Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166743A>C | CA472414194 | TH | c.867T>G (p.Pro289=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.696-194T>G (n.696-194T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.948T>G (p.Pro316=) c.960T>G (p.Pro320=) c.136-194T>G c.161T>G n.32T>G n.416T>G c.879T>G (p.Pro293=) | |
11 | g.2166743A>G | CA472414195 | TH | c.867T>C (p.Pro289=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.696-194T>C (n.696-194T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.948T>C (p.Pro316=) c.960T>C (p.Pro320=) c.136-194T>C c.161T>C n.32T>C n.416T>C c.879T>C (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166743A>T | CA472414196 | TH | c.867T>A (p.Pro289=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.696-194T>A (n.696-194T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.948T>A (p.Pro316=) c.960T>A (p.Pro320=) c.136-194T>A c.161T>A n.32T>A n.416T>A c.879T>A (p.Pro293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166744G>A | CA379126339 | TH | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) c.696-195C>T (n.696-195C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.136-195C>T c.160C>T n.31C>T n.415C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
11 | g.2166744G>C | CA379126341 | TH | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*555C>G (n.*555C>G) c.696-195C>G (n.696-195C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.136-195C>G c.160C>G n.31C>G n.415C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
11 | g.2166744G>T | CA379126343 | TH | c.866C>A (p.Pro289His) c.*555C>A (n.*555C>A) c.696-195C>A (n.696-195C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.959C>A (p.Pro320His) c.136-195C>A c.160C>A n.31C>A n.415C>A c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166745G>A | CA379126346 | TH | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*554C>T (n.*554C>T) c.696-196C>T (n.696-196C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.136-196C>T c.159C>T n.30C>T n.414C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) | |
11 | g.2166745G>C | CA379126349 | TH | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*554C>G (n.*554C>G) c.696-196C>G (n.696-196C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.136-196C>G c.159C>G n.30C>G n.414C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
11 | g.2166745G>T | CA379126347 | TH | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*554C>A (n.*554C>A) c.696-196C>A (n.696-196C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.136-196C>A c.159C>A n.30C>A n.414C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
11 | g.2166746C>A | CA472414201 | TH | c.864G>T (p.Arg288=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.696-197G>T (n.696-197G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.945G>T (p.Arg315=) c.957G>T (p.Arg319=) c.136-197G>T c.158G>T n.29G>T n.413G>T c.876G>T (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166746C>G | CA472414204 | TH | c.864G>C (p.Arg288=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.696-197G>C (n.696-197G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.945G>C (p.Arg315=) c.957G>C (p.Arg319=) c.136-197G>C c.158G>C n.29G>C n.413G>C c.876G>C (p.Arg292=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166746C>T | CA472414205 | TH | c.864G>A (p.Arg288=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.696-197G>A (n.696-197G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.945G>A (p.Arg315=) c.957G>A (p.Arg319=) c.136-197G>A c.158G>A n.29G>A n.413G>A c.876G>A (p.Arg292=) | ClinVar |
11 | g.2166747C>A | CA379126351 | TH | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.696-198G>T (n.696-198G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.136-198G>T c.157G>T n.28G>T n.412G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | dbSNP |
11 | g.2166747C= | CA1948005501 | TH | c.863G= (p.Arg288=) c.*552G= (n.*552G=) c.696-198G= (n.696-198G=) c.*583G= (n.*583G=) c.944G= (p.Arg315=) c.956G= (p.Arg319=) c.136-198G= c.157G= n.28G= n.412G= c.875G= (p.Arg292=) | |
11 | g.2166747C>G | CA379126353 | TH | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.696-198G>C (n.696-198G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.136-198G>C c.157G>C n.28G>C n.412G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166747C>T | CA379126354 | TH | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*552G>A (n.*552G>A) c.696-198G>A (n.696-198G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) c.136-198G>A c.157G>A n.28G>A n.412G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) | |
11 | g.2166748G>A | CA5818453 | TH | c.862C>T (p.Arg288Trp) c.*551C>T (n.*551C>T) c.696-199C>T (n.696-199C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) c.136-199C>T c.156C>T n.27C>T n.411C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166748G>C | CA379126357 | TH | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.*551C>G (n.*551C>G) c.696-199C>G (n.696-199C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.136-199C>G c.156C>G n.27C>G n.411C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
11 | g.2166748G= | CA1948005503 | TH | c.862C= (p.Arg288=) c.*551C= (n.*551C=) c.696-199C= (n.696-199C=) c.*582C= (n.*582C=) c.943C= (p.Arg315=) c.955C= (p.Arg319=) c.136-199C= c.156C= n.27C= n.411C= c.874C= (p.Arg292=) | |
11 | g.2166748G>T | CA472414207 | TH | c.862C>A (p.Arg288=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.696-199C>A (n.696-199C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.955C>A (p.Arg319=) c.136-199C>A c.156C>A n.27C>A n.411C>A c.874C>A (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166749C>A | CA472414214 | TH | c.861G>T (p.Leu287=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.696-200G>T (n.696-200G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.954G>T (p.Leu318=) c.136-200G>T c.155G>T n.26G>T n.410G>T c.873G>T (p.Leu291=) | |
11 | g.2166749C>G | CA472414209 | TH | c.861G>C (p.Leu287=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.696-200G>C (n.696-200G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.954G>C (p.Leu318=) c.136-200G>C c.155G>C n.26G>C n.410G>C c.873G>C (p.Leu291=) | |
11 | g.2166749C>T | CA472414212 | TH | c.861G>A (p.Leu287=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.696-200G>A (n.696-200G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.954G>A (p.Leu318=) c.136-200G>A c.155G>A n.26G>A n.410G>A c.873G>A (p.Leu291=) | |
11 | g.2166750A>C | CA379126359 | TH | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) c.696-201T>G (n.696-201T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.136-201T>G c.154T>G n.25T>G n.409T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) | |
11 | g.2166750A>G | CA379126360 | TH | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) c.696-201T>C (n.696-201T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.136-201T>C c.154T>C n.25T>C n.409T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) | |
11 | g.2166750A>T | CA379126362 | TH | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) c.696-201T>A (n.696-201T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.136-201T>A c.154T>A n.25T>A n.409T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) | |
11 | g.2166751G>A | CA472414215 | TH | c.859C>T (p.Leu287=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.696-202C>T (n.696-202C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.952C>T (p.Leu318=) c.136-202C>T c.153C>T n.24C>T n.408C>T c.871C>T (p.Leu291=) | |
11 | g.2166751G>C | CA379126365 | TH | c.859C>G (p.Leu287Val) c.*548C>G (n.*548C>G) c.696-202C>G (n.696-202C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.136-202C>G c.153C>G n.24C>G n.408C>G c.871C>G (p.Leu291Val) | |
11 | g.2166751G>T | CA379126366 | TH | c.859C>A (p.Leu287Met) c.*548C>A (n.*548C>A) c.696-202C>A (n.696-202C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.136-202C>A c.153C>A n.24C>A n.408C>A c.871C>A (p.Leu291Met) | |
11 | g.2166752C>A | CA379126368 | TH | c.858G>T (p.Gln286His) c.*547G>T (n.*547G>T) c.696-203G>T (n.696-203G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.951G>T (p.Gln317His) c.136-203G>T c.152G>T n.23G>T n.407G>T c.870G>T (p.Gln290His) | |
11 | g.2166752C= | CA1948005505 | TH | c.858G= (p.Gln286=) c.*547G= (n.*547G=) c.696-203G= (n.696-203G=) c.*578G= (n.*578G=) c.939G= (p.Gln313=) c.951G= (p.Gln317=) c.136-203G= c.152G= n.23G= n.407G= c.870G= (p.Gln290=) | |
11 | g.2166752C>G | CA379126370 | TH | c.858G>C (p.Gln286His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.696-203G>C (n.696-203G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.951G>C (p.Gln317His) c.136-203G>C c.152G>C n.23G>C n.407G>C c.870G>C (p.Gln290His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166752C>T | CA472414222 | TH | c.858G>A (p.Gln286=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.696-203G>A (n.696-203G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.951G>A (p.Gln317=) c.136-203G>A c.152G>A n.23G>A n.407G>A c.870G>A (p.Gln290=) | ClinVar |
11 | g.2166753T>A | CA379126372 | TH | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.696-204A>T (n.696-204A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.136-204A>T c.151A>T n.22A>T n.406A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) | |
11 | g.2166753T>C | CA379126374 | TH | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.696-204A>G (n.696-204A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.136-204A>G c.151A>G n.22A>G n.406A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) | |
11 | g.2166753T>G | CA379126373 | TH | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.696-204A>C (n.696-204A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.136-204A>C c.151A>C n.22A>C n.406A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) | |
11 | g.2166753T= | CA1948005508 | TH | c.857A= (p.Gln286=) c.*546A= (n.*546A=) c.696-204A= (n.696-204A=) c.*577A= (n.*577A=) c.938A= (p.Gln313=) c.950A= (p.Gln317=) c.136-204A= c.151A= n.22A= n.406A= c.869A= (p.Gln290=) | |
11 | g.2166754G>A | CA379126377 | TH | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) c.696-205C>T (n.696-205C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.136-205C>T c.150C>T n.21C>T n.405C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166754G>C | CA379126379 | TH | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.696-205C>G (n.696-205C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.136-205C>G c.150C>G n.21C>G n.405C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) | |
11 | g.2166754G= | CA1948005511 | TH | c.856C= (p.Gln286=) c.*545C= (n.*545C=) c.696-205C= (n.696-205C=) c.*576C= (n.*576C=) c.937C= (p.Gln313=) c.949C= (p.Gln317=) c.136-205C= c.150C= n.21C= n.405C= c.868C= (p.Gln290=) | |
11 | g.2166754G>T | CA379126380 | TH | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) c.696-205C>A (n.696-205C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.136-205C>A c.150C>A n.21C>A n.405C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) | |
11 | g.2166754_2166756dup | CA1948005510 | TH | c.854_856dup (p.Phe285_Gln286insLeu) c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.696-207_696-205dup (n.696-207_696-205dup) c.*574_*576dup (n.*574_*576dup) c.935_937dup (p.Phe312_Gln313insLeu) c.947_949dup (p.Phe316_Gln317insLeu) c.136-207_136-205dup c.148_150dup n.19_21dup n.403_405dup c.866_868dup (p.Phe289_Gln290insLeu) | dbSNP |
11 | g.2166755G>A | CA472414225 | TH | c.855C>T (p.Phe285=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.696-206C>T (n.696-206C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.936C>T (p.Phe312=) c.948C>T (p.Phe316=) c.136-206C>T c.149C>T n.20C>T n.404C>T c.867C>T (p.Phe289=) | |
11 | g.2166755G>C | CA379126382 | TH | c.855C>G (p.Phe285Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.696-206C>G (n.696-206C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.136-206C>G c.149C>G n.20C>G n.404C>G c.867C>G (p.Phe289Leu) | |
11 | g.2166755G>T | CA379126384 | TH | c.855C>A (p.Phe285Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.696-206C>A (n.696-206C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.136-206C>A c.149C>A n.20C>A n.404C>A c.867C>A (p.Phe289Leu) | |
11 | g.2166756A>C | CA379126385 | TH | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.696-207T>G (n.696-207T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.136-207T>G c.148T>G n.19T>G n.403T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
11 | g.2166756A>G | CA379126387 | TH | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.696-207T>C (n.696-207T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.136-207T>C c.148T>C n.19T>C n.403T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
11 | g.2166756A>T | CA379126389 | TH | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.696-207T>A (n.696-207T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.136-207T>A c.148T>A n.19T>A n.403T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
11 | g.2166757A>C | CA379126391 | TH | c.853T>G (p.Phe285Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.696-208T>G (n.696-208T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.136-208T>G c.147T>G n.18T>G n.402T>G c.865T>G (p.Phe289Val) | |
11 | g.2166757A>G | CA379126392 | TH | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.696-208T>C (n.696-208T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.136-208T>C c.147T>C n.18T>C n.402T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
11 | g.2166757A>T | CA379126394 | TH | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.696-208T>A (n.696-208T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.136-208T>A c.147T>A n.18T>A n.402T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
11 | g.2166758G>A | CA472414230 | TH | c.852C>T (p.Gly284=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.696-209C>T (n.696-209C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.933C>T (p.Gly311=) c.945C>T (p.Gly315=) c.136-209C>T c.146C>T n.17C>T n.401C>T c.864C>T (p.Gly288=) | |
11 | g.2166758G>C | CA472414233 | TH | c.852C>G (p.Gly284=) c.*541C>G (n.*541C>G) c.696-209C>G (n.696-209C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.933C>G (p.Gly311=) c.945C>G (p.Gly315=) c.136-209C>G c.146C>G n.17C>G n.401C>G c.864C>G (p.Gly288=) | |
11 | g.2166758G>T | CA472414232 | TH | c.852C>A (p.Gly284=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.696-209C>A (n.696-209C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.933C>A (p.Gly311=) c.945C>A (p.Gly315=) c.136-209C>A c.146C>A n.17C>A n.401C>A c.864C>A (p.Gly288=) | |
11 | g.2166759C>A | CA379126400 | TH | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*540G>T (n.*540G>T) c.696-210G>T (n.696-210G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.136-210G>T c.145G>T n.16G>T n.400G>T c.863G>T (p.Gly288Val) | |
11 | g.2166759C>G | CA379126398 | TH | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) c.696-210G>C (n.696-210G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.136-210G>C c.145G>C n.16G>C n.400G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
11 | g.2166759C>T | CA379126397 | TH | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*540G>A (n.*540G>A) c.696-210G>A (n.696-210G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.136-210G>A c.145G>A n.16G>A n.400G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166761del | CA2611963654 | TH | c.851del (p.Gly284AlafsTer?) c.*540del (n.*540del) c.696-210del (n.696-210del) c.*571del (n.*571del) c.932del (p.Gly311AlafsTer?) c.944del (p.Gly315AlafsTer?) c.136-210del c.145del n.16del n.400del c.863del (p.Gly288AlafsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166760C>A | CA379126402 | TH | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*539G>T (n.*539G>T) c.696-211G>T (n.696-211G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.136-211G>T c.144G>T n.15G>T n.399G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
11 | g.2166760C= | CA1948005516 | TH | c.850G= (p.Gly284=) c.*539G= (n.*539G=) c.696-211G= (n.696-211G=) c.*570G= (n.*570G=) c.931G= (p.Gly311=) c.943G= (p.Gly315=) c.136-211G= c.144G= n.15G= n.399G= c.862G= (p.Gly288=) | |
11 | g.2166760C>G | CA379126404 | TH | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*539G>C (n.*539G>C) c.696-211G>C (n.696-211G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.136-211G>C c.144G>C n.15G>C n.399G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
11 | g.2166760C>T | CA379126405 | TH | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*539G>A (n.*539G>A) c.696-211G>A (n.696-211G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.136-211G>A c.144G>A n.15G>A n.399G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166761C>A | CA472414239 | TH | c.849G>T (p.Thr283=) c.*538G>T (n.*538G>T) c.696-212G>T (n.696-212G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.930G>T (p.Thr310=) c.942G>T (p.Thr314=) c.136-212G>T c.143G>T n.14G>T n.398G>T c.861G>T (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166761C= | CA1948005520 | TH | c.849G= (p.Thr283=) c.*538G= (n.*538G=) c.696-212G= (n.696-212G=) c.*569G= (n.*569G=) c.930G= (p.Thr310=) c.942G= (p.Thr314=) c.136-212G= c.143G= n.14G= n.398G= c.861G= (p.Thr287=) | |
11 | g.2166761C>G | CA216285100 | TH | c.849G>C (p.Thr283=) c.*538G>C (n.*538G>C) c.696-212G>C (n.696-212G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.930G>C (p.Thr310=) c.942G>C (p.Thr314=) c.136-212G>C c.143G>C n.14G>C n.398G>C c.861G>C (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166761C>T | CA472414237 | TH | c.849G>A (p.Thr283=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.696-212G>A (n.696-212G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.930G>A (p.Thr310=) c.942G>A (p.Thr314=) c.136-212G>A c.143G>A n.14G>A n.398G>A c.861G>A (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166762G>A | CA278133 | TH | c.848C>T (p.Thr283Met) c.*537C>T (n.*537C>T) c.696-213C>T (n.696-213C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.929C>T (p.Thr310Met) c.941C>T (p.Thr314Met) c.136-213C>T c.142C>T n.13C>T n.397C>T c.860C>T (p.Thr287Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166762G>C | CA379126409 | TH | c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.696-213C>G (n.696-213C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.136-213C>G c.142C>G n.13C>G n.397C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166762G= | CA1948005525 | TH | c.848C= (p.Thr283=) c.*537C= (n.*537C=) c.696-213C= (n.696-213C=) c.*568C= (n.*568C=) c.929C= (p.Thr310=) c.941C= (p.Thr314=) c.136-213C= c.142C= n.13C= n.397C= c.860C= (p.Thr287=) | |
11 | g.2166762G>T | CA379126410 | TH | c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*537C>A (n.*537C>A) c.696-213C>A (n.696-213C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.136-213C>A c.142C>A n.13C>A n.397C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) | |
11 | g.2166763T>A | CA379126413 | TH | c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) c.696-214A>T (n.696-214A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.136-214A>T c.141A>T n.12A>T n.396A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
11 | g.2166763T>C | CA379126414 | TH | c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) c.696-214A>G (n.696-214A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.136-214A>G c.141A>G n.12A>G n.396A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) | |
11 | g.2166763T>G | CA379126416 | TH | c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.696-214A>C (n.696-214A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.136-214A>C c.141A>C n.12A>C n.396A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
11 | g.2166764G>A | CA472414297 | TH | c.846C>T (p.Arg282=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.696-215C>T (n.696-215C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.927C>T (p.Arg309=) c.939C>T (p.Arg313=) c.136-215C>T c.140C>T n.11C>T n.395C>T c.858C>T (p.Arg286=) | |
11 | g.2166764G>C | CA472414298 | TH | c.846C>G (p.Arg282=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.696-215C>G (n.696-215C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.927C>G (p.Arg309=) c.939C>G (p.Arg313=) c.136-215C>G c.140C>G n.11C>G n.395C>G c.858C>G (p.Arg286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166764G= | CA1948005530 | TH | c.846C= (p.Arg282=) c.*535C= (n.*535C=) c.696-215C= (n.696-215C=) c.*566C= (n.*566C=) c.927C= (p.Arg309=) c.939C= (p.Arg313=) c.136-215C= c.140C= n.11C= n.395C= c.858C= (p.Arg286=) | |
11 | g.2166764G>T | CA472414299 | TH | c.846C>A (p.Arg282=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.696-215C>A (n.696-215C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.927C>A (p.Arg309=) c.939C>A (p.Arg313=) c.136-215C>A c.140C>A n.11C>A n.395C>A c.858C>A (p.Arg286=) | |
11 | g.2166764dup | CA912971959 | TH | c.846dup (p.Thr283HisfsTer?) c.*535dup (n.*535dup) c.696-215dup (n.696-215dup) c.*566dup (n.*566dup) c.927dup (p.Thr310HisfsTer?) c.939dup (p.Thr314HisfsTer?) c.136-215dup c.140dup n.11dup n.395dup c.858dup (p.Thr287HisfsTer?) | |
11 | g.2166765C>A | CA379126417 | TH | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) c.696-216G>T (n.696-216G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.136-216G>T c.139G>T n.10G>T n.394G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166765C= | CA1948005538 | TH | c.845G= (p.Arg282=) c.*534G= (n.*534G=) c.696-216G= (n.696-216G=) c.*565G= (n.*565G=) c.926G= (p.Arg309=) c.938G= (p.Arg313=) c.136-216G= c.139G= n.10G= n.394G= c.857G= (p.Arg286=) | |
11 | g.2166765C>G | CA379126419 | TH | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) c.696-216G>C (n.696-216G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.136-216G>C c.139G>C n.10G>C n.394G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) | |
11 | g.2166765C>T | CA379126421 | TH | c.845G>A (p.Arg282His) c.*534G>A (n.*534G>A) c.696-216G>A (n.696-216G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.938G>A (p.Arg313His) c.136-216G>A c.139G>A n.10G>A n.394G>A c.857G>A (p.Arg286His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166765dup | CA658821336 | TH | c.845dup (p.Thr283HisfsTer?) c.*534dup (n.*534dup) c.696-216dup (n.696-216dup) c.*565dup (n.*565dup) c.926dup (p.Thr310HisfsTer?) c.938dup (p.Thr314HisfsTer?) c.136-216dup c.139dup n.10dup n.394dup c.857dup (p.Thr287HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166766G>A | CA379126427 | TH | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.*533C>T (n.*533C>T) c.696-217C>T (n.696-217C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.136-217C>T c.138C>T n.9C>T n.393C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166766G>C | CA379126425 | TH | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) c.696-217C>G (n.696-217C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.136-217C>G c.138C>G n.9C>G n.393C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) | |
11 | g.2166766G= | CA1948005544 | TH | c.844C= (p.Arg282=) c.*533C= (n.*533C=) c.696-217C= (n.696-217C=) c.*564C= (n.*564C=) c.925C= (p.Arg309=) c.937C= (p.Arg313=) c.136-217C= c.138C= n.9C= n.393C= c.856C= (p.Arg286=) | |
11 | g.2166766G>T | CA379126423 | TH | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.*533C>A (n.*533C>A) c.696-217C>A (n.696-217C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.937C>A (p.Arg313Ser) c.136-217C>A c.138C>A n.9C>A n.393C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166767C>A | CA379126428 | TH | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.*532G>T (n.*532G>T) c.696-218G>T (n.696-218G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.136-218G>T c.137G>T n.8G>T n.392G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
11 | g.2166767C>G | CA379126429 | TH | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.*532G>C (n.*532G>C) c.696-218G>C (n.696-218G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.136-218G>C c.137G>C n.8G>C n.392G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
11 | g.2166767C>T | CA472414300 | TH | c.843G>A (p.Glu281=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.696-218G>A (n.696-218G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.936G>A (p.Glu312=) c.136-218G>A c.137G>A n.8G>A n.392G>A c.855G>A (p.Glu285=) | |
11 | g.2166768T>A | CA379126431 | TH | c.842A>T (p.Glu281Val) c.*531A>T (n.*531A>T) c.696-219A>T (n.696-219A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.136-219A>T c.136A>T n.7A>T n.391A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
11 | g.2166768T>C | CA379126433 | TH | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.696-219A>G (n.696-219A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.136-219A>G c.136A>G n.7A>G n.391A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
11 | g.2166768T>G | CA379126434 | TH | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) c.696-219A>C (n.696-219A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.136-219A>C c.136A>C n.7A>C n.391A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
11 | g.2166769C>A | CA379126435 | TH | c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.*531-1G>T (n.*531-1G>T) c.696-220G>T (n.696-220G>T) c.*562-1G>T (n.*562-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) c.136-220G>T c.136-1G>T n.6G>T n.391-1G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166769C>G | CA379126437 | TH | c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.*531-1G>C (n.*531-1G>C) c.696-220G>C (n.696-220G>C) c.*562-1G>C (n.*562-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) c.136-220G>C c.136-1G>C n.6G>C n.391-1G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) | |
11 | g.2166769C>T | CA379126439 | TH | c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.696-220G>A (n.696-220G>A) c.*562-1G>A (n.*562-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) c.136-220G>A c.136-1G>A n.6G>A n.391-1G>A c.854-1G>A (n.854-1G>A) | |
11 | g.2166770T>A | CA379126441 | TH | c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.*531-2A>T (n.*531-2A>T) c.696-221A>T (n.696-221A>T) c.*562-2A>T (n.*562-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) c.136-221A>T c.136-2A>T n.5A>T n.391-2A>T c.854-2A>T (n.854-2A>T) | |
11 | g.2166770T>C | CA379126442 | TH | c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.*531-2A>G (n.*531-2A>G) c.696-221A>G (n.696-221A>G) c.*562-2A>G (n.*562-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) c.136-221A>G c.136-2A>G n.5A>G n.391-2A>G c.854-2A>G (n.854-2A>G) | |
11 | g.2166770T>G | CA379126444 | TH | c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.*531-2A>C (n.*531-2A>C) c.696-221A>C (n.696-221A>C) c.*562-2A>C (n.*562-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) c.136-221A>C c.136-2A>C n.5A>C n.391-2A>C c.854-2A>C (n.854-2A>C) | |
11 | g.2166771G>T | CA2580082660 | TH | c.842-3C>A (n.842-3C>A) c.*531-3C>A (n.*531-3C>A) c.696-222C>A (n.696-222C>A) c.*562-3C>A (n.*562-3C>A) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.935-3C>A (n.935-3C>A) c.136-222C>A c.136-3C>A n.4C>A n.391-3C>A c.854-3C>A (n.854-3C>A) | ClinVar |
11 | g.2166772_2166806del | CA2611963688 | TH | c.842-37_842-3del (n.842-37_842-3del) c.*531-37_*531-3del (n.*531-37_*531-3del) c.696-256_696-222del (n.696-256_696-222del) c.*562-37_*562-3del (n.*562-37_*562-3del) c.923-37_923-3del (n.923-37_923-3del) c.935-37_935-3del (n.935-37_935-3del) c.136-256_136-222del c.136-37_136-3del n.391-37_391-3del c.854-37_854-3del (n.854-37_854-3del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166774A= | CA1948005550 | TH | c.842-6T= (n.842-6T=) c.*531-6T= (n.*531-6T=) c.696-225T= (n.696-225T=) c.*562-6T= (n.*562-6T=) c.923-6T= (n.923-6T=) c.935-6T= (n.935-6T=) c.136-225T= c.136-6T= n.1T= n.391-6T= c.854-6T= (n.854-6T=) | |
11 | g.2166774A>G | CA597431439 | TH | c.842-6T>C (n.842-6T>C) c.*531-6T>C (n.*531-6T>C) c.696-225T>C (n.696-225T>C) c.*562-6T>C (n.*562-6T>C) c.923-6T>C (n.923-6T>C) c.935-6T>C (n.935-6T>C) c.136-225T>C c.136-6T>C n.1T>C n.391-6T>C c.854-6T>C (n.854-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166775G>A | CA2611963692 | TH | c.842-7C>T (n.842-7C>T) c.*531-7C>T (n.*531-7C>T) c.696-226C>T (n.696-226C>T) c.*562-7C>T (n.*562-7C>T) c.923-7C>T (n.923-7C>T) c.935-7C>T (n.935-7C>T) c.136-226C>T c.136-7C>T n.391-7C>T c.854-7C>T (n.854-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166775G>C | CA2697558817 | TH | c.842-7C>G (n.842-7C>G) c.*531-7C>G (n.*531-7C>G) c.696-226C>G (n.696-226C>G) c.*562-7C>G (n.*562-7C>G) c.923-7C>G (n.923-7C>G) c.935-7C>G (n.935-7C>G) c.136-226C>G c.136-7C>G n.391-7C>G c.854-7C>G (n.854-7C>G) | ClinVar |
11 | g.2166776G>A | CA1948005554 | TH | c.842-8C>T (n.842-8C>T) c.*531-8C>T (n.*531-8C>T) c.696-227C>T (n.696-227C>T) c.*562-8C>T (n.*562-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.935-8C>T (n.935-8C>T) c.136-227C>T c.136-8C>T n.391-8C>T c.854-8C>T (n.854-8C>T) | dbSNP |
11 | g.2166776G= | CA1948005553 | TH | c.842-8C= (n.842-8C=) c.*531-8C= (n.*531-8C=) c.696-227C= (n.696-227C=) c.*562-8C= (n.*562-8C=) c.923-8C= (n.923-8C=) c.935-8C= (n.935-8C=) c.136-227C= c.136-8C= n.391-8C= c.854-8C= (n.854-8C=) | |
11 | g.2166777G>C | CA2697558818 | TH | c.842-9C>G (n.842-9C>G) c.*531-9C>G (n.*531-9C>G) c.696-228C>G (n.696-228C>G) c.*562-9C>G (n.*562-9C>G) c.923-9C>G (n.923-9C>G) c.935-9C>G (n.935-9C>G) c.136-228C>G c.136-9C>G n.391-9C>G c.854-9C>G (n.854-9C>G) | ClinVar |
11 | g.2166778G>A | CA597431440 | TH | c.842-10C>T (n.842-10C>T) c.*531-10C>T (n.*531-10C>T) c.696-229C>T (n.696-229C>T) c.*562-10C>T (n.*562-10C>T) c.923-10C>T (n.923-10C>T) c.935-10C>T (n.935-10C>T) c.136-229C>T c.136-10C>T n.391-10C>T c.854-10C>T (n.854-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166778G= | CA1948005557 | TH | c.842-10C= (n.842-10C=) c.*531-10C= (n.*531-10C=) c.696-229C= (n.696-229C=) c.*562-10C= (n.*562-10C=) c.923-10C= (n.923-10C=) c.935-10C= (n.935-10C=) c.136-229C= c.136-10C= n.391-10C= c.854-10C= (n.854-10C=) | |
11 | g.2166778G>T | CA1139661748 | TH | c.842-10C>A (n.842-10C>A) c.*531-10C>A (n.*531-10C>A) c.696-229C>A (n.696-229C>A) c.*562-10C>A (n.*562-10C>A) c.923-10C>A (n.923-10C>A) c.935-10C>A (n.935-10C>A) c.136-229C>A c.136-10C>A n.391-10C>A c.854-10C>A (n.854-10C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166779C= | CA1948005561 | TH | c.842-11G= (n.842-11G=) c.*531-11G= (n.*531-11G=) c.696-230G= (n.696-230G=) c.*562-11G= (n.*562-11G=) c.923-11G= (n.923-11G=) c.935-11G= (n.935-11G=) c.136-230G= c.136-11G= n.391-11G= c.854-11G= (n.854-11G=) | |
11 | g.2166779C>T | CA674606853 | TH | c.842-11G>A (n.842-11G>A) c.*531-11G>A (n.*531-11G>A) c.696-230G>A (n.696-230G>A) c.*562-11G>A (n.*562-11G>A) c.923-11G>A (n.923-11G>A) c.935-11G>A (n.935-11G>A) c.136-230G>A c.136-11G>A n.391-11G>A c.854-11G>A (n.854-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166780C= | CA1948005563 | TH | c.842-12G= (n.842-12G=) c.*531-12G= (n.*531-12G=) c.696-231G= (n.696-231G=) c.*562-12G= (n.*562-12G=) c.923-12G= (n.923-12G=) c.935-12G= (n.935-12G=) c.136-231G= c.136-12G= n.391-12G= c.854-12G= (n.854-12G=) | |
11 | g.2166780C>T | CA216285104 | TH | c.842-12G>A (n.842-12G>A) c.*531-12G>A (n.*531-12G>A) c.696-231G>A (n.696-231G>A) c.*562-12G>A (n.*562-12G>A) c.923-12G>A (n.923-12G>A) c.935-12G>A (n.935-12G>A) c.136-231G>A c.136-12G>A n.391-12G>A c.854-12G>A (n.854-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166782C>A | CA2574757475 | TH | c.842-14G>T (n.842-14G>T) c.*531-14G>T (n.*531-14G>T) c.696-233G>T (n.696-233G>T) c.*562-14G>T (n.*562-14G>T) c.923-14G>T (n.923-14G>T) c.935-14G>T (n.935-14G>T) c.136-233G>T c.136-14G>T n.391-14G>T c.854-14G>T (n.854-14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166782C= | CA1948005567 | TH | c.842-14G= (n.842-14G=) c.*531-14G= (n.*531-14G=) c.696-233G= (n.696-233G=) c.*562-14G= (n.*562-14G=) c.923-14G= (n.923-14G=) c.935-14G= (n.935-14G=) c.136-233G= c.136-14G= n.391-14G= c.854-14G= (n.854-14G=) | |
11 | g.2166782C>G | CA674606858 | TH | c.842-14G>C (n.842-14G>C) c.*531-14G>C (n.*531-14G>C) c.696-233G>C (n.696-233G>C) c.*562-14G>C (n.*562-14G>C) c.923-14G>C (n.923-14G>C) c.935-14G>C (n.935-14G>C) c.136-233G>C c.136-14G>C n.391-14G>C c.854-14G>C (n.854-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166782C>T | CA5818454 | TH | c.842-14G>A (n.842-14G>A) c.*531-14G>A (n.*531-14G>A) c.696-233G>A (n.696-233G>A) c.*562-14G>A (n.*562-14G>A) c.923-14G>A (n.923-14G>A) c.935-14G>A (n.935-14G>A) c.136-233G>A c.136-14G>A n.391-14G>A c.854-14G>A (n.854-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166783G>A | CA2611963705 | TH | c.842-15C>T (n.842-15C>T) c.*531-15C>T (n.*531-15C>T) c.696-234C>T (n.696-234C>T) c.*562-15C>T (n.*562-15C>T) c.923-15C>T (n.923-15C>T) c.935-15C>T (n.935-15C>T) c.136-234C>T c.136-15C>T n.391-15C>T c.854-15C>T (n.854-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166783G= | CA1948005571 | TH | c.842-15C= (n.842-15C=) c.*531-15C= (n.*531-15C=) c.696-234C= (n.696-234C=) c.*562-15C= (n.*562-15C=) c.923-15C= (n.923-15C=) c.935-15C= (n.935-15C=) c.136-234C= c.136-15C= n.391-15C= c.854-15C= (n.854-15C=) | |
11 | g.2166783G>T | CA597431441 | TH | c.842-15C>A (n.842-15C>A) c.*531-15C>A (n.*531-15C>A) c.696-234C>A (n.696-234C>A) c.*562-15C>A (n.*562-15C>A) c.923-15C>A (n.923-15C>A) c.935-15C>A (n.935-15C>A) c.136-234C>A c.136-15C>A n.391-15C>A c.854-15C>A (n.854-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166784C= | CA1948005573 | TH | c.842-16G= (n.842-16G=) c.*531-16G= (n.*531-16G=) c.696-235G= (n.696-235G=) c.*562-16G= (n.*562-16G=) c.923-16G= (n.923-16G=) c.935-16G= (n.935-16G=) c.136-235G= c.136-16G= n.391-16G= c.854-16G= (n.854-16G=) | |
11 | g.2166784C>G | CA934419376 | TH | c.842-16G>C (n.842-16G>C) c.*531-16G>C (n.*531-16G>C) c.696-235G>C (n.696-235G>C) c.*562-16G>C (n.*562-16G>C) c.923-16G>C (n.923-16G>C) c.935-16G>C (n.935-16G>C) c.136-235G>C c.136-16G>C n.391-16G>C c.854-16G>C (n.854-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166784C>T | CA2611963708 | TH | c.842-16G>A (n.842-16G>A) c.*531-16G>A (n.*531-16G>A) c.696-235G>A (n.696-235G>A) c.*562-16G>A (n.*562-16G>A) c.923-16G>A (n.923-16G>A) c.935-16G>A (n.935-16G>A) c.136-235G>A c.136-16G>A n.391-16G>A c.854-16G>A (n.854-16G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166785G>A | CA216285115 | TH | c.842-17C>T (n.842-17C>T) c.*531-17C>T (n.*531-17C>T) c.696-236C>T (n.696-236C>T) c.*562-17C>T (n.*562-17C>T) c.923-17C>T (n.923-17C>T) c.935-17C>T (n.935-17C>T) c.136-236C>T c.136-17C>T n.391-17C>T c.854-17C>T (n.854-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166785G= | CA1948005574 | TH | c.842-17C= (n.842-17C=) c.*531-17C= (n.*531-17C=) c.696-236C= (n.696-236C=) c.*562-17C= (n.*562-17C=) c.923-17C= (n.923-17C=) c.935-17C= (n.935-17C=) c.136-236C= c.136-17C= n.391-17C= c.854-17C= (n.854-17C=) | |
11 | g.2166785G>T | CA2790191063 | TH | c.842-17C>A (n.842-17C>A) c.*531-17C>A (n.*531-17C>A) c.696-236C>A (n.696-236C>A) c.*562-17C>A (n.*562-17C>A) c.923-17C>A (n.923-17C>A) c.935-17C>A (n.935-17C>A) c.136-236C>A c.136-17C>A n.391-17C>A c.854-17C>A (n.854-17C>A) | |
11 | g.2166786G>A | CA2611963716 | TH | c.842-18C>T (n.842-18C>T) c.*531-18C>T (n.*531-18C>T) c.696-237C>T (n.696-237C>T) c.*562-18C>T (n.*562-18C>T) c.923-18C>T (n.923-18C>T) c.935-18C>T (n.935-18C>T) c.136-237C>T c.136-18C>T n.391-18C>T c.854-18C>T (n.854-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166787G>A | CA2574757476 | TH | c.842-19C>T (n.842-19C>T) c.*531-19C>T (n.*531-19C>T) c.696-238C>T (n.696-238C>T) c.*562-19C>T (n.*562-19C>T) c.923-19C>T (n.923-19C>T) c.935-19C>T (n.935-19C>T) c.136-238C>T c.136-19C>T n.391-19C>T c.854-19C>T (n.854-19C>T) | |
11 | g.2166787G= | CA1948005575 | TH | c.842-19C= (n.842-19C=) c.*531-19C= (n.*531-19C=) c.696-238C= (n.696-238C=) c.*562-19C= (n.*562-19C=) c.923-19C= (n.923-19C=) c.935-19C= (n.935-19C=) c.136-238C= c.136-19C= n.391-19C= c.854-19C= (n.854-19C=) | |
11 | g.2166787G>T | CA1948005576 | TH | c.842-19C>A (n.842-19C>A) c.*531-19C>A (n.*531-19C>A) c.696-238C>A (n.696-238C>A) c.*562-19C>A (n.*562-19C>A) c.923-19C>A (n.923-19C>A) c.935-19C>A (n.935-19C>A) c.136-238C>A c.136-19C>A n.391-19C>A c.854-19C>A (n.854-19C>A) | dbSNP |
11 | g.2166788T>G | CA2611963719 | TH | c.842-20A>C (n.842-20A>C) c.*531-20A>C (n.*531-20A>C) c.696-239A>C (n.696-239A>C) c.*562-20A>C (n.*562-20A>C) c.923-20A>C (n.923-20A>C) c.935-20A>C (n.935-20A>C) c.136-239A>C c.136-20A>C n.391-20A>C c.854-20A>C (n.854-20A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166791C>A | CA2574757477 | TH | c.842-23G>T (n.842-23G>T) c.*531-23G>T (n.*531-23G>T) c.696-242G>T (n.696-242G>T) c.*562-23G>T (n.*562-23G>T) c.923-23G>T (n.923-23G>T) c.935-23G>T (n.935-23G>T) c.136-242G>T c.136-23G>T n.391-23G>T c.854-23G>T (n.854-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166792T>A | CA2611963722 | TH | c.842-24A>T (n.842-24A>T) c.*531-24A>T (n.*531-24A>T) c.696-243A>T (n.696-243A>T) c.*562-24A>T (n.*562-24A>T) c.923-24A>T (n.923-24A>T) c.935-24A>T (n.935-24A>T) c.136-243A>T c.136-24A>T n.391-24A>T c.854-24A>T (n.854-24A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166792T>C | CA674606864 | TH | c.842-24A>G (n.842-24A>G) c.*531-24A>G (n.*531-24A>G) c.696-243A>G (n.696-243A>G) c.*562-24A>G (n.*562-24A>G) c.923-24A>G (n.923-24A>G) c.935-24A>G (n.935-24A>G) c.136-243A>G c.136-24A>G n.391-24A>G c.854-24A>G (n.854-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166792T= | CA1948005577 | TH | c.842-24A= (n.842-24A=) c.*531-24A= (n.*531-24A=) c.696-243A= (n.696-243A=) c.*562-24A= (n.*562-24A=) c.923-24A= (n.923-24A=) c.935-24A= (n.935-24A=) c.136-243A= c.136-24A= n.391-24A= c.854-24A= (n.854-24A=) | |
11 | g.2166793G>A | CA2611963727 | TH | c.842-25C>T (n.842-25C>T) c.*531-25C>T (n.*531-25C>T) c.696-244C>T (n.696-244C>T) c.*562-25C>T (n.*562-25C>T) c.923-25C>T (n.923-25C>T) c.935-25C>T (n.935-25C>T) c.136-244C>T c.136-25C>T n.391-25C>T c.854-25C>T (n.854-25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166793G>T | CA2515662380 | TH | c.842-25C>A (n.842-25C>A) c.*531-25C>A (n.*531-25C>A) c.696-244C>A (n.696-244C>A) c.*562-25C>A (n.*562-25C>A) c.923-25C>A (n.923-25C>A) c.935-25C>A (n.935-25C>A) c.136-244C>A c.136-25C>A n.391-25C>A c.854-25C>A (n.854-25C>A) | |
11 | g.2166794C>A | CA2611963728 | TH | c.842-26G>T (n.842-26G>T) c.*531-26G>T (n.*531-26G>T) c.696-245G>T (n.696-245G>T) c.*562-26G>T (n.*562-26G>T) c.923-26G>T (n.923-26G>T) c.935-26G>T (n.935-26G>T) c.136-245G>T c.136-26G>T n.391-26G>T c.854-26G>T (n.854-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166794C>G | CA2790191064 | TH | c.842-26G>C (n.842-26G>C) c.*531-26G>C (n.*531-26G>C) c.696-245G>C (n.696-245G>C) c.*562-26G>C (n.*562-26G>C) c.923-26G>C (n.923-26G>C) c.935-26G>C (n.935-26G>C) c.136-245G>C c.136-26G>C n.391-26G>C c.854-26G>C (n.854-26G>C) | |
11 | g.2166794C>T | CA2611963729 | TH | c.842-26G>A (n.842-26G>A) c.*531-26G>A (n.*531-26G>A) c.696-245G>A (n.696-245G>A) c.*562-26G>A (n.*562-26G>A) c.923-26G>A (n.923-26G>A) c.935-26G>A (n.935-26G>A) c.136-245G>A c.136-26G>A n.391-26G>A c.854-26G>A (n.854-26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166795C= | CA1948005579 | TH | c.842-27G= (n.842-27G=) c.*531-27G= (n.*531-27G=) c.696-246G= (n.696-246G=) c.*562-27G= (n.*562-27G=) c.923-27G= (n.923-27G=) c.935-27G= (n.935-27G=) c.136-246G= c.136-27G= n.391-27G= c.854-27G= (n.854-27G=) | |
11 | g.2166795C>G | CA674606865 | TH | c.842-27G>C (n.842-27G>C) c.*531-27G>C (n.*531-27G>C) c.696-246G>C (n.696-246G>C) c.*562-27G>C (n.*562-27G>C) c.923-27G>C (n.923-27G>C) c.935-27G>C (n.935-27G>C) c.136-246G>C c.136-27G>C n.391-27G>C c.854-27G>C (n.854-27G>C) | dbSNP |
11 | g.2166795C>T | CA597431442 | TH | c.842-27G>A (n.842-27G>A) c.*531-27G>A (n.*531-27G>A) c.696-246G>A (n.696-246G>A) c.*562-27G>A (n.*562-27G>A) c.923-27G>A (n.923-27G>A) c.935-27G>A (n.935-27G>A) c.136-246G>A c.136-27G>A n.391-27G>A c.854-27G>A (n.854-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166795_2166811delinsCGAGCCGGGACGGGCTG | CA1948005580 | TH | c.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.842-43_842-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*531-43_*531-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.696-262_696-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.*562-43_*562-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.923-43_923-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.935-43_935-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) c.136-262_136-246delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG c.136-43_136-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG n.391-43_391-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG c.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG (n.854-43_854-27delinsCAGCCCGTCCCGGCTCG) | |
11 | g.2166796G>A | CA5818455 | TH | c.842-28C>T (n.842-28C>T) c.*531-28C>T (n.*531-28C>T) c.696-247C>T (n.696-247C>T) c.*562-28C>T (n.*562-28C>T) c.923-28C>T (n.923-28C>T) c.935-28C>T (n.935-28C>T) c.136-247C>T c.136-28C>T n.391-28C>T c.854-28C>T (n.854-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166796G>C | CA597431443 | TH | c.842-28C>G (n.842-28C>G) c.*531-28C>G (n.*531-28C>G) c.696-247C>G (n.696-247C>G) c.*562-28C>G (n.*562-28C>G) c.923-28C>G (n.923-28C>G) c.935-28C>G (n.935-28C>G) c.136-247C>G c.136-28C>G n.391-28C>G c.854-28C>G (n.854-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166796G= | CA1948005584 | TH | c.842-28C= (n.842-28C=) c.*531-28C= (n.*531-28C=) c.696-247C= (n.696-247C=) c.*562-28C= (n.*562-28C=) c.923-28C= (n.923-28C=) c.935-28C= (n.935-28C=) c.136-247C= c.136-28C= n.391-28C= c.854-28C= (n.854-28C=) | |
11 | g.2166796G>T | CA2611963755 | TH | c.842-28C>A (n.842-28C>A) c.*531-28C>A (n.*531-28C>A) c.696-247C>A (n.696-247C>A) c.*562-28C>A (n.*562-28C>A) c.923-28C>A (n.923-28C>A) c.935-28C>A (n.935-28C>A) c.136-247C>A c.136-28C>A n.391-28C>A c.854-28C>A (n.854-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166802_2166817del | CA1948005583 | TH | c.842-43_842-28del (n.842-43_842-28del) c.*531-43_*531-28del (n.*531-43_*531-28del) c.696-262_696-247del (n.696-262_696-247del) c.*562-43_*562-28del (n.*562-43_*562-28del) c.923-43_923-28del (n.923-43_923-28del) c.935-43_935-28del (n.935-43_935-28del) c.136-262_136-247del c.136-43_136-28del n.391-43_391-28del c.854-43_854-28del (n.854-43_854-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166799C>A | CA1948005588 | TH | c.842-31G>T (n.842-31G>T) c.*531-31G>T (n.*531-31G>T) c.696-250G>T (n.696-250G>T) c.*562-31G>T (n.*562-31G>T) c.923-31G>T (n.923-31G>T) c.935-31G>T (n.935-31G>T) c.136-250G>T c.136-31G>T n.391-31G>T c.854-31G>T (n.854-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166799C= | CA1948005586 | TH | c.842-31G= (n.842-31G=) c.*531-31G= (n.*531-31G=) c.696-250G= (n.696-250G=) c.*562-31G= (n.*562-31G=) c.923-31G= (n.923-31G=) c.935-31G= (n.935-31G=) c.136-250G= c.136-31G= n.391-31G= c.854-31G= (n.854-31G=) | |
11 | g.2166800C>A | CA597431445 | TH | c.842-32G>T (n.842-32G>T) c.*531-32G>T (n.*531-32G>T) c.696-251G>T (n.696-251G>T) c.*562-32G>T (n.*562-32G>T) c.923-32G>T (n.923-32G>T) c.935-32G>T (n.935-32G>T) c.136-251G>T c.136-32G>T n.391-32G>T c.854-32G>T (n.854-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166800C= | CA1948005591 | TH | c.842-32G= (n.842-32G=) c.*531-32G= (n.*531-32G=) c.696-251G= (n.696-251G=) c.*562-32G= (n.*562-32G=) c.923-32G= (n.923-32G=) c.935-32G= (n.935-32G=) c.136-251G= c.136-32G= n.391-32G= c.854-32G= (n.854-32G=) | |
11 | g.2166800C>G | CA674606871 | TH | c.842-32G>C (n.842-32G>C) c.*531-32G>C (n.*531-32G>C) c.696-251G>C (n.696-251G>C) c.*562-32G>C (n.*562-32G>C) c.923-32G>C (n.923-32G>C) c.935-32G>C (n.935-32G>C) c.136-251G>C c.136-32G>C n.391-32G>C c.854-32G>C (n.854-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166800C>T | CA597431444 | TH | c.842-32G>A (n.842-32G>A) c.*531-32G>A (n.*531-32G>A) c.696-251G>A (n.696-251G>A) c.*562-32G>A (n.*562-32G>A) c.923-32G>A (n.923-32G>A) c.935-32G>A (n.935-32G>A) c.136-251G>A c.136-32G>A n.391-32G>A c.854-32G>A (n.854-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2166801G>A | CA2611963764 | TH | c.842-33C>T (n.842-33C>T) c.*531-33C>T (n.*531-33C>T) c.696-252C>T (n.696-252C>T) c.*562-33C>T (n.*562-33C>T) c.923-33C>T (n.923-33C>T) c.935-33C>T (n.935-33C>T) c.136-252C>T c.136-33C>T n.391-33C>T c.854-33C>T (n.854-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166801G>C | CA597431446 | TH | c.842-33C>G (n.842-33C>G) c.*531-33C>G (n.*531-33C>G) c.696-252C>G (n.696-252C>G) c.*562-33C>G (n.*562-33C>G) c.923-33C>G (n.923-33C>G) c.935-33C>G (n.935-33C>G) c.136-252C>G c.136-33C>G n.391-33C>G c.854-33C>G (n.854-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166801G= | CA1948005593 | TH | c.842-33C= (n.842-33C=) c.*531-33C= (n.*531-33C=) c.696-252C= (n.696-252C=) c.*562-33C= (n.*562-33C=) c.923-33C= (n.923-33C=) c.935-33C= (n.935-33C=) c.136-252C= c.136-33C= n.391-33C= c.854-33C= (n.854-33C=) | |
11 | g.2166801G>T | CA2574757478 | TH | c.842-33C>A (n.842-33C>A) c.*531-33C>A (n.*531-33C>A) c.696-252C>A (n.696-252C>A) c.*562-33C>A (n.*562-33C>A) c.923-33C>A (n.923-33C>A) c.935-33C>A (n.935-33C>A) c.136-252C>A c.136-33C>A n.391-33C>A c.854-33C>A (n.854-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166802G>A | CA597431447 | TH | c.842-34C>T (n.842-34C>T) c.*531-34C>T (n.*531-34C>T) c.696-253C>T (n.696-253C>T) c.*562-34C>T (n.*562-34C>T) c.923-34C>T (n.923-34C>T) c.935-34C>T (n.935-34C>T) c.136-253C>T c.136-34C>T n.391-34C>T c.854-34C>T (n.854-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166802G>C | CA1948005599 | TH | c.842-34C>G (n.842-34C>G) c.*531-34C>G (n.*531-34C>G) c.696-253C>G (n.696-253C>G) c.*562-34C>G (n.*562-34C>G) c.923-34C>G (n.923-34C>G) c.935-34C>G (n.935-34C>G) c.136-253C>G c.136-34C>G n.391-34C>G c.854-34C>G (n.854-34C>G) | dbSNP |
11 | g.2166802G= | CA1948005596 | TH | c.842-34C= (n.842-34C=) c.*531-34C= (n.*531-34C=) c.696-253C= (n.696-253C=) c.*562-34C= (n.*562-34C=) c.923-34C= (n.923-34C=) c.935-34C= (n.935-34C=) c.136-253C= c.136-34C= n.391-34C= c.854-34C= (n.854-34C=) | |
11 | g.2166805C>A | CA2611963771 | TH | c.842-37G>T (n.842-37G>T) c.*531-37G>T (n.*531-37G>T) c.696-256G>T (n.696-256G>T) c.*562-37G>T (n.*562-37G>T) c.923-37G>T (n.923-37G>T) c.935-37G>T (n.935-37G>T) c.136-256G>T c.136-37G>T n.391-37G>T c.854-37G>T (n.854-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166805C= | CA1948005601 | TH | c.842-37G= (n.842-37G=) c.*531-37G= (n.*531-37G=) c.696-256G= (n.696-256G=) c.*562-37G= (n.*562-37G=) c.923-37G= (n.923-37G=) c.935-37G= (n.935-37G=) c.136-256G= c.136-37G= n.391-37G= c.854-37G= (n.854-37G=) | |
11 | g.2166805C>G | CA1948005600 | TH | c.842-37G>C (n.842-37G>C) c.*531-37G>C (n.*531-37G>C) c.696-256G>C (n.696-256G>C) c.*562-37G>C (n.*562-37G>C) c.923-37G>C (n.923-37G>C) c.935-37G>C (n.935-37G>C) c.136-256G>C c.136-37G>C n.391-37G>C c.854-37G>C (n.854-37G>C) | dbSNP |
11 | g.2166805C>T | CA216285117 | TH | c.842-37G>A (n.842-37G>A) c.*531-37G>A (n.*531-37G>A) c.696-256G>A (n.696-256G>A) c.*562-37G>A (n.*562-37G>A) c.923-37G>A (n.923-37G>A) c.935-37G>A (n.935-37G>A) c.136-256G>A c.136-37G>A n.391-37G>A c.854-37G>A (n.854-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166806G>A | CA1948005605 | TH | c.842-38C>T (n.842-38C>T) c.*531-38C>T (n.*531-38C>T) c.696-257C>T (n.696-257C>T) c.*562-38C>T (n.*562-38C>T) c.923-38C>T (n.923-38C>T) c.935-38C>T (n.935-38C>T) c.136-257C>T c.136-38C>T n.391-38C>T c.854-38C>T (n.854-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166806G>C | CA5818456 | TH | c.842-38C>G (n.842-38C>G) c.*531-38C>G (n.*531-38C>G) c.696-257C>G (n.696-257C>G) c.*562-38C>G (n.*562-38C>G) c.923-38C>G (n.923-38C>G) c.935-38C>G (n.935-38C>G) c.136-257C>G c.136-38C>G n.391-38C>G c.854-38C>G (n.854-38C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166806G= | CA1948005603 | TH | c.842-38C= (n.842-38C=) c.*531-38C= (n.*531-38C=) c.696-257C= (n.696-257C=) c.*562-38C= (n.*562-38C=) c.923-38C= (n.923-38C=) c.935-38C= (n.935-38C=) c.136-257C= c.136-38C= n.391-38C= c.854-38C= (n.854-38C=) | |
11 | g.2166806G>T | CA934419380 | TH | c.842-38C>A (n.842-38C>A) c.*531-38C>A (n.*531-38C>A) c.696-257C>A (n.696-257C>A) c.*562-38C>A (n.*562-38C>A) c.923-38C>A (n.923-38C>A) c.935-38C>A (n.935-38C>A) c.136-257C>A c.136-38C>A n.391-38C>A c.854-38C>A (n.854-38C>A) | dbSNP |
11 | g.2166808G>A | CA597431448 | TH | c.842-40C>T (n.842-40C>T) c.*531-40C>T (n.*531-40C>T) c.696-259C>T (n.696-259C>T) c.*562-40C>T (n.*562-40C>T) c.923-40C>T (n.923-40C>T) c.935-40C>T (n.935-40C>T) c.136-259C>T c.136-40C>T n.391-40C>T c.854-40C>T (n.854-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166808G= | CA1948005609 | TH | c.842-40C= (n.842-40C=) c.*531-40C= (n.*531-40C=) c.696-259C= (n.696-259C=) c.*562-40C= (n.*562-40C=) c.923-40C= (n.923-40C=) c.935-40C= (n.935-40C=) c.136-259C= c.136-40C= n.391-40C= c.854-40C= (n.854-40C=) | |
11 | g.2166808G>T | CA2611963779 | TH | c.842-40C>A (n.842-40C>A) c.*531-40C>A (n.*531-40C>A) c.696-259C>A (n.696-259C>A) c.*562-40C>A (n.*562-40C>A) c.923-40C>A (n.923-40C>A) c.935-40C>A (n.935-40C>A) c.136-259C>A c.136-40C>A n.391-40C>A c.854-40C>A (n.854-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166809C>A | CA2611963781 | TH | c.842-41G>T (n.842-41G>T) c.*531-41G>T (n.*531-41G>T) c.696-260G>T (n.696-260G>T) c.*562-41G>T (n.*562-41G>T) c.923-41G>T (n.923-41G>T) c.935-41G>T (n.935-41G>T) c.136-260G>T c.136-41G>T n.391-41G>T c.854-41G>T (n.854-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166809C>T | CA2611963787 | TH | c.842-41G>A (n.842-41G>A) c.*531-41G>A (n.*531-41G>A) c.696-260G>A (n.696-260G>A) c.*562-41G>A (n.*562-41G>A) c.923-41G>A (n.923-41G>A) c.935-41G>A (n.935-41G>A) c.136-260G>A c.136-41G>A n.391-41G>A c.854-41G>A (n.854-41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166810T>C | CA1948005612 | TH | c.842-42A>G (n.842-42A>G) c.*531-42A>G (n.*531-42A>G) c.696-261A>G (n.696-261A>G) c.*562-42A>G (n.*562-42A>G) c.923-42A>G (n.923-42A>G) c.935-42A>G (n.935-42A>G) c.136-261A>G c.136-42A>G n.391-42A>G c.854-42A>G (n.854-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166810T= | CA1948005611 | TH | c.842-42A= (n.842-42A=) c.*531-42A= (n.*531-42A=) c.696-261A= (n.696-261A=) c.*562-42A= (n.*562-42A=) c.923-42A= (n.923-42A=) c.935-42A= (n.935-42A=) c.136-261A= c.136-42A= n.391-42A= c.854-42A= (n.854-42A=) | |
11 | g.2166811G>A | CA2611963793 | TH | c.842-43C>T (n.842-43C>T) c.*531-43C>T (n.*531-43C>T) c.696-262C>T (n.696-262C>T) c.*562-43C>T (n.*562-43C>T) c.923-43C>T (n.923-43C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) c.136-262C>T c.136-43C>T n.391-43C>T c.854-43C>T (n.854-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166811G= | CA1948005613 | TH | c.842-43C= (n.842-43C=) c.*531-43C= (n.*531-43C=) c.696-262C= (n.696-262C=) c.*562-43C= (n.*562-43C=) c.923-43C= (n.923-43C=) c.935-43C= (n.935-43C=) c.136-262C= c.136-43C= n.391-43C= c.854-43C= (n.854-43C=) | |
11 | g.2166811G>T | CA2611963791 | TH | c.842-43C>A (n.842-43C>A) c.*531-43C>A (n.*531-43C>A) c.696-262C>A (n.696-262C>A) c.*562-43C>A (n.*562-43C>A) c.923-43C>A (n.923-43C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) c.136-262C>A c.136-43C>A n.391-43C>A c.854-43C>A (n.854-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166812G>C | CA2565008512 | TH | c.842-44C>G (n.842-44C>G) c.*531-44C>G (n.*531-44C>G) c.696-263C>G (n.696-263C>G) c.*562-44C>G (n.*562-44C>G) c.923-44C>G (n.923-44C>G) c.935-44C>G (n.935-44C>G) c.136-263C>G c.136-44C>G n.391-44C>G c.854-44C>G (n.854-44C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166812G>T | CA653928528 | TH | c.842-44C>A (n.842-44C>A) c.*531-44C>A (n.*531-44C>A) c.696-263C>A (n.696-263C>A) c.*562-44C>A (n.*562-44C>A) c.923-44C>A (n.923-44C>A) c.935-44C>A (n.935-44C>A) c.136-263C>A c.136-44C>A n.391-44C>A c.854-44C>A (n.854-44C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166813_2166817dup | CA5818457 | TH | c.842-48_842-44dup (n.842-48_842-44dup) c.*531-48_*531-44dup (n.*531-48_*531-44dup) c.696-267_696-263dup (n.696-267_696-263dup) c.*562-48_*562-44dup (n.*562-48_*562-44dup) c.923-48_923-44dup (n.923-48_923-44dup) c.935-48_935-44dup (n.935-48_935-44dup) c.136-267_136-263dup c.136-48_136-44dup n.391-48_391-44dup c.854-48_854-44dup (n.854-48_854-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166813A= | CA1948005616 | TH | c.842-45T= (n.842-45T=) c.*531-45T= (n.*531-45T=) c.696-264T= (n.696-264T=) c.*562-45T= (n.*562-45T=) c.923-45T= (n.923-45T=) c.935-45T= (n.935-45T=) c.136-264T= c.136-45T= n.391-45T= c.854-45T= (n.854-45T=) | |
11 | g.2166813A>T | CA597431449 | TH | c.842-45T>A (n.842-45T>A) c.*531-45T>A (n.*531-45T>A) c.696-264T>A (n.696-264T>A) c.*562-45T>A (n.*562-45T>A) c.923-45T>A (n.923-45T>A) c.935-45T>A (n.935-45T>A) c.136-264T>A c.136-45T>A n.391-45T>A c.854-45T>A (n.854-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2166814G>A | CA2574757479 | TH | c.842-46C>T (n.842-46C>T) c.*531-46C>T (n.*531-46C>T) c.696-265C>T (n.696-265C>T) c.*562-46C>T (n.*562-46C>T) c.923-46C>T (n.923-46C>T) c.935-46C>T (n.935-46C>T) c.136-265C>T c.136-46C>T n.391-46C>T c.854-46C>T (n.854-46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166814G>T | CA2611963796 | TH | c.842-46C>A (n.842-46C>A) c.*531-46C>A (n.*531-46C>A) c.696-265C>A (n.696-265C>A) c.*562-46C>A (n.*562-46C>A) c.923-46C>A (n.923-46C>A) c.935-46C>A (n.935-46C>A) c.136-265C>A c.136-46C>A n.391-46C>A c.854-46C>A (n.854-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166815C>A | CA2611963800 | TH | c.842-47G>T (n.842-47G>T) c.*531-47G>T (n.*531-47G>T) c.696-266G>T (n.696-266G>T) c.*562-47G>T (n.*562-47G>T) c.923-47G>T (n.923-47G>T) c.935-47G>T (n.935-47G>T) c.136-266G>T c.136-47G>T n.391-47G>T c.854-47G>T (n.854-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166816C>A | CA2548530616 | TH | c.842-48G>T (n.842-48G>T) c.*531-48G>T (n.*531-48G>T) c.696-267G>T (n.696-267G>T) c.*562-48G>T (n.*562-48G>T) c.923-48G>T (n.923-48G>T) c.935-48G>T (n.935-48G>T) c.136-267G>T c.136-48G>T n.391-48G>T c.854-48G>T (n.854-48G>T) | |
11 | g.2166816C= | CA1948005618 | TH | c.842-48G= (n.842-48G=) c.*531-48G= (n.*531-48G=) c.696-267G= (n.696-267G=) c.*562-48G= (n.*562-48G=) c.923-48G= (n.923-48G=) c.935-48G= (n.935-48G=) c.136-267G= c.136-48G= n.391-48G= c.854-48G= (n.854-48G=) | |
11 | g.2166816C>G | CA674606902 | TH | c.842-48G>C (n.842-48G>C) c.*531-48G>C (n.*531-48G>C) c.696-267G>C (n.696-267G>C) c.*562-48G>C (n.*562-48G>C) c.923-48G>C (n.923-48G>C) c.935-48G>C (n.935-48G>C) c.136-267G>C c.136-48G>C n.391-48G>C c.854-48G>C (n.854-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166816C>T | CA674606922 | TH | c.842-48G>A (n.842-48G>A) c.*531-48G>A (n.*531-48G>A) c.696-267G>A (n.696-267G>A) c.*562-48G>A (n.*562-48G>A) c.923-48G>A (n.923-48G>A) c.935-48G>A (n.935-48G>A) c.136-267G>A c.136-48G>A n.391-48G>A c.854-48G>A (n.854-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166817G>A | CA1948005622 | TH | c.842-49C>T (n.842-49C>T) c.*531-49C>T (n.*531-49C>T) c.696-268C>T (n.696-268C>T) c.*562-49C>T (n.*562-49C>T) c.923-49C>T (n.923-49C>T) c.935-49C>T (n.935-49C>T) c.136-268C>T c.136-49C>T n.391-49C>T c.854-49C>T (n.854-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166817G= | CA1948005621 | TH | c.842-49C= (n.842-49C=) c.*531-49C= (n.*531-49C=) c.696-268C= (n.696-268C=) c.*562-49C= (n.*562-49C=) c.923-49C= (n.923-49C=) c.935-49C= (n.935-49C=) c.136-268C= c.136-49C= n.391-49C= c.854-49C= (n.854-49C=) | |
11 | g.2166818C= | CA1948005624 | TH | c.842-50G= (n.842-50G=) c.*531-50G= (n.*531-50G=) c.696-269G= (n.696-269G=) c.*562-50G= (n.*562-50G=) c.923-50G= (n.923-50G=) c.935-50G= (n.935-50G=) c.136-269G= c.136-50G= n.391-50G= c.854-50G= (n.854-50G=) | |
11 | g.2166818C>G | CA216285130 | TH | c.842-50G>C (n.842-50G>C) c.*531-50G>C (n.*531-50G>C) c.696-269G>C (n.696-269G>C) c.*562-50G>C (n.*562-50G>C) c.923-50G>C (n.923-50G>C) c.935-50G>C (n.935-50G>C) c.136-269G>C c.136-50G>C n.391-50G>C c.854-50G>C (n.854-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166818C>T | CA2611963810 | TH | c.842-50G>A (n.842-50G>A) c.*531-50G>A (n.*531-50G>A) c.696-269G>A (n.696-269G>A) c.*562-50G>A (n.*562-50G>A) c.923-50G>A (n.923-50G>A) c.935-50G>A (n.935-50G>A) c.136-269G>A c.136-50G>A n.391-50G>A c.854-50G>A (n.854-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166819G>A | CA2574757480 | TH | c.842-51C>T (n.842-51C>T) c.*531-51C>T (n.*531-51C>T) c.696-270C>T (n.696-270C>T) c.*562-51C>T (n.*562-51C>T) c.923-51C>T (n.923-51C>T) c.935-51C>T (n.935-51C>T) c.136-270C>T c.136-51C>T n.391-51C>T c.854-51C>T (n.854-51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166819G>C | CA5818458 | TH | c.842-51C>G (n.842-51C>G) c.*531-51C>G (n.*531-51C>G) c.696-270C>G (n.696-270C>G) c.*562-51C>G (n.*562-51C>G) c.923-51C>G (n.923-51C>G) c.935-51C>G (n.935-51C>G) c.136-270C>G c.136-51C>G n.391-51C>G c.854-51C>G (n.854-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166819G= | CA1948005627 | TH | c.842-51C= (n.842-51C=) c.*531-51C= (n.*531-51C=) c.696-270C= (n.696-270C=) c.*562-51C= (n.*562-51C=) c.923-51C= (n.923-51C=) c.935-51C= (n.935-51C=) c.136-270C= c.136-51C= n.391-51C= c.854-51C= (n.854-51C=) | |
11 | g.2166819G>T | CA2611963814 | TH | c.842-51C>A (n.842-51C>A) c.*531-51C>A (n.*531-51C>A) c.696-270C>A (n.696-270C>A) c.*562-51C>A (n.*562-51C>A) c.923-51C>A (n.923-51C>A) c.935-51C>A (n.935-51C>A) c.136-270C>A c.136-51C>A n.391-51C>A c.854-51C>A (n.854-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166820C>A | CA2611963819 | TH | c.842-52G>T (n.842-52G>T) c.*531-52G>T (n.*531-52G>T) c.696-271G>T (n.696-271G>T) c.*562-52G>T (n.*562-52G>T) c.923-52G>T (n.923-52G>T) c.935-52G>T (n.935-52G>T) c.136-271G>T c.136-52G>T n.391-52G>T c.854-52G>T (n.854-52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166821T>C | CA2611963828 | TH | c.842-53A>G (n.842-53A>G) c.*531-53A>G (n.*531-53A>G) c.696-272A>G (n.696-272A>G) c.*562-53A>G (n.*562-53A>G) c.923-53A>G (n.923-53A>G) c.935-53A>G (n.935-53A>G) c.136-272A>G c.136-53A>G n.391-53A>G c.854-53A>G (n.854-53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166822G>A | CA2790191065 | TH | c.842-54C>T (n.842-54C>T) c.*531-54C>T (n.*531-54C>T) c.696-273C>T (n.696-273C>T) c.*562-54C>T (n.*562-54C>T) c.923-54C>T (n.923-54C>T) c.935-54C>T (n.935-54C>T) c.136-273C>T c.136-54C>T n.391-54C>T c.854-54C>T (n.854-54C>T) | |
11 | g.2166822G>T | CA2790191066 | TH | c.842-54C>A (n.842-54C>A) c.*531-54C>A (n.*531-54C>A) c.696-273C>A (n.696-273C>A) c.*562-54C>A (n.*562-54C>A) c.923-54C>A (n.923-54C>A) c.935-54C>A (n.935-54C>A) c.136-273C>A c.136-54C>A n.391-54C>A c.854-54C>A (n.854-54C>A) | |
11 | g.2166825del | CA2611963829 | TH | c.842-54del (n.842-54del) c.*531-54del (n.*531-54del) c.696-273del (n.696-273del) c.*562-54del (n.*562-54del) c.923-54del (n.923-54del) c.935-54del (n.935-54del) c.136-273del c.136-54del n.391-54del c.854-54del (n.854-54del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166823G>C | CA216285137 | TH | c.842-55C>G (n.842-55C>G) c.*531-55C>G (n.*531-55C>G) c.696-274C>G (n.696-274C>G) c.*562-55C>G (n.*562-55C>G) c.923-55C>G (n.923-55C>G) c.935-55C>G (n.935-55C>G) c.136-274C>G c.136-55C>G n.391-55C>G c.854-55C>G (n.854-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166823G= | CA1948005629 | TH | c.842-55C= (n.842-55C=) c.*531-55C= (n.*531-55C=) c.696-274C= (n.696-274C=) c.*562-55C= (n.*562-55C=) c.923-55C= (n.923-55C=) c.935-55C= (n.935-55C=) c.136-274C= c.136-55C= n.391-55C= c.854-55C= (n.854-55C=) | |
11 | g.2166824G>A | CA2611963837 | TH | c.842-56C>T (n.842-56C>T) c.*531-56C>T (n.*531-56C>T) c.696-275C>T (n.696-275C>T) c.*562-56C>T (n.*562-56C>T) c.923-56C>T (n.923-56C>T) c.935-56C>T (n.935-56C>T) c.136-275C>T c.136-56C>T n.391-56C>T c.854-56C>T (n.854-56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166824G>C | CA2611963835 | TH | c.842-56C>G (n.842-56C>G) c.*531-56C>G (n.*531-56C>G) c.696-275C>G (n.696-275C>G) c.*562-56C>G (n.*562-56C>G) c.923-56C>G (n.923-56C>G) c.935-56C>G (n.935-56C>G) c.136-275C>G c.136-56C>G n.391-56C>G c.854-56C>G (n.854-56C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166824G>T | CA2611963834 | TH | c.842-56C>A (n.842-56C>A) c.*531-56C>A (n.*531-56C>A) c.696-275C>A (n.696-275C>A) c.*562-56C>A (n.*562-56C>A) c.923-56C>A (n.923-56C>A) c.935-56C>A (n.935-56C>A) c.136-275C>A c.136-56C>A n.391-56C>A c.854-56C>A (n.854-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166826_2166828dup | CA2611963833 | TH | c.842-58_842-56dup (n.842-58_842-56dup) c.*531-58_*531-56dup (n.*531-58_*531-56dup) c.696-277_696-275dup (n.696-277_696-275dup) c.*562-58_*562-56dup (n.*562-58_*562-56dup) c.923-58_923-56dup (n.923-58_923-56dup) c.935-58_935-56dup (n.935-58_935-56dup) c.136-277_136-275dup c.136-58_136-56dup n.391-58_391-56dup c.854-58_854-56dup (n.854-58_854-56dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2166825G>T | CA2611963838 | TH | c.842-57C>A (n.842-57C>A) c.*531-57C>A (n.*531-57C>A) c.696-276C>A (n.696-276C>A) c.*562-57C>A (n.*562-57C>A) c.923-57C>A (n.923-57C>A) c.935-57C>A (n.935-57C>A) c.136-276C>A c.136-57C>A n.391-57C>A c.854-57C>A (n.854-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166826T= | CA1948005631 | TH | c.842-58A= (n.842-58A=) c.*531-58A= (n.*531-58A=) c.696-277A= (n.696-277A=) c.*562-58A= (n.*562-58A=) c.923-58A= (n.923-58A=) c.935-58A= (n.935-58A=) c.136-277A= c.136-58A= n.391-58A= c.854-58A= (n.854-58A=) | |
11 | g.2166827G>T | CA2611963844 | TH | c.842-59C>A (n.842-59C>A) c.*531-59C>A (n.*531-59C>A) c.696-278C>A (n.696-278C>A) c.*562-59C>A (n.*562-59C>A) c.923-59C>A (n.923-59C>A) c.935-59C>A (n.935-59C>A) c.136-278C>A c.136-59C>A n.391-59C>A c.854-59C>A (n.854-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166830dup | CA216285140 | TH | c.842-59dup (n.842-59dup) c.*531-59dup (n.*531-59dup) c.696-278dup (n.696-278dup) c.*562-59dup (n.*562-59dup) c.923-59dup (n.923-59dup) c.935-59dup (n.935-59dup) c.136-278dup c.136-59dup n.391-59dup c.854-59dup (n.854-59dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166830del | CA2611963842 | TH | c.842-59del (n.842-59del) c.*531-59del (n.*531-59del) c.696-278del (n.696-278del) c.*562-59del (n.*562-59del) c.923-59del (n.923-59del) c.935-59del (n.935-59del) c.136-278del c.136-59del n.391-59del c.854-59del (n.854-59del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166828G>A | CA1948005635 | TH | c.842-60C>T (n.842-60C>T) c.*531-60C>T (n.*531-60C>T) c.696-279C>T (n.696-279C>T) c.*562-60C>T (n.*562-60C>T) c.923-60C>T (n.923-60C>T) c.935-60C>T (n.935-60C>T) c.136-279C>T c.136-60C>T n.391-60C>T c.854-60C>T (n.854-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166828G= | CA1948005634 | TH | c.842-60C= (n.842-60C=) c.*531-60C= (n.*531-60C=) c.696-279C= (n.696-279C=) c.*562-60C= (n.*562-60C=) c.923-60C= (n.923-60C=) c.935-60C= (n.935-60C=) c.136-279C= c.136-60C= n.391-60C= c.854-60C= (n.854-60C=) | |
11 | g.2166828G>T | CA2611963852 | TH | c.842-60C>A (n.842-60C>A) c.*531-60C>A (n.*531-60C>A) c.696-279C>A (n.696-279C>A) c.*562-60C>A (n.*562-60C>A) c.923-60C>A (n.923-60C>A) c.935-60C>A (n.935-60C>A) c.136-279C>A c.136-60C>A n.391-60C>A c.854-60C>A (n.854-60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166829G>A | CA2611963855 | TH | c.841+58C>T (n.841+58C>T) c.*530+58C>T (n.*530+58C>T) c.696-280C>T (n.696-280C>T) c.*561+58C>T (n.*561+58C>T) c.922+58C>T (n.922+58C>T) c.934+58C>T (n.934+58C>T) c.136-280C>T c.136-61C>T n.390+58C>T c.853+58C>T (n.853+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166830G>A | CA2574757481 | TH | c.841+57C>T (n.841+57C>T) c.*530+57C>T (n.*530+57C>T) c.696-281C>T (n.696-281C>T) c.*561+57C>T (n.*561+57C>T) c.922+57C>T (n.922+57C>T) c.934+57C>T (n.934+57C>T) c.136-281C>T c.136-62C>T n.390+57C>T c.853+57C>T (n.853+57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166830G>C | CA1948005639 | TH | c.841+57C>G (n.841+57C>G) c.*530+57C>G (n.*530+57C>G) c.696-281C>G (n.696-281C>G) c.*561+57C>G (n.*561+57C>G) c.922+57C>G (n.922+57C>G) c.934+57C>G (n.934+57C>G) c.136-281C>G c.136-62C>G n.390+57C>G c.853+57C>G (n.853+57C>G) | dbSNP |
11 | g.2166830G= | CA1948005637 | TH | c.841+57C= (n.841+57C=) c.*530+57C= (n.*530+57C=) c.696-281C= (n.696-281C=) c.*561+57C= (n.*561+57C=) c.922+57C= (n.922+57C=) c.934+57C= (n.934+57C=) c.136-281C= c.136-62C= n.390+57C= c.853+57C= (n.853+57C=) | |
11 | g.2166830G>T | CA2611963856 | TH | c.841+57C>A (n.841+57C>A) c.*530+57C>A (n.*530+57C>A) c.696-281C>A (n.696-281C>A) c.*561+57C>A (n.*561+57C>A) c.922+57C>A (n.922+57C>A) c.934+57C>A (n.934+57C>A) c.136-281C>A c.136-62C>A n.390+57C>A c.853+57C>A (n.853+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166831C>A | CA2574757482 | TH | c.841+56G>T (n.841+56G>T) c.*530+56G>T (n.*530+56G>T) c.696-282G>T (n.696-282G>T) c.*561+56G>T (n.*561+56G>T) c.922+56G>T (n.922+56G>T) c.934+56G>T (n.934+56G>T) c.136-282G>T c.136-63G>T n.390+56G>T c.853+56G>T (n.853+56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166831C= | CA1948005641 | TH | c.841+56G= (n.841+56G=) c.*530+56G= (n.*530+56G=) c.696-282G= (n.696-282G=) c.*561+56G= (n.*561+56G=) c.922+56G= (n.922+56G=) c.934+56G= (n.934+56G=) c.136-282G= c.136-63G= n.390+56G= c.853+56G= (n.853+56G=) | |
11 | g.2166831C>G | CA216285149 | TH | c.841+56G>C (n.841+56G>C) c.*530+56G>C (n.*530+56G>C) c.696-282G>C (n.696-282G>C) c.*561+56G>C (n.*561+56G>C) c.922+56G>C (n.922+56G>C) c.934+56G>C (n.934+56G>C) c.136-282G>C c.136-63G>C n.390+56G>C c.853+56G>C (n.853+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166831C>T | CA2611963859 | TH | c.841+56G>A (n.841+56G>A) c.*530+56G>A (n.*530+56G>A) c.696-282G>A (n.696-282G>A) c.*561+56G>A (n.*561+56G>A) c.922+56G>A (n.922+56G>A) c.934+56G>A (n.934+56G>A) c.136-282G>A c.136-63G>A n.390+56G>A c.853+56G>A (n.853+56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166832G>A | CA1948005643 | TH | c.841+55C>T (n.841+55C>T) c.*530+55C>T (n.*530+55C>T) c.696-283C>T (n.696-283C>T) c.*561+55C>T (n.*561+55C>T) c.922+55C>T (n.922+55C>T) c.934+55C>T (n.934+55C>T) c.136-283C>T c.136-64C>T n.390+55C>T c.853+55C>T (n.853+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166832G= | CA1948005642 | TH | c.841+55C= (n.841+55C=) c.*530+55C= (n.*530+55C=) c.696-283C= (n.696-283C=) c.*561+55C= (n.*561+55C=) c.922+55C= (n.922+55C=) c.934+55C= (n.934+55C=) c.136-283C= c.136-64C= n.390+55C= c.853+55C= (n.853+55C=) | |
11 | g.2166832G>T | CA2567795303 | TH | c.841+55C>A (n.841+55C>A) c.*530+55C>A (n.*530+55C>A) c.696-283C>A (n.696-283C>A) c.*561+55C>A (n.*561+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) c.934+55C>A (n.934+55C>A) c.136-283C>A c.136-64C>A n.390+55C>A c.853+55C>A (n.853+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166833C>A | CA2611963871 | TH | c.841+54G>T (n.841+54G>T) c.*530+54G>T (n.*530+54G>T) c.696-284G>T (n.696-284G>T) c.*561+54G>T (n.*561+54G>T) c.922+54G>T (n.922+54G>T) c.934+54G>T (n.934+54G>T) c.136-284G>T c.136-65G>T n.390+54G>T c.853+54G>T (n.853+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166833C= | CA1948005645 | TH | c.841+54G= (n.841+54G=) c.*530+54G= (n.*530+54G=) c.696-284G= (n.696-284G=) c.*561+54G= (n.*561+54G=) c.922+54G= (n.922+54G=) c.934+54G= (n.934+54G=) c.136-284G= c.136-65G= n.390+54G= c.853+54G= (n.853+54G=) | |
11 | g.2166833C>T | CA674606942 | TH | c.841+54G>A (n.841+54G>A) c.*530+54G>A (n.*530+54G>A) c.696-284G>A (n.696-284G>A) c.*561+54G>A (n.*561+54G>A) c.922+54G>A (n.922+54G>A) c.934+54G>A (n.934+54G>A) c.136-284G>A c.136-65G>A n.390+54G>A c.853+54G>A (n.853+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166836G>T | CA2611963881 | TH | c.841+51C>A (n.841+51C>A) c.*530+51C>A (n.*530+51C>A) c.696-287C>A (n.696-287C>A) c.*561+51C>A (n.*561+51C>A) c.922+51C>A (n.922+51C>A) c.934+51C>A (n.934+51C>A) c.136-287C>A c.136-68C>A n.390+51C>A c.853+51C>A (n.853+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166837G>A | CA2611963883 | TH | c.841+50C>T (n.841+50C>T) c.*530+50C>T (n.*530+50C>T) c.696-288C>T (n.696-288C>T) c.*561+50C>T (n.*561+50C>T) c.922+50C>T (n.922+50C>T) c.934+50C>T (n.934+50C>T) c.136-288C>T c.136-69C>T n.390+50C>T c.853+50C>T (n.853+50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166837G>T | CA2611963885 | TH | c.841+50C>A (n.841+50C>A) c.*530+50C>A (n.*530+50C>A) c.696-288C>A (n.696-288C>A) c.*561+50C>A (n.*561+50C>A) c.922+50C>A (n.922+50C>A) c.934+50C>A (n.934+50C>A) c.136-288C>A c.136-69C>A n.390+50C>A c.853+50C>A (n.853+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166838C>A | CA2611963886 | TH | c.841+49G>T (n.841+49G>T) c.*530+49G>T (n.*530+49G>T) c.696-289G>T (n.696-289G>T) c.*561+49G>T (n.*561+49G>T) c.922+49G>T (n.922+49G>T) c.934+49G>T (n.934+49G>T) c.136-289G>T c.136-70G>T n.390+49G>T c.853+49G>T (n.853+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166838C= | CA1948005647 | TH | c.841+49G= (n.841+49G=) c.*530+49G= (n.*530+49G=) c.696-289G= (n.696-289G=) c.*561+49G= (n.*561+49G=) c.922+49G= (n.922+49G=) c.934+49G= (n.934+49G=) c.136-289G= c.136-70G= n.390+49G= c.853+49G= (n.853+49G=) | |
11 | g.2166838C>T | CA597431450 | TH | c.841+49G>A (n.841+49G>A) c.*530+49G>A (n.*530+49G>A) c.696-289G>A (n.696-289G>A) c.*561+49G>A (n.*561+49G>A) c.922+49G>A (n.922+49G>A) c.934+49G>A (n.934+49G>A) c.136-289G>A c.136-70G>A n.390+49G>A c.853+49G>A (n.853+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166839T>G | CA2611963889 | TH | c.841+48A>C (n.841+48A>C) c.*530+48A>C (n.*530+48A>C) c.696-290A>C (n.696-290A>C) c.*561+48A>C (n.*561+48A>C) c.922+48A>C (n.922+48A>C) c.934+48A>C (n.934+48A>C) c.136-290A>C c.136-71A>C n.390+48A>C c.853+48A>C (n.853+48A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166840G>A | CA2611963891 | TH | c.841+47C>T (n.841+47C>T) c.*530+47C>T (n.*530+47C>T) c.696-291C>T (n.696-291C>T) c.*561+47C>T (n.*561+47C>T) c.922+47C>T (n.922+47C>T) c.934+47C>T (n.934+47C>T) c.136-291C>T c.136-72C>T n.390+47C>T c.853+47C>T (n.853+47C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166840G= | CA1948005649 | TH | c.841+47C= (n.841+47C=) c.*530+47C= (n.*530+47C=) c.696-291C= (n.696-291C=) c.*561+47C= (n.*561+47C=) c.922+47C= (n.922+47C=) c.934+47C= (n.934+47C=) c.136-291C= c.136-72C= n.390+47C= c.853+47C= (n.853+47C=) | |
11 | g.2166840G>T | CA597431451 | TH | c.841+47C>A (n.841+47C>A) c.*530+47C>A (n.*530+47C>A) c.696-291C>A (n.696-291C>A) c.*561+47C>A (n.*561+47C>A) c.922+47C>A (n.922+47C>A) c.934+47C>A (n.934+47C>A) c.136-291C>A c.136-72C>A n.390+47C>A c.853+47C>A (n.853+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166841A= | CA1948005653 | TH | c.841+46T= (n.841+46T=) c.*530+46T= (n.*530+46T=) c.696-292T= (n.696-292T=) c.*561+46T= (n.*561+46T=) c.922+46T= (n.922+46T=) c.934+46T= (n.934+46T=) c.136-292T= c.136-73T= n.390+46T= c.853+46T= (n.853+46T=) | |
11 | g.2166841A>C | CA2611963900 | TH | c.841+46T>G (n.841+46T>G) c.*530+46T>G (n.*530+46T>G) c.696-292T>G (n.696-292T>G) c.*561+46T>G (n.*561+46T>G) c.922+46T>G (n.922+46T>G) c.934+46T>G (n.934+46T>G) c.136-292T>G c.136-73T>G n.390+46T>G c.853+46T>G (n.853+46T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166841A>G | CA216285154 | TH | c.841+46T>C (n.841+46T>C) c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.696-292T>C (n.696-292T>C) c.*561+46T>C (n.*561+46T>C) c.922+46T>C (n.922+46T>C) c.934+46T>C (n.934+46T>C) c.136-292T>C c.136-73T>C n.390+46T>C c.853+46T>C (n.853+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166841A>T | CA1948005657 | TH | c.841+46T>A (n.841+46T>A) c.*530+46T>A (n.*530+46T>A) c.696-292T>A (n.696-292T>A) c.*561+46T>A (n.*561+46T>A) c.922+46T>A (n.922+46T>A) c.934+46T>A (n.934+46T>A) c.136-292T>A c.136-73T>A n.390+46T>A c.853+46T>A (n.853+46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166842C>A | CA2611963907 | TH | c.841+45G>T (n.841+45G>T) c.*530+45G>T (n.*530+45G>T) c.696-293G>T (n.696-293G>T) c.*561+45G>T (n.*561+45G>T) c.922+45G>T (n.922+45G>T) c.934+45G>T (n.934+45G>T) c.136-293G>T c.136-74G>T n.390+45G>T c.853+45G>T (n.853+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166842C>T | CA2611963910 | TH | c.841+45G>A (n.841+45G>A) c.*530+45G>A (n.*530+45G>A) c.696-293G>A (n.696-293G>A) c.*561+45G>A (n.*561+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) c.934+45G>A (n.934+45G>A) c.136-293G>A c.136-74G>A n.390+45G>A c.853+45G>A (n.853+45G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166843C>A | CA2611963917 | TH | c.841+44G>T (n.841+44G>T) c.*530+44G>T (n.*530+44G>T) c.696-294G>T (n.696-294G>T) c.*561+44G>T (n.*561+44G>T) c.922+44G>T (n.922+44G>T) c.934+44G>T (n.934+44G>T) c.136-294G>T c.136-75G>T n.390+44G>T c.853+44G>T (n.853+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166843C= | CA1948005659 | TH | c.841+44G= (n.841+44G=) c.*530+44G= (n.*530+44G=) c.696-294G= (n.696-294G=) c.*561+44G= (n.*561+44G=) c.922+44G= (n.922+44G=) c.934+44G= (n.934+44G=) c.136-294G= c.136-75G= n.390+44G= c.853+44G= (n.853+44G=) | |
11 | g.2166843C>G | CA5818459 | TH | c.841+44G>C (n.841+44G>C) c.*530+44G>C (n.*530+44G>C) c.696-294G>C (n.696-294G>C) c.*561+44G>C (n.*561+44G>C) c.922+44G>C (n.922+44G>C) c.934+44G>C (n.934+44G>C) c.136-294G>C c.136-75G>C n.390+44G>C c.853+44G>C (n.853+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166843C>T | CA2611963918 | TH | c.841+44G>A (n.841+44G>A) c.*530+44G>A (n.*530+44G>A) c.696-294G>A (n.696-294G>A) c.*561+44G>A (n.*561+44G>A) c.922+44G>A (n.922+44G>A) c.934+44G>A (n.934+44G>A) c.136-294G>A c.136-75G>A n.390+44G>A c.853+44G>A (n.853+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166843_2166844delinsCA | CA1948005661 | TH | c.841+43_841+44delinsTG (n.841+43_841+44delinsTG) c.*530+43_*530+44delinsTG (n.*530+43_*530+44delinsTG) c.696-295_696-294delinsTG (n.696-295_696-294delinsTG) c.*561+43_*561+44delinsTG (n.*561+43_*561+44delinsTG) c.922+43_922+44delinsTG (n.922+43_922+44delinsTG) c.934+43_934+44delinsTG (n.934+43_934+44delinsTG) c.136-295_136-294delinsTG c.136-76_136-75delinsTG n.390+43_390+44delinsTG c.853+43_853+44delinsTG (n.853+43_853+44delinsTG) |