Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.632-22104T>C
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n.318-22104T>C
c.3645+892A>G (n.3645+892A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805106T>GCA2617929140ABCC9c.*38+30A>C (n.*38+30A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805110T>GCA2575003819ABCC9c.*38+26A>C (n.*38+26A>C)
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n.977+888A>C
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n.632-22100T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2089+886del
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gnomAD v4
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n.977+885C>T
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gnomAD v4
12g.21805114A>TCA2617929144ABCC9c.*38+22T>A (n.*38+22T>A)
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n.977+884T>A
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gnomAD v4
12g.21805115G>ACA233607407ABCC9c.*38+21C>T (n.*38+21C>T)
n.2089+883C>T
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n.977+883C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805115G=CA2021290367ABCC9c.*38+21C= (n.*38+21C=)
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n.632-22095G=
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n.318-22095G=
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12g.21805116G>ACA2617929145ABCC9c.*38+20C>T (n.*38+20C>T)
n.2089+882C>T
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n.977+882C>T
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n.632-22094G>A
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c.3645+882C>T (n.3645+882C>T)
gnomAD v4
12g.21805117A=CA2021290369ABCC9c.*38+19T= (n.*38+19T=)
n.2089+881T=
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n.318-22093A=
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12g.21805117A>GCA233607410ABCC9c.*38+19T>C (n.*38+19T>C)
n.2089+881T>C
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n.977+881T>C
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c.4371+881T>C (n.4371+881T>C)
n.632-22093A>G
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dbSNP gnomAD v4
12g.21805117A>TCA2575003821ABCC9c.*38+19T>A (n.*38+19T>A)
n.2089+881T>A
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n.977+881T>A
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n.632-22093A>T
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n.318-22093A>T
c.3645+881T>A (n.3645+881T>A)
gnomAD v4
12g.21805118T>CCA2617929146ABCC9c.*38+18A>G (n.*38+18A>G)
n.2089+880A>G
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n.632-22092T>C
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n.318-22092T>C
c.3645+880A>G (n.3645+880A>G)
gnomAD v4
12g.21805119A=CA2021290370ABCC9c.*38+17T= (n.*38+17T=)
n.2089+879T=
c.*3610+879T= (n.*3610+879T=)
c.*536+879T= (n.*536+879T=)
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n.977+879T=
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c.4512+879T= (n.4512+879T=)
c.4688+17T= (n.4688+17T=)
c.4473+879T= (n.4473+879T=)
c.4371+879T= (n.4371+879T=)
n.632-22091A=
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n.318-22091A=
c.3645+879T= (n.3645+879T=)
12g.21805119A>GCA2021290371ABCC9c.*38+17T>C (n.*38+17T>C)
n.2089+879T>C
c.*3610+879T>C (n.*3610+879T>C)
c.*536+879T>C (n.*536+879T>C)
c.4212-5981T>C (n.4212-5981T>C)
n.977+879T>C
c.4461+879T>C (n.4461+879T>C)
c.4512+879T>C (n.4512+879T>C)
c.4688+17T>C (n.4688+17T>C)
c.4473+879T>C (n.4473+879T>C)
c.4371+879T>C (n.4371+879T>C)
n.632-22091A>G
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n.318-22091A>G
c.3645+879T>C (n.3645+879T>C)
dbSNP
12g.21805120C=CA2021290372ABCC9c.*38+16G= (n.*38+16G=)
n.2089+878G=
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n.977+878G=
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c.4688+16G= (n.4688+16G=)
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12g.21805120C>TCA945506878ABCC9c.*38+16G>A (n.*38+16G>A)
n.2089+878G>A
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n.977+878G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21805123C>GCA2617929148ABCC9c.*38+13G>C (n.*38+13G>C)
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gnomAD v4
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n.2089+874A>G
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gnomAD v4
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n.2089+873T=
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12g.21805125A>GCA686423008ABCC9c.*38+11T>C (n.*38+11T>C)
n.2089+873T>C
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n.977+873T>C
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n.318-22085A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.977+871C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2089+867T>C
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n.977+867T>C
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n.632-22079A>G
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dbSNP
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n.2089+863G>A
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n.977+863G>A
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c.3645+863G>A (n.3645+863G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2089+862G>T
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n.977+862G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805136C=CA2021290377ABCC9c.*38G= (n.*38G=)
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12g.21805136C>GCA2575003824ABCC9c.*38G>C (n.*38G>C)
n.2089+862G>C
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n.977+862G>C
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n.632-22074C>G
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12g.21805136C>TCA6480790ABCC9c.*38G>A (n.*38G>A)
n.2089+862G>A
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n.977+862G>A
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n.632-22074C>T
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c.3645+862G>A (n.3645+862G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805137G>ACA6480792ABCC9c.*37C>T (n.*37C>T)
n.2089+861C>T
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n.977+861C>T
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c.4371+861C>T (n.4371+861C>T)
n.632-22073G>A
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n.318-22073G>A
c.3645+861C>T (n.3645+861C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805137G>CCA2794816222ABCC9c.*37C>G (n.*37C>G)
n.2089+861C>G
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n.632-22073G>C
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n.318-22073G>C
c.3645+861C>G (n.3645+861C>G)
12g.21805137G=CA2021290383ABCC9c.*37C= (n.*37C=)
n.2089+861C=
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c.4512+861C= (n.4512+861C=)
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n.977+860C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21805141A>GCA2575003832ABCC9c.*33T>C (n.*33T>C)
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n.2089+856T=
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n.977+856T=
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12g.21805142A>CCA2617929152ABCC9c.*32T>G (n.*32T>G)
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n.977+856T>G
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gnomAD v4
12g.21805142A>GCA6480794ABCC9c.*32T>C (n.*32T>C)
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n.977+856T>C
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n.632-22068A>G
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n.318-22068A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805142A>TCA2021290395ABCC9c.*32T>A (n.*32T>A)
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n.977+856T>A
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n.318-22068A>T
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dbSNP
12g.21805144G>ACA2617929153ABCC9c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2089+854C>T
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n.977+854C>T
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c.4371+854C>T (n.4371+854C>T)
n.632-22066G>A
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n.318-22066G>A
c.3645+854C>T (n.3645+854C>T)
gnomAD v4
12g.21805146C>GCA2551015658ABCC9c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2089+852G>C
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n.977+852G>C
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gnomAD v4
12g.21805146_21805147insGACA2617929154ABCC9c.*27_*28insTC (n.*27_*28insTC)
n.2089+851_2089+852insTC
c.*3610+851_*3610+852insTC (n.*3610+851_*3610+852insTC)
c.*536+851_*536+852insTC (n.*536+851_*536+852insTC)
c.4212-6009_4212-6008insTC (n.4212-6009_4212-6008insTC)
n.977+851_977+852insTC
c.4461+851_4461+852insTC (n.4461+851_4461+852insTC)
c.4512+851_4512+852insTC (n.4512+851_4512+852insTC)
c.4677_4678insTC (n.4677_4678insTC)
c.4473+851_4473+852insTC (n.4473+851_4473+852insTC)
c.4371+851_4371+852insTC (n.4371+851_4371+852insTC)
n.632-22064_632-22063insGA
n.306-22064_306-22063insGA
n.318-22064_318-22063insGA
c.3645+851_3645+852insTC (n.3645+851_3645+852insTC)
gnomAD v4
12g.21805148G>TCA2538627266ABCC9c.*26C>A (n.*26C>A)
n.2089+850C>A
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n.977+850C>A
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c.4512+850C>A (n.4512+850C>A)
c.4676C>A (n.4676C>A)
c.4473+850C>A (n.4473+850C>A)
c.4371+850C>A (n.4371+850C>A)
n.632-22062G>T
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n.318-22062G>T
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12g.21805149A>CCA2575003833ABCC9c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2089+849T>G
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n.977+849T>G
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12g.21805150C=CA2021290397ABCC9c.*24G= (n.*24G=)
n.2089+848G=
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n.977+848G=
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n.632-22060C=
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12g.21805150C>GCA603673891ABCC9c.*24G>C (n.*24G>C)
n.2089+848G>C
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n.977+848G>C
c.4461+848G>C (n.4461+848G>C)
c.4512+848G>C (n.4512+848G>C)
c.4674G>C (n.4674G>C)
c.4473+848G>C (n.4473+848G>C)
c.4371+848G>C (n.4371+848G>C)
n.632-22060C>G
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n.318-22060C>G
c.3645+848G>C (n.3645+848G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805153G>CCA6480795ABCC9c.*21C>G (n.*21C>G)
n.2089+845C>G
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n.977+845C>G
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n.632-22057G>C
n.306-22057G>C
n.318-22057G>C
c.3645+845C>G (n.3645+845C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805153G=CA2021290399ABCC9c.*21C= (n.*21C=)
n.2089+845C=
c.*3610+845C= (n.*3610+845C=)
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n.977+845C=
c.4461+845C= (n.4461+845C=)
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c.4671C= (n.4671C=)
c.4473+845C= (n.4473+845C=)
c.4371+845C= (n.4371+845C=)
n.632-22057G=
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n.318-22057G=
c.3645+845C= (n.3645+845C=)
12g.21805153G>TCA2617929155ABCC9c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2089+845C>A
c.*3610+845C>A (n.*3610+845C>A)
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n.977+845C>A
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gnomAD v4
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n.977+844C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21805159A=CA2021290409ABCC9c.*15T= (n.*15T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2089+837T=
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n.977+837T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2089+836C>A
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n.977+836C>A
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n.632-22048G>T
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12g.21805163A>CCA2530592859ABCC9c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2089+835T>G
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c.4212-6025T>G (n.4212-6025T>G)
n.977+835T>G
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12g.21805163A>GCA2617929161ABCC9c.*11T>C (n.*11T>C)
n.2089+835T>C
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c.4212-6025T>C (n.4212-6025T>C)
n.977+835T>C
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gnomAD v4
12g.21805165C>TCA2617929162ABCC9c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2089+833G>A
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c.*536+833G>A (n.*536+833G>A)
c.4212-6027G>A (n.4212-6027G>A)
n.977+833G>A
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n.632-22045C>T
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n.318-22045C>T
c.3645+833G>A (n.3645+833G>A)
gnomAD v4
12g.21805166A=CA2021290423ABCC9c.*8T= (n.*8T=)
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n.977+832T=
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n.632-22044A=
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12g.21805166A>CCA2514962406ABCC9c.*8T>G (n.*8T>G)
n.2089+832T>G
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n.977+832T>G
c.4461+832T>G (n.4461+832T>G)
c.4512+832T>G (n.4512+832T>G)
c.4658T>G (n.4658T>G)
c.4473+832T>G (n.4473+832T>G)
c.4371+832T>G (n.4371+832T>G)
n.632-22044A>C
n.306-22044A>C
n.318-22044A>C
c.3645+832T>G (n.3645+832T>G)
gnomAD v4
12g.21805166A>TCA2021290424ABCC9c.*8T>A (n.*8T>A)
n.2089+832T>A
c.*3610+832T>A (n.*3610+832T>A)
c.*536+832T>A (n.*536+832T>A)
c.4212-6028T>A (n.4212-6028T>A)
n.977+832T>A
c.4461+832T>A (n.4461+832T>A)
c.4512+832T>A (n.4512+832T>A)
c.4658T>A (n.4658T>A)
c.4473+832T>A (n.4473+832T>A)
c.4371+832T>A (n.4371+832T>A)
n.632-22044A>T
n.306-22044A>T
n.318-22044A>T
c.3645+832T>A (n.3645+832T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21805167T>ACA654525379ABCC9c.*7A>T (n.*7A>T)
n.2089+831A>T
c.*3610+831A>T (n.*3610+831A>T)
c.*536+831A>T (n.*536+831A>T)
c.4212-6029A>T (n.4212-6029A>T)
n.977+831A>T
c.4461+831A>T (n.4461+831A>T)
c.4512+831A>T (n.4512+831A>T)
c.4657A>T (n.4657A>T)
c.4473+831A>T (n.4473+831A>T)
c.4371+831A>T (n.4371+831A>T)
n.632-22043T>A
n.306-22043T>A
n.318-22043T>A
c.3645+831A>T (n.3645+831A>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21805169A>CCA2794816227ABCC9c.*5T>G (n.*5T>G)
n.2089+829T>G
c.*3610+829T>G (n.*3610+829T>G)
c.*536+829T>G (n.*536+829T>G)
c.4212-6031T>G (n.4212-6031T>G)
n.977+829T>G
c.4461+829T>G (n.4461+829T>G)
c.4512+829T>G (n.4512+829T>G)
c.4655T>G (n.4655T>G)
c.4473+829T>G (n.4473+829T>G)
c.4371+829T>G (n.4371+829T>G)
n.632-22041A>C
n.306-22041A>C
n.318-22041A>C
c.3645+829T>G (n.3645+829T>G)
12g.21805169A>GCA2617929163ABCC9c.*5T>C (n.*5T>C)
n.2089+829T>C
c.*3610+829T>C (n.*3610+829T>C)
c.*536+829T>C (n.*536+829T>C)
c.4212-6031T>C (n.4212-6031T>C)
n.977+829T>C
c.4461+829T>C (n.4461+829T>C)
c.4512+829T>C (n.4512+829T>C)
c.4655T>C (n.4655T>C)
c.4473+829T>C (n.4473+829T>C)
c.4371+829T>C (n.4371+829T>C)
n.632-22041A>G
n.306-22041A>G
n.318-22041A>G
c.3645+829T>C (n.3645+829T>C)
gnomAD v4
12g.21805170T>CCA2617929164ABCC9c.*4A>G (n.*4A>G)
n.2089+828A>G
c.*3610+828A>G (n.*3610+828A>G)
c.*536+828A>G (n.*536+828A>G)
c.4212-6032A>G (n.4212-6032A>G)
n.977+828A>G
c.4461+828A>G (n.4461+828A>G)
c.4512+828A>G (n.4512+828A>G)
c.4654A>G (n.4654A>G)
c.4473+828A>G (n.4473+828A>G)
c.4371+828A>G (n.4371+828A>G)
n.632-22040T>C
n.306-22040T>C
n.318-22040T>C
c.3645+828A>G (n.3645+828A>G)
gnomAD v4
12g.21805172delCA2510560081ABCC9c.*3del (n.*3del)
n.2089+827del
c.*3610+827del (n.*3610+827del)
c.*536+827del (n.*536+827del)
c.4212-6033del (n.4212-6033del)
n.977+827del
c.4461+827del (n.4461+827del)
c.4512+827del (n.4512+827del)
c.4653del (n.4653del)
c.4473+827del (n.4473+827del)
c.4371+827del (n.4371+827del)
n.632-22038del
n.306-22038del
n.318-22038del
c.3645+827del (n.3645+827del)
12g.21805172G>ACA2499221578ABCC9c.*2C>T (n.*2C>T)
n.2089+826C>T
c.*3610+826C>T (n.*3610+826C>T)
c.*536+826C>T (n.*536+826C>T)
c.4212-6034C>T (n.4212-6034C>T)
n.977+826C>T
c.4461+826C>T (n.4461+826C>T)
c.4512+826C>T (n.4512+826C>T)
c.4652C>T (n.4652C>T)
c.4473+826C>T (n.4473+826C>T)
c.4371+826C>T (n.4371+826C>T)
n.632-22038G>A
n.306-22038G>A
n.318-22038G>A
c.3645+826C>T (n.3645+826C>T)
ClinVar dbSNP
12g.21805172G>TCA654525380ABCC9c.*2C>A (n.*2C>A)
n.2089+826C>A
c.*3610+826C>A (n.*3610+826C>A)
c.*536+826C>A (n.*536+826C>A)
c.4212-6034C>A (n.4212-6034C>A)
n.977+826C>A
c.4461+826C>A (n.4461+826C>A)
c.4512+826C>A (n.4512+826C>A)
c.4652C>A (n.4652C>A)
c.4473+826C>A (n.4473+826C>A)
c.4371+826C>A (n.4371+826C>A)
n.632-22038G>T
n.306-22038G>T
n.318-22038G>T
c.3645+826C>A (n.3645+826C>A)
COSMIC
12g.21805174C>ACA384128568ABCC9c.4650G>T (p.Ter1550Tyr)
n.2089+824G>T
c.*3610+824G>T (n.*3610+824G>T)
c.*536+824G>T (n.*536+824G>T)
c.4212-6036G>T (n.4212-6036G>T)
n.977+824G>T
c.4461+824G>T (n.4461+824G>T)
c.4512+824G>T (n.4512+824G>T)
c.3531G>T (p.Ter1177Tyr)
c.4473+824G>T (n.4473+824G>T)
c.4371+824G>T (n.4371+824G>T)
c.4611G>T (p.Ter1537Tyr)
n.632-22036C>A
n.306-22036C>A
n.318-22036C>A
c.3645+824G>T (n.3645+824G>T)
12g.21805174C=CA2021290425ABCC9c.4650G= (p.Ter1550=)
n.2089+824G=
c.*3610+824G= (n.*3610+824G=)
c.*536+824G= (n.*536+824G=)
c.4212-6036G= (n.4212-6036G=)
n.977+824G=
c.4461+824G= (n.4461+824G=)
c.4512+824G= (n.4512+824G=)
c.3531G= (p.Ter1177=)
c.4473+824G= (n.4473+824G=)
c.4371+824G= (n.4371+824G=)
c.4611G= (p.Ter1537=)
n.632-22036C=
n.306-22036C=
n.318-22036C=
c.3645+824G= (n.3645+824G=)
12g.21805174C>GCA384128572ABCC9c.4650G>C (p.Ter1550Tyr)
n.2089+824G>C
c.*3610+824G>C (n.*3610+824G>C)
c.*536+824G>C (n.*536+824G>C)
c.4212-6036G>C (n.4212-6036G>C)
n.977+824G>C
c.4461+824G>C (n.4461+824G>C)
c.4512+824G>C (n.4512+824G>C)
c.3531G>C (p.Ter1177Tyr)
c.4473+824G>C (n.4473+824G>C)
c.4371+824G>C (n.4371+824G>C)
c.4611G>C (p.Ter1537Tyr)
n.632-22036C>G
n.306-22036C>G
n.318-22036C>G
c.3645+824G>C (n.3645+824G>C)
ClinVar dbSNP
12g.21805174C>TCA2572485060ABCC9c.4650G>A (p.Ter1550=)
n.2089+824G>A
c.*3610+824G>A (n.*3610+824G>A)
c.*536+824G>A (n.*536+824G>A)
c.4212-6036G>A (n.4212-6036G>A)
n.977+824G>A
c.4461+824G>A (n.4461+824G>A)
c.4512+824G>A (n.4512+824G>A)
c.3531G>A (p.Ter1177=)
c.4473+824G>A (n.4473+824G>A)
c.4371+824G>A (n.4371+824G>A)
c.4611G>A (p.Ter1537=)
n.632-22036C>T
n.306-22036C>T
n.318-22036C>T
c.3645+824G>A (n.3645+824G>A)
ClinVar gnomAD v4
12g.21805175T>ACA384128580ABCC9c.4649A>T (p.Ter1550Leu)
n.2089+823A>T
c.*3610+823A>T (n.*3610+823A>T)
c.*536+823A>T (n.*536+823A>T)
c.4212-6037A>T (n.4212-6037A>T)
n.977+823A>T
c.4461+823A>T (n.4461+823A>T)
c.4512+823A>T (n.4512+823A>T)
c.3530A>T (p.Ter1177Leu)
c.4473+823A>T (n.4473+823A>T)
c.4371+823A>T (n.4371+823A>T)
c.4610A>T (p.Ter1537Leu)
n.632-22035T>A
n.306-22035T>A
n.318-22035T>A
c.3645+823A>T (n.3645+823A>T)
12g.21805175T>CCA384128585ABCC9c.4649A>G (p.Ter1550Trp)
n.2089+823A>G
c.*3610+823A>G (n.*3610+823A>G)
c.*536+823A>G (n.*536+823A>G)
c.4212-6037A>G (n.4212-6037A>G)
n.977+823A>G
c.4461+823A>G (n.4461+823A>G)
c.4512+823A>G (n.4512+823A>G)
c.3530A>G (p.Ter1177Trp)
c.4473+823A>G (n.4473+823A>G)
c.4371+823A>G (n.4371+823A>G)
c.4610A>G (p.Ter1537Trp)
n.632-22035T>C
n.306-22035T>C
n.318-22035T>C
c.3645+823A>G (n.3645+823A>G)
12g.21805175T>GCA384128590ABCC9c.4649A>C (p.Ter1550Ser)
n.2089+823A>C
c.*3610+823A>C (n.*3610+823A>C)
c.*536+823A>C (n.*536+823A>C)
c.4212-6037A>C (n.4212-6037A>C)
n.977+823A>C
c.4461+823A>C (n.4461+823A>C)
c.4512+823A>C (n.4512+823A>C)
c.3530A>C (p.Ter1177Ser)
c.4473+823A>C (n.4473+823A>C)
c.4371+823A>C (n.4371+823A>C)
c.4610A>C (p.Ter1537Ser)
n.632-22035T>G
n.306-22035T>G
n.318-22035T>G
c.3645+823A>C (n.3645+823A>C)
12g.21805176A=CA2021290429ABCC9c.4648T= (p.Ter1550=)
n.2089+822T=
c.*3610+822T= (n.*3610+822T=)
c.*536+822T= (n.*536+822T=)
c.4212-6038T= (n.4212-6038T=)
n.977+822T=
c.4461+822T= (n.4461+822T=)
c.4512+822T= (n.4512+822T=)
c.3529T= (p.Ter1177=)
c.4473+822T= (n.4473+822T=)
c.4371+822T= (n.4371+822T=)
c.4609T= (p.Ter1537=)
n.632-22034A=
n.306-22034A=
n.318-22034A=
c.3645+822T= (n.3645+822T=)
12g.21805176A>CCA384128593ABCC9c.4648T>G (p.Ter1550Glu)
n.2089+822T>G
c.*3610+822T>G (n.*3610+822T>G)
c.*536+822T>G (n.*536+822T>G)
c.4212-6038T>G (n.4212-6038T>G)
n.977+822T>G
c.4461+822T>G (n.4461+822T>G)
c.4512+822T>G (n.4512+822T>G)
c.3529T>G (p.Ter1177Glu)
c.4473+822T>G (n.4473+822T>G)
c.4371+822T>G (n.4371+822T>G)
c.4609T>G (p.Ter1537Glu)
n.632-22034A>C
n.306-22034A>C
n.318-22034A>C
c.3645+822T>G (n.3645+822T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805176A>GCA384128595ABCC9c.4648T>C (p.Ter1550Gln)
n.2089+822T>C
c.*3610+822T>C (n.*3610+822T>C)
c.*536+822T>C (n.*536+822T>C)
c.4212-6038T>C (n.4212-6038T>C)
n.977+822T>C
c.4461+822T>C (n.4461+822T>C)
c.4512+822T>C (n.4512+822T>C)
c.3529T>C (p.Ter1177Gln)
c.4473+822T>C (n.4473+822T>C)
c.4371+822T>C (n.4371+822T>C)
c.4609T>C (p.Ter1537Gln)
n.632-22034A>G
n.306-22034A>G
n.318-22034A>G
c.3645+822T>C (n.3645+822T>C)
12g.21805176A>TCA384128596ABCC9c.4648T>A (p.Ter1550Lys)
n.2089+822T>A
c.*3610+822T>A (n.*3610+822T>A)
c.*536+822T>A (n.*536+822T>A)
c.4212-6038T>A (n.4212-6038T>A)
n.977+822T>A
c.4461+822T>A (n.4461+822T>A)
c.4512+822T>A (n.4512+822T>A)
c.3529T>A (p.Ter1177Lys)
c.4473+822T>A (n.4473+822T>A)
c.4371+822T>A (n.4371+822T>A)
c.4609T>A (p.Ter1537Lys)
n.632-22034A>T
n.306-22034A>T
n.318-22034A>T
c.3645+822T>A (n.3645+822T>A)
12g.21805177C>ACA384128598ABCC9c.4647G>T (p.Lys1549Asn)
n.2089+821G>T
c.*3610+821G>T (n.*3610+821G>T)
c.*536+821G>T (n.*536+821G>T)
c.4212-6039G>T (n.4212-6039G>T)
n.977+821G>T
c.4461+821G>T (n.4461+821G>T)
c.4512+821G>T (n.4512+821G>T)
c.3528G>T (p.Lys1176Asn)
c.4473+821G>T (n.4473+821G>T)
c.4371+821G>T (n.4371+821G>T)
c.4608G>T (p.Lys1536Asn)
n.632-22033C>A
n.306-22033C>A
n.318-22033C>A
c.3645+821G>T (n.3645+821G>T)
COSMIC
12g.21805177C=CA2021290432ABCC9c.4647G= (p.Lys1549=)
n.2089+821G=
c.*3610+821G= (n.*3610+821G=)
c.*536+821G= (n.*536+821G=)
c.4212-6039G= (n.4212-6039G=)
n.977+821G=
c.4461+821G= (n.4461+821G=)
c.4512+821G= (n.4512+821G=)
c.3528G= (p.Lys1176=)
c.4473+821G= (n.4473+821G=)
c.4371+821G= (n.4371+821G=)
c.4608G= (p.Lys1536=)
n.632-22033C=
n.306-22033C=
n.318-22033C=
c.3645+821G= (n.3645+821G=)
12g.21805177C>GCA384128610ABCC9c.4647G>C (p.Lys1549Asn)
n.2089+821G>C
c.*3610+821G>C (n.*3610+821G>C)
c.*536+821G>C (n.*536+821G>C)
c.4212-6039G>C (n.4212-6039G>C)
n.977+821G>C
c.4461+821G>C (n.4461+821G>C)
c.4512+821G>C (n.4512+821G>C)
c.3528G>C (p.Lys1176Asn)
c.4473+821G>C (n.4473+821G>C)
c.4371+821G>C (n.4371+821G>C)
c.4608G>C (p.Lys1536Asn)
n.632-22033C>G
n.306-22033C>G
n.318-22033C>G
c.3645+821G>C (n.3645+821G>C)
12g.21805177C>TCA945506887ABCC9c.4647G>A (p.Lys1549=)
n.2089+821G>A
c.*3610+821G>A (n.*3610+821G>A)
c.*536+821G>A (n.*536+821G>A)
c.4212-6039G>A (n.4212-6039G>A)
n.977+821G>A
c.4461+821G>A (n.4461+821G>A)
c.4512+821G>A (n.4512+821G>A)
c.3528G>A (p.Lys1176=)
c.4473+821G>A (n.4473+821G>A)
c.4371+821G>A (n.4371+821G>A)
c.4608G>A (p.Lys1536=)
n.632-22033C>T
n.306-22033C>T
n.318-22033C>T
c.3645+821G>A (n.3645+821G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805178T>ACA384128611ABCC9c.4646A>T (p.Lys1549Met)
n.2089+820A>T
c.*3610+820A>T (n.*3610+820A>T)
c.*536+820A>T (n.*536+820A>T)
c.4212-6040A>T (n.4212-6040A>T)
n.977+820A>T
c.4461+820A>T (n.4461+820A>T)
c.4512+820A>T (n.4512+820A>T)
c.3527A>T (p.Lys1176Met)
c.4473+820A>T (n.4473+820A>T)
c.4371+820A>T (n.4371+820A>T)
c.4607A>T (p.Lys1536Met)
n.632-22032T>A
n.306-22032T>A
n.318-22032T>A
c.3645+820A>T (n.3645+820A>T)
12g.21805178T>CCA6480797ABCC9c.4646A>G (p.Lys1549Arg)
n.2089+820A>G
c.*3610+820A>G (n.*3610+820A>G)
c.*536+820A>G (n.*536+820A>G)
c.4212-6040A>G (n.4212-6040A>G)
n.977+820A>G
c.4461+820A>G (n.4461+820A>G)
c.4512+820A>G (n.4512+820A>G)
c.3527A>G (p.Lys1176Arg)
c.4473+820A>G (n.4473+820A>G)
c.4371+820A>G (n.4371+820A>G)
c.4607A>G (p.Lys1536Arg)
n.632-22032T>C
n.306-22032T>C
n.318-22032T>C
c.3645+820A>G (n.3645+820A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.21805178T>GCA384128614ABCC9c.4646A>C (p.Lys1549Thr)
n.2089+820A>C
c.*3610+820A>C (n.*3610+820A>C)
c.*536+820A>C (n.*536+820A>C)
c.4212-6040A>C (n.4212-6040A>C)
n.977+820A>C
c.4461+820A>C (n.4461+820A>C)
c.4512+820A>C (n.4512+820A>C)
c.3527A>C (p.Lys1176Thr)
c.4473+820A>C (n.4473+820A>C)
c.4371+820A>C (n.4371+820A>C)
c.4607A>C (p.Lys1536Thr)
n.632-22032T>G
n.306-22032T>G
n.318-22032T>G
c.3645+820A>C (n.3645+820A>C)
12g.21805178T=CA2021290435ABCC9c.4646A= (p.Lys1549=)
n.2089+820A=
c.*3610+820A= (n.*3610+820A=)
c.*536+820A= (n.*536+820A=)
c.4212-6040A= (n.4212-6040A=)
n.977+820A=
c.4461+820A= (n.4461+820A=)
c.4512+820A= (n.4512+820A=)
c.3527A= (p.Lys1176=)
c.4473+820A= (n.4473+820A=)
c.4371+820A= (n.4371+820A=)
c.4607A= (p.Lys1536=)
n.632-22032T=
n.306-22032T=
n.318-22032T=
c.3645+820A= (n.3645+820A=)
12g.21805179T>ACA384128618ABCC9c.4645A>T (p.Lys1549Ter)
n.2089+819A>T
c.*3610+819A>T (n.*3610+819A>T)
c.*536+819A>T (n.*536+819A>T)
c.4212-6041A>T (n.4212-6041A>T)
n.977+819A>T
c.4461+819A>T (n.4461+819A>T)
c.4512+819A>T (n.4512+819A>T)
c.3526A>T (p.Lys1176Ter)
c.4473+819A>T (n.4473+819A>T)
c.4371+819A>T (n.4371+819A>T)
c.4606A>T (p.Lys1536Ter)
n.632-22031T>A
n.306-22031T>A
n.318-22031T>A
c.3645+819A>T (n.3645+819A>T)
12g.21805179T>CCA384128628ABCC9c.4645A>G (p.Lys1549Glu)
n.2089+819A>G
c.*3610+819A>G (n.*3610+819A>G)
c.*536+819A>G (n.*536+819A>G)
c.4212-6041A>G (n.4212-6041A>G)
n.977+819A>G
c.4461+819A>G (n.4461+819A>G)
c.4512+819A>G (n.4512+819A>G)
c.3526A>G (p.Lys1176Glu)
c.4473+819A>G (n.4473+819A>G)
c.4371+819A>G (n.4371+819A>G)
c.4606A>G (p.Lys1536Glu)
n.632-22031T>C
n.306-22031T>C
n.318-22031T>C
c.3645+819A>G (n.3645+819A>G)
dbSNP
12g.21805179T>GCA384128623ABCC9c.4645A>C (p.Lys1549Gln)
n.2089+819A>C
c.*3610+819A>C (n.*3610+819A>C)
c.*536+819A>C (n.*536+819A>C)
c.4212-6041A>C (n.4212-6041A>C)
n.977+819A>C
c.4461+819A>C (n.4461+819A>C)
c.4512+819A>C (n.4512+819A>C)
c.3526A>C (p.Lys1176Gln)
c.4473+819A>C (n.4473+819A>C)
c.4371+819A>C (n.4371+819A>C)
c.4606A>C (p.Lys1536Gln)
n.632-22031T>G
n.306-22031T>G
n.318-22031T>G
c.3645+819A>C (n.3645+819A>C)
12g.21805179T=CA2021290436ABCC9c.4645A= (p.Lys1549=)
n.2089+819A=
c.*3610+819A= (n.*3610+819A=)
c.*536+819A= (n.*536+819A=)
c.4212-6041A= (n.4212-6041A=)
n.977+819A=
c.4461+819A= (n.4461+819A=)
c.4512+819A= (n.4512+819A=)
c.3526A= (p.Lys1176=)
c.4473+819A= (n.4473+819A=)
c.4371+819A= (n.4371+819A=)
c.4606A= (p.Lys1536=)
n.632-22031T=
n.306-22031T=
n.318-22031T=
c.3645+819A= (n.3645+819A=)
12g.21805180G>ACA945506893ABCC9c.4644C>T (p.Asn1548=)
n.2089+818C>T
c.*3610+818C>T (n.*3610+818C>T)
c.*536+818C>T (n.*536+818C>T)
c.4212-6042C>T (n.4212-6042C>T)
n.977+818C>T
c.4461+818C>T (n.4461+818C>T)
c.4512+818C>T (n.4512+818C>T)
c.3525C>T (p.Asn1175=)
c.4473+818C>T (n.4473+818C>T)
c.4371+818C>T (n.4371+818C>T)
c.4605C>T (p.Asn1535=)
n.632-22030G>A
n.306-22030G>A
n.318-22030G>A
c.3645+818C>T (n.3645+818C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805180G>CCA384128633ABCC9c.4644C>G (p.Asn1548Lys)
n.2089+818C>G
c.*3610+818C>G (n.*3610+818C>G)
c.*536+818C>G (n.*536+818C>G)
c.4212-6042C>G (n.4212-6042C>G)
n.977+818C>G
c.4461+818C>G (n.4461+818C>G)
c.4512+818C>G (n.4512+818C>G)
c.3525C>G (p.Asn1175Lys)
c.4473+818C>G (n.4473+818C>G)
c.4371+818C>G (n.4371+818C>G)
c.4605C>G (p.Asn1535Lys)
n.632-22030G>C
n.306-22030G>C
n.318-22030G>C
c.3645+818C>G (n.3645+818C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21805180G=CA2021290439ABCC9c.4644C= (p.Asn1548=)
n.2089+818C=
c.*3610+818C= (n.*3610+818C=)
c.*536+818C= (n.*536+818C=)
c.4212-6042C= (n.4212-6042C=)
n.977+818C=
c.4461+818C= (n.4461+818C=)
c.4512+818C= (n.4512+818C=)
c.3525C= (p.Asn1175=)
c.4473+818C= (n.4473+818C=)
c.4371+818C= (n.4371+818C=)
c.4605C= (p.Asn1535=)
n.632-22030G=
n.306-22030G=
n.318-22030G=
c.3645+818C= (n.3645+818C=)
12g.21805180G>TCA384128646ABCC9c.4644C>A (p.Asn1548Lys)
n.2089+818C>A
c.*3610+818C>A (n.*3610+818C>A)
c.*536+818C>A (n.*536+818C>A)
c.4212-6042C>A (n.4212-6042C>A)
n.977+818C>A
c.4461+818C>A (n.4461+818C>A)
c.4512+818C>A (n.4512+818C>A)
c.3525C>A (p.Asn1175Lys)
c.4473+818C>A (n.4473+818C>A)
c.4371+818C>A (n.4371+818C>A)
c.4605C>A (p.Asn1535Lys)
n.632-22030G>T
n.306-22030G>T
n.318-22030G>T
c.3645+818C>A (n.3645+818C>A)
12g.21805181T>ACA384128654ABCC9c.4643A>T (p.Asn1548Ile)
n.2089+817A>T
c.*3610+817A>T (n.*3610+817A>T)
c.*536+817A>T (n.*536+817A>T)
c.4212-6043A>T (n.4212-6043A>T)
n.977+817A>T
c.4461+817A>T (n.4461+817A>T)
c.4512+817A>T (n.4512+817A>T)
c.3524A>T (p.Asn1175Ile)
c.4473+817A>T (n.4473+817A>T)
c.4371+817A>T (n.4371+817A>T)
c.4604A>T (p.Asn1535Ile)
n.632-22029T>A
n.306-22029T>A
n.318-22029T>A
c.3645+817A>T (n.3645+817A>T)
12g.21805181T>CCA384128657ABCC9c.4643A>G (p.Asn1548Ser)
n.2089+817A>G
c.*3610+817A>G (n.*3610+817A>G)
c.*536+817A>G (n.*536+817A>G)
c.4212-6043A>G (n.4212-6043A>G)
n.977+817A>G
c.4461+817A>G (n.4461+817A>G)
c.4512+817A>G (n.4512+817A>G)
c.3524A>G (p.Asn1175Ser)
c.4473+817A>G (n.4473+817A>G)
c.4371+817A>G (n.4371+817A>G)
c.4604A>G (p.Asn1535Ser)
n.632-22029T>C
n.306-22029T>C
n.318-22029T>C
c.3645+817A>G (n.3645+817A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21805181T>GCA384128670ABCC9c.4643A>C (p.Asn1548Thr)
n.2089+817A>C
c.*3610+817A>C (n.*3610+817A>C)
c.*536+817A>C (n.*536+817A>C)
c.4212-6043A>C (n.4212-6043A>C)
n.977+817A>C
c.4461+817A>C (n.4461+817A>C)
c.4512+817A>C (n.4512+817A>C)
c.3524A>C (p.Asn1175Thr)
c.4473+817A>C (n.4473+817A>C)
c.4371+817A>C (n.4371+817A>C)
c.4604A>C (p.Asn1535Thr)
n.632-22029T>G
n.306-22029T>G
n.318-22029T>G
c.3645+817A>C (n.3645+817A>C)
12g.21805181T=CA2021290441ABCC9c.4643A= (p.Asn1548=)
n.2089+817A=
c.*3610+817A= (n.*3610+817A=)
c.*536+817A= (n.*536+817A=)
c.4212-6043A= (n.4212-6043A=)
n.977+817A=
c.4461+817A= (n.4461+817A=)
c.4512+817A= (n.4512+817A=)
c.3524A= (p.Asn1175=)
c.4473+817A= (n.4473+817A=)
c.4371+817A= (n.4371+817A=)
c.4604A= (p.Asn1535=)
n.632-22029T=
n.306-22029T=
n.318-22029T=
c.3645+817A= (n.3645+817A=)
12g.21805182T>ACA384128675ABCC9c.4642A>T (p.Asn1548Tyr)
n.2089+816A>T
c.*3610+816A>T (n.*3610+816A>T)
c.*536+816A>T (n.*536+816A>T)
c.4212-6044A>T (n.4212-6044A>T)
n.977+816A>T
c.4461+816A>T (n.4461+816A>T)
c.4512+816A>T (n.4512+816A>T)
c.3523A>T (p.Asn1175Tyr)
c.4473+816A>T (n.4473+816A>T)
c.4371+816A>T (n.4371+816A>T)
c.4603A>T (p.Asn1535Tyr)
n.632-22028T>A
n.306-22028T>A
n.318-22028T>A
c.3645+816A>T (n.3645+816A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805182T>CCA384128677ABCC9c.4642A>G (p.Asn1548Asp)
n.2089+816A>G
c.*3610+816A>G (n.*3610+816A>G)
c.*536+816A>G (n.*536+816A>G)
c.4212-6044A>G (n.4212-6044A>G)
n.977+816A>G
c.4461+816A>G (n.4461+816A>G)
c.4512+816A>G (n.4512+816A>G)
c.3523A>G (p.Asn1175Asp)
c.4473+816A>G (n.4473+816A>G)
c.4371+816A>G (n.4371+816A>G)
c.4603A>G (p.Asn1535Asp)
n.632-22028T>C
n.306-22028T>C
n.318-22028T>C
c.3645+816A>G (n.3645+816A>G)
12g.21805182T>GCA384128682ABCC9c.4642A>C (p.Asn1548His)
n.2089+816A>C
c.*3610+816A>C (n.*3610+816A>C)
c.*536+816A>C (n.*536+816A>C)
c.4212-6044A>C (n.4212-6044A>C)
n.977+816A>C
c.4461+816A>C (n.4461+816A>C)
c.4512+816A>C (n.4512+816A>C)
c.3523A>C (p.Asn1175His)
c.4473+816A>C (n.4473+816A>C)
c.4371+816A>C (n.4371+816A>C)
c.4603A>C (p.Asn1535His)
n.632-22028T>G
n.306-22028T>G
n.318-22028T>G
c.3645+816A>C (n.3645+816A>C)
12g.21805182T=CA2021290444ABCC9c.4642A= (p.Asn1548=)
n.2089+816A=
c.*3610+816A= (n.*3610+816A=)
c.*536+816A= (n.*536+816A=)
c.4212-6044A= (n.4212-6044A=)
n.977+816A=
c.4461+816A= (n.4461+816A=)
c.4512+816A= (n.4512+816A=)
c.3523A= (p.Asn1175=)
c.4473+816A= (n.4473+816A=)
c.4371+816A= (n.4371+816A=)
c.4603A= (p.Asn1535=)
n.632-22028T=
n.306-22028T=
n.318-22028T=
c.3645+816A= (n.3645+816A=)
12g.21805183G>CCA2617929165ABCC9c.4641C>G (p.Thr1547=)
n.2089+815C>G
c.*3610+815C>G (n.*3610+815C>G)
c.*536+815C>G (n.*536+815C>G)
c.4212-6045C>G (n.4212-6045C>G)
n.977+815C>G
c.4461+815C>G (n.4461+815C>G)
c.4512+815C>G (n.4512+815C>G)
c.3522C>G (p.Thr1174=)
c.4473+815C>G (n.4473+815C>G)
c.4371+815C>G (n.4371+815C>G)
c.4602C>G (p.Thr1534=)
n.632-22027G>C
n.306-22027G>C
n.318-22027G>C
c.3645+815C>G (n.3645+815C>G)
gnomAD v4
12g.21805183G>TCA2739271876ABCC9c.4641C>A (p.Thr1547=)
n.2089+815C>A
c.*3610+815C>A (n.*3610+815C>A)
c.*536+815C>A (n.*536+815C>A)
c.4212-6045C>A (n.4212-6045C>A)
n.977+815C>A
c.4461+815C>A (n.4461+815C>A)
c.4512+815C>A (n.4512+815C>A)
c.3522C>A (p.Thr1174=)
c.4473+815C>A (n.4473+815C>A)
c.4371+815C>A (n.4371+815C>A)
c.4602C>A (p.Thr1534=)
n.632-22027G>T
n.306-22027G>T
n.318-22027G>T
c.3645+815C>A (n.3645+815C>A)
ClinVar
12g.21805184G>ACA129007ABCC9c.4640C>T (p.Thr1547Ile)
n.2089+814C>T
c.*3610+814C>T (n.*3610+814C>T)
c.*536+814C>T (n.*536+814C>T)
c.4212-6046C>T (n.4212-6046C>T)
n.977+814C>T
c.4461+814C>T (n.4461+814C>T)
c.4512+814C>T (n.4512+814C>T)
c.3521C>T (p.Thr1174Ile)
c.4473+814C>T (n.4473+814C>T)
c.4371+814C>T (n.4371+814C>T)
c.4601C>T (p.Thr1534Ile)
n.632-22026G>A
n.306-22026G>A
n.318-22026G>A
c.3645+814C>T (n.3645+814C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21805184G>CCA384128683ABCC9c.4640C>G (p.Thr1547Ser)
n.2089+814C>G
c.*3610+814C>G (n.*3610+814C>G)
c.*536+814C>G (n.*536+814C>G)
c.4212-6046C>G (n.4212-6046C>G)
n.977+814C>G
c.4461+814C>G (n.4461+814C>G)
c.4512+814C>G (n.4512+814C>G)
c.3521C>G (p.Thr1174Ser)
c.4473+814C>G (n.4473+814C>G)
c.4371+814C>G (n.4371+814C>G)
c.4601C>G (p.Thr1534Ser)
n.632-22026G>C
n.306-22026G>C
n.318-22026G>C
c.3645+814C>G (n.3645+814C>G)
12g.21805184G=CA2021290447ABCC9c.4640C= (p.Thr1547=)
n.2089+814C=
c.*3610+814C= (n.*3610+814C=)
c.*536+814C= (n.*536+814C=)
c.4212-6046C= (n.4212-6046C=)
n.977+814C=
c.4461+814C= (n.4461+814C=)
c.4512+814C= (n.4512+814C=)
c.3521C= (p.Thr1174=)
c.4473+814C= (n.4473+814C=)
c.4371+814C= (n.4371+814C=)
c.4601C= (p.Thr1534=)
n.632-22026G=
n.306-22026G=
n.318-22026G=
c.3645+814C= (n.3645+814C=)
12g.21805184G>TCA384128689ABCC9c.4640C>A (p.Thr1547Asn)
n.2089+814C>A
c.*3610+814C>A (n.*3610+814C>A)
c.*536+814C>A (n.*536+814C>A)
c.4212-6046C>A (n.4212-6046C>A)
n.977+814C>A
c.4461+814C>A (n.4461+814C>A)
c.4512+814C>A (n.4512+814C>A)
c.3521C>A (p.Thr1174Asn)
c.4473+814C>A (n.4473+814C>A)
c.4371+814C>A (n.4371+814C>A)
c.4601C>A (p.Thr1534Asn)
n.632-22026G>T
n.306-22026G>T
n.318-22026G>T
c.3645+814C>A (n.3645+814C>A)
12g.21805185T>ACA384128710ABCC9c.4639A>T (p.Thr1547Ser)
n.2089+813A>T
c.*3610+813A>T (n.*3610+813A>T)
c.*536+813A>T (n.*536+813A>T)
c.4212-6047A>T (n.4212-6047A>T)
n.977+813A>T
c.4461+813A>T (n.4461+813A>T)
c.4512+813A>T (n.4512+813A>T)
c.3520A>T (p.Thr1174Ser)
c.4473+813A>T (n.4473+813A>T)
c.4371+813A>T (n.4371+813A>T)
c.4600A>T (p.Thr1534Ser)
n.632-22025T>A
n.306-22025T>A
n.318-22025T>A
c.3645+813A>T (n.3645+813A>T)
12g.21805185T>CCA384128709ABCC9c.4639A>G (p.Thr1547Ala)
n.2089+813A>G
c.*3610+813A>G (n.*3610+813A>G)
c.*536+813A>G (n.*536+813A>G)
c.4212-6047A>G (n.4212-6047A>G)
n.977+813A>G
c.4461+813A>G (n.4461+813A>G)
c.4512+813A>G (n.4512+813A>G)
c.3520A>G (p.Thr1174Ala)
c.4473+813A>G (n.4473+813A>G)
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c.4600A>G (p.Thr1534Ala)
n.632-22025T>C
n.306-22025T>C
n.318-22025T>C
c.3645+813A>G (n.3645+813A>G)
12g.21805185T>GCA384128699ABCC9c.4639A>C (p.Thr1547Pro)
n.2089+813A>C
c.*3610+813A>C (n.*3610+813A>C)
c.*536+813A>C (n.*536+813A>C)
c.4212-6047A>C (n.4212-6047A>C)
n.977+813A>C
c.4461+813A>C (n.4461+813A>C)
c.4512+813A>C (n.4512+813A>C)
c.3520A>C (p.Thr1174Pro)
c.4473+813A>C (n.4473+813A>C)
c.4371+813A>C (n.4371+813A>C)
c.4600A>C (p.Thr1534Pro)
n.632-22025T>G
n.306-22025T>G
n.318-22025T>G
c.3645+813A>C (n.3645+813A>C)

Number of alleles fetched