| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166766G>A | CA379126427 | TH | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.*533C>T (n.*533C>T) c.696-217C>T (n.696-217C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.136-217C>T c.138C>T n.9C>T n.393C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166766G>C | CA379126425 | TH | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) c.696-217C>G (n.696-217C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.136-217C>G c.138C>G n.9C>G n.393C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) | |
| 11 | g.2166766G= | CA1948005544 | TH | c.844C= (p.Arg282=) c.*533C= (n.*533C=) c.696-217C= (n.696-217C=) c.*564C= (n.*564C=) c.925C= (p.Arg309=) c.937C= (p.Arg313=) c.136-217C= c.138C= n.9C= n.393C= c.856C= (p.Arg286=) | |
| 11 | g.2166766G>T | CA379126423 | TH | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.*533C>A (n.*533C>A) c.696-217C>A (n.696-217C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.937C>A (p.Arg313Ser) c.136-217C>A c.138C>A n.9C>A n.393C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166767C>A | CA379126428 | TH | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.*532G>T (n.*532G>T) c.696-218G>T (n.696-218G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.136-218G>T c.137G>T n.8G>T n.392G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
| 11 | g.2166767C>G | CA379126429 | TH | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.*532G>C (n.*532G>C) c.696-218G>C (n.696-218G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.136-218G>C c.137G>C n.8G>C n.392G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
| 11 | g.2166767C>T | CA472414300 | TH | c.843G>A (p.Glu281=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.696-218G>A (n.696-218G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.936G>A (p.Glu312=) c.136-218G>A c.137G>A n.8G>A n.392G>A c.855G>A (p.Glu285=) | |
| 11 | g.2166768T>A | CA379126431 | TH | c.842A>T (p.Glu281Val) c.*531A>T (n.*531A>T) c.696-219A>T (n.696-219A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.136-219A>T c.136A>T n.7A>T n.391A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 11 | g.2166768T>C | CA379126433 | TH | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.696-219A>G (n.696-219A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.136-219A>G c.136A>G n.7A>G n.391A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
| 11 | g.2166768T>G | CA379126434 | TH | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) c.696-219A>C (n.696-219A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.136-219A>C c.136A>C n.7A>C n.391A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 11 | g.2166769C>A | CA379126435 | TH | c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.*531-1G>T (n.*531-1G>T) c.696-220G>T (n.696-220G>T) c.*562-1G>T (n.*562-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) c.136-220G>T c.136-1G>T n.6G>T n.391-1G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166769C>G | CA379126437 | TH | c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.*531-1G>C (n.*531-1G>C) c.696-220G>C (n.696-220G>C) c.*562-1G>C (n.*562-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) c.136-220G>C c.136-1G>C n.6G>C n.391-1G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) | |
| 11 | g.2166769C>T | CA379126439 | TH | c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.696-220G>A (n.696-220G>A) c.*562-1G>A (n.*562-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) c.136-220G>A c.136-1G>A n.6G>A n.391-1G>A c.854-1G>A (n.854-1G>A) | |
| 11 | g.2166770T>A | CA379126441 | TH | c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.*531-2A>T (n.*531-2A>T) c.696-221A>T (n.696-221A>T) c.*562-2A>T (n.*562-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) c.136-221A>T c.136-2A>T n.5A>T n.391-2A>T c.854-2A>T (n.854-2A>T) | |
| 11 | g.2166770T>C | CA379126442 | TH | c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.*531-2A>G (n.*531-2A>G) c.696-221A>G (n.696-221A>G) c.*562-2A>G (n.*562-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) c.136-221A>G c.136-2A>G n.5A>G n.391-2A>G c.854-2A>G (n.854-2A>G) | |
| 11 | g.2166770T>G | CA379126444 | TH | c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.*531-2A>C (n.*531-2A>C) c.696-221A>C (n.696-221A>C) c.*562-2A>C (n.*562-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) c.136-221A>C c.136-2A>C n.5A>C n.391-2A>C c.854-2A>C (n.854-2A>C) | |
| 11 | g.2166771G>T | CA2580082660 | TH | c.842-3C>A (n.842-3C>A) c.*531-3C>A (n.*531-3C>A) c.696-222C>A (n.696-222C>A) c.*562-3C>A (n.*562-3C>A) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.935-3C>A (n.935-3C>A) c.136-222C>A c.136-3C>A n.4C>A n.391-3C>A c.854-3C>A (n.854-3C>A) | ClinVar |
| 11 | g.2166772_2166806del | CA2611963688 | TH | c.842-37_842-3del (n.842-37_842-3del) c.*531-37_*531-3del (n.*531-37_*531-3del) c.696-256_696-222del (n.696-256_696-222del) c.*562-37_*562-3del (n.*562-37_*562-3del) c.923-37_923-3del (n.923-37_923-3del) c.935-37_935-3del (n.935-37_935-3del) c.136-256_136-222del c.136-37_136-3del n.391-37_391-3del c.854-37_854-3del (n.854-37_854-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166774A= | CA1948005550 | TH | c.842-6T= (n.842-6T=) c.*531-6T= (n.*531-6T=) c.696-225T= (n.696-225T=) c.*562-6T= (n.*562-6T=) c.923-6T= (n.923-6T=) c.935-6T= (n.935-6T=) c.136-225T= c.136-6T= n.1T= n.391-6T= c.854-6T= (n.854-6T=) | |
| 11 | g.2166774A>G | CA597431439 | TH | c.842-6T>C (n.842-6T>C) c.*531-6T>C (n.*531-6T>C) c.696-225T>C (n.696-225T>C) c.*562-6T>C (n.*562-6T>C) c.923-6T>C (n.923-6T>C) c.935-6T>C (n.935-6T>C) c.136-225T>C c.136-6T>C n.1T>C n.391-6T>C c.854-6T>C (n.854-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166775G>A | CA2611963692 | TH | c.842-7C>T (n.842-7C>T) c.*531-7C>T (n.*531-7C>T) c.696-226C>T (n.696-226C>T) c.*562-7C>T (n.*562-7C>T) c.923-7C>T (n.923-7C>T) c.935-7C>T (n.935-7C>T) c.136-226C>T c.136-7C>T n.391-7C>T c.854-7C>T (n.854-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166775G>C | CA2697558817 | TH | c.842-7C>G (n.842-7C>G) c.*531-7C>G (n.*531-7C>G) c.696-226C>G (n.696-226C>G) c.*562-7C>G (n.*562-7C>G) c.923-7C>G (n.923-7C>G) c.935-7C>G (n.935-7C>G) c.136-226C>G c.136-7C>G n.391-7C>G c.854-7C>G (n.854-7C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2166776G>A | CA1948005554 | TH | c.842-8C>T (n.842-8C>T) c.*531-8C>T (n.*531-8C>T) c.696-227C>T (n.696-227C>T) c.*562-8C>T (n.*562-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.935-8C>T (n.935-8C>T) c.136-227C>T c.136-8C>T n.391-8C>T c.854-8C>T (n.854-8C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166776G= | CA1948005553 | TH | c.842-8C= (n.842-8C=) c.*531-8C= (n.*531-8C=) c.696-227C= (n.696-227C=) c.*562-8C= (n.*562-8C=) c.923-8C= (n.923-8C=) c.935-8C= (n.935-8C=) c.136-227C= c.136-8C= n.391-8C= c.854-8C= (n.854-8C=) | |
| 11 | g.2166777G>C | CA2697558818 | TH | c.842-9C>G (n.842-9C>G) c.*531-9C>G (n.*531-9C>G) c.696-228C>G (n.696-228C>G) c.*562-9C>G (n.*562-9C>G) c.923-9C>G (n.923-9C>G) c.935-9C>G (n.935-9C>G) c.136-228C>G c.136-9C>G n.391-9C>G c.854-9C>G (n.854-9C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2166778G>A | CA597431440 | TH | c.842-10C>T (n.842-10C>T) c.*531-10C>T (n.*531-10C>T) c.696-229C>T (n.696-229C>T) c.*562-10C>T (n.*562-10C>T) c.923-10C>T (n.923-10C>T) c.935-10C>T (n.935-10C>T) c.136-229C>T c.136-10C>T n.391-10C>T c.854-10C>T (n.854-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166778G= | CA1948005557 | TH | c.842-10C= (n.842-10C=) c.*531-10C= (n.*531-10C=) c.696-229C= (n.696-229C=) c.*562-10C= (n.*562-10C=) c.923-10C= (n.923-10C=) c.935-10C= (n.935-10C=) c.136-229C= c.136-10C= n.391-10C= c.854-10C= (n.854-10C=) | |
| 11 | g.2166778G>T | CA1139661748 | TH | c.842-10C>A (n.842-10C>A) c.*531-10C>A (n.*531-10C>A) c.696-229C>A (n.696-229C>A) c.*562-10C>A (n.*562-10C>A) c.923-10C>A (n.923-10C>A) c.935-10C>A (n.935-10C>A) c.136-229C>A c.136-10C>A n.391-10C>A c.854-10C>A (n.854-10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166779C= | CA1948005561 | TH | c.842-11G= (n.842-11G=) c.*531-11G= (n.*531-11G=) c.696-230G= (n.696-230G=) c.*562-11G= (n.*562-11G=) c.923-11G= (n.923-11G=) c.935-11G= (n.935-11G=) c.136-230G= c.136-11G= n.391-11G= c.854-11G= (n.854-11G=) | |
| 11 | g.2166779C>T | CA674606853 | TH | c.842-11G>A (n.842-11G>A) c.*531-11G>A (n.*531-11G>A) c.696-230G>A (n.696-230G>A) c.*562-11G>A (n.*562-11G>A) c.923-11G>A (n.923-11G>A) c.935-11G>A (n.935-11G>A) c.136-230G>A c.136-11G>A n.391-11G>A c.854-11G>A (n.854-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166780C= | CA1948005563 | TH | c.842-12G= (n.842-12G=) c.*531-12G= (n.*531-12G=) c.696-231G= (n.696-231G=) c.*562-12G= (n.*562-12G=) c.923-12G= (n.923-12G=) c.935-12G= (n.935-12G=) c.136-231G= c.136-12G= n.391-12G= c.854-12G= (n.854-12G=) | |
| 11 | g.2166780C>T | CA216285104 | TH | c.842-12G>A (n.842-12G>A) c.*531-12G>A (n.*531-12G>A) c.696-231G>A (n.696-231G>A) c.*562-12G>A (n.*562-12G>A) c.923-12G>A (n.923-12G>A) c.935-12G>A (n.935-12G>A) c.136-231G>A c.136-12G>A n.391-12G>A c.854-12G>A (n.854-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166782C>A | CA2574757475 | TH | c.842-14G>T (n.842-14G>T) c.*531-14G>T (n.*531-14G>T) c.696-233G>T (n.696-233G>T) c.*562-14G>T (n.*562-14G>T) c.923-14G>T (n.923-14G>T) c.935-14G>T (n.935-14G>T) c.136-233G>T c.136-14G>T n.391-14G>T c.854-14G>T (n.854-14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166782C= | CA1948005567 | TH | c.842-14G= (n.842-14G=) c.*531-14G= (n.*531-14G=) c.696-233G= (n.696-233G=) c.*562-14G= (n.*562-14G=) c.923-14G= (n.923-14G=) c.935-14G= (n.935-14G=) c.136-233G= c.136-14G= n.391-14G= c.854-14G= (n.854-14G=) | |
| 11 | g.2166782C>G | CA674606858 | TH | c.842-14G>C (n.842-14G>C) c.*531-14G>C (n.*531-14G>C) c.696-233G>C (n.696-233G>C) c.*562-14G>C (n.*562-14G>C) c.923-14G>C (n.923-14G>C) c.935-14G>C (n.935-14G>C) c.136-233G>C c.136-14G>C n.391-14G>C c.854-14G>C (n.854-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166782C>T | CA5818454 | TH | c.842-14G>A (n.842-14G>A) c.*531-14G>A (n.*531-14G>A) c.696-233G>A (n.696-233G>A) c.*562-14G>A (n.*562-14G>A) c.923-14G>A (n.923-14G>A) c.935-14G>A (n.935-14G>A) c.136-233G>A c.136-14G>A n.391-14G>A c.854-14G>A (n.854-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166783G>A | CA2611963705 | TH | c.842-15C>T (n.842-15C>T) c.*531-15C>T (n.*531-15C>T) c.696-234C>T (n.696-234C>T) c.*562-15C>T (n.*562-15C>T) c.923-15C>T (n.923-15C>T) c.935-15C>T (n.935-15C>T) c.136-234C>T c.136-15C>T n.391-15C>T c.854-15C>T (n.854-15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166783G= | CA1948005571 | TH | c.842-15C= (n.842-15C=) c.*531-15C= (n.*531-15C=) c.696-234C= (n.696-234C=) c.*562-15C= (n.*562-15C=) c.923-15C= (n.923-15C=) c.935-15C= (n.935-15C=) c.136-234C= c.136-15C= n.391-15C= c.854-15C= (n.854-15C=) | |
| 11 | g.2166783G>T | CA597431441 | TH | c.842-15C>A (n.842-15C>A) c.*531-15C>A (n.*531-15C>A) c.696-234C>A (n.696-234C>A) c.*562-15C>A (n.*562-15C>A) c.923-15C>A (n.923-15C>A) c.935-15C>A (n.935-15C>A) c.136-234C>A c.136-15C>A n.391-15C>A c.854-15C>A (n.854-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166784C= | CA1948005573 | TH | c.842-16G= (n.842-16G=) c.*531-16G= (n.*531-16G=) c.696-235G= (n.696-235G=) c.*562-16G= (n.*562-16G=) c.923-16G= (n.923-16G=) c.935-16G= (n.935-16G=) c.136-235G= c.136-16G= n.391-16G= c.854-16G= (n.854-16G=) | |
| 11 | g.2166784C>G | CA934419376 | TH | c.842-16G>C (n.842-16G>C) c.*531-16G>C (n.*531-16G>C) c.696-235G>C (n.696-235G>C) c.*562-16G>C (n.*562-16G>C) c.923-16G>C (n.923-16G>C) c.935-16G>C (n.935-16G>C) c.136-235G>C c.136-16G>C n.391-16G>C c.854-16G>C (n.854-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166784C>T | CA2611963708 | TH | c.842-16G>A (n.842-16G>A) c.*531-16G>A (n.*531-16G>A) c.696-235G>A (n.696-235G>A) c.*562-16G>A (n.*562-16G>A) c.923-16G>A (n.923-16G>A) c.935-16G>A (n.935-16G>A) c.136-235G>A c.136-16G>A n.391-16G>A c.854-16G>A (n.854-16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166785G>A | CA216285115 | TH | c.842-17C>T (n.842-17C>T) c.*531-17C>T (n.*531-17C>T) c.696-236C>T (n.696-236C>T) c.*562-17C>T (n.*562-17C>T) c.923-17C>T (n.923-17C>T) c.935-17C>T (n.935-17C>T) c.136-236C>T c.136-17C>T n.391-17C>T c.854-17C>T (n.854-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166785G= | CA1948005574 | TH | c.842-17C= (n.842-17C=) c.*531-17C= (n.*531-17C=) c.696-236C= (n.696-236C=) c.*562-17C= (n.*562-17C=) c.923-17C= (n.923-17C=) c.935-17C= (n.935-17C=) c.136-236C= c.136-17C= n.391-17C= c.854-17C= (n.854-17C=) | |
| 11 | g.2166785G>T | CA2790191063 | TH | c.842-17C>A (n.842-17C>A) c.*531-17C>A (n.*531-17C>A) c.696-236C>A (n.696-236C>A) c.*562-17C>A (n.*562-17C>A) c.923-17C>A (n.923-17C>A) c.935-17C>A (n.935-17C>A) c.136-236C>A c.136-17C>A n.391-17C>A c.854-17C>A (n.854-17C>A) | |
| 11 | g.2166786G>A | CA2611963716 | TH | c.842-18C>T (n.842-18C>T) c.*531-18C>T (n.*531-18C>T) c.696-237C>T (n.696-237C>T) c.*562-18C>T (n.*562-18C>T) c.923-18C>T (n.923-18C>T) c.935-18C>T (n.935-18C>T) c.136-237C>T c.136-18C>T n.391-18C>T c.854-18C>T (n.854-18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166787G>A | CA2574757476 | TH | c.842-19C>T (n.842-19C>T) c.*531-19C>T (n.*531-19C>T) c.696-238C>T (n.696-238C>T) c.*562-19C>T (n.*562-19C>T) c.923-19C>T (n.923-19C>T) c.935-19C>T (n.935-19C>T) c.136-238C>T c.136-19C>T n.391-19C>T c.854-19C>T (n.854-19C>T) | |
| 11 | g.2166787G= | CA1948005575 | TH | c.842-19C= (n.842-19C=) c.*531-19C= (n.*531-19C=) c.696-238C= (n.696-238C=) c.*562-19C= (n.*562-19C=) c.923-19C= (n.923-19C=) c.935-19C= (n.935-19C=) c.136-238C= c.136-19C= n.391-19C= c.854-19C= (n.854-19C=) | |
| 11 | g.2166787G>T | CA1948005576 | TH | c.842-19C>A (n.842-19C>A) c.*531-19C>A (n.*531-19C>A) c.696-238C>A (n.696-238C>A) c.*562-19C>A (n.*562-19C>A) c.923-19C>A (n.923-19C>A) c.935-19C>A (n.935-19C>A) c.136-238C>A c.136-19C>A n.391-19C>A c.854-19C>A (n.854-19C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2166788T>G | CA2611963719 | TH | c.842-20A>C (n.842-20A>C) c.*531-20A>C (n.*531-20A>C) c.696-239A>C (n.696-239A>C) c.*562-20A>C (n.*562-20A>C) c.923-20A>C (n.923-20A>C) c.935-20A>C (n.935-20A>C) c.136-239A>C c.136-20A>C n.391-20A>C c.854-20A>C (n.854-20A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166791C>A | CA2574757477 | TH | c.842-23G>T (n.842-23G>T) c.*531-23G>T (n.*531-23G>T) c.696-242G>T (n.696-242G>T) c.*562-23G>T (n.*562-23G>T) c.923-23G>T (n.923-23G>T) c.935-23G>T (n.935-23G>T) c.136-242G>T c.136-23G>T n.391-23G>T c.854-23G>T (n.854-23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166792T>A | CA2611963722 | TH | c.842-24A>T (n.842-24A>T) c.*531-24A>T (n.*531-24A>T) c.696-243A>T (n.696-243A>T) c.*562-24A>T (n.*562-24A>T) c.923-24A>T (n.923-24A>T) c.935-24A>T (n.935-24A>T) c.136-243A>T c.136-24A>T n.391-24A>T c.854-24A>T (n.854-24A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166792T>C | CA674606864 | TH | c.842-24A>G (n.842-24A>G) c.*531-24A>G (n.*531-24A>G) c.696-243A>G (n.696-243A>G) c.*562-24A>G (n.*562-24A>G) c.923-24A>G (n.923-24A>G) c.935-24A>G (n.935-24A>G) c.136-243A>G c.136-24A>G n.391-24A>G c.854-24A>G (n.854-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166792T= | CA1948005577 | TH | c.842-24A= (n.842-24A=) c.*531-24A= (n.*531-24A=) c.696-243A= (n.696-243A=) c.*562-24A= (n.*562-24A=) c.923-24A= (n.923-24A=) c.935-24A= (n.935-24A=) c.136-243A= c.136-24A= n.391-24A= c.854-24A= (n.854-24A=) | |
| 11 | g.2166793G>A | CA2611963727 | TH | c.842-25C>T (n.842-25C>T) c.*531-25C>T (n.*531-25C>T) c.696-244C>T (n.696-244C>T) c.*562-25C>T (n.*562-25C>T) c.923-25C>T (n.923-25C>T) c.935-25C>T (n.935-25C>T) c.136-244C>T c.136-25C>T n.391-25C>T c.854-25C>T (n.854-25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166793G>T | CA2515662380 | TH | c.842-25C>A (n.842-25C>A) c.*531-25C>A (n.*531-25C>A) c.696-244C>A (n.696-244C>A) c.*562-25C>A (n.*562-25C>A) c.923-25C>A (n.923-25C>A) c.935-25C>A (n.935-25C>A) c.136-244C>A c.136-25C>A n.391-25C>A c.854-25C>A (n.854-25C>A) | |
| 11 | g.2166794C>A | CA2611963728 | TH | c.842-26G>T (n.842-26G>T) c.*531-26G>T (n.*531-26G>T) c.696-245G>T (n.696-245G>T) c.*562-26G>T (n.*562-26G>T) c.923-26G>T (n.923-26G>T) c.935-26G>T (n.935-26G>T) c.136-245G>T c.136-26G>T n.391-26G>T c.854-26G>T (n.854-26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166794C>G | CA2790191064 | TH | c.842-26G>C (n.842-26G>C) c.*531-26G>C (n.*531-26G>C) c.696-245G>C (n.696-245G>C) c.*562-26G>C (n.*562-26G>C) c.923-26G>C (n.923-26G>C) c.935-26G>C (n.935-26G>C) c.136-245G>C c.136-26G>C n.391-26G>C c.854-26G>C (n.854-26G>C) | |
| 11 | g.2166794C>T | CA2611963729 | TH | c.842-26G>A (n.842-26G>A) c.*531-26G>A (n.*531-26G>A) c.696-245G>A (n.696-245G>A) c.*562-26G>A (n.*562-26G>A) c.923-26G>A (n.923-26G>A) c.935-26G>A (n.935-26G>A) c.136-245G>A c.136-26G>A n.391-26G>A c.854-26G>A (n.854-26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166795C= | CA1948005579 | TH | c.842-27G= (n.842-27G=) c.*531-27G= (n.*531-27G=) c.696-246G= (n.696-246G=) c.*562-27G= (n.*562-27G=) c.923-27G= (n.923-27G=) c.935-27G= (n.935-27G=) c.136-246G= c.136-27G= n.391-27G= c.854-27G= (n.854-27G=) | |
| 11 | g.2166795C>G | CA674606865 | TH | c.842-27G>C (n.842-27G>C) c.*531-27G>C (n.*531-27G>C) c.696-246G>C (n.696-246G>C) c.*562-27G>C (n.*562-27G>C) c.923-27G>C (n.923-27G>C) c.935-27G>C (n.935-27G>C) c.136-246G>C c.136-27G>C n.391-27G>C c.854-27G>C (n.854-27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166795C>T | CA597431442 | TH | c.842-27G>A (n.842-27G>A) c.*531-27G>A (n.*531-27G>A) c.696-246G>A (n.696-246G>A) c.*562-27G>A (n.*562-27G>A) c.923-27G>A (n.923-27G>A) c.935-27G>A (n.935-27G>A) c.136-246G>A c.136-27G>A n.391-27G>A c.854-27G>A (n.854-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166795_2166811delinsCGAGCCGGGACGGGCTG | CA1948005580 | TH | c.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.136-262_136-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG c.136-43_136-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG n.391-43_391-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG c.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) | |
| 11 | g.2166796G>A | CA5818455 | TH | c.842-28C>T (n.842-28C>T) c.*531-28C>T (n.*531-28C>T) c.696-247C>T (n.696-247C>T) c.*562-28C>T (n.*562-28C>T) c.923-28C>T (n.923-28C>T) c.935-28C>T (n.935-28C>T) c.136-247C>T c.136-28C>T n.391-28C>T c.854-28C>T (n.854-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166796G>C | CA597431443 | TH | c.842-28C>G (n.842-28C>G) c.*531-28C>G (n.*531-28C>G) c.696-247C>G (n.696-247C>G) c.*562-28C>G (n.*562-28C>G) c.923-28C>G (n.923-28C>G) c.935-28C>G (n.935-28C>G) c.136-247C>G c.136-28C>G n.391-28C>G c.854-28C>G (n.854-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166796G= | CA1948005584 | TH | c.842-28C= (n.842-28C=) c.*531-28C= (n.*531-28C=) c.696-247C= (n.696-247C=) c.*562-28C= (n.*562-28C=) c.923-28C= (n.923-28C=) c.935-28C= (n.935-28C=) c.136-247C= c.136-28C= n.391-28C= c.854-28C= (n.854-28C=) | |
| 11 | g.2166796G>T | CA2611963755 | TH | c.842-28C>A (n.842-28C>A) c.*531-28C>A (n.*531-28C>A) c.696-247C>A (n.696-247C>A) c.*562-28C>A (n.*562-28C>A) c.923-28C>A (n.923-28C>A) c.935-28C>A (n.935-28C>A) c.136-247C>A c.136-28C>A n.391-28C>A c.854-28C>A (n.854-28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166802_2166817del | CA1948005583 | TH | c.842-43_842-28del (n.842-43_842-28del) c.*531-43_*531-28del (n.*531-43_*531-28del) c.696-262_696-247del (n.696-262_696-247del) c.*562-43_*562-28del (n.*562-43_*562-28del) c.923-43_923-28del (n.923-43_923-28del) c.935-43_935-28del (n.935-43_935-28del) c.136-262_136-247del c.136-43_136-28del n.391-43_391-28del c.854-43_854-28del (n.854-43_854-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166799C>A | CA1948005588 | TH | c.842-31G>T (n.842-31G>T) c.*531-31G>T (n.*531-31G>T) c.696-250G>T (n.696-250G>T) c.*562-31G>T (n.*562-31G>T) c.923-31G>T (n.923-31G>T) c.935-31G>T (n.935-31G>T) c.136-250G>T c.136-31G>T n.391-31G>T c.854-31G>T (n.854-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166799C= | CA1948005586 | TH | c.842-31G= (n.842-31G=) c.*531-31G= (n.*531-31G=) c.696-250G= (n.696-250G=) c.*562-31G= (n.*562-31G=) c.923-31G= (n.923-31G=) c.935-31G= (n.935-31G=) c.136-250G= c.136-31G= n.391-31G= c.854-31G= (n.854-31G=) | |
| 11 | g.2166800C>A | CA597431445 | TH | c.842-32G>T (n.842-32G>T) c.*531-32G>T (n.*531-32G>T) c.696-251G>T (n.696-251G>T) c.*562-32G>T (n.*562-32G>T) c.923-32G>T (n.923-32G>T) c.935-32G>T (n.935-32G>T) c.136-251G>T c.136-32G>T n.391-32G>T c.854-32G>T (n.854-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166800C= | CA1948005591 | TH | c.842-32G= (n.842-32G=) c.*531-32G= (n.*531-32G=) c.696-251G= (n.696-251G=) c.*562-32G= (n.*562-32G=) c.923-32G= (n.923-32G=) c.935-32G= (n.935-32G=) c.136-251G= c.136-32G= n.391-32G= c.854-32G= (n.854-32G=) | |
| 11 | g.2166800C>G | CA674606871 | TH | c.842-32G>C (n.842-32G>C) c.*531-32G>C (n.*531-32G>C) c.696-251G>C (n.696-251G>C) c.*562-32G>C (n.*562-32G>C) c.923-32G>C (n.923-32G>C) c.935-32G>C (n.935-32G>C) c.136-251G>C c.136-32G>C n.391-32G>C c.854-32G>C (n.854-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166800C>T | CA597431444 | TH | c.842-32G>A (n.842-32G>A) c.*531-32G>A (n.*531-32G>A) c.696-251G>A (n.696-251G>A) c.*562-32G>A (n.*562-32G>A) c.923-32G>A (n.923-32G>A) c.935-32G>A (n.935-32G>A) c.136-251G>A c.136-32G>A n.391-32G>A c.854-32G>A (n.854-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2166801G>A | CA2611963764 | TH | c.842-33C>T (n.842-33C>T) c.*531-33C>T (n.*531-33C>T) c.696-252C>T (n.696-252C>T) c.*562-33C>T (n.*562-33C>T) c.923-33C>T (n.923-33C>T) c.935-33C>T (n.935-33C>T) c.136-252C>T c.136-33C>T n.391-33C>T c.854-33C>T (n.854-33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166801G>C | CA597431446 | TH | c.842-33C>G (n.842-33C>G) c.*531-33C>G (n.*531-33C>G) c.696-252C>G (n.696-252C>G) c.*562-33C>G (n.*562-33C>G) c.923-33C>G (n.923-33C>G) c.935-33C>G (n.935-33C>G) c.136-252C>G c.136-33C>G n.391-33C>G c.854-33C>G (n.854-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166801G= | CA1948005593 | TH | c.842-33C= (n.842-33C=) c.*531-33C= (n.*531-33C=) c.696-252C= (n.696-252C=) c.*562-33C= (n.*562-33C=) c.923-33C= (n.923-33C=) c.935-33C= (n.935-33C=) c.136-252C= c.136-33C= n.391-33C= c.854-33C= (n.854-33C=) | |
| 11 | g.2166801G>T | CA2574757478 | TH | c.842-33C>A (n.842-33C>A) c.*531-33C>A (n.*531-33C>A) c.696-252C>A (n.696-252C>A) c.*562-33C>A (n.*562-33C>A) c.923-33C>A (n.923-33C>A) c.935-33C>A (n.935-33C>A) c.136-252C>A c.136-33C>A n.391-33C>A c.854-33C>A (n.854-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166802G>A | CA597431447 | TH | c.842-34C>T (n.842-34C>T) c.*531-34C>T (n.*531-34C>T) c.696-253C>T (n.696-253C>T) c.*562-34C>T (n.*562-34C>T) c.923-34C>T (n.923-34C>T) c.935-34C>T (n.935-34C>T) c.136-253C>T c.136-34C>T n.391-34C>T c.854-34C>T (n.854-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166802G>C | CA1948005599 | TH | c.842-34C>G (n.842-34C>G) c.*531-34C>G (n.*531-34C>G) c.696-253C>G (n.696-253C>G) c.*562-34C>G (n.*562-34C>G) c.923-34C>G (n.923-34C>G) c.935-34C>G (n.935-34C>G) c.136-253C>G c.136-34C>G n.391-34C>G c.854-34C>G (n.854-34C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166802G= | CA1948005596 | TH | c.842-34C= (n.842-34C=) c.*531-34C= (n.*531-34C=) c.696-253C= (n.696-253C=) c.*562-34C= (n.*562-34C=) c.923-34C= (n.923-34C=) c.935-34C= (n.935-34C=) c.136-253C= c.136-34C= n.391-34C= c.854-34C= (n.854-34C=) | |
| 11 | g.2166805C>A | CA2611963771 | TH | c.842-37G>T (n.842-37G>T) c.*531-37G>T (n.*531-37G>T) c.696-256G>T (n.696-256G>T) c.*562-37G>T (n.*562-37G>T) c.923-37G>T (n.923-37G>T) c.935-37G>T (n.935-37G>T) c.136-256G>T c.136-37G>T n.391-37G>T c.854-37G>T (n.854-37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166805C= | CA1948005601 | TH | c.842-37G= (n.842-37G=) c.*531-37G= (n.*531-37G=) c.696-256G= (n.696-256G=) c.*562-37G= (n.*562-37G=) c.923-37G= (n.923-37G=) c.935-37G= (n.935-37G=) c.136-256G= c.136-37G= n.391-37G= c.854-37G= (n.854-37G=) | |
| 11 | g.2166805C>G | CA1948005600 | TH | c.842-37G>C (n.842-37G>C) c.*531-37G>C (n.*531-37G>C) c.696-256G>C (n.696-256G>C) c.*562-37G>C (n.*562-37G>C) c.923-37G>C (n.923-37G>C) c.935-37G>C (n.935-37G>C) c.136-256G>C c.136-37G>C n.391-37G>C c.854-37G>C (n.854-37G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166805C>T | CA216285117 | TH | c.842-37G>A (n.842-37G>A) c.*531-37G>A (n.*531-37G>A) c.696-256G>A (n.696-256G>A) c.*562-37G>A (n.*562-37G>A) c.923-37G>A (n.923-37G>A) c.935-37G>A (n.935-37G>A) c.136-256G>A c.136-37G>A n.391-37G>A c.854-37G>A (n.854-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166806G>A | CA1948005605 | TH | c.842-38C>T (n.842-38C>T) c.*531-38C>T (n.*531-38C>T) c.696-257C>T (n.696-257C>T) c.*562-38C>T (n.*562-38C>T) c.923-38C>T (n.923-38C>T) c.935-38C>T (n.935-38C>T) c.136-257C>T c.136-38C>T n.391-38C>T c.854-38C>T (n.854-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166806G>C | CA5818456 | TH | c.842-38C>G (n.842-38C>G) c.*531-38C>G (n.*531-38C>G) c.696-257C>G (n.696-257C>G) c.*562-38C>G (n.*562-38C>G) c.923-38C>G (n.923-38C>G) c.935-38C>G (n.935-38C>G) c.136-257C>G c.136-38C>G n.391-38C>G c.854-38C>G (n.854-38C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166806G= | CA1948005603 | TH | c.842-38C= (n.842-38C=) c.*531-38C= (n.*531-38C=) c.696-257C= (n.696-257C=) c.*562-38C= (n.*562-38C=) c.923-38C= (n.923-38C=) c.935-38C= (n.935-38C=) c.136-257C= c.136-38C= n.391-38C= c.854-38C= (n.854-38C=) | |
| 11 | g.2166806G>T | CA934419380 | TH | c.842-38C>A (n.842-38C>A) c.*531-38C>A (n.*531-38C>A) c.696-257C>A (n.696-257C>A) c.*562-38C>A (n.*562-38C>A) c.923-38C>A (n.923-38C>A) c.935-38C>A (n.935-38C>A) c.136-257C>A c.136-38C>A n.391-38C>A c.854-38C>A (n.854-38C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2166808G>A | CA597431448 | TH | c.842-40C>T (n.842-40C>T) c.*531-40C>T (n.*531-40C>T) c.696-259C>T (n.696-259C>T) c.*562-40C>T (n.*562-40C>T) c.923-40C>T (n.923-40C>T) c.935-40C>T (n.935-40C>T) c.136-259C>T c.136-40C>T n.391-40C>T c.854-40C>T (n.854-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166808G= | CA1948005609 | TH | c.842-40C= (n.842-40C=) c.*531-40C= (n.*531-40C=) c.696-259C= (n.696-259C=) c.*562-40C= (n.*562-40C=) c.923-40C= (n.923-40C=) c.935-40C= (n.935-40C=) c.136-259C= c.136-40C= n.391-40C= c.854-40C= (n.854-40C=) | |
| 11 | g.2166808G>T | CA2611963779 | TH | c.842-40C>A (n.842-40C>A) c.*531-40C>A (n.*531-40C>A) c.696-259C>A (n.696-259C>A) c.*562-40C>A (n.*562-40C>A) c.923-40C>A (n.923-40C>A) c.935-40C>A (n.935-40C>A) c.136-259C>A c.136-40C>A n.391-40C>A c.854-40C>A (n.854-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166809C>A | CA2611963781 | TH | c.842-41G>T (n.842-41G>T) c.*531-41G>T (n.*531-41G>T) c.696-260G>T (n.696-260G>T) c.*562-41G>T (n.*562-41G>T) c.923-41G>T (n.923-41G>T) c.935-41G>T (n.935-41G>T) c.136-260G>T c.136-41G>T n.391-41G>T c.854-41G>T (n.854-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166809C>T | CA2611963787 | TH | c.842-41G>A (n.842-41G>A) c.*531-41G>A (n.*531-41G>A) c.696-260G>A (n.696-260G>A) c.*562-41G>A (n.*562-41G>A) c.923-41G>A (n.923-41G>A) c.935-41G>A (n.935-41G>A) c.136-260G>A c.136-41G>A n.391-41G>A c.854-41G>A (n.854-41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166810T>C | CA1948005612 | TH | c.842-42A>G (n.842-42A>G) c.*531-42A>G (n.*531-42A>G) c.696-261A>G (n.696-261A>G) c.*562-42A>G (n.*562-42A>G) c.923-42A>G (n.923-42A>G) c.935-42A>G (n.935-42A>G) c.136-261A>G c.136-42A>G n.391-42A>G c.854-42A>G (n.854-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166810T= | CA1948005611 | TH | c.842-42A= (n.842-42A=) c.*531-42A= (n.*531-42A=) c.696-261A= (n.696-261A=) c.*562-42A= (n.*562-42A=) c.923-42A= (n.923-42A=) c.935-42A= (n.935-42A=) c.136-261A= c.136-42A= n.391-42A= c.854-42A= (n.854-42A=) | |
| 11 | g.2166811G>A | CA2611963793 | TH | c.842-43C>T (n.842-43C>T) c.*531-43C>T (n.*531-43C>T) c.696-262C>T (n.696-262C>T) c.*562-43C>T (n.*562-43C>T) c.923-43C>T (n.923-43C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) c.136-262C>T c.136-43C>T n.391-43C>T c.854-43C>T (n.854-43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166811G= | CA1948005613 | TH | c.842-43C= (n.842-43C=) c.*531-43C= (n.*531-43C=) c.696-262C= (n.696-262C=) c.*562-43C= (n.*562-43C=) c.923-43C= (n.923-43C=) c.935-43C= (n.935-43C=) c.136-262C= c.136-43C= n.391-43C= c.854-43C= (n.854-43C=) | |
| 11 | g.2166811G>T | CA2611963791 | TH | c.842-43C>A (n.842-43C>A) c.*531-43C>A (n.*531-43C>A) c.696-262C>A (n.696-262C>A) c.*562-43C>A (n.*562-43C>A) c.923-43C>A (n.923-43C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) c.136-262C>A c.136-43C>A n.391-43C>A c.854-43C>A (n.854-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166812G>C | CA2565008512 | TH | c.842-44C>G (n.842-44C>G) c.*531-44C>G (n.*531-44C>G) c.696-263C>G (n.696-263C>G) c.*562-44C>G (n.*562-44C>G) c.923-44C>G (n.923-44C>G) c.935-44C>G (n.935-44C>G) c.136-263C>G c.136-44C>G n.391-44C>G c.854-44C>G (n.854-44C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166812G>T | CA653928528 | TH | c.842-44C>A (n.842-44C>A) c.*531-44C>A (n.*531-44C>A) c.696-263C>A (n.696-263C>A) c.*562-44C>A (n.*562-44C>A) c.923-44C>A (n.923-44C>A) c.935-44C>A (n.935-44C>A) c.136-263C>A c.136-44C>A n.391-44C>A c.854-44C>A (n.854-44C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2166813_2166817dup | CA5818457 | TH | c.842-48_842-44dup (n.842-48_842-44dup) c.*531-48_*531-44dup (n.*531-48_*531-44dup) c.696-267_696-263dup (n.696-267_696-263dup) c.*562-48_*562-44dup (n.*562-48_*562-44dup) c.923-48_923-44dup (n.923-48_923-44dup) c.935-48_935-44dup (n.935-48_935-44dup) c.136-267_136-263dup c.136-48_136-44dup n.391-48_391-44dup c.854-48_854-44dup (n.854-48_854-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166813A= | CA1948005616 | TH | c.842-45T= (n.842-45T=) c.*531-45T= (n.*531-45T=) c.696-264T= (n.696-264T=) c.*562-45T= (n.*562-45T=) c.923-45T= (n.923-45T=) c.935-45T= (n.935-45T=) c.136-264T= c.136-45T= n.391-45T= c.854-45T= (n.854-45T=) | |
| 11 | g.2166813A>T | CA597431449 | TH | c.842-45T>A (n.842-45T>A) c.*531-45T>A (n.*531-45T>A) c.696-264T>A (n.696-264T>A) c.*562-45T>A (n.*562-45T>A) c.923-45T>A (n.923-45T>A) c.935-45T>A (n.935-45T>A) c.136-264T>A c.136-45T>A n.391-45T>A c.854-45T>A (n.854-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2166814G>A | CA2574757479 | TH | c.842-46C>T (n.842-46C>T) c.*531-46C>T (n.*531-46C>T) c.696-265C>T (n.696-265C>T) c.*562-46C>T (n.*562-46C>T) c.923-46C>T (n.923-46C>T) c.935-46C>T (n.935-46C>T) c.136-265C>T c.136-46C>T n.391-46C>T c.854-46C>T (n.854-46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166814G>T | CA2611963796 | TH | c.842-46C>A (n.842-46C>A) c.*531-46C>A (n.*531-46C>A) c.696-265C>A (n.696-265C>A) c.*562-46C>A (n.*562-46C>A) c.923-46C>A (n.923-46C>A) c.935-46C>A (n.935-46C>A) c.136-265C>A c.136-46C>A n.391-46C>A c.854-46C>A (n.854-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166815C>A | CA2611963800 | TH | c.842-47G>T (n.842-47G>T) c.*531-47G>T (n.*531-47G>T) c.696-266G>T (n.696-266G>T) c.*562-47G>T (n.*562-47G>T) c.923-47G>T (n.923-47G>T) c.935-47G>T (n.935-47G>T) c.136-266G>T c.136-47G>T n.391-47G>T c.854-47G>T (n.854-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166816C>A | CA2548530616 | TH | c.842-48G>T (n.842-48G>T) c.*531-48G>T (n.*531-48G>T) c.696-267G>T (n.696-267G>T) c.*562-48G>T (n.*562-48G>T) c.923-48G>T (n.923-48G>T) c.935-48G>T (n.935-48G>T) c.136-267G>T c.136-48G>T n.391-48G>T c.854-48G>T (n.854-48G>T) | |
| 11 | g.2166816C= | CA1948005618 | TH | c.842-48G= (n.842-48G=) c.*531-48G= (n.*531-48G=) c.696-267G= (n.696-267G=) c.*562-48G= (n.*562-48G=) c.923-48G= (n.923-48G=) c.935-48G= (n.935-48G=) c.136-267G= c.136-48G= n.391-48G= c.854-48G= (n.854-48G=) | |
| 11 | g.2166816C>G | CA674606902 | TH | c.842-48G>C (n.842-48G>C) c.*531-48G>C (n.*531-48G>C) c.696-267G>C (n.696-267G>C) c.*562-48G>C (n.*562-48G>C) c.923-48G>C (n.923-48G>C) c.935-48G>C (n.935-48G>C) c.136-267G>C c.136-48G>C n.391-48G>C c.854-48G>C (n.854-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166816C>T | CA674606922 | TH | c.842-48G>A (n.842-48G>A) c.*531-48G>A (n.*531-48G>A) c.696-267G>A (n.696-267G>A) c.*562-48G>A (n.*562-48G>A) c.923-48G>A (n.923-48G>A) c.935-48G>A (n.935-48G>A) c.136-267G>A c.136-48G>A n.391-48G>A c.854-48G>A (n.854-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166817G>A | CA1948005622 | TH | c.842-49C>T (n.842-49C>T) c.*531-49C>T (n.*531-49C>T) c.696-268C>T (n.696-268C>T) c.*562-49C>T (n.*562-49C>T) c.923-49C>T (n.923-49C>T) c.935-49C>T (n.935-49C>T) c.136-268C>T c.136-49C>T n.391-49C>T c.854-49C>T (n.854-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166817G= | CA1948005621 | TH | c.842-49C= (n.842-49C=) c.*531-49C= (n.*531-49C=) c.696-268C= (n.696-268C=) c.*562-49C= (n.*562-49C=) c.923-49C= (n.923-49C=) c.935-49C= (n.935-49C=) c.136-268C= c.136-49C= n.391-49C= c.854-49C= (n.854-49C=) | |
| 11 | g.2166818C= | CA1948005624 | TH | c.842-50G= (n.842-50G=) c.*531-50G= (n.*531-50G=) c.696-269G= (n.696-269G=) c.*562-50G= (n.*562-50G=) c.923-50G= (n.923-50G=) c.935-50G= (n.935-50G=) c.136-269G= c.136-50G= n.391-50G= c.854-50G= (n.854-50G=) | |
| 11 | g.2166818C>G | CA216285130 | TH | c.842-50G>C (n.842-50G>C) c.*531-50G>C (n.*531-50G>C) c.696-269G>C (n.696-269G>C) c.*562-50G>C (n.*562-50G>C) c.923-50G>C (n.923-50G>C) c.935-50G>C (n.935-50G>C) c.136-269G>C c.136-50G>C n.391-50G>C c.854-50G>C (n.854-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166818C>T | CA2611963810 | TH | c.842-50G>A (n.842-50G>A) c.*531-50G>A (n.*531-50G>A) c.696-269G>A (n.696-269G>A) c.*562-50G>A (n.*562-50G>A) c.923-50G>A (n.923-50G>A) c.935-50G>A (n.935-50G>A) c.136-269G>A c.136-50G>A n.391-50G>A c.854-50G>A (n.854-50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166819G>A | CA2574757480 | TH | c.842-51C>T (n.842-51C>T) c.*531-51C>T (n.*531-51C>T) c.696-270C>T (n.696-270C>T) c.*562-51C>T (n.*562-51C>T) c.923-51C>T (n.923-51C>T) c.935-51C>T (n.935-51C>T) c.136-270C>T c.136-51C>T n.391-51C>T c.854-51C>T (n.854-51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166819G>C | CA5818458 | TH | c.842-51C>G (n.842-51C>G) c.*531-51C>G (n.*531-51C>G) c.696-270C>G (n.696-270C>G) c.*562-51C>G (n.*562-51C>G) c.923-51C>G (n.923-51C>G) c.935-51C>G (n.935-51C>G) c.136-270C>G c.136-51C>G n.391-51C>G c.854-51C>G (n.854-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166819G= | CA1948005627 | TH | c.842-51C= (n.842-51C=) c.*531-51C= (n.*531-51C=) c.696-270C= (n.696-270C=) c.*562-51C= (n.*562-51C=) c.923-51C= (n.923-51C=) c.935-51C= (n.935-51C=) c.136-270C= c.136-51C= n.391-51C= c.854-51C= (n.854-51C=) | |
| 11 | g.2166819G>T | CA2611963814 | TH | c.842-51C>A (n.842-51C>A) c.*531-51C>A (n.*531-51C>A) c.696-270C>A (n.696-270C>A) c.*562-51C>A (n.*562-51C>A) c.923-51C>A (n.923-51C>A) c.935-51C>A (n.935-51C>A) c.136-270C>A c.136-51C>A n.391-51C>A c.854-51C>A (n.854-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166820C>A | CA2611963819 | TH | c.842-52G>T (n.842-52G>T) c.*531-52G>T (n.*531-52G>T) c.696-271G>T (n.696-271G>T) c.*562-52G>T (n.*562-52G>T) c.923-52G>T (n.923-52G>T) c.935-52G>T (n.935-52G>T) c.136-271G>T c.136-52G>T n.391-52G>T c.854-52G>T (n.854-52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166821T>C | CA2611963828 | TH | c.842-53A>G (n.842-53A>G) c.*531-53A>G (n.*531-53A>G) c.696-272A>G (n.696-272A>G) c.*562-53A>G (n.*562-53A>G) c.923-53A>G (n.923-53A>G) c.935-53A>G (n.935-53A>G) c.136-272A>G c.136-53A>G n.391-53A>G c.854-53A>G (n.854-53A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166822G>A | CA2790191065 | TH | c.842-54C>T (n.842-54C>T) c.*531-54C>T (n.*531-54C>T) c.696-273C>T (n.696-273C>T) c.*562-54C>T (n.*562-54C>T) c.923-54C>T (n.923-54C>T) c.935-54C>T (n.935-54C>T) c.136-273C>T c.136-54C>T n.391-54C>T c.854-54C>T (n.854-54C>T) | |
| 11 | g.2166822G>T | CA2790191066 | TH | c.842-54C>A (n.842-54C>A) c.*531-54C>A (n.*531-54C>A) c.696-273C>A (n.696-273C>A) c.*562-54C>A (n.*562-54C>A) c.923-54C>A (n.923-54C>A) c.935-54C>A (n.935-54C>A) c.136-273C>A c.136-54C>A n.391-54C>A c.854-54C>A (n.854-54C>A) | |
| 11 | g.2166825del | CA2611963829 | TH | c.842-54del (n.842-54del) c.*531-54del (n.*531-54del) c.696-273del (n.696-273del) c.*562-54del (n.*562-54del) c.923-54del (n.923-54del) c.935-54del (n.935-54del) c.136-273del c.136-54del n.391-54del c.854-54del (n.854-54del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166823G>C | CA216285137 | TH | c.842-55C>G (n.842-55C>G) c.*531-55C>G (n.*531-55C>G) c.696-274C>G (n.696-274C>G) c.*562-55C>G (n.*562-55C>G) c.923-55C>G (n.923-55C>G) c.935-55C>G (n.935-55C>G) c.136-274C>G c.136-55C>G n.391-55C>G c.854-55C>G (n.854-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166823G= | CA1948005629 | TH | c.842-55C= (n.842-55C=) c.*531-55C= (n.*531-55C=) c.696-274C= (n.696-274C=) c.*562-55C= (n.*562-55C=) c.923-55C= (n.923-55C=) c.935-55C= (n.935-55C=) c.136-274C= c.136-55C= n.391-55C= c.854-55C= (n.854-55C=) | |
| 11 | g.2166824G>A | CA2611963837 | TH | c.842-56C>T (n.842-56C>T) c.*531-56C>T (n.*531-56C>T) c.696-275C>T (n.696-275C>T) c.*562-56C>T (n.*562-56C>T) c.923-56C>T (n.923-56C>T) c.935-56C>T (n.935-56C>T) c.136-275C>T c.136-56C>T n.391-56C>T c.854-56C>T (n.854-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166824G>C | CA2611963835 | TH | c.842-56C>G (n.842-56C>G) c.*531-56C>G (n.*531-56C>G) c.696-275C>G (n.696-275C>G) c.*562-56C>G (n.*562-56C>G) c.923-56C>G (n.923-56C>G) c.935-56C>G (n.935-56C>G) c.136-275C>G c.136-56C>G n.391-56C>G c.854-56C>G (n.854-56C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166824G>T | CA2611963834 | TH | c.842-56C>A (n.842-56C>A) c.*531-56C>A (n.*531-56C>A) c.696-275C>A (n.696-275C>A) c.*562-56C>A (n.*562-56C>A) c.923-56C>A (n.923-56C>A) c.935-56C>A (n.935-56C>A) c.136-275C>A c.136-56C>A n.391-56C>A c.854-56C>A (n.854-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166826_2166828dup | CA2611963833 | TH | c.842-58_842-56dup (n.842-58_842-56dup) c.*531-58_*531-56dup (n.*531-58_*531-56dup) c.696-277_696-275dup (n.696-277_696-275dup) c.*562-58_*562-56dup (n.*562-58_*562-56dup) c.923-58_923-56dup (n.923-58_923-56dup) c.935-58_935-56dup (n.935-58_935-56dup) c.136-277_136-275dup c.136-58_136-56dup n.391-58_391-56dup c.854-58_854-56dup (n.854-58_854-56dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166825G>T | CA2611963838 | TH | c.842-57C>A (n.842-57C>A) c.*531-57C>A (n.*531-57C>A) c.696-276C>A (n.696-276C>A) c.*562-57C>A (n.*562-57C>A) c.923-57C>A (n.923-57C>A) c.935-57C>A (n.935-57C>A) c.136-276C>A c.136-57C>A n.391-57C>A c.854-57C>A (n.854-57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166826T= | CA1948005631 | TH | c.842-58A= (n.842-58A=) c.*531-58A= (n.*531-58A=) c.696-277A= (n.696-277A=) c.*562-58A= (n.*562-58A=) c.923-58A= (n.923-58A=) c.935-58A= (n.935-58A=) c.136-277A= c.136-58A= n.391-58A= c.854-58A= (n.854-58A=) | |
| 11 | g.2166827G>T | CA2611963844 | TH | c.842-59C>A (n.842-59C>A) c.*531-59C>A (n.*531-59C>A) c.696-278C>A (n.696-278C>A) c.*562-59C>A (n.*562-59C>A) c.923-59C>A (n.923-59C>A) c.935-59C>A (n.935-59C>A) c.136-278C>A c.136-59C>A n.391-59C>A c.854-59C>A (n.854-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166830dup | CA216285140 | TH | c.842-59dup (n.842-59dup) c.*531-59dup (n.*531-59dup) c.696-278dup (n.696-278dup) c.*562-59dup (n.*562-59dup) c.923-59dup (n.923-59dup) c.935-59dup (n.935-59dup) c.136-278dup c.136-59dup n.391-59dup c.854-59dup (n.854-59dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166830del | CA2611963842 | TH | c.842-59del (n.842-59del) c.*531-59del (n.*531-59del) c.696-278del (n.696-278del) c.*562-59del (n.*562-59del) c.923-59del (n.923-59del) c.935-59del (n.935-59del) c.136-278del c.136-59del n.391-59del c.854-59del (n.854-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166828G>A | CA1948005635 | TH | c.842-60C>T (n.842-60C>T) c.*531-60C>T (n.*531-60C>T) c.696-279C>T (n.696-279C>T) c.*562-60C>T (n.*562-60C>T) c.923-60C>T (n.923-60C>T) c.935-60C>T (n.935-60C>T) c.136-279C>T c.136-60C>T n.391-60C>T c.854-60C>T (n.854-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166828G= | CA1948005634 | TH | c.842-60C= (n.842-60C=) c.*531-60C= (n.*531-60C=) c.696-279C= (n.696-279C=) c.*562-60C= (n.*562-60C=) c.923-60C= (n.923-60C=) c.935-60C= (n.935-60C=) c.136-279C= c.136-60C= n.391-60C= c.854-60C= (n.854-60C=) | |
| 11 | g.2166828G>T | CA2611963852 | TH | c.842-60C>A (n.842-60C>A) c.*531-60C>A (n.*531-60C>A) c.696-279C>A (n.696-279C>A) c.*562-60C>A (n.*562-60C>A) c.923-60C>A (n.923-60C>A) c.935-60C>A (n.935-60C>A) c.136-279C>A c.136-60C>A n.391-60C>A c.854-60C>A (n.854-60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166829G>A | CA2611963855 | TH | c.841+58C>T (n.841+58C>T) c.*530+58C>T (n.*530+58C>T) c.696-280C>T (n.696-280C>T) c.*561+58C>T (n.*561+58C>T) c.922+58C>T (n.922+58C>T) c.934+58C>T (n.934+58C>T) c.136-280C>T c.136-61C>T n.390+58C>T c.853+58C>T (n.853+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166830G>A | CA2574757481 | TH | c.841+57C>T (n.841+57C>T) c.*530+57C>T (n.*530+57C>T) c.696-281C>T (n.696-281C>T) c.*561+57C>T (n.*561+57C>T) c.922+57C>T (n.922+57C>T) c.934+57C>T (n.934+57C>T) c.136-281C>T c.136-62C>T n.390+57C>T c.853+57C>T (n.853+57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166830G>C | CA1948005639 | TH | c.841+57C>G (n.841+57C>G) c.*530+57C>G (n.*530+57C>G) c.696-281C>G (n.696-281C>G) c.*561+57C>G (n.*561+57C>G) c.922+57C>G (n.922+57C>G) c.934+57C>G (n.934+57C>G) c.136-281C>G c.136-62C>G n.390+57C>G c.853+57C>G (n.853+57C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166830G= | CA1948005637 | TH | c.841+57C= (n.841+57C=) c.*530+57C= (n.*530+57C=) c.696-281C= (n.696-281C=) c.*561+57C= (n.*561+57C=) c.922+57C= (n.922+57C=) c.934+57C= (n.934+57C=) c.136-281C= c.136-62C= n.390+57C= c.853+57C= (n.853+57C=) | |
| 11 | g.2166830G>T | CA2611963856 | TH | c.841+57C>A (n.841+57C>A) c.*530+57C>A (n.*530+57C>A) c.696-281C>A (n.696-281C>A) c.*561+57C>A (n.*561+57C>A) c.922+57C>A (n.922+57C>A) c.934+57C>A (n.934+57C>A) c.136-281C>A c.136-62C>A n.390+57C>A c.853+57C>A (n.853+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166831C>A | CA2574757482 | TH | c.841+56G>T (n.841+56G>T) c.*530+56G>T (n.*530+56G>T) c.696-282G>T (n.696-282G>T) c.*561+56G>T (n.*561+56G>T) c.922+56G>T (n.922+56G>T) c.934+56G>T (n.934+56G>T) c.136-282G>T c.136-63G>T n.390+56G>T c.853+56G>T (n.853+56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166831C= | CA1948005641 | TH | c.841+56G= (n.841+56G=) c.*530+56G= (n.*530+56G=) c.696-282G= (n.696-282G=) c.*561+56G= (n.*561+56G=) c.922+56G= (n.922+56G=) c.934+56G= (n.934+56G=) c.136-282G= c.136-63G= n.390+56G= c.853+56G= (n.853+56G=) | |
| 11 | g.2166831C>G | CA216285149 | TH | c.841+56G>C (n.841+56G>C) c.*530+56G>C (n.*530+56G>C) c.696-282G>C (n.696-282G>C) c.*561+56G>C (n.*561+56G>C) c.922+56G>C (n.922+56G>C) c.934+56G>C (n.934+56G>C) c.136-282G>C c.136-63G>C n.390+56G>C c.853+56G>C (n.853+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166831C>T | CA2611963859 | TH | c.841+56G>A (n.841+56G>A) c.*530+56G>A (n.*530+56G>A) c.696-282G>A (n.696-282G>A) c.*561+56G>A (n.*561+56G>A) c.922+56G>A (n.922+56G>A) c.934+56G>A (n.934+56G>A) c.136-282G>A c.136-63G>A n.390+56G>A c.853+56G>A (n.853+56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166832G>A | CA1948005643 | TH | c.841+55C>T (n.841+55C>T) c.*530+55C>T (n.*530+55C>T) c.696-283C>T (n.696-283C>T) c.*561+55C>T (n.*561+55C>T) c.922+55C>T (n.922+55C>T) c.934+55C>T (n.934+55C>T) c.136-283C>T c.136-64C>T n.390+55C>T c.853+55C>T (n.853+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166832G= | CA1948005642 | TH | c.841+55C= (n.841+55C=) c.*530+55C= (n.*530+55C=) c.696-283C= (n.696-283C=) c.*561+55C= (n.*561+55C=) c.922+55C= (n.922+55C=) c.934+55C= (n.934+55C=) c.136-283C= c.136-64C= n.390+55C= c.853+55C= (n.853+55C=) | |
| 11 | g.2166832G>T | CA2567795303 | TH | c.841+55C>A (n.841+55C>A) c.*530+55C>A (n.*530+55C>A) c.696-283C>A (n.696-283C>A) c.*561+55C>A (n.*561+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) c.934+55C>A (n.934+55C>A) c.136-283C>A c.136-64C>A n.390+55C>A c.853+55C>A (n.853+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166833C>A | CA2611963871 | TH | c.841+54G>T (n.841+54G>T) c.*530+54G>T (n.*530+54G>T) c.696-284G>T (n.696-284G>T) c.*561+54G>T (n.*561+54G>T) c.922+54G>T (n.922+54G>T) c.934+54G>T (n.934+54G>T) c.136-284G>T c.136-65G>T n.390+54G>T c.853+54G>T (n.853+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166833C= | CA1948005645 | TH | c.841+54G= (n.841+54G=) c.*530+54G= (n.*530+54G=) c.696-284G= (n.696-284G=) c.*561+54G= (n.*561+54G=) c.922+54G= (n.922+54G=) c.934+54G= (n.934+54G=) c.136-284G= c.136-65G= n.390+54G= c.853+54G= (n.853+54G=) | |
| 11 | g.2166833C>T | CA674606942 | TH | c.841+54G>A (n.841+54G>A) c.*530+54G>A (n.*530+54G>A) c.696-284G>A (n.696-284G>A) c.*561+54G>A (n.*561+54G>A) c.922+54G>A (n.922+54G>A) c.934+54G>A (n.934+54G>A) c.136-284G>A c.136-65G>A n.390+54G>A c.853+54G>A (n.853+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166836G>T | CA2611963881 | TH | c.841+51C>A (n.841+51C>A) c.*530+51C>A (n.*530+51C>A) c.696-287C>A (n.696-287C>A) c.*561+51C>A (n.*561+51C>A) c.922+51C>A (n.922+51C>A) c.934+51C>A (n.934+51C>A) c.136-287C>A c.136-68C>A n.390+51C>A c.853+51C>A (n.853+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166837G>A | CA2611963883 | TH | c.841+50C>T (n.841+50C>T) c.*530+50C>T (n.*530+50C>T) c.696-288C>T (n.696-288C>T) c.*561+50C>T (n.*561+50C>T) c.922+50C>T (n.922+50C>T) c.934+50C>T (n.934+50C>T) c.136-288C>T c.136-69C>T n.390+50C>T c.853+50C>T (n.853+50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166837G>T | CA2611963885 | TH | c.841+50C>A (n.841+50C>A) c.*530+50C>A (n.*530+50C>A) c.696-288C>A (n.696-288C>A) c.*561+50C>A (n.*561+50C>A) c.922+50C>A (n.922+50C>A) c.934+50C>A (n.934+50C>A) c.136-288C>A c.136-69C>A n.390+50C>A c.853+50C>A (n.853+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166838C>A | CA2611963886 | TH | c.841+49G>T (n.841+49G>T) c.*530+49G>T (n.*530+49G>T) c.696-289G>T (n.696-289G>T) c.*561+49G>T (n.*561+49G>T) c.922+49G>T (n.922+49G>T) c.934+49G>T (n.934+49G>T) c.136-289G>T c.136-70G>T n.390+49G>T c.853+49G>T (n.853+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166838C= | CA1948005647 | TH | c.841+49G= (n.841+49G=) c.*530+49G= (n.*530+49G=) c.696-289G= (n.696-289G=) c.*561+49G= (n.*561+49G=) c.922+49G= (n.922+49G=) c.934+49G= (n.934+49G=) c.136-289G= c.136-70G= n.390+49G= c.853+49G= (n.853+49G=) | |
| 11 | g.2166838C>T | CA597431450 | TH | c.841+49G>A (n.841+49G>A) c.*530+49G>A (n.*530+49G>A) c.696-289G>A (n.696-289G>A) c.*561+49G>A (n.*561+49G>A) c.922+49G>A (n.922+49G>A) c.934+49G>A (n.934+49G>A) c.136-289G>A c.136-70G>A n.390+49G>A c.853+49G>A (n.853+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166839T>G | CA2611963889 | TH | c.841+48A>C (n.841+48A>C) c.*530+48A>C (n.*530+48A>C) c.696-290A>C (n.696-290A>C) c.*561+48A>C (n.*561+48A>C) c.922+48A>C (n.922+48A>C) c.934+48A>C (n.934+48A>C) c.136-290A>C c.136-71A>C n.390+48A>C c.853+48A>C (n.853+48A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166840G>A | CA2611963891 | TH | c.841+47C>T (n.841+47C>T) c.*530+47C>T (n.*530+47C>T) c.696-291C>T (n.696-291C>T) c.*561+47C>T (n.*561+47C>T) c.922+47C>T (n.922+47C>T) c.934+47C>T (n.934+47C>T) c.136-291C>T c.136-72C>T n.390+47C>T c.853+47C>T (n.853+47C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166840G= | CA1948005649 | TH | c.841+47C= (n.841+47C=) c.*530+47C= (n.*530+47C=) c.696-291C= (n.696-291C=) c.*561+47C= (n.*561+47C=) c.922+47C= (n.922+47C=) c.934+47C= (n.934+47C=) c.136-291C= c.136-72C= n.390+47C= c.853+47C= (n.853+47C=) | |
| 11 | g.2166840G>T | CA597431451 | TH | c.841+47C>A (n.841+47C>A) c.*530+47C>A (n.*530+47C>A) c.696-291C>A (n.696-291C>A) c.*561+47C>A (n.*561+47C>A) c.922+47C>A (n.922+47C>A) c.934+47C>A (n.934+47C>A) c.136-291C>A c.136-72C>A n.390+47C>A c.853+47C>A (n.853+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166841A= | CA1948005653 | TH | c.841+46T= (n.841+46T=) c.*530+46T= (n.*530+46T=) c.696-292T= (n.696-292T=) c.*561+46T= (n.*561+46T=) c.922+46T= (n.922+46T=) c.934+46T= (n.934+46T=) c.136-292T= c.136-73T= n.390+46T= c.853+46T= (n.853+46T=) | |
| 11 | g.2166841A>C | CA2611963900 | TH | c.841+46T>G (n.841+46T>G) c.*530+46T>G (n.*530+46T>G) c.696-292T>G (n.696-292T>G) c.*561+46T>G (n.*561+46T>G) c.922+46T>G (n.922+46T>G) c.934+46T>G (n.934+46T>G) c.136-292T>G c.136-73T>G n.390+46T>G c.853+46T>G (n.853+46T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166841A>G | CA216285154 | TH | c.841+46T>C (n.841+46T>C) c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.696-292T>C (n.696-292T>C) c.*561+46T>C (n.*561+46T>C) c.922+46T>C (n.922+46T>C) c.934+46T>C (n.934+46T>C) c.136-292T>C c.136-73T>C n.390+46T>C c.853+46T>C (n.853+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166841A>T | CA1948005657 | TH | c.841+46T>A (n.841+46T>A) c.*530+46T>A (n.*530+46T>A) c.696-292T>A (n.696-292T>A) c.*561+46T>A (n.*561+46T>A) c.922+46T>A (n.922+46T>A) c.934+46T>A (n.934+46T>A) c.136-292T>A c.136-73T>A n.390+46T>A c.853+46T>A (n.853+46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166842C>A | CA2611963907 | TH | c.841+45G>T (n.841+45G>T) c.*530+45G>T (n.*530+45G>T) c.696-293G>T (n.696-293G>T) c.*561+45G>T (n.*561+45G>T) c.922+45G>T (n.922+45G>T) c.934+45G>T (n.934+45G>T) c.136-293G>T c.136-74G>T n.390+45G>T c.853+45G>T (n.853+45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166842C>T | CA2611963910 | TH | c.841+45G>A (n.841+45G>A) c.*530+45G>A (n.*530+45G>A) c.696-293G>A (n.696-293G>A) c.*561+45G>A (n.*561+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) c.934+45G>A (n.934+45G>A) c.136-293G>A c.136-74G>A n.390+45G>A c.853+45G>A (n.853+45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166843C>A | CA2611963917 | TH | c.841+44G>T (n.841+44G>T) c.*530+44G>T (n.*530+44G>T) c.696-294G>T (n.696-294G>T) c.*561+44G>T (n.*561+44G>T) c.922+44G>T (n.922+44G>T) c.934+44G>T (n.934+44G>T) c.136-294G>T c.136-75G>T n.390+44G>T c.853+44G>T (n.853+44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166843C= | CA1948005659 | TH | c.841+44G= (n.841+44G=) c.*530+44G= (n.*530+44G=) c.696-294G= (n.696-294G=) c.*561+44G= (n.*561+44G=) c.922+44G= (n.922+44G=) c.934+44G= (n.934+44G=) c.136-294G= c.136-75G= n.390+44G= c.853+44G= (n.853+44G=) | |
| 11 | g.2166843C>G | CA5818459 | TH | c.841+44G>C (n.841+44G>C) c.*530+44G>C (n.*530+44G>C) c.696-294G>C (n.696-294G>C) c.*561+44G>C (n.*561+44G>C) c.922+44G>C (n.922+44G>C) c.934+44G>C (n.934+44G>C) c.136-294G>C c.136-75G>C n.390+44G>C c.853+44G>C (n.853+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166843C>T | CA2611963918 | TH | c.841+44G>A (n.841+44G>A) c.*530+44G>A (n.*530+44G>A) c.696-294G>A (n.696-294G>A) c.*561+44G>A (n.*561+44G>A) c.922+44G>A (n.922+44G>A) c.934+44G>A (n.934+44G>A) c.136-294G>A c.136-75G>A n.390+44G>A c.853+44G>A (n.853+44G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166843_2166844delinsCA | CA1948005661 | TH | c.841+43_841+44delinsTG (n.841+43_841+44delinsTG) c.*530+43_*530+44delinsTG (n.*530+43_*530+44delinsTG) c.696-295_696-294delinsTG (n.696-295_696-294delinsTG) c.*561+43_*561+44delinsTG (n.*561+43_*561+44delinsTG) c.922+43_922+44delinsTG (n.922+43_922+44delinsTG) c.934+43_934+44delinsTG (n.934+43_934+44delinsTG) c.136-295_136-294delinsTG c.136-76_136-75delinsTG n.390+43_390+44delinsTG c.853+43_853+44delinsTG (n.853+43_853+44delinsTG) | |
| 11 | g.2166844del | CA5818460 | TH | c.841+43del (n.841+43del) c.*530+43del (n.*530+43del) c.696-295del (n.696-295del) c.*561+43del (n.*561+43del) c.922+43del (n.922+43del) c.934+43del (n.934+43del) c.136-295del c.136-76del n.390+43del c.853+43del (n.853+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166844A= | CA1948005665 | TH | c.841+43T= (n.841+43T=) c.*530+43T= (n.*530+43T=) c.696-295T= (n.696-295T=) c.*561+43T= (n.*561+43T=) c.922+43T= (n.922+43T=) c.934+43T= (n.934+43T=) c.136-295T= c.136-76T= n.390+43T= c.853+43T= (n.853+43T=) | |
| 11 | g.2166844A>G | CA2611963922 | TH | c.841+43T>C (n.841+43T>C) c.*530+43T>C (n.*530+43T>C) c.696-295T>C (n.696-295T>C) c.*561+43T>C (n.*561+43T>C) c.922+43T>C (n.922+43T>C) c.934+43T>C (n.934+43T>C) c.136-295T>C c.136-76T>C n.390+43T>C c.853+43T>C (n.853+43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166844A>T | CA1948005664 | TH | c.841+43T>A (n.841+43T>A) c.*530+43T>A (n.*530+43T>A) c.696-295T>A (n.696-295T>A) c.*561+43T>A (n.*561+43T>A) c.922+43T>A (n.922+43T>A) c.934+43T>A (n.934+43T>A) c.136-295T>A c.136-76T>A n.390+43T>A c.853+43T>A (n.853+43T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2166845del | CA379126452 | TH | c.841+42del (n.841+42del) c.*530+42del (n.*530+42del) c.696-296del (n.696-296del) c.*561+42del (n.*561+42del) c.922+42del (n.922+42del) c.934+42del (n.934+42del) c.136-296del c.136-77del n.390+42del c.853+42del (n.853+42del) | |
| 11 | g.2166845T>A | CA216285163 | TH | c.841+42A>T (n.841+42A>T) c.*530+42A>T (n.*530+42A>T) c.696-296A>T (n.696-296A>T) c.*561+42A>T (n.*561+42A>T) c.922+42A>T (n.922+42A>T) c.934+42A>T (n.934+42A>T) c.136-296A>T c.136-77A>T n.390+42A>T c.853+42A>T (n.853+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166845T>C | CA2611963926 | TH | c.841+42A>G (n.841+42A>G) c.*530+42A>G (n.*530+42A>G) c.696-296A>G (n.696-296A>G) c.*561+42A>G (n.*561+42A>G) c.922+42A>G (n.922+42A>G) c.934+42A>G (n.934+42A>G) c.136-296A>G c.136-77A>G n.390+42A>G c.853+42A>G (n.853+42A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166845T= | CA1948005669 | TH | c.841+42A= (n.841+42A=) c.*530+42A= (n.*530+42A=) c.696-296A= (n.696-296A=) c.*561+42A= (n.*561+42A=) c.922+42A= (n.922+42A=) c.934+42A= (n.934+42A=) c.136-296A= c.136-77A= n.390+42A= c.853+42A= (n.853+42A=) | |
| 11 | g.2166846C>A | CA597431452 | TH | c.841+41G>T (n.841+41G>T) c.*530+41G>T (n.*530+41G>T) c.696-297G>T (n.696-297G>T) c.*561+41G>T (n.*561+41G>T) c.922+41G>T (n.922+41G>T) c.934+41G>T (n.934+41G>T) c.136-297G>T c.136-78G>T n.390+41G>T c.853+41G>T (n.853+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166846C= | CA1948005672 | TH | c.841+41G= (n.841+41G=) c.*530+41G= (n.*530+41G=) c.696-297G= (n.696-297G=) c.*561+41G= (n.*561+41G=) c.922+41G= (n.922+41G=) c.934+41G= (n.934+41G=) c.136-297G= c.136-78G= n.390+41G= c.853+41G= (n.853+41G=) | |
| 11 | g.2166846C>T | CA5818461 | TH | c.841+41G>A (n.841+41G>A) c.*530+41G>A (n.*530+41G>A) c.696-297G>A (n.696-297G>A) c.*561+41G>A (n.*561+41G>A) c.922+41G>A (n.922+41G>A) c.934+41G>A (n.934+41G>A) c.136-297G>A c.136-78G>A n.390+41G>A c.853+41G>A (n.853+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166849del | CA2611963932 | TH | c.841+41del (n.841+41del) c.*530+41del (n.*530+41del) c.696-297del (n.696-297del) c.*561+41del (n.*561+41del) c.922+41del (n.922+41del) c.934+41del (n.934+41del) c.136-297del c.136-78del n.390+41del c.853+41del (n.853+41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166853_2166860del | CA2611963946 | TH | c.841+34_841+41del (n.841+34_841+41del) c.*530+34_*530+41del (n.*530+34_*530+41del) c.696-304_696-297del (n.696-304_696-297del) c.*561+34_*561+41del (n.*561+34_*561+41del) c.922+34_922+41del (n.922+34_922+41del) c.934+34_934+41del (n.934+34_934+41del) c.136-304_136-297del c.136-85_136-78del n.390+34_390+41del c.853+34_853+41del (n.853+34_853+41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166847C>A | CA597431453 | TH | c.841+40G>T (n.841+40G>T) c.*530+40G>T (n.*530+40G>T) c.696-298G>T (n.696-298G>T) c.*561+40G>T (n.*561+40G>T) c.922+40G>T (n.922+40G>T) c.934+40G>T (n.934+40G>T) c.136-298G>T c.136-79G>T n.390+40G>T c.853+40G>T (n.853+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166847C= | CA1948005674 | TH | c.841+40G= (n.841+40G=) c.*530+40G= (n.*530+40G=) c.696-298G= (n.696-298G=) c.*561+40G= (n.*561+40G=) c.922+40G= (n.922+40G=) c.934+40G= (n.934+40G=) c.136-298G= c.136-79G= n.390+40G= c.853+40G= (n.853+40G=) | |
| 11 | g.2166847C>T | CA2611963955 | TH | c.841+40G>A (n.841+40G>A) c.*530+40G>A (n.*530+40G>A) c.696-298G>A (n.696-298G>A) c.*561+40G>A (n.*561+40G>A) c.922+40G>A (n.922+40G>A) c.934+40G>A (n.934+40G>A) c.136-298G>A c.136-79G>A n.390+40G>A c.853+40G>A (n.853+40G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166848C>A | CA597431454 | TH | c.841+39G>T (n.841+39G>T) c.*530+39G>T (n.*530+39G>T) c.696-299G>T (n.696-299G>T) c.*561+39G>T (n.*561+39G>T) c.922+39G>T (n.922+39G>T) c.934+39G>T (n.934+39G>T) c.136-299G>T c.136-80G>T n.390+39G>T c.853+39G>T (n.853+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166848C= | CA1948005678 | TH | c.841+39G= (n.841+39G=) c.*530+39G= (n.*530+39G=) c.696-299G= (n.696-299G=) c.*561+39G= (n.*561+39G=) c.922+39G= (n.922+39G=) c.934+39G= (n.934+39G=) c.136-299G= c.136-80G= n.390+39G= c.853+39G= (n.853+39G=) | |
| 11 | g.2166848C>T | CA5818462 | TH | c.841+39G>A (n.841+39G>A) c.*530+39G>A (n.*530+39G>A) c.696-299G>A (n.696-299G>A) c.*561+39G>A (n.*561+39G>A) c.922+39G>A (n.922+39G>A) c.934+39G>A (n.934+39G>A) c.136-299G>A c.136-80G>A n.390+39G>A c.853+39G>A (n.853+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166849C>A | CA2552368894 | TH | c.841+38G>T (n.841+38G>T) c.*530+38G>T (n.*530+38G>T) c.696-300G>T (n.696-300G>T) c.*561+38G>T (n.*561+38G>T) c.922+38G>T (n.922+38G>T) c.934+38G>T (n.934+38G>T) c.136-300G>T c.136-81G>T n.390+38G>T c.853+38G>T (n.853+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166849C= | CA1948005682 | TH | c.841+38G= (n.841+38G=) c.*530+38G= (n.*530+38G=) c.696-300G= (n.696-300G=) c.*561+38G= (n.*561+38G=) c.922+38G= (n.922+38G=) c.934+38G= (n.934+38G=) c.136-300G= c.136-81G= n.390+38G= c.853+38G= (n.853+38G=) | |
| 11 | g.2166849C>G | CA5818463 | TH | c.841+38G>C (n.841+38G>C) c.*530+38G>C (n.*530+38G>C) c.696-300G>C (n.696-300G>C) c.*561+38G>C (n.*561+38G>C) c.922+38G>C (n.922+38G>C) c.934+38G>C (n.934+38G>C) c.136-300G>C c.136-81G>C n.390+38G>C c.853+38G>C (n.853+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166849C>T | CA1948005683 | TH | c.841+38G>A (n.841+38G>A) c.*530+38G>A (n.*530+38G>A) c.696-300G>A (n.696-300G>A) c.*561+38G>A (n.*561+38G>A) c.922+38G>A (n.922+38G>A) c.934+38G>A (n.934+38G>A) c.136-300G>A c.136-81G>A n.390+38G>A c.853+38G>A (n.853+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166850G>A | CA597431455 | TH | c.841+37C>T (n.841+37C>T) c.*530+37C>T (n.*530+37C>T) c.696-301C>T (n.696-301C>T) c.*561+37C>T (n.*561+37C>T) c.922+37C>T (n.922+37C>T) c.934+37C>T (n.934+37C>T) c.136-301C>T c.136-82C>T n.390+37C>T c.853+37C>T (n.853+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166850G>C | CA5818464 | TH | c.841+37C>G (n.841+37C>G) c.*530+37C>G (n.*530+37C>G) c.696-301C>G (n.696-301C>G) c.*561+37C>G (n.*561+37C>G) c.922+37C>G (n.922+37C>G) c.934+37C>G (n.934+37C>G) c.136-301C>G c.136-82C>G n.390+37C>G c.853+37C>G (n.853+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166850G= | CA1948005687 | TH | c.841+37C= (n.841+37C=) c.*530+37C= (n.*530+37C=) c.696-301C= (n.696-301C=) c.*561+37C= (n.*561+37C=) c.922+37C= (n.922+37C=) c.934+37C= (n.934+37C=) c.136-301C= c.136-82C= n.390+37C= c.853+37C= (n.853+37C=) | |
| 11 | g.2166850G>T | CA2611963969 | TH | c.841+37C>A (n.841+37C>A) c.*530+37C>A (n.*530+37C>A) c.696-301C>A (n.696-301C>A) c.*561+37C>A (n.*561+37C>A) c.922+37C>A (n.922+37C>A) c.934+37C>A (n.934+37C>A) c.136-301C>A c.136-82C>A n.390+37C>A c.853+37C>A (n.853+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166851G>A | CA2611963977 | TH | c.841+36C>T (n.841+36C>T) c.*530+36C>T (n.*530+36C>T) c.696-302C>T (n.696-302C>T) c.*561+36C>T (n.*561+36C>T) c.922+36C>T (n.922+36C>T) c.934+36C>T (n.934+36C>T) c.136-302C>T c.136-83C>T n.390+36C>T c.853+36C>T (n.853+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166851G>C | CA674606978 | TH | c.841+36C>G (n.841+36C>G) c.*530+36C>G (n.*530+36C>G) c.696-302C>G (n.696-302C>G) c.*561+36C>G (n.*561+36C>G) c.922+36C>G (n.922+36C>G) c.934+36C>G (n.934+36C>G) c.136-302C>G c.136-83C>G n.390+36C>G c.853+36C>G (n.853+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166851G= | CA1948005693 | TH | c.841+36C= (n.841+36C=) c.*530+36C= (n.*530+36C=) c.696-302C= (n.696-302C=) c.*561+36C= (n.*561+36C=) c.922+36C= (n.922+36C=) c.934+36C= (n.934+36C=) c.136-302C= c.136-83C= n.390+36C= c.853+36C= (n.853+36C=) | |
| 11 | g.2166851G>T | CA2611963976 | TH | c.841+36C>A (n.841+36C>A) c.*530+36C>A (n.*530+36C>A) c.696-302C>A (n.696-302C>A) c.*561+36C>A (n.*561+36C>A) c.922+36C>A (n.922+36C>A) c.934+36C>A (n.934+36C>A) c.136-302C>A c.136-83C>A n.390+36C>A c.853+36C>A (n.853+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166851_2166852delinsGC | CA1948005691 | TH | c.841+35_841+36delinsGC (n.841+35_841+36delinsGC) c.*530+35_*530+36delinsGC (n.*530+35_*530+36delinsGC) c.696-303_696-302delinsGC (n.696-303_696-302delinsGC) c.*561+35_*561+36delinsGC (n.*561+35_*561+36delinsGC) c.922+35_922+36delinsGC (n.922+35_922+36delinsGC) c.934+35_934+36delinsGC (n.934+35_934+36delinsGC) c.136-303_136-302delinsGC c.136-84_136-83delinsGC n.390+35_390+36delinsGC c.853+35_853+36delinsGC (n.853+35_853+36delinsGC) | |
| 11 | g.2166852C>A | CA216285216 | TH | c.841+35G>T (n.841+35G>T) c.*530+35G>T (n.*530+35G>T) c.696-303G>T (n.696-303G>T) c.*561+35G>T (n.*561+35G>T) c.922+35G>T (n.922+35G>T) c.934+35G>T (n.934+35G>T) c.136-303G>T c.136-84G>T n.390+35G>T c.853+35G>T (n.853+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166852C= | CA1948005702 | TH | c.841+35G= (n.841+35G=) c.*530+35G= (n.*530+35G=) c.696-303G= (n.696-303G=) c.*561+35G= (n.*561+35G=) c.922+35G= (n.922+35G=) c.934+35G= (n.934+35G=) c.136-303G= c.136-84G= n.390+35G= c.853+35G= (n.853+35G=) | |
| 11 | g.2166852C>G | CA5818468 | TH | c.841+35G>C (n.841+35G>C) c.*530+35G>C (n.*530+35G>C) c.696-303G>C (n.696-303G>C) c.*561+35G>C (n.*561+35G>C) c.922+35G>C (n.922+35G>C) c.934+35G>C (n.934+35G>C) c.136-303G>C c.136-84G>C n.390+35G>C c.853+35G>C (n.853+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166852C>T | CA5818467 | TH | c.841+35G>A (n.841+35G>A) c.*530+35G>A (n.*530+35G>A) c.696-303G>A (n.696-303G>A) c.*561+35G>A (n.*561+35G>A) c.922+35G>A (n.922+35G>A) c.934+35G>A (n.934+35G>A) c.136-303G>A c.136-84G>A n.390+35G>A c.853+35G>A (n.853+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166857dup | CA5818466 | TH | c.841+35dup (n.841+35dup) c.*530+35dup (n.*530+35dup) c.696-303dup (n.696-303dup) c.*561+35dup (n.*561+35dup) c.922+35dup (n.922+35dup) c.934+35dup (n.934+35dup) c.136-303dup c.136-84dup n.390+35dup c.853+35dup (n.853+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166857del | CA5818465 | TH | c.841+35del (n.841+35del) c.*530+35del (n.*530+35del) c.696-303del (n.696-303del) c.*561+35del (n.*561+35del) c.922+35del (n.922+35del) c.934+35del (n.934+35del) c.136-303del c.136-84del n.390+35del c.853+35del (n.853+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166853C>A | CA2611963995 | TH | c.841+34G>T (n.841+34G>T) c.*530+34G>T (n.*530+34G>T) c.696-304G>T (n.696-304G>T) c.*561+34G>T (n.*561+34G>T) c.922+34G>T (n.922+34G>T) c.934+34G>T (n.934+34G>T) c.136-304G>T c.136-85G>T n.390+34G>T c.853+34G>T (n.853+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166853C= | CA1948005706 | TH | c.841+34G= (n.841+34G=) c.*530+34G= (n.*530+34G=) c.696-304G= (n.696-304G=) c.*561+34G= (n.*561+34G=) c.922+34G= (n.922+34G=) c.934+34G= (n.934+34G=) c.136-304G= c.136-85G= n.390+34G= c.853+34G= (n.853+34G=) | |
| 11 | g.2166853C>G | CA597431456 | TH | c.841+34G>C (n.841+34G>C) c.*530+34G>C (n.*530+34G>C) c.696-304G>C (n.696-304G>C) c.*561+34G>C (n.*561+34G>C) c.922+34G>C (n.922+34G>C) c.934+34G>C (n.934+34G>C) c.136-304G>C c.136-85G>C n.390+34G>C c.853+34G>C (n.853+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166853C>T | CA1948005708 | TH | c.841+34G>A (n.841+34G>A) c.*530+34G>A (n.*530+34G>A) c.696-304G>A (n.696-304G>A) c.*561+34G>A (n.*561+34G>A) c.922+34G>A (n.922+34G>A) c.934+34G>A (n.934+34G>A) c.136-304G>A c.136-85G>A n.390+34G>A c.853+34G>A (n.853+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166854C>A | CA1948005711 | TH | c.841+33G>T (n.841+33G>T) c.*530+33G>T (n.*530+33G>T) c.696-305G>T (n.696-305G>T) c.*561+33G>T (n.*561+33G>T) c.922+33G>T (n.922+33G>T) c.934+33G>T (n.934+33G>T) c.136-305G>T c.136-86G>T n.390+33G>T c.853+33G>T (n.853+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166854C= | CA1948005710 | TH | c.841+33G= (n.841+33G=) c.*530+33G= (n.*530+33G=) c.696-305G= (n.696-305G=) c.*561+33G= (n.*561+33G=) c.922+33G= (n.922+33G=) c.934+33G= (n.934+33G=) c.136-305G= c.136-86G= n.390+33G= c.853+33G= (n.853+33G=) | |
| 11 | g.2166854C>T | CA216285241 | TH | c.841+33G>A (n.841+33G>A) c.*530+33G>A (n.*530+33G>A) c.696-305G>A (n.696-305G>A) c.*561+33G>A (n.*561+33G>A) c.922+33G>A (n.922+33G>A) c.934+33G>A (n.934+33G>A) c.136-305G>A c.136-86G>A n.390+33G>A c.853+33G>A (n.853+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166855C>A | CA2611964007 | TH | c.841+32G>T (n.841+32G>T) c.*530+32G>T (n.*530+32G>T) c.696-306G>T (n.696-306G>T) c.*561+32G>T (n.*561+32G>T) c.922+32G>T (n.922+32G>T) c.934+32G>T (n.934+32G>T) c.136-306G>T c.136-87G>T n.390+32G>T c.853+32G>T (n.853+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166855C= | CA1948005713 | TH | c.841+32G= (n.841+32G=) c.*530+32G= (n.*530+32G=) c.696-306G= (n.696-306G=) c.*561+32G= (n.*561+32G=) c.922+32G= (n.922+32G=) c.934+32G= (n.934+32G=) c.136-306G= c.136-87G= n.390+32G= c.853+32G= (n.853+32G=) | |
| 11 | g.2166855C>T | CA597431457 | TH | c.841+32G>A (n.841+32G>A) c.*530+32G>A (n.*530+32G>A) c.696-306G>A (n.696-306G>A) c.*561+32G>A (n.*561+32G>A) c.922+32G>A (n.922+32G>A) c.934+32G>A (n.934+32G>A) c.136-306G>A c.136-87G>A n.390+32G>A c.853+32G>A (n.853+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2166856C>A | CA5818469 | TH | c.841+31G>T (n.841+31G>T) c.*530+31G>T (n.*530+31G>T) c.696-307G>T (n.696-307G>T) c.*561+31G>T (n.*561+31G>T) c.922+31G>T (n.922+31G>T) c.934+31G>T (n.934+31G>T) c.136-307G>T c.136-88G>T n.390+31G>T c.853+31G>T (n.853+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166856C= | CA1948005716 | TH | c.841+31G= (n.841+31G=) c.*530+31G= (n.*530+31G=) c.696-307G= (n.696-307G=) c.*561+31G= (n.*561+31G=) c.922+31G= (n.922+31G=) c.934+31G= (n.934+31G=) c.136-307G= c.136-88G= n.390+31G= c.853+31G= (n.853+31G=) | |
| 11 | g.2166856C>G | CA597431458 | TH | c.841+31G>C (n.841+31G>C) c.*530+31G>C (n.*530+31G>C) c.696-307G>C (n.696-307G>C) c.*561+31G>C (n.*561+31G>C) c.922+31G>C (n.922+31G>C) c.934+31G>C (n.934+31G>C) c.136-307G>C c.136-88G>C n.390+31G>C c.853+31G>C (n.853+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166856C>T | CA2551731602 | TH | c.841+31G>A (n.841+31G>A) c.*530+31G>A (n.*530+31G>A) c.696-307G>A (n.696-307G>A) c.*561+31G>A (n.*561+31G>A) c.922+31G>A (n.922+31G>A) c.934+31G>A (n.934+31G>A) c.136-307G>A c.136-88G>A n.390+31G>A c.853+31G>A (n.853+31G>A) | |
| 11 | g.2166857C>A | CA2611964018 | TH | c.841+30G>T (n.841+30G>T) c.*530+30G>T (n.*530+30G>T) c.696-308G>T (n.696-308G>T) c.*561+30G>T (n.*561+30G>T) c.922+30G>T (n.922+30G>T) c.934+30G>T (n.934+30G>T) c.136-308G>T c.136-89G>T n.390+30G>T c.853+30G>T (n.853+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166857C= | CA1948005718 | TH | c.841+30G= (n.841+30G=) c.*530+30G= (n.*530+30G=) c.696-308G= (n.696-308G=) c.*561+30G= (n.*561+30G=) c.922+30G= (n.922+30G=) c.934+30G= (n.934+30G=) c.136-308G= c.136-89G= n.390+30G= c.853+30G= (n.853+30G=) | |
| 11 | g.2166857C>G | CA597431459 | TH | c.841+30G>C (n.841+30G>C) c.*530+30G>C (n.*530+30G>C) c.696-308G>C (n.696-308G>C) c.*561+30G>C (n.*561+30G>C) c.922+30G>C (n.922+30G>C) c.934+30G>C (n.934+30G>C) c.136-308G>C c.136-89G>C n.390+30G>C c.853+30G>C (n.853+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166857C>T | CA5818470 | TH | c.841+30G>A (n.841+30G>A) c.*530+30G>A (n.*530+30G>A) c.696-308G>A (n.696-308G>A) c.*561+30G>A (n.*561+30G>A) c.922+30G>A (n.922+30G>A) c.934+30G>A (n.934+30G>A) c.136-308G>A c.136-89G>A n.390+30G>A c.853+30G>A (n.853+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166858G>A | CA5818471 | TH | c.841+29C>T (n.841+29C>T) c.*530+29C>T (n.*530+29C>T) c.696-309C>T (n.696-309C>T) c.*561+29C>T (n.*561+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) c.934+29C>T (n.934+29C>T) c.136-309C>T c.136-90C>T n.390+29C>T c.853+29C>T (n.853+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166858G>C | CA1948005721 | TH | c.841+29C>G (n.841+29C>G) c.*530+29C>G (n.*530+29C>G) c.696-309C>G (n.696-309C>G) c.*561+29C>G (n.*561+29C>G) c.922+29C>G (n.922+29C>G) c.934+29C>G (n.934+29C>G) c.136-309C>G c.136-90C>G n.390+29C>G c.853+29C>G (n.853+29C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166858G= | CA1948005719 | TH | c.841+29C= (n.841+29C=) c.*530+29C= (n.*530+29C=) c.696-309C= (n.696-309C=) c.*561+29C= (n.*561+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) c.934+29C= (n.934+29C=) c.136-309C= c.136-90C= n.390+29C= c.853+29C= (n.853+29C=) | |
| 11 | g.2166858G>T | CA216285250 | TH | c.841+29C>A (n.841+29C>A) c.*530+29C>A (n.*530+29C>A) c.696-309C>A (n.696-309C>A) c.*561+29C>A (n.*561+29C>A) c.922+29C>A (n.922+29C>A) c.934+29C>A (n.934+29C>A) c.136-309C>A c.136-90C>A n.390+29C>A c.853+29C>A (n.853+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166859G= | CA1948005722 | TH | c.841+28C= (n.841+28C=) c.*530+28C= (n.*530+28C=) c.696-310C= (n.696-310C=) c.*561+28C= (n.*561+28C=) c.922+28C= (n.922+28C=) c.934+28C= (n.934+28C=) c.136-310C= c.136-91C= n.390+28C= c.853+28C= (n.853+28C=) | |
| 11 | g.2166859G>T | CA597431460 | TH | c.841+28C>A (n.841+28C>A) c.*530+28C>A (n.*530+28C>A) c.696-310C>A (n.696-310C>A) c.*561+28C>A (n.*561+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) c.934+28C>A (n.934+28C>A) c.136-310C>A c.136-91C>A n.390+28C>A c.853+28C>A (n.853+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166860C>A | CA2611964029 | TH | c.841+27G>T (n.841+27G>T) c.*530+27G>T (n.*530+27G>T) c.696-311G>T (n.696-311G>T) c.*561+27G>T (n.*561+27G>T) c.922+27G>T (n.922+27G>T) c.934+27G>T (n.934+27G>T) c.136-311G>T c.136-92G>T n.390+27G>T c.853+27G>T (n.853+27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166860C= | CA1948005724 | TH | c.841+27G= (n.841+27G=) c.*530+27G= (n.*530+27G=) c.696-311G= (n.696-311G=) c.*561+27G= (n.*561+27G=) c.922+27G= (n.922+27G=) c.934+27G= (n.934+27G=) c.136-311G= c.136-92G= n.390+27G= c.853+27G= (n.853+27G=) | |
| 11 | g.2166860C>G | CA597431461 | TH | c.841+27G>C (n.841+27G>C) c.*530+27G>C (n.*530+27G>C) c.696-311G>C (n.696-311G>C) c.*561+27G>C (n.*561+27G>C) c.922+27G>C (n.922+27G>C) c.934+27G>C (n.934+27G>C) c.136-311G>C c.136-92G>C n.390+27G>C c.853+27G>C (n.853+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166860C>T | CA597431462 | TH | c.841+27G>A (n.841+27G>A) c.*530+27G>A (n.*530+27G>A) c.696-311G>A (n.696-311G>A) c.*561+27G>A (n.*561+27G>A) c.922+27G>A (n.922+27G>A) c.934+27G>A (n.934+27G>A) c.136-311G>A c.136-92G>A n.390+27G>A c.853+27G>A (n.853+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166862C>A | CA2611964032 | TH | c.841+25G>T (n.841+25G>T) c.*530+25G>T (n.*530+25G>T) c.696-313G>T (n.696-313G>T) c.*561+25G>T (n.*561+25G>T) c.922+25G>T (n.922+25G>T) c.934+25G>T (n.934+25G>T) c.136-313G>T c.136-94G>T n.390+25G>T c.853+25G>T (n.853+25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166862C>G | CA2611964034 | TH | c.841+25G>C (n.841+25G>C) c.*530+25G>C (n.*530+25G>C) c.696-313G>C (n.696-313G>C) c.*561+25G>C (n.*561+25G>C) c.922+25G>C (n.922+25G>C) c.934+25G>C (n.934+25G>C) c.136-313G>C c.136-94G>C n.390+25G>C c.853+25G>C (n.853+25G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166863T>C | CA2611964036 | TH | c.841+24A>G (n.841+24A>G) c.*530+24A>G (n.*530+24A>G) c.696-314A>G (n.696-314A>G) c.*561+24A>G (n.*561+24A>G) c.922+24A>G (n.922+24A>G) c.934+24A>G (n.934+24A>G) c.136-314A>G c.136-95A>G n.390+24A>G c.853+24A>G (n.853+24A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166864G>T | CA2611964038 | TH | c.841+23C>A (n.841+23C>A) c.*530+23C>A (n.*530+23C>A) c.696-315C>A (n.696-315C>A) c.*561+23C>A (n.*561+23C>A) c.922+23C>A (n.922+23C>A) c.934+23C>A (n.934+23C>A) c.136-315C>A c.136-96C>A n.390+23C>A c.853+23C>A (n.853+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166865C>A | CA2611964061 | TH | c.841+22G>T (n.841+22G>T) c.*530+22G>T (n.*530+22G>T) c.696-316G>T (n.696-316G>T) c.*561+22G>T (n.*561+22G>T) c.922+22G>T (n.922+22G>T) c.934+22G>T (n.934+22G>T) c.136-316G>T c.136-97G>T n.390+22G>T c.853+22G>T (n.853+22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166865C= | CA1948005725 | TH | c.841+22G= (n.841+22G=) c.*530+22G= (n.*530+22G=) c.696-316G= (n.696-316G=) c.*561+22G= (n.*561+22G=) c.922+22G= (n.922+22G=) c.934+22G= (n.934+22G=) c.136-316G= c.136-97G= n.390+22G= c.853+22G= (n.853+22G=) | |
| 11 | g.2166865C>T | CA674607008 | TH | c.841+22G>A (n.841+22G>A) c.*530+22G>A (n.*530+22G>A) c.696-316G>A (n.696-316G>A) c.*561+22G>A (n.*561+22G>A) c.922+22G>A (n.922+22G>A) c.934+22G>A (n.934+22G>A) c.136-316G>A c.136-97G>A n.390+22G>A c.853+22G>A (n.853+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166866G>A | CA216285261 | TH | c.841+21C>T (n.841+21C>T) c.*530+21C>T (n.*530+21C>T) c.696-317C>T (n.696-317C>T) c.*561+21C>T (n.*561+21C>T) c.922+21C>T (n.922+21C>T) c.934+21C>T (n.934+21C>T) c.136-317C>T c.136-98C>T n.390+21C>T c.853+21C>T (n.853+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166866G= | CA1948005727 | TH | c.841+21C= (n.841+21C=) c.*530+21C= (n.*530+21C=) c.696-317C= (n.696-317C=) c.*561+21C= (n.*561+21C=) c.922+21C= (n.922+21C=) c.934+21C= (n.934+21C=) c.136-317C= c.136-98C= n.390+21C= c.853+21C= (n.853+21C=) | |
| 11 | g.2166866G>T | CA216285262 | TH | c.841+21C>A (n.841+21C>A) c.*530+21C>A (n.*530+21C>A) c.696-317C>A (n.696-317C>A) c.*561+21C>A (n.*561+21C>A) c.922+21C>A (n.922+21C>A) c.934+21C>A (n.934+21C>A) c.136-317C>A c.136-98C>A n.390+21C>A c.853+21C>A (n.853+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |