Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166863T>C | CA2611964036 | TH | c.841+24A>G (n.841+24A>G) c.*530+24A>G (n.*530+24A>G) c.696-314A>G (n.696-314A>G) c.*561+24A>G (n.*561+24A>G) c.922+24A>G (n.922+24A>G) c.934+24A>G (n.934+24A>G) c.136-314A>G c.136-95A>G n.390+24A>G c.853+24A>G (n.853+24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166864G>T | CA2611964038 | TH | c.841+23C>A (n.841+23C>A) c.*530+23C>A (n.*530+23C>A) c.696-315C>A (n.696-315C>A) c.*561+23C>A (n.*561+23C>A) c.922+23C>A (n.922+23C>A) c.934+23C>A (n.934+23C>A) c.136-315C>A c.136-96C>A n.390+23C>A c.853+23C>A (n.853+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166865C>A | CA2611964061 | TH | c.841+22G>T (n.841+22G>T) c.*530+22G>T (n.*530+22G>T) c.696-316G>T (n.696-316G>T) c.*561+22G>T (n.*561+22G>T) c.922+22G>T (n.922+22G>T) c.934+22G>T (n.934+22G>T) c.136-316G>T c.136-97G>T n.390+22G>T c.853+22G>T (n.853+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166865C= | CA1948005725 | TH | c.841+22G= (n.841+22G=) c.*530+22G= (n.*530+22G=) c.696-316G= (n.696-316G=) c.*561+22G= (n.*561+22G=) c.922+22G= (n.922+22G=) c.934+22G= (n.934+22G=) c.136-316G= c.136-97G= n.390+22G= c.853+22G= (n.853+22G=) | |
11 | g.2166865C>T | CA674607008 | TH | c.841+22G>A (n.841+22G>A) c.*530+22G>A (n.*530+22G>A) c.696-316G>A (n.696-316G>A) c.*561+22G>A (n.*561+22G>A) c.922+22G>A (n.922+22G>A) c.934+22G>A (n.934+22G>A) c.136-316G>A c.136-97G>A n.390+22G>A c.853+22G>A (n.853+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166866G>A | CA216285261 | TH | c.841+21C>T (n.841+21C>T) c.*530+21C>T (n.*530+21C>T) c.696-317C>T (n.696-317C>T) c.*561+21C>T (n.*561+21C>T) c.922+21C>T (n.922+21C>T) c.934+21C>T (n.934+21C>T) c.136-317C>T c.136-98C>T n.390+21C>T c.853+21C>T (n.853+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166866G= | CA1948005727 | TH | c.841+21C= (n.841+21C=) c.*530+21C= (n.*530+21C=) c.696-317C= (n.696-317C=) c.*561+21C= (n.*561+21C=) c.922+21C= (n.922+21C=) c.934+21C= (n.934+21C=) c.136-317C= c.136-98C= n.390+21C= c.853+21C= (n.853+21C=) | |
11 | g.2166866G>T | CA216285262 | TH | c.841+21C>A (n.841+21C>A) c.*530+21C>A (n.*530+21C>A) c.696-317C>A (n.696-317C>A) c.*561+21C>A (n.*561+21C>A) c.922+21C>A (n.922+21C>A) c.934+21C>A (n.934+21C>A) c.136-317C>A c.136-98C>A n.390+21C>A c.853+21C>A (n.853+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166867C>A | CA2554703481 | TH | c.841+20G>T (n.841+20G>T) c.*530+20G>T (n.*530+20G>T) c.696-318G>T (n.696-318G>T) c.*561+20G>T (n.*561+20G>T) c.922+20G>T (n.922+20G>T) c.934+20G>T (n.934+20G>T) c.136-318G>T c.136-99G>T n.390+20G>T c.853+20G>T (n.853+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166867C>T | CA2611964081 | TH | c.841+20G>A (n.841+20G>A) c.*530+20G>A (n.*530+20G>A) c.696-318G>A (n.696-318G>A) c.*561+20G>A (n.*561+20G>A) c.922+20G>A (n.922+20G>A) c.934+20G>A (n.934+20G>A) c.136-318G>A c.136-99G>A n.390+20G>A c.853+20G>A (n.853+20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166870del | CA2611964080 | TH | c.841+20del (n.841+20del) c.*530+20del (n.*530+20del) c.696-318del (n.696-318del) c.*561+20del (n.*561+20del) c.922+20del (n.922+20del) c.934+20del (n.934+20del) c.136-318del c.136-99del n.390+20del c.853+20del (n.853+20del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166869C>A | CA2790191067 | TH | c.841+18G>T (n.841+18G>T) c.*530+18G>T (n.*530+18G>T) c.696-320G>T (n.696-320G>T) c.*561+18G>T (n.*561+18G>T) c.922+18G>T (n.922+18G>T) c.934+18G>T (n.934+18G>T) c.136-320G>T c.136-101G>T n.390+18G>T c.853+18G>T (n.853+18G>T) | |
11 | g.2166869C= | CA1948005729 | TH | c.841+18G= (n.841+18G=) c.*530+18G= (n.*530+18G=) c.696-320G= (n.696-320G=) c.*561+18G= (n.*561+18G=) c.922+18G= (n.922+18G=) c.934+18G= (n.934+18G=) c.136-320G= c.136-101G= n.390+18G= c.853+18G= (n.853+18G=) | |
11 | g.2166869C>T | CA5818472 | TH | c.841+18G>A (n.841+18G>A) c.*530+18G>A (n.*530+18G>A) c.696-320G>A (n.696-320G>A) c.*561+18G>A (n.*561+18G>A) c.922+18G>A (n.922+18G>A) c.934+18G>A (n.934+18G>A) c.136-320G>A c.136-101G>A n.390+18G>A c.853+18G>A (n.853+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166870C= | CA1948005730 | TH | c.841+17G= (n.841+17G=) c.*530+17G= (n.*530+17G=) c.696-321G= (n.696-321G=) c.*561+17G= (n.*561+17G=) c.922+17G= (n.922+17G=) c.934+17G= (n.934+17G=) c.136-321G= c.136-102G= n.390+17G= c.853+17G= (n.853+17G=) | |
11 | g.2166870C>G | CA2611964085 | TH | c.841+17G>C (n.841+17G>C) c.*530+17G>C (n.*530+17G>C) c.696-321G>C (n.696-321G>C) c.*561+17G>C (n.*561+17G>C) c.922+17G>C (n.922+17G>C) c.934+17G>C (n.934+17G>C) c.136-321G>C c.136-102G>C n.390+17G>C c.853+17G>C (n.853+17G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166870C>T | CA1948005731 | TH | c.841+17G>A (n.841+17G>A) c.*530+17G>A (n.*530+17G>A) c.696-321G>A (n.696-321G>A) c.*561+17G>A (n.*561+17G>A) c.922+17G>A (n.922+17G>A) c.934+17G>A (n.934+17G>A) c.136-321G>A c.136-102G>A n.390+17G>A c.853+17G>A (n.853+17G>A) | dbSNP |
11 | g.2166872C>A | CA934419390 | TH | c.841+15G>T (n.841+15G>T) c.*530+15G>T (n.*530+15G>T) c.696-323G>T (n.696-323G>T) c.*561+15G>T (n.*561+15G>T) c.922+15G>T (n.922+15G>T) c.934+15G>T (n.934+15G>T) c.136-323G>T c.136-104G>T n.390+15G>T c.853+15G>T (n.853+15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166872C= | CA1948005734 | TH | c.841+15G= (n.841+15G=) c.*530+15G= (n.*530+15G=) c.696-323G= (n.696-323G=) c.*561+15G= (n.*561+15G=) c.922+15G= (n.922+15G=) c.934+15G= (n.934+15G=) c.136-323G= c.136-104G= n.390+15G= c.853+15G= (n.853+15G=) | |
11 | g.2166872C>G | CA597431463 | TH | c.841+15G>C (n.841+15G>C) c.*530+15G>C (n.*530+15G>C) c.696-323G>C (n.696-323G>C) c.*561+15G>C (n.*561+15G>C) c.922+15G>C (n.922+15G>C) c.934+15G>C (n.934+15G>C) c.136-323G>C c.136-104G>C n.390+15G>C c.853+15G>C (n.853+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166872C>T | CA2611964087 | TH | c.841+15G>A (n.841+15G>A) c.*530+15G>A (n.*530+15G>A) c.696-323G>A (n.696-323G>A) c.*561+15G>A (n.*561+15G>A) c.922+15G>A (n.922+15G>A) c.934+15G>A (n.934+15G>A) c.136-323G>A c.136-104G>A n.390+15G>A c.853+15G>A (n.853+15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166873C>A | CA2790191068 | TH | c.841+14G>T (n.841+14G>T) c.*530+14G>T (n.*530+14G>T) c.696-324G>T (n.696-324G>T) c.*561+14G>T (n.*561+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) c.934+14G>T (n.934+14G>T) c.136-324G>T c.136-105G>T n.390+14G>T c.853+14G>T (n.853+14G>T) | |
11 | g.2166873C>G | CA2611964091 | TH | c.841+14G>C (n.841+14G>C) c.*530+14G>C (n.*530+14G>C) c.696-324G>C (n.696-324G>C) c.*561+14G>C (n.*561+14G>C) c.922+14G>C (n.922+14G>C) c.934+14G>C (n.934+14G>C) c.136-324G>C c.136-105G>C n.390+14G>C c.853+14G>C (n.853+14G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166873C>T | CA2611964093 | TH | c.841+14G>A (n.841+14G>A) c.*530+14G>A (n.*530+14G>A) c.696-324G>A (n.696-324G>A) c.*561+14G>A (n.*561+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) c.934+14G>A (n.934+14G>A) c.136-324G>A c.136-105G>A n.390+14G>A c.853+14G>A (n.853+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166874C>A | CA2611964096 | TH | c.841+13G>T (n.841+13G>T) c.*530+13G>T (n.*530+13G>T) c.696-325G>T (n.696-325G>T) c.*561+13G>T (n.*561+13G>T) c.922+13G>T (n.922+13G>T) c.934+13G>T (n.934+13G>T) c.136-325G>T c.136-106G>T n.390+13G>T c.853+13G>T (n.853+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166874C= | CA1948005736 | TH | c.841+13G= (n.841+13G=) c.*530+13G= (n.*530+13G=) c.696-325G= (n.696-325G=) c.*561+13G= (n.*561+13G=) c.922+13G= (n.922+13G=) c.934+13G= (n.934+13G=) c.136-325G= c.136-106G= n.390+13G= c.853+13G= (n.853+13G=) | |
11 | g.2166874C>G | CA5818473 | TH | c.841+13G>C (n.841+13G>C) c.*530+13G>C (n.*530+13G>C) c.696-325G>C (n.696-325G>C) c.*561+13G>C (n.*561+13G>C) c.922+13G>C (n.922+13G>C) c.934+13G>C (n.934+13G>C) c.136-325G>C c.136-106G>C n.390+13G>C c.853+13G>C (n.853+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2166874C>T | CA597431464 | TH | c.841+13G>A (n.841+13G>A) c.*530+13G>A (n.*530+13G>A) c.696-325G>A (n.696-325G>A) c.*561+13G>A (n.*561+13G>A) c.922+13G>A (n.922+13G>A) c.934+13G>A (n.934+13G>A) c.136-325G>A c.136-106G>A n.390+13G>A c.853+13G>A (n.853+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166875G>A | CA10634393 | TH | c.841+12C>T (n.841+12C>T) c.*530+12C>T (n.*530+12C>T) c.696-326C>T (n.696-326C>T) c.*561+12C>T (n.*561+12C>T) c.922+12C>T (n.922+12C>T) c.934+12C>T (n.934+12C>T) c.136-326C>T c.136-107C>T n.390+12C>T c.853+12C>T (n.853+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166875G>C | CA2790191069 | TH | c.841+12C>G (n.841+12C>G) c.*530+12C>G (n.*530+12C>G) c.696-326C>G (n.696-326C>G) c.*561+12C>G (n.*561+12C>G) c.922+12C>G (n.922+12C>G) c.934+12C>G (n.934+12C>G) c.136-326C>G c.136-107C>G n.390+12C>G c.853+12C>G (n.853+12C>G) | |
11 | g.2166875G= | CA1948005740 | TH | c.841+12C= (n.841+12C=) c.*530+12C= (n.*530+12C=) c.696-326C= (n.696-326C=) c.*561+12C= (n.*561+12C=) c.922+12C= (n.922+12C=) c.934+12C= (n.934+12C=) c.136-326C= c.136-107C= n.390+12C= c.853+12C= (n.853+12C=) | |
11 | g.2166878T>C | CA2573146037 | TH | c.841+9A>G (n.841+9A>G) c.*530+9A>G (n.*530+9A>G) c.696-329A>G (n.696-329A>G) c.*561+9A>G (n.*561+9A>G) c.922+9A>G (n.922+9A>G) c.934+9A>G (n.934+9A>G) c.136-329A>G c.136-110A>G n.390+9A>G c.853+9A>G (n.853+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166879G>C | CA2739276095 | TH | c.841+8C>G (n.841+8C>G) c.*530+8C>G (n.*530+8C>G) c.696-330C>G (n.696-330C>G) c.*561+8C>G (n.*561+8C>G) c.922+8C>G (n.922+8C>G) c.934+8C>G (n.934+8C>G) c.136-330C>G c.136-111C>G n.390+8C>G c.853+8C>G (n.853+8C>G) | ClinVar |
11 | g.2166881del | CA2611964108 | TH | c.841+8del (n.841+8del) c.*530+8del (n.*530+8del) c.696-330del (n.696-330del) c.*561+8del (n.*561+8del) c.922+8del (n.922+8del) c.934+8del (n.934+8del) c.136-330del c.136-111del n.390+8del c.853+8del (n.853+8del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166881G>A | CA5818474 | TH | c.841+6C>T (n.841+6C>T) c.*530+6C>T (n.*530+6C>T) c.696-332C>T (n.696-332C>T) c.*561+6C>T (n.*561+6C>T) c.922+6C>T (n.922+6C>T) c.934+6C>T (n.934+6C>T) c.136-332C>T c.136-113C>T n.390+6C>T c.853+6C>T (n.853+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166881G>C | CA597431465 | TH | c.841+6C>G (n.841+6C>G) c.*530+6C>G (n.*530+6C>G) c.696-332C>G (n.696-332C>G) c.*561+6C>G (n.*561+6C>G) c.922+6C>G (n.922+6C>G) c.934+6C>G (n.934+6C>G) c.136-332C>G c.136-113C>G n.390+6C>G c.853+6C>G (n.853+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166881G= | CA1948005745 | TH | c.841+6C= (n.841+6C=) c.*530+6C= (n.*530+6C=) c.696-332C= (n.696-332C=) c.*561+6C= (n.*561+6C=) c.922+6C= (n.922+6C=) c.934+6C= (n.934+6C=) c.136-332C= c.136-113C= n.390+6C= c.853+6C= (n.853+6C=) | |
11 | g.2166881G>T | CA2611964111 | TH | c.841+6C>A (n.841+6C>A) c.*530+6C>A (n.*530+6C>A) c.696-332C>A (n.696-332C>A) c.*561+6C>A (n.*561+6C>A) c.922+6C>A (n.922+6C>A) c.934+6C>A (n.934+6C>A) c.136-332C>A c.136-113C>A n.390+6C>A c.853+6C>A (n.853+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166882C>A | CA2611964116 | TH | c.841+5G>T (n.841+5G>T) c.*530+5G>T (n.*530+5G>T) c.696-333G>T (n.696-333G>T) c.*561+5G>T (n.*561+5G>T) c.922+5G>T (n.922+5G>T) c.934+5G>T (n.934+5G>T) c.136-333G>T c.136-114G>T n.390+5G>T c.853+5G>T (n.853+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166882C= | CA1948005748 | TH | c.841+5G= (n.841+5G=) c.*530+5G= (n.*530+5G=) c.696-333G= (n.696-333G=) c.*561+5G= (n.*561+5G=) c.922+5G= (n.922+5G=) c.934+5G= (n.934+5G=) c.136-333G= c.136-114G= n.390+5G= c.853+5G= (n.853+5G=) | |
11 | g.2166882C>T | CA1948005749 | TH | c.841+5G>A (n.841+5G>A) c.*530+5G>A (n.*530+5G>A) c.696-333G>A (n.696-333G>A) c.*561+5G>A (n.*561+5G>A) c.922+5G>A (n.922+5G>A) c.934+5G>A (n.934+5G>A) c.136-333G>A c.136-114G>A n.390+5G>A c.853+5G>A (n.853+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166884C>A | CA5818475 | TH | c.841+3G>T (n.841+3G>T) c.*530+3G>T (n.*530+3G>T) c.696-335G>T (n.696-335G>T) c.*561+3G>T (n.*561+3G>T) c.922+3G>T (n.922+3G>T) c.934+3G>T (n.934+3G>T) c.136-335G>T c.136-116G>T n.390+3G>T c.853+3G>T (n.853+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166884C= | CA1948005752 | TH | c.841+3G= (n.841+3G=) c.*530+3G= (n.*530+3G=) c.696-335G= (n.696-335G=) c.*561+3G= (n.*561+3G=) c.922+3G= (n.922+3G=) c.934+3G= (n.934+3G=) c.136-335G= c.136-116G= n.390+3G= c.853+3G= (n.853+3G=) | |
11 | g.2166884C>T | CA674607029 | TH | c.841+3G>A (n.841+3G>A) c.*530+3G>A (n.*530+3G>A) c.696-335G>A (n.696-335G>A) c.*561+3G>A (n.*561+3G>A) c.922+3G>A (n.922+3G>A) c.934+3G>A (n.934+3G>A) c.136-335G>A c.136-116G>A n.390+3G>A c.853+3G>A (n.853+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166885A>C | CA379126468 | TH | c.841+2T>G (n.841+2T>G) c.*530+2T>G (n.*530+2T>G) c.696-336T>G (n.696-336T>G) c.*561+2T>G (n.*561+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) c.136-336T>G c.136-117T>G n.390+2T>G c.853+2T>G (n.853+2T>G) | |
11 | g.2166885A>G | CA379126470 | TH | c.841+2T>C (n.841+2T>C) c.*530+2T>C (n.*530+2T>C) c.696-336T>C (n.696-336T>C) c.*561+2T>C (n.*561+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) c.136-336T>C c.136-117T>C n.390+2T>C c.853+2T>C (n.853+2T>C) | |
11 | g.2166885A>T | CA379126472 | TH | c.841+2T>A (n.841+2T>A) c.*530+2T>A (n.*530+2T>A) c.696-336T>A (n.696-336T>A) c.*561+2T>A (n.*561+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) c.136-336T>A c.136-117T>A n.390+2T>A c.853+2T>A (n.853+2T>A) | |
11 | g.2166886C>A | CA379126474 | TH | c.841+1G>T (n.841+1G>T) c.*530+1G>T (n.*530+1G>T) c.696-337G>T (n.696-337G>T) c.*561+1G>T (n.*561+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.136-337G>T c.136-118G>T n.390+1G>T c.853+1G>T (n.853+1G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166886C>G | CA379126476 | TH | c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.*530+1G>C (n.*530+1G>C) c.696-337G>C (n.696-337G>C) c.*561+1G>C (n.*561+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) c.136-337G>C c.136-118G>C n.390+1G>C c.853+1G>C (n.853+1G>C) | |
11 | g.2166886C>T | CA379126478 | TH | c.841+1G>A (n.841+1G>A) c.*530+1G>A (n.*530+1G>A) c.696-337G>A (n.696-337G>A) c.*561+1G>A (n.*561+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.136-337G>A c.136-118G>A n.390+1G>A c.853+1G>A (n.853+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166887C>A | CA379126483 | TH | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) c.696-338G>T (n.696-338G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.136-338G>T c.136-119G>T n.390G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2166887C>G | CA379126481 | TH | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) c.696-338G>C (n.696-338G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.136-338G>C c.136-119G>C n.390G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
11 | g.2166887C>T | CA379126480 | TH | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) c.696-338G>A (n.696-338G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.136-338G>A c.136-119G>A n.390G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166888C>A | CA379126485 | TH | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*529G>T (n.*529G>T) c.696-339G>T (n.696-339G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.136-339G>T c.136-120G>T n.389G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166888C= | CA1948005756 | TH | c.840G= (p.Lys280=) c.*529G= (n.*529G=) c.696-339G= (n.696-339G=) c.*560G= (n.*560G=) c.921G= (p.Lys307=) c.933G= (p.Lys311=) c.136-339G= c.136-120G= n.389G= c.852G= (p.Lys284=) | |
11 | g.2166888C>G | CA379126487 | TH | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*529G>C (n.*529G>C) c.696-339G>C (n.696-339G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) c.136-339G>C c.136-120G>C n.389G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) | |
11 | g.2166888C>T | CA472414301 | TH | c.840G>A (p.Lys280=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.696-339G>A (n.696-339G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.921G>A (p.Lys307=) c.933G>A (p.Lys311=) c.136-339G>A c.136-120G>A n.389G>A c.852G>A (p.Lys284=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166888_2166889insGG | CA2580082662 | TH | c.839_840insCC (p.Lys280AsnfsTer?) c.*528_*529insCC (n.*528_*529insCC) c.696-340_696-339insCC (n.696-340_696-339insCC) c.*559_*560insCC (n.*559_*560insCC) c.920_921insCC (p.Lys307AsnfsTer?) c.932_933insCC (p.Lys311AsnfsTer?) c.136-340_136-339insCC c.136-121_136-120insCC n.388_389insCC c.851_852insCC (p.Lys284AsnfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166889T>A | CA379126488 | TH | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*528A>T (n.*528A>T) c.696-340A>T (n.696-340A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.920A>T (p.Lys307Met) c.932A>T (p.Lys311Met) c.136-340A>T c.136-121A>T n.388A>T c.851A>T (p.Lys284Met) | |
11 | g.2166889T>C | CA379126490 | TH | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.696-340A>G (n.696-340A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.136-340A>G c.136-121A>G n.388A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) | |
11 | g.2166889T>G | CA379126491 | TH | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) c.696-340A>C (n.696-340A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.136-340A>C c.136-121A>C n.388A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) | |
11 | g.2166890T>A | CA379126493 | TH | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.696-341A>T (n.696-341A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.136-341A>T c.136-122A>T n.387A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) | |
11 | g.2166890T>C | CA379126495 | TH | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) c.696-341A>G (n.696-341A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.136-341A>G c.136-122A>G n.387A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) | dbSNP |
11 | g.2166890T>G | CA379126496 | TH | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) c.696-341A>C (n.696-341A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.136-341A>C c.136-122A>C n.387A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) | |
11 | g.2166890T= | CA1948005761 | TH | c.838A= (p.Lys280=) c.*527A= (n.*527A=) c.696-341A= (n.696-341A=) c.*558A= (n.*558A=) c.919A= (p.Lys307=) c.931A= (p.Lys311=) c.136-341A= c.136-122A= n.387A= c.850A= (p.Lys284=) | |
11 | g.2166891del | CA2580082663 | TH | c.837del (p.Lys280ArgfsTer?) c.*526del (n.*526del) c.696-342del (n.696-342del) c.*557del (n.*557del) c.918del (p.Lys307ArgfsTer?) c.930del (p.Lys311ArgfsTer?) c.136-342del c.136-123del n.386del c.849del (p.Lys284ArgfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166891C>A | CA472414302 | TH | c.837G>T (p.Leu279=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.696-342G>T (n.696-342G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.930G>T (p.Leu310=) c.136-342G>T c.136-123G>T n.386G>T c.849G>T (p.Leu283=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166891C>G | CA472414304 | TH | c.837G>C (p.Leu279=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.696-342G>C (n.696-342G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.918G>C (p.Leu306=) c.930G>C (p.Leu310=) c.136-342G>C c.136-123G>C n.386G>C c.849G>C (p.Leu283=) | |
11 | g.2166891C>T | CA472414303 | TH | c.837G>A (p.Leu279=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.696-342G>A (n.696-342G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.930G>A (p.Leu310=) c.136-342G>A c.136-123G>A n.386G>A c.849G>A (p.Leu283=) | |
11 | g.2166892A>C | CA379126499 | TH | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) c.696-343T>G (n.696-343T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.136-343T>G c.136-124T>G n.385T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
11 | g.2166892A>G | CA379126500 | TH | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.696-343T>C (n.696-343T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.136-343T>C c.136-124T>C n.385T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166892A>T | CA379126501 | TH | c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*525T>A (n.*525T>A) c.696-343T>A (n.696-343T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.136-343T>A c.136-124T>A n.385T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
11 | g.2166893G>A | CA472414305 | TH | c.835C>T (p.Leu279=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.696-344C>T (n.696-344C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.928C>T (p.Leu310=) c.136-344C>T c.136-125C>T n.384C>T c.847C>T (p.Leu283=) | |
11 | g.2166893G>C | CA379126503 | TH | c.835C>G (p.Leu279Val) c.*524C>G (n.*524C>G) c.696-344C>G (n.696-344C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.136-344C>G c.136-125C>G n.384C>G c.847C>G (p.Leu283Val) | |
11 | g.2166893G>T | CA379126506 | TH | c.835C>A (p.Leu279Met) c.*524C>A (n.*524C>A) c.696-344C>A (n.696-344C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.136-344C>A c.136-125C>A n.384C>A c.847C>A (p.Leu283Met) | |
11 | g.2166894dup | CA2580082666 | TH | c.835dup (p.Leu279ProfsTer?) c.*524dup (n.*524dup) c.696-344dup (n.696-344dup) c.*555dup (n.*555dup) c.916dup (p.Leu306ProfsTer?) c.928dup (p.Leu310ProfsTer?) c.136-344dup c.136-125dup n.384dup c.847dup (p.Leu283ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166894G>A | CA472414306 | TH | c.834C>T (p.Phe278=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.696-345C>T (n.696-345C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.915C>T (p.Phe305=) c.927C>T (p.Phe309=) c.136-345C>T c.136-126C>T n.963C>T n.383C>T c.846C>T (p.Phe282=) | |
11 | g.2166894G>C | CA379126510 | TH | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.*523C>G (n.*523C>G) c.696-345C>G (n.696-345C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.136-345C>G c.136-126C>G n.963C>G n.383C>G c.846C>G (p.Phe282Leu) | |
11 | g.2166894G>T | CA379126508 | TH | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.*523C>A (n.*523C>A) c.696-345C>A (n.696-345C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.136-345C>A c.136-126C>A n.963C>A n.383C>A c.846C>A (p.Phe282Leu) | |
11 | g.2166895_2166899dup | CA2611964147 | TH | c.830_834dup (p.Leu279AlafsTer3) c.*519_*523dup (n.*519_*523dup) c.696-349_696-345dup (n.696-349_696-345dup) c.*550_*554dup (n.*550_*554dup) c.911_915dup (p.Leu306AlafsTer3) c.923_927dup (p.Leu310AlafsTer3) c.136-349_136-345dup c.136-130_136-126dup n.379_383dup c.842_846dup (p.Leu283AlafsTer3) | gnomAD v4 |
11 | g.2166895A>C | CA379126513 | TH | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) c.696-346T>G (n.696-346T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.136-346T>G c.136-127T>G n.962T>G n.382T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) | |
11 | g.2166895A>G | CA379126515 | TH | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) c.696-346T>C (n.696-346T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.136-346T>C c.136-127T>C n.962T>C n.382T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) | |
11 | g.2166895A>T | CA379126514 | TH | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.696-346T>A (n.696-346T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.136-346T>A c.136-127T>A n.962T>A n.382T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166896A>C | CA379126516 | TH | c.832T>G (p.Phe278Val) c.*521T>G (n.*521T>G) c.696-347T>G (n.696-347T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.136-347T>G c.136-128T>G n.961T>G n.381T>G c.844T>G (p.Phe282Val) | |
11 | g.2166896A>G | CA379126519 | TH | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) c.696-347T>C (n.696-347T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.136-347T>C c.136-128T>C n.961T>C n.381T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) | |
11 | g.2166896A>T | CA379126517 | TH | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) c.696-347T>A (n.696-347T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.136-347T>A c.136-128T>A n.961T>A n.381T>A c.844T>A (p.Phe282Ile) | |
11 | g.2166897G>A | CA472414307 | TH | c.831C>T (p.Arg277=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.696-348C>T (n.696-348C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.912C>T (p.Arg304=) c.924C>T (p.Arg308=) c.136-348C>T c.136-129C>T n.960C>T n.380C>T c.843C>T (p.Arg281=) | |
11 | g.2166897G>C | CA472414308 | TH | c.831C>G (p.Arg277=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.696-348C>G (n.696-348C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.912C>G (p.Arg304=) c.924C>G (p.Arg308=) c.136-348C>G c.136-129C>G n.960C>G n.380C>G c.843C>G (p.Arg281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166897G= | CA1948005763 | TH | c.831C= (p.Arg277=) c.*520C= (n.*520C=) c.696-348C= (n.696-348C=) c.*551C= (n.*551C=) c.912C= (p.Arg304=) c.924C= (p.Arg308=) c.136-348C= c.136-129C= n.960C= n.380C= c.843C= (p.Arg281=) | |
11 | g.2166897G>T | CA472414309 | TH | c.831C>A (p.Arg277=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.696-348C>A (n.696-348C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.912C>A (p.Arg304=) c.924C>A (p.Arg308=) c.136-348C>A c.136-129C>A n.960C>A n.380C>A c.843C>A (p.Arg281=) | |
11 | g.2166898C>A | CA379126521 | TH | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.696-349G>T (n.696-349G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.136-349G>T c.136-130G>T n.959G>T n.379G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166898C= | CA1948005766 | TH | c.830G= (p.Arg277=) c.*519G= (n.*519G=) c.696-349G= (n.696-349G=) c.*550G= (n.*550G=) c.911G= (p.Arg304=) c.923G= (p.Arg308=) c.136-349G= c.136-130G= n.959G= n.379G= c.842G= (p.Arg281=) | |
11 | g.2166898C>G | CA379126522 | TH | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.696-349G>C (n.696-349G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.136-349G>C c.136-130G>C n.959G>C n.379G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) | |
11 | g.2166898C>T | CA379126524 | TH | c.830G>A (p.Arg277His) c.*519G>A (n.*519G>A) c.696-349G>A (n.696-349G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.923G>A (p.Arg308His) c.136-349G>A c.136-130G>A n.959G>A n.379G>A c.842G>A (p.Arg281His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166898_2166899delinsCG | CA1948005768 | TH | c.829_830delinsCG (p.Arg277=) c.*518_*519delinsCG (n.*518_*519delinsCG) c.696-350_696-349delinsCG (n.696-350_696-349delinsCG) c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG) c.910_911delinsCG (p.Arg304=) c.922_923delinsCG (p.Arg308=) c.136-350_136-349delinsCG c.136-131_136-130delinsCG n.958_959delinsCG n.378_379delinsCG c.841_842delinsCG (p.Arg281=) | |
11 | g.2166899G>A | CA379126526 | TH | c.829C>T (p.Arg277Cys) c.*518C>T (n.*518C>T) c.696-350C>T (n.696-350C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.136-350C>T c.136-131C>T n.958C>T n.378C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166899G>C | CA379126528 | TH | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*518C>G (n.*518C>G) c.696-350C>G (n.696-350C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.136-350C>G c.136-131C>G n.958C>G n.378C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166899G>T | CA379126529 | TH | c.829C>A (p.Arg277Ser) c.*518C>A (n.*518C>A) c.696-350C>A (n.696-350C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.136-350C>A c.136-131C>A n.958C>A n.378C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166901del | CA934419392 | TH | c.829del (p.Arg277AlafsTer3) c.*518del (n.*518del) c.696-350del (n.696-350del) c.*549del (n.*549del) c.910del (p.Arg304AlafsTer3) c.922del (p.Arg308AlafsTer3) c.136-350del c.136-131del n.958del n.378del c.841del (p.Arg281AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166900G>A | CA472414310 | TH | c.828C>T (p.Ser276=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.696-351C>T (n.696-351C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.909C>T (p.Ser303=) c.921C>T (p.Ser307=) c.136-351C>T c.136-132C>T n.957C>T n.377C>T c.840C>T (p.Ser280=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166900G>C | CA5818476 | TH | c.828C>G (p.Ser276=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.696-351C>G (n.696-351C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.909C>G (p.Ser303=) c.921C>G (p.Ser307=) c.136-351C>G c.136-132C>G n.957C>G n.377C>G c.840C>G (p.Ser280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166900G= | CA1948005773 | TH | c.828C= (p.Ser276=) c.*517C= (n.*517C=) c.696-351C= (n.696-351C=) c.*548C= (n.*548C=) c.909C= (p.Ser303=) c.921C= (p.Ser307=) c.136-351C= c.136-132C= n.957C= n.377C= c.840C= (p.Ser280=) | |
11 | g.2166900G>T | CA472414311 | TH | c.828C>A (p.Ser276=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.696-351C>A (n.696-351C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.909C>A (p.Ser303=) c.921C>A (p.Ser307=) c.136-351C>A c.136-132C>A n.957C>A n.377C>A c.840C>A (p.Ser280=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166901G>A | CA379126533 | TH | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.696-352C>T (n.696-352C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.136-352C>T c.136-133C>T n.956C>T n.376C>T c.839C>T (p.Ser280Phe) | |
11 | g.2166901G>C | CA379126538 | TH | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.696-352C>G (n.696-352C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.136-352C>G c.136-133C>G n.956C>G n.376C>G c.839C>G (p.Ser280Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166901G>T | CA379126540 | TH | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.696-352C>A (n.696-352C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.136-352C>A c.136-133C>A n.956C>A n.376C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr) | ClinVar |
11 | g.2166902A= | CA1948005777 | TH | c.826T= (p.Ser276=) c.*515T= (n.*515T=) c.696-353T= (n.696-353T=) c.*546T= (n.*546T=) c.907T= (p.Ser303=) c.919T= (p.Ser307=) c.136-353T= c.136-134T= n.955T= n.375T= c.838T= (p.Ser280=) | |
11 | g.2166902A>C | CA379126542 | TH | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.696-353T>G (n.696-353T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.136-353T>G c.136-134T>G n.955T>G n.375T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166902A>G | CA379126543 | TH | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.696-353T>C (n.696-353T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.136-353T>C c.136-134T>C n.955T>C n.375T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) | |
11 | g.2166902A>T | CA379126545 | TH | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.696-353T>A (n.696-353T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.136-353T>A c.136-134T>A n.955T>A n.375T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) | |
11 | g.2166903G>A | CA472414312 | TH | c.825C>T (p.Val275=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.696-354C>T (n.696-354C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.906C>T (p.Val302=) c.918C>T (p.Val306=) c.136-354C>T c.136-135C>T n.954C>T n.374C>T c.837C>T (p.Val279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166903G>C | CA472414314 | TH | c.825C>G (p.Val275=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.696-354C>G (n.696-354C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.906C>G (p.Val302=) c.918C>G (p.Val306=) c.136-354C>G c.136-135C>G n.954C>G n.374C>G c.837C>G (p.Val279=) | |
11 | g.2166903G= | CA1948005784 | TH | c.825C= (p.Val275=) c.*514C= (n.*514C=) c.696-354C= (n.696-354C=) c.*545C= (n.*545C=) c.906C= (p.Val302=) c.918C= (p.Val306=) c.136-354C= c.136-135C= n.954C= n.374C= c.837C= (p.Val279=) | |
11 | g.2166903G>T | CA472414313 | TH | c.825C>A (p.Val275=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.696-354C>A (n.696-354C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.906C>A (p.Val302=) c.918C>A (p.Val306=) c.136-354C>A c.136-135C>A n.954C>A n.374C>A c.837C>A (p.Val279=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166904_2166906dup | CA2574757483 | TH | c.823_825dup (p.Val275_Ser276insVal) c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.696-356_696-354dup (n.696-356_696-354dup) c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.904_906dup (p.Val302_Ser303insVal) c.916_918dup (p.Val306_Ser307insVal) c.136-356_136-354dup c.136-137_136-135dup n.952_954dup n.372_374dup c.835_837dup (p.Val279_Ser280insVal) | gnomAD v4 |
11 | g.2166905_2166922dup | CA597431466 | TH | c.808_825dup (p.Val275_Ser276insProGlnLeuGluAspVal) c.*497_*514dup (n.*497_*514dup) c.696-371_696-354dup (n.696-371_696-354dup) c.*528_*545dup (n.*528_*545dup) c.889_906dup (p.Val302_Ser303insProGlnLeuGluAspVal) c.901_918dup (p.Val306_Ser307insProGlnLeuGluAspVal) c.136-371_136-354dup c.136-152_136-135dup n.937_954dup n.357_374dup c.820_837dup (p.Val279_Ser280insProGlnLeuGluAspVal) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166904A>C | CA379126547 | TH | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.696-355T>G (n.696-355T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.136-355T>G c.136-136T>G n.953T>G n.373T>G c.836T>G (p.Val279Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166904A>G | CA379126550 | TH | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.696-355T>C (n.696-355T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.136-355T>C c.136-136T>C n.953T>C n.373T>C c.836T>C (p.Val279Ala) | |
11 | g.2166904A>T | CA379126548 | TH | c.824T>A (p.Val275Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) c.696-355T>A (n.696-355T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.905T>A (p.Val302Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.136-355T>A c.136-136T>A n.953T>A n.373T>A c.836T>A (p.Val279Asp) | |
11 | g.2166904_2166908delinsACGTC | CA1948005786 | TH | c.820_824delinsGACGT (p.Asp274=) c.*509_*513delinsGACGT (n.*509_*513delinsGACGT) c.696-359_696-355delinsGACGT (n.696-359_696-355delinsGACGT) c.*540_*544delinsGACGT (n.*540_*544delinsGACGT) c.901_905delinsGACGT (p.Asp301=) c.913_917delinsGACGT (p.Asp305=) c.136-359_136-355delinsGACGT c.136-140_136-136delinsGACGT n.949_953delinsGACGT n.369_373delinsGACGT c.832_836delinsGACGT (p.Asp278=) | |
11 | g.2166905C>A | CA379126552 | TH | c.823G>T (p.Val275Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) c.696-356G>T (n.696-356G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.904G>T (p.Val302Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.136-356G>T c.136-137G>T n.952G>T n.372G>T c.835G>T (p.Val279Phe) | |
11 | g.2166905C= | CA1948005790 | TH | c.823G= (p.Val275=) c.*512G= (n.*512G=) c.696-356G= (n.696-356G=) c.*543G= (n.*543G=) c.904G= (p.Val302=) c.916G= (p.Val306=) c.136-356G= c.136-137G= n.952G= n.372G= c.835G= (p.Val279=) | |
11 | g.2166905C>G | CA379126553 | TH | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.696-356G>C (n.696-356G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.136-356G>C c.136-137G>C n.952G>C n.372G>C c.835G>C (p.Val279Leu) | |
11 | g.2166905C>T | CA5818478 | TH | c.823G>A (p.Val275Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.696-356G>A (n.696-356G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.136-356G>A c.136-137G>A n.952G>A n.372G>A c.835G>A (p.Val279Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166905_2166906delinsCG | CA1948005791 | TH | c.822_823delinsCG (p.Asp274=) c.*511_*512delinsCG (n.*511_*512delinsCG) c.696-357_696-356delinsCG (n.696-357_696-356delinsCG) c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG) c.903_904delinsCG (p.Asp301=) c.915_916delinsCG (p.Asp305=) c.136-357_136-356delinsCG c.136-138_136-137delinsCG n.951_952delinsCG n.371_372delinsCG c.834_835delinsCG (p.Asp278=) | |
11 | g.2166906_2166909del | CA674607087 | TH | c.820_823del (p.Asp274SerfsTer5) c.*509_*512del (n.*509_*512del) c.696-359_696-356del (n.696-359_696-356del) c.*540_*543del (n.*540_*543del) c.901_904del (p.Asp301SerfsTer5) c.913_916del (p.Asp305SerfsTer5) c.136-359_136-356del c.136-140_136-137del n.949_952del n.369_372del c.832_835del (p.Asp278SerfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166906del | CA5818477 | TH | c.822del (p.Asp274GlufsTer6) c.*511del (n.*511del) c.696-357del (n.696-357del) c.*542del (n.*542del) c.903del (p.Asp301GlufsTer6) c.915del (p.Asp305GlufsTer6) c.136-357del c.136-138del n.951del n.371del c.834del (p.Asp278GlufsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166906G>A | CA5818479 | TH | c.822C>T (p.Asp274=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.696-357C>T (n.696-357C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.915C>T (p.Asp305=) c.136-357C>T c.136-138C>T n.951C>T n.371C>T c.834C>T (p.Asp278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166906G>C | CA5818480 | TH | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.*511C>G (n.*511C>G) c.696-357C>G (n.696-357C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.136-357C>G c.136-138C>G n.951C>G n.371C>G c.834C>G (p.Asp278Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166906G= | CA1948005796 | TH | c.822C= (p.Asp274=) c.*511C= (n.*511C=) c.696-357C= (n.696-357C=) c.*542C= (n.*542C=) c.903C= (p.Asp301=) c.915C= (p.Asp305=) c.136-357C= c.136-138C= n.951C= n.371C= c.834C= (p.Asp278=) | |
11 | g.2166906G>T | CA379126554 | TH | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.696-357C>A (n.696-357C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.136-357C>A c.136-138C>A n.951C>A n.371C>A c.834C>A (p.Asp278Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166907T>A | CA379126557 | TH | c.821A>T (p.Asp274Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.696-358A>T (n.696-358A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.136-358A>T c.136-139A>T n.950A>T n.370A>T c.833A>T (p.Asp278Val) | |
11 | g.2166907T>C | CA379126558 | TH | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.696-358A>G (n.696-358A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.136-358A>G c.136-139A>G n.950A>G n.370A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) | ClinVar |
11 | g.2166907T>G | CA379126559 | TH | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.696-358A>C (n.696-358A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.136-358A>C c.136-139A>C n.950A>C n.370A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) | |
11 | g.2166908C>A | CA379126563 | TH | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.*509G>T (n.*509G>T) c.696-359G>T (n.696-359G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.136-359G>T c.136-140G>T n.949G>T n.369G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166908C= | CA1948005799 | TH | c.820G= (p.Asp274=) c.*509G= (n.*509G=) c.696-359G= (n.696-359G=) c.*540G= (n.*540G=) c.901G= (p.Asp301=) c.913G= (p.Asp305=) c.136-359G= c.136-140G= n.949G= n.369G= c.832G= (p.Asp278=) | |
11 | g.2166908C>G | CA379126561 | TH | c.820G>C (p.Asp274His) c.*509G>C (n.*509G>C) c.696-359G>C (n.696-359G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.913G>C (p.Asp305His) c.136-359G>C c.136-140G>C n.949G>C n.369G>C c.832G>C (p.Asp278His) | |
11 | g.2166908C>T | CA379126560 | TH | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.*509G>A (n.*509G>A) c.696-359G>A (n.696-359G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.136-359G>A c.136-140G>A n.949G>A n.369G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166909C>A | CA379126565 | TH | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.*508G>T (n.*508G>T) c.696-360G>T (n.696-360G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.136-360G>T c.136-141G>T n.948G>T n.368G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) | COSMIC |
11 | g.2166909C= | CA1948005803 | TH | c.819G= (p.Glu273=) c.*508G= (n.*508G=) c.696-360G= (n.696-360G=) c.*539G= (n.*539G=) c.900G= (p.Glu300=) c.912G= (p.Glu304=) c.136-360G= c.136-141G= n.948G= n.368G= c.831G= (p.Glu277=) | |
11 | g.2166909C>G | CA379126566 | TH | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.*508G>C (n.*508G>C) c.696-360G>C (n.696-360G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.136-360G>C c.136-141G>C n.948G>C n.368G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) | |
11 | g.2166909C>T | CA472414315 | TH | c.819G>A (p.Glu273=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.696-360G>A (n.696-360G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.912G>A (p.Glu304=) c.136-360G>A c.136-141G>A n.948G>A n.368G>A c.831G>A (p.Glu277=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2166910T>A | CA379126567 | TH | c.818A>T (p.Glu273Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.696-361A>T (n.696-361A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.136-361A>T c.136-142A>T n.947A>T n.367A>T c.830A>T (p.Glu277Val) | |
11 | g.2166910T>C | CA379126568 | TH | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.696-361A>G (n.696-361A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.136-361A>G c.136-142A>G n.947A>G n.367A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166910T>G | CA379126569 | TH | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.696-361A>C (n.696-361A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.136-361A>C c.136-142A>C n.947A>C n.367A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166910T= | CA1948005808 | TH | c.818A= (p.Glu273=) c.*507A= (n.*507A=) c.696-361A= (n.696-361A=) c.*538A= (n.*538A=) c.899A= (p.Glu300=) c.911A= (p.Glu304=) c.136-361A= c.136-142A= n.947A= n.367A= c.830A= (p.Glu277=) | |
11 | g.2166911C>A | CA379126571 | TH | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.696-362G>T (n.696-362G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.136-362G>T c.136-143G>T n.946G>T n.366G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166911C>G | CA379126573 | TH | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.696-362G>C (n.696-362G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.136-362G>C c.136-143G>C n.946G>C n.366G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
11 | g.2166911C>T | CA379126575 | TH | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.696-362G>A (n.696-362G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.136-362G>A c.136-143G>A n.946G>A n.366G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) | |
11 | g.2166912C>A | CA472414317 | TH | c.816G>T (p.Leu272=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.696-363G>T (n.696-363G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.897G>T (p.Leu299=) c.909G>T (p.Leu303=) c.136-363G>T c.136-144G>T n.945G>T n.365G>T c.828G>T (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166912C= | CA1948005811 | TH | c.816G= (p.Leu272=) c.*505G= (n.*505G=) c.696-363G= (n.696-363G=) c.*536G= (n.*536G=) c.897G= (p.Leu299=) c.909G= (p.Leu303=) c.136-363G= c.136-144G= n.945G= n.365G= c.828G= (p.Leu276=) | |
11 | g.2166912C>G | CA472414316 | TH | c.816G>C (p.Leu272=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.696-363G>C (n.696-363G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.897G>C (p.Leu299=) c.909G>C (p.Leu303=) c.136-363G>C c.136-144G>C n.945G>C n.365G>C c.828G>C (p.Leu276=) | |
11 | g.2166912C>T | CA5818481 | TH | c.816G>A (p.Leu272=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.696-363G>A (n.696-363G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.897G>A (p.Leu299=) c.909G>A (p.Leu303=) c.136-363G>A c.136-144G>A n.945G>A n.365G>A c.828G>A (p.Leu276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166913A= | CA1948005814 | TH | c.815T= (p.Leu272=) c.*504T= (n.*504T=) c.696-364T= (n.696-364T=) c.*535T= (n.*535T=) c.896T= (p.Leu299=) c.908T= (p.Leu303=) c.136-364T= c.136-145T= n.944T= n.364T= c.827T= (p.Leu276=) | |
11 | g.2166913A>C | CA5818482 | TH | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*504T>G (n.*504T>G) c.696-364T>G (n.696-364T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.136-364T>G c.136-145T>G n.944T>G n.364T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166913A>G | CA379126595 | TH | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.696-364T>C (n.696-364T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.136-364T>C c.136-145T>C n.944T>C n.364T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166913A>T | CA379126596 | TH | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.*504T>A (n.*504T>A) c.696-364T>A (n.696-364T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.136-364T>A c.136-145T>A n.944T>A n.364T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
11 | g.2166914G>A | CA472414318 | TH | c.814C>T (p.Leu272=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.696-365C>T (n.696-365C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.895C>T (p.Leu299=) c.907C>T (p.Leu303=) c.136-365C>T c.136-146C>T n.943C>T n.363C>T c.826C>T (p.Leu276=) | |
11 | g.2166914G>C | CA379126598 | TH | c.814C>G (p.Leu272Val) c.*503C>G (n.*503C>G) c.696-365C>G (n.696-365C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.136-365C>G c.136-146C>G n.943C>G n.363C>G c.826C>G (p.Leu276Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166914G>T | CA379126600 | TH | c.814C>A (p.Leu272Met) c.*503C>A (n.*503C>A) c.696-365C>A (n.696-365C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.136-365C>A c.136-146C>A n.943C>A n.363C>A c.826C>A (p.Leu276Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166915C>A | CA379126602 | TH | c.813G>T (p.Gln271His) c.*502G>T (n.*502G>T) c.696-366G>T (n.696-366G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.906G>T (p.Gln302His) c.136-366G>T c.136-147G>T n.942G>T n.362G>T c.825G>T (p.Gln275His) | |
11 | g.2166915C>G | CA379126604 | TH | c.813G>C (p.Gln271His) c.*502G>C (n.*502G>C) c.696-366G>C (n.696-366G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.906G>C (p.Gln302His) c.136-366G>C c.136-147G>C n.942G>C n.362G>C c.825G>C (p.Gln275His) | |
11 | g.2166915C>T | CA472414319 | TH | c.813G>A (p.Gln271=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.696-366G>A (n.696-366G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.906G>A (p.Gln302=) c.136-366G>A c.136-147G>A n.942G>A n.362G>A c.825G>A (p.Gln275=) | |
11 | g.2166916T>A | CA379126607 | TH | c.812A>T (p.Gln271Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) c.696-367A>T (n.696-367A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.136-367A>T c.136-148A>T n.941A>T n.361A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
11 | g.2166916T>C | CA379126609 | TH | c.812A>G (p.Gln271Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.696-367A>G (n.696-367A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.136-367A>G c.136-148A>G n.941A>G n.361A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) | |
11 | g.2166916T>G | CA379126610 | TH | c.812A>C (p.Gln271Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) c.696-367A>C (n.696-367A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.136-367A>C c.136-148A>C n.941A>C n.361A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
11 | g.2166917G>A | CA379126612 | TH | c.811C>T (p.Gln271Ter) c.*500C>T (n.*500C>T) c.696-368C>T (n.696-368C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.136-368C>T c.136-149C>T n.940C>T n.360C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166917G>C | CA379126614 | TH | c.811C>G (p.Gln271Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.696-368C>G (n.696-368C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.136-368C>G c.136-149C>G n.940C>G n.360C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) | |
11 | g.2166917G>T | CA379126615 | TH | c.811C>A (p.Gln271Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.696-368C>A (n.696-368C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.136-368C>A c.136-149C>A n.940C>A n.360C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
11 | g.2166921del | CA2611964347 | TH | c.811del (p.Gln271SerfsTer9) c.*500del (n.*500del) c.696-368del (n.696-368del) c.*531del (n.*531del) c.892del (p.Gln298SerfsTer9) c.904del (p.Gln302SerfsTer9) c.136-368del c.136-149del n.940del n.360del c.823del (p.Gln275SerfsTer9) | gnomAD v4 |
11 | g.2166918G>A | CA472414320 | TH | c.810C>T (p.Pro270=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.696-369C>T (n.696-369C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.891C>T (p.Pro297=) c.903C>T (p.Pro301=) c.136-369C>T c.136-150C>T n.939C>T n.359C>T c.822C>T (p.Pro274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166918G>C | CA472414321 | TH | c.810C>G (p.Pro270=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.696-369C>G (n.696-369C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.891C>G (p.Pro297=) c.903C>G (p.Pro301=) c.136-369C>G c.136-150C>G n.939C>G n.359C>G c.822C>G (p.Pro274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166918G= | CA1948005817 | TH | c.810C= (p.Pro270=) c.*499C= (n.*499C=) c.696-369C= (n.696-369C=) c.*530C= (n.*530C=) c.891C= (p.Pro297=) c.903C= (p.Pro301=) c.136-369C= c.136-150C= n.939C= n.359C= c.822C= (p.Pro274=) | |
11 | g.2166918G>T | CA472414322 | TH | c.810C>A (p.Pro270=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.696-369C>A (n.696-369C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.891C>A (p.Pro297=) c.903C>A (p.Pro301=) c.136-369C>A c.136-150C>A n.939C>A n.359C>A c.822C>A (p.Pro274=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166919G>A | CA379126616 | TH | c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*498C>T (n.*498C>T) c.696-370C>T (n.696-370C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.136-370C>T c.136-151C>T n.938C>T n.358C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) | |
11 | g.2166919G>C | CA5818483 | TH | c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*498C>G (n.*498C>G) c.696-370C>G (n.696-370C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.136-370C>G c.136-151C>G n.938C>G n.358C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166919G= | CA1948005819 | TH | c.809C= (p.Pro270=) c.*498C= (n.*498C=) c.696-370C= (n.696-370C=) c.*529C= (n.*529C=) c.890C= (p.Pro297=) c.902C= (p.Pro301=) c.136-370C= c.136-151C= n.938C= n.358C= c.821C= (p.Pro274=) | |
11 | g.2166919G>T | CA379126618 | TH | c.809C>A (p.Pro270His) c.*498C>A (n.*498C>A) c.696-370C>A (n.696-370C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.902C>A (p.Pro301His) c.136-370C>A c.136-151C>A n.938C>A n.358C>A c.821C>A (p.Pro274His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166920G>A | CA379126620 | TH | c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*497C>T (n.*497C>T) c.696-371C>T (n.696-371C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.136-371C>T c.136-152C>T n.937C>T n.357C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) | |
11 | g.2166920G>C | CA379126622 | TH | c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*497C>G (n.*497C>G) c.696-371C>G (n.696-371C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.136-371C>G c.136-152C>G n.937C>G n.357C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) | |
11 | g.2166920G>T | CA379126624 | TH | c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*497C>A (n.*497C>A) c.696-371C>A (n.696-371C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.136-371C>A c.136-152C>A n.937C>A n.357C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
11 | g.2166921G>A | CA472414323 | TH | c.807C>T (p.Ile269=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.696-372C>T (n.696-372C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.888C>T (p.Ile296=) c.900C>T (p.Ile300=) c.136-372C>T c.136-153C>T n.936C>T n.356C>T c.819C>T (p.Ile273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166921G>C | CA5818484 | TH | c.807C>G (p.Ile269Met) c.*496C>G (n.*496C>G) c.696-372C>G (n.696-372C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.888C>G (p.Ile296Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.136-372C>G c.136-153C>G n.936C>G n.356C>G c.819C>G (p.Ile273Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2166921G= | CA1948005821 | TH | c.807C= (p.Ile269=) c.*496C= (n.*496C=) c.696-372C= (n.696-372C=) c.*527C= (n.*527C=) c.888C= (p.Ile296=) c.900C= (p.Ile300=) c.136-372C= c.136-153C= n.936C= n.356C= c.819C= (p.Ile273=) | |
11 | g.2166921G>T | CA472414324 | TH | c.807C>A (p.Ile269=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.696-372C>A (n.696-372C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.888C>A (p.Ile296=) c.900C>A (p.Ile300=) c.136-372C>A c.136-153C>A n.936C>A n.356C>A c.819C>A (p.Ile273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166922A>C | CA379126632 | TH | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*495T>G (n.*495T>G) c.696-373T>G (n.696-373T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.136-373T>G c.136-154T>G n.935T>G n.355T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
11 | g.2166922A>G | CA379126628 | TH | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) c.696-373T>C (n.696-373T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.136-373T>C c.136-154T>C n.935T>C n.355T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
11 | g.2166922A>T | CA379126630 | TH | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*495T>A (n.*495T>A) c.696-373T>A (n.696-373T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.136-373T>A c.136-154T>A n.935T>A n.355T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166923T>A | CA379126634 | TH | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*494A>T (n.*494A>T) c.696-374A>T (n.696-374A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.136-374A>T c.136-155A>T n.934A>T n.354A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
11 | g.2166923T>C | CA379126636 | TH | c.805A>G (p.Ile269Val) c.*494A>G (n.*494A>G) c.696-374A>G (n.696-374A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.136-374A>G c.136-155A>G n.934A>G n.354A>G c.817A>G (p.Ile273Val) | |
11 | g.2166923T>G | CA379126638 | TH | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*494A>C (n.*494A>C) c.696-374A>C (n.696-374A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.136-374A>C c.136-155A>C n.934A>C n.354A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
11 | g.2166924A= | CA1948005823 | TH | c.804T= (p.Asn268=) c.*493T= (n.*493T=) c.696-375T= (n.696-375T=) c.*524T= (n.*524T=) c.885T= (p.Asn295=) c.897T= (p.Asn299=) c.136-375T= c.136-156T= n.933T= n.353T= c.816T= (p.Asn272=) | |
11 | g.2166924A>C | CA379126640 | TH | c.804T>G (p.Asn268Lys) c.*493T>G (n.*493T>G) c.696-375T>G (n.696-375T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.885T>G (p.Asn295Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.136-375T>G c.136-156T>G n.933T>G n.353T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) | |
11 | g.2166924A>G | CA472414325 | TH | c.804T>C (p.Asn268=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.696-375T>C (n.696-375T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.885T>C (p.Asn295=) c.897T>C (p.Asn299=) c.136-375T>C c.136-156T>C n.933T>C n.353T>C c.816T>C (p.Asn272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166924A>T | CA379126641 | TH | c.804T>A (p.Asn268Lys) c.*493T>A (n.*493T>A) c.696-375T>A (n.696-375T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.885T>A (p.Asn295Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.136-375T>A c.136-156T>A n.933T>A n.353T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) | |
11 | g.2166925T>A | CA379126647 | TH | c.803A>T (p.Asn268Ile) c.*492A>T (n.*492A>T) c.696-376A>T (n.696-376A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.136-376A>T c.136-157A>T n.932A>T n.352A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166925T>C | CA379126643 | TH | c.803A>G (p.Asn268Ser) c.*492A>G (n.*492A>G) c.696-376A>G (n.696-376A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.136-376A>G c.136-157A>G n.932A>G n.352A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166925T>G | CA379126645 | TH | c.803A>C (p.Asn268Thr) c.*492A>C (n.*492A>C) c.696-376A>C (n.696-376A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.136-376A>C c.136-157A>C n.932A>C n.352A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) | |
11 | g.2166925T= | CA1948005825 | TH | c.803A= (p.Asn268=) c.*492A= (n.*492A=) c.696-376A= (n.696-376A=) c.*523A= (n.*523A=) c.884A= (p.Asn295=) c.896A= (p.Asn299=) c.136-376A= c.136-157A= n.932A= n.352A= c.815A= (p.Asn272=) | |
11 | g.2166927_2166931dup | CA2611964395 | TH | c.799_803dup (p.Asn268LysfsTer14) c.*488_*492dup (n.*488_*492dup) c.696-380_696-376dup (n.696-380_696-376dup) c.*519_*523dup (n.*519_*523dup) c.880_884dup (p.Asn295LysfsTer14) c.892_896dup (p.Asn299LysfsTer14) c.136-380_136-376dup c.136-161_136-157dup n.928_932dup n.348_352dup c.811_815dup (p.Asn272LysfsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.2166926T>A | CA379126649 | TH | c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.*491A>T (n.*491A>T) c.696-377A>T (n.696-377A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.136-377A>T c.136-158A>T n.931A>T n.351A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) | |
11 | g.2166926T>C | CA379126651 | TH | c.802A>G (p.Asn268Asp) c.*491A>G (n.*491A>G) c.696-377A>G (n.696-377A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.136-377A>G c.136-158A>G n.931A>G n.351A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166926T>G | CA379126653 | TH | c.802A>C (p.Asn268His) c.*491A>C (n.*491A>C) c.696-377A>C (n.696-377A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.895A>C (p.Asn299His) c.136-377A>C c.136-158A>C n.931A>C n.351A>C c.814A>C (p.Asn272His) | |
11 | g.2166926T= | CA1948005828 | TH | c.802A= (p.Asn268=) c.*491A= (n.*491A=) c.696-377A= (n.696-377A=) c.*522A= (n.*522A=) c.883A= (p.Asn295=) c.895A= (p.Asn299=) c.136-377A= c.136-158A= n.931A= n.351A= c.814A= (p.Asn272=) | |
11 | g.2166927G>A | CA472414326 | TH | c.801C>T (p.Asp267=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.696-378C>T (n.696-378C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.894C>T (p.Asp298=) c.136-378C>T c.136-159C>T n.930C>T n.350C>T c.813C>T (p.Asp271=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166927G>C | CA379126655 | TH | c.801C>G (p.Asp267Glu) c.*490C>G (n.*490C>G) c.696-378C>G (n.696-378C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.136-378C>G c.136-159C>G n.930C>G n.350C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) | |
11 | g.2166927G>T | CA379126657 | TH | c.801C>A (p.Asp267Glu) c.*490C>A (n.*490C>A) c.696-378C>A (n.696-378C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.136-378C>A c.136-159C>A n.930C>A n.350C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) | |
11 | g.2166928T>A | CA379126660 | TH | c.800A>T (p.Asp267Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.696-379A>T (n.696-379A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.136-379A>T c.136-160A>T n.929A>T n.349A>T c.812A>T (p.Asp271Val) | |
11 | g.2166928T>C | CA379126664 | TH | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.696-379A>G (n.696-379A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.136-379A>G c.136-160A>G n.929A>G n.349A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) | |
11 | g.2166928T>G | CA379126662 | TH | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.696-379A>C (n.696-379A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.136-379A>C c.136-160A>C n.929A>C n.349A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) | |
11 | g.2166929C>A | CA379126666 | TH | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.*488G>T (n.*488G>T) c.696-380G>T (n.696-380G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.136-380G>T c.136-161G>T n.928G>T n.348G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166929C= | CA1948005833 | TH | c.799G= (p.Asp267=) c.*488G= (n.*488G=) c.696-380G= (n.696-380G=) c.*519G= (n.*519G=) c.880G= (p.Asp294=) c.892G= (p.Asp298=) c.136-380G= c.136-161G= n.928G= n.348G= c.811G= (p.Asp271=) | |
11 | g.2166929C>G | CA16606213 | TH | c.799G>C (p.Asp267His) c.*488G>C (n.*488G>C) c.696-380G>C (n.696-380G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.892G>C (p.Asp298His) c.136-380G>C c.136-161G>C n.928G>C n.348G>C c.811G>C (p.Asp271His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166929C>T | CA379126669 | TH | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) c.696-380G>A (n.696-380G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.136-380G>A c.136-161G>A n.928G>A n.348G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166929_2166930delinsCT | CA1948005836 | TH | c.798_799delinsAG (p.Glu266=) c.*487_*488delinsAG (n.*487_*488delinsAG) c.696-381_696-380delinsAG (n.696-381_696-380delinsAG) c.*518_*519delinsAG (n.*518_*519delinsAG) c.879_880delinsAG (p.Glu293=) c.891_892delinsAG (p.Glu297=) c.136-381_136-380delinsAG c.136-162_136-161delinsAG n.927_928delinsAG n.347_348delinsAG c.810_811delinsAG (p.Glu270=) | |
11 | g.2166930T>A | CA379126671 | TH | c.798A>T (p.Glu266Asp) c.*487A>T (n.*487A>T) c.696-381A>T (n.696-381A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.136-381A>T c.136-162A>T n.927A>T n.347A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) | |
11 | g.2166930T>C | CA472414327 | TH | c.798A>G (p.Glu266=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.696-381A>G (n.696-381A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.879A>G (p.Glu293=) c.891A>G (p.Glu297=) c.136-381A>G c.136-162A>G n.927A>G n.347A>G c.810A>G (p.Glu270=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166930T>G | CA379126673 | TH | c.798A>C (p.Glu266Asp) c.*487A>C (n.*487A>C) c.696-381A>C (n.696-381A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.136-381A>C c.136-162A>C n.927A>C n.347A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) | COSMIC |
11 | g.2166930T= | CA1948005839 | TH | c.798A= (p.Glu266=) c.*487A= (n.*487A=) c.696-381A= (n.696-381A=) c.*518A= (n.*518A=) c.879A= (p.Glu293=) c.891A= (p.Glu297=) c.136-381A= c.136-162A= n.927A= n.347A= c.810A= (p.Glu270=) | |
11 | g.2166931del | CA934419400 | TH | c.798del (p.Asp267ThrfsTer13) c.*487del (n.*487del) c.696-381del (n.696-381del) c.*518del (n.*518del) c.879del (p.Asp294ThrfsTer13) c.891del (p.Asp298ThrfsTer13) c.136-381del c.136-162del n.927del n.347del c.810del (p.Asp271ThrfsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166931T>A | CA379126675 | TH | c.797A>T (p.Glu266Val) c.*486A>T (n.*486A>T) c.696-382A>T (n.696-382A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.136-382A>T c.136-163A>T n.926A>T n.346A>T c.809A>T (p.Glu270Val) | |
11 | g.2166931T>C | CA379126678 | TH | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.696-382A>G (n.696-382A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.136-382A>G c.136-163A>G n.926A>G n.346A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) | |
11 | g.2166931T>G | CA379126680 | TH | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) c.696-382A>C (n.696-382A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.136-382A>C c.136-163A>C n.926A>C n.346A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) | |
11 | g.2166932C>A | CA379126684 | TH | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) c.696-383G>T (n.696-383G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.136-383G>T c.136-164G>T n.925G>T n.345G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166932C= | CA1948005845 | TH | c.796G= (p.Glu266=) c.*485G= (n.*485G=) c.696-383G= (n.696-383G=) c.*516G= (n.*516G=) c.877G= (p.Glu293=) c.889G= (p.Glu297=) c.136-383G= c.136-164G= n.925G= n.345G= c.808G= (p.Glu270=) | |
11 | g.2166932C>G | CA379126685 | TH | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) c.696-383G>C (n.696-383G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.136-383G>C c.136-164G>C n.925G>C n.345G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2166932C>T | CA379126687 | TH | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) c.696-383G>A (n.696-383G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.136-383G>A c.136-164G>A n.925G>A n.345G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) | |
11 | g.2166933C>A | CA472414328 | TH | c.795G>T (p.Arg265=) c.*484G>T (n.*484G>T) c.696-384G>T (n.696-384G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.876G>T (p.Arg292=) c.888G>T (p.Arg296=) c.136-384G>T c.136-165G>T n.924G>T n.344G>T c.807G>T (p.Arg269=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166933C= | CA1948005847 | TH | c.795G= (p.Arg265=) c.*484G= (n.*484G=) c.696-384G= (n.696-384G=) c.*515G= (n.*515G=) c.876G= (p.Arg292=) c.888G= (p.Arg296=) c.136-384G= c.136-165G= n.924G= n.344G= c.807G= (p.Arg269=) | |
11 | g.2166933C>G | CA472414329 | TH | c.795G>C (p.Arg265=) c.*484G>C (n.*484G>C) c.696-384G>C (n.696-384G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.876G>C (p.Arg292=) c.888G>C (p.Arg296=) c.136-384G>C c.136-165G>C n.924G>C n.344G>C c.807G>C (p.Arg269=) | ClinVar |
11 | g.2166933C>T | CA5818485 | TH | c.795G>A (p.Arg265=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.696-384G>A (n.696-384G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.876G>A (p.Arg292=) c.888G>A (p.Arg296=) c.136-384G>A c.136-165G>A n.924G>A n.344G>A c.807G>A (p.Arg269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166936_2166942dup | CA2695201060 | TH | c.789_795dup (p.Glu266LeufsTer?) c.*478_*484dup (n.*478_*484dup) c.696-390_696-384dup (n.696-390_696-384dup) c.*509_*515dup (n.*509_*515dup) c.870_876dup (p.Glu293LeufsTer?) c.882_888dup (p.Glu297LeufsTer?) c.136-390_136-384dup c.136-171_136-165dup n.918_924dup n.338_344dup c.801_807dup (p.Glu270LeufsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166934C>A | CA379126692 | TH | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.696-385G>T (n.696-385G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.136-385G>T c.136-166G>T n.923G>T n.343G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166934C= | CA1948005853 | TH | c.794G= (p.Arg265=) c.*483G= (n.*483G=) c.696-385G= (n.696-385G=) c.*514G= (n.*514G=) c.875G= (p.Arg292=) c.887G= (p.Arg296=) c.136-385G= c.136-166G= n.923G= n.343G= c.806G= (p.Arg269=) | |
11 | g.2166934C>G | CA379126696 | TH | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.696-385G>C (n.696-385G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.136-385G>C c.136-166G>C n.923G>C n.343G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166934C>T | CA5818486 | TH | c.794G>A (p.Arg265Gln) c.*483G>A (n.*483G>A) c.696-385G>A (n.696-385G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) c.136-385G>A c.136-166G>A n.923G>A n.343G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166935G>A | CA379126700 | TH | c.793C>T (p.Arg265Trp) c.*482C>T (n.*482C>T) c.696-386C>T (n.696-386C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) c.136-386C>T c.136-167C>T n.922C>T n.342C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166935G>C | CA379126702 | TH | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) c.696-386C>G (n.696-386C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.136-386C>G c.136-167C>G n.922C>G n.342C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166935G= | CA1948005858 | TH | c.793C= (p.Arg265=) c.*482C= (n.*482C=) c.696-386C= (n.696-386C=) c.*513C= (n.*513C=) c.874C= (p.Arg292=) c.886C= (p.Arg296=) c.136-386C= c.136-167C= n.922C= n.342C= c.805C= (p.Arg269=) | |
11 | g.2166935G>T | CA472414330 | TH | c.793C>A (p.Arg265=) c.*482C>A (n.*482C>A) c.696-386C>A (n.696-386C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.874C>A (p.Arg292=) c.886C>A (p.Arg296=) c.136-386C>A c.136-167C>A n.922C>A n.342C>A c.805C>A (p.Arg269=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166936G>A | CA5818488 | TH | c.792C>T (p.Tyr264=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.696-387C>T (n.696-387C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.873C>T (p.Tyr291=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.136-387C>T c.136-168C>T n.921C>T n.341C>T c.804C>T (p.Tyr268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166936G>C | CA379126704 | TH | c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.*481C>G (n.*481C>G) c.696-387C>G (n.696-387C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.136-387C>G c.136-168C>G n.921C>G n.341C>G c.804C>G (p.Tyr268Ter) | ClinVar |
11 | g.2166936G= | CA1948005861 | TH | c.792C= (p.Tyr264=) c.*481C= (n.*481C=) c.696-387C= (n.696-387C=) c.*512C= (n.*512C=) c.873C= (p.Tyr291=) c.885C= (p.Tyr295=) c.136-387C= c.136-168C= n.921C= n.341C= c.804C= (p.Tyr268=) | |
11 | g.2166936G>T | CA5818487 | TH | c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.*481C>A (n.*481C>A) c.696-387C>A (n.696-387C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.136-387C>A c.136-168C>A n.921C>A n.341C>A c.804C>A (p.Tyr268Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166937_2166942del | CA2611964483 | TH | c.787_792del (p.Gly263_Tyr264del) c.*476_*481del (n.*476_*481del) c.696-392_696-387del (n.696-392_696-387del) c.*507_*512del (n.*507_*512del) c.868_873del (p.Gly290_Tyr291del) c.880_885del (p.Gly294_Tyr295del) c.136-392_136-387del c.136-173_136-168del n.916_921del n.336_341del c.799_804del (p.Gly267_Tyr268del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166937_2166945del | CA2611964486 | TH | c.784_792del (p.Ser262_Tyr264del) c.*473_*481del (n.*473_*481del) c.696-395_696-387del (n.696-395_696-387del) c.*504_*512del (n.*504_*512del) c.865_873del (p.Ser289_Tyr291del) c.877_885del (p.Ser293_Tyr295del) c.136-395_136-387del c.136-176_136-168del n.913_921del n.333_341del c.796_804del (p.Ser266_Tyr268del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166937_2166956del | CA2611964487 | TH | c.773_792del (p.Leu258ProfsTer?) c.*462_*481del (n.*462_*481del) c.696-406_696-387del (n.696-406_696-387del) c.*493_*512del (n.*493_*512del) c.854_873del (p.Leu285ProfsTer?) c.866_885del (p.Leu289ProfsTer?) c.136-406_136-387del c.136-187_136-168del n.902_921del n.322_341del c.785_804del (p.Leu262ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166937T>A | CA379126713 | TH | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*480A>T (n.*480A>T) c.696-388A>T (n.696-388A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.136-388A>T c.136-169A>T n.920A>T n.340A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) | |
11 | g.2166937T>C | CA379126711 | TH | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*480A>G (n.*480A>G) c.696-388A>G (n.696-388A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.136-388A>G c.136-169A>G n.920A>G n.340A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) | |
11 | g.2166937T>G | CA379126709 | TH | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*480A>C (n.*480A>C) c.696-388A>C (n.696-388A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.136-388A>C c.136-169A>C n.920A>C n.340A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) | |
11 | g.2166938A>C | CA379126715 | TH | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*479T>G (n.*479T>G) c.696-389T>G (n.696-389T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.136-389T>G c.136-170T>G n.919T>G n.339T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) | |
11 | g.2166938A>G | CA379126717 | TH | c.790T>C (p.Tyr264His) c.*479T>C (n.*479T>C) c.696-389T>C (n.696-389T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.871T>C (p.Tyr291His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.136-389T>C c.136-170T>C n.919T>C n.339T>C c.802T>C (p.Tyr268His) | |
11 | g.2166938A>T | CA379126719 | TH | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.696-389T>A (n.696-389T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.136-389T>A c.136-170T>A n.919T>A n.339T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) | |
11 | g.2166939G>A | CA472414331 | TH | c.789C>T (p.Gly263=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.696-390C>T (n.696-390C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.882C>T (p.Gly294=) c.136-390C>T c.136-171C>T n.918C>T n.338C>T c.801C>T (p.Gly267=) | dbSNP |
11 | g.2166939G>C | CA472414332 | TH | c.789C>G (p.Gly263=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.696-390C>G (n.696-390C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.882C>G (p.Gly294=) c.136-390C>G c.136-171C>G n.918C>G n.338C>G c.801C>G (p.Gly267=) | |
11 | g.2166939G= | CA1948005865 | TH | c.789C= (p.Gly263=) c.*478C= (n.*478C=) c.696-390C= (n.696-390C=) c.*509C= (n.*509C=) c.870C= (p.Gly290=) c.882C= (p.Gly294=) c.136-390C= c.136-171C= n.918C= n.338C= c.801C= (p.Gly267=) | |
11 | g.2166939G>T | CA472414333 | TH | c.789C>A (p.Gly263=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.696-390C>A (n.696-390C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.882C>A (p.Gly294=) c.136-390C>A c.136-171C>A n.918C>A n.338C>A c.801C>A (p.Gly267=) | |
11 | g.2166940C>A | CA379126722 | TH | c.788G>T (p.Gly263Val) c.*477G>T (n.*477G>T) c.696-391G>T (n.696-391G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.136-391G>T c.136-172G>T n.917G>T n.337G>T c.800G>T (p.Gly267Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166940C>G | CA379126724 | TH | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) c.696-391G>C (n.696-391G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.136-391G>C c.136-172G>C n.917G>C n.337G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) | |
11 | g.2166940C>T | CA379126726 | TH | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.*477G>A (n.*477G>A) c.696-391G>A (n.696-391G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.136-391G>A c.136-172G>A n.917G>A n.337G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166941del | CA912971960 | TH | c.788del (p.Gly263AlafsTer17) c.*477del (n.*477del) c.696-391del (n.696-391del) c.*508del (n.*508del) c.869del (p.Gly290AlafsTer17) c.881del (p.Gly294AlafsTer17) c.136-391del c.136-172del n.917del n.337del c.800del (p.Gly267AlafsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166941C>A | CA379126728 | TH | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.*476G>T (n.*476G>T) c.696-392G>T (n.696-392G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.136-392G>T c.136-173G>T n.916G>T n.336G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2166941C= | CA1948005870 | TH | c.787G= (p.Gly263=) c.*476G= (n.*476G=) c.696-392G= (n.696-392G=) c.*507G= (n.*507G=) c.868G= (p.Gly290=) c.880G= (p.Gly294=) c.136-392G= c.136-173G= n.916G= n.336G= c.799G= (p.Gly267=) | |
11 | g.2166941C>G | CA5818489 | TH | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) c.696-392G>C (n.696-392G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.136-392G>C c.136-173G>C n.916G>C n.336G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166941C>T | CA5818490 | TH | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.*476G>A (n.*476G>A) c.696-392G>A (n.696-392G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.136-392G>A c.136-173G>A n.916G>A n.336G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166942G>A | CA5818491 | TH | c.786C>T (p.Ser262=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.696-393C>T (n.696-393C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.867C>T (p.Ser289=) c.879C>T (p.Ser293=) c.136-393C>T c.136-174C>T n.915C>T n.335C>T c.798C>T (p.Ser266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166942G>C | CA379126735 | TH | c.786C>G (p.Ser262Arg) c.*475C>G (n.*475C>G) c.696-393C>G (n.696-393C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.136-393C>G c.136-174C>G n.915C>G n.335C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166942G= | CA1948005872 | TH | c.786C= (p.Ser262=) c.*475C= (n.*475C=) c.696-393C= (n.696-393C=) c.*506C= (n.*506C=) c.867C= (p.Ser289=) c.879C= (p.Ser293=) c.136-393C= c.136-174C= n.915C= n.335C= c.798C= (p.Ser266=) | |
11 | g.2166942G>T | CA379126737 | TH | c.786C>A (p.Ser262Arg) c.*475C>A (n.*475C>A) c.696-393C>A (n.696-393C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.136-393C>A c.136-174C>A n.915C>A n.335C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166943C>A | CA379126739 | TH | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.*474G>T (n.*474G>T) c.696-394G>T (n.696-394G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.136-394G>T c.136-175G>T n.914G>T n.334G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) | |
11 | g.2166943C>G | CA379126742 | TH | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.*474G>C (n.*474G>C) c.696-394G>C (n.696-394G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.136-394G>C c.136-175G>C n.914G>C n.334G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) | |
11 | g.2166943C>T | CA379126744 | TH | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.*474G>A (n.*474G>A) c.696-394G>A (n.696-394G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.136-394G>A c.136-175G>A n.914G>A n.334G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) | |
11 | g.2166944T>A | CA379126746 | TH | c.784A>T (p.Ser262Cys) c.*473A>T (n.*473A>T) c.696-395A>T (n.696-395A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.136-395A>T c.136-176A>T n.913A>T n.333A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) | |
11 | g.2166944T>C | CA379126748 | TH | c.784A>G (p.Ser262Gly) c.*473A>G (n.*473A>G) c.696-395A>G (n.696-395A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.136-395A>G c.136-176A>G n.913A>G n.333A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) | |
11 | g.2166944T>G | CA379126751 | TH | c.784A>C (p.Ser262Arg) c.*473A>C (n.*473A>C) c.696-395A>C (n.696-395A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.136-395A>C c.136-176A>C n.913A>C n.333A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166945G>A | CA472414334 | TH | c.783C>T (p.Phe261=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.696-396C>T (n.696-396C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.864C>T (p.Phe288=) c.876C>T (p.Phe292=) c.136-396C>T c.136-177C>T n.912C>T n.332C>T c.795C>T (p.Phe265=) | |
11 | g.2166945G>C | CA379126753 | TH | c.783C>G (p.Phe261Leu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.696-396C>G (n.696-396C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) c.136-396C>G c.136-177C>G n.912C>G n.332C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) | |
11 | g.2166945G>T | CA379126755 | TH | c.783C>A (p.Phe261Leu) c.*472C>A (n.*472C>A) c.696-396C>A (n.696-396C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) c.136-396C>A c.136-177C>A n.912C>A n.332C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166946A>C | CA379126760 | TH | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.*471T>G (n.*471T>G) c.696-397T>G (n.696-397T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.136-397T>G c.136-178T>G n.911T>G n.331T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) | |
11 | g.2166946A>G | CA379126759 | TH | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.*471T>C (n.*471T>C) c.696-397T>C (n.696-397T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.136-397T>C c.136-178T>C n.911T>C n.331T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) | |
11 | g.2166946A>T | CA379126758 | TH | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.*471T>A (n.*471T>A) c.696-397T>A (n.696-397T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.136-397T>A c.136-178T>A n.911T>A n.331T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) | |
11 | g.2166947A>C | CA379126765 | TH | c.781T>G (p.Phe261Val) c.*470T>G (n.*470T>G) c.696-398T>G (n.696-398T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.136-398T>G c.136-179T>G n.910T>G n.330T>G c.793T>G (p.Phe265Val) | |
11 | g.2166947A>G | CA379126763 | TH | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.*470T>C (n.*470T>C) c.696-398T>C (n.696-398T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.136-398T>C c.136-179T>C n.910T>C n.330T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166947A>T | CA379126767 | TH | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.*470T>A (n.*470T>A) c.696-398T>A (n.696-398T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.136-398T>A c.136-179T>A n.910T>A n.330T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) | |
11 | g.2166948del | CA2573146038 | TH | c.780del (p.Phe261SerfsTer19) c.*469del (n.*469del) c.696-399del (n.696-399del) c.*500del (n.*500del) c.861del (p.Phe288SerfsTer19) c.873del (p.Phe292SerfsTer19) c.136-399del c.136-180del n.909del n.329del c.792del (p.Phe265SerfsTer19) | dbSNP |
11 | g.2166948G>A | CA472414337 | TH | c.780C>T (p.Arg260=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.696-399C>T (n.696-399C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.861C>T (p.Arg287=) c.873C>T (p.Arg291=) c.136-399C>T c.136-180C>T n.909C>T n.329C>T c.792C>T (p.Arg264=) | |
11 | g.2166948G>C | CA472414335 | TH | c.780C>G (p.Arg260=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.696-399C>G (n.696-399C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.861C>G (p.Arg287=) c.873C>G (p.Arg291=) c.136-399C>G c.136-180C>G n.909C>G n.329C>G c.792C>G (p.Arg264=) | |
11 | g.2166948G>T | CA472414336 | TH | c.780C>A (p.Arg260=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.696-399C>A (n.696-399C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.861C>A (p.Arg287=) c.873C>A (p.Arg291=) c.136-399C>A c.136-180C>A n.909C>A n.329C>A c.792C>A (p.Arg264=) | |
11 | g.2166949del | CA2580082587 | TH | c.779del (p.Arg260ProfsTer20) c.*468del (n.*468del) c.696-400del (n.696-400del) c.*499del (n.*499del) c.860del (p.Arg287ProfsTer20) c.872del (p.Arg291ProfsTer20) c.136-400del c.136-181del n.908del n.328del c.791del (p.Arg264ProfsTer20) | ClinVar |
11 | g.2166949C>A | CA216285419 | TH | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.696-400G>T (n.696-400G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.136-400G>T c.136-181G>T n.908G>T n.328G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166949C= | CA1948005876 | TH | c.779G= (p.Arg260=) c.*468G= (n.*468G=) c.696-400G= (n.696-400G=) c.*499G= (n.*499G=) c.860G= (p.Arg287=) c.872G= (p.Arg291=) c.136-400G= c.136-181G= n.908G= n.328G= c.791G= (p.Arg264=) | |
11 | g.2166949C>G | CA379126773 | TH | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) c.696-400G>C (n.696-400G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.136-400G>C c.136-181G>C n.908G>C n.328G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166949C>T | CA379126770 | TH | c.779G>A (p.Arg260His) c.*468G>A (n.*468G>A) c.696-400G>A (n.696-400G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.860G>A (p.Arg287His) c.872G>A (p.Arg291His) c.136-400G>A c.136-181G>A n.908G>A n.328G>A c.791G>A (p.Arg264His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166950del | CA2580082589 | TH | c.778del (p.Arg260AlafsTer20) c.*467del (n.*467del) c.696-401del (n.696-401del) c.*498del (n.*498del) c.859del (p.Arg287AlafsTer20) c.871del (p.Arg291AlafsTer20) c.136-401del c.136-182del n.907del n.327del c.790del (p.Arg264AlafsTer20) | ClinVar |
11 | g.2166950G>A | CA5818493 | TH | c.778C>T (p.Arg260Cys) c.*467C>T (n.*467C>T) c.696-401C>T (n.696-401C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.871C>T (p.Arg291Cys) c.136-401C>T c.136-182C>T n.907C>T n.327C>T c.790C>T (p.Arg264Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166950G>C | CA379126778 | TH | c.778C>G (p.Arg260Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.696-401C>G (n.696-401C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.136-401C>G c.136-182C>G n.907C>G n.327C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166950G= | CA1948005878 | TH | c.778C= (p.Arg260=) c.*467C= (n.*467C=) c.696-401C= (n.696-401C=) c.*498C= (n.*498C=) c.859C= (p.Arg287=) c.871C= (p.Arg291=) c.136-401C= c.136-182C= n.907C= n.327C= c.790C= (p.Arg264=) | |
11 | g.2166950G>T | CA5818492 | TH | c.778C>A (p.Arg260Ser) c.*467C>A (n.*467C>A) c.696-401C>A (n.696-401C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.871C>A (p.Arg291Ser) c.136-401C>A c.136-182C>A n.907C>A n.327C>A c.790C>A (p.Arg264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166951C>A | CA379126779 | TH | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*466G>T (n.*466G>T) c.696-402G>T (n.696-402G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.136-402G>T c.136-183G>T n.906G>T n.326G>T c.789G>T (p.Glu263Asp) | |
11 | g.2166951C= | CA1948005882 | TH | c.777G= (p.Glu259=) c.*466G= (n.*466G=) c.696-402G= (n.696-402G=) c.*497G= (n.*497G=) c.858G= (p.Glu286=) c.870G= (p.Glu290=) c.136-402G= c.136-183G= n.906G= n.326G= c.789G= (p.Glu263=) | |
11 | g.2166951C>G | CA379126780 | TH | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*466G>C (n.*466G>C) c.696-402G>C (n.696-402G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.136-402G>C c.136-183G>C n.906G>C n.326G>C c.789G>C (p.Glu263Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166951C>T | CA216285439 | TH | c.777G>A (p.Glu259=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.696-402G>A (n.696-402G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.858G>A (p.Glu286=) c.870G>A (p.Glu290=) c.136-402G>A c.136-183G>A n.906G>A n.326G>A c.789G>A (p.Glu263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166952T>A | CA379126783 | TH | c.776A>T (p.Glu259Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.696-403A>T (n.696-403A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.136-403A>T c.136-184A>T n.905A>T n.325A>T c.788A>T (p.Glu263Val) | |
11 | g.2166952T>C | CA379126787 | TH | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.696-403A>G (n.696-403A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.136-403A>G c.136-184A>G n.905A>G n.325A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166952T>G | CA379126785 | TH | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.696-403A>C (n.696-403A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.136-403A>C c.136-184A>C n.905A>C n.325A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) | |
11 | g.2166953C>A | CA379126791 | TH | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*464G>T (n.*464G>T) c.696-404G>T (n.696-404G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.136-404G>T c.136-185G>T n.904G>T n.324G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) | |
11 | g.2166953C>G | CA379126793 | TH | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*464G>C (n.*464G>C) c.696-404G>C (n.696-404G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.136-404G>C c.136-185G>C n.904G>C n.324G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) | |
11 | g.2166953C>T | CA379126795 | TH | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*464G>A (n.*464G>A) c.696-404G>A (n.696-404G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.136-404G>A c.136-185G>A n.904G>A n.324G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) | |
11 | g.2166954C>A | CA472414338 | TH | c.774G>T (p.Leu258=) c.*463G>T (n.*463G>T) c.696-405G>T (n.696-405G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.867G>T (p.Leu289=) c.136-405G>T c.136-186G>T n.903G>T n.323G>T c.786G>T (p.Leu262=) | |
11 | g.2166954C>G | CA472414339 | TH | c.774G>C (p.Leu258=) c.*463G>C (n.*463G>C) c.696-405G>C (n.696-405G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.867G>C (p.Leu289=) c.136-405G>C c.136-186G>C n.903G>C n.323G>C c.786G>C (p.Leu262=) | |
11 | g.2166954C>T | CA472414340 | TH | c.774G>A (p.Leu258=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.696-405G>A (n.696-405G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.867G>A (p.Leu289=) c.136-405G>A c.136-186G>A n.903G>A n.323G>A c.786G>A (p.Leu262=) | |
11 | g.2166955A= | CA1948005887 | TH | c.773T= (p.Leu258=) c.*462T= (n.*462T=) c.696-406T= (n.696-406T=) c.*493T= (n.*493T=) c.854T= (p.Leu285=) c.866T= (p.Leu289=) c.136-406T= c.136-187T= n.902T= n.322T= c.785T= (p.Leu262=) | |
11 | g.2166955A>C | CA379126798 | TH | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.696-406T>G (n.696-406T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.136-406T>G c.136-187T>G n.902T>G n.322T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) | |
11 | g.2166955A>G | CA379126799 | TH | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.696-406T>C (n.696-406T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.136-406T>C c.136-187T>C n.902T>C n.322T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166955A>T | CA379126802 | TH | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) c.696-406T>A (n.696-406T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.136-406T>A c.136-187T>A n.902T>A n.322T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) | |
11 | g.2166962_2166966del | CA2611964590 | TH | c.769_773del (p.Leu257GlyfsTer?) c.*458_*462del (n.*458_*462del) c.696-410_696-406del (n.696-410_696-406del) c.*489_*493del (n.*489_*493del) c.850_854del (p.Leu284GlyfsTer?) c.862_866del (p.Leu288GlyfsTer?) c.136-410_136-406del c.136-191_136-187del n.898_902del n.318_322del c.781_785del (p.Leu261GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166956G>A | CA472414341 | TH | c.772C>T (p.Leu258=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.696-407C>T (n.696-407C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.865C>T (p.Leu289=) c.136-407C>T c.136-188C>T n.901C>T n.321C>T c.784C>T (p.Leu262=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166956G>C | CA379126804 | TH | c.772C>G (p.Leu258Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.696-407C>G (n.696-407C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.136-407C>G c.136-188C>G n.901C>G n.321C>G c.784C>G (p.Leu262Val) | |
11 | g.2166956G>T | CA379126806 | TH | c.772C>A (p.Leu258Met) c.*461C>A (n.*461C>A) c.696-407C>A (n.696-407C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.136-407C>A c.136-188C>A n.901C>A n.321C>A c.784C>A (p.Leu262Met) | |
11 | g.2166957C>A | CA379126808 | TH | c.771G>T (p.Leu257Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.696-408G>T (n.696-408G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.864G>T (p.Leu288Phe) c.136-408G>T c.136-189G>T n.900G>T n.320G>T c.783G>T (p.Leu261Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2166957C= | CA1948005892 | TH | c.771G= (p.Leu257=) c.*460G= (n.*460G=) c.696-408G= (n.696-408G=) c.*491G= (n.*491G=) c.852G= (p.Leu284=) c.864G= (p.Leu288=) c.136-408G= c.136-189G= n.900G= n.320G= c.783G= (p.Leu261=) | |
11 | g.2166957C>G | CA379126809 | TH | c.771G>C (p.Leu257Phe) c.*460G>C (n.*460G>C) c.696-408G>C (n.696-408G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.864G>C (p.Leu288Phe) c.136-408G>C c.136-189G>C n.900G>C n.320G>C c.783G>C (p.Leu261Phe) | dbSNP |
11 | g.2166957C>T | CA472414342 | TH | c.771G>A (p.Leu257=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.696-408G>A (n.696-408G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.864G>A (p.Leu288=) c.136-408G>A c.136-189G>A n.900G>A n.320G>A c.783G>A (p.Leu261=) | |
11 | g.2166958A>C | CA379126812 | TH | c.770T>G (p.Leu257Trp) c.*459T>G (n.*459T>G) c.696-409T>G (n.696-409T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.863T>G (p.Leu288Trp) c.136-409T>G c.136-190T>G n.899T>G n.319T>G c.782T>G (p.Leu261Trp) | |
11 | g.2166958A>G | CA379126814 | TH | c.770T>C (p.Leu257Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.696-409T>C (n.696-409T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.136-409T>C c.136-190T>C n.899T>C n.319T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166958A>T | CA379126815 | TH | c.770T>A (p.Leu257Ter) c.*459T>A (n.*459T>A) c.696-409T>A (n.696-409T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.136-409T>A c.136-190T>A n.899T>A n.319T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) | |
11 | g.2166959A= | CA1948005898 | TH | c.769T= (p.Leu257=) c.*458T= (n.*458T=) c.696-410T= (n.696-410T=) c.*489T= (n.*489T=) c.850T= (p.Leu284=) c.862T= (p.Leu288=) c.136-410T= c.136-191T= n.898T= n.318T= c.781T= (p.Leu261=) | |
11 | g.2166959A>C | CA379126818 | TH | c.769T>G (p.Leu257Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.696-410T>G (n.696-410T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.850T>G (p.Leu284Val) c.862T>G (p.Leu288Val) c.136-410T>G c.136-191T>G n.898T>G n.318T>G c.781T>G (p.Leu261Val) | |
11 | g.2166959A>G | CA5818494 | TH | c.769T>C (p.Leu257=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.696-410T>C (n.696-410T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.850T>C (p.Leu284=) c.862T>C (p.Leu288=) c.136-410T>C c.136-191T>C n.898T>C n.318T>C c.781T>C (p.Leu261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166959A>T | CA379126820 | TH | c.769T>A (p.Leu257Met) c.*458T>A (n.*458T>A) c.696-410T>A (n.696-410T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.850T>A (p.Leu284Met) c.862T>A (p.Leu288Met) c.136-410T>A c.136-191T>A n.898T>A n.318T>A c.781T>A (p.Leu261Met) | |
11 | g.2166960A= | CA1948005901 | TH | c.768T= (p.Ala256=) c.*457T= (n.*457T=) c.696-411T= (n.696-411T=) c.*488T= (n.*488T=) c.849T= (p.Ala283=) c.861T= (p.Ala287=) c.136-411T= c.136-192T= n.897T= n.317T= c.780T= (p.Ala260=) | |
11 | g.2166960A>C | CA472414345 | TH | c.768T>G (p.Ala256=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.696-411T>G (n.696-411T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.849T>G (p.Ala283=) c.861T>G (p.Ala287=) c.136-411T>G c.136-192T>G n.897T>G n.317T>G c.780T>G (p.Ala260=) | |
11 | g.2166960A>G | CA472414343 | TH | c.768T>C (p.Ala256=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.696-411T>C (n.696-411T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.849T>C (p.Ala283=) c.861T>C (p.Ala287=) c.136-411T>C c.136-192T>C n.897T>C n.317T>C c.780T>C (p.Ala260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166960A>T | CA472414344 | TH | c.768T>A (p.Ala256=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.696-411T>A (n.696-411T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.849T>A (p.Ala283=) c.861T>A (p.Ala287=) c.136-411T>A c.136-192T>A n.897T>A n.317T>A c.780T>A (p.Ala260=) | |
11 | g.2166961_2166963del | CA2611964602 | TH | c.766_768del (p.Ala256del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.696-413_696-411del (n.696-413_696-411del) c.*486_*488del (n.*486_*488del) c.847_849del (p.Ala283del) c.859_861del (p.Ala287del) c.136-413_136-411del c.136-194_136-192del n.895_897del n.315_317del c.778_780del (p.Ala260del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166961G>A | CA5818495 | TH | c.767C>T (p.Ala256Val) c.*456C>T (n.*456C>T) c.696-412C>T (n.696-412C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.136-412C>T c.136-193C>T n.896C>T n.316C>T c.779C>T (p.Ala260Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166961G>C | CA379126825 | TH | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) c.696-412C>G (n.696-412C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.136-412C>G c.136-193C>G n.896C>G n.316C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166961G= | CA1948005903 | TH | c.767C= (p.Ala256=) c.*456C= (n.*456C=) c.696-412C= (n.696-412C=) c.*487C= (n.*487C=) c.848C= (p.Ala283=) c.860C= (p.Ala287=) c.136-412C= c.136-193C= n.896C= n.316C= c.779C= (p.Ala260=) | |
11 | g.2166961G>T | CA379126827 | TH | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) c.696-412C>A (n.696-412C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.136-412C>A c.136-193C>A n.896C>A n.316C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) | COSMIC |
11 | g.2166962C>A | CA5818496 | TH | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) c.696-413G>T (n.696-413G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.136-413G>T c.136-194G>T n.895G>T n.315G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166962C= | CA1948005908 | TH | c.766G= (p.Ala256=) c.*455G= (n.*455G=) c.696-413G= (n.696-413G=) c.*486G= (n.*486G=) c.847G= (p.Ala283=) c.859G= (p.Ala287=) c.136-413G= c.136-194G= n.895G= n.315G= c.778G= (p.Ala260=) | |
11 | g.2166962C>G | CA379126832 | TH | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) c.696-413G>C (n.696-413G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.136-413G>C c.136-194G>C n.895G>C n.315G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
11 | g.2166962C>T | CA379126834 | TH | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) c.696-413G>A (n.696-413G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.136-413G>A c.136-194G>A n.895G>A n.315G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) | |
11 | g.2166963A= | CA1948005917 | TH | c.765T= (p.Phe255=) c.*454T= (n.*454T=) c.696-414T= (n.696-414T=) c.*485T= (n.*485T=) c.846T= (p.Phe282=) c.858T= (p.Phe286=) c.136-414T= c.136-195T= n.894T= n.314T= c.777T= (p.Phe259=) | |
11 | g.2166963A>C | CA379126837 | TH | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.*454T>G (n.*454T>G) c.696-414T>G (n.696-414T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.136-414T>G c.136-195T>G n.894T>G n.314T>G c.777T>G (p.Phe259Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166963A>G | CA5818497 | TH | c.765T>C (p.Phe255=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.696-414T>C (n.696-414T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.846T>C (p.Phe282=) c.858T>C (p.Phe286=) c.136-414T>C c.136-195T>C n.894T>C n.314T>C c.777T>C (p.Phe259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166963A>T | CA379126840 | TH | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.*454T>A (n.*454T>A) c.696-414T>A (n.696-414T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.136-414T>A c.136-195T>A n.894T>A n.314T>A c.777T>A (p.Phe259Leu) | |
11 | g.2166965dup | CA597431467 | TH | c.765dup (p.Ala256CysfsTer?) c.*454dup (n.*454dup) c.696-414dup (n.696-414dup) c.*485dup (n.*485dup) c.846dup (p.Ala283CysfsTer?) c.858dup (p.Ala287CysfsTer?) c.136-414dup c.136-195dup n.894dup n.314dup c.777dup (p.Ala260CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |