Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166822G>ACA2790191065THc.842-54C>T (n.842-54C>T)
c.*531-54C>T (n.*531-54C>T)
c.696-273C>T (n.696-273C>T)
c.*562-54C>T (n.*562-54C>T)
c.923-54C>T (n.923-54C>T)
c.935-54C>T (n.935-54C>T)
c.136-273C>T
c.136-54C>T
n.391-54C>T
c.854-54C>T (n.854-54C>T)
11g.2166822G>TCA2790191066THc.842-54C>A (n.842-54C>A)
c.*531-54C>A (n.*531-54C>A)
c.696-273C>A (n.696-273C>A)
c.*562-54C>A (n.*562-54C>A)
c.923-54C>A (n.923-54C>A)
c.935-54C>A (n.935-54C>A)
c.136-273C>A
c.136-54C>A
n.391-54C>A
c.854-54C>A (n.854-54C>A)
11g.2166825delCA2611963829THc.842-54del (n.842-54del)
c.*531-54del (n.*531-54del)
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c.923-54del (n.923-54del)
c.935-54del (n.935-54del)
c.136-273del
c.136-54del
n.391-54del
c.854-54del (n.854-54del)
gnomAD v4
11g.2166823G>CCA216285137THc.842-55C>G (n.842-55C>G)
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c.136-55C>G
n.391-55C>G
c.854-55C>G (n.854-55C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166823G=CA1948005629THc.842-55C= (n.842-55C=)
c.*531-55C= (n.*531-55C=)
c.696-274C= (n.696-274C=)
c.*562-55C= (n.*562-55C=)
c.923-55C= (n.923-55C=)
c.935-55C= (n.935-55C=)
c.136-274C=
c.136-55C=
n.391-55C=
c.854-55C= (n.854-55C=)
11g.2166824G>ACA2611963837THc.842-56C>T (n.842-56C>T)
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n.391-56C>T
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gnomAD v4
11g.2166824G>CCA2611963835THc.842-56C>G (n.842-56C>G)
c.*531-56C>G (n.*531-56C>G)
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c.136-275C>G
c.136-56C>G
n.391-56C>G
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gnomAD v4
11g.2166824G>TCA2611963834THc.842-56C>A (n.842-56C>A)
c.*531-56C>A (n.*531-56C>A)
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c.*562-56C>A (n.*562-56C>A)
c.923-56C>A (n.923-56C>A)
c.935-56C>A (n.935-56C>A)
c.136-275C>A
c.136-56C>A
n.391-56C>A
c.854-56C>A (n.854-56C>A)
gnomAD v4
11g.2166826_2166828dupCA2611963833THc.842-58_842-56dup (n.842-58_842-56dup)
c.*531-58_*531-56dup (n.*531-58_*531-56dup)
c.696-277_696-275dup (n.696-277_696-275dup)
c.*562-58_*562-56dup (n.*562-58_*562-56dup)
c.923-58_923-56dup (n.923-58_923-56dup)
c.935-58_935-56dup (n.935-58_935-56dup)
c.136-277_136-275dup
c.136-58_136-56dup
n.391-58_391-56dup
c.854-58_854-56dup (n.854-58_854-56dup)
gnomAD v4
11g.2166825G>TCA2611963838THc.842-57C>A (n.842-57C>A)
c.*531-57C>A (n.*531-57C>A)
c.696-276C>A (n.696-276C>A)
c.*562-57C>A (n.*562-57C>A)
c.923-57C>A (n.923-57C>A)
c.935-57C>A (n.935-57C>A)
c.136-276C>A
c.136-57C>A
n.391-57C>A
c.854-57C>A (n.854-57C>A)
gnomAD v4
11g.2166826T=CA1948005631THc.842-58A= (n.842-58A=)
c.*531-58A= (n.*531-58A=)
c.696-277A= (n.696-277A=)
c.*562-58A= (n.*562-58A=)
c.923-58A= (n.923-58A=)
c.935-58A= (n.935-58A=)
c.136-277A=
c.136-58A=
n.391-58A=
c.854-58A= (n.854-58A=)
11g.2166827G>TCA2611963844THc.842-59C>A (n.842-59C>A)
c.*531-59C>A (n.*531-59C>A)
c.696-278C>A (n.696-278C>A)
c.*562-59C>A (n.*562-59C>A)
c.923-59C>A (n.923-59C>A)
c.935-59C>A (n.935-59C>A)
c.136-278C>A
c.136-59C>A
n.391-59C>A
c.854-59C>A (n.854-59C>A)
gnomAD v4
11g.2166830dupCA216285140THc.842-59dup (n.842-59dup)
c.*531-59dup (n.*531-59dup)
c.696-278dup (n.696-278dup)
c.*562-59dup (n.*562-59dup)
c.923-59dup (n.923-59dup)
c.935-59dup (n.935-59dup)
c.136-278dup
c.136-59dup
n.391-59dup
c.854-59dup (n.854-59dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166830delCA2611963842THc.842-59del (n.842-59del)
c.*531-59del (n.*531-59del)
c.696-278del (n.696-278del)
c.*562-59del (n.*562-59del)
c.923-59del (n.923-59del)
c.935-59del (n.935-59del)
c.136-278del
c.136-59del
n.391-59del
c.854-59del (n.854-59del)
gnomAD v4
11g.2166828G>ACA1948005635THc.842-60C>T (n.842-60C>T)
c.*531-60C>T (n.*531-60C>T)
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c.136-279C>T
c.136-60C>T
n.391-60C>T
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dbSNP gnomAD v4
11g.2166828G=CA1948005634THc.842-60C= (n.842-60C=)
c.*531-60C= (n.*531-60C=)
c.696-279C= (n.696-279C=)
c.*562-60C= (n.*562-60C=)
c.923-60C= (n.923-60C=)
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c.136-279C=
c.136-60C=
n.391-60C=
c.854-60C= (n.854-60C=)
11g.2166828G>TCA2611963852THc.842-60C>A (n.842-60C>A)
c.*531-60C>A (n.*531-60C>A)
c.696-279C>A (n.696-279C>A)
c.*562-60C>A (n.*562-60C>A)
c.923-60C>A (n.923-60C>A)
c.935-60C>A (n.935-60C>A)
c.136-279C>A
c.136-60C>A
n.391-60C>A
c.854-60C>A (n.854-60C>A)
gnomAD v4
11g.2166829G>ACA2611963855THc.841+58C>T (n.841+58C>T)
c.*530+58C>T (n.*530+58C>T)
c.696-280C>T (n.696-280C>T)
c.*561+58C>T (n.*561+58C>T)
c.922+58C>T (n.922+58C>T)
c.934+58C>T (n.934+58C>T)
c.136-280C>T
c.136-61C>T
n.390+58C>T
c.853+58C>T (n.853+58C>T)
gnomAD v4
11g.2166830G>ACA2574757481THc.841+57C>T (n.841+57C>T)
c.*530+57C>T (n.*530+57C>T)
c.696-281C>T (n.696-281C>T)
c.*561+57C>T (n.*561+57C>T)
c.922+57C>T (n.922+57C>T)
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c.136-281C>T
c.136-62C>T
n.390+57C>T
c.853+57C>T (n.853+57C>T)
gnomAD v4
11g.2166830G>CCA1948005639THc.841+57C>G (n.841+57C>G)
c.*530+57C>G (n.*530+57C>G)
c.696-281C>G (n.696-281C>G)
c.*561+57C>G (n.*561+57C>G)
c.922+57C>G (n.922+57C>G)
c.934+57C>G (n.934+57C>G)
c.136-281C>G
c.136-62C>G
n.390+57C>G
c.853+57C>G (n.853+57C>G)
dbSNP
11g.2166830G=CA1948005637THc.841+57C= (n.841+57C=)
c.*530+57C= (n.*530+57C=)
c.696-281C= (n.696-281C=)
c.*561+57C= (n.*561+57C=)
c.922+57C= (n.922+57C=)
c.934+57C= (n.934+57C=)
c.136-281C=
c.136-62C=
n.390+57C=
c.853+57C= (n.853+57C=)
11g.2166830G>TCA2611963856THc.841+57C>A (n.841+57C>A)
c.*530+57C>A (n.*530+57C>A)
c.696-281C>A (n.696-281C>A)
c.*561+57C>A (n.*561+57C>A)
c.922+57C>A (n.922+57C>A)
c.934+57C>A (n.934+57C>A)
c.136-281C>A
c.136-62C>A
n.390+57C>A
c.853+57C>A (n.853+57C>A)
gnomAD v4
11g.2166831C>ACA2574757482THc.841+56G>T (n.841+56G>T)
c.*530+56G>T (n.*530+56G>T)
c.696-282G>T (n.696-282G>T)
c.*561+56G>T (n.*561+56G>T)
c.922+56G>T (n.922+56G>T)
c.934+56G>T (n.934+56G>T)
c.136-282G>T
c.136-63G>T
n.390+56G>T
c.853+56G>T (n.853+56G>T)
gnomAD v4
11g.2166831C=CA1948005641THc.841+56G= (n.841+56G=)
c.*530+56G= (n.*530+56G=)
c.696-282G= (n.696-282G=)
c.*561+56G= (n.*561+56G=)
c.922+56G= (n.922+56G=)
c.934+56G= (n.934+56G=)
c.136-282G=
c.136-63G=
n.390+56G=
c.853+56G= (n.853+56G=)
11g.2166831C>GCA216285149THc.841+56G>C (n.841+56G>C)
c.*530+56G>C (n.*530+56G>C)
c.696-282G>C (n.696-282G>C)
c.*561+56G>C (n.*561+56G>C)
c.922+56G>C (n.922+56G>C)
c.934+56G>C (n.934+56G>C)
c.136-282G>C
c.136-63G>C
n.390+56G>C
c.853+56G>C (n.853+56G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166831C>TCA2611963859THc.841+56G>A (n.841+56G>A)
c.*530+56G>A (n.*530+56G>A)
c.696-282G>A (n.696-282G>A)
c.*561+56G>A (n.*561+56G>A)
c.922+56G>A (n.922+56G>A)
c.934+56G>A (n.934+56G>A)
c.136-282G>A
c.136-63G>A
n.390+56G>A
c.853+56G>A (n.853+56G>A)
gnomAD v4
11g.2166832G>ACA1948005643THc.841+55C>T (n.841+55C>T)
c.*530+55C>T (n.*530+55C>T)
c.696-283C>T (n.696-283C>T)
c.*561+55C>T (n.*561+55C>T)
c.922+55C>T (n.922+55C>T)
c.934+55C>T (n.934+55C>T)
c.136-283C>T
c.136-64C>T
n.390+55C>T
c.853+55C>T (n.853+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166832G=CA1948005642THc.841+55C= (n.841+55C=)
c.*530+55C= (n.*530+55C=)
c.696-283C= (n.696-283C=)
c.*561+55C= (n.*561+55C=)
c.922+55C= (n.922+55C=)
c.934+55C= (n.934+55C=)
c.136-283C=
c.136-64C=
n.390+55C=
c.853+55C= (n.853+55C=)
11g.2166832G>TCA2567795303THc.841+55C>A (n.841+55C>A)
c.*530+55C>A (n.*530+55C>A)
c.696-283C>A (n.696-283C>A)
c.*561+55C>A (n.*561+55C>A)
c.922+55C>A (n.922+55C>A)
c.934+55C>A (n.934+55C>A)
c.136-283C>A
c.136-64C>A
n.390+55C>A
c.853+55C>A (n.853+55C>A)
gnomAD v4
11g.2166833C>ACA2611963871THc.841+54G>T (n.841+54G>T)
c.*530+54G>T (n.*530+54G>T)
c.696-284G>T (n.696-284G>T)
c.*561+54G>T (n.*561+54G>T)
c.922+54G>T (n.922+54G>T)
c.934+54G>T (n.934+54G>T)
c.136-284G>T
c.136-65G>T
n.390+54G>T
c.853+54G>T (n.853+54G>T)
gnomAD v4
11g.2166833C=CA1948005645THc.841+54G= (n.841+54G=)
c.*530+54G= (n.*530+54G=)
c.696-284G= (n.696-284G=)
c.*561+54G= (n.*561+54G=)
c.922+54G= (n.922+54G=)
c.934+54G= (n.934+54G=)
c.136-284G=
c.136-65G=
n.390+54G=
c.853+54G= (n.853+54G=)
11g.2166833C>TCA674606942THc.841+54G>A (n.841+54G>A)
c.*530+54G>A (n.*530+54G>A)
c.696-284G>A (n.696-284G>A)
c.*561+54G>A (n.*561+54G>A)
c.922+54G>A (n.922+54G>A)
c.934+54G>A (n.934+54G>A)
c.136-284G>A
c.136-65G>A
n.390+54G>A
c.853+54G>A (n.853+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166836G>TCA2611963881THc.841+51C>A (n.841+51C>A)
c.*530+51C>A (n.*530+51C>A)
c.696-287C>A (n.696-287C>A)
c.*561+51C>A (n.*561+51C>A)
c.922+51C>A (n.922+51C>A)
c.934+51C>A (n.934+51C>A)
c.136-287C>A
c.136-68C>A
n.390+51C>A
c.853+51C>A (n.853+51C>A)
gnomAD v4
11g.2166837G>ACA2611963883THc.841+50C>T (n.841+50C>T)
c.*530+50C>T (n.*530+50C>T)
c.696-288C>T (n.696-288C>T)
c.*561+50C>T (n.*561+50C>T)
c.922+50C>T (n.922+50C>T)
c.934+50C>T (n.934+50C>T)
c.136-288C>T
c.136-69C>T
n.390+50C>T
c.853+50C>T (n.853+50C>T)
gnomAD v4
11g.2166837G>TCA2611963885THc.841+50C>A (n.841+50C>A)
c.*530+50C>A (n.*530+50C>A)
c.696-288C>A (n.696-288C>A)
c.*561+50C>A (n.*561+50C>A)
c.922+50C>A (n.922+50C>A)
c.934+50C>A (n.934+50C>A)
c.136-288C>A
c.136-69C>A
n.390+50C>A
c.853+50C>A (n.853+50C>A)
gnomAD v4
11g.2166838C>ACA2611963886THc.841+49G>T (n.841+49G>T)
c.*530+49G>T (n.*530+49G>T)
c.696-289G>T (n.696-289G>T)
c.*561+49G>T (n.*561+49G>T)
c.922+49G>T (n.922+49G>T)
c.934+49G>T (n.934+49G>T)
c.136-289G>T
c.136-70G>T
n.390+49G>T
c.853+49G>T (n.853+49G>T)
gnomAD v4
11g.2166838C=CA1948005647THc.841+49G= (n.841+49G=)
c.*530+49G= (n.*530+49G=)
c.696-289G= (n.696-289G=)
c.*561+49G= (n.*561+49G=)
c.922+49G= (n.922+49G=)
c.934+49G= (n.934+49G=)
c.136-289G=
c.136-70G=
n.390+49G=
c.853+49G= (n.853+49G=)
11g.2166838C>TCA597431450THc.841+49G>A (n.841+49G>A)
c.*530+49G>A (n.*530+49G>A)
c.696-289G>A (n.696-289G>A)
c.*561+49G>A (n.*561+49G>A)
c.922+49G>A (n.922+49G>A)
c.934+49G>A (n.934+49G>A)
c.136-289G>A
c.136-70G>A
n.390+49G>A
c.853+49G>A (n.853+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166839T>GCA2611963889THc.841+48A>C (n.841+48A>C)
c.*530+48A>C (n.*530+48A>C)
c.696-290A>C (n.696-290A>C)
c.*561+48A>C (n.*561+48A>C)
c.922+48A>C (n.922+48A>C)
c.934+48A>C (n.934+48A>C)
c.136-290A>C
c.136-71A>C
n.390+48A>C
c.853+48A>C (n.853+48A>C)
gnomAD v4
11g.2166840G>ACA2611963891THc.841+47C>T (n.841+47C>T)
c.*530+47C>T (n.*530+47C>T)
c.696-291C>T (n.696-291C>T)
c.*561+47C>T (n.*561+47C>T)
c.922+47C>T (n.922+47C>T)
c.934+47C>T (n.934+47C>T)
c.136-291C>T
c.136-72C>T
n.390+47C>T
c.853+47C>T (n.853+47C>T)
gnomAD v4
11g.2166840G=CA1948005649THc.841+47C= (n.841+47C=)
c.*530+47C= (n.*530+47C=)
c.696-291C= (n.696-291C=)
c.*561+47C= (n.*561+47C=)
c.922+47C= (n.922+47C=)
c.934+47C= (n.934+47C=)
c.136-291C=
c.136-72C=
n.390+47C=
c.853+47C= (n.853+47C=)
11g.2166840G>TCA597431451THc.841+47C>A (n.841+47C>A)
c.*530+47C>A (n.*530+47C>A)
c.696-291C>A (n.696-291C>A)
c.*561+47C>A (n.*561+47C>A)
c.922+47C>A (n.922+47C>A)
c.934+47C>A (n.934+47C>A)
c.136-291C>A
c.136-72C>A
n.390+47C>A
c.853+47C>A (n.853+47C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166841A=CA1948005653THc.841+46T= (n.841+46T=)
c.*530+46T= (n.*530+46T=)
c.696-292T= (n.696-292T=)
c.*561+46T= (n.*561+46T=)
c.922+46T= (n.922+46T=)
c.934+46T= (n.934+46T=)
c.136-292T=
c.136-73T=
n.390+46T=
c.853+46T= (n.853+46T=)
11g.2166841A>CCA2611963900THc.841+46T>G (n.841+46T>G)
c.*530+46T>G (n.*530+46T>G)
c.696-292T>G (n.696-292T>G)
c.*561+46T>G (n.*561+46T>G)
c.922+46T>G (n.922+46T>G)
c.934+46T>G (n.934+46T>G)
c.136-292T>G
c.136-73T>G
n.390+46T>G
c.853+46T>G (n.853+46T>G)
gnomAD v4
11g.2166841A>GCA216285154THc.841+46T>C (n.841+46T>C)
c.*530+46T>C (n.*530+46T>C)
c.696-292T>C (n.696-292T>C)
c.*561+46T>C (n.*561+46T>C)
c.922+46T>C (n.922+46T>C)
c.934+46T>C (n.934+46T>C)
c.136-292T>C
c.136-73T>C
n.390+46T>C
c.853+46T>C (n.853+46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166841A>TCA1948005657THc.841+46T>A (n.841+46T>A)
c.*530+46T>A (n.*530+46T>A)
c.696-292T>A (n.696-292T>A)
c.*561+46T>A (n.*561+46T>A)
c.922+46T>A (n.922+46T>A)
c.934+46T>A (n.934+46T>A)
c.136-292T>A
c.136-73T>A
n.390+46T>A
c.853+46T>A (n.853+46T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166842C>ACA2611963907THc.841+45G>T (n.841+45G>T)
c.*530+45G>T (n.*530+45G>T)
c.696-293G>T (n.696-293G>T)
c.*561+45G>T (n.*561+45G>T)
c.922+45G>T (n.922+45G>T)
c.934+45G>T (n.934+45G>T)
c.136-293G>T
c.136-74G>T
n.390+45G>T
c.853+45G>T (n.853+45G>T)
gnomAD v4
11g.2166842C>TCA2611963910THc.841+45G>A (n.841+45G>A)
c.*530+45G>A (n.*530+45G>A)
c.696-293G>A (n.696-293G>A)
c.*561+45G>A (n.*561+45G>A)
c.922+45G>A (n.922+45G>A)
c.934+45G>A (n.934+45G>A)
c.136-293G>A
c.136-74G>A
n.390+45G>A
c.853+45G>A (n.853+45G>A)
gnomAD v4
11g.2166843C>ACA2611963917THc.841+44G>T (n.841+44G>T)
c.*530+44G>T (n.*530+44G>T)
c.696-294G>T (n.696-294G>T)
c.*561+44G>T (n.*561+44G>T)
c.922+44G>T (n.922+44G>T)
c.934+44G>T (n.934+44G>T)
c.136-294G>T
c.136-75G>T
n.390+44G>T
c.853+44G>T (n.853+44G>T)
gnomAD v4
11g.2166843C=CA1948005659THc.841+44G= (n.841+44G=)
c.*530+44G= (n.*530+44G=)
c.696-294G= (n.696-294G=)
c.*561+44G= (n.*561+44G=)
c.922+44G= (n.922+44G=)
c.934+44G= (n.934+44G=)
c.136-294G=
c.136-75G=
n.390+44G=
c.853+44G= (n.853+44G=)
11g.2166843C>GCA5818459THc.841+44G>C (n.841+44G>C)
c.*530+44G>C (n.*530+44G>C)
c.696-294G>C (n.696-294G>C)
c.*561+44G>C (n.*561+44G>C)
c.922+44G>C (n.922+44G>C)
c.934+44G>C (n.934+44G>C)
c.136-294G>C
c.136-75G>C
n.390+44G>C
c.853+44G>C (n.853+44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166843C>TCA2611963918THc.841+44G>A (n.841+44G>A)
c.*530+44G>A (n.*530+44G>A)
c.696-294G>A (n.696-294G>A)
c.*561+44G>A (n.*561+44G>A)
c.922+44G>A (n.922+44G>A)
c.934+44G>A (n.934+44G>A)
c.136-294G>A
c.136-75G>A
n.390+44G>A
c.853+44G>A (n.853+44G>A)
gnomAD v4
11g.2166843_2166844delinsCACA1948005661THc.841+43_841+44delinsTG (n.841+43_841+44delinsTG)
c.*530+43_*530+44delinsTG (n.*530+43_*530+44delinsTG)
c.696-295_696-294delinsTG (n.696-295_696-294delinsTG)
c.*561+43_*561+44delinsTG (n.*561+43_*561+44delinsTG)
c.922+43_922+44delinsTG (n.922+43_922+44delinsTG)
c.934+43_934+44delinsTG (n.934+43_934+44delinsTG)
c.136-295_136-294delinsTG
c.136-76_136-75delinsTG
n.390+43_390+44delinsTG
c.853+43_853+44delinsTG (n.853+43_853+44delinsTG)
11g.2166844delCA5818460THc.841+43del (n.841+43del)
c.*530+43del (n.*530+43del)
c.696-295del (n.696-295del)
c.*561+43del (n.*561+43del)
c.922+43del (n.922+43del)
c.934+43del (n.934+43del)
c.136-295del
c.136-76del
n.390+43del
c.853+43del (n.853+43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166844A=CA1948005665THc.841+43T= (n.841+43T=)
c.*530+43T= (n.*530+43T=)
c.696-295T= (n.696-295T=)
c.*561+43T= (n.*561+43T=)
c.922+43T= (n.922+43T=)
c.934+43T= (n.934+43T=)
c.136-295T=
c.136-76T=
n.390+43T=
c.853+43T= (n.853+43T=)
11g.2166844A>GCA2611963922THc.841+43T>C (n.841+43T>C)
c.*530+43T>C (n.*530+43T>C)
c.696-295T>C (n.696-295T>C)
c.*561+43T>C (n.*561+43T>C)
c.922+43T>C (n.922+43T>C)
c.934+43T>C (n.934+43T>C)
c.136-295T>C
c.136-76T>C
n.390+43T>C
c.853+43T>C (n.853+43T>C)
gnomAD v4
11g.2166844A>TCA1948005664THc.841+43T>A (n.841+43T>A)
c.*530+43T>A (n.*530+43T>A)
c.696-295T>A (n.696-295T>A)
c.*561+43T>A (n.*561+43T>A)
c.922+43T>A (n.922+43T>A)
c.934+43T>A (n.934+43T>A)
c.136-295T>A
c.136-76T>A
n.390+43T>A
c.853+43T>A (n.853+43T>A)
dbSNP
11g.2166845delCA379126452THc.841+42del (n.841+42del)
c.*530+42del (n.*530+42del)
c.696-296del (n.696-296del)
c.*561+42del (n.*561+42del)
c.922+42del (n.922+42del)
c.934+42del (n.934+42del)
c.136-296del
c.136-77del
n.390+42del
c.853+42del (n.853+42del)
11g.2166845T>ACA216285163THc.841+42A>T (n.841+42A>T)
c.*530+42A>T (n.*530+42A>T)
c.696-296A>T (n.696-296A>T)
c.*561+42A>T (n.*561+42A>T)
c.922+42A>T (n.922+42A>T)
c.934+42A>T (n.934+42A>T)
c.136-296A>T
c.136-77A>T
n.390+42A>T
c.853+42A>T (n.853+42A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166845T>CCA2611963926THc.841+42A>G (n.841+42A>G)
c.*530+42A>G (n.*530+42A>G)
c.696-296A>G (n.696-296A>G)
c.*561+42A>G (n.*561+42A>G)
c.922+42A>G (n.922+42A>G)
c.934+42A>G (n.934+42A>G)
c.136-296A>G
c.136-77A>G
n.390+42A>G
c.853+42A>G (n.853+42A>G)
gnomAD v4
11g.2166845T=CA1948005669THc.841+42A= (n.841+42A=)
c.*530+42A= (n.*530+42A=)
c.696-296A= (n.696-296A=)
c.*561+42A= (n.*561+42A=)
c.922+42A= (n.922+42A=)
c.934+42A= (n.934+42A=)
c.136-296A=
c.136-77A=
n.390+42A=
c.853+42A= (n.853+42A=)
11g.2166846C>ACA597431452THc.841+41G>T (n.841+41G>T)
c.*530+41G>T (n.*530+41G>T)
c.696-297G>T (n.696-297G>T)
c.*561+41G>T (n.*561+41G>T)
c.922+41G>T (n.922+41G>T)
c.934+41G>T (n.934+41G>T)
c.136-297G>T
c.136-78G>T
n.390+41G>T
c.853+41G>T (n.853+41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166846C=CA1948005672THc.841+41G= (n.841+41G=)
c.*530+41G= (n.*530+41G=)
c.696-297G= (n.696-297G=)
c.*561+41G= (n.*561+41G=)
c.922+41G= (n.922+41G=)
c.934+41G= (n.934+41G=)
c.136-297G=
c.136-78G=
n.390+41G=
c.853+41G= (n.853+41G=)
11g.2166846C>TCA5818461THc.841+41G>A (n.841+41G>A)
c.*530+41G>A (n.*530+41G>A)
c.696-297G>A (n.696-297G>A)
c.*561+41G>A (n.*561+41G>A)
c.922+41G>A (n.922+41G>A)
c.934+41G>A (n.934+41G>A)
c.136-297G>A
c.136-78G>A
n.390+41G>A
c.853+41G>A (n.853+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166849delCA2611963932THc.841+41del (n.841+41del)
c.*530+41del (n.*530+41del)
c.696-297del (n.696-297del)
c.*561+41del (n.*561+41del)
c.922+41del (n.922+41del)
c.934+41del (n.934+41del)
c.136-297del
c.136-78del
n.390+41del
c.853+41del (n.853+41del)
gnomAD v4
11g.2166853_2166860delCA2611963946THc.841+34_841+41del (n.841+34_841+41del)
c.*530+34_*530+41del (n.*530+34_*530+41del)
c.696-304_696-297del (n.696-304_696-297del)
c.*561+34_*561+41del (n.*561+34_*561+41del)
c.922+34_922+41del (n.922+34_922+41del)
c.934+34_934+41del (n.934+34_934+41del)
c.136-304_136-297del
c.136-85_136-78del
n.390+34_390+41del
c.853+34_853+41del (n.853+34_853+41del)
gnomAD v4
11g.2166847C>ACA597431453THc.841+40G>T (n.841+40G>T)
c.*530+40G>T (n.*530+40G>T)
c.696-298G>T (n.696-298G>T)
c.*561+40G>T (n.*561+40G>T)
c.922+40G>T (n.922+40G>T)
c.934+40G>T (n.934+40G>T)
c.136-298G>T
c.136-79G>T
n.390+40G>T
c.853+40G>T (n.853+40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166847C=CA1948005674THc.841+40G= (n.841+40G=)
c.*530+40G= (n.*530+40G=)
c.696-298G= (n.696-298G=)
c.*561+40G= (n.*561+40G=)
c.922+40G= (n.922+40G=)
c.934+40G= (n.934+40G=)
c.136-298G=
c.136-79G=
n.390+40G=
c.853+40G= (n.853+40G=)
11g.2166847C>TCA2611963955THc.841+40G>A (n.841+40G>A)
c.*530+40G>A (n.*530+40G>A)
c.696-298G>A (n.696-298G>A)
c.*561+40G>A (n.*561+40G>A)
c.922+40G>A (n.922+40G>A)
c.934+40G>A (n.934+40G>A)
c.136-298G>A
c.136-79G>A
n.390+40G>A
c.853+40G>A (n.853+40G>A)
gnomAD v4
11g.2166848C>ACA597431454THc.841+39G>T (n.841+39G>T)
c.*530+39G>T (n.*530+39G>T)
c.696-299G>T (n.696-299G>T)
c.*561+39G>T (n.*561+39G>T)
c.922+39G>T (n.922+39G>T)
c.934+39G>T (n.934+39G>T)
c.136-299G>T
c.136-80G>T
n.390+39G>T
c.853+39G>T (n.853+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166848C=CA1948005678THc.841+39G= (n.841+39G=)
c.*530+39G= (n.*530+39G=)
c.696-299G= (n.696-299G=)
c.*561+39G= (n.*561+39G=)
c.922+39G= (n.922+39G=)
c.934+39G= (n.934+39G=)
c.136-299G=
c.136-80G=
n.390+39G=
c.853+39G= (n.853+39G=)
11g.2166848C>TCA5818462THc.841+39G>A (n.841+39G>A)
c.*530+39G>A (n.*530+39G>A)
c.696-299G>A (n.696-299G>A)
c.*561+39G>A (n.*561+39G>A)
c.922+39G>A (n.922+39G>A)
c.934+39G>A (n.934+39G>A)
c.136-299G>A
c.136-80G>A
n.390+39G>A
c.853+39G>A (n.853+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166849C>ACA2552368894THc.841+38G>T (n.841+38G>T)
c.*530+38G>T (n.*530+38G>T)
c.696-300G>T (n.696-300G>T)
c.*561+38G>T (n.*561+38G>T)
c.922+38G>T (n.922+38G>T)
c.934+38G>T (n.934+38G>T)
c.136-300G>T
c.136-81G>T
n.390+38G>T
c.853+38G>T (n.853+38G>T)
gnomAD v4
11g.2166849C=CA1948005682THc.841+38G= (n.841+38G=)
c.*530+38G= (n.*530+38G=)
c.696-300G= (n.696-300G=)
c.*561+38G= (n.*561+38G=)
c.922+38G= (n.922+38G=)
c.934+38G= (n.934+38G=)
c.136-300G=
c.136-81G=
n.390+38G=
c.853+38G= (n.853+38G=)
11g.2166849C>GCA5818463THc.841+38G>C (n.841+38G>C)
c.*530+38G>C (n.*530+38G>C)
c.696-300G>C (n.696-300G>C)
c.*561+38G>C (n.*561+38G>C)
c.922+38G>C (n.922+38G>C)
c.934+38G>C (n.934+38G>C)
c.136-300G>C
c.136-81G>C
n.390+38G>C
c.853+38G>C (n.853+38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166849C>TCA1948005683THc.841+38G>A (n.841+38G>A)
c.*530+38G>A (n.*530+38G>A)
c.696-300G>A (n.696-300G>A)
c.*561+38G>A (n.*561+38G>A)
c.922+38G>A (n.922+38G>A)
c.934+38G>A (n.934+38G>A)
c.136-300G>A
c.136-81G>A
n.390+38G>A
c.853+38G>A (n.853+38G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166850G>ACA597431455THc.841+37C>T (n.841+37C>T)
c.*530+37C>T (n.*530+37C>T)
c.696-301C>T (n.696-301C>T)
c.*561+37C>T (n.*561+37C>T)
c.922+37C>T (n.922+37C>T)
c.934+37C>T (n.934+37C>T)
c.136-301C>T
c.136-82C>T
n.390+37C>T
c.853+37C>T (n.853+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166850G>CCA5818464THc.841+37C>G (n.841+37C>G)
c.*530+37C>G (n.*530+37C>G)
c.696-301C>G (n.696-301C>G)
c.*561+37C>G (n.*561+37C>G)
c.922+37C>G (n.922+37C>G)
c.934+37C>G (n.934+37C>G)
c.136-301C>G
c.136-82C>G
n.390+37C>G
c.853+37C>G (n.853+37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166850G=CA1948005687THc.841+37C= (n.841+37C=)
c.*530+37C= (n.*530+37C=)
c.696-301C= (n.696-301C=)
c.*561+37C= (n.*561+37C=)
c.922+37C= (n.922+37C=)
c.934+37C= (n.934+37C=)
c.136-301C=
c.136-82C=
n.390+37C=
c.853+37C= (n.853+37C=)
11g.2166850G>TCA2611963969THc.841+37C>A (n.841+37C>A)
c.*530+37C>A (n.*530+37C>A)
c.696-301C>A (n.696-301C>A)
c.*561+37C>A (n.*561+37C>A)
c.922+37C>A (n.922+37C>A)
c.934+37C>A (n.934+37C>A)
c.136-301C>A
c.136-82C>A
n.390+37C>A
c.853+37C>A (n.853+37C>A)
gnomAD v4
11g.2166851G>ACA2611963977THc.841+36C>T (n.841+36C>T)
c.*530+36C>T (n.*530+36C>T)
c.696-302C>T (n.696-302C>T)
c.*561+36C>T (n.*561+36C>T)
c.922+36C>T (n.922+36C>T)
c.934+36C>T (n.934+36C>T)
c.136-302C>T
c.136-83C>T
n.390+36C>T
c.853+36C>T (n.853+36C>T)
gnomAD v4
11g.2166851G>CCA674606978THc.841+36C>G (n.841+36C>G)
c.*530+36C>G (n.*530+36C>G)
c.696-302C>G (n.696-302C>G)
c.*561+36C>G (n.*561+36C>G)
c.922+36C>G (n.922+36C>G)
c.934+36C>G (n.934+36C>G)
c.136-302C>G
c.136-83C>G
n.390+36C>G
c.853+36C>G (n.853+36C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166851G=CA1948005693THc.841+36C= (n.841+36C=)
c.*530+36C= (n.*530+36C=)
c.696-302C= (n.696-302C=)
c.*561+36C= (n.*561+36C=)
c.922+36C= (n.922+36C=)
c.934+36C= (n.934+36C=)
c.136-302C=
c.136-83C=
n.390+36C=
c.853+36C= (n.853+36C=)
11g.2166851G>TCA2611963976THc.841+36C>A (n.841+36C>A)
c.*530+36C>A (n.*530+36C>A)
c.696-302C>A (n.696-302C>A)
c.*561+36C>A (n.*561+36C>A)
c.922+36C>A (n.922+36C>A)
c.934+36C>A (n.934+36C>A)
c.136-302C>A
c.136-83C>A
n.390+36C>A
c.853+36C>A (n.853+36C>A)
gnomAD v4
11g.2166851_2166852delinsGCCA1948005691THc.841+35_841+36delinsGC (n.841+35_841+36delinsGC)
c.*530+35_*530+36delinsGC (n.*530+35_*530+36delinsGC)
c.696-303_696-302delinsGC (n.696-303_696-302delinsGC)
c.*561+35_*561+36delinsGC (n.*561+35_*561+36delinsGC)
c.922+35_922+36delinsGC (n.922+35_922+36delinsGC)
c.934+35_934+36delinsGC (n.934+35_934+36delinsGC)
c.136-303_136-302delinsGC
c.136-84_136-83delinsGC
n.390+35_390+36delinsGC
c.853+35_853+36delinsGC (n.853+35_853+36delinsGC)
11g.2166852C>ACA216285216THc.841+35G>T (n.841+35G>T)
c.*530+35G>T (n.*530+35G>T)
c.696-303G>T (n.696-303G>T)
c.*561+35G>T (n.*561+35G>T)
c.922+35G>T (n.922+35G>T)
c.934+35G>T (n.934+35G>T)
c.136-303G>T
c.136-84G>T
n.390+35G>T
c.853+35G>T (n.853+35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166852C=CA1948005702THc.841+35G= (n.841+35G=)
c.*530+35G= (n.*530+35G=)
c.696-303G= (n.696-303G=)
c.*561+35G= (n.*561+35G=)
c.922+35G= (n.922+35G=)
c.934+35G= (n.934+35G=)
c.136-303G=
c.136-84G=
n.390+35G=
c.853+35G= (n.853+35G=)
11g.2166852C>GCA5818468THc.841+35G>C (n.841+35G>C)
c.*530+35G>C (n.*530+35G>C)
c.696-303G>C (n.696-303G>C)
c.*561+35G>C (n.*561+35G>C)
c.922+35G>C (n.922+35G>C)
c.934+35G>C (n.934+35G>C)
c.136-303G>C
c.136-84G>C
n.390+35G>C
c.853+35G>C (n.853+35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166852C>TCA5818467THc.841+35G>A (n.841+35G>A)
c.*530+35G>A (n.*530+35G>A)
c.696-303G>A (n.696-303G>A)
c.*561+35G>A (n.*561+35G>A)
c.922+35G>A (n.922+35G>A)
c.934+35G>A (n.934+35G>A)
c.136-303G>A
c.136-84G>A
n.390+35G>A
c.853+35G>A (n.853+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166857dupCA5818466THc.841+35dup (n.841+35dup)
c.*530+35dup (n.*530+35dup)
c.696-303dup (n.696-303dup)
c.*561+35dup (n.*561+35dup)
c.922+35dup (n.922+35dup)
c.934+35dup (n.934+35dup)
c.136-303dup
c.136-84dup
n.390+35dup
c.853+35dup (n.853+35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166857delCA5818465THc.841+35del (n.841+35del)
c.*530+35del (n.*530+35del)
c.696-303del (n.696-303del)
c.*561+35del (n.*561+35del)
c.922+35del (n.922+35del)
c.934+35del (n.934+35del)
c.136-303del
c.136-84del
n.390+35del
c.853+35del (n.853+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166853C>ACA2611963995THc.841+34G>T (n.841+34G>T)
c.*530+34G>T (n.*530+34G>T)
c.696-304G>T (n.696-304G>T)
c.*561+34G>T (n.*561+34G>T)
c.922+34G>T (n.922+34G>T)
c.934+34G>T (n.934+34G>T)
c.136-304G>T
c.136-85G>T
n.390+34G>T
c.853+34G>T (n.853+34G>T)
gnomAD v4
11g.2166853C=CA1948005706THc.841+34G= (n.841+34G=)
c.*530+34G= (n.*530+34G=)
c.696-304G= (n.696-304G=)
c.*561+34G= (n.*561+34G=)
c.922+34G= (n.922+34G=)
c.934+34G= (n.934+34G=)
c.136-304G=
c.136-85G=
n.390+34G=
c.853+34G= (n.853+34G=)
11g.2166853C>GCA597431456THc.841+34G>C (n.841+34G>C)
c.*530+34G>C (n.*530+34G>C)
c.696-304G>C (n.696-304G>C)
c.*561+34G>C (n.*561+34G>C)
c.922+34G>C (n.922+34G>C)
c.934+34G>C (n.934+34G>C)
c.136-304G>C
c.136-85G>C
n.390+34G>C
c.853+34G>C (n.853+34G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166853C>TCA1948005708THc.841+34G>A (n.841+34G>A)
c.*530+34G>A (n.*530+34G>A)
c.696-304G>A (n.696-304G>A)
c.*561+34G>A (n.*561+34G>A)
c.922+34G>A (n.922+34G>A)
c.934+34G>A (n.934+34G>A)
c.136-304G>A
c.136-85G>A
n.390+34G>A
c.853+34G>A (n.853+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166854C>ACA1948005711THc.841+33G>T (n.841+33G>T)
c.*530+33G>T (n.*530+33G>T)
c.696-305G>T (n.696-305G>T)
c.*561+33G>T (n.*561+33G>T)
c.922+33G>T (n.922+33G>T)
c.934+33G>T (n.934+33G>T)
c.136-305G>T
c.136-86G>T
n.390+33G>T
c.853+33G>T (n.853+33G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166854C=CA1948005710THc.841+33G= (n.841+33G=)
c.*530+33G= (n.*530+33G=)
c.696-305G= (n.696-305G=)
c.*561+33G= (n.*561+33G=)
c.922+33G= (n.922+33G=)
c.934+33G= (n.934+33G=)
c.136-305G=
c.136-86G=
n.390+33G=
c.853+33G= (n.853+33G=)
11g.2166854C>TCA216285241THc.841+33G>A (n.841+33G>A)
c.*530+33G>A (n.*530+33G>A)
c.696-305G>A (n.696-305G>A)
c.*561+33G>A (n.*561+33G>A)
c.922+33G>A (n.922+33G>A)
c.934+33G>A (n.934+33G>A)
c.136-305G>A
c.136-86G>A
n.390+33G>A
c.853+33G>A (n.853+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166855C>ACA2611964007THc.841+32G>T (n.841+32G>T)
c.*530+32G>T (n.*530+32G>T)
c.696-306G>T (n.696-306G>T)
c.*561+32G>T (n.*561+32G>T)
c.922+32G>T (n.922+32G>T)
c.934+32G>T (n.934+32G>T)
c.136-306G>T
c.136-87G>T
n.390+32G>T
c.853+32G>T (n.853+32G>T)
gnomAD v4
11g.2166855C=CA1948005713THc.841+32G= (n.841+32G=)
c.*530+32G= (n.*530+32G=)
c.696-306G= (n.696-306G=)
c.*561+32G= (n.*561+32G=)
c.922+32G= (n.922+32G=)
c.934+32G= (n.934+32G=)
c.136-306G=
c.136-87G=
n.390+32G=
c.853+32G= (n.853+32G=)
11g.2166855C>TCA597431457THc.841+32G>A (n.841+32G>A)
c.*530+32G>A (n.*530+32G>A)
c.696-306G>A (n.696-306G>A)
c.*561+32G>A (n.*561+32G>A)
c.922+32G>A (n.922+32G>A)
c.934+32G>A (n.934+32G>A)
c.136-306G>A
c.136-87G>A
n.390+32G>A
c.853+32G>A (n.853+32G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166856C>ACA5818469THc.841+31G>T (n.841+31G>T)
c.*530+31G>T (n.*530+31G>T)
c.696-307G>T (n.696-307G>T)
c.*561+31G>T (n.*561+31G>T)
c.922+31G>T (n.922+31G>T)
c.934+31G>T (n.934+31G>T)
c.136-307G>T
c.136-88G>T
n.390+31G>T
c.853+31G>T (n.853+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166856C=CA1948005716THc.841+31G= (n.841+31G=)
c.*530+31G= (n.*530+31G=)
c.696-307G= (n.696-307G=)
c.*561+31G= (n.*561+31G=)
c.922+31G= (n.922+31G=)
c.934+31G= (n.934+31G=)
c.136-307G=
c.136-88G=
n.390+31G=
c.853+31G= (n.853+31G=)
11g.2166856C>GCA597431458THc.841+31G>C (n.841+31G>C)
c.*530+31G>C (n.*530+31G>C)
c.696-307G>C (n.696-307G>C)
c.*561+31G>C (n.*561+31G>C)
c.922+31G>C (n.922+31G>C)
c.934+31G>C (n.934+31G>C)
c.136-307G>C
c.136-88G>C
n.390+31G>C
c.853+31G>C (n.853+31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166856C>TCA2551731602THc.841+31G>A (n.841+31G>A)
c.*530+31G>A (n.*530+31G>A)
c.696-307G>A (n.696-307G>A)
c.*561+31G>A (n.*561+31G>A)
c.922+31G>A (n.922+31G>A)
c.934+31G>A (n.934+31G>A)
c.136-307G>A
c.136-88G>A
n.390+31G>A
c.853+31G>A (n.853+31G>A)
11g.2166857C>ACA2611964018THc.841+30G>T (n.841+30G>T)
c.*530+30G>T (n.*530+30G>T)
c.696-308G>T (n.696-308G>T)
c.*561+30G>T (n.*561+30G>T)
c.922+30G>T (n.922+30G>T)
c.934+30G>T (n.934+30G>T)
c.136-308G>T
c.136-89G>T
n.390+30G>T
c.853+30G>T (n.853+30G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166857C=CA1948005718THc.841+30G= (n.841+30G=)
c.*530+30G= (n.*530+30G=)
c.696-308G= (n.696-308G=)
c.*561+30G= (n.*561+30G=)
c.922+30G= (n.922+30G=)
c.934+30G= (n.934+30G=)
c.136-308G=
c.136-89G=
n.390+30G=
c.853+30G= (n.853+30G=)
11g.2166857C>GCA597431459THc.841+30G>C (n.841+30G>C)
c.*530+30G>C (n.*530+30G>C)
c.696-308G>C (n.696-308G>C)
c.*561+30G>C (n.*561+30G>C)
c.922+30G>C (n.922+30G>C)
c.934+30G>C (n.934+30G>C)
c.136-308G>C
c.136-89G>C
n.390+30G>C
c.853+30G>C (n.853+30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166857C>TCA5818470THc.841+30G>A (n.841+30G>A)
c.*530+30G>A (n.*530+30G>A)
c.696-308G>A (n.696-308G>A)
c.*561+30G>A (n.*561+30G>A)
c.922+30G>A (n.922+30G>A)
c.934+30G>A (n.934+30G>A)
c.136-308G>A
c.136-89G>A
n.390+30G>A
c.853+30G>A (n.853+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166858G>ACA5818471THc.841+29C>T (n.841+29C>T)
c.*530+29C>T (n.*530+29C>T)
c.696-309C>T (n.696-309C>T)
c.*561+29C>T (n.*561+29C>T)
c.922+29C>T (n.922+29C>T)
c.934+29C>T (n.934+29C>T)
c.136-309C>T
c.136-90C>T
n.390+29C>T
c.853+29C>T (n.853+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166858G>CCA1948005721THc.841+29C>G (n.841+29C>G)
c.*530+29C>G (n.*530+29C>G)
c.696-309C>G (n.696-309C>G)
c.*561+29C>G (n.*561+29C>G)
c.922+29C>G (n.922+29C>G)
c.934+29C>G (n.934+29C>G)
c.136-309C>G
c.136-90C>G
n.390+29C>G
c.853+29C>G (n.853+29C>G)
dbSNP
11g.2166858G=CA1948005719THc.841+29C= (n.841+29C=)
c.*530+29C= (n.*530+29C=)
c.696-309C= (n.696-309C=)
c.*561+29C= (n.*561+29C=)
c.922+29C= (n.922+29C=)
c.934+29C= (n.934+29C=)
c.136-309C=
c.136-90C=
n.390+29C=
c.853+29C= (n.853+29C=)
11g.2166858G>TCA216285250THc.841+29C>A (n.841+29C>A)
c.*530+29C>A (n.*530+29C>A)
c.696-309C>A (n.696-309C>A)
c.*561+29C>A (n.*561+29C>A)
c.922+29C>A (n.922+29C>A)
c.934+29C>A (n.934+29C>A)
c.136-309C>A
c.136-90C>A
n.390+29C>A
c.853+29C>A (n.853+29C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166859G=CA1948005722THc.841+28C= (n.841+28C=)
c.*530+28C= (n.*530+28C=)
c.696-310C= (n.696-310C=)
c.*561+28C= (n.*561+28C=)
c.922+28C= (n.922+28C=)
c.934+28C= (n.934+28C=)
c.136-310C=
c.136-91C=
n.390+28C=
c.853+28C= (n.853+28C=)
11g.2166859G>TCA597431460THc.841+28C>A (n.841+28C>A)
c.*530+28C>A (n.*530+28C>A)
c.696-310C>A (n.696-310C>A)
c.*561+28C>A (n.*561+28C>A)
c.922+28C>A (n.922+28C>A)
c.934+28C>A (n.934+28C>A)
c.136-310C>A
c.136-91C>A
n.390+28C>A
c.853+28C>A (n.853+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166860C>ACA2611964029THc.841+27G>T (n.841+27G>T)
c.*530+27G>T (n.*530+27G>T)
c.696-311G>T (n.696-311G>T)
c.*561+27G>T (n.*561+27G>T)
c.922+27G>T (n.922+27G>T)
c.934+27G>T (n.934+27G>T)
c.136-311G>T
c.136-92G>T
n.390+27G>T
c.853+27G>T (n.853+27G>T)
gnomAD v4
11g.2166860C=CA1948005724THc.841+27G= (n.841+27G=)
c.*530+27G= (n.*530+27G=)
c.696-311G= (n.696-311G=)
c.*561+27G= (n.*561+27G=)
c.922+27G= (n.922+27G=)
c.934+27G= (n.934+27G=)
c.136-311G=
c.136-92G=
n.390+27G=
c.853+27G= (n.853+27G=)
11g.2166860C>GCA597431461THc.841+27G>C (n.841+27G>C)
c.*530+27G>C (n.*530+27G>C)
c.696-311G>C (n.696-311G>C)
c.*561+27G>C (n.*561+27G>C)
c.922+27G>C (n.922+27G>C)
c.934+27G>C (n.934+27G>C)
c.136-311G>C
c.136-92G>C
n.390+27G>C
c.853+27G>C (n.853+27G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166860C>TCA597431462THc.841+27G>A (n.841+27G>A)
c.*530+27G>A (n.*530+27G>A)
c.696-311G>A (n.696-311G>A)
c.*561+27G>A (n.*561+27G>A)
c.922+27G>A (n.922+27G>A)
c.934+27G>A (n.934+27G>A)
c.136-311G>A
c.136-92G>A
n.390+27G>A
c.853+27G>A (n.853+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166862C>ACA2611964032THc.841+25G>T (n.841+25G>T)
c.*530+25G>T (n.*530+25G>T)
c.696-313G>T (n.696-313G>T)
c.*561+25G>T (n.*561+25G>T)
c.922+25G>T (n.922+25G>T)
c.934+25G>T (n.934+25G>T)
c.136-313G>T
c.136-94G>T
n.390+25G>T
c.853+25G>T (n.853+25G>T)
gnomAD v4
11g.2166862C>GCA2611964034THc.841+25G>C (n.841+25G>C)
c.*530+25G>C (n.*530+25G>C)
c.696-313G>C (n.696-313G>C)
c.*561+25G>C (n.*561+25G>C)
c.922+25G>C (n.922+25G>C)
c.934+25G>C (n.934+25G>C)
c.136-313G>C
c.136-94G>C
n.390+25G>C
c.853+25G>C (n.853+25G>C)
gnomAD v4
11g.2166863T>CCA2611964036THc.841+24A>G (n.841+24A>G)
c.*530+24A>G (n.*530+24A>G)
c.696-314A>G (n.696-314A>G)
c.*561+24A>G (n.*561+24A>G)
c.922+24A>G (n.922+24A>G)
c.934+24A>G (n.934+24A>G)
c.136-314A>G
c.136-95A>G
n.390+24A>G
c.853+24A>G (n.853+24A>G)
gnomAD v4
11g.2166864G>TCA2611964038THc.841+23C>A (n.841+23C>A)
c.*530+23C>A (n.*530+23C>A)
c.696-315C>A (n.696-315C>A)
c.*561+23C>A (n.*561+23C>A)
c.922+23C>A (n.922+23C>A)
c.934+23C>A (n.934+23C>A)
c.136-315C>A
c.136-96C>A
n.390+23C>A
c.853+23C>A (n.853+23C>A)
gnomAD v4
11g.2166865C>ACA2611964061THc.841+22G>T (n.841+22G>T)
c.*530+22G>T (n.*530+22G>T)
c.696-316G>T (n.696-316G>T)
c.*561+22G>T (n.*561+22G>T)
c.922+22G>T (n.922+22G>T)
c.934+22G>T (n.934+22G>T)
c.136-316G>T
c.136-97G>T
n.390+22G>T
c.853+22G>T (n.853+22G>T)
gnomAD v4
11g.2166865C=CA1948005725THc.841+22G= (n.841+22G=)
c.*530+22G= (n.*530+22G=)
c.696-316G= (n.696-316G=)
c.*561+22G= (n.*561+22G=)
c.922+22G= (n.922+22G=)
c.934+22G= (n.934+22G=)
c.136-316G=
c.136-97G=
n.390+22G=
c.853+22G= (n.853+22G=)
11g.2166865C>TCA674607008THc.841+22G>A (n.841+22G>A)
c.*530+22G>A (n.*530+22G>A)
c.696-316G>A (n.696-316G>A)
c.*561+22G>A (n.*561+22G>A)
c.922+22G>A (n.922+22G>A)
c.934+22G>A (n.934+22G>A)
c.136-316G>A
c.136-97G>A
n.390+22G>A
c.853+22G>A (n.853+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166866G>ACA216285261THc.841+21C>T (n.841+21C>T)
c.*530+21C>T (n.*530+21C>T)
c.696-317C>T (n.696-317C>T)
c.*561+21C>T (n.*561+21C>T)
c.922+21C>T (n.922+21C>T)
c.934+21C>T (n.934+21C>T)
c.136-317C>T
c.136-98C>T
n.390+21C>T
c.853+21C>T (n.853+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166866G=CA1948005727THc.841+21C= (n.841+21C=)
c.*530+21C= (n.*530+21C=)
c.696-317C= (n.696-317C=)
c.*561+21C= (n.*561+21C=)
c.922+21C= (n.922+21C=)
c.934+21C= (n.934+21C=)
c.136-317C=
c.136-98C=
n.390+21C=
c.853+21C= (n.853+21C=)
11g.2166866G>TCA216285262THc.841+21C>A (n.841+21C>A)
c.*530+21C>A (n.*530+21C>A)
c.696-317C>A (n.696-317C>A)
c.*561+21C>A (n.*561+21C>A)
c.922+21C>A (n.922+21C>A)
c.934+21C>A (n.934+21C>A)
c.136-317C>A
c.136-98C>A
n.390+21C>A
c.853+21C>A (n.853+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166867C>ACA2554703481THc.841+20G>T (n.841+20G>T)
c.*530+20G>T (n.*530+20G>T)
c.696-318G>T (n.696-318G>T)
c.*561+20G>T (n.*561+20G>T)
c.922+20G>T (n.922+20G>T)
c.934+20G>T (n.934+20G>T)
c.136-318G>T
c.136-99G>T
n.390+20G>T
c.853+20G>T (n.853+20G>T)
gnomAD v4
11g.2166867C>TCA2611964081THc.841+20G>A (n.841+20G>A)
c.*530+20G>A (n.*530+20G>A)
c.696-318G>A (n.696-318G>A)
c.*561+20G>A (n.*561+20G>A)
c.922+20G>A (n.922+20G>A)
c.934+20G>A (n.934+20G>A)
c.136-318G>A
c.136-99G>A
n.390+20G>A
c.853+20G>A (n.853+20G>A)
gnomAD v4
11g.2166870delCA2611964080THc.841+20del (n.841+20del)
c.*530+20del (n.*530+20del)
c.696-318del (n.696-318del)
c.*561+20del (n.*561+20del)
c.922+20del (n.922+20del)
c.934+20del (n.934+20del)
c.136-318del
c.136-99del
n.390+20del
c.853+20del (n.853+20del)
gnomAD v4
11g.2166869C>ACA2790191067THc.841+18G>T (n.841+18G>T)
c.*530+18G>T (n.*530+18G>T)
c.696-320G>T (n.696-320G>T)
c.*561+18G>T (n.*561+18G>T)
c.922+18G>T (n.922+18G>T)
c.934+18G>T (n.934+18G>T)
c.136-320G>T
c.136-101G>T
n.390+18G>T
c.853+18G>T (n.853+18G>T)
11g.2166869C=CA1948005729THc.841+18G= (n.841+18G=)
c.*530+18G= (n.*530+18G=)
c.696-320G= (n.696-320G=)
c.*561+18G= (n.*561+18G=)
c.922+18G= (n.922+18G=)
c.934+18G= (n.934+18G=)
c.136-320G=
c.136-101G=
n.390+18G=
c.853+18G= (n.853+18G=)
11g.2166869C>TCA5818472THc.841+18G>A (n.841+18G>A)
c.*530+18G>A (n.*530+18G>A)
c.696-320G>A (n.696-320G>A)
c.*561+18G>A (n.*561+18G>A)
c.922+18G>A (n.922+18G>A)
c.934+18G>A (n.934+18G>A)
c.136-320G>A
c.136-101G>A
n.390+18G>A
c.853+18G>A (n.853+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166870C=CA1948005730THc.841+17G= (n.841+17G=)
c.*530+17G= (n.*530+17G=)
c.696-321G= (n.696-321G=)
c.*561+17G= (n.*561+17G=)
c.922+17G= (n.922+17G=)
c.934+17G= (n.934+17G=)
c.136-321G=
c.136-102G=
n.390+17G=
c.853+17G= (n.853+17G=)
11g.2166870C>GCA2611964085THc.841+17G>C (n.841+17G>C)
c.*530+17G>C (n.*530+17G>C)
c.696-321G>C (n.696-321G>C)
c.*561+17G>C (n.*561+17G>C)
c.922+17G>C (n.922+17G>C)
c.934+17G>C (n.934+17G>C)
c.136-321G>C
c.136-102G>C
n.390+17G>C
c.853+17G>C (n.853+17G>C)
gnomAD v4
11g.2166870C>TCA1948005731THc.841+17G>A (n.841+17G>A)
c.*530+17G>A (n.*530+17G>A)
c.696-321G>A (n.696-321G>A)
c.*561+17G>A (n.*561+17G>A)
c.922+17G>A (n.922+17G>A)
c.934+17G>A (n.934+17G>A)
c.136-321G>A
c.136-102G>A
n.390+17G>A
c.853+17G>A (n.853+17G>A)
dbSNP
11g.2166872C>ACA934419390THc.841+15G>T (n.841+15G>T)
c.*530+15G>T (n.*530+15G>T)
c.696-323G>T (n.696-323G>T)
c.*561+15G>T (n.*561+15G>T)
c.922+15G>T (n.922+15G>T)
c.934+15G>T (n.934+15G>T)
c.136-323G>T
c.136-104G>T
n.390+15G>T
c.853+15G>T (n.853+15G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166872C=CA1948005734THc.841+15G= (n.841+15G=)
c.*530+15G= (n.*530+15G=)
c.696-323G= (n.696-323G=)
c.*561+15G= (n.*561+15G=)
c.922+15G= (n.922+15G=)
c.934+15G= (n.934+15G=)
c.136-323G=
c.136-104G=
n.390+15G=
c.853+15G= (n.853+15G=)
11g.2166872C>GCA597431463THc.841+15G>C (n.841+15G>C)
c.*530+15G>C (n.*530+15G>C)
c.696-323G>C (n.696-323G>C)
c.*561+15G>C (n.*561+15G>C)
c.922+15G>C (n.922+15G>C)
c.934+15G>C (n.934+15G>C)
c.136-323G>C
c.136-104G>C
n.390+15G>C
c.853+15G>C (n.853+15G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166872C>TCA2611964087THc.841+15G>A (n.841+15G>A)
c.*530+15G>A (n.*530+15G>A)
c.696-323G>A (n.696-323G>A)
c.*561+15G>A (n.*561+15G>A)
c.922+15G>A (n.922+15G>A)
c.934+15G>A (n.934+15G>A)
c.136-323G>A
c.136-104G>A
n.390+15G>A
c.853+15G>A (n.853+15G>A)
gnomAD v4
11g.2166873C>ACA2790191068THc.841+14G>T (n.841+14G>T)
c.*530+14G>T (n.*530+14G>T)
c.696-324G>T (n.696-324G>T)
c.*561+14G>T (n.*561+14G>T)
c.922+14G>T (n.922+14G>T)
c.934+14G>T (n.934+14G>T)
c.136-324G>T
c.136-105G>T
n.390+14G>T
c.853+14G>T (n.853+14G>T)
11g.2166873C>GCA2611964091THc.841+14G>C (n.841+14G>C)
c.*530+14G>C (n.*530+14G>C)
c.696-324G>C (n.696-324G>C)
c.*561+14G>C (n.*561+14G>C)
c.922+14G>C (n.922+14G>C)
c.934+14G>C (n.934+14G>C)
c.136-324G>C
c.136-105G>C
n.390+14G>C
c.853+14G>C (n.853+14G>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166873C>TCA2611964093THc.841+14G>A (n.841+14G>A)
c.*530+14G>A (n.*530+14G>A)
c.696-324G>A (n.696-324G>A)
c.*561+14G>A (n.*561+14G>A)
c.922+14G>A (n.922+14G>A)
c.934+14G>A (n.934+14G>A)
c.136-324G>A
c.136-105G>A
n.390+14G>A
c.853+14G>A (n.853+14G>A)
gnomAD v4
11g.2166874C>ACA2611964096THc.841+13G>T (n.841+13G>T)
c.*530+13G>T (n.*530+13G>T)
c.696-325G>T (n.696-325G>T)
c.*561+13G>T (n.*561+13G>T)
c.922+13G>T (n.922+13G>T)
c.934+13G>T (n.934+13G>T)
c.136-325G>T
c.136-106G>T
n.390+13G>T
c.853+13G>T (n.853+13G>T)
gnomAD v4
11g.2166874C=CA1948005736THc.841+13G= (n.841+13G=)
c.*530+13G= (n.*530+13G=)
c.696-325G= (n.696-325G=)
c.*561+13G= (n.*561+13G=)
c.922+13G= (n.922+13G=)
c.934+13G= (n.934+13G=)
c.136-325G=
c.136-106G=
n.390+13G=
c.853+13G= (n.853+13G=)
11g.2166874C>GCA5818473THc.841+13G>C (n.841+13G>C)
c.*530+13G>C (n.*530+13G>C)
c.696-325G>C (n.696-325G>C)
c.*561+13G>C (n.*561+13G>C)
c.922+13G>C (n.922+13G>C)
c.934+13G>C (n.934+13G>C)
c.136-325G>C
c.136-106G>C
n.390+13G>C
c.853+13G>C (n.853+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2166874C>TCA597431464THc.841+13G>A (n.841+13G>A)
c.*530+13G>A (n.*530+13G>A)
c.696-325G>A (n.696-325G>A)
c.*561+13G>A (n.*561+13G>A)
c.922+13G>A (n.922+13G>A)
c.934+13G>A (n.934+13G>A)
c.136-325G>A
c.136-106G>A
n.390+13G>A
c.853+13G>A (n.853+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166875G>ACA10634393THc.841+12C>T (n.841+12C>T)
c.*530+12C>T (n.*530+12C>T)
c.696-326C>T (n.696-326C>T)
c.*561+12C>T (n.*561+12C>T)
c.922+12C>T (n.922+12C>T)
c.934+12C>T (n.934+12C>T)
c.136-326C>T
c.136-107C>T
n.390+12C>T
c.853+12C>T (n.853+12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166875G>CCA2790191069THc.841+12C>G (n.841+12C>G)
c.*530+12C>G (n.*530+12C>G)
c.696-326C>G (n.696-326C>G)
c.*561+12C>G (n.*561+12C>G)
c.922+12C>G (n.922+12C>G)
c.934+12C>G (n.934+12C>G)
c.136-326C>G
c.136-107C>G
n.390+12C>G
c.853+12C>G (n.853+12C>G)
11g.2166875G=CA1948005740THc.841+12C= (n.841+12C=)
c.*530+12C= (n.*530+12C=)
c.696-326C= (n.696-326C=)
c.*561+12C= (n.*561+12C=)
c.922+12C= (n.922+12C=)
c.934+12C= (n.934+12C=)
c.136-326C=
c.136-107C=
n.390+12C=
c.853+12C= (n.853+12C=)
11g.2166878T>CCA2573146037THc.841+9A>G (n.841+9A>G)
c.*530+9A>G (n.*530+9A>G)
c.696-329A>G (n.696-329A>G)
c.*561+9A>G (n.*561+9A>G)
c.922+9A>G (n.922+9A>G)
c.934+9A>G (n.934+9A>G)
c.136-329A>G
c.136-110A>G
n.390+9A>G
c.853+9A>G (n.853+9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166879G>CCA2739276095THc.841+8C>G (n.841+8C>G)
c.*530+8C>G (n.*530+8C>G)
c.696-330C>G (n.696-330C>G)
c.*561+8C>G (n.*561+8C>G)
c.922+8C>G (n.922+8C>G)
c.934+8C>G (n.934+8C>G)
c.136-330C>G
c.136-111C>G
n.390+8C>G
c.853+8C>G (n.853+8C>G)
ClinVar
11g.2166881delCA2611964108THc.841+8del (n.841+8del)
c.*530+8del (n.*530+8del)
c.696-330del (n.696-330del)
c.*561+8del (n.*561+8del)
c.922+8del (n.922+8del)
c.934+8del (n.934+8del)
c.136-330del
c.136-111del
n.390+8del
c.853+8del (n.853+8del)
gnomAD v4
11g.2166881G>ACA5818474THc.841+6C>T (n.841+6C>T)
c.*530+6C>T (n.*530+6C>T)
c.696-332C>T (n.696-332C>T)
c.*561+6C>T (n.*561+6C>T)
c.922+6C>T (n.922+6C>T)
c.934+6C>T (n.934+6C>T)
c.136-332C>T
c.136-113C>T
n.390+6C>T
c.853+6C>T (n.853+6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166881G>CCA597431465THc.841+6C>G (n.841+6C>G)
c.*530+6C>G (n.*530+6C>G)
c.696-332C>G (n.696-332C>G)
c.*561+6C>G (n.*561+6C>G)
c.922+6C>G (n.922+6C>G)
c.934+6C>G (n.934+6C>G)
c.136-332C>G
c.136-113C>G
n.390+6C>G
c.853+6C>G (n.853+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166881G=CA1948005745THc.841+6C= (n.841+6C=)
c.*530+6C= (n.*530+6C=)
c.696-332C= (n.696-332C=)
c.*561+6C= (n.*561+6C=)
c.922+6C= (n.922+6C=)
c.934+6C= (n.934+6C=)
c.136-332C=
c.136-113C=
n.390+6C=
c.853+6C= (n.853+6C=)
11g.2166881G>TCA2611964111THc.841+6C>A (n.841+6C>A)
c.*530+6C>A (n.*530+6C>A)
c.696-332C>A (n.696-332C>A)
c.*561+6C>A (n.*561+6C>A)
c.922+6C>A (n.922+6C>A)
c.934+6C>A (n.934+6C>A)
c.136-332C>A
c.136-113C>A
n.390+6C>A
c.853+6C>A (n.853+6C>A)
gnomAD v4
11g.2166882C>ACA2611964116THc.841+5G>T (n.841+5G>T)
c.*530+5G>T (n.*530+5G>T)
c.696-333G>T (n.696-333G>T)
c.*561+5G>T (n.*561+5G>T)
c.922+5G>T (n.922+5G>T)
c.934+5G>T (n.934+5G>T)
c.136-333G>T
c.136-114G>T
n.390+5G>T
c.853+5G>T (n.853+5G>T)
gnomAD v4
11g.2166882C=CA1948005748THc.841+5G= (n.841+5G=)
c.*530+5G= (n.*530+5G=)
c.696-333G= (n.696-333G=)
c.*561+5G= (n.*561+5G=)
c.922+5G= (n.922+5G=)
c.934+5G= (n.934+5G=)
c.136-333G=
c.136-114G=
n.390+5G=
c.853+5G= (n.853+5G=)
11g.2166882C>TCA1948005749THc.841+5G>A (n.841+5G>A)
c.*530+5G>A (n.*530+5G>A)
c.696-333G>A (n.696-333G>A)
c.*561+5G>A (n.*561+5G>A)
c.922+5G>A (n.922+5G>A)
c.934+5G>A (n.934+5G>A)
c.136-333G>A
c.136-114G>A
n.390+5G>A
c.853+5G>A (n.853+5G>A)
ClinVar dbSNP
11g.2166884C>ACA5818475THc.841+3G>T (n.841+3G>T)
c.*530+3G>T (n.*530+3G>T)
c.696-335G>T (n.696-335G>T)
c.*561+3G>T (n.*561+3G>T)
c.922+3G>T (n.922+3G>T)
c.934+3G>T (n.934+3G>T)
c.136-335G>T
c.136-116G>T
n.390+3G>T
c.853+3G>T (n.853+3G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166884C=CA1948005752THc.841+3G= (n.841+3G=)
c.*530+3G= (n.*530+3G=)
c.696-335G= (n.696-335G=)
c.*561+3G= (n.*561+3G=)
c.922+3G= (n.922+3G=)
c.934+3G= (n.934+3G=)
c.136-335G=
c.136-116G=
n.390+3G=
c.853+3G= (n.853+3G=)
11g.2166884C>TCA674607029THc.841+3G>A (n.841+3G>A)
c.*530+3G>A (n.*530+3G>A)
c.696-335G>A (n.696-335G>A)
c.*561+3G>A (n.*561+3G>A)
c.922+3G>A (n.922+3G>A)
c.934+3G>A (n.934+3G>A)
c.136-335G>A
c.136-116G>A
n.390+3G>A
c.853+3G>A (n.853+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166885A>CCA379126468THc.841+2T>G (n.841+2T>G)
c.*530+2T>G (n.*530+2T>G)
c.696-336T>G (n.696-336T>G)
c.*561+2T>G (n.*561+2T>G)
c.922+2T>G (n.922+2T>G)
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
c.136-336T>G
c.136-117T>G
n.390+2T>G
c.853+2T>G (n.853+2T>G)
11g.2166885A>GCA379126470THc.841+2T>C (n.841+2T>C)
c.*530+2T>C (n.*530+2T>C)
c.696-336T>C (n.696-336T>C)
c.*561+2T>C (n.*561+2T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
c.136-336T>C
c.136-117T>C
n.390+2T>C
c.853+2T>C (n.853+2T>C)
11g.2166885A>TCA379126472THc.841+2T>A (n.841+2T>A)
c.*530+2T>A (n.*530+2T>A)
c.696-336T>A (n.696-336T>A)
c.*561+2T>A (n.*561+2T>A)
c.922+2T>A (n.922+2T>A)
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
c.136-336T>A
c.136-117T>A
n.390+2T>A
c.853+2T>A (n.853+2T>A)
11g.2166886C>ACA379126474THc.841+1G>T (n.841+1G>T)
c.*530+1G>T (n.*530+1G>T)
c.696-337G>T (n.696-337G>T)
c.*561+1G>T (n.*561+1G>T)
c.922+1G>T (n.922+1G>T)
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
c.136-337G>T
c.136-118G>T
n.390+1G>T
c.853+1G>T (n.853+1G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2166886C>GCA379126476THc.841+1G>C (n.841+1G>C)
c.*530+1G>C (n.*530+1G>C)
c.696-337G>C (n.696-337G>C)
c.*561+1G>C (n.*561+1G>C)
c.922+1G>C (n.922+1G>C)
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
c.136-337G>C
c.136-118G>C
n.390+1G>C
c.853+1G>C (n.853+1G>C)
11g.2166886C>TCA379126478THc.841+1G>A (n.841+1G>A)
c.*530+1G>A (n.*530+1G>A)
c.696-337G>A (n.696-337G>A)
c.*561+1G>A (n.*561+1G>A)
c.922+1G>A (n.922+1G>A)
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
c.136-337G>A
c.136-118G>A
n.390+1G>A
c.853+1G>A (n.853+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166887C>ACA379126483THc.841G>T (p.Glu281Ter)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.696-338G>T (n.696-338G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.136-338G>T
c.136-119G>T
n.390G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
gnomAD v4
11g.2166887C>GCA379126481THc.841G>C (p.Glu281Gln)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.696-338G>C (n.696-338G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.136-338G>C
c.136-119G>C
n.390G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
11g.2166887C>TCA379126480THc.841G>A (p.Glu281Lys)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.696-338G>A (n.696-338G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.136-338G>A
c.136-119G>A
n.390G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
gnomAD v4
11g.2166888C>ACA379126485THc.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.696-339G>T (n.696-339G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.136-339G>T
c.136-120G>T
n.389G>T
c.852G>T (p.Lys284Asn)
gnomAD v4
11g.2166888C=CA1948005756THc.840G= (p.Lys280=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.696-339G= (n.696-339G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.921G= (p.Lys307=)
c.933G= (p.Lys311=)
c.136-339G=
c.136-120G=
n.389G=
c.852G= (p.Lys284=)
11g.2166888C>GCA379126487THc.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.696-339G>C (n.696-339G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.136-339G>C
c.136-120G>C
n.389G>C
c.852G>C (p.Lys284Asn)
11g.2166888C>TCA472414301THc.840G>A (p.Lys280=)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.696-339G>A (n.696-339G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.921G>A (p.Lys307=)
c.933G>A (p.Lys311=)
c.136-339G>A
c.136-120G>A
n.389G>A
c.852G>A (p.Lys284=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166888_2166889insGGCA2580082662THc.839_840insCC (p.Lys280AsnfsTer?)
c.*528_*529insCC (n.*528_*529insCC)
c.696-340_696-339insCC (n.696-340_696-339insCC)
c.*559_*560insCC (n.*559_*560insCC)
c.920_921insCC (p.Lys307AsnfsTer?)
c.932_933insCC (p.Lys311AsnfsTer?)
c.136-340_136-339insCC
c.136-121_136-120insCC
n.388_389insCC
c.851_852insCC (p.Lys284AsnfsTer?)
ClinVar
11g.2166889T>ACA379126488THc.839A>T (p.Lys280Met)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.696-340A>T (n.696-340A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.136-340A>T
c.136-121A>T
n.388A>T
c.851A>T (p.Lys284Met)
11g.2166889T>CCA379126490THc.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.696-340A>G (n.696-340A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.136-340A>G
c.136-121A>G
n.388A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
11g.2166889T>GCA379126491THc.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.696-340A>C (n.696-340A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.136-340A>C
c.136-121A>C
n.388A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
11g.2166890T>ACA379126493THc.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.696-341A>T (n.696-341A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.136-341A>T
c.136-122A>T
n.387A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
11g.2166890T>CCA379126495THc.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.696-341A>G (n.696-341A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.136-341A>G
c.136-122A>G
n.387A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
dbSNP
11g.2166890T>GCA379126496THc.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.696-341A>C (n.696-341A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.136-341A>C
c.136-122A>C
n.387A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
11g.2166890T=CA1948005761THc.838A= (p.Lys280=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.696-341A= (n.696-341A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.919A= (p.Lys307=)
c.931A= (p.Lys311=)
c.136-341A=
c.136-122A=
n.387A=
c.850A= (p.Lys284=)
11g.2166891delCA2580082663THc.837del (p.Lys280ArgfsTer?)
c.*526del (n.*526del)
c.696-342del (n.696-342del)
c.*557del (n.*557del)
c.918del (p.Lys307ArgfsTer?)
c.930del (p.Lys311ArgfsTer?)
c.136-342del
c.136-123del
n.386del
c.849del (p.Lys284ArgfsTer?)
ClinVar
11g.2166891C>ACA472414302THc.837G>T (p.Leu279=)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.696-342G>T (n.696-342G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.136-342G>T
c.136-123G>T
n.386G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
gnomAD v4
11g.2166891C>GCA472414304THc.837G>C (p.Leu279=)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.696-342G>C (n.696-342G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.136-342G>C
c.136-123G>C
n.386G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
11g.2166891C>TCA472414303THc.837G>A (p.Leu279=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.696-342G>A (n.696-342G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.136-342G>A
c.136-123G>A
n.386G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
11g.2166892A>CCA379126499THc.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.696-343T>G (n.696-343T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.136-343T>G
c.136-124T>G
n.385T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
11g.2166892A>GCA379126500THc.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.696-343T>C (n.696-343T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.136-343T>C
c.136-124T>C
n.385T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
gnomAD v4
11g.2166892A>TCA379126501THc.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.696-343T>A (n.696-343T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.136-343T>A
c.136-124T>A
n.385T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
11g.2166893G>ACA472414305THc.835C>T (p.Leu279=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.696-344C>T (n.696-344C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.136-344C>T
c.136-125C>T
n.384C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
11g.2166893G>CCA379126503THc.835C>G (p.Leu279Val)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.696-344C>G (n.696-344C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.136-344C>G
c.136-125C>G
n.384C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
11g.2166893G>TCA379126506THc.835C>A (p.Leu279Met)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.696-344C>A (n.696-344C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.136-344C>A
c.136-125C>A
n.384C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
11g.2166894dupCA2580082666THc.835dup (p.Leu279ProfsTer?)
c.*524dup (n.*524dup)
c.696-344dup (n.696-344dup)
c.*555dup (n.*555dup)
c.916dup (p.Leu306ProfsTer?)
c.928dup (p.Leu310ProfsTer?)
c.136-344dup
c.136-125dup
n.384dup
c.847dup (p.Leu283ProfsTer?)
ClinVar
11g.2166894G>ACA472414306THc.834C>T (p.Phe278=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.696-345C>T (n.696-345C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.927C>T (p.Phe309=)
c.136-345C>T
c.136-126C>T
n.963C>T
n.383C>T
c.846C>T (p.Phe282=)
11g.2166894G>CCA379126510THc.834C>G (p.Phe278Leu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.696-345C>G (n.696-345C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.136-345C>G
c.136-126C>G
n.963C>G
n.383C>G
c.846C>G (p.Phe282Leu)
11g.2166894G>TCA379126508THc.834C>A (p.Phe278Leu)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.696-345C>A (n.696-345C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.136-345C>A
c.136-126C>A
n.963C>A
n.383C>A
c.846C>A (p.Phe282Leu)
11g.2166895_2166899dupCA2611964147THc.830_834dup (p.Leu279AlafsTer3)
c.*519_*523dup (n.*519_*523dup)
c.696-349_696-345dup (n.696-349_696-345dup)
c.*550_*554dup (n.*550_*554dup)
c.911_915dup (p.Leu306AlafsTer3)
c.923_927dup (p.Leu310AlafsTer3)
c.136-349_136-345dup
c.136-130_136-126dup
n.379_383dup
c.842_846dup (p.Leu283AlafsTer3)
gnomAD v4
11g.2166895A>CCA379126513THc.833T>G (p.Phe278Cys)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.696-346T>G (n.696-346T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.136-346T>G
c.136-127T>G
n.962T>G
n.382T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
11g.2166895A>GCA379126515THc.833T>C (p.Phe278Ser)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.696-346T>C (n.696-346T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.136-346T>C
c.136-127T>C
n.962T>C
n.382T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
11g.2166895A>TCA379126514THc.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.696-346T>A (n.696-346T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.136-346T>A
c.136-127T>A
n.962T>A
n.382T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
gnomAD v4
11g.2166896A>CCA379126516THc.832T>G (p.Phe278Val)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.696-347T>G (n.696-347T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.136-347T>G
c.136-128T>G
n.961T>G
n.381T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
11g.2166896A>GCA379126519THc.832T>C (p.Phe278Leu)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.696-347T>C (n.696-347T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.136-347T>C
c.136-128T>C
n.961T>C
n.381T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
11g.2166896A>TCA379126517THc.832T>A (p.Phe278Ile)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.696-347T>A (n.696-347T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.136-347T>A
c.136-128T>A
n.961T>A
n.381T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
11g.2166897G>ACA472414307THc.831C>T (p.Arg277=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.696-348C>T (n.696-348C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.912C>T (p.Arg304=)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.136-348C>T
c.136-129C>T
n.960C>T
n.380C>T
c.843C>T (p.Arg281=)
11g.2166897G>CCA472414308THc.831C>G (p.Arg277=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.696-348C>G (n.696-348C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.912C>G (p.Arg304=)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.136-348C>G
c.136-129C>G
n.960C>G
n.380C>G
c.843C>G (p.Arg281=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166897G=CA1948005763THc.831C= (p.Arg277=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.696-348C= (n.696-348C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.912C= (p.Arg304=)
c.924C= (p.Arg308=)
c.136-348C=
c.136-129C=
n.960C=
n.380C=
c.843C= (p.Arg281=)
11g.2166897G>TCA472414309THc.831C>A (p.Arg277=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.696-348C>A (n.696-348C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.912C>A (p.Arg304=)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.136-348C>A
c.136-129C>A
n.960C>A
n.380C>A
c.843C>A (p.Arg281=)
11g.2166898C>ACA379126521THc.830G>T (p.Arg277Leu)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.696-349G>T (n.696-349G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.136-349G>T
c.136-130G>T
n.959G>T
n.379G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
gnomAD v4
11g.2166898C=CA1948005766THc.830G= (p.Arg277=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.696-349G= (n.696-349G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.136-349G=
c.136-130G=
n.959G=
n.379G=
c.842G= (p.Arg281=)
11g.2166898C>GCA379126522THc.830G>C (p.Arg277Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.696-349G>C (n.696-349G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.136-349G>C
c.136-130G>C
n.959G>C
n.379G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
11g.2166898C>TCA379126524THc.830G>A (p.Arg277His)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.696-349G>A (n.696-349G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.911G>A (p.Arg304His)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.136-349G>A
c.136-130G>A
n.959G>A
n.379G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166898_2166899delinsCGCA1948005768THc.829_830delinsCG (p.Arg277=)
c.*518_*519delinsCG (n.*518_*519delinsCG)
c.696-350_696-349delinsCG (n.696-350_696-349delinsCG)
c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG)
c.910_911delinsCG (p.Arg304=)
c.922_923delinsCG (p.Arg308=)
c.136-350_136-349delinsCG
c.136-131_136-130delinsCG
n.958_959delinsCG
n.378_379delinsCG
c.841_842delinsCG (p.Arg281=)
11g.2166899G>ACA379126526THc.829C>T (p.Arg277Cys)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.696-350C>T (n.696-350C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.136-350C>T
c.136-131C>T
n.958C>T
n.378C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
gnomAD v4
11g.2166899G>CCA379126528THc.829C>G (p.Arg277Gly)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.696-350C>G (n.696-350C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.136-350C>G
c.136-131C>G
n.958C>G
n.378C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
gnomAD v4
11g.2166899G>TCA379126529THc.829C>A (p.Arg277Ser)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.696-350C>A (n.696-350C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.136-350C>A
c.136-131C>A
n.958C>A
n.378C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166901delCA934419392THc.829del (p.Arg277AlafsTer3)
c.*518del (n.*518del)
c.696-350del (n.696-350del)
c.*549del (n.*549del)
c.910del (p.Arg304AlafsTer3)
c.922del (p.Arg308AlafsTer3)
c.136-350del
c.136-131del
n.958del
n.378del
c.841del (p.Arg281AlafsTer3)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166900G>ACA472414310THc.828C>T (p.Ser276=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.696-351C>T (n.696-351C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.136-351C>T
c.136-132C>T
n.957C>T
n.377C>T
c.840C>T (p.Ser280=)
gnomAD v4
11g.2166900G>CCA5818476THc.828C>G (p.Ser276=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.696-351C>G (n.696-351C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.909C>G (p.Ser303=)
c.921C>G (p.Ser307=)
c.136-351C>G
c.136-132C>G
n.957C>G
n.377C>G
c.840C>G (p.Ser280=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166900G=CA1948005773THc.828C= (p.Ser276=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.696-351C= (n.696-351C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.909C= (p.Ser303=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.136-351C=
c.136-132C=
n.957C=
n.377C=
c.840C= (p.Ser280=)
11g.2166900G>TCA472414311THc.828C>A (p.Ser276=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.696-351C>A (n.696-351C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.909C>A (p.Ser303=)
c.921C>A (p.Ser307=)
c.136-351C>A
c.136-132C>A
n.957C>A
n.377C>A
c.840C>A (p.Ser280=)
gnomAD v4
11g.2166901G>ACA379126533THc.827C>T (p.Ser276Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.696-352C>T (n.696-352C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.136-352C>T
c.136-133C>T
n.956C>T
n.376C>T
c.839C>T (p.Ser280Phe)
11g.2166901G>CCA379126538THc.827C>G (p.Ser276Cys)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.696-352C>G (n.696-352C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.136-352C>G
c.136-133C>G
n.956C>G
n.376C>G
c.839C>G (p.Ser280Cys)
gnomAD v4
11g.2166901G>TCA379126540THc.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.696-352C>A (n.696-352C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.136-352C>A
c.136-133C>A
n.956C>A
n.376C>A
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
ClinVar
11g.2166902A=CA1948005777THc.826T= (p.Ser276=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.696-353T= (n.696-353T=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.907T= (p.Ser303=)
c.919T= (p.Ser307=)
c.136-353T=
c.136-134T=
n.955T=
n.375T=
c.838T= (p.Ser280=)
11g.2166902A>CCA379126542THc.826T>G (p.Ser276Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.696-353T>G (n.696-353T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.136-353T>G
c.136-134T>G
n.955T>G
n.375T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166902A>GCA379126543THc.826T>C (p.Ser276Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.696-353T>C (n.696-353T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.136-353T>C
c.136-134T>C
n.955T>C
n.375T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
11g.2166902A>TCA379126545THc.826T>A (p.Ser276Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.696-353T>A (n.696-353T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.136-353T>A
c.136-134T>A
n.955T>A
n.375T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
11g.2166903G>ACA472414312THc.825C>T (p.Val275=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.696-354C>T (n.696-354C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.906C>T (p.Val302=)
c.918C>T (p.Val306=)
c.136-354C>T
c.136-135C>T
n.954C>T
n.374C>T
c.837C>T (p.Val279=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166903G>CCA472414314THc.825C>G (p.Val275=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.696-354C>G (n.696-354C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.906C>G (p.Val302=)
c.918C>G (p.Val306=)
c.136-354C>G
c.136-135C>G
n.954C>G
n.374C>G
c.837C>G (p.Val279=)
11g.2166903G=CA1948005784THc.825C= (p.Val275=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.696-354C= (n.696-354C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.906C= (p.Val302=)
c.918C= (p.Val306=)
c.136-354C=
c.136-135C=
n.954C=
n.374C=
c.837C= (p.Val279=)
11g.2166903G>TCA472414313THc.825C>A (p.Val275=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.696-354C>A (n.696-354C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.906C>A (p.Val302=)
c.918C>A (p.Val306=)
c.136-354C>A
c.136-135C>A
n.954C>A
n.374C>A
c.837C>A (p.Val279=)
gnomAD v4
11g.2166904_2166906dupCA2574757483THc.823_825dup (p.Val275_Ser276insVal)
c.*512_*514dup (n.*512_*514dup)
c.696-356_696-354dup (n.696-356_696-354dup)
c.*543_*545dup (n.*543_*545dup)
c.904_906dup (p.Val302_Ser303insVal)
c.916_918dup (p.Val306_Ser307insVal)
c.136-356_136-354dup
c.136-137_136-135dup
n.952_954dup
n.372_374dup
c.835_837dup (p.Val279_Ser280insVal)
gnomAD v4
11g.2166905_2166922dupCA597431466THc.808_825dup (p.Val275_Ser276insProGlnLeuGluAspVal)
c.*497_*514dup (n.*497_*514dup)
c.696-371_696-354dup (n.696-371_696-354dup)
c.*528_*545dup (n.*528_*545dup)
c.889_906dup (p.Val302_Ser303insProGlnLeuGluAspVal)
c.901_918dup (p.Val306_Ser307insProGlnLeuGluAspVal)
c.136-371_136-354dup
c.136-152_136-135dup
n.937_954dup
n.357_374dup
c.820_837dup (p.Val279_Ser280insProGlnLeuGluAspVal)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166904A>CCA379126547THc.824T>G (p.Val275Gly)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.696-355T>G (n.696-355T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.136-355T>G
c.136-136T>G
n.953T>G
n.373T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
ClinVar dbSNP
11g.2166904A>GCA379126550THc.824T>C (p.Val275Ala)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.696-355T>C (n.696-355T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.136-355T>C
c.136-136T>C
n.953T>C
n.373T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
11g.2166904A>TCA379126548THc.824T>A (p.Val275Asp)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.696-355T>A (n.696-355T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.136-355T>A
c.136-136T>A
n.953T>A
n.373T>A
c.836T>A (p.Val279Asp)
11g.2166904_2166908delinsACGTCCA1948005786THc.820_824delinsGACGT (p.Asp274=)
c.*509_*513delinsGACGT (n.*509_*513delinsGACGT)
c.696-359_696-355delinsGACGT (n.696-359_696-355delinsGACGT)
c.*540_*544delinsGACGT (n.*540_*544delinsGACGT)
c.901_905delinsGACGT (p.Asp301=)
c.913_917delinsGACGT (p.Asp305=)
c.136-359_136-355delinsGACGT
c.136-140_136-136delinsGACGT
n.949_953delinsGACGT
n.369_373delinsGACGT
c.832_836delinsGACGT (p.Asp278=)
11g.2166905C>ACA379126552THc.823G>T (p.Val275Phe)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.696-356G>T (n.696-356G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.136-356G>T
c.136-137G>T
n.952G>T
n.372G>T
c.835G>T (p.Val279Phe)
11g.2166905C=CA1948005790THc.823G= (p.Val275=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.696-356G= (n.696-356G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.904G= (p.Val302=)
c.916G= (p.Val306=)
c.136-356G=
c.136-137G=
n.952G=
n.372G=
c.835G= (p.Val279=)
11g.2166905C>GCA379126553THc.823G>C (p.Val275Leu)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.696-356G>C (n.696-356G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.136-356G>C
c.136-137G>C
n.952G>C
n.372G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
11g.2166905C>TCA5818478THc.823G>A (p.Val275Ile)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.696-356G>A (n.696-356G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.136-356G>A
c.136-137G>A
n.952G>A
n.372G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166905_2166906delinsCGCA1948005791THc.822_823delinsCG (p.Asp274=)
c.*511_*512delinsCG (n.*511_*512delinsCG)
c.696-357_696-356delinsCG (n.696-357_696-356delinsCG)
c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG)
c.903_904delinsCG (p.Asp301=)
c.915_916delinsCG (p.Asp305=)
c.136-357_136-356delinsCG
c.136-138_136-137delinsCG
n.951_952delinsCG
n.371_372delinsCG
c.834_835delinsCG (p.Asp278=)
11g.2166906_2166909delCA674607087THc.820_823del (p.Asp274SerfsTer5)
c.*509_*512del (n.*509_*512del)
c.696-359_696-356del (n.696-359_696-356del)
c.*540_*543del (n.*540_*543del)
c.901_904del (p.Asp301SerfsTer5)
c.913_916del (p.Asp305SerfsTer5)
c.136-359_136-356del
c.136-140_136-137del
n.949_952del
n.369_372del
c.832_835del (p.Asp278SerfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166906delCA5818477THc.822del (p.Asp274GlufsTer6)
c.*511del (n.*511del)
c.696-357del (n.696-357del)
c.*542del (n.*542del)
c.903del (p.Asp301GlufsTer6)
c.915del (p.Asp305GlufsTer6)
c.136-357del
c.136-138del
n.951del
n.371del
c.834del (p.Asp278GlufsTer6)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166906G>ACA5818479THc.822C>T (p.Asp274=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.696-357C>T (n.696-357C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.136-357C>T
c.136-138C>T
n.951C>T
n.371C>T
c.834C>T (p.Asp278=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166906G>CCA5818480THc.822C>G (p.Asp274Glu)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.696-357C>G (n.696-357C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.136-357C>G
c.136-138C>G
n.951C>G
n.371C>G
c.834C>G (p.Asp278Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166906G=CA1948005796THc.822C= (p.Asp274=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.696-357C= (n.696-357C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.915C= (p.Asp305=)
c.136-357C=
c.136-138C=
n.951C=
n.371C=
c.834C= (p.Asp278=)
11g.2166906G>TCA379126554THc.822C>A (p.Asp274Glu)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.696-357C>A (n.696-357C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.136-357C>A
c.136-138C>A
n.951C>A
n.371C>A
c.834C>A (p.Asp278Glu)
gnomAD v4
11g.2166907T>ACA379126557THc.821A>T (p.Asp274Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.696-358A>T (n.696-358A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.136-358A>T
c.136-139A>T
n.950A>T
n.370A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
11g.2166907T>CCA379126558THc.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.696-358A>G (n.696-358A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.136-358A>G
c.136-139A>G
n.950A>G
n.370A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
ClinVar
11g.2166907T>GCA379126559THc.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.696-358A>C (n.696-358A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.136-358A>C
c.136-139A>C
n.950A>C
n.370A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
11g.2166908C>ACA379126563THc.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.696-359G>T (n.696-359G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.136-359G>T
c.136-140G>T
n.949G>T
n.369G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
gnomAD v4
11g.2166908C=CA1948005799THc.820G= (p.Asp274=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.696-359G= (n.696-359G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.136-359G=
c.136-140G=
n.949G=
n.369G=
c.832G= (p.Asp278=)
11g.2166908C>GCA379126561THc.820G>C (p.Asp274His)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.696-359G>C (n.696-359G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.136-359G>C
c.136-140G>C
n.949G>C
n.369G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
11g.2166908C>TCA379126560THc.820G>A (p.Asp274Asn)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.696-359G>A (n.696-359G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.136-359G>A
c.136-140G>A
n.949G>A
n.369G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166909C>ACA379126565THc.819G>T (p.Glu273Asp)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.696-360G>T (n.696-360G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.136-360G>T
c.136-141G>T
n.948G>T
n.368G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
COSMIC
11g.2166909C=CA1948005803THc.819G= (p.Glu273=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.696-360G= (n.696-360G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.900G= (p.Glu300=)
c.912G= (p.Glu304=)
c.136-360G=
c.136-141G=
n.948G=
n.368G=
c.831G= (p.Glu277=)
11g.2166909C>GCA379126566THc.819G>C (p.Glu273Asp)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.696-360G>C (n.696-360G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.136-360G>C
c.136-141G>C
n.948G>C
n.368G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
11g.2166909C>TCA472414315THc.819G>A (p.Glu273=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.696-360G>A (n.696-360G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.136-360G>A
c.136-141G>A
n.948G>A
n.368G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166910T>ACA379126567THc.818A>T (p.Glu273Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.696-361A>T (n.696-361A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.136-361A>T
c.136-142A>T
n.947A>T
n.367A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
11g.2166910T>CCA379126568THc.818A>G (p.Glu273Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.696-361A>G (n.696-361A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.136-361A>G
c.136-142A>G
n.947A>G
n.367A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166910T>GCA379126569THc.818A>C (p.Glu273Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.696-361A>C (n.696-361A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.136-361A>C
c.136-142A>C
n.947A>C
n.367A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166910T=CA1948005808THc.818A= (p.Glu273=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.696-361A= (n.696-361A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.911A= (p.Glu304=)
c.136-361A=
c.136-142A=
n.947A=
n.367A=
c.830A= (p.Glu277=)
11g.2166911C>ACA379126571THc.817G>T (p.Glu273Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.696-362G>T (n.696-362G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.136-362G>T
c.136-143G>T
n.946G>T
n.366G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2166911C>GCA379126573THc.817G>C (p.Glu273Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.696-362G>C (n.696-362G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.136-362G>C
c.136-143G>C
n.946G>C
n.366G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
11g.2166911C>TCA379126575THc.817G>A (p.Glu273Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.696-362G>A (n.696-362G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.136-362G>A
c.136-143G>A
n.946G>A
n.366G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
11g.2166912C>ACA472414317THc.816G>T (p.Leu272=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.696-363G>T (n.696-363G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.136-363G>T
c.136-144G>T
n.945G>T
n.365G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
gnomAD v4
11g.2166912C=CA1948005811THc.816G= (p.Leu272=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.696-363G= (n.696-363G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.897G= (p.Leu299=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.136-363G=
c.136-144G=
n.945G=
n.365G=
c.828G= (p.Leu276=)
11g.2166912C>GCA472414316THc.816G>C (p.Leu272=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.696-363G>C (n.696-363G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.136-363G>C
c.136-144G>C
n.945G>C
n.365G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
11g.2166912C>TCA5818481THc.816G>A (p.Leu272=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.696-363G>A (n.696-363G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.136-363G>A
c.136-144G>A
n.945G>A
n.365G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166913A=CA1948005814THc.815T= (p.Leu272=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.696-364T= (n.696-364T=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.136-364T=
c.136-145T=
n.944T=
n.364T=
c.827T= (p.Leu276=)
11g.2166913A>CCA5818482THc.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.696-364T>G (n.696-364T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.136-364T>G
c.136-145T>G
n.944T>G
n.364T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166913A>GCA379126595THc.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.696-364T>C (n.696-364T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.136-364T>C
c.136-145T>C
n.944T>C
n.364T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
gnomAD v4
11g.2166913A>TCA379126596THc.815T>A (p.Leu272Gln)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.696-364T>A (n.696-364T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.136-364T>A
c.136-145T>A
n.944T>A
n.364T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
11g.2166914G>ACA472414318THc.814C>T (p.Leu272=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.696-365C>T (n.696-365C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.136-365C>T
c.136-146C>T
n.943C>T
n.363C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
11g.2166914G>CCA379126598THc.814C>G (p.Leu272Val)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.696-365C>G (n.696-365C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.136-365C>G
c.136-146C>G
n.943C>G
n.363C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
gnomAD v4
11g.2166914G>TCA379126600THc.814C>A (p.Leu272Met)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.696-365C>A (n.696-365C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.136-365C>A
c.136-146C>A
n.943C>A
n.363C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
gnomAD v4
11g.2166915C>ACA379126602THc.813G>T (p.Gln271His)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.696-366G>T (n.696-366G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.136-366G>T
c.136-147G>T
n.942G>T
n.362G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
11g.2166915C>GCA379126604THc.813G>C (p.Gln271His)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.696-366G>C (n.696-366G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.136-366G>C
c.136-147G>C
n.942G>C
n.362G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
11g.2166915C>TCA472414319THc.813G>A (p.Gln271=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.696-366G>A (n.696-366G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.136-366G>A
c.136-147G>A
n.942G>A
n.362G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
11g.2166916T>ACA379126607THc.812A>T (p.Gln271Leu)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.696-367A>T (n.696-367A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.136-367A>T
c.136-148A>T
n.941A>T
n.361A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
11g.2166916T>CCA379126609THc.812A>G (p.Gln271Arg)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.696-367A>G (n.696-367A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.136-367A>G
c.136-148A>G
n.941A>G
n.361A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
11g.2166916T>GCA379126610THc.812A>C (p.Gln271Pro)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.696-367A>C (n.696-367A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.136-367A>C
c.136-148A>C
n.941A>C
n.361A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
11g.2166917G>ACA379126612THc.811C>T (p.Gln271Ter)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.696-368C>T (n.696-368C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.136-368C>T
c.136-149C>T
n.940C>T
n.360C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166917G>CCA379126614THc.811C>G (p.Gln271Glu)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.696-368C>G (n.696-368C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.136-368C>G
c.136-149C>G
n.940C>G
n.360C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
11g.2166917G>TCA379126615THc.811C>A (p.Gln271Lys)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.696-368C>A (n.696-368C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.136-368C>A
c.136-149C>A
n.940C>A
n.360C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
11g.2166921delCA2611964347THc.811del (p.Gln271SerfsTer9)
c.*500del (n.*500del)
c.696-368del (n.696-368del)
c.*531del (n.*531del)
c.892del (p.Gln298SerfsTer9)
c.904del (p.Gln302SerfsTer9)
c.136-368del
c.136-149del
n.940del
n.360del
c.823del (p.Gln275SerfsTer9)
gnomAD v4
11g.2166918G>ACA472414320THc.810C>T (p.Pro270=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.696-369C>T (n.696-369C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.136-369C>T
c.136-150C>T
n.939C>T
n.359C>T
c.822C>T (p.Pro274=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2166918G>CCA472414321THc.810C>G (p.Pro270=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.696-369C>G (n.696-369C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.891C>G (p.Pro297=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.136-369C>G
c.136-150C>G
n.939C>G
n.359C>G
c.822C>G (p.Pro274=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166918G=CA1948005817THc.810C= (p.Pro270=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.696-369C= (n.696-369C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.903C= (p.Pro301=)
c.136-369C=
c.136-150C=
n.939C=
n.359C=
c.822C= (p.Pro274=)
11g.2166918G>TCA472414322THc.810C>A (p.Pro270=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.696-369C>A (n.696-369C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.136-369C>A
c.136-150C>A
n.939C>A
n.359C>A
c.822C>A (p.Pro274=)
gnomAD v4
11g.2166919G>ACA379126616THc.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.696-370C>T (n.696-370C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.136-370C>T
c.136-151C>T
n.938C>T
n.358C>T
c.821C>T (p.Pro274Leu)
11g.2166919G>CCA5818483THc.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.696-370C>G (n.696-370C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.136-370C>G
c.136-151C>G
n.938C>G
n.358C>G
c.821C>G (p.Pro274Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166919G=CA1948005819THc.809C= (p.Pro270=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.696-370C= (n.696-370C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.136-370C=
c.136-151C=
n.938C=
n.358C=
c.821C= (p.Pro274=)
11g.2166919G>TCA379126618THc.809C>A (p.Pro270His)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.696-370C>A (n.696-370C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.136-370C>A
c.136-151C>A
n.938C>A
n.358C>A
c.821C>A (p.Pro274His)
gnomAD v4
11g.2166920G>ACA379126620THc.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.696-371C>T (n.696-371C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.136-371C>T
c.136-152C>T
n.937C>T
n.357C>T
c.820C>T (p.Pro274Ser)
11g.2166920G>CCA379126622THc.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.696-371C>G (n.696-371C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.136-371C>G
c.136-152C>G
n.937C>G
n.357C>G
c.820C>G (p.Pro274Ala)
11g.2166920G>TCA379126624THc.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.696-371C>A (n.696-371C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.136-371C>A
c.136-152C>A
n.937C>A
n.357C>A
c.820C>A (p.Pro274Thr)
11g.2166921G>ACA472414323THc.807C>T (p.Ile269=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.696-372C>T (n.696-372C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.900C>T (p.Ile300=)
c.136-372C>T
c.136-153C>T
n.936C>T
n.356C>T
c.819C>T (p.Ile273=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166921G>CCA5818484THc.807C>G (p.Ile269Met)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.696-372C>G (n.696-372C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.136-372C>G
c.136-153C>G
n.936C>G
n.356C>G
c.819C>G (p.Ile273Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2166921G=CA1948005821THc.807C= (p.Ile269=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.696-372C= (n.696-372C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.888C= (p.Ile296=)
c.900C= (p.Ile300=)
c.136-372C=
c.136-153C=
n.936C=
n.356C=
c.819C= (p.Ile273=)
11g.2166921G>TCA472414324THc.807C>A (p.Ile269=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.696-372C>A (n.696-372C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.136-372C>A
c.136-153C>A
n.936C>A
n.356C>A
c.819C>A (p.Ile273=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166922A>CCA379126632THc.806T>G (p.Ile269Ser)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.696-373T>G (n.696-373T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.136-373T>G
c.136-154T>G
n.935T>G
n.355T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
11g.2166922A>GCA379126628THc.806T>C (p.Ile269Thr)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.696-373T>C (n.696-373T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.136-373T>C
c.136-154T>C
n.935T>C
n.355T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
11g.2166922A>TCA379126630THc.806T>A (p.Ile269Asn)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.696-373T>A (n.696-373T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.136-373T>A
c.136-154T>A
n.935T>A
n.355T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
gnomAD v4

Number of alleles fetched