Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21805166A= | CA2021290423 | ABCC9 | c.*8T= (n.*8T=) n.2089+832T= c.*3610+832T= (n.*3610+832T=) c.*536+832T= (n.*536+832T=) c.4212-6028T= (n.4212-6028T=) n.977+832T= c.4461+832T= (n.4461+832T=) c.4512+832T= (n.4512+832T=) c.4658T= (n.4658T=) c.4473+832T= (n.4473+832T=) c.4371+832T= (n.4371+832T=) n.632-22044A= n.306-22044A= n.318-22044A= c.3645+832T= (n.3645+832T=) | |
12 | g.21805166A>C | CA2514962406 | ABCC9 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.2089+832T>G c.*3610+832T>G (n.*3610+832T>G) c.*536+832T>G (n.*536+832T>G) c.4212-6028T>G (n.4212-6028T>G) n.977+832T>G c.4461+832T>G (n.4461+832T>G) c.4512+832T>G (n.4512+832T>G) c.4658T>G (n.4658T>G) c.4473+832T>G (n.4473+832T>G) c.4371+832T>G (n.4371+832T>G) n.632-22044A>C n.306-22044A>C n.318-22044A>C c.3645+832T>G (n.3645+832T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805166A>T | CA2021290424 | ABCC9 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2089+832T>A c.*3610+832T>A (n.*3610+832T>A) c.*536+832T>A (n.*536+832T>A) c.4212-6028T>A (n.4212-6028T>A) n.977+832T>A c.4461+832T>A (n.4461+832T>A) c.4512+832T>A (n.4512+832T>A) c.4658T>A (n.4658T>A) c.4473+832T>A (n.4473+832T>A) c.4371+832T>A (n.4371+832T>A) n.632-22044A>T n.306-22044A>T n.318-22044A>T c.3645+832T>A (n.3645+832T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805167T>A | CA654525379 | ABCC9 | c.*7A>T (n.*7A>T) n.2089+831A>T c.*3610+831A>T (n.*3610+831A>T) c.*536+831A>T (n.*536+831A>T) c.4212-6029A>T (n.4212-6029A>T) n.977+831A>T c.4461+831A>T (n.4461+831A>T) c.4512+831A>T (n.4512+831A>T) c.4657A>T (n.4657A>T) c.4473+831A>T (n.4473+831A>T) c.4371+831A>T (n.4371+831A>T) n.632-22043T>A n.306-22043T>A n.318-22043T>A c.3645+831A>T (n.3645+831A>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21805169A>C | CA2794816227 | ABCC9 | c.*5T>G (n.*5T>G) n.2089+829T>G c.*3610+829T>G (n.*3610+829T>G) c.*536+829T>G (n.*536+829T>G) c.4212-6031T>G (n.4212-6031T>G) n.977+829T>G c.4461+829T>G (n.4461+829T>G) c.4512+829T>G (n.4512+829T>G) c.4655T>G (n.4655T>G) c.4473+829T>G (n.4473+829T>G) c.4371+829T>G (n.4371+829T>G) n.632-22041A>C n.306-22041A>C n.318-22041A>C c.3645+829T>G (n.3645+829T>G) | |
12 | g.21805169A>G | CA2617929163 | ABCC9 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.2089+829T>C c.*3610+829T>C (n.*3610+829T>C) c.*536+829T>C (n.*536+829T>C) c.4212-6031T>C (n.4212-6031T>C) n.977+829T>C c.4461+829T>C (n.4461+829T>C) c.4512+829T>C (n.4512+829T>C) c.4655T>C (n.4655T>C) c.4473+829T>C (n.4473+829T>C) c.4371+829T>C (n.4371+829T>C) n.632-22041A>G n.306-22041A>G n.318-22041A>G c.3645+829T>C (n.3645+829T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805170T>C | CA2617929164 | ABCC9 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.2089+828A>G c.*3610+828A>G (n.*3610+828A>G) c.*536+828A>G (n.*536+828A>G) c.4212-6032A>G (n.4212-6032A>G) n.977+828A>G c.4461+828A>G (n.4461+828A>G) c.4512+828A>G (n.4512+828A>G) c.4654A>G (n.4654A>G) c.4473+828A>G (n.4473+828A>G) c.4371+828A>G (n.4371+828A>G) n.632-22040T>C n.306-22040T>C n.318-22040T>C c.3645+828A>G (n.3645+828A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805172del | CA2510560081 | ABCC9 | c.*3del (n.*3del) n.2089+827del c.*3610+827del (n.*3610+827del) c.*536+827del (n.*536+827del) c.4212-6033del (n.4212-6033del) n.977+827del c.4461+827del (n.4461+827del) c.4512+827del (n.4512+827del) c.4653del (n.4653del) c.4473+827del (n.4473+827del) c.4371+827del (n.4371+827del) n.632-22038del n.306-22038del n.318-22038del c.3645+827del (n.3645+827del) | |
12 | g.21805172G>A | CA2499221578 | ABCC9 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.2089+826C>T c.*3610+826C>T (n.*3610+826C>T) c.*536+826C>T (n.*536+826C>T) c.4212-6034C>T (n.4212-6034C>T) n.977+826C>T c.4461+826C>T (n.4461+826C>T) c.4512+826C>T (n.4512+826C>T) c.4652C>T (n.4652C>T) c.4473+826C>T (n.4473+826C>T) c.4371+826C>T (n.4371+826C>T) n.632-22038G>A n.306-22038G>A n.318-22038G>A c.3645+826C>T (n.3645+826C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805172G>T | CA654525380 | ABCC9 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.2089+826C>A c.*3610+826C>A (n.*3610+826C>A) c.*536+826C>A (n.*536+826C>A) c.4212-6034C>A (n.4212-6034C>A) n.977+826C>A c.4461+826C>A (n.4461+826C>A) c.4512+826C>A (n.4512+826C>A) c.4652C>A (n.4652C>A) c.4473+826C>A (n.4473+826C>A) c.4371+826C>A (n.4371+826C>A) n.632-22038G>T n.306-22038G>T n.318-22038G>T c.3645+826C>A (n.3645+826C>A) | COSMIC |
12 | g.21805174C>A | CA384128568 | ABCC9 | c.4650G>T (p.Ter1550Tyr) n.2089+824G>T c.*3610+824G>T (n.*3610+824G>T) c.*536+824G>T (n.*536+824G>T) c.4212-6036G>T (n.4212-6036G>T) n.977+824G>T c.4461+824G>T (n.4461+824G>T) c.4512+824G>T (n.4512+824G>T) c.3531G>T (p.Ter1177Tyr) c.4473+824G>T (n.4473+824G>T) c.4371+824G>T (n.4371+824G>T) c.4611G>T (p.Ter1537Tyr) n.632-22036C>A n.306-22036C>A n.318-22036C>A c.3645+824G>T (n.3645+824G>T) | |
12 | g.21805174C= | CA2021290425 | ABCC9 | c.4650G= (p.Ter1550=) n.2089+824G= c.*3610+824G= (n.*3610+824G=) c.*536+824G= (n.*536+824G=) c.4212-6036G= (n.4212-6036G=) n.977+824G= c.4461+824G= (n.4461+824G=) c.4512+824G= (n.4512+824G=) c.3531G= (p.Ter1177=) c.4473+824G= (n.4473+824G=) c.4371+824G= (n.4371+824G=) c.4611G= (p.Ter1537=) n.632-22036C= n.306-22036C= n.318-22036C= c.3645+824G= (n.3645+824G=) | |
12 | g.21805174C>G | CA384128572 | ABCC9 | c.4650G>C (p.Ter1550Tyr) n.2089+824G>C c.*3610+824G>C (n.*3610+824G>C) c.*536+824G>C (n.*536+824G>C) c.4212-6036G>C (n.4212-6036G>C) n.977+824G>C c.4461+824G>C (n.4461+824G>C) c.4512+824G>C (n.4512+824G>C) c.3531G>C (p.Ter1177Tyr) c.4473+824G>C (n.4473+824G>C) c.4371+824G>C (n.4371+824G>C) c.4611G>C (p.Ter1537Tyr) n.632-22036C>G n.306-22036C>G n.318-22036C>G c.3645+824G>C (n.3645+824G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805174C>T | CA2572485060 | ABCC9 | c.4650G>A (p.Ter1550=) n.2089+824G>A c.*3610+824G>A (n.*3610+824G>A) c.*536+824G>A (n.*536+824G>A) c.4212-6036G>A (n.4212-6036G>A) n.977+824G>A c.4461+824G>A (n.4461+824G>A) c.4512+824G>A (n.4512+824G>A) c.3531G>A (p.Ter1177=) c.4473+824G>A (n.4473+824G>A) c.4371+824G>A (n.4371+824G>A) c.4611G>A (p.Ter1537=) n.632-22036C>T n.306-22036C>T n.318-22036C>T c.3645+824G>A (n.3645+824G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805175T>A | CA384128580 | ABCC9 | c.4649A>T (p.Ter1550Leu) n.2089+823A>T c.*3610+823A>T (n.*3610+823A>T) c.*536+823A>T (n.*536+823A>T) c.4212-6037A>T (n.4212-6037A>T) n.977+823A>T c.4461+823A>T (n.4461+823A>T) c.4512+823A>T (n.4512+823A>T) c.3530A>T (p.Ter1177Leu) c.4473+823A>T (n.4473+823A>T) c.4371+823A>T (n.4371+823A>T) c.4610A>T (p.Ter1537Leu) n.632-22035T>A n.306-22035T>A n.318-22035T>A c.3645+823A>T (n.3645+823A>T) | |
12 | g.21805175T>C | CA384128585 | ABCC9 | c.4649A>G (p.Ter1550Trp) n.2089+823A>G c.*3610+823A>G (n.*3610+823A>G) c.*536+823A>G (n.*536+823A>G) c.4212-6037A>G (n.4212-6037A>G) n.977+823A>G c.4461+823A>G (n.4461+823A>G) c.4512+823A>G (n.4512+823A>G) c.3530A>G (p.Ter1177Trp) c.4473+823A>G (n.4473+823A>G) c.4371+823A>G (n.4371+823A>G) c.4610A>G (p.Ter1537Trp) n.632-22035T>C n.306-22035T>C n.318-22035T>C c.3645+823A>G (n.3645+823A>G) | |
12 | g.21805175T>G | CA384128590 | ABCC9 | c.4649A>C (p.Ter1550Ser) n.2089+823A>C c.*3610+823A>C (n.*3610+823A>C) c.*536+823A>C (n.*536+823A>C) c.4212-6037A>C (n.4212-6037A>C) n.977+823A>C c.4461+823A>C (n.4461+823A>C) c.4512+823A>C (n.4512+823A>C) c.3530A>C (p.Ter1177Ser) c.4473+823A>C (n.4473+823A>C) c.4371+823A>C (n.4371+823A>C) c.4610A>C (p.Ter1537Ser) n.632-22035T>G n.306-22035T>G n.318-22035T>G c.3645+823A>C (n.3645+823A>C) | |
12 | g.21805176A= | CA2021290429 | ABCC9 | c.4648T= (p.Ter1550=) n.2089+822T= c.*3610+822T= (n.*3610+822T=) c.*536+822T= (n.*536+822T=) c.4212-6038T= (n.4212-6038T=) n.977+822T= c.4461+822T= (n.4461+822T=) c.4512+822T= (n.4512+822T=) c.3529T= (p.Ter1177=) c.4473+822T= (n.4473+822T=) c.4371+822T= (n.4371+822T=) c.4609T= (p.Ter1537=) n.632-22034A= n.306-22034A= n.318-22034A= c.3645+822T= (n.3645+822T=) | |
12 | g.21805176A>C | CA384128593 | ABCC9 | c.4648T>G (p.Ter1550Glu) n.2089+822T>G c.*3610+822T>G (n.*3610+822T>G) c.*536+822T>G (n.*536+822T>G) c.4212-6038T>G (n.4212-6038T>G) n.977+822T>G c.4461+822T>G (n.4461+822T>G) c.4512+822T>G (n.4512+822T>G) c.3529T>G (p.Ter1177Glu) c.4473+822T>G (n.4473+822T>G) c.4371+822T>G (n.4371+822T>G) c.4609T>G (p.Ter1537Glu) n.632-22034A>C n.306-22034A>C n.318-22034A>C c.3645+822T>G (n.3645+822T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805176A>G | CA384128595 | ABCC9 | c.4648T>C (p.Ter1550Gln) n.2089+822T>C c.*3610+822T>C (n.*3610+822T>C) c.*536+822T>C (n.*536+822T>C) c.4212-6038T>C (n.4212-6038T>C) n.977+822T>C c.4461+822T>C (n.4461+822T>C) c.4512+822T>C (n.4512+822T>C) c.3529T>C (p.Ter1177Gln) c.4473+822T>C (n.4473+822T>C) c.4371+822T>C (n.4371+822T>C) c.4609T>C (p.Ter1537Gln) n.632-22034A>G n.306-22034A>G n.318-22034A>G c.3645+822T>C (n.3645+822T>C) | |
12 | g.21805176A>T | CA384128596 | ABCC9 | c.4648T>A (p.Ter1550Lys) n.2089+822T>A c.*3610+822T>A (n.*3610+822T>A) c.*536+822T>A (n.*536+822T>A) c.4212-6038T>A (n.4212-6038T>A) n.977+822T>A c.4461+822T>A (n.4461+822T>A) c.4512+822T>A (n.4512+822T>A) c.3529T>A (p.Ter1177Lys) c.4473+822T>A (n.4473+822T>A) c.4371+822T>A (n.4371+822T>A) c.4609T>A (p.Ter1537Lys) n.632-22034A>T n.306-22034A>T n.318-22034A>T c.3645+822T>A (n.3645+822T>A) | |
12 | g.21805177C>A | CA384128598 | ABCC9 | c.4647G>T (p.Lys1549Asn) n.2089+821G>T c.*3610+821G>T (n.*3610+821G>T) c.*536+821G>T (n.*536+821G>T) c.4212-6039G>T (n.4212-6039G>T) n.977+821G>T c.4461+821G>T (n.4461+821G>T) c.4512+821G>T (n.4512+821G>T) c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.4473+821G>T (n.4473+821G>T) c.4371+821G>T (n.4371+821G>T) c.4608G>T (p.Lys1536Asn) n.632-22033C>A n.306-22033C>A n.318-22033C>A c.3645+821G>T (n.3645+821G>T) | COSMIC |
12 | g.21805177C= | CA2021290432 | ABCC9 | c.4647G= (p.Lys1549=) n.2089+821G= c.*3610+821G= (n.*3610+821G=) c.*536+821G= (n.*536+821G=) c.4212-6039G= (n.4212-6039G=) n.977+821G= c.4461+821G= (n.4461+821G=) c.4512+821G= (n.4512+821G=) c.3528G= (p.Lys1176=) c.4473+821G= (n.4473+821G=) c.4371+821G= (n.4371+821G=) c.4608G= (p.Lys1536=) n.632-22033C= n.306-22033C= n.318-22033C= c.3645+821G= (n.3645+821G=) | |
12 | g.21805177C>G | CA384128610 | ABCC9 | c.4647G>C (p.Lys1549Asn) n.2089+821G>C c.*3610+821G>C (n.*3610+821G>C) c.*536+821G>C (n.*536+821G>C) c.4212-6039G>C (n.4212-6039G>C) n.977+821G>C c.4461+821G>C (n.4461+821G>C) c.4512+821G>C (n.4512+821G>C) c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.4473+821G>C (n.4473+821G>C) c.4371+821G>C (n.4371+821G>C) c.4608G>C (p.Lys1536Asn) n.632-22033C>G n.306-22033C>G n.318-22033C>G c.3645+821G>C (n.3645+821G>C) | |
12 | g.21805177C>T | CA945506887 | ABCC9 | c.4647G>A (p.Lys1549=) n.2089+821G>A c.*3610+821G>A (n.*3610+821G>A) c.*536+821G>A (n.*536+821G>A) c.4212-6039G>A (n.4212-6039G>A) n.977+821G>A c.4461+821G>A (n.4461+821G>A) c.4512+821G>A (n.4512+821G>A) c.3528G>A (p.Lys1176=) c.4473+821G>A (n.4473+821G>A) c.4371+821G>A (n.4371+821G>A) c.4608G>A (p.Lys1536=) n.632-22033C>T n.306-22033C>T n.318-22033C>T c.3645+821G>A (n.3645+821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805178T>A | CA384128611 | ABCC9 | c.4646A>T (p.Lys1549Met) n.2089+820A>T c.*3610+820A>T (n.*3610+820A>T) c.*536+820A>T (n.*536+820A>T) c.4212-6040A>T (n.4212-6040A>T) n.977+820A>T c.4461+820A>T (n.4461+820A>T) c.4512+820A>T (n.4512+820A>T) c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.4473+820A>T (n.4473+820A>T) c.4371+820A>T (n.4371+820A>T) c.4607A>T (p.Lys1536Met) n.632-22032T>A n.306-22032T>A n.318-22032T>A c.3645+820A>T (n.3645+820A>T) | |
12 | g.21805178T>C | CA6480797 | ABCC9 | c.4646A>G (p.Lys1549Arg) n.2089+820A>G c.*3610+820A>G (n.*3610+820A>G) c.*536+820A>G (n.*536+820A>G) c.4212-6040A>G (n.4212-6040A>G) n.977+820A>G c.4461+820A>G (n.4461+820A>G) c.4512+820A>G (n.4512+820A>G) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.4473+820A>G (n.4473+820A>G) c.4371+820A>G (n.4371+820A>G) c.4607A>G (p.Lys1536Arg) n.632-22032T>C n.306-22032T>C n.318-22032T>C c.3645+820A>G (n.3645+820A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805178T>G | CA384128614 | ABCC9 | c.4646A>C (p.Lys1549Thr) n.2089+820A>C c.*3610+820A>C (n.*3610+820A>C) c.*536+820A>C (n.*536+820A>C) c.4212-6040A>C (n.4212-6040A>C) n.977+820A>C c.4461+820A>C (n.4461+820A>C) c.4512+820A>C (n.4512+820A>C) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.4473+820A>C (n.4473+820A>C) c.4371+820A>C (n.4371+820A>C) c.4607A>C (p.Lys1536Thr) n.632-22032T>G n.306-22032T>G n.318-22032T>G c.3645+820A>C (n.3645+820A>C) | |
12 | g.21805178T= | CA2021290435 | ABCC9 | c.4646A= (p.Lys1549=) n.2089+820A= c.*3610+820A= (n.*3610+820A=) c.*536+820A= (n.*536+820A=) c.4212-6040A= (n.4212-6040A=) n.977+820A= c.4461+820A= (n.4461+820A=) c.4512+820A= (n.4512+820A=) c.3527A= (p.Lys1176=) c.4473+820A= (n.4473+820A=) c.4371+820A= (n.4371+820A=) c.4607A= (p.Lys1536=) n.632-22032T= n.306-22032T= n.318-22032T= c.3645+820A= (n.3645+820A=) | |
12 | g.21805179T>A | CA384128618 | ABCC9 | c.4645A>T (p.Lys1549Ter) n.2089+819A>T c.*3610+819A>T (n.*3610+819A>T) c.*536+819A>T (n.*536+819A>T) c.4212-6041A>T (n.4212-6041A>T) n.977+819A>T c.4461+819A>T (n.4461+819A>T) c.4512+819A>T (n.4512+819A>T) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.4473+819A>T (n.4473+819A>T) c.4371+819A>T (n.4371+819A>T) c.4606A>T (p.Lys1536Ter) n.632-22031T>A n.306-22031T>A n.318-22031T>A c.3645+819A>T (n.3645+819A>T) | |
12 | g.21805179T>C | CA384128628 | ABCC9 | c.4645A>G (p.Lys1549Glu) n.2089+819A>G c.*3610+819A>G (n.*3610+819A>G) c.*536+819A>G (n.*536+819A>G) c.4212-6041A>G (n.4212-6041A>G) n.977+819A>G c.4461+819A>G (n.4461+819A>G) c.4512+819A>G (n.4512+819A>G) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.4473+819A>G (n.4473+819A>G) c.4371+819A>G (n.4371+819A>G) c.4606A>G (p.Lys1536Glu) n.632-22031T>C n.306-22031T>C n.318-22031T>C c.3645+819A>G (n.3645+819A>G) | dbSNP |
12 | g.21805179T>G | CA384128623 | ABCC9 | c.4645A>C (p.Lys1549Gln) n.2089+819A>C c.*3610+819A>C (n.*3610+819A>C) c.*536+819A>C (n.*536+819A>C) c.4212-6041A>C (n.4212-6041A>C) n.977+819A>C c.4461+819A>C (n.4461+819A>C) c.4512+819A>C (n.4512+819A>C) c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.4473+819A>C (n.4473+819A>C) c.4371+819A>C (n.4371+819A>C) c.4606A>C (p.Lys1536Gln) n.632-22031T>G n.306-22031T>G n.318-22031T>G c.3645+819A>C (n.3645+819A>C) | |
12 | g.21805179T= | CA2021290436 | ABCC9 | c.4645A= (p.Lys1549=) n.2089+819A= c.*3610+819A= (n.*3610+819A=) c.*536+819A= (n.*536+819A=) c.4212-6041A= (n.4212-6041A=) n.977+819A= c.4461+819A= (n.4461+819A=) c.4512+819A= (n.4512+819A=) c.3526A= (p.Lys1176=) c.4473+819A= (n.4473+819A=) c.4371+819A= (n.4371+819A=) c.4606A= (p.Lys1536=) n.632-22031T= n.306-22031T= n.318-22031T= c.3645+819A= (n.3645+819A=) | |
12 | g.21805180G>A | CA945506893 | ABCC9 | c.4644C>T (p.Asn1548=) n.2089+818C>T c.*3610+818C>T (n.*3610+818C>T) c.*536+818C>T (n.*536+818C>T) c.4212-6042C>T (n.4212-6042C>T) n.977+818C>T c.4461+818C>T (n.4461+818C>T) c.4512+818C>T (n.4512+818C>T) c.3525C>T (p.Asn1175=) c.4473+818C>T (n.4473+818C>T) c.4371+818C>T (n.4371+818C>T) c.4605C>T (p.Asn1535=) n.632-22030G>A n.306-22030G>A n.318-22030G>A c.3645+818C>T (n.3645+818C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805180G>C | CA384128633 | ABCC9 | c.4644C>G (p.Asn1548Lys) n.2089+818C>G c.*3610+818C>G (n.*3610+818C>G) c.*536+818C>G (n.*536+818C>G) c.4212-6042C>G (n.4212-6042C>G) n.977+818C>G c.4461+818C>G (n.4461+818C>G) c.4512+818C>G (n.4512+818C>G) c.3525C>G (p.Asn1175Lys) c.4473+818C>G (n.4473+818C>G) c.4371+818C>G (n.4371+818C>G) c.4605C>G (p.Asn1535Lys) n.632-22030G>C n.306-22030G>C n.318-22030G>C c.3645+818C>G (n.3645+818C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805180G= | CA2021290439 | ABCC9 | c.4644C= (p.Asn1548=) n.2089+818C= c.*3610+818C= (n.*3610+818C=) c.*536+818C= (n.*536+818C=) c.4212-6042C= (n.4212-6042C=) n.977+818C= c.4461+818C= (n.4461+818C=) c.4512+818C= (n.4512+818C=) c.3525C= (p.Asn1175=) c.4473+818C= (n.4473+818C=) c.4371+818C= (n.4371+818C=) c.4605C= (p.Asn1535=) n.632-22030G= n.306-22030G= n.318-22030G= c.3645+818C= (n.3645+818C=) | |
12 | g.21805180G>T | CA384128646 | ABCC9 | c.4644C>A (p.Asn1548Lys) n.2089+818C>A c.*3610+818C>A (n.*3610+818C>A) c.*536+818C>A (n.*536+818C>A) c.4212-6042C>A (n.4212-6042C>A) n.977+818C>A c.4461+818C>A (n.4461+818C>A) c.4512+818C>A (n.4512+818C>A) c.3525C>A (p.Asn1175Lys) c.4473+818C>A (n.4473+818C>A) c.4371+818C>A (n.4371+818C>A) c.4605C>A (p.Asn1535Lys) n.632-22030G>T n.306-22030G>T n.318-22030G>T c.3645+818C>A (n.3645+818C>A) | |
12 | g.21805181T>A | CA384128654 | ABCC9 | c.4643A>T (p.Asn1548Ile) n.2089+817A>T c.*3610+817A>T (n.*3610+817A>T) c.*536+817A>T (n.*536+817A>T) c.4212-6043A>T (n.4212-6043A>T) n.977+817A>T c.4461+817A>T (n.4461+817A>T) c.4512+817A>T (n.4512+817A>T) c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.4473+817A>T (n.4473+817A>T) c.4371+817A>T (n.4371+817A>T) c.4604A>T (p.Asn1535Ile) n.632-22029T>A n.306-22029T>A n.318-22029T>A c.3645+817A>T (n.3645+817A>T) | |
12 | g.21805181T>C | CA384128657 | ABCC9 | c.4643A>G (p.Asn1548Ser) n.2089+817A>G c.*3610+817A>G (n.*3610+817A>G) c.*536+817A>G (n.*536+817A>G) c.4212-6043A>G (n.4212-6043A>G) n.977+817A>G c.4461+817A>G (n.4461+817A>G) c.4512+817A>G (n.4512+817A>G) c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.4473+817A>G (n.4473+817A>G) c.4371+817A>G (n.4371+817A>G) c.4604A>G (p.Asn1535Ser) n.632-22029T>C n.306-22029T>C n.318-22029T>C c.3645+817A>G (n.3645+817A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805181T>G | CA384128670 | ABCC9 | c.4643A>C (p.Asn1548Thr) n.2089+817A>C c.*3610+817A>C (n.*3610+817A>C) c.*536+817A>C (n.*536+817A>C) c.4212-6043A>C (n.4212-6043A>C) n.977+817A>C c.4461+817A>C (n.4461+817A>C) c.4512+817A>C (n.4512+817A>C) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.4473+817A>C (n.4473+817A>C) c.4371+817A>C (n.4371+817A>C) c.4604A>C (p.Asn1535Thr) n.632-22029T>G n.306-22029T>G n.318-22029T>G c.3645+817A>C (n.3645+817A>C) | |
12 | g.21805181T= | CA2021290441 | ABCC9 | c.4643A= (p.Asn1548=) n.2089+817A= c.*3610+817A= (n.*3610+817A=) c.*536+817A= (n.*536+817A=) c.4212-6043A= (n.4212-6043A=) n.977+817A= c.4461+817A= (n.4461+817A=) c.4512+817A= (n.4512+817A=) c.3524A= (p.Asn1175=) c.4473+817A= (n.4473+817A=) c.4371+817A= (n.4371+817A=) c.4604A= (p.Asn1535=) n.632-22029T= n.306-22029T= n.318-22029T= c.3645+817A= (n.3645+817A=) | |
12 | g.21805182T>A | CA384128675 | ABCC9 | c.4642A>T (p.Asn1548Tyr) n.2089+816A>T c.*3610+816A>T (n.*3610+816A>T) c.*536+816A>T (n.*536+816A>T) c.4212-6044A>T (n.4212-6044A>T) n.977+816A>T c.4461+816A>T (n.4461+816A>T) c.4512+816A>T (n.4512+816A>T) c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.4473+816A>T (n.4473+816A>T) c.4371+816A>T (n.4371+816A>T) c.4603A>T (p.Asn1535Tyr) n.632-22028T>A n.306-22028T>A n.318-22028T>A c.3645+816A>T (n.3645+816A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805182T>C | CA384128677 | ABCC9 | c.4642A>G (p.Asn1548Asp) n.2089+816A>G c.*3610+816A>G (n.*3610+816A>G) c.*536+816A>G (n.*536+816A>G) c.4212-6044A>G (n.4212-6044A>G) n.977+816A>G c.4461+816A>G (n.4461+816A>G) c.4512+816A>G (n.4512+816A>G) c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.4473+816A>G (n.4473+816A>G) c.4371+816A>G (n.4371+816A>G) c.4603A>G (p.Asn1535Asp) n.632-22028T>C n.306-22028T>C n.318-22028T>C c.3645+816A>G (n.3645+816A>G) | |
12 | g.21805182T>G | CA384128682 | ABCC9 | c.4642A>C (p.Asn1548His) n.2089+816A>C c.*3610+816A>C (n.*3610+816A>C) c.*536+816A>C (n.*536+816A>C) c.4212-6044A>C (n.4212-6044A>C) n.977+816A>C c.4461+816A>C (n.4461+816A>C) c.4512+816A>C (n.4512+816A>C) c.3523A>C (p.Asn1175His) c.4473+816A>C (n.4473+816A>C) c.4371+816A>C (n.4371+816A>C) c.4603A>C (p.Asn1535His) n.632-22028T>G n.306-22028T>G n.318-22028T>G c.3645+816A>C (n.3645+816A>C) | |
12 | g.21805182T= | CA2021290444 | ABCC9 | c.4642A= (p.Asn1548=) n.2089+816A= c.*3610+816A= (n.*3610+816A=) c.*536+816A= (n.*536+816A=) c.4212-6044A= (n.4212-6044A=) n.977+816A= c.4461+816A= (n.4461+816A=) c.4512+816A= (n.4512+816A=) c.3523A= (p.Asn1175=) c.4473+816A= (n.4473+816A=) c.4371+816A= (n.4371+816A=) c.4603A= (p.Asn1535=) n.632-22028T= n.306-22028T= n.318-22028T= c.3645+816A= (n.3645+816A=) | |
12 | g.21805183G>C | CA2617929165 | ABCC9 | c.4641C>G (p.Thr1547=) n.2089+815C>G c.*3610+815C>G (n.*3610+815C>G) c.*536+815C>G (n.*536+815C>G) c.4212-6045C>G (n.4212-6045C>G) n.977+815C>G c.4461+815C>G (n.4461+815C>G) c.4512+815C>G (n.4512+815C>G) c.3522C>G (p.Thr1174=) c.4473+815C>G (n.4473+815C>G) c.4371+815C>G (n.4371+815C>G) c.4602C>G (p.Thr1534=) n.632-22027G>C n.306-22027G>C n.318-22027G>C c.3645+815C>G (n.3645+815C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805183G>T | CA2739271876 | ABCC9 | c.4641C>A (p.Thr1547=) n.2089+815C>A c.*3610+815C>A (n.*3610+815C>A) c.*536+815C>A (n.*536+815C>A) c.4212-6045C>A (n.4212-6045C>A) n.977+815C>A c.4461+815C>A (n.4461+815C>A) c.4512+815C>A (n.4512+815C>A) c.3522C>A (p.Thr1174=) c.4473+815C>A (n.4473+815C>A) c.4371+815C>A (n.4371+815C>A) c.4602C>A (p.Thr1534=) n.632-22027G>T n.306-22027G>T n.318-22027G>T c.3645+815C>A (n.3645+815C>A) | ClinVar |
12 | g.21805184G>A | CA129007 | ABCC9 | c.4640C>T (p.Thr1547Ile) n.2089+814C>T c.*3610+814C>T (n.*3610+814C>T) c.*536+814C>T (n.*536+814C>T) c.4212-6046C>T (n.4212-6046C>T) n.977+814C>T c.4461+814C>T (n.4461+814C>T) c.4512+814C>T (n.4512+814C>T) c.3521C>T (p.Thr1174Ile) c.4473+814C>T (n.4473+814C>T) c.4371+814C>T (n.4371+814C>T) c.4601C>T (p.Thr1534Ile) n.632-22026G>A n.306-22026G>A n.318-22026G>A c.3645+814C>T (n.3645+814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805184G>C | CA384128683 | ABCC9 | c.4640C>G (p.Thr1547Ser) n.2089+814C>G c.*3610+814C>G (n.*3610+814C>G) c.*536+814C>G (n.*536+814C>G) c.4212-6046C>G (n.4212-6046C>G) n.977+814C>G c.4461+814C>G (n.4461+814C>G) c.4512+814C>G (n.4512+814C>G) c.3521C>G (p.Thr1174Ser) c.4473+814C>G (n.4473+814C>G) c.4371+814C>G (n.4371+814C>G) c.4601C>G (p.Thr1534Ser) n.632-22026G>C n.306-22026G>C n.318-22026G>C c.3645+814C>G (n.3645+814C>G) | |
12 | g.21805184G= | CA2021290447 | ABCC9 | c.4640C= (p.Thr1547=) n.2089+814C= c.*3610+814C= (n.*3610+814C=) c.*536+814C= (n.*536+814C=) c.4212-6046C= (n.4212-6046C=) n.977+814C= c.4461+814C= (n.4461+814C=) c.4512+814C= (n.4512+814C=) c.3521C= (p.Thr1174=) c.4473+814C= (n.4473+814C=) c.4371+814C= (n.4371+814C=) c.4601C= (p.Thr1534=) n.632-22026G= n.306-22026G= n.318-22026G= c.3645+814C= (n.3645+814C=) | |
12 | g.21805184G>T | CA384128689 | ABCC9 | c.4640C>A (p.Thr1547Asn) n.2089+814C>A c.*3610+814C>A (n.*3610+814C>A) c.*536+814C>A (n.*536+814C>A) c.4212-6046C>A (n.4212-6046C>A) n.977+814C>A c.4461+814C>A (n.4461+814C>A) c.4512+814C>A (n.4512+814C>A) c.3521C>A (p.Thr1174Asn) c.4473+814C>A (n.4473+814C>A) c.4371+814C>A (n.4371+814C>A) c.4601C>A (p.Thr1534Asn) n.632-22026G>T n.306-22026G>T n.318-22026G>T c.3645+814C>A (n.3645+814C>A) | |
12 | g.21805185T>A | CA384128710 | ABCC9 | c.4639A>T (p.Thr1547Ser) n.2089+813A>T c.*3610+813A>T (n.*3610+813A>T) c.*536+813A>T (n.*536+813A>T) c.4212-6047A>T (n.4212-6047A>T) n.977+813A>T c.4461+813A>T (n.4461+813A>T) c.4512+813A>T (n.4512+813A>T) c.3520A>T (p.Thr1174Ser) c.4473+813A>T (n.4473+813A>T) c.4371+813A>T (n.4371+813A>T) c.4600A>T (p.Thr1534Ser) n.632-22025T>A n.306-22025T>A n.318-22025T>A c.3645+813A>T (n.3645+813A>T) | |
12 | g.21805185T>C | CA384128709 | ABCC9 | c.4639A>G (p.Thr1547Ala) n.2089+813A>G c.*3610+813A>G (n.*3610+813A>G) c.*536+813A>G (n.*536+813A>G) c.4212-6047A>G (n.4212-6047A>G) n.977+813A>G c.4461+813A>G (n.4461+813A>G) c.4512+813A>G (n.4512+813A>G) c.3520A>G (p.Thr1174Ala) c.4473+813A>G (n.4473+813A>G) c.4371+813A>G (n.4371+813A>G) c.4600A>G (p.Thr1534Ala) n.632-22025T>C n.306-22025T>C n.318-22025T>C c.3645+813A>G (n.3645+813A>G) | |
12 | g.21805185T>G | CA384128699 | ABCC9 | c.4639A>C (p.Thr1547Pro) n.2089+813A>C c.*3610+813A>C (n.*3610+813A>C) c.*536+813A>C (n.*536+813A>C) c.4212-6047A>C (n.4212-6047A>C) n.977+813A>C c.4461+813A>C (n.4461+813A>C) c.4512+813A>C (n.4512+813A>C) c.3520A>C (p.Thr1174Pro) c.4473+813A>C (n.4473+813A>C) c.4371+813A>C (n.4371+813A>C) c.4600A>C (p.Thr1534Pro) n.632-22025T>G n.306-22025T>G n.318-22025T>G c.3645+813A>C (n.3645+813A>C) | |
12 | g.21805186C>A | CA384128714 | ABCC9 | c.4638G>T (p.Met1546Ile) n.2089+812G>T c.*3610+812G>T (n.*3610+812G>T) c.*536+812G>T (n.*536+812G>T) c.4212-6048G>T (n.4212-6048G>T) n.977+812G>T c.4461+812G>T (n.4461+812G>T) c.4512+812G>T (n.4512+812G>T) c.3519G>T (p.Met1173Ile) c.4473+812G>T (n.4473+812G>T) c.4371+812G>T (n.4371+812G>T) c.4599G>T (p.Met1533Ile) n.632-22024C>A n.306-22024C>A n.318-22024C>A c.3645+812G>T (n.3645+812G>T) | |
12 | g.21805186C>G | CA384128718 | ABCC9 | c.4638G>C (p.Met1546Ile) n.2089+812G>C c.*3610+812G>C (n.*3610+812G>C) c.*536+812G>C (n.*536+812G>C) c.4212-6048G>C (n.4212-6048G>C) n.977+812G>C c.4461+812G>C (n.4461+812G>C) c.4512+812G>C (n.4512+812G>C) c.3519G>C (p.Met1173Ile) c.4473+812G>C (n.4473+812G>C) c.4371+812G>C (n.4371+812G>C) c.4599G>C (p.Met1533Ile) n.632-22024C>G n.306-22024C>G n.318-22024C>G c.3645+812G>C (n.3645+812G>C) | COSMIC |
12 | g.21805186C>T | CA384128721 | ABCC9 | c.4638G>A (p.Met1546Ile) n.2089+812G>A c.*3610+812G>A (n.*3610+812G>A) c.*536+812G>A (n.*536+812G>A) c.4212-6048G>A (n.4212-6048G>A) n.977+812G>A c.4461+812G>A (n.4461+812G>A) c.4512+812G>A (n.4512+812G>A) c.3519G>A (p.Met1173Ile) c.4473+812G>A (n.4473+812G>A) c.4371+812G>A (n.4371+812G>A) c.4599G>A (p.Met1533Ile) n.632-22024C>T n.306-22024C>T n.318-22024C>T c.3645+812G>A (n.3645+812G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805187A>C | CA384128723 | ABCC9 | c.4637T>G (p.Met1546Arg) n.2089+811T>G c.*3610+811T>G (n.*3610+811T>G) c.*536+811T>G (n.*536+811T>G) c.4212-6049T>G (n.4212-6049T>G) n.977+811T>G c.4461+811T>G (n.4461+811T>G) c.4512+811T>G (n.4512+811T>G) c.3518T>G (p.Met1173Arg) c.4473+811T>G (n.4473+811T>G) c.4371+811T>G (n.4371+811T>G) c.4598T>G (p.Met1533Arg) n.632-22023A>C n.306-22023A>C n.318-22023A>C c.3645+811T>G (n.3645+811T>G) | |
12 | g.21805187A>G | CA384128724 | ABCC9 | c.4637T>C (p.Met1546Thr) n.2089+811T>C c.*3610+811T>C (n.*3610+811T>C) c.*536+811T>C (n.*536+811T>C) c.4212-6049T>C (n.4212-6049T>C) n.977+811T>C c.4461+811T>C (n.4461+811T>C) c.4512+811T>C (n.4512+811T>C) c.3518T>C (p.Met1173Thr) c.4473+811T>C (n.4473+811T>C) c.4371+811T>C (n.4371+811T>C) c.4598T>C (p.Met1533Thr) n.632-22023A>G n.306-22023A>G n.318-22023A>G c.3645+811T>C (n.3645+811T>C) | |
12 | g.21805187A>T | CA384128725 | ABCC9 | c.4637T>A (p.Met1546Lys) n.2089+811T>A c.*3610+811T>A (n.*3610+811T>A) c.*536+811T>A (n.*536+811T>A) c.4212-6049T>A (n.4212-6049T>A) n.977+811T>A c.4461+811T>A (n.4461+811T>A) c.4512+811T>A (n.4512+811T>A) c.3518T>A (p.Met1173Lys) c.4473+811T>A (n.4473+811T>A) c.4371+811T>A (n.4371+811T>A) c.4598T>A (p.Met1533Lys) n.632-22023A>T n.306-22023A>T n.318-22023A>T c.3645+811T>A (n.3645+811T>A) | |
12 | g.21805188T>A | CA233607440 | ABCC9 | c.4636A>T (p.Met1546Leu) n.2089+810A>T c.*3610+810A>T (n.*3610+810A>T) c.*536+810A>T (n.*536+810A>T) c.4212-6050A>T (n.4212-6050A>T) n.977+810A>T c.4461+810A>T (n.4461+810A>T) c.4512+810A>T (n.4512+810A>T) c.3517A>T (p.Met1173Leu) c.4473+810A>T (n.4473+810A>T) c.4371+810A>T (n.4371+810A>T) c.4597A>T (p.Met1533Leu) n.632-22022T>A n.306-22022T>A n.318-22022T>A c.3645+810A>T (n.3645+810A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805188T>C | CA384128730 | ABCC9 | c.4636A>G (p.Met1546Val) n.2089+810A>G c.*3610+810A>G (n.*3610+810A>G) c.*536+810A>G (n.*536+810A>G) c.4212-6050A>G (n.4212-6050A>G) n.977+810A>G c.4461+810A>G (n.4461+810A>G) c.4512+810A>G (n.4512+810A>G) c.3517A>G (p.Met1173Val) c.4473+810A>G (n.4473+810A>G) c.4371+810A>G (n.4371+810A>G) c.4597A>G (p.Met1533Val) n.632-22022T>C n.306-22022T>C n.318-22022T>C c.3645+810A>G (n.3645+810A>G) | |
12 | g.21805188T>G | CA384128733 | ABCC9 | c.4636A>C (p.Met1546Leu) n.2089+810A>C c.*3610+810A>C (n.*3610+810A>C) c.*536+810A>C (n.*536+810A>C) c.4212-6050A>C (n.4212-6050A>C) n.977+810A>C c.4461+810A>C (n.4461+810A>C) c.4512+810A>C (n.4512+810A>C) c.3517A>C (p.Met1173Leu) c.4473+810A>C (n.4473+810A>C) c.4371+810A>C (n.4371+810A>C) c.4597A>C (p.Met1533Leu) n.632-22022T>G n.306-22022T>G n.318-22022T>G c.3645+810A>C (n.3645+810A>C) | |
12 | g.21805188T= | CA2021290451 | ABCC9 | c.4636A= (p.Met1546=) n.2089+810A= c.*3610+810A= (n.*3610+810A=) c.*536+810A= (n.*536+810A=) c.4212-6050A= (n.4212-6050A=) n.977+810A= c.4461+810A= (n.4461+810A=) c.4512+810A= (n.4512+810A=) c.3517A= (p.Met1173=) c.4473+810A= (n.4473+810A=) c.4371+810A= (n.4371+810A=) c.4597A= (p.Met1533=) n.632-22022T= n.306-22022T= n.318-22022T= c.3645+810A= (n.3645+810A=) | |
12 | g.21805189C>T | CA2617929166 | ABCC9 | c.4635G>A (p.Val1545=) n.2089+809G>A c.*3610+809G>A (n.*3610+809G>A) c.*536+809G>A (n.*536+809G>A) c.4212-6051G>A (n.4212-6051G>A) n.977+809G>A c.4461+809G>A (n.4461+809G>A) c.4512+809G>A (n.4512+809G>A) c.3516G>A (p.Val1172=) c.4473+809G>A (n.4473+809G>A) c.4371+809G>A (n.4371+809G>A) c.4596G>A (p.Val1532=) n.632-22021C>T n.306-22021C>T n.318-22021C>T c.3645+809G>A (n.3645+809G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805190A= | CA2021290456 | ABCC9 | c.4634T= (p.Val1545=) n.2089+808T= c.*3610+808T= (n.*3610+808T=) c.*536+808T= (n.*536+808T=) c.4212-6052T= (n.4212-6052T=) n.977+808T= c.4461+808T= (n.4461+808T=) c.4512+808T= (n.4512+808T=) c.3515T= (p.Val1172=) c.4473+808T= (n.4473+808T=) c.4371+808T= (n.4371+808T=) c.4595T= (p.Val1532=) n.632-22020A= n.306-22020A= n.318-22020A= c.3645+808T= (n.3645+808T=) | |
12 | g.21805190A>C | CA384128738 | ABCC9 | c.4634T>G (p.Val1545Gly) n.2089+808T>G c.*3610+808T>G (n.*3610+808T>G) c.*536+808T>G (n.*536+808T>G) c.4212-6052T>G (n.4212-6052T>G) n.977+808T>G c.4461+808T>G (n.4461+808T>G) c.4512+808T>G (n.4512+808T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.4473+808T>G (n.4473+808T>G) c.4371+808T>G (n.4371+808T>G) c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.632-22020A>C n.306-22020A>C n.318-22020A>C c.3645+808T>G (n.3645+808T>G) | |
12 | g.21805190A>G | CA6480798 | ABCC9 | c.4634T>C (p.Val1545Ala) n.2089+808T>C c.*3610+808T>C (n.*3610+808T>C) c.*536+808T>C (n.*536+808T>C) c.4212-6052T>C (n.4212-6052T>C) n.977+808T>C c.4461+808T>C (n.4461+808T>C) c.4512+808T>C (n.4512+808T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.4473+808T>C (n.4473+808T>C) c.4371+808T>C (n.4371+808T>C) c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.632-22020A>G n.306-22020A>G n.318-22020A>G c.3645+808T>C (n.3645+808T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805190A>T | CA384128747 | ABCC9 | c.4634T>A (p.Val1545Glu) n.2089+808T>A c.*3610+808T>A (n.*3610+808T>A) c.*536+808T>A (n.*536+808T>A) c.4212-6052T>A (n.4212-6052T>A) n.977+808T>A c.4461+808T>A (n.4461+808T>A) c.4512+808T>A (n.4512+808T>A) c.3515T>A (p.Val1172Glu) c.4473+808T>A (n.4473+808T>A) c.4371+808T>A (n.4371+808T>A) c.4595T>A (p.Val1532Glu) n.632-22020A>T n.306-22020A>T n.318-22020A>T c.3645+808T>A (n.3645+808T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805191C>A | CA384128758 | ABCC9 | c.4633G>T (p.Val1545Leu) n.2089+807G>T c.*3610+807G>T (n.*3610+807G>T) c.*536+807G>T (n.*536+807G>T) c.4212-6053G>T (n.4212-6053G>T) n.977+807G>T c.4461+807G>T (n.4461+807G>T) c.4512+807G>T (n.4512+807G>T) c.3514G>T (p.Val1172Leu) c.4473+807G>T (n.4473+807G>T) c.4371+807G>T (n.4371+807G>T) c.4594G>T (p.Val1532Leu) n.632-22019C>A n.306-22019C>A n.318-22019C>A c.3645+807G>T (n.3645+807G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805191C= | CA2021290460 | ABCC9 | c.4633G= (p.Val1545=) n.2089+807G= c.*3610+807G= (n.*3610+807G=) c.*536+807G= (n.*536+807G=) c.4212-6053G= (n.4212-6053G=) n.977+807G= c.4461+807G= (n.4461+807G=) c.4512+807G= (n.4512+807G=) c.3514G= (p.Val1172=) c.4473+807G= (n.4473+807G=) c.4371+807G= (n.4371+807G=) c.4594G= (p.Val1532=) n.632-22019C= n.306-22019C= n.318-22019C= c.3645+807G= (n.3645+807G=) | |
12 | g.21805191C>G | CA384128757 | ABCC9 | c.4633G>C (p.Val1545Leu) n.2089+807G>C c.*3610+807G>C (n.*3610+807G>C) c.*536+807G>C (n.*536+807G>C) c.4212-6053G>C (n.4212-6053G>C) n.977+807G>C c.4461+807G>C (n.4461+807G>C) c.4512+807G>C (n.4512+807G>C) c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.4473+807G>C (n.4473+807G>C) c.4371+807G>C (n.4371+807G>C) c.4594G>C (p.Val1532Leu) n.632-22019C>G n.306-22019C>G n.318-22019C>G c.3645+807G>C (n.3645+807G>C) | |
12 | g.21805191C>T | CA384128753 | ABCC9 | c.4633G>A (p.Val1545Met) n.2089+807G>A c.*3610+807G>A (n.*3610+807G>A) c.*536+807G>A (n.*536+807G>A) c.4212-6053G>A (n.4212-6053G>A) n.977+807G>A c.4461+807G>A (n.4461+807G>A) c.4512+807G>A (n.4512+807G>A) c.3514G>A (p.Val1172Met) c.4473+807G>A (n.4473+807G>A) c.4371+807G>A (n.4371+807G>A) c.4594G>A (p.Val1532Met) n.632-22019C>T n.306-22019C>T n.318-22019C>T c.3645+807G>A (n.3645+807G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805192C>A | CA384128759 | ABCC9 | c.4632G>T (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>T c.*3610+806G>T (n.*3610+806G>T) c.*536+806G>T (n.*536+806G>T) c.4212-6054G>T (n.4212-6054G>T) n.977+806G>T c.4461+806G>T (n.4461+806G>T) c.4512+806G>T (n.4512+806G>T) c.3513G>T (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>T (n.4473+806G>T) c.4371+806G>T (n.4371+806G>T) c.4593G>T (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>A n.306-22018C>A n.318-22018C>A c.3645+806G>T (n.3645+806G>T) | |
12 | g.21805192C>G | CA384128760 | ABCC9 | c.4632G>C (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>C c.*3610+806G>C (n.*3610+806G>C) c.*536+806G>C (n.*536+806G>C) c.4212-6054G>C (n.4212-6054G>C) n.977+806G>C c.4461+806G>C (n.4461+806G>C) c.4512+806G>C (n.4512+806G>C) c.3513G>C (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>C (n.4473+806G>C) c.4371+806G>C (n.4371+806G>C) c.4593G>C (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>G n.306-22018C>G n.318-22018C>G c.3645+806G>C (n.3645+806G>C) | |
12 | g.21805193A= | CA2021290469 | ABCC9 | c.4631T= (p.Leu1544=) n.2089+805T= c.*3610+805T= (n.*3610+805T=) c.*536+805T= (n.*536+805T=) c.4212-6055T= (n.4212-6055T=) n.977+805T= c.4461+805T= (n.4461+805T=) c.4512+805T= (n.4512+805T=) c.3512T= (p.Leu1171=) c.4473+805T= (n.4473+805T=) c.4371+805T= (n.4371+805T=) c.4592T= (p.Leu1531=) n.632-22017A= n.306-22017A= n.318-22017A= c.3645+805T= (n.3645+805T=) | |
12 | g.21805193A>C | CA384128765 | ABCC9 | c.4631T>G (p.Leu1544Trp) n.2089+805T>G c.*3610+805T>G (n.*3610+805T>G) c.*536+805T>G (n.*536+805T>G) c.4212-6055T>G (n.4212-6055T>G) n.977+805T>G c.4461+805T>G (n.4461+805T>G) c.4512+805T>G (n.4512+805T>G) c.3512T>G (p.Leu1171Trp) c.4473+805T>G (n.4473+805T>G) c.4371+805T>G (n.4371+805T>G) c.4592T>G (p.Leu1531Trp) n.632-22017A>C n.306-22017A>C n.318-22017A>C c.3645+805T>G (n.3645+805T>G) | |
12 | g.21805193A>G | CA6480799 | ABCC9 | c.4631T>C (p.Leu1544Ser) n.2089+805T>C c.*3610+805T>C (n.*3610+805T>C) c.*536+805T>C (n.*536+805T>C) c.4212-6055T>C (n.4212-6055T>C) n.977+805T>C c.4461+805T>C (n.4461+805T>C) c.4512+805T>C (n.4512+805T>C) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) c.4473+805T>C (n.4473+805T>C) c.4371+805T>C (n.4371+805T>C) c.4592T>C (p.Leu1531Ser) n.632-22017A>G n.306-22017A>G n.318-22017A>G c.3645+805T>C (n.3645+805T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805193A>T | CA384128771 | ABCC9 | c.4631T>A (p.Leu1544Ter) n.2089+805T>A c.*3610+805T>A (n.*3610+805T>A) c.*536+805T>A (n.*536+805T>A) c.4212-6055T>A (n.4212-6055T>A) n.977+805T>A c.4461+805T>A (n.4461+805T>A) c.4512+805T>A (n.4512+805T>A) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) c.4473+805T>A (n.4473+805T>A) c.4371+805T>A (n.4371+805T>A) c.4592T>A (p.Leu1531Ter) n.632-22017A>T n.306-22017A>T n.318-22017A>T c.3645+805T>A (n.3645+805T>A) | |
12 | g.21805194A= | CA2021290478 | ABCC9 | c.4630T= (p.Leu1544=) n.2089+804T= c.*3610+804T= (n.*3610+804T=) c.*536+804T= (n.*536+804T=) c.4212-6056T= (n.4212-6056T=) n.977+804T= c.4461+804T= (n.4461+804T=) c.4512+804T= (n.4512+804T=) c.3511T= (p.Leu1171=) c.4473+804T= (n.4473+804T=) c.4371+804T= (n.4371+804T=) c.4591T= (p.Leu1531=) n.632-22016A= n.306-22016A= n.318-22016A= c.3645+804T= (n.3645+804T=) | |
12 | g.21805194A>C | CA384128775 | ABCC9 | c.4630T>G (p.Leu1544Val) n.2089+804T>G c.*3610+804T>G (n.*3610+804T>G) c.*536+804T>G (n.*536+804T>G) c.4212-6056T>G (n.4212-6056T>G) n.977+804T>G c.4461+804T>G (n.4461+804T>G) c.4512+804T>G (n.4512+804T>G) c.3511T>G (p.Leu1171Val) c.4473+804T>G (n.4473+804T>G) c.4371+804T>G (n.4371+804T>G) c.4591T>G (p.Leu1531Val) n.632-22016A>C n.306-22016A>C n.318-22016A>C c.3645+804T>G (n.3645+804T>G) | dbSNP |
12 | g.21805194A>T | CA384128776 | ABCC9 | c.4630T>A (p.Leu1544Met) n.2089+804T>A c.*3610+804T>A (n.*3610+804T>A) c.*536+804T>A (n.*536+804T>A) c.4212-6056T>A (n.4212-6056T>A) n.977+804T>A c.4461+804T>A (n.4461+804T>A) c.4512+804T>A (n.4512+804T>A) c.3511T>A (p.Leu1171Met) c.4473+804T>A (n.4473+804T>A) c.4371+804T>A (n.4371+804T>A) c.4591T>A (p.Leu1531Met) n.632-22016A>T n.306-22016A>T n.318-22016A>T c.3645+804T>A (n.3645+804T>A) | |
12 | g.21805195A= | CA2021290486 | ABCC9 | c.4629T= (p.Thr1543=) n.2089+803T= c.*3610+803T= (n.*3610+803T=) c.*536+803T= (n.*536+803T=) c.4212-6057T= (n.4212-6057T=) n.977+803T= c.4461+803T= (n.4461+803T=) c.4512+803T= (n.4512+803T=) c.3510T= (p.Thr1170=) c.4473+803T= (n.4473+803T=) c.4371+803T= (n.4371+803T=) c.4590T= (p.Thr1530=) n.632-22015A= n.306-22015A= n.318-22015A= c.3645+803T= (n.3645+803T=) | |
12 | g.21805195A>C | CA6480800 | ABCC9 | c.4629T>G (p.Thr1543=) n.2089+803T>G c.*3610+803T>G (n.*3610+803T>G) c.*536+803T>G (n.*536+803T>G) c.4212-6057T>G (n.4212-6057T>G) n.977+803T>G c.4461+803T>G (n.4461+803T>G) c.4512+803T>G (n.4512+803T>G) c.3510T>G (p.Thr1170=) c.4473+803T>G (n.4473+803T>G) c.4371+803T>G (n.4371+803T>G) c.4590T>G (p.Thr1530=) n.632-22015A>C n.306-22015A>C n.318-22015A>C c.3645+803T>G (n.3645+803T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805196G>A | CA384128779 | ABCC9 | c.4628C>T (p.Thr1543Ile) n.2089+802C>T c.*3610+802C>T (n.*3610+802C>T) c.*536+802C>T (n.*536+802C>T) c.4212-6058C>T (n.4212-6058C>T) n.977+802C>T c.4461+802C>T (n.4461+802C>T) c.4512+802C>T (n.4512+802C>T) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.4473+802C>T (n.4473+802C>T) c.4371+802C>T (n.4371+802C>T) c.4589C>T (p.Thr1530Ile) n.632-22014G>A n.306-22014G>A n.318-22014G>A c.3645+802C>T (n.3645+802C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805196G>C | CA384128783 | ABCC9 | c.4628C>G (p.Thr1543Ser) n.2089+802C>G c.*3610+802C>G (n.*3610+802C>G) c.*536+802C>G (n.*536+802C>G) c.4212-6058C>G (n.4212-6058C>G) n.977+802C>G c.4461+802C>G (n.4461+802C>G) c.4512+802C>G (n.4512+802C>G) c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.4473+802C>G (n.4473+802C>G) c.4371+802C>G (n.4371+802C>G) c.4589C>G (p.Thr1530Ser) n.632-22014G>C n.306-22014G>C n.318-22014G>C c.3645+802C>G (n.3645+802C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805196G>T | CA384128786 | ABCC9 | c.4628C>A (p.Thr1543Asn) n.2089+802C>A c.*3610+802C>A (n.*3610+802C>A) c.*536+802C>A (n.*536+802C>A) c.4212-6058C>A (n.4212-6058C>A) n.977+802C>A c.4461+802C>A (n.4461+802C>A) c.4512+802C>A (n.4512+802C>A) c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.4473+802C>A (n.4473+802C>A) c.4371+802C>A (n.4371+802C>A) c.4589C>A (p.Thr1530Asn) n.632-22014G>T n.306-22014G>T n.318-22014G>T c.3645+802C>A (n.3645+802C>A) | |
12 | g.21805197T>A | CA384128789 | ABCC9 | c.4627A>T (p.Thr1543Ser) n.2089+801A>T c.*3610+801A>T (n.*3610+801A>T) c.*536+801A>T (n.*536+801A>T) c.4212-6059A>T (n.4212-6059A>T) n.977+801A>T c.4461+801A>T (n.4461+801A>T) c.4512+801A>T (n.4512+801A>T) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.4473+801A>T (n.4473+801A>T) c.4371+801A>T (n.4371+801A>T) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) n.632-22013T>A n.306-22013T>A n.318-22013T>A c.3645+801A>T (n.3645+801A>T) | |
12 | g.21805197T>C | CA233607462 | ABCC9 | c.4627A>G (p.Thr1543Ala) n.2089+801A>G c.*3610+801A>G (n.*3610+801A>G) c.*536+801A>G (n.*536+801A>G) c.4212-6059A>G (n.4212-6059A>G) n.977+801A>G c.4461+801A>G (n.4461+801A>G) c.4512+801A>G (n.4512+801A>G) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.4473+801A>G (n.4473+801A>G) c.4371+801A>G (n.4371+801A>G) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) n.632-22013T>C n.306-22013T>C n.318-22013T>C c.3645+801A>G (n.3645+801A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805197T>G | CA6480801 | ABCC9 | c.4627A>C (p.Thr1543Pro) n.2089+801A>C c.*3610+801A>C (n.*3610+801A>C) c.*536+801A>C (n.*536+801A>C) c.4212-6059A>C (n.4212-6059A>C) n.977+801A>C c.4461+801A>C (n.4461+801A>C) c.4512+801A>C (n.4512+801A>C) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.4473+801A>C (n.4473+801A>C) c.4371+801A>C (n.4371+801A>C) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) n.632-22013T>G n.306-22013T>G n.318-22013T>G c.3645+801A>C (n.3645+801A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805197T= | CA2021290493 | ABCC9 | c.4627A= (p.Thr1543=) n.2089+801A= c.*3610+801A= (n.*3610+801A=) c.*536+801A= (n.*536+801A=) c.4212-6059A= (n.4212-6059A=) n.977+801A= c.4461+801A= (n.4461+801A=) c.4512+801A= (n.4512+801A=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.4473+801A= (n.4473+801A=) c.4371+801A= (n.4371+801A=) c.4588A= (p.Thr1530=) n.632-22013T= n.306-22013T= n.318-22013T= c.3645+801A= (n.3645+801A=) | |
12 | g.21805198G>A | CA6480802 | ABCC9 | c.4626C>T (p.Ser1542=) n.2089+800C>T c.*3610+800C>T (n.*3610+800C>T) c.*536+800C>T (n.*536+800C>T) c.4212-6060C>T (n.4212-6060C>T) n.977+800C>T c.4461+800C>T (n.4461+800C>T) c.4512+800C>T (n.4512+800C>T) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.4473+800C>T (n.4473+800C>T) c.4371+800C>T (n.4371+800C>T) c.4587C>T (p.Ser1529=) n.632-22012G>A n.306-22012G>A n.318-22012G>A c.3645+800C>T (n.3645+800C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805198G= | CA2021290497 | ABCC9 | c.4626C= (p.Ser1542=) n.2089+800C= c.*3610+800C= (n.*3610+800C=) c.*536+800C= (n.*536+800C=) c.4212-6060C= (n.4212-6060C=) n.977+800C= c.4461+800C= (n.4461+800C=) c.4512+800C= (n.4512+800C=) c.3507C= (p.Ser1169=) c.4473+800C= (n.4473+800C=) c.4371+800C= (n.4371+800C=) c.4587C= (p.Ser1529=) n.632-22012G= n.306-22012G= n.318-22012G= c.3645+800C= (n.3645+800C=) | |
12 | g.21805199G>A | CA384128791 | ABCC9 | c.4625C>T (p.Ser1542Phe) n.2089+799C>T c.*3610+799C>T (n.*3610+799C>T) c.*536+799C>T (n.*536+799C>T) c.4212-6061C>T (n.4212-6061C>T) n.977+799C>T c.4461+799C>T (n.4461+799C>T) c.4512+799C>T (n.4512+799C>T) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.4473+799C>T (n.4473+799C>T) c.4371+799C>T (n.4371+799C>T) c.4586C>T (p.Ser1529Phe) n.632-22011G>A n.306-22011G>A n.318-22011G>A c.3645+799C>T (n.3645+799C>T) | |
12 | g.21805199G>C | CA384128793 | ABCC9 | c.4625C>G (p.Ser1542Cys) n.2089+799C>G c.*3610+799C>G (n.*3610+799C>G) c.*536+799C>G (n.*536+799C>G) c.4212-6061C>G (n.4212-6061C>G) n.977+799C>G c.4461+799C>G (n.4461+799C>G) c.4512+799C>G (n.4512+799C>G) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.4473+799C>G (n.4473+799C>G) c.4371+799C>G (n.4371+799C>G) c.4586C>G (p.Ser1529Cys) n.632-22011G>C n.306-22011G>C n.318-22011G>C c.3645+799C>G (n.3645+799C>G) | |
12 | g.21805199G>T | CA384128795 | ABCC9 | c.4625C>A (p.Ser1542Tyr) n.2089+799C>A c.*3610+799C>A (n.*3610+799C>A) c.*536+799C>A (n.*536+799C>A) c.4212-6061C>A (n.4212-6061C>A) n.977+799C>A c.4461+799C>A (n.4461+799C>A) c.4512+799C>A (n.4512+799C>A) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.4473+799C>A (n.4473+799C>A) c.4371+799C>A (n.4371+799C>A) c.4586C>A (p.Ser1529Tyr) n.632-22011G>T n.306-22011G>T n.318-22011G>T c.3645+799C>A (n.3645+799C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805200A>C | CA384128805 | ABCC9 | c.4624T>G (p.Ser1542Ala) n.2089+798T>G c.*3610+798T>G (n.*3610+798T>G) c.*536+798T>G (n.*536+798T>G) c.4212-6062T>G (n.4212-6062T>G) n.977+798T>G c.4461+798T>G (n.4461+798T>G) c.4512+798T>G (n.4512+798T>G) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.4473+798T>G (n.4473+798T>G) c.4371+798T>G (n.4371+798T>G) c.4585T>G (p.Ser1529Ala) n.632-22010A>C n.306-22010A>C n.318-22010A>C c.3645+798T>G (n.3645+798T>G) | |
12 | g.21805200A>G | CA384128798 | ABCC9 | c.4624T>C (p.Ser1542Pro) n.2089+798T>C c.*3610+798T>C (n.*3610+798T>C) c.*536+798T>C (n.*536+798T>C) c.4212-6062T>C (n.4212-6062T>C) n.977+798T>C c.4461+798T>C (n.4461+798T>C) c.4512+798T>C (n.4512+798T>C) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.4473+798T>C (n.4473+798T>C) c.4371+798T>C (n.4371+798T>C) c.4585T>C (p.Ser1529Pro) n.632-22010A>G n.306-22010A>G n.318-22010A>G c.3645+798T>C (n.3645+798T>C) | |
12 | g.21805200A>T | CA384128801 | ABCC9 | c.4624T>A (p.Ser1542Thr) n.2089+798T>A c.*3610+798T>A (n.*3610+798T>A) c.*536+798T>A (n.*536+798T>A) c.4212-6062T>A (n.4212-6062T>A) n.977+798T>A c.4461+798T>A (n.4461+798T>A) c.4512+798T>A (n.4512+798T>A) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.4473+798T>A (n.4473+798T>A) c.4371+798T>A (n.4371+798T>A) c.4585T>A (p.Ser1529Thr) n.632-22010A>T n.306-22010A>T n.318-22010A>T c.3645+798T>A (n.3645+798T>A) | |
12 | g.21805201A>C | CA384128808 | ABCC9 | c.4623T>G (p.Phe1541Leu) n.2089+797T>G c.*3610+797T>G (n.*3610+797T>G) c.*536+797T>G (n.*536+797T>G) c.4212-6063T>G (n.4212-6063T>G) n.977+797T>G c.4461+797T>G (n.4461+797T>G) c.4512+797T>G (n.4512+797T>G) c.3504T>G (p.Phe1168Leu) c.4473+797T>G (n.4473+797T>G) c.4371+797T>G (n.4371+797T>G) c.4584T>G (p.Phe1528Leu) n.632-22009A>C n.306-22009A>C n.318-22009A>C c.3645+797T>G (n.3645+797T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805201A>T | CA384128809 | ABCC9 | c.4623T>A (p.Phe1541Leu) n.2089+797T>A c.*3610+797T>A (n.*3610+797T>A) c.*536+797T>A (n.*536+797T>A) c.4212-6063T>A (n.4212-6063T>A) n.977+797T>A c.4461+797T>A (n.4461+797T>A) c.4512+797T>A (n.4512+797T>A) c.3504T>A (p.Phe1168Leu) c.4473+797T>A (n.4473+797T>A) c.4371+797T>A (n.4371+797T>A) c.4584T>A (p.Phe1528Leu) n.632-22009A>T n.306-22009A>T n.318-22009A>T c.3645+797T>A (n.3645+797T>A) | |
12 | g.21805202A>C | CA384128814 | ABCC9 | c.4622T>G (p.Phe1541Cys) n.2089+796T>G c.*3610+796T>G (n.*3610+796T>G) c.*536+796T>G (n.*536+796T>G) c.4212-6064T>G (n.4212-6064T>G) n.977+796T>G c.4461+796T>G (n.4461+796T>G) c.4512+796T>G (n.4512+796T>G) c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.4473+796T>G (n.4473+796T>G) c.4371+796T>G (n.4371+796T>G) c.4583T>G (p.Phe1528Cys) n.632-22008A>C n.306-22008A>C n.318-22008A>C c.3645+796T>G (n.3645+796T>G) | |
12 | g.21805202A>G | CA384128816 | ABCC9 | c.4622T>C (p.Phe1541Ser) n.2089+796T>C c.*3610+796T>C (n.*3610+796T>C) c.*536+796T>C (n.*536+796T>C) c.4212-6064T>C (n.4212-6064T>C) n.977+796T>C c.4461+796T>C (n.4461+796T>C) c.4512+796T>C (n.4512+796T>C) c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.4473+796T>C (n.4473+796T>C) c.4371+796T>C (n.4371+796T>C) c.4583T>C (p.Phe1528Ser) n.632-22008A>G n.306-22008A>G n.318-22008A>G c.3645+796T>C (n.3645+796T>C) | |
12 | g.21805202A>T | CA384128823 | ABCC9 | c.4622T>A (p.Phe1541Tyr) n.2089+796T>A c.*3610+796T>A (n.*3610+796T>A) c.*536+796T>A (n.*536+796T>A) c.4212-6064T>A (n.4212-6064T>A) n.977+796T>A c.4461+796T>A (n.4461+796T>A) c.4512+796T>A (n.4512+796T>A) c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.4473+796T>A (n.4473+796T>A) c.4371+796T>A (n.4371+796T>A) c.4583T>A (p.Phe1528Tyr) n.632-22008A>T n.306-22008A>T n.318-22008A>T c.3645+796T>A (n.3645+796T>A) | |
12 | g.21805203A>C | CA384128830 | ABCC9 | c.4621T>G (p.Phe1541Val) n.2089+795T>G c.*3610+795T>G (n.*3610+795T>G) c.*536+795T>G (n.*536+795T>G) c.4212-6065T>G (n.4212-6065T>G) n.977+795T>G c.4461+795T>G (n.4461+795T>G) c.4512+795T>G (n.4512+795T>G) c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.4473+795T>G (n.4473+795T>G) c.4371+795T>G (n.4371+795T>G) c.4582T>G (p.Phe1528Val) n.632-22007A>C n.306-22007A>C n.318-22007A>C c.3645+795T>G (n.3645+795T>G) | |
12 | g.21805203A>G | CA384128831 | ABCC9 | c.4621T>C (p.Phe1541Leu) n.2089+795T>C c.*3610+795T>C (n.*3610+795T>C) c.*536+795T>C (n.*536+795T>C) c.4212-6065T>C (n.4212-6065T>C) n.977+795T>C c.4461+795T>C (n.4461+795T>C) c.4512+795T>C (n.4512+795T>C) c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.4473+795T>C (n.4473+795T>C) c.4371+795T>C (n.4371+795T>C) c.4582T>C (p.Phe1528Leu) n.632-22007A>G n.306-22007A>G n.318-22007A>G c.3645+795T>C (n.3645+795T>C) | |
12 | g.21805203A>T | CA384128832 | ABCC9 | c.4621T>A (p.Phe1541Ile) n.2089+795T>A c.*3610+795T>A (n.*3610+795T>A) c.*536+795T>A (n.*536+795T>A) c.4212-6065T>A (n.4212-6065T>A) n.977+795T>A c.4461+795T>A (n.4461+795T>A) c.4512+795T>A (n.4512+795T>A) c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.4473+795T>A (n.4473+795T>A) c.4371+795T>A (n.4371+795T>A) c.4582T>A (p.Phe1528Ile) n.632-22007A>T n.306-22007A>T n.318-22007A>T c.3645+795T>A (n.3645+795T>A) | |
12 | g.21805204G>C | CA603673898 | ABCC9 | c.4620C>G (p.Leu1540=) n.2089+794C>G c.*3610+794C>G (n.*3610+794C>G) c.*536+794C>G (n.*536+794C>G) c.4212-6066C>G (n.4212-6066C>G) n.977+794C>G c.4461+794C>G (n.4461+794C>G) c.4512+794C>G (n.4512+794C>G) c.3501C>G (p.Leu1167=) c.4473+794C>G (n.4473+794C>G) c.4371+794C>G (n.4371+794C>G) c.4581C>G (p.Leu1527=) n.632-22006G>C n.306-22006G>C n.318-22006G>C c.3645+794C>G (n.3645+794C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805204G= | CA2021290500 | ABCC9 | c.4620C= (p.Leu1540=) n.2089+794C= c.*3610+794C= (n.*3610+794C=) c.*536+794C= (n.*536+794C=) c.4212-6066C= (n.4212-6066C=) n.977+794C= c.4461+794C= (n.4461+794C=) c.4512+794C= (n.4512+794C=) c.3501C= (p.Leu1167=) c.4473+794C= (n.4473+794C=) c.4371+794C= (n.4371+794C=) c.4581C= (p.Leu1527=) n.632-22006G= n.306-22006G= n.318-22006G= c.3645+794C= (n.3645+794C=) | |
12 | g.21805204G>T | CA945506905 | ABCC9 | c.4620C>A (p.Leu1540=) n.2089+794C>A c.*3610+794C>A (n.*3610+794C>A) c.*536+794C>A (n.*536+794C>A) c.4212-6066C>A (n.4212-6066C>A) n.977+794C>A c.4461+794C>A (n.4461+794C>A) c.4512+794C>A (n.4512+794C>A) c.3501C>A (p.Leu1167=) c.4473+794C>A (n.4473+794C>A) c.4371+794C>A (n.4371+794C>A) c.4581C>A (p.Leu1527=) n.632-22006G>T n.306-22006G>T n.318-22006G>T c.3645+794C>A (n.3645+794C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805205A>C | CA384128834 | ABCC9 | c.4619T>G (p.Leu1540Arg) n.2089+793T>G c.*3610+793T>G (n.*3610+793T>G) c.*536+793T>G (n.*536+793T>G) c.4212-6067T>G (n.4212-6067T>G) n.977+793T>G c.4461+793T>G (n.4461+793T>G) c.4512+793T>G (n.4512+793T>G) c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.4473+793T>G (n.4473+793T>G) c.4371+793T>G (n.4371+793T>G) c.4580T>G (p.Leu1527Arg) n.632-22005A>C n.306-22005A>C n.318-22005A>C c.3645+793T>G (n.3645+793T>G) | |
12 | g.21805205A>G | CA384128842 | ABCC9 | c.4619T>C (p.Leu1540Pro) n.2089+793T>C c.*3610+793T>C (n.*3610+793T>C) c.*536+793T>C (n.*536+793T>C) c.4212-6067T>C (n.4212-6067T>C) n.977+793T>C c.4461+793T>C (n.4461+793T>C) c.4512+793T>C (n.4512+793T>C) c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.4473+793T>C (n.4473+793T>C) c.4371+793T>C (n.4371+793T>C) c.4580T>C (p.Leu1527Pro) n.632-22005A>G n.306-22005A>G n.318-22005A>G c.3645+793T>C (n.3645+793T>C) | |
12 | g.21805205A>T | CA384128854 | ABCC9 | c.4619T>A (p.Leu1540His) n.2089+793T>A c.*3610+793T>A (n.*3610+793T>A) c.*536+793T>A (n.*536+793T>A) c.4212-6067T>A (n.4212-6067T>A) n.977+793T>A c.4461+793T>A (n.4461+793T>A) c.4512+793T>A (n.4512+793T>A) c.3500T>A (p.Leu1167His) c.4473+793T>A (n.4473+793T>A) c.4371+793T>A (n.4371+793T>A) c.4580T>A (p.Leu1527His) n.632-22005A>T n.306-22005A>T n.318-22005A>T c.3645+793T>A (n.3645+793T>A) | |
12 | g.21805206G>A | CA384128860 | ABCC9 | c.4618C>T (p.Leu1540Phe) n.2089+792C>T c.*3610+792C>T (n.*3610+792C>T) c.*536+792C>T (n.*536+792C>T) c.4212-6068C>T (n.4212-6068C>T) n.977+792C>T c.4461+792C>T (n.4461+792C>T) c.4512+792C>T (n.4512+792C>T) c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.4473+792C>T (n.4473+792C>T) c.4371+792C>T (n.4371+792C>T) c.4579C>T (p.Leu1527Phe) n.632-22004G>A n.306-22004G>A n.318-22004G>A c.3645+792C>T (n.3645+792C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805206G>C | CA384128861 | ABCC9 | c.4618C>G (p.Leu1540Val) n.2089+792C>G c.*3610+792C>G (n.*3610+792C>G) c.*536+792C>G (n.*536+792C>G) c.4212-6068C>G (n.4212-6068C>G) n.977+792C>G c.4461+792C>G (n.4461+792C>G) c.4512+792C>G (n.4512+792C>G) c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.4473+792C>G (n.4473+792C>G) c.4371+792C>G (n.4371+792C>G) c.4579C>G (p.Leu1527Val) n.632-22004G>C n.306-22004G>C n.318-22004G>C c.3645+792C>G (n.3645+792C>G) | |
12 | g.21805206G>T | CA384128859 | ABCC9 | c.4618C>A (p.Leu1540Ile) n.2089+792C>A c.*3610+792C>A (n.*3610+792C>A) c.*536+792C>A (n.*536+792C>A) c.4212-6068C>A (n.4212-6068C>A) n.977+792C>A c.4461+792C>A (n.4461+792C>A) c.4512+792C>A (n.4512+792C>A) c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.4473+792C>A (n.4473+792C>A) c.4371+792C>A (n.4371+792C>A) c.4579C>A (p.Leu1527Ile) n.632-22004G>T n.306-22004G>T n.318-22004G>T c.3645+792C>A (n.3645+792C>A) | |
12 | g.21805207G>T | CA2617929167 | ABCC9 | c.4617C>A (p.Gly1539=) n.2089+791C>A c.*3610+791C>A (n.*3610+791C>A) c.*536+791C>A (n.*536+791C>A) c.4212-6069C>A (n.4212-6069C>A) n.977+791C>A c.4461+791C>A (n.4461+791C>A) c.4512+791C>A (n.4512+791C>A) c.3498C>A (p.Gly1166=) c.4473+791C>A (n.4473+791C>A) c.4371+791C>A (n.4371+791C>A) c.4578C>A (p.Gly1526=) n.632-22003G>T n.306-22003G>T n.318-22003G>T c.3645+791C>A (n.3645+791C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805208C>A | CA384128862 | ABCC9 | c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.2089+790G>T c.*3610+790G>T (n.*3610+790G>T) c.*536+790G>T (n.*536+790G>T) c.4212-6070G>T (n.4212-6070G>T) n.977+790G>T c.4461+790G>T (n.4461+790G>T) c.4512+790G>T (n.4512+790G>T) c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.4473+790G>T (n.4473+790G>T) c.4371+790G>T (n.4371+790G>T) c.4577G>T (p.Gly1526Val) n.632-22002C>A n.306-22002C>A n.318-22002C>A c.3645+790G>T (n.3645+790G>T) | |
12 | g.21805208C>G | CA384128863 | ABCC9 | c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.2089+790G>C c.*3610+790G>C (n.*3610+790G>C) c.*536+790G>C (n.*536+790G>C) c.4212-6070G>C (n.4212-6070G>C) n.977+790G>C c.4461+790G>C (n.4461+790G>C) c.4512+790G>C (n.4512+790G>C) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.4473+790G>C (n.4473+790G>C) c.4371+790G>C (n.4371+790G>C) c.4577G>C (p.Gly1526Ala) n.632-22002C>G n.306-22002C>G n.318-22002C>G c.3645+790G>C (n.3645+790G>C) | |
12 | g.21805208C>T | CA384128865 | ABCC9 | c.4616G>A (p.Gly1539Asp) n.2089+790G>A c.*3610+790G>A (n.*3610+790G>A) c.*536+790G>A (n.*536+790G>A) c.4212-6070G>A (n.4212-6070G>A) n.977+790G>A c.4461+790G>A (n.4461+790G>A) c.4512+790G>A (n.4512+790G>A) c.3497G>A (p.Gly1166Asp) c.4473+790G>A (n.4473+790G>A) c.4371+790G>A (n.4371+790G>A) c.4577G>A (p.Gly1526Asp) n.632-22002C>T n.306-22002C>T n.318-22002C>T c.3645+790G>A (n.3645+790G>A) | |
12 | g.21805209C>A | CA233607473 | ABCC9 | c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.2089+789G>T c.*3610+789G>T (n.*3610+789G>T) c.*536+789G>T (n.*536+789G>T) c.4212-6071G>T (n.4212-6071G>T) n.977+789G>T c.4461+789G>T (n.4461+789G>T) c.4512+789G>T (n.4512+789G>T) c.3496G>T (p.Gly1166Cys) c.4473+789G>T (n.4473+789G>T) c.4371+789G>T (n.4371+789G>T) c.4576G>T (p.Gly1526Cys) n.632-22001C>A n.306-22001C>A n.318-22001C>A c.3645+789G>T (n.3645+789G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805209C= | CA2021290501 | ABCC9 | c.4615G= (p.Gly1539=) n.2089+789G= c.*3610+789G= (n.*3610+789G=) c.*536+789G= (n.*536+789G=) c.4212-6071G= (n.4212-6071G=) n.977+789G= c.4461+789G= (n.4461+789G=) c.4512+789G= (n.4512+789G=) c.3496G= (p.Gly1166=) c.4473+789G= (n.4473+789G=) c.4371+789G= (n.4371+789G=) c.4576G= (p.Gly1526=) n.632-22001C= n.306-22001C= n.318-22001C= c.3645+789G= (n.3645+789G=) | |
12 | g.21805209C>G | CA384128869 | ABCC9 | c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.2089+789G>C c.*3610+789G>C (n.*3610+789G>C) c.*536+789G>C (n.*536+789G>C) c.4212-6071G>C (n.4212-6071G>C) n.977+789G>C c.4461+789G>C (n.4461+789G>C) c.4512+789G>C (n.4512+789G>C) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.4473+789G>C (n.4473+789G>C) c.4371+789G>C (n.4371+789G>C) c.4576G>C (p.Gly1526Arg) n.632-22001C>G n.306-22001C>G n.318-22001C>G c.3645+789G>C (n.3645+789G>C) | |
12 | g.21805209C>T | CA384128871 | ABCC9 | c.4615G>A (p.Gly1539Ser) n.2089+789G>A c.*3610+789G>A (n.*3610+789G>A) c.*536+789G>A (n.*536+789G>A) c.4212-6071G>A (n.4212-6071G>A) n.977+789G>A c.4461+789G>A (n.4461+789G>A) c.4512+789G>A (n.4512+789G>A) c.3496G>A (p.Gly1166Ser) c.4473+789G>A (n.4473+789G>A) c.4371+789G>A (n.4371+789G>A) c.4576G>A (p.Gly1526Ser) n.632-22001C>T n.306-22001C>T n.318-22001C>T c.3645+789G>A (n.3645+789G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805210A>C | CA384128875 | ABCC9 | c.4614T>G (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>G c.*3610+788T>G (n.*3610+788T>G) c.*536+788T>G (n.*536+788T>G) c.4212-6072T>G (n.4212-6072T>G) n.977+788T>G c.4461+788T>G (n.4461+788T>G) c.4512+788T>G (n.4512+788T>G) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>G (n.4473+788T>G) c.4371+788T>G (n.4371+788T>G) c.4575T>G (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>C n.306-22000A>C n.318-22000A>C c.3645+788T>G (n.3645+788T>G) | COSMIC |
12 | g.21805210A>T | CA384128884 | ABCC9 | c.4614T>A (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>A c.*3610+788T>A (n.*3610+788T>A) c.*536+788T>A (n.*536+788T>A) c.4212-6072T>A (n.4212-6072T>A) n.977+788T>A c.4461+788T>A (n.4461+788T>A) c.4512+788T>A (n.4512+788T>A) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>A (n.4473+788T>A) c.4371+788T>A (n.4371+788T>A) c.4575T>A (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>T n.306-22000A>T n.318-22000A>T c.3645+788T>A (n.3645+788T>A) | |
12 | g.21805211T>A | CA384128891 | ABCC9 | c.4613A>T (p.Asn1538Ile) n.2089+787A>T c.*3610+787A>T (n.*3610+787A>T) c.*536+787A>T (n.*536+787A>T) c.4212-6073A>T (n.4212-6073A>T) n.977+787A>T c.4461+787A>T (n.4461+787A>T) c.4512+787A>T (n.4512+787A>T) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.4473+787A>T (n.4473+787A>T) c.4371+787A>T (n.4371+787A>T) c.4574A>T (p.Asn1525Ile) n.632-21999T>A n.306-21999T>A n.318-21999T>A c.3645+787A>T (n.3645+787A>T) | |
12 | g.21805211T>C | CA136302 | ABCC9 | c.4613A>G (p.Asn1538Ser) n.2089+787A>G c.*3610+787A>G (n.*3610+787A>G) c.*536+787A>G (n.*536+787A>G) c.4212-6073A>G (n.4212-6073A>G) n.977+787A>G c.4461+787A>G (n.4461+787A>G) c.4512+787A>G (n.4512+787A>G) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.4473+787A>G (n.4473+787A>G) c.4371+787A>G (n.4371+787A>G) c.4574A>G (p.Asn1525Ser) n.632-21999T>C n.306-21999T>C n.318-21999T>C c.3645+787A>G (n.3645+787A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805211T>G | CA384128904 | ABCC9 | c.4613A>C (p.Asn1538Thr) n.2089+787A>C c.*3610+787A>C (n.*3610+787A>C) c.*536+787A>C (n.*536+787A>C) c.4212-6073A>C (n.4212-6073A>C) n.977+787A>C c.4461+787A>C (n.4461+787A>C) c.4512+787A>C (n.4512+787A>C) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.4473+787A>C (n.4473+787A>C) c.4371+787A>C (n.4371+787A>C) c.4574A>C (p.Asn1525Thr) n.632-21999T>G n.306-21999T>G n.318-21999T>G c.3645+787A>C (n.3645+787A>C) | |
12 | g.21805211T= | CA2021290502 | ABCC9 | c.4613A= (p.Asn1538=) n.2089+787A= c.*3610+787A= (n.*3610+787A=) c.*536+787A= (n.*536+787A=) c.4212-6073A= (n.4212-6073A=) n.977+787A= c.4461+787A= (n.4461+787A=) c.4512+787A= (n.4512+787A=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.4473+787A= (n.4473+787A=) c.4371+787A= (n.4371+787A=) c.4574A= (p.Asn1525=) n.632-21999T= n.306-21999T= n.318-21999T= c.3645+787A= (n.3645+787A=) | |
12 | g.21805212T>A | CA384128918 | ABCC9 | c.4612A>T (p.Asn1538Tyr) n.2089+786A>T c.*3610+786A>T (n.*3610+786A>T) c.*536+786A>T (n.*536+786A>T) c.4212-6074A>T (n.4212-6074A>T) n.977+786A>T c.4461+786A>T (n.4461+786A>T) c.4512+786A>T (n.4512+786A>T) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.4473+786A>T (n.4473+786A>T) c.4371+786A>T (n.4371+786A>T) c.4573A>T (p.Asn1525Tyr) n.632-21998T>A n.306-21998T>A n.318-21998T>A c.3645+786A>T (n.3645+786A>T) | |
12 | g.21805212T>C | CA384128939 | ABCC9 | c.4612A>G (p.Asn1538Asp) n.2089+786A>G c.*3610+786A>G (n.*3610+786A>G) c.*536+786A>G (n.*536+786A>G) c.4212-6074A>G (n.4212-6074A>G) n.977+786A>G c.4461+786A>G (n.4461+786A>G) c.4512+786A>G (n.4512+786A>G) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.4473+786A>G (n.4473+786A>G) c.4371+786A>G (n.4371+786A>G) c.4573A>G (p.Asn1525Asp) n.632-21998T>C n.306-21998T>C n.318-21998T>C c.3645+786A>G (n.3645+786A>G) | |
12 | g.21805212T>G | CA384128913 | ABCC9 | c.4612A>C (p.Asn1538His) n.2089+786A>C c.*3610+786A>C (n.*3610+786A>C) c.*536+786A>C (n.*536+786A>C) c.4212-6074A>C (n.4212-6074A>C) n.977+786A>C c.4461+786A>C (n.4461+786A>C) c.4512+786A>C (n.4512+786A>C) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.4473+786A>C (n.4473+786A>C) c.4371+786A>C (n.4371+786A>C) c.4573A>C (p.Asn1525His) n.632-21998T>G n.306-21998T>G n.318-21998T>G c.3645+786A>C (n.3645+786A>C) | |
12 | g.21805213C>A | CA384128943 | ABCC9 | c.4611G>T (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>T c.*3610+785G>T (n.*3610+785G>T) c.*536+785G>T (n.*536+785G>T) c.4212-6075G>T (n.4212-6075G>T) n.977+785G>T c.4461+785G>T (n.4461+785G>T) c.4512+785G>T (n.4512+785G>T) c.3492G>T (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>T (n.4473+785G>T) c.4371+785G>T (n.4371+785G>T) c.4572G>T (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>A n.306-21997C>A n.318-21997C>A c.3645+785G>T (n.3645+785G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805213C>G | CA384128944 | ABCC9 | c.4611G>C (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>C c.*3610+785G>C (n.*3610+785G>C) c.*536+785G>C (n.*536+785G>C) c.4212-6075G>C (n.4212-6075G>C) n.977+785G>C c.4461+785G>C (n.4461+785G>C) c.4512+785G>C (n.4512+785G>C) c.3492G>C (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>C (n.4473+785G>C) c.4371+785G>C (n.4371+785G>C) c.4572G>C (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>G n.306-21997C>G n.318-21997C>G c.3645+785G>C (n.3645+785G>C) | |
12 | g.21805214T>A | CA384128945 | ABCC9 | c.4610A>T (p.Lys1537Met) n.2089+784A>T c.*3610+784A>T (n.*3610+784A>T) c.*536+784A>T (n.*536+784A>T) c.4212-6076A>T (n.4212-6076A>T) n.977+784A>T c.4461+784A>T (n.4461+784A>T) c.4512+784A>T (n.4512+784A>T) c.3491A>T (p.Lys1164Met) c.4473+784A>T (n.4473+784A>T) c.4371+784A>T (n.4371+784A>T) c.4571A>T (p.Lys1524Met) n.632-21996T>A n.306-21996T>A n.318-21996T>A c.3645+784A>T (n.3645+784A>T) | |
12 | g.21805214T>C | CA6480803 | ABCC9 | c.4610A>G (p.Lys1537Arg) n.2089+784A>G c.*3610+784A>G (n.*3610+784A>G) c.*536+784A>G (n.*536+784A>G) c.4212-6076A>G (n.4212-6076A>G) n.977+784A>G c.4461+784A>G (n.4461+784A>G) c.4512+784A>G (n.4512+784A>G) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.4473+784A>G (n.4473+784A>G) c.4371+784A>G (n.4371+784A>G) c.4571A>G (p.Lys1524Arg) n.632-21996T>C n.306-21996T>C n.318-21996T>C c.3645+784A>G (n.3645+784A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805214T>G | CA384128958 | ABCC9 | c.4610A>C (p.Lys1537Thr) n.2089+784A>C c.*3610+784A>C (n.*3610+784A>C) c.*536+784A>C (n.*536+784A>C) c.4212-6076A>C (n.4212-6076A>C) n.977+784A>C c.4461+784A>C (n.4461+784A>C) c.4512+784A>C (n.4512+784A>C) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.4473+784A>C (n.4473+784A>C) c.4371+784A>C (n.4371+784A>C) c.4571A>C (p.Lys1524Thr) n.632-21996T>G n.306-21996T>G n.318-21996T>G c.3645+784A>C (n.3645+784A>C) | |
12 | g.21805214T= | CA2021290506 | ABCC9 | c.4610A= (p.Lys1537=) n.2089+784A= c.*3610+784A= (n.*3610+784A=) c.*536+784A= (n.*536+784A=) c.4212-6076A= (n.4212-6076A=) n.977+784A= c.4461+784A= (n.4461+784A=) c.4512+784A= (n.4512+784A=) c.3491A= (p.Lys1164=) c.4473+784A= (n.4473+784A=) c.4371+784A= (n.4371+784A=) c.4571A= (p.Lys1524=) n.632-21996T= n.306-21996T= n.318-21996T= c.3645+784A= (n.3645+784A=) | |
12 | g.21805214_21805215insCCGG | CA2500206327 | ABCC9 | c.4609_4610insCCGG (p.Lys1537ThrfsTer?) n.2089+783_2089+784insCCGG c.*3610+783_*3610+784insCCGG (n.*3610+783_*3610+784insCCGG) c.*536+783_*536+784insCCGG (n.*536+783_*536+784insCCGG) c.4212-6077_4212-6076insCCGG (n.4212-6077_4212-6076insCCGG) n.977+783_977+784insCCGG c.4461+783_4461+784insCCGG (n.4461+783_4461+784insCCGG) c.4512+783_4512+784insCCGG (n.4512+783_4512+784insCCGG) c.3490_3491insCCGG (p.Lys1164ThrfsTer?) c.4473+783_4473+784insCCGG (n.4473+783_4473+784insCCGG) c.4371+783_4371+784insCCGG (n.4371+783_4371+784insCCGG) c.4570_4571insCCGG (p.Lys1524ThrfsTer?) n.632-21996_632-21995insCCGG n.306-21996_306-21995insCCGG n.318-21996_318-21995insCCGG c.3645+783_3645+784insCCGG (n.3645+783_3645+784insCCGG) | |
12 | g.21805215T>A | CA384128972 | ABCC9 | c.4609A>T (p.Lys1537Ter) n.2089+783A>T c.*3610+783A>T (n.*3610+783A>T) c.*536+783A>T (n.*536+783A>T) c.4212-6077A>T (n.4212-6077A>T) n.977+783A>T c.4461+783A>T (n.4461+783A>T) c.4512+783A>T (n.4512+783A>T) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.4473+783A>T (n.4473+783A>T) c.4371+783A>T (n.4371+783A>T) c.4570A>T (p.Lys1524Ter) n.632-21995T>A n.306-21995T>A n.318-21995T>A c.3645+783A>T (n.3645+783A>T) | |
12 | g.21805215T>C | CA384128965 | ABCC9 | c.4609A>G (p.Lys1537Glu) n.2089+783A>G c.*3610+783A>G (n.*3610+783A>G) c.*536+783A>G (n.*536+783A>G) c.4212-6077A>G (n.4212-6077A>G) n.977+783A>G c.4461+783A>G (n.4461+783A>G) c.4512+783A>G (n.4512+783A>G) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.4473+783A>G (n.4473+783A>G) c.4371+783A>G (n.4371+783A>G) c.4570A>G (p.Lys1524Glu) n.632-21995T>C n.306-21995T>C n.318-21995T>C c.3645+783A>G (n.3645+783A>G) | |
12 | g.21805215T>G | CA384128968 | ABCC9 | c.4609A>C (p.Lys1537Gln) n.2089+783A>C c.*3610+783A>C (n.*3610+783A>C) c.*536+783A>C (n.*536+783A>C) c.4212-6077A>C (n.4212-6077A>C) n.977+783A>C c.4461+783A>C (n.4461+783A>C) c.4512+783A>C (n.4512+783A>C) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.4473+783A>C (n.4473+783A>C) c.4371+783A>C (n.4371+783A>C) c.4570A>C (p.Lys1524Gln) n.632-21995T>G n.306-21995T>G n.318-21995T>G c.3645+783A>C (n.3645+783A>C) | |
12 | g.21805216G>A | CA2021290510 | ABCC9 | c.4608C>T (p.His1536=) n.2089+782C>T c.*3610+782C>T (n.*3610+782C>T) c.*536+782C>T (n.*536+782C>T) c.4212-6078C>T (n.4212-6078C>T) n.977+782C>T c.4461+782C>T (n.4461+782C>T) c.4512+782C>T (n.4512+782C>T) c.3489C>T (p.His1163=) c.4473+782C>T (n.4473+782C>T) c.4371+782C>T (n.4371+782C>T) c.4569C>T (p.His1523=) n.632-21994G>A n.306-21994G>A n.318-21994G>A c.3645+782C>T (n.3645+782C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805216G>C | CA384128974 | ABCC9 | c.4608C>G (p.His1536Gln) n.2089+782C>G c.*3610+782C>G (n.*3610+782C>G) c.*536+782C>G (n.*536+782C>G) c.4212-6078C>G (n.4212-6078C>G) n.977+782C>G c.4461+782C>G (n.4461+782C>G) c.4512+782C>G (n.4512+782C>G) c.3489C>G (p.His1163Gln) c.4473+782C>G (n.4473+782C>G) c.4371+782C>G (n.4371+782C>G) c.4569C>G (p.His1523Gln) n.632-21994G>C n.306-21994G>C n.318-21994G>C c.3645+782C>G (n.3645+782C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805216G= | CA2021290509 | ABCC9 | c.4608C= (p.His1536=) n.2089+782C= c.*3610+782C= (n.*3610+782C=) c.*536+782C= (n.*536+782C=) c.4212-6078C= (n.4212-6078C=) n.977+782C= c.4461+782C= (n.4461+782C=) c.4512+782C= (n.4512+782C=) c.3489C= (p.His1163=) c.4473+782C= (n.4473+782C=) c.4371+782C= (n.4371+782C=) c.4569C= (p.His1523=) n.632-21994G= n.306-21994G= n.318-21994G= c.3645+782C= (n.3645+782C=) | |
12 | g.21805216G>T | CA384128976 | ABCC9 | c.4608C>A (p.His1536Gln) n.2089+782C>A c.*3610+782C>A (n.*3610+782C>A) c.*536+782C>A (n.*536+782C>A) c.4212-6078C>A (n.4212-6078C>A) n.977+782C>A c.4461+782C>A (n.4461+782C>A) c.4512+782C>A (n.4512+782C>A) c.3489C>A (p.His1163Gln) c.4473+782C>A (n.4473+782C>A) c.4371+782C>A (n.4371+782C>A) c.4569C>A (p.His1523Gln) n.632-21994G>T n.306-21994G>T n.318-21994G>T c.3645+782C>A (n.3645+782C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805217T>A | CA384128977 | ABCC9 | c.4607A>T (p.His1536Leu) n.2089+781A>T c.*3610+781A>T (n.*3610+781A>T) c.*536+781A>T (n.*536+781A>T) c.4212-6079A>T (n.4212-6079A>T) n.977+781A>T c.4461+781A>T (n.4461+781A>T) c.4512+781A>T (n.4512+781A>T) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.4473+781A>T (n.4473+781A>T) c.4371+781A>T (n.4371+781A>T) c.4568A>T (p.His1523Leu) n.632-21993T>A n.306-21993T>A n.318-21993T>A c.3645+781A>T (n.3645+781A>T) | |
12 | g.21805217T>C | CA384128978 | ABCC9 | c.4607A>G (p.His1536Arg) n.2089+781A>G c.*3610+781A>G (n.*3610+781A>G) c.*536+781A>G (n.*536+781A>G) c.4212-6079A>G (n.4212-6079A>G) n.977+781A>G c.4461+781A>G (n.4461+781A>G) c.4512+781A>G (n.4512+781A>G) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.4473+781A>G (n.4473+781A>G) c.4371+781A>G (n.4371+781A>G) c.4568A>G (p.His1523Arg) n.632-21993T>C n.306-21993T>C n.318-21993T>C c.3645+781A>G (n.3645+781A>G) | |
12 | g.21805217T>G | CA384128979 | ABCC9 | c.4607A>C (p.His1536Pro) n.2089+781A>C c.*3610+781A>C (n.*3610+781A>C) c.*536+781A>C (n.*536+781A>C) c.4212-6079A>C (n.4212-6079A>C) n.977+781A>C c.4461+781A>C (n.4461+781A>C) c.4512+781A>C (n.4512+781A>C) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.4473+781A>C (n.4473+781A>C) c.4371+781A>C (n.4371+781A>C) c.4568A>C (p.His1523Pro) n.632-21993T>G n.306-21993T>G n.318-21993T>G c.3645+781A>C (n.3645+781A>C) | |
12 | g.21805218G>A | CA384128985 | ABCC9 | c.4606C>T (p.His1536Tyr) n.2089+780C>T c.*3610+780C>T (n.*3610+780C>T) c.*536+780C>T (n.*536+780C>T) c.4212-6080C>T (n.4212-6080C>T) n.977+780C>T c.4461+780C>T (n.4461+780C>T) c.4512+780C>T (n.4512+780C>T) c.3487C>T (p.His1163Tyr) c.4473+780C>T (n.4473+780C>T) c.4371+780C>T (n.4371+780C>T) c.4567C>T (p.His1523Tyr) n.632-21992G>A n.306-21992G>A n.318-21992G>A c.3645+780C>T (n.3645+780C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805218G>C | CA384128984 | ABCC9 | c.4606C>G (p.His1536Asp) n.2089+780C>G c.*3610+780C>G (n.*3610+780C>G) c.*536+780C>G (n.*536+780C>G) c.4212-6080C>G (n.4212-6080C>G) n.977+780C>G c.4461+780C>G (n.4461+780C>G) c.4512+780C>G (n.4512+780C>G) c.3487C>G (p.His1163Asp) c.4473+780C>G (n.4473+780C>G) c.4371+780C>G (n.4371+780C>G) c.4567C>G (p.His1523Asp) n.632-21992G>C n.306-21992G>C n.318-21992G>C c.3645+780C>G (n.3645+780C>G) | |
12 | g.21805218G= | CA2021290512 | ABCC9 | c.4606C= (p.His1536=) n.2089+780C= c.*3610+780C= (n.*3610+780C=) c.*536+780C= (n.*536+780C=) c.4212-6080C= (n.4212-6080C=) n.977+780C= c.4461+780C= (n.4461+780C=) c.4512+780C= (n.4512+780C=) c.3487C= (p.His1163=) c.4473+780C= (n.4473+780C=) c.4371+780C= (n.4371+780C=) c.4567C= (p.His1523=) n.632-21992G= n.306-21992G= n.318-21992G= c.3645+780C= (n.3645+780C=) | |
12 | g.21805218G>T | CA384128981 | ABCC9 | c.4606C>A (p.His1536Asn) n.2089+780C>A c.*3610+780C>A (n.*3610+780C>A) c.*536+780C>A (n.*536+780C>A) c.4212-6080C>A (n.4212-6080C>A) n.977+780C>A c.4461+780C>A (n.4461+780C>A) c.4512+780C>A (n.4512+780C>A) c.3487C>A (p.His1163Asn) c.4473+780C>A (n.4473+780C>A) c.4371+780C>A (n.4371+780C>A) c.4567C>A (p.His1523Asn) n.632-21992G>T n.306-21992G>T n.318-21992G>T c.3645+780C>A (n.3645+780C>A) | |
12 | g.21805219G>A | CA6480804 | ABCC9 | c.4605C>T (p.Ala1535=) n.2089+779C>T c.*3610+779C>T (n.*3610+779C>T) c.*536+779C>T (n.*536+779C>T) c.4212-6081C>T (n.4212-6081C>T) n.977+779C>T c.4461+779C>T (n.4461+779C>T) c.4512+779C>T (n.4512+779C>T) c.3486C>T (p.Ala1162=) c.4473+779C>T (n.4473+779C>T) c.4371+779C>T (n.4371+779C>T) c.4566C>T (p.Ala1522=) n.632-21991G>A n.306-21991G>A n.318-21991G>A c.3645+779C>T (n.3645+779C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805219G= | CA2021290514 | ABCC9 | c.4605C= (p.Ala1535=) n.2089+779C= c.*3610+779C= (n.*3610+779C=) c.*536+779C= (n.*536+779C=) c.4212-6081C= (n.4212-6081C=) n.977+779C= c.4461+779C= (n.4461+779C=) c.4512+779C= (n.4512+779C=) c.3486C= (p.Ala1162=) c.4473+779C= (n.4473+779C=) c.4371+779C= (n.4371+779C=) c.4566C= (p.Ala1522=) n.632-21991G= n.306-21991G= n.318-21991G= c.3645+779C= (n.3645+779C=) | |
12 | g.21805220G>A | CA384128999 | ABCC9 | c.4604C>T (p.Ala1535Val) n.2089+778C>T c.*3610+778C>T (n.*3610+778C>T) c.*536+778C>T (n.*536+778C>T) c.4212-6082C>T (n.4212-6082C>T) n.977+778C>T c.4461+778C>T (n.4461+778C>T) c.4512+778C>T (n.4512+778C>T) c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.4473+778C>T (n.4473+778C>T) c.4371+778C>T (n.4371+778C>T) c.4565C>T (p.Ala1522Val) n.632-21990G>A n.306-21990G>A n.318-21990G>A c.3645+778C>T (n.3645+778C>T) | COSMIC |
12 | g.21805220G>C | CA384128993 | ABCC9 | c.4604C>G (p.Ala1535Gly) n.2089+778C>G c.*3610+778C>G (n.*3610+778C>G) c.*536+778C>G (n.*536+778C>G) c.4212-6082C>G (n.4212-6082C>G) n.977+778C>G c.4461+778C>G (n.4461+778C>G) c.4512+778C>G (n.4512+778C>G) c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.4473+778C>G (n.4473+778C>G) c.4371+778C>G (n.4371+778C>G) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) n.632-21990G>C n.306-21990G>C n.318-21990G>C c.3645+778C>G (n.3645+778C>G) | |
12 | g.21805220G= | CA2021290518 | ABCC9 | c.4604C= (p.Ala1535=) n.2089+778C= c.*3610+778C= (n.*3610+778C=) c.*536+778C= (n.*536+778C=) c.4212-6082C= (n.4212-6082C=) n.977+778C= c.4461+778C= (n.4461+778C=) c.4512+778C= (n.4512+778C=) c.3485C= (p.Ala1162=) c.4473+778C= (n.4473+778C=) c.4371+778C= (n.4371+778C=) c.4565C= (p.Ala1522=) n.632-21990G= n.306-21990G= n.318-21990G= c.3645+778C= (n.3645+778C=) | |
12 | g.21805220G>T | CA6480805 | ABCC9 | c.4604C>A (p.Ala1535Asp) n.2089+778C>A c.*3610+778C>A (n.*3610+778C>A) c.*536+778C>A (n.*536+778C>A) c.4212-6082C>A (n.4212-6082C>A) n.977+778C>A c.4461+778C>A (n.4461+778C>A) c.4512+778C>A (n.4512+778C>A) c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.4473+778C>A (n.4473+778C>A) c.4371+778C>A (n.4371+778C>A) c.4565C>A (p.Ala1522Asp) n.632-21990G>T n.306-21990G>T n.318-21990G>T c.3645+778C>A (n.3645+778C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805220_21805221delinsTT | CA2580085257 | ABCC9 | c.4603_4604delinsAA (p.Ala1535Asn) n.2089+777_2089+778delinsAA c.*3610+777_*3610+778delinsAA (n.*3610+777_*3610+778delinsAA) c.*536+777_*536+778delinsAA (n.*536+777_*536+778delinsAA) c.4212-6083_4212-6082delinsAA (n.4212-6083_4212-6082delinsAA) n.977+777_977+778delinsAA c.4461+777_4461+778delinsAA (n.4461+777_4461+778delinsAA) c.4512+777_4512+778delinsAA (n.4512+777_4512+778delinsAA) c.3484_3485delinsAA (p.Ala1162Asn) c.4473+777_4473+778delinsAA (n.4473+777_4473+778delinsAA) c.4371+777_4371+778delinsAA (n.4371+777_4371+778delinsAA) c.4564_4565delinsAA (p.Ala1522Asn) n.632-21990_632-21989delinsTT n.306-21990_306-21989delinsTT n.318-21990_318-21989delinsTT c.3645+777_3645+778delinsAA (n.3645+777_3645+778delinsAA) | ClinVar |
12 | g.21805221C>A | CA6480806 | ABCC9 | c.4603G>T (p.Ala1535Ser) n.2089+777G>T c.*3610+777G>T (n.*3610+777G>T) c.*536+777G>T (n.*536+777G>T) c.4212-6083G>T (n.4212-6083G>T) n.977+777G>T c.4461+777G>T (n.4461+777G>T) c.4512+777G>T (n.4512+777G>T) c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.4473+777G>T (n.4473+777G>T) c.4371+777G>T (n.4371+777G>T) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) n.632-21989C>A n.306-21989C>A n.318-21989C>A c.3645+777G>T (n.3645+777G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805221C= | CA2021290524 | ABCC9 | c.4603G= (p.Ala1535=) n.2089+777G= c.*3610+777G= (n.*3610+777G=) c.*536+777G= (n.*536+777G=) c.4212-6083G= (n.4212-6083G=) n.977+777G= c.4461+777G= (n.4461+777G=) c.4512+777G= (n.4512+777G=) c.3484G= (p.Ala1162=) c.4473+777G= (n.4473+777G=) c.4371+777G= (n.4371+777G=) c.4564G= (p.Ala1522=) n.632-21989C= n.306-21989C= n.318-21989C= c.3645+777G= (n.3645+777G=) | |
12 | g.21805221C>G | CA384129004 | ABCC9 | c.4603G>C (p.Ala1535Pro) n.2089+777G>C c.*3610+777G>C (n.*3610+777G>C) c.*536+777G>C (n.*536+777G>C) c.4212-6083G>C (n.4212-6083G>C) n.977+777G>C c.4461+777G>C (n.4461+777G>C) c.4512+777G>C (n.4512+777G>C) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.4473+777G>C (n.4473+777G>C) c.4371+777G>C (n.4371+777G>C) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) n.632-21989C>G n.306-21989C>G n.318-21989C>G c.3645+777G>C (n.3645+777G>C) | |
12 | g.21805221C>T | CA244934 | ABCC9 | c.4603G>A (p.Ala1535Thr) n.2089+777G>A c.*3610+777G>A (n.*3610+777G>A) c.*536+777G>A (n.*536+777G>A) c.4212-6083G>A (n.4212-6083G>A) n.977+777G>A c.4461+777G>A (n.4461+777G>A) c.4512+777G>A (n.4512+777G>A) c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.4473+777G>A (n.4473+777G>A) c.4371+777G>A (n.4371+777G>A) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) n.632-21989C>T n.306-21989C>T n.318-21989C>T c.3645+777G>A (n.3645+777G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21805222G>A | CA6480807 | ABCC9 | c.4602C>T (p.Leu1534=) n.2089+776C>T c.*3610+776C>T (n.*3610+776C>T) c.*536+776C>T (n.*536+776C>T) c.4212-6084C>T (n.4212-6084C>T) n.977+776C>T c.4461+776C>T (n.4461+776C>T) c.4512+776C>T (n.4512+776C>T) c.3483C>T (p.Leu1161=) c.4473+776C>T (n.4473+776C>T) c.4371+776C>T (n.4371+776C>T) c.4563C>T (p.Leu1521=) n.632-21988G>A n.306-21988G>A n.318-21988G>A c.3645+776C>T (n.3645+776C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805222G= | CA2021290530 | ABCC9 | c.4602C= (p.Leu1534=) n.2089+776C= c.*3610+776C= (n.*3610+776C=) c.*536+776C= (n.*536+776C=) c.4212-6084C= (n.4212-6084C=) n.977+776C= c.4461+776C= (n.4461+776C=) c.4512+776C= (n.4512+776C=) c.3483C= (p.Leu1161=) c.4473+776C= (n.4473+776C=) c.4371+776C= (n.4371+776C=) c.4563C= (p.Leu1521=) n.632-21988G= n.306-21988G= n.318-21988G= c.3645+776C= (n.3645+776C=) | |
12 | g.21805222G>T | CA645572422 | ABCC9 | c.4602C>A (p.Leu1534=) n.2089+776C>A c.*3610+776C>A (n.*3610+776C>A) c.*536+776C>A (n.*536+776C>A) c.4212-6084C>A (n.4212-6084C>A) n.977+776C>A c.4461+776C>A (n.4461+776C>A) c.4512+776C>A (n.4512+776C>A) c.3483C>A (p.Leu1161=) c.4473+776C>A (n.4473+776C>A) c.4371+776C>A (n.4371+776C>A) c.4563C>A (p.Leu1521=) n.632-21988G>T n.306-21988G>T n.318-21988G>T c.3645+776C>A (n.3645+776C>A) | COSMIC |
12 | g.21805223A>C | CA384129008 | ABCC9 | c.4601T>G (p.Leu1534Arg) n.2089+775T>G c.*3610+775T>G (n.*3610+775T>G) c.*536+775T>G (n.*536+775T>G) c.4212-6085T>G (n.4212-6085T>G) n.977+775T>G c.4461+775T>G (n.4461+775T>G) c.4512+775T>G (n.4512+775T>G) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) c.4473+775T>G (n.4473+775T>G) c.4371+775T>G (n.4371+775T>G) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) n.632-21987A>C n.306-21987A>C n.318-21987A>C c.3645+775T>G (n.3645+775T>G) | |
12 | g.21805223A>G | CA384129006 | ABCC9 | c.4601T>C (p.Leu1534Pro) n.2089+775T>C c.*3610+775T>C (n.*3610+775T>C) c.*536+775T>C (n.*536+775T>C) c.4212-6085T>C (n.4212-6085T>C) n.977+775T>C c.4461+775T>C (n.4461+775T>C) c.4512+775T>C (n.4512+775T>C) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) c.4473+775T>C (n.4473+775T>C) c.4371+775T>C (n.4371+775T>C) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) n.632-21987A>G n.306-21987A>G n.318-21987A>G c.3645+775T>C (n.3645+775T>C) | |
12 | g.21805223A>T | CA384129007 | ABCC9 | c.4601T>A (p.Leu1534His) n.2089+775T>A c.*3610+775T>A (n.*3610+775T>A) c.*536+775T>A (n.*536+775T>A) c.4212-6085T>A (n.4212-6085T>A) n.977+775T>A c.4461+775T>A (n.4461+775T>A) c.4512+775T>A (n.4512+775T>A) c.3482T>A (p.Leu1161His) c.4473+775T>A (n.4473+775T>A) c.4371+775T>A (n.4371+775T>A) c.4562T>A (p.Leu1521His) n.632-21987A>T n.306-21987A>T n.318-21987A>T c.3645+775T>A (n.3645+775T>A) | |
12 | g.21805224G>A | CA6480808 | ABCC9 | c.4600C>T (p.Leu1534Phe) n.2089+774C>T c.*3610+774C>T (n.*3610+774C>T) c.*536+774C>T (n.*536+774C>T) c.4212-6086C>T (n.4212-6086C>T) n.977+774C>T c.4461+774C>T (n.4461+774C>T) c.4512+774C>T (n.4512+774C>T) c.3481C>T (p.Leu1161Phe) c.4473+774C>T (n.4473+774C>T) c.4371+774C>T (n.4371+774C>T) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) n.632-21986G>A n.306-21986G>A n.318-21986G>A c.3645+774C>T (n.3645+774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805224G>C | CA384129011 | ABCC9 | c.4600C>G (p.Leu1534Val) n.2089+774C>G c.*3610+774C>G (n.*3610+774C>G) c.*536+774C>G (n.*536+774C>G) c.4212-6086C>G (n.4212-6086C>G) n.977+774C>G c.4461+774C>G (n.4461+774C>G) c.4512+774C>G (n.4512+774C>G) c.3481C>G (p.Leu1161Val) c.4473+774C>G (n.4473+774C>G) c.4371+774C>G (n.4371+774C>G) c.4561C>G (p.Leu1521Val) n.632-21986G>C n.306-21986G>C n.318-21986G>C c.3645+774C>G (n.3645+774C>G) | COSMIC |
12 | g.21805224G= | CA2021290534 | ABCC9 | c.4600C= (p.Leu1534=) n.2089+774C= c.*3610+774C= (n.*3610+774C=) c.*536+774C= (n.*536+774C=) c.4212-6086C= (n.4212-6086C=) n.977+774C= c.4461+774C= (n.4461+774C=) c.4512+774C= (n.4512+774C=) c.3481C= (p.Leu1161=) c.4473+774C= (n.4473+774C=) c.4371+774C= (n.4371+774C=) c.4561C= (p.Leu1521=) n.632-21986G= n.306-21986G= n.318-21986G= c.3645+774C= (n.3645+774C=) | |
12 | g.21805224G>T | CA384129013 | ABCC9 | c.4600C>A (p.Leu1534Ile) n.2089+774C>A c.*3610+774C>A (n.*3610+774C>A) c.*536+774C>A (n.*536+774C>A) c.4212-6086C>A (n.4212-6086C>A) n.977+774C>A c.4461+774C>A (n.4461+774C>A) c.4512+774C>A (n.4512+774C>A) c.3481C>A (p.Leu1161Ile) c.4473+774C>A (n.4473+774C>A) c.4371+774C>A (n.4371+774C>A) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) n.632-21986G>T n.306-21986G>T n.318-21986G>T c.3645+774C>A (n.3645+774C>A) | |
12 | g.21805225C>A | CA384129015 | ABCC9 | c.4599G>T (p.Leu1533Phe) n.2089+773G>T c.*3610+773G>T (n.*3610+773G>T) c.*536+773G>T (n.*536+773G>T) c.4212-6087G>T (n.4212-6087G>T) n.977+773G>T c.4461+773G>T (n.4461+773G>T) c.4512+773G>T (n.4512+773G>T) c.3480G>T (p.Leu1160Phe) c.4473+773G>T (n.4473+773G>T) c.4371+773G>T (n.4371+773G>T) c.4560G>T (p.Leu1520Phe) n.632-21985C>A n.306-21985C>A n.318-21985C>A c.3645+773G>T (n.3645+773G>T) | |
12 | g.21805225C>G | CA384129019 | ABCC9 | c.4599G>C (p.Leu1533Phe) n.2089+773G>C c.*3610+773G>C (n.*3610+773G>C) c.*536+773G>C (n.*536+773G>C) c.4212-6087G>C (n.4212-6087G>C) n.977+773G>C c.4461+773G>C (n.4461+773G>C) c.4512+773G>C (n.4512+773G>C) c.3480G>C (p.Leu1160Phe) c.4473+773G>C (n.4473+773G>C) c.4371+773G>C (n.4371+773G>C) c.4560G>C (p.Leu1520Phe) n.632-21985C>G n.306-21985C>G n.318-21985C>G c.3645+773G>C (n.3645+773G>C) | |
12 | g.21805226A>C | CA384129021 | ABCC9 | c.4598T>G (p.Leu1533Trp) n.2089+772T>G c.*3610+772T>G (n.*3610+772T>G) c.*536+772T>G (n.*536+772T>G) c.4212-6088T>G (n.4212-6088T>G) n.977+772T>G c.4461+772T>G (n.4461+772T>G) c.4512+772T>G (n.4512+772T>G) c.3479T>G (p.Leu1160Trp) c.4473+772T>G (n.4473+772T>G) c.4371+772T>G (n.4371+772T>G) c.4559T>G (p.Leu1520Trp) n.632-21984A>C n.306-21984A>C n.318-21984A>C c.3645+772T>G (n.3645+772T>G) | |
12 | g.21805226A>G | CA384129027 | ABCC9 | c.4598T>C (p.Leu1533Ser) n.2089+772T>C c.*3610+772T>C (n.*3610+772T>C) c.*536+772T>C (n.*536+772T>C) c.4212-6088T>C (n.4212-6088T>C) n.977+772T>C c.4461+772T>C (n.4461+772T>C) c.4512+772T>C (n.4512+772T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Ser) c.4473+772T>C (n.4473+772T>C) c.4371+772T>C (n.4371+772T>C) c.4559T>C (p.Leu1520Ser) n.632-21984A>G n.306-21984A>G n.318-21984A>G c.3645+772T>C (n.3645+772T>C) | |
12 | g.21805226A>T | CA384129024 | ABCC9 | c.4598T>A (p.Leu1533Ter) n.2089+772T>A c.*3610+772T>A (n.*3610+772T>A) c.*536+772T>A (n.*536+772T>A) c.4212-6088T>A (n.4212-6088T>A) n.977+772T>A c.4461+772T>A (n.4461+772T>A) c.4512+772T>A (n.4512+772T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Ter) c.4473+772T>A (n.4473+772T>A) c.4371+772T>A (n.4371+772T>A) c.4559T>A (p.Leu1520Ter) n.632-21984A>T n.306-21984A>T n.318-21984A>T c.3645+772T>A (n.3645+772T>A) | |
12 | g.21805227A= | CA2021290538 | ABCC9 | c.4597T= (p.Leu1533=) n.2089+771T= c.*3610+771T= (n.*3610+771T=) c.*536+771T= (n.*536+771T=) c.4212-6089T= (n.4212-6089T=) n.977+771T= c.4461+771T= (n.4461+771T=) c.4512+771T= (n.4512+771T=) c.3478T= (p.Leu1160=) c.4473+771T= (n.4473+771T=) c.4371+771T= (n.4371+771T=) c.4558T= (p.Leu1520=) n.632-21983A= n.306-21983A= n.318-21983A= c.3645+771T= (n.3645+771T=) | |
12 | g.21805227A>C | CA384129030 | ABCC9 | c.4597T>G (p.Leu1533Val) n.2089+771T>G c.*3610+771T>G (n.*3610+771T>G) c.*536+771T>G (n.*536+771T>G) c.4212-6089T>G (n.4212-6089T>G) n.977+771T>G c.4461+771T>G (n.4461+771T>G) c.4512+771T>G (n.4512+771T>G) c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.4473+771T>G (n.4473+771T>G) c.4371+771T>G (n.4371+771T>G) c.4558T>G (p.Leu1520Val) n.632-21983A>C n.306-21983A>C n.318-21983A>C c.3645+771T>G (n.3645+771T>G) | |
12 | g.21805227A>G | CA603673905 | ABCC9 | c.4597T>C (p.Leu1533=) n.2089+771T>C c.*3610+771T>C (n.*3610+771T>C) c.*536+771T>C (n.*536+771T>C) c.4212-6089T>C (n.4212-6089T>C) n.977+771T>C c.4461+771T>C (n.4461+771T>C) c.4512+771T>C (n.4512+771T>C) c.3478T>C (p.Leu1160=) c.4473+771T>C (n.4473+771T>C) c.4371+771T>C (n.4371+771T>C) c.4558T>C (p.Leu1520=) n.632-21983A>G n.306-21983A>G n.318-21983A>G c.3645+771T>C (n.3645+771T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805227A>T | CA384129033 | ABCC9 | c.4597T>A (p.Leu1533Met) n.2089+771T>A c.*3610+771T>A (n.*3610+771T>A) c.*536+771T>A (n.*536+771T>A) c.4212-6089T>A (n.4212-6089T>A) n.977+771T>A c.4461+771T>A (n.4461+771T>A) c.4512+771T>A (n.4512+771T>A) c.3478T>A (p.Leu1160Met) c.4473+771T>A (n.4473+771T>A) c.4371+771T>A (n.4371+771T>A) c.4558T>A (p.Leu1520Met) n.632-21983A>T n.306-21983A>T n.318-21983A>T c.3645+771T>A (n.3645+771T>A) | |
12 | g.21805228A>C | CA384129036 | ABCC9 | c.4596T>G (p.Asn1532Lys) n.2089+770T>G c.*3610+770T>G (n.*3610+770T>G) c.*536+770T>G (n.*536+770T>G) c.4212-6090T>G (n.4212-6090T>G) n.977+770T>G c.4461+770T>G (n.4461+770T>G) c.4512+770T>G (n.4512+770T>G) c.3477T>G (p.Asn1159Lys) c.4473+770T>G (n.4473+770T>G) c.4371+770T>G (n.4371+770T>G) c.4557T>G (p.Asn1519Lys) n.632-21982A>C n.306-21982A>C n.318-21982A>C c.3645+770T>G (n.3645+770T>G) | |
12 | g.21805228A>G | CA2500920066 | ABCC9 | c.4596T>C (p.Asn1532=) n.2089+770T>C c.*3610+770T>C (n.*3610+770T>C) c.*536+770T>C (n.*536+770T>C) c.4212-6090T>C (n.4212-6090T>C) n.977+770T>C c.4461+770T>C (n.4461+770T>C) c.4512+770T>C (n.4512+770T>C) c.3477T>C (p.Asn1159=) c.4473+770T>C (n.4473+770T>C) c.4371+770T>C (n.4371+770T>C) c.4557T>C (p.Asn1519=) n.632-21982A>G n.306-21982A>G n.318-21982A>G c.3645+770T>C (n.3645+770T>C) | |
12 | g.21805228A>T | CA384129039 | ABCC9 | c.4596T>A (p.Asn1532Lys) n.2089+770T>A c.*3610+770T>A (n.*3610+770T>A) c.*536+770T>A (n.*536+770T>A) c.4212-6090T>A (n.4212-6090T>A) n.977+770T>A c.4461+770T>A (n.4461+770T>A) c.4512+770T>A (n.4512+770T>A) c.3477T>A (p.Asn1159Lys) c.4473+770T>A (n.4473+770T>A) c.4371+770T>A (n.4371+770T>A) c.4557T>A (p.Asn1519Lys) n.632-21982A>T n.306-21982A>T n.318-21982A>T c.3645+770T>A (n.3645+770T>A) | |
12 | g.21805229T>A | CA384129045 | ABCC9 | c.4595A>T (p.Asn1532Ile) n.2089+769A>T c.*3610+769A>T (n.*3610+769A>T) c.*536+769A>T (n.*536+769A>T) c.4212-6091A>T (n.4212-6091A>T) n.977+769A>T c.4461+769A>T (n.4461+769A>T) c.4512+769A>T (n.4512+769A>T) c.3476A>T (p.Asn1159Ile) c.4473+769A>T (n.4473+769A>T) c.4371+769A>T (n.4371+769A>T) c.4556A>T (p.Asn1519Ile) n.632-21981T>A n.306-21981T>A n.318-21981T>A c.3645+769A>T (n.3645+769A>T) | |
12 | g.21805229T>C | CA384129047 | ABCC9 | c.4595A>G (p.Asn1532Ser) n.2089+769A>G c.*3610+769A>G (n.*3610+769A>G) c.*536+769A>G (n.*536+769A>G) c.4212-6091A>G (n.4212-6091A>G) n.977+769A>G c.4461+769A>G (n.4461+769A>G) c.4512+769A>G (n.4512+769A>G) c.3476A>G (p.Asn1159Ser) c.4473+769A>G (n.4473+769A>G) c.4371+769A>G (n.4371+769A>G) c.4556A>G (p.Asn1519Ser) n.632-21981T>C n.306-21981T>C n.318-21981T>C c.3645+769A>G (n.3645+769A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805229T>G | CA384129049 | ABCC9 | c.4595A>C (p.Asn1532Thr) n.2089+769A>C c.*3610+769A>C (n.*3610+769A>C) c.*536+769A>C (n.*536+769A>C) c.4212-6091A>C (n.4212-6091A>C) n.977+769A>C c.4461+769A>C (n.4461+769A>C) c.4512+769A>C (n.4512+769A>C) c.3476A>C (p.Asn1159Thr) c.4473+769A>C (n.4473+769A>C) c.4371+769A>C (n.4371+769A>C) c.4556A>C (p.Asn1519Thr) n.632-21981T>G n.306-21981T>G n.318-21981T>G c.3645+769A>C (n.3645+769A>C) | |
12 | g.21805229T= | CA2021290544 | ABCC9 | c.4595A= (p.Asn1532=) n.2089+769A= c.*3610+769A= (n.*3610+769A=) c.*536+769A= (n.*536+769A=) c.4212-6091A= (n.4212-6091A=) n.977+769A= c.4461+769A= (n.4461+769A=) c.4512+769A= (n.4512+769A=) c.3476A= (p.Asn1159=) c.4473+769A= (n.4473+769A=) c.4371+769A= (n.4371+769A=) c.4556A= (p.Asn1519=) n.632-21981T= n.306-21981T= n.318-21981T= c.3645+769A= (n.3645+769A=) | |
12 | g.21805230T>A | CA384129053 | ABCC9 | c.4594A>T (p.Asn1532Tyr) n.2089+768A>T c.*3610+768A>T (n.*3610+768A>T) c.*536+768A>T (n.*536+768A>T) c.4212-6092A>T (n.4212-6092A>T) n.977+768A>T c.4461+768A>T (n.4461+768A>T) c.4512+768A>T (n.4512+768A>T) c.3475A>T (p.Asn1159Tyr) c.4473+768A>T (n.4473+768A>T) c.4371+768A>T (n.4371+768A>T) c.4555A>T (p.Asn1519Tyr) n.632-21980T>A n.306-21980T>A n.318-21980T>A c.3645+768A>T (n.3645+768A>T) | |
12 | g.21805230T>C | CA384129058 | ABCC9 | c.4594A>G (p.Asn1532Asp) n.2089+768A>G c.*3610+768A>G (n.*3610+768A>G) c.*536+768A>G (n.*536+768A>G) c.4212-6092A>G (n.4212-6092A>G) n.977+768A>G c.4461+768A>G (n.4461+768A>G) c.4512+768A>G (n.4512+768A>G) c.3475A>G (p.Asn1159Asp) c.4473+768A>G (n.4473+768A>G) c.4371+768A>G (n.4371+768A>G) c.4555A>G (p.Asn1519Asp) n.632-21980T>C n.306-21980T>C n.318-21980T>C c.3645+768A>G (n.3645+768A>G) | |
12 | g.21805230T>G | CA384129060 | ABCC9 | c.4594A>C (p.Asn1532His) n.2089+768A>C c.*3610+768A>C (n.*3610+768A>C) c.*536+768A>C (n.*536+768A>C) c.4212-6092A>C (n.4212-6092A>C) n.977+768A>C c.4461+768A>C (n.4461+768A>C) c.4512+768A>C (n.4512+768A>C) c.3475A>C (p.Asn1159His) c.4473+768A>C (n.4473+768A>C) c.4371+768A>C (n.4371+768A>C) c.4555A>C (p.Asn1519His) n.632-21980T>G n.306-21980T>G n.318-21980T>G c.3645+768A>C (n.3645+768A>C) | |
12 | g.21805231T>C | CA2617929168 | ABCC9 | c.4593A>G (p.Pro1531=) n.2089+767A>G c.*3610+767A>G (n.*3610+767A>G) c.*536+767A>G (n.*536+767A>G) c.4212-6093A>G (n.4212-6093A>G) n.977+767A>G c.4461+767A>G (n.4461+767A>G) c.4512+767A>G (n.4512+767A>G) c.3474A>G (p.Pro1158=) c.4473+767A>G (n.4473+767A>G) c.4371+767A>G (n.4371+767A>G) c.4554A>G (p.Pro1518=) n.632-21979T>C n.306-21979T>C n.318-21979T>C c.3645+767A>G (n.3645+767A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805232G>A | CA384129076 | ABCC9 | c.4592C>T (p.Pro1531Leu) n.2089+766C>T c.*3610+766C>T (n.*3610+766C>T) c.*536+766C>T (n.*536+766C>T) c.4212-6094C>T (n.4212-6094C>T) n.977+766C>T c.4461+766C>T (n.4461+766C>T) c.4512+766C>T (n.4512+766C>T) c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.4473+766C>T (n.4473+766C>T) c.4371+766C>T (n.4371+766C>T) c.4553C>T (p.Pro1518Leu) n.632-21978G>A n.306-21978G>A n.318-21978G>A c.3645+766C>T (n.3645+766C>T) | |
12 | g.21805232G>C | CA384129072 | ABCC9 | c.4592C>G (p.Pro1531Arg) n.2089+766C>G c.*3610+766C>G (n.*3610+766C>G) c.*536+766C>G (n.*536+766C>G) c.4212-6094C>G (n.4212-6094C>G) n.977+766C>G c.4461+766C>G (n.4461+766C>G) c.4512+766C>G (n.4512+766C>G) c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.4473+766C>G (n.4473+766C>G) c.4371+766C>G (n.4371+766C>G) c.4553C>G (p.Pro1518Arg) n.632-21978G>C n.306-21978G>C n.318-21978G>C c.3645+766C>G (n.3645+766C>G) | |
12 | g.21805232G>T | CA384129068 | ABCC9 | c.4592C>A (p.Pro1531Gln) n.2089+766C>A c.*3610+766C>A (n.*3610+766C>A) c.*536+766C>A (n.*536+766C>A) c.4212-6094C>A (n.4212-6094C>A) n.977+766C>A c.4461+766C>A (n.4461+766C>A) c.4512+766C>A (n.4512+766C>A) c.3473C>A (p.Pro1158Gln) c.4473+766C>A (n.4473+766C>A) c.4371+766C>A (n.4371+766C>A) c.4553C>A (p.Pro1518Gln) n.632-21978G>T n.306-21978G>T n.318-21978G>T c.3645+766C>A (n.3645+766C>A) | |
12 | g.21805233G>A | CA6480809 | ABCC9 | c.4591C>T (p.Pro1531Ser) n.2089+765C>T c.*3610+765C>T (n.*3610+765C>T) c.*536+765C>T (n.*536+765C>T) c.4212-6095C>T (n.4212-6095C>T) n.977+765C>T c.4461+765C>T (n.4461+765C>T) c.4512+765C>T (n.4512+765C>T) c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.4473+765C>T (n.4473+765C>T) c.4371+765C>T (n.4371+765C>T) c.4552C>T (p.Pro1518Ser) n.632-21977G>A n.306-21977G>A n.318-21977G>A c.3645+765C>T (n.3645+765C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805233G>C | CA384129080 | ABCC9 | c.4591C>G (p.Pro1531Ala) n.2089+765C>G c.*3610+765C>G (n.*3610+765C>G) c.*536+765C>G (n.*536+765C>G) c.4212-6095C>G (n.4212-6095C>G) n.977+765C>G c.4461+765C>G (n.4461+765C>G) c.4512+765C>G (n.4512+765C>G) c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.4473+765C>G (n.4473+765C>G) c.4371+765C>G (n.4371+765C>G) c.4552C>G (p.Pro1518Ala) n.632-21977G>C n.306-21977G>C n.318-21977G>C c.3645+765C>G (n.3645+765C>G) | |
12 | g.21805233G= | CA2021290558 | ABCC9 | c.4591C= (p.Pro1531=) n.2089+765C= c.*3610+765C= (n.*3610+765C=) c.*536+765C= (n.*536+765C=) c.4212-6095C= (n.4212-6095C=) n.977+765C= c.4461+765C= (n.4461+765C=) c.4512+765C= (n.4512+765C=) c.3472C= (p.Pro1158=) c.4473+765C= (n.4473+765C=) c.4371+765C= (n.4371+765C=) c.4552C= (p.Pro1518=) n.632-21977G= n.306-21977G= n.318-21977G= c.3645+765C= (n.3645+765C=) | |
12 | g.21805233G>T | CA384129082 | ABCC9 | c.4591C>A (p.Pro1531Thr) n.2089+765C>A c.*3610+765C>A (n.*3610+765C>A) c.*536+765C>A (n.*536+765C>A) c.4212-6095C>A (n.4212-6095C>A) n.977+765C>A c.4461+765C>A (n.4461+765C>A) c.4512+765C>A (n.4512+765C>A) c.3472C>A (p.Pro1158Thr) c.4473+765C>A (n.4473+765C>A) c.4371+765C>A (n.4371+765C>A) c.4552C>A (p.Pro1518Thr) n.632-21977G>T n.306-21977G>T n.318-21977G>T c.3645+765C>A (n.3645+765C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805234G>A | CA2537180478 | ABCC9 | c.4590C>T (p.Val1530=) n.2089+764C>T c.*3610+764C>T (n.*3610+764C>T) c.*536+764C>T (n.*536+764C>T) c.4212-6096C>T (n.4212-6096C>T) n.977+764C>T c.4461+764C>T (n.4461+764C>T) c.4512+764C>T (n.4512+764C>T) c.3471C>T (p.Val1157=) c.4473+764C>T (n.4473+764C>T) c.4371+764C>T (n.4371+764C>T) c.4551C>T (p.Val1517=) n.632-21976G>A n.306-21976G>A n.318-21976G>A c.3645+764C>T (n.3645+764C>T) | |
12 | g.21805235A= | CA2021290569 | ABCC9 | c.4589T= (p.Val1530=) n.2089+763T= c.*3610+763T= (n.*3610+763T=) c.*536+763T= (n.*536+763T=) c.4212-6097T= (n.4212-6097T=) n.977+763T= c.4461+763T= (n.4461+763T=) c.4512+763T= (n.4512+763T=) c.3470T= (p.Val1157=) c.4473+763T= (n.4473+763T=) c.4371+763T= (n.4371+763T=) c.4550T= (p.Val1517=) n.632-21975A= n.306-21975A= n.318-21975A= c.3645+763T= (n.3645+763T=) | |
12 | g.21805235A>C | CA384129085 | ABCC9 | c.4589T>G (p.Val1530Gly) n.2089+763T>G c.*3610+763T>G (n.*3610+763T>G) c.*536+763T>G (n.*536+763T>G) c.4212-6097T>G (n.4212-6097T>G) n.977+763T>G c.4461+763T>G (n.4461+763T>G) c.4512+763T>G (n.4512+763T>G) c.3470T>G (p.Val1157Gly) c.4473+763T>G (n.4473+763T>G) c.4371+763T>G (n.4371+763T>G) c.4550T>G (p.Val1517Gly) n.632-21975A>C n.306-21975A>C n.318-21975A>C c.3645+763T>G (n.3645+763T>G) | |
12 | g.21805235A>G | CA233607530 | ABCC9 | c.4589T>C (p.Val1530Ala) n.2089+763T>C c.*3610+763T>C (n.*3610+763T>C) c.*536+763T>C (n.*536+763T>C) c.4212-6097T>C (n.4212-6097T>C) n.977+763T>C c.4461+763T>C (n.4461+763T>C) c.4512+763T>C (n.4512+763T>C) c.3470T>C (p.Val1157Ala) c.4473+763T>C (n.4473+763T>C) c.4371+763T>C (n.4371+763T>C) c.4550T>C (p.Val1517Ala) n.632-21975A>G n.306-21975A>G n.318-21975A>G c.3645+763T>C (n.3645+763T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805235A>T | CA384129090 | ABCC9 | c.4589T>A (p.Val1530Asp) n.2089+763T>A c.*3610+763T>A (n.*3610+763T>A) c.*536+763T>A (n.*536+763T>A) c.4212-6097T>A (n.4212-6097T>A) n.977+763T>A c.4461+763T>A (n.4461+763T>A) c.4512+763T>A (n.4512+763T>A) c.3470T>A (p.Val1157Asp) c.4473+763T>A (n.4473+763T>A) c.4371+763T>A (n.4371+763T>A) c.4550T>A (p.Val1517Asp) n.632-21975A>T n.306-21975A>T n.318-21975A>T c.3645+763T>A (n.3645+763T>A) | |
12 | g.21805236C>A | CA384129094 | ABCC9 | c.4588G>T (p.Val1530Phe) n.2089+762G>T c.*3610+762G>T (n.*3610+762G>T) c.*536+762G>T (n.*536+762G>T) c.4212-6098G>T (n.4212-6098G>T) n.977+762G>T c.4461+762G>T (n.4461+762G>T) c.4512+762G>T (n.4512+762G>T) c.3469G>T (p.Val1157Phe) c.4473+762G>T (n.4473+762G>T) c.4371+762G>T (n.4371+762G>T) c.4549G>T (p.Val1517Phe) n.632-21974C>A n.306-21974C>A n.318-21974C>A c.3645+762G>T (n.3645+762G>T) | |
12 | g.21805236C>G | CA384129099 | ABCC9 | c.4588G>C (p.Val1530Leu) n.2089+762G>C c.*3610+762G>C (n.*3610+762G>C) c.*536+762G>C (n.*536+762G>C) c.4212-6098G>C (n.4212-6098G>C) n.977+762G>C c.4461+762G>C (n.4461+762G>C) c.4512+762G>C (n.4512+762G>C) c.3469G>C (p.Val1157Leu) c.4473+762G>C (n.4473+762G>C) c.4371+762G>C (n.4371+762G>C) c.4549G>C (p.Val1517Leu) n.632-21974C>G n.306-21974C>G n.318-21974C>G c.3645+762G>C (n.3645+762G>C) | |
12 | g.21805236C>T | CA384129104 | ABCC9 | c.4588G>A (p.Val1530Ile) n.2089+762G>A c.*3610+762G>A (n.*3610+762G>A) c.*536+762G>A (n.*536+762G>A) c.4212-6098G>A (n.4212-6098G>A) n.977+762G>A c.4461+762G>A (n.4461+762G>A) c.4512+762G>A (n.4512+762G>A) c.3469G>A (p.Val1157Ile) c.4473+762G>A (n.4473+762G>A) c.4371+762G>A (n.4371+762G>A) c.4549G>A (p.Val1517Ile) n.632-21974C>T n.306-21974C>T n.318-21974C>T c.3645+762G>A (n.3645+762G>A) | |
12 | g.21805238G>A | CA384129108 | ABCC9 | c.4586C>T (p.Thr1529Ile) n.2089+760C>T c.*3610+760C>T (n.*3610+760C>T) c.*536+760C>T (n.*536+760C>T) c.4212-6100C>T (n.4212-6100C>T) n.977+760C>T c.4461+760C>T (n.4461+760C>T) c.4512+760C>T (n.4512+760C>T) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) c.4473+760C>T (n.4473+760C>T) c.4371+760C>T (n.4371+760C>T) c.4547C>T (p.Thr1516Ile) n.632-21972G>A n.306-21972G>A n.318-21972G>A c.3645+760C>T (n.3645+760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805238G>C | CA384129112 | ABCC9 | c.4586C>G (p.Thr1529Ser) n.2089+760C>G c.*3610+760C>G (n.*3610+760C>G) c.*536+760C>G (n.*536+760C>G) c.4212-6100C>G (n.4212-6100C>G) n.977+760C>G c.4461+760C>G (n.4461+760C>G) c.4512+760C>G (n.4512+760C>G) c.3467C>G (p.Thr1156Ser) c.4473+760C>G (n.4473+760C>G) c.4371+760C>G (n.4371+760C>G) c.4547C>G (p.Thr1516Ser) n.632-21972G>C n.306-21972G>C n.318-21972G>C c.3645+760C>G (n.3645+760C>G) | |
12 | g.21805238G= | CA2021290572 | ABCC9 | c.4586C= (p.Thr1529=) n.2089+760C= c.*3610+760C= (n.*3610+760C=) c.*536+760C= (n.*536+760C=) c.4212-6100C= (n.4212-6100C=) n.977+760C= c.4461+760C= (n.4461+760C=) c.4512+760C= (n.4512+760C=) c.3467C= (p.Thr1156=) c.4473+760C= (n.4473+760C=) c.4371+760C= (n.4371+760C=) c.4547C= (p.Thr1516=) n.632-21972G= n.306-21972G= n.318-21972G= c.3645+760C= (n.3645+760C=) | |
12 | g.21805238G>T | CA384129114 | ABCC9 | c.4586C>A (p.Thr1529Asn) n.2089+760C>A c.*3610+760C>A (n.*3610+760C>A) c.*536+760C>A (n.*536+760C>A) c.4212-6100C>A (n.4212-6100C>A) n.977+760C>A c.4461+760C>A (n.4461+760C>A) c.4512+760C>A (n.4512+760C>A) c.3467C>A (p.Thr1156Asn) c.4473+760C>A (n.4473+760C>A) c.4371+760C>A (n.4371+760C>A) c.4547C>A (p.Thr1516Asn) n.632-21972G>T n.306-21972G>T n.318-21972G>T c.3645+760C>A (n.3645+760C>A) | |
12 | g.21805239T>A | CA384129141 | ABCC9 | c.4585A>T (p.Thr1529Ser) n.2089+759A>T c.*3610+759A>T (n.*3610+759A>T) c.*536+759A>T (n.*536+759A>T) c.4212-6101A>T (n.4212-6101A>T) n.977+759A>T c.4461+759A>T (n.4461+759A>T) c.4512+759A>T (n.4512+759A>T) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) c.4473+759A>T (n.4473+759A>T) c.4371+759A>T (n.4371+759A>T) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) n.632-21971T>A n.306-21971T>A n.318-21971T>A c.3645+759A>T (n.3645+759A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805239T>C | CA384129131 | ABCC9 | c.4585A>G (p.Thr1529Ala) n.2089+759A>G c.*3610+759A>G (n.*3610+759A>G) c.*536+759A>G (n.*536+759A>G) c.4212-6101A>G (n.4212-6101A>G) n.977+759A>G c.4461+759A>G (n.4461+759A>G) c.4512+759A>G (n.4512+759A>G) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) c.4473+759A>G (n.4473+759A>G) c.4371+759A>G (n.4371+759A>G) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) n.632-21971T>C n.306-21971T>C n.318-21971T>C c.3645+759A>G (n.3645+759A>G) | |
12 | g.21805239T>G | CA384129118 | ABCC9 | c.4585A>C (p.Thr1529Pro) n.2089+759A>C c.*3610+759A>C (n.*3610+759A>C) c.*536+759A>C (n.*536+759A>C) c.4212-6101A>C (n.4212-6101A>C) n.977+759A>C c.4461+759A>C (n.4461+759A>C) c.4512+759A>C (n.4512+759A>C) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) c.4473+759A>C (n.4473+759A>C) c.4371+759A>C (n.4371+759A>C) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) n.632-21971T>G n.306-21971T>G n.318-21971T>G c.3645+759A>C (n.3645+759A>C) | |
12 | g.21805239T= | CA2021290575 | ABCC9 | c.4585A= (p.Thr1529=) n.2089+759A= c.*3610+759A= (n.*3610+759A=) c.*536+759A= (n.*536+759A=) c.4212-6101A= (n.4212-6101A=) n.977+759A= c.4461+759A= (n.4461+759A=) c.4512+759A= (n.4512+759A=) c.3466A= (p.Thr1156=) c.4473+759A= (n.4473+759A=) c.4371+759A= (n.4371+759A=) c.4546A= (p.Thr1516=) n.632-21971T= n.306-21971T= n.318-21971T= c.3645+759A= (n.3645+759A=) | |
12 | g.21805240A>C | CA384129145 | ABCC9 | c.4584T>G (p.Asp1528Glu) n.2089+758T>G c.*3610+758T>G (n.*3610+758T>G) c.*536+758T>G (n.*536+758T>G) c.4212-6102T>G (n.4212-6102T>G) n.977+758T>G c.4461+758T>G (n.4461+758T>G) c.4512+758T>G (n.4512+758T>G) c.3465T>G (p.Asp1155Glu) c.4473+758T>G (n.4473+758T>G) c.4371+758T>G (n.4371+758T>G) c.4545T>G (p.Asp1515Glu) n.632-21970A>C n.306-21970A>C n.318-21970A>C c.3645+758T>G (n.3645+758T>G) | |
12 | g.21805240A>G | CA2617929169 | ABCC9 | c.4584T>C (p.Asp1528=) n.2089+758T>C c.*3610+758T>C (n.*3610+758T>C) c.*536+758T>C (n.*536+758T>C) c.4212-6102T>C (n.4212-6102T>C) n.977+758T>C c.4461+758T>C (n.4461+758T>C) c.4512+758T>C (n.4512+758T>C) c.3465T>C (p.Asp1155=) c.4473+758T>C (n.4473+758T>C) c.4371+758T>C (n.4371+758T>C) c.4545T>C (p.Asp1515=) n.632-21970A>G n.306-21970A>G n.318-21970A>G c.3645+758T>C (n.3645+758T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805240A>T | CA384129147 | ABCC9 | c.4584T>A (p.Asp1528Glu) n.2089+758T>A c.*3610+758T>A (n.*3610+758T>A) c.*536+758T>A (n.*536+758T>A) c.4212-6102T>A (n.4212-6102T>A) n.977+758T>A c.4461+758T>A (n.4461+758T>A) c.4512+758T>A (n.4512+758T>A) c.3465T>A (p.Asp1155Glu) c.4473+758T>A (n.4473+758T>A) c.4371+758T>A (n.4371+758T>A) c.4545T>A (p.Asp1515Glu) n.632-21970A>T n.306-21970A>T n.318-21970A>T c.3645+758T>A (n.3645+758T>A) | |
12 | g.21805241T>A | CA384129154 | ABCC9 | c.4583A>T (p.Asp1528Val) n.2089+757A>T c.*3610+757A>T (n.*3610+757A>T) c.*536+757A>T (n.*536+757A>T) c.4212-6103A>T (n.4212-6103A>T) n.977+757A>T c.4461+757A>T (n.4461+757A>T) c.4512+757A>T (n.4512+757A>T) c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.4473+757A>T (n.4473+757A>T) c.4371+757A>T (n.4371+757A>T) c.4544A>T (p.Asp1515Val) n.632-21969T>A n.306-21969T>A n.318-21969T>A c.3645+757A>T (n.3645+757A>T) | |
12 | g.21805241T>C | CA384129159 | ABCC9 | c.4583A>G (p.Asp1528Gly) n.2089+757A>G c.*3610+757A>G (n.*3610+757A>G) c.*536+757A>G (n.*536+757A>G) c.4212-6103A>G (n.4212-6103A>G) n.977+757A>G c.4461+757A>G (n.4461+757A>G) c.4512+757A>G (n.4512+757A>G) c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.4473+757A>G (n.4473+757A>G) c.4371+757A>G (n.4371+757A>G) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) n.632-21969T>C n.306-21969T>C n.318-21969T>C c.3645+757A>G (n.3645+757A>G) | |
12 | g.21805241T>G | CA384129160 | ABCC9 | c.4583A>C (p.Asp1528Ala) n.2089+757A>C c.*3610+757A>C (n.*3610+757A>C) c.*536+757A>C (n.*536+757A>C) c.4212-6103A>C (n.4212-6103A>C) n.977+757A>C c.4461+757A>C (n.4461+757A>C) c.4512+757A>C (n.4512+757A>C) c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.4473+757A>C (n.4473+757A>C) c.4371+757A>C (n.4371+757A>C) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) n.632-21969T>G n.306-21969T>G n.318-21969T>G c.3645+757A>C (n.3645+757A>C) | |
12 | g.21805242C>A | CA384129163 | ABCC9 | c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) n.2089+756G>T c.*3610+756G>T (n.*3610+756G>T) c.*536+756G>T (n.*536+756G>T) c.4212-6104G>T (n.4212-6104G>T) n.977+756G>T c.4461+756G>T (n.4461+756G>T) c.4512+756G>T (n.4512+756G>T) c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.4473+756G>T (n.4473+756G>T) c.4371+756G>T (n.4371+756G>T) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) n.632-21968C>A n.306-21968C>A n.318-21968C>A c.3645+756G>T (n.3645+756G>T) | |
12 | g.21805242C= | CA2021290586 | ABCC9 | c.4582G= (p.Asp1528=) n.2089+756G= c.*3610+756G= (n.*3610+756G=) c.*536+756G= (n.*536+756G=) c.4212-6104G= (n.4212-6104G=) n.977+756G= c.4461+756G= (n.4461+756G=) c.4512+756G= (n.4512+756G=) c.3463G= (p.Asp1155=) c.4473+756G= (n.4473+756G=) c.4371+756G= (n.4371+756G=) c.4543G= (p.Asp1515=) n.632-21968C= n.306-21968C= n.318-21968C= c.3645+756G= (n.3645+756G=) | |
12 | g.21805242C>G | CA384129166 | ABCC9 | c.4582G>C (p.Asp1528His) n.2089+756G>C c.*3610+756G>C (n.*3610+756G>C) c.*536+756G>C (n.*536+756G>C) c.4212-6104G>C (n.4212-6104G>C) n.977+756G>C c.4461+756G>C (n.4461+756G>C) c.4512+756G>C (n.4512+756G>C) c.3463G>C (p.Asp1155His) c.4473+756G>C (n.4473+756G>C) c.4371+756G>C (n.4371+756G>C) c.4543G>C (p.Asp1515His) n.632-21968C>G n.306-21968C>G n.318-21968C>G c.3645+756G>C (n.3645+756G>C) | |
12 | g.21805242C>T | CA384129170 | ABCC9 | c.4582G>A (p.Asp1528Asn) n.2089+756G>A c.*3610+756G>A (n.*3610+756G>A) c.*536+756G>A (n.*536+756G>A) c.4212-6104G>A (n.4212-6104G>A) n.977+756G>A c.4461+756G>A (n.4461+756G>A) c.4512+756G>A (n.4512+756G>A) c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.4473+756G>A (n.4473+756G>A) c.4371+756G>A (n.4371+756G>A) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) n.632-21968C>T n.306-21968C>T n.318-21968C>T c.3645+756G>A (n.3645+756G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805242_21805245delinsCACA | CA2021290587 | ABCC9 | c.4579_4582delinsTGTG (p.Cys1527=) n.2089+753_2089+756delinsTGTG c.*3610+753_*3610+756delinsTGTG (n.*3610+753_*3610+756delinsTGTG) c.*536+753_*536+756delinsTGTG (n.*536+753_*536+756delinsTGTG) c.4212-6107_4212-6104delinsTGTG (n.4212-6107_4212-6104delinsTGTG) n.977+753_977+756delinsTGTG c.4461+753_4461+756delinsTGTG (n.4461+753_4461+756delinsTGTG) c.4512+753_4512+756delinsTGTG (n.4512+753_4512+756delinsTGTG) c.3460_3463delinsTGTG (p.Cys1154=) c.4473+753_4473+756delinsTGTG (n.4473+753_4473+756delinsTGTG) c.4371+753_4371+756delinsTGTG (n.4371+753_4371+756delinsTGTG) c.4540_4543delinsTGTG (p.Cys1514=) n.632-21968_632-21965delinsCACA n.306-21968_306-21965delinsCACA n.318-21968_318-21965delinsCACA c.3645+753_3645+756delinsTGTG (n.3645+753_3645+756delinsTGTG) | |
12 | g.21805243A>C | CA384129174 | ABCC9 | c.4581T>G (p.Cys1527Trp) n.2089+755T>G c.*3610+755T>G (n.*3610+755T>G) c.*536+755T>G (n.*536+755T>G) c.4212-6105T>G (n.4212-6105T>G) n.977+755T>G c.4461+755T>G (n.4461+755T>G) c.4512+755T>G (n.4512+755T>G) c.3462T>G (p.Cys1154Trp) c.4473+755T>G (n.4473+755T>G) c.4371+755T>G (n.4371+755T>G) c.4542T>G (p.Cys1514Trp) n.632-21967A>C n.306-21967A>C n.318-21967A>C c.3645+755T>G (n.3645+755T>G) | |
12 | g.21805243A>T | CA384129178 | ABCC9 | c.4581T>A (p.Cys1527Ter) n.2089+755T>A c.*3610+755T>A (n.*3610+755T>A) c.*536+755T>A (n.*536+755T>A) c.4212-6105T>A (n.4212-6105T>A) n.977+755T>A c.4461+755T>A (n.4461+755T>A) c.4512+755T>A (n.4512+755T>A) c.3462T>A (p.Cys1154Ter) c.4473+755T>A (n.4473+755T>A) c.4371+755T>A (n.4371+755T>A) c.4542T>A (p.Cys1514Ter) n.632-21967A>T n.306-21967A>T n.318-21967A>T c.3645+755T>A (n.3645+755T>A) | |
12 | g.21805243_21805245del | CA2021290589 | ABCC9 | c.4579_4581del (p.Cys1527del) n.2089+753_2089+755del c.*3610+753_*3610+755del (n.*3610+753_*3610+755del) c.*536+753_*536+755del (n.*536+753_*536+755del) c.4212-6107_4212-6105del (n.4212-6107_4212-6105del) n.977+753_977+755del c.4461+753_4461+755del (n.4461+753_4461+755del) c.4512+753_4512+755del (n.4512+753_4512+755del) c.3460_3462del (p.Cys1154del) c.4473+753_4473+755del (n.4473+753_4473+755del) c.4371+753_4371+755del (n.4371+753_4371+755del) c.4540_4542del (p.Cys1514del) n.632-21967_632-21965del n.306-21967_306-21965del n.318-21967_318-21965del c.3645+753_3645+755del (n.3645+753_3645+755del) | dbSNP |
12 | g.21805244C>A | CA384129185 | ABCC9 | c.4580G>T (p.Cys1527Phe) n.2089+754G>T c.*3610+754G>T (n.*3610+754G>T) c.*536+754G>T (n.*536+754G>T) c.4212-6106G>T (n.4212-6106G>T) n.977+754G>T c.4461+754G>T (n.4461+754G>T) c.4512+754G>T (n.4512+754G>T) c.3461G>T (p.Cys1154Phe) c.4473+754G>T (n.4473+754G>T) c.4371+754G>T (n.4371+754G>T) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) n.632-21966C>A n.306-21966C>A n.318-21966C>A c.3645+754G>T (n.3645+754G>T) | |
12 | g.21805244C= | CA2021290593 | ABCC9 | c.4580G= (p.Cys1527=) n.2089+754G= c.*3610+754G= (n.*3610+754G=) c.*536+754G= (n.*536+754G=) c.4212-6106G= (n.4212-6106G=) n.977+754G= c.4461+754G= (n.4461+754G=) c.4512+754G= (n.4512+754G=) c.3461G= (p.Cys1154=) c.4473+754G= (n.4473+754G=) c.4371+754G= (n.4371+754G=) c.4541G= (p.Cys1514=) n.632-21966C= n.306-21966C= n.318-21966C= c.3645+754G= (n.3645+754G=) | |
12 | g.21805244C>G | CA384129188 | ABCC9 | c.4580G>C (p.Cys1527Ser) n.2089+754G>C c.*3610+754G>C (n.*3610+754G>C) c.*536+754G>C (n.*536+754G>C) c.4212-6106G>C (n.4212-6106G>C) n.977+754G>C c.4461+754G>C (n.4461+754G>C) c.4512+754G>C (n.4512+754G>C) c.3461G>C (p.Cys1154Ser) c.4473+754G>C (n.4473+754G>C) c.4371+754G>C (n.4371+754G>C) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) n.632-21966C>G n.306-21966C>G n.318-21966C>G c.3645+754G>C (n.3645+754G>C) | |
12 | g.21805244C>T | CA6480810 | ABCC9 | c.4580G>A (p.Cys1527Tyr) n.2089+754G>A c.*3610+754G>A (n.*3610+754G>A) c.*536+754G>A (n.*536+754G>A) c.4212-6106G>A (n.4212-6106G>A) n.977+754G>A c.4461+754G>A (n.4461+754G>A) c.4512+754G>A (n.4512+754G>A) c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) c.4473+754G>A (n.4473+754G>A) c.4371+754G>A (n.4371+754G>A) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) n.632-21966C>T n.306-21966C>T n.318-21966C>T c.3645+754G>A (n.3645+754G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805245A>C | CA384129195 | ABCC9 | c.4579T>G (p.Cys1527Gly) n.2089+753T>G c.*3610+753T>G (n.*3610+753T>G) c.*536+753T>G (n.*536+753T>G) c.4212-6107T>G (n.4212-6107T>G) n.977+753T>G c.4461+753T>G (n.4461+753T>G) c.4512+753T>G (n.4512+753T>G) c.3460T>G (p.Cys1154Gly) c.4473+753T>G (n.4473+753T>G) c.4371+753T>G (n.4371+753T>G) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) n.632-21965A>C n.306-21965A>C n.318-21965A>C c.3645+753T>G (n.3645+753T>G) | |
12 | g.21805245A>G | CA384129194 | ABCC9 | c.4579T>C (p.Cys1527Arg) n.2089+753T>C c.*3610+753T>C (n.*3610+753T>C) c.*536+753T>C (n.*536+753T>C) c.4212-6107T>C (n.4212-6107T>C) n.977+753T>C c.4461+753T>C (n.4461+753T>C) c.4512+753T>C (n.4512+753T>C) c.3460T>C (p.Cys1154Arg) c.4473+753T>C (n.4473+753T>C) c.4371+753T>C (n.4371+753T>C) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) n.632-21965A>G n.306-21965A>G n.318-21965A>G c.3645+753T>C (n.3645+753T>C) | |
12 | g.21805245A>T | CA384129192 | ABCC9 | c.4579T>A (p.Cys1527Ser) n.2089+753T>A c.*3610+753T>A (n.*3610+753T>A) c.*536+753T>A (n.*536+753T>A) c.4212-6107T>A (n.4212-6107T>A) n.977+753T>A c.4461+753T>A (n.4461+753T>A) c.4512+753T>A (n.4512+753T>A) c.3460T>A (p.Cys1154Ser) c.4473+753T>A (n.4473+753T>A) c.4371+753T>A (n.4371+753T>A) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) n.632-21965A>T n.306-21965A>T n.318-21965A>T c.3645+753T>A (n.3645+753T>A) | |
12 | g.21805246del | CA2529300857 | ABCC9 | c.4578del (p.Glu1526AspfsTer20) n.2089+752del c.*3610+752del (n.*3610+752del) c.*536+752del (n.*536+752del) c.4212-6108del (n.4212-6108del) n.977+752del c.4461+752del (n.4461+752del) c.4512+752del (n.4512+752del) c.3459del (p.Glu1153AspfsTer20) c.4473+752del (n.4473+752del) c.4371+752del (n.4371+752del) c.4539del (p.Glu1513AspfsTer20) n.632-21964del n.306-21964del n.318-21964del c.3645+752del (n.3645+752del) | |
12 | g.21805246C>A | CA384129201 | ABCC9 | c.4578G>T (p.Glu1526Asp) n.2089+752G>T c.*3610+752G>T (n.*3610+752G>T) c.*536+752G>T (n.*536+752G>T) c.4212-6108G>T (n.4212-6108G>T) n.977+752G>T c.4461+752G>T (n.4461+752G>T) c.4512+752G>T (n.4512+752G>T) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.4473+752G>T (n.4473+752G>T) c.4371+752G>T (n.4371+752G>T) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) n.632-21964C>A n.306-21964C>A n.318-21964C>A c.3645+752G>T (n.3645+752G>T) | |
12 | g.21805246C>G | CA384129198 | ABCC9 | c.4578G>C (p.Glu1526Asp) n.2089+752G>C c.*3610+752G>C (n.*3610+752G>C) c.*536+752G>C (n.*536+752G>C) c.4212-6108G>C (n.4212-6108G>C) n.977+752G>C c.4461+752G>C (n.4461+752G>C) c.4512+752G>C (n.4512+752G>C) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) c.4473+752G>C (n.4473+752G>C) c.4371+752G>C (n.4371+752G>C) c.4539G>C (p.Glu1513Asp) n.632-21964C>G n.306-21964C>G n.318-21964C>G c.3645+752G>C (n.3645+752G>C) | |
12 | g.21805246C>T | CA2617929170 | ABCC9 | c.4578G>A (p.Glu1526=) n.2089+752G>A c.*3610+752G>A (n.*3610+752G>A) c.*536+752G>A (n.*536+752G>A) c.4212-6108G>A (n.4212-6108G>A) n.977+752G>A c.4461+752G>A (n.4461+752G>A) c.4512+752G>A (n.4512+752G>A) c.3459G>A (p.Glu1153=) c.4473+752G>A (n.4473+752G>A) c.4371+752G>A (n.4371+752G>A) c.4539G>A (p.Glu1513=) n.632-21964C>T n.306-21964C>T n.318-21964C>T c.3645+752G>A (n.3645+752G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805247T>A | CA384129203 | ABCC9 | c.4577A>T (p.Glu1526Val) n.2089+751A>T c.*3610+751A>T (n.*3610+751A>T) c.*536+751A>T (n.*536+751A>T) c.4212-6109A>T (n.4212-6109A>T) n.977+751A>T c.4461+751A>T (n.4461+751A>T) c.4512+751A>T (n.4512+751A>T) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.4473+751A>T (n.4473+751A>T) c.4371+751A>T (n.4371+751A>T) c.4538A>T (p.Glu1513Val) n.632-21963T>A n.306-21963T>A n.318-21963T>A c.3645+751A>T (n.3645+751A>T) | |
12 | g.21805247T>C | CA384129202 | ABCC9 | c.4577A>G (p.Glu1526Gly) n.2089+751A>G c.*3610+751A>G (n.*3610+751A>G) c.*536+751A>G (n.*536+751A>G) c.4212-6109A>G (n.4212-6109A>G) n.977+751A>G c.4461+751A>G (n.4461+751A>G) c.4512+751A>G (n.4512+751A>G) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.4473+751A>G (n.4473+751A>G) c.4371+751A>G (n.4371+751A>G) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) n.632-21963T>C n.306-21963T>C n.318-21963T>C c.3645+751A>G (n.3645+751A>G) | |
12 | g.21805247T>G | CA384129204 | ABCC9 | c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.2089+751A>C c.*3610+751A>C (n.*3610+751A>C) c.*536+751A>C (n.*536+751A>C) c.4212-6109A>C (n.4212-6109A>C) n.977+751A>C c.4461+751A>C (n.4461+751A>C) c.4512+751A>C (n.4512+751A>C) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.4473+751A>C (n.4473+751A>C) c.4371+751A>C (n.4371+751A>C) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) n.632-21963T>G n.306-21963T>G n.318-21963T>G c.3645+751A>C (n.3645+751A>C) | |
12 | g.21805247_21805260delinsTCCACTAAAATACC | CA2021290598 | ABCC9 | c.4564_4577delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1522=) n.2089+738_2089+751delinsGGTATTTTAGTGGA c.*3610+738_*3610+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.*3610+738_*3610+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.*536+738_*536+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.*536+738_*536+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4212-6122_4212-6109delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4212-6122_4212-6109delinsGGTATTTTAGTGGA) n.977+738_977+751delinsGGTATTTTAGTGGA c.4461+738_4461+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4461+738_4461+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4512+738_4512+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4512+738_4512+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.3445_3458delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1149=) c.4473+738_4473+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4473+738_4473+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4371+738_4371+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.4371+738_4371+751delinsGGTATTTTAGTGGA) c.4525_4538delinsGGTATTTTAGTGGA (p.Gly1509=) n.632-21963_632-21950delinsTCCACTAAAATACC n.306-21963_306-21950delinsTCCACTAAAATACC n.318-21963_318-21950delinsTCCACTAAAATACC c.3645+738_3645+751delinsGGTATTTTAGTGGA (n.3645+738_3645+751delinsGGTATTTTAGTGGA) | |
12 | g.21805248C>A | CA384129207 | ABCC9 | c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.2089+750G>T c.*3610+750G>T (n.*3610+750G>T) c.*536+750G>T (n.*536+750G>T) c.4212-6110G>T (n.4212-6110G>T) n.977+750G>T c.4461+750G>T (n.4461+750G>T) c.4512+750G>T (n.4512+750G>T) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.4473+750G>T (n.4473+750G>T) c.4371+750G>T (n.4371+750G>T) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) n.632-21962C>A n.306-21962C>A n.318-21962C>A c.3645+750G>T (n.3645+750G>T) | |
12 | g.21805248C= | CA2021290613 | ABCC9 | c.4576G= (p.Glu1526=) n.2089+750G= c.*3610+750G= (n.*3610+750G=) c.*536+750G= (n.*536+750G=) c.4212-6110G= (n.4212-6110G=) n.977+750G= c.4461+750G= (n.4461+750G=) c.4512+750G= (n.4512+750G=) c.3457G= (p.Glu1153=) c.4473+750G= (n.4473+750G=) c.4371+750G= (n.4371+750G=) c.4537G= (p.Glu1513=) n.632-21962C= n.306-21962C= n.318-21962C= c.3645+750G= (n.3645+750G=) | |
12 | g.21805248C>G | CA384129210 | ABCC9 | c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.2089+750G>C c.*3610+750G>C (n.*3610+750G>C) c.*536+750G>C (n.*536+750G>C) c.4212-6110G>C (n.4212-6110G>C) n.977+750G>C c.4461+750G>C (n.4461+750G>C) c.4512+750G>C (n.4512+750G>C) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.4473+750G>C (n.4473+750G>C) c.4371+750G>C (n.4371+750G>C) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) n.632-21962C>G n.306-21962C>G n.318-21962C>G c.3645+750G>C (n.3645+750G>C) | |
12 | g.21805248C>T | CA384129212 | ABCC9 | c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.2089+750G>A c.*3610+750G>A (n.*3610+750G>A) c.*536+750G>A (n.*536+750G>A) c.4212-6110G>A (n.4212-6110G>A) n.977+750G>A c.4461+750G>A (n.4461+750G>A) c.4512+750G>A (n.4512+750G>A) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.4473+750G>A (n.4473+750G>A) c.4371+750G>A (n.4371+750G>A) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) n.632-21962C>T n.306-21962C>T n.318-21962C>T c.3645+750G>A (n.3645+750G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21805249_21805261del | CA2021290602 | ABCC9 | c.4564_4576del (p.Gly1522SerfsTer20) n.2089+738_2089+750del c.*3610+738_*3610+750del (n.*3610+738_*3610+750del) c.*536+738_*536+750del (n.*536+738_*536+750del) c.4212-6122_4212-6110del (n.4212-6122_4212-6110del) n.977+738_977+750del c.4461+738_4461+750del (n.4461+738_4461+750del) c.4512+738_4512+750del (n.4512+738_4512+750del) c.3445_3457del (p.Gly1149SerfsTer20) c.4473+738_4473+750del (n.4473+738_4473+750del) c.4371+738_4371+750del (n.4371+738_4371+750del) c.4525_4537del (p.Gly1509SerfsTer20) n.632-21961_632-21949del n.306-21961_306-21949del n.318-21961_318-21949del c.3645+738_3645+750del (n.3645+738_3645+750del) | dbSNP |
12 | g.21805249C>T | CA2529846796 | ABCC9 | c.4575G>A (p.Val1525=) n.2089+749G>A c.*3610+749G>A (n.*3610+749G>A) c.*536+749G>A (n.*536+749G>A) c.4212-6111G>A (n.4212-6111G>A) n.977+749G>A c.4461+749G>A (n.4461+749G>A) c.4512+749G>A (n.4512+749G>A) c.3456G>A (p.Val1152=) c.4473+749G>A (n.4473+749G>A) c.4371+749G>A (n.4371+749G>A) c.4536G>A (p.Val1512=) n.632-21961C>T n.306-21961C>T n.318-21961C>T c.3645+749G>A (n.3645+749G>A) | |
12 | g.21805250A= | CA2021290619 | ABCC9 | c.4574T= (p.Val1525=) n.2089+748T= c.*3610+748T= (n.*3610+748T=) c.*536+748T= (n.*536+748T=) c.4212-6112T= (n.4212-6112T=) n.977+748T= c.4461+748T= (n.4461+748T=) c.4512+748T= (n.4512+748T=) c.3455T= (p.Val1152=) c.4473+748T= (n.4473+748T=) c.4371+748T= (n.4371+748T=) c.4535T= (p.Val1512=) n.632-21960A= n.306-21960A= n.318-21960A= c.3645+748T= (n.3645+748T=) | |
12 | g.21805250A>C | CA384129217 | ABCC9 | c.4574T>G (p.Val1525Gly) n.2089+748T>G c.*3610+748T>G (n.*3610+748T>G) c.*536+748T>G (n.*536+748T>G) c.4212-6112T>G (n.4212-6112T>G) n.977+748T>G c.4461+748T>G (n.4461+748T>G) c.4512+748T>G (n.4512+748T>G) c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.4473+748T>G (n.4473+748T>G) c.4371+748T>G (n.4371+748T>G) c.4535T>G (p.Val1512Gly) n.632-21960A>C n.306-21960A>C n.318-21960A>C c.3645+748T>G (n.3645+748T>G) | ClinVar |
12 | g.21805250A>G | CA384129218 | ABCC9 | c.4574T>C (p.Val1525Ala) n.2089+748T>C c.*3610+748T>C (n.*3610+748T>C) c.*536+748T>C (n.*536+748T>C) c.4212-6112T>C (n.4212-6112T>C) n.977+748T>C c.4461+748T>C (n.4461+748T>C) c.4512+748T>C (n.4512+748T>C) c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.4473+748T>C (n.4473+748T>C) c.4371+748T>C (n.4371+748T>C) c.4535T>C (p.Val1512Ala) n.632-21960A>G n.306-21960A>G n.318-21960A>G c.3645+748T>C (n.3645+748T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805250A>T | CA384129220 | ABCC9 | c.4574T>A (p.Val1525Glu) n.2089+748T>A c.*3610+748T>A (n.*3610+748T>A) c.*536+748T>A (n.*536+748T>A) c.4212-6112T>A (n.4212-6112T>A) n.977+748T>A c.4461+748T>A (n.4461+748T>A) c.4512+748T>A (n.4512+748T>A) c.3455T>A (p.Val1152Glu) c.4473+748T>A (n.4473+748T>A) c.4371+748T>A (n.4371+748T>A) c.4535T>A (p.Val1512Glu) n.632-21960A>T n.306-21960A>T n.318-21960A>T c.3645+748T>A (n.3645+748T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805251C>A | CA384129222 | ABCC9 | c.4573G>T (p.Val1525Leu) n.2089+747G>T c.*3610+747G>T (n.*3610+747G>T) c.*536+747G>T (n.*536+747G>T) c.4212-6113G>T (n.4212-6113G>T) n.977+747G>T c.4461+747G>T (n.4461+747G>T) c.4512+747G>T (n.4512+747G>T) c.3454G>T (p.Val1152Leu) c.4473+747G>T (n.4473+747G>T) c.4371+747G>T (n.4371+747G>T) c.4534G>T (p.Val1512Leu) n.632-21959C>A n.306-21959C>A n.318-21959C>A c.3645+747G>T (n.3645+747G>T) | |
12 | g.21805251C= | CA2021290626 | ABCC9 | c.4573G= (p.Val1525=) n.2089+747G= c.*3610+747G= (n.*3610+747G=) c.*536+747G= (n.*536+747G=) c.4212-6113G= (n.4212-6113G=) n.977+747G= c.4461+747G= (n.4461+747G=) c.4512+747G= (n.4512+747G=) c.3454G= (p.Val1152=) c.4473+747G= (n.4473+747G=) c.4371+747G= (n.4371+747G=) c.4534G= (p.Val1512=) n.632-21959C= n.306-21959C= n.318-21959C= c.3645+747G= (n.3645+747G=) | |
12 | g.21805251C>G | CA384129223 | ABCC9 | c.4573G>C (p.Val1525Leu) n.2089+747G>C c.*3610+747G>C (n.*3610+747G>C) c.*536+747G>C (n.*536+747G>C) c.4212-6113G>C (n.4212-6113G>C) n.977+747G>C c.4461+747G>C (n.4461+747G>C) c.4512+747G>C (n.4512+747G>C) c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.4473+747G>C (n.4473+747G>C) c.4371+747G>C (n.4371+747G>C) c.4534G>C (p.Val1512Leu) n.632-21959C>G n.306-21959C>G n.318-21959C>G c.3645+747G>C (n.3645+747G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21805251C>T | CA384129224 | ABCC9 | c.4573G>A (p.Val1525Met) n.2089+747G>A c.*3610+747G>A (n.*3610+747G>A) c.*536+747G>A (n.*536+747G>A) c.4212-6113G>A (n.4212-6113G>A) n.977+747G>A c.4461+747G>A (n.4461+747G>A) c.4512+747G>A (n.4512+747G>A) c.3454G>A (p.Val1152Met) c.4473+747G>A (n.4473+747G>A) c.4371+747G>A (n.4371+747G>A) c.4534G>A (p.Val1512Met) n.632-21959C>T n.306-21959C>T n.318-21959C>T c.3645+747G>A (n.3645+747G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805251_21805252del | CA2695199056 | ABCC9 | c.4572_4573del (p.Leu1524PhefsTer4) n.2089+746_2089+747del c.*3610+746_*3610+747del (n.*3610+746_*3610+747del) c.*536+746_*536+747del (n.*536+746_*536+747del) c.4212-6114_4212-6113del (n.4212-6114_4212-6113del) n.977+746_977+747del c.4461+746_4461+747del (n.4461+746_4461+747del) c.4512+746_4512+747del (n.4512+746_4512+747del) c.3453_3454del (p.Leu1151PhefsTer4) c.4473+746_4473+747del (n.4473+746_4473+747del) c.4371+746_4371+747del (n.4371+746_4371+747del) c.4533_4534del (p.Leu1511PhefsTer4) n.632-21959_632-21958del n.306-21959_306-21958del n.318-21959_318-21958del c.3645+746_3645+747del (n.3645+746_3645+747del) | ClinVar |
12 | g.21805251_21805253delinsCTA | CA2021290629 | ABCC9 | c.4571_4573delinsTAG (p.Leu1524=) n.2089+745_2089+747delinsTAG c.*3610+745_*3610+747delinsTAG (n.*3610+745_*3610+747delinsTAG) c.*536+745_*536+747delinsTAG (n.*536+745_*536+747delinsTAG) c.4212-6115_4212-6113delinsTAG (n.4212-6115_4212-6113delinsTAG) n.977+745_977+747delinsTAG c.4461+745_4461+747delinsTAG (n.4461+745_4461+747delinsTAG) c.4512+745_4512+747delinsTAG (n.4512+745_4512+747delinsTAG) c.3452_3454delinsTAG (p.Leu1151=) c.4473+745_4473+747delinsTAG (n.4473+745_4473+747delinsTAG) c.4371+745_4371+747delinsTAG (n.4371+745_4371+747delinsTAG) c.4532_4534delinsTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21957delinsCTA n.306-21959_306-21957delinsCTA n.318-21959_318-21957delinsCTA c.3645+745_3645+747delinsTAG (n.3645+745_3645+747delinsTAG) | |
12 | g.21805251_21805254delinsCTAA | CA2021290636 | ABCC9 | c.4570_4573delinsTTAG (p.Leu1524=) n.2089+744_2089+747delinsTTAG c.*3610+744_*3610+747delinsTTAG (n.*3610+744_*3610+747delinsTTAG) c.*536+744_*536+747delinsTTAG (n.*536+744_*536+747delinsTTAG) c.4212-6116_4212-6113delinsTTAG (n.4212-6116_4212-6113delinsTTAG) n.977+744_977+747delinsTTAG c.4461+744_4461+747delinsTTAG (n.4461+744_4461+747delinsTTAG) c.4512+744_4512+747delinsTTAG (n.4512+744_4512+747delinsTTAG) c.3451_3454delinsTTAG (p.Leu1151=) c.4473+744_4473+747delinsTTAG (n.4473+744_4473+747delinsTTAG) c.4371+744_4371+747delinsTTAG (n.4371+744_4371+747delinsTTAG) c.4531_4534delinsTTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21956delinsCTAA n.306-21959_306-21956delinsCTAA n.318-21959_318-21956delinsCTAA c.3645+744_3645+747delinsTTAG (n.3645+744_3645+747delinsTTAG) | |
12 | g.21805251_21805252insA | CA238373 | ABCC9 | c.4572_4573insT (p.Val1525CysfsTer4) n.2089+746_2089+747insT c.*3610+746_*3610+747insT (n.*3610+746_*3610+747insT) c.*536+746_*536+747insT (n.*536+746_*536+747insT) c.4212-6114_4212-6113insT (n.4212-6114_4212-6113insT) n.977+746_977+747insT c.4461+746_4461+747insT (n.4461+746_4461+747insT) c.4512+746_4512+747insT (n.4512+746_4512+747insT) c.3453_3454insT (p.Val1152CysfsTer4) c.4473+746_4473+747insT (n.4473+746_4473+747insT) c.4371+746_4371+747insT (n.4371+746_4371+747insT) c.4533_4534insT (p.Val1512CysfsTer4) n.632-21959_632-21958insA n.306-21959_306-21958insA n.318-21959_318-21958insA c.3645+746_3645+747insT (n.3645+746_3645+747insT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805252T>A | CA384129236 | ABCC9 | c.4572A>T (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>T c.*3610+746A>T (n.*3610+746A>T) c.*536+746A>T (n.*536+746A>T) c.4212-6114A>T (n.4212-6114A>T) n.977+746A>T c.4461+746A>T (n.4461+746A>T) c.4512+746A>T (n.4512+746A>T) c.3453A>T (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>T (n.4473+746A>T) c.4371+746A>T (n.4371+746A>T) c.4533A>T (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>A n.306-21958T>A n.318-21958T>A c.3645+746A>T (n.3645+746A>T) | |
12 | g.21805252T>G | CA384129227 | ABCC9 | c.4572A>C (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>C c.*3610+746A>C (n.*3610+746A>C) c.*536+746A>C (n.*536+746A>C) c.4212-6114A>C (n.4212-6114A>C) n.977+746A>C c.4461+746A>C (n.4461+746A>C) c.4512+746A>C (n.4512+746A>C) c.3453A>C (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>C (n.4473+746A>C) c.4371+746A>C (n.4371+746A>C) c.4533A>C (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>G n.306-21958T>G n.318-21958T>G c.3645+746A>C (n.3645+746A>C) | |
12 | g.21805252T= | CA2021290645 | ABCC9 | c.4572A= (p.Leu1524=) n.2089+746A= c.*3610+746A= (n.*3610+746A=) c.*536+746A= (n.*536+746A=) c.4212-6114A= (n.4212-6114A=) n.977+746A= c.4461+746A= (n.4461+746A=) c.4512+746A= (n.4512+746A=) c.3453A= (p.Leu1151=) c.4473+746A= (n.4473+746A=) c.4371+746A= (n.4371+746A=) c.4533A= (p.Leu1511=) n.632-21958T= n.306-21958T= n.318-21958T= c.3645+746A= (n.3645+746A=) | |
12 | g.21805252_21805253del | CA6480811 | ABCC9 | c.4571_4572del (p.Leu1524CysfsTer4) n.2089+745_2089+746del c.*3610+745_*3610+746del (n.*3610+745_*3610+746del) c.*536+745_*536+746del (n.*536+745_*536+746del) c.4212-6115_4212-6114del (n.4212-6115_4212-6114del) n.977+745_977+746del c.4461+745_4461+746del (n.4461+745_4461+746del) c.4512+745_4512+746del (n.4512+745_4512+746del) c.3452_3453del (p.Leu1151CysfsTer4) c.4473+745_4473+746del (n.4473+745_4473+746del) c.4371+745_4371+746del (n.4371+745_4371+746del) c.4532_4533del (p.Leu1511CysfsTer4) n.632-21958_632-21957del n.306-21958_306-21957del n.318-21958_318-21957del c.3645+745_3645+746del (n.3645+745_3645+746del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805252_21805253dup | CA6480812 | ABCC9 | c.4571_4572dup (p.Val1525Ter) n.2089+745_2089+746dup c.*3610+745_*3610+746dup (n.*3610+745_*3610+746dup) c.*536+745_*536+746dup (n.*536+745_*536+746dup) c.4212-6115_4212-6114dup (n.4212-6115_4212-6114dup) n.977+745_977+746dup c.4461+745_4461+746dup (n.4461+745_4461+746dup) c.4512+745_4512+746dup (n.4512+745_4512+746dup) c.3452_3453dup (p.Val1152Ter) c.4473+745_4473+746dup (n.4473+745_4473+746dup) c.4371+745_4371+746dup (n.4371+745_4371+746dup) c.4532_4533dup (p.Val1512Ter) n.632-21958_632-21957dup n.306-21958_306-21957dup n.318-21958_318-21957dup c.3645+745_3645+746dup (n.3645+745_3645+746dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805252_21805254delinsATTT | CA352022 | ABCC9 | c.4570_4572delinsAAAT (p.Leu1524LysfsTer5) n.2089+744_2089+746delinsAAAT c.*3610+744_*3610+746delinsAAAT (n.*3610+744_*3610+746delinsAAAT) c.*536+744_*536+746delinsAAAT (n.*536+744_*536+746delinsAAAT) c.4212-6116_4212-6114delinsAAAT (n.4212-6116_4212-6114delinsAAAT) n.977+744_977+746delinsAAAT c.4461+744_4461+746delinsAAAT (n.4461+744_4461+746delinsAAAT) c.4512+744_4512+746delinsAAAT (n.4512+744_4512+746delinsAAAT) c.3451_3453delinsAAAT (p.Leu1151LysfsTer5) c.4473+744_4473+746delinsAAAT (n.4473+744_4473+746delinsAAAT) c.4371+744_4371+746delinsAAAT (n.4371+744_4371+746delinsAAAT) c.4531_4533delinsAAAT (p.Leu1511LysfsTer5) n.632-21958_632-21956delinsATTT n.306-21958_306-21956delinsATTT n.318-21958_318-21956delinsATTT c.3645+744_3645+746delinsAAAT (n.3645+744_3645+746delinsAAAT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805253A= | CA2021290654 | ABCC9 | c.4571T= (p.Leu1524=) n.2089+745T= c.*3610+745T= (n.*3610+745T=) c.*536+745T= (n.*536+745T=) c.4212-6115T= (n.4212-6115T=) n.977+745T= c.4461+745T= (n.4461+745T=) c.4512+745T= (n.4512+745T=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.4473+745T= (n.4473+745T=) c.4371+745T= (n.4371+745T=) c.4532T= (p.Leu1511=) n.632-21957A= n.306-21957A= n.318-21957A= c.3645+745T= (n.3645+745T=) | |
12 | g.21805253A>C | CA384129246 | ABCC9 | c.4571T>G (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>G c.*3610+745T>G (n.*3610+745T>G) c.*536+745T>G (n.*536+745T>G) c.4212-6115T>G (n.4212-6115T>G) n.977+745T>G c.4461+745T>G (n.4461+745T>G) c.4512+745T>G (n.4512+745T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>G (n.4473+745T>G) c.4371+745T>G (n.4371+745T>G) c.4532T>G (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>C n.306-21957A>C n.318-21957A>C c.3645+745T>G (n.3645+745T>G) | ClinVar |
12 | g.21805253A>G | CA6480813 | ABCC9 | c.4571T>C (p.Leu1524Ser) n.2089+745T>C c.*3610+745T>C (n.*3610+745T>C) c.*536+745T>C (n.*536+745T>C) c.4212-6115T>C (n.4212-6115T>C) n.977+745T>C c.4461+745T>C (n.4461+745T>C) c.4512+745T>C (n.4512+745T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.4473+745T>C (n.4473+745T>C) c.4371+745T>C (n.4371+745T>C) c.4532T>C (p.Leu1511Ser) n.632-21957A>G n.306-21957A>G n.318-21957A>G c.3645+745T>C (n.3645+745T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21805253A>T | CA238374 | ABCC9 | c.4571T>A (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>A c.*3610+745T>A (n.*3610+745T>A) c.*536+745T>A (n.*536+745T>A) c.4212-6115T>A (n.4212-6115T>A) n.977+745T>A c.4461+745T>A (n.4461+745T>A) c.4512+745T>A (n.4512+745T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>A (n.4473+745T>A) c.4371+745T>A (n.4371+745T>A) c.4532T>A (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>T n.306-21957A>T n.318-21957A>T c.3645+745T>A (n.3645+745T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805256dup | CA658653803 | ABCC9 | c.4571dup (p.Leu1524PhefsTer5) n.2089+745dup c.*3610+745dup (n.*3610+745dup) c.*536+745dup (n.*536+745dup) c.4212-6115dup (n.4212-6115dup) n.977+745dup c.4461+745dup (n.4461+745dup) c.4512+745dup (n.4512+745dup) c.3452dup (p.Leu1151PhefsTer5) c.4473+745dup (n.4473+745dup) c.4371+745dup (n.4371+745dup) c.4532dup (p.Leu1511PhefsTer5) n.632-21954dup n.306-21954dup n.318-21954dup c.3645+745dup (n.3645+745dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805255_21805256dup | CA2021290653 | ABCC9 | c.4570_4571dup (p.Leu1524PhefsTer2) n.2089+744_2089+745dup c.*3610+744_*3610+745dup (n.*3610+744_*3610+745dup) c.*536+744_*536+745dup (n.*536+744_*536+745dup) c.4212-6116_4212-6115dup (n.4212-6116_4212-6115dup) n.977+744_977+745dup c.4461+744_4461+745dup (n.4461+744_4461+745dup) c.4512+744_4512+745dup (n.4512+744_4512+745dup) c.3451_3452dup (p.Leu1151PhefsTer2) c.4473+744_4473+745dup (n.4473+744_4473+745dup) c.4371+744_4371+745dup (n.4371+744_4371+745dup) c.4531_4532dup (p.Leu1511PhefsTer2) n.632-21955_632-21954dup n.306-21955_306-21954dup n.318-21955_318-21954dup c.3645+744_3645+745dup (n.3645+744_3645+745dup) | dbSNP |
12 | g.21805256del | CA2617929171 | ABCC9 | c.4571del (p.Leu1524Ter) n.2089+745del c.*3610+745del (n.*3610+745del) c.*536+745del (n.*536+745del) c.4212-6115del (n.4212-6115del) n.977+745del c.4461+745del (n.4461+745del) c.4512+745del (n.4512+745del) c.3452del (p.Leu1151Ter) c.4473+745del (n.4473+745del) c.4371+745del (n.4371+745del) c.4532del (p.Leu1511Ter) n.632-21954del n.306-21954del n.318-21954del c.3645+745del (n.3645+745del) | gnomAD v4 |
12 | g.21805254A= | CA2021290659 | ABCC9 | c.4570T= (p.Leu1524=) n.2089+744T= c.*3610+744T= (n.*3610+744T=) c.*536+744T= (n.*536+744T=) c.4212-6116T= (n.4212-6116T=) n.977+744T= c.4461+744T= (n.4461+744T=) c.4512+744T= (n.4512+744T=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.4473+744T= (n.4473+744T=) c.4371+744T= (n.4371+744T=) c.4531T= (p.Leu1511=) n.632-21956A= n.306-21956A= n.318-21956A= c.3645+744T= (n.3645+744T=) | |
12 | g.21805254A>C | CA384129254 | ABCC9 | c.4570T>G (p.Leu1524Val) n.2089+744T>G c.*3610+744T>G (n.*3610+744T>G) c.*536+744T>G (n.*536+744T>G) c.4212-6116T>G (n.4212-6116T>G) n.977+744T>G c.4461+744T>G (n.4461+744T>G) c.4512+744T>G (n.4512+744T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.4473+744T>G (n.4473+744T>G) c.4371+744T>G (n.4371+744T>G) c.4531T>G (p.Leu1511Val) n.632-21956A>C n.306-21956A>C n.318-21956A>C c.3645+744T>G (n.3645+744T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805254A>T | CA238377 | ABCC9 | c.4570T>A (p.Leu1524Ile) n.2089+744T>A c.*3610+744T>A (n.*3610+744T>A) c.*536+744T>A (n.*536+744T>A) c.4212-6116T>A (n.4212-6116T>A) n.977+744T>A c.4461+744T>A (n.4461+744T>A) c.4512+744T>A (n.4512+744T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Ile) c.4473+744T>A (n.4473+744T>A) c.4371+744T>A (n.4371+744T>A) c.4531T>A (p.Leu1511Ile) n.632-21956A>T n.306-21956A>T n.318-21956A>T c.3645+744T>A (n.3645+744T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805254_21805255insTTT | CA6480814 | ABCC9 | c.4569_4570insAAA (p.Ile1523_Leu1524insLys) n.2089+743_2089+744insAAA c.*3610+743_*3610+744insAAA (n.*3610+743_*3610+744insAAA) c.*536+743_*536+744insAAA (n.*536+743_*536+744insAAA) c.4212-6117_4212-6116insAAA (n.4212-6117_4212-6116insAAA) n.977+743_977+744insAAA c.4461+743_4461+744insAAA (n.4461+743_4461+744insAAA) c.4512+743_4512+744insAAA (n.4512+743_4512+744insAAA) c.3450_3451insAAA (p.Ile1150_Leu1151insLys) c.4473+743_4473+744insAAA (n.4473+743_4473+744insAAA) c.4371+743_4371+744insAAA (n.4371+743_4371+744insAAA) c.4530_4531insAAA (p.Ile1510_Leu1511insLys) n.632-21956_632-21955insTTT n.306-21956_306-21955insTTT n.318-21956_318-21955insTTT c.3645+743_3645+744insAAA (n.3645+743_3645+744insAAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805255A= | CA2021290675 | ABCC9 | c.4569T= (p.Ile1523=) n.2089+743T= c.*3610+743T= (n.*3610+743T=) c.*536+743T= (n.*536+743T=) c.4212-6117T= (n.4212-6117T=) n.977+743T= c.4461+743T= (n.4461+743T=) c.4512+743T= (n.4512+743T=) c.3450T= (p.Ile1150=) c.4473+743T= (n.4473+743T=) c.4371+743T= (n.4371+743T=) c.4530T= (p.Ile1510=) n.632-21955A= n.306-21955A= n.318-21955A= c.3645+743T= (n.3645+743T=) | |
12 | g.21805255A>C | CA384129261 | ABCC9 | c.4569T>G (p.Ile1523Met) n.2089+743T>G c.*3610+743T>G (n.*3610+743T>G) c.*536+743T>G (n.*536+743T>G) c.4212-6117T>G (n.4212-6117T>G) n.977+743T>G c.4461+743T>G (n.4461+743T>G) c.4512+743T>G (n.4512+743T>G) c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.4473+743T>G (n.4473+743T>G) c.4371+743T>G (n.4371+743T>G) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.632-21955A>C n.306-21955A>C n.318-21955A>C c.3645+743T>G (n.3645+743T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21805255A>G | CA686423259 | ABCC9 | c.4569T>C (p.Ile1523=) n.2089+743T>C c.*3610+743T>C (n.*3610+743T>C) c.*536+743T>C (n.*536+743T>C) c.4212-6117T>C (n.4212-6117T>C) n.977+743T>C c.4461+743T>C (n.4461+743T>C) c.4512+743T>C (n.4512+743T>C) c.3450T>C (p.Ile1150=) c.4473+743T>C (n.4473+743T>C) c.4371+743T>C (n.4371+743T>C) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.632-21955A>G n.306-21955A>G n.318-21955A>G c.3645+743T>C (n.3645+743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21805255A>T | CA2504340721 | ABCC9 | c.4569T>A (p.Ile1523=) n.2089+743T>A c.*3610+743T>A (n.*3610+743T>A) c.*536+743T>A (n.*536+743T>A) c.4212-6117T>A (n.4212-6117T>A) n.977+743T>A c.4461+743T>A (n.4461+743T>A) c.4512+743T>A (n.4512+743T>A) c.3450T>A (p.Ile1150=) c.4473+743T>A (n.4473+743T>A) c.4371+743T>A (n.4371+743T>A) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.632-21955A>T n.306-21955A>T n.318-21955A>T c.3645+743T>A (n.3645+743T>A) | |
12 | g.21805255_21805256insTTTA | CA2573332513 | ABCC9 | c.4569_4570insAAAT (p.Leu1524LysfsTer6) n.2089+743_2089+744insAAAT c.*3610+743_*3610+744insAAAT (n.*3610+743_*3610+744insAAAT) c.*536+743_*536+744insAAAT (n.*536+743_*536+744insAAAT) c.4212-6117_4212-6116insAAAT (n.4212-6117_4212-6116insAAAT) n.977+743_977+744insAAAT c.4461+743_4461+744insAAAT (n.4461+743_4461+744insAAAT) c.4512+743_4512+744insAAAT (n.4512+743_4512+744insAAAT) c.3450_3451insAAAT (p.Leu1151LysfsTer6) c.4473+743_4473+744insAAAT (n.4473+743_4473+744insAAAT) c.4371+743_4371+744insAAAT (n.4371+743_4371+744insAAAT) c.4530_4531insAAAT (p.Leu1511LysfsTer6) n.632-21955_632-21954insTTTA n.306-21955_306-21954insTTTA n.318-21955_318-21954insTTTA c.3645+743_3645+744insAAAT (n.3645+743_3645+744insAAAT) | |
12 | g.21805256A>C | CA384129265 | ABCC9 | c.4568T>G (p.Ile1523Ser) n.2089+742T>G c.*3610+742T>G (n.*3610+742T>G) c.*536+742T>G (n.*536+742T>G) c.4212-6118T>G (n.4212-6118T>G) n.977+742T>G c.4461+742T>G (n.4461+742T>G) c.4512+742T>G (n.4512+742T>G) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.4473+742T>G (n.4473+742T>G) c.4371+742T>G (n.4371+742T>G) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.632-21954A>C n.306-21954A>C n.318-21954A>C c.3645+742T>G (n.3645+742T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805256A>G | CA384129267 | ABCC9 | c.4568T>C (p.Ile1523Thr) n.2089+742T>C c.*3610+742T>C (n.*3610+742T>C) c.*536+742T>C (n.*536+742T>C) c.4212-6118T>C (n.4212-6118T>C) n.977+742T>C c.4461+742T>C (n.4461+742T>C) c.4512+742T>C (n.4512+742T>C) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.4473+742T>C (n.4473+742T>C) c.4371+742T>C (n.4371+742T>C) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.632-21954A>G n.306-21954A>G n.318-21954A>G c.3645+742T>C (n.3645+742T>C) | |
12 | g.21805256A>T | CA384129270 | ABCC9 | c.4568T>A (p.Ile1523Asn) n.2089+742T>A c.*3610+742T>A (n.*3610+742T>A) c.*536+742T>A (n.*536+742T>A) c.4212-6118T>A (n.4212-6118T>A) n.977+742T>A c.4461+742T>A (n.4461+742T>A) c.4512+742T>A (n.4512+742T>A) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.4473+742T>A (n.4473+742T>A) c.4371+742T>A (n.4371+742T>A) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.632-21954A>T n.306-21954A>T n.318-21954A>T c.3645+742T>A (n.3645+742T>A) | |
12 | g.21805257T>A | CA384129278 | ABCC9 | c.4567A>T (p.Ile1523Phe) n.2089+741A>T c.*3610+741A>T (n.*3610+741A>T) c.*536+741A>T (n.*536+741A>T) c.4212-6119A>T (n.4212-6119A>T) n.977+741A>T c.4461+741A>T (n.4461+741A>T) c.4512+741A>T (n.4512+741A>T) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.4473+741A>T (n.4473+741A>T) c.4371+741A>T (n.4371+741A>T) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.632-21953T>A n.306-21953T>A n.318-21953T>A c.3645+741A>T (n.3645+741A>T) | |
12 | g.21805257T>C | CA384129282 | ABCC9 | c.4567A>G (p.Ile1523Val) n.2089+741A>G c.*3610+741A>G (n.*3610+741A>G) c.*536+741A>G (n.*536+741A>G) c.4212-6119A>G (n.4212-6119A>G) n.977+741A>G c.4461+741A>G (n.4461+741A>G) c.4512+741A>G (n.4512+741A>G) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.4473+741A>G (n.4473+741A>G) c.4371+741A>G (n.4371+741A>G) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.632-21953T>C n.306-21953T>C n.318-21953T>C c.3645+741A>G (n.3645+741A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21805257T>G | CA384129275 | ABCC9 | c.4567A>C (p.Ile1523Leu) n.2089+741A>C c.*3610+741A>C (n.*3610+741A>C) c.*536+741A>C (n.*536+741A>C) c.4212-6119A>C (n.4212-6119A>C) n.977+741A>C c.4461+741A>C (n.4461+741A>C) c.4512+741A>C (n.4512+741A>C) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.4473+741A>C (n.4473+741A>C) c.4371+741A>C (n.4371+741A>C) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.632-21953T>G n.306-21953T>G n.318-21953T>G c.3645+741A>C (n.3645+741A>C) | |
12 | g.21805258A= | CA2021290678 | ABCC9 | c.4566T= (p.Gly1522=) n.2089+740T= c.*3610+740T= (n.*3610+740T=) c.*536+740T= (n.*536+740T=) c.4212-6120T= (n.4212-6120T=) n.977+740T= c.4461+740T= (n.4461+740T=) c.4512+740T= (n.4512+740T=) c.3447T= (p.Gly1149=) c.4473+740T= (n.4473+740T=) c.4371+740T= (n.4371+740T=) c.4527T= (p.Gly1509=) n.632-21952A= n.306-21952A= n.318-21952A= c.3645+740T= (n.3645+740T=) | |
12 | g.21805258A>C | CA2021290679 | ABCC9 | c.4566T>G (p.Gly1522=) n.2089+740T>G c.*3610+740T>G (n.*3610+740T>G) c.*536+740T>G (n.*536+740T>G) c.4212-6120T>G (n.4212-6120T>G) n.977+740T>G c.4461+740T>G (n.4461+740T>G) c.4512+740T>G (n.4512+740T>G) c.3447T>G (p.Gly1149=) c.4473+740T>G (n.4473+740T>G) c.4371+740T>G (n.4371+740T>G) c.4527T>G (p.Gly1509=) n.632-21952A>C n.306-21952A>C n.318-21952A>C c.3645+740T>G (n.3645+740T>G) | dbSNP |
12 | g.21805259C>A | CA384129287 | ABCC9 | c.4565G>T (p.Gly1522Val) n.2089+739G>T c.*3610+739G>T (n.*3610+739G>T) c.*536+739G>T (n.*536+739G>T) c.4212-6121G>T (n.4212-6121G>T) n.977+739G>T c.4461+739G>T (n.4461+739G>T) c.4512+739G>T (n.4512+739G>T) c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.4473+739G>T (n.4473+739G>T) c.4371+739G>T (n.4371+739G>T) c.4526G>T (p.Gly1509Val) n.632-21951C>A n.306-21951C>A n.318-21951C>A c.3645+739G>T (n.3645+739G>T) | |
12 | g.21805259C>G | CA384129288 | ABCC9 | c.4565G>C (p.Gly1522Ala) n.2089+739G>C c.*3610+739G>C (n.*3610+739G>C) c.*536+739G>C (n.*536+739G>C) c.4212-6121G>C (n.4212-6121G>C) n.977+739G>C c.4461+739G>C (n.4461+739G>C) c.4512+739G>C (n.4512+739G>C) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.4473+739G>C (n.4473+739G>C) c.4371+739G>C (n.4371+739G>C) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) n.632-21951C>G n.306-21951C>G n.318-21951C>G c.3645+739G>C (n.3645+739G>C) | |
12 | g.21805259C>T | CA384129292 | ABCC9 | c.4565G>A (p.Gly1522Asp) n.2089+739G>A c.*3610+739G>A (n.*3610+739G>A) c.*536+739G>A (n.*536+739G>A) c.4212-6121G>A (n.4212-6121G>A) n.977+739G>A c.4461+739G>A (n.4461+739G>A) c.4512+739G>A (n.4512+739G>A) c.3446G>A (p.Gly1149Asp) c.4473+739G>A (n.4473+739G>A) c.4371+739G>A (n.4371+739G>A) c.4526G>A (p.Gly1509Asp) n.632-21951C>T n.306-21951C>T n.318-21951C>T c.3645+739G>A (n.3645+739G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21805260C>A | CA384129296 | ABCC9 | c.4564G>T (p.Gly1522Cys) n.2089+738G>T c.*3610+738G>T (n.*3610+738G>T) c.*536+738G>T (n.*536+738G>T) c.4212-6122G>T (n.4212-6122G>T) n.977+738G>T c.4461+738G>T (n.4461+738G>T) c.4512+738G>T (n.4512+738G>T) c.3445G>T (p.Gly1149Cys) c.4473+738G>T (n.4473+738G>T) c.4371+738G>T (n.4371+738G>T) c.4525G>T (p.Gly1509Cys) n.632-21950C>A n.306-21950C>A n.318-21950C>A c.3645+738G>T (n.3645+738G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21805260C>G | CA384129298 | ABCC9 | c.4564G>C (p.Gly1522Arg) n.2089+738G>C c.*3610+738G>C (n.*3610+738G>C) c.*536+738G>C (n.*536+738G>C) c.4212-6122G>C (n.4212-6122G>C) n.977+738G>C c.4461+738G>C (n.4461+738G>C) c.4512+738G>C (n.4512+738G>C) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.4473+738G>C (n.4473+738G>C) c.4371+738G>C (n.4371+738G>C) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) n.632-21950C>G n.306-21950C>G n.318-21950C>G c.3645+738G>C (n.3645+738G>C) | |
12 | g.21805260C>T | CA384129301 | ABCC9 | c.4564G>A (p.Gly1522Ser) n.2089+738G>A c.*3610+738G>A (n.*3610+738G>A) c.*536+738G>A (n.*536+738G>A) c.4212-6122G>A (n.4212-6122G>A) n.977+738G>A c.4461+738G>A (n.4461+738G>A) c.4512+738G>A (n.4512+738G>A) c.3445G>A (p.Gly1149Ser) c.4473+738G>A (n.4473+738G>A) c.4371+738G>A (n.4371+738G>A) c.4525G>A (p.Gly1509Ser) n.632-21950C>T n.306-21950C>T n.318-21950C>T c.3645+738G>A (n.3645+738G>A) | ClinVar |
12 | g.21805261C>A | CA384129305 | ABCC9 | c.4563G>T (p.Glu1521Asp) n.2089+737G>T c.*3610+737G>T (n.*3610+737G>T) c.*536+737G>T (n.*536+737G>T) c.4212-6123G>T (n.4212-6123G>T) n.977+737G>T c.4461+737G>T (n.4461+737G>T) c.4512+737G>T (n.4512+737G>T) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) c.4473+737G>T (n.4473+737G>T) c.4371+737G>T (n.4371+737G>T) c.4524G>T (p.Glu1508Asp) n.632-21949C>A n.306-21949C>A n.318-21949C>A c.3645+737G>T (n.3645+737G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21805261C>G | CA384129307 | ABCC9 | c.4563G>C (p.Glu1521Asp) n.2089+737G>C c.*3610+737G>C (n.*3610+737G>C) c.*536+737G>C (n.*536+737G>C) c.4212-6123G>C (n.4212-6123G>C) n.977+737G>C c.4461+737G>C (n.4461+737G>C) c.4512+737G>C (n.4512+737G>C) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) c.4473+737G>C (n.4473+737G>C) c.4371+737G>C (n.4371+737G>C) c.4524G>C (p.Glu1508Asp) n.632-21949C>G n.306-21949C>G n.318-21949C>G c.3645+737G>C (n.3645+737G>C) | |
12 | g.21805262T>A | CA384129312 | ABCC9 | c.4562A>T (p.Glu1521Val) n.2089+736A>T c.*3610+736A>T (n.*3610+736A>T) c.*536+736A>T (n.*536+736A>T) c.4212-6124A>T (n.4212-6124A>T) n.977+736A>T c.4461+736A>T (n.4461+736A>T) c.4512+736A>T (n.4512+736A>T) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.4473+736A>T (n.4473+736A>T) c.4371+736A>T (n.4371+736A>T) c.4523A>T (p.Glu1508Val) n.632-21948T>A n.306-21948T>A n.318-21948T>A c.3645+736A>T (n.3645+736A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21805262T>C | CA384129315 | ABCC9 | c.4562A>G (p.Glu1521Gly) n.2089+736A>G c.*3610+736A>G (n.*3610+736A>G) c.*536+736A>G (n.*536+736A>G) c.4212-6124A>G (n.4212-6124A>G) n.977+736A>G c.4461+736A>G (n.4461+736A>G) c.4512+736A>G (n.4512+736A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.4473+736A>G (n.4473+736A>G) c.4371+736A>G (n.4371+736A>G) c.4523A>G (p.Glu1508Gly) n.632-21948T>C n.306-21948T>C n.318-21948T>C c.3645+736A>G (n.3645+736A>G) | |
12 | g.21805262T>G | CA384129317 | ABCC9 | c.4562A>C (p.Glu1521Ala) n.2089+736A>C c.*3610+736A>C (n.*3610+736A>C) c.*536+736A>C (n.*536+736A>C) c.4212-6124A>C (n.4212-6124A>C) n.977+736A>C c.4461+736A>C (n.4461+736A>C) c.4512+736A>C (n.4512+736A>C) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.4473+736A>C (n.4473+736A>C) c.4371+736A>C (n.4371+736A>C) c.4523A>C (p.Glu1508Ala) n.632-21948T>G n.306-21948T>G n.318-21948T>G c.3645+736A>C (n.3645+736A>C) | |
12 | g.21805263C>A | CA384129323 | ABCC9 | c.4561G>T (p.Glu1521Ter) n.2089+735G>T c.*3610+735G>T (n.*3610+735G>T) c.*536+735G>T (n.*536+735G>T) c.4212-6125G>T (n.4212-6125G>T) n.977+735G>T c.4461+735G>T (n.4461+735G>T) c.4512+735G>T (n.4512+735G>T) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.4473+735G>T (n.4473+735G>T) c.4371+735G>T (n.4371+735G>T) c.4522G>T (p.Glu1508Ter) n.632-21947C>A n.306-21947C>A n.318-21947C>A c.3645+735G>T (n.3645+735G>T) | |
12 | g.21805263C>G | CA384129326 | ABCC9 | c.4561G>C (p.Glu1521Gln) n.2089+735G>C c.*3610+735G>C (n.*3610+735G>C) c.*536+735G>C (n.*536+735G>C) c.4212-6125G>C (n.4212-6125G>C) n.977+735G>C c.4461+735G>C (n.4461+735G>C) c.4512+735G>C (n.4512+735G>C) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.4473+735G>C (n.4473+735G>C) c.4371+735G>C (n.4371+735G>C) c.4522G>C (p.Glu1508Gln) n.632-21947C>G n.306-21947C>G n.318-21947C>G c.3645+735G>C (n.3645+735G>C) | |
12 | g.21805263C>T | CA384129321 | ABCC9 | c.4561G>A (p.Glu1521Lys) n.2089+735G>A c.*3610+735G>A (n.*3610+735G>A) c.*536+735G>A (n.*536+735G>A) c.4212-6125G>A (n.4212-6125G>A) n.977+735G>A c.4461+735G>A (n.4461+735G>A) c.4512+735G>A (n.4512+735G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.4473+735G>A (n.4473+735G>A) c.4371+735G>A (n.4371+735G>A) c.4522G>A (p.Glu1508Lys) n.632-21947C>T n.306-21947C>T n.318-21947C>T c.3645+735G>A (n.3645+735G>A) | |
12 | g.21805264A>C | CA2794816237 | ABCC9 | c.4560T>G (p.Ser1520=) n.2089+734T>G c.*3610+734T>G (n.*3610+734T>G) c.*536+734T>G (n.*536+734T>G) c.4212-6126T>G (n.4212-6126T>G) n.977+734T>G c.4461+734T>G (n.4461+734T>G) c.4512+734T>G (n.4512+734T>G) c.3441T>G (p.Ser1147=) c.4473+734T>G (n.4473+734T>G) c.4371+734T>G (n.4371+734T>G) c.4521T>G (p.Ser1507=) n.632-21946A>C n.306-21946A>C n.318-21946A>C c.3645+734T>G (n.3645+734T>G) | |
12 | g.21805265G>A | CA384129329 | ABCC9 | c.4559C>T (p.Ser1520Phe) n.2089+733C>T c.*3610+733C>T (n.*3610+733C>T) c.*536+733C>T (n.*536+733C>T) c.4212-6127C>T (n.4212-6127C>T) n.977+733C>T c.4461+733C>T (n.4461+733C>T) c.4512+733C>T (n.4512+733C>T) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.4473+733C>T (n.4473+733C>T) c.4371+733C>T (n.4371+733C>T) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) n.632-21945G>A n.306-21945G>A n.318-21945G>A c.3645+733C>T (n.3645+733C>T) | |
12 | g.21805265G>C | CA384129332 | ABCC9 | c.4559C>G (p.Ser1520Cys) n.2089+733C>G c.*3610+733C>G (n.*3610+733C>G) c.*536+733C>G (n.*536+733C>G) c.4212-6127C>G (n.4212-6127C>G) n.977+733C>G c.4461+733C>G (n.4461+733C>G) c.4512+733C>G (n.4512+733C>G) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.4473+733C>G (n.4473+733C>G) c.4371+733C>G (n.4371+733C>G) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) n.632-21945G>C n.306-21945G>C n.318-21945G>C c.3645+733C>G (n.3645+733C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.21805265G>T | CA384129336 | ABCC9 | c.4559C>A (p.Ser1520Tyr) n.2089+733C>A c.*3610+733C>A (n.*3610+733C>A) c.*536+733C>A (n.*536+733C>A) c.4212-6127C>A (n.4212-6127C>A) n.977+733C>A c.4461+733C>A (n.4461+733C>A) c.4512+733C>A (n.4512+733C>A) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.4473+733C>A (n.4473+733C>A) c.4371+733C>A (n.4371+733C>A) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) n.632-21945G>T n.306-21945G>T n.318-21945G>T c.3645+733C>A (n.3645+733C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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