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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2171531A>T | CA2552368884 | TH | c.90+166T>A (n.90+166T>A) c.102+154T>A (n.102+154T>A) | |
| 11 | g.2171533G>C | CA2723225241 | TH | c.90+164C>G (n.90+164C>G) c.102+152C>G (n.102+152C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171533G>T | CA2611982854 | TH | c.90+164C>A (n.90+164C>A) c.102+152C>A (n.102+152C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171534G>A | CA1948011708 | TH | c.90+163C>T (n.90+163C>T) c.102+151C>T (n.102+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171534G= | CA1948011706 | TH | c.90+163C= (n.90+163C=) c.102+151C= (n.102+151C=) | |
| 11 | g.2171534G>T | CA934420828 | TH | c.90+163C>A (n.90+163C>A) c.102+151C>A (n.102+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171535G>A | CA2611982868 | TH | c.90+162C>T (n.90+162C>T) c.102+150C>T (n.102+150C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171535G>T | CA2611982871 | TH | c.90+162C>A (n.90+162C>A) c.102+150C>A (n.102+150C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171535_2171536delinsGA | CA1948011709 | TH | c.90+161_90+162delinsTC (n.90+161_90+162delinsTC) c.102+149_102+150delinsTC (n.102+149_102+150delinsTC) | |
| 11 | g.2171536del | CA934420832 | TH | c.90+161del (n.90+161del) c.102+149del (n.102+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171536A>G | CA2611982875 | TH | c.90+161T>C (n.90+161T>C) c.102+149T>C (n.102+149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171537T>C | CA2611982878 | TH | c.90+160A>G (n.90+160A>G) c.102+148A>G (n.102+148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171538G>A | CA2611982882 | TH | c.90+159C>T (n.90+159C>T) c.102+147C>T (n.102+147C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171538G>T | CA2611982885 | TH | c.90+159C>A (n.90+159C>A) c.102+147C>A (n.102+147C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171539C>A | CA2611982886 | TH | c.90+158G>T (n.90+158G>T) c.102+146G>T (n.102+146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171539C>T | CA2611982887 | TH | c.90+158G>A (n.90+158G>A) c.102+146G>A (n.102+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171540C>A | CA2611982892 | TH | c.90+157G>T (n.90+157G>T) c.102+145G>T (n.102+145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171540C= | CA1948011711 | TH | c.90+157G= (n.90+157G=) c.102+145G= (n.102+145G=) | |
| 11 | g.2171540C>T | CA674604648 | TH | c.90+157G>A (n.90+157G>A) c.102+145G>A (n.102+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171541G>A | CA216229592 | TH | c.90+156C>T (n.90+156C>T) c.102+144C>T (n.102+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171541G>C | CA597089673 | TH | c.90+156C>G (n.90+156C>G) c.102+144C>G (n.102+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171541G= | CA1948011713 | TH | c.90+156C= (n.90+156C=) c.102+144C= (n.102+144C=) | |
| 11 | g.2171541G>T | CA2611982903 | TH | c.90+156C>A (n.90+156C>A) c.102+144C>A (n.102+144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171542C>A | CA2611982910 | TH | c.90+155G>T (n.90+155G>T) c.102+143G>T (n.102+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171544_2171545insGGACGCGGCGTGGATGTGGAGGCCTGGGCACAGCGGCATCCCCTG | CA2611982907 | TH | c.90+155_90+156insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG (n.90+155_90+156insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG) c.102+143_102+144insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG (n.102+143_102+144insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171543T>A | CA2611982916 | TH | c.90+154A>T (n.90+154A>T) c.102+142A>T (n.102+142A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171543T>C | CA216229595 | TH | c.90+154A>G (n.90+154A>G) c.102+142A>G (n.102+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171543T= | CA1948011715 | TH | c.90+154A= (n.90+154A=) c.102+142A= (n.102+142A=) | |
| 11 | g.2171544G>A | CA2611982920 | TH | c.90+153C>T (n.90+153C>T) c.102+141C>T (n.102+141C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171544G>C | CA2611982921 | TH | c.90+153C>G (n.90+153C>G) c.102+141C>G (n.102+141C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171544G>T | CA2611982923 | TH | c.90+153C>A (n.90+153C>A) c.102+141C>A (n.102+141C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T>A | CA2611982927 | TH | c.90+152A>T (n.90+152A>T) c.102+140A>T (n.102+140A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T>C | CA934420835 | TH | c.90+152A>G (n.90+152A>G) c.102+140A>G (n.102+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T>G | CA2611982930 | TH | c.90+152A>C (n.90+152A>C) c.102+140A>C (n.102+140A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T= | CA1948011719 | TH | c.90+152A= (n.90+152A=) c.102+140A= (n.102+140A=) | |
| 11 | g.2171546G>A | CA216229603 | TH | c.90+151C>T (n.90+151C>T) c.102+139C>T (n.102+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171546G= | CA1948011721 | TH | c.90+151C= (n.90+151C=) c.102+139C= (n.102+139C=) | |
| 11 | g.2171546G>T | CA2611982937 | TH | c.90+151C>A (n.90+151C>A) c.102+139C>A (n.102+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171547C>A | CA2611982987 | TH | c.90+150G>T (n.90+150G>T) c.102+138G>T (n.102+138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171547C>T | CA2611982990 | TH | c.90+150G>A (n.90+150G>A) c.102+138G>A (n.102+138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171549del | CA2611982977 | TH | c.90+150del (n.90+150del) c.102+138del (n.102+138del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171548C>A | CA2611982992 | TH | c.90+149G>T (n.90+149G>T) c.102+137G>T (n.102+137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171548C>G | CA2611982993 | TH | c.90+149G>C (n.90+149G>C) c.102+137G>C (n.102+137G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171548_2171549insTTCCCGATGGGGG | CA2790190899 | TH | c.90+148_90+149insCCCCCATCGGGAA (n.90+148_90+149insCCCCCATCGGGAA) c.102+136_102+137insCCCCCATCGGGAA (n.102+136_102+137insCCCCCATCGGGAA) | |
| 11 | g.2171549C>A | CA2611982998 | TH | c.90+148G>T (n.90+148G>T) c.102+136G>T (n.102+136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171549C= | CA1948011726 | TH | c.90+148G= (n.90+148G=) c.102+136G= (n.102+136G=) | |
| 11 | g.2171549C>T | CA216229604 | TH | c.90+148G>A (n.90+148G>A) c.102+136G>A (n.102+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171550A>G | CA2611983002 | TH | c.90+147T>C (n.90+147T>C) c.102+135T>C (n.102+135T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171550A>T | CA2611983003 | TH | c.90+147T>A (n.90+147T>A) c.102+135T>A (n.102+135T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171551G>T | CA2611983004 | TH | c.90+146C>A (n.90+146C>A) c.102+134C>A (n.102+134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171552G>A | CA674604652 | TH | c.90+145C>T (n.90+145C>T) c.102+133C>T (n.102+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171552G>C | CA2790190900 | TH | c.90+145C>G (n.90+145C>G) c.102+133C>G (n.102+133C>G) | |
| 11 | g.2171552G= | CA1948011728 | TH | c.90+145C= (n.90+145C=) c.102+133C= (n.102+133C=) | |
| 11 | g.2171552G>T | CA2611983008 | TH | c.90+145C>A (n.90+145C>A) c.102+133C>A (n.102+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171553C>A | CA674604656 | TH | c.90+144G>T (n.90+144G>T) c.102+132G>T (n.102+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171553C= | CA1948011730 | TH | c.90+144G= (n.90+144G=) c.102+132G= (n.102+132G=) | |
| 11 | g.2171553C>T | CA2554143683 | TH | c.90+144G>A (n.90+144G>A) c.102+132G>A (n.102+132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171554C>A | CA2611983017 | TH | c.90+143G>T (n.90+143G>T) c.102+131G>T (n.102+131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171555T>C | CA1948011732 | TH | c.90+142A>G (n.90+142A>G) c.102+130A>G (n.102+130A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171555T= | CA1948011731 | TH | c.90+142A= (n.90+142A=) c.102+130A= (n.102+130A=) | |
| 11 | g.2171556C>A | CA2611983021 | TH | c.90+141G>T (n.90+141G>T) c.102+129G>T (n.102+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171556C>T | CA2611983022 | TH | c.90+141G>A (n.90+141G>A) c.102+129G>A (n.102+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171556_2171558delinsCCA | CA1948011734 | TH | c.90+139_90+141delinsTGG (n.90+139_90+141delinsTGG) c.102+127_102+129delinsTGG (n.102+127_102+129delinsTGG) | |
| 11 | g.2171557C>A | CA2611983025 | TH | c.90+140G>T (n.90+140G>T) c.102+128G>T (n.102+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171559_2171560del | CA1948011736 | TH | c.90+139_90+140del (n.90+139_90+140del) c.102+127_102+128del (n.102+127_102+128del) | dbSNP |
| 11 | g.2171558A>G | CA2611983029 | TH | c.90+139T>C (n.90+139T>C) c.102+127T>C (n.102+127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171558A>T | CA2611983035 | TH | c.90+139T>A (n.90+139T>A) c.102+127T>A (n.102+127T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171559C>A | CA216229620 | TH | c.90+138G>T (n.90+138G>T) c.102+126G>T (n.102+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171559C= | CA1948011740 | TH | c.90+138G= (n.90+138G=) c.102+126G= (n.102+126G=) | |
| 11 | g.2171559C>T | CA2611983037 | TH | c.90+138G>A (n.90+138G>A) c.102+126G>A (n.102+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171560A>C | CA2611983039 | TH | c.90+137T>G (n.90+137T>G) c.102+125T>G (n.102+125T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171560A>T | CA2611983040 | TH | c.90+137T>A (n.90+137T>A) c.102+125T>A (n.102+125T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171561T>C | CA2611983044 | TH | c.90+136A>G (n.90+136A>G) c.102+124A>G (n.102+124A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171561T>G | CA2611983048 | TH | c.90+136A>C (n.90+136A>C) c.102+124A>C (n.102+124A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171562C>A | CA597089674 | TH | c.90+135G>T (n.90+135G>T) c.102+123G>T (n.102+123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171562C= | CA1948011741 | TH | c.90+135G= (n.90+135G=) c.102+123G= (n.102+123G=) | |
| 11 | g.2171562C>G | CA674604666 | TH | c.90+135G>C (n.90+135G>C) c.102+123G>C (n.102+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171562C>T | CA2611983053 | TH | c.90+135G>A (n.90+135G>A) c.102+123G>A (n.102+123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171563C>A | CA2611983058 | TH | c.90+134G>T (n.90+134G>T) c.102+122G>T (n.102+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171563C= | CA1948011744 | TH | c.90+134G= (n.90+134G=) c.102+122G= (n.102+122G=) | |
| 11 | g.2171563C>G | CA2611983060 | TH | c.90+134G>C (n.90+134G>C) c.102+122G>C (n.102+122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171563C>T | CA934420838 | TH | c.90+134G>A (n.90+134G>A) c.102+122G>A (n.102+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171564A>T | CA2611983070 | TH | c.90+133T>A (n.90+133T>A) c.102+121T>A (n.102+121T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171565C>A | CA2611983074 | TH | c.90+132G>T (n.90+132G>T) c.102+120G>T (n.102+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171565C= | CA1948011746 | TH | c.90+132G= (n.90+132G=) c.102+120G= (n.102+120G=) | |
| 11 | g.2171565C>G | CA2611983075 | TH | c.90+132G>C (n.90+132G>C) c.102+120G>C (n.102+120G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171565C>T | CA216229630 | TH | c.90+132G>A (n.90+132G>A) c.102+120G>A (n.102+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171566G>A | CA216229635 | TH | c.90+131C>T (n.90+131C>T) c.102+119C>T (n.102+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171566G= | CA1948011749 | TH | c.90+131C= (n.90+131C=) c.102+119C= (n.102+119C=) | |
| 11 | g.2171566G>T | CA2611983086 | TH | c.90+131C>A (n.90+131C>A) c.102+119C>A (n.102+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171567C>A | CA2611983091 | TH | c.90+130G>T (n.90+130G>T) c.102+118G>T (n.102+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171568C>A | CA2580599368 | TH | c.90+129G>T (n.90+129G>T) c.102+117G>T (n.102+117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171568C= | CA1948011753 | TH | c.90+129G= (n.90+129G=) c.102+117G= (n.102+117G=) | |
| 11 | g.2171568C>G | CA2580599369 | TH | c.90+129G>C (n.90+129G>C) c.102+117G>C (n.102+117G>C) | |
| 11 | g.2171568C>T | CA13435654 | TH | c.90+129G>A (n.90+129G>A) c.102+117G>A (n.102+117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569G>A | CA216229647 | TH | c.90+128C>T (n.90+128C>T) c.102+116C>T (n.102+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569G>C | CA2611983114 | TH | c.90+128C>G (n.90+128C>G) c.102+116C>G (n.102+116C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569G= | CA1948011758 | TH | c.90+128C= (n.90+128C=) c.102+116C= (n.102+116C=) | |
| 11 | g.2171569G>T | CA2611983117 | TH | c.90+128C>A (n.90+128C>A) c.102+116C>A (n.102+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569_2171571dup | CA1948011756 | TH | c.90+126_90+128dup (n.90+126_90+128dup) c.102+114_102+116dup (n.102+114_102+116dup) | dbSNP |
| 11 | g.2171570C>A | CA2611983127 | TH | c.90+127G>T (n.90+127G>T) c.102+115G>T (n.102+115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171570C= | CA1948011759 | TH | c.90+127G= (n.90+127G=) c.102+115G= (n.102+115G=) | |
| 11 | g.2171570C>T | CA216229648 | TH | c.90+127G>A (n.90+127G>A) c.102+115G>A (n.102+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171571G>A | CA216229650 | TH | c.90+126C>T (n.90+126C>T) c.102+114C>T (n.102+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171571G= | CA1948011761 | TH | c.90+126C= (n.90+126C=) c.102+114C= (n.102+114C=) | |
| 11 | g.2171571G>T | CA674604682 | TH | c.90+126C>A (n.90+126C>A) c.102+114C>A (n.102+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171572T>A | CA216229655 | TH | c.90+125A>T (n.90+125A>T) c.102+113A>T (n.102+113A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171572T= | CA1948011763 | TH | c.90+125A= (n.90+125A=) c.102+113A= (n.102+113A=) | |
| 11 | g.2171573C>A | CA2611983143 | TH | c.90+124G>T (n.90+124G>T) c.102+112G>T (n.102+112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171573C= | CA1948011766 | TH | c.90+124G= (n.90+124G=) c.102+112G= (n.102+112G=) | |
| 11 | g.2171573C>T | CA674604707 | TH | c.90+124G>A (n.90+124G>A) c.102+112G>A (n.102+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171574C>A | CA2611983249 | TH | c.90+123G>T (n.90+123G>T) c.102+111G>T (n.102+111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171575C>A | CA2611983257 | TH | c.90+122G>T (n.90+122G>T) c.102+110G>T (n.102+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171575C= | CA1948011768 | TH | c.90+122G= (n.90+122G=) c.102+110G= (n.102+110G=) | |
| 11 | g.2171576A>T | CA2611983266 | TH | c.90+121T>A (n.90+121T>A) c.102+109T>A (n.102+109T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171576_2171578dup | CA674604711 | TH | c.90+119_90+121dup (n.90+119_90+121dup) c.102+107_102+109dup (n.102+107_102+109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171577G>T | CA2611983273 | TH | c.90+120C>A (n.90+120C>A) c.102+108C>A (n.102+108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171578G>A | CA934420846 | TH | c.90+119C>T (n.90+119C>T) c.102+107C>T (n.102+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171578G= | CA1948011770 | TH | c.90+119C= (n.90+119C=) c.102+107C= (n.102+107C=) | |
| 11 | g.2171578G>T | CA2611983276 | TH | c.90+119C>A (n.90+119C>A) c.102+107C>A (n.102+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171579G>T | CA2611983279 | TH | c.90+118C>A (n.90+118C>A) c.102+106C>A (n.102+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171580G>A | CA216229663 | TH | c.90+117C>T (n.90+117C>T) c.102+105C>T (n.102+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171580G= | CA1948011772 | TH | c.90+117C= (n.90+117C=) c.102+105C= (n.102+105C=) | |
| 11 | g.2171580G>T | CA2611983284 | TH | c.90+117C>A (n.90+117C>A) c.102+105C>A (n.102+105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171584G>A | CA2611983286 | TH | c.90+113C>T (n.90+113C>T) c.102+101C>T (n.102+101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171584G= | CA1948011775 | TH | c.90+113C= (n.90+113C=) c.102+101C= (n.102+101C=) | |
| 11 | g.2171584G>T | CA674604715 | TH | c.90+113C>A (n.90+113C>A) c.102+101C>A (n.102+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171585C>A | CA2611983293 | TH | c.90+112G>T (n.90+112G>T) c.102+100G>T (n.102+100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171585C>T | CA2574757376 | TH | c.90+112G>A (n.90+112G>A) c.102+100G>A (n.102+100G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171586A= | CA1948011777 | TH | c.90+111T= (n.90+111T=) c.102+99T= (n.102+99T=) | |
| 11 | g.2171586A>G | CA2574757377 | TH | c.90+111T>C (n.90+111T>C) c.102+99T>C (n.102+99T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2171586A>T | CA1948011778 | TH | c.90+111T>A (n.90+111T>A) c.102+99T>A (n.102+99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171587T>C | CA2574757378 | TH | c.90+110A>G (n.90+110A>G) c.102+98A>G (n.102+98A>G) | |
| 11 | g.2171587T>G | CA2611983306 | TH | c.90+110A>C (n.90+110A>C) c.102+98A>C (n.102+98A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171588G>A | CA2611983317 | TH | c.90+109C>T (n.90+109C>T) c.102+97C>T (n.102+97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171588G>T | CA2611983320 | TH | c.90+109C>A (n.90+109C>A) c.102+97C>A (n.102+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171589del | CA2611983310 | TH | c.90+109del (n.90+109del) c.102+97del (n.102+97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171589G>T | CA2611983325 | TH | c.90+108C>A (n.90+108C>A) c.102+96C>A (n.102+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171590A= | CA1948011781 | TH | c.90+107T= (n.90+107T=) c.102+95T= (n.102+95T=) | |
| 11 | g.2171590A>C | CA1948011782 | TH | c.90+107T>G (n.90+107T>G) c.102+95T>G (n.102+95T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171590A>T | CA1948011784 | TH | c.90+107T>A (n.90+107T>A) c.102+95T>A (n.102+95T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2171591C>A | CA216229669 | TH | c.90+106G>T (n.90+106G>T) c.102+94G>T (n.102+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171591C= | CA1948011785 | TH | c.90+106G= (n.90+106G=) c.102+94G= (n.102+94G=) | |
| 11 | g.2171591C>T | CA2611983328 | TH | c.90+106G>A (n.90+106G>A) c.102+94G>A (n.102+94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171592C>A | CA2611983338 | TH | c.90+105G>T (n.90+105G>T) c.102+93G>T (n.102+93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171592C= | CA1948011787 | TH | c.90+105G= (n.90+105G=) c.102+93G= (n.102+93G=) | |
| 11 | g.2171592C>T | CA2574757379 | TH | c.90+105G>A (n.90+105G>A) c.102+93G>A (n.102+93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593C>A | CA2611983348 | TH | c.90+104G>T (n.90+104G>T) c.102+92G>T (n.102+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593C= | CA1948011789 | TH | c.90+104G= (n.90+104G=) c.102+92G= (n.102+92G=) | |
| 11 | g.2171593C>G | CA216229671 | TH | c.90+104G>C (n.90+104G>C) c.102+92G>C (n.102+92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593C>T | CA2574757380 | TH | c.90+104G>A (n.90+104G>A) c.102+92G>A (n.102+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593_2171596dup | CA934420847 | TH | c.90+101_90+104dup (n.90+101_90+104dup) c.102+89_102+92dup (n.102+89_102+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171594T>C | CA2611983357 | TH | c.90+103A>G (n.90+103A>G) c.102+91A>G (n.102+91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171595G>A | CA2611983358 | TH | c.90+102C>T (n.90+102C>T) c.102+90C>T (n.102+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171595G>T | CA2611983360 | TH | c.90+102C>A (n.90+102C>A) c.102+90C>A (n.102+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171597G>A | CA2611983365 | TH | c.90+100C>T (n.90+100C>T) c.102+88C>T (n.102+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171597G= | CA1948011792 | TH | c.90+100C= (n.90+100C=) c.102+88C= (n.102+88C=) | |
| 11 | g.2171597G>T | CA674604720 | TH | c.90+100C>A (n.90+100C>A) c.102+88C>A (n.102+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171598C>A | CA2611983371 | TH | c.90+99G>T (n.90+99G>T) c.102+87G>T (n.102+87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171598C>T | CA2574757382 | TH | c.90+99G>A (n.90+99G>A) c.102+87G>A (n.102+87G>A) | |
| 11 | g.2171599C>A | CA2611983376 | TH | c.90+98G>T (n.90+98G>T) c.102+86G>T (n.102+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171599C>T | CA2611983378 | TH | c.90+98G>A (n.90+98G>A) c.102+86G>A (n.102+86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171600T>A | CA2611983381 | TH | c.90+97A>T (n.90+97A>T) c.102+85A>T (n.102+85A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171600T>C | CA1948011795 | TH | c.90+97A>G (n.90+97A>G) c.102+85A>G (n.102+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171600T>G | CA1948011796 | TH | c.90+97A>C (n.90+97A>C) c.102+85A>C (n.102+85A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2171600T= | CA1948011794 | TH | c.90+97A= (n.90+97A=) c.102+85A= (n.102+85A=) | |
| 11 | g.2171601G>A | CA2611983424 | TH | c.90+96C>T (n.90+96C>T) c.102+84C>T (n.102+84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171601G>T | CA2838551556 | TH | c.90+96C>A (n.90+96C>A) c.102+84C>A (n.102+84C>A) | |
| 11 | g.2171604del | CA2574757383 | TH | c.90+96del (n.90+96del) c.102+84del (n.102+84del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171602G>T | CA2611983428 | TH | c.90+95C>A (n.90+95C>A) c.102+83C>A (n.102+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171603G>T | CA2611983429 | TH | c.90+94C>A (n.90+94C>A) c.102+82C>A (n.102+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171604G>A | CA1948011798 | TH | c.90+93C>T (n.90+93C>T) c.102+81C>T (n.102+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171604G= | CA1948011799 | TH | c.90+93C= (n.90+93C=) c.102+81C= (n.102+81C=) | |
| 11 | g.2171604G>T | CA2574757384 | TH | c.90+93C>A (n.90+93C>A) c.102+81C>A (n.102+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171605C>A | CA2611983434 | TH | c.90+92G>T (n.90+92G>T) c.102+80G>T (n.102+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171605C= | CA1948011801 | TH | c.90+92G= (n.90+92G=) c.102+80G= (n.102+80G=) | |
| 11 | g.2171605C>T | CA216229673 | TH | c.90+92G>A (n.90+92G>A) c.102+80G>A (n.102+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171606T>C | CA216229675 | TH | c.90+91A>G (n.90+91A>G) c.102+79A>G (n.102+79A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171606T= | CA1948011803 | TH | c.90+91A= (n.90+91A=) c.102+79A= (n.102+79A=) | |
| 11 | g.2171607G>A | CA2611983439 | TH | c.90+90C>T (n.90+90C>T) c.102+78C>T (n.102+78C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171607G>T | CA2611983454 | TH | c.90+90C>A (n.90+90C>A) c.102+78C>A (n.102+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171608C>A | CA2611983463 | TH | c.90+89G>T (n.90+89G>T) c.102+77G>T (n.102+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171608C>T | CA2574757386 | TH | c.90+89G>A (n.90+89G>A) c.102+77G>A (n.102+77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171609C>T | CA2611983465 | TH | c.90+88G>A (n.90+88G>A) c.102+76G>A (n.102+76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171611G>A | CA2611983468 | TH | c.90+86C>T (n.90+86C>T) c.102+74C>T (n.102+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171611G= | CA1948011806 | TH | c.90+86C= (n.90+86C=) c.102+74C= (n.102+74C=) | |
| 11 | g.2171611G>T | CA674604724 | TH | c.90+86C>A (n.90+86C>A) c.102+74C>A (n.102+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171612C>A | CA2611983477 | TH | c.90+85G>T (n.90+85G>T) c.102+73G>T (n.102+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171612C>G | CA2723225247 | TH | c.90+85G>C (n.90+85G>C) c.102+73G>C (n.102+73G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2171612C>T | CA2574757387 | TH | c.90+85G>A (n.90+85G>A) c.102+73G>A (n.102+73G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171613del | CA2611983478 | TH | c.90+85del (n.90+85del) c.102+73del (n.102+73del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171613C>A | CA2838970854 | TH | c.90+84G>T (n.90+84G>T) c.102+72G>T (n.102+72G>T) | |
| 11 | g.2171614A= | CA1948011809 | TH | c.90+83T= (n.90+83T=) c.102+71T= (n.102+71T=) | |
| 11 | g.2171614A>G | CA216229681 | TH | c.90+83T>C (n.90+83T>C) c.102+71T>C (n.102+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171614A>T | CA1948011810 | TH | c.90+83T>A (n.90+83T>A) c.102+71T>A (n.102+71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171615G>C | CA2611983487 | TH | c.90+82C>G (n.90+82C>G) c.102+70C>G (n.102+70C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171615G>T | CA2611983489 | TH | c.90+82C>A (n.90+82C>A) c.102+70C>A (n.102+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171616G>A | CA2574757390 | TH | c.90+81C>T (n.90+81C>T) c.102+69C>T (n.102+69C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171616G>T | CA2574757391 | TH | c.90+81C>A (n.90+81C>A) c.102+69C>A (n.102+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171618T>C | CA2611983492 | TH | c.90+79A>G (n.90+79A>G) c.102+67A>G (n.102+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171618T>G | CA2611983493 | TH | c.90+79A>C (n.90+79A>C) c.102+67A>C (n.102+67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171619G>A | CA2611983500 | TH | c.90+78C>T (n.90+78C>T) c.102+66C>T (n.102+66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171619G>C | CA934420851 | TH | c.90+78C>G (n.90+78C>G) c.102+66C>G (n.102+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171619G= | CA1948011812 | TH | c.90+78C= (n.90+78C=) c.102+66C= (n.102+66C=) | |
| 11 | g.2171619G>T | CA2574757392 | TH | c.90+78C>A (n.90+78C>A) c.102+66C>A (n.102+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171622del | CA2611983498 | TH | c.90+78del (n.90+78del) c.102+66del (n.102+66del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171620G>C | CA1948011814 | TH | c.90+77C>G (n.90+77C>G) c.102+65C>G (n.102+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171620G= | CA1948011813 | TH | c.90+77C= (n.90+77C=) c.102+65C= (n.102+65C=) | |
| 11 | g.2171620G>T | CA2574757394 | TH | c.90+77C>A (n.90+77C>A) c.102+65C>A (n.102+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171621G>A | CA216229685 | TH | c.90+76C>T (n.90+76C>T) c.102+64C>T (n.102+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171621G>C | CA216229690 | TH | c.90+76C>G (n.90+76C>G) c.102+64C>G (n.102+64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171621G= | CA1948011818 | TH | c.90+76C= (n.90+76C=) c.102+64C= (n.102+64C=) | |
| 11 | g.2171621G>T | CA2611983510 | TH | c.90+76C>A (n.90+76C>A) c.102+64C>A (n.102+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171622G>T | CA2574757396 | TH | c.90+75C>A (n.90+75C>A) c.102+63C>A (n.102+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171623A>G | CA2611983517 | TH | c.90+74T>C (n.90+74T>C) c.102+62T>C (n.102+62T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171624G>A | CA2611983518 | TH | c.90+73C>T (n.90+73C>T) c.102+61C>T (n.102+61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171624G>C | CA934420857 | TH | c.90+73C>G (n.90+73C>G) c.102+61C>G (n.102+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171624G= | CA1948011823 | TH | c.90+73C= (n.90+73C=) c.102+61C= (n.102+61C=) | |
| 11 | g.2171624G>T | CA2611983520 | TH | c.90+73C>A (n.90+73C>A) c.102+61C>A (n.102+61C>A) | gnomAD v4 |