Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.2166893G>A	CA472414305	TH	c.835C>T (p.Leu279=) c.524C>T (n.524C>T) c.696-344C>T (n.696-344C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.928C>T (p.Leu310=) c.136-344C>T c.136-125C>T n.384C>T c.847C>T (p.Leu283=)
11	g.2166893G>C	CA379126503	TH	c.835C>G (p.Leu279Val) c.524C>G (n.524C>G) c.696-344C>G (n.696-344C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.136-344C>G c.136-125C>G n.384C>G c.847C>G (p.Leu283Val)
11	g.2166893G>T	CA379126506	TH	c.835C>A (p.Leu279Met) c.524C>A (n.524C>A) c.696-344C>A (n.696-344C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.136-344C>A c.136-125C>A n.384C>A c.847C>A (p.Leu283Met)
11	g.2166894dup	CA2580082666	TH	c.835dup (p.Leu279ProfsTer?) c.524dup (n.524dup) c.696-344dup (n.696-344dup) c.555dup (n.555dup) c.916dup (p.Leu306ProfsTer?) c.928dup (p.Leu310ProfsTer?) c.136-344dup c.136-125dup n.384dup c.847dup (p.Leu283ProfsTer?)	ClinVar
11	g.2166894G>A	CA472414306	TH	c.834C>T (p.Phe278=) c.523C>T (n.523C>T) c.696-345C>T (n.696-345C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.915C>T (p.Phe305=) c.927C>T (p.Phe309=) c.136-345C>T c.136-126C>T n.963C>T n.383C>T c.846C>T (p.Phe282=)
11	g.2166894G>C	CA379126510	TH	c.834C>G (p.Phe278Leu) c.523C>G (n.523C>G) c.696-345C>G (n.696-345C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.136-345C>G c.136-126C>G n.963C>G n.383C>G c.846C>G (p.Phe282Leu)
11	g.2166894G>T	CA379126508	TH	c.834C>A (p.Phe278Leu) c.523C>A (n.523C>A) c.696-345C>A (n.696-345C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.136-345C>A c.136-126C>A n.963C>A n.383C>A c.846C>A (p.Phe282Leu)
11	g.2166895_2166899dup	CA2611964147	TH	c.830_834dup (p.Leu279AlafsTer3) c.519_523dup (n.519_523dup) c.696-349_696-345dup (n.696-349_696-345dup) c.550_554dup (n.550_554dup) c.911_915dup (p.Leu306AlafsTer3) c.923_927dup (p.Leu310AlafsTer3) c.136-349_136-345dup c.136-130_136-126dup n.379_383dup c.842_846dup (p.Leu283AlafsTer3)	gnomAD v4
11	g.2166895A>C	CA379126513	TH	c.833T>G (p.Phe278Cys) c.522T>G (n.522T>G) c.696-346T>G (n.696-346T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.136-346T>G c.136-127T>G n.962T>G n.382T>G c.845T>G (p.Phe282Cys)
11	g.2166895A>G	CA379126515	TH	c.833T>C (p.Phe278Ser) c.522T>C (n.522T>C) c.696-346T>C (n.696-346T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.136-346T>C c.136-127T>C n.962T>C n.382T>C c.845T>C (p.Phe282Ser)
11	g.2166895A>T	CA379126514	TH	c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.522T>A (n.522T>A) c.696-346T>A (n.696-346T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.136-346T>A c.136-127T>A n.962T>A n.382T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166896A>C	CA379126516	TH	c.832T>G (p.Phe278Val) c.521T>G (n.521T>G) c.696-347T>G (n.696-347T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.136-347T>G c.136-128T>G n.961T>G n.381T>G c.844T>G (p.Phe282Val)
11	g.2166896A>G	CA379126519	TH	c.832T>C (p.Phe278Leu) c.521T>C (n.521T>C) c.696-347T>C (n.696-347T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.136-347T>C c.136-128T>C n.961T>C n.381T>C c.844T>C (p.Phe282Leu)
11	g.2166896A>T	CA379126517	TH	c.832T>A (p.Phe278Ile) c.521T>A (n.521T>A) c.696-347T>A (n.696-347T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.136-347T>A c.136-128T>A n.961T>A n.381T>A c.844T>A (p.Phe282Ile)
11	g.2166897G>A	CA472414307	TH	c.831C>T (p.Arg277=) c.520C>T (n.520C>T) c.696-348C>T (n.696-348C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.912C>T (p.Arg304=) c.924C>T (p.Arg308=) c.136-348C>T c.136-129C>T n.960C>T n.380C>T c.843C>T (p.Arg281=)
11	g.2166897G>C	CA472414308	TH	c.831C>G (p.Arg277=) c.520C>G (n.520C>G) c.696-348C>G (n.696-348C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.912C>G (p.Arg304=) c.924C>G (p.Arg308=) c.136-348C>G c.136-129C>G n.960C>G n.380C>G c.843C>G (p.Arg281=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166897G=	CA1948005763	TH	c.831C= (p.Arg277=) c.520C= (n.520C=) c.696-348C= (n.696-348C=) c.551C= (n.551C=) c.912C= (p.Arg304=) c.924C= (p.Arg308=) c.136-348C= c.136-129C= n.960C= n.380C= c.843C= (p.Arg281=)
11	g.2166897G>T	CA472414309	TH	c.831C>A (p.Arg277=) c.520C>A (n.520C>A) c.696-348C>A (n.696-348C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.912C>A (p.Arg304=) c.924C>A (p.Arg308=) c.136-348C>A c.136-129C>A n.960C>A n.380C>A c.843C>A (p.Arg281=)
11	g.2166898C>A	CA379126521	TH	c.830G>T (p.Arg277Leu) c.519G>T (n.519G>T) c.696-349G>T (n.696-349G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.136-349G>T c.136-130G>T n.959G>T n.379G>T c.842G>T (p.Arg281Leu)	gnomAD v4
11	g.2166898C=	CA1948005766	TH	c.830G= (p.Arg277=) c.519G= (n.519G=) c.696-349G= (n.696-349G=) c.550G= (n.550G=) c.911G= (p.Arg304=) c.923G= (p.Arg308=) c.136-349G= c.136-130G= n.959G= n.379G= c.842G= (p.Arg281=)
11	g.2166898C>G	CA379126522	TH	c.830G>C (p.Arg277Pro) c.519G>C (n.519G>C) c.696-349G>C (n.696-349G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.136-349G>C c.136-130G>C n.959G>C n.379G>C c.842G>C (p.Arg281Pro)
11	g.2166898C>T	CA379126524	TH	c.830G>A (p.Arg277His) c.519G>A (n.519G>A) c.696-349G>A (n.696-349G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.923G>A (p.Arg308His) c.136-349G>A c.136-130G>A n.959G>A n.379G>A c.842G>A (p.Arg281His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166898_2166899delinsCG	CA1948005768	TH	c.829_830delinsCG (p.Arg277=) c.518_519delinsCG (n.518_519delinsCG) c.696-350_696-349delinsCG (n.696-350_696-349delinsCG) c.549_550delinsCG (n.549_550delinsCG) c.910_911delinsCG (p.Arg304=) c.922_923delinsCG (p.Arg308=) c.136-350_136-349delinsCG c.136-131_136-130delinsCG n.958_959delinsCG n.378_379delinsCG c.841_842delinsCG (p.Arg281=)
11	g.2166899G>A	CA379126526	TH	c.829C>T (p.Arg277Cys) c.518C>T (n.518C>T) c.696-350C>T (n.696-350C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.136-350C>T c.136-131C>T n.958C>T n.378C>T c.841C>T (p.Arg281Cys)	gnomAD v4
11	g.2166899G>C	CA379126528	TH	c.829C>G (p.Arg277Gly) c.518C>G (n.518C>G) c.696-350C>G (n.696-350C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.136-350C>G c.136-131C>G n.958C>G n.378C>G c.841C>G (p.Arg281Gly)	gnomAD v4
11	g.2166899G>T	CA379126529	TH	c.829C>A (p.Arg277Ser) c.518C>A (n.518C>A) c.696-350C>A (n.696-350C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.136-350C>A c.136-131C>A n.958C>A n.378C>A c.841C>A (p.Arg281Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166901del	CA934419392	TH	c.829del (p.Arg277AlafsTer3) c.518del (n.518del) c.696-350del (n.696-350del) c.549del (n.549del) c.910del (p.Arg304AlafsTer3) c.922del (p.Arg308AlafsTer3) c.136-350del c.136-131del n.958del n.378del c.841del (p.Arg281AlafsTer3)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166900G>A	CA472414310	TH	c.828C>T (p.Ser276=) c.517C>T (n.517C>T) c.696-351C>T (n.696-351C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.909C>T (p.Ser303=) c.921C>T (p.Ser307=) c.136-351C>T c.136-132C>T n.957C>T n.377C>T c.840C>T (p.Ser280=)	gnomAD v4
11	g.2166900G>C	CA5818476	TH	c.828C>G (p.Ser276=) c.517C>G (n.517C>G) c.696-351C>G (n.696-351C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.909C>G (p.Ser303=) c.921C>G (p.Ser307=) c.136-351C>G c.136-132C>G n.957C>G n.377C>G c.840C>G (p.Ser280=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166900G=	CA1948005773	TH	c.828C= (p.Ser276=) c.517C= (n.517C=) c.696-351C= (n.696-351C=) c.548C= (n.548C=) c.909C= (p.Ser303=) c.921C= (p.Ser307=) c.136-351C= c.136-132C= n.957C= n.377C= c.840C= (p.Ser280=)
11	g.2166900G>T	CA472414311	TH	c.828C>A (p.Ser276=) c.517C>A (n.517C>A) c.696-351C>A (n.696-351C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.909C>A (p.Ser303=) c.921C>A (p.Ser307=) c.136-351C>A c.136-132C>A n.957C>A n.377C>A c.840C>A (p.Ser280=)	gnomAD v4
11	g.2166901G>A	CA379126533	TH	c.827C>T (p.Ser276Phe) c.516C>T (n.516C>T) c.696-352C>T (n.696-352C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.136-352C>T c.136-133C>T n.956C>T n.376C>T c.839C>T (p.Ser280Phe)
11	g.2166901G>C	CA379126538	TH	c.827C>G (p.Ser276Cys) c.516C>G (n.516C>G) c.696-352C>G (n.696-352C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.136-352C>G c.136-133C>G n.956C>G n.376C>G c.839C>G (p.Ser280Cys)	gnomAD v4
11	g.2166901G>T	CA379126540	TH	c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.516C>A (n.516C>A) c.696-352C>A (n.696-352C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.136-352C>A c.136-133C>A n.956C>A n.376C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr)	ClinVar
11	g.2166902A=	CA1948005777	TH	c.826T= (p.Ser276=) c.515T= (n.515T=) c.696-353T= (n.696-353T=) c.546T= (n.546T=) c.907T= (p.Ser303=) c.919T= (p.Ser307=) c.136-353T= c.136-134T= n.955T= n.375T= c.838T= (p.Ser280=)
11	g.2166902A>C	CA379126542	TH	c.826T>G (p.Ser276Ala) c.515T>G (n.515T>G) c.696-353T>G (n.696-353T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.136-353T>G c.136-134T>G n.955T>G n.375T>G c.838T>G (p.Ser280Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166902A>G	CA379126543	TH	c.826T>C (p.Ser276Pro) c.515T>C (n.515T>C) c.696-353T>C (n.696-353T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.136-353T>C c.136-134T>C n.955T>C n.375T>C c.838T>C (p.Ser280Pro)
11	g.2166902A>T	CA379126545	TH	c.826T>A (p.Ser276Thr) c.515T>A (n.515T>A) c.696-353T>A (n.696-353T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.136-353T>A c.136-134T>A n.955T>A n.375T>A c.838T>A (p.Ser280Thr)
11	g.2166903G>A	CA472414312	TH	c.825C>T (p.Val275=) c.514C>T (n.514C>T) c.696-354C>T (n.696-354C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.906C>T (p.Val302=) c.918C>T (p.Val306=) c.136-354C>T c.136-135C>T n.954C>T n.374C>T c.837C>T (p.Val279=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166903G>C	CA472414314	TH	c.825C>G (p.Val275=) c.514C>G (n.514C>G) c.696-354C>G (n.696-354C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.906C>G (p.Val302=) c.918C>G (p.Val306=) c.136-354C>G c.136-135C>G n.954C>G n.374C>G c.837C>G (p.Val279=)
11	g.2166903G=	CA1948005784	TH	c.825C= (p.Val275=) c.514C= (n.514C=) c.696-354C= (n.696-354C=) c.545C= (n.545C=) c.906C= (p.Val302=) c.918C= (p.Val306=) c.136-354C= c.136-135C= n.954C= n.374C= c.837C= (p.Val279=)
11	g.2166903G>T	CA472414313	TH	c.825C>A (p.Val275=) c.514C>A (n.514C>A) c.696-354C>A (n.696-354C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.906C>A (p.Val302=) c.918C>A (p.Val306=) c.136-354C>A c.136-135C>A n.954C>A n.374C>A c.837C>A (p.Val279=)	gnomAD v4
11	g.2166904_2166906dup	CA2574757483	TH	c.823_825dup (p.Val275_Ser276insVal) c.512_514dup (n.512_514dup) c.696-356_696-354dup (n.696-356_696-354dup) c.543_545dup (n.543_545dup) c.904_906dup (p.Val302_Ser303insVal) c.916_918dup (p.Val306_Ser307insVal) c.136-356_136-354dup c.136-137_136-135dup n.952_954dup n.372_374dup c.835_837dup (p.Val279_Ser280insVal)	gnomAD v4
11	g.2166905_2166922dup	CA597431466	TH	c.808_825dup (p.Val275_Ser276insProGlnLeuGluAspVal) c.497_514dup (n.497_514dup) c.696-371_696-354dup (n.696-371_696-354dup) c.528_545dup (n.528_545dup) c.889_906dup (p.Val302_Ser303insProGlnLeuGluAspVal) c.901_918dup (p.Val306_Ser307insProGlnLeuGluAspVal) c.136-371_136-354dup c.136-152_136-135dup n.937_954dup n.357_374dup c.820_837dup (p.Val279_Ser280insProGlnLeuGluAspVal)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166904A>C	CA379126547	TH	c.824T>G (p.Val275Gly) c.513T>G (n.513T>G) c.696-355T>G (n.696-355T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.136-355T>G c.136-136T>G n.953T>G n.373T>G c.836T>G (p.Val279Gly)	ClinVar dbSNP
11	g.2166904A>G	CA379126550	TH	c.824T>C (p.Val275Ala) c.513T>C (n.513T>C) c.696-355T>C (n.696-355T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.136-355T>C c.136-136T>C n.953T>C n.373T>C c.836T>C (p.Val279Ala)
11	g.2166904A>T	CA379126548	TH	c.824T>A (p.Val275Asp) c.513T>A (n.513T>A) c.696-355T>A (n.696-355T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.905T>A (p.Val302Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.136-355T>A c.136-136T>A n.953T>A n.373T>A c.836T>A (p.Val279Asp)
11	g.2166904_2166908delinsACGTC	CA1948005786	TH	c.820_824delinsGACGT (p.Asp274=) c.509_513delinsGACGT (n.509_513delinsGACGT) c.696-359_696-355delinsGACGT (n.696-359_696-355delinsGACGT) c.540_544delinsGACGT (n.540_544delinsGACGT) c.901_905delinsGACGT (p.Asp301=) c.913_917delinsGACGT (p.Asp305=) c.136-359_136-355delinsGACGT c.136-140_136-136delinsGACGT n.949_953delinsGACGT n.369_373delinsGACGT c.832_836delinsGACGT (p.Asp278=)
11	g.2166905C>A	CA379126552	TH	c.823G>T (p.Val275Phe) c.512G>T (n.512G>T) c.696-356G>T (n.696-356G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.904G>T (p.Val302Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.136-356G>T c.136-137G>T n.952G>T n.372G>T c.835G>T (p.Val279Phe)
11	g.2166905C=	CA1948005790	TH	c.823G= (p.Val275=) c.512G= (n.512G=) c.696-356G= (n.696-356G=) c.543G= (n.543G=) c.904G= (p.Val302=) c.916G= (p.Val306=) c.136-356G= c.136-137G= n.952G= n.372G= c.835G= (p.Val279=)
11	g.2166905C>G	CA379126553	TH	c.823G>C (p.Val275Leu) c.512G>C (n.512G>C) c.696-356G>C (n.696-356G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.136-356G>C c.136-137G>C n.952G>C n.372G>C c.835G>C (p.Val279Leu)
11	g.2166905C>T	CA5818478	TH	c.823G>A (p.Val275Ile) c.512G>A (n.512G>A) c.696-356G>A (n.696-356G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.136-356G>A c.136-137G>A n.952G>A n.372G>A c.835G>A (p.Val279Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166905_2166906delinsCG	CA1948005791	TH	c.822_823delinsCG (p.Asp274=) c.511_512delinsCG (n.511_512delinsCG) c.696-357_696-356delinsCG (n.696-357_696-356delinsCG) c.542_543delinsCG (n.542_543delinsCG) c.903_904delinsCG (p.Asp301=) c.915_916delinsCG (p.Asp305=) c.136-357_136-356delinsCG c.136-138_136-137delinsCG n.951_952delinsCG n.371_372delinsCG c.834_835delinsCG (p.Asp278=)
11	g.2166906_2166909del	CA674607087	TH	c.820_823del (p.Asp274SerfsTer5) c.509_512del (n.509_512del) c.696-359_696-356del (n.696-359_696-356del) c.540_543del (n.540_543del) c.901_904del (p.Asp301SerfsTer5) c.913_916del (p.Asp305SerfsTer5) c.136-359_136-356del c.136-140_136-137del n.949_952del n.369_372del c.832_835del (p.Asp278SerfsTer5)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166906del	CA5818477	TH	c.822del (p.Asp274GlufsTer6) c.511del (n.511del) c.696-357del (n.696-357del) c.542del (n.542del) c.903del (p.Asp301GlufsTer6) c.915del (p.Asp305GlufsTer6) c.136-357del c.136-138del n.951del n.371del c.834del (p.Asp278GlufsTer6)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166906G>A	CA5818479	TH	c.822C>T (p.Asp274=) c.511C>T (n.511C>T) c.696-357C>T (n.696-357C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.915C>T (p.Asp305=) c.136-357C>T c.136-138C>T n.951C>T n.371C>T c.834C>T (p.Asp278=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166906G>C	CA5818480	TH	c.822C>G (p.Asp274Glu) c.511C>G (n.511C>G) c.696-357C>G (n.696-357C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.136-357C>G c.136-138C>G n.951C>G n.371C>G c.834C>G (p.Asp278Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166906G=	CA1948005796	TH	c.822C= (p.Asp274=) c.511C= (n.511C=) c.696-357C= (n.696-357C=) c.542C= (n.542C=) c.903C= (p.Asp301=) c.915C= (p.Asp305=) c.136-357C= c.136-138C= n.951C= n.371C= c.834C= (p.Asp278=)
11	g.2166906G>T	CA379126554	TH	c.822C>A (p.Asp274Glu) c.511C>A (n.511C>A) c.696-357C>A (n.696-357C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.136-357C>A c.136-138C>A n.951C>A n.371C>A c.834C>A (p.Asp278Glu)	gnomAD v4
11	g.2166907T>A	CA379126557	TH	c.821A>T (p.Asp274Val) c.510A>T (n.510A>T) c.696-358A>T (n.696-358A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.136-358A>T c.136-139A>T n.950A>T n.370A>T c.833A>T (p.Asp278Val)
11	g.2166907T>C	CA379126558	TH	c.821A>G (p.Asp274Gly) c.510A>G (n.510A>G) c.696-358A>G (n.696-358A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.136-358A>G c.136-139A>G n.950A>G n.370A>G c.833A>G (p.Asp278Gly)	ClinVar
11	g.2166907T>G	CA379126559	TH	c.821A>C (p.Asp274Ala) c.510A>C (n.510A>C) c.696-358A>C (n.696-358A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.136-358A>C c.136-139A>C n.950A>C n.370A>C c.833A>C (p.Asp278Ala)
11	g.2166908C>A	CA379126563	TH	c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.509G>T (n.509G>T) c.696-359G>T (n.696-359G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.136-359G>T c.136-140G>T n.949G>T n.369G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166908C=	CA1948005799	TH	c.820G= (p.Asp274=) c.509G= (n.509G=) c.696-359G= (n.696-359G=) c.540G= (n.540G=) c.901G= (p.Asp301=) c.913G= (p.Asp305=) c.136-359G= c.136-140G= n.949G= n.369G= c.832G= (p.Asp278=)
11	g.2166908C>G	CA379126561	TH	c.820G>C (p.Asp274His) c.509G>C (n.509G>C) c.696-359G>C (n.696-359G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.913G>C (p.Asp305His) c.136-359G>C c.136-140G>C n.949G>C n.369G>C c.832G>C (p.Asp278His)
11	g.2166908C>T	CA379126560	TH	c.820G>A (p.Asp274Asn) c.509G>A (n.509G>A) c.696-359G>A (n.696-359G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.136-359G>A c.136-140G>A n.949G>A n.369G>A c.832G>A (p.Asp278Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166909C>A	CA379126565	TH	c.819G>T (p.Glu273Asp) c.508G>T (n.508G>T) c.696-360G>T (n.696-360G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.136-360G>T c.136-141G>T n.948G>T n.368G>T c.831G>T (p.Glu277Asp)	COSMIC
11	g.2166909C=	CA1948005803	TH	c.819G= (p.Glu273=) c.508G= (n.508G=) c.696-360G= (n.696-360G=) c.539G= (n.539G=) c.900G= (p.Glu300=) c.912G= (p.Glu304=) c.136-360G= c.136-141G= n.948G= n.368G= c.831G= (p.Glu277=)
11	g.2166909C>G	CA379126566	TH	c.819G>C (p.Glu273Asp) c.508G>C (n.508G>C) c.696-360G>C (n.696-360G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.136-360G>C c.136-141G>C n.948G>C n.368G>C c.831G>C (p.Glu277Asp)
11	g.2166909C>T	CA472414315	TH	c.819G>A (p.Glu273=) c.508G>A (n.508G>A) c.696-360G>A (n.696-360G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.912G>A (p.Glu304=) c.136-360G>A c.136-141G>A n.948G>A n.368G>A c.831G>A (p.Glu277=)	dbSNP gnomAD v2
11	g.2166910T>A	CA379126567	TH	c.818A>T (p.Glu273Val) c.507A>T (n.507A>T) c.696-361A>T (n.696-361A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.136-361A>T c.136-142A>T n.947A>T n.367A>T c.830A>T (p.Glu277Val)
11	g.2166910T>C	CA379126568	TH	c.818A>G (p.Glu273Gly) c.507A>G (n.507A>G) c.696-361A>G (n.696-361A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.136-361A>G c.136-142A>G n.947A>G n.367A>G c.830A>G (p.Glu277Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166910T>G	CA379126569	TH	c.818A>C (p.Glu273Ala) c.507A>C (n.507A>C) c.696-361A>C (n.696-361A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.136-361A>C c.136-142A>C n.947A>C n.367A>C c.830A>C (p.Glu277Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166910T=	CA1948005808	TH	c.818A= (p.Glu273=) c.507A= (n.507A=) c.696-361A= (n.696-361A=) c.538A= (n.538A=) c.899A= (p.Glu300=) c.911A= (p.Glu304=) c.136-361A= c.136-142A= n.947A= n.367A= c.830A= (p.Glu277=)
11	g.2166911C>A	CA379126571	TH	c.817G>T (p.Glu273Ter) c.506G>T (n.506G>T) c.696-362G>T (n.696-362G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.136-362G>T c.136-143G>T n.946G>T n.366G>T c.829G>T (p.Glu277Ter)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.2166911C>G	CA379126573	TH	c.817G>C (p.Glu273Gln) c.506G>C (n.506G>C) c.696-362G>C (n.696-362G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.136-362G>C c.136-143G>C n.946G>C n.366G>C c.829G>C (p.Glu277Gln)
11	g.2166911C>T	CA379126575	TH	c.817G>A (p.Glu273Lys) c.506G>A (n.506G>A) c.696-362G>A (n.696-362G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.136-362G>A c.136-143G>A n.946G>A n.366G>A c.829G>A (p.Glu277Lys)
11	g.2166912C>A	CA472414317	TH	c.816G>T (p.Leu272=) c.505G>T (n.505G>T) c.696-363G>T (n.696-363G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.897G>T (p.Leu299=) c.909G>T (p.Leu303=) c.136-363G>T c.136-144G>T n.945G>T n.365G>T c.828G>T (p.Leu276=)	gnomAD v4
11	g.2166912C=	CA1948005811	TH	c.816G= (p.Leu272=) c.505G= (n.505G=) c.696-363G= (n.696-363G=) c.536G= (n.536G=) c.897G= (p.Leu299=) c.909G= (p.Leu303=) c.136-363G= c.136-144G= n.945G= n.365G= c.828G= (p.Leu276=)
11	g.2166912C>G	CA472414316	TH	c.816G>C (p.Leu272=) c.505G>C (n.505G>C) c.696-363G>C (n.696-363G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.897G>C (p.Leu299=) c.909G>C (p.Leu303=) c.136-363G>C c.136-144G>C n.945G>C n.365G>C c.828G>C (p.Leu276=)
11	g.2166912C>T	CA5818481	TH	c.816G>A (p.Leu272=) c.505G>A (n.505G>A) c.696-363G>A (n.696-363G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.897G>A (p.Leu299=) c.909G>A (p.Leu303=) c.136-363G>A c.136-144G>A n.945G>A n.365G>A c.828G>A (p.Leu276=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166913A=	CA1948005814	TH	c.815T= (p.Leu272=) c.504T= (n.504T=) c.696-364T= (n.696-364T=) c.535T= (n.535T=) c.896T= (p.Leu299=) c.908T= (p.Leu303=) c.136-364T= c.136-145T= n.944T= n.364T= c.827T= (p.Leu276=)
11	g.2166913A>C	CA5818482	TH	c.815T>G (p.Leu272Arg) c.504T>G (n.504T>G) c.696-364T>G (n.696-364T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.136-364T>G c.136-145T>G n.944T>G n.364T>G c.827T>G (p.Leu276Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166913A>G	CA379126595	TH	c.815T>C (p.Leu272Pro) c.504T>C (n.504T>C) c.696-364T>C (n.696-364T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.136-364T>C c.136-145T>C n.944T>C n.364T>C c.827T>C (p.Leu276Pro)	gnomAD v4
11	g.2166913A>T	CA379126596	TH	c.815T>A (p.Leu272Gln) c.504T>A (n.504T>A) c.696-364T>A (n.696-364T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.136-364T>A c.136-145T>A n.944T>A n.364T>A c.827T>A (p.Leu276Gln)
11	g.2166914G>A	CA472414318	TH	c.814C>T (p.Leu272=) c.503C>T (n.503C>T) c.696-365C>T (n.696-365C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.895C>T (p.Leu299=) c.907C>T (p.Leu303=) c.136-365C>T c.136-146C>T n.943C>T n.363C>T c.826C>T (p.Leu276=)
11	g.2166914G>C	CA379126598	TH	c.814C>G (p.Leu272Val) c.503C>G (n.503C>G) c.696-365C>G (n.696-365C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.136-365C>G c.136-146C>G n.943C>G n.363C>G c.826C>G (p.Leu276Val)	gnomAD v4
11	g.2166914G>T	CA379126600	TH	c.814C>A (p.Leu272Met) c.503C>A (n.503C>A) c.696-365C>A (n.696-365C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.136-365C>A c.136-146C>A n.943C>A n.363C>A c.826C>A (p.Leu276Met)	gnomAD v4
11	g.2166915C>A	CA379126602	TH	c.813G>T (p.Gln271His) c.502G>T (n.502G>T) c.696-366G>T (n.696-366G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.906G>T (p.Gln302His) c.136-366G>T c.136-147G>T n.942G>T n.362G>T c.825G>T (p.Gln275His)
11	g.2166915C>G	CA379126604	TH	c.813G>C (p.Gln271His) c.502G>C (n.502G>C) c.696-366G>C (n.696-366G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.906G>C (p.Gln302His) c.136-366G>C c.136-147G>C n.942G>C n.362G>C c.825G>C (p.Gln275His)
11	g.2166915C>T	CA472414319	TH	c.813G>A (p.Gln271=) c.502G>A (n.502G>A) c.696-366G>A (n.696-366G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.906G>A (p.Gln302=) c.136-366G>A c.136-147G>A n.942G>A n.362G>A c.825G>A (p.Gln275=)
11	g.2166916T>A	CA379126607	TH	c.812A>T (p.Gln271Leu) c.501A>T (n.501A>T) c.696-367A>T (n.696-367A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.136-367A>T c.136-148A>T n.941A>T n.361A>T c.824A>T (p.Gln275Leu)
11	g.2166916T>C	CA379126609	TH	c.812A>G (p.Gln271Arg) c.501A>G (n.501A>G) c.696-367A>G (n.696-367A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.136-367A>G c.136-148A>G n.941A>G n.361A>G c.824A>G (p.Gln275Arg)
11	g.2166916T>G	CA379126610	TH	c.812A>C (p.Gln271Pro) c.501A>C (n.501A>C) c.696-367A>C (n.696-367A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.136-367A>C c.136-148A>C n.941A>C n.361A>C c.824A>C (p.Gln275Pro)
11	g.2166917G>A	CA379126612	TH	c.811C>T (p.Gln271Ter) c.500C>T (n.500C>T) c.696-368C>T (n.696-368C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.136-368C>T c.136-149C>T n.940C>T n.360C>T c.823C>T (p.Gln275Ter)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166917G>C	CA379126614	TH	c.811C>G (p.Gln271Glu) c.500C>G (n.500C>G) c.696-368C>G (n.696-368C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.136-368C>G c.136-149C>G n.940C>G n.360C>G c.823C>G (p.Gln275Glu)
11	g.2166917G>T	CA379126615	TH	c.811C>A (p.Gln271Lys) c.500C>A (n.500C>A) c.696-368C>A (n.696-368C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.136-368C>A c.136-149C>A n.940C>A n.360C>A c.823C>A (p.Gln275Lys)
11	g.2166921del	CA2611964347	TH	c.811del (p.Gln271SerfsTer9) c.500del (n.500del) c.696-368del (n.696-368del) c.531del (n.531del) c.892del (p.Gln298SerfsTer9) c.904del (p.Gln302SerfsTer9) c.136-368del c.136-149del n.940del n.360del c.823del (p.Gln275SerfsTer9)	gnomAD v4
11	g.2166918G>A	CA472414320	TH	c.810C>T (p.Pro270=) c.499C>T (n.499C>T) c.696-369C>T (n.696-369C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.891C>T (p.Pro297=) c.903C>T (p.Pro301=) c.136-369C>T c.136-150C>T n.939C>T n.359C>T c.822C>T (p.Pro274=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11	g.2166918G>C	CA472414321	TH	c.810C>G (p.Pro270=) c.499C>G (n.499C>G) c.696-369C>G (n.696-369C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.891C>G (p.Pro297=) c.903C>G (p.Pro301=) c.136-369C>G c.136-150C>G n.939C>G n.359C>G c.822C>G (p.Pro274=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166918G=	CA1948005817	TH	c.810C= (p.Pro270=) c.499C= (n.499C=) c.696-369C= (n.696-369C=) c.530C= (n.530C=) c.891C= (p.Pro297=) c.903C= (p.Pro301=) c.136-369C= c.136-150C= n.939C= n.359C= c.822C= (p.Pro274=)
11	g.2166918G>T	CA472414322	TH	c.810C>A (p.Pro270=) c.499C>A (n.499C>A) c.696-369C>A (n.696-369C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.891C>A (p.Pro297=) c.903C>A (p.Pro301=) c.136-369C>A c.136-150C>A n.939C>A n.359C>A c.822C>A (p.Pro274=)	gnomAD v4
11	g.2166919G>A	CA379126616	TH	c.809C>T (p.Pro270Leu) c.498C>T (n.498C>T) c.696-370C>T (n.696-370C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.136-370C>T c.136-151C>T n.938C>T n.358C>T c.821C>T (p.Pro274Leu)
11	g.2166919G>C	CA5818483	TH	c.809C>G (p.Pro270Arg) c.498C>G (n.498C>G) c.696-370C>G (n.696-370C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.136-370C>G c.136-151C>G n.938C>G n.358C>G c.821C>G (p.Pro274Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166919G=	CA1948005819	TH	c.809C= (p.Pro270=) c.498C= (n.498C=) c.696-370C= (n.696-370C=) c.529C= (n.529C=) c.890C= (p.Pro297=) c.902C= (p.Pro301=) c.136-370C= c.136-151C= n.938C= n.358C= c.821C= (p.Pro274=)
11	g.2166919G>T	CA379126618	TH	c.809C>A (p.Pro270His) c.498C>A (n.498C>A) c.696-370C>A (n.696-370C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.902C>A (p.Pro301His) c.136-370C>A c.136-151C>A n.938C>A n.358C>A c.821C>A (p.Pro274His)	gnomAD v4
11	g.2166920G>A	CA379126620	TH	c.808C>T (p.Pro270Ser) c.497C>T (n.497C>T) c.696-371C>T (n.696-371C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.136-371C>T c.136-152C>T n.937C>T n.357C>T c.820C>T (p.Pro274Ser)
11	g.2166920G>C	CA379126622	TH	c.808C>G (p.Pro270Ala) c.497C>G (n.497C>G) c.696-371C>G (n.696-371C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.136-371C>G c.136-152C>G n.937C>G n.357C>G c.820C>G (p.Pro274Ala)
11	g.2166920G>T	CA379126624	TH	c.808C>A (p.Pro270Thr) c.497C>A (n.497C>A) c.696-371C>A (n.696-371C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.136-371C>A c.136-152C>A n.937C>A n.357C>A c.820C>A (p.Pro274Thr)
11	g.2166921G>A	CA472414323	TH	c.807C>T (p.Ile269=) c.496C>T (n.496C>T) c.696-372C>T (n.696-372C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.888C>T (p.Ile296=) c.900C>T (p.Ile300=) c.136-372C>T c.136-153C>T n.936C>T n.356C>T c.819C>T (p.Ile273=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166921G>C	CA5818484	TH	c.807C>G (p.Ile269Met) c.496C>G (n.496C>G) c.696-372C>G (n.696-372C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.888C>G (p.Ile296Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.136-372C>G c.136-153C>G n.936C>G n.356C>G c.819C>G (p.Ile273Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.2166921G=	CA1948005821	TH	c.807C= (p.Ile269=) c.496C= (n.496C=) c.696-372C= (n.696-372C=) c.527C= (n.527C=) c.888C= (p.Ile296=) c.900C= (p.Ile300=) c.136-372C= c.136-153C= n.936C= n.356C= c.819C= (p.Ile273=)
11	g.2166921G>T	CA472414324	TH	c.807C>A (p.Ile269=) c.496C>A (n.496C>A) c.696-372C>A (n.696-372C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.888C>A (p.Ile296=) c.900C>A (p.Ile300=) c.136-372C>A c.136-153C>A n.936C>A n.356C>A c.819C>A (p.Ile273=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166922A>C	CA379126632	TH	c.806T>G (p.Ile269Ser) c.495T>G (n.495T>G) c.696-373T>G (n.696-373T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.136-373T>G c.136-154T>G n.935T>G n.355T>G c.818T>G (p.Ile273Ser)
11	g.2166922A>G	CA379126628	TH	c.806T>C (p.Ile269Thr) c.495T>C (n.495T>C) c.696-373T>C (n.696-373T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.136-373T>C c.136-154T>C n.935T>C n.355T>C c.818T>C (p.Ile273Thr)
11	g.2166922A>T	CA379126630	TH	c.806T>A (p.Ile269Asn) c.495T>A (n.495T>A) c.696-373T>A (n.696-373T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.136-373T>A c.136-154T>A n.935T>A n.355T>A c.818T>A (p.Ile273Asn)	gnomAD v4
11	g.2166923T>A	CA379126634	TH	c.805A>T (p.Ile269Phe) c.494A>T (n.494A>T) c.696-374A>T (n.696-374A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.136-374A>T c.136-155A>T n.934A>T n.354A>T c.817A>T (p.Ile273Phe)
11	g.2166923T>C	CA379126636	TH	c.805A>G (p.Ile269Val) c.494A>G (n.494A>G) c.696-374A>G (n.696-374A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.136-374A>G c.136-155A>G n.934A>G n.354A>G c.817A>G (p.Ile273Val)
11	g.2166923T>G	CA379126638	TH	c.805A>C (p.Ile269Leu) c.494A>C (n.494A>C) c.696-374A>C (n.696-374A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.136-374A>C c.136-155A>C n.934A>C n.354A>C c.817A>C (p.Ile273Leu)
11	g.2166924A=	CA1948005823	TH	c.804T= (p.Asn268=) c.493T= (n.493T=) c.696-375T= (n.696-375T=) c.524T= (n.524T=) c.885T= (p.Asn295=) c.897T= (p.Asn299=) c.136-375T= c.136-156T= n.933T= n.353T= c.816T= (p.Asn272=)
11	g.2166924A>C	CA379126640	TH	c.804T>G (p.Asn268Lys) c.493T>G (n.493T>G) c.696-375T>G (n.696-375T>G) c.524T>G (n.524T>G) c.885T>G (p.Asn295Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.136-375T>G c.136-156T>G n.933T>G n.353T>G c.816T>G (p.Asn272Lys)
11	g.2166924A>G	CA472414325	TH	c.804T>C (p.Asn268=) c.493T>C (n.493T>C) c.696-375T>C (n.696-375T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.885T>C (p.Asn295=) c.897T>C (p.Asn299=) c.136-375T>C c.136-156T>C n.933T>C n.353T>C c.816T>C (p.Asn272=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166924A>T	CA379126641	TH	c.804T>A (p.Asn268Lys) c.493T>A (n.493T>A) c.696-375T>A (n.696-375T>A) c.524T>A (n.524T>A) c.885T>A (p.Asn295Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.136-375T>A c.136-156T>A n.933T>A n.353T>A c.816T>A (p.Asn272Lys)
11	g.2166925T>A	CA379126647	TH	c.803A>T (p.Asn268Ile) c.492A>T (n.492A>T) c.696-376A>T (n.696-376A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.136-376A>T c.136-157A>T n.932A>T n.352A>T c.815A>T (p.Asn272Ile)	gnomAD v4
11	g.2166925T>C	CA379126643	TH	c.803A>G (p.Asn268Ser) c.492A>G (n.492A>G) c.696-376A>G (n.696-376A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.136-376A>G c.136-157A>G n.932A>G n.352A>G c.815A>G (p.Asn272Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166925T>G	CA379126645	TH	c.803A>C (p.Asn268Thr) c.492A>C (n.492A>C) c.696-376A>C (n.696-376A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.136-376A>C c.136-157A>C n.932A>C n.352A>C c.815A>C (p.Asn272Thr)
11	g.2166925T=	CA1948005825	TH	c.803A= (p.Asn268=) c.492A= (n.492A=) c.696-376A= (n.696-376A=) c.523A= (n.523A=) c.884A= (p.Asn295=) c.896A= (p.Asn299=) c.136-376A= c.136-157A= n.932A= n.352A= c.815A= (p.Asn272=)
11	g.2166927_2166931dup	CA2611964395	TH	c.799_803dup (p.Asn268LysfsTer14) c.488_492dup (n.488_492dup) c.696-380_696-376dup (n.696-380_696-376dup) c.519_523dup (n.519_523dup) c.880_884dup (p.Asn295LysfsTer14) c.892_896dup (p.Asn299LysfsTer14) c.136-380_136-376dup c.136-161_136-157dup n.928_932dup n.348_352dup c.811_815dup (p.Asn272LysfsTer14)	gnomAD v4
11	g.2166926T>A	CA379126649	TH	c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.491A>T (n.491A>T) c.696-377A>T (n.696-377A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.136-377A>T c.136-158A>T n.931A>T n.351A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr)
11	g.2166926T>C	CA379126651	TH	c.802A>G (p.Asn268Asp) c.491A>G (n.491A>G) c.696-377A>G (n.696-377A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.136-377A>G c.136-158A>G n.931A>G n.351A>G c.814A>G (p.Asn272Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166926T>G	CA379126653	TH	c.802A>C (p.Asn268His) c.491A>C (n.491A>C) c.696-377A>C (n.696-377A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.895A>C (p.Asn299His) c.136-377A>C c.136-158A>C n.931A>C n.351A>C c.814A>C (p.Asn272His)
11	g.2166926T=	CA1948005828	TH	c.802A= (p.Asn268=) c.491A= (n.491A=) c.696-377A= (n.696-377A=) c.522A= (n.522A=) c.883A= (p.Asn295=) c.895A= (p.Asn299=) c.136-377A= c.136-158A= n.931A= n.351A= c.814A= (p.Asn272=)
11	g.2166927G>A	CA472414326	TH	c.801C>T (p.Asp267=) c.490C>T (n.490C>T) c.696-378C>T (n.696-378C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.894C>T (p.Asp298=) c.136-378C>T c.136-159C>T n.930C>T n.350C>T c.813C>T (p.Asp271=)	gnomAD v4
11	g.2166927G>C	CA379126655	TH	c.801C>G (p.Asp267Glu) c.490C>G (n.490C>G) c.696-378C>G (n.696-378C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.136-378C>G c.136-159C>G n.930C>G n.350C>G c.813C>G (p.Asp271Glu)
11	g.2166927G>T	CA379126657	TH	c.801C>A (p.Asp267Glu) c.490C>A (n.490C>A) c.696-378C>A (n.696-378C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.136-378C>A c.136-159C>A n.930C>A n.350C>A c.813C>A (p.Asp271Glu)
11	g.2166928T>A	CA379126660	TH	c.800A>T (p.Asp267Val) c.489A>T (n.489A>T) c.696-379A>T (n.696-379A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.136-379A>T c.136-160A>T n.929A>T n.349A>T c.812A>T (p.Asp271Val)
11	g.2166928T>C	CA379126664	TH	c.800A>G (p.Asp267Gly) c.489A>G (n.489A>G) c.696-379A>G (n.696-379A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.136-379A>G c.136-160A>G n.929A>G n.349A>G c.812A>G (p.Asp271Gly)
11	g.2166928T>G	CA379126662	TH	c.800A>C (p.Asp267Ala) c.489A>C (n.489A>C) c.696-379A>C (n.696-379A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.136-379A>C c.136-160A>C n.929A>C n.349A>C c.812A>C (p.Asp271Ala)
11	g.2166929C>A	CA379126666	TH	c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.488G>T (n.488G>T) c.696-380G>T (n.696-380G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.136-380G>T c.136-161G>T n.928G>T n.348G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166929C=	CA1948005833	TH	c.799G= (p.Asp267=) c.488G= (n.488G=) c.696-380G= (n.696-380G=) c.519G= (n.519G=) c.880G= (p.Asp294=) c.892G= (p.Asp298=) c.136-380G= c.136-161G= n.928G= n.348G= c.811G= (p.Asp271=)
11	g.2166929C>G	CA16606213	TH	c.799G>C (p.Asp267His) c.488G>C (n.488G>C) c.696-380G>C (n.696-380G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.892G>C (p.Asp298His) c.136-380G>C c.136-161G>C n.928G>C n.348G>C c.811G>C (p.Asp271His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166929C>T	CA379126669	TH	c.799G>A (p.Asp267Asn) c.488G>A (n.488G>A) c.696-380G>A (n.696-380G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.136-380G>A c.136-161G>A n.928G>A n.348G>A c.811G>A (p.Asp271Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166929_2166930delinsCT	CA1948005836	TH	c.798_799delinsAG (p.Glu266=) c.487_488delinsAG (n.487_488delinsAG) c.696-381_696-380delinsAG (n.696-381_696-380delinsAG) c.518_519delinsAG (n.518_519delinsAG) c.879_880delinsAG (p.Glu293=) c.891_892delinsAG (p.Glu297=) c.136-381_136-380delinsAG c.136-162_136-161delinsAG n.927_928delinsAG n.347_348delinsAG c.810_811delinsAG (p.Glu270=)
11	g.2166930T>A	CA379126671	TH	c.798A>T (p.Glu266Asp) c.487A>T (n.487A>T) c.696-381A>T (n.696-381A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.136-381A>T c.136-162A>T n.927A>T n.347A>T c.810A>T (p.Glu270Asp)
11	g.2166930T>C	CA472414327	TH	c.798A>G (p.Glu266=) c.487A>G (n.487A>G) c.696-381A>G (n.696-381A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.879A>G (p.Glu293=) c.891A>G (p.Glu297=) c.136-381A>G c.136-162A>G n.927A>G n.347A>G c.810A>G (p.Glu270=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166930T>G	CA379126673	TH	c.798A>C (p.Glu266Asp) c.487A>C (n.487A>C) c.696-381A>C (n.696-381A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.136-381A>C c.136-162A>C n.927A>C n.347A>C c.810A>C (p.Glu270Asp)	COSMIC
11	g.2166930T=	CA1948005839	TH	c.798A= (p.Glu266=) c.487A= (n.487A=) c.696-381A= (n.696-381A=) c.518A= (n.518A=) c.879A= (p.Glu293=) c.891A= (p.Glu297=) c.136-381A= c.136-162A= n.927A= n.347A= c.810A= (p.Glu270=)
11	g.2166931del	CA934419400	TH	c.798del (p.Asp267ThrfsTer13) c.487del (n.487del) c.696-381del (n.696-381del) c.518del (n.518del) c.879del (p.Asp294ThrfsTer13) c.891del (p.Asp298ThrfsTer13) c.136-381del c.136-162del n.927del n.347del c.810del (p.Asp271ThrfsTer13)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166931T>A	CA379126675	TH	c.797A>T (p.Glu266Val) c.486A>T (n.486A>T) c.696-382A>T (n.696-382A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.136-382A>T c.136-163A>T n.926A>T n.346A>T c.809A>T (p.Glu270Val)
11	g.2166931T>C	CA379126678	TH	c.797A>G (p.Glu266Gly) c.486A>G (n.486A>G) c.696-382A>G (n.696-382A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.136-382A>G c.136-163A>G n.926A>G n.346A>G c.809A>G (p.Glu270Gly)
11	g.2166931T>G	CA379126680	TH	c.797A>C (p.Glu266Ala) c.486A>C (n.486A>C) c.696-382A>C (n.696-382A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.136-382A>C c.136-163A>C n.926A>C n.346A>C c.809A>C (p.Glu270Ala)
11	g.2166932C>A	CA379126684	TH	c.796G>T (p.Glu266Ter) c.485G>T (n.485G>T) c.696-383G>T (n.696-383G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.136-383G>T c.136-164G>T n.925G>T n.345G>T c.808G>T (p.Glu270Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166932C=	CA1948005845	TH	c.796G= (p.Glu266=) c.485G= (n.485G=) c.696-383G= (n.696-383G=) c.516G= (n.516G=) c.877G= (p.Glu293=) c.889G= (p.Glu297=) c.136-383G= c.136-164G= n.925G= n.345G= c.808G= (p.Glu270=)
11	g.2166932C>G	CA379126685	TH	c.796G>C (p.Glu266Gln) c.485G>C (n.485G>C) c.696-383G>C (n.696-383G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.136-383G>C c.136-164G>C n.925G>C n.345G>C c.808G>C (p.Glu270Gln)	gnomAD v4
11	g.2166932C>T	CA379126687	TH	c.796G>A (p.Glu266Lys) c.485G>A (n.485G>A) c.696-383G>A (n.696-383G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.136-383G>A c.136-164G>A n.925G>A n.345G>A c.808G>A (p.Glu270Lys)
11	g.2166933C>A	CA472414328	TH	c.795G>T (p.Arg265=) c.484G>T (n.484G>T) c.696-384G>T (n.696-384G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.876G>T (p.Arg292=) c.888G>T (p.Arg296=) c.136-384G>T c.136-165G>T n.924G>T n.344G>T c.807G>T (p.Arg269=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166933C=	CA1948005847	TH	c.795G= (p.Arg265=) c.484G= (n.484G=) c.696-384G= (n.696-384G=) c.515G= (n.515G=) c.876G= (p.Arg292=) c.888G= (p.Arg296=) c.136-384G= c.136-165G= n.924G= n.344G= c.807G= (p.Arg269=)
11	g.2166933C>G	CA472414329	TH	c.795G>C (p.Arg265=) c.484G>C (n.484G>C) c.696-384G>C (n.696-384G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.876G>C (p.Arg292=) c.888G>C (p.Arg296=) c.136-384G>C c.136-165G>C n.924G>C n.344G>C c.807G>C (p.Arg269=)	ClinVar
11	g.2166933C>T	CA5818485	TH	c.795G>A (p.Arg265=) c.484G>A (n.484G>A) c.696-384G>A (n.696-384G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.876G>A (p.Arg292=) c.888G>A (p.Arg296=) c.136-384G>A c.136-165G>A n.924G>A n.344G>A c.807G>A (p.Arg269=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166936_2166942dup	CA2695201060	TH	c.789_795dup (p.Glu266LeufsTer?) c.478_484dup (n.478_484dup) c.696-390_696-384dup (n.696-390_696-384dup) c.509_515dup (n.509_515dup) c.870_876dup (p.Glu293LeufsTer?) c.882_888dup (p.Glu297LeufsTer?) c.136-390_136-384dup c.136-171_136-165dup n.918_924dup n.338_344dup c.801_807dup (p.Glu270LeufsTer?)	ClinVar
11	g.2166934C>A	CA379126692	TH	c.794G>T (p.Arg265Leu) c.483G>T (n.483G>T) c.696-385G>T (n.696-385G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.136-385G>T c.136-166G>T n.923G>T n.343G>T c.806G>T (p.Arg269Leu)	gnomAD v4
11	g.2166934C=	CA1948005853	TH	c.794G= (p.Arg265=) c.483G= (n.483G=) c.696-385G= (n.696-385G=) c.514G= (n.514G=) c.875G= (p.Arg292=) c.887G= (p.Arg296=) c.136-385G= c.136-166G= n.923G= n.343G= c.806G= (p.Arg269=)
11	g.2166934C>G	CA379126696	TH	c.794G>C (p.Arg265Pro) c.483G>C (n.483G>C) c.696-385G>C (n.696-385G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.136-385G>C c.136-166G>C n.923G>C n.343G>C c.806G>C (p.Arg269Pro)	gnomAD v4
11	g.2166934C>T	CA5818486	TH	c.794G>A (p.Arg265Gln) c.483G>A (n.483G>A) c.696-385G>A (n.696-385G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) c.136-385G>A c.136-166G>A n.923G>A n.343G>A c.806G>A (p.Arg269Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166935G>A	CA379126700	TH	c.793C>T (p.Arg265Trp) c.482C>T (n.482C>T) c.696-386C>T (n.696-386C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) c.136-386C>T c.136-167C>T n.922C>T n.342C>T c.805C>T (p.Arg269Trp)	gnomAD v4
11	g.2166935G>C	CA379126702	TH	c.793C>G (p.Arg265Gly) c.482C>G (n.482C>G) c.696-386C>G (n.696-386C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.136-386C>G c.136-167C>G n.922C>G n.342C>G c.805C>G (p.Arg269Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166935G=	CA1948005858	TH	c.793C= (p.Arg265=) c.482C= (n.482C=) c.696-386C= (n.696-386C=) c.513C= (n.513C=) c.874C= (p.Arg292=) c.886C= (p.Arg296=) c.136-386C= c.136-167C= n.922C= n.342C= c.805C= (p.Arg269=)
11	g.2166935G>T	CA472414330	TH	c.793C>A (p.Arg265=) c.482C>A (n.482C>A) c.696-386C>A (n.696-386C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.874C>A (p.Arg292=) c.886C>A (p.Arg296=) c.136-386C>A c.136-167C>A n.922C>A n.342C>A c.805C>A (p.Arg269=)	gnomAD v4
11	g.2166936G>A	CA5818488	TH	c.792C>T (p.Tyr264=) c.481C>T (n.481C>T) c.696-387C>T (n.696-387C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.873C>T (p.Tyr291=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.136-387C>T c.136-168C>T n.921C>T n.341C>T c.804C>T (p.Tyr268=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166936G>C	CA379126704	TH	c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.481C>G (n.481C>G) c.696-387C>G (n.696-387C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.136-387C>G c.136-168C>G n.921C>G n.341C>G c.804C>G (p.Tyr268Ter)	ClinVar
11	g.2166936G=	CA1948005861	TH	c.792C= (p.Tyr264=) c.481C= (n.481C=) c.696-387C= (n.696-387C=) c.512C= (n.512C=) c.873C= (p.Tyr291=) c.885C= (p.Tyr295=) c.136-387C= c.136-168C= n.921C= n.341C= c.804C= (p.Tyr268=)
11	g.2166936G>T	CA5818487	TH	c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.481C>A (n.481C>A) c.696-387C>A (n.696-387C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.136-387C>A c.136-168C>A n.921C>A n.341C>A c.804C>A (p.Tyr268Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166937_2166942del	CA2611964483	TH	c.787_792del (p.Gly263_Tyr264del) c.476_481del (n.476_481del) c.696-392_696-387del (n.696-392_696-387del) c.507_512del (n.507_512del) c.868_873del (p.Gly290_Tyr291del) c.880_885del (p.Gly294_Tyr295del) c.136-392_136-387del c.136-173_136-168del n.916_921del n.336_341del c.799_804del (p.Gly267_Tyr268del)	gnomAD v4
11	g.2166937_2166945del	CA2611964486	TH	c.784_792del (p.Ser262_Tyr264del) c.473_481del (n.473_481del) c.696-395_696-387del (n.696-395_696-387del) c.504_512del (n.504_512del) c.865_873del (p.Ser289_Tyr291del) c.877_885del (p.Ser293_Tyr295del) c.136-395_136-387del c.136-176_136-168del n.913_921del n.333_341del c.796_804del (p.Ser266_Tyr268del)	gnomAD v4
11	g.2166937_2166956del	CA2611964487	TH	c.773_792del (p.Leu258ProfsTer?) c.462_481del (n.462_481del) c.696-406_696-387del (n.696-406_696-387del) c.493_512del (n.493_512del) c.854_873del (p.Leu285ProfsTer?) c.866_885del (p.Leu289ProfsTer?) c.136-406_136-387del c.136-187_136-168del n.902_921del n.322_341del c.785_804del (p.Leu262ProfsTer?)	gnomAD v4
11	g.2166937T>A	CA379126713	TH	c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.480A>T (n.480A>T) c.696-388A>T (n.696-388A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.136-388A>T c.136-169A>T n.920A>T n.340A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe)
11	g.2166937T>C	CA379126711	TH	c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.480A>G (n.480A>G) c.696-388A>G (n.696-388A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.136-388A>G c.136-169A>G n.920A>G n.340A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys)
11	g.2166937T>G	CA379126709	TH	c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.480A>C (n.480A>C) c.696-388A>C (n.696-388A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.136-388A>C c.136-169A>C n.920A>C n.340A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser)
11	g.2166938A>C	CA379126715	TH	c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.479T>G (n.479T>G) c.696-389T>G (n.696-389T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.136-389T>G c.136-170T>G n.919T>G n.339T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp)
11	g.2166938A>G	CA379126717	TH	c.790T>C (p.Tyr264His) c.479T>C (n.479T>C) c.696-389T>C (n.696-389T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.871T>C (p.Tyr291His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.136-389T>C c.136-170T>C n.919T>C n.339T>C c.802T>C (p.Tyr268His)
11	g.2166938A>T	CA379126719	TH	c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.479T>A (n.479T>A) c.696-389T>A (n.696-389T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.136-389T>A c.136-170T>A n.919T>A n.339T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn)
11	g.2166939G>A	CA472414331	TH	c.789C>T (p.Gly263=) c.478C>T (n.478C>T) c.696-390C>T (n.696-390C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.882C>T (p.Gly294=) c.136-390C>T c.136-171C>T n.918C>T n.338C>T c.801C>T (p.Gly267=)	dbSNP
11	g.2166939G>C	CA472414332	TH	c.789C>G (p.Gly263=) c.478C>G (n.478C>G) c.696-390C>G (n.696-390C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.882C>G (p.Gly294=) c.136-390C>G c.136-171C>G n.918C>G n.338C>G c.801C>G (p.Gly267=)
11	g.2166939G=	CA1948005865	TH	c.789C= (p.Gly263=) c.478C= (n.478C=) c.696-390C= (n.696-390C=) c.509C= (n.509C=) c.870C= (p.Gly290=) c.882C= (p.Gly294=) c.136-390C= c.136-171C= n.918C= n.338C= c.801C= (p.Gly267=)
11	g.2166939G>T	CA472414333	TH	c.789C>A (p.Gly263=) c.478C>A (n.478C>A) c.696-390C>A (n.696-390C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.882C>A (p.Gly294=) c.136-390C>A c.136-171C>A n.918C>A n.338C>A c.801C>A (p.Gly267=)
11	g.2166940C>A	CA379126722	TH	c.788G>T (p.Gly263Val) c.477G>T (n.477G>T) c.696-391G>T (n.696-391G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.136-391G>T c.136-172G>T n.917G>T n.337G>T c.800G>T (p.Gly267Val)	gnomAD v4
11	g.2166940C>G	CA379126724	TH	c.788G>C (p.Gly263Ala) c.477G>C (n.477G>C) c.696-391G>C (n.696-391G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.136-391G>C c.136-172G>C n.917G>C n.337G>C c.800G>C (p.Gly267Ala)
11	g.2166940C>T	CA379126726	TH	c.788G>A (p.Gly263Asp) c.477G>A (n.477G>A) c.696-391G>A (n.696-391G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.136-391G>A c.136-172G>A n.917G>A n.337G>A c.800G>A (p.Gly267Asp)	gnomAD v4
11	g.2166941del	CA912971960	TH	c.788del (p.Gly263AlafsTer17) c.477del (n.477del) c.696-391del (n.696-391del) c.508del (n.508del) c.869del (p.Gly290AlafsTer17) c.881del (p.Gly294AlafsTer17) c.136-391del c.136-172del n.917del n.337del c.800del (p.Gly267AlafsTer17)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166941C>A	CA379126728	TH	c.787G>T (p.Gly263Cys) c.476G>T (n.476G>T) c.696-392G>T (n.696-392G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.136-392G>T c.136-173G>T n.916G>T n.336G>T c.799G>T (p.Gly267Cys)	dbSNP gnomAD v2
11	g.2166941C=	CA1948005870	TH	c.787G= (p.Gly263=) c.476G= (n.476G=) c.696-392G= (n.696-392G=) c.507G= (n.507G=) c.868G= (p.Gly290=) c.880G= (p.Gly294=) c.136-392G= c.136-173G= n.916G= n.336G= c.799G= (p.Gly267=)
11	g.2166941C>G	CA5818489	TH	c.787G>C (p.Gly263Arg) c.476G>C (n.476G>C) c.696-392G>C (n.696-392G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.136-392G>C c.136-173G>C n.916G>C n.336G>C c.799G>C (p.Gly267Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166941C>T	CA5818490	TH	c.787G>A (p.Gly263Ser) c.476G>A (n.476G>A) c.696-392G>A (n.696-392G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.136-392G>A c.136-173G>A n.916G>A n.336G>A c.799G>A (p.Gly267Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166942G>A	CA5818491	TH	c.786C>T (p.Ser262=) c.475C>T (n.475C>T) c.696-393C>T (n.696-393C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.867C>T (p.Ser289=) c.879C>T (p.Ser293=) c.136-393C>T c.136-174C>T n.915C>T n.335C>T c.798C>T (p.Ser266=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166942G>C	CA379126735	TH	c.786C>G (p.Ser262Arg) c.475C>G (n.475C>G) c.696-393C>G (n.696-393C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.136-393C>G c.136-174C>G n.915C>G n.335C>G c.798C>G (p.Ser266Arg)	gnomAD v4
11	g.2166942G=	CA1948005872	TH	c.786C= (p.Ser262=) c.475C= (n.475C=) c.696-393C= (n.696-393C=) c.506C= (n.506C=) c.867C= (p.Ser289=) c.879C= (p.Ser293=) c.136-393C= c.136-174C= n.915C= n.335C= c.798C= (p.Ser266=)
11	g.2166942G>T	CA379126737	TH	c.786C>A (p.Ser262Arg) c.475C>A (n.475C>A) c.696-393C>A (n.696-393C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.136-393C>A c.136-174C>A n.915C>A n.335C>A c.798C>A (p.Ser266Arg)	gnomAD v4
11	g.2166943C>A	CA379126739	TH	c.785G>T (p.Ser262Ile) c.474G>T (n.474G>T) c.696-394G>T (n.696-394G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.136-394G>T c.136-175G>T n.914G>T n.334G>T c.797G>T (p.Ser266Ile)
11	g.2166943C>G	CA379126742	TH	c.785G>C (p.Ser262Thr) c.474G>C (n.474G>C) c.696-394G>C (n.696-394G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.136-394G>C c.136-175G>C n.914G>C n.334G>C c.797G>C (p.Ser266Thr)
11	g.2166943C>T	CA379126744	TH	c.785G>A (p.Ser262Asn) c.474G>A (n.474G>A) c.696-394G>A (n.696-394G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.136-394G>A c.136-175G>A n.914G>A n.334G>A c.797G>A (p.Ser266Asn)
11	g.2166944T>A	CA379126746	TH	c.784A>T (p.Ser262Cys) c.473A>T (n.473A>T) c.696-395A>T (n.696-395A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.136-395A>T c.136-176A>T n.913A>T n.333A>T c.796A>T (p.Ser266Cys)
11	g.2166944T>C	CA379126748	TH	c.784A>G (p.Ser262Gly) c.473A>G (n.473A>G) c.696-395A>G (n.696-395A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.136-395A>G c.136-176A>G n.913A>G n.333A>G c.796A>G (p.Ser266Gly)
11	g.2166944T>G	CA379126751	TH	c.784A>C (p.Ser262Arg) c.473A>C (n.473A>C) c.696-395A>C (n.696-395A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.136-395A>C c.136-176A>C n.913A>C n.333A>C c.796A>C (p.Ser266Arg)	gnomAD v4
11	g.2166945G>A	CA472414334	TH	c.783C>T (p.Phe261=) c.472C>T (n.472C>T) c.696-396C>T (n.696-396C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.864C>T (p.Phe288=) c.876C>T (p.Phe292=) c.136-396C>T c.136-177C>T n.912C>T n.332C>T c.795C>T (p.Phe265=)
11	g.2166945G>C	CA379126753	TH	c.783C>G (p.Phe261Leu) c.472C>G (n.472C>G) c.696-396C>G (n.696-396C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) c.136-396C>G c.136-177C>G n.912C>G n.332C>G c.795C>G (p.Phe265Leu)
11	g.2166945G>T	CA379126755	TH	c.783C>A (p.Phe261Leu) c.472C>A (n.472C>A) c.696-396C>A (n.696-396C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) c.136-396C>A c.136-177C>A n.912C>A n.332C>A c.795C>A (p.Phe265Leu)	gnomAD v4
11	g.2166946A>C	CA379126760	TH	c.782T>G (p.Phe261Cys) c.471T>G (n.471T>G) c.696-397T>G (n.696-397T>G) c.502T>G (n.502T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.136-397T>G c.136-178T>G n.911T>G n.331T>G c.794T>G (p.Phe265Cys)
11	g.2166946A>G	CA379126759	TH	c.782T>C (p.Phe261Ser) c.471T>C (n.471T>C) c.696-397T>C (n.696-397T>C) c.502T>C (n.502T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.136-397T>C c.136-178T>C n.911T>C n.331T>C c.794T>C (p.Phe265Ser)
11	g.2166946A>T	CA379126758	TH	c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.471T>A (n.471T>A) c.696-397T>A (n.696-397T>A) c.502T>A (n.502T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.136-397T>A c.136-178T>A n.911T>A n.331T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr)
11	g.2166947A>C	CA379126765	TH	c.781T>G (p.Phe261Val) c.470T>G (n.470T>G) c.696-398T>G (n.696-398T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.136-398T>G c.136-179T>G n.910T>G n.330T>G c.793T>G (p.Phe265Val)
11	g.2166947A>G	CA379126763	TH	c.781T>C (p.Phe261Leu) c.470T>C (n.470T>C) c.696-398T>C (n.696-398T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.136-398T>C c.136-179T>C n.910T>C n.330T>C c.793T>C (p.Phe265Leu)	gnomAD v4
11	g.2166947A>T	CA379126767	TH	c.781T>A (p.Phe261Ile) c.470T>A (n.470T>A) c.696-398T>A (n.696-398T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.136-398T>A c.136-179T>A n.910T>A n.330T>A c.793T>A (p.Phe265Ile)
11	g.2166948del	CA2573146038	TH	c.780del (p.Phe261SerfsTer19) c.469del (n.469del) c.696-399del (n.696-399del) c.500del (n.500del) c.861del (p.Phe288SerfsTer19) c.873del (p.Phe292SerfsTer19) c.136-399del c.136-180del n.909del n.329del c.792del (p.Phe265SerfsTer19)	dbSNP
11	g.2166948G>A	CA472414337	TH	c.780C>T (p.Arg260=) c.469C>T (n.469C>T) c.696-399C>T (n.696-399C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.861C>T (p.Arg287=) c.873C>T (p.Arg291=) c.136-399C>T c.136-180C>T n.909C>T n.329C>T c.792C>T (p.Arg264=)
11	g.2166948G>C	CA472414335	TH	c.780C>G (p.Arg260=) c.469C>G (n.469C>G) c.696-399C>G (n.696-399C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.861C>G (p.Arg287=) c.873C>G (p.Arg291=) c.136-399C>G c.136-180C>G n.909C>G n.329C>G c.792C>G (p.Arg264=)
11	g.2166948G>T	CA472414336	TH	c.780C>A (p.Arg260=) c.469C>A (n.469C>A) c.696-399C>A (n.696-399C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.861C>A (p.Arg287=) c.873C>A (p.Arg291=) c.136-399C>A c.136-180C>A n.909C>A n.329C>A c.792C>A (p.Arg264=)
11	g.2166949del	CA2580082587	TH	c.779del (p.Arg260ProfsTer20) c.468del (n.468del) c.696-400del (n.696-400del) c.499del (n.499del) c.860del (p.Arg287ProfsTer20) c.872del (p.Arg291ProfsTer20) c.136-400del c.136-181del n.908del n.328del c.791del (p.Arg264ProfsTer20)	ClinVar
11	g.2166949C>A	CA216285419	TH	c.779G>T (p.Arg260Leu) c.468G>T (n.468G>T) c.696-400G>T (n.696-400G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.136-400G>T c.136-181G>T n.908G>T n.328G>T c.791G>T (p.Arg264Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166949C=	CA1948005876	TH	c.779G= (p.Arg260=) c.468G= (n.468G=) c.696-400G= (n.696-400G=) c.499G= (n.499G=) c.860G= (p.Arg287=) c.872G= (p.Arg291=) c.136-400G= c.136-181G= n.908G= n.328G= c.791G= (p.Arg264=)
11	g.2166949C>G	CA379126773	TH	c.779G>C (p.Arg260Pro) c.468G>C (n.468G>C) c.696-400G>C (n.696-400G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.136-400G>C c.136-181G>C n.908G>C n.328G>C c.791G>C (p.Arg264Pro)	gnomAD v4
11	g.2166949C>T	CA379126770	TH	c.779G>A (p.Arg260His) c.468G>A (n.468G>A) c.696-400G>A (n.696-400G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.860G>A (p.Arg287His) c.872G>A (p.Arg291His) c.136-400G>A c.136-181G>A n.908G>A n.328G>A c.791G>A (p.Arg264His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166950del	CA2580082589	TH	c.778del (p.Arg260AlafsTer20) c.467del (n.467del) c.696-401del (n.696-401del) c.498del (n.498del) c.859del (p.Arg287AlafsTer20) c.871del (p.Arg291AlafsTer20) c.136-401del c.136-182del n.907del n.327del c.790del (p.Arg264AlafsTer20)	ClinVar
11	g.2166950G>A	CA5818493	TH	c.778C>T (p.Arg260Cys) c.467C>T (n.467C>T) c.696-401C>T (n.696-401C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.871C>T (p.Arg291Cys) c.136-401C>T c.136-182C>T n.907C>T n.327C>T c.790C>T (p.Arg264Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166950G>C	CA379126778	TH	c.778C>G (p.Arg260Gly) c.467C>G (n.467C>G) c.696-401C>G (n.696-401C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.136-401C>G c.136-182C>G n.907C>G n.327C>G c.790C>G (p.Arg264Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166950G=	CA1948005878	TH	c.778C= (p.Arg260=) c.467C= (n.467C=) c.696-401C= (n.696-401C=) c.498C= (n.498C=) c.859C= (p.Arg287=) c.871C= (p.Arg291=) c.136-401C= c.136-182C= n.907C= n.327C= c.790C= (p.Arg264=)
11	g.2166950G>T	CA5818492	TH	c.778C>A (p.Arg260Ser) c.467C>A (n.467C>A) c.696-401C>A (n.696-401C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.871C>A (p.Arg291Ser) c.136-401C>A c.136-182C>A n.907C>A n.327C>A c.790C>A (p.Arg264Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166951C>A	CA379126779	TH	c.777G>T (p.Glu259Asp) c.466G>T (n.466G>T) c.696-402G>T (n.696-402G>T) c.497G>T (n.497G>T) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.136-402G>T c.136-183G>T n.906G>T n.326G>T c.789G>T (p.Glu263Asp)
11	g.2166951C=	CA1948005882	TH	c.777G= (p.Glu259=) c.466G= (n.466G=) c.696-402G= (n.696-402G=) c.497G= (n.497G=) c.858G= (p.Glu286=) c.870G= (p.Glu290=) c.136-402G= c.136-183G= n.906G= n.326G= c.789G= (p.Glu263=)
11	g.2166951C>G	CA379126780	TH	c.777G>C (p.Glu259Asp) c.466G>C (n.466G>C) c.696-402G>C (n.696-402G>C) c.497G>C (n.497G>C) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.136-402G>C c.136-183G>C n.906G>C n.326G>C c.789G>C (p.Glu263Asp)	gnomAD v4
11	g.2166951C>T	CA216285439	TH	c.777G>A (p.Glu259=) c.466G>A (n.466G>A) c.696-402G>A (n.696-402G>A) c.497G>A (n.497G>A) c.858G>A (p.Glu286=) c.870G>A (p.Glu290=) c.136-402G>A c.136-183G>A n.906G>A n.326G>A c.789G>A (p.Glu263=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166952T>A	CA379126783	TH	c.776A>T (p.Glu259Val) c.465A>T (n.465A>T) c.696-403A>T (n.696-403A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.136-403A>T c.136-184A>T n.905A>T n.325A>T c.788A>T (p.Glu263Val)
11	g.2166952T>C	CA379126787	TH	c.776A>G (p.Glu259Gly) c.465A>G (n.465A>G) c.696-403A>G (n.696-403A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.136-403A>G c.136-184A>G n.905A>G n.325A>G c.788A>G (p.Glu263Gly)	gnomAD v4
11	g.2166952T>G	CA379126785	TH	c.776A>C (p.Glu259Ala) c.465A>C (n.465A>C) c.696-403A>C (n.696-403A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.136-403A>C c.136-184A>C n.905A>C n.325A>C c.788A>C (p.Glu263Ala)
11	g.2166953C>A	CA379126791	TH	c.775G>T (p.Glu259Ter) c.464G>T (n.464G>T) c.696-404G>T (n.696-404G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.136-404G>T c.136-185G>T n.904G>T n.324G>T c.787G>T (p.Glu263Ter)
11	g.2166953C>G	CA379126793	TH	c.775G>C (p.Glu259Gln) c.464G>C (n.464G>C) c.696-404G>C (n.696-404G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.136-404G>C c.136-185G>C n.904G>C n.324G>C c.787G>C (p.Glu263Gln)
11	g.2166953C>T	CA379126795	TH	c.775G>A (p.Glu259Lys) c.464G>A (n.464G>A) c.696-404G>A (n.696-404G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.136-404G>A c.136-185G>A n.904G>A n.324G>A c.787G>A (p.Glu263Lys)
11	g.2166954C>A	CA472414338	TH	c.774G>T (p.Leu258=) c.463G>T (n.463G>T) c.696-405G>T (n.696-405G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.867G>T (p.Leu289=) c.136-405G>T c.136-186G>T n.903G>T n.323G>T c.786G>T (p.Leu262=)
11	g.2166954C>G	CA472414339	TH	c.774G>C (p.Leu258=) c.463G>C (n.463G>C) c.696-405G>C (n.696-405G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.867G>C (p.Leu289=) c.136-405G>C c.136-186G>C n.903G>C n.323G>C c.786G>C (p.Leu262=)
11	g.2166954C>T	CA472414340	TH	c.774G>A (p.Leu258=) c.463G>A (n.463G>A) c.696-405G>A (n.696-405G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.867G>A (p.Leu289=) c.136-405G>A c.136-186G>A n.903G>A n.323G>A c.786G>A (p.Leu262=)
11	g.2166955A=	CA1948005887	TH	c.773T= (p.Leu258=) c.462T= (n.462T=) c.696-406T= (n.696-406T=) c.493T= (n.493T=) c.854T= (p.Leu285=) c.866T= (p.Leu289=) c.136-406T= c.136-187T= n.902T= n.322T= c.785T= (p.Leu262=)
11	g.2166955A>C	CA379126798	TH	c.773T>G (p.Leu258Arg) c.462T>G (n.462T>G) c.696-406T>G (n.696-406T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.136-406T>G c.136-187T>G n.902T>G n.322T>G c.785T>G (p.Leu262Arg)
11	g.2166955A>G	CA379126799	TH	c.773T>C (p.Leu258Pro) c.462T>C (n.462T>C) c.696-406T>C (n.696-406T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.136-406T>C c.136-187T>C n.902T>C n.322T>C c.785T>C (p.Leu262Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166955A>T	CA379126802	TH	c.773T>A (p.Leu258Gln) c.462T>A (n.462T>A) c.696-406T>A (n.696-406T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.136-406T>A c.136-187T>A n.902T>A n.322T>A c.785T>A (p.Leu262Gln)
11	g.2166962_2166966del	CA2611964590	TH	c.769_773del (p.Leu257GlyfsTer?) c.458_462del (n.458_462del) c.696-410_696-406del (n.696-410_696-406del) c.489_493del (n.489_493del) c.850_854del (p.Leu284GlyfsTer?) c.862_866del (p.Leu288GlyfsTer?) c.136-410_136-406del c.136-191_136-187del n.898_902del n.318_322del c.781_785del (p.Leu261GlyfsTer?)	gnomAD v4
11	g.2166956G>A	CA472414341	TH	c.772C>T (p.Leu258=) c.461C>T (n.461C>T) c.696-407C>T (n.696-407C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.865C>T (p.Leu289=) c.136-407C>T c.136-188C>T n.901C>T n.321C>T c.784C>T (p.Leu262=)	gnomAD v4
11	g.2166956G>C	CA379126804	TH	c.772C>G (p.Leu258Val) c.461C>G (n.461C>G) c.696-407C>G (n.696-407C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.136-407C>G c.136-188C>G n.901C>G n.321C>G c.784C>G (p.Leu262Val)
11	g.2166956G>T	CA379126806	TH	c.772C>A (p.Leu258Met) c.461C>A (n.461C>A) c.696-407C>A (n.696-407C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.136-407C>A c.136-188C>A n.901C>A n.321C>A c.784C>A (p.Leu262Met)
11	g.2166957C>A	CA379126808	TH	c.771G>T (p.Leu257Phe) c.460G>T (n.460G>T) c.696-408G>T (n.696-408G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.864G>T (p.Leu288Phe) c.136-408G>T c.136-189G>T n.900G>T n.320G>T c.783G>T (p.Leu261Phe)	gnomAD v4
11	g.2166957C=	CA1948005892	TH	c.771G= (p.Leu257=) c.460G= (n.460G=) c.696-408G= (n.696-408G=) c.491G= (n.491G=) c.852G= (p.Leu284=) c.864G= (p.Leu288=) c.136-408G= c.136-189G= n.900G= n.320G= c.783G= (p.Leu261=)
11	g.2166957C>G	CA379126809	TH	c.771G>C (p.Leu257Phe) c.460G>C (n.460G>C) c.696-408G>C (n.696-408G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.864G>C (p.Leu288Phe) c.136-408G>C c.136-189G>C n.900G>C n.320G>C c.783G>C (p.Leu261Phe)	dbSNP
11	g.2166957C>T	CA472414342	TH	c.771G>A (p.Leu257=) c.460G>A (n.460G>A) c.696-408G>A (n.696-408G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.864G>A (p.Leu288=) c.136-408G>A c.136-189G>A n.900G>A n.320G>A c.783G>A (p.Leu261=)
11	g.2166958A>C	CA379126812	TH	c.770T>G (p.Leu257Trp) c.459T>G (n.459T>G) c.696-409T>G (n.696-409T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.863T>G (p.Leu288Trp) c.136-409T>G c.136-190T>G n.899T>G n.319T>G c.782T>G (p.Leu261Trp)
11	g.2166958A>G	CA379126814	TH	c.770T>C (p.Leu257Ser) c.459T>C (n.459T>C) c.696-409T>C (n.696-409T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.136-409T>C c.136-190T>C n.899T>C n.319T>C c.782T>C (p.Leu261Ser)	gnomAD v4
11	g.2166958A>T	CA379126815	TH	c.770T>A (p.Leu257Ter) c.459T>A (n.459T>A) c.696-409T>A (n.696-409T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.136-409T>A c.136-190T>A n.899T>A n.319T>A c.782T>A (p.Leu261Ter)
11	g.2166959A=	CA1948005898	TH	c.769T= (p.Leu257=) c.458T= (n.458T=) c.696-410T= (n.696-410T=) c.489T= (n.489T=) c.850T= (p.Leu284=) c.862T= (p.Leu288=) c.136-410T= c.136-191T= n.898T= n.318T= c.781T= (p.Leu261=)
11	g.2166959A>C	CA379126818	TH	c.769T>G (p.Leu257Val) c.458T>G (n.458T>G) c.696-410T>G (n.696-410T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.850T>G (p.Leu284Val) c.862T>G (p.Leu288Val) c.136-410T>G c.136-191T>G n.898T>G n.318T>G c.781T>G (p.Leu261Val)
11	g.2166959A>G	CA5818494	TH	c.769T>C (p.Leu257=) c.458T>C (n.458T>C) c.696-410T>C (n.696-410T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.850T>C (p.Leu284=) c.862T>C (p.Leu288=) c.136-410T>C c.136-191T>C n.898T>C n.318T>C c.781T>C (p.Leu261=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166959A>T	CA379126820	TH	c.769T>A (p.Leu257Met) c.458T>A (n.458T>A) c.696-410T>A (n.696-410T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.850T>A (p.Leu284Met) c.862T>A (p.Leu288Met) c.136-410T>A c.136-191T>A n.898T>A n.318T>A c.781T>A (p.Leu261Met)
11	g.2166960A=	CA1948005901	TH	c.768T= (p.Ala256=) c.457T= (n.457T=) c.696-411T= (n.696-411T=) c.488T= (n.488T=) c.849T= (p.Ala283=) c.861T= (p.Ala287=) c.136-411T= c.136-192T= n.897T= n.317T= c.780T= (p.Ala260=)
11	g.2166960A>C	CA472414345	TH	c.768T>G (p.Ala256=) c.457T>G (n.457T>G) c.696-411T>G (n.696-411T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.849T>G (p.Ala283=) c.861T>G (p.Ala287=) c.136-411T>G c.136-192T>G n.897T>G n.317T>G c.780T>G (p.Ala260=)
11	g.2166960A>G	CA472414343	TH	c.768T>C (p.Ala256=) c.457T>C (n.457T>C) c.696-411T>C (n.696-411T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.849T>C (p.Ala283=) c.861T>C (p.Ala287=) c.136-411T>C c.136-192T>C n.897T>C n.317T>C c.780T>C (p.Ala260=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166960A>T	CA472414344	TH	c.768T>A (p.Ala256=) c.457T>A (n.457T>A) c.696-411T>A (n.696-411T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.849T>A (p.Ala283=) c.861T>A (p.Ala287=) c.136-411T>A c.136-192T>A n.897T>A n.317T>A c.780T>A (p.Ala260=)
11	g.2166961_2166963del	CA2611964602	TH	c.766_768del (p.Ala256del) c.455_457del (n.455_457del) c.696-413_696-411del (n.696-413_696-411del) c.486_488del (n.486_488del) c.847_849del (p.Ala283del) c.859_861del (p.Ala287del) c.136-413_136-411del c.136-194_136-192del n.895_897del n.315_317del c.778_780del (p.Ala260del)	gnomAD v4
11	g.2166961G>A	CA5818495	TH	c.767C>T (p.Ala256Val) c.456C>T (n.456C>T) c.696-412C>T (n.696-412C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.136-412C>T c.136-193C>T n.896C>T n.316C>T c.779C>T (p.Ala260Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166961G>C	CA379126825	TH	c.767C>G (p.Ala256Gly) c.456C>G (n.456C>G) c.696-412C>G (n.696-412C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.136-412C>G c.136-193C>G n.896C>G n.316C>G c.779C>G (p.Ala260Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166961G=	CA1948005903	TH	c.767C= (p.Ala256=) c.456C= (n.456C=) c.696-412C= (n.696-412C=) c.487C= (n.487C=) c.848C= (p.Ala283=) c.860C= (p.Ala287=) c.136-412C= c.136-193C= n.896C= n.316C= c.779C= (p.Ala260=)
11	g.2166961G>T	CA379126827	TH	c.767C>A (p.Ala256Asp) c.456C>A (n.456C>A) c.696-412C>A (n.696-412C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.136-412C>A c.136-193C>A n.896C>A n.316C>A c.779C>A (p.Ala260Asp)	COSMIC
11	g.2166962C>A	CA5818496	TH	c.766G>T (p.Ala256Ser) c.455G>T (n.455G>T) c.696-413G>T (n.696-413G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.136-413G>T c.136-194G>T n.895G>T n.315G>T c.778G>T (p.Ala260Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166962C=	CA1948005908	TH	c.766G= (p.Ala256=) c.455G= (n.455G=) c.696-413G= (n.696-413G=) c.486G= (n.486G=) c.847G= (p.Ala283=) c.859G= (p.Ala287=) c.136-413G= c.136-194G= n.895G= n.315G= c.778G= (p.Ala260=)
11	g.2166962C>G	CA379126832	TH	c.766G>C (p.Ala256Pro) c.455G>C (n.455G>C) c.696-413G>C (n.696-413G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.136-413G>C c.136-194G>C n.895G>C n.315G>C c.778G>C (p.Ala260Pro)
11	g.2166962C>T	CA379126834	TH	c.766G>A (p.Ala256Thr) c.455G>A (n.455G>A) c.696-413G>A (n.696-413G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.136-413G>A c.136-194G>A n.895G>A n.315G>A c.778G>A (p.Ala260Thr)
11	g.2166963A=	CA1948005917	TH	c.765T= (p.Phe255=) c.454T= (n.454T=) c.696-414T= (n.696-414T=) c.485T= (n.485T=) c.846T= (p.Phe282=) c.858T= (p.Phe286=) c.136-414T= c.136-195T= n.894T= n.314T= c.777T= (p.Phe259=)
11	g.2166963A>C	CA379126837	TH	c.765T>G (p.Phe255Leu) c.454T>G (n.454T>G) c.696-414T>G (n.696-414T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.136-414T>G c.136-195T>G n.894T>G n.314T>G c.777T>G (p.Phe259Leu)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166963A>G	CA5818497	TH	c.765T>C (p.Phe255=) c.454T>C (n.454T>C) c.696-414T>C (n.696-414T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.846T>C (p.Phe282=) c.858T>C (p.Phe286=) c.136-414T>C c.136-195T>C n.894T>C n.314T>C c.777T>C (p.Phe259=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166963A>T	CA379126840	TH	c.765T>A (p.Phe255Leu) c.454T>A (n.454T>A) c.696-414T>A (n.696-414T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.136-414T>A c.136-195T>A n.894T>A n.314T>A c.777T>A (p.Phe259Leu)
11	g.2166965dup	CA597431467	TH	c.765dup (p.Ala256CysfsTer?) c.454dup (n.454dup) c.696-414dup (n.696-414dup) c.485dup (n.485dup) c.846dup (p.Ala283CysfsTer?) c.858dup (p.Ala287CysfsTer?) c.136-414dup c.136-195dup n.894dup n.314dup c.777dup (p.Ala260CysfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166964A>C	CA379126847	TH	c.764T>G (p.Phe255Cys) c.453T>G (n.453T>G) c.696-415T>G (n.696-415T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.136-415T>G c.136-196T>G n.893T>G n.313T>G c.776T>G (p.Phe259Cys)
11	g.2166964A>G	CA379126845	TH	c.764T>C (p.Phe255Ser) c.453T>C (n.453T>C) c.696-415T>C (n.696-415T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.136-415T>C c.136-196T>C n.893T>C n.313T>C c.776T>C (p.Phe259Ser)
11	g.2166964A>T	CA379126842	TH	c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.453T>A (n.453T>A) c.696-415T>A (n.696-415T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.136-415T>A c.136-196T>A n.893T>A n.313T>A c.776T>A (p.Phe259Tyr)
11	g.2166965A>C	CA379126849	TH	c.763T>G (p.Phe255Val) c.452T>G (n.452T>G) c.696-416T>G (n.696-416T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.136-416T>G c.136-197T>G n.892T>G n.312T>G c.775T>G (p.Phe259Val)
11	g.2166965A>G	CA379126851	TH	c.763T>C (p.Phe255Leu) c.452T>C (n.452T>C) c.696-416T>C (n.696-416T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.136-416T>C c.136-197T>C n.892T>C n.312T>C c.775T>C (p.Phe259Leu)
11	g.2166965A>T	CA379126853	TH	c.763T>A (p.Phe255Ile) c.452T>A (n.452T>A) c.696-416T>A (n.696-416T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.136-416T>A c.136-197T>A n.892T>A n.312T>A c.775T>A (p.Phe259Ile)
11	g.2166965_2166966delinsAG	CA1948005920	TH	c.762_763delinsCT (p.Ala254=) c.451_452delinsCT (n.451_452delinsCT) c.696-417_696-416delinsCT (n.696-417_696-416delinsCT) c.482_483delinsCT (n.482_483delinsCT) c.843_844delinsCT (p.Ala281=) c.855_856delinsCT (p.Ala285=) c.136-417_136-416delinsCT c.136-198_136-197delinsCT n.891_892delinsCT n.311_312delinsCT c.774_775delinsCT (p.Ala258=)
11	g.2166966G>A	CA472414346	TH	c.762C>T (p.Ala254=) c.451C>T (n.451C>T) c.696-417C>T (n.696-417C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.843C>T (p.Ala281=) c.855C>T (p.Ala285=) c.136-417C>T c.136-198C>T n.891C>T n.311C>T c.774C>T (p.Ala258=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166966G>C	CA472414347	TH	c.762C>G (p.Ala254=) c.451C>G (n.451C>G) c.696-417C>G (n.696-417C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.843C>G (p.Ala281=) c.855C>G (p.Ala285=) c.136-417C>G c.136-198C>G n.891C>G n.311C>G c.774C>G (p.Ala258=)
11	g.2166966G=	CA1948005923	TH	c.762C= (p.Ala254=) c.451C= (n.451C=) c.696-417C= (n.696-417C=) c.482C= (n.482C=) c.843C= (p.Ala281=) c.855C= (p.Ala285=) c.136-417C= c.136-198C= n.891C= n.311C= c.774C= (p.Ala258=)
11	g.2166966G>T	CA472414348	TH	c.762C>A (p.Ala254=) c.451C>A (n.451C>A) c.696-417C>A (n.696-417C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.843C>A (p.Ala281=) c.855C>A (p.Ala285=) c.136-417C>A c.136-198C>A n.891C>A n.311C>A c.774C>A (p.Ala258=)	gnomAD v4
11	g.2166967del	CA1948005922	TH	c.762del (p.Phe255LeufsTer25) c.451del (n.451del) c.696-417del (n.696-417del) c.482del (n.482del) c.843del (p.Phe282LeufsTer25) c.855del (p.Phe286LeufsTer25) c.136-417del c.136-198del n.891del n.311del c.774del (p.Phe259LeufsTer25)	dbSNP
11	g.2166967G>A	CA379126856	TH	c.761C>T (p.Ala254Val) c.450C>T (n.450C>T) c.696-418C>T (n.696-418C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.136-418C>T c.136-199C>T n.890C>T n.310C>T c.773C>T (p.Ala258Val)	gnomAD v4
11	g.2166967G>C	CA379126858	TH	c.761C>G (p.Ala254Gly) c.450C>G (n.450C>G) c.696-418C>G (n.696-418C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.136-418C>G c.136-199C>G n.890C>G n.310C>G c.773C>G (p.Ala258Gly)
11	g.2166967G>T	CA379126860	TH	c.761C>A (p.Ala254Asp) c.450C>A (n.450C>A) c.696-418C>A (n.696-418C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.136-418C>A c.136-199C>A n.890C>A n.310C>A c.773C>A (p.Ala258Asp)	gnomAD v4
11	g.2166968C>A	CA379126863	TH	c.760G>T (p.Ala254Ser) c.449G>T (n.449G>T) c.696-419G>T (n.696-419G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.136-419G>T c.136-200G>T n.889G>T n.309G>T c.772G>T (p.Ala258Ser)	gnomAD v4
11	g.2166968C>G	CA379126865	TH	c.760G>C (p.Ala254Pro) c.449G>C (n.449G>C) c.696-419G>C (n.696-419G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.136-419G>C c.136-200G>C n.889G>C n.309G>C c.772G>C (p.Ala258Pro)	gnomAD v4
11	g.2166968C>T	CA379126867	TH	c.760G>A (p.Ala254Thr) c.449G>A (n.449G>A) c.696-419G>A (n.696-419G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.136-419G>A c.136-200G>A n.889G>A n.309G>A c.772G>A (p.Ala258Thr)
11	g.2166969C>A	CA379126870	TH	c.759G>T (p.Glu253Asp) c.448G>T (n.448G>T) c.696-420G>T (n.696-420G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.136-420G>T c.136-201G>T n.888G>T n.308G>T c.771G>T (p.Glu257Asp)
11	g.2166969C=	CA1948005927	TH	c.759G= (p.Glu253=) c.448G= (n.448G=) c.696-420G= (n.696-420G=) c.479G= (n.479G=) c.840G= (p.Glu280=) c.852G= (p.Glu284=) c.136-420G= c.136-201G= n.888G= n.308G= c.771G= (p.Glu257=)
11	g.2166969C>G	CA5818498	TH	c.759G>C (p.Glu253Asp) c.448G>C (n.448G>C) c.696-420G>C (n.696-420G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.136-420G>C c.136-201G>C n.888G>C n.308G>C c.771G>C (p.Glu257Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166969C>T	CA472414349	TH	c.759G>A (p.Glu253=) c.448G>A (n.448G>A) c.696-420G>A (n.696-420G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.840G>A (p.Glu280=) c.852G>A (p.Glu284=) c.136-420G>A c.136-201G>A n.888G>A n.308G>A c.771G>A (p.Glu257=)	ClinVar dbSNP
11	g.2166970T>A	CA5818499	TH	c.758A>T (p.Glu253Val) c.447A>T (n.447A>T) c.696-421A>T (n.696-421A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.136-421A>T c.136-202A>T n.887A>T n.307A>T c.770A>T (p.Glu257Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166970T>C	CA379126875	TH	c.758A>G (p.Glu253Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.696-421A>G (n.696-421A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.136-421A>G c.136-202A>G n.887A>G n.307A>G c.770A>G (p.Glu257Gly)	gnomAD v4
11	g.2166970T>G	CA379126874	TH	c.758A>C (p.Glu253Ala) c.447A>C (n.447A>C) c.696-421A>C (n.696-421A>C) c.478A>C (n.478A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.136-421A>C c.136-202A>C n.887A>C n.307A>C c.770A>C (p.Glu257Ala)
11	g.2166970T=	CA1948005931	TH	c.758A= (p.Glu253=) c.447A= (n.447A=) c.696-421A= (n.696-421A=) c.478A= (n.478A=) c.839A= (p.Glu280=) c.851A= (p.Glu284=) c.136-421A= c.136-202A= n.887A= n.307A= c.770A= (p.Glu257=)
11	g.2166970_2166971insA	CA2790191070	TH	c.757_758insT (p.Glu253ValfsTer?) c.446_447insT (n.446_447insT) c.696-422_696-421insT (n.696-422_696-421insT) c.477_478insT (n.477_478insT) c.838_839insT (p.Glu280ValfsTer?) c.850_851insT (p.Glu284ValfsTer?) c.136-422_136-421insT c.136-203_136-202insT n.886_887insT n.306_307insT c.769_770insT (p.Glu257ValfsTer?)
11	g.2166971C>A	CA379126878	TH	c.757G>T (p.Glu253Ter) c.446G>T (n.446G>T) c.696-422G>T (n.696-422G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.136-422G>T c.136-203G>T n.886G>T n.306G>T c.769G>T (p.Glu257Ter)	gnomAD v4
11	g.2166971C=	CA1948005936	TH	c.757G= (p.Glu253=) c.446G= (n.446G=) c.696-422G= (n.696-422G=) c.477G= (n.477G=) c.838G= (p.Glu280=) c.850G= (p.Glu284=) c.136-422G= c.136-203G= n.886G= n.306G= c.769G= (p.Glu257=)
11	g.2166971C>G	CA379126881	TH	c.757G>C (p.Glu253Gln) c.446G>C (n.446G>C) c.696-422G>C (n.696-422G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.136-422G>C c.136-203G>C n.886G>C n.306G>C c.769G>C (p.Glu257Gln)
11	g.2166971C>T	CA379126883	TH	c.757G>A (p.Glu253Lys) c.446G>A (n.446G>A) c.696-422G>A (n.696-422G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.136-422G>A c.136-203G>A n.886G>A n.306G>A c.769G>A (p.Glu257Lys)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166972C>A	CA472414352	TH	c.756G>T (p.Leu252=) c.445G>T (n.445G>T) c.696-423G>T (n.696-423G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.849G>T (p.Leu283=) c.136-423G>T c.136-204G>T n.885G>T n.305G>T c.768G>T (p.Leu256=)	gnomAD v4
11	g.2166972C=	CA1948005938	TH	c.756G= (p.Leu252=) c.445G= (n.445G=) c.696-423G= (n.696-423G=) c.476G= (n.476G=) c.837G= (p.Leu279=) c.849G= (p.Leu283=) c.136-423G= c.136-204G= n.885G= n.305G= c.768G= (p.Leu256=)
11	g.2166972C>G	CA472414350	TH	c.756G>C (p.Leu252=) c.445G>C (n.445G>C) c.696-423G>C (n.696-423G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.849G>C (p.Leu283=) c.136-423G>C c.136-204G>C n.885G>C n.305G>C c.768G>C (p.Leu256=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166972C>T	CA472414351	TH	c.756G>A (p.Leu252=) c.445G>A (n.445G>A) c.696-423G>A (n.696-423G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.849G>A (p.Leu283=) c.136-423G>A c.136-204G>A n.885G>A n.305G>A c.768G>A (p.Leu256=)
11	g.2166973A=	CA1948005942	TH	c.755T= (p.Leu252=) c.444T= (n.444T=) c.696-424T= (n.696-424T=) c.475T= (n.475T=) c.836T= (p.Leu279=) c.848T= (p.Leu283=) c.136-424T= c.136-205T= n.884T= n.304T= c.767T= (p.Leu256=)
11	g.2166973A>C	CA216285510	TH	c.755T>G (p.Leu252Arg) c.444T>G (n.444T>G) c.696-424T>G (n.696-424T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.136-424T>G c.136-205T>G n.884T>G n.304T>G c.767T>G (p.Leu256Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166973A>G	CA379126887	TH	c.755T>C (p.Leu252Pro) c.444T>C (n.444T>C) c.696-424T>C (n.696-424T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.136-424T>C c.136-205T>C n.884T>C n.304T>C c.767T>C (p.Leu256Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166973A>T	CA379126888	TH	c.755T>A (p.Leu252Gln) c.444T>A (n.444T>A) c.696-424T>A (n.696-424T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.136-424T>A c.136-205T>A n.884T>A n.304T>A c.767T>A (p.Leu256Gln)
11	g.2166974G>A	CA472414353	TH	c.754C>T (p.Leu252=) c.443C>T (n.443C>T) c.696-425C>T (n.696-425C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.847C>T (p.Leu283=) c.136-425C>T c.136-206C>T n.883C>T n.303C>T c.766C>T (p.Leu256=)
11	g.2166974G>C	CA379126892	TH	c.754C>G (p.Leu252Val) c.443C>G (n.443C>G) c.696-425C>G (n.696-425C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.136-425C>G c.136-206C>G n.883C>G n.303C>G c.766C>G (p.Leu256Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166974G=	CA1948005946	TH	c.754C= (p.Leu252=) c.443C= (n.443C=) c.696-425C= (n.696-425C=) c.474C= (n.474C=) c.835C= (p.Leu279=) c.847C= (p.Leu283=) c.136-425C= c.136-206C= n.883C= n.303C= c.766C= (p.Leu256=)
11	g.2166974G>T	CA379126893	TH	c.754C>A (p.Leu252Met) c.443C>A (n.443C>A) c.696-425C>A (n.696-425C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.136-425C>A c.136-206C>A n.883C>A n.303C>A c.766C>A (p.Leu256Met)
11	g.2166975G>A	CA472414354	TH	c.753C>T (p.His251=) c.442C>T (n.442C>T) c.696-426C>T (n.696-426C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.834C>T (p.His278=) c.846C>T (p.His282=) c.136-426C>T c.136-207C>T n.882C>T n.302C>T c.765C>T (p.His255=)	gnomAD v4
11	g.2166975G>C	CA379126896	TH	c.753C>G (p.His251Gln) c.442C>G (n.442C>G) c.696-426C>G (n.696-426C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.834C>G (p.His278Gln) c.846C>G (p.His282Gln) c.136-426C>G c.136-207C>G n.882C>G n.302C>G c.765C>G (p.His255Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166975G=	CA1948005948	TH	c.753C= (p.His251=) c.442C= (n.442C=) c.696-426C= (n.696-426C=) c.473C= (n.473C=) c.834C= (p.His278=) c.846C= (p.His282=) c.136-426C= c.136-207C= n.882C= n.302C= c.765C= (p.His255=)
11	g.2166975G>T	CA379126898	TH	c.753C>A (p.His251Gln) c.442C>A (n.442C>A) c.696-426C>A (n.696-426C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.834C>A (p.His278Gln) c.846C>A (p.His282Gln) c.136-426C>A c.136-207C>A n.882C>A n.302C>A c.765C>A (p.His255Gln)
11	g.2166976T>A	CA379126900	TH	c.752A>T (p.His251Leu) c.441A>T (n.441A>T) c.696-427A>T (n.696-427A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.833A>T (p.His278Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.136-427A>T c.136-208A>T n.881A>T n.301A>T c.764A>T (p.His255Leu)
11	g.2166976T>C	CA379126903	TH	c.752A>G (p.His251Arg) c.441A>G (n.441A>G) c.696-427A>G (n.696-427A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.833A>G (p.His278Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.136-427A>G c.136-208A>G n.881A>G n.301A>G c.764A>G (p.His255Arg)
11	g.2166976T>G	CA379126905	TH	c.752A>C (p.His251Pro) c.441A>C (n.441A>C) c.696-427A>C (n.696-427A>C) c.472A>C (n.472A>C) c.833A>C (p.His278Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.136-427A>C c.136-208A>C n.881A>C n.301A>C c.764A>C (p.His255Pro)
11	g.2166977G>A	CA379126912	TH	c.751C>T (p.His251Tyr) c.440C>T (n.440C>T) c.696-428C>T (n.696-428C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.832C>T (p.His278Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.136-428C>T c.136-209C>T n.880C>T n.300C>T c.763C>T (p.His255Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166977G>C	CA379126909	TH	c.751C>G (p.His251Asp) c.440C>G (n.440C>G) c.696-428C>G (n.696-428C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.832C>G (p.His278Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.136-428C>G c.136-209C>G n.880C>G n.300C>G c.763C>G (p.His255Asp)
11	g.2166977G=	CA1948005952	TH	c.751C= (p.His251=) c.440C= (n.440C=) c.696-428C= (n.696-428C=) c.471C= (n.471C=) c.832C= (p.His278=) c.844C= (p.His282=) c.136-428C= c.136-209C= n.880C= n.300C= c.763C= (p.His255=)
11	g.2166977G>T	CA379126907	TH	c.751C>A (p.His251Asn) c.440C>A (n.440C>A) c.696-428C>A (n.696-428C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.832C>A (p.His278Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.136-428C>A c.136-209C>A n.880C>A n.300C>A c.763C>A (p.His255Asn)	gnomAD v4
11	g.2166978C>A	CA379126917	TH	c.750G>T (p.Glu250Asp) c.439G>T (n.439G>T) c.696-429G>T (n.696-429G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.136-429G>T c.136-210G>T n.879G>T n.299G>T c.762G>T (p.Glu254Asp)	gnomAD v4
11	g.2166978C>G	CA379126914	TH	c.750G>C (p.Glu250Asp) c.439G>C (n.439G>C) c.696-429G>C (n.696-429G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.136-429G>C c.136-210G>C n.879G>C n.299G>C c.762G>C (p.Glu254Asp)
11	g.2166978C>T	CA472414355	TH	c.750G>A (p.Glu250=) c.439G>A (n.439G>A) c.696-429G>A (n.696-429G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.843G>A (p.Glu281=) c.136-429G>A c.136-210G>A n.879G>A n.299G>A c.762G>A (p.Glu254=)
11	g.2166979T>A	CA10582880	TH	c.749A>T (p.Glu250Val) c.438A>T (n.438A>T) c.696-430A>T (n.696-430A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.136-430A>T c.136-211A>T n.878A>T n.298A>T c.761A>T (p.Glu254Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166979T>C	CA379126919	TH	c.749A>G (p.Glu250Gly) c.438A>G (n.438A>G) c.696-430A>G (n.696-430A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.136-430A>G c.136-211A>G n.878A>G n.298A>G c.761A>G (p.Glu254Gly)
11	g.2166979T>G	CA379126921	TH	c.749A>C (p.Glu250Ala) c.438A>C (n.438A>C) c.696-430A>C (n.696-430A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.136-430A>C c.136-211A>C n.878A>C n.298A>C c.761A>C (p.Glu254Ala)
11	g.2166979T=	CA1948005955	TH	c.749A= (p.Glu250=) c.438A= (n.438A=) c.696-430A= (n.696-430A=) c.469A= (n.469A=) c.830A= (p.Glu277=) c.842A= (p.Glu281=) c.136-430A= c.136-211A= n.878A= n.298A= c.761A= (p.Glu254=)
11	g.2166980C>A	CA379126925	TH	c.748G>T (p.Glu250Ter) c.437G>T (n.437G>T) c.696-431G>T (n.696-431G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.136-431G>T c.136-212G>T n.877G>T n.297G>T c.760G>T (p.Glu254Ter)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.2166980C=	CA1948005962	TH	c.748G= (p.Glu250=) c.437G= (n.437G=) c.696-431G= (n.696-431G=) c.468G= (n.468G=) c.829G= (p.Glu277=) c.841G= (p.Glu281=) c.136-431G= c.136-212G= n.877G= n.297G= c.760G= (p.Glu254=)
11	g.2166980C>G	CA247843	TH	c.748G>C (p.Glu250Gln) c.437G>C (n.437G>C) c.696-431G>C (n.696-431G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.136-431G>C c.136-212G>C n.877G>C n.297G>C c.760G>C (p.Glu254Gln)	ClinVar dbSNP
11	g.2166980C>T	CA379126929	TH	c.748G>A (p.Glu250Lys) c.437G>A (n.437G>A) c.696-431G>A (n.696-431G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.136-431G>A c.136-212G>A n.877G>A n.297G>A c.760G>A (p.Glu254Lys)
11	g.2166983del	CA2580082590	TH	c.748del (p.Glu250SerfsTer30) c.437del (n.437del) c.696-431del (n.696-431del) c.468del (n.468del) c.829del (p.Glu277SerfsTer30) c.841del (p.Glu281SerfsTer30) c.136-431del c.136-212del n.877del n.297del c.760del (p.Glu254SerfsTer30)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166981C>A	CA472414356	TH	c.747G>T (p.Gly249=) c.436G>T (n.436G>T) c.696-432G>T (n.696-432G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.840G>T (p.Gly280=) c.136-432G>T c.136-213G>T n.876G>T n.296G>T c.759G>T (p.Gly253=)	gnomAD v4
11	g.2166981C>G	CA472414358	TH	c.747G>C (p.Gly249=) c.436G>C (n.436G>C) c.696-432G>C (n.696-432G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.840G>C (p.Gly280=) c.136-432G>C c.136-213G>C n.876G>C n.296G>C c.759G>C (p.Gly253=)
11	g.2166981C>T	CA472414357	TH	c.747G>A (p.Gly249=) c.436G>A (n.436G>A) c.696-432G>A (n.696-432G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.840G>A (p.Gly280=) c.136-432G>A c.136-213G>A n.876G>A n.296G>A c.759G>A (p.Gly253=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166982C>A	CA379126932	TH	c.746G>T (p.Gly249Val) c.435G>T (n.435G>T) c.696-433G>T (n.696-433G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.136-433G>T c.136-214G>T n.875G>T n.295G>T c.758G>T (p.Gly253Val)	gnomAD v4
11	g.2166982C>G	CA379126934	TH	c.746G>C (p.Gly249Ala) c.435G>C (n.435G>C) c.696-433G>C (n.696-433G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.136-433G>C c.136-214G>C n.875G>C n.295G>C c.758G>C (p.Gly253Ala)
11	g.2166982C>T	CA379126936	TH	c.746G>A (p.Gly249Glu) c.435G>A (n.435G>A) c.696-433G>A (n.696-433G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.136-433G>A c.136-214G>A n.875G>A n.295G>A c.758G>A (p.Gly253Glu)	gnomAD v4
11	g.2166983C>A	CA216285541	TH	c.745G>T (p.Gly249Trp) c.434G>T (n.434G>T) c.696-434G>T (n.696-434G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.838G>T (p.Gly280Trp) c.136-434G>T c.136-215G>T n.874G>T n.294G>T c.757G>T (p.Gly253Trp)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166983C=	CA1948005967	TH	c.745G= (p.Gly249=) c.434G= (n.434G=) c.696-434G= (n.696-434G=) c.465G= (n.465G=) c.826G= (p.Gly276=) c.838G= (p.Gly280=) c.136-434G= c.136-215G= n.874G= n.294G= c.757G= (p.Gly253=)
11	g.2166983C>G	CA379126940	TH	c.745G>C (p.Gly249Arg) c.434G>C (n.434G>C) c.696-434G>C (n.696-434G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.136-434G>C c.136-215G>C n.874G>C n.294G>C c.757G>C (p.Gly253Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166983C>T	CA5818500	TH	c.745G>A (p.Gly249Arg) c.434G>A (n.434G>A) c.696-434G>A (n.696-434G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.136-434G>A c.136-215G>A n.874G>A n.294G>A c.757G>A (p.Gly253Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166984G>A	CA472414359	TH	c.744C>T (p.Cys248=) c.433C>T (n.433C>T) c.696-435C>T (n.696-435C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.825C>T (p.Cys275=) c.837C>T (p.Cys279=) c.136-435C>T c.136-216C>T n.873C>T n.293C>T c.756C>T (p.Cys252=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166984G>C	CA379126943	TH	c.744C>G (p.Cys248Trp) c.433C>G (n.433C>G) c.696-435C>G (n.696-435C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.136-435C>G c.136-216C>G n.873C>G n.293C>G c.756C>G (p.Cys252Trp)
11	g.2166984G=	CA1948005971	TH	c.744C= (p.Cys248=) c.433C= (n.433C=) c.696-435C= (n.696-435C=) c.464C= (n.464C=) c.825C= (p.Cys275=) c.837C= (p.Cys279=) c.136-435C= c.136-216C= n.873C= n.293C= c.756C= (p.Cys252=)
11	g.2166984G>T	CA379126945	TH	c.744C>A (p.Cys248Ter) c.433C>A (n.433C>A) c.696-435C>A (n.696-435C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.136-435C>A c.136-216C>A n.873C>A n.293C>A c.756C>A (p.Cys252Ter)	gnomAD v4
11	g.2166985C>A	CA379126952	TH	c.743G>T (p.Cys248Phe) c.432G>T (n.432G>T) c.696-436G>T (n.696-436G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.136-436G>T c.136-217G>T n.872G>T n.292G>T c.755G>T (p.Cys252Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166985C=	CA1948005974	TH	c.743G= (p.Cys248=) c.432G= (n.432G=) c.696-436G= (n.696-436G=) c.463G= (n.463G=) c.824G= (p.Cys275=) c.836G= (p.Cys279=) c.136-436G= c.136-217G= n.872G= n.292G= c.755G= (p.Cys252=)
11	g.2166985C>G	CA379126948	TH	c.743G>C (p.Cys248Ser) c.432G>C (n.432G>C) c.696-436G>C (n.696-436G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.136-436G>C c.136-217G>C n.872G>C n.292G>C c.755G>C (p.Cys252Ser)
11	g.2166985C>T	CA379126950	TH	c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.432G>A (n.432G>A) c.696-436G>A (n.696-436G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.136-436G>A c.136-217G>A n.872G>A n.292G>A c.755G>A (p.Cys252Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166985_2166989dup	CA2580082591	TH	c.739_743dup (p.Cys248TrpfsTer?) c.428_432dup (n.428_432dup) c.696-440_696-436dup (n.696-440_696-436dup) c.459_463dup (n.459_463dup) c.820_824dup (p.Cys275TrpfsTer?) c.832_836dup (p.Cys279TrpfsTer?) c.136-440_136-436dup c.136-221_136-217dup n.868_872dup n.288_292dup c.751_755dup (p.Cys252TrpfsTer?)	ClinVar
11	g.2166986A>C	CA379126953	TH	c.742T>G (p.Cys248Gly) c.431T>G (n.431T>G) c.696-437T>G (n.696-437T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.136-437T>G c.136-218T>G n.871T>G n.291T>G c.754T>G (p.Cys252Gly)
11	g.2166986A>G	CA379126954	TH	c.742T>C (p.Cys248Arg) c.431T>C (n.431T>C) c.696-437T>C (n.696-437T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.136-437T>C c.136-218T>C n.871T>C n.291T>C c.754T>C (p.Cys252Arg)
11	g.2166986A>T	CA379126956	TH	c.742T>A (p.Cys248Ser) c.431T>A (n.431T>A) c.696-437T>A (n.696-437T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.136-437T>A c.136-218T>A n.871T>A n.291T>A c.754T>A (p.Cys252Ser)	gnomAD v4
11	g.2166987G>A	CA472414360	TH	c.741C>T (p.Ala247=) c.430C>T (n.430C>T) c.696-438C>T (n.696-438C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.822C>T (p.Ala274=) c.834C>T (p.Ala278=) c.136-438C>T c.136-219C>T n.870C>T n.290C>T c.753C>T (p.Ala251=)
11	g.2166987G>C	CA472414361	TH	c.741C>G (p.Ala247=) c.430C>G (n.430C>G) c.696-438C>G (n.696-438C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.822C>G (p.Ala274=) c.834C>G (p.Ala278=) c.136-438C>G c.136-219C>G n.870C>G n.290C>G c.753C>G (p.Ala251=)
11	g.2166987G>T	CA472414362	TH	c.741C>A (p.Ala247=) c.430C>A (n.430C>A) c.696-438C>A (n.696-438C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.822C>A (p.Ala274=) c.834C>A (p.Ala278=) c.136-438C>A c.136-219C>A n.870C>A n.290C>A c.753C>A (p.Ala251=)
11	g.2166988G>A	CA379126959	TH	c.740C>T (p.Ala247Val) c.429C>T (n.429C>T) c.696-439C>T (n.696-439C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.136-439C>T c.136-220C>T n.869C>T n.289C>T c.752C>T (p.Ala251Val)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166988G>C	CA379126961	TH	c.740C>G (p.Ala247Gly) c.429C>G (n.429C>G) c.696-439C>G (n.696-439C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.136-439C>G c.136-220C>G n.869C>G n.289C>G c.752C>G (p.Ala251Gly)
11	g.2166988G=	CA1948005976	TH	c.740C= (p.Ala247=) c.429C= (n.429C=) c.696-439C= (n.696-439C=) c.460C= (n.460C=) c.821C= (p.Ala274=) c.833C= (p.Ala278=) c.136-439C= c.136-220C= n.869C= n.289C= c.752C= (p.Ala251=)
11	g.2166988G>T	CA5818501	TH	c.740C>A (p.Ala247Asp) c.429C>A (n.429C>A) c.696-439C>A (n.696-439C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.136-439C>A c.136-220C>A n.869C>A n.289C>A c.752C>A (p.Ala251Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166989C>A	CA379126965	TH	c.739G>T (p.Ala247Ser) c.428G>T (n.428G>T) c.696-440G>T (n.696-440G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.136-440G>T c.136-221G>T n.868G>T n.288G>T c.751G>T (p.Ala251Ser)	gnomAD v4
11	g.2166989C=	CA1948005980	TH	c.739G= (p.Ala247=) c.428G= (n.428G=) c.696-440G= (n.696-440G=) c.459G= (n.459G=) c.820G= (p.Ala274=) c.832G= (p.Ala278=) c.136-440G= c.136-221G= n.868G= n.288G= c.751G= (p.Ala251=)
11	g.2166989C>G	CA5818502	TH	c.739G>C (p.Ala247Pro) c.428G>C (n.428G>C) c.696-440G>C (n.696-440G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.136-440G>C c.136-221G>C n.868G>C n.288G>C c.751G>C (p.Ala251Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166989C>T	CA379126968	TH	c.739G>A (p.Ala247Thr) c.428G>A (n.428G>A) c.696-440G>A (n.696-440G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.136-440G>A c.136-221G>A n.868G>A n.288G>A c.751G>A (p.Ala251Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166990G>A	CA472414363	TH	c.738C>T (p.His246=) c.427C>T (n.427C>T) c.696-441C>T (n.696-441C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.819C>T (p.His273=) c.831C>T (p.His277=) c.136-441C>T c.136-222C>T n.867C>T n.287C>T c.750C>T (p.His250=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166990G>C	CA379126971	TH	c.738C>G (p.His246Gln) c.427C>G (n.427C>G) c.696-441C>G (n.696-441C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.819C>G (p.His273Gln) c.831C>G (p.His277Gln) c.136-441C>G c.136-222C>G n.867C>G n.287C>G c.750C>G (p.His250Gln)	dbSNP
11	g.2166990G=	CA1948005984	TH	c.738C= (p.His246=) c.427C= (n.427C=) c.696-441C= (n.696-441C=) c.458C= (n.458C=) c.819C= (p.His273=) c.831C= (p.His277=) c.136-441C= c.136-222C= n.867C= n.287C= c.750C= (p.His250=)
11	g.2166990G>T	CA5818503	TH	c.738C>A (p.His246Gln) c.427C>A (n.427C>A) c.696-441C>A (n.696-441C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.819C>A (p.His273Gln) c.831C>A (p.His277Gln) c.136-441C>A c.136-222C>A n.867C>A n.287C>A c.750C>A (p.His250Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166991T>A	CA379126980	TH	c.737A>T (p.His246Leu) c.426A>T (n.426A>T) c.696-442A>T (n.696-442A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.818A>T (p.His273Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.136-442A>T c.136-223A>T n.866A>T n.286A>T c.749A>T (p.His250Leu)
11	g.2166991T>C	CA379126977	TH	c.737A>G (p.His246Arg) c.426A>G (n.426A>G) c.696-442A>G (n.696-442A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.818A>G (p.His273Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.136-442A>G c.136-223A>G n.866A>G n.286A>G c.749A>G (p.His250Arg)	gnomAD v4
11	g.2166991T>G	CA379126975	TH	c.737A>C (p.His246Pro) c.426A>C (n.426A>C) c.696-442A>C (n.696-442A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.818A>C (p.His273Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.136-442A>C c.136-223A>C n.866A>C n.286A>C c.749A>C (p.His250Pro)
11	g.2166992G>A	CA379126982	TH	c.736C>T (p.His246Tyr) c.425C>T (n.425C>T) c.696-443C>T (n.696-443C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.136-443C>T c.136-224C>T n.865C>T n.285C>T c.748C>T (p.His250Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166992G>C	CA379126984	TH	c.736C>G (p.His246Asp) c.425C>G (n.425C>G) c.696-443C>G (n.696-443C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.817C>G (p.His273Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.136-443C>G c.136-224C>G n.865C>G n.285C>G c.748C>G (p.His250Asp)
11	g.2166992G>T	CA379126986	TH	c.736C>A (p.His246Asn) c.425C>A (n.425C>A) c.696-443C>A (n.696-443C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.817C>A (p.His273Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.136-443C>A c.136-224C>A n.865C>A n.285C>A c.748C>A (p.His250Asn)	gnomAD v4
11	g.2166993C>A	CA5818504	TH	c.735G>T (p.Thr245=) c.424G>T (n.424G>T) c.695+442G>T (n.695+442G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.816G>T (p.Thr272=) c.828G>T (p.Thr276=) c.135+442G>T c.136-225G>T n.864G>T n.284G>T c.747G>T (p.Thr249=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166993C=	CA1948005992	TH	c.735G= (p.Thr245=) c.424G= (n.424G=) c.695+442G= (n.695+442G=) c.455G= (n.455G=) c.816G= (p.Thr272=) c.828G= (p.Thr276=) c.135+442G= c.136-225G= n.864G= n.284G= c.747G= (p.Thr249=)
11	g.2166993C>G	CA472414365	TH	c.735G>C (p.Thr245=) c.424G>C (n.424G>C) c.695+442G>C (n.695+442G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.816G>C (p.Thr272=) c.828G>C (p.Thr276=) c.135+442G>C c.136-225G>C n.864G>C n.284G>C c.747G>C (p.Thr249=)	gnomAD v4
11	g.2166993C>T	CA472414364	TH	c.735G>A (p.Thr245=) c.424G>A (n.424G>A) c.695+442G>A (n.695+442G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.816G>A (p.Thr272=) c.828G>A (p.Thr276=) c.135+442G>A c.136-225G>A n.864G>A n.284G>A c.747G>A (p.Thr249=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166993_2166998dup	CA2611964843	TH	c.730_735dup (p.Thr245_His246insAlaThr) c.419_424dup (n.419_424dup) c.695+437_695+442dup (n.695+437_695+442dup) c.450_455dup (n.450_455dup) c.811_816dup (p.Thr272_His273insAlaThr) c.823_828dup (p.Thr276_His277insAlaThr) c.135+437_135+442dup c.136-230_136-225dup n.859_864dup n.279_284dup c.742_747dup (p.Thr249_His250insAlaThr)	gnomAD v4

Number of alleles fetched