Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166660G>A | CA216284956 | TH | c.950C>T (p.Ala317Val) c.*639C>T (n.*639C>T) c.696-111C>T (n.696-111C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.136-111C>T c.244C>T n.115C>T n.499C>T c.962C>T (p.Ala321Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166660G>C | CA5818447 | TH | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.*639C>G (n.*639C>G) c.696-111C>G (n.696-111C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.136-111C>G c.244C>G n.115C>G n.499C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166660G= | CA1948005347 | TH | c.950C= (p.Ala317=) c.*639C= (n.*639C=) c.696-111C= (n.696-111C=) c.*670C= (n.*670C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1043C= (p.Ala348=) c.136-111C= c.244C= n.115C= n.499C= c.962C= (p.Ala321=) | |
11 | g.2166660G>T | CA5818448 | TH | c.950C>A (p.Ala317Glu) c.*639C>A (n.*639C>A) c.696-111C>A (n.696-111C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.136-111C>A c.244C>A n.115C>A n.499C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166663_2166667dup | CA2723225146 | TH | c.946_950dup (p.Ser318ThrfsTer?) c.*635_*639dup (n.*635_*639dup) c.696-115_696-111dup (n.696-115_696-111dup) c.*666_*670dup (n.*666_*670dup) c.1027_1031dup (p.Ser345ThrfsTer?) c.1039_1043dup (p.Ser349ThrfsTer?) c.136-115_136-111dup c.240_244dup n.111_115dup n.495_499dup c.958_962dup (p.Ser322ThrfsTer?) | dbSNP |
11 | g.2166661C>A | CA379126144 | TH | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.*638G>T (n.*638G>T) c.696-112G>T (n.696-112G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.136-112G>T c.243G>T n.114G>T n.498G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166661C= | CA1948005354 | TH | c.949G= (p.Ala317=) c.*638G= (n.*638G=) c.696-112G= (n.696-112G=) c.*669G= (n.*669G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1042G= (p.Ala348=) c.136-112G= c.243G= n.114G= n.498G= c.961G= (p.Ala321=) | |
11 | g.2166661C>G | CA379126145 | TH | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.*638G>C (n.*638G>C) c.696-112G>C (n.696-112G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.136-112G>C c.243G>C n.114G>C n.498G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166661C>T | CA379126146 | TH | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.*638G>A (n.*638G>A) c.696-112G>A (n.696-112G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.136-112G>A c.243G>A n.114G>A n.498G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166662G>A | CA472414027 | TH | c.948C>T (p.His316=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.696-113C>T (n.696-113C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1029C>T (p.His343=) c.1041C>T (p.His347=) c.136-113C>T c.242C>T n.113C>T n.497C>T c.960C>T (p.His320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166662G>C | CA379126147 | TH | c.948C>G (p.His316Gln) c.*637C>G (n.*637C>G) c.696-113C>G (n.696-113C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.1029C>G (p.His343Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.136-113C>G c.242C>G n.113C>G n.497C>G c.960C>G (p.His320Gln) | |
11 | g.2166662G= | CA1948005360 | TH | c.948C= (p.His316=) c.*637C= (n.*637C=) c.696-113C= (n.696-113C=) c.*668C= (n.*668C=) c.1029C= (p.His343=) c.1041C= (p.His347=) c.136-113C= c.242C= n.113C= n.497C= c.960C= (p.His320=) | |
11 | g.2166662G>T | CA379126148 | TH | c.948C>A (p.His316Gln) c.*637C>A (n.*637C>A) c.696-113C>A (n.696-113C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.1029C>A (p.His343Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.136-113C>A c.242C>A n.113C>A n.497C>A c.960C>A (p.His320Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2166663T>A | CA379126149 | TH | c.947A>T (p.His316Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.696-114A>T (n.696-114A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1028A>T (p.His343Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.136-114A>T c.241A>T n.112A>T n.496A>T c.959A>T (p.His320Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166663T>C | CA379126150 | TH | c.947A>G (p.His316Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.696-114A>G (n.696-114A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1028A>G (p.His343Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.136-114A>G c.241A>G n.112A>G n.496A>G c.959A>G (p.His320Arg) | |
11 | g.2166663T>G | CA379126151 | TH | c.947A>C (p.His316Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) c.696-114A>C (n.696-114A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.136-114A>C c.241A>C n.112A>C n.496A>C c.959A>C (p.His320Pro) | |
11 | g.2166664G>A | CA379126152 | TH | c.946C>T (p.His316Tyr) c.*635C>T (n.*635C>T) c.696-115C>T (n.696-115C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.136-115C>T c.240C>T n.111C>T n.495C>T c.958C>T (p.His320Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166664G>C | CA379126153 | TH | c.946C>G (p.His316Asp) c.*635C>G (n.*635C>G) c.696-115C>G (n.696-115C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.136-115C>G c.240C>G n.111C>G n.495C>G c.958C>G (p.His320Asp) | |
11 | g.2166664G>T | CA379126154 | TH | c.946C>A (p.His316Asn) c.*635C>A (n.*635C>A) c.696-115C>A (n.696-115C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.136-115C>A c.240C>A n.111C>A n.495C>A c.958C>A (p.His320Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166665G>A | CA472414030 | TH | c.945C>T (p.Arg315=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.696-116C>T (n.696-116C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1026C>T (p.Arg342=) c.1038C>T (p.Arg346=) c.136-116C>T c.239C>T n.110C>T n.494C>T c.957C>T (p.Arg319=) | |
11 | g.2166665G>C | CA472414032 | TH | c.945C>G (p.Arg315=) c.*634C>G (n.*634C>G) c.696-116C>G (n.696-116C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1026C>G (p.Arg342=) c.1038C>G (p.Arg346=) c.136-116C>G c.239C>G n.110C>G n.494C>G c.957C>G (p.Arg319=) | |
11 | g.2166665G>T | CA472414031 | TH | c.945C>A (p.Arg315=) c.*634C>A (n.*634C>A) c.696-116C>A (n.696-116C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1026C>A (p.Arg342=) c.1038C>A (p.Arg346=) c.136-116C>A c.239C>A n.110C>A n.494C>A c.957C>A (p.Arg319=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166666C>A | CA379126156 | TH | c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*633G>T (n.*633G>T) c.696-117G>T (n.696-117G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.136-117G>T c.238G>T n.109G>T n.493G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166666C= | CA1948005363 | TH | c.944G= (p.Arg315=) c.*633G= (n.*633G=) c.696-117G= (n.696-117G=) c.*664G= (n.*664G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1037G= (p.Arg346=) c.136-117G= c.238G= n.109G= n.493G= c.956G= (p.Arg319=) | |
11 | g.2166666C>G | CA379126157 | TH | c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) c.696-117G>C (n.696-117G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.136-117G>C c.238G>C n.109G>C n.493G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166666C>T | CA379126155 | TH | c.944G>A (p.Arg315His) c.*633G>A (n.*633G>A) c.696-117G>A (n.696-117G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1037G>A (p.Arg346His) c.136-117G>A c.238G>A n.109G>A n.493G>A c.956G>A (p.Arg319His) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166667G>A | CA379126158 | TH | c.943C>T (p.Arg315Cys) c.*632C>T (n.*632C>T) c.696-118C>T (n.696-118C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.136-118C>T c.237C>T n.108C>T n.492C>T c.955C>T (p.Arg319Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166667G>C | CA379126159 | TH | c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*632C>G (n.*632C>G) c.696-118C>G (n.696-118C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.136-118C>G c.237C>G n.108C>G n.492C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) | |
11 | g.2166667G>T | CA379126160 | TH | c.943C>A (p.Arg315Ser) c.*632C>A (n.*632C>A) c.696-118C>A (n.696-118C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.136-118C>A c.237C>A n.108C>A n.492C>A c.955C>A (p.Arg319Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166668G>A | CA472414038 | TH | c.942C>T (p.Ile314=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.696-119C>T (n.696-119C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1023C>T (p.Ile341=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.136-119C>T c.236C>T n.107C>T n.491C>T c.954C>T (p.Ile318=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166668G>C | CA379126161 | TH | c.942C>G (p.Ile314Met) c.*631C>G (n.*631C>G) c.696-119C>G (n.696-119C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.136-119C>G c.236C>G n.107C>G n.491C>G c.954C>G (p.Ile318Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166668G>T | CA472414036 | TH | c.942C>A (p.Ile314=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.696-119C>A (n.696-119C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1023C>A (p.Ile341=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.136-119C>A c.236C>A n.107C>A n.491C>A c.954C>A (p.Ile318=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166669A>C | CA379126162 | TH | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.*630T>G (n.*630T>G) c.696-120T>G (n.696-120T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.136-120T>G c.235T>G n.106T>G n.490T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) | |
11 | g.2166669A>G | CA379126163 | TH | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) c.696-120T>C (n.696-120T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.136-120T>C c.235T>C n.106T>C n.490T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166669A>T | CA379126164 | TH | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.*630T>A (n.*630T>A) c.696-120T>A (n.696-120T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.136-120T>A c.235T>A n.106T>A n.490T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) | |
11 | g.2166670T>A | CA379126165 | TH | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.*629A>T (n.*629A>T) c.696-121A>T (n.696-121A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.136-121A>T c.234A>T n.105A>T n.489A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) | |
11 | g.2166670T>C | CA379126166 | TH | c.940A>G (p.Ile314Val) c.*629A>G (n.*629A>G) c.696-121A>G (n.696-121A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.136-121A>G c.234A>G n.105A>G n.489A>G c.952A>G (p.Ile318Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166670T>G | CA379126167 | TH | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) c.696-121A>C (n.696-121A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.136-121A>C c.234A>C n.105A>C n.489A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) | |
11 | g.2166671A>C | CA379126168 | TH | c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.*628T>G (n.*628T>G) c.696-122T>G (n.696-122T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.136-122T>G c.233T>G n.104T>G n.488T>G c.951T>G (p.Tyr317Ter) | |
11 | g.2166671A>G | CA472414048 | TH | c.939T>C (p.Tyr313=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.696-122T>C (n.696-122T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1020T>C (p.Tyr340=) c.1032T>C (p.Tyr344=) c.136-122T>C c.233T>C n.104T>C n.488T>C c.951T>C (p.Tyr317=) | |
11 | g.2166671A>T | CA379126169 | TH | c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.*628T>A (n.*628T>A) c.696-122T>A (n.696-122T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.136-122T>A c.233T>A n.104T>A n.488T>A c.951T>A (p.Tyr317Ter) | |
11 | g.2166672T>A | CA379126172 | TH | c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.*627A>T (n.*627A>T) c.696-123A>T (n.696-123A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.136-123A>T c.232A>T n.103A>T n.487A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2166672T>C | CA379126170 | TH | c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.*627A>G (n.*627A>G) c.696-123A>G (n.696-123A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.136-123A>G c.232A>G n.103A>G n.487A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) | |
11 | g.2166672T>G | CA379126171 | TH | c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.*627A>C (n.*627A>C) c.696-123A>C (n.696-123A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.136-123A>C c.232A>C n.103A>C n.487A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) | ClinVar |
11 | g.2166673A>C | CA379126173 | TH | c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.*626T>G (n.*626T>G) c.696-124T>G (n.696-124T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.136-124T>G c.231T>G n.102T>G n.486T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) | |
11 | g.2166673A>G | CA379126174 | TH | c.937T>C (p.Tyr313His) c.*626T>C (n.*626T>C) c.696-124T>C (n.696-124T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.136-124T>C c.231T>C n.102T>C n.486T>C c.949T>C (p.Tyr317His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166673A>T | CA379126175 | TH | c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.*626T>A (n.*626T>A) c.696-124T>A (n.696-124T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.136-124T>A c.231T>A n.102T>A n.486T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166674C>A | CA379126176 | TH | c.936G>T (p.Gln312His) c.*625G>T (n.*625G>T) c.696-125G>T (n.696-125G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.136-125G>T c.230G>T n.101G>T n.485G>T c.948G>T (p.Gln316His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166674C>G | CA379126177 | TH | c.936G>C (p.Gln312His) c.*625G>C (n.*625G>C) c.696-125G>C (n.696-125G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.136-125G>C c.230G>C n.101G>C n.485G>C c.948G>C (p.Gln316His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166674C>T | CA472414053 | TH | c.936G>A (p.Gln312=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.696-125G>A (n.696-125G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.136-125G>A c.230G>A n.101G>A n.485G>A c.948G>A (p.Gln316=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166675T>A | CA379126178 | TH | c.935A>T (p.Gln312Leu) c.*624A>T (n.*624A>T) c.696-126A>T (n.696-126A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.136-126A>T c.229A>T n.100A>T n.484A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) | |
11 | g.2166675T>C | CA379126179 | TH | c.935A>G (p.Gln312Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) c.696-126A>G (n.696-126A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.136-126A>G c.229A>G n.100A>G n.484A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166675T>G | CA379126180 | TH | c.935A>C (p.Gln312Pro) c.*624A>C (n.*624A>C) c.696-126A>C (n.696-126A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.136-126A>C c.229A>C n.100A>C n.484A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) | |
11 | g.2166676G>A | CA379126181 | TH | c.934C>T (p.Gln312Ter) c.*623C>T (n.*623C>T) c.696-127C>T (n.696-127C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.136-127C>T c.228C>T n.99C>T n.483C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166676G>C | CA379126182 | TH | c.934C>G (p.Gln312Glu) c.*623C>G (n.*623C>G) c.696-127C>G (n.696-127C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.136-127C>G c.228C>G n.99C>G n.483C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) | |
11 | g.2166676G= | CA1948005366 | TH | c.934C= (p.Gln312=) c.*623C= (n.*623C=) c.696-127C= (n.696-127C=) c.*654C= (n.*654C=) c.1015C= (p.Gln339=) c.1027C= (p.Gln343=) c.136-127C= c.228C= n.99C= n.483C= c.946C= (p.Gln316=) | |
11 | g.2166676G>T | CA379126183 | TH | c.934C>A (p.Gln312Lys) c.*623C>A (n.*623C>A) c.696-127C>A (n.696-127C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.136-127C>A c.228C>A n.99C>A n.483C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166677G>A | CA5818449 | TH | c.933C>T (p.Thr311=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.696-128C>T (n.696-128C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) c.1026C>T (p.Thr342=) c.136-128C>T c.227C>T n.98C>T n.482C>T c.945C>T (p.Thr315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166677G>C | CA472414057 | TH | c.933C>G (p.Thr311=) c.*622C>G (n.*622C>G) c.696-128C>G (n.696-128C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) c.1026C>G (p.Thr342=) c.136-128C>G c.227C>G n.98C>G n.482C>G c.945C>G (p.Thr315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166677G= | CA1948005368 | TH | c.933C= (p.Thr311=) c.*622C= (n.*622C=) c.696-128C= (n.696-128C=) c.*653C= (n.*653C=) c.1014C= (p.Thr338=) c.1026C= (p.Thr342=) c.136-128C= c.227C= n.98C= n.482C= c.945C= (p.Thr315=) | |
11 | g.2166677G>T | CA472414058 | TH | c.933C>A (p.Thr311=) c.*622C>A (n.*622C>A) c.696-128C>A (n.696-128C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) c.1026C>A (p.Thr342=) c.136-128C>A c.227C>A n.98C>A n.482C>A c.945C>A (p.Thr315=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166678G>A | CA379126185 | TH | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*621C>T (n.*621C>T) c.696-129C>T (n.696-129C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.136-129C>T c.226C>T n.97C>T n.481C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166678G>C | CA379126186 | TH | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*621C>G (n.*621C>G) c.696-129C>G (n.696-129C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.136-129C>G c.226C>G n.97C>G n.481C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) | |
11 | g.2166678G= | CA1948005373 | TH | c.932C= (p.Thr311=) c.*621C= (n.*621C=) c.696-129C= (n.696-129C=) c.*652C= (n.*652C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1025C= (p.Thr342=) c.136-129C= c.226C= n.97C= n.481C= c.944C= (p.Thr315=) | |
11 | g.2166678G>T | CA379126184 | TH | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*621C>A (n.*621C>A) c.696-129C>A (n.696-129C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.136-129C>A c.226C>A n.97C>A n.481C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166679T>A | CA379126188 | TH | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.696-130A>T (n.696-130A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.136-130A>T c.225A>T n.96A>T n.480A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) | |
11 | g.2166679T>C | CA216284979 | TH | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*620A>G (n.*620A>G) c.696-130A>G (n.696-130A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.136-130A>G c.225A>G n.96A>G n.480A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166679T>G | CA379126187 | TH | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.696-130A>C (n.696-130A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.136-130A>C c.225A>C n.96A>C n.480A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166679T= | CA1948005377 | TH | c.931A= (p.Thr311=) c.*620A= (n.*620A=) c.696-130A= (n.696-130A=) c.*651A= (n.*651A=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1024A= (p.Thr342=) c.136-130A= c.225A= n.96A= n.480A= c.943A= (p.Thr315=) | |
11 | g.2166680G>A | CA472414063 | TH | c.930C>T (p.Cys310=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.696-131C>T (n.696-131C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.1011C>T (p.Cys337=) c.1023C>T (p.Cys341=) c.136-131C>T c.224C>T n.95C>T n.479C>T c.942C>T (p.Cys314=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166680G>C | CA379126189 | TH | c.930C>G (p.Cys310Trp) c.*619C>G (n.*619C>G) c.696-131C>G (n.696-131C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.136-131C>G c.224C>G n.95C>G n.479C>G c.942C>G (p.Cys314Trp) | |
11 | g.2166680G= | CA1948005380 | TH | c.930C= (p.Cys310=) c.*619C= (n.*619C=) c.696-131C= (n.696-131C=) c.*650C= (n.*650C=) c.1011C= (p.Cys337=) c.1023C= (p.Cys341=) c.136-131C= c.224C= n.95C= n.479C= c.942C= (p.Cys314=) | |
11 | g.2166680G>T | CA379126190 | TH | c.930C>A (p.Cys310Ter) c.*619C>A (n.*619C>A) c.696-131C>A (n.696-131C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.136-131C>A c.224C>A n.95C>A n.479C>A c.942C>A (p.Cys314Ter) | |
11 | g.2166681C>A | CA379126191 | TH | c.929G>T (p.Cys310Phe) c.*618G>T (n.*618G>T) c.696-132G>T (n.696-132G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.136-132G>T c.223G>T n.94G>T n.478G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166681C= | CA1948005383 | TH | c.929G= (p.Cys310=) c.*618G= (n.*618G=) c.696-132G= (n.696-132G=) c.*649G= (n.*649G=) c.1010G= (p.Cys337=) c.1022G= (p.Cys341=) c.136-132G= c.223G= n.94G= n.478G= c.941G= (p.Cys314=) | |
11 | g.2166681C>G | CA379126192 | TH | c.929G>C (p.Cys310Ser) c.*618G>C (n.*618G>C) c.696-132G>C (n.696-132G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.136-132G>C c.223G>C n.94G>C n.478G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) | |
11 | g.2166681C>T | CA379126193 | TH | c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.*618G>A (n.*618G>A) c.696-132G>A (n.696-132G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.136-132G>A c.223G>A n.94G>A n.478G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166682A= | CA1948005387 | TH | c.928T= (p.Cys310=) c.*617T= (n.*617T=) c.696-133T= (n.696-133T=) c.*648T= (n.*648T=) c.1009T= (p.Cys337=) c.1021T= (p.Cys341=) c.136-133T= c.222T= n.93T= n.477T= c.940T= (p.Cys314=) | |
11 | g.2166682A>C | CA379126194 | TH | c.928T>G (p.Cys310Gly) c.*617T>G (n.*617T>G) c.696-133T>G (n.696-133T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.136-133T>G c.222T>G n.93T>G n.477T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166682A>G | CA379126195 | TH | c.928T>C (p.Cys310Arg) c.*617T>C (n.*617T>C) c.696-133T>C (n.696-133T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.136-133T>C c.222T>C n.93T>C n.477T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) | dbSNP |
11 | g.2166682A>T | CA379126196 | TH | c.928T>A (p.Cys310Ser) c.*617T>A (n.*617T>A) c.696-133T>A (n.696-133T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.136-133T>A c.222T>A n.93T>A n.477T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166683C>A | CA379126197 | TH | c.927G>T (p.Gln309His) c.*616G>T (n.*616G>T) c.696-134G>T (n.696-134G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.136-134G>T c.221G>T n.92G>T n.476G>T c.939G>T (p.Gln313His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166683C= | CA1948005390 | TH | c.927G= (p.Gln309=) c.*616G= (n.*616G=) c.696-134G= (n.696-134G=) c.*647G= (n.*647G=) c.1008G= (p.Gln336=) c.1020G= (p.Gln340=) c.136-134G= c.221G= n.92G= n.476G= c.939G= (p.Gln313=) | |
11 | g.2166683C>G | CA379126198 | TH | c.927G>C (p.Gln309His) c.*616G>C (n.*616G>C) c.696-134G>C (n.696-134G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.136-134G>C c.221G>C n.92G>C n.476G>C c.939G>C (p.Gln313His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166683C>T | CA472414066 | TH | c.927G>A (p.Gln309=) c.*616G>A (n.*616G>A) c.696-134G>A (n.696-134G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.136-134G>A c.221G>A n.92G>A n.476G>A c.939G>A (p.Gln313=) | |
11 | g.2166684T>A | CA379126201 | TH | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*615A>T (n.*615A>T) c.696-135A>T (n.696-135A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.136-135A>T c.220A>T n.91A>T n.475A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) | |
11 | g.2166684T>C | CA379126199 | TH | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*615A>G (n.*615A>G) c.696-135A>G (n.696-135A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.136-135A>G c.220A>G n.91A>G n.475A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166684T>G | CA379126200 | TH | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*615A>C (n.*615A>C) c.696-135A>C (n.696-135A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.136-135A>C c.220A>C n.91A>C n.475A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166684T= | CA1948005393 | TH | c.926A= (p.Gln309=) c.*615A= (n.*615A=) c.696-135A= (n.696-135A=) c.*646A= (n.*646A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.1019A= (p.Gln340=) c.136-135A= c.220A= n.91A= n.475A= c.938A= (p.Gln313=) | |
11 | g.2166685G>A | CA379126202 | TH | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*614C>T (n.*614C>T) c.696-136C>T (n.696-136C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.136-136C>T c.219C>T n.90C>T n.474C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166685G>C | CA379126203 | TH | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*614C>G (n.*614C>G) c.696-136C>G (n.696-136C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.136-136C>G c.219C>G n.90C>G n.474C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) | |
11 | g.2166685G>T | CA379126204 | TH | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) c.696-136C>A (n.696-136C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.136-136C>A c.219C>A n.90C>A n.474C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166686del | CA2611963211 | TH | c.925del (p.Gln309SerfsTer?) c.*614del (n.*614del) c.696-136del (n.696-136del) c.*645del (n.*645del) c.1006del (p.Gln336SerfsTer?) c.1018del (p.Gln340SerfsTer?) c.136-136del c.219del n.90del n.474del c.937del (p.Gln313SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166686G>A | CA472414073 | TH | c.924C>T (p.Phe308=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.696-137C>T (n.696-137C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1005C>T (p.Phe335=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.136-137C>T c.218C>T n.89C>T n.473C>T c.936C>T (p.Phe312=) | |
11 | g.2166686G>C | CA379126205 | TH | c.924C>G (p.Phe308Leu) c.*613C>G (n.*613C>G) c.696-137C>G (n.696-137C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.136-137C>G c.218C>G n.89C>G n.473C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166686G>T | CA379126206 | TH | c.924C>A (p.Phe308Leu) c.*613C>A (n.*613C>A) c.696-137C>A (n.696-137C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.136-137C>A c.218C>A n.89C>A n.473C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166687A= | CA1948005394 | TH | c.923T= (p.Phe308=) c.*612T= (n.*612T=) c.696-138T= (n.696-138T=) c.*643T= (n.*643T=) c.1004T= (p.Phe335=) c.1016T= (p.Phe339=) c.136-138T= c.217T= n.88T= n.472T= c.935T= (p.Phe312=) | |
11 | g.2166687A>C | CA379126207 | TH | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.*612T>G (n.*612T>G) c.696-138T>G (n.696-138T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.136-138T>G c.217T>G n.88T>G n.472T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166687A>G | CA379126208 | TH | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.*612T>C (n.*612T>C) c.696-138T>C (n.696-138T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.136-138T>C c.217T>C n.88T>C n.472T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) | |
11 | g.2166687A>T | CA379126209 | TH | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.*612T>A (n.*612T>A) c.696-138T>A (n.696-138T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.136-138T>A c.217T>A n.88T>A n.472T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) | |
11 | g.2166688A>C | CA379126210 | TH | c.922T>G (p.Phe308Val) c.*611T>G (n.*611T>G) c.696-139T>G (n.696-139T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.136-139T>G c.216T>G n.87T>G n.471T>G c.934T>G (p.Phe312Val) | |
11 | g.2166688A>G | CA379126211 | TH | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.*611T>C (n.*611T>C) c.696-139T>C (n.696-139T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.136-139T>C c.216T>C n.87T>C n.471T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166688A>T | CA379126212 | TH | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.*611T>A (n.*611T>A) c.696-139T>A (n.696-139T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.136-139T>A c.216T>A n.87T>A n.471T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) | |
11 | g.2166688_2166689delinsAC | CA1948005396 | TH | c.921_922delinsGT (p.Val307=) c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT) c.696-140_696-139delinsGT (n.696-140_696-139delinsGT) c.*641_*642delinsGT (n.*641_*642delinsGT) c.1002_1003delinsGT (p.Val334=) c.1014_1015delinsGT (p.Val338=) c.136-140_136-139delinsGT c.215_216delinsGT n.86_87delinsGT n.470_471delinsGT c.933_934delinsGT (p.Val311=) | |
11 | g.2166689del | CA16041463 | TH | c.921del (p.Phe308SerfsTer?) c.*610del (n.*610del) c.696-140del (n.696-140del) c.*641del (n.*641del) c.1002del (p.Phe335SerfsTer?) c.1014del (p.Phe339SerfsTer?) c.136-140del c.215del n.86del n.470del c.933del (p.Phe312SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166689C>A | CA472414078 | TH | c.921G>T (p.Val307=) c.*610G>T (n.*610G>T) c.696-140G>T (n.696-140G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1002G>T (p.Val334=) c.1014G>T (p.Val338=) c.136-140G>T c.215G>T n.86G>T n.470G>T c.933G>T (p.Val311=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166689C>G | CA472414082 | TH | c.921G>C (p.Val307=) c.*610G>C (n.*610G>C) c.696-140G>C (n.696-140G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1002G>C (p.Val334=) c.1014G>C (p.Val338=) c.136-140G>C c.215G>C n.86G>C n.470G>C c.933G>C (p.Val311=) | |
11 | g.2166689C>T | CA472414079 | TH | c.921G>A (p.Val307=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.696-140G>A (n.696-140G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1002G>A (p.Val334=) c.1014G>A (p.Val338=) c.136-140G>A c.215G>A n.86G>A n.470G>A c.933G>A (p.Val311=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166690A>C | CA379126215 | TH | c.920T>G (p.Val307Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) c.696-141T>G (n.696-141T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.136-141T>G c.214T>G n.85T>G n.469T>G c.932T>G (p.Val311Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166690A>G | CA379126214 | TH | c.920T>C (p.Val307Ala) c.*609T>C (n.*609T>C) c.696-141T>C (n.696-141T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.136-141T>C c.214T>C n.85T>C n.469T>C c.932T>C (p.Val311Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166690A>T | CA379126213 | TH | c.920T>A (p.Val307Glu) c.*609T>A (n.*609T>A) c.696-141T>A (n.696-141T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.136-141T>A c.214T>A n.85T>A n.469T>A c.932T>A (p.Val311Glu) | |
11 | g.2166691C>A | CA379126218 | TH | c.919G>T (p.Val307Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.696-142G>T (n.696-142G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.136-142G>T c.213G>T n.84G>T n.468G>T c.931G>T (p.Val311Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166691C= | CA1948005402 | TH | c.919G= (p.Val307=) c.*608G= (n.*608G=) c.696-142G= (n.696-142G=) c.*639G= (n.*639G=) c.1000G= (p.Val334=) c.1012G= (p.Val338=) c.136-142G= c.213G= n.84G= n.468G= c.931G= (p.Val311=) | |
11 | g.2166691C>G | CA379126216 | TH | c.919G>C (p.Val307Leu) c.*608G>C (n.*608G>C) c.696-142G>C (n.696-142G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.136-142G>C c.213G>C n.84G>C n.468G>C c.931G>C (p.Val311Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166691C>T | CA379126217 | TH | c.919G>A (p.Val307Met) c.*608G>A (n.*608G>A) c.696-142G>A (n.696-142G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.136-142G>A c.213G>A n.84G>A n.468G>A c.931G>A (p.Val311Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166692G>A | CA472414085 | TH | c.918C>T (p.Arg306=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.696-143C>T (n.696-143C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.999C>T (p.Arg333=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.136-143C>T c.212C>T n.83C>T n.467C>T c.930C>T (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166692G>C | CA472414087 | TH | c.918C>G (p.Arg306=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.696-143C>G (n.696-143C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.999C>G (p.Arg333=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.136-143C>G c.212C>G n.83C>G n.467C>G c.930C>G (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166692G>T | CA472414089 | TH | c.918C>A (p.Arg306=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.696-143C>A (n.696-143C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.999C>A (p.Arg333=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.136-143C>A c.212C>A n.83C>A n.467C>A c.930C>A (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166693C>A | CA379126219 | TH | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) c.696-144G>T (n.696-144G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.136-144G>T c.211G>T n.82G>T n.466G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166693C= | CA1948005406 | TH | c.917G= (p.Arg306=) c.*606G= (n.*606G=) c.696-144G= (n.696-144G=) c.*637G= (n.*637G=) c.998G= (p.Arg333=) c.1010G= (p.Arg337=) c.136-144G= c.211G= n.82G= n.466G= c.929G= (p.Arg310=) | |
11 | g.2166693C>G | CA379126220 | TH | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.696-144G>C (n.696-144G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.136-144G>C c.211G>C n.82G>C n.466G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) | |
11 | g.2166693C>T | CA278131 | TH | c.917G>A (p.Arg306His) c.*606G>A (n.*606G>A) c.696-144G>A (n.696-144G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.998G>A (p.Arg333His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.136-144G>A c.211G>A n.82G>A n.466G>A c.929G>A (p.Arg310His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166694G>A | CA379126221 | TH | c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.696-145C>T (n.696-145C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.136-145C>T c.210C>T n.81C>T n.465C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166694G>C | CA379126222 | TH | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.696-145C>G (n.696-145C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.136-145C>G c.210C>G n.81C>G n.465C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166694G= | CA1948005410 | TH | c.916C= (p.Arg306=) c.*605C= (n.*605C=) c.696-145C= (n.696-145C=) c.*636C= (n.*636C=) c.997C= (p.Arg333=) c.1009C= (p.Arg337=) c.136-145C= c.210C= n.81C= n.465C= c.928C= (p.Arg310=) | |
11 | g.2166694G>T | CA379126223 | TH | c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*605C>A (n.*605C>A) c.696-145C>A (n.696-145C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.136-145C>A c.210C>A n.81C>A n.465C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166695del | CA2739276094 | TH | c.916del (p.Arg306AlafsTer?) c.*605del (n.*605del) c.696-145del (n.696-145del) c.*636del (n.*636del) c.997del (p.Arg333AlafsTer?) c.1009del (p.Arg337AlafsTer?) c.136-145del c.210del n.81del n.465del c.928del (p.Arg310AlafsTer?) | ClinVar |
11 | g.2166695G>A | CA472414091 | TH | c.915C>T (p.Phe305=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.696-146C>T (n.696-146C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.136-146C>T c.209C>T n.80C>T n.464C>T c.927C>T (p.Phe309=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166695G>C | CA379126224 | TH | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) c.696-146C>G (n.696-146C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.136-146C>G c.209C>G n.80C>G n.464C>G c.927C>G (p.Phe309Leu) | |
11 | g.2166695G>T | CA379126225 | TH | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) c.696-146C>A (n.696-146C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.136-146C>A c.209C>A n.80C>A n.464C>A c.927C>A (p.Phe309Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166696A>C | CA379126226 | TH | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) c.696-147T>G (n.696-147T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.136-147T>G c.208T>G n.79T>G n.463T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) | |
11 | g.2166696A>G | CA379126227 | TH | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) c.696-147T>C (n.696-147T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.136-147T>C c.208T>C n.79T>C n.463T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166696A>T | CA379126228 | TH | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) c.696-147T>A (n.696-147T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.136-147T>A c.208T>A n.79T>A n.463T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) | |
11 | g.2166697A>C | CA379126231 | TH | c.913T>G (p.Phe305Val) c.*602T>G (n.*602T>G) c.696-148T>G (n.696-148T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.136-148T>G c.207T>G n.78T>G n.462T>G c.925T>G (p.Phe309Val) | |
11 | g.2166697A>G | CA379126229 | TH | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) c.696-148T>C (n.696-148T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.136-148T>C c.207T>C n.78T>C n.462T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166697A>T | CA379126230 | TH | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) c.696-148T>A (n.696-148T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.136-148T>A c.207T>A n.78T>A n.462T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166698G>A | CA472414094 | TH | c.912C>T (p.Ala304=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.696-149C>T (n.696-149C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.136-149C>T c.206C>T n.77C>T n.461C>T c.924C>T (p.Ala308=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166698G>C | CA472414097 | TH | c.912C>G (p.Ala304=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.696-149C>G (n.696-149C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.136-149C>G c.206C>G n.77C>G n.461C>G c.924C>G (p.Ala308=) | |
11 | g.2166698G= | CA1948005414 | TH | c.912C= (p.Ala304=) c.*601C= (n.*601C=) c.696-149C= (n.696-149C=) c.*632C= (n.*632C=) c.993C= (p.Ala331=) c.1005C= (p.Ala335=) c.136-149C= c.206C= n.77C= n.461C= c.924C= (p.Ala308=) | |
11 | g.2166698G>T | CA472414099 | TH | c.912C>A (p.Ala304=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.696-149C>A (n.696-149C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.136-149C>A c.206C>A n.77C>A n.461C>A c.924C>A (p.Ala308=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166705_2166713del | CA2611963409 | TH | c.904_912del (p.Ser302_Ala304del) c.*593_*601del (n.*593_*601del) c.696-157_696-149del (n.696-157_696-149del) c.*624_*632del (n.*624_*632del) c.985_993del (p.Ser329_Ala331del) c.997_1005del (p.Ser333_Ala335del) c.136-157_136-149del c.198_206del n.69_77del n.453_461del c.916_924del (p.Ser306_Ala308del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166699G>A | CA379126232 | TH | c.911C>T (p.Ala304Val) c.*600C>T (n.*600C>T) c.696-150C>T (n.696-150C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.136-150C>T c.205C>T n.76C>T n.460C>T c.923C>T (p.Ala308Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166699G>C | CA379126233 | TH | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*600C>G (n.*600C>G) c.696-150C>G (n.696-150C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.136-150C>G c.205C>G n.76C>G n.460C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
11 | g.2166699G>T | CA379126234 | TH | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*600C>A (n.*600C>A) c.696-150C>A (n.696-150C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.136-150C>A c.205C>A n.76C>A n.460C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166700C>A | CA379126235 | TH | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*599G>T (n.*599G>T) c.696-151G>T (n.696-151G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.136-151G>T c.204G>T n.75G>T n.459G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166700C>G | CA379126236 | TH | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*599G>C (n.*599G>C) c.696-151G>C (n.696-151G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.136-151G>C c.204G>C n.75G>C n.459G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
11 | g.2166700C>T | CA379126237 | TH | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.696-151G>A (n.696-151G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.136-151G>A c.204G>A n.75G>A n.459G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166701C>A | CA472414103 | TH | c.909G>T (p.Leu303=) c.*598G>T (n.*598G>T) c.696-152G>T (n.696-152G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.136-152G>T c.203G>T n.74G>T n.458G>T c.921G>T (p.Leu307=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166701C= | CA1948005417 | TH | c.909G= (p.Leu303=) c.*598G= (n.*598G=) c.696-152G= (n.696-152G=) c.*629G= (n.*629G=) c.990G= (p.Leu330=) c.1002G= (p.Leu334=) c.136-152G= c.203G= n.74G= n.458G= c.921G= (p.Leu307=) | |
11 | g.2166701C>G | CA472414101 | TH | c.909G>C (p.Leu303=) c.*598G>C (n.*598G>C) c.696-152G>C (n.696-152G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.136-152G>C c.203G>C n.74G>C n.458G>C c.921G>C (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166701C>T | CA472414102 | TH | c.909G>A (p.Leu303=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.696-152G>A (n.696-152G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.136-152G>A c.203G>A n.74G>A n.458G>A c.921G>A (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166702A>C | CA379126238 | TH | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.696-153T>G (n.696-153T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.136-153T>G c.202T>G n.73T>G n.457T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) | |
11 | g.2166702A>G | CA379126239 | TH | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.696-153T>C (n.696-153T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.136-153T>C c.202T>C n.73T>C n.457T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166702A>T | CA379126240 | TH | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*597T>A (n.*597T>A) c.696-153T>A (n.696-153T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.136-153T>A c.202T>A n.73T>A n.457T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) | |
11 | g.2166703G>A | CA472414104 | TH | c.907C>T (p.Leu303=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.696-154C>T (n.696-154C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.136-154C>T c.201C>T n.72C>T n.456C>T c.919C>T (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166703G>C | CA379126241 | TH | c.907C>G (p.Leu303Val) c.*596C>G (n.*596C>G) c.696-154C>G (n.696-154C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.136-154C>G c.201C>G n.72C>G n.456C>G c.919C>G (p.Leu307Val) | |
11 | g.2166703G= | CA1948005420 | TH | c.907C= (p.Leu303=) c.*596C= (n.*596C=) c.696-154C= (n.696-154C=) c.*627C= (n.*627C=) c.988C= (p.Leu330=) c.1000C= (p.Leu334=) c.136-154C= c.201C= n.72C= n.456C= c.919C= (p.Leu307=) | |
11 | g.2166703G>T | CA379126242 | TH | c.907C>A (p.Leu303Met) c.*596C>A (n.*596C>A) c.696-154C>A (n.696-154C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.136-154C>A c.201C>A n.72C>A n.456C>A c.919C>A (p.Leu307Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166704del | CA2790191062 | TH | c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.*596del (n.*596del) c.696-154del (n.696-154del) c.*627del (n.*627del) c.988del (p.Leu330TrpfsTer?) c.1000del (p.Leu334TrpfsTer?) c.136-154del c.201del n.72del n.456del c.919del (p.Leu307TrpfsTer?) | |
11 | g.2166704G>A | CA472414105 | TH | c.906C>T (p.Ser302=) c.*595C>T (n.*595C>T) c.696-155C>T (n.696-155C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.987C>T (p.Ser329=) c.999C>T (p.Ser333=) c.136-155C>T c.200C>T n.71C>T n.455C>T c.918C>T (p.Ser306=) | |
11 | g.2166704G>C | CA379126243 | TH | c.906C>G (p.Ser302Arg) c.*595C>G (n.*595C>G) c.696-155C>G (n.696-155C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.136-155C>G c.200C>G n.71C>G n.455C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166704G= | CA1948005423 | TH | c.906C= (p.Ser302=) c.*595C= (n.*595C=) c.696-155C= (n.696-155C=) c.*626C= (n.*626C=) c.987C= (p.Ser329=) c.999C= (p.Ser333=) c.136-155C= c.200C= n.71C= n.455C= c.918C= (p.Ser306=) | |
11 | g.2166704G>T | CA379126244 | TH | c.906C>A (p.Ser302Arg) c.*595C>A (n.*595C>A) c.696-155C>A (n.696-155C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.136-155C>A c.200C>A n.71C>A n.455C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166705C>A | CA379126246 | TH | c.905G>T (p.Ser302Ile) c.*594G>T (n.*594G>T) c.696-156G>T (n.696-156G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.136-156G>T c.199G>T n.70G>T n.454G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166705C= | CA1948005426 | TH | c.905G= (p.Ser302=) c.*594G= (n.*594G=) c.696-156G= (n.696-156G=) c.*625G= (n.*625G=) c.986G= (p.Ser329=) c.998G= (p.Ser333=) c.136-156G= c.199G= n.70G= n.454G= c.917G= (p.Ser306=) | |
11 | g.2166705C>G | CA216284996 | TH | c.905G>C (p.Ser302Thr) c.*594G>C (n.*594G>C) c.696-156G>C (n.696-156G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.136-156G>C c.199G>C n.70G>C n.454G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) | dbSNP |
11 | g.2166705C>T | CA379126245 | TH | c.905G>A (p.Ser302Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) c.696-156G>A (n.696-156G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.136-156G>A c.199G>A n.70G>A n.454G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166706T>A | CA379126247 | TH | c.904A>T (p.Ser302Cys) c.*593A>T (n.*593A>T) c.696-157A>T (n.696-157A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.136-157A>T c.198A>T n.69A>T n.453A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) | |
11 | g.2166706T>C | CA379126249 | TH | c.904A>G (p.Ser302Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.696-157A>G (n.696-157A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.136-157A>G c.198A>G n.69A>G n.453A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166706T>G | CA379126248 | TH | c.904A>C (p.Ser302Arg) c.*593A>C (n.*593A>C) c.696-157A>C (n.696-157A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.136-157A>C c.198A>C n.69A>C n.453A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) | |
11 | g.2166707G>A | CA472414110 | TH | c.903C>T (p.Ala301=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.696-158C>T (n.696-158C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.984C>T (p.Ala328=) c.996C>T (p.Ala332=) c.136-158C>T c.197C>T n.68C>T n.452C>T c.915C>T (p.Ala305=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166707G>C | CA472414111 | TH | c.903C>G (p.Ala301=) c.*592C>G (n.*592C>G) c.696-158C>G (n.696-158C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.984C>G (p.Ala328=) c.996C>G (p.Ala332=) c.136-158C>G c.197C>G n.68C>G n.452C>G c.915C>G (p.Ala305=) | |
11 | g.2166707G= | CA1948005429 | TH | c.903C= (p.Ala301=) c.*592C= (n.*592C=) c.696-158C= (n.696-158C=) c.*623C= (n.*623C=) c.984C= (p.Ala328=) c.996C= (p.Ala332=) c.136-158C= c.197C= n.68C= n.452C= c.915C= (p.Ala305=) | |
11 | g.2166707G>T | CA216285008 | TH | c.903C>A (p.Ala301=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.696-158C>A (n.696-158C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.984C>A (p.Ala328=) c.996C>A (p.Ala332=) c.136-158C>A c.197C>A n.68C>A n.452C>A c.915C>A (p.Ala305=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166708G>A | CA379126250 | TH | c.902C>T (p.Ala301Val) c.*591C>T (n.*591C>T) c.696-159C>T (n.696-159C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.136-159C>T c.196C>T n.67C>T n.451C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166708G>C | CA379126251 | TH | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*591C>G (n.*591C>G) c.696-159C>G (n.696-159C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.136-159C>G c.196C>G n.67C>G n.451C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
11 | g.2166708G= | CA1948005433 | TH | c.902C= (p.Ala301=) c.*591C= (n.*591C=) c.696-159C= (n.696-159C=) c.*622C= (n.*622C=) c.983C= (p.Ala328=) c.995C= (p.Ala332=) c.136-159C= c.196C= n.67C= n.451C= c.914C= (p.Ala305=) | |
11 | g.2166708G>T | CA379126252 | TH | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*591C>A (n.*591C>A) c.696-159C>A (n.696-159C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.136-159C>A c.196C>A n.67C>A n.451C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166709C>A | CA379126253 | TH | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*590G>T (n.*590G>T) c.696-160G>T (n.696-160G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.136-160G>T c.195G>T n.66G>T n.450G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166709C= | CA1948005438 | TH | c.901G= (p.Ala301=) c.*590G= (n.*590G=) c.696-160G= (n.696-160G=) c.*621G= (n.*621G=) c.982G= (p.Ala328=) c.994G= (p.Ala332=) c.136-160G= c.195G= n.66G= n.450G= c.913G= (p.Ala305=) | |
11 | g.2166709C>G | CA379126254 | TH | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*590G>C (n.*590G>C) c.696-160G>C (n.696-160G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.136-160G>C c.195G>C n.66G>C n.450G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
11 | g.2166709C>T | CA5818450 | TH | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*590G>A (n.*590G>A) c.696-160G>A (n.696-160G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.136-160G>A c.195G>A n.66G>A n.450G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166710dup | CA2838873800 | TH | c.901dup (p.Ala301GlyfsTer25) c.*590dup (n.*590dup) c.696-160dup (n.696-160dup) c.*621dup (n.*621dup) c.982dup (p.Ala328GlyfsTer25) c.994dup (p.Ala332GlyfsTer25) c.136-160dup c.195dup n.66dup n.450dup c.913dup (p.Ala305GlyfsTer25) | |
11 | g.2166710C>A | CA472414116 | TH | c.900G>T (p.Leu300=) c.*589G>T (n.*589G>T) c.696-161G>T (n.696-161G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.981G>T (p.Leu327=) c.993G>T (p.Leu331=) c.136-161G>T c.194G>T n.65G>T n.449G>T c.912G>T (p.Leu304=) | |
11 | g.2166710C= | CA1948005441 | TH | c.900G= (p.Leu300=) c.*589G= (n.*589G=) c.696-161G= (n.696-161G=) c.*620G= (n.*620G=) c.981G= (p.Leu327=) c.993G= (p.Leu331=) c.136-161G= c.194G= n.65G= n.449G= c.912G= (p.Leu304=) | |
11 | g.2166710C>G | CA472414118 | TH | c.900G>C (p.Leu300=) c.*589G>C (n.*589G>C) c.696-161G>C (n.696-161G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.981G>C (p.Leu327=) c.993G>C (p.Leu331=) c.136-161G>C c.194G>C n.65G>C n.449G>C c.912G>C (p.Leu304=) | ClinVar |
11 | g.2166710C>T | CA216285035 | TH | c.900G>A (p.Leu300=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.696-161G>A (n.696-161G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.993G>A (p.Leu331=) c.136-161G>A c.194G>A n.65G>A n.449G>A c.912G>A (p.Leu304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166711A>C | CA379126255 | TH | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) c.696-162T>G (n.696-162T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.136-162T>G c.193T>G n.64T>G n.448T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
11 | g.2166711A>G | CA379126256 | TH | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.696-162T>C (n.696-162T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.136-162T>C c.193T>C n.64T>C n.448T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166711A>T | CA379126257 | TH | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*588T>A (n.*588T>A) c.696-162T>A (n.696-162T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.136-162T>A c.193T>A n.64T>A n.448T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) | |
11 | g.2166712G>A | CA472414120 | TH | c.898C>T (p.Leu300=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.696-163C>T (n.696-163C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.991C>T (p.Leu331=) c.136-163C>T c.192C>T n.63C>T n.447C>T c.910C>T (p.Leu304=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166712G>C | CA379126258 | TH | c.898C>G (p.Leu300Val) c.*587C>G (n.*587C>G) c.696-163C>G (n.696-163C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.136-163C>G c.192C>G n.63C>G n.447C>G c.910C>G (p.Leu304Val) | |
11 | g.2166712G= | CA1948005444 | TH | c.898C= (p.Leu300=) c.*587C= (n.*587C=) c.696-163C= (n.696-163C=) c.*618C= (n.*618C=) c.979C= (p.Leu327=) c.991C= (p.Leu331=) c.136-163C= c.192C= n.63C= n.447C= c.910C= (p.Leu304=) | |
11 | g.2166712G>T | CA379126259 | TH | c.898C>A (p.Leu300Met) c.*587C>A (n.*587C>A) c.696-163C>A (n.696-163C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.136-163C>A c.192C>A n.63C>A n.447C>A c.910C>A (p.Leu304Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166713del | CA2611963492 | TH | c.898del (p.Leu300TrpfsTer?) c.*587del (n.*587del) c.696-163del (n.696-163del) c.*618del (n.*618del) c.979del (p.Leu327TrpfsTer?) c.991del (p.Leu331TrpfsTer?) c.136-163del c.192del n.63del n.447del c.910del (p.Leu304TrpfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166713G>A | CA5818451 | TH | c.897C>T (p.Phe299=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.696-164C>T (n.696-164C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.990C>T (p.Phe330=) c.136-164C>T c.191C>T n.62C>T n.446C>T c.909C>T (p.Phe303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166713G>C | CA379126260 | TH | c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*586C>G (n.*586C>G) c.696-164C>G (n.696-164C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.136-164C>G c.191C>G n.62C>G n.446C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) | |
11 | g.2166713G= | CA1948005449 | TH | c.897C= (p.Phe299=) c.*586C= (n.*586C=) c.696-164C= (n.696-164C=) c.*617C= (n.*617C=) c.978C= (p.Phe326=) c.990C= (p.Phe330=) c.136-164C= c.191C= n.62C= n.446C= c.909C= (p.Phe303=) | |
11 | g.2166713G>T | CA379126261 | TH | c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*586C>A (n.*586C>A) c.696-164C>A (n.696-164C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.136-164C>A c.191C>A n.62C>A n.446C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) | |
11 | g.2166714A>C | CA379126262 | TH | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*585T>G (n.*585T>G) c.696-165T>G (n.696-165T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.136-165T>G c.190T>G n.61T>G n.445T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166714A>G | CA379126263 | TH | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*585T>C (n.*585T>C) c.696-165T>C (n.696-165T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.136-165T>C c.190T>C n.61T>C n.445T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) | |
11 | g.2166714A>T | CA379126264 | TH | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.696-165T>A (n.696-165T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.136-165T>A c.190T>A n.61T>A n.445T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) | |
11 | g.2166715A>C | CA379126265 | TH | c.895T>G (p.Phe299Val) c.*584T>G (n.*584T>G) c.696-166T>G (n.696-166T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.136-166T>G c.189T>G n.60T>G n.444T>G c.907T>G (p.Phe303Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166715A>G | CA379126266 | TH | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*584T>C (n.*584T>C) c.696-166T>C (n.696-166T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.136-166T>C c.189T>C n.60T>C n.444T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166715A>T | CA379126267 | TH | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*584T>A (n.*584T>A) c.696-166T>A (n.696-166T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.136-166T>A c.189T>A n.60T>A n.444T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) | |
11 | g.2166716G>A | CA216285052 | TH | c.894C>T (p.Asp298=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.696-167C>T (n.696-167C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.987C>T (p.Asp329=) c.136-167C>T c.188C>T n.59C>T n.443C>T c.906C>T (p.Asp302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166716G>C | CA379126268 | TH | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.*583C>G (n.*583C>G) c.696-167C>G (n.696-167C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) c.136-167C>G c.188C>G n.59C>G n.443C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) | |
11 | g.2166716G= | CA1948005459 | TH | c.894C= (p.Asp298=) c.*583C= (n.*583C=) c.696-167C= (n.696-167C=) c.*614C= (n.*614C=) c.975C= (p.Asp325=) c.987C= (p.Asp329=) c.136-167C= c.188C= n.59C= n.443C= c.906C= (p.Asp302=) | |
11 | g.2166716G>T | CA379126269 | TH | c.894C>A (p.Asp298Glu) c.*583C>A (n.*583C>A) c.696-167C>A (n.696-167C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) c.136-167C>A c.188C>A n.59C>A n.443C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166716dup | CA2842263043 | TH | c.894dup (p.Phe299LeufsTer27) c.*583dup (n.*583dup) c.696-167dup (n.696-167dup) c.*614dup (n.*614dup) c.975dup (p.Phe326LeufsTer27) c.987dup (p.Phe330LeufsTer27) c.136-167dup c.188dup n.59dup n.443dup c.906dup (p.Phe303LeufsTer27) | |
11 | g.2166717T>A | CA379126270 | TH | c.893A>T (p.Asp298Val) c.*582A>T (n.*582A>T) c.696-168A>T (n.696-168A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.136-168A>T c.187A>T n.58A>T n.442A>T c.905A>T (p.Asp302Val) | |
11 | g.2166717T>C | CA379126271 | TH | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.696-168A>G (n.696-168A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.136-168A>G c.187A>G n.58A>G n.442A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) | |
11 | g.2166717T>G | CA379126272 | TH | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) c.696-168A>C (n.696-168A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.136-168A>C c.187A>C n.58A>C n.442A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) | |
11 | g.2166718C>A | CA379126274 | TH | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) c.696-169G>T (n.696-169G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.136-169G>T c.186G>T n.57G>T n.441G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166718C= | CA1948005462 | TH | c.892G= (p.Asp298=) c.*581G= (n.*581G=) c.696-169G= (n.696-169G=) c.*612G= (n.*612G=) c.973G= (p.Asp325=) c.985G= (p.Asp329=) c.136-169G= c.186G= n.57G= n.441G= c.904G= (p.Asp302=) | |
11 | g.2166718C>G | CA379126275 | TH | c.892G>C (p.Asp298His) c.*581G>C (n.*581G>C) c.696-169G>C (n.696-169G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.985G>C (p.Asp329His) c.136-169G>C c.186G>C n.57G>C n.441G>C c.904G>C (p.Asp302His) | |
11 | g.2166718C>T | CA379126273 | TH | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) c.696-169G>A (n.696-169G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.136-169G>A c.186G>A n.57G>A n.441G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166719C>A | CA472414129 | TH | c.891G>T (p.Arg297=) c.*580G>T (n.*580G>T) c.696-170G>T (n.696-170G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.972G>T (p.Arg324=) c.984G>T (p.Arg328=) c.136-170G>T c.185G>T n.56G>T n.440G>T c.903G>T (p.Arg301=) | |
11 | g.2166719C= | CA1948005466 | TH | c.891G= (p.Arg297=) c.*580G= (n.*580G=) c.696-170G= (n.696-170G=) c.*611G= (n.*611G=) c.972G= (p.Arg324=) c.984G= (p.Arg328=) c.136-170G= c.185G= n.56G= n.440G= c.903G= (p.Arg301=) | |
11 | g.2166719C>G | CA472414130 | TH | c.891G>C (p.Arg297=) c.*580G>C (n.*580G>C) c.696-170G>C (n.696-170G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.972G>C (p.Arg324=) c.984G>C (p.Arg328=) c.136-170G>C c.185G>C n.56G>C n.440G>C c.903G>C (p.Arg301=) | |
11 | g.2166719C>T | CA472414131 | TH | c.891G>A (p.Arg297=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.696-170G>A (n.696-170G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.972G>A (p.Arg324=) c.984G>A (p.Arg328=) c.136-170G>A c.185G>A n.56G>A n.440G>A c.903G>A (p.Arg301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166720C>A | CA379126276 | TH | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.696-171G>T (n.696-171G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.136-171G>T c.184G>T n.55G>T n.439G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166720C= | CA1948005469 | TH | c.890G= (p.Arg297=) c.*579G= (n.*579G=) c.696-171G= (n.696-171G=) c.*610G= (n.*610G=) c.971G= (p.Arg324=) c.983G= (p.Arg328=) c.136-171G= c.184G= n.55G= n.439G= c.902G= (p.Arg301=) | |
11 | g.2166720C>G | CA379126277 | TH | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*579G>C (n.*579G>C) c.696-171G>C (n.696-171G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.136-171G>C c.184G>C n.55G>C n.439G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) | dbSNP |
11 | g.2166720C>T | CA379126278 | TH | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*579G>A (n.*579G>A) c.696-171G>A (n.696-171G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.136-171G>A c.184G>A n.55G>A n.439G>A c.902G>A (p.Arg301Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166721G>A | CA379126279 | TH | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*578C>T (n.*578C>T) c.696-172C>T (n.696-172C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.982C>T (p.Arg328Trp) c.136-172C>T c.183C>T n.54C>T n.438C>T c.901C>T (p.Arg301Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166721G>C | CA379126280 | TH | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.696-172C>G (n.696-172C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.136-172C>G c.183C>G n.54C>G n.438C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
11 | g.2166721G= | CA1948005473 | TH | c.889C= (p.Arg297=) c.*578C= (n.*578C=) c.696-172C= (n.696-172C=) c.*609C= (n.*609C=) c.970C= (p.Arg324=) c.982C= (p.Arg328=) c.136-172C= c.183C= n.54C= n.438C= c.901C= (p.Arg301=) | |
11 | g.2166721G>T | CA472414137 | TH | c.889C>A (p.Arg297=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.696-172C>A (n.696-172C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.970C>A (p.Arg324=) c.982C>A (p.Arg328=) c.136-172C>A c.183C>A n.54C>A n.438C>A c.901C>A (p.Arg301=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166722G>A | CA472414139 | TH | c.888C>T (p.Ala296=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.696-173C>T (n.696-173C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.969C>T (p.Ala323=) c.981C>T (p.Ala327=) c.136-173C>T c.182C>T n.53C>T n.437C>T c.900C>T (p.Ala300=) | |
11 | g.2166722G>C | CA472414142 | TH | c.888C>G (p.Ala296=) c.*577C>G (n.*577C>G) c.696-173C>G (n.696-173C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.969C>G (p.Ala323=) c.981C>G (p.Ala327=) c.136-173C>G c.182C>G n.53C>G n.437C>G c.900C>G (p.Ala300=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166722G>T | CA472414141 | TH | c.888C>A (p.Ala296=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.696-173C>A (n.696-173C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.969C>A (p.Ala323=) c.981C>A (p.Ala327=) c.136-173C>A c.182C>A n.53C>A n.437C>A c.900C>A (p.Ala300=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166724_2166726del | CA2611963586 | TH | c.886_888del (p.Ala296del) c.*575_*577del (n.*575_*577del) c.696-175_696-173del (n.696-175_696-173del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.967_969del (p.Ala323del) c.979_981del (p.Ala327del) c.136-175_136-173del c.180_182del n.51_53del n.435_437del c.898_900del (p.Ala300del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166723G>A | CA379126281 | TH | c.887C>T (p.Ala296Val) c.*576C>T (n.*576C>T) c.696-174C>T (n.696-174C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.136-174C>T c.181C>T n.52C>T n.436C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | |
11 | g.2166723G>C | CA379126282 | TH | c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*576C>G (n.*576C>G) c.696-174C>G (n.696-174C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.136-174C>G c.181C>G n.52C>G n.436C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
11 | g.2166723G>T | CA379126283 | TH | c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*576C>A (n.*576C>A) c.696-174C>A (n.696-174C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.136-174C>A c.181C>A n.52C>A n.436C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) | |
11 | g.2166724del | CA2611963588 | TH | c.886del (p.Ala296ProfsTer?) c.*575del (n.*575del) c.696-175del (n.696-175del) c.*606del (n.*606del) c.967del (p.Ala323ProfsTer?) c.979del (p.Ala327ProfsTer?) c.136-175del c.180del n.51del n.435del c.898del (p.Ala300ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166724C>A | CA379126284 | TH | c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*575G>T (n.*575G>T) c.696-175G>T (n.696-175G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.136-175G>T c.180G>T n.51G>T n.435G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | |
11 | g.2166724C>G | CA379126285 | TH | c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*575G>C (n.*575G>C) c.696-175G>C (n.696-175G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.136-175G>C c.180G>C n.51G>C n.435G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
11 | g.2166724C>T | CA379126286 | TH | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*575G>A (n.*575G>A) c.696-175G>A (n.696-175G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.136-175G>A c.180G>A n.51G>A n.435G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166725G>A | CA5818452 | TH | c.885C>T (p.Ser295=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.696-176C>T (n.696-176C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.978C>T (p.Ser326=) c.136-176C>T c.179C>T n.50C>T n.434C>T c.897C>T (p.Ser299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166725G>C | CA472414147 | TH | c.885C>G (p.Ser295=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.696-176C>G (n.696-176C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.978C>G (p.Ser326=) c.136-176C>G c.179C>G n.50C>G n.434C>G c.897C>G (p.Ser299=) | |
11 | g.2166725G= | CA1948005477 | TH | c.885C= (p.Ser295=) c.*574C= (n.*574C=) c.696-176C= (n.696-176C=) c.*605C= (n.*605C=) c.966C= (p.Ser322=) c.978C= (p.Ser326=) c.136-176C= c.179C= n.50C= n.434C= c.897C= (p.Ser299=) | |
11 | g.2166725G>T | CA472414148 | TH | c.885C>A (p.Ser295=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.696-176C>A (n.696-176C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.978C>A (p.Ser326=) c.136-176C>A c.179C>A n.50C>A n.434C>A c.897C>A (p.Ser299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166726G>A | CA379126288 | TH | c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*573C>T (n.*573C>T) c.696-177C>T (n.696-177C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.136-177C>T c.178C>T n.49C>T n.433C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) | |
11 | g.2166726G>C | CA379126289 | TH | c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*573C>G (n.*573C>G) c.696-177C>G (n.696-177C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.136-177C>G c.178C>G n.49C>G n.433C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) | |
11 | g.2166726G= | CA1948005480 | TH | c.884C= (p.Ser295=) c.*573C= (n.*573C=) c.696-177C= (n.696-177C=) c.*604C= (n.*604C=) c.965C= (p.Ser322=) c.977C= (p.Ser326=) c.136-177C= c.178C= n.49C= n.433C= c.896C= (p.Ser299=) | |
11 | g.2166726G>T | CA379126287 | TH | c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.696-177C>A (n.696-177C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.136-177C>A c.178C>A n.49C>A n.433C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) | dbSNP |
11 | g.2166727A>C | CA379126290 | TH | c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*572T>G (n.*572T>G) c.696-178T>G (n.696-178T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.136-178T>G c.177T>G n.48T>G n.432T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) | |
11 | g.2166727A>G | CA379126291 | TH | c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*572T>C (n.*572T>C) c.696-178T>C (n.696-178T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.136-178T>C c.177T>C n.48T>C n.432T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) | |
11 | g.2166727A>T | CA379126292 | TH | c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*572T>A (n.*572T>A) c.696-178T>A (n.696-178T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.136-178T>A c.177T>A n.48T>A n.432T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) | |
11 | g.2166728C>A | CA472414152 | TH | c.882G>T (p.Leu294=) c.*571G>T (n.*571G>T) c.696-179G>T (n.696-179G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.975G>T (p.Leu325=) c.136-179G>T c.176G>T n.47G>T n.431G>T c.894G>T (p.Leu298=) | |
11 | g.2166728C>G | CA472414153 | TH | c.882G>C (p.Leu294=) c.*571G>C (n.*571G>C) c.696-179G>C (n.696-179G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.975G>C (p.Leu325=) c.136-179G>C c.176G>C n.47G>C n.431G>C c.894G>C (p.Leu298=) | |
11 | g.2166728C>T | CA472414154 | TH | c.882G>A (p.Leu294=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.696-179G>A (n.696-179G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.975G>A (p.Leu325=) c.136-179G>A c.176G>A n.47G>A n.431G>A c.894G>A (p.Leu298=) | |
11 | g.2166731_2166733dup | CA2611963591 | TH | c.880_882dup (p.Leu294_Ser295insLeu) c.*569_*571dup (n.*569_*571dup) c.696-181_696-179dup (n.696-181_696-179dup) c.*600_*602dup (n.*600_*602dup) c.961_963dup (p.Leu321_Ser322insLeu) c.973_975dup (p.Leu325_Ser326insLeu) c.136-181_136-179dup c.174_176dup n.45_47dup n.429_431dup c.892_894dup (p.Leu298_Ser299insLeu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166729A>C | CA379126293 | TH | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.696-180T>G (n.696-180T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.136-180T>G c.175T>G n.46T>G n.430T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
11 | g.2166729A>G | CA379126294 | TH | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.696-180T>C (n.696-180T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.136-180T>C c.175T>C n.46T>C n.430T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
11 | g.2166729A>T | CA379126295 | TH | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.696-180T>A (n.696-180T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.136-180T>A c.175T>A n.46T>A n.430T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) | |
11 | g.2166730G>A | CA472414159 | TH | c.880C>T (p.Leu294=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.696-181C>T (n.696-181C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.973C>T (p.Leu325=) c.136-181C>T c.174C>T n.45C>T n.429C>T c.892C>T (p.Leu298=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166730G>C | CA379126296 | TH | c.880C>G (p.Leu294Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.696-181C>G (n.696-181C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.136-181C>G c.174C>G n.45C>G n.429C>G c.892C>G (p.Leu298Val) | |
11 | g.2166730G>T | CA379126297 | TH | c.880C>A (p.Leu294Met) c.*569C>A (n.*569C>A) c.696-181C>A (n.696-181C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.136-181C>A c.174C>A n.45C>A n.429C>A c.892C>A (p.Leu298Met) | |
11 | g.2166731C>A | CA472414162 | TH | c.879G>T (p.Leu293=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.696-182G>T (n.696-182G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.972G>T (p.Leu324=) c.136-182G>T c.173G>T n.44G>T n.428G>T c.891G>T (p.Leu297=) | |
11 | g.2166731C= | CA1948005482 | TH | c.879G= (p.Leu293=) c.*568G= (n.*568G=) c.696-182G= (n.696-182G=) c.*599G= (n.*599G=) c.960G= (p.Leu320=) c.972G= (p.Leu324=) c.136-182G= c.173G= n.44G= n.428G= c.891G= (p.Leu297=) | |
11 | g.2166731C>G | CA472414163 | TH | c.879G>C (p.Leu293=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.696-182G>C (n.696-182G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.972G>C (p.Leu324=) c.136-182G>C c.173G>C n.44G>C n.428G>C c.891G>C (p.Leu297=) | |
11 | g.2166731C>T | CA216285073 | TH | c.879G>A (p.Leu293=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.696-182G>A (n.696-182G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.972G>A (p.Leu324=) c.136-182G>A c.173G>A n.44G>A n.428G>A c.891G>A (p.Leu297=) | dbSNP |
11 | g.2166732A>C | CA379126299 | TH | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*567T>G (n.*567T>G) c.696-183T>G (n.696-183T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.136-183T>G c.172T>G n.43T>G n.427T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
11 | g.2166732A>G | CA379126301 | TH | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*567T>C (n.*567T>C) c.696-183T>C (n.696-183T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.136-183T>C c.172T>C n.43T>C n.427T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
11 | g.2166732A>T | CA379126302 | TH | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*567T>A (n.*567T>A) c.696-183T>A (n.696-183T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.136-183T>A c.172T>A n.43T>A n.427T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) | |
11 | g.2166733G>A | CA472414168 | TH | c.877C>T (p.Leu293=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.696-184C>T (n.696-184C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.970C>T (p.Leu324=) c.136-184C>T c.171C>T n.42C>T n.426C>T c.889C>T (p.Leu297=) | |
11 | g.2166733G>C | CA379126303 | TH | c.877C>G (p.Leu293Val) c.*566C>G (n.*566C>G) c.696-184C>G (n.696-184C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.136-184C>G c.171C>G n.42C>G n.426C>G c.889C>G (p.Leu297Val) | |
11 | g.2166733G>T | CA379126305 | TH | c.877C>A (p.Leu293Met) c.*566C>A (n.*566C>A) c.696-184C>A (n.696-184C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.136-184C>A c.171C>A n.42C>A n.426C>A c.889C>A (p.Leu297Met) | |
11 | g.2166734G>A | CA472414170 | TH | c.876C>T (p.Gly292=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.696-185C>T (n.696-185C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.957C>T (p.Gly319=) c.969C>T (p.Gly323=) c.136-185C>T c.170C>T n.41C>T n.425C>T c.888C>T (p.Gly296=) | ClinVar |
11 | g.2166734G>C | CA472414172 | TH | c.876C>G (p.Gly292=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.696-185C>G (n.696-185C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.957C>G (p.Gly319=) c.969C>G (p.Gly323=) c.136-185C>G c.170C>G n.41C>G n.425C>G c.888C>G (p.Gly296=) | |
11 | g.2166734G>T | CA472414171 | TH | c.876C>A (p.Gly292=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.696-185C>A (n.696-185C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.957C>A (p.Gly319=) c.969C>A (p.Gly323=) c.136-185C>A c.170C>A n.41C>A n.425C>A c.888C>A (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166735C>A | CA379126309 | TH | c.875G>T (p.Gly292Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.696-186G>T (n.696-186G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.136-186G>T c.169G>T n.40G>T n.424G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | |
11 | g.2166735C= | CA1948005484 | TH | c.875G= (p.Gly292=) c.*564G= (n.*564G=) c.696-186G= (n.696-186G=) c.*595G= (n.*595G=) c.956G= (p.Gly319=) c.968G= (p.Gly323=) c.136-186G= c.169G= n.40G= n.424G= c.887G= (p.Gly296=) | |
11 | g.2166735C>G | CA379126310 | TH | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.696-186G>C (n.696-186G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.136-186G>C c.169G>C n.40G>C n.424G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166735C>T | CA379126307 | TH | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.*564G>A (n.*564G>A) c.696-186G>A (n.696-186G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.136-186G>A c.169G>A n.40G>A n.424G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
11 | g.2166736C>A | CA379126314 | TH | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.*563G>T (n.*563G>T) c.696-187G>T (n.696-187G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.136-187G>T c.168G>T n.39G>T n.423G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
11 | g.2166736C= | CA1948005486 | TH | c.874G= (p.Gly292=) c.*563G= (n.*563G=) c.696-187G= (n.696-187G=) c.*594G= (n.*594G=) c.955G= (p.Gly319=) c.967G= (p.Gly323=) c.136-187G= c.168G= n.39G= n.423G= c.886G= (p.Gly296=) | |
11 | g.2166736C>G | CA379126313 | TH | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.696-187G>C (n.696-187G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.136-187G>C c.168G>C n.39G>C n.423G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166736C>T | CA379126316 | TH | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.*563G>A (n.*563G>A) c.696-187G>A (n.696-187G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.136-187G>A c.168G>A n.39G>A n.423G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166737G>A | CA472414181 | TH | c.873C>T (p.Ala291=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.696-188C>T (n.696-188C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.954C>T (p.Ala318=) c.966C>T (p.Ala322=) c.136-188C>T c.167C>T n.38C>T n.422C>T c.885C>T (p.Ala295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166737G>C | CA472414179 | TH | c.873C>G (p.Ala291=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.696-188C>G (n.696-188C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.954C>G (p.Ala318=) c.966C>G (p.Ala322=) c.136-188C>G c.167C>G n.38C>G n.422C>G c.885C>G (p.Ala295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166737G= | CA1948005490 | TH | c.873C= (p.Ala291=) c.*562C= (n.*562C=) c.696-188C= (n.696-188C=) c.*593C= (n.*593C=) c.954C= (p.Ala318=) c.966C= (p.Ala322=) c.136-188C= c.167C= n.38C= n.422C= c.885C= (p.Ala295=) | |
11 | g.2166737G>T | CA472414180 | TH | c.873C>A (p.Ala291=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.696-188C>A (n.696-188C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.954C>A (p.Ala318=) c.966C>A (p.Ala322=) c.136-188C>A c.167C>A n.38C>A n.422C>A c.885C>A (p.Ala295=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166738G>A | CA379126317 | TH | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*561C>T (n.*561C>T) c.696-189C>T (n.696-189C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.136-189C>T c.166C>T n.37C>T n.421C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | |
11 | g.2166738G>C | CA379126319 | TH | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.696-189C>G (n.696-189C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.136-189C>G c.166C>G n.37C>G n.421C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
11 | g.2166738G>T | CA379126321 | TH | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) c.696-189C>A (n.696-189C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.136-189C>A c.166C>A n.37C>A n.421C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
11 | g.2166739C>A | CA379126323 | TH | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) c.696-190G>T (n.696-190G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.136-190G>T c.165G>T n.36G>T n.420G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | |
11 | g.2166739C>G | CA379126324 | TH | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.696-190G>C (n.696-190G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.136-190G>C c.165G>C n.36G>C n.420G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
11 | g.2166739C>T | CA379126326 | TH | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.696-190G>A (n.696-190G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.136-190G>A c.165G>A n.36G>A n.420G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166740C>A | CA472414185 | TH | c.870G>T (p.Val290=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.696-191G>T (n.696-191G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.951G>T (p.Val317=) c.963G>T (p.Val321=) c.136-191G>T c.164G>T n.35G>T n.419G>T c.882G>T (p.Val294=) | |
11 | g.2166740C= | CA1948005493 | TH | c.870G= (p.Val290=) c.*559G= (n.*559G=) c.696-191G= (n.696-191G=) c.*590G= (n.*590G=) c.951G= (p.Val317=) c.963G= (p.Val321=) c.136-191G= c.164G= n.35G= n.419G= c.882G= (p.Val294=) | |
11 | g.2166740C>G | CA472414186 | TH | c.870G>C (p.Val290=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.696-191G>C (n.696-191G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.951G>C (p.Val317=) c.963G>C (p.Val321=) c.136-191G>C c.164G>C n.35G>C n.419G>C c.882G>C (p.Val294=) | |
11 | g.2166740C>T | CA472414187 | TH | c.870G>A (p.Val290=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.696-191G>A (n.696-191G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.951G>A (p.Val317=) c.963G>A (p.Val321=) c.136-191G>A c.164G>A n.35G>A n.419G>A c.882G>A (p.Val294=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166741A= | CA1948005495 | TH | c.869T= (p.Val290=) c.*558T= (n.*558T=) c.696-192T= (n.696-192T=) c.*589T= (n.*589T=) c.950T= (p.Val317=) c.962T= (p.Val321=) c.136-192T= c.163T= n.34T= n.418T= c.881T= (p.Val294=) | |
11 | g.2166741A>C | CA379126331 | TH | c.869T>G (p.Val290Gly) c.*558T>G (n.*558T>G) c.696-192T>G (n.696-192T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.136-192T>G c.163T>G n.34T>G n.418T>G c.881T>G (p.Val294Gly) | |
11 | g.2166741A>G | CA379126330 | TH | c.869T>C (p.Val290Ala) c.*558T>C (n.*558T>C) c.696-192T>C (n.696-192T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.136-192T>C c.163T>C n.34T>C n.418T>C c.881T>C (p.Val294Ala) | dbSNP |
11 | g.2166741A>T | CA379126328 | TH | c.869T>A (p.Val290Glu) c.*558T>A (n.*558T>A) c.696-192T>A (n.696-192T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.950T>A (p.Val317Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.136-192T>A c.163T>A n.34T>A n.418T>A c.881T>A (p.Val294Glu) | |
11 | g.2166742C>A | CA379126334 | TH | c.868G>T (p.Val290Leu) c.*557G>T (n.*557G>T) c.696-193G>T (n.696-193G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.949G>T (p.Val317Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.136-193G>T c.162G>T n.33G>T n.417G>T c.880G>T (p.Val294Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166742C= | CA1948005498 | TH | c.868G= (p.Val290=) c.*557G= (n.*557G=) c.696-193G= (n.696-193G=) c.*588G= (n.*588G=) c.949G= (p.Val317=) c.961G= (p.Val321=) c.136-193G= c.162G= n.33G= n.417G= c.880G= (p.Val294=) | |
11 | g.2166742C>G | CA379126336 | TH | c.868G>C (p.Val290Leu) c.*557G>C (n.*557G>C) c.696-193G>C (n.696-193G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.136-193G>C c.162G>C n.33G>C n.417G>C c.880G>C (p.Val294Leu) | |
11 | g.2166742C>T | CA379126337 | TH | c.868G>A (p.Val290Met) c.*557G>A (n.*557G>A) c.696-193G>A (n.696-193G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.949G>A (p.Val317Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.136-193G>A c.162G>A n.33G>A n.417G>A c.880G>A (p.Val294Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166743A>C | CA472414194 | TH | c.867T>G (p.Pro289=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.696-194T>G (n.696-194T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.948T>G (p.Pro316=) c.960T>G (p.Pro320=) c.136-194T>G c.161T>G n.32T>G n.416T>G c.879T>G (p.Pro293=) | |
11 | g.2166743A>G | CA472414195 | TH | c.867T>C (p.Pro289=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.696-194T>C (n.696-194T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.948T>C (p.Pro316=) c.960T>C (p.Pro320=) c.136-194T>C c.161T>C n.32T>C n.416T>C c.879T>C (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166743A>T | CA472414196 | TH | c.867T>A (p.Pro289=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.696-194T>A (n.696-194T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.948T>A (p.Pro316=) c.960T>A (p.Pro320=) c.136-194T>A c.161T>A n.32T>A n.416T>A c.879T>A (p.Pro293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166744G>A | CA379126339 | TH | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) c.696-195C>T (n.696-195C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.136-195C>T c.160C>T n.31C>T n.415C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
11 | g.2166744G>C | CA379126341 | TH | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*555C>G (n.*555C>G) c.696-195C>G (n.696-195C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.136-195C>G c.160C>G n.31C>G n.415C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
11 | g.2166744G>T | CA379126343 | TH | c.866C>A (p.Pro289His) c.*555C>A (n.*555C>A) c.696-195C>A (n.696-195C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.959C>A (p.Pro320His) c.136-195C>A c.160C>A n.31C>A n.415C>A c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166745G>A | CA379126346 | TH | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*554C>T (n.*554C>T) c.696-196C>T (n.696-196C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.136-196C>T c.159C>T n.30C>T n.414C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) | |
11 | g.2166745G>C | CA379126349 | TH | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*554C>G (n.*554C>G) c.696-196C>G (n.696-196C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.136-196C>G c.159C>G n.30C>G n.414C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
11 | g.2166745G>T | CA379126347 | TH | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*554C>A (n.*554C>A) c.696-196C>A (n.696-196C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.136-196C>A c.159C>A n.30C>A n.414C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
11 | g.2166746C>A | CA472414201 | TH | c.864G>T (p.Arg288=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.696-197G>T (n.696-197G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.945G>T (p.Arg315=) c.957G>T (p.Arg319=) c.136-197G>T c.158G>T n.29G>T n.413G>T c.876G>T (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166746C>G | CA472414204 | TH | c.864G>C (p.Arg288=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.696-197G>C (n.696-197G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.945G>C (p.Arg315=) c.957G>C (p.Arg319=) c.136-197G>C c.158G>C n.29G>C n.413G>C c.876G>C (p.Arg292=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166746C>T | CA472414205 | TH | c.864G>A (p.Arg288=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.696-197G>A (n.696-197G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.945G>A (p.Arg315=) c.957G>A (p.Arg319=) c.136-197G>A c.158G>A n.29G>A n.413G>A c.876G>A (p.Arg292=) | ClinVar |
11 | g.2166747C>A | CA379126351 | TH | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.696-198G>T (n.696-198G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.136-198G>T c.157G>T n.28G>T n.412G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | dbSNP |
11 | g.2166747C= | CA1948005501 | TH | c.863G= (p.Arg288=) c.*552G= (n.*552G=) c.696-198G= (n.696-198G=) c.*583G= (n.*583G=) c.944G= (p.Arg315=) c.956G= (p.Arg319=) c.136-198G= c.157G= n.28G= n.412G= c.875G= (p.Arg292=) | |
11 | g.2166747C>G | CA379126353 | TH | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.696-198G>C (n.696-198G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.136-198G>C c.157G>C n.28G>C n.412G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166747C>T | CA379126354 | TH | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*552G>A (n.*552G>A) c.696-198G>A (n.696-198G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) c.136-198G>A c.157G>A n.28G>A n.412G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) | |
11 | g.2166748G>A | CA5818453 | TH | c.862C>T (p.Arg288Trp) c.*551C>T (n.*551C>T) c.696-199C>T (n.696-199C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) c.136-199C>T c.156C>T n.27C>T n.411C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2166748G>C | CA379126357 | TH | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.*551C>G (n.*551C>G) c.696-199C>G (n.696-199C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.136-199C>G c.156C>G n.27C>G n.411C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
11 | g.2166748G= | CA1948005503 | TH | c.862C= (p.Arg288=) c.*551C= (n.*551C=) c.696-199C= (n.696-199C=) c.*582C= (n.*582C=) c.943C= (p.Arg315=) c.955C= (p.Arg319=) c.136-199C= c.156C= n.27C= n.411C= c.874C= (p.Arg292=) | |
11 | g.2166748G>T | CA472414207 | TH | c.862C>A (p.Arg288=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.696-199C>A (n.696-199C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.955C>A (p.Arg319=) c.136-199C>A c.156C>A n.27C>A n.411C>A c.874C>A (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166748dup | CA2842263044 | TH | c.862dup (p.Arg288ProfsTer?) c.*551dup (n.*551dup) c.696-199dup (n.696-199dup) c.*582dup (n.*582dup) c.943dup (p.Arg315ProfsTer?) c.955dup (p.Arg319ProfsTer?) c.136-199dup c.156dup n.27dup n.411dup c.874dup (p.Arg292ProfsTer?) | |
11 | g.2166749C>A | CA472414214 | TH | c.861G>T (p.Leu287=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.696-200G>T (n.696-200G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.954G>T (p.Leu318=) c.136-200G>T c.155G>T n.26G>T n.410G>T c.873G>T (p.Leu291=) | |
11 | g.2166749C>G | CA472414209 | TH | c.861G>C (p.Leu287=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.696-200G>C (n.696-200G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.954G>C (p.Leu318=) c.136-200G>C c.155G>C n.26G>C n.410G>C c.873G>C (p.Leu291=) | |
11 | g.2166749C>T | CA472414212 | TH | c.861G>A (p.Leu287=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.696-200G>A (n.696-200G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.954G>A (p.Leu318=) c.136-200G>A c.155G>A n.26G>A n.410G>A c.873G>A (p.Leu291=) | |
11 | g.2166750A>C | CA379126359 | TH | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) c.696-201T>G (n.696-201T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.136-201T>G c.154T>G n.25T>G n.409T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) | |
11 | g.2166750A>G | CA379126360 | TH | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) c.696-201T>C (n.696-201T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.136-201T>C c.154T>C n.25T>C n.409T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) | |
11 | g.2166750A>T | CA379126362 | TH | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) c.696-201T>A (n.696-201T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.136-201T>A c.154T>A n.25T>A n.409T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) | |
11 | g.2166751G>A | CA472414215 | TH | c.859C>T (p.Leu287=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.696-202C>T (n.696-202C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.952C>T (p.Leu318=) c.136-202C>T c.153C>T n.24C>T n.408C>T c.871C>T (p.Leu291=) | |
11 | g.2166751G>C | CA379126365 | TH | c.859C>G (p.Leu287Val) c.*548C>G (n.*548C>G) c.696-202C>G (n.696-202C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.136-202C>G c.153C>G n.24C>G n.408C>G c.871C>G (p.Leu291Val) | |
11 | g.2166751G>T | CA379126366 | TH | c.859C>A (p.Leu287Met) c.*548C>A (n.*548C>A) c.696-202C>A (n.696-202C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.136-202C>A c.153C>A n.24C>A n.408C>A c.871C>A (p.Leu291Met) | |
11 | g.2166752C>A | CA379126368 | TH | c.858G>T (p.Gln286His) c.*547G>T (n.*547G>T) c.696-203G>T (n.696-203G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.951G>T (p.Gln317His) c.136-203G>T c.152G>T n.23G>T n.407G>T c.870G>T (p.Gln290His) | |
11 | g.2166752C= | CA1948005505 | TH | c.858G= (p.Gln286=) c.*547G= (n.*547G=) c.696-203G= (n.696-203G=) c.*578G= (n.*578G=) c.939G= (p.Gln313=) c.951G= (p.Gln317=) c.136-203G= c.152G= n.23G= n.407G= c.870G= (p.Gln290=) | |
11 | g.2166752C>G | CA379126370 | TH | c.858G>C (p.Gln286His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.696-203G>C (n.696-203G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.951G>C (p.Gln317His) c.136-203G>C c.152G>C n.23G>C n.407G>C c.870G>C (p.Gln290His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166752C>T | CA472414222 | TH | c.858G>A (p.Gln286=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.696-203G>A (n.696-203G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.951G>A (p.Gln317=) c.136-203G>A c.152G>A n.23G>A n.407G>A c.870G>A (p.Gln290=) | ClinVar |
11 | g.2166753T>A | CA379126372 | TH | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.696-204A>T (n.696-204A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.136-204A>T c.151A>T n.22A>T n.406A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) | |
11 | g.2166753T>C | CA379126374 | TH | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.696-204A>G (n.696-204A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.136-204A>G c.151A>G n.22A>G n.406A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) | |
11 | g.2166753T>G | CA379126373 | TH | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.696-204A>C (n.696-204A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.136-204A>C c.151A>C n.22A>C n.406A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) | |
11 | g.2166753T= | CA1948005508 | TH | c.857A= (p.Gln286=) c.*546A= (n.*546A=) c.696-204A= (n.696-204A=) c.*577A= (n.*577A=) c.938A= (p.Gln313=) c.950A= (p.Gln317=) c.136-204A= c.151A= n.22A= n.406A= c.869A= (p.Gln290=) | |
11 | g.2166754G>A | CA379126377 | TH | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) c.696-205C>T (n.696-205C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.136-205C>T c.150C>T n.21C>T n.405C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166754G>C | CA379126379 | TH | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.696-205C>G (n.696-205C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.136-205C>G c.150C>G n.21C>G n.405C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) | |
11 | g.2166754G= | CA1948005511 | TH | c.856C= (p.Gln286=) c.*545C= (n.*545C=) c.696-205C= (n.696-205C=) c.*576C= (n.*576C=) c.937C= (p.Gln313=) c.949C= (p.Gln317=) c.136-205C= c.150C= n.21C= n.405C= c.868C= (p.Gln290=) | |
11 | g.2166754G>T | CA379126380 | TH | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) c.696-205C>A (n.696-205C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.136-205C>A c.150C>A n.21C>A n.405C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) | |
11 | g.2166754_2166756dup | CA1948005510 | TH | c.854_856dup (p.Phe285_Gln286insLeu) c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.696-207_696-205dup (n.696-207_696-205dup) c.*574_*576dup (n.*574_*576dup) c.935_937dup (p.Phe312_Gln313insLeu) c.947_949dup (p.Phe316_Gln317insLeu) c.136-207_136-205dup c.148_150dup n.19_21dup n.403_405dup c.866_868dup (p.Phe289_Gln290insLeu) | dbSNP |
11 | g.2166755G>A | CA472414225 | TH | c.855C>T (p.Phe285=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.696-206C>T (n.696-206C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.936C>T (p.Phe312=) c.948C>T (p.Phe316=) c.136-206C>T c.149C>T n.20C>T n.404C>T c.867C>T (p.Phe289=) | |
11 | g.2166755G>C | CA379126382 | TH | c.855C>G (p.Phe285Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.696-206C>G (n.696-206C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.136-206C>G c.149C>G n.20C>G n.404C>G c.867C>G (p.Phe289Leu) | |
11 | g.2166755G>T | CA379126384 | TH | c.855C>A (p.Phe285Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.696-206C>A (n.696-206C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.136-206C>A c.149C>A n.20C>A n.404C>A c.867C>A (p.Phe289Leu) | |
11 | g.2166756A>C | CA379126385 | TH | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.696-207T>G (n.696-207T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.136-207T>G c.148T>G n.19T>G n.403T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
11 | g.2166756A>G | CA379126387 | TH | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.696-207T>C (n.696-207T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.136-207T>C c.148T>C n.19T>C n.403T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
11 | g.2166756A>T | CA379126389 | TH | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.696-207T>A (n.696-207T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.136-207T>A c.148T>A n.19T>A n.403T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
11 | g.2166757A>C | CA379126391 | TH | c.853T>G (p.Phe285Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.696-208T>G (n.696-208T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.136-208T>G c.147T>G n.18T>G n.402T>G c.865T>G (p.Phe289Val) | |
11 | g.2166757A>G | CA379126392 | TH | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.696-208T>C (n.696-208T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.136-208T>C c.147T>C n.18T>C n.402T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
11 | g.2166757A>T | CA379126394 | TH | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.696-208T>A (n.696-208T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.136-208T>A c.147T>A n.18T>A n.402T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
11 | g.2166758G>A | CA472414230 | TH | c.852C>T (p.Gly284=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.696-209C>T (n.696-209C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.933C>T (p.Gly311=) c.945C>T (p.Gly315=) c.136-209C>T c.146C>T n.17C>T n.401C>T c.864C>T (p.Gly288=) | |
11 | g.2166758G>C | CA472414233 | TH | c.852C>G (p.Gly284=) c.*541C>G (n.*541C>G) c.696-209C>G (n.696-209C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.933C>G (p.Gly311=) c.945C>G (p.Gly315=) c.136-209C>G c.146C>G n.17C>G n.401C>G c.864C>G (p.Gly288=) | |
11 | g.2166758G>T | CA472414232 | TH | c.852C>A (p.Gly284=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.696-209C>A (n.696-209C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.933C>A (p.Gly311=) c.945C>A (p.Gly315=) c.136-209C>A c.146C>A n.17C>A n.401C>A c.864C>A (p.Gly288=) | |
11 | g.2166759C>A | CA379126400 | TH | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*540G>T (n.*540G>T) c.696-210G>T (n.696-210G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.136-210G>T c.145G>T n.16G>T n.400G>T c.863G>T (p.Gly288Val) | |
11 | g.2166759C>G | CA379126398 | TH | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) c.696-210G>C (n.696-210G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.136-210G>C c.145G>C n.16G>C n.400G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
11 | g.2166759C>T | CA379126397 | TH | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*540G>A (n.*540G>A) c.696-210G>A (n.696-210G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.136-210G>A c.145G>A n.16G>A n.400G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166761del | CA2611963654 | TH | c.851del (p.Gly284AlafsTer?) c.*540del (n.*540del) c.696-210del (n.696-210del) c.*571del (n.*571del) c.932del (p.Gly311AlafsTer?) c.944del (p.Gly315AlafsTer?) c.136-210del c.145del n.16del n.400del c.863del (p.Gly288AlafsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166760C>A | CA379126402 | TH | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*539G>T (n.*539G>T) c.696-211G>T (n.696-211G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.136-211G>T c.144G>T n.15G>T n.399G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
11 | g.2166760C= | CA1948005516 | TH | c.850G= (p.Gly284=) c.*539G= (n.*539G=) c.696-211G= (n.696-211G=) c.*570G= (n.*570G=) c.931G= (p.Gly311=) c.943G= (p.Gly315=) c.136-211G= c.144G= n.15G= n.399G= c.862G= (p.Gly288=) | |
11 | g.2166760C>G | CA379126404 | TH | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*539G>C (n.*539G>C) c.696-211G>C (n.696-211G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.136-211G>C c.144G>C n.15G>C n.399G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
11 | g.2166760C>T | CA379126405 | TH | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*539G>A (n.*539G>A) c.696-211G>A (n.696-211G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.136-211G>A c.144G>A n.15G>A n.399G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |