| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21805104C>A | CA603673873 | ABCC9 | c.*38+32G>T (n.*38+32G>T) n.2089+894G>T c.*3610+894G>T (n.*3610+894G>T) c.*536+894G>T (n.*536+894G>T) c.4212-5966G>T (n.4212-5966G>T) n.977+894G>T c.4461+894G>T (n.4461+894G>T) c.4512+894G>T (n.4512+894G>T) c.4688+32G>T (n.4688+32G>T) c.4473+894G>T (n.4473+894G>T) c.4371+894G>T (n.4371+894G>T) n.632-22106C>A n.306-22106C>A n.318-22106C>A c.3645+894G>T (n.3645+894G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805104C= | CA2021290363 | ABCC9 | c.*38+32G= (n.*38+32G=) n.2089+894G= c.*3610+894G= (n.*3610+894G=) c.*536+894G= (n.*536+894G=) c.4212-5966G= (n.4212-5966G=) n.977+894G= c.4461+894G= (n.4461+894G=) c.4512+894G= (n.4512+894G=) c.4688+32G= (n.4688+32G=) c.4473+894G= (n.4473+894G=) c.4371+894G= (n.4371+894G=) n.632-22106C= n.306-22106C= n.318-22106C= c.3645+894G= (n.3645+894G=) | |
| 12 | g.21805106T>C | CA686423002 | ABCC9 | c.*38+30A>G (n.*38+30A>G) n.2089+892A>G c.*3610+892A>G (n.*3610+892A>G) c.*536+892A>G (n.*536+892A>G) c.4212-5968A>G (n.4212-5968A>G) n.977+892A>G c.4461+892A>G (n.4461+892A>G) c.4512+892A>G (n.4512+892A>G) c.4688+30A>G (n.4688+30A>G) c.4473+892A>G (n.4473+892A>G) c.4371+892A>G (n.4371+892A>G) n.632-22104T>C n.306-22104T>C n.318-22104T>C c.3645+892A>G (n.3645+892A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805106T>G | CA2617929140 | ABCC9 | c.*38+30A>C (n.*38+30A>C) n.2089+892A>C c.*3610+892A>C (n.*3610+892A>C) c.*536+892A>C (n.*536+892A>C) c.4212-5968A>C (n.4212-5968A>C) n.977+892A>C c.4461+892A>C (n.4461+892A>C) c.4512+892A>C (n.4512+892A>C) c.4688+30A>C (n.4688+30A>C) c.4473+892A>C (n.4473+892A>C) c.4371+892A>C (n.4371+892A>C) n.632-22104T>G n.306-22104T>G n.318-22104T>G c.3645+892A>C (n.3645+892A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805106T= | CA2021290364 | ABCC9 | c.*38+30A= (n.*38+30A=) n.2089+892A= c.*3610+892A= (n.*3610+892A=) c.*536+892A= (n.*536+892A=) c.4212-5968A= (n.4212-5968A=) n.977+892A= c.4461+892A= (n.4461+892A=) c.4512+892A= (n.4512+892A=) c.4688+30A= (n.4688+30A=) c.4473+892A= (n.4473+892A=) c.4371+892A= (n.4371+892A=) n.632-22104T= n.306-22104T= n.318-22104T= c.3645+892A= (n.3645+892A=) | |
| 12 | g.21805107dup | CA2617929139 | ABCC9 | c.*38+30dup (n.*38+30dup) n.2089+892dup c.*3610+892dup (n.*3610+892dup) c.*536+892dup (n.*536+892dup) c.4212-5968dup (n.4212-5968dup) n.977+892dup c.4461+892dup (n.4461+892dup) c.4512+892dup (n.4512+892dup) c.4688+30dup (n.4688+30dup) c.4473+892dup (n.4473+892dup) c.4371+892dup (n.4371+892dup) n.632-22103dup n.306-22103dup n.318-22103dup c.3645+892dup (n.3645+892dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805107T>C | CA2617929141 | ABCC9 | c.*38+29A>G (n.*38+29A>G) n.2089+891A>G c.*3610+891A>G (n.*3610+891A>G) c.*536+891A>G (n.*536+891A>G) c.4212-5969A>G (n.4212-5969A>G) n.977+891A>G c.4461+891A>G (n.4461+891A>G) c.4512+891A>G (n.4512+891A>G) c.4688+29A>G (n.4688+29A>G) c.4473+891A>G (n.4473+891A>G) c.4371+891A>G (n.4371+891A>G) n.632-22103T>C n.306-22103T>C n.318-22103T>C c.3645+891A>G (n.3645+891A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805109C= | CA2021290365 | ABCC9 | c.*38+27G= (n.*38+27G=) n.2089+889G= c.*3610+889G= (n.*3610+889G=) c.*536+889G= (n.*536+889G=) c.4212-5971G= (n.4212-5971G=) n.977+889G= c.4461+889G= (n.4461+889G=) c.4512+889G= (n.4512+889G=) c.4688+27G= (n.4688+27G=) c.4473+889G= (n.4473+889G=) c.4371+889G= (n.4371+889G=) n.632-22101C= n.306-22101C= n.318-22101C= c.3645+889G= (n.3645+889G=) | |
| 12 | g.21805109C>G | CA2794816216 | ABCC9 | c.*38+27G>C (n.*38+27G>C) n.2089+889G>C c.*3610+889G>C (n.*3610+889G>C) c.*536+889G>C (n.*536+889G>C) c.4212-5971G>C (n.4212-5971G>C) n.977+889G>C c.4461+889G>C (n.4461+889G>C) c.4512+889G>C (n.4512+889G>C) c.4688+27G>C (n.4688+27G>C) c.4473+889G>C (n.4473+889G>C) c.4371+889G>C (n.4371+889G>C) n.632-22101C>G n.306-22101C>G n.318-22101C>G c.3645+889G>C (n.3645+889G>C) | |
| 12 | g.21805109C>T | CA603673874 | ABCC9 | c.*38+27G>A (n.*38+27G>A) n.2089+889G>A c.*3610+889G>A (n.*3610+889G>A) c.*536+889G>A (n.*536+889G>A) c.4212-5971G>A (n.4212-5971G>A) n.977+889G>A c.4461+889G>A (n.4461+889G>A) c.4512+889G>A (n.4512+889G>A) c.4688+27G>A (n.4688+27G>A) c.4473+889G>A (n.4473+889G>A) c.4371+889G>A (n.4371+889G>A) n.632-22101C>T n.306-22101C>T n.318-22101C>T c.3645+889G>A (n.3645+889G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805110T>G | CA2575003819 | ABCC9 | c.*38+26A>C (n.*38+26A>C) n.2089+888A>C c.*3610+888A>C (n.*3610+888A>C) c.*536+888A>C (n.*536+888A>C) c.4212-5972A>C (n.4212-5972A>C) n.977+888A>C c.4461+888A>C (n.4461+888A>C) c.4512+888A>C (n.4512+888A>C) c.4688+26A>C (n.4688+26A>C) c.4473+888A>C (n.4473+888A>C) c.4371+888A>C (n.4371+888A>C) n.632-22100T>G n.306-22100T>G n.318-22100T>G c.3645+888A>C (n.3645+888A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805111G>A | CA2575003820 | ABCC9 | c.*38+25C>T (n.*38+25C>T) n.2089+887C>T c.*3610+887C>T (n.*3610+887C>T) c.*536+887C>T (n.*536+887C>T) c.4212-5973C>T (n.4212-5973C>T) n.977+887C>T c.4461+887C>T (n.4461+887C>T) c.4512+887C>T (n.4512+887C>T) c.4688+25C>T (n.4688+25C>T) c.4473+887C>T (n.4473+887C>T) c.4371+887C>T (n.4371+887C>T) n.632-22099G>A n.306-22099G>A n.318-22099G>A c.3645+887C>T (n.3645+887C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805112del | CA2617929142 | ABCC9 | c.*38+24del (n.*38+24del) n.2089+886del c.*3610+886del (n.*3610+886del) c.*536+886del (n.*536+886del) c.4212-5974del (n.4212-5974del) n.977+886del c.4461+886del (n.4461+886del) c.4512+886del (n.4512+886del) c.4688+24del (n.4688+24del) c.4473+886del (n.4473+886del) c.4371+886del (n.4371+886del) n.632-22098del n.306-22098del n.318-22098del c.3645+886del (n.3645+886del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805113G>A | CA2617929143 | ABCC9 | c.*38+23C>T (n.*38+23C>T) n.2089+885C>T c.*3610+885C>T (n.*3610+885C>T) c.*536+885C>T (n.*536+885C>T) c.4212-5975C>T (n.4212-5975C>T) n.977+885C>T c.4461+885C>T (n.4461+885C>T) c.4512+885C>T (n.4512+885C>T) c.4688+23C>T (n.4688+23C>T) c.4473+885C>T (n.4473+885C>T) c.4371+885C>T (n.4371+885C>T) n.632-22097G>A n.306-22097G>A n.318-22097G>A c.3645+885C>T (n.3645+885C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805114A>T | CA2617929144 | ABCC9 | c.*38+22T>A (n.*38+22T>A) n.2089+884T>A c.*3610+884T>A (n.*3610+884T>A) c.*536+884T>A (n.*536+884T>A) c.4212-5976T>A (n.4212-5976T>A) n.977+884T>A c.4461+884T>A (n.4461+884T>A) c.4512+884T>A (n.4512+884T>A) c.4688+22T>A (n.4688+22T>A) c.4473+884T>A (n.4473+884T>A) c.4371+884T>A (n.4371+884T>A) n.632-22096A>T n.306-22096A>T n.318-22096A>T c.3645+884T>A (n.3645+884T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805115G>A | CA233607407 | ABCC9 | c.*38+21C>T (n.*38+21C>T) n.2089+883C>T c.*3610+883C>T (n.*3610+883C>T) c.*536+883C>T (n.*536+883C>T) c.4212-5977C>T (n.4212-5977C>T) n.977+883C>T c.4461+883C>T (n.4461+883C>T) c.4512+883C>T (n.4512+883C>T) c.4688+21C>T (n.4688+21C>T) c.4473+883C>T (n.4473+883C>T) c.4371+883C>T (n.4371+883C>T) n.632-22095G>A n.306-22095G>A n.318-22095G>A c.3645+883C>T (n.3645+883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805115G= | CA2021290367 | ABCC9 | c.*38+21C= (n.*38+21C=) n.2089+883C= c.*3610+883C= (n.*3610+883C=) c.*536+883C= (n.*536+883C=) c.4212-5977C= (n.4212-5977C=) n.977+883C= c.4461+883C= (n.4461+883C=) c.4512+883C= (n.4512+883C=) c.4688+21C= (n.4688+21C=) c.4473+883C= (n.4473+883C=) c.4371+883C= (n.4371+883C=) n.632-22095G= n.306-22095G= n.318-22095G= c.3645+883C= (n.3645+883C=) | |
| 12 | g.21805116G>A | CA2617929145 | ABCC9 | c.*38+20C>T (n.*38+20C>T) n.2089+882C>T c.*3610+882C>T (n.*3610+882C>T) c.*536+882C>T (n.*536+882C>T) c.4212-5978C>T (n.4212-5978C>T) n.977+882C>T c.4461+882C>T (n.4461+882C>T) c.4512+882C>T (n.4512+882C>T) c.4688+20C>T (n.4688+20C>T) c.4473+882C>T (n.4473+882C>T) c.4371+882C>T (n.4371+882C>T) n.632-22094G>A n.306-22094G>A n.318-22094G>A c.3645+882C>T (n.3645+882C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805117A= | CA2021290369 | ABCC9 | c.*38+19T= (n.*38+19T=) n.2089+881T= c.*3610+881T= (n.*3610+881T=) c.*536+881T= (n.*536+881T=) c.4212-5979T= (n.4212-5979T=) n.977+881T= c.4461+881T= (n.4461+881T=) c.4512+881T= (n.4512+881T=) c.4688+19T= (n.4688+19T=) c.4473+881T= (n.4473+881T=) c.4371+881T= (n.4371+881T=) n.632-22093A= n.306-22093A= n.318-22093A= c.3645+881T= (n.3645+881T=) | |
| 12 | g.21805117A>G | CA233607410 | ABCC9 | c.*38+19T>C (n.*38+19T>C) n.2089+881T>C c.*3610+881T>C (n.*3610+881T>C) c.*536+881T>C (n.*536+881T>C) c.4212-5979T>C (n.4212-5979T>C) n.977+881T>C c.4461+881T>C (n.4461+881T>C) c.4512+881T>C (n.4512+881T>C) c.4688+19T>C (n.4688+19T>C) c.4473+881T>C (n.4473+881T>C) c.4371+881T>C (n.4371+881T>C) n.632-22093A>G n.306-22093A>G n.318-22093A>G c.3645+881T>C (n.3645+881T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805117A>T | CA2575003821 | ABCC9 | c.*38+19T>A (n.*38+19T>A) n.2089+881T>A c.*3610+881T>A (n.*3610+881T>A) c.*536+881T>A (n.*536+881T>A) c.4212-5979T>A (n.4212-5979T>A) n.977+881T>A c.4461+881T>A (n.4461+881T>A) c.4512+881T>A (n.4512+881T>A) c.4688+19T>A (n.4688+19T>A) c.4473+881T>A (n.4473+881T>A) c.4371+881T>A (n.4371+881T>A) n.632-22093A>T n.306-22093A>T n.318-22093A>T c.3645+881T>A (n.3645+881T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805118T>C | CA2617929146 | ABCC9 | c.*38+18A>G (n.*38+18A>G) n.2089+880A>G c.*3610+880A>G (n.*3610+880A>G) c.*536+880A>G (n.*536+880A>G) c.4212-5980A>G (n.4212-5980A>G) n.977+880A>G c.4461+880A>G (n.4461+880A>G) c.4512+880A>G (n.4512+880A>G) c.4688+18A>G (n.4688+18A>G) c.4473+880A>G (n.4473+880A>G) c.4371+880A>G (n.4371+880A>G) n.632-22092T>C n.306-22092T>C n.318-22092T>C c.3645+880A>G (n.3645+880A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805119A= | CA2021290370 | ABCC9 | c.*38+17T= (n.*38+17T=) n.2089+879T= c.*3610+879T= (n.*3610+879T=) c.*536+879T= (n.*536+879T=) c.4212-5981T= (n.4212-5981T=) n.977+879T= c.4461+879T= (n.4461+879T=) c.4512+879T= (n.4512+879T=) c.4688+17T= (n.4688+17T=) c.4473+879T= (n.4473+879T=) c.4371+879T= (n.4371+879T=) n.632-22091A= n.306-22091A= n.318-22091A= c.3645+879T= (n.3645+879T=) | |
| 12 | g.21805119A>G | CA2021290371 | ABCC9 | c.*38+17T>C (n.*38+17T>C) n.2089+879T>C c.*3610+879T>C (n.*3610+879T>C) c.*536+879T>C (n.*536+879T>C) c.4212-5981T>C (n.4212-5981T>C) n.977+879T>C c.4461+879T>C (n.4461+879T>C) c.4512+879T>C (n.4512+879T>C) c.4688+17T>C (n.4688+17T>C) c.4473+879T>C (n.4473+879T>C) c.4371+879T>C (n.4371+879T>C) n.632-22091A>G n.306-22091A>G n.318-22091A>G c.3645+879T>C (n.3645+879T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21805120C= | CA2021290372 | ABCC9 | c.*38+16G= (n.*38+16G=) n.2089+878G= c.*3610+878G= (n.*3610+878G=) c.*536+878G= (n.*536+878G=) c.4212-5982G= (n.4212-5982G=) n.977+878G= c.4461+878G= (n.4461+878G=) c.4512+878G= (n.4512+878G=) c.4688+16G= (n.4688+16G=) c.4473+878G= (n.4473+878G=) c.4371+878G= (n.4371+878G=) n.632-22090C= n.306-22090C= n.318-22090C= c.3645+878G= (n.3645+878G=) | |
| 12 | g.21805120C>T | CA945506878 | ABCC9 | c.*38+16G>A (n.*38+16G>A) n.2089+878G>A c.*3610+878G>A (n.*3610+878G>A) c.*536+878G>A (n.*536+878G>A) c.4212-5982G>A (n.4212-5982G>A) n.977+878G>A c.4461+878G>A (n.4461+878G>A) c.4512+878G>A (n.4512+878G>A) c.4688+16G>A (n.4688+16G>A) c.4473+878G>A (n.4473+878G>A) c.4371+878G>A (n.4371+878G>A) n.632-22090C>T n.306-22090C>T n.318-22090C>T c.3645+878G>A (n.3645+878G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805121T>A | CA2617929147 | ABCC9 | c.*38+15A>T (n.*38+15A>T) n.2089+877A>T c.*3610+877A>T (n.*3610+877A>T) c.*536+877A>T (n.*536+877A>T) c.4212-5983A>T (n.4212-5983A>T) n.977+877A>T c.4461+877A>T (n.4461+877A>T) c.4512+877A>T (n.4512+877A>T) c.4688+15A>T (n.4688+15A>T) c.4473+877A>T (n.4473+877A>T) c.4371+877A>T (n.4371+877A>T) n.632-22089T>A n.306-22089T>A n.318-22089T>A c.3645+877A>T (n.3645+877A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805121T>G | CA2575003822 | ABCC9 | c.*38+15A>C (n.*38+15A>C) n.2089+877A>C c.*3610+877A>C (n.*3610+877A>C) c.*536+877A>C (n.*536+877A>C) c.4212-5983A>C (n.4212-5983A>C) n.977+877A>C c.4461+877A>C (n.4461+877A>C) c.4512+877A>C (n.4512+877A>C) c.4688+15A>C (n.4688+15A>C) c.4473+877A>C (n.4473+877A>C) c.4371+877A>C (n.4371+877A>C) n.632-22089T>G n.306-22089T>G n.318-22089T>G c.3645+877A>C (n.3645+877A>C) | |
| 12 | g.21805123C>G | CA2617929148 | ABCC9 | c.*38+13G>C (n.*38+13G>C) n.2089+875G>C c.*3610+875G>C (n.*3610+875G>C) c.*536+875G>C (n.*536+875G>C) c.4212-5985G>C (n.4212-5985G>C) n.977+875G>C c.4461+875G>C (n.4461+875G>C) c.4512+875G>C (n.4512+875G>C) c.4688+13G>C (n.4688+13G>C) c.4473+875G>C (n.4473+875G>C) c.4371+875G>C (n.4371+875G>C) n.632-22087C>G n.306-22087C>G n.318-22087C>G c.3645+875G>C (n.3645+875G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805124T>C | CA2617929149 | ABCC9 | c.*38+12A>G (n.*38+12A>G) n.2089+874A>G c.*3610+874A>G (n.*3610+874A>G) c.*536+874A>G (n.*536+874A>G) c.4212-5986A>G (n.4212-5986A>G) n.977+874A>G c.4461+874A>G (n.4461+874A>G) c.4512+874A>G (n.4512+874A>G) c.4688+12A>G (n.4688+12A>G) c.4473+874A>G (n.4473+874A>G) c.4371+874A>G (n.4371+874A>G) n.632-22086T>C n.306-22086T>C n.318-22086T>C c.3645+874A>G (n.3645+874A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805125A= | CA2021290373 | ABCC9 | c.*38+11T= (n.*38+11T=) n.2089+873T= c.*3610+873T= (n.*3610+873T=) c.*536+873T= (n.*536+873T=) c.4212-5987T= (n.4212-5987T=) n.977+873T= c.4461+873T= (n.4461+873T=) c.4512+873T= (n.4512+873T=) c.4688+11T= (n.4688+11T=) c.4473+873T= (n.4473+873T=) c.4371+873T= (n.4371+873T=) n.632-22085A= n.306-22085A= n.318-22085A= c.3645+873T= (n.3645+873T=) | |
| 12 | g.21805125A>G | CA686423008 | ABCC9 | c.*38+11T>C (n.*38+11T>C) n.2089+873T>C c.*3610+873T>C (n.*3610+873T>C) c.*536+873T>C (n.*536+873T>C) c.4212-5987T>C (n.4212-5987T>C) n.977+873T>C c.4461+873T>C (n.4461+873T>C) c.4512+873T>C (n.4512+873T>C) c.4688+11T>C (n.4688+11T>C) c.4473+873T>C (n.4473+873T>C) c.4371+873T>C (n.4371+873T>C) n.632-22085A>G n.306-22085A>G n.318-22085A>G c.3645+873T>C (n.3645+873T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805127G>T | CA2617929150 | ABCC9 | c.*38+9C>A (n.*38+9C>A) n.2089+871C>A c.*3610+871C>A (n.*3610+871C>A) c.*536+871C>A (n.*536+871C>A) c.4212-5989C>A (n.4212-5989C>A) n.977+871C>A c.4461+871C>A (n.4461+871C>A) c.4512+871C>A (n.4512+871C>A) c.4688+9C>A (n.4688+9C>A) c.4473+871C>A (n.4473+871C>A) c.4371+871C>A (n.4371+871C>A) n.632-22083G>T n.306-22083G>T n.318-22083G>T c.3645+871C>A (n.3645+871C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805130A>G | CA2794816218 | ABCC9 | c.*38+6T>C (n.*38+6T>C) n.2089+868T>C c.*3610+868T>C (n.*3610+868T>C) c.*536+868T>C (n.*536+868T>C) c.4212-5992T>C (n.4212-5992T>C) n.977+868T>C c.4461+868T>C (n.4461+868T>C) c.4512+868T>C (n.4512+868T>C) c.4688+6T>C (n.4688+6T>C) c.4473+868T>C (n.4473+868T>C) c.4371+868T>C (n.4371+868T>C) n.632-22080A>G n.306-22080A>G n.318-22080A>G c.3645+868T>C (n.3645+868T>C) | |
| 12 | g.21805130A>T | CA2617929151 | ABCC9 | c.*38+6T>A (n.*38+6T>A) n.2089+868T>A c.*3610+868T>A (n.*3610+868T>A) c.*536+868T>A (n.*536+868T>A) c.4212-5992T>A (n.4212-5992T>A) n.977+868T>A c.4461+868T>A (n.4461+868T>A) c.4512+868T>A (n.4512+868T>A) c.4688+6T>A (n.4688+6T>A) c.4473+868T>A (n.4473+868T>A) c.4371+868T>A (n.4371+868T>A) n.632-22080A>T n.306-22080A>T n.318-22080A>T c.3645+868T>A (n.3645+868T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805131A= | CA2021290374 | ABCC9 | c.*38+5T= (n.*38+5T=) n.2089+867T= c.*3610+867T= (n.*3610+867T=) c.*536+867T= (n.*536+867T=) c.4212-5993T= (n.4212-5993T=) n.977+867T= c.4461+867T= (n.4461+867T=) c.4512+867T= (n.4512+867T=) c.4688+5T= (n.4688+5T=) c.4473+867T= (n.4473+867T=) c.4371+867T= (n.4371+867T=) n.632-22079A= n.306-22079A= n.318-22079A= c.3645+867T= (n.3645+867T=) | |
| 12 | g.21805131A>G | CA233607411 | ABCC9 | c.*38+5T>C (n.*38+5T>C) n.2089+867T>C c.*3610+867T>C (n.*3610+867T>C) c.*536+867T>C (n.*536+867T>C) c.4212-5993T>C (n.4212-5993T>C) n.977+867T>C c.4461+867T>C (n.4461+867T>C) c.4512+867T>C (n.4512+867T>C) c.4688+5T>C (n.4688+5T>C) c.4473+867T>C (n.4473+867T>C) c.4371+867T>C (n.4371+867T>C) n.632-22079A>G n.306-22079A>G n.318-22079A>G c.3645+867T>C (n.3645+867T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21805135C= | CA2021290375 | ABCC9 | c.*38+1G= (n.*38+1G=) n.2089+863G= c.*3610+863G= (n.*3610+863G=) c.*536+863G= (n.*536+863G=) c.4212-5997G= (n.4212-5997G=) n.977+863G= c.4461+863G= (n.4461+863G=) c.4512+863G= (n.4512+863G=) c.4688+1G= (n.4688+1G=) c.4473+863G= (n.4473+863G=) c.4371+863G= (n.4371+863G=) n.632-22075C= n.306-22075C= n.318-22075C= c.3645+863G= (n.3645+863G=) | |
| 12 | g.21805135C>T | CA603673875 | ABCC9 | c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) n.2089+863G>A c.*3610+863G>A (n.*3610+863G>A) c.*536+863G>A (n.*536+863G>A) c.4212-5997G>A (n.4212-5997G>A) n.977+863G>A c.4461+863G>A (n.4461+863G>A) c.4512+863G>A (n.4512+863G>A) c.4688+1G>A (n.4688+1G>A) c.4473+863G>A (n.4473+863G>A) c.4371+863G>A (n.4371+863G>A) n.632-22075C>T n.306-22075C>T n.318-22075C>T c.3645+863G>A (n.3645+863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805136C>A | CA6480791 | ABCC9 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.2089+862G>T c.*3610+862G>T (n.*3610+862G>T) c.*536+862G>T (n.*536+862G>T) c.4212-5998G>T (n.4212-5998G>T) n.977+862G>T c.4461+862G>T (n.4461+862G>T) c.4512+862G>T (n.4512+862G>T) c.4688G>T (n.4688G>T) c.4473+862G>T (n.4473+862G>T) c.4371+862G>T (n.4371+862G>T) n.632-22074C>A n.306-22074C>A n.318-22074C>A c.3645+862G>T (n.3645+862G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805136C= | CA2021290377 | ABCC9 | c.*38G= (n.*38G=) n.2089+862G= c.*3610+862G= (n.*3610+862G=) c.*536+862G= (n.*536+862G=) c.4212-5998G= (n.4212-5998G=) n.977+862G= c.4461+862G= (n.4461+862G=) c.4512+862G= (n.4512+862G=) c.4688G= (n.4688G=) c.4473+862G= (n.4473+862G=) c.4371+862G= (n.4371+862G=) n.632-22074C= n.306-22074C= n.318-22074C= c.3645+862G= (n.3645+862G=) | |
| 12 | g.21805136C>G | CA2575003824 | ABCC9 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.2089+862G>C c.*3610+862G>C (n.*3610+862G>C) c.*536+862G>C (n.*536+862G>C) c.4212-5998G>C (n.4212-5998G>C) n.977+862G>C c.4461+862G>C (n.4461+862G>C) c.4512+862G>C (n.4512+862G>C) c.4688G>C (n.4688G>C) c.4473+862G>C (n.4473+862G>C) c.4371+862G>C (n.4371+862G>C) n.632-22074C>G n.306-22074C>G n.318-22074C>G c.3645+862G>C (n.3645+862G>C) | |
| 12 | g.21805136C>T | CA6480790 | ABCC9 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.2089+862G>A c.*3610+862G>A (n.*3610+862G>A) c.*536+862G>A (n.*536+862G>A) c.4212-5998G>A (n.4212-5998G>A) n.977+862G>A c.4461+862G>A (n.4461+862G>A) c.4512+862G>A (n.4512+862G>A) c.4688G>A (n.4688G>A) c.4473+862G>A (n.4473+862G>A) c.4371+862G>A (n.4371+862G>A) n.632-22074C>T n.306-22074C>T n.318-22074C>T c.3645+862G>A (n.3645+862G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805137G>A | CA6480792 | ABCC9 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2089+861C>T c.*3610+861C>T (n.*3610+861C>T) c.*536+861C>T (n.*536+861C>T) c.4212-5999C>T (n.4212-5999C>T) n.977+861C>T c.4461+861C>T (n.4461+861C>T) c.4512+861C>T (n.4512+861C>T) c.4687C>T (n.4687C>T) c.4473+861C>T (n.4473+861C>T) c.4371+861C>T (n.4371+861C>T) n.632-22073G>A n.306-22073G>A n.318-22073G>A c.3645+861C>T (n.3645+861C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805137G>C | CA2794816222 | ABCC9 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.2089+861C>G c.*3610+861C>G (n.*3610+861C>G) c.*536+861C>G (n.*536+861C>G) c.4212-5999C>G (n.4212-5999C>G) n.977+861C>G c.4461+861C>G (n.4461+861C>G) c.4512+861C>G (n.4512+861C>G) c.4687C>G (n.4687C>G) c.4473+861C>G (n.4473+861C>G) c.4371+861C>G (n.4371+861C>G) n.632-22073G>C n.306-22073G>C n.318-22073G>C c.3645+861C>G (n.3645+861C>G) | |
| 12 | g.21805137G= | CA2021290383 | ABCC9 | c.*37C= (n.*37C=) n.2089+861C= c.*3610+861C= (n.*3610+861C=) c.*536+861C= (n.*536+861C=) c.4212-5999C= (n.4212-5999C=) n.977+861C= c.4461+861C= (n.4461+861C=) c.4512+861C= (n.4512+861C=) c.4687C= (n.4687C=) c.4473+861C= (n.4473+861C=) c.4371+861C= (n.4371+861C=) n.632-22073G= n.306-22073G= n.318-22073G= c.3645+861C= (n.3645+861C=) | |
| 12 | g.21805138G>A | CA2021290386 | ABCC9 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2089+860C>T c.*3610+860C>T (n.*3610+860C>T) c.*536+860C>T (n.*536+860C>T) c.4212-6000C>T (n.4212-6000C>T) n.977+860C>T c.4461+860C>T (n.4461+860C>T) c.4512+860C>T (n.4512+860C>T) c.4686C>T (n.4686C>T) c.4473+860C>T (n.4473+860C>T) c.4371+860C>T (n.4371+860C>T) n.632-22072G>A n.306-22072G>A n.318-22072G>A c.3645+860C>T (n.3645+860C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21805138G= | CA2021290385 | ABCC9 | c.*36C= (n.*36C=) n.2089+860C= c.*3610+860C= (n.*3610+860C=) c.*536+860C= (n.*536+860C=) c.4212-6000C= (n.4212-6000C=) n.977+860C= c.4461+860C= (n.4461+860C=) c.4512+860C= (n.4512+860C=) c.4686C= (n.4686C=) c.4473+860C= (n.4473+860C=) c.4371+860C= (n.4371+860C=) n.632-22072G= n.306-22072G= n.318-22072G= c.3645+860C= (n.3645+860C=) | |
| 12 | g.21805138G>T | CA603673882 | ABCC9 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.2089+860C>A c.*3610+860C>A (n.*3610+860C>A) c.*536+860C>A (n.*536+860C>A) c.4212-6000C>A (n.4212-6000C>A) n.977+860C>A c.4461+860C>A (n.4461+860C>A) c.4512+860C>A (n.4512+860C>A) c.4686C>A (n.4686C>A) c.4473+860C>A (n.4473+860C>A) c.4371+860C>A (n.4371+860C>A) n.632-22072G>T n.306-22072G>T n.318-22072G>T c.3645+860C>A (n.3645+860C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805140G>A | CA6480793 | ABCC9 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2089+858C>T c.*3610+858C>T (n.*3610+858C>T) c.*536+858C>T (n.*536+858C>T) c.4212-6002C>T (n.4212-6002C>T) n.977+858C>T c.4461+858C>T (n.4461+858C>T) c.4512+858C>T (n.4512+858C>T) c.4684C>T (n.4684C>T) c.4473+858C>T (n.4473+858C>T) c.4371+858C>T (n.4371+858C>T) n.632-22070G>A n.306-22070G>A n.318-22070G>A c.3645+858C>T (n.3645+858C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805140G= | CA2021290388 | ABCC9 | c.*34C= (n.*34C=) n.2089+858C= c.*3610+858C= (n.*3610+858C=) c.*536+858C= (n.*536+858C=) c.4212-6002C= (n.4212-6002C=) n.977+858C= c.4461+858C= (n.4461+858C=) c.4512+858C= (n.4512+858C=) c.4684C= (n.4684C=) c.4473+858C= (n.4473+858C=) c.4371+858C= (n.4371+858C=) n.632-22070G= n.306-22070G= n.318-22070G= c.3645+858C= (n.3645+858C=) | |
| 12 | g.21805140G>T | CA2575003830 | ABCC9 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2089+858C>A c.*3610+858C>A (n.*3610+858C>A) c.*536+858C>A (n.*536+858C>A) c.4212-6002C>A (n.4212-6002C>A) n.977+858C>A c.4461+858C>A (n.4461+858C>A) c.4512+858C>A (n.4512+858C>A) c.4684C>A (n.4684C>A) c.4473+858C>A (n.4473+858C>A) c.4371+858C>A (n.4371+858C>A) n.632-22070G>T n.306-22070G>T n.318-22070G>T c.3645+858C>A (n.3645+858C>A) | |
| 12 | g.21805141A>G | CA2575003832 | ABCC9 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.2089+857T>C c.*3610+857T>C (n.*3610+857T>C) c.*536+857T>C (n.*536+857T>C) c.4212-6003T>C (n.4212-6003T>C) n.977+857T>C c.4461+857T>C (n.4461+857T>C) c.4512+857T>C (n.4512+857T>C) c.4683T>C (n.4683T>C) c.4473+857T>C (n.4473+857T>C) c.4371+857T>C (n.4371+857T>C) n.632-22069A>G n.306-22069A>G n.318-22069A>G c.3645+857T>C (n.3645+857T>C) | |
| 12 | g.21805142A= | CA2021290392 | ABCC9 | c.*32T= (n.*32T=) n.2089+856T= c.*3610+856T= (n.*3610+856T=) c.*536+856T= (n.*536+856T=) c.4212-6004T= (n.4212-6004T=) n.977+856T= c.4461+856T= (n.4461+856T=) c.4512+856T= (n.4512+856T=) c.4682T= (n.4682T=) c.4473+856T= (n.4473+856T=) c.4371+856T= (n.4371+856T=) n.632-22068A= n.306-22068A= n.318-22068A= c.3645+856T= (n.3645+856T=) | |
| 12 | g.21805142A>C | CA2617929152 | ABCC9 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.2089+856T>G c.*3610+856T>G (n.*3610+856T>G) c.*536+856T>G (n.*536+856T>G) c.4212-6004T>G (n.4212-6004T>G) n.977+856T>G c.4461+856T>G (n.4461+856T>G) c.4512+856T>G (n.4512+856T>G) c.4682T>G (n.4682T>G) c.4473+856T>G (n.4473+856T>G) c.4371+856T>G (n.4371+856T>G) n.632-22068A>C n.306-22068A>C n.318-22068A>C c.3645+856T>G (n.3645+856T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805142A>G | CA6480794 | ABCC9 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.2089+856T>C c.*3610+856T>C (n.*3610+856T>C) c.*536+856T>C (n.*536+856T>C) c.4212-6004T>C (n.4212-6004T>C) n.977+856T>C c.4461+856T>C (n.4461+856T>C) c.4512+856T>C (n.4512+856T>C) c.4682T>C (n.4682T>C) c.4473+856T>C (n.4473+856T>C) c.4371+856T>C (n.4371+856T>C) n.632-22068A>G n.306-22068A>G n.318-22068A>G c.3645+856T>C (n.3645+856T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805142A>T | CA2021290395 | ABCC9 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.2089+856T>A c.*3610+856T>A (n.*3610+856T>A) c.*536+856T>A (n.*536+856T>A) c.4212-6004T>A (n.4212-6004T>A) n.977+856T>A c.4461+856T>A (n.4461+856T>A) c.4512+856T>A (n.4512+856T>A) c.4682T>A (n.4682T>A) c.4473+856T>A (n.4473+856T>A) c.4371+856T>A (n.4371+856T>A) n.632-22068A>T n.306-22068A>T n.318-22068A>T c.3645+856T>A (n.3645+856T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21805144G>A | CA2617929153 | ABCC9 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2089+854C>T c.*3610+854C>T (n.*3610+854C>T) c.*536+854C>T (n.*536+854C>T) c.4212-6006C>T (n.4212-6006C>T) n.977+854C>T c.4461+854C>T (n.4461+854C>T) c.4512+854C>T (n.4512+854C>T) c.4680C>T (n.4680C>T) c.4473+854C>T (n.4473+854C>T) c.4371+854C>T (n.4371+854C>T) n.632-22066G>A n.306-22066G>A n.318-22066G>A c.3645+854C>T (n.3645+854C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805146C>G | CA2551015658 | ABCC9 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.2089+852G>C c.*3610+852G>C (n.*3610+852G>C) c.*536+852G>C (n.*536+852G>C) c.4212-6008G>C (n.4212-6008G>C) n.977+852G>C c.4461+852G>C (n.4461+852G>C) c.4512+852G>C (n.4512+852G>C) c.4678G>C (n.4678G>C) c.4473+852G>C (n.4473+852G>C) c.4371+852G>C (n.4371+852G>C) n.632-22064C>G n.306-22064C>G n.318-22064C>G c.3645+852G>C (n.3645+852G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805146_21805147insGA | CA2617929154 | ABCC9 | c.*27_*28insTC (n.*27_*28insTC) n.2089+851_2089+852insTC c.*3610+851_*3610+852insTC (n.*3610+851_*3610+852insTC) c.*536+851_*536+852insTC (n.*536+851_*536+852insTC) c.4212-6009_4212-6008insTC (n.4212-6009_4212-6008insTC) n.977+851_977+852insTC c.4461+851_4461+852insTC (n.4461+851_4461+852insTC) c.4512+851_4512+852insTC (n.4512+851_4512+852insTC) c.4677_4678insTC (n.4677_4678insTC) c.4473+851_4473+852insTC (n.4473+851_4473+852insTC) c.4371+851_4371+852insTC (n.4371+851_4371+852insTC) n.632-22064_632-22063insGA n.306-22064_306-22063insGA n.318-22064_318-22063insGA c.3645+851_3645+852insTC (n.3645+851_3645+852insTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805148G>T | CA2538627266 | ABCC9 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2089+850C>A c.*3610+850C>A (n.*3610+850C>A) c.*536+850C>A (n.*536+850C>A) c.4212-6010C>A (n.4212-6010C>A) n.977+850C>A c.4461+850C>A (n.4461+850C>A) c.4512+850C>A (n.4512+850C>A) c.4676C>A (n.4676C>A) c.4473+850C>A (n.4473+850C>A) c.4371+850C>A (n.4371+850C>A) n.632-22062G>T n.306-22062G>T n.318-22062G>T c.3645+850C>A (n.3645+850C>A) | |
| 12 | g.21805149A>C | CA2575003833 | ABCC9 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.2089+849T>G c.*3610+849T>G (n.*3610+849T>G) c.*536+849T>G (n.*536+849T>G) c.4212-6011T>G (n.4212-6011T>G) n.977+849T>G c.4461+849T>G (n.4461+849T>G) c.4512+849T>G (n.4512+849T>G) c.4675T>G (n.4675T>G) c.4473+849T>G (n.4473+849T>G) c.4371+849T>G (n.4371+849T>G) n.632-22061A>C n.306-22061A>C n.318-22061A>C c.3645+849T>G (n.3645+849T>G) | |
| 12 | g.21805150C= | CA2021290397 | ABCC9 | c.*24G= (n.*24G=) n.2089+848G= c.*3610+848G= (n.*3610+848G=) c.*536+848G= (n.*536+848G=) c.4212-6012G= (n.4212-6012G=) n.977+848G= c.4461+848G= (n.4461+848G=) c.4512+848G= (n.4512+848G=) c.4674G= (n.4674G=) c.4473+848G= (n.4473+848G=) c.4371+848G= (n.4371+848G=) n.632-22060C= n.306-22060C= n.318-22060C= c.3645+848G= (n.3645+848G=) | |
| 12 | g.21805150C>G | CA603673891 | ABCC9 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.2089+848G>C c.*3610+848G>C (n.*3610+848G>C) c.*536+848G>C (n.*536+848G>C) c.4212-6012G>C (n.4212-6012G>C) n.977+848G>C c.4461+848G>C (n.4461+848G>C) c.4512+848G>C (n.4512+848G>C) c.4674G>C (n.4674G>C) c.4473+848G>C (n.4473+848G>C) c.4371+848G>C (n.4371+848G>C) n.632-22060C>G n.306-22060C>G n.318-22060C>G c.3645+848G>C (n.3645+848G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805153G>C | CA6480795 | ABCC9 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.2089+845C>G c.*3610+845C>G (n.*3610+845C>G) c.*536+845C>G (n.*536+845C>G) c.4212-6015C>G (n.4212-6015C>G) n.977+845C>G c.4461+845C>G (n.4461+845C>G) c.4512+845C>G (n.4512+845C>G) c.4671C>G (n.4671C>G) c.4473+845C>G (n.4473+845C>G) c.4371+845C>G (n.4371+845C>G) n.632-22057G>C n.306-22057G>C n.318-22057G>C c.3645+845C>G (n.3645+845C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805153G= | CA2021290399 | ABCC9 | c.*21C= (n.*21C=) n.2089+845C= c.*3610+845C= (n.*3610+845C=) c.*536+845C= (n.*536+845C=) c.4212-6015C= (n.4212-6015C=) n.977+845C= c.4461+845C= (n.4461+845C=) c.4512+845C= (n.4512+845C=) c.4671C= (n.4671C=) c.4473+845C= (n.4473+845C=) c.4371+845C= (n.4371+845C=) n.632-22057G= n.306-22057G= n.318-22057G= c.3645+845C= (n.3645+845C=) | |
| 12 | g.21805153G>T | CA2617929155 | ABCC9 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.2089+845C>A c.*3610+845C>A (n.*3610+845C>A) c.*536+845C>A (n.*536+845C>A) c.4212-6015C>A (n.4212-6015C>A) n.977+845C>A c.4461+845C>A (n.4461+845C>A) c.4512+845C>A (n.4512+845C>A) c.4671C>A (n.4671C>A) c.4473+845C>A (n.4473+845C>A) c.4371+845C>A (n.4371+845C>A) n.632-22057G>T n.306-22057G>T n.318-22057G>T c.3645+845C>A (n.3645+845C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805154G>A | CA603673892 | ABCC9 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2089+844C>T c.*3610+844C>T (n.*3610+844C>T) c.*536+844C>T (n.*536+844C>T) c.4212-6016C>T (n.4212-6016C>T) n.977+844C>T c.4461+844C>T (n.4461+844C>T) c.4512+844C>T (n.4512+844C>T) c.4670C>T (n.4670C>T) c.4473+844C>T (n.4473+844C>T) c.4371+844C>T (n.4371+844C>T) n.632-22056G>A n.306-22056G>A n.318-22056G>A c.3645+844C>T (n.3645+844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805154G= | CA2021290404 | ABCC9 | c.*20C= (n.*20C=) n.2089+844C= c.*3610+844C= (n.*3610+844C=) c.*536+844C= (n.*536+844C=) c.4212-6016C= (n.4212-6016C=) n.977+844C= c.4461+844C= (n.4461+844C=) c.4512+844C= (n.4512+844C=) c.4670C= (n.4670C=) c.4473+844C= (n.4473+844C=) c.4371+844C= (n.4371+844C=) n.632-22056G= n.306-22056G= n.318-22056G= c.3645+844C= (n.3645+844C=) | |
| 12 | g.21805154G>T | CA2617929156 | ABCC9 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.2089+844C>A c.*3610+844C>A (n.*3610+844C>A) c.*536+844C>A (n.*536+844C>A) c.4212-6016C>A (n.4212-6016C>A) n.977+844C>A c.4461+844C>A (n.4461+844C>A) c.4512+844C>A (n.4512+844C>A) c.4670C>A (n.4670C>A) c.4473+844C>A (n.4473+844C>A) c.4371+844C>A (n.4371+844C>A) n.632-22056G>T n.306-22056G>T n.318-22056G>T c.3645+844C>A (n.3645+844C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805155_21805156del | CA2539318481 | ABCC9 | c.*19_*20del (n.*19_*20del) n.2089+843_2089+844del c.*3610+843_*3610+844del (n.*3610+843_*3610+844del) c.*536+843_*536+844del (n.*536+843_*536+844del) c.4212-6017_4212-6016del (n.4212-6017_4212-6016del) n.977+843_977+844del c.4461+843_4461+844del (n.4461+843_4461+844del) c.4512+843_4512+844del (n.4512+843_4512+844del) c.4669_4670del (n.4669_4670del) c.4473+843_4473+844del (n.4473+843_4473+844del) c.4371+843_4371+844del (n.4371+843_4371+844del) n.632-22055_632-22054del n.306-22055_306-22054del n.318-22055_318-22054del c.3645+843_3645+844del (n.3645+843_3645+844del) | |
| 12 | g.21805156G>T | CA2617929157 | ABCC9 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.2089+842C>A c.*3610+842C>A (n.*3610+842C>A) c.*536+842C>A (n.*536+842C>A) c.4212-6018C>A (n.4212-6018C>A) n.977+842C>A c.4461+842C>A (n.4461+842C>A) c.4512+842C>A (n.4512+842C>A) c.4668C>A (n.4668C>A) c.4473+842C>A (n.4473+842C>A) c.4371+842C>A (n.4371+842C>A) n.632-22054G>T n.306-22054G>T n.318-22054G>T c.3645+842C>A (n.3645+842C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805157C>T | CA2575003835 | ABCC9 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.2089+841G>A c.*3610+841G>A (n.*3610+841G>A) c.*536+841G>A (n.*536+841G>A) c.4212-6019G>A (n.4212-6019G>A) n.977+841G>A c.4461+841G>A (n.4461+841G>A) c.4512+841G>A (n.4512+841G>A) c.4667G>A (n.4667G>A) c.4473+841G>A (n.4473+841G>A) c.4371+841G>A (n.4371+841G>A) n.632-22053C>T n.306-22053C>T n.318-22053C>T c.3645+841G>A (n.3645+841G>A) | |
| 12 | g.21805158A>G | CA2617929158 | ABCC9 | c.*16T>C (n.*16T>C) n.2089+840T>C c.*3610+840T>C (n.*3610+840T>C) c.*536+840T>C (n.*536+840T>C) c.4212-6020T>C (n.4212-6020T>C) n.977+840T>C c.4461+840T>C (n.4461+840T>C) c.4512+840T>C (n.4512+840T>C) c.4666T>C (n.4666T>C) c.4473+840T>C (n.4473+840T>C) c.4371+840T>C (n.4371+840T>C) n.632-22052A>G n.306-22052A>G n.318-22052A>G c.3645+840T>C (n.3645+840T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805158_21805159insGG | CA2541338156 | ABCC9 | c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC) n.2089+839_2089+840insCC c.*3610+839_*3610+840insCC (n.*3610+839_*3610+840insCC) c.*536+839_*536+840insCC (n.*536+839_*536+840insCC) c.4212-6021_4212-6020insCC (n.4212-6021_4212-6020insCC) n.977+839_977+840insCC c.4461+839_4461+840insCC (n.4461+839_4461+840insCC) c.4512+839_4512+840insCC (n.4512+839_4512+840insCC) c.4665_4666insCC (n.4665_4666insCC) c.4473+839_4473+840insCC (n.4473+839_4473+840insCC) c.4371+839_4371+840insCC (n.4371+839_4371+840insCC) n.632-22052_632-22051insGG n.306-22052_306-22051insGG n.318-22052_318-22051insGG c.3645+839_3645+840insCC (n.3645+839_3645+840insCC) | |
| 12 | g.21805159A= | CA2021290409 | ABCC9 | c.*15T= (n.*15T=) n.2089+839T= c.*3610+839T= (n.*3610+839T=) c.*536+839T= (n.*536+839T=) c.4212-6021T= (n.4212-6021T=) n.977+839T= c.4461+839T= (n.4461+839T=) c.4512+839T= (n.4512+839T=) c.4665T= (n.4665T=) c.4473+839T= (n.4473+839T=) c.4371+839T= (n.4371+839T=) n.632-22051A= n.306-22051A= n.318-22051A= c.3645+839T= (n.3645+839T=) | |
| 12 | g.21805159A>G | CA6480796 | ABCC9 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.2089+839T>C c.*3610+839T>C (n.*3610+839T>C) c.*536+839T>C (n.*536+839T>C) c.4212-6021T>C (n.4212-6021T>C) n.977+839T>C c.4461+839T>C (n.4461+839T>C) c.4512+839T>C (n.4512+839T>C) c.4665T>C (n.4665T>C) c.4473+839T>C (n.4473+839T>C) c.4371+839T>C (n.4371+839T>C) n.632-22051A>G n.306-22051A>G n.318-22051A>G c.3645+839T>C (n.3645+839T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805160T>C | CA2617929159 | ABCC9 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.2089+838A>G c.*3610+838A>G (n.*3610+838A>G) c.*536+838A>G (n.*536+838A>G) c.4212-6022A>G (n.4212-6022A>G) n.977+838A>G c.4461+838A>G (n.4461+838A>G) c.4512+838A>G (n.4512+838A>G) c.4664A>G (n.4664A>G) c.4473+838A>G (n.4473+838A>G) c.4371+838A>G (n.4371+838A>G) n.632-22050T>C n.306-22050T>C n.318-22050T>C c.3645+838A>G (n.3645+838A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805161A= | CA2021290415 | ABCC9 | c.*13T= (n.*13T=) n.2089+837T= c.*3610+837T= (n.*3610+837T=) c.*536+837T= (n.*536+837T=) c.4212-6023T= (n.4212-6023T=) n.977+837T= c.4461+837T= (n.4461+837T=) c.4512+837T= (n.4512+837T=) c.4663T= (n.4663T=) c.4473+837T= (n.4473+837T=) c.4371+837T= (n.4371+837T=) n.632-22049A= n.306-22049A= n.318-22049A= c.3645+837T= (n.3645+837T=) | |
| 12 | g.21805161A>G | CA2021290418 | ABCC9 | c.*13T>C (n.*13T>C) n.2089+837T>C c.*3610+837T>C (n.*3610+837T>C) c.*536+837T>C (n.*536+837T>C) c.4212-6023T>C (n.4212-6023T>C) n.977+837T>C c.4461+837T>C (n.4461+837T>C) c.4512+837T>C (n.4512+837T>C) c.4663T>C (n.4663T>C) c.4473+837T>C (n.4473+837T>C) c.4371+837T>C (n.4371+837T>C) n.632-22049A>G n.306-22049A>G n.318-22049A>G c.3645+837T>C (n.3645+837T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805162G>C | CA2617929160 | ABCC9 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.2089+836C>G c.*3610+836C>G (n.*3610+836C>G) c.*536+836C>G (n.*536+836C>G) c.4212-6024C>G (n.4212-6024C>G) n.977+836C>G c.4461+836C>G (n.4461+836C>G) c.4512+836C>G (n.4512+836C>G) c.4662C>G (n.4662C>G) c.4473+836C>G (n.4473+836C>G) c.4371+836C>G (n.4371+836C>G) n.632-22048G>C n.306-22048G>C n.318-22048G>C c.3645+836C>G (n.3645+836C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805162G>T | CA2575003838 | ABCC9 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.2089+836C>A c.*3610+836C>A (n.*3610+836C>A) c.*536+836C>A (n.*536+836C>A) c.4212-6024C>A (n.4212-6024C>A) n.977+836C>A c.4461+836C>A (n.4461+836C>A) c.4512+836C>A (n.4512+836C>A) c.4662C>A (n.4662C>A) c.4473+836C>A (n.4473+836C>A) c.4371+836C>A (n.4371+836C>A) n.632-22048G>T n.306-22048G>T n.318-22048G>T c.3645+836C>A (n.3645+836C>A) | |
| 12 | g.21805163A>C | CA2530592859 | ABCC9 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.2089+835T>G c.*3610+835T>G (n.*3610+835T>G) c.*536+835T>G (n.*536+835T>G) c.4212-6025T>G (n.4212-6025T>G) n.977+835T>G c.4461+835T>G (n.4461+835T>G) c.4512+835T>G (n.4512+835T>G) c.4661T>G (n.4661T>G) c.4473+835T>G (n.4473+835T>G) c.4371+835T>G (n.4371+835T>G) n.632-22047A>C n.306-22047A>C n.318-22047A>C c.3645+835T>G (n.3645+835T>G) | |
| 12 | g.21805163A>G | CA2617929161 | ABCC9 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.2089+835T>C c.*3610+835T>C (n.*3610+835T>C) c.*536+835T>C (n.*536+835T>C) c.4212-6025T>C (n.4212-6025T>C) n.977+835T>C c.4461+835T>C (n.4461+835T>C) c.4512+835T>C (n.4512+835T>C) c.4661T>C (n.4661T>C) c.4473+835T>C (n.4473+835T>C) c.4371+835T>C (n.4371+835T>C) n.632-22047A>G n.306-22047A>G n.318-22047A>G c.3645+835T>C (n.3645+835T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805165C>T | CA2617929162 | ABCC9 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.2089+833G>A c.*3610+833G>A (n.*3610+833G>A) c.*536+833G>A (n.*536+833G>A) c.4212-6027G>A (n.4212-6027G>A) n.977+833G>A c.4461+833G>A (n.4461+833G>A) c.4512+833G>A (n.4512+833G>A) c.4659G>A (n.4659G>A) c.4473+833G>A (n.4473+833G>A) c.4371+833G>A (n.4371+833G>A) n.632-22045C>T n.306-22045C>T n.318-22045C>T c.3645+833G>A (n.3645+833G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805166A= | CA2021290423 | ABCC9 | c.*8T= (n.*8T=) n.2089+832T= c.*3610+832T= (n.*3610+832T=) c.*536+832T= (n.*536+832T=) c.4212-6028T= (n.4212-6028T=) n.977+832T= c.4461+832T= (n.4461+832T=) c.4512+832T= (n.4512+832T=) c.4658T= (n.4658T=) c.4473+832T= (n.4473+832T=) c.4371+832T= (n.4371+832T=) n.632-22044A= n.306-22044A= n.318-22044A= c.3645+832T= (n.3645+832T=) | |
| 12 | g.21805166A>C | CA2514962406 | ABCC9 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.2089+832T>G c.*3610+832T>G (n.*3610+832T>G) c.*536+832T>G (n.*536+832T>G) c.4212-6028T>G (n.4212-6028T>G) n.977+832T>G c.4461+832T>G (n.4461+832T>G) c.4512+832T>G (n.4512+832T>G) c.4658T>G (n.4658T>G) c.4473+832T>G (n.4473+832T>G) c.4371+832T>G (n.4371+832T>G) n.632-22044A>C n.306-22044A>C n.318-22044A>C c.3645+832T>G (n.3645+832T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805166A>T | CA2021290424 | ABCC9 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2089+832T>A c.*3610+832T>A (n.*3610+832T>A) c.*536+832T>A (n.*536+832T>A) c.4212-6028T>A (n.4212-6028T>A) n.977+832T>A c.4461+832T>A (n.4461+832T>A) c.4512+832T>A (n.4512+832T>A) c.4658T>A (n.4658T>A) c.4473+832T>A (n.4473+832T>A) c.4371+832T>A (n.4371+832T>A) n.632-22044A>T n.306-22044A>T n.318-22044A>T c.3645+832T>A (n.3645+832T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805167T>A | CA654525379 | ABCC9 | c.*7A>T (n.*7A>T) n.2089+831A>T c.*3610+831A>T (n.*3610+831A>T) c.*536+831A>T (n.*536+831A>T) c.4212-6029A>T (n.4212-6029A>T) n.977+831A>T c.4461+831A>T (n.4461+831A>T) c.4512+831A>T (n.4512+831A>T) c.4657A>T (n.4657A>T) c.4473+831A>T (n.4473+831A>T) c.4371+831A>T (n.4371+831A>T) n.632-22043T>A n.306-22043T>A n.318-22043T>A c.3645+831A>T (n.3645+831A>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21805169A>C | CA2794816227 | ABCC9 | c.*5T>G (n.*5T>G) n.2089+829T>G c.*3610+829T>G (n.*3610+829T>G) c.*536+829T>G (n.*536+829T>G) c.4212-6031T>G (n.4212-6031T>G) n.977+829T>G c.4461+829T>G (n.4461+829T>G) c.4512+829T>G (n.4512+829T>G) c.4655T>G (n.4655T>G) c.4473+829T>G (n.4473+829T>G) c.4371+829T>G (n.4371+829T>G) n.632-22041A>C n.306-22041A>C n.318-22041A>C c.3645+829T>G (n.3645+829T>G) | |
| 12 | g.21805169A>G | CA2617929163 | ABCC9 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.2089+829T>C c.*3610+829T>C (n.*3610+829T>C) c.*536+829T>C (n.*536+829T>C) c.4212-6031T>C (n.4212-6031T>C) n.977+829T>C c.4461+829T>C (n.4461+829T>C) c.4512+829T>C (n.4512+829T>C) c.4655T>C (n.4655T>C) c.4473+829T>C (n.4473+829T>C) c.4371+829T>C (n.4371+829T>C) n.632-22041A>G n.306-22041A>G n.318-22041A>G c.3645+829T>C (n.3645+829T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805170T>C | CA2617929164 | ABCC9 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.2089+828A>G c.*3610+828A>G (n.*3610+828A>G) c.*536+828A>G (n.*536+828A>G) c.4212-6032A>G (n.4212-6032A>G) n.977+828A>G c.4461+828A>G (n.4461+828A>G) c.4512+828A>G (n.4512+828A>G) c.4654A>G (n.4654A>G) c.4473+828A>G (n.4473+828A>G) c.4371+828A>G (n.4371+828A>G) n.632-22040T>C n.306-22040T>C n.318-22040T>C c.3645+828A>G (n.3645+828A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805172del | CA2510560081 | ABCC9 | c.*3del (n.*3del) n.2089+827del c.*3610+827del (n.*3610+827del) c.*536+827del (n.*536+827del) c.4212-6033del (n.4212-6033del) n.977+827del c.4461+827del (n.4461+827del) c.4512+827del (n.4512+827del) c.4653del (n.4653del) c.4473+827del (n.4473+827del) c.4371+827del (n.4371+827del) n.632-22038del n.306-22038del n.318-22038del c.3645+827del (n.3645+827del) | |
| 12 | g.21805172G>A | CA2499221578 | ABCC9 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.2089+826C>T c.*3610+826C>T (n.*3610+826C>T) c.*536+826C>T (n.*536+826C>T) c.4212-6034C>T (n.4212-6034C>T) n.977+826C>T c.4461+826C>T (n.4461+826C>T) c.4512+826C>T (n.4512+826C>T) c.4652C>T (n.4652C>T) c.4473+826C>T (n.4473+826C>T) c.4371+826C>T (n.4371+826C>T) n.632-22038G>A n.306-22038G>A n.318-22038G>A c.3645+826C>T (n.3645+826C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21805172G>T | CA654525380 | ABCC9 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.2089+826C>A c.*3610+826C>A (n.*3610+826C>A) c.*536+826C>A (n.*536+826C>A) c.4212-6034C>A (n.4212-6034C>A) n.977+826C>A c.4461+826C>A (n.4461+826C>A) c.4512+826C>A (n.4512+826C>A) c.4652C>A (n.4652C>A) c.4473+826C>A (n.4473+826C>A) c.4371+826C>A (n.4371+826C>A) n.632-22038G>T n.306-22038G>T n.318-22038G>T c.3645+826C>A (n.3645+826C>A) | COSMIC |
| 12 | g.21805174C>A | CA384128568 | ABCC9 | c.4650G>T (p.Ter1550Tyr) n.2089+824G>T c.*3610+824G>T (n.*3610+824G>T) c.*536+824G>T (n.*536+824G>T) c.4212-6036G>T (n.4212-6036G>T) n.977+824G>T c.4461+824G>T (n.4461+824G>T) c.4512+824G>T (n.4512+824G>T) c.3531G>T (p.Ter1177Tyr) c.4473+824G>T (n.4473+824G>T) c.4371+824G>T (n.4371+824G>T) c.4611G>T (p.Ter1537Tyr) n.632-22036C>A n.306-22036C>A n.318-22036C>A c.3645+824G>T (n.3645+824G>T) | |
| 12 | g.21805174C= | CA2021290425 | ABCC9 | c.4650G= (p.Ter1550=) n.2089+824G= c.*3610+824G= (n.*3610+824G=) c.*536+824G= (n.*536+824G=) c.4212-6036G= (n.4212-6036G=) n.977+824G= c.4461+824G= (n.4461+824G=) c.4512+824G= (n.4512+824G=) c.3531G= (p.Ter1177=) c.4473+824G= (n.4473+824G=) c.4371+824G= (n.4371+824G=) c.4611G= (p.Ter1537=) n.632-22036C= n.306-22036C= n.318-22036C= c.3645+824G= (n.3645+824G=) | |
| 12 | g.21805174C>G | CA384128572 | ABCC9 | c.4650G>C (p.Ter1550Tyr) n.2089+824G>C c.*3610+824G>C (n.*3610+824G>C) c.*536+824G>C (n.*536+824G>C) c.4212-6036G>C (n.4212-6036G>C) n.977+824G>C c.4461+824G>C (n.4461+824G>C) c.4512+824G>C (n.4512+824G>C) c.3531G>C (p.Ter1177Tyr) c.4473+824G>C (n.4473+824G>C) c.4371+824G>C (n.4371+824G>C) c.4611G>C (p.Ter1537Tyr) n.632-22036C>G n.306-22036C>G n.318-22036C>G c.3645+824G>C (n.3645+824G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21805174C>T | CA2572485060 | ABCC9 | c.4650G>A (p.Ter1550=) n.2089+824G>A c.*3610+824G>A (n.*3610+824G>A) c.*536+824G>A (n.*536+824G>A) c.4212-6036G>A (n.4212-6036G>A) n.977+824G>A c.4461+824G>A (n.4461+824G>A) c.4512+824G>A (n.4512+824G>A) c.3531G>A (p.Ter1177=) c.4473+824G>A (n.4473+824G>A) c.4371+824G>A (n.4371+824G>A) c.4611G>A (p.Ter1537=) n.632-22036C>T n.306-22036C>T n.318-22036C>T c.3645+824G>A (n.3645+824G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21805175T>A | CA384128580 | ABCC9 | c.4649A>T (p.Ter1550Leu) n.2089+823A>T c.*3610+823A>T (n.*3610+823A>T) c.*536+823A>T (n.*536+823A>T) c.4212-6037A>T (n.4212-6037A>T) n.977+823A>T c.4461+823A>T (n.4461+823A>T) c.4512+823A>T (n.4512+823A>T) c.3530A>T (p.Ter1177Leu) c.4473+823A>T (n.4473+823A>T) c.4371+823A>T (n.4371+823A>T) c.4610A>T (p.Ter1537Leu) n.632-22035T>A n.306-22035T>A n.318-22035T>A c.3645+823A>T (n.3645+823A>T) | |
| 12 | g.21805175T>C | CA384128585 | ABCC9 | c.4649A>G (p.Ter1550Trp) n.2089+823A>G c.*3610+823A>G (n.*3610+823A>G) c.*536+823A>G (n.*536+823A>G) c.4212-6037A>G (n.4212-6037A>G) n.977+823A>G c.4461+823A>G (n.4461+823A>G) c.4512+823A>G (n.4512+823A>G) c.3530A>G (p.Ter1177Trp) c.4473+823A>G (n.4473+823A>G) c.4371+823A>G (n.4371+823A>G) c.4610A>G (p.Ter1537Trp) n.632-22035T>C n.306-22035T>C n.318-22035T>C c.3645+823A>G (n.3645+823A>G) | |
| 12 | g.21805175T>G | CA384128590 | ABCC9 | c.4649A>C (p.Ter1550Ser) n.2089+823A>C c.*3610+823A>C (n.*3610+823A>C) c.*536+823A>C (n.*536+823A>C) c.4212-6037A>C (n.4212-6037A>C) n.977+823A>C c.4461+823A>C (n.4461+823A>C) c.4512+823A>C (n.4512+823A>C) c.3530A>C (p.Ter1177Ser) c.4473+823A>C (n.4473+823A>C) c.4371+823A>C (n.4371+823A>C) c.4610A>C (p.Ter1537Ser) n.632-22035T>G n.306-22035T>G n.318-22035T>G c.3645+823A>C (n.3645+823A>C) | |
| 12 | g.21805176A= | CA2021290429 | ABCC9 | c.4648T= (p.Ter1550=) n.2089+822T= c.*3610+822T= (n.*3610+822T=) c.*536+822T= (n.*536+822T=) c.4212-6038T= (n.4212-6038T=) n.977+822T= c.4461+822T= (n.4461+822T=) c.4512+822T= (n.4512+822T=) c.3529T= (p.Ter1177=) c.4473+822T= (n.4473+822T=) c.4371+822T= (n.4371+822T=) c.4609T= (p.Ter1537=) n.632-22034A= n.306-22034A= n.318-22034A= c.3645+822T= (n.3645+822T=) | |
| 12 | g.21805176A>C | CA384128593 | ABCC9 | c.4648T>G (p.Ter1550Glu) n.2089+822T>G c.*3610+822T>G (n.*3610+822T>G) c.*536+822T>G (n.*536+822T>G) c.4212-6038T>G (n.4212-6038T>G) n.977+822T>G c.4461+822T>G (n.4461+822T>G) c.4512+822T>G (n.4512+822T>G) c.3529T>G (p.Ter1177Glu) c.4473+822T>G (n.4473+822T>G) c.4371+822T>G (n.4371+822T>G) c.4609T>G (p.Ter1537Glu) n.632-22034A>C n.306-22034A>C n.318-22034A>C c.3645+822T>G (n.3645+822T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805176A>G | CA384128595 | ABCC9 | c.4648T>C (p.Ter1550Gln) n.2089+822T>C c.*3610+822T>C (n.*3610+822T>C) c.*536+822T>C (n.*536+822T>C) c.4212-6038T>C (n.4212-6038T>C) n.977+822T>C c.4461+822T>C (n.4461+822T>C) c.4512+822T>C (n.4512+822T>C) c.3529T>C (p.Ter1177Gln) c.4473+822T>C (n.4473+822T>C) c.4371+822T>C (n.4371+822T>C) c.4609T>C (p.Ter1537Gln) n.632-22034A>G n.306-22034A>G n.318-22034A>G c.3645+822T>C (n.3645+822T>C) | |
| 12 | g.21805176A>T | CA384128596 | ABCC9 | c.4648T>A (p.Ter1550Lys) n.2089+822T>A c.*3610+822T>A (n.*3610+822T>A) c.*536+822T>A (n.*536+822T>A) c.4212-6038T>A (n.4212-6038T>A) n.977+822T>A c.4461+822T>A (n.4461+822T>A) c.4512+822T>A (n.4512+822T>A) c.3529T>A (p.Ter1177Lys) c.4473+822T>A (n.4473+822T>A) c.4371+822T>A (n.4371+822T>A) c.4609T>A (p.Ter1537Lys) n.632-22034A>T n.306-22034A>T n.318-22034A>T c.3645+822T>A (n.3645+822T>A) | |
| 12 | g.21805177C>A | CA384128598 | ABCC9 | c.4647G>T (p.Lys1549Asn) n.2089+821G>T c.*3610+821G>T (n.*3610+821G>T) c.*536+821G>T (n.*536+821G>T) c.4212-6039G>T (n.4212-6039G>T) n.977+821G>T c.4461+821G>T (n.4461+821G>T) c.4512+821G>T (n.4512+821G>T) c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.4473+821G>T (n.4473+821G>T) c.4371+821G>T (n.4371+821G>T) c.4608G>T (p.Lys1536Asn) n.632-22033C>A n.306-22033C>A n.318-22033C>A c.3645+821G>T (n.3645+821G>T) | COSMIC |
| 12 | g.21805177C= | CA2021290432 | ABCC9 | c.4647G= (p.Lys1549=) n.2089+821G= c.*3610+821G= (n.*3610+821G=) c.*536+821G= (n.*536+821G=) c.4212-6039G= (n.4212-6039G=) n.977+821G= c.4461+821G= (n.4461+821G=) c.4512+821G= (n.4512+821G=) c.3528G= (p.Lys1176=) c.4473+821G= (n.4473+821G=) c.4371+821G= (n.4371+821G=) c.4608G= (p.Lys1536=) n.632-22033C= n.306-22033C= n.318-22033C= c.3645+821G= (n.3645+821G=) | |
| 12 | g.21805177C>G | CA384128610 | ABCC9 | c.4647G>C (p.Lys1549Asn) n.2089+821G>C c.*3610+821G>C (n.*3610+821G>C) c.*536+821G>C (n.*536+821G>C) c.4212-6039G>C (n.4212-6039G>C) n.977+821G>C c.4461+821G>C (n.4461+821G>C) c.4512+821G>C (n.4512+821G>C) c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.4473+821G>C (n.4473+821G>C) c.4371+821G>C (n.4371+821G>C) c.4608G>C (p.Lys1536Asn) n.632-22033C>G n.306-22033C>G n.318-22033C>G c.3645+821G>C (n.3645+821G>C) | |
| 12 | g.21805177C>T | CA945506887 | ABCC9 | c.4647G>A (p.Lys1549=) n.2089+821G>A c.*3610+821G>A (n.*3610+821G>A) c.*536+821G>A (n.*536+821G>A) c.4212-6039G>A (n.4212-6039G>A) n.977+821G>A c.4461+821G>A (n.4461+821G>A) c.4512+821G>A (n.4512+821G>A) c.3528G>A (p.Lys1176=) c.4473+821G>A (n.4473+821G>A) c.4371+821G>A (n.4371+821G>A) c.4608G>A (p.Lys1536=) n.632-22033C>T n.306-22033C>T n.318-22033C>T c.3645+821G>A (n.3645+821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805178T>A | CA384128611 | ABCC9 | c.4646A>T (p.Lys1549Met) n.2089+820A>T c.*3610+820A>T (n.*3610+820A>T) c.*536+820A>T (n.*536+820A>T) c.4212-6040A>T (n.4212-6040A>T) n.977+820A>T c.4461+820A>T (n.4461+820A>T) c.4512+820A>T (n.4512+820A>T) c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.4473+820A>T (n.4473+820A>T) c.4371+820A>T (n.4371+820A>T) c.4607A>T (p.Lys1536Met) n.632-22032T>A n.306-22032T>A n.318-22032T>A c.3645+820A>T (n.3645+820A>T) | |
| 12 | g.21805178T>C | CA6480797 | ABCC9 | c.4646A>G (p.Lys1549Arg) n.2089+820A>G c.*3610+820A>G (n.*3610+820A>G) c.*536+820A>G (n.*536+820A>G) c.4212-6040A>G (n.4212-6040A>G) n.977+820A>G c.4461+820A>G (n.4461+820A>G) c.4512+820A>G (n.4512+820A>G) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.4473+820A>G (n.4473+820A>G) c.4371+820A>G (n.4371+820A>G) c.4607A>G (p.Lys1536Arg) n.632-22032T>C n.306-22032T>C n.318-22032T>C c.3645+820A>G (n.3645+820A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21805178T>G | CA384128614 | ABCC9 | c.4646A>C (p.Lys1549Thr) n.2089+820A>C c.*3610+820A>C (n.*3610+820A>C) c.*536+820A>C (n.*536+820A>C) c.4212-6040A>C (n.4212-6040A>C) n.977+820A>C c.4461+820A>C (n.4461+820A>C) c.4512+820A>C (n.4512+820A>C) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.4473+820A>C (n.4473+820A>C) c.4371+820A>C (n.4371+820A>C) c.4607A>C (p.Lys1536Thr) n.632-22032T>G n.306-22032T>G n.318-22032T>G c.3645+820A>C (n.3645+820A>C) | |
| 12 | g.21805178T= | CA2021290435 | ABCC9 | c.4646A= (p.Lys1549=) n.2089+820A= c.*3610+820A= (n.*3610+820A=) c.*536+820A= (n.*536+820A=) c.4212-6040A= (n.4212-6040A=) n.977+820A= c.4461+820A= (n.4461+820A=) c.4512+820A= (n.4512+820A=) c.3527A= (p.Lys1176=) c.4473+820A= (n.4473+820A=) c.4371+820A= (n.4371+820A=) c.4607A= (p.Lys1536=) n.632-22032T= n.306-22032T= n.318-22032T= c.3645+820A= (n.3645+820A=) | |
| 12 | g.21805179T>A | CA384128618 | ABCC9 | c.4645A>T (p.Lys1549Ter) n.2089+819A>T c.*3610+819A>T (n.*3610+819A>T) c.*536+819A>T (n.*536+819A>T) c.4212-6041A>T (n.4212-6041A>T) n.977+819A>T c.4461+819A>T (n.4461+819A>T) c.4512+819A>T (n.4512+819A>T) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.4473+819A>T (n.4473+819A>T) c.4371+819A>T (n.4371+819A>T) c.4606A>T (p.Lys1536Ter) n.632-22031T>A n.306-22031T>A n.318-22031T>A c.3645+819A>T (n.3645+819A>T) | |
| 12 | g.21805179T>C | CA384128628 | ABCC9 | c.4645A>G (p.Lys1549Glu) n.2089+819A>G c.*3610+819A>G (n.*3610+819A>G) c.*536+819A>G (n.*536+819A>G) c.4212-6041A>G (n.4212-6041A>G) n.977+819A>G c.4461+819A>G (n.4461+819A>G) c.4512+819A>G (n.4512+819A>G) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.4473+819A>G (n.4473+819A>G) c.4371+819A>G (n.4371+819A>G) c.4606A>G (p.Lys1536Glu) n.632-22031T>C n.306-22031T>C n.318-22031T>C c.3645+819A>G (n.3645+819A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21805179T>G | CA384128623 | ABCC9 | c.4645A>C (p.Lys1549Gln) n.2089+819A>C c.*3610+819A>C (n.*3610+819A>C) c.*536+819A>C (n.*536+819A>C) c.4212-6041A>C (n.4212-6041A>C) n.977+819A>C c.4461+819A>C (n.4461+819A>C) c.4512+819A>C (n.4512+819A>C) c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.4473+819A>C (n.4473+819A>C) c.4371+819A>C (n.4371+819A>C) c.4606A>C (p.Lys1536Gln) n.632-22031T>G n.306-22031T>G n.318-22031T>G c.3645+819A>C (n.3645+819A>C) | |
| 12 | g.21805179T= | CA2021290436 | ABCC9 | c.4645A= (p.Lys1549=) n.2089+819A= c.*3610+819A= (n.*3610+819A=) c.*536+819A= (n.*536+819A=) c.4212-6041A= (n.4212-6041A=) n.977+819A= c.4461+819A= (n.4461+819A=) c.4512+819A= (n.4512+819A=) c.3526A= (p.Lys1176=) c.4473+819A= (n.4473+819A=) c.4371+819A= (n.4371+819A=) c.4606A= (p.Lys1536=) n.632-22031T= n.306-22031T= n.318-22031T= c.3645+819A= (n.3645+819A=) | |
| 12 | g.21805180G>A | CA945506893 | ABCC9 | c.4644C>T (p.Asn1548=) n.2089+818C>T c.*3610+818C>T (n.*3610+818C>T) c.*536+818C>T (n.*536+818C>T) c.4212-6042C>T (n.4212-6042C>T) n.977+818C>T c.4461+818C>T (n.4461+818C>T) c.4512+818C>T (n.4512+818C>T) c.3525C>T (p.Asn1175=) c.4473+818C>T (n.4473+818C>T) c.4371+818C>T (n.4371+818C>T) c.4605C>T (p.Asn1535=) n.632-22030G>A n.306-22030G>A n.318-22030G>A c.3645+818C>T (n.3645+818C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805180G>C | CA384128633 | ABCC9 | c.4644C>G (p.Asn1548Lys) n.2089+818C>G c.*3610+818C>G (n.*3610+818C>G) c.*536+818C>G (n.*536+818C>G) c.4212-6042C>G (n.4212-6042C>G) n.977+818C>G c.4461+818C>G (n.4461+818C>G) c.4512+818C>G (n.4512+818C>G) c.3525C>G (p.Asn1175Lys) c.4473+818C>G (n.4473+818C>G) c.4371+818C>G (n.4371+818C>G) c.4605C>G (p.Asn1535Lys) n.632-22030G>C n.306-22030G>C n.318-22030G>C c.3645+818C>G (n.3645+818C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805180G= | CA2021290439 | ABCC9 | c.4644C= (p.Asn1548=) n.2089+818C= c.*3610+818C= (n.*3610+818C=) c.*536+818C= (n.*536+818C=) c.4212-6042C= (n.4212-6042C=) n.977+818C= c.4461+818C= (n.4461+818C=) c.4512+818C= (n.4512+818C=) c.3525C= (p.Asn1175=) c.4473+818C= (n.4473+818C=) c.4371+818C= (n.4371+818C=) c.4605C= (p.Asn1535=) n.632-22030G= n.306-22030G= n.318-22030G= c.3645+818C= (n.3645+818C=) | |
| 12 | g.21805180G>T | CA384128646 | ABCC9 | c.4644C>A (p.Asn1548Lys) n.2089+818C>A c.*3610+818C>A (n.*3610+818C>A) c.*536+818C>A (n.*536+818C>A) c.4212-6042C>A (n.4212-6042C>A) n.977+818C>A c.4461+818C>A (n.4461+818C>A) c.4512+818C>A (n.4512+818C>A) c.3525C>A (p.Asn1175Lys) c.4473+818C>A (n.4473+818C>A) c.4371+818C>A (n.4371+818C>A) c.4605C>A (p.Asn1535Lys) n.632-22030G>T n.306-22030G>T n.318-22030G>T c.3645+818C>A (n.3645+818C>A) | |
| 12 | g.21805181T>A | CA384128654 | ABCC9 | c.4643A>T (p.Asn1548Ile) n.2089+817A>T c.*3610+817A>T (n.*3610+817A>T) c.*536+817A>T (n.*536+817A>T) c.4212-6043A>T (n.4212-6043A>T) n.977+817A>T c.4461+817A>T (n.4461+817A>T) c.4512+817A>T (n.4512+817A>T) c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.4473+817A>T (n.4473+817A>T) c.4371+817A>T (n.4371+817A>T) c.4604A>T (p.Asn1535Ile) n.632-22029T>A n.306-22029T>A n.318-22029T>A c.3645+817A>T (n.3645+817A>T) | |
| 12 | g.21805181T>C | CA384128657 | ABCC9 | c.4643A>G (p.Asn1548Ser) n.2089+817A>G c.*3610+817A>G (n.*3610+817A>G) c.*536+817A>G (n.*536+817A>G) c.4212-6043A>G (n.4212-6043A>G) n.977+817A>G c.4461+817A>G (n.4461+817A>G) c.4512+817A>G (n.4512+817A>G) c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.4473+817A>G (n.4473+817A>G) c.4371+817A>G (n.4371+817A>G) c.4604A>G (p.Asn1535Ser) n.632-22029T>C n.306-22029T>C n.318-22029T>C c.3645+817A>G (n.3645+817A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805181T>G | CA384128670 | ABCC9 | c.4643A>C (p.Asn1548Thr) n.2089+817A>C c.*3610+817A>C (n.*3610+817A>C) c.*536+817A>C (n.*536+817A>C) c.4212-6043A>C (n.4212-6043A>C) n.977+817A>C c.4461+817A>C (n.4461+817A>C) c.4512+817A>C (n.4512+817A>C) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.4473+817A>C (n.4473+817A>C) c.4371+817A>C (n.4371+817A>C) c.4604A>C (p.Asn1535Thr) n.632-22029T>G n.306-22029T>G n.318-22029T>G c.3645+817A>C (n.3645+817A>C) | |
| 12 | g.21805181T= | CA2021290441 | ABCC9 | c.4643A= (p.Asn1548=) n.2089+817A= c.*3610+817A= (n.*3610+817A=) c.*536+817A= (n.*536+817A=) c.4212-6043A= (n.4212-6043A=) n.977+817A= c.4461+817A= (n.4461+817A=) c.4512+817A= (n.4512+817A=) c.3524A= (p.Asn1175=) c.4473+817A= (n.4473+817A=) c.4371+817A= (n.4371+817A=) c.4604A= (p.Asn1535=) n.632-22029T= n.306-22029T= n.318-22029T= c.3645+817A= (n.3645+817A=) | |
| 12 | g.21805182T>A | CA384128675 | ABCC9 | c.4642A>T (p.Asn1548Tyr) n.2089+816A>T c.*3610+816A>T (n.*3610+816A>T) c.*536+816A>T (n.*536+816A>T) c.4212-6044A>T (n.4212-6044A>T) n.977+816A>T c.4461+816A>T (n.4461+816A>T) c.4512+816A>T (n.4512+816A>T) c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.4473+816A>T (n.4473+816A>T) c.4371+816A>T (n.4371+816A>T) c.4603A>T (p.Asn1535Tyr) n.632-22028T>A n.306-22028T>A n.318-22028T>A c.3645+816A>T (n.3645+816A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805182T>C | CA384128677 | ABCC9 | c.4642A>G (p.Asn1548Asp) n.2089+816A>G c.*3610+816A>G (n.*3610+816A>G) c.*536+816A>G (n.*536+816A>G) c.4212-6044A>G (n.4212-6044A>G) n.977+816A>G c.4461+816A>G (n.4461+816A>G) c.4512+816A>G (n.4512+816A>G) c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.4473+816A>G (n.4473+816A>G) c.4371+816A>G (n.4371+816A>G) c.4603A>G (p.Asn1535Asp) n.632-22028T>C n.306-22028T>C n.318-22028T>C c.3645+816A>G (n.3645+816A>G) | |
| 12 | g.21805182T>G | CA384128682 | ABCC9 | c.4642A>C (p.Asn1548His) n.2089+816A>C c.*3610+816A>C (n.*3610+816A>C) c.*536+816A>C (n.*536+816A>C) c.4212-6044A>C (n.4212-6044A>C) n.977+816A>C c.4461+816A>C (n.4461+816A>C) c.4512+816A>C (n.4512+816A>C) c.3523A>C (p.Asn1175His) c.4473+816A>C (n.4473+816A>C) c.4371+816A>C (n.4371+816A>C) c.4603A>C (p.Asn1535His) n.632-22028T>G n.306-22028T>G n.318-22028T>G c.3645+816A>C (n.3645+816A>C) | |
| 12 | g.21805182T= | CA2021290444 | ABCC9 | c.4642A= (p.Asn1548=) n.2089+816A= c.*3610+816A= (n.*3610+816A=) c.*536+816A= (n.*536+816A=) c.4212-6044A= (n.4212-6044A=) n.977+816A= c.4461+816A= (n.4461+816A=) c.4512+816A= (n.4512+816A=) c.3523A= (p.Asn1175=) c.4473+816A= (n.4473+816A=) c.4371+816A= (n.4371+816A=) c.4603A= (p.Asn1535=) n.632-22028T= n.306-22028T= n.318-22028T= c.3645+816A= (n.3645+816A=) | |
| 12 | g.21805183G>C | CA2617929165 | ABCC9 | c.4641C>G (p.Thr1547=) n.2089+815C>G c.*3610+815C>G (n.*3610+815C>G) c.*536+815C>G (n.*536+815C>G) c.4212-6045C>G (n.4212-6045C>G) n.977+815C>G c.4461+815C>G (n.4461+815C>G) c.4512+815C>G (n.4512+815C>G) c.3522C>G (p.Thr1174=) c.4473+815C>G (n.4473+815C>G) c.4371+815C>G (n.4371+815C>G) c.4602C>G (p.Thr1534=) n.632-22027G>C n.306-22027G>C n.318-22027G>C c.3645+815C>G (n.3645+815C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805183G>T | CA2739271876 | ABCC9 | c.4641C>A (p.Thr1547=) n.2089+815C>A c.*3610+815C>A (n.*3610+815C>A) c.*536+815C>A (n.*536+815C>A) c.4212-6045C>A (n.4212-6045C>A) n.977+815C>A c.4461+815C>A (n.4461+815C>A) c.4512+815C>A (n.4512+815C>A) c.3522C>A (p.Thr1174=) c.4473+815C>A (n.4473+815C>A) c.4371+815C>A (n.4371+815C>A) c.4602C>A (p.Thr1534=) n.632-22027G>T n.306-22027G>T n.318-22027G>T c.3645+815C>A (n.3645+815C>A) | ClinVar |
| 12 | g.21805184G>A | CA129007 | ABCC9 | c.4640C>T (p.Thr1547Ile) n.2089+814C>T c.*3610+814C>T (n.*3610+814C>T) c.*536+814C>T (n.*536+814C>T) c.4212-6046C>T (n.4212-6046C>T) n.977+814C>T c.4461+814C>T (n.4461+814C>T) c.4512+814C>T (n.4512+814C>T) c.3521C>T (p.Thr1174Ile) c.4473+814C>T (n.4473+814C>T) c.4371+814C>T (n.4371+814C>T) c.4601C>T (p.Thr1534Ile) n.632-22026G>A n.306-22026G>A n.318-22026G>A c.3645+814C>T (n.3645+814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805184G>C | CA384128683 | ABCC9 | c.4640C>G (p.Thr1547Ser) n.2089+814C>G c.*3610+814C>G (n.*3610+814C>G) c.*536+814C>G (n.*536+814C>G) c.4212-6046C>G (n.4212-6046C>G) n.977+814C>G c.4461+814C>G (n.4461+814C>G) c.4512+814C>G (n.4512+814C>G) c.3521C>G (p.Thr1174Ser) c.4473+814C>G (n.4473+814C>G) c.4371+814C>G (n.4371+814C>G) c.4601C>G (p.Thr1534Ser) n.632-22026G>C n.306-22026G>C n.318-22026G>C c.3645+814C>G (n.3645+814C>G) | |
| 12 | g.21805184G= | CA2021290447 | ABCC9 | c.4640C= (p.Thr1547=) n.2089+814C= c.*3610+814C= (n.*3610+814C=) c.*536+814C= (n.*536+814C=) c.4212-6046C= (n.4212-6046C=) n.977+814C= c.4461+814C= (n.4461+814C=) c.4512+814C= (n.4512+814C=) c.3521C= (p.Thr1174=) c.4473+814C= (n.4473+814C=) c.4371+814C= (n.4371+814C=) c.4601C= (p.Thr1534=) n.632-22026G= n.306-22026G= n.318-22026G= c.3645+814C= (n.3645+814C=) | |
| 12 | g.21805184G>T | CA384128689 | ABCC9 | c.4640C>A (p.Thr1547Asn) n.2089+814C>A c.*3610+814C>A (n.*3610+814C>A) c.*536+814C>A (n.*536+814C>A) c.4212-6046C>A (n.4212-6046C>A) n.977+814C>A c.4461+814C>A (n.4461+814C>A) c.4512+814C>A (n.4512+814C>A) c.3521C>A (p.Thr1174Asn) c.4473+814C>A (n.4473+814C>A) c.4371+814C>A (n.4371+814C>A) c.4601C>A (p.Thr1534Asn) n.632-22026G>T n.306-22026G>T n.318-22026G>T c.3645+814C>A (n.3645+814C>A) | |
| 12 | g.21805185T>A | CA384128710 | ABCC9 | c.4639A>T (p.Thr1547Ser) n.2089+813A>T c.*3610+813A>T (n.*3610+813A>T) c.*536+813A>T (n.*536+813A>T) c.4212-6047A>T (n.4212-6047A>T) n.977+813A>T c.4461+813A>T (n.4461+813A>T) c.4512+813A>T (n.4512+813A>T) c.3520A>T (p.Thr1174Ser) c.4473+813A>T (n.4473+813A>T) c.4371+813A>T (n.4371+813A>T) c.4600A>T (p.Thr1534Ser) n.632-22025T>A n.306-22025T>A n.318-22025T>A c.3645+813A>T (n.3645+813A>T) | |
| 12 | g.21805185T>C | CA384128709 | ABCC9 | c.4639A>G (p.Thr1547Ala) n.2089+813A>G c.*3610+813A>G (n.*3610+813A>G) c.*536+813A>G (n.*536+813A>G) c.4212-6047A>G (n.4212-6047A>G) n.977+813A>G c.4461+813A>G (n.4461+813A>G) c.4512+813A>G (n.4512+813A>G) c.3520A>G (p.Thr1174Ala) c.4473+813A>G (n.4473+813A>G) c.4371+813A>G (n.4371+813A>G) c.4600A>G (p.Thr1534Ala) n.632-22025T>C n.306-22025T>C n.318-22025T>C c.3645+813A>G (n.3645+813A>G) | |
| 12 | g.21805185T>G | CA384128699 | ABCC9 | c.4639A>C (p.Thr1547Pro) n.2089+813A>C c.*3610+813A>C (n.*3610+813A>C) c.*536+813A>C (n.*536+813A>C) c.4212-6047A>C (n.4212-6047A>C) n.977+813A>C c.4461+813A>C (n.4461+813A>C) c.4512+813A>C (n.4512+813A>C) c.3520A>C (p.Thr1174Pro) c.4473+813A>C (n.4473+813A>C) c.4371+813A>C (n.4371+813A>C) c.4600A>C (p.Thr1534Pro) n.632-22025T>G n.306-22025T>G n.318-22025T>G c.3645+813A>C (n.3645+813A>C) | |
| 12 | g.21805186C>A | CA384128714 | ABCC9 | c.4638G>T (p.Met1546Ile) n.2089+812G>T c.*3610+812G>T (n.*3610+812G>T) c.*536+812G>T (n.*536+812G>T) c.4212-6048G>T (n.4212-6048G>T) n.977+812G>T c.4461+812G>T (n.4461+812G>T) c.4512+812G>T (n.4512+812G>T) c.3519G>T (p.Met1173Ile) c.4473+812G>T (n.4473+812G>T) c.4371+812G>T (n.4371+812G>T) c.4599G>T (p.Met1533Ile) n.632-22024C>A n.306-22024C>A n.318-22024C>A c.3645+812G>T (n.3645+812G>T) | |
| 12 | g.21805186C>G | CA384128718 | ABCC9 | c.4638G>C (p.Met1546Ile) n.2089+812G>C c.*3610+812G>C (n.*3610+812G>C) c.*536+812G>C (n.*536+812G>C) c.4212-6048G>C (n.4212-6048G>C) n.977+812G>C c.4461+812G>C (n.4461+812G>C) c.4512+812G>C (n.4512+812G>C) c.3519G>C (p.Met1173Ile) c.4473+812G>C (n.4473+812G>C) c.4371+812G>C (n.4371+812G>C) c.4599G>C (p.Met1533Ile) n.632-22024C>G n.306-22024C>G n.318-22024C>G c.3645+812G>C (n.3645+812G>C) | COSMIC |
| 12 | g.21805186C>T | CA384128721 | ABCC9 | c.4638G>A (p.Met1546Ile) n.2089+812G>A c.*3610+812G>A (n.*3610+812G>A) c.*536+812G>A (n.*536+812G>A) c.4212-6048G>A (n.4212-6048G>A) n.977+812G>A c.4461+812G>A (n.4461+812G>A) c.4512+812G>A (n.4512+812G>A) c.3519G>A (p.Met1173Ile) c.4473+812G>A (n.4473+812G>A) c.4371+812G>A (n.4371+812G>A) c.4599G>A (p.Met1533Ile) n.632-22024C>T n.306-22024C>T n.318-22024C>T c.3645+812G>A (n.3645+812G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21805187A>C | CA384128723 | ABCC9 | c.4637T>G (p.Met1546Arg) n.2089+811T>G c.*3610+811T>G (n.*3610+811T>G) c.*536+811T>G (n.*536+811T>G) c.4212-6049T>G (n.4212-6049T>G) n.977+811T>G c.4461+811T>G (n.4461+811T>G) c.4512+811T>G (n.4512+811T>G) c.3518T>G (p.Met1173Arg) c.4473+811T>G (n.4473+811T>G) c.4371+811T>G (n.4371+811T>G) c.4598T>G (p.Met1533Arg) n.632-22023A>C n.306-22023A>C n.318-22023A>C c.3645+811T>G (n.3645+811T>G) | |
| 12 | g.21805187A>G | CA384128724 | ABCC9 | c.4637T>C (p.Met1546Thr) n.2089+811T>C c.*3610+811T>C (n.*3610+811T>C) c.*536+811T>C (n.*536+811T>C) c.4212-6049T>C (n.4212-6049T>C) n.977+811T>C c.4461+811T>C (n.4461+811T>C) c.4512+811T>C (n.4512+811T>C) c.3518T>C (p.Met1173Thr) c.4473+811T>C (n.4473+811T>C) c.4371+811T>C (n.4371+811T>C) c.4598T>C (p.Met1533Thr) n.632-22023A>G n.306-22023A>G n.318-22023A>G c.3645+811T>C (n.3645+811T>C) | |
| 12 | g.21805187A>T | CA384128725 | ABCC9 | c.4637T>A (p.Met1546Lys) n.2089+811T>A c.*3610+811T>A (n.*3610+811T>A) c.*536+811T>A (n.*536+811T>A) c.4212-6049T>A (n.4212-6049T>A) n.977+811T>A c.4461+811T>A (n.4461+811T>A) c.4512+811T>A (n.4512+811T>A) c.3518T>A (p.Met1173Lys) c.4473+811T>A (n.4473+811T>A) c.4371+811T>A (n.4371+811T>A) c.4598T>A (p.Met1533Lys) n.632-22023A>T n.306-22023A>T n.318-22023A>T c.3645+811T>A (n.3645+811T>A) | |
| 12 | g.21805188T>A | CA233607440 | ABCC9 | c.4636A>T (p.Met1546Leu) n.2089+810A>T c.*3610+810A>T (n.*3610+810A>T) c.*536+810A>T (n.*536+810A>T) c.4212-6050A>T (n.4212-6050A>T) n.977+810A>T c.4461+810A>T (n.4461+810A>T) c.4512+810A>T (n.4512+810A>T) c.3517A>T (p.Met1173Leu) c.4473+810A>T (n.4473+810A>T) c.4371+810A>T (n.4371+810A>T) c.4597A>T (p.Met1533Leu) n.632-22022T>A n.306-22022T>A n.318-22022T>A c.3645+810A>T (n.3645+810A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805188T>C | CA384128730 | ABCC9 | c.4636A>G (p.Met1546Val) n.2089+810A>G c.*3610+810A>G (n.*3610+810A>G) c.*536+810A>G (n.*536+810A>G) c.4212-6050A>G (n.4212-6050A>G) n.977+810A>G c.4461+810A>G (n.4461+810A>G) c.4512+810A>G (n.4512+810A>G) c.3517A>G (p.Met1173Val) c.4473+810A>G (n.4473+810A>G) c.4371+810A>G (n.4371+810A>G) c.4597A>G (p.Met1533Val) n.632-22022T>C n.306-22022T>C n.318-22022T>C c.3645+810A>G (n.3645+810A>G) | |
| 12 | g.21805188T>G | CA384128733 | ABCC9 | c.4636A>C (p.Met1546Leu) n.2089+810A>C c.*3610+810A>C (n.*3610+810A>C) c.*536+810A>C (n.*536+810A>C) c.4212-6050A>C (n.4212-6050A>C) n.977+810A>C c.4461+810A>C (n.4461+810A>C) c.4512+810A>C (n.4512+810A>C) c.3517A>C (p.Met1173Leu) c.4473+810A>C (n.4473+810A>C) c.4371+810A>C (n.4371+810A>C) c.4597A>C (p.Met1533Leu) n.632-22022T>G n.306-22022T>G n.318-22022T>G c.3645+810A>C (n.3645+810A>C) | |
| 12 | g.21805188T= | CA2021290451 | ABCC9 | c.4636A= (p.Met1546=) n.2089+810A= c.*3610+810A= (n.*3610+810A=) c.*536+810A= (n.*536+810A=) c.4212-6050A= (n.4212-6050A=) n.977+810A= c.4461+810A= (n.4461+810A=) c.4512+810A= (n.4512+810A=) c.3517A= (p.Met1173=) c.4473+810A= (n.4473+810A=) c.4371+810A= (n.4371+810A=) c.4597A= (p.Met1533=) n.632-22022T= n.306-22022T= n.318-22022T= c.3645+810A= (n.3645+810A=) | |
| 12 | g.21805189C>T | CA2617929166 | ABCC9 | c.4635G>A (p.Val1545=) n.2089+809G>A c.*3610+809G>A (n.*3610+809G>A) c.*536+809G>A (n.*536+809G>A) c.4212-6051G>A (n.4212-6051G>A) n.977+809G>A c.4461+809G>A (n.4461+809G>A) c.4512+809G>A (n.4512+809G>A) c.3516G>A (p.Val1172=) c.4473+809G>A (n.4473+809G>A) c.4371+809G>A (n.4371+809G>A) c.4596G>A (p.Val1532=) n.632-22021C>T n.306-22021C>T n.318-22021C>T c.3645+809G>A (n.3645+809G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805190A= | CA2021290456 | ABCC9 | c.4634T= (p.Val1545=) n.2089+808T= c.*3610+808T= (n.*3610+808T=) c.*536+808T= (n.*536+808T=) c.4212-6052T= (n.4212-6052T=) n.977+808T= c.4461+808T= (n.4461+808T=) c.4512+808T= (n.4512+808T=) c.3515T= (p.Val1172=) c.4473+808T= (n.4473+808T=) c.4371+808T= (n.4371+808T=) c.4595T= (p.Val1532=) n.632-22020A= n.306-22020A= n.318-22020A= c.3645+808T= (n.3645+808T=) | |
| 12 | g.21805190A>C | CA384128738 | ABCC9 | c.4634T>G (p.Val1545Gly) n.2089+808T>G c.*3610+808T>G (n.*3610+808T>G) c.*536+808T>G (n.*536+808T>G) c.4212-6052T>G (n.4212-6052T>G) n.977+808T>G c.4461+808T>G (n.4461+808T>G) c.4512+808T>G (n.4512+808T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.4473+808T>G (n.4473+808T>G) c.4371+808T>G (n.4371+808T>G) c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.632-22020A>C n.306-22020A>C n.318-22020A>C c.3645+808T>G (n.3645+808T>G) | |
| 12 | g.21805190A>G | CA6480798 | ABCC9 | c.4634T>C (p.Val1545Ala) n.2089+808T>C c.*3610+808T>C (n.*3610+808T>C) c.*536+808T>C (n.*536+808T>C) c.4212-6052T>C (n.4212-6052T>C) n.977+808T>C c.4461+808T>C (n.4461+808T>C) c.4512+808T>C (n.4512+808T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.4473+808T>C (n.4473+808T>C) c.4371+808T>C (n.4371+808T>C) c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.632-22020A>G n.306-22020A>G n.318-22020A>G c.3645+808T>C (n.3645+808T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805190A>T | CA384128747 | ABCC9 | c.4634T>A (p.Val1545Glu) n.2089+808T>A c.*3610+808T>A (n.*3610+808T>A) c.*536+808T>A (n.*536+808T>A) c.4212-6052T>A (n.4212-6052T>A) n.977+808T>A c.4461+808T>A (n.4461+808T>A) c.4512+808T>A (n.4512+808T>A) c.3515T>A (p.Val1172Glu) c.4473+808T>A (n.4473+808T>A) c.4371+808T>A (n.4371+808T>A) c.4595T>A (p.Val1532Glu) n.632-22020A>T n.306-22020A>T n.318-22020A>T c.3645+808T>A (n.3645+808T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805191C>A | CA384128758 | ABCC9 | c.4633G>T (p.Val1545Leu) n.2089+807G>T c.*3610+807G>T (n.*3610+807G>T) c.*536+807G>T (n.*536+807G>T) c.4212-6053G>T (n.4212-6053G>T) n.977+807G>T c.4461+807G>T (n.4461+807G>T) c.4512+807G>T (n.4512+807G>T) c.3514G>T (p.Val1172Leu) c.4473+807G>T (n.4473+807G>T) c.4371+807G>T (n.4371+807G>T) c.4594G>T (p.Val1532Leu) n.632-22019C>A n.306-22019C>A n.318-22019C>A c.3645+807G>T (n.3645+807G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805191C= | CA2021290460 | ABCC9 | c.4633G= (p.Val1545=) n.2089+807G= c.*3610+807G= (n.*3610+807G=) c.*536+807G= (n.*536+807G=) c.4212-6053G= (n.4212-6053G=) n.977+807G= c.4461+807G= (n.4461+807G=) c.4512+807G= (n.4512+807G=) c.3514G= (p.Val1172=) c.4473+807G= (n.4473+807G=) c.4371+807G= (n.4371+807G=) c.4594G= (p.Val1532=) n.632-22019C= n.306-22019C= n.318-22019C= c.3645+807G= (n.3645+807G=) | |
| 12 | g.21805191C>G | CA384128757 | ABCC9 | c.4633G>C (p.Val1545Leu) n.2089+807G>C c.*3610+807G>C (n.*3610+807G>C) c.*536+807G>C (n.*536+807G>C) c.4212-6053G>C (n.4212-6053G>C) n.977+807G>C c.4461+807G>C (n.4461+807G>C) c.4512+807G>C (n.4512+807G>C) c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.4473+807G>C (n.4473+807G>C) c.4371+807G>C (n.4371+807G>C) c.4594G>C (p.Val1532Leu) n.632-22019C>G n.306-22019C>G n.318-22019C>G c.3645+807G>C (n.3645+807G>C) | |
| 12 | g.21805191C>T | CA384128753 | ABCC9 | c.4633G>A (p.Val1545Met) n.2089+807G>A c.*3610+807G>A (n.*3610+807G>A) c.*536+807G>A (n.*536+807G>A) c.4212-6053G>A (n.4212-6053G>A) n.977+807G>A c.4461+807G>A (n.4461+807G>A) c.4512+807G>A (n.4512+807G>A) c.3514G>A (p.Val1172Met) c.4473+807G>A (n.4473+807G>A) c.4371+807G>A (n.4371+807G>A) c.4594G>A (p.Val1532Met) n.632-22019C>T n.306-22019C>T n.318-22019C>T c.3645+807G>A (n.3645+807G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21805192C>A | CA384128759 | ABCC9 | c.4632G>T (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>T c.*3610+806G>T (n.*3610+806G>T) c.*536+806G>T (n.*536+806G>T) c.4212-6054G>T (n.4212-6054G>T) n.977+806G>T c.4461+806G>T (n.4461+806G>T) c.4512+806G>T (n.4512+806G>T) c.3513G>T (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>T (n.4473+806G>T) c.4371+806G>T (n.4371+806G>T) c.4593G>T (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>A n.306-22018C>A n.318-22018C>A c.3645+806G>T (n.3645+806G>T) | |
| 12 | g.21805192C>G | CA384128760 | ABCC9 | c.4632G>C (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>C c.*3610+806G>C (n.*3610+806G>C) c.*536+806G>C (n.*536+806G>C) c.4212-6054G>C (n.4212-6054G>C) n.977+806G>C c.4461+806G>C (n.4461+806G>C) c.4512+806G>C (n.4512+806G>C) c.3513G>C (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>C (n.4473+806G>C) c.4371+806G>C (n.4371+806G>C) c.4593G>C (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>G n.306-22018C>G n.318-22018C>G c.3645+806G>C (n.3645+806G>C) | |
| 12 | g.21805193A= | CA2021290469 | ABCC9 | c.4631T= (p.Leu1544=) n.2089+805T= c.*3610+805T= (n.*3610+805T=) c.*536+805T= (n.*536+805T=) c.4212-6055T= (n.4212-6055T=) n.977+805T= c.4461+805T= (n.4461+805T=) c.4512+805T= (n.4512+805T=) c.3512T= (p.Leu1171=) c.4473+805T= (n.4473+805T=) c.4371+805T= (n.4371+805T=) c.4592T= (p.Leu1531=) n.632-22017A= n.306-22017A= n.318-22017A= c.3645+805T= (n.3645+805T=) | |
| 12 | g.21805193A>C | CA384128765 | ABCC9 | c.4631T>G (p.Leu1544Trp) n.2089+805T>G c.*3610+805T>G (n.*3610+805T>G) c.*536+805T>G (n.*536+805T>G) c.4212-6055T>G (n.4212-6055T>G) n.977+805T>G c.4461+805T>G (n.4461+805T>G) c.4512+805T>G (n.4512+805T>G) c.3512T>G (p.Leu1171Trp) c.4473+805T>G (n.4473+805T>G) c.4371+805T>G (n.4371+805T>G) c.4592T>G (p.Leu1531Trp) n.632-22017A>C n.306-22017A>C n.318-22017A>C c.3645+805T>G (n.3645+805T>G) | |
| 12 | g.21805193A>G | CA6480799 | ABCC9 | c.4631T>C (p.Leu1544Ser) n.2089+805T>C c.*3610+805T>C (n.*3610+805T>C) c.*536+805T>C (n.*536+805T>C) c.4212-6055T>C (n.4212-6055T>C) n.977+805T>C c.4461+805T>C (n.4461+805T>C) c.4512+805T>C (n.4512+805T>C) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) c.4473+805T>C (n.4473+805T>C) c.4371+805T>C (n.4371+805T>C) c.4592T>C (p.Leu1531Ser) n.632-22017A>G n.306-22017A>G n.318-22017A>G c.3645+805T>C (n.3645+805T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805193A>T | CA384128771 | ABCC9 | c.4631T>A (p.Leu1544Ter) n.2089+805T>A c.*3610+805T>A (n.*3610+805T>A) c.*536+805T>A (n.*536+805T>A) c.4212-6055T>A (n.4212-6055T>A) n.977+805T>A c.4461+805T>A (n.4461+805T>A) c.4512+805T>A (n.4512+805T>A) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) c.4473+805T>A (n.4473+805T>A) c.4371+805T>A (n.4371+805T>A) c.4592T>A (p.Leu1531Ter) n.632-22017A>T n.306-22017A>T n.318-22017A>T c.3645+805T>A (n.3645+805T>A) | |
| 12 | g.21805194A= | CA2021290478 | ABCC9 | c.4630T= (p.Leu1544=) n.2089+804T= c.*3610+804T= (n.*3610+804T=) c.*536+804T= (n.*536+804T=) c.4212-6056T= (n.4212-6056T=) n.977+804T= c.4461+804T= (n.4461+804T=) c.4512+804T= (n.4512+804T=) c.3511T= (p.Leu1171=) c.4473+804T= (n.4473+804T=) c.4371+804T= (n.4371+804T=) c.4591T= (p.Leu1531=) n.632-22016A= n.306-22016A= n.318-22016A= c.3645+804T= (n.3645+804T=) | |
| 12 | g.21805194A>C | CA384128775 | ABCC9 | c.4630T>G (p.Leu1544Val) n.2089+804T>G c.*3610+804T>G (n.*3610+804T>G) c.*536+804T>G (n.*536+804T>G) c.4212-6056T>G (n.4212-6056T>G) n.977+804T>G c.4461+804T>G (n.4461+804T>G) c.4512+804T>G (n.4512+804T>G) c.3511T>G (p.Leu1171Val) c.4473+804T>G (n.4473+804T>G) c.4371+804T>G (n.4371+804T>G) c.4591T>G (p.Leu1531Val) n.632-22016A>C n.306-22016A>C n.318-22016A>C c.3645+804T>G (n.3645+804T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21805194A>T | CA384128776 | ABCC9 | c.4630T>A (p.Leu1544Met) n.2089+804T>A c.*3610+804T>A (n.*3610+804T>A) c.*536+804T>A (n.*536+804T>A) c.4212-6056T>A (n.4212-6056T>A) n.977+804T>A c.4461+804T>A (n.4461+804T>A) c.4512+804T>A (n.4512+804T>A) c.3511T>A (p.Leu1171Met) c.4473+804T>A (n.4473+804T>A) c.4371+804T>A (n.4371+804T>A) c.4591T>A (p.Leu1531Met) n.632-22016A>T n.306-22016A>T n.318-22016A>T c.3645+804T>A (n.3645+804T>A) | |
| 12 | g.21805195A= | CA2021290486 | ABCC9 | c.4629T= (p.Thr1543=) n.2089+803T= c.*3610+803T= (n.*3610+803T=) c.*536+803T= (n.*536+803T=) c.4212-6057T= (n.4212-6057T=) n.977+803T= c.4461+803T= (n.4461+803T=) c.4512+803T= (n.4512+803T=) c.3510T= (p.Thr1170=) c.4473+803T= (n.4473+803T=) c.4371+803T= (n.4371+803T=) c.4590T= (p.Thr1530=) n.632-22015A= n.306-22015A= n.318-22015A= c.3645+803T= (n.3645+803T=) | |
| 12 | g.21805195A>C | CA6480800 | ABCC9 | c.4629T>G (p.Thr1543=) n.2089+803T>G c.*3610+803T>G (n.*3610+803T>G) c.*536+803T>G (n.*536+803T>G) c.4212-6057T>G (n.4212-6057T>G) n.977+803T>G c.4461+803T>G (n.4461+803T>G) c.4512+803T>G (n.4512+803T>G) c.3510T>G (p.Thr1170=) c.4473+803T>G (n.4473+803T>G) c.4371+803T>G (n.4371+803T>G) c.4590T>G (p.Thr1530=) n.632-22015A>C n.306-22015A>C n.318-22015A>C c.3645+803T>G (n.3645+803T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805196G>A | CA384128779 | ABCC9 | c.4628C>T (p.Thr1543Ile) n.2089+802C>T c.*3610+802C>T (n.*3610+802C>T) c.*536+802C>T (n.*536+802C>T) c.4212-6058C>T (n.4212-6058C>T) n.977+802C>T c.4461+802C>T (n.4461+802C>T) c.4512+802C>T (n.4512+802C>T) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.4473+802C>T (n.4473+802C>T) c.4371+802C>T (n.4371+802C>T) c.4589C>T (p.Thr1530Ile) n.632-22014G>A n.306-22014G>A n.318-22014G>A c.3645+802C>T (n.3645+802C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21805196G>C | CA384128783 | ABCC9 | c.4628C>G (p.Thr1543Ser) n.2089+802C>G c.*3610+802C>G (n.*3610+802C>G) c.*536+802C>G (n.*536+802C>G) c.4212-6058C>G (n.4212-6058C>G) n.977+802C>G c.4461+802C>G (n.4461+802C>G) c.4512+802C>G (n.4512+802C>G) c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.4473+802C>G (n.4473+802C>G) c.4371+802C>G (n.4371+802C>G) c.4589C>G (p.Thr1530Ser) n.632-22014G>C n.306-22014G>C n.318-22014G>C c.3645+802C>G (n.3645+802C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805196G>T | CA384128786 | ABCC9 | c.4628C>A (p.Thr1543Asn) n.2089+802C>A c.*3610+802C>A (n.*3610+802C>A) c.*536+802C>A (n.*536+802C>A) c.4212-6058C>A (n.4212-6058C>A) n.977+802C>A c.4461+802C>A (n.4461+802C>A) c.4512+802C>A (n.4512+802C>A) c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.4473+802C>A (n.4473+802C>A) c.4371+802C>A (n.4371+802C>A) c.4589C>A (p.Thr1530Asn) n.632-22014G>T n.306-22014G>T n.318-22014G>T c.3645+802C>A (n.3645+802C>A) | |
| 12 | g.21805197T>A | CA384128789 | ABCC9 | c.4627A>T (p.Thr1543Ser) n.2089+801A>T c.*3610+801A>T (n.*3610+801A>T) c.*536+801A>T (n.*536+801A>T) c.4212-6059A>T (n.4212-6059A>T) n.977+801A>T c.4461+801A>T (n.4461+801A>T) c.4512+801A>T (n.4512+801A>T) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.4473+801A>T (n.4473+801A>T) c.4371+801A>T (n.4371+801A>T) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) n.632-22013T>A n.306-22013T>A n.318-22013T>A c.3645+801A>T (n.3645+801A>T) | |
| 12 | g.21805197T>C | CA233607462 | ABCC9 | c.4627A>G (p.Thr1543Ala) n.2089+801A>G c.*3610+801A>G (n.*3610+801A>G) c.*536+801A>G (n.*536+801A>G) c.4212-6059A>G (n.4212-6059A>G) n.977+801A>G c.4461+801A>G (n.4461+801A>G) c.4512+801A>G (n.4512+801A>G) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.4473+801A>G (n.4473+801A>G) c.4371+801A>G (n.4371+801A>G) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) n.632-22013T>C n.306-22013T>C n.318-22013T>C c.3645+801A>G (n.3645+801A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805197T>G | CA6480801 | ABCC9 | c.4627A>C (p.Thr1543Pro) n.2089+801A>C c.*3610+801A>C (n.*3610+801A>C) c.*536+801A>C (n.*536+801A>C) c.4212-6059A>C (n.4212-6059A>C) n.977+801A>C c.4461+801A>C (n.4461+801A>C) c.4512+801A>C (n.4512+801A>C) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.4473+801A>C (n.4473+801A>C) c.4371+801A>C (n.4371+801A>C) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) n.632-22013T>G n.306-22013T>G n.318-22013T>G c.3645+801A>C (n.3645+801A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805197T= | CA2021290493 | ABCC9 | c.4627A= (p.Thr1543=) n.2089+801A= c.*3610+801A= (n.*3610+801A=) c.*536+801A= (n.*536+801A=) c.4212-6059A= (n.4212-6059A=) n.977+801A= c.4461+801A= (n.4461+801A=) c.4512+801A= (n.4512+801A=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.4473+801A= (n.4473+801A=) c.4371+801A= (n.4371+801A=) c.4588A= (p.Thr1530=) n.632-22013T= n.306-22013T= n.318-22013T= c.3645+801A= (n.3645+801A=) | |
| 12 | g.21805198G>A | CA6480802 | ABCC9 | c.4626C>T (p.Ser1542=) n.2089+800C>T c.*3610+800C>T (n.*3610+800C>T) c.*536+800C>T (n.*536+800C>T) c.4212-6060C>T (n.4212-6060C>T) n.977+800C>T c.4461+800C>T (n.4461+800C>T) c.4512+800C>T (n.4512+800C>T) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.4473+800C>T (n.4473+800C>T) c.4371+800C>T (n.4371+800C>T) c.4587C>T (p.Ser1529=) n.632-22012G>A n.306-22012G>A n.318-22012G>A c.3645+800C>T (n.3645+800C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805198G= | CA2021290497 | ABCC9 | c.4626C= (p.Ser1542=) n.2089+800C= c.*3610+800C= (n.*3610+800C=) c.*536+800C= (n.*536+800C=) c.4212-6060C= (n.4212-6060C=) n.977+800C= c.4461+800C= (n.4461+800C=) c.4512+800C= (n.4512+800C=) c.3507C= (p.Ser1169=) c.4473+800C= (n.4473+800C=) c.4371+800C= (n.4371+800C=) c.4587C= (p.Ser1529=) n.632-22012G= n.306-22012G= n.318-22012G= c.3645+800C= (n.3645+800C=) | |
| 12 | g.21805199G>A | CA384128791 | ABCC9 | c.4625C>T (p.Ser1542Phe) n.2089+799C>T c.*3610+799C>T (n.*3610+799C>T) c.*536+799C>T (n.*536+799C>T) c.4212-6061C>T (n.4212-6061C>T) n.977+799C>T c.4461+799C>T (n.4461+799C>T) c.4512+799C>T (n.4512+799C>T) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.4473+799C>T (n.4473+799C>T) c.4371+799C>T (n.4371+799C>T) c.4586C>T (p.Ser1529Phe) n.632-22011G>A n.306-22011G>A n.318-22011G>A c.3645+799C>T (n.3645+799C>T) | |
| 12 | g.21805199G>C | CA384128793 | ABCC9 | c.4625C>G (p.Ser1542Cys) n.2089+799C>G c.*3610+799C>G (n.*3610+799C>G) c.*536+799C>G (n.*536+799C>G) c.4212-6061C>G (n.4212-6061C>G) n.977+799C>G c.4461+799C>G (n.4461+799C>G) c.4512+799C>G (n.4512+799C>G) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.4473+799C>G (n.4473+799C>G) c.4371+799C>G (n.4371+799C>G) c.4586C>G (p.Ser1529Cys) n.632-22011G>C n.306-22011G>C n.318-22011G>C c.3645+799C>G (n.3645+799C>G) | |
| 12 | g.21805199G>T | CA384128795 | ABCC9 | c.4625C>A (p.Ser1542Tyr) n.2089+799C>A c.*3610+799C>A (n.*3610+799C>A) c.*536+799C>A (n.*536+799C>A) c.4212-6061C>A (n.4212-6061C>A) n.977+799C>A c.4461+799C>A (n.4461+799C>A) c.4512+799C>A (n.4512+799C>A) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.4473+799C>A (n.4473+799C>A) c.4371+799C>A (n.4371+799C>A) c.4586C>A (p.Ser1529Tyr) n.632-22011G>T n.306-22011G>T n.318-22011G>T c.3645+799C>A (n.3645+799C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805200A>C | CA384128805 | ABCC9 | c.4624T>G (p.Ser1542Ala) n.2089+798T>G c.*3610+798T>G (n.*3610+798T>G) c.*536+798T>G (n.*536+798T>G) c.4212-6062T>G (n.4212-6062T>G) n.977+798T>G c.4461+798T>G (n.4461+798T>G) c.4512+798T>G (n.4512+798T>G) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.4473+798T>G (n.4473+798T>G) c.4371+798T>G (n.4371+798T>G) c.4585T>G (p.Ser1529Ala) n.632-22010A>C n.306-22010A>C n.318-22010A>C c.3645+798T>G (n.3645+798T>G) | |
| 12 | g.21805200A>G | CA384128798 | ABCC9 | c.4624T>C (p.Ser1542Pro) n.2089+798T>C c.*3610+798T>C (n.*3610+798T>C) c.*536+798T>C (n.*536+798T>C) c.4212-6062T>C (n.4212-6062T>C) n.977+798T>C c.4461+798T>C (n.4461+798T>C) c.4512+798T>C (n.4512+798T>C) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.4473+798T>C (n.4473+798T>C) c.4371+798T>C (n.4371+798T>C) c.4585T>C (p.Ser1529Pro) n.632-22010A>G n.306-22010A>G n.318-22010A>G c.3645+798T>C (n.3645+798T>C) | |
| 12 | g.21805200A>T | CA384128801 | ABCC9 | c.4624T>A (p.Ser1542Thr) n.2089+798T>A c.*3610+798T>A (n.*3610+798T>A) c.*536+798T>A (n.*536+798T>A) c.4212-6062T>A (n.4212-6062T>A) n.977+798T>A c.4461+798T>A (n.4461+798T>A) c.4512+798T>A (n.4512+798T>A) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.4473+798T>A (n.4473+798T>A) c.4371+798T>A (n.4371+798T>A) c.4585T>A (p.Ser1529Thr) n.632-22010A>T n.306-22010A>T n.318-22010A>T c.3645+798T>A (n.3645+798T>A) | |
| 12 | g.21805201A>C | CA384128808 | ABCC9 | c.4623T>G (p.Phe1541Leu) n.2089+797T>G c.*3610+797T>G (n.*3610+797T>G) c.*536+797T>G (n.*536+797T>G) c.4212-6063T>G (n.4212-6063T>G) n.977+797T>G c.4461+797T>G (n.4461+797T>G) c.4512+797T>G (n.4512+797T>G) c.3504T>G (p.Phe1168Leu) c.4473+797T>G (n.4473+797T>G) c.4371+797T>G (n.4371+797T>G) c.4584T>G (p.Phe1528Leu) n.632-22009A>C n.306-22009A>C n.318-22009A>C c.3645+797T>G (n.3645+797T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805201A>T | CA384128809 | ABCC9 | c.4623T>A (p.Phe1541Leu) n.2089+797T>A c.*3610+797T>A (n.*3610+797T>A) c.*536+797T>A (n.*536+797T>A) c.4212-6063T>A (n.4212-6063T>A) n.977+797T>A c.4461+797T>A (n.4461+797T>A) c.4512+797T>A (n.4512+797T>A) c.3504T>A (p.Phe1168Leu) c.4473+797T>A (n.4473+797T>A) c.4371+797T>A (n.4371+797T>A) c.4584T>A (p.Phe1528Leu) n.632-22009A>T n.306-22009A>T n.318-22009A>T c.3645+797T>A (n.3645+797T>A) | |
| 12 | g.21805202A>C | CA384128814 | ABCC9 | c.4622T>G (p.Phe1541Cys) n.2089+796T>G c.*3610+796T>G (n.*3610+796T>G) c.*536+796T>G (n.*536+796T>G) c.4212-6064T>G (n.4212-6064T>G) n.977+796T>G c.4461+796T>G (n.4461+796T>G) c.4512+796T>G (n.4512+796T>G) c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.4473+796T>G (n.4473+796T>G) c.4371+796T>G (n.4371+796T>G) c.4583T>G (p.Phe1528Cys) n.632-22008A>C n.306-22008A>C n.318-22008A>C c.3645+796T>G (n.3645+796T>G) | |
| 12 | g.21805202A>G | CA384128816 | ABCC9 | c.4622T>C (p.Phe1541Ser) n.2089+796T>C c.*3610+796T>C (n.*3610+796T>C) c.*536+796T>C (n.*536+796T>C) c.4212-6064T>C (n.4212-6064T>C) n.977+796T>C c.4461+796T>C (n.4461+796T>C) c.4512+796T>C (n.4512+796T>C) c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.4473+796T>C (n.4473+796T>C) c.4371+796T>C (n.4371+796T>C) c.4583T>C (p.Phe1528Ser) n.632-22008A>G n.306-22008A>G n.318-22008A>G c.3645+796T>C (n.3645+796T>C) | |
| 12 | g.21805202A>T | CA384128823 | ABCC9 | c.4622T>A (p.Phe1541Tyr) n.2089+796T>A c.*3610+796T>A (n.*3610+796T>A) c.*536+796T>A (n.*536+796T>A) c.4212-6064T>A (n.4212-6064T>A) n.977+796T>A c.4461+796T>A (n.4461+796T>A) c.4512+796T>A (n.4512+796T>A) c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.4473+796T>A (n.4473+796T>A) c.4371+796T>A (n.4371+796T>A) c.4583T>A (p.Phe1528Tyr) n.632-22008A>T n.306-22008A>T n.318-22008A>T c.3645+796T>A (n.3645+796T>A) | |
| 12 | g.21805203A>C | CA384128830 | ABCC9 | c.4621T>G (p.Phe1541Val) n.2089+795T>G c.*3610+795T>G (n.*3610+795T>G) c.*536+795T>G (n.*536+795T>G) c.4212-6065T>G (n.4212-6065T>G) n.977+795T>G c.4461+795T>G (n.4461+795T>G) c.4512+795T>G (n.4512+795T>G) c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.4473+795T>G (n.4473+795T>G) c.4371+795T>G (n.4371+795T>G) c.4582T>G (p.Phe1528Val) n.632-22007A>C n.306-22007A>C n.318-22007A>C c.3645+795T>G (n.3645+795T>G) | |
| 12 | g.21805203A>G | CA384128831 | ABCC9 | c.4621T>C (p.Phe1541Leu) n.2089+795T>C c.*3610+795T>C (n.*3610+795T>C) c.*536+795T>C (n.*536+795T>C) c.4212-6065T>C (n.4212-6065T>C) n.977+795T>C c.4461+795T>C (n.4461+795T>C) c.4512+795T>C (n.4512+795T>C) c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.4473+795T>C (n.4473+795T>C) c.4371+795T>C (n.4371+795T>C) c.4582T>C (p.Phe1528Leu) n.632-22007A>G n.306-22007A>G n.318-22007A>G c.3645+795T>C (n.3645+795T>C) | |
| 12 | g.21805203A>T | CA384128832 | ABCC9 | c.4621T>A (p.Phe1541Ile) n.2089+795T>A c.*3610+795T>A (n.*3610+795T>A) c.*536+795T>A (n.*536+795T>A) c.4212-6065T>A (n.4212-6065T>A) n.977+795T>A c.4461+795T>A (n.4461+795T>A) c.4512+795T>A (n.4512+795T>A) c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.4473+795T>A (n.4473+795T>A) c.4371+795T>A (n.4371+795T>A) c.4582T>A (p.Phe1528Ile) n.632-22007A>T n.306-22007A>T n.318-22007A>T c.3645+795T>A (n.3645+795T>A) | |
| 12 | g.21805204G>C | CA603673898 | ABCC9 | c.4620C>G (p.Leu1540=) n.2089+794C>G c.*3610+794C>G (n.*3610+794C>G) c.*536+794C>G (n.*536+794C>G) c.4212-6066C>G (n.4212-6066C>G) n.977+794C>G c.4461+794C>G (n.4461+794C>G) c.4512+794C>G (n.4512+794C>G) c.3501C>G (p.Leu1167=) c.4473+794C>G (n.4473+794C>G) c.4371+794C>G (n.4371+794C>G) c.4581C>G (p.Leu1527=) n.632-22006G>C n.306-22006G>C n.318-22006G>C c.3645+794C>G (n.3645+794C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805204G= | CA2021290500 | ABCC9 | c.4620C= (p.Leu1540=) n.2089+794C= c.*3610+794C= (n.*3610+794C=) c.*536+794C= (n.*536+794C=) c.4212-6066C= (n.4212-6066C=) n.977+794C= c.4461+794C= (n.4461+794C=) c.4512+794C= (n.4512+794C=) c.3501C= (p.Leu1167=) c.4473+794C= (n.4473+794C=) c.4371+794C= (n.4371+794C=) c.4581C= (p.Leu1527=) n.632-22006G= n.306-22006G= n.318-22006G= c.3645+794C= (n.3645+794C=) | |
| 12 | g.21805204G>T | CA945506905 | ABCC9 | c.4620C>A (p.Leu1540=) n.2089+794C>A c.*3610+794C>A (n.*3610+794C>A) c.*536+794C>A (n.*536+794C>A) c.4212-6066C>A (n.4212-6066C>A) n.977+794C>A c.4461+794C>A (n.4461+794C>A) c.4512+794C>A (n.4512+794C>A) c.3501C>A (p.Leu1167=) c.4473+794C>A (n.4473+794C>A) c.4371+794C>A (n.4371+794C>A) c.4581C>A (p.Leu1527=) n.632-22006G>T n.306-22006G>T n.318-22006G>T c.3645+794C>A (n.3645+794C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |