Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.21748511delCA2681987003DNAH11c.8511-69del (n.8511-69del)
c.8532-69del (n.8532-69del)
gnomAD v4
7g.21748511A=CA1693661736DNAH11c.8511-69A= (n.8511-69A=)
c.8532-69A= (n.8532-69A=)
7g.21748511A>CCA155121159DNAH11c.8511-69A>C (n.8511-69A>C)
c.8532-69A>C (n.8532-69A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748511A>GCA2681987005DNAH11c.8511-69A>G (n.8511-69A>G)
c.8532-69A>G (n.8532-69A>G)
gnomAD v4
7g.21748512T>CCA2681987006DNAH11c.8511-68T>C (n.8511-68T>C)
c.8532-68T>C (n.8532-68T>C)
gnomAD v4
7g.21748512_21748517delinsTAAACACA1693661737DNAH11c.8511-68_8511-63delinsTAAACA (n.8511-68_8511-63delinsTAAACA)
c.8532-68_8532-63delinsTAAACA (n.8532-68_8532-63delinsTAAACA)
7g.21748513_21748517delCA1099217062DNAH11c.8511-67_8511-63del (n.8511-67_8511-63del)
c.8532-67_8532-63del (n.8532-67_8532-63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748514A=CA1693661738DNAH11c.8511-66A= (n.8511-66A=)
c.8532-66A= (n.8532-66A=)
7g.21748514A>CCA155121163DNAH11c.8511-66A>C (n.8511-66A>C)
c.8532-66A>C (n.8532-66A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748514A>GCA2681987007DNAH11c.8511-66A>G (n.8511-66A>G)
c.8532-66A>G (n.8532-66A>G)
gnomAD v4
7g.21748516C>ACA2681987008DNAH11c.8511-64C>A (n.8511-64C>A)
c.8532-64C>A (n.8532-64C>A)
gnomAD v4
7g.21748516C>TCA2681987009DNAH11c.8511-64C>T (n.8511-64C>T)
c.8532-64C>T (n.8532-64C>T)
gnomAD v4
7g.21748517A>GCA2681987010DNAH11c.8511-63A>G (n.8511-63A>G)
c.8532-63A>G (n.8532-63A>G)
gnomAD v4
7g.21748518G>ACA2681987011DNAH11c.8511-62G>A (n.8511-62G>A)
c.8532-62G>A (n.8532-62G>A)
gnomAD v4
7g.21748518G=CA1693661740DNAH11c.8511-62G= (n.8511-62G=)
c.8532-62G= (n.8532-62G=)
7g.21748518G>TCA1693661742DNAH11c.8511-62G>T (n.8511-62G>T)
c.8532-62G>T (n.8532-62G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.21748519A=CA1693661750DNAH11c.8511-61A= (n.8511-61A=)
c.8532-61A= (n.8532-61A=)
7g.21748519A>CCA1099217070DNAH11c.8511-61A>C (n.8511-61A>C)
c.8532-61A>C (n.8532-61A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748519A>GCA1099217074DNAH11c.8511-61A>G (n.8511-61A>G)
c.8532-61A>G (n.8532-61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748520A=CA1693661752DNAH11c.8511-60A= (n.8511-60A=)
c.8532-60A= (n.8532-60A=)
7g.21748520A>CCA1099217094DNAH11c.8511-60A>C (n.8511-60A>C)
c.8532-60A>C (n.8532-60A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748520A>GCA2681987012DNAH11c.8511-60A>G (n.8511-60A>G)
c.8532-60A>G (n.8532-60A>G)
gnomAD v4
7g.21748521C>ACA2681987013DNAH11c.8511-59C>A (n.8511-59C>A)
c.8532-59C>A (n.8532-59C>A)
gnomAD v4
7g.21748521_21748524delinsCAGACA1693661755DNAH11c.8511-59_8511-56delinsCAGA (n.8511-59_8511-56delinsCAGA)
c.8532-59_8532-56delinsCAGA (n.8532-59_8532-56delinsCAGA)
7g.21748522A>GCA2681987014DNAH11c.8511-58A>G (n.8511-58A>G)
c.8532-58A>G (n.8532-58A>G)
gnomAD v4
7g.21748522_21748524delCA1099217096DNAH11c.8511-58_8511-56del (n.8511-58_8511-56del)
c.8532-58_8532-56del (n.8532-58_8532-56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748523G>TCA2681987015DNAH11c.8511-57G>T (n.8511-57G>T)
c.8532-57G>T (n.8532-57G>T)
gnomAD v4
7g.21748524A>GCA2681987016DNAH11c.8511-56A>G (n.8511-56A>G)
c.8532-56A>G (n.8532-56A>G)
gnomAD v4
7g.21748525C>ACA2681987017DNAH11c.8511-55C>A (n.8511-55C>A)
c.8532-55C>A (n.8532-55C>A)
gnomAD v4
7g.21748525C=CA1693661757DNAH11c.8511-55C= (n.8511-55C=)
c.8532-55C= (n.8532-55C=)
7g.21748525C>GCA155121166DNAH11c.8511-55C>G (n.8511-55C>G)
c.8532-55C>G (n.8532-55C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748526A=CA1693661761DNAH11c.8511-54A= (n.8511-54A=)
c.8532-54A= (n.8532-54A=)
7g.21748526A>CCA2681987018DNAH11c.8511-54A>C (n.8511-54A>C)
c.8532-54A>C (n.8532-54A>C)
gnomAD v4
7g.21748526A>GCA836670032DNAH11c.8511-54A>G (n.8511-54A>G)
c.8532-54A>G (n.8532-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748526A>TCA2681987019DNAH11c.8511-54A>T (n.8511-54A>T)
c.8532-54A>T (n.8532-54A>T)
gnomAD v4
7g.21748527T>CCA2681987020DNAH11c.8511-53T>C (n.8511-53T>C)
c.8532-53T>C (n.8532-53T>C)
gnomAD v4
7g.21748528A>GCA2681987021DNAH11c.8511-52A>G (n.8511-52A>G)
c.8532-52A>G (n.8532-52A>G)
gnomAD v4
7g.21748529G>CCA836670035DNAH11c.8511-51G>C (n.8511-51G>C)
c.8532-51G>C (n.8532-51G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748529G=CA1693661768DNAH11c.8511-51G= (n.8511-51G=)
c.8532-51G= (n.8532-51G=)
7g.21748530T>CCA836670039DNAH11c.8511-50T>C (n.8511-50T>C)
c.8532-50T>C (n.8532-50T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.21748530T=CA1693661778DNAH11c.8511-50T= (n.8511-50T=)
c.8532-50T= (n.8532-50T=)
7g.21748530_21748531delinsTCCA1693661775DNAH11c.8511-50_8511-49delinsTC (n.8511-50_8511-49delinsTC)
c.8532-50_8532-49delinsTC (n.8532-50_8532-49delinsTC)
7g.21748531C=CA1693661784DNAH11c.8511-49C= (n.8511-49C=)
c.8532-49C= (n.8532-49C=)
7g.21748531C>GCA836670041DNAH11c.8511-49C>G (n.8511-49C>G)
c.8532-49C>G (n.8532-49C>G)
dbSNP
7g.21748531C>TCA2681987022DNAH11c.8511-49C>T (n.8511-49C>T)
c.8532-49C>T (n.8532-49C>T)
gnomAD v4
7g.21748533delCA4181615DNAH11c.8511-47del (n.8511-47del)
c.8532-47del (n.8532-47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748532C>ACA2681987023DNAH11c.8511-48C>A (n.8511-48C>A)
c.8532-48C>A (n.8532-48C>A)
gnomAD v4
7g.21748532C=CA1693661791DNAH11c.8511-48C= (n.8511-48C=)
c.8532-48C= (n.8532-48C=)
7g.21748532C>GCA155121172DNAH11c.8511-48C>G (n.8511-48C>G)
c.8532-48C>G (n.8532-48C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748532C>TCA155121175DNAH11c.8511-48C>T (n.8511-48C>T)
c.8532-48C>T (n.8532-48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748533C>ACA2681987024DNAH11c.8511-47C>A (n.8511-47C>A)
c.8532-47C>A (n.8532-47C>A)
gnomAD v4
7g.21748533C=CA1693661794DNAH11c.8511-47C= (n.8511-47C=)
c.8532-47C= (n.8532-47C=)
7g.21748533C>TCA4181616DNAH11c.8511-47C>T (n.8511-47C>T)
c.8532-47C>T (n.8532-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748533_21748534delinsCGCA1693661798DNAH11c.8511-47_8511-46delinsCG (n.8511-47_8511-46delinsCG)
c.8532-47_8532-46delinsCG (n.8532-47_8532-46delinsCG)
7g.21748534G>ACA4181617DNAH11c.8511-46G>A (n.8511-46G>A)
c.8532-46G>A (n.8532-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748534G>CCA573292815DNAH11c.8511-46G>C (n.8511-46G>C)
c.8532-46G>C (n.8532-46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748534G=CA1693661802DNAH11c.8511-46G= (n.8511-46G=)
c.8532-46G= (n.8532-46G=)
7g.21748534G>TCA155121186DNAH11c.8511-46G>T (n.8511-46G>T)
c.8532-46G>T (n.8532-46G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.21748537delCA573292814DNAH11c.8511-43del (n.8511-43del)
c.8532-43del (n.8532-43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748535G>CCA836670057DNAH11c.8511-45G>C (n.8511-45G>C)
c.8532-45G>C (n.8532-45G>C)
dbSNP
7g.21748535G=CA1693661810DNAH11c.8511-45G= (n.8511-45G=)
c.8532-45G= (n.8532-45G=)
7g.21748535G>TCA2681987025DNAH11c.8511-45G>T (n.8511-45G>T)
c.8532-45G>T (n.8532-45G>T)
gnomAD v4
7g.21748536G>ACA2681987026DNAH11c.8511-44G>A (n.8511-44G>A)
c.8532-44G>A (n.8532-44G>A)
gnomAD v4
7g.21748537G>ACA4181618DNAH11c.8511-43G>A (n.8511-43G>A)
c.8532-43G>A (n.8532-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748537G=CA1693661814DNAH11c.8511-43G= (n.8511-43G=)
c.8532-43G= (n.8532-43G=)
7g.21748537G>TCA4181619DNAH11c.8511-43G>T (n.8511-43G>T)
c.8532-43G>T (n.8532-43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748538C>ACA2681987027DNAH11c.8511-42C>A (n.8511-42C>A)
c.8532-42C>A (n.8532-42C>A)
gnomAD v4
7g.21748538C=CA1693661822DNAH11c.8511-42C= (n.8511-42C=)
c.8532-42C= (n.8532-42C=)
7g.21748538C>TCA4181620DNAH11c.8511-42C>T (n.8511-42C>T)
c.8532-42C>T (n.8532-42C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748539A=CA1693661824DNAH11c.8511-41A= (n.8511-41A=)
c.8532-41A= (n.8532-41A=)
7g.21748539A>TCA4181621DNAH11c.8511-41A>T (n.8511-41A>T)
c.8532-41A>T (n.8532-41A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748543delCA2681987028DNAH11c.8511-37del (n.8511-37del)
c.8532-37del (n.8532-37del)
gnomAD v4
7g.21748541T>CCA2681987029DNAH11c.8511-39T>C (n.8511-39T>C)
c.8532-39T>C (n.8532-39T>C)
gnomAD v4
7g.21748542T>ACA2681987030DNAH11c.8511-38T>A (n.8511-38T>A)
c.8532-38T>A (n.8532-38T>A)
gnomAD v4
7g.21748542T>CCA2681987031DNAH11c.8511-38T>C (n.8511-38T>C)
c.8532-38T>C (n.8532-38T>C)
gnomAD v4
7g.21748543T>CCA2681987032DNAH11c.8511-37T>C (n.8511-37T>C)
c.8532-37T>C (n.8532-37T>C)
gnomAD v4
7g.21748544C=CA1693661827DNAH11c.8511-36C= (n.8511-36C=)
c.8532-36C= (n.8532-36C=)
7g.21748544C>GCA1693661829DNAH11c.8511-36C>G (n.8511-36C>G)
c.8532-36C>G (n.8532-36C>G)
dbSNP
7g.21748544C>TCA4181622DNAH11c.8511-36C>T (n.8511-36C>T)
c.8532-36C>T (n.8532-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748545G>ACA4181623DNAH11c.8511-35G>A (n.8511-35G>A)
c.8532-35G>A (n.8532-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748545G>CCA2681987033DNAH11c.8511-35G>C (n.8511-35G>C)
c.8532-35G>C (n.8532-35G>C)
gnomAD v4
7g.21748545G=CA1693661835DNAH11c.8511-35G= (n.8511-35G=)
c.8532-35G= (n.8532-35G=)
7g.21748545G>TCA4181624DNAH11c.8511-35G>T (n.8511-35G>T)
c.8532-35G>T (n.8532-35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748545_21748546insTCA2525475989DNAH11c.8511-35_8511-34insT (n.8511-35_8511-34insT)
c.8532-35_8532-34insT (n.8532-35_8532-34insT)
7g.21748547T>GCA4181625DNAH11c.8511-33T>G (n.8511-33T>G)
c.8532-33T>G (n.8532-33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748547T=CA1693661839DNAH11c.8511-33T= (n.8511-33T=)
c.8532-33T= (n.8532-33T=)
7g.21748550delCA2681987034DNAH11c.8511-30del (n.8511-30del)
c.8532-30del (n.8532-30del)
gnomAD v4
7g.21748548T>GCA573292816DNAH11c.8511-32T>G (n.8511-32T>G)
c.8532-32T>G (n.8532-32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748548T=CA1693661842DNAH11c.8511-32T= (n.8511-32T=)
c.8532-32T= (n.8532-32T=)
7g.21748549T>CCA155121194DNAH11c.8511-31T>C (n.8511-31T>C)
c.8532-31T>C (n.8532-31T>C)
dbSNP
7g.21748549T>GCA573292817DNAH11c.8511-31T>G (n.8511-31T>G)
c.8532-31T>G (n.8532-31T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748549T=CA1693661847DNAH11c.8511-31T= (n.8511-31T=)
c.8532-31T= (n.8532-31T=)
7g.21748550T>CCA2681987035DNAH11c.8511-30T>C (n.8511-30T>C)
c.8532-30T>C (n.8532-30T>C)
gnomAD v4
7g.21748551G>ACA155121205DNAH11c.8511-29G>A (n.8511-29G>A)
c.8532-29G>A (n.8532-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748551G>CCA2774678365DNAH11c.8511-29G>C (n.8511-29G>C)
c.8532-29G>C (n.8532-29G>C)
7g.21748551G=CA1693661853DNAH11c.8511-29G= (n.8511-29G=)
c.8532-29G= (n.8532-29G=)
7g.21748551G>TCA4181626DNAH11c.8511-29G>T (n.8511-29G>T)
c.8532-29G>T (n.8532-29G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748552T>CCA2681987036DNAH11c.8511-28T>C (n.8511-28T>C)
c.8532-28T>C (n.8532-28T>C)
gnomAD v4
7g.21748554C>ACA2681987037DNAH11c.8511-26C>A (n.8511-26C>A)
c.8532-26C>A (n.8532-26C>A)
gnomAD v4
7g.21748554C>TCA2681987038DNAH11c.8511-26C>T (n.8511-26C>T)
c.8532-26C>T (n.8532-26C>T)
gnomAD v4
7g.21748555C>ACA2681987039DNAH11c.8511-25C>A (n.8511-25C>A)
c.8532-25C>A (n.8532-25C>A)
gnomAD v4
7g.21748555C=CA1693661856DNAH11c.8511-25C= (n.8511-25C=)
c.8532-25C= (n.8532-25C=)
7g.21748555C>TCA4181627DNAH11c.8511-25C>T (n.8511-25C>T)
c.8532-25C>T (n.8532-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748556A=CA1693661862DNAH11c.8511-24A= (n.8511-24A=)
c.8532-24A= (n.8532-24A=)
7g.21748556A>GCA4181628DNAH11c.8511-24A>G (n.8511-24A>G)
c.8532-24A>G (n.8532-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748558A=CA1693661864DNAH11c.8511-22A= (n.8511-22A=)
c.8532-22A= (n.8532-22A=)
7g.21748558A>GCA1693661865DNAH11c.8511-22A>G (n.8511-22A>G)
c.8532-22A>G (n.8532-22A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.21748559A=CA1693661868DNAH11c.8511-21A= (n.8511-21A=)
c.8532-21A= (n.8532-21A=)
7g.21748559A>GCA573292818DNAH11c.8511-21A>G (n.8511-21A>G)
c.8532-21A>G (n.8532-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748560T>CCA573292819DNAH11c.8511-20T>C (n.8511-20T>C)
c.8532-20T>C (n.8532-20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748560T=CA1693661871DNAH11c.8511-20T= (n.8511-20T=)
c.8532-20T= (n.8532-20T=)
7g.21748561G>CCA573292820DNAH11c.8511-19G>C (n.8511-19G>C)
c.8532-19G>C (n.8532-19G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748561G=CA1693661873DNAH11c.8511-19G= (n.8511-19G=)
c.8532-19G= (n.8532-19G=)
7g.21748562G=CA1693661876DNAH11c.8511-18G= (n.8511-18G=)
c.8532-18G= (n.8532-18G=)
7g.21748562G>TCA836670078DNAH11c.8511-18G>T (n.8511-18G>T)
c.8532-18G>T (n.8532-18G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748563G>ACA2681987040DNAH11c.8511-17G>A (n.8511-17G>A)
c.8532-17G>A (n.8532-17G>A)
gnomAD v4
7g.21748563G>TCA2681987041DNAH11c.8511-17G>T (n.8511-17G>T)
c.8532-17G>T (n.8532-17G>T)
ClinVar gnomAD v4
7g.21748565_21748566delCA2774678366DNAH11c.8511-15_8511-14del (n.8511-15_8511-14del)
c.8532-15_8532-14del (n.8532-15_8532-14del)
7g.21748564C>ACA2681987042DNAH11c.8511-16C>A (n.8511-16C>A)
c.8532-16C>A (n.8532-16C>A)
gnomAD v4
7g.21748564C=CA1693661880DNAH11c.8511-16C= (n.8511-16C=)
c.8532-16C= (n.8532-16C=)
7g.21748564C>TCA4181629DNAH11c.8511-16C>T (n.8511-16C>T)
c.8532-16C>T (n.8532-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748565G>ACA4181630DNAH11c.8511-15G>A (n.8511-15G>A)
c.8532-15G>A (n.8532-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.21748565G>CCA2578843333DNAH11c.8511-15G>C (n.8511-15G>C)
c.8532-15G>C (n.8532-15G>C)
7g.21748565G=CA1693661891DNAH11c.8511-15G= (n.8511-15G=)
c.8532-15G= (n.8532-15G=)
7g.21748565G>TCA4181631DNAH11c.8511-15G>T (n.8511-15G>T)
c.8532-15G>T (n.8532-15G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748566delCA2739266275DNAH11c.8511-14del (n.8511-14del)
c.8532-14del (n.8532-14del)
ClinVar
7g.21748566C>ACA2681987043DNAH11c.8511-14C>A (n.8511-14C>A)
c.8532-14C>A (n.8532-14C>A)
gnomAD v4
7g.21748567T>CCA2681987044DNAH11c.8511-13T>C (n.8511-13T>C)
c.8532-13T>C (n.8532-13T>C)
gnomAD v4
7g.21748568T>CCA2681987045DNAH11c.8511-12T>C (n.8511-12T>C)
c.8532-12T>C (n.8532-12T>C)
gnomAD v4
7g.21748569C>ACA2681987046DNAH11c.8511-11C>A (n.8511-11C>A)
c.8532-11C>A (n.8532-11C>A)
gnomAD v4
7g.21748569C>TCA2681987047DNAH11c.8511-11C>T (n.8511-11C>T)
c.8532-11C>T (n.8532-11C>T)
gnomAD v4
7g.21748570C>GCA2681987048DNAH11c.8511-10C>G (n.8511-10C>G)
c.8532-10C>G (n.8532-10C>G)
gnomAD v4
7g.21748570C>TCA2681987049DNAH11c.8511-10C>T (n.8511-10C>T)
c.8532-10C>T (n.8532-10C>T)
gnomAD v4
7g.21748571T>CCA155121235DNAH11c.8511-9T>C (n.8511-9T>C)
c.8532-9T>C (n.8532-9T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.21748571T=CA1693661897DNAH11c.8511-9T= (n.8511-9T=)
c.8532-9T= (n.8532-9T=)
7g.21748573delCA2681987050DNAH11c.8511-7del (n.8511-7del)
c.8532-7del (n.8532-7del)
gnomAD v4
7g.21748572T>CCA1693661899DNAH11c.8511-8T>C (n.8511-8T>C)
c.8532-8T>C (n.8532-8T>C)
ClinVar dbSNP
7g.21748572T=CA1693661906DNAH11c.8511-8T= (n.8511-8T=)
c.8532-8T= (n.8532-8T=)
7g.21748573T>GCA4181632DNAH11c.8511-7T>G (n.8511-7T>G)
c.8532-7T>G (n.8532-7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748573T=CA1693661912DNAH11c.8511-7T= (n.8511-7T=)
c.8532-7T= (n.8532-7T=)
7g.21748574C>ACA2681987051DNAH11c.8511-6C>A (n.8511-6C>A)
c.8532-6C>A (n.8532-6C>A)
gnomAD v4
7g.21748575C>ACA2681987052DNAH11c.8511-5C>A (n.8511-5C>A)
c.8532-5C>A (n.8532-5C>A)
gnomAD v4
7g.21748575C=CA1693661914DNAH11c.8511-5C= (n.8511-5C=)
c.8532-5C= (n.8532-5C=)
7g.21748575C>TCA4181633DNAH11c.8511-5C>T (n.8511-5C>T)
c.8532-5C>T (n.8532-5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748576T>CCA2681987053DNAH11c.8511-4T>C (n.8511-4T>C)
c.8532-4T>C (n.8532-4T>C)
gnomAD v4
7g.21748577C>ACA2681987054DNAH11c.8511-3C>A (n.8511-3C>A)
c.8532-3C>A (n.8532-3C>A)
gnomAD v4
7g.21748578A>CCA366955028DNAH11c.8511-2A>C (n.8511-2A>C)
c.8532-2A>C (n.8532-2A>C)
7g.21748578A>GCA366955029DNAH11c.8511-2A>G (n.8511-2A>G)
c.8532-2A>G (n.8532-2A>G)
gnomAD v4
7g.21748578A>TCA366955030DNAH11c.8511-2A>T (n.8511-2A>T)
c.8532-2A>T (n.8532-2A>T)
7g.21748579G>ACA366955031DNAH11c.8511-1G>A (n.8511-1G>A)
c.8532-1G>A (n.8532-1G>A)
7g.21748579G>CCA366955032DNAH11c.8511-1G>C (n.8511-1G>C)
c.8532-1G>C (n.8532-1G>C)
ClinVar dbSNP
7g.21748579G>TCA366955033DNAH11c.8511-1G>T (n.8511-1G>T)
c.8532-1G>T (n.8532-1G>T)
7g.21748580G>ACA453968424DNAH11c.8511G>A (p.Val2837=)
c.8532G>A (p.Val2844=)
gnomAD v4
7g.21748580G>CCA453968425DNAH11c.8511G>C (p.Val2837=)
c.8532G>C (p.Val2844=)
gnomAD v4
7g.21748580G>TCA453968426DNAH11c.8511G>T (p.Val2837=)
c.8532G>T (p.Val2844=)
7g.21748580_21748583delinsATCCGCA2695207509DNAH11c.8511_8514delinsATCCG (p.Cys2838SerfsTer?)
c.8532_8535delinsATCCG (p.Cys2845SerfsTer?)
7g.21748581T>ACA366955034DNAH11c.8512T>A (p.Cys2838Ser)
c.8533T>A (p.Cys2845Ser)
7g.21748581T>CCA366955035DNAH11c.8512T>C (p.Cys2838Arg)
c.8533T>C (p.Cys2845Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748581T>GCA366955036DNAH11c.8512T>G (p.Cys2838Gly)
c.8533T>G (p.Cys2845Gly)
7g.21748581T=CA1693661919DNAH11c.8512T= (p.Cys2838=)
c.8533T= (p.Cys2845=)
7g.21748582G>ACA366955038DNAH11c.8513G>A (p.Cys2838Tyr)
c.8534G>A (p.Cys2845Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748582G>CCA366955039DNAH11c.8513G>C (p.Cys2838Ser)
c.8534G>C (p.Cys2845Ser)
7g.21748582G=CA1693661925DNAH11c.8513G= (p.Cys2838=)
c.8534G= (p.Cys2845=)
7g.21748582G>TCA366955037DNAH11c.8513G>T (p.Cys2838Phe)
c.8534G>T (p.Cys2845Phe)
gnomAD v4
7g.21748583T>ACA366955040DNAH11c.8514T>A (p.Cys2838Ter)
c.8535T>A (p.Cys2845Ter)
7g.21748583T>CCA453968427DNAH11c.8514T>C (p.Cys2838=)
c.8535T>C (p.Cys2845=)
7g.21748583T>GCA366955041DNAH11c.8514T>G (p.Cys2838Trp)
c.8535T>G (p.Cys2845Trp)
7g.21748584C>ACA366955042DNAH11c.8515C>A (p.Arg2839Ser)
c.8536C>A (p.Arg2846Ser)
gnomAD v4
7g.21748584C=CA1693661935DNAH11c.8515C= (p.Arg2839=)
c.8536C= (p.Arg2846=)
7g.21748584C>GCA366955043DNAH11c.8515C>G (p.Arg2839Gly)
c.8536C>G (p.Arg2846Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748584C>TCA4181634DNAH11c.8515C>T (p.Arg2839Cys)
c.8536C>T (p.Arg2846Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.21748585G>ACA366955046DNAH11c.8516G>A (p.Arg2839His)
c.8537G>A (p.Arg2846His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.21748585G>CCA366955044DNAH11c.8516G>C (p.Arg2839Pro)
c.8537G>C (p.Arg2846Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748585G=CA1693661941DNAH11c.8516G= (p.Arg2839=)
c.8537G= (p.Arg2846=)
7g.21748585G>TCA366955045DNAH11c.8516G>T (p.Arg2839Leu)
c.8537G>T (p.Arg2846Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.21748586C>ACA453968428DNAH11c.8517C>A (p.Arg2839=)
c.8538C>A (p.Arg2846=)
gnomAD v4
7g.21748586C>GCA453968429DNAH11c.8517C>G (p.Arg2839=)
c.8538C>G (p.Arg2846=)
7g.21748586C>TCA453968430DNAH11c.8517C>T (p.Arg2839=)
c.8538C>T (p.Arg2846=)
ClinVar gnomAD v4
7g.21748587A>CCA366955047DNAH11c.8518A>C (p.Ile2840Leu)
c.8539A>C (p.Ile2847Leu)
7g.21748587A>GCA366955048DNAH11c.8518A>G (p.Ile2840Val)
c.8539A>G (p.Ile2847Val)
gnomAD v4
7g.21748587A>TCA366955049DNAH11c.8518A>T (p.Ile2840Phe)
c.8539A>T (p.Ile2847Phe)
7g.21748588T>ACA366955050DNAH11c.8519T>A (p.Ile2840Asn)
c.8540T>A (p.Ile2847Asn)
gnomAD v4
7g.21748588T>CCA366955051DNAH11c.8519T>C (p.Ile2840Thr)
c.8540T>C (p.Ile2847Thr)
7g.21748588T>GCA366955052DNAH11c.8519T>G (p.Ile2840Ser)
c.8540T>G (p.Ile2847Ser)
7g.21748589C>ACA453968431DNAH11c.8520C>A (p.Ile2840=)
c.8541C>A (p.Ile2847=)
gnomAD v4
7g.21748589C>GCA366955053DNAH11c.8520C>G (p.Ile2840Met)
c.8541C>G (p.Ile2847Met)
7g.21748589C>TCA453968432DNAH11c.8520C>T (p.Ile2840=)
c.8541C>T (p.Ile2847=)
7g.21748590A=CA1693661957DNAH11c.8521A= (p.Ser2841=)
c.8542A= (p.Ser2848=)
7g.21748590A>CCA366955054DNAH11c.8521A>C (p.Ser2841Arg)
c.8542A>C (p.Ser2848Arg)
7g.21748590A>GCA4181635DNAH11c.8521A>G (p.Ser2841Gly)
c.8542A>G (p.Ser2848Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748590A>TCA366955055DNAH11c.8521A>T (p.Ser2841Cys)
c.8542A>T (p.Ser2848Cys)
7g.21748591G>ACA366955056DNAH11c.8522G>A (p.Ser2841Asn)
c.8543G>A (p.Ser2848Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748591G>CCA366955057DNAH11c.8522G>C (p.Ser2841Thr)
c.8543G>C (p.Ser2848Thr)
dbSNP
7g.21748591G=CA1693661964DNAH11c.8522G= (p.Ser2841=)
c.8543G= (p.Ser2848=)
7g.21748591G>TCA366955058DNAH11c.8522G>T (p.Ser2841Ile)
c.8543G>T (p.Ser2848Ile)
gnomAD v4
7g.21748592C>ACA366955059DNAH11c.8523C>A (p.Ser2841Arg)
c.8544C>A (p.Ser2848Arg)
gnomAD v4
7g.21748592C>GCA366955060DNAH11c.8523C>G (p.Ser2841Arg)
c.8544C>G (p.Ser2848Arg)
7g.21748592C>TCA453968433DNAH11c.8523C>T (p.Ser2841=)
c.8544C>T (p.Ser2848=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.21748593C>ACA453968434DNAH11c.8524C>A (p.Arg2842=)
c.8545C>A (p.Arg2849=)
7g.21748593C=CA1693661969DNAH11c.8524C= (p.Arg2842=)
c.8545C= (p.Arg2849=)
7g.21748593C>GCA366955061DNAH11c.8524C>G (p.Arg2842Gly)
c.8545C>G (p.Arg2849Gly)
dbSNP gnomAD v4
7g.21748593C>TCA366955062DNAH11c.8524C>T (p.Arg2842Trp)
c.8545C>T (p.Arg2849Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748594G>ACA4181636DNAH11c.8525G>A (p.Arg2842Gln)
c.8546G>A (p.Arg2849Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.21748594G>CCA366955063DNAH11c.8525G>C (p.Arg2842Pro)
c.8546G>C (p.Arg2849Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748594G=CA1693661981DNAH11c.8525G= (p.Arg2842=)
c.8546G= (p.Arg2849=)
7g.21748594G>TCA366955064DNAH11c.8525G>T (p.Arg2842Leu)
c.8546G>T (p.Arg2849Leu)
7g.21748595delCA2681987055DNAH11c.8526del (p.Ile2843SerfsTer?)
c.8547del (p.Ile2850SerfsTer?)
gnomAD v4
7g.21748595G>ACA453968435DNAH11c.8526G>A (p.Arg2842=)
c.8547G>A (p.Arg2849=)
gnomAD v4
7g.21748595G>CCA453968436DNAH11c.8526G>C (p.Arg2842=)
c.8547G>C (p.Arg2849=)
gnomAD v4
7g.21748595G>TCA453968437DNAH11c.8526G>T (p.Arg2842=)
c.8547G>T (p.Arg2849=)
7g.21748596A=CA1693661987DNAH11c.8527A= (p.Ile2843=)
c.8548A= (p.Ile2850=)
7g.21748596A>CCA366955065DNAH11c.8527A>C (p.Ile2843Leu)
c.8548A>C (p.Ile2850Leu)
7g.21748596A>GCA4181637DNAH11c.8527A>G (p.Ile2843Val)
c.8548A>G (p.Ile2850Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748596A>TCA366955066DNAH11c.8527A>T (p.Ile2843Phe)
c.8548A>T (p.Ile2850Phe)
7g.21748597T>ACA366955067DNAH11c.8528T>A (p.Ile2843Asn)
c.8549T>A (p.Ile2850Asn)
7g.21748597T>CCA366955069DNAH11c.8528T>C (p.Ile2843Thr)
c.8549T>C (p.Ile2850Thr)
7g.21748597T>GCA366955068DNAH11c.8528T>G (p.Ile2843Ser)
c.8549T>G (p.Ile2850Ser)
7g.21748598C>ACA453968438DNAH11c.8529C>A (p.Ile2843=)
c.8550C>A (p.Ile2850=)
gnomAD v4
7g.21748598C>GCA366955070DNAH11c.8529C>G (p.Ile2843Met)
c.8550C>G (p.Ile2850Met)
7g.21748598C>TCA453968439DNAH11c.8529C>T (p.Ile2843=)
c.8550C>T (p.Ile2850=)
7g.21748599T>ACA155121247DNAH11c.8530T>A (p.Leu2844Ile)
c.8551T>A (p.Leu2851Ile)
dbSNP
7g.21748599T>CCA453968440DNAH11c.8530T>C (p.Leu2844=)
c.8551T>C (p.Leu2851=)
gnomAD v4
7g.21748599T>GCA366955071DNAH11c.8530T>G (p.Leu2844Val)
c.8551T>G (p.Leu2851Val)
7g.21748599T=CA1693661992DNAH11c.8530T= (p.Leu2844=)
c.8551T= (p.Leu2851=)
7g.21748600T>ACA366955072DNAH11c.8531T>A (p.Leu2844Ter)
c.8552T>A (p.Leu2851Ter)
7g.21748600T>CCA366955073DNAH11c.8531T>C (p.Leu2844Ser)
c.8552T>C (p.Leu2851Ser)
gnomAD v4
7g.21748600T>GCA366955074DNAH11c.8531T>G (p.Leu2844Ter)
c.8552T>G (p.Leu2851Ter)
7g.21748601A>CCA366955075DNAH11c.8532A>C (p.Leu2844Phe)
c.8553A>C (p.Leu2851Phe)
7g.21748601A>GCA453968441DNAH11c.8532A>G (p.Leu2844=)
c.8553A>G (p.Leu2851=)
7g.21748601A>TCA366955076DNAH11c.8532A>T (p.Leu2844Phe)
c.8553A>T (p.Leu2851Phe)
7g.21748602C>ACA16612080DNAH11c.8533C>A (p.Arg2845=)
c.8554C>A (p.Arg2852=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.21748602C=CA1693662011DNAH11c.8533C= (p.Arg2845=)
c.8554C= (p.Arg2852=)
7g.21748602C>GCA4181638DNAH11c.8533C>G (p.Arg2845Gly)
c.8554C>G (p.Arg2852Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.21748602C>TCA340592DNAH11c.8533C>T (p.Arg2845Ter)
c.8554C>T (p.Arg2852Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748603G>ACA4181639DNAH11c.8534G>A (p.Arg2845Gln)
c.8555G>A (p.Arg2852Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.21748603G>CCA366955079DNAH11c.8534G>C (p.Arg2845Pro)
c.8555G>C (p.Arg2852Pro)
7g.21748603G=CA1693662021DNAH11c.8534G= (p.Arg2845=)
c.8555G= (p.Arg2852=)
7g.21748603G>TCA366955077DNAH11c.8534G>T (p.Arg2845Leu)
c.8555G>T (p.Arg2852Leu)
7g.21748604A>CCA453968444DNAH11c.8535A>C (p.Arg2845=)
c.8556A>C (p.Arg2852=)
7g.21748604A>GCA453968443DNAH11c.8535A>G (p.Arg2845=)
c.8556A>G (p.Arg2852=)
7g.21748604A>TCA453968442DNAH11c.8535A>T (p.Arg2845=)
c.8556A>T (p.Arg2852=)
7g.21748605A=CA1693662030DNAH11c.8536A= (p.Thr2846=)
c.8557A= (p.Thr2853=)
7g.21748605A>CCA366955080DNAH11c.8536A>C (p.Thr2846Pro)
c.8557A>C (p.Thr2853Pro)
7g.21748605A>GCA366955081DNAH11c.8536A>G (p.Thr2846Ala)
c.8557A>G (p.Thr2853Ala)
gnomAD v4
7g.21748605A>TCA4181640DNAH11c.8536A>T (p.Thr2846Ser)
c.8557A>T (p.Thr2853Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748606C>ACA366955082DNAH11c.8537C>A (p.Thr2846Asn)
c.8558C>A (p.Thr2853Asn)
gnomAD v4
7g.21748606C>GCA366955083DNAH11c.8537C>G (p.Thr2846Ser)
c.8558C>G (p.Thr2853Ser)
gnomAD v4
7g.21748606C>TCA366955084DNAH11c.8537C>T (p.Thr2846Ile)
c.8558C>T (p.Thr2853Ile)
gnomAD v4
7g.21748607C>ACA453968447DNAH11c.8538C>A (p.Thr2846=)
c.8559C>A (p.Thr2853=)
gnomAD v4
7g.21748607C>GCA453968446DNAH11c.8538C>G (p.Thr2846=)
c.8559C>G (p.Thr2853=)
7g.21748607C>TCA453968445DNAH11c.8538C>T (p.Thr2846=)
c.8559C>T (p.Thr2853=)
gnomAD v4
7g.21748608C>ACA366955085DNAH11c.8539C>A (p.Pro2847Thr)
c.8560C>A (p.Pro2854Thr)
gnomAD v4
7g.21748608C=CA1693662035DNAH11c.8539C= (p.Pro2847=)
c.8560C= (p.Pro2854=)
7g.21748608C>GCA366955086DNAH11c.8539C>G (p.Pro2847Ala)
c.8560C>G (p.Pro2854Ala)
ClinVar gnomAD v4
7g.21748608C>TCA366955087DNAH11c.8539C>T (p.Pro2847Ser)
c.8560C>T (p.Pro2854Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.21748609C>ACA366955088DNAH11c.8540C>A (p.Pro2847His)
c.8561C>A (p.Pro2854His)
gnomAD v4
7g.21748609C>GCA366955089DNAH11c.8540C>G (p.Pro2847Arg)
c.8561C>G (p.Pro2854Arg)
7g.21748609C>TCA366955090DNAH11c.8540C>T (p.Pro2847Leu)
c.8561C>T (p.Pro2854Leu)
7g.21748610T>ACA453968448DNAH11c.8541T>A (p.Pro2847=)
c.8562T>A (p.Pro2854=)
7g.21748610T>CCA453968450DNAH11c.8541T>C (p.Pro2847=)
c.8562T>C (p.Pro2854=)
7g.21748610T>GCA453968449DNAH11c.8541T>G (p.Pro2847=)
c.8562T>G (p.Pro2854=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched