Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166962_2166966delCA2611964590THc.769_773del (p.Leu257GlyfsTer?)
c.*458_*462del (n.*458_*462del)
c.696-410_696-406del (n.696-410_696-406del)
c.*489_*493del (n.*489_*493del)
c.850_854del (p.Leu284GlyfsTer?)
c.862_866del (p.Leu288GlyfsTer?)
c.136-410_136-406del
c.136-191_136-187del
n.898_902del
n.318_322del
c.781_785del (p.Leu261GlyfsTer?)
gnomAD v4
11g.2166957C>ACA379126808THc.771G>T (p.Leu257Phe)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.696-408G>T (n.696-408G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
c.136-408G>T
c.136-189G>T
n.900G>T
n.320G>T
c.783G>T (p.Leu261Phe)
gnomAD v4
11g.2166957C=CA1948005892THc.771G= (p.Leu257=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.696-408G= (n.696-408G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.864G= (p.Leu288=)
c.136-408G=
c.136-189G=
n.900G=
n.320G=
c.783G= (p.Leu261=)
11g.2166957C>GCA379126809THc.771G>C (p.Leu257Phe)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.696-408G>C (n.696-408G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
c.136-408G>C
c.136-189G>C
n.900G>C
n.320G>C
c.783G>C (p.Leu261Phe)
dbSNP
11g.2166957C>TCA472414342THc.771G>A (p.Leu257=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.696-408G>A (n.696-408G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.136-408G>A
c.136-189G>A
n.900G>A
n.320G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
11g.2166958A>CCA379126812THc.770T>G (p.Leu257Trp)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.696-409T>G (n.696-409T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
c.136-409T>G
c.136-190T>G
n.899T>G
n.319T>G
c.782T>G (p.Leu261Trp)
11g.2166958A>GCA379126814THc.770T>C (p.Leu257Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.696-409T>C (n.696-409T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.136-409T>C
c.136-190T>C
n.899T>C
n.319T>C
c.782T>C (p.Leu261Ser)
gnomAD v4
11g.2166958A>TCA379126815THc.770T>A (p.Leu257Ter)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.696-409T>A (n.696-409T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.136-409T>A
c.136-190T>A
n.899T>A
n.319T>A
c.782T>A (p.Leu261Ter)
11g.2166959A=CA1948005898THc.769T= (p.Leu257=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.696-410T= (n.696-410T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.850T= (p.Leu284=)
c.862T= (p.Leu288=)
c.136-410T=
c.136-191T=
n.898T=
n.318T=
c.781T= (p.Leu261=)
11g.2166959A>CCA379126818THc.769T>G (p.Leu257Val)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.696-410T>G (n.696-410T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.862T>G (p.Leu288Val)
c.136-410T>G
c.136-191T>G
n.898T>G
n.318T>G
c.781T>G (p.Leu261Val)
11g.2166959A>GCA5818494THc.769T>C (p.Leu257=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.696-410T>C (n.696-410T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.862T>C (p.Leu288=)
c.136-410T>C
c.136-191T>C
n.898T>C
n.318T>C
c.781T>C (p.Leu261=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166959A>TCA379126820THc.769T>A (p.Leu257Met)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.696-410T>A (n.696-410T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.862T>A (p.Leu288Met)
c.136-410T>A
c.136-191T>A
n.898T>A
n.318T>A
c.781T>A (p.Leu261Met)
11g.2166960A=CA1948005901THc.768T= (p.Ala256=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.696-411T= (n.696-411T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.849T= (p.Ala283=)
c.861T= (p.Ala287=)
c.136-411T=
c.136-192T=
n.897T=
n.317T=
c.780T= (p.Ala260=)
11g.2166960A>CCA472414345THc.768T>G (p.Ala256=)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.696-411T>G (n.696-411T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.861T>G (p.Ala287=)
c.136-411T>G
c.136-192T>G
n.897T>G
n.317T>G
c.780T>G (p.Ala260=)
11g.2166960A>GCA472414343THc.768T>C (p.Ala256=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.696-411T>C (n.696-411T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.861T>C (p.Ala287=)
c.136-411T>C
c.136-192T>C
n.897T>C
n.317T>C
c.780T>C (p.Ala260=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166960A>TCA472414344THc.768T>A (p.Ala256=)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.696-411T>A (n.696-411T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.861T>A (p.Ala287=)
c.136-411T>A
c.136-192T>A
n.897T>A
n.317T>A
c.780T>A (p.Ala260=)
11g.2166961_2166963delCA2611964602THc.766_768del (p.Ala256del)
c.*455_*457del (n.*455_*457del)
c.696-413_696-411del (n.696-413_696-411del)
c.*486_*488del (n.*486_*488del)
c.847_849del (p.Ala283del)
c.859_861del (p.Ala287del)
c.136-413_136-411del
c.136-194_136-192del
n.895_897del
n.315_317del
c.778_780del (p.Ala260del)
gnomAD v4
11g.2166961G>ACA5818495THc.767C>T (p.Ala256Val)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.696-412C>T (n.696-412C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.136-412C>T
c.136-193C>T
n.896C>T
n.316C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166961G>CCA379126825THc.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.696-412C>G (n.696-412C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.136-412C>G
c.136-193C>G
n.896C>G
n.316C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166961G=CA1948005903THc.767C= (p.Ala256=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.696-412C= (n.696-412C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.848C= (p.Ala283=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.136-412C=
c.136-193C=
n.896C=
n.316C=
c.779C= (p.Ala260=)
11g.2166961G>TCA379126827THc.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.696-412C>A (n.696-412C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.136-412C>A
c.136-193C>A
n.896C>A
n.316C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
COSMIC
11g.2166962C>ACA5818496THc.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.696-413G>T (n.696-413G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.136-413G>T
c.136-194G>T
n.895G>T
n.315G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166962C=CA1948005908THc.766G= (p.Ala256=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.696-413G= (n.696-413G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.136-413G=
c.136-194G=
n.895G=
n.315G=
c.778G= (p.Ala260=)
11g.2166962C>GCA379126832THc.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.696-413G>C (n.696-413G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.136-413G>C
c.136-194G>C
n.895G>C
n.315G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
11g.2166962C>TCA379126834THc.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.696-413G>A (n.696-413G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.136-413G>A
c.136-194G>A
n.895G>A
n.315G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
11g.2166963A=CA1948005917THc.765T= (p.Phe255=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.696-414T= (n.696-414T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.846T= (p.Phe282=)
c.858T= (p.Phe286=)
c.136-414T=
c.136-195T=
n.894T=
n.314T=
c.777T= (p.Phe259=)
11g.2166963A>CCA379126837THc.765T>G (p.Phe255Leu)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.696-414T>G (n.696-414T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.136-414T>G
c.136-195T>G
n.894T>G
n.314T>G
c.777T>G (p.Phe259Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166963A>GCA5818497THc.765T>C (p.Phe255=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.696-414T>C (n.696-414T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.846T>C (p.Phe282=)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.136-414T>C
c.136-195T>C
n.894T>C
n.314T>C
c.777T>C (p.Phe259=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166963A>TCA379126840THc.765T>A (p.Phe255Leu)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.696-414T>A (n.696-414T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.136-414T>A
c.136-195T>A
n.894T>A
n.314T>A
c.777T>A (p.Phe259Leu)
11g.2166965dupCA597431467THc.765dup (p.Ala256CysfsTer?)
c.*454dup (n.*454dup)
c.696-414dup (n.696-414dup)
c.*485dup (n.*485dup)
c.846dup (p.Ala283CysfsTer?)
c.858dup (p.Ala287CysfsTer?)
c.136-414dup
c.136-195dup
n.894dup
n.314dup
c.777dup (p.Ala260CysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166964A>CCA379126847THc.764T>G (p.Phe255Cys)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.696-415T>G (n.696-415T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.136-415T>G
c.136-196T>G
n.893T>G
n.313T>G
c.776T>G (p.Phe259Cys)
11g.2166964A>GCA379126845THc.764T>C (p.Phe255Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.696-415T>C (n.696-415T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.136-415T>C
c.136-196T>C
n.893T>C
n.313T>C
c.776T>C (p.Phe259Ser)
11g.2166964A>TCA379126842THc.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.696-415T>A (n.696-415T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.136-415T>A
c.136-196T>A
n.893T>A
n.313T>A
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
11g.2166965A>CCA379126849THc.763T>G (p.Phe255Val)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.696-416T>G (n.696-416T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.136-416T>G
c.136-197T>G
n.892T>G
n.312T>G
c.775T>G (p.Phe259Val)
11g.2166965A>GCA379126851THc.763T>C (p.Phe255Leu)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.696-416T>C (n.696-416T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.136-416T>C
c.136-197T>C
n.892T>C
n.312T>C
c.775T>C (p.Phe259Leu)
11g.2166965A>TCA379126853THc.763T>A (p.Phe255Ile)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.696-416T>A (n.696-416T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.136-416T>A
c.136-197T>A
n.892T>A
n.312T>A
c.775T>A (p.Phe259Ile)
11g.2166965_2166966delinsAGCA1948005920THc.762_763delinsCT (p.Ala254=)
c.*451_*452delinsCT (n.*451_*452delinsCT)
c.696-417_696-416delinsCT (n.696-417_696-416delinsCT)
c.*482_*483delinsCT (n.*482_*483delinsCT)
c.843_844delinsCT (p.Ala281=)
c.855_856delinsCT (p.Ala285=)
c.136-417_136-416delinsCT
c.136-198_136-197delinsCT
n.891_892delinsCT
n.311_312delinsCT
c.774_775delinsCT (p.Ala258=)
11g.2166966G>ACA472414346THc.762C>T (p.Ala254=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.696-417C>T (n.696-417C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.136-417C>T
c.136-198C>T
n.891C>T
n.311C>T
c.774C>T (p.Ala258=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166966G>CCA472414347THc.762C>G (p.Ala254=)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.696-417C>G (n.696-417C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.843C>G (p.Ala281=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.136-417C>G
c.136-198C>G
n.891C>G
n.311C>G
c.774C>G (p.Ala258=)
11g.2166966G=CA1948005923THc.762C= (p.Ala254=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.696-417C= (n.696-417C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.843C= (p.Ala281=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.136-417C=
c.136-198C=
n.891C=
n.311C=
c.774C= (p.Ala258=)
11g.2166966G>TCA472414348THc.762C>A (p.Ala254=)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.696-417C>A (n.696-417C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.843C>A (p.Ala281=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.136-417C>A
c.136-198C>A
n.891C>A
n.311C>A
c.774C>A (p.Ala258=)
gnomAD v4
11g.2166967delCA1948005922THc.762del (p.Phe255LeufsTer25)
c.*451del (n.*451del)
c.696-417del (n.696-417del)
c.*482del (n.*482del)
c.843del (p.Phe282LeufsTer25)
c.855del (p.Phe286LeufsTer25)
c.136-417del
c.136-198del
n.891del
n.311del
c.774del (p.Phe259LeufsTer25)
dbSNP
11g.2166967G>ACA379126856THc.761C>T (p.Ala254Val)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.696-418C>T (n.696-418C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.136-418C>T
c.136-199C>T
n.890C>T
n.310C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
gnomAD v4
11g.2166967G>CCA379126858THc.761C>G (p.Ala254Gly)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.696-418C>G (n.696-418C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.136-418C>G
c.136-199C>G
n.890C>G
n.310C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
11g.2166967G>TCA379126860THc.761C>A (p.Ala254Asp)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.696-418C>A (n.696-418C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.136-418C>A
c.136-199C>A
n.890C>A
n.310C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
gnomAD v4
11g.2166968C>ACA379126863THc.760G>T (p.Ala254Ser)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.696-419G>T (n.696-419G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.136-419G>T
c.136-200G>T
n.889G>T
n.309G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
gnomAD v4
11g.2166968C>GCA379126865THc.760G>C (p.Ala254Pro)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.696-419G>C (n.696-419G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.136-419G>C
c.136-200G>C
n.889G>C
n.309G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
gnomAD v4
11g.2166968C>TCA379126867THc.760G>A (p.Ala254Thr)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.696-419G>A (n.696-419G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.136-419G>A
c.136-200G>A
n.889G>A
n.309G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
11g.2166969C>ACA379126870THc.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.696-420G>T (n.696-420G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.136-420G>T
c.136-201G>T
n.888G>T
n.308G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
11g.2166969C=CA1948005927THc.759G= (p.Glu253=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.696-420G= (n.696-420G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.840G= (p.Glu280=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.136-420G=
c.136-201G=
n.888G=
n.308G=
c.771G= (p.Glu257=)
11g.2166969C>GCA5818498THc.759G>C (p.Glu253Asp)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.696-420G>C (n.696-420G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.136-420G>C
c.136-201G>C
n.888G>C
n.308G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166969C>TCA472414349THc.759G>A (p.Glu253=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.696-420G>A (n.696-420G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.136-420G>A
c.136-201G>A
n.888G>A
n.308G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
ClinVar dbSNP
11g.2166970T>ACA5818499THc.758A>T (p.Glu253Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.696-421A>T (n.696-421A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.136-421A>T
c.136-202A>T
n.887A>T
n.307A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166970T>CCA379126875THc.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.696-421A>G (n.696-421A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.136-421A>G
c.136-202A>G
n.887A>G
n.307A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
gnomAD v4
11g.2166970T>GCA379126874THc.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.696-421A>C (n.696-421A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.136-421A>C
c.136-202A>C
n.887A>C
n.307A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
11g.2166970T=CA1948005931THc.758A= (p.Glu253=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.696-421A= (n.696-421A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.839A= (p.Glu280=)
c.851A= (p.Glu284=)
c.136-421A=
c.136-202A=
n.887A=
n.307A=
c.770A= (p.Glu257=)
11g.2166970_2166971insACA2790191070THc.757_758insT (p.Glu253ValfsTer?)
c.*446_*447insT (n.*446_*447insT)
c.696-422_696-421insT (n.696-422_696-421insT)
c.*477_*478insT (n.*477_*478insT)
c.838_839insT (p.Glu280ValfsTer?)
c.850_851insT (p.Glu284ValfsTer?)
c.136-422_136-421insT
c.136-203_136-202insT
n.886_887insT
n.306_307insT
c.769_770insT (p.Glu257ValfsTer?)
11g.2166971C>ACA379126878THc.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.696-422G>T (n.696-422G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.136-422G>T
c.136-203G>T
n.886G>T
n.306G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
gnomAD v4
11g.2166971C=CA1948005936THc.757G= (p.Glu253=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.696-422G= (n.696-422G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.838G= (p.Glu280=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.136-422G=
c.136-203G=
n.886G=
n.306G=
c.769G= (p.Glu257=)
11g.2166971C>GCA379126881THc.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.696-422G>C (n.696-422G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.136-422G>C
c.136-203G>C
n.886G>C
n.306G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
11g.2166971C>TCA379126883THc.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.696-422G>A (n.696-422G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.136-422G>A
c.136-203G>A
n.886G>A
n.306G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166972C>ACA472414352THc.756G>T (p.Leu252=)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.696-423G>T (n.696-423G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.136-423G>T
c.136-204G>T
n.885G>T
n.305G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
gnomAD v4
11g.2166972C=CA1948005938THc.756G= (p.Leu252=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.696-423G= (n.696-423G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.849G= (p.Leu283=)
c.136-423G=
c.136-204G=
n.885G=
n.305G=
c.768G= (p.Leu256=)
11g.2166972C>GCA472414350THc.756G>C (p.Leu252=)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.696-423G>C (n.696-423G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.136-423G>C
c.136-204G>C
n.885G>C
n.305G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166972C>TCA472414351THc.756G>A (p.Leu252=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.696-423G>A (n.696-423G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.136-423G>A
c.136-204G>A
n.885G>A
n.305G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
11g.2166973A=CA1948005942THc.755T= (p.Leu252=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.696-424T= (n.696-424T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.836T= (p.Leu279=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.136-424T=
c.136-205T=
n.884T=
n.304T=
c.767T= (p.Leu256=)
11g.2166973A>CCA216285510THc.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.696-424T>G (n.696-424T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.136-424T>G
c.136-205T>G
n.884T>G
n.304T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166973A>GCA379126887THc.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.696-424T>C (n.696-424T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.136-424T>C
c.136-205T>C
n.884T>C
n.304T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166973A>TCA379126888THc.755T>A (p.Leu252Gln)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.696-424T>A (n.696-424T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.136-424T>A
c.136-205T>A
n.884T>A
n.304T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
11g.2166974G>ACA472414353THc.754C>T (p.Leu252=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.696-425C>T (n.696-425C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.136-425C>T
c.136-206C>T
n.883C>T
n.303C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
11g.2166974G>CCA379126892THc.754C>G (p.Leu252Val)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.696-425C>G (n.696-425C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.136-425C>G
c.136-206C>G
n.883C>G
n.303C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166974G=CA1948005946THc.754C= (p.Leu252=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.696-425C= (n.696-425C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.835C= (p.Leu279=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.136-425C=
c.136-206C=
n.883C=
n.303C=
c.766C= (p.Leu256=)
11g.2166974G>TCA379126893THc.754C>A (p.Leu252Met)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.696-425C>A (n.696-425C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.136-425C>A
c.136-206C>A
n.883C>A
n.303C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
11g.2166975G>ACA472414354THc.753C>T (p.His251=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.696-426C>T (n.696-426C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.834C>T (p.His278=)
c.846C>T (p.His282=)
c.136-426C>T
c.136-207C>T
n.882C>T
n.302C>T
c.765C>T (p.His255=)
gnomAD v4
11g.2166975G>CCA379126896THc.753C>G (p.His251Gln)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.696-426C>G (n.696-426C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.834C>G (p.His278Gln)
c.846C>G (p.His282Gln)
c.136-426C>G
c.136-207C>G
n.882C>G
n.302C>G
c.765C>G (p.His255Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166975G=CA1948005948THc.753C= (p.His251=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.696-426C= (n.696-426C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.834C= (p.His278=)
c.846C= (p.His282=)
c.136-426C=
c.136-207C=
n.882C=
n.302C=
c.765C= (p.His255=)
11g.2166975G>TCA379126898THc.753C>A (p.His251Gln)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.696-426C>A (n.696-426C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.834C>A (p.His278Gln)
c.846C>A (p.His282Gln)
c.136-426C>A
c.136-207C>A
n.882C>A
n.302C>A
c.765C>A (p.His255Gln)
11g.2166976T>ACA379126900THc.752A>T (p.His251Leu)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.696-427A>T (n.696-427A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.833A>T (p.His278Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.136-427A>T
c.136-208A>T
n.881A>T
n.301A>T
c.764A>T (p.His255Leu)
11g.2166976T>CCA379126903THc.752A>G (p.His251Arg)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.696-427A>G (n.696-427A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.833A>G (p.His278Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.136-427A>G
c.136-208A>G
n.881A>G
n.301A>G
c.764A>G (p.His255Arg)
11g.2166976T>GCA379126905THc.752A>C (p.His251Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.696-427A>C (n.696-427A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.833A>C (p.His278Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.136-427A>C
c.136-208A>C
n.881A>C
n.301A>C
c.764A>C (p.His255Pro)
11g.2166977G>ACA379126912THc.751C>T (p.His251Tyr)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.696-428C>T (n.696-428C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.832C>T (p.His278Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.136-428C>T
c.136-209C>T
n.880C>T
n.300C>T
c.763C>T (p.His255Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166977G>CCA379126909THc.751C>G (p.His251Asp)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.696-428C>G (n.696-428C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.832C>G (p.His278Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.136-428C>G
c.136-209C>G
n.880C>G
n.300C>G
c.763C>G (p.His255Asp)
11g.2166977G=CA1948005952THc.751C= (p.His251=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.696-428C= (n.696-428C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.832C= (p.His278=)
c.844C= (p.His282=)
c.136-428C=
c.136-209C=
n.880C=
n.300C=
c.763C= (p.His255=)
11g.2166977G>TCA379126907THc.751C>A (p.His251Asn)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.696-428C>A (n.696-428C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.832C>A (p.His278Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.136-428C>A
c.136-209C>A
n.880C>A
n.300C>A
c.763C>A (p.His255Asn)
gnomAD v4
11g.2166978C>ACA379126917THc.750G>T (p.Glu250Asp)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.696-429G>T (n.696-429G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.136-429G>T
c.136-210G>T
n.879G>T
n.299G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
gnomAD v4
11g.2166978C>GCA379126914THc.750G>C (p.Glu250Asp)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.696-429G>C (n.696-429G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.136-429G>C
c.136-210G>C
n.879G>C
n.299G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
11g.2166978C>TCA472414355THc.750G>A (p.Glu250=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.696-429G>A (n.696-429G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.136-429G>A
c.136-210G>A
n.879G>A
n.299G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
11g.2166979T>ACA10582880THc.749A>T (p.Glu250Val)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.696-430A>T (n.696-430A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.136-430A>T
c.136-211A>T
n.878A>T
n.298A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166979T>CCA379126919THc.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.696-430A>G (n.696-430A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.136-430A>G
c.136-211A>G
n.878A>G
n.298A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
11g.2166979T>GCA379126921THc.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.696-430A>C (n.696-430A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.136-430A>C
c.136-211A>C
n.878A>C
n.298A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
11g.2166979T=CA1948005955THc.749A= (p.Glu250=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.696-430A= (n.696-430A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.136-430A=
c.136-211A=
n.878A=
n.298A=
c.761A= (p.Glu254=)
11g.2166980C>ACA379126925THc.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.696-431G>T (n.696-431G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.136-431G>T
c.136-212G>T
n.877G>T
n.297G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2166980C=CA1948005962THc.748G= (p.Glu250=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.696-431G= (n.696-431G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.136-431G=
c.136-212G=
n.877G=
n.297G=
c.760G= (p.Glu254=)
11g.2166980C>GCA247843THc.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.696-431G>C (n.696-431G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.136-431G>C
c.136-212G>C
n.877G>C
n.297G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
ClinVar dbSNP
11g.2166980C>TCA379126929THc.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.696-431G>A (n.696-431G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.136-431G>A
c.136-212G>A
n.877G>A
n.297G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
11g.2166983delCA2580082590THc.748del (p.Glu250SerfsTer30)
c.*437del (n.*437del)
c.696-431del (n.696-431del)
c.*468del (n.*468del)
c.829del (p.Glu277SerfsTer30)
c.841del (p.Glu281SerfsTer30)
c.136-431del
c.136-212del
n.877del
n.297del
c.760del (p.Glu254SerfsTer30)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166981C>ACA472414356THc.747G>T (p.Gly249=)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.696-432G>T (n.696-432G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.840G>T (p.Gly280=)
c.136-432G>T
c.136-213G>T
n.876G>T
n.296G>T
c.759G>T (p.Gly253=)
gnomAD v4
11g.2166981C>GCA472414358THc.747G>C (p.Gly249=)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.696-432G>C (n.696-432G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.840G>C (p.Gly280=)
c.136-432G>C
c.136-213G>C
n.876G>C
n.296G>C
c.759G>C (p.Gly253=)
11g.2166981C>TCA472414357THc.747G>A (p.Gly249=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.696-432G>A (n.696-432G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.840G>A (p.Gly280=)
c.136-432G>A
c.136-213G>A
n.876G>A
n.296G>A
c.759G>A (p.Gly253=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166982C>ACA379126932THc.746G>T (p.Gly249Val)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.696-433G>T (n.696-433G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.136-433G>T
c.136-214G>T
n.875G>T
n.295G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
gnomAD v4
11g.2166982C>GCA379126934THc.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.696-433G>C (n.696-433G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.136-433G>C
c.136-214G>C
n.875G>C
n.295G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
11g.2166982C>TCA379126936THc.746G>A (p.Gly249Glu)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.696-433G>A (n.696-433G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.136-433G>A
c.136-214G>A
n.875G>A
n.295G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
gnomAD v4
11g.2166983C>ACA216285541THc.745G>T (p.Gly249Trp)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.696-434G>T (n.696-434G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.136-434G>T
c.136-215G>T
n.874G>T
n.294G>T
c.757G>T (p.Gly253Trp)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166983C=CA1948005967THc.745G= (p.Gly249=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.696-434G= (n.696-434G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.136-434G=
c.136-215G=
n.874G=
n.294G=
c.757G= (p.Gly253=)
11g.2166983C>GCA379126940THc.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.696-434G>C (n.696-434G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.136-434G>C
c.136-215G>C
n.874G>C
n.294G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166983C>TCA5818500THc.745G>A (p.Gly249Arg)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.696-434G>A (n.696-434G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.136-434G>A
c.136-215G>A
n.874G>A
n.294G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166984G>ACA472414359THc.744C>T (p.Cys248=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.696-435C>T (n.696-435C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.825C>T (p.Cys275=)
c.837C>T (p.Cys279=)
c.136-435C>T
c.136-216C>T
n.873C>T
n.293C>T
c.756C>T (p.Cys252=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166984G>CCA379126943THc.744C>G (p.Cys248Trp)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.696-435C>G (n.696-435C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.136-435C>G
c.136-216C>G
n.873C>G
n.293C>G
c.756C>G (p.Cys252Trp)
11g.2166984G=CA1948005971THc.744C= (p.Cys248=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.696-435C= (n.696-435C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.825C= (p.Cys275=)
c.837C= (p.Cys279=)
c.136-435C=
c.136-216C=
n.873C=
n.293C=
c.756C= (p.Cys252=)
11g.2166984G>TCA379126945THc.744C>A (p.Cys248Ter)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.696-435C>A (n.696-435C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.136-435C>A
c.136-216C>A
n.873C>A
n.293C>A
c.756C>A (p.Cys252Ter)
gnomAD v4
11g.2166985C>ACA379126952THc.743G>T (p.Cys248Phe)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.696-436G>T (n.696-436G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.136-436G>T
c.136-217G>T
n.872G>T
n.292G>T
c.755G>T (p.Cys252Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166985C=CA1948005974THc.743G= (p.Cys248=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.696-436G= (n.696-436G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.824G= (p.Cys275=)
c.836G= (p.Cys279=)
c.136-436G=
c.136-217G=
n.872G=
n.292G=
c.755G= (p.Cys252=)
11g.2166985C>GCA379126948THc.743G>C (p.Cys248Ser)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.696-436G>C (n.696-436G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.136-436G>C
c.136-217G>C
n.872G>C
n.292G>C
c.755G>C (p.Cys252Ser)
11g.2166985C>TCA379126950THc.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.696-436G>A (n.696-436G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.136-436G>A
c.136-217G>A
n.872G>A
n.292G>A
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
gnomAD v4
11g.2166985_2166989dupCA2580082591THc.739_743dup (p.Cys248TrpfsTer?)
c.*428_*432dup (n.*428_*432dup)
c.696-440_696-436dup (n.696-440_696-436dup)
c.*459_*463dup (n.*459_*463dup)
c.820_824dup (p.Cys275TrpfsTer?)
c.832_836dup (p.Cys279TrpfsTer?)
c.136-440_136-436dup
c.136-221_136-217dup
n.868_872dup
n.288_292dup
c.751_755dup (p.Cys252TrpfsTer?)
ClinVar
11g.2166986A>CCA379126953THc.742T>G (p.Cys248Gly)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.696-437T>G (n.696-437T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.136-437T>G
c.136-218T>G
n.871T>G
n.291T>G
c.754T>G (p.Cys252Gly)
11g.2166986A>GCA379126954THc.742T>C (p.Cys248Arg)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.696-437T>C (n.696-437T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.136-437T>C
c.136-218T>C
n.871T>C
n.291T>C
c.754T>C (p.Cys252Arg)
11g.2166986A>TCA379126956THc.742T>A (p.Cys248Ser)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.696-437T>A (n.696-437T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.136-437T>A
c.136-218T>A
n.871T>A
n.291T>A
c.754T>A (p.Cys252Ser)
gnomAD v4
11g.2166987G>ACA472414360THc.741C>T (p.Ala247=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.696-438C>T (n.696-438C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.834C>T (p.Ala278=)
c.136-438C>T
c.136-219C>T
n.870C>T
n.290C>T
c.753C>T (p.Ala251=)
11g.2166987G>CCA472414361THc.741C>G (p.Ala247=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.696-438C>G (n.696-438C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.834C>G (p.Ala278=)
c.136-438C>G
c.136-219C>G
n.870C>G
n.290C>G
c.753C>G (p.Ala251=)
11g.2166987G>TCA472414362THc.741C>A (p.Ala247=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.696-438C>A (n.696-438C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.834C>A (p.Ala278=)
c.136-438C>A
c.136-219C>A
n.870C>A
n.290C>A
c.753C>A (p.Ala251=)
11g.2166988G>ACA379126959THc.740C>T (p.Ala247Val)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.696-439C>T (n.696-439C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.136-439C>T
c.136-220C>T
n.869C>T
n.289C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166988G>CCA379126961THc.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.696-439C>G (n.696-439C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.136-439C>G
c.136-220C>G
n.869C>G
n.289C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
11g.2166988G=CA1948005976THc.740C= (p.Ala247=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.696-439C= (n.696-439C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.821C= (p.Ala274=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.136-439C=
c.136-220C=
n.869C=
n.289C=
c.752C= (p.Ala251=)
11g.2166988G>TCA5818501THc.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.696-439C>A (n.696-439C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.136-439C>A
c.136-220C>A
n.869C>A
n.289C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166989C>ACA379126965THc.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.696-440G>T (n.696-440G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.136-440G>T
c.136-221G>T
n.868G>T
n.288G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
gnomAD v4
11g.2166989C=CA1948005980THc.739G= (p.Ala247=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.696-440G= (n.696-440G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.820G= (p.Ala274=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.136-440G=
c.136-221G=
n.868G=
n.288G=
c.751G= (p.Ala251=)
11g.2166989C>GCA5818502THc.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.696-440G>C (n.696-440G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.136-440G>C
c.136-221G>C
n.868G>C
n.288G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166989C>TCA379126968THc.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.696-440G>A (n.696-440G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.136-440G>A
c.136-221G>A
n.868G>A
n.288G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166990G>ACA472414363THc.738C>T (p.His246=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.696-441C>T (n.696-441C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.819C>T (p.His273=)
c.831C>T (p.His277=)
c.136-441C>T
c.136-222C>T
n.867C>T
n.287C>T
c.750C>T (p.His250=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166990G>CCA379126971THc.738C>G (p.His246Gln)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.696-441C>G (n.696-441C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.819C>G (p.His273Gln)
c.831C>G (p.His277Gln)
c.136-441C>G
c.136-222C>G
n.867C>G
n.287C>G
c.750C>G (p.His250Gln)
dbSNP
11g.2166990G=CA1948005984THc.738C= (p.His246=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.696-441C= (n.696-441C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.819C= (p.His273=)
c.831C= (p.His277=)
c.136-441C=
c.136-222C=
n.867C=
n.287C=
c.750C= (p.His250=)
11g.2166990G>TCA5818503THc.738C>A (p.His246Gln)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.696-441C>A (n.696-441C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.819C>A (p.His273Gln)
c.831C>A (p.His277Gln)
c.136-441C>A
c.136-222C>A
n.867C>A
n.287C>A
c.750C>A (p.His250Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166991T>ACA379126980THc.737A>T (p.His246Leu)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.696-442A>T (n.696-442A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.818A>T (p.His273Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.136-442A>T
c.136-223A>T
n.866A>T
n.286A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
11g.2166991T>CCA379126977THc.737A>G (p.His246Arg)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.696-442A>G (n.696-442A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.818A>G (p.His273Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.136-442A>G
c.136-223A>G
n.866A>G
n.286A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
gnomAD v4
11g.2166991T>GCA379126975THc.737A>C (p.His246Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.696-442A>C (n.696-442A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.818A>C (p.His273Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.136-442A>C
c.136-223A>C
n.866A>C
n.286A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
11g.2166992G>ACA379126982THc.736C>T (p.His246Tyr)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.696-443C>T (n.696-443C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.136-443C>T
c.136-224C>T
n.865C>T
n.285C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
gnomAD v4
11g.2166992G>CCA379126984THc.736C>G (p.His246Asp)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.696-443C>G (n.696-443C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.136-443C>G
c.136-224C>G
n.865C>G
n.285C>G
c.748C>G (p.His250Asp)
11g.2166992G>TCA379126986THc.736C>A (p.His246Asn)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.696-443C>A (n.696-443C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.136-443C>A
c.136-224C>A
n.865C>A
n.285C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
gnomAD v4
11g.2166993C>ACA5818504THc.735G>T (p.Thr245=)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.695+442G>T (n.695+442G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.816G>T (p.Thr272=)
c.828G>T (p.Thr276=)
c.135+442G>T
c.136-225G>T
n.864G>T
n.284G>T
c.747G>T (p.Thr249=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166993C=CA1948005992THc.735G= (p.Thr245=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.695+442G= (n.695+442G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.816G= (p.Thr272=)
c.828G= (p.Thr276=)
c.135+442G=
c.136-225G=
n.864G=
n.284G=
c.747G= (p.Thr249=)
11g.2166993C>GCA472414365THc.735G>C (p.Thr245=)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.695+442G>C (n.695+442G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.816G>C (p.Thr272=)
c.828G>C (p.Thr276=)
c.135+442G>C
c.136-225G>C
n.864G>C
n.284G>C
c.747G>C (p.Thr249=)
gnomAD v4
11g.2166993C>TCA472414364THc.735G>A (p.Thr245=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.695+442G>A (n.695+442G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.816G>A (p.Thr272=)
c.828G>A (p.Thr276=)
c.135+442G>A
c.136-225G>A
n.864G>A
n.284G>A
c.747G>A (p.Thr249=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166993_2166998dupCA2611964843THc.730_735dup (p.Thr245_His246insAlaThr)
c.*419_*424dup (n.*419_*424dup)
c.695+437_695+442dup (n.695+437_695+442dup)
c.*450_*455dup (n.*450_*455dup)
c.811_816dup (p.Thr272_His273insAlaThr)
c.823_828dup (p.Thr276_His277insAlaThr)
c.135+437_135+442dup
c.136-230_136-225dup
n.859_864dup
n.279_284dup
c.742_747dup (p.Thr249_His250insAlaThr)
gnomAD v4
11g.2166994G>ACA379126990THc.734C>T (p.Thr245Met)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.695+441C>T (n.695+441C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.815C>T (p.Thr272Met)
c.827C>T (p.Thr276Met)
c.135+441C>T
c.136-226C>T
n.863C>T
n.283C>T
c.746C>T (p.Thr249Met)
gnomAD v4
11g.2166994G>CCA379126992THc.734C>G (p.Thr245Arg)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.695+441C>G (n.695+441C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.135+441C>G
c.136-226C>G
n.863C>G
n.283C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
11g.2166994G=CA1948005996THc.734C= (p.Thr245=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.695+441C= (n.695+441C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.135+441C=
c.136-226C=
n.863C=
n.283C=
c.746C= (p.Thr249=)
11g.2166994G>TCA379126994THc.734C>A (p.Thr245Lys)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.695+441C>A (n.695+441C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.135+441C>A
c.136-226C>A
n.863C>A
n.283C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166995T>ACA379126996THc.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.695+440A>T (n.695+440A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.135+440A>T
c.136-227A>T
n.862A>T
n.282A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
11g.2166995T>CCA379126998THc.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.695+440A>G (n.695+440A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.135+440A>G
c.136-227A>G
n.862A>G
n.282A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
11g.2166995T>GCA278132THc.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.695+440A>C (n.695+440A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.135+440A>C
c.136-227A>C
n.862A>C
n.282A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166995T=CA1948006004THc.733A= (p.Thr245=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.695+440A= (n.695+440A=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.814A= (p.Thr272=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.135+440A=
c.136-227A=
n.862A=
n.282A=
c.745A= (p.Thr249=)
11g.2166996G>ACA472414368THc.732C>T (p.Ala244=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.695+439C>T (n.695+439C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.825C>T (p.Ala275=)
c.135+439C>T
c.136-228C>T
n.861C>T
n.281C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166996G>CCA472414366THc.732C>G (p.Ala244=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.695+439C>G (n.695+439C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.825C>G (p.Ala275=)
c.135+439C>G
c.136-228C>G
n.861C>G
n.281C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
11g.2166996G=CA1948006010THc.732C= (p.Ala244=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.695+439C= (n.695+439C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.825C= (p.Ala275=)
c.135+439C=
c.136-228C=
n.861C=
n.281C=
c.744C= (p.Ala248=)
11g.2166996G>TCA472414367THc.732C>A (p.Ala244=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.695+439C>A (n.695+439C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.825C>A (p.Ala275=)
c.135+439C>A
c.136-228C>A
n.861C>A
n.281C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
gnomAD v4
11g.2166997G>ACA379127001THc.731C>T (p.Ala244Val)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.695+438C>T (n.695+438C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.135+438C>T
c.136-229C>T
n.860C>T
n.280C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
dbSNP
11g.2166997G>CCA379127003THc.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.695+438C>G (n.695+438C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.135+438C>G
c.136-229C>G
n.860C>G
n.280C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
11g.2166997G>TCA379127005THc.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.695+438C>A (n.695+438C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.135+438C>A
c.136-229C>A
n.860C>A
n.280C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
gnomAD v4
11g.2166998_2166999dupCA597431468THc.730_731dup (p.Thr245ProfsTer?)
c.*419_*420dup (n.*419_*420dup)
c.695+437_695+438dup (n.695+437_695+438dup)
c.*450_*451dup (n.*450_*451dup)
c.811_812dup (p.Thr272ProfsTer?)
c.823_824dup (p.Thr276ProfsTer?)
c.135+437_135+438dup
c.136-230_136-229dup
n.859_860dup
n.279_280dup
c.742_743dup (p.Thr249ProfsTer?)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166998C>ACA379127009THc.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.695+437G>T (n.695+437G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.135+437G>T
c.136-230G>T
n.859G>T
n.279G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166998C=CA1948006014THc.730G= (p.Ala244=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.695+437G= (n.695+437G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.135+437G=
c.136-230G=
n.859G=
n.279G=
c.742G= (p.Ala248=)
11g.2166998C>GCA5818506THc.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.695+437G>C (n.695+437G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.135+437G>C
c.136-230G>C
n.859G>C
n.279G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166998C>TCA5818505THc.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.695+437G>A (n.695+437G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.135+437G>A
c.136-230G>A
n.859G>A
n.279G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166999G>ACA10582881THc.729C>T (p.Tyr243=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.695+436C>T (n.695+436C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.135+436C>T
c.136-231C>T
n.858C>T
n.278C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166999G>CCA379127012THc.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.695+436C>G (n.695+436C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.135+436C>G
c.136-231C>G
n.858C>G
n.278C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
gnomAD v4
11g.2166999G=CA1948006020THc.729C= (p.Tyr243=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.695+436C= (n.695+436C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.810C= (p.Tyr270=)
c.822C= (p.Tyr274=)
c.135+436C=
c.136-231C=
n.858C=
n.278C=
c.741C= (p.Tyr247=)
11g.2166999G>TCA379127014THc.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.695+436C>A (n.695+436C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.135+436C>A
c.136-231C>A
n.858C>A
n.278C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
gnomAD v4
11g.2167000T>ACA379127016THc.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.695+435A>T (n.695+435A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.135+435A>T
c.136-232A>T
n.857A>T
n.277A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
11g.2167000T>CCA379127018THc.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.695+435A>G (n.695+435A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.135+435A>G
c.136-232A>G
n.857A>G
n.277A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
gnomAD v4
11g.2167000T>GCA379127020THc.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.695+435A>C (n.695+435A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.135+435A>C
c.136-232A>C
n.857A>C
n.277A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
11g.2167001A=CA1948006024THc.727T= (p.Tyr243=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.695+434T= (n.695+434T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.808T= (p.Tyr270=)
c.820T= (p.Tyr274=)
c.135+434T=
c.136-233T=
n.856T=
n.276T=
c.739T= (p.Tyr247=)
11g.2167001A>CCA379127024THc.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.695+434T>G (n.695+434T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.135+434T>G
c.136-233T>G
n.856T>G
n.276T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
11g.2167001A>GCA379127025THc.727T>C (p.Tyr243His)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.695+434T>C (n.695+434T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.135+434T>C
c.136-233T>C
n.856T>C
n.276T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167001A>TCA379127027THc.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.695+434T>A (n.695+434T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.135+434T>A
c.136-233T>A
n.856T>A
n.276T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
gnomAD v4
11g.2167002G>ACA472414369THc.726C>T (p.Leu242=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.695+433C>T (n.695+433C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.807C>T (p.Leu269=)
c.819C>T (p.Leu273=)
c.135+433C>T
c.136-234C>T
n.855C>T
n.275C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
11g.2167002G>CCA472414370THc.726C>G (p.Leu242=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.695+433C>G (n.695+433C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.807C>G (p.Leu269=)
c.819C>G (p.Leu273=)
c.135+433C>G
c.136-234C>G
n.855C>G
n.275C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2167002G=CA1948006030THc.726C= (p.Leu242=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.695+433C= (n.695+433C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.807C= (p.Leu269=)
c.819C= (p.Leu273=)
c.135+433C=
c.136-234C=
n.855C=
n.275C=
c.738C= (p.Leu246=)
11g.2167002G>TCA472414371THc.726C>A (p.Leu242=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.695+433C>A (n.695+433C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.807C>A (p.Leu269=)
c.819C>A (p.Leu273=)
c.135+433C>A
c.136-234C>A
n.855C>A
n.275C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
gnomAD v4
11g.2167003A=CA1948006036THc.725T= (p.Leu242=)
c.*414T= (n.*414T=)
c.695+432T= (n.695+432T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.806T= (p.Leu269=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.135+432T=
c.136-235T=
n.854T=
n.274T=
c.737T= (p.Leu246=)
11g.2167003A>CCA379127029THc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.695+432T>G (n.695+432T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.135+432T>G
c.136-235T>G
n.854T>G
n.274T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
11g.2167003A>GCA379127030THc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.695+432T>C (n.695+432T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.135+432T>C
c.136-235T>C
n.854T>C
n.274T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
dbSNP
11g.2167003A>TCA379127032THc.725T>A (p.Leu242His)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.695+432T>A (n.695+432T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.135+432T>A
c.136-235T>A
n.854T>A
n.274T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
gnomAD v4
11g.2167003_2167004delinsAGCA1948006037THc.724_725delinsCT (p.Leu242=)
c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT)
c.695+431_695+432delinsCT (n.695+431_695+432delinsCT)
c.*444_*445delinsCT (n.*444_*445delinsCT)
c.805_806delinsCT (p.Leu269=)
c.817_818delinsCT (p.Leu273=)
c.135+431_135+432delinsCT
c.136-236_136-235delinsCT
n.853_854delinsCT
n.273_274delinsCT
c.736_737delinsCT (p.Leu246=)
11g.2167004G>ACA379127036THc.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.695+431C>T (n.695+431C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.135+431C>T
c.136-236C>T
n.853C>T
n.273C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167004G>CCA379127039THc.724C>G (p.Leu242Val)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.695+431C>G (n.695+431C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.135+431C>G
c.136-236C>G
n.853C>G
n.273C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
11g.2167004G=CA1948006045THc.724C= (p.Leu242=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.695+431C= (n.695+431C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.135+431C=
c.136-236C=
n.853C=
n.273C=
c.736C= (p.Leu246=)
11g.2167004G>TCA379127035THc.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.695+431C>A (n.695+431C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.135+431C>A
c.136-236C>A
n.853C>A
n.273C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
gnomAD v4
11g.2167005delCA1948006043THc.724del (p.Leu242SerfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
c.695+431del (n.695+431del)
c.*444del (n.*444del)
c.805del (p.Leu269SerfsTer?)
c.817del (p.Leu273SerfsTer?)
c.135+431del
c.136-236del
n.853del
n.273del
c.736del (p.Leu246SerfsTer?)
dbSNP
11g.2167005G>ACA472414372THc.723C>T (p.Gly241=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.695+430C>T (n.695+430C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.135+430C>T
c.136-237C>T
n.852C>T
n.272C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167005G>CCA472414373THc.723C>G (p.Gly241=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.695+430C>G (n.695+430C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.135+430C>G
c.136-237C>G
n.852C>G
n.272C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
11g.2167005G=CA1948006051THc.723C= (p.Gly241=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.695+430C= (n.695+430C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.804C= (p.Gly268=)
c.816C= (p.Gly272=)
c.135+430C=
c.136-237C=
n.852C=
n.272C=
c.735C= (p.Gly245=)
11g.2167005G>TCA5818507THc.723C>A (p.Gly241=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.695+430C>A (n.695+430C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.135+430C>A
c.136-237C>A
n.852C>A
n.272C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167006C>ACA379127045THc.722G>T (p.Gly241Val)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.695+429G>T (n.695+429G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.135+429G>T
c.136-238G>T
n.851G>T
n.271G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
gnomAD v4
11g.2167006C>GCA379127044THc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.695+429G>C (n.695+429G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.135+429G>C
c.136-238G>C
n.851G>C
n.271G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
gnomAD v4
11g.2167006C>TCA379127051THc.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.695+429G>A (n.695+429G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.135+429G>A
c.136-238G>A
n.851G>A
n.271G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167008delCA2611964930THc.722del (p.Gly241AlafsTer?)
c.*411del (n.*411del)
c.695+429del (n.695+429del)
c.*442del (n.*442del)
c.803del (p.Gly268AlafsTer?)
c.815del (p.Gly272AlafsTer?)
c.135+429del
c.136-238del
n.851del
n.271del
c.734del (p.Gly245AlafsTer?)
gnomAD v4
11g.2167007C>ACA5818508THc.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.695+428G>T (n.695+428G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.135+428G>T
c.136-239G>T
n.850G>T
n.270G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167007C=CA1948006055THc.721G= (p.Gly241=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.695+428G= (n.695+428G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.135+428G=
c.136-239G=
n.850G=
n.270G=
c.733G= (p.Gly245=)
11g.2167007C>GCA379127054THc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.695+428G>C (n.695+428G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.135+428G>C
c.136-239G>C
n.850G>C
n.270G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
11g.2167007C>TCA379127057THc.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.695+428G>A (n.695+428G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.135+428G>A
c.136-239G>A
n.850G>A
n.270G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
gnomAD v4
11g.2167008C>ACA379127059THc.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.695+427G>T (n.695+427G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.135+427G>T
c.136-240G>T
n.849G>T
n.269G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
gnomAD v4
11g.2167008C=CA1948006059THc.720G= (p.Lys240=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.695+427G= (n.695+427G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.801G= (p.Lys267=)
c.813G= (p.Lys271=)
c.135+427G=
c.136-240G=
n.849G=
n.269G=
c.732G= (p.Lys244=)
11g.2167008C>GCA379127061THc.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.695+427G>C (n.695+427G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.135+427G>C
c.136-240G>C
n.849G>C
n.269G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
gnomAD v4
11g.2167008C>TCA5818509THc.720G>A (p.Lys240=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.695+427G>A (n.695+427G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.135+427G>A
c.136-240G>A
n.849G>A
n.269G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167009T>ACA379127063THc.719A>T (p.Lys240Met)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.695+426A>T (n.695+426A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.135+426A>T
c.136-241A>T
n.848A>T
n.268A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
gnomAD v4
11g.2167009T>CCA379127065THc.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.695+426A>G (n.695+426A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.135+426A>G
c.136-241A>G
n.848A>G
n.268A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
gnomAD v4
11g.2167009T>GCA379127067THc.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.695+426A>C (n.695+426A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.135+426A>C
c.136-241A>C
n.848A>C
n.268A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
gnomAD v4
11g.2167010T>ACA379127070THc.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.695+425A>T (n.695+425A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.135+425A>T
c.136-242A>T
n.847A>T
n.267A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
11g.2167010T>CCA379127071THc.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.695+425A>G (n.695+425A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.135+425A>G
c.136-242A>G
n.847A>G
n.267A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
11g.2167010T>GCA379127073THc.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.695+425A>C (n.695+425A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.135+425A>C
c.136-242A>C
n.847A>C
n.267A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
11g.2167010_2167011delinsTCCA1948006064THc.717_718delinsGA (p.Leu239=)
c.*406_*407delinsGA (n.*406_*407delinsGA)
c.695+424_695+425delinsGA (n.695+424_695+425delinsGA)
c.*437_*438delinsGA (n.*437_*438delinsGA)
c.798_799delinsGA (p.Leu266=)
c.810_811delinsGA (p.Leu270=)
c.135+424_135+425delinsGA
c.136-243_136-242delinsGA
n.846_847delinsGA
n.266_267delinsGA
c.729_730delinsGA (p.Leu243=)
11g.2167011delCA16041464THc.717del (p.Lys240ArgfsTer?)
c.*406del (n.*406del)
c.695+424del (n.695+424del)
c.*437del (n.*437del)
c.798del (p.Lys267ArgfsTer?)
c.810del (p.Lys271ArgfsTer?)
c.135+424del
c.136-243del
n.846del
n.266del
c.729del (p.Lys244ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2167011C>ACA472414374THc.717G>T (p.Leu239=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.695+424G>T (n.695+424G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.135+424G>T
c.136-243G>T
n.846G>T
n.266G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
gnomAD v4
11g.2167011C>GCA472414375THc.717G>C (p.Leu239=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.695+424G>C (n.695+424G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.135+424G>C
c.136-243G>C
n.846G>C
n.266G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
11g.2167011C>TCA472414376THc.717G>A (p.Leu239=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.695+424G>A (n.695+424G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.135+424G>A
c.136-243G>A
n.846G>A
n.266G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167012A>CCA379127078THc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.695+423T>G (n.695+423T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.135+423T>G
c.136-244T>G
n.845T>G
n.265T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
11g.2167012A>GCA379127080THc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.695+423T>C (n.695+423T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.135+423T>C
c.136-244T>C
n.845T>C
n.265T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
gnomAD v4
11g.2167012A>TCA379127081THc.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.695+423T>A (n.695+423T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.135+423T>A
c.136-244T>A
n.845T>A
n.265T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
11g.2167012_2167014delinsAGCCA1948006071THc.714_716delinsGCT (p.Thr238=)
c.*403_*405delinsGCT (n.*403_*405delinsGCT)
c.695+421_695+423delinsGCT (n.695+421_695+423delinsGCT)
c.*434_*436delinsGCT (n.*434_*436delinsGCT)
c.795_797delinsGCT (p.Thr265=)
c.807_809delinsGCT (p.Thr269=)
c.135+421_135+423delinsGCT
c.136-246_136-244delinsGCT
n.843_845delinsGCT
n.263_265delinsGCT
c.726_728delinsGCT (p.Thr242=)
11g.2167013G>ACA472414377THc.715C>T (p.Leu239=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.695+422C>T (n.695+422C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.135+422C>T
c.136-245C>T
n.844C>T
n.264C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
gnomAD v4
11g.2167013G>CCA379127083THc.715C>G (p.Leu239Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.695+422C>G (n.695+422C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.135+422C>G
c.136-245C>G
n.844C>G
n.264C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
11g.2167013G>TCA379127085THc.715C>A (p.Leu239Met)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.695+422C>A (n.695+422C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.135+422C>A
c.136-245C>A
n.844C>A
n.264C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
gnomAD v4
11g.2167014_2167015delCA891862723THc.714_715del (p.Leu239GlufsTer?)
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
c.695+421_695+422del (n.695+421_695+422del)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
c.795_796del (p.Leu266GlufsTer?)
c.807_808del (p.Leu270GlufsTer?)
c.135+421_135+422del
c.136-246_136-245del
n.843_844del
n.263_264del
c.726_727del (p.Leu243GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2167014C>ACA472414378THc.714G>T (p.Thr238=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.695+421G>T (n.695+421G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.795G>T (p.Thr265=)
c.807G>T (p.Thr269=)
c.135+421G>T
c.136-246G>T
n.843G>T
n.263G>T
c.726G>T (p.Thr242=)
gnomAD v4
11g.2167014C=CA1948006083THc.714G= (p.Thr238=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.695+421G= (n.695+421G=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.795G= (p.Thr265=)
c.807G= (p.Thr269=)
c.135+421G=
c.136-246G=
n.843G=
n.263G=
c.726G= (p.Thr242=)
11g.2167014C>GCA472414379THc.714G>C (p.Thr238=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.695+421G>C (n.695+421G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.795G>C (p.Thr265=)
c.807G>C (p.Thr269=)
c.135+421G>C
c.136-246G>C
n.843G>C
n.263G>C
c.726G>C (p.Thr242=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167014C>TCA5818510THc.714G>A (p.Thr238=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.695+421G>A (n.695+421G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.795G>A (p.Thr265=)
c.807G>A (p.Thr269=)
c.135+421G>A
c.136-246G>A
n.843G>A
n.263G>A
c.726G>A (p.Thr242=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167015G>ACA5818512THc.713C>T (p.Thr238Met)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.695+420C>T (n.695+420C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.794C>T (p.Thr265Met)
c.806C>T (p.Thr269Met)
c.135+420C>T
c.136-247C>T
n.842C>T
n.262C>T
c.725C>T (p.Thr242Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167015G>CCA5818511THc.713C>G (p.Thr238Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.695+420C>G (n.695+420C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.135+420C>G
c.136-247C>G
n.842C>G
n.262C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167015G=CA1948006086THc.713C= (p.Thr238=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.695+420C= (n.695+420C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.135+420C=
c.136-247C=
n.842C=
n.262C=
c.725C= (p.Thr242=)
11g.2167015G>TCA379127091THc.713C>A (p.Thr238Lys)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.695+420C>A (n.695+420C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.135+420C>A
c.136-247C>A
n.842C>A
n.262C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
gnomAD v4
11g.2167016T>ACA379127095THc.712A>T (p.Thr238Ser)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.695+419A>T (n.695+419A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.135+419A>T
c.136-248A>T
n.841A>T
n.261A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
11g.2167016T>CCA379127097THc.712A>G (p.Thr238Ala)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.695+419A>G (n.695+419A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.135+419A>G
c.136-248A>G
n.841A>G
n.261A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
gnomAD v4
11g.2167016T>GCA379127100THc.712A>C (p.Thr238Pro)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.695+419A>C (n.695+419A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.135+419A>C
c.136-248A>C
n.841A>C
n.261A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
11g.2167017G>ACA472414382THc.711C>T (p.Thr237=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.695+418C>T (n.695+418C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.135+418C>T
c.136-249C>T
n.840C>T
n.260C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
gnomAD v4
11g.2167017G>CCA472414380THc.711C>G (p.Thr237=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.695+418C>G (n.695+418C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.135+418C>G
c.136-249C>G
n.840C>G
n.260C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
gnomAD v4
11g.2167017G>TCA472414381THc.711C>A (p.Thr237=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.695+418C>A (n.695+418C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.135+418C>A
c.136-249C>A
n.840C>A
n.260C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
gnomAD v4
11g.2167018delCA2611965068THc.711del (p.Thr238ArgfsTer2)
c.*400del (n.*400del)
c.695+418del (n.695+418del)
c.*431del (n.*431del)
c.792del (p.Thr265ArgfsTer2)
c.804del (p.Thr269ArgfsTer2)
c.135+418del
c.136-249del
n.840del
n.260del
c.723del (p.Thr242ArgfsTer2)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167018G>ACA379127105THc.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.695+417C>T (n.695+417C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.135+417C>T
c.136-250C>T
n.839C>T
n.259C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
gnomAD v4
11g.2167018G>CCA379127107THc.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.695+417C>G (n.695+417C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.135+417C>G
c.136-250C>G
n.839C>G
n.259C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
11g.2167018G>TCA379127103THc.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.695+417C>A (n.695+417C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.135+417C>A
c.136-250C>A
n.839C>A
n.259C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167020_2167021delCA2611965075THc.709_710del (p.Thr237HisfsTer?)
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
c.695+416_695+417del (n.695+416_695+417del)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.790_791del (p.Thr264HisfsTer?)
c.802_803del (p.Thr268HisfsTer?)
c.135+416_135+417del
c.136-251_136-250del
n.838_839del
n.258_259del
c.721_722del (p.Thr241HisfsTer?)
gnomAD v4
11g.2167019T>ACA379127109THc.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.695+416A>T (n.695+416A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.135+416A>T
c.136-251A>T
n.838A>T
n.258A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
11g.2167019T>CCA379127111THc.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.695+416A>G (n.695+416A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.135+416A>G
c.136-251A>G
n.838A>G
n.258A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
gnomAD v4
11g.2167019T>GCA379127113THc.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.695+416A>C (n.695+416A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.135+416A>C
c.136-251A>C
n.838A>C
n.258A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
11g.2167020delCA2695201057THc.708del (p.Tyr236Ter)
c.*397del (n.*397del)
c.695+415del (n.695+415del)
c.*428del (n.*428del)
c.789del (p.Tyr263Ter)
c.801del (p.Tyr267Ter)
c.135+415del
c.136-252del
n.837del
n.257del
c.720del (p.Tyr240Ter)
ClinVar
11g.2167020G>ACA216285681THc.708C>T (p.Tyr236=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.695+415C>T (n.695+415C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.135+415C>T
c.136-252C>T
n.837C>T
n.257C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167020G>CCA379127114THc.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.695+415C>G (n.695+415C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.135+415C>G
c.136-252C>G
n.837C>G
n.257C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
gnomAD v4
11g.2167020G=CA1948006091THc.708C= (p.Tyr236=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.695+415C= (n.695+415C=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.801C= (p.Tyr267=)
c.135+415C=
c.136-252C=
n.837C=
n.257C=
c.720C= (p.Tyr240=)
11g.2167020G>TCA379127116THc.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.695+415C>A (n.695+415C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.135+415C>A
c.136-252C>A
n.837C>A
n.257C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
gnomAD v4
11g.2167021T>ACA379127119THc.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.695+414A>T (n.695+414A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.135+414A>T
c.136-253A>T
n.836A>T
n.256A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
11g.2167021T>CCA379127121THc.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.695+414A>G (n.695+414A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.135+414A>G
c.136-253A>G
n.836A>G
n.256A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
gnomAD v4
11g.2167021T>GCA379127123THc.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.695+414A>C (n.695+414A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.135+414A>C
c.136-253A>C
n.836A>C
n.256A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
11g.2167022A>CCA379127126THc.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.695+413T>G (n.695+413T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.135+413T>G
c.136-254T>G
n.835T>G
n.255T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
ClinVar dbSNP
11g.2167022A>GCA379127127THc.706T>C (p.Tyr236His)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.695+413T>C (n.695+413T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.135+413T>C
c.136-254T>C
n.835T>C
n.255T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
11g.2167022A>TCA379127133THc.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.695+413T>A (n.695+413T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.135+413T>A
c.136-254T>A
n.835T>A
n.255T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
11g.2167023G>ACA472034951THc.705C>T (p.Val235=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.695+412C>T (n.695+412C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
c.798C>T (p.Val266=)
c.135+412C>T
c.136-255C>T
n.834C>T
n.254C>T
c.717C>T (p.Val239=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167023G>CCA472034953THc.705C>G (p.Val235=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.695+412C>G (n.695+412C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
c.798C>G (p.Val266=)
c.135+412C>G
c.136-255C>G
n.834C>G
n.254C>G
c.717C>G (p.Val239=)
11g.2167023G=CA1948006093THc.705C= (p.Val235=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.695+412C= (n.695+412C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.786C= (p.Val262=)
c.798C= (p.Val266=)
c.135+412C=
c.136-255C=
n.834C=
n.254C=
c.717C= (p.Val239=)
11g.2167023G>TCA472034954THc.705C>A (p.Val235=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.695+412C>A (n.695+412C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
c.798C>A (p.Val266=)
c.135+412C>A
c.136-255C>A
n.834C>A
n.254C>A
c.717C>A (p.Val239=)
gnomAD v4
11g.2167024A=CA1948006095THc.704T= (p.Val235=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.695+411T= (n.695+411T=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.785T= (p.Val262=)
c.797T= (p.Val266=)
c.135+411T=
c.136-256T=
n.833T=
n.253T=
c.716T= (p.Val239=)
11g.2167024A>CCA379127138THc.704T>G (p.Val235Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.695+411T>G (n.695+411T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.135+411T>G
c.136-256T>G
n.833T>G
n.253T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
11g.2167024A>GCA379127140THc.704T>C (p.Val235Ala)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.695+411T>C (n.695+411T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.135+411T>C
c.136-256T>C
n.833T>C
n.253T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167024A>TCA379127136THc.704T>A (p.Val235Asp)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.695+411T>A (n.695+411T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.135+411T>A
c.136-256T>A
n.833T>A
n.253T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
11g.2167025C>ACA379127142THc.703G>T (p.Val235Phe)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.695+410G>T (n.695+410G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.135+410G>T
c.136-257G>T
n.832G>T
n.252G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
gnomAD v4
11g.2167025C>GCA379127148THc.703G>C (p.Val235Leu)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.695+410G>C (n.695+410G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.135+410G>C
c.136-257G>C
n.832G>C
n.252G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
11g.2167025C>TCA379127150THc.703G>A (p.Val235Ile)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.695+410G>A (n.695+410G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.135+410G>A
c.136-257G>A
n.832G>A
n.252G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167026C>ACA379127153THc.702G>T (p.Glu234Asp)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.695+409G>T (n.695+409G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.135+409G>T
c.136-258G>T
n.831G>T
n.251G>T
c.714G>T (p.Glu238Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167026C=CA1948006098THc.702G= (p.Glu234=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.695+409G= (n.695+409G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.795G= (p.Glu265=)
c.135+409G=
c.136-258G=
n.831G=
n.251G=
c.714G= (p.Glu238=)
11g.2167026C>GCA379127154THc.702G>C (p.Glu234Asp)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.695+409G>C (n.695+409G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.135+409G>C
c.136-258G>C
n.831G>C
n.251G>C
c.714G>C (p.Glu238Asp)
11g.2167026C>TCA472034963THc.702G>A (p.Glu234=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.695+409G>A (n.695+409G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.135+409G>A
c.136-258G>A
n.831G>A
n.251G>A
c.714G>A (p.Glu238=)
ClinVar dbSNP
11g.2167027T>ACA379127161THc.701A>T (p.Glu234Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.695+408A>T (n.695+408A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.135+408A>T
c.136-259A>T
n.830A>T
n.250A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
gnomAD v4
11g.2167027T>CCA379127157THc.701A>G (p.Glu234Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.695+408A>G (n.695+408A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.135+408A>G
c.136-259A>G
n.830A>G
n.250A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
gnomAD v4
11g.2167027T>GCA379127159THc.701A>C (p.Glu234Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.695+408A>C (n.695+408A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.135+408A>C
c.136-259A>C
n.830A>C
n.250A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
11g.2167028C>ACA379127163THc.700G>T (p.Glu234Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.695+407G>T (n.695+407G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.135+407G>T
c.136-260G>T
n.829G>T
n.249G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
gnomAD v4
11g.2167028C=CA1948006099THc.700G= (p.Glu234=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.695+407G= (n.695+407G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.135+407G=
c.136-260G=
n.829G=
n.249G=
c.712G= (p.Glu238=)
11g.2167028C>GCA379127165THc.700G>C (p.Glu234Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.695+407G>C (n.695+407G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.135+407G>C
c.136-260G>C
n.829G>C
n.249G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
11g.2167028C>TCA379127168THc.700G>A (p.Glu234Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.695+407G>A (n.695+407G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.135+407G>A
c.136-260G>A
n.829G>A
n.249G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167029_2167033delCA934419413THc.696_700del
c.*385_*389del
c.695+403_695+407del (n.695+403_695+407del)
c.*416_*420del
c.777_781del
c.789_793del
c.135+403_135+407del
c.136-264_136-260del
n.825_829del
n.245_249del
c.708_712del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167029C>ACA379127171THc.699G>T (p.Lys233Asn)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.695+406G>T (n.695+406G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.135+406G>T
c.136-261G>T
n.828G>T
n.248G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
gnomAD v4
11g.2167029C>GCA379127173THc.699G>C (p.Lys233Asn)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.695+406G>C (n.695+406G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.135+406G>C
c.136-261G>C
n.828G>C
n.248G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
gnomAD v4
11g.2167029C>TCA472034970THc.699G>A (p.Lys233=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.695+406G>A (n.695+406G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.135+406G>A
c.136-261G>A
n.828G>A
n.248G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
11g.2167030T>ACA379127179THc.698A>T (p.Lys233Met)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.695+405A>T (n.695+405A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.135+405A>T
c.136-262A>T
n.827A>T
n.247A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
gnomAD v4
11g.2167030T>CCA379127178THc.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.695+405A>G (n.695+405A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.135+405A>G
c.136-262A>G
n.827A>G
n.247A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
gnomAD v4
11g.2167030T>GCA379127176THc.698A>C (p.Lys233Thr)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.695+405A>C (n.695+405A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.135+405A>C
c.136-262A>C
n.827A>C
n.247A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
11g.2167031T>ACA379127181THc.697A>T (p.Lys233Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.695+404A>T (n.695+404A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.135+404A>T
c.136-263A>T
n.826A>T
n.246A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
gnomAD v4
11g.2167031T>CCA379127184THc.697A>G (p.Lys233Glu)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.695+404A>G (n.695+404A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.135+404A>G
c.136-263A>G
n.826A>G
n.246A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
11g.2167031T>GCA379127183THc.697A>C (p.Lys233Gln)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.695+404A>C (n.695+404A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.135+404A>C
c.136-263A>C
n.826A>C
n.246A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
11g.2167032C>ACA379127186THc.696G>T (p.Trp232Cys)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.695+403G>T (n.695+403G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.135+403G>T
c.136-264G>T
n.825G>T
n.245G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
gnomAD v4
11g.2167032C>GCA379127188THc.696G>C (p.Trp232Cys)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.695+403G>C (n.695+403G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
c.789G>C (p.Trp263Cys)
c.135+403G>C
c.136-264G>C
n.825G>C
n.245G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
11g.2167032C>TCA379127190THc.696G>A (p.Trp232Ter)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.695+403G>A (n.695+403G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.135+403G>A
c.136-264G>A
n.825G>A
n.245G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
gnomAD v4
11g.2167033C>ACA379127192THc.696-1G>T (n.696-1G>T)
c.*385-1G>T (n.*385-1G>T)
c.695+402G>T (n.695+402G>T)
c.*416-1G>T (n.*416-1G>T)
c.777-1G>T (n.777-1G>T)
c.789-1G>T (n.789-1G>T)
c.135+402G>T
c.136-265G>T
n.825-1G>T
n.244G>T
c.708-1G>T (n.708-1G>T)
gnomAD v4
11g.2167033C>GCA379127193THc.696-1G>C (n.696-1G>C)
c.*385-1G>C (n.*385-1G>C)
c.695+402G>C (n.695+402G>C)
c.*416-1G>C (n.*416-1G>C)
c.777-1G>C (n.777-1G>C)
c.789-1G>C (n.789-1G>C)
c.135+402G>C
c.136-265G>C
n.825-1G>C
n.244G>C
c.708-1G>C (n.708-1G>C)
gnomAD v4
11g.2167033C>TCA379127196THc.696-1G>A (n.696-1G>A)
c.*385-1G>A (n.*385-1G>A)
c.695+402G>A (n.695+402G>A)
c.*416-1G>A (n.*416-1G>A)
c.777-1G>A (n.777-1G>A)
c.789-1G>A (n.789-1G>A)
c.135+402G>A
c.136-265G>A
n.825-1G>A
n.244G>A
c.708-1G>A (n.708-1G>A)
ClinVar
11g.2167034T>ACA379127199THc.696-2A>T (n.696-2A>T)
c.*385-2A>T (n.*385-2A>T)
c.695+401A>T (n.695+401A>T)
c.*416-2A>T (n.*416-2A>T)
c.777-2A>T (n.777-2A>T)
c.789-2A>T (n.789-2A>T)
c.135+401A>T
c.136-266A>T
n.825-2A>T
n.243A>T
c.708-2A>T (n.708-2A>T)
gnomAD v4
11g.2167034T>CCA379127201THc.696-2A>G (n.696-2A>G)
c.*385-2A>G (n.*385-2A>G)
c.695+401A>G (n.695+401A>G)
c.*416-2A>G (n.*416-2A>G)
c.777-2A>G (n.777-2A>G)
c.789-2A>G (n.789-2A>G)
c.135+401A>G
c.136-266A>G
n.825-2A>G
n.243A>G
c.708-2A>G (n.708-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167034T>GCA379127203THc.696-2A>C (n.696-2A>C)
c.*385-2A>C (n.*385-2A>C)
c.695+401A>C (n.695+401A>C)
c.*416-2A>C (n.*416-2A>C)
c.777-2A>C (n.777-2A>C)
c.789-2A>C (n.789-2A>C)
c.135+401A>C
c.136-266A>C
n.825-2A>C
n.243A>C
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167034T=CA1948006104THc.696-2A= (n.696-2A=)
c.*385-2A= (n.*385-2A=)
c.695+401A= (n.695+401A=)
c.*416-2A= (n.*416-2A=)
c.777-2A= (n.777-2A=)
c.789-2A= (n.789-2A=)
c.135+401A=
c.136-266A=
n.825-2A=
n.243A=
c.708-2A= (n.708-2A=)
11g.2167035G>ACA1948006107THc.696-3C>T (n.696-3C>T)
c.*385-3C>T (n.*385-3C>T)
c.695+400C>T (n.695+400C>T)
c.*416-3C>T (n.*416-3C>T)
c.777-3C>T (n.777-3C>T)
c.789-3C>T (n.789-3C>T)
c.135+400C>T
c.136-267C>T
n.825-3C>T
n.242C>T
c.708-3C>T (n.708-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167035G=CA1948006106THc.696-3C= (n.696-3C=)
c.*385-3C= (n.*385-3C=)
c.695+400C= (n.695+400C=)
c.*416-3C= (n.*416-3C=)
c.777-3C= (n.777-3C=)
c.789-3C= (n.789-3C=)
c.135+400C=
c.136-267C=
n.825-3C=
n.242C=
c.708-3C= (n.708-3C=)
11g.2167035G>TCA2611965171THc.696-3C>A (n.696-3C>A)
c.*385-3C>A (n.*385-3C>A)
c.695+400C>A (n.695+400C>A)
c.*416-3C>A (n.*416-3C>A)
c.777-3C>A (n.777-3C>A)
c.789-3C>A (n.789-3C>A)
c.135+400C>A
c.136-267C>A
n.825-3C>A
n.242C>A
c.708-3C>A (n.708-3C>A)
gnomAD v4
11g.2167035_2167036delinsAACA2580082597THc.696-4_696-3delinsTT (n.696-4_696-3delinsTT)
c.*385-4_*385-3delinsTT (n.*385-4_*385-3delinsTT)
c.695+399_695+400delinsTT (n.695+399_695+400delinsTT)
c.*416-4_*416-3delinsTT (n.*416-4_*416-3delinsTT)
c.777-4_777-3delinsTT (n.777-4_777-3delinsTT)
c.789-4_789-3delinsTT (n.789-4_789-3delinsTT)
c.135+399_135+400delinsTT
c.136-268_136-267delinsTT
n.825-4_825-3delinsTT
n.241_242delinsTT
c.708-4_708-3delinsTT (n.708-4_708-3delinsTT)
ClinVar dbSNP
11g.2167036C>ACA1948006110THc.696-4G>T (n.696-4G>T)
c.*385-4G>T (n.*385-4G>T)
c.695+399G>T (n.695+399G>T)
c.*416-4G>T (n.*416-4G>T)
c.777-4G>T (n.777-4G>T)
c.789-4G>T (n.789-4G>T)
c.135+399G>T
c.136-268G>T
n.825-4G>T
n.241G>T
c.708-4G>T (n.708-4G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2167036C=CA1948006109THc.696-4G= (n.696-4G=)
c.*385-4G= (n.*385-4G=)
c.695+399G= (n.695+399G=)
c.*416-4G= (n.*416-4G=)
c.777-4G= (n.777-4G=)
c.789-4G= (n.789-4G=)
c.135+399G=
c.136-268G=
n.825-4G=
n.241G=
c.708-4G= (n.708-4G=)
11g.2167036C>TCA5818513THc.696-4G>A (n.696-4G>A)
c.*385-4G>A (n.*385-4G>A)
c.695+399G>A (n.695+399G>A)
c.*416-4G>A (n.*416-4G>A)
c.777-4G>A (n.777-4G>A)
c.789-4G>A (n.789-4G>A)
c.135+399G>A
c.136-268G>A
n.825-4G>A
n.241G>A
c.708-4G>A (n.708-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167037G>ACA597090168THc.696-5C>T (n.696-5C>T)
c.*385-5C>T (n.*385-5C>T)
c.695+398C>T (n.695+398C>T)
c.*416-5C>T (n.*416-5C>T)
c.777-5C>T (n.777-5C>T)
c.789-5C>T (n.789-5C>T)
c.135+398C>T
c.136-269C>T
n.825-5C>T
n.240C>T
c.708-5C>T (n.708-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167037G>CCA2574757484THc.696-5C>G (n.696-5C>G)
c.*385-5C>G (n.*385-5C>G)
c.695+398C>G (n.695+398C>G)
c.*416-5C>G (n.*416-5C>G)
c.777-5C>G (n.777-5C>G)
c.789-5C>G (n.789-5C>G)
c.135+398C>G
c.136-269C>G
n.825-5C>G
n.240C>G
c.708-5C>G (n.708-5C>G)
11g.2167037G=CA1948006112THc.696-5C= (n.696-5C=)
c.*385-5C= (n.*385-5C=)
c.695+398C= (n.695+398C=)
c.*416-5C= (n.*416-5C=)
c.777-5C= (n.777-5C=)
c.789-5C= (n.789-5C=)
c.135+398C=
c.136-269C=
n.825-5C=
n.240C=
c.708-5C= (n.708-5C=)
11g.2167037G>TCA5818514THc.696-5C>A (n.696-5C>A)
c.*385-5C>A (n.*385-5C>A)
c.695+398C>A (n.695+398C>A)
c.*416-5C>A (n.*416-5C>A)
c.777-5C>A (n.777-5C>A)
c.789-5C>A (n.789-5C>A)
c.135+398C>A
c.136-269C>A
n.825-5C>A
n.240C>A
c.708-5C>A (n.708-5C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167038G>ACA2611965197THc.696-6C>T (n.696-6C>T)
c.*385-6C>T (n.*385-6C>T)
c.695+397C>T (n.695+397C>T)
c.*416-6C>T (n.*416-6C>T)
c.777-6C>T (n.777-6C>T)
c.789-6C>T (n.789-6C>T)
c.135+397C>T
c.136-270C>T
n.825-6C>T
n.239C>T
c.708-6C>T (n.708-6C>T)
gnomAD v4
11g.2167038G>CCA2611965201THc.696-6C>G (n.696-6C>G)
c.*385-6C>G (n.*385-6C>G)
c.695+397C>G (n.695+397C>G)
c.*416-6C>G (n.*416-6C>G)
c.777-6C>G (n.777-6C>G)
c.789-6C>G (n.789-6C>G)
c.135+397C>G
c.136-270C>G
n.825-6C>G
n.239C>G
c.708-6C>G (n.708-6C>G)
gnomAD v4
11g.2167038G>TCA2611965205THc.696-6C>A (n.696-6C>A)
c.*385-6C>A (n.*385-6C>A)
c.695+397C>A (n.695+397C>A)
c.*416-6C>A (n.*416-6C>A)
c.777-6C>A (n.777-6C>A)
c.789-6C>A (n.789-6C>A)
c.135+397C>A
c.136-270C>A
n.825-6C>A
n.239C>A
c.708-6C>A (n.708-6C>A)
gnomAD v4
11g.2167039G>ACA5818515THc.696-7C>T (n.696-7C>T)
c.*385-7C>T (n.*385-7C>T)
c.695+396C>T (n.695+396C>T)
c.*416-7C>T (n.*416-7C>T)
c.777-7C>T (n.777-7C>T)
c.789-7C>T (n.789-7C>T)
c.135+396C>T
c.136-271C>T
n.825-7C>T
n.238C>T
c.708-7C>T (n.708-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167039G=CA1948006116THc.696-7C= (n.696-7C=)
c.*385-7C= (n.*385-7C=)
c.695+396C= (n.695+396C=)
c.*416-7C= (n.*416-7C=)
c.777-7C= (n.777-7C=)
c.789-7C= (n.789-7C=)
c.135+396C=
c.136-271C=
n.825-7C=
n.238C=
c.708-7C= (n.708-7C=)
11g.2167039G>TCA934419415THc.696-7C>A (n.696-7C>A)
c.*385-7C>A (n.*385-7C>A)
c.695+396C>A (n.695+396C>A)
c.*416-7C>A (n.*416-7C>A)
c.777-7C>A (n.777-7C>A)
c.789-7C>A (n.789-7C>A)
c.135+396C>A
c.136-271C>A
n.825-7C>A
n.238C>A
c.708-7C>A (n.708-7C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167039_2167040delinsAGCA2499220856THc.696-8_696-7delinsCT (n.696-8_696-7delinsCT)
c.*385-8_*385-7delinsCT (n.*385-8_*385-7delinsCT)
c.695+395_695+396delinsCT (n.695+395_695+396delinsCT)
c.*416-8_*416-7delinsCT (n.*416-8_*416-7delinsCT)
c.777-8_777-7delinsCT (n.777-8_777-7delinsCT)
c.789-8_789-7delinsCT (n.789-8_789-7delinsCT)
c.135+395_135+396delinsCT
c.136-272_136-271delinsCT
n.825-8_825-7delinsCT
n.237_238delinsCT
c.708-8_708-7delinsCT (n.708-8_708-7delinsCT)
ClinVar dbSNP
11g.2167040C>ACA2611965215THc.696-8G>T (n.696-8G>T)
c.*385-8G>T (n.*385-8G>T)
c.695+395G>T (n.695+395G>T)
c.*416-8G>T (n.*416-8G>T)
c.777-8G>T (n.777-8G>T)
c.789-8G>T (n.789-8G>T)
c.135+395G>T
c.136-272G>T
n.825-8G>T
n.237G>T
c.708-8G>T (n.708-8G>T)
gnomAD v4
11g.2167040C=CA1948006118THc.696-8G= (n.696-8G=)
c.*385-8G= (n.*385-8G=)
c.695+395G= (n.695+395G=)
c.*416-8G= (n.*416-8G=)
c.777-8G= (n.777-8G=)
c.789-8G= (n.789-8G=)
c.135+395G=
c.136-272G=
n.825-8G=
n.237G=
c.708-8G= (n.708-8G=)
11g.2167040C>GCA5818516THc.696-8G>C (n.696-8G>C)
c.*385-8G>C (n.*385-8G>C)
c.695+395G>C (n.695+395G>C)
c.*416-8G>C (n.*416-8G>C)
c.777-8G>C (n.777-8G>C)
c.789-8G>C (n.789-8G>C)
c.135+395G>C
c.136-272G>C
n.825-8G>C
n.237G>C
c.708-8G>C (n.708-8G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167040C>TCA2611965225THc.696-8G>A (n.696-8G>A)
c.*385-8G>A (n.*385-8G>A)
c.695+395G>A (n.695+395G>A)
c.*416-8G>A (n.*416-8G>A)
c.777-8G>A (n.777-8G>A)
c.789-8G>A (n.789-8G>A)
c.135+395G>A
c.136-272G>A
n.825-8G>A
n.237G>A
c.708-8G>A (n.708-8G>A)
gnomAD v4
11g.2167041delCA934419416THc.696-9del (n.696-9del)
c.*385-9del (n.*385-9del)
c.695+394del (n.695+394del)
c.*416-9del (n.*416-9del)
c.777-9del (n.777-9del)
c.789-9del (n.789-9del)
c.135+394del
c.136-273del
n.825-9del
n.236del
c.708-9del (n.708-9del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167041A>GCA2611965231THc.696-9T>C (n.696-9T>C)
c.*385-9T>C (n.*385-9T>C)
c.695+394T>C (n.695+394T>C)
c.*416-9T>C (n.*416-9T>C)
c.777-9T>C (n.777-9T>C)
c.789-9T>C (n.789-9T>C)
c.135+394T>C
c.136-273T>C
n.825-9T>C
n.236T>C
c.708-9T>C (n.708-9T>C)
gnomAD v4
11g.2167042G>ACA2611965259THc.696-10C>T (n.696-10C>T)
c.*385-10C>T (n.*385-10C>T)
c.695+393C>T (n.695+393C>T)
c.*416-10C>T (n.*416-10C>T)
c.777-10C>T (n.777-10C>T)
c.789-10C>T (n.789-10C>T)
c.135+393C>T
c.136-274C>T
n.825-10C>T
n.235C>T
c.708-10C>T (n.708-10C>T)
gnomAD v4
11g.2167042G>CCA2574757485THc.696-10C>G (n.696-10C>G)
c.*385-10C>G (n.*385-10C>G)
c.695+393C>G (n.695+393C>G)
c.*416-10C>G (n.*416-10C>G)
c.777-10C>G (n.777-10C>G)
c.789-10C>G (n.789-10C>G)
c.135+393C>G
c.136-274C>G
n.825-10C>G
n.235C>G
c.708-10C>G (n.708-10C>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.2167042G>TCA2611965258THc.696-10C>A (n.696-10C>A)
c.*385-10C>A (n.*385-10C>A)
c.695+393C>A (n.695+393C>A)
c.*416-10C>A (n.*416-10C>A)
c.777-10C>A (n.777-10C>A)
c.789-10C>A (n.789-10C>A)
c.135+393C>A
c.136-274C>A
n.825-10C>A
n.235C>A
c.708-10C>A (n.708-10C>A)
gnomAD v4
11g.2167043C>ACA2611965270THc.696-11G>T (n.696-11G>T)
c.*385-11G>T (n.*385-11G>T)
c.695+392G>T (n.695+392G>T)
c.*416-11G>T (n.*416-11G>T)
c.777-11G>T (n.777-11G>T)
c.789-11G>T (n.789-11G>T)
c.135+392G>T
c.136-275G>T
n.825-11G>T
n.234G>T
c.708-11G>T (n.708-11G>T)
gnomAD v4
11g.2167043C=CA1948006120THc.696-11G= (n.696-11G=)
c.*385-11G= (n.*385-11G=)
c.695+392G= (n.695+392G=)
c.*416-11G= (n.*416-11G=)
c.777-11G= (n.777-11G=)
c.789-11G= (n.789-11G=)
c.135+392G=
c.136-275G=
n.825-11G=
n.234G=
c.708-11G= (n.708-11G=)
11g.2167043C>TCA597090170THc.696-11G>A (n.696-11G>A)
c.*385-11G>A (n.*385-11G>A)
c.695+392G>A (n.695+392G>A)
c.*416-11G>A (n.*416-11G>A)
c.777-11G>A (n.777-11G>A)
c.789-11G>A (n.789-11G>A)
c.135+392G>A
c.136-275G>A
n.825-11G>A
n.234G>A
c.708-11G>A (n.708-11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167044C>ACA2611965271THc.696-12G>T (n.696-12G>T)
c.*385-12G>T (n.*385-12G>T)
c.695+391G>T (n.695+391G>T)
c.*416-12G>T (n.*416-12G>T)
c.777-12G>T (n.777-12G>T)
c.789-12G>T (n.789-12G>T)
c.135+391G>T
c.136-276G>T
n.825-12G>T
n.233G>T
c.708-12G>T (n.708-12G>T)
gnomAD v4
11g.2167044C>TCA2611965272THc.696-12G>A (n.696-12G>A)
c.*385-12G>A (n.*385-12G>A)
c.695+391G>A (n.695+391G>A)
c.*416-12G>A (n.*416-12G>A)
c.777-12G>A (n.777-12G>A)
c.789-12G>A (n.789-12G>A)
c.135+391G>A
c.136-276G>A
n.825-12G>A
n.233G>A
c.708-12G>A (n.708-12G>A)
gnomAD v4
11g.2167044_2167045insGTCA934419417THc.696-13_696-12insAC (n.696-13_696-12insAC)
c.*385-13_*385-12insAC (n.*385-13_*385-12insAC)
c.695+390_695+391insAC (n.695+390_695+391insAC)
c.*416-13_*416-12insAC (n.*416-13_*416-12insAC)
c.777-13_777-12insAC (n.777-13_777-12insAC)
c.789-13_789-12insAC (n.789-13_789-12insAC)
c.135+390_135+391insAC
c.136-277_136-276insAC
n.825-13_825-12insAC
n.232_233insAC
c.708-13_708-12insAC (n.708-13_708-12insAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167045A>GCA2611965273THc.696-13T>C (n.696-13T>C)
c.*385-13T>C (n.*385-13T>C)
c.695+390T>C (n.695+390T>C)
c.*416-13T>C (n.*416-13T>C)
c.777-13T>C (n.777-13T>C)
c.789-13T>C (n.789-13T>C)
c.135+390T>C
c.136-277T>C
n.825-13T>C
n.232T>C
c.708-13T>C (n.708-13T>C)
gnomAD v4
11g.2167046G>ACA5818517THc.696-14C>T (n.696-14C>T)
c.*385-14C>T (n.*385-14C>T)
c.695+389C>T (n.695+389C>T)
c.*416-14C>T (n.*416-14C>T)
c.777-14C>T (n.777-14C>T)
c.789-14C>T (n.789-14C>T)
c.135+389C>T
c.136-278C>T
n.825-14C>T
n.231C>T
c.708-14C>T (n.708-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167046G=CA1948006122THc.696-14C= (n.696-14C=)
c.*385-14C= (n.*385-14C=)
c.695+389C= (n.695+389C=)
c.*416-14C= (n.*416-14C=)
c.777-14C= (n.777-14C=)
c.789-14C= (n.789-14C=)
c.135+389C=
c.136-278C=
n.825-14C=
n.231C=
c.708-14C= (n.708-14C=)
11g.2167046G>TCA2611965275THc.696-14C>A (n.696-14C>A)
c.*385-14C>A (n.*385-14C>A)
c.695+389C>A (n.695+389C>A)
c.*416-14C>A (n.*416-14C>A)
c.777-14C>A (n.777-14C>A)
c.789-14C>A (n.789-14C>A)
c.135+389C>A
c.136-278C>A
n.825-14C>A
n.231C>A
c.708-14C>A (n.708-14C>A)
gnomAD v4
11g.2167046_2167048delCA934419418THc.696-16_696-14del (n.696-16_696-14del)
c.*385-16_*385-14del (n.*385-16_*385-14del)
c.695+387_695+389del (n.695+387_695+389del)
c.*416-16_*416-14del (n.*416-16_*416-14del)
c.777-16_777-14del (n.777-16_777-14del)
c.789-16_789-14del (n.789-16_789-14del)
c.135+387_135+389del
c.136-280_136-278del
n.825-16_825-14del
n.229_231del
c.708-16_708-14del (n.708-16_708-14del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167047G>ACA2611965276THc.696-15C>T (n.696-15C>T)
c.*385-15C>T (n.*385-15C>T)
c.695+388C>T (n.695+388C>T)
c.*416-15C>T (n.*416-15C>T)
c.777-15C>T (n.777-15C>T)
c.789-15C>T (n.789-15C>T)
c.135+388C>T
c.136-279C>T
n.825-15C>T
n.230C>T
c.708-15C>T (n.708-15C>T)
gnomAD v4
11g.2167047G=CA1948006124THc.696-15C= (n.696-15C=)
c.*385-15C= (n.*385-15C=)
c.695+388C= (n.695+388C=)
c.*416-15C= (n.*416-15C=)
c.777-15C= (n.777-15C=)
c.789-15C= (n.789-15C=)
c.135+388C=
c.136-279C=
n.825-15C=
n.230C=
c.708-15C= (n.708-15C=)
11g.2167047G>TCA597090173THc.696-15C>A (n.696-15C>A)
c.*385-15C>A (n.*385-15C>A)
c.695+388C>A (n.695+388C>A)
c.*416-15C>A (n.*416-15C>A)
c.777-15C>A (n.777-15C>A)
c.789-15C>A (n.789-15C>A)
c.135+388C>A
c.136-279C>A
n.825-15C>A
n.230C>A
c.708-15C>A (n.708-15C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167048C>ACA2611965278THc.696-16G>T (n.696-16G>T)
c.*385-16G>T (n.*385-16G>T)
c.695+387G>T (n.695+387G>T)
c.*416-16G>T (n.*416-16G>T)
c.777-16G>T (n.777-16G>T)
c.789-16G>T (n.789-16G>T)
c.135+387G>T
c.136-280G>T
n.825-16G>T
n.229G>T
c.708-16G>T (n.708-16G>T)
gnomAD v4
11g.2167048C=CA1948006127THc.696-16G= (n.696-16G=)
c.*385-16G= (n.*385-16G=)
c.695+387G= (n.695+387G=)
c.*416-16G= (n.*416-16G=)
c.777-16G= (n.777-16G=)
c.789-16G= (n.789-16G=)
c.135+387G=
c.136-280G=
n.825-16G=
n.229G=
c.708-16G= (n.708-16G=)
11g.2167048C>GCA1948006126THc.696-16G>C (n.696-16G>C)
c.*385-16G>C (n.*385-16G>C)
c.695+387G>C (n.695+387G>C)
c.*416-16G>C (n.*416-16G>C)
c.777-16G>C (n.777-16G>C)
c.789-16G>C (n.789-16G>C)
c.135+387G>C
c.136-280G>C
n.825-16G>C
n.229G>C
c.708-16G>C (n.708-16G>C)
dbSNP
11g.2167048C>TCA216285720THc.696-16G>A (n.696-16G>A)
c.*385-16G>A (n.*385-16G>A)
c.695+387G>A (n.695+387G>A)
c.*416-16G>A (n.*416-16G>A)
c.777-16G>A (n.777-16G>A)
c.789-16G>A (n.789-16G>A)
c.135+387G>A
c.136-280G>A
n.825-16G>A
n.229G>A
c.708-16G>A (n.708-16G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167049T>ACA2611965280THc.696-17A>T (n.696-17A>T)
c.*385-17A>T (n.*385-17A>T)
c.695+386A>T (n.695+386A>T)
c.*416-17A>T (n.*416-17A>T)
c.777-17A>T (n.777-17A>T)
c.789-17A>T (n.789-17A>T)
c.135+386A>T
c.136-281A>T
n.825-17A>T
n.228A>T
c.708-17A>T (n.708-17A>T)
gnomAD v4
11g.2167049T>CCA2611965282THc.696-17A>G (n.696-17A>G)
c.*385-17A>G (n.*385-17A>G)
c.695+386A>G (n.695+386A>G)
c.*416-17A>G (n.*416-17A>G)
c.777-17A>G (n.777-17A>G)
c.789-17A>G (n.789-17A>G)
c.135+386A>G
c.136-281A>G
n.825-17A>G
n.228A>G
c.708-17A>G (n.708-17A>G)
gnomAD v4
11g.2167050C>ACA2611965283THc.696-18G>T (n.696-18G>T)
c.*385-18G>T (n.*385-18G>T)
c.695+385G>T (n.695+385G>T)
c.*416-18G>T (n.*416-18G>T)
c.777-18G>T (n.777-18G>T)
c.789-18G>T (n.789-18G>T)
c.135+385G>T
c.136-282G>T
n.825-18G>T
n.227G>T
c.708-18G>T (n.708-18G>T)
gnomAD v4
11g.2167050C>TCA2611965284THc.696-18G>A (n.696-18G>A)
c.*385-18G>A (n.*385-18G>A)
c.695+385G>A (n.695+385G>A)
c.*416-18G>A (n.*416-18G>A)
c.777-18G>A (n.777-18G>A)
c.789-18G>A (n.789-18G>A)
c.135+385G>A
c.136-282G>A
n.825-18G>A
n.227G>A
c.708-18G>A (n.708-18G>A)
gnomAD v4
11g.2167051A>GCA2611965286THc.696-19T>C (n.696-19T>C)
c.*385-19T>C (n.*385-19T>C)
c.695+384T>C (n.695+384T>C)
c.*416-19T>C (n.*416-19T>C)
c.777-19T>C (n.777-19T>C)
c.789-19T>C (n.789-19T>C)
c.135+384T>C
c.136-283T>C
n.825-19T>C
n.226T>C
c.708-19T>C (n.708-19T>C)
gnomAD v4
11g.2167051A>TCA2611965288THc.696-19T>A (n.696-19T>A)
c.*385-19T>A (n.*385-19T>A)
c.695+384T>A (n.695+384T>A)
c.*416-19T>A (n.*416-19T>A)
c.777-19T>A (n.777-19T>A)
c.789-19T>A (n.789-19T>A)
c.135+384T>A
c.136-283T>A
n.825-19T>A
n.226T>A
c.708-19T>A (n.708-19T>A)
gnomAD v4
11g.2167051_2167052delCA2611965285THc.696-20_696-19del (n.696-20_696-19del)
c.*385-20_*385-19del (n.*385-20_*385-19del)
c.695+383_695+384del (n.695+383_695+384del)
c.*416-20_*416-19del (n.*416-20_*416-19del)
c.777-20_777-19del (n.777-20_777-19del)
c.789-20_789-19del (n.789-20_789-19del)
c.135+383_135+384del
c.136-284_136-283del
n.825-20_825-19del
n.225_226del
c.708-20_708-19del (n.708-20_708-19del)
gnomAD v4
11g.2167052G>TCA653928535THc.696-20C>A (n.696-20C>A)
c.*385-20C>A (n.*385-20C>A)
c.695+383C>A (n.695+383C>A)
c.*416-20C>A (n.*416-20C>A)
c.777-20C>A (n.777-20C>A)
c.789-20C>A (n.789-20C>A)
c.135+383C>A
c.136-284C>A
n.825-20C>A
n.225C>A
c.708-20C>A (n.708-20C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2167053G>ACA597090174THc.696-21C>T (n.696-21C>T)
c.*385-21C>T (n.*385-21C>T)
c.695+382C>T (n.695+382C>T)
c.*416-21C>T (n.*416-21C>T)
c.777-21C>T (n.777-21C>T)
c.789-21C>T (n.789-21C>T)
c.135+382C>T
c.136-285C>T
n.825-21C>T
n.224C>T
c.708-21C>T (n.708-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2167053G=CA1948006130THc.696-21C= (n.696-21C=)
c.*385-21C= (n.*385-21C=)
c.695+382C= (n.695+382C=)
c.*416-21C= (n.*416-21C=)
c.777-21C= (n.777-21C=)
c.789-21C= (n.789-21C=)
c.135+382C=
c.136-285C=
n.825-21C=
n.224C=
c.708-21C= (n.708-21C=)
11g.2167053G>TCA2611965289THc.696-21C>A (n.696-21C>A)
c.*385-21C>A (n.*385-21C>A)
c.695+382C>A (n.695+382C>A)
c.*416-21C>A (n.*416-21C>A)
c.777-21C>A (n.777-21C>A)
c.789-21C>A (n.789-21C>A)
c.135+382C>A
c.136-285C>A
n.825-21C>A
n.224C>A
c.708-21C>A (n.708-21C>A)
gnomAD v4
11g.2167054G>ACA597090175THc.696-22C>T (n.696-22C>T)
c.*385-22C>T (n.*385-22C>T)
c.695+381C>T (n.695+381C>T)
c.*416-22C>T (n.*416-22C>T)
c.777-22C>T (n.777-22C>T)
c.789-22C>T (n.789-22C>T)
c.135+381C>T
c.136-286C>T
n.825-22C>T
n.223C>T
c.708-22C>T (n.708-22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167054G=CA1948006133THc.696-22C= (n.696-22C=)
c.*385-22C= (n.*385-22C=)
c.695+381C= (n.695+381C=)
c.*416-22C= (n.*416-22C=)
c.777-22C= (n.777-22C=)
c.789-22C= (n.789-22C=)
c.135+381C=
c.136-286C=
n.825-22C=
n.223C=
c.708-22C= (n.708-22C=)
11g.2167054G>TCA2611965291THc.696-22C>A (n.696-22C>A)
c.*385-22C>A (n.*385-22C>A)
c.695+381C>A (n.695+381C>A)
c.*416-22C>A (n.*416-22C>A)
c.777-22C>A (n.777-22C>A)
c.789-22C>A (n.789-22C>A)
c.135+381C>A
c.136-286C>A
n.825-22C>A
n.223C>A
c.708-22C>A (n.708-22C>A)
gnomAD v4
11g.2167054_2167055delinsGCCA1948006135THc.696-23_696-22delinsGC (n.696-23_696-22delinsGC)
c.*385-23_*385-22delinsGC (n.*385-23_*385-22delinsGC)
c.695+380_695+381delinsGC (n.695+380_695+381delinsGC)
c.*416-23_*416-22delinsGC (n.*416-23_*416-22delinsGC)
c.777-23_777-22delinsGC (n.777-23_777-22delinsGC)
c.789-23_789-22delinsGC (n.789-23_789-22delinsGC)
c.135+380_135+381delinsGC
c.136-287_136-286delinsGC
n.825-23_825-22delinsGC
n.222_223delinsGC
c.708-23_708-22delinsGC (n.708-23_708-22delinsGC)
11g.2167055C>ACA2611965292THc.696-23G>T (n.696-23G>T)
c.*385-23G>T (n.*385-23G>T)
c.695+380G>T (n.695+380G>T)
c.*416-23G>T (n.*416-23G>T)
c.777-23G>T (n.777-23G>T)
c.789-23G>T (n.789-23G>T)
c.135+380G>T
c.136-287G>T
n.825-23G>T
n.222G>T
c.708-23G>T (n.708-23G>T)
gnomAD v4
11g.2167055C>TCA2611965293THc.696-23G>A (n.696-23G>A)
c.*385-23G>A (n.*385-23G>A)
c.695+380G>A (n.695+380G>A)
c.*416-23G>A (n.*416-23G>A)
c.777-23G>A (n.777-23G>A)
c.789-23G>A (n.789-23G>A)
c.135+380G>A
c.136-287G>A
n.825-23G>A
n.222G>A
c.708-23G>A (n.708-23G>A)
gnomAD v4
11g.2167057delCA597090177THc.696-23del (n.696-23del)
c.*385-23del (n.*385-23del)
c.695+380del (n.695+380del)
c.*416-23del (n.*416-23del)
c.777-23del (n.777-23del)
c.789-23del (n.789-23del)
c.135+380del
c.136-287del
n.825-23del
n.222del
c.708-23del (n.708-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2167056C>ACA2574757486THc.696-24G>T (n.696-24G>T)
c.*385-24G>T (n.*385-24G>T)
c.695+379G>T (n.695+379G>T)
c.*416-24G>T (n.*416-24G>T)
c.777-24G>T (n.777-24G>T)
c.789-24G>T (n.789-24G>T)
c.135+379G>T
c.136-288G>T
n.825-24G>T
n.221G>T
c.708-24G>T (n.708-24G>T)
gnomAD v4
11g.2167056C=CA1948006138THc.696-24G= (n.696-24G=)
c.*385-24G= (n.*385-24G=)
c.695+379G= (n.695+379G=)
c.*416-24G= (n.*416-24G=)
c.777-24G= (n.777-24G=)
c.789-24G= (n.789-24G=)
c.135+379G=
c.136-288G=
n.825-24G=
n.221G=
c.708-24G= (n.708-24G=)
11g.2167056C>TCA1948006140THc.696-24G>A (n.696-24G>A)
c.*385-24G>A (n.*385-24G>A)
c.695+379G>A (n.695+379G>A)
c.*416-24G>A (n.*416-24G>A)
c.777-24G>A (n.777-24G>A)
c.789-24G>A (n.789-24G>A)
c.135+379G>A
c.136-288G>A
n.825-24G>A
n.221G>A
c.708-24G>A (n.708-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2167057C>ACA2611965297THc.696-25G>T (n.696-25G>T)
c.*385-25G>T (n.*385-25G>T)
c.695+378G>T (n.695+378G>T)
c.*416-25G>T (n.*416-25G>T)
c.777-25G>T (n.777-25G>T)
c.789-25G>T (n.789-25G>T)
c.135+378G>T
c.136-289G>T
n.825-25G>T
n.220G>T
c.708-25G>T (n.708-25G>T)
gnomAD v4
11g.2167057C=CA1948006142THc.696-25G= (n.696-25G=)
c.*385-25G= (n.*385-25G=)
c.695+378G= (n.695+378G=)
c.*416-25G= (n.*416-25G=)
c.777-25G= (n.777-25G=)
c.789-25G= (n.789-25G=)
c.135+378G=
c.136-289G=
n.825-25G=
n.220G=
c.708-25G= (n.708-25G=)
11g.2167057C>GCA2611965299THc.696-25G>C (n.696-25G>C)
c.*385-25G>C (n.*385-25G>C)
c.695+378G>C (n.695+378G>C)
c.*416-25G>C (n.*416-25G>C)
c.777-25G>C (n.777-25G>C)
c.789-25G>C (n.789-25G>C)
c.135+378G>C
c.136-289G>C
n.825-25G>C
n.220G>C
c.708-25G>C (n.708-25G>C)
gnomAD v4
11g.2167057C>TCA5818518THc.696-25G>A (n.696-25G>A)
c.*385-25G>A (n.*385-25G>A)
c.695+378G>A (n.695+378G>A)
c.*416-25G>A (n.*416-25G>A)
c.777-25G>A (n.777-25G>A)
c.789-25G>A (n.789-25G>A)
c.135+378G>A
c.136-289G>A
n.825-25G>A
n.220G>A
c.708-25G>A (n.708-25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched