Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21748481T>A | CA2681986986 | DNAH11 | c.8511-99T>A (n.8511-99T>A) c.8532-99T>A (n.8532-99T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748481T>C | CA2681986987 | DNAH11 | c.8511-99T>C (n.8511-99T>C) c.8532-99T>C (n.8532-99T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748482C>G | CA2578843328 | DNAH11 | c.8511-98C>G (n.8511-98C>G) c.8532-98C>G (n.8532-98C>G) | |
7 | g.21748483C= | CA1693661700 | DNAH11 | c.8511-97C= (n.8511-97C=) c.8532-97C= (n.8532-97C=) | |
7 | g.21748483C>T | CA573292811 | DNAH11 | c.8511-97C>T (n.8511-97C>T) c.8532-97C>T (n.8532-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748484A= | CA1693661707 | DNAH11 | c.8511-96A= (n.8511-96A=) c.8532-96A= (n.8532-96A=) | |
7 | g.21748484A>C | CA1693661708 | DNAH11 | c.8511-96A>C (n.8511-96A>C) c.8532-96A>C (n.8532-96A>C) | dbSNP |
7 | g.21748484A>G | CA2578843329 | DNAH11 | c.8511-96A>G (n.8511-96A>G) c.8532-96A>G (n.8532-96A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748487T>C | CA2681986988 | DNAH11 | c.8511-93T>C (n.8511-93T>C) c.8532-93T>C (n.8532-93T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748488C>A | CA2681986990 | DNAH11 | c.8511-92C>A (n.8511-92C>A) c.8532-92C>A (n.8532-92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748488C= | CA1693661709 | DNAH11 | c.8511-92C= (n.8511-92C=) c.8532-92C= (n.8532-92C=) | |
7 | g.21748488C>G | CA1693661710 | DNAH11 | c.8511-92C>G (n.8511-92C>G) c.8532-92C>G (n.8532-92C>G) | dbSNP |
7 | g.21748492_21748497del | CA2681986989 | DNAH11 | c.8511-88_8511-83del (n.8511-88_8511-83del) c.8532-88_8532-83del (n.8532-88_8532-83del) | gnomAD v4 |
7 | g.21748489A= | CA1693661711 | DNAH11 | c.8511-91A= (n.8511-91A=) c.8532-91A= (n.8532-91A=) | |
7 | g.21748489A>G | CA1693661712 | DNAH11 | c.8511-91A>G (n.8511-91A>G) c.8532-91A>G (n.8532-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748490A= | CA1693661714 | DNAH11 | c.8511-90A= (n.8511-90A=) c.8532-90A= (n.8532-90A=) | |
7 | g.21748490A>G | CA155121145 | DNAH11 | c.8511-90A>G (n.8511-90A>G) c.8532-90A>G (n.8532-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748491A>C | CA2681986991 | DNAH11 | c.8511-89A>C (n.8511-89A>C) c.8532-89A>C (n.8532-89A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748491A>G | CA2578843330 | DNAH11 | c.8511-89A>G (n.8511-89A>G) c.8532-89A>G (n.8532-89A>G) | |
7 | g.21748492A= | CA1693661718 | DNAH11 | c.8511-88A= (n.8511-88A=) c.8532-88A= (n.8532-88A=) | |
7 | g.21748492A>G | CA1693661719 | DNAH11 | c.8511-88A>G (n.8511-88A>G) c.8532-88A>G (n.8532-88A>G) | dbSNP |
7 | g.21748492A>T | CA2681986992 | DNAH11 | c.8511-88A>T (n.8511-88A>T) c.8532-88A>T (n.8532-88A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748493G>A | CA573292812 | DNAH11 | c.8511-87G>A (n.8511-87G>A) c.8532-87G>A (n.8532-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748493G= | CA1693661722 | DNAH11 | c.8511-87G= (n.8511-87G=) c.8532-87G= (n.8532-87G=) | |
7 | g.21748493G>T | CA2681986993 | DNAH11 | c.8511-87G>T (n.8511-87G>T) c.8532-87G>T (n.8532-87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748494C>A | CA1693661723 | DNAH11 | c.8511-86C>A (n.8511-86C>A) c.8532-86C>A (n.8532-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748494C= | CA1693661724 | DNAH11 | c.8511-86C= (n.8511-86C=) c.8532-86C= (n.8532-86C=) | |
7 | g.21748494C>G | CA2681986994 | DNAH11 | c.8511-86C>G (n.8511-86C>G) c.8532-86C>G (n.8532-86C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748494C>T | CA2681986995 | DNAH11 | c.8511-86C>T (n.8511-86C>T) c.8532-86C>T (n.8532-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748495A= | CA1693661725 | DNAH11 | c.8511-85A= (n.8511-85A=) c.8532-85A= (n.8532-85A=) | |
7 | g.21748495A>G | CA1693661727 | DNAH11 | c.8511-85A>G (n.8511-85A>G) c.8532-85A>G (n.8532-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748506_21748509dup | CA836670027 | DNAH11 | c.8511-74_8511-71dup (n.8511-74_8511-71dup) c.8532-74_8532-71dup (n.8532-74_8532-71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748506_21748509del | CA2578843331 | DNAH11 | c.8511-74_8511-71del (n.8511-74_8511-71del) c.8532-74_8532-71del (n.8532-74_8532-71del) | gnomAD v4 |
7 | g.21748496A>T | CA2578843332 | DNAH11 | c.8511-84A>T (n.8511-84A>T) c.8532-84A>T (n.8532-84A>T) | |
7 | g.21748497A= | CA1693661730 | DNAH11 | c.8511-83A= (n.8511-83A=) c.8532-83A= (n.8532-83A=) | |
7 | g.21748497A>G | CA573292813 | DNAH11 | c.8511-83A>G (n.8511-83A>G) c.8532-83A>G (n.8532-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748498T>C | CA2681986996 | DNAH11 | c.8511-82T>C (n.8511-82T>C) c.8532-82T>C (n.8532-82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748498T>G | CA2681986997 | DNAH11 | c.8511-82T>G (n.8511-82T>G) c.8532-82T>G (n.8532-82T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748499A>G | CA2681986998 | DNAH11 | c.8511-81A>G (n.8511-81A>G) c.8532-81A>G (n.8532-81A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748501A>G | CA2681986999 | DNAH11 | c.8511-79A>G (n.8511-79A>G) c.8532-79A>G (n.8532-79A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748503A>G | CA2681987001 | DNAH11 | c.8511-77A>G (n.8511-77A>G) c.8532-77A>G (n.8532-77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748505del | CA2681987000 | DNAH11 | c.8511-75del (n.8511-75del) c.8532-75del (n.8532-75del) | gnomAD v4 |
7 | g.21748504A= | CA1693661735 | DNAH11 | c.8511-76A= (n.8511-76A=) c.8532-76A= (n.8532-76A=) | |
7 | g.21748504A>C | CA1099217058 | DNAH11 | c.8511-76A>C (n.8511-76A>C) c.8532-76A>C (n.8532-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748507A>G | CA2681987002 | DNAH11 | c.8511-73A>G (n.8511-73A>G) c.8532-73A>G (n.8532-73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748511del | CA2681987003 | DNAH11 | c.8511-69del (n.8511-69del) c.8532-69del (n.8532-69del) | gnomAD v4 |
7 | g.21748508A>G | CA2681987004 | DNAH11 | c.8511-72A>G (n.8511-72A>G) c.8532-72A>G (n.8532-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748511A= | CA1693661736 | DNAH11 | c.8511-69A= (n.8511-69A=) c.8532-69A= (n.8532-69A=) | |
7 | g.21748511A>C | CA155121159 | DNAH11 | c.8511-69A>C (n.8511-69A>C) c.8532-69A>C (n.8532-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748511A>G | CA2681987005 | DNAH11 | c.8511-69A>G (n.8511-69A>G) c.8532-69A>G (n.8532-69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748512T>C | CA2681987006 | DNAH11 | c.8511-68T>C (n.8511-68T>C) c.8532-68T>C (n.8532-68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748512_21748517delinsTAAACA | CA1693661737 | DNAH11 | c.8511-68_8511-63delinsTAAACA (n.8511-68_8511-63delinsTAAACA) c.8532-68_8532-63delinsTAAACA (n.8532-68_8532-63delinsTAAACA) | |
7 | g.21748513_21748517del | CA1099217062 | DNAH11 | c.8511-67_8511-63del (n.8511-67_8511-63del) c.8532-67_8532-63del (n.8532-67_8532-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748514A= | CA1693661738 | DNAH11 | c.8511-66A= (n.8511-66A=) c.8532-66A= (n.8532-66A=) | |
7 | g.21748514A>C | CA155121163 | DNAH11 | c.8511-66A>C (n.8511-66A>C) c.8532-66A>C (n.8532-66A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748514A>G | CA2681987007 | DNAH11 | c.8511-66A>G (n.8511-66A>G) c.8532-66A>G (n.8532-66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748516C>A | CA2681987008 | DNAH11 | c.8511-64C>A (n.8511-64C>A) c.8532-64C>A (n.8532-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748516C>T | CA2681987009 | DNAH11 | c.8511-64C>T (n.8511-64C>T) c.8532-64C>T (n.8532-64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748517A>G | CA2681987010 | DNAH11 | c.8511-63A>G (n.8511-63A>G) c.8532-63A>G (n.8532-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748518G>A | CA2681987011 | DNAH11 | c.8511-62G>A (n.8511-62G>A) c.8532-62G>A (n.8532-62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748518G= | CA1693661740 | DNAH11 | c.8511-62G= (n.8511-62G=) c.8532-62G= (n.8532-62G=) | |
7 | g.21748518G>T | CA1693661742 | DNAH11 | c.8511-62G>T (n.8511-62G>T) c.8532-62G>T (n.8532-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748519A= | CA1693661750 | DNAH11 | c.8511-61A= (n.8511-61A=) c.8532-61A= (n.8532-61A=) | |
7 | g.21748519A>C | CA1099217070 | DNAH11 | c.8511-61A>C (n.8511-61A>C) c.8532-61A>C (n.8532-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748519A>G | CA1099217074 | DNAH11 | c.8511-61A>G (n.8511-61A>G) c.8532-61A>G (n.8532-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748520A= | CA1693661752 | DNAH11 | c.8511-60A= (n.8511-60A=) c.8532-60A= (n.8532-60A=) | |
7 | g.21748520A>C | CA1099217094 | DNAH11 | c.8511-60A>C (n.8511-60A>C) c.8532-60A>C (n.8532-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748520A>G | CA2681987012 | DNAH11 | c.8511-60A>G (n.8511-60A>G) c.8532-60A>G (n.8532-60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748521C>A | CA2681987013 | DNAH11 | c.8511-59C>A (n.8511-59C>A) c.8532-59C>A (n.8532-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748521_21748524delinsCAGA | CA1693661755 | DNAH11 | c.8511-59_8511-56delinsCAGA (n.8511-59_8511-56delinsCAGA) c.8532-59_8532-56delinsCAGA (n.8532-59_8532-56delinsCAGA) | |
7 | g.21748522A>G | CA2681987014 | DNAH11 | c.8511-58A>G (n.8511-58A>G) c.8532-58A>G (n.8532-58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748522_21748524del | CA1099217096 | DNAH11 | c.8511-58_8511-56del (n.8511-58_8511-56del) c.8532-58_8532-56del (n.8532-58_8532-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748523G>T | CA2681987015 | DNAH11 | c.8511-57G>T (n.8511-57G>T) c.8532-57G>T (n.8532-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748524A>G | CA2681987016 | DNAH11 | c.8511-56A>G (n.8511-56A>G) c.8532-56A>G (n.8532-56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748525C>A | CA2681987017 | DNAH11 | c.8511-55C>A (n.8511-55C>A) c.8532-55C>A (n.8532-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748525C= | CA1693661757 | DNAH11 | c.8511-55C= (n.8511-55C=) c.8532-55C= (n.8532-55C=) | |
7 | g.21748525C>G | CA155121166 | DNAH11 | c.8511-55C>G (n.8511-55C>G) c.8532-55C>G (n.8532-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748526A= | CA1693661761 | DNAH11 | c.8511-54A= (n.8511-54A=) c.8532-54A= (n.8532-54A=) | |
7 | g.21748526A>C | CA2681987018 | DNAH11 | c.8511-54A>C (n.8511-54A>C) c.8532-54A>C (n.8532-54A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748526A>G | CA836670032 | DNAH11 | c.8511-54A>G (n.8511-54A>G) c.8532-54A>G (n.8532-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748526A>T | CA2681987019 | DNAH11 | c.8511-54A>T (n.8511-54A>T) c.8532-54A>T (n.8532-54A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748527T>C | CA2681987020 | DNAH11 | c.8511-53T>C (n.8511-53T>C) c.8532-53T>C (n.8532-53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748528A>G | CA2681987021 | DNAH11 | c.8511-52A>G (n.8511-52A>G) c.8532-52A>G (n.8532-52A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748529G>C | CA836670035 | DNAH11 | c.8511-51G>C (n.8511-51G>C) c.8532-51G>C (n.8532-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748529G= | CA1693661768 | DNAH11 | c.8511-51G= (n.8511-51G=) c.8532-51G= (n.8532-51G=) | |
7 | g.21748530T>C | CA836670039 | DNAH11 | c.8511-50T>C (n.8511-50T>C) c.8532-50T>C (n.8532-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748530T= | CA1693661778 | DNAH11 | c.8511-50T= (n.8511-50T=) c.8532-50T= (n.8532-50T=) | |
7 | g.21748530_21748531delinsTC | CA1693661775 | DNAH11 | c.8511-50_8511-49delinsTC (n.8511-50_8511-49delinsTC) c.8532-50_8532-49delinsTC (n.8532-50_8532-49delinsTC) | |
7 | g.21748531C= | CA1693661784 | DNAH11 | c.8511-49C= (n.8511-49C=) c.8532-49C= (n.8532-49C=) | |
7 | g.21748531C>G | CA836670041 | DNAH11 | c.8511-49C>G (n.8511-49C>G) c.8532-49C>G (n.8532-49C>G) | dbSNP |
7 | g.21748531C>T | CA2681987022 | DNAH11 | c.8511-49C>T (n.8511-49C>T) c.8532-49C>T (n.8532-49C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748533del | CA4181615 | DNAH11 | c.8511-47del (n.8511-47del) c.8532-47del (n.8532-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748532C>A | CA2681987023 | DNAH11 | c.8511-48C>A (n.8511-48C>A) c.8532-48C>A (n.8532-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748532C= | CA1693661791 | DNAH11 | c.8511-48C= (n.8511-48C=) c.8532-48C= (n.8532-48C=) | |
7 | g.21748532C>G | CA155121172 | DNAH11 | c.8511-48C>G (n.8511-48C>G) c.8532-48C>G (n.8532-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748532C>T | CA155121175 | DNAH11 | c.8511-48C>T (n.8511-48C>T) c.8532-48C>T (n.8532-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748533C>A | CA2681987024 | DNAH11 | c.8511-47C>A (n.8511-47C>A) c.8532-47C>A (n.8532-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748533C= | CA1693661794 | DNAH11 | c.8511-47C= (n.8511-47C=) c.8532-47C= (n.8532-47C=) | |
7 | g.21748533C>T | CA4181616 | DNAH11 | c.8511-47C>T (n.8511-47C>T) c.8532-47C>T (n.8532-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748533_21748534delinsCG | CA1693661798 | DNAH11 | c.8511-47_8511-46delinsCG (n.8511-47_8511-46delinsCG) c.8532-47_8532-46delinsCG (n.8532-47_8532-46delinsCG) | |
7 | g.21748534G>A | CA4181617 | DNAH11 | c.8511-46G>A (n.8511-46G>A) c.8532-46G>A (n.8532-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748534G>C | CA573292815 | DNAH11 | c.8511-46G>C (n.8511-46G>C) c.8532-46G>C (n.8532-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748534G= | CA1693661802 | DNAH11 | c.8511-46G= (n.8511-46G=) c.8532-46G= (n.8532-46G=) | |
7 | g.21748534G>T | CA155121186 | DNAH11 | c.8511-46G>T (n.8511-46G>T) c.8532-46G>T (n.8532-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748537del | CA573292814 | DNAH11 | c.8511-43del (n.8511-43del) c.8532-43del (n.8532-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748535G>C | CA836670057 | DNAH11 | c.8511-45G>C (n.8511-45G>C) c.8532-45G>C (n.8532-45G>C) | dbSNP |
7 | g.21748535G= | CA1693661810 | DNAH11 | c.8511-45G= (n.8511-45G=) c.8532-45G= (n.8532-45G=) | |
7 | g.21748535G>T | CA2681987025 | DNAH11 | c.8511-45G>T (n.8511-45G>T) c.8532-45G>T (n.8532-45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748536G>A | CA2681987026 | DNAH11 | c.8511-44G>A (n.8511-44G>A) c.8532-44G>A (n.8532-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748537G>A | CA4181618 | DNAH11 | c.8511-43G>A (n.8511-43G>A) c.8532-43G>A (n.8532-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748537G= | CA1693661814 | DNAH11 | c.8511-43G= (n.8511-43G=) c.8532-43G= (n.8532-43G=) | |
7 | g.21748537G>T | CA4181619 | DNAH11 | c.8511-43G>T (n.8511-43G>T) c.8532-43G>T (n.8532-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748538C>A | CA2681987027 | DNAH11 | c.8511-42C>A (n.8511-42C>A) c.8532-42C>A (n.8532-42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748538C= | CA1693661822 | DNAH11 | c.8511-42C= (n.8511-42C=) c.8532-42C= (n.8532-42C=) | |
7 | g.21748538C>T | CA4181620 | DNAH11 | c.8511-42C>T (n.8511-42C>T) c.8532-42C>T (n.8532-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748539A= | CA1693661824 | DNAH11 | c.8511-41A= (n.8511-41A=) c.8532-41A= (n.8532-41A=) | |
7 | g.21748539A>T | CA4181621 | DNAH11 | c.8511-41A>T (n.8511-41A>T) c.8532-41A>T (n.8532-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748543del | CA2681987028 | DNAH11 | c.8511-37del (n.8511-37del) c.8532-37del (n.8532-37del) | gnomAD v4 |
7 | g.21748541T>C | CA2681987029 | DNAH11 | c.8511-39T>C (n.8511-39T>C) c.8532-39T>C (n.8532-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748542T>A | CA2681987030 | DNAH11 | c.8511-38T>A (n.8511-38T>A) c.8532-38T>A (n.8532-38T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748542T>C | CA2681987031 | DNAH11 | c.8511-38T>C (n.8511-38T>C) c.8532-38T>C (n.8532-38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748543T>C | CA2681987032 | DNAH11 | c.8511-37T>C (n.8511-37T>C) c.8532-37T>C (n.8532-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748544C= | CA1693661827 | DNAH11 | c.8511-36C= (n.8511-36C=) c.8532-36C= (n.8532-36C=) | |
7 | g.21748544C>G | CA1693661829 | DNAH11 | c.8511-36C>G (n.8511-36C>G) c.8532-36C>G (n.8532-36C>G) | dbSNP |
7 | g.21748544C>T | CA4181622 | DNAH11 | c.8511-36C>T (n.8511-36C>T) c.8532-36C>T (n.8532-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748545G>A | CA4181623 | DNAH11 | c.8511-35G>A (n.8511-35G>A) c.8532-35G>A (n.8532-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748545G>C | CA2681987033 | DNAH11 | c.8511-35G>C (n.8511-35G>C) c.8532-35G>C (n.8532-35G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748545G= | CA1693661835 | DNAH11 | c.8511-35G= (n.8511-35G=) c.8532-35G= (n.8532-35G=) | |
7 | g.21748545G>T | CA4181624 | DNAH11 | c.8511-35G>T (n.8511-35G>T) c.8532-35G>T (n.8532-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748545_21748546insT | CA2525475989 | DNAH11 | c.8511-35_8511-34insT (n.8511-35_8511-34insT) c.8532-35_8532-34insT (n.8532-35_8532-34insT) | |
7 | g.21748547T>G | CA4181625 | DNAH11 | c.8511-33T>G (n.8511-33T>G) c.8532-33T>G (n.8532-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748547T= | CA1693661839 | DNAH11 | c.8511-33T= (n.8511-33T=) c.8532-33T= (n.8532-33T=) | |
7 | g.21748550del | CA2681987034 | DNAH11 | c.8511-30del (n.8511-30del) c.8532-30del (n.8532-30del) | gnomAD v4 |
7 | g.21748548T>G | CA573292816 | DNAH11 | c.8511-32T>G (n.8511-32T>G) c.8532-32T>G (n.8532-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748548T= | CA1693661842 | DNAH11 | c.8511-32T= (n.8511-32T=) c.8532-32T= (n.8532-32T=) | |
7 | g.21748549T>C | CA155121194 | DNAH11 | c.8511-31T>C (n.8511-31T>C) c.8532-31T>C (n.8532-31T>C) | dbSNP |
7 | g.21748549T>G | CA573292817 | DNAH11 | c.8511-31T>G (n.8511-31T>G) c.8532-31T>G (n.8532-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748549T= | CA1693661847 | DNAH11 | c.8511-31T= (n.8511-31T=) c.8532-31T= (n.8532-31T=) | |
7 | g.21748550T>C | CA2681987035 | DNAH11 | c.8511-30T>C (n.8511-30T>C) c.8532-30T>C (n.8532-30T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748551G>A | CA155121205 | DNAH11 | c.8511-29G>A (n.8511-29G>A) c.8532-29G>A (n.8532-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748551G>C | CA2774678365 | DNAH11 | c.8511-29G>C (n.8511-29G>C) c.8532-29G>C (n.8532-29G>C) | |
7 | g.21748551G= | CA1693661853 | DNAH11 | c.8511-29G= (n.8511-29G=) c.8532-29G= (n.8532-29G=) | |
7 | g.21748551G>T | CA4181626 | DNAH11 | c.8511-29G>T (n.8511-29G>T) c.8532-29G>T (n.8532-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748552T>C | CA2681987036 | DNAH11 | c.8511-28T>C (n.8511-28T>C) c.8532-28T>C (n.8532-28T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748554C>A | CA2681987037 | DNAH11 | c.8511-26C>A (n.8511-26C>A) c.8532-26C>A (n.8532-26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748554C>T | CA2681987038 | DNAH11 | c.8511-26C>T (n.8511-26C>T) c.8532-26C>T (n.8532-26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748555C>A | CA2681987039 | DNAH11 | c.8511-25C>A (n.8511-25C>A) c.8532-25C>A (n.8532-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748555C= | CA1693661856 | DNAH11 | c.8511-25C= (n.8511-25C=) c.8532-25C= (n.8532-25C=) | |
7 | g.21748555C>T | CA4181627 | DNAH11 | c.8511-25C>T (n.8511-25C>T) c.8532-25C>T (n.8532-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748556A= | CA1693661862 | DNAH11 | c.8511-24A= (n.8511-24A=) c.8532-24A= (n.8532-24A=) | |
7 | g.21748556A>G | CA4181628 | DNAH11 | c.8511-24A>G (n.8511-24A>G) c.8532-24A>G (n.8532-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748558A= | CA1693661864 | DNAH11 | c.8511-22A= (n.8511-22A=) c.8532-22A= (n.8532-22A=) | |
7 | g.21748558A>G | CA1693661865 | DNAH11 | c.8511-22A>G (n.8511-22A>G) c.8532-22A>G (n.8532-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748559A= | CA1693661868 | DNAH11 | c.8511-21A= (n.8511-21A=) c.8532-21A= (n.8532-21A=) | |
7 | g.21748559A>G | CA573292818 | DNAH11 | c.8511-21A>G (n.8511-21A>G) c.8532-21A>G (n.8532-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748560T>C | CA573292819 | DNAH11 | c.8511-20T>C (n.8511-20T>C) c.8532-20T>C (n.8532-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748560T= | CA1693661871 | DNAH11 | c.8511-20T= (n.8511-20T=) c.8532-20T= (n.8532-20T=) | |
7 | g.21748561G>C | CA573292820 | DNAH11 | c.8511-19G>C (n.8511-19G>C) c.8532-19G>C (n.8532-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748561G= | CA1693661873 | DNAH11 | c.8511-19G= (n.8511-19G=) c.8532-19G= (n.8532-19G=) | |
7 | g.21748562G= | CA1693661876 | DNAH11 | c.8511-18G= (n.8511-18G=) c.8532-18G= (n.8532-18G=) | |
7 | g.21748562G>T | CA836670078 | DNAH11 | c.8511-18G>T (n.8511-18G>T) c.8532-18G>T (n.8532-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748563G>A | CA2681987040 | DNAH11 | c.8511-17G>A (n.8511-17G>A) c.8532-17G>A (n.8532-17G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748563G>T | CA2681987041 | DNAH11 | c.8511-17G>T (n.8511-17G>T) c.8532-17G>T (n.8532-17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21748565_21748566del | CA2774678366 | DNAH11 | c.8511-15_8511-14del (n.8511-15_8511-14del) c.8532-15_8532-14del (n.8532-15_8532-14del) | |
7 | g.21748564C>A | CA2681987042 | DNAH11 | c.8511-16C>A (n.8511-16C>A) c.8532-16C>A (n.8532-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748564C= | CA1693661880 | DNAH11 | c.8511-16C= (n.8511-16C=) c.8532-16C= (n.8532-16C=) | |
7 | g.21748564C>T | CA4181629 | DNAH11 | c.8511-16C>T (n.8511-16C>T) c.8532-16C>T (n.8532-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748565G>A | CA4181630 | DNAH11 | c.8511-15G>A (n.8511-15G>A) c.8532-15G>A (n.8532-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21748565G>C | CA2578843333 | DNAH11 | c.8511-15G>C (n.8511-15G>C) c.8532-15G>C (n.8532-15G>C) | |
7 | g.21748565G= | CA1693661891 | DNAH11 | c.8511-15G= (n.8511-15G=) c.8532-15G= (n.8532-15G=) | |
7 | g.21748565G>T | CA4181631 | DNAH11 | c.8511-15G>T (n.8511-15G>T) c.8532-15G>T (n.8532-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748566del | CA2739266275 | DNAH11 | c.8511-14del (n.8511-14del) c.8532-14del (n.8532-14del) | ClinVar |
7 | g.21748566C>A | CA2681987043 | DNAH11 | c.8511-14C>A (n.8511-14C>A) c.8532-14C>A (n.8532-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748567T>C | CA2681987044 | DNAH11 | c.8511-13T>C (n.8511-13T>C) c.8532-13T>C (n.8532-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748568T>C | CA2681987045 | DNAH11 | c.8511-12T>C (n.8511-12T>C) c.8532-12T>C (n.8532-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748569C>A | CA2681987046 | DNAH11 | c.8511-11C>A (n.8511-11C>A) c.8532-11C>A (n.8532-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748569C>T | CA2681987047 | DNAH11 | c.8511-11C>T (n.8511-11C>T) c.8532-11C>T (n.8532-11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748570C>G | CA2681987048 | DNAH11 | c.8511-10C>G (n.8511-10C>G) c.8532-10C>G (n.8532-10C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748570C>T | CA2681987049 | DNAH11 | c.8511-10C>T (n.8511-10C>T) c.8532-10C>T (n.8532-10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748571T>C | CA155121235 | DNAH11 | c.8511-9T>C (n.8511-9T>C) c.8532-9T>C (n.8532-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748571T= | CA1693661897 | DNAH11 | c.8511-9T= (n.8511-9T=) c.8532-9T= (n.8532-9T=) | |
7 | g.21748573del | CA2681987050 | DNAH11 | c.8511-7del (n.8511-7del) c.8532-7del (n.8532-7del) | gnomAD v4 |
7 | g.21748572T>C | CA1693661899 | DNAH11 | c.8511-8T>C (n.8511-8T>C) c.8532-8T>C (n.8532-8T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.21748572T= | CA1693661906 | DNAH11 | c.8511-8T= (n.8511-8T=) c.8532-8T= (n.8532-8T=) | |
7 | g.21748573T>G | CA4181632 | DNAH11 | c.8511-7T>G (n.8511-7T>G) c.8532-7T>G (n.8532-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748573T= | CA1693661912 | DNAH11 | c.8511-7T= (n.8511-7T=) c.8532-7T= (n.8532-7T=) | |
7 | g.21748574C>A | CA2681987051 | DNAH11 | c.8511-6C>A (n.8511-6C>A) c.8532-6C>A (n.8532-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748575C>A | CA2681987052 | DNAH11 | c.8511-5C>A (n.8511-5C>A) c.8532-5C>A (n.8532-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748575C= | CA1693661914 | DNAH11 | c.8511-5C= (n.8511-5C=) c.8532-5C= (n.8532-5C=) | |
7 | g.21748575C>T | CA4181633 | DNAH11 | c.8511-5C>T (n.8511-5C>T) c.8532-5C>T (n.8532-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748576T>C | CA2681987053 | DNAH11 | c.8511-4T>C (n.8511-4T>C) c.8532-4T>C (n.8532-4T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748577C>A | CA2681987054 | DNAH11 | c.8511-3C>A (n.8511-3C>A) c.8532-3C>A (n.8532-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748578A>C | CA366955028 | DNAH11 | c.8511-2A>C (n.8511-2A>C) c.8532-2A>C (n.8532-2A>C) | |
7 | g.21748578A>G | CA366955029 | DNAH11 | c.8511-2A>G (n.8511-2A>G) c.8532-2A>G (n.8532-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21748578A>T | CA366955030 | DNAH11 | c.8511-2A>T (n.8511-2A>T) c.8532-2A>T (n.8532-2A>T) | |
7 | g.21748579G>A | CA366955031 | DNAH11 | c.8511-1G>A (n.8511-1G>A) c.8532-1G>A (n.8532-1G>A) | |
7 | g.21748579G>C | CA366955032 | DNAH11 | c.8511-1G>C (n.8511-1G>C) c.8532-1G>C (n.8532-1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.21748579G>T | CA366955033 | DNAH11 | c.8511-1G>T (n.8511-1G>T) c.8532-1G>T (n.8532-1G>T) | |
7 | g.21748580G>A | CA453968424 | DNAH11 | c.8511G>A (p.Val2837=) c.8532G>A (p.Val2844=) | gnomAD v4 |
7 | g.21748580G>C | CA453968425 | DNAH11 | c.8511G>C (p.Val2837=) c.8532G>C (p.Val2844=) | gnomAD v4 |
7 | g.21748580G>T | CA453968426 | DNAH11 | c.8511G>T (p.Val2837=) c.8532G>T (p.Val2844=) | |
7 | g.21748580_21748583delinsATCCG | CA2695207509 | DNAH11 | c.8511_8514delinsATCCG (p.Cys2838SerfsTer?) c.8532_8535delinsATCCG (p.Cys2845SerfsTer?) | |
7 | g.21748581T>A | CA366955034 | DNAH11 | c.8512T>A (p.Cys2838Ser) c.8533T>A (p.Cys2845Ser) | |
7 | g.21748581T>C | CA366955035 | DNAH11 | c.8512T>C (p.Cys2838Arg) c.8533T>C (p.Cys2845Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748581T>G | CA366955036 | DNAH11 | c.8512T>G (p.Cys2838Gly) c.8533T>G (p.Cys2845Gly) | |
7 | g.21748581T= | CA1693661919 | DNAH11 | c.8512T= (p.Cys2838=) c.8533T= (p.Cys2845=) |