Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166962_2166966del | CA2611964590 | TH | c.769_773del (p.Leu257GlyfsTer?) c.*458_*462del (n.*458_*462del) c.696-410_696-406del (n.696-410_696-406del) c.*489_*493del (n.*489_*493del) c.850_854del (p.Leu284GlyfsTer?) c.862_866del (p.Leu288GlyfsTer?) c.136-410_136-406del c.136-191_136-187del n.898_902del n.318_322del c.781_785del (p.Leu261GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166957C>A | CA379126808 | TH | c.771G>T (p.Leu257Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.696-408G>T (n.696-408G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.864G>T (p.Leu288Phe) c.136-408G>T c.136-189G>T n.900G>T n.320G>T c.783G>T (p.Leu261Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2166957C= | CA1948005892 | TH | c.771G= (p.Leu257=) c.*460G= (n.*460G=) c.696-408G= (n.696-408G=) c.*491G= (n.*491G=) c.852G= (p.Leu284=) c.864G= (p.Leu288=) c.136-408G= c.136-189G= n.900G= n.320G= c.783G= (p.Leu261=) | |
11 | g.2166957C>G | CA379126809 | TH | c.771G>C (p.Leu257Phe) c.*460G>C (n.*460G>C) c.696-408G>C (n.696-408G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.864G>C (p.Leu288Phe) c.136-408G>C c.136-189G>C n.900G>C n.320G>C c.783G>C (p.Leu261Phe) | dbSNP |
11 | g.2166957C>T | CA472414342 | TH | c.771G>A (p.Leu257=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.696-408G>A (n.696-408G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.864G>A (p.Leu288=) c.136-408G>A c.136-189G>A n.900G>A n.320G>A c.783G>A (p.Leu261=) | |
11 | g.2166958A>C | CA379126812 | TH | c.770T>G (p.Leu257Trp) c.*459T>G (n.*459T>G) c.696-409T>G (n.696-409T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.863T>G (p.Leu288Trp) c.136-409T>G c.136-190T>G n.899T>G n.319T>G c.782T>G (p.Leu261Trp) | |
11 | g.2166958A>G | CA379126814 | TH | c.770T>C (p.Leu257Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.696-409T>C (n.696-409T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.136-409T>C c.136-190T>C n.899T>C n.319T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166958A>T | CA379126815 | TH | c.770T>A (p.Leu257Ter) c.*459T>A (n.*459T>A) c.696-409T>A (n.696-409T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.136-409T>A c.136-190T>A n.899T>A n.319T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) | |
11 | g.2166959A= | CA1948005898 | TH | c.769T= (p.Leu257=) c.*458T= (n.*458T=) c.696-410T= (n.696-410T=) c.*489T= (n.*489T=) c.850T= (p.Leu284=) c.862T= (p.Leu288=) c.136-410T= c.136-191T= n.898T= n.318T= c.781T= (p.Leu261=) | |
11 | g.2166959A>C | CA379126818 | TH | c.769T>G (p.Leu257Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.696-410T>G (n.696-410T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.850T>G (p.Leu284Val) c.862T>G (p.Leu288Val) c.136-410T>G c.136-191T>G n.898T>G n.318T>G c.781T>G (p.Leu261Val) | |
11 | g.2166959A>G | CA5818494 | TH | c.769T>C (p.Leu257=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.696-410T>C (n.696-410T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.850T>C (p.Leu284=) c.862T>C (p.Leu288=) c.136-410T>C c.136-191T>C n.898T>C n.318T>C c.781T>C (p.Leu261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166959A>T | CA379126820 | TH | c.769T>A (p.Leu257Met) c.*458T>A (n.*458T>A) c.696-410T>A (n.696-410T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.850T>A (p.Leu284Met) c.862T>A (p.Leu288Met) c.136-410T>A c.136-191T>A n.898T>A n.318T>A c.781T>A (p.Leu261Met) | |
11 | g.2166960A= | CA1948005901 | TH | c.768T= (p.Ala256=) c.*457T= (n.*457T=) c.696-411T= (n.696-411T=) c.*488T= (n.*488T=) c.849T= (p.Ala283=) c.861T= (p.Ala287=) c.136-411T= c.136-192T= n.897T= n.317T= c.780T= (p.Ala260=) | |
11 | g.2166960A>C | CA472414345 | TH | c.768T>G (p.Ala256=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.696-411T>G (n.696-411T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.849T>G (p.Ala283=) c.861T>G (p.Ala287=) c.136-411T>G c.136-192T>G n.897T>G n.317T>G c.780T>G (p.Ala260=) | |
11 | g.2166960A>G | CA472414343 | TH | c.768T>C (p.Ala256=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.696-411T>C (n.696-411T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.849T>C (p.Ala283=) c.861T>C (p.Ala287=) c.136-411T>C c.136-192T>C n.897T>C n.317T>C c.780T>C (p.Ala260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166960A>T | CA472414344 | TH | c.768T>A (p.Ala256=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.696-411T>A (n.696-411T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.849T>A (p.Ala283=) c.861T>A (p.Ala287=) c.136-411T>A c.136-192T>A n.897T>A n.317T>A c.780T>A (p.Ala260=) | |
11 | g.2166961_2166963del | CA2611964602 | TH | c.766_768del (p.Ala256del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.696-413_696-411del (n.696-413_696-411del) c.*486_*488del (n.*486_*488del) c.847_849del (p.Ala283del) c.859_861del (p.Ala287del) c.136-413_136-411del c.136-194_136-192del n.895_897del n.315_317del c.778_780del (p.Ala260del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166961G>A | CA5818495 | TH | c.767C>T (p.Ala256Val) c.*456C>T (n.*456C>T) c.696-412C>T (n.696-412C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.136-412C>T c.136-193C>T n.896C>T n.316C>T c.779C>T (p.Ala260Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166961G>C | CA379126825 | TH | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) c.696-412C>G (n.696-412C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.136-412C>G c.136-193C>G n.896C>G n.316C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166961G= | CA1948005903 | TH | c.767C= (p.Ala256=) c.*456C= (n.*456C=) c.696-412C= (n.696-412C=) c.*487C= (n.*487C=) c.848C= (p.Ala283=) c.860C= (p.Ala287=) c.136-412C= c.136-193C= n.896C= n.316C= c.779C= (p.Ala260=) | |
11 | g.2166961G>T | CA379126827 | TH | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) c.696-412C>A (n.696-412C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.136-412C>A c.136-193C>A n.896C>A n.316C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) | COSMIC |
11 | g.2166962C>A | CA5818496 | TH | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) c.696-413G>T (n.696-413G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.136-413G>T c.136-194G>T n.895G>T n.315G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166962C= | CA1948005908 | TH | c.766G= (p.Ala256=) c.*455G= (n.*455G=) c.696-413G= (n.696-413G=) c.*486G= (n.*486G=) c.847G= (p.Ala283=) c.859G= (p.Ala287=) c.136-413G= c.136-194G= n.895G= n.315G= c.778G= (p.Ala260=) | |
11 | g.2166962C>G | CA379126832 | TH | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) c.696-413G>C (n.696-413G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.136-413G>C c.136-194G>C n.895G>C n.315G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
11 | g.2166962C>T | CA379126834 | TH | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) c.696-413G>A (n.696-413G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.136-413G>A c.136-194G>A n.895G>A n.315G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) | |
11 | g.2166963A= | CA1948005917 | TH | c.765T= (p.Phe255=) c.*454T= (n.*454T=) c.696-414T= (n.696-414T=) c.*485T= (n.*485T=) c.846T= (p.Phe282=) c.858T= (p.Phe286=) c.136-414T= c.136-195T= n.894T= n.314T= c.777T= (p.Phe259=) | |
11 | g.2166963A>C | CA379126837 | TH | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.*454T>G (n.*454T>G) c.696-414T>G (n.696-414T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.136-414T>G c.136-195T>G n.894T>G n.314T>G c.777T>G (p.Phe259Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166963A>G | CA5818497 | TH | c.765T>C (p.Phe255=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.696-414T>C (n.696-414T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.846T>C (p.Phe282=) c.858T>C (p.Phe286=) c.136-414T>C c.136-195T>C n.894T>C n.314T>C c.777T>C (p.Phe259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166963A>T | CA379126840 | TH | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.*454T>A (n.*454T>A) c.696-414T>A (n.696-414T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.136-414T>A c.136-195T>A n.894T>A n.314T>A c.777T>A (p.Phe259Leu) | |
11 | g.2166965dup | CA597431467 | TH | c.765dup (p.Ala256CysfsTer?) c.*454dup (n.*454dup) c.696-414dup (n.696-414dup) c.*485dup (n.*485dup) c.846dup (p.Ala283CysfsTer?) c.858dup (p.Ala287CysfsTer?) c.136-414dup c.136-195dup n.894dup n.314dup c.777dup (p.Ala260CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166964A>C | CA379126847 | TH | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*453T>G (n.*453T>G) c.696-415T>G (n.696-415T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.136-415T>G c.136-196T>G n.893T>G n.313T>G c.776T>G (p.Phe259Cys) | |
11 | g.2166964A>G | CA379126845 | TH | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.696-415T>C (n.696-415T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.136-415T>C c.136-196T>C n.893T>C n.313T>C c.776T>C (p.Phe259Ser) | |
11 | g.2166964A>T | CA379126842 | TH | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*453T>A (n.*453T>A) c.696-415T>A (n.696-415T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.136-415T>A c.136-196T>A n.893T>A n.313T>A c.776T>A (p.Phe259Tyr) | |
11 | g.2166965A>C | CA379126849 | TH | c.763T>G (p.Phe255Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.696-416T>G (n.696-416T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.136-416T>G c.136-197T>G n.892T>G n.312T>G c.775T>G (p.Phe259Val) | |
11 | g.2166965A>G | CA379126851 | TH | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*452T>C (n.*452T>C) c.696-416T>C (n.696-416T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.136-416T>C c.136-197T>C n.892T>C n.312T>C c.775T>C (p.Phe259Leu) | |
11 | g.2166965A>T | CA379126853 | TH | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*452T>A (n.*452T>A) c.696-416T>A (n.696-416T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.136-416T>A c.136-197T>A n.892T>A n.312T>A c.775T>A (p.Phe259Ile) | |
11 | g.2166965_2166966delinsAG | CA1948005920 | TH | c.762_763delinsCT (p.Ala254=) c.*451_*452delinsCT (n.*451_*452delinsCT) c.696-417_696-416delinsCT (n.696-417_696-416delinsCT) c.*482_*483delinsCT (n.*482_*483delinsCT) c.843_844delinsCT (p.Ala281=) c.855_856delinsCT (p.Ala285=) c.136-417_136-416delinsCT c.136-198_136-197delinsCT n.891_892delinsCT n.311_312delinsCT c.774_775delinsCT (p.Ala258=) | |
11 | g.2166966G>A | CA472414346 | TH | c.762C>T (p.Ala254=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.696-417C>T (n.696-417C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.843C>T (p.Ala281=) c.855C>T (p.Ala285=) c.136-417C>T c.136-198C>T n.891C>T n.311C>T c.774C>T (p.Ala258=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166966G>C | CA472414347 | TH | c.762C>G (p.Ala254=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.696-417C>G (n.696-417C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.843C>G (p.Ala281=) c.855C>G (p.Ala285=) c.136-417C>G c.136-198C>G n.891C>G n.311C>G c.774C>G (p.Ala258=) | |
11 | g.2166966G= | CA1948005923 | TH | c.762C= (p.Ala254=) c.*451C= (n.*451C=) c.696-417C= (n.696-417C=) c.*482C= (n.*482C=) c.843C= (p.Ala281=) c.855C= (p.Ala285=) c.136-417C= c.136-198C= n.891C= n.311C= c.774C= (p.Ala258=) | |
11 | g.2166966G>T | CA472414348 | TH | c.762C>A (p.Ala254=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.696-417C>A (n.696-417C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.843C>A (p.Ala281=) c.855C>A (p.Ala285=) c.136-417C>A c.136-198C>A n.891C>A n.311C>A c.774C>A (p.Ala258=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166967del | CA1948005922 | TH | c.762del (p.Phe255LeufsTer25) c.*451del (n.*451del) c.696-417del (n.696-417del) c.*482del (n.*482del) c.843del (p.Phe282LeufsTer25) c.855del (p.Phe286LeufsTer25) c.136-417del c.136-198del n.891del n.311del c.774del (p.Phe259LeufsTer25) | dbSNP |
11 | g.2166967G>A | CA379126856 | TH | c.761C>T (p.Ala254Val) c.*450C>T (n.*450C>T) c.696-418C>T (n.696-418C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.136-418C>T c.136-199C>T n.890C>T n.310C>T c.773C>T (p.Ala258Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166967G>C | CA379126858 | TH | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*450C>G (n.*450C>G) c.696-418C>G (n.696-418C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.136-418C>G c.136-199C>G n.890C>G n.310C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) | |
11 | g.2166967G>T | CA379126860 | TH | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.*450C>A (n.*450C>A) c.696-418C>A (n.696-418C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.136-418C>A c.136-199C>A n.890C>A n.310C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166968C>A | CA379126863 | TH | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*449G>T (n.*449G>T) c.696-419G>T (n.696-419G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.136-419G>T c.136-200G>T n.889G>T n.309G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166968C>G | CA379126865 | TH | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) c.696-419G>C (n.696-419G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.136-419G>C c.136-200G>C n.889G>C n.309G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166968C>T | CA379126867 | TH | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*449G>A (n.*449G>A) c.696-419G>A (n.696-419G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.136-419G>A c.136-200G>A n.889G>A n.309G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) | |
11 | g.2166969C>A | CA379126870 | TH | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.*448G>T (n.*448G>T) c.696-420G>T (n.696-420G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.136-420G>T c.136-201G>T n.888G>T n.308G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) | |
11 | g.2166969C= | CA1948005927 | TH | c.759G= (p.Glu253=) c.*448G= (n.*448G=) c.696-420G= (n.696-420G=) c.*479G= (n.*479G=) c.840G= (p.Glu280=) c.852G= (p.Glu284=) c.136-420G= c.136-201G= n.888G= n.308G= c.771G= (p.Glu257=) | |
11 | g.2166969C>G | CA5818498 | TH | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.*448G>C (n.*448G>C) c.696-420G>C (n.696-420G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.136-420G>C c.136-201G>C n.888G>C n.308G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166969C>T | CA472414349 | TH | c.759G>A (p.Glu253=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.696-420G>A (n.696-420G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.840G>A (p.Glu280=) c.852G>A (p.Glu284=) c.136-420G>A c.136-201G>A n.888G>A n.308G>A c.771G>A (p.Glu257=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166970T>A | CA5818499 | TH | c.758A>T (p.Glu253Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.696-421A>T (n.696-421A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.136-421A>T c.136-202A>T n.887A>T n.307A>T c.770A>T (p.Glu257Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166970T>C | CA379126875 | TH | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.696-421A>G (n.696-421A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.136-421A>G c.136-202A>G n.887A>G n.307A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166970T>G | CA379126874 | TH | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.696-421A>C (n.696-421A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.136-421A>C c.136-202A>C n.887A>C n.307A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) | |
11 | g.2166970T= | CA1948005931 | TH | c.758A= (p.Glu253=) c.*447A= (n.*447A=) c.696-421A= (n.696-421A=) c.*478A= (n.*478A=) c.839A= (p.Glu280=) c.851A= (p.Glu284=) c.136-421A= c.136-202A= n.887A= n.307A= c.770A= (p.Glu257=) | |
11 | g.2166970_2166971insA | CA2790191070 | TH | c.757_758insT (p.Glu253ValfsTer?) c.*446_*447insT (n.*446_*447insT) c.696-422_696-421insT (n.696-422_696-421insT) c.*477_*478insT (n.*477_*478insT) c.838_839insT (p.Glu280ValfsTer?) c.850_851insT (p.Glu284ValfsTer?) c.136-422_136-421insT c.136-203_136-202insT n.886_887insT n.306_307insT c.769_770insT (p.Glu257ValfsTer?) | |
11 | g.2166971C>A | CA379126878 | TH | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*446G>T (n.*446G>T) c.696-422G>T (n.696-422G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.136-422G>T c.136-203G>T n.886G>T n.306G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2166971C= | CA1948005936 | TH | c.757G= (p.Glu253=) c.*446G= (n.*446G=) c.696-422G= (n.696-422G=) c.*477G= (n.*477G=) c.838G= (p.Glu280=) c.850G= (p.Glu284=) c.136-422G= c.136-203G= n.886G= n.306G= c.769G= (p.Glu257=) | |
11 | g.2166971C>G | CA379126881 | TH | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*446G>C (n.*446G>C) c.696-422G>C (n.696-422G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.136-422G>C c.136-203G>C n.886G>C n.306G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) | |
11 | g.2166971C>T | CA379126883 | TH | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*446G>A (n.*446G>A) c.696-422G>A (n.696-422G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.136-422G>A c.136-203G>A n.886G>A n.306G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166972C>A | CA472414352 | TH | c.756G>T (p.Leu252=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.696-423G>T (n.696-423G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.849G>T (p.Leu283=) c.136-423G>T c.136-204G>T n.885G>T n.305G>T c.768G>T (p.Leu256=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166972C= | CA1948005938 | TH | c.756G= (p.Leu252=) c.*445G= (n.*445G=) c.696-423G= (n.696-423G=) c.*476G= (n.*476G=) c.837G= (p.Leu279=) c.849G= (p.Leu283=) c.136-423G= c.136-204G= n.885G= n.305G= c.768G= (p.Leu256=) | |
11 | g.2166972C>G | CA472414350 | TH | c.756G>C (p.Leu252=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.696-423G>C (n.696-423G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.849G>C (p.Leu283=) c.136-423G>C c.136-204G>C n.885G>C n.305G>C c.768G>C (p.Leu256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166972C>T | CA472414351 | TH | c.756G>A (p.Leu252=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.696-423G>A (n.696-423G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.849G>A (p.Leu283=) c.136-423G>A c.136-204G>A n.885G>A n.305G>A c.768G>A (p.Leu256=) | |
11 | g.2166973A= | CA1948005942 | TH | c.755T= (p.Leu252=) c.*444T= (n.*444T=) c.696-424T= (n.696-424T=) c.*475T= (n.*475T=) c.836T= (p.Leu279=) c.848T= (p.Leu283=) c.136-424T= c.136-205T= n.884T= n.304T= c.767T= (p.Leu256=) | |
11 | g.2166973A>C | CA216285510 | TH | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.696-424T>G (n.696-424T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.136-424T>G c.136-205T>G n.884T>G n.304T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166973A>G | CA379126887 | TH | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.696-424T>C (n.696-424T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.136-424T>C c.136-205T>C n.884T>C n.304T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166973A>T | CA379126888 | TH | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*444T>A (n.*444T>A) c.696-424T>A (n.696-424T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.136-424T>A c.136-205T>A n.884T>A n.304T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) | |
11 | g.2166974G>A | CA472414353 | TH | c.754C>T (p.Leu252=) c.*443C>T (n.*443C>T) c.696-425C>T (n.696-425C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.847C>T (p.Leu283=) c.136-425C>T c.136-206C>T n.883C>T n.303C>T c.766C>T (p.Leu256=) | |
11 | g.2166974G>C | CA379126892 | TH | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*443C>G (n.*443C>G) c.696-425C>G (n.696-425C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.136-425C>G c.136-206C>G n.883C>G n.303C>G c.766C>G (p.Leu256Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166974G= | CA1948005946 | TH | c.754C= (p.Leu252=) c.*443C= (n.*443C=) c.696-425C= (n.696-425C=) c.*474C= (n.*474C=) c.835C= (p.Leu279=) c.847C= (p.Leu283=) c.136-425C= c.136-206C= n.883C= n.303C= c.766C= (p.Leu256=) | |
11 | g.2166974G>T | CA379126893 | TH | c.754C>A (p.Leu252Met) c.*443C>A (n.*443C>A) c.696-425C>A (n.696-425C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.136-425C>A c.136-206C>A n.883C>A n.303C>A c.766C>A (p.Leu256Met) | |
11 | g.2166975G>A | CA472414354 | TH | c.753C>T (p.His251=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.696-426C>T (n.696-426C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.834C>T (p.His278=) c.846C>T (p.His282=) c.136-426C>T c.136-207C>T n.882C>T n.302C>T c.765C>T (p.His255=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166975G>C | CA379126896 | TH | c.753C>G (p.His251Gln) c.*442C>G (n.*442C>G) c.696-426C>G (n.696-426C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.834C>G (p.His278Gln) c.846C>G (p.His282Gln) c.136-426C>G c.136-207C>G n.882C>G n.302C>G c.765C>G (p.His255Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166975G= | CA1948005948 | TH | c.753C= (p.His251=) c.*442C= (n.*442C=) c.696-426C= (n.696-426C=) c.*473C= (n.*473C=) c.834C= (p.His278=) c.846C= (p.His282=) c.136-426C= c.136-207C= n.882C= n.302C= c.765C= (p.His255=) | |
11 | g.2166975G>T | CA379126898 | TH | c.753C>A (p.His251Gln) c.*442C>A (n.*442C>A) c.696-426C>A (n.696-426C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.834C>A (p.His278Gln) c.846C>A (p.His282Gln) c.136-426C>A c.136-207C>A n.882C>A n.302C>A c.765C>A (p.His255Gln) | |
11 | g.2166976T>A | CA379126900 | TH | c.752A>T (p.His251Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.696-427A>T (n.696-427A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.833A>T (p.His278Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.136-427A>T c.136-208A>T n.881A>T n.301A>T c.764A>T (p.His255Leu) | |
11 | g.2166976T>C | CA379126903 | TH | c.752A>G (p.His251Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.696-427A>G (n.696-427A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.833A>G (p.His278Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.136-427A>G c.136-208A>G n.881A>G n.301A>G c.764A>G (p.His255Arg) | |
11 | g.2166976T>G | CA379126905 | TH | c.752A>C (p.His251Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.696-427A>C (n.696-427A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.833A>C (p.His278Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.136-427A>C c.136-208A>C n.881A>C n.301A>C c.764A>C (p.His255Pro) | |
11 | g.2166977G>A | CA379126912 | TH | c.751C>T (p.His251Tyr) c.*440C>T (n.*440C>T) c.696-428C>T (n.696-428C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.832C>T (p.His278Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.136-428C>T c.136-209C>T n.880C>T n.300C>T c.763C>T (p.His255Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166977G>C | CA379126909 | TH | c.751C>G (p.His251Asp) c.*440C>G (n.*440C>G) c.696-428C>G (n.696-428C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.832C>G (p.His278Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.136-428C>G c.136-209C>G n.880C>G n.300C>G c.763C>G (p.His255Asp) | |
11 | g.2166977G= | CA1948005952 | TH | c.751C= (p.His251=) c.*440C= (n.*440C=) c.696-428C= (n.696-428C=) c.*471C= (n.*471C=) c.832C= (p.His278=) c.844C= (p.His282=) c.136-428C= c.136-209C= n.880C= n.300C= c.763C= (p.His255=) | |
11 | g.2166977G>T | CA379126907 | TH | c.751C>A (p.His251Asn) c.*440C>A (n.*440C>A) c.696-428C>A (n.696-428C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.832C>A (p.His278Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.136-428C>A c.136-209C>A n.880C>A n.300C>A c.763C>A (p.His255Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166978C>A | CA379126917 | TH | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) c.696-429G>T (n.696-429G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.136-429G>T c.136-210G>T n.879G>T n.299G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166978C>G | CA379126914 | TH | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.*439G>C (n.*439G>C) c.696-429G>C (n.696-429G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.136-429G>C c.136-210G>C n.879G>C n.299G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) | |
11 | g.2166978C>T | CA472414355 | TH | c.750G>A (p.Glu250=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.696-429G>A (n.696-429G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.843G>A (p.Glu281=) c.136-429G>A c.136-210G>A n.879G>A n.299G>A c.762G>A (p.Glu254=) | |
11 | g.2166979T>A | CA10582880 | TH | c.749A>T (p.Glu250Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.696-430A>T (n.696-430A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.136-430A>T c.136-211A>T n.878A>T n.298A>T c.761A>T (p.Glu254Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166979T>C | CA379126919 | TH | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.696-430A>G (n.696-430A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.136-430A>G c.136-211A>G n.878A>G n.298A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) | |
11 | g.2166979T>G | CA379126921 | TH | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.696-430A>C (n.696-430A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.136-430A>C c.136-211A>C n.878A>C n.298A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
11 | g.2166979T= | CA1948005955 | TH | c.749A= (p.Glu250=) c.*438A= (n.*438A=) c.696-430A= (n.696-430A=) c.*469A= (n.*469A=) c.830A= (p.Glu277=) c.842A= (p.Glu281=) c.136-430A= c.136-211A= n.878A= n.298A= c.761A= (p.Glu254=) | |
11 | g.2166980C>A | CA379126925 | TH | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) c.696-431G>T (n.696-431G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.136-431G>T c.136-212G>T n.877G>T n.297G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166980C= | CA1948005962 | TH | c.748G= (p.Glu250=) c.*437G= (n.*437G=) c.696-431G= (n.696-431G=) c.*468G= (n.*468G=) c.829G= (p.Glu277=) c.841G= (p.Glu281=) c.136-431G= c.136-212G= n.877G= n.297G= c.760G= (p.Glu254=) | |
11 | g.2166980C>G | CA247843 | TH | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) c.696-431G>C (n.696-431G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.136-431G>C c.136-212G>C n.877G>C n.297G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166980C>T | CA379126929 | TH | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) c.696-431G>A (n.696-431G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.136-431G>A c.136-212G>A n.877G>A n.297G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) | |
11 | g.2166983del | CA2580082590 | TH | c.748del (p.Glu250SerfsTer30) c.*437del (n.*437del) c.696-431del (n.696-431del) c.*468del (n.*468del) c.829del (p.Glu277SerfsTer30) c.841del (p.Glu281SerfsTer30) c.136-431del c.136-212del n.877del n.297del c.760del (p.Glu254SerfsTer30) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166981C>A | CA472414356 | TH | c.747G>T (p.Gly249=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.696-432G>T (n.696-432G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.840G>T (p.Gly280=) c.136-432G>T c.136-213G>T n.876G>T n.296G>T c.759G>T (p.Gly253=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166981C>G | CA472414358 | TH | c.747G>C (p.Gly249=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.696-432G>C (n.696-432G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.840G>C (p.Gly280=) c.136-432G>C c.136-213G>C n.876G>C n.296G>C c.759G>C (p.Gly253=) | |
11 | g.2166981C>T | CA472414357 | TH | c.747G>A (p.Gly249=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.696-432G>A (n.696-432G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.840G>A (p.Gly280=) c.136-432G>A c.136-213G>A n.876G>A n.296G>A c.759G>A (p.Gly253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166982C>A | CA379126932 | TH | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.696-433G>T (n.696-433G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.136-433G>T c.136-214G>T n.875G>T n.295G>T c.758G>T (p.Gly253Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166982C>G | CA379126934 | TH | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.696-433G>C (n.696-433G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.136-433G>C c.136-214G>C n.875G>C n.295G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
11 | g.2166982C>T | CA379126936 | TH | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) c.696-433G>A (n.696-433G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.136-433G>A c.136-214G>A n.875G>A n.295G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166983C>A | CA216285541 | TH | c.745G>T (p.Gly249Trp) c.*434G>T (n.*434G>T) c.696-434G>T (n.696-434G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.838G>T (p.Gly280Trp) c.136-434G>T c.136-215G>T n.874G>T n.294G>T c.757G>T (p.Gly253Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166983C= | CA1948005967 | TH | c.745G= (p.Gly249=) c.*434G= (n.*434G=) c.696-434G= (n.696-434G=) c.*465G= (n.*465G=) c.826G= (p.Gly276=) c.838G= (p.Gly280=) c.136-434G= c.136-215G= n.874G= n.294G= c.757G= (p.Gly253=) | |
11 | g.2166983C>G | CA379126940 | TH | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*434G>C (n.*434G>C) c.696-434G>C (n.696-434G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.136-434G>C c.136-215G>C n.874G>C n.294G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166983C>T | CA5818500 | TH | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.*434G>A (n.*434G>A) c.696-434G>A (n.696-434G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.136-434G>A c.136-215G>A n.874G>A n.294G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166984G>A | CA472414359 | TH | c.744C>T (p.Cys248=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.696-435C>T (n.696-435C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.825C>T (p.Cys275=) c.837C>T (p.Cys279=) c.136-435C>T c.136-216C>T n.873C>T n.293C>T c.756C>T (p.Cys252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166984G>C | CA379126943 | TH | c.744C>G (p.Cys248Trp) c.*433C>G (n.*433C>G) c.696-435C>G (n.696-435C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.136-435C>G c.136-216C>G n.873C>G n.293C>G c.756C>G (p.Cys252Trp) | |
11 | g.2166984G= | CA1948005971 | TH | c.744C= (p.Cys248=) c.*433C= (n.*433C=) c.696-435C= (n.696-435C=) c.*464C= (n.*464C=) c.825C= (p.Cys275=) c.837C= (p.Cys279=) c.136-435C= c.136-216C= n.873C= n.293C= c.756C= (p.Cys252=) | |
11 | g.2166984G>T | CA379126945 | TH | c.744C>A (p.Cys248Ter) c.*433C>A (n.*433C>A) c.696-435C>A (n.696-435C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.136-435C>A c.136-216C>A n.873C>A n.293C>A c.756C>A (p.Cys252Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2166985C>A | CA379126952 | TH | c.743G>T (p.Cys248Phe) c.*432G>T (n.*432G>T) c.696-436G>T (n.696-436G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.136-436G>T c.136-217G>T n.872G>T n.292G>T c.755G>T (p.Cys252Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166985C= | CA1948005974 | TH | c.743G= (p.Cys248=) c.*432G= (n.*432G=) c.696-436G= (n.696-436G=) c.*463G= (n.*463G=) c.824G= (p.Cys275=) c.836G= (p.Cys279=) c.136-436G= c.136-217G= n.872G= n.292G= c.755G= (p.Cys252=) | |
11 | g.2166985C>G | CA379126948 | TH | c.743G>C (p.Cys248Ser) c.*432G>C (n.*432G>C) c.696-436G>C (n.696-436G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.136-436G>C c.136-217G>C n.872G>C n.292G>C c.755G>C (p.Cys252Ser) | |
11 | g.2166985C>T | CA379126950 | TH | c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.*432G>A (n.*432G>A) c.696-436G>A (n.696-436G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.136-436G>A c.136-217G>A n.872G>A n.292G>A c.755G>A (p.Cys252Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166985_2166989dup | CA2580082591 | TH | c.739_743dup (p.Cys248TrpfsTer?) c.*428_*432dup (n.*428_*432dup) c.696-440_696-436dup (n.696-440_696-436dup) c.*459_*463dup (n.*459_*463dup) c.820_824dup (p.Cys275TrpfsTer?) c.832_836dup (p.Cys279TrpfsTer?) c.136-440_136-436dup c.136-221_136-217dup n.868_872dup n.288_292dup c.751_755dup (p.Cys252TrpfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166986A>C | CA379126953 | TH | c.742T>G (p.Cys248Gly) c.*431T>G (n.*431T>G) c.696-437T>G (n.696-437T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.136-437T>G c.136-218T>G n.871T>G n.291T>G c.754T>G (p.Cys252Gly) | |
11 | g.2166986A>G | CA379126954 | TH | c.742T>C (p.Cys248Arg) c.*431T>C (n.*431T>C) c.696-437T>C (n.696-437T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.136-437T>C c.136-218T>C n.871T>C n.291T>C c.754T>C (p.Cys252Arg) | |
11 | g.2166986A>T | CA379126956 | TH | c.742T>A (p.Cys248Ser) c.*431T>A (n.*431T>A) c.696-437T>A (n.696-437T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.136-437T>A c.136-218T>A n.871T>A n.291T>A c.754T>A (p.Cys252Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166987G>A | CA472414360 | TH | c.741C>T (p.Ala247=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.696-438C>T (n.696-438C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.822C>T (p.Ala274=) c.834C>T (p.Ala278=) c.136-438C>T c.136-219C>T n.870C>T n.290C>T c.753C>T (p.Ala251=) | |
11 | g.2166987G>C | CA472414361 | TH | c.741C>G (p.Ala247=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.696-438C>G (n.696-438C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.822C>G (p.Ala274=) c.834C>G (p.Ala278=) c.136-438C>G c.136-219C>G n.870C>G n.290C>G c.753C>G (p.Ala251=) | |
11 | g.2166987G>T | CA472414362 | TH | c.741C>A (p.Ala247=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.696-438C>A (n.696-438C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.822C>A (p.Ala274=) c.834C>A (p.Ala278=) c.136-438C>A c.136-219C>A n.870C>A n.290C>A c.753C>A (p.Ala251=) | |
11 | g.2166988G>A | CA379126959 | TH | c.740C>T (p.Ala247Val) c.*429C>T (n.*429C>T) c.696-439C>T (n.696-439C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.136-439C>T c.136-220C>T n.869C>T n.289C>T c.752C>T (p.Ala251Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166988G>C | CA379126961 | TH | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) c.696-439C>G (n.696-439C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.136-439C>G c.136-220C>G n.869C>G n.289C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
11 | g.2166988G= | CA1948005976 | TH | c.740C= (p.Ala247=) c.*429C= (n.*429C=) c.696-439C= (n.696-439C=) c.*460C= (n.*460C=) c.821C= (p.Ala274=) c.833C= (p.Ala278=) c.136-439C= c.136-220C= n.869C= n.289C= c.752C= (p.Ala251=) | |
11 | g.2166988G>T | CA5818501 | TH | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*429C>A (n.*429C>A) c.696-439C>A (n.696-439C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.136-439C>A c.136-220C>A n.869C>A n.289C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166989C>A | CA379126965 | TH | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) c.696-440G>T (n.696-440G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.136-440G>T c.136-221G>T n.868G>T n.288G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166989C= | CA1948005980 | TH | c.739G= (p.Ala247=) c.*428G= (n.*428G=) c.696-440G= (n.696-440G=) c.*459G= (n.*459G=) c.820G= (p.Ala274=) c.832G= (p.Ala278=) c.136-440G= c.136-221G= n.868G= n.288G= c.751G= (p.Ala251=) | |
11 | g.2166989C>G | CA5818502 | TH | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) c.696-440G>C (n.696-440G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.136-440G>C c.136-221G>C n.868G>C n.288G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166989C>T | CA379126968 | TH | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) c.696-440G>A (n.696-440G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.136-440G>A c.136-221G>A n.868G>A n.288G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166990G>A | CA472414363 | TH | c.738C>T (p.His246=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.696-441C>T (n.696-441C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.819C>T (p.His273=) c.831C>T (p.His277=) c.136-441C>T c.136-222C>T n.867C>T n.287C>T c.750C>T (p.His250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166990G>C | CA379126971 | TH | c.738C>G (p.His246Gln) c.*427C>G (n.*427C>G) c.696-441C>G (n.696-441C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.819C>G (p.His273Gln) c.831C>G (p.His277Gln) c.136-441C>G c.136-222C>G n.867C>G n.287C>G c.750C>G (p.His250Gln) | dbSNP |
11 | g.2166990G= | CA1948005984 | TH | c.738C= (p.His246=) c.*427C= (n.*427C=) c.696-441C= (n.696-441C=) c.*458C= (n.*458C=) c.819C= (p.His273=) c.831C= (p.His277=) c.136-441C= c.136-222C= n.867C= n.287C= c.750C= (p.His250=) | |
11 | g.2166990G>T | CA5818503 | TH | c.738C>A (p.His246Gln) c.*427C>A (n.*427C>A) c.696-441C>A (n.696-441C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.819C>A (p.His273Gln) c.831C>A (p.His277Gln) c.136-441C>A c.136-222C>A n.867C>A n.287C>A c.750C>A (p.His250Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166991T>A | CA379126980 | TH | c.737A>T (p.His246Leu) c.*426A>T (n.*426A>T) c.696-442A>T (n.696-442A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.818A>T (p.His273Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.136-442A>T c.136-223A>T n.866A>T n.286A>T c.749A>T (p.His250Leu) | |
11 | g.2166991T>C | CA379126977 | TH | c.737A>G (p.His246Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.696-442A>G (n.696-442A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.818A>G (p.His273Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.136-442A>G c.136-223A>G n.866A>G n.286A>G c.749A>G (p.His250Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166991T>G | CA379126975 | TH | c.737A>C (p.His246Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) c.696-442A>C (n.696-442A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.818A>C (p.His273Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.136-442A>C c.136-223A>C n.866A>C n.286A>C c.749A>C (p.His250Pro) | |
11 | g.2166992G>A | CA379126982 | TH | c.736C>T (p.His246Tyr) c.*425C>T (n.*425C>T) c.696-443C>T (n.696-443C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.136-443C>T c.136-224C>T n.865C>T n.285C>T c.748C>T (p.His250Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166992G>C | CA379126984 | TH | c.736C>G (p.His246Asp) c.*425C>G (n.*425C>G) c.696-443C>G (n.696-443C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.817C>G (p.His273Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.136-443C>G c.136-224C>G n.865C>G n.285C>G c.748C>G (p.His250Asp) | |
11 | g.2166992G>T | CA379126986 | TH | c.736C>A (p.His246Asn) c.*425C>A (n.*425C>A) c.696-443C>A (n.696-443C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.817C>A (p.His273Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.136-443C>A c.136-224C>A n.865C>A n.285C>A c.748C>A (p.His250Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166993C>A | CA5818504 | TH | c.735G>T (p.Thr245=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.695+442G>T (n.695+442G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.816G>T (p.Thr272=) c.828G>T (p.Thr276=) c.135+442G>T c.136-225G>T n.864G>T n.284G>T c.747G>T (p.Thr249=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166993C= | CA1948005992 | TH | c.735G= (p.Thr245=) c.*424G= (n.*424G=) c.695+442G= (n.695+442G=) c.*455G= (n.*455G=) c.816G= (p.Thr272=) c.828G= (p.Thr276=) c.135+442G= c.136-225G= n.864G= n.284G= c.747G= (p.Thr249=) | |
11 | g.2166993C>G | CA472414365 | TH | c.735G>C (p.Thr245=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.695+442G>C (n.695+442G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.816G>C (p.Thr272=) c.828G>C (p.Thr276=) c.135+442G>C c.136-225G>C n.864G>C n.284G>C c.747G>C (p.Thr249=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166993C>T | CA472414364 | TH | c.735G>A (p.Thr245=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.695+442G>A (n.695+442G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.816G>A (p.Thr272=) c.828G>A (p.Thr276=) c.135+442G>A c.136-225G>A n.864G>A n.284G>A c.747G>A (p.Thr249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166993_2166998dup | CA2611964843 | TH | c.730_735dup (p.Thr245_His246insAlaThr) c.*419_*424dup (n.*419_*424dup) c.695+437_695+442dup (n.695+437_695+442dup) c.*450_*455dup (n.*450_*455dup) c.811_816dup (p.Thr272_His273insAlaThr) c.823_828dup (p.Thr276_His277insAlaThr) c.135+437_135+442dup c.136-230_136-225dup n.859_864dup n.279_284dup c.742_747dup (p.Thr249_His250insAlaThr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166994G>A | CA379126990 | TH | c.734C>T (p.Thr245Met) c.*423C>T (n.*423C>T) c.695+441C>T (n.695+441C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.815C>T (p.Thr272Met) c.827C>T (p.Thr276Met) c.135+441C>T c.136-226C>T n.863C>T n.283C>T c.746C>T (p.Thr249Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166994G>C | CA379126992 | TH | c.734C>G (p.Thr245Arg) c.*423C>G (n.*423C>G) c.695+441C>G (n.695+441C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.135+441C>G c.136-226C>G n.863C>G n.283C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) | |
11 | g.2166994G= | CA1948005996 | TH | c.734C= (p.Thr245=) c.*423C= (n.*423C=) c.695+441C= (n.695+441C=) c.*454C= (n.*454C=) c.815C= (p.Thr272=) c.827C= (p.Thr276=) c.135+441C= c.136-226C= n.863C= n.283C= c.746C= (p.Thr249=) | |
11 | g.2166994G>T | CA379126994 | TH | c.734C>A (p.Thr245Lys) c.*423C>A (n.*423C>A) c.695+441C>A (n.695+441C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.135+441C>A c.136-226C>A n.863C>A n.283C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166995T>A | CA379126996 | TH | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.*422A>T (n.*422A>T) c.695+440A>T (n.695+440A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.135+440A>T c.136-227A>T n.862A>T n.282A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) | |
11 | g.2166995T>C | CA379126998 | TH | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.*422A>G (n.*422A>G) c.695+440A>G (n.695+440A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.135+440A>G c.136-227A>G n.862A>G n.282A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) | |
11 | g.2166995T>G | CA278132 | TH | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.*422A>C (n.*422A>C) c.695+440A>C (n.695+440A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.135+440A>C c.136-227A>C n.862A>C n.282A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166995T= | CA1948006004 | TH | c.733A= (p.Thr245=) c.*422A= (n.*422A=) c.695+440A= (n.695+440A=) c.*453A= (n.*453A=) c.814A= (p.Thr272=) c.826A= (p.Thr276=) c.135+440A= c.136-227A= n.862A= n.282A= c.745A= (p.Thr249=) | |
11 | g.2166996G>A | CA472414368 | TH | c.732C>T (p.Ala244=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.695+439C>T (n.695+439C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.813C>T (p.Ala271=) c.825C>T (p.Ala275=) c.135+439C>T c.136-228C>T n.861C>T n.281C>T c.744C>T (p.Ala248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166996G>C | CA472414366 | TH | c.732C>G (p.Ala244=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.695+439C>G (n.695+439C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.813C>G (p.Ala271=) c.825C>G (p.Ala275=) c.135+439C>G c.136-228C>G n.861C>G n.281C>G c.744C>G (p.Ala248=) | |
11 | g.2166996G= | CA1948006010 | TH | c.732C= (p.Ala244=) c.*421C= (n.*421C=) c.695+439C= (n.695+439C=) c.*452C= (n.*452C=) c.813C= (p.Ala271=) c.825C= (p.Ala275=) c.135+439C= c.136-228C= n.861C= n.281C= c.744C= (p.Ala248=) | |
11 | g.2166996G>T | CA472414367 | TH | c.732C>A (p.Ala244=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.695+439C>A (n.695+439C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.813C>A (p.Ala271=) c.825C>A (p.Ala275=) c.135+439C>A c.136-228C>A n.861C>A n.281C>A c.744C>A (p.Ala248=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166997G>A | CA379127001 | TH | c.731C>T (p.Ala244Val) c.*420C>T (n.*420C>T) c.695+438C>T (n.695+438C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.135+438C>T c.136-229C>T n.860C>T n.280C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | dbSNP |
11 | g.2166997G>C | CA379127003 | TH | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) c.695+438C>G (n.695+438C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.135+438C>G c.136-229C>G n.860C>G n.280C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
11 | g.2166997G>T | CA379127005 | TH | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) c.695+438C>A (n.695+438C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.135+438C>A c.136-229C>A n.860C>A n.280C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166998_2166999dup | CA597431468 | TH | c.730_731dup (p.Thr245ProfsTer?) c.*419_*420dup (n.*419_*420dup) c.695+437_695+438dup (n.695+437_695+438dup) c.*450_*451dup (n.*450_*451dup) c.811_812dup (p.Thr272ProfsTer?) c.823_824dup (p.Thr276ProfsTer?) c.135+437_135+438dup c.136-230_136-229dup n.859_860dup n.279_280dup c.742_743dup (p.Thr249ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2166998C>A | CA379127009 | TH | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) c.695+437G>T (n.695+437G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.135+437G>T c.136-230G>T n.859G>T n.279G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166998C= | CA1948006014 | TH | c.730G= (p.Ala244=) c.*419G= (n.*419G=) c.695+437G= (n.695+437G=) c.*450G= (n.*450G=) c.811G= (p.Ala271=) c.823G= (p.Ala275=) c.135+437G= c.136-230G= n.859G= n.279G= c.742G= (p.Ala248=) | |
11 | g.2166998C>G | CA5818506 | TH | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) c.695+437G>C (n.695+437G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.135+437G>C c.136-230G>C n.859G>C n.279G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166998C>T | CA5818505 | TH | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) c.695+437G>A (n.695+437G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.135+437G>A c.136-230G>A n.859G>A n.279G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166999G>A | CA10582881 | TH | c.729C>T (p.Tyr243=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.695+436C>T (n.695+436C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.810C>T (p.Tyr270=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.135+436C>T c.136-231C>T n.858C>T n.278C>T c.741C>T (p.Tyr247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166999G>C | CA379127012 | TH | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.*418C>G (n.*418C>G) c.695+436C>G (n.695+436C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.135+436C>G c.136-231C>G n.858C>G n.278C>G c.741C>G (p.Tyr247Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2166999G= | CA1948006020 | TH | c.729C= (p.Tyr243=) c.*418C= (n.*418C=) c.695+436C= (n.695+436C=) c.*449C= (n.*449C=) c.810C= (p.Tyr270=) c.822C= (p.Tyr274=) c.135+436C= c.136-231C= n.858C= n.278C= c.741C= (p.Tyr247=) | |
11 | g.2166999G>T | CA379127014 | TH | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.*418C>A (n.*418C>A) c.695+436C>A (n.695+436C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.135+436C>A c.136-231C>A n.858C>A n.278C>A c.741C>A (p.Tyr247Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2167000T>A | CA379127016 | TH | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*417A>T (n.*417A>T) c.695+435A>T (n.695+435A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.135+435A>T c.136-232A>T n.857A>T n.277A>T c.740A>T (p.Tyr247Phe) | |
11 | g.2167000T>C | CA379127018 | TH | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*417A>G (n.*417A>G) c.695+435A>G (n.695+435A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.135+435A>G c.136-232A>G n.857A>G n.277A>G c.740A>G (p.Tyr247Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2167000T>G | CA379127020 | TH | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*417A>C (n.*417A>C) c.695+435A>C (n.695+435A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.135+435A>C c.136-232A>C n.857A>C n.277A>C c.740A>C (p.Tyr247Ser) | |
11 | g.2167001A= | CA1948006024 | TH | c.727T= (p.Tyr243=) c.*416T= (n.*416T=) c.695+434T= (n.695+434T=) c.*447T= (n.*447T=) c.808T= (p.Tyr270=) c.820T= (p.Tyr274=) c.135+434T= c.136-233T= n.856T= n.276T= c.739T= (p.Tyr247=) | |
11 | g.2167001A>C | CA379127024 | TH | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*416T>G (n.*416T>G) c.695+434T>G (n.695+434T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.135+434T>G c.136-233T>G n.856T>G n.276T>G c.739T>G (p.Tyr247Asp) | |
11 | g.2167001A>G | CA379127025 | TH | c.727T>C (p.Tyr243His) c.*416T>C (n.*416T>C) c.695+434T>C (n.695+434T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.808T>C (p.Tyr270His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.135+434T>C c.136-233T>C n.856T>C n.276T>C c.739T>C (p.Tyr247His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167001A>T | CA379127027 | TH | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.*416T>A (n.*416T>A) c.695+434T>A (n.695+434T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.135+434T>A c.136-233T>A n.856T>A n.276T>A c.739T>A (p.Tyr247Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2167002G>A | CA472414369 | TH | c.726C>T (p.Leu242=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.695+433C>T (n.695+433C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.807C>T (p.Leu269=) c.819C>T (p.Leu273=) c.135+433C>T c.136-234C>T n.855C>T n.275C>T c.738C>T (p.Leu246=) | |
11 | g.2167002G>C | CA472414370 | TH | c.726C>G (p.Leu242=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.695+433C>G (n.695+433C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.807C>G (p.Leu269=) c.819C>G (p.Leu273=) c.135+433C>G c.136-234C>G n.855C>G n.275C>G c.738C>G (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2167002G= | CA1948006030 | TH | c.726C= (p.Leu242=) c.*415C= (n.*415C=) c.695+433C= (n.695+433C=) c.*446C= (n.*446C=) c.807C= (p.Leu269=) c.819C= (p.Leu273=) c.135+433C= c.136-234C= n.855C= n.275C= c.738C= (p.Leu246=) | |
11 | g.2167002G>T | CA472414371 | TH | c.726C>A (p.Leu242=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.695+433C>A (n.695+433C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.807C>A (p.Leu269=) c.819C>A (p.Leu273=) c.135+433C>A c.136-234C>A n.855C>A n.275C>A c.738C>A (p.Leu246=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167003A= | CA1948006036 | TH | c.725T= (p.Leu242=) c.*414T= (n.*414T=) c.695+432T= (n.695+432T=) c.*445T= (n.*445T=) c.806T= (p.Leu269=) c.818T= (p.Leu273=) c.135+432T= c.136-235T= n.854T= n.274T= c.737T= (p.Leu246=) | |
11 | g.2167003A>C | CA379127029 | TH | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) c.695+432T>G (n.695+432T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.135+432T>G c.136-235T>G n.854T>G n.274T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
11 | g.2167003A>G | CA379127030 | TH | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.695+432T>C (n.695+432T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.135+432T>C c.136-235T>C n.854T>C n.274T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) | dbSNP |
11 | g.2167003A>T | CA379127032 | TH | c.725T>A (p.Leu242His) c.*414T>A (n.*414T>A) c.695+432T>A (n.695+432T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.806T>A (p.Leu269His) c.818T>A (p.Leu273His) c.135+432T>A c.136-235T>A n.854T>A n.274T>A c.737T>A (p.Leu246His) | gnomAD v4 |
11 | g.2167003_2167004delinsAG | CA1948006037 | TH | c.724_725delinsCT (p.Leu242=) c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.695+431_695+432delinsCT (n.695+431_695+432delinsCT) c.*444_*445delinsCT (n.*444_*445delinsCT) c.805_806delinsCT (p.Leu269=) c.817_818delinsCT (p.Leu273=) c.135+431_135+432delinsCT c.136-236_136-235delinsCT n.853_854delinsCT n.273_274delinsCT c.736_737delinsCT (p.Leu246=) | |
11 | g.2167004G>A | CA379127036 | TH | c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*413C>T (n.*413C>T) c.695+431C>T (n.695+431C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.135+431C>T c.136-236C>T n.853C>T n.273C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167004G>C | CA379127039 | TH | c.724C>G (p.Leu242Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.695+431C>G (n.695+431C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.135+431C>G c.136-236C>G n.853C>G n.273C>G c.736C>G (p.Leu246Val) | |
11 | g.2167004G= | CA1948006045 | TH | c.724C= (p.Leu242=) c.*413C= (n.*413C=) c.695+431C= (n.695+431C=) c.*444C= (n.*444C=) c.805C= (p.Leu269=) c.817C= (p.Leu273=) c.135+431C= c.136-236C= n.853C= n.273C= c.736C= (p.Leu246=) | |
11 | g.2167004G>T | CA379127035 | TH | c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*413C>A (n.*413C>A) c.695+431C>A (n.695+431C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.135+431C>A c.136-236C>A n.853C>A n.273C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2167005del | CA1948006043 | TH | c.724del (p.Leu242SerfsTer?) c.*413del (n.*413del) c.695+431del (n.695+431del) c.*444del (n.*444del) c.805del (p.Leu269SerfsTer?) c.817del (p.Leu273SerfsTer?) c.135+431del c.136-236del n.853del n.273del c.736del (p.Leu246SerfsTer?) | dbSNP |
11 | g.2167005G>A | CA472414372 | TH | c.723C>T (p.Gly241=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.695+430C>T (n.695+430C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.804C>T (p.Gly268=) c.816C>T (p.Gly272=) c.135+430C>T c.136-237C>T n.852C>T n.272C>T c.735C>T (p.Gly245=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2167005G>C | CA472414373 | TH | c.723C>G (p.Gly241=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.695+430C>G (n.695+430C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.804C>G (p.Gly268=) c.816C>G (p.Gly272=) c.135+430C>G c.136-237C>G n.852C>G n.272C>G c.735C>G (p.Gly245=) | |
11 | g.2167005G= | CA1948006051 | TH | c.723C= (p.Gly241=) c.*412C= (n.*412C=) c.695+430C= (n.695+430C=) c.*443C= (n.*443C=) c.804C= (p.Gly268=) c.816C= (p.Gly272=) c.135+430C= c.136-237C= n.852C= n.272C= c.735C= (p.Gly245=) | |
11 | g.2167005G>T | CA5818507 | TH | c.723C>A (p.Gly241=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.695+430C>A (n.695+430C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.816C>A (p.Gly272=) c.135+430C>A c.136-237C>A n.852C>A n.272C>A c.735C>A (p.Gly245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167006C>A | CA379127045 | TH | c.722G>T (p.Gly241Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.695+429G>T (n.695+429G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.135+429G>T c.136-238G>T n.851G>T n.271G>T c.734G>T (p.Gly245Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2167006C>G | CA379127044 | TH | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) c.695+429G>C (n.695+429G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.135+429G>C c.136-238G>C n.851G>C n.271G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2167006C>T | CA379127051 | TH | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*411G>A (n.*411G>A) c.695+429G>A (n.695+429G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.135+429G>A c.136-238G>A n.851G>A n.271G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2167008del | CA2611964930 | TH | c.722del (p.Gly241AlafsTer?) c.*411del (n.*411del) c.695+429del (n.695+429del) c.*442del (n.*442del) c.803del (p.Gly268AlafsTer?) c.815del (p.Gly272AlafsTer?) c.135+429del c.136-238del n.851del n.271del c.734del (p.Gly245AlafsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2167007C>A | CA5818508 | TH | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*410G>T (n.*410G>T) c.695+428G>T (n.695+428G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.135+428G>T c.136-239G>T n.850G>T n.270G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2167007C= | CA1948006055 | TH | c.721G= (p.Gly241=) c.*410G= (n.*410G=) c.695+428G= (n.695+428G=) c.*441G= (n.*441G=) c.802G= (p.Gly268=) c.814G= (p.Gly272=) c.135+428G= c.136-239G= n.850G= n.270G= c.733G= (p.Gly245=) | |
11 | g.2167007C>G | CA379127054 | TH | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) c.695+428G>C (n.695+428G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.135+428G>C c.136-239G>C n.850G>C n.270G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) | |
11 | g.2167007C>T | CA379127057 | TH | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*410G>A (n.*410G>A) c.695+428G>A (n.695+428G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.135+428G>A c.136-239G>A n.850G>A n.270G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2167008C>A | CA379127059 | TH | c.720G>T (p.Lys240Asn) c.*409G>T (n.*409G>T) c.695+427G>T (n.695+427G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.135+427G>T c.136-240G>T n.849G>T n.269G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2167008C= | CA1948006059 | TH | c.720G= (p.Lys240=) c.*409G= (n.*409G=) c.695+427G= (n.695+427G=) c.*440G= (n.*440G=) c.801G= (p.Lys267=) c.813G= (p.Lys271=) c.135+427G= c.136-240G= n.849G= n.269G= c.732G= (p.Lys244=) | |
11 | g.2167008C>G | CA379127061 | TH | c.720G>C (p.Lys240Asn) c.*409G>C (n.*409G>C) c.695+427G>C (n.695+427G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.135+427G>C c.136-240G>C n.849G>C n.269G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2167008C>T | CA5818509 | TH | c.720G>A (p.Lys240=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.695+427G>A (n.695+427G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.801G>A (p.Lys267=) c.813G>A (p.Lys271=) c.135+427G>A c.136-240G>A n.849G>A n.269G>A c.732G>A (p.Lys244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167009T>A | CA379127063 | TH | c.719A>T (p.Lys240Met) c.*408A>T (n.*408A>T) c.695+426A>T (n.695+426A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.800A>T (p.Lys267Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.135+426A>T c.136-241A>T n.848A>T n.268A>T c.731A>T (p.Lys244Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2167009T>C | CA379127065 | TH | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.695+426A>G (n.695+426A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.135+426A>G c.136-241A>G n.848A>G n.268A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2167009T>G | CA379127067 | TH | c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.695+426A>C (n.695+426A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.135+426A>C c.136-241A>C n.848A>C n.268A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2167010T>A | CA379127070 | TH | c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*407A>T (n.*407A>T) c.695+425A>T (n.695+425A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.135+425A>T c.136-242A>T n.847A>T n.267A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) | |
11 | g.2167010T>C | CA379127071 | TH | c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*407A>G (n.*407A>G) c.695+425A>G (n.695+425A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.135+425A>G c.136-242A>G n.847A>G n.267A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) | |
11 | g.2167010T>G | CA379127073 | TH | c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*407A>C (n.*407A>C) c.695+425A>C (n.695+425A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.135+425A>C c.136-242A>C n.847A>C n.267A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
11 | g.2167010_2167011delinsTC | CA1948006064 | TH | c.717_718delinsGA (p.Leu239=) c.*406_*407delinsGA (n.*406_*407delinsGA) c.695+424_695+425delinsGA (n.695+424_695+425delinsGA) c.*437_*438delinsGA (n.*437_*438delinsGA) c.798_799delinsGA (p.Leu266=) c.810_811delinsGA (p.Leu270=) c.135+424_135+425delinsGA c.136-243_136-242delinsGA n.846_847delinsGA n.266_267delinsGA c.729_730delinsGA (p.Leu243=) | |
11 | g.2167011del | CA16041464 | TH | c.717del (p.Lys240ArgfsTer?) c.*406del (n.*406del) c.695+424del (n.695+424del) c.*437del (n.*437del) c.798del (p.Lys267ArgfsTer?) c.810del (p.Lys271ArgfsTer?) c.135+424del c.136-243del n.846del n.266del c.729del (p.Lys244ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2167011C>A | CA472414374 | TH | c.717G>T (p.Leu239=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.695+424G>T (n.695+424G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.798G>T (p.Leu266=) c.810G>T (p.Leu270=) c.135+424G>T c.136-243G>T n.846G>T n.266G>T c.729G>T (p.Leu243=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167011C>G | CA472414375 | TH | c.717G>C (p.Leu239=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.695+424G>C (n.695+424G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.798G>C (p.Leu266=) c.810G>C (p.Leu270=) c.135+424G>C c.136-243G>C n.846G>C n.266G>C c.729G>C (p.Leu243=) | |
11 | g.2167011C>T | CA472414376 | TH | c.717G>A (p.Leu239=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.695+424G>A (n.695+424G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.798G>A (p.Leu266=) c.810G>A (p.Leu270=) c.135+424G>A c.136-243G>A n.846G>A n.266G>A c.729G>A (p.Leu243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167012A>C | CA379127078 | TH | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.695+423T>G (n.695+423T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.135+423T>G c.136-244T>G n.845T>G n.265T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) | |
11 | g.2167012A>G | CA379127080 | TH | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.695+423T>C (n.695+423T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.135+423T>C c.136-244T>C n.845T>C n.265T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2167012A>T | CA379127081 | TH | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*405T>A (n.*405T>A) c.695+423T>A (n.695+423T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.135+423T>A c.136-244T>A n.845T>A n.265T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) | |
11 | g.2167012_2167014delinsAGC | CA1948006071 | TH | c.714_716delinsGCT (p.Thr238=) c.*403_*405delinsGCT (n.*403_*405delinsGCT) c.695+421_695+423delinsGCT (n.695+421_695+423delinsGCT) c.*434_*436delinsGCT (n.*434_*436delinsGCT) c.795_797delinsGCT (p.Thr265=) c.807_809delinsGCT (p.Thr269=) c.135+421_135+423delinsGCT c.136-246_136-244delinsGCT n.843_845delinsGCT n.263_265delinsGCT c.726_728delinsGCT (p.Thr242=) | |
11 | g.2167013G>A | CA472414377 | TH | c.715C>T (p.Leu239=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.695+422C>T (n.695+422C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.796C>T (p.Leu266=) c.808C>T (p.Leu270=) c.135+422C>T c.136-245C>T n.844C>T n.264C>T c.727C>T (p.Leu243=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167013G>C | CA379127083 | TH | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.695+422C>G (n.695+422C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.135+422C>G c.136-245C>G n.844C>G n.264C>G c.727C>G (p.Leu243Val) | |
11 | g.2167013G>T | CA379127085 | TH | c.715C>A (p.Leu239Met) c.*404C>A (n.*404C>A) c.695+422C>A (n.695+422C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.796C>A (p.Leu266Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.135+422C>A c.136-245C>A n.844C>A n.264C>A c.727C>A (p.Leu243Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2167014_2167015del | CA891862723 | TH | c.714_715del (p.Leu239GlufsTer?) c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.695+421_695+422del (n.695+421_695+422del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) c.795_796del (p.Leu266GlufsTer?) c.807_808del (p.Leu270GlufsTer?) c.135+421_135+422del c.136-246_136-245del n.843_844del n.263_264del c.726_727del (p.Leu243GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2167014C>A | CA472414378 | TH | c.714G>T (p.Thr238=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.695+421G>T (n.695+421G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.795G>T (p.Thr265=) c.807G>T (p.Thr269=) c.135+421G>T c.136-246G>T n.843G>T n.263G>T c.726G>T (p.Thr242=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167014C= | CA1948006083 | TH | c.714G= (p.Thr238=) c.*403G= (n.*403G=) c.695+421G= (n.695+421G=) c.*434G= (n.*434G=) c.795G= (p.Thr265=) c.807G= (p.Thr269=) c.135+421G= c.136-246G= n.843G= n.263G= c.726G= (p.Thr242=) | |
11 | g.2167014C>G | CA472414379 | TH | c.714G>C (p.Thr238=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.695+421G>C (n.695+421G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.795G>C (p.Thr265=) c.807G>C (p.Thr269=) c.135+421G>C c.136-246G>C n.843G>C n.263G>C c.726G>C (p.Thr242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167014C>T | CA5818510 | TH | c.714G>A (p.Thr238=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.695+421G>A (n.695+421G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.795G>A (p.Thr265=) c.807G>A (p.Thr269=) c.135+421G>A c.136-246G>A n.843G>A n.263G>A c.726G>A (p.Thr242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167015G>A | CA5818512 | TH | c.713C>T (p.Thr238Met) c.*402C>T (n.*402C>T) c.695+420C>T (n.695+420C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.794C>T (p.Thr265Met) c.806C>T (p.Thr269Met) c.135+420C>T c.136-247C>T n.842C>T n.262C>T c.725C>T (p.Thr242Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167015G>C | CA5818511 | TH | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.695+420C>G (n.695+420C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.135+420C>G c.136-247C>G n.842C>G n.262C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167015G= | CA1948006086 | TH | c.713C= (p.Thr238=) c.*402C= (n.*402C=) c.695+420C= (n.695+420C=) c.*433C= (n.*433C=) c.794C= (p.Thr265=) c.806C= (p.Thr269=) c.135+420C= c.136-247C= n.842C= n.262C= c.725C= (p.Thr242=) | |
11 | g.2167015G>T | CA379127091 | TH | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*402C>A (n.*402C>A) c.695+420C>A (n.695+420C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.794C>A (p.Thr265Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.135+420C>A c.136-247C>A n.842C>A n.262C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2167016T>A | CA379127095 | TH | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*401A>T (n.*401A>T) c.695+419A>T (n.695+419A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.135+419A>T c.136-248A>T n.841A>T n.261A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
11 | g.2167016T>C | CA379127097 | TH | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*401A>G (n.*401A>G) c.695+419A>G (n.695+419A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.135+419A>G c.136-248A>G n.841A>G n.261A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2167016T>G | CA379127100 | TH | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.695+419A>C (n.695+419A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.135+419A>C c.136-248A>C n.841A>C n.261A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
11 | g.2167017G>A | CA472414382 | TH | c.711C>T (p.Thr237=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.695+418C>T (n.695+418C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.792C>T (p.Thr264=) c.804C>T (p.Thr268=) c.135+418C>T c.136-249C>T n.840C>T n.260C>T c.723C>T (p.Thr241=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167017G>C | CA472414380 | TH | c.711C>G (p.Thr237=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.695+418C>G (n.695+418C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.792C>G (p.Thr264=) c.804C>G (p.Thr268=) c.135+418C>G c.136-249C>G n.840C>G n.260C>G c.723C>G (p.Thr241=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167017G>T | CA472414381 | TH | c.711C>A (p.Thr237=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.695+418C>A (n.695+418C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.792C>A (p.Thr264=) c.804C>A (p.Thr268=) c.135+418C>A c.136-249C>A n.840C>A n.260C>A c.723C>A (p.Thr241=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167018del | CA2611965068 | TH | c.711del (p.Thr238ArgfsTer2) c.*400del (n.*400del) c.695+418del (n.695+418del) c.*431del (n.*431del) c.792del (p.Thr265ArgfsTer2) c.804del (p.Thr269ArgfsTer2) c.135+418del c.136-249del n.840del n.260del c.723del (p.Thr242ArgfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2167018G>A | CA379127105 | TH | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*399C>T (n.*399C>T) c.695+417C>T (n.695+417C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.135+417C>T c.136-250C>T n.839C>T n.259C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2167018G>C | CA379127107 | TH | c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*399C>G (n.*399C>G) c.695+417C>G (n.695+417C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.135+417C>G c.136-250C>G n.839C>G n.259C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) | |
11 | g.2167018G>T | CA379127103 | TH | c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*399C>A (n.*399C>A) c.695+417C>A (n.695+417C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.135+417C>A c.136-250C>A n.839C>A n.259C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167020_2167021del | CA2611965075 | TH | c.709_710del (p.Thr237HisfsTer?) c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.695+416_695+417del (n.695+416_695+417del) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.790_791del (p.Thr264HisfsTer?) c.802_803del (p.Thr268HisfsTer?) c.135+416_135+417del c.136-251_136-250del n.838_839del n.258_259del c.721_722del (p.Thr241HisfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2167019T>A | CA379127109 | TH | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) c.695+416A>T (n.695+416A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.135+416A>T c.136-251A>T n.838A>T n.258A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) | |
11 | g.2167019T>C | CA379127111 | TH | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*398A>G (n.*398A>G) c.695+416A>G (n.695+416A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.135+416A>G c.136-251A>G n.838A>G n.258A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2167019T>G | CA379127113 | TH | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) c.695+416A>C (n.695+416A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.135+416A>C c.136-251A>C n.838A>C n.258A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) | |
11 | g.2167020del | CA2695201057 | TH | c.708del (p.Tyr236Ter) c.*397del (n.*397del) c.695+415del (n.695+415del) c.*428del (n.*428del) c.789del (p.Tyr263Ter) c.801del (p.Tyr267Ter) c.135+415del c.136-252del n.837del n.257del c.720del (p.Tyr240Ter) | ClinVar |
11 | g.2167020G>A | CA216285681 | TH | c.708C>T (p.Tyr236=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.695+415C>T (n.695+415C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.789C>T (p.Tyr263=) c.801C>T (p.Tyr267=) c.135+415C>T c.136-252C>T n.837C>T n.257C>T c.720C>T (p.Tyr240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167020G>C | CA379127114 | TH | c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.*397C>G (n.*397C>G) c.695+415C>G (n.695+415C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.135+415C>G c.136-252C>G n.837C>G n.257C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2167020G= | CA1948006091 | TH | c.708C= (p.Tyr236=) c.*397C= (n.*397C=) c.695+415C= (n.695+415C=) c.*428C= (n.*428C=) c.789C= (p.Tyr263=) c.801C= (p.Tyr267=) c.135+415C= c.136-252C= n.837C= n.257C= c.720C= (p.Tyr240=) | |
11 | g.2167020G>T | CA379127116 | TH | c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.*397C>A (n.*397C>A) c.695+415C>A (n.695+415C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.135+415C>A c.136-252C>A n.837C>A n.257C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2167021T>A | CA379127119 | TH | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*396A>T (n.*396A>T) c.695+414A>T (n.695+414A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.135+414A>T c.136-253A>T n.836A>T n.256A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) | |
11 | g.2167021T>C | CA379127121 | TH | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*396A>G (n.*396A>G) c.695+414A>G (n.695+414A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.135+414A>G c.136-253A>G n.836A>G n.256A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2167021T>G | CA379127123 | TH | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*396A>C (n.*396A>C) c.695+414A>C (n.695+414A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.135+414A>C c.136-253A>C n.836A>C n.256A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) | |
11 | g.2167022A>C | CA379127126 | TH | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*395T>G (n.*395T>G) c.695+413T>G (n.695+413T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.135+413T>G c.136-254T>G n.835T>G n.255T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2167022A>G | CA379127127 | TH | c.706T>C (p.Tyr236His) c.*395T>C (n.*395T>C) c.695+413T>C (n.695+413T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.799T>C (p.Tyr267His) c.135+413T>C c.136-254T>C n.835T>C n.255T>C c.718T>C (p.Tyr240His) | |
11 | g.2167022A>T | CA379127133 | TH | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*395T>A (n.*395T>A) c.695+413T>A (n.695+413T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.135+413T>A c.136-254T>A n.835T>A n.255T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) | |
11 | g.2167023G>A | CA472034951 | TH | c.705C>T (p.Val235=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.695+412C>T (n.695+412C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.786C>T (p.Val262=) c.798C>T (p.Val266=) c.135+412C>T c.136-255C>T n.834C>T n.254C>T c.717C>T (p.Val239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2167023G>C | CA472034953 | TH | c.705C>G (p.Val235=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.695+412C>G (n.695+412C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.786C>G (p.Val262=) c.798C>G (p.Val266=) c.135+412C>G c.136-255C>G n.834C>G n.254C>G c.717C>G (p.Val239=) | |
11 | g.2167023G= | CA1948006093 | TH | c.705C= (p.Val235=) c.*394C= (n.*394C=) c.695+412C= (n.695+412C=) c.*425C= (n.*425C=) c.786C= (p.Val262=) c.798C= (p.Val266=) c.135+412C= c.136-255C= n.834C= n.254C= c.717C= (p.Val239=) | |
11 | g.2167023G>T | CA472034954 | TH | c.705C>A (p.Val235=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.695+412C>A (n.695+412C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.786C>A (p.Val262=) c.798C>A (p.Val266=) c.135+412C>A c.136-255C>A n.834C>A n.254C>A c.717C>A (p.Val239=) | gnomAD v4 |
11 | g.2167024A= | CA1948006095 | TH | c.704T= (p.Val235=) c.*393T= (n.*393T=) c.695+411T= (n.695+411T=) c.*424T= (n.*424T=) c.785T= (p.Val262=) c.797T= (p.Val266=) c.135+411T= c.136-256T= n.833T= n.253T= c.716T= (p.Val239=) | |
11 | g.2167024A>C | CA379127138 | TH | c.704T>G (p.Val235Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.695+411T>G (n.695+411T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.135+411T>G c.136-256T>G n.833T>G n.253T>G c.716T>G (p.Val239Gly) | |
11 | g.2167024A>G | CA379127140 | TH | c.704T>C (p.Val235Ala) c.*393T>C (n.*393T>C) c.695+411T>C (n.695+411T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.135+411T>C c.136-256T>C n.833T>C n.253T>C c.716T>C (p.Val239Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167024A>T | CA379127136 | TH | c.704T>A (p.Val235Asp) c.*393T>A (n.*393T>A) c.695+411T>A (n.695+411T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.785T>A (p.Val262Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.135+411T>A c.136-256T>A n.833T>A n.253T>A c.716T>A (p.Val239Asp) | |
11 | g.2167025C>A | CA379127142 | TH | c.703G>T (p.Val235Phe) c.*392G>T (n.*392G>T) c.695+410G>T (n.695+410G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.784G>T (p.Val262Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.135+410G>T c.136-257G>T n.832G>T n.252G>T c.715G>T (p.Val239Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2167025C>G | CA379127148 | TH | c.703G>C (p.Val235Leu) c.*392G>C (n.*392G>C) c.695+410G>C (n.695+410G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.135+410G>C c.136-257G>C n.832G>C n.252G>C c.715G>C (p.Val239Leu) | |
11 | g.2167025C>T | CA379127150 | TH | c.703G>A (p.Val235Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.695+410G>A (n.695+410G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.135+410G>A c.136-257G>A n.832G>A n.252G>A c.715G>A (p.Val239Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167026C>A | CA379127153 | TH | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.*391G>T (n.*391G>T) c.695+409G>T (n.695+409G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.135+409G>T c.136-258G>T n.831G>T n.251G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2167026C= | CA1948006098 | TH | c.702G= (p.Glu234=) c.*391G= (n.*391G=) c.695+409G= (n.695+409G=) c.*422G= (n.*422G=) c.783G= (p.Glu261=) c.795G= (p.Glu265=) c.135+409G= c.136-258G= n.831G= n.251G= c.714G= (p.Glu238=) | |
11 | g.2167026C>G | CA379127154 | TH | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.*391G>C (n.*391G>C) c.695+409G>C (n.695+409G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.135+409G>C c.136-258G>C n.831G>C n.251G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) | |
11 | g.2167026C>T | CA472034963 | TH | c.702G>A (p.Glu234=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.695+409G>A (n.695+409G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.795G>A (p.Glu265=) c.135+409G>A c.136-258G>A n.831G>A n.251G>A c.714G>A (p.Glu238=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2167027T>A | CA379127161 | TH | c.701A>T (p.Glu234Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.695+408A>T (n.695+408A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.135+408A>T c.136-259A>T n.830A>T n.250A>T c.713A>T (p.Glu238Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2167027T>C | CA379127157 | TH | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.695+408A>G (n.695+408A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.135+408A>G c.136-259A>G n.830A>G n.250A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2167027T>G | CA379127159 | TH | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.695+408A>C (n.695+408A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.135+408A>C c.136-259A>C n.830A>C n.250A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
11 | g.2167028C>A | CA379127163 | TH | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.695+407G>T (n.695+407G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.135+407G>T c.136-260G>T n.829G>T n.249G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2167028C= | CA1948006099 | TH | c.700G= (p.Glu234=) c.*389G= (n.*389G=) c.695+407G= (n.695+407G=) c.*420G= (n.*420G=) c.781G= (p.Glu261=) c.793G= (p.Glu265=) c.135+407G= c.136-260G= n.829G= n.249G= c.712G= (p.Glu238=) | |
11 | g.2167028C>G | CA379127165 | TH | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) c.695+407G>C (n.695+407G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.135+407G>C c.136-260G>C n.829G>C n.249G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
11 | g.2167028C>T | CA379127168 | TH | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.695+407G>A (n.695+407G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.135+407G>A c.136-260G>A n.829G>A n.249G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167029_2167033del | CA934419413 | TH | c.696_700del c.*385_*389del c.695+403_695+407del (n.695+403_695+407del) c.*416_*420del c.777_781del c.789_793del c.135+403_135+407del c.136-264_136-260del n.825_829del n.245_249del c.708_712del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167029C>A | CA379127171 | TH | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.*388G>T (n.*388G>T) c.695+406G>T (n.695+406G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.135+406G>T c.136-261G>T n.828G>T n.248G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2167029C>G | CA379127173 | TH | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.*388G>C (n.*388G>C) c.695+406G>C (n.695+406G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.135+406G>C c.136-261G>C n.828G>C n.248G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2167029C>T | CA472034970 | TH | c.699G>A (p.Lys233=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.695+406G>A (n.695+406G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.780G>A (p.Lys260=) c.792G>A (p.Lys264=) c.135+406G>A c.136-261G>A n.828G>A n.248G>A c.711G>A (p.Lys237=) | |
11 | g.2167030T>A | CA379127179 | TH | c.698A>T (p.Lys233Met) c.*387A>T (n.*387A>T) c.695+405A>T (n.695+405A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.135+405A>T c.136-262A>T n.827A>T n.247A>T c.710A>T (p.Lys237Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2167030T>C | CA379127178 | TH | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.695+405A>G (n.695+405A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.135+405A>G c.136-262A>G n.827A>G n.247A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2167030T>G | CA379127176 | TH | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) c.695+405A>C (n.695+405A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.135+405A>C c.136-262A>C n.827A>C n.247A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) | |
11 | g.2167031T>A | CA379127181 | TH | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.695+404A>T (n.695+404A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.135+404A>T c.136-263A>T n.826A>T n.246A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2167031T>C | CA379127184 | TH | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*386A>G (n.*386A>G) c.695+404A>G (n.695+404A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.135+404A>G c.136-263A>G n.826A>G n.246A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) | |
11 | g.2167031T>G | CA379127183 | TH | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*386A>C (n.*386A>C) c.695+404A>C (n.695+404A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.135+404A>C c.136-263A>C n.826A>C n.246A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) | |
11 | g.2167032C>A | CA379127186 | TH | c.696G>T (p.Trp232Cys) c.*385G>T (n.*385G>T) c.695+403G>T (n.695+403G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.789G>T (p.Trp263Cys) c.135+403G>T c.136-264G>T n.825G>T n.245G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2167032C>G | CA379127188 | TH | c.696G>C (p.Trp232Cys) c.*385G>C (n.*385G>C) c.695+403G>C (n.695+403G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.789G>C (p.Trp263Cys) c.135+403G>C c.136-264G>C n.825G>C n.245G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) | |
11 | g.2167032C>T | CA379127190 | TH | c.696G>A (p.Trp232Ter) c.*385G>A (n.*385G>A) c.695+403G>A (n.695+403G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.789G>A (p.Trp263Ter) c.135+403G>A c.136-264G>A n.825G>A n.245G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2167033C>A | CA379127192 | TH | c.696-1G>T (n.696-1G>T) c.*385-1G>T (n.*385-1G>T) c.695+402G>T (n.695+402G>T) c.*416-1G>T (n.*416-1G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.789-1G>T (n.789-1G>T) c.135+402G>T c.136-265G>T n.825-1G>T n.244G>T c.708-1G>T (n.708-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167033C>G | CA379127193 | TH | c.696-1G>C (n.696-1G>C) c.*385-1G>C (n.*385-1G>C) c.695+402G>C (n.695+402G>C) c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.789-1G>C (n.789-1G>C) c.135+402G>C c.136-265G>C n.825-1G>C n.244G>C c.708-1G>C (n.708-1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2167033C>T | CA379127196 | TH | c.696-1G>A (n.696-1G>A) c.*385-1G>A (n.*385-1G>A) c.695+402G>A (n.695+402G>A) c.*416-1G>A (n.*416-1G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.789-1G>A (n.789-1G>A) c.135+402G>A c.136-265G>A n.825-1G>A n.244G>A c.708-1G>A (n.708-1G>A) | ClinVar |
11 | g.2167034T>A | CA379127199 | TH | c.696-2A>T (n.696-2A>T) c.*385-2A>T (n.*385-2A>T) c.695+401A>T (n.695+401A>T) c.*416-2A>T (n.*416-2A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.789-2A>T (n.789-2A>T) c.135+401A>T c.136-266A>T n.825-2A>T n.243A>T c.708-2A>T (n.708-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167034T>C | CA379127201 | TH | c.696-2A>G (n.696-2A>G) c.*385-2A>G (n.*385-2A>G) c.695+401A>G (n.695+401A>G) c.*416-2A>G (n.*416-2A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.789-2A>G (n.789-2A>G) c.135+401A>G c.136-266A>G n.825-2A>G n.243A>G c.708-2A>G (n.708-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167034T>G | CA379127203 | TH | c.696-2A>C (n.696-2A>C) c.*385-2A>C (n.*385-2A>C) c.695+401A>C (n.695+401A>C) c.*416-2A>C (n.*416-2A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.789-2A>C (n.789-2A>C) c.135+401A>C c.136-266A>C n.825-2A>C n.243A>C c.708-2A>C (n.708-2A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167034T= | CA1948006104 | TH | c.696-2A= (n.696-2A=) c.*385-2A= (n.*385-2A=) c.695+401A= (n.695+401A=) c.*416-2A= (n.*416-2A=) c.777-2A= (n.777-2A=) c.789-2A= (n.789-2A=) c.135+401A= c.136-266A= n.825-2A= n.243A= c.708-2A= (n.708-2A=) | |
11 | g.2167035G>A | CA1948006107 | TH | c.696-3C>T (n.696-3C>T) c.*385-3C>T (n.*385-3C>T) c.695+400C>T (n.695+400C>T) c.*416-3C>T (n.*416-3C>T) c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.789-3C>T (n.789-3C>T) c.135+400C>T c.136-267C>T n.825-3C>T n.242C>T c.708-3C>T (n.708-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167035G= | CA1948006106 | TH | c.696-3C= (n.696-3C=) c.*385-3C= (n.*385-3C=) c.695+400C= (n.695+400C=) c.*416-3C= (n.*416-3C=) c.777-3C= (n.777-3C=) c.789-3C= (n.789-3C=) c.135+400C= c.136-267C= n.825-3C= n.242C= c.708-3C= (n.708-3C=) | |
11 | g.2167035G>T | CA2611965171 | TH | c.696-3C>A (n.696-3C>A) c.*385-3C>A (n.*385-3C>A) c.695+400C>A (n.695+400C>A) c.*416-3C>A (n.*416-3C>A) c.777-3C>A (n.777-3C>A) c.789-3C>A (n.789-3C>A) c.135+400C>A c.136-267C>A n.825-3C>A n.242C>A c.708-3C>A (n.708-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167035_2167036delinsAA | CA2580082597 | TH | c.696-4_696-3delinsTT (n.696-4_696-3delinsTT) c.*385-4_*385-3delinsTT (n.*385-4_*385-3delinsTT) c.695+399_695+400delinsTT (n.695+399_695+400delinsTT) c.*416-4_*416-3delinsTT (n.*416-4_*416-3delinsTT) c.777-4_777-3delinsTT (n.777-4_777-3delinsTT) c.789-4_789-3delinsTT (n.789-4_789-3delinsTT) c.135+399_135+400delinsTT c.136-268_136-267delinsTT n.825-4_825-3delinsTT n.241_242delinsTT c.708-4_708-3delinsTT (n.708-4_708-3delinsTT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2167036C>A | CA1948006110 | TH | c.696-4G>T (n.696-4G>T) c.*385-4G>T (n.*385-4G>T) c.695+399G>T (n.695+399G>T) c.*416-4G>T (n.*416-4G>T) c.777-4G>T (n.777-4G>T) c.789-4G>T (n.789-4G>T) c.135+399G>T c.136-268G>T n.825-4G>T n.241G>T c.708-4G>T (n.708-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167036C= | CA1948006109 | TH | c.696-4G= (n.696-4G=) c.*385-4G= (n.*385-4G=) c.695+399G= (n.695+399G=) c.*416-4G= (n.*416-4G=) c.777-4G= (n.777-4G=) c.789-4G= (n.789-4G=) c.135+399G= c.136-268G= n.825-4G= n.241G= c.708-4G= (n.708-4G=) | |
11 | g.2167036C>T | CA5818513 | TH | c.696-4G>A (n.696-4G>A) c.*385-4G>A (n.*385-4G>A) c.695+399G>A (n.695+399G>A) c.*416-4G>A (n.*416-4G>A) c.777-4G>A (n.777-4G>A) c.789-4G>A (n.789-4G>A) c.135+399G>A c.136-268G>A n.825-4G>A n.241G>A c.708-4G>A (n.708-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167037G>A | CA597090168 | TH | c.696-5C>T (n.696-5C>T) c.*385-5C>T (n.*385-5C>T) c.695+398C>T (n.695+398C>T) c.*416-5C>T (n.*416-5C>T) c.777-5C>T (n.777-5C>T) c.789-5C>T (n.789-5C>T) c.135+398C>T c.136-269C>T n.825-5C>T n.240C>T c.708-5C>T (n.708-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167037G>C | CA2574757484 | TH | c.696-5C>G (n.696-5C>G) c.*385-5C>G (n.*385-5C>G) c.695+398C>G (n.695+398C>G) c.*416-5C>G (n.*416-5C>G) c.777-5C>G (n.777-5C>G) c.789-5C>G (n.789-5C>G) c.135+398C>G c.136-269C>G n.825-5C>G n.240C>G c.708-5C>G (n.708-5C>G) | |
11 | g.2167037G= | CA1948006112 | TH | c.696-5C= (n.696-5C=) c.*385-5C= (n.*385-5C=) c.695+398C= (n.695+398C=) c.*416-5C= (n.*416-5C=) c.777-5C= (n.777-5C=) c.789-5C= (n.789-5C=) c.135+398C= c.136-269C= n.825-5C= n.240C= c.708-5C= (n.708-5C=) | |
11 | g.2167037G>T | CA5818514 | TH | c.696-5C>A (n.696-5C>A) c.*385-5C>A (n.*385-5C>A) c.695+398C>A (n.695+398C>A) c.*416-5C>A (n.*416-5C>A) c.777-5C>A (n.777-5C>A) c.789-5C>A (n.789-5C>A) c.135+398C>A c.136-269C>A n.825-5C>A n.240C>A c.708-5C>A (n.708-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2167038G>A | CA2611965197 | TH | c.696-6C>T (n.696-6C>T) c.*385-6C>T (n.*385-6C>T) c.695+397C>T (n.695+397C>T) c.*416-6C>T (n.*416-6C>T) c.777-6C>T (n.777-6C>T) c.789-6C>T (n.789-6C>T) c.135+397C>T c.136-270C>T n.825-6C>T n.239C>T c.708-6C>T (n.708-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167038G>C | CA2611965201 | TH | c.696-6C>G (n.696-6C>G) c.*385-6C>G (n.*385-6C>G) c.695+397C>G (n.695+397C>G) c.*416-6C>G (n.*416-6C>G) c.777-6C>G (n.777-6C>G) c.789-6C>G (n.789-6C>G) c.135+397C>G c.136-270C>G n.825-6C>G n.239C>G c.708-6C>G (n.708-6C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2167038G>T | CA2611965205 | TH | c.696-6C>A (n.696-6C>A) c.*385-6C>A (n.*385-6C>A) c.695+397C>A (n.695+397C>A) c.*416-6C>A (n.*416-6C>A) c.777-6C>A (n.777-6C>A) c.789-6C>A (n.789-6C>A) c.135+397C>A c.136-270C>A n.825-6C>A n.239C>A c.708-6C>A (n.708-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167039G>A | CA5818515 | TH | c.696-7C>T (n.696-7C>T) c.*385-7C>T (n.*385-7C>T) c.695+396C>T (n.695+396C>T) c.*416-7C>T (n.*416-7C>T) c.777-7C>T (n.777-7C>T) c.789-7C>T (n.789-7C>T) c.135+396C>T c.136-271C>T n.825-7C>T n.238C>T c.708-7C>T (n.708-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167039G= | CA1948006116 | TH | c.696-7C= (n.696-7C=) c.*385-7C= (n.*385-7C=) c.695+396C= (n.695+396C=) c.*416-7C= (n.*416-7C=) c.777-7C= (n.777-7C=) c.789-7C= (n.789-7C=) c.135+396C= c.136-271C= n.825-7C= n.238C= c.708-7C= (n.708-7C=) | |
11 | g.2167039G>T | CA934419415 | TH | c.696-7C>A (n.696-7C>A) c.*385-7C>A (n.*385-7C>A) c.695+396C>A (n.695+396C>A) c.*416-7C>A (n.*416-7C>A) c.777-7C>A (n.777-7C>A) c.789-7C>A (n.789-7C>A) c.135+396C>A c.136-271C>A n.825-7C>A n.238C>A c.708-7C>A (n.708-7C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167039_2167040delinsAG | CA2499220856 | TH | c.696-8_696-7delinsCT (n.696-8_696-7delinsCT) c.*385-8_*385-7delinsCT (n.*385-8_*385-7delinsCT) c.695+395_695+396delinsCT (n.695+395_695+396delinsCT) c.*416-8_*416-7delinsCT (n.*416-8_*416-7delinsCT) c.777-8_777-7delinsCT (n.777-8_777-7delinsCT) c.789-8_789-7delinsCT (n.789-8_789-7delinsCT) c.135+395_135+396delinsCT c.136-272_136-271delinsCT n.825-8_825-7delinsCT n.237_238delinsCT c.708-8_708-7delinsCT (n.708-8_708-7delinsCT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2167040C>A | CA2611965215 | TH | c.696-8G>T (n.696-8G>T) c.*385-8G>T (n.*385-8G>T) c.695+395G>T (n.695+395G>T) c.*416-8G>T (n.*416-8G>T) c.777-8G>T (n.777-8G>T) c.789-8G>T (n.789-8G>T) c.135+395G>T c.136-272G>T n.825-8G>T n.237G>T c.708-8G>T (n.708-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167040C= | CA1948006118 | TH | c.696-8G= (n.696-8G=) c.*385-8G= (n.*385-8G=) c.695+395G= (n.695+395G=) c.*416-8G= (n.*416-8G=) c.777-8G= (n.777-8G=) c.789-8G= (n.789-8G=) c.135+395G= c.136-272G= n.825-8G= n.237G= c.708-8G= (n.708-8G=) | |
11 | g.2167040C>G | CA5818516 | TH | c.696-8G>C (n.696-8G>C) c.*385-8G>C (n.*385-8G>C) c.695+395G>C (n.695+395G>C) c.*416-8G>C (n.*416-8G>C) c.777-8G>C (n.777-8G>C) c.789-8G>C (n.789-8G>C) c.135+395G>C c.136-272G>C n.825-8G>C n.237G>C c.708-8G>C (n.708-8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167040C>T | CA2611965225 | TH | c.696-8G>A (n.696-8G>A) c.*385-8G>A (n.*385-8G>A) c.695+395G>A (n.695+395G>A) c.*416-8G>A (n.*416-8G>A) c.777-8G>A (n.777-8G>A) c.789-8G>A (n.789-8G>A) c.135+395G>A c.136-272G>A n.825-8G>A n.237G>A c.708-8G>A (n.708-8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167041del | CA934419416 | TH | c.696-9del (n.696-9del) c.*385-9del (n.*385-9del) c.695+394del (n.695+394del) c.*416-9del (n.*416-9del) c.777-9del (n.777-9del) c.789-9del (n.789-9del) c.135+394del c.136-273del n.825-9del n.236del c.708-9del (n.708-9del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167041A>G | CA2611965231 | TH | c.696-9T>C (n.696-9T>C) c.*385-9T>C (n.*385-9T>C) c.695+394T>C (n.695+394T>C) c.*416-9T>C (n.*416-9T>C) c.777-9T>C (n.777-9T>C) c.789-9T>C (n.789-9T>C) c.135+394T>C c.136-273T>C n.825-9T>C n.236T>C c.708-9T>C (n.708-9T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2167042G>A | CA2611965259 | TH | c.696-10C>T (n.696-10C>T) c.*385-10C>T (n.*385-10C>T) c.695+393C>T (n.695+393C>T) c.*416-10C>T (n.*416-10C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.789-10C>T (n.789-10C>T) c.135+393C>T c.136-274C>T n.825-10C>T n.235C>T c.708-10C>T (n.708-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167042G>C | CA2574757485 | TH | c.696-10C>G (n.696-10C>G) c.*385-10C>G (n.*385-10C>G) c.695+393C>G (n.695+393C>G) c.*416-10C>G (n.*416-10C>G) c.777-10C>G (n.777-10C>G) c.789-10C>G (n.789-10C>G) c.135+393C>G c.136-274C>G n.825-10C>G n.235C>G c.708-10C>G (n.708-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2167042G>T | CA2611965258 | TH | c.696-10C>A (n.696-10C>A) c.*385-10C>A (n.*385-10C>A) c.695+393C>A (n.695+393C>A) c.*416-10C>A (n.*416-10C>A) c.777-10C>A (n.777-10C>A) c.789-10C>A (n.789-10C>A) c.135+393C>A c.136-274C>A n.825-10C>A n.235C>A c.708-10C>A (n.708-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167043C>A | CA2611965270 | TH | c.696-11G>T (n.696-11G>T) c.*385-11G>T (n.*385-11G>T) c.695+392G>T (n.695+392G>T) c.*416-11G>T (n.*416-11G>T) c.777-11G>T (n.777-11G>T) c.789-11G>T (n.789-11G>T) c.135+392G>T c.136-275G>T n.825-11G>T n.234G>T c.708-11G>T (n.708-11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167043C= | CA1948006120 | TH | c.696-11G= (n.696-11G=) c.*385-11G= (n.*385-11G=) c.695+392G= (n.695+392G=) c.*416-11G= (n.*416-11G=) c.777-11G= (n.777-11G=) c.789-11G= (n.789-11G=) c.135+392G= c.136-275G= n.825-11G= n.234G= c.708-11G= (n.708-11G=) | |
11 | g.2167043C>T | CA597090170 | TH | c.696-11G>A (n.696-11G>A) c.*385-11G>A (n.*385-11G>A) c.695+392G>A (n.695+392G>A) c.*416-11G>A (n.*416-11G>A) c.777-11G>A (n.777-11G>A) c.789-11G>A (n.789-11G>A) c.135+392G>A c.136-275G>A n.825-11G>A n.234G>A c.708-11G>A (n.708-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2167044C>A | CA2611965271 | TH | c.696-12G>T (n.696-12G>T) c.*385-12G>T (n.*385-12G>T) c.695+391G>T (n.695+391G>T) c.*416-12G>T (n.*416-12G>T) c.777-12G>T (n.777-12G>T) c.789-12G>T (n.789-12G>T) c.135+391G>T c.136-276G>T n.825-12G>T n.233G>T c.708-12G>T (n.708-12G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167044C>T | CA2611965272 | TH | c.696-12G>A (n.696-12G>A) c.*385-12G>A (n.*385-12G>A) c.695+391G>A (n.695+391G>A) c.*416-12G>A (n.*416-12G>A) c.777-12G>A (n.777-12G>A) c.789-12G>A (n.789-12G>A) c.135+391G>A c.136-276G>A n.825-12G>A n.233G>A c.708-12G>A (n.708-12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167044_2167045insGT | CA934419417 | TH | c.696-13_696-12insAC (n.696-13_696-12insAC) c.*385-13_*385-12insAC (n.*385-13_*385-12insAC) c.695+390_695+391insAC (n.695+390_695+391insAC) c.*416-13_*416-12insAC (n.*416-13_*416-12insAC) c.777-13_777-12insAC (n.777-13_777-12insAC) c.789-13_789-12insAC (n.789-13_789-12insAC) c.135+390_135+391insAC c.136-277_136-276insAC n.825-13_825-12insAC n.232_233insAC c.708-13_708-12insAC (n.708-13_708-12insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167045A>G | CA2611965273 | TH | c.696-13T>C (n.696-13T>C) c.*385-13T>C (n.*385-13T>C) c.695+390T>C (n.695+390T>C) c.*416-13T>C (n.*416-13T>C) c.777-13T>C (n.777-13T>C) c.789-13T>C (n.789-13T>C) c.135+390T>C c.136-277T>C n.825-13T>C n.232T>C c.708-13T>C (n.708-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2167046G>A | CA5818517 | TH | c.696-14C>T (n.696-14C>T) c.*385-14C>T (n.*385-14C>T) c.695+389C>T (n.695+389C>T) c.*416-14C>T (n.*416-14C>T) c.777-14C>T (n.777-14C>T) c.789-14C>T (n.789-14C>T) c.135+389C>T c.136-278C>T n.825-14C>T n.231C>T c.708-14C>T (n.708-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167046G= | CA1948006122 | TH | c.696-14C= (n.696-14C=) c.*385-14C= (n.*385-14C=) c.695+389C= (n.695+389C=) c.*416-14C= (n.*416-14C=) c.777-14C= (n.777-14C=) c.789-14C= (n.789-14C=) c.135+389C= c.136-278C= n.825-14C= n.231C= c.708-14C= (n.708-14C=) | |
11 | g.2167046G>T | CA2611965275 | TH | c.696-14C>A (n.696-14C>A) c.*385-14C>A (n.*385-14C>A) c.695+389C>A (n.695+389C>A) c.*416-14C>A (n.*416-14C>A) c.777-14C>A (n.777-14C>A) c.789-14C>A (n.789-14C>A) c.135+389C>A c.136-278C>A n.825-14C>A n.231C>A c.708-14C>A (n.708-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167046_2167048del | CA934419418 | TH | c.696-16_696-14del (n.696-16_696-14del) c.*385-16_*385-14del (n.*385-16_*385-14del) c.695+387_695+389del (n.695+387_695+389del) c.*416-16_*416-14del (n.*416-16_*416-14del) c.777-16_777-14del (n.777-16_777-14del) c.789-16_789-14del (n.789-16_789-14del) c.135+387_135+389del c.136-280_136-278del n.825-16_825-14del n.229_231del c.708-16_708-14del (n.708-16_708-14del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167047G>A | CA2611965276 | TH | c.696-15C>T (n.696-15C>T) c.*385-15C>T (n.*385-15C>T) c.695+388C>T (n.695+388C>T) c.*416-15C>T (n.*416-15C>T) c.777-15C>T (n.777-15C>T) c.789-15C>T (n.789-15C>T) c.135+388C>T c.136-279C>T n.825-15C>T n.230C>T c.708-15C>T (n.708-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167047G= | CA1948006124 | TH | c.696-15C= (n.696-15C=) c.*385-15C= (n.*385-15C=) c.695+388C= (n.695+388C=) c.*416-15C= (n.*416-15C=) c.777-15C= (n.777-15C=) c.789-15C= (n.789-15C=) c.135+388C= c.136-279C= n.825-15C= n.230C= c.708-15C= (n.708-15C=) | |
11 | g.2167047G>T | CA597090173 | TH | c.696-15C>A (n.696-15C>A) c.*385-15C>A (n.*385-15C>A) c.695+388C>A (n.695+388C>A) c.*416-15C>A (n.*416-15C>A) c.777-15C>A (n.777-15C>A) c.789-15C>A (n.789-15C>A) c.135+388C>A c.136-279C>A n.825-15C>A n.230C>A c.708-15C>A (n.708-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167048C>A | CA2611965278 | TH | c.696-16G>T (n.696-16G>T) c.*385-16G>T (n.*385-16G>T) c.695+387G>T (n.695+387G>T) c.*416-16G>T (n.*416-16G>T) c.777-16G>T (n.777-16G>T) c.789-16G>T (n.789-16G>T) c.135+387G>T c.136-280G>T n.825-16G>T n.229G>T c.708-16G>T (n.708-16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167048C= | CA1948006127 | TH | c.696-16G= (n.696-16G=) c.*385-16G= (n.*385-16G=) c.695+387G= (n.695+387G=) c.*416-16G= (n.*416-16G=) c.777-16G= (n.777-16G=) c.789-16G= (n.789-16G=) c.135+387G= c.136-280G= n.825-16G= n.229G= c.708-16G= (n.708-16G=) | |
11 | g.2167048C>G | CA1948006126 | TH | c.696-16G>C (n.696-16G>C) c.*385-16G>C (n.*385-16G>C) c.695+387G>C (n.695+387G>C) c.*416-16G>C (n.*416-16G>C) c.777-16G>C (n.777-16G>C) c.789-16G>C (n.789-16G>C) c.135+387G>C c.136-280G>C n.825-16G>C n.229G>C c.708-16G>C (n.708-16G>C) | dbSNP |
11 | g.2167048C>T | CA216285720 | TH | c.696-16G>A (n.696-16G>A) c.*385-16G>A (n.*385-16G>A) c.695+387G>A (n.695+387G>A) c.*416-16G>A (n.*416-16G>A) c.777-16G>A (n.777-16G>A) c.789-16G>A (n.789-16G>A) c.135+387G>A c.136-280G>A n.825-16G>A n.229G>A c.708-16G>A (n.708-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167049T>A | CA2611965280 | TH | c.696-17A>T (n.696-17A>T) c.*385-17A>T (n.*385-17A>T) c.695+386A>T (n.695+386A>T) c.*416-17A>T (n.*416-17A>T) c.777-17A>T (n.777-17A>T) c.789-17A>T (n.789-17A>T) c.135+386A>T c.136-281A>T n.825-17A>T n.228A>T c.708-17A>T (n.708-17A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167049T>C | CA2611965282 | TH | c.696-17A>G (n.696-17A>G) c.*385-17A>G (n.*385-17A>G) c.695+386A>G (n.695+386A>G) c.*416-17A>G (n.*416-17A>G) c.777-17A>G (n.777-17A>G) c.789-17A>G (n.789-17A>G) c.135+386A>G c.136-281A>G n.825-17A>G n.228A>G c.708-17A>G (n.708-17A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2167050C>A | CA2611965283 | TH | c.696-18G>T (n.696-18G>T) c.*385-18G>T (n.*385-18G>T) c.695+385G>T (n.695+385G>T) c.*416-18G>T (n.*416-18G>T) c.777-18G>T (n.777-18G>T) c.789-18G>T (n.789-18G>T) c.135+385G>T c.136-282G>T n.825-18G>T n.227G>T c.708-18G>T (n.708-18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167050C>T | CA2611965284 | TH | c.696-18G>A (n.696-18G>A) c.*385-18G>A (n.*385-18G>A) c.695+385G>A (n.695+385G>A) c.*416-18G>A (n.*416-18G>A) c.777-18G>A (n.777-18G>A) c.789-18G>A (n.789-18G>A) c.135+385G>A c.136-282G>A n.825-18G>A n.227G>A c.708-18G>A (n.708-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167051A>G | CA2611965286 | TH | c.696-19T>C (n.696-19T>C) c.*385-19T>C (n.*385-19T>C) c.695+384T>C (n.695+384T>C) c.*416-19T>C (n.*416-19T>C) c.777-19T>C (n.777-19T>C) c.789-19T>C (n.789-19T>C) c.135+384T>C c.136-283T>C n.825-19T>C n.226T>C c.708-19T>C (n.708-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2167051A>T | CA2611965288 | TH | c.696-19T>A (n.696-19T>A) c.*385-19T>A (n.*385-19T>A) c.695+384T>A (n.695+384T>A) c.*416-19T>A (n.*416-19T>A) c.777-19T>A (n.777-19T>A) c.789-19T>A (n.789-19T>A) c.135+384T>A c.136-283T>A n.825-19T>A n.226T>A c.708-19T>A (n.708-19T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167051_2167052del | CA2611965285 | TH | c.696-20_696-19del (n.696-20_696-19del) c.*385-20_*385-19del (n.*385-20_*385-19del) c.695+383_695+384del (n.695+383_695+384del) c.*416-20_*416-19del (n.*416-20_*416-19del) c.777-20_777-19del (n.777-20_777-19del) c.789-20_789-19del (n.789-20_789-19del) c.135+383_135+384del c.136-284_136-283del n.825-20_825-19del n.225_226del c.708-20_708-19del (n.708-20_708-19del) | gnomAD v4 |
11 | g.2167052G>T | CA653928535 | TH | c.696-20C>A (n.696-20C>A) c.*385-20C>A (n.*385-20C>A) c.695+383C>A (n.695+383C>A) c.*416-20C>A (n.*416-20C>A) c.777-20C>A (n.777-20C>A) c.789-20C>A (n.789-20C>A) c.135+383C>A c.136-284C>A n.825-20C>A n.225C>A c.708-20C>A (n.708-20C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2167053G>A | CA597090174 | TH | c.696-21C>T (n.696-21C>T) c.*385-21C>T (n.*385-21C>T) c.695+382C>T (n.695+382C>T) c.*416-21C>T (n.*416-21C>T) c.777-21C>T (n.777-21C>T) c.789-21C>T (n.789-21C>T) c.135+382C>T c.136-285C>T n.825-21C>T n.224C>T c.708-21C>T (n.708-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2167053G= | CA1948006130 | TH | c.696-21C= (n.696-21C=) c.*385-21C= (n.*385-21C=) c.695+382C= (n.695+382C=) c.*416-21C= (n.*416-21C=) c.777-21C= (n.777-21C=) c.789-21C= (n.789-21C=) c.135+382C= c.136-285C= n.825-21C= n.224C= c.708-21C= (n.708-21C=) | |
11 | g.2167053G>T | CA2611965289 | TH | c.696-21C>A (n.696-21C>A) c.*385-21C>A (n.*385-21C>A) c.695+382C>A (n.695+382C>A) c.*416-21C>A (n.*416-21C>A) c.777-21C>A (n.777-21C>A) c.789-21C>A (n.789-21C>A) c.135+382C>A c.136-285C>A n.825-21C>A n.224C>A c.708-21C>A (n.708-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167054G>A | CA597090175 | TH | c.696-22C>T (n.696-22C>T) c.*385-22C>T (n.*385-22C>T) c.695+381C>T (n.695+381C>T) c.*416-22C>T (n.*416-22C>T) c.777-22C>T (n.777-22C>T) c.789-22C>T (n.789-22C>T) c.135+381C>T c.136-286C>T n.825-22C>T n.223C>T c.708-22C>T (n.708-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2167054G= | CA1948006133 | TH | c.696-22C= (n.696-22C=) c.*385-22C= (n.*385-22C=) c.695+381C= (n.695+381C=) c.*416-22C= (n.*416-22C=) c.777-22C= (n.777-22C=) c.789-22C= (n.789-22C=) c.135+381C= c.136-286C= n.825-22C= n.223C= c.708-22C= (n.708-22C=) | |
11 | g.2167054G>T | CA2611965291 | TH | c.696-22C>A (n.696-22C>A) c.*385-22C>A (n.*385-22C>A) c.695+381C>A (n.695+381C>A) c.*416-22C>A (n.*416-22C>A) c.777-22C>A (n.777-22C>A) c.789-22C>A (n.789-22C>A) c.135+381C>A c.136-286C>A n.825-22C>A n.223C>A c.708-22C>A (n.708-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167054_2167055delinsGC | CA1948006135 | TH | c.696-23_696-22delinsGC (n.696-23_696-22delinsGC) c.*385-23_*385-22delinsGC (n.*385-23_*385-22delinsGC) c.695+380_695+381delinsGC (n.695+380_695+381delinsGC) c.*416-23_*416-22delinsGC (n.*416-23_*416-22delinsGC) c.777-23_777-22delinsGC (n.777-23_777-22delinsGC) c.789-23_789-22delinsGC (n.789-23_789-22delinsGC) c.135+380_135+381delinsGC c.136-287_136-286delinsGC n.825-23_825-22delinsGC n.222_223delinsGC c.708-23_708-22delinsGC (n.708-23_708-22delinsGC) | |
11 | g.2167055C>A | CA2611965292 | TH | c.696-23G>T (n.696-23G>T) c.*385-23G>T (n.*385-23G>T) c.695+380G>T (n.695+380G>T) c.*416-23G>T (n.*416-23G>T) c.777-23G>T (n.777-23G>T) c.789-23G>T (n.789-23G>T) c.135+380G>T c.136-287G>T n.825-23G>T n.222G>T c.708-23G>T (n.708-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167055C>T | CA2611965293 | TH | c.696-23G>A (n.696-23G>A) c.*385-23G>A (n.*385-23G>A) c.695+380G>A (n.695+380G>A) c.*416-23G>A (n.*416-23G>A) c.777-23G>A (n.777-23G>A) c.789-23G>A (n.789-23G>A) c.135+380G>A c.136-287G>A n.825-23G>A n.222G>A c.708-23G>A (n.708-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2167057del | CA597090177 | TH | c.696-23del (n.696-23del) c.*385-23del (n.*385-23del) c.695+380del (n.695+380del) c.*416-23del (n.*416-23del) c.777-23del (n.777-23del) c.789-23del (n.789-23del) c.135+380del c.136-287del n.825-23del n.222del c.708-23del (n.708-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2167056C>A | CA2574757486 | TH | c.696-24G>T (n.696-24G>T) c.*385-24G>T (n.*385-24G>T) c.695+379G>T (n.695+379G>T) c.*416-24G>T (n.*416-24G>T) c.777-24G>T (n.777-24G>T) c.789-24G>T (n.789-24G>T) c.135+379G>T c.136-288G>T n.825-24G>T n.221G>T c.708-24G>T (n.708-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167056C= | CA1948006138 | TH | c.696-24G= (n.696-24G=) c.*385-24G= (n.*385-24G=) c.695+379G= (n.695+379G=) c.*416-24G= (n.*416-24G=) c.777-24G= (n.777-24G=) c.789-24G= (n.789-24G=) c.135+379G= c.136-288G= n.825-24G= n.221G= c.708-24G= (n.708-24G=) | |
11 | g.2167056C>T | CA1948006140 | TH | c.696-24G>A (n.696-24G>A) c.*385-24G>A (n.*385-24G>A) c.695+379G>A (n.695+379G>A) c.*416-24G>A (n.*416-24G>A) c.777-24G>A (n.777-24G>A) c.789-24G>A (n.789-24G>A) c.135+379G>A c.136-288G>A n.825-24G>A n.221G>A c.708-24G>A (n.708-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2167057C>A | CA2611965297 | TH | c.696-25G>T (n.696-25G>T) c.*385-25G>T (n.*385-25G>T) c.695+378G>T (n.695+378G>T) c.*416-25G>T (n.*416-25G>T) c.777-25G>T (n.777-25G>T) c.789-25G>T (n.789-25G>T) c.135+378G>T c.136-289G>T n.825-25G>T n.220G>T c.708-25G>T (n.708-25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2167057C= | CA1948006142 | TH | c.696-25G= (n.696-25G=) c.*385-25G= (n.*385-25G=) c.695+378G= (n.695+378G=) c.*416-25G= (n.*416-25G=) c.777-25G= (n.777-25G=) c.789-25G= (n.789-25G=) c.135+378G= c.136-289G= n.825-25G= n.220G= c.708-25G= (n.708-25G=) | |
11 | g.2167057C>G | CA2611965299 | TH | c.696-25G>C (n.696-25G>C) c.*385-25G>C (n.*385-25G>C) c.695+378G>C (n.695+378G>C) c.*416-25G>C (n.*416-25G>C) c.777-25G>C (n.777-25G>C) c.789-25G>C (n.789-25G>C) c.135+378G>C c.136-289G>C n.825-25G>C n.220G>C c.708-25G>C (n.708-25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2167057C>T | CA5818518 | TH | c.696-25G>A (n.696-25G>A) c.*385-25G>A (n.*385-25G>A) c.695+378G>A (n.695+378G>A) c.*416-25G>A (n.*416-25G>A) c.777-25G>A (n.777-25G>A) c.789-25G>A (n.789-25G>A) c.135+378G>A c.136-289G>A n.825-25G>A n.220G>A c.708-25G>A (n.708-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |