+697C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805301G= | CA2021290748 | ABCC9 | c.4523C= (p.Ser1508=) n.2089+697C= c.*3610+697C= (n.*3610+697C=) c.*536+697C= (n.*536+697C=) c.4212-6163C= (n.4212-6163C=) n.977+697C= c.4461+697C= (n.4461+697C=) c.4512+697C= (n.4512+697C=) c.3404C= (p.Ser1135=) c.4473+697C= (n.4473+697C=) c.4371+697C= (n.4371+697C=) c.4484C= (p.Ser1495=) n.632-21909G= n.306-21909G= n.318-21909G= c.3645+697C= (n.3645+697C=) | |
12 | g.21805301G>T | CA384129598 | ABCC9 | c.4523C>A (p.Ser1508Tyr) n.2089+697C>A c.*3610+697C>A (n.*3610+697C>A) c.*536+697C>A (n.*536+697C>A) c.4212-6163C>A (n.4212-6163C>A) n.977+697C>A c.4461+697C>A (n.4461+697C>A) c.4512+697C>A (n.4512+697C>A) c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) c.4473+697C>A (n.4473+697C>A) c.4371+697C>A (n.4371+697C>A) c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) n.632-21909G>T n.306-21909G>T n.318-21909G>T c.3645+697C>A (n.3645+697C>A) | COSMIC |
12 | g.21805302A>C | CA384129609 | ABCC9 | c.4522T>G (p.Ser1508Ala) n.2089+696T>G c.*3610+696T>G (n.*3610+696T>G) c.*536+696T>G (n.*536+696T>G) c.4212-6164T>G (n.4212-6164T>G) n.977+696T>G c.4461+696T>G (n.4461+696T>G) c.4512+696T>G (n.4512+696T>G) c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.4473+696T>G (n.4473+696T>G) c.4371+696T>G (n.4371+696T>G) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) n.632-21908A>C n.306-21908A>C n.318-21908A>C c.3645+696T>G (n.3645+696T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805302A>G | CA384129618 | ABCC9 | c.4522T>C (p.Ser1508Pro) n.2089+696T>C c.*3610+696T>C (n.*3610+696T>C) c.*536+696T>C (n.*536+696T>C) c.4212-6164T>C (n.4212-6164T>C) n.977+696T>C c.4461+696T>C (n.4461+696T>C) c.4512+696T>C (n.4512+696T>C) c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.4473+696T>C (n.4473+696T>C) c.4371+696T>C (n.4371+696T>C) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) n.632-21908A>G n.306-21908A>G n.318-21908A>G c.3645+696T>C (n.3645+696T>C) | |
12 | g.21805302A>T | CA384129614 | ABCC9 | c.4522T>A (p.Ser1508Thr) n.2089+696T>A c.*3610+696T>A (n.*3610+696T>A) c.*536+696T>A (n.*536+696T>A) c.4212-6164T>A (n.4212-6164T>A) n.977+696T>A c.4461+696T>A (n.4461+696T>A) c.4512+696T>A (n.4512+696T>A) c.3403T>A (p.Ser1135Thr) c.4473+696T>A (n.4473+696T>A) c.4371+696T>A (n.4371+696T>A) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) n.632-21908A>T n.306-21908A>T n.318-21908A>T c.3645+696T>A (n.3645+696T>A) | |
12 | g.21805303G>A | CA603674299 | ABCC9 | c.4521C>T (p.Val1507=) n.2089+695C>T c.*3610+695C>T (n.*3610+695C>T) c.*536+695C>T (n.*536+695C>T) c.4212-6165C>T (n.4212-6165C>T) n.977+695C>T c.4461+695C>T (n.4461+695C>T) c.4512+695C>T (n.4512+695C>T) c.3402C>T (p.Val1134=) c.4473+695C>T (n.4473+695C>T) c.4371+695C>T (n.4371+695C>T) c.4482C>T (p.Val1494=) n.632-21907G>A n.306-21907G>A n.318-21907G>A c.3645+695C>T (n.3645+695C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805303G>C | CA2575003881 | ABCC9 | c.4521C>G (p.Val1507=) n.2089+695C>G c.*3610+695C>G (n.*3610+695C>G) c.*536+695C>G (n.*536+695C>G) c.4212-6165C>G (n.4212-6165C>G) n.977+695C>G c.4461+695C>G (n.4461+695C>G) c.4512+695C>G (n.4512+695C>G) c.3402C>G (p.Val1134=) c.4473+695C>G (n.4473+695C>G) c.4371+695C>G (n.4371+695C>G) c.4482C>G (p.Val1494=) n.632-21907G>C n.306-21907G>C n.318-21907G>C c.3645+695C>G (n.3645+695C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805303G= | CA2021290750 | ABCC9 | c.4521C= (p.Val1507=) n.2089+695C= c.*3610+695C= (n.*3610+695C=) c.*536+695C= (n.*536+695C=) c.4212-6165C= (n.4212-6165C=) n.977+695C= c.4461+695C= (n.4461+695C=) c.4512+695C= (n.4512+695C=) c.3402C= (p.Val1134=) c.4473+695C= (n.4473+695C=) c.4371+695C= (n.4371+695C=) c.4482C= (p.Val1494=) n.632-21907G= n.306-21907G= n.318-21907G= c.3645+695C= (n.3645+695C=) | |
12 | g.21805303G>T | CA478869257 | ABCC9 | c.4521C>A (p.Val1507=) n.2089+695C>A c.*3610+695C>A (n.*3610+695C>A) c.*536+695C>A (n.*536+695C>A) c.4212-6165C>A (n.4212-6165C>A) n.977+695C>A c.4461+695C>A (n.4461+695C>A) c.4512+695C>A (n.4512+695C>A) c.3402C>A (p.Val1134=) c.4473+695C>A (n.4473+695C>A) c.4371+695C>A (n.4371+695C>A) c.4482C>A (p.Val1494=) n.632-21907G>T n.306-21907G>T n.318-21907G>T c.3645+695C>A (n.3645+695C>A) | |
12 | g.21805304A= | CA2021290753 | ABCC9 | c.4520T= (p.Val1507=) n.2089+694T= c.*3610+694T= (n.*3610+694T=) c.*536+694T= (n.*536+694T=) c.4212-6166T= (n.4212-6166T=) n.977+694T= c.4461+694T= (n.4461+694T=) c.4512+694T= (n.4512+694T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.4473+694T= (n.4473+694T=) c.4371+694T= (n.4371+694T=) c.4481T= (p.Val1494=) n.632-21906A= n.306-21906A= n.318-21906A= c.3645+694T= (n.3645+694T=) | |
12 | g.21805304A>C | CA384129627 | ABCC9 | c.4520T>G (p.Val1507Gly) n.2089+694T>G c.*3610+694T>G (n.*3610+694T>G) c.*536+694T>G (n.*536+694T>G) c.4212-6166T>G (n.4212-6166T>G) n.977+694T>G c.4461+694T>G (n.4461+694T>G) c.4512+694T>G (n.4512+694T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.4473+694T>G (n.4473+694T>G) c.4371+694T>G (n.4371+694T>G) c.4481T>G (p.Val1494Gly) n.632-21906A>C n.306-21906A>C n.318-21906A>C c.3645+694T>G (n.3645+694T>G) | |
12 | g.21805304A>G | CA384129635 | ABCC9 | c.4520T>C (p.Val1507Ala) n.2089+694T>C c.*3610+694T>C (n.*3610+694T>C) c.*536+694T>C (n.*536+694T>C) c.4212-6166T>C (n.4212-6166T>C) n.977+694T>C c.4461+694T>C (n.4461+694T>C) c.4512+694T>C (n.4512+694T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.4473+694T>C (n.4473+694T>C) c.4371+694T>C (n.4371+694T>C) c.4481T>C (p.Val1494Ala) n.632-21906A>G n.306-21906A>G n.318-21906A>G c.3645+694T>C (n.3645+694T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805304A>T | CA233607634 | ABCC9 | c.4520T>A (p.Val1507Asp) n.2089+694T>A c.*3610+694T>A (n.*3610+694T>A) c.*536+694T>A (n.*536+694T>A) c.4212-6166T>A (n.4212-6166T>A) n.977+694T>A c.4461+694T>A (n.4461+694T>A) c.4512+694T>A (n.4512+694T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.4473+694T>A (n.4473+694T>A) c.4371+694T>A (n.4371+694T>A) c.4481T>A (p.Val1494Asp) n.632-21906A>T n.306-21906A>T n.318-21906A>T c.3645+694T>A (n.3645+694T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805306_21805307del | CA2580615149 | ABCC9 | c.4519_4520del (p.Val1507LeufsTer14) n.2089+693_2089+694del c.*3610+693_*3610+694del (n.*3610+693_*3610+694del) c.*536+693_*536+694del (n.*536+693_*536+694del) c.4212-6167_4212-6166del (n.4212-6167_4212-6166del) n.977+693_977+694del c.4461+693_4461+694del (n.4461+693_4461+694del) c.4512+693_4512+694del (n.4512+693_4512+694del) c.3400_3401del (p.Val1134LeufsTer14) c.4473+693_4473+694del (n.4473+693_4473+694del) c.4371+693_4371+694del (n.4371+693_4371+694del) c.4480_4481del (p.Val1494LeufsTer14) n.632-21904_632-21903del n.306-21904_306-21903del n.318-21904_318-21903del c.3645+693_3645+694del (n.3645+693_3645+694del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805305C>A | CA384129641 | ABCC9 | c.4519G>T (p.Val1507Phe) n.2089+693G>T c.*3610+693G>T (n.*3610+693G>T) c.*536+693G>T (n.*536+693G>T) c.4212-6167G>T (n.4212-6167G>T) n.977+693G>T c.4461+693G>T (n.4461+693G>T) c.4512+693G>T (n.4512+693G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.4473+693G>T (n.4473+693G>T) c.4371+693G>T (n.4371+693G>T) c.4480G>T (p.Val1494Phe) n.632-21905C>A n.306-21905C>A n.318-21905C>A c.3645+693G>T (n.3645+693G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805305C= | CA2021290758 | ABCC9 | c.4519G= (p.Val1507=) n.2089+693G= c.*3610+693G= (n.*3610+693G=) c.*536+693G= (n.*536+693G=) c.4212-6167G= (n.4212-6167G=) n.977+693G= c.4461+693G= (n.4461+693G=) c.4512+693G= (n.4512+693G=) c.3400G= (p.Val1134=) c.4473+693G= (n.4473+693G=) c.4371+693G= (n.4371+693G=) c.4480G= (p.Val1494=) n.632-21905C= n.306-21905C= n.318-21905C= c.3645+693G= (n.3645+693G=) | |
12 | g.21805305C>G | CA384129658 | ABCC9 | c.4519G>C (p.Val1507Leu) n.2089+693G>C c.*3610+693G>C (n.*3610+693G>C) c.*536+693G>C (n.*536+693G>C) c.4212-6167G>C (n.4212-6167G>C) n.977+693G>C c.4461+693G>C (n.4461+693G>C) c.4512+693G>C (n.4512+693G>C) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.4473+693G>C (n.4473+693G>C) c.4371+693G>C (n.4371+693G>C) c.4480G>C (p.Val1494Leu) n.632-21905C>G n.306-21905C>G n.318-21905C>G c.3645+693G>C (n.3645+693G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805305C>T | CA10576913 | ABCC9 | c.4519G>A (p.Val1507Ile) n.2089+693G>A c.*3610+693G>A (n.*3610+693G>A) c.*536+693G>A (n.*536+693G>A) c.4212-6167G>A (n.4212-6167G>A) n.977+693G>A c.4461+693G>A (n.4461+693G>A) c.4512+693G>A (n.4512+693G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.4473+693G>A (n.4473+693G>A) c.4371+693G>A (n.4371+693G>A) c.4480G>A (p.Val1494Ile) n.632-21905C>T n.306-21905C>T n.318-21905C>T c.3645+693G>A (n.3645+693G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805306A>C | CA2617929174 | ABCC9 | c.4518T>G (p.Arg1506=) n.2089+692T>G c.*3610+692T>G (n.*3610+692T>G) c.*536+692T>G (n.*536+692T>G) c.4212-6168T>G (n.4212-6168T>G) n.977+692T>G c.4461+692T>G (n.4461+692T>G) c.4512+692T>G (n.4512+692T>G) c.3399T>G (p.Arg1133=) c.4473+692T>G (n.4473+692T>G) c.4371+692T>G (n.4371+692T>G) c.4479T>G (p.Arg1493=) n.632-21904A>C n.306-21904A>C n.318-21904A>C c.3645+692T>G (n.3645+692T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805307C>A | CA384129663 | ABCC9 | c.4517G>T (p.Arg1506Leu) n.2089+691G>T c.*3610+691G>T (n.*3610+691G>T) c.*536+691G>T (n.*536+691G>T) c.4212-6169G>T (n.4212-6169G>T) n.977+691G>T c.4461+691G>T (n.4461+691G>T) c.4512+691G>T (n.4512+691G>T) c.3398G>T (p.Arg1133Leu) c.4473+691G>T (n.4473+691G>T) c.4371+691G>T (n.4371+691G>T) c.4478G>T (p.Arg1493Leu) n.632-21903C>A n.306-21903C>A n.318-21903C>A c.3645+691G>T (n.3645+691G>T) | |
12 | g.21805307C= | CA2021290768 | ABCC9 | c.4517G= (p.Arg1506=) n.2089+691G= c.*3610+691G= (n.*3610+691G=) c.*536+691G= (n.*536+691G=) c.4212-6169G= (n.4212-6169G=) n.977+691G= c.4461+691G= (n.4461+691G=) c.4512+691G= (n.4512+691G=) c.3398G= (p.Arg1133=) c.4473+691G= (n.4473+691G=) c.4371+691G= (n.4371+691G=) c.4478G= (p.Arg1493=) n.632-21903C= n.306-21903C= n.318-21903C= c.3645+691G= (n.3645+691G=) | |
12 | g.21805307C>G | CA384129666 | ABCC9 | c.4517G>C (p.Arg1506Pro) n.2089+691G>C c.*3610+691G>C (n.*3610+691G>C) c.*536+691G>C (n.*536+691G>C) c.4212-6169G>C (n.4212-6169G>C) n.977+691G>C c.4461+691G>C (n.4461+691G>C) c.4512+691G>C (n.4512+691G>C) c.3398G>C (p.Arg1133Pro) c.4473+691G>C (n.4473+691G>C) c.4371+691G>C (n.4371+691G>C) c.4478G>C (p.Arg1493Pro) n.632-21903C>G n.306-21903C>G n.318-21903C>G c.3645+691G>C (n.3645+691G>C) | |
12 | g.21805307C>T | CA6480821 | ABCC9 | c.4517G>A (p.Arg1506His) n.2089+691G>A c.*3610+691G>A (n.*3610+691G>A) c.*536+691G>A (n.*536+691G>A) c.4212-6169G>A (n.4212-6169G>A) n.977+691G>A c.4461+691G>A (n.4461+691G>A) c.4512+691G>A (n.4512+691G>A) c.3398G>A (p.Arg1133His) c.4473+691G>A (n.4473+691G>A) c.4371+691G>A (n.4371+691G>A) c.4478G>A (p.Arg1493His) n.632-21903C>T n.306-21903C>T n.318-21903C>T c.3645+691G>A (n.3645+691G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805308G>A | CA136299 | ABCC9 | c.4516C>T (p.Arg1506Cys) n.2089+690C>T c.*3610+690C>T (n.*3610+690C>T) c.*536+690C>T (n.*536+690C>T) c.4212-6170C>T (n.4212-6170C>T) n.977+690C>T c.4461+690C>T (n.4461+690C>T) c.4512+690C>T (n.4512+690C>T) c.3397C>T (p.Arg1133Cys) c.4473+690C>T (n.4473+690C>T) c.4371+690C>T (n.4371+690C>T) c.4477C>T (p.Arg1493Cys) n.632-21902G>A n.306-21902G>A n.318-21902G>A c.3645+690C>T (n.3645+690C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805308G>C | CA384129680 | ABCC9 | c.4516C>G (p.Arg1506Gly) n.2089+690C>G c.*3610+690C>G (n.*3610+690C>G) c.*536+690C>G (n.*536+690C>G) c.4212-6170C>G (n.4212-6170C>G) n.977+690C>G c.4461+690C>G (n.4461+690C>G) c.4512+690C>G (n.4512+690C>G) c.3397C>G (p.Arg1133Gly) c.4473+690C>G (n.4473+690C>G) c.4371+690C>G (n.4371+690C>G) c.4477C>G (p.Arg1493Gly) n.632-21902G>C n.306-21902G>C n.318-21902G>C c.3645+690C>G (n.3645+690C>G) | |
12 | g.21805308G= | CA2021290777 | ABCC9 | c.4516C= (p.Arg1506=) n.2089+690C= c.*3610+690C= (n.*3610+690C=) c.*536+690C= (n.*536+690C=) c.4212-6170C= (n.4212-6170C=) n.977+690C= c.4461+690C= (n.4461+690C=) c.4512+690C= (n.4512+690C=) c.3397C= (p.Arg1133=) c.4473+690C= (n.4473+690C=) c.4371+690C= (n.4371+690C=) c.4477C= (p.Arg1493=) n.632-21902G= n.306-21902G= n.318-21902G= c.3645+690C= (n.3645+690C=) | |
12 | g.21805308G>T | CA384129683 | ABCC9 | c.4516C>A (p.Arg1506Ser) n.2089+690C>A c.*3610+690C>A (n.*3610+690C>A) c.*536+690C>A (n.*536+690C>A) c.4212-6170C>A (n.4212-6170C>A) n.977+690C>A c.4461+690C>A (n.4461+690C>A) c.4512+690C>A (n.4512+690C>A) c.3397C>A (p.Arg1133Ser) c.4473+690C>A (n.4473+690C>A) c.4371+690C>A (n.4371+690C>A) c.4477C>A (p.Arg1493Ser) n.632-21902G>T n.306-21902G>T n.318-21902G>T c.3645+690C>A (n.3645+690C>A) | |
12 | g.21805309G>C | CA384129684 | ABCC9 | c.4515C>G (p.His1505Gln) n.2089+689C>G c.*3610+689C>G (n.*3610+689C>G) c.*536+689C>G (n.*536+689C>G) c.4212-6171C>G (n.4212-6171C>G) n.977+689C>G c.4461+689C>G (n.4461+689C>G) c.4512+689C>G (n.4512+689C>G) c.3396C>G (p.His1132Gln) c.4473+689C>G (n.4473+689C>G) c.4371+689C>G (n.4371+689C>G) c.4476C>G (p.His1492Gln) n.632-21901G>C n.306-21901G>C n.318-21901G>C c.3645+689C>G (n.3645+689C>G) | |
12 | g.21805309G>T | CA384129685 | ABCC9 | c.4515C>A (p.His1505Gln) n.2089+689C>A c.*3610+689C>A (n.*3610+689C>A) c.*536+689C>A (n.*536+689C>A) c.4212-6171C>A (n.4212-6171C>A) n.977+689C>A c.4461+689C>A (n.4461+689C>A) c.4512+689C>A (n.4512+689C>A) c.3396C>A (p.His1132Gln) c.4473+689C>A (n.4473+689C>A) c.4371+689C>A (n.4371+689C>A) c.4476C>A (p.His1492Gln) n.632-21901G>T n.306-21901G>T n.318-21901G>T c.3645+689C>A (n.3645+689C>A) | |
12 | g.21805310T>A | CA384129696 | ABCC9 | c.4514A>T (p.His1505Leu) n.2089+688A>T c.*3610+688A>T (n.*3610+688A>T) c.*536+688A>T (n.*536+688A>T) c.4212-6172A>T (n.4212-6172A>T) n.977+688A>T c.4461+688A>T (n.4461+688A>T) c.4512+688A>T (n.4512+688A>T) c.3395A>T (p.His1132Leu) c.4473+688A>T (n.4473+688A>T) c.4371+688A>T (n.4371+688A>T) c.4475A>T (p.His1492Leu) n.632-21900T>A n.306-21900T>A n.318-21900T>A c.3645+688A>T (n.3645+688A>T) | |
12 | g.21805310T>C | CA384129690 | ABCC9 | c.4514A>G (p.His1505Arg) n.2089+688A>G c.*3610+688A>G (n.*3610+688A>G) c.*536+688A>G (n.*536+688A>G) c.4212-6172A>G (n.4212-6172A>G) n.977+688A>G c.4461+688A>G (n.4461+688A>G) c.4512+688A>G (n.4512+688A>G) c.3395A>G (p.His1132Arg) c.4473+688A>G (n.4473+688A>G) c.4371+688A>G (n.4371+688A>G) c.4475A>G (p.His1492Arg) n.632-21900T>C n.306-21900T>C n.318-21900T>C c.3645+688A>G (n.3645+688A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805310T>G | CA384129692 | ABCC9 | c.4514A>C (p.His1505Pro) n.2089+688A>C c.*3610+688A>C (n.*3610+688A>C) c.*536+688A>C (n.*536+688A>C) c.4212-6172A>C (n.4212-6172A>C) n.977+688A>C c.4461+688A>C (n.4461+688A>C) c.4512+688A>C (n.4512+688A>C) c.3395A>C (p.His1132Pro) c.4473+688A>C (n.4473+688A>C) c.4371+688A>C (n.4371+688A>C) c.4475A>C (p.His1492Pro) n.632-21900T>G n.306-21900T>G n.318-21900T>G c.3645+688A>C (n.3645+688A>C) | |
12 | g.21805310T= | CA2021290787 | ABCC9 | c.4514A= (p.His1505=) n.2089+688A= c.*3610+688A= (n.*3610+688A=) c.*536+688A= (n.*536+688A=) c.4212-6172A= (n.4212-6172A=) n.977+688A= c.4461+688A= (n.4461+688A=) c.4512+688A= (n.4512+688A=) c.3395A= (p.His1132=) c.4473+688A= (n.4473+688A=) c.4371+688A= (n.4371+688A=) c.4475A= (p.His1492=) n.632-21900T= n.306-21900T= n.318-21900T= c.3645+688A= (n.3645+688A=) | |
12 | g.21805310_21805311insAGTTATCTTA | CA2617929175 | ABCC9 | c.4513_4514insTAAGATAACT (p.His1505LeufsTer3) n.2089+687_2089+688insTAAGATAACT c.*3610+687_*3610+688insTAAGATAACT (n.*3610+687_*3610+688insTAAGATAACT) c.*536+687_*536+688insTAAGATAACT (n.*536+687_*536+688insTAAGATAACT) c.4212-6173_4212-6172insTAAGATAACT (n.4212-6173_4212-6172insTAAGATAACT) n.977+687_977+688insTAAGATAACT c.4461+687_4461+688insTAAGATAACT (n.4461+687_4461+688insTAAGATAACT) c.4512+687_4512+688insTAAGATAACT (n.4512+687_4512+688insTAAGATAACT) c.3394_3395insTAAGATAACT (p.His1132LeufsTer3) c.4473+687_4473+688insTAAGATAACT (n.4473+687_4473+688insTAAGATAACT) c.4371+687_4371+688insTAAGATAACT (n.4371+687_4371+688insTAAGATAACT) c.4474_4475insTAAGATAACT (p.His1492LeufsTer3) n.632-21900_632-21899insAGTTATCTTA n.306-21900_306-21899insAGTTATCTTA n.318-21900_318-21899insAGTTATCTTA c.3645+687_3645+688insTAAGATAACT (n.3645+687_3645+688insTAAGATAACT) | gnomAD v4 |
12 | g.21805311G>A | CA384129701 | ABCC9 | c.4513C>T (p.His1505Tyr) n.2089+687C>T c.*3610+687C>T (n.*3610+687C>T) c.*536+687C>T (n.*536+687C>T) c.4212-6173C>T (n.4212-6173C>T) n.977+687C>T c.4461+687C>T (n.4461+687C>T) c.4512+687C>T (n.4512+687C>T) c.3394C>T (p.His1132Tyr) c.4473+687C>T (n.4473+687C>T) c.4371+687C>T (n.4371+687C>T) c.4474C>T (p.His1492Tyr) n.632-21899G>A n.306-21899G>A n.318-21899G>A c.3645+687C>T (n.3645+687C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805311G>C | CA384129704 | ABCC9 | c.4513C>G (p.His1505Asp) n.2089+687C>G c.*3610+687C>G (n.*3610+687C>G) c.*536+687C>G (n.*536+687C>G) c.4212-6173C>G (n.4212-6173C>G) n.977+687C>G c.4461+687C>G (n.4461+687C>G) c.4512+687C>G (n.4512+687C>G) c.3394C>G (p.His1132Asp) c.4473+687C>G (n.4473+687C>G) c.4371+687C>G (n.4371+687C>G) c.4474C>G (p.His1492Asp) n.632-21899G>C n.306-21899G>C n.318-21899G>C c.3645+687C>G (n.3645+687C>G) | |
12 | g.21805311G>T | CA384129706 | ABCC9 | c.4513C>A (p.His1505Asn) n.2089+687C>A c.*3610+687C>A (n.*3610+687C>A) c.*536+687C>A (n.*536+687C>A) c.4212-6173C>A (n.4212-6173C>A) n.977+687C>A c.4461+687C>A (n.4461+687C>A) c.4512+687C>A (n.4512+687C>A) c.3394C>A (p.His1132Asn) c.4473+687C>A (n.4473+687C>A) c.4371+687C>A (n.4371+687C>A) c.4474C>A (p.His1492Asn) n.632-21899G>T n.306-21899G>T n.318-21899G>T c.3645+687C>A (n.3645+687C>A) | ClinVar |
12 | g.21805312C>A | CA384129710 | ABCC9 | c.4513-1G>T (n.4513-1G>T) n.2089+686G>T c.*3610+686G>T (n.*3610+686G>T) c.*536+686G>T (n.*536+686G>T) c.4212-6174G>T (n.4212-6174G>T) n.977+686G>T c.4461+686G>T (n.4461+686G>T) c.4512+686G>T (n.4512+686G>T) c.3394-1G>T (n.3394-1G>T) c.4473+686G>T (n.4473+686G>T) c.4371+686G>T (n.4371+686G>T) c.4474-1G>T (n.4474-1G>T) n.632-21898C>A n.306-21898C>A n.318-21898C>A c.3645+686G>T (n.3645+686G>T) | |
12 | g.21805312C>G | CA384129716 | ABCC9 | c.4513-1G>C (n.4513-1G>C) n.2089+686G>C c.*3610+686G>C (n.*3610+686G>C) c.*536+686G>C (n.*536+686G>C) c.4212-6174G>C (n.4212-6174G>C) n.977+686G>C c.4461+686G>C (n.4461+686G>C) c.4512+686G>C (n.4512+686G>C) c.3394-1G>C (n.3394-1G>C) c.4473+686G>C (n.4473+686G>C) c.4371+686G>C (n.4371+686G>C) c.4474-1G>C (n.4474-1G>C) n.632-21898C>G n.306-21898C>G n.318-21898C>G c.3645+686G>C (n.3645+686G>C) | |
12 | g.21805312C>T | CA384129721 | ABCC9 | c.4513-1G>A (n.4513-1G>A) n.2089+686G>A c.*3610+686G>A (n.*3610+686G>A) c.*536+686G>A (n.*536+686G>A) c.4212-6174G>A (n.4212-6174G>A) n.977+686G>A c.4461+686G>A (n.4461+686G>A) c.4512+686G>A (n.4512+686G>A) c.3394-1G>A (n.3394-1G>A) c.4473+686G>A (n.4473+686G>A) c.4371+686G>A (n.4371+686G>A) c.4474-1G>A (n.4474-1G>A) n.632-21898C>T n.306-21898C>T n.318-21898C>T c.3645+686G>A (n.3645+686G>A) | |
12 | g.21805313T>A | CA384129722 | ABCC9 | c.4513-2A>T (n.4513-2A>T) n.2089+685A>T c.*3610+685A>T (n.*3610+685A>T) c.*536+685A>T (n.*536+685A>T) c.4212-6175A>T (n.4212-6175A>T) n.977+685A>T c.4461+685A>T (n.4461+685A>T) c.4512+685A>T (n.4512+685A>T) c.3394-2A>T (n.3394-2A>T) c.4473+685A>T (n.4473+685A>T) c.4371+685A>T (n.4371+685A>T) c.4474-2A>T (n.4474-2A>T) n.632-21897T>A n.306-21897T>A n.318-21897T>A c.3645+685A>T (n.3645+685A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805313T>C | CA384129724 | ABCC9 | c.4513-2A>G (n.4513-2A>G) n.2089+685A>G c.*3610+685A>G (n.*3610+685A>G) c.*536+685A>G (n.*536+685A>G) c.4212-6175A>G (n.4212-6175A>G) n.977+685A>G c.4461+685A>G (n.4461+685A>G) c.4512+685A>G (n.4512+685A>G) c.3394-2A>G (n.3394-2A>G) c.4473+685A>G (n.4473+685A>G) c.4371+685A>G (n.4371+685A>G) c.4474-2A>G (n.4474-2A>G) n.632-21897T>C n.306-21897T>C n.318-21897T>C c.3645+685A>G (n.3645+685A>G) | |
12 | g.21805313T>G | CA384129727 | ABCC9 | c.4513-2A>C (n.4513-2A>C) n.2089+685A>C c.*3610+685A>C (n.*3610+685A>C) c.*536+685A>C (n.*536+685A>C) c.4212-6175A>C (n.4212-6175A>C) n.977+685A>C c.4461+685A>C (n.4461+685A>C) c.4512+685A>C (n.4512+685A>C) c.3394-2A>C (n.3394-2A>C) c.4473+685A>C (n.4473+685A>C) c.4371+685A>C (n.4371+685A>C) c.4474-2A>C (n.4474-2A>C) n.632-21897T>G n.306-21897T>G n.318-21897T>G c.3645+685A>C (n.3645+685A>C) | |
12 | g.21805314G>A | CA6480822 | ABCC9 | c.4513-3C>T (n.4513-3C>T) n.2089+684C>T c.*3610+684C>T (n.*3610+684C>T) c.*536+684C>T (n.*536+684C>T) c.4212-6176C>T (n.4212-6176C>T) n.977+684C>T c.4461+684C>T (n.4461+684C>T) c.4512+684C>T (n.4512+684C>T) c.3394-3C>T (n.3394-3C>T) c.4473+684C>T (n.4473+684C>T) c.4371+684C>T (n.4371+684C>T) c.4474-3C>T (n.4474-3C>T) n.632-21896G>A n.306-21896G>A n.318-21896G>A c.3645+684C>T (n.3645+684C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805314G= | CA2021290792 | ABCC9 | c.4513-3C= (n.4513-3C=) n.2089+684C= c.*3610+684C= (n.*3610+684C=) c.*536+684C= (n.*536+684C=) c.4212-6176C= (n.4212-6176C=) n.977+684C= c.4461+684C= (n.4461+684C=) c.4512+684C= (n.4512+684C=) c.3394-3C= (n.3394-3C=) c.4473+684C= (n.4473+684C=) c.4371+684C= (n.4371+684C=) c.4474-3C= (n.4474-3C=) n.632-21896G= n.306-21896G= n.318-21896G= c.3645+684C= (n.3645+684C=) | |
12 | g.21805315G>A | CA6480823 | ABCC9 | c.4513-4C>T (n.4513-4C>T) n.2089+683C>T c.*3610+683C>T (n.*3610+683C>T) c.*536+683C>T (n.*536+683C>T) c.4212-6177C>T (n.4212-6177C>T) n.977+683C>T c.4461+683C>T (n.4461+683C>T) c.4512+683C>T (n.4512+683C>T) c.3394-4C>T (n.3394-4C>T) c.4473+683C>T (n.4473+683C>T) c.4371+683C>T (n.4371+683C>T) c.4474-4C>T (n.4474-4C>T) n.632-21895G>A n.306-21895G>A n.318-21895G>A c.3645+683C>T (n.3645+683C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805315G>C | CA233607659 | ABCC9 | c.4513-4C>G (n.4513-4C>G) n.2089+683C>G c.*3610+683C>G (n.*3610+683C>G) c.*536+683C>G (n.*536+683C>G) c.4212-6177C>G (n.4212-6177C>G) n.977+683C>G c.4461+683C>G (n.4461+683C>G) c.4512+683C>G (n.4512+683C>G) c.3394-4C>G (n.3394-4C>G) c.4473+683C>G (n.4473+683C>G) c.4371+683C>G (n.4371+683C>G) c.4474-4C>G (n.4474-4C>G) n.632-21895G>C n.306-21895G>C n.318-21895G>C c.3645+683C>G (n.3645+683C>G) | dbSNP |
12 | g.21805315G= | CA2021290797 | ABCC9 | c.4513-4C= (n.4513-4C=) n.2089+683C= c.*3610+683C= (n.*3610+683C=) c.*536+683C= (n.*536+683C=) c.4212-6177C= (n.4212-6177C=) n.977+683C= c.4461+683C= (n.4461+683C=) c.4512+683C= (n.4512+683C=) c.3394-4C= (n.3394-4C=) c.4473+683C= (n.4473+683C=) c.4371+683C= (n.4371+683C=) c.4474-4C= (n.4474-4C=) n.632-21895G= n.306-21895G= n.318-21895G= c.3645+683C= (n.3645+683C=) | |
12 | g.21805317G>C | CA945506968 | ABCC9 | c.4513-6C>G (n.4513-6C>G) n.2089+681C>G c.*3610+681C>G (n.*3610+681C>G) c.*536+681C>G (n.*536+681C>G) c.4212-6179C>G (n.4212-6179C>G) n.977+681C>G c.4461+681C>G (n.4461+681C>G) c.4512+681C>G (n.4512+681C>G) c.3394-6C>G (n.3394-6C>G) c.4473+681C>G (n.4473+681C>G) c.4371+681C>G (n.4371+681C>G) c.4474-6C>G (n.4474-6C>G) n.632-21893G>C n.306-21893G>C n.318-21893G>C c.3645+681C>G (n.3645+681C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805317G= | CA2021290800 | ABCC9 | c.4513-6C= (n.4513-6C=) n.2089+681C= c.*3610+681C= (n.*3610+681C=) c.*536+681C= (n.*536+681C=) c.4212-6179C= (n.4212-6179C=) n.977+681C= c.4461+681C= (n.4461+681C=) c.4512+681C= (n.4512+681C=) c.3394-6C= (n.3394-6C=) c.4473+681C= (n.4473+681C=) c.4371+681C= (n.4371+681C=) c.4474-6C= (n.4474-6C=) n.632-21893G= n.306-21893G= n.318-21893G= c.3645+681C= (n.3645+681C=) | |
12 | g.21805319G>A | CA915948593 | ABCC9 | c.4513-8C>T (n.4513-8C>T) n.2089+679C>T c.*3610+679C>T (n.*3610+679C>T) c.*536+679C>T (n.*536+679C>T) c.4212-6181C>T (n.4212-6181C>T) n.977+679C>T c.4461+679C>T (n.4461+679C>T) c.4512+679C>T (n.4512+679C>T) c.3394-8C>T (n.3394-8C>T) c.4473+679C>T (n.4473+679C>T) c.4371+679C>T (n.4371+679C>T) c.4474-8C>T (n.4474-8C>T) n.632-21891G>A n.306-21891G>A n.318-21891G>A c.3645+679C>T (n.3645+679C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805319G>C | CA2617929176 | ABCC9 | c.4513-8C>G (n.4513-8C>G) n.2089+679C>G c.*3610+679C>G (n.*3610+679C>G) c.*536+679C>G (n.*536+679C>G) c.4212-6181C>G (n.4212-6181C>G) n.977+679C>G c.4461+679C>G (n.4461+679C>G) c.4512+679C>G (n.4512+679C>G) c.3394-8C>G (n.3394-8C>G) c.4473+679C>G (n.4473+679C>G) c.4371+679C>G (n.4371+679C>G) c.4474-8C>G (n.4474-8C>G) n.632-21891G>C n.306-21891G>C n.318-21891G>C c.3645+679C>G (n.3645+679C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805319G= | CA2021290803 | ABCC9 | c.4513-8C= (n.4513-8C=) n.2089+679C= c.*3610+679C= (n.*3610+679C=) c.*536+679C= (n.*536+679C=) c.4212-6181C= (n.4212-6181C=) n.977+679C= c.4461+679C= (n.4461+679C=) c.4512+679C= (n.4512+679C=) c.3394-8C= (n.3394-8C=) c.4473+679C= (n.4473+679C=) c.4371+679C= (n.4371+679C=) c.4474-8C= (n.4474-8C=) n.632-21891G= n.306-21891G= n.318-21891G= c.3645+679C= (n.3645+679C=) | |
12 | g.21805320A= | CA2021290810 | ABCC9 | c.4513-9T= (n.4513-9T=) n.2089+678T= c.*3610+678T= (n.*3610+678T=) c.*536+678T= (n.*536+678T=) c.4212-6182T= (n.4212-6182T=) n.977+678T= c.4461+678T= (n.4461+678T=) c.4512+678T= (n.4512+678T=) c.3394-9T= (n.3394-9T=) c.4473+678T= (n.4473+678T=) c.4371+678T= (n.4371+678T=) c.4474-9T= (n.4474-9T=) n.632-21890A= n.306-21890A= n.318-21890A= c.3645+678T= (n.3645+678T=) | |
12 | g.21805320A>G | CA233607661 | ABCC9 | c.4513-9T>C (n.4513-9T>C) n.2089+678T>C c.*3610+678T>C (n.*3610+678T>C) c.*536+678T>C (n.*536+678T>C) c.4212-6182T>C (n.4212-6182T>C) n.977+678T>C c.4461+678T>C (n.4461+678T>C) c.4512+678T>C (n.4512+678T>C) c.3394-9T>C (n.3394-9T>C) c.4473+678T>C (n.4473+678T>C) c.4371+678T>C (n.4371+678T>C) c.4474-9T>C (n.4474-9T>C) n.632-21890A>G n.306-21890A>G n.318-21890A>G c.3645+678T>C (n.3645+678T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805321A>T | CA2575003882 | ABCC9 | c.4513-10T>A (n.4513-10T>A) n.2089+677T>A c.*3610+677T>A (n.*3610+677T>A) c.*536+677T>A (n.*536+677T>A) c.4212-6183T>A (n.4212-6183T>A) n.977+677T>A c.4461+677T>A (n.4461+677T>A) c.4512+677T>A (n.4512+677T>A) c.3394-10T>A (n.3394-10T>A) c.4473+677T>A (n.4473+677T>A) c.4371+677T>A (n.4371+677T>A) c.4474-10T>A (n.4474-10T>A) n.632-21889A>T n.306-21889A>T n.318-21889A>T c.3645+677T>A (n.3645+677T>A) | |
12 | g.21805325T>C | CA6480824 | ABCC9 | c.4513-14A>G (n.4513-14A>G) n.2089+673A>G c.*3610+673A>G (n.*3610+673A>G) c.*536+673A>G (n.*536+673A>G) c.4212-6187A>G (n.4212-6187A>G) n.977+673A>G c.4461+673A>G (n.4461+673A>G) c.4512+673A>G (n.4512+673A>G) c.3394-14A>G (n.3394-14A>G) c.4473+673A>G (n.4473+673A>G) c.4371+673A>G (n.4371+673A>G) c.4474-14A>G (n.4474-14A>G) n.632-21885T>C n.306-21885T>C n.318-21885T>C c.3645+673A>G (n.3645+673A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805325T= | CA2021290814 | ABCC9 | c.4513-14A= (n.4513-14A=) n.2089+673A= c.*3610+673A= (n.*3610+673A=) c.*536+673A= (n.*536+673A=) c.4212-6187A= (n.4212-6187A=) n.977+673A= c.4461+673A= (n.4461+673A=) c.4512+673A= (n.4512+673A=) c.3394-14A= (n.3394-14A=) c.4473+673A= (n.4473+673A=) c.4371+673A= (n.4371+673A=) c.4474-14A= (n.4474-14A=) n.632-21885T= n.306-21885T= n.318-21885T= c.3645+673A= (n.3645+673A=) | |
12 | g.21805325_21805330delinsTAGAAA | CA2021290813 | ABCC9 | c.4513-19_4513-14delinsTTTCTA (n.4513-19_4513-14delinsTTTCTA) n.2089+668_2089+673delinsTTTCTA c.*3610+668_*3610+673delinsTTTCTA (n.*3610+668_*3610+673delinsTTTCTA) c.*536+668_*536+673delinsTTTCTA (n.*536+668_*536+673delinsTTTCTA) c.4212-6192_4212-6187delinsTTTCTA (n.4212-6192_4212-6187delinsTTTCTA) n.977+668_977+673delinsTTTCTA c.4461+668_4461+673delinsTTTCTA (n.4461+668_4461+673delinsTTTCTA) c.4512+668_4512+673delinsTTTCTA (n.4512+668_4512+673delinsTTTCTA) c.3394-19_3394-14delinsTTTCTA (n.3394-19_3394-14delinsTTTCTA) c.4473+668_4473+673delinsTTTCTA (n.4473+668_4473+673delinsTTTCTA) c.4371+668_4371+673delinsTTTCTA (n.4371+668_4371+673delinsTTTCTA) c.4474-19_4474-14delinsTTTCTA (n.4474-19_4474-14delinsTTTCTA) n.632-21885_632-21880delinsTAGAAA n.306-21885_306-21880delinsTAGAAA n.318-21885_318-21880delinsTAGAAA c.3645+668_3645+673delinsTTTCTA (n.3645+668_3645+673delinsTTTCTA) | |
12 | g.21805326del | CA2575003885 | ABCC9 | c.4513-15del (n.4513-15del) n.2089+672del c.*3610+672del (n.*3610+672del) c.*536+672del (n.*536+672del) c.4212-6188del (n.4212-6188del) n.977+672del c.4461+672del (n.4461+672del) c.4512+672del (n.4512+672del) c.3394-15del (n.3394-15del) c.4473+672del (n.4473+672del) c.4371+672del (n.4371+672del) c.4474-15del (n.4474-15del) n.632-21884del n.306-21884del n.318-21884del c.3645+672del (n.3645+672del) | |
12 | g.21805326A>G | CA478869266 | ABCC9 | c.4513-15T>C (n.4513-15T>C) n.2089+672T>C c.*3610+672T>C (n.*3610+672T>C) c.*536+672T>C (n.*536+672T>C) c.4212-6188T>C (n.4212-6188T>C) n.977+672T>C c.4461+672T>C (n.4461+672T>C) c.4512+672T>C (n.4512+672T>C) c.3394-15T>C (n.3394-15T>C) c.4473+672T>C (n.4473+672T>C) c.4371+672T>C (n.4371+672T>C) c.4474-15T>C (n.4474-15T>C) n.632-21884A>G n.306-21884A>G n.318-21884A>G c.3645+672T>C (n.3645+672T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805330_21805334del | CA6480825 | ABCC9 | c.4513-19_4513-15del (n.4513-19_4513-15del) n.2089+668_2089+672del c.*3610+668_*3610+672del (n.*3610+668_*3610+672del) c.*536+668_*536+672del (n.*536+668_*536+672del) c.4212-6192_4212-6188del (n.4212-6192_4212-6188del) n.977+668_977+672del c.4461+668_4461+672del (n.4461+668_4461+672del) c.4512+668_4512+672del (n.4512+668_4512+672del) c.3394-19_3394-15del (n.3394-19_3394-15del) c.4473+668_4473+672del (n.4473+668_4473+672del) c.4371+668_4371+672del (n.4371+668_4371+672del) c.4474-19_4474-15del (n.4474-19_4474-15del) n.632-21880_632-21876del n.306-21880_306-21876del n.318-21880_318-21876del c.3645+668_3645+672del (n.3645+668_3645+672del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805327G>A | CA2617929177 | ABCC9 | c.4513-16C>T (n.4513-16C>T) n.2089+671C>T c.*3610+671C>T (n.*3610+671C>T) c.*536+671C>T (n.*536+671C>T) c.4212-6189C>T (n.4212-6189C>T) n.977+671C>T c.4461+671C>T (n.4461+671C>T) c.4512+671C>T (n.4512+671C>T) c.3394-16C>T (n.3394-16C>T) c.4473+671C>T (n.4473+671C>T) c.4371+671C>T (n.4371+671C>T) c.4474-16C>T (n.4474-16C>T) n.632-21883G>A n.306-21883G>A n.318-21883G>A c.3645+671C>T (n.3645+671C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805328A= | CA2021290818 | ABCC9 | c.4513-17T= (n.4513-17T=) n.2089+670T= c.*3610+670T= (n.*3610+670T=) c.*536+670T= (n.*536+670T=) c.4212-6190T= (n.4212-6190T=) n.977+670T= c.4461+670T= (n.4461+670T=) c.4512+670T= (n.4512+670T=) c.3394-17T= (n.3394-17T=) c.4473+670T= (n.4473+670T=) c.4371+670T= (n.4371+670T=) c.4474-17T= (n.4474-17T=) n.632-21882A= n.306-21882A= n.318-21882A= c.3645+670T= (n.3645+670T=) | |
12 | g.21805328A>G | CA233607675 | ABCC9 | c.4513-17T>C (n.4513-17T>C) n.2089+670T>C c.*3610+670T>C (n.*3610+670T>C) c.*536+670T>C (n.*536+670T>C) c.4212-6190T>C (n.4212-6190T>C) n.977+670T>C c.4461+670T>C (n.4461+670T>C) c.4512+670T>C (n.4512+670T>C) c.3394-17T>C (n.3394-17T>C) c.4473+670T>C (n.4473+670T>C) c.4371+670T>C (n.4371+670T>C) c.4474-17T>C (n.4474-17T>C) n.632-21882A>G n.306-21882A>G n.318-21882A>G c.3645+670T>C (n.3645+670T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805329_21805332delinsAAAG | CA2021290821 | ABCC9 | c.4513-21_4513-18delinsCTTT (n.4513-21_4513-18delinsCTTT) n.2089+666_2089+669delinsCTTT c.*3610+666_*3610+669delinsCTTT (n.*3610+666_*3610+669delinsCTTT) c.*536+666_*536+669delinsCTTT (n.*536+666_*536+669delinsCTTT) c.4212-6194_4212-6191delinsCTTT (n.4212-6194_4212-6191delinsCTTT) n.977+666_977+669delinsCTTT c.4461+666_4461+669delinsCTTT (n.4461+666_4461+669delinsCTTT) c.4512+666_4512+669delinsCTTT (n.4512+666_4512+669delinsCTTT) c.3394-21_3394-18delinsCTTT (n.3394-21_3394-18delinsCTTT) c.4473+666_4473+669delinsCTTT (n.4473+666_4473+669delinsCTTT) c.4371+666_4371+669delinsCTTT (n.4371+666_4371+669delinsCTTT) c.4474-21_4474-18delinsCTTT (n.4474-21_4474-18delinsCTTT) n.632-21881_632-21878delinsAAAG n.306-21881_306-21878delinsAAAG n.318-21881_318-21878delinsAAAG c.3645+666_3645+669delinsCTTT (n.3645+666_3645+669delinsCTTT) | |
12 | g.21805330A= | CA2021290825 | ABCC9 | c.4513-19T= (n.4513-19T=) n.2089+668T= c.*3610+668T= (n.*3610+668T=) c.*536+668T= (n.*536+668T=) c.4212-6192T= (n.4212-6192T=) n.977+668T= c.4461+668T= (n.4461+668T=) c.4512+668T= (n.4512+668T=) c.3394-19T= (n.3394-19T=) c.4473+668T= (n.4473+668T=) c.4371+668T= (n.4371+668T=) c.4474-19T= (n.4474-19T=) n.632-21880A= n.306-21880A= n.318-21880A= c.3645+668T= (n.3645+668T=) | |
12 | g.21805330A>G | CA233607699 | ABCC9 | c.4513-19T>C (n.4513-19T>C) n.2089+668T>C c.*3610+668T>C (n.*3610+668T>C) c.*536+668T>C (n.*536+668T>C) c.4212-6192T>C (n.4212-6192T>C) n.977+668T>C c.4461+668T>C (n.4461+668T>C) c.4512+668T>C (n.4512+668T>C) c.3394-19T>C (n.3394-19T>C) c.4473+668T>C (n.4473+668T>C) c.4371+668T>C (n.4371+668T>C) c.4474-19T>C (n.4474-19T>C) n.632-21880A>G n.306-21880A>G n.318-21880A>G c.3645+668T>C (n.3645+668T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805334_21805336del | CA6480826 | ABCC9 | c.4513-21_4513-19del (n.4513-21_4513-19del) n.2089+666_2089+668del c.*3610+666_*3610+668del (n.*3610+666_*3610+668del) c.*536+666_*536+668del (n.*536+666_*536+668del) c.4212-6194_4212-6192del (n.4212-6194_4212-6192del) n.977+666_977+668del c.4461+666_4461+668del (n.4461+666_4461+668del) c.4512+666_4512+668del (n.4512+666_4512+668del) c.3394-21_3394-19del (n.3394-21_3394-19del) c.4473+666_4473+668del (n.4473+666_4473+668del) c.4371+666_4371+668del (n.4371+666_4371+668del) c.4474-21_4474-19del (n.4474-21_4474-19del) n.632-21876_632-21874del n.306-21876_306-21874del n.318-21876_318-21874del c.3645+666_3645+668del (n.3645+666_3645+668del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805331A= | CA2021290829 | ABCC9 | c.4513-20T= (n.4513-20T=) n.2089+667T= c.*3610+667T= (n.*3610+667T=) c.*536+667T= (n.*536+667T=) c.4212-6193T= (n.4212-6193T=) n.977+667T= c.4461+667T= (n.4461+667T=) c.4512+667T= (n.4512+667T=) c.3394-20T= (n.3394-20T=) c.4473+667T= (n.4473+667T=) c.4371+667T= (n.4371+667T=) c.4474-20T= (n.4474-20T=) n.632-21879A= n.306-21879A= n.318-21879A= c.3645+667T= (n.3645+667T=) | |
12 | g.21805331A>G | CA686423423 | ABCC9 | c.4513-20T>C (n.4513-20T>C) n.2089+667T>C c.*3610+667T>C (n.*3610+667T>C) c.*536+667T>C (n.*536+667T>C) c.4212-6193T>C (n.4212-6193T>C) n.977+667T>C c.4461+667T>C (n.4461+667T>C) c.4512+667T>C (n.4512+667T>C) c.3394-20T>C (n.3394-20T>C) c.4473+667T>C (n.4473+667T>C) c.4371+667T>C (n.4371+667T>C) c.4474-20T>C (n.4474-20T>C) n.632-21879A>G n.306-21879A>G n.318-21879A>G c.3645+667T>C (n.3645+667T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805332G>C | CA6480827 | ABCC9 | c.4513-21C>G (n.4513-21C>G) n.2089+666C>G c.*3610+666C>G (n.*3610+666C>G) c.*536+666C>G (n.*536+666C>G) c.4212-6194C>G (n.4212-6194C>G) n.977+666C>G c.4461+666C>G (n.4461+666C>G) c.4512+666C>G (n.4512+666C>G) c.3394-21C>G (n.3394-21C>G) c.4473+666C>G (n.4473+666C>G) c.4371+666C>G (n.4371+666C>G) c.4474-21C>G (n.4474-21C>G) n.632-21878G>C n.306-21878G>C n.318-21878G>C c.3645+666C>G (n.3645+666C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805332G= | CA2021290830 | ABCC9 | c.4513-21C= (n.4513-21C=) n.2089+666C= c.*3610+666C= (n.*3610+666C=) c.*536+666C= (n.*536+666C=) c.4212-6194C= (n.4212-6194C=) n.977+666C= c.4461+666C= (n.4461+666C=) c.4512+666C= (n.4512+666C=) c.3394-21C= (n.3394-21C=) c.4473+666C= (n.4473+666C=) c.4371+666C= (n.4371+666C=) c.4474-21C= (n.4474-21C=) n.632-21878G= n.306-21878G= n.318-21878G= c.3645+666C= (n.3645+666C=) | |
12 | g.21805332G>T | CA603674333 | ABCC9 | c.4513-21C>A (n.4513-21C>A) n.2089+666C>A c.*3610+666C>A (n.*3610+666C>A) c.*536+666C>A (n.*536+666C>A) c.4212-6194C>A (n.4212-6194C>A) n.977+666C>A c.4461+666C>A (n.4461+666C>A) c.4512+666C>A (n.4512+666C>A) c.3394-21C>A (n.3394-21C>A) c.4473+666C>A (n.4473+666C>A) c.4371+666C>A (n.4371+666C>A) c.4474-21C>A (n.4474-21C>A) n.632-21878G>T n.306-21878G>T n.318-21878G>T c.3645+666C>A (n.3645+666C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805333A= | CA2021290832 | ABCC9 | c.4513-22T= (n.4513-22T=) n.2089+665T= c.*3610+665T= (n.*3610+665T=) c.*536+665T= (n.*536+665T=) c.4212-6195T= (n.4212-6195T=) n.977+665T= c.4461+665T= (n.4461+665T=) c.4512+665T= (n.4512+665T=) c.3394-22T= (n.3394-22T=) c.4473+665T= (n.4473+665T=) c.4371+665T= (n.4371+665T=) c.4474-22T= (n.4474-22T=) n.632-21877A= n.306-21877A= n.318-21877A= c.3645+665T= (n.3645+665T=) | |
12 | g.21805333A>G | CA6480828 | ABCC9 | c.4513-22T>C (n.4513-22T>C) n.2089+665T>C c.*3610+665T>C (n.*3610+665T>C) c.*536+665T>C (n.*536+665T>C) c.4212-6195T>C (n.4212-6195T>C) n.977+665T>C c.4461+665T>C (n.4461+665T>C) c.4512+665T>C (n.4512+665T>C) c.3394-22T>C (n.3394-22T>C) c.4473+665T>C (n.4473+665T>C) c.4371+665T>C (n.4371+665T>C) c.4474-22T>C (n.4474-22T>C) n.632-21877A>G n.306-21877A>G n.318-21877A>G c.3645+665T>C (n.3645+665T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.21805333A>T | CA2617929178 | ABCC9 | c.4513-22T>A (n.4513-22T>A) n.2089+665T>A c.*3610+665T>A (n.*3610+665T>A) c.*536+665T>A (n.*536+665T>A) c.4212-6195T>A (n.4212-6195T>A) n.977+665T>A c.4461+665T>A (n.4461+665T>A) c.4512+665T>A (n.4512+665T>A) c.3394-22T>A (n.3394-22T>A) c.4473+665T>A (n.4473+665T>A) c.4371+665T>A (n.4371+665T>A) c.4474-22T>A (n.4474-22T>A) n.632-21877A>T n.306-21877A>T n.318-21877A>T c.3645+665T>A (n.3645+665T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805334A= | CA2021290839 | ABCC9 | c.4513-23T= (n.4513-23T=) n.2089+664T= c.*3610+664T= (n.*3610+664T=) c.*536+664T= (n.*536+664T=) c.4212-6196T= (n.4212-6196T=) n.977+664T= c.4461+664T= (n.4461+664T=) c.4512+664T= (n.4512+664T=) c.3394-23T= (n.3394-23T=) c.4473+664T= (n.4473+664T=) c.4371+664T= (n.4371+664T=) c.4474-23T= (n.4474-23T=) n.632-21876A= n.306-21876A= n.318-21876A= c.3645+664T= (n.3645+664T=) | |
12 | g.21805334A>C | CA6480829 | ABCC9 | c.4513-23T>G (n.4513-23T>G) n.2089+664T>G c.*3610+664T>G (n.*3610+664T>G) c.*536+664T>G (n.*536+664T>G) c.4212-6196T>G (n.4212-6196T>G) n.977+664T>G c.4461+664T>G (n.4461+664T>G) c.4512+664T>G (n.4512+664T>G) c.3394-23T>G (n.3394-23T>G) c.4473+664T>G (n.4473+664T>G) c.4371+664T>G (n.4371+664T>G) c.4474-23T>G (n.4474-23T>G) n.632-21876A>C n.306-21876A>C n.318-21876A>C c.3645+664T>G (n.3645+664T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805334A>G | CA2575003887 | ABCC9 | c.4513-23T>C (n.4513-23T>C) n.2089+664T>C c.*3610+664T>C (n.*3610+664T>C) c.*536+664T>C (n.*536+664T>C) c.4212-6196T>C (n.4212-6196T>C) n.977+664T>C c.4461+664T>C (n.4461+664T>C) c.4512+664T>C (n.4512+664T>C) c.3394-23T>C (n.3394-23T>C) c.4473+664T>C (n.4473+664T>C) c.4371+664T>C (n.4371+664T>C) c.4474-23T>C (n.4474-23T>C) n.632-21876A>G n.306-21876A>G n.318-21876A>G c.3645+664T>C (n.3645+664T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805336A= | CA2021290843 | ABCC9 | c.4513-25T= (n.4513-25T=) n.2089+662T= c.*3610+662T= (n.*3610+662T=) c.*536+662T= (n.*536+662T=) c.4212-6198T= (n.4212-6198T=) n.977+662T= c.4461+662T= (n.4461+662T=) c.4512+662T= (n.4512+662T=) c.3394-25T= (n.3394-25T=) c.4473+662T= (n.4473+662T=) c.4371+662T= (n.4371+662T=) c.4474-25T= (n.4474-25T=) n.632-21874A= n.306-21874A= n.318-21874A= c.3645+662T= (n.3645+662T=) | |
12 | g.21805336A>T | CA686423430 | ABCC9 | c.4513-25T>A (n.4513-25T>A) n.2089+662T>A c.*3610+662T>A (n.*3610+662T>A) c.*536+662T>A (n.*536+662T>A) c.4212-6198T>A (n.4212-6198T>A) n.977+662T>A c.4461+662T>A (n.4461+662T>A) c.4512+662T>A (n.4512+662T>A) c.3394-25T>A (n.3394-25T>A) c.4473+662T>A (n.4473+662T>A) c.4371+662T>A (n.4371+662T>A) c.4474-25T>A (n.4474-25T>A) n.632-21874A>T n.306-21874A>T n.318-21874A>T c.3645+662T>A (n.3645+662T>A) | dbSNP |
12 | g.21805337G>A | CA2021290847 | ABCC9 | c.4513-26C>T (n.4513-26C>T) n.2089+661C>T c.*3610+661C>T (n.*3610+661C>T) c.*536+661C>T (n.*536+661C>T) c.4212-6199C>T (n.4212-6199C>T) n.977+661C>T c.4461+661C>T (n.4461+661C>T) c.4512+661C>T (n.4512+661C>T) c.3394-26C>T (n.3394-26C>T) c.4473+661C>T (n.4473+661C>T) c.4371+661C>T (n.4371+661C>T) c.4474-26C>T (n.4474-26C>T) n.632-21873G>A n.306-21873G>A n.318-21873G>A c.3645+661C>T (n.3645+661C>T) | dbSNP |
12 | g.21805337G>C | CA6480830 | ABCC9 | c.4513-26C>G (n.4513-26C>G) n.2089+661C>G c.*3610+661C>G (n.*3610+661C>G) c.*536+661C>G (n.*536+661C>G) c.4212-6199C>G (n.4212-6199C>G) n.977+661C>G c.4461+661C>G (n.4461+661C>G) c.4512+661C>G (n.4512+661C>G) c.3394-26C>G (n.3394-26C>G) c.4473+661C>G (n.4473+661C>G) c.4371+661C>G (n.4371+661C>G) c.4474-26C>G (n.4474-26C>G) n.632-21873G>C n.306-21873G>C n.318-21873G>C c.3645+661C>G (n.3645+661C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805337G= | CA2021290846 | ABCC9 | c.4513-26C= (n.4513-26C=) n.2089+661C= c.*3610+661C= (n.*3610+661C=) c.*536+661C= (n.*536+661C=) c.4212-6199C= (n.4212-6199C=) n.977+661C= c.4461+661C= (n.4461+661C=) c.4512+661C= (n.4512+661C=) c.3394-26C= (n.3394-26C=) c.4473+661C= (n.4473+661C=) c.4371+661C= (n.4371+661C=) c.4474-26C= (n.4474-26C=) n.632-21873G= n.306-21873G= n.318-21873G= c.3645+661C= (n.3645+661C=) | |
12 | g.21805338A>G | CA2575003889 | ABCC9 | c.4513-27T>C (n.4513-27T>C) n.2089+660T>C c.*3610+660T>C (n.*3610+660T>C) c.*536+660T>C (n.*536+660T>C) c.4212-6200T>C (n.4212-6200T>C) n.977+660T>C c.4461+660T>C (n.4461+660T>C) c.4512+660T>C (n.4512+660T>C) c.3394-27T>C (n.3394-27T>C) c.4473+660T>C (n.4473+660T>C) c.4371+660T>C (n.4371+660T>C) c.4474-27T>C (n.4474-27T>C) n.632-21872A>G n.306-21872A>G n.318-21872A>G c.3645+660T>C (n.3645+660T>C) | |
12 | g.21805339A>C | CA2617929179 | ABCC9 | c.4513-28T>G (n.4513-28T>G) n.2089+659T>G c.*3610+659T>G (n.*3610+659T>G) c.*536+659T>G (n.*536+659T>G) c.4212-6201T>G (n.4212-6201T>G) n.977+659T>G c.4461+659T>G (n.4461+659T>G) c.4512+659T>G (n.4512+659T>G) c.3394-28T>G (n.3394-28T>G) c.4473+659T>G (n.4473+659T>G) c.4371+659T>G (n.4371+659T>G) c.4474-28T>G (n.4474-28T>G) n.632-21871A>C n.306-21871A>C n.318-21871A>C c.3645+659T>G (n.3645+659T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805340T>G | CA478869270 | ABCC9 | c.4513-29A>C (n.4513-29A>C) n.2089+658A>C c.*3610+658A>C (n.*3610+658A>C) c.*536+658A>C (n.*536+658A>C) c.4212-6202A>C (n.4212-6202A>C) n.977+658A>C c.4461+658A>C (n.4461+658A>C) c.4512+658A>C (n.4512+658A>C) c.3394-29A>C (n.3394-29A>C) c.4473+658A>C (n.4473+658A>C) c.4371+658A>C (n.4371+658A>C) c.4474-29A>C (n.4474-29A>C) n.632-21870T>G n.306-21870T>G n.318-21870T>G c.3645+658A>C (n.3645+658A>C) | gnomAD v4 |