Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.21710056A>CCA395062666OTOAc.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.493A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.368A>C
16g.21710056A>GCA395062664OTOAc.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.493A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.368A>G
16g.21710056A>TCA395062665OTOAc.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.493A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.368A>T
16g.21710057A=CA2212563593OTOAc.1274A= (p.Lys425=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.1316A= (p.Lys439=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.302A= (p.Lys101=)
n.494A=
c.143A= (p.Lys48=)
n.369A=
16g.21710057A>CCA395062667OTOAc.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.494A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.369A>C
16g.21710057A>GCA395062668OTOAc.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.494A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.369A>G
16g.21710057A>TCA7952579OTOAc.1274A>T (p.Lys425Met)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.494A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.369A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.21710058G>ACA494117613OTOAc.1275G>A (p.Lys425=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.495G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
n.370G>A
gnomAD v4
16g.21710058G>CCA395062669OTOAc.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.495G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.370G>C
16g.21710058G>TCA395062670OTOAc.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.495G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.370G>T
16g.21710059A>CCA395062671OTOAc.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.496A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.371A>C
16g.21710059A>GCA395062673OTOAc.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.496A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.371A>G
16g.21710059A>TCA395062672OTOAc.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.496A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.371A>T
16g.21710060G>ACA395062674OTOAc.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.497G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.372G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710060G>CCA395062675OTOAc.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.497G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.372G>C
16g.21710060G=CA2212563600OTOAc.1277G= (p.Ser426=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.1319G= (p.Ser440=)
c.1040G= (p.Ser347=)
c.305G= (p.Ser102=)
n.497G=
c.146G= (p.Ser49=)
n.372G=
16g.21710060G>TCA395062676OTOAc.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.497G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.372G>T
16g.21710061C>ACA395062677OTOAc.1278C>A (p.Ser426Arg)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.498C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.373C>A
16g.21710061C=CA2212563601OTOAc.1278C= (p.Ser426=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.306C= (p.Ser102=)
n.498C=
c.147C= (p.Ser49=)
n.373C=
16g.21710061C>GCA395062678OTOAc.1278C>G (p.Ser426Arg)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.498C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.373C>G
16g.21710061C>TCA494117614OTOAc.1278C>T (p.Ser426=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.498C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
n.373C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710062C>ACA395062679OTOAc.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.499C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.374C>A
16g.21710062C>GCA395062680OTOAc.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.499C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.374C>G
16g.21710062C>TCA395062681OTOAc.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.499C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.374C>T
16g.21710063A>CCA395062682OTOAc.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.500A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.375A>C
16g.21710063A>GCA395062683OTOAc.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.500A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.375A>G
16g.21710063A>TCA395062684OTOAc.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.500A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.375A>T
16g.21710064G>ACA494117615OTOAc.1281G>A (p.Gln427=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.501G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
n.376G>A
16g.21710064G>CCA395062685OTOAc.1281G>C (p.Gln427His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.501G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
n.376G>C
16g.21710064G>TCA395062686OTOAc.1281G>T (p.Gln427His)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.501G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
n.376G>T
16g.21710065G>ACA395062687OTOAc.1282G>A (p.Val428Ile)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.502G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.377G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.21710065G>CCA395062688OTOAc.1282G>C (p.Val428Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.502G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.377G>C
16g.21710065G=CA2212563604OTOAc.1282G= (p.Val428=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.310G= (p.Val104=)
n.502G=
c.151G= (p.Val51=)
n.377G=
16g.21710065G>TCA395062689OTOAc.1282G>T (p.Val428Phe)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
n.502G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.377G>T
16g.21710066T>ACA395062690OTOAc.1283T>A (p.Val428Asp)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.503T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.378T>A
16g.21710066T>CCA395062691OTOAc.1283T>C (p.Val428Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.503T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.378T>C
16g.21710066T>GCA395062692OTOAc.1283T>G (p.Val428Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.503T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.378T>G
16g.21710067C>ACA494117617OTOAc.1284C>A (p.Val428=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1326C>A (p.Val442=)
c.1047C>A (p.Val349=)
c.312C>A (p.Val104=)
n.504C>A
c.153C>A (p.Val51=)
n.379C>A
gnomAD v4
16g.21710067C=CA2212563607OTOAc.1284C= (p.Val428=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.1326C= (p.Val442=)
c.1047C= (p.Val349=)
c.312C= (p.Val104=)
n.504C=
c.153C= (p.Val51=)
n.379C=
16g.21710067C>GCA494117616OTOAc.1284C>G (p.Val428=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1326C>G (p.Val442=)
c.1047C>G (p.Val349=)
c.312C>G (p.Val104=)
n.504C>G
c.153C>G (p.Val51=)
n.379C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710067C>TCA279403744OTOAc.1284C>T (p.Val428=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1326C>T (p.Val442=)
c.1047C>T (p.Val349=)
c.312C>T (p.Val104=)
n.504C>T
c.153C>T (p.Val51=)
n.379C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710068A>CCA395062693OTOAc.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.505A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.380A>C
16g.21710068A>GCA395062695OTOAc.1285A>G (p.Ile429Val)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.505A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.380A>G
16g.21710068A>TCA395062694OTOAc.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.505A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.380A>T
16g.21710069T>ACA395062696OTOAc.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.506T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.381T>A
16g.21710069T>CCA395062697OTOAc.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.506T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.381T>C
16g.21710069T>GCA395062698OTOAc.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.506T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.381T>G
16g.21710070C>ACA494117620OTOAc.1287C>A (p.Ile429=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.315C>A (p.Ile105=)
n.507C>A
c.156C>A (p.Ile52=)
n.382C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21710070C>GCA395062699OTOAc.1287C>G (p.Ile429Met)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.315C>G (p.Ile105Met)
n.507C>G
c.156C>G (p.Ile52Met)
n.382C>G
16g.21710070C>TCA494117619OTOAc.1287C>T (p.Ile429=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.315C>T (p.Ile105=)
n.507C>T
c.156C>T (p.Ile52=)
n.382C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21710071A=CA2212563610OTOAc.1288A= (p.Ile430=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.316A= (p.Ile106=)
n.508A=
c.157A= (p.Ile53=)
n.383A=
16g.21710071A>CCA395062700OTOAc.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.508A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.383A>C
16g.21710071A>GCA7952580OTOAc.1288A>G (p.Ile430Val)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.508A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.383A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710071A>TCA395062701OTOAc.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.508A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.383A>T
16g.21710072T>ACA395062702OTOAc.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.509T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.384T>A
gnomAD v4
16g.21710072T>CCA395062703OTOAc.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.509T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.384T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710072T>GCA395062704OTOAc.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.509T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.384T>G
16g.21710072T=CA2212563611OTOAc.1289T= (p.Ile430=)
c.*103T= (n.*103T=)
c.1331T= (p.Ile444=)
c.1052T= (p.Ile351=)
c.317T= (p.Ile106=)
n.509T=
c.158T= (p.Ile53=)
n.384T=
16g.21710073_21710075delCA2825002413OTOAc.1290_1292del (p.Ile430_Leu431delinsMet)
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
c.1332_1334del (p.Ile444_Leu445delinsMet)
c.1053_1055del (p.Ile351_Leu352delinsMet)
c.318_320del (p.Ile106_Leu107delinsMet)
n.510_512del
c.159_161del (p.Ile53_Leu54delinsMet)
n.385_387del
ClinVar
16g.21710073C>ACA494117621OTOAc.1290C>A (p.Ile430=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.318C>A (p.Ile106=)
n.510C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.385C>A
16g.21710073C>GCA395062705OTOAc.1290C>G (p.Ile430Met)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
n.510C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.385C>G
gnomAD v4
16g.21710073C>TCA494117622OTOAc.1290C>T (p.Ile430=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.318C>T (p.Ile106=)
n.510C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.385C>T
16g.21710074T>ACA395062706OTOAc.1291T>A (p.Leu431Met)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1333T>A (p.Leu445Met)
c.1054T>A (p.Leu352Met)
c.319T>A (p.Leu107Met)
n.511T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
n.386T>A
16g.21710074T>CCA494117623OTOAc.1291T>C (p.Leu431=)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1333T>C (p.Leu445=)
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.319T>C (p.Leu107=)
n.511T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
n.386T>C
16g.21710074T>GCA395062707OTOAc.1291T>G (p.Leu431Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.319T>G (p.Leu107Val)
n.511T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.386T>G
16g.21710075T>ACA395062708OTOAc.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.320T>A (p.Leu107Ter)
n.512T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.387T>A
16g.21710075T>CCA395062709OTOAc.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.320T>C (p.Leu107Ser)
n.512T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.387T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710075T>GCA395062710OTOAc.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1334T>G (p.Leu445Trp)
c.1055T>G (p.Leu352Trp)
c.320T>G (p.Leu107Trp)
n.512T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
n.387T>G
16g.21710075T=CA2212563614OTOAc.1292T= (p.Leu431=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.320T= (p.Leu107=)
n.512T=
c.161T= (p.Leu54=)
n.387T=
16g.21710076delCA645586371OTOAc.1293del (p.Leu431PhefsTer?)
c.*107del (n.*107del)
c.1335del (p.Leu445PhefsTer?)
c.1056del (p.Leu352PhefsTer?)
c.321del (p.Leu107PhefsTer?)
n.513del
c.162del (p.Leu54PhefsTer?)
n.388del
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21710076G>ACA494117633OTOAc.1293G>A (p.Leu431=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.513G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
n.388G>A
16g.21710076G>CCA395062711OTOAc.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1335G>C (p.Leu445Phe)
c.1056G>C (p.Leu352Phe)
c.321G>C (p.Leu107Phe)
n.513G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
n.388G>C
16g.21710076G>TCA395062712OTOAc.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1335G>T (p.Leu445Phe)
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.321G>T (p.Leu107Phe)
n.513G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.388G>T
16g.21710077T>ACA395062713OTOAc.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.514T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.389T>A
16g.21710077T>CCA395062715OTOAc.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.514T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.389T>C
16g.21710077T>GCA395062714OTOAc.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.514T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.389T>G
16g.21710078C>ACA395062716OTOAc.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.515C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.390C>A
16g.21710078C>GCA395062718OTOAc.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.515C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.390C>G
16g.21710078C>TCA395062717OTOAc.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.515C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.390C>T
gnomAD v4
16g.21710079T>ACA494117634OTOAc.1296T>A (p.Ser432=)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.1338T>A (p.Ser446=)
c.1059T>A (p.Ser353=)
c.324T>A (p.Ser108=)
n.516T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
n.391T>A
16g.21710079T>CCA494117635OTOAc.1296T>C (p.Ser432=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.1338T>C (p.Ser446=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.516T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
n.391T>C
16g.21710079T>GCA494117636OTOAc.1296T>G (p.Ser432=)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.1338T>G (p.Ser446=)
c.1059T>G (p.Ser353=)
c.324T>G (p.Ser108=)
n.516T>G
c.165T>G (p.Ser55=)
n.391T>G
16g.21710080G>ACA395062719OTOAc.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.517G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.392G>A
16g.21710080G>CCA395062720OTOAc.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.517G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.392G>C
16g.21710080G>TCA395062721OTOAc.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.517G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.392G>T
16g.21710081C>ACA395062722OTOAc.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.518C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.393C>A
gnomAD v4
16g.21710081C>GCA395062723OTOAc.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.518C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.393C>G
gnomAD v4
16g.21710081C>TCA395062724OTOAc.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.518C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.393C>T
16g.21710082C>ACA494117639OTOAc.1299C>A (p.Ala433=)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.327C>A (p.Ala109=)
n.519C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
n.394C>A
16g.21710082C=CA2212563619OTOAc.1299C= (p.Ala433=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.1341C= (p.Ala447=)
c.1062C= (p.Ala354=)
c.327C= (p.Ala109=)
n.519C=
c.168C= (p.Ala56=)
n.394C=
16g.21710082C>GCA494117640OTOAc.1299C>G (p.Ala433=)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.327C>G (p.Ala109=)
n.519C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
n.394C>G
16g.21710082C>TCA494117642OTOAc.1299C>T (p.Ala433=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.327C>T (p.Ala109=)
n.519C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
n.394C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710083A>CCA395062725OTOAc.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.520A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.395A>C
16g.21710083A>GCA395062726OTOAc.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.520A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.395A>G
16g.21710083A>TCA395062727OTOAc.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.520A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.395A>T
16g.21710084A>CCA395062728OTOAc.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.521A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.396A>C
16g.21710084A>GCA395062729OTOAc.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.521A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.396A>G
16g.21710084A>TCA395062730OTOAc.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.521A>T
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.396A>T
16g.21710085A=CA2212563622OTOAc.1302A= (p.Lys434=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.1344A= (p.Lys448=)
c.1065A= (p.Lys355=)
c.330A= (p.Lys110=)
n.522A=
c.171A= (p.Lys57=)
n.397A=
16g.21710085A>CCA395062732OTOAc.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.522A>C
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.397A>C
16g.21710085A>GCA7952581OTOAc.1302A>G (p.Lys434=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1344A>G (p.Lys448=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.330A>G (p.Lys110=)
n.522A>G
c.171A>G (p.Lys57=)
n.397A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710085A>TCA395062731OTOAc.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.522A>T
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.397A>T
16g.21710086T>ACA395062733OTOAc.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.523T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.398T>A
16g.21710086T>CCA395062734OTOAc.1303T>C (p.Tyr435His)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.523T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.398T>C
16g.21710086T>GCA395062735OTOAc.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.523T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.398T>G
16g.21710087A=CA2212563628OTOAc.1304A= (p.Tyr435=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.1346A= (p.Tyr449=)
c.1067A= (p.Tyr356=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.524A=
c.173A= (p.Tyr58=)
n.399A=
16g.21710087A>CCA395062736OTOAc.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.524A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.399A>C
16g.21710087A>GCA395062737OTOAc.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.524A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.399A>G
16g.21710087A>TCA395062738OTOAc.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.524A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.399A>T
dbSNP
16g.21710088C>ACA395062739OTOAc.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.525C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.400C>A
16g.21710088C>GCA395062740OTOAc.1305C>G (p.Tyr435Ter)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.525C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.400C>G
16g.21710088C>TCA494117646OTOAc.1305C>T (p.Tyr435=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1347C>T (p.Tyr449=)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.525C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.400C>T
16g.21710089T>ACA395062741OTOAc.1306T>A (p.Leu436Met)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1348T>A (p.Leu450Met)
c.1069T>A (p.Leu357Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
n.526T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.401T>A
16g.21710089T>CCA494117647OTOAc.1306T>C (p.Leu436=)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1069T>C (p.Leu357=)
c.334T>C (p.Leu112=)
n.526T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.401T>C
16g.21710089T>GCA395062742OTOAc.1306T>G (p.Leu436Val)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
n.526T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.401T>G
16g.21710090T>ACA395062745OTOAc.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.527T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.402T>A
16g.21710090T>CCA395062744OTOAc.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.527T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.402T>C
gnomAD v4
16g.21710090T>GCA395062743OTOAc.1307T>G (p.Leu436Trp)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Trp)
c.1070T>G (p.Leu357Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
n.527T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.402T>G
16g.21710091G>ACA494117648OTOAc.1308G>A (p.Leu436=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.528G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.403G>A
16g.21710091G>CCA395062746OTOAc.1308G>C (p.Leu436Phe)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
c.1071G>C (p.Leu357Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
n.528G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.403G>C
16g.21710091G>TCA395062747OTOAc.1308G>T (p.Leu436Phe)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
n.528G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.403G>T
16g.21710092G>ACA395062748OTOAc.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.529G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.404G>A
16g.21710092G>CCA395062749OTOAc.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.529G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.404G>C
16g.21710092G>TCA395062750OTOAc.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.529G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.404G>T
16g.21710093C>ACA395062751OTOAc.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.530C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.405C>A
16g.21710093C>GCA395062752OTOAc.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.530C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.405C>G
16g.21710093C>TCA395062753OTOAc.1310C>T (p.Ala437Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.530C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.405C>T
gnomAD v4
16g.21710094C>ACA494117652OTOAc.1311C>A (p.Ala437=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.531C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.406C>A
16g.21710094C>GCA494117653OTOAc.1311C>G (p.Ala437=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.531C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.406C>G
16g.21710094C>TCA494117654OTOAc.1311C>T (p.Ala437=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.531C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.406C>T
gnomAD v4
16g.21710095C>ACA395062754OTOAc.1312C>A (p.His438Asn)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.532C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
n.407C>A
16g.21710095C=CA2212563630OTOAc.1312C= (p.His438=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.1354C= (p.His452=)
c.1075C= (p.His359=)
c.340C= (p.His114=)
n.532C=
c.181C= (p.His61=)
n.407C=
16g.21710095C>GCA395062755OTOAc.1312C>G (p.His438Asp)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.532C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
n.407C>G
16g.21710095C>TCA395062756OTOAc.1312C>T (p.His438Tyr)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.532C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.407C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710096A=CA2212563635OTOAc.1313A= (p.His438=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.1355A= (p.His452=)
c.1076A= (p.His359=)
c.341A= (p.His114=)
n.533A=
c.182A= (p.His61=)
n.408A=
16g.21710096A>CCA395062759OTOAc.1313A>C (p.His438Pro)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.533A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
n.408A>C
16g.21710096A>GCA395062758OTOAc.1313A>G (p.His438Arg)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.533A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
n.408A>G
dbSNP COSMIC
16g.21710096A>TCA395062757OTOAc.1313A>T (p.His438Leu)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.533A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
n.408A>T
16g.21710097T>ACA395062760OTOAc.1314T>A (p.His438Gln)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.1356T>A (p.His452Gln)
c.1077T>A (p.His359Gln)
c.342T>A (p.His114Gln)
n.534T>A
c.183T>A (p.His61Gln)
n.409T>A
dbSNP
16g.21710097T>CCA494117656OTOAc.1314T>C (p.His438=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.1356T>C (p.His452=)
c.1077T>C (p.His359=)
c.342T>C (p.His114=)
n.534T>C
c.183T>C (p.His61=)
n.409T>C
gnomAD v4
16g.21710097T>GCA395062761OTOAc.1314T>G (p.His438Gln)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.1356T>G (p.His452Gln)
c.1077T>G (p.His359Gln)
c.342T>G (p.His114Gln)
n.534T>G
c.183T>G (p.His61Gln)
n.409T>G
16g.21710097T=CA2212563638OTOAc.1314T= (p.His438=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.1356T= (p.His452=)
c.1077T= (p.His359=)
c.342T= (p.His114=)
n.534T=
c.183T= (p.His61=)
n.409T=
16g.21710098G>ACA7952582OTOAc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.535G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.410G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710098G>CCA395062762OTOAc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.535G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.410G>C
16g.21710098G=CA2212563640OTOAc.1315G= (p.Glu439=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.535G=
c.184G= (p.Glu62=)
n.410G=
16g.21710098G>TCA395062763OTOAc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.535G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.410G>T
16g.21710099A=CA2212563643OTOAc.1316A= (p.Glu439=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.1358A= (p.Glu453=)
c.1079A= (p.Glu360=)
c.344A= (p.Glu115=)
n.536A=
c.185A= (p.Glu62=)
n.411A=
16g.21710099A>CCA395062764OTOAc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.536A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.411A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710099A>GCA395062765OTOAc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.536A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.411A>G
gnomAD v4
16g.21710099A>TCA395062766OTOAc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.536A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.411A>T
16g.21710100G>ACA494117668OTOAc.1317G>A (p.Glu439=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.537G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.412G>A
16g.21710100G>CCA395062767OTOAc.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.537G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.412G>C
16g.21710100G>TCA395062768OTOAc.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.537G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.412G>T
16g.21710101A=CA2212563647OTOAc.1318A= (p.Lys440=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.1360A= (p.Lys454=)
c.1081A= (p.Lys361=)
c.346A= (p.Lys116=)
n.538A=
c.187A= (p.Lys63=)
n.413A=
16g.21710101A>CCA279403748OTOAc.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.538A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.413A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710101A>GCA395062769OTOAc.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.538A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.413A>G
16g.21710101A>TCA395062770OTOAc.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.538A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.413A>T
16g.21710102A=CA2212563651OTOAc.1319A= (p.Lys440=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.1361A= (p.Lys454=)
c.1082A= (p.Lys361=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.539A=
c.188A= (p.Lys63=)
n.414A=
16g.21710102A>CCA395062772OTOAc.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.539A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.414A>C
16g.21710102A>GCA395062773OTOAc.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.539A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.414A>G
16g.21710102A>TCA395062771OTOAc.1319A>T (p.Lys440Met)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.539A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.414A>T
dbSNP
16g.21710103G>ACA494117673OTOAc.1320G>A (p.Lys440=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1362G>A (p.Lys454=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.540G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.415G>A
gnomAD v4
16g.21710103G>CCA395062775OTOAc.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.540G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.415G>C
16g.21710103G>TCA395062774OTOAc.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.540G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.415G>T
16g.21710104G>ACA395062778OTOAc.1320+1G>A (n.1320+1G>A)
c.*134+1G>A (n.*134+1G>A)
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.540+1G>A
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
n.415+1G>A
16g.21710104G>CCA395062776OTOAc.1320+1G>C (n.1320+1G>C)
c.*134+1G>C (n.*134+1G>C)
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
n.540+1G>C
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
n.415+1G>C
gnomAD v4
16g.21710104G>TCA395062777OTOAc.1320+1G>T (n.1320+1G>T)
c.*134+1G>T (n.*134+1G>T)
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
n.540+1G>T
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
n.415+1G>T
16g.21710105T>ACA395062779OTOAc.1320+2T>A (n.1320+2T>A)
c.*134+2T>A (n.*134+2T>A)
c.1362+2T>A (n.1362+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
n.540+2T>A
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
n.415+2T>A
16g.21710105T>CCA395062780OTOAc.1320+2T>C (n.1320+2T>C)
c.*134+2T>C (n.*134+2T>C)
c.1362+2T>C (n.1362+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.540+2T>C
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
n.415+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.21710105T>GCA395062781OTOAc.1320+2T>G (n.1320+2T>G)
c.*134+2T>G (n.*134+2T>G)
c.1362+2T>G (n.1362+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
n.540+2T>G
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
n.415+2T>G
16g.21710105T=CA2212563654OTOAc.1320+2T= (n.1320+2T=)
c.*134+2T= (n.*134+2T=)
c.1362+2T= (n.1362+2T=)
c.1083+2T= (n.1083+2T=)
c.348+2T= (n.348+2T=)
n.540+2T=
c.189+2T= (n.189+2T=)
n.415+2T=
16g.21710108G>ACA2212563659OTOAc.1320+5G>A (n.1320+5G>A)
c.*134+5G>A (n.*134+5G>A)
c.1362+5G>A (n.1362+5G>A)
c.1083+5G>A (n.1083+5G>A)
c.348+5G>A (n.348+5G>A)
n.540+5G>A
c.189+5G>A (n.189+5G>A)
n.415+5G>A
dbSNP
16g.21710108G>CCA7952583OTOAc.1320+5G>C (n.1320+5G>C)
c.*134+5G>C (n.*134+5G>C)
c.1362+5G>C (n.1362+5G>C)
c.1083+5G>C (n.1083+5G>C)
c.348+5G>C (n.348+5G>C)
n.540+5G>C
c.189+5G>C (n.189+5G>C)
n.415+5G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710108G=CA2212563661OTOAc.1320+5G= (n.1320+5G=)
c.*134+5G= (n.*134+5G=)
c.1362+5G= (n.1362+5G=)
c.1083+5G= (n.1083+5G=)
c.348+5G= (n.348+5G=)
n.540+5G=
c.189+5G= (n.189+5G=)
n.415+5G=
16g.21710109C=CA2212563664OTOAc.1320+6C= (n.1320+6C=)
c.*134+6C= (n.*134+6C=)
c.1362+6C= (n.1362+6C=)
c.1083+6C= (n.1083+6C=)
c.348+6C= (n.348+6C=)
n.540+6C=
c.189+6C= (n.189+6C=)
n.415+6C=
16g.21710109C>TCA719090471OTOAc.1320+6C>T (n.1320+6C>T)
c.*134+6C>T (n.*134+6C>T)
c.1362+6C>T (n.1362+6C>T)
c.1083+6C>T (n.1083+6C>T)
c.348+6C>T (n.348+6C>T)
n.540+6C>T
c.189+6C>T (n.189+6C>T)
n.415+6C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710110T>CCA621300602OTOAc.1320+7T>C (n.1320+7T>C)
c.*134+7T>C (n.*134+7T>C)
c.1362+7T>C (n.1362+7T>C)
c.1083+7T>C (n.1083+7T>C)
c.348+7T>C (n.348+7T>C)
n.540+7T>C
c.189+7T>C (n.189+7T>C)
n.415+7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710110T>GCA2632220220OTOAc.1320+7T>G (n.1320+7T>G)
c.*134+7T>G (n.*134+7T>G)
c.1362+7T>G (n.1362+7T>G)
c.1083+7T>G (n.1083+7T>G)
c.348+7T>G (n.348+7T>G)
n.540+7T>G
c.189+7T>G (n.189+7T>G)
n.415+7T>G
gnomAD v4
16g.21710110T=CA2212563666OTOAc.1320+7T= (n.1320+7T=)
c.*134+7T= (n.*134+7T=)
c.1362+7T= (n.1362+7T=)
c.1083+7T= (n.1083+7T=)
c.348+7T= (n.348+7T=)
n.540+7T=
c.189+7T= (n.189+7T=)
n.415+7T=
16g.21710113A=CA2212563669OTOAc.1320+10A= (n.1320+10A=)
c.*134+10A= (n.*134+10A=)
c.1362+10A= (n.1362+10A=)
c.1083+10A= (n.1083+10A=)
c.348+10A= (n.348+10A=)
n.540+10A=
c.189+10A= (n.189+10A=)
n.415+10A=
16g.21710113A>GCA279403750OTOAc.1320+10A>G (n.1320+10A>G)
c.*134+10A>G (n.*134+10A>G)
c.1362+10A>G (n.1362+10A>G)
c.1083+10A>G (n.1083+10A>G)
c.348+10A>G (n.348+10A>G)
n.540+10A>G
c.189+10A>G (n.189+10A>G)
n.415+10A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710114G>ACA2632220221OTOAc.1320+11G>A (n.1320+11G>A)
c.*134+11G>A (n.*134+11G>A)
c.1362+11G>A (n.1362+11G>A)
c.1083+11G>A (n.1083+11G>A)
c.348+11G>A (n.348+11G>A)
n.540+11G>A
c.189+11G>A (n.189+11G>A)
n.415+11G>A
gnomAD v4
16g.21710114G>CCA2632220222OTOAc.1320+11G>C (n.1320+11G>C)
c.*134+11G>C (n.*134+11G>C)
c.1362+11G>C (n.1362+11G>C)
c.1083+11G>C (n.1083+11G>C)
c.348+11G>C (n.348+11G>C)
n.540+11G>C
c.189+11G>C (n.189+11G>C)
n.415+11G>C
gnomAD v4
16g.21710118T>CCA2212563672OTOAc.1320+15T>C (n.1320+15T>C)
c.*134+15T>C (n.*134+15T>C)
c.1362+15T>C (n.1362+15T>C)
c.1083+15T>C (n.1083+15T>C)
c.348+15T>C (n.348+15T>C)
n.540+15T>C
c.189+15T>C (n.189+15T>C)
n.415+15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.21710118T=CA2212563671OTOAc.1320+15T= (n.1320+15T=)
c.*134+15T= (n.*134+15T=)
c.1362+15T= (n.1362+15T=)
c.1083+15T= (n.1083+15T=)
c.348+15T= (n.348+15T=)
n.540+15T=
c.189+15T= (n.189+15T=)
n.415+15T=
16g.21710119A>GCA2632220223OTOAc.1320+16A>G (n.1320+16A>G)
c.*134+16A>G (n.*134+16A>G)
c.1362+16A>G (n.1362+16A>G)
c.1083+16A>G (n.1083+16A>G)
c.348+16A>G (n.348+16A>G)
n.540+16A>G
c.189+16A>G (n.189+16A>G)
n.415+16A>G
gnomAD v4
16g.21710120A=CA2212563674OTOAc.1320+17A= (n.1320+17A=)
c.*134+17A= (n.*134+17A=)
c.1362+17A= (n.1362+17A=)
c.1083+17A= (n.1083+17A=)
c.348+17A= (n.348+17A=)
n.540+17A=
c.189+17A= (n.189+17A=)
n.415+17A=
16g.21710120A>TCA279403752OTOAc.1320+17A>T (n.1320+17A>T)
c.*134+17A>T (n.*134+17A>T)
c.1362+17A>T (n.1362+17A>T)
c.1083+17A>T (n.1083+17A>T)
c.348+17A>T (n.348+17A>T)
n.540+17A>T
c.189+17A>T (n.189+17A>T)
n.415+17A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.21710121A=CA2212563679OTOAc.1320+18A= (n.1320+18A=)
c.*134+18A= (n.*134+18A=)
c.1362+18A= (n.1362+18A=)
c.1083+18A= (n.1083+18A=)
c.348+18A= (n.348+18A=)
n.540+18A=
c.189+18A= (n.189+18A=)
n.415+18A=
16g.21710121A>GCA7952584OTOAc.1320+18A>G (n.1320+18A>G)
c.*134+18A>G (n.*134+18A>G)
c.1362+18A>G (n.1362+18A>G)
c.1083+18A>G (n.1083+18A>G)
c.348+18A>G (n.348+18A>G)
n.540+18A>G
c.189+18A>G (n.189+18A>G)
n.415+18A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710122C=CA2212563686OTOAc.1320+19C= (n.1320+19C=)
c.*134+19C= (n.*134+19C=)
c.1362+19C= (n.1362+19C=)
c.1083+19C= (n.1083+19C=)
c.348+19C= (n.348+19C=)
n.540+19C=
c.189+19C= (n.189+19C=)
n.415+19C=
16g.21710122C>GCA7952586OTOAc.1320+19C>G (n.1320+19C>G)
c.*134+19C>G (n.*134+19C>G)
c.1362+19C>G (n.1362+19C>G)
c.1083+19C>G (n.1083+19C>G)
c.348+19C>G (n.348+19C>G)
n.540+19C>G
c.189+19C>G (n.189+19C>G)
n.415+19C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710122C>TCA7952585OTOAc.1320+19C>T (n.1320+19C>T)
c.*134+19C>T (n.*134+19C>T)
c.1362+19C>T (n.1362+19C>T)
c.1083+19C>T (n.1083+19C>T)
c.348+19C>T (n.348+19C>T)
n.540+19C>T
c.189+19C>T (n.189+19C>T)
n.415+19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710123T>CCA2632220224OTOAc.1320+20T>C (n.1320+20T>C)
c.*134+20T>C (n.*134+20T>C)
c.1362+20T>C (n.1362+20T>C)
c.1083+20T>C (n.1083+20T>C)
c.348+20T>C (n.348+20T>C)
n.540+20T>C
c.189+20T>C (n.189+20T>C)
n.415+20T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.21710124C>ACA2212563694OTOAc.1320+21C>A (n.1320+21C>A)
c.*134+21C>A (n.*134+21C>A)
c.1362+21C>A (n.1362+21C>A)
c.1083+21C>A (n.1083+21C>A)
c.348+21C>A (n.348+21C>A)
n.540+21C>A
c.189+21C>A (n.189+21C>A)
n.415+21C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.21710124C=CA2212563693OTOAc.1320+21C= (n.1320+21C=)
c.*134+21C= (n.*134+21C=)
c.1362+21C= (n.1362+21C=)
c.1083+21C= (n.1083+21C=)
c.348+21C= (n.348+21C=)
n.540+21C=
c.189+21C= (n.189+21C=)
n.415+21C=
16g.21710124C>GCA975571976OTOAc.1320+21C>G (n.1320+21C>G)
c.*134+21C>G (n.*134+21C>G)
c.1362+21C>G (n.1362+21C>G)
c.1083+21C>G (n.1083+21C>G)
c.348+21C>G (n.348+21C>G)
n.540+21C>G
c.189+21C>G (n.189+21C>G)
n.415+21C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710124C>TCA621300608OTOAc.1320+21C>T (n.1320+21C>T)
c.*134+21C>T (n.*134+21C>T)
c.1362+21C>T (n.1362+21C>T)
c.1083+21C>T (n.1083+21C>T)
c.348+21C>T (n.348+21C>T)
n.540+21C>T
c.189+21C>T (n.189+21C>T)
n.415+21C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.21710124dupCA2575939977OTOAc.1320+21dup (n.1320+21dup)
c.*134+21dup (n.*134+21dup)
c.1362+21dup (n.1362+21dup)
c.1083+21dup (n.1083+21dup)
c.348+21dup (n.348+21dup)
n.540+21dup
c.189+21dup (n.189+21dup)
n.415+21dup
16g.21710124_21710125delinsCTCA2212563695OTOAc.1320+21_1320+22delinsCT (n.1320+21_1320+22delinsCT)
c.*134+21_*134+22delinsCT (n.*134+21_*134+22delinsCT)
c.1362+21_1362+22delinsCT (n.1362+21_1362+22delinsCT)
c.1083+21_1083+22delinsCT (n.1083+21_1083+22delinsCT)
c.348+21_348+22delinsCT (n.348+21_348+22delinsCT)
n.540+21_540+22delinsCT
c.189+21_189+22delinsCT (n.189+21_189+22delinsCT)
n.415+21_415+22delinsCT
16g.21710130delCA919674137OTOAc.1320+27del (n.1320+27del)
c.*134+27del (n.*134+27del)
c.1362+27del (n.1362+27del)
c.1083+27del (n.1083+27del)
c.348+27del (n.348+27del)
n.540+27del
c.189+27del (n.189+27del)
n.415+27del
dbSNP
16g.21710131A=CA2212563698OTOAc.1320+28A= (n.1320+28A=)
c.*134+28A= (n.*134+28A=)
c.1362+28A= (n.1362+28A=)
c.1083+28A= (n.1083+28A=)
c.348+28A= (n.348+28A=)
n.540+28A=
c.189+28A= (n.189+28A=)
n.415+28A=
16g.21710131A>GCA719090481OTOAc.1320+28A>G (n.1320+28A>G)
c.*134+28A>G (n.*134+28A>G)
c.1362+28A>G (n.1362+28A>G)
c.1083+28A>G (n.1083+28A>G)
c.348+28A>G (n.348+28A>G)
n.540+28A>G
c.189+28A>G (n.189+28A>G)
n.415+28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710133T>CCA2632220225OTOAc.1320+30T>C (n.1320+30T>C)
c.*134+30T>C (n.*134+30T>C)
c.1362+30T>C (n.1362+30T>C)
c.1083+30T>C (n.1083+30T>C)
c.348+30T>C (n.348+30T>C)
n.540+30T>C
c.189+30T>C (n.189+30T>C)
n.415+30T>C
gnomAD v4
16g.21710133_21710134delinsTCCA2212563700OTOAc.1320+30_1320+31delinsTC (n.1320+30_1320+31delinsTC)
c.*134+30_*134+31delinsTC (n.*134+30_*134+31delinsTC)
c.1362+30_1362+31delinsTC (n.1362+30_1362+31delinsTC)
c.1083+30_1083+31delinsTC (n.1083+30_1083+31delinsTC)
c.348+30_348+31delinsTC (n.348+30_348+31delinsTC)
n.540+30_540+31delinsTC
c.189+30_189+31delinsTC (n.189+30_189+31delinsTC)
n.415+30_415+31delinsTC
16g.21710134C>ACA2632220226OTOAc.1320+31C>A (n.1320+31C>A)
c.*134+31C>A (n.*134+31C>A)
c.1362+31C>A (n.1362+31C>A)
c.1083+31C>A (n.1083+31C>A)
c.348+31C>A (n.348+31C>A)
n.540+31C>A
c.189+31C>A (n.189+31C>A)
n.415+31C>A
gnomAD v4
16g.21710134C=CA2212563703OTOAc.1320+31C= (n.1320+31C=)
c.*134+31C= (n.*134+31C=)
c.1362+31C= (n.1362+31C=)
c.1083+31C= (n.1083+31C=)
c.348+31C= (n.348+31C=)
n.540+31C=
c.189+31C= (n.189+31C=)
n.415+31C=
16g.21710134C>TCA7952587OTOAc.1320+31C>T (n.1320+31C>T)
c.*134+31C>T (n.*134+31C>T)
c.1362+31C>T (n.1362+31C>T)
c.1083+31C>T (n.1083+31C>T)
c.348+31C>T (n.348+31C>T)
n.540+31C>T
c.189+31C>T (n.189+31C>T)
n.415+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710137delCA719090484OTOAc.1320+34del (n.1320+34del)
c.*134+34del (n.*134+34del)
c.1362+34del (n.1362+34del)
c.1083+34del (n.1083+34del)
c.348+34del (n.348+34del)
n.540+34del
c.189+34del (n.189+34del)
n.415+34del
dbSNP gnomAD v4
16g.21710135C>ACA2575939978OTOAc.1320+32C>A (n.1320+32C>A)
c.*134+32C>A (n.*134+32C>A)
c.1362+32C>A (n.1362+32C>A)
c.1083+32C>A (n.1083+32C>A)
c.348+32C>A (n.348+32C>A)
n.540+32C>A
c.189+32C>A (n.189+32C>A)
n.415+32C>A
gnomAD v4
16g.21710135C>TCA2632220227OTOAc.1320+32C>T (n.1320+32C>T)
c.*134+32C>T (n.*134+32C>T)
c.1362+32C>T (n.1362+32C>T)
c.1083+32C>T (n.1083+32C>T)
c.348+32C>T (n.348+32C>T)
n.540+32C>T
c.189+32C>T (n.189+32C>T)
n.415+32C>T
gnomAD v4
16g.21710136C>ACA2632220228OTOAc.1320+33C>A (n.1320+33C>A)
c.*134+33C>A (n.*134+33C>A)
c.1362+33C>A (n.1362+33C>A)
c.1083+33C>A (n.1083+33C>A)
c.348+33C>A (n.348+33C>A)
n.540+33C>A
c.189+33C>A (n.189+33C>A)
n.415+33C>A
gnomAD v4
16g.21710136C=CA2212563705OTOAc.1320+33C= (n.1320+33C=)
c.*134+33C= (n.*134+33C=)
c.1362+33C= (n.1362+33C=)
c.1083+33C= (n.1083+33C=)
c.348+33C= (n.348+33C=)
n.540+33C=
c.189+33C= (n.189+33C=)
n.415+33C=
16g.21710136C>TCA279403756OTOAc.1320+33C>T (n.1320+33C>T)
c.*134+33C>T (n.*134+33C>T)
c.1362+33C>T (n.1362+33C>T)
c.1083+33C>T (n.1083+33C>T)
c.348+33C>T (n.348+33C>T)
n.540+33C>T
c.189+33C>T (n.189+33C>T)
n.415+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710137C>ACA2575939979OTOAc.1320+34C>A (n.1320+34C>A)
c.*134+34C>A (n.*134+34C>A)
c.1362+34C>A (n.1362+34C>A)
c.1083+34C>A (n.1083+34C>A)
c.348+34C>A (n.348+34C>A)
n.540+34C>A
c.189+34C>A (n.189+34C>A)
n.415+34C>A
gnomAD v4
16g.21710139A>GCA2632220229OTOAc.1320+36A>G (n.1320+36A>G)
c.*134+36A>G (n.*134+36A>G)
c.1362+36A>G (n.1362+36A>G)
c.1083+36A>G (n.1083+36A>G)
c.348+36A>G (n.348+36A>G)
n.540+36A>G
c.189+36A>G (n.189+36A>G)
n.415+36A>G
gnomAD v4
16g.21710140A>TCA2632220230OTOAc.1320+37A>T (n.1320+37A>T)
c.*134+37A>T (n.*134+37A>T)
c.1362+37A>T (n.1362+37A>T)
c.1083+37A>T (n.1083+37A>T)
c.348+37A>T (n.348+37A>T)
n.540+37A>T
c.189+37A>T (n.189+37A>T)
n.415+37A>T
gnomAD v4
16g.21710141G>ACA656809002OTOAc.1320+38G>A (n.1320+38G>A)
c.*134+38G>A (n.*134+38G>A)
c.1362+38G>A (n.1362+38G>A)
c.1083+38G>A (n.1083+38G>A)
c.348+38G>A (n.348+38G>A)
n.540+38G>A
c.189+38G>A (n.189+38G>A)
n.415+38G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.21710142A=CA2212563708OTOAc.1320+39A= (n.1320+39A=)
c.*134+39A= (n.*134+39A=)
c.1362+39A= (n.1362+39A=)
c.1083+39A= (n.1083+39A=)
c.348+39A= (n.348+39A=)
n.540+39A=
c.189+39A= (n.189+39A=)
n.415+39A=
16g.21710142A>CCA2632220231OTOAc.1320+39A>C (n.1320+39A>C)
c.*134+39A>C (n.*134+39A>C)
c.1362+39A>C (n.1362+39A>C)
c.1083+39A>C (n.1083+39A>C)
c.348+39A>C (n.348+39A>C)
n.540+39A>C
c.189+39A>C (n.189+39A>C)
n.415+39A>C
gnomAD v4
16g.21710142A>GCA7952589OTOAc.1320+39A>G (n.1320+39A>G)
c.*134+39A>G (n.*134+39A>G)
c.1362+39A>G (n.1362+39A>G)
c.1083+39A>G (n.1083+39A>G)
c.348+39A>G (n.348+39A>G)
n.540+39A>G
c.189+39A>G (n.189+39A>G)
n.415+39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710142A>TCA7952588OTOAc.1320+39A>T (n.1320+39A>T)
c.*134+39A>T (n.*134+39A>T)
c.1362+39A>T (n.1362+39A>T)
c.1083+39A>T (n.1083+39A>T)
c.348+39A>T (n.348+39A>T)
n.540+39A>T
c.189+39A>T (n.189+39A>T)
n.415+39A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21710144G>TCA2632220232OTOAc.1320+41G>T (n.1320+41G>T)
c.*134+41G>T (n.*134+41G>T)
c.1362+41G>T (n.1362+41G>T)
c.1083+41G>T (n.1083+41G>T)
c.348+41G>T (n.348+41G>T)
n.540+41G>T
c.189+41G>T (n.189+41G>T)
n.415+41G>T
gnomAD v4
16g.21710145A>GCA2632220233OTOAc.1320+42A>G (n.1320+42A>G)
c.*134+42A>G (n.*134+42A>G)
c.1362+42A>G (n.1362+42A>G)
c.1083+42A>G (n.1083+42A>G)
c.348+42A>G (n.348+42A>G)
n.540+42A>G
c.189+42A>G (n.189+42A>G)
n.415+42A>G
gnomAD v4
16g.21710146C=CA2212563712OTOAc.1320+43C= (n.1320+43C=)
c.*134+43C= (n.*134+43C=)
c.1362+43C= (n.1362+43C=)
c.1083+43C= (n.1083+43C=)
c.348+43C= (n.348+43C=)
n.540+43C=
c.189+43C= (n.189+43C=)
n.415+43C=
16g.21710146C>TCA621300609OTOAc.1320+43C>T (n.1320+43C>T)
c.*134+43C>T (n.*134+43C>T)
c.1362+43C>T (n.1362+43C>T)
c.1083+43C>T (n.1083+43C>T)
c.348+43C>T (n.348+43C>T)
n.540+43C>T
c.189+43C>T (n.189+43C>T)
n.415+43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21710147C>ACA2632220234OTOAc.1320+44C>A (n.1320+44C>A)
c.*134+44C>A (n.*134+44C>A)
c.1362+44C>A (n.1362+44C>A)
c.1083+44C>A (n.1083+44C>A)
c.348+44C>A (n.348+44C>A)
n.540+44C>A
c.189+44C>A (n.189+44C>A)
n.415+44C>A
gnomAD v4
16g.21710147C>TCA2632220235OTOAc.1320+44C>T (n.1320+44C>T)
c.*134+44C>T (n.*134+44C>T)
c.1362+44C>T (n.1362+44C>T)
c.1083+44C>T (n.1083+44C>T)
c.348+44C>T (n.348+44C>T)
n.540+44C>T
c.189+44C>T (n.189+44C>T)
n.415+44C>T
gnomAD v4
16g.21710150A>GCA2632220236OTOAc.1320+47A>G (n.1320+47A>G)
c.*134+47A>G (n.*134+47A>G)
c.1362+47A>G (n.1362+47A>G)
c.1083+47A>G (n.1083+47A>G)
c.348+47A>G (n.348+47A>G)
n.540+47A>G
c.189+47A>G (n.189+47A>G)
n.415+47A>G
gnomAD v4
16g.21710150A>TCA2632220237OTOAc.1320+47A>T (n.1320+47A>T)
c.*134+47A>T (n.*134+47A>T)
c.1362+47A>T (n.1362+47A>T)
c.1083+47A>T (n.1083+47A>T)
c.348+47A>T (n.348+47A>T)
n.540+47A>T
c.189+47A>T (n.189+47A>T)
n.415+47A>T
gnomAD v4
16g.21710153G>ACA2632220238OTOAc.1320+50G>A (n.1320+50G>A)
c.*134+50G>A (n.*134+50G>A)
c.1362+50G>A (n.1362+50G>A)
c.1083+50G>A (n.1083+50G>A)
c.348+50G>A (n.348+50G>A)
n.540+50G>A
c.189+50G>A (n.189+50G>A)
n.415+50G>A
gnomAD v4
16g.21710156_21710158delCA2632220239OTOAc.1320+53_1320+55del (n.1320+53_1320+55del)
c.*134+53_*134+55del (n.*134+53_*134+55del)
c.1362+53_1362+55del (n.1362+53_1362+55del)
c.1083+53_1083+55del (n.1083+53_1083+55del)
c.348+53_348+55del (n.348+53_348+55del)
n.540+53_540+55del
c.189+53_189+55del (n.189+53_189+55del)
n.415+53_415+55del
gnomAD v4
16g.21710157delCA2632220240OTOAc.1320+54del (n.1320+54del)
c.*134+54del (n.*134+54del)
c.1362+54del (n.1362+54del)
c.1083+54del (n.1083+54del)
c.348+54del (n.348+54del)
n.540+54del
c.189+54del (n.189+54del)
n.415+54del
gnomAD v4

Number of alleles fetched