Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21805205A>C | CA384128834 | ABCC9 | c.4619T>G (p.Leu1540Arg) n.2089+793T>G c.*3610+793T>G (n.*3610+793T>G) c.*536+793T>G (n.*536+793T>G) c.4212-6067T>G (n.4212-6067T>G) n.977+793T>G c.4461+793T>G (n.4461+793T>G) c.4512+793T>G (n.4512+793T>G) c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.4473+793T>G (n.4473+793T>G) c.4371+793T>G (n.4371+793T>G) c.4580T>G (p.Leu1527Arg) n.632-22005A>C n.306-22005A>C n.318-22005A>C c.3645+793T>G (n.3645+793T>G) | |
12 | g.21805205A>G | CA384128842 | ABCC9 | c.4619T>C (p.Leu1540Pro) n.2089+793T>C c.*3610+793T>C (n.*3610+793T>C) c.*536+793T>C (n.*536+793T>C) c.4212-6067T>C (n.4212-6067T>C) n.977+793T>C c.4461+793T>C (n.4461+793T>C) c.4512+793T>C (n.4512+793T>C) c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.4473+793T>C (n.4473+793T>C) c.4371+793T>C (n.4371+793T>C) c.4580T>C (p.Leu1527Pro) n.632-22005A>G n.306-22005A>G n.318-22005A>G c.3645+793T>C (n.3645+793T>C) | |
12 | g.21805205A>T | CA384128854 | ABCC9 | c.4619T>A (p.Leu1540His) n.2089+793T>A c.*3610+793T>A (n.*3610+793T>A) c.*536+793T>A (n.*536+793T>A) c.4212-6067T>A (n.4212-6067T>A) n.977+793T>A c.4461+793T>A (n.4461+793T>A) c.4512+793T>A (n.4512+793T>A) c.3500T>A (p.Leu1167His) c.4473+793T>A (n.4473+793T>A) c.4371+793T>A (n.4371+793T>A) c.4580T>A (p.Leu1527His) n.632-22005A>T n.306-22005A>T n.318-22005A>T c.3645+793T>A (n.3645+793T>A) | |
12 | g.21805206G>A | CA384128860 | ABCC9 | c.4618C>T (p.Leu1540Phe) n.2089+792C>T c.*3610+792C>T (n.*3610+792C>T) c.*536+792C>T (n.*536+792C>T) c.4212-6068C>T (n.4212-6068C>T) n.977+792C>T c.4461+792C>T (n.4461+792C>T) c.4512+792C>T (n.4512+792C>T) c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.4473+792C>T (n.4473+792C>T) c.4371+792C>T (n.4371+792C>T) c.4579C>T (p.Leu1527Phe) n.632-22004G>A n.306-22004G>A n.318-22004G>A c.3645+792C>T (n.3645+792C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805206G>C | CA384128861 | ABCC9 | c.4618C>G (p.Leu1540Val) n.2089+792C>G c.*3610+792C>G (n.*3610+792C>G) c.*536+792C>G (n.*536+792C>G) c.4212-6068C>G (n.4212-6068C>G) n.977+792C>G c.4461+792C>G (n.4461+792C>G) c.4512+792C>G (n.4512+792C>G) c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.4473+792C>G (n.4473+792C>G) c.4371+792C>G (n.4371+792C>G) c.4579C>G (p.Leu1527Val) n.632-22004G>C n.306-22004G>C n.318-22004G>C c.3645+792C>G (n.3645+792C>G) | |
12 | g.21805206G>T | CA384128859 | ABCC9 | c.4618C>A (p.Leu1540Ile) n.2089+792C>A c.*3610+792C>A (n.*3610+792C>A) c.*536+792C>A (n.*536+792C>A) c.4212-6068C>A (n.4212-6068C>A) n.977+792C>A c.4461+792C>A (n.4461+792C>A) c.4512+792C>A (n.4512+792C>A) c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.4473+792C>A (n.4473+792C>A) c.4371+792C>A (n.4371+792C>A) c.4579C>A (p.Leu1527Ile) n.632-22004G>T n.306-22004G>T n.318-22004G>T c.3645+792C>A (n.3645+792C>A) | |
12 | g.21805207G>T | CA2617929167 | ABCC9 | c.4617C>A (p.Gly1539=) n.2089+791C>A c.*3610+791C>A (n.*3610+791C>A) c.*536+791C>A (n.*536+791C>A) c.4212-6069C>A (n.4212-6069C>A) n.977+791C>A c.4461+791C>A (n.4461+791C>A) c.4512+791C>A (n.4512+791C>A) c.3498C>A (p.Gly1166=) c.4473+791C>A (n.4473+791C>A) c.4371+791C>A (n.4371+791C>A) c.4578C>A (p.Gly1526=) n.632-22003G>T n.306-22003G>T n.318-22003G>T c.3645+791C>A (n.3645+791C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805208C>A | CA384128862 | ABCC9 | c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.2089+790G>T c.*3610+790G>T (n.*3610+790G>T) c.*536+790G>T (n.*536+790G>T) c.4212-6070G>T (n.4212-6070G>T) n.977+790G>T c.4461+790G>T (n.4461+790G>T) c.4512+790G>T (n.4512+790G>T) c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.4473+790G>T (n.4473+790G>T) c.4371+790G>T (n.4371+790G>T) c.4577G>T (p.Gly1526Val) n.632-22002C>A n.306-22002C>A n.318-22002C>A c.3645+790G>T (n.3645+790G>T) | |
12 | g.21805208C>G | CA384128863 | ABCC9 | c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.2089+790G>C c.*3610+790G>C (n.*3610+790G>C) c.*536+790G>C (n.*536+790G>C) c.4212-6070G>C (n.4212-6070G>C) n.977+790G>C c.4461+790G>C (n.4461+790G>C) c.4512+790G>C (n.4512+790G>C) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.4473+790G>C (n.4473+790G>C) c.4371+790G>C (n.4371+790G>C) c.4577G>C (p.Gly1526Ala) n.632-22002C>G n.306-22002C>G n.318-22002C>G c.3645+790G>C (n.3645+790G>C) | |
12 | g.21805208C>T | CA384128865 | ABCC9 | c.4616G>A (p.Gly1539Asp) n.2089+790G>A c.*3610+790G>A (n.*3610+790G>A) c.*536+790G>A (n.*536+790G>A) c.4212-6070G>A (n.4212-6070G>A) n.977+790G>A c.4461+790G>A (n.4461+790G>A) c.4512+790G>A (n.4512+790G>A) c.3497G>A (p.Gly1166Asp) c.4473+790G>A (n.4473+790G>A) c.4371+790G>A (n.4371+790G>A) c.4577G>A (p.Gly1526Asp) n.632-22002C>T n.306-22002C>T n.318-22002C>T c.3645+790G>A (n.3645+790G>A) | |
12 | g.21805209C>A | CA233607473 | ABCC9 | c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.2089+789G>T c.*3610+789G>T (n.*3610+789G>T) c.*536+789G>T (n.*536+789G>T) c.4212-6071G>T (n.4212-6071G>T) n.977+789G>T c.4461+789G>T (n.4461+789G>T) c.4512+789G>T (n.4512+789G>T) c.3496G>T (p.Gly1166Cys) c.4473+789G>T (n.4473+789G>T) c.4371+789G>T (n.4371+789G>T) c.4576G>T (p.Gly1526Cys) n.632-22001C>A n.306-22001C>A n.318-22001C>A c.3645+789G>T (n.3645+789G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805209C= | CA2021290501 | ABCC9 | c.4615G= (p.Gly1539=) n.2089+789G= c.*3610+789G= (n.*3610+789G=) c.*536+789G= (n.*536+789G=) c.4212-6071G= (n.4212-6071G=) n.977+789G= c.4461+789G= (n.4461+789G=) c.4512+789G= (n.4512+789G=) c.3496G= (p.Gly1166=) c.4473+789G= (n.4473+789G=) c.4371+789G= (n.4371+789G=) c.4576G= (p.Gly1526=) n.632-22001C= n.306-22001C= n.318-22001C= c.3645+789G= (n.3645+789G=) | |
12 | g.21805209C>G | CA384128869 | ABCC9 | c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.2089+789G>C c.*3610+789G>C (n.*3610+789G>C) c.*536+789G>C (n.*536+789G>C) c.4212-6071G>C (n.4212-6071G>C) n.977+789G>C c.4461+789G>C (n.4461+789G>C) c.4512+789G>C (n.4512+789G>C) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.4473+789G>C (n.4473+789G>C) c.4371+789G>C (n.4371+789G>C) c.4576G>C (p.Gly1526Arg) n.632-22001C>G n.306-22001C>G n.318-22001C>G c.3645+789G>C (n.3645+789G>C) | |
12 | g.21805209C>T | CA384128871 | ABCC9 | c.4615G>A (p.Gly1539Ser) n.2089+789G>A c.*3610+789G>A (n.*3610+789G>A) c.*536+789G>A (n.*536+789G>A) c.4212-6071G>A (n.4212-6071G>A) n.977+789G>A c.4461+789G>A (n.4461+789G>A) c.4512+789G>A (n.4512+789G>A) c.3496G>A (p.Gly1166Ser) c.4473+789G>A (n.4473+789G>A) c.4371+789G>A (n.4371+789G>A) c.4576G>A (p.Gly1526Ser) n.632-22001C>T n.306-22001C>T n.318-22001C>T c.3645+789G>A (n.3645+789G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805210A>C | CA384128875 | ABCC9 | c.4614T>G (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>G c.*3610+788T>G (n.*3610+788T>G) c.*536+788T>G (n.*536+788T>G) c.4212-6072T>G (n.4212-6072T>G) n.977+788T>G c.4461+788T>G (n.4461+788T>G) c.4512+788T>G (n.4512+788T>G) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>G (n.4473+788T>G) c.4371+788T>G (n.4371+788T>G) c.4575T>G (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>C n.306-22000A>C n.318-22000A>C c.3645+788T>G (n.3645+788T>G) | COSMIC |
12 | g.21805210A>T | CA384128884 | ABCC9 | c.4614T>A (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>A c.*3610+788T>A (n.*3610+788T>A) c.*536+788T>A (n.*536+788T>A) c.4212-6072T>A (n.4212-6072T>A) n.977+788T>A c.4461+788T>A (n.4461+788T>A) c.4512+788T>A (n.4512+788T>A) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>A (n.4473+788T>A) c.4371+788T>A (n.4371+788T>A) c.4575T>A (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>T n.306-22000A>T n.318-22000A>T c.3645+788T>A (n.3645+788T>A) | |
12 | g.21805211T>A | CA384128891 | ABCC9 | c.4613A>T (p.Asn1538Ile) n.2089+787A>T c.*3610+787A>T (n.*3610+787A>T) c.*536+787A>T (n.*536+787A>T) c.4212-6073A>T (n.4212-6073A>T) n.977+787A>T c.4461+787A>T (n.4461+787A>T) c.4512+787A>T (n.4512+787A>T) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.4473+787A>T (n.4473+787A>T) c.4371+787A>T (n.4371+787A>T) c.4574A>T (p.Asn1525Ile) n.632-21999T>A n.306-21999T>A n.318-21999T>A c.3645+787A>T (n.3645+787A>T) | |
12 | g.21805211T>C | CA136302 | ABCC9 | c.4613A>G (p.Asn1538Ser) n.2089+787A>G c.*3610+787A>G (n.*3610+787A>G) c.*536+787A>G (n.*536+787A>G) c.4212-6073A>G (n.4212-6073A>G) n.977+787A>G c.4461+787A>G (n.4461+787A>G) c.4512+787A>G (n.4512+787A>G) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.4473+787A>G (n.4473+787A>G) c.4371+787A>G (n.4371+787A>G) c.4574A>G (p.Asn1525Ser) n.632-21999T>C n.306-21999T>C n.318-21999T>C c.3645+787A>G (n.3645+787A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805211T>G | CA384128904 | ABCC9 | c.4613A>C (p.Asn1538Thr) n.2089+787A>C c.*3610+787A>C (n.*3610+787A>C) c.*536+787A>C (n.*536+787A>C) c.4212-6073A>C (n.4212-6073A>C) n.977+787A>C c.4461+787A>C (n.4461+787A>C) c.4512+787A>C (n.4512+787A>C) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.4473+787A>C (n.4473+787A>C) c.4371+787A>C (n.4371+787A>C) c.4574A>C (p.Asn1525Thr) n.632-21999T>G n.306-21999T>G n.318-21999T>G c.3645+787A>C (n.3645+787A>C) | |
12 | g.21805211T= | CA2021290502 | ABCC9 | c.4613A= (p.Asn1538=) n.2089+787A= c.*3610+787A= (n.*3610+787A=) c.*536+787A= (n.*536+787A=) c.4212-6073A= (n.4212-6073A=) n.977+787A= c.4461+787A= (n.4461+787A=) c.4512+787A= (n.4512+787A=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.4473+787A= (n.4473+787A=) c.4371+787A= (n.4371+787A=) c.4574A= (p.Asn1525=) n.632-21999T= n.306-21999T= n.318-21999T= c.3645+787A= (n.3645+787A=) | |
12 | g.21805212T>A | CA384128918 | ABCC9 | c.4612A>T (p.Asn1538Tyr) n.2089+786A>T c.*3610+786A>T (n.*3610+786A>T) c.*536+786A>T (n.*536+786A>T) c.4212-6074A>T (n.4212-6074A>T) n.977+786A>T c.4461+786A>T (n.4461+786A>T) c.4512+786A>T (n.4512+786A>T) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.4473+786A>T (n.4473+786A>T) c.4371+786A>T (n.4371+786A>T) c.4573A>T (p.Asn1525Tyr) n.632-21998T>A n.306-21998T>A n.318-21998T>A c.3645+786A>T (n.3645+786A>T) | |
12 | g.21805212T>C | CA384128939 | ABCC9 | c.4612A>G (p.Asn1538Asp) n.2089+786A>G c.*3610+786A>G (n.*3610+786A>G) c.*536+786A>G (n.*536+786A>G) c.4212-6074A>G (n.4212-6074A>G) n.977+786A>G c.4461+786A>G (n.4461+786A>G) c.4512+786A>G (n.4512+786A>G) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.4473+786A>G (n.4473+786A>G) c.4371+786A>G (n.4371+786A>G) c.4573A>G (p.Asn1525Asp) n.632-21998T>C n.306-21998T>C n.318-21998T>C c.3645+786A>G (n.3645+786A>G) | |
12 | g.21805212T>G | CA384128913 | ABCC9 | c.4612A>C (p.Asn1538His) n.2089+786A>C c.*3610+786A>C (n.*3610+786A>C) c.*536+786A>C (n.*536+786A>C) c.4212-6074A>C (n.4212-6074A>C) n.977+786A>C c.4461+786A>C (n.4461+786A>C) c.4512+786A>C (n.4512+786A>C) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.4473+786A>C (n.4473+786A>C) c.4371+786A>C (n.4371+786A>C) c.4573A>C (p.Asn1525His) n.632-21998T>G n.306-21998T>G n.318-21998T>G c.3645+786A>C (n.3645+786A>C) | |
12 | g.21805213C>A | CA384128943 | ABCC9 | c.4611G>T (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>T c.*3610+785G>T (n.*3610+785G>T) c.*536+785G>T (n.*536+785G>T) c.4212-6075G>T (n.4212-6075G>T) n.977+785G>T c.4461+785G>T (n.4461+785G>T) c.4512+785G>T (n.4512+785G>T) c.3492G>T (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>T (n.4473+785G>T) c.4371+785G>T (n.4371+785G>T) c.4572G>T (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>A n.306-21997C>A n.318-21997C>A c.3645+785G>T (n.3645+785G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805213C>G | CA384128944 | ABCC9 | c.4611G>C (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>C c.*3610+785G>C (n.*3610+785G>C) c.*536+785G>C (n.*536+785G>C) c.4212-6075G>C (n.4212-6075G>C) n.977+785G>C c.4461+785G>C (n.4461+785G>C) c.4512+785G>C (n.4512+785G>C) c.3492G>C (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>C (n.4473+785G>C) c.4371+785G>C (n.4371+785G>C) c.4572G>C (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>G n.306-21997C>G n.318-21997C>G c.3645+785G>C (n.3645+785G>C) | |
12 | g.21805214T>A | CA384128945 | ABCC9 | c.4610A>T (p.Lys1537Met) n.2089+784A>T c.*3610+784A>T (n.*3610+784A>T) c.*536+784A>T (n.*536+784A>T) c.4212-6076A>T (n.4212-6076A>T) n.977+784A>T c.4461+784A>T (n.4461+784A>T) c.4512+784A>T (n.4512+784A>T) c.3491A>T (p.Lys1164Met) c.4473+784A>T (n.4473+784A>T) c.4371+784A>T (n.4371+784A>T) c.4571A>T (p.Lys1524Met) n.632-21996T>A n.306-21996T>A n.318-21996T>A c.3645+784A>T (n.3645+784A>T) | |
12 | g.21805214T>C | CA6480803 | ABCC9 | c.4610A>G (p.Lys1537Arg) n.2089+784A>G c.*3610+784A>G (n.*3610+784A>G) c.*536+784A>G (n.*536+784A>G) c.4212-6076A>G (n.4212-6076A>G) n.977+784A>G c.4461+784A>G (n.4461+784A>G) c.4512+784A>G (n.4512+784A>G) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.4473+784A>G (n.4473+784A>G) c.4371+784A>G (n.4371+784A>G) c.4571A>G (p.Lys1524Arg) n.632-21996T>C n.306-21996T>C n.318-21996T>C c.3645+784A>G (n.3645+784A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805214T>G | CA384128958 | ABCC9 | c.4610A>C (p.Lys1537Thr) n.2089+784A>C c.*3610+784A>C (n.*3610+784A>C) c.*536+784A>C (n.*536+784A>C) c.4212-6076A>C (n.4212-6076A>C) n.977+784A>C c.4461+784A>C (n.4461+784A>C) c.4512+784A>C (n.4512+784A>C) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.4473+784A>C (n.4473+784A>C) c.4371+784A>C (n.4371+784A>C) c.4571A>C (p.Lys1524Thr) n.632-21996T>G n.306-21996T>G n.318-21996T>G c.3645+784A>C (n.3645+784A>C) | |
12 | g.21805214T= | CA2021290506 | ABCC9 | c.4610A= (p.Lys1537=) n.2089+784A= c.*3610+784A= (n.*3610+784A=) c.*536+784A= (n.*536+784A=) c.4212-6076A= (n.4212-6076A=) n.977+784A= c.4461+784A= (n.4461+784A=) c.4512+784A= (n.4512+784A=) c.3491A= (p.Lys1164=) c.4473+784A= (n.4473+784A=) c.4371+784A= (n.4371+784A=) c.4571A= (p.Lys1524=) n.632-21996T= n.306-21996T= n.318-21996T= c.3645+784A= (n.3645+784A=) | |
12 | g.21805214_21805215insCCGG | CA2500206327 | ABCC9 | c.4609_4610insCCGG (p.Lys1537ThrfsTer?) n.2089+783_2089+784insCCGG c.*3610+783_*3610+784insCCGG (n.*3610+783_*3610+784insCCGG) c.*536+783_*536+784insCCGG (n.*536+783_*536+784insCCGG) c.4212-6077_4212-6076insCCGG (n.4212-6077_4212-6076insCCGG) n.977+783_977+784insCCGG c.4461+783_4461+784insCCGG (n.4461+783_4461+784insCCGG) c.4512+783_4512+784insCCGG (n.4512+783_4512+784insCCGG) c.3490_3491insCCGG (p.Lys1164ThrfsTer?) c.4473+783_4473+784insCCGG (n.4473+783_4473+784insCCGG) c.4371+783_4371+784insCCGG (n.4371+783_4371+784insCCGG) c.4570_4571insCCGG (p.Lys1524ThrfsTer?) n.632-21996_632-21995insCCGG n.306-21996_306-21995insCCGG n.318-21996_318-21995insCCGG c.3645+783_3645+784insCCGG (n.3645+783_3645+784insCCGG) | |
12 | g.21805215T>A | CA384128972 | ABCC9 | c.4609A>T (p.Lys1537Ter) n.2089+783A>T c.*3610+783A>T (n.*3610+783A>T) c.*536+783A>T (n.*536+783A>T) c.4212-6077A>T (n.4212-6077A>T) n.977+783A>T c.4461+783A>T (n.4461+783A>T) c.4512+783A>T (n.4512+783A>T) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.4473+783A>T (n.4473+783A>T) c.4371+783A>T (n.4371+783A>T) c.4570A>T (p.Lys1524Ter) n.632-21995T>A n.306-21995T>A n.318-21995T>A c.3645+783A>T (n.3645+783A>T) | |
12 | g.21805215T>C | CA384128965 | ABCC9 | c.4609A>G (p.Lys1537Glu) n.2089+783A>G c.*3610+783A>G (n.*3610+783A>G) c.*536+783A>G (n.*536+783A>G) c.4212-6077A>G (n.4212-6077A>G) n.977+783A>G c.4461+783A>G (n.4461+783A>G) c.4512+783A>G (n.4512+783A>G) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.4473+783A>G (n.4473+783A>G) c.4371+783A>G (n.4371+783A>G) c.4570A>G (p.Lys1524Glu) n.632-21995T>C n.306-21995T>C n.318-21995T>C c.3645+783A>G (n.3645+783A>G) | |
12 | g.21805215T>G | CA384128968 | ABCC9 | c.4609A>C (p.Lys1537Gln) n.2089+783A>C c.*3610+783A>C (n.*3610+783A>C) c.*536+783A>C (n.*536+783A>C) c.4212-6077A>C (n.4212-6077A>C) n.977+783A>C c.4461+783A>C (n.4461+783A>C) c.4512+783A>C (n.4512+783A>C) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.4473+783A>C (n.4473+783A>C) c.4371+783A>C (n.4371+783A>C) c.4570A>C (p.Lys1524Gln) n.632-21995T>G n.306-21995T>G n.318-21995T>G c.3645+783A>C (n.3645+783A>C) | |
12 | g.21805216G>A | CA2021290510 | ABCC9 | c.4608C>T (p.His1536=) n.2089+782C>T c.*3610+782C>T (n.*3610+782C>T) c.*536+782C>T (n.*536+782C>T) c.4212-6078C>T (n.4212-6078C>T) n.977+782C>T c.4461+782C>T (n.4461+782C>T) c.4512+782C>T (n.4512+782C>T) c.3489C>T (p.His1163=) c.4473+782C>T (n.4473+782C>T) c.4371+782C>T (n.4371+782C>T) c.4569C>T (p.His1523=) n.632-21994G>A n.306-21994G>A n.318-21994G>A c.3645+782C>T (n.3645+782C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805216G>C | CA384128974 | ABCC9 | c.4608C>G (p.His1536Gln) n.2089+782C>G c.*3610+782C>G (n.*3610+782C>G) c.*536+782C>G (n.*536+782C>G) c.4212-6078C>G (n.4212-6078C>G) n.977+782C>G c.4461+782C>G (n.4461+782C>G) c.4512+782C>G (n.4512+782C>G) c.3489C>G (p.His1163Gln) c.4473+782C>G (n.4473+782C>G) c.4371+782C>G (n.4371+782C>G) c.4569C>G (p.His1523Gln) n.632-21994G>C n.306-21994G>C n.318-21994G>C c.3645+782C>G (n.3645+782C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805216G= | CA2021290509 | ABCC9 | c.4608C= (p.His1536=) n.2089+782C= c.*3610+782C= (n.*3610+782C=) c.*536+782C= (n.*536+782C=) c.4212-6078C= (n.4212-6078C=) n.977+782C= c.4461+782C= (n.4461+782C=) c.4512+782C= (n.4512+782C=) c.3489C= (p.His1163=) c.4473+782C= (n.4473+782C=) c.4371+782C= (n.4371+782C=) c.4569C= (p.His1523=) n.632-21994G= n.306-21994G= n.318-21994G= c.3645+782C= (n.3645+782C=) | |
12 | g.21805216G>T | CA384128976 | ABCC9 | c.4608C>A (p.His1536Gln) n.2089+782C>A c.*3610+782C>A (n.*3610+782C>A) c.*536+782C>A (n.*536+782C>A) c.4212-6078C>A (n.4212-6078C>A) n.977+782C>A c.4461+782C>A (n.4461+782C>A) c.4512+782C>A (n.4512+782C>A) c.3489C>A (p.His1163Gln) c.4473+782C>A (n.4473+782C>A) c.4371+782C>A (n.4371+782C>A) c.4569C>A (p.His1523Gln) n.632-21994G>T n.306-21994G>T n.318-21994G>T c.3645+782C>A (n.3645+782C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805217T>A | CA384128977 | ABCC9 | c.4607A>T (p.His1536Leu) n.2089+781A>T c.*3610+781A>T (n.*3610+781A>T) c.*536+781A>T (n.*536+781A>T) c.4212-6079A>T (n.4212-6079A>T) n.977+781A>T c.4461+781A>T (n.4461+781A>T) c.4512+781A>T (n.4512+781A>T) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.4473+781A>T (n.4473+781A>T) c.4371+781A>T (n.4371+781A>T) c.4568A>T (p.His1523Leu) n.632-21993T>A n.306-21993T>A n.318-21993T>A c.3645+781A>T (n.3645+781A>T) | |
12 | g.21805217T>C | CA384128978 | ABCC9 | c.4607A>G (p.His1536Arg) n.2089+781A>G c.*3610+781A>G (n.*3610+781A>G) c.*536+781A>G (n.*536+781A>G) c.4212-6079A>G (n.4212-6079A>G) n.977+781A>G c.4461+781A>G (n.4461+781A>G) c.4512+781A>G (n.4512+781A>G) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.4473+781A>G (n.4473+781A>G) c.4371+781A>G (n.4371+781A>G) c.4568A>G (p.His1523Arg) n.632-21993T>C n.306-21993T>C n.318-21993T>C c.3645+781A>G (n.3645+781A>G) | |
12 | g.21805217T>G | CA384128979 | ABCC9 | c.4607A>C (p.His1536Pro) n.2089+781A>C c.*3610+781A>C (n.*3610+781A>C) c.*536+781A>C (n.*536+781A>C) c.4212-6079A>C (n.4212-6079A>C) n.977+781A>C c.4461+781A>C (n.4461+781A>C) c.4512+781A>C (n.4512+781A>C) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.4473+781A>C (n.4473+781A>C) c.4371+781A>C (n.4371+781A>C) c.4568A>C (p.His1523Pro) n.632-21993T>G n.306-21993T>G n.318-21993T>G c.3645+781A>C (n.3645+781A>C) | |
12 | g.21805218G>A | CA384128985 | ABCC9 | c.4606C>T (p.His1536Tyr) n.2089+780C>T c.*3610+780C>T (n.*3610+780C>T) c.*536+780C>T (n.*536+780C>T) c.4212-6080C>T (n.4212-6080C>T) n.977+780C>T c.4461+780C>T (n.4461+780C>T) c.4512+780C>T (n.4512+780C>T) c.3487C>T (p.His1163Tyr) c.4473+780C>T (n.4473+780C>T) c.4371+780C>T (n.4371+780C>T) c.4567C>T (p.His1523Tyr) n.632-21992G>A n.306-21992G>A n.318-21992G>A c.3645+780C>T (n.3645+780C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805218G>C | CA384128984 | ABCC9 | c.4606C>G (p.His1536Asp) n.2089+780C>G c.*3610+780C>G (n.*3610+780C>G) c.*536+780C>G (n.*536+780C>G) c.4212-6080C>G (n.4212-6080C>G) n.977+780C>G c.4461+780C>G (n.4461+780C>G) c.4512+780C>G (n.4512+780C>G) c.3487C>G (p.His1163Asp) c.4473+780C>G (n.4473+780C>G) c.4371+780C>G (n.4371+780C>G) c.4567C>G (p.His1523Asp) n.632-21992G>C n.306-21992G>C n.318-21992G>C c.3645+780C>G (n.3645+780C>G) | |
12 | g.21805218G= | CA2021290512 | ABCC9 | c.4606C= (p.His1536=) n.2089+780C= c.*3610+780C= (n.*3610+780C=) c.*536+780C= (n.*536+780C=) c.4212-6080C= (n.4212-6080C=) n.977+780C= c.4461+780C= (n.4461+780C=) c.4512+780C= (n.4512+780C=) c.3487C= (p.His1163=) c.4473+780C= (n.4473+780C=) c.4371+780C= (n.4371+780C=) c.4567C= (p.His1523=) n.632-21992G= n.306-21992G= n.318-21992G= c.3645+780C= (n.3645+780C=) | |
12 | g.21805218G>T | CA384128981 | ABCC9 | c.4606C>A (p.His1536Asn) n.2089+780C>A c.*3610+780C>A (n.*3610+780C>A) c.*536+780C>A (n.*536+780C>A) c.4212-6080C>A (n.4212-6080C>A) n.977+780C>A c.4461+780C>A (n.4461+780C>A) c.4512+780C>A (n.4512+780C>A) c.3487C>A (p.His1163Asn) c.4473+780C>A (n.4473+780C>A) c.4371+780C>A (n.4371+780C>A) c.4567C>A (p.His1523Asn) n.632-21992G>T n.306-21992G>T n.318-21992G>T c.3645+780C>A (n.3645+780C>A) | |
12 | g.21805219G>A | CA6480804 | ABCC9 | c.4605C>T (p.Ala1535=) n.2089+779C>T c.*3610+779C>T (n.*3610+779C>T) c.*536+779C>T (n.*536+779C>T) c.4212-6081C>T (n.4212-6081C>T) n.977+779C>T c.4461+779C>T (n.4461+779C>T) c.4512+779C>T (n.4512+779C>T) c.3486C>T (p.Ala1162=) c.4473+779C>T (n.4473+779C>T) c.4371+779C>T (n.4371+779C>T) c.4566C>T (p.Ala1522=) n.632-21991G>A n.306-21991G>A n.318-21991G>A c.3645+779C>T (n.3645+779C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805219G= | CA2021290514 | ABCC9 | c.4605C= (p.Ala1535=) n.2089+779C= c.*3610+779C= (n.*3610+779C=) c.*536+779C= (n.*536+779C=) c.4212-6081C= (n.4212-6081C=) n.977+779C= c.4461+779C= (n.4461+779C=) c.4512+779C= (n.4512+779C=) c.3486C= (p.Ala1162=) c.4473+779C= (n.4473+779C=) c.4371+779C= (n.4371+779C=) c.4566C= (p.Ala1522=) n.632-21991G= n.306-21991G= n.318-21991G= c.3645+779C= (n.3645+779C=) | |
12 | g.21805220G>A | CA384128999 | ABCC9 | c.4604C>T (p.Ala1535Val) n.2089+778C>T c.*3610+778C>T (n.*3610+778C>T) c.*536+778C>T (n.*536+778C>T) c.4212-6082C>T (n.4212-6082C>T) n.977+778C>T c.4461+778C>T (n.4461+778C>T) c.4512+778C>T (n.4512+778C>T) c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.4473+778C>T (n.4473+778C>T) c.4371+778C>T (n.4371+778C>T) c.4565C>T (p.Ala1522Val) n.632-21990G>A n.306-21990G>A n.318-21990G>A c.3645+778C>T (n.3645+778C>T) | COSMIC |
12 | g.21805220G>C | CA384128993 | ABCC9 | c.4604C>G (p.Ala1535Gly) n.2089+778C>G c.*3610+778C>G (n.*3610+778C>G) c.*536+778C>G (n.*536+778C>G) c.4212-6082C>G (n.4212-6082C>G) n.977+778C>G c.4461+778C>G (n.4461+778C>G) c.4512+778C>G (n.4512+778C>G) c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.4473+778C>G (n.4473+778C>G) c.4371+778C>G (n.4371+778C>G) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) n.632-21990G>C n.306-21990G>C n.318-21990G>C c.3645+778C>G (n.3645+778C>G) | |
12 | g.21805220G= | CA2021290518 | ABCC9 | c.4604C= (p.Ala1535=) n.2089+778C= c.*3610+778C= (n.*3610+778C=) c.*536+778C= (n.*536+778C=) c.4212-6082C= (n.4212-6082C=) n.977+778C= c.4461+778C= (n.4461+778C=) c.4512+778C= (n.4512+778C=) c.3485C= (p.Ala1162=) c.4473+778C= (n.4473+778C=) c.4371+778C= (n.4371+778C=) c.4565C= (p.Ala1522=) n.632-21990G= n.306-21990G= n.318-21990G= c.3645+778C= (n.3645+778C=) | |
12 | g.21805220G>T | CA6480805 | ABCC9 | c.4604C>A (p.Ala1535Asp) n.2089+778C>A c.*3610+778C>A (n.*3610+778C>A) c.*536+778C>A (n.*536+778C>A) c.4212-6082C>A (n.4212-6082C>A) n.977+778C>A c.4461+778C>A (n.4461+778C>A) c.4512+778C>A (n.4512+778C>A) c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.4473+778C>A (n.4473+778C>A) c.4371+778C>A (n.4371+778C>A) c.4565C>A (p.Ala1522Asp) n.632-21990G>T n.306-21990G>T n.318-21990G>T c.3645+778C>A (n.3645+778C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805220_21805221delinsTT | CA2580085257 | ABCC9 | c.4603_4604delinsAA (p.Ala1535Asn) n.2089+777_2089+778delinsAA c.*3610+777_*3610+778delinsAA (n.*3610+777_*3610+778delinsAA) c.*536+777_*536+778delinsAA (n.*536+777_*536+778delinsAA) c.4212-6083_4212-6082delinsAA (n.4212-6083_4212-6082delinsAA) n.977+777_977+778delinsAA c.4461+777_4461+778delinsAA (n.4461+777_4461+778delinsAA) c.4512+777_4512+778delinsAA (n.4512+777_4512+778delinsAA) c.3484_3485delinsAA (p.Ala1162Asn) c.4473+777_4473+778delinsAA (n.4473+777_4473+778delinsAA) c.4371+777_4371+778delinsAA (n.4371+777_4371+778delinsAA) c.4564_4565delinsAA (p.Ala1522Asn) n.632-21990_632-21989delinsTT n.306-21990_306-21989delinsTT n.318-21990_318-21989delinsTT c.3645+777_3645+778delinsAA (n.3645+777_3645+778delinsAA) | ClinVar |
12 | g.21805221C>A | CA6480806 | ABCC9 | c.4603G>T (p.Ala1535Ser) n.2089+777G>T c.*3610+777G>T (n.*3610+777G>T) c.*536+777G>T (n.*536+777G>T) c.4212-6083G>T (n.4212-6083G>T) n.977+777G>T c.4461+777G>T (n.4461+777G>T) c.4512+777G>T (n.4512+777G>T) c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.4473+777G>T (n.4473+777G>T) c.4371+777G>T (n.4371+777G>T) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) n.632-21989C>A n.306-21989C>A n.318-21989C>A c.3645+777G>T (n.3645+777G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805221C= | CA2021290524 | ABCC9 | c.4603G= (p.Ala1535=) n.2089+777G= c.*3610+777G= (n.*3610+777G=) c.*536+777G= (n.*536+777G=) c.4212-6083G= (n.4212-6083G=) n.977+777G= c.4461+777G= (n.4461+777G=) c.4512+777G= (n.4512+777G=) c.3484G= (p.Ala1162=) c.4473+777G= (n.4473+777G=) c.4371+777G= (n.4371+777G=) c.4564G= (p.Ala1522=) n.632-21989C= n.306-21989C= n.318-21989C= c.3645+777G= (n.3645+777G=) | |
12 | g.21805221C>G | CA384129004 | ABCC9 | c.4603G>C (p.Ala1535Pro) n.2089+777G>C c.*3610+777G>C (n.*3610+777G>C) c.*536+777G>C (n.*536+777G>C) c.4212-6083G>C (n.4212-6083G>C) n.977+777G>C c.4461+777G>C (n.4461+777G>C) c.4512+777G>C (n.4512+777G>C) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.4473+777G>C (n.4473+777G>C) c.4371+777G>C (n.4371+777G>C) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) n.632-21989C>G n.306-21989C>G n.318-21989C>G c.3645+777G>C (n.3645+777G>C) | |
12 | g.21805221C>T | CA244934 | ABCC9 | c.4603G>A (p.Ala1535Thr) n.2089+777G>A c.*3610+777G>A (n.*3610+777G>A) c.*536+777G>A (n.*536+777G>A) c.4212-6083G>A (n.4212-6083G>A) n.977+777G>A c.4461+777G>A (n.4461+777G>A) c.4512+777G>A (n.4512+777G>A) c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.4473+777G>A (n.4473+777G>A) c.4371+777G>A (n.4371+777G>A) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) n.632-21989C>T n.306-21989C>T n.318-21989C>T c.3645+777G>A (n.3645+777G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805222G>A | CA6480807 | ABCC9 | c.4602C>T (p.Leu1534=) n.2089+776C>T c.*3610+776C>T (n.*3610+776C>T) c.*536+776C>T (n.*536+776C>T) c.4212-6084C>T (n.4212-6084C>T) n.977+776C>T c.4461+776C>T (n.4461+776C>T) c.4512+776C>T (n.4512+776C>T) c.3483C>T (p.Leu1161=) c.4473+776C>T (n.4473+776C>T) c.4371+776C>T (n.4371+776C>T) c.4563C>T (p.Leu1521=) n.632-21988G>A n.306-21988G>A n.318-21988G>A c.3645+776C>T (n.3645+776C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805222G= | CA2021290530 | ABCC9 | c.4602C= (p.Leu1534=) n.2089+776C= c.*3610+776C= (n.*3610+776C=) c.*536+776C= (n.*536+776C=) c.4212-6084C= (n.4212-6084C=) n.977+776C= c.4461+776C= (n.4461+776C=) c.4512+776C= (n.4512+776C=) c.3483C= (p.Leu1161=) c.4473+776C= (n.4473+776C=) c.4371+776C= (n.4371+776C=) c.4563C= (p.Leu1521=) n.632-21988G= n.306-21988G= n.318-21988G= c.3645+776C= (n.3645+776C=) | |
12 | g.21805222G>T | CA645572422 | ABCC9 | c.4602C>A (p.Leu1534=) n.2089+776C>A c.*3610+776C>A (n.*3610+776C>A) c.*536+776C>A (n.*536+776C>A) c.4212-6084C>A (n.4212-6084C>A) n.977+776C>A c.4461+776C>A (n.4461+776C>A) c.4512+776C>A (n.4512+776C>A) c.3483C>A (p.Leu1161=) c.4473+776C>A (n.4473+776C>A) c.4371+776C>A (n.4371+776C>A) c.4563C>A (p.Leu1521=) n.632-21988G>T n.306-21988G>T n.318-21988G>T c.3645+776C>A (n.3645+776C>A) | COSMIC |
12 | g.21805223A>C | CA384129008 | ABCC9 | c.4601T>G (p.Leu1534Arg) n.2089+775T>G c.*3610+775T>G (n.*3610+775T>G) c.*536+775T>G (n.*536+775T>G) c.4212-6085T>G (n.4212-6085T>G) n.977+775T>G c.4461+775T>G (n.4461+775T>G) c.4512+775T>G (n.4512+775T>G) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) c.4473+775T>G (n.4473+775T>G) c.4371+775T>G (n.4371+775T>G) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) n.632-21987A>C n.306-21987A>C n.318-21987A>C c.3645+775T>G (n.3645+775T>G) | |
12 | g.21805223A>G | CA384129006 | ABCC9 | c.4601T>C (p.Leu1534Pro) n.2089+775T>C c.*3610+775T>C (n.*3610+775T>C) c.*536+775T>C (n.*536+775T>C) c.4212-6085T>C (n.4212-6085T>C) n.977+775T>C c.4461+775T>C (n.4461+775T>C) c.4512+775T>C (n.4512+775T>C) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) c.4473+775T>C (n.4473+775T>C) c.4371+775T>C (n.4371+775T>C) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) n.632-21987A>G n.306-21987A>G n.318-21987A>G c.3645+775T>C (n.3645+775T>C) | |
12 | g.21805223A>T | CA384129007 | ABCC9 | c.4601T>A (p.Leu1534His) n.2089+775T>A c.*3610+775T>A (n.*3610+775T>A) c.*536+775T>A (n.*536+775T>A) c.4212-6085T>A (n.4212-6085T>A) n.977+775T>A c.4461+775T>A (n.4461+775T>A) c.4512+775T>A (n.4512+775T>A) c.3482T>A (p.Leu1161His) c.4473+775T>A (n.4473+775T>A) c.4371+775T>A (n.4371+775T>A) c.4562T>A (p.Leu1521His) n.632-21987A>T n.306-21987A>T n.318-21987A>T c.3645+775T>A (n.3645+775T>A) | |
12 | g.21805224G>A | CA6480808 | ABCC9 | c.4600C>T (p.Leu1534Phe) n.2089+774C>T c.*3610+774C>T (n.*3610+774C>T) c.*536+774C>T (n.*536+774C>T) c.4212-6086C>T (n.4212-6086C>T) n.977+774C>T c.4461+774C>T (n.4461+774C>T) c.4512+774C>T (n.4512+774C>T) c.3481C>T (p.Leu1161Phe) c.4473+774C>T (n.4473+774C>T) c.4371+774C>T (n.4371+774C>T) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) n.632-21986G>A n.306-21986G>A n.318-21986G>A c.3645+774C>T (n.3645+774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805224G>C | CA384129011 | ABCC9 | c.4600C>G (p.Leu1534Val) n.2089+774C>G c.*3610+774C>G (n.*3610+774C>G) c.*536+774C>G (n.*536+774C>G) c.4212-6086C>G (n.4212-6086C>G) n.977+774C>G c.4461+774C>G (n.4461+774C>G) c.4512+774C>G (n.4512+774C>G) c.3481C>G (p.Leu1161Val) c.4473+774C>G (n.4473+774C>G) c.4371+774C>G (n.4371+774C>G) c.4561C>G (p.Leu1521Val) n.632-21986G>C n.306-21986G>C n.318-21986G>C c.3645+774C>G (n.3645+774C>G) | COSMIC |
12 | g.21805224G= | CA2021290534 | ABCC9 | c.4600C= (p.Leu1534=) n.2089+774C= c.*3610+774C= (n.*3610+774C=) c.*536+774C= (n.*536+774C=) c.4212-6086C= (n.4212-6086C=) n.977+774C= c.4461+774C= (n.4461+774C=) c.4512+774C= (n.4512+774C=) c.3481C= (p.Leu1161=) c.4473+774C= (n.4473+774C=) c.4371+774C= (n.4371+774C=) c.4561C= (p.Leu1521=) n.632-21986G= n.306-21986G= n.318-21986G= c.3645+774C= (n.3645+774C=) | |
12 | g.21805224G>T | CA384129013 | ABCC9 | c.4600C>A (p.Leu1534Ile) n.2089+774C>A c.*3610+774C>A (n.*3610+774C>A) c.*536+774C>A (n.*536+774C>A) c.4212-6086C>A (n.4212-6086C>A) n.977+774C>A c.4461+774C>A (n.4461+774C>A) c.4512+774C>A (n.4512+774C>A) c.3481C>A (p.Leu1161Ile) c.4473+774C>A (n.4473+774C>A) c.4371+774C>A (n.4371+774C>A) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) n.632-21986G>T n.306-21986G>T n.318-21986G>T c.3645+774C>A (n.3645+774C>A) | |
12 | g.21805225C>A | CA384129015 | ABCC9 | c.4599G>T (p.Leu1533Phe) n.2089+773G>T c.*3610+773G>T (n.*3610+773G>T) c.*536+773G>T (n.*536+773G>T) c.4212-6087G>T (n.4212-6087G>T) n.977+773G>T c.4461+773G>T (n.4461+773G>T) c.4512+773G>T (n.4512+773G>T) c.3480G>T (p.Leu1160Phe) c.4473+773G>T (n.4473+773G>T) c.4371+773G>T (n.4371+773G>T) c.4560G>T (p.Leu1520Phe) n.632-21985C>A n.306-21985C>A n.318-21985C>A c.3645+773G>T (n.3645+773G>T) | |
12 | g.21805225C>G | CA384129019 | ABCC9 | c.4599G>C (p.Leu1533Phe) n.2089+773G>C c.*3610+773G>C (n.*3610+773G>C) c.*536+773G>C (n.*536+773G>C) c.4212-6087G>C (n.4212-6087G>C) n.977+773G>C c.4461+773G>C (n.4461+773G>C) c.4512+773G>C (n.4512+773G>C) c.3480G>C (p.Leu1160Phe) c.4473+773G>C (n.4473+773G>C) c.4371+773G>C (n.4371+773G>C) c.4560G>C (p.Leu1520Phe) n.632-21985C>G n.306-21985C>G n.318-21985C>G c.3645+773G>C (n.3645+773G>C) | |
12 | g.21805226A>C | CA384129021 | ABCC9 | c.4598T>G (p.Leu1533Trp) n.2089+772T>G c.*3610+772T>G (n.*3610+772T>G) c.*536+772T>G (n.*536+772T>G) c.4212-6088T>G (n.4212-6088T>G) n.977+772T>G c.4461+772T>G (n.4461+772T>G) c.4512+772T>G (n.4512+772T>G) c.3479T>G (p.Leu1160Trp) c.4473+772T>G (n.4473+772T>G) c.4371+772T>G (n.4371+772T>G) c.4559T>G (p.Leu1520Trp) n.632-21984A>C n.306-21984A>C n.318-21984A>C c.3645+772T>G (n.3645+772T>G) | |
12 | g.21805226A>G | CA384129027 | ABCC9 | c.4598T>C (p.Leu1533Ser) n.2089+772T>C c.*3610+772T>C (n.*3610+772T>C) c.*536+772T>C (n.*536+772T>C) c.4212-6088T>C (n.4212-6088T>C) n.977+772T>C c.4461+772T>C (n.4461+772T>C) c.4512+772T>C (n.4512+772T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Ser) c.4473+772T>C (n.4473+772T>C) c.4371+772T>C (n.4371+772T>C) c.4559T>C (p.Leu1520Ser) n.632-21984A>G n.306-21984A>G n.318-21984A>G c.3645+772T>C (n.3645+772T>C) | |
12 | g.21805226A>T | CA384129024 | ABCC9 | c.4598T>A (p.Leu1533Ter) n.2089+772T>A c.*3610+772T>A (n.*3610+772T>A) c.*536+772T>A (n.*536+772T>A) c.4212-6088T>A (n.4212-6088T>A) n.977+772T>A c.4461+772T>A (n.4461+772T>A) c.4512+772T>A (n.4512+772T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Ter) c.4473+772T>A (n.4473+772T>A) c.4371+772T>A (n.4371+772T>A) c.4559T>A (p.Leu1520Ter) n.632-21984A>T n.306-21984A>T n.318-21984A>T c.3645+772T>A (n.3645+772T>A) | |
12 | g.21805227A= | CA2021290538 | ABCC9 | c.4597T= (p.Leu1533=) n.2089+771T= c.*3610+771T= (n.*3610+771T=) c.*536+771T= (n.*536+771T=) c.4212-6089T= (n.4212-6089T=) n.977+771T= c.4461+771T= (n.4461+771T=) c.4512+771T= (n.4512+771T=) c.3478T= (p.Leu1160=) c.4473+771T= (n.4473+771T=) c.4371+771T= (n.4371+771T=) c.4558T= (p.Leu1520=) n.632-21983A= n.306-21983A= n.318-21983A= c.3645+771T= (n.3645+771T=) | |
12 | g.21805227A>C | CA384129030 | ABCC9 | c.4597T>G (p.Leu1533Val) n.2089+771T>G c.*3610+771T>G (n.*3610+771T>G) c.*536+771T>G (n.*536+771T>G) c.4212-6089T>G (n.4212-6089T>G) n.977+771T>G c.4461+771T>G (n.4461+771T>G) c.4512+771T>G (n.4512+771T>G) c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.4473+771T>G (n.4473+771T>G) c.4371+771T>G (n.4371+771T>G) c.4558T>G (p.Leu1520Val) n.632-21983A>C n.306-21983A>C n.318-21983A>C c.3645+771T>G (n.3645+771T>G) | |
12 | g.21805227A>G | CA603673905 | ABCC9 | c.4597T>C (p.Leu1533=) n.2089+771T>C c.*3610+771T>C (n.*3610+771T>C) c.*536+771T>C (n.*536+771T>C) c.4212-6089T>C (n.4212-6089T>C) n.977+771T>C c.4461+771T>C (n.4461+771T>C) c.4512+771T>C (n.4512+771T>C) c.3478T>C (p.Leu1160=) c.4473+771T>C (n.4473+771T>C) c.4371+771T>C (n.4371+771T>C) c.4558T>C (p.Leu1520=) n.632-21983A>G n.306-21983A>G n.318-21983A>G c.3645+771T>C (n.3645+771T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805227A>T | CA384129033 | ABCC9 | c.4597T>A (p.Leu1533Met) n.2089+771T>A c.*3610+771T>A (n.*3610+771T>A) c.*536+771T>A (n.*536+771T>A) c.4212-6089T>A (n.4212-6089T>A) n.977+771T>A c.4461+771T>A (n.4461+771T>A) c.4512+771T>A (n.4512+771T>A) c.3478T>A (p.Leu1160Met) c.4473+771T>A (n.4473+771T>A) c.4371+771T>A (n.4371+771T>A) c.4558T>A (p.Leu1520Met) n.632-21983A>T n.306-21983A>T n.318-21983A>T c.3645+771T>A (n.3645+771T>A) | |
12 | g.21805228A>C | CA384129036 | ABCC9 | c.4596T>G (p.Asn1532Lys) n.2089+770T>G c.*3610+770T>G (n.*3610+770T>G) c.*536+770T>G (n.*536+770T>G) c.4212-6090T>G (n.4212-6090T>G) n.977+770T>G c.4461+770T>G (n.4461+770T>G) c.4512+770T>G (n.4512+770T>G) c.3477T>G (p.Asn1159Lys) c.4473+770T>G (n.4473+770T>G) c.4371+770T>G (n.4371+770T>G) c.4557T>G (p.Asn1519Lys) n.632-21982A>C n.306-21982A>C n.318-21982A>C c.3645+770T>G (n.3645+770T>G) | |
12 | g.21805228A>G | CA2500920066 | ABCC9 | c.4596T>C (p.Asn1532=) n.2089+770T>C c.*3610+770T>C (n.*3610+770T>C) c.*536+770T>C (n.*536+770T>C) c.4212-6090T>C (n.4212-6090T>C) n.977+770T>C c.4461+770T>C (n.4461+770T>C) c.4512+770T>C (n.4512+770T>C) c.3477T>C (p.Asn1159=) c.4473+770T>C (n.4473+770T>C) c.4371+770T>C (n.4371+770T>C) c.4557T>C (p.Asn1519=) n.632-21982A>G n.306-21982A>G n.318-21982A>G c.3645+770T>C (n.3645+770T>C) | |
12 | g.21805228A>T | CA384129039 | ABCC9 | c.4596T>A (p.Asn1532Lys) n.2089+770T>A c.*3610+770T>A (n.*3610+770T>A) c.*536+770T>A (n.*536+770T>A) c.4212-6090T>A (n.4212-6090T>A) n.977+770T>A c.4461+770T>A (n.4461+770T>A) c.4512+770T>A (n.4512+770T>A) c.3477T>A (p.Asn1159Lys) c.4473+770T>A (n.4473+770T>A) c.4371+770T>A (n.4371+770T>A) c.4557T>A (p.Asn1519Lys) n.632-21982A>T n.306-21982A>T n.318-21982A>T c.3645+770T>A (n.3645+770T>A) | |
12 | g.21805229T>A | CA384129045 | ABCC9 | c.4595A>T (p.Asn1532Ile) n.2089+769A>T c.*3610+769A>T (n.*3610+769A>T) c.*536+769A>T (n.*536+769A>T) c.4212-6091A>T (n.4212-6091A>T) n.977+769A>T c.4461+769A>T (n.4461+769A>T) c.4512+769A>T (n.4512+769A>T) c.3476A>T (p.Asn1159Ile) c.4473+769A>T (n.4473+769A>T) c.4371+769A>T (n.4371+769A>T) c.4556A>T (p.Asn1519Ile) n.632-21981T>A n.306-21981T>A n.318-21981T>A c.3645+769A>T (n.3645+769A>T) | |
12 | g.21805229T>C | CA384129047 | ABCC9 | c.4595A>G (p.Asn1532Ser) n.2089+769A>G c.*3610+769A>G (n.*3610+769A>G) c.*536+769A>G (n.*536+769A>G) c.4212-6091A>G (n.4212-6091A>G) n.977+769A>G c.4461+769A>G (n.4461+769A>G) c.4512+769A>G (n.4512+769A>G) c.3476A>G (p.Asn1159Ser) c.4473+769A>G (n.4473+769A>G) c.4371+769A>G (n.4371+769A>G) c.4556A>G (p.Asn1519Ser) n.632-21981T>C n.306-21981T>C n.318-21981T>C c.3645+769A>G (n.3645+769A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805229T>G | CA384129049 | ABCC9 | c.4595A>C (p.Asn1532Thr) n.2089+769A>C c.*3610+769A>C (n.*3610+769A>C) c.*536+769A>C (n.*536+769A>C) c.4212-6091A>C (n.4212-6091A>C) n.977+769A>C c.4461+769A>C (n.4461+769A>C) c.4512+769A>C (n.4512+769A>C) c.3476A>C (p.Asn1159Thr) c.4473+769A>C (n.4473+769A>C) c.4371+769A>C (n.4371+769A>C) c.4556A>C (p.Asn1519Thr) n.632-21981T>G n.306-21981T>G n.318-21981T>G c.3645+769A>C (n.3645+769A>C) | |
12 | g.21805229T= | CA2021290544 | ABCC9 | c.4595A= (p.Asn1532=) n.2089+769A= c.*3610+769A= (n.*3610+769A=) c.*536+769A= (n.*536+769A=) c.4212-6091A= (n.4212-6091A=) n.977+769A= c.4461+769A= (n.4461+769A=) c.4512+769A= (n.4512+769A=) c.3476A= (p.Asn1159=) c.4473+769A= (n.4473+769A=) c.4371+769A= (n.4371+769A=) c.4556A= (p.Asn1519=) n.632-21981T= n.306-21981T= n.318-21981T= c.3645+769A= (n.3645+769A=) | |
12 | g.21805230T>A | CA384129053 | ABCC9 | c.4594A>T (p.Asn1532Tyr) n.2089+768A>T c.*3610+768A>T (n.*3610+768A>T) c.*536+768A>T (n.*536+768A>T) c.4212-6092A>T (n.4212-6092A>T) n.977+768A>T c.4461+768A>T (n.4461+768A>T) c.4512+768A>T (n.4512+768A>T) c.3475A>T (p.Asn1159Tyr) c.4473+768A>T (n.4473+768A>T) c.4371+768A>T (n.4371+768A>T) c.4555A>T (p.Asn1519Tyr) n.632-21980T>A n.306-21980T>A n.318-21980T>A c.3645+768A>T (n.3645+768A>T) | |
12 | g.21805230T>C | CA384129058 | ABCC9 | c.4594A>G (p.Asn1532Asp) n.2089+768A>G c.*3610+768A>G (n.*3610+768A>G) c.*536+768A>G (n.*536+768A>G) c.4212-6092A>G (n.4212-6092A>G) n.977+768A>G c.4461+768A>G (n.4461+768A>G) c.4512+768A>G (n.4512+768A>G) c.3475A>G (p.Asn1159Asp) c.4473+768A>G (n.4473+768A>G) c.4371+768A>G (n.4371+768A>G) c.4555A>G (p.Asn1519Asp) n.632-21980T>C n.306-21980T>C n.318-21980T>C c.3645+768A>G (n.3645+768A>G) | |
12 | g.21805230T>G | CA384129060 | ABCC9 | c.4594A>C (p.Asn1532His) n.2089+768A>C c.*3610+768A>C (n.*3610+768A>C) c.*536+768A>C (n.*536+768A>C) c.4212-6092A>C (n.4212-6092A>C) n.977+768A>C c.4461+768A>C (n.4461+768A>C) c.4512+768A>C (n.4512+768A>C) c.3475A>C (p.Asn1159His) c.4473+768A>C (n.4473+768A>C) c.4371+768A>C (n.4371+768A>C) c.4555A>C (p.Asn1519His) n.632-21980T>G n.306-21980T>G n.318-21980T>G c.3645+768A>C (n.3645+768A>C) | |
12 | g.21805231T>C | CA2617929168 | ABCC9 | c.4593A>G (p.Pro1531=) n.2089+767A>G c.*3610+767A>G (n.*3610+767A>G) c.*536+767A>G (n.*536+767A>G) c.4212-6093A>G (n.4212-6093A>G) n.977+767A>G c.4461+767A>G (n.4461+767A>G) c.4512+767A>G (n.4512+767A>G) c.3474A>G (p.Pro1158=) c.4473+767A>G (n.4473+767A>G) c.4371+767A>G (n.4371+767A>G) c.4554A>G (p.Pro1518=) n.632-21979T>C n.306-21979T>C n.318-21979T>C c.3645+767A>G (n.3645+767A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805232G>A | CA384129076 | ABCC9 | c.4592C>T (p.Pro1531Leu) n.2089+766C>T c.*3610+766C>T (n.*3610+766C>T) c.*536+766C>T (n.*536+766C>T) c.4212-6094C>T (n.4212-6094C>T) n.977+766C>T c.4461+766C>T (n.4461+766C>T) c.4512+766C>T (n.4512+766C>T) c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.4473+766C>T (n.4473+766C>T) c.4371+766C>T (n.4371+766C>T) c.4553C>T (p.Pro1518Leu) n.632-21978G>A n.306-21978G>A n.318-21978G>A c.3645+766C>T (n.3645+766C>T) | |
12 | g.21805232G>C | CA384129072 | ABCC9 | c.4592C>G (p.Pro1531Arg) n.2089+766C>G c.*3610+766C>G (n.*3610+766C>G) c.*536+766C>G (n.*536+766C>G) c.4212-6094C>G (n.4212-6094C>G) n.977+766C>G c.4461+766C>G (n.4461+766C>G) c.4512+766C>G (n.4512+766C>G) c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.4473+766C>G (n.4473+766C>G) c.4371+766C>G (n.4371+766C>G) c.4553C>G (p.Pro1518Arg) n.632-21978G>C n.306-21978G>C n.318-21978G>C c.3645+766C>G (n.3645+766C>G) | |
12 | g.21805232G>T | CA384129068 | ABCC9 | c.4592C>A (p.Pro1531Gln) n.2089+766C>A c.*3610+766C>A (n.*3610+766C>A) c.*536+766C>A (n.*536+766C>A) c.4212-6094C>A (n.4212-6094C>A) n.977+766C>A c.4461+766C>A (n.4461+766C>A) c.4512+766C>A (n.4512+766C>A) c.3473C>A (p.Pro1158Gln) c.4473+766C>A (n.4473+766C>A) c.4371+766C>A (n.4371+766C>A) c.4553C>A (p.Pro1518Gln) n.632-21978G>T n.306-21978G>T n.318-21978G>T c.3645+766C>A (n.3645+766C>A) | |
12 | g.21805233G>A | CA6480809 | ABCC9 | c.4591C>T (p.Pro1531Ser) n.2089+765C>T c.*3610+765C>T (n.*3610+765C>T) c.*536+765C>T (n.*536+765C>T) c.4212-6095C>T (n.4212-6095C>T) n.977+765C>T c.4461+765C>T (n.4461+765C>T) c.4512+765C>T (n.4512+765C>T) c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.4473+765C>T (n.4473+765C>T) c.4371+765C>T (n.4371+765C>T) c.4552C>T (p.Pro1518Ser) n.632-21977G>A n.306-21977G>A n.318-21977G>A c.3645+765C>T (n.3645+765C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805233G>C | CA384129080 | ABCC9 | c.4591C>G (p.Pro1531Ala) n.2089+765C>G c.*3610+765C>G (n.*3610+765C>G) c.*536+765C>G (n.*536+765C>G) c.4212-6095C>G (n.4212-6095C>G) n.977+765C>G c.4461+765C>G (n.4461+765C>G) c.4512+765C>G (n.4512+765C>G) c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.4473+765C>G (n.4473+765C>G) c.4371+765C>G (n.4371+765C>G) c.4552C>G (p.Pro1518Ala) n.632-21977G>C n.306-21977G>C n.318-21977G>C c.3645+765C>G (n.3645+765C>G) | |
12 | g.21805233G= | CA2021290558 | ABCC9 | c.4591C= (p.Pro1531=) n.2089+765C= c.*3610+765C= (n.*3610+765C=) c.*536+765C= (n.*536+765C=) c.4212-6095C= (n.4212-6095C=) n.977+765C= c.4461+765C= (n.4461+765C=) c.4512+765C= (n.4512+765C=) c.3472C= (p.Pro1158=) c.4473+765C= (n.4473+765C=) c.4371+765C= (n.4371+765C=) c.4552C= (p.Pro1518=) n.632-21977G= n.306-21977G= n.318-21977G= c.3645+765C= (n.3645+765C=) | |
12 | g.21805233G>T | CA384129082 | ABCC9 | c.4591C>A (p.Pro1531Thr) n.2089+765C>A c.*3610+765C>A (n.*3610+765C>A) c.*536+765C>A (n.*536+765C>A) c.4212-6095C>A (n.4212-6095C>A) n.977+765C>A c.4461+765C>A (n.4461+765C>A) c.4512+765C>A (n.4512+765C>A) c.3472C>A (p.Pro1158Thr) c.4473+765C>A (n.4473+765C>A) c.4371+765C>A (n.4371+765C>A) c.4552C>A (p.Pro1518Thr) n.632-21977G>T n.306-21977G>T n.318-21977G>T c.3645+765C>A (n.3645+765C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805234G>A | CA2537180478 | ABCC9 | c.4590C>T (p.Val1530=) n.2089+764C>T c.*3610+764C>T (n.*3610+764C>T) c.*536+764C>T (n.*536+764C>T) c.4212-6096C>T (n.4212-6096C>T) n.977+764C>T c.4461+764C>T (n.4461+764C>T) c.4512+764C>T (n.4512+764C>T) c.3471C>T (p.Val1157=) c.4473+764C>T (n.4473+764C>T) c.4371+764C>T (n.4371+764C>T) c.4551C>T (p.Val1517=) n.632-21976G>A n.306-21976G>A n.318-21976G>A c.3645+764C>T (n.3645+764C>T) | |
12 | g.21805235A= | CA2021290569 | ABCC9 | c.4589T= (p.Val1530=) n.2089+763T= c.*3610+763T= (n.*3610+763T=) c.*536+763T= (n.*536+763T=) c.4212-6097T= (n.4212-6097T=) n.977+763T= c.4461+763T= (n.4461+763T=) c.4512+763T= (n.4512+763T=) c.3470T= (p.Val1157=) c.4473+763T= (n.4473+763T=) c.4371+763T= (n.4371+763T=) c.4550T= (p.Val1517=) n.632-21975A= n.306-21975A= n.318-21975A= c.3645+763T= (n.3645+763T=) | |
12 | g.21805235A>C | CA384129085 | ABCC9 | c.4589T>G (p.Val1530Gly) n.2089+763T>G c.*3610+763T>G (n.*3610+763T>G) c.*536+763T>G (n.*536+763T>G) c.4212-6097T>G (n.4212-6097T>G) n.977+763T>G c.4461+763T>G (n.4461+763T>G) c.4512+763T>G (n.4512+763T>G) c.3470T>G (p.Val1157Gly) c.4473+763T>G (n.4473+763T>G) c.4371+763T>G (n.4371+763T>G) c.4550T>G (p.Val1517Gly) n.632-21975A>C n.306-21975A>C n.318-21975A>C c.3645+763T>G (n.3645+763T>G) | |
12 | g.21805235A>G | CA233607530 | ABCC9 | c.4589T>C (p.Val1530Ala) n.2089+763T>C c.*3610+763T>C (n.*3610+763T>C) c.*536+763T>C (n.*536+763T>C) c.4212-6097T>C (n.4212-6097T>C) n.977+763T>C c.4461+763T>C (n.4461+763T>C) c.4512+763T>C (n.4512+763T>C) c.3470T>C (p.Val1157Ala) c.4473+763T>C (n.4473+763T>C) c.4371+763T>C (n.4371+763T>C) c.4550T>C (p.Val1517Ala) n.632-21975A>G n.306-21975A>G n.318-21975A>G c.3645+763T>C (n.3645+763T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805235A>T | CA384129090 | ABCC9 | c.4589T>A (p.Val1530Asp) n.2089+763T>A c.*3610+763T>A (n.*3610+763T>A) c.*536+763T>A (n.*536+763T>A) c.4212-6097T>A (n.4212-6097T>A) n.977+763T>A c.4461+763T>A (n.4461+763T>A) c.4512+763T>A (n.4512+763T>A) c.3470T>A (p.Val1157Asp) c.4473+763T>A (n.4473+763T>A) c.4371+763T>A (n.4371+763T>A) c.4550T>A (p.Val1517Asp) n.632-21975A>T n.306-21975A>T n.318-21975A>T c.3645+763T>A (n.3645+763T>A) | |
12 | g.21805236C>A | CA384129094 | ABCC9 | c.4588G>T (p.Val1530Phe) n.2089+762G>T c.*3610+762G>T (n.*3610+762G>T) c.*536+762G>T (n.*536+762G>T) c.4212-6098G>T (n.4212-6098G>T) n.977+762G>T c.4461+762G>T (n.4461+762G>T) c.4512+762G>T (n.4512+762G>T) c.3469G>T (p.Val1157Phe) c.4473+762G>T (n.4473+762G>T) c.4371+762G>T (n.4371+762G>T) c.4549G>T (p.Val1517Phe) n.632-21974C>A n.306-21974C>A n.318-21974C>A c.3645+762G>T (n.3645+762G>T) | |
12 | g.21805236C>G | CA384129099 | ABCC9 | c.4588G>C (p.Val1530Leu) n.2089+762G>C c.*3610+762G>C (n.*3610+762G>C) c.*536+762G>C (n.*536+762G>C) c.4212-6098G>C (n.4212-6098G>C) n.977+762G>C c.4461+762G>C (n.4461+762G>C) c.4512+762G>C (n.4512+762G>C) c.3469G>C (p.Val1157Leu) c.4473+762G>C (n.4473+762G>C) c.4371+762G>C (n.4371+762G>C) c.4549G>C (p.Val1517Leu) n.632-21974C>G n.306-21974C>G n.318-21974C>G c.3645+762G>C (n.3645+762G>C) | |
12 | g.21805236C>T | CA384129104 | ABCC9 | c.4588G>A (p.Val1530Ile) n.2089+762G>A c.*3610+762G>A (n.*3610+762G>A) c.*536+762G>A (n.*536+762G>A) c.4212-6098G>A (n.4212-6098G>A) n.977+762G>A c.4461+762G>A (n.4461+762G>A) c.4512+762G>A (n.4512+762G>A) c.3469G>A (p.Val1157Ile) c.4473+762G>A (n.4473+762G>A) c.4371+762G>A (n.4371+762G>A) c.4549G>A (p.Val1517Ile) n.632-21974C>T n.306-21974C>T n.318-21974C>T c.3645+762G>A (n.3645+762G>A) | |
12 | g.21805238G>A | CA384129108 | ABCC9 | c.4586C>T (p.Thr1529Ile) n.2089+760C>T c.*3610+760C>T (n.*3610+760C>T) c.*536+760C>T (n.*536+760C>T) c.4212-6100C>T (n.4212-6100C>T) n.977+760C>T c.4461+760C>T (n.4461+760C>T) c.4512+760C>T (n.4512+760C>T) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) c.4473+760C>T (n.4473+760C>T) c.4371+760C>T (n.4371+760C>T) c.4547C>T (p.Thr1516Ile) n.632-21972G>A n.306-21972G>A n.318-21972G>A c.3645+760C>T (n.3645+760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805238G>C | CA384129112 | ABCC9 | c.4586C>G (p.Thr1529Ser) n.2089+760C>G c.*3610+760C>G (n.*3610+760C>G) c.*536+760C>G (n.*536+760C>G) c.4212-6100C>G (n.4212-6100C>G) n.977+760C>G c.4461+760C>G (n.4461+760C>G) c.4512+760C>G (n.4512+760C>G) c.3467C>G (p.Thr1156Ser) c.4473+760C>G (n.4473+760C>G) c.4371+760C>G (n.4371+760C>G) c.4547C>G (p.Thr1516Ser) n.632-21972G>C n.306-21972G>C n.318-21972G>C c.3645+760C>G (n.3645+760C>G) | |
12 | g.21805238G= | CA2021290572 | ABCC9 | c.4586C= (p.Thr1529=) n.2089+760C= c.*3610+760C= (n.*3610+760C=) c.*536+760C= (n.*536+760C=) c.4212-6100C= (n.4212-6100C=) n.977+760C= c.4461+760C= (n.4461+760C=) c.4512+760C= (n.4512+760C=) c.3467C= (p.Thr1156=) c.4473+760C= (n.4473+760C=) c.4371+760C= (n.4371+760C=) c.4547C= (p.Thr1516=) n.632-21972G= n.306-21972G= n.318-21972G= c.3645+760C= (n.3645+760C=) | |
12 | g.21805238G>T | CA384129114 | ABCC9 | c.4586C>A (p.Thr1529Asn) n.2089+760C>A c.*3610+760C>A (n.*3610+760C>A) c.*536+760C>A (n.*536+760C>A) c.4212-6100C>A (n.4212-6100C>A) n.977+760C>A c.4461+760C>A (n.4461+760C>A) c.4512+760C>A (n.4512+760C>A) c.3467C>A (p.Thr1156Asn) c.4473+760C>A (n.4473+760C>A) c.4371+760C>A (n.4371+760C>A) c.4547C>A (p.Thr1516Asn) n.632-21972G>T n.306-21972G>T n.318-21972G>T c.3645+760C>A (n.3645+760C>A) | |
12 | g.21805239T>A | CA384129141 | ABCC9 | c.4585A>T (p.Thr1529Ser) n.2089+759A>T c.*3610+759A>T (n.*3610+759A>T) c.*536+759A>T (n.*536+759A>T) c.4212-6101A>T (n.4212-6101A>T) n.977+759A>T c.4461+759A>T (n.4461+759A>T) c.4512+759A>T (n.4512+759A>T) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) c.4473+759A>T (n.4473+759A>T) c.4371+759A>T (n.4371+759A>T) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) n.632-21971T>A n.306-21971T>A n.318-21971T>A c.3645+759A>T (n.3645+759A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805239T>C | CA384129131 | ABCC9 | c.4585A>G (p.Thr1529Ala) n.2089+759A>G c.*3610+759A>G (n.*3610+759A>G) c.*536+759A>G (n.*536+759A>G) c.4212-6101A>G (n.4212-6101A>G) n.977+759A>G c.4461+759A>G (n.4461+759A>G) c.4512+759A>G (n.4512+759A>G) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) c.4473+759A>G (n.4473+759A>G) c.4371+759A>G (n.4371+759A>G) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) n.632-21971T>C n.306-21971T>C n.318-21971T>C c.3645+759A>G (n.3645+759A>G) | |
12 | g.21805239T>G | CA384129118 | ABCC9 | c.4585A>C (p.Thr1529Pro) n.2089+759A>C c.*3610+759A>C (n.*3610+759A>C) c.*536+759A>C (n.*536+759A>C) c.4212-6101A>C (n.4212-6101A>C) n.977+759A>C c.4461+759A>C (n.4461+759A>C) c.4512+759A>C (n.4512+759A>C) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) c.4473+759A>C (n.4473+759A>C) c.4371+759A>C (n.4371+759A>C) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) n.632-21971T>G n.306-21971T>G n.318-21971T>G c.3645+759A>C (n.3645+759A>C) | |
12 | g.21805239T= | CA2021290575 | ABCC9 | c.4585A= (p.Thr1529=) n.2089+759A= c.*3610+759A= (n.*3610+759A=) c.*536+759A= (n.*536+759A=) c.4212-6101A= (n.4212-6101A=) n.977+759A= c.4461+759A= (n.4461+759A=) c.4512+759A= (n.4512+759A=) c.3466A= (p.Thr1156=) c.4473+759A= (n.4473+759A=) c.4371+759A= (n.4371+759A=) c.4546A= (p.Thr1516=) n.632-21971T= n.306-21971T= n.318-21971T= c.3645+759A= (n.3645+759A=) | |
12 | g.21805240A>C | CA384129145 | ABCC9 | c.4584T>G (p.Asp1528Glu) n.2089+758T>G c.*3610+758T>G (n.*3610+758T>G) c.*536+758T>G (n.*536+758T>G) c.4212-6102T>G (n.4212-6102T>G) n.977+758T>G c.4461+758T>G (n.4461+758T>G) c.4512+758T>G (n.4512+758T>G) c.3465T>G (p.Asp1155Glu) c.4473+758T>G (n.4473+758T>G) c.4371+758T>G (n.4371+758T>G) c.4545T>G (p.Asp1515Glu) n.632-21970A>C n.306-21970A>C n.318-21970A>C c.3645+758T>G (n.3645+758T>G) | |
12 | g.21805240A>G | CA2617929169 | ABCC9 | c.4584T>C (p.Asp1528=) n.2089+758T>C c.*3610+758T>C (n.*3610+758T>C) c.*536+758T>C (n.*536+758T>C) c.4212-6102T>C (n.4212-6102T>C) n.977+758T>C c.4461+758T>C (n.4461+758T>C) c.4512+758T>C (n.4512+758T>C) c.3465T>C (p.Asp1155=) c.4473+758T>C (n.4473+758T>C) c.4371+758T>C (n.4371+758T>C) c.4545T>C (p.Asp1515=) n.632-21970A>G n.306-21970A>G n.318-21970A>G c.3645+758T>C (n.3645+758T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805240A>T | CA384129147 | ABCC9 | c.4584T>A (p.Asp1528Glu) n.2089+758T>A c.*3610+758T>A (n.*3610+758T>A) c.*536+758T>A (n.*536+758T>A) c.4212-6102T>A (n.4212-6102T>A) n.977+758T>A c.4461+758T>A (n.4461+758T>A) c.4512+758T>A (n.4512+758T>A) c.3465T>A (p.Asp1155Glu) c.4473+758T>A (n.4473+758T>A) c.4371+758T>A (n.4371+758T>A) c.4545T>A (p.Asp1515Glu) n.632-21970A>T n.306-21970A>T n.318-21970A>T c.3645+758T>A (n.3645+758T>A) | |
12 | g.21805241T>A | CA384129154 | ABCC9 | c.4583A>T (p.Asp1528Val) n.2089+757A>T c.*3610+757A>T (n.*3610+757A>T) c.*536+757A>T (n.*536+757A>T) c.4212-6103A>T (n.4212-6103A>T) n.977+757A>T c.4461+757A>T (n.4461+757A>T) c.4512+757A>T (n.4512+757A>T) c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.4473+757A>T (n.4473+757A>T) c.4371+757A>T (n.4371+757A>T) c.4544A>T (p.Asp1515Val) n.632-21969T>A n.306-21969T>A n.318-21969T>A c.3645+757A>T (n.3645+757A>T) | |
12 | g.21805241T>C | CA384129159 | ABCC9 | c.4583A>G (p.Asp1528Gly) n.2089+757A>G c.*3610+757A>G (n.*3610+757A>G) c.*536+757A>G (n.*536+757A>G) c.4212-6103A>G (n.4212-6103A>G) n.977+757A>G c.4461+757A>G (n.4461+757A>G) c.4512+757A>G (n.4512+757A>G) c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.4473+757A>G (n.4473+757A>G) c.4371+757A>G (n.4371+757A>G) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) n.632-21969T>C n.306-21969T>C n.318-21969T>C c.3645+757A>G (n.3645+757A>G) | |
12 | g.21805241T>G | CA384129160 | ABCC9 | c.4583A>C (p.Asp1528Ala) n.2089+757A>C c.*3610+757A>C (n.*3610+757A>C) c.*536+757A>C (n.*536+757A>C) c.4212-6103A>C (n.4212-6103A>C) n.977+757A>C c.4461+757A>C (n.4461+757A>C) c.4512+757A>C (n.4512+757A>C) c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.4473+757A>C (n.4473+757A>C) c.4371+757A>C (n.4371+757A>C) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) n.632-21969T>G n.306-21969T>G n.318-21969T>G c.3645+757A>C (n.3645+757A>C) | |
12 | g.21805242C>A | CA384129163 | ABCC9 | c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) n.2089+756G>T c.*3610+756G>T (n.*3610+756G>T) c.*536+756G>T (n.*536+756G>T) c.4212-6104G>T (n.4212-6104G>T) n.977+756G>T c.4461+756G>T (n.4461+756G>T) c.4512+756G>T (n.4512+756G>T) c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.4473+756G>T (n.4473+756G>T) c.4371+756G>T (n.4371+756G>T) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) n.632-21968C>A n.306-21968C>A n.318-21968C>A c.3645+756G>T (n.3645+756G>T) | |
12 | g.21805242C= | CA2021290586 | ABCC9 | c.4582G= (p.Asp1528=) n.2089+756G= c.*3610+756G= (n.*3610+756G=) c.*536+756G= (n.*536+756G=) c.4212-6104G= (n.4212-6104G=) n.977+756G= c.4461+756G= (n.4461+756G=) c.4512+756G= (n.4512+756G=) c.3463G= (p.Asp1155=) c.4473+756G= (n.4473+756G=) c.4371+756G= (n.4371+756G=) c.4543G= (p.Asp1515=) n.632-21968C= n.306-21968C= n.318-21968C= c.3645+756G= (n.3645+756G=) | |
12 | g.21805242C>G | CA384129166 | ABCC9 | c.4582G>C (p.Asp1528His) n.2089+756G>C c.*3610+756G>C (n.*3610+756G>C) c.*536+756G>C (n.*536+756G>C) c.4212-6104G>C (n.4212-6104G>C) n.977+756G>C c.4461+756G>C (n.4461+756G>C) c.4512+756G>C (n.4512+756G>C) c.3463G>C (p.Asp1155His) c.4473+756G>C (n.4473+756G>C) c.4371+756G>C (n.4371+756G>C) c.4543G>C (p.Asp1515His) n.632-21968C>G n.306-21968C>G n.318-21968C>G c.3645+756G>C (n.3645+756G>C) | |
12 | g.21805242C>T | CA384129170 | ABCC9 | c.4582G>A (p.Asp1528Asn) n.2089+756G>A c.*3610+756G>A (n.*3610+756G>A) c.*536+756G>A (n.*536+756G>A) c.4212-6104G>A (n.4212-6104G>A) n.977+756G>A c.4461+756G>A (n.4461+756G>A) c.4512+756G>A (n.4512+756G>A) c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.4473+756G>A (n.4473+756G>A) c.4371+756G>A (n.4371+756G>A) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) n.632-21968C>T n.306-21968C>T n.318-21968C>T c.3645+756G>A (n.3645+756G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805242_21805245delinsCACA | CA2021290587 | ABCC9 | c.4579_4582delinsTGTG (p.Cys1527=) n.2089+753_2089+756delinsTGTG c.*3610+753_*3610+756delinsTGTG (n.*3610+753_*3610+756delinsTGTG) c.*536+753_*536+756delinsTGTG (n.*536+753_*536+756delinsTGTG) c.4212-6107_4212-6104delinsTGTG (n.4212-6107_4212-6104delinsTGTG) n.977+753_977+756delinsTGTG c.4461+753_4461+756delinsTGTG (n.4461+753_4461+756delinsTGTG) c.4512+753_4512+756delinsTGTG (n.4512+753_4512+756delinsTGTG) c.3460_3463delinsTGTG (p.Cys1154=) c.4473+753_4473+756delinsTGTG (n.4473+753_4473+756delinsTGTG) c.4371+753_4371+756delinsTGTG (n.4371+753_4371+756delinsTGTG) c.4540_4543delinsTGTG (p.Cys1514=) n.632-21968_632-21965delinsCACA n.306-21968_306-21965delinsCACA n.318-21968_318-21965delinsCACA c.3645+753_3645+756delinsTGTG (n.3645+753_3645+756delinsTGTG) | |
12 | g.21805243A>C | CA384129174 | ABCC9 | c.4581T>G (p.Cys1527Trp) n.2089+755T>G c.*3610+755T>G (n.*3610+755T>G) c.*536+755T>G (n.*536+755T>G) c.4212-6105T>G (n.4212-6105T>G) n.977+755T>G c.4461+755T>G (n.4461+755T>G) c.4512+755T>G (n.4512+755T>G) c.3462T>G (p.Cys1154Trp) c.4473+755T>G (n.4473+755T>G) c.4371+755T>G (n.4371+755T>G) c.4542T>G (p.Cys1514Trp) n.632-21967A>C n.306-21967A>C n.318-21967A>C c.3645+755T>G (n.3645+755T>G) | |
12 | g.21805243A>T | CA384129178 | ABCC9 | c.4581T>A (p.Cys1527Ter) n.2089+755T>A c.*3610+755T>A (n.*3610+755T>A) c.*536+755T>A (n.*536+755T>A) c.4212-6105T>A (n.4212-6105T>A) n.977+755T>A c.4461+755T>A (n.4461+755T>A) c.4512+755T>A (n.4512+755T>A) c.3462T>A (p.Cys1154Ter) c.4473+755T>A (n.4473+755T>A) c.4371+755T>A (n.4371+755T>A) c.4542T>A (p.Cys1514Ter) n.632-21967A>T n.306-21967A>T n.318-21967A>T c.3645+755T>A (n.3645+755T>A) | |
12 | g.21805243_21805245del | CA2021290589 | ABCC9 | c.4579_4581del (p.Cys1527del) n.2089+753_2089+755del c.*3610+753_*3610+755del (n.*3610+753_*3610+755del) c.*536+753_*536+755del (n.*536+753_*536+755del) c.4212-6107_4212-6105del (n.4212-6107_4212-6105del) n.977+753_977+755del c.4461+753_4461+755del (n.4461+753_4461+755del) c.4512+753_4512+755del (n.4512+753_4512+755del) c.3460_3462del (p.Cys1154del) c.4473+753_4473+755del (n.4473+753_4473+755del) c.4371+753_4371+755del (n.4371+753_4371+755del) c.4540_4542del (p.Cys1514del) n.632-21967_632-21965del n.306-21967_306-21965del n.318-21967_318-21965del c.3645+753_3645+755del (n.3645+753_3645+755del) | dbSNP |
12 | g.21805244C>A | CA384129185 | ABCC9 | c.4580G>T (p.Cys1527Phe) n.2089+754G>T c.*3610+754G>T (n.*3610+754G>T) c.*536+754G>T (n.*536+754G>T) c.4212-6106G>T (n.4212-6106G>T) n.977+754G>T c.4461+754G>T (n.4461+754G>T) c.4512+754G>T (n.4512+754G>T) c.3461G>T (p.Cys1154Phe) c.4473+754G>T (n.4473+754G>T) c.4371+754G>T (n.4371+754G>T) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) n.632-21966C>A n.306-21966C>A n.318-21966C>A c.3645+754G>T (n.3645+754G>T) | |
12 | g.21805244C= | CA2021290593 | ABCC9 | c.4580G= (p.Cys1527=) n.2089+754G= c.*3610+754G= (n.*3610+754G=) c.*536+754G= (n.*536+754G=) c.4212-6106G= (n.4212-6106G=) n.977+754G= c.4461+754G= (n.4461+754G=) c.4512+754G= (n.4512+754G=) c.3461G= (p.Cys1154=) c.4473+754G= (n.4473+754G=) c.4371+754G= (n.4371+754G=) c.4541G= (p.Cys1514=) n.632-21966C= n.306-21966C= n.318-21966C= c.3645+754G= (n.3645+754G=) | |
12 | g.21805244C>G | CA384129188 | ABCC9 | c.4580G>C (p.Cys1527Ser) n.2089+754G>C c.*3610+754G>C (n.*3610+754G>C) c.*536+754G>C (n.*536+754G>C) c.4212-6106G>C (n.4212-6106G>C) n.977+754G>C c.4461+754G>C (n.4461+754G>C) c.4512+754G>C (n.4512+754G>C) c.3461G>C (p.Cys1154Ser) c.4473+754G>C (n.4473+754G>C) c.4371+754G>C (n.4371+754G>C) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) n.632-21966C>G n.306-21966C>G n.318-21966C>G c.3645+754G>C (n.3645+754G>C) | |
12 | g.21805244C>T | CA6480810 | ABCC9 | c.4580G>A (p.Cys1527Tyr) n.2089+754G>A c.*3610+754G>A (n.*3610+754G>A) c.*536+754G>A (n.*536+754G>A) c.4212-6106G>A (n.4212-6106G>A) n.977+754G>A c.4461+754G>A (n.4461+754G>A) c.4512+754G>A (n.4512+754G>A) c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) c.4473+754G>A (n.4473+754G>A) c.4371+754G>A (n.4371+754G>A) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) n.632-21966C>T n.306-21966C>T n.318-21966C>T c.3645+754G>A (n.3645+754G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805245A>C | CA384129195 | ABCC9 | c.4579T>G (p.Cys1527Gly) n.2089+753T>G c.*3610+753T>G (n.*3610+753T>G) c.*536+753T>G (n.*536+753T>G) c.4212-6107T>G (n.4212-6107T>G) n.977+753T>G c.4461+753T>G (n.4461+753T>G) c.4512+753T>G (n.4512+753T>G) c.3460T>G (p.Cys1154Gly) c.4473+753T>G (n.4473+753T>G) c.4371+753T>G (n.4371+753T>G) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) n.632-21965A>C n.306-21965A>C n.318-21965A>C c.3645+753T>G (n.3645+753T>G) | |
12 | g.21805245A>G | CA384129194 | ABCC9 | c.4579T>C (p.Cys1527Arg) n.2089+753T>C c.*3610+753T>C (n.*3610+753T>C) c.*536+753T>C (n.*536+753T>C) c.4212-6107T>C (n.4212-6107T>C) n.977+753T>C c.4461+753T>C (n.4461+753T>C) c.4512+753T>C (n.4512+753T>C) c.3460T>C (p.Cys1154Arg) c.4473+753T>C (n.4473+753T>C) c.4371+753T>C (n.4371+753T>C) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) n.632-21965A>G n.306-21965A>G n.318-21965A>G c.3645+753T>C (n.3645+753T>C) | |
12 | g.21805245A>T | CA384129192 | ABCC9 | c.4579T>A (p.Cys1527Ser) n.2089+753T>A c.*3610+753T>A (n.*3610+753T>A) c.*536+753T>A (n.*536+753T>A) c.4212-6107T>A (n.4212-6107T>A) n.977+753T>A c.4461+753T>A (n.4461+753T>A) c.4512+753T>A (n.4512+753T>A) c.3460T>A (p.Cys1154Ser) c.4473+753T>A (n.4473+753T>A) c.4371+753T>A (n.4371+753T>A) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) n.632-21965A>T n.306-21965A>T n.318-21965A>T c.3645+753T>A (n.3645+753T>A) | |
12 | g.21805246del | CA2529300857 | ABCC9 | c.4578del (p.Glu1526AspfsTer20) n.2089+752del c.*3610+752del (n.*3610+752del) c.*536+752del (n.*536+752del) c.4212-6108del (n.4212-6108del) n.977+752del c.4461+752del (n.4461+752del) c.4512+752del (n.4512+752del) c.3459del (p.Glu1153AspfsTer20) c.4473+752del (n.4473+752del) c.4371+752del (n.4371+752del) c.4539del (p.Glu1513AspfsTer20) n.632-21964del n.306-21964del n.318-21964del c.3645+752del (n.3645+752del) | |
12 | g.21805246C>A | CA384129201 | ABCC9 | c.4578G>T (p.Glu1526Asp) n.2089+752G>T c.*3610+752G>T (n.*3610+752G>T) c.*536+752G>T (n.*536+752G>T) c.4212-6108G>T (n.4212-6108G>T) n.977+752G>T c.4461+752G>T (n.4461+752G>T) c.4512+752G>T (n.4512+752G>T) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.4473+752G>T (n.4473+752G>T) c.4371+752G>T (n.4371+752G>T) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) n.632-21964C>A n.306-21964C>A n.318-21964C>A c.3645+752G>T (n.3645+752G>T) | |
12 | g.21805246C>G | CA384129198 | ABCC9 | c.4578G>C (p.Glu1526Asp) n.2089+752G>C c.*3610+752G>C (n.*3610+752G>C) c.*536+752G>C (n.*536+752G>C) c.4212-6108G>C (n.4212-6108G>C) n.977+752G>C c.4461+752G>C (n.4461+752G>C) c.4512+752G>C (n.4512+752G>C) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) c.4473+752G>C (n.4473+752G>C) c.4371+752G>C (n.4371+752G>C) c.4539G>C (p.Glu1513Asp) n.632-21964C>G n.306-21964C>G n.318-21964C>G c.3645+752G>C (n.3645+752G>C) | |
12 | g.21805246C>T | CA2617929170 | ABCC9 | c.4578G>A (p.Glu1526=) n.2089+752G>A c.*3610+752G>A (n.*3610+752G>A) c.*536+752G>A (n.*536+752G>A) c.4212-6108G>A (n.4212-6108G>A) n.977+752G>A c.4461+752G>A (n.4461+752G>A) c.4512+752G>A (n.4512+752G>A) c.3459G>A (p.Glu1153=) c.4473+752G>A (n.4473+752G>A) c.4371+752G>A (n.4371+752G>A) c.4539G>A (p.Glu1513=) n.632-21964C>T n.306-21964C>T n.318-21964C>T c.3645+752G>A (n.3645+752G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805247T>A | CA384129203 | ABCC9 | c.4577A>T (p.Glu1526Val) n.2089+751A>T c.*3610+751A>T (n.*3610+751A>T) c.*536+751A>T (n.*536+751A>T) c.4212-6109A>T (n.4212-6109A>T) n.977+751A>T c.4461+751A>T (n.4461+751A>T) c.4512+751A>T (n.4512+751A>T) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.4473+751A>T (n.4473+751A>T) c.4371+751A>T (n.4371+751A>T) c.4538A>T (p.Glu1513Val) n.632-21963T>A n.306-21963T>A n.318-21963T>A c.3645+751A>T (n.3645+751A>T) | |
12 | g.21805247T>C | CA384129202 | ABCC9 | c.4577A>G (p.Glu1526Gly) n.2089+751A>G c.*3610+751A>G (n.*3610+751A>G) c.*536+751A>G (n.*536+751A>G) c.4212-6109A>G (n.4212-6109A>G) n.977+751A>G c.4461+751A>G (n.4461+751A>G) c.4512+751A>G (n.4512+751A>G) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.4473+751A>G (n.4473+751A>G) c.4371+751A>G (n.4371+751A>G) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) n.632-21963T>C n.306-21963T>C n.318-21963T>C c.3645+751A>G (n.3645+751A>G) | |
12 | g.21805247T>G | CA384129204 | ABCC9 | c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.2089+751A>C c.*3610+751A>C (n.*3610+751A>C) c.*536+751A>C (n.*536+751A>C) c.4212-6109A>C (n.4212-6109A>C) n.977+751A>C c.4461+751A>C (n.4461+751A>C) c.4512+751A>C (n.4512+751A>C) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.4473+751A>C (n.4473+751A>C) c.4371+751A>C (n.4371+751A>C) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) n.632-21963T>G n.306-21963T>G n.318-21963T>G c.3645+751A>C (n.3645+751A>C) | |
12 | g.21805247_21805260delinsTCCACTAAAATACC | CA2021290598 | ABCC9 | c.4564_4577delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1522=) n.2089+738_2089+751delinsGGTATTTTAGTGGA c.*3610+738_*3610+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.*3610+738_*3610+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.*536+738_*536+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.*536+738_*536+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4212-6122_4212-6109delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4212-6122_4212-6109delinsGGTATTTTAGTGGA) n.977+738_977+751delinsGGTATTTTAGTGGA c.4461+738_4461+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4461+738_4461+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4512+738_4512+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4512+738_4512+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.3445_3458delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1149=) c.4473+738_4473+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4473+738_4473+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4371+738_4371+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4371+738_4371+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4525_4538delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1509=) n.632-21963_632-21950delinsTCCACTAAAATACC n.306-21963_306-21950delinsTCCACTAAAATACC n.318-21963_318-21950delinsTCCACTAAAATACC c.3645+738_3645+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.3645+738_3645+751delinsGGTATTTTAGTGGA) | |
12 | g.21805248C>A | CA384129207 | ABCC9 | c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.2089+750G>T c.*3610+750G>T (n.*3610+750G>T) c.*536+750G>T (n.*536+750G>T) c.4212-6110G>T (n.4212-6110G>T) n.977+750G>T c.4461+750G>T (n.4461+750G>T) c.4512+750G>T (n.4512+750G>T) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.4473+750G>T (n.4473+750G>T) c.4371+750G>T (n.4371+750G>T) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) n.632-21962C>A n.306-21962C>A n.318-21962C>A c.3645+750G>T (n.3645+750G>T) | |
12 | g.21805248C= | CA2021290613 | ABCC9 | c.4576G= (p.Glu1526=) n.2089+750G= c.*3610+750G= (n.*3610+750G=) c.*536+750G= (n.*536+750G=) c.4212-6110G= (n.4212-6110G=) n.977+750G= c.4461+750G= (n.4461+750G=) c.4512+750G= (n.4512+750G=) c.3457G= (p.Glu1153=) c.4473+750G= (n.4473+750G=) c.4371+750G= (n.4371+750G=) c.4537G= (p.Glu1513=) n.632-21962C= n.306-21962C= n.318-21962C= c.3645+750G= (n.3645+750G=) | |
12 | g.21805248C>G | CA384129210 | ABCC9 | c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.2089+750G>C c.*3610+750G>C (n.*3610+750G>C) c.*536+750G>C (n.*536+750G>C) c.4212-6110G>C (n.4212-6110G>C) n.977+750G>C c.4461+750G>C (n.4461+750G>C) c.4512+750G>C (n.4512+750G>C) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.4473+750G>C (n.4473+750G>C) c.4371+750G>C (n.4371+750G>C) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) n.632-21962C>G n.306-21962C>G n.318-21962C>G c.3645+750G>C (n.3645+750G>C) | |
12 | g.21805248C>T | CA384129212 | ABCC9 | c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.2089+750G>A c.*3610+750G>A (n.*3610+750G>A) c.*536+750G>A (n.*536+750G>A) c.4212-6110G>A (n.4212-6110G>A) n.977+750G>A c.4461+750G>A (n.4461+750G>A) c.4512+750G>A (n.4512+750G>A) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.4473+750G>A (n.4473+750G>A) c.4371+750G>A (n.4371+750G>A) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) n.632-21962C>T n.306-21962C>T n.318-21962C>T c.3645+750G>A (n.3645+750G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805249_21805261del | CA2021290602 | ABCC9 | c.4564_4576del (p.Gly1522SerfsTer20) n.2089+738_2089+750del c.*3610+738_*3610+750del (n.*3610+738_*3610+750del) c.*536+738_*536+750del (n.*536+738_*536+750del) c.4212-6122_4212-6110del (n.4212-6122_4212-6110del) n.977+738_977+750del c.4461+738_4461+750del (n.4461+738_4461+750del) c.4512+738_4512+750del (n.4512+738_4512+750del) c.3445_3457del (p.Gly1149SerfsTer20) c.4473+738_4473+750del (n.4473+738_4473+750del) c.4371+738_4371+750del (n.4371+738_4371+750del) c.4525_4537del (p.Gly1509SerfsTer20) n.632-21961_632-21949del n.306-21961_306-21949del n.318-21961_318-21949del c.3645+738_3645+750del (n.3645+738_3645+750del) | dbSNP |
12 | g.21805249C>T | CA2529846796 | ABCC9 | c.4575G>A (p.Val1525=) n.2089+749G>A c.*3610+749G>A (n.*3610+749G>A) c.*536+749G>A (n.*536+749G>A) c.4212-6111G>A (n.4212-6111G>A) n.977+749G>A c.4461+749G>A (n.4461+749G>A) c.4512+749G>A (n.4512+749G>A) c.3456G>A (p.Val1152=) c.4473+749G>A (n.4473+749G>A) c.4371+749G>A (n.4371+749G>A) c.4536G>A (p.Val1512=) n.632-21961C>T n.306-21961C>T n.318-21961C>T c.3645+749G>A (n.3645+749G>A) | |
12 | g.21805250A= | CA2021290619 | ABCC9 | c.4574T= (p.Val1525=) n.2089+748T= c.*3610+748T= (n.*3610+748T=) c.*536+748T= (n.*536+748T=) c.4212-6112T= (n.4212-6112T=) n.977+748T= c.4461+748T= (n.4461+748T=) c.4512+748T= (n.4512+748T=) c.3455T= (p.Val1152=) c.4473+748T= (n.4473+748T=) c.4371+748T= (n.4371+748T=) c.4535T= (p.Val1512=) n.632-21960A= n.306-21960A= n.318-21960A= c.3645+748T= (n.3645+748T=) | |
12 | g.21805250A>C | CA384129217 | ABCC9 | c.4574T>G (p.Val1525Gly) n.2089+748T>G c.*3610+748T>G (n.*3610+748T>G) c.*536+748T>G (n.*536+748T>G) c.4212-6112T>G (n.4212-6112T>G) n.977+748T>G c.4461+748T>G (n.4461+748T>G) c.4512+748T>G (n.4512+748T>G) c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.4473+748T>G (n.4473+748T>G) c.4371+748T>G (n.4371+748T>G) c.4535T>G (p.Val1512Gly) n.632-21960A>C n.306-21960A>C n.318-21960A>C c.3645+748T>G (n.3645+748T>G) | ClinVar |
12 | g.21805250A>G | CA384129218 | ABCC9 | c.4574T>C (p.Val1525Ala) n.2089+748T>C c.*3610+748T>C (n.*3610+748T>C) c.*536+748T>C (n.*536+748T>C) c.4212-6112T>C (n.4212-6112T>C) n.977+748T>C c.4461+748T>C (n.4461+748T>C) c.4512+748T>C (n.4512+748T>C) c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.4473+748T>C (n.4473+748T>C) c.4371+748T>C (n.4371+748T>C) c.4535T>C (p.Val1512Ala) n.632-21960A>G n.306-21960A>G n.318-21960A>G c.3645+748T>C (n.3645+748T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805250A>T | CA384129220 | ABCC9 | c.4574T>A (p.Val1525Glu) n.2089+748T>A c.*3610+748T>A (n.*3610+748T>A) c.*536+748T>A (n.*536+748T>A) c.4212-6112T>A (n.4212-6112T>A) n.977+748T>A c.4461+748T>A (n.4461+748T>A) c.4512+748T>A (n.4512+748T>A) c.3455T>A (p.Val1152Glu) c.4473+748T>A (n.4473+748T>A) c.4371+748T>A (n.4371+748T>A) c.4535T>A (p.Val1512Glu) n.632-21960A>T n.306-21960A>T n.318-21960A>T c.3645+748T>A (n.3645+748T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805251C>A | CA384129222 | ABCC9 | c.4573G>T (p.Val1525Leu) n.2089+747G>T c.*3610+747G>T (n.*3610+747G>T) c.*536+747G>T (n.*536+747G>T) c.4212-6113G>T (n.4212-6113G>T) n.977+747G>T c.4461+747G>T (n.4461+747G>T) c.4512+747G>T (n.4512+747G>T) c.3454G>T (p.Val1152Leu) c.4473+747G>T (n.4473+747G>T) c.4371+747G>T (n.4371+747G>T) c.4534G>T (p.Val1512Leu) n.632-21959C>A n.306-21959C>A n.318-21959C>A c.3645+747G>T (n.3645+747G>T) | |
12 | g.21805251C= | CA2021290626 | ABCC9 | c.4573G= (p.Val1525=) n.2089+747G= c.*3610+747G= (n.*3610+747G=) c.*536+747G= (n.*536+747G=) c.4212-6113G= (n.4212-6113G=) n.977+747G= c.4461+747G= (n.4461+747G=) c.4512+747G= (n.4512+747G=) c.3454G= (p.Val1152=) c.4473+747G= (n.4473+747G=) c.4371+747G= (n.4371+747G=) c.4534G= (p.Val1512=) n.632-21959C= n.306-21959C= n.318-21959C= c.3645+747G= (n.3645+747G=) | |
12 | g.21805251C>G | CA384129223 | ABCC9 | c.4573G>C (p.Val1525Leu) n.2089+747G>C c.*3610+747G>C (n.*3610+747G>C) c.*536+747G>C (n.*536+747G>C) c.4212-6113G>C (n.4212-6113G>C) n.977+747G>C c.4461+747G>C (n.4461+747G>C) c.4512+747G>C (n.4512+747G>C) c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.4473+747G>C (n.4473+747G>C) c.4371+747G>C (n.4371+747G>C) c.4534G>C (p.Val1512Leu) n.632-21959C>G n.306-21959C>G n.318-21959C>G c.3645+747G>C (n.3645+747G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805251C>T | CA384129224 | ABCC9 | c.4573G>A (p.Val1525Met) n.2089+747G>A c.*3610+747G>A (n.*3610+747G>A) c.*536+747G>A (n.*536+747G>A) c.4212-6113G>A (n.4212-6113G>A) n.977+747G>A c.4461+747G>A (n.4461+747G>A) c.4512+747G>A (n.4512+747G>A) c.3454G>A (p.Val1152Met) c.4473+747G>A (n.4473+747G>A) c.4371+747G>A (n.4371+747G>A) c.4534G>A (p.Val1512Met) n.632-21959C>T n.306-21959C>T n.318-21959C>T c.3645+747G>A (n.3645+747G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805251_21805252del | CA2695199056 | ABCC9 | c.4572_4573del (p.Leu1524PhefsTer4) n.2089+746_2089+747del c.*3610+746_*3610+747del (n.*3610+746_*3610+747del) c.*536+746_*536+747del (n.*536+746_*536+747del) c.4212-6114_4212-6113del (n.4212-6114_4212-6113del) n.977+746_977+747del c.4461+746_4461+747del (n.4461+746_4461+747del) c.4512+746_4512+747del (n.4512+746_4512+747del) c.3453_3454del (p.Leu1151PhefsTer4) c.4473+746_4473+747del (n.4473+746_4473+747del) c.4371+746_4371+747del (n.4371+746_4371+747del) c.4533_4534del (p.Leu1511PhefsTer4) n.632-21959_632-21958del n.306-21959_306-21958del n.318-21959_318-21958del c.3645+746_3645+747del (n.3645+746_3645+747del) | ClinVar |
12 | g.21805251_21805253delinsCTA | CA2021290629 | ABCC9 | c.4571_4573delinsTAG (p.Leu1524=) n.2089+745_2089+747delinsTAG c.*3610+745_*3610+747delinsTAG (n.*3610+745_*3610+747delinsTAG) c.*536+745_*536+747delinsTAG (n.*536+745_*536+747delinsTAG) c.4212-6115_4212-6113delinsTAG (n.4212-6115_4212-6113delinsTAG) n.977+745_977+747delinsTAG c.4461+745_4461+747delinsTAG (n.4461+745_4461+747delinsTAG) c.4512+745_4512+747delinsTAG (n.4512+745_4512+747delinsTAG) c.3452_3454delinsTAG (p.Leu1151=) c.4473+745_4473+747delinsTAG (n.4473+745_4473+747delinsTAG) c.4371+745_4371+747delinsTAG (n.4371+745_4371+747delinsTAG) c.4532_4534delinsTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21957delinsCTA n.306-21959_306-21957delinsCTA n.318-21959_318-21957delinsCTA c.3645+745_3645+747delinsTAG (n.3645+745_3645+747delinsTAG) | |
12 | g.21805251_21805254delinsCTAA | CA2021290636 | ABCC9 | c.4570_4573delinsTTAG (p.Leu1524=) n.2089+744_2089+747delinsTTAG c.*3610+744_*3610+747delinsTTAG (n.*3610+744_*3610+747delinsTTAG) c.*536+744_*536+747delinsTTAG (n.*536+744_*536+747delinsTTAG) c.4212-6116_4212-6113delinsTTAG (n.4212-6116_4212-6113delinsTTAG) n.977+744_977+747delinsTTAG c.4461+744_4461+747delinsTTAG (n.4461+744_4461+747delinsTTAG) c.4512+744_4512+747delinsTTAG (n.4512+744_4512+747delinsTTAG) c.3451_3454delinsTTAG (p.Leu1151=) c.4473+744_4473+747delinsTTAG (n.4473+744_4473+747delinsTTAG) c.4371+744_4371+747delinsTTAG (n.4371+744_4371+747delinsTTAG) c.4531_4534delinsTTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21956delinsCTAA n.306-21959_306-21956delinsCTAA n.318-21959_318-21956delinsCTAA c.3645+744_3645+747delinsTTAG (n.3645+744_3645+747delinsTTAG) | |
12 | g.21805251_21805252insA | CA238373 | ABCC9 | c.4572_4573insT (p.Val1525CysfsTer4) n.2089+746_2089+747insT c.*3610+746_*3610+747insT (n.*3610+746_*3610+747insT) c.*536+746_*536+747insT (n.*536+746_*536+747insT) c.4212-6114_4212-6113insT (n.4212-6114_4212-6113insT) n.977+746_977+747insT c.4461+746_4461+747insT (n.4461+746_4461+747insT) c.4512+746_4512+747insT (n.4512+746_4512+747insT) c.3453_3454insT (p.Val1152CysfsTer4) c.4473+746_4473+747insT (n.4473+746_4473+747insT) c.4371+746_4371+747insT (n.4371+746_4371+747insT) c.4533_4534insT (p.Val1512CysfsTer4) n.632-21959_632-21958insA n.306-21959_306-21958insA n.318-21959_318-21958insA c.3645+746_3645+747insT (n.3645+746_3645+747insT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805252T>A | CA384129236 | ABCC9 | c.4572A>T (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>T c.*3610+746A>T (n.*3610+746A>T) c.*536+746A>T (n.*536+746A>T) c.4212-6114A>T (n.4212-6114A>T) n.977+746A>T c.4461+746A>T (n.4461+746A>T) c.4512+746A>T (n.4512+746A>T) c.3453A>T (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>T (n.4473+746A>T) c.4371+746A>T (n.4371+746A>T) c.4533A>T (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>A n.306-21958T>A n.318-21958T>A c.3645+746A>T (n.3645+746A>T) | |
12 | g.21805252T>G | CA384129227 | ABCC9 | c.4572A>C (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>C c.*3610+746A>C (n.*3610+746A>C) c.*536+746A>C (n.*536+746A>C) c.4212-6114A>C (n.4212-6114A>C) n.977+746A>C c.4461+746A>C (n.4461+746A>C) c.4512+746A>C (n.4512+746A>C) c.3453A>C (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>C (n.4473+746A>C) c.4371+746A>C (n.4371+746A>C) c.4533A>C (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>G n.306-21958T>G n.318-21958T>G c.3645+746A>C (n.3645+746A>C) | |
12 | g.21805252T= | CA2021290645 | ABCC9 | c.4572A= (p.Leu1524=) n.2089+746A= c.*3610+746A= (n.*3610+746A=) c.*536+746A= (n.*536+746A=) c.4212-6114A= (n.4212-6114A=) n.977+746A= c.4461+746A= (n.4461+746A=) c.4512+746A= (n.4512+746A=) c.3453A= (p.Leu1151=) c.4473+746A= (n.4473+746A=) c.4371+746A= (n.4371+746A=) c.4533A= (p.Leu1511=) n.632-21958T= n.306-21958T= n.318-21958T= c.3645+746A= (n.3645+746A=) | |
12 | g.21805252_21805253del | CA6480811 | ABCC9 | c.4571_4572del (p.Leu1524CysfsTer4) n.2089+745_2089+746del c.*3610+745_*3610+746del (n.*3610+745_*3610+746del) c.*536+745_*536+746del (n.*536+745_*536+746del) c.4212-6115_4212-6114del (n.4212-6115_4212-6114del) n.977+745_977+746del c.4461+745_4461+746del (n.4461+745_4461+746del) c.4512+745_4512+746del (n.4512+745_4512+746del) c.3452_3453del (p.Leu1151CysfsTer4) c.4473+745_4473+746del (n.4473+745_4473+746del) c.4371+745_4371+746del (n.4371+745_4371+746del) c.4532_4533del (p.Leu1511CysfsTer4) n.632-21958_632-21957del n.306-21958_306-21957del n.318-21958_318-21957del c.3645+745_3645+746del (n.3645+745_3645+746del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805252_21805253dup | CA6480812 | ABCC9 | c.4571_4572dup (p.Val1525Ter) n.2089+745_2089+746dup c.*3610+745_*3610+746dup (n.*3610+745_*3610+746dup) c.*536+745_*536+746dup (n.*536+745_*536+746dup) c.4212-6115_4212-6114dup (n.4212-6115_4212-6114dup) n.977+745_977+746dup c.4461+745_4461+746dup (n.4461+745_4461+746dup) c.4512+745_4512+746dup (n.4512+745_4512+746dup) c.3452_3453dup (p.Val1152Ter) c.4473+745_4473+746dup (n.4473+745_4473+746dup) c.4371+745_4371+746dup (n.4371+745_4371+746dup) c.4532_4533dup (p.Val1512Ter) n.632-21958_632-21957dup n.306-21958_306-21957dup n.318-21958_318-21957dup c.3645+745_3645+746dup (n.3645+745_3645+746dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805252_21805254delinsATTT | CA352022 | ABCC9 | c.4570_4572delinsAAAT (p.Leu1524LysfsTer5) n.2089+744_2089+746delinsAAAT c.*3610+744_*3610+746delinsAAAT (n.*3610+744_*3610+746delinsAAAT) c.*536+744_*536+746delinsAAAT (n.*536+744_*536+746delinsAAAT) c.4212-6116_4212-6114delinsAAAT (n.4212-6116_4212-6114delinsAAAT) n.977+744_977+746delinsAAAT c.4461+744_4461+746delinsAAAT (n.4461+744_4461+746delinsAAAT) c.4512+744_4512+746delinsAAAT (n.4512+744_4512+746delinsAAAT) c.3451_3453delinsAAAT (p.Leu1151LysfsTer5) c.4473+744_4473+746delinsAAAT (n.4473+744_4473+746delinsAAAT) c.4371+744_4371+746delinsAAAT (n.4371+744_4371+746delinsAAAT) c.4531_4533delinsAAAT (p.Leu1511LysfsTer5) n.632-21958_632-21956delinsATTT n.306-21958_306-21956delinsATTT n.318-21958_318-21956delinsATTT c.3645+744_3645+746delinsAAAT (n.3645+744_3645+746delinsAAAT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805253A= | CA2021290654 | ABCC9 | c.4571T= (p.Leu1524=) n.2089+745T= c.*3610+745T= (n.*3610+745T=) c.*536+745T= (n.*536+745T=) c.4212-6115T= (n.4212-6115T=) n.977+745T= c.4461+745T= (n.4461+745T=) c.4512+745T= (n.4512+745T=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.4473+745T= (n.4473+745T=) c.4371+745T= (n.4371+745T=) c.4532T= (p.Leu1511=) n.632-21957A= n.306-21957A= n.318-21957A= c.3645+745T= (n.3645+745T=) | |
12 | g.21805253A>C | CA384129246 | ABCC9 | c.4571T>G (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>G c.*3610+745T>G (n.*3610+745T>G) c.*536+745T>G (n.*536+745T>G) c.4212-6115T>G (n.4212-6115T>G) n.977+745T>G c.4461+745T>G (n.4461+745T>G) c.4512+745T>G (n.4512+745T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>G (n.4473+745T>G) c.4371+745T>G (n.4371+745T>G) c.4532T>G (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>C n.306-21957A>C n.318-21957A>C c.3645+745T>G (n.3645+745T>G) | ClinVar |
12 | g.21805253A>G | CA6480813 | ABCC9 | c.4571T>C (p.Leu1524Ser) n.2089+745T>C c.*3610+745T>C (n.*3610+745T>C) c.*536+745T>C (n.*536+745T>C) c.4212-6115T>C (n.4212-6115T>C) n.977+745T>C c.4461+745T>C (n.4461+745T>C) c.4512+745T>C (n.4512+745T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.4473+745T>C (n.4473+745T>C) c.4371+745T>C (n.4371+745T>C) c.4532T>C (p.Leu1511Ser) n.632-21957A>G n.306-21957A>G n.318-21957A>G c.3645+745T>C (n.3645+745T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805253A>T | CA238374 | ABCC9 | c.4571T>A (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>A c.*3610+745T>A (n.*3610+745T>A) c.*536+745T>A (n.*536+745T>A) c.4212-6115T>A (n.4212-6115T>A) n.977+745T>A c.4461+745T>A (n.4461+745T>A) c.4512+745T>A (n.4512+745T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>A (n.4473+745T>A) c.4371+745T>A (n.4371+745T>A) c.4532T>A (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>T n.306-21957A>T n.318-21957A>T c.3645+745T>A (n.3645+745T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805256dup | CA658653803 | ABCC9 | c.4571dup (p.Leu1524PhefsTer5) n.2089+745dup c.*3610+745dup (n.*3610+745dup) c.*536+745dup (n.*536+745dup) c.4212-6115dup (n.4212-6115dup) n.977+745dup c.4461+745dup (n.4461+745dup) c.4512+745dup (n.4512+745dup) c.3452dup (p.Leu1151PhefsTer5) c.4473+745dup (n.4473+745dup) c.4371+745dup (n.4371+745dup) c.4532dup (p.Leu1511PhefsTer5) n.632-21954dup n.306-21954dup n.318-21954dup c.3645+745dup (n.3645+745dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805255_21805256dup | CA2021290653 | ABCC9 | c.4570_4571dup (p.Leu1524PhefsTer2) n.2089+744_2089+745dup c.*3610+744_*3610+745dup (n.*3610+744_*3610+745dup) c.*536+744_*536+745dup (n.*536+744_*536+745dup) c.4212-6116_4212-6115dup (n.4212-6116_4212-6115dup) n.977+744_977+745dup c.4461+744_4461+745dup (n.4461+744_4461+745dup) c.4512+744_4512+745dup (n.4512+744_4512+745dup) c.3451_3452dup (p.Leu1151PhefsTer2) c.4473+744_4473+745dup (n.4473+744_4473+745dup) c.4371+744_4371+745dup (n.4371+744_4371+745dup) c.4531_4532dup (p.Leu1511PhefsTer2) n.632-21955_632-21954dup n.306-21955_306-21954dup n.318-21955_318-21954dup c.3645+744_3645+745dup (n.3645+744_3645+745dup) | dbSNP |
12 | g.21805256del | CA2617929171 | ABCC9 | c.4571del (p.Leu1524Ter) n.2089+745del c.*3610+745del (n.*3610+745del) c.*536+745del (n.*536+745del) c.4212-6115del (n.4212-6115del) n.977+745del c.4461+745del (n.4461+745del) c.4512+745del (n.4512+745del) c.3452del (p.Leu1151Ter) c.4473+745del (n.4473+745del) c.4371+745del (n.4371+745del) c.4532del (p.Leu1511Ter) n.632-21954del n.306-21954del n.318-21954del c.3645+745del (n.3645+745del) | gnomAD v4 |
12 | g.21805254A= | CA2021290659 | ABCC9 | c.4570T= (p.Leu1524=) n.2089+744T= c.*3610+744T= (n.*3610+744T=) c.*536+744T= (n.*536+744T=) c.4212-6116T= (n.4212-6116T=) n.977+744T= c.4461+744T= (n.4461+744T=) c.4512+744T= (n.4512+744T=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.4473+744T= (n.4473+744T=) c.4371+744T= (n.4371+744T=) c.4531T= (p.Leu1511=) n.632-21956A= n.306-21956A= n.318-21956A= c.3645+744T= (n.3645+744T=) | |
12 | g.21805254A>C | CA384129254 | ABCC9 | c.4570T>G (p.Leu1524Val) n.2089+744T>G c.*3610+744T>G (n.*3610+744T>G) c.*536+744T>G (n.*536+744T>G) c.4212-6116T>G (n.4212-6116T>G) n.977+744T>G c.4461+744T>G (n.4461+744T>G) c.4512+744T>G (n.4512+744T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.4473+744T>G (n.4473+744T>G) c.4371+744T>G (n.4371+744T>G) c.4531T>G (p.Leu1511Val) n.632-21956A>C n.306-21956A>C n.318-21956A>C c.3645+744T>G (n.3645+744T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805254A>T | CA238377 | ABCC9 | c.4570T>A (p.Leu1524Ile) n.2089+744T>A c.*3610+744T>A (n.*3610+744T>A) c.*536+744T>A (n.*536+744T>A) c.4212-6116T>A (n.4212-6116T>A) n.977+744T>A c.4461+744T>A (n.4461+744T>A) c.4512+744T>A (n.4512+744T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Ile) c.4473+744T>A (n.4473+744T>A) c.4371+744T>A (n.4371+744T>A) c.4531T>A (p.Leu1511Ile) n.632-21956A>T n.306-21956A>T n.318-21956A>T c.3645+744T>A (n.3645+744T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805254_21805255insTTT | CA6480814 | ABCC9 | c.4569_4570insAAA (p.Ile1523_Leu1524insLys) n.2089+743_2089+744insAAA c.*3610+743_*3610+744insAAA (n.*3610+743_*3610+744insAAA) c.*536+743_*536+744insAAA (n.*536+743_*536+744insAAA) c.4212-6117_4212-6116insAAA (n.4212-6117_4212-6116insAAA) n.977+743_977+744insAAA c.4461+743_4461+744insAAA (n.4461+743_4461+744insAAA) c.4512+743_4512+744insAAA (n.4512+743_4512+744insAAA) c.3450_3451insAAA (p.Ile1150_Leu1151insLys) c.4473+743_4473+744insAAA (n.4473+743_4473+744insAAA) c.4371+743_4371+744insAAA (n.4371+743_4371+744insAAA) c.4530_4531insAAA (p.Ile1510_Leu1511insLys) n.632-21956_632-21955insTTT n.306-21956_306-21955insTTT n.318-21956_318-21955insTTT c.3645+743_3645+744insAAA (n.3645+743_3645+744insAAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805255A= | CA2021290675 | ABCC9 | c.4569T= (p.Ile1523=) n.2089+743T= c.*3610+743T= (n.*3610+743T=) c.*536+743T= (n.*536+743T=) c.4212-6117T= (n.4212-6117T=) n.977+743T= c.4461+743T= (n.4461+743T=) c.4512+743T= (n.4512+743T=) c.3450T= (p.Ile1150=) c.4473+743T= (n.4473+743T=) c.4371+743T= (n.4371+743T=) c.4530T= (p.Ile1510=) n.632-21955A= n.306-21955A= n.318-21955A= c.3645+743T= (n.3645+743T=) | |
12 | g.21805255A>C | CA384129261 | ABCC9 | c.4569T>G (p.Ile1523Met) n.2089+743T>G c.*3610+743T>G (n.*3610+743T>G) c.*536+743T>G (n.*536+743T>G) c.4212-6117T>G (n.4212-6117T>G) n.977+743T>G c.4461+743T>G (n.4461+743T>G) c.4512+743T>G (n.4512+743T>G) c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.4473+743T>G (n.4473+743T>G) c.4371+743T>G (n.4371+743T>G) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.632-21955A>C n.306-21955A>C n.318-21955A>C c.3645+743T>G (n.3645+743T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805255A>G | CA686423259 | ABCC9 | c.4569T>C (p.Ile1523=) n.2089+743T>C c.*3610+743T>C (n.*3610+743T>C) c.*536+743T>C (n.*536+743T>C) c.4212-6117T>C (n.4212-6117T>C) n.977+743T>C c.4461+743T>C (n.4461+743T>C) c.4512+743T>C (n.4512+743T>C) c.3450T>C (p.Ile1150=) c.4473+743T>C (n.4473+743T>C) c.4371+743T>C (n.4371+743T>C) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.632-21955A>G n.306-21955A>G n.318-21955A>G c.3645+743T>C (n.3645+743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805255A>T | CA2504340721 | ABCC9 | c.4569T>A (p.Ile1523=) n.2089+743T>A c.*3610+743T>A (n.*3610+743T>A) c.*536+743T>A (n.*536+743T>A) c.4212-6117T>A (n.4212-6117T>A) n.977+743T>A c.4461+743T>A (n.4461+743T>A) c.4512+743T>A (n.4512+743T>A) c.3450T>A (p.Ile1150=) c.4473+743T>A (n.4473+743T>A) c.4371+743T>A (n.4371+743T>A) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.632-21955A>T n.306-21955A>T n.318-21955A>T c.3645+743T>A (n.3645+743T>A) | |
12 | g.21805255_21805256insTTTA | CA2573332513 | ABCC9 | c.4569_4570insAAAT (p.Leu1524LysfsTer6) n.2089+743_2089+744insAAAT c.*3610+743_*3610+744insAAAT (n.*3610+743_*3610+744insAAAT) c.*536+743_*536+744insAAAT (n.*536+743_*536+744insAAAT) c.4212-6117_4212-6116insAAAT (n.4212-6117_4212-6116insAAAT) n.977+743_977+744insAAAT c.4461+743_4461+744insAAAT (n.4461+743_4461+744insAAAT) c.4512+743_4512+744insAAAT (n.4512+743_4512+744insAAAT) c.3450_3451insAAAT (p.Leu1151LysfsTer6) c.4473+743_4473+744insAAAT (n.4473+743_4473+744insAAAT) c.4371+743_4371+744insAAAT (n.4371+743_4371+744insAAAT) c.4530_4531insAAAT (p.Leu1511LysfsTer6) n.632-21955_632-21954insTTTA n.306-21955_306-21954insTTTA n.318-21955_318-21954insTTTA c.3645+743_3645+744insAAAT (n.3645+743_3645+744insAAAT) | |
12 | g.21805256A>C | CA384129265 | ABCC9 | c.4568T>G (p.Ile1523Ser) n.2089+742T>G c.*3610+742T>G (n.*3610+742T>G) c.*536+742T>G (n.*536+742T>G) c.4212-6118T>G (n.4212-6118T>G) n.977+742T>G c.4461+742T>G (n.4461+742T>G) c.4512+742T>G (n.4512+742T>G) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.4473+742T>G (n.4473+742T>G) c.4371+742T>G (n.4371+742T>G) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.632-21954A>C n.306-21954A>C n.318-21954A>C c.3645+742T>G (n.3645+742T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805256A>G | CA384129267 | ABCC9 | c.4568T>C (p.Ile1523Thr) n.2089+742T>C c.*3610+742T>C (n.*3610+742T>C) c.*536+742T>C (n.*536+742T>C) c.4212-6118T>C (n.4212-6118T>C) n.977+742T>C c.4461+742T>C (n.4461+742T>C) c.4512+742T>C (n.4512+742T>C) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.4473+742T>C (n.4473+742T>C) c.4371+742T>C (n.4371+742T>C) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.632-21954A>G n.306-21954A>G n.318-21954A>G c.3645+742T>C (n.3645+742T>C) | |
12 | g.21805256A>T | CA384129270 | ABCC9 | c.4568T>A (p.Ile1523Asn) n.2089+742T>A c.*3610+742T>A (n.*3610+742T>A) c.*536+742T>A (n.*536+742T>A) c.4212-6118T>A (n.4212-6118T>A) n.977+742T>A c.4461+742T>A (n.4461+742T>A) c.4512+742T>A (n.4512+742T>A) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.4473+742T>A (n.4473+742T>A) c.4371+742T>A (n.4371+742T>A) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.632-21954A>T n.306-21954A>T n.318-21954A>T c.3645+742T>A (n.3645+742T>A) | |
12 | g.21805257T>A | CA384129278 | ABCC9 | c.4567A>T (p.Ile1523Phe) n.2089+741A>T c.*3610+741A>T (n.*3610+741A>T) c.*536+741A>T (n.*536+741A>T) c.4212-6119A>T (n.4212-6119A>T) n.977+741A>T c.4461+741A>T (n.4461+741A>T) c.4512+741A>T (n.4512+741A>T) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.4473+741A>T (n.4473+741A>T) c.4371+741A>T (n.4371+741A>T) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.632-21953T>A n.306-21953T>A n.318-21953T>A c.3645+741A>T (n.3645+741A>T) | |
12 | g.21805257T>C | CA384129282 | ABCC9 | c.4567A>G (p.Ile1523Val) n.2089+741A>G c.*3610+741A>G (n.*3610+741A>G) c.*536+741A>G (n.*536+741A>G) c.4212-6119A>G (n.4212-6119A>G) n.977+741A>G c.4461+741A>G (n.4461+741A>G) c.4512+741A>G (n.4512+741A>G) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.4473+741A>G (n.4473+741A>G) c.4371+741A>G (n.4371+741A>G) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.632-21953T>C n.306-21953T>C n.318-21953T>C c.3645+741A>G (n.3645+741A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805257T>G | CA384129275 | ABCC9 | c.4567A>C (p.Ile1523Leu) n.2089+741A>C c.*3610+741A>C (n.*3610+741A>C) c.*536+741A>C (n.*536+741A>C) c.4212-6119A>C (n.4212-6119A>C) n.977+741A>C c.4461+741A>C (n.4461+741A>C) c.4512+741A>C (n.4512+741A>C) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.4473+741A>C (n.4473+741A>C) c.4371+741A>C (n.4371+741A>C) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.632-21953T>G n.306-21953T>G n.318-21953T>G c.3645+741A>C (n.3645+741A>C) | |
12 | g.21805258A= | CA2021290678 | ABCC9 | c.4566T= (p.Gly1522=) n.2089+740T= c.*3610+740T= (n.*3610+740T=) c.*536+740T= (n.*536+740T=) c.4212-6120T= (n.4212-6120T=) n.977+740T= c.4461+740T= (n.4461+740T=) c.4512+740T= (n.4512+740T=) c.3447T= (p.Gly1149=) c.4473+740T= (n.4473+740T=) c.4371+740T= (n.4371+740T=) c.4527T= (p.Gly1509=) n.632-21952A= n.306-21952A= n.318-21952A= c.3645+740T= (n.3645+740T=) | |
12 | g.21805258A>C | CA2021290679 | ABCC9 | c.4566T>G (p.Gly1522=) n.2089+740T>G c.*3610+740T>G (n.*3610+740T>G) c.*536+740T>G (n.*536+740T>G) c.4212-6120T>G (n.4212-6120T>G) n.977+740T>G c.4461+740T>G (n.4461+740T>G) c.4512+740T>G (n.4512+740T>G) c.3447T>G (p.Gly1149=) c.4473+740T>G (n.4473+740T>G) c.4371+740T>G (n.4371+740T>G) c.4527T>G (p.Gly1509=) n.632-21952A>C n.306-21952A>C n.318-21952A>C c.3645+740T>G (n.3645+740T>G) | dbSNP |
12 | g.21805259C>A | CA384129287 | ABCC9 | c.4565G>T (p.Gly1522Val) n.2089+739G>T c.*3610+739G>T (n.*3610+739G>T) c.*536+739G>T (n.*536+739G>T) c.4212-6121G>T (n.4212-6121G>T) n.977+739G>T c.4461+739G>T (n.4461+739G>T) c.4512+739G>T (n.4512+739G>T) c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.4473+739G>T (n.4473+739G>T) c.4371+739G>T (n.4371+739G>T) c.4526G>T (p.Gly1509Val) n.632-21951C>A n.306-21951C>A n.318-21951C>A c.3645+739G>T (n.3645+739G>T) | |
12 | g.21805259C>G | CA384129288 | ABCC9 | c.4565G>C (p.Gly1522Ala) n.2089+739G>C c.*3610+739G>C (n.*3610+739G>C) c.*536+739G>C (n.*536+739G>C) c.4212-6121G>C (n.4212-6121G>C) n.977+739G>C c.4461+739G>C (n.4461+739G>C) c.4512+739G>C (n.4512+739G>C) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.4473+739G>C (n.4473+739G>C) c.4371+739G>C (n.4371+739G>C) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) n.632-21951C>G n.306-21951C>G n.318-21951C>G c.3645+739G>C (n.3645+739G>C) | |
12 | g.21805259C>T | CA384129292 | ABCC9 | c.4565G>A (p.Gly1522Asp) n.2089+739G>A c.*3610+739G>A (n.*3610+739G>A) c.*536+739G>A (n.*536+739G>A) c.4212-6121G>A (n.4212-6121G>A) n.977+739G>A c.4461+739G>A (n.4461+739G>A) c.4512+739G>A (n.4512+739G>A) c.3446G>A (p.Gly1149Asp) c.4473+739G>A (n.4473+739G>A) c.4371+739G>A (n.4371+739G>A) c.4526G>A (p.Gly1509Asp) n.632-21951C>T n.306-21951C>T n.318-21951C>T c.3645+739G>A (n.3645+739G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805260C>A | CA384129296 | ABCC9 | c.4564G>T (p.Gly1522Cys) n.2089+738G>T c.*3610+738G>T (n.*3610+738G>T) c.*536+738G>T (n.*536+738G>T) c.4212-6122G>T (n.4212-6122G>T) n.977+738G>T c.4461+738G>T (n.4461+738G>T) c.4512+738G>T (n.4512+738G>T) c.3445G>T (p.Gly1149Cys) c.4473+738G>T (n.4473+738G>T) c.4371+738G>T (n.4371+738G>T) c.4525G>T (p.Gly1509Cys) n.632-21950C>A n.306-21950C>A n.318-21950C>A c.3645+738G>T (n.3645+738G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805260C>G | CA384129298 | ABCC9 | c.4564G>C (p.Gly1522Arg) n.2089+738G>C c.*3610+738G>C (n.*3610+738G>C) c.*536+738G>C (n.*536+738G>C) c.4212-6122G>C (n.4212-6122G>C) n.977+738G>C c.4461+738G>C (n.4461+738G>C) c.4512+738G>C (n.4512+738G>C) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.4473+738G>C (n.4473+738G>C) c.4371+738G>C (n.4371+738G>C) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) n.632-21950C>G n.306-21950C>G n.318-21950C>G c.3645+738G>C (n.3645+738G>C) | |
12 | g.21805260C>T | CA384129301 | ABCC9 | c.4564G>A (p.Gly1522Ser) n.2089+738G>A c.*3610+738G>A (n.*3610+738G>A) c.*536+738G>A (n.*536+738G>A) c.4212-6122G>A (n.4212-6122G>A) n.977+738G>A c.4461+738G>A (n.4461+738G>A) c.4512+738G>A (n.4512+738G>A) c.3445G>A (p.Gly1149Ser) c.4473+738G>A (n.4473+738G>A) c.4371+738G>A (n.4371+738G>A) c.4525G>A (p.Gly1509Ser) n.632-21950C>T n.306-21950C>T n.318-21950C>T c.3645+738G>A (n.3645+738G>A) | ClinVar |
12 | g.21805261C>A | CA384129305 | ABCC9 | c.4563G>T (p.Glu1521Asp) n.2089+737G>T c.*3610+737G>T (n.*3610+737G>T) c.*536+737G>T (n.*536+737G>T) c.4212-6123G>T (n.4212-6123G>T) n.977+737G>T c.4461+737G>T (n.4461+737G>T) c.4512+737G>T (n.4512+737G>T) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) c.4473+737G>T (n.4473+737G>T) c.4371+737G>T (n.4371+737G>T) c.4524G>T (p.Glu1508Asp) n.632-21949C>A n.306-21949C>A n.318-21949C>A c.3645+737G>T (n.3645+737G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805261C>G | CA384129307 | ABCC9 | c.4563G>C (p.Glu1521Asp) n.2089+737G>C c.*3610+737G>C (n.*3610+737G>C) c.*536+737G>C (n.*536+737G>C) c.4212-6123G>C (n.4212-6123G>C) n.977+737G>C c.4461+737G>C (n.4461+737G>C) c.4512+737G>C (n.4512+737G>C) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) c.4473+737G>C (n.4473+737G>C) c.4371+737G>C (n.4371+737G>C) c.4524G>C (p.Glu1508Asp) n.632-21949C>G n.306-21949C>G n.318-21949C>G c.3645+737G>C (n.3645+737G>C) | |
12 | g.21805262T>A | CA384129312 | ABCC9 | c.4562A>T (p.Glu1521Val) n.2089+736A>T c.*3610+736A>T (n.*3610+736A>T) c.*536+736A>T (n.*536+736A>T) c.4212-6124A>T (n.4212-6124A>T) n.977+736A>T c.4461+736A>T (n.4461+736A>T) c.4512+736A>T (n.4512+736A>T) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.4473+736A>T (n.4473+736A>T) c.4371+736A>T (n.4371+736A>T) c.4523A>T (p.Glu1508Val) n.632-21948T>A n.306-21948T>A n.318-21948T>A c.3645+736A>T (n.3645+736A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805262T>C | CA384129315 | ABCC9 | c.4562A>G (p.Glu1521Gly) n.2089+736A>G c.*3610+736A>G (n.*3610+736A>G) c.*536+736A>G (n.*536+736A>G) c.4212-6124A>G (n.4212-6124A>G) n.977+736A>G c.4461+736A>G (n.4461+736A>G) c.4512+736A>G (n.4512+736A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.4473+736A>G (n.4473+736A>G) c.4371+736A>G (n.4371+736A>G) c.4523A>G (p.Glu1508Gly) n.632-21948T>C n.306-21948T>C n.318-21948T>C c.3645+736A>G (n.3645+736A>G) | |
12 | g.21805262T>G | CA384129317 | ABCC9 | c.4562A>C (p.Glu1521Ala) n.2089+736A>C c.*3610+736A>C (n.*3610+736A>C) c.*536+736A>C (n.*536+736A>C) c.4212-6124A>C (n.4212-6124A>C) n.977+736A>C c.4461+736A>C (n.4461+736A>C) c.4512+736A>C (n.4512+736A>C) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.4473+736A>C (n.4473+736A>C) c.4371+736A>C (n.4371+736A>C) c.4523A>C (p.Glu1508Ala) n.632-21948T>G n.306-21948T>G n.318-21948T>G c.3645+736A>C (n.3645+736A>C) | |
12 | g.21805263C>A | CA384129323 | ABCC9 | c.4561G>T (p.Glu1521Ter) n.2089+735G>T c.*3610+735G>T (n.*3610+735G>T) c.*536+735G>T (n.*536+735G>T) c.4212-6125G>T (n.4212-6125G>T) n.977+735G>T c.4461+735G>T (n.4461+735G>T) c.4512+735G>T (n.4512+735G>T) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.4473+735G>T (n.4473+735G>T) c.4371+735G>T (n.4371+735G>T) c.4522G>T (p.Glu1508Ter) n.632-21947C>A n.306-21947C>A n.318-21947C>A c.3645+735G>T (n.3645+735G>T) | |
12 | g.21805263C>G | CA384129326 | ABCC9 | c.4561G>C (p.Glu1521Gln) n.2089+735G>C c.*3610+735G>C (n.*3610+735G>C) c.*536+735G>C (n.*536+735G>C) c.4212-6125G>C (n.4212-6125G>C) n.977+735G>C c.4461+735G>C (n.4461+735G>C) c.4512+735G>C (n.4512+735G>C) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.4473+735G>C (n.4473+735G>C) c.4371+735G>C (n.4371+735G>C) c.4522G>C (p.Glu1508Gln) n.632-21947C>G n.306-21947C>G n.318-21947C>G c.3645+735G>C (n.3645+735G>C) | |
12 | g.21805263C>T | CA384129321 | ABCC9 | c.4561G>A (p.Glu1521Lys) n.2089+735G>A c.*3610+735G>A (n.*3610+735G>A) c.*536+735G>A (n.*536+735G>A) c.4212-6125G>A (n.4212-6125G>A) n.977+735G>A c.4461+735G>A (n.4461+735G>A) c.4512+735G>A (n.4512+735G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.4473+735G>A (n.4473+735G>A) c.4371+735G>A (n.4371+735G>A) c.4522G>A (p.Glu1508Lys) n.632-21947C>T n.306-21947C>T n.318-21947C>T c.3645+735G>A (n.3645+735G>A) | |
12 | g.21805264A>C | CA2794816237 | ABCC9 | c.4560T>G (p.Ser1520=) n.2089+734T>G c.*3610+734T>G (n.*3610+734T>G) c.*536+734T>G (n.*536+734T>G) c.4212-6126T>G (n.4212-6126T>G) n.977+734T>G c.4461+734T>G (n.4461+734T>G) c.4512+734T>G (n.4512+734T>G) c.3441T>G (p.Ser1147=) c.4473+734T>G (n.4473+734T>G) c.4371+734T>G (n.4371+734T>G) c.4521T>G (p.Ser1507=) n.632-21946A>C n.306-21946A>C n.318-21946A>C c.3645+734T>G (n.3645+734T>G) | |
12 | g.21805265G>A | CA384129329 | ABCC9 | c.4559C>T (p.Ser1520Phe) n.2089+733C>T c.*3610+733C>T (n.*3610+733C>T) c.*536+733C>T (n.*536+733C>T) c.4212-6127C>T (n.4212-6127C>T) n.977+733C>T c.4461+733C>T (n.4461+733C>T) c.4512+733C>T (n.4512+733C>T) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.4473+733C>T (n.4473+733C>T) c.4371+733C>T (n.4371+733C>T) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) n.632-21945G>A n.306-21945G>A n.318-21945G>A c.3645+733C>T (n.3645+733C>T) | |
12 | g.21805265G>C | CA384129332 | ABCC9 | c.4559C>G (p.Ser1520Cys) n.2089+733C>G c.*3610+733C>G (n.*3610+733C>G) c.*536+733C>G (n.*536+733C>G) c.4212-6127C>G (n.4212-6127C>G) n.977+733C>G c.4461+733C>G (n.4461+733C>G) c.4512+733C>G (n.4512+733C>G) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.4473+733C>G (n.4473+733C>G) c.4371+733C>G (n.4371+733C>G) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) n.632-21945G>C n.306-21945G>C n.318-21945G>C c.3645+733C>G (n.3645+733C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805265G= | CA2021290682 | ABCC9 | c.4559C= (p.Ser1520=) n.2089+733C= c.*3610+733C= (n.*3610+733C=) c.*536+733C= (n.*536+733C=) c.4212-6127C= (n.4212-6127C=) n.977+733C= c.4461+733C= (n.4461+733C=) c.4512+733C= (n.4512+733C=) c.3440C= (p.Ser1147=) c.4473+733C= (n.4473+733C=) c.4371+733C= (n.4371+733C=) c.4520C= (p.Ser1507=) n.632-21945G= n.306-21945G= n.318-21945G= c.3645+733C= (n.3645+733C=) | |
12 | g.21805265G>T | CA384129336 | ABCC9 | c.4559C>A (p.Ser1520Tyr) n.2089+733C>A c.*3610+733C>A (n.*3610+733C>A) c.*536+733C>A (n.*536+733C>A) c.4212-6127C>A (n.4212-6127C>A) n.977+733C>A c.4461+733C>A (n.4461+733C>A) c.4512+733C>A (n.4512+733C>A) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.4473+733C>A (n.4473+733C>A) c.4371+733C>A (n.4371+733C>A) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) n.632-21945G>T n.306-21945G>T n.318-21945G>T c.3645+733C>A (n.3645+733C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805266A= | CA2021290686 | ABCC9 | c.4558T= (p.Ser1520=) n.2089+732T= c.*3610+732T= (n.*3610+732T=) c.*536+732T= (n.*536+732T=) c.4212-6128T= (n.4212-6128T=) n.977+732T= c.4461+732T= (n.4461+732T=) c.4512+732T= (n.4512+732T=) c.3439T= (p.Ser1147=) c.4473+732T= (n.4473+732T=) c.4371+732T= (n.4371+732T=) c.4519T= (p.Ser1507=) n.632-21944A= n.306-21944A= n.318-21944A= c.3645+732T= (n.3645+732T=) | |
12 | g.21805266A>C | CA384129339 | ABCC9 | c.4558T>G (p.Ser1520Ala) n.2089+732T>G c.*3610+732T>G (n.*3610+732T>G) c.*536+732T>G (n.*536+732T>G) c.4212-6128T>G (n.4212-6128T>G) n.977+732T>G c.4461+732T>G (n.4461+732T>G) c.4512+732T>G (n.4512+732T>G) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.4473+732T>G (n.4473+732T>G) c.4371+732T>G (n.4371+732T>G) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) n.632-21944A>C n.306-21944A>C n.318-21944A>C c.3645+732T>G (n.3645+732T>G) | |
12 | g.21805266A>G | CA384129342 | ABCC9 | c.4558T>C (p.Ser1520Pro) n.2089+732T>C c.*3610+732T>C (n.*3610+732T>C) c.*536+732T>C (n.*536+732T>C) c.4212-6128T>C (n.4212-6128T>C) n.977+732T>C c.4461+732T>C (n.4461+732T>C) c.4512+732T>C (n.4512+732T>C) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.4473+732T>C (n.4473+732T>C) c.4371+732T>C (n.4371+732T>C) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) n.632-21944A>G n.306-21944A>G n.318-21944A>G c.3645+732T>C (n.3645+732T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805266A>T | CA384129343 | ABCC9 | c.4558T>A (p.Ser1520Thr) n.2089+732T>A c.*3610+732T>A (n.*3610+732T>A) c.*536+732T>A (n.*536+732T>A) c.4212-6128T>A (n.4212-6128T>A) n.977+732T>A c.4461+732T>A (n.4461+732T>A) c.4512+732T>A (n.4512+732T>A) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.4473+732T>A (n.4473+732T>A) c.4371+732T>A (n.4371+732T>A) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) n.632-21944A>T n.306-21944A>T n.318-21944A>T c.3645+732T>A (n.3645+732T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805267A>C | CA384129344 | ABCC9 | c.4557T>G (p.Phe1519Leu) n.2089+731T>G c.*3610+731T>G (n.*3610+731T>G) c.*536+731T>G (n.*536+731T>G) c.4212-6129T>G (n.4212-6129T>G) n.977+731T>G c.4461+731T>G (n.4461+731T>G) c.4512+731T>G (n.4512+731T>G) c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.4473+731T>G (n.4473+731T>G) c.4371+731T>G (n.4371+731T>G) c.4518T>G (p.Phe1506Leu) n.632-21943A>C n.306-21943A>C n.318-21943A>C c.3645+731T>G (n.3645+731T>G) | |
12 | g.21805267A>T | CA384129345 | ABCC9 | c.4557T>A (p.Phe1519Leu) n.2089+731T>A c.*3610+731T>A (n.*3610+731T>A) c.*536+731T>A (n.*536+731T>A) c.4212-6129T>A (n.4212-6129T>A) n.977+731T>A c.4461+731T>A (n.4461+731T>A) c.4512+731T>A (n.4512+731T>A) c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.4473+731T>A (n.4473+731T>A) c.4371+731T>A (n.4371+731T>A) c.4518T>A (p.Phe1506Leu) n.632-21943A>T n.306-21943A>T n.318-21943A>T c.3645+731T>A (n.3645+731T>A) | |
12 | g.21805268A>C | CA384129346 | ABCC9 | c.4556T>G (p.Phe1519Cys) n.2089+730T>G c.*3610+730T>G (n.*3610+730T>G) c.*536+730T>G (n.*536+730T>G) c.4212-6130T>G (n.4212-6130T>G) n.977+730T>G c.4461+730T>G (n.4461+730T>G) c.4512+730T>G (n.4512+730T>G) c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.4473+730T>G (n.4473+730T>G) c.4371+730T>G (n.4371+730T>G) c.4517T>G (p.Phe1506Cys) n.632-21942A>C n.306-21942A>C n.318-21942A>C c.3645+730T>G (n.3645+730T>G) | |
12 | g.21805268A>G | CA384129348 | ABCC9 | c.4556T>C (p.Phe1519Ser) n.2089+730T>C c.*3610+730T>C (n.*3610+730T>C) c.*536+730T>C (n.*536+730T>C) c.4212-6130T>C (n.4212-6130T>C) n.977+730T>C c.4461+730T>C (n.4461+730T>C) c.4512+730T>C (n.4512+730T>C) c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.4473+730T>C (n.4473+730T>C) c.4371+730T>C (n.4371+730T>C) c.4517T>C (p.Phe1506Ser) n.632-21942A>G n.306-21942A>G n.318-21942A>G c.3645+730T>C (n.3645+730T>C) | |
12 | g.21805268A>T | CA384129350 | ABCC9 | c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) n.2089+730T>A c.*3610+730T>A (n.*3610+730T>A) c.*536+730T>A (n.*536+730T>A) c.4212-6130T>A (n.4212-6130T>A) n.977+730T>A c.4461+730T>A (n.4461+730T>A) c.4512+730T>A (n.4512+730T>A) c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.4473+730T>A (n.4473+730T>A) c.4371+730T>A (n.4371+730T>A) c.4517T>A (p.Phe1506Tyr) n.632-21942A>T n.306-21942A>T n.318-21942A>T c.3645+730T>A (n.3645+730T>A) | |
12 | g.21805269A= | CA2021290691 | ABCC9 | c.4555T= (p.Phe1519=) n.2089+729T= c.*3610+729T= (n.*3610+729T=) c.*536+729T= (n.*536+729T=) c.4212-6131T= (n.4212-6131T=) n.977+729T= c.4461+729T= (n.4461+729T=) c.4512+729T= (n.4512+729T=) c.3436T= (p.Phe1146=) c.4473+729T= (n.4473+729T=) c.4371+729T= (n.4371+729T=) c.4516T= (p.Phe1506=) n.632-21941A= n.306-21941A= n.318-21941A= c.3645+729T= (n.3645+729T=) | |
12 | g.21805269A>C | CA384129353 | ABCC9 | c.4555T>G (p.Phe1519Val) n.2089+729T>G c.*3610+729T>G (n.*3610+729T>G) c.*536+729T>G (n.*536+729T>G) c.4212-6131T>G (n.4212-6131T>G) n.977+729T>G c.4461+729T>G (n.4461+729T>G) c.4512+729T>G (n.4512+729T>G) c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.4473+729T>G (n.4473+729T>G) c.4371+729T>G (n.4371+729T>G) c.4516T>G (p.Phe1506Val) n.632-21941A>C n.306-21941A>C n.318-21941A>C c.3645+729T>G (n.3645+729T>G) | |
12 | g.21805269A>G | CA384129355 | ABCC9 | c.4555T>C (p.Phe1519Leu) n.2089+729T>C c.*3610+729T>C (n.*3610+729T>C) c.*536+729T>C (n.*536+729T>C) c.4212-6131T>C (n.4212-6131T>C) n.977+729T>C c.4461+729T>C (n.4461+729T>C) c.4512+729T>C (n.4512+729T>C) c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.4473+729T>C (n.4473+729T>C) c.4371+729T>C (n.4371+729T>C) c.4516T>C (p.Phe1506Leu) n.632-21941A>G n.306-21941A>G n.318-21941A>G c.3645+729T>C (n.3645+729T>C) | COSMIC |
12 | g.21805269A>T | CA6480815 | ABCC9 | c.4555T>A (p.Phe1519Ile) n.2089+729T>A c.*3610+729T>A (n.*3610+729T>A) c.*536+729T>A (n.*536+729T>A) c.4212-6131T>A (n.4212-6131T>A) n.977+729T>A c.4461+729T>A (n.4461+729T>A) c.4512+729T>A (n.4512+729T>A) c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.4473+729T>A (n.4473+729T>A) c.4371+729T>A (n.4371+729T>A) c.4516T>A (p.Phe1506Ile) n.632-21941A>T n.306-21941A>T n.318-21941A>T c.3645+729T>A (n.3645+729T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805270G>A | CA2794816243 | ABCC9 | c.4554C>T (p.Val1518=) n.2089+728C>T c.*3610+728C>T (n.*3610+728C>T) c.*536+728C>T (n.*536+728C>T) c.4212-6132C>T (n.4212-6132C>T) n.977+728C>T c.4461+728C>T (n.4461+728C>T) c.4512+728C>T (n.4512+728C>T) c.3435C>T (p.Val1145=) c.4473+728C>T (n.4473+728C>T) c.4371+728C>T (n.4371+728C>T) c.4515C>T (p.Val1505=) n.632-21940G>A n.306-21940G>A n.318-21940G>A c.3645+728C>T (n.3645+728C>T) | |
12 | g.21805270G>C | CA2794816245 | ABCC9 | c.4554C>G (p.Val1518=) n.2089+728C>G c.*3610+728C>G (n.*3610+728C>G) c.*536+728C>G (n.*536+728C>G) c.4212-6132C>G (n.4212-6132C>G) n.977+728C>G c.4461+728C>G (n.4461+728C>G) c.4512+728C>G (n.4512+728C>G) c.3435C>G (p.Val1145=) c.4473+728C>G (n.4473+728C>G) c.4371+728C>G (n.4371+728C>G) c.4515C>G (p.Val1505=) n.632-21940G>C n.306-21940G>C n.318-21940G>C c.3645+728C>G (n.3645+728C>G) | |
12 | g.21805271A>C | CA384129360 | ABCC9 | c.4553T>G (p.Val1518Gly) n.2089+727T>G c.*3610+727T>G (n.*3610+727T>G) c.*536+727T>G (n.*536+727T>G) c.4212-6133T>G (n.4212-6133T>G) n.977+727T>G c.4461+727T>G (n.4461+727T>G) c.4512+727T>G (n.4512+727T>G) c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.4473+727T>G (n.4473+727T>G) c.4371+727T>G (n.4371+727T>G) c.4514T>G (p.Val1505Gly) n.632-21939A>C n.306-21939A>C n.318-21939A>C c.3645+727T>G (n.3645+727T>G) | |
12 | g.21805271A>G | CA384129362 | ABCC9 | c.4553T>C (p.Val1518Ala) n.2089+727T>C c.*3610+727T>C (n.*3610+727T>C) c.*536+727T>C (n.*536+727T>C) c.4212-6133T>C (n.4212-6133T>C) n.977+727T>C c.4461+727T>C (n.4461+727T>C) c.4512+727T>C (n.4512+727T>C) c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.4473+727T>C (n.4473+727T>C) c.4371+727T>C (n.4371+727T>C) c.4514T>C (p.Val1505Ala) n.632-21939A>G n.306-21939A>G n.318-21939A>G c.3645+727T>C (n.3645+727T>C) | |
12 | g.21805271A>T | CA384129358 | ABCC9 | c.4553T>A (p.Val1518Asp) n.2089+727T>A c.*3610+727T>A (n.*3610+727T>A) c.*536+727T>A (n.*536+727T>A) c.4212-6133T>A (n.4212-6133T>A) n.977+727T>A c.4461+727T>A (n.4461+727T>A) c.4512+727T>A (n.4512+727T>A) c.3434T>A (p.Val1145Asp) c.4473+727T>A (n.4473+727T>A) c.4371+727T>A (n.4371+727T>A) c.4514T>A (p.Val1505Asp) n.632-21939A>T n.306-21939A>T n.318-21939A>T c.3645+727T>A (n.3645+727T>A) | |
12 | g.21805272C>A | CA384129369 | ABCC9 | c.4552G>T (p.Val1518Phe) n.2089+726G>T c.*3610+726G>T (n.*3610+726G>T) c.*536+726G>T (n.*536+726G>T) c.4212-6134G>T (n.4212-6134G>T) n.977+726G>T c.4461+726G>T (n.4461+726G>T) c.4512+726G>T (n.4512+726G>T) c.3433G>T (p.Val1145Phe) c.4473+726G>T (n.4473+726G>T) c.4371+726G>T (n.4371+726G>T) c.4513G>T (p.Val1505Phe) n.632-21938C>A n.306-21938C>A n.318-21938C>A c.3645+726G>T (n.3645+726G>T) | |
12 | g.21805272C= | CA2021290698 | ABCC9 | c.4552G= (p.Val1518=) n.2089+726G= c.*3610+726G= (n.*3610+726G=) c.*536+726G= (n.*536+726G=) c.4212-6134G= (n.4212-6134G=) n.977+726G= c.4461+726G= (n.4461+726G=) c.4512+726G= (n.4512+726G=) c.3433G= (p.Val1145=) c.4473+726G= (n.4473+726G=) c.4371+726G= (n.4371+726G=) c.4513G= (p.Val1505=) n.632-21938C= n.306-21938C= n.318-21938C= c.3645+726G= (n.3645+726G=) | |
12 | g.21805272C>G | CA384129365 | ABCC9 | c.4552G>C (p.Val1518Leu) n.2089+726G>C c.*3610+726G>C (n.*3610+726G>C) c.*536+726G>C (n.*536+726G>C) c.4212-6134G>C (n.4212-6134G>C) n.977+726G>C c.4461+726G>C (n.4461+726G>C) c.4512+726G>C (n.4512+726G>C) c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.4473+726G>C (n.4473+726G>C) c.4371+726G>C (n.4371+726G>C) c.4513G>C (p.Val1505Leu) n.632-21938C>G n.306-21938C>G n.318-21938C>G c.3645+726G>C (n.3645+726G>C) | dbSNP |
12 | g.21805272C>T | CA384129367 | ABCC9 | c.4552G>A (p.Val1518Ile) n.2089+726G>A c.*3610+726G>A (n.*3610+726G>A) c.*536+726G>A (n.*536+726G>A) c.4212-6134G>A (n.4212-6134G>A) n.977+726G>A c.4461+726G>A (n.4461+726G>A) c.4512+726G>A (n.4512+726G>A) c.3433G>A (p.Val1145Ile) c.4473+726G>A (n.4473+726G>A) c.4371+726G>A (n.4371+726G>A) c.4513G>A (p.Val1505Ile) n.632-21938C>T n.306-21938C>T n.318-21938C>T c.3645+726G>A (n.3645+726G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805272_21805273insACC | CA2794816247 | ABCC9 | c.4552_4553insGTG (p.Leu1517_Val1518insGly) n.2089+726_2089+727insGTG c.*3610+726_*3610+727insGTG (n.*3610+726_*3610+727insGTG) c.*536+726_*536+727insGTG (n.*536+726_*536+727insGTG) c.4212-6134_4212-6133insGTG (n.4212-6134_4212-6133insGTG) n.977+726_977+727insGTG c.4461+726_4461+727insGTG (n.4461+726_4461+727insGTG) c.4512+726_4512+727insGTG (n.4512+726_4512+727insGTG) c.3433_3434insGTG (p.Leu1144_Val1145insGly) c.4473+726_4473+727insGTG (n.4473+726_4473+727insGTG) c.4371+726_4371+727insGTG (n.4371+726_4371+727insGTG) c.4513_4514insGTG (p.Leu1504_Val1505insGly) n.632-21938_632-21937insACC n.306-21938_306-21937insACC n.318-21938_318-21937insACC c.3645+726_3645+727insGTG (n.3645+726_3645+727insGTG) | |
12 | g.21805273T>A | CA384129371 | ABCC9 | c.4551A>T (p.Leu1517Phe) n.2089+725A>T c.*3610+725A>T (n.*3610+725A>T) c.*536+725A>T (n.*536+725A>T) c.4212-6135A>T (n.4212-6135A>T) n.977+725A>T c.4461+725A>T (n.4461+725A>T) c.4512+725A>T (n.4512+725A>T) c.3432A>T (p.Leu1144Phe) c.4473+725A>T (n.4473+725A>T) c.4371+725A>T (n.4371+725A>T) c.4512A>T (p.Leu1504Phe) n.632-21937T>A n.306-21937T>A n.318-21937T>A c.3645+725A>T (n.3645+725A>T) | |
12 | g.21805273T>C | CA2570561788 | ABCC9 | c.4551A>G (p.Leu1517=) n.2089+725A>G c.*3610+725A>G (n.*3610+725A>G) c.*536+725A>G (n.*536+725A>G) c.4212-6135A>G (n.4212-6135A>G) n.977+725A>G c.4461+725A>G (n.4461+725A>G) c.4512+725A>G (n.4512+725A>G) c.3432A>G (p.Leu1144=) c.4473+725A>G (n.4473+725A>G) c.4371+725A>G (n.4371+725A>G) c.4512A>G (p.Leu1504=) n.632-21937T>C n.306-21937T>C n.318-21937T>C c.3645+725A>G (n.3645+725A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805273T>G | CA384129373 | ABCC9 | c.4551A>C (p.Leu1517Phe) n.2089+725A>C c.*3610+725A>C (n.*3610+725A>C) c.*536+725A>C (n.*536+725A>C) c.4212-6135A>C (n.4212-6135A>C) n.977+725A>C c.4461+725A>C (n.4461+725A>C) c.4512+725A>C (n.4512+725A>C) c.3432A>C (p.Leu1144Phe) c.4473+725A>C (n.4473+725A>C) c.4371+725A>C (n.4371+725A>C) c.4512A>C (p.Leu1504Phe) n.632-21937T>G n.306-21937T>G n.318-21937T>G c.3645+725A>C (n.3645+725A>C) | |
12 | g.21805274A>C | CA384129376 | ABCC9 | c.4550T>G (p.Leu1517Ter) n.2089+724T>G c.*3610+724T>G (n.*3610+724T>G) c.*536+724T>G (n.*536+724T>G) c.4212-6136T>G (n.4212-6136T>G) n.977+724T>G c.4461+724T>G (n.4461+724T>G) c.4512+724T>G (n.4512+724T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Ter) c.4473+724T>G (n.4473+724T>G) c.4371+724T>G (n.4371+724T>G) c.4511T>G (p.Leu1504Ter) n.632-21936A>C n.306-21936A>C n.318-21936A>C c.3645+724T>G (n.3645+724T>G) | |
12 | g.21805274A>G | CA384129378 | ABCC9 | c.4550T>C (p.Leu1517Ser) n.2089+724T>C c.*3610+724T>C (n.*3610+724T>C) c.*536+724T>C (n.*536+724T>C) c.4212-6136T>C (n.4212-6136T>C) n.977+724T>C c.4461+724T>C (n.4461+724T>C) c.4512+724T>C (n.4512+724T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Ser) c.4473+724T>C (n.4473+724T>C) c.4371+724T>C (n.4371+724T>C) c.4511T>C (p.Leu1504Ser) n.632-21936A>G n.306-21936A>G n.318-21936A>G c.3645+724T>C (n.3645+724T>C) | |
12 | g.21805274A>T | CA384129379 | ABCC9 | c.4550T>A (p.Leu1517Ter) n.2089+724T>A c.*3610+724T>A (n.*3610+724T>A) c.*536+724T>A (n.*536+724T>A) c.4212-6136T>A (n.4212-6136T>A) n.977+724T>A c.4461+724T>A (n.4461+724T>A) c.4512+724T>A (n.4512+724T>A) c.3431T>A (p.Leu1144Ter) c.4473+724T>A (n.4473+724T>A) c.4371+724T>A (n.4371+724T>A) c.4511T>A (p.Leu1504Ter) n.632-21936A>T n.306-21936A>T n.318-21936A>T c.3645+724T>A (n.3645+724T>A) | |
12 | g.21805275A>C | CA384129382 | ABCC9 | c.4549T>G (p.Leu1517Val) n.2089+723T>G c.*3610+723T>G (n.*3610+723T>G) c.*536+723T>G (n.*536+723T>G) c.4212-6137T>G (n.4212-6137T>G) n.977+723T>G c.4461+723T>G (n.4461+723T>G) c.4512+723T>G (n.4512+723T>G) c.3430T>G (p.Leu1144Val) c.4473+723T>G (n.4473+723T>G) c.4371+723T>G (n.4371+723T>G) c.4510T>G (p.Leu1504Val) n.632-21935A>C n.306-21935A>C n.318-21935A>C c.3645+723T>G (n.3645+723T>G) | |
12 | g.21805275A>T | CA384129384 | ABCC9 | c.4549T>A (p.Leu1517Ile) n.2089+723T>A c.*3610+723T>A (n.*3610+723T>A) c.*536+723T>A (n.*536+723T>A) c.4212-6137T>A (n.4212-6137T>A) n.977+723T>A c.4461+723T>A (n.4461+723T>A) c.4512+723T>A (n.4512+723T>A) c.3430T>A (p.Leu1144Ile) c.4473+723T>A (n.4473+723T>A) c.4371+723T>A (n.4371+723T>A) c.4510T>A (p.Leu1504Ile) n.632-21935A>T n.306-21935A>T n.318-21935A>T c.3645+723T>A (n.3645+723T>A) | |
12 | g.21805276A>C | CA2794816248 | ABCC9 | c.4548T>G (p.Val1516=) n.2089+722T>G c.*3610+722T>G (n.*3610+722T>G) c.*536+722T>G (n.*536+722T>G) c.4212-6138T>G (n.4212-6138T>G) n.977+722T>G c.4461+722T>G (n.4461+722T>G) c.4512+722T>G (n.4512+722T>G) c.3429T>G (p.Val1143=) c.4473+722T>G (n.4473+722T>G) c.4371+722T>G (n.4371+722T>G) c.4509T>G (p.Val1503=) n.632-21934A>C n.306-21934A>C n.318-21934A>C c.3645+722T>G (n.3645+722T>G) | |
12 | g.21805276_21805277insCACACCCAAC | CA2794816250 | ABCC9 | c.4547_4548insGTTGGGTGTG (p.Val1518GlyfsTer7) n.2089+721_2089+722insGTTGGGTGTG c.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTG (n.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTG) c.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTG (n.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTG) c.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTG (n.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTG) n.977+721_977+722insGTTGGGTGTG c.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTG (n.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTG) c.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTG (n.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTG) c.3428_3429insGTTGGGTGTG (p.Val1145GlyfsTer7) c.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTG (n.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTG) c.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTG (n.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTG) c.4508_4509insGTTGGGTGTG (p.Val1505GlyfsTer7) n.632-21934_632-21933insCACACCCAAC n.306-21934_306-21933insCACACCCAAC n.318-21934_318-21933insCACACCCAAC c.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTG (n.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTG) | |
12 | g.21805276_21805277insCCAAACACACCCAAC | CA2794816251 | ABCC9 | c.4547_4548insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1516_Leu1517insLeuGlyValPheGly) n.2089+721_2089+722insGTTGGGTGTGTTTGG c.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3610+721_*3610+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*536+721_*536+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4212-6139_4212-6138insGTTGGGTGTGTTTGG) n.977+721_977+722insGTTGGGTGTGTTTGG c.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4461+721_4461+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4512+721_4512+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.3428_3429insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1143_Leu1144insLeuGlyValPheGly) c.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4473+721_4473+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.4371+721_4371+722insGTTGGGTGTGTTTGG) c.4508_4509insGTTGGGTGTGTTTGG (p.Val1503_Leu1504insLeuGlyValPheGly) n.632-21934_632-21933insCCAAACACACCCAAC n.306-21934_306-21933insCCAAACACACCCAAC n.318-21934_318-21933insCCAAACACACCCAAC c.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3645+721_3645+722insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
12 | g.21805277A= | CA2021290705 | ABCC9 | c.4547T= (p.Val1516=) n.2089+721T= c.*3610+721T= (n.*3610+721T=) c.*536+721T= (n.*536+721T=) c.4212-6139T= (n.4212-6139T=) n.977+721T= c.4461+721T= (n.4461+721T=) c.4512+721T= (n.4512+721T=) c.3428T= (p.Val1143=) c.4473+721T= (n.4473+721T=) c.4371+721T= (n.4371+721T=) c.4508T= (p.Val1503=) n.632-21933A= n.306-21933A= n.318-21933A= c.3645+721T= (n.3645+721T=) | |
12 | g.21805277A>C | CA384129386 | ABCC9 | c.4547T>G (p.Val1516Gly) n.2089+721T>G c.*3610+721T>G (n.*3610+721T>G) c.*536+721T>G (n.*536+721T>G) c.4212-6139T>G (n.4212-6139T>G) n.977+721T>G c.4461+721T>G (n.4461+721T>G) c.4512+721T>G (n.4512+721T>G) c.3428T>G (p.Val1143Gly) c.4473+721T>G (n.4473+721T>G) c.4371+721T>G (n.4371+721T>G) c.4508T>G (p.Val1503Gly) n.632-21933A>C n.306-21933A>C n.318-21933A>C c.3645+721T>G (n.3645+721T>G) | |
12 | g.21805277A>G | CA6480816 | ABCC9 | c.4547T>C (p.Val1516Ala) n.2089+721T>C c.*3610+721T>C (n.*3610+721T>C) c.*536+721T>C (n.*536+721T>C) c.4212-6139T>C (n.4212-6139T>C) n.977+721T>C c.4461+721T>C (n.4461+721T>C) c.4512+721T>C (n.4512+721T>C) c.3428T>C (p.Val1143Ala) c.4473+721T>C (n.4473+721T>C) c.4371+721T>C (n.4371+721T>C) c.4508T>C (p.Val1503Ala) n.632-21933A>G n.306-21933A>G n.318-21933A>G c.3645+721T>C (n.3645+721T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.21805277A>T | CA384129391 | ABCC9 | c.4547T>A (p.Val1516Asp) n.2089+721T>A c.*3610+721T>A (n.*3610+721T>A) c.*536+721T>A (n.*536+721T>A) c.4212-6139T>A (n.4212-6139T>A) n.977+721T>A c.4461+721T>A (n.4461+721T>A) c.4512+721T>A (n.4512+721T>A) c.3428T>A (p.Val1143Asp) c.4473+721T>A (n.4473+721T>A) c.4371+721T>A (n.4371+721T>A) c.4508T>A (p.Val1503Asp) n.632-21933A>T n.306-21933A>T n.318-21933A>T c.3645+721T>A (n.3645+721T>A) | |
12 | g.21805278C>A | CA384129399 | ABCC9 | c.4546G>T (p.Val1516Phe) n.2089+720G>T c.*3610+720G>T (n.*3610+720G>T) c.*536+720G>T (n.*536+720G>T) c.4212-6140G>T (n.4212-6140G>T) n.977+720G>T c.4461+720G>T (n.4461+720G>T) c.4512+720G>T (n.4512+720G>T) c.3427G>T (p.Val1143Phe) c.4473+720G>T (n.4473+720G>T) c.4371+720G>T (n.4371+720G>T) c.4507G>T (p.Val1503Phe) n.632-21932C>A n.306-21932C>A n.318-21932C>A c.3645+720G>T (n.3645+720G>T) | |
12 | g.21805278C>G | CA384129394 | ABCC9 | c.4546G>C (p.Val1516Leu) n.2089+720G>C c.*3610+720G>C (n.*3610+720G>C) c.*536+720G>C (n.*536+720G>C) c.4212-6140G>C (n.4212-6140G>C) n.977+720G>C c.4461+720G>C (n.4461+720G>C) c.4512+720G>C (n.4512+720G>C) c.3427G>C (p.Val1143Leu) c.4473+720G>C (n.4473+720G>C) c.4371+720G>C (n.4371+720G>C) c.4507G>C (p.Val1503Leu) n.632-21932C>G n.306-21932C>G n.318-21932C>G c.3645+720G>C (n.3645+720G>C) | |
12 | g.21805278C>T | CA384129396 | ABCC9 | c.4546G>A (p.Val1516Ile) n.2089+720G>A c.*3610+720G>A (n.*3610+720G>A) c.*536+720G>A (n.*536+720G>A) c.4212-6140G>A (n.4212-6140G>A) n.977+720G>A c.4461+720G>A (n.4461+720G>A) c.4512+720G>A (n.4512+720G>A) c.3427G>A (p.Val1143Ile) c.4473+720G>A (n.4473+720G>A) c.4371+720G>A (n.4371+720G>A) c.4507G>A (p.Val1503Ile) n.632-21932C>T n.306-21932C>T n.318-21932C>T c.3645+720G>A (n.3645+720G>A) | ClinVar |
12 | g.21805280A= | CA2021290712 | ABCC9 | c.4544T= (p.Leu1515=) n.2089+718T= c.*3610+718T= (n.*3610+718T=) c.*536+718T= (n.*536+718T=) c.4212-6142T= (n.4212-6142T=) n.977+718T= c.4461+718T= (n.4461+718T=) c.4512+718T= (n.4512+718T=) c.3425T= (p.Leu1142=) c.4473+718T= (n.4473+718T=) c.4371+718T= (n.4371+718T=) c.4505T= (p.Leu1502=) n.632-21930A= n.306-21930A= n.318-21930A= c.3645+718T= (n.3645+718T=) | |
12 | g.21805280A>C | CA6480817 | ABCC9 | c.4544T>G (p.Leu1515Arg) n.2089+718T>G c.*3610+718T>G (n.*3610+718T>G) c.*536+718T>G (n.*536+718T>G) c.4212-6142T>G (n.4212-6142T>G) n.977+718T>G c.4461+718T>G (n.4461+718T>G) c.4512+718T>G (n.4512+718T>G) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.4473+718T>G (n.4473+718T>G) c.4371+718T>G (n.4371+718T>G) c.4505T>G (p.Leu1502Arg) n.632-21930A>C n.306-21930A>C n.318-21930A>C c.3645+718T>G (n.3645+718T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805280A>G | CA384129403 | ABCC9 | c.4544T>C (p.Leu1515Pro) n.2089+718T>C c.*3610+718T>C (n.*3610+718T>C) c.*536+718T>C (n.*536+718T>C) c.4212-6142T>C (n.4212-6142T>C) n.977+718T>C c.4461+718T>C (n.4461+718T>C) c.4512+718T>C (n.4512+718T>C) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.4473+718T>C (n.4473+718T>C) c.4371+718T>C (n.4371+718T>C) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) n.632-21930A>G n.306-21930A>G n.318-21930A>G c.3645+718T>C (n.3645+718T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805280A>T | CA384129405 | ABCC9 | c.4544T>A (p.Leu1515His) n.2089+718T>A c.*3610+718T>A (n.*3610+718T>A) c.*536+718T>A (n.*536+718T>A) c.4212-6142T>A (n.4212-6142T>A) n.977+718T>A c.4461+718T>A (n.4461+718T>A) c.4512+718T>A (n.4512+718T>A) c.3425T>A (p.Leu1142His) c.4473+718T>A (n.4473+718T>A) c.4371+718T>A (n.4371+718T>A) c.4505T>A (p.Leu1502His) n.632-21930A>T n.306-21930A>T n.318-21930A>T c.3645+718T>A (n.3645+718T>A) | |
12 | g.21805281G>A | CA384129408 | ABCC9 | c.4543C>T (p.Leu1515Phe) n.2089+717C>T c.*3610+717C>T (n.*3610+717C>T) c.*536+717C>T (n.*536+717C>T) c.4212-6143C>T (n.4212-6143C>T) n.977+717C>T c.4461+717C>T (n.4461+717C>T) c.4512+717C>T (n.4512+717C>T) c.3424C>T (p.Leu1142Phe) c.4473+717C>T (n.4473+717C>T) c.4371+717C>T (n.4371+717C>T) c.4504C>T (p.Leu1502Phe) n.632-21929G>A n.306-21929G>A n.318-21929G>A c.3645+717C>T (n.3645+717C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805281G>C | CA384129410 | ABCC9 | c.4543C>G (p.Leu1515Val) n.2089+717C>G c.*3610+717C>G (n.*3610+717C>G) c.*536+717C>G (n.*536+717C>G) c.4212-6143C>G (n.4212-6143C>G) n.977+717C>G c.4461+717C>G (n.4461+717C>G) c.4512+717C>G (n.4512+717C>G) c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.4473+717C>G (n.4473+717C>G) c.4371+717C>G (n.4371+717C>G) c.4504C>G (p.Leu1502Val) n.632-21929G>C n.306-21929G>C n.318-21929G>C c.3645+717C>G (n.3645+717C>G) | COSMIC |
12 | g.21805281G= | CA2021290713 | ABCC9 | c.4543C= (p.Leu1515=) n.2089+717C= c.*3610+717C= (n.*3610+717C=) c.*536+717C= (n.*536+717C=) c.4212-6143C= (n.4212-6143C=) n.977+717C= c.4461+717C= (n.4461+717C=) c.4512+717C= (n.4512+717C=) c.3424C= (p.Leu1142=) c.4473+717C= (n.4473+717C=) c.4371+717C= (n.4371+717C=) c.4504C= (p.Leu1502=) n.632-21929G= n.306-21929G= n.318-21929G= c.3645+717C= (n.3645+717C=) | |
12 | g.21805281G>T | CA384129412 | ABCC9 | c.4543C>A (p.Leu1515Ile) n.2089+717C>A c.*3610+717C>A (n.*3610+717C>A) c.*536+717C>A (n.*536+717C>A) c.4212-6143C>A (n.4212-6143C>A) n.977+717C>A c.4461+717C>A (n.4461+717C>A) c.4512+717C>A (n.4512+717C>A) c.3424C>A (p.Leu1142Ile) c.4473+717C>A (n.4473+717C>A) c.4371+717C>A (n.4371+717C>A) c.4504C>A (p.Leu1502Ile) n.632-21929G>T n.306-21929G>T n.318-21929G>T c.3645+717C>A (n.3645+717C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805282G= | CA2021290715 | ABCC9 | c.4542C= (p.Gly1514=) n.2089+716C= c.*3610+716C= (n.*3610+716C=) c.*536+716C= (n.*536+716C=) c.4212-6144C= (n.4212-6144C=) n.977+716C= c.4461+716C= (n.4461+716C=) c.4512+716C= (n.4512+716C=) c.3423C= (p.Gly1141=) c.4473+716C= (n.4473+716C=) c.4371+716C= (n.4371+716C=) c.4503C= (p.Gly1501=) n.632-21928G= n.306-21928G= n.318-21928G= c.3645+716C= (n.3645+716C=) | |
12 | g.21805282G>T | CA233607604 | ABCC9 | c.4542C>A (p.Gly1514=) n.2089+716C>A c.*3610+716C>A (n.*3610+716C>A) c.*536+716C>A (n.*536+716C>A) c.4212-6144C>A (n.4212-6144C>A) n.977+716C>A c.4461+716C>A (n.4461+716C>A) c.4512+716C>A (n.4512+716C>A) c.3423C>A (p.Gly1141=) c.4473+716C>A (n.4473+716C>A) c.4371+716C>A (n.4371+716C>A) c.4503C>A (p.Gly1501=) n.632-21928G>T n.306-21928G>T n.318-21928G>T c.3645+716C>A (n.3645+716C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805283C>A | CA384129415 | ABCC9 | c.4541G>T (p.Gly1514Val) n.2089+715G>T c.*3610+715G>T (n.*3610+715G>T) c.*536+715G>T (n.*536+715G>T) c.4212-6145G>T (n.4212-6145G>T) n.977+715G>T c.4461+715G>T (n.4461+715G>T) c.4512+715G>T (n.4512+715G>T) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.4473+715G>T (n.4473+715G>T) c.4371+715G>T (n.4371+715G>T) c.4502G>T (p.Gly1501Val) n.632-21927C>A n.306-21927C>A n.318-21927C>A c.3645+715G>T (n.3645+715G>T) | |
12 | g.21805283C= | CA2021290719 | ABCC9 | c.4541G= (p.Gly1514=) n.2089+715G= c.*3610+715G= (n.*3610+715G=) c.*536+715G= (n.*536+715G=) c.4212-6145G= (n.4212-6145G=) n.977+715G= c.4461+715G= (n.4461+715G=) c.4512+715G= (n.4512+715G=) c.3422G= (p.Gly1141=) c.4473+715G= (n.4473+715G=) c.4371+715G= (n.4371+715G=) c.4502G= (p.Gly1501=) n.632-21927C= n.306-21927C= n.318-21927C= c.3645+715G= (n.3645+715G=) | |
12 | g.21805283C>G | CA384129419 | ABCC9 | c.4541G>C (p.Gly1514Ala) n.2089+715G>C c.*3610+715G>C (n.*3610+715G>C) c.*536+715G>C (n.*536+715G>C) c.4212-6145G>C (n.4212-6145G>C) n.977+715G>C c.4461+715G>C (n.4461+715G>C) c.4512+715G>C (n.4512+715G>C) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.4473+715G>C (n.4473+715G>C) c.4371+715G>C (n.4371+715G>C) c.4502G>C (p.Gly1501Ala) n.632-21927C>G n.306-21927C>G n.318-21927C>G c.3645+715G>C (n.3645+715G>C) | dbSNP |
12 | g.21805283C>T | CA384129421 | ABCC9 | c.4541G>A (p.Gly1514Asp) n.2089+715G>A c.*3610+715G>A (n.*3610+715G>A) c.*536+715G>A (n.*536+715G>A) c.4212-6145G>A (n.4212-6145G>A) n.977+715G>A c.4461+715G>A (n.4461+715G>A) c.4512+715G>A (n.4512+715G>A) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) c.4473+715G>A (n.4473+715G>A) c.4371+715G>A (n.4371+715G>A) c.4502G>A (p.Gly1501Asp) n.632-21927C>T n.306-21927C>T n.318-21927C>T c.3645+715G>A (n.3645+715G>A) | |
12 | g.21805284C>A | CA384129424 | ABCC9 | c.4540G>T (p.Gly1514Cys) n.2089+714G>T c.*3610+714G>T (n.*3610+714G>T) c.*536+714G>T (n.*536+714G>T) c.4212-6146G>T (n.4212-6146G>T) n.977+714G>T c.4461+714G>T (n.4461+714G>T) c.4512+714G>T (n.4512+714G>T) c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.4473+714G>T (n.4473+714G>T) c.4371+714G>T (n.4371+714G>T) c.4501G>T (p.Gly1501Cys) n.632-21926C>A n.306-21926C>A n.318-21926C>A c.3645+714G>T (n.3645+714G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805284C>G | CA384129430 | ABCC9 | c.4540G>C (p.Gly1514Arg) n.2089+714G>C c.*3610+714G>C (n.*3610+714G>C) c.*536+714G>C (n.*536+714G>C) c.4212-6146G>C (n.4212-6146G>C) n.977+714G>C c.4461+714G>C (n.4461+714G>C) c.4512+714G>C (n.4512+714G>C) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.4473+714G>C (n.4473+714G>C) c.4371+714G>C (n.4371+714G>C) c.4501G>C (p.Gly1501Arg) n.632-21926C>G n.306-21926C>G n.318-21926C>G c.3645+714G>C (n.3645+714G>C) | |
12 | g.21805284C>T | CA384129433 | ABCC9 | c.4540G>A (p.Gly1514Ser) n.2089+714G>A c.*3610+714G>A (n.*3610+714G>A) c.*536+714G>A (n.*536+714G>A) c.4212-6146G>A (n.4212-6146G>A) n.977+714G>A c.4461+714G>A (n.4461+714G>A) c.4512+714G>A (n.4512+714G>A) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) c.4473+714G>A (n.4473+714G>A) c.4371+714G>A (n.4371+714G>A) c.4501G>A (p.Gly1501Ser) n.632-21926C>T n.306-21926C>T n.318-21926C>T c.3645+714G>A (n.3645+714G>A) | |
12 | g.21805285del | CA2617929172 | ABCC9 | c.4539del (p.Gly1514AlafsTer4) n.2089+713del c.*3610+713del (n.*3610+713del) c.*536+713del (n.*536+713del) c.4212-6147del (n.4212-6147del) n.977+713del c.4461+713del (n.4461+713del) c.4512+713del (n.4512+713del) c.3420del (p.Gly1141AlafsTer4) c.4473+713del (n.4473+713del) c.4371+713del (n.4371+713del) c.4500del (p.Gly1501AlafsTer4) n.632-21925del n.306-21925del n.318-21925del c.3645+713del (n.3645+713del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805285T>A | CA2794816254 | ABCC9 | c.4539A>T (p.Ala1513=) n.2089+713A>T c.*3610+713A>T (n.*3610+713A>T) c.*536+713A>T (n.*536+713A>T) c.4212-6147A>T (n.4212-6147A>T) n.977+713A>T c.4461+713A>T (n.4461+713A>T) c.4512+713A>T (n.4512+713A>T) c.3420A>T (p.Ala1140=) c.4473+713A>T (n.4473+713A>T) c.4371+713A>T (n.4371+713A>T) c.4500A>T (p.Ala1500=) n.632-21925T>A n.306-21925T>A n.318-21925T>A c.3645+713A>T (n.3645+713A>T) | |
12 | g.21805286G>A | CA384129440 | ABCC9 | c.4538C>T (p.Ala1513Val) n.2089+712C>T c.*3610+712C>T (n.*3610+712C>T) c.*536+712C>T (n.*536+712C>T) c.4212-6148C>T (n.4212-6148C>T) n.977+712C>T c.4461+712C>T (n.4461+712C>T) c.4512+712C>T (n.4512+712C>T) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.4473+712C>T (n.4473+712C>T) c.4371+712C>T (n.4371+712C>T) c.4499C>T (p.Ala1500Val) n.632-21924G>A n.306-21924G>A n.318-21924G>A c.3645+712C>T (n.3645+712C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805286G>C | CA384129443 | ABCC9 | c.4538C>G (p.Ala1513Gly) n.2089+712C>G c.*3610+712C>G (n.*3610+712C>G) c.*536+712C>G (n.*536+712C>G) c.4212-6148C>G (n.4212-6148C>G) n.977+712C>G c.4461+712C>G (n.4461+712C>G) c.4512+712C>G (n.4512+712C>G) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.4473+712C>G (n.4473+712C>G) c.4371+712C>G (n.4371+712C>G) c.4499C>G (p.Ala1500Gly) n.632-21924G>C n.306-21924G>C n.318-21924G>C c.3645+712C>G (n.3645+712C>G) | |
12 | g.21805286G>T | CA384129437 | ABCC9 | c.4538C>A (p.Ala1513Glu) n.2089+712C>A c.*3610+712C>A (n.*3610+712C>A) c.*536+712C>A (n.*536+712C>A) c.4212-6148C>A (n.4212-6148C>A) n.977+712C>A c.4461+712C>A (n.4461+712C>A) c.4512+712C>A (n.4512+712C>A) c.3419C>A (p.Ala1140Glu) c.4473+712C>A (n.4473+712C>A) c.4371+712C>A (n.4371+712C>A) c.4499C>A (p.Ala1500Glu) n.632-21924G>T n.306-21924G>T n.318-21924G>T c.3645+712C>A (n.3645+712C>A) | COSMIC |
12 | g.21805287C>A | CA384129447 | ABCC9 | c.4537G>T (p.Ala1513Ser) n.2089+711G>T c.*3610+711G>T (n.*3610+711G>T) c.*536+711G>T (n.*536+711G>T) c.4212-6149G>T (n.4212-6149G>T) n.977+711G>T c.4461+711G>T (n.4461+711G>T) c.4512+711G>T (n.4512+711G>T) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.4473+711G>T (n.4473+711G>T) c.4371+711G>T (n.4371+711G>T) c.4498G>T (p.Ala1500Ser) n.632-21923C>A n.306-21923C>A n.318-21923C>A c.3645+711G>T (n.3645+711G>T) | |
12 | g.21805287C= | CA2021290725 | ABCC9 | c.4537G= (p.Ala1513=) n.2089+711G= c.*3610+711G= (n.*3610+711G=) c.*536+711G= (n.*536+711G=) c.4212-6149G= (n.4212-6149G=) n.977+711G= c.4461+711G= (n.4461+711G=) c.4512+711G= (n.4512+711G=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.4473+711G= (n.4473+711G=) c.4371+711G= (n.4371+711G=) c.4498G= (p.Ala1500=) n.632-21923C= n.306-21923C= n.318-21923C= c.3645+711G= (n.3645+711G=) | |
12 | g.21805287C>G | CA384129450 | ABCC9 | c.4537G>C (p.Ala1513Pro) n.2089+711G>C c.*3610+711G>C (n.*3610+711G>C) c.*536+711G>C (n.*536+711G>C) c.4212-6149G>C (n.4212-6149G>C) n.977+711G>C c.4461+711G>C (n.4461+711G>C) c.4512+711G>C (n.4512+711G>C) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.4473+711G>C (n.4473+711G>C) c.4371+711G>C (n.4371+711G>C) c.4498G>C (p.Ala1500Pro) n.632-21923C>G n.306-21923C>G n.318-21923C>G c.3645+711G>C (n.3645+711G>C) | |
12 | g.21805287C>T | CA6480818 | ABCC9 | c.4537G>A (p.Ala1513Thr) n.2089+711G>A c.*3610+711G>A (n.*3610+711G>A) c.*536+711G>A (n.*536+711G>A) c.4212-6149G>A (n.4212-6149G>A) n.977+711G>A c.4461+711G>A (n.4461+711G>A) c.4512+711G>A (n.4512+711G>A) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.4473+711G>A (n.4473+711G>A) c.4371+711G>A (n.4371+711G>A) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) n.632-21923C>T n.306-21923C>T n.318-21923C>T c.3645+711G>A (n.3645+711G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805288A= | CA2021290729 | ABCC9 | c.4536T= (p.Asp1512=) n.2089+710T= c.*3610+710T= (n.*3610+710T=) c.*536+710T= (n.*536+710T=) c.4212-6150T= (n.4212-6150T=) n.977+710T= c.4461+710T= (n.4461+710T=) c.4512+710T= (n.4512+710T=) c.3417T= (p.Asp1139=) c.4473+710T= (n.4473+710T=) c.4371+710T= (n.4371+710T=) c.4497T= (p.Asp1499=) n.632-21922A= n.306-21922A= n.318-21922A= c.3645+710T= (n.3645+710T=) | |
12 | g.21805288A>C | CA233607612 | ABCC9 | c.4536T>G (p.Asp1512Glu) n.2089+710T>G c.*3610+710T>G (n.*3610+710T>G) c.*536+710T>G (n.*536+710T>G) c.4212-6150T>G (n.4212-6150T>G) n.977+710T>G c.4461+710T>G (n.4461+710T>G) c.4512+710T>G (n.4512+710T>G) c.3417T>G (p.Asp1139Glu) c.4473+710T>G (n.4473+710T>G) c.4371+710T>G (n.4371+710T>G) c.4497T>G (p.Asp1499Glu) n.632-21922A>C n.306-21922A>C n.318-21922A>C c.3645+710T>G (n.3645+710T>G) | dbSNP |
12 | g.21805288A>G | CA645590300 | ABCC9 | c.4536T>C (p.Asp1512=) n.2089+710T>C c.*3610+710T>C (n.*3610+710T>C) c.*536+710T>C (n.*536+710T>C) c.4212-6150T>C (n.4212-6150T>C) n.977+710T>C c.4461+710T>C (n.4461+710T>C) c.4512+710T>C (n.4512+710T>C) c.3417T>C (p.Asp1139=) c.4473+710T>C (n.4473+710T>C) c.4371+710T>C (n.4371+710T>C) c.4497T>C (p.Asp1499=) n.632-21922A>G n.306-21922A>G n.318-21922A>G c.3645+710T>C (n.3645+710T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805288A>T | CA384129458 | ABCC9 | c.4536T>A (p.Asp1512Glu) n.2089+710T>A c.*3610+710T>A (n.*3610+710T>A) c.*536+710T>A (n.*536+710T>A) c.4212-6150T>A (n.4212-6150T>A) n.977+710T>A c.4461+710T>A (n.4461+710T>A) c.4512+710T>A (n.4512+710T>A) c.3417T>A (p.Asp1139Glu) c.4473+710T>A (n.4473+710T>A) c.4371+710T>A (n.4371+710T>A) c.4497T>A (p.Asp1499Glu) n.632-21922A>T n.306-21922A>T n.318-21922A>T c.3645+710T>A (n.3645+710T>A) | |
12 | g.21805289T>A | CA384129463 | ABCC9 | c.4535A>T (p.Asp1512Val) n.2089+709A>T c.*3610+709A>T (n.*3610+709A>T) c.*536+709A>T (n.*536+709A>T) c.4212-6151A>T (n.4212-6151A>T) n.977+709A>T c.4461+709A>T (n.4461+709A>T) c.4512+709A>T (n.4512+709A>T) c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.4473+709A>T (n.4473+709A>T) c.4371+709A>T (n.4371+709A>T) c.4496A>T (p.Asp1499Val) n.632-21921T>A n.306-21921T>A n.318-21921T>A c.3645+709A>T (n.3645+709A>T) | |
12 | g.21805289T>C | CA6480819 | ABCC9 | c.4535A>G (p.Asp1512Gly) n.2089+709A>G c.*3610+709A>G (n.*3610+709A>G) c.*536+709A>G (n.*536+709A>G) c.4212-6151A>G (n.4212-6151A>G) n.977+709A>G c.4461+709A>G (n.4461+709A>G) c.4512+709A>G (n.4512+709A>G) c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.4473+709A>G (n.4473+709A>G) c.4371+709A>G (n.4371+709A>G) c.4496A>G (p.Asp1499Gly) n.632-21921T>C n.306-21921T>C n.318-21921T>C c.3645+709A>G (n.3645+709A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805289T>G | CA384129468 | ABCC9 | c.4535A>C (p.Asp1512Ala) n.2089+709A>C c.*3610+709A>C (n.*3610+709A>C) c.*536+709A>C (n.*536+709A>C) c.4212-6151A>C (n.4212-6151A>C) n.977+709A>C c.4461+709A>C (n.4461+709A>C) c.4512+709A>C (n.4512+709A>C) c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.4473+709A>C (n.4473+709A>C) c.4371+709A>C (n.4371+709A>C) c.4496A>C (p.Asp1499Ala) n.632-21921T>G n.306-21921T>G n.318-21921T>G c.3645+709A>C (n.3645+709A>C) | |
12 | g.21805289T= | CA2021290737 | ABCC9 | c.4535A= (p.Asp1512=) n.2089+709A= c.*3610+709A= (n.*3610+709A=) c.*536+709A= (n.*536+709A=) c.4212-6151A= (n.4212-6151A=) n.977+709A= c.4461+709A= (n.4461+709A=) c.4512+709A= (n.4512+709A=) c.3416A= (p.Asp1139=) c.4473+709A= (n.4473+709A=) c.4371+709A= (n.4371+709A=) c.4496A= (p.Asp1499=) n.632-21921T= n.306-21921T= n.318-21921T= c.3645+709A= (n.3645+709A=) | |
12 | g.21805290C>A | CA384129472 | ABCC9 | c.4534G>T (p.Asp1512Tyr) n.2089+708G>T c.*3610+708G>T (n.*3610+708G>T) c.*536+708G>T (n.*536+708G>T) c.4212-6152G>T (n.4212-6152G>T) n.977+708G>T c.4461+708G>T (n.4461+708G>T) c.4512+708G>T (n.4512+708G>T) c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.4473+708G>T (n.4473+708G>T) c.4371+708G>T (n.4371+708G>T) c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) n.632-21920C>A n.306-21920C>A n.318-21920C>A c.3645+708G>T (n.3645+708G>T) | |
12 | g.21805290C= | CA2021290739 | ABCC9 | c.4534G= (p.Asp1512=) n.2089+708G= c.*3610+708G= (n.*3610+708G=) c.*536+708G= (n.*536+708G=) c.4212-6152G= (n.4212-6152G=) n.977+708G= c.4461+708G= (n.4461+708G=) c.4512+708G= (n.4512+708G=) c.3415G= (p.Asp1139=) c.4473+708G= (n.4473+708G=) c.4371+708G= (n.4371+708G=) c.4495G= (p.Asp1499=) n.632-21920C= n.306-21920C= n.318-21920C= c.3645+708G= (n.3645+708G=) | |
12 | g.21805290C>G | CA384129474 | ABCC9 | c.4534G>C (p.Asp1512His) n.2089+708G>C c.*3610+708G>C (n.*3610+708G>C) c.*536+708G>C (n.*536+708G>C) c.4212-6152G>C (n.4212-6152G>C) n.977+708G>C c.4461+708G>C (n.4461+708G>C) c.4512+708G>C (n.4512+708G>C) c.3415G>C (p.Asp1139His) c.4473+708G>C (n.4473+708G>C) c.4371+708G>C (n.4371+708G>C) c.4495G>C (p.Asp1499His) n.632-21920C>G n.306-21920C>G n.318-21920C>G c.3645+708G>C (n.3645+708G>C) | |
12 | g.21805290C>T | CA384129477 | ABCC9 | c.4534G>A (p.Asp1512Asn) n.2089+708G>A c.*3610+708G>A (n.*3610+708G>A) c.*536+708G>A (n.*536+708G>A) c.4212-6152G>A (n.4212-6152G>A) n.977+708G>A c.4461+708G>A (n.4461+708G>A) c.4512+708G>A (n.4512+708G>A) c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.4473+708G>A (n.4473+708G>A) c.4371+708G>A (n.4371+708G>A) c.4495G>A (p.Asp1499Asn) n.632-21920C>T n.306-21920C>T n.318-21920C>T c.3645+708G>A (n.3645+708G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805291C>A | CA384129481 | ABCC9 | c.4533G>T (p.Met1511Ile) n.2089+707G>T c.*3610+707G>T (n.*3610+707G>T) c.*536+707G>T (n.*536+707G>T) c.4212-6153G>T (n.4212-6153G>T) n.977+707G>T c.4461+707G>T (n.4461+707G>T) c.4512+707G>T (n.4512+707G>T) c.3414G>T (p.Met1138Ile) c.4473+707G>T (n.4473+707G>T) c.4371+707G>T (n.4371+707G>T) c.4494G>T (p.Met1498Ile) n.632-21919C>A n.306-21919C>A n.318-21919C>A c.3645+707G>T (n.3645+707G>T) | |
12 | g.21805291C>G | CA384129482 | ABCC9 | c.4533G>C (p.Met1511Ile) n.2089+707G>C c.*3610+707G>C (n.*3610+707G>C) c.*536+707G>C (n.*536+707G>C) c.4212-6153G>C (n.4212-6153G>C) n.977+707G>C c.4461+707G>C (n.4461+707G>C) c.4512+707G>C (n.4512+707G>C) c.3414G>C (p.Met1138Ile) c.4473+707G>C (n.4473+707G>C) c.4371+707G>C (n.4371+707G>C) c.4494G>C (p.Met1498Ile) n.632-21919C>G n.306-21919C>G n.318-21919C>G c.3645+707G>C (n.3645+707G>C) | |
12 | g.21805291C>T | CA384129485 | ABCC9 | c.4533G>A (p.Met1511Ile) n.2089+707G>A c.*3610+707G>A (n.*3610+707G>A) c.*536+707G>A (n.*536+707G>A) c.4212-6153G>A (n.4212-6153G>A) n.977+707G>A c.4461+707G>A (n.4461+707G>A) c.4512+707G>A (n.4512+707G>A) c.3414G>A (p.Met1138Ile) c.4473+707G>A (n.4473+707G>A) c.4371+707G>A (n.4371+707G>A) c.4494G>A (p.Met1498Ile) n.632-21919C>T n.306-21919C>T n.318-21919C>T c.3645+707G>A (n.3645+707G>A) | COSMIC |
12 | g.21805292A>C | CA384129496 | ABCC9 | c.4532T>G (p.Met1511Arg) n.2089+706T>G c.*3610+706T>G (n.*3610+706T>G) c.*536+706T>G (n.*536+706T>G) c.4212-6154T>G (n.4212-6154T>G) n.977+706T>G c.4461+706T>G (n.4461+706T>G) c.4512+706T>G (n.4512+706T>G) c.3413T>G (p.Met1138Arg) c.4473+706T>G (n.4473+706T>G) c.4371+706T>G (n.4371+706T>G) c.4493T>G (p.Met1498Arg) n.632-21918A>C n.306-21918A>C n.318-21918A>C c.3645+706T>G (n.3645+706T>G) | |
12 | g.21805292A>G | CA384129493 | ABCC9 | c.4532T>C (p.Met1511Thr) n.2089+706T>C c.*3610+706T>C (n.*3610+706T>C) c.*536+706T>C (n.*536+706T>C) c.4212-6154T>C (n.4212-6154T>C) n.977+706T>C c.4461+706T>C (n.4461+706T>C) c.4512+706T>C (n.4512+706T>C) c.3413T>C (p.Met1138Thr) c.4473+706T>C (n.4473+706T>C) c.4371+706T>C (n.4371+706T>C) c.4493T>C (p.Met1498Thr) n.632-21918A>G n.306-21918A>G n.318-21918A>G c.3645+706T>C (n.3645+706T>C) | |
12 | g.21805292A>T | CA384129488 | ABCC9 | c.4532T>A (p.Met1511Lys) n.2089+706T>A c.*3610+706T>A (n.*3610+706T>A) c.*536+706T>A (n.*536+706T>A) c.4212-6154T>A (n.4212-6154T>A) n.977+706T>A c.4461+706T>A (n.4461+706T>A) c.4512+706T>A (n.4512+706T>A) c.3413T>A (p.Met1138Lys) c.4473+706T>A (n.4473+706T>A) c.4371+706T>A (n.4371+706T>A) c.4493T>A (p.Met1498Lys) n.632-21918A>T n.306-21918A>T n.318-21918A>T c.3645+706T>A (n.3645+706T>A) | |
12 | g.21805293T>A | CA384129500 | ABCC9 | c.4531A>T (p.Met1511Leu) n.2089+705A>T c.*3610+705A>T (n.*3610+705A>T) c.*536+705A>T (n.*536+705A>T) c.4212-6155A>T (n.4212-6155A>T) n.977+705A>T c.4461+705A>T (n.4461+705A>T) c.4512+705A>T (n.4512+705A>T) c.3412A>T (p.Met1138Leu) c.4473+705A>T (n.4473+705A>T) c.4371+705A>T (n.4371+705A>T) c.4492A>T (p.Met1498Leu) n.632-21917T>A n.306-21917T>A n.318-21917T>A c.3645+705A>T (n.3645+705A>T) | |
12 | g.21805293T>C | CA384129502 | ABCC9 | c.4531A>G (p.Met1511Val) n.2089+705A>G c.*3610+705A>G (n.*3610+705A>G) c.*536+705A>G (n.*536+705A>G) c.4212-6155A>G (n.4212-6155A>G) n.977+705A>G c.4461+705A>G (n.4461+705A>G) c.4512+705A>G (n.4512+705A>G) c.3412A>G (p.Met1138Val) c.4473+705A>G (n.4473+705A>G) c.4371+705A>G (n.4371+705A>G) c.4492A>G (p.Met1498Val) n.632-21917T>C n.306-21917T>C n.318-21917T>C c.3645+705A>G (n.3645+705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805293T>G | CA384129508 | ABCC9 | c.4531A>C (p.Met1511Leu) n.2089+705A>C c.*3610+705A>C (n.*3610+705A>C) c.*536+705A>C (n.*536+705A>C) c.4212-6155A>C (n.4212-6155A>C) n.977+705A>C c.4461+705A>C (n.4461+705A>C) c.4512+705A>C (n.4512+705A>C) c.3412A>C (p.Met1138Leu) c.4473+705A>C (n.4473+705A>C) c.4371+705A>C (n.4371+705A>C) c.4492A>C (p.Met1498Leu) n.632-21917T>G n.306-21917T>G n.318-21917T>G c.3645+705A>C (n.3645+705A>C) | |
12 | g.21805293T= | CA2021290740 | ABCC9 | c.4531A= (p.Met1511=) n.2089+705A= c.*3610+705A= (n.*3610+705A=) c.*536+705A= (n.*536+705A=) c.4212-6155A= (n.4212-6155A=) n.977+705A= c.4461+705A= (n.4461+705A=) c.4512+705A= (n.4512+705A=) c.3412A= (p.Met1138=) c.4473+705A= (n.4473+705A=) c.4371+705A= (n.4371+705A=) c.4492A= (p.Met1498=) n.632-21917T= n.306-21917T= n.318-21917T= c.3645+705A= (n.3645+705A=) | |
12 | g.21805294A>C | CA384129512 | ABCC9 | c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.2089+704T>G c.*3610+704T>G (n.*3610+704T>G) c.*536+704T>G (n.*536+704T>G) c.4212-6156T>G (n.4212-6156T>G) n.977+704T>G c.4461+704T>G (n.4461+704T>G) c.4512+704T>G (n.4512+704T>G) c.3411T>G (p.Ile1137Met) c.4473+704T>G (n.4473+704T>G) c.4371+704T>G (n.4371+704T>G) c.4491T>G (p.Ile1497Met) n.632-21916A>C n.306-21916A>C n.318-21916A>C c.3645+704T>G (n.3645+704T>G) | |
12 | g.21805295A>C | CA384129523 | ABCC9 | c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.2089+703T>G c.*3610+703T>G (n.*3610+703T>G) c.*536+703T>G (n.*536+703T>G) c.4212-6157T>G (n.4212-6157T>G) n.977+703T>G c.4461+703T>G (n.4461+703T>G) c.4512+703T>G (n.4512+703T>G) c.3410T>G (p.Ile1137Ser) c.4473+703T>G (n.4473+703T>G) c.4371+703T>G (n.4371+703T>G) c.4490T>G (p.Ile1497Ser) n.632-21915A>C n.306-21915A>C n.318-21915A>C c.3645+703T>G (n.3645+703T>G) | |
12 | g.21805295A>G | CA384129525 | ABCC9 | c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.2089+703T>C c.*3610+703T>C (n.*3610+703T>C) c.*536+703T>C (n.*536+703T>C) c.4212-6157T>C (n.4212-6157T>C) n.977+703T>C c.4461+703T>C (n.4461+703T>C) c.4512+703T>C (n.4512+703T>C) c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.4473+703T>C (n.4473+703T>C) c.4371+703T>C (n.4371+703T>C) c.4490T>C (p.Ile1497Thr) n.632-21915A>G n.306-21915A>G n.318-21915A>G c.3645+703T>C (n.3645+703T>C) | |
12 | g.21805295A>T | CA384129528 | ABCC9 | c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.2089+703T>A c.*3610+703T>A (n.*3610+703T>A) c.*536+703T>A (n.*536+703T>A) c.4212-6157T>A (n.4212-6157T>A) n.977+703T>A c.4461+703T>A (n.4461+703T>A) c.4512+703T>A (n.4512+703T>A) c.3410T>A (p.Ile1137Asn) c.4473+703T>A (n.4473+703T>A) c.4371+703T>A (n.4371+703T>A) c.4490T>A (p.Ile1497Asn) n.632-21915A>T n.306-21915A>T n.318-21915A>T c.3645+703T>A (n.3645+703T>A) | |
12 | g.21805296T>A | CA384129542 | ABCC9 | c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.2089+702A>T c.*3610+702A>T (n.*3610+702A>T) c.*536+702A>T (n.*536+702A>T) c.4212-6158A>T (n.4212-6158A>T) n.977+702A>T c.4461+702A>T (n.4461+702A>T) c.4512+702A>T (n.4512+702A>T) c.3409A>T (p.Ile1137Phe) c.4473+702A>T (n.4473+702A>T) c.4371+702A>T (n.4371+702A>T) c.4489A>T (p.Ile1497Phe) n.632-21914T>A n.306-21914T>A n.318-21914T>A c.3645+702A>T (n.3645+702A>T) | |
12 | g.21805296T>C | CA384129544 | ABCC9 | c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.2089+702A>G c.*3610+702A>G (n.*3610+702A>G) c.*536+702A>G (n.*536+702A>G) c.4212-6158A>G (n.4212-6158A>G) n.977+702A>G c.4461+702A>G (n.4461+702A>G) c.4512+702A>G (n.4512+702A>G) c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.4473+702A>G (n.4473+702A>G) c.4371+702A>G (n.4371+702A>G) c.4489A>G (p.Ile1497Val) n.632-21914T>C n.306-21914T>C n.318-21914T>C c.3645+702A>G (n.3645+702A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805296T>G | CA384129550 | ABCC9 | c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.2089+702A>C c.*3610+702A>C (n.*3610+702A>C) c.*536+702A>C (n.*536+702A>C) c.4212-6158A>C (n.4212-6158A>C) n.977+702A>C c.4461+702A>C (n.4461+702A>C) c.4512+702A>C (n.4512+702A>C) c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.4473+702A>C (n.4473+702A>C) c.4371+702A>C (n.4371+702A>C) c.4489A>C (p.Ile1497Leu) n.632-21914T>G n.306-21914T>G n.318-21914T>G c.3645+702A>C (n.3645+702A>C) | |
12 | g.21805296_21805307delinsTAGAAGAGACAC | CA2021290741 | ABCC9 | c.4517_4528delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1506=) n.2089+691_2089+702delinsGTGTCTCTTCTA c.*3610+691_*3610+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.*3610+691_*3610+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.*536+691_*536+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.*536+691_*536+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4212-6169_4212-6158delinsGTGTCTCTTCTA (n.4212-6169_4212-6158delinsGTGTCTCTTCTA) n.977+691_977+702delinsGTGTCTCTTCTA c.4461+691_4461+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4461+691_4461+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4512+691_4512+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4512+691_4512+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.3398_3409delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1133=) c.4473+691_4473+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4473+691_4473+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4371+691_4371+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.4371+691_4371+702delinsGTGTCTCTTCTA) c.4478_4489delinsGTGTCTCTTCTA (p.Arg1493=) n.632-21914_632-21903delinsTAGAAGAGACAC n.306-21914_306-21903delinsTAGAAGAGACAC n.318-21914_318-21903delinsTAGAAGAGACAC c.3645+691_3645+702delinsGTGTCTCTTCTA (n.3645+691_3645+702delinsGTGTCTCTTCTA) | |
12 | g.21805297del | CA2617929173 | ABCC9 | c.4527del (p.Ile1510LeufsTer8) n.2089+701del c.*3610+701del (n.*3610+701del) c.*536+701del (n.*536+701del) c.4212-6159del (n.4212-6159del) n.977+701del c.4461+701del (n.4461+701del) c.4512+701del (n.4512+701del) c.3408del (p.Ile1137LeufsTer8) c.4473+701del (n.4473+701del) c.4371+701del (n.4371+701del) c.4488del (p.Ile1497LeufsTer8) n.632-21913del n.306-21913del n.318-21913del c.3645+701del (n.3645+701del) | gnomAD v4 |
12 | g.21805297A= | CA2021290743 | ABCC9 | c.4527T= (p.Ser1509=) n.2089+701T= c.*3610+701T= (n.*3610+701T=) c.*536+701T= (n.*536+701T=) c.4212-6159T= (n.4212-6159T=) n.977+701T= c.4461+701T= (n.4461+701T=) c.4512+701T= (n.4512+701T=) c.3408T= (p.Ser1136=) c.4473+701T= (n.4473+701T=) c.4371+701T= (n.4371+701T=) c.4488T= (p.Ser1496=) n.632-21913A= n.306-21913A= n.318-21913A= c.3645+701T= (n.3645+701T=) | |
12 | g.21805297A>G | CA6480820 | ABCC9 | c.4527T>C (p.Ser1509=) n.2089+701T>C c.*3610+701T>C (n.*3610+701T>C) c.*536+701T>C (n.*536+701T>C) c.4212-6159T>C (n.4212-6159T>C) n.977+701T>C c.4461+701T>C (n.4461+701T>C) c.4512+701T>C (n.4512+701T>C) c.3408T>C (p.Ser1136=) c.4473+701T>C (n.4473+701T>C) c.4371+701T>C (n.4371+701T>C) c.4488T>C (p.Ser1496=) n.632-21913A>G n.306-21913A>G n.318-21913A>G c.3645+701T>C (n.3645+701T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805297_21805307del | CA603674290 | ABCC9 | c.4517_4527del (p.Arg1506HisfsTer12) n.2089+691_2089+701del c.*3610+691_*3610+701del (n.*3610+691_*3610+701del) c.*536+691_*536+701del (n.*536+691_*536+701del) c.4212-6169_4212-6159del (n.4212-6169_4212-6159del) n.977+691_977+701del c.4461+691_4461+701del (n.4461+691_4461+701del) c.4512+691_4512+701del (n.4512+691_4512+701del) c.3398_3408del (p.Arg1133HisfsTer12) c.4473+691_4473+701del (n.4473+691_4473+701del) c.4371+691_4371+701del (n.4371+691_4371+701del) c.4478_4488del (p.Arg1493HisfsTer12) n.632-21913_632-21903del n.306-21913_306-21903del n.318-21913_318-21903del c.3645+691_3645+701del (n.3645+691_3645+701del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805298G>A | CA384129559 | ABCC9 | c.4526C>T (p.Ser1509Phe) n.2089+700C>T c.*3610+700C>T (n.*3610+700C>T) c.*536+700C>T (n.*536+700C>T) c.4212-6160C>T (n.4212-6160C>T) n.977+700C>T c.4461+700C>T (n.4461+700C>T) c.4512+700C>T (n.4512+700C>T) c.3407C>T (p.Ser1136Phe) c.4473+700C>T (n.4473+700C>T) c.4371+700C>T (n.4371+700C>T) c.4487C>T (p.Ser1496Phe) n.632-21912G>A n.306-21912G>A n.318-21912G>A c.3645+700C>T (n.3645+700C>T) | |
12 | g.21805298G>C | CA384129576 | ABCC9 | c.4526C>G (p.Ser1509Cys) n.2089+700C>G c.*3610+700C>G (n.*3610+700C>G) c.*536+700C>G (n.*536+700C>G) c.4212-6160C>G (n.4212-6160C>G) n.977+700C>G c.4461+700C>G (n.4461+700C>G) c.4512+700C>G (n.4512+700C>G) c.3407C>G (p.Ser1136Cys) c.4473+700C>G (n.4473+700C>G) c.4371+700C>G (n.4371+700C>G) c.4487C>G (p.Ser1496Cys) n.632-21912G>C n.306-21912G>C n.318-21912G>C c.3645+700C>G (n.3645+700C>G) | |
12 | g.21805298G>T | CA384129579 | ABCC9 | c.4526C>A (p.Ser1509Tyr) n.2089+700C>A c.*3610+700C>A (n.*3610+700C>A) c.*536+700C>A (n.*536+700C>A) c.4212-6160C>A (n.4212-6160C>A) n.977+700C>A c.4461+700C>A (n.4461+700C>A) c.4512+700C>A (n.4512+700C>A) c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) c.4473+700C>A (n.4473+700C>A) c.4371+700C>A (n.4371+700C>A) c.4487C>A (p.Ser1496Tyr) n.632-21912G>T n.306-21912G>T n.318-21912G>T c.3645+700C>A (n.3645+700C>A) | |
12 | g.21805299_21805308del | CA2695216152 | ABCC9 | c.4517_4526del (p.Arg1506LeufsTer9) n.2089+691_2089+700del c.*3610+691_*3610+700del (n.*3610+691_*3610+700del) c.*536+691_*536+700del (n.*536+691_*536+700del) c.4212-6169_4212-6160del (n.4212-6169_4212-6160del) n.977+691_977+700del c.4461+691_4461+700del (n.4461+691_4461+700del) c.4512+691_4512+700del (n.4512+691_4512+700del) c.3398_3407del (p.Arg1133LeufsTer9) c.4473+691_4473+700del (n.4473+691_4473+700del) c.4371+691_4371+700del (n.4371+691_4371+700del) c.4478_4487del (p.Arg1493LeufsTer9) n.632-21911_632-21902del n.306-21911_306-21902del n.318-21911_318-21902del c.3645+691_3645+700del (n.3645+691_3645+700del) | |
12 | g.21805299A>C | CA384129589 | ABCC9 | c.4525T>G (p.Ser1509Ala) n.2089+699T>G c.*3610+699T>G (n.*3610+699T>G) c.*536+699T>G (n.*536+699T>G) c.4212-6161T>G (n.4212-6161T>G) n.977+699T>G c.4461+699T>G (n.4461+699T>G) c.4512+699T>G (n.4512+699T>G) c.3406T>G (p.Ser1136Ala) c.4473+699T>G (n.4473+699T>G) c.4371+699T>G (n.4371+699T>G) c.4486T>G (p.Ser1496Ala) n.632-21911A>C n.306-21911A>C n.318-21911A>C c.3645+699T>G (n.3645+699T>G) | |
12 | g.21805299A>G | CA384129593 | ABCC9 | c.4525T>C (p.Ser1509Pro) n.2089+699T>C c.*3610+699T>C (n.*3610+699T>C) c.*536+699T>C (n.*536+699T>C) c.4212-6161T>C (n.4212-6161T>C) n.977+699T>C c.4461+699T>C (n.4461+699T>C) c.4512+699T>C (n.4512+699T>C) c.3406T>C (p.Ser1136Pro) c.4473+699T>C (n.4473+699T>C) c.4371+699T>C (n.4371+699T>C) c.4486T>C (p.Ser1496Pro) n.632-21911A>G n.306-21911A>G n.318-21911A>G c.3645+699T>C (n.3645+699T>C) | |
12 | g.21805299A>T | CA384129587 | ABCC9 | c.4525T>A (p.Ser1509Thr) n.2089+699T>A c.*3610+699T>A (n.*3610+699T>A) c.*536+699T>A (n.*536+699T>A) c.4212-6161T>A (n.4212-6161T>A) n.977+699T>A c.4461+699T>A (n.4461+699T>A) c.4512+699T>A (n.4512+699T>A) c.3406T>A (p.Ser1136Thr) c.4473+699T>A (n.4473+699T>A) c.4371+699T>A (n.4371+699T>A) c.4486T>A (p.Ser1496Thr) n.632-21911A>T n.306-21911A>T n.318-21911A>T c.3645+699T>A (n.3645+699T>A) | |
12 | g.21805300A= | CA2021290745 | ABCC9 | c.4524T= (p.Ser1508=) n.2089+698T= c.*3610+698T= (n.*3610+698T=) c.*536+698T= (n.*536+698T=) c.4212-6162T= (n.4212-6162T=) n.977+698T= c.4461+698T= (n.4461+698T=) c.4512+698T= (n.4512+698T=) c.3405T= (p.Ser1135=) c.4473+698T= (n.4473+698T=) c.4371+698T= (n.4371+698T=) c.4485T= (p.Ser1495=) n.632-21910A= n.306-21910A= n.318-21910A= c.3645+698T= (n.3645+698T=) | |
12 | g.21805300_21805301insT | CA603674298 | ABCC9 | c.4523_4524insA (p.Ser1509PhefsTer13) n.2089+697_2089+698insA c.*3610+697_*3610+698insA (n.*3610+697_*3610+698insA) c.*536+697_*536+698insA (n.*536+697_*536+698insA) c.4212-6163_4212-6162insA (n.4212-6163_4212-6162insA) n.977+697_977+698insA c.4461+697_4461+698insA (n.4461+697_4461+698insA) c.4512+697_4512+698insA (n.4512+697_4512+698insA) c.3404_3405insA (p.Ser1136PhefsTer13) c.4473+697_4473+698insA (n.4473+697_4473+698insA) c.4371+697_4371+698insA (n.4371+697_4371+698insA) c.4484_4485insA (p.Ser1496PhefsTer13) n.632-21910_632-21909insT n.306-21910_306-21909insT n.318-21910_318-21909insT c.3645+697_3645+698insA (n.3645+697_3645+698insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805301G>A | CA384129597 | ABCC9 | c.4523C>T (p.Ser1508Phe) n.2089+697C>T c.*3610+697C>T (n.*3610+697C>T) c.*536+697C>T (n.*536+697C>T) c.4212-6163C>T (n.4212-6163C>T) n.977+697C>T c.4461+697C>T (n.4461+697C>T) c.4512+697C>T (n.4512+697C>T) c.3404C>T (p.Ser1135Phe) c.4473+697C>T (n.4473+697C>T) c.4371+697C>T (n.4371+697C>T) c.4484C>T (p.Ser1495Phe) n.632-21909G>A n.306-21909G>A n.318-21909G>A c.3645+697C>T (n.3645+697C>T) | dbSNP |
12 | g.21805301G>C | CA384129602 | ABCC9 | c.4523C>G (p.Ser1508Cys) n.2089+697C>G c.*3610+697C>G (n.*3610+697C>G) c.*536+697C>G (n.*536+697C>G) c.4212-6163C>G (n.4212-6163C>G) n.977+697C>G c.4461+697C>G (n.4461+697C>G) c.4512+697C>G (n.4512+697C>G) c.3404C>G (p.Ser1135Cys) c.4473+697C>G (n.4473+697C>G) c.4371+697C>G (n.4371+697C>G) c.4484C>G (p.Ser1495Cys) n.632-21909G>C n.306-21909G>C n.318-21909G>C c.3645+697C>G (n.3645+697C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805301G= | CA2021290748 | ABCC9 | c.4523C= (p.Ser1508=) n.2089+697C= c.*3610+697C= (n.*3610+697C=) c.*536+697C= (n.*536+697C=) c.4212-6163C= (n.4212-6163C=) n.977+697C= c.4461+697C= (n.4461+697C=) c.4512+697C= (n.4512+697C=) c.3404C= (p.Ser1135=) c.4473+697C= (n.4473+697C=) c.4371+697C= (n.4371+697C=) c.4484C= (p.Ser1495=) n.632-21909G= n.306-21909G= n.318-21909G= c.3645+697C= (n.3645+697C=) | |
12 | g.21805301G>T | CA384129598 | ABCC9 | c.4523C>A (p.Ser1508Tyr) n.2089+697C>A c.*3610+697C>A (n.*3610+697C>A) c.*536+697C>A (n.*536+697C>A) c.4212-6163C>A (n.4212-6163C>A) n.977+697C>A c.4461+697C>A (n.4461+697C>A) c.4512+697C>A (n.4512+697C>A) c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) c.4473+697C>A (n.4473+697C>A) c.4371+697C>A (n.4371+697C>A) c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) n.632-21909G>T n.306-21909G>T n.318-21909G>T c.3645+697C>A (n.3645+697C>A) | COSMIC |
12 | g.21805302A>C | CA384129609 | ABCC9 | c.4522T>G (p.Ser1508Ala) n.2089+696T>G c.*3610+696T>G (n.*3610+696T>G) c.*536+696T>G (n.*536+696T>G) c.4212-6164T>G (n.4212-6164T>G) n.977+696T>G c.4461+696T>G (n.4461+696T>G) c.4512+696T>G (n.4512+696T>G) c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.4473+696T>G (n.4473+696T>G) c.4371+696T>G (n.4371+696T>G) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) n.632-21908A>C n.306-21908A>C n.318-21908A>C c.3645+696T>G (n.3645+696T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805302A>G | CA384129618 | ABCC9 | c.4522T>C (p.Ser1508Pro) n.2089+696T>C c.*3610+696T>C (n.*3610+696T>C) c.*536+696T>C (n.*536+696T>C) c.4212-6164T>C (n.4212-6164T>C) n.977+696T>C c.4461+696T>C (n.4461+696T>C) c.4512+696T>C (n.4512+696T>C) c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.4473+696T>C (n.4473+696T>C) c.4371+696T>C (n.4371+696T>C) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) n.632-21908A>G n.306-21908A>G n.318-21908A>G c.3645+696T>C (n.3645+696T>C) | |
12 | g.21805302A>T | CA384129614 | ABCC9 | c.4522T>A (p.Ser1508Thr) n.2089+696T>A c.*3610+696T>A (n.*3610+696T>A) c.*536+696T>A (n.*536+696T>A) c.4212-6164T>A (n.4212-6164T>A) n.977+696T>A c.4461+696T>A (n.4461+696T>A) c.4512+696T>A (n.4512+696T>A) c.3403T>A (p.Ser1135Thr) c.4473+696T>A (n.4473+696T>A) c.4371+696T>A (n.4371+696T>A) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) n.632-21908A>T n.306-21908A>T n.318-21908A>T c.3645+696T>A (n.3645+696T>A) | |
12 | g.21805303G>A | CA603674299 | ABCC9 | c.4521C>T (p.Val1507=) n.2089+695C>T c.*3610+695C>T (n.*3610+695C>T) c.*536+695C>T (n.*536+695C>T) c.4212-6165C>T (n.4212-6165C>T) n.977+695C>T c.4461+695C>T (n.4461+695C>T) c.4512+695C>T (n.4512+695C>T) c.3402C>T (p.Val1134=) c.4473+695C>T (n.4473+695C>T) c.4371+695C>T (n.4371+695C>T) c.4482C>T (p.Val1494=) n.632-21907G>A n.306-21907G>A n.318-21907G>A c.3645+695C>T (n.3645+695C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805303G>C | CA2575003881 | ABCC9 | c.4521C>G (p.Val1507=) n.2089+695C>G c.*3610+695C>G (n.*3610+695C>G) c.*536+695C>G (n.*536+695C>G) c.4212-6165C>G (n.4212-6165C>G) n.977+695C>G c.4461+695C>G (n.4461+695C>G) c.4512+695C>G (n.4512+695C>G) c.3402C>G (p.Val1134=) c.4473+695C>G (n.4473+695C>G) c.4371+695C>G (n.4371+695C>G) c.4482C>G (p.Val1494=) n.632-21907G>C n.306-21907G>C n.318-21907G>C c.3645+695C>G (n.3645+695C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805303G= | CA2021290750 | ABCC9 | c.4521C= (p.Val1507=) n.2089+695C= c.*3610+695C= (n.*3610+695C=) c.*536+695C= (n.*536+695C=) c.4212-6165C= (n.4212-6165C=) n.977+695C= c.4461+695C= (n.4461+695C=) c.4512+695C= (n.4512+695C=) c.3402C= (p.Val1134=) c.4473+695C= (n.4473+695C=) c.4371+695C= (n.4371+695C=) c.4482C= (p.Val1494=) n.632-21907G= n.306-21907G= n.318-21907G= c.3645+695C= (n.3645+695C=) | |
12 | g.21805303G>T | CA478869257 | ABCC9 | c.4521C>A (p.Val1507=) n.2089+695C>A c.*3610+695C>A (n.*3610+695C>A) c.*536+695C>A (n.*536+695C>A) c.4212-6165C>A (n.4212-6165C>A) n.977+695C>A c.4461+695C>A (n.4461+695C>A) c.4512+695C>A (n.4512+695C>A) c.3402C>A (p.Val1134=) c.4473+695C>A (n.4473+695C>A) c.4371+695C>A (n.4371+695C>A) c.4482C>A (p.Val1494=) n.632-21907G>T n.306-21907G>T n.318-21907G>T c.3645+695C>A (n.3645+695C>A) | |
12 | g.21805304A= | CA2021290753 | ABCC9 | c.4520T= (p.Val1507=) n.2089+694T= c.*3610+694T= (n.*3610+694T=) c.*536+694T= (n.*536+694T=) c.4212-6166T= (n.4212-6166T=) n.977+694T= c.4461+694T= (n.4461+694T=) c.4512+694T= (n.4512+694T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.4473+694T= (n.4473+694T=) c.4371+694T= (n.4371+694T=) c.4481T= (p.Val1494=) n.632-21906A= n.306-21906A= n.318-21906A= c.3645+694T= (n.3645+694T=) | |
12 | g.21805304A>C | CA384129627 | ABCC9 | c.4520T>G (p.Val1507Gly) n.2089+694T>G c.*3610+694T>G (n.*3610+694T>G) c.*536+694T>G (n.*536+694T>G) c.4212-6166T>G (n.4212-6166T>G) n.977+694T>G c.4461+694T>G (n.4461+694T>G) c.4512+694T>G (n.4512+694T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.4473+694T>G (n.4473+694T>G) c.4371+694T>G (n.4371+694T>G) c.4481T>G (p.Val1494Gly) n.632-21906A>C n.306-21906A>C n.318-21906A>C c.3645+694T>G (n.3645+694T>G) | |
12 | g.21805304A>G | CA384129635 | ABCC9 | c.4520T>C (p.Val1507Ala) n.2089+694T>C c.*3610+694T>C (n.*3610+694T>C) c.*536+694T>C (n.*536+694T>C) c.4212-6166T>C (n.4212-6166T>C) n.977+694T>C c.4461+694T>C (n.4461+694T>C) c.4512+694T>C (n.4512+694T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.4473+694T>C (n.4473+694T>C) c.4371+694T>C (n.4371+694T>C) c.4481T>C (p.Val1494Ala) n.632-21906A>G n.306-21906A>G n.318-21906A>G c.3645+694T>C (n.3645+694T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805304A>T | CA233607634 | ABCC9 | c.4520T>A (p.Val1507Asp) n.2089+694T>A c.*3610+694T>A (n.*3610+694T>A) c.*536+694T>A (n.*536+694T>A) c.4212-6166T>A (n.4212-6166T>A) n.977+694T>A c.4461+694T>A (n.4461+694T>A) c.4512+694T>A (n.4512+694T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.4473+694T>A (n.4473+694T>A) c.4371+694T>A (n.4371+694T>A) c.4481T>A (p.Val1494Asp) n.632-21906A>T n.306-21906A>T n.318-21906A>T c.3645+694T>A (n.3645+694T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805306_21805307del | CA2580615149 | ABCC9 | c.4519_4520del (p.Val1507LeufsTer14) n.2089+693_2089+694del c.*3610+693_*3610+694del (n.*3610+693_*3610+694del) c.*536+693_*536+694del (n.*536+693_*536+694del) c.4212-6167_4212-6166del (n.4212-6167_4212-6166del) n.977+693_977+694del c.4461+693_4461+694del (n.4461+693_4461+694del) c.4512+693_4512+694del (n.4512+693_4512+694del) c.3400_3401del (p.Val1134LeufsTer14) c.4473+693_4473+694del (n.4473+693_4473+694del) c.4371+693_4371+694del (n.4371+693_4371+694del) c.4480_4481del (p.Val1494LeufsTer14) n.632-21904_632-21903del n.306-21904_306-21903del n.318-21904_318-21903del c.3645+693_3645+694del (n.3645+693_3645+694del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805305C>A | CA384129641 | ABCC9 | c.4519G>T (p.Val1507Phe) n.2089+693G>T c.*3610+693G>T (n.*3610+693G>T) c.*536+693G>T (n.*536+693G>T) c.4212-6167G>T (n.4212-6167G>T) n.977+693G>T c.4461+693G>T (n.4461+693G>T) c.4512+693G>T (n.4512+693G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.4473+693G>T (n.4473+693G>T) c.4371+693G>T (n.4371+693G>T) c.4480G>T (p.Val1494Phe) n.632-21905C>A n.306-21905C>A n.318-21905C>A c.3645+693G>T (n.3645+693G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805305C= | CA2021290758 | ABCC9 | c.4519G= (p.Val1507=) n.2089+693G= c.*3610+693G= (n.*3610+693G=) c.*536+693G= (n.*536+693G=) c.4212-6167G= (n.4212-6167G=) n.977+693G= c.4461+693G= (n.4461+693G=) c.4512+693G= (n.4512+693G=) c.3400G= (p.Val1134=) c.4473+693G= (n.4473+693G=) c.4371+693G= (n.4371+693G=) c.4480G= (p.Val1494=) n.632-21905C= n.306-21905C= n.318-21905C= c.3645+693G= (n.3645+693G=) | |
12 | g.21805305C>G | CA384129658 | ABCC9 | c.4519G>C (p.Val1507Leu) n.2089+693G>C c.*3610+693G>C (n.*3610+693G>C) c.*536+693G>C (n.*536+693G>C) c.4212-6167G>C (n.4212-6167G>C) n.977+693G>C c.4461+693G>C (n.4461+693G>C) c.4512+693G>C (n.4512+693G>C) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.4473+693G>C (n.4473+693G>C) c.4371+693G>C (n.4371+693G>C) c.4480G>C (p.Val1494Leu) n.632-21905C>G n.306-21905C>G n.318-21905C>G c.3645+693G>C (n.3645+693G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805305C>T | CA10576913 | ABCC9 | c.4519G>A (p.Val1507Ile) n.2089+693G>A c.*3610+693G>A (n.*3610+693G>A) c.*536+693G>A (n.*536+693G>A) c.4212-6167G>A (n.4212-6167G>A) n.977+693G>A c.4461+693G>A (n.4461+693G>A) c.4512+693G>A (n.4512+693G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.4473+693G>A (n.4473+693G>A) c.4371+693G>A (n.4371+693G>A) c.4480G>A (p.Val1494Ile) n.632-21905C>T n.306-21905C>T n.318-21905C>T c.3645+693G>A (n.3645+693G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |