Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166992G>ACA379126982THc.736C>T (p.His246Tyr)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.696-443C>T (n.696-443C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.136-443C>T
c.136-224C>T
n.865C>T
n.285C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
gnomAD v4
11g.2166992G>CCA379126984THc.736C>G (p.His246Asp)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.696-443C>G (n.696-443C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.136-443C>G
c.136-224C>G
n.865C>G
n.285C>G
c.748C>G (p.His250Asp)
11g.2166992G>TCA379126986THc.736C>A (p.His246Asn)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.696-443C>A (n.696-443C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.136-443C>A
c.136-224C>A
n.865C>A
n.285C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
gnomAD v4
11g.2166993C>ACA5818504THc.735G>T (p.Thr245=)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.695+442G>T (n.695+442G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.816G>T (p.Thr272=)
c.828G>T (p.Thr276=)
c.135+442G>T
c.136-225G>T
n.864G>T
n.284G>T
c.747G>T (p.Thr249=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166993C=CA1948005992THc.735G= (p.Thr245=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.695+442G= (n.695+442G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.816G= (p.Thr272=)
c.828G= (p.Thr276=)
c.135+442G=
c.136-225G=
n.864G=
n.284G=
c.747G= (p.Thr249=)
11g.2166993C>GCA472414365THc.735G>C (p.Thr245=)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.695+442G>C (n.695+442G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.816G>C (p.Thr272=)
c.828G>C (p.Thr276=)
c.135+442G>C
c.136-225G>C
n.864G>C
n.284G>C
c.747G>C (p.Thr249=)
gnomAD v4
11g.2166993C>TCA472414364THc.735G>A (p.Thr245=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.695+442G>A (n.695+442G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.816G>A (p.Thr272=)
c.828G>A (p.Thr276=)
c.135+442G>A
c.136-225G>A
n.864G>A
n.284G>A
c.747G>A (p.Thr249=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166993_2166998dupCA2611964843THc.730_735dup (p.Thr245_His246insAlaThr)
c.*419_*424dup (n.*419_*424dup)
c.695+437_695+442dup (n.695+437_695+442dup)
c.*450_*455dup (n.*450_*455dup)
c.811_816dup (p.Thr272_His273insAlaThr)
c.823_828dup (p.Thr276_His277insAlaThr)
c.135+437_135+442dup
c.136-230_136-225dup
n.859_864dup
n.279_284dup
c.742_747dup (p.Thr249_His250insAlaThr)
gnomAD v4
11g.2166994G>ACA379126990THc.734C>T (p.Thr245Met)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.695+441C>T (n.695+441C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.815C>T (p.Thr272Met)
c.827C>T (p.Thr276Met)
c.135+441C>T
c.136-226C>T
n.863C>T
n.283C>T
c.746C>T (p.Thr249Met)
gnomAD v4
11g.2166994G>CCA379126992THc.734C>G (p.Thr245Arg)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.695+441C>G (n.695+441C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.135+441C>G
c.136-226C>G
n.863C>G
n.283C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
11g.2166994G=CA1948005996THc.734C= (p.Thr245=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.695+441C= (n.695+441C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.135+441C=
c.136-226C=
n.863C=
n.283C=
c.746C= (p.Thr249=)
11g.2166994G>TCA379126994THc.734C>A (p.Thr245Lys)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.695+441C>A (n.695+441C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.135+441C>A
c.136-226C>A
n.863C>A
n.283C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166995T>ACA379126996THc.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.695+440A>T (n.695+440A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.135+440A>T
c.136-227A>T
n.862A>T
n.282A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
11g.2166995T>CCA379126998THc.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.695+440A>G (n.695+440A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.135+440A>G
c.136-227A>G
n.862A>G
n.282A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
11g.2166995T>GCA278132THc.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.695+440A>C (n.695+440A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.135+440A>C
c.136-227A>C
n.862A>C
n.282A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166995T=CA1948006004THc.733A= (p.Thr245=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.695+440A= (n.695+440A=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.814A= (p.Thr272=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.135+440A=
c.136-227A=
n.862A=
n.282A=
c.745A= (p.Thr249=)
11g.2166996G>ACA472414368THc.732C>T (p.Ala244=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.695+439C>T (n.695+439C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.825C>T (p.Ala275=)
c.135+439C>T
c.136-228C>T
n.861C>T
n.281C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166996G>CCA472414366THc.732C>G (p.Ala244=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.695+439C>G (n.695+439C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.825C>G (p.Ala275=)
c.135+439C>G
c.136-228C>G
n.861C>G
n.281C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
11g.2166996G=CA1948006010THc.732C= (p.Ala244=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.695+439C= (n.695+439C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.825C= (p.Ala275=)
c.135+439C=
c.136-228C=
n.861C=
n.281C=
c.744C= (p.Ala248=)
11g.2166996G>TCA472414367THc.732C>A (p.Ala244=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.695+439C>A (n.695+439C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.825C>A (p.Ala275=)
c.135+439C>A
c.136-228C>A
n.861C>A
n.281C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
gnomAD v4
11g.2166997G>ACA379127001THc.731C>T (p.Ala244Val)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.695+438C>T (n.695+438C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.135+438C>T
c.136-229C>T
n.860C>T
n.280C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
dbSNP
11g.2166997G>CCA379127003THc.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.695+438C>G (n.695+438C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.135+438C>G
c.136-229C>G
n.860C>G
n.280C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
11g.2166997G>TCA379127005THc.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.695+438C>A (n.695+438C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.135+438C>A
c.136-229C>A
n.860C>A
n.280C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
gnomAD v4
11g.2166998_2166999dupCA597431468THc.730_731dup (p.Thr245ProfsTer?)
c.*419_*420dup (n.*419_*420dup)
c.695+437_695+438dup (n.695+437_695+438dup)
c.*450_*451dup (n.*450_*451dup)
c.811_812dup (p.Thr272ProfsTer?)
c.823_824dup (p.Thr276ProfsTer?)
c.135+437_135+438dup
c.136-230_136-229dup
n.859_860dup
n.279_280dup
c.742_743dup (p.Thr249ProfsTer?)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166998C>ACA379127009THc.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.695+437G>T (n.695+437G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.135+437G>T
c.136-230G>T
n.859G>T
n.279G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166998C=CA1948006014THc.730G= (p.Ala244=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.695+437G= (n.695+437G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.135+437G=
c.136-230G=
n.859G=
n.279G=
c.742G= (p.Ala248=)
11g.2166998C>GCA5818506THc.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.695+437G>C (n.695+437G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.135+437G>C
c.136-230G>C
n.859G>C
n.279G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166998C>TCA5818505THc.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.695+437G>A (n.695+437G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.135+437G>A
c.136-230G>A
n.859G>A
n.279G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166999G>ACA10582881THc.729C>T (p.Tyr243=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.695+436C>T (n.695+436C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.135+436C>T
c.136-231C>T
n.858C>T
n.278C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166999G>CCA379127012THc.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.695+436C>G (n.695+436C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.135+436C>G
c.136-231C>G
n.858C>G
n.278C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
gnomAD v4
11g.2166999G=CA1948006020THc.729C= (p.Tyr243=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.695+436C= (n.695+436C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.810C= (p.Tyr270=)
c.822C= (p.Tyr274=)
c.135+436C=
c.136-231C=
n.858C=
n.278C=
c.741C= (p.Tyr247=)
11g.2166999G>TCA379127014THc.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.695+436C>A (n.695+436C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.135+436C>A
c.136-231C>A
n.858C>A
n.278C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
gnomAD v4
11g.2167000T>ACA379127016THc.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.695+435A>T (n.695+435A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.135+435A>T
c.136-232A>T
n.857A>T
n.277A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
11g.2167000T>CCA379127018THc.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.695+435A>G (n.695+435A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.135+435A>G
c.136-232A>G
n.857A>G
n.277A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
gnomAD v4
11g.2167000T>GCA379127020THc.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.695+435A>C (n.695+435A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.135+435A>C
c.136-232A>C
n.857A>C
n.277A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
11g.2167001A=CA1948006024THc.727T= (p.Tyr243=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.695+434T= (n.695+434T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.808T= (p.Tyr270=)
c.820T= (p.Tyr274=)
c.135+434T=
c.136-233T=
n.856T=
n.276T=
c.739T= (p.Tyr247=)
11g.2167001A>CCA379127024THc.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.695+434T>G (n.695+434T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.135+434T>G
c.136-233T>G
n.856T>G
n.276T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
11g.2167001A>GCA379127025THc.727T>C (p.Tyr243His)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.695+434T>C (n.695+434T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.135+434T>C
c.136-233T>C
n.856T>C
n.276T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167001A>TCA379127027THc.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.695+434T>A (n.695+434T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.135+434T>A
c.136-233T>A
n.856T>A
n.276T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
gnomAD v4
11g.2167002G>ACA472414369THc.726C>T (p.Leu242=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.695+433C>T (n.695+433C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.807C>T (p.Leu269=)
c.819C>T (p.Leu273=)
c.135+433C>T
c.136-234C>T
n.855C>T
n.275C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
11g.2167002G>CCA472414370THc.726C>G (p.Leu242=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.695+433C>G (n.695+433C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.807C>G (p.Leu269=)
c.819C>G (p.Leu273=)
c.135+433C>G
c.136-234C>G
n.855C>G
n.275C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2167002G=CA1948006030THc.726C= (p.Leu242=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.695+433C= (n.695+433C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.807C= (p.Leu269=)
c.819C= (p.Leu273=)
c.135+433C=
c.136-234C=
n.855C=
n.275C=
c.738C= (p.Leu246=)
11g.2167002G>TCA472414371THc.726C>A (p.Leu242=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.695+433C>A (n.695+433C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.807C>A (p.Leu269=)
c.819C>A (p.Leu273=)
c.135+433C>A
c.136-234C>A
n.855C>A
n.275C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
gnomAD v4
11g.2167003A=CA1948006036THc.725T= (p.Leu242=)
c.*414T= (n.*414T=)
c.695+432T= (n.695+432T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.806T= (p.Leu269=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.135+432T=
c.136-235T=
n.854T=
n.274T=
c.737T= (p.Leu246=)
11g.2167003A>CCA379127029THc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.695+432T>G (n.695+432T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.135+432T>G
c.136-235T>G
n.854T>G
n.274T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
11g.2167003A>GCA379127030THc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.695+432T>C (n.695+432T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.135+432T>C
c.136-235T>C
n.854T>C
n.274T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
dbSNP
11g.2167003A>TCA379127032THc.725T>A (p.Leu242His)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.695+432T>A (n.695+432T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.135+432T>A
c.136-235T>A
n.854T>A
n.274T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
gnomAD v4
11g.2167003_2167004delinsAGCA1948006037THc.724_725delinsCT (p.Leu242=)
c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT)
c.695+431_695+432delinsCT (n.695+431_695+432delinsCT)
c.*444_*445delinsCT (n.*444_*445delinsCT)
c.805_806delinsCT (p.Leu269=)
c.817_818delinsCT (p.Leu273=)
c.135+431_135+432delinsCT
c.136-236_136-235delinsCT
n.853_854delinsCT
n.273_274delinsCT
c.736_737delinsCT (p.Leu246=)
11g.2167004G>ACA379127036THc.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.695+431C>T (n.695+431C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.135+431C>T
c.136-236C>T
n.853C>T
n.273C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167004G>CCA379127039THc.724C>G (p.Leu242Val)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.695+431C>G (n.695+431C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.135+431C>G
c.136-236C>G
n.853C>G
n.273C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
11g.2167004G=CA1948006045THc.724C= (p.Leu242=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.695+431C= (n.695+431C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.135+431C=
c.136-236C=
n.853C=
n.273C=
c.736C= (p.Leu246=)
11g.2167004G>TCA379127035THc.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.695+431C>A (n.695+431C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.135+431C>A
c.136-236C>A
n.853C>A
n.273C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
gnomAD v4
11g.2167005delCA1948006043THc.724del (p.Leu242SerfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
c.695+431del (n.695+431del)
c.*444del (n.*444del)
c.805del (p.Leu269SerfsTer?)
c.817del (p.Leu273SerfsTer?)
c.135+431del
c.136-236del
n.853del
n.273del
c.736del (p.Leu246SerfsTer?)
dbSNP
11g.2167005G>ACA472414372THc.723C>T (p.Gly241=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.695+430C>T (n.695+430C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.135+430C>T
c.136-237C>T
n.852C>T
n.272C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167005G>CCA472414373THc.723C>G (p.Gly241=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.695+430C>G (n.695+430C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.135+430C>G
c.136-237C>G
n.852C>G
n.272C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
11g.2167005G=CA1948006051THc.723C= (p.Gly241=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.695+430C= (n.695+430C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.804C= (p.Gly268=)
c.816C= (p.Gly272=)
c.135+430C=
c.136-237C=
n.852C=
n.272C=
c.735C= (p.Gly245=)
11g.2167005G>TCA5818507THc.723C>A (p.Gly241=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.695+430C>A (n.695+430C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.135+430C>A
c.136-237C>A
n.852C>A
n.272C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167006C>ACA379127045THc.722G>T (p.Gly241Val)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.695+429G>T (n.695+429G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.135+429G>T
c.136-238G>T
n.851G>T
n.271G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
gnomAD v4
11g.2167006C>GCA379127044THc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.695+429G>C (n.695+429G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.135+429G>C
c.136-238G>C
n.851G>C
n.271G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
gnomAD v4
11g.2167006C>TCA379127051THc.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.695+429G>A (n.695+429G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.135+429G>A
c.136-238G>A
n.851G>A
n.271G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167008delCA2611964930THc.722del (p.Gly241AlafsTer?)
c.*411del (n.*411del)
c.695+429del (n.695+429del)
c.*442del (n.*442del)
c.803del (p.Gly268AlafsTer?)
c.815del (p.Gly272AlafsTer?)
c.135+429del
c.136-238del
n.851del
n.271del
c.734del (p.Gly245AlafsTer?)
gnomAD v4
11g.2167007C>ACA5818508THc.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.695+428G>T (n.695+428G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.135+428G>T
c.136-239G>T
n.850G>T
n.270G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167007C=CA1948006055THc.721G= (p.Gly241=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.695+428G= (n.695+428G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.135+428G=
c.136-239G=
n.850G=
n.270G=
c.733G= (p.Gly245=)
11g.2167007C>GCA379127054THc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.695+428G>C (n.695+428G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.135+428G>C
c.136-239G>C
n.850G>C
n.270G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
11g.2167007C>TCA379127057THc.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.695+428G>A (n.695+428G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.135+428G>A
c.136-239G>A
n.850G>A
n.270G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
gnomAD v4
11g.2167008C>ACA379127059THc.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.695+427G>T (n.695+427G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.135+427G>T
c.136-240G>T
n.849G>T
n.269G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
gnomAD v4
11g.2167008C=CA1948006059THc.720G= (p.Lys240=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.695+427G= (n.695+427G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.801G= (p.Lys267=)
c.813G= (p.Lys271=)
c.135+427G=
c.136-240G=
n.849G=
n.269G=
c.732G= (p.Lys244=)
11g.2167008C>GCA379127061THc.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.695+427G>C (n.695+427G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.135+427G>C
c.136-240G>C
n.849G>C
n.269G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
gnomAD v4
11g.2167008C>TCA5818509THc.720G>A (p.Lys240=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.695+427G>A (n.695+427G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.135+427G>A
c.136-240G>A
n.849G>A
n.269G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167009T>ACA379127063THc.719A>T (p.Lys240Met)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.695+426A>T (n.695+426A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.135+426A>T
c.136-241A>T
n.848A>T
n.268A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
gnomAD v4
11g.2167009T>CCA379127065THc.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.695+426A>G (n.695+426A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.135+426A>G
c.136-241A>G
n.848A>G
n.268A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
gnomAD v4
11g.2167009T>GCA379127067THc.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.695+426A>C (n.695+426A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.135+426A>C
c.136-241A>C
n.848A>C
n.268A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
gnomAD v4
11g.2167010T>ACA379127070THc.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.695+425A>T (n.695+425A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.135+425A>T
c.136-242A>T
n.847A>T
n.267A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
11g.2167010T>CCA379127071THc.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.695+425A>G (n.695+425A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.135+425A>G
c.136-242A>G
n.847A>G
n.267A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
11g.2167010T>GCA379127073THc.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.695+425A>C (n.695+425A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.135+425A>C
c.136-242A>C
n.847A>C
n.267A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
11g.2167010_2167011delinsTCCA1948006064THc.717_718delinsGA (p.Leu239=)
c.*406_*407delinsGA (n.*406_*407delinsGA)
c.695+424_695+425delinsGA (n.695+424_695+425delinsGA)
c.*437_*438delinsGA (n.*437_*438delinsGA)
c.798_799delinsGA (p.Leu266=)
c.810_811delinsGA (p.Leu270=)
c.135+424_135+425delinsGA
c.136-243_136-242delinsGA
n.846_847delinsGA
n.266_267delinsGA
c.729_730delinsGA (p.Leu243=)
11g.2167011delCA16041464THc.717del (p.Lys240ArgfsTer?)
c.*406del (n.*406del)
c.695+424del (n.695+424del)
c.*437del (n.*437del)
c.798del (p.Lys267ArgfsTer?)
c.810del (p.Lys271ArgfsTer?)
c.135+424del
c.136-243del
n.846del
n.266del
c.729del (p.Lys244ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2167011C>ACA472414374THc.717G>T (p.Leu239=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.695+424G>T (n.695+424G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.135+424G>T
c.136-243G>T
n.846G>T
n.266G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
gnomAD v4
11g.2167011C>GCA472414375THc.717G>C (p.Leu239=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.695+424G>C (n.695+424G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.135+424G>C
c.136-243G>C
n.846G>C
n.266G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
11g.2167011C>TCA472414376THc.717G>A (p.Leu239=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.695+424G>A (n.695+424G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.135+424G>A
c.136-243G>A
n.846G>A
n.266G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167012A>CCA379127078THc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.695+423T>G (n.695+423T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.135+423T>G
c.136-244T>G
n.845T>G
n.265T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
11g.2167012A>GCA379127080THc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.695+423T>C (n.695+423T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.135+423T>C
c.136-244T>C
n.845T>C
n.265T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
gnomAD v4
11g.2167012A>TCA379127081THc.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.695+423T>A (n.695+423T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.135+423T>A
c.136-244T>A
n.845T>A
n.265T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
11g.2167012_2167014delinsAGCCA1948006071THc.714_716delinsGCT (p.Thr238=)
c.*403_*405delinsGCT (n.*403_*405delinsGCT)
c.695+421_695+423delinsGCT (n.695+421_695+423delinsGCT)
c.*434_*436delinsGCT (n.*434_*436delinsGCT)
c.795_797delinsGCT (p.Thr265=)
c.807_809delinsGCT (p.Thr269=)
c.135+421_135+423delinsGCT
c.136-246_136-244delinsGCT
n.843_845delinsGCT
n.263_265delinsGCT
c.726_728delinsGCT (p.Thr242=)
11g.2167013G>ACA472414377THc.715C>T (p.Leu239=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.695+422C>T (n.695+422C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.135+422C>T
c.136-245C>T
n.844C>T
n.264C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
gnomAD v4
11g.2167013G>CCA379127083THc.715C>G (p.Leu239Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.695+422C>G (n.695+422C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.135+422C>G
c.136-245C>G
n.844C>G
n.264C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
11g.2167013G>TCA379127085THc.715C>A (p.Leu239Met)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.695+422C>A (n.695+422C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.135+422C>A
c.136-245C>A
n.844C>A
n.264C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
gnomAD v4
11g.2167014_2167015delCA891862723THc.714_715del (p.Leu239GlufsTer?)
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
c.695+421_695+422del (n.695+421_695+422del)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
c.795_796del (p.Leu266GlufsTer?)
c.807_808del (p.Leu270GlufsTer?)
c.135+421_135+422del
c.136-246_136-245del
n.843_844del
n.263_264del
c.726_727del (p.Leu243GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2167014C>ACA472414378THc.714G>T (p.Thr238=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.695+421G>T (n.695+421G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.795G>T (p.Thr265=)
c.807G>T (p.Thr269=)
c.135+421G>T
c.136-246G>T
n.843G>T
n.263G>T
c.726G>T (p.Thr242=)
gnomAD v4
11g.2167014C=CA1948006083THc.714G= (p.Thr238=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.695+421G= (n.695+421G=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.795G= (p.Thr265=)
c.807G= (p.Thr269=)
c.135+421G=
c.136-246G=
n.843G=
n.263G=
c.726G= (p.Thr242=)
11g.2167014C>GCA472414379THc.714G>C (p.Thr238=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.695+421G>C (n.695+421G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.795G>C (p.Thr265=)
c.807G>C (p.Thr269=)
c.135+421G>C
c.136-246G>C
n.843G>C
n.263G>C
c.726G>C (p.Thr242=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167014C>TCA5818510THc.714G>A (p.Thr238=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.695+421G>A (n.695+421G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.795G>A (p.Thr265=)
c.807G>A (p.Thr269=)
c.135+421G>A
c.136-246G>A
n.843G>A
n.263G>A
c.726G>A (p.Thr242=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167015G>ACA5818512THc.713C>T (p.Thr238Met)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.695+420C>T (n.695+420C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.794C>T (p.Thr265Met)
c.806C>T (p.Thr269Met)
c.135+420C>T
c.136-247C>T
n.842C>T
n.262C>T
c.725C>T (p.Thr242Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167015G>CCA5818511THc.713C>G (p.Thr238Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.695+420C>G (n.695+420C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.135+420C>G
c.136-247C>G
n.842C>G
n.262C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167015G=CA1948006086THc.713C= (p.Thr238=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.695+420C= (n.695+420C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.135+420C=
c.136-247C=
n.842C=
n.262C=
c.725C= (p.Thr242=)
11g.2167015G>TCA379127091THc.713C>A (p.Thr238Lys)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.695+420C>A (n.695+420C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.135+420C>A
c.136-247C>A
n.842C>A
n.262C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
gnomAD v4
11g.2167016T>ACA379127095THc.712A>T (p.Thr238Ser)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.695+419A>T (n.695+419A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.135+419A>T
c.136-248A>T
n.841A>T
n.261A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
11g.2167016T>CCA379127097THc.712A>G (p.Thr238Ala)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.695+419A>G (n.695+419A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.135+419A>G
c.136-248A>G
n.841A>G
n.261A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
gnomAD v4
11g.2167016T>GCA379127100THc.712A>C (p.Thr238Pro)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.695+419A>C (n.695+419A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.135+419A>C
c.136-248A>C
n.841A>C
n.261A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
11g.2167017G>ACA472414382THc.711C>T (p.Thr237=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.695+418C>T (n.695+418C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.135+418C>T
c.136-249C>T
n.840C>T
n.260C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
gnomAD v4
11g.2167017G>CCA472414380THc.711C>G (p.Thr237=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.695+418C>G (n.695+418C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.135+418C>G
c.136-249C>G
n.840C>G
n.260C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
gnomAD v4
11g.2167017G>TCA472414381THc.711C>A (p.Thr237=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.695+418C>A (n.695+418C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.135+418C>A
c.136-249C>A
n.840C>A
n.260C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
gnomAD v4
11g.2167018delCA2611965068THc.711del (p.Thr238ArgfsTer2)
c.*400del (n.*400del)
c.695+418del (n.695+418del)
c.*431del (n.*431del)
c.792del (p.Thr265ArgfsTer2)
c.804del (p.Thr269ArgfsTer2)
c.135+418del
c.136-249del
n.840del
n.260del
c.723del (p.Thr242ArgfsTer2)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167018G>ACA379127105THc.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.695+417C>T (n.695+417C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.135+417C>T
c.136-250C>T
n.839C>T
n.259C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
gnomAD v4
11g.2167018G>CCA379127107THc.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.695+417C>G (n.695+417C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.135+417C>G
c.136-250C>G
n.839C>G
n.259C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
11g.2167018G>TCA379127103THc.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.695+417C>A (n.695+417C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.135+417C>A
c.136-250C>A
n.839C>A
n.259C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167020_2167021delCA2611965075THc.709_710del (p.Thr237HisfsTer?)
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
c.695+416_695+417del (n.695+416_695+417del)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.790_791del (p.Thr264HisfsTer?)
c.802_803del (p.Thr268HisfsTer?)
c.135+416_135+417del
c.136-251_136-250del
n.838_839del
n.258_259del
c.721_722del (p.Thr241HisfsTer?)
gnomAD v4
11g.2167019T>ACA379127109THc.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.695+416A>T (n.695+416A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.135+416A>T
c.136-251A>T
n.838A>T
n.258A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
11g.2167019T>CCA379127111THc.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.695+416A>G (n.695+416A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.135+416A>G
c.136-251A>G
n.838A>G
n.258A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
gnomAD v4
11g.2167019T>GCA379127113THc.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.695+416A>C (n.695+416A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.135+416A>C
c.136-251A>C
n.838A>C
n.258A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
11g.2167020delCA2695201057THc.708del (p.Tyr236Ter)
c.*397del (n.*397del)
c.695+415del (n.695+415del)
c.*428del (n.*428del)
c.789del (p.Tyr263Ter)
c.801del (p.Tyr267Ter)
c.135+415del
c.136-252del
n.837del
n.257del
c.720del (p.Tyr240Ter)
ClinVar
11g.2167020G>ACA216285681THc.708C>T (p.Tyr236=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.695+415C>T (n.695+415C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.135+415C>T
c.136-252C>T
n.837C>T
n.257C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167020G>CCA379127114THc.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.695+415C>G (n.695+415C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.135+415C>G
c.136-252C>G
n.837C>G
n.257C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
gnomAD v4
11g.2167020G=CA1948006091THc.708C= (p.Tyr236=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.695+415C= (n.695+415C=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.801C= (p.Tyr267=)
c.135+415C=
c.136-252C=
n.837C=
n.257C=
c.720C= (p.Tyr240=)
11g.2167020G>TCA379127116THc.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.695+415C>A (n.695+415C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.135+415C>A
c.136-252C>A
n.837C>A
n.257C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
gnomAD v4
11g.2167021T>ACA379127119THc.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.695+414A>T (n.695+414A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.135+414A>T
c.136-253A>T
n.836A>T
n.256A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
11g.2167021T>CCA379127121THc.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.695+414A>G (n.695+414A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.135+414A>G
c.136-253A>G
n.836A>G
n.256A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
gnomAD v4
11g.2167021T>GCA379127123THc.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.695+414A>C (n.695+414A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.135+414A>C
c.136-253A>C
n.836A>C
n.256A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
11g.2167022A>CCA379127126THc.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.695+413T>G (n.695+413T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.135+413T>G
c.136-254T>G
n.835T>G
n.255T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
ClinVar dbSNP
11g.2167022A>GCA379127127THc.706T>C (p.Tyr236His)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.695+413T>C (n.695+413T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.135+413T>C
c.136-254T>C
n.835T>C
n.255T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
11g.2167022A>TCA379127133THc.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.695+413T>A (n.695+413T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.135+413T>A
c.136-254T>A
n.835T>A
n.255T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
11g.2167023G>ACA472034951THc.705C>T (p.Val235=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.695+412C>T (n.695+412C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
c.798C>T (p.Val266=)
c.135+412C>T
c.136-255C>T
n.834C>T
n.254C>T
c.717C>T (p.Val239=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167023G>CCA472034953THc.705C>G (p.Val235=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.695+412C>G (n.695+412C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
c.798C>G (p.Val266=)
c.135+412C>G
c.136-255C>G
n.834C>G
n.254C>G
c.717C>G (p.Val239=)
11g.2167023G=CA1948006093THc.705C= (p.Val235=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.695+412C= (n.695+412C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.786C= (p.Val262=)
c.798C= (p.Val266=)
c.135+412C=
c.136-255C=
n.834C=
n.254C=
c.717C= (p.Val239=)
11g.2167023G>TCA472034954THc.705C>A (p.Val235=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.695+412C>A (n.695+412C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
c.798C>A (p.Val266=)
c.135+412C>A
c.136-255C>A
n.834C>A
n.254C>A
c.717C>A (p.Val239=)
gnomAD v4
11g.2167024A=CA1948006095THc.704T= (p.Val235=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.695+411T= (n.695+411T=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.785T= (p.Val262=)
c.797T= (p.Val266=)
c.135+411T=
c.136-256T=
n.833T=
n.253T=
c.716T= (p.Val239=)
11g.2167024A>CCA379127138THc.704T>G (p.Val235Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.695+411T>G (n.695+411T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.135+411T>G
c.136-256T>G
n.833T>G
n.253T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
11g.2167024A>GCA379127140THc.704T>C (p.Val235Ala)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.695+411T>C (n.695+411T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.135+411T>C
c.136-256T>C
n.833T>C
n.253T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167024A>TCA379127136THc.704T>A (p.Val235Asp)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.695+411T>A (n.695+411T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.135+411T>A
c.136-256T>A
n.833T>A
n.253T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
11g.2167025C>ACA379127142THc.703G>T (p.Val235Phe)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.695+410G>T (n.695+410G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.135+410G>T
c.136-257G>T
n.832G>T
n.252G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
gnomAD v4
11g.2167025C>GCA379127148THc.703G>C (p.Val235Leu)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.695+410G>C (n.695+410G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.135+410G>C
c.136-257G>C
n.832G>C
n.252G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
11g.2167025C>TCA379127150THc.703G>A (p.Val235Ile)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.695+410G>A (n.695+410G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.135+410G>A
c.136-257G>A
n.832G>A
n.252G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167026C>ACA379127153THc.702G>T (p.Glu234Asp)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.695+409G>T (n.695+409G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.135+409G>T
c.136-258G>T
n.831G>T
n.251G>T
c.714G>T (p.Glu238Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167026C=CA1948006098THc.702G= (p.Glu234=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.695+409G= (n.695+409G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.795G= (p.Glu265=)
c.135+409G=
c.136-258G=
n.831G=
n.251G=
c.714G= (p.Glu238=)
11g.2167026C>GCA379127154THc.702G>C (p.Glu234Asp)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.695+409G>C (n.695+409G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.135+409G>C
c.136-258G>C
n.831G>C
n.251G>C
c.714G>C (p.Glu238Asp)
11g.2167026C>TCA472034963THc.702G>A (p.Glu234=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.695+409G>A (n.695+409G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.135+409G>A
c.136-258G>A
n.831G>A
n.251G>A
c.714G>A (p.Glu238=)
ClinVar dbSNP
11g.2167027T>ACA379127161THc.701A>T (p.Glu234Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.695+408A>T (n.695+408A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.135+408A>T
c.136-259A>T
n.830A>T
n.250A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
gnomAD v4
11g.2167027T>CCA379127157THc.701A>G (p.Glu234Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.695+408A>G (n.695+408A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.135+408A>G
c.136-259A>G
n.830A>G
n.250A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
gnomAD v4
11g.2167027T>GCA379127159THc.701A>C (p.Glu234Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.695+408A>C (n.695+408A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.135+408A>C
c.136-259A>C
n.830A>C
n.250A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
11g.2167028C>ACA379127163THc.700G>T (p.Glu234Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.695+407G>T (n.695+407G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.135+407G>T
c.136-260G>T
n.829G>T
n.249G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
gnomAD v4
11g.2167028C=CA1948006099THc.700G= (p.Glu234=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.695+407G= (n.695+407G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.135+407G=
c.136-260G=
n.829G=
n.249G=
c.712G= (p.Glu238=)
11g.2167028C>GCA379127165THc.700G>C (p.Glu234Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.695+407G>C (n.695+407G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.135+407G>C
c.136-260G>C
n.829G>C
n.249G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
11g.2167028C>TCA379127168THc.700G>A (p.Glu234Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.695+407G>A (n.695+407G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.135+407G>A
c.136-260G>A
n.829G>A
n.249G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167029_2167033delCA934419413THc.696_700del
c.*385_*389del
c.695+403_695+407del (n.695+403_695+407del)
c.*416_*420del
c.777_781del
c.789_793del
c.135+403_135+407del
c.136-264_136-260del
n.825_829del
n.245_249del
c.708_712del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167029C>ACA379127171THc.699G>T (p.Lys233Asn)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.695+406G>T (n.695+406G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.135+406G>T
c.136-261G>T
n.828G>T
n.248G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
gnomAD v4
11g.2167029C>GCA379127173THc.699G>C (p.Lys233Asn)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.695+406G>C (n.695+406G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.135+406G>C
c.136-261G>C
n.828G>C
n.248G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
gnomAD v4
11g.2167029C>TCA472034970THc.699G>A (p.Lys233=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.695+406G>A (n.695+406G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.135+406G>A
c.136-261G>A
n.828G>A
n.248G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
11g.2167030T>ACA379127179THc.698A>T (p.Lys233Met)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.695+405A>T (n.695+405A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.135+405A>T
c.136-262A>T
n.827A>T
n.247A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
gnomAD v4
11g.2167030T>CCA379127178THc.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.695+405A>G (n.695+405A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.135+405A>G
c.136-262A>G
n.827A>G
n.247A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
gnomAD v4
11g.2167030T>GCA379127176THc.698A>C (p.Lys233Thr)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.695+405A>C (n.695+405A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.135+405A>C
c.136-262A>C
n.827A>C
n.247A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
11g.2167031T>ACA379127181THc.697A>T (p.Lys233Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.695+404A>T (n.695+404A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.135+404A>T
c.136-263A>T
n.826A>T
n.246A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
gnomAD v4
11g.2167031T>CCA379127184THc.697A>G (p.Lys233Glu)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.695+404A>G (n.695+404A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.135+404A>G
c.136-263A>G
n.826A>G
n.246A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
11g.2167031T>GCA379127183THc.697A>C (p.Lys233Gln)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.695+404A>C (n.695+404A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.135+404A>C
c.136-263A>C
n.826A>C
n.246A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
11g.2167032C>ACA379127186THc.696G>T (p.Trp232Cys)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.695+403G>T (n.695+403G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.135+403G>T
c.136-264G>T
n.825G>T
n.245G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
gnomAD v4
11g.2167032C>GCA379127188THc.696G>C (p.Trp232Cys)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.695+403G>C (n.695+403G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
c.789G>C (p.Trp263Cys)
c.135+403G>C
c.136-264G>C
n.825G>C
n.245G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
11g.2167032C>TCA379127190THc.696G>A (p.Trp232Ter)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.695+403G>A (n.695+403G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.135+403G>A
c.136-264G>A
n.825G>A
n.245G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
gnomAD v4
11g.2167033C>ACA379127192THc.696-1G>T (n.696-1G>T)
c.*385-1G>T (n.*385-1G>T)
c.695+402G>T (n.695+402G>T)
c.*416-1G>T (n.*416-1G>T)
c.777-1G>T (n.777-1G>T)
c.789-1G>T (n.789-1G>T)
c.135+402G>T
c.136-265G>T
n.825-1G>T
n.244G>T
c.708-1G>T (n.708-1G>T)
gnomAD v4
11g.2167033C>GCA379127193THc.696-1G>C (n.696-1G>C)
c.*385-1G>C (n.*385-1G>C)
c.695+402G>C (n.695+402G>C)
c.*416-1G>C (n.*416-1G>C)
c.777-1G>C (n.777-1G>C)
c.789-1G>C (n.789-1G>C)
c.135+402G>C
c.136-265G>C
n.825-1G>C
n.244G>C
c.708-1G>C (n.708-1G>C)
gnomAD v4
11g.2167033C>TCA379127196THc.696-1G>A (n.696-1G>A)
c.*385-1G>A (n.*385-1G>A)
c.695+402G>A (n.695+402G>A)
c.*416-1G>A (n.*416-1G>A)
c.777-1G>A (n.777-1G>A)
c.789-1G>A (n.789-1G>A)
c.135+402G>A
c.136-265G>A
n.825-1G>A
n.244G>A
c.708-1G>A (n.708-1G>A)
ClinVar
11g.2167034T>ACA379127199THc.696-2A>T (n.696-2A>T)
c.*385-2A>T (n.*385-2A>T)
c.695+401A>T (n.695+401A>T)
c.*416-2A>T (n.*416-2A>T)
c.777-2A>T (n.777-2A>T)
c.789-2A>T (n.789-2A>T)
c.135+401A>T
c.136-266A>T
n.825-2A>T
n.243A>T
c.708-2A>T (n.708-2A>T)
gnomAD v4
11g.2167034T>CCA379127201THc.696-2A>G (n.696-2A>G)
c.*385-2A>G (n.*385-2A>G)
c.695+401A>G (n.695+401A>G)
c.*416-2A>G (n.*416-2A>G)
c.777-2A>G (n.777-2A>G)
c.789-2A>G (n.789-2A>G)
c.135+401A>G
c.136-266A>G
n.825-2A>G
n.243A>G
c.708-2A>G (n.708-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167034T>GCA379127203THc.696-2A>C (n.696-2A>C)
c.*385-2A>C (n.*385-2A>C)
c.695+401A>C (n.695+401A>C)
c.*416-2A>C (n.*416-2A>C)
c.777-2A>C (n.777-2A>C)
c.789-2A>C (n.789-2A>C)
c.135+401A>C
c.136-266A>C
n.825-2A>C
n.243A>C
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167034T=CA1948006104THc.696-2A= (n.696-2A=)
c.*385-2A= (n.*385-2A=)
c.695+401A= (n.695+401A=)
c.*416-2A= (n.*416-2A=)
c.777-2A= (n.777-2A=)
c.789-2A= (n.789-2A=)
c.135+401A=
c.136-266A=
n.825-2A=
n.243A=
c.708-2A= (n.708-2A=)
11g.2167035G>ACA1948006107THc.696-3C>T (n.696-3C>T)
c.*385-3C>T (n.*385-3C>T)
c.695+400C>T (n.695+400C>T)
c.*416-3C>T (n.*416-3C>T)
c.777-3C>T (n.777-3C>T)
c.789-3C>T (n.789-3C>T)
c.135+400C>T
c.136-267C>T
n.825-3C>T
n.242C>T
c.708-3C>T (n.708-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167035G=CA1948006106THc.696-3C= (n.696-3C=)
c.*385-3C= (n.*385-3C=)
c.695+400C= (n.695+400C=)
c.*416-3C= (n.*416-3C=)
c.777-3C= (n.777-3C=)
c.789-3C= (n.789-3C=)
c.135+400C=
c.136-267C=
n.825-3C=
n.242C=
c.708-3C= (n.708-3C=)
11g.2167035G>TCA2611965171THc.696-3C>A (n.696-3C>A)
c.*385-3C>A (n.*385-3C>A)
c.695+400C>A (n.695+400C>A)
c.*416-3C>A (n.*416-3C>A)
c.777-3C>A (n.777-3C>A)
c.789-3C>A (n.789-3C>A)
c.135+400C>A
c.136-267C>A
n.825-3C>A
n.242C>A
c.708-3C>A (n.708-3C>A)
gnomAD v4
11g.2167035_2167036delinsAACA2580082597THc.696-4_696-3delinsTT (n.696-4_696-3delinsTT)
c.*385-4_*385-3delinsTT (n.*385-4_*385-3delinsTT)
c.695+399_695+400delinsTT (n.695+399_695+400delinsTT)
c.*416-4_*416-3delinsTT (n.*416-4_*416-3delinsTT)
c.777-4_777-3delinsTT (n.777-4_777-3delinsTT)
c.789-4_789-3delinsTT (n.789-4_789-3delinsTT)
c.135+399_135+400delinsTT
c.136-268_136-267delinsTT
n.825-4_825-3delinsTT
n.241_242delinsTT
c.708-4_708-3delinsTT (n.708-4_708-3delinsTT)
ClinVar dbSNP
11g.2167036C>ACA1948006110THc.696-4G>T (n.696-4G>T)
c.*385-4G>T (n.*385-4G>T)
c.695+399G>T (n.695+399G>T)
c.*416-4G>T (n.*416-4G>T)
c.777-4G>T (n.777-4G>T)
c.789-4G>T (n.789-4G>T)
c.135+399G>T
c.136-268G>T
n.825-4G>T
n.241G>T
c.708-4G>T (n.708-4G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167036C=CA1948006109THc.696-4G= (n.696-4G=)
c.*385-4G= (n.*385-4G=)
c.695+399G= (n.695+399G=)
c.*416-4G= (n.*416-4G=)
c.777-4G= (n.777-4G=)
c.789-4G= (n.789-4G=)
c.135+399G=
c.136-268G=
n.825-4G=
n.241G=
c.708-4G= (n.708-4G=)
11g.2167036C>TCA5818513THc.696-4G>A (n.696-4G>A)
c.*385-4G>A (n.*385-4G>A)
c.695+399G>A (n.695+399G>A)
c.*416-4G>A (n.*416-4G>A)
c.777-4G>A (n.777-4G>A)
c.789-4G>A (n.789-4G>A)
c.135+399G>A
c.136-268G>A
n.825-4G>A
n.241G>A
c.708-4G>A (n.708-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167037G>ACA597090168THc.696-5C>T (n.696-5C>T)
c.*385-5C>T (n.*385-5C>T)
c.695+398C>T (n.695+398C>T)
c.*416-5C>T (n.*416-5C>T)
c.777-5C>T (n.777-5C>T)
c.789-5C>T (n.789-5C>T)
c.135+398C>T
c.136-269C>T
n.825-5C>T
n.240C>T
c.708-5C>T (n.708-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167037G>CCA2574757484THc.696-5C>G (n.696-5C>G)
c.*385-5C>G (n.*385-5C>G)
c.695+398C>G (n.695+398C>G)
c.*416-5C>G (n.*416-5C>G)
c.777-5C>G (n.777-5C>G)
c.789-5C>G (n.789-5C>G)
c.135+398C>G
c.136-269C>G
n.825-5C>G
n.240C>G
c.708-5C>G (n.708-5C>G)
11g.2167037G=CA1948006112THc.696-5C= (n.696-5C=)
c.*385-5C= (n.*385-5C=)
c.695+398C= (n.695+398C=)
c.*416-5C= (n.*416-5C=)
c.777-5C= (n.777-5C=)
c.789-5C= (n.789-5C=)
c.135+398C=
c.136-269C=
n.825-5C=
n.240C=
c.708-5C= (n.708-5C=)
11g.2167037G>TCA5818514THc.696-5C>A (n.696-5C>A)
c.*385-5C>A (n.*385-5C>A)
c.695+398C>A (n.695+398C>A)
c.*416-5C>A (n.*416-5C>A)
c.777-5C>A (n.777-5C>A)
c.789-5C>A (n.789-5C>A)
c.135+398C>A
c.136-269C>A
n.825-5C>A
n.240C>A
c.708-5C>A (n.708-5C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167038G>ACA2611965197THc.696-6C>T (n.696-6C>T)
c.*385-6C>T (n.*385-6C>T)
c.695+397C>T (n.695+397C>T)
c.*416-6C>T (n.*416-6C>T)
c.777-6C>T (n.777-6C>T)
c.789-6C>T (n.789-6C>T)
c.135+397C>T
c.136-270C>T
n.825-6C>T
n.239C>T
c.708-6C>T (n.708-6C>T)
gnomAD v4
11g.2167038G>CCA2611965201THc.696-6C>G (n.696-6C>G)
c.*385-6C>G (n.*385-6C>G)
c.695+397C>G (n.695+397C>G)
c.*416-6C>G (n.*416-6C>G)
c.777-6C>G (n.777-6C>G)
c.789-6C>G (n.789-6C>G)
c.135+397C>G
c.136-270C>G
n.825-6C>G
n.239C>G
c.708-6C>G (n.708-6C>G)
gnomAD v4
11g.2167038G>TCA2611965205THc.696-6C>A (n.696-6C>A)
c.*385-6C>A (n.*385-6C>A)
c.695+397C>A (n.695+397C>A)
c.*416-6C>A (n.*416-6C>A)
c.777-6C>A (n.777-6C>A)
c.789-6C>A (n.789-6C>A)
c.135+397C>A
c.136-270C>A
n.825-6C>A
n.239C>A
c.708-6C>A (n.708-6C>A)
gnomAD v4
11g.2167039G>ACA5818515THc.696-7C>T (n.696-7C>T)
c.*385-7C>T (n.*385-7C>T)
c.695+396C>T (n.695+396C>T)
c.*416-7C>T (n.*416-7C>T)
c.777-7C>T (n.777-7C>T)
c.789-7C>T (n.789-7C>T)
c.135+396C>T
c.136-271C>T
n.825-7C>T
n.238C>T
c.708-7C>T (n.708-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167039G=CA1948006116THc.696-7C= (n.696-7C=)
c.*385-7C= (n.*385-7C=)
c.695+396C= (n.695+396C=)
c.*416-7C= (n.*416-7C=)
c.777-7C= (n.777-7C=)
c.789-7C= (n.789-7C=)
c.135+396C=
c.136-271C=
n.825-7C=
n.238C=
c.708-7C= (n.708-7C=)
11g.2167039G>TCA934419415THc.696-7C>A (n.696-7C>A)
c.*385-7C>A (n.*385-7C>A)
c.695+396C>A (n.695+396C>A)
c.*416-7C>A (n.*416-7C>A)
c.777-7C>A (n.777-7C>A)
c.789-7C>A (n.789-7C>A)
c.135+396C>A
c.136-271C>A
n.825-7C>A
n.238C>A
c.708-7C>A (n.708-7C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167039_2167040delinsAGCA2499220856THc.696-8_696-7delinsCT (n.696-8_696-7delinsCT)
c.*385-8_*385-7delinsCT (n.*385-8_*385-7delinsCT)
c.695+395_695+396delinsCT (n.695+395_695+396delinsCT)
c.*416-8_*416-7delinsCT (n.*416-8_*416-7delinsCT)
c.777-8_777-7delinsCT (n.777-8_777-7delinsCT)
c.789-8_789-7delinsCT (n.789-8_789-7delinsCT)
c.135+395_135+396delinsCT
c.136-272_136-271delinsCT
n.825-8_825-7delinsCT
n.237_238delinsCT
c.708-8_708-7delinsCT (n.708-8_708-7delinsCT)
ClinVar dbSNP
11g.2167040C>ACA2611965215THc.696-8G>T (n.696-8G>T)
c.*385-8G>T (n.*385-8G>T)
c.695+395G>T (n.695+395G>T)
c.*416-8G>T (n.*416-8G>T)
c.777-8G>T (n.777-8G>T)
c.789-8G>T (n.789-8G>T)
c.135+395G>T
c.136-272G>T
n.825-8G>T
n.237G>T
c.708-8G>T (n.708-8G>T)
gnomAD v4
11g.2167040C=CA1948006118THc.696-8G= (n.696-8G=)
c.*385-8G= (n.*385-8G=)
c.695+395G= (n.695+395G=)
c.*416-8G= (n.*416-8G=)
c.777-8G= (n.777-8G=)
c.789-8G= (n.789-8G=)
c.135+395G=
c.136-272G=
n.825-8G=
n.237G=
c.708-8G= (n.708-8G=)
11g.2167040C>GCA5818516THc.696-8G>C (n.696-8G>C)
c.*385-8G>C (n.*385-8G>C)
c.695+395G>C (n.695+395G>C)
c.*416-8G>C (n.*416-8G>C)
c.777-8G>C (n.777-8G>C)
c.789-8G>C (n.789-8G>C)
c.135+395G>C
c.136-272G>C
n.825-8G>C
n.237G>C
c.708-8G>C (n.708-8G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167040C>TCA2611965225THc.696-8G>A (n.696-8G>A)
c.*385-8G>A (n.*385-8G>A)
c.695+395G>A (n.695+395G>A)
c.*416-8G>A (n.*416-8G>A)
c.777-8G>A (n.777-8G>A)
c.789-8G>A (n.789-8G>A)
c.135+395G>A
c.136-272G>A
n.825-8G>A
n.237G>A
c.708-8G>A (n.708-8G>A)
gnomAD v4
11g.2167041delCA934419416THc.696-9del (n.696-9del)
c.*385-9del (n.*385-9del)
c.695+394del (n.695+394del)
c.*416-9del (n.*416-9del)
c.777-9del (n.777-9del)
c.789-9del (n.789-9del)
c.135+394del
c.136-273del
n.825-9del
n.236del
c.708-9del (n.708-9del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167041A>GCA2611965231THc.696-9T>C (n.696-9T>C)
c.*385-9T>C (n.*385-9T>C)
c.695+394T>C (n.695+394T>C)
c.*416-9T>C (n.*416-9T>C)
c.777-9T>C (n.777-9T>C)
c.789-9T>C (n.789-9T>C)
c.135+394T>C
c.136-273T>C
n.825-9T>C
n.236T>C
c.708-9T>C (n.708-9T>C)
gnomAD v4
11g.2167042G>ACA2611965259THc.696-10C>T (n.696-10C>T)
c.*385-10C>T (n.*385-10C>T)
c.695+393C>T (n.695+393C>T)
c.*416-10C>T (n.*416-10C>T)
c.777-10C>T (n.777-10C>T)
c.789-10C>T (n.789-10C>T)
c.135+393C>T
c.136-274C>T
n.825-10C>T
n.235C>T
c.708-10C>T (n.708-10C>T)
gnomAD v4
11g.2167042G>CCA2574757485THc.696-10C>G (n.696-10C>G)
c.*385-10C>G (n.*385-10C>G)
c.695+393C>G (n.695+393C>G)
c.*416-10C>G (n.*416-10C>G)
c.777-10C>G (n.777-10C>G)
c.789-10C>G (n.789-10C>G)
c.135+393C>G
c.136-274C>G
n.825-10C>G
n.235C>G
c.708-10C>G (n.708-10C>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167042G>TCA2611965258THc.696-10C>A (n.696-10C>A)
c.*385-10C>A (n.*385-10C>A)
c.695+393C>A (n.695+393C>A)
c.*416-10C>A (n.*416-10C>A)
c.777-10C>A (n.777-10C>A)
c.789-10C>A (n.789-10C>A)
c.135+393C>A
c.136-274C>A
n.825-10C>A
n.235C>A
c.708-10C>A (n.708-10C>A)
gnomAD v4
11g.2167043C>ACA2611965270THc.696-11G>T (n.696-11G>T)
c.*385-11G>T (n.*385-11G>T)
c.695+392G>T (n.695+392G>T)
c.*416-11G>T (n.*416-11G>T)
c.777-11G>T (n.777-11G>T)
c.789-11G>T (n.789-11G>T)
c.135+392G>T
c.136-275G>T
n.825-11G>T
n.234G>T
c.708-11G>T (n.708-11G>T)
gnomAD v4
11g.2167043C=CA1948006120THc.696-11G= (n.696-11G=)
c.*385-11G= (n.*385-11G=)
c.695+392G= (n.695+392G=)
c.*416-11G= (n.*416-11G=)
c.777-11G= (n.777-11G=)
c.789-11G= (n.789-11G=)
c.135+392G=
c.136-275G=
n.825-11G=
n.234G=
c.708-11G= (n.708-11G=)
11g.2167043C>TCA597090170THc.696-11G>A (n.696-11G>A)
c.*385-11G>A (n.*385-11G>A)
c.695+392G>A (n.695+392G>A)
c.*416-11G>A (n.*416-11G>A)
c.777-11G>A (n.777-11G>A)
c.789-11G>A (n.789-11G>A)
c.135+392G>A
c.136-275G>A
n.825-11G>A
n.234G>A
c.708-11G>A (n.708-11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167044C>ACA2611965271THc.696-12G>T (n.696-12G>T)
c.*385-12G>T (n.*385-12G>T)
c.695+391G>T (n.695+391G>T)
c.*416-12G>T (n.*416-12G>T)
c.777-12G>T (n.777-12G>T)
c.789-12G>T (n.789-12G>T)
c.135+391G>T
c.136-276G>T
n.825-12G>T
n.233G>T
c.708-12G>T (n.708-12G>T)
gnomAD v4
11g.2167044C>TCA2611965272THc.696-12G>A (n.696-12G>A)
c.*385-12G>A (n.*385-12G>A)
c.695+391G>A (n.695+391G>A)
c.*416-12G>A (n.*416-12G>A)
c.777-12G>A (n.777-12G>A)
c.789-12G>A (n.789-12G>A)
c.135+391G>A
c.136-276G>A
n.825-12G>A
n.233G>A
c.708-12G>A (n.708-12G>A)
gnomAD v4
11g.2167044_2167045insGTCA934419417THc.696-13_696-12insAC (n.696-13_696-12insAC)
c.*385-13_*385-12insAC (n.*385-13_*385-12insAC)
c.695+390_695+391insAC (n.695+390_695+391insAC)
c.*416-13_*416-12insAC (n.*416-13_*416-12insAC)
c.777-13_777-12insAC (n.777-13_777-12insAC)
c.789-13_789-12insAC (n.789-13_789-12insAC)
c.135+390_135+391insAC
c.136-277_136-276insAC
n.825-13_825-12insAC
n.232_233insAC
c.708-13_708-12insAC (n.708-13_708-12insAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167045A>GCA2611965273THc.696-13T>C (n.696-13T>C)
c.*385-13T>C (n.*385-13T>C)
c.695+390T>C (n.695+390T>C)
c.*416-13T>C (n.*416-13T>C)
c.777-13T>C (n.777-13T>C)
c.789-13T>C (n.789-13T>C)
c.135+390T>C
c.136-277T>C
n.825-13T>C
n.232T>C
c.708-13T>C (n.708-13T>C)
gnomAD v4
11g.2167046G>ACA5818517THc.696-14C>T (n.696-14C>T)
c.*385-14C>T (n.*385-14C>T)
c.695+389C>T (n.695+389C>T)
c.*416-14C>T (n.*416-14C>T)
c.777-14C>T (n.777-14C>T)
c.789-14C>T (n.789-14C>T)
c.135+389C>T
c.136-278C>T
n.825-14C>T
n.231C>T
c.708-14C>T (n.708-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167046G=CA1948006122THc.696-14C= (n.696-14C=)
c.*385-14C= (n.*385-14C=)
c.695+389C= (n.695+389C=)
c.*416-14C= (n.*416-14C=)
c.777-14C= (n.777-14C=)
c.789-14C= (n.789-14C=)
c.135+389C=
c.136-278C=
n.825-14C=
n.231C=
c.708-14C= (n.708-14C=)
11g.2167046G>TCA2611965275THc.696-14C>A (n.696-14C>A)
c.*385-14C>A (n.*385-14C>A)
c.695+389C>A (n.695+389C>A)
c.*416-14C>A (n.*416-14C>A)
c.777-14C>A (n.777-14C>A)
c.789-14C>A (n.789-14C>A)
c.135+389C>A
c.136-278C>A
n.825-14C>A
n.231C>A
c.708-14C>A (n.708-14C>A)
gnomAD v4
11g.2167046_2167048delCA934419418THc.696-16_696-14del (n.696-16_696-14del)
c.*385-16_*385-14del (n.*385-16_*385-14del)
c.695+387_695+389del (n.695+387_695+389del)
c.*416-16_*416-14del (n.*416-16_*416-14del)
c.777-16_777-14del (n.777-16_777-14del)
c.789-16_789-14del (n.789-16_789-14del)
c.135+387_135+389del
c.136-280_136-278del
n.825-16_825-14del
n.229_231del
c.708-16_708-14del (n.708-16_708-14del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167047G>ACA2611965276THc.696-15C>T (n.696-15C>T)
c.*385-15C>T (n.*385-15C>T)
c.695+388C>T (n.695+388C>T)
c.*416-15C>T (n.*416-15C>T)
c.777-15C>T (n.777-15C>T)
c.789-15C>T (n.789-15C>T)
c.135+388C>T
c.136-279C>T
n.825-15C>T
n.230C>T
c.708-15C>T (n.708-15C>T)
gnomAD v4
11g.2167047G=CA1948006124THc.696-15C= (n.696-15C=)
c.*385-15C= (n.*385-15C=)
c.695+388C= (n.695+388C=)
c.*416-15C= (n.*416-15C=)
c.777-15C= (n.777-15C=)
c.789-15C= (n.789-15C=)
c.135+388C=
c.136-279C=
n.825-15C=
n.230C=
c.708-15C= (n.708-15C=)
11g.2167047G>TCA597090173THc.696-15C>A (n.696-15C>A)
c.*385-15C>A (n.*385-15C>A)
c.695+388C>A (n.695+388C>A)
c.*416-15C>A (n.*416-15C>A)
c.777-15C>A (n.777-15C>A)
c.789-15C>A (n.789-15C>A)
c.135+388C>A
c.136-279C>A
n.825-15C>A
n.230C>A
c.708-15C>A (n.708-15C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167048C>ACA2611965278THc.696-16G>T (n.696-16G>T)
c.*385-16G>T (n.*385-16G>T)
c.695+387G>T (n.695+387G>T)
c.*416-16G>T (n.*416-16G>T)
c.777-16G>T (n.777-16G>T)
c.789-16G>T (n.789-16G>T)
c.135+387G>T
c.136-280G>T
n.825-16G>T
n.229G>T
c.708-16G>T (n.708-16G>T)
gnomAD v4
11g.2167048C=CA1948006127THc.696-16G= (n.696-16G=)
c.*385-16G= (n.*385-16G=)
c.695+387G= (n.695+387G=)
c.*416-16G= (n.*416-16G=)
c.777-16G= (n.777-16G=)
c.789-16G= (n.789-16G=)
c.135+387G=
c.136-280G=
n.825-16G=
n.229G=
c.708-16G= (n.708-16G=)
11g.2167048C>GCA1948006126THc.696-16G>C (n.696-16G>C)
c.*385-16G>C (n.*385-16G>C)
c.695+387G>C (n.695+387G>C)
c.*416-16G>C (n.*416-16G>C)
c.777-16G>C (n.777-16G>C)
c.789-16G>C (n.789-16G>C)
c.135+387G>C
c.136-280G>C
n.825-16G>C
n.229G>C
c.708-16G>C (n.708-16G>C)
dbSNP
11g.2167048C>TCA216285720THc.696-16G>A (n.696-16G>A)
c.*385-16G>A (n.*385-16G>A)
c.695+387G>A (n.695+387G>A)
c.*416-16G>A (n.*416-16G>A)
c.777-16G>A (n.777-16G>A)
c.789-16G>A (n.789-16G>A)
c.135+387G>A
c.136-280G>A
n.825-16G>A
n.229G>A
c.708-16G>A (n.708-16G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167049T>ACA2611965280THc.696-17A>T (n.696-17A>T)
c.*385-17A>T (n.*385-17A>T)
c.695+386A>T (n.695+386A>T)
c.*416-17A>T (n.*416-17A>T)
c.777-17A>T (n.777-17A>T)
c.789-17A>T (n.789-17A>T)
c.135+386A>T
c.136-281A>T
n.825-17A>T
n.228A>T
c.708-17A>T (n.708-17A>T)
gnomAD v4
11g.2167049T>CCA2611965282THc.696-17A>G (n.696-17A>G)
c.*385-17A>G (n.*385-17A>G)
c.695+386A>G (n.695+386A>G)
c.*416-17A>G (n.*416-17A>G)
c.777-17A>G (n.777-17A>G)
c.789-17A>G (n.789-17A>G)
c.135+386A>G
c.136-281A>G
n.825-17A>G
n.228A>G
c.708-17A>G (n.708-17A>G)
gnomAD v4
11g.2167050C>ACA2611965283THc.696-18G>T (n.696-18G>T)
c.*385-18G>T (n.*385-18G>T)
c.695+385G>T (n.695+385G>T)
c.*416-18G>T (n.*416-18G>T)
c.777-18G>T (n.777-18G>T)
c.789-18G>T (n.789-18G>T)
c.135+385G>T
c.136-282G>T
n.825-18G>T
n.227G>T
c.708-18G>T (n.708-18G>T)
gnomAD v4
11g.2167050C>TCA2611965284THc.696-18G>A (n.696-18G>A)
c.*385-18G>A (n.*385-18G>A)
c.695+385G>A (n.695+385G>A)
c.*416-18G>A (n.*416-18G>A)
c.777-18G>A (n.777-18G>A)
c.789-18G>A (n.789-18G>A)
c.135+385G>A
c.136-282G>A
n.825-18G>A
n.227G>A
c.708-18G>A (n.708-18G>A)
gnomAD v4
11g.2167051A>GCA2611965286THc.696-19T>C (n.696-19T>C)
c.*385-19T>C (n.*385-19T>C)
c.695+384T>C (n.695+384T>C)
c.*416-19T>C (n.*416-19T>C)
c.777-19T>C (n.777-19T>C)
c.789-19T>C (n.789-19T>C)
c.135+384T>C
c.136-283T>C
n.825-19T>C
n.226T>C
c.708-19T>C (n.708-19T>C)
gnomAD v4
11g.2167051A>TCA2611965288THc.696-19T>A (n.696-19T>A)
c.*385-19T>A (n.*385-19T>A)
c.695+384T>A (n.695+384T>A)
c.*416-19T>A (n.*416-19T>A)
c.777-19T>A (n.777-19T>A)
c.789-19T>A (n.789-19T>A)
c.135+384T>A
c.136-283T>A
n.825-19T>A
n.226T>A
c.708-19T>A (n.708-19T>A)
gnomAD v4
11g.2167051_2167052delCA2611965285THc.696-20_696-19del (n.696-20_696-19del)
c.*385-20_*385-19del (n.*385-20_*385-19del)
c.695+383_695+384del (n.695+383_695+384del)
c.*416-20_*416-19del (n.*416-20_*416-19del)
c.777-20_777-19del (n.777-20_777-19del)
c.789-20_789-19del (n.789-20_789-19del)
c.135+383_135+384del
c.136-284_136-283del
n.825-20_825-19del
n.225_226del
c.708-20_708-19del (n.708-20_708-19del)
gnomAD v4
11g.2167052G>TCA653928535THc.696-20C>A (n.696-20C>A)
c.*385-20C>A (n.*385-20C>A)
c.695+383C>A (n.695+383C>A)
c.*416-20C>A (n.*416-20C>A)
c.777-20C>A (n.777-20C>A)
c.789-20C>A (n.789-20C>A)
c.135+383C>A
c.136-284C>A
n.825-20C>A
n.225C>A
c.708-20C>A (n.708-20C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2167053G>ACA597090174THc.696-21C>T (n.696-21C>T)
c.*385-21C>T (n.*385-21C>T)
c.695+382C>T (n.695+382C>T)
c.*416-21C>T (n.*416-21C>T)
c.777-21C>T (n.777-21C>T)
c.789-21C>T (n.789-21C>T)
c.135+382C>T
c.136-285C>T
n.825-21C>T
n.224C>T
c.708-21C>T (n.708-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167053G=CA1948006130THc.696-21C= (n.696-21C=)
c.*385-21C= (n.*385-21C=)
c.695+382C= (n.695+382C=)
c.*416-21C= (n.*416-21C=)
c.777-21C= (n.777-21C=)
c.789-21C= (n.789-21C=)
c.135+382C=
c.136-285C=
n.825-21C=
n.224C=
c.708-21C= (n.708-21C=)
11g.2167053G>TCA2611965289THc.696-21C>A (n.696-21C>A)
c.*385-21C>A (n.*385-21C>A)
c.695+382C>A (n.695+382C>A)
c.*416-21C>A (n.*416-21C>A)
c.777-21C>A (n.777-21C>A)
c.789-21C>A (n.789-21C>A)
c.135+382C>A
c.136-285C>A
n.825-21C>A
n.224C>A
c.708-21C>A (n.708-21C>A)
gnomAD v4
11g.2167054G>ACA597090175THc.696-22C>T (n.696-22C>T)
c.*385-22C>T (n.*385-22C>T)
c.695+381C>T (n.695+381C>T)
c.*416-22C>T (n.*416-22C>T)
c.777-22C>T (n.777-22C>T)
c.789-22C>T (n.789-22C>T)
c.135+381C>T
c.136-286C>T
n.825-22C>T
n.223C>T
c.708-22C>T (n.708-22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167054G=CA1948006133THc.696-22C= (n.696-22C=)
c.*385-22C= (n.*385-22C=)
c.695+381C= (n.695+381C=)
c.*416-22C= (n.*416-22C=)
c.777-22C= (n.777-22C=)
c.789-22C= (n.789-22C=)
c.135+381C=
c.136-286C=
n.825-22C=
n.223C=
c.708-22C= (n.708-22C=)
11g.2167054G>TCA2611965291THc.696-22C>A (n.696-22C>A)
c.*385-22C>A (n.*385-22C>A)
c.695+381C>A (n.695+381C>A)
c.*416-22C>A (n.*416-22C>A)
c.777-22C>A (n.777-22C>A)
c.789-22C>A (n.789-22C>A)
c.135+381C>A
c.136-286C>A
n.825-22C>A
n.223C>A
c.708-22C>A (n.708-22C>A)
gnomAD v4
11g.2167054_2167055delinsGCCA1948006135THc.696-23_696-22delinsGC (n.696-23_696-22delinsGC)
c.*385-23_*385-22delinsGC (n.*385-23_*385-22delinsGC)
c.695+380_695+381delinsGC (n.695+380_695+381delinsGC)
c.*416-23_*416-22delinsGC (n.*416-23_*416-22delinsGC)
c.777-23_777-22delinsGC (n.777-23_777-22delinsGC)
c.789-23_789-22delinsGC (n.789-23_789-22delinsGC)
c.135+380_135+381delinsGC
c.136-287_136-286delinsGC
n.825-23_825-22delinsGC
n.222_223delinsGC
c.708-23_708-22delinsGC (n.708-23_708-22delinsGC)
11g.2167055C>ACA2611965292THc.696-23G>T (n.696-23G>T)
c.*385-23G>T (n.*385-23G>T)
c.695+380G>T (n.695+380G>T)
c.*416-23G>T (n.*416-23G>T)
c.777-23G>T (n.777-23G>T)
c.789-23G>T (n.789-23G>T)
c.135+380G>T
c.136-287G>T
n.825-23G>T
n.222G>T
c.708-23G>T (n.708-23G>T)
gnomAD v4
11g.2167055C>TCA2611965293THc.696-23G>A (n.696-23G>A)
c.*385-23G>A (n.*385-23G>A)
c.695+380G>A (n.695+380G>A)
c.*416-23G>A (n.*416-23G>A)
c.777-23G>A (n.777-23G>A)
c.789-23G>A (n.789-23G>A)
c.135+380G>A
c.136-287G>A
n.825-23G>A
n.222G>A
c.708-23G>A (n.708-23G>A)
gnomAD v4
11g.2167057delCA597090177THc.696-23del (n.696-23del)
c.*385-23del (n.*385-23del)
c.695+380del (n.695+380del)
c.*416-23del (n.*416-23del)
c.777-23del (n.777-23del)
c.789-23del (n.789-23del)
c.135+380del
c.136-287del
n.825-23del
n.222del
c.708-23del (n.708-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167056C>ACA2574757486THc.696-24G>T (n.696-24G>T)
c.*385-24G>T (n.*385-24G>T)
c.695+379G>T (n.695+379G>T)
c.*416-24G>T (n.*416-24G>T)
c.777-24G>T (n.777-24G>T)
c.789-24G>T (n.789-24G>T)
c.135+379G>T
c.136-288G>T
n.825-24G>T
n.221G>T
c.708-24G>T (n.708-24G>T)
gnomAD v4
11g.2167056C=CA1948006138THc.696-24G= (n.696-24G=)
c.*385-24G= (n.*385-24G=)
c.695+379G= (n.695+379G=)
c.*416-24G= (n.*416-24G=)
c.777-24G= (n.777-24G=)
c.789-24G= (n.789-24G=)
c.135+379G=
c.136-288G=
n.825-24G=
n.221G=
c.708-24G= (n.708-24G=)
11g.2167056C>TCA1948006140THc.696-24G>A (n.696-24G>A)
c.*385-24G>A (n.*385-24G>A)
c.695+379G>A (n.695+379G>A)
c.*416-24G>A (n.*416-24G>A)
c.777-24G>A (n.777-24G>A)
c.789-24G>A (n.789-24G>A)
c.135+379G>A
c.136-288G>A
n.825-24G>A
n.221G>A
c.708-24G>A (n.708-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167057C>ACA2611965297THc.696-25G>T (n.696-25G>T)
c.*385-25G>T (n.*385-25G>T)
c.695+378G>T (n.695+378G>T)
c.*416-25G>T (n.*416-25G>T)
c.777-25G>T (n.777-25G>T)
c.789-25G>T (n.789-25G>T)
c.135+378G>T
c.136-289G>T
n.825-25G>T
n.220G>T
c.708-25G>T (n.708-25G>T)
gnomAD v4
11g.2167057C=CA1948006142THc.696-25G= (n.696-25G=)
c.*385-25G= (n.*385-25G=)
c.695+378G= (n.695+378G=)
c.*416-25G= (n.*416-25G=)
c.777-25G= (n.777-25G=)
c.789-25G= (n.789-25G=)
c.135+378G=
c.136-289G=
n.825-25G=
n.220G=
c.708-25G= (n.708-25G=)
11g.2167057C>GCA2611965299THc.696-25G>C (n.696-25G>C)
c.*385-25G>C (n.*385-25G>C)
c.695+378G>C (n.695+378G>C)
c.*416-25G>C (n.*416-25G>C)
c.777-25G>C (n.777-25G>C)
c.789-25G>C (n.789-25G>C)
c.135+378G>C
c.136-289G>C
n.825-25G>C
n.220G>C
c.708-25G>C (n.708-25G>C)
gnomAD v4
11g.2167057C>TCA5818518THc.696-25G>A (n.696-25G>A)
c.*385-25G>A (n.*385-25G>A)
c.695+378G>A (n.695+378G>A)
c.*416-25G>A (n.*416-25G>A)
c.777-25G>A (n.777-25G>A)
c.789-25G>A (n.789-25G>A)
c.135+378G>A
c.136-289G>A
n.825-25G>A
n.220G>A
c.708-25G>A (n.708-25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167058T>CCA2611965302THc.696-26A>G (n.696-26A>G)
c.*385-26A>G (n.*385-26A>G)
c.695+377A>G (n.695+377A>G)
c.*416-26A>G (n.*416-26A>G)
c.777-26A>G (n.777-26A>G)
c.789-26A>G (n.789-26A>G)
c.135+377A>G
c.136-290A>G
n.825-26A>G
n.219A>G
c.708-26A>G (n.708-26A>G)
gnomAD v4
11g.2167059C>ACA2611965304THc.696-27G>T (n.696-27G>T)
c.*385-27G>T (n.*385-27G>T)
c.695+376G>T (n.695+376G>T)
c.*416-27G>T (n.*416-27G>T)
c.777-27G>T (n.777-27G>T)
c.789-27G>T (n.789-27G>T)
c.135+376G>T
c.136-291G>T
n.825-27G>T
n.218G>T
c.708-27G>T (n.708-27G>T)
gnomAD v4
11g.2167059C=CA1948006146THc.696-27G= (n.696-27G=)
c.*385-27G= (n.*385-27G=)
c.695+376G= (n.695+376G=)
c.*416-27G= (n.*416-27G=)
c.777-27G= (n.777-27G=)
c.789-27G= (n.789-27G=)
c.135+376G=
c.136-291G=
n.825-27G=
n.218G=
c.708-27G= (n.708-27G=)
11g.2167059C>GCA674600098THc.696-27G>C (n.696-27G>C)
c.*385-27G>C (n.*385-27G>C)
c.695+376G>C (n.695+376G>C)
c.*416-27G>C (n.*416-27G>C)
c.777-27G>C (n.777-27G>C)
c.789-27G>C (n.789-27G>C)
c.135+376G>C
c.136-291G>C
n.825-27G>C
n.218G>C
c.708-27G>C (n.708-27G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167059_2167073delCA2741142841THc.696-41_696-27del (n.696-41_696-27del)
c.*385-41_*385-27del (n.*385-41_*385-27del)
c.695+362_695+376del (n.695+362_695+376del)
c.*416-41_*416-27del (n.*416-41_*416-27del)
c.777-41_777-27del (n.777-41_777-27del)
c.789-41_789-27del (n.789-41_789-27del)
c.135+362_135+376del
c.136-305_136-291del
n.825-41_825-27del
n.204_218del
c.708-41_708-27del (n.708-41_708-27del)
11g.2167060T>ACA2611965306THc.696-28A>T (n.696-28A>T)
c.*385-28A>T (n.*385-28A>T)
c.695+375A>T (n.695+375A>T)
c.*416-28A>T (n.*416-28A>T)
c.777-28A>T (n.777-28A>T)
c.789-28A>T (n.789-28A>T)
c.135+375A>T
c.136-292A>T
n.825-28A>T
n.217A>T
c.708-28A>T (n.708-28A>T)
gnomAD v4
11g.2167060T>CCA2611965305THc.696-28A>G (n.696-28A>G)
c.*385-28A>G (n.*385-28A>G)
c.695+375A>G (n.695+375A>G)
c.*416-28A>G (n.*416-28A>G)
c.777-28A>G (n.777-28A>G)
c.789-28A>G (n.789-28A>G)
c.135+375A>G
c.136-292A>G
n.825-28A>G
n.217A>G
c.708-28A>G (n.708-28A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167061A>GCA2574757487THc.696-29T>C (n.696-29T>C)
c.*385-29T>C (n.*385-29T>C)
c.695+374T>C (n.695+374T>C)
c.*416-29T>C (n.*416-29T>C)
c.777-29T>C (n.777-29T>C)
c.789-29T>C (n.789-29T>C)
c.135+374T>C
c.136-293T>C
n.825-29T>C
n.216T>C
c.708-29T>C (n.708-29T>C)
11g.2167062A=CA1948006148THc.696-30T= (n.696-30T=)
c.*385-30T= (n.*385-30T=)
c.695+373T= (n.695+373T=)
c.*416-30T= (n.*416-30T=)
c.777-30T= (n.777-30T=)
c.789-30T= (n.789-30T=)
c.135+373T=
c.136-294T=
n.825-30T=
n.215T=
c.708-30T= (n.708-30T=)
11g.2167062A>GCA674600099THc.696-30T>C (n.696-30T>C)
c.*385-30T>C (n.*385-30T>C)
c.695+373T>C (n.695+373T>C)
c.*416-30T>C (n.*416-30T>C)
c.777-30T>C (n.777-30T>C)
c.789-30T>C (n.789-30T>C)
c.135+373T>C
c.136-294T>C
n.825-30T>C
n.215T>C
c.708-30T>C (n.708-30T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167063T>GCA2790191072THc.696-31A>C (n.696-31A>C)
c.*385-31A>C (n.*385-31A>C)
c.695+372A>C (n.695+372A>C)
c.*416-31A>C (n.*416-31A>C)
c.777-31A>C (n.777-31A>C)
c.789-31A>C (n.789-31A>C)
c.135+372A>C
c.136-295A>C
n.825-31A>C
n.214A>C
c.708-31A>C (n.708-31A>C)
11g.2167068_2167080delCA2790191071THc.696-43_696-31del (n.696-43_696-31del)
c.*385-43_*385-31del (n.*385-43_*385-31del)
c.695+360_695+372del (n.695+360_695+372del)
c.*416-43_*416-31del (n.*416-43_*416-31del)
c.777-43_777-31del (n.777-43_777-31del)
c.789-43_789-31del (n.789-43_789-31del)
c.135+360_135+372del
c.136-307_136-295del
n.825-43_825-31del
n.202_214del
c.708-43_708-31del (n.708-43_708-31del)
11g.2167064G>ACA597090179THc.696-32C>T (n.696-32C>T)
c.*385-32C>T (n.*385-32C>T)
c.695+371C>T (n.695+371C>T)
c.*416-32C>T (n.*416-32C>T)
c.777-32C>T (n.777-32C>T)
c.789-32C>T (n.789-32C>T)
c.135+371C>T
c.136-296C>T
n.825-32C>T
n.213C>T
c.708-32C>T (n.708-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167064G=CA1948006150THc.696-32C= (n.696-32C=)
c.*385-32C= (n.*385-32C=)
c.695+371C= (n.695+371C=)
c.*416-32C= (n.*416-32C=)
c.777-32C= (n.777-32C=)
c.789-32C= (n.789-32C=)
c.135+371C=
c.136-296C=
n.825-32C=
n.213C=
c.708-32C= (n.708-32C=)
11g.2167064G>TCA2611965308THc.696-32C>A (n.696-32C>A)
c.*385-32C>A (n.*385-32C>A)
c.695+371C>A (n.695+371C>A)
c.*416-32C>A (n.*416-32C>A)
c.777-32C>A (n.777-32C>A)
c.789-32C>A (n.789-32C>A)
c.135+371C>A
c.136-296C>A
n.825-32C>A
n.213C>A
c.708-32C>A (n.708-32C>A)
gnomAD v4
11g.2167064_2167072delinsGCCCCACCCCA1948006152THc.696-40_696-32delinsGGGTGGGGC (n.696-40_696-32delinsGGGTGGGGC)
c.*385-40_*385-32delinsGGGTGGGGC (n.*385-40_*385-32delinsGGGTGGGGC)
c.695+363_695+371delinsGGGTGGGGC (n.695+363_695+371delinsGGGTGGGGC)
c.*416-40_*416-32delinsGGGTGGGGC (n.*416-40_*416-32delinsGGGTGGGGC)
c.777-40_777-32delinsGGGTGGGGC (n.777-40_777-32delinsGGGTGGGGC)
c.789-40_789-32delinsGGGTGGGGC (n.789-40_789-32delinsGGGTGGGGC)
c.135+363_135+371delinsGGGTGGGGC
c.136-304_136-296delinsGGGTGGGGC
n.825-40_825-32delinsGGGTGGGGC
n.205_213delinsGGGTGGGGC
c.708-40_708-32delinsGGGTGGGGC (n.708-40_708-32delinsGGGTGGGGC)
11g.2167065C>ACA2611965313THc.696-33G>T (n.696-33G>T)
c.*385-33G>T (n.*385-33G>T)
c.695+370G>T (n.695+370G>T)
c.*416-33G>T (n.*416-33G>T)
c.777-33G>T (n.777-33G>T)
c.789-33G>T (n.789-33G>T)
c.135+370G>T
c.136-297G>T
n.825-33G>T
n.212G>T
c.708-33G>T (n.708-33G>T)
gnomAD v4
11g.2167065C=CA1948006156THc.696-33G= (n.696-33G=)
c.*385-33G= (n.*385-33G=)
c.695+370G= (n.695+370G=)
c.*416-33G= (n.*416-33G=)
c.777-33G= (n.777-33G=)
c.789-33G= (n.789-33G=)
c.135+370G=
c.136-297G=
n.825-33G=
n.212G=
c.708-33G= (n.708-33G=)
11g.2167065C>TCA597090181THc.696-33G>A (n.696-33G>A)
c.*385-33G>A (n.*385-33G>A)
c.695+370G>A (n.695+370G>A)
c.*416-33G>A (n.*416-33G>A)
c.777-33G>A (n.777-33G>A)
c.789-33G>A (n.789-33G>A)
c.135+370G>A
c.136-297G>A
n.825-33G>A
n.212G>A
c.708-33G>A (n.708-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167068delCA2611965312THc.696-33del (n.696-33del)
c.*385-33del (n.*385-33del)
c.695+370del (n.695+370del)
c.*416-33del (n.*416-33del)
c.777-33del (n.777-33del)
c.789-33del (n.789-33del)
c.135+370del
c.136-297del
n.825-33del
n.212del
c.708-33del (n.708-33del)
gnomAD v4
11g.2167066_2167068delCA934419419THc.696-35_696-33del (n.696-35_696-33del)
c.*385-35_*385-33del (n.*385-35_*385-33del)
c.695+368_695+370del (n.695+368_695+370del)
c.*416-35_*416-33del (n.*416-35_*416-33del)
c.777-35_777-33del (n.777-35_777-33del)
c.789-35_789-33del (n.789-35_789-33del)
c.135+368_135+370del
c.136-299_136-297del
n.825-35_825-33del
n.210_212del
c.708-35_708-33del (n.708-35_708-33del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167066_2167073delCA934419420THc.696-40_696-33del (n.696-40_696-33del)
c.*385-40_*385-33del (n.*385-40_*385-33del)
c.695+363_695+370del (n.695+363_695+370del)
c.*416-40_*416-33del (n.*416-40_*416-33del)
c.777-40_777-33del (n.777-40_777-33del)
c.789-40_789-33del (n.789-40_789-33del)
c.135+363_135+370del
c.136-304_136-297del
n.825-40_825-33del
n.205_212del
c.708-40_708-33del (n.708-40_708-33del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167066C>ACA2611965318THc.696-34G>T (n.696-34G>T)
c.*385-34G>T (n.*385-34G>T)
c.695+369G>T (n.695+369G>T)
c.*416-34G>T (n.*416-34G>T)
c.777-34G>T (n.777-34G>T)
c.789-34G>T (n.789-34G>T)
c.135+369G>T
c.136-298G>T
n.825-34G>T
n.211G>T
c.708-34G>T (n.708-34G>T)
gnomAD v4
11g.2167066C=CA1948006161THc.696-34G= (n.696-34G=)
c.*385-34G= (n.*385-34G=)
c.695+369G= (n.695+369G=)
c.*416-34G= (n.*416-34G=)
c.777-34G= (n.777-34G=)
c.789-34G= (n.789-34G=)
c.135+369G=
c.136-298G=
n.825-34G=
n.211G=
c.708-34G= (n.708-34G=)
11g.2167066C>TCA5818519THc.696-34G>A (n.696-34G>A)
c.*385-34G>A (n.*385-34G>A)
c.695+369G>A (n.695+369G>A)
c.*416-34G>A (n.*416-34G>A)
c.777-34G>A (n.777-34G>A)
c.789-34G>A (n.789-34G>A)
c.135+369G>A
c.136-298G>A
n.825-34G>A
n.211G>A
c.708-34G>A (n.708-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167067C>ACA2611965319THc.696-35G>T (n.696-35G>T)
c.*385-35G>T (n.*385-35G>T)
c.695+368G>T (n.695+368G>T)
c.*416-35G>T (n.*416-35G>T)
c.777-35G>T (n.777-35G>T)
c.789-35G>T (n.789-35G>T)
c.135+368G>T
c.136-299G>T
n.825-35G>T
n.210G>T
c.708-35G>T (n.708-35G>T)
gnomAD v4
11g.2167067C>TCA2611965321THc.696-35G>A (n.696-35G>A)
c.*385-35G>A (n.*385-35G>A)
c.695+368G>A (n.695+368G>A)
c.*416-35G>A (n.*416-35G>A)
c.777-35G>A (n.777-35G>A)
c.789-35G>A (n.789-35G>A)
c.135+368G>A
c.136-299G>A
n.825-35G>A
n.210G>A
c.708-35G>A (n.708-35G>A)
gnomAD v4
11g.2167068C>ACA2611965322THc.696-36G>T (n.696-36G>T)
c.*385-36G>T (n.*385-36G>T)
c.695+367G>T (n.695+367G>T)
c.*416-36G>T (n.*416-36G>T)
c.777-36G>T (n.777-36G>T)
c.789-36G>T (n.789-36G>T)
c.135+367G>T
c.136-300G>T
n.825-36G>T
n.209G>T
c.708-36G>T (n.708-36G>T)
gnomAD v4
11g.2167069A>GCA2611965323THc.696-37T>C (n.696-37T>C)
c.*385-37T>C (n.*385-37T>C)
c.695+366T>C (n.695+366T>C)
c.*416-37T>C (n.*416-37T>C)
c.777-37T>C (n.777-37T>C)
c.789-37T>C (n.789-37T>C)
c.135+366T>C
c.136-301T>C
n.825-37T>C
n.208T>C
c.708-37T>C (n.708-37T>C)
gnomAD v4
11g.2167069A>TCA2611965324THc.696-37T>A (n.696-37T>A)
c.*385-37T>A (n.*385-37T>A)
c.695+366T>A (n.695+366T>A)
c.*416-37T>A (n.*416-37T>A)
c.777-37T>A (n.777-37T>A)
c.789-37T>A (n.789-37T>A)
c.135+366T>A
c.136-301T>A
n.825-37T>A
n.208T>A
c.708-37T>A (n.708-37T>A)
gnomAD v4
11g.2167070C>ACA2611965328THc.696-38G>T (n.696-38G>T)
c.*385-38G>T (n.*385-38G>T)
c.695+365G>T (n.695+365G>T)
c.*416-38G>T (n.*416-38G>T)
c.777-38G>T (n.777-38G>T)
c.789-38G>T (n.789-38G>T)
c.135+365G>T
c.136-302G>T
n.825-38G>T
n.207G>T
c.708-38G>T (n.708-38G>T)
gnomAD v4
11g.2167070C>TCA2611965327THc.696-38G>A (n.696-38G>A)
c.*385-38G>A (n.*385-38G>A)
c.695+365G>A (n.695+365G>A)
c.*416-38G>A (n.*416-38G>A)
c.777-38G>A (n.777-38G>A)
c.789-38G>A (n.789-38G>A)
c.135+365G>A
c.136-302G>A
n.825-38G>A
n.207G>A
c.708-38G>A (n.708-38G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167073delCA2574757488THc.696-38del (n.696-38del)
c.*385-38del (n.*385-38del)
c.695+365del (n.695+365del)
c.*416-38del (n.*416-38del)
c.777-38del (n.777-38del)
c.789-38del (n.789-38del)
c.135+365del
c.136-302del
n.825-38del
n.207del
c.708-38del (n.708-38del)
11g.2167070_2167080delCA934419421THc.696-48_696-38del (n.696-48_696-38del)
c.*385-48_*385-38del (n.*385-48_*385-38del)
c.695+355_695+365del (n.695+355_695+365del)
c.*416-48_*416-38del (n.*416-48_*416-38del)
c.777-48_777-38del (n.777-48_777-38del)
c.789-48_789-38del (n.789-48_789-38del)
c.135+355_135+365del
c.136-312_136-302del
n.825-48_825-38del
n.197_207del
c.708-48_708-38del (n.708-48_708-38del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167071C>ACA2611965329THc.696-39G>T (n.696-39G>T)
c.*385-39G>T (n.*385-39G>T)
c.695+364G>T (n.695+364G>T)
c.*416-39G>T (n.*416-39G>T)
c.777-39G>T (n.777-39G>T)
c.789-39G>T (n.789-39G>T)
c.135+364G>T
c.136-303G>T
n.825-39G>T
n.206G>T
c.708-39G>T (n.708-39G>T)
gnomAD v4
11g.2167071C=CA1948006163THc.696-39G= (n.696-39G=)
c.*385-39G= (n.*385-39G=)
c.695+364G= (n.695+364G=)
c.*416-39G= (n.*416-39G=)
c.777-39G= (n.777-39G=)
c.789-39G= (n.789-39G=)
c.135+364G=
c.136-303G=
n.825-39G=
n.206G=
c.708-39G= (n.708-39G=)
11g.2167071C>TCA597090183THc.696-39G>A (n.696-39G>A)
c.*385-39G>A (n.*385-39G>A)
c.695+364G>A (n.695+364G>A)
c.*416-39G>A (n.*416-39G>A)
c.777-39G>A (n.777-39G>A)
c.789-39G>A (n.789-39G>A)
c.135+364G>A
c.136-303G>A
n.825-39G>A
n.206G>A
c.708-39G>A (n.708-39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167072C>ACA2611965334THc.696-40G>T (n.696-40G>T)
c.*385-40G>T (n.*385-40G>T)
c.695+363G>T (n.695+363G>T)
c.*416-40G>T (n.*416-40G>T)
c.777-40G>T (n.777-40G>T)
c.789-40G>T (n.789-40G>T)
c.135+363G>T
c.136-304G>T
n.825-40G>T
n.205G>T
c.708-40G>T (n.708-40G>T)
gnomAD v4
11g.2167072C=CA1948006166THc.696-40G= (n.696-40G=)
c.*385-40G= (n.*385-40G=)
c.695+363G= (n.695+363G=)
c.*416-40G= (n.*416-40G=)
c.777-40G= (n.777-40G=)
c.789-40G= (n.789-40G=)
c.135+363G=
c.136-304G=
n.825-40G=
n.205G=
c.708-40G= (n.708-40G=)
11g.2167072C>GCA597090184THc.696-40G>C (n.696-40G>C)
c.*385-40G>C (n.*385-40G>C)
c.695+363G>C (n.695+363G>C)
c.*416-40G>C (n.*416-40G>C)
c.777-40G>C (n.777-40G>C)
c.789-40G>C (n.789-40G>C)
c.135+363G>C
c.136-304G>C
n.825-40G>C
n.205G>C
c.708-40G>C (n.708-40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167072C>TCA2611965336THc.696-40G>A (n.696-40G>A)
c.*385-40G>A (n.*385-40G>A)
c.695+363G>A (n.695+363G>A)
c.*416-40G>A (n.*416-40G>A)
c.777-40G>A (n.777-40G>A)
c.789-40G>A (n.789-40G>A)
c.135+363G>A
c.136-304G>A
n.825-40G>A
n.205G>A
c.708-40G>A (n.708-40G>A)
gnomAD v4
11g.2167073C>ACA2611965337THc.696-41G>T (n.696-41G>T)
c.*385-41G>T (n.*385-41G>T)
c.695+362G>T (n.695+362G>T)
c.*416-41G>T (n.*416-41G>T)
c.777-41G>T (n.777-41G>T)
c.789-41G>T (n.789-41G>T)
c.135+362G>T
c.136-305G>T
n.825-41G>T
n.204G>T
c.708-41G>T (n.708-41G>T)
gnomAD v4
11g.2167073C=CA1948006168THc.696-41G= (n.696-41G=)
c.*385-41G= (n.*385-41G=)
c.695+362G= (n.695+362G=)
c.*416-41G= (n.*416-41G=)
c.777-41G= (n.777-41G=)
c.789-41G= (n.789-41G=)
c.135+362G=
c.136-305G=
n.825-41G=
n.204G=
c.708-41G= (n.708-41G=)
11g.2167073C>GCA597090185THc.696-41G>C (n.696-41G>C)
c.*385-41G>C (n.*385-41G>C)
c.695+362G>C (n.695+362G>C)
c.*416-41G>C (n.*416-41G>C)
c.777-41G>C (n.777-41G>C)
c.789-41G>C (n.789-41G>C)
c.135+362G>C
c.136-305G>C
n.825-41G>C
n.204G>C
c.708-41G>C (n.708-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167073C>TCA1948006169THc.696-41G>A (n.696-41G>A)
c.*385-41G>A (n.*385-41G>A)
c.695+362G>A (n.695+362G>A)
c.*416-41G>A (n.*416-41G>A)
c.777-41G>A (n.777-41G>A)
c.789-41G>A (n.789-41G>A)
c.135+362G>A
c.136-305G>A
n.825-41G>A
n.204G>A
c.708-41G>A (n.708-41G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167074A=CA1948006173THc.696-42T= (n.696-42T=)
c.*385-42T= (n.*385-42T=)
c.695+361T= (n.695+361T=)
c.*416-42T= (n.*416-42T=)
c.777-42T= (n.777-42T=)
c.789-42T= (n.789-42T=)
c.135+361T=
c.136-306T=
n.825-42T=
n.203T=
c.708-42T= (n.708-42T=)
11g.2167074A>CCA2574757489THc.696-42T>G (n.696-42T>G)
c.*385-42T>G (n.*385-42T>G)
c.695+361T>G (n.695+361T>G)
c.*416-42T>G (n.*416-42T>G)
c.777-42T>G (n.777-42T>G)
c.789-42T>G (n.789-42T>G)
c.135+361T>G
c.136-306T>G
n.825-42T>G
n.203T>G
c.708-42T>G (n.708-42T>G)
gnomAD v4
11g.2167074A>GCA216285729THc.696-42T>C (n.696-42T>C)
c.*385-42T>C (n.*385-42T>C)
c.695+361T>C (n.695+361T>C)
c.*416-42T>C (n.*416-42T>C)
c.777-42T>C (n.777-42T>C)
c.789-42T>C (n.789-42T>C)
c.135+361T>C
c.136-306T>C
n.825-42T>C
n.203T>C
c.708-42T>C (n.708-42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167074A>TCA2611965342THc.696-42T>A (n.696-42T>A)
c.*385-42T>A (n.*385-42T>A)
c.695+361T>A (n.695+361T>A)
c.*416-42T>A (n.*416-42T>A)
c.777-42T>A (n.777-42T>A)
c.789-42T>A (n.789-42T>A)
c.135+361T>A
c.136-306T>A
n.825-42T>A
n.203T>A
c.708-42T>A (n.708-42T>A)
gnomAD v4
11g.2167075G>ACA2611965347THc.696-43C>T (n.696-43C>T)
c.*385-43C>T (n.*385-43C>T)
c.695+360C>T (n.695+360C>T)
c.*416-43C>T (n.*416-43C>T)
c.777-43C>T (n.777-43C>T)
c.789-43C>T (n.789-43C>T)
c.135+360C>T
c.136-307C>T
n.825-43C>T
n.202C>T
c.708-43C>T (n.708-43C>T)
gnomAD v4
11g.2167075G>CCA2611965351THc.696-43C>G (n.696-43C>G)
c.*385-43C>G (n.*385-43C>G)
c.695+360C>G (n.695+360C>G)
c.*416-43C>G (n.*416-43C>G)
c.777-43C>G (n.777-43C>G)
c.789-43C>G (n.789-43C>G)
c.135+360C>G
c.136-307C>G
n.825-43C>G
n.202C>G
c.708-43C>G (n.708-43C>G)
gnomAD v4
11g.2167075G=CA1948006177THc.696-43C= (n.696-43C=)
c.*385-43C= (n.*385-43C=)
c.695+360C= (n.695+360C=)
c.*416-43C= (n.*416-43C=)
c.777-43C= (n.777-43C=)
c.789-43C= (n.789-43C=)
c.135+360C=
c.136-307C=
n.825-43C=
n.202C=
c.708-43C= (n.708-43C=)
11g.2167075G>TCA2611965345THc.696-43C>A (n.696-43C>A)
c.*385-43C>A (n.*385-43C>A)
c.695+360C>A (n.695+360C>A)
c.*416-43C>A (n.*416-43C>A)
c.777-43C>A (n.777-43C>A)
c.789-43C>A (n.789-43C>A)
c.135+360C>A
c.136-307C>A
n.825-43C>A
n.202C>A
c.708-43C>A (n.708-43C>A)
gnomAD v4
11g.2167075_2167076insAGGTGCAGCCA934419424THc.696-44_696-43insGCTGCACCT (n.696-44_696-43insGCTGCACCT)
c.*385-44_*385-43insGCTGCACCT (n.*385-44_*385-43insGCTGCACCT)
c.695+359_695+360insGCTGCACCT (n.695+359_695+360insGCTGCACCT)
c.*416-44_*416-43insGCTGCACCT (n.*416-44_*416-43insGCTGCACCT)
c.777-44_777-43insGCTGCACCT (n.777-44_777-43insGCTGCACCT)
c.789-44_789-43insGCTGCACCT (n.789-44_789-43insGCTGCACCT)
c.135+359_135+360insGCTGCACCT
c.136-308_136-307insGCTGCACCT
n.825-44_825-43insGCTGCACCT
n.201_202insGCTGCACCT
c.708-44_708-43insGCTGCACCT (n.708-44_708-43insGCTGCACCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167076T>GCA597090186THc.696-44A>C (n.696-44A>C)
c.*385-44A>C (n.*385-44A>C)
c.695+359A>C (n.695+359A>C)
c.*416-44A>C (n.*416-44A>C)
c.777-44A>C (n.777-44A>C)
c.789-44A>C (n.789-44A>C)
c.135+359A>C
c.136-308A>C
n.825-44A>C
n.201A>C
c.708-44A>C (n.708-44A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167076T=CA1948006179THc.696-44A= (n.696-44A=)
c.*385-44A= (n.*385-44A=)
c.695+359A= (n.695+359A=)
c.*416-44A= (n.*416-44A=)
c.777-44A= (n.777-44A=)
c.789-44A= (n.789-44A=)
c.135+359A=
c.136-308A=
n.825-44A=
n.201A=
c.708-44A= (n.708-44A=)
11g.2167077G>ACA674600115THc.696-45C>T (n.696-45C>T)
c.*385-45C>T (n.*385-45C>T)
c.695+358C>T (n.695+358C>T)
c.*416-45C>T (n.*416-45C>T)
c.777-45C>T (n.777-45C>T)
c.789-45C>T (n.789-45C>T)
c.135+358C>T
c.136-309C>T
n.825-45C>T
n.200C>T
c.708-45C>T (n.708-45C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167077G=CA1948006182THc.696-45C= (n.696-45C=)
c.*385-45C= (n.*385-45C=)
c.695+358C= (n.695+358C=)
c.*416-45C= (n.*416-45C=)
c.777-45C= (n.777-45C=)
c.789-45C= (n.789-45C=)
c.135+358C=
c.136-309C=
n.825-45C=
n.200C=
c.708-45C= (n.708-45C=)
11g.2167077G>TCA2611965359THc.696-45C>A (n.696-45C>A)
c.*385-45C>A (n.*385-45C>A)
c.695+358C>A (n.695+358C>A)
c.*416-45C>A (n.*416-45C>A)
c.777-45C>A (n.777-45C>A)
c.789-45C>A (n.789-45C>A)
c.135+358C>A
c.136-309C>A
n.825-45C>A
n.200C>A
c.708-45C>A (n.708-45C>A)
gnomAD v4
11g.2167077_2167087delCA2741142842THc.696-55_696-45del (n.696-55_696-45del)
c.*385-55_*385-45del (n.*385-55_*385-45del)
c.695+348_695+358del (n.695+348_695+358del)
c.*416-55_*416-45del (n.*416-55_*416-45del)
c.777-55_777-45del (n.777-55_777-45del)
c.789-55_789-45del (n.789-55_789-45del)
c.135+348_135+358del
c.136-319_136-309del
n.825-55_825-45del
n.190_200del
c.708-55_708-45del (n.708-55_708-45del)
11g.2167078C>ACA2611965384THc.696-46G>T (n.696-46G>T)
c.*385-46G>T (n.*385-46G>T)
c.695+357G>T (n.695+357G>T)
c.*416-46G>T (n.*416-46G>T)
c.777-46G>T (n.777-46G>T)
c.789-46G>T (n.789-46G>T)
c.135+357G>T
c.136-310G>T
n.825-46G>T
n.199G>T
c.708-46G>T (n.708-46G>T)
gnomAD v4
11g.2167078C>TCA2611965386THc.696-46G>A (n.696-46G>A)
c.*385-46G>A (n.*385-46G>A)
c.695+357G>A (n.695+357G>A)
c.*416-46G>A (n.*416-46G>A)
c.777-46G>A (n.777-46G>A)
c.789-46G>A (n.789-46G>A)
c.135+357G>A
c.136-310G>A
n.825-46G>A
n.199G>A
c.708-46G>A (n.708-46G>A)
gnomAD v4
11g.2167079C>TCA2611965389THc.696-47G>A (n.696-47G>A)
c.*385-47G>A (n.*385-47G>A)
c.695+356G>A (n.695+356G>A)
c.*416-47G>A (n.*416-47G>A)
c.777-47G>A (n.777-47G>A)
c.789-47G>A (n.789-47G>A)
c.135+356G>A
c.136-311G>A
n.825-47G>A
n.198G>A
c.708-47G>A (n.708-47G>A)
gnomAD v4
11g.2167080C>ACA2611965393THc.696-48G>T (n.696-48G>T)
c.*385-48G>T (n.*385-48G>T)
c.695+355G>T (n.695+355G>T)
c.*416-48G>T (n.*416-48G>T)
c.777-48G>T (n.777-48G>T)
c.789-48G>T (n.789-48G>T)
c.135+355G>T
c.136-312G>T
n.825-48G>T
n.197G>T
c.708-48G>T (n.708-48G>T)
gnomAD v4
11g.2167080C=CA1948006184THc.696-48G= (n.696-48G=)
c.*385-48G= (n.*385-48G=)
c.695+355G= (n.695+355G=)
c.*416-48G= (n.*416-48G=)
c.777-48G= (n.777-48G=)
c.789-48G= (n.789-48G=)
c.135+355G=
c.136-312G=
n.825-48G=
n.197G=
c.708-48G= (n.708-48G=)
11g.2167080C>TCA597090187THc.696-48G>A (n.696-48G>A)
c.*385-48G>A (n.*385-48G>A)
c.695+355G>A (n.695+355G>A)
c.*416-48G>A (n.*416-48G>A)
c.777-48G>A (n.777-48G>A)
c.789-48G>A (n.789-48G>A)
c.135+355G>A
c.136-312G>A
n.825-48G>A
n.197G>A
c.708-48G>A (n.708-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167080_2167083delinsCGAACA1948006186THc.696-51_696-48delinsTTCG (n.696-51_696-48delinsTTCG)
c.*385-51_*385-48delinsTTCG (n.*385-51_*385-48delinsTTCG)
c.695+352_695+355delinsTTCG (n.695+352_695+355delinsTTCG)
c.*416-51_*416-48delinsTTCG (n.*416-51_*416-48delinsTTCG)
c.777-51_777-48delinsTTCG (n.777-51_777-48delinsTTCG)
c.789-51_789-48delinsTTCG (n.789-51_789-48delinsTTCG)
c.135+352_135+355delinsTTCG
c.136-315_136-312delinsTTCG
n.825-51_825-48delinsTTCG
n.194_197delinsTTCG
c.708-51_708-48delinsTTCG (n.708-51_708-48delinsTTCG)
11g.2167081G>ACA5818520THc.696-49C>T (n.696-49C>T)
c.*385-49C>T (n.*385-49C>T)
c.695+354C>T (n.695+354C>T)
c.*416-49C>T (n.*416-49C>T)
c.777-49C>T (n.777-49C>T)
c.789-49C>T (n.789-49C>T)
c.135+354C>T
c.136-313C>T
n.825-49C>T
n.196C>T
c.708-49C>T (n.708-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2167081G=CA1948006188THc.696-49C= (n.696-49C=)
c.*385-49C= (n.*385-49C=)
c.695+354C= (n.695+354C=)
c.*416-49C= (n.*416-49C=)
c.777-49C= (n.777-49C=)
c.789-49C= (n.789-49C=)
c.135+354C=
c.136-313C=
n.825-49C=
n.196C=
c.708-49C= (n.708-49C=)
11g.2167081G>TCA2611965397THc.696-49C>A (n.696-49C>A)
c.*385-49C>A (n.*385-49C>A)
c.695+354C>A (n.695+354C>A)
c.*416-49C>A (n.*416-49C>A)
c.777-49C>A (n.777-49C>A)
c.789-49C>A (n.789-49C>A)
c.135+354C>A
c.136-313C>A
n.825-49C>A
n.196C>A
c.708-49C>A (n.708-49C>A)
gnomAD v4
11g.2167081_2167083delCA934419426THc.696-51_696-49del (n.696-51_696-49del)
c.*385-51_*385-49del (n.*385-51_*385-49del)
c.695+352_695+354del (n.695+352_695+354del)
c.*416-51_*416-49del (n.*416-51_*416-49del)
c.777-51_777-49del (n.777-51_777-49del)
c.789-51_789-49del (n.789-51_789-49del)
c.135+352_135+354del
c.136-315_136-313del
n.825-51_825-49del
n.194_196del
c.708-51_708-49del (n.708-51_708-49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167082A>GCA2611965403THc.696-50T>C (n.696-50T>C)
c.*385-50T>C (n.*385-50T>C)
c.695+353T>C (n.695+353T>C)
c.*416-50T>C (n.*416-50T>C)
c.777-50T>C (n.777-50T>C)
c.789-50T>C (n.789-50T>C)
c.135+353T>C
c.136-314T>C
n.825-50T>C
n.195T>C
c.708-50T>C (n.708-50T>C)
gnomAD v4
11g.2167083_2167102delCA934419428THc.696-70_696-51del (n.696-70_696-51del)
c.*385-70_*385-51del (n.*385-70_*385-51del)
c.695+333_695+352del (n.695+333_695+352del)
c.*416-70_*416-51del (n.*416-70_*416-51del)
c.777-70_777-51del (n.777-70_777-51del)
c.789-70_789-51del (n.789-70_789-51del)
c.135+333_135+352del
c.136-334_136-315del
n.825-70_825-51del
n.175_194del
c.708-70_708-51del (n.708-70_708-51del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167084A=CA1948006190THc.696-52T= (n.696-52T=)
c.*385-52T= (n.*385-52T=)
c.695+351T= (n.695+351T=)
c.*416-52T= (n.*416-52T=)
c.777-52T= (n.777-52T=)
c.789-52T= (n.789-52T=)
c.135+351T=
c.136-316T=
n.825-52T=
n.193T=
c.708-52T= (n.708-52T=)
11g.2167084A>CCA2611965407THc.696-52T>G (n.696-52T>G)
c.*385-52T>G (n.*385-52T>G)
c.695+351T>G (n.695+351T>G)
c.*416-52T>G (n.*416-52T>G)
c.777-52T>G (n.777-52T>G)
c.789-52T>G (n.789-52T>G)
c.135+351T>G
c.136-316T>G
n.825-52T>G
n.193T>G
c.708-52T>G (n.708-52T>G)
gnomAD v4
11g.2167084A>GCA2611965411THc.696-52T>C (n.696-52T>C)
c.*385-52T>C (n.*385-52T>C)
c.695+351T>C (n.695+351T>C)
c.*416-52T>C (n.*416-52T>C)
c.777-52T>C (n.777-52T>C)
c.789-52T>C (n.789-52T>C)
c.135+351T>C
c.136-316T>C
n.825-52T>C
n.193T>C
c.708-52T>C (n.708-52T>C)
gnomAD v4
11g.2167084A>TCA2611965414THc.696-52T>A (n.696-52T>A)
c.*385-52T>A (n.*385-52T>A)
c.695+351T>A (n.695+351T>A)
c.*416-52T>A (n.*416-52T>A)
c.777-52T>A (n.777-52T>A)
c.789-52T>A (n.789-52T>A)
c.135+351T>A
c.136-316T>A
n.825-52T>A
n.193T>A
c.708-52T>A (n.708-52T>A)
gnomAD v4
11g.2167084_2167085insGGCA934419429THc.696-53_696-52insCC (n.696-53_696-52insCC)
c.*385-53_*385-52insCC (n.*385-53_*385-52insCC)
c.695+350_695+351insCC (n.695+350_695+351insCC)
c.*416-53_*416-52insCC (n.*416-53_*416-52insCC)
c.777-53_777-52insCC (n.777-53_777-52insCC)
c.789-53_789-52insCC (n.789-53_789-52insCC)
c.135+350_135+351insCC
c.136-317_136-316insCC
n.825-53_825-52insCC
n.192_193insCC
c.708-53_708-52insCC (n.708-53_708-52insCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167085C>ACA2611965425THc.696-53G>T (n.696-53G>T)
c.*385-53G>T (n.*385-53G>T)
c.695+350G>T (n.695+350G>T)
c.*416-53G>T (n.*416-53G>T)
c.777-53G>T (n.777-53G>T)
c.789-53G>T (n.789-53G>T)
c.135+350G>T
c.136-317G>T
n.825-53G>T
n.192G>T
c.708-53G>T (n.708-53G>T)
gnomAD v4
11g.2167085C>GCA2611965424THc.696-53G>C (n.696-53G>C)
c.*385-53G>C (n.*385-53G>C)
c.695+350G>C (n.695+350G>C)
c.*416-53G>C (n.*416-53G>C)
c.777-53G>C (n.777-53G>C)
c.789-53G>C (n.789-53G>C)
c.135+350G>C
c.136-317G>C
n.825-53G>C
n.192G>C
c.708-53G>C (n.708-53G>C)
gnomAD v4
11g.2167085C>TCA2611965423THc.696-53G>A (n.696-53G>A)
c.*385-53G>A (n.*385-53G>A)
c.695+350G>A (n.695+350G>A)
c.*416-53G>A (n.*416-53G>A)
c.777-53G>A (n.777-53G>A)
c.789-53G>A (n.789-53G>A)
c.135+350G>A
c.136-317G>A
n.825-53G>A
n.192G>A
c.708-53G>A (n.708-53G>A)
gnomAD v4
11g.2167090delCA2611965422THc.696-53del (n.696-53del)
c.*385-53del (n.*385-53del)
c.695+350del (n.695+350del)
c.*416-53del (n.*416-53del)
c.777-53del (n.777-53del)
c.789-53del (n.789-53del)
c.135+350del
c.136-317del
n.825-53del
n.192del
c.708-53del (n.708-53del)
gnomAD v4
11g.2167086C>ACA216285756THc.696-54G>T (n.696-54G>T)
c.*385-54G>T (n.*385-54G>T)
c.695+349G>T (n.695+349G>T)
c.*416-54G>T (n.*416-54G>T)
c.777-54G>T (n.777-54G>T)
c.789-54G>T (n.789-54G>T)
c.135+349G>T
c.136-318G>T
n.825-54G>T
n.191G>T
c.708-54G>T (n.708-54G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167086C=CA1948006192THc.696-54G= (n.696-54G=)
c.*385-54G= (n.*385-54G=)
c.695+349G= (n.695+349G=)
c.*416-54G= (n.*416-54G=)
c.777-54G= (n.777-54G=)
c.789-54G= (n.789-54G=)
c.135+349G=
c.136-318G=
n.825-54G=
n.191G=
c.708-54G= (n.708-54G=)
11g.2167086C>TCA674600128THc.696-54G>A (n.696-54G>A)
c.*385-54G>A (n.*385-54G>A)
c.695+349G>A (n.695+349G>A)
c.*416-54G>A (n.*416-54G>A)
c.777-54G>A (n.777-54G>A)
c.789-54G>A (n.789-54G>A)
c.135+349G>A
c.136-318G>A
n.825-54G>A
n.191G>A
c.708-54G>A (n.708-54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167087C>ACA674600132THc.696-55G>T (n.696-55G>T)
c.*385-55G>T (n.*385-55G>T)
c.695+348G>T (n.695+348G>T)
c.*416-55G>T (n.*416-55G>T)
c.777-55G>T (n.777-55G>T)
c.789-55G>T (n.789-55G>T)
c.135+348G>T
c.136-319G>T
n.825-55G>T
n.190G>T
c.708-55G>T (n.708-55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167087C=CA1948006195THc.696-55G= (n.696-55G=)
c.*385-55G= (n.*385-55G=)
c.695+348G= (n.695+348G=)
c.*416-55G= (n.*416-55G=)
c.777-55G= (n.777-55G=)
c.789-55G= (n.789-55G=)
c.135+348G=
c.136-319G=
n.825-55G=
n.190G=
c.708-55G= (n.708-55G=)
11g.2167087C>TCA2611965428THc.696-55G>A (n.696-55G>A)
c.*385-55G>A (n.*385-55G>A)
c.695+348G>A (n.695+348G>A)
c.*416-55G>A (n.*416-55G>A)
c.777-55G>A (n.777-55G>A)
c.789-55G>A (n.789-55G>A)
c.135+348G>A
c.136-319G>A
n.825-55G>A
n.190G>A
c.708-55G>A (n.708-55G>A)
gnomAD v4
11g.2167088C>ACA2524600400THc.696-56G>T (n.696-56G>T)
c.*385-56G>T (n.*385-56G>T)
c.695+347G>T (n.695+347G>T)
c.*416-56G>T (n.*416-56G>T)
c.777-56G>T (n.777-56G>T)
c.789-56G>T (n.789-56G>T)
c.135+347G>T
c.136-320G>T
n.825-56G>T
n.189G>T
c.708-56G>T (n.708-56G>T)
gnomAD v4
11g.2167088C=CA1948006196THc.696-56G= (n.696-56G=)
c.*385-56G= (n.*385-56G=)
c.695+347G= (n.695+347G=)
c.*416-56G= (n.*416-56G=)
c.777-56G= (n.777-56G=)
c.789-56G= (n.789-56G=)
c.135+347G=
c.136-320G=
n.825-56G=
n.189G=
c.708-56G= (n.708-56G=)
11g.2167088C>TCA1948006197THc.696-56G>A (n.696-56G>A)
c.*385-56G>A (n.*385-56G>A)
c.695+347G>A (n.695+347G>A)
c.*416-56G>A (n.*416-56G>A)
c.777-56G>A (n.777-56G>A)
c.789-56G>A (n.789-56G>A)
c.135+347G>A
c.136-320G>A
n.825-56G>A
n.189G>A
c.708-56G>A (n.708-56G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167089C>ACA2611965431THc.696-57G>T (n.696-57G>T)
c.*385-57G>T (n.*385-57G>T)
c.695+346G>T (n.695+346G>T)
c.*416-57G>T (n.*416-57G>T)
c.777-57G>T (n.777-57G>T)
c.789-57G>T (n.789-57G>T)
c.135+346G>T
c.136-321G>T
n.825-57G>T
n.188G>T
c.708-57G>T (n.708-57G>T)
gnomAD v4
11g.2167089_2167094delinsCCTCCTCA1948006200THc.696-62_696-57delinsAGGAGG (n.696-62_696-57delinsAGGAGG)
c.*385-62_*385-57delinsAGGAGG (n.*385-62_*385-57delinsAGGAGG)
c.695+341_695+346delinsAGGAGG (n.695+341_695+346delinsAGGAGG)
c.*416-62_*416-57delinsAGGAGG (n.*416-62_*416-57delinsAGGAGG)
c.777-62_777-57delinsAGGAGG (n.777-62_777-57delinsAGGAGG)
c.789-62_789-57delinsAGGAGG (n.789-62_789-57delinsAGGAGG)
c.135+341_135+346delinsAGGAGG
c.136-326_136-321delinsAGGAGG
n.825-62_825-57delinsAGGAGG
n.183_188delinsAGGAGG
c.708-62_708-57delinsAGGAGG (n.708-62_708-57delinsAGGAGG)
11g.2167090C>ACA2611965433THc.696-58G>T (n.696-58G>T)
c.*385-58G>T (n.*385-58G>T)
c.695+345G>T (n.695+345G>T)
c.*416-58G>T (n.*416-58G>T)
c.777-58G>T (n.777-58G>T)
c.789-58G>T (n.789-58G>T)
c.135+345G>T
c.136-322G>T
n.825-58G>T
n.187G>T
c.708-58G>T (n.708-58G>T)
gnomAD v4
11g.2167090C=CA1948006205THc.696-58G= (n.696-58G=)
c.*385-58G= (n.*385-58G=)
c.695+345G= (n.695+345G=)
c.*416-58G= (n.*416-58G=)
c.777-58G= (n.777-58G=)
c.789-58G= (n.789-58G=)
c.135+345G=
c.136-322G=
n.825-58G=
n.187G=
c.708-58G= (n.708-58G=)
11g.2167090C>TCA1948006204THc.696-58G>A (n.696-58G>A)
c.*385-58G>A (n.*385-58G>A)
c.695+345G>A (n.695+345G>A)
c.*416-58G>A (n.*416-58G>A)
c.777-58G>A (n.777-58G>A)
c.789-58G>A (n.789-58G>A)
c.135+345G>A
c.136-322G>A
n.825-58G>A
n.187G>A
c.708-58G>A (n.708-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167090_2167091delinsCTCA1948006203THc.696-59_696-58delinsAG (n.696-59_696-58delinsAG)
c.*385-59_*385-58delinsAG (n.*385-59_*385-58delinsAG)
c.695+344_695+345delinsAG (n.695+344_695+345delinsAG)
c.*416-59_*416-58delinsAG (n.*416-59_*416-58delinsAG)
c.777-59_777-58delinsAG (n.777-59_777-58delinsAG)
c.789-59_789-58delinsAG (n.789-59_789-58delinsAG)
c.135+344_135+345delinsAG
c.136-323_136-322delinsAG
n.825-59_825-58delinsAG
n.186_187delinsAG
c.708-59_708-58delinsAG (n.708-59_708-58delinsAG)
11g.2167090_2167094delCA934419430THc.696-62_696-58del (n.696-62_696-58del)
c.*385-62_*385-58del (n.*385-62_*385-58del)
c.695+341_695+345del (n.695+341_695+345del)
c.*416-62_*416-58del (n.*416-62_*416-58del)
c.777-62_777-58del (n.777-62_777-58del)
c.789-62_789-58del (n.789-62_789-58del)
c.135+341_135+345del
c.136-326_136-322del
n.825-62_825-58del
n.183_187del
c.708-62_708-58del (n.708-62_708-58del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167091delCA1948006207THc.696-59del (n.696-59del)
c.*385-59del (n.*385-59del)
c.695+344del (n.695+344del)
c.*416-59del (n.*416-59del)
c.777-59del (n.777-59del)
c.789-59del (n.789-59del)
c.135+344del
c.136-323del
n.825-59del
n.186del
c.708-59del (n.708-59del)
dbSNP
11g.2167091T>CCA2723225342THc.696-59A>G (n.696-59A>G)
c.*385-59A>G (n.*385-59A>G)
c.695+344A>G (n.695+344A>G)
c.*416-59A>G (n.*416-59A>G)
c.777-59A>G (n.777-59A>G)
c.789-59A>G (n.789-59A>G)
c.135+344A>G
c.136-323A>G
n.825-59A>G
n.186A>G
c.708-59A>G (n.708-59A>G)
dbSNP
11g.2167092C>ACA2611965437THc.696-60G>T (n.696-60G>T)
c.*385-60G>T (n.*385-60G>T)
c.695+343G>T (n.695+343G>T)
c.*416-60G>T (n.*416-60G>T)
c.777-60G>T (n.777-60G>T)
c.789-60G>T (n.789-60G>T)
c.135+343G>T
c.136-324G>T
n.825-60G>T
n.185G>T
c.708-60G>T (n.708-60G>T)
gnomAD v4
11g.2167092C>TCA2611965439THc.696-60G>A (n.696-60G>A)
c.*385-60G>A (n.*385-60G>A)
c.695+343G>A (n.695+343G>A)
c.*416-60G>A (n.*416-60G>A)
c.777-60G>A (n.777-60G>A)
c.789-60G>A (n.789-60G>A)
c.135+343G>A
c.136-324G>A
n.825-60G>A
n.185G>A
c.708-60G>A (n.708-60G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched