Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166743A>CCA472414194THc.867T>G (p.Pro289=)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.696-194T>G (n.696-194T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.136-194T>G
c.161T>G
n.32T>G
n.416T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
11g.2166743A>GCA472414195THc.867T>C (p.Pro289=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.696-194T>C (n.696-194T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.136-194T>C
c.161T>C
n.32T>C
n.416T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
gnomAD v4
11g.2166743A>TCA472414196THc.867T>A (p.Pro289=)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.696-194T>A (n.696-194T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.136-194T>A
c.161T>A
n.32T>A
n.416T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166744G>ACA379126339THc.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.696-195C>T (n.696-195C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.136-195C>T
c.160C>T
n.31C>T
n.415C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
11g.2166744G>CCA379126341THc.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.696-195C>G (n.696-195C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.136-195C>G
c.160C>G
n.31C>G
n.415C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
11g.2166744G>TCA379126343THc.866C>A (p.Pro289His)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.696-195C>A (n.696-195C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.136-195C>A
c.160C>A
n.31C>A
n.415C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
gnomAD v4
11g.2166745G>ACA379126346THc.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.696-196C>T (n.696-196C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.136-196C>T
c.159C>T
n.30C>T
n.414C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
11g.2166745G>CCA379126349THc.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.696-196C>G (n.696-196C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.136-196C>G
c.159C>G
n.30C>G
n.414C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
11g.2166745G>TCA379126347THc.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.696-196C>A (n.696-196C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.136-196C>A
c.159C>A
n.30C>A
n.414C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
11g.2166746C>ACA472414201THc.864G>T (p.Arg288=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.696-197G>T (n.696-197G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.945G>T (p.Arg315=)
c.957G>T (p.Arg319=)
c.136-197G>T
c.158G>T
n.29G>T
n.413G>T
c.876G>T (p.Arg292=)
gnomAD v4
11g.2166746C>GCA472414204THc.864G>C (p.Arg288=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.696-197G>C (n.696-197G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.945G>C (p.Arg315=)
c.957G>C (p.Arg319=)
c.136-197G>C
c.158G>C
n.29G>C
n.413G>C
c.876G>C (p.Arg292=)
ClinVar dbSNP
11g.2166746C>TCA472414205THc.864G>A (p.Arg288=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.696-197G>A (n.696-197G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.957G>A (p.Arg319=)
c.136-197G>A
c.158G>A
n.29G>A
n.413G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
ClinVar
11g.2166747C>ACA379126351THc.863G>T (p.Arg288Leu)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.696-198G>T (n.696-198G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.136-198G>T
c.157G>T
n.28G>T
n.412G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
dbSNP
11g.2166747C=CA1948005501THc.863G= (p.Arg288=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.696-198G= (n.696-198G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.136-198G=
c.157G=
n.28G=
n.412G=
c.875G= (p.Arg292=)
11g.2166747C>GCA379126353THc.863G>C (p.Arg288Pro)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.696-198G>C (n.696-198G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.136-198G>C
c.157G>C
n.28G>C
n.412G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
gnomAD v4
11g.2166747C>TCA379126354THc.863G>A (p.Arg288Gln)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.696-198G>A (n.696-198G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.136-198G>A
c.157G>A
n.28G>A
n.412G>A
c.875G>A (p.Arg292Gln)
11g.2166748G>ACA5818453THc.862C>T (p.Arg288Trp)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.696-199C>T (n.696-199C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
c.136-199C>T
c.156C>T
n.27C>T
n.411C>T
c.874C>T (p.Arg292Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166748G>CCA379126357THc.862C>G (p.Arg288Gly)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.696-199C>G (n.696-199C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.136-199C>G
c.156C>G
n.27C>G
n.411C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
11g.2166748G=CA1948005503THc.862C= (p.Arg288=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.696-199C= (n.696-199C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.136-199C=
c.156C=
n.27C=
n.411C=
c.874C= (p.Arg292=)
11g.2166748G>TCA472414207THc.862C>A (p.Arg288=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.696-199C>A (n.696-199C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.136-199C>A
c.156C>A
n.27C>A
n.411C>A
c.874C>A (p.Arg292=)
gnomAD v4
11g.2166749C>ACA472414214THc.861G>T (p.Leu287=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.696-200G>T (n.696-200G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.136-200G>T
c.155G>T
n.26G>T
n.410G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
11g.2166749C>GCA472414209THc.861G>C (p.Leu287=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.696-200G>C (n.696-200G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.136-200G>C
c.155G>C
n.26G>C
n.410G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
11g.2166749C>TCA472414212THc.861G>A (p.Leu287=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.696-200G>A (n.696-200G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.136-200G>A
c.155G>A
n.26G>A
n.410G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
11g.2166750A>CCA379126359THc.860T>G (p.Leu287Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.696-201T>G (n.696-201T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.136-201T>G
c.154T>G
n.25T>G
n.409T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
11g.2166750A>GCA379126360THc.860T>C (p.Leu287Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.696-201T>C (n.696-201T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.136-201T>C
c.154T>C
n.25T>C
n.409T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
11g.2166750A>TCA379126362THc.860T>A (p.Leu287Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.696-201T>A (n.696-201T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.136-201T>A
c.154T>A
n.25T>A
n.409T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
11g.2166751G>ACA472414215THc.859C>T (p.Leu287=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.696-202C>T (n.696-202C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.136-202C>T
c.153C>T
n.24C>T
n.408C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
11g.2166751G>CCA379126365THc.859C>G (p.Leu287Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.696-202C>G (n.696-202C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.136-202C>G
c.153C>G
n.24C>G
n.408C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
11g.2166751G>TCA379126366THc.859C>A (p.Leu287Met)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.696-202C>A (n.696-202C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.136-202C>A
c.153C>A
n.24C>A
n.408C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
11g.2166752C>ACA379126368THc.858G>T (p.Gln286His)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.696-203G>T (n.696-203G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.136-203G>T
c.152G>T
n.23G>T
n.407G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
11g.2166752C=CA1948005505THc.858G= (p.Gln286=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.696-203G= (n.696-203G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.939G= (p.Gln313=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.136-203G=
c.152G=
n.23G=
n.407G=
c.870G= (p.Gln290=)
11g.2166752C>GCA379126370THc.858G>C (p.Gln286His)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.696-203G>C (n.696-203G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.136-203G>C
c.152G>C
n.23G>C
n.407G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166752C>TCA472414222THc.858G>A (p.Gln286=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.696-203G>A (n.696-203G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.136-203G>A
c.152G>A
n.23G>A
n.407G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
ClinVar
11g.2166753T>ACA379126372THc.857A>T (p.Gln286Leu)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.696-204A>T (n.696-204A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.136-204A>T
c.151A>T
n.22A>T
n.406A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
11g.2166753T>CCA379126374THc.857A>G (p.Gln286Arg)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.696-204A>G (n.696-204A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.136-204A>G
c.151A>G
n.22A>G
n.406A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
11g.2166753T>GCA379126373THc.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.696-204A>C (n.696-204A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.136-204A>C
c.151A>C
n.22A>C
n.406A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
11g.2166753T=CA1948005508THc.857A= (p.Gln286=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.696-204A= (n.696-204A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.938A= (p.Gln313=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.136-204A=
c.151A=
n.22A=
n.406A=
c.869A= (p.Gln290=)
11g.2166754G>ACA379126377THc.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.696-205C>T (n.696-205C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.136-205C>T
c.150C>T
n.21C>T
n.405C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166754G>CCA379126379THc.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.696-205C>G (n.696-205C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.136-205C>G
c.150C>G
n.21C>G
n.405C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
11g.2166754G=CA1948005511THc.856C= (p.Gln286=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.696-205C= (n.696-205C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.136-205C=
c.150C=
n.21C=
n.405C=
c.868C= (p.Gln290=)
11g.2166754G>TCA379126380THc.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.696-205C>A (n.696-205C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.136-205C>A
c.150C>A
n.21C>A
n.405C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
11g.2166754_2166756dupCA1948005510THc.854_856dup (p.Phe285_Gln286insLeu)
c.*543_*545dup (n.*543_*545dup)
c.696-207_696-205dup (n.696-207_696-205dup)
c.*574_*576dup (n.*574_*576dup)
c.935_937dup (p.Phe312_Gln313insLeu)
c.947_949dup (p.Phe316_Gln317insLeu)
c.136-207_136-205dup
c.148_150dup
n.19_21dup
n.403_405dup
c.866_868dup (p.Phe289_Gln290insLeu)
dbSNP
11g.2166755G>ACA472414225THc.855C>T (p.Phe285=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.696-206C>T (n.696-206C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.136-206C>T
c.149C>T
n.20C>T
n.404C>T
c.867C>T (p.Phe289=)
11g.2166755G>CCA379126382THc.855C>G (p.Phe285Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.696-206C>G (n.696-206C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.136-206C>G
c.149C>G
n.20C>G
n.404C>G
c.867C>G (p.Phe289Leu)
11g.2166755G>TCA379126384THc.855C>A (p.Phe285Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.696-206C>A (n.696-206C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.136-206C>A
c.149C>A
n.20C>A
n.404C>A
c.867C>A (p.Phe289Leu)
11g.2166756A>CCA379126385THc.854T>G (p.Phe285Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.696-207T>G (n.696-207T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.136-207T>G
c.148T>G
n.19T>G
n.403T>G
c.866T>G (p.Phe289Cys)
11g.2166756A>GCA379126387THc.854T>C (p.Phe285Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.696-207T>C (n.696-207T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.136-207T>C
c.148T>C
n.19T>C
n.403T>C
c.866T>C (p.Phe289Ser)
11g.2166756A>TCA379126389THc.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.696-207T>A (n.696-207T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.136-207T>A
c.148T>A
n.19T>A
n.403T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
11g.2166757A>CCA379126391THc.853T>G (p.Phe285Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.696-208T>G (n.696-208T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.136-208T>G
c.147T>G
n.18T>G
n.402T>G
c.865T>G (p.Phe289Val)
11g.2166757A>GCA379126392THc.853T>C (p.Phe285Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.696-208T>C (n.696-208T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.136-208T>C
c.147T>C
n.18T>C
n.402T>C
c.865T>C (p.Phe289Leu)
11g.2166757A>TCA379126394THc.853T>A (p.Phe285Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.696-208T>A (n.696-208T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.136-208T>A
c.147T>A
n.18T>A
n.402T>A
c.865T>A (p.Phe289Ile)
11g.2166758G>ACA472414230THc.852C>T (p.Gly284=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.696-209C>T (n.696-209C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.945C>T (p.Gly315=)
c.136-209C>T
c.146C>T
n.17C>T
n.401C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
11g.2166758G>CCA472414233THc.852C>G (p.Gly284=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.696-209C>G (n.696-209C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.945C>G (p.Gly315=)
c.136-209C>G
c.146C>G
n.17C>G
n.401C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
11g.2166758G>TCA472414232THc.852C>A (p.Gly284=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.696-209C>A (n.696-209C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.945C>A (p.Gly315=)
c.136-209C>A
c.146C>A
n.17C>A
n.401C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
11g.2166759C>ACA379126400THc.851G>T (p.Gly284Val)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.696-210G>T (n.696-210G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.136-210G>T
c.145G>T
n.16G>T
n.400G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
11g.2166759C>GCA379126398THc.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.696-210G>C (n.696-210G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.136-210G>C
c.145G>C
n.16G>C
n.400G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
11g.2166759C>TCA379126397THc.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.696-210G>A (n.696-210G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.136-210G>A
c.145G>A
n.16G>A
n.400G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
gnomAD v4
11g.2166761delCA2611963654THc.851del (p.Gly284AlafsTer?)
c.*540del (n.*540del)
c.696-210del (n.696-210del)
c.*571del (n.*571del)
c.932del (p.Gly311AlafsTer?)
c.944del (p.Gly315AlafsTer?)
c.136-210del
c.145del
n.16del
n.400del
c.863del (p.Gly288AlafsTer?)
gnomAD v4
11g.2166760C>ACA379126402THc.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.696-211G>T (n.696-211G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.136-211G>T
c.144G>T
n.15G>T
n.399G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
11g.2166760C=CA1948005516THc.850G= (p.Gly284=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.696-211G= (n.696-211G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.136-211G=
c.144G=
n.15G=
n.399G=
c.862G= (p.Gly288=)
11g.2166760C>GCA379126404THc.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.696-211G>C (n.696-211G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.136-211G>C
c.144G>C
n.15G>C
n.399G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
11g.2166760C>TCA379126405THc.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.696-211G>A (n.696-211G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.136-211G>A
c.144G>A
n.15G>A
n.399G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166761C>ACA472414239THc.849G>T (p.Thr283=)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.696-212G>T (n.696-212G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.930G>T (p.Thr310=)
c.942G>T (p.Thr314=)
c.136-212G>T
c.143G>T
n.14G>T
n.398G>T
c.861G>T (p.Thr287=)
gnomAD v4
11g.2166761C=CA1948005520THc.849G= (p.Thr283=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.696-212G= (n.696-212G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.930G= (p.Thr310=)
c.942G= (p.Thr314=)
c.136-212G=
c.143G=
n.14G=
n.398G=
c.861G= (p.Thr287=)
11g.2166761C>GCA216285100THc.849G>C (p.Thr283=)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.696-212G>C (n.696-212G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.930G>C (p.Thr310=)
c.942G>C (p.Thr314=)
c.136-212G>C
c.143G>C
n.14G>C
n.398G>C
c.861G>C (p.Thr287=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166761C>TCA472414237THc.849G>A (p.Thr283=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.696-212G>A (n.696-212G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.930G>A (p.Thr310=)
c.942G>A (p.Thr314=)
c.136-212G>A
c.143G>A
n.14G>A
n.398G>A
c.861G>A (p.Thr287=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166762G>ACA278133THc.848C>T (p.Thr283Met)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.696-213C>T (n.696-213C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.929C>T (p.Thr310Met)
c.941C>T (p.Thr314Met)
c.136-213C>T
c.142C>T
n.13C>T
n.397C>T
c.860C>T (p.Thr287Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166762G>CCA379126409THc.848C>G (p.Thr283Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.696-213C>G (n.696-213C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.136-213C>G
c.142C>G
n.13C>G
n.397C>G
c.860C>G (p.Thr287Arg)
ClinVar dbSNP
11g.2166762G=CA1948005525THc.848C= (p.Thr283=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.696-213C= (n.696-213C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.136-213C=
c.142C=
n.13C=
n.397C=
c.860C= (p.Thr287=)
11g.2166762G>TCA379126410THc.848C>A (p.Thr283Lys)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.696-213C>A (n.696-213C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.136-213C>A
c.142C>A
n.13C>A
n.397C>A
c.860C>A (p.Thr287Lys)
11g.2166763T>ACA379126413THc.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.696-214A>T (n.696-214A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.136-214A>T
c.141A>T
n.12A>T
n.396A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
11g.2166763T>CCA379126414THc.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.696-214A>G (n.696-214A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.136-214A>G
c.141A>G
n.12A>G
n.396A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
11g.2166763T>GCA379126416THc.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.696-214A>C (n.696-214A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.136-214A>C
c.141A>C
n.12A>C
n.396A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
11g.2166764G>ACA472414297THc.846C>T (p.Arg282=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.696-215C>T (n.696-215C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.927C>T (p.Arg309=)
c.939C>T (p.Arg313=)
c.136-215C>T
c.140C>T
n.11C>T
n.395C>T
c.858C>T (p.Arg286=)
11g.2166764G>CCA472414298THc.846C>G (p.Arg282=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.696-215C>G (n.696-215C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.927C>G (p.Arg309=)
c.939C>G (p.Arg313=)
c.136-215C>G
c.140C>G
n.11C>G
n.395C>G
c.858C>G (p.Arg286=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166764G=CA1948005530THc.846C= (p.Arg282=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.696-215C= (n.696-215C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.927C= (p.Arg309=)
c.939C= (p.Arg313=)
c.136-215C=
c.140C=
n.11C=
n.395C=
c.858C= (p.Arg286=)
11g.2166764G>TCA472414299THc.846C>A (p.Arg282=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.696-215C>A (n.696-215C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.927C>A (p.Arg309=)
c.939C>A (p.Arg313=)
c.136-215C>A
c.140C>A
n.11C>A
n.395C>A
c.858C>A (p.Arg286=)
11g.2166764dupCA912971959THc.846dup (p.Thr283HisfsTer?)
c.*535dup (n.*535dup)
c.696-215dup (n.696-215dup)
c.*566dup (n.*566dup)
c.927dup (p.Thr310HisfsTer?)
c.939dup (p.Thr314HisfsTer?)
c.136-215dup
c.140dup
n.11dup
n.395dup
c.858dup (p.Thr287HisfsTer?)
11g.2166765C>ACA379126417THc.845G>T (p.Arg282Leu)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.696-216G>T (n.696-216G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.136-216G>T
c.139G>T
n.10G>T
n.394G>T
c.857G>T (p.Arg286Leu)
gnomAD v4
11g.2166765C=CA1948005538THc.845G= (p.Arg282=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.696-216G= (n.696-216G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.136-216G=
c.139G=
n.10G=
n.394G=
c.857G= (p.Arg286=)
11g.2166765C>GCA379126419THc.845G>C (p.Arg282Pro)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.696-216G>C (n.696-216G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.136-216G>C
c.139G>C
n.10G>C
n.394G>C
c.857G>C (p.Arg286Pro)
11g.2166765C>TCA379126421THc.845G>A (p.Arg282His)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.696-216G>A (n.696-216G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.926G>A (p.Arg309His)
c.938G>A (p.Arg313His)
c.136-216G>A
c.139G>A
n.10G>A
n.394G>A
c.857G>A (p.Arg286His)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166765dupCA658821336THc.845dup (p.Thr283HisfsTer?)
c.*534dup (n.*534dup)
c.696-216dup (n.696-216dup)
c.*565dup (n.*565dup)
c.926dup (p.Thr310HisfsTer?)
c.938dup (p.Thr314HisfsTer?)
c.136-216dup
c.139dup
n.10dup
n.394dup
c.857dup (p.Thr287HisfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2166766G>ACA379126427THc.844C>T (p.Arg282Cys)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.696-217C>T (n.696-217C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.136-217C>T
c.138C>T
n.9C>T
n.393C>T
c.856C>T (p.Arg286Cys)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166766G>CCA379126425THc.844C>G (p.Arg282Gly)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.696-217C>G (n.696-217C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.136-217C>G
c.138C>G
n.9C>G
n.393C>G
c.856C>G (p.Arg286Gly)
11g.2166766G=CA1948005544THc.844C= (p.Arg282=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.696-217C= (n.696-217C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.136-217C=
c.138C=
n.9C=
n.393C=
c.856C= (p.Arg286=)
11g.2166766G>TCA379126423THc.844C>A (p.Arg282Ser)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.696-217C>A (n.696-217C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.136-217C>A
c.138C>A
n.9C>A
n.393C>A
c.856C>A (p.Arg286Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166767C>ACA379126428THc.843G>T (p.Glu281Asp)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.696-218G>T (n.696-218G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.136-218G>T
c.137G>T
n.8G>T
n.392G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
11g.2166767C>GCA379126429THc.843G>C (p.Glu281Asp)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.696-218G>C (n.696-218G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.136-218G>C
c.137G>C
n.8G>C
n.392G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
11g.2166767C>TCA472414300THc.843G>A (p.Glu281=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.696-218G>A (n.696-218G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.136-218G>A
c.137G>A
n.8G>A
n.392G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
11g.2166768T>ACA379126431THc.842A>T (p.Glu281Val)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.696-219A>T (n.696-219A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.136-219A>T
c.136A>T
n.7A>T
n.391A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
11g.2166768T>CCA379126433THc.842A>G (p.Glu281Gly)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.696-219A>G (n.696-219A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.136-219A>G
c.136A>G
n.7A>G
n.391A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
11g.2166768T>GCA379126434THc.842A>C (p.Glu281Ala)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.696-219A>C (n.696-219A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.136-219A>C
c.136A>C
n.7A>C
n.391A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
11g.2166769C>ACA379126435THc.842-1G>T (n.842-1G>T)
c.*531-1G>T (n.*531-1G>T)
c.696-220G>T (n.696-220G>T)
c.*562-1G>T (n.*562-1G>T)
c.923-1G>T (n.923-1G>T)
c.935-1G>T (n.935-1G>T)
c.136-220G>T
c.136-1G>T
n.6G>T
n.391-1G>T
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
gnomAD v4
11g.2166769C>GCA379126437THc.842-1G>C (n.842-1G>C)
c.*531-1G>C (n.*531-1G>C)
c.696-220G>C (n.696-220G>C)
c.*562-1G>C (n.*562-1G>C)
c.923-1G>C (n.923-1G>C)
c.935-1G>C (n.935-1G>C)
c.136-220G>C
c.136-1G>C
n.6G>C
n.391-1G>C
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
11g.2166769C>TCA379126439THc.842-1G>A (n.842-1G>A)
c.*531-1G>A (n.*531-1G>A)
c.696-220G>A (n.696-220G>A)
c.*562-1G>A (n.*562-1G>A)
c.923-1G>A (n.923-1G>A)
c.935-1G>A (n.935-1G>A)
c.136-220G>A
c.136-1G>A
n.6G>A
n.391-1G>A
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
11g.2166770T>ACA379126441THc.842-2A>T (n.842-2A>T)
c.*531-2A>T (n.*531-2A>T)
c.696-221A>T (n.696-221A>T)
c.*562-2A>T (n.*562-2A>T)
c.923-2A>T (n.923-2A>T)
c.935-2A>T (n.935-2A>T)
c.136-221A>T
c.136-2A>T
n.5A>T
n.391-2A>T
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
11g.2166770T>CCA379126442THc.842-2A>G (n.842-2A>G)
c.*531-2A>G (n.*531-2A>G)
c.696-221A>G (n.696-221A>G)
c.*562-2A>G (n.*562-2A>G)
c.923-2A>G (n.923-2A>G)
c.935-2A>G (n.935-2A>G)
c.136-221A>G
c.136-2A>G
n.5A>G
n.391-2A>G
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
11g.2166770T>GCA379126444THc.842-2A>C (n.842-2A>C)
c.*531-2A>C (n.*531-2A>C)
c.696-221A>C (n.696-221A>C)
c.*562-2A>C (n.*562-2A>C)
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
c.935-2A>C (n.935-2A>C)
c.136-221A>C
c.136-2A>C
n.5A>C
n.391-2A>C
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
11g.2166771G>TCA2580082660THc.842-3C>A (n.842-3C>A)
c.*531-3C>A (n.*531-3C>A)
c.696-222C>A (n.696-222C>A)
c.*562-3C>A (n.*562-3C>A)
c.923-3C>A (n.923-3C>A)
c.935-3C>A (n.935-3C>A)
c.136-222C>A
c.136-3C>A
n.4C>A
n.391-3C>A
c.854-3C>A (n.854-3C>A)
ClinVar
11g.2166772_2166806delCA2611963688THc.842-37_842-3del (n.842-37_842-3del)
c.*531-37_*531-3del (n.*531-37_*531-3del)
c.696-256_696-222del (n.696-256_696-222del)
c.*562-37_*562-3del (n.*562-37_*562-3del)
c.923-37_923-3del (n.923-37_923-3del)
c.935-37_935-3del (n.935-37_935-3del)
c.136-256_136-222del
c.136-37_136-3del
n.391-37_391-3del
c.854-37_854-3del (n.854-37_854-3del)
gnomAD v4
11g.2166774A=CA1948005550THc.842-6T= (n.842-6T=)
c.*531-6T= (n.*531-6T=)
c.696-225T= (n.696-225T=)
c.*562-6T= (n.*562-6T=)
c.923-6T= (n.923-6T=)
c.935-6T= (n.935-6T=)
c.136-225T=
c.136-6T=
n.1T=
n.391-6T=
c.854-6T= (n.854-6T=)
11g.2166774A>GCA597431439THc.842-6T>C (n.842-6T>C)
c.*531-6T>C (n.*531-6T>C)
c.696-225T>C (n.696-225T>C)
c.*562-6T>C (n.*562-6T>C)
c.923-6T>C (n.923-6T>C)
c.935-6T>C (n.935-6T>C)
c.136-225T>C
c.136-6T>C
n.1T>C
n.391-6T>C
c.854-6T>C (n.854-6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166775G>ACA2611963692THc.842-7C>T (n.842-7C>T)
c.*531-7C>T (n.*531-7C>T)
c.696-226C>T (n.696-226C>T)
c.*562-7C>T (n.*562-7C>T)
c.923-7C>T (n.923-7C>T)
c.935-7C>T (n.935-7C>T)
c.136-226C>T
c.136-7C>T
n.391-7C>T
c.854-7C>T (n.854-7C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166775G>CCA2697558817THc.842-7C>G (n.842-7C>G)
c.*531-7C>G (n.*531-7C>G)
c.696-226C>G (n.696-226C>G)
c.*562-7C>G (n.*562-7C>G)
c.923-7C>G (n.923-7C>G)
c.935-7C>G (n.935-7C>G)
c.136-226C>G
c.136-7C>G
n.391-7C>G
c.854-7C>G (n.854-7C>G)
ClinVar
11g.2166776G>ACA1948005554THc.842-8C>T (n.842-8C>T)
c.*531-8C>T (n.*531-8C>T)
c.696-227C>T (n.696-227C>T)
c.*562-8C>T (n.*562-8C>T)
c.923-8C>T (n.923-8C>T)
c.935-8C>T (n.935-8C>T)
c.136-227C>T
c.136-8C>T
n.391-8C>T
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
dbSNP
11g.2166776G=CA1948005553THc.842-8C= (n.842-8C=)
c.*531-8C= (n.*531-8C=)
c.696-227C= (n.696-227C=)
c.*562-8C= (n.*562-8C=)
c.923-8C= (n.923-8C=)
c.935-8C= (n.935-8C=)
c.136-227C=
c.136-8C=
n.391-8C=
c.854-8C= (n.854-8C=)
11g.2166777G>CCA2697558818THc.842-9C>G (n.842-9C>G)
c.*531-9C>G (n.*531-9C>G)
c.696-228C>G (n.696-228C>G)
c.*562-9C>G (n.*562-9C>G)
c.923-9C>G (n.923-9C>G)
c.935-9C>G (n.935-9C>G)
c.136-228C>G
c.136-9C>G
n.391-9C>G
c.854-9C>G (n.854-9C>G)
ClinVar
11g.2166778G>ACA597431440THc.842-10C>T (n.842-10C>T)
c.*531-10C>T (n.*531-10C>T)
c.696-229C>T (n.696-229C>T)
c.*562-10C>T (n.*562-10C>T)
c.923-10C>T (n.923-10C>T)
c.935-10C>T (n.935-10C>T)
c.136-229C>T
c.136-10C>T
n.391-10C>T
c.854-10C>T (n.854-10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166778G=CA1948005557THc.842-10C= (n.842-10C=)
c.*531-10C= (n.*531-10C=)
c.696-229C= (n.696-229C=)
c.*562-10C= (n.*562-10C=)
c.923-10C= (n.923-10C=)
c.935-10C= (n.935-10C=)
c.136-229C=
c.136-10C=
n.391-10C=
c.854-10C= (n.854-10C=)
11g.2166778G>TCA1139661748THc.842-10C>A (n.842-10C>A)
c.*531-10C>A (n.*531-10C>A)
c.696-229C>A (n.696-229C>A)
c.*562-10C>A (n.*562-10C>A)
c.923-10C>A (n.923-10C>A)
c.935-10C>A (n.935-10C>A)
c.136-229C>A
c.136-10C>A
n.391-10C>A
c.854-10C>A (n.854-10C>A)
ClinVar dbSNP
11g.2166779C=CA1948005561THc.842-11G= (n.842-11G=)
c.*531-11G= (n.*531-11G=)
c.696-230G= (n.696-230G=)
c.*562-11G= (n.*562-11G=)
c.923-11G= (n.923-11G=)
c.935-11G= (n.935-11G=)
c.136-230G=
c.136-11G=
n.391-11G=
c.854-11G= (n.854-11G=)
11g.2166779C>TCA674606853THc.842-11G>A (n.842-11G>A)
c.*531-11G>A (n.*531-11G>A)
c.696-230G>A (n.696-230G>A)
c.*562-11G>A (n.*562-11G>A)
c.923-11G>A (n.923-11G>A)
c.935-11G>A (n.935-11G>A)
c.136-230G>A
c.136-11G>A
n.391-11G>A
c.854-11G>A (n.854-11G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166780C=CA1948005563THc.842-12G= (n.842-12G=)
c.*531-12G= (n.*531-12G=)
c.696-231G= (n.696-231G=)
c.*562-12G= (n.*562-12G=)
c.923-12G= (n.923-12G=)
c.935-12G= (n.935-12G=)
c.136-231G=
c.136-12G=
n.391-12G=
c.854-12G= (n.854-12G=)
11g.2166780C>TCA216285104THc.842-12G>A (n.842-12G>A)
c.*531-12G>A (n.*531-12G>A)
c.696-231G>A (n.696-231G>A)
c.*562-12G>A (n.*562-12G>A)
c.923-12G>A (n.923-12G>A)
c.935-12G>A (n.935-12G>A)
c.136-231G>A
c.136-12G>A
n.391-12G>A
c.854-12G>A (n.854-12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166782C>ACA2574757475THc.842-14G>T (n.842-14G>T)
c.*531-14G>T (n.*531-14G>T)
c.696-233G>T (n.696-233G>T)
c.*562-14G>T (n.*562-14G>T)
c.923-14G>T (n.923-14G>T)
c.935-14G>T (n.935-14G>T)
c.136-233G>T
c.136-14G>T
n.391-14G>T
c.854-14G>T (n.854-14G>T)
gnomAD v4
11g.2166782C=CA1948005567THc.842-14G= (n.842-14G=)
c.*531-14G= (n.*531-14G=)
c.696-233G= (n.696-233G=)
c.*562-14G= (n.*562-14G=)
c.923-14G= (n.923-14G=)
c.935-14G= (n.935-14G=)
c.136-233G=
c.136-14G=
n.391-14G=
c.854-14G= (n.854-14G=)
11g.2166782C>GCA674606858THc.842-14G>C (n.842-14G>C)
c.*531-14G>C (n.*531-14G>C)
c.696-233G>C (n.696-233G>C)
c.*562-14G>C (n.*562-14G>C)
c.923-14G>C (n.923-14G>C)
c.935-14G>C (n.935-14G>C)
c.136-233G>C
c.136-14G>C
n.391-14G>C
c.854-14G>C (n.854-14G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166782C>TCA5818454THc.842-14G>A (n.842-14G>A)
c.*531-14G>A (n.*531-14G>A)
c.696-233G>A (n.696-233G>A)
c.*562-14G>A (n.*562-14G>A)
c.923-14G>A (n.923-14G>A)
c.935-14G>A (n.935-14G>A)
c.136-233G>A
c.136-14G>A
n.391-14G>A
c.854-14G>A (n.854-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166783G>ACA2611963705THc.842-15C>T (n.842-15C>T)
c.*531-15C>T (n.*531-15C>T)
c.696-234C>T (n.696-234C>T)
c.*562-15C>T (n.*562-15C>T)
c.923-15C>T (n.923-15C>T)
c.935-15C>T (n.935-15C>T)
c.136-234C>T
c.136-15C>T
n.391-15C>T
c.854-15C>T (n.854-15C>T)
gnomAD v4
11g.2166783G=CA1948005571THc.842-15C= (n.842-15C=)
c.*531-15C= (n.*531-15C=)
c.696-234C= (n.696-234C=)
c.*562-15C= (n.*562-15C=)
c.923-15C= (n.923-15C=)
c.935-15C= (n.935-15C=)
c.136-234C=
c.136-15C=
n.391-15C=
c.854-15C= (n.854-15C=)
11g.2166783G>TCA597431441THc.842-15C>A (n.842-15C>A)
c.*531-15C>A (n.*531-15C>A)
c.696-234C>A (n.696-234C>A)
c.*562-15C>A (n.*562-15C>A)
c.923-15C>A (n.923-15C>A)
c.935-15C>A (n.935-15C>A)
c.136-234C>A
c.136-15C>A
n.391-15C>A
c.854-15C>A (n.854-15C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166784C=CA1948005573THc.842-16G= (n.842-16G=)
c.*531-16G= (n.*531-16G=)
c.696-235G= (n.696-235G=)
c.*562-16G= (n.*562-16G=)
c.923-16G= (n.923-16G=)
c.935-16G= (n.935-16G=)
c.136-235G=
c.136-16G=
n.391-16G=
c.854-16G= (n.854-16G=)
11g.2166784C>GCA934419376THc.842-16G>C (n.842-16G>C)
c.*531-16G>C (n.*531-16G>C)
c.696-235G>C (n.696-235G>C)
c.*562-16G>C (n.*562-16G>C)
c.923-16G>C (n.923-16G>C)
c.935-16G>C (n.935-16G>C)
c.136-235G>C
c.136-16G>C
n.391-16G>C
c.854-16G>C (n.854-16G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166784C>TCA2611963708THc.842-16G>A (n.842-16G>A)
c.*531-16G>A (n.*531-16G>A)
c.696-235G>A (n.696-235G>A)
c.*562-16G>A (n.*562-16G>A)
c.923-16G>A (n.923-16G>A)
c.935-16G>A (n.935-16G>A)
c.136-235G>A
c.136-16G>A
n.391-16G>A
c.854-16G>A (n.854-16G>A)
gnomAD v4
11g.2166785G>ACA216285115THc.842-17C>T (n.842-17C>T)
c.*531-17C>T (n.*531-17C>T)
c.696-236C>T (n.696-236C>T)
c.*562-17C>T (n.*562-17C>T)
c.923-17C>T (n.923-17C>T)
c.935-17C>T (n.935-17C>T)
c.136-236C>T
c.136-17C>T
n.391-17C>T
c.854-17C>T (n.854-17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166785G=CA1948005574THc.842-17C= (n.842-17C=)
c.*531-17C= (n.*531-17C=)
c.696-236C= (n.696-236C=)
c.*562-17C= (n.*562-17C=)
c.923-17C= (n.923-17C=)
c.935-17C= (n.935-17C=)
c.136-236C=
c.136-17C=
n.391-17C=
c.854-17C= (n.854-17C=)
11g.2166785G>TCA2790191063THc.842-17C>A (n.842-17C>A)
c.*531-17C>A (n.*531-17C>A)
c.696-236C>A (n.696-236C>A)
c.*562-17C>A (n.*562-17C>A)
c.923-17C>A (n.923-17C>A)
c.935-17C>A (n.935-17C>A)
c.136-236C>A
c.136-17C>A
n.391-17C>A
c.854-17C>A (n.854-17C>A)
11g.2166786G>ACA2611963716THc.842-18C>T (n.842-18C>T)
c.*531-18C>T (n.*531-18C>T)
c.696-237C>T (n.696-237C>T)
c.*562-18C>T (n.*562-18C>T)
c.923-18C>T (n.923-18C>T)
c.935-18C>T (n.935-18C>T)
c.136-237C>T
c.136-18C>T
n.391-18C>T
c.854-18C>T (n.854-18C>T)
gnomAD v4
11g.2166787G>ACA2574757476THc.842-19C>T (n.842-19C>T)
c.*531-19C>T (n.*531-19C>T)
c.696-238C>T (n.696-238C>T)
c.*562-19C>T (n.*562-19C>T)
c.923-19C>T (n.923-19C>T)
c.935-19C>T (n.935-19C>T)
c.136-238C>T
c.136-19C>T
n.391-19C>T
c.854-19C>T (n.854-19C>T)
11g.2166787G=CA1948005575THc.842-19C= (n.842-19C=)
c.*531-19C= (n.*531-19C=)
c.696-238C= (n.696-238C=)
c.*562-19C= (n.*562-19C=)
c.923-19C= (n.923-19C=)
c.935-19C= (n.935-19C=)
c.136-238C=
c.136-19C=
n.391-19C=
c.854-19C= (n.854-19C=)
11g.2166787G>TCA1948005576THc.842-19C>A (n.842-19C>A)
c.*531-19C>A (n.*531-19C>A)
c.696-238C>A (n.696-238C>A)
c.*562-19C>A (n.*562-19C>A)
c.923-19C>A (n.923-19C>A)
c.935-19C>A (n.935-19C>A)
c.136-238C>A
c.136-19C>A
n.391-19C>A
c.854-19C>A (n.854-19C>A)
dbSNP
11g.2166788T>GCA2611963719THc.842-20A>C (n.842-20A>C)
c.*531-20A>C (n.*531-20A>C)
c.696-239A>C (n.696-239A>C)
c.*562-20A>C (n.*562-20A>C)
c.923-20A>C (n.923-20A>C)
c.935-20A>C (n.935-20A>C)
c.136-239A>C
c.136-20A>C
n.391-20A>C
c.854-20A>C (n.854-20A>C)
gnomAD v4
11g.2166791C>ACA2574757477THc.842-23G>T (n.842-23G>T)
c.*531-23G>T (n.*531-23G>T)
c.696-242G>T (n.696-242G>T)
c.*562-23G>T (n.*562-23G>T)
c.923-23G>T (n.923-23G>T)
c.935-23G>T (n.935-23G>T)
c.136-242G>T
c.136-23G>T
n.391-23G>T
c.854-23G>T (n.854-23G>T)
gnomAD v4
11g.2166792T>ACA2611963722THc.842-24A>T (n.842-24A>T)
c.*531-24A>T (n.*531-24A>T)
c.696-243A>T (n.696-243A>T)
c.*562-24A>T (n.*562-24A>T)
c.923-24A>T (n.923-24A>T)
c.935-24A>T (n.935-24A>T)
c.136-243A>T
c.136-24A>T
n.391-24A>T
c.854-24A>T (n.854-24A>T)
gnomAD v4
11g.2166792T>CCA674606864THc.842-24A>G (n.842-24A>G)
c.*531-24A>G (n.*531-24A>G)
c.696-243A>G (n.696-243A>G)
c.*562-24A>G (n.*562-24A>G)
c.923-24A>G (n.923-24A>G)
c.935-24A>G (n.935-24A>G)
c.136-243A>G
c.136-24A>G
n.391-24A>G
c.854-24A>G (n.854-24A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166792T=CA1948005577THc.842-24A= (n.842-24A=)
c.*531-24A= (n.*531-24A=)
c.696-243A= (n.696-243A=)
c.*562-24A= (n.*562-24A=)
c.923-24A= (n.923-24A=)
c.935-24A= (n.935-24A=)
c.136-243A=
c.136-24A=
n.391-24A=
c.854-24A= (n.854-24A=)
11g.2166793G>ACA2611963727THc.842-25C>T (n.842-25C>T)
c.*531-25C>T (n.*531-25C>T)
c.696-244C>T (n.696-244C>T)
c.*562-25C>T (n.*562-25C>T)
c.923-25C>T (n.923-25C>T)
c.935-25C>T (n.935-25C>T)
c.136-244C>T
c.136-25C>T
n.391-25C>T
c.854-25C>T (n.854-25C>T)
gnomAD v4
11g.2166793G>TCA2515662380THc.842-25C>A (n.842-25C>A)
c.*531-25C>A (n.*531-25C>A)
c.696-244C>A (n.696-244C>A)
c.*562-25C>A (n.*562-25C>A)
c.923-25C>A (n.923-25C>A)
c.935-25C>A (n.935-25C>A)
c.136-244C>A
c.136-25C>A
n.391-25C>A
c.854-25C>A (n.854-25C>A)
11g.2166794C>ACA2611963728THc.842-26G>T (n.842-26G>T)
c.*531-26G>T (n.*531-26G>T)
c.696-245G>T (n.696-245G>T)
c.*562-26G>T (n.*562-26G>T)
c.923-26G>T (n.923-26G>T)
c.935-26G>T (n.935-26G>T)
c.136-245G>T
c.136-26G>T
n.391-26G>T
c.854-26G>T (n.854-26G>T)
gnomAD v4
11g.2166794C>GCA2790191064THc.842-26G>C (n.842-26G>C)
c.*531-26G>C (n.*531-26G>C)
c.696-245G>C (n.696-245G>C)
c.*562-26G>C (n.*562-26G>C)
c.923-26G>C (n.923-26G>C)
c.935-26G>C (n.935-26G>C)
c.136-245G>C
c.136-26G>C
n.391-26G>C
c.854-26G>C (n.854-26G>C)
11g.2166794C>TCA2611963729THc.842-26G>A (n.842-26G>A)
c.*531-26G>A (n.*531-26G>A)
c.696-245G>A (n.696-245G>A)
c.*562-26G>A (n.*562-26G>A)
c.923-26G>A (n.923-26G>A)
c.935-26G>A (n.935-26G>A)
c.136-245G>A
c.136-26G>A
n.391-26G>A
c.854-26G>A (n.854-26G>A)
gnomAD v4
11g.2166795C=CA1948005579THc.842-27G= (n.842-27G=)
c.*531-27G= (n.*531-27G=)
c.696-246G= (n.696-246G=)
c.*562-27G= (n.*562-27G=)
c.923-27G= (n.923-27G=)
c.935-27G= (n.935-27G=)
c.136-246G=
c.136-27G=
n.391-27G=
c.854-27G= (n.854-27G=)
11g.2166795C>GCA674606865THc.842-27G>C (n.842-27G>C)
c.*531-27G>C (n.*531-27G>C)
c.696-246G>C (n.696-246G>C)
c.*562-27G>C (n.*562-27G>C)
c.923-27G>C (n.923-27G>C)
c.935-27G>C (n.935-27G>C)
c.136-246G>C
c.136-27G>C
n.391-27G>C
c.854-27G>C (n.854-27G>C)
dbSNP
11g.2166795C>TCA597431442THc.842-27G>A (n.842-27G>A)
c.*531-27G>A (n.*531-27G>A)
c.696-246G>A (n.696-246G>A)
c.*562-27G>A (n.*562-27G>A)
c.923-27G>A (n.923-27G>A)
c.935-27G>A (n.935-27G>A)
c.136-246G>A
c.136-27G>A
n.391-27G>A
c.854-27G>A (n.854-27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166795_2166811delinsCGAGCCGGGACGGGCTGCA1948005580THc.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
c.136-262_136-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG
c.136-43_136-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG
n.391-43_391-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG
c.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG)
11g.2166796G>ACA5818455THc.842-28C>T (n.842-28C>T)
c.*531-28C>T (n.*531-28C>T)
c.696-247C>T (n.696-247C>T)
c.*562-28C>T (n.*562-28C>T)
c.923-28C>T (n.923-28C>T)
c.935-28C>T (n.935-28C>T)
c.136-247C>T
c.136-28C>T
n.391-28C>T
c.854-28C>T (n.854-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166796G>CCA597431443THc.842-28C>G (n.842-28C>G)
c.*531-28C>G (n.*531-28C>G)
c.696-247C>G (n.696-247C>G)
c.*562-28C>G (n.*562-28C>G)
c.923-28C>G (n.923-28C>G)
c.935-28C>G (n.935-28C>G)
c.136-247C>G
c.136-28C>G
n.391-28C>G
c.854-28C>G (n.854-28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166796G=CA1948005584THc.842-28C= (n.842-28C=)
c.*531-28C= (n.*531-28C=)
c.696-247C= (n.696-247C=)
c.*562-28C= (n.*562-28C=)
c.923-28C= (n.923-28C=)
c.935-28C= (n.935-28C=)
c.136-247C=
c.136-28C=
n.391-28C=
c.854-28C= (n.854-28C=)
11g.2166796G>TCA2611963755THc.842-28C>A (n.842-28C>A)
c.*531-28C>A (n.*531-28C>A)
c.696-247C>A (n.696-247C>A)
c.*562-28C>A (n.*562-28C>A)
c.923-28C>A (n.923-28C>A)
c.935-28C>A (n.935-28C>A)
c.136-247C>A
c.136-28C>A
n.391-28C>A
c.854-28C>A (n.854-28C>A)
gnomAD v4
11g.2166802_2166817delCA1948005583THc.842-43_842-28del (n.842-43_842-28del)
c.*531-43_*531-28del (n.*531-43_*531-28del)
c.696-262_696-247del (n.696-262_696-247del)
c.*562-43_*562-28del (n.*562-43_*562-28del)
c.923-43_923-28del (n.923-43_923-28del)
c.935-43_935-28del (n.935-43_935-28del)
c.136-262_136-247del
c.136-43_136-28del
n.391-43_391-28del
c.854-43_854-28del (n.854-43_854-28del)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166799C>ACA1948005588THc.842-31G>T (n.842-31G>T)
c.*531-31G>T (n.*531-31G>T)
c.696-250G>T (n.696-250G>T)
c.*562-31G>T (n.*562-31G>T)
c.923-31G>T (n.923-31G>T)
c.935-31G>T (n.935-31G>T)
c.136-250G>T
c.136-31G>T
n.391-31G>T
c.854-31G>T (n.854-31G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166799C=CA1948005586THc.842-31G= (n.842-31G=)
c.*531-31G= (n.*531-31G=)
c.696-250G= (n.696-250G=)
c.*562-31G= (n.*562-31G=)
c.923-31G= (n.923-31G=)
c.935-31G= (n.935-31G=)
c.136-250G=
c.136-31G=
n.391-31G=
c.854-31G= (n.854-31G=)
11g.2166800C>ACA597431445THc.842-32G>T (n.842-32G>T)
c.*531-32G>T (n.*531-32G>T)
c.696-251G>T (n.696-251G>T)
c.*562-32G>T (n.*562-32G>T)
c.923-32G>T (n.923-32G>T)
c.935-32G>T (n.935-32G>T)
c.136-251G>T
c.136-32G>T
n.391-32G>T
c.854-32G>T (n.854-32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166800C=CA1948005591THc.842-32G= (n.842-32G=)
c.*531-32G= (n.*531-32G=)
c.696-251G= (n.696-251G=)
c.*562-32G= (n.*562-32G=)
c.923-32G= (n.923-32G=)
c.935-32G= (n.935-32G=)
c.136-251G=
c.136-32G=
n.391-32G=
c.854-32G= (n.854-32G=)
11g.2166800C>GCA674606871THc.842-32G>C (n.842-32G>C)
c.*531-32G>C (n.*531-32G>C)
c.696-251G>C (n.696-251G>C)
c.*562-32G>C (n.*562-32G>C)
c.923-32G>C (n.923-32G>C)
c.935-32G>C (n.935-32G>C)
c.136-251G>C
c.136-32G>C
n.391-32G>C
c.854-32G>C (n.854-32G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166800C>TCA597431444THc.842-32G>A (n.842-32G>A)
c.*531-32G>A (n.*531-32G>A)
c.696-251G>A (n.696-251G>A)
c.*562-32G>A (n.*562-32G>A)
c.923-32G>A (n.923-32G>A)
c.935-32G>A (n.935-32G>A)
c.136-251G>A
c.136-32G>A
n.391-32G>A
c.854-32G>A (n.854-32G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166801G>ACA2611963764THc.842-33C>T (n.842-33C>T)
c.*531-33C>T (n.*531-33C>T)
c.696-252C>T (n.696-252C>T)
c.*562-33C>T (n.*562-33C>T)
c.923-33C>T (n.923-33C>T)
c.935-33C>T (n.935-33C>T)
c.136-252C>T
c.136-33C>T
n.391-33C>T
c.854-33C>T (n.854-33C>T)
gnomAD v4
11g.2166801G>CCA597431446THc.842-33C>G (n.842-33C>G)
c.*531-33C>G (n.*531-33C>G)
c.696-252C>G (n.696-252C>G)
c.*562-33C>G (n.*562-33C>G)
c.923-33C>G (n.923-33C>G)
c.935-33C>G (n.935-33C>G)
c.136-252C>G
c.136-33C>G
n.391-33C>G
c.854-33C>G (n.854-33C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166801G=CA1948005593THc.842-33C= (n.842-33C=)
c.*531-33C= (n.*531-33C=)
c.696-252C= (n.696-252C=)
c.*562-33C= (n.*562-33C=)
c.923-33C= (n.923-33C=)
c.935-33C= (n.935-33C=)
c.136-252C=
c.136-33C=
n.391-33C=
c.854-33C= (n.854-33C=)
11g.2166801G>TCA2574757478THc.842-33C>A (n.842-33C>A)
c.*531-33C>A (n.*531-33C>A)
c.696-252C>A (n.696-252C>A)
c.*562-33C>A (n.*562-33C>A)
c.923-33C>A (n.923-33C>A)
c.935-33C>A (n.935-33C>A)
c.136-252C>A
c.136-33C>A
n.391-33C>A
c.854-33C>A (n.854-33C>A)
gnomAD v4
11g.2166802G>ACA597431447THc.842-34C>T (n.842-34C>T)
c.*531-34C>T (n.*531-34C>T)
c.696-253C>T (n.696-253C>T)
c.*562-34C>T (n.*562-34C>T)
c.923-34C>T (n.923-34C>T)
c.935-34C>T (n.935-34C>T)
c.136-253C>T
c.136-34C>T
n.391-34C>T
c.854-34C>T (n.854-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166802G>CCA1948005599THc.842-34C>G (n.842-34C>G)
c.*531-34C>G (n.*531-34C>G)
c.696-253C>G (n.696-253C>G)
c.*562-34C>G (n.*562-34C>G)
c.923-34C>G (n.923-34C>G)
c.935-34C>G (n.935-34C>G)
c.136-253C>G
c.136-34C>G
n.391-34C>G
c.854-34C>G (n.854-34C>G)
dbSNP
11g.2166802G=CA1948005596THc.842-34C= (n.842-34C=)
c.*531-34C= (n.*531-34C=)
c.696-253C= (n.696-253C=)
c.*562-34C= (n.*562-34C=)
c.923-34C= (n.923-34C=)
c.935-34C= (n.935-34C=)
c.136-253C=
c.136-34C=
n.391-34C=
c.854-34C= (n.854-34C=)
11g.2166805C>ACA2611963771THc.842-37G>T (n.842-37G>T)
c.*531-37G>T (n.*531-37G>T)
c.696-256G>T (n.696-256G>T)
c.*562-37G>T (n.*562-37G>T)
c.923-37G>T (n.923-37G>T)
c.935-37G>T (n.935-37G>T)
c.136-256G>T
c.136-37G>T
n.391-37G>T
c.854-37G>T (n.854-37G>T)
gnomAD v4
11g.2166805C=CA1948005601THc.842-37G= (n.842-37G=)
c.*531-37G= (n.*531-37G=)
c.696-256G= (n.696-256G=)
c.*562-37G= (n.*562-37G=)
c.923-37G= (n.923-37G=)
c.935-37G= (n.935-37G=)
c.136-256G=
c.136-37G=
n.391-37G=
c.854-37G= (n.854-37G=)
11g.2166805C>GCA1948005600THc.842-37G>C (n.842-37G>C)
c.*531-37G>C (n.*531-37G>C)
c.696-256G>C (n.696-256G>C)
c.*562-37G>C (n.*562-37G>C)
c.923-37G>C (n.923-37G>C)
c.935-37G>C (n.935-37G>C)
c.136-256G>C
c.136-37G>C
n.391-37G>C
c.854-37G>C (n.854-37G>C)
dbSNP
11g.2166805C>TCA216285117THc.842-37G>A (n.842-37G>A)
c.*531-37G>A (n.*531-37G>A)
c.696-256G>A (n.696-256G>A)
c.*562-37G>A (n.*562-37G>A)
c.923-37G>A (n.923-37G>A)
c.935-37G>A (n.935-37G>A)
c.136-256G>A
c.136-37G>A
n.391-37G>A
c.854-37G>A (n.854-37G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166806G>ACA1948005605THc.842-38C>T (n.842-38C>T)
c.*531-38C>T (n.*531-38C>T)
c.696-257C>T (n.696-257C>T)
c.*562-38C>T (n.*562-38C>T)
c.923-38C>T (n.923-38C>T)
c.935-38C>T (n.935-38C>T)
c.136-257C>T
c.136-38C>T
n.391-38C>T
c.854-38C>T (n.854-38C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166806G>CCA5818456THc.842-38C>G (n.842-38C>G)
c.*531-38C>G (n.*531-38C>G)
c.696-257C>G (n.696-257C>G)
c.*562-38C>G (n.*562-38C>G)
c.923-38C>G (n.923-38C>G)
c.935-38C>G (n.935-38C>G)
c.136-257C>G
c.136-38C>G
n.391-38C>G
c.854-38C>G (n.854-38C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166806G=CA1948005603THc.842-38C= (n.842-38C=)
c.*531-38C= (n.*531-38C=)
c.696-257C= (n.696-257C=)
c.*562-38C= (n.*562-38C=)
c.923-38C= (n.923-38C=)
c.935-38C= (n.935-38C=)
c.136-257C=
c.136-38C=
n.391-38C=
c.854-38C= (n.854-38C=)
11g.2166806G>TCA934419380THc.842-38C>A (n.842-38C>A)
c.*531-38C>A (n.*531-38C>A)
c.696-257C>A (n.696-257C>A)
c.*562-38C>A (n.*562-38C>A)
c.923-38C>A (n.923-38C>A)
c.935-38C>A (n.935-38C>A)
c.136-257C>A
c.136-38C>A
n.391-38C>A
c.854-38C>A (n.854-38C>A)
dbSNP
11g.2166808G>ACA597431448THc.842-40C>T (n.842-40C>T)
c.*531-40C>T (n.*531-40C>T)
c.696-259C>T (n.696-259C>T)
c.*562-40C>T (n.*562-40C>T)
c.923-40C>T (n.923-40C>T)
c.935-40C>T (n.935-40C>T)
c.136-259C>T
c.136-40C>T
n.391-40C>T
c.854-40C>T (n.854-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166808G=CA1948005609THc.842-40C= (n.842-40C=)
c.*531-40C= (n.*531-40C=)
c.696-259C= (n.696-259C=)
c.*562-40C= (n.*562-40C=)
c.923-40C= (n.923-40C=)
c.935-40C= (n.935-40C=)
c.136-259C=
c.136-40C=
n.391-40C=
c.854-40C= (n.854-40C=)
11g.2166808G>TCA2611963779THc.842-40C>A (n.842-40C>A)
c.*531-40C>A (n.*531-40C>A)
c.696-259C>A (n.696-259C>A)
c.*562-40C>A (n.*562-40C>A)
c.923-40C>A (n.923-40C>A)
c.935-40C>A (n.935-40C>A)
c.136-259C>A
c.136-40C>A
n.391-40C>A
c.854-40C>A (n.854-40C>A)
gnomAD v4
11g.2166809C>ACA2611963781THc.842-41G>T (n.842-41G>T)
c.*531-41G>T (n.*531-41G>T)
c.696-260G>T (n.696-260G>T)
c.*562-41G>T (n.*562-41G>T)
c.923-41G>T (n.923-41G>T)
c.935-41G>T (n.935-41G>T)
c.136-260G>T
c.136-41G>T
n.391-41G>T
c.854-41G>T (n.854-41G>T)
gnomAD v4
11g.2166809C>TCA2611963787THc.842-41G>A (n.842-41G>A)
c.*531-41G>A (n.*531-41G>A)
c.696-260G>A (n.696-260G>A)
c.*562-41G>A (n.*562-41G>A)
c.923-41G>A (n.923-41G>A)
c.935-41G>A (n.935-41G>A)
c.136-260G>A
c.136-41G>A
n.391-41G>A
c.854-41G>A (n.854-41G>A)
gnomAD v4
11g.2166810T>CCA1948005612THc.842-42A>G (n.842-42A>G)
c.*531-42A>G (n.*531-42A>G)
c.696-261A>G (n.696-261A>G)
c.*562-42A>G (n.*562-42A>G)
c.923-42A>G (n.923-42A>G)
c.935-42A>G (n.935-42A>G)
c.136-261A>G
c.136-42A>G
n.391-42A>G
c.854-42A>G (n.854-42A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166810T=CA1948005611THc.842-42A= (n.842-42A=)
c.*531-42A= (n.*531-42A=)
c.696-261A= (n.696-261A=)
c.*562-42A= (n.*562-42A=)
c.923-42A= (n.923-42A=)
c.935-42A= (n.935-42A=)
c.136-261A=
c.136-42A=
n.391-42A=
c.854-42A= (n.854-42A=)
11g.2166811G>ACA2611963793THc.842-43C>T (n.842-43C>T)
c.*531-43C>T (n.*531-43C>T)
c.696-262C>T (n.696-262C>T)
c.*562-43C>T (n.*562-43C>T)
c.923-43C>T (n.923-43C>T)
c.935-43C>T (n.935-43C>T)
c.136-262C>T
c.136-43C>T
n.391-43C>T
c.854-43C>T (n.854-43C>T)
gnomAD v4
11g.2166811G=CA1948005613THc.842-43C= (n.842-43C=)
c.*531-43C= (n.*531-43C=)
c.696-262C= (n.696-262C=)
c.*562-43C= (n.*562-43C=)
c.923-43C= (n.923-43C=)
c.935-43C= (n.935-43C=)
c.136-262C=
c.136-43C=
n.391-43C=
c.854-43C= (n.854-43C=)
11g.2166811G>TCA2611963791THc.842-43C>A (n.842-43C>A)
c.*531-43C>A (n.*531-43C>A)
c.696-262C>A (n.696-262C>A)
c.*562-43C>A (n.*562-43C>A)
c.923-43C>A (n.923-43C>A)
c.935-43C>A (n.935-43C>A)
c.136-262C>A
c.136-43C>A
n.391-43C>A
c.854-43C>A (n.854-43C>A)
gnomAD v4
11g.2166812G>CCA2565008512THc.842-44C>G (n.842-44C>G)
c.*531-44C>G (n.*531-44C>G)
c.696-263C>G (n.696-263C>G)
c.*562-44C>G (n.*562-44C>G)
c.923-44C>G (n.923-44C>G)
c.935-44C>G (n.935-44C>G)
c.136-263C>G
c.136-44C>G
n.391-44C>G
c.854-44C>G (n.854-44C>G)
gnomAD v4
11g.2166812G>TCA653928528THc.842-44C>A (n.842-44C>A)
c.*531-44C>A (n.*531-44C>A)
c.696-263C>A (n.696-263C>A)
c.*562-44C>A (n.*562-44C>A)
c.923-44C>A (n.923-44C>A)
c.935-44C>A (n.935-44C>A)
c.136-263C>A
c.136-44C>A
n.391-44C>A
c.854-44C>A (n.854-44C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2166813_2166817dupCA5818457THc.842-48_842-44dup (n.842-48_842-44dup)
c.*531-48_*531-44dup (n.*531-48_*531-44dup)
c.696-267_696-263dup (n.696-267_696-263dup)
c.*562-48_*562-44dup (n.*562-48_*562-44dup)
c.923-48_923-44dup (n.923-48_923-44dup)
c.935-48_935-44dup (n.935-48_935-44dup)
c.136-267_136-263dup
c.136-48_136-44dup
n.391-48_391-44dup
c.854-48_854-44dup (n.854-48_854-44dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166813A=CA1948005616THc.842-45T= (n.842-45T=)
c.*531-45T= (n.*531-45T=)
c.696-264T= (n.696-264T=)
c.*562-45T= (n.*562-45T=)
c.923-45T= (n.923-45T=)
c.935-45T= (n.935-45T=)
c.136-264T=
c.136-45T=
n.391-45T=
c.854-45T= (n.854-45T=)
11g.2166813A>TCA597431449THc.842-45T>A (n.842-45T>A)
c.*531-45T>A (n.*531-45T>A)
c.696-264T>A (n.696-264T>A)
c.*562-45T>A (n.*562-45T>A)
c.923-45T>A (n.923-45T>A)
c.935-45T>A (n.935-45T>A)
c.136-264T>A
c.136-45T>A
n.391-45T>A
c.854-45T>A (n.854-45T>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166814G>ACA2574757479THc.842-46C>T (n.842-46C>T)
c.*531-46C>T (n.*531-46C>T)
c.696-265C>T (n.696-265C>T)
c.*562-46C>T (n.*562-46C>T)
c.923-46C>T (n.923-46C>T)
c.935-46C>T (n.935-46C>T)
c.136-265C>T
c.136-46C>T
n.391-46C>T
c.854-46C>T (n.854-46C>T)
gnomAD v4
11g.2166814G>TCA2611963796THc.842-46C>A (n.842-46C>A)
c.*531-46C>A (n.*531-46C>A)
c.696-265C>A (n.696-265C>A)
c.*562-46C>A (n.*562-46C>A)
c.923-46C>A (n.923-46C>A)
c.935-46C>A (n.935-46C>A)
c.136-265C>A
c.136-46C>A
n.391-46C>A
c.854-46C>A (n.854-46C>A)
gnomAD v4
11g.2166815C>ACA2611963800THc.842-47G>T (n.842-47G>T)
c.*531-47G>T (n.*531-47G>T)
c.696-266G>T (n.696-266G>T)
c.*562-47G>T (n.*562-47G>T)
c.923-47G>T (n.923-47G>T)
c.935-47G>T (n.935-47G>T)
c.136-266G>T
c.136-47G>T
n.391-47G>T
c.854-47G>T (n.854-47G>T)
gnomAD v4
11g.2166816C>ACA2548530616THc.842-48G>T (n.842-48G>T)
c.*531-48G>T (n.*531-48G>T)
c.696-267G>T (n.696-267G>T)
c.*562-48G>T (n.*562-48G>T)
c.923-48G>T (n.923-48G>T)
c.935-48G>T (n.935-48G>T)
c.136-267G>T
c.136-48G>T
n.391-48G>T
c.854-48G>T (n.854-48G>T)
11g.2166816C=CA1948005618THc.842-48G= (n.842-48G=)
c.*531-48G= (n.*531-48G=)
c.696-267G= (n.696-267G=)
c.*562-48G= (n.*562-48G=)
c.923-48G= (n.923-48G=)
c.935-48G= (n.935-48G=)
c.136-267G=
c.136-48G=
n.391-48G=
c.854-48G= (n.854-48G=)
11g.2166816C>GCA674606902THc.842-48G>C (n.842-48G>C)
c.*531-48G>C (n.*531-48G>C)
c.696-267G>C (n.696-267G>C)
c.*562-48G>C (n.*562-48G>C)
c.923-48G>C (n.923-48G>C)
c.935-48G>C (n.935-48G>C)
c.136-267G>C
c.136-48G>C
n.391-48G>C
c.854-48G>C (n.854-48G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166816C>TCA674606922THc.842-48G>A (n.842-48G>A)
c.*531-48G>A (n.*531-48G>A)
c.696-267G>A (n.696-267G>A)
c.*562-48G>A (n.*562-48G>A)
c.923-48G>A (n.923-48G>A)
c.935-48G>A (n.935-48G>A)
c.136-267G>A
c.136-48G>A
n.391-48G>A
c.854-48G>A (n.854-48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166817G>ACA1948005622THc.842-49C>T (n.842-49C>T)
c.*531-49C>T (n.*531-49C>T)
c.696-268C>T (n.696-268C>T)
c.*562-49C>T (n.*562-49C>T)
c.923-49C>T (n.923-49C>T)
c.935-49C>T (n.935-49C>T)
c.136-268C>T
c.136-49C>T
n.391-49C>T
c.854-49C>T (n.854-49C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166817G=CA1948005621THc.842-49C= (n.842-49C=)
c.*531-49C= (n.*531-49C=)
c.696-268C= (n.696-268C=)
c.*562-49C= (n.*562-49C=)
c.923-49C= (n.923-49C=)
c.935-49C= (n.935-49C=)
c.136-268C=
c.136-49C=
n.391-49C=
c.854-49C= (n.854-49C=)
11g.2166818C=CA1948005624THc.842-50G= (n.842-50G=)
c.*531-50G= (n.*531-50G=)
c.696-269G= (n.696-269G=)
c.*562-50G= (n.*562-50G=)
c.923-50G= (n.923-50G=)
c.935-50G= (n.935-50G=)
c.136-269G=
c.136-50G=
n.391-50G=
c.854-50G= (n.854-50G=)
11g.2166818C>GCA216285130THc.842-50G>C (n.842-50G>C)
c.*531-50G>C (n.*531-50G>C)
c.696-269G>C (n.696-269G>C)
c.*562-50G>C (n.*562-50G>C)
c.923-50G>C (n.923-50G>C)
c.935-50G>C (n.935-50G>C)
c.136-269G>C
c.136-50G>C
n.391-50G>C
c.854-50G>C (n.854-50G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166818C>TCA2611963810THc.842-50G>A (n.842-50G>A)
c.*531-50G>A (n.*531-50G>A)
c.696-269G>A (n.696-269G>A)
c.*562-50G>A (n.*562-50G>A)
c.923-50G>A (n.923-50G>A)
c.935-50G>A (n.935-50G>A)
c.136-269G>A
c.136-50G>A
n.391-50G>A
c.854-50G>A (n.854-50G>A)
gnomAD v4
11g.2166819G>ACA2574757480THc.842-51C>T (n.842-51C>T)
c.*531-51C>T (n.*531-51C>T)
c.696-270C>T (n.696-270C>T)
c.*562-51C>T (n.*562-51C>T)
c.923-51C>T (n.923-51C>T)
c.935-51C>T (n.935-51C>T)
c.136-270C>T
c.136-51C>T
n.391-51C>T
c.854-51C>T (n.854-51C>T)
gnomAD v4
11g.2166819G>CCA5818458THc.842-51C>G (n.842-51C>G)
c.*531-51C>G (n.*531-51C>G)
c.696-270C>G (n.696-270C>G)
c.*562-51C>G (n.*562-51C>G)
c.923-51C>G (n.923-51C>G)
c.935-51C>G (n.935-51C>G)
c.136-270C>G
c.136-51C>G
n.391-51C>G
c.854-51C>G (n.854-51C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166819G=CA1948005627THc.842-51C= (n.842-51C=)
c.*531-51C= (n.*531-51C=)
c.696-270C= (n.696-270C=)
c.*562-51C= (n.*562-51C=)
c.923-51C= (n.923-51C=)
c.935-51C= (n.935-51C=)
c.136-270C=
c.136-51C=
n.391-51C=
c.854-51C= (n.854-51C=)
11g.2166819G>TCA2611963814THc.842-51C>A (n.842-51C>A)
c.*531-51C>A (n.*531-51C>A)
c.696-270C>A (n.696-270C>A)
c.*562-51C>A (n.*562-51C>A)
c.923-51C>A (n.923-51C>A)
c.935-51C>A (n.935-51C>A)
c.136-270C>A
c.136-51C>A
n.391-51C>A
c.854-51C>A (n.854-51C>A)
gnomAD v4
11g.2166820C>ACA2611963819THc.842-52G>T (n.842-52G>T)
c.*531-52G>T (n.*531-52G>T)
c.696-271G>T (n.696-271G>T)
c.*562-52G>T (n.*562-52G>T)
c.923-52G>T (n.923-52G>T)
c.935-52G>T (n.935-52G>T)
c.136-271G>T
c.136-52G>T
n.391-52G>T
c.854-52G>T (n.854-52G>T)
gnomAD v4
11g.2166821T>CCA2611963828THc.842-53A>G (n.842-53A>G)
c.*531-53A>G (n.*531-53A>G)
c.696-272A>G (n.696-272A>G)
c.*562-53A>G (n.*562-53A>G)
c.923-53A>G (n.923-53A>G)
c.935-53A>G (n.935-53A>G)
c.136-272A>G
c.136-53A>G
n.391-53A>G
c.854-53A>G (n.854-53A>G)
gnomAD v4
11g.2166822G>ACA2790191065THc.842-54C>T (n.842-54C>T)
c.*531-54C>T (n.*531-54C>T)
c.696-273C>T (n.696-273C>T)
c.*562-54C>T (n.*562-54C>T)
c.923-54C>T (n.923-54C>T)
c.935-54C>T (n.935-54C>T)
c.136-273C>T
c.136-54C>T
n.391-54C>T
c.854-54C>T (n.854-54C>T)
11g.2166822G>TCA2790191066THc.842-54C>A (n.842-54C>A)
c.*531-54C>A (n.*531-54C>A)
c.696-273C>A (n.696-273C>A)
c.*562-54C>A (n.*562-54C>A)
c.923-54C>A (n.923-54C>A)
c.935-54C>A (n.935-54C>A)
c.136-273C>A
c.136-54C>A
n.391-54C>A
c.854-54C>A (n.854-54C>A)
11g.2166825delCA2611963829THc.842-54del (n.842-54del)
c.*531-54del (n.*531-54del)
c.696-273del (n.696-273del)
c.*562-54del (n.*562-54del)
c.923-54del (n.923-54del)
c.935-54del (n.935-54del)
c.136-273del
c.136-54del
n.391-54del
c.854-54del (n.854-54del)
gnomAD v4
11g.2166823G>CCA216285137THc.842-55C>G (n.842-55C>G)
c.*531-55C>G (n.*531-55C>G)
c.696-274C>G (n.696-274C>G)
c.*562-55C>G (n.*562-55C>G)
c.923-55C>G (n.923-55C>G)
c.935-55C>G (n.935-55C>G)
c.136-274C>G
c.136-55C>G
n.391-55C>G
c.854-55C>G (n.854-55C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166823G=CA1948005629THc.842-55C= (n.842-55C=)
c.*531-55C= (n.*531-55C=)
c.696-274C= (n.696-274C=)
c.*562-55C= (n.*562-55C=)
c.923-55C= (n.923-55C=)
c.935-55C= (n.935-55C=)
c.136-274C=
c.136-55C=
n.391-55C=
c.854-55C= (n.854-55C=)
11g.2166824G>ACA2611963837THc.842-56C>T (n.842-56C>T)
c.*531-56C>T (n.*531-56C>T)
c.696-275C>T (n.696-275C>T)
c.*562-56C>T (n.*562-56C>T)
c.923-56C>T (n.923-56C>T)
c.935-56C>T (n.935-56C>T)
c.136-275C>T
c.136-56C>T
n.391-56C>T
c.854-56C>T (n.854-56C>T)
gnomAD v4
11g.2166824G>CCA2611963835THc.842-56C>G (n.842-56C>G)
c.*531-56C>G (n.*531-56C>G)
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c.*562-56C>G (n.*562-56C>G)
c.923-56C>G (n.923-56C>G)
c.935-56C>G (n.935-56C>G)
c.136-275C>G
c.136-56C>G
n.391-56C>G
c.854-56C>G (n.854-56C>G)
gnomAD v4
11g.2166824G>TCA2611963834THc.842-56C>A (n.842-56C>A)
c.*531-56C>A (n.*531-56C>A)
c.696-275C>A (n.696-275C>A)
c.*562-56C>A (n.*562-56C>A)
c.923-56C>A (n.923-56C>A)
c.935-56C>A (n.935-56C>A)
c.136-275C>A
c.136-56C>A
n.391-56C>A
c.854-56C>A (n.854-56C>A)
gnomAD v4
11g.2166826_2166828dupCA2611963833THc.842-58_842-56dup (n.842-58_842-56dup)
c.*531-58_*531-56dup (n.*531-58_*531-56dup)
c.696-277_696-275dup (n.696-277_696-275dup)
c.*562-58_*562-56dup (n.*562-58_*562-56dup)
c.923-58_923-56dup (n.923-58_923-56dup)
c.935-58_935-56dup (n.935-58_935-56dup)
c.136-277_136-275dup
c.136-58_136-56dup
n.391-58_391-56dup
c.854-58_854-56dup (n.854-58_854-56dup)
gnomAD v4
11g.2166825G>TCA2611963838THc.842-57C>A (n.842-57C>A)
c.*531-57C>A (n.*531-57C>A)
c.696-276C>A (n.696-276C>A)
c.*562-57C>A (n.*562-57C>A)
c.923-57C>A (n.923-57C>A)
c.935-57C>A (n.935-57C>A)
c.136-276C>A
c.136-57C>A
n.391-57C>A
c.854-57C>A (n.854-57C>A)
gnomAD v4
11g.2166826T=CA1948005631THc.842-58A= (n.842-58A=)
c.*531-58A= (n.*531-58A=)
c.696-277A= (n.696-277A=)
c.*562-58A= (n.*562-58A=)
c.923-58A= (n.923-58A=)
c.935-58A= (n.935-58A=)
c.136-277A=
c.136-58A=
n.391-58A=
c.854-58A= (n.854-58A=)
11g.2166827G>TCA2611963844THc.842-59C>A (n.842-59C>A)
c.*531-59C>A (n.*531-59C>A)
c.696-278C>A (n.696-278C>A)
c.*562-59C>A (n.*562-59C>A)
c.923-59C>A (n.923-59C>A)
c.935-59C>A (n.935-59C>A)
c.136-278C>A
c.136-59C>A
n.391-59C>A
c.854-59C>A (n.854-59C>A)
gnomAD v4
11g.2166830dupCA216285140THc.842-59dup (n.842-59dup)
c.*531-59dup (n.*531-59dup)
c.696-278dup (n.696-278dup)
c.*562-59dup (n.*562-59dup)
c.923-59dup (n.923-59dup)
c.935-59dup (n.935-59dup)
c.136-278dup
c.136-59dup
n.391-59dup
c.854-59dup (n.854-59dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166830delCA2611963842THc.842-59del (n.842-59del)
c.*531-59del (n.*531-59del)
c.696-278del (n.696-278del)
c.*562-59del (n.*562-59del)
c.923-59del (n.923-59del)
c.935-59del (n.935-59del)
c.136-278del
c.136-59del
n.391-59del
c.854-59del (n.854-59del)
gnomAD v4
11g.2166828G>ACA1948005635THc.842-60C>T (n.842-60C>T)
c.*531-60C>T (n.*531-60C>T)
c.696-279C>T (n.696-279C>T)
c.*562-60C>T (n.*562-60C>T)
c.923-60C>T (n.923-60C>T)
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c.136-279C>T
c.136-60C>T
n.391-60C>T
c.854-60C>T (n.854-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166828G=CA1948005634THc.842-60C= (n.842-60C=)
c.*531-60C= (n.*531-60C=)
c.696-279C= (n.696-279C=)
c.*562-60C= (n.*562-60C=)
c.923-60C= (n.923-60C=)
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c.136-279C=
c.136-60C=
n.391-60C=
c.854-60C= (n.854-60C=)
11g.2166828G>TCA2611963852THc.842-60C>A (n.842-60C>A)
c.*531-60C>A (n.*531-60C>A)
c.696-279C>A (n.696-279C>A)
c.*562-60C>A (n.*562-60C>A)
c.923-60C>A (n.923-60C>A)
c.935-60C>A (n.935-60C>A)
c.136-279C>A
c.136-60C>A
n.391-60C>A
c.854-60C>A (n.854-60C>A)
gnomAD v4
11g.2166829G>ACA2611963855THc.841+58C>T (n.841+58C>T)
c.*530+58C>T (n.*530+58C>T)
c.696-280C>T (n.696-280C>T)
c.*561+58C>T (n.*561+58C>T)
c.922+58C>T (n.922+58C>T)
c.934+58C>T (n.934+58C>T)
c.136-280C>T
c.136-61C>T
n.390+58C>T
c.853+58C>T (n.853+58C>T)
gnomAD v4
11g.2166830G>ACA2574757481THc.841+57C>T (n.841+57C>T)
c.*530+57C>T (n.*530+57C>T)
c.696-281C>T (n.696-281C>T)
c.*561+57C>T (n.*561+57C>T)
c.922+57C>T (n.922+57C>T)
c.934+57C>T (n.934+57C>T)
c.136-281C>T
c.136-62C>T
n.390+57C>T
c.853+57C>T (n.853+57C>T)
gnomAD v4
11g.2166830G>CCA1948005639THc.841+57C>G (n.841+57C>G)
c.*530+57C>G (n.*530+57C>G)
c.696-281C>G (n.696-281C>G)
c.*561+57C>G (n.*561+57C>G)
c.922+57C>G (n.922+57C>G)
c.934+57C>G (n.934+57C>G)
c.136-281C>G
c.136-62C>G
n.390+57C>G
c.853+57C>G (n.853+57C>G)
dbSNP
11g.2166830G=CA1948005637THc.841+57C= (n.841+57C=)
c.*530+57C= (n.*530+57C=)
c.696-281C= (n.696-281C=)
c.*561+57C= (n.*561+57C=)
c.922+57C= (n.922+57C=)
c.934+57C= (n.934+57C=)
c.136-281C=
c.136-62C=
n.390+57C=
c.853+57C= (n.853+57C=)
11g.2166830G>TCA2611963856THc.841+57C>A (n.841+57C>A)
c.*530+57C>A (n.*530+57C>A)
c.696-281C>A (n.696-281C>A)
c.*561+57C>A (n.*561+57C>A)
c.922+57C>A (n.922+57C>A)
c.934+57C>A (n.934+57C>A)
c.136-281C>A
c.136-62C>A
n.390+57C>A
c.853+57C>A (n.853+57C>A)
gnomAD v4
11g.2166831C>ACA2574757482THc.841+56G>T (n.841+56G>T)
c.*530+56G>T (n.*530+56G>T)
c.696-282G>T (n.696-282G>T)
c.*561+56G>T (n.*561+56G>T)
c.922+56G>T (n.922+56G>T)
c.934+56G>T (n.934+56G>T)
c.136-282G>T
c.136-63G>T
n.390+56G>T
c.853+56G>T (n.853+56G>T)
gnomAD v4
11g.2166831C=CA1948005641THc.841+56G= (n.841+56G=)
c.*530+56G= (n.*530+56G=)
c.696-282G= (n.696-282G=)
c.*561+56G= (n.*561+56G=)
c.922+56G= (n.922+56G=)
c.934+56G= (n.934+56G=)
c.136-282G=
c.136-63G=
n.390+56G=
c.853+56G= (n.853+56G=)
11g.2166831C>GCA216285149THc.841+56G>C (n.841+56G>C)
c.*530+56G>C (n.*530+56G>C)
c.696-282G>C (n.696-282G>C)
c.*561+56G>C (n.*561+56G>C)
c.922+56G>C (n.922+56G>C)
c.934+56G>C (n.934+56G>C)
c.136-282G>C
c.136-63G>C
n.390+56G>C
c.853+56G>C (n.853+56G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166831C>TCA2611963859THc.841+56G>A (n.841+56G>A)
c.*530+56G>A (n.*530+56G>A)
c.696-282G>A (n.696-282G>A)
c.*561+56G>A (n.*561+56G>A)
c.922+56G>A (n.922+56G>A)
c.934+56G>A (n.934+56G>A)
c.136-282G>A
c.136-63G>A
n.390+56G>A
c.853+56G>A (n.853+56G>A)
gnomAD v4
11g.2166832G>ACA1948005643THc.841+55C>T (n.841+55C>T)
c.*530+55C>T (n.*530+55C>T)
c.696-283C>T (n.696-283C>T)
c.*561+55C>T (n.*561+55C>T)
c.922+55C>T (n.922+55C>T)
c.934+55C>T (n.934+55C>T)
c.136-283C>T
c.136-64C>T
n.390+55C>T
c.853+55C>T (n.853+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166832G=CA1948005642THc.841+55C= (n.841+55C=)
c.*530+55C= (n.*530+55C=)
c.696-283C= (n.696-283C=)
c.*561+55C= (n.*561+55C=)
c.922+55C= (n.922+55C=)
c.934+55C= (n.934+55C=)
c.136-283C=
c.136-64C=
n.390+55C=
c.853+55C= (n.853+55C=)
11g.2166832G>TCA2567795303THc.841+55C>A (n.841+55C>A)
c.*530+55C>A (n.*530+55C>A)
c.696-283C>A (n.696-283C>A)
c.*561+55C>A (n.*561+55C>A)
c.922+55C>A (n.922+55C>A)
c.934+55C>A (n.934+55C>A)
c.136-283C>A
c.136-64C>A
n.390+55C>A
c.853+55C>A (n.853+55C>A)
gnomAD v4
11g.2166833C>ACA2611963871THc.841+54G>T (n.841+54G>T)
c.*530+54G>T (n.*530+54G>T)
c.696-284G>T (n.696-284G>T)
c.*561+54G>T (n.*561+54G>T)
c.922+54G>T (n.922+54G>T)
c.934+54G>T (n.934+54G>T)
c.136-284G>T
c.136-65G>T
n.390+54G>T
c.853+54G>T (n.853+54G>T)
gnomAD v4
11g.2166833C=CA1948005645THc.841+54G= (n.841+54G=)
c.*530+54G= (n.*530+54G=)
c.696-284G= (n.696-284G=)
c.*561+54G= (n.*561+54G=)
c.922+54G= (n.922+54G=)
c.934+54G= (n.934+54G=)
c.136-284G=
c.136-65G=
n.390+54G=
c.853+54G= (n.853+54G=)
11g.2166833C>TCA674606942THc.841+54G>A (n.841+54G>A)
c.*530+54G>A (n.*530+54G>A)
c.696-284G>A (n.696-284G>A)
c.*561+54G>A (n.*561+54G>A)
c.922+54G>A (n.922+54G>A)
c.934+54G>A (n.934+54G>A)
c.136-284G>A
c.136-65G>A
n.390+54G>A
c.853+54G>A (n.853+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166836G>TCA2611963881THc.841+51C>A (n.841+51C>A)
c.*530+51C>A (n.*530+51C>A)
c.696-287C>A (n.696-287C>A)
c.*561+51C>A (n.*561+51C>A)
c.922+51C>A (n.922+51C>A)
c.934+51C>A (n.934+51C>A)
c.136-287C>A
c.136-68C>A
n.390+51C>A
c.853+51C>A (n.853+51C>A)
gnomAD v4
11g.2166837G>ACA2611963883THc.841+50C>T (n.841+50C>T)
c.*530+50C>T (n.*530+50C>T)
c.696-288C>T (n.696-288C>T)
c.*561+50C>T (n.*561+50C>T)
c.922+50C>T (n.922+50C>T)
c.934+50C>T (n.934+50C>T)
c.136-288C>T
c.136-69C>T
n.390+50C>T
c.853+50C>T (n.853+50C>T)
gnomAD v4
11g.2166837G>TCA2611963885THc.841+50C>A (n.841+50C>A)
c.*530+50C>A (n.*530+50C>A)
c.696-288C>A (n.696-288C>A)
c.*561+50C>A (n.*561+50C>A)
c.922+50C>A (n.922+50C>A)
c.934+50C>A (n.934+50C>A)
c.136-288C>A
c.136-69C>A
n.390+50C>A
c.853+50C>A (n.853+50C>A)
gnomAD v4
11g.2166838C>ACA2611963886THc.841+49G>T (n.841+49G>T)
c.*530+49G>T (n.*530+49G>T)
c.696-289G>T (n.696-289G>T)
c.*561+49G>T (n.*561+49G>T)
c.922+49G>T (n.922+49G>T)
c.934+49G>T (n.934+49G>T)
c.136-289G>T
c.136-70G>T
n.390+49G>T
c.853+49G>T (n.853+49G>T)
gnomAD v4
11g.2166838C=CA1948005647THc.841+49G= (n.841+49G=)
c.*530+49G= (n.*530+49G=)
c.696-289G= (n.696-289G=)
c.*561+49G= (n.*561+49G=)
c.922+49G= (n.922+49G=)
c.934+49G= (n.934+49G=)
c.136-289G=
c.136-70G=
n.390+49G=
c.853+49G= (n.853+49G=)
11g.2166838C>TCA597431450THc.841+49G>A (n.841+49G>A)
c.*530+49G>A (n.*530+49G>A)
c.696-289G>A (n.696-289G>A)
c.*561+49G>A (n.*561+49G>A)
c.922+49G>A (n.922+49G>A)
c.934+49G>A (n.934+49G>A)
c.136-289G>A
c.136-70G>A
n.390+49G>A
c.853+49G>A (n.853+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166839T>GCA2611963889THc.841+48A>C (n.841+48A>C)
c.*530+48A>C (n.*530+48A>C)
c.696-290A>C (n.696-290A>C)
c.*561+48A>C (n.*561+48A>C)
c.922+48A>C (n.922+48A>C)
c.934+48A>C (n.934+48A>C)
c.136-290A>C
c.136-71A>C
n.390+48A>C
c.853+48A>C (n.853+48A>C)
gnomAD v4
11g.2166840G>ACA2611963891THc.841+47C>T (n.841+47C>T)
c.*530+47C>T (n.*530+47C>T)
c.696-291C>T (n.696-291C>T)
c.*561+47C>T (n.*561+47C>T)
c.922+47C>T (n.922+47C>T)
c.934+47C>T (n.934+47C>T)
c.136-291C>T
c.136-72C>T
n.390+47C>T
c.853+47C>T (n.853+47C>T)
gnomAD v4
11g.2166840G=CA1948005649THc.841+47C= (n.841+47C=)
c.*530+47C= (n.*530+47C=)
c.696-291C= (n.696-291C=)
c.*561+47C= (n.*561+47C=)
c.922+47C= (n.922+47C=)
c.934+47C= (n.934+47C=)
c.136-291C=
c.136-72C=
n.390+47C=
c.853+47C= (n.853+47C=)
11g.2166840G>TCA597431451THc.841+47C>A (n.841+47C>A)
c.*530+47C>A (n.*530+47C>A)
c.696-291C>A (n.696-291C>A)
c.*561+47C>A (n.*561+47C>A)
c.922+47C>A (n.922+47C>A)
c.934+47C>A (n.934+47C>A)
c.136-291C>A
c.136-72C>A
n.390+47C>A
c.853+47C>A (n.853+47C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166841A=CA1948005653THc.841+46T= (n.841+46T=)
c.*530+46T= (n.*530+46T=)
c.696-292T= (n.696-292T=)
c.*561+46T= (n.*561+46T=)
c.922+46T= (n.922+46T=)
c.934+46T= (n.934+46T=)
c.136-292T=
c.136-73T=
n.390+46T=
c.853+46T= (n.853+46T=)
11g.2166841A>CCA2611963900THc.841+46T>G (n.841+46T>G)
c.*530+46T>G (n.*530+46T>G)
c.696-292T>G (n.696-292T>G)
c.*561+46T>G (n.*561+46T>G)
c.922+46T>G (n.922+46T>G)
c.934+46T>G (n.934+46T>G)
c.136-292T>G
c.136-73T>G
n.390+46T>G
c.853+46T>G (n.853+46T>G)
gnomAD v4
11g.2166841A>GCA216285154THc.841+46T>C (n.841+46T>C)
c.*530+46T>C (n.*530+46T>C)
c.696-292T>C (n.696-292T>C)
c.*561+46T>C (n.*561+46T>C)
c.922+46T>C (n.922+46T>C)
c.934+46T>C (n.934+46T>C)
c.136-292T>C
c.136-73T>C
n.390+46T>C
c.853+46T>C (n.853+46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166841A>TCA1948005657THc.841+46T>A (n.841+46T>A)
c.*530+46T>A (n.*530+46T>A)
c.696-292T>A (n.696-292T>A)
c.*561+46T>A (n.*561+46T>A)
c.922+46T>A (n.922+46T>A)
c.934+46T>A (n.934+46T>A)
c.136-292T>A
c.136-73T>A
n.390+46T>A
c.853+46T>A (n.853+46T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166842C>ACA2611963907THc.841+45G>T (n.841+45G>T)
c.*530+45G>T (n.*530+45G>T)
c.696-293G>T (n.696-293G>T)
c.*561+45G>T (n.*561+45G>T)
c.922+45G>T (n.922+45G>T)
c.934+45G>T (n.934+45G>T)
c.136-293G>T
c.136-74G>T
n.390+45G>T
c.853+45G>T (n.853+45G>T)
gnomAD v4
11g.2166842C>TCA2611963910THc.841+45G>A (n.841+45G>A)
c.*530+45G>A (n.*530+45G>A)
c.696-293G>A (n.696-293G>A)
c.*561+45G>A (n.*561+45G>A)
c.922+45G>A (n.922+45G>A)
c.934+45G>A (n.934+45G>A)
c.136-293G>A
c.136-74G>A
n.390+45G>A
c.853+45G>A (n.853+45G>A)
gnomAD v4
11g.2166843C>ACA2611963917THc.841+44G>T (n.841+44G>T)
c.*530+44G>T (n.*530+44G>T)
c.696-294G>T (n.696-294G>T)
c.*561+44G>T (n.*561+44G>T)
c.922+44G>T (n.922+44G>T)
c.934+44G>T (n.934+44G>T)
c.136-294G>T
c.136-75G>T
n.390+44G>T
c.853+44G>T (n.853+44G>T)
gnomAD v4
11g.2166843C=CA1948005659THc.841+44G= (n.841+44G=)
c.*530+44G= (n.*530+44G=)
c.696-294G= (n.696-294G=)
c.*561+44G= (n.*561+44G=)
c.922+44G= (n.922+44G=)
c.934+44G= (n.934+44G=)
c.136-294G=
c.136-75G=
n.390+44G=
c.853+44G= (n.853+44G=)
11g.2166843C>GCA5818459THc.841+44G>C (n.841+44G>C)
c.*530+44G>C (n.*530+44G>C)
c.696-294G>C (n.696-294G>C)
c.*561+44G>C (n.*561+44G>C)
c.922+44G>C (n.922+44G>C)
c.934+44G>C (n.934+44G>C)
c.136-294G>C
c.136-75G>C
n.390+44G>C
c.853+44G>C (n.853+44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166843C>TCA2611963918THc.841+44G>A (n.841+44G>A)
c.*530+44G>A (n.*530+44G>A)
c.696-294G>A (n.696-294G>A)
c.*561+44G>A (n.*561+44G>A)
c.922+44G>A (n.922+44G>A)
c.934+44G>A (n.934+44G>A)
c.136-294G>A
c.136-75G>A
n.390+44G>A
c.853+44G>A (n.853+44G>A)
gnomAD v4
11g.2166843_2166844delinsCACA1948005661THc.841+43_841+44delinsTG (n.841+43_841+44delinsTG)
c.*530+43_*530+44delinsTG (n.*530+43_*530+44delinsTG)
c.696-295_696-294delinsTG (n.696-295_696-294delinsTG)
c.*561+43_*561+44delinsTG (n.*561+43_*561+44delinsTG)
c.922+43_922+44delinsTG (n.922+43_922+44delinsTG)
c.934+43_934+44delinsTG (n.934+43_934+44delinsTG)
c.136-295_136-294delinsTG
c.136-76_136-75delinsTG
n.390+43_390+44delinsTG
c.853+43_853+44delinsTG (n.853+43_853+44delinsTG)

Number of alleles fetched