Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166822G>A | CA2790191065 | TH | c.842-54C>T (n.842-54C>T) c.*531-54C>T (n.*531-54C>T) c.696-273C>T (n.696-273C>T) c.*562-54C>T (n.*562-54C>T) c.923-54C>T (n.923-54C>T) c.935-54C>T (n.935-54C>T) c.136-273C>T c.136-54C>T n.391-54C>T c.854-54C>T (n.854-54C>T) | |
11 | g.2166822G>T | CA2790191066 | TH | c.842-54C>A (n.842-54C>A) c.*531-54C>A (n.*531-54C>A) c.696-273C>A (n.696-273C>A) c.*562-54C>A (n.*562-54C>A) c.923-54C>A (n.923-54C>A) c.935-54C>A (n.935-54C>A) c.136-273C>A c.136-54C>A n.391-54C>A c.854-54C>A (n.854-54C>A) | |
11 | g.2166825del | CA2611963829 | TH | c.842-54del (n.842-54del) c.*531-54del (n.*531-54del) c.696-273del (n.696-273del) c.*562-54del (n.*562-54del) c.923-54del (n.923-54del) c.935-54del (n.935-54del) c.136-273del c.136-54del n.391-54del c.854-54del (n.854-54del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166823G>C | CA216285137 | TH | c.842-55C>G (n.842-55C>G) c.*531-55C>G (n.*531-55C>G) c.696-274C>G (n.696-274C>G) c.*562-55C>G (n.*562-55C>G) c.923-55C>G (n.923-55C>G) c.935-55C>G (n.935-55C>G) c.136-274C>G c.136-55C>G n.391-55C>G c.854-55C>G (n.854-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166823G= | CA1948005629 | TH | c.842-55C= (n.842-55C=) c.*531-55C= (n.*531-55C=) c.696-274C= (n.696-274C=) c.*562-55C= (n.*562-55C=) c.923-55C= (n.923-55C=) c.935-55C= (n.935-55C=) c.136-274C= c.136-55C= n.391-55C= c.854-55C= (n.854-55C=) | |
11 | g.2166824G>A | CA2611963837 | TH | c.842-56C>T (n.842-56C>T) c.*531-56C>T (n.*531-56C>T) c.696-275C>T (n.696-275C>T) c.*562-56C>T (n.*562-56C>T) c.923-56C>T (n.923-56C>T) c.935-56C>T (n.935-56C>T) c.136-275C>T c.136-56C>T n.391-56C>T c.854-56C>T (n.854-56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166824G>C | CA2611963835 | TH | c.842-56C>G (n.842-56C>G) c.*531-56C>G (n.*531-56C>G) c.696-275C>G (n.696-275C>G) c.*562-56C>G (n.*562-56C>G) c.923-56C>G (n.923-56C>G) c.935-56C>G (n.935-56C>G) c.136-275C>G c.136-56C>G n.391-56C>G c.854-56C>G (n.854-56C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166824G>T | CA2611963834 | TH | c.842-56C>A (n.842-56C>A) c.*531-56C>A (n.*531-56C>A) c.696-275C>A (n.696-275C>A) c.*562-56C>A (n.*562-56C>A) c.923-56C>A (n.923-56C>A) c.935-56C>A (n.935-56C>A) c.136-275C>A c.136-56C>A n.391-56C>A c.854-56C>A (n.854-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166826_2166828dup | CA2611963833 | TH | c.842-58_842-56dup (n.842-58_842-56dup) c.*531-58_*531-56dup (n.*531-58_*531-56dup) c.696-277_696-275dup (n.696-277_696-275dup) c.*562-58_*562-56dup (n.*562-58_*562-56dup) c.923-58_923-56dup (n.923-58_923-56dup) c.935-58_935-56dup (n.935-58_935-56dup) c.136-277_136-275dup c.136-58_136-56dup n.391-58_391-56dup c.854-58_854-56dup (n.854-58_854-56dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2166825G>T | CA2611963838 | TH | c.842-57C>A (n.842-57C>A) c.*531-57C>A (n.*531-57C>A) c.696-276C>A (n.696-276C>A) c.*562-57C>A (n.*562-57C>A) c.923-57C>A (n.923-57C>A) c.935-57C>A (n.935-57C>A) c.136-276C>A c.136-57C>A n.391-57C>A c.854-57C>A (n.854-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166826T= | CA1948005631 | TH | c.842-58A= (n.842-58A=) c.*531-58A= (n.*531-58A=) c.696-277A= (n.696-277A=) c.*562-58A= (n.*562-58A=) c.923-58A= (n.923-58A=) c.935-58A= (n.935-58A=) c.136-277A= c.136-58A= n.391-58A= c.854-58A= (n.854-58A=) | |
11 | g.2166827G>T | CA2611963844 | TH | c.842-59C>A (n.842-59C>A) c.*531-59C>A (n.*531-59C>A) c.696-278C>A (n.696-278C>A) c.*562-59C>A (n.*562-59C>A) c.923-59C>A (n.923-59C>A) c.935-59C>A (n.935-59C>A) c.136-278C>A c.136-59C>A n.391-59C>A c.854-59C>A (n.854-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166830dup | CA216285140 | TH | c.842-59dup (n.842-59dup) c.*531-59dup (n.*531-59dup) c.696-278dup (n.696-278dup) c.*562-59dup (n.*562-59dup) c.923-59dup (n.923-59dup) c.935-59dup (n.935-59dup) c.136-278dup c.136-59dup n.391-59dup c.854-59dup (n.854-59dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166830del | CA2611963842 | TH | c.842-59del (n.842-59del) c.*531-59del (n.*531-59del) c.696-278del (n.696-278del) c.*562-59del (n.*562-59del) c.923-59del (n.923-59del) c.935-59del (n.935-59del) c.136-278del c.136-59del n.391-59del c.854-59del (n.854-59del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166828G>A | CA1948005635 | TH | c.842-60C>T (n.842-60C>T) c.*531-60C>T (n.*531-60C>T) c.696-279C>T (n.696-279C>T) c.*562-60C>T (n.*562-60C>T) c.923-60C>T (n.923-60C>T) c.935-60C>T (n.935-60C>T) c.136-279C>T c.136-60C>T n.391-60C>T c.854-60C>T (n.854-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166828G= | CA1948005634 | TH | c.842-60C= (n.842-60C=) c.*531-60C= (n.*531-60C=) c.696-279C= (n.696-279C=) c.*562-60C= (n.*562-60C=) c.923-60C= (n.923-60C=) c.935-60C= (n.935-60C=) c.136-279C= c.136-60C= n.391-60C= c.854-60C= (n.854-60C=) | |
11 | g.2166828G>T | CA2611963852 | TH | c.842-60C>A (n.842-60C>A) c.*531-60C>A (n.*531-60C>A) c.696-279C>A (n.696-279C>A) c.*562-60C>A (n.*562-60C>A) c.923-60C>A (n.923-60C>A) c.935-60C>A (n.935-60C>A) c.136-279C>A c.136-60C>A n.391-60C>A c.854-60C>A (n.854-60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166829G>A | CA2611963855 | TH | c.841+58C>T (n.841+58C>T) c.*530+58C>T (n.*530+58C>T) c.696-280C>T (n.696-280C>T) c.*561+58C>T (n.*561+58C>T) c.922+58C>T (n.922+58C>T) c.934+58C>T (n.934+58C>T) c.136-280C>T c.136-61C>T n.390+58C>T c.853+58C>T (n.853+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166830G>A | CA2574757481 | TH | c.841+57C>T (n.841+57C>T) c.*530+57C>T (n.*530+57C>T) c.696-281C>T (n.696-281C>T) c.*561+57C>T (n.*561+57C>T) c.922+57C>T (n.922+57C>T) c.934+57C>T (n.934+57C>T) c.136-281C>T c.136-62C>T n.390+57C>T c.853+57C>T (n.853+57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166830G>C | CA1948005639 | TH | c.841+57C>G (n.841+57C>G) c.*530+57C>G (n.*530+57C>G) c.696-281C>G (n.696-281C>G) c.*561+57C>G (n.*561+57C>G) c.922+57C>G (n.922+57C>G) c.934+57C>G (n.934+57C>G) c.136-281C>G c.136-62C>G n.390+57C>G c.853+57C>G (n.853+57C>G) | dbSNP |
11 | g.2166830G= | CA1948005637 | TH | c.841+57C= (n.841+57C=) c.*530+57C= (n.*530+57C=) c.696-281C= (n.696-281C=) c.*561+57C= (n.*561+57C=) c.922+57C= (n.922+57C=) c.934+57C= (n.934+57C=) c.136-281C= c.136-62C= n.390+57C= c.853+57C= (n.853+57C=) | |
11 | g.2166830G>T | CA2611963856 | TH | c.841+57C>A (n.841+57C>A) c.*530+57C>A (n.*530+57C>A) c.696-281C>A (n.696-281C>A) c.*561+57C>A (n.*561+57C>A) c.922+57C>A (n.922+57C>A) c.934+57C>A (n.934+57C>A) c.136-281C>A c.136-62C>A n.390+57C>A c.853+57C>A (n.853+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166831C>A | CA2574757482 | TH | c.841+56G>T (n.841+56G>T) c.*530+56G>T (n.*530+56G>T) c.696-282G>T (n.696-282G>T) c.*561+56G>T (n.*561+56G>T) c.922+56G>T (n.922+56G>T) c.934+56G>T (n.934+56G>T) c.136-282G>T c.136-63G>T n.390+56G>T c.853+56G>T (n.853+56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166831C= | CA1948005641 | TH | c.841+56G= (n.841+56G=) c.*530+56G= (n.*530+56G=) c.696-282G= (n.696-282G=) c.*561+56G= (n.*561+56G=) c.922+56G= (n.922+56G=) c.934+56G= (n.934+56G=) c.136-282G= c.136-63G= n.390+56G= c.853+56G= (n.853+56G=) | |
11 | g.2166831C>G | CA216285149 | TH | c.841+56G>C (n.841+56G>C) c.*530+56G>C (n.*530+56G>C) c.696-282G>C (n.696-282G>C) c.*561+56G>C (n.*561+56G>C) c.922+56G>C (n.922+56G>C) c.934+56G>C (n.934+56G>C) c.136-282G>C c.136-63G>C n.390+56G>C c.853+56G>C (n.853+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166831C>T | CA2611963859 | TH | c.841+56G>A (n.841+56G>A) c.*530+56G>A (n.*530+56G>A) c.696-282G>A (n.696-282G>A) c.*561+56G>A (n.*561+56G>A) c.922+56G>A (n.922+56G>A) c.934+56G>A (n.934+56G>A) c.136-282G>A c.136-63G>A n.390+56G>A c.853+56G>A (n.853+56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166832G>A | CA1948005643 | TH | c.841+55C>T (n.841+55C>T) c.*530+55C>T (n.*530+55C>T) c.696-283C>T (n.696-283C>T) c.*561+55C>T (n.*561+55C>T) c.922+55C>T (n.922+55C>T) c.934+55C>T (n.934+55C>T) c.136-283C>T c.136-64C>T n.390+55C>T c.853+55C>T (n.853+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166832G= | CA1948005642 | TH | c.841+55C= (n.841+55C=) c.*530+55C= (n.*530+55C=) c.696-283C= (n.696-283C=) c.*561+55C= (n.*561+55C=) c.922+55C= (n.922+55C=) c.934+55C= (n.934+55C=) c.136-283C= c.136-64C= n.390+55C= c.853+55C= (n.853+55C=) | |
11 | g.2166832G>T | CA2567795303 | TH | c.841+55C>A (n.841+55C>A) c.*530+55C>A (n.*530+55C>A) c.696-283C>A (n.696-283C>A) c.*561+55C>A (n.*561+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) c.934+55C>A (n.934+55C>A) c.136-283C>A c.136-64C>A n.390+55C>A c.853+55C>A (n.853+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166833C>A | CA2611963871 | TH | c.841+54G>T (n.841+54G>T) c.*530+54G>T (n.*530+54G>T) c.696-284G>T (n.696-284G>T) c.*561+54G>T (n.*561+54G>T) c.922+54G>T (n.922+54G>T) c.934+54G>T (n.934+54G>T) c.136-284G>T c.136-65G>T n.390+54G>T c.853+54G>T (n.853+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166833C= | CA1948005645 | TH | c.841+54G= (n.841+54G=) c.*530+54G= (n.*530+54G=) c.696-284G= (n.696-284G=) c.*561+54G= (n.*561+54G=) c.922+54G= (n.922+54G=) c.934+54G= (n.934+54G=) c.136-284G= c.136-65G= n.390+54G= c.853+54G= (n.853+54G=) | |
11 | g.2166833C>T | CA674606942 | TH | c.841+54G>A (n.841+54G>A) c.*530+54G>A (n.*530+54G>A) c.696-284G>A (n.696-284G>A) c.*561+54G>A (n.*561+54G>A) c.922+54G>A (n.922+54G>A) c.934+54G>A (n.934+54G>A) c.136-284G>A c.136-65G>A n.390+54G>A c.853+54G>A (n.853+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166836G>T | CA2611963881 | TH | c.841+51C>A (n.841+51C>A) c.*530+51C>A (n.*530+51C>A) c.696-287C>A (n.696-287C>A) c.*561+51C>A (n.*561+51C>A) c.922+51C>A (n.922+51C>A) c.934+51C>A (n.934+51C>A) c.136-287C>A c.136-68C>A n.390+51C>A c.853+51C>A (n.853+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166837G>A | CA2611963883 | TH | c.841+50C>T (n.841+50C>T) c.*530+50C>T (n.*530+50C>T) c.696-288C>T (n.696-288C>T) c.*561+50C>T (n.*561+50C>T) c.922+50C>T (n.922+50C>T) c.934+50C>T (n.934+50C>T) c.136-288C>T c.136-69C>T n.390+50C>T c.853+50C>T (n.853+50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166837G>T | CA2611963885 | TH | c.841+50C>A (n.841+50C>A) c.*530+50C>A (n.*530+50C>A) c.696-288C>A (n.696-288C>A) c.*561+50C>A (n.*561+50C>A) c.922+50C>A (n.922+50C>A) c.934+50C>A (n.934+50C>A) c.136-288C>A c.136-69C>A n.390+50C>A c.853+50C>A (n.853+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166838C>A | CA2611963886 | TH | c.841+49G>T (n.841+49G>T) c.*530+49G>T (n.*530+49G>T) c.696-289G>T (n.696-289G>T) c.*561+49G>T (n.*561+49G>T) c.922+49G>T (n.922+49G>T) c.934+49G>T (n.934+49G>T) c.136-289G>T c.136-70G>T n.390+49G>T c.853+49G>T (n.853+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166838C= | CA1948005647 | TH | c.841+49G= (n.841+49G=) c.*530+49G= (n.*530+49G=) c.696-289G= (n.696-289G=) c.*561+49G= (n.*561+49G=) c.922+49G= (n.922+49G=) c.934+49G= (n.934+49G=) c.136-289G= c.136-70G= n.390+49G= c.853+49G= (n.853+49G=) | |
11 | g.2166838C>T | CA597431450 | TH | c.841+49G>A (n.841+49G>A) c.*530+49G>A (n.*530+49G>A) c.696-289G>A (n.696-289G>A) c.*561+49G>A (n.*561+49G>A) c.922+49G>A (n.922+49G>A) c.934+49G>A (n.934+49G>A) c.136-289G>A c.136-70G>A n.390+49G>A c.853+49G>A (n.853+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166839T>G | CA2611963889 | TH | c.841+48A>C (n.841+48A>C) c.*530+48A>C (n.*530+48A>C) c.696-290A>C (n.696-290A>C) c.*561+48A>C (n.*561+48A>C) c.922+48A>C (n.922+48A>C) c.934+48A>C (n.934+48A>C) c.136-290A>C c.136-71A>C n.390+48A>C c.853+48A>C (n.853+48A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166840G>A | CA2611963891 | TH | c.841+47C>T (n.841+47C>T) c.*530+47C>T (n.*530+47C>T) c.696-291C>T (n.696-291C>T) c.*561+47C>T (n.*561+47C>T) c.922+47C>T (n.922+47C>T) c.934+47C>T (n.934+47C>T) c.136-291C>T c.136-72C>T n.390+47C>T c.853+47C>T (n.853+47C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166840G= | CA1948005649 | TH | c.841+47C= (n.841+47C=) c.*530+47C= (n.*530+47C=) c.696-291C= (n.696-291C=) c.*561+47C= (n.*561+47C=) c.922+47C= (n.922+47C=) c.934+47C= (n.934+47C=) c.136-291C= c.136-72C= n.390+47C= c.853+47C= (n.853+47C=) | |
11 | g.2166840G>T | CA597431451 | TH | c.841+47C>A (n.841+47C>A) c.*530+47C>A (n.*530+47C>A) c.696-291C>A (n.696-291C>A) c.*561+47C>A (n.*561+47C>A) c.922+47C>A (n.922+47C>A) c.934+47C>A (n.934+47C>A) c.136-291C>A c.136-72C>A n.390+47C>A c.853+47C>A (n.853+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166841A= | CA1948005653 | TH | c.841+46T= (n.841+46T=) c.*530+46T= (n.*530+46T=) c.696-292T= (n.696-292T=) c.*561+46T= (n.*561+46T=) c.922+46T= (n.922+46T=) c.934+46T= (n.934+46T=) c.136-292T= c.136-73T= n.390+46T= c.853+46T= (n.853+46T=) | |
11 | g.2166841A>C | CA2611963900 | TH | c.841+46T>G (n.841+46T>G) c.*530+46T>G (n.*530+46T>G) c.696-292T>G (n.696-292T>G) c.*561+46T>G (n.*561+46T>G) c.922+46T>G (n.922+46T>G) c.934+46T>G (n.934+46T>G) c.136-292T>G c.136-73T>G n.390+46T>G c.853+46T>G (n.853+46T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166841A>G | CA216285154 | TH | c.841+46T>C (n.841+46T>C) c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.696-292T>C (n.696-292T>C) c.*561+46T>C (n.*561+46T>C) c.922+46T>C (n.922+46T>C) c.934+46T>C (n.934+46T>C) c.136-292T>C c.136-73T>C n.390+46T>C c.853+46T>C (n.853+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166841A>T | CA1948005657 | TH | c.841+46T>A (n.841+46T>A) c.*530+46T>A (n.*530+46T>A) c.696-292T>A (n.696-292T>A) c.*561+46T>A (n.*561+46T>A) c.922+46T>A (n.922+46T>A) c.934+46T>A (n.934+46T>A) c.136-292T>A c.136-73T>A n.390+46T>A c.853+46T>A (n.853+46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166842C>A | CA2611963907 | TH | c.841+45G>T (n.841+45G>T) c.*530+45G>T (n.*530+45G>T) c.696-293G>T (n.696-293G>T) c.*561+45G>T (n.*561+45G>T) c.922+45G>T (n.922+45G>T) c.934+45G>T (n.934+45G>T) c.136-293G>T c.136-74G>T n.390+45G>T c.853+45G>T (n.853+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166842C>T | CA2611963910 | TH | c.841+45G>A (n.841+45G>A) c.*530+45G>A (n.*530+45G>A) c.696-293G>A (n.696-293G>A) c.*561+45G>A (n.*561+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) c.934+45G>A (n.934+45G>A) c.136-293G>A c.136-74G>A n.390+45G>A c.853+45G>A (n.853+45G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166843C>A | CA2611963917 | TH | c.841+44G>T (n.841+44G>T) c.*530+44G>T (n.*530+44G>T) c.696-294G>T (n.696-294G>T) c.*561+44G>T (n.*561+44G>T) c.922+44G>T (n.922+44G>T) c.934+44G>T (n.934+44G>T) c.136-294G>T c.136-75G>T n.390+44G>T c.853+44G>T (n.853+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166843C= | CA1948005659 | TH | c.841+44G= (n.841+44G=) c.*530+44G= (n.*530+44G=) c.696-294G= (n.696-294G=) c.*561+44G= (n.*561+44G=) c.922+44G= (n.922+44G=) c.934+44G= (n.934+44G=) c.136-294G= c.136-75G= n.390+44G= c.853+44G= (n.853+44G=) | |
11 | g.2166843C>G | CA5818459 | TH | c.841+44G>C (n.841+44G>C) c.*530+44G>C (n.*530+44G>C) c.696-294G>C (n.696-294G>C) c.*561+44G>C (n.*561+44G>C) c.922+44G>C (n.922+44G>C) c.934+44G>C (n.934+44G>C) c.136-294G>C c.136-75G>C n.390+44G>C c.853+44G>C (n.853+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166843C>T | CA2611963918 | TH | c.841+44G>A (n.841+44G>A) c.*530+44G>A (n.*530+44G>A) c.696-294G>A (n.696-294G>A) c.*561+44G>A (n.*561+44G>A) c.922+44G>A (n.922+44G>A) c.934+44G>A (n.934+44G>A) c.136-294G>A c.136-75G>A n.390+44G>A c.853+44G>A (n.853+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166843_2166844delinsCA | CA1948005661 | TH | c.841+43_841+44delinsTG (n.841+43_841+44delinsTG) c.*530+43_*530+44delinsTG (n.*530+43_*530+44delinsTG) c.696-295_696-294delinsTG (n.696-295_696-294delinsTG) c.*561+43_*561+44delinsTG (n.*561+43_*561+44delinsTG) c.922+43_922+44delinsTG (n.922+43_922+44delinsTG) c.934+43_934+44delinsTG (n.934+43_934+44delinsTG) c.136-295_136-294delinsTG c.136-76_136-75delinsTG n.390+43_390+44delinsTG c.853+43_853+44delinsTG (n.853+43_853+44delinsTG) | |
11 | g.2166844del | CA5818460 | TH | c.841+43del (n.841+43del) c.*530+43del (n.*530+43del) c.696-295del (n.696-295del) c.*561+43del (n.*561+43del) c.922+43del (n.922+43del) c.934+43del (n.934+43del) c.136-295del c.136-76del n.390+43del c.853+43del (n.853+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166844A= | CA1948005665 | TH | c.841+43T= (n.841+43T=) c.*530+43T= (n.*530+43T=) c.696-295T= (n.696-295T=) c.*561+43T= (n.*561+43T=) c.922+43T= (n.922+43T=) c.934+43T= (n.934+43T=) c.136-295T= c.136-76T= n.390+43T= c.853+43T= (n.853+43T=) | |
11 | g.2166844A>G | CA2611963922 | TH | c.841+43T>C (n.841+43T>C) c.*530+43T>C (n.*530+43T>C) c.696-295T>C (n.696-295T>C) c.*561+43T>C (n.*561+43T>C) c.922+43T>C (n.922+43T>C) c.934+43T>C (n.934+43T>C) c.136-295T>C c.136-76T>C n.390+43T>C c.853+43T>C (n.853+43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166844A>T | CA1948005664 | TH | c.841+43T>A (n.841+43T>A) c.*530+43T>A (n.*530+43T>A) c.696-295T>A (n.696-295T>A) c.*561+43T>A (n.*561+43T>A) c.922+43T>A (n.922+43T>A) c.934+43T>A (n.934+43T>A) c.136-295T>A c.136-76T>A n.390+43T>A c.853+43T>A (n.853+43T>A) | dbSNP |
11 | g.2166845del | CA379126452 | TH | c.841+42del (n.841+42del) c.*530+42del (n.*530+42del) c.696-296del (n.696-296del) c.*561+42del (n.*561+42del) c.922+42del (n.922+42del) c.934+42del (n.934+42del) c.136-296del c.136-77del n.390+42del c.853+42del (n.853+42del) | |
11 | g.2166845T>A | CA216285163 | TH | c.841+42A>T (n.841+42A>T) c.*530+42A>T (n.*530+42A>T) c.696-296A>T (n.696-296A>T) c.*561+42A>T (n.*561+42A>T) c.922+42A>T (n.922+42A>T) c.934+42A>T (n.934+42A>T) c.136-296A>T c.136-77A>T n.390+42A>T c.853+42A>T (n.853+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166845T>C | CA2611963926 | TH | c.841+42A>G (n.841+42A>G) c.*530+42A>G (n.*530+42A>G) c.696-296A>G (n.696-296A>G) c.*561+42A>G (n.*561+42A>G) c.922+42A>G (n.922+42A>G) c.934+42A>G (n.934+42A>G) c.136-296A>G c.136-77A>G n.390+42A>G c.853+42A>G (n.853+42A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166845T= | CA1948005669 | TH | c.841+42A= (n.841+42A=) c.*530+42A= (n.*530+42A=) c.696-296A= (n.696-296A=) c.*561+42A= (n.*561+42A=) c.922+42A= (n.922+42A=) c.934+42A= (n.934+42A=) c.136-296A= c.136-77A= n.390+42A= c.853+42A= (n.853+42A=) | |
11 | g.2166846C>A | CA597431452 | TH | c.841+41G>T (n.841+41G>T) c.*530+41G>T (n.*530+41G>T) c.696-297G>T (n.696-297G>T) c.*561+41G>T (n.*561+41G>T) c.922+41G>T (n.922+41G>T) c.934+41G>T (n.934+41G>T) c.136-297G>T c.136-78G>T n.390+41G>T c.853+41G>T (n.853+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166846C= | CA1948005672 | TH | c.841+41G= (n.841+41G=) c.*530+41G= (n.*530+41G=) c.696-297G= (n.696-297G=) c.*561+41G= (n.*561+41G=) c.922+41G= (n.922+41G=) c.934+41G= (n.934+41G=) c.136-297G= c.136-78G= n.390+41G= c.853+41G= (n.853+41G=) | |
11 | g.2166846C>T | CA5818461 | TH | c.841+41G>A (n.841+41G>A) c.*530+41G>A (n.*530+41G>A) c.696-297G>A (n.696-297G>A) c.*561+41G>A (n.*561+41G>A) c.922+41G>A (n.922+41G>A) c.934+41G>A (n.934+41G>A) c.136-297G>A c.136-78G>A n.390+41G>A c.853+41G>A (n.853+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166849del | CA2611963932 | TH | c.841+41del (n.841+41del) c.*530+41del (n.*530+41del) c.696-297del (n.696-297del) c.*561+41del (n.*561+41del) c.922+41del (n.922+41del) c.934+41del (n.934+41del) c.136-297del c.136-78del n.390+41del c.853+41del (n.853+41del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166853_2166860del | CA2611963946 | TH | c.841+34_841+41del (n.841+34_841+41del) c.*530+34_*530+41del (n.*530+34_*530+41del) c.696-304_696-297del (n.696-304_696-297del) c.*561+34_*561+41del (n.*561+34_*561+41del) c.922+34_922+41del (n.922+34_922+41del) c.934+34_934+41del (n.934+34_934+41del) c.136-304_136-297del c.136-85_136-78del n.390+34_390+41del c.853+34_853+41del (n.853+34_853+41del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166847C>A | CA597431453 | TH | c.841+40G>T (n.841+40G>T) c.*530+40G>T (n.*530+40G>T) c.696-298G>T (n.696-298G>T) c.*561+40G>T (n.*561+40G>T) c.922+40G>T (n.922+40G>T) c.934+40G>T (n.934+40G>T) c.136-298G>T c.136-79G>T n.390+40G>T c.853+40G>T (n.853+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166847C= | CA1948005674 | TH | c.841+40G= (n.841+40G=) c.*530+40G= (n.*530+40G=) c.696-298G= (n.696-298G=) c.*561+40G= (n.*561+40G=) c.922+40G= (n.922+40G=) c.934+40G= (n.934+40G=) c.136-298G= c.136-79G= n.390+40G= c.853+40G= (n.853+40G=) | |
11 | g.2166847C>T | CA2611963955 | TH | c.841+40G>A (n.841+40G>A) c.*530+40G>A (n.*530+40G>A) c.696-298G>A (n.696-298G>A) c.*561+40G>A (n.*561+40G>A) c.922+40G>A (n.922+40G>A) c.934+40G>A (n.934+40G>A) c.136-298G>A c.136-79G>A n.390+40G>A c.853+40G>A (n.853+40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166848C>A | CA597431454 | TH | c.841+39G>T (n.841+39G>T) c.*530+39G>T (n.*530+39G>T) c.696-299G>T (n.696-299G>T) c.*561+39G>T (n.*561+39G>T) c.922+39G>T (n.922+39G>T) c.934+39G>T (n.934+39G>T) c.136-299G>T c.136-80G>T n.390+39G>T c.853+39G>T (n.853+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166848C= | CA1948005678 | TH | c.841+39G= (n.841+39G=) c.*530+39G= (n.*530+39G=) c.696-299G= (n.696-299G=) c.*561+39G= (n.*561+39G=) c.922+39G= (n.922+39G=) c.934+39G= (n.934+39G=) c.136-299G= c.136-80G= n.390+39G= c.853+39G= (n.853+39G=) | |
11 | g.2166848C>T | CA5818462 | TH | c.841+39G>A (n.841+39G>A) c.*530+39G>A (n.*530+39G>A) c.696-299G>A (n.696-299G>A) c.*561+39G>A (n.*561+39G>A) c.922+39G>A (n.922+39G>A) c.934+39G>A (n.934+39G>A) c.136-299G>A c.136-80G>A n.390+39G>A c.853+39G>A (n.853+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166849C>A | CA2552368894 | TH | c.841+38G>T (n.841+38G>T) c.*530+38G>T (n.*530+38G>T) c.696-300G>T (n.696-300G>T) c.*561+38G>T (n.*561+38G>T) c.922+38G>T (n.922+38G>T) c.934+38G>T (n.934+38G>T) c.136-300G>T c.136-81G>T n.390+38G>T c.853+38G>T (n.853+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166849C= | CA1948005682 | TH | c.841+38G= (n.841+38G=) c.*530+38G= (n.*530+38G=) c.696-300G= (n.696-300G=) c.*561+38G= (n.*561+38G=) c.922+38G= (n.922+38G=) c.934+38G= (n.934+38G=) c.136-300G= c.136-81G= n.390+38G= c.853+38G= (n.853+38G=) | |
11 | g.2166849C>G | CA5818463 | TH | c.841+38G>C (n.841+38G>C) c.*530+38G>C (n.*530+38G>C) c.696-300G>C (n.696-300G>C) c.*561+38G>C (n.*561+38G>C) c.922+38G>C (n.922+38G>C) c.934+38G>C (n.934+38G>C) c.136-300G>C c.136-81G>C n.390+38G>C c.853+38G>C (n.853+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166849C>T | CA1948005683 | TH | c.841+38G>A (n.841+38G>A) c.*530+38G>A (n.*530+38G>A) c.696-300G>A (n.696-300G>A) c.*561+38G>A (n.*561+38G>A) c.922+38G>A (n.922+38G>A) c.934+38G>A (n.934+38G>A) c.136-300G>A c.136-81G>A n.390+38G>A c.853+38G>A (n.853+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166850G>A | CA597431455 | TH | c.841+37C>T (n.841+37C>T) c.*530+37C>T (n.*530+37C>T) c.696-301C>T (n.696-301C>T) c.*561+37C>T (n.*561+37C>T) c.922+37C>T (n.922+37C>T) c.934+37C>T (n.934+37C>T) c.136-301C>T c.136-82C>T n.390+37C>T c.853+37C>T (n.853+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166850G>C | CA5818464 | TH | c.841+37C>G (n.841+37C>G) c.*530+37C>G (n.*530+37C>G) c.696-301C>G (n.696-301C>G) c.*561+37C>G (n.*561+37C>G) c.922+37C>G (n.922+37C>G) c.934+37C>G (n.934+37C>G) c.136-301C>G c.136-82C>G n.390+37C>G c.853+37C>G (n.853+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166850G= | CA1948005687 | TH | c.841+37C= (n.841+37C=) c.*530+37C= (n.*530+37C=) c.696-301C= (n.696-301C=) c.*561+37C= (n.*561+37C=) c.922+37C= (n.922+37C=) c.934+37C= (n.934+37C=) c.136-301C= c.136-82C= n.390+37C= c.853+37C= (n.853+37C=) | |
11 | g.2166850G>T | CA2611963969 | TH | c.841+37C>A (n.841+37C>A) c.*530+37C>A (n.*530+37C>A) c.696-301C>A (n.696-301C>A) c.*561+37C>A (n.*561+37C>A) c.922+37C>A (n.922+37C>A) c.934+37C>A (n.934+37C>A) c.136-301C>A c.136-82C>A n.390+37C>A c.853+37C>A (n.853+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166851G>A | CA2611963977 | TH | c.841+36C>T (n.841+36C>T) c.*530+36C>T (n.*530+36C>T) c.696-302C>T (n.696-302C>T) c.*561+36C>T (n.*561+36C>T) c.922+36C>T (n.922+36C>T) c.934+36C>T (n.934+36C>T) c.136-302C>T c.136-83C>T n.390+36C>T c.853+36C>T (n.853+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166851G>C | CA674606978 | TH | c.841+36C>G (n.841+36C>G) c.*530+36C>G (n.*530+36C>G) c.696-302C>G (n.696-302C>G) c.*561+36C>G (n.*561+36C>G) c.922+36C>G (n.922+36C>G) c.934+36C>G (n.934+36C>G) c.136-302C>G c.136-83C>G n.390+36C>G c.853+36C>G (n.853+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166851G= | CA1948005693 | TH | c.841+36C= (n.841+36C=) c.*530+36C= (n.*530+36C=) c.696-302C= (n.696-302C=) c.*561+36C= (n.*561+36C=) c.922+36C= (n.922+36C=) c.934+36C= (n.934+36C=) c.136-302C= c.136-83C= n.390+36C= c.853+36C= (n.853+36C=) | |
11 | g.2166851G>T | CA2611963976 | TH | c.841+36C>A (n.841+36C>A) c.*530+36C>A (n.*530+36C>A) c.696-302C>A (n.696-302C>A) c.*561+36C>A (n.*561+36C>A) c.922+36C>A (n.922+36C>A) c.934+36C>A (n.934+36C>A) c.136-302C>A c.136-83C>A n.390+36C>A c.853+36C>A (n.853+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166851_2166852delinsGC | CA1948005691 | TH | c.841+35_841+36delinsGC (n.841+35_841+36delinsGC) c.*530+35_*530+36delinsGC (n.*530+35_*530+36delinsGC) c.696-303_696-302delinsGC (n.696-303_696-302delinsGC) c.*561+35_*561+36delinsGC (n.*561+35_*561+36delinsGC) c.922+35_922+36delinsGC (n.922+35_922+36delinsGC) c.934+35_934+36delinsGC (n.934+35_934+36delinsGC) c.136-303_136-302delinsGC c.136-84_136-83delinsGC n.390+35_390+36delinsGC c.853+35_853+36delinsGC (n.853+35_853+36delinsGC) | |
11 | g.2166852C>A | CA216285216 | TH | c.841+35G>T (n.841+35G>T) c.*530+35G>T (n.*530+35G>T) c.696-303G>T (n.696-303G>T) c.*561+35G>T (n.*561+35G>T) c.922+35G>T (n.922+35G>T) c.934+35G>T (n.934+35G>T) c.136-303G>T c.136-84G>T n.390+35G>T c.853+35G>T (n.853+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166852C= | CA1948005702 | TH | c.841+35G= (n.841+35G=) c.*530+35G= (n.*530+35G=) c.696-303G= (n.696-303G=) c.*561+35G= (n.*561+35G=) c.922+35G= (n.922+35G=) c.934+35G= (n.934+35G=) c.136-303G= c.136-84G= n.390+35G= c.853+35G= (n.853+35G=) | |
11 | g.2166852C>G | CA5818468 | TH | c.841+35G>C (n.841+35G>C) c.*530+35G>C (n.*530+35G>C) c.696-303G>C (n.696-303G>C) c.*561+35G>C (n.*561+35G>C) c.922+35G>C (n.922+35G>C) c.934+35G>C (n.934+35G>C) c.136-303G>C c.136-84G>C n.390+35G>C c.853+35G>C (n.853+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166852C>T | CA5818467 | TH | c.841+35G>A (n.841+35G>A) c.*530+35G>A (n.*530+35G>A) c.696-303G>A (n.696-303G>A) c.*561+35G>A (n.*561+35G>A) c.922+35G>A (n.922+35G>A) c.934+35G>A (n.934+35G>A) c.136-303G>A c.136-84G>A n.390+35G>A c.853+35G>A (n.853+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166857dup | CA5818466 | TH | c.841+35dup (n.841+35dup) c.*530+35dup (n.*530+35dup) c.696-303dup (n.696-303dup) c.*561+35dup (n.*561+35dup) c.922+35dup (n.922+35dup) c.934+35dup (n.934+35dup) c.136-303dup c.136-84dup n.390+35dup c.853+35dup (n.853+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166857del | CA5818465 | TH | c.841+35del (n.841+35del) c.*530+35del (n.*530+35del) c.696-303del (n.696-303del) c.*561+35del (n.*561+35del) c.922+35del (n.922+35del) c.934+35del (n.934+35del) c.136-303del c.136-84del n.390+35del c.853+35del (n.853+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166853C>A | CA2611963995 | TH | c.841+34G>T (n.841+34G>T) c.*530+34G>T (n.*530+34G>T) c.696-304G>T (n.696-304G>T) c.*561+34G>T (n.*561+34G>T) c.922+34G>T (n.922+34G>T) c.934+34G>T (n.934+34G>T) c.136-304G>T c.136-85G>T n.390+34G>T c.853+34G>T (n.853+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166853C= | CA1948005706 | TH | c.841+34G= (n.841+34G=) c.*530+34G= (n.*530+34G=) c.696-304G= (n.696-304G=) c.*561+34G= (n.*561+34G=) c.922+34G= (n.922+34G=) c.934+34G= (n.934+34G=) c.136-304G= c.136-85G= n.390+34G= c.853+34G= (n.853+34G=) | |
11 | g.2166853C>G | CA597431456 | TH | c.841+34G>C (n.841+34G>C) c.*530+34G>C (n.*530+34G>C) c.696-304G>C (n.696-304G>C) c.*561+34G>C (n.*561+34G>C) c.922+34G>C (n.922+34G>C) c.934+34G>C (n.934+34G>C) c.136-304G>C c.136-85G>C n.390+34G>C c.853+34G>C (n.853+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166853C>T | CA1948005708 | TH | c.841+34G>A (n.841+34G>A) c.*530+34G>A (n.*530+34G>A) c.696-304G>A (n.696-304G>A) c.*561+34G>A (n.*561+34G>A) c.922+34G>A (n.922+34G>A) c.934+34G>A (n.934+34G>A) c.136-304G>A c.136-85G>A n.390+34G>A c.853+34G>A (n.853+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166854C>A | CA1948005711 | TH | c.841+33G>T (n.841+33G>T) c.*530+33G>T (n.*530+33G>T) c.696-305G>T (n.696-305G>T) c.*561+33G>T (n.*561+33G>T) c.922+33G>T (n.922+33G>T) c.934+33G>T (n.934+33G>T) c.136-305G>T c.136-86G>T n.390+33G>T c.853+33G>T (n.853+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166854C= | CA1948005710 | TH | c.841+33G= (n.841+33G=) c.*530+33G= (n.*530+33G=) c.696-305G= (n.696-305G=) c.*561+33G= (n.*561+33G=) c.922+33G= (n.922+33G=) c.934+33G= (n.934+33G=) c.136-305G= c.136-86G= n.390+33G= c.853+33G= (n.853+33G=) | |
11 | g.2166854C>T | CA216285241 | TH | c.841+33G>A (n.841+33G>A) c.*530+33G>A (n.*530+33G>A) c.696-305G>A (n.696-305G>A) c.*561+33G>A (n.*561+33G>A) c.922+33G>A (n.922+33G>A) c.934+33G>A (n.934+33G>A) c.136-305G>A c.136-86G>A n.390+33G>A c.853+33G>A (n.853+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166855C>A | CA2611964007 | TH | c.841+32G>T (n.841+32G>T) c.*530+32G>T (n.*530+32G>T) c.696-306G>T (n.696-306G>T) c.*561+32G>T (n.*561+32G>T) c.922+32G>T (n.922+32G>T) c.934+32G>T (n.934+32G>T) c.136-306G>T c.136-87G>T n.390+32G>T c.853+32G>T (n.853+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166855C= | CA1948005713 | TH | c.841+32G= (n.841+32G=) c.*530+32G= (n.*530+32G=) c.696-306G= (n.696-306G=) c.*561+32G= (n.*561+32G=) c.922+32G= (n.922+32G=) c.934+32G= (n.934+32G=) c.136-306G= c.136-87G= n.390+32G= c.853+32G= (n.853+32G=) | |
11 | g.2166855C>T | CA597431457 | TH | c.841+32G>A (n.841+32G>A) c.*530+32G>A (n.*530+32G>A) c.696-306G>A (n.696-306G>A) c.*561+32G>A (n.*561+32G>A) c.922+32G>A (n.922+32G>A) c.934+32G>A (n.934+32G>A) c.136-306G>A c.136-87G>A n.390+32G>A c.853+32G>A (n.853+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2166856C>A | CA5818469 | TH | c.841+31G>T (n.841+31G>T) c.*530+31G>T (n.*530+31G>T) c.696-307G>T (n.696-307G>T) c.*561+31G>T (n.*561+31G>T) c.922+31G>T (n.922+31G>T) c.934+31G>T (n.934+31G>T) c.136-307G>T c.136-88G>T n.390+31G>T c.853+31G>T (n.853+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166856C= | CA1948005716 | TH | c.841+31G= (n.841+31G=) c.*530+31G= (n.*530+31G=) c.696-307G= (n.696-307G=) c.*561+31G= (n.*561+31G=) c.922+31G= (n.922+31G=) c.934+31G= (n.934+31G=) c.136-307G= c.136-88G= n.390+31G= c.853+31G= (n.853+31G=) | |
11 | g.2166856C>G | CA597431458 | TH | c.841+31G>C (n.841+31G>C) c.*530+31G>C (n.*530+31G>C) c.696-307G>C (n.696-307G>C) c.*561+31G>C (n.*561+31G>C) c.922+31G>C (n.922+31G>C) c.934+31G>C (n.934+31G>C) c.136-307G>C c.136-88G>C n.390+31G>C c.853+31G>C (n.853+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166856C>T | CA2551731602 | TH | c.841+31G>A (n.841+31G>A) c.*530+31G>A (n.*530+31G>A) c.696-307G>A (n.696-307G>A) c.*561+31G>A (n.*561+31G>A) c.922+31G>A (n.922+31G>A) c.934+31G>A (n.934+31G>A) c.136-307G>A c.136-88G>A n.390+31G>A c.853+31G>A (n.853+31G>A) | |
11 | g.2166857C>A | CA2611964018 | TH | c.841+30G>T (n.841+30G>T) c.*530+30G>T (n.*530+30G>T) c.696-308G>T (n.696-308G>T) c.*561+30G>T (n.*561+30G>T) c.922+30G>T (n.922+30G>T) c.934+30G>T (n.934+30G>T) c.136-308G>T c.136-89G>T n.390+30G>T c.853+30G>T (n.853+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166857C= | CA1948005718 | TH | c.841+30G= (n.841+30G=) c.*530+30G= (n.*530+30G=) c.696-308G= (n.696-308G=) c.*561+30G= (n.*561+30G=) c.922+30G= (n.922+30G=) c.934+30G= (n.934+30G=) c.136-308G= c.136-89G= n.390+30G= c.853+30G= (n.853+30G=) | |
11 | g.2166857C>G | CA597431459 | TH | c.841+30G>C (n.841+30G>C) c.*530+30G>C (n.*530+30G>C) c.696-308G>C (n.696-308G>C) c.*561+30G>C (n.*561+30G>C) c.922+30G>C (n.922+30G>C) c.934+30G>C (n.934+30G>C) c.136-308G>C c.136-89G>C n.390+30G>C c.853+30G>C (n.853+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166857C>T | CA5818470 | TH | c.841+30G>A (n.841+30G>A) c.*530+30G>A (n.*530+30G>A) c.696-308G>A (n.696-308G>A) c.*561+30G>A (n.*561+30G>A) c.922+30G>A (n.922+30G>A) c.934+30G>A (n.934+30G>A) c.136-308G>A c.136-89G>A n.390+30G>A c.853+30G>A (n.853+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166858G>A | CA5818471 | TH | c.841+29C>T (n.841+29C>T) c.*530+29C>T (n.*530+29C>T) c.696-309C>T (n.696-309C>T) c.*561+29C>T (n.*561+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) c.934+29C>T (n.934+29C>T) c.136-309C>T c.136-90C>T n.390+29C>T c.853+29C>T (n.853+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166858G>C | CA1948005721 | TH | c.841+29C>G (n.841+29C>G) c.*530+29C>G (n.*530+29C>G) c.696-309C>G (n.696-309C>G) c.*561+29C>G (n.*561+29C>G) c.922+29C>G (n.922+29C>G) c.934+29C>G (n.934+29C>G) c.136-309C>G c.136-90C>G n.390+29C>G c.853+29C>G (n.853+29C>G) | dbSNP |
11 | g.2166858G= | CA1948005719 | TH | c.841+29C= (n.841+29C=) c.*530+29C= (n.*530+29C=) c.696-309C= (n.696-309C=) c.*561+29C= (n.*561+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) c.934+29C= (n.934+29C=) c.136-309C= c.136-90C= n.390+29C= c.853+29C= (n.853+29C=) | |
11 | g.2166858G>T | CA216285250 | TH | c.841+29C>A (n.841+29C>A) c.*530+29C>A (n.*530+29C>A) c.696-309C>A (n.696-309C>A) c.*561+29C>A (n.*561+29C>A) c.922+29C>A (n.922+29C>A) c.934+29C>A (n.934+29C>A) c.136-309C>A c.136-90C>A n.390+29C>A c.853+29C>A (n.853+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166859G= | CA1948005722 | TH | c.841+28C= (n.841+28C=) c.*530+28C= (n.*530+28C=) c.696-310C= (n.696-310C=) c.*561+28C= (n.*561+28C=) c.922+28C= (n.922+28C=) c.934+28C= (n.934+28C=) c.136-310C= c.136-91C= n.390+28C= c.853+28C= (n.853+28C=) | |
11 | g.2166859G>T | CA597431460 | TH | c.841+28C>A (n.841+28C>A) c.*530+28C>A (n.*530+28C>A) c.696-310C>A (n.696-310C>A) c.*561+28C>A (n.*561+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) c.934+28C>A (n.934+28C>A) c.136-310C>A c.136-91C>A n.390+28C>A c.853+28C>A (n.853+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166860C>A | CA2611964029 | TH | c.841+27G>T (n.841+27G>T) c.*530+27G>T (n.*530+27G>T) c.696-311G>T (n.696-311G>T) c.*561+27G>T (n.*561+27G>T) c.922+27G>T (n.922+27G>T) c.934+27G>T (n.934+27G>T) c.136-311G>T c.136-92G>T n.390+27G>T c.853+27G>T (n.853+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166860C= | CA1948005724 | TH | c.841+27G= (n.841+27G=) c.*530+27G= (n.*530+27G=) c.696-311G= (n.696-311G=) c.*561+27G= (n.*561+27G=) c.922+27G= (n.922+27G=) c.934+27G= (n.934+27G=) c.136-311G= c.136-92G= n.390+27G= c.853+27G= (n.853+27G=) | |
11 | g.2166860C>G | CA597431461 | TH | c.841+27G>C (n.841+27G>C) c.*530+27G>C (n.*530+27G>C) c.696-311G>C (n.696-311G>C) c.*561+27G>C (n.*561+27G>C) c.922+27G>C (n.922+27G>C) c.934+27G>C (n.934+27G>C) c.136-311G>C c.136-92G>C n.390+27G>C c.853+27G>C (n.853+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166860C>T | CA597431462 | TH | c.841+27G>A (n.841+27G>A) c.*530+27G>A (n.*530+27G>A) c.696-311G>A (n.696-311G>A) c.*561+27G>A (n.*561+27G>A) c.922+27G>A (n.922+27G>A) c.934+27G>A (n.934+27G>A) c.136-311G>A c.136-92G>A n.390+27G>A c.853+27G>A (n.853+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166862C>A | CA2611964032 | TH | c.841+25G>T (n.841+25G>T) c.*530+25G>T (n.*530+25G>T) c.696-313G>T (n.696-313G>T) c.*561+25G>T (n.*561+25G>T) c.922+25G>T (n.922+25G>T) c.934+25G>T (n.934+25G>T) c.136-313G>T c.136-94G>T n.390+25G>T c.853+25G>T (n.853+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166862C>G | CA2611964034 | TH | c.841+25G>C (n.841+25G>C) c.*530+25G>C (n.*530+25G>C) c.696-313G>C (n.696-313G>C) c.*561+25G>C (n.*561+25G>C) c.922+25G>C (n.922+25G>C) c.934+25G>C (n.934+25G>C) c.136-313G>C c.136-94G>C n.390+25G>C c.853+25G>C (n.853+25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166863T>C | CA2611964036 | TH | c.841+24A>G (n.841+24A>G) c.*530+24A>G (n.*530+24A>G) c.696-314A>G (n.696-314A>G) c.*561+24A>G (n.*561+24A>G) c.922+24A>G (n.922+24A>G) c.934+24A>G (n.934+24A>G) c.136-314A>G c.136-95A>G n.390+24A>G c.853+24A>G (n.853+24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166864G>T | CA2611964038 | TH | c.841+23C>A (n.841+23C>A) c.*530+23C>A (n.*530+23C>A) c.696-315C>A (n.696-315C>A) c.*561+23C>A (n.*561+23C>A) c.922+23C>A (n.922+23C>A) c.934+23C>A (n.934+23C>A) c.136-315C>A c.136-96C>A n.390+23C>A c.853+23C>A (n.853+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166865C>A | CA2611964061 | TH | c.841+22G>T (n.841+22G>T) c.*530+22G>T (n.*530+22G>T) c.696-316G>T (n.696-316G>T) c.*561+22G>T (n.*561+22G>T) c.922+22G>T (n.922+22G>T) c.934+22G>T (n.934+22G>T) c.136-316G>T c.136-97G>T n.390+22G>T c.853+22G>T (n.853+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166865C= | CA1948005725 | TH | c.841+22G= (n.841+22G=) c.*530+22G= (n.*530+22G=) c.696-316G= (n.696-316G=) c.*561+22G= (n.*561+22G=) c.922+22G= (n.922+22G=) c.934+22G= (n.934+22G=) c.136-316G= c.136-97G= n.390+22G= c.853+22G= (n.853+22G=) | |
11 | g.2166865C>T | CA674607008 | TH | c.841+22G>A (n.841+22G>A) c.*530+22G>A (n.*530+22G>A) c.696-316G>A (n.696-316G>A) c.*561+22G>A (n.*561+22G>A) c.922+22G>A (n.922+22G>A) c.934+22G>A (n.934+22G>A) c.136-316G>A c.136-97G>A n.390+22G>A c.853+22G>A (n.853+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166866G>A | CA216285261 | TH | c.841+21C>T (n.841+21C>T) c.*530+21C>T (n.*530+21C>T) c.696-317C>T (n.696-317C>T) c.*561+21C>T (n.*561+21C>T) c.922+21C>T (n.922+21C>T) c.934+21C>T (n.934+21C>T) c.136-317C>T c.136-98C>T n.390+21C>T c.853+21C>T (n.853+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166866G= | CA1948005727 | TH | c.841+21C= (n.841+21C=) c.*530+21C= (n.*530+21C=) c.696-317C= (n.696-317C=) c.*561+21C= (n.*561+21C=) c.922+21C= (n.922+21C=) c.934+21C= (n.934+21C=) c.136-317C= c.136-98C= n.390+21C= c.853+21C= (n.853+21C=) | |
11 | g.2166866G>T | CA216285262 | TH | c.841+21C>A (n.841+21C>A) c.*530+21C>A (n.*530+21C>A) c.696-317C>A (n.696-317C>A) c.*561+21C>A (n.*561+21C>A) c.922+21C>A (n.922+21C>A) c.934+21C>A (n.934+21C>A) c.136-317C>A c.136-98C>A n.390+21C>A c.853+21C>A (n.853+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166867C>A | CA2554703481 | TH | c.841+20G>T (n.841+20G>T) c.*530+20G>T (n.*530+20G>T) c.696-318G>T (n.696-318G>T) c.*561+20G>T (n.*561+20G>T) c.922+20G>T (n.922+20G>T) c.934+20G>T (n.934+20G>T) c.136-318G>T c.136-99G>T n.390+20G>T c.853+20G>T (n.853+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166867C>T | CA2611964081 | TH | c.841+20G>A (n.841+20G>A) c.*530+20G>A (n.*530+20G>A) c.696-318G>A (n.696-318G>A) c.*561+20G>A (n.*561+20G>A) c.922+20G>A (n.922+20G>A) c.934+20G>A (n.934+20G>A) c.136-318G>A c.136-99G>A n.390+20G>A c.853+20G>A (n.853+20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166870del | CA2611964080 | TH | c.841+20del (n.841+20del) c.*530+20del (n.*530+20del) c.696-318del (n.696-318del) c.*561+20del (n.*561+20del) c.922+20del (n.922+20del) c.934+20del (n.934+20del) c.136-318del c.136-99del n.390+20del c.853+20del (n.853+20del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166869C>A | CA2790191067 | TH | c.841+18G>T (n.841+18G>T) c.*530+18G>T (n.*530+18G>T) c.696-320G>T (n.696-320G>T) c.*561+18G>T (n.*561+18G>T) c.922+18G>T (n.922+18G>T) c.934+18G>T (n.934+18G>T) c.136-320G>T c.136-101G>T n.390+18G>T c.853+18G>T (n.853+18G>T) | |
11 | g.2166869C= | CA1948005729 | TH | c.841+18G= (n.841+18G=) c.*530+18G= (n.*530+18G=) c.696-320G= (n.696-320G=) c.*561+18G= (n.*561+18G=) c.922+18G= (n.922+18G=) c.934+18G= (n.934+18G=) c.136-320G= c.136-101G= n.390+18G= c.853+18G= (n.853+18G=) | |
11 | g.2166869C>T | CA5818472 | TH | c.841+18G>A (n.841+18G>A) c.*530+18G>A (n.*530+18G>A) c.696-320G>A (n.696-320G>A) c.*561+18G>A (n.*561+18G>A) c.922+18G>A (n.922+18G>A) c.934+18G>A (n.934+18G>A) c.136-320G>A c.136-101G>A n.390+18G>A c.853+18G>A (n.853+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166870C= | CA1948005730 | TH | c.841+17G= (n.841+17G=) c.*530+17G= (n.*530+17G=) c.696-321G= (n.696-321G=) c.*561+17G= (n.*561+17G=) c.922+17G= (n.922+17G=) c.934+17G= (n.934+17G=) c.136-321G= c.136-102G= n.390+17G= c.853+17G= (n.853+17G=) | |
11 | g.2166870C>G | CA2611964085 | TH | c.841+17G>C (n.841+17G>C) c.*530+17G>C (n.*530+17G>C) c.696-321G>C (n.696-321G>C) c.*561+17G>C (n.*561+17G>C) c.922+17G>C (n.922+17G>C) c.934+17G>C (n.934+17G>C) c.136-321G>C c.136-102G>C n.390+17G>C c.853+17G>C (n.853+17G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166870C>T | CA1948005731 | TH | c.841+17G>A (n.841+17G>A) c.*530+17G>A (n.*530+17G>A) c.696-321G>A (n.696-321G>A) c.*561+17G>A (n.*561+17G>A) c.922+17G>A (n.922+17G>A) c.934+17G>A (n.934+17G>A) c.136-321G>A c.136-102G>A n.390+17G>A c.853+17G>A (n.853+17G>A) | dbSNP |
11 | g.2166872C>A | CA934419390 | TH | c.841+15G>T (n.841+15G>T) c.*530+15G>T (n.*530+15G>T) c.696-323G>T (n.696-323G>T) c.*561+15G>T (n.*561+15G>T) c.922+15G>T (n.922+15G>T) c.934+15G>T (n.934+15G>T) c.136-323G>T c.136-104G>T n.390+15G>T c.853+15G>T (n.853+15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166872C= | CA1948005734 | TH | c.841+15G= (n.841+15G=) c.*530+15G= (n.*530+15G=) c.696-323G= (n.696-323G=) c.*561+15G= (n.*561+15G=) c.922+15G= (n.922+15G=) c.934+15G= (n.934+15G=) c.136-323G= c.136-104G= n.390+15G= c.853+15G= (n.853+15G=) | |
11 | g.2166872C>G | CA597431463 | TH | c.841+15G>C (n.841+15G>C) c.*530+15G>C (n.*530+15G>C) c.696-323G>C (n.696-323G>C) c.*561+15G>C (n.*561+15G>C) c.922+15G>C (n.922+15G>C) c.934+15G>C (n.934+15G>C) c.136-323G>C c.136-104G>C n.390+15G>C c.853+15G>C (n.853+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166872C>T | CA2611964087 | TH | c.841+15G>A (n.841+15G>A) c.*530+15G>A (n.*530+15G>A) c.696-323G>A (n.696-323G>A) c.*561+15G>A (n.*561+15G>A) c.922+15G>A (n.922+15G>A) c.934+15G>A (n.934+15G>A) c.136-323G>A c.136-104G>A n.390+15G>A c.853+15G>A (n.853+15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166873C>A | CA2790191068 | TH | c.841+14G>T (n.841+14G>T) c.*530+14G>T (n.*530+14G>T) c.696-324G>T (n.696-324G>T) c.*561+14G>T (n.*561+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) c.934+14G>T (n.934+14G>T) c.136-324G>T c.136-105G>T n.390+14G>T c.853+14G>T (n.853+14G>T) | |
11 | g.2166873C>G | CA2611964091 | TH | c.841+14G>C (n.841+14G>C) c.*530+14G>C (n.*530+14G>C) c.696-324G>C (n.696-324G>C) c.*561+14G>C (n.*561+14G>C) c.922+14G>C (n.922+14G>C) c.934+14G>C (n.934+14G>C) c.136-324G>C c.136-105G>C n.390+14G>C c.853+14G>C (n.853+14G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166873C>T | CA2611964093 | TH | c.841+14G>A (n.841+14G>A) c.*530+14G>A (n.*530+14G>A) c.696-324G>A (n.696-324G>A) c.*561+14G>A (n.*561+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) c.934+14G>A (n.934+14G>A) c.136-324G>A c.136-105G>A n.390+14G>A c.853+14G>A (n.853+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166874C>A | CA2611964096 | TH | c.841+13G>T (n.841+13G>T) c.*530+13G>T (n.*530+13G>T) c.696-325G>T (n.696-325G>T) c.*561+13G>T (n.*561+13G>T) c.922+13G>T (n.922+13G>T) c.934+13G>T (n.934+13G>T) c.136-325G>T c.136-106G>T n.390+13G>T c.853+13G>T (n.853+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166874C= | CA1948005736 | TH | c.841+13G= (n.841+13G=) c.*530+13G= (n.*530+13G=) c.696-325G= (n.696-325G=) c.*561+13G= (n.*561+13G=) c.922+13G= (n.922+13G=) c.934+13G= (n.934+13G=) c.136-325G= c.136-106G= n.390+13G= c.853+13G= (n.853+13G=) | |
11 | g.2166874C>G | CA5818473 | TH | c.841+13G>C (n.841+13G>C) c.*530+13G>C (n.*530+13G>C) c.696-325G>C (n.696-325G>C) c.*561+13G>C (n.*561+13G>C) c.922+13G>C (n.922+13G>C) c.934+13G>C (n.934+13G>C) c.136-325G>C c.136-106G>C n.390+13G>C c.853+13G>C (n.853+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2166874C>T | CA597431464 | TH | c.841+13G>A (n.841+13G>A) c.*530+13G>A (n.*530+13G>A) c.696-325G>A (n.696-325G>A) c.*561+13G>A (n.*561+13G>A) c.922+13G>A (n.922+13G>A) c.934+13G>A (n.934+13G>A) c.136-325G>A c.136-106G>A n.390+13G>A c.853+13G>A (n.853+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166875G>A | CA10634393 | TH | c.841+12C>T (n.841+12C>T) c.*530+12C>T (n.*530+12C>T) c.696-326C>T (n.696-326C>T) c.*561+12C>T (n.*561+12C>T) c.922+12C>T (n.922+12C>T) c.934+12C>T (n.934+12C>T) c.136-326C>T c.136-107C>T n.390+12C>T c.853+12C>T (n.853+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166875G>C | CA2790191069 | TH | c.841+12C>G (n.841+12C>G) c.*530+12C>G (n.*530+12C>G) c.696-326C>G (n.696-326C>G) c.*561+12C>G (n.*561+12C>G) c.922+12C>G (n.922+12C>G) c.934+12C>G (n.934+12C>G) c.136-326C>G c.136-107C>G n.390+12C>G c.853+12C>G (n.853+12C>G) | |
11 | g.2166875G= | CA1948005740 | TH | c.841+12C= (n.841+12C=) c.*530+12C= (n.*530+12C=) c.696-326C= (n.696-326C=) c.*561+12C= (n.*561+12C=) c.922+12C= (n.922+12C=) c.934+12C= (n.934+12C=) c.136-326C= c.136-107C= n.390+12C= c.853+12C= (n.853+12C=) | |
11 | g.2166878T>C | CA2573146037 | TH | c.841+9A>G (n.841+9A>G) c.*530+9A>G (n.*530+9A>G) c.696-329A>G (n.696-329A>G) c.*561+9A>G (n.*561+9A>G) c.922+9A>G (n.922+9A>G) c.934+9A>G (n.934+9A>G) c.136-329A>G c.136-110A>G n.390+9A>G c.853+9A>G (n.853+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166879G>C | CA2739276095 | TH | c.841+8C>G (n.841+8C>G) c.*530+8C>G (n.*530+8C>G) c.696-330C>G (n.696-330C>G) c.*561+8C>G (n.*561+8C>G) c.922+8C>G (n.922+8C>G) c.934+8C>G (n.934+8C>G) c.136-330C>G c.136-111C>G n.390+8C>G c.853+8C>G (n.853+8C>G) | ClinVar |
11 | g.2166881del | CA2611964108 | TH | c.841+8del (n.841+8del) c.*530+8del (n.*530+8del) c.696-330del (n.696-330del) c.*561+8del (n.*561+8del) c.922+8del (n.922+8del) c.934+8del (n.934+8del) c.136-330del c.136-111del n.390+8del c.853+8del (n.853+8del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166881G>A | CA5818474 | TH | c.841+6C>T (n.841+6C>T) c.*530+6C>T (n.*530+6C>T) c.696-332C>T (n.696-332C>T) c.*561+6C>T (n.*561+6C>T) c.922+6C>T (n.922+6C>T) c.934+6C>T (n.934+6C>T) c.136-332C>T c.136-113C>T n.390+6C>T c.853+6C>T (n.853+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166881G>C | CA597431465 | TH | c.841+6C>G (n.841+6C>G) c.*530+6C>G (n.*530+6C>G) c.696-332C>G (n.696-332C>G) c.*561+6C>G (n.*561+6C>G) c.922+6C>G (n.922+6C>G) c.934+6C>G (n.934+6C>G) c.136-332C>G c.136-113C>G n.390+6C>G c.853+6C>G (n.853+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166881G= | CA1948005745 | TH | c.841+6C= (n.841+6C=) c.*530+6C= (n.*530+6C=) c.696-332C= (n.696-332C=) c.*561+6C= (n.*561+6C=) c.922+6C= (n.922+6C=) c.934+6C= (n.934+6C=) c.136-332C= c.136-113C= n.390+6C= c.853+6C= (n.853+6C=) | |
11 | g.2166881G>T | CA2611964111 | TH | c.841+6C>A (n.841+6C>A) c.*530+6C>A (n.*530+6C>A) c.696-332C>A (n.696-332C>A) c.*561+6C>A (n.*561+6C>A) c.922+6C>A (n.922+6C>A) c.934+6C>A (n.934+6C>A) c.136-332C>A c.136-113C>A n.390+6C>A c.853+6C>A (n.853+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166882C>A | CA2611964116 | TH | c.841+5G>T (n.841+5G>T) c.*530+5G>T (n.*530+5G>T) c.696-333G>T (n.696-333G>T) c.*561+5G>T (n.*561+5G>T) c.922+5G>T (n.922+5G>T) c.934+5G>T (n.934+5G>T) c.136-333G>T c.136-114G>T n.390+5G>T c.853+5G>T (n.853+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166882C= | CA1948005748 | TH | c.841+5G= (n.841+5G=) c.*530+5G= (n.*530+5G=) c.696-333G= (n.696-333G=) c.*561+5G= (n.*561+5G=) c.922+5G= (n.922+5G=) c.934+5G= (n.934+5G=) c.136-333G= c.136-114G= n.390+5G= c.853+5G= (n.853+5G=) | |
11 | g.2166882C>T | CA1948005749 | TH | c.841+5G>A (n.841+5G>A) c.*530+5G>A (n.*530+5G>A) c.696-333G>A (n.696-333G>A) c.*561+5G>A (n.*561+5G>A) c.922+5G>A (n.922+5G>A) c.934+5G>A (n.934+5G>A) c.136-333G>A c.136-114G>A n.390+5G>A c.853+5G>A (n.853+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166884C>A | CA5818475 | TH | c.841+3G>T (n.841+3G>T) c.*530+3G>T (n.*530+3G>T) c.696-335G>T (n.696-335G>T) c.*561+3G>T (n.*561+3G>T) c.922+3G>T (n.922+3G>T) c.934+3G>T (n.934+3G>T) c.136-335G>T c.136-116G>T n.390+3G>T c.853+3G>T (n.853+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166884C= | CA1948005752 | TH | c.841+3G= (n.841+3G=) c.*530+3G= (n.*530+3G=) c.696-335G= (n.696-335G=) c.*561+3G= (n.*561+3G=) c.922+3G= (n.922+3G=) c.934+3G= (n.934+3G=) c.136-335G= c.136-116G= n.390+3G= c.853+3G= (n.853+3G=) | |
11 | g.2166884C>T | CA674607029 | TH | c.841+3G>A (n.841+3G>A) c.*530+3G>A (n.*530+3G>A) c.696-335G>A (n.696-335G>A) c.*561+3G>A (n.*561+3G>A) c.922+3G>A (n.922+3G>A) c.934+3G>A (n.934+3G>A) c.136-335G>A c.136-116G>A n.390+3G>A c.853+3G>A (n.853+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166885A>C | CA379126468 | TH | c.841+2T>G (n.841+2T>G) c.*530+2T>G (n.*530+2T>G) c.696-336T>G (n.696-336T>G) c.*561+2T>G (n.*561+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) c.136-336T>G c.136-117T>G n.390+2T>G c.853+2T>G (n.853+2T>G) | |
11 | g.2166885A>G | CA379126470 | TH | c.841+2T>C (n.841+2T>C) c.*530+2T>C (n.*530+2T>C) c.696-336T>C (n.696-336T>C) c.*561+2T>C (n.*561+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) c.136-336T>C c.136-117T>C n.390+2T>C c.853+2T>C (n.853+2T>C) | |
11 | g.2166885A>T | CA379126472 | TH | c.841+2T>A (n.841+2T>A) c.*530+2T>A (n.*530+2T>A) c.696-336T>A (n.696-336T>A) c.*561+2T>A (n.*561+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) c.136-336T>A c.136-117T>A n.390+2T>A c.853+2T>A (n.853+2T>A) | |
11 | g.2166886C>A | CA379126474 | TH | c.841+1G>T (n.841+1G>T) c.*530+1G>T (n.*530+1G>T) c.696-337G>T (n.696-337G>T) c.*561+1G>T (n.*561+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.136-337G>T c.136-118G>T n.390+1G>T c.853+1G>T (n.853+1G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166886C>G | CA379126476 | TH | c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.*530+1G>C (n.*530+1G>C) c.696-337G>C (n.696-337G>C) c.*561+1G>C (n.*561+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) c.136-337G>C c.136-118G>C n.390+1G>C c.853+1G>C (n.853+1G>C) | |
11 | g.2166886C>T | CA379126478 | TH | c.841+1G>A (n.841+1G>A) c.*530+1G>A (n.*530+1G>A) c.696-337G>A (n.696-337G>A) c.*561+1G>A (n.*561+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.136-337G>A c.136-118G>A n.390+1G>A c.853+1G>A (n.853+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166887C>A | CA379126483 | TH | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) c.696-338G>T (n.696-338G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.136-338G>T c.136-119G>T n.390G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2166887C>G | CA379126481 | TH | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) c.696-338G>C (n.696-338G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.136-338G>C c.136-119G>C n.390G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
11 | g.2166887C>T | CA379126480 | TH | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) c.696-338G>A (n.696-338G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.136-338G>A c.136-119G>A n.390G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166888C>A | CA379126485 | TH | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*529G>T (n.*529G>T) c.696-339G>T (n.696-339G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.136-339G>T c.136-120G>T n.389G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166888C= | CA1948005756 | TH | c.840G= (p.Lys280=) c.*529G= (n.*529G=) c.696-339G= (n.696-339G=) c.*560G= (n.*560G=) c.921G= (p.Lys307=) c.933G= (p.Lys311=) c.136-339G= c.136-120G= n.389G= c.852G= (p.Lys284=) | |
11 | g.2166888C>G | CA379126487 | TH | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*529G>C (n.*529G>C) c.696-339G>C (n.696-339G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) c.136-339G>C c.136-120G>C n.389G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) | |
11 | g.2166888C>T | CA472414301 | TH | c.840G>A (p.Lys280=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.696-339G>A (n.696-339G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.921G>A (p.Lys307=) c.933G>A (p.Lys311=) c.136-339G>A c.136-120G>A n.389G>A c.852G>A (p.Lys284=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166888_2166889insGG | CA2580082662 | TH | c.839_840insCC (p.Lys280AsnfsTer?) c.*528_*529insCC (n.*528_*529insCC) c.696-340_696-339insCC (n.696-340_696-339insCC) c.*559_*560insCC (n.*559_*560insCC) c.920_921insCC (p.Lys307AsnfsTer?) c.932_933insCC (p.Lys311AsnfsTer?) c.136-340_136-339insCC c.136-121_136-120insCC n.388_389insCC c.851_852insCC (p.Lys284AsnfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166889T>A | CA379126488 | TH | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*528A>T (n.*528A>T) c.696-340A>T (n.696-340A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.920A>T (p.Lys307Met) c.932A>T (p.Lys311Met) c.136-340A>T c.136-121A>T n.388A>T c.851A>T (p.Lys284Met) | |
11 | g.2166889T>C | CA379126490 | TH | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.696-340A>G (n.696-340A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.136-340A>G c.136-121A>G n.388A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) | |
11 | g.2166889T>G | CA379126491 | TH | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) c.696-340A>C (n.696-340A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.136-340A>C c.136-121A>C n.388A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) | |
11 | g.2166890T>A | CA379126493 | TH | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.696-341A>T (n.696-341A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.136-341A>T c.136-122A>T n.387A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) | |
11 | g.2166890T>C | CA379126495 | TH | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) c.696-341A>G (n.696-341A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.136-341A>G c.136-122A>G n.387A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) | dbSNP |
11 | g.2166890T>G | CA379126496 | TH | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) c.696-341A>C (n.696-341A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.136-341A>C c.136-122A>C n.387A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) | |
11 | g.2166890T= | CA1948005761 | TH | c.838A= (p.Lys280=) c.*527A= (n.*527A=) c.696-341A= (n.696-341A=) c.*558A= (n.*558A=) c.919A= (p.Lys307=) c.931A= (p.Lys311=) c.136-341A= c.136-122A= n.387A= c.850A= (p.Lys284=) | |
11 | g.2166891del | CA2580082663 | TH | c.837del (p.Lys280ArgfsTer?) c.*526del (n.*526del) c.696-342del (n.696-342del) c.*557del (n.*557del) c.918del (p.Lys307ArgfsTer?) c.930del (p.Lys311ArgfsTer?) c.136-342del c.136-123del n.386del c.849del (p.Lys284ArgfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166891C>A | CA472414302 | TH | c.837G>T (p.Leu279=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.696-342G>T (n.696-342G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.930G>T (p.Leu310=) c.136-342G>T c.136-123G>T n.386G>T c.849G>T (p.Leu283=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166891C>G | CA472414304 | TH | c.837G>C (p.Leu279=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.696-342G>C (n.696-342G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.918G>C (p.Leu306=) c.930G>C (p.Leu310=) c.136-342G>C c.136-123G>C n.386G>C c.849G>C (p.Leu283=) | |
11 | g.2166891C>T | CA472414303 | TH | c.837G>A (p.Leu279=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.696-342G>A (n.696-342G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.930G>A (p.Leu310=) c.136-342G>A c.136-123G>A n.386G>A c.849G>A (p.Leu283=) | |
11 | g.2166892A>C | CA379126499 | TH | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) c.696-343T>G (n.696-343T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.136-343T>G c.136-124T>G n.385T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
11 | g.2166892A>G | CA379126500 | TH | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.696-343T>C (n.696-343T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.136-343T>C c.136-124T>C n.385T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166892A>T | CA379126501 | TH | c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*525T>A (n.*525T>A) c.696-343T>A (n.696-343T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.136-343T>A c.136-124T>A n.385T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
11 | g.2166893G>A | CA472414305 | TH | c.835C>T (p.Leu279=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.696-344C>T (n.696-344C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.928C>T (p.Leu310=) c.136-344C>T c.136-125C>T n.384C>T c.847C>T (p.Leu283=) | |
11 | g.2166893G>C | CA379126503 | TH | c.835C>G (p.Leu279Val) c.*524C>G (n.*524C>G) c.696-344C>G (n.696-344C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.136-344C>G c.136-125C>G n.384C>G c.847C>G (p.Leu283Val) | |
11 | g.2166893G>T | CA379126506 | TH | c.835C>A (p.Leu279Met) c.*524C>A (n.*524C>A) c.696-344C>A (n.696-344C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.136-344C>A c.136-125C>A n.384C>A c.847C>A (p.Leu283Met) | |
11 | g.2166894dup | CA2580082666 | TH | c.835dup (p.Leu279ProfsTer?) c.*524dup (n.*524dup) c.696-344dup (n.696-344dup) c.*555dup (n.*555dup) c.916dup (p.Leu306ProfsTer?) c.928dup (p.Leu310ProfsTer?) c.136-344dup c.136-125dup n.384dup c.847dup (p.Leu283ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166894G>A | CA472414306 | TH | c.834C>T (p.Phe278=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.696-345C>T (n.696-345C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.915C>T (p.Phe305=) c.927C>T (p.Phe309=) c.136-345C>T c.136-126C>T n.963C>T n.383C>T c.846C>T (p.Phe282=) | |
11 | g.2166894G>C | CA379126510 | TH | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.*523C>G (n.*523C>G) c.696-345C>G (n.696-345C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.136-345C>G c.136-126C>G n.963C>G n.383C>G c.846C>G (p.Phe282Leu) | |
11 | g.2166894G>T | CA379126508 | TH | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.*523C>A (n.*523C>A) c.696-345C>A (n.696-345C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.136-345C>A c.136-126C>A n.963C>A n.383C>A c.846C>A (p.Phe282Leu) | |
11 | g.2166895_2166899dup | CA2611964147 | TH | c.830_834dup (p.Leu279AlafsTer3) c.*519_*523dup (n.*519_*523dup) c.696-349_696-345dup (n.696-349_696-345dup) c.*550_*554dup (n.*550_*554dup) c.911_915dup (p.Leu306AlafsTer3) c.923_927dup (p.Leu310AlafsTer3) c.136-349_136-345dup c.136-130_136-126dup n.379_383dup c.842_846dup (p.Leu283AlafsTer3) | gnomAD v4 |
11 | g.2166895A>C | CA379126513 | TH | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) c.696-346T>G (n.696-346T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.136-346T>G c.136-127T>G n.962T>G n.382T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) | |
11 | g.2166895A>G | CA379126515 | TH | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) c.696-346T>C (n.696-346T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.136-346T>C c.136-127T>C n.962T>C n.382T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) | |
11 | g.2166895A>T | CA379126514 | TH | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.696-346T>A (n.696-346T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.136-346T>A c.136-127T>A n.962T>A n.382T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166896A>C | CA379126516 | TH | c.832T>G (p.Phe278Val) c.*521T>G (n.*521T>G) c.696-347T>G (n.696-347T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.136-347T>G c.136-128T>G n.961T>G n.381T>G c.844T>G (p.Phe282Val) | |
11 | g.2166896A>G | CA379126519 | TH | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) c.696-347T>C (n.696-347T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.136-347T>C c.136-128T>C n.961T>C n.381T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) | |
11 | g.2166896A>T | CA379126517 | TH | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) c.696-347T>A (n.696-347T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.136-347T>A c.136-128T>A n.961T>A n.381T>A c.844T>A (p.Phe282Ile) | |
11 | g.2166897G>A | CA472414307 | TH | c.831C>T (p.Arg277=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.696-348C>T (n.696-348C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.912C>T (p.Arg304=) c.924C>T (p.Arg308=) c.136-348C>T c.136-129C>T n.960C>T n.380C>T c.843C>T (p.Arg281=) | |
11 | g.2166897G>C | CA472414308 | TH | c.831C>G (p.Arg277=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.696-348C>G (n.696-348C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.912C>G (p.Arg304=) c.924C>G (p.Arg308=) c.136-348C>G c.136-129C>G n.960C>G n.380C>G c.843C>G (p.Arg281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166897G= | CA1948005763 | TH | c.831C= (p.Arg277=) c.*520C= (n.*520C=) c.696-348C= (n.696-348C=) c.*551C= (n.*551C=) c.912C= (p.Arg304=) c.924C= (p.Arg308=) c.136-348C= c.136-129C= n.960C= n.380C= c.843C= (p.Arg281=) | |
11 | g.2166897G>T | CA472414309 | TH | c.831C>A (p.Arg277=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.696-348C>A (n.696-348C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.912C>A (p.Arg304=) c.924C>A (p.Arg308=) c.136-348C>A c.136-129C>A n.960C>A n.380C>A c.843C>A (p.Arg281=) | |
11 | g.2166898C>A | CA379126521 | TH | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.696-349G>T (n.696-349G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.136-349G>T c.136-130G>T n.959G>T n.379G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166898C= | CA1948005766 | TH | c.830G= (p.Arg277=) c.*519G= (n.*519G=) c.696-349G= (n.696-349G=) c.*550G= (n.*550G=) c.911G= (p.Arg304=) c.923G= (p.Arg308=) c.136-349G= c.136-130G= n.959G= n.379G= c.842G= (p.Arg281=) | |
11 | g.2166898C>G | CA379126522 | TH | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.696-349G>C (n.696-349G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.136-349G>C c.136-130G>C n.959G>C n.379G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) | |
11 | g.2166898C>T | CA379126524 | TH | c.830G>A (p.Arg277His) c.*519G>A (n.*519G>A) c.696-349G>A (n.696-349G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.923G>A (p.Arg308His) c.136-349G>A c.136-130G>A n.959G>A n.379G>A c.842G>A (p.Arg281His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166898_2166899delinsCG | CA1948005768 | TH | c.829_830delinsCG (p.Arg277=) c.*518_*519delinsCG (n.*518_*519delinsCG) c.696-350_696-349delinsCG (n.696-350_696-349delinsCG) c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG) c.910_911delinsCG (p.Arg304=) c.922_923delinsCG (p.Arg308=) c.136-350_136-349delinsCG c.136-131_136-130delinsCG n.958_959delinsCG n.378_379delinsCG c.841_842delinsCG (p.Arg281=) | |
11 | g.2166899G>A | CA379126526 | TH | c.829C>T (p.Arg277Cys) c.*518C>T (n.*518C>T) c.696-350C>T (n.696-350C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.136-350C>T c.136-131C>T n.958C>T n.378C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166899G>C | CA379126528 | TH | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*518C>G (n.*518C>G) c.696-350C>G (n.696-350C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.136-350C>G c.136-131C>G n.958C>G n.378C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166899G>T | CA379126529 | TH | c.829C>A (p.Arg277Ser) c.*518C>A (n.*518C>A) c.696-350C>A (n.696-350C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.136-350C>A c.136-131C>A n.958C>A n.378C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166901del | CA934419392 | TH | c.829del (p.Arg277AlafsTer3) c.*518del (n.*518del) c.696-350del (n.696-350del) c.*549del (n.*549del) c.910del (p.Arg304AlafsTer3) c.922del (p.Arg308AlafsTer3) c.136-350del c.136-131del n.958del n.378del c.841del (p.Arg281AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166900G>A | CA472414310 | TH | c.828C>T (p.Ser276=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.696-351C>T (n.696-351C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.909C>T (p.Ser303=) c.921C>T (p.Ser307=) c.136-351C>T c.136-132C>T n.957C>T n.377C>T c.840C>T (p.Ser280=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166900G>C | CA5818476 | TH | c.828C>G (p.Ser276=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.696-351C>G (n.696-351C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.909C>G (p.Ser303=) c.921C>G (p.Ser307=) c.136-351C>G c.136-132C>G n.957C>G n.377C>G c.840C>G (p.Ser280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166900G= | CA1948005773 | TH | c.828C= (p.Ser276=) c.*517C= (n.*517C=) c.696-351C= (n.696-351C=) c.*548C= (n.*548C=) c.909C= (p.Ser303=) c.921C= (p.Ser307=) c.136-351C= c.136-132C= n.957C= n.377C= c.840C= (p.Ser280=) | |
11 | g.2166900G>T | CA472414311 | TH | c.828C>A (p.Ser276=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.696-351C>A (n.696-351C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.909C>A (p.Ser303=) c.921C>A (p.Ser307=) c.136-351C>A c.136-132C>A n.957C>A n.377C>A c.840C>A (p.Ser280=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166901G>A | CA379126533 | TH | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.696-352C>T (n.696-352C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.136-352C>T c.136-133C>T n.956C>T n.376C>T c.839C>T (p.Ser280Phe) | |
11 | g.2166901G>C | CA379126538 | TH | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.696-352C>G (n.696-352C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.136-352C>G c.136-133C>G n.956C>G n.376C>G c.839C>G (p.Ser280Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166901G>T | CA379126540 | TH | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.696-352C>A (n.696-352C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.136-352C>A c.136-133C>A n.956C>A n.376C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr) | ClinVar |
11 | g.2166902A= | CA1948005777 | TH | c.826T= (p.Ser276=) c.*515T= (n.*515T=) c.696-353T= (n.696-353T=) c.*546T= (n.*546T=) c.907T= (p.Ser303=) c.919T= (p.Ser307=) c.136-353T= c.136-134T= n.955T= n.375T= c.838T= (p.Ser280=) | |
11 | g.2166902A>C | CA379126542 | TH | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.696-353T>G (n.696-353T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.136-353T>G c.136-134T>G n.955T>G n.375T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166902A>G | CA379126543 | TH | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.696-353T>C (n.696-353T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.136-353T>C c.136-134T>C n.955T>C n.375T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) | |
11 | g.2166902A>T | CA379126545 | TH | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.696-353T>A (n.696-353T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.136-353T>A c.136-134T>A n.955T>A n.375T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) | |
11 | g.2166903G>A | CA472414312 | TH | c.825C>T (p.Val275=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.696-354C>T (n.696-354C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.906C>T (p.Val302=) c.918C>T (p.Val306=) c.136-354C>T c.136-135C>T n.954C>T n.374C>T c.837C>T (p.Val279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166903G>C | CA472414314 | TH | c.825C>G (p.Val275=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.696-354C>G (n.696-354C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.906C>G (p.Val302=) c.918C>G (p.Val306=) c.136-354C>G c.136-135C>G n.954C>G n.374C>G c.837C>G (p.Val279=) | |
11 | g.2166903G= | CA1948005784 | TH | c.825C= (p.Val275=) c.*514C= (n.*514C=) c.696-354C= (n.696-354C=) c.*545C= (n.*545C=) c.906C= (p.Val302=) c.918C= (p.Val306=) c.136-354C= c.136-135C= n.954C= n.374C= c.837C= (p.Val279=) | |
11 | g.2166903G>T | CA472414313 | TH | c.825C>A (p.Val275=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.696-354C>A (n.696-354C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.906C>A (p.Val302=) c.918C>A (p.Val306=) c.136-354C>A c.136-135C>A n.954C>A n.374C>A c.837C>A (p.Val279=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166904_2166906dup | CA2574757483 | TH | c.823_825dup (p.Val275_Ser276insVal) c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.696-356_696-354dup (n.696-356_696-354dup) c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.904_906dup (p.Val302_Ser303insVal) c.916_918dup (p.Val306_Ser307insVal) c.136-356_136-354dup c.136-137_136-135dup n.952_954dup n.372_374dup c.835_837dup (p.Val279_Ser280insVal) | gnomAD v4 |
11 | g.2166905_2166922dup | CA597431466 | TH | c.808_825dup (p.Val275_Ser276insProGlnLeuGluAspVal) c.*497_*514dup (n.*497_*514dup) c.696-371_696-354dup (n.696-371_696-354dup) c.*528_*545dup (n.*528_*545dup) c.889_906dup (p.Val302_Ser303insProGlnLeuGluAspVal) c.901_918dup (p.Val306_Ser307insProGlnLeuGluAspVal) c.136-371_136-354dup c.136-152_136-135dup n.937_954dup n.357_374dup c.820_837dup (p.Val279_Ser280insProGlnLeuGluAspVal) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166904A>C | CA379126547 | TH | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.696-355T>G (n.696-355T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.136-355T>G c.136-136T>G n.953T>G n.373T>G c.836T>G (p.Val279Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166904A>G | CA379126550 | TH | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.696-355T>C (n.696-355T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.136-355T>C c.136-136T>C n.953T>C n.373T>C c.836T>C (p.Val279Ala) | |
11 | g.2166904A>T | CA379126548 | TH | c.824T>A (p.Val275Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) c.696-355T>A (n.696-355T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.905T>A (p.Val302Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.136-355T>A c.136-136T>A n.953T>A n.373T>A c.836T>A (p.Val279Asp) | |
11 | g.2166904_2166908delinsACGTC | CA1948005786 | TH | c.820_824delinsGACGT (p.Asp274=) c.*509_*513delinsGACGT (n.*509_*513delinsGACGT) c.696-359_696-355delinsGACGT (n.696-359_696-355delinsGACGT) c.*540_*544delinsGACGT (n.*540_*544delinsGACGT) c.901_905delinsGACGT (p.Asp301=) c.913_917delinsGACGT (p.Asp305=) c.136-359_136-355delinsGACGT c.136-140_136-136delinsGACGT n.949_953delinsGACGT n.369_373delinsGACGT c.832_836delinsGACGT (p.Asp278=) | |
11 | g.2166905C>A | CA379126552 | TH | c.823G>T (p.Val275Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) c.696-356G>T (n.696-356G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.904G>T (p.Val302Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.136-356G>T c.136-137G>T n.952G>T n.372G>T c.835G>T (p.Val279Phe) | |
11 | g.2166905C= | CA1948005790 | TH | c.823G= (p.Val275=) c.*512G= (n.*512G=) c.696-356G= (n.696-356G=) c.*543G= (n.*543G=) c.904G= (p.Val302=) c.916G= (p.Val306=) c.136-356G= c.136-137G= n.952G= n.372G= c.835G= (p.Val279=) | |
11 | g.2166905C>G | CA379126553 | TH | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.696-356G>C (n.696-356G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.136-356G>C c.136-137G>C n.952G>C n.372G>C c.835G>C (p.Val279Leu) | |
11 | g.2166905C>T | CA5818478 | TH | c.823G>A (p.Val275Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.696-356G>A (n.696-356G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.136-356G>A c.136-137G>A n.952G>A n.372G>A c.835G>A (p.Val279Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166905_2166906delinsCG | CA1948005791 | TH | c.822_823delinsCG (p.Asp274=) c.*511_*512delinsCG (n.*511_*512delinsCG) c.696-357_696-356delinsCG (n.696-357_696-356delinsCG) c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG) c.903_904delinsCG (p.Asp301=) c.915_916delinsCG (p.Asp305=) c.136-357_136-356delinsCG c.136-138_136-137delinsCG n.951_952delinsCG n.371_372delinsCG c.834_835delinsCG (p.Asp278=) | |
11 | g.2166906_2166909del | CA674607087 | TH | c.820_823del (p.Asp274SerfsTer5) c.*509_*512del (n.*509_*512del) c.696-359_696-356del (n.696-359_696-356del) c.*540_*543del (n.*540_*543del) c.901_904del (p.Asp301SerfsTer5) c.913_916del (p.Asp305SerfsTer5) c.136-359_136-356del c.136-140_136-137del n.949_952del n.369_372del c.832_835del (p.Asp278SerfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166906del | CA5818477 | TH | c.822del (p.Asp274GlufsTer6) c.*511del (n.*511del) c.696-357del (n.696-357del) c.*542del (n.*542del) c.903del (p.Asp301GlufsTer6) c.915del (p.Asp305GlufsTer6) c.136-357del c.136-138del n.951del n.371del c.834del (p.Asp278GlufsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166906G>A | CA5818479 | TH | c.822C>T (p.Asp274=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.696-357C>T (n.696-357C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.915C>T (p.Asp305=) c.136-357C>T c.136-138C>T n.951C>T n.371C>T c.834C>T (p.Asp278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166906G>C | CA5818480 | TH | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.*511C>G (n.*511C>G) c.696-357C>G (n.696-357C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.136-357C>G c.136-138C>G n.951C>G n.371C>G c.834C>G (p.Asp278Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166906G= | CA1948005796 | TH | c.822C= (p.Asp274=) c.*511C= (n.*511C=) c.696-357C= (n.696-357C=) c.*542C= (n.*542C=) c.903C= (p.Asp301=) c.915C= (p.Asp305=) c.136-357C= c.136-138C= n.951C= n.371C= c.834C= (p.Asp278=) | |
11 | g.2166906G>T | CA379126554 | TH | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.696-357C>A (n.696-357C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.136-357C>A c.136-138C>A n.951C>A n.371C>A c.834C>A (p.Asp278Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166907T>A | CA379126557 | TH | c.821A>T (p.Asp274Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.696-358A>T (n.696-358A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.136-358A>T c.136-139A>T n.950A>T n.370A>T c.833A>T (p.Asp278Val) | |
11 | g.2166907T>C | CA379126558 | TH | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.696-358A>G (n.696-358A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.136-358A>G c.136-139A>G n.950A>G n.370A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) | ClinVar |
11 | g.2166907T>G | CA379126559 | TH | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.696-358A>C (n.696-358A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.136-358A>C c.136-139A>C n.950A>C n.370A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) | |
11 | g.2166908C>A | CA379126563 | TH | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.*509G>T (n.*509G>T) c.696-359G>T (n.696-359G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.136-359G>T c.136-140G>T n.949G>T n.369G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166908C= | CA1948005799 | TH | c.820G= (p.Asp274=) c.*509G= (n.*509G=) c.696-359G= (n.696-359G=) c.*540G= (n.*540G=) c.901G= (p.Asp301=) c.913G= (p.Asp305=) c.136-359G= c.136-140G= n.949G= n.369G= c.832G= (p.Asp278=) | |
11 | g.2166908C>G | CA379126561 | TH | c.820G>C (p.Asp274His) c.*509G>C (n.*509G>C) c.696-359G>C (n.696-359G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.913G>C (p.Asp305His) c.136-359G>C c.136-140G>C n.949G>C n.369G>C c.832G>C (p.Asp278His) | |
11 | g.2166908C>T | CA379126560 | TH | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.*509G>A (n.*509G>A) c.696-359G>A (n.696-359G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.136-359G>A c.136-140G>A n.949G>A n.369G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166909C>A | CA379126565 | TH | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.*508G>T (n.*508G>T) c.696-360G>T (n.696-360G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.136-360G>T c.136-141G>T n.948G>T n.368G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) | COSMIC |
11 | g.2166909C= | CA1948005803 | TH | c.819G= (p.Glu273=) c.*508G= (n.*508G=) c.696-360G= (n.696-360G=) c.*539G= (n.*539G=) c.900G= (p.Glu300=) c.912G= (p.Glu304=) c.136-360G= c.136-141G= n.948G= n.368G= c.831G= (p.Glu277=) | |
11 | g.2166909C>G | CA379126566 | TH | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.*508G>C (n.*508G>C) c.696-360G>C (n.696-360G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.136-360G>C c.136-141G>C n.948G>C n.368G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) | |
11 | g.2166909C>T | CA472414315 | TH | c.819G>A (p.Glu273=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.696-360G>A (n.696-360G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.912G>A (p.Glu304=) c.136-360G>A c.136-141G>A n.948G>A n.368G>A c.831G>A (p.Glu277=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2166910T>A | CA379126567 | TH | c.818A>T (p.Glu273Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.696-361A>T (n.696-361A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.136-361A>T c.136-142A>T n.947A>T n.367A>T c.830A>T (p.Glu277Val) | |
11 | g.2166910T>C | CA379126568 | TH | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.696-361A>G (n.696-361A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.136-361A>G c.136-142A>G n.947A>G n.367A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166910T>G | CA379126569 | TH | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.696-361A>C (n.696-361A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.136-361A>C c.136-142A>C n.947A>C n.367A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166910T= | CA1948005808 | TH | c.818A= (p.Glu273=) c.*507A= (n.*507A=) c.696-361A= (n.696-361A=) c.*538A= (n.*538A=) c.899A= (p.Glu300=) c.911A= (p.Glu304=) c.136-361A= c.136-142A= n.947A= n.367A= c.830A= (p.Glu277=) | |
11 | g.2166911C>A | CA379126571 | TH | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.696-362G>T (n.696-362G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.136-362G>T c.136-143G>T n.946G>T n.366G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166911C>G | CA379126573 | TH | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.696-362G>C (n.696-362G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.136-362G>C c.136-143G>C n.946G>C n.366G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
11 | g.2166911C>T | CA379126575 | TH | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.696-362G>A (n.696-362G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.136-362G>A c.136-143G>A n.946G>A n.366G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) | |
11 | g.2166912C>A | CA472414317 | TH | c.816G>T (p.Leu272=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.696-363G>T (n.696-363G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.897G>T (p.Leu299=) c.909G>T (p.Leu303=) c.136-363G>T c.136-144G>T n.945G>T n.365G>T c.828G>T (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166912C= | CA1948005811 | TH | c.816G= (p.Leu272=) c.*505G= (n.*505G=) c.696-363G= (n.696-363G=) c.*536G= (n.*536G=) c.897G= (p.Leu299=) c.909G= (p.Leu303=) c.136-363G= c.136-144G= n.945G= n.365G= c.828G= (p.Leu276=) | |
11 | g.2166912C>G | CA472414316 | TH | c.816G>C (p.Leu272=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.696-363G>C (n.696-363G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.897G>C (p.Leu299=) c.909G>C (p.Leu303=) c.136-363G>C c.136-144G>C n.945G>C n.365G>C c.828G>C (p.Leu276=) | |
11 | g.2166912C>T | CA5818481 | TH | c.816G>A (p.Leu272=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.696-363G>A (n.696-363G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.897G>A (p.Leu299=) c.909G>A (p.Leu303=) c.136-363G>A c.136-144G>A n.945G>A n.365G>A c.828G>A (p.Leu276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166913A= | CA1948005814 | TH | c.815T= (p.Leu272=) c.*504T= (n.*504T=) c.696-364T= (n.696-364T=) c.*535T= (n.*535T=) c.896T= (p.Leu299=) c.908T= (p.Leu303=) c.136-364T= c.136-145T= n.944T= n.364T= c.827T= (p.Leu276=) | |
11 | g.2166913A>C | CA5818482 | TH | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*504T>G (n.*504T>G) c.696-364T>G (n.696-364T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.136-364T>G c.136-145T>G n.944T>G n.364T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166913A>G | CA379126595 | TH | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.696-364T>C (n.696-364T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.136-364T>C c.136-145T>C n.944T>C n.364T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166913A>T | CA379126596 | TH | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.*504T>A (n.*504T>A) c.696-364T>A (n.696-364T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.136-364T>A c.136-145T>A n.944T>A n.364T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
11 | g.2166914G>A | CA472414318 | TH | c.814C>T (p.Leu272=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.696-365C>T (n.696-365C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.895C>T (p.Leu299=) c.907C>T (p.Leu303=) c.136-365C>T c.136-146C>T n.943C>T n.363C>T c.826C>T (p.Leu276=) | |
11 | g.2166914G>C | CA379126598 | TH | c.814C>G (p.Leu272Val) c.*503C>G (n.*503C>G) c.696-365C>G (n.696-365C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.136-365C>G c.136-146C>G n.943C>G n.363C>G c.826C>G (p.Leu276Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166914G>T | CA379126600 | TH | c.814C>A (p.Leu272Met) c.*503C>A (n.*503C>A) c.696-365C>A (n.696-365C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.136-365C>A c.136-146C>A n.943C>A n.363C>A c.826C>A (p.Leu276Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166915C>A | CA379126602 | TH | c.813G>T (p.Gln271His) c.*502G>T (n.*502G>T) c.696-366G>T (n.696-366G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.906G>T (p.Gln302His) c.136-366G>T c.136-147G>T n.942G>T n.362G>T c.825G>T (p.Gln275His) | |
11 | g.2166915C>G | CA379126604 | TH | c.813G>C (p.Gln271His) c.*502G>C (n.*502G>C) c.696-366G>C (n.696-366G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.906G>C (p.Gln302His) c.136-366G>C c.136-147G>C n.942G>C n.362G>C c.825G>C (p.Gln275His) | |
11 | g.2166915C>T | CA472414319 | TH | c.813G>A (p.Gln271=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.696-366G>A (n.696-366G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.906G>A (p.Gln302=) c.136-366G>A c.136-147G>A n.942G>A n.362G>A c.825G>A (p.Gln275=) | |
11 | g.2166916T>A | CA379126607 | TH | c.812A>T (p.Gln271Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) c.696-367A>T (n.696-367A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.136-367A>T c.136-148A>T n.941A>T n.361A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
11 | g.2166916T>C | CA379126609 | TH | c.812A>G (p.Gln271Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.696-367A>G (n.696-367A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.136-367A>G c.136-148A>G n.941A>G n.361A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) | |
11 | g.2166916T>G | CA379126610 | TH | c.812A>C (p.Gln271Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) c.696-367A>C (n.696-367A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.136-367A>C c.136-148A>C n.941A>C n.361A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
11 | g.2166917G>A | CA379126612 | TH | c.811C>T (p.Gln271Ter) c.*500C>T (n.*500C>T) c.696-368C>T (n.696-368C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.136-368C>T c.136-149C>T n.940C>T n.360C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166917G>C | CA379126614 | TH | c.811C>G (p.Gln271Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.696-368C>G (n.696-368C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.136-368C>G c.136-149C>G n.940C>G n.360C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) | |
11 | g.2166917G>T | CA379126615 | TH | c.811C>A (p.Gln271Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.696-368C>A (n.696-368C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.136-368C>A c.136-149C>A n.940C>A n.360C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
11 | g.2166921del | CA2611964347 | TH | c.811del (p.Gln271SerfsTer9) c.*500del (n.*500del) c.696-368del (n.696-368del) c.*531del (n.*531del) c.892del (p.Gln298SerfsTer9) c.904del (p.Gln302SerfsTer9) c.136-368del c.136-149del n.940del n.360del c.823del (p.Gln275SerfsTer9) | gnomAD v4 |
11 | g.2166918G>A | CA472414320 | TH | c.810C>T (p.Pro270=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.696-369C>T (n.696-369C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.891C>T (p.Pro297=) c.903C>T (p.Pro301=) c.136-369C>T c.136-150C>T n.939C>T n.359C>T c.822C>T (p.Pro274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166918G>C | CA472414321 | TH | c.810C>G (p.Pro270=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.696-369C>G (n.696-369C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.891C>G (p.Pro297=) c.903C>G (p.Pro301=) c.136-369C>G c.136-150C>G n.939C>G n.359C>G c.822C>G (p.Pro274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166918G= | CA1948005817 | TH | c.810C= (p.Pro270=) c.*499C= (n.*499C=) c.696-369C= (n.696-369C=) c.*530C= (n.*530C=) c.891C= (p.Pro297=) c.903C= (p.Pro301=) c.136-369C= c.136-150C= n.939C= n.359C= c.822C= (p.Pro274=) | |
11 | g.2166918G>T | CA472414322 | TH | c.810C>A (p.Pro270=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.696-369C>A (n.696-369C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.891C>A (p.Pro297=) c.903C>A (p.Pro301=) c.136-369C>A c.136-150C>A n.939C>A n.359C>A c.822C>A (p.Pro274=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166919G>A | CA379126616 | TH | c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*498C>T (n.*498C>T) c.696-370C>T (n.696-370C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.136-370C>T c.136-151C>T n.938C>T n.358C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) | |
11 | g.2166919G>C | CA5818483 | TH | c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*498C>G (n.*498C>G) c.696-370C>G (n.696-370C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.136-370C>G c.136-151C>G n.938C>G n.358C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166919G= | CA1948005819 | TH | c.809C= (p.Pro270=) c.*498C= (n.*498C=) c.696-370C= (n.696-370C=) c.*529C= (n.*529C=) c.890C= (p.Pro297=) c.902C= (p.Pro301=) c.136-370C= c.136-151C= n.938C= n.358C= c.821C= (p.Pro274=) | |
11 | g.2166919G>T | CA379126618 | TH | c.809C>A (p.Pro270His) c.*498C>A (n.*498C>A) c.696-370C>A (n.696-370C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.902C>A (p.Pro301His) c.136-370C>A c.136-151C>A n.938C>A n.358C>A c.821C>A (p.Pro274His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166920G>A | CA379126620 | TH | c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*497C>T (n.*497C>T) c.696-371C>T (n.696-371C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.136-371C>T c.136-152C>T n.937C>T n.357C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) | |
11 | g.2166920G>C | CA379126622 | TH | c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*497C>G (n.*497C>G) c.696-371C>G (n.696-371C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.136-371C>G c.136-152C>G n.937C>G n.357C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) | |
11 | g.2166920G>T | CA379126624 | TH | c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*497C>A (n.*497C>A) c.696-371C>A (n.696-371C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.136-371C>A c.136-152C>A n.937C>A n.357C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
11 | g.2166921G>A | CA472414323 | TH | c.807C>T (p.Ile269=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.696-372C>T (n.696-372C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.888C>T (p.Ile296=) c.900C>T (p.Ile300=) c.136-372C>T c.136-153C>T n.936C>T n.356C>T c.819C>T (p.Ile273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166921G>C | CA5818484 | TH | c.807C>G (p.Ile269Met) c.*496C>G (n.*496C>G) c.696-372C>G (n.696-372C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.888C>G (p.Ile296Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.136-372C>G c.136-153C>G n.936C>G n.356C>G c.819C>G (p.Ile273Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2166921G= | CA1948005821 | TH | c.807C= (p.Ile269=) c.*496C= (n.*496C=) c.696-372C= (n.696-372C=) c.*527C= (n.*527C=) c.888C= (p.Ile296=) c.900C= (p.Ile300=) c.136-372C= c.136-153C= n.936C= n.356C= c.819C= (p.Ile273=) | |
11 | g.2166921G>T | CA472414324 | TH | c.807C>A (p.Ile269=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.696-372C>A (n.696-372C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.888C>A (p.Ile296=) c.900C>A (p.Ile300=) c.136-372C>A c.136-153C>A n.936C>A n.356C>A c.819C>A (p.Ile273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166922A>C | CA379126632 | TH | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*495T>G (n.*495T>G) c.696-373T>G (n.696-373T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.136-373T>G c.136-154T>G n.935T>G n.355T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
11 | g.2166922A>G | CA379126628 | TH | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) c.696-373T>C (n.696-373T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.136-373T>C c.136-154T>C n.935T>C n.355T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
11 | g.2166922A>T | CA379126630 | TH | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*495T>A (n.*495T>A) c.696-373T>A (n.696-373T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.136-373T>A c.136-154T>A n.935T>A n.355T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) | gnomAD v4 |