Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4371+927G>C (n.4371+927G>C)
n.632-22139C>G
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n.318-22139C>G
c.3645+927G>C (n.3645+927G>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2089+915A>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21805092G>TCA2617929135ABCC9c.*38+44C>A (n.*38+44C>A)
n.2089+906C>A
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n.977+906C>A
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gnomAD v4
12g.21805093C>TCA2617929136ABCC9c.*38+43G>A (n.*38+43G>A)
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n.632-22117C>T
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n.318-22117C>T
c.3645+905G>A (n.3645+905G>A)
gnomAD v4
12g.21805096T>CCA2021290359ABCC9c.*38+40A>G (n.*38+40A>G)
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n.632-22114T>C
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dbSNP
12g.21805096T=CA2021290358ABCC9c.*38+40A= (n.*38+40A=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21805107dupCA2617929139ABCC9c.*38+30dup (n.*38+30dup)
n.2089+892dup
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gnomAD v4
12g.21805107T>CCA2617929141ABCC9c.*38+29A>G (n.*38+29A>G)
n.2089+891A>G
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gnomAD v4
12g.21805109C=CA2021290365ABCC9c.*38+27G= (n.*38+27G=)
n.2089+889G=
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12g.21805109C>GCA2794816216ABCC9c.*38+27G>C (n.*38+27G>C)
n.2089+889G>C
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n.977+889G>C
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12g.21805109C>TCA603673874ABCC9c.*38+27G>A (n.*38+27G>A)
n.2089+889G>A
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n.977+889G>A
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n.632-22101C>T
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n.318-22101C>T
c.3645+889G>A (n.3645+889G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805110T>GCA2575003819ABCC9c.*38+26A>C (n.*38+26A>C)
n.2089+888A>C
c.*3610+888A>C (n.*3610+888A>C)
c.*536+888A>C (n.*536+888A>C)
c.4212-5972A>C (n.4212-5972A>C)
n.977+888A>C
c.4461+888A>C (n.4461+888A>C)
c.4512+888A>C (n.4512+888A>C)
c.4688+26A>C (n.4688+26A>C)
c.4473+888A>C (n.4473+888A>C)
c.4371+888A>C (n.4371+888A>C)
n.632-22100T>G
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n.318-22100T>G
c.3645+888A>C (n.3645+888A>C)
gnomAD v4
12g.21805111G>ACA2575003820ABCC9c.*38+25C>T (n.*38+25C>T)
n.2089+887C>T
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c.*536+887C>T (n.*536+887C>T)
c.4212-5973C>T (n.4212-5973C>T)
n.977+887C>T
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gnomAD v4
12g.21805112delCA2617929142ABCC9c.*38+24del (n.*38+24del)
n.2089+886del
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c.*536+886del (n.*536+886del)
c.4212-5974del (n.4212-5974del)
n.977+886del
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n.632-22098del
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gnomAD v4
12g.21805113G>ACA2617929143ABCC9c.*38+23C>T (n.*38+23C>T)
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gnomAD v4
12g.21805114A>TCA2617929144ABCC9c.*38+22T>A (n.*38+22T>A)
n.2089+884T>A
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n.977+884T>A
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gnomAD v4
12g.21805115G>ACA233607407ABCC9c.*38+21C>T (n.*38+21C>T)
n.2089+883C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805115G=CA2021290367ABCC9c.*38+21C= (n.*38+21C=)
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12g.21805116G>ACA2617929145ABCC9c.*38+20C>T (n.*38+20C>T)
n.2089+882C>T
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gnomAD v4
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12g.21805117A>GCA233607410ABCC9c.*38+19T>C (n.*38+19T>C)
n.2089+881T>C
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dbSNP gnomAD v4
12g.21805117A>TCA2575003821ABCC9c.*38+19T>A (n.*38+19T>A)
n.2089+881T>A
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gnomAD v4
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n.2089+880A>G
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gnomAD v4
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n.2089+879T=
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12g.21805119A>GCA2021290371ABCC9c.*38+17T>C (n.*38+17T>C)
n.2089+879T>C
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n.977+879T>C
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n.632-22091A>G
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dbSNP
12g.21805120C=CA2021290372ABCC9c.*38+16G= (n.*38+16G=)
n.2089+878G=
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n.977+878G=
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n.306-22090C=
n.318-22090C=
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12g.21805120C>TCA945506878ABCC9c.*38+16G>A (n.*38+16G>A)
n.2089+878G>A
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n.977+878G>A
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n.632-22090C>T
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n.318-22090C>T
c.3645+878G>A (n.3645+878G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805121T>ACA2617929147ABCC9c.*38+15A>T (n.*38+15A>T)
n.2089+877A>T
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n.977+877A>T
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n.632-22089T>A
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n.318-22089T>A
c.3645+877A>T (n.3645+877A>T)
gnomAD v4
12g.21805121T>GCA2575003822ABCC9c.*38+15A>C (n.*38+15A>C)
n.2089+877A>C
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c.4212-5983A>C (n.4212-5983A>C)
n.977+877A>C
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12g.21805123C>GCA2617929148ABCC9c.*38+13G>C (n.*38+13G>C)
n.2089+875G>C
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c.4212-5985G>C (n.4212-5985G>C)
n.977+875G>C
c.4461+875G>C (n.4461+875G>C)
c.4512+875G>C (n.4512+875G>C)
c.4688+13G>C (n.4688+13G>C)
c.4473+875G>C (n.4473+875G>C)
c.4371+875G>C (n.4371+875G>C)
n.632-22087C>G
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n.318-22087C>G
c.3645+875G>C (n.3645+875G>C)
gnomAD v4
12g.21805124T>CCA2617929149ABCC9c.*38+12A>G (n.*38+12A>G)
n.2089+874A>G
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c.4212-5986A>G (n.4212-5986A>G)
n.977+874A>G
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c.4688+12A>G (n.4688+12A>G)
c.4473+874A>G (n.4473+874A>G)
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n.632-22086T>C
n.306-22086T>C
n.318-22086T>C
c.3645+874A>G (n.3645+874A>G)
gnomAD v4
12g.21805125A=CA2021290373ABCC9c.*38+11T= (n.*38+11T=)
n.2089+873T=
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c.*536+873T= (n.*536+873T=)
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n.977+873T=
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n.306-22085A=
n.318-22085A=
c.3645+873T= (n.3645+873T=)
12g.21805125A>GCA686423008ABCC9c.*38+11T>C (n.*38+11T>C)
n.2089+873T>C
c.*3610+873T>C (n.*3610+873T>C)
c.*536+873T>C (n.*536+873T>C)
c.4212-5987T>C (n.4212-5987T>C)
n.977+873T>C
c.4461+873T>C (n.4461+873T>C)
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c.4688+11T>C (n.4688+11T>C)
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n.318-22085A>G
c.3645+873T>C (n.3645+873T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805127G>TCA2617929150ABCC9c.*38+9C>A (n.*38+9C>A)
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n.977+871C>A
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gnomAD v4
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n.2089+868T>C
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n.977+868T>C
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12g.21805130A>TCA2617929151ABCC9c.*38+6T>A (n.*38+6T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21805140G>TCA2575003830ABCC9c.*34C>A (n.*34C>A)
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n.977+858C>A
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c.4473+858C>A (n.4473+858C>A)
c.4371+858C>A (n.4371+858C>A)
n.632-22070G>T
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12g.21805141A>GCA2575003832ABCC9c.*33T>C (n.*33T>C)
n.2089+857T>C
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n.977+857T>C
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12g.21805142A=CA2021290392ABCC9c.*32T= (n.*32T=)
n.2089+856T=
c.*3610+856T= (n.*3610+856T=)
c.*536+856T= (n.*536+856T=)
c.4212-6004T= (n.4212-6004T=)
n.977+856T=
c.4461+856T= (n.4461+856T=)
c.4512+856T= (n.4512+856T=)
c.4682T= (n.4682T=)
c.4473+856T= (n.4473+856T=)
c.4371+856T= (n.4371+856T=)
n.632-22068A=
n.306-22068A=
n.318-22068A=
c.3645+856T= (n.3645+856T=)
12g.21805142A>CCA2617929152ABCC9c.*32T>G (n.*32T>G)
n.2089+856T>G
c.*3610+856T>G (n.*3610+856T>G)
c.*536+856T>G (n.*536+856T>G)
c.4212-6004T>G (n.4212-6004T>G)
n.977+856T>G
c.4461+856T>G (n.4461+856T>G)
c.4512+856T>G (n.4512+856T>G)
c.4682T>G (n.4682T>G)
c.4473+856T>G (n.4473+856T>G)
c.4371+856T>G (n.4371+856T>G)
n.632-22068A>C
n.306-22068A>C
n.318-22068A>C
c.3645+856T>G (n.3645+856T>G)
gnomAD v4
12g.21805142A>GCA6480794ABCC9c.*32T>C (n.*32T>C)
n.2089+856T>C
c.*3610+856T>C (n.*3610+856T>C)
c.*536+856T>C (n.*536+856T>C)
c.4212-6004T>C (n.4212-6004T>C)
n.977+856T>C
c.4461+856T>C (n.4461+856T>C)
c.4512+856T>C (n.4512+856T>C)
c.4682T>C (n.4682T>C)
c.4473+856T>C (n.4473+856T>C)
c.4371+856T>C (n.4371+856T>C)
n.632-22068A>G
n.306-22068A>G
n.318-22068A>G
c.3645+856T>C (n.3645+856T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805142A>TCA2021290395ABCC9c.*32T>A (n.*32T>A)
n.2089+856T>A
c.*3610+856T>A (n.*3610+856T>A)
c.*536+856T>A (n.*536+856T>A)
c.4212-6004T>A (n.4212-6004T>A)
n.977+856T>A
c.4461+856T>A (n.4461+856T>A)
c.4512+856T>A (n.4512+856T>A)
c.4682T>A (n.4682T>A)
c.4473+856T>A (n.4473+856T>A)
c.4371+856T>A (n.4371+856T>A)
n.632-22068A>T
n.306-22068A>T
n.318-22068A>T
c.3645+856T>A (n.3645+856T>A)
dbSNP
12g.21805144G>ACA2617929153ABCC9c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2089+854C>T
c.*3610+854C>T (n.*3610+854C>T)
c.*536+854C>T (n.*536+854C>T)
c.4212-6006C>T (n.4212-6006C>T)
n.977+854C>T
c.4461+854C>T (n.4461+854C>T)
c.4512+854C>T (n.4512+854C>T)
c.4680C>T (n.4680C>T)
c.4473+854C>T (n.4473+854C>T)
c.4371+854C>T (n.4371+854C>T)
n.632-22066G>A
n.306-22066G>A
n.318-22066G>A
c.3645+854C>T (n.3645+854C>T)
gnomAD v4
12g.21805146C>GCA2551015658ABCC9c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2089+852G>C
c.*3610+852G>C (n.*3610+852G>C)
c.*536+852G>C (n.*536+852G>C)
c.4212-6008G>C (n.4212-6008G>C)
n.977+852G>C
c.4461+852G>C (n.4461+852G>C)
c.4512+852G>C (n.4512+852G>C)
c.4678G>C (n.4678G>C)
c.4473+852G>C (n.4473+852G>C)
c.4371+852G>C (n.4371+852G>C)
n.632-22064C>G
n.306-22064C>G
n.318-22064C>G
c.3645+852G>C (n.3645+852G>C)
gnomAD v4
12g.21805146_21805147insGACA2617929154ABCC9c.*27_*28insTC (n.*27_*28insTC)
n.2089+851_2089+852insTC
c.*3610+851_*3610+852insTC (n.*3610+851_*3610+852insTC)
c.*536+851_*536+852insTC (n.*536+851_*536+852insTC)
c.4212-6009_4212-6008insTC (n.4212-6009_4212-6008insTC)
n.977+851_977+852insTC
c.4461+851_4461+852insTC (n.4461+851_4461+852insTC)
c.4512+851_4512+852insTC (n.4512+851_4512+852insTC)
c.4677_4678insTC (n.4677_4678insTC)
c.4473+851_4473+852insTC (n.4473+851_4473+852insTC)
c.4371+851_4371+852insTC (n.4371+851_4371+852insTC)
n.632-22064_632-22063insGA
n.306-22064_306-22063insGA
n.318-22064_318-22063insGA
c.3645+851_3645+852insTC (n.3645+851_3645+852insTC)
gnomAD v4
12g.21805148G>TCA2538627266ABCC9c.*26C>A (n.*26C>A)
n.2089+850C>A
c.*3610+850C>A (n.*3610+850C>A)
c.*536+850C>A (n.*536+850C>A)
c.4212-6010C>A (n.4212-6010C>A)
n.977+850C>A
c.4461+850C>A (n.4461+850C>A)
c.4512+850C>A (n.4512+850C>A)
c.4676C>A (n.4676C>A)
c.4473+850C>A (n.4473+850C>A)
c.4371+850C>A (n.4371+850C>A)
n.632-22062G>T
n.306-22062G>T
n.318-22062G>T
c.3645+850C>A (n.3645+850C>A)
12g.21805149A>CCA2575003833ABCC9c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2089+849T>G
c.*3610+849T>G (n.*3610+849T>G)
c.*536+849T>G (n.*536+849T>G)
c.4212-6011T>G (n.4212-6011T>G)
n.977+849T>G
c.4461+849T>G (n.4461+849T>G)
c.4512+849T>G (n.4512+849T>G)
c.4675T>G (n.4675T>G)
c.4473+849T>G (n.4473+849T>G)
c.4371+849T>G (n.4371+849T>G)
n.632-22061A>C
n.306-22061A>C
n.318-22061A>C
c.3645+849T>G (n.3645+849T>G)
12g.21805150C=CA2021290397ABCC9c.*24G= (n.*24G=)
n.2089+848G=
c.*3610+848G= (n.*3610+848G=)
c.*536+848G= (n.*536+848G=)
c.4212-6012G= (n.4212-6012G=)
n.977+848G=
c.4461+848G= (n.4461+848G=)
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c.4674G= (n.4674G=)
c.4473+848G= (n.4473+848G=)
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n.632-22060C=
n.306-22060C=
n.318-22060C=
c.3645+848G= (n.3645+848G=)
12g.21805150C>GCA603673891ABCC9c.*24G>C (n.*24G>C)
n.2089+848G>C
c.*3610+848G>C (n.*3610+848G>C)
c.*536+848G>C (n.*536+848G>C)
c.4212-6012G>C (n.4212-6012G>C)
n.977+848G>C
c.4461+848G>C (n.4461+848G>C)
c.4512+848G>C (n.4512+848G>C)
c.4674G>C (n.4674G>C)
c.4473+848G>C (n.4473+848G>C)
c.4371+848G>C (n.4371+848G>C)
n.632-22060C>G
n.306-22060C>G
n.318-22060C>G
c.3645+848G>C (n.3645+848G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805153G>CCA6480795ABCC9c.*21C>G (n.*21C>G)
n.2089+845C>G
c.*3610+845C>G (n.*3610+845C>G)
c.*536+845C>G (n.*536+845C>G)
c.4212-6015C>G (n.4212-6015C>G)
n.977+845C>G
c.4461+845C>G (n.4461+845C>G)
c.4512+845C>G (n.4512+845C>G)
c.4671C>G (n.4671C>G)
c.4473+845C>G (n.4473+845C>G)
c.4371+845C>G (n.4371+845C>G)
n.632-22057G>C
n.306-22057G>C
n.318-22057G>C
c.3645+845C>G (n.3645+845C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805153G=CA2021290399ABCC9c.*21C= (n.*21C=)
n.2089+845C=
c.*3610+845C= (n.*3610+845C=)
c.*536+845C= (n.*536+845C=)
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n.977+845C=
c.4461+845C= (n.4461+845C=)
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c.4671C= (n.4671C=)
c.4473+845C= (n.4473+845C=)
c.4371+845C= (n.4371+845C=)
n.632-22057G=
n.306-22057G=
n.318-22057G=
c.3645+845C= (n.3645+845C=)
12g.21805153G>TCA2617929155ABCC9c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2089+845C>A
c.*3610+845C>A (n.*3610+845C>A)
c.*536+845C>A (n.*536+845C>A)
c.4212-6015C>A (n.4212-6015C>A)
n.977+845C>A
c.4461+845C>A (n.4461+845C>A)
c.4512+845C>A (n.4512+845C>A)
c.4671C>A (n.4671C>A)
c.4473+845C>A (n.4473+845C>A)
c.4371+845C>A (n.4371+845C>A)
n.632-22057G>T
n.306-22057G>T
n.318-22057G>T
c.3645+845C>A (n.3645+845C>A)
gnomAD v4
12g.21805154G>ACA603673892ABCC9c.*20C>T (n.*20C>T)
n.2089+844C>T
c.*3610+844C>T (n.*3610+844C>T)
c.*536+844C>T (n.*536+844C>T)
c.4212-6016C>T (n.4212-6016C>T)
n.977+844C>T
c.4461+844C>T (n.4461+844C>T)
c.4512+844C>T (n.4512+844C>T)
c.4670C>T (n.4670C>T)
c.4473+844C>T (n.4473+844C>T)
c.4371+844C>T (n.4371+844C>T)
n.632-22056G>A
n.306-22056G>A
n.318-22056G>A
c.3645+844C>T (n.3645+844C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805154G=CA2021290404ABCC9c.*20C= (n.*20C=)
n.2089+844C=
c.*3610+844C= (n.*3610+844C=)
c.*536+844C= (n.*536+844C=)
c.4212-6016C= (n.4212-6016C=)
n.977+844C=
c.4461+844C= (n.4461+844C=)
c.4512+844C= (n.4512+844C=)
c.4670C= (n.4670C=)
c.4473+844C= (n.4473+844C=)
c.4371+844C= (n.4371+844C=)
n.632-22056G=
n.306-22056G=
n.318-22056G=
c.3645+844C= (n.3645+844C=)
12g.21805154G>TCA2617929156ABCC9c.*20C>A (n.*20C>A)
n.2089+844C>A
c.*3610+844C>A (n.*3610+844C>A)
c.*536+844C>A (n.*536+844C>A)
c.4212-6016C>A (n.4212-6016C>A)
n.977+844C>A
c.4461+844C>A (n.4461+844C>A)
c.4512+844C>A (n.4512+844C>A)
c.4670C>A (n.4670C>A)
c.4473+844C>A (n.4473+844C>A)
c.4371+844C>A (n.4371+844C>A)
n.632-22056G>T
n.306-22056G>T
n.318-22056G>T
c.3645+844C>A (n.3645+844C>A)
gnomAD v4
12g.21805155_21805156delCA2539318481ABCC9c.*19_*20del (n.*19_*20del)
n.2089+843_2089+844del
c.*3610+843_*3610+844del (n.*3610+843_*3610+844del)
c.*536+843_*536+844del (n.*536+843_*536+844del)
c.4212-6017_4212-6016del (n.4212-6017_4212-6016del)
n.977+843_977+844del
c.4461+843_4461+844del (n.4461+843_4461+844del)
c.4512+843_4512+844del (n.4512+843_4512+844del)
c.4669_4670del (n.4669_4670del)
c.4473+843_4473+844del (n.4473+843_4473+844del)
c.4371+843_4371+844del (n.4371+843_4371+844del)
n.632-22055_632-22054del
n.306-22055_306-22054del
n.318-22055_318-22054del
c.3645+843_3645+844del (n.3645+843_3645+844del)
12g.21805156G>TCA2617929157ABCC9c.*18C>A (n.*18C>A)
n.2089+842C>A
c.*3610+842C>A (n.*3610+842C>A)
c.*536+842C>A (n.*536+842C>A)
c.4212-6018C>A (n.4212-6018C>A)
n.977+842C>A
c.4461+842C>A (n.4461+842C>A)
c.4512+842C>A (n.4512+842C>A)
c.4668C>A (n.4668C>A)
c.4473+842C>A (n.4473+842C>A)
c.4371+842C>A (n.4371+842C>A)
n.632-22054G>T
n.306-22054G>T
n.318-22054G>T
c.3645+842C>A (n.3645+842C>A)
gnomAD v4
12g.21805157C>TCA2575003835ABCC9c.*17G>A (n.*17G>A)
n.2089+841G>A
c.*3610+841G>A (n.*3610+841G>A)
c.*536+841G>A (n.*536+841G>A)
c.4212-6019G>A (n.4212-6019G>A)
n.977+841G>A
c.4461+841G>A (n.4461+841G>A)
c.4512+841G>A (n.4512+841G>A)
c.4667G>A (n.4667G>A)
c.4473+841G>A (n.4473+841G>A)
c.4371+841G>A (n.4371+841G>A)
n.632-22053C>T
n.306-22053C>T
n.318-22053C>T
c.3645+841G>A (n.3645+841G>A)
12g.21805158A>GCA2617929158ABCC9c.*16T>C (n.*16T>C)
n.2089+840T>C
c.*3610+840T>C (n.*3610+840T>C)
c.*536+840T>C (n.*536+840T>C)
c.4212-6020T>C (n.4212-6020T>C)
n.977+840T>C
c.4461+840T>C (n.4461+840T>C)
c.4512+840T>C (n.4512+840T>C)
c.4666T>C (n.4666T>C)
c.4473+840T>C (n.4473+840T>C)
c.4371+840T>C (n.4371+840T>C)
n.632-22052A>G
n.306-22052A>G
n.318-22052A>G
c.3645+840T>C (n.3645+840T>C)
gnomAD v4
12g.21805158_21805159insGGCA2541338156ABCC9c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC)
n.2089+839_2089+840insCC
c.*3610+839_*3610+840insCC (n.*3610+839_*3610+840insCC)
c.*536+839_*536+840insCC (n.*536+839_*536+840insCC)
c.4212-6021_4212-6020insCC (n.4212-6021_4212-6020insCC)
n.977+839_977+840insCC
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c.4665_4666insCC (n.4665_4666insCC)
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n.632-22052_632-22051insGG
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n.318-22052_318-22051insGG
c.3645+839_3645+840insCC (n.3645+839_3645+840insCC)
12g.21805159A=CA2021290409ABCC9c.*15T= (n.*15T=)
n.2089+839T=
c.*3610+839T= (n.*3610+839T=)
c.*536+839T= (n.*536+839T=)
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n.977+839T=
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12g.21805159A>GCA6480796ABCC9c.*15T>C (n.*15T>C)
n.2089+839T>C
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n.977+839T>C
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n.632-22051A>G
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n.318-22051A>G
c.3645+839T>C (n.3645+839T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805160T>CCA2617929159ABCC9c.*14A>G (n.*14A>G)
n.2089+838A>G
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n.632-22050T>C
n.306-22050T>C
n.318-22050T>C
c.3645+838A>G (n.3645+838A>G)
gnomAD v4
12g.21805161A=CA2021290415ABCC9c.*13T= (n.*13T=)
n.2089+837T=
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n.977+837T=
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n.318-22049A=
c.3645+837T= (n.3645+837T=)
12g.21805161A>GCA2021290418ABCC9c.*13T>C (n.*13T>C)
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c.*536+837T>C (n.*536+837T>C)
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n.977+837T>C
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n.632-22049A>G
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n.318-22049A>G
c.3645+837T>C (n.3645+837T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21805162G>CCA2617929160ABCC9c.*12C>G (n.*12C>G)
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n.977+836C>G
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n.318-22048G>C
c.3645+836C>G (n.3645+836C>G)
gnomAD v4
12g.21805162G>TCA2575003838ABCC9c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2089+836C>A
c.*3610+836C>A (n.*3610+836C>A)
c.*536+836C>A (n.*536+836C>A)
c.4212-6024C>A (n.4212-6024C>A)
n.977+836C>A
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n.632-22048G>T
n.306-22048G>T
n.318-22048G>T
c.3645+836C>A (n.3645+836C>A)
12g.21805163A>CCA2530592859ABCC9c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2089+835T>G
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n.977+835T>G
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12g.21805163A>GCA2617929161ABCC9c.*11T>C (n.*11T>C)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched