Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.977+984T>C
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dbSNP
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n.2089+981T>C
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n.977+981T>C
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c.4473+981T>C (n.4473+981T>C)
c.4371+981T>C (n.4371+981T>C)
n.632-22193A>G
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gnomAD v4
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c.4212-5880C>A (n.4212-5880C>A)
n.977+980C>A
c.4461+980C>A (n.4461+980C>A)
c.4512+980C>A (n.4512+980C>A)
c.4688+118C>A (n.4688+118C>A)
c.4473+980C>A (n.4473+980C>A)
c.4371+980C>A (n.4371+980C>A)
n.632-22192G>T
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c.3645+980C>A (n.3645+980C>A)
gnomAD v4
12g.21805019C>ACA2617929092ABCC9c.*38+117G>T (n.*38+117G>T)
n.2089+979G>T
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n.977+979G>T
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n.632-22191C>A
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c.3645+979G>T (n.3645+979G>T)
gnomAD v4
12g.21805019C>TCA2617929093ABCC9c.*38+117G>A (n.*38+117G>A)
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n.977+979G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.21805029A>CCA2617929098ABCC9c.*38+107T>G (n.*38+107T>G)
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gnomAD v4
12g.21805030G>ACA945506841ABCC9c.*38+106C>T (n.*38+106C>T)
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n.632-22180G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21805030G>TCA2617929099ABCC9c.*38+106C>A (n.*38+106C>A)
n.2089+968C>A
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c.4212-5892C>A (n.4212-5892C>A)
n.977+968C>A
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c.4512+968C>A (n.4512+968C>A)
c.4688+106C>A (n.4688+106C>A)
c.4473+968C>A (n.4473+968C>A)
c.4371+968C>A (n.4371+968C>A)
n.632-22180G>T
n.306-22180G>T
n.318-22180G>T
c.3645+968C>A (n.3645+968C>A)
gnomAD v4
12g.21805031C>ACA2617929100ABCC9c.*38+105G>T (n.*38+105G>T)
n.2089+967G>T
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n.977+967G>T
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n.632-22179C>A
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n.318-22179C>A
c.3645+967G>T (n.3645+967G>T)
gnomAD v4
12g.21805031C=CA2021290311ABCC9c.*38+105G= (n.*38+105G=)
n.2089+967G=
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n.318-22179C=
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12g.21805031C>GCA233607336ABCC9c.*38+105G>C (n.*38+105G>C)
n.2089+967G>C
c.*3610+967G>C (n.*3610+967G>C)
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c.4212-5893G>C (n.4212-5893G>C)
n.977+967G>C
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c.4688+105G>C (n.4688+105G>C)
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n.632-22179C>G
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c.3645+967G>C (n.3645+967G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21805032T>CCA2617929101ABCC9c.*38+104A>G (n.*38+104A>G)
n.2089+966A>G
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n.977+966A>G
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n.632-22178T>C
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n.318-22178T>C
c.3645+966A>G (n.3645+966A>G)
gnomAD v4
12g.21805033G>ACA2617929102ABCC9c.*38+103C>T (n.*38+103C>T)
n.2089+965C>T
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c.4212-5895C>T (n.4212-5895C>T)
n.977+965C>T
c.4461+965C>T (n.4461+965C>T)
c.4512+965C>T (n.4512+965C>T)
c.4688+103C>T (n.4688+103C>T)
c.4473+965C>T (n.4473+965C>T)
c.4371+965C>T (n.4371+965C>T)
n.632-22177G>A
n.306-22177G>A
n.318-22177G>A
c.3645+965C>T (n.3645+965C>T)
gnomAD v4
12g.21805033G>CCA2617929103ABCC9c.*38+103C>G (n.*38+103C>G)
n.2089+965C>G
c.*3610+965C>G (n.*3610+965C>G)
c.*536+965C>G (n.*536+965C>G)
c.4212-5895C>G (n.4212-5895C>G)
n.977+965C>G
c.4461+965C>G (n.4461+965C>G)
c.4512+965C>G (n.4512+965C>G)
c.4688+103C>G (n.4688+103C>G)
c.4473+965C>G (n.4473+965C>G)
c.4371+965C>G (n.4371+965C>G)
n.632-22177G>C
n.306-22177G>C
n.318-22177G>C
c.3645+965C>G (n.3645+965C>G)
gnomAD v4
12g.21805033G>TCA2617929104ABCC9c.*38+103C>A (n.*38+103C>A)
n.2089+965C>A
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c.*536+965C>A (n.*536+965C>A)
c.4212-5895C>A (n.4212-5895C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21805043T>CCA2548043293ABCC9c.*38+93A>G (n.*38+93A>G)
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gnomAD v4
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n.2089+955A>C
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n.632-22167T>G
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dbSNP
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n.2089+954T>C
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n.977+954T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805045A>GCA2617929110ABCC9c.*38+91T>C (n.*38+91T>C)
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n.977+953T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.21805048C=CA2021290316ABCC9c.*38+88G= (n.*38+88G=)
n.2089+950G=
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12g.21805048C>GCA2021290318ABCC9c.*38+88G>C (n.*38+88G>C)
n.2089+950G>C
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n.977+950G>C
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c.4688+88G>C (n.4688+88G>C)
c.4473+950G>C (n.4473+950G>C)
c.4371+950G>C (n.4371+950G>C)
n.632-22162C>G
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n.318-22162C>G
c.3645+950G>C (n.3645+950G>C)
dbSNP
12g.21805050delCA2575003806ABCC9c.*38+88del (n.*38+88del)
n.2089+950del
c.*3610+950del (n.*3610+950del)
c.*536+950del (n.*536+950del)
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c.4688+88del (n.4688+88del)
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n.632-22160del
n.306-22160del
n.318-22160del
c.3645+950del (n.3645+950del)
gnomAD v4
12g.21805049C>ACA2617929112ABCC9c.*38+87G>T (n.*38+87G>T)
n.2089+949G>T
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c.*536+949G>T (n.*536+949G>T)
c.4212-5911G>T (n.4212-5911G>T)
n.977+949G>T
c.4461+949G>T (n.4461+949G>T)
c.4512+949G>T (n.4512+949G>T)
c.4688+87G>T (n.4688+87G>T)
c.4473+949G>T (n.4473+949G>T)
c.4371+949G>T (n.4371+949G>T)
n.632-22161C>A
n.306-22161C>A
n.318-22161C>A
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gnomAD v4
12g.21805049C=CA2021290322ABCC9c.*38+87G= (n.*38+87G=)
n.2089+949G=
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n.977+949G=
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n.306-22161C=
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12g.21805049C>TCA945506864ABCC9c.*38+87G>A (n.*38+87G>A)
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n.977+949G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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12g.21805052G>CCA2617929113ABCC9c.*38+84C>G (n.*38+84C>G)
n.2089+946C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.21805053C>ACA2617929114ABCC9c.*38+83G>T (n.*38+83G>T)
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gnomAD v4
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n.2089+943C>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.2089+943C>A
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gnomAD v4
12g.21805056T>GCA2617929116ABCC9c.*38+80A>C (n.*38+80A>C)
n.2089+942A>C
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n.977+942A>C
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n.632-22154T>G
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c.3645+942A>C (n.3645+942A>C)
gnomAD v4
12g.21805057T>GCA2617929117ABCC9c.*38+79A>C (n.*38+79A>C)
n.2089+941A>C
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n.977+941A>C
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c.4688+79A>C (n.4688+79A>C)
c.4473+941A>C (n.4473+941A>C)
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n.632-22153T>G
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gnomAD v4
12g.21805058A=CA2021290338ABCC9c.*38+78T= (n.*38+78T=)
n.2089+940T=
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12g.21805058A>CCA2021290339ABCC9c.*38+78T>G (n.*38+78T>G)
n.2089+940T>G
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c.3645+940T>G (n.3645+940T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21805058A>GCA2617929119ABCC9c.*38+78T>C (n.*38+78T>C)
n.2089+940T>C
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n.977+940T>C
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c.4688+78T>C (n.4688+78T>C)
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c.4371+940T>C (n.4371+940T>C)
n.632-22152A>G
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n.318-22152A>G
c.3645+940T>C (n.3645+940T>C)
gnomAD v4
12g.21805058A>TCA2617929118ABCC9c.*38+78T>A (n.*38+78T>A)
n.2089+940T>A
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c.4212-5920T>A (n.4212-5920T>A)
n.977+940T>A
c.4461+940T>A (n.4461+940T>A)
c.4512+940T>A (n.4512+940T>A)
c.4688+78T>A (n.4688+78T>A)
c.4473+940T>A (n.4473+940T>A)
c.4371+940T>A (n.4371+940T>A)
n.632-22152A>T
n.306-22152A>T
n.318-22152A>T
c.3645+940T>A (n.3645+940T>A)
gnomAD v4
12g.21805059G>ACA2617929120ABCC9c.*38+77C>T (n.*38+77C>T)
n.2089+939C>T
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c.4212-5921C>T (n.4212-5921C>T)
n.977+939C>T
c.4461+939C>T (n.4461+939C>T)
c.4512+939C>T (n.4512+939C>T)
c.4688+77C>T (n.4688+77C>T)
c.4473+939C>T (n.4473+939C>T)
c.4371+939C>T (n.4371+939C>T)
n.632-22151G>A
n.306-22151G>A
n.318-22151G>A
c.3645+939C>T (n.3645+939C>T)
gnomAD v4
12g.21805059G=CA2021290340ABCC9c.*38+77C= (n.*38+77C=)
n.2089+939C=
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n.632-22143A>T
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c.3645+931T>A (n.3645+931T>A)
gnomAD v4
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n.632-22142T>C
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gnomAD v4
12g.21805069delCA2575003814ABCC9c.*38+67del (n.*38+67del)
n.2089+929del
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12g.21805070T>CCA2021290347ABCC9c.*38+66A>G (n.*38+66A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2089+921A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805077T=CA2021290351ABCC9c.*38+59A= (n.*38+59A=)
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n.2089+918G>T
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n.977+918G>T
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dbSNP
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12g.21805080C>TCA233607397ABCC9c.*38+56G>A (n.*38+56G>A)
n.2089+918G>A
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n.977+918G>A
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n.632-22130C>T
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c.3645+918G>A (n.3645+918G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21805082T>ACA2560762265ABCC9c.*38+54A>T (n.*38+54A>T)
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n.977+916A>T
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c.4473+916A>T (n.4473+916A>T)
c.4371+916A>T (n.4371+916A>T)
n.632-22128T>A
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n.318-22128T>A
c.3645+916A>T (n.3645+916A>T)
gnomAD v4
12g.21805083T>CCA2617929134ABCC9c.*38+53A>G (n.*38+53A>G)
n.2089+915A>G
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c.4212-5945A>G (n.4212-5945A>G)
n.977+915A>G
c.4461+915A>G (n.4461+915A>G)
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c.4688+53A>G (n.4688+53A>G)
c.4473+915A>G (n.4473+915A>G)
c.4371+915A>G (n.4371+915A>G)
n.632-22127T>C
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n.318-22127T>C
c.3645+915A>G (n.3645+915A>G)
gnomAD v4
12g.21805088C=CA2021290356ABCC9c.*38+48G= (n.*38+48G=)
n.2089+910G=
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c.*536+910G= (n.*536+910G=)
c.4212-5950G= (n.4212-5950G=)
n.977+910G=
c.4461+910G= (n.4461+910G=)
c.4512+910G= (n.4512+910G=)
c.4688+48G= (n.4688+48G=)
c.4473+910G= (n.4473+910G=)
c.4371+910G= (n.4371+910G=)
n.632-22122C=
n.306-22122C=
n.318-22122C=
c.3645+910G= (n.3645+910G=)
12g.21805088C>GCA233607398ABCC9c.*38+48G>C (n.*38+48G>C)
n.2089+910G>C
c.*3610+910G>C (n.*3610+910G>C)
c.*536+910G>C (n.*536+910G>C)
c.4212-5950G>C (n.4212-5950G>C)
n.977+910G>C
c.4461+910G>C (n.4461+910G>C)
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c.4371+910G>C (n.4371+910G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.632-22110C>T
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gnomAD v4
12g.21805101A=CA2021290362ABCC9c.*38+35T= (n.*38+35T=)
n.2089+897T=
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12g.21805101A>GCA603673871ABCC9c.*38+35T>C (n.*38+35T>C)
n.2089+897T>C
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n.977+897T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched