| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2171471G>A | CA216229573 | TH | c.90+226C>T (n.90+226C>T) c.102+214C>T (n.102+214C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2171471G= | CA1948011654 | TH | c.90+226C= (n.90+226C=) c.102+214C= (n.102+214C=) | |
| 11 | g.2171479A= | CA1948011656 | TH | c.90+218T= (n.90+218T=) c.102+206T= (n.102+206T=) | |
| 11 | g.2171479A>C | CA1948011657 | TH | c.90+218T>G (n.90+218T>G) c.102+206T>G (n.102+206T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171485A= | CA1948011659 | TH | c.90+212T= (n.90+212T=) c.102+200T= (n.102+200T=) | |
| 11 | g.2171485A>G | CA674604622 | TH | c.90+212T>C (n.90+212T>C) c.102+200T>C (n.102+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171486G>C | CA1948011662 | TH | c.90+211C>G (n.90+211C>G) c.102+199C>G (n.102+199C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171486G= | CA1948011661 | TH | c.90+211C= (n.90+211C=) c.102+199C= (n.102+199C=) | |
| 11 | g.2171488C= | CA1948011664 | TH | c.90+209G= (n.90+209G=) c.102+197G= (n.102+197G=) | |
| 11 | g.2171488C>T | CA674604623 | TH | c.90+209G>A (n.90+209G>A) c.102+197G>A (n.102+197G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2171489A= | CA1948011666 | TH | c.90+208T= (n.90+208T=) c.102+196T= (n.102+196T=) | |
| 11 | g.2171489A>T | CA674604629 | TH | c.90+208T>A (n.90+208T>A) c.102+196T>A (n.102+196T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2171490T>C | CA597089670 | TH | c.90+207A>G (n.90+207A>G) c.102+195A>G (n.102+195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171490T= | CA1948011668 | TH | c.90+207A= (n.90+207A=) c.102+195A= (n.102+195A=) | |
| 11 | g.2171492_2171498delinsACCTCAC | CA1948011670 | TH | c.90+199_90+205delinsGTGAGGT (n.90+199_90+205delinsGTGAGGT) c.102+187_102+193delinsGTGAGGT (n.102+187_102+193delinsGTGAGGT) | |
| 11 | g.2171497_2171502del | CA918804917 | TH | c.90+199_90+204del (n.90+199_90+204del) c.102+187_102+192del (n.102+187_102+192del) | dbSNP |
| 11 | g.2171494C= | CA1948011674 | TH | c.90+203G= (n.90+203G=) c.102+191G= (n.102+191G=) | |
| 11 | g.2171494C>G | CA216229582 | TH | c.90+203G>C (n.90+203G>C) c.102+191G>C (n.102+191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171494C>T | CA674604634 | TH | c.90+203G>A (n.90+203G>A) c.102+191G>A (n.102+191G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2171497A= | CA1948011676 | TH | c.90+200T= (n.90+200T=) c.102+188T= (n.102+188T=) | |
| 11 | g.2171497A>C | CA1948011677 | TH | c.90+200T>G (n.90+200T>G) c.102+188T>G (n.102+188T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171498C= | CA1948011679 | TH | c.90+199G= (n.90+199G=) c.102+187G= (n.102+187G=) | |
| 11 | g.2171498C>T | CA597089671 | TH | c.90+199G>A (n.90+199G>A) c.102+187G>A (n.102+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171499C= | CA1948011680 | TH | c.90+198G= (n.90+198G=) c.102+186G= (n.102+186G=) | |
| 11 | g.2171499C>T | CA934420823 | TH | c.90+198G>A (n.90+198G>A) c.102+186G>A (n.102+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171500C= | CA1948011682 | TH | c.90+197G= (n.90+197G=) c.102+185G= (n.102+185G=) | |
| 11 | g.2171500C>G | CA1948011684 | TH | c.90+197G>C (n.90+197G>C) c.102+185G>C (n.102+185G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2171500C>T | CA216229585 | TH | c.90+197G>A (n.90+197G>A) c.102+185G>A (n.102+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171502C= | CA1948011688 | TH | c.90+195G= (n.90+195G=) c.102+183G= (n.102+183G=) | |
| 11 | g.2171502C>T | CA674604637 | TH | c.90+195G>A (n.90+195G>A) c.102+183G>A (n.102+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171506C= | CA1948011690 | TH | c.90+191G= (n.90+191G=) c.102+179G= (n.102+179G=) | |
| 11 | g.2171506C>G | CA674604638 | TH | c.90+191G>C (n.90+191G>C) c.102+179G>C (n.102+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171511G>C | CA1948011692 | TH | c.90+186C>G (n.90+186C>G) c.102+174C>G (n.102+174C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171511G= | CA1948011691 | TH | c.90+186C= (n.90+186C=) c.102+174C= (n.102+174C=) | |
| 11 | g.2171513G= | CA1948011693 | TH | c.90+184C= (n.90+184C=) c.102+172C= (n.102+172C=) | |
| 11 | g.2171513G>T | CA1948011694 | TH | c.90+184C>A (n.90+184C>A) c.102+172C>A (n.102+172C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2171516T>A | CA1948011697 | TH | c.90+181A>T (n.90+181A>T) c.102+169A>T (n.102+169A>T) | dbSNP |
| 11 | g.2171516T= | CA1948011695 | TH | c.90+181A= (n.90+181A=) c.102+169A= (n.102+169A=) | |
| 11 | g.2171519A= | CA1948011699 | TH | c.90+178T= (n.90+178T=) c.102+166T= (n.102+166T=) | |
| 11 | g.2171519A>G | CA597089672 | TH | c.90+178T>C (n.90+178T>C) c.102+166T>C (n.102+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171522A= | CA1948011703 | TH | c.90+175T= (n.90+175T=) c.102+163T= (n.102+163T=) | |
| 11 | g.2171522A>C | CA1948011701 | TH | c.90+175T>G (n.90+175T>G) c.102+163T>G (n.102+163T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171522A>G | CA216229591 | TH | c.90+175T>C (n.90+175T>C) c.102+163T>C (n.102+163T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2171531A>T | CA2552368884 | TH | c.90+166T>A (n.90+166T>A) c.102+154T>A (n.102+154T>A) | |
| 11 | g.2171533G>C | CA2723225241 | TH | c.90+164C>G (n.90+164C>G) c.102+152C>G (n.102+152C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171533G>T | CA2611982854 | TH | c.90+164C>A (n.90+164C>A) c.102+152C>A (n.102+152C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171534G>A | CA1948011708 | TH | c.90+163C>T (n.90+163C>T) c.102+151C>T (n.102+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171534G= | CA1948011706 | TH | c.90+163C= (n.90+163C=) c.102+151C= (n.102+151C=) | |
| 11 | g.2171534G>T | CA934420828 | TH | c.90+163C>A (n.90+163C>A) c.102+151C>A (n.102+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171535G>A | CA2611982868 | TH | c.90+162C>T (n.90+162C>T) c.102+150C>T (n.102+150C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171535G>T | CA2611982871 | TH | c.90+162C>A (n.90+162C>A) c.102+150C>A (n.102+150C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171535_2171536delinsGA | CA1948011709 | TH | c.90+161_90+162delinsTC (n.90+161_90+162delinsTC) c.102+149_102+150delinsTC (n.102+149_102+150delinsTC) | |
| 11 | g.2171536del | CA934420832 | TH | c.90+161del (n.90+161del) c.102+149del (n.102+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171536A>G | CA2611982875 | TH | c.90+161T>C (n.90+161T>C) c.102+149T>C (n.102+149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171537T>C | CA2611982878 | TH | c.90+160A>G (n.90+160A>G) c.102+148A>G (n.102+148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171538G>A | CA2611982882 | TH | c.90+159C>T (n.90+159C>T) c.102+147C>T (n.102+147C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171538G>T | CA2611982885 | TH | c.90+159C>A (n.90+159C>A) c.102+147C>A (n.102+147C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171539C>A | CA2611982886 | TH | c.90+158G>T (n.90+158G>T) c.102+146G>T (n.102+146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171539C>T | CA2611982887 | TH | c.90+158G>A (n.90+158G>A) c.102+146G>A (n.102+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171540C>A | CA2611982892 | TH | c.90+157G>T (n.90+157G>T) c.102+145G>T (n.102+145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171540C= | CA1948011711 | TH | c.90+157G= (n.90+157G=) c.102+145G= (n.102+145G=) | |
| 11 | g.2171540C>T | CA674604648 | TH | c.90+157G>A (n.90+157G>A) c.102+145G>A (n.102+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171541G>A | CA216229592 | TH | c.90+156C>T (n.90+156C>T) c.102+144C>T (n.102+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171541G>C | CA597089673 | TH | c.90+156C>G (n.90+156C>G) c.102+144C>G (n.102+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171541G= | CA1948011713 | TH | c.90+156C= (n.90+156C=) c.102+144C= (n.102+144C=) | |
| 11 | g.2171541G>T | CA2611982903 | TH | c.90+156C>A (n.90+156C>A) c.102+144C>A (n.102+144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171542C>A | CA2611982910 | TH | c.90+155G>T (n.90+155G>T) c.102+143G>T (n.102+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171544_2171545insGGACGCGGCGTGGATGTGGAGGCCTGGGCACAGCGGCATCCCCTG | CA2611982907 | TH | c.90+155_90+156insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG (n.90+155_90+156insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG) c.102+143_102+144insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG (n.102+143_102+144insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171543T>A | CA2611982916 | TH | c.90+154A>T (n.90+154A>T) c.102+142A>T (n.102+142A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171543T>C | CA216229595 | TH | c.90+154A>G (n.90+154A>G) c.102+142A>G (n.102+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171543T= | CA1948011715 | TH | c.90+154A= (n.90+154A=) c.102+142A= (n.102+142A=) | |
| 11 | g.2171544G>A | CA2611982920 | TH | c.90+153C>T (n.90+153C>T) c.102+141C>T (n.102+141C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171544G>C | CA2611982921 | TH | c.90+153C>G (n.90+153C>G) c.102+141C>G (n.102+141C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171544G>T | CA2611982923 | TH | c.90+153C>A (n.90+153C>A) c.102+141C>A (n.102+141C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T>A | CA2611982927 | TH | c.90+152A>T (n.90+152A>T) c.102+140A>T (n.102+140A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T>C | CA934420835 | TH | c.90+152A>G (n.90+152A>G) c.102+140A>G (n.102+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T>G | CA2611982930 | TH | c.90+152A>C (n.90+152A>C) c.102+140A>C (n.102+140A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171545T= | CA1948011719 | TH | c.90+152A= (n.90+152A=) c.102+140A= (n.102+140A=) | |
| 11 | g.2171546G>A | CA216229603 | TH | c.90+151C>T (n.90+151C>T) c.102+139C>T (n.102+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171546G= | CA1948011721 | TH | c.90+151C= (n.90+151C=) c.102+139C= (n.102+139C=) | |
| 11 | g.2171546G>T | CA2611982937 | TH | c.90+151C>A (n.90+151C>A) c.102+139C>A (n.102+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171547C>A | CA2611982987 | TH | c.90+150G>T (n.90+150G>T) c.102+138G>T (n.102+138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171547C>T | CA2611982990 | TH | c.90+150G>A (n.90+150G>A) c.102+138G>A (n.102+138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171549del | CA2611982977 | TH | c.90+150del (n.90+150del) c.102+138del (n.102+138del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171548C>A | CA2611982992 | TH | c.90+149G>T (n.90+149G>T) c.102+137G>T (n.102+137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171548C>G | CA2611982993 | TH | c.90+149G>C (n.90+149G>C) c.102+137G>C (n.102+137G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171548_2171549insTTCCCGATGGGGG | CA2790190899 | TH | c.90+148_90+149insCCCCCATCGGGAA (n.90+148_90+149insCCCCCATCGGGAA) c.102+136_102+137insCCCCCATCGGGAA (n.102+136_102+137insCCCCCATCGGGAA) | |
| 11 | g.2171549C>A | CA2611982998 | TH | c.90+148G>T (n.90+148G>T) c.102+136G>T (n.102+136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171549C= | CA1948011726 | TH | c.90+148G= (n.90+148G=) c.102+136G= (n.102+136G=) | |
| 11 | g.2171549C>T | CA216229604 | TH | c.90+148G>A (n.90+148G>A) c.102+136G>A (n.102+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171550A>G | CA2611983002 | TH | c.90+147T>C (n.90+147T>C) c.102+135T>C (n.102+135T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171550A>T | CA2611983003 | TH | c.90+147T>A (n.90+147T>A) c.102+135T>A (n.102+135T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171551G>T | CA2611983004 | TH | c.90+146C>A (n.90+146C>A) c.102+134C>A (n.102+134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171552G>A | CA674604652 | TH | c.90+145C>T (n.90+145C>T) c.102+133C>T (n.102+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171552G>C | CA2790190900 | TH | c.90+145C>G (n.90+145C>G) c.102+133C>G (n.102+133C>G) | |
| 11 | g.2171552G= | CA1948011728 | TH | c.90+145C= (n.90+145C=) c.102+133C= (n.102+133C=) | |
| 11 | g.2171552G>T | CA2611983008 | TH | c.90+145C>A (n.90+145C>A) c.102+133C>A (n.102+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171553C>A | CA674604656 | TH | c.90+144G>T (n.90+144G>T) c.102+132G>T (n.102+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171553C= | CA1948011730 | TH | c.90+144G= (n.90+144G=) c.102+132G= (n.102+132G=) | |
| 11 | g.2171553C>T | CA2554143683 | TH | c.90+144G>A (n.90+144G>A) c.102+132G>A (n.102+132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171554C>A | CA2611983017 | TH | c.90+143G>T (n.90+143G>T) c.102+131G>T (n.102+131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171555T>C | CA1948011732 | TH | c.90+142A>G (n.90+142A>G) c.102+130A>G (n.102+130A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171555T= | CA1948011731 | TH | c.90+142A= (n.90+142A=) c.102+130A= (n.102+130A=) | |
| 11 | g.2171556C>A | CA2611983021 | TH | c.90+141G>T (n.90+141G>T) c.102+129G>T (n.102+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171556C>T | CA2611983022 | TH | c.90+141G>A (n.90+141G>A) c.102+129G>A (n.102+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171556_2171558delinsCCA | CA1948011734 | TH | c.90+139_90+141delinsTGG (n.90+139_90+141delinsTGG) c.102+127_102+129delinsTGG (n.102+127_102+129delinsTGG) | |
| 11 | g.2171557C>A | CA2611983025 | TH | c.90+140G>T (n.90+140G>T) c.102+128G>T (n.102+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171559_2171560del | CA1948011736 | TH | c.90+139_90+140del (n.90+139_90+140del) c.102+127_102+128del (n.102+127_102+128del) | dbSNP |
| 11 | g.2171558A>G | CA2611983029 | TH | c.90+139T>C (n.90+139T>C) c.102+127T>C (n.102+127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171558A>T | CA2611983035 | TH | c.90+139T>A (n.90+139T>A) c.102+127T>A (n.102+127T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171559C>A | CA216229620 | TH | c.90+138G>T (n.90+138G>T) c.102+126G>T (n.102+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171559C= | CA1948011740 | TH | c.90+138G= (n.90+138G=) c.102+126G= (n.102+126G=) | |
| 11 | g.2171559C>T | CA2611983037 | TH | c.90+138G>A (n.90+138G>A) c.102+126G>A (n.102+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171560A>C | CA2611983039 | TH | c.90+137T>G (n.90+137T>G) c.102+125T>G (n.102+125T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171560A>T | CA2611983040 | TH | c.90+137T>A (n.90+137T>A) c.102+125T>A (n.102+125T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171561T>C | CA2611983044 | TH | c.90+136A>G (n.90+136A>G) c.102+124A>G (n.102+124A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171561T>G | CA2611983048 | TH | c.90+136A>C (n.90+136A>C) c.102+124A>C (n.102+124A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171562C>A | CA597089674 | TH | c.90+135G>T (n.90+135G>T) c.102+123G>T (n.102+123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171562C= | CA1948011741 | TH | c.90+135G= (n.90+135G=) c.102+123G= (n.102+123G=) | |
| 11 | g.2171562C>G | CA674604666 | TH | c.90+135G>C (n.90+135G>C) c.102+123G>C (n.102+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171562C>T | CA2611983053 | TH | c.90+135G>A (n.90+135G>A) c.102+123G>A (n.102+123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171563C>A | CA2611983058 | TH | c.90+134G>T (n.90+134G>T) c.102+122G>T (n.102+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171563C= | CA1948011744 | TH | c.90+134G= (n.90+134G=) c.102+122G= (n.102+122G=) | |
| 11 | g.2171563C>G | CA2611983060 | TH | c.90+134G>C (n.90+134G>C) c.102+122G>C (n.102+122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171563C>T | CA934420838 | TH | c.90+134G>A (n.90+134G>A) c.102+122G>A (n.102+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171564A>T | CA2611983070 | TH | c.90+133T>A (n.90+133T>A) c.102+121T>A (n.102+121T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171565C>A | CA2611983074 | TH | c.90+132G>T (n.90+132G>T) c.102+120G>T (n.102+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171565C= | CA1948011746 | TH | c.90+132G= (n.90+132G=) c.102+120G= (n.102+120G=) | |
| 11 | g.2171565C>G | CA2611983075 | TH | c.90+132G>C (n.90+132G>C) c.102+120G>C (n.102+120G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171565C>T | CA216229630 | TH | c.90+132G>A (n.90+132G>A) c.102+120G>A (n.102+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171566G>A | CA216229635 | TH | c.90+131C>T (n.90+131C>T) c.102+119C>T (n.102+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171566G= | CA1948011749 | TH | c.90+131C= (n.90+131C=) c.102+119C= (n.102+119C=) | |
| 11 | g.2171566G>T | CA2611983086 | TH | c.90+131C>A (n.90+131C>A) c.102+119C>A (n.102+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171567C>A | CA2611983091 | TH | c.90+130G>T (n.90+130G>T) c.102+118G>T (n.102+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171568C>A | CA2580599368 | TH | c.90+129G>T (n.90+129G>T) c.102+117G>T (n.102+117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171568C= | CA1948011753 | TH | c.90+129G= (n.90+129G=) c.102+117G= (n.102+117G=) | |
| 11 | g.2171568C>G | CA2580599369 | TH | c.90+129G>C (n.90+129G>C) c.102+117G>C (n.102+117G>C) | |
| 11 | g.2171568C>T | CA13435654 | TH | c.90+129G>A (n.90+129G>A) c.102+117G>A (n.102+117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569G>A | CA216229647 | TH | c.90+128C>T (n.90+128C>T) c.102+116C>T (n.102+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569G>C | CA2611983114 | TH | c.90+128C>G (n.90+128C>G) c.102+116C>G (n.102+116C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569G= | CA1948011758 | TH | c.90+128C= (n.90+128C=) c.102+116C= (n.102+116C=) | |
| 11 | g.2171569G>T | CA2611983117 | TH | c.90+128C>A (n.90+128C>A) c.102+116C>A (n.102+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171569_2171571dup | CA1948011756 | TH | c.90+126_90+128dup (n.90+126_90+128dup) c.102+114_102+116dup (n.102+114_102+116dup) | dbSNP |
| 11 | g.2171570C>A | CA2611983127 | TH | c.90+127G>T (n.90+127G>T) c.102+115G>T (n.102+115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171570C= | CA1948011759 | TH | c.90+127G= (n.90+127G=) c.102+115G= (n.102+115G=) | |
| 11 | g.2171570C>T | CA216229648 | TH | c.90+127G>A (n.90+127G>A) c.102+115G>A (n.102+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |