Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2171445C= | CA1948011628 | TH | c.90+252G= (n.90+252G=) c.102+240G= (n.102+240G=) | |
11 | g.2171445C>G | CA674604607 | TH | c.90+252G>C (n.90+252G>C) c.102+240G>C (n.102+240G>C) | dbSNP |
11 | g.2171445C>T | CA216229534 | TH | c.90+252G>A (n.90+252G>A) c.102+240G>A (n.102+240G>A) | dbSNP |
11 | g.2171446C>A | CA597089662 | TH | c.90+251G>T (n.90+251G>T) c.102+239G>T (n.102+239G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171446C= | CA1948011631 | TH | c.90+251G= (n.90+251G=) c.102+239G= (n.102+239G=) | |
11 | g.2171446C>G | CA1948011632 | TH | c.90+251G>C (n.90+251G>C) c.102+239G>C (n.102+239G>C) | dbSNP |
11 | g.2171448C= | CA1948011635 | TH | c.90+249G= (n.90+249G=) c.102+237G= (n.102+237G=) | |
11 | g.2171448C>G | CA1948011637 | TH | c.90+249G>C (n.90+249G>C) c.102+237G>C (n.102+237G>C) | dbSNP |
11 | g.2171448C>T | CA216229540 | TH | c.90+249G>A (n.90+249G>A) c.102+237G>A (n.102+237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171449G>A | CA216229546 | TH | c.90+248C>T (n.90+248C>T) c.102+236C>T (n.102+236C>T) | dbSNP |
11 | g.2171449G>C | CA674604610 | TH | c.90+248C>G (n.90+248C>G) c.102+236C>G (n.102+236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171449G= | CA1948011639 | TH | c.90+248C= (n.90+248C=) c.102+236C= (n.102+236C=) | |
11 | g.2171451G>A | CA2526467380 | TH | c.90+246C>T (n.90+246C>T) c.102+234C>T (n.102+234C>T) | |
11 | g.2171453G= | CA1948011641 | TH | c.90+244C= (n.90+244C=) c.102+232C= (n.102+232C=) | |
11 | g.2171453G>T | CA674604616 | TH | c.90+244C>A (n.90+244C>A) c.102+232C>A (n.102+232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171458C= | CA1948011644 | TH | c.90+239G= (n.90+239G=) c.102+227G= (n.102+227G=) | |
11 | g.2171458C>T | CA216229548 | TH | c.90+239G>A (n.90+239G>A) c.102+227G>A (n.102+227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171459G>A | CA216229552 | TH | c.90+238C>T (n.90+238C>T) c.102+226C>T (n.102+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171459G= | CA1948011646 | TH | c.90+238C= (n.90+238C=) c.102+226C= (n.102+226C=) | |
11 | g.2171461C>A | CA2590508480 | TH | c.90+236G>T (n.90+236G>T) c.102+224G>T (n.102+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171462C= | CA1948011648 | TH | c.90+235G= (n.90+235G=) c.102+223G= (n.102+223G=) | |
11 | g.2171462C>T | CA216229562 | TH | c.90+235G>A (n.90+235G>A) c.102+223G>A (n.102+223G>A) | dbSNP |
11 | g.2171467A= | CA1948011650 | TH | c.90+230T= (n.90+230T=) c.102+218T= (n.102+218T=) | |
11 | g.2171467A>G | CA674604619 | TH | c.90+230T>C (n.90+230T>C) c.102+218T>C (n.102+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171469G>A | CA1948011653 | TH | c.90+228C>T (n.90+228C>T) c.102+216C>T (n.102+216C>T) | dbSNP |
11 | g.2171469G= | CA1948011652 | TH | c.90+228C= (n.90+228C=) c.102+216C= (n.102+216C=) | |
11 | g.2171471G>A | CA216229573 | TH | c.90+226C>T (n.90+226C>T) c.102+214C>T (n.102+214C>T) | dbSNP |
11 | g.2171471G= | CA1948011654 | TH | c.90+226C= (n.90+226C=) c.102+214C= (n.102+214C=) | |
11 | g.2171479A= | CA1948011656 | TH | c.90+218T= (n.90+218T=) c.102+206T= (n.102+206T=) | |
11 | g.2171479A>C | CA1948011657 | TH | c.90+218T>G (n.90+218T>G) c.102+206T>G (n.102+206T>G) | dbSNP |
11 | g.2171485A= | CA1948011659 | TH | c.90+212T= (n.90+212T=) c.102+200T= (n.102+200T=) | |
11 | g.2171485A>G | CA674604622 | TH | c.90+212T>C (n.90+212T>C) c.102+200T>C (n.102+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171486G>C | CA1948011662 | TH | c.90+211C>G (n.90+211C>G) c.102+199C>G (n.102+199C>G) | dbSNP |
11 | g.2171486G= | CA1948011661 | TH | c.90+211C= (n.90+211C=) c.102+199C= (n.102+199C=) | |
11 | g.2171488C= | CA1948011664 | TH | c.90+209G= (n.90+209G=) c.102+197G= (n.102+197G=) | |
11 | g.2171488C>T | CA674604623 | TH | c.90+209G>A (n.90+209G>A) c.102+197G>A (n.102+197G>A) | dbSNP |
11 | g.2171489A= | CA1948011666 | TH | c.90+208T= (n.90+208T=) c.102+196T= (n.102+196T=) | |
11 | g.2171489A>T | CA674604629 | TH | c.90+208T>A (n.90+208T>A) c.102+196T>A (n.102+196T>A) | dbSNP |
11 | g.2171490T>C | CA597089670 | TH | c.90+207A>G (n.90+207A>G) c.102+195A>G (n.102+195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171490T= | CA1948011668 | TH | c.90+207A= (n.90+207A=) c.102+195A= (n.102+195A=) | |
11 | g.2171492_2171498delinsACCTCAC | CA1948011670 | TH | c.90+199_90+205delinsGTGAGGT (n.90+199_90+205delinsGTGAGGT) c.102+187_102+193delinsGTGAGGT (n.102+187_102+193delinsGTGAGGT) | |
11 | g.2171497_2171502del | CA918804917 | TH | c.90+199_90+204del (n.90+199_90+204del) c.102+187_102+192del (n.102+187_102+192del) | dbSNP |
11 | g.2171494C= | CA1948011674 | TH | c.90+203G= (n.90+203G=) c.102+191G= (n.102+191G=) | |
11 | g.2171494C>G | CA216229582 | TH | c.90+203G>C (n.90+203G>C) c.102+191G>C (n.102+191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171494C>T | CA674604634 | TH | c.90+203G>A (n.90+203G>A) c.102+191G>A (n.102+191G>A) | dbSNP |
11 | g.2171497A= | CA1948011676 | TH | c.90+200T= (n.90+200T=) c.102+188T= (n.102+188T=) | |
11 | g.2171497A>C | CA1948011677 | TH | c.90+200T>G (n.90+200T>G) c.102+188T>G (n.102+188T>G) | dbSNP |
11 | g.2171498C= | CA1948011679 | TH | c.90+199G= (n.90+199G=) c.102+187G= (n.102+187G=) | |
11 | g.2171498C>T | CA597089671 | TH | c.90+199G>A (n.90+199G>A) c.102+187G>A (n.102+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171499C= | CA1948011680 | TH | c.90+198G= (n.90+198G=) c.102+186G= (n.102+186G=) | |
11 | g.2171499C>T | CA934420823 | TH | c.90+198G>A (n.90+198G>A) c.102+186G>A (n.102+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171500C= | CA1948011682 | TH | c.90+197G= (n.90+197G=) c.102+185G= (n.102+185G=) | |
11 | g.2171500C>G | CA1948011684 | TH | c.90+197G>C (n.90+197G>C) c.102+185G>C (n.102+185G>C) | dbSNP |
11 | g.2171500C>T | CA216229585 | TH | c.90+197G>A (n.90+197G>A) c.102+185G>A (n.102+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171502C= | CA1948011688 | TH | c.90+195G= (n.90+195G=) c.102+183G= (n.102+183G=) | |
11 | g.2171502C>T | CA674604637 | TH | c.90+195G>A (n.90+195G>A) c.102+183G>A (n.102+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171506C= | CA1948011690 | TH | c.90+191G= (n.90+191G=) c.102+179G= (n.102+179G=) | |
11 | g.2171506C>G | CA674604638 | TH | c.90+191G>C (n.90+191G>C) c.102+179G>C (n.102+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171511G>C | CA1948011692 | TH | c.90+186C>G (n.90+186C>G) c.102+174C>G (n.102+174C>G) | dbSNP |
11 | g.2171511G= | CA1948011691 | TH | c.90+186C= (n.90+186C=) c.102+174C= (n.102+174C=) | |
11 | g.2171513G= | CA1948011693 | TH | c.90+184C= (n.90+184C=) c.102+172C= (n.102+172C=) | |
11 | g.2171513G>T | CA1948011694 | TH | c.90+184C>A (n.90+184C>A) c.102+172C>A (n.102+172C>A) | dbSNP |
11 | g.2171516T>A | CA1948011697 | TH | c.90+181A>T (n.90+181A>T) c.102+169A>T (n.102+169A>T) | dbSNP |
11 | g.2171516T= | CA1948011695 | TH | c.90+181A= (n.90+181A=) c.102+169A= (n.102+169A=) | |
11 | g.2171519A= | CA1948011699 | TH | c.90+178T= (n.90+178T=) c.102+166T= (n.102+166T=) | |
11 | g.2171519A>G | CA597089672 | TH | c.90+178T>C (n.90+178T>C) c.102+166T>C (n.102+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171522A= | CA1948011703 | TH | c.90+175T= (n.90+175T=) c.102+163T= (n.102+163T=) | |
11 | g.2171522A>C | CA1948011701 | TH | c.90+175T>G (n.90+175T>G) c.102+163T>G (n.102+163T>G) | dbSNP |
11 | g.2171522A>G | CA216229591 | TH | c.90+175T>C (n.90+175T>C) c.102+163T>C (n.102+163T>C) | dbSNP |
11 | g.2171531A>T | CA2552368884 | TH | c.90+166T>A (n.90+166T>A) c.102+154T>A (n.102+154T>A) | |
11 | g.2171533G>C | CA2723225241 | TH | c.90+164C>G (n.90+164C>G) c.102+152C>G (n.102+152C>G) | dbSNP |
11 | g.2171533G>T | CA2611982854 | TH | c.90+164C>A (n.90+164C>A) c.102+152C>A (n.102+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2171534G>A | CA1948011708 | TH | c.90+163C>T (n.90+163C>T) c.102+151C>T (n.102+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2171534G= | CA1948011706 | TH | c.90+163C= (n.90+163C=) c.102+151C= (n.102+151C=) | |
11 | g.2171534G>T | CA934420828 | TH | c.90+163C>A (n.90+163C>A) c.102+151C>A (n.102+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171535G>A | CA2611982868 | TH | c.90+162C>T (n.90+162C>T) c.102+150C>T (n.102+150C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171535G>T | CA2611982871 | TH | c.90+162C>A (n.90+162C>A) c.102+150C>A (n.102+150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2171535_2171536delinsGA | CA1948011709 | TH | c.90+161_90+162delinsTC (n.90+161_90+162delinsTC) c.102+149_102+150delinsTC (n.102+149_102+150delinsTC) | |
11 | g.2171536del | CA934420832 | TH | c.90+161del (n.90+161del) c.102+149del (n.102+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171536A>G | CA2611982875 | TH | c.90+161T>C (n.90+161T>C) c.102+149T>C (n.102+149T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2171537T>C | CA2611982878 | TH | c.90+160A>G (n.90+160A>G) c.102+148A>G (n.102+148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2171538G>A | CA2611982882 | TH | c.90+159C>T (n.90+159C>T) c.102+147C>T (n.102+147C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171538G>T | CA2611982885 | TH | c.90+159C>A (n.90+159C>A) c.102+147C>A (n.102+147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2171539C>A | CA2611982886 | TH | c.90+158G>T (n.90+158G>T) c.102+146G>T (n.102+146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171539C>T | CA2611982887 | TH | c.90+158G>A (n.90+158G>A) c.102+146G>A (n.102+146G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2171540C>A | CA2611982892 | TH | c.90+157G>T (n.90+157G>T) c.102+145G>T (n.102+145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171540C= | CA1948011711 | TH | c.90+157G= (n.90+157G=) c.102+145G= (n.102+145G=) | |
11 | g.2171540C>T | CA674604648 | TH | c.90+157G>A (n.90+157G>A) c.102+145G>A (n.102+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171541G>A | CA216229592 | TH | c.90+156C>T (n.90+156C>T) c.102+144C>T (n.102+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171541G>C | CA597089673 | TH | c.90+156C>G (n.90+156C>G) c.102+144C>G (n.102+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171541G= | CA1948011713 | TH | c.90+156C= (n.90+156C=) c.102+144C= (n.102+144C=) | |
11 | g.2171541G>T | CA2611982903 | TH | c.90+156C>A (n.90+156C>A) c.102+144C>A (n.102+144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2171542C>A | CA2611982910 | TH | c.90+155G>T (n.90+155G>T) c.102+143G>T (n.102+143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171544_2171545insGGACGCGGCGTGGATGTGGAGGCCTGGGCACAGCGGCATCCCCTG | CA2611982907 | TH | c.90+155_90+156insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG (n.90+155_90+156insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG) c.102+143_102+144insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG (n.102+143_102+144insGGGATGCCGCTGTGCCCAGGCCTCCACATCCACGCCGCGTCCCAG) | gnomAD v4 |
11 | g.2171543T>A | CA2611982916 | TH | c.90+154A>T (n.90+154A>T) c.102+142A>T (n.102+142A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171543T>C | CA216229595 | TH | c.90+154A>G (n.90+154A>G) c.102+142A>G (n.102+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171543T= | CA1948011715 | TH | c.90+154A= (n.90+154A=) c.102+142A= (n.102+142A=) | |
11 | g.2171544G>A | CA2611982920 | TH | c.90+153C>T (n.90+153C>T) c.102+141C>T (n.102+141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171544G>C | CA2611982921 | TH | c.90+153C>G (n.90+153C>G) c.102+141C>G (n.102+141C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2171544G>T | CA2611982923 | TH | c.90+153C>A (n.90+153C>A) c.102+141C>A (n.102+141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2171545T>A | CA2611982927 | TH | c.90+152A>T (n.90+152A>T) c.102+140A>T (n.102+140A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2171545T>C | CA934420835 | TH | c.90+152A>G (n.90+152A>G) c.102+140A>G (n.102+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2171545T>G | CA2611982930 | TH | c.90+152A>C (n.90+152A>C) c.102+140A>C (n.102+140A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2171545T= | CA1948011719 | TH | c.90+152A= (n.90+152A=) c.102+140A= (n.102+140A=) |