| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2171633G>A | CA2574757400 | TH | c.90+64C>T (n.90+64C>T) c.102+52C>T (n.102+52C>T) | |
| 11 | g.2171633G>T | CA2611983541 | TH | c.90+64C>A (n.90+64C>A) c.102+52C>A (n.102+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171634C>A | CA2611983545 | TH | c.90+63G>T (n.90+63G>T) c.102+51G>T (n.102+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171634C= | CA1948011828 | TH | c.90+63G= (n.90+63G=) c.102+51G= (n.102+51G=) | |
| 11 | g.2171634C>T | CA5818845 | TH | c.90+63G>A (n.90+63G>A) c.102+51G>A (n.102+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171635A>T | CA2611983551 | TH | c.90+62T>A (n.90+62T>A) c.102+50T>A (n.102+50T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171636G>A | CA5818846 | TH | c.90+61C>T (n.90+61C>T) c.102+49C>T (n.102+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171636G= | CA1948011830 | TH | c.90+61C= (n.90+61C=) c.102+49C= (n.102+49C=) | |
| 11 | g.2171636G>T | CA2574757401 | TH | c.90+61C>A (n.90+61C>A) c.102+49C>A (n.102+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171637C>A | CA2611983564 | TH | c.90+60G>T (n.90+60G>T) c.102+48G>T (n.102+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171637C= | CA1948011833 | TH | c.90+60G= (n.90+60G=) c.102+48G= (n.102+48G=) | |
| 11 | g.2171637C>T | CA5818847 | TH | c.90+60G>A (n.90+60G>A) c.102+48G>A (n.102+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171639G>A | CA597089803 | TH | c.90+58C>T (n.90+58C>T) c.102+46C>T (n.102+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2171639G= | CA1948011837 | TH | c.90+58C= (n.90+58C=) c.102+46C= (n.102+46C=) | |
| 11 | g.2171639G>T | CA2574757402 | TH | c.90+58C>A (n.90+58C>A) c.102+46C>A (n.102+46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171640G>A | CA934420860 | TH | c.90+57C>T (n.90+57C>T) c.102+45C>T (n.102+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171640G= | CA1948011840 | TH | c.90+57C= (n.90+57C=) c.102+45C= (n.102+45C=) | |
| 11 | g.2171640G>T | CA2611983576 | TH | c.90+57C>A (n.90+57C>A) c.102+45C>A (n.102+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171641C= | CA1948011844 | TH | c.90+56G= (n.90+56G=) c.102+44G= (n.102+44G=) | |
| 11 | g.2171641C>T | CA5818848 | TH | c.90+56G>A (n.90+56G>A) c.102+44G>A (n.102+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2171643C>A | CA2611983591 | TH | c.90+54G>T (n.90+54G>T) c.102+42G>T (n.102+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171643C>G | CA2611983588 | TH | c.90+54G>C (n.90+54G>C) c.102+42G>C (n.102+42G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171643C>T | CA2611983587 | TH | c.90+54G>A (n.90+54G>A) c.102+42G>A (n.102+42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171644C>A | CA2611983598 | TH | c.90+53G>T (n.90+53G>T) c.102+41G>T (n.102+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171644C>T | CA2611983600 | TH | c.90+53G>A (n.90+53G>A) c.102+41G>A (n.102+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171646G>A | CA597089810 | TH | c.90+51C>T (n.90+51C>T) c.102+39C>T (n.102+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171646G= | CA1948011849 | TH | c.90+51C= (n.90+51C=) c.102+39C= (n.102+39C=) | |
| 11 | g.2171646G>T | CA2611983603 | TH | c.90+51C>A (n.90+51C>A) c.102+39C>A (n.102+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171647C= | CA1948011851 | TH | c.90+50G= (n.90+50G=) c.102+38G= (n.102+38G=) | |
| 11 | g.2171647C>T | CA5818849 | TH | c.90+50G>A (n.90+50G>A) c.102+38G>A (n.102+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171648C>A | CA2611983612 | TH | c.90+49G>T (n.90+49G>T) c.102+37G>T (n.102+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171648C= | CA1948011853 | TH | c.90+49G= (n.90+49G=) c.102+37G= (n.102+37G=) | |
| 11 | g.2171648C>T | CA5818850 | TH | c.90+49G>A (n.90+49G>A) c.102+37G>A (n.102+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171649C>A | CA2611983618 | TH | c.90+48G>T (n.90+48G>T) c.102+36G>T (n.102+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171650T>C | CA2611983619 | TH | c.90+47A>G (n.90+47A>G) c.102+35A>G (n.102+35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171651G>A | CA2574757404 | TH | c.90+46C>T (n.90+46C>T) c.102+34C>T (n.102+34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171651G>T | CA2611983624 | TH | c.90+46C>A (n.90+46C>A) c.102+34C>A (n.102+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171652G>T | CA2574757405 | TH | c.90+45C>A (n.90+45C>A) c.102+33C>A (n.102+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171653G>A | CA5818851 | TH | c.90+44C>T (n.90+44C>T) c.102+32C>T (n.102+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171653G= | CA1948011856 | TH | c.90+44C= (n.90+44C=) c.102+32C= (n.102+32C=) | |
| 11 | g.2171653G>T | CA2611983629 | TH | c.90+44C>A (n.90+44C>A) c.102+32C>A (n.102+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171654C>A | CA2611983634 | TH | c.90+43G>T (n.90+43G>T) c.102+31G>T (n.102+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171654C= | CA1948011859 | TH | c.90+43G= (n.90+43G=) c.102+31G= (n.102+31G=) | |
| 11 | g.2171654C>G | CA597089820 | TH | c.90+43G>C (n.90+43G>C) c.102+31G>C (n.102+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171654C>T | CA2566997424 | TH | c.90+43G>A (n.90+43G>A) c.102+31G>A (n.102+31G>A) | |
| 11 | g.2171655T>C | CA2723225272 | TH | c.90+42A>G (n.90+42A>G) c.102+30A>G (n.102+30A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171656C>A | CA674604756 | TH | c.90+41G>T (n.90+41G>T) c.102+29G>T (n.102+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171656C= | CA1948011861 | TH | c.90+41G= (n.90+41G=) c.102+29G= (n.102+29G=) | |
| 11 | g.2171657del | CA2790190901 | TH | c.90+41del (n.90+41del) c.102+29del (n.102+29del) | |
| 11 | g.2171657C>A | CA2611983642 | TH | c.90+40G>T (n.90+40G>T) c.102+28G>T (n.102+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171657C= | CA1948011864 | TH | c.90+40G= (n.90+40G=) c.102+28G= (n.102+28G=) | |
| 11 | g.2171657C>T | CA5818852 | TH | c.90+40G>A (n.90+40G>A) c.102+28G>A (n.102+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171658G>A | CA5818853 | TH | c.90+39C>T (n.90+39C>T) c.102+27C>T (n.102+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171658G= | CA1948011866 | TH | c.90+39C= (n.90+39C=) c.102+27C= (n.102+27C=) | |
| 11 | g.2171658G>T | CA5818854 | TH | c.90+39C>A (n.90+39C>A) c.102+27C>A (n.102+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171658_2171659del | CA2534029984 | TH | c.90+38_90+39del (n.90+38_90+39del) c.102+26_102+27del (n.102+26_102+27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171659G>A | CA2611983662 | TH | c.90+38C>T (n.90+38C>T) c.102+26C>T (n.102+26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171659G>T | CA2611983665 | TH | c.90+38C>A (n.90+38C>A) c.102+26C>A (n.102+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171661C>T | CA2611983667 | TH | c.90+36G>A (n.90+36G>A) c.102+24G>A (n.102+24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171662C>T | CA2611983671 | TH | c.90+35G>A (n.90+35G>A) c.102+23G>A (n.102+23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171664C>T | CA2611983674 | TH | c.90+33G>A (n.90+33G>A) c.102+21G>A (n.102+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171665T>C | CA2574757406 | TH | c.90+32A>G (n.90+32A>G) c.102+20A>G (n.102+20A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171666G>A | CA2611983675 | TH | c.90+31C>T (n.90+31C>T) c.102+19C>T (n.102+19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171666G>T | CA2611983676 | TH | c.90+31C>A (n.90+31C>A) c.102+19C>A (n.102+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171667C>A | CA674604764 | TH | c.90+30G>T (n.90+30G>T) c.102+18G>T (n.102+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171667C= | CA1948011872 | TH | c.90+30G= (n.90+30G=) c.102+18G= (n.102+18G=) | |
| 11 | g.2171667C>G | CA2790190902 | TH | c.90+30G>C (n.90+30G>C) c.102+18G>C (n.102+18G>C) | |
| 11 | g.2171667C>T | CA5818855 | TH | c.90+30G>A (n.90+30G>A) c.102+18G>A (n.102+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171668G>A | CA5818856 | TH | c.90+29C>T (n.90+29C>T) c.102+17C>T (n.102+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171668G= | CA1948011876 | TH | c.90+29C= (n.90+29C=) c.102+17C= (n.102+17C=) | |
| 11 | g.2171668G>T | CA2611983687 | TH | c.90+29C>A (n.90+29C>A) c.102+17C>A (n.102+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171669G>A | CA2611983691 | TH | c.90+28C>T (n.90+28C>T) c.102+16C>T (n.102+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171669G= | CA1948011878 | TH | c.90+28C= (n.90+28C=) c.102+16C= (n.102+16C=) | |
| 11 | g.2171669_2171670insA | CA597089834 | TH | c.90+27_90+28insT (n.90+27_90+28insT) c.102+15_102+16insT (n.102+15_102+16insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171670C= | CA1948011882 | TH | c.90+27G= (n.90+27G=) c.102+15G= (n.102+15G=) | |
| 11 | g.2171670C>T | CA674604777 | TH | c.90+27G>A (n.90+27G>A) c.102+15G>A (n.102+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171671del | CA2574757408 | TH | c.90+27del (n.90+27del) c.102+15del (n.102+15del) | |
| 11 | g.2171671C>A | CA2611983705 | TH | c.90+26G>T (n.90+26G>T) c.102+14G>T (n.102+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171671C= | CA1948011888 | TH | c.90+26G= (n.90+26G=) c.102+14G= (n.102+14G=) | |
| 11 | g.2171671C>T | CA5818857 | TH | c.90+26G>A (n.90+26G>A) c.102+14G>A (n.102+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171672G>A | CA5818858 | TH | c.90+25C>T (n.90+25C>T) c.102+13C>T (n.102+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171672G>C | CA2697558898 | TH | c.90+25C>G (n.90+25C>G) c.102+13C>G (n.102+13C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2171672G= | CA1948011892 | TH | c.90+25C= (n.90+25C=) c.102+13C= (n.102+13C=) | |
| 11 | g.2171672G>T | CA2611983715 | TH | c.90+25C>A (n.90+25C>A) c.102+13C>A (n.102+13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171673C>A | CA2611983718 | TH | c.90+24G>T (n.90+24G>T) c.102+12G>T (n.102+12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171673C>T | CA2611983721 | TH | c.90+24G>A (n.90+24G>A) c.102+12G>A (n.102+12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171674C>A | CA2611983749 | TH | c.90+23G>T (n.90+23G>T) c.102+11G>T (n.102+11G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171674C= | CA1948011894 | TH | c.90+23G= (n.90+23G=) c.102+11G= (n.102+11G=) | |
| 11 | g.2171674C>T | CA5818859 | TH | c.90+23G>A (n.90+23G>A) c.102+11G>A (n.102+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171675G>A | CA597089840 | TH | c.90+22C>T (n.90+22C>T) c.102+10C>T (n.102+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171675G>C | CA5818860 | TH | c.90+22C>G (n.90+22C>G) c.102+10C>G (n.102+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171675G= | CA1948011899 | TH | c.90+22C= (n.90+22C=) c.102+10C= (n.102+10C=) | |
| 11 | g.2171675G>T | CA2574757414 | TH | c.90+22C>A (n.90+22C>A) c.102+10C>A (n.102+10C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2171676G>A | CA2739276098 | TH | c.90+21C>T (n.90+21C>T) c.102+9C>T (n.102+9C>T) | ClinVar |
| 11 | g.2171676G>T | CA2611983784 | TH | c.90+21C>A (n.90+21C>A) c.102+9C>A (n.102+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171677G>A | CA2611983788 | TH | c.90+20C>T (n.90+20C>T) c.102+8C>T (n.102+8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171677G= | CA1948011902 | TH | c.90+20C= (n.90+20C=) c.102+8C= (n.102+8C=) | |
| 11 | g.2171677G>T | CA5818861 | TH | c.90+20C>A (n.90+20C>A) c.102+8C>A (n.102+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171678C>A | CA2611983793 | TH | c.90+19G>T (n.90+19G>T) c.102+7G>T (n.102+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171678C>T | CA2611983795 | TH | c.90+19G>A (n.90+19G>A) c.102+7G>A (n.102+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171679A>G | CA2574757415 | TH | c.90+18T>C (n.90+18T>C) c.102+6T>C (n.102+6T>C) | |
| 11 | g.2171680C= | CA1948011904 | TH | c.90+17G= (n.90+17G=) c.102+5G= (n.102+5G=) | |
| 11 | g.2171680C>T | CA597089845 | TH | c.90+17G>A (n.90+17G>A) c.102+5G>A (n.102+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171682T>A | CA2611983801 | TH | c.90+15A>T (n.90+15A>T) c.102+3A>T (n.102+3A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171683A>C | CA379112725 | TH | c.90+14T>G (n.90+14T>G) c.102+2T>G (n.102+2T>G) | |
| 11 | g.2171683A>G | CA379112726 | TH | c.90+14T>C (n.90+14T>C) c.102+2T>C (n.102+2T>C) | |
| 11 | g.2171683A>T | CA379112727 | TH | c.90+14T>A (n.90+14T>A) c.102+2T>A (n.102+2T>A) | ClinVar |
| 11 | g.2171684C>A | CA216229890 | TH | c.90+13G>T (n.90+13G>T) c.102+1G>T (n.102+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171684C= | CA1948011909 | TH | c.90+13G= (n.90+13G=) c.102+1G= (n.102+1G=) | |
| 11 | g.2171684C>G | CA379112728 | TH | c.90+13G>C (n.90+13G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) | |
| 11 | g.2171684C>T | CA5818862 | TH | c.90+13G>A (n.90+13G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171685C>A | CA379112729 | TH | c.90+12G>T (n.90+12G>T) c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 11 | g.2171685C= | CA1948011916 | TH | c.90+12G= (n.90+12G=) c.102G= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.2171685C>G | CA379112730 | TH | c.90+12G>C (n.90+12G>C) c.102G>C (p.Gln34His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171685C>T | CA472019100 | TH | c.90+12G>A (n.90+12G>A) c.102G>A (p.Gln34=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171686T>A | CA379112731 | TH | c.90+11A>T (n.90+11A>T) c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 11 | g.2171686T>C | CA379112732 | TH | c.90+11A>G (n.90+11A>G) c.101A>G (p.Gln34Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171686T>G | CA379112733 | TH | c.90+11A>C (n.90+11A>C) c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 11 | g.2171687G>A | CA379112734 | TH | c.90+10C>T (n.90+10C>T) c.100C>T (p.Gln34Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171687G>C | CA379112735 | TH | c.90+10C>G (n.90+10C>G) c.100C>G (p.Gln34Glu) | |
| 11 | g.2171687G= | CA1948011918 | TH | c.90+10C= (n.90+10C=) c.100C= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.2171687G>T | CA379112736 | TH | c.90+10C>A (n.90+10C>A) c.100C>A (p.Gln34Lys) | |
| 11 | g.2171687dup | CA912971950 | TH | c.90+10dup (n.90+10dup) c.100dup (p.Gln34ProfsTer13) c.100dup (p.Gln34ProfsTer?) | |
| 11 | g.2171688C>A | CA5818864 | TH | c.90+9G>T (n.90+9G>T) c.99G>T (p.Gly33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171688C= | CA1948011923 | TH | c.90+9G= (n.90+9G=) c.99G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171688C>G | CA472019102 | TH | c.90+9G>C (n.90+9G>C) c.99G>C (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171688C>T | CA472019103 | TH | c.90+9G>A (n.90+9G>A) c.99G>A (p.Gly33=) | ClinVar |
| 11 | g.2171690dup | CA5818863 | TH | c.90+9dup (n.90+9dup) c.99dup (p.Gln34AlafsTer13) c.99dup (p.Gln34AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171689C>A | CA379112737 | TH | c.90+8G>T (n.90+8G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) | |
| 11 | g.2171689C>G | CA379112738 | TH | c.90+8G>C (n.90+8G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
| 11 | g.2171689C>T | CA379112739 | TH | c.90+8G>A (n.90+8G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C>A | CA5818865 | TH | c.90+7G>T (n.90+7G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C= | CA1948011928 | TH | c.90+7G= (n.90+7G=) c.97G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171690C>G | CA379112740 | TH | c.90+7G>C (n.90+7G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C>T | CA5818866 | TH | c.90+7G>A (n.90+7G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171691T>A | CA379112741 | TH | c.90+6A>T (n.90+6A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171691T>C | CA472019104 | TH | c.90+6A>G (n.90+6A>G) c.96A>G (p.Arg32=) | dbSNP |
| 11 | g.2171691T>G | CA379112742 | TH | c.90+6A>C (n.90+6A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) | |
| 11 | g.2171691T= | CA1948011932 | TH | c.90+6A= (n.90+6A=) c.96A= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171692C>A | CA379112743 | TH | c.90+5G>T (n.90+5G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) | |
| 11 | g.2171692C= | CA1948011935 | TH | c.90+5G= (n.90+5G=) c.95G= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171692C>G | CA379112744 | TH | c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) | |
| 11 | g.2171692C>T | CA379112745 | TH | c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171693T>A | CA379112746 | TH | c.90+4A>T (n.90+4A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) | |
| 11 | g.2171693T>C | CA379112747 | TH | c.90+4A>G (n.90+4A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) | |
| 11 | g.2171693T>G | CA472019105 | TH | c.90+4A>C (n.90+4A>C) c.94A>C (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171693T= | CA1948011939 | TH | c.90+4A= (n.90+4A=) c.94A= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171694dup | CA912971951 | TH | c.90+4dup (n.90+4dup) c.94dup (p.Arg32LysfsTer15) c.94dup (p.Arg32LysfsTer?) | |
| 11 | g.2171694T>A | CA472019106 | TH | c.90+3A>T (n.90+3A>T) c.93A>T (p.Val31=) | |
| 11 | g.2171694T>C | CA472019107 | TH | c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.93A>G (p.Val31=) | |
| 11 | g.2171694T>G | CA472019108 | TH | c.90+3A>C (n.90+3A>C) c.93A>C (p.Val31=) | |
| 11 | g.2171694_2171695dup | CA658821342 | TH | c.90+2_90+3dup (n.90+2_90+3dup) c.92_93dup (p.Arg32Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2171695A>C | CA379112750 | TH | c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) | |
| 11 | g.2171695A>G | CA379112749 | TH | c.90+2T>C (n.90+2T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) | |
| 11 | g.2171695A>T | CA379112748 | TH | c.90+2T>A (n.90+2T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) | |
| 11 | g.2171696C>A | CA379112751 | TH | c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2171696C= | CA1948011946 | TH | c.90+1G= (n.90+1G=) c.91G= (p.Val31=) | |
| 11 | g.2171696C>G | CA379112752 | TH | c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171696C>T | CA379112753 | TH | c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.91G>A (p.Val31Ile) | COSMIC |
| 11 | g.2171697C>A | CA379112754 | TH | c.90G>T (p.Met30Ile) | |
| 11 | g.2171697C= | CA1948011952 | TH | c.90G= (p.Met30=) | |
| 11 | g.2171697C>G | CA379112755 | TH | c.90G>C (p.Met30Ile) | |
| 11 | g.2171697C>T | CA5818867 | TH | c.90G>A (p.Met30Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171698A>C | CA379112756 | TH | c.89T>G (p.Met30Arg) | |
| 11 | g.2171698A>G | CA379112758 | TH | c.89T>C (p.Met30Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171698A>T | CA379112757 | TH | c.89T>A (p.Met30Lys) | |
| 11 | g.2171699T>A | CA379112759 | TH | c.88A>T (p.Met30Leu) | |
| 11 | g.2171699T>C | CA379112760 | TH | c.88A>G (p.Met30Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171699T>G | CA379112761 | TH | c.88A>C (p.Met30Leu) | |
| 11 | g.2171699T= | CA1948011955 | TH | c.88A= (p.Met30=) | |
| 11 | g.2171700G>A | CA472019109 | TH | c.87C>T (p.Ile29=) | |
| 11 | g.2171700G>C | CA379112762 | TH | c.87C>G (p.Ile29Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171700G= | CA1948011957 | TH | c.87C= (p.Ile29=) | |
| 11 | g.2171700G>T | CA472019110 | TH | c.87C>A (p.Ile29=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171701A>C | CA379112763 | TH | c.86T>G (p.Ile29Ser) | |
| 11 | g.2171701A>G | CA379112764 | TH | c.86T>C (p.Ile29Thr) | |
| 11 | g.2171701A>T | CA379112765 | TH | c.86T>A (p.Ile29Asn) | |
| 11 | g.2171702T>A | CA379112766 | TH | c.85A>T (p.Ile29Phe) | |
| 11 | g.2171702T>C | CA5818868 | TH | c.85A>G (p.Ile29Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171702T>G | CA379112767 | TH | c.85A>C (p.Ile29Leu) | |
| 11 | g.2171702T= | CA1948011962 | TH | c.85A= (p.Ile29=) | |
| 11 | g.2171703G>A | CA472019111 | TH | c.84C>T (p.Ala28=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171703G>C | CA472019113 | TH | c.84C>G (p.Ala28=) | |
| 11 | g.2171703G>T | CA472019112 | TH | c.84C>A (p.Ala28=) | |
| 11 | g.2171704G>A | CA379112770 | TH | c.83C>T (p.Ala28Val) | |
| 11 | g.2171704G>C | CA379112769 | TH | c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
| 11 | g.2171704G= | CA1948011966 | TH | c.83C= (p.Ala28=) | |
| 11 | g.2171704G>T | CA379112768 | TH | c.83C>A (p.Ala28Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171705C>A | CA379112771 | TH | c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
| 11 | g.2171705C= | CA1948011970 | TH | c.82G= (p.Ala28=) | |
| 11 | g.2171705C>G | CA379112772 | TH | c.82G>C (p.Ala28Pro) | ClinVar |
| 11 | g.2171705C>T | CA5818869 | TH | c.82G>A (p.Ala28Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.2171706C>A | CA5818870 | TH | c.81G>T (p.Glu27Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171706C= | CA1948011983 | TH | c.81G= (p.Glu27=) | |
| 11 | g.2171706C>G | CA379112773 | TH | c.81G>C (p.Glu27Asp) | |
| 11 | g.2171706C>T | CA5818871 | TH | c.81G>A (p.Glu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171707T>A | CA379112774 | TH | c.80A>T (p.Glu27Val) | |
| 11 | g.2171707T>C | CA379112775 | TH | c.80A>G (p.Glu27Gly) | |
| 11 | g.2171707T>G | CA379112776 | TH | c.80A>C (p.Glu27Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171708C>A | CA379112777 | TH | c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
| 11 | g.2171708C>G | CA379112778 | TH | c.79G>C (p.Glu27Gln) | |
| 11 | g.2171708C>T | CA379112779 | TH | c.79G>A (p.Glu27Lys) | |
| 11 | g.2171708_2171709delinsCT | CA1948011995 | TH | c.78_79delinsAG (p.Ala26=) | |
| 11 | g.2171709del | CA1139661749 | TH | c.78del (p.Glu27ArgfsTer?) c.78del (p.Glu27ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2171709T>A | CA472019115 | TH | c.78A>T (p.Ala26=) | |
| 11 | g.2171709T>C | CA472019116 | TH | c.78A>G (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171709T>G | CA472019117 | TH | c.78A>C (p.Ala26=) | |
| 11 | g.2171710G>A | CA379112781 | TH | c.77C>T (p.Ala26Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171710G>C | CA379112782 | TH | c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
| 11 | g.2171710G= | CA1948012001 | TH | c.77C= (p.Ala26=) | |
| 11 | g.2171710G>T | CA379112780 | TH | c.77C>A (p.Ala26Glu) | |
| 11 | g.2171711C>A | CA379112783 | TH | c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
| 11 | g.2171711C>G | CA379112784 | TH | c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
| 11 | g.2171711C>T | CA379112785 | TH | c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
| 11 | g.2171712C>A | CA379112786 | TH | c.75G>T (p.Gln25His) | |
| 11 | g.2171712C>G | CA379112787 | TH | c.75G>C (p.Gln25His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171712C>T | CA472019118 | TH | c.75G>A (p.Gln25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171713T>A | CA379112790 | TH | c.74A>T (p.Gln25Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171713T>C | CA379112788 | TH | c.74A>G (p.Gln25Arg) | |
| 11 | g.2171713T>G | CA379112789 | TH | c.74A>C (p.Gln25Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171714G>A | CA379112791 | TH | c.73C>T (p.Gln25Ter) | dbSNP |
| 11 | g.2171714G>C | CA379112792 | TH | c.73C>G (p.Gln25Glu) | |
| 11 | g.2171714G= | CA1948012006 | TH | c.73C= (p.Gln25=) | |
| 11 | g.2171714G>T | CA379112793 | TH | c.73C>A (p.Gln25Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171715C>A | CA379112794 | TH | c.72G>T (p.Lys24Asn) | |
| 11 | g.2171715C>G | CA379112795 | TH | c.72G>C (p.Lys24Asn) | |
| 11 | g.2171715C>T | CA472019119 | TH | c.72G>A (p.Lys24=) | COSMIC |
| 11 | g.2171716T>A | CA379112796 | TH | c.71A>T (p.Lys24Met) | |
| 11 | g.2171716T>C | CA5818872 | TH | c.71A>G (p.Lys24Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171716T>G | CA379112797 | TH | c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
| 11 | g.2171716T= | CA1948012013 | TH | c.71A= (p.Lys24=) | |
| 11 | g.2171717T>A | CA379112798 | TH | c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
| 11 | g.2171717T>C | CA379112800 | TH | c.70A>G (p.Lys24Glu) | |
| 11 | g.2171717T>G | CA379112799 | TH | c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
| 11 | g.2171718G>A | CA472019122 | TH | c.69C>T (p.Ala23=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2171718G>C | CA472019120 | TH | c.69C>G (p.Ala23=) | |
| 11 | g.2171718G>T | CA472019121 | TH | c.69C>A (p.Ala23=) | |
| 11 | g.2171719G>A | CA379112801 | TH | c.68C>T (p.Ala23Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171719G>C | CA379112803 | TH | c.68C>G (p.Ala23Gly) | |
| 11 | g.2171719G= | CA1948012017 | TH | c.68C= (p.Ala23=) | |
| 11 | g.2171719G>T | CA379112802 | TH | c.68C>A (p.Ala23Asp) | |
| 11 | g.2171720C>A | CA379112804 | TH | c.67G>T (p.Ala23Ser) | |
| 11 | g.2171720C= | CA1948012026 | TH | c.67G= (p.Ala23=) | |
| 11 | g.2171720C>G | CA379112805 | TH | c.67G>C (p.Ala23Pro) | |
| 11 | g.2171720C>T | CA5818873 | TH | c.67G>A (p.Ala23Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171721G>A | CA5818874 | TH | c.66C>T (p.Asp22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171721G>C | CA379112806 | TH | c.66C>G (p.Asp22Glu) | |
| 11 | g.2171721G= | CA1948012032 | TH | c.66C= (p.Asp22=) | |
| 11 | g.2171721G>T | CA379112807 | TH | c.66C>A (p.Asp22Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171722T>A | CA379112808 | TH | c.65A>T (p.Asp22Val) | |
| 11 | g.2171722T>C | CA379112809 | TH | c.65A>G (p.Asp22Gly) | |
| 11 | g.2171722T>G | CA379112810 | TH | c.65A>C (p.Asp22Ala) | |
| 11 | g.2171723C>A | CA379112811 | TH | c.64G>T (p.Asp22Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171723C>G | CA379112812 | TH | c.64G>C (p.Asp22His) | |
| 11 | g.2171723C>T | CA379112813 | TH | c.64G>A (p.Asp22Asn) | |
| 11 | g.2171724C>A | CA472019123 | TH | c.63G>T (p.Leu21=) | |
| 11 | g.2171724C>G | CA472019124 | TH | c.63G>C (p.Leu21=) | |
| 11 | g.2171724C>T | CA472019125 | TH | c.63G>A (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2171725A>C | CA379112814 | TH | c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
| 11 | g.2171725A>G | CA379112816 | TH | c.62T>C (p.Leu21Pro) | |
| 11 | g.2171725A>T | CA379112815 | TH | c.62T>A (p.Leu21Gln) | |
| 11 | g.2171726G>A | CA472019126 | TH | c.61C>T (p.Leu21=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171726G>C | CA379112817 | TH | c.61C>G (p.Leu21Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171726G>T | CA379112818 | TH | c.61C>A (p.Leu21Met) | |
| 11 | g.2171727C>A | CA379112819 | TH | c.60G>T (p.Glu20Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171727C= | CA1948012038 | TH | c.60G= (p.Glu20=) | |
| 11 | g.2171727C>G | CA379112820 | TH | c.60G>C (p.Glu20Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171727C>T | CA472019127 | TH | c.60G>A (p.Glu20=) | |
| 11 | g.2171728T>A | CA379112821 | TH | c.59A>T (p.Glu20Val) | |
| 11 | g.2171728T>C | CA379112822 | TH | c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
| 11 | g.2171728T>G | CA379112823 | TH | c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
| 11 | g.2171729C>A | CA379112824 | TH | c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
| 11 | g.2171729C>G | CA379112825 | TH | c.58G>C (p.Glu20Gln) | COSMIC |
| 11 | g.2171729C>T | CA379112826 | TH | c.58G>A (p.Glu20Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171730A>C | CA472019132 | TH | c.57T>G (p.Ser19=) | |
| 11 | g.2171730A>G | CA472019128 | TH | c.57T>C (p.Ser19=) | ClinVar |
| 11 | g.2171730A>T | CA472019129 | TH | c.57T>A (p.Ser19=) | |
| 11 | g.2171730_2171741del | CA472019130 | TH | c.46_57del (p.Arg16_Ser19del) | |
| 11 | g.2171731G>A | CA216229987 | TH | c.56C>T (p.Ser19Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171731G>C | CA5818875 | TH | c.56C>G (p.Ser19Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171731G= | CA1948012043 | TH | c.56C= (p.Ser19=) | |
| 11 | g.2171731G>T | CA379112827 | TH | c.56C>A (p.Ser19Tyr) | |
| 11 | g.2171732A>C | CA379112828 | TH | c.55T>G (p.Ser19Ala) | |
| 11 | g.2171732A>G | CA379112829 | TH | c.55T>C (p.Ser19Pro) | |
| 11 | g.2171732A>T | CA379112830 | TH | c.55T>A (p.Ser19Thr) | |
| 11 | g.2171733C>A | CA472019133 | TH | c.54G>T (p.Val18=) | |
| 11 | g.2171733C>G | CA472019134 | TH | c.54G>C (p.Val18=) | |
| 11 | g.2171733C>T | CA472019135 | TH | c.54G>A (p.Val18=) |