Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.21805162G>C	CA2617929160	ABCC9	c.12C>G (n.12C>G) n.2089+836C>G c.3610+836C>G (n.3610+836C>G) c.536+836C>G (n.536+836C>G) c.4212-6024C>G (n.4212-6024C>G) n.977+836C>G c.4461+836C>G (n.4461+836C>G) c.4512+836C>G (n.4512+836C>G) c.4662C>G (n.4662C>G) c.4473+836C>G (n.4473+836C>G) c.4371+836C>G (n.4371+836C>G) n.632-22048G>C n.306-22048G>C n.318-22048G>C c.3645+836C>G (n.3645+836C>G)	gnomAD v4
12	g.21805162G>T	CA2575003838	ABCC9	c.12C>A (n.12C>A) n.2089+836C>A c.3610+836C>A (n.3610+836C>A) c.536+836C>A (n.536+836C>A) c.4212-6024C>A (n.4212-6024C>A) n.977+836C>A c.4461+836C>A (n.4461+836C>A) c.4512+836C>A (n.4512+836C>A) c.4662C>A (n.4662C>A) c.4473+836C>A (n.4473+836C>A) c.4371+836C>A (n.4371+836C>A) n.632-22048G>T n.306-22048G>T n.318-22048G>T c.3645+836C>A (n.3645+836C>A)
12	g.21805163A>C	CA2530592859	ABCC9	c.11T>G (n.11T>G) n.2089+835T>G c.3610+835T>G (n.3610+835T>G) c.536+835T>G (n.536+835T>G) c.4212-6025T>G (n.4212-6025T>G) n.977+835T>G c.4461+835T>G (n.4461+835T>G) c.4512+835T>G (n.4512+835T>G) c.4661T>G (n.4661T>G) c.4473+835T>G (n.4473+835T>G) c.4371+835T>G (n.4371+835T>G) n.632-22047A>C n.306-22047A>C n.318-22047A>C c.3645+835T>G (n.3645+835T>G)
12	g.21805163A>G	CA2617929161	ABCC9	c.11T>C (n.11T>C) n.2089+835T>C c.3610+835T>C (n.3610+835T>C) c.536+835T>C (n.536+835T>C) c.4212-6025T>C (n.4212-6025T>C) n.977+835T>C c.4461+835T>C (n.4461+835T>C) c.4512+835T>C (n.4512+835T>C) c.4661T>C (n.4661T>C) c.4473+835T>C (n.4473+835T>C) c.4371+835T>C (n.4371+835T>C) n.632-22047A>G n.306-22047A>G n.318-22047A>G c.3645+835T>C (n.3645+835T>C)	gnomAD v4
12	g.21805165C>T	CA2617929162	ABCC9	c.9G>A (n.9G>A) n.2089+833G>A c.3610+833G>A (n.3610+833G>A) c.536+833G>A (n.536+833G>A) c.4212-6027G>A (n.4212-6027G>A) n.977+833G>A c.4461+833G>A (n.4461+833G>A) c.4512+833G>A (n.4512+833G>A) c.4659G>A (n.4659G>A) c.4473+833G>A (n.4473+833G>A) c.4371+833G>A (n.4371+833G>A) n.632-22045C>T n.306-22045C>T n.318-22045C>T c.3645+833G>A (n.3645+833G>A)	gnomAD v4
12	g.21805166A=	CA2021290423	ABCC9	c.8T= (n.8T=) n.2089+832T= c.3610+832T= (n.3610+832T=) c.536+832T= (n.536+832T=) c.4212-6028T= (n.4212-6028T=) n.977+832T= c.4461+832T= (n.4461+832T=) c.4512+832T= (n.4512+832T=) c.4658T= (n.4658T=) c.4473+832T= (n.4473+832T=) c.4371+832T= (n.4371+832T=) n.632-22044A= n.306-22044A= n.318-22044A= c.3645+832T= (n.3645+832T=)
12	g.21805166A>C	CA2514962406	ABCC9	c.8T>G (n.8T>G) n.2089+832T>G c.3610+832T>G (n.3610+832T>G) c.536+832T>G (n.536+832T>G) c.4212-6028T>G (n.4212-6028T>G) n.977+832T>G c.4461+832T>G (n.4461+832T>G) c.4512+832T>G (n.4512+832T>G) c.4658T>G (n.4658T>G) c.4473+832T>G (n.4473+832T>G) c.4371+832T>G (n.4371+832T>G) n.632-22044A>C n.306-22044A>C n.318-22044A>C c.3645+832T>G (n.3645+832T>G)	gnomAD v4
12	g.21805166A>T	CA2021290424	ABCC9	c.8T>A (n.8T>A) n.2089+832T>A c.3610+832T>A (n.3610+832T>A) c.536+832T>A (n.536+832T>A) c.4212-6028T>A (n.4212-6028T>A) n.977+832T>A c.4461+832T>A (n.4461+832T>A) c.4512+832T>A (n.4512+832T>A) c.4658T>A (n.4658T>A) c.4473+832T>A (n.4473+832T>A) c.4371+832T>A (n.4371+832T>A) n.632-22044A>T n.306-22044A>T n.318-22044A>T c.3645+832T>A (n.3645+832T>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.21805167T>A	CA654525379	ABCC9	c.7A>T (n.7A>T) n.2089+831A>T c.3610+831A>T (n.3610+831A>T) c.536+831A>T (n.536+831A>T) c.4212-6029A>T (n.4212-6029A>T) n.977+831A>T c.4461+831A>T (n.4461+831A>T) c.4512+831A>T (n.4512+831A>T) c.4657A>T (n.4657A>T) c.4473+831A>T (n.4473+831A>T) c.4371+831A>T (n.4371+831A>T) n.632-22043T>A n.306-22043T>A n.318-22043T>A c.3645+831A>T (n.3645+831A>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.21805169A>C	CA2794816227	ABCC9	c.5T>G (n.5T>G) n.2089+829T>G c.3610+829T>G (n.3610+829T>G) c.536+829T>G (n.536+829T>G) c.4212-6031T>G (n.4212-6031T>G) n.977+829T>G c.4461+829T>G (n.4461+829T>G) c.4512+829T>G (n.4512+829T>G) c.4655T>G (n.4655T>G) c.4473+829T>G (n.4473+829T>G) c.4371+829T>G (n.4371+829T>G) n.632-22041A>C n.306-22041A>C n.318-22041A>C c.3645+829T>G (n.3645+829T>G)
12	g.21805169A>G	CA2617929163	ABCC9	c.5T>C (n.5T>C) n.2089+829T>C c.3610+829T>C (n.3610+829T>C) c.536+829T>C (n.536+829T>C) c.4212-6031T>C (n.4212-6031T>C) n.977+829T>C c.4461+829T>C (n.4461+829T>C) c.4512+829T>C (n.4512+829T>C) c.4655T>C (n.4655T>C) c.4473+829T>C (n.4473+829T>C) c.4371+829T>C (n.4371+829T>C) n.632-22041A>G n.306-22041A>G n.318-22041A>G c.3645+829T>C (n.3645+829T>C)	gnomAD v4
12	g.21805170T>C	CA2617929164	ABCC9	c.4A>G (n.4A>G) n.2089+828A>G c.3610+828A>G (n.3610+828A>G) c.536+828A>G (n.536+828A>G) c.4212-6032A>G (n.4212-6032A>G) n.977+828A>G c.4461+828A>G (n.4461+828A>G) c.4512+828A>G (n.4512+828A>G) c.4654A>G (n.4654A>G) c.4473+828A>G (n.4473+828A>G) c.4371+828A>G (n.4371+828A>G) n.632-22040T>C n.306-22040T>C n.318-22040T>C c.3645+828A>G (n.3645+828A>G)	gnomAD v4
12	g.21805172del	CA2510560081	ABCC9	c.3del (n.3del) n.2089+827del c.3610+827del (n.3610+827del) c.536+827del (n.536+827del) c.4212-6033del (n.4212-6033del) n.977+827del c.4461+827del (n.4461+827del) c.4512+827del (n.4512+827del) c.4653del (n.4653del) c.4473+827del (n.4473+827del) c.4371+827del (n.4371+827del) n.632-22038del n.306-22038del n.318-22038del c.3645+827del (n.3645+827del)
12	g.21805172G>A	CA2499221578	ABCC9	c.2C>T (n.2C>T) n.2089+826C>T c.3610+826C>T (n.3610+826C>T) c.536+826C>T (n.536+826C>T) c.4212-6034C>T (n.4212-6034C>T) n.977+826C>T c.4461+826C>T (n.4461+826C>T) c.4512+826C>T (n.4512+826C>T) c.4652C>T (n.4652C>T) c.4473+826C>T (n.4473+826C>T) c.4371+826C>T (n.4371+826C>T) n.632-22038G>A n.306-22038G>A n.318-22038G>A c.3645+826C>T (n.3645+826C>T)	ClinVar dbSNP
12	g.21805172G>T	CA654525380	ABCC9	c.2C>A (n.2C>A) n.2089+826C>A c.3610+826C>A (n.3610+826C>A) c.536+826C>A (n.536+826C>A) c.4212-6034C>A (n.4212-6034C>A) n.977+826C>A c.4461+826C>A (n.4461+826C>A) c.4512+826C>A (n.4512+826C>A) c.4652C>A (n.4652C>A) c.4473+826C>A (n.4473+826C>A) c.4371+826C>A (n.4371+826C>A) n.632-22038G>T n.306-22038G>T n.318-22038G>T c.3645+826C>A (n.3645+826C>A)	COSMIC
12	g.21805174C>A	CA384128568	ABCC9	c.4650G>T (p.Ter1550Tyr) n.2089+824G>T c.3610+824G>T (n.3610+824G>T) c.536+824G>T (n.536+824G>T) c.4212-6036G>T (n.4212-6036G>T) n.977+824G>T c.4461+824G>T (n.4461+824G>T) c.4512+824G>T (n.4512+824G>T) c.3531G>T (p.Ter1177Tyr) c.4473+824G>T (n.4473+824G>T) c.4371+824G>T (n.4371+824G>T) c.4611G>T (p.Ter1537Tyr) n.632-22036C>A n.306-22036C>A n.318-22036C>A c.3645+824G>T (n.3645+824G>T)
12	g.21805174C=	CA2021290425	ABCC9	c.4650G= (p.Ter1550=) n.2089+824G= c.3610+824G= (n.3610+824G=) c.536+824G= (n.536+824G=) c.4212-6036G= (n.4212-6036G=) n.977+824G= c.4461+824G= (n.4461+824G=) c.4512+824G= (n.4512+824G=) c.3531G= (p.Ter1177=) c.4473+824G= (n.4473+824G=) c.4371+824G= (n.4371+824G=) c.4611G= (p.Ter1537=) n.632-22036C= n.306-22036C= n.318-22036C= c.3645+824G= (n.3645+824G=)
12	g.21805174C>G	CA384128572	ABCC9	c.4650G>C (p.Ter1550Tyr) n.2089+824G>C c.3610+824G>C (n.3610+824G>C) c.536+824G>C (n.536+824G>C) c.4212-6036G>C (n.4212-6036G>C) n.977+824G>C c.4461+824G>C (n.4461+824G>C) c.4512+824G>C (n.4512+824G>C) c.3531G>C (p.Ter1177Tyr) c.4473+824G>C (n.4473+824G>C) c.4371+824G>C (n.4371+824G>C) c.4611G>C (p.Ter1537Tyr) n.632-22036C>G n.306-22036C>G n.318-22036C>G c.3645+824G>C (n.3645+824G>C)	ClinVar dbSNP
12	g.21805174C>T	CA2572485060	ABCC9	c.4650G>A (p.Ter1550=) n.2089+824G>A c.3610+824G>A (n.3610+824G>A) c.536+824G>A (n.536+824G>A) c.4212-6036G>A (n.4212-6036G>A) n.977+824G>A c.4461+824G>A (n.4461+824G>A) c.4512+824G>A (n.4512+824G>A) c.3531G>A (p.Ter1177=) c.4473+824G>A (n.4473+824G>A) c.4371+824G>A (n.4371+824G>A) c.4611G>A (p.Ter1537=) n.632-22036C>T n.306-22036C>T n.318-22036C>T c.3645+824G>A (n.3645+824G>A)	ClinVar gnomAD v4
12	g.21805175T>A	CA384128580	ABCC9	c.4649A>T (p.Ter1550Leu) n.2089+823A>T c.3610+823A>T (n.3610+823A>T) c.536+823A>T (n.536+823A>T) c.4212-6037A>T (n.4212-6037A>T) n.977+823A>T c.4461+823A>T (n.4461+823A>T) c.4512+823A>T (n.4512+823A>T) c.3530A>T (p.Ter1177Leu) c.4473+823A>T (n.4473+823A>T) c.4371+823A>T (n.4371+823A>T) c.4610A>T (p.Ter1537Leu) n.632-22035T>A n.306-22035T>A n.318-22035T>A c.3645+823A>T (n.3645+823A>T)
12	g.21805175T>C	CA384128585	ABCC9	c.4649A>G (p.Ter1550Trp) n.2089+823A>G c.3610+823A>G (n.3610+823A>G) c.536+823A>G (n.536+823A>G) c.4212-6037A>G (n.4212-6037A>G) n.977+823A>G c.4461+823A>G (n.4461+823A>G) c.4512+823A>G (n.4512+823A>G) c.3530A>G (p.Ter1177Trp) c.4473+823A>G (n.4473+823A>G) c.4371+823A>G (n.4371+823A>G) c.4610A>G (p.Ter1537Trp) n.632-22035T>C n.306-22035T>C n.318-22035T>C c.3645+823A>G (n.3645+823A>G)
12	g.21805175T>G	CA384128590	ABCC9	c.4649A>C (p.Ter1550Ser) n.2089+823A>C c.3610+823A>C (n.3610+823A>C) c.536+823A>C (n.536+823A>C) c.4212-6037A>C (n.4212-6037A>C) n.977+823A>C c.4461+823A>C (n.4461+823A>C) c.4512+823A>C (n.4512+823A>C) c.3530A>C (p.Ter1177Ser) c.4473+823A>C (n.4473+823A>C) c.4371+823A>C (n.4371+823A>C) c.4610A>C (p.Ter1537Ser) n.632-22035T>G n.306-22035T>G n.318-22035T>G c.3645+823A>C (n.3645+823A>C)
12	g.21805176A=	CA2021290429	ABCC9	c.4648T= (p.Ter1550=) n.2089+822T= c.3610+822T= (n.3610+822T=) c.536+822T= (n.536+822T=) c.4212-6038T= (n.4212-6038T=) n.977+822T= c.4461+822T= (n.4461+822T=) c.4512+822T= (n.4512+822T=) c.3529T= (p.Ter1177=) c.4473+822T= (n.4473+822T=) c.4371+822T= (n.4371+822T=) c.4609T= (p.Ter1537=) n.632-22034A= n.306-22034A= n.318-22034A= c.3645+822T= (n.3645+822T=)
12	g.21805176A>C	CA384128593	ABCC9	c.4648T>G (p.Ter1550Glu) n.2089+822T>G c.3610+822T>G (n.3610+822T>G) c.536+822T>G (n.536+822T>G) c.4212-6038T>G (n.4212-6038T>G) n.977+822T>G c.4461+822T>G (n.4461+822T>G) c.4512+822T>G (n.4512+822T>G) c.3529T>G (p.Ter1177Glu) c.4473+822T>G (n.4473+822T>G) c.4371+822T>G (n.4371+822T>G) c.4609T>G (p.Ter1537Glu) n.632-22034A>C n.306-22034A>C n.318-22034A>C c.3645+822T>G (n.3645+822T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805176A>G	CA384128595	ABCC9	c.4648T>C (p.Ter1550Gln) n.2089+822T>C c.3610+822T>C (n.3610+822T>C) c.536+822T>C (n.536+822T>C) c.4212-6038T>C (n.4212-6038T>C) n.977+822T>C c.4461+822T>C (n.4461+822T>C) c.4512+822T>C (n.4512+822T>C) c.3529T>C (p.Ter1177Gln) c.4473+822T>C (n.4473+822T>C) c.4371+822T>C (n.4371+822T>C) c.4609T>C (p.Ter1537Gln) n.632-22034A>G n.306-22034A>G n.318-22034A>G c.3645+822T>C (n.3645+822T>C)
12	g.21805176A>T	CA384128596	ABCC9	c.4648T>A (p.Ter1550Lys) n.2089+822T>A c.3610+822T>A (n.3610+822T>A) c.536+822T>A (n.536+822T>A) c.4212-6038T>A (n.4212-6038T>A) n.977+822T>A c.4461+822T>A (n.4461+822T>A) c.4512+822T>A (n.4512+822T>A) c.3529T>A (p.Ter1177Lys) c.4473+822T>A (n.4473+822T>A) c.4371+822T>A (n.4371+822T>A) c.4609T>A (p.Ter1537Lys) n.632-22034A>T n.306-22034A>T n.318-22034A>T c.3645+822T>A (n.3645+822T>A)
12	g.21805177C>A	CA384128598	ABCC9	c.4647G>T (p.Lys1549Asn) n.2089+821G>T c.3610+821G>T (n.3610+821G>T) c.536+821G>T (n.536+821G>T) c.4212-6039G>T (n.4212-6039G>T) n.977+821G>T c.4461+821G>T (n.4461+821G>T) c.4512+821G>T (n.4512+821G>T) c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.4473+821G>T (n.4473+821G>T) c.4371+821G>T (n.4371+821G>T) c.4608G>T (p.Lys1536Asn) n.632-22033C>A n.306-22033C>A n.318-22033C>A c.3645+821G>T (n.3645+821G>T)	COSMIC
12	g.21805177C=	CA2021290432	ABCC9	c.4647G= (p.Lys1549=) n.2089+821G= c.3610+821G= (n.3610+821G=) c.536+821G= (n.536+821G=) c.4212-6039G= (n.4212-6039G=) n.977+821G= c.4461+821G= (n.4461+821G=) c.4512+821G= (n.4512+821G=) c.3528G= (p.Lys1176=) c.4473+821G= (n.4473+821G=) c.4371+821G= (n.4371+821G=) c.4608G= (p.Lys1536=) n.632-22033C= n.306-22033C= n.318-22033C= c.3645+821G= (n.3645+821G=)
12	g.21805177C>G	CA384128610	ABCC9	c.4647G>C (p.Lys1549Asn) n.2089+821G>C c.3610+821G>C (n.3610+821G>C) c.536+821G>C (n.536+821G>C) c.4212-6039G>C (n.4212-6039G>C) n.977+821G>C c.4461+821G>C (n.4461+821G>C) c.4512+821G>C (n.4512+821G>C) c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.4473+821G>C (n.4473+821G>C) c.4371+821G>C (n.4371+821G>C) c.4608G>C (p.Lys1536Asn) n.632-22033C>G n.306-22033C>G n.318-22033C>G c.3645+821G>C (n.3645+821G>C)
12	g.21805177C>T	CA945506887	ABCC9	c.4647G>A (p.Lys1549=) n.2089+821G>A c.3610+821G>A (n.3610+821G>A) c.536+821G>A (n.536+821G>A) c.4212-6039G>A (n.4212-6039G>A) n.977+821G>A c.4461+821G>A (n.4461+821G>A) c.4512+821G>A (n.4512+821G>A) c.3528G>A (p.Lys1176=) c.4473+821G>A (n.4473+821G>A) c.4371+821G>A (n.4371+821G>A) c.4608G>A (p.Lys1536=) n.632-22033C>T n.306-22033C>T n.318-22033C>T c.3645+821G>A (n.3645+821G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805178T>A	CA384128611	ABCC9	c.4646A>T (p.Lys1549Met) n.2089+820A>T c.3610+820A>T (n.3610+820A>T) c.536+820A>T (n.536+820A>T) c.4212-6040A>T (n.4212-6040A>T) n.977+820A>T c.4461+820A>T (n.4461+820A>T) c.4512+820A>T (n.4512+820A>T) c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.4473+820A>T (n.4473+820A>T) c.4371+820A>T (n.4371+820A>T) c.4607A>T (p.Lys1536Met) n.632-22032T>A n.306-22032T>A n.318-22032T>A c.3645+820A>T (n.3645+820A>T)
12	g.21805178T>C	CA6480797	ABCC9	c.4646A>G (p.Lys1549Arg) n.2089+820A>G c.3610+820A>G (n.3610+820A>G) c.536+820A>G (n.536+820A>G) c.4212-6040A>G (n.4212-6040A>G) n.977+820A>G c.4461+820A>G (n.4461+820A>G) c.4512+820A>G (n.4512+820A>G) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.4473+820A>G (n.4473+820A>G) c.4371+820A>G (n.4371+820A>G) c.4607A>G (p.Lys1536Arg) n.632-22032T>C n.306-22032T>C n.318-22032T>C c.3645+820A>G (n.3645+820A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.21805178T>G	CA384128614	ABCC9	c.4646A>C (p.Lys1549Thr) n.2089+820A>C c.3610+820A>C (n.3610+820A>C) c.536+820A>C (n.536+820A>C) c.4212-6040A>C (n.4212-6040A>C) n.977+820A>C c.4461+820A>C (n.4461+820A>C) c.4512+820A>C (n.4512+820A>C) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.4473+820A>C (n.4473+820A>C) c.4371+820A>C (n.4371+820A>C) c.4607A>C (p.Lys1536Thr) n.632-22032T>G n.306-22032T>G n.318-22032T>G c.3645+820A>C (n.3645+820A>C)
12	g.21805178T=	CA2021290435	ABCC9	c.4646A= (p.Lys1549=) n.2089+820A= c.3610+820A= (n.3610+820A=) c.536+820A= (n.536+820A=) c.4212-6040A= (n.4212-6040A=) n.977+820A= c.4461+820A= (n.4461+820A=) c.4512+820A= (n.4512+820A=) c.3527A= (p.Lys1176=) c.4473+820A= (n.4473+820A=) c.4371+820A= (n.4371+820A=) c.4607A= (p.Lys1536=) n.632-22032T= n.306-22032T= n.318-22032T= c.3645+820A= (n.3645+820A=)
12	g.21805179T>A	CA384128618	ABCC9	c.4645A>T (p.Lys1549Ter) n.2089+819A>T c.3610+819A>T (n.3610+819A>T) c.536+819A>T (n.536+819A>T) c.4212-6041A>T (n.4212-6041A>T) n.977+819A>T c.4461+819A>T (n.4461+819A>T) c.4512+819A>T (n.4512+819A>T) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.4473+819A>T (n.4473+819A>T) c.4371+819A>T (n.4371+819A>T) c.4606A>T (p.Lys1536Ter) n.632-22031T>A n.306-22031T>A n.318-22031T>A c.3645+819A>T (n.3645+819A>T)
12	g.21805179T>C	CA384128628	ABCC9	c.4645A>G (p.Lys1549Glu) n.2089+819A>G c.3610+819A>G (n.3610+819A>G) c.536+819A>G (n.536+819A>G) c.4212-6041A>G (n.4212-6041A>G) n.977+819A>G c.4461+819A>G (n.4461+819A>G) c.4512+819A>G (n.4512+819A>G) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.4473+819A>G (n.4473+819A>G) c.4371+819A>G (n.4371+819A>G) c.4606A>G (p.Lys1536Glu) n.632-22031T>C n.306-22031T>C n.318-22031T>C c.3645+819A>G (n.3645+819A>G)	dbSNP
12	g.21805179T>G	CA384128623	ABCC9	c.4645A>C (p.Lys1549Gln) n.2089+819A>C c.3610+819A>C (n.3610+819A>C) c.536+819A>C (n.536+819A>C) c.4212-6041A>C (n.4212-6041A>C) n.977+819A>C c.4461+819A>C (n.4461+819A>C) c.4512+819A>C (n.4512+819A>C) c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.4473+819A>C (n.4473+819A>C) c.4371+819A>C (n.4371+819A>C) c.4606A>C (p.Lys1536Gln) n.632-22031T>G n.306-22031T>G n.318-22031T>G c.3645+819A>C (n.3645+819A>C)
12	g.21805179T=	CA2021290436	ABCC9	c.4645A= (p.Lys1549=) n.2089+819A= c.3610+819A= (n.3610+819A=) c.536+819A= (n.536+819A=) c.4212-6041A= (n.4212-6041A=) n.977+819A= c.4461+819A= (n.4461+819A=) c.4512+819A= (n.4512+819A=) c.3526A= (p.Lys1176=) c.4473+819A= (n.4473+819A=) c.4371+819A= (n.4371+819A=) c.4606A= (p.Lys1536=) n.632-22031T= n.306-22031T= n.318-22031T= c.3645+819A= (n.3645+819A=)
12	g.21805180G>A	CA945506893	ABCC9	c.4644C>T (p.Asn1548=) n.2089+818C>T c.3610+818C>T (n.3610+818C>T) c.536+818C>T (n.536+818C>T) c.4212-6042C>T (n.4212-6042C>T) n.977+818C>T c.4461+818C>T (n.4461+818C>T) c.4512+818C>T (n.4512+818C>T) c.3525C>T (p.Asn1175=) c.4473+818C>T (n.4473+818C>T) c.4371+818C>T (n.4371+818C>T) c.4605C>T (p.Asn1535=) n.632-22030G>A n.306-22030G>A n.318-22030G>A c.3645+818C>T (n.3645+818C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805180G>C	CA384128633	ABCC9	c.4644C>G (p.Asn1548Lys) n.2089+818C>G c.3610+818C>G (n.3610+818C>G) c.536+818C>G (n.536+818C>G) c.4212-6042C>G (n.4212-6042C>G) n.977+818C>G c.4461+818C>G (n.4461+818C>G) c.4512+818C>G (n.4512+818C>G) c.3525C>G (p.Asn1175Lys) c.4473+818C>G (n.4473+818C>G) c.4371+818C>G (n.4371+818C>G) c.4605C>G (p.Asn1535Lys) n.632-22030G>C n.306-22030G>C n.318-22030G>C c.3645+818C>G (n.3645+818C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.21805180G=	CA2021290439	ABCC9	c.4644C= (p.Asn1548=) n.2089+818C= c.3610+818C= (n.3610+818C=) c.536+818C= (n.536+818C=) c.4212-6042C= (n.4212-6042C=) n.977+818C= c.4461+818C= (n.4461+818C=) c.4512+818C= (n.4512+818C=) c.3525C= (p.Asn1175=) c.4473+818C= (n.4473+818C=) c.4371+818C= (n.4371+818C=) c.4605C= (p.Asn1535=) n.632-22030G= n.306-22030G= n.318-22030G= c.3645+818C= (n.3645+818C=)
12	g.21805180G>T	CA384128646	ABCC9	c.4644C>A (p.Asn1548Lys) n.2089+818C>A c.3610+818C>A (n.3610+818C>A) c.536+818C>A (n.536+818C>A) c.4212-6042C>A (n.4212-6042C>A) n.977+818C>A c.4461+818C>A (n.4461+818C>A) c.4512+818C>A (n.4512+818C>A) c.3525C>A (p.Asn1175Lys) c.4473+818C>A (n.4473+818C>A) c.4371+818C>A (n.4371+818C>A) c.4605C>A (p.Asn1535Lys) n.632-22030G>T n.306-22030G>T n.318-22030G>T c.3645+818C>A (n.3645+818C>A)
12	g.21805181T>A	CA384128654	ABCC9	c.4643A>T (p.Asn1548Ile) n.2089+817A>T c.3610+817A>T (n.3610+817A>T) c.536+817A>T (n.536+817A>T) c.4212-6043A>T (n.4212-6043A>T) n.977+817A>T c.4461+817A>T (n.4461+817A>T) c.4512+817A>T (n.4512+817A>T) c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.4473+817A>T (n.4473+817A>T) c.4371+817A>T (n.4371+817A>T) c.4604A>T (p.Asn1535Ile) n.632-22029T>A n.306-22029T>A n.318-22029T>A c.3645+817A>T (n.3645+817A>T)
12	g.21805181T>C	CA384128657	ABCC9	c.4643A>G (p.Asn1548Ser) n.2089+817A>G c.3610+817A>G (n.3610+817A>G) c.536+817A>G (n.536+817A>G) c.4212-6043A>G (n.4212-6043A>G) n.977+817A>G c.4461+817A>G (n.4461+817A>G) c.4512+817A>G (n.4512+817A>G) c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.4473+817A>G (n.4473+817A>G) c.4371+817A>G (n.4371+817A>G) c.4604A>G (p.Asn1535Ser) n.632-22029T>C n.306-22029T>C n.318-22029T>C c.3645+817A>G (n.3645+817A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.21805181T>G	CA384128670	ABCC9	c.4643A>C (p.Asn1548Thr) n.2089+817A>C c.3610+817A>C (n.3610+817A>C) c.536+817A>C (n.536+817A>C) c.4212-6043A>C (n.4212-6043A>C) n.977+817A>C c.4461+817A>C (n.4461+817A>C) c.4512+817A>C (n.4512+817A>C) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.4473+817A>C (n.4473+817A>C) c.4371+817A>C (n.4371+817A>C) c.4604A>C (p.Asn1535Thr) n.632-22029T>G n.306-22029T>G n.318-22029T>G c.3645+817A>C (n.3645+817A>C)
12	g.21805181T=	CA2021290441	ABCC9	c.4643A= (p.Asn1548=) n.2089+817A= c.3610+817A= (n.3610+817A=) c.536+817A= (n.536+817A=) c.4212-6043A= (n.4212-6043A=) n.977+817A= c.4461+817A= (n.4461+817A=) c.4512+817A= (n.4512+817A=) c.3524A= (p.Asn1175=) c.4473+817A= (n.4473+817A=) c.4371+817A= (n.4371+817A=) c.4604A= (p.Asn1535=) n.632-22029T= n.306-22029T= n.318-22029T= c.3645+817A= (n.3645+817A=)
12	g.21805182T>A	CA384128675	ABCC9	c.4642A>T (p.Asn1548Tyr) n.2089+816A>T c.3610+816A>T (n.3610+816A>T) c.536+816A>T (n.536+816A>T) c.4212-6044A>T (n.4212-6044A>T) n.977+816A>T c.4461+816A>T (n.4461+816A>T) c.4512+816A>T (n.4512+816A>T) c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.4473+816A>T (n.4473+816A>T) c.4371+816A>T (n.4371+816A>T) c.4603A>T (p.Asn1535Tyr) n.632-22028T>A n.306-22028T>A n.318-22028T>A c.3645+816A>T (n.3645+816A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805182T>C	CA384128677	ABCC9	c.4642A>G (p.Asn1548Asp) n.2089+816A>G c.3610+816A>G (n.3610+816A>G) c.536+816A>G (n.536+816A>G) c.4212-6044A>G (n.4212-6044A>G) n.977+816A>G c.4461+816A>G (n.4461+816A>G) c.4512+816A>G (n.4512+816A>G) c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.4473+816A>G (n.4473+816A>G) c.4371+816A>G (n.4371+816A>G) c.4603A>G (p.Asn1535Asp) n.632-22028T>C n.306-22028T>C n.318-22028T>C c.3645+816A>G (n.3645+816A>G)
12	g.21805182T>G	CA384128682	ABCC9	c.4642A>C (p.Asn1548His) n.2089+816A>C c.3610+816A>C (n.3610+816A>C) c.536+816A>C (n.536+816A>C) c.4212-6044A>C (n.4212-6044A>C) n.977+816A>C c.4461+816A>C (n.4461+816A>C) c.4512+816A>C (n.4512+816A>C) c.3523A>C (p.Asn1175His) c.4473+816A>C (n.4473+816A>C) c.4371+816A>C (n.4371+816A>C) c.4603A>C (p.Asn1535His) n.632-22028T>G n.306-22028T>G n.318-22028T>G c.3645+816A>C (n.3645+816A>C)
12	g.21805182T=	CA2021290444	ABCC9	c.4642A= (p.Asn1548=) n.2089+816A= c.3610+816A= (n.3610+816A=) c.536+816A= (n.536+816A=) c.4212-6044A= (n.4212-6044A=) n.977+816A= c.4461+816A= (n.4461+816A=) c.4512+816A= (n.4512+816A=) c.3523A= (p.Asn1175=) c.4473+816A= (n.4473+816A=) c.4371+816A= (n.4371+816A=) c.4603A= (p.Asn1535=) n.632-22028T= n.306-22028T= n.318-22028T= c.3645+816A= (n.3645+816A=)
12	g.21805183G>C	CA2617929165	ABCC9	c.4641C>G (p.Thr1547=) n.2089+815C>G c.3610+815C>G (n.3610+815C>G) c.536+815C>G (n.536+815C>G) c.4212-6045C>G (n.4212-6045C>G) n.977+815C>G c.4461+815C>G (n.4461+815C>G) c.4512+815C>G (n.4512+815C>G) c.3522C>G (p.Thr1174=) c.4473+815C>G (n.4473+815C>G) c.4371+815C>G (n.4371+815C>G) c.4602C>G (p.Thr1534=) n.632-22027G>C n.306-22027G>C n.318-22027G>C c.3645+815C>G (n.3645+815C>G)	gnomAD v4
12	g.21805183G>T	CA2739271876	ABCC9	c.4641C>A (p.Thr1547=) n.2089+815C>A c.3610+815C>A (n.3610+815C>A) c.536+815C>A (n.536+815C>A) c.4212-6045C>A (n.4212-6045C>A) n.977+815C>A c.4461+815C>A (n.4461+815C>A) c.4512+815C>A (n.4512+815C>A) c.3522C>A (p.Thr1174=) c.4473+815C>A (n.4473+815C>A) c.4371+815C>A (n.4371+815C>A) c.4602C>A (p.Thr1534=) n.632-22027G>T n.306-22027G>T n.318-22027G>T c.3645+815C>A (n.3645+815C>A)	ClinVar
12	g.21805184G>A	CA129007	ABCC9	c.4640C>T (p.Thr1547Ile) n.2089+814C>T c.3610+814C>T (n.3610+814C>T) c.536+814C>T (n.536+814C>T) c.4212-6046C>T (n.4212-6046C>T) n.977+814C>T c.4461+814C>T (n.4461+814C>T) c.4512+814C>T (n.4512+814C>T) c.3521C>T (p.Thr1174Ile) c.4473+814C>T (n.4473+814C>T) c.4371+814C>T (n.4371+814C>T) c.4601C>T (p.Thr1534Ile) n.632-22026G>A n.306-22026G>A n.318-22026G>A c.3645+814C>T (n.3645+814C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.21805184G>C	CA384128683	ABCC9	c.4640C>G (p.Thr1547Ser) n.2089+814C>G c.3610+814C>G (n.3610+814C>G) c.536+814C>G (n.536+814C>G) c.4212-6046C>G (n.4212-6046C>G) n.977+814C>G c.4461+814C>G (n.4461+814C>G) c.4512+814C>G (n.4512+814C>G) c.3521C>G (p.Thr1174Ser) c.4473+814C>G (n.4473+814C>G) c.4371+814C>G (n.4371+814C>G) c.4601C>G (p.Thr1534Ser) n.632-22026G>C n.306-22026G>C n.318-22026G>C c.3645+814C>G (n.3645+814C>G)
12	g.21805184G=	CA2021290447	ABCC9	c.4640C= (p.Thr1547=) n.2089+814C= c.3610+814C= (n.3610+814C=) c.536+814C= (n.536+814C=) c.4212-6046C= (n.4212-6046C=) n.977+814C= c.4461+814C= (n.4461+814C=) c.4512+814C= (n.4512+814C=) c.3521C= (p.Thr1174=) c.4473+814C= (n.4473+814C=) c.4371+814C= (n.4371+814C=) c.4601C= (p.Thr1534=) n.632-22026G= n.306-22026G= n.318-22026G= c.3645+814C= (n.3645+814C=)
12	g.21805184G>T	CA384128689	ABCC9	c.4640C>A (p.Thr1547Asn) n.2089+814C>A c.3610+814C>A (n.3610+814C>A) c.536+814C>A (n.536+814C>A) c.4212-6046C>A (n.4212-6046C>A) n.977+814C>A c.4461+814C>A (n.4461+814C>A) c.4512+814C>A (n.4512+814C>A) c.3521C>A (p.Thr1174Asn) c.4473+814C>A (n.4473+814C>A) c.4371+814C>A (n.4371+814C>A) c.4601C>A (p.Thr1534Asn) n.632-22026G>T n.306-22026G>T n.318-22026G>T c.3645+814C>A (n.3645+814C>A)
12	g.21805185T>A	CA384128710	ABCC9	c.4639A>T (p.Thr1547Ser) n.2089+813A>T c.3610+813A>T (n.3610+813A>T) c.536+813A>T (n.536+813A>T) c.4212-6047A>T (n.4212-6047A>T) n.977+813A>T c.4461+813A>T (n.4461+813A>T) c.4512+813A>T (n.4512+813A>T) c.3520A>T (p.Thr1174Ser) c.4473+813A>T (n.4473+813A>T) c.4371+813A>T (n.4371+813A>T) c.4600A>T (p.Thr1534Ser) n.632-22025T>A n.306-22025T>A n.318-22025T>A c.3645+813A>T (n.3645+813A>T)
12	g.21805185T>C	CA384128709	ABCC9	c.4639A>G (p.Thr1547Ala) n.2089+813A>G c.3610+813A>G (n.3610+813A>G) c.536+813A>G (n.536+813A>G) c.4212-6047A>G (n.4212-6047A>G) n.977+813A>G c.4461+813A>G (n.4461+813A>G) c.4512+813A>G (n.4512+813A>G) c.3520A>G (p.Thr1174Ala) c.4473+813A>G (n.4473+813A>G) c.4371+813A>G (n.4371+813A>G) c.4600A>G (p.Thr1534Ala) n.632-22025T>C n.306-22025T>C n.318-22025T>C c.3645+813A>G (n.3645+813A>G)
12	g.21805185T>G	CA384128699	ABCC9	c.4639A>C (p.Thr1547Pro) n.2089+813A>C c.3610+813A>C (n.3610+813A>C) c.536+813A>C (n.536+813A>C) c.4212-6047A>C (n.4212-6047A>C) n.977+813A>C c.4461+813A>C (n.4461+813A>C) c.4512+813A>C (n.4512+813A>C) c.3520A>C (p.Thr1174Pro) c.4473+813A>C (n.4473+813A>C) c.4371+813A>C (n.4371+813A>C) c.4600A>C (p.Thr1534Pro) n.632-22025T>G n.306-22025T>G n.318-22025T>G c.3645+813A>C (n.3645+813A>C)
12	g.21805186C>A	CA384128714	ABCC9	c.4638G>T (p.Met1546Ile) n.2089+812G>T c.3610+812G>T (n.3610+812G>T) c.536+812G>T (n.536+812G>T) c.4212-6048G>T (n.4212-6048G>T) n.977+812G>T c.4461+812G>T (n.4461+812G>T) c.4512+812G>T (n.4512+812G>T) c.3519G>T (p.Met1173Ile) c.4473+812G>T (n.4473+812G>T) c.4371+812G>T (n.4371+812G>T) c.4599G>T (p.Met1533Ile) n.632-22024C>A n.306-22024C>A n.318-22024C>A c.3645+812G>T (n.3645+812G>T)
12	g.21805186C>G	CA384128718	ABCC9	c.4638G>C (p.Met1546Ile) n.2089+812G>C c.3610+812G>C (n.3610+812G>C) c.536+812G>C (n.536+812G>C) c.4212-6048G>C (n.4212-6048G>C) n.977+812G>C c.4461+812G>C (n.4461+812G>C) c.4512+812G>C (n.4512+812G>C) c.3519G>C (p.Met1173Ile) c.4473+812G>C (n.4473+812G>C) c.4371+812G>C (n.4371+812G>C) c.4599G>C (p.Met1533Ile) n.632-22024C>G n.306-22024C>G n.318-22024C>G c.3645+812G>C (n.3645+812G>C)	COSMIC
12	g.21805186C>T	CA384128721	ABCC9	c.4638G>A (p.Met1546Ile) n.2089+812G>A c.3610+812G>A (n.3610+812G>A) c.536+812G>A (n.536+812G>A) c.4212-6048G>A (n.4212-6048G>A) n.977+812G>A c.4461+812G>A (n.4461+812G>A) c.4512+812G>A (n.4512+812G>A) c.3519G>A (p.Met1173Ile) c.4473+812G>A (n.4473+812G>A) c.4371+812G>A (n.4371+812G>A) c.4599G>A (p.Met1533Ile) n.632-22024C>T n.306-22024C>T n.318-22024C>T c.3645+812G>A (n.3645+812G>A)	gnomAD v4 COSMIC
12	g.21805187A>C	CA384128723	ABCC9	c.4637T>G (p.Met1546Arg) n.2089+811T>G c.3610+811T>G (n.3610+811T>G) c.536+811T>G (n.536+811T>G) c.4212-6049T>G (n.4212-6049T>G) n.977+811T>G c.4461+811T>G (n.4461+811T>G) c.4512+811T>G (n.4512+811T>G) c.3518T>G (p.Met1173Arg) c.4473+811T>G (n.4473+811T>G) c.4371+811T>G (n.4371+811T>G) c.4598T>G (p.Met1533Arg) n.632-22023A>C n.306-22023A>C n.318-22023A>C c.3645+811T>G (n.3645+811T>G)
12	g.21805187A>G	CA384128724	ABCC9	c.4637T>C (p.Met1546Thr) n.2089+811T>C c.3610+811T>C (n.3610+811T>C) c.536+811T>C (n.536+811T>C) c.4212-6049T>C (n.4212-6049T>C) n.977+811T>C c.4461+811T>C (n.4461+811T>C) c.4512+811T>C (n.4512+811T>C) c.3518T>C (p.Met1173Thr) c.4473+811T>C (n.4473+811T>C) c.4371+811T>C (n.4371+811T>C) c.4598T>C (p.Met1533Thr) n.632-22023A>G n.306-22023A>G n.318-22023A>G c.3645+811T>C (n.3645+811T>C)
12	g.21805187A>T	CA384128725	ABCC9	c.4637T>A (p.Met1546Lys) n.2089+811T>A c.3610+811T>A (n.3610+811T>A) c.536+811T>A (n.536+811T>A) c.4212-6049T>A (n.4212-6049T>A) n.977+811T>A c.4461+811T>A (n.4461+811T>A) c.4512+811T>A (n.4512+811T>A) c.3518T>A (p.Met1173Lys) c.4473+811T>A (n.4473+811T>A) c.4371+811T>A (n.4371+811T>A) c.4598T>A (p.Met1533Lys) n.632-22023A>T n.306-22023A>T n.318-22023A>T c.3645+811T>A (n.3645+811T>A)
12	g.21805188T>A	CA233607440	ABCC9	c.4636A>T (p.Met1546Leu) n.2089+810A>T c.3610+810A>T (n.3610+810A>T) c.536+810A>T (n.536+810A>T) c.4212-6050A>T (n.4212-6050A>T) n.977+810A>T c.4461+810A>T (n.4461+810A>T) c.4512+810A>T (n.4512+810A>T) c.3517A>T (p.Met1173Leu) c.4473+810A>T (n.4473+810A>T) c.4371+810A>T (n.4371+810A>T) c.4597A>T (p.Met1533Leu) n.632-22022T>A n.306-22022T>A n.318-22022T>A c.3645+810A>T (n.3645+810A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805188T>C	CA384128730	ABCC9	c.4636A>G (p.Met1546Val) n.2089+810A>G c.3610+810A>G (n.3610+810A>G) c.536+810A>G (n.536+810A>G) c.4212-6050A>G (n.4212-6050A>G) n.977+810A>G c.4461+810A>G (n.4461+810A>G) c.4512+810A>G (n.4512+810A>G) c.3517A>G (p.Met1173Val) c.4473+810A>G (n.4473+810A>G) c.4371+810A>G (n.4371+810A>G) c.4597A>G (p.Met1533Val) n.632-22022T>C n.306-22022T>C n.318-22022T>C c.3645+810A>G (n.3645+810A>G)
12	g.21805188T>G	CA384128733	ABCC9	c.4636A>C (p.Met1546Leu) n.2089+810A>C c.3610+810A>C (n.3610+810A>C) c.536+810A>C (n.536+810A>C) c.4212-6050A>C (n.4212-6050A>C) n.977+810A>C c.4461+810A>C (n.4461+810A>C) c.4512+810A>C (n.4512+810A>C) c.3517A>C (p.Met1173Leu) c.4473+810A>C (n.4473+810A>C) c.4371+810A>C (n.4371+810A>C) c.4597A>C (p.Met1533Leu) n.632-22022T>G n.306-22022T>G n.318-22022T>G c.3645+810A>C (n.3645+810A>C)
12	g.21805188T=	CA2021290451	ABCC9	c.4636A= (p.Met1546=) n.2089+810A= c.3610+810A= (n.3610+810A=) c.536+810A= (n.536+810A=) c.4212-6050A= (n.4212-6050A=) n.977+810A= c.4461+810A= (n.4461+810A=) c.4512+810A= (n.4512+810A=) c.3517A= (p.Met1173=) c.4473+810A= (n.4473+810A=) c.4371+810A= (n.4371+810A=) c.4597A= (p.Met1533=) n.632-22022T= n.306-22022T= n.318-22022T= c.3645+810A= (n.3645+810A=)
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12	g.21805190A>C	CA384128738	ABCC9	c.4634T>G (p.Val1545Gly) n.2089+808T>G c.3610+808T>G (n.3610+808T>G) c.536+808T>G (n.536+808T>G) c.4212-6052T>G (n.4212-6052T>G) n.977+808T>G c.4461+808T>G (n.4461+808T>G) c.4512+808T>G (n.4512+808T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.4473+808T>G (n.4473+808T>G) c.4371+808T>G (n.4371+808T>G) c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.632-22020A>C n.306-22020A>C n.318-22020A>C c.3645+808T>G (n.3645+808T>G)
12	g.21805190A>G	CA6480798	ABCC9	c.4634T>C (p.Val1545Ala) n.2089+808T>C c.3610+808T>C (n.3610+808T>C) c.536+808T>C (n.536+808T>C) c.4212-6052T>C (n.4212-6052T>C) n.977+808T>C c.4461+808T>C (n.4461+808T>C) c.4512+808T>C (n.4512+808T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.4473+808T>C (n.4473+808T>C) c.4371+808T>C (n.4371+808T>C) c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.632-22020A>G n.306-22020A>G n.318-22020A>G c.3645+808T>C (n.3645+808T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.21805191C>T	CA384128753	ABCC9	c.4633G>A (p.Val1545Met) n.2089+807G>A c.3610+807G>A (n.3610+807G>A) c.536+807G>A (n.536+807G>A) c.4212-6053G>A (n.4212-6053G>A) n.977+807G>A c.4461+807G>A (n.4461+807G>A) c.4512+807G>A (n.4512+807G>A) c.3514G>A (p.Val1172Met) c.4473+807G>A (n.4473+807G>A) c.4371+807G>A (n.4371+807G>A) c.4594G>A (p.Val1532Met) n.632-22019C>T n.306-22019C>T n.318-22019C>T c.3645+807G>A (n.3645+807G>A)	gnomAD v4 COSMIC
12	g.21805192C>A	CA384128759	ABCC9	c.4632G>T (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>T c.3610+806G>T (n.3610+806G>T) c.536+806G>T (n.536+806G>T) c.4212-6054G>T (n.4212-6054G>T) n.977+806G>T c.4461+806G>T (n.4461+806G>T) c.4512+806G>T (n.4512+806G>T) c.3513G>T (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>T (n.4473+806G>T) c.4371+806G>T (n.4371+806G>T) c.4593G>T (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>A n.306-22018C>A n.318-22018C>A c.3645+806G>T (n.3645+806G>T)
12	g.21805192C>G	CA384128760	ABCC9	c.4632G>C (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>C c.3610+806G>C (n.3610+806G>C) c.536+806G>C (n.536+806G>C) c.4212-6054G>C (n.4212-6054G>C) n.977+806G>C c.4461+806G>C (n.4461+806G>C) c.4512+806G>C (n.4512+806G>C) c.3513G>C (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>C (n.4473+806G>C) c.4371+806G>C (n.4371+806G>C) c.4593G>C (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>G n.306-22018C>G n.318-22018C>G c.3645+806G>C (n.3645+806G>C)
12	g.21805193A=	CA2021290469	ABCC9	c.4631T= (p.Leu1544=) n.2089+805T= c.3610+805T= (n.3610+805T=) c.536+805T= (n.536+805T=) c.4212-6055T= (n.4212-6055T=) n.977+805T= c.4461+805T= (n.4461+805T=) c.4512+805T= (n.4512+805T=) c.3512T= (p.Leu1171=) c.4473+805T= (n.4473+805T=) c.4371+805T= (n.4371+805T=) c.4592T= (p.Leu1531=) n.632-22017A= n.306-22017A= n.318-22017A= c.3645+805T= (n.3645+805T=)
12	g.21805193A>C	CA384128765	ABCC9	c.4631T>G (p.Leu1544Trp) n.2089+805T>G c.3610+805T>G (n.3610+805T>G) c.536+805T>G (n.536+805T>G) c.4212-6055T>G (n.4212-6055T>G) n.977+805T>G c.4461+805T>G (n.4461+805T>G) c.4512+805T>G (n.4512+805T>G) c.3512T>G (p.Leu1171Trp) c.4473+805T>G (n.4473+805T>G) c.4371+805T>G (n.4371+805T>G) c.4592T>G (p.Leu1531Trp) n.632-22017A>C n.306-22017A>C n.318-22017A>C c.3645+805T>G (n.3645+805T>G)
12	g.21805193A>G	CA6480799	ABCC9	c.4631T>C (p.Leu1544Ser) n.2089+805T>C c.3610+805T>C (n.3610+805T>C) c.536+805T>C (n.536+805T>C) c.4212-6055T>C (n.4212-6055T>C) n.977+805T>C c.4461+805T>C (n.4461+805T>C) c.4512+805T>C (n.4512+805T>C) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) c.4473+805T>C (n.4473+805T>C) c.4371+805T>C (n.4371+805T>C) c.4592T>C (p.Leu1531Ser) n.632-22017A>G n.306-22017A>G n.318-22017A>G c.3645+805T>C (n.3645+805T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805193A>T	CA384128771	ABCC9	c.4631T>A (p.Leu1544Ter) n.2089+805T>A c.3610+805T>A (n.3610+805T>A) c.536+805T>A (n.536+805T>A) c.4212-6055T>A (n.4212-6055T>A) n.977+805T>A c.4461+805T>A (n.4461+805T>A) c.4512+805T>A (n.4512+805T>A) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) c.4473+805T>A (n.4473+805T>A) c.4371+805T>A (n.4371+805T>A) c.4592T>A (p.Leu1531Ter) n.632-22017A>T n.306-22017A>T n.318-22017A>T c.3645+805T>A (n.3645+805T>A)
12	g.21805194A=	CA2021290478	ABCC9	c.4630T= (p.Leu1544=) n.2089+804T= c.3610+804T= (n.3610+804T=) c.536+804T= (n.536+804T=) c.4212-6056T= (n.4212-6056T=) n.977+804T= c.4461+804T= (n.4461+804T=) c.4512+804T= (n.4512+804T=) c.3511T= (p.Leu1171=) c.4473+804T= (n.4473+804T=) c.4371+804T= (n.4371+804T=) c.4591T= (p.Leu1531=) n.632-22016A= n.306-22016A= n.318-22016A= c.3645+804T= (n.3645+804T=)
12	g.21805194A>C	CA384128775	ABCC9	c.4630T>G (p.Leu1544Val) n.2089+804T>G c.3610+804T>G (n.3610+804T>G) c.536+804T>G (n.536+804T>G) c.4212-6056T>G (n.4212-6056T>G) n.977+804T>G c.4461+804T>G (n.4461+804T>G) c.4512+804T>G (n.4512+804T>G) c.3511T>G (p.Leu1171Val) c.4473+804T>G (n.4473+804T>G) c.4371+804T>G (n.4371+804T>G) c.4591T>G (p.Leu1531Val) n.632-22016A>C n.306-22016A>C n.318-22016A>C c.3645+804T>G (n.3645+804T>G)	dbSNP
12	g.21805194A>T	CA384128776	ABCC9	c.4630T>A (p.Leu1544Met) n.2089+804T>A c.3610+804T>A (n.3610+804T>A) c.536+804T>A (n.536+804T>A) c.4212-6056T>A (n.4212-6056T>A) n.977+804T>A c.4461+804T>A (n.4461+804T>A) c.4512+804T>A (n.4512+804T>A) c.3511T>A (p.Leu1171Met) c.4473+804T>A (n.4473+804T>A) c.4371+804T>A (n.4371+804T>A) c.4591T>A (p.Leu1531Met) n.632-22016A>T n.306-22016A>T n.318-22016A>T c.3645+804T>A (n.3645+804T>A)
12	g.21805195A=	CA2021290486	ABCC9	c.4629T= (p.Thr1543=) n.2089+803T= c.3610+803T= (n.3610+803T=) c.536+803T= (n.536+803T=) c.4212-6057T= (n.4212-6057T=) n.977+803T= c.4461+803T= (n.4461+803T=) c.4512+803T= (n.4512+803T=) c.3510T= (p.Thr1170=) c.4473+803T= (n.4473+803T=) c.4371+803T= (n.4371+803T=) c.4590T= (p.Thr1530=) n.632-22015A= n.306-22015A= n.318-22015A= c.3645+803T= (n.3645+803T=)
12	g.21805195A>C	CA6480800	ABCC9	c.4629T>G (p.Thr1543=) n.2089+803T>G c.3610+803T>G (n.3610+803T>G) c.536+803T>G (n.536+803T>G) c.4212-6057T>G (n.4212-6057T>G) n.977+803T>G c.4461+803T>G (n.4461+803T>G) c.4512+803T>G (n.4512+803T>G) c.3510T>G (p.Thr1170=) c.4473+803T>G (n.4473+803T>G) c.4371+803T>G (n.4371+803T>G) c.4590T>G (p.Thr1530=) n.632-22015A>C n.306-22015A>C n.318-22015A>C c.3645+803T>G (n.3645+803T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805196G>A	CA384128779	ABCC9	c.4628C>T (p.Thr1543Ile) n.2089+802C>T c.3610+802C>T (n.3610+802C>T) c.536+802C>T (n.536+802C>T) c.4212-6058C>T (n.4212-6058C>T) n.977+802C>T c.4461+802C>T (n.4461+802C>T) c.4512+802C>T (n.4512+802C>T) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.4473+802C>T (n.4473+802C>T) c.4371+802C>T (n.4371+802C>T) c.4589C>T (p.Thr1530Ile) n.632-22014G>A n.306-22014G>A n.318-22014G>A c.3645+802C>T (n.3645+802C>T)	ClinVar dbSNP
12	g.21805196G>C	CA384128783	ABCC9	c.4628C>G (p.Thr1543Ser) n.2089+802C>G c.3610+802C>G (n.3610+802C>G) c.536+802C>G (n.536+802C>G) c.4212-6058C>G (n.4212-6058C>G) n.977+802C>G c.4461+802C>G (n.4461+802C>G) c.4512+802C>G (n.4512+802C>G) c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.4473+802C>G (n.4473+802C>G) c.4371+802C>G (n.4371+802C>G) c.4589C>G (p.Thr1530Ser) n.632-22014G>C n.306-22014G>C n.318-22014G>C c.3645+802C>G (n.3645+802C>G)	gnomAD v4
12	g.21805196G>T	CA384128786	ABCC9	c.4628C>A (p.Thr1543Asn) n.2089+802C>A c.3610+802C>A (n.3610+802C>A) c.536+802C>A (n.536+802C>A) c.4212-6058C>A (n.4212-6058C>A) n.977+802C>A c.4461+802C>A (n.4461+802C>A) c.4512+802C>A (n.4512+802C>A) c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.4473+802C>A (n.4473+802C>A) c.4371+802C>A (n.4371+802C>A) c.4589C>A (p.Thr1530Asn) n.632-22014G>T n.306-22014G>T n.318-22014G>T c.3645+802C>A (n.3645+802C>A)
12	g.21805197T>A	CA384128789	ABCC9	c.4627A>T (p.Thr1543Ser) n.2089+801A>T c.3610+801A>T (n.3610+801A>T) c.536+801A>T (n.536+801A>T) c.4212-6059A>T (n.4212-6059A>T) n.977+801A>T c.4461+801A>T (n.4461+801A>T) c.4512+801A>T (n.4512+801A>T) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.4473+801A>T (n.4473+801A>T) c.4371+801A>T (n.4371+801A>T) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) n.632-22013T>A n.306-22013T>A n.318-22013T>A c.3645+801A>T (n.3645+801A>T)
12	g.21805197T>C	CA233607462	ABCC9	c.4627A>G (p.Thr1543Ala) n.2089+801A>G c.3610+801A>G (n.3610+801A>G) c.536+801A>G (n.536+801A>G) c.4212-6059A>G (n.4212-6059A>G) n.977+801A>G c.4461+801A>G (n.4461+801A>G) c.4512+801A>G (n.4512+801A>G) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.4473+801A>G (n.4473+801A>G) c.4371+801A>G (n.4371+801A>G) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) n.632-22013T>C n.306-22013T>C n.318-22013T>C c.3645+801A>G (n.3645+801A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805197T>G	CA6480801	ABCC9	c.4627A>C (p.Thr1543Pro) n.2089+801A>C c.3610+801A>C (n.3610+801A>C) c.536+801A>C (n.536+801A>C) c.4212-6059A>C (n.4212-6059A>C) n.977+801A>C c.4461+801A>C (n.4461+801A>C) c.4512+801A>C (n.4512+801A>C) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.4473+801A>C (n.4473+801A>C) c.4371+801A>C (n.4371+801A>C) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) n.632-22013T>G n.306-22013T>G n.318-22013T>G c.3645+801A>C (n.3645+801A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805197T=	CA2021290493	ABCC9	c.4627A= (p.Thr1543=) n.2089+801A= c.3610+801A= (n.3610+801A=) c.536+801A= (n.536+801A=) c.4212-6059A= (n.4212-6059A=) n.977+801A= c.4461+801A= (n.4461+801A=) c.4512+801A= (n.4512+801A=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.4473+801A= (n.4473+801A=) c.4371+801A= (n.4371+801A=) c.4588A= (p.Thr1530=) n.632-22013T= n.306-22013T= n.318-22013T= c.3645+801A= (n.3645+801A=)
12	g.21805198G>A	CA6480802	ABCC9	c.4626C>T (p.Ser1542=) n.2089+800C>T c.3610+800C>T (n.3610+800C>T) c.536+800C>T (n.536+800C>T) c.4212-6060C>T (n.4212-6060C>T) n.977+800C>T c.4461+800C>T (n.4461+800C>T) c.4512+800C>T (n.4512+800C>T) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.4473+800C>T (n.4473+800C>T) c.4371+800C>T (n.4371+800C>T) c.4587C>T (p.Ser1529=) n.632-22012G>A n.306-22012G>A n.318-22012G>A c.3645+800C>T (n.3645+800C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805198G=	CA2021290497	ABCC9	c.4626C= (p.Ser1542=) n.2089+800C= c.3610+800C= (n.3610+800C=) c.536+800C= (n.536+800C=) c.4212-6060C= (n.4212-6060C=) n.977+800C= c.4461+800C= (n.4461+800C=) c.4512+800C= (n.4512+800C=) c.3507C= (p.Ser1169=) c.4473+800C= (n.4473+800C=) c.4371+800C= (n.4371+800C=) c.4587C= (p.Ser1529=) n.632-22012G= n.306-22012G= n.318-22012G= c.3645+800C= (n.3645+800C=)
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12	g.21805205A>T	CA384128854	ABCC9	c.4619T>A (p.Leu1540His) n.2089+793T>A c.3610+793T>A (n.3610+793T>A) c.536+793T>A (n.536+793T>A) c.4212-6067T>A (n.4212-6067T>A) n.977+793T>A c.4461+793T>A (n.4461+793T>A) c.4512+793T>A (n.4512+793T>A) c.3500T>A (p.Leu1167His) c.4473+793T>A (n.4473+793T>A) c.4371+793T>A (n.4371+793T>A) c.4580T>A (p.Leu1527His) n.632-22005A>T n.306-22005A>T n.318-22005A>T c.3645+793T>A (n.3645+793T>A)
12	g.21805206G>A	CA384128860	ABCC9	c.4618C>T (p.Leu1540Phe) n.2089+792C>T c.3610+792C>T (n.3610+792C>T) c.536+792C>T (n.536+792C>T) c.4212-6068C>T (n.4212-6068C>T) n.977+792C>T c.4461+792C>T (n.4461+792C>T) c.4512+792C>T (n.4512+792C>T) c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.4473+792C>T (n.4473+792C>T) c.4371+792C>T (n.4371+792C>T) c.4579C>T (p.Leu1527Phe) n.632-22004G>A n.306-22004G>A n.318-22004G>A c.3645+792C>T (n.3645+792C>T)	gnomAD v4
12	g.21805206G>C	CA384128861	ABCC9	c.4618C>G (p.Leu1540Val) n.2089+792C>G c.3610+792C>G (n.3610+792C>G) c.536+792C>G (n.536+792C>G) c.4212-6068C>G (n.4212-6068C>G) n.977+792C>G c.4461+792C>G (n.4461+792C>G) c.4512+792C>G (n.4512+792C>G) c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.4473+792C>G (n.4473+792C>G) c.4371+792C>G (n.4371+792C>G) c.4579C>G (p.Leu1527Val) n.632-22004G>C n.306-22004G>C n.318-22004G>C c.3645+792C>G (n.3645+792C>G)
12	g.21805206G>T	CA384128859	ABCC9	c.4618C>A (p.Leu1540Ile) n.2089+792C>A c.3610+792C>A (n.3610+792C>A) c.536+792C>A (n.536+792C>A) c.4212-6068C>A (n.4212-6068C>A) n.977+792C>A c.4461+792C>A (n.4461+792C>A) c.4512+792C>A (n.4512+792C>A) c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.4473+792C>A (n.4473+792C>A) c.4371+792C>A (n.4371+792C>A) c.4579C>A (p.Leu1527Ile) n.632-22004G>T n.306-22004G>T n.318-22004G>T c.3645+792C>A (n.3645+792C>A)
12	g.21805207G>T	CA2617929167	ABCC9	c.4617C>A (p.Gly1539=) n.2089+791C>A c.3610+791C>A (n.3610+791C>A) c.536+791C>A (n.536+791C>A) c.4212-6069C>A (n.4212-6069C>A) n.977+791C>A c.4461+791C>A (n.4461+791C>A) c.4512+791C>A (n.4512+791C>A) c.3498C>A (p.Gly1166=) c.4473+791C>A (n.4473+791C>A) c.4371+791C>A (n.4371+791C>A) c.4578C>A (p.Gly1526=) n.632-22003G>T n.306-22003G>T n.318-22003G>T c.3645+791C>A (n.3645+791C>A)	gnomAD v4
12	g.21805208C>A	CA384128862	ABCC9	c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.2089+790G>T c.3610+790G>T (n.3610+790G>T) c.536+790G>T (n.536+790G>T) c.4212-6070G>T (n.4212-6070G>T) n.977+790G>T c.4461+790G>T (n.4461+790G>T) c.4512+790G>T (n.4512+790G>T) c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.4473+790G>T (n.4473+790G>T) c.4371+790G>T (n.4371+790G>T) c.4577G>T (p.Gly1526Val) n.632-22002C>A n.306-22002C>A n.318-22002C>A c.3645+790G>T (n.3645+790G>T)
12	g.21805208C>G	CA384128863	ABCC9	c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.2089+790G>C c.3610+790G>C (n.3610+790G>C) c.536+790G>C (n.536+790G>C) c.4212-6070G>C (n.4212-6070G>C) n.977+790G>C c.4461+790G>C (n.4461+790G>C) c.4512+790G>C (n.4512+790G>C) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.4473+790G>C (n.4473+790G>C) c.4371+790G>C (n.4371+790G>C) c.4577G>C (p.Gly1526Ala) n.632-22002C>G n.306-22002C>G n.318-22002C>G c.3645+790G>C (n.3645+790G>C)
12	g.21805208C>T	CA384128865	ABCC9	c.4616G>A (p.Gly1539Asp) n.2089+790G>A c.3610+790G>A (n.3610+790G>A) c.536+790G>A (n.536+790G>A) c.4212-6070G>A (n.4212-6070G>A) n.977+790G>A c.4461+790G>A (n.4461+790G>A) c.4512+790G>A (n.4512+790G>A) c.3497G>A (p.Gly1166Asp) c.4473+790G>A (n.4473+790G>A) c.4371+790G>A (n.4371+790G>A) c.4577G>A (p.Gly1526Asp) n.632-22002C>T n.306-22002C>T n.318-22002C>T c.3645+790G>A (n.3645+790G>A)
12	g.21805209C>A	CA233607473	ABCC9	c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.2089+789G>T c.3610+789G>T (n.3610+789G>T) c.536+789G>T (n.536+789G>T) c.4212-6071G>T (n.4212-6071G>T) n.977+789G>T c.4461+789G>T (n.4461+789G>T) c.4512+789G>T (n.4512+789G>T) c.3496G>T (p.Gly1166Cys) c.4473+789G>T (n.4473+789G>T) c.4371+789G>T (n.4371+789G>T) c.4576G>T (p.Gly1526Cys) n.632-22001C>A n.306-22001C>A n.318-22001C>A c.3645+789G>T (n.3645+789G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805209C=	CA2021290501	ABCC9	c.4615G= (p.Gly1539=) n.2089+789G= c.3610+789G= (n.3610+789G=) c.536+789G= (n.536+789G=) c.4212-6071G= (n.4212-6071G=) n.977+789G= c.4461+789G= (n.4461+789G=) c.4512+789G= (n.4512+789G=) c.3496G= (p.Gly1166=) c.4473+789G= (n.4473+789G=) c.4371+789G= (n.4371+789G=) c.4576G= (p.Gly1526=) n.632-22001C= n.306-22001C= n.318-22001C= c.3645+789G= (n.3645+789G=)
12	g.21805209C>G	CA384128869	ABCC9	c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.2089+789G>C c.3610+789G>C (n.3610+789G>C) c.536+789G>C (n.536+789G>C) c.4212-6071G>C (n.4212-6071G>C) n.977+789G>C c.4461+789G>C (n.4461+789G>C) c.4512+789G>C (n.4512+789G>C) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.4473+789G>C (n.4473+789G>C) c.4371+789G>C (n.4371+789G>C) c.4576G>C (p.Gly1526Arg) n.632-22001C>G n.306-22001C>G n.318-22001C>G c.3645+789G>C (n.3645+789G>C)
12	g.21805209C>T	CA384128871	ABCC9	c.4615G>A (p.Gly1539Ser) n.2089+789G>A c.3610+789G>A (n.3610+789G>A) c.536+789G>A (n.536+789G>A) c.4212-6071G>A (n.4212-6071G>A) n.977+789G>A c.4461+789G>A (n.4461+789G>A) c.4512+789G>A (n.4512+789G>A) c.3496G>A (p.Gly1166Ser) c.4473+789G>A (n.4473+789G>A) c.4371+789G>A (n.4371+789G>A) c.4576G>A (p.Gly1526Ser) n.632-22001C>T n.306-22001C>T n.318-22001C>T c.3645+789G>A (n.3645+789G>A)	gnomAD v4
12	g.21805210A>C	CA384128875	ABCC9	c.4614T>G (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>G c.3610+788T>G (n.3610+788T>G) c.536+788T>G (n.536+788T>G) c.4212-6072T>G (n.4212-6072T>G) n.977+788T>G c.4461+788T>G (n.4461+788T>G) c.4512+788T>G (n.4512+788T>G) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>G (n.4473+788T>G) c.4371+788T>G (n.4371+788T>G) c.4575T>G (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>C n.306-22000A>C n.318-22000A>C c.3645+788T>G (n.3645+788T>G)	COSMIC
12	g.21805210A>T	CA384128884	ABCC9	c.4614T>A (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>A c.3610+788T>A (n.3610+788T>A) c.536+788T>A (n.536+788T>A) c.4212-6072T>A (n.4212-6072T>A) n.977+788T>A c.4461+788T>A (n.4461+788T>A) c.4512+788T>A (n.4512+788T>A) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>A (n.4473+788T>A) c.4371+788T>A (n.4371+788T>A) c.4575T>A (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>T n.306-22000A>T n.318-22000A>T c.3645+788T>A (n.3645+788T>A)
12	g.21805211T>A	CA384128891	ABCC9	c.4613A>T (p.Asn1538Ile) n.2089+787A>T c.3610+787A>T (n.3610+787A>T) c.536+787A>T (n.536+787A>T) c.4212-6073A>T (n.4212-6073A>T) n.977+787A>T c.4461+787A>T (n.4461+787A>T) c.4512+787A>T (n.4512+787A>T) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.4473+787A>T (n.4473+787A>T) c.4371+787A>T (n.4371+787A>T) c.4574A>T (p.Asn1525Ile) n.632-21999T>A n.306-21999T>A n.318-21999T>A c.3645+787A>T (n.3645+787A>T)
12	g.21805211T>C	CA136302	ABCC9	c.4613A>G (p.Asn1538Ser) n.2089+787A>G c.3610+787A>G (n.3610+787A>G) c.536+787A>G (n.536+787A>G) c.4212-6073A>G (n.4212-6073A>G) n.977+787A>G c.4461+787A>G (n.4461+787A>G) c.4512+787A>G (n.4512+787A>G) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.4473+787A>G (n.4473+787A>G) c.4371+787A>G (n.4371+787A>G) c.4574A>G (p.Asn1525Ser) n.632-21999T>C n.306-21999T>C n.318-21999T>C c.3645+787A>G (n.3645+787A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805211T>G	CA384128904	ABCC9	c.4613A>C (p.Asn1538Thr) n.2089+787A>C c.3610+787A>C (n.3610+787A>C) c.536+787A>C (n.536+787A>C) c.4212-6073A>C (n.4212-6073A>C) n.977+787A>C c.4461+787A>C (n.4461+787A>C) c.4512+787A>C (n.4512+787A>C) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.4473+787A>C (n.4473+787A>C) c.4371+787A>C (n.4371+787A>C) c.4574A>C (p.Asn1525Thr) n.632-21999T>G n.306-21999T>G n.318-21999T>G c.3645+787A>C (n.3645+787A>C)
12	g.21805211T=	CA2021290502	ABCC9	c.4613A= (p.Asn1538=) n.2089+787A= c.3610+787A= (n.3610+787A=) c.536+787A= (n.536+787A=) c.4212-6073A= (n.4212-6073A=) n.977+787A= c.4461+787A= (n.4461+787A=) c.4512+787A= (n.4512+787A=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.4473+787A= (n.4473+787A=) c.4371+787A= (n.4371+787A=) c.4574A= (p.Asn1525=) n.632-21999T= n.306-21999T= n.318-21999T= c.3645+787A= (n.3645+787A=)
12	g.21805212T>A	CA384128918	ABCC9	c.4612A>T (p.Asn1538Tyr) n.2089+786A>T c.3610+786A>T (n.3610+786A>T) c.536+786A>T (n.536+786A>T) c.4212-6074A>T (n.4212-6074A>T) n.977+786A>T c.4461+786A>T (n.4461+786A>T) c.4512+786A>T (n.4512+786A>T) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.4473+786A>T (n.4473+786A>T) c.4371+786A>T (n.4371+786A>T) c.4573A>T (p.Asn1525Tyr) n.632-21998T>A n.306-21998T>A n.318-21998T>A c.3645+786A>T (n.3645+786A>T)
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12	g.21805212T>G	CA384128913	ABCC9	c.4612A>C (p.Asn1538His) n.2089+786A>C c.3610+786A>C (n.3610+786A>C) c.536+786A>C (n.536+786A>C) c.4212-6074A>C (n.4212-6074A>C) n.977+786A>C c.4461+786A>C (n.4461+786A>C) c.4512+786A>C (n.4512+786A>C) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.4473+786A>C (n.4473+786A>C) c.4371+786A>C (n.4371+786A>C) c.4573A>C (p.Asn1525His) n.632-21998T>G n.306-21998T>G n.318-21998T>G c.3645+786A>C (n.3645+786A>C)
12	g.21805213C>A	CA384128943	ABCC9	c.4611G>T (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>T c.3610+785G>T (n.3610+785G>T) c.536+785G>T (n.536+785G>T) c.4212-6075G>T (n.4212-6075G>T) n.977+785G>T c.4461+785G>T (n.4461+785G>T) c.4512+785G>T (n.4512+785G>T) c.3492G>T (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>T (n.4473+785G>T) c.4371+785G>T (n.4371+785G>T) c.4572G>T (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>A n.306-21997C>A n.318-21997C>A c.3645+785G>T (n.3645+785G>T)	gnomAD v4
12	g.21805213C>G	CA384128944	ABCC9	c.4611G>C (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>C c.3610+785G>C (n.3610+785G>C) c.536+785G>C (n.536+785G>C) c.4212-6075G>C (n.4212-6075G>C) n.977+785G>C c.4461+785G>C (n.4461+785G>C) c.4512+785G>C (n.4512+785G>C) c.3492G>C (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>C (n.4473+785G>C) c.4371+785G>C (n.4371+785G>C) c.4572G>C (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>G n.306-21997C>G n.318-21997C>G c.3645+785G>C (n.3645+785G>C)
12	g.21805214T>A	CA384128945	ABCC9	c.4610A>T (p.Lys1537Met) n.2089+784A>T c.3610+784A>T (n.3610+784A>T) c.536+784A>T (n.536+784A>T) c.4212-6076A>T (n.4212-6076A>T) n.977+784A>T c.4461+784A>T (n.4461+784A>T) c.4512+784A>T (n.4512+784A>T) c.3491A>T (p.Lys1164Met) c.4473+784A>T (n.4473+784A>T) c.4371+784A>T (n.4371+784A>T) c.4571A>T (p.Lys1524Met) n.632-21996T>A n.306-21996T>A n.318-21996T>A c.3645+784A>T (n.3645+784A>T)
12	g.21805214T>C	CA6480803	ABCC9	c.4610A>G (p.Lys1537Arg) n.2089+784A>G c.3610+784A>G (n.3610+784A>G) c.536+784A>G (n.536+784A>G) c.4212-6076A>G (n.4212-6076A>G) n.977+784A>G c.4461+784A>G (n.4461+784A>G) c.4512+784A>G (n.4512+784A>G) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.4473+784A>G (n.4473+784A>G) c.4371+784A>G (n.4371+784A>G) c.4571A>G (p.Lys1524Arg) n.632-21996T>C n.306-21996T>C n.318-21996T>C c.3645+784A>G (n.3645+784A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.21805214T=	CA2021290506	ABCC9	c.4610A= (p.Lys1537=) n.2089+784A= c.3610+784A= (n.3610+784A=) c.536+784A= (n.536+784A=) c.4212-6076A= (n.4212-6076A=) n.977+784A= c.4461+784A= (n.4461+784A=) c.4512+784A= (n.4512+784A=) c.3491A= (p.Lys1164=) c.4473+784A= (n.4473+784A=) c.4371+784A= (n.4371+784A=) c.4571A= (p.Lys1524=) n.632-21996T= n.306-21996T= n.318-21996T= c.3645+784A= (n.3645+784A=)
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12	g.21805215T>A	CA384128972	ABCC9	c.4609A>T (p.Lys1537Ter) n.2089+783A>T c.3610+783A>T (n.3610+783A>T) c.536+783A>T (n.536+783A>T) c.4212-6077A>T (n.4212-6077A>T) n.977+783A>T c.4461+783A>T (n.4461+783A>T) c.4512+783A>T (n.4512+783A>T) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.4473+783A>T (n.4473+783A>T) c.4371+783A>T (n.4371+783A>T) c.4570A>T (p.Lys1524Ter) n.632-21995T>A n.306-21995T>A n.318-21995T>A c.3645+783A>T (n.3645+783A>T)
12	g.21805215T>C	CA384128965	ABCC9	c.4609A>G (p.Lys1537Glu) n.2089+783A>G c.3610+783A>G (n.3610+783A>G) c.536+783A>G (n.536+783A>G) c.4212-6077A>G (n.4212-6077A>G) n.977+783A>G c.4461+783A>G (n.4461+783A>G) c.4512+783A>G (n.4512+783A>G) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.4473+783A>G (n.4473+783A>G) c.4371+783A>G (n.4371+783A>G) c.4570A>G (p.Lys1524Glu) n.632-21995T>C n.306-21995T>C n.318-21995T>C c.3645+783A>G (n.3645+783A>G)
12	g.21805215T>G	CA384128968	ABCC9	c.4609A>C (p.Lys1537Gln) n.2089+783A>C c.3610+783A>C (n.3610+783A>C) c.536+783A>C (n.536+783A>C) c.4212-6077A>C (n.4212-6077A>C) n.977+783A>C c.4461+783A>C (n.4461+783A>C) c.4512+783A>C (n.4512+783A>C) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.4473+783A>C (n.4473+783A>C) c.4371+783A>C (n.4371+783A>C) c.4570A>C (p.Lys1524Gln) n.632-21995T>G n.306-21995T>G n.318-21995T>G c.3645+783A>C (n.3645+783A>C)
12	g.21805216G>A	CA2021290510	ABCC9	c.4608C>T (p.His1536=) n.2089+782C>T c.3610+782C>T (n.3610+782C>T) c.536+782C>T (n.536+782C>T) c.4212-6078C>T (n.4212-6078C>T) n.977+782C>T c.4461+782C>T (n.4461+782C>T) c.4512+782C>T (n.4512+782C>T) c.3489C>T (p.His1163=) c.4473+782C>T (n.4473+782C>T) c.4371+782C>T (n.4371+782C>T) c.4569C>T (p.His1523=) n.632-21994G>A n.306-21994G>A n.318-21994G>A c.3645+782C>T (n.3645+782C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.21805216G>C	CA384128974	ABCC9	c.4608C>G (p.His1536Gln) n.2089+782C>G c.3610+782C>G (n.3610+782C>G) c.536+782C>G (n.536+782C>G) c.4212-6078C>G (n.4212-6078C>G) n.977+782C>G c.4461+782C>G (n.4461+782C>G) c.4512+782C>G (n.4512+782C>G) c.3489C>G (p.His1163Gln) c.4473+782C>G (n.4473+782C>G) c.4371+782C>G (n.4371+782C>G) c.4569C>G (p.His1523Gln) n.632-21994G>C n.306-21994G>C n.318-21994G>C c.3645+782C>G (n.3645+782C>G)	gnomAD v4
12	g.21805216G=	CA2021290509	ABCC9	c.4608C= (p.His1536=) n.2089+782C= c.3610+782C= (n.3610+782C=) c.536+782C= (n.536+782C=) c.4212-6078C= (n.4212-6078C=) n.977+782C= c.4461+782C= (n.4461+782C=) c.4512+782C= (n.4512+782C=) c.3489C= (p.His1163=) c.4473+782C= (n.4473+782C=) c.4371+782C= (n.4371+782C=) c.4569C= (p.His1523=) n.632-21994G= n.306-21994G= n.318-21994G= c.3645+782C= (n.3645+782C=)
12	g.21805216G>T	CA384128976	ABCC9	c.4608C>A (p.His1536Gln) n.2089+782C>A c.3610+782C>A (n.3610+782C>A) c.536+782C>A (n.536+782C>A) c.4212-6078C>A (n.4212-6078C>A) n.977+782C>A c.4461+782C>A (n.4461+782C>A) c.4512+782C>A (n.4512+782C>A) c.3489C>A (p.His1163Gln) c.4473+782C>A (n.4473+782C>A) c.4371+782C>A (n.4371+782C>A) c.4569C>A (p.His1523Gln) n.632-21994G>T n.306-21994G>T n.318-21994G>T c.3645+782C>A (n.3645+782C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805217T>A	CA384128977	ABCC9	c.4607A>T (p.His1536Leu) n.2089+781A>T c.3610+781A>T (n.3610+781A>T) c.536+781A>T (n.536+781A>T) c.4212-6079A>T (n.4212-6079A>T) n.977+781A>T c.4461+781A>T (n.4461+781A>T) c.4512+781A>T (n.4512+781A>T) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.4473+781A>T (n.4473+781A>T) c.4371+781A>T (n.4371+781A>T) c.4568A>T (p.His1523Leu) n.632-21993T>A n.306-21993T>A n.318-21993T>A c.3645+781A>T (n.3645+781A>T)
12	g.21805217T>C	CA384128978	ABCC9	c.4607A>G (p.His1536Arg) n.2089+781A>G c.3610+781A>G (n.3610+781A>G) c.536+781A>G (n.536+781A>G) c.4212-6079A>G (n.4212-6079A>G) n.977+781A>G c.4461+781A>G (n.4461+781A>G) c.4512+781A>G (n.4512+781A>G) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.4473+781A>G (n.4473+781A>G) c.4371+781A>G (n.4371+781A>G) c.4568A>G (p.His1523Arg) n.632-21993T>C n.306-21993T>C n.318-21993T>C c.3645+781A>G (n.3645+781A>G)
12	g.21805217T>G	CA384128979	ABCC9	c.4607A>C (p.His1536Pro) n.2089+781A>C c.3610+781A>C (n.3610+781A>C) c.536+781A>C (n.536+781A>C) c.4212-6079A>C (n.4212-6079A>C) n.977+781A>C c.4461+781A>C (n.4461+781A>C) c.4512+781A>C (n.4512+781A>C) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.4473+781A>C (n.4473+781A>C) c.4371+781A>C (n.4371+781A>C) c.4568A>C (p.His1523Pro) n.632-21993T>G n.306-21993T>G n.318-21993T>G c.3645+781A>C (n.3645+781A>C)
12	g.21805218G>A	CA384128985	ABCC9	c.4606C>T (p.His1536Tyr) n.2089+780C>T c.3610+780C>T (n.3610+780C>T) c.536+780C>T (n.536+780C>T) c.4212-6080C>T (n.4212-6080C>T) n.977+780C>T c.4461+780C>T (n.4461+780C>T) c.4512+780C>T (n.4512+780C>T) c.3487C>T (p.His1163Tyr) c.4473+780C>T (n.4473+780C>T) c.4371+780C>T (n.4371+780C>T) c.4567C>T (p.His1523Tyr) n.632-21992G>A n.306-21992G>A n.318-21992G>A c.3645+780C>T (n.3645+780C>T)	ClinVar dbSNP
12	g.21805218G>C	CA384128984	ABCC9	c.4606C>G (p.His1536Asp) n.2089+780C>G c.3610+780C>G (n.3610+780C>G) c.536+780C>G (n.536+780C>G) c.4212-6080C>G (n.4212-6080C>G) n.977+780C>G c.4461+780C>G (n.4461+780C>G) c.4512+780C>G (n.4512+780C>G) c.3487C>G (p.His1163Asp) c.4473+780C>G (n.4473+780C>G) c.4371+780C>G (n.4371+780C>G) c.4567C>G (p.His1523Asp) n.632-21992G>C n.306-21992G>C n.318-21992G>C c.3645+780C>G (n.3645+780C>G)
12	g.21805218G=	CA2021290512	ABCC9	c.4606C= (p.His1536=) n.2089+780C= c.3610+780C= (n.3610+780C=) c.536+780C= (n.536+780C=) c.4212-6080C= (n.4212-6080C=) n.977+780C= c.4461+780C= (n.4461+780C=) c.4512+780C= (n.4512+780C=) c.3487C= (p.His1163=) c.4473+780C= (n.4473+780C=) c.4371+780C= (n.4371+780C=) c.4567C= (p.His1523=) n.632-21992G= n.306-21992G= n.318-21992G= c.3645+780C= (n.3645+780C=)
12	g.21805218G>T	CA384128981	ABCC9	c.4606C>A (p.His1536Asn) n.2089+780C>A c.3610+780C>A (n.3610+780C>A) c.536+780C>A (n.536+780C>A) c.4212-6080C>A (n.4212-6080C>A) n.977+780C>A c.4461+780C>A (n.4461+780C>A) c.4512+780C>A (n.4512+780C>A) c.3487C>A (p.His1163Asn) c.4473+780C>A (n.4473+780C>A) c.4371+780C>A (n.4371+780C>A) c.4567C>A (p.His1523Asn) n.632-21992G>T n.306-21992G>T n.318-21992G>T c.3645+780C>A (n.3645+780C>A)
12	g.21805219G>A	CA6480804	ABCC9	c.4605C>T (p.Ala1535=) n.2089+779C>T c.3610+779C>T (n.3610+779C>T) c.536+779C>T (n.536+779C>T) c.4212-6081C>T (n.4212-6081C>T) n.977+779C>T c.4461+779C>T (n.4461+779C>T) c.4512+779C>T (n.4512+779C>T) c.3486C>T (p.Ala1162=) c.4473+779C>T (n.4473+779C>T) c.4371+779C>T (n.4371+779C>T) c.4566C>T (p.Ala1522=) n.632-21991G>A n.306-21991G>A n.318-21991G>A c.3645+779C>T (n.3645+779C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805219G=	CA2021290514	ABCC9	c.4605C= (p.Ala1535=) n.2089+779C= c.3610+779C= (n.3610+779C=) c.536+779C= (n.536+779C=) c.4212-6081C= (n.4212-6081C=) n.977+779C= c.4461+779C= (n.4461+779C=) c.4512+779C= (n.4512+779C=) c.3486C= (p.Ala1162=) c.4473+779C= (n.4473+779C=) c.4371+779C= (n.4371+779C=) c.4566C= (p.Ala1522=) n.632-21991G= n.306-21991G= n.318-21991G= c.3645+779C= (n.3645+779C=)
12	g.21805220G>A	CA384128999	ABCC9	c.4604C>T (p.Ala1535Val) n.2089+778C>T c.3610+778C>T (n.3610+778C>T) c.536+778C>T (n.536+778C>T) c.4212-6082C>T (n.4212-6082C>T) n.977+778C>T c.4461+778C>T (n.4461+778C>T) c.4512+778C>T (n.4512+778C>T) c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.4473+778C>T (n.4473+778C>T) c.4371+778C>T (n.4371+778C>T) c.4565C>T (p.Ala1522Val) n.632-21990G>A n.306-21990G>A n.318-21990G>A c.3645+778C>T (n.3645+778C>T)	COSMIC
12	g.21805220G>C	CA384128993	ABCC9	c.4604C>G (p.Ala1535Gly) n.2089+778C>G c.3610+778C>G (n.3610+778C>G) c.536+778C>G (n.536+778C>G) c.4212-6082C>G (n.4212-6082C>G) n.977+778C>G c.4461+778C>G (n.4461+778C>G) c.4512+778C>G (n.4512+778C>G) c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.4473+778C>G (n.4473+778C>G) c.4371+778C>G (n.4371+778C>G) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) n.632-21990G>C n.306-21990G>C n.318-21990G>C c.3645+778C>G (n.3645+778C>G)
12	g.21805220G=	CA2021290518	ABCC9	c.4604C= (p.Ala1535=) n.2089+778C= c.3610+778C= (n.3610+778C=) c.536+778C= (n.536+778C=) c.4212-6082C= (n.4212-6082C=) n.977+778C= c.4461+778C= (n.4461+778C=) c.4512+778C= (n.4512+778C=) c.3485C= (p.Ala1162=) c.4473+778C= (n.4473+778C=) c.4371+778C= (n.4371+778C=) c.4565C= (p.Ala1522=) n.632-21990G= n.306-21990G= n.318-21990G= c.3645+778C= (n.3645+778C=)
12	g.21805220G>T	CA6480805	ABCC9	c.4604C>A (p.Ala1535Asp) n.2089+778C>A c.3610+778C>A (n.3610+778C>A) c.536+778C>A (n.536+778C>A) c.4212-6082C>A (n.4212-6082C>A) n.977+778C>A c.4461+778C>A (n.4461+778C>A) c.4512+778C>A (n.4512+778C>A) c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.4473+778C>A (n.4473+778C>A) c.4371+778C>A (n.4371+778C>A) c.4565C>A (p.Ala1522Asp) n.632-21990G>T n.306-21990G>T n.318-21990G>T c.3645+778C>A (n.3645+778C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805220_21805221delinsTT	CA2580085257	ABCC9	c.4603_4604delinsAA (p.Ala1535Asn) n.2089+777_2089+778delinsAA c.3610+777_3610+778delinsAA (n.3610+777_3610+778delinsAA) c.536+777_536+778delinsAA (n.536+777_536+778delinsAA) c.4212-6083_4212-6082delinsAA (n.4212-6083_4212-6082delinsAA) n.977+777_977+778delinsAA c.4461+777_4461+778delinsAA (n.4461+777_4461+778delinsAA) c.4512+777_4512+778delinsAA (n.4512+777_4512+778delinsAA) c.3484_3485delinsAA (p.Ala1162Asn) c.4473+777_4473+778delinsAA (n.4473+777_4473+778delinsAA) c.4371+777_4371+778delinsAA (n.4371+777_4371+778delinsAA) c.4564_4565delinsAA (p.Ala1522Asn) n.632-21990_632-21989delinsTT n.306-21990_306-21989delinsTT n.318-21990_318-21989delinsTT c.3645+777_3645+778delinsAA (n.3645+777_3645+778delinsAA)	ClinVar
12	g.21805221C>A	CA6480806	ABCC9	c.4603G>T (p.Ala1535Ser) n.2089+777G>T c.3610+777G>T (n.3610+777G>T) c.536+777G>T (n.536+777G>T) c.4212-6083G>T (n.4212-6083G>T) n.977+777G>T c.4461+777G>T (n.4461+777G>T) c.4512+777G>T (n.4512+777G>T) c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.4473+777G>T (n.4473+777G>T) c.4371+777G>T (n.4371+777G>T) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) n.632-21989C>A n.306-21989C>A n.318-21989C>A c.3645+777G>T (n.3645+777G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.21805221C=	CA2021290524	ABCC9	c.4603G= (p.Ala1535=) n.2089+777G= c.3610+777G= (n.3610+777G=) c.536+777G= (n.536+777G=) c.4212-6083G= (n.4212-6083G=) n.977+777G= c.4461+777G= (n.4461+777G=) c.4512+777G= (n.4512+777G=) c.3484G= (p.Ala1162=) c.4473+777G= (n.4473+777G=) c.4371+777G= (n.4371+777G=) c.4564G= (p.Ala1522=) n.632-21989C= n.306-21989C= n.318-21989C= c.3645+777G= (n.3645+777G=)
12	g.21805221C>G	CA384129004	ABCC9	c.4603G>C (p.Ala1535Pro) n.2089+777G>C c.3610+777G>C (n.3610+777G>C) c.536+777G>C (n.536+777G>C) c.4212-6083G>C (n.4212-6083G>C) n.977+777G>C c.4461+777G>C (n.4461+777G>C) c.4512+777G>C (n.4512+777G>C) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.4473+777G>C (n.4473+777G>C) c.4371+777G>C (n.4371+777G>C) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) n.632-21989C>G n.306-21989C>G n.318-21989C>G c.3645+777G>C (n.3645+777G>C)
12	g.21805221C>T	CA244934	ABCC9	c.4603G>A (p.Ala1535Thr) n.2089+777G>A c.3610+777G>A (n.3610+777G>A) c.536+777G>A (n.536+777G>A) c.4212-6083G>A (n.4212-6083G>A) n.977+777G>A c.4461+777G>A (n.4461+777G>A) c.4512+777G>A (n.4512+777G>A) c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.4473+777G>A (n.4473+777G>A) c.4371+777G>A (n.4371+777G>A) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) n.632-21989C>T n.306-21989C>T n.318-21989C>T c.3645+777G>A (n.3645+777G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.21805222G>A	CA6480807	ABCC9	c.4602C>T (p.Leu1534=) n.2089+776C>T c.3610+776C>T (n.3610+776C>T) c.536+776C>T (n.536+776C>T) c.4212-6084C>T (n.4212-6084C>T) n.977+776C>T c.4461+776C>T (n.4461+776C>T) c.4512+776C>T (n.4512+776C>T) c.3483C>T (p.Leu1161=) c.4473+776C>T (n.4473+776C>T) c.4371+776C>T (n.4371+776C>T) c.4563C>T (p.Leu1521=) n.632-21988G>A n.306-21988G>A n.318-21988G>A c.3645+776C>T (n.3645+776C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805222G=	CA2021290530	ABCC9	c.4602C= (p.Leu1534=) n.2089+776C= c.3610+776C= (n.3610+776C=) c.536+776C= (n.536+776C=) c.4212-6084C= (n.4212-6084C=) n.977+776C= c.4461+776C= (n.4461+776C=) c.4512+776C= (n.4512+776C=) c.3483C= (p.Leu1161=) c.4473+776C= (n.4473+776C=) c.4371+776C= (n.4371+776C=) c.4563C= (p.Leu1521=) n.632-21988G= n.306-21988G= n.318-21988G= c.3645+776C= (n.3645+776C=)
12	g.21805222G>T	CA645572422	ABCC9	c.4602C>A (p.Leu1534=) n.2089+776C>A c.3610+776C>A (n.3610+776C>A) c.536+776C>A (n.536+776C>A) c.4212-6084C>A (n.4212-6084C>A) n.977+776C>A c.4461+776C>A (n.4461+776C>A) c.4512+776C>A (n.4512+776C>A) c.3483C>A (p.Leu1161=) c.4473+776C>A (n.4473+776C>A) c.4371+776C>A (n.4371+776C>A) c.4563C>A (p.Leu1521=) n.632-21988G>T n.306-21988G>T n.318-21988G>T c.3645+776C>A (n.3645+776C>A)	COSMIC
12	g.21805223A>C	CA384129008	ABCC9	c.4601T>G (p.Leu1534Arg) n.2089+775T>G c.3610+775T>G (n.3610+775T>G) c.536+775T>G (n.536+775T>G) c.4212-6085T>G (n.4212-6085T>G) n.977+775T>G c.4461+775T>G (n.4461+775T>G) c.4512+775T>G (n.4512+775T>G) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) c.4473+775T>G (n.4473+775T>G) c.4371+775T>G (n.4371+775T>G) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) n.632-21987A>C n.306-21987A>C n.318-21987A>C c.3645+775T>G (n.3645+775T>G)
12	g.21805223A>G	CA384129006	ABCC9	c.4601T>C (p.Leu1534Pro) n.2089+775T>C c.3610+775T>C (n.3610+775T>C) c.536+775T>C (n.536+775T>C) c.4212-6085T>C (n.4212-6085T>C) n.977+775T>C c.4461+775T>C (n.4461+775T>C) c.4512+775T>C (n.4512+775T>C) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) c.4473+775T>C (n.4473+775T>C) c.4371+775T>C (n.4371+775T>C) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) n.632-21987A>G n.306-21987A>G n.318-21987A>G c.3645+775T>C (n.3645+775T>C)
12	g.21805223A>T	CA384129007	ABCC9	c.4601T>A (p.Leu1534His) n.2089+775T>A c.3610+775T>A (n.3610+775T>A) c.536+775T>A (n.536+775T>A) c.4212-6085T>A (n.4212-6085T>A) n.977+775T>A c.4461+775T>A (n.4461+775T>A) c.4512+775T>A (n.4512+775T>A) c.3482T>A (p.Leu1161His) c.4473+775T>A (n.4473+775T>A) c.4371+775T>A (n.4371+775T>A) c.4562T>A (p.Leu1521His) n.632-21987A>T n.306-21987A>T n.318-21987A>T c.3645+775T>A (n.3645+775T>A)
12	g.21805224G>A	CA6480808	ABCC9	c.4600C>T (p.Leu1534Phe) n.2089+774C>T c.3610+774C>T (n.3610+774C>T) c.536+774C>T (n.536+774C>T) c.4212-6086C>T (n.4212-6086C>T) n.977+774C>T c.4461+774C>T (n.4461+774C>T) c.4512+774C>T (n.4512+774C>T) c.3481C>T (p.Leu1161Phe) c.4473+774C>T (n.4473+774C>T) c.4371+774C>T (n.4371+774C>T) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) n.632-21986G>A n.306-21986G>A n.318-21986G>A c.3645+774C>T (n.3645+774C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805224G>C	CA384129011	ABCC9	c.4600C>G (p.Leu1534Val) n.2089+774C>G c.3610+774C>G (n.3610+774C>G) c.536+774C>G (n.536+774C>G) c.4212-6086C>G (n.4212-6086C>G) n.977+774C>G c.4461+774C>G (n.4461+774C>G) c.4512+774C>G (n.4512+774C>G) c.3481C>G (p.Leu1161Val) c.4473+774C>G (n.4473+774C>G) c.4371+774C>G (n.4371+774C>G) c.4561C>G (p.Leu1521Val) n.632-21986G>C n.306-21986G>C n.318-21986G>C c.3645+774C>G (n.3645+774C>G)	COSMIC
12	g.21805224G=	CA2021290534	ABCC9	c.4600C= (p.Leu1534=) n.2089+774C= c.3610+774C= (n.3610+774C=) c.536+774C= (n.536+774C=) c.4212-6086C= (n.4212-6086C=) n.977+774C= c.4461+774C= (n.4461+774C=) c.4512+774C= (n.4512+774C=) c.3481C= (p.Leu1161=) c.4473+774C= (n.4473+774C=) c.4371+774C= (n.4371+774C=) c.4561C= (p.Leu1521=) n.632-21986G= n.306-21986G= n.318-21986G= c.3645+774C= (n.3645+774C=)
12	g.21805224G>T	CA384129013	ABCC9	c.4600C>A (p.Leu1534Ile) n.2089+774C>A c.3610+774C>A (n.3610+774C>A) c.536+774C>A (n.536+774C>A) c.4212-6086C>A (n.4212-6086C>A) n.977+774C>A c.4461+774C>A (n.4461+774C>A) c.4512+774C>A (n.4512+774C>A) c.3481C>A (p.Leu1161Ile) c.4473+774C>A (n.4473+774C>A) c.4371+774C>A (n.4371+774C>A) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) n.632-21986G>T n.306-21986G>T n.318-21986G>T c.3645+774C>A (n.3645+774C>A)
12	g.21805225C>A	CA384129015	ABCC9	c.4599G>T (p.Leu1533Phe) n.2089+773G>T c.3610+773G>T (n.3610+773G>T) c.536+773G>T (n.536+773G>T) c.4212-6087G>T (n.4212-6087G>T) n.977+773G>T c.4461+773G>T (n.4461+773G>T) c.4512+773G>T (n.4512+773G>T) c.3480G>T (p.Leu1160Phe) c.4473+773G>T (n.4473+773G>T) c.4371+773G>T (n.4371+773G>T) c.4560G>T (p.Leu1520Phe) n.632-21985C>A n.306-21985C>A n.318-21985C>A c.3645+773G>T (n.3645+773G>T)
12	g.21805225C>G	CA384129019	ABCC9	c.4599G>C (p.Leu1533Phe) n.2089+773G>C c.3610+773G>C (n.3610+773G>C) c.536+773G>C (n.536+773G>C) c.4212-6087G>C (n.4212-6087G>C) n.977+773G>C c.4461+773G>C (n.4461+773G>C) c.4512+773G>C (n.4512+773G>C) c.3480G>C (p.Leu1160Phe) c.4473+773G>C (n.4473+773G>C) c.4371+773G>C (n.4371+773G>C) c.4560G>C (p.Leu1520Phe) n.632-21985C>G n.306-21985C>G n.318-21985C>G c.3645+773G>C (n.3645+773G>C)
12	g.21805226A>C	CA384129021	ABCC9	c.4598T>G (p.Leu1533Trp) n.2089+772T>G c.3610+772T>G (n.3610+772T>G) c.536+772T>G (n.536+772T>G) c.4212-6088T>G (n.4212-6088T>G) n.977+772T>G c.4461+772T>G (n.4461+772T>G) c.4512+772T>G (n.4512+772T>G) c.3479T>G (p.Leu1160Trp) c.4473+772T>G (n.4473+772T>G) c.4371+772T>G (n.4371+772T>G) c.4559T>G (p.Leu1520Trp) n.632-21984A>C n.306-21984A>C n.318-21984A>C c.3645+772T>G (n.3645+772T>G)
12	g.21805226A>G	CA384129027	ABCC9	c.4598T>C (p.Leu1533Ser) n.2089+772T>C c.3610+772T>C (n.3610+772T>C) c.536+772T>C (n.536+772T>C) c.4212-6088T>C (n.4212-6088T>C) n.977+772T>C c.4461+772T>C (n.4461+772T>C) c.4512+772T>C (n.4512+772T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Ser) c.4473+772T>C (n.4473+772T>C) c.4371+772T>C (n.4371+772T>C) c.4559T>C (p.Leu1520Ser) n.632-21984A>G n.306-21984A>G n.318-21984A>G c.3645+772T>C (n.3645+772T>C)
12	g.21805226A>T	CA384129024	ABCC9	c.4598T>A (p.Leu1533Ter) n.2089+772T>A c.3610+772T>A (n.3610+772T>A) c.536+772T>A (n.536+772T>A) c.4212-6088T>A (n.4212-6088T>A) n.977+772T>A c.4461+772T>A (n.4461+772T>A) c.4512+772T>A (n.4512+772T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Ter) c.4473+772T>A (n.4473+772T>A) c.4371+772T>A (n.4371+772T>A) c.4559T>A (p.Leu1520Ter) n.632-21984A>T n.306-21984A>T n.318-21984A>T c.3645+772T>A (n.3645+772T>A)
12	g.21805227A=	CA2021290538	ABCC9	c.4597T= (p.Leu1533=) n.2089+771T= c.3610+771T= (n.3610+771T=) c.536+771T= (n.536+771T=) c.4212-6089T= (n.4212-6089T=) n.977+771T= c.4461+771T= (n.4461+771T=) c.4512+771T= (n.4512+771T=) c.3478T= (p.Leu1160=) c.4473+771T= (n.4473+771T=) c.4371+771T= (n.4371+771T=) c.4558T= (p.Leu1520=) n.632-21983A= n.306-21983A= n.318-21983A= c.3645+771T= (n.3645+771T=)
12	g.21805227A>C	CA384129030	ABCC9	c.4597T>G (p.Leu1533Val) n.2089+771T>G c.3610+771T>G (n.3610+771T>G) c.536+771T>G (n.536+771T>G) c.4212-6089T>G (n.4212-6089T>G) n.977+771T>G c.4461+771T>G (n.4461+771T>G) c.4512+771T>G (n.4512+771T>G) c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.4473+771T>G (n.4473+771T>G) c.4371+771T>G (n.4371+771T>G) c.4558T>G (p.Leu1520Val) n.632-21983A>C n.306-21983A>C n.318-21983A>C c.3645+771T>G (n.3645+771T>G)
12	g.21805227A>G	CA603673905	ABCC9	c.4597T>C (p.Leu1533=) n.2089+771T>C c.3610+771T>C (n.3610+771T>C) c.536+771T>C (n.536+771T>C) c.4212-6089T>C (n.4212-6089T>C) n.977+771T>C c.4461+771T>C (n.4461+771T>C) c.4512+771T>C (n.4512+771T>C) c.3478T>C (p.Leu1160=) c.4473+771T>C (n.4473+771T>C) c.4371+771T>C (n.4371+771T>C) c.4558T>C (p.Leu1520=) n.632-21983A>G n.306-21983A>G n.318-21983A>G c.3645+771T>C (n.3645+771T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805227A>T	CA384129033	ABCC9	c.4597T>A (p.Leu1533Met) n.2089+771T>A c.3610+771T>A (n.3610+771T>A) c.536+771T>A (n.536+771T>A) c.4212-6089T>A (n.4212-6089T>A) n.977+771T>A c.4461+771T>A (n.4461+771T>A) c.4512+771T>A (n.4512+771T>A) c.3478T>A (p.Leu1160Met) c.4473+771T>A (n.4473+771T>A) c.4371+771T>A (n.4371+771T>A) c.4558T>A (p.Leu1520Met) n.632-21983A>T n.306-21983A>T n.318-21983A>T c.3645+771T>A (n.3645+771T>A)
12	g.21805228A>C	CA384129036	ABCC9	c.4596T>G (p.Asn1532Lys) n.2089+770T>G c.3610+770T>G (n.3610+770T>G) c.536+770T>G (n.536+770T>G) c.4212-6090T>G (n.4212-6090T>G) n.977+770T>G c.4461+770T>G (n.4461+770T>G) c.4512+770T>G (n.4512+770T>G) c.3477T>G (p.Asn1159Lys) c.4473+770T>G (n.4473+770T>G) c.4371+770T>G (n.4371+770T>G) c.4557T>G (p.Asn1519Lys) n.632-21982A>C n.306-21982A>C n.318-21982A>C c.3645+770T>G (n.3645+770T>G)
12	g.21805228A>G	CA2500920066	ABCC9	c.4596T>C (p.Asn1532=) n.2089+770T>C c.3610+770T>C (n.3610+770T>C) c.536+770T>C (n.536+770T>C) c.4212-6090T>C (n.4212-6090T>C) n.977+770T>C c.4461+770T>C (n.4461+770T>C) c.4512+770T>C (n.4512+770T>C) c.3477T>C (p.Asn1159=) c.4473+770T>C (n.4473+770T>C) c.4371+770T>C (n.4371+770T>C) c.4557T>C (p.Asn1519=) n.632-21982A>G n.306-21982A>G n.318-21982A>G c.3645+770T>C (n.3645+770T>C)
12	g.21805228A>T	CA384129039	ABCC9	c.4596T>A (p.Asn1532Lys) n.2089+770T>A c.3610+770T>A (n.3610+770T>A) c.536+770T>A (n.536+770T>A) c.4212-6090T>A (n.4212-6090T>A) n.977+770T>A c.4461+770T>A (n.4461+770T>A) c.4512+770T>A (n.4512+770T>A) c.3477T>A (p.Asn1159Lys) c.4473+770T>A (n.4473+770T>A) c.4371+770T>A (n.4371+770T>A) c.4557T>A (p.Asn1519Lys) n.632-21982A>T n.306-21982A>T n.318-21982A>T c.3645+770T>A (n.3645+770T>A)
12	g.21805229T>A	CA384129045	ABCC9	c.4595A>T (p.Asn1532Ile) n.2089+769A>T c.3610+769A>T (n.3610+769A>T) c.536+769A>T (n.536+769A>T) c.4212-6091A>T (n.4212-6091A>T) n.977+769A>T c.4461+769A>T (n.4461+769A>T) c.4512+769A>T (n.4512+769A>T) c.3476A>T (p.Asn1159Ile) c.4473+769A>T (n.4473+769A>T) c.4371+769A>T (n.4371+769A>T) c.4556A>T (p.Asn1519Ile) n.632-21981T>A n.306-21981T>A n.318-21981T>A c.3645+769A>T (n.3645+769A>T)
12	g.21805229T>C	CA384129047	ABCC9	c.4595A>G (p.Asn1532Ser) n.2089+769A>G c.3610+769A>G (n.3610+769A>G) c.536+769A>G (n.536+769A>G) c.4212-6091A>G (n.4212-6091A>G) n.977+769A>G c.4461+769A>G (n.4461+769A>G) c.4512+769A>G (n.4512+769A>G) c.3476A>G (p.Asn1159Ser) c.4473+769A>G (n.4473+769A>G) c.4371+769A>G (n.4371+769A>G) c.4556A>G (p.Asn1519Ser) n.632-21981T>C n.306-21981T>C n.318-21981T>C c.3645+769A>G (n.3645+769A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
12	g.21805229T>G	CA384129049	ABCC9	c.4595A>C (p.Asn1532Thr) n.2089+769A>C c.3610+769A>C (n.3610+769A>C) c.536+769A>C (n.536+769A>C) c.4212-6091A>C (n.4212-6091A>C) n.977+769A>C c.4461+769A>C (n.4461+769A>C) c.4512+769A>C (n.4512+769A>C) c.3476A>C (p.Asn1159Thr) c.4473+769A>C (n.4473+769A>C) c.4371+769A>C (n.4371+769A>C) c.4556A>C (p.Asn1519Thr) n.632-21981T>G n.306-21981T>G n.318-21981T>G c.3645+769A>C (n.3645+769A>C)
12	g.21805229T=	CA2021290544	ABCC9	c.4595A= (p.Asn1532=) n.2089+769A= c.3610+769A= (n.3610+769A=) c.536+769A= (n.536+769A=) c.4212-6091A= (n.4212-6091A=) n.977+769A= c.4461+769A= (n.4461+769A=) c.4512+769A= (n.4512+769A=) c.3476A= (p.Asn1159=) c.4473+769A= (n.4473+769A=) c.4371+769A= (n.4371+769A=) c.4556A= (p.Asn1519=) n.632-21981T= n.306-21981T= n.318-21981T= c.3645+769A= (n.3645+769A=)
12	g.21805230T>A	CA384129053	ABCC9	c.4594A>T (p.Asn1532Tyr) n.2089+768A>T c.3610+768A>T (n.3610+768A>T) c.536+768A>T (n.536+768A>T) c.4212-6092A>T (n.4212-6092A>T) n.977+768A>T c.4461+768A>T (n.4461+768A>T) c.4512+768A>T (n.4512+768A>T) c.3475A>T (p.Asn1159Tyr) c.4473+768A>T (n.4473+768A>T) c.4371+768A>T (n.4371+768A>T) c.4555A>T (p.Asn1519Tyr) n.632-21980T>A n.306-21980T>A n.318-21980T>A c.3645+768A>T (n.3645+768A>T)
12	g.21805230T>C	CA384129058	ABCC9	c.4594A>G (p.Asn1532Asp) n.2089+768A>G c.3610+768A>G (n.3610+768A>G) c.536+768A>G (n.536+768A>G) c.4212-6092A>G (n.4212-6092A>G) n.977+768A>G c.4461+768A>G (n.4461+768A>G) c.4512+768A>G (n.4512+768A>G) c.3475A>G (p.Asn1159Asp) c.4473+768A>G (n.4473+768A>G) c.4371+768A>G (n.4371+768A>G) c.4555A>G (p.Asn1519Asp) n.632-21980T>C n.306-21980T>C n.318-21980T>C c.3645+768A>G (n.3645+768A>G)
12	g.21805230T>G	CA384129060	ABCC9	c.4594A>C (p.Asn1532His) n.2089+768A>C c.3610+768A>C (n.3610+768A>C) c.536+768A>C (n.536+768A>C) c.4212-6092A>C (n.4212-6092A>C) n.977+768A>C c.4461+768A>C (n.4461+768A>C) c.4512+768A>C (n.4512+768A>C) c.3475A>C (p.Asn1159His) c.4473+768A>C (n.4473+768A>C) c.4371+768A>C (n.4371+768A>C) c.4555A>C (p.Asn1519His) n.632-21980T>G n.306-21980T>G n.318-21980T>G c.3645+768A>C (n.3645+768A>C)
12	g.21805231T>C	CA2617929168	ABCC9	c.4593A>G (p.Pro1531=) n.2089+767A>G c.3610+767A>G (n.3610+767A>G) c.536+767A>G (n.536+767A>G) c.4212-6093A>G (n.4212-6093A>G) n.977+767A>G c.4461+767A>G (n.4461+767A>G) c.4512+767A>G (n.4512+767A>G) c.3474A>G (p.Pro1158=) c.4473+767A>G (n.4473+767A>G) c.4371+767A>G (n.4371+767A>G) c.4554A>G (p.Pro1518=) n.632-21979T>C n.306-21979T>C n.318-21979T>C c.3645+767A>G (n.3645+767A>G)	gnomAD v4
12	g.21805232G>A	CA384129076	ABCC9	c.4592C>T (p.Pro1531Leu) n.2089+766C>T c.3610+766C>T (n.3610+766C>T) c.536+766C>T (n.536+766C>T) c.4212-6094C>T (n.4212-6094C>T) n.977+766C>T c.4461+766C>T (n.4461+766C>T) c.4512+766C>T (n.4512+766C>T) c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.4473+766C>T (n.4473+766C>T) c.4371+766C>T (n.4371+766C>T) c.4553C>T (p.Pro1518Leu) n.632-21978G>A n.306-21978G>A n.318-21978G>A c.3645+766C>T (n.3645+766C>T)
12	g.21805232G>C	CA384129072	ABCC9	c.4592C>G (p.Pro1531Arg) n.2089+766C>G c.3610+766C>G (n.3610+766C>G) c.536+766C>G (n.536+766C>G) c.4212-6094C>G (n.4212-6094C>G) n.977+766C>G c.4461+766C>G (n.4461+766C>G) c.4512+766C>G (n.4512+766C>G) c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.4473+766C>G (n.4473+766C>G) c.4371+766C>G (n.4371+766C>G) c.4553C>G (p.Pro1518Arg) n.632-21978G>C n.306-21978G>C n.318-21978G>C c.3645+766C>G (n.3645+766C>G)
12	g.21805232G>T	CA384129068	ABCC9	c.4592C>A (p.Pro1531Gln) n.2089+766C>A c.3610+766C>A (n.3610+766C>A) c.536+766C>A (n.536+766C>A) c.4212-6094C>A (n.4212-6094C>A) n.977+766C>A c.4461+766C>A (n.4461+766C>A) c.4512+766C>A (n.4512+766C>A) c.3473C>A (p.Pro1158Gln) c.4473+766C>A (n.4473+766C>A) c.4371+766C>A (n.4371+766C>A) c.4553C>A (p.Pro1518Gln) n.632-21978G>T n.306-21978G>T n.318-21978G>T c.3645+766C>A (n.3645+766C>A)
12	g.21805233G>A	CA6480809	ABCC9	c.4591C>T (p.Pro1531Ser) n.2089+765C>T c.3610+765C>T (n.3610+765C>T) c.536+765C>T (n.536+765C>T) c.4212-6095C>T (n.4212-6095C>T) n.977+765C>T c.4461+765C>T (n.4461+765C>T) c.4512+765C>T (n.4512+765C>T) c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.4473+765C>T (n.4473+765C>T) c.4371+765C>T (n.4371+765C>T) c.4552C>T (p.Pro1518Ser) n.632-21977G>A n.306-21977G>A n.318-21977G>A c.3645+765C>T (n.3645+765C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805233G>C	CA384129080	ABCC9	c.4591C>G (p.Pro1531Ala) n.2089+765C>G c.3610+765C>G (n.3610+765C>G) c.536+765C>G (n.536+765C>G) c.4212-6095C>G (n.4212-6095C>G) n.977+765C>G c.4461+765C>G (n.4461+765C>G) c.4512+765C>G (n.4512+765C>G) c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.4473+765C>G (n.4473+765C>G) c.4371+765C>G (n.4371+765C>G) c.4552C>G (p.Pro1518Ala) n.632-21977G>C n.306-21977G>C n.318-21977G>C c.3645+765C>G (n.3645+765C>G)
12	g.21805233G=	CA2021290558	ABCC9	c.4591C= (p.Pro1531=) n.2089+765C= c.3610+765C= (n.3610+765C=) c.536+765C= (n.536+765C=) c.4212-6095C= (n.4212-6095C=) n.977+765C= c.4461+765C= (n.4461+765C=) c.4512+765C= (n.4512+765C=) c.3472C= (p.Pro1158=) c.4473+765C= (n.4473+765C=) c.4371+765C= (n.4371+765C=) c.4552C= (p.Pro1518=) n.632-21977G= n.306-21977G= n.318-21977G= c.3645+765C= (n.3645+765C=)
12	g.21805233G>T	CA384129082	ABCC9	c.4591C>A (p.Pro1531Thr) n.2089+765C>A c.3610+765C>A (n.3610+765C>A) c.536+765C>A (n.536+765C>A) c.4212-6095C>A (n.4212-6095C>A) n.977+765C>A c.4461+765C>A (n.4461+765C>A) c.4512+765C>A (n.4512+765C>A) c.3472C>A (p.Pro1158Thr) c.4473+765C>A (n.4473+765C>A) c.4371+765C>A (n.4371+765C>A) c.4552C>A (p.Pro1518Thr) n.632-21977G>T n.306-21977G>T n.318-21977G>T c.3645+765C>A (n.3645+765C>A)	dbSNP gnomAD v2
12	g.21805234G>A	CA2537180478	ABCC9	c.4590C>T (p.Val1530=) n.2089+764C>T c.3610+764C>T (n.3610+764C>T) c.536+764C>T (n.536+764C>T) c.4212-6096C>T (n.4212-6096C>T) n.977+764C>T c.4461+764C>T (n.4461+764C>T) c.4512+764C>T (n.4512+764C>T) c.3471C>T (p.Val1157=) c.4473+764C>T (n.4473+764C>T) c.4371+764C>T (n.4371+764C>T) c.4551C>T (p.Val1517=) n.632-21976G>A n.306-21976G>A n.318-21976G>A c.3645+764C>T (n.3645+764C>T)
12	g.21805235A=	CA2021290569	ABCC9	c.4589T= (p.Val1530=) n.2089+763T= c.3610+763T= (n.3610+763T=) c.536+763T= (n.536+763T=) c.4212-6097T= (n.4212-6097T=) n.977+763T= c.4461+763T= (n.4461+763T=) c.4512+763T= (n.4512+763T=) c.3470T= (p.Val1157=) c.4473+763T= (n.4473+763T=) c.4371+763T= (n.4371+763T=) c.4550T= (p.Val1517=) n.632-21975A= n.306-21975A= n.318-21975A= c.3645+763T= (n.3645+763T=)
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12	g.21805235A>G	CA233607530	ABCC9	c.4589T>C (p.Val1530Ala) n.2089+763T>C c.3610+763T>C (n.3610+763T>C) c.536+763T>C (n.536+763T>C) c.4212-6097T>C (n.4212-6097T>C) n.977+763T>C c.4461+763T>C (n.4461+763T>C) c.4512+763T>C (n.4512+763T>C) c.3470T>C (p.Val1157Ala) c.4473+763T>C (n.4473+763T>C) c.4371+763T>C (n.4371+763T>C) c.4550T>C (p.Val1517Ala) n.632-21975A>G n.306-21975A>G n.318-21975A>G c.3645+763T>C (n.3645+763T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805235A>T	CA384129090	ABCC9	c.4589T>A (p.Val1530Asp) n.2089+763T>A c.3610+763T>A (n.3610+763T>A) c.536+763T>A (n.536+763T>A) c.4212-6097T>A (n.4212-6097T>A) n.977+763T>A c.4461+763T>A (n.4461+763T>A) c.4512+763T>A (n.4512+763T>A) c.3470T>A (p.Val1157Asp) c.4473+763T>A (n.4473+763T>A) c.4371+763T>A (n.4371+763T>A) c.4550T>A (p.Val1517Asp) n.632-21975A>T n.306-21975A>T n.318-21975A>T c.3645+763T>A (n.3645+763T>A)
12	g.21805236C>A	CA384129094	ABCC9	c.4588G>T (p.Val1530Phe) n.2089+762G>T c.3610+762G>T (n.3610+762G>T) c.536+762G>T (n.536+762G>T) c.4212-6098G>T (n.4212-6098G>T) n.977+762G>T c.4461+762G>T (n.4461+762G>T) c.4512+762G>T (n.4512+762G>T) c.3469G>T (p.Val1157Phe) c.4473+762G>T (n.4473+762G>T) c.4371+762G>T (n.4371+762G>T) c.4549G>T (p.Val1517Phe) n.632-21974C>A n.306-21974C>A n.318-21974C>A c.3645+762G>T (n.3645+762G>T)
12	g.21805236C>G	CA384129099	ABCC9	c.4588G>C (p.Val1530Leu) n.2089+762G>C c.3610+762G>C (n.3610+762G>C) c.536+762G>C (n.536+762G>C) c.4212-6098G>C (n.4212-6098G>C) n.977+762G>C c.4461+762G>C (n.4461+762G>C) c.4512+762G>C (n.4512+762G>C) c.3469G>C (p.Val1157Leu) c.4473+762G>C (n.4473+762G>C) c.4371+762G>C (n.4371+762G>C) c.4549G>C (p.Val1517Leu) n.632-21974C>G n.306-21974C>G n.318-21974C>G c.3645+762G>C (n.3645+762G>C)
12	g.21805236C>T	CA384129104	ABCC9	c.4588G>A (p.Val1530Ile) n.2089+762G>A c.3610+762G>A (n.3610+762G>A) c.536+762G>A (n.536+762G>A) c.4212-6098G>A (n.4212-6098G>A) n.977+762G>A c.4461+762G>A (n.4461+762G>A) c.4512+762G>A (n.4512+762G>A) c.3469G>A (p.Val1157Ile) c.4473+762G>A (n.4473+762G>A) c.4371+762G>A (n.4371+762G>A) c.4549G>A (p.Val1517Ile) n.632-21974C>T n.306-21974C>T n.318-21974C>T c.3645+762G>A (n.3645+762G>A)
12	g.21805238G>A	CA384129108	ABCC9	c.4586C>T (p.Thr1529Ile) n.2089+760C>T c.3610+760C>T (n.3610+760C>T) c.536+760C>T (n.536+760C>T) c.4212-6100C>T (n.4212-6100C>T) n.977+760C>T c.4461+760C>T (n.4461+760C>T) c.4512+760C>T (n.4512+760C>T) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) c.4473+760C>T (n.4473+760C>T) c.4371+760C>T (n.4371+760C>T) c.4547C>T (p.Thr1516Ile) n.632-21972G>A n.306-21972G>A n.318-21972G>A c.3645+760C>T (n.3645+760C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805238G>C	CA384129112	ABCC9	c.4586C>G (p.Thr1529Ser) n.2089+760C>G c.3610+760C>G (n.3610+760C>G) c.536+760C>G (n.536+760C>G) c.4212-6100C>G (n.4212-6100C>G) n.977+760C>G c.4461+760C>G (n.4461+760C>G) c.4512+760C>G (n.4512+760C>G) c.3467C>G (p.Thr1156Ser) c.4473+760C>G (n.4473+760C>G) c.4371+760C>G (n.4371+760C>G) c.4547C>G (p.Thr1516Ser) n.632-21972G>C n.306-21972G>C n.318-21972G>C c.3645+760C>G (n.3645+760C>G)
12	g.21805238G=	CA2021290572	ABCC9	c.4586C= (p.Thr1529=) n.2089+760C= c.3610+760C= (n.3610+760C=) c.536+760C= (n.536+760C=) c.4212-6100C= (n.4212-6100C=) n.977+760C= c.4461+760C= (n.4461+760C=) c.4512+760C= (n.4512+760C=) c.3467C= (p.Thr1156=) c.4473+760C= (n.4473+760C=) c.4371+760C= (n.4371+760C=) c.4547C= (p.Thr1516=) n.632-21972G= n.306-21972G= n.318-21972G= c.3645+760C= (n.3645+760C=)
12	g.21805238G>T	CA384129114	ABCC9	c.4586C>A (p.Thr1529Asn) n.2089+760C>A c.3610+760C>A (n.3610+760C>A) c.536+760C>A (n.536+760C>A) c.4212-6100C>A (n.4212-6100C>A) n.977+760C>A c.4461+760C>A (n.4461+760C>A) c.4512+760C>A (n.4512+760C>A) c.3467C>A (p.Thr1156Asn) c.4473+760C>A (n.4473+760C>A) c.4371+760C>A (n.4371+760C>A) c.4547C>A (p.Thr1516Asn) n.632-21972G>T n.306-21972G>T n.318-21972G>T c.3645+760C>A (n.3645+760C>A)
12	g.21805239T>A	CA384129141	ABCC9	c.4585A>T (p.Thr1529Ser) n.2089+759A>T c.3610+759A>T (n.3610+759A>T) c.536+759A>T (n.536+759A>T) c.4212-6101A>T (n.4212-6101A>T) n.977+759A>T c.4461+759A>T (n.4461+759A>T) c.4512+759A>T (n.4512+759A>T) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) c.4473+759A>T (n.4473+759A>T) c.4371+759A>T (n.4371+759A>T) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) n.632-21971T>A n.306-21971T>A n.318-21971T>A c.3645+759A>T (n.3645+759A>T)	dbSNP gnomAD v2
12	g.21805239T>C	CA384129131	ABCC9	c.4585A>G (p.Thr1529Ala) n.2089+759A>G c.3610+759A>G (n.3610+759A>G) c.536+759A>G (n.536+759A>G) c.4212-6101A>G (n.4212-6101A>G) n.977+759A>G c.4461+759A>G (n.4461+759A>G) c.4512+759A>G (n.4512+759A>G) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) c.4473+759A>G (n.4473+759A>G) c.4371+759A>G (n.4371+759A>G) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) n.632-21971T>C n.306-21971T>C n.318-21971T>C c.3645+759A>G (n.3645+759A>G)
12	g.21805239T>G	CA384129118	ABCC9	c.4585A>C (p.Thr1529Pro) n.2089+759A>C c.3610+759A>C (n.3610+759A>C) c.536+759A>C (n.536+759A>C) c.4212-6101A>C (n.4212-6101A>C) n.977+759A>C c.4461+759A>C (n.4461+759A>C) c.4512+759A>C (n.4512+759A>C) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) c.4473+759A>C (n.4473+759A>C) c.4371+759A>C (n.4371+759A>C) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) n.632-21971T>G n.306-21971T>G n.318-21971T>G c.3645+759A>C (n.3645+759A>C)
12	g.21805239T=	CA2021290575	ABCC9	c.4585A= (p.Thr1529=) n.2089+759A= c.3610+759A= (n.3610+759A=) c.536+759A= (n.536+759A=) c.4212-6101A= (n.4212-6101A=) n.977+759A= c.4461+759A= (n.4461+759A=) c.4512+759A= (n.4512+759A=) c.3466A= (p.Thr1156=) c.4473+759A= (n.4473+759A=) c.4371+759A= (n.4371+759A=) c.4546A= (p.Thr1516=) n.632-21971T= n.306-21971T= n.318-21971T= c.3645+759A= (n.3645+759A=)
12	g.21805240A>C	CA384129145	ABCC9	c.4584T>G (p.Asp1528Glu) n.2089+758T>G c.3610+758T>G (n.3610+758T>G) c.536+758T>G (n.536+758T>G) c.4212-6102T>G (n.4212-6102T>G) n.977+758T>G c.4461+758T>G (n.4461+758T>G) c.4512+758T>G (n.4512+758T>G) c.3465T>G (p.Asp1155Glu) c.4473+758T>G (n.4473+758T>G) c.4371+758T>G (n.4371+758T>G) c.4545T>G (p.Asp1515Glu) n.632-21970A>C n.306-21970A>C n.318-21970A>C c.3645+758T>G (n.3645+758T>G)
12	g.21805240A>G	CA2617929169	ABCC9	c.4584T>C (p.Asp1528=) n.2089+758T>C c.3610+758T>C (n.3610+758T>C) c.536+758T>C (n.536+758T>C) c.4212-6102T>C (n.4212-6102T>C) n.977+758T>C c.4461+758T>C (n.4461+758T>C) c.4512+758T>C (n.4512+758T>C) c.3465T>C (p.Asp1155=) c.4473+758T>C (n.4473+758T>C) c.4371+758T>C (n.4371+758T>C) c.4545T>C (p.Asp1515=) n.632-21970A>G n.306-21970A>G n.318-21970A>G c.3645+758T>C (n.3645+758T>C)	gnomAD v4
12	g.21805240A>T	CA384129147	ABCC9	c.4584T>A (p.Asp1528Glu) n.2089+758T>A c.3610+758T>A (n.3610+758T>A) c.536+758T>A (n.536+758T>A) c.4212-6102T>A (n.4212-6102T>A) n.977+758T>A c.4461+758T>A (n.4461+758T>A) c.4512+758T>A (n.4512+758T>A) c.3465T>A (p.Asp1155Glu) c.4473+758T>A (n.4473+758T>A) c.4371+758T>A (n.4371+758T>A) c.4545T>A (p.Asp1515Glu) n.632-21970A>T n.306-21970A>T n.318-21970A>T c.3645+758T>A (n.3645+758T>A)
12	g.21805241T>A	CA384129154	ABCC9	c.4583A>T (p.Asp1528Val) n.2089+757A>T c.3610+757A>T (n.3610+757A>T) c.536+757A>T (n.536+757A>T) c.4212-6103A>T (n.4212-6103A>T) n.977+757A>T c.4461+757A>T (n.4461+757A>T) c.4512+757A>T (n.4512+757A>T) c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.4473+757A>T (n.4473+757A>T) c.4371+757A>T (n.4371+757A>T) c.4544A>T (p.Asp1515Val) n.632-21969T>A n.306-21969T>A n.318-21969T>A c.3645+757A>T (n.3645+757A>T)
12	g.21805241T>C	CA384129159	ABCC9	c.4583A>G (p.Asp1528Gly) n.2089+757A>G c.3610+757A>G (n.3610+757A>G) c.536+757A>G (n.536+757A>G) c.4212-6103A>G (n.4212-6103A>G) n.977+757A>G c.4461+757A>G (n.4461+757A>G) c.4512+757A>G (n.4512+757A>G) c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.4473+757A>G (n.4473+757A>G) c.4371+757A>G (n.4371+757A>G) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) n.632-21969T>C n.306-21969T>C n.318-21969T>C c.3645+757A>G (n.3645+757A>G)
12	g.21805241T>G	CA384129160	ABCC9	c.4583A>C (p.Asp1528Ala) n.2089+757A>C c.3610+757A>C (n.3610+757A>C) c.536+757A>C (n.536+757A>C) c.4212-6103A>C (n.4212-6103A>C) n.977+757A>C c.4461+757A>C (n.4461+757A>C) c.4512+757A>C (n.4512+757A>C) c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.4473+757A>C (n.4473+757A>C) c.4371+757A>C (n.4371+757A>C) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) n.632-21969T>G n.306-21969T>G n.318-21969T>G c.3645+757A>C (n.3645+757A>C)
12	g.21805242C>A	CA384129163	ABCC9	c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) n.2089+756G>T c.3610+756G>T (n.3610+756G>T) c.536+756G>T (n.536+756G>T) c.4212-6104G>T (n.4212-6104G>T) n.977+756G>T c.4461+756G>T (n.4461+756G>T) c.4512+756G>T (n.4512+756G>T) c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.4473+756G>T (n.4473+756G>T) c.4371+756G>T (n.4371+756G>T) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) n.632-21968C>A n.306-21968C>A n.318-21968C>A c.3645+756G>T (n.3645+756G>T)
12	g.21805242C=	CA2021290586	ABCC9	c.4582G= (p.Asp1528=) n.2089+756G= c.3610+756G= (n.3610+756G=) c.536+756G= (n.536+756G=) c.4212-6104G= (n.4212-6104G=) n.977+756G= c.4461+756G= (n.4461+756G=) c.4512+756G= (n.4512+756G=) c.3463G= (p.Asp1155=) c.4473+756G= (n.4473+756G=) c.4371+756G= (n.4371+756G=) c.4543G= (p.Asp1515=) n.632-21968C= n.306-21968C= n.318-21968C= c.3645+756G= (n.3645+756G=)
12	g.21805242C>G	CA384129166	ABCC9	c.4582G>C (p.Asp1528His) n.2089+756G>C c.3610+756G>C (n.3610+756G>C) c.536+756G>C (n.536+756G>C) c.4212-6104G>C (n.4212-6104G>C) n.977+756G>C c.4461+756G>C (n.4461+756G>C) c.4512+756G>C (n.4512+756G>C) c.3463G>C (p.Asp1155His) c.4473+756G>C (n.4473+756G>C) c.4371+756G>C (n.4371+756G>C) c.4543G>C (p.Asp1515His) n.632-21968C>G n.306-21968C>G n.318-21968C>G c.3645+756G>C (n.3645+756G>C)
12	g.21805242C>T	CA384129170	ABCC9	c.4582G>A (p.Asp1528Asn) n.2089+756G>A c.3610+756G>A (n.3610+756G>A) c.536+756G>A (n.536+756G>A) c.4212-6104G>A (n.4212-6104G>A) n.977+756G>A c.4461+756G>A (n.4461+756G>A) c.4512+756G>A (n.4512+756G>A) c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.4473+756G>A (n.4473+756G>A) c.4371+756G>A (n.4371+756G>A) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) n.632-21968C>T n.306-21968C>T n.318-21968C>T c.3645+756G>A (n.3645+756G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.21805242_21805245delinsCACA	CA2021290587	ABCC9	c.4579_4582delinsTGTG (p.Cys1527=) n.2089+753_2089+756delinsTGTG c.3610+753_3610+756delinsTGTG (n.3610+753_3610+756delinsTGTG) c.536+753_536+756delinsTGTG (n.536+753_536+756delinsTGTG) c.4212-6107_4212-6104delinsTGTG (n.4212-6107_4212-6104delinsTGTG) n.977+753_977+756delinsTGTG c.4461+753_4461+756delinsTGTG (n.4461+753_4461+756delinsTGTG) c.4512+753_4512+756delinsTGTG (n.4512+753_4512+756delinsTGTG) c.3460_3463delinsTGTG (p.Cys1154=) c.4473+753_4473+756delinsTGTG (n.4473+753_4473+756delinsTGTG) c.4371+753_4371+756delinsTGTG (n.4371+753_4371+756delinsTGTG) c.4540_4543delinsTGTG (p.Cys1514=) n.632-21968_632-21965delinsCACA n.306-21968_306-21965delinsCACA n.318-21968_318-21965delinsCACA c.3645+753_3645+756delinsTGTG (n.3645+753_3645+756delinsTGTG)
12	g.21805243A>C	CA384129174	ABCC9	c.4581T>G (p.Cys1527Trp) n.2089+755T>G c.3610+755T>G (n.3610+755T>G) c.536+755T>G (n.536+755T>G) c.4212-6105T>G (n.4212-6105T>G) n.977+755T>G c.4461+755T>G (n.4461+755T>G) c.4512+755T>G (n.4512+755T>G) c.3462T>G (p.Cys1154Trp) c.4473+755T>G (n.4473+755T>G) c.4371+755T>G (n.4371+755T>G) c.4542T>G (p.Cys1514Trp) n.632-21967A>C n.306-21967A>C n.318-21967A>C c.3645+755T>G (n.3645+755T>G)
12	g.21805243A>T	CA384129178	ABCC9	c.4581T>A (p.Cys1527Ter) n.2089+755T>A c.3610+755T>A (n.3610+755T>A) c.536+755T>A (n.536+755T>A) c.4212-6105T>A (n.4212-6105T>A) n.977+755T>A c.4461+755T>A (n.4461+755T>A) c.4512+755T>A (n.4512+755T>A) c.3462T>A (p.Cys1154Ter) c.4473+755T>A (n.4473+755T>A) c.4371+755T>A (n.4371+755T>A) c.4542T>A (p.Cys1514Ter) n.632-21967A>T n.306-21967A>T n.318-21967A>T c.3645+755T>A (n.3645+755T>A)
12	g.21805243_21805245del	CA2021290589	ABCC9	c.4579_4581del (p.Cys1527del) n.2089+753_2089+755del c.3610+753_3610+755del (n.3610+753_3610+755del) c.536+753_536+755del (n.536+753_536+755del) c.4212-6107_4212-6105del (n.4212-6107_4212-6105del) n.977+753_977+755del c.4461+753_4461+755del (n.4461+753_4461+755del) c.4512+753_4512+755del (n.4512+753_4512+755del) c.3460_3462del (p.Cys1154del) c.4473+753_4473+755del (n.4473+753_4473+755del) c.4371+753_4371+755del (n.4371+753_4371+755del) c.4540_4542del (p.Cys1514del) n.632-21967_632-21965del n.306-21967_306-21965del n.318-21967_318-21965del c.3645+753_3645+755del (n.3645+753_3645+755del)	dbSNP
12	g.21805244C>A	CA384129185	ABCC9	c.4580G>T (p.Cys1527Phe) n.2089+754G>T c.3610+754G>T (n.3610+754G>T) c.536+754G>T (n.536+754G>T) c.4212-6106G>T (n.4212-6106G>T) n.977+754G>T c.4461+754G>T (n.4461+754G>T) c.4512+754G>T (n.4512+754G>T) c.3461G>T (p.Cys1154Phe) c.4473+754G>T (n.4473+754G>T) c.4371+754G>T (n.4371+754G>T) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) n.632-21966C>A n.306-21966C>A n.318-21966C>A c.3645+754G>T (n.3645+754G>T)
12	g.21805244C=	CA2021290593	ABCC9	c.4580G= (p.Cys1527=) n.2089+754G= c.3610+754G= (n.3610+754G=) c.536+754G= (n.536+754G=) c.4212-6106G= (n.4212-6106G=) n.977+754G= c.4461+754G= (n.4461+754G=) c.4512+754G= (n.4512+754G=) c.3461G= (p.Cys1154=) c.4473+754G= (n.4473+754G=) c.4371+754G= (n.4371+754G=) c.4541G= (p.Cys1514=) n.632-21966C= n.306-21966C= n.318-21966C= c.3645+754G= (n.3645+754G=)
12	g.21805244C>G	CA384129188	ABCC9	c.4580G>C (p.Cys1527Ser) n.2089+754G>C c.3610+754G>C (n.3610+754G>C) c.536+754G>C (n.536+754G>C) c.4212-6106G>C (n.4212-6106G>C) n.977+754G>C c.4461+754G>C (n.4461+754G>C) c.4512+754G>C (n.4512+754G>C) c.3461G>C (p.Cys1154Ser) c.4473+754G>C (n.4473+754G>C) c.4371+754G>C (n.4371+754G>C) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) n.632-21966C>G n.306-21966C>G n.318-21966C>G c.3645+754G>C (n.3645+754G>C)
12	g.21805244C>T	CA6480810	ABCC9	c.4580G>A (p.Cys1527Tyr) n.2089+754G>A c.3610+754G>A (n.3610+754G>A) c.536+754G>A (n.536+754G>A) c.4212-6106G>A (n.4212-6106G>A) n.977+754G>A c.4461+754G>A (n.4461+754G>A) c.4512+754G>A (n.4512+754G>A) c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) c.4473+754G>A (n.4473+754G>A) c.4371+754G>A (n.4371+754G>A) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) n.632-21966C>T n.306-21966C>T n.318-21966C>T c.3645+754G>A (n.3645+754G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805245A>C	CA384129195	ABCC9	c.4579T>G (p.Cys1527Gly) n.2089+753T>G c.3610+753T>G (n.3610+753T>G) c.536+753T>G (n.536+753T>G) c.4212-6107T>G (n.4212-6107T>G) n.977+753T>G c.4461+753T>G (n.4461+753T>G) c.4512+753T>G (n.4512+753T>G) c.3460T>G (p.Cys1154Gly) c.4473+753T>G (n.4473+753T>G) c.4371+753T>G (n.4371+753T>G) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) n.632-21965A>C n.306-21965A>C n.318-21965A>C c.3645+753T>G (n.3645+753T>G)
12	g.21805245A>G	CA384129194	ABCC9	c.4579T>C (p.Cys1527Arg) n.2089+753T>C c.3610+753T>C (n.3610+753T>C) c.536+753T>C (n.536+753T>C) c.4212-6107T>C (n.4212-6107T>C) n.977+753T>C c.4461+753T>C (n.4461+753T>C) c.4512+753T>C (n.4512+753T>C) c.3460T>C (p.Cys1154Arg) c.4473+753T>C (n.4473+753T>C) c.4371+753T>C (n.4371+753T>C) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) n.632-21965A>G n.306-21965A>G n.318-21965A>G c.3645+753T>C (n.3645+753T>C)
12	g.21805245A>T	CA384129192	ABCC9	c.4579T>A (p.Cys1527Ser) n.2089+753T>A c.3610+753T>A (n.3610+753T>A) c.536+753T>A (n.536+753T>A) c.4212-6107T>A (n.4212-6107T>A) n.977+753T>A c.4461+753T>A (n.4461+753T>A) c.4512+753T>A (n.4512+753T>A) c.3460T>A (p.Cys1154Ser) c.4473+753T>A (n.4473+753T>A) c.4371+753T>A (n.4371+753T>A) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) n.632-21965A>T n.306-21965A>T n.318-21965A>T c.3645+753T>A (n.3645+753T>A)
12	g.21805246del	CA2529300857	ABCC9	c.4578del (p.Glu1526AspfsTer20) n.2089+752del c.3610+752del (n.3610+752del) c.536+752del (n.536+752del) c.4212-6108del (n.4212-6108del) n.977+752del c.4461+752del (n.4461+752del) c.4512+752del (n.4512+752del) c.3459del (p.Glu1153AspfsTer20) c.4473+752del (n.4473+752del) c.4371+752del (n.4371+752del) c.4539del (p.Glu1513AspfsTer20) n.632-21964del n.306-21964del n.318-21964del c.3645+752del (n.3645+752del)
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12	g.21805246C>T	CA2617929170	ABCC9	c.4578G>A (p.Glu1526=) n.2089+752G>A c.3610+752G>A (n.3610+752G>A) c.536+752G>A (n.536+752G>A) c.4212-6108G>A (n.4212-6108G>A) n.977+752G>A c.4461+752G>A (n.4461+752G>A) c.4512+752G>A (n.4512+752G>A) c.3459G>A (p.Glu1153=) c.4473+752G>A (n.4473+752G>A) c.4371+752G>A (n.4371+752G>A) c.4539G>A (p.Glu1513=) n.632-21964C>T n.306-21964C>T n.318-21964C>T c.3645+752G>A (n.3645+752G>A)	gnomAD v4
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12	g.21805248C=	CA2021290613	ABCC9	c.4576G= (p.Glu1526=) n.2089+750G= c.3610+750G= (n.3610+750G=) c.536+750G= (n.536+750G=) c.4212-6110G= (n.4212-6110G=) n.977+750G= c.4461+750G= (n.4461+750G=) c.4512+750G= (n.4512+750G=) c.3457G= (p.Glu1153=) c.4473+750G= (n.4473+750G=) c.4371+750G= (n.4371+750G=) c.4537G= (p.Glu1513=) n.632-21962C= n.306-21962C= n.318-21962C= c.3645+750G= (n.3645+750G=)
12	g.21805248C>G	CA384129210	ABCC9	c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.2089+750G>C c.3610+750G>C (n.3610+750G>C) c.536+750G>C (n.536+750G>C) c.4212-6110G>C (n.4212-6110G>C) n.977+750G>C c.4461+750G>C (n.4461+750G>C) c.4512+750G>C (n.4512+750G>C) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.4473+750G>C (n.4473+750G>C) c.4371+750G>C (n.4371+750G>C) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) n.632-21962C>G n.306-21962C>G n.318-21962C>G c.3645+750G>C (n.3645+750G>C)
12	g.21805248C>T	CA384129212	ABCC9	c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.2089+750G>A c.3610+750G>A (n.3610+750G>A) c.536+750G>A (n.536+750G>A) c.4212-6110G>A (n.4212-6110G>A) n.977+750G>A c.4461+750G>A (n.4461+750G>A) c.4512+750G>A (n.4512+750G>A) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.4473+750G>A (n.4473+750G>A) c.4371+750G>A (n.4371+750G>A) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) n.632-21962C>T n.306-21962C>T n.318-21962C>T c.3645+750G>A (n.3645+750G>A)	dbSNP gnomAD v2
12	g.21805249_21805261del	CA2021290602	ABCC9	c.4564_4576del (p.Gly1522SerfsTer20) n.2089+738_2089+750del c.3610+738_3610+750del (n.3610+738_3610+750del) c.536+738_536+750del (n.536+738_536+750del) c.4212-6122_4212-6110del (n.4212-6122_4212-6110del) n.977+738_977+750del c.4461+738_4461+750del (n.4461+738_4461+750del) c.4512+738_4512+750del (n.4512+738_4512+750del) c.3445_3457del (p.Gly1149SerfsTer20) c.4473+738_4473+750del (n.4473+738_4473+750del) c.4371+738_4371+750del (n.4371+738_4371+750del) c.4525_4537del (p.Gly1509SerfsTer20) n.632-21961_632-21949del n.306-21961_306-21949del n.318-21961_318-21949del c.3645+738_3645+750del (n.3645+738_3645+750del)	dbSNP
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12	g.21805250A=	CA2021290619	ABCC9	c.4574T= (p.Val1525=) n.2089+748T= c.3610+748T= (n.3610+748T=) c.536+748T= (n.536+748T=) c.4212-6112T= (n.4212-6112T=) n.977+748T= c.4461+748T= (n.4461+748T=) c.4512+748T= (n.4512+748T=) c.3455T= (p.Val1152=) c.4473+748T= (n.4473+748T=) c.4371+748T= (n.4371+748T=) c.4535T= (p.Val1512=) n.632-21960A= n.306-21960A= n.318-21960A= c.3645+748T= (n.3645+748T=)
12	g.21805250A>C	CA384129217	ABCC9	c.4574T>G (p.Val1525Gly) n.2089+748T>G c.3610+748T>G (n.3610+748T>G) c.536+748T>G (n.536+748T>G) c.4212-6112T>G (n.4212-6112T>G) n.977+748T>G c.4461+748T>G (n.4461+748T>G) c.4512+748T>G (n.4512+748T>G) c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.4473+748T>G (n.4473+748T>G) c.4371+748T>G (n.4371+748T>G) c.4535T>G (p.Val1512Gly) n.632-21960A>C n.306-21960A>C n.318-21960A>C c.3645+748T>G (n.3645+748T>G)	ClinVar
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12	g.21805250A>T	CA384129220	ABCC9	c.4574T>A (p.Val1525Glu) n.2089+748T>A c.3610+748T>A (n.3610+748T>A) c.536+748T>A (n.536+748T>A) c.4212-6112T>A (n.4212-6112T>A) n.977+748T>A c.4461+748T>A (n.4461+748T>A) c.4512+748T>A (n.4512+748T>A) c.3455T>A (p.Val1152Glu) c.4473+748T>A (n.4473+748T>A) c.4371+748T>A (n.4371+748T>A) c.4535T>A (p.Val1512Glu) n.632-21960A>T n.306-21960A>T n.318-21960A>T c.3645+748T>A (n.3645+748T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12	g.21805251C=	CA2021290626	ABCC9	c.4573G= (p.Val1525=) n.2089+747G= c.3610+747G= (n.3610+747G=) c.536+747G= (n.536+747G=) c.4212-6113G= (n.4212-6113G=) n.977+747G= c.4461+747G= (n.4461+747G=) c.4512+747G= (n.4512+747G=) c.3454G= (p.Val1152=) c.4473+747G= (n.4473+747G=) c.4371+747G= (n.4371+747G=) c.4534G= (p.Val1512=) n.632-21959C= n.306-21959C= n.318-21959C= c.3645+747G= (n.3645+747G=)
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12	g.21805251C>T	CA384129224	ABCC9	c.4573G>A (p.Val1525Met) n.2089+747G>A c.3610+747G>A (n.3610+747G>A) c.536+747G>A (n.536+747G>A) c.4212-6113G>A (n.4212-6113G>A) n.977+747G>A c.4461+747G>A (n.4461+747G>A) c.4512+747G>A (n.4512+747G>A) c.3454G>A (p.Val1152Met) c.4473+747G>A (n.4473+747G>A) c.4371+747G>A (n.4371+747G>A) c.4534G>A (p.Val1512Met) n.632-21959C>T n.306-21959C>T n.318-21959C>T c.3645+747G>A (n.3645+747G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805251_21805252del	CA2695199056	ABCC9	c.4572_4573del (p.Leu1524PhefsTer4) n.2089+746_2089+747del c.3610+746_3610+747del (n.3610+746_3610+747del) c.536+746_536+747del (n.536+746_536+747del) c.4212-6114_4212-6113del (n.4212-6114_4212-6113del) n.977+746_977+747del c.4461+746_4461+747del (n.4461+746_4461+747del) c.4512+746_4512+747del (n.4512+746_4512+747del) c.3453_3454del (p.Leu1151PhefsTer4) c.4473+746_4473+747del (n.4473+746_4473+747del) c.4371+746_4371+747del (n.4371+746_4371+747del) c.4533_4534del (p.Leu1511PhefsTer4) n.632-21959_632-21958del n.306-21959_306-21958del n.318-21959_318-21958del c.3645+746_3645+747del (n.3645+746_3645+747del)	ClinVar
12	g.21805251_21805253delinsCTA	CA2021290629	ABCC9	c.4571_4573delinsTAG (p.Leu1524=) n.2089+745_2089+747delinsTAG c.3610+745_3610+747delinsTAG (n.3610+745_3610+747delinsTAG) c.536+745_536+747delinsTAG (n.536+745_536+747delinsTAG) c.4212-6115_4212-6113delinsTAG (n.4212-6115_4212-6113delinsTAG) n.977+745_977+747delinsTAG c.4461+745_4461+747delinsTAG (n.4461+745_4461+747delinsTAG) c.4512+745_4512+747delinsTAG (n.4512+745_4512+747delinsTAG) c.3452_3454delinsTAG (p.Leu1151=) c.4473+745_4473+747delinsTAG (n.4473+745_4473+747delinsTAG) c.4371+745_4371+747delinsTAG (n.4371+745_4371+747delinsTAG) c.4532_4534delinsTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21957delinsCTA n.306-21959_306-21957delinsCTA n.318-21959_318-21957delinsCTA c.3645+745_3645+747delinsTAG (n.3645+745_3645+747delinsTAG)
12	g.21805251_21805254delinsCTAA	CA2021290636	ABCC9	c.4570_4573delinsTTAG (p.Leu1524=) n.2089+744_2089+747delinsTTAG c.3610+744_3610+747delinsTTAG (n.3610+744_3610+747delinsTTAG) c.536+744_536+747delinsTTAG (n.536+744_536+747delinsTTAG) c.4212-6116_4212-6113delinsTTAG (n.4212-6116_4212-6113delinsTTAG) n.977+744_977+747delinsTTAG c.4461+744_4461+747delinsTTAG (n.4461+744_4461+747delinsTTAG) c.4512+744_4512+747delinsTTAG (n.4512+744_4512+747delinsTTAG) c.3451_3454delinsTTAG (p.Leu1151=) c.4473+744_4473+747delinsTTAG (n.4473+744_4473+747delinsTTAG) c.4371+744_4371+747delinsTTAG (n.4371+744_4371+747delinsTTAG) c.4531_4534delinsTTAG (p.Leu1511=) n.632-21959_632-21956delinsCTAA n.306-21959_306-21956delinsCTAA n.318-21959_318-21956delinsCTAA c.3645+744_3645+747delinsTTAG (n.3645+744_3645+747delinsTTAG)
12	g.21805251_21805252insA	CA238373	ABCC9	c.4572_4573insT (p.Val1525CysfsTer4) n.2089+746_2089+747insT c.3610+746_3610+747insT (n.3610+746_3610+747insT) c.536+746_536+747insT (n.536+746_536+747insT) c.4212-6114_4212-6113insT (n.4212-6114_4212-6113insT) n.977+746_977+747insT c.4461+746_4461+747insT (n.4461+746_4461+747insT) c.4512+746_4512+747insT (n.4512+746_4512+747insT) c.3453_3454insT (p.Val1152CysfsTer4) c.4473+746_4473+747insT (n.4473+746_4473+747insT) c.4371+746_4371+747insT (n.4371+746_4371+747insT) c.4533_4534insT (p.Val1512CysfsTer4) n.632-21959_632-21958insA n.306-21959_306-21958insA n.318-21959_318-21958insA c.3645+746_3645+747insT (n.3645+746_3645+747insT)	ClinVar dbSNP
12	g.21805252T>A	CA384129236	ABCC9	c.4572A>T (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>T c.3610+746A>T (n.3610+746A>T) c.536+746A>T (n.536+746A>T) c.4212-6114A>T (n.4212-6114A>T) n.977+746A>T c.4461+746A>T (n.4461+746A>T) c.4512+746A>T (n.4512+746A>T) c.3453A>T (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>T (n.4473+746A>T) c.4371+746A>T (n.4371+746A>T) c.4533A>T (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>A n.306-21958T>A n.318-21958T>A c.3645+746A>T (n.3645+746A>T)
12	g.21805252T>G	CA384129227	ABCC9	c.4572A>C (p.Leu1524Phe) n.2089+746A>C c.3610+746A>C (n.3610+746A>C) c.536+746A>C (n.536+746A>C) c.4212-6114A>C (n.4212-6114A>C) n.977+746A>C c.4461+746A>C (n.4461+746A>C) c.4512+746A>C (n.4512+746A>C) c.3453A>C (p.Leu1151Phe) c.4473+746A>C (n.4473+746A>C) c.4371+746A>C (n.4371+746A>C) c.4533A>C (p.Leu1511Phe) n.632-21958T>G n.306-21958T>G n.318-21958T>G c.3645+746A>C (n.3645+746A>C)
12	g.21805252T=	CA2021290645	ABCC9	c.4572A= (p.Leu1524=) n.2089+746A= c.3610+746A= (n.3610+746A=) c.536+746A= (n.536+746A=) c.4212-6114A= (n.4212-6114A=) n.977+746A= c.4461+746A= (n.4461+746A=) c.4512+746A= (n.4512+746A=) c.3453A= (p.Leu1151=) c.4473+746A= (n.4473+746A=) c.4371+746A= (n.4371+746A=) c.4533A= (p.Leu1511=) n.632-21958T= n.306-21958T= n.318-21958T= c.3645+746A= (n.3645+746A=)
12	g.21805252_21805253del	CA6480811	ABCC9	c.4571_4572del (p.Leu1524CysfsTer4) n.2089+745_2089+746del c.3610+745_3610+746del (n.3610+745_3610+746del) c.536+745_536+746del (n.536+745_536+746del) c.4212-6115_4212-6114del (n.4212-6115_4212-6114del) n.977+745_977+746del c.4461+745_4461+746del (n.4461+745_4461+746del) c.4512+745_4512+746del (n.4512+745_4512+746del) c.3452_3453del (p.Leu1151CysfsTer4) c.4473+745_4473+746del (n.4473+745_4473+746del) c.4371+745_4371+746del (n.4371+745_4371+746del) c.4532_4533del (p.Leu1511CysfsTer4) n.632-21958_632-21957del n.306-21958_306-21957del n.318-21958_318-21957del c.3645+745_3645+746del (n.3645+745_3645+746del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805252_21805253dup	CA6480812	ABCC9	c.4571_4572dup (p.Val1525Ter) n.2089+745_2089+746dup c.3610+745_3610+746dup (n.3610+745_3610+746dup) c.536+745_536+746dup (n.536+745_536+746dup) c.4212-6115_4212-6114dup (n.4212-6115_4212-6114dup) n.977+745_977+746dup c.4461+745_4461+746dup (n.4461+745_4461+746dup) c.4512+745_4512+746dup (n.4512+745_4512+746dup) c.3452_3453dup (p.Val1152Ter) c.4473+745_4473+746dup (n.4473+745_4473+746dup) c.4371+745_4371+746dup (n.4371+745_4371+746dup) c.4532_4533dup (p.Val1512Ter) n.632-21958_632-21957dup n.306-21958_306-21957dup n.318-21958_318-21957dup c.3645+745_3645+746dup (n.3645+745_3645+746dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805252_21805254delinsATTT	CA352022	ABCC9	c.4570_4572delinsAAAT (p.Leu1524LysfsTer5) n.2089+744_2089+746delinsAAAT c.3610+744_3610+746delinsAAAT (n.3610+744_3610+746delinsAAAT) c.536+744_536+746delinsAAAT (n.536+744_536+746delinsAAAT) c.4212-6116_4212-6114delinsAAAT (n.4212-6116_4212-6114delinsAAAT) n.977+744_977+746delinsAAAT c.4461+744_4461+746delinsAAAT (n.4461+744_4461+746delinsAAAT) c.4512+744_4512+746delinsAAAT (n.4512+744_4512+746delinsAAAT) c.3451_3453delinsAAAT (p.Leu1151LysfsTer5) c.4473+744_4473+746delinsAAAT (n.4473+744_4473+746delinsAAAT) c.4371+744_4371+746delinsAAAT (n.4371+744_4371+746delinsAAAT) c.4531_4533delinsAAAT (p.Leu1511LysfsTer5) n.632-21958_632-21956delinsATTT n.306-21958_306-21956delinsATTT n.318-21958_318-21956delinsATTT c.3645+744_3645+746delinsAAAT (n.3645+744_3645+746delinsAAAT)	ClinVar dbSNP
12	g.21805253A=	CA2021290654	ABCC9	c.4571T= (p.Leu1524=) n.2089+745T= c.3610+745T= (n.3610+745T=) c.536+745T= (n.536+745T=) c.4212-6115T= (n.4212-6115T=) n.977+745T= c.4461+745T= (n.4461+745T=) c.4512+745T= (n.4512+745T=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.4473+745T= (n.4473+745T=) c.4371+745T= (n.4371+745T=) c.4532T= (p.Leu1511=) n.632-21957A= n.306-21957A= n.318-21957A= c.3645+745T= (n.3645+745T=)
12	g.21805253A>C	CA384129246	ABCC9	c.4571T>G (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>G c.3610+745T>G (n.3610+745T>G) c.536+745T>G (n.536+745T>G) c.4212-6115T>G (n.4212-6115T>G) n.977+745T>G c.4461+745T>G (n.4461+745T>G) c.4512+745T>G (n.4512+745T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>G (n.4473+745T>G) c.4371+745T>G (n.4371+745T>G) c.4532T>G (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>C n.306-21957A>C n.318-21957A>C c.3645+745T>G (n.3645+745T>G)	ClinVar
12	g.21805253A>G	CA6480813	ABCC9	c.4571T>C (p.Leu1524Ser) n.2089+745T>C c.3610+745T>C (n.3610+745T>C) c.536+745T>C (n.536+745T>C) c.4212-6115T>C (n.4212-6115T>C) n.977+745T>C c.4461+745T>C (n.4461+745T>C) c.4512+745T>C (n.4512+745T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.4473+745T>C (n.4473+745T>C) c.4371+745T>C (n.4371+745T>C) c.4532T>C (p.Leu1511Ser) n.632-21957A>G n.306-21957A>G n.318-21957A>G c.3645+745T>C (n.3645+745T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21805253A>T	CA238374	ABCC9	c.4571T>A (p.Leu1524Ter) n.2089+745T>A c.3610+745T>A (n.3610+745T>A) c.536+745T>A (n.536+745T>A) c.4212-6115T>A (n.4212-6115T>A) n.977+745T>A c.4461+745T>A (n.4461+745T>A) c.4512+745T>A (n.4512+745T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.4473+745T>A (n.4473+745T>A) c.4371+745T>A (n.4371+745T>A) c.4532T>A (p.Leu1511Ter) n.632-21957A>T n.306-21957A>T n.318-21957A>T c.3645+745T>A (n.3645+745T>A)	ClinVar dbSNP
12	g.21805256dup	CA658653803	ABCC9	c.4571dup (p.Leu1524PhefsTer5) n.2089+745dup c.3610+745dup (n.3610+745dup) c.536+745dup (n.536+745dup) c.4212-6115dup (n.4212-6115dup) n.977+745dup c.4461+745dup (n.4461+745dup) c.4512+745dup (n.4512+745dup) c.3452dup (p.Leu1151PhefsTer5) c.4473+745dup (n.4473+745dup) c.4371+745dup (n.4371+745dup) c.4532dup (p.Leu1511PhefsTer5) n.632-21954dup n.306-21954dup n.318-21954dup c.3645+745dup (n.3645+745dup)	ClinVar dbSNP
12	g.21805255_21805256dup	CA2021290653	ABCC9	c.4570_4571dup (p.Leu1524PhefsTer2) n.2089+744_2089+745dup c.3610+744_3610+745dup (n.3610+744_3610+745dup) c.536+744_536+745dup (n.536+744_536+745dup) c.4212-6116_4212-6115dup (n.4212-6116_4212-6115dup) n.977+744_977+745dup c.4461+744_4461+745dup (n.4461+744_4461+745dup) c.4512+744_4512+745dup (n.4512+744_4512+745dup) c.3451_3452dup (p.Leu1151PhefsTer2) c.4473+744_4473+745dup (n.4473+744_4473+745dup) c.4371+744_4371+745dup (n.4371+744_4371+745dup) c.4531_4532dup (p.Leu1511PhefsTer2) n.632-21955_632-21954dup n.306-21955_306-21954dup n.318-21955_318-21954dup c.3645+744_3645+745dup (n.3645+744_3645+745dup)	dbSNP
12	g.21805256del	CA2617929171	ABCC9	c.4571del (p.Leu1524Ter) n.2089+745del c.3610+745del (n.3610+745del) c.536+745del (n.536+745del) c.4212-6115del (n.4212-6115del) n.977+745del c.4461+745del (n.4461+745del) c.4512+745del (n.4512+745del) c.3452del (p.Leu1151Ter) c.4473+745del (n.4473+745del) c.4371+745del (n.4371+745del) c.4532del (p.Leu1511Ter) n.632-21954del n.306-21954del n.318-21954del c.3645+745del (n.3645+745del)	gnomAD v4
12	g.21805254A=	CA2021290659	ABCC9	c.4570T= (p.Leu1524=) n.2089+744T= c.3610+744T= (n.3610+744T=) c.536+744T= (n.536+744T=) c.4212-6116T= (n.4212-6116T=) n.977+744T= c.4461+744T= (n.4461+744T=) c.4512+744T= (n.4512+744T=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.4473+744T= (n.4473+744T=) c.4371+744T= (n.4371+744T=) c.4531T= (p.Leu1511=) n.632-21956A= n.306-21956A= n.318-21956A= c.3645+744T= (n.3645+744T=)
12	g.21805254A>C	CA384129254	ABCC9	c.4570T>G (p.Leu1524Val) n.2089+744T>G c.3610+744T>G (n.3610+744T>G) c.536+744T>G (n.536+744T>G) c.4212-6116T>G (n.4212-6116T>G) n.977+744T>G c.4461+744T>G (n.4461+744T>G) c.4512+744T>G (n.4512+744T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.4473+744T>G (n.4473+744T>G) c.4371+744T>G (n.4371+744T>G) c.4531T>G (p.Leu1511Val) n.632-21956A>C n.306-21956A>C n.318-21956A>C c.3645+744T>G (n.3645+744T>G)	gnomAD v4
12	g.21805254A>T	CA238377	ABCC9	c.4570T>A (p.Leu1524Ile) n.2089+744T>A c.3610+744T>A (n.3610+744T>A) c.536+744T>A (n.536+744T>A) c.4212-6116T>A (n.4212-6116T>A) n.977+744T>A c.4461+744T>A (n.4461+744T>A) c.4512+744T>A (n.4512+744T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Ile) c.4473+744T>A (n.4473+744T>A) c.4371+744T>A (n.4371+744T>A) c.4531T>A (p.Leu1511Ile) n.632-21956A>T n.306-21956A>T n.318-21956A>T c.3645+744T>A (n.3645+744T>A)	ClinVar dbSNP
12	g.21805254_21805255insTTT	CA6480814	ABCC9	c.4569_4570insAAA (p.Ile1523_Leu1524insLys) n.2089+743_2089+744insAAA c.3610+743_3610+744insAAA (n.3610+743_3610+744insAAA) c.536+743_536+744insAAA (n.536+743_536+744insAAA) c.4212-6117_4212-6116insAAA (n.4212-6117_4212-6116insAAA) n.977+743_977+744insAAA c.4461+743_4461+744insAAA (n.4461+743_4461+744insAAA) c.4512+743_4512+744insAAA (n.4512+743_4512+744insAAA) c.3450_3451insAAA (p.Ile1150_Leu1151insLys) c.4473+743_4473+744insAAA (n.4473+743_4473+744insAAA) c.4371+743_4371+744insAAA (n.4371+743_4371+744insAAA) c.4530_4531insAAA (p.Ile1510_Leu1511insLys) n.632-21956_632-21955insTTT n.306-21956_306-21955insTTT n.318-21956_318-21955insTTT c.3645+743_3645+744insAAA (n.3645+743_3645+744insAAA)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.21805255A>C	CA384129261	ABCC9	c.4569T>G (p.Ile1523Met) n.2089+743T>G c.3610+743T>G (n.3610+743T>G) c.536+743T>G (n.536+743T>G) c.4212-6117T>G (n.4212-6117T>G) n.977+743T>G c.4461+743T>G (n.4461+743T>G) c.4512+743T>G (n.4512+743T>G) c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.4473+743T>G (n.4473+743T>G) c.4371+743T>G (n.4371+743T>G) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.632-21955A>C n.306-21955A>C n.318-21955A>C c.3645+743T>G (n.3645+743T>G)	ClinVar gnomAD v4
12	g.21805255A>G	CA686423259	ABCC9	c.4569T>C (p.Ile1523=) n.2089+743T>C c.3610+743T>C (n.3610+743T>C) c.536+743T>C (n.536+743T>C) c.4212-6117T>C (n.4212-6117T>C) n.977+743T>C c.4461+743T>C (n.4461+743T>C) c.4512+743T>C (n.4512+743T>C) c.3450T>C (p.Ile1150=) c.4473+743T>C (n.4473+743T>C) c.4371+743T>C (n.4371+743T>C) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.632-21955A>G n.306-21955A>G n.318-21955A>G c.3645+743T>C (n.3645+743T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21805255A>T	CA2504340721	ABCC9	c.4569T>A (p.Ile1523=) n.2089+743T>A c.3610+743T>A (n.3610+743T>A) c.536+743T>A (n.536+743T>A) c.4212-6117T>A (n.4212-6117T>A) n.977+743T>A c.4461+743T>A (n.4461+743T>A) c.4512+743T>A (n.4512+743T>A) c.3450T>A (p.Ile1150=) c.4473+743T>A (n.4473+743T>A) c.4371+743T>A (n.4371+743T>A) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.632-21955A>T n.306-21955A>T n.318-21955A>T c.3645+743T>A (n.3645+743T>A)
12	g.21805255_21805256insTTTA	CA2573332513	ABCC9	c.4569_4570insAAAT (p.Leu1524LysfsTer6) n.2089+743_2089+744insAAAT c.3610+743_3610+744insAAAT (n.3610+743_3610+744insAAAT) c.536+743_536+744insAAAT (n.536+743_536+744insAAAT) c.4212-6117_4212-6116insAAAT (n.4212-6117_4212-6116insAAAT) n.977+743_977+744insAAAT c.4461+743_4461+744insAAAT (n.4461+743_4461+744insAAAT) c.4512+743_4512+744insAAAT (n.4512+743_4512+744insAAAT) c.3450_3451insAAAT (p.Leu1151LysfsTer6) c.4473+743_4473+744insAAAT (n.4473+743_4473+744insAAAT) c.4371+743_4371+744insAAAT (n.4371+743_4371+744insAAAT) c.4530_4531insAAAT (p.Leu1511LysfsTer6) n.632-21955_632-21954insTTTA n.306-21955_306-21954insTTTA n.318-21955_318-21954insTTTA c.3645+743_3645+744insAAAT (n.3645+743_3645+744insAAAT)
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12	g.21805256A>T	CA384129270	ABCC9	c.4568T>A (p.Ile1523Asn) n.2089+742T>A c.3610+742T>A (n.3610+742T>A) c.536+742T>A (n.536+742T>A) c.4212-6118T>A (n.4212-6118T>A) n.977+742T>A c.4461+742T>A (n.4461+742T>A) c.4512+742T>A (n.4512+742T>A) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.4473+742T>A (n.4473+742T>A) c.4371+742T>A (n.4371+742T>A) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.632-21954A>T n.306-21954A>T n.318-21954A>T c.3645+742T>A (n.3645+742T>A)
12	g.21805257T>A	CA384129278	ABCC9	c.4567A>T (p.Ile1523Phe) n.2089+741A>T c.3610+741A>T (n.3610+741A>T) c.536+741A>T (n.536+741A>T) c.4212-6119A>T (n.4212-6119A>T) n.977+741A>T c.4461+741A>T (n.4461+741A>T) c.4512+741A>T (n.4512+741A>T) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.4473+741A>T (n.4473+741A>T) c.4371+741A>T (n.4371+741A>T) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.632-21953T>A n.306-21953T>A n.318-21953T>A c.3645+741A>T (n.3645+741A>T)
12	g.21805257T>C	CA384129282	ABCC9	c.4567A>G (p.Ile1523Val) n.2089+741A>G c.3610+741A>G (n.3610+741A>G) c.536+741A>G (n.536+741A>G) c.4212-6119A>G (n.4212-6119A>G) n.977+741A>G c.4461+741A>G (n.4461+741A>G) c.4512+741A>G (n.4512+741A>G) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.4473+741A>G (n.4473+741A>G) c.4371+741A>G (n.4371+741A>G) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.632-21953T>C n.306-21953T>C n.318-21953T>C c.3645+741A>G (n.3645+741A>G)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched