Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21805053C>ACA2617929114ABCC9c.*38+83G>T (n.*38+83G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.977+938del
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n.632-22149del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4688+73G= (n.4688+73G=)
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n.632-22147C=
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n.318-22147C=
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12g.21805063C>GCA2617929123ABCC9c.*38+73G>C (n.*38+73G>C)
n.2089+935G>C
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c.*536+935G>C (n.*536+935G>C)
c.4212-5925G>C (n.4212-5925G>C)
n.977+935G>C
c.4461+935G>C (n.4461+935G>C)
c.4512+935G>C (n.4512+935G>C)
c.4688+73G>C (n.4688+73G>C)
c.4473+935G>C (n.4473+935G>C)
c.4371+935G>C (n.4371+935G>C)
n.632-22147C>G
n.306-22147C>G
n.318-22147C>G
c.3645+935G>C (n.3645+935G>C)
gnomAD v4
12g.21805063C>TCA2021290343ABCC9c.*38+73G>A (n.*38+73G>A)
n.2089+935G>A
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c.4212-5925G>A (n.4212-5925G>A)
n.977+935G>A
c.4461+935G>A (n.4461+935G>A)
c.4512+935G>A (n.4512+935G>A)
c.4688+73G>A (n.4688+73G>A)
c.4473+935G>A (n.4473+935G>A)
c.4371+935G>A (n.4371+935G>A)
n.632-22147C>T
n.306-22147C>T
n.318-22147C>T
c.3645+935G>A (n.3645+935G>A)
dbSNP
12g.21805064C>ACA2617929124ABCC9c.*38+72G>T (n.*38+72G>T)
n.2089+934G>T
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c.4212-5926G>T (n.4212-5926G>T)
n.977+934G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2089+925C>A
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n.977+925C>A
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c.4473+925C>A (n.4473+925C>A)
c.4371+925C>A (n.4371+925C>A)
n.632-22137G>T
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c.3645+925C>A (n.3645+925C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21805074C>ACA2617929132ABCC9c.*38+62G>T (n.*38+62G>T)
n.2089+924G>T
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n.977+924G>T
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c.4688+62G>T (n.4688+62G>T)
c.4473+924G>T (n.4473+924G>T)
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n.632-22136C>A
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n.318-22136C>A
c.3645+924G>T (n.3645+924G>T)
gnomAD v4
12g.21805074C=CA2021290350ABCC9c.*38+62G= (n.*38+62G=)
n.2089+924G=
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.21805097A>TCA233607399ABCC9c.*38+39T>A (n.*38+39T>A)
n.2089+901T>A
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n.977+901T>A
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dbSNP gnomAD v4
12g.21805098G>ACA233607401ABCC9c.*38+38C>T (n.*38+38C>T)
n.2089+900C>T
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n.977+900C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21805101A>GCA603673871ABCC9c.*38+35T>C (n.*38+35T>C)
n.2089+897T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805104C>ACA603673873ABCC9c.*38+32G>T (n.*38+32G>T)
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n.977+894G>T
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n.318-22106C>A
c.3645+894G>T (n.3645+894G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805104C=CA2021290363ABCC9c.*38+32G= (n.*38+32G=)
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12g.21805106T>CCA686423002ABCC9c.*38+30A>G (n.*38+30A>G)
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n.632-22104T>C
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n.318-22104T>C
c.3645+892A>G (n.3645+892A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805106T>GCA2617929140ABCC9c.*38+30A>C (n.*38+30A>C)
n.2089+892A>C
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n.977+892A>C
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n.632-22104T>G
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gnomAD v4
12g.21805106T=CA2021290364ABCC9c.*38+30A= (n.*38+30A=)
n.2089+892A=
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n.977+892A=
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12g.21805107dupCA2617929139ABCC9c.*38+30dup (n.*38+30dup)
n.2089+892dup
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n.977+892dup
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n.632-22103dup
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gnomAD v4
12g.21805107T>CCA2617929141ABCC9c.*38+29A>G (n.*38+29A>G)
n.2089+891A>G
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n.977+891A>G
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n.632-22103T>C
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n.318-22103T>C
c.3645+891A>G (n.3645+891A>G)
gnomAD v4
12g.21805109C=CA2021290365ABCC9c.*38+27G= (n.*38+27G=)
n.2089+889G=
c.*3610+889G= (n.*3610+889G=)
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n.977+889G=
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n.318-22101C=
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12g.21805109C>GCA2794816216ABCC9c.*38+27G>C (n.*38+27G>C)
n.2089+889G>C
c.*3610+889G>C (n.*3610+889G>C)
c.*536+889G>C (n.*536+889G>C)
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n.977+889G>C
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c.4512+889G>C (n.4512+889G>C)
c.4688+27G>C (n.4688+27G>C)
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n.632-22101C>G
n.306-22101C>G
n.318-22101C>G
c.3645+889G>C (n.3645+889G>C)
12g.21805109C>TCA603673874ABCC9c.*38+27G>A (n.*38+27G>A)
n.2089+889G>A
c.*3610+889G>A (n.*3610+889G>A)
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c.4212-5971G>A (n.4212-5971G>A)
n.977+889G>A
c.4461+889G>A (n.4461+889G>A)
c.4512+889G>A (n.4512+889G>A)
c.4688+27G>A (n.4688+27G>A)
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c.4371+889G>A (n.4371+889G>A)
n.632-22101C>T
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n.318-22101C>T
c.3645+889G>A (n.3645+889G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805110T>GCA2575003819ABCC9c.*38+26A>C (n.*38+26A>C)
n.2089+888A>C
c.*3610+888A>C (n.*3610+888A>C)
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c.4212-5972A>C (n.4212-5972A>C)
n.977+888A>C
c.4461+888A>C (n.4461+888A>C)
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c.4688+26A>C (n.4688+26A>C)
c.4473+888A>C (n.4473+888A>C)
c.4371+888A>C (n.4371+888A>C)
n.632-22100T>G
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n.318-22100T>G
c.3645+888A>C (n.3645+888A>C)
gnomAD v4
12g.21805111G>ACA2575003820ABCC9c.*38+25C>T (n.*38+25C>T)
n.2089+887C>T
c.*3610+887C>T (n.*3610+887C>T)
c.*536+887C>T (n.*536+887C>T)
c.4212-5973C>T (n.4212-5973C>T)
n.977+887C>T
c.4461+887C>T (n.4461+887C>T)
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c.4688+25C>T (n.4688+25C>T)
c.4473+887C>T (n.4473+887C>T)
c.4371+887C>T (n.4371+887C>T)
n.632-22099G>A
n.306-22099G>A
n.318-22099G>A
c.3645+887C>T (n.3645+887C>T)
gnomAD v4
12g.21805112delCA2617929142ABCC9c.*38+24del (n.*38+24del)
n.2089+886del
c.*3610+886del (n.*3610+886del)
c.*536+886del (n.*536+886del)
c.4212-5974del (n.4212-5974del)
n.977+886del
c.4461+886del (n.4461+886del)
c.4512+886del (n.4512+886del)
c.4688+24del (n.4688+24del)
c.4473+886del (n.4473+886del)
c.4371+886del (n.4371+886del)
n.632-22098del
n.306-22098del
n.318-22098del
c.3645+886del (n.3645+886del)
gnomAD v4
12g.21805113G>ACA2617929143ABCC9c.*38+23C>T (n.*38+23C>T)
n.2089+885C>T
c.*3610+885C>T (n.*3610+885C>T)
c.*536+885C>T (n.*536+885C>T)
c.4212-5975C>T (n.4212-5975C>T)
n.977+885C>T
c.4461+885C>T (n.4461+885C>T)
c.4512+885C>T (n.4512+885C>T)
c.4688+23C>T (n.4688+23C>T)
c.4473+885C>T (n.4473+885C>T)
c.4371+885C>T (n.4371+885C>T)
n.632-22097G>A
n.306-22097G>A
n.318-22097G>A
c.3645+885C>T (n.3645+885C>T)
gnomAD v4
12g.21805114A>TCA2617929144ABCC9c.*38+22T>A (n.*38+22T>A)
n.2089+884T>A
c.*3610+884T>A (n.*3610+884T>A)
c.*536+884T>A (n.*536+884T>A)
c.4212-5976T>A (n.4212-5976T>A)
n.977+884T>A
c.4461+884T>A (n.4461+884T>A)
c.4512+884T>A (n.4512+884T>A)
c.4688+22T>A (n.4688+22T>A)
c.4473+884T>A (n.4473+884T>A)
c.4371+884T>A (n.4371+884T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.632-22080A>G
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12g.21805130A>TCA2617929151ABCC9c.*38+6T>A (n.*38+6T>A)
n.2089+868T>A
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gnomAD v4
12g.21805131A=CA2021290374ABCC9c.*38+5T= (n.*38+5T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21805142A>CCA2617929152ABCC9c.*32T>G (n.*32T>G)
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n.977+856T>G
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gnomAD v4
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n.2089+856T>C
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c.4212-6004T>C (n.4212-6004T>C)
n.977+856T>C
c.4461+856T>C (n.4461+856T>C)
c.4512+856T>C (n.4512+856T>C)
c.4682T>C (n.4682T>C)
c.4473+856T>C (n.4473+856T>C)
c.4371+856T>C (n.4371+856T>C)
n.632-22068A>G
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n.318-22068A>G
c.3645+856T>C (n.3645+856T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805142A>TCA2021290395ABCC9c.*32T>A (n.*32T>A)
n.2089+856T>A
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c.4473+856T>A (n.4473+856T>A)
c.4371+856T>A (n.4371+856T>A)
n.632-22068A>T
n.306-22068A>T
n.318-22068A>T
c.3645+856T>A (n.3645+856T>A)
dbSNP
12g.21805144G>ACA2617929153ABCC9c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2089+854C>T
c.*3610+854C>T (n.*3610+854C>T)
c.*536+854C>T (n.*536+854C>T)
c.4212-6006C>T (n.4212-6006C>T)
n.977+854C>T
c.4461+854C>T (n.4461+854C>T)
c.4512+854C>T (n.4512+854C>T)
c.4680C>T (n.4680C>T)
c.4473+854C>T (n.4473+854C>T)
c.4371+854C>T (n.4371+854C>T)
n.632-22066G>A
n.306-22066G>A
n.318-22066G>A
c.3645+854C>T (n.3645+854C>T)
gnomAD v4
12g.21805146C>GCA2551015658ABCC9c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2089+852G>C
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c.*536+852G>C (n.*536+852G>C)
c.4212-6008G>C (n.4212-6008G>C)
n.977+852G>C
c.4461+852G>C (n.4461+852G>C)
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gnomAD v4
12g.21805146_21805147insGACA2617929154ABCC9c.*27_*28insTC (n.*27_*28insTC)
n.2089+851_2089+852insTC
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n.977+851_977+852insTC
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n.632-22064_632-22063insGA
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n.318-22064_318-22063insGA
c.3645+851_3645+852insTC (n.3645+851_3645+852insTC)
gnomAD v4
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n.977+850C>A
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n.632-22062G>T
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n.318-22062G>T
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12g.21805149A>CCA2575003833ABCC9c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2089+849T>G
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n.977+849T>G
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n.632-22061A>C
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n.318-22061A>C
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n.2089+848G=
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n.977+848G=
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n.306-22060C=
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12g.21805150C>GCA603673891ABCC9c.*24G>C (n.*24G>C)
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n.977+848G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.318-22057G>C
c.3645+845C>G (n.3645+845C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805153G=CA2021290399ABCC9c.*21C= (n.*21C=)
n.2089+845C=
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12g.21805153G>TCA2617929155ABCC9c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2089+845C>A
c.*3610+845C>A (n.*3610+845C>A)
c.*536+845C>A (n.*536+845C>A)
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n.977+845C>A
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n.632-22057G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched