| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2167020_2167021del | CA2611965075 | TH | c.709_710del (p.Thr237HisfsTer?) c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.695+416_695+417del (n.695+416_695+417del) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.790_791del (p.Thr264HisfsTer?) c.802_803del (p.Thr268HisfsTer?) c.135+416_135+417del c.136-251_136-250del n.838_839del n.258_259del c.721_722del (p.Thr241HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167021T>A | CA379127119 | TH | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*396A>T (n.*396A>T) c.695+414A>T (n.695+414A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.135+414A>T c.136-253A>T n.836A>T n.256A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) | |
| 11 | g.2167021T>C | CA379127121 | TH | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*396A>G (n.*396A>G) c.695+414A>G (n.695+414A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.135+414A>G c.136-253A>G n.836A>G n.256A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167021T>G | CA379127123 | TH | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*396A>C (n.*396A>C) c.695+414A>C (n.695+414A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.135+414A>C c.136-253A>C n.836A>C n.256A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) | |
| 11 | g.2167022A>C | CA379127126 | TH | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*395T>G (n.*395T>G) c.695+413T>G (n.695+413T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.135+413T>G c.136-254T>G n.835T>G n.255T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167022A>G | CA379127127 | TH | c.706T>C (p.Tyr236His) c.*395T>C (n.*395T>C) c.695+413T>C (n.695+413T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.799T>C (p.Tyr267His) c.135+413T>C c.136-254T>C n.835T>C n.255T>C c.718T>C (p.Tyr240His) | |
| 11 | g.2167022A>T | CA379127133 | TH | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*395T>A (n.*395T>A) c.695+413T>A (n.695+413T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.135+413T>A c.136-254T>A n.835T>A n.255T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) | |
| 11 | g.2167023G>A | CA472034951 | TH | c.705C>T (p.Val235=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.695+412C>T (n.695+412C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.786C>T (p.Val262=) c.798C>T (p.Val266=) c.135+412C>T c.136-255C>T n.834C>T n.254C>T c.717C>T (p.Val239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167023G>C | CA472034953 | TH | c.705C>G (p.Val235=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.695+412C>G (n.695+412C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.786C>G (p.Val262=) c.798C>G (p.Val266=) c.135+412C>G c.136-255C>G n.834C>G n.254C>G c.717C>G (p.Val239=) | |
| 11 | g.2167023G= | CA1948006093 | TH | c.705C= (p.Val235=) c.*394C= (n.*394C=) c.695+412C= (n.695+412C=) c.*425C= (n.*425C=) c.786C= (p.Val262=) c.798C= (p.Val266=) c.135+412C= c.136-255C= n.834C= n.254C= c.717C= (p.Val239=) | |
| 11 | g.2167023G>T | CA472034954 | TH | c.705C>A (p.Val235=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.695+412C>A (n.695+412C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.786C>A (p.Val262=) c.798C>A (p.Val266=) c.135+412C>A c.136-255C>A n.834C>A n.254C>A c.717C>A (p.Val239=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167024A= | CA1948006095 | TH | c.704T= (p.Val235=) c.*393T= (n.*393T=) c.695+411T= (n.695+411T=) c.*424T= (n.*424T=) c.785T= (p.Val262=) c.797T= (p.Val266=) c.135+411T= c.136-256T= n.833T= n.253T= c.716T= (p.Val239=) | |
| 11 | g.2167024A>C | CA379127138 | TH | c.704T>G (p.Val235Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.695+411T>G (n.695+411T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.135+411T>G c.136-256T>G n.833T>G n.253T>G c.716T>G (p.Val239Gly) | |
| 11 | g.2167024A>G | CA379127140 | TH | c.704T>C (p.Val235Ala) c.*393T>C (n.*393T>C) c.695+411T>C (n.695+411T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.135+411T>C c.136-256T>C n.833T>C n.253T>C c.716T>C (p.Val239Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167024A>T | CA379127136 | TH | c.704T>A (p.Val235Asp) c.*393T>A (n.*393T>A) c.695+411T>A (n.695+411T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.785T>A (p.Val262Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.135+411T>A c.136-256T>A n.833T>A n.253T>A c.716T>A (p.Val239Asp) | |
| 11 | g.2167025C>A | CA379127142 | TH | c.703G>T (p.Val235Phe) c.*392G>T (n.*392G>T) c.695+410G>T (n.695+410G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.784G>T (p.Val262Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.135+410G>T c.136-257G>T n.832G>T n.252G>T c.715G>T (p.Val239Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167025C>G | CA379127148 | TH | c.703G>C (p.Val235Leu) c.*392G>C (n.*392G>C) c.695+410G>C (n.695+410G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.135+410G>C c.136-257G>C n.832G>C n.252G>C c.715G>C (p.Val239Leu) | |
| 11 | g.2167025C>T | CA379127150 | TH | c.703G>A (p.Val235Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.695+410G>A (n.695+410G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.135+410G>A c.136-257G>A n.832G>A n.252G>A c.715G>A (p.Val239Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167026C>A | CA379127153 | TH | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.*391G>T (n.*391G>T) c.695+409G>T (n.695+409G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.135+409G>T c.136-258G>T n.831G>T n.251G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167026C= | CA1948006098 | TH | c.702G= (p.Glu234=) c.*391G= (n.*391G=) c.695+409G= (n.695+409G=) c.*422G= (n.*422G=) c.783G= (p.Glu261=) c.795G= (p.Glu265=) c.135+409G= c.136-258G= n.831G= n.251G= c.714G= (p.Glu238=) | |
| 11 | g.2167026C>G | CA379127154 | TH | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.*391G>C (n.*391G>C) c.695+409G>C (n.695+409G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.135+409G>C c.136-258G>C n.831G>C n.251G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) | |
| 11 | g.2167026C>T | CA472034963 | TH | c.702G>A (p.Glu234=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.695+409G>A (n.695+409G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.795G>A (p.Glu265=) c.135+409G>A c.136-258G>A n.831G>A n.251G>A c.714G>A (p.Glu238=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167027T>A | CA379127161 | TH | c.701A>T (p.Glu234Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.695+408A>T (n.695+408A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.135+408A>T c.136-259A>T n.830A>T n.250A>T c.713A>T (p.Glu238Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167027T>C | CA379127157 | TH | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.695+408A>G (n.695+408A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.135+408A>G c.136-259A>G n.830A>G n.250A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167027T>G | CA379127159 | TH | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.695+408A>C (n.695+408A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.135+408A>C c.136-259A>C n.830A>C n.250A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
| 11 | g.2167028C>A | CA379127163 | TH | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.695+407G>T (n.695+407G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.135+407G>T c.136-260G>T n.829G>T n.249G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167028C= | CA1948006099 | TH | c.700G= (p.Glu234=) c.*389G= (n.*389G=) c.695+407G= (n.695+407G=) c.*420G= (n.*420G=) c.781G= (p.Glu261=) c.793G= (p.Glu265=) c.135+407G= c.136-260G= n.829G= n.249G= c.712G= (p.Glu238=) | |
| 11 | g.2167028C>G | CA379127165 | TH | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) c.695+407G>C (n.695+407G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.135+407G>C c.136-260G>C n.829G>C n.249G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
| 11 | g.2167028C>T | CA379127168 | TH | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.695+407G>A (n.695+407G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.135+407G>A c.136-260G>A n.829G>A n.249G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167029_2167033del | CA934419413 | TH | c.696_700del c.*385_*389del c.695+403_695+407del (n.695+403_695+407del) c.*416_*420del c.777_781del c.789_793del c.135+403_135+407del c.136-264_136-260del n.825_829del n.245_249del c.708_712del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167029C>A | CA379127171 | TH | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.*388G>T (n.*388G>T) c.695+406G>T (n.695+406G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.135+406G>T c.136-261G>T n.828G>T n.248G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167029C>G | CA379127173 | TH | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.*388G>C (n.*388G>C) c.695+406G>C (n.695+406G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.135+406G>C c.136-261G>C n.828G>C n.248G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167029C>T | CA472034970 | TH | c.699G>A (p.Lys233=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.695+406G>A (n.695+406G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.780G>A (p.Lys260=) c.792G>A (p.Lys264=) c.135+406G>A c.136-261G>A n.828G>A n.248G>A c.711G>A (p.Lys237=) | |
| 11 | g.2167030T>A | CA379127179 | TH | c.698A>T (p.Lys233Met) c.*387A>T (n.*387A>T) c.695+405A>T (n.695+405A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.135+405A>T c.136-262A>T n.827A>T n.247A>T c.710A>T (p.Lys237Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167030T>C | CA379127178 | TH | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.695+405A>G (n.695+405A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.135+405A>G c.136-262A>G n.827A>G n.247A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167030T>G | CA379127176 | TH | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) c.695+405A>C (n.695+405A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.135+405A>C c.136-262A>C n.827A>C n.247A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) | |
| 11 | g.2167031T>A | CA379127181 | TH | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.695+404A>T (n.695+404A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.135+404A>T c.136-263A>T n.826A>T n.246A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167031T>C | CA379127184 | TH | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*386A>G (n.*386A>G) c.695+404A>G (n.695+404A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.135+404A>G c.136-263A>G n.826A>G n.246A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) | |
| 11 | g.2167031T>G | CA379127183 | TH | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*386A>C (n.*386A>C) c.695+404A>C (n.695+404A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.135+404A>C c.136-263A>C n.826A>C n.246A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) | |
| 11 | g.2167032C>A | CA379127186 | TH | c.696G>T (p.Trp232Cys) c.*385G>T (n.*385G>T) c.695+403G>T (n.695+403G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.789G>T (p.Trp263Cys) c.135+403G>T c.136-264G>T n.825G>T n.245G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167032C>G | CA379127188 | TH | c.696G>C (p.Trp232Cys) c.*385G>C (n.*385G>C) c.695+403G>C (n.695+403G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.789G>C (p.Trp263Cys) c.135+403G>C c.136-264G>C n.825G>C n.245G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) | |
| 11 | g.2167032C>T | CA379127190 | TH | c.696G>A (p.Trp232Ter) c.*385G>A (n.*385G>A) c.695+403G>A (n.695+403G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.789G>A (p.Trp263Ter) c.135+403G>A c.136-264G>A n.825G>A n.245G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167033C>A | CA379127192 | TH | c.696-1G>T (n.696-1G>T) c.*385-1G>T (n.*385-1G>T) c.695+402G>T (n.695+402G>T) c.*416-1G>T (n.*416-1G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.789-1G>T (n.789-1G>T) c.135+402G>T c.136-265G>T n.825-1G>T n.244G>T c.708-1G>T (n.708-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167033C>G | CA379127193 | TH | c.696-1G>C (n.696-1G>C) c.*385-1G>C (n.*385-1G>C) c.695+402G>C (n.695+402G>C) c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.789-1G>C (n.789-1G>C) c.135+402G>C c.136-265G>C n.825-1G>C n.244G>C c.708-1G>C (n.708-1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167033C>T | CA379127196 | TH | c.696-1G>A (n.696-1G>A) c.*385-1G>A (n.*385-1G>A) c.695+402G>A (n.695+402G>A) c.*416-1G>A (n.*416-1G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.789-1G>A (n.789-1G>A) c.135+402G>A c.136-265G>A n.825-1G>A n.244G>A c.708-1G>A (n.708-1G>A) | ClinVar |
| 11 | g.2167034T>A | CA379127199 | TH | c.696-2A>T (n.696-2A>T) c.*385-2A>T (n.*385-2A>T) c.695+401A>T (n.695+401A>T) c.*416-2A>T (n.*416-2A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.789-2A>T (n.789-2A>T) c.135+401A>T c.136-266A>T n.825-2A>T n.243A>T c.708-2A>T (n.708-2A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167034T>C | CA379127201 | TH | c.696-2A>G (n.696-2A>G) c.*385-2A>G (n.*385-2A>G) c.695+401A>G (n.695+401A>G) c.*416-2A>G (n.*416-2A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.789-2A>G (n.789-2A>G) c.135+401A>G c.136-266A>G n.825-2A>G n.243A>G c.708-2A>G (n.708-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167034T>G | CA379127203 | TH | c.696-2A>C (n.696-2A>C) c.*385-2A>C (n.*385-2A>C) c.695+401A>C (n.695+401A>C) c.*416-2A>C (n.*416-2A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.789-2A>C (n.789-2A>C) c.135+401A>C c.136-266A>C n.825-2A>C n.243A>C c.708-2A>C (n.708-2A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167034T= | CA1948006104 | TH | c.696-2A= (n.696-2A=) c.*385-2A= (n.*385-2A=) c.695+401A= (n.695+401A=) c.*416-2A= (n.*416-2A=) c.777-2A= (n.777-2A=) c.789-2A= (n.789-2A=) c.135+401A= c.136-266A= n.825-2A= n.243A= c.708-2A= (n.708-2A=) | |
| 11 | g.2167035G>A | CA1948006107 | TH | c.696-3C>T (n.696-3C>T) c.*385-3C>T (n.*385-3C>T) c.695+400C>T (n.695+400C>T) c.*416-3C>T (n.*416-3C>T) c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.789-3C>T (n.789-3C>T) c.135+400C>T c.136-267C>T n.825-3C>T n.242C>T c.708-3C>T (n.708-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167035G= | CA1948006106 | TH | c.696-3C= (n.696-3C=) c.*385-3C= (n.*385-3C=) c.695+400C= (n.695+400C=) c.*416-3C= (n.*416-3C=) c.777-3C= (n.777-3C=) c.789-3C= (n.789-3C=) c.135+400C= c.136-267C= n.825-3C= n.242C= c.708-3C= (n.708-3C=) | |
| 11 | g.2167035G>T | CA2611965171 | TH | c.696-3C>A (n.696-3C>A) c.*385-3C>A (n.*385-3C>A) c.695+400C>A (n.695+400C>A) c.*416-3C>A (n.*416-3C>A) c.777-3C>A (n.777-3C>A) c.789-3C>A (n.789-3C>A) c.135+400C>A c.136-267C>A n.825-3C>A n.242C>A c.708-3C>A (n.708-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167035_2167036delinsAA | CA2580082597 | TH | c.696-4_696-3delinsTT (n.696-4_696-3delinsTT) c.*385-4_*385-3delinsTT (n.*385-4_*385-3delinsTT) c.695+399_695+400delinsTT (n.695+399_695+400delinsTT) c.*416-4_*416-3delinsTT (n.*416-4_*416-3delinsTT) c.777-4_777-3delinsTT (n.777-4_777-3delinsTT) c.789-4_789-3delinsTT (n.789-4_789-3delinsTT) c.135+399_135+400delinsTT c.136-268_136-267delinsTT n.825-4_825-3delinsTT n.241_242delinsTT c.708-4_708-3delinsTT (n.708-4_708-3delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167036C>A | CA1948006110 | TH | c.696-4G>T (n.696-4G>T) c.*385-4G>T (n.*385-4G>T) c.695+399G>T (n.695+399G>T) c.*416-4G>T (n.*416-4G>T) c.777-4G>T (n.777-4G>T) c.789-4G>T (n.789-4G>T) c.135+399G>T c.136-268G>T n.825-4G>T n.241G>T c.708-4G>T (n.708-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167036C= | CA1948006109 | TH | c.696-4G= (n.696-4G=) c.*385-4G= (n.*385-4G=) c.695+399G= (n.695+399G=) c.*416-4G= (n.*416-4G=) c.777-4G= (n.777-4G=) c.789-4G= (n.789-4G=) c.135+399G= c.136-268G= n.825-4G= n.241G= c.708-4G= (n.708-4G=) | |
| 11 | g.2167036C>T | CA5818513 | TH | c.696-4G>A (n.696-4G>A) c.*385-4G>A (n.*385-4G>A) c.695+399G>A (n.695+399G>A) c.*416-4G>A (n.*416-4G>A) c.777-4G>A (n.777-4G>A) c.789-4G>A (n.789-4G>A) c.135+399G>A c.136-268G>A n.825-4G>A n.241G>A c.708-4G>A (n.708-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167037G>A | CA597090168 | TH | c.696-5C>T (n.696-5C>T) c.*385-5C>T (n.*385-5C>T) c.695+398C>T (n.695+398C>T) c.*416-5C>T (n.*416-5C>T) c.777-5C>T (n.777-5C>T) c.789-5C>T (n.789-5C>T) c.135+398C>T c.136-269C>T n.825-5C>T n.240C>T c.708-5C>T (n.708-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167037G>C | CA2574757484 | TH | c.696-5C>G (n.696-5C>G) c.*385-5C>G (n.*385-5C>G) c.695+398C>G (n.695+398C>G) c.*416-5C>G (n.*416-5C>G) c.777-5C>G (n.777-5C>G) c.789-5C>G (n.789-5C>G) c.135+398C>G c.136-269C>G n.825-5C>G n.240C>G c.708-5C>G (n.708-5C>G) | |
| 11 | g.2167037G= | CA1948006112 | TH | c.696-5C= (n.696-5C=) c.*385-5C= (n.*385-5C=) c.695+398C= (n.695+398C=) c.*416-5C= (n.*416-5C=) c.777-5C= (n.777-5C=) c.789-5C= (n.789-5C=) c.135+398C= c.136-269C= n.825-5C= n.240C= c.708-5C= (n.708-5C=) | |
| 11 | g.2167037G>T | CA5818514 | TH | c.696-5C>A (n.696-5C>A) c.*385-5C>A (n.*385-5C>A) c.695+398C>A (n.695+398C>A) c.*416-5C>A (n.*416-5C>A) c.777-5C>A (n.777-5C>A) c.789-5C>A (n.789-5C>A) c.135+398C>A c.136-269C>A n.825-5C>A n.240C>A c.708-5C>A (n.708-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167038G>A | CA2611965197 | TH | c.696-6C>T (n.696-6C>T) c.*385-6C>T (n.*385-6C>T) c.695+397C>T (n.695+397C>T) c.*416-6C>T (n.*416-6C>T) c.777-6C>T (n.777-6C>T) c.789-6C>T (n.789-6C>T) c.135+397C>T c.136-270C>T n.825-6C>T n.239C>T c.708-6C>T (n.708-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167038G>C | CA2611965201 | TH | c.696-6C>G (n.696-6C>G) c.*385-6C>G (n.*385-6C>G) c.695+397C>G (n.695+397C>G) c.*416-6C>G (n.*416-6C>G) c.777-6C>G (n.777-6C>G) c.789-6C>G (n.789-6C>G) c.135+397C>G c.136-270C>G n.825-6C>G n.239C>G c.708-6C>G (n.708-6C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167038G>T | CA2611965205 | TH | c.696-6C>A (n.696-6C>A) c.*385-6C>A (n.*385-6C>A) c.695+397C>A (n.695+397C>A) c.*416-6C>A (n.*416-6C>A) c.777-6C>A (n.777-6C>A) c.789-6C>A (n.789-6C>A) c.135+397C>A c.136-270C>A n.825-6C>A n.239C>A c.708-6C>A (n.708-6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167039G>A | CA5818515 | TH | c.696-7C>T (n.696-7C>T) c.*385-7C>T (n.*385-7C>T) c.695+396C>T (n.695+396C>T) c.*416-7C>T (n.*416-7C>T) c.777-7C>T (n.777-7C>T) c.789-7C>T (n.789-7C>T) c.135+396C>T c.136-271C>T n.825-7C>T n.238C>T c.708-7C>T (n.708-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167039G= | CA1948006116 | TH | c.696-7C= (n.696-7C=) c.*385-7C= (n.*385-7C=) c.695+396C= (n.695+396C=) c.*416-7C= (n.*416-7C=) c.777-7C= (n.777-7C=) c.789-7C= (n.789-7C=) c.135+396C= c.136-271C= n.825-7C= n.238C= c.708-7C= (n.708-7C=) | |
| 11 | g.2167039G>T | CA934419415 | TH | c.696-7C>A (n.696-7C>A) c.*385-7C>A (n.*385-7C>A) c.695+396C>A (n.695+396C>A) c.*416-7C>A (n.*416-7C>A) c.777-7C>A (n.777-7C>A) c.789-7C>A (n.789-7C>A) c.135+396C>A c.136-271C>A n.825-7C>A n.238C>A c.708-7C>A (n.708-7C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167039_2167040delinsAG | CA2499220856 | TH | c.696-8_696-7delinsCT (n.696-8_696-7delinsCT) c.*385-8_*385-7delinsCT (n.*385-8_*385-7delinsCT) c.695+395_695+396delinsCT (n.695+395_695+396delinsCT) c.*416-8_*416-7delinsCT (n.*416-8_*416-7delinsCT) c.777-8_777-7delinsCT (n.777-8_777-7delinsCT) c.789-8_789-7delinsCT (n.789-8_789-7delinsCT) c.135+395_135+396delinsCT c.136-272_136-271delinsCT n.825-8_825-7delinsCT n.237_238delinsCT c.708-8_708-7delinsCT (n.708-8_708-7delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167040C>A | CA2611965215 | TH | c.696-8G>T (n.696-8G>T) c.*385-8G>T (n.*385-8G>T) c.695+395G>T (n.695+395G>T) c.*416-8G>T (n.*416-8G>T) c.777-8G>T (n.777-8G>T) c.789-8G>T (n.789-8G>T) c.135+395G>T c.136-272G>T n.825-8G>T n.237G>T c.708-8G>T (n.708-8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167040C= | CA1948006118 | TH | c.696-8G= (n.696-8G=) c.*385-8G= (n.*385-8G=) c.695+395G= (n.695+395G=) c.*416-8G= (n.*416-8G=) c.777-8G= (n.777-8G=) c.789-8G= (n.789-8G=) c.135+395G= c.136-272G= n.825-8G= n.237G= c.708-8G= (n.708-8G=) | |
| 11 | g.2167040C>G | CA5818516 | TH | c.696-8G>C (n.696-8G>C) c.*385-8G>C (n.*385-8G>C) c.695+395G>C (n.695+395G>C) c.*416-8G>C (n.*416-8G>C) c.777-8G>C (n.777-8G>C) c.789-8G>C (n.789-8G>C) c.135+395G>C c.136-272G>C n.825-8G>C n.237G>C c.708-8G>C (n.708-8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167040C>T | CA2611965225 | TH | c.696-8G>A (n.696-8G>A) c.*385-8G>A (n.*385-8G>A) c.695+395G>A (n.695+395G>A) c.*416-8G>A (n.*416-8G>A) c.777-8G>A (n.777-8G>A) c.789-8G>A (n.789-8G>A) c.135+395G>A c.136-272G>A n.825-8G>A n.237G>A c.708-8G>A (n.708-8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167041del | CA934419416 | TH | c.696-9del (n.696-9del) c.*385-9del (n.*385-9del) c.695+394del (n.695+394del) c.*416-9del (n.*416-9del) c.777-9del (n.777-9del) c.789-9del (n.789-9del) c.135+394del c.136-273del n.825-9del n.236del c.708-9del (n.708-9del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167041A>G | CA2611965231 | TH | c.696-9T>C (n.696-9T>C) c.*385-9T>C (n.*385-9T>C) c.695+394T>C (n.695+394T>C) c.*416-9T>C (n.*416-9T>C) c.777-9T>C (n.777-9T>C) c.789-9T>C (n.789-9T>C) c.135+394T>C c.136-273T>C n.825-9T>C n.236T>C c.708-9T>C (n.708-9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167042G>A | CA2611965259 | TH | c.696-10C>T (n.696-10C>T) c.*385-10C>T (n.*385-10C>T) c.695+393C>T (n.695+393C>T) c.*416-10C>T (n.*416-10C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.789-10C>T (n.789-10C>T) c.135+393C>T c.136-274C>T n.825-10C>T n.235C>T c.708-10C>T (n.708-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167042G>C | CA2574757485 | TH | c.696-10C>G (n.696-10C>G) c.*385-10C>G (n.*385-10C>G) c.695+393C>G (n.695+393C>G) c.*416-10C>G (n.*416-10C>G) c.777-10C>G (n.777-10C>G) c.789-10C>G (n.789-10C>G) c.135+393C>G c.136-274C>G n.825-10C>G n.235C>G c.708-10C>G (n.708-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2167042G>T | CA2611965258 | TH | c.696-10C>A (n.696-10C>A) c.*385-10C>A (n.*385-10C>A) c.695+393C>A (n.695+393C>A) c.*416-10C>A (n.*416-10C>A) c.777-10C>A (n.777-10C>A) c.789-10C>A (n.789-10C>A) c.135+393C>A c.136-274C>A n.825-10C>A n.235C>A c.708-10C>A (n.708-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167043C>A | CA2611965270 | TH | c.696-11G>T (n.696-11G>T) c.*385-11G>T (n.*385-11G>T) c.695+392G>T (n.695+392G>T) c.*416-11G>T (n.*416-11G>T) c.777-11G>T (n.777-11G>T) c.789-11G>T (n.789-11G>T) c.135+392G>T c.136-275G>T n.825-11G>T n.234G>T c.708-11G>T (n.708-11G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167043C= | CA1948006120 | TH | c.696-11G= (n.696-11G=) c.*385-11G= (n.*385-11G=) c.695+392G= (n.695+392G=) c.*416-11G= (n.*416-11G=) c.777-11G= (n.777-11G=) c.789-11G= (n.789-11G=) c.135+392G= c.136-275G= n.825-11G= n.234G= c.708-11G= (n.708-11G=) | |
| 11 | g.2167043C>T | CA597090170 | TH | c.696-11G>A (n.696-11G>A) c.*385-11G>A (n.*385-11G>A) c.695+392G>A (n.695+392G>A) c.*416-11G>A (n.*416-11G>A) c.777-11G>A (n.777-11G>A) c.789-11G>A (n.789-11G>A) c.135+392G>A c.136-275G>A n.825-11G>A n.234G>A c.708-11G>A (n.708-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167044C>A | CA2611965271 | TH | c.696-12G>T (n.696-12G>T) c.*385-12G>T (n.*385-12G>T) c.695+391G>T (n.695+391G>T) c.*416-12G>T (n.*416-12G>T) c.777-12G>T (n.777-12G>T) c.789-12G>T (n.789-12G>T) c.135+391G>T c.136-276G>T n.825-12G>T n.233G>T c.708-12G>T (n.708-12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167044C>T | CA2611965272 | TH | c.696-12G>A (n.696-12G>A) c.*385-12G>A (n.*385-12G>A) c.695+391G>A (n.695+391G>A) c.*416-12G>A (n.*416-12G>A) c.777-12G>A (n.777-12G>A) c.789-12G>A (n.789-12G>A) c.135+391G>A c.136-276G>A n.825-12G>A n.233G>A c.708-12G>A (n.708-12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167044_2167045insGT | CA934419417 | TH | c.696-13_696-12insAC (n.696-13_696-12insAC) c.*385-13_*385-12insAC (n.*385-13_*385-12insAC) c.695+390_695+391insAC (n.695+390_695+391insAC) c.*416-13_*416-12insAC (n.*416-13_*416-12insAC) c.777-13_777-12insAC (n.777-13_777-12insAC) c.789-13_789-12insAC (n.789-13_789-12insAC) c.135+390_135+391insAC c.136-277_136-276insAC n.825-13_825-12insAC n.232_233insAC c.708-13_708-12insAC (n.708-13_708-12insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167045A>G | CA2611965273 | TH | c.696-13T>C (n.696-13T>C) c.*385-13T>C (n.*385-13T>C) c.695+390T>C (n.695+390T>C) c.*416-13T>C (n.*416-13T>C) c.777-13T>C (n.777-13T>C) c.789-13T>C (n.789-13T>C) c.135+390T>C c.136-277T>C n.825-13T>C n.232T>C c.708-13T>C (n.708-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167046G>A | CA5818517 | TH | c.696-14C>T (n.696-14C>T) c.*385-14C>T (n.*385-14C>T) c.695+389C>T (n.695+389C>T) c.*416-14C>T (n.*416-14C>T) c.777-14C>T (n.777-14C>T) c.789-14C>T (n.789-14C>T) c.135+389C>T c.136-278C>T n.825-14C>T n.231C>T c.708-14C>T (n.708-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167046G= | CA1948006122 | TH | c.696-14C= (n.696-14C=) c.*385-14C= (n.*385-14C=) c.695+389C= (n.695+389C=) c.*416-14C= (n.*416-14C=) c.777-14C= (n.777-14C=) c.789-14C= (n.789-14C=) c.135+389C= c.136-278C= n.825-14C= n.231C= c.708-14C= (n.708-14C=) | |
| 11 | g.2167046G>T | CA2611965275 | TH | c.696-14C>A (n.696-14C>A) c.*385-14C>A (n.*385-14C>A) c.695+389C>A (n.695+389C>A) c.*416-14C>A (n.*416-14C>A) c.777-14C>A (n.777-14C>A) c.789-14C>A (n.789-14C>A) c.135+389C>A c.136-278C>A n.825-14C>A n.231C>A c.708-14C>A (n.708-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167046_2167048del | CA934419418 | TH | c.696-16_696-14del (n.696-16_696-14del) c.*385-16_*385-14del (n.*385-16_*385-14del) c.695+387_695+389del (n.695+387_695+389del) c.*416-16_*416-14del (n.*416-16_*416-14del) c.777-16_777-14del (n.777-16_777-14del) c.789-16_789-14del (n.789-16_789-14del) c.135+387_135+389del c.136-280_136-278del n.825-16_825-14del n.229_231del c.708-16_708-14del (n.708-16_708-14del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167047G>A | CA2611965276 | TH | c.696-15C>T (n.696-15C>T) c.*385-15C>T (n.*385-15C>T) c.695+388C>T (n.695+388C>T) c.*416-15C>T (n.*416-15C>T) c.777-15C>T (n.777-15C>T) c.789-15C>T (n.789-15C>T) c.135+388C>T c.136-279C>T n.825-15C>T n.230C>T c.708-15C>T (n.708-15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167047G= | CA1948006124 | TH | c.696-15C= (n.696-15C=) c.*385-15C= (n.*385-15C=) c.695+388C= (n.695+388C=) c.*416-15C= (n.*416-15C=) c.777-15C= (n.777-15C=) c.789-15C= (n.789-15C=) c.135+388C= c.136-279C= n.825-15C= n.230C= c.708-15C= (n.708-15C=) | |
| 11 | g.2167047G>T | CA597090173 | TH | c.696-15C>A (n.696-15C>A) c.*385-15C>A (n.*385-15C>A) c.695+388C>A (n.695+388C>A) c.*416-15C>A (n.*416-15C>A) c.777-15C>A (n.777-15C>A) c.789-15C>A (n.789-15C>A) c.135+388C>A c.136-279C>A n.825-15C>A n.230C>A c.708-15C>A (n.708-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167048C>A | CA2611965278 | TH | c.696-16G>T (n.696-16G>T) c.*385-16G>T (n.*385-16G>T) c.695+387G>T (n.695+387G>T) c.*416-16G>T (n.*416-16G>T) c.777-16G>T (n.777-16G>T) c.789-16G>T (n.789-16G>T) c.135+387G>T c.136-280G>T n.825-16G>T n.229G>T c.708-16G>T (n.708-16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167048C= | CA1948006127 | TH | c.696-16G= (n.696-16G=) c.*385-16G= (n.*385-16G=) c.695+387G= (n.695+387G=) c.*416-16G= (n.*416-16G=) c.777-16G= (n.777-16G=) c.789-16G= (n.789-16G=) c.135+387G= c.136-280G= n.825-16G= n.229G= c.708-16G= (n.708-16G=) | |
| 11 | g.2167048C>G | CA1948006126 | TH | c.696-16G>C (n.696-16G>C) c.*385-16G>C (n.*385-16G>C) c.695+387G>C (n.695+387G>C) c.*416-16G>C (n.*416-16G>C) c.777-16G>C (n.777-16G>C) c.789-16G>C (n.789-16G>C) c.135+387G>C c.136-280G>C n.825-16G>C n.229G>C c.708-16G>C (n.708-16G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2167048C>T | CA216285720 | TH | c.696-16G>A (n.696-16G>A) c.*385-16G>A (n.*385-16G>A) c.695+387G>A (n.695+387G>A) c.*416-16G>A (n.*416-16G>A) c.777-16G>A (n.777-16G>A) c.789-16G>A (n.789-16G>A) c.135+387G>A c.136-280G>A n.825-16G>A n.229G>A c.708-16G>A (n.708-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167049T>A | CA2611965280 | TH | c.696-17A>T (n.696-17A>T) c.*385-17A>T (n.*385-17A>T) c.695+386A>T (n.695+386A>T) c.*416-17A>T (n.*416-17A>T) c.777-17A>T (n.777-17A>T) c.789-17A>T (n.789-17A>T) c.135+386A>T c.136-281A>T n.825-17A>T n.228A>T c.708-17A>T (n.708-17A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167049T>C | CA2611965282 | TH | c.696-17A>G (n.696-17A>G) c.*385-17A>G (n.*385-17A>G) c.695+386A>G (n.695+386A>G) c.*416-17A>G (n.*416-17A>G) c.777-17A>G (n.777-17A>G) c.789-17A>G (n.789-17A>G) c.135+386A>G c.136-281A>G n.825-17A>G n.228A>G c.708-17A>G (n.708-17A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167050C>A | CA2611965283 | TH | c.696-18G>T (n.696-18G>T) c.*385-18G>T (n.*385-18G>T) c.695+385G>T (n.695+385G>T) c.*416-18G>T (n.*416-18G>T) c.777-18G>T (n.777-18G>T) c.789-18G>T (n.789-18G>T) c.135+385G>T c.136-282G>T n.825-18G>T n.227G>T c.708-18G>T (n.708-18G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167050C>T | CA2611965284 | TH | c.696-18G>A (n.696-18G>A) c.*385-18G>A (n.*385-18G>A) c.695+385G>A (n.695+385G>A) c.*416-18G>A (n.*416-18G>A) c.777-18G>A (n.777-18G>A) c.789-18G>A (n.789-18G>A) c.135+385G>A c.136-282G>A n.825-18G>A n.227G>A c.708-18G>A (n.708-18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167051A>G | CA2611965286 | TH | c.696-19T>C (n.696-19T>C) c.*385-19T>C (n.*385-19T>C) c.695+384T>C (n.695+384T>C) c.*416-19T>C (n.*416-19T>C) c.777-19T>C (n.777-19T>C) c.789-19T>C (n.789-19T>C) c.135+384T>C c.136-283T>C n.825-19T>C n.226T>C c.708-19T>C (n.708-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167051A>T | CA2611965288 | TH | c.696-19T>A (n.696-19T>A) c.*385-19T>A (n.*385-19T>A) c.695+384T>A (n.695+384T>A) c.*416-19T>A (n.*416-19T>A) c.777-19T>A (n.777-19T>A) c.789-19T>A (n.789-19T>A) c.135+384T>A c.136-283T>A n.825-19T>A n.226T>A c.708-19T>A (n.708-19T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167051_2167052del | CA2611965285 | TH | c.696-20_696-19del (n.696-20_696-19del) c.*385-20_*385-19del (n.*385-20_*385-19del) c.695+383_695+384del (n.695+383_695+384del) c.*416-20_*416-19del (n.*416-20_*416-19del) c.777-20_777-19del (n.777-20_777-19del) c.789-20_789-19del (n.789-20_789-19del) c.135+383_135+384del c.136-284_136-283del n.825-20_825-19del n.225_226del c.708-20_708-19del (n.708-20_708-19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167052G>T | CA653928535 | TH | c.696-20C>A (n.696-20C>A) c.*385-20C>A (n.*385-20C>A) c.695+383C>A (n.695+383C>A) c.*416-20C>A (n.*416-20C>A) c.777-20C>A (n.777-20C>A) c.789-20C>A (n.789-20C>A) c.135+383C>A c.136-284C>A n.825-20C>A n.225C>A c.708-20C>A (n.708-20C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167053G>A | CA597090174 | TH | c.696-21C>T (n.696-21C>T) c.*385-21C>T (n.*385-21C>T) c.695+382C>T (n.695+382C>T) c.*416-21C>T (n.*416-21C>T) c.777-21C>T (n.777-21C>T) c.789-21C>T (n.789-21C>T) c.135+382C>T c.136-285C>T n.825-21C>T n.224C>T c.708-21C>T (n.708-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167053G= | CA1948006130 | TH | c.696-21C= (n.696-21C=) c.*385-21C= (n.*385-21C=) c.695+382C= (n.695+382C=) c.*416-21C= (n.*416-21C=) c.777-21C= (n.777-21C=) c.789-21C= (n.789-21C=) c.135+382C= c.136-285C= n.825-21C= n.224C= c.708-21C= (n.708-21C=) | |
| 11 | g.2167053G>T | CA2611965289 | TH | c.696-21C>A (n.696-21C>A) c.*385-21C>A (n.*385-21C>A) c.695+382C>A (n.695+382C>A) c.*416-21C>A (n.*416-21C>A) c.777-21C>A (n.777-21C>A) c.789-21C>A (n.789-21C>A) c.135+382C>A c.136-285C>A n.825-21C>A n.224C>A c.708-21C>A (n.708-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167054G>A | CA597090175 | TH | c.696-22C>T (n.696-22C>T) c.*385-22C>T (n.*385-22C>T) c.695+381C>T (n.695+381C>T) c.*416-22C>T (n.*416-22C>T) c.777-22C>T (n.777-22C>T) c.789-22C>T (n.789-22C>T) c.135+381C>T c.136-286C>T n.825-22C>T n.223C>T c.708-22C>T (n.708-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167054G= | CA1948006133 | TH | c.696-22C= (n.696-22C=) c.*385-22C= (n.*385-22C=) c.695+381C= (n.695+381C=) c.*416-22C= (n.*416-22C=) c.777-22C= (n.777-22C=) c.789-22C= (n.789-22C=) c.135+381C= c.136-286C= n.825-22C= n.223C= c.708-22C= (n.708-22C=) | |
| 11 | g.2167054G>T | CA2611965291 | TH | c.696-22C>A (n.696-22C>A) c.*385-22C>A (n.*385-22C>A) c.695+381C>A (n.695+381C>A) c.*416-22C>A (n.*416-22C>A) c.777-22C>A (n.777-22C>A) c.789-22C>A (n.789-22C>A) c.135+381C>A c.136-286C>A n.825-22C>A n.223C>A c.708-22C>A (n.708-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167054_2167055delinsGC | CA1948006135 | TH | c.696-23_696-22delinsGC (n.696-23_696-22delinsGC) c.*385-23_*385-22delinsGC (n.*385-23_*385-22delinsGC) c.695+380_695+381delinsGC (n.695+380_695+381delinsGC) c.*416-23_*416-22delinsGC (n.*416-23_*416-22delinsGC) c.777-23_777-22delinsGC (n.777-23_777-22delinsGC) c.789-23_789-22delinsGC (n.789-23_789-22delinsGC) c.135+380_135+381delinsGC c.136-287_136-286delinsGC n.825-23_825-22delinsGC n.222_223delinsGC c.708-23_708-22delinsGC (n.708-23_708-22delinsGC) | |
| 11 | g.2167055C>A | CA2611965292 | TH | c.696-23G>T (n.696-23G>T) c.*385-23G>T (n.*385-23G>T) c.695+380G>T (n.695+380G>T) c.*416-23G>T (n.*416-23G>T) c.777-23G>T (n.777-23G>T) c.789-23G>T (n.789-23G>T) c.135+380G>T c.136-287G>T n.825-23G>T n.222G>T c.708-23G>T (n.708-23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167055C>T | CA2611965293 | TH | c.696-23G>A (n.696-23G>A) c.*385-23G>A (n.*385-23G>A) c.695+380G>A (n.695+380G>A) c.*416-23G>A (n.*416-23G>A) c.777-23G>A (n.777-23G>A) c.789-23G>A (n.789-23G>A) c.135+380G>A c.136-287G>A n.825-23G>A n.222G>A c.708-23G>A (n.708-23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167057del | CA597090177 | TH | c.696-23del (n.696-23del) c.*385-23del (n.*385-23del) c.695+380del (n.695+380del) c.*416-23del (n.*416-23del) c.777-23del (n.777-23del) c.789-23del (n.789-23del) c.135+380del c.136-287del n.825-23del n.222del c.708-23del (n.708-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167056C>A | CA2574757486 | TH | c.696-24G>T (n.696-24G>T) c.*385-24G>T (n.*385-24G>T) c.695+379G>T (n.695+379G>T) c.*416-24G>T (n.*416-24G>T) c.777-24G>T (n.777-24G>T) c.789-24G>T (n.789-24G>T) c.135+379G>T c.136-288G>T n.825-24G>T n.221G>T c.708-24G>T (n.708-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167056C= | CA1948006138 | TH | c.696-24G= (n.696-24G=) c.*385-24G= (n.*385-24G=) c.695+379G= (n.695+379G=) c.*416-24G= (n.*416-24G=) c.777-24G= (n.777-24G=) c.789-24G= (n.789-24G=) c.135+379G= c.136-288G= n.825-24G= n.221G= c.708-24G= (n.708-24G=) | |
| 11 | g.2167056C>T | CA1948006140 | TH | c.696-24G>A (n.696-24G>A) c.*385-24G>A (n.*385-24G>A) c.695+379G>A (n.695+379G>A) c.*416-24G>A (n.*416-24G>A) c.777-24G>A (n.777-24G>A) c.789-24G>A (n.789-24G>A) c.135+379G>A c.136-288G>A n.825-24G>A n.221G>A c.708-24G>A (n.708-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167057C>A | CA2611965297 | TH | c.696-25G>T (n.696-25G>T) c.*385-25G>T (n.*385-25G>T) c.695+378G>T (n.695+378G>T) c.*416-25G>T (n.*416-25G>T) c.777-25G>T (n.777-25G>T) c.789-25G>T (n.789-25G>T) c.135+378G>T c.136-289G>T n.825-25G>T n.220G>T c.708-25G>T (n.708-25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167057C= | CA1948006142 | TH | c.696-25G= (n.696-25G=) c.*385-25G= (n.*385-25G=) c.695+378G= (n.695+378G=) c.*416-25G= (n.*416-25G=) c.777-25G= (n.777-25G=) c.789-25G= (n.789-25G=) c.135+378G= c.136-289G= n.825-25G= n.220G= c.708-25G= (n.708-25G=) | |
| 11 | g.2167057C>G | CA2611965299 | TH | c.696-25G>C (n.696-25G>C) c.*385-25G>C (n.*385-25G>C) c.695+378G>C (n.695+378G>C) c.*416-25G>C (n.*416-25G>C) c.777-25G>C (n.777-25G>C) c.789-25G>C (n.789-25G>C) c.135+378G>C c.136-289G>C n.825-25G>C n.220G>C c.708-25G>C (n.708-25G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167057C>T | CA5818518 | TH | c.696-25G>A (n.696-25G>A) c.*385-25G>A (n.*385-25G>A) c.695+378G>A (n.695+378G>A) c.*416-25G>A (n.*416-25G>A) c.777-25G>A (n.777-25G>A) c.789-25G>A (n.789-25G>A) c.135+378G>A c.136-289G>A n.825-25G>A n.220G>A c.708-25G>A (n.708-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167058T>C | CA2611965302 | TH | c.696-26A>G (n.696-26A>G) c.*385-26A>G (n.*385-26A>G) c.695+377A>G (n.695+377A>G) c.*416-26A>G (n.*416-26A>G) c.777-26A>G (n.777-26A>G) c.789-26A>G (n.789-26A>G) c.135+377A>G c.136-290A>G n.825-26A>G n.219A>G c.708-26A>G (n.708-26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167059C>A | CA2611965304 | TH | c.696-27G>T (n.696-27G>T) c.*385-27G>T (n.*385-27G>T) c.695+376G>T (n.695+376G>T) c.*416-27G>T (n.*416-27G>T) c.777-27G>T (n.777-27G>T) c.789-27G>T (n.789-27G>T) c.135+376G>T c.136-291G>T n.825-27G>T n.218G>T c.708-27G>T (n.708-27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167059C= | CA1948006146 | TH | c.696-27G= (n.696-27G=) c.*385-27G= (n.*385-27G=) c.695+376G= (n.695+376G=) c.*416-27G= (n.*416-27G=) c.777-27G= (n.777-27G=) c.789-27G= (n.789-27G=) c.135+376G= c.136-291G= n.825-27G= n.218G= c.708-27G= (n.708-27G=) | |
| 11 | g.2167059C>G | CA674600098 | TH | c.696-27G>C (n.696-27G>C) c.*385-27G>C (n.*385-27G>C) c.695+376G>C (n.695+376G>C) c.*416-27G>C (n.*416-27G>C) c.777-27G>C (n.777-27G>C) c.789-27G>C (n.789-27G>C) c.135+376G>C c.136-291G>C n.825-27G>C n.218G>C c.708-27G>C (n.708-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167059_2167073del | CA2741142841 | TH | c.696-41_696-27del (n.696-41_696-27del) c.*385-41_*385-27del (n.*385-41_*385-27del) c.695+362_695+376del (n.695+362_695+376del) c.*416-41_*416-27del (n.*416-41_*416-27del) c.777-41_777-27del (n.777-41_777-27del) c.789-41_789-27del (n.789-41_789-27del) c.135+362_135+376del c.136-305_136-291del n.825-41_825-27del n.204_218del c.708-41_708-27del (n.708-41_708-27del) | |
| 11 | g.2167060T>A | CA2611965306 | TH | c.696-28A>T (n.696-28A>T) c.*385-28A>T (n.*385-28A>T) c.695+375A>T (n.695+375A>T) c.*416-28A>T (n.*416-28A>T) c.777-28A>T (n.777-28A>T) c.789-28A>T (n.789-28A>T) c.135+375A>T c.136-292A>T n.825-28A>T n.217A>T c.708-28A>T (n.708-28A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167060T>C | CA2611965305 | TH | c.696-28A>G (n.696-28A>G) c.*385-28A>G (n.*385-28A>G) c.695+375A>G (n.695+375A>G) c.*416-28A>G (n.*416-28A>G) c.777-28A>G (n.777-28A>G) c.789-28A>G (n.789-28A>G) c.135+375A>G c.136-292A>G n.825-28A>G n.217A>G c.708-28A>G (n.708-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167061A>G | CA2574757487 | TH | c.696-29T>C (n.696-29T>C) c.*385-29T>C (n.*385-29T>C) c.695+374T>C (n.695+374T>C) c.*416-29T>C (n.*416-29T>C) c.777-29T>C (n.777-29T>C) c.789-29T>C (n.789-29T>C) c.135+374T>C c.136-293T>C n.825-29T>C n.216T>C c.708-29T>C (n.708-29T>C) | |
| 11 | g.2167062A= | CA1948006148 | TH | c.696-30T= (n.696-30T=) c.*385-30T= (n.*385-30T=) c.695+373T= (n.695+373T=) c.*416-30T= (n.*416-30T=) c.777-30T= (n.777-30T=) c.789-30T= (n.789-30T=) c.135+373T= c.136-294T= n.825-30T= n.215T= c.708-30T= (n.708-30T=) | |
| 11 | g.2167062A>G | CA674600099 | TH | c.696-30T>C (n.696-30T>C) c.*385-30T>C (n.*385-30T>C) c.695+373T>C (n.695+373T>C) c.*416-30T>C (n.*416-30T>C) c.777-30T>C (n.777-30T>C) c.789-30T>C (n.789-30T>C) c.135+373T>C c.136-294T>C n.825-30T>C n.215T>C c.708-30T>C (n.708-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167063T>G | CA2790191072 | TH | c.696-31A>C (n.696-31A>C) c.*385-31A>C (n.*385-31A>C) c.695+372A>C (n.695+372A>C) c.*416-31A>C (n.*416-31A>C) c.777-31A>C (n.777-31A>C) c.789-31A>C (n.789-31A>C) c.135+372A>C c.136-295A>C n.825-31A>C n.214A>C c.708-31A>C (n.708-31A>C) | |
| 11 | g.2167068_2167080del | CA2790191071 | TH | c.696-43_696-31del (n.696-43_696-31del) c.*385-43_*385-31del (n.*385-43_*385-31del) c.695+360_695+372del (n.695+360_695+372del) c.*416-43_*416-31del (n.*416-43_*416-31del) c.777-43_777-31del (n.777-43_777-31del) c.789-43_789-31del (n.789-43_789-31del) c.135+360_135+372del c.136-307_136-295del n.825-43_825-31del n.202_214del c.708-43_708-31del (n.708-43_708-31del) | |
| 11 | g.2167064G>A | CA597090179 | TH | c.696-32C>T (n.696-32C>T) c.*385-32C>T (n.*385-32C>T) c.695+371C>T (n.695+371C>T) c.*416-32C>T (n.*416-32C>T) c.777-32C>T (n.777-32C>T) c.789-32C>T (n.789-32C>T) c.135+371C>T c.136-296C>T n.825-32C>T n.213C>T c.708-32C>T (n.708-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167064G= | CA1948006150 | TH | c.696-32C= (n.696-32C=) c.*385-32C= (n.*385-32C=) c.695+371C= (n.695+371C=) c.*416-32C= (n.*416-32C=) c.777-32C= (n.777-32C=) c.789-32C= (n.789-32C=) c.135+371C= c.136-296C= n.825-32C= n.213C= c.708-32C= (n.708-32C=) | |
| 11 | g.2167064G>T | CA2611965308 | TH | c.696-32C>A (n.696-32C>A) c.*385-32C>A (n.*385-32C>A) c.695+371C>A (n.695+371C>A) c.*416-32C>A (n.*416-32C>A) c.777-32C>A (n.777-32C>A) c.789-32C>A (n.789-32C>A) c.135+371C>A c.136-296C>A n.825-32C>A n.213C>A c.708-32C>A (n.708-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167064_2167072delinsGCCCCACCC | CA1948006152 | TH | c.696-40_696-32delinsGGGTGGGGC (n.696-40_696-32delinsGGGTGGGGC) c.*385-40_*385-32delinsGGGTGGGGC (n.*385-40_*385-32delinsGGGTGGGGC) c.695+363_695+371delinsGGGTGGGGC (n.695+363_695+371delinsGGGTGGGGC) c.*416-40_*416-32delinsGGGTGGGGC (n.*416-40_*416-32delinsGGGTGGGGC) c.777-40_777-32delinsGGGTGGGGC (n.777-40_777-32delinsGGGTGGGGC) c.789-40_789-32delinsGGGTGGGGC (n.789-40_789-32delinsGGGTGGGGC) c.135+363_135+371delinsGGGTGGGGC c.136-304_136-296delinsGGGTGGGGC n.825-40_825-32delinsGGGTGGGGC n.205_213delinsGGGTGGGGC c.708-40_708-32delinsGGGTGGGGC (n.708-40_708-32delinsGGGTGGGGC) | |
| 11 | g.2167065C>A | CA2611965313 | TH | c.696-33G>T (n.696-33G>T) c.*385-33G>T (n.*385-33G>T) c.695+370G>T (n.695+370G>T) c.*416-33G>T (n.*416-33G>T) c.777-33G>T (n.777-33G>T) c.789-33G>T (n.789-33G>T) c.135+370G>T c.136-297G>T n.825-33G>T n.212G>T c.708-33G>T (n.708-33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167065C= | CA1948006156 | TH | c.696-33G= (n.696-33G=) c.*385-33G= (n.*385-33G=) c.695+370G= (n.695+370G=) c.*416-33G= (n.*416-33G=) c.777-33G= (n.777-33G=) c.789-33G= (n.789-33G=) c.135+370G= c.136-297G= n.825-33G= n.212G= c.708-33G= (n.708-33G=) | |
| 11 | g.2167065C>T | CA597090181 | TH | c.696-33G>A (n.696-33G>A) c.*385-33G>A (n.*385-33G>A) c.695+370G>A (n.695+370G>A) c.*416-33G>A (n.*416-33G>A) c.777-33G>A (n.777-33G>A) c.789-33G>A (n.789-33G>A) c.135+370G>A c.136-297G>A n.825-33G>A n.212G>A c.708-33G>A (n.708-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167068del | CA2611965312 | TH | c.696-33del (n.696-33del) c.*385-33del (n.*385-33del) c.695+370del (n.695+370del) c.*416-33del (n.*416-33del) c.777-33del (n.777-33del) c.789-33del (n.789-33del) c.135+370del c.136-297del n.825-33del n.212del c.708-33del (n.708-33del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167066_2167068del | CA934419419 | TH | c.696-35_696-33del (n.696-35_696-33del) c.*385-35_*385-33del (n.*385-35_*385-33del) c.695+368_695+370del (n.695+368_695+370del) c.*416-35_*416-33del (n.*416-35_*416-33del) c.777-35_777-33del (n.777-35_777-33del) c.789-35_789-33del (n.789-35_789-33del) c.135+368_135+370del c.136-299_136-297del n.825-35_825-33del n.210_212del c.708-35_708-33del (n.708-35_708-33del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167066_2167073del | CA934419420 | TH | c.696-40_696-33del (n.696-40_696-33del) c.*385-40_*385-33del (n.*385-40_*385-33del) c.695+363_695+370del (n.695+363_695+370del) c.*416-40_*416-33del (n.*416-40_*416-33del) c.777-40_777-33del (n.777-40_777-33del) c.789-40_789-33del (n.789-40_789-33del) c.135+363_135+370del c.136-304_136-297del n.825-40_825-33del n.205_212del c.708-40_708-33del (n.708-40_708-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167066C>A | CA2611965318 | TH | c.696-34G>T (n.696-34G>T) c.*385-34G>T (n.*385-34G>T) c.695+369G>T (n.695+369G>T) c.*416-34G>T (n.*416-34G>T) c.777-34G>T (n.777-34G>T) c.789-34G>T (n.789-34G>T) c.135+369G>T c.136-298G>T n.825-34G>T n.211G>T c.708-34G>T (n.708-34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167066C= | CA1948006161 | TH | c.696-34G= (n.696-34G=) c.*385-34G= (n.*385-34G=) c.695+369G= (n.695+369G=) c.*416-34G= (n.*416-34G=) c.777-34G= (n.777-34G=) c.789-34G= (n.789-34G=) c.135+369G= c.136-298G= n.825-34G= n.211G= c.708-34G= (n.708-34G=) | |
| 11 | g.2167066C>T | CA5818519 | TH | c.696-34G>A (n.696-34G>A) c.*385-34G>A (n.*385-34G>A) c.695+369G>A (n.695+369G>A) c.*416-34G>A (n.*416-34G>A) c.777-34G>A (n.777-34G>A) c.789-34G>A (n.789-34G>A) c.135+369G>A c.136-298G>A n.825-34G>A n.211G>A c.708-34G>A (n.708-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167067C>A | CA2611965319 | TH | c.696-35G>T (n.696-35G>T) c.*385-35G>T (n.*385-35G>T) c.695+368G>T (n.695+368G>T) c.*416-35G>T (n.*416-35G>T) c.777-35G>T (n.777-35G>T) c.789-35G>T (n.789-35G>T) c.135+368G>T c.136-299G>T n.825-35G>T n.210G>T c.708-35G>T (n.708-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167067C>T | CA2611965321 | TH | c.696-35G>A (n.696-35G>A) c.*385-35G>A (n.*385-35G>A) c.695+368G>A (n.695+368G>A) c.*416-35G>A (n.*416-35G>A) c.777-35G>A (n.777-35G>A) c.789-35G>A (n.789-35G>A) c.135+368G>A c.136-299G>A n.825-35G>A n.210G>A c.708-35G>A (n.708-35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167068C>A | CA2611965322 | TH | c.696-36G>T (n.696-36G>T) c.*385-36G>T (n.*385-36G>T) c.695+367G>T (n.695+367G>T) c.*416-36G>T (n.*416-36G>T) c.777-36G>T (n.777-36G>T) c.789-36G>T (n.789-36G>T) c.135+367G>T c.136-300G>T n.825-36G>T n.209G>T c.708-36G>T (n.708-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167069A>G | CA2611965323 | TH | c.696-37T>C (n.696-37T>C) c.*385-37T>C (n.*385-37T>C) c.695+366T>C (n.695+366T>C) c.*416-37T>C (n.*416-37T>C) c.777-37T>C (n.777-37T>C) c.789-37T>C (n.789-37T>C) c.135+366T>C c.136-301T>C n.825-37T>C n.208T>C c.708-37T>C (n.708-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167069A>T | CA2611965324 | TH | c.696-37T>A (n.696-37T>A) c.*385-37T>A (n.*385-37T>A) c.695+366T>A (n.695+366T>A) c.*416-37T>A (n.*416-37T>A) c.777-37T>A (n.777-37T>A) c.789-37T>A (n.789-37T>A) c.135+366T>A c.136-301T>A n.825-37T>A n.208T>A c.708-37T>A (n.708-37T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167070C>A | CA2611965328 | TH | c.696-38G>T (n.696-38G>T) c.*385-38G>T (n.*385-38G>T) c.695+365G>T (n.695+365G>T) c.*416-38G>T (n.*416-38G>T) c.777-38G>T (n.777-38G>T) c.789-38G>T (n.789-38G>T) c.135+365G>T c.136-302G>T n.825-38G>T n.207G>T c.708-38G>T (n.708-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167070C>T | CA2611965327 | TH | c.696-38G>A (n.696-38G>A) c.*385-38G>A (n.*385-38G>A) c.695+365G>A (n.695+365G>A) c.*416-38G>A (n.*416-38G>A) c.777-38G>A (n.777-38G>A) c.789-38G>A (n.789-38G>A) c.135+365G>A c.136-302G>A n.825-38G>A n.207G>A c.708-38G>A (n.708-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167073del | CA2574757488 | TH | c.696-38del (n.696-38del) c.*385-38del (n.*385-38del) c.695+365del (n.695+365del) c.*416-38del (n.*416-38del) c.777-38del (n.777-38del) c.789-38del (n.789-38del) c.135+365del c.136-302del n.825-38del n.207del c.708-38del (n.708-38del) | |
| 11 | g.2167070_2167080del | CA934419421 | TH | c.696-48_696-38del (n.696-48_696-38del) c.*385-48_*385-38del (n.*385-48_*385-38del) c.695+355_695+365del (n.695+355_695+365del) c.*416-48_*416-38del (n.*416-48_*416-38del) c.777-48_777-38del (n.777-48_777-38del) c.789-48_789-38del (n.789-48_789-38del) c.135+355_135+365del c.136-312_136-302del n.825-48_825-38del n.197_207del c.708-48_708-38del (n.708-48_708-38del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167071C>A | CA2611965329 | TH | c.696-39G>T (n.696-39G>T) c.*385-39G>T (n.*385-39G>T) c.695+364G>T (n.695+364G>T) c.*416-39G>T (n.*416-39G>T) c.777-39G>T (n.777-39G>T) c.789-39G>T (n.789-39G>T) c.135+364G>T c.136-303G>T n.825-39G>T n.206G>T c.708-39G>T (n.708-39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167071C= | CA1948006163 | TH | c.696-39G= (n.696-39G=) c.*385-39G= (n.*385-39G=) c.695+364G= (n.695+364G=) c.*416-39G= (n.*416-39G=) c.777-39G= (n.777-39G=) c.789-39G= (n.789-39G=) c.135+364G= c.136-303G= n.825-39G= n.206G= c.708-39G= (n.708-39G=) | |
| 11 | g.2167071C>T | CA597090183 | TH | c.696-39G>A (n.696-39G>A) c.*385-39G>A (n.*385-39G>A) c.695+364G>A (n.695+364G>A) c.*416-39G>A (n.*416-39G>A) c.777-39G>A (n.777-39G>A) c.789-39G>A (n.789-39G>A) c.135+364G>A c.136-303G>A n.825-39G>A n.206G>A c.708-39G>A (n.708-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167072C>A | CA2611965334 | TH | c.696-40G>T (n.696-40G>T) c.*385-40G>T (n.*385-40G>T) c.695+363G>T (n.695+363G>T) c.*416-40G>T (n.*416-40G>T) c.777-40G>T (n.777-40G>T) c.789-40G>T (n.789-40G>T) c.135+363G>T c.136-304G>T n.825-40G>T n.205G>T c.708-40G>T (n.708-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167072C= | CA1948006166 | TH | c.696-40G= (n.696-40G=) c.*385-40G= (n.*385-40G=) c.695+363G= (n.695+363G=) c.*416-40G= (n.*416-40G=) c.777-40G= (n.777-40G=) c.789-40G= (n.789-40G=) c.135+363G= c.136-304G= n.825-40G= n.205G= c.708-40G= (n.708-40G=) | |
| 11 | g.2167072C>G | CA597090184 | TH | c.696-40G>C (n.696-40G>C) c.*385-40G>C (n.*385-40G>C) c.695+363G>C (n.695+363G>C) c.*416-40G>C (n.*416-40G>C) c.777-40G>C (n.777-40G>C) c.789-40G>C (n.789-40G>C) c.135+363G>C c.136-304G>C n.825-40G>C n.205G>C c.708-40G>C (n.708-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167072C>T | CA2611965336 | TH | c.696-40G>A (n.696-40G>A) c.*385-40G>A (n.*385-40G>A) c.695+363G>A (n.695+363G>A) c.*416-40G>A (n.*416-40G>A) c.777-40G>A (n.777-40G>A) c.789-40G>A (n.789-40G>A) c.135+363G>A c.136-304G>A n.825-40G>A n.205G>A c.708-40G>A (n.708-40G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167073C>A | CA2611965337 | TH | c.696-41G>T (n.696-41G>T) c.*385-41G>T (n.*385-41G>T) c.695+362G>T (n.695+362G>T) c.*416-41G>T (n.*416-41G>T) c.777-41G>T (n.777-41G>T) c.789-41G>T (n.789-41G>T) c.135+362G>T c.136-305G>T n.825-41G>T n.204G>T c.708-41G>T (n.708-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167073C= | CA1948006168 | TH | c.696-41G= (n.696-41G=) c.*385-41G= (n.*385-41G=) c.695+362G= (n.695+362G=) c.*416-41G= (n.*416-41G=) c.777-41G= (n.777-41G=) c.789-41G= (n.789-41G=) c.135+362G= c.136-305G= n.825-41G= n.204G= c.708-41G= (n.708-41G=) | |
| 11 | g.2167073C>G | CA597090185 | TH | c.696-41G>C (n.696-41G>C) c.*385-41G>C (n.*385-41G>C) c.695+362G>C (n.695+362G>C) c.*416-41G>C (n.*416-41G>C) c.777-41G>C (n.777-41G>C) c.789-41G>C (n.789-41G>C) c.135+362G>C c.136-305G>C n.825-41G>C n.204G>C c.708-41G>C (n.708-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167073C>T | CA1948006169 | TH | c.696-41G>A (n.696-41G>A) c.*385-41G>A (n.*385-41G>A) c.695+362G>A (n.695+362G>A) c.*416-41G>A (n.*416-41G>A) c.777-41G>A (n.777-41G>A) c.789-41G>A (n.789-41G>A) c.135+362G>A c.136-305G>A n.825-41G>A n.204G>A c.708-41G>A (n.708-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167074A= | CA1948006173 | TH | c.696-42T= (n.696-42T=) c.*385-42T= (n.*385-42T=) c.695+361T= (n.695+361T=) c.*416-42T= (n.*416-42T=) c.777-42T= (n.777-42T=) c.789-42T= (n.789-42T=) c.135+361T= c.136-306T= n.825-42T= n.203T= c.708-42T= (n.708-42T=) | |
| 11 | g.2167074A>C | CA2574757489 | TH | c.696-42T>G (n.696-42T>G) c.*385-42T>G (n.*385-42T>G) c.695+361T>G (n.695+361T>G) c.*416-42T>G (n.*416-42T>G) c.777-42T>G (n.777-42T>G) c.789-42T>G (n.789-42T>G) c.135+361T>G c.136-306T>G n.825-42T>G n.203T>G c.708-42T>G (n.708-42T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167074A>G | CA216285729 | TH | c.696-42T>C (n.696-42T>C) c.*385-42T>C (n.*385-42T>C) c.695+361T>C (n.695+361T>C) c.*416-42T>C (n.*416-42T>C) c.777-42T>C (n.777-42T>C) c.789-42T>C (n.789-42T>C) c.135+361T>C c.136-306T>C n.825-42T>C n.203T>C c.708-42T>C (n.708-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167074A>T | CA2611965342 | TH | c.696-42T>A (n.696-42T>A) c.*385-42T>A (n.*385-42T>A) c.695+361T>A (n.695+361T>A) c.*416-42T>A (n.*416-42T>A) c.777-42T>A (n.777-42T>A) c.789-42T>A (n.789-42T>A) c.135+361T>A c.136-306T>A n.825-42T>A n.203T>A c.708-42T>A (n.708-42T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167075G>A | CA2611965347 | TH | c.696-43C>T (n.696-43C>T) c.*385-43C>T (n.*385-43C>T) c.695+360C>T (n.695+360C>T) c.*416-43C>T (n.*416-43C>T) c.777-43C>T (n.777-43C>T) c.789-43C>T (n.789-43C>T) c.135+360C>T c.136-307C>T n.825-43C>T n.202C>T c.708-43C>T (n.708-43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167075G>C | CA2611965351 | TH | c.696-43C>G (n.696-43C>G) c.*385-43C>G (n.*385-43C>G) c.695+360C>G (n.695+360C>G) c.*416-43C>G (n.*416-43C>G) c.777-43C>G (n.777-43C>G) c.789-43C>G (n.789-43C>G) c.135+360C>G c.136-307C>G n.825-43C>G n.202C>G c.708-43C>G (n.708-43C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167075G= | CA1948006177 | TH | c.696-43C= (n.696-43C=) c.*385-43C= (n.*385-43C=) c.695+360C= (n.695+360C=) c.*416-43C= (n.*416-43C=) c.777-43C= (n.777-43C=) c.789-43C= (n.789-43C=) c.135+360C= c.136-307C= n.825-43C= n.202C= c.708-43C= (n.708-43C=) | |
| 11 | g.2167075G>T | CA2611965345 | TH | c.696-43C>A (n.696-43C>A) c.*385-43C>A (n.*385-43C>A) c.695+360C>A (n.695+360C>A) c.*416-43C>A (n.*416-43C>A) c.777-43C>A (n.777-43C>A) c.789-43C>A (n.789-43C>A) c.135+360C>A c.136-307C>A n.825-43C>A n.202C>A c.708-43C>A (n.708-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167075_2167076insAGGTGCAGC | CA934419424 | TH | c.696-44_696-43insGCTGCACCT (n.696-44_696-43insGCTGCACCT) c.*385-44_*385-43insGCTGCACCT (n.*385-44_*385-43insGCTGCACCT) c.695+359_695+360insGCTGCACCT (n.695+359_695+360insGCTGCACCT) c.*416-44_*416-43insGCTGCACCT (n.*416-44_*416-43insGCTGCACCT) c.777-44_777-43insGCTGCACCT (n.777-44_777-43insGCTGCACCT) c.789-44_789-43insGCTGCACCT (n.789-44_789-43insGCTGCACCT) c.135+359_135+360insGCTGCACCT c.136-308_136-307insGCTGCACCT n.825-44_825-43insGCTGCACCT n.201_202insGCTGCACCT c.708-44_708-43insGCTGCACCT (n.708-44_708-43insGCTGCACCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167076T>G | CA597090186 | TH | c.696-44A>C (n.696-44A>C) c.*385-44A>C (n.*385-44A>C) c.695+359A>C (n.695+359A>C) c.*416-44A>C (n.*416-44A>C) c.777-44A>C (n.777-44A>C) c.789-44A>C (n.789-44A>C) c.135+359A>C c.136-308A>C n.825-44A>C n.201A>C c.708-44A>C (n.708-44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167076T= | CA1948006179 | TH | c.696-44A= (n.696-44A=) c.*385-44A= (n.*385-44A=) c.695+359A= (n.695+359A=) c.*416-44A= (n.*416-44A=) c.777-44A= (n.777-44A=) c.789-44A= (n.789-44A=) c.135+359A= c.136-308A= n.825-44A= n.201A= c.708-44A= (n.708-44A=) | |
| 11 | g.2167077G>A | CA674600115 | TH | c.696-45C>T (n.696-45C>T) c.*385-45C>T (n.*385-45C>T) c.695+358C>T (n.695+358C>T) c.*416-45C>T (n.*416-45C>T) c.777-45C>T (n.777-45C>T) c.789-45C>T (n.789-45C>T) c.135+358C>T c.136-309C>T n.825-45C>T n.200C>T c.708-45C>T (n.708-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167077G= | CA1948006182 | TH | c.696-45C= (n.696-45C=) c.*385-45C= (n.*385-45C=) c.695+358C= (n.695+358C=) c.*416-45C= (n.*416-45C=) c.777-45C= (n.777-45C=) c.789-45C= (n.789-45C=) c.135+358C= c.136-309C= n.825-45C= n.200C= c.708-45C= (n.708-45C=) | |
| 11 | g.2167077G>T | CA2611965359 | TH | c.696-45C>A (n.696-45C>A) c.*385-45C>A (n.*385-45C>A) c.695+358C>A (n.695+358C>A) c.*416-45C>A (n.*416-45C>A) c.777-45C>A (n.777-45C>A) c.789-45C>A (n.789-45C>A) c.135+358C>A c.136-309C>A n.825-45C>A n.200C>A c.708-45C>A (n.708-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167077_2167087del | CA2741142842 | TH | c.696-55_696-45del (n.696-55_696-45del) c.*385-55_*385-45del (n.*385-55_*385-45del) c.695+348_695+358del (n.695+348_695+358del) c.*416-55_*416-45del (n.*416-55_*416-45del) c.777-55_777-45del (n.777-55_777-45del) c.789-55_789-45del (n.789-55_789-45del) c.135+348_135+358del c.136-319_136-309del n.825-55_825-45del n.190_200del c.708-55_708-45del (n.708-55_708-45del) | |
| 11 | g.2167078C>A | CA2611965384 | TH | c.696-46G>T (n.696-46G>T) c.*385-46G>T (n.*385-46G>T) c.695+357G>T (n.695+357G>T) c.*416-46G>T (n.*416-46G>T) c.777-46G>T (n.777-46G>T) c.789-46G>T (n.789-46G>T) c.135+357G>T c.136-310G>T n.825-46G>T n.199G>T c.708-46G>T (n.708-46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167078C>T | CA2611965386 | TH | c.696-46G>A (n.696-46G>A) c.*385-46G>A (n.*385-46G>A) c.695+357G>A (n.695+357G>A) c.*416-46G>A (n.*416-46G>A) c.777-46G>A (n.777-46G>A) c.789-46G>A (n.789-46G>A) c.135+357G>A c.136-310G>A n.825-46G>A n.199G>A c.708-46G>A (n.708-46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167079C>T | CA2611965389 | TH | c.696-47G>A (n.696-47G>A) c.*385-47G>A (n.*385-47G>A) c.695+356G>A (n.695+356G>A) c.*416-47G>A (n.*416-47G>A) c.777-47G>A (n.777-47G>A) c.789-47G>A (n.789-47G>A) c.135+356G>A c.136-311G>A n.825-47G>A n.198G>A c.708-47G>A (n.708-47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167080C>A | CA2611965393 | TH | c.696-48G>T (n.696-48G>T) c.*385-48G>T (n.*385-48G>T) c.695+355G>T (n.695+355G>T) c.*416-48G>T (n.*416-48G>T) c.777-48G>T (n.777-48G>T) c.789-48G>T (n.789-48G>T) c.135+355G>T c.136-312G>T n.825-48G>T n.197G>T c.708-48G>T (n.708-48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167080C= | CA1948006184 | TH | c.696-48G= (n.696-48G=) c.*385-48G= (n.*385-48G=) c.695+355G= (n.695+355G=) c.*416-48G= (n.*416-48G=) c.777-48G= (n.777-48G=) c.789-48G= (n.789-48G=) c.135+355G= c.136-312G= n.825-48G= n.197G= c.708-48G= (n.708-48G=) | |
| 11 | g.2167080C>T | CA597090187 | TH | c.696-48G>A (n.696-48G>A) c.*385-48G>A (n.*385-48G>A) c.695+355G>A (n.695+355G>A) c.*416-48G>A (n.*416-48G>A) c.777-48G>A (n.777-48G>A) c.789-48G>A (n.789-48G>A) c.135+355G>A c.136-312G>A n.825-48G>A n.197G>A c.708-48G>A (n.708-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167080_2167083delinsCGAA | CA1948006186 | TH | c.696-51_696-48delinsTTCG (n.696-51_696-48delinsTTCG) c.*385-51_*385-48delinsTTCG (n.*385-51_*385-48delinsTTCG) c.695+352_695+355delinsTTCG (n.695+352_695+355delinsTTCG) c.*416-51_*416-48delinsTTCG (n.*416-51_*416-48delinsTTCG) c.777-51_777-48delinsTTCG (n.777-51_777-48delinsTTCG) c.789-51_789-48delinsTTCG (n.789-51_789-48delinsTTCG) c.135+352_135+355delinsTTCG c.136-315_136-312delinsTTCG n.825-51_825-48delinsTTCG n.194_197delinsTTCG c.708-51_708-48delinsTTCG (n.708-51_708-48delinsTTCG) | |
| 11 | g.2167081G>A | CA5818520 | TH | c.696-49C>T (n.696-49C>T) c.*385-49C>T (n.*385-49C>T) c.695+354C>T (n.695+354C>T) c.*416-49C>T (n.*416-49C>T) c.777-49C>T (n.777-49C>T) c.789-49C>T (n.789-49C>T) c.135+354C>T c.136-313C>T n.825-49C>T n.196C>T c.708-49C>T (n.708-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167081G= | CA1948006188 | TH | c.696-49C= (n.696-49C=) c.*385-49C= (n.*385-49C=) c.695+354C= (n.695+354C=) c.*416-49C= (n.*416-49C=) c.777-49C= (n.777-49C=) c.789-49C= (n.789-49C=) c.135+354C= c.136-313C= n.825-49C= n.196C= c.708-49C= (n.708-49C=) | |
| 11 | g.2167081G>T | CA2611965397 | TH | c.696-49C>A (n.696-49C>A) c.*385-49C>A (n.*385-49C>A) c.695+354C>A (n.695+354C>A) c.*416-49C>A (n.*416-49C>A) c.777-49C>A (n.777-49C>A) c.789-49C>A (n.789-49C>A) c.135+354C>A c.136-313C>A n.825-49C>A n.196C>A c.708-49C>A (n.708-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167081_2167083del | CA934419426 | TH | c.696-51_696-49del (n.696-51_696-49del) c.*385-51_*385-49del (n.*385-51_*385-49del) c.695+352_695+354del (n.695+352_695+354del) c.*416-51_*416-49del (n.*416-51_*416-49del) c.777-51_777-49del (n.777-51_777-49del) c.789-51_789-49del (n.789-51_789-49del) c.135+352_135+354del c.136-315_136-313del n.825-51_825-49del n.194_196del c.708-51_708-49del (n.708-51_708-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167082A>G | CA2611965403 | TH | c.696-50T>C (n.696-50T>C) c.*385-50T>C (n.*385-50T>C) c.695+353T>C (n.695+353T>C) c.*416-50T>C (n.*416-50T>C) c.777-50T>C (n.777-50T>C) c.789-50T>C (n.789-50T>C) c.135+353T>C c.136-314T>C n.825-50T>C n.195T>C c.708-50T>C (n.708-50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167083_2167102del | CA934419428 | TH | c.696-70_696-51del (n.696-70_696-51del) c.*385-70_*385-51del (n.*385-70_*385-51del) c.695+333_695+352del (n.695+333_695+352del) c.*416-70_*416-51del (n.*416-70_*416-51del) c.777-70_777-51del (n.777-70_777-51del) c.789-70_789-51del (n.789-70_789-51del) c.135+333_135+352del c.136-334_136-315del n.825-70_825-51del n.175_194del c.708-70_708-51del (n.708-70_708-51del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167084A= | CA1948006190 | TH | c.696-52T= (n.696-52T=) c.*385-52T= (n.*385-52T=) c.695+351T= (n.695+351T=) c.*416-52T= (n.*416-52T=) c.777-52T= (n.777-52T=) c.789-52T= (n.789-52T=) c.135+351T= c.136-316T= n.825-52T= n.193T= c.708-52T= (n.708-52T=) | |
| 11 | g.2167084A>C | CA2611965407 | TH | c.696-52T>G (n.696-52T>G) c.*385-52T>G (n.*385-52T>G) c.695+351T>G (n.695+351T>G) c.*416-52T>G (n.*416-52T>G) c.777-52T>G (n.777-52T>G) c.789-52T>G (n.789-52T>G) c.135+351T>G c.136-316T>G n.825-52T>G n.193T>G c.708-52T>G (n.708-52T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167084A>G | CA2611965411 | TH | c.696-52T>C (n.696-52T>C) c.*385-52T>C (n.*385-52T>C) c.695+351T>C (n.695+351T>C) c.*416-52T>C (n.*416-52T>C) c.777-52T>C (n.777-52T>C) c.789-52T>C (n.789-52T>C) c.135+351T>C c.136-316T>C n.825-52T>C n.193T>C c.708-52T>C (n.708-52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167084A>T | CA2611965414 | TH | c.696-52T>A (n.696-52T>A) c.*385-52T>A (n.*385-52T>A) c.695+351T>A (n.695+351T>A) c.*416-52T>A (n.*416-52T>A) c.777-52T>A (n.777-52T>A) c.789-52T>A (n.789-52T>A) c.135+351T>A c.136-316T>A n.825-52T>A n.193T>A c.708-52T>A (n.708-52T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167084_2167085insGG | CA934419429 | TH | c.696-53_696-52insCC (n.696-53_696-52insCC) c.*385-53_*385-52insCC (n.*385-53_*385-52insCC) c.695+350_695+351insCC (n.695+350_695+351insCC) c.*416-53_*416-52insCC (n.*416-53_*416-52insCC) c.777-53_777-52insCC (n.777-53_777-52insCC) c.789-53_789-52insCC (n.789-53_789-52insCC) c.135+350_135+351insCC c.136-317_136-316insCC n.825-53_825-52insCC n.192_193insCC c.708-53_708-52insCC (n.708-53_708-52insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167085C>A | CA2611965425 | TH | c.696-53G>T (n.696-53G>T) c.*385-53G>T (n.*385-53G>T) c.695+350G>T (n.695+350G>T) c.*416-53G>T (n.*416-53G>T) c.777-53G>T (n.777-53G>T) c.789-53G>T (n.789-53G>T) c.135+350G>T c.136-317G>T n.825-53G>T n.192G>T c.708-53G>T (n.708-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167085C>G | CA2611965424 | TH | c.696-53G>C (n.696-53G>C) c.*385-53G>C (n.*385-53G>C) c.695+350G>C (n.695+350G>C) c.*416-53G>C (n.*416-53G>C) c.777-53G>C (n.777-53G>C) c.789-53G>C (n.789-53G>C) c.135+350G>C c.136-317G>C n.825-53G>C n.192G>C c.708-53G>C (n.708-53G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167085C>T | CA2611965423 | TH | c.696-53G>A (n.696-53G>A) c.*385-53G>A (n.*385-53G>A) c.695+350G>A (n.695+350G>A) c.*416-53G>A (n.*416-53G>A) c.777-53G>A (n.777-53G>A) c.789-53G>A (n.789-53G>A) c.135+350G>A c.136-317G>A n.825-53G>A n.192G>A c.708-53G>A (n.708-53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167090del | CA2611965422 | TH | c.696-53del (n.696-53del) c.*385-53del (n.*385-53del) c.695+350del (n.695+350del) c.*416-53del (n.*416-53del) c.777-53del (n.777-53del) c.789-53del (n.789-53del) c.135+350del c.136-317del n.825-53del n.192del c.708-53del (n.708-53del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167086C>A | CA216285756 | TH | c.696-54G>T (n.696-54G>T) c.*385-54G>T (n.*385-54G>T) c.695+349G>T (n.695+349G>T) c.*416-54G>T (n.*416-54G>T) c.777-54G>T (n.777-54G>T) c.789-54G>T (n.789-54G>T) c.135+349G>T c.136-318G>T n.825-54G>T n.191G>T c.708-54G>T (n.708-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167086C= | CA1948006192 | TH | c.696-54G= (n.696-54G=) c.*385-54G= (n.*385-54G=) c.695+349G= (n.695+349G=) c.*416-54G= (n.*416-54G=) c.777-54G= (n.777-54G=) c.789-54G= (n.789-54G=) c.135+349G= c.136-318G= n.825-54G= n.191G= c.708-54G= (n.708-54G=) | |
| 11 | g.2167086C>T | CA674600128 | TH | c.696-54G>A (n.696-54G>A) c.*385-54G>A (n.*385-54G>A) c.695+349G>A (n.695+349G>A) c.*416-54G>A (n.*416-54G>A) c.777-54G>A (n.777-54G>A) c.789-54G>A (n.789-54G>A) c.135+349G>A c.136-318G>A n.825-54G>A n.191G>A c.708-54G>A (n.708-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167087C>A | CA674600132 | TH | c.696-55G>T (n.696-55G>T) c.*385-55G>T (n.*385-55G>T) c.695+348G>T (n.695+348G>T) c.*416-55G>T (n.*416-55G>T) c.777-55G>T (n.777-55G>T) c.789-55G>T (n.789-55G>T) c.135+348G>T c.136-319G>T n.825-55G>T n.190G>T c.708-55G>T (n.708-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167087C= | CA1948006195 | TH | c.696-55G= (n.696-55G=) c.*385-55G= (n.*385-55G=) c.695+348G= (n.695+348G=) c.*416-55G= (n.*416-55G=) c.777-55G= (n.777-55G=) c.789-55G= (n.789-55G=) c.135+348G= c.136-319G= n.825-55G= n.190G= c.708-55G= (n.708-55G=) | |
| 11 | g.2167087C>T | CA2611965428 | TH | c.696-55G>A (n.696-55G>A) c.*385-55G>A (n.*385-55G>A) c.695+348G>A (n.695+348G>A) c.*416-55G>A (n.*416-55G>A) c.777-55G>A (n.777-55G>A) c.789-55G>A (n.789-55G>A) c.135+348G>A c.136-319G>A n.825-55G>A n.190G>A c.708-55G>A (n.708-55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167088C>A | CA2524600400 | TH | c.696-56G>T (n.696-56G>T) c.*385-56G>T (n.*385-56G>T) c.695+347G>T (n.695+347G>T) c.*416-56G>T (n.*416-56G>T) c.777-56G>T (n.777-56G>T) c.789-56G>T (n.789-56G>T) c.135+347G>T c.136-320G>T n.825-56G>T n.189G>T c.708-56G>T (n.708-56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167088C= | CA1948006196 | TH | c.696-56G= (n.696-56G=) c.*385-56G= (n.*385-56G=) c.695+347G= (n.695+347G=) c.*416-56G= (n.*416-56G=) c.777-56G= (n.777-56G=) c.789-56G= (n.789-56G=) c.135+347G= c.136-320G= n.825-56G= n.189G= c.708-56G= (n.708-56G=) | |
| 11 | g.2167088C>T | CA1948006197 | TH | c.696-56G>A (n.696-56G>A) c.*385-56G>A (n.*385-56G>A) c.695+347G>A (n.695+347G>A) c.*416-56G>A (n.*416-56G>A) c.777-56G>A (n.777-56G>A) c.789-56G>A (n.789-56G>A) c.135+347G>A c.136-320G>A n.825-56G>A n.189G>A c.708-56G>A (n.708-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167089C>A | CA2611965431 | TH | c.696-57G>T (n.696-57G>T) c.*385-57G>T (n.*385-57G>T) c.695+346G>T (n.695+346G>T) c.*416-57G>T (n.*416-57G>T) c.777-57G>T (n.777-57G>T) c.789-57G>T (n.789-57G>T) c.135+346G>T c.136-321G>T n.825-57G>T n.188G>T c.708-57G>T (n.708-57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167089_2167094delinsCCTCCT | CA1948006200 | TH | c.696-62_696-57delinsAGGAGG (n.696-62_696-57delinsAGGAGG) c.*385-62_*385-57delinsAGGAGG (n.*385-62_*385-57delinsAGGAGG) c.695+341_695+346delinsAGGAGG (n.695+341_695+346delinsAGGAGG) c.*416-62_*416-57delinsAGGAGG (n.*416-62_*416-57delinsAGGAGG) c.777-62_777-57delinsAGGAGG (n.777-62_777-57delinsAGGAGG) c.789-62_789-57delinsAGGAGG (n.789-62_789-57delinsAGGAGG) c.135+341_135+346delinsAGGAGG c.136-326_136-321delinsAGGAGG n.825-62_825-57delinsAGGAGG n.183_188delinsAGGAGG c.708-62_708-57delinsAGGAGG (n.708-62_708-57delinsAGGAGG) | |
| 11 | g.2167090C>A | CA2611965433 | TH | c.696-58G>T (n.696-58G>T) c.*385-58G>T (n.*385-58G>T) c.695+345G>T (n.695+345G>T) c.*416-58G>T (n.*416-58G>T) c.777-58G>T (n.777-58G>T) c.789-58G>T (n.789-58G>T) c.135+345G>T c.136-322G>T n.825-58G>T n.187G>T c.708-58G>T (n.708-58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167090C= | CA1948006205 | TH | c.696-58G= (n.696-58G=) c.*385-58G= (n.*385-58G=) c.695+345G= (n.695+345G=) c.*416-58G= (n.*416-58G=) c.777-58G= (n.777-58G=) c.789-58G= (n.789-58G=) c.135+345G= c.136-322G= n.825-58G= n.187G= c.708-58G= (n.708-58G=) | |
| 11 | g.2167090C>T | CA1948006204 | TH | c.696-58G>A (n.696-58G>A) c.*385-58G>A (n.*385-58G>A) c.695+345G>A (n.695+345G>A) c.*416-58G>A (n.*416-58G>A) c.777-58G>A (n.777-58G>A) c.789-58G>A (n.789-58G>A) c.135+345G>A c.136-322G>A n.825-58G>A n.187G>A c.708-58G>A (n.708-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167090_2167091delinsCT | CA1948006203 | TH | c.696-59_696-58delinsAG (n.696-59_696-58delinsAG) c.*385-59_*385-58delinsAG (n.*385-59_*385-58delinsAG) c.695+344_695+345delinsAG (n.695+344_695+345delinsAG) c.*416-59_*416-58delinsAG (n.*416-59_*416-58delinsAG) c.777-59_777-58delinsAG (n.777-59_777-58delinsAG) c.789-59_789-58delinsAG (n.789-59_789-58delinsAG) c.135+344_135+345delinsAG c.136-323_136-322delinsAG n.825-59_825-58delinsAG n.186_187delinsAG c.708-59_708-58delinsAG (n.708-59_708-58delinsAG) | |
| 11 | g.2167090_2167094del | CA934419430 | TH | c.696-62_696-58del (n.696-62_696-58del) c.*385-62_*385-58del (n.*385-62_*385-58del) c.695+341_695+345del (n.695+341_695+345del) c.*416-62_*416-58del (n.*416-62_*416-58del) c.777-62_777-58del (n.777-62_777-58del) c.789-62_789-58del (n.789-62_789-58del) c.135+341_135+345del c.136-326_136-322del n.825-62_825-58del n.183_187del c.708-62_708-58del (n.708-62_708-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167091del | CA1948006207 | TH | c.696-59del (n.696-59del) c.*385-59del (n.*385-59del) c.695+344del (n.695+344del) c.*416-59del (n.*416-59del) c.777-59del (n.777-59del) c.789-59del (n.789-59del) c.135+344del c.136-323del n.825-59del n.186del c.708-59del (n.708-59del) | dbSNP |
| 11 | g.2167091T>C | CA2723225342 | TH | c.696-59A>G (n.696-59A>G) c.*385-59A>G (n.*385-59A>G) c.695+344A>G (n.695+344A>G) c.*416-59A>G (n.*416-59A>G) c.777-59A>G (n.777-59A>G) c.789-59A>G (n.789-59A>G) c.135+344A>G c.136-323A>G n.825-59A>G n.186A>G c.708-59A>G (n.708-59A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2167092C>A | CA2611965437 | TH | c.696-60G>T (n.696-60G>T) c.*385-60G>T (n.*385-60G>T) c.695+343G>T (n.695+343G>T) c.*416-60G>T (n.*416-60G>T) c.777-60G>T (n.777-60G>T) c.789-60G>T (n.789-60G>T) c.135+343G>T c.136-324G>T n.825-60G>T n.185G>T c.708-60G>T (n.708-60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167092C>T | CA2611965439 | TH | c.696-60G>A (n.696-60G>A) c.*385-60G>A (n.*385-60G>A) c.695+343G>A (n.695+343G>A) c.*416-60G>A (n.*416-60G>A) c.777-60G>A (n.777-60G>A) c.789-60G>A (n.789-60G>A) c.135+343G>A c.136-324G>A n.825-60G>A n.185G>A c.708-60G>A (n.708-60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167093C>A | CA2611965445 | TH | c.696-61G>T (n.696-61G>T) c.*385-61G>T (n.*385-61G>T) c.695+342G>T (n.695+342G>T) c.*416-61G>T (n.*416-61G>T) c.777-61G>T (n.777-61G>T) c.789-61G>T (n.789-61G>T) c.135+342G>T c.136-325G>T n.825-61G>T n.184G>T c.708-61G>T (n.708-61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167093C= | CA1948006208 | TH | c.696-61G= (n.696-61G=) c.*385-61G= (n.*385-61G=) c.695+342G= (n.695+342G=) c.*416-61G= (n.*416-61G=) c.777-61G= (n.777-61G=) c.789-61G= (n.789-61G=) c.135+342G= c.136-325G= n.825-61G= n.184G= c.708-61G= (n.708-61G=) | |
| 11 | g.2167093C>T | CA597090191 | TH | c.696-61G>A (n.696-61G>A) c.*385-61G>A (n.*385-61G>A) c.695+342G>A (n.695+342G>A) c.*416-61G>A (n.*416-61G>A) c.777-61G>A (n.777-61G>A) c.789-61G>A (n.789-61G>A) c.135+342G>A c.136-325G>A n.825-61G>A n.184G>A c.708-61G>A (n.708-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167095G>T | CA2611965448 | TH | c.696-63C>A (n.696-63C>A) c.*385-63C>A (n.*385-63C>A) c.695+340C>A (n.695+340C>A) c.*416-63C>A (n.*416-63C>A) c.777-63C>A (n.777-63C>A) c.789-63C>A (n.789-63C>A) c.135+340C>A c.136-327C>A n.825-63C>A n.182C>A c.708-63C>A (n.708-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167096_2167099delinsAACT | CA1948006210 | TH | c.696-67_696-64delinsAGTT (n.696-67_696-64delinsAGTT) c.*385-67_*385-64delinsAGTT (n.*385-67_*385-64delinsAGTT) c.695+336_695+339delinsAGTT (n.695+336_695+339delinsAGTT) c.*416-67_*416-64delinsAGTT (n.*416-67_*416-64delinsAGTT) c.777-67_777-64delinsAGTT (n.777-67_777-64delinsAGTT) c.789-67_789-64delinsAGTT (n.789-67_789-64delinsAGTT) c.135+336_135+339delinsAGTT c.136-331_136-328delinsAGTT n.825-67_825-64delinsAGTT n.178_181delinsAGTT c.708-67_708-64delinsAGTT (n.708-67_708-64delinsAGTT) | |
| 11 | g.2167097A= | CA1948006213 | TH | c.696-65T= (n.696-65T=) c.*385-65T= (n.*385-65T=) c.695+338T= (n.695+338T=) c.*416-65T= (n.*416-65T=) c.777-65T= (n.777-65T=) c.789-65T= (n.789-65T=) c.135+338T= c.136-329T= n.825-65T= n.180T= c.708-65T= (n.708-65T=) | |
| 11 | g.2167097A>G | CA216285764 | TH | c.696-65T>C (n.696-65T>C) c.*385-65T>C (n.*385-65T>C) c.695+338T>C (n.695+338T>C) c.*416-65T>C (n.*416-65T>C) c.777-65T>C (n.777-65T>C) c.789-65T>C (n.789-65T>C) c.135+338T>C c.136-329T>C n.825-65T>C n.180T>C c.708-65T>C (n.708-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167097_2167099del | CA934419432 | TH | c.696-67_696-65del (n.696-67_696-65del) c.*385-67_*385-65del (n.*385-67_*385-65del) c.695+336_695+338del (n.695+336_695+338del) c.*416-67_*416-65del (n.*416-67_*416-65del) c.777-67_777-65del (n.777-67_777-65del) c.789-67_789-65del (n.789-67_789-65del) c.135+336_135+338del c.136-331_136-329del n.825-67_825-65del n.178_180del c.708-67_708-65del (n.708-67_708-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167098C>A | CA2611965452 | TH | c.696-66G>T (n.696-66G>T) c.*385-66G>T (n.*385-66G>T) c.695+337G>T (n.695+337G>T) c.*416-66G>T (n.*416-66G>T) c.777-66G>T (n.777-66G>T) c.789-66G>T (n.789-66G>T) c.135+337G>T c.136-330G>T n.825-66G>T n.179G>T c.708-66G>T (n.708-66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167099T>A | CA2611965460 | TH | c.696-67A>T (n.696-67A>T) c.*385-67A>T (n.*385-67A>T) c.695+336A>T (n.695+336A>T) c.*416-67A>T (n.*416-67A>T) c.777-67A>T (n.777-67A>T) c.789-67A>T (n.789-67A>T) c.135+336A>T c.136-331A>T n.825-67A>T n.178A>T c.708-67A>T (n.708-67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167099T>C | CA934419433 | TH | c.696-67A>G (n.696-67A>G) c.*385-67A>G (n.*385-67A>G) c.695+336A>G (n.695+336A>G) c.*416-67A>G (n.*416-67A>G) c.777-67A>G (n.777-67A>G) c.789-67A>G (n.789-67A>G) c.135+336A>G c.136-331A>G n.825-67A>G n.178A>G c.708-67A>G (n.708-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167099T>G | CA1948006217 | TH | c.696-67A>C (n.696-67A>C) c.*385-67A>C (n.*385-67A>C) c.695+336A>C (n.695+336A>C) c.*416-67A>C (n.*416-67A>C) c.777-67A>C (n.777-67A>C) c.789-67A>C (n.789-67A>C) c.135+336A>C c.136-331A>C n.825-67A>C n.178A>C c.708-67A>C (n.708-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167099T= | CA1948006216 | TH | c.696-67A= (n.696-67A=) c.*385-67A= (n.*385-67A=) c.695+336A= (n.695+336A=) c.*416-67A= (n.*416-67A=) c.777-67A= (n.777-67A=) c.789-67A= (n.789-67A=) c.135+336A= c.136-331A= n.825-67A= n.178A= c.708-67A= (n.708-67A=) | |
| 11 | g.2167100G>C | CA597090192 | TH | c.696-68C>G (n.696-68C>G) c.*385-68C>G (n.*385-68C>G) c.695+335C>G (n.695+335C>G) c.*416-68C>G (n.*416-68C>G) c.777-68C>G (n.777-68C>G) c.789-68C>G (n.789-68C>G) c.135+335C>G c.136-332C>G n.825-68C>G n.177C>G c.708-68C>G (n.708-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167100G= | CA1948006219 | TH | c.696-68C= (n.696-68C=) c.*385-68C= (n.*385-68C=) c.695+335C= (n.695+335C=) c.*416-68C= (n.*416-68C=) c.777-68C= (n.777-68C=) c.789-68C= (n.789-68C=) c.135+335C= c.136-332C= n.825-68C= n.177C= c.708-68C= (n.708-68C=) | |
| 11 | g.2167101_2167105del | CA934419434 | TH | c.696-73_696-69del (n.696-73_696-69del) c.*385-73_*385-69del (n.*385-73_*385-69del) c.695+330_695+334del (n.695+330_695+334del) c.*416-73_*416-69del (n.*416-73_*416-69del) c.777-73_777-69del (n.777-73_777-69del) c.789-73_789-69del (n.789-73_789-69del) c.135+330_135+334del c.135+330_136-333del n.825-73_825-69del n.172_176del c.708-73_708-69del (n.708-73_708-69del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167102G>T | CA2611965484 | TH | c.696-70C>A (n.696-70C>A) c.*385-70C>A (n.*385-70C>A) c.695+333C>A (n.695+333C>A) c.*416-70C>A (n.*416-70C>A) c.777-70C>A (n.777-70C>A) c.789-70C>A (n.789-70C>A) c.135+333C>A c.136-334C>A n.825-70C>A n.175C>A c.708-70C>A (n.708-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167104del | CA2611965480 | TH | c.696-70del (n.696-70del) c.*385-70del (n.*385-70del) c.695+333del (n.695+333del) c.*416-70del (n.*416-70del) c.777-70del (n.777-70del) c.789-70del (n.789-70del) c.135+333del c.136-334del n.825-70del n.175del c.708-70del (n.708-70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167103G= | CA1948006220 | TH | c.696-71C= (n.696-71C=) c.*385-71C= (n.*385-71C=) c.695+332C= (n.695+332C=) c.*416-71C= (n.*416-71C=) c.777-71C= (n.777-71C=) c.789-71C= (n.789-71C=) c.135+332C= n.825-71C= n.174C= c.708-71C= (n.708-71C=) | |
| 11 | g.2167103G>T | CA674600150 | TH | c.696-71C>A (n.696-71C>A) c.*385-71C>A (n.*385-71C>A) c.695+332C>A (n.695+332C>A) c.*416-71C>A (n.*416-71C>A) c.777-71C>A (n.777-71C>A) c.789-71C>A (n.789-71C>A) c.135+332C>A n.825-71C>A n.174C>A c.708-71C>A (n.708-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167104G>A | CA2611965492 | TH | c.696-72C>T (n.696-72C>T) c.*385-72C>T (n.*385-72C>T) c.695+331C>T (n.695+331C>T) c.*416-72C>T (n.*416-72C>T) c.777-72C>T (n.777-72C>T) c.789-72C>T (n.789-72C>T) c.135+331C>T n.825-72C>T n.173C>T c.708-72C>T (n.708-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167106G>A | CA2611965494 | TH | c.696-74C>T (n.696-74C>T) c.*385-74C>T (n.*385-74C>T) c.695+329C>T (n.695+329C>T) c.*416-74C>T (n.*416-74C>T) c.777-74C>T (n.777-74C>T) c.789-74C>T (n.789-74C>T) c.135+329C>T n.825-74C>T n.171C>T c.708-74C>T (n.708-74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167106G>T | CA2611965498 | TH | c.696-74C>A (n.696-74C>A) c.*385-74C>A (n.*385-74C>A) c.695+329C>A (n.695+329C>A) c.*416-74C>A (n.*416-74C>A) c.777-74C>A (n.777-74C>A) c.789-74C>A (n.789-74C>A) c.135+329C>A n.825-74C>A n.171C>A c.708-74C>A (n.708-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167107C>A | CA2611965502 | TH | c.696-75G>T (n.696-75G>T) c.*385-75G>T (n.*385-75G>T) c.695+328G>T (n.695+328G>T) c.*416-75G>T (n.*416-75G>T) c.777-75G>T (n.777-75G>T) c.789-75G>T (n.789-75G>T) c.135+328G>T n.825-75G>T n.170G>T c.708-75G>T (n.708-75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167107C>T | CA2790191073 | TH | c.696-75G>A (n.696-75G>A) c.*385-75G>A (n.*385-75G>A) c.695+328G>A (n.695+328G>A) c.*416-75G>A (n.*416-75G>A) c.777-75G>A (n.777-75G>A) c.789-75G>A (n.789-75G>A) c.135+328G>A n.825-75G>A n.170G>A c.708-75G>A (n.708-75G>A) | |
| 11 | g.2167108C>A | CA2611965507 | TH | c.696-76G>T (n.696-76G>T) c.*385-76G>T (n.*385-76G>T) c.695+327G>T (n.695+327G>T) c.*416-76G>T (n.*416-76G>T) c.777-76G>T (n.777-76G>T) c.789-76G>T (n.789-76G>T) c.135+327G>T n.825-76G>T n.169G>T c.708-76G>T (n.708-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167108_2167120del | CA934419435 | TH | c.696-88_696-76del (n.696-88_696-76del) c.*385-88_*385-76del (n.*385-88_*385-76del) c.695+315_695+327del (n.695+315_695+327del) c.*416-88_*416-76del (n.*416-88_*416-76del) c.777-88_777-76del (n.777-88_777-76del) c.789-88_789-76del (n.789-88_789-76del) c.135+315_135+327del n.825-88_825-76del n.157_169del c.708-88_708-76del (n.708-88_708-76del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167110C>A | CA2611965512 | TH | c.696-78G>T (n.696-78G>T) c.*385-78G>T (n.*385-78G>T) c.695+325G>T (n.695+325G>T) c.*416-78G>T (n.*416-78G>T) c.777-78G>T (n.777-78G>T) c.789-78G>T (n.789-78G>T) c.135+325G>T n.825-78G>T n.167G>T c.708-78G>T (n.708-78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167110C= | CA1948006221 | TH | c.696-78G= (n.696-78G=) c.*385-78G= (n.*385-78G=) c.695+325G= (n.695+325G=) c.*416-78G= (n.*416-78G=) c.777-78G= (n.777-78G=) c.789-78G= (n.789-78G=) c.135+325G= n.825-78G= n.167G= c.708-78G= (n.708-78G=) | |
| 11 | g.2167110C>T | CA2590508927 | TH | c.696-78G>A (n.696-78G>A) c.*385-78G>A (n.*385-78G>A) c.695+325G>A (n.695+325G>A) c.*416-78G>A (n.*416-78G>A) c.777-78G>A (n.777-78G>A) c.789-78G>A (n.789-78G>A) c.135+325G>A n.825-78G>A n.167G>A c.708-78G>A (n.708-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167110_2167111insAGA | CA934419436 | TH | c.696-79_696-78insTCT (n.696-79_696-78insTCT) c.*385-79_*385-78insTCT (n.*385-79_*385-78insTCT) c.695+324_695+325insTCT (n.695+324_695+325insTCT) c.*416-79_*416-78insTCT (n.*416-79_*416-78insTCT) c.777-79_777-78insTCT (n.777-79_777-78insTCT) c.789-79_789-78insTCT (n.789-79_789-78insTCT) c.135+324_135+325insTCT n.825-79_825-78insTCT n.166_167insTCT c.708-79_708-78insTCT (n.708-79_708-78insTCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167112G>A | CA934419437 | TH | c.696-80C>T (n.696-80C>T) c.*385-80C>T (n.*385-80C>T) c.695+323C>T (n.695+323C>T) c.*416-80C>T (n.*416-80C>T) c.777-80C>T (n.777-80C>T) c.789-80C>T (n.789-80C>T) c.135+323C>T n.825-80C>T n.165C>T c.708-80C>T (n.708-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167112G>C | CA1948006224 | TH | c.696-80C>G (n.696-80C>G) c.*385-80C>G (n.*385-80C>G) c.695+323C>G (n.695+323C>G) c.*416-80C>G (n.*416-80C>G) c.777-80C>G (n.777-80C>G) c.789-80C>G (n.789-80C>G) c.135+323C>G n.825-80C>G n.165C>G c.708-80C>G (n.708-80C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2167112G= | CA1948006223 | TH | c.696-80C= (n.696-80C=) c.*385-80C= (n.*385-80C=) c.695+323C= (n.695+323C=) c.*416-80C= (n.*416-80C=) c.777-80C= (n.777-80C=) c.789-80C= (n.789-80C=) c.135+323C= n.825-80C= n.165C= c.708-80C= (n.708-80C=) | |
| 11 | g.2167113C>A | CA2611965519 | TH | c.696-81G>T (n.696-81G>T) c.*385-81G>T (n.*385-81G>T) c.695+322G>T (n.695+322G>T) c.*416-81G>T (n.*416-81G>T) c.777-81G>T (n.777-81G>T) c.789-81G>T (n.789-81G>T) c.135+322G>T n.825-81G>T n.164G>T c.708-81G>T (n.708-81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167113C= | CA1948006226 | TH | c.696-81G= (n.696-81G=) c.*385-81G= (n.*385-81G=) c.695+322G= (n.695+322G=) c.*416-81G= (n.*416-81G=) c.777-81G= (n.777-81G=) c.789-81G= (n.789-81G=) c.135+322G= n.825-81G= n.164G= c.708-81G= (n.708-81G=) | |
| 11 | g.2167113C>T | CA934419438 | TH | c.696-81G>A (n.696-81G>A) c.*385-81G>A (n.*385-81G>A) c.695+322G>A (n.695+322G>A) c.*416-81G>A (n.*416-81G>A) c.777-81G>A (n.777-81G>A) c.789-81G>A (n.789-81G>A) c.135+322G>A n.825-81G>A n.164G>A c.708-81G>A (n.708-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167114C>A | CA2611965525 | TH | c.696-82G>T (n.696-82G>T) c.*385-82G>T (n.*385-82G>T) c.695+321G>T (n.695+321G>T) c.*416-82G>T (n.*416-82G>T) c.777-82G>T (n.777-82G>T) c.789-82G>T (n.789-82G>T) c.135+321G>T n.825-82G>T n.163G>T c.708-82G>T (n.708-82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167114C= | CA1948006230 | TH | c.696-82G= (n.696-82G=) c.*385-82G= (n.*385-82G=) c.695+321G= (n.695+321G=) c.*416-82G= (n.*416-82G=) c.777-82G= (n.777-82G=) c.789-82G= (n.789-82G=) c.135+321G= n.825-82G= n.163G= c.708-82G= (n.708-82G=) | |
| 11 | g.2167114C>T | CA216285766 | TH | c.696-82G>A (n.696-82G>A) c.*385-82G>A (n.*385-82G>A) c.695+321G>A (n.695+321G>A) c.*416-82G>A (n.*416-82G>A) c.777-82G>A (n.777-82G>A) c.789-82G>A (n.789-82G>A) c.135+321G>A n.825-82G>A n.163G>A c.708-82G>A (n.708-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167115T>A | CA934419439 | TH | c.696-83A>T (n.696-83A>T) c.*385-83A>T (n.*385-83A>T) c.695+320A>T (n.695+320A>T) c.*416-83A>T (n.*416-83A>T) c.777-83A>T (n.777-83A>T) c.789-83A>T (n.789-83A>T) c.135+320A>T n.825-83A>T n.162A>T c.708-83A>T (n.708-83A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167115T>C | CA2611965531 | TH | c.696-83A>G (n.696-83A>G) c.*385-83A>G (n.*385-83A>G) c.695+320A>G (n.695+320A>G) c.*416-83A>G (n.*416-83A>G) c.777-83A>G (n.777-83A>G) c.789-83A>G (n.789-83A>G) c.135+320A>G n.825-83A>G n.162A>G c.708-83A>G (n.708-83A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167116G>A | CA2574757490 | TH | c.696-84C>T (n.696-84C>T) c.*385-84C>T (n.*385-84C>T) c.695+319C>T (n.695+319C>T) c.*416-84C>T (n.*416-84C>T) c.777-84C>T (n.777-84C>T) c.789-84C>T (n.789-84C>T) c.135+319C>T n.825-84C>T n.161C>T c.708-84C>T (n.708-84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167116G>T | CA2611965538 | TH | c.696-84C>A (n.696-84C>A) c.*385-84C>A (n.*385-84C>A) c.695+319C>A (n.695+319C>A) c.*416-84C>A (n.*416-84C>A) c.777-84C>A (n.777-84C>A) c.789-84C>A (n.789-84C>A) c.135+319C>A n.825-84C>A n.161C>A c.708-84C>A (n.708-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167118C>A | CA2611965541 | TH | c.696-86G>T (n.696-86G>T) c.*385-86G>T (n.*385-86G>T) c.695+317G>T (n.695+317G>T) c.*416-86G>T (n.*416-86G>T) c.777-86G>T (n.777-86G>T) c.789-86G>T (n.789-86G>T) c.135+317G>T n.825-86G>T n.159G>T c.708-86G>T (n.708-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167118C= | CA1948006233 | TH | c.696-86G= (n.696-86G=) c.*385-86G= (n.*385-86G=) c.695+317G= (n.695+317G=) c.*416-86G= (n.*416-86G=) c.777-86G= (n.777-86G=) c.789-86G= (n.789-86G=) c.135+317G= n.825-86G= n.159G= c.708-86G= (n.708-86G=) | |
| 11 | g.2167118C>T | CA674600153 | TH | c.696-86G>A (n.696-86G>A) c.*385-86G>A (n.*385-86G>A) c.695+317G>A (n.695+317G>A) c.*416-86G>A (n.*416-86G>A) c.777-86G>A (n.777-86G>A) c.789-86G>A (n.789-86G>A) c.135+317G>A n.825-86G>A n.159G>A c.708-86G>A (n.708-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167119T>C | CA2611965542 | TH | c.696-87A>G (n.696-87A>G) c.*385-87A>G (n.*385-87A>G) c.695+316A>G (n.695+316A>G) c.*416-87A>G (n.*416-87A>G) c.777-87A>G (n.777-87A>G) c.789-87A>G (n.789-87A>G) c.135+316A>G n.825-87A>G n.158A>G c.708-87A>G (n.708-87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167120G>T | CA2574757491 | TH | c.696-88C>A (n.696-88C>A) c.*385-88C>A (n.*385-88C>A) c.695+315C>A (n.695+315C>A) c.*416-88C>A (n.*416-88C>A) c.777-88C>A (n.777-88C>A) c.789-88C>A (n.789-88C>A) c.135+315C>A n.825-88C>A n.157C>A c.708-88C>A (n.708-88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167121A>G | CA2611965549 | TH | c.696-89T>C (n.696-89T>C) c.*385-89T>C (n.*385-89T>C) c.695+314T>C (n.695+314T>C) c.*416-89T>C (n.*416-89T>C) c.777-89T>C (n.777-89T>C) c.789-89T>C (n.789-89T>C) c.135+314T>C n.825-89T>C n.156T>C c.708-89T>C (n.708-89T>C) | gnomAD v4 |