Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166795_2166811delinsCGAGCCGGGACGGGCTGCA1948005580THc.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.136-262_136-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG
c.136-43_136-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG
n.391-43_391-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG
c.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
11g.2166802_2166817delCA1948005583THc.842-43_842-28del (n.842-43_842-28del)
c.*531-43_*531-28del (n.*531-43_*531-28del)
c.696-262_696-247del (n.696-262_696-247del)
c.*562-43_*562-28del (n.*562-43_*562-28del)
c.923-43_923-28del (n.923-43_923-28del)
c.935-43_935-28del (n.935-43_935-28del)
c.136-262_136-247del
c.136-43_136-28del
n.391-43_391-28del
c.854-43_854-28del (n.854-43_854-28del)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166808G>ACA597431448THc.842-40C>T (n.842-40C>T)
c.*531-40C>T (n.*531-40C>T)
c.696-259C>T (n.696-259C>T)
c.*562-40C>T (n.*562-40C>T)
c.923-40C>T (n.923-40C>T)
c.935-40C>T (n.935-40C>T)
c.136-259C>T
c.136-40C>T
n.391-40C>T
c.854-40C>T (n.854-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166808G=CA1948005609THc.842-40C= (n.842-40C=)
c.*531-40C= (n.*531-40C=)
c.696-259C= (n.696-259C=)
c.*562-40C= (n.*562-40C=)
c.923-40C= (n.923-40C=)
c.935-40C= (n.935-40C=)
c.136-259C=
c.136-40C=
n.391-40C=
c.854-40C= (n.854-40C=)
11g.2166808G>TCA2611963779THc.842-40C>A (n.842-40C>A)
c.*531-40C>A (n.*531-40C>A)
c.696-259C>A (n.696-259C>A)
c.*562-40C>A (n.*562-40C>A)
c.923-40C>A (n.923-40C>A)
c.935-40C>A (n.935-40C>A)
c.136-259C>A
c.136-40C>A
n.391-40C>A
c.854-40C>A (n.854-40C>A)
gnomAD v4
11g.2166809C>ACA2611963781THc.842-41G>T (n.842-41G>T)
c.*531-41G>T (n.*531-41G>T)
c.696-260G>T (n.696-260G>T)
c.*562-41G>T (n.*562-41G>T)
c.923-41G>T (n.923-41G>T)
c.935-41G>T (n.935-41G>T)
c.136-260G>T
c.136-41G>T
n.391-41G>T
c.854-41G>T (n.854-41G>T)
gnomAD v4
11g.2166809C>TCA2611963787THc.842-41G>A (n.842-41G>A)
c.*531-41G>A (n.*531-41G>A)
c.696-260G>A (n.696-260G>A)
c.*562-41G>A (n.*562-41G>A)
c.923-41G>A (n.923-41G>A)
c.935-41G>A (n.935-41G>A)
c.136-260G>A
c.136-41G>A
n.391-41G>A
c.854-41G>A (n.854-41G>A)
gnomAD v4
11g.2166810T>CCA1948005612THc.842-42A>G (n.842-42A>G)
c.*531-42A>G (n.*531-42A>G)
c.696-261A>G (n.696-261A>G)
c.*562-42A>G (n.*562-42A>G)
c.923-42A>G (n.923-42A>G)
c.935-42A>G (n.935-42A>G)
c.136-261A>G
c.136-42A>G
n.391-42A>G
c.854-42A>G (n.854-42A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166810T=CA1948005611THc.842-42A= (n.842-42A=)
c.*531-42A= (n.*531-42A=)
c.696-261A= (n.696-261A=)
c.*562-42A= (n.*562-42A=)
c.923-42A= (n.923-42A=)
c.935-42A= (n.935-42A=)
c.136-261A=
c.136-42A=
n.391-42A=
c.854-42A= (n.854-42A=)
11g.2166811G>ACA2611963793THc.842-43C>T (n.842-43C>T)
c.*531-43C>T (n.*531-43C>T)
c.696-262C>T (n.696-262C>T)
c.*562-43C>T (n.*562-43C>T)
c.923-43C>T (n.923-43C>T)
c.935-43C>T (n.935-43C>T)
c.136-262C>T
c.136-43C>T
n.391-43C>T
c.854-43C>T (n.854-43C>T)
gnomAD v4
11g.2166811G=CA1948005613THc.842-43C= (n.842-43C=)
c.*531-43C= (n.*531-43C=)
c.696-262C= (n.696-262C=)
c.*562-43C= (n.*562-43C=)
c.923-43C= (n.923-43C=)
c.935-43C= (n.935-43C=)
c.136-262C=
c.136-43C=
n.391-43C=
c.854-43C= (n.854-43C=)
11g.2166811G>TCA2611963791THc.842-43C>A (n.842-43C>A)
c.*531-43C>A (n.*531-43C>A)
c.696-262C>A (n.696-262C>A)
c.*562-43C>A (n.*562-43C>A)
c.923-43C>A (n.923-43C>A)
c.935-43C>A (n.935-43C>A)
c.136-262C>A
c.136-43C>A
n.391-43C>A
c.854-43C>A (n.854-43C>A)
gnomAD v4
11g.2166812G>CCA2565008512THc.842-44C>G (n.842-44C>G)
c.*531-44C>G (n.*531-44C>G)
c.696-263C>G (n.696-263C>G)
c.*562-44C>G (n.*562-44C>G)
c.923-44C>G (n.923-44C>G)
c.935-44C>G (n.935-44C>G)
c.136-263C>G
c.136-44C>G
n.391-44C>G
c.854-44C>G (n.854-44C>G)
gnomAD v4
11g.2166812G>TCA653928528THc.842-44C>A (n.842-44C>A)
c.*531-44C>A (n.*531-44C>A)
c.696-263C>A (n.696-263C>A)
c.*562-44C>A (n.*562-44C>A)
c.923-44C>A (n.923-44C>A)
c.935-44C>A (n.935-44C>A)
c.136-263C>A
c.136-44C>A
n.391-44C>A
c.854-44C>A (n.854-44C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2166813_2166817dupCA5818457THc.842-48_842-44dup (n.842-48_842-44dup)
c.*531-48_*531-44dup (n.*531-48_*531-44dup)
c.696-267_696-263dup (n.696-267_696-263dup)
c.*562-48_*562-44dup (n.*562-48_*562-44dup)
c.923-48_923-44dup (n.923-48_923-44dup)
c.935-48_935-44dup (n.935-48_935-44dup)
c.136-267_136-263dup
c.136-48_136-44dup
n.391-48_391-44dup
c.854-48_854-44dup (n.854-48_854-44dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166813A=CA1948005616THc.842-45T= (n.842-45T=)
c.*531-45T= (n.*531-45T=)
c.696-264T= (n.696-264T=)
c.*562-45T= (n.*562-45T=)
c.923-45T= (n.923-45T=)
c.935-45T= (n.935-45T=)
c.136-264T=
c.136-45T=
n.391-45T=
c.854-45T= (n.854-45T=)
11g.2166813A>TCA597431449THc.842-45T>A (n.842-45T>A)
c.*531-45T>A (n.*531-45T>A)
c.696-264T>A (n.696-264T>A)
c.*562-45T>A (n.*562-45T>A)
c.923-45T>A (n.923-45T>A)
c.935-45T>A (n.935-45T>A)
c.136-264T>A
c.136-45T>A
n.391-45T>A
c.854-45T>A (n.854-45T>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166814G>ACA2574757479THc.842-46C>T (n.842-46C>T)
c.*531-46C>T (n.*531-46C>T)
c.696-265C>T (n.696-265C>T)
c.*562-46C>T (n.*562-46C>T)
c.923-46C>T (n.923-46C>T)
c.935-46C>T (n.935-46C>T)
c.136-265C>T
c.136-46C>T
n.391-46C>T
c.854-46C>T (n.854-46C>T)
gnomAD v4
11g.2166814G>TCA2611963796THc.842-46C>A (n.842-46C>A)
c.*531-46C>A (n.*531-46C>A)
c.696-265C>A (n.696-265C>A)
c.*562-46C>A (n.*562-46C>A)
c.923-46C>A (n.923-46C>A)
c.935-46C>A (n.935-46C>A)
c.136-265C>A
c.136-46C>A
n.391-46C>A
c.854-46C>A (n.854-46C>A)
gnomAD v4
11g.2166815C>ACA2611963800THc.842-47G>T (n.842-47G>T)
c.*531-47G>T (n.*531-47G>T)
c.696-266G>T (n.696-266G>T)
c.*562-47G>T (n.*562-47G>T)
c.923-47G>T (n.923-47G>T)
c.935-47G>T (n.935-47G>T)
c.136-266G>T
c.136-47G>T
n.391-47G>T
c.854-47G>T (n.854-47G>T)
gnomAD v4
11g.2166816C>ACA2548530616THc.842-48G>T (n.842-48G>T)
c.*531-48G>T (n.*531-48G>T)
c.696-267G>T (n.696-267G>T)
c.*562-48G>T (n.*562-48G>T)
c.923-48G>T (n.923-48G>T)
c.935-48G>T (n.935-48G>T)
c.136-267G>T
c.136-48G>T
n.391-48G>T
c.854-48G>T (n.854-48G>T)
11g.2166816C=CA1948005618THc.842-48G= (n.842-48G=)
c.*531-48G= (n.*531-48G=)
c.696-267G= (n.696-267G=)
c.*562-48G= (n.*562-48G=)
c.923-48G= (n.923-48G=)
c.935-48G= (n.935-48G=)
c.136-267G=
c.136-48G=
n.391-48G=
c.854-48G= (n.854-48G=)
11g.2166816C>GCA674606902THc.842-48G>C (n.842-48G>C)
c.*531-48G>C (n.*531-48G>C)
c.696-267G>C (n.696-267G>C)
c.*562-48G>C (n.*562-48G>C)
c.923-48G>C (n.923-48G>C)
c.935-48G>C (n.935-48G>C)
c.136-267G>C
c.136-48G>C
n.391-48G>C
c.854-48G>C (n.854-48G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166816C>TCA674606922THc.842-48G>A (n.842-48G>A)
c.*531-48G>A (n.*531-48G>A)
c.696-267G>A (n.696-267G>A)
c.*562-48G>A (n.*562-48G>A)
c.923-48G>A (n.923-48G>A)
c.935-48G>A (n.935-48G>A)
c.136-267G>A
c.136-48G>A
n.391-48G>A
c.854-48G>A (n.854-48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166817G>ACA1948005622THc.842-49C>T (n.842-49C>T)
c.*531-49C>T (n.*531-49C>T)
c.696-268C>T (n.696-268C>T)
c.*562-49C>T (n.*562-49C>T)
c.923-49C>T (n.923-49C>T)
c.935-49C>T (n.935-49C>T)
c.136-268C>T
c.136-49C>T
n.391-49C>T
c.854-49C>T (n.854-49C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166817G=CA1948005621THc.842-49C= (n.842-49C=)
c.*531-49C= (n.*531-49C=)
c.696-268C= (n.696-268C=)
c.*562-49C= (n.*562-49C=)
c.923-49C= (n.923-49C=)
c.935-49C= (n.935-49C=)
c.136-268C=
c.136-49C=
n.391-49C=
c.854-49C= (n.854-49C=)
11g.2166818C=CA1948005624THc.842-50G= (n.842-50G=)
c.*531-50G= (n.*531-50G=)
c.696-269G= (n.696-269G=)
c.*562-50G= (n.*562-50G=)
c.923-50G= (n.923-50G=)
c.935-50G= (n.935-50G=)
c.136-269G=
c.136-50G=
n.391-50G=
c.854-50G= (n.854-50G=)
11g.2166818C>GCA216285130THc.842-50G>C (n.842-50G>C)
c.*531-50G>C (n.*531-50G>C)
c.696-269G>C (n.696-269G>C)
c.*562-50G>C (n.*562-50G>C)
c.923-50G>C (n.923-50G>C)
c.935-50G>C (n.935-50G>C)
c.136-269G>C
c.136-50G>C
n.391-50G>C
c.854-50G>C (n.854-50G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166818C>TCA2611963810THc.842-50G>A (n.842-50G>A)
c.*531-50G>A (n.*531-50G>A)
c.696-269G>A (n.696-269G>A)
c.*562-50G>A (n.*562-50G>A)
c.923-50G>A (n.923-50G>A)
c.935-50G>A (n.935-50G>A)
c.136-269G>A
c.136-50G>A
n.391-50G>A
c.854-50G>A (n.854-50G>A)
gnomAD v4
11g.2166819G>ACA2574757480THc.842-51C>T (n.842-51C>T)
c.*531-51C>T (n.*531-51C>T)
c.696-270C>T (n.696-270C>T)
c.*562-51C>T (n.*562-51C>T)
c.923-51C>T (n.923-51C>T)
c.935-51C>T (n.935-51C>T)
c.136-270C>T
c.136-51C>T
n.391-51C>T
c.854-51C>T (n.854-51C>T)
gnomAD v4
11g.2166819G>CCA5818458THc.842-51C>G (n.842-51C>G)
c.*531-51C>G (n.*531-51C>G)
c.696-270C>G (n.696-270C>G)
c.*562-51C>G (n.*562-51C>G)
c.923-51C>G (n.923-51C>G)
c.935-51C>G (n.935-51C>G)
c.136-270C>G
c.136-51C>G
n.391-51C>G
c.854-51C>G (n.854-51C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166819G=CA1948005627THc.842-51C= (n.842-51C=)
c.*531-51C= (n.*531-51C=)
c.696-270C= (n.696-270C=)
c.*562-51C= (n.*562-51C=)
c.923-51C= (n.923-51C=)
c.935-51C= (n.935-51C=)
c.136-270C=
c.136-51C=
n.391-51C=
c.854-51C= (n.854-51C=)
11g.2166819G>TCA2611963814THc.842-51C>A (n.842-51C>A)
c.*531-51C>A (n.*531-51C>A)
c.696-270C>A (n.696-270C>A)
c.*562-51C>A (n.*562-51C>A)
c.923-51C>A (n.923-51C>A)
c.935-51C>A (n.935-51C>A)
c.136-270C>A
c.136-51C>A
n.391-51C>A
c.854-51C>A (n.854-51C>A)
gnomAD v4
11g.2166820C>ACA2611963819THc.842-52G>T (n.842-52G>T)
c.*531-52G>T (n.*531-52G>T)
c.696-271G>T (n.696-271G>T)
c.*562-52G>T (n.*562-52G>T)
c.923-52G>T (n.923-52G>T)
c.935-52G>T (n.935-52G>T)
c.136-271G>T
c.136-52G>T
n.391-52G>T
c.854-52G>T (n.854-52G>T)
gnomAD v4
11g.2166821T>CCA2611963828THc.842-53A>G (n.842-53A>G)
c.*531-53A>G (n.*531-53A>G)
c.696-272A>G (n.696-272A>G)
c.*562-53A>G (n.*562-53A>G)
c.923-53A>G (n.923-53A>G)
c.935-53A>G (n.935-53A>G)
c.136-272A>G
c.136-53A>G
n.391-53A>G
c.854-53A>G (n.854-53A>G)
gnomAD v4
11g.2166822G>ACA2790191065THc.842-54C>T (n.842-54C>T)
c.*531-54C>T (n.*531-54C>T)
c.696-273C>T (n.696-273C>T)
c.*562-54C>T (n.*562-54C>T)
c.923-54C>T (n.923-54C>T)
c.935-54C>T (n.935-54C>T)
c.136-273C>T
c.136-54C>T
n.391-54C>T
c.854-54C>T (n.854-54C>T)
11g.2166822G>TCA2790191066THc.842-54C>A (n.842-54C>A)
c.*531-54C>A (n.*531-54C>A)
c.696-273C>A (n.696-273C>A)
c.*562-54C>A (n.*562-54C>A)
c.923-54C>A (n.923-54C>A)
c.935-54C>A (n.935-54C>A)
c.136-273C>A
c.136-54C>A
n.391-54C>A
c.854-54C>A (n.854-54C>A)
11g.2166825delCA2611963829THc.842-54del (n.842-54del)
c.*531-54del (n.*531-54del)
c.696-273del (n.696-273del)
c.*562-54del (n.*562-54del)
c.923-54del (n.923-54del)
c.935-54del (n.935-54del)
c.136-273del
c.136-54del
n.391-54del
c.854-54del (n.854-54del)
gnomAD v4
11g.2166823G>CCA216285137THc.842-55C>G (n.842-55C>G)
c.*531-55C>G (n.*531-55C>G)
c.696-274C>G (n.696-274C>G)
c.*562-55C>G (n.*562-55C>G)
c.923-55C>G (n.923-55C>G)
c.935-55C>G (n.935-55C>G)
c.136-274C>G
c.136-55C>G
n.391-55C>G
c.854-55C>G (n.854-55C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166823G=CA1948005629THc.842-55C= (n.842-55C=)
c.*531-55C= (n.*531-55C=)
c.696-274C= (n.696-274C=)
c.*562-55C= (n.*562-55C=)
c.923-55C= (n.923-55C=)
c.935-55C= (n.935-55C=)
c.136-274C=
c.136-55C=
n.391-55C=
c.854-55C= (n.854-55C=)
11g.2166824G>ACA2611963837THc.842-56C>T (n.842-56C>T)
c.*531-56C>T (n.*531-56C>T)
c.696-275C>T (n.696-275C>T)
c.*562-56C>T (n.*562-56C>T)
c.923-56C>T (n.923-56C>T)
c.935-56C>T (n.935-56C>T)
c.136-275C>T
c.136-56C>T
n.391-56C>T
c.854-56C>T (n.854-56C>T)
gnomAD v4
11g.2166824G>CCA2611963835THc.842-56C>G (n.842-56C>G)
c.*531-56C>G (n.*531-56C>G)
c.696-275C>G (n.696-275C>G)
c.*562-56C>G (n.*562-56C>G)
c.923-56C>G (n.923-56C>G)
c.935-56C>G (n.935-56C>G)
c.136-275C>G
c.136-56C>G
n.391-56C>G
c.854-56C>G (n.854-56C>G)
gnomAD v4
11g.2166824G>TCA2611963834THc.842-56C>A (n.842-56C>A)
c.*531-56C>A (n.*531-56C>A)
c.696-275C>A (n.696-275C>A)
c.*562-56C>A (n.*562-56C>A)
c.923-56C>A (n.923-56C>A)
c.935-56C>A (n.935-56C>A)
c.136-275C>A
c.136-56C>A
n.391-56C>A
c.854-56C>A (n.854-56C>A)
gnomAD v4
11g.2166826_2166828dupCA2611963833THc.842-58_842-56dup (n.842-58_842-56dup)
c.*531-58_*531-56dup (n.*531-58_*531-56dup)
c.696-277_696-275dup (n.696-277_696-275dup)
c.*562-58_*562-56dup (n.*562-58_*562-56dup)
c.923-58_923-56dup (n.923-58_923-56dup)
c.935-58_935-56dup (n.935-58_935-56dup)
c.136-277_136-275dup
c.136-58_136-56dup
n.391-58_391-56dup
c.854-58_854-56dup (n.854-58_854-56dup)
gnomAD v4
11g.2166825G>TCA2611963838THc.842-57C>A (n.842-57C>A)
c.*531-57C>A (n.*531-57C>A)
c.696-276C>A (n.696-276C>A)
c.*562-57C>A (n.*562-57C>A)
c.923-57C>A (n.923-57C>A)
c.935-57C>A (n.935-57C>A)
c.136-276C>A
c.136-57C>A
n.391-57C>A
c.854-57C>A (n.854-57C>A)
gnomAD v4
11g.2166826T=CA1948005631THc.842-58A= (n.842-58A=)
c.*531-58A= (n.*531-58A=)
c.696-277A= (n.696-277A=)
c.*562-58A= (n.*562-58A=)
c.923-58A= (n.923-58A=)
c.935-58A= (n.935-58A=)
c.136-277A=
c.136-58A=
n.391-58A=
c.854-58A= (n.854-58A=)
11g.2166827G>TCA2611963844THc.842-59C>A (n.842-59C>A)
c.*531-59C>A (n.*531-59C>A)
c.696-278C>A (n.696-278C>A)
c.*562-59C>A (n.*562-59C>A)
c.923-59C>A (n.923-59C>A)
c.935-59C>A (n.935-59C>A)
c.136-278C>A
c.136-59C>A
n.391-59C>A
c.854-59C>A (n.854-59C>A)
gnomAD v4
11g.2166830dupCA216285140THc.842-59dup (n.842-59dup)
c.*531-59dup (n.*531-59dup)
c.696-278dup (n.696-278dup)
c.*562-59dup (n.*562-59dup)
c.923-59dup (n.923-59dup)
c.935-59dup (n.935-59dup)
c.136-278dup
c.136-59dup
n.391-59dup
c.854-59dup (n.854-59dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166830delCA2611963842THc.842-59del (n.842-59del)
c.*531-59del (n.*531-59del)
c.696-278del (n.696-278del)
c.*562-59del (n.*562-59del)
c.923-59del (n.923-59del)
c.935-59del (n.935-59del)
c.136-278del
c.136-59del
n.391-59del
c.854-59del (n.854-59del)
gnomAD v4
11g.2166828G>ACA1948005635THc.842-60C>T (n.842-60C>T)
c.*531-60C>T (n.*531-60C>T)
c.696-279C>T (n.696-279C>T)
c.*562-60C>T (n.*562-60C>T)
c.923-60C>T (n.923-60C>T)
c.935-60C>T (n.935-60C>T)
c.136-279C>T
c.136-60C>T
n.391-60C>T
c.854-60C>T (n.854-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166828G=CA1948005634THc.842-60C= (n.842-60C=)
c.*531-60C= (n.*531-60C=)
c.696-279C= (n.696-279C=)
c.*562-60C= (n.*562-60C=)
c.923-60C= (n.923-60C=)
c.935-60C= (n.935-60C=)
c.136-279C=
c.136-60C=
n.391-60C=
c.854-60C= (n.854-60C=)
11g.2166828G>TCA2611963852THc.842-60C>A (n.842-60C>A)
c.*531-60C>A (n.*531-60C>A)
c.696-279C>A (n.696-279C>A)
c.*562-60C>A (n.*562-60C>A)
c.923-60C>A (n.923-60C>A)
c.935-60C>A (n.935-60C>A)
c.136-279C>A
c.136-60C>A
n.391-60C>A
c.854-60C>A (n.854-60C>A)
gnomAD v4
11g.2166829G>ACA2611963855THc.841+58C>T (n.841+58C>T)
c.*530+58C>T (n.*530+58C>T)
c.696-280C>T (n.696-280C>T)
c.*561+58C>T (n.*561+58C>T)
c.922+58C>T (n.922+58C>T)
c.934+58C>T (n.934+58C>T)
c.136-280C>T
c.136-61C>T
n.390+58C>T
c.853+58C>T (n.853+58C>T)
gnomAD v4
11g.2166830G>ACA2574757481THc.841+57C>T (n.841+57C>T)
c.*530+57C>T (n.*530+57C>T)
c.696-281C>T (n.696-281C>T)
c.*561+57C>T (n.*561+57C>T)
c.922+57C>T (n.922+57C>T)
c.934+57C>T (n.934+57C>T)
c.136-281C>T
c.136-62C>T
n.390+57C>T
c.853+57C>T (n.853+57C>T)
gnomAD v4
11g.2166830G>CCA1948005639THc.841+57C>G (n.841+57C>G)
c.*530+57C>G (n.*530+57C>G)
c.696-281C>G (n.696-281C>G)
c.*561+57C>G (n.*561+57C>G)
c.922+57C>G (n.922+57C>G)
c.934+57C>G (n.934+57C>G)
c.136-281C>G
c.136-62C>G
n.390+57C>G
c.853+57C>G (n.853+57C>G)
dbSNP
11g.2166830G=CA1948005637THc.841+57C= (n.841+57C=)
c.*530+57C= (n.*530+57C=)
c.696-281C= (n.696-281C=)
c.*561+57C= (n.*561+57C=)
c.922+57C= (n.922+57C=)
c.934+57C= (n.934+57C=)
c.136-281C=
c.136-62C=
n.390+57C=
c.853+57C= (n.853+57C=)
11g.2166830G>TCA2611963856THc.841+57C>A (n.841+57C>A)
c.*530+57C>A (n.*530+57C>A)
c.696-281C>A (n.696-281C>A)
c.*561+57C>A (n.*561+57C>A)
c.922+57C>A (n.922+57C>A)
c.934+57C>A (n.934+57C>A)
c.136-281C>A
c.136-62C>A
n.390+57C>A
c.853+57C>A (n.853+57C>A)
gnomAD v4
11g.2166831C>ACA2574757482THc.841+56G>T (n.841+56G>T)
c.*530+56G>T (n.*530+56G>T)
c.696-282G>T (n.696-282G>T)
c.*561+56G>T (n.*561+56G>T)
c.922+56G>T (n.922+56G>T)
c.934+56G>T (n.934+56G>T)
c.136-282G>T
c.136-63G>T
n.390+56G>T
c.853+56G>T (n.853+56G>T)
gnomAD v4
11g.2166831C=CA1948005641THc.841+56G= (n.841+56G=)
c.*530+56G= (n.*530+56G=)
c.696-282G= (n.696-282G=)
c.*561+56G= (n.*561+56G=)
c.922+56G= (n.922+56G=)
c.934+56G= (n.934+56G=)
c.136-282G=
c.136-63G=
n.390+56G=
c.853+56G= (n.853+56G=)
11g.2166831C>GCA216285149THc.841+56G>C (n.841+56G>C)
c.*530+56G>C (n.*530+56G>C)
c.696-282G>C (n.696-282G>C)
c.*561+56G>C (n.*561+56G>C)
c.922+56G>C (n.922+56G>C)
c.934+56G>C (n.934+56G>C)
c.136-282G>C
c.136-63G>C
n.390+56G>C
c.853+56G>C (n.853+56G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166831C>TCA2611963859THc.841+56G>A (n.841+56G>A)
c.*530+56G>A (n.*530+56G>A)
c.696-282G>A (n.696-282G>A)
c.*561+56G>A (n.*561+56G>A)
c.922+56G>A (n.922+56G>A)
c.934+56G>A (n.934+56G>A)
c.136-282G>A
c.136-63G>A
n.390+56G>A
c.853+56G>A (n.853+56G>A)
gnomAD v4
11g.2166832G>ACA1948005643THc.841+55C>T (n.841+55C>T)
c.*530+55C>T (n.*530+55C>T)
c.696-283C>T (n.696-283C>T)
c.*561+55C>T (n.*561+55C>T)
c.922+55C>T (n.922+55C>T)
c.934+55C>T (n.934+55C>T)
c.136-283C>T
c.136-64C>T
n.390+55C>T
c.853+55C>T (n.853+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166832G=CA1948005642THc.841+55C= (n.841+55C=)
c.*530+55C= (n.*530+55C=)
c.696-283C= (n.696-283C=)
c.*561+55C= (n.*561+55C=)
c.922+55C= (n.922+55C=)
c.934+55C= (n.934+55C=)
c.136-283C=
c.136-64C=
n.390+55C=
c.853+55C= (n.853+55C=)
11g.2166832G>TCA2567795303THc.841+55C>A (n.841+55C>A)
c.*530+55C>A (n.*530+55C>A)
c.696-283C>A (n.696-283C>A)
c.*561+55C>A (n.*561+55C>A)
c.922+55C>A (n.922+55C>A)
c.934+55C>A (n.934+55C>A)
c.136-283C>A
c.136-64C>A
n.390+55C>A
c.853+55C>A (n.853+55C>A)
gnomAD v4
11g.2166833C>ACA2611963871THc.841+54G>T (n.841+54G>T)
c.*530+54G>T (n.*530+54G>T)
c.696-284G>T (n.696-284G>T)
c.*561+54G>T (n.*561+54G>T)
c.922+54G>T (n.922+54G>T)
c.934+54G>T (n.934+54G>T)
c.136-284G>T
c.136-65G>T
n.390+54G>T
c.853+54G>T (n.853+54G>T)
gnomAD v4
11g.2166833C=CA1948005645THc.841+54G= (n.841+54G=)
c.*530+54G= (n.*530+54G=)
c.696-284G= (n.696-284G=)
c.*561+54G= (n.*561+54G=)
c.922+54G= (n.922+54G=)
c.934+54G= (n.934+54G=)
c.136-284G=
c.136-65G=
n.390+54G=
c.853+54G= (n.853+54G=)
11g.2166833C>TCA674606942THc.841+54G>A (n.841+54G>A)
c.*530+54G>A (n.*530+54G>A)
c.696-284G>A (n.696-284G>A)
c.*561+54G>A (n.*561+54G>A)
c.922+54G>A (n.922+54G>A)
c.934+54G>A (n.934+54G>A)
c.136-284G>A
c.136-65G>A
n.390+54G>A
c.853+54G>A (n.853+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166836G>TCA2611963881THc.841+51C>A (n.841+51C>A)
c.*530+51C>A (n.*530+51C>A)
c.696-287C>A (n.696-287C>A)
c.*561+51C>A (n.*561+51C>A)
c.922+51C>A (n.922+51C>A)
c.934+51C>A (n.934+51C>A)
c.136-287C>A
c.136-68C>A
n.390+51C>A
c.853+51C>A (n.853+51C>A)
gnomAD v4
11g.2166837G>ACA2611963883THc.841+50C>T (n.841+50C>T)
c.*530+50C>T (n.*530+50C>T)
c.696-288C>T (n.696-288C>T)
c.*561+50C>T (n.*561+50C>T)
c.922+50C>T (n.922+50C>T)
c.934+50C>T (n.934+50C>T)
c.136-288C>T
c.136-69C>T
n.390+50C>T
c.853+50C>T (n.853+50C>T)
gnomAD v4
11g.2166837G>TCA2611963885THc.841+50C>A (n.841+50C>A)
c.*530+50C>A (n.*530+50C>A)
c.696-288C>A (n.696-288C>A)
c.*561+50C>A (n.*561+50C>A)
c.922+50C>A (n.922+50C>A)
c.934+50C>A (n.934+50C>A)
c.136-288C>A
c.136-69C>A
n.390+50C>A
c.853+50C>A (n.853+50C>A)
gnomAD v4
11g.2166838C>ACA2611963886THc.841+49G>T (n.841+49G>T)
c.*530+49G>T (n.*530+49G>T)
c.696-289G>T (n.696-289G>T)
c.*561+49G>T (n.*561+49G>T)
c.922+49G>T (n.922+49G>T)
c.934+49G>T (n.934+49G>T)
c.136-289G>T
c.136-70G>T
n.390+49G>T
c.853+49G>T (n.853+49G>T)
gnomAD v4
11g.2166838C=CA1948005647THc.841+49G= (n.841+49G=)
c.*530+49G= (n.*530+49G=)
c.696-289G= (n.696-289G=)
c.*561+49G= (n.*561+49G=)
c.922+49G= (n.922+49G=)
c.934+49G= (n.934+49G=)
c.136-289G=
c.136-70G=
n.390+49G=
c.853+49G= (n.853+49G=)
11g.2166838C>TCA597431450THc.841+49G>A (n.841+49G>A)
c.*530+49G>A (n.*530+49G>A)
c.696-289G>A (n.696-289G>A)
c.*561+49G>A (n.*561+49G>A)
c.922+49G>A (n.922+49G>A)
c.934+49G>A (n.934+49G>A)
c.136-289G>A
c.136-70G>A
n.390+49G>A
c.853+49G>A (n.853+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166839T>GCA2611963889THc.841+48A>C (n.841+48A>C)
c.*530+48A>C (n.*530+48A>C)
c.696-290A>C (n.696-290A>C)
c.*561+48A>C (n.*561+48A>C)
c.922+48A>C (n.922+48A>C)
c.934+48A>C (n.934+48A>C)
c.136-290A>C
c.136-71A>C
n.390+48A>C
c.853+48A>C (n.853+48A>C)
gnomAD v4
11g.2166840G>ACA2611963891THc.841+47C>T (n.841+47C>T)
c.*530+47C>T (n.*530+47C>T)
c.696-291C>T (n.696-291C>T)
c.*561+47C>T (n.*561+47C>T)
c.922+47C>T (n.922+47C>T)
c.934+47C>T (n.934+47C>T)
c.136-291C>T
c.136-72C>T
n.390+47C>T
c.853+47C>T (n.853+47C>T)
gnomAD v4
11g.2166840G=CA1948005649THc.841+47C= (n.841+47C=)
c.*530+47C= (n.*530+47C=)
c.696-291C= (n.696-291C=)
c.*561+47C= (n.*561+47C=)
c.922+47C= (n.922+47C=)
c.934+47C= (n.934+47C=)
c.136-291C=
c.136-72C=
n.390+47C=
c.853+47C= (n.853+47C=)
11g.2166840G>TCA597431451THc.841+47C>A (n.841+47C>A)
c.*530+47C>A (n.*530+47C>A)
c.696-291C>A (n.696-291C>A)
c.*561+47C>A (n.*561+47C>A)
c.922+47C>A (n.922+47C>A)
c.934+47C>A (n.934+47C>A)
c.136-291C>A
c.136-72C>A
n.390+47C>A
c.853+47C>A (n.853+47C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166841A=CA1948005653THc.841+46T= (n.841+46T=)
c.*530+46T= (n.*530+46T=)
c.696-292T= (n.696-292T=)
c.*561+46T= (n.*561+46T=)
c.922+46T= (n.922+46T=)
c.934+46T= (n.934+46T=)
c.136-292T=
c.136-73T=
n.390+46T=
c.853+46T= (n.853+46T=)
11g.2166841A>CCA2611963900THc.841+46T>G (n.841+46T>G)
c.*530+46T>G (n.*530+46T>G)
c.696-292T>G (n.696-292T>G)
c.*561+46T>G (n.*561+46T>G)
c.922+46T>G (n.922+46T>G)
c.934+46T>G (n.934+46T>G)
c.136-292T>G
c.136-73T>G
n.390+46T>G
c.853+46T>G (n.853+46T>G)
gnomAD v4
11g.2166841A>GCA216285154THc.841+46T>C (n.841+46T>C)
c.*530+46T>C (n.*530+46T>C)
c.696-292T>C (n.696-292T>C)
c.*561+46T>C (n.*561+46T>C)
c.922+46T>C (n.922+46T>C)
c.934+46T>C (n.934+46T>C)
c.136-292T>C
c.136-73T>C
n.390+46T>C
c.853+46T>C (n.853+46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166841A>TCA1948005657THc.841+46T>A (n.841+46T>A)
c.*530+46T>A (n.*530+46T>A)
c.696-292T>A (n.696-292T>A)
c.*561+46T>A (n.*561+46T>A)
c.922+46T>A (n.922+46T>A)
c.934+46T>A (n.934+46T>A)
c.136-292T>A
c.136-73T>A
n.390+46T>A
c.853+46T>A (n.853+46T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166842C>ACA2611963907THc.841+45G>T (n.841+45G>T)
c.*530+45G>T (n.*530+45G>T)
c.696-293G>T (n.696-293G>T)
c.*561+45G>T (n.*561+45G>T)
c.922+45G>T (n.922+45G>T)
c.934+45G>T (n.934+45G>T)
c.136-293G>T
c.136-74G>T
n.390+45G>T
c.853+45G>T (n.853+45G>T)
gnomAD v4
11g.2166842C>TCA2611963910THc.841+45G>A (n.841+45G>A)
c.*530+45G>A (n.*530+45G>A)
c.696-293G>A (n.696-293G>A)
c.*561+45G>A (n.*561+45G>A)
c.922+45G>A (n.922+45G>A)
c.934+45G>A (n.934+45G>A)
c.136-293G>A
c.136-74G>A
n.390+45G>A
c.853+45G>A (n.853+45G>A)
gnomAD v4
11g.2166843C>ACA2611963917THc.841+44G>T (n.841+44G>T)
c.*530+44G>T (n.*530+44G>T)
c.696-294G>T (n.696-294G>T)
c.*561+44G>T (n.*561+44G>T)
c.922+44G>T (n.922+44G>T)
c.934+44G>T (n.934+44G>T)
c.136-294G>T
c.136-75G>T
n.390+44G>T
c.853+44G>T (n.853+44G>T)
gnomAD v4
11g.2166843C=CA1948005659THc.841+44G= (n.841+44G=)
c.*530+44G= (n.*530+44G=)
c.696-294G= (n.696-294G=)
c.*561+44G= (n.*561+44G=)
c.922+44G= (n.922+44G=)
c.934+44G= (n.934+44G=)
c.136-294G=
c.136-75G=
n.390+44G=
c.853+44G= (n.853+44G=)
11g.2166843C>GCA5818459THc.841+44G>C (n.841+44G>C)
c.*530+44G>C (n.*530+44G>C)
c.696-294G>C (n.696-294G>C)
c.*561+44G>C (n.*561+44G>C)
c.922+44G>C (n.922+44G>C)
c.934+44G>C (n.934+44G>C)
c.136-294G>C
c.136-75G>C
n.390+44G>C
c.853+44G>C (n.853+44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166843C>TCA2611963918THc.841+44G>A (n.841+44G>A)
c.*530+44G>A (n.*530+44G>A)
c.696-294G>A (n.696-294G>A)
c.*561+44G>A (n.*561+44G>A)
c.922+44G>A (n.922+44G>A)
c.934+44G>A (n.934+44G>A)
c.136-294G>A
c.136-75G>A
n.390+44G>A
c.853+44G>A (n.853+44G>A)
gnomAD v4
11g.2166843_2166844delinsCACA1948005661THc.841+43_841+44delinsTG (n.841+43_841+44delinsTG)
c.*530+43_*530+44delinsTG (n.*530+43_*530+44delinsTG)
c.696-295_696-294delinsTG (n.696-295_696-294delinsTG)
c.*561+43_*561+44delinsTG (n.*561+43_*561+44delinsTG)
c.922+43_922+44delinsTG (n.922+43_922+44delinsTG)
c.934+43_934+44delinsTG (n.934+43_934+44delinsTG)
c.136-295_136-294delinsTG
c.136-76_136-75delinsTG
n.390+43_390+44delinsTG
c.853+43_853+44delinsTG (n.853+43_853+44delinsTG)
11g.2166844delCA5818460THc.841+43del (n.841+43del)
c.*530+43del (n.*530+43del)
c.696-295del (n.696-295del)
c.*561+43del (n.*561+43del)
c.922+43del (n.922+43del)
c.934+43del (n.934+43del)
c.136-295del
c.136-76del
n.390+43del
c.853+43del (n.853+43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166844A=CA1948005665THc.841+43T= (n.841+43T=)
c.*530+43T= (n.*530+43T=)
c.696-295T= (n.696-295T=)
c.*561+43T= (n.*561+43T=)
c.922+43T= (n.922+43T=)
c.934+43T= (n.934+43T=)
c.136-295T=
c.136-76T=
n.390+43T=
c.853+43T= (n.853+43T=)
11g.2166844A>GCA2611963922THc.841+43T>C (n.841+43T>C)
c.*530+43T>C (n.*530+43T>C)
c.696-295T>C (n.696-295T>C)
c.*561+43T>C (n.*561+43T>C)
c.922+43T>C (n.922+43T>C)
c.934+43T>C (n.934+43T>C)
c.136-295T>C
c.136-76T>C
n.390+43T>C
c.853+43T>C (n.853+43T>C)
gnomAD v4
11g.2166844A>TCA1948005664THc.841+43T>A (n.841+43T>A)
c.*530+43T>A (n.*530+43T>A)
c.696-295T>A (n.696-295T>A)
c.*561+43T>A (n.*561+43T>A)
c.922+43T>A (n.922+43T>A)
c.934+43T>A (n.934+43T>A)
c.136-295T>A
c.136-76T>A
n.390+43T>A
c.853+43T>A (n.853+43T>A)
dbSNP
11g.2166845delCA379126452THc.841+42del (n.841+42del)
c.*530+42del (n.*530+42del)
c.696-296del (n.696-296del)
c.*561+42del (n.*561+42del)
c.922+42del (n.922+42del)
c.934+42del (n.934+42del)
c.136-296del
c.136-77del
n.390+42del
c.853+42del (n.853+42del)
11g.2166845T>ACA216285163THc.841+42A>T (n.841+42A>T)
c.*530+42A>T (n.*530+42A>T)
c.696-296A>T (n.696-296A>T)
c.*561+42A>T (n.*561+42A>T)
c.922+42A>T (n.922+42A>T)
c.934+42A>T (n.934+42A>T)
c.136-296A>T
c.136-77A>T
n.390+42A>T
c.853+42A>T (n.853+42A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166845T>CCA2611963926THc.841+42A>G (n.841+42A>G)
c.*530+42A>G (n.*530+42A>G)
c.696-296A>G (n.696-296A>G)
c.*561+42A>G (n.*561+42A>G)
c.922+42A>G (n.922+42A>G)
c.934+42A>G (n.934+42A>G)
c.136-296A>G
c.136-77A>G
n.390+42A>G
c.853+42A>G (n.853+42A>G)
gnomAD v4
11g.2166845T=CA1948005669THc.841+42A= (n.841+42A=)
c.*530+42A= (n.*530+42A=)
c.696-296A= (n.696-296A=)
c.*561+42A= (n.*561+42A=)
c.922+42A= (n.922+42A=)
c.934+42A= (n.934+42A=)
c.136-296A=
c.136-77A=
n.390+42A=
c.853+42A= (n.853+42A=)
11g.2166846C>ACA597431452THc.841+41G>T (n.841+41G>T)
c.*530+41G>T (n.*530+41G>T)
c.696-297G>T (n.696-297G>T)
c.*561+41G>T (n.*561+41G>T)
c.922+41G>T (n.922+41G>T)
c.934+41G>T (n.934+41G>T)
c.136-297G>T
c.136-78G>T
n.390+41G>T
c.853+41G>T (n.853+41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166846C=CA1948005672THc.841+41G= (n.841+41G=)
c.*530+41G= (n.*530+41G=)
c.696-297G= (n.696-297G=)
c.*561+41G= (n.*561+41G=)
c.922+41G= (n.922+41G=)
c.934+41G= (n.934+41G=)
c.136-297G=
c.136-78G=
n.390+41G=
c.853+41G= (n.853+41G=)
11g.2166846C>TCA5818461THc.841+41G>A (n.841+41G>A)
c.*530+41G>A (n.*530+41G>A)
c.696-297G>A (n.696-297G>A)
c.*561+41G>A (n.*561+41G>A)
c.922+41G>A (n.922+41G>A)
c.934+41G>A (n.934+41G>A)
c.136-297G>A
c.136-78G>A
n.390+41G>A
c.853+41G>A (n.853+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166849delCA2611963932THc.841+41del (n.841+41del)
c.*530+41del (n.*530+41del)
c.696-297del (n.696-297del)
c.*561+41del (n.*561+41del)
c.922+41del (n.922+41del)
c.934+41del (n.934+41del)
c.136-297del
c.136-78del
n.390+41del
c.853+41del (n.853+41del)
gnomAD v4
11g.2166853_2166860delCA2611963946THc.841+34_841+41del (n.841+34_841+41del)
c.*530+34_*530+41del (n.*530+34_*530+41del)
c.696-304_696-297del (n.696-304_696-297del)
c.*561+34_*561+41del (n.*561+34_*561+41del)
c.922+34_922+41del (n.922+34_922+41del)
c.934+34_934+41del (n.934+34_934+41del)
c.136-304_136-297del
c.136-85_136-78del
n.390+34_390+41del
c.853+34_853+41del (n.853+34_853+41del)
gnomAD v4
11g.2166847C>ACA597431453THc.841+40G>T (n.841+40G>T)
c.*530+40G>T (n.*530+40G>T)
c.696-298G>T (n.696-298G>T)
c.*561+40G>T (n.*561+40G>T)
c.922+40G>T (n.922+40G>T)
c.934+40G>T (n.934+40G>T)
c.136-298G>T
c.136-79G>T
n.390+40G>T
c.853+40G>T (n.853+40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166847C=CA1948005674THc.841+40G= (n.841+40G=)
c.*530+40G= (n.*530+40G=)
c.696-298G= (n.696-298G=)
c.*561+40G= (n.*561+40G=)
c.922+40G= (n.922+40G=)
c.934+40G= (n.934+40G=)
c.136-298G=
c.136-79G=
n.390+40G=
c.853+40G= (n.853+40G=)
11g.2166847C>TCA2611963955THc.841+40G>A (n.841+40G>A)
c.*530+40G>A (n.*530+40G>A)
c.696-298G>A (n.696-298G>A)
c.*561+40G>A (n.*561+40G>A)
c.922+40G>A (n.922+40G>A)
c.934+40G>A (n.934+40G>A)
c.136-298G>A
c.136-79G>A
n.390+40G>A
c.853+40G>A (n.853+40G>A)
gnomAD v4
11g.2166848C>ACA597431454THc.841+39G>T (n.841+39G>T)
c.*530+39G>T (n.*530+39G>T)
c.696-299G>T (n.696-299G>T)
c.*561+39G>T (n.*561+39G>T)
c.922+39G>T (n.922+39G>T)
c.934+39G>T (n.934+39G>T)
c.136-299G>T
c.136-80G>T
n.390+39G>T
c.853+39G>T (n.853+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166848C=CA1948005678THc.841+39G= (n.841+39G=)
c.*530+39G= (n.*530+39G=)
c.696-299G= (n.696-299G=)
c.*561+39G= (n.*561+39G=)
c.922+39G= (n.922+39G=)
c.934+39G= (n.934+39G=)
c.136-299G=
c.136-80G=
n.390+39G=
c.853+39G= (n.853+39G=)
11g.2166848C>TCA5818462THc.841+39G>A (n.841+39G>A)
c.*530+39G>A (n.*530+39G>A)
c.696-299G>A (n.696-299G>A)
c.*561+39G>A (n.*561+39G>A)
c.922+39G>A (n.922+39G>A)
c.934+39G>A (n.934+39G>A)
c.136-299G>A
c.136-80G>A
n.390+39G>A
c.853+39G>A (n.853+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166849C>ACA2552368894THc.841+38G>T (n.841+38G>T)
c.*530+38G>T (n.*530+38G>T)
c.696-300G>T (n.696-300G>T)
c.*561+38G>T (n.*561+38G>T)
c.922+38G>T (n.922+38G>T)
c.934+38G>T (n.934+38G>T)
c.136-300G>T
c.136-81G>T
n.390+38G>T
c.853+38G>T (n.853+38G>T)
gnomAD v4
11g.2166849C=CA1948005682THc.841+38G= (n.841+38G=)
c.*530+38G= (n.*530+38G=)
c.696-300G= (n.696-300G=)
c.*561+38G= (n.*561+38G=)
c.922+38G= (n.922+38G=)
c.934+38G= (n.934+38G=)
c.136-300G=
c.136-81G=
n.390+38G=
c.853+38G= (n.853+38G=)
11g.2166849C>GCA5818463THc.841+38G>C (n.841+38G>C)
c.*530+38G>C (n.*530+38G>C)
c.696-300G>C (n.696-300G>C)
c.*561+38G>C (n.*561+38G>C)
c.922+38G>C (n.922+38G>C)
c.934+38G>C (n.934+38G>C)
c.136-300G>C
c.136-81G>C
n.390+38G>C
c.853+38G>C (n.853+38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166849C>TCA1948005683THc.841+38G>A (n.841+38G>A)
c.*530+38G>A (n.*530+38G>A)
c.696-300G>A (n.696-300G>A)
c.*561+38G>A (n.*561+38G>A)
c.922+38G>A (n.922+38G>A)
c.934+38G>A (n.934+38G>A)
c.136-300G>A
c.136-81G>A
n.390+38G>A
c.853+38G>A (n.853+38G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166850G>ACA597431455THc.841+37C>T (n.841+37C>T)
c.*530+37C>T (n.*530+37C>T)
c.696-301C>T (n.696-301C>T)
c.*561+37C>T (n.*561+37C>T)
c.922+37C>T (n.922+37C>T)
c.934+37C>T (n.934+37C>T)
c.136-301C>T
c.136-82C>T
n.390+37C>T
c.853+37C>T (n.853+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166850G>CCA5818464THc.841+37C>G (n.841+37C>G)
c.*530+37C>G (n.*530+37C>G)
c.696-301C>G (n.696-301C>G)
c.*561+37C>G (n.*561+37C>G)
c.922+37C>G (n.922+37C>G)
c.934+37C>G (n.934+37C>G)
c.136-301C>G
c.136-82C>G
n.390+37C>G
c.853+37C>G (n.853+37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166850G=CA1948005687THc.841+37C= (n.841+37C=)
c.*530+37C= (n.*530+37C=)
c.696-301C= (n.696-301C=)
c.*561+37C= (n.*561+37C=)
c.922+37C= (n.922+37C=)
c.934+37C= (n.934+37C=)
c.136-301C=
c.136-82C=
n.390+37C=
c.853+37C= (n.853+37C=)
11g.2166850G>TCA2611963969THc.841+37C>A (n.841+37C>A)
c.*530+37C>A (n.*530+37C>A)
c.696-301C>A (n.696-301C>A)
c.*561+37C>A (n.*561+37C>A)
c.922+37C>A (n.922+37C>A)
c.934+37C>A (n.934+37C>A)
c.136-301C>A
c.136-82C>A
n.390+37C>A
c.853+37C>A (n.853+37C>A)
gnomAD v4
11g.2166851G>ACA2611963977THc.841+36C>T (n.841+36C>T)
c.*530+36C>T (n.*530+36C>T)
c.696-302C>T (n.696-302C>T)
c.*561+36C>T (n.*561+36C>T)
c.922+36C>T (n.922+36C>T)
c.934+36C>T (n.934+36C>T)
c.136-302C>T
c.136-83C>T
n.390+36C>T
c.853+36C>T (n.853+36C>T)
gnomAD v4
11g.2166851G>CCA674606978THc.841+36C>G (n.841+36C>G)
c.*530+36C>G (n.*530+36C>G)
c.696-302C>G (n.696-302C>G)
c.*561+36C>G (n.*561+36C>G)
c.922+36C>G (n.922+36C>G)
c.934+36C>G (n.934+36C>G)
c.136-302C>G
c.136-83C>G
n.390+36C>G
c.853+36C>G (n.853+36C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166851G=CA1948005693THc.841+36C= (n.841+36C=)
c.*530+36C= (n.*530+36C=)
c.696-302C= (n.696-302C=)
c.*561+36C= (n.*561+36C=)
c.922+36C= (n.922+36C=)
c.934+36C= (n.934+36C=)
c.136-302C=
c.136-83C=
n.390+36C=
c.853+36C= (n.853+36C=)
11g.2166851G>TCA2611963976THc.841+36C>A (n.841+36C>A)
c.*530+36C>A (n.*530+36C>A)
c.696-302C>A (n.696-302C>A)
c.*561+36C>A (n.*561+36C>A)
c.922+36C>A (n.922+36C>A)
c.934+36C>A (n.934+36C>A)
c.136-302C>A
c.136-83C>A
n.390+36C>A
c.853+36C>A (n.853+36C>A)
gnomAD v4
11g.2166851_2166852delinsGCCA1948005691THc.841+35_841+36delinsGC (n.841+35_841+36delinsGC)
c.*530+35_*530+36delinsGC (n.*530+35_*530+36delinsGC)
c.696-303_696-302delinsGC (n.696-303_696-302delinsGC)
c.*561+35_*561+36delinsGC (n.*561+35_*561+36delinsGC)
c.922+35_922+36delinsGC (n.922+35_922+36delinsGC)
c.934+35_934+36delinsGC (n.934+35_934+36delinsGC)
c.136-303_136-302delinsGC
c.136-84_136-83delinsGC
n.390+35_390+36delinsGC
c.853+35_853+36delinsGC (n.853+35_853+36delinsGC)
11g.2166852C>ACA216285216THc.841+35G>T (n.841+35G>T)
c.*530+35G>T (n.*530+35G>T)
c.696-303G>T (n.696-303G>T)
c.*561+35G>T (n.*561+35G>T)
c.922+35G>T (n.922+35G>T)
c.934+35G>T (n.934+35G>T)
c.136-303G>T
c.136-84G>T
n.390+35G>T
c.853+35G>T (n.853+35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166852C=CA1948005702THc.841+35G= (n.841+35G=)
c.*530+35G= (n.*530+35G=)
c.696-303G= (n.696-303G=)
c.*561+35G= (n.*561+35G=)
c.922+35G= (n.922+35G=)
c.934+35G= (n.934+35G=)
c.136-303G=
c.136-84G=
n.390+35G=
c.853+35G= (n.853+35G=)
11g.2166852C>GCA5818468THc.841+35G>C (n.841+35G>C)
c.*530+35G>C (n.*530+35G>C)
c.696-303G>C (n.696-303G>C)
c.*561+35G>C (n.*561+35G>C)
c.922+35G>C (n.922+35G>C)
c.934+35G>C (n.934+35G>C)
c.136-303G>C
c.136-84G>C
n.390+35G>C
c.853+35G>C (n.853+35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166852C>TCA5818467THc.841+35G>A (n.841+35G>A)
c.*530+35G>A (n.*530+35G>A)
c.696-303G>A (n.696-303G>A)
c.*561+35G>A (n.*561+35G>A)
c.922+35G>A (n.922+35G>A)
c.934+35G>A (n.934+35G>A)
c.136-303G>A
c.136-84G>A
n.390+35G>A
c.853+35G>A (n.853+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166857dupCA5818466THc.841+35dup (n.841+35dup)
c.*530+35dup (n.*530+35dup)
c.696-303dup (n.696-303dup)
c.*561+35dup (n.*561+35dup)
c.922+35dup (n.922+35dup)
c.934+35dup (n.934+35dup)
c.136-303dup
c.136-84dup
n.390+35dup
c.853+35dup (n.853+35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166857delCA5818465THc.841+35del (n.841+35del)
c.*530+35del (n.*530+35del)
c.696-303del (n.696-303del)
c.*561+35del (n.*561+35del)
c.922+35del (n.922+35del)
c.934+35del (n.934+35del)
c.136-303del
c.136-84del
n.390+35del
c.853+35del (n.853+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166853C>ACA2611963995THc.841+34G>T (n.841+34G>T)
c.*530+34G>T (n.*530+34G>T)
c.696-304G>T (n.696-304G>T)
c.*561+34G>T (n.*561+34G>T)
c.922+34G>T (n.922+34G>T)
c.934+34G>T (n.934+34G>T)
c.136-304G>T
c.136-85G>T
n.390+34G>T
c.853+34G>T (n.853+34G>T)
gnomAD v4
11g.2166853C=CA1948005706THc.841+34G= (n.841+34G=)
c.*530+34G= (n.*530+34G=)
c.696-304G= (n.696-304G=)
c.*561+34G= (n.*561+34G=)
c.922+34G= (n.922+34G=)
c.934+34G= (n.934+34G=)
c.136-304G=
c.136-85G=
n.390+34G=
c.853+34G= (n.853+34G=)
11g.2166853C>GCA597431456THc.841+34G>C (n.841+34G>C)
c.*530+34G>C (n.*530+34G>C)
c.696-304G>C (n.696-304G>C)
c.*561+34G>C (n.*561+34G>C)
c.922+34G>C (n.922+34G>C)
c.934+34G>C (n.934+34G>C)
c.136-304G>C
c.136-85G>C
n.390+34G>C
c.853+34G>C (n.853+34G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166853C>TCA1948005708THc.841+34G>A (n.841+34G>A)
c.*530+34G>A (n.*530+34G>A)
c.696-304G>A (n.696-304G>A)
c.*561+34G>A (n.*561+34G>A)
c.922+34G>A (n.922+34G>A)
c.934+34G>A (n.934+34G>A)
c.136-304G>A
c.136-85G>A
n.390+34G>A
c.853+34G>A (n.853+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166854C>ACA1948005711THc.841+33G>T (n.841+33G>T)
c.*530+33G>T (n.*530+33G>T)
c.696-305G>T (n.696-305G>T)
c.*561+33G>T (n.*561+33G>T)
c.922+33G>T (n.922+33G>T)
c.934+33G>T (n.934+33G>T)
c.136-305G>T
c.136-86G>T
n.390+33G>T
c.853+33G>T (n.853+33G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166854C=CA1948005710THc.841+33G= (n.841+33G=)
c.*530+33G= (n.*530+33G=)
c.696-305G= (n.696-305G=)
c.*561+33G= (n.*561+33G=)
c.922+33G= (n.922+33G=)
c.934+33G= (n.934+33G=)
c.136-305G=
c.136-86G=
n.390+33G=
c.853+33G= (n.853+33G=)
11g.2166854C>TCA216285241THc.841+33G>A (n.841+33G>A)
c.*530+33G>A (n.*530+33G>A)
c.696-305G>A (n.696-305G>A)
c.*561+33G>A (n.*561+33G>A)
c.922+33G>A (n.922+33G>A)
c.934+33G>A (n.934+33G>A)
c.136-305G>A
c.136-86G>A
n.390+33G>A
c.853+33G>A (n.853+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166855C>ACA2611964007THc.841+32G>T (n.841+32G>T)
c.*530+32G>T (n.*530+32G>T)
c.696-306G>T (n.696-306G>T)
c.*561+32G>T (n.*561+32G>T)
c.922+32G>T (n.922+32G>T)
c.934+32G>T (n.934+32G>T)
c.136-306G>T
c.136-87G>T
n.390+32G>T
c.853+32G>T (n.853+32G>T)
gnomAD v4
11g.2166855C=CA1948005713THc.841+32G= (n.841+32G=)
c.*530+32G= (n.*530+32G=)
c.696-306G= (n.696-306G=)
c.*561+32G= (n.*561+32G=)
c.922+32G= (n.922+32G=)
c.934+32G= (n.934+32G=)
c.136-306G=
c.136-87G=
n.390+32G=
c.853+32G= (n.853+32G=)
11g.2166855C>TCA597431457THc.841+32G>A (n.841+32G>A)
c.*530+32G>A (n.*530+32G>A)
c.696-306G>A (n.696-306G>A)
c.*561+32G>A (n.*561+32G>A)
c.922+32G>A (n.922+32G>A)
c.934+32G>A (n.934+32G>A)
c.136-306G>A
c.136-87G>A
n.390+32G>A
c.853+32G>A (n.853+32G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166856C>ACA5818469THc.841+31G>T (n.841+31G>T)
c.*530+31G>T (n.*530+31G>T)
c.696-307G>T (n.696-307G>T)
c.*561+31G>T (n.*561+31G>T)
c.922+31G>T (n.922+31G>T)
c.934+31G>T (n.934+31G>T)
c.136-307G>T
c.136-88G>T
n.390+31G>T
c.853+31G>T (n.853+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166856C=CA1948005716THc.841+31G= (n.841+31G=)
c.*530+31G= (n.*530+31G=)
c.696-307G= (n.696-307G=)
c.*561+31G= (n.*561+31G=)
c.922+31G= (n.922+31G=)
c.934+31G= (n.934+31G=)
c.136-307G=
c.136-88G=
n.390+31G=
c.853+31G= (n.853+31G=)
11g.2166856C>GCA597431458THc.841+31G>C (n.841+31G>C)
c.*530+31G>C (n.*530+31G>C)
c.696-307G>C (n.696-307G>C)
c.*561+31G>C (n.*561+31G>C)
c.922+31G>C (n.922+31G>C)
c.934+31G>C (n.934+31G>C)
c.136-307G>C
c.136-88G>C
n.390+31G>C
c.853+31G>C (n.853+31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166856C>TCA2551731602THc.841+31G>A (n.841+31G>A)
c.*530+31G>A (n.*530+31G>A)
c.696-307G>A (n.696-307G>A)
c.*561+31G>A (n.*561+31G>A)
c.922+31G>A (n.922+31G>A)
c.934+31G>A (n.934+31G>A)
c.136-307G>A
c.136-88G>A
n.390+31G>A
c.853+31G>A (n.853+31G>A)
11g.2166857C>ACA2611964018THc.841+30G>T (n.841+30G>T)
c.*530+30G>T (n.*530+30G>T)
c.696-308G>T (n.696-308G>T)
c.*561+30G>T (n.*561+30G>T)
c.922+30G>T (n.922+30G>T)
c.934+30G>T (n.934+30G>T)
c.136-308G>T
c.136-89G>T
n.390+30G>T
c.853+30G>T (n.853+30G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166857C=CA1948005718THc.841+30G= (n.841+30G=)
c.*530+30G= (n.*530+30G=)
c.696-308G= (n.696-308G=)
c.*561+30G= (n.*561+30G=)
c.922+30G= (n.922+30G=)
c.934+30G= (n.934+30G=)
c.136-308G=
c.136-89G=
n.390+30G=
c.853+30G= (n.853+30G=)
11g.2166857C>GCA597431459THc.841+30G>C (n.841+30G>C)
c.*530+30G>C (n.*530+30G>C)
c.696-308G>C (n.696-308G>C)
c.*561+30G>C (n.*561+30G>C)
c.922+30G>C (n.922+30G>C)
c.934+30G>C (n.934+30G>C)
c.136-308G>C
c.136-89G>C
n.390+30G>C
c.853+30G>C (n.853+30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166857C>TCA5818470THc.841+30G>A (n.841+30G>A)
c.*530+30G>A (n.*530+30G>A)
c.696-308G>A (n.696-308G>A)
c.*561+30G>A (n.*561+30G>A)
c.922+30G>A (n.922+30G>A)
c.934+30G>A (n.934+30G>A)
c.136-308G>A
c.136-89G>A
n.390+30G>A
c.853+30G>A (n.853+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166858G>ACA5818471THc.841+29C>T (n.841+29C>T)
c.*530+29C>T (n.*530+29C>T)
c.696-309C>T (n.696-309C>T)
c.*561+29C>T (n.*561+29C>T)
c.922+29C>T (n.922+29C>T)
c.934+29C>T (n.934+29C>T)
c.136-309C>T
c.136-90C>T
n.390+29C>T
c.853+29C>T (n.853+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166858G>CCA1948005721THc.841+29C>G (n.841+29C>G)
c.*530+29C>G (n.*530+29C>G)
c.696-309C>G (n.696-309C>G)
c.*561+29C>G (n.*561+29C>G)
c.922+29C>G (n.922+29C>G)
c.934+29C>G (n.934+29C>G)
c.136-309C>G
c.136-90C>G
n.390+29C>G
c.853+29C>G (n.853+29C>G)
dbSNP
11g.2166858G=CA1948005719THc.841+29C= (n.841+29C=)
c.*530+29C= (n.*530+29C=)
c.696-309C= (n.696-309C=)
c.*561+29C= (n.*561+29C=)
c.922+29C= (n.922+29C=)
c.934+29C= (n.934+29C=)
c.136-309C=
c.136-90C=
n.390+29C=
c.853+29C= (n.853+29C=)
11g.2166858G>TCA216285250THc.841+29C>A (n.841+29C>A)
c.*530+29C>A (n.*530+29C>A)
c.696-309C>A (n.696-309C>A)
c.*561+29C>A (n.*561+29C>A)
c.922+29C>A (n.922+29C>A)
c.934+29C>A (n.934+29C>A)
c.136-309C>A
c.136-90C>A
n.390+29C>A
c.853+29C>A (n.853+29C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166859G=CA1948005722THc.841+28C= (n.841+28C=)
c.*530+28C= (n.*530+28C=)
c.696-310C= (n.696-310C=)
c.*561+28C= (n.*561+28C=)
c.922+28C= (n.922+28C=)
c.934+28C= (n.934+28C=)
c.136-310C=
c.136-91C=
n.390+28C=
c.853+28C= (n.853+28C=)
11g.2166859G>TCA597431460THc.841+28C>A (n.841+28C>A)
c.*530+28C>A (n.*530+28C>A)
c.696-310C>A (n.696-310C>A)
c.*561+28C>A (n.*561+28C>A)
c.922+28C>A (n.922+28C>A)
c.934+28C>A (n.934+28C>A)
c.136-310C>A
c.136-91C>A
n.390+28C>A
c.853+28C>A (n.853+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166860C>ACA2611964029THc.841+27G>T (n.841+27G>T)
c.*530+27G>T (n.*530+27G>T)
c.696-311G>T (n.696-311G>T)
c.*561+27G>T (n.*561+27G>T)
c.922+27G>T (n.922+27G>T)
c.934+27G>T (n.934+27G>T)
c.136-311G>T
c.136-92G>T
n.390+27G>T
c.853+27G>T (n.853+27G>T)
gnomAD v4
11g.2166860C=CA1948005724THc.841+27G= (n.841+27G=)
c.*530+27G= (n.*530+27G=)
c.696-311G= (n.696-311G=)
c.*561+27G= (n.*561+27G=)
c.922+27G= (n.922+27G=)
c.934+27G= (n.934+27G=)
c.136-311G=
c.136-92G=
n.390+27G=
c.853+27G= (n.853+27G=)
11g.2166860C>GCA597431461THc.841+27G>C (n.841+27G>C)
c.*530+27G>C (n.*530+27G>C)
c.696-311G>C (n.696-311G>C)
c.*561+27G>C (n.*561+27G>C)
c.922+27G>C (n.922+27G>C)
c.934+27G>C (n.934+27G>C)
c.136-311G>C
c.136-92G>C
n.390+27G>C
c.853+27G>C (n.853+27G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166860C>TCA597431462THc.841+27G>A (n.841+27G>A)
c.*530+27G>A (n.*530+27G>A)
c.696-311G>A (n.696-311G>A)
c.*561+27G>A (n.*561+27G>A)
c.922+27G>A (n.922+27G>A)
c.934+27G>A (n.934+27G>A)
c.136-311G>A
c.136-92G>A
n.390+27G>A
c.853+27G>A (n.853+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166862C>ACA2611964032THc.841+25G>T (n.841+25G>T)
c.*530+25G>T (n.*530+25G>T)
c.696-313G>T (n.696-313G>T)
c.*561+25G>T (n.*561+25G>T)
c.922+25G>T (n.922+25G>T)
c.934+25G>T (n.934+25G>T)
c.136-313G>T
c.136-94G>T
n.390+25G>T
c.853+25G>T (n.853+25G>T)
gnomAD v4
11g.2166862C>GCA2611964034THc.841+25G>C (n.841+25G>C)
c.*530+25G>C (n.*530+25G>C)
c.696-313G>C (n.696-313G>C)
c.*561+25G>C (n.*561+25G>C)
c.922+25G>C (n.922+25G>C)
c.934+25G>C (n.934+25G>C)
c.136-313G>C
c.136-94G>C
n.390+25G>C
c.853+25G>C (n.853+25G>C)
gnomAD v4
11g.2166863T>CCA2611964036THc.841+24A>G (n.841+24A>G)
c.*530+24A>G (n.*530+24A>G)
c.696-314A>G (n.696-314A>G)
c.*561+24A>G (n.*561+24A>G)
c.922+24A>G (n.922+24A>G)
c.934+24A>G (n.934+24A>G)
c.136-314A>G
c.136-95A>G
n.390+24A>G
c.853+24A>G (n.853+24A>G)
gnomAD v4
11g.2166864G>TCA2611964038THc.841+23C>A (n.841+23C>A)
c.*530+23C>A (n.*530+23C>A)
c.696-315C>A (n.696-315C>A)
c.*561+23C>A (n.*561+23C>A)
c.922+23C>A (n.922+23C>A)
c.934+23C>A (n.934+23C>A)
c.136-315C>A
c.136-96C>A
n.390+23C>A
c.853+23C>A (n.853+23C>A)
gnomAD v4
11g.2166865C>ACA2611964061THc.841+22G>T (n.841+22G>T)
c.*530+22G>T (n.*530+22G>T)
c.696-316G>T (n.696-316G>T)
c.*561+22G>T (n.*561+22G>T)
c.922+22G>T (n.922+22G>T)
c.934+22G>T (n.934+22G>T)
c.136-316G>T
c.136-97G>T
n.390+22G>T
c.853+22G>T (n.853+22G>T)
gnomAD v4
11g.2166865C=CA1948005725THc.841+22G= (n.841+22G=)
c.*530+22G= (n.*530+22G=)
c.696-316G= (n.696-316G=)
c.*561+22G= (n.*561+22G=)
c.922+22G= (n.922+22G=)
c.934+22G= (n.934+22G=)
c.136-316G=
c.136-97G=
n.390+22G=
c.853+22G= (n.853+22G=)
11g.2166865C>TCA674607008THc.841+22G>A (n.841+22G>A)
c.*530+22G>A (n.*530+22G>A)
c.696-316G>A (n.696-316G>A)
c.*561+22G>A (n.*561+22G>A)
c.922+22G>A (n.922+22G>A)
c.934+22G>A (n.934+22G>A)
c.136-316G>A
c.136-97G>A
n.390+22G>A
c.853+22G>A (n.853+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166866G>ACA216285261THc.841+21C>T (n.841+21C>T)
c.*530+21C>T (n.*530+21C>T)
c.696-317C>T (n.696-317C>T)
c.*561+21C>T (n.*561+21C>T)
c.922+21C>T (n.922+21C>T)
c.934+21C>T (n.934+21C>T)
c.136-317C>T
c.136-98C>T
n.390+21C>T
c.853+21C>T (n.853+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166866G=CA1948005727THc.841+21C= (n.841+21C=)
c.*530+21C= (n.*530+21C=)
c.696-317C= (n.696-317C=)
c.*561+21C= (n.*561+21C=)
c.922+21C= (n.922+21C=)
c.934+21C= (n.934+21C=)
c.136-317C=
c.136-98C=
n.390+21C=
c.853+21C= (n.853+21C=)
11g.2166866G>TCA216285262THc.841+21C>A (n.841+21C>A)
c.*530+21C>A (n.*530+21C>A)
c.696-317C>A (n.696-317C>A)
c.*561+21C>A (n.*561+21C>A)
c.922+21C>A (n.922+21C>A)
c.934+21C>A (n.934+21C>A)
c.136-317C>A
c.136-98C>A
n.390+21C>A
c.853+21C>A (n.853+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166867C>ACA2554703481THc.841+20G>T (n.841+20G>T)
c.*530+20G>T (n.*530+20G>T)
c.696-318G>T (n.696-318G>T)
c.*561+20G>T (n.*561+20G>T)
c.922+20G>T (n.922+20G>T)
c.934+20G>T (n.934+20G>T)
c.136-318G>T
c.136-99G>T
n.390+20G>T
c.853+20G>T (n.853+20G>T)
gnomAD v4
11g.2166867C>TCA2611964081THc.841+20G>A (n.841+20G>A)
c.*530+20G>A (n.*530+20G>A)
c.696-318G>A (n.696-318G>A)
c.*561+20G>A (n.*561+20G>A)
c.922+20G>A (n.922+20G>A)
c.934+20G>A (n.934+20G>A)
c.136-318G>A
c.136-99G>A
n.390+20G>A
c.853+20G>A (n.853+20G>A)
gnomAD v4
11g.2166870delCA2611964080THc.841+20del (n.841+20del)
c.*530+20del (n.*530+20del)
c.696-318del (n.696-318del)
c.*561+20del (n.*561+20del)
c.922+20del (n.922+20del)
c.934+20del (n.934+20del)
c.136-318del
c.136-99del
n.390+20del
c.853+20del (n.853+20del)
gnomAD v4
11g.2166869C>ACA2790191067THc.841+18G>T (n.841+18G>T)
c.*530+18G>T (n.*530+18G>T)
c.696-320G>T (n.696-320G>T)
c.*561+18G>T (n.*561+18G>T)
c.922+18G>T (n.922+18G>T)
c.934+18G>T (n.934+18G>T)
c.136-320G>T
c.136-101G>T
n.390+18G>T
c.853+18G>T (n.853+18G>T)
11g.2166869C=CA1948005729THc.841+18G= (n.841+18G=)
c.*530+18G= (n.*530+18G=)
c.696-320G= (n.696-320G=)
c.*561+18G= (n.*561+18G=)
c.922+18G= (n.922+18G=)
c.934+18G= (n.934+18G=)
c.136-320G=
c.136-101G=
n.390+18G=
c.853+18G= (n.853+18G=)
11g.2166869C>TCA5818472THc.841+18G>A (n.841+18G>A)
c.*530+18G>A (n.*530+18G>A)
c.696-320G>A (n.696-320G>A)
c.*561+18G>A (n.*561+18G>A)
c.922+18G>A (n.922+18G>A)
c.934+18G>A (n.934+18G>A)
c.136-320G>A
c.136-101G>A
n.390+18G>A
c.853+18G>A (n.853+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166870C=CA1948005730THc.841+17G= (n.841+17G=)
c.*530+17G= (n.*530+17G=)
c.696-321G= (n.696-321G=)
c.*561+17G= (n.*561+17G=)
c.922+17G= (n.922+17G=)
c.934+17G= (n.934+17G=)
c.136-321G=
c.136-102G=
n.390+17G=
c.853+17G= (n.853+17G=)
11g.2166870C>GCA2611964085THc.841+17G>C (n.841+17G>C)
c.*530+17G>C (n.*530+17G>C)
c.696-321G>C (n.696-321G>C)
c.*561+17G>C (n.*561+17G>C)
c.922+17G>C (n.922+17G>C)
c.934+17G>C (n.934+17G>C)
c.136-321G>C
c.136-102G>C
n.390+17G>C
c.853+17G>C (n.853+17G>C)
gnomAD v4
11g.2166870C>TCA1948005731THc.841+17G>A (n.841+17G>A)
c.*530+17G>A (n.*530+17G>A)
c.696-321G>A (n.696-321G>A)
c.*561+17G>A (n.*561+17G>A)
c.922+17G>A (n.922+17G>A)
c.934+17G>A (n.934+17G>A)
c.136-321G>A
c.136-102G>A
n.390+17G>A
c.853+17G>A (n.853+17G>A)
dbSNP
11g.2166872C>ACA934419390THc.841+15G>T (n.841+15G>T)
c.*530+15G>T (n.*530+15G>T)
c.696-323G>T (n.696-323G>T)
c.*561+15G>T (n.*561+15G>T)
c.922+15G>T (n.922+15G>T)
c.934+15G>T (n.934+15G>T)
c.136-323G>T
c.136-104G>T
n.390+15G>T
c.853+15G>T (n.853+15G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166872C=CA1948005734THc.841+15G= (n.841+15G=)
c.*530+15G= (n.*530+15G=)
c.696-323G= (n.696-323G=)
c.*561+15G= (n.*561+15G=)
c.922+15G= (n.922+15G=)
c.934+15G= (n.934+15G=)
c.136-323G=
c.136-104G=
n.390+15G=
c.853+15G= (n.853+15G=)
11g.2166872C>GCA597431463THc.841+15G>C (n.841+15G>C)
c.*530+15G>C (n.*530+15G>C)
c.696-323G>C (n.696-323G>C)
c.*561+15G>C (n.*561+15G>C)
c.922+15G>C (n.922+15G>C)
c.934+15G>C (n.934+15G>C)
c.136-323G>C
c.136-104G>C
n.390+15G>C
c.853+15G>C (n.853+15G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166872C>TCA2611964087THc.841+15G>A (n.841+15G>A)
c.*530+15G>A (n.*530+15G>A)
c.696-323G>A (n.696-323G>A)
c.*561+15G>A (n.*561+15G>A)
c.922+15G>A (n.922+15G>A)
c.934+15G>A (n.934+15G>A)
c.136-323G>A
c.136-104G>A
n.390+15G>A
c.853+15G>A (n.853+15G>A)
gnomAD v4
11g.2166873C>ACA2790191068THc.841+14G>T (n.841+14G>T)
c.*530+14G>T (n.*530+14G>T)
c.696-324G>T (n.696-324G>T)
c.*561+14G>T (n.*561+14G>T)
c.922+14G>T (n.922+14G>T)
c.934+14G>T (n.934+14G>T)
c.136-324G>T
c.136-105G>T
n.390+14G>T
c.853+14G>T (n.853+14G>T)
11g.2166873C>GCA2611964091THc.841+14G>C (n.841+14G>C)
c.*530+14G>C (n.*530+14G>C)
c.696-324G>C (n.696-324G>C)
c.*561+14G>C (n.*561+14G>C)
c.922+14G>C (n.922+14G>C)
c.934+14G>C (n.934+14G>C)
c.136-324G>C
c.136-105G>C
n.390+14G>C
c.853+14G>C (n.853+14G>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166873C>TCA2611964093THc.841+14G>A (n.841+14G>A)
c.*530+14G>A (n.*530+14G>A)
c.696-324G>A (n.696-324G>A)
c.*561+14G>A (n.*561+14G>A)
c.922+14G>A (n.922+14G>A)
c.934+14G>A (n.934+14G>A)
c.136-324G>A
c.136-105G>A
n.390+14G>A
c.853+14G>A (n.853+14G>A)
gnomAD v4
11g.2166874C>ACA2611964096THc.841+13G>T (n.841+13G>T)
c.*530+13G>T (n.*530+13G>T)
c.696-325G>T (n.696-325G>T)
c.*561+13G>T (n.*561+13G>T)
c.922+13G>T (n.922+13G>T)
c.934+13G>T (n.934+13G>T)
c.136-325G>T
c.136-106G>T
n.390+13G>T
c.853+13G>T (n.853+13G>T)
gnomAD v4
11g.2166874C=CA1948005736THc.841+13G= (n.841+13G=)
c.*530+13G= (n.*530+13G=)
c.696-325G= (n.696-325G=)
c.*561+13G= (n.*561+13G=)
c.922+13G= (n.922+13G=)
c.934+13G= (n.934+13G=)
c.136-325G=
c.136-106G=
n.390+13G=
c.853+13G= (n.853+13G=)
11g.2166874C>GCA5818473THc.841+13G>C (n.841+13G>C)
c.*530+13G>C (n.*530+13G>C)
c.696-325G>C (n.696-325G>C)
c.*561+13G>C (n.*561+13G>C)
c.922+13G>C (n.922+13G>C)
c.934+13G>C (n.934+13G>C)
c.136-325G>C
c.136-106G>C
n.390+13G>C
c.853+13G>C (n.853+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2166874C>TCA597431464THc.841+13G>A (n.841+13G>A)
c.*530+13G>A (n.*530+13G>A)
c.696-325G>A (n.696-325G>A)
c.*561+13G>A (n.*561+13G>A)
c.922+13G>A (n.922+13G>A)
c.934+13G>A (n.934+13G>A)
c.136-325G>A
c.136-106G>A
n.390+13G>A
c.853+13G>A (n.853+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166875G>ACA10634393THc.841+12C>T (n.841+12C>T)
c.*530+12C>T (n.*530+12C>T)
c.696-326C>T (n.696-326C>T)
c.*561+12C>T (n.*561+12C>T)
c.922+12C>T (n.922+12C>T)
c.934+12C>T (n.934+12C>T)
c.136-326C>T
c.136-107C>T
n.390+12C>T
c.853+12C>T (n.853+12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166875G>CCA2790191069THc.841+12C>G (n.841+12C>G)
c.*530+12C>G (n.*530+12C>G)
c.696-326C>G (n.696-326C>G)
c.*561+12C>G (n.*561+12C>G)
c.922+12C>G (n.922+12C>G)
c.934+12C>G (n.934+12C>G)
c.136-326C>G
c.136-107C>G
n.390+12C>G
c.853+12C>G (n.853+12C>G)
11g.2166875G=CA1948005740THc.841+12C= (n.841+12C=)
c.*530+12C= (n.*530+12C=)
c.696-326C= (n.696-326C=)
c.*561+12C= (n.*561+12C=)
c.922+12C= (n.922+12C=)
c.934+12C= (n.934+12C=)
c.136-326C=
c.136-107C=
n.390+12C=
c.853+12C= (n.853+12C=)
11g.2166878T>CCA2573146037THc.841+9A>G (n.841+9A>G)
c.*530+9A>G (n.*530+9A>G)
c.696-329A>G (n.696-329A>G)
c.*561+9A>G (n.*561+9A>G)
c.922+9A>G (n.922+9A>G)
c.934+9A>G (n.934+9A>G)
c.136-329A>G
c.136-110A>G
n.390+9A>G
c.853+9A>G (n.853+9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166879G>CCA2739276095THc.841+8C>G (n.841+8C>G)
c.*530+8C>G (n.*530+8C>G)
c.696-330C>G (n.696-330C>G)
c.*561+8C>G (n.*561+8C>G)
c.922+8C>G (n.922+8C>G)
c.934+8C>G (n.934+8C>G)
c.136-330C>G
c.136-111C>G
n.390+8C>G
c.853+8C>G (n.853+8C>G)
ClinVar
11g.2166881delCA2611964108THc.841+8del (n.841+8del)
c.*530+8del (n.*530+8del)
c.696-330del (n.696-330del)
c.*561+8del (n.*561+8del)
c.922+8del (n.922+8del)
c.934+8del (n.934+8del)
c.136-330del
c.136-111del
n.390+8del
c.853+8del (n.853+8del)
gnomAD v4
11g.2166881G>ACA5818474THc.841+6C>T (n.841+6C>T)
c.*530+6C>T (n.*530+6C>T)
c.696-332C>T (n.696-332C>T)
c.*561+6C>T (n.*561+6C>T)
c.922+6C>T (n.922+6C>T)
c.934+6C>T (n.934+6C>T)
c.136-332C>T
c.136-113C>T
n.390+6C>T
c.853+6C>T (n.853+6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166881G>CCA597431465THc.841+6C>G (n.841+6C>G)
c.*530+6C>G (n.*530+6C>G)
c.696-332C>G (n.696-332C>G)
c.*561+6C>G (n.*561+6C>G)
c.922+6C>G (n.922+6C>G)
c.934+6C>G (n.934+6C>G)
c.136-332C>G
c.136-113C>G
n.390+6C>G
c.853+6C>G (n.853+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166881G=CA1948005745THc.841+6C= (n.841+6C=)
c.*530+6C= (n.*530+6C=)
c.696-332C= (n.696-332C=)
c.*561+6C= (n.*561+6C=)
c.922+6C= (n.922+6C=)
c.934+6C= (n.934+6C=)
c.136-332C=
c.136-113C=
n.390+6C=
c.853+6C= (n.853+6C=)
11g.2166881G>TCA2611964111THc.841+6C>A (n.841+6C>A)
c.*530+6C>A (n.*530+6C>A)
c.696-332C>A (n.696-332C>A)
c.*561+6C>A (n.*561+6C>A)
c.922+6C>A (n.922+6C>A)
c.934+6C>A (n.934+6C>A)
c.136-332C>A
c.136-113C>A
n.390+6C>A
c.853+6C>A (n.853+6C>A)
gnomAD v4
11g.2166882C>ACA2611964116THc.841+5G>T (n.841+5G>T)
c.*530+5G>T (n.*530+5G>T)
c.696-333G>T (n.696-333G>T)
c.*561+5G>T (n.*561+5G>T)
c.922+5G>T (n.922+5G>T)
c.934+5G>T (n.934+5G>T)
c.136-333G>T
c.136-114G>T
n.390+5G>T
c.853+5G>T (n.853+5G>T)
gnomAD v4
11g.2166882C=CA1948005748THc.841+5G= (n.841+5G=)
c.*530+5G= (n.*530+5G=)
c.696-333G= (n.696-333G=)
c.*561+5G= (n.*561+5G=)
c.922+5G= (n.922+5G=)
c.934+5G= (n.934+5G=)
c.136-333G=
c.136-114G=
n.390+5G=
c.853+5G= (n.853+5G=)
11g.2166882C>TCA1948005749THc.841+5G>A (n.841+5G>A)
c.*530+5G>A (n.*530+5G>A)
c.696-333G>A (n.696-333G>A)
c.*561+5G>A (n.*561+5G>A)
c.922+5G>A (n.922+5G>A)
c.934+5G>A (n.934+5G>A)
c.136-333G>A
c.136-114G>A
n.390+5G>A
c.853+5G>A (n.853+5G>A)
ClinVar dbSNP
11g.2166884C>ACA5818475THc.841+3G>T (n.841+3G>T)
c.*530+3G>T (n.*530+3G>T)
c.696-335G>T (n.696-335G>T)
c.*561+3G>T (n.*561+3G>T)
c.922+3G>T (n.922+3G>T)
c.934+3G>T (n.934+3G>T)
c.136-335G>T
c.136-116G>T
n.390+3G>T
c.853+3G>T (n.853+3G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166884C=CA1948005752THc.841+3G= (n.841+3G=)
c.*530+3G= (n.*530+3G=)
c.696-335G= (n.696-335G=)
c.*561+3G= (n.*561+3G=)
c.922+3G= (n.922+3G=)
c.934+3G= (n.934+3G=)
c.136-335G=
c.136-116G=
n.390+3G=
c.853+3G= (n.853+3G=)
11g.2166884C>TCA674607029THc.841+3G>A (n.841+3G>A)
c.*530+3G>A (n.*530+3G>A)
c.696-335G>A (n.696-335G>A)
c.*561+3G>A (n.*561+3G>A)
c.922+3G>A (n.922+3G>A)
c.934+3G>A (n.934+3G>A)
c.136-335G>A
c.136-116G>A
n.390+3G>A
c.853+3G>A (n.853+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166885A>CCA379126468THc.841+2T>G (n.841+2T>G)
c.*530+2T>G (n.*530+2T>G)
c.696-336T>G (n.696-336T>G)
c.*561+2T>G (n.*561+2T>G)
c.922+2T>G (n.922+2T>G)
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
c.136-336T>G
c.136-117T>G
n.390+2T>G
c.853+2T>G (n.853+2T>G)
11g.2166885A>GCA379126470THc.841+2T>C (n.841+2T>C)
c.*530+2T>C (n.*530+2T>C)
c.696-336T>C (n.696-336T>C)
c.*561+2T>C (n.*561+2T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
c.136-336T>C
c.136-117T>C
n.390+2T>C
c.853+2T>C (n.853+2T>C)
11g.2166885A>TCA379126472THc.841+2T>A (n.841+2T>A)
c.*530+2T>A (n.*530+2T>A)
c.696-336T>A (n.696-336T>A)
c.*561+2T>A (n.*561+2T>A)
c.922+2T>A (n.922+2T>A)
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
c.136-336T>A
c.136-117T>A
n.390+2T>A
c.853+2T>A (n.853+2T>A)
11g.2166886C>ACA379126474THc.841+1G>T (n.841+1G>T)
c.*530+1G>T (n.*530+1G>T)
c.696-337G>T (n.696-337G>T)
c.*561+1G>T (n.*561+1G>T)
c.922+1G>T (n.922+1G>T)
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
c.136-337G>T
c.136-118G>T
n.390+1G>T
c.853+1G>T (n.853+1G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2166886C>GCA379126476THc.841+1G>C (n.841+1G>C)
c.*530+1G>C (n.*530+1G>C)
c.696-337G>C (n.696-337G>C)
c.*561+1G>C (n.*561+1G>C)
c.922+1G>C (n.922+1G>C)
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
c.136-337G>C
c.136-118G>C
n.390+1G>C
c.853+1G>C (n.853+1G>C)
11g.2166886C>TCA379126478THc.841+1G>A (n.841+1G>A)
c.*530+1G>A (n.*530+1G>A)
c.696-337G>A (n.696-337G>A)
c.*561+1G>A (n.*561+1G>A)
c.922+1G>A (n.922+1G>A)
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
c.136-337G>A
c.136-118G>A
n.390+1G>A
c.853+1G>A (n.853+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166887C>ACA379126483THc.841G>T (p.Glu281Ter)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.696-338G>T (n.696-338G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.136-338G>T
c.136-119G>T
n.390G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
gnomAD v4
11g.2166887C>GCA379126481THc.841G>C (p.Glu281Gln)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.696-338G>C (n.696-338G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.136-338G>C
c.136-119G>C
n.390G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
11g.2166887C>TCA379126480THc.841G>A (p.Glu281Lys)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.696-338G>A (n.696-338G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.136-338G>A
c.136-119G>A
n.390G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
gnomAD v4
11g.2166888C>ACA379126485THc.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.696-339G>T (n.696-339G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.136-339G>T
c.136-120G>T
n.389G>T
c.852G>T (p.Lys284Asn)
gnomAD v4
11g.2166888C=CA1948005756THc.840G= (p.Lys280=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.696-339G= (n.696-339G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.921G= (p.Lys307=)
c.933G= (p.Lys311=)
c.136-339G=
c.136-120G=
n.389G=
c.852G= (p.Lys284=)
11g.2166888C>GCA379126487THc.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.696-339G>C (n.696-339G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.136-339G>C
c.136-120G>C
n.389G>C
c.852G>C (p.Lys284Asn)
11g.2166888C>TCA472414301THc.840G>A (p.Lys280=)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.696-339G>A (n.696-339G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.921G>A (p.Lys307=)
c.933G>A (p.Lys311=)
c.136-339G>A
c.136-120G>A
n.389G>A
c.852G>A (p.Lys284=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166888_2166889insGGCA2580082662THc.839_840insCC (p.Lys280AsnfsTer?)
c.*528_*529insCC (n.*528_*529insCC)
c.696-340_696-339insCC (n.696-340_696-339insCC)
c.*559_*560insCC (n.*559_*560insCC)
c.920_921insCC (p.Lys307AsnfsTer?)
c.932_933insCC (p.Lys311AsnfsTer?)
c.136-340_136-339insCC
c.136-121_136-120insCC
n.388_389insCC
c.851_852insCC (p.Lys284AsnfsTer?)
ClinVar
11g.2166889T>ACA379126488THc.839A>T (p.Lys280Met)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.696-340A>T (n.696-340A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.136-340A>T
c.136-121A>T
n.388A>T
c.851A>T (p.Lys284Met)
11g.2166889T>CCA379126490THc.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.696-340A>G (n.696-340A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.136-340A>G
c.136-121A>G
n.388A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
11g.2166889T>GCA379126491THc.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.696-340A>C (n.696-340A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.136-340A>C
c.136-121A>C
n.388A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
11g.2166890T>ACA379126493THc.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.696-341A>T (n.696-341A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.136-341A>T
c.136-122A>T
n.387A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
11g.2166890T>CCA379126495THc.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.696-341A>G (n.696-341A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.136-341A>G
c.136-122A>G
n.387A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
dbSNP
11g.2166890T>GCA379126496THc.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.696-341A>C (n.696-341A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.136-341A>C
c.136-122A>C
n.387A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
11g.2166890T=CA1948005761THc.838A= (p.Lys280=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.696-341A= (n.696-341A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.919A= (p.Lys307=)
c.931A= (p.Lys311=)
c.136-341A=
c.136-122A=
n.387A=
c.850A= (p.Lys284=)
11g.2166891delCA2580082663THc.837del (p.Lys280ArgfsTer?)
c.*526del (n.*526del)
c.696-342del (n.696-342del)
c.*557del (n.*557del)
c.918del (p.Lys307ArgfsTer?)
c.930del (p.Lys311ArgfsTer?)
c.136-342del
c.136-123del
n.386del
c.849del (p.Lys284ArgfsTer?)
ClinVar
11g.2166891C>ACA472414302THc.837G>T (p.Leu279=)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.696-342G>T (n.696-342G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.136-342G>T
c.136-123G>T
n.386G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
gnomAD v4
11g.2166891C>GCA472414304THc.837G>C (p.Leu279=)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.696-342G>C (n.696-342G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.136-342G>C
c.136-123G>C
n.386G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
11g.2166891C>TCA472414303THc.837G>A (p.Leu279=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.696-342G>A (n.696-342G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.136-342G>A
c.136-123G>A
n.386G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
11g.2166892A>CCA379126499THc.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.696-343T>G (n.696-343T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.136-343T>G
c.136-124T>G
n.385T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
11g.2166892A>GCA379126500THc.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.696-343T>C (n.696-343T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.136-343T>C
c.136-124T>C
n.385T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
gnomAD v4
11g.2166892A>TCA379126501THc.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.696-343T>A (n.696-343T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.136-343T>A
c.136-124T>A
n.385T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
11g.2166893G>ACA472414305THc.835C>T (p.Leu279=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.696-344C>T (n.696-344C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.136-344C>T
c.136-125C>T
n.384C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
11g.2166893G>CCA379126503THc.835C>G (p.Leu279Val)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.696-344C>G (n.696-344C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.136-344C>G
c.136-125C>G
n.384C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
11g.2166893G>TCA379126506THc.835C>A (p.Leu279Met)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.696-344C>A (n.696-344C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.136-344C>A
c.136-125C>A
n.384C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
11g.2166894dupCA2580082666THc.835dup (p.Leu279ProfsTer?)
c.*524dup (n.*524dup)
c.696-344dup (n.696-344dup)
c.*555dup (n.*555dup)
c.916dup (p.Leu306ProfsTer?)
c.928dup (p.Leu310ProfsTer?)
c.136-344dup
c.136-125dup
n.384dup
c.847dup (p.Leu283ProfsTer?)
ClinVar
11g.2166894G>ACA472414306THc.834C>T (p.Phe278=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.696-345C>T (n.696-345C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.927C>T (p.Phe309=)
c.136-345C>T
c.136-126C>T
n.963C>T
n.383C>T
c.846C>T (p.Phe282=)
11g.2166894G>CCA379126510THc.834C>G (p.Phe278Leu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.696-345C>G (n.696-345C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.136-345C>G
c.136-126C>G
n.963C>G
n.383C>G
c.846C>G (p.Phe282Leu)
11g.2166894G>TCA379126508THc.834C>A (p.Phe278Leu)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.696-345C>A (n.696-345C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.136-345C>A
c.136-126C>A
n.963C>A
n.383C>A
c.846C>A (p.Phe282Leu)
11g.2166895_2166899dupCA2611964147THc.830_834dup (p.Leu279AlafsTer3)
c.*519_*523dup (n.*519_*523dup)
c.696-349_696-345dup (n.696-349_696-345dup)
c.*550_*554dup (n.*550_*554dup)
c.911_915dup (p.Leu306AlafsTer3)
c.923_927dup (p.Leu310AlafsTer3)
c.136-349_136-345dup
c.136-130_136-126dup
n.379_383dup
c.842_846dup (p.Leu283AlafsTer3)
gnomAD v4
11g.2166895A>CCA379126513THc.833T>G (p.Phe278Cys)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.696-346T>G (n.696-346T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.136-346T>G
c.136-127T>G
n.962T>G
n.382T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
11g.2166895A>GCA379126515THc.833T>C (p.Phe278Ser)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.696-346T>C (n.696-346T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.136-346T>C
c.136-127T>C
n.962T>C
n.382T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
11g.2166895A>TCA379126514THc.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.696-346T>A (n.696-346T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.136-346T>A
c.136-127T>A
n.962T>A
n.382T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
gnomAD v4
11g.2166896A>CCA379126516THc.832T>G (p.Phe278Val)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.696-347T>G (n.696-347T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.136-347T>G
c.136-128T>G
n.961T>G
n.381T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
11g.2166896A>GCA379126519THc.832T>C (p.Phe278Leu)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.696-347T>C (n.696-347T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.136-347T>C
c.136-128T>C
n.961T>C
n.381T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
11g.2166896A>TCA379126517THc.832T>A (p.Phe278Ile)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.696-347T>A (n.696-347T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.136-347T>A
c.136-128T>A
n.961T>A
n.381T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
11g.2166897G>ACA472414307THc.831C>T (p.Arg277=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.696-348C>T (n.696-348C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.912C>T (p.Arg304=)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.136-348C>T
c.136-129C>T
n.960C>T
n.380C>T
c.843C>T (p.Arg281=)
11g.2166897G>CCA472414308THc.831C>G (p.Arg277=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.696-348C>G (n.696-348C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.912C>G (p.Arg304=)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.136-348C>G
c.136-129C>G
n.960C>G
n.380C>G
c.843C>G (p.Arg281=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166897G=CA1948005763THc.831C= (p.Arg277=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.696-348C= (n.696-348C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.912C= (p.Arg304=)
c.924C= (p.Arg308=)
c.136-348C=
c.136-129C=
n.960C=
n.380C=
c.843C= (p.Arg281=)
11g.2166897G>TCA472414309THc.831C>A (p.Arg277=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.696-348C>A (n.696-348C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.912C>A (p.Arg304=)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.136-348C>A
c.136-129C>A
n.960C>A
n.380C>A
c.843C>A (p.Arg281=)
11g.2166898C>ACA379126521THc.830G>T (p.Arg277Leu)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.696-349G>T (n.696-349G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.136-349G>T
c.136-130G>T
n.959G>T
n.379G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
gnomAD v4
11g.2166898C=CA1948005766THc.830G= (p.Arg277=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.696-349G= (n.696-349G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.136-349G=
c.136-130G=
n.959G=
n.379G=
c.842G= (p.Arg281=)
11g.2166898C>GCA379126522THc.830G>C (p.Arg277Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.696-349G>C (n.696-349G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.136-349G>C
c.136-130G>C
n.959G>C
n.379G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
11g.2166898C>TCA379126524THc.830G>A (p.Arg277His)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.696-349G>A (n.696-349G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.911G>A (p.Arg304His)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.136-349G>A
c.136-130G>A
n.959G>A
n.379G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166898_2166899delinsCGCA1948005768THc.829_830delinsCG (p.Arg277=)
c.*518_*519delinsCG (n.*518_*519delinsCG)
c.696-350_696-349delinsCG (n.696-350_696-349delinsCG)
c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG)
c.910_911delinsCG (p.Arg304=)
c.922_923delinsCG (p.Arg308=)
c.136-350_136-349delinsCG
c.136-131_136-130delinsCG
n.958_959delinsCG
n.378_379delinsCG
c.841_842delinsCG (p.Arg281=)
11g.2166899G>ACA379126526THc.829C>T (p.Arg277Cys)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.696-350C>T (n.696-350C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.136-350C>T
c.136-131C>T
n.958C>T
n.378C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
gnomAD v4
11g.2166899G>CCA379126528THc.829C>G (p.Arg277Gly)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.696-350C>G (n.696-350C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.136-350C>G
c.136-131C>G
n.958C>G
n.378C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
gnomAD v4
11g.2166899G>TCA379126529THc.829C>A (p.Arg277Ser)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.696-350C>A (n.696-350C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.136-350C>A
c.136-131C>A
n.958C>A
n.378C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166901delCA934419392THc.829del (p.Arg277AlafsTer3)
c.*518del (n.*518del)
c.696-350del (n.696-350del)
c.*549del (n.*549del)
c.910del (p.Arg304AlafsTer3)
c.922del (p.Arg308AlafsTer3)
c.136-350del
c.136-131del
n.958del
n.378del
c.841del (p.Arg281AlafsTer3)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166900G>ACA472414310THc.828C>T (p.Ser276=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.696-351C>T (n.696-351C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.136-351C>T
c.136-132C>T
n.957C>T
n.377C>T
c.840C>T (p.Ser280=)
gnomAD v4
11g.2166900G>CCA5818476THc.828C>G (p.Ser276=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.696-351C>G (n.696-351C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.909C>G (p.Ser303=)
c.921C>G (p.Ser307=)
c.136-351C>G
c.136-132C>G
n.957C>G
n.377C>G
c.840C>G (p.Ser280=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166900G=CA1948005773THc.828C= (p.Ser276=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.696-351C= (n.696-351C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.909C= (p.Ser303=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.136-351C=
c.136-132C=
n.957C=
n.377C=
c.840C= (p.Ser280=)
11g.2166900G>TCA472414311THc.828C>A (p.Ser276=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.696-351C>A (n.696-351C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.909C>A (p.Ser303=)
c.921C>A (p.Ser307=)
c.136-351C>A
c.136-132C>A
n.957C>A
n.377C>A
c.840C>A (p.Ser280=)
gnomAD v4
11g.2166901G>ACA379126533THc.827C>T (p.Ser276Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.696-352C>T (n.696-352C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.136-352C>T
c.136-133C>T
n.956C>T
n.376C>T
c.839C>T (p.Ser280Phe)
11g.2166901G>CCA379126538THc.827C>G (p.Ser276Cys)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.696-352C>G (n.696-352C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.136-352C>G
c.136-133C>G
n.956C>G
n.376C>G
c.839C>G (p.Ser280Cys)
gnomAD v4
11g.2166901G>TCA379126540THc.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.696-352C>A (n.696-352C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.136-352C>A
c.136-133C>A
n.956C>A
n.376C>A
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
ClinVar
11g.2166902A=CA1948005777THc.826T= (p.Ser276=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.696-353T= (n.696-353T=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.907T= (p.Ser303=)
c.919T= (p.Ser307=)
c.136-353T=
c.136-134T=
n.955T=
n.375T=
c.838T= (p.Ser280=)
11g.2166902A>CCA379126542THc.826T>G (p.Ser276Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.696-353T>G (n.696-353T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.136-353T>G
c.136-134T>G
n.955T>G
n.375T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166902A>GCA379126543THc.826T>C (p.Ser276Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.696-353T>C (n.696-353T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.136-353T>C
c.136-134T>C
n.955T>C
n.375T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
11g.2166902A>TCA379126545THc.826T>A (p.Ser276Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.696-353T>A (n.696-353T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.136-353T>A
c.136-134T>A
n.955T>A
n.375T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
11g.2166903G>ACA472414312THc.825C>T (p.Val275=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.696-354C>T (n.696-354C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.906C>T (p.Val302=)
c.918C>T (p.Val306=)
c.136-354C>T
c.136-135C>T
n.954C>T
n.374C>T
c.837C>T (p.Val279=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166903G>CCA472414314THc.825C>G (p.Val275=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.696-354C>G (n.696-354C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.906C>G (p.Val302=)
c.918C>G (p.Val306=)
c.136-354C>G
c.136-135C>G
n.954C>G
n.374C>G
c.837C>G (p.Val279=)
11g.2166903G=CA1948005784THc.825C= (p.Val275=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.696-354C= (n.696-354C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.906C= (p.Val302=)
c.918C= (p.Val306=)
c.136-354C=
c.136-135C=
n.954C=
n.374C=
c.837C= (p.Val279=)
11g.2166903G>TCA472414313THc.825C>A (p.Val275=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.696-354C>A (n.696-354C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.906C>A (p.Val302=)
c.918C>A (p.Val306=)
c.136-354C>A
c.136-135C>A
n.954C>A
n.374C>A
c.837C>A (p.Val279=)
gnomAD v4
11g.2166904_2166906dupCA2574757483THc.823_825dup (p.Val275_Ser276insVal)
c.*512_*514dup (n.*512_*514dup)
c.696-356_696-354dup (n.696-356_696-354dup)
c.*543_*545dup (n.*543_*545dup)
c.904_906dup (p.Val302_Ser303insVal)
c.916_918dup (p.Val306_Ser307insVal)
c.136-356_136-354dup
c.136-137_136-135dup
n.952_954dup
n.372_374dup
c.835_837dup (p.Val279_Ser280insVal)
gnomAD v4
11g.2166905_2166922dupCA597431466THc.808_825dup (p.Val275_Ser276insProGlnLeuGluAspVal)
c.*497_*514dup (n.*497_*514dup)
c.696-371_696-354dup (n.696-371_696-354dup)
c.*528_*545dup (n.*528_*545dup)
c.889_906dup (p.Val302_Ser303insProGlnLeuGluAspVal)
c.901_918dup (p.Val306_Ser307insProGlnLeuGluAspVal)
c.136-371_136-354dup
c.136-152_136-135dup
n.937_954dup
n.357_374dup
c.820_837dup (p.Val279_Ser280insProGlnLeuGluAspVal)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166904A>CCA379126547THc.824T>G (p.Val275Gly)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.696-355T>G (n.696-355T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.136-355T>G
c.136-136T>G
n.953T>G
n.373T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
ClinVar dbSNP
11g.2166904A>GCA379126550THc.824T>C (p.Val275Ala)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.696-355T>C (n.696-355T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.136-355T>C
c.136-136T>C
n.953T>C
n.373T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
11g.2166904A>TCA379126548THc.824T>A (p.Val275Asp)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.696-355T>A (n.696-355T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.136-355T>A
c.136-136T>A
n.953T>A
n.373T>A
c.836T>A (p.Val279Asp)
11g.2166904_2166908delinsACGTCCA1948005786THc.820_824delinsGACGT (p.Asp274=)
c.*509_*513delinsGACGT (n.*509_*513delinsGACGT)
c.696-359_696-355delinsGACGT (n.696-359_696-355delinsGACGT)
c.*540_*544delinsGACGT (n.*540_*544delinsGACGT)
c.901_905delinsGACGT (p.Asp301=)
c.913_917delinsGACGT (p.Asp305=)
c.136-359_136-355delinsGACGT
c.136-140_136-136delinsGACGT
n.949_953delinsGACGT
n.369_373delinsGACGT
c.832_836delinsGACGT (p.Asp278=)
11g.2166905C>ACA379126552THc.823G>T (p.Val275Phe)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.696-356G>T (n.696-356G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.136-356G>T
c.136-137G>T
n.952G>T
n.372G>T
c.835G>T (p.Val279Phe)
11g.2166905C=CA1948005790THc.823G= (p.Val275=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.696-356G= (n.696-356G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.904G= (p.Val302=)
c.916G= (p.Val306=)
c.136-356G=
c.136-137G=
n.952G=
n.372G=
c.835G= (p.Val279=)
11g.2166905C>GCA379126553THc.823G>C (p.Val275Leu)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.696-356G>C (n.696-356G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.136-356G>C
c.136-137G>C
n.952G>C
n.372G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
11g.2166905C>TCA5818478THc.823G>A (p.Val275Ile)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.696-356G>A (n.696-356G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.136-356G>A
c.136-137G>A
n.952G>A
n.372G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166905_2166906delinsCGCA1948005791THc.822_823delinsCG (p.Asp274=)
c.*511_*512delinsCG (n.*511_*512delinsCG)
c.696-357_696-356delinsCG (n.696-357_696-356delinsCG)
c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG)
c.903_904delinsCG (p.Asp301=)
c.915_916delinsCG (p.Asp305=)
c.136-357_136-356delinsCG
c.136-138_136-137delinsCG
n.951_952delinsCG
n.371_372delinsCG
c.834_835delinsCG (p.Asp278=)
11g.2166906_2166909delCA674607087THc.820_823del (p.Asp274SerfsTer5)
c.*509_*512del (n.*509_*512del)
c.696-359_696-356del (n.696-359_696-356del)
c.*540_*543del (n.*540_*543del)
c.901_904del (p.Asp301SerfsTer5)
c.913_916del (p.Asp305SerfsTer5)
c.136-359_136-356del
c.136-140_136-137del
n.949_952del
n.369_372del
c.832_835del (p.Asp278SerfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166906delCA5818477THc.822del (p.Asp274GlufsTer6)
c.*511del (n.*511del)
c.696-357del (n.696-357del)
c.*542del (n.*542del)
c.903del (p.Asp301GlufsTer6)
c.915del (p.Asp305GlufsTer6)
c.136-357del
c.136-138del
n.951del
n.371del
c.834del (p.Asp278GlufsTer6)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166906G>ACA5818479THc.822C>T (p.Asp274=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.696-357C>T (n.696-357C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.136-357C>T
c.136-138C>T
n.951C>T
n.371C>T
c.834C>T (p.Asp278=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166906G>CCA5818480THc.822C>G (p.Asp274Glu)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.696-357C>G (n.696-357C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.136-357C>G
c.136-138C>G
n.951C>G
n.371C>G
c.834C>G (p.Asp278Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166906G=CA1948005796THc.822C= (p.Asp274=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.696-357C= (n.696-357C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.915C= (p.Asp305=)
c.136-357C=
c.136-138C=
n.951C=
n.371C=
c.834C= (p.Asp278=)
11g.2166906G>TCA379126554THc.822C>A (p.Asp274Glu)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.696-357C>A (n.696-357C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.136-357C>A
c.136-138C>A
n.951C>A
n.371C>A
c.834C>A (p.Asp278Glu)
gnomAD v4
11g.2166907T>ACA379126557THc.821A>T (p.Asp274Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.696-358A>T (n.696-358A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.136-358A>T
c.136-139A>T
n.950A>T
n.370A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
11g.2166907T>CCA379126558THc.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.696-358A>G (n.696-358A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.136-358A>G
c.136-139A>G
n.950A>G
n.370A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
ClinVar
11g.2166907T>GCA379126559THc.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.696-358A>C (n.696-358A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.136-358A>C
c.136-139A>C
n.950A>C
n.370A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)

Number of alleles fetched