Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166550_2166632delCA2611961953THc.977+2_978del
c.*666+2_*667del
c.696-82_696del
c.*697+2_*698del
c.1058+2_1059del
c.1070+2_1071del
c.136-82_136del
c.271+2_272del
n.142+2_143del
n.526+2_527del
c.989+2_990del
gnomAD v4
11g.2166563_2166566delCA2611962046THc.978-13_978-10del (n.978-13_978-10del)
c.*667-13_*667-10del (n.*667-13_*667-10del)
c.696-13_696-10del (n.696-13_696-10del)
c.*698-13_*698-10del (n.*698-13_*698-10del)
c.1059-13_1059-10del (n.1059-13_1059-10del)
c.1071-13_1071-10del (n.1071-13_1071-10del)
c.136-13_136-10del
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n.143-13_143-10del
n.527-13_527-10del
c.990-13_990-10del (n.990-13_990-10del)
gnomAD v4
11g.2166562G>ACA2611962071THc.978-13C>T (n.978-13C>T)
c.*667-13C>T (n.*667-13C>T)
c.696-13C>T (n.696-13C>T)
c.*698-13C>T (n.*698-13C>T)
c.1059-13C>T (n.1059-13C>T)
c.1071-13C>T (n.1071-13C>T)
c.136-13C>T
c.272-13C>T
n.143-13C>T
n.527-13C>T
c.990-13C>T (n.990-13C>T)
gnomAD v4
11g.2166562G>CCA2580082653THc.978-13C>G (n.978-13C>G)
c.*667-13C>G (n.*667-13C>G)
c.696-13C>G (n.696-13C>G)
c.*698-13C>G (n.*698-13C>G)
c.1059-13C>G (n.1059-13C>G)
c.1071-13C>G (n.1071-13C>G)
c.136-13C>G
c.272-13C>G
n.143-13C>G
n.527-13C>G
c.990-13C>G (n.990-13C>G)
ClinVar
11g.2166562G>TCA2611962075THc.978-13C>A (n.978-13C>A)
c.*667-13C>A (n.*667-13C>A)
c.696-13C>A (n.696-13C>A)
c.*698-13C>A (n.*698-13C>A)
c.1059-13C>A (n.1059-13C>A)
c.1071-13C>A (n.1071-13C>A)
c.136-13C>A
c.272-13C>A
n.143-13C>A
n.527-13C>A
c.990-13C>A (n.990-13C>A)
gnomAD v4
11g.2166563G>ACA5818424THc.978-14C>T (n.978-14C>T)
c.*667-14C>T (n.*667-14C>T)
c.696-14C>T (n.696-14C>T)
c.*698-14C>T (n.*698-14C>T)
c.1059-14C>T (n.1059-14C>T)
c.1071-14C>T (n.1071-14C>T)
c.136-14C>T
c.272-14C>T
n.143-14C>T
n.527-14C>T
c.990-14C>T (n.990-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166563G=CA1948005191THc.978-14C= (n.978-14C=)
c.*667-14C= (n.*667-14C=)
c.696-14C= (n.696-14C=)
c.*698-14C= (n.*698-14C=)
c.1059-14C= (n.1059-14C=)
c.1071-14C= (n.1071-14C=)
c.136-14C=
c.272-14C=
n.143-14C=
n.527-14C=
c.990-14C= (n.990-14C=)
11g.2166564G>ACA5818425THc.978-15C>T (n.978-15C>T)
c.*667-15C>T (n.*667-15C>T)
c.696-15C>T (n.696-15C>T)
c.*698-15C>T (n.*698-15C>T)
c.1059-15C>T (n.1059-15C>T)
c.1071-15C>T (n.1071-15C>T)
c.136-15C>T
c.272-15C>T
n.143-15C>T
n.527-15C>T
c.990-15C>T (n.990-15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166564G>CCA2697558816THc.978-15C>G (n.978-15C>G)
c.*667-15C>G (n.*667-15C>G)
c.696-15C>G (n.696-15C>G)
c.*698-15C>G (n.*698-15C>G)
c.1059-15C>G (n.1059-15C>G)
c.1071-15C>G (n.1071-15C>G)
c.136-15C>G
c.272-15C>G
n.143-15C>G
n.527-15C>G
c.990-15C>G (n.990-15C>G)
ClinVar
11g.2166564G=CA1948005192THc.978-15C= (n.978-15C=)
c.*667-15C= (n.*667-15C=)
c.696-15C= (n.696-15C=)
c.*698-15C= (n.*698-15C=)
c.1059-15C= (n.1059-15C=)
c.1071-15C= (n.1071-15C=)
c.136-15C=
c.272-15C=
n.143-15C=
n.527-15C=
c.990-15C= (n.990-15C=)
11g.2166564G>TCA2611962083THc.978-15C>A (n.978-15C>A)
c.*667-15C>A (n.*667-15C>A)
c.696-15C>A (n.696-15C>A)
c.*698-15C>A (n.*698-15C>A)
c.1059-15C>A (n.1059-15C>A)
c.1071-15C>A (n.1071-15C>A)
c.136-15C>A
c.272-15C>A
n.143-15C>A
n.527-15C>A
c.990-15C>A (n.990-15C>A)
gnomAD v4
11g.2166565A>GCA2611962086THc.978-16T>C (n.978-16T>C)
c.*667-16T>C (n.*667-16T>C)
c.696-16T>C (n.696-16T>C)
c.*698-16T>C (n.*698-16T>C)
c.1059-16T>C (n.1059-16T>C)
c.1071-16T>C (n.1071-16T>C)
c.136-16T>C
c.272-16T>C
n.143-16T>C
n.527-16T>C
c.990-16T>C (n.990-16T>C)
gnomAD v4
11g.2166566G>TCA2611962090THc.978-17C>A (n.978-17C>A)
c.*667-17C>A (n.*667-17C>A)
c.696-17C>A (n.696-17C>A)
c.*698-17C>A (n.*698-17C>A)
c.1059-17C>A (n.1059-17C>A)
c.1071-17C>A (n.1071-17C>A)
c.136-17C>A
c.272-17C>A
n.143-17C>A
n.527-17C>A
c.990-17C>A (n.990-17C>A)
gnomAD v4
11g.2166567A=CA1948005196THc.978-18T= (n.978-18T=)
c.*667-18T= (n.*667-18T=)
c.696-18T= (n.696-18T=)
c.*698-18T= (n.*698-18T=)
c.1059-18T= (n.1059-18T=)
c.1071-18T= (n.1071-18T=)
c.136-18T=
c.272-18T=
n.143-18T=
n.527-18T=
c.990-18T= (n.990-18T=)
11g.2166567A>GCA597431426THc.978-18T>C (n.978-18T>C)
c.*667-18T>C (n.*667-18T>C)
c.696-18T>C (n.696-18T>C)
c.*698-18T>C (n.*698-18T>C)
c.1059-18T>C (n.1059-18T>C)
c.1071-18T>C (n.1071-18T>C)
c.136-18T>C
c.272-18T>C
n.143-18T>C
n.527-18T>C
c.990-18T>C (n.990-18T>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.2166568A=CA1948005197THc.978-19T= (n.978-19T=)
c.*667-19T= (n.*667-19T=)
c.696-19T= (n.696-19T=)
c.*698-19T= (n.*698-19T=)
c.1059-19T= (n.1059-19T=)
c.1071-19T= (n.1071-19T=)
c.136-19T=
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n.143-19T=
n.527-19T=
c.990-19T= (n.990-19T=)
11g.2166568A>CCA2611962093THc.978-19T>G (n.978-19T>G)
c.*667-19T>G (n.*667-19T>G)
c.696-19T>G (n.696-19T>G)
c.*698-19T>G (n.*698-19T>G)
c.1059-19T>G (n.1059-19T>G)
c.1071-19T>G (n.1071-19T>G)
c.136-19T>G
c.272-19T>G
n.143-19T>G
n.527-19T>G
c.990-19T>G (n.990-19T>G)
gnomAD v4
11g.2166568A>GCA934419349THc.978-19T>C (n.978-19T>C)
c.*667-19T>C (n.*667-19T>C)
c.696-19T>C (n.696-19T>C)
c.*698-19T>C (n.*698-19T>C)
c.1059-19T>C (n.1059-19T>C)
c.1071-19T>C (n.1071-19T>C)
c.136-19T>C
c.272-19T>C
n.143-19T>C
n.527-19T>C
c.990-19T>C (n.990-19T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166569G>ACA5818426THc.978-20C>T (n.978-20C>T)
c.*667-20C>T (n.*667-20C>T)
c.696-20C>T (n.696-20C>T)
c.*698-20C>T (n.*698-20C>T)
c.1059-20C>T (n.1059-20C>T)
c.1071-20C>T (n.1071-20C>T)
c.136-20C>T
c.272-20C>T
n.143-20C>T
n.527-20C>T
c.990-20C>T (n.990-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166569G=CA1948005198THc.978-20C= (n.978-20C=)
c.*667-20C= (n.*667-20C=)
c.696-20C= (n.696-20C=)
c.*698-20C= (n.*698-20C=)
c.1059-20C= (n.1059-20C=)
c.1071-20C= (n.1071-20C=)
c.136-20C=
c.272-20C=
n.143-20C=
n.527-20C=
c.990-20C= (n.990-20C=)
11g.2166570G>TCA2611962103THc.978-21C>A (n.978-21C>A)
c.*667-21C>A (n.*667-21C>A)
c.696-21C>A (n.696-21C>A)
c.*698-21C>A (n.*698-21C>A)
c.1059-21C>A (n.1059-21C>A)
c.1071-21C>A (n.1071-21C>A)
c.136-21C>A
c.272-21C>A
n.143-21C>A
n.527-21C>A
c.990-21C>A (n.990-21C>A)
gnomAD v4
11g.2166571G>ACA216284750THc.978-22C>T (n.978-22C>T)
c.*667-22C>T (n.*667-22C>T)
c.696-22C>T (n.696-22C>T)
c.*698-22C>T (n.*698-22C>T)
c.1059-22C>T (n.1059-22C>T)
c.1071-22C>T (n.1071-22C>T)
c.136-22C>T
c.272-22C>T
n.143-22C>T
n.527-22C>T
c.990-22C>T (n.990-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166571G=CA1948005199THc.978-22C= (n.978-22C=)
c.*667-22C= (n.*667-22C=)
c.696-22C= (n.696-22C=)
c.*698-22C= (n.*698-22C=)
c.1059-22C= (n.1059-22C=)
c.1071-22C= (n.1071-22C=)
c.136-22C=
c.272-22C=
n.143-22C=
n.527-22C=
c.990-22C= (n.990-22C=)
11g.2166571G>TCA2611962105THc.978-22C>A (n.978-22C>A)
c.*667-22C>A (n.*667-22C>A)
c.696-22C>A (n.696-22C>A)
c.*698-22C>A (n.*698-22C>A)
c.1059-22C>A (n.1059-22C>A)
c.1071-22C>A (n.1071-22C>A)
c.136-22C>A
c.272-22C>A
n.143-22C>A
n.527-22C>A
c.990-22C>A (n.990-22C>A)
gnomAD v4
11g.2166572G>ACA216284757THc.978-23C>T (n.978-23C>T)
c.*667-23C>T (n.*667-23C>T)
c.696-23C>T (n.696-23C>T)
c.*698-23C>T (n.*698-23C>T)
c.1059-23C>T (n.1059-23C>T)
c.1071-23C>T (n.1071-23C>T)
c.136-23C>T
c.272-23C>T
n.143-23C>T
n.527-23C>T
c.990-23C>T (n.990-23C>T)
dbSNP
11g.2166572G=CA1948005202THc.978-23C= (n.978-23C=)
c.*667-23C= (n.*667-23C=)
c.696-23C= (n.696-23C=)
c.*698-23C= (n.*698-23C=)
c.1059-23C= (n.1059-23C=)
c.1071-23C= (n.1071-23C=)
c.136-23C=
c.272-23C=
n.143-23C=
n.527-23C=
c.990-23C= (n.990-23C=)
11g.2166573G>ACA216284761THc.978-24C>T (n.978-24C>T)
c.*667-24C>T (n.*667-24C>T)
c.696-24C>T (n.696-24C>T)
c.*698-24C>T (n.*698-24C>T)
c.1059-24C>T (n.1059-24C>T)
c.1071-24C>T (n.1071-24C>T)
c.136-24C>T
c.272-24C>T
n.143-24C>T
n.527-24C>T
c.990-24C>T (n.990-24C>T)
dbSNP
11g.2166573G>CCA216284767THc.978-24C>G (n.978-24C>G)
c.*667-24C>G (n.*667-24C>G)
c.696-24C>G (n.696-24C>G)
c.*698-24C>G (n.*698-24C>G)
c.1059-24C>G (n.1059-24C>G)
c.1071-24C>G (n.1071-24C>G)
c.136-24C>G
c.272-24C>G
n.143-24C>G
n.527-24C>G
c.990-24C>G (n.990-24C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166573G=CA1948005203THc.978-24C= (n.978-24C=)
c.*667-24C= (n.*667-24C=)
c.696-24C= (n.696-24C=)
c.*698-24C= (n.*698-24C=)
c.1059-24C= (n.1059-24C=)
c.1071-24C= (n.1071-24C=)
c.136-24C=
c.272-24C=
n.143-24C=
n.527-24C=
c.990-24C= (n.990-24C=)
11g.2166573G>TCA2611962111THc.978-24C>A (n.978-24C>A)
c.*667-24C>A (n.*667-24C>A)
c.696-24C>A (n.696-24C>A)
c.*698-24C>A (n.*698-24C>A)
c.1059-24C>A (n.1059-24C>A)
c.1071-24C>A (n.1071-24C>A)
c.136-24C>A
c.272-24C>A
n.143-24C>A
n.527-24C>A
c.990-24C>A (n.990-24C>A)
gnomAD v4
11g.2166574C>ACA1948005206THc.978-25G>T (n.978-25G>T)
c.*667-25G>T (n.*667-25G>T)
c.696-25G>T (n.696-25G>T)
c.*698-25G>T (n.*698-25G>T)
c.1059-25G>T (n.1059-25G>T)
c.1071-25G>T (n.1071-25G>T)
c.136-25G>T
c.272-25G>T
n.143-25G>T
n.527-25G>T
c.990-25G>T (n.990-25G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166574C=CA1948005205THc.978-25G= (n.978-25G=)
c.*667-25G= (n.*667-25G=)
c.696-25G= (n.696-25G=)
c.*698-25G= (n.*698-25G=)
c.1059-25G= (n.1059-25G=)
c.1071-25G= (n.1071-25G=)
c.136-25G=
c.272-25G=
n.143-25G=
n.527-25G=
c.990-25G= (n.990-25G=)
11g.2166574C>TCA2611962135THc.978-25G>A (n.978-25G>A)
c.*667-25G>A (n.*667-25G>A)
c.696-25G>A (n.696-25G>A)
c.*698-25G>A (n.*698-25G>A)
c.1059-25G>A (n.1059-25G>A)
c.1071-25G>A (n.1071-25G>A)
c.136-25G>A
c.272-25G>A
n.143-25G>A
n.527-25G>A
c.990-25G>A (n.990-25G>A)
gnomAD v4
11g.2166575T>CCA2611962138THc.978-26A>G (n.978-26A>G)
c.*667-26A>G (n.*667-26A>G)
c.696-26A>G (n.696-26A>G)
c.*698-26A>G (n.*698-26A>G)
c.1059-26A>G (n.1059-26A>G)
c.1071-26A>G (n.1071-26A>G)
c.136-26A>G
c.272-26A>G
n.143-26A>G
n.527-26A>G
c.990-26A>G (n.990-26A>G)
gnomAD v4
11g.2166576G>TCA2611962139THc.978-27C>A (n.978-27C>A)
c.*667-27C>A (n.*667-27C>A)
c.696-27C>A (n.696-27C>A)
c.*698-27C>A (n.*698-27C>A)
c.1059-27C>A (n.1059-27C>A)
c.1071-27C>A (n.1071-27C>A)
c.136-27C>A
c.272-27C>A
n.143-27C>A
n.527-27C>A
c.990-27C>A (n.990-27C>A)
gnomAD v4
11g.2166577A=CA1948005210THc.978-28T= (n.978-28T=)
c.*667-28T= (n.*667-28T=)
c.696-28T= (n.696-28T=)
c.*698-28T= (n.*698-28T=)
c.1059-28T= (n.1059-28T=)
c.1071-28T= (n.1071-28T=)
c.136-28T=
c.272-28T=
n.143-28T=
n.527-28T=
c.990-28T= (n.990-28T=)
11g.2166577A>CCA1948005209THc.978-28T>G (n.978-28T>G)
c.*667-28T>G (n.*667-28T>G)
c.696-28T>G (n.696-28T>G)
c.*698-28T>G (n.*698-28T>G)
c.1059-28T>G (n.1059-28T>G)
c.1071-28T>G (n.1071-28T>G)
c.136-28T>G
c.272-28T>G
n.143-28T>G
n.527-28T>G
c.990-28T>G (n.990-28T>G)
dbSNP
11g.2166577_2166578delinsAGCA1948005208THc.978-29_978-28delinsCT (n.978-29_978-28delinsCT)
c.*667-29_*667-28delinsCT (n.*667-29_*667-28delinsCT)
c.696-29_696-28delinsCT (n.696-29_696-28delinsCT)
c.*698-29_*698-28delinsCT (n.*698-29_*698-28delinsCT)
c.1059-29_1059-28delinsCT (n.1059-29_1059-28delinsCT)
c.1071-29_1071-28delinsCT (n.1071-29_1071-28delinsCT)
c.136-29_136-28delinsCT
c.272-29_272-28delinsCT
n.143-29_143-28delinsCT
n.527-29_527-28delinsCT
c.990-29_990-28delinsCT (n.990-29_990-28delinsCT)
11g.2166578G>ACA2611962140THc.978-29C>T (n.978-29C>T)
c.*667-29C>T (n.*667-29C>T)
c.696-29C>T (n.696-29C>T)
c.*698-29C>T (n.*698-29C>T)
c.1059-29C>T (n.1059-29C>T)
c.1071-29C>T (n.1071-29C>T)
c.136-29C>T
c.272-29C>T
n.143-29C>T
n.527-29C>T
c.990-29C>T (n.990-29C>T)
gnomAD v4
11g.2166578G>TCA2611962141THc.978-29C>A (n.978-29C>A)
c.*667-29C>A (n.*667-29C>A)
c.696-29C>A (n.696-29C>A)
c.*698-29C>A (n.*698-29C>A)
c.1059-29C>A (n.1059-29C>A)
c.1071-29C>A (n.1071-29C>A)
c.136-29C>A
c.272-29C>A
n.143-29C>A
n.527-29C>A
c.990-29C>A (n.990-29C>A)
gnomAD v4
11g.2166581dupCA2790191059THc.978-29dup (n.978-29dup)
c.*667-29dup (n.*667-29dup)
c.696-29dup (n.696-29dup)
c.*698-29dup (n.*698-29dup)
c.1059-29dup (n.1059-29dup)
c.1071-29dup (n.1071-29dup)
c.136-29dup
c.272-29dup
n.143-29dup
n.527-29dup
c.990-29dup (n.990-29dup)
11g.2166581delCA5818427THc.978-29del (n.978-29del)
c.*667-29del (n.*667-29del)
c.696-29del (n.696-29del)
c.*698-29del (n.*698-29del)
c.1059-29del (n.1059-29del)
c.1071-29del (n.1071-29del)
c.136-29del
c.272-29del
n.143-29del
n.527-29del
c.990-29del (n.990-29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166579G>ACA216284768THc.978-30C>T (n.978-30C>T)
c.*667-30C>T (n.*667-30C>T)
c.696-30C>T (n.696-30C>T)
c.*698-30C>T (n.*698-30C>T)
c.1059-30C>T (n.1059-30C>T)
c.1071-30C>T (n.1071-30C>T)
c.136-30C>T
c.272-30C>T
n.143-30C>T
n.527-30C>T
c.990-30C>T (n.990-30C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166579G>CCA2611962150THc.978-30C>G (n.978-30C>G)
c.*667-30C>G (n.*667-30C>G)
c.696-30C>G (n.696-30C>G)
c.*698-30C>G (n.*698-30C>G)
c.1059-30C>G (n.1059-30C>G)
c.1071-30C>G (n.1071-30C>G)
c.136-30C>G
c.272-30C>G
n.143-30C>G
n.527-30C>G
c.990-30C>G (n.990-30C>G)
gnomAD v4
11g.2166579G=CA1948005212THc.978-30C= (n.978-30C=)
c.*667-30C= (n.*667-30C=)
c.696-30C= (n.696-30C=)
c.*698-30C= (n.*698-30C=)
c.1059-30C= (n.1059-30C=)
c.1071-30C= (n.1071-30C=)
c.136-30C=
c.272-30C=
n.143-30C=
n.527-30C=
c.990-30C= (n.990-30C=)
11g.2166579G>TCA2611962151THc.978-30C>A (n.978-30C>A)
c.*667-30C>A (n.*667-30C>A)
c.696-30C>A (n.696-30C>A)
c.*698-30C>A (n.*698-30C>A)
c.1059-30C>A (n.1059-30C>A)
c.1071-30C>A (n.1071-30C>A)
c.136-30C>A
c.272-30C>A
n.143-30C>A
n.527-30C>A
c.990-30C>A (n.990-30C>A)
gnomAD v4
11g.2166580G>ACA2611962154THc.978-31C>T (n.978-31C>T)
c.*667-31C>T (n.*667-31C>T)
c.696-31C>T (n.696-31C>T)
c.*698-31C>T (n.*698-31C>T)
c.1059-31C>T (n.1059-31C>T)
c.1071-31C>T (n.1071-31C>T)
c.136-31C>T
c.272-31C>T
n.143-31C>T
n.527-31C>T
c.990-31C>T (n.990-31C>T)
gnomAD v4
11g.2166580G=CA1948005213THc.978-31C= (n.978-31C=)
c.*667-31C= (n.*667-31C=)
c.696-31C= (n.696-31C=)
c.*698-31C= (n.*698-31C=)
c.1059-31C= (n.1059-31C=)
c.1071-31C= (n.1071-31C=)
c.136-31C=
c.272-31C=
n.143-31C=
n.527-31C=
c.990-31C= (n.990-31C=)
11g.2166580G>TCA597431427THc.978-31C>A (n.978-31C>A)
c.*667-31C>A (n.*667-31C>A)
c.696-31C>A (n.696-31C>A)
c.*698-31C>A (n.*698-31C>A)
c.1059-31C>A (n.1059-31C>A)
c.1071-31C>A (n.1071-31C>A)
c.136-31C>A
c.272-31C>A
n.143-31C>A
n.527-31C>A
c.990-31C>A (n.990-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166581G>ACA597431428THc.978-32C>T (n.978-32C>T)
c.*667-32C>T (n.*667-32C>T)
c.696-32C>T (n.696-32C>T)
c.*698-32C>T (n.*698-32C>T)
c.1059-32C>T (n.1059-32C>T)
c.1071-32C>T (n.1071-32C>T)
c.136-32C>T
c.272-32C>T
n.143-32C>T
n.527-32C>T
c.990-32C>T (n.990-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166581G=CA1948005215THc.978-32C= (n.978-32C=)
c.*667-32C= (n.*667-32C=)
c.696-32C= (n.696-32C=)
c.*698-32C= (n.*698-32C=)
c.1059-32C= (n.1059-32C=)
c.1071-32C= (n.1071-32C=)
c.136-32C=
c.272-32C=
n.143-32C=
n.527-32C=
c.990-32C= (n.990-32C=)
11g.2166581G>TCA2611962204THc.978-32C>A (n.978-32C>A)
c.*667-32C>A (n.*667-32C>A)
c.696-32C>A (n.696-32C>A)
c.*698-32C>A (n.*698-32C>A)
c.1059-32C>A (n.1059-32C>A)
c.1071-32C>A (n.1071-32C>A)
c.136-32C>A
c.272-32C>A
n.143-32C>A
n.527-32C>A
c.990-32C>A (n.990-32C>A)
gnomAD v4
11g.2166584_2166586dupCA2611962180THc.978-34_978-32dup (n.978-34_978-32dup)
c.*667-34_*667-32dup (n.*667-34_*667-32dup)
c.696-34_696-32dup (n.696-34_696-32dup)
c.*698-34_*698-32dup (n.*698-34_*698-32dup)
c.1059-34_1059-32dup (n.1059-34_1059-32dup)
c.1071-34_1071-32dup (n.1071-34_1071-32dup)
c.136-34_136-32dup
c.272-34_272-32dup
n.143-34_143-32dup
n.527-34_527-32dup
c.990-34_990-32dup (n.990-34_990-32dup)
gnomAD v4
11g.2166582C>ACA2611962217THc.978-33G>T (n.978-33G>T)
c.*667-33G>T (n.*667-33G>T)
c.696-33G>T (n.696-33G>T)
c.*698-33G>T (n.*698-33G>T)
c.1059-33G>T (n.1059-33G>T)
c.1071-33G>T (n.1071-33G>T)
c.136-33G>T
c.272-33G>T
n.143-33G>T
n.527-33G>T
c.990-33G>T (n.990-33G>T)
gnomAD v4
11g.2166582C>TCA2590508854THc.978-33G>A (n.978-33G>A)
c.*667-33G>A (n.*667-33G>A)
c.696-33G>A (n.696-33G>A)
c.*698-33G>A (n.*698-33G>A)
c.1059-33G>A (n.1059-33G>A)
c.1071-33G>A (n.1071-33G>A)
c.136-33G>A
c.272-33G>A
n.143-33G>A
n.527-33G>A
c.990-33G>A (n.990-33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166583C>ACA674606302THc.978-34G>T (n.978-34G>T)
c.*667-34G>T (n.*667-34G>T)
c.696-34G>T (n.696-34G>T)
c.*698-34G>T (n.*698-34G>T)
c.1059-34G>T (n.1059-34G>T)
c.1071-34G>T (n.1071-34G>T)
c.136-34G>T
c.272-34G>T
n.143-34G>T
n.527-34G>T
c.990-34G>T (n.990-34G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166583C=CA1948005218THc.978-34G= (n.978-34G=)
c.*667-34G= (n.*667-34G=)
c.696-34G= (n.696-34G=)
c.*698-34G= (n.*698-34G=)
c.1059-34G= (n.1059-34G=)
c.1071-34G= (n.1071-34G=)
c.136-34G=
c.272-34G=
n.143-34G=
n.527-34G=
c.990-34G= (n.990-34G=)
11g.2166583C>TCA2790191060THc.978-34G>A (n.978-34G>A)
c.*667-34G>A (n.*667-34G>A)
c.696-34G>A (n.696-34G>A)
c.*698-34G>A (n.*698-34G>A)
c.1059-34G>A (n.1059-34G>A)
c.1071-34G>A (n.1071-34G>A)
c.136-34G>A
c.272-34G>A
n.143-34G>A
n.527-34G>A
c.990-34G>A (n.990-34G>A)
11g.2166584G>ACA597431429THc.978-35C>T (n.978-35C>T)
c.*667-35C>T (n.*667-35C>T)
c.696-35C>T (n.696-35C>T)
c.*698-35C>T (n.*698-35C>T)
c.1059-35C>T (n.1059-35C>T)
c.1071-35C>T (n.1071-35C>T)
c.136-35C>T
c.272-35C>T
n.143-35C>T
n.527-35C>T
c.990-35C>T (n.990-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166584G=CA1948005221THc.978-35C= (n.978-35C=)
c.*667-35C= (n.*667-35C=)
c.696-35C= (n.696-35C=)
c.*698-35C= (n.*698-35C=)
c.1059-35C= (n.1059-35C=)
c.1071-35C= (n.1071-35C=)
c.136-35C=
c.272-35C=
n.143-35C=
n.527-35C=
c.990-35C= (n.990-35C=)
11g.2166584G>TCA5818428THc.978-35C>A (n.978-35C>A)
c.*667-35C>A (n.*667-35C>A)
c.696-35C>A (n.696-35C>A)
c.*698-35C>A (n.*698-35C>A)
c.1059-35C>A (n.1059-35C>A)
c.1071-35C>A (n.1071-35C>A)
c.136-35C>A
c.272-35C>A
n.143-35C>A
n.527-35C>A
c.990-35C>A (n.990-35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166585C>ACA2611962250THc.978-36G>T (n.978-36G>T)
c.*667-36G>T (n.*667-36G>T)
c.696-36G>T (n.696-36G>T)
c.*698-36G>T (n.*698-36G>T)
c.1059-36G>T (n.1059-36G>T)
c.1071-36G>T (n.1071-36G>T)
c.136-36G>T
c.272-36G>T
n.143-36G>T
n.527-36G>T
c.990-36G>T (n.990-36G>T)
gnomAD v4
11g.2166585C=CA1948005222THc.978-36G= (n.978-36G=)
c.*667-36G= (n.*667-36G=)
c.696-36G= (n.696-36G=)
c.*698-36G= (n.*698-36G=)
c.1059-36G= (n.1059-36G=)
c.1071-36G= (n.1071-36G=)
c.136-36G=
c.272-36G=
n.143-36G=
n.527-36G=
c.990-36G= (n.990-36G=)
11g.2166585C>GCA2611962251THc.978-36G>C (n.978-36G>C)
c.*667-36G>C (n.*667-36G>C)
c.696-36G>C (n.696-36G>C)
c.*698-36G>C (n.*698-36G>C)
c.1059-36G>C (n.1059-36G>C)
c.1071-36G>C (n.1071-36G>C)
c.136-36G>C
c.272-36G>C
n.143-36G>C
n.527-36G>C
c.990-36G>C (n.990-36G>C)
gnomAD v4
11g.2166587_2166590dupCA5818429THc.978-40_978-37dup (n.978-40_978-37dup)
c.*667-40_*667-37dup (n.*667-40_*667-37dup)
c.696-40_696-37dup (n.696-40_696-37dup)
c.*698-40_*698-37dup (n.*698-40_*698-37dup)
c.1059-40_1059-37dup (n.1059-40_1059-37dup)
c.1071-40_1071-37dup (n.1071-40_1071-37dup)
c.136-40_136-37dup
c.272-40_272-37dup
n.143-40_143-37dup
n.527-40_527-37dup
c.990-40_990-37dup (n.990-40_990-37dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166587C>ACA2611962259THc.978-38G>T (n.978-38G>T)
c.*667-38G>T (n.*667-38G>T)
c.696-38G>T (n.696-38G>T)
c.*698-38G>T (n.*698-38G>T)
c.1059-38G>T (n.1059-38G>T)
c.1071-38G>T (n.1071-38G>T)
c.136-38G>T
c.272-38G>T
n.143-38G>T
n.527-38G>T
c.990-38G>T (n.990-38G>T)
gnomAD v4
11g.2166587C=CA1948005224THc.978-38G= (n.978-38G=)
c.*667-38G= (n.*667-38G=)
c.696-38G= (n.696-38G=)
c.*698-38G= (n.*698-38G=)
c.1059-38G= (n.1059-38G=)
c.1071-38G= (n.1071-38G=)
c.136-38G=
c.272-38G=
n.143-38G=
n.527-38G=
c.990-38G= (n.990-38G=)
11g.2166587C>TCA934419353THc.978-38G>A (n.978-38G>A)
c.*667-38G>A (n.*667-38G>A)
c.696-38G>A (n.696-38G>A)
c.*698-38G>A (n.*698-38G>A)
c.1059-38G>A (n.1059-38G>A)
c.1071-38G>A (n.1071-38G>A)
c.136-38G>A
c.272-38G>A
n.143-38G>A
n.527-38G>A
c.990-38G>A (n.990-38G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166588G>ACA216284791THc.978-39C>T (n.978-39C>T)
c.*667-39C>T (n.*667-39C>T)
c.696-39C>T (n.696-39C>T)
c.*698-39C>T (n.*698-39C>T)
c.1059-39C>T (n.1059-39C>T)
c.1071-39C>T (n.1071-39C>T)
c.136-39C>T
c.272-39C>T
n.143-39C>T
n.527-39C>T
c.990-39C>T (n.990-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166588G=CA1948005226THc.978-39C= (n.978-39C=)
c.*667-39C= (n.*667-39C=)
c.696-39C= (n.696-39C=)
c.*698-39C= (n.*698-39C=)
c.1059-39C= (n.1059-39C=)
c.1071-39C= (n.1071-39C=)
c.136-39C=
c.272-39C=
n.143-39C=
n.527-39C=
c.990-39C= (n.990-39C=)
11g.2166588G>TCA2611962264THc.978-39C>A (n.978-39C>A)
c.*667-39C>A (n.*667-39C>A)
c.696-39C>A (n.696-39C>A)
c.*698-39C>A (n.*698-39C>A)
c.1059-39C>A (n.1059-39C>A)
c.1071-39C>A (n.1071-39C>A)
c.136-39C>A
c.272-39C>A
n.143-39C>A
n.527-39C>A
c.990-39C>A (n.990-39C>A)
gnomAD v4
11g.2166590C>ACA2611962268THc.978-41G>T (n.978-41G>T)
c.*667-41G>T (n.*667-41G>T)
c.696-41G>T (n.696-41G>T)
c.*698-41G>T (n.*698-41G>T)
c.1059-41G>T (n.1059-41G>T)
c.1071-41G>T (n.1071-41G>T)
c.136-41G>T
c.272-41G>T
n.143-41G>T
n.527-41G>T
c.990-41G>T (n.990-41G>T)
gnomAD v4
11g.2166590C>TCA2611962272THc.978-41G>A (n.978-41G>A)
c.*667-41G>A (n.*667-41G>A)
c.696-41G>A (n.696-41G>A)
c.*698-41G>A (n.*698-41G>A)
c.1059-41G>A (n.1059-41G>A)
c.1071-41G>A (n.1071-41G>A)
c.136-41G>A
c.272-41G>A
n.143-41G>A
n.527-41G>A
c.990-41G>A (n.990-41G>A)
gnomAD v4
11g.2166591G>ACA2611962274THc.978-42C>T (n.978-42C>T)
c.*667-42C>T (n.*667-42C>T)
c.696-42C>T (n.696-42C>T)
c.*698-42C>T (n.*698-42C>T)
c.1059-42C>T (n.1059-42C>T)
c.1071-42C>T (n.1071-42C>T)
c.136-42C>T
c.272-42C>T
n.143-42C>T
n.527-42C>T
c.990-42C>T (n.990-42C>T)
gnomAD v4
11g.2166591G=CA1948005229THc.978-42C= (n.978-42C=)
c.*667-42C= (n.*667-42C=)
c.696-42C= (n.696-42C=)
c.*698-42C= (n.*698-42C=)
c.1059-42C= (n.1059-42C=)
c.1071-42C= (n.1071-42C=)
c.136-42C=
c.272-42C=
n.143-42C=
n.527-42C=
c.990-42C= (n.990-42C=)
11g.2166591G>TCA597431430THc.978-42C>A (n.978-42C>A)
c.*667-42C>A (n.*667-42C>A)
c.696-42C>A (n.696-42C>A)
c.*698-42C>A (n.*698-42C>A)
c.1059-42C>A (n.1059-42C>A)
c.1071-42C>A (n.1071-42C>A)
c.136-42C>A
c.272-42C>A
n.143-42C>A
n.527-42C>A
c.990-42C>A (n.990-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166592C>ACA2611962278THc.977+41G>T (n.977+41G>T)
c.*666+41G>T (n.*666+41G>T)
c.696-43G>T (n.696-43G>T)
c.*697+41G>T (n.*697+41G>T)
c.1058+41G>T (n.1058+41G>T)
c.1070+41G>T (n.1070+41G>T)
c.136-43G>T
c.271+41G>T
n.142+41G>T
n.526+41G>T
c.989+41G>T (n.989+41G>T)
gnomAD v4
11g.2166592C>TCA2611962286THc.977+41G>A (n.977+41G>A)
c.*666+41G>A (n.*666+41G>A)
c.696-43G>A (n.696-43G>A)
c.*697+41G>A (n.*697+41G>A)
c.1058+41G>A (n.1058+41G>A)
c.1070+41G>A (n.1070+41G>A)
c.136-43G>A
c.271+41G>A
n.142+41G>A
n.526+41G>A
c.989+41G>A (n.989+41G>A)
gnomAD v4
11g.2166593A>CCA2611962322THc.977+40T>G (n.977+40T>G)
c.*666+40T>G (n.*666+40T>G)
c.696-44T>G (n.696-44T>G)
c.*697+40T>G (n.*697+40T>G)
c.1058+40T>G (n.1058+40T>G)
c.1070+40T>G (n.1070+40T>G)
c.136-44T>G
c.271+40T>G
n.142+40T>G
n.526+40T>G
c.989+40T>G (n.989+40T>G)
gnomAD v4
11g.2166593A>GCA2611962325THc.977+40T>C (n.977+40T>C)
c.*666+40T>C (n.*666+40T>C)
c.696-44T>C (n.696-44T>C)
c.*697+40T>C (n.*697+40T>C)
c.1058+40T>C (n.1058+40T>C)
c.1070+40T>C (n.1070+40T>C)
c.136-44T>C
c.271+40T>C
n.142+40T>C
n.526+40T>C
c.989+40T>C (n.989+40T>C)
gnomAD v4
11g.2166593A>TCA2611962329THc.977+40T>A (n.977+40T>A)
c.*666+40T>A (n.*666+40T>A)
c.696-44T>A (n.696-44T>A)
c.*697+40T>A (n.*697+40T>A)
c.1058+40T>A (n.1058+40T>A)
c.1070+40T>A (n.1070+40T>A)
c.136-44T>A
c.271+40T>A
n.142+40T>A
n.526+40T>A
c.989+40T>A (n.989+40T>A)
gnomAD v4
11g.2166593_2166594delinsACCA1948005232THc.977+39_977+40delinsGT (n.977+39_977+40delinsGT)
c.*666+39_*666+40delinsGT (n.*666+39_*666+40delinsGT)
c.696-45_696-44delinsGT (n.696-45_696-44delinsGT)
c.*697+39_*697+40delinsGT (n.*697+39_*697+40delinsGT)
c.1058+39_1058+40delinsGT (n.1058+39_1058+40delinsGT)
c.1070+39_1070+40delinsGT (n.1070+39_1070+40delinsGT)
c.136-45_136-44delinsGT
c.271+39_271+40delinsGT
n.142+39_142+40delinsGT
n.526+39_526+40delinsGT
c.989+39_989+40delinsGT (n.989+39_989+40delinsGT)
11g.2166594C>ACA5818431THc.977+39G>T (n.977+39G>T)
c.*666+39G>T (n.*666+39G>T)
c.696-45G>T (n.696-45G>T)
c.*697+39G>T (n.*697+39G>T)
c.1058+39G>T (n.1058+39G>T)
c.1070+39G>T (n.1070+39G>T)
c.136-45G>T
c.271+39G>T
n.142+39G>T
n.526+39G>T
c.989+39G>T (n.989+39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166594C=CA1948005239THc.977+39G= (n.977+39G=)
c.*666+39G= (n.*666+39G=)
c.696-45G= (n.696-45G=)
c.*697+39G= (n.*697+39G=)
c.1058+39G= (n.1058+39G=)
c.1070+39G= (n.1070+39G=)
c.136-45G=
c.271+39G=
n.142+39G=
n.526+39G=
c.989+39G= (n.989+39G=)
11g.2166594C>GCA5818432THc.977+39G>C (n.977+39G>C)
c.*666+39G>C (n.*666+39G>C)
c.696-45G>C (n.696-45G>C)
c.*697+39G>C (n.*697+39G>C)
c.1058+39G>C (n.1058+39G>C)
c.1070+39G>C (n.1070+39G>C)
c.136-45G>C
c.271+39G>C
n.142+39G>C
n.526+39G>C
c.989+39G>C (n.989+39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166594C>TCA2611962338THc.977+39G>A (n.977+39G>A)
c.*666+39G>A (n.*666+39G>A)
c.696-45G>A (n.696-45G>A)
c.*697+39G>A (n.*697+39G>A)
c.1058+39G>A (n.1058+39G>A)
c.1070+39G>A (n.1070+39G>A)
c.136-45G>A
c.271+39G>A
n.142+39G>A
n.526+39G>A
c.989+39G>A (n.989+39G>A)
gnomAD v4
11g.2166599dupCA5818430THc.977+39dup (n.977+39dup)
c.*666+39dup (n.*666+39dup)
c.696-45dup (n.696-45dup)
c.*697+39dup (n.*697+39dup)
c.1058+39dup (n.1058+39dup)
c.1070+39dup (n.1070+39dup)
c.136-45dup
c.271+39dup
n.142+39dup
n.526+39dup
c.989+39dup (n.989+39dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166599delCA597431431THc.977+39del (n.977+39del)
c.*666+39del (n.*666+39del)
c.696-45del (n.696-45del)
c.*697+39del (n.*697+39del)
c.1058+39del (n.1058+39del)
c.1070+39del (n.1070+39del)
c.136-45del
c.271+39del
n.142+39del
n.526+39del
c.989+39del (n.989+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166595C>ACA2611962351THc.977+38G>T (n.977+38G>T)
c.*666+38G>T (n.*666+38G>T)
c.696-46G>T (n.696-46G>T)
c.*697+38G>T (n.*697+38G>T)
c.1058+38G>T (n.1058+38G>T)
c.1070+38G>T (n.1070+38G>T)
c.136-46G>T
c.271+38G>T
n.142+38G>T
n.526+38G>T
c.989+38G>T (n.989+38G>T)
gnomAD v4
11g.2166595C>TCA2611962343THc.977+38G>A (n.977+38G>A)
c.*666+38G>A (n.*666+38G>A)
c.696-46G>A (n.696-46G>A)
c.*697+38G>A (n.*697+38G>A)
c.1058+38G>A (n.1058+38G>A)
c.1070+38G>A (n.1070+38G>A)
c.136-46G>A
c.271+38G>A
n.142+38G>A
n.526+38G>A
c.989+38G>A (n.989+38G>A)
gnomAD v4
11g.2166596C>ACA2611962356THc.977+37G>T (n.977+37G>T)
c.*666+37G>T (n.*666+37G>T)
c.696-47G>T (n.696-47G>T)
c.*697+37G>T (n.*697+37G>T)
c.1058+37G>T (n.1058+37G>T)
c.1070+37G>T (n.1070+37G>T)
c.136-47G>T
c.271+37G>T
n.142+37G>T
n.526+37G>T
c.989+37G>T (n.989+37G>T)
gnomAD v4
11g.2166597C>ACA2611962357THc.977+36G>T (n.977+36G>T)
c.*666+36G>T (n.*666+36G>T)
c.696-48G>T (n.696-48G>T)
c.*697+36G>T (n.*697+36G>T)
c.1058+36G>T (n.1058+36G>T)
c.1070+36G>T (n.1070+36G>T)
c.136-48G>T
c.271+36G>T
n.142+36G>T
n.526+36G>T
c.989+36G>T (n.989+36G>T)
gnomAD v4
11g.2166598C>ACA2611962363THc.977+35G>T (n.977+35G>T)
c.*666+35G>T (n.*666+35G>T)
c.696-49G>T (n.696-49G>T)
c.*697+35G>T (n.*697+35G>T)
c.1058+35G>T (n.1058+35G>T)
c.1070+35G>T (n.1070+35G>T)
c.136-49G>T
c.271+35G>T
n.142+35G>T
n.526+35G>T
c.989+35G>T (n.989+35G>T)
gnomAD v4
11g.2166598C=CA1948005244THc.977+35G= (n.977+35G=)
c.*666+35G= (n.*666+35G=)
c.696-49G= (n.696-49G=)
c.*697+35G= (n.*697+35G=)
c.1058+35G= (n.1058+35G=)
c.1070+35G= (n.1070+35G=)
c.136-49G=
c.271+35G=
n.142+35G=
n.526+35G=
c.989+35G= (n.989+35G=)
11g.2166598C>GCA597431432THc.977+35G>C (n.977+35G>C)
c.*666+35G>C (n.*666+35G>C)
c.696-49G>C (n.696-49G>C)
c.*697+35G>C (n.*697+35G>C)
c.1058+35G>C (n.1058+35G>C)
c.1070+35G>C (n.1070+35G>C)
c.136-49G>C
c.271+35G>C
n.142+35G>C
n.526+35G>C
c.989+35G>C (n.989+35G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166598C>TCA5818433THc.977+35G>A (n.977+35G>A)
c.*666+35G>A (n.*666+35G>A)
c.696-49G>A (n.696-49G>A)
c.*697+35G>A (n.*697+35G>A)
c.1058+35G>A (n.1058+35G>A)
c.1070+35G>A (n.1070+35G>A)
c.136-49G>A
c.271+35G>A
n.142+35G>A
n.526+35G>A
c.989+35G>A (n.989+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166599C>ACA597431433THc.977+34G>T (n.977+34G>T)
c.*666+34G>T (n.*666+34G>T)
c.696-50G>T (n.696-50G>T)
c.*697+34G>T (n.*697+34G>T)
c.1058+34G>T (n.1058+34G>T)
c.1070+34G>T (n.1070+34G>T)
c.136-50G>T
c.271+34G>T
n.142+34G>T
n.526+34G>T
c.989+34G>T (n.989+34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166599C=CA1948005247THc.977+34G= (n.977+34G=)
c.*666+34G= (n.*666+34G=)
c.696-50G= (n.696-50G=)
c.*697+34G= (n.*697+34G=)
c.1058+34G= (n.1058+34G=)
c.1070+34G= (n.1070+34G=)
c.136-50G=
c.271+34G=
n.142+34G=
n.526+34G=
c.989+34G= (n.989+34G=)
11g.2166599C>GCA5818434THc.977+34G>C (n.977+34G>C)
c.*666+34G>C (n.*666+34G>C)
c.696-50G>C (n.696-50G>C)
c.*697+34G>C (n.*697+34G>C)
c.1058+34G>C (n.1058+34G>C)
c.1070+34G>C (n.1070+34G>C)
c.136-50G>C
c.271+34G>C
n.142+34G>C
n.526+34G>C
c.989+34G>C (n.989+34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166599C>TCA2611962373THc.977+34G>A (n.977+34G>A)
c.*666+34G>A (n.*666+34G>A)
c.696-50G>A (n.696-50G>A)
c.*697+34G>A (n.*697+34G>A)
c.1058+34G>A (n.1058+34G>A)
c.1070+34G>A (n.1070+34G>A)
c.136-50G>A
c.271+34G>A
n.142+34G>A
n.526+34G>A
c.989+34G>A (n.989+34G>A)
gnomAD v4
11g.2166600A>CCA2611962378THc.977+33T>G (n.977+33T>G)
c.*666+33T>G (n.*666+33T>G)
c.696-51T>G (n.696-51T>G)
c.*697+33T>G (n.*697+33T>G)
c.1058+33T>G (n.1058+33T>G)
c.1070+33T>G (n.1070+33T>G)
c.136-51T>G
c.271+33T>G
n.142+33T>G
n.526+33T>G
c.989+33T>G (n.989+33T>G)
gnomAD v4
11g.2166600A>GCA2611962379THc.977+33T>C (n.977+33T>C)
c.*666+33T>C (n.*666+33T>C)
c.696-51T>C (n.696-51T>C)
c.*697+33T>C (n.*697+33T>C)
c.1058+33T>C (n.1058+33T>C)
c.1070+33T>C (n.1070+33T>C)
c.136-51T>C
c.271+33T>C
n.142+33T>C
n.526+33T>C
c.989+33T>C (n.989+33T>C)
gnomAD v4
11g.2166601C>ACA2611962381THc.977+32G>T (n.977+32G>T)
c.*666+32G>T (n.*666+32G>T)
c.696-52G>T (n.696-52G>T)
c.*697+32G>T (n.*697+32G>T)
c.1058+32G>T (n.1058+32G>T)
c.1070+32G>T (n.1070+32G>T)
c.136-52G>T
c.271+32G>T
n.142+32G>T
n.526+32G>T
c.989+32G>T (n.989+32G>T)
gnomAD v4
11g.2166601C>GCA2611962383THc.977+32G>C (n.977+32G>C)
c.*666+32G>C (n.*666+32G>C)
c.696-52G>C (n.696-52G>C)
c.*697+32G>C (n.*697+32G>C)
c.1058+32G>C (n.1058+32G>C)
c.1070+32G>C (n.1070+32G>C)
c.136-52G>C
c.271+32G>C
n.142+32G>C
n.526+32G>C
c.989+32G>C (n.989+32G>C)
gnomAD v4
11g.2166601C>TCA2611962395THc.977+32G>A (n.977+32G>A)
c.*666+32G>A (n.*666+32G>A)
c.696-52G>A (n.696-52G>A)
c.*697+32G>A (n.*697+32G>A)
c.1058+32G>A (n.1058+32G>A)
c.1070+32G>A (n.1070+32G>A)
c.136-52G>A
c.271+32G>A
n.142+32G>A
n.526+32G>A
c.989+32G>A (n.989+32G>A)
gnomAD v4
11g.2166602C>ACA2611962403THc.977+31G>T (n.977+31G>T)
c.*666+31G>T (n.*666+31G>T)
c.696-53G>T (n.696-53G>T)
c.*697+31G>T (n.*697+31G>T)
c.1058+31G>T (n.1058+31G>T)
c.1070+31G>T (n.1070+31G>T)
c.136-53G>T
c.271+31G>T
n.142+31G>T
n.526+31G>T
c.989+31G>T (n.989+31G>T)
gnomAD v4
11g.2166602C>TCA2611962402THc.977+31G>A (n.977+31G>A)
c.*666+31G>A (n.*666+31G>A)
c.696-53G>A (n.696-53G>A)
c.*697+31G>A (n.*697+31G>A)
c.1058+31G>A (n.1058+31G>A)
c.1070+31G>A (n.1070+31G>A)
c.136-53G>A
c.271+31G>A
n.142+31G>A
n.526+31G>A
c.989+31G>A (n.989+31G>A)
gnomAD v4
11g.2166603C=CA1948005250THc.977+30G= (n.977+30G=)
c.*666+30G= (n.*666+30G=)
c.696-54G= (n.696-54G=)
c.*697+30G= (n.*697+30G=)
c.1058+30G= (n.1058+30G=)
c.1070+30G= (n.1070+30G=)
c.136-54G=
c.271+30G=
n.142+30G=
n.526+30G=
c.989+30G= (n.989+30G=)
11g.2166603C>GCA1948005249THc.977+30G>C (n.977+30G>C)
c.*666+30G>C (n.*666+30G>C)
c.696-54G>C (n.696-54G>C)
c.*697+30G>C (n.*697+30G>C)
c.1058+30G>C (n.1058+30G>C)
c.1070+30G>C (n.1070+30G>C)
c.136-54G>C
c.271+30G>C
n.142+30G>C
n.526+30G>C
c.989+30G>C (n.989+30G>C)
dbSNP
11g.2166603C>TCA2611962407THc.977+30G>A (n.977+30G>A)
c.*666+30G>A (n.*666+30G>A)
c.696-54G>A (n.696-54G>A)
c.*697+30G>A (n.*697+30G>A)
c.1058+30G>A (n.1058+30G>A)
c.1070+30G>A (n.1070+30G>A)
c.136-54G>A
c.271+30G>A
n.142+30G>A
n.526+30G>A
c.989+30G>A (n.989+30G>A)
gnomAD v4
11g.2166604T>ACA2611962409THc.977+29A>T (n.977+29A>T)
c.*666+29A>T (n.*666+29A>T)
c.696-55A>T (n.696-55A>T)
c.*697+29A>T (n.*697+29A>T)
c.1058+29A>T (n.1058+29A>T)
c.1070+29A>T (n.1070+29A>T)
c.136-55A>T
c.271+29A>T
n.142+29A>T
n.526+29A>T
c.989+29A>T (n.989+29A>T)
gnomAD v4
11g.2166605C=CA1948005252THc.977+28G= (n.977+28G=)
c.*666+28G= (n.*666+28G=)
c.696-56G= (n.696-56G=)
c.*697+28G= (n.*697+28G=)
c.1058+28G= (n.1058+28G=)
c.1070+28G= (n.1070+28G=)
c.136-56G=
c.271+28G=
n.142+28G=
n.526+28G=
c.989+28G= (n.989+28G=)
11g.2166605C>GCA2611962415THc.977+28G>C (n.977+28G>C)
c.*666+28G>C (n.*666+28G>C)
c.696-56G>C (n.696-56G>C)
c.*697+28G>C (n.*697+28G>C)
c.1058+28G>C (n.1058+28G>C)
c.1070+28G>C (n.1070+28G>C)
c.136-56G>C
c.271+28G>C
n.142+28G>C
n.526+28G>C
c.989+28G>C (n.989+28G>C)
gnomAD v4
11g.2166605C>TCA5818435THc.977+28G>A (n.977+28G>A)
c.*666+28G>A (n.*666+28G>A)
c.696-56G>A (n.696-56G>A)
c.*697+28G>A (n.*697+28G>A)
c.1058+28G>A (n.1058+28G>A)
c.1070+28G>A (n.1070+28G>A)
c.136-56G>A
c.271+28G>A
n.142+28G>A
n.526+28G>A
c.989+28G>A (n.989+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166606G>ACA597431434THc.977+27C>T (n.977+27C>T)
c.*666+27C>T (n.*666+27C>T)
c.696-57C>T (n.696-57C>T)
c.*697+27C>T (n.*697+27C>T)
c.1058+27C>T (n.1058+27C>T)
c.1070+27C>T (n.1070+27C>T)
c.136-57C>T
c.271+27C>T
n.142+27C>T
n.526+27C>T
c.989+27C>T (n.989+27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166606G=CA1948005254THc.977+27C= (n.977+27C=)
c.*666+27C= (n.*666+27C=)
c.696-57C= (n.696-57C=)
c.*697+27C= (n.*697+27C=)
c.1058+27C= (n.1058+27C=)
c.1070+27C= (n.1070+27C=)
c.136-57C=
c.271+27C=
n.142+27C=
n.526+27C=
c.989+27C= (n.989+27C=)
11g.2166606G>TCA2611962418THc.977+27C>A (n.977+27C>A)
c.*666+27C>A (n.*666+27C>A)
c.696-57C>A (n.696-57C>A)
c.*697+27C>A (n.*697+27C>A)
c.1058+27C>A (n.1058+27C>A)
c.1070+27C>A (n.1070+27C>A)
c.136-57C>A
c.271+27C>A
n.142+27C>A
n.526+27C>A
c.989+27C>A (n.989+27C>A)
gnomAD v4
11g.2166606_2166612delCA2510423108THc.977+21_977+27del (n.977+21_977+27del)
c.*666+21_*666+27del (n.*666+21_*666+27del)
c.696-63_696-57del (n.696-63_696-57del)
c.*697+21_*697+27del (n.*697+21_*697+27del)
c.1058+21_1058+27del (n.1058+21_1058+27del)
c.1070+21_1070+27del (n.1070+21_1070+27del)
c.136-63_136-57del
c.271+21_271+27del
n.142+21_142+27del
n.526+21_526+27del
c.989+21_989+27del (n.989+21_989+27del)
11g.2166607G>ACA5818436THc.977+26C>T (n.977+26C>T)
c.*666+26C>T (n.*666+26C>T)
c.696-58C>T (n.696-58C>T)
c.*697+26C>T (n.*697+26C>T)
c.1058+26C>T (n.1058+26C>T)
c.1070+26C>T (n.1070+26C>T)
c.136-58C>T
c.271+26C>T
n.142+26C>T
n.526+26C>T
c.989+26C>T (n.989+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166607G=CA1948005256THc.977+26C= (n.977+26C=)
c.*666+26C= (n.*666+26C=)
c.696-58C= (n.696-58C=)
c.*697+26C= (n.*697+26C=)
c.1058+26C= (n.1058+26C=)
c.1070+26C= (n.1070+26C=)
c.136-58C=
c.271+26C=
n.142+26C=
n.526+26C=
c.989+26C= (n.989+26C=)
11g.2166608G>ACA2611962421THc.977+25C>T (n.977+25C>T)
c.*666+25C>T (n.*666+25C>T)
c.696-59C>T (n.696-59C>T)
c.*697+25C>T (n.*697+25C>T)
c.1058+25C>T (n.1058+25C>T)
c.1070+25C>T (n.1070+25C>T)
c.136-59C>T
c.271+25C>T
n.142+25C>T
n.526+25C>T
c.989+25C>T (n.989+25C>T)
gnomAD v4
11g.2166608G>TCA2611962422THc.977+25C>A (n.977+25C>A)
c.*666+25C>A (n.*666+25C>A)
c.696-59C>A (n.696-59C>A)
c.*697+25C>A (n.*697+25C>A)
c.1058+25C>A (n.1058+25C>A)
c.1070+25C>A (n.1070+25C>A)
c.136-59C>A
c.271+25C>A
n.142+25C>A
n.526+25C>A
c.989+25C>A (n.989+25C>A)
gnomAD v4
11g.2166609C>ACA2611962427THc.977+24G>T (n.977+24G>T)
c.*666+24G>T (n.*666+24G>T)
c.696-60G>T (n.696-60G>T)
c.*697+24G>T (n.*697+24G>T)
c.1058+24G>T (n.1058+24G>T)
c.1070+24G>T (n.1070+24G>T)
c.136-60G>T
c.271+24G>T
n.142+24G>T
n.526+24G>T
c.989+24G>T (n.989+24G>T)
gnomAD v4
11g.2166610T>ACA5818437THc.977+23A>T (n.977+23A>T)
c.*666+23A>T (n.*666+23A>T)
c.696-61A>T (n.696-61A>T)
c.*697+23A>T (n.*697+23A>T)
c.1058+23A>T (n.1058+23A>T)
c.1070+23A>T (n.1070+23A>T)
c.136-61A>T
c.271+23A>T
n.142+23A>T
n.526+23A>T
c.989+23A>T (n.989+23A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166610T>CCA216284859THc.977+23A>G (n.977+23A>G)
c.*666+23A>G (n.*666+23A>G)
c.696-61A>G (n.696-61A>G)
c.*697+23A>G (n.*697+23A>G)
c.1058+23A>G (n.1058+23A>G)
c.1070+23A>G (n.1070+23A>G)
c.136-61A>G
c.271+23A>G
n.142+23A>G
n.526+23A>G
c.989+23A>G (n.989+23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166610T=CA1948005259THc.977+23A= (n.977+23A=)
c.*666+23A= (n.*666+23A=)
c.696-61A= (n.696-61A=)
c.*697+23A= (n.*697+23A=)
c.1058+23A= (n.1058+23A=)
c.1070+23A= (n.1070+23A=)
c.136-61A=
c.271+23A=
n.142+23A=
n.526+23A=
c.989+23A= (n.989+23A=)
11g.2166612G>TCA2611962432THc.977+21C>A (n.977+21C>A)
c.*666+21C>A (n.*666+21C>A)
c.696-63C>A (n.696-63C>A)
c.*697+21C>A (n.*697+21C>A)
c.1058+21C>A (n.1058+21C>A)
c.1070+21C>A (n.1070+21C>A)
c.136-63C>A
c.271+21C>A
n.142+21C>A
n.526+21C>A
c.989+21C>A (n.989+21C>A)
gnomAD v4
11g.2166613C>ACA1948005265THc.977+20G>T (n.977+20G>T)
c.*666+20G>T (n.*666+20G>T)
c.696-64G>T (n.696-64G>T)
c.*697+20G>T (n.*697+20G>T)
c.1058+20G>T (n.1058+20G>T)
c.1070+20G>T (n.1070+20G>T)
c.136-64G>T
c.271+20G>T
n.142+20G>T
n.526+20G>T
c.989+20G>T (n.989+20G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166613C=CA1948005263THc.977+20G= (n.977+20G=)
c.*666+20G= (n.*666+20G=)
c.696-64G= (n.696-64G=)
c.*697+20G= (n.*697+20G=)
c.1058+20G= (n.1058+20G=)
c.1070+20G= (n.1070+20G=)
c.136-64G=
c.271+20G=
n.142+20G=
n.526+20G=
c.989+20G= (n.989+20G=)
11g.2166613C>GCA2739276093THc.977+20G>C (n.977+20G>C)
c.*666+20G>C (n.*666+20G>C)
c.696-64G>C (n.696-64G>C)
c.*697+20G>C (n.*697+20G>C)
c.1058+20G>C (n.1058+20G>C)
c.1070+20G>C (n.1070+20G>C)
c.136-64G>C
c.271+20G>C
n.142+20G>C
n.526+20G>C
c.989+20G>C (n.989+20G>C)
ClinVar
11g.2166613C>TCA5818438THc.977+20G>A (n.977+20G>A)
c.*666+20G>A (n.*666+20G>A)
c.696-64G>A (n.696-64G>A)
c.*697+20G>A (n.*697+20G>A)
c.1058+20G>A (n.1058+20G>A)
c.1070+20G>A (n.1070+20G>A)
c.136-64G>A
c.271+20G>A
n.142+20G>A
n.526+20G>A
c.989+20G>A (n.989+20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166613_2166614insCCCGTCA2521030477THc.977+19_977+20insACGGG (n.977+19_977+20insACGGG)
c.*666+19_*666+20insACGGG (n.*666+19_*666+20insACGGG)
c.696-65_696-64insACGGG (n.696-65_696-64insACGGG)
c.*697+19_*697+20insACGGG (n.*697+19_*697+20insACGGG)
c.1058+19_1058+20insACGGG (n.1058+19_1058+20insACGGG)
c.1070+19_1070+20insACGGG (n.1070+19_1070+20insACGGG)
c.136-65_136-64insACGGG
c.271+19_271+20insACGGG
n.142+19_142+20insACGGG
n.526+19_526+20insACGGG
c.989+19_989+20insACGGG (n.989+19_989+20insACGGG)
11g.2166614G>ACA2611962436THc.977+19C>T (n.977+19C>T)
c.*666+19C>T (n.*666+19C>T)
c.696-65C>T (n.696-65C>T)
c.*697+19C>T (n.*697+19C>T)
c.1058+19C>T (n.1058+19C>T)
c.1070+19C>T (n.1070+19C>T)
c.136-65C>T
c.271+19C>T
n.142+19C>T
n.526+19C>T
c.989+19C>T (n.989+19C>T)
gnomAD v4
11g.2166614G>TCA2790191061THc.977+19C>A (n.977+19C>A)
c.*666+19C>A (n.*666+19C>A)
c.696-65C>A (n.696-65C>A)
c.*697+19C>A (n.*697+19C>A)
c.1058+19C>A (n.1058+19C>A)
c.1070+19C>A (n.1070+19C>A)
c.136-65C>A
c.271+19C>A
n.142+19C>A
n.526+19C>A
c.989+19C>A (n.989+19C>A)
11g.2166615G>ACA5818439THc.977+18C>T (n.977+18C>T)
c.*666+18C>T (n.*666+18C>T)
c.696-66C>T (n.696-66C>T)
c.*697+18C>T (n.*697+18C>T)
c.1058+18C>T (n.1058+18C>T)
c.1070+18C>T (n.1070+18C>T)
c.136-66C>T
c.271+18C>T
n.142+18C>T
n.526+18C>T
c.989+18C>T (n.989+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166615G=CA1948005266THc.977+18C= (n.977+18C=)
c.*666+18C= (n.*666+18C=)
c.696-66C= (n.696-66C=)
c.*697+18C= (n.*697+18C=)
c.1058+18C= (n.1058+18C=)
c.1070+18C= (n.1070+18C=)
c.136-66C=
c.271+18C=
n.142+18C=
n.526+18C=
c.989+18C= (n.989+18C=)
11g.2166615G>TCA216284870THc.977+18C>A (n.977+18C>A)
c.*666+18C>A (n.*666+18C>A)
c.696-66C>A (n.696-66C>A)
c.*697+18C>A (n.*697+18C>A)
c.1058+18C>A (n.1058+18C>A)
c.1070+18C>A (n.1070+18C>A)
c.136-66C>A
c.271+18C>A
n.142+18C>A
n.526+18C>A
c.989+18C>A (n.989+18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166616C>ACA2611962479THc.977+17G>T (n.977+17G>T)
c.*666+17G>T (n.*666+17G>T)
c.696-67G>T (n.696-67G>T)
c.*697+17G>T (n.*697+17G>T)
c.1058+17G>T (n.1058+17G>T)
c.1070+17G>T (n.1070+17G>T)
c.136-67G>T
c.271+17G>T
n.142+17G>T
n.526+17G>T
c.989+17G>T (n.989+17G>T)
gnomAD v4
11g.2166616C=CA1948005270THc.977+17G= (n.977+17G=)
c.*666+17G= (n.*666+17G=)
c.696-67G= (n.696-67G=)
c.*697+17G= (n.*697+17G=)
c.1058+17G= (n.1058+17G=)
c.1070+17G= (n.1070+17G=)
c.136-67G=
c.271+17G=
n.142+17G=
n.526+17G=
c.989+17G= (n.989+17G=)
11g.2166616C>TCA5818440THc.977+17G>A (n.977+17G>A)
c.*666+17G>A (n.*666+17G>A)
c.696-67G>A (n.696-67G>A)
c.*697+17G>A (n.*697+17G>A)
c.1058+17G>A (n.1058+17G>A)
c.1070+17G>A (n.1070+17G>A)
c.136-67G>A
c.271+17G>A
n.142+17G>A
n.526+17G>A
c.989+17G>A (n.989+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166617C>ACA2611962487THc.977+16G>T (n.977+16G>T)
c.*666+16G>T (n.*666+16G>T)
c.696-68G>T (n.696-68G>T)
c.*697+16G>T (n.*697+16G>T)
c.1058+16G>T (n.1058+16G>T)
c.1070+16G>T (n.1070+16G>T)
c.136-68G>T
c.271+16G>T
n.142+16G>T
n.526+16G>T
c.989+16G>T (n.989+16G>T)
gnomAD v4
11g.2166617C>TCA2611962494THc.977+16G>A (n.977+16G>A)
c.*666+16G>A (n.*666+16G>A)
c.696-68G>A (n.696-68G>A)
c.*697+16G>A (n.*697+16G>A)
c.1058+16G>A (n.1058+16G>A)
c.1070+16G>A (n.1070+16G>A)
c.136-68G>A
c.271+16G>A
n.142+16G>A
n.526+16G>A
c.989+16G>A (n.989+16G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166618A=CA1948005272THc.977+15T= (n.977+15T=)
c.*666+15T= (n.*666+15T=)
c.696-69T= (n.696-69T=)
c.*697+15T= (n.*697+15T=)
c.1058+15T= (n.1058+15T=)
c.1070+15T= (n.1070+15T=)
c.136-69T=
c.271+15T=
n.142+15T=
n.526+15T=
c.989+15T= (n.989+15T=)
11g.2166618A>CCA216284887THc.977+15T>G (n.977+15T>G)
c.*666+15T>G (n.*666+15T>G)
c.696-69T>G (n.696-69T>G)
c.*697+15T>G (n.*697+15T>G)
c.1058+15T>G (n.1058+15T>G)
c.1070+15T>G (n.1070+15T>G)
c.136-69T>G
c.271+15T>G
n.142+15T>G
n.526+15T>G
c.989+15T>G (n.989+15T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166619G>ACA597431435THc.977+14C>T (n.977+14C>T)
c.*666+14C>T (n.*666+14C>T)
c.696-70C>T (n.696-70C>T)
c.*697+14C>T (n.*697+14C>T)
c.1058+14C>T (n.1058+14C>T)
c.1070+14C>T (n.1070+14C>T)
c.136-70C>T
c.271+14C>T
n.142+14C>T
n.526+14C>T
c.989+14C>T (n.989+14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166619G=CA1948005276THc.977+14C= (n.977+14C=)
c.*666+14C= (n.*666+14C=)
c.696-70C= (n.696-70C=)
c.*697+14C= (n.*697+14C=)
c.1058+14C= (n.1058+14C=)
c.1070+14C= (n.1070+14C=)
c.136-70C=
c.271+14C=
n.142+14C=
n.526+14C=
c.989+14C= (n.989+14C=)
11g.2166619G>TCA2611962510THc.977+14C>A (n.977+14C>A)
c.*666+14C>A (n.*666+14C>A)
c.696-70C>A (n.696-70C>A)
c.*697+14C>A (n.*697+14C>A)
c.1058+14C>A (n.1058+14C>A)
c.1070+14C>A (n.1070+14C>A)
c.136-70C>A
c.271+14C>A
n.142+14C>A
n.526+14C>A
c.989+14C>A (n.989+14C>A)
gnomAD v4
11g.2166620G>ACA597431436THc.977+13C>T (n.977+13C>T)
c.*666+13C>T (n.*666+13C>T)
c.696-71C>T (n.696-71C>T)
c.*697+13C>T (n.*697+13C>T)
c.1058+13C>T (n.1058+13C>T)
c.1070+13C>T (n.1070+13C>T)
c.136-71C>T
c.271+13C>T
n.142+13C>T
n.526+13C>T
c.989+13C>T (n.989+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166620G>CCA2580082654THc.977+13C>G (n.977+13C>G)
c.*666+13C>G (n.*666+13C>G)
c.696-71C>G (n.696-71C>G)
c.*697+13C>G (n.*697+13C>G)
c.1058+13C>G (n.1058+13C>G)
c.1070+13C>G (n.1070+13C>G)
c.136-71C>G
c.271+13C>G
n.142+13C>G
n.526+13C>G
c.989+13C>G (n.989+13C>G)
ClinVar
11g.2166620G=CA1948005278THc.977+13C= (n.977+13C=)
c.*666+13C= (n.*666+13C=)
c.696-71C= (n.696-71C=)
c.*697+13C= (n.*697+13C=)
c.1058+13C= (n.1058+13C=)
c.1070+13C= (n.1070+13C=)
c.136-71C=
c.271+13C=
n.142+13C=
n.526+13C=
c.989+13C= (n.989+13C=)
11g.2166620G>TCA2611962523THc.977+13C>A (n.977+13C>A)
c.*666+13C>A (n.*666+13C>A)
c.696-71C>A (n.696-71C>A)
c.*697+13C>A (n.*697+13C>A)
c.1058+13C>A (n.1058+13C>A)
c.1070+13C>A (n.1070+13C>A)
c.136-71C>A
c.271+13C>A
n.142+13C>A
n.526+13C>A
c.989+13C>A (n.989+13C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166621G>ACA934419356THc.977+12C>T (n.977+12C>T)
c.*666+12C>T (n.*666+12C>T)
c.696-72C>T (n.696-72C>T)
c.*697+12C>T (n.*697+12C>T)
c.1058+12C>T (n.1058+12C>T)
c.1070+12C>T (n.1070+12C>T)
c.136-72C>T
c.271+12C>T
n.142+12C>T
n.526+12C>T
c.989+12C>T (n.989+12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166621G=CA1948005280THc.977+12C= (n.977+12C=)
c.*666+12C= (n.*666+12C=)
c.696-72C= (n.696-72C=)
c.*697+12C= (n.*697+12C=)
c.1058+12C= (n.1058+12C=)
c.1070+12C= (n.1070+12C=)
c.136-72C=
c.271+12C=
n.142+12C=
n.526+12C=
c.989+12C= (n.989+12C=)
11g.2166621G>TCA2611962524THc.977+12C>A (n.977+12C>A)
c.*666+12C>A (n.*666+12C>A)
c.696-72C>A (n.696-72C>A)
c.*697+12C>A (n.*697+12C>A)
c.1058+12C>A (n.1058+12C>A)
c.1070+12C>A (n.1070+12C>A)
c.136-72C>A
c.271+12C>A
n.142+12C>A
n.526+12C>A
c.989+12C>A (n.989+12C>A)
gnomAD v4
11g.2166622C>ACA1948005283THc.977+11G>T (n.977+11G>T)
c.*666+11G>T (n.*666+11G>T)
c.696-73G>T (n.696-73G>T)
c.*697+11G>T (n.*697+11G>T)
c.1058+11G>T (n.1058+11G>T)
c.1070+11G>T (n.1070+11G>T)
c.136-73G>T
c.271+11G>T
n.142+11G>T
n.526+11G>T
c.989+11G>T (n.989+11G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166622C=CA1948005282THc.977+11G= (n.977+11G=)
c.*666+11G= (n.*666+11G=)
c.696-73G= (n.696-73G=)
c.*697+11G= (n.*697+11G=)
c.1058+11G= (n.1058+11G=)
c.1070+11G= (n.1070+11G=)
c.136-73G=
c.271+11G=
n.142+11G=
n.526+11G=
c.989+11G= (n.989+11G=)
11g.2166622C>GCA216284888THc.977+11G>C (n.977+11G>C)
c.*666+11G>C (n.*666+11G>C)
c.696-73G>C (n.696-73G>C)
c.*697+11G>C (n.*697+11G>C)
c.1058+11G>C (n.1058+11G>C)
c.1070+11G>C (n.1070+11G>C)
c.136-73G>C
c.271+11G>C
n.142+11G>C
n.526+11G>C
c.989+11G>C (n.989+11G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2166622_2166623insTCA2535944891THc.977+10_977+11insA (n.977+10_977+11insA)
c.*666+10_*666+11insA (n.*666+10_*666+11insA)
c.696-74_696-73insA (n.696-74_696-73insA)
c.*697+10_*697+11insA (n.*697+10_*697+11insA)
c.1058+10_1058+11insA (n.1058+10_1058+11insA)
c.1070+10_1070+11insA (n.1070+10_1070+11insA)
c.136-74_136-73insA
c.271+10_271+11insA
n.142+10_142+11insA
n.526+10_526+11insA
c.989+10_989+11insA (n.989+10_989+11insA)
11g.2166623G>ACA5818441THc.977+10C>T (n.977+10C>T)
c.*666+10C>T (n.*666+10C>T)
c.696-74C>T (n.696-74C>T)
c.*697+10C>T (n.*697+10C>T)
c.1058+10C>T (n.1058+10C>T)
c.1070+10C>T (n.1070+10C>T)
c.136-74C>T
c.271+10C>T
n.142+10C>T
n.526+10C>T
c.989+10C>T (n.989+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166623G=CA1948005287THc.977+10C= (n.977+10C=)
c.*666+10C= (n.*666+10C=)
c.696-74C= (n.696-74C=)
c.*697+10C= (n.*697+10C=)
c.1058+10C= (n.1058+10C=)
c.1070+10C= (n.1070+10C=)
c.136-74C=
c.271+10C=
n.142+10C=
n.526+10C=
c.989+10C= (n.989+10C=)
11g.2166623G>TCA2611962534THc.977+10C>A (n.977+10C>A)
c.*666+10C>A (n.*666+10C>A)
c.696-74C>A (n.696-74C>A)
c.*697+10C>A (n.*697+10C>A)
c.1058+10C>A (n.1058+10C>A)
c.1070+10C>A (n.1070+10C>A)
c.136-74C>A
c.271+10C>A
n.142+10C>A
n.526+10C>A
c.989+10C>A (n.989+10C>A)
gnomAD v4
11g.2166624C>ACA934419358THc.977+9G>T (n.977+9G>T)
c.*666+9G>T (n.*666+9G>T)
c.696-75G>T (n.696-75G>T)
c.*697+9G>T (n.*697+9G>T)
c.1058+9G>T (n.1058+9G>T)
c.1070+9G>T (n.1070+9G>T)
c.136-75G>T
c.271+9G>T
n.142+9G>T
n.526+9G>T
c.989+9G>T (n.989+9G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166624C=CA1948005291THc.977+9G= (n.977+9G=)
c.*666+9G= (n.*666+9G=)
c.696-75G= (n.696-75G=)
c.*697+9G= (n.*697+9G=)
c.1058+9G= (n.1058+9G=)
c.1070+9G= (n.1070+9G=)
c.136-75G=
c.271+9G=
n.142+9G=
n.526+9G=
c.989+9G= (n.989+9G=)
11g.2166624C>GCA5818442THc.977+9G>C (n.977+9G>C)
c.*666+9G>C (n.*666+9G>C)
c.696-75G>C (n.696-75G>C)
c.*697+9G>C (n.*697+9G>C)
c.1058+9G>C (n.1058+9G>C)
c.1070+9G>C (n.1070+9G>C)
c.136-75G>C
c.271+9G>C
n.142+9G>C
n.526+9G>C
c.989+9G>C (n.989+9G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166624C>TCA2611962572THc.977+9G>A (n.977+9G>A)
c.*666+9G>A (n.*666+9G>A)
c.696-75G>A (n.696-75G>A)
c.*697+9G>A (n.*697+9G>A)
c.1058+9G>A (n.1058+9G>A)
c.1070+9G>A (n.1070+9G>A)
c.136-75G>A
c.271+9G>A
n.142+9G>A
n.526+9G>A
c.989+9G>A (n.989+9G>A)
gnomAD v4
11g.2166625G>ACA915948013THc.977+8C>T (n.977+8C>T)
c.*666+8C>T (n.*666+8C>T)
c.696-76C>T (n.696-76C>T)
c.*697+8C>T (n.*697+8C>T)
c.1058+8C>T (n.1058+8C>T)
c.1070+8C>T (n.1070+8C>T)
c.136-76C>T
c.271+8C>T
n.142+8C>T
n.526+8C>T
c.989+8C>T (n.989+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166625G>CCA5818443THc.977+8C>G (n.977+8C>G)
c.*666+8C>G (n.*666+8C>G)
c.696-76C>G (n.696-76C>G)
c.*697+8C>G (n.*697+8C>G)
c.1058+8C>G (n.1058+8C>G)
c.1070+8C>G (n.1070+8C>G)
c.136-76C>G
c.271+8C>G
n.142+8C>G
n.526+8C>G
c.989+8C>G (n.989+8C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166625G=CA1630848552THc.977+8C= (n.977+8C=)
c.*666+8C= (n.*666+8C=)
c.696-76C= (n.696-76C=)
c.*697+8C= (n.*697+8C=)
c.1058+8C= (n.1058+8C=)
c.1070+8C= (n.1070+8C=)
c.136-76C=
c.271+8C=
n.142+8C=
n.526+8C=
c.989+8C= (n.989+8C=)
11g.2166625G>TCA2574757474THc.977+8C>A (n.977+8C>A)
c.*666+8C>A (n.*666+8C>A)
c.696-76C>A (n.696-76C>A)
c.*697+8C>A (n.*697+8C>A)
c.1058+8C>A (n.1058+8C>A)
c.1070+8C>A (n.1070+8C>A)
c.136-76C>A
c.271+8C>A
n.142+8C>A
n.526+8C>A
c.989+8C>A (n.989+8C>A)
gnomAD v4
11g.2166626C>ACA2611962622THc.977+7G>T (n.977+7G>T)
c.*666+7G>T (n.*666+7G>T)
c.696-77G>T (n.696-77G>T)
c.*697+7G>T (n.*697+7G>T)
c.1058+7G>T (n.1058+7G>T)
c.1070+7G>T (n.1070+7G>T)
c.136-77G>T
c.271+7G>T
n.142+7G>T
n.526+7G>T
c.989+7G>T (n.989+7G>T)
gnomAD v4
11g.2166626C=CA1948005299THc.977+7G= (n.977+7G=)
c.*666+7G= (n.*666+7G=)
c.696-77G= (n.696-77G=)
c.*697+7G= (n.*697+7G=)
c.1058+7G= (n.1058+7G=)
c.1070+7G= (n.1070+7G=)
c.136-77G=
c.271+7G=
n.142+7G=
n.526+7G=
c.989+7G= (n.989+7G=)
11g.2166626C>TCA597431437THc.977+7G>A (n.977+7G>A)
c.*666+7G>A (n.*666+7G>A)
c.696-77G>A (n.696-77G>A)
c.*697+7G>A (n.*697+7G>A)
c.1058+7G>A (n.1058+7G>A)
c.1070+7G>A (n.1070+7G>A)
c.136-77G>A
c.271+7G>A
n.142+7G>A
n.526+7G>A
c.989+7G>A (n.989+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166628C>ACA2611962625THc.977+5G>T (n.977+5G>T)
c.*666+5G>T (n.*666+5G>T)
c.696-79G>T (n.696-79G>T)
c.*697+5G>T (n.*697+5G>T)
c.1058+5G>T (n.1058+5G>T)
c.1070+5G>T (n.1070+5G>T)
c.136-79G>T
c.271+5G>T
n.142+5G>T
n.526+5G>T
c.989+5G>T (n.989+5G>T)
gnomAD v4
11g.2166629T>CCA2611962627THc.977+4A>G (n.977+4A>G)
c.*666+4A>G (n.*666+4A>G)
c.696-80A>G (n.696-80A>G)
c.*697+4A>G (n.*697+4A>G)
c.1058+4A>G (n.1058+4A>G)
c.1070+4A>G (n.1070+4A>G)
c.136-80A>G
c.271+4A>G
n.142+4A>G
n.526+4A>G
c.989+4A>G (n.989+4A>G)
gnomAD v4
11g.2166630C>ACA2611962652THc.977+3G>T (n.977+3G>T)
c.*666+3G>T (n.*666+3G>T)
c.696-81G>T (n.696-81G>T)
c.*697+3G>T (n.*697+3G>T)
c.1058+3G>T (n.1058+3G>T)
c.1070+3G>T (n.1070+3G>T)
c.136-81G>T
c.271+3G>T
n.142+3G>T
n.526+3G>T
c.989+3G>T (n.989+3G>T)
gnomAD v4
11g.2166630C=CA1948005301THc.977+3G= (n.977+3G=)
c.*666+3G= (n.*666+3G=)
c.696-81G= (n.696-81G=)
c.*697+3G= (n.*697+3G=)
c.1058+3G= (n.1058+3G=)
c.1070+3G= (n.1070+3G=)
c.136-81G=
c.271+3G=
n.142+3G=
n.526+3G=
c.989+3G= (n.989+3G=)
11g.2166630C>TCA597431438THc.977+3G>A (n.977+3G>A)
c.*666+3G>A (n.*666+3G>A)
c.696-81G>A (n.696-81G>A)
c.*697+3G>A (n.*697+3G>A)
c.1058+3G>A (n.1058+3G>A)
c.1070+3G>A (n.1070+3G>A)
c.136-81G>A
c.271+3G>A
n.142+3G>A
n.526+3G>A
c.989+3G>A (n.989+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166631A=CA1948005302THc.977+2T= (n.977+2T=)
c.*666+2T= (n.*666+2T=)
c.696-82T= (n.696-82T=)
c.*697+2T= (n.*697+2T=)
c.1058+2T= (n.1058+2T=)
c.1070+2T= (n.1070+2T=)
c.136-82T=
c.271+2T=
n.142+2T=
n.526+2T=
c.989+2T= (n.989+2T=)
11g.2166631A>CCA379126082THc.977+2T>G (n.977+2T>G)
c.*666+2T>G (n.*666+2T>G)
c.696-82T>G (n.696-82T>G)
c.*697+2T>G (n.*697+2T>G)
c.1058+2T>G (n.1058+2T>G)
c.1070+2T>G (n.1070+2T>G)
c.136-82T>G
c.271+2T>G
n.142+2T>G
n.526+2T>G
c.989+2T>G (n.989+2T>G)
11g.2166631A>GCA379126083THc.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.*666+2T>C (n.*666+2T>C)
c.696-82T>C (n.696-82T>C)
c.*697+2T>C (n.*697+2T>C)
c.1058+2T>C (n.1058+2T>C)
c.1070+2T>C (n.1070+2T>C)
c.136-82T>C
c.271+2T>C
n.142+2T>C
n.526+2T>C
c.989+2T>C (n.989+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166631A>TCA379126084THc.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.*666+2T>A (n.*666+2T>A)
c.696-82T>A (n.696-82T>A)
c.*697+2T>A (n.*697+2T>A)
c.1058+2T>A (n.1058+2T>A)
c.1070+2T>A (n.1070+2T>A)
c.136-82T>A
c.271+2T>A
n.142+2T>A
n.526+2T>A
c.989+2T>A (n.989+2T>A)
11g.2166632delCA2580082655THc.977+1del (n.977+1del)
c.*666+1del (n.*666+1del)
c.696-83del (n.696-83del)
c.*697+1del (n.*697+1del)
c.1058+1del (n.1058+1del)
c.1070+1del (n.1070+1del)
c.136-83del
c.271+1del
n.142+1del
n.526+1del
c.989+1del (n.989+1del)
ClinVar
11g.2166632C>ACA379126085THc.977+1G>T (n.977+1G>T)
c.*666+1G>T (n.*666+1G>T)
c.696-83G>T (n.696-83G>T)
c.*697+1G>T (n.*697+1G>T)
c.1058+1G>T (n.1058+1G>T)
c.1070+1G>T (n.1070+1G>T)
c.136-83G>T
c.271+1G>T
n.142+1G>T
n.526+1G>T
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
gnomAD v4
11g.2166632C=CA1948005305THc.977+1G= (n.977+1G=)
c.*666+1G= (n.*666+1G=)
c.696-83G= (n.696-83G=)
c.*697+1G= (n.*697+1G=)
c.1058+1G= (n.1058+1G=)
c.1070+1G= (n.1070+1G=)
c.136-83G=
c.271+1G=
n.142+1G=
n.526+1G=
c.989+1G= (n.989+1G=)
11g.2166632C>GCA379126086THc.977+1G>C (n.977+1G>C)
c.*666+1G>C (n.*666+1G>C)
c.696-83G>C (n.696-83G>C)
c.*697+1G>C (n.*697+1G>C)
c.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
c.1070+1G>C (n.1070+1G>C)
c.136-83G>C
c.271+1G>C
n.142+1G>C
n.526+1G>C
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
11g.2166632C>TCA16041462THc.977+1G>A (n.977+1G>A)
c.*666+1G>A (n.*666+1G>A)
c.696-83G>A (n.696-83G>A)
c.*697+1G>A (n.*697+1G>A)
c.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
c.1070+1G>A (n.1070+1G>A)
c.136-83G>A
c.271+1G>A
n.142+1G>A
n.526+1G>A
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166633G>ACA379126089THc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.696-84C>T (n.696-84C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.136-84C>T
c.271C>T
n.142C>T
n.526C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166633G>CCA379126088THc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.696-84C>G (n.696-84C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.136-84C>G
c.271C>G
n.142C>G
n.526C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
11g.2166633G=CA1948005307THc.977C= (p.Pro326=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.696-84C= (n.696-84C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.136-84C=
c.271C=
n.142C=
n.526C=
c.989C= (p.Pro330=)
11g.2166633G>TCA379126087THc.977C>A (p.Pro326Gln)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.696-84C>A (n.696-84C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.136-84C>A
c.271C>A
n.142C>A
n.526C>A
c.989C>A (p.Pro330Gln)
gnomAD v4
11g.2166634G>ACA379126090THc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.696-85C>T (n.696-85C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.136-85C>T
c.270C>T
n.141C>T
n.525C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166634G>CCA379126091THc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.696-85C>G (n.696-85C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.136-85C>G
c.270C>G
n.141C>G
n.525C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
gnomAD v4
11g.2166634G=CA1948005308THc.976C= (p.Pro326=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.696-85C= (n.696-85C=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.1069C= (p.Pro357=)
c.136-85C=
c.270C=
n.141C=
n.525C=
c.988C= (p.Pro330=)
11g.2166634G>TCA379126092THc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.696-85C>A (n.696-85C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.136-85C>A
c.270C>A
n.141C>A
n.525C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
gnomAD v4
11g.2166635C>ACA379126093THc.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.696-86G>T (n.696-86G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.136-86G>T
c.269G>T
n.140G>T
n.524G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
gnomAD v4
11g.2166635C>GCA379126094THc.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.696-86G>C (n.696-86G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.136-86G>C
c.269G>C
n.140G>C
n.524G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
gnomAD v4
11g.2166635C>TCA472413976THc.975G>A (p.Glu325=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.696-86G>A (n.696-86G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.136-86G>A
c.269G>A
n.140G>A
n.524G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
11g.2166636T>ACA379126095THc.974A>T (p.Glu325Val)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.696-87A>T (n.696-87A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.136-87A>T
c.268A>T
n.139A>T
n.523A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
11g.2166636T>CCA379126096THc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.696-87A>G (n.696-87A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.136-87A>G
c.268A>G
n.139A>G
n.523A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
11g.2166636T>GCA379126097THc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.696-87A>C (n.696-87A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.136-87A>C
c.268A>C
n.139A>C
n.523A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
11g.2166637C>ACA379126098THc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.696-88G>T (n.696-88G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.136-88G>T
c.267G>T
n.138G>T
n.522G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2166637C=CA1948005311THc.973G= (p.Glu325=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.696-88G= (n.696-88G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.136-88G=
c.267G=
n.138G=
n.522G=
c.985G= (p.Glu329=)
11g.2166637C>GCA379126099THc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.696-88G>C (n.696-88G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.136-88G>C
c.267G>C
n.138G>C
n.522G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
gnomAD v4
11g.2166637C>TCA379126100THc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.696-88G>A (n.696-88G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.136-88G>A
c.267G>A
n.138G>A
n.522G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166638A>CCA472413979THc.972T>G (p.Pro324=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.696-89T>G (n.696-89T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.136-89T>G
c.266T>G
n.137T>G
n.521T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
11g.2166638A>GCA472413980THc.972T>C (p.Pro324=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.696-89T>C (n.696-89T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.136-89T>C
c.266T>C
n.137T>C
n.521T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
11g.2166638A>TCA472413982THc.972T>A (p.Pro324=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.696-89T>A (n.696-89T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.136-89T>A
c.266T>A
n.137T>A
n.521T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
11g.2166639G>ACA379126102THc.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.696-90C>T (n.696-90C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.136-90C>T
c.265C>T
n.136C>T
n.520C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166639G>CCA5818444THc.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.696-90C>G (n.696-90C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.136-90C>G
c.265C>G
n.136C>G
n.520C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166639G=CA1948005318THc.971C= (p.Pro324=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.696-90C= (n.696-90C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.136-90C=
c.265C=
n.136C=
n.520C=
c.983C= (p.Pro328=)
11g.2166639G>TCA379126101THc.971C>A (p.Pro324His)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.696-90C>A (n.696-90C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.136-90C>A
c.265C>A
n.136C>A
n.520C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
gnomAD v4
11g.2166642dupCA645569411THc.971dup (p.Glu325Ter)
c.*660dup (n.*660dup)
c.696-90dup (n.696-90dup)
c.*691dup (n.*691dup)
c.1052dup (p.Glu352Ter)
c.1064dup (p.Glu356Ter)
c.136-90dup
c.265dup
n.136dup
n.520dup
c.983dup (p.Glu329Ter)
COSMIC
11g.2166642delCA2611962772THc.971del (p.Pro324LeufsTer?)
c.*660del (n.*660del)
c.696-90del (n.696-90del)
c.*691del (n.*691del)
c.1052del (p.Pro351LeufsTer?)
c.1064del (p.Pro355LeufsTer?)
c.136-90del
c.265del
n.136del
n.520del
c.983del (p.Pro328LeufsTer?)
gnomAD v4
11g.2166640G>ACA5818445THc.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.696-91C>T (n.696-91C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.136-91C>T
c.264C>T
n.135C>T
n.519C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166640G>CCA379126103THc.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.696-91C>G (n.696-91C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.136-91C>G
c.264C>G
n.135C>G
n.519C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
11g.2166640G=CA1948005322THc.970C= (p.Pro324=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.696-91C= (n.696-91C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.136-91C=
c.264C=
n.135C=
n.519C=
c.982C= (p.Pro328=)
11g.2166640G>TCA379126104THc.970C>A (p.Pro324Thr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.696-91C>A (n.696-91C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.136-91C>A
c.264C>A
n.135C>A
n.519C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
gnomAD v4
11g.2166641G>ACA472413988THc.969C>T (p.Ser323=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.696-92C>T (n.696-92C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.136-92C>T
c.263C>T
n.134C>T
n.518C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
ClinVar dbSNP
11g.2166641G>CCA472413990THc.969C>G (p.Ser323=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.696-92C>G (n.696-92C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1062C>G (p.Ser354=)
c.136-92C>G
c.263C>G
n.134C>G
n.518C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
11g.2166641G>TCA472413989THc.969C>A (p.Ser323=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.696-92C>A (n.696-92C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1062C>A (p.Ser354=)
c.136-92C>A
c.263C>A
n.134C>A
n.518C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
gnomAD v4
11g.2166642G>ACA379126105THc.968C>T (p.Ser323Phe)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.696-93C>T (n.696-93C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.136-93C>T
c.262C>T
n.133C>T
n.517C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
gnomAD v4
11g.2166642G>CCA379126106THc.968C>G (p.Ser323Cys)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.696-93C>G (n.696-93C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.136-93C>G
c.262C>G
n.133C>G
n.517C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166642G=CA1948005326THc.968C= (p.Ser323=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.696-93C= (n.696-93C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.1049C= (p.Ser350=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.136-93C=
c.262C=
n.133C=
n.517C=
c.980C= (p.Ser327=)
11g.2166642G>TCA379126107THc.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.696-93C>A (n.696-93C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.136-93C>A
c.262C>A
n.133C>A
n.517C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
gnomAD v4
11g.2166643A>CCA379126108THc.967T>G (p.Ser323Ala)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.696-94T>G (n.696-94T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.136-94T>G
c.261T>G
n.132T>G
n.516T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
11g.2166643A>GCA379126109THc.967T>C (p.Ser323Pro)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.696-94T>C (n.696-94T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.136-94T>C
c.261T>C
n.132T>C
n.516T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
11g.2166643A>TCA379126110THc.967T>A (p.Ser323Thr)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.696-94T>A (n.696-94T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.136-94T>A
c.261T>A
n.132T>A
n.516T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
11g.2166644G>ACA472413993THc.966C>T (p.His322=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.696-95C>T (n.696-95C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1047C>T (p.His349=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.136-95C>T
c.260C>T
n.131C>T
n.515C>T
c.978C>T (p.His326=)
gnomAD v4
11g.2166644G>CCA379126111THc.966C>G (p.His322Gln)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.696-95C>G (n.696-95C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.136-95C>G
c.260C>G
n.131C>G
n.515C>G
c.978C>G (p.His326Gln)
11g.2166644G>TCA379126112THc.966C>A (p.His322Gln)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.696-95C>A (n.696-95C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.136-95C>A
c.260C>A
n.131C>A
n.515C>A
c.978C>A (p.His326Gln)
gnomAD v4
11g.2166645T>ACA379126115THc.965A>T (p.His322Leu)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.696-96A>T (n.696-96A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.136-96A>T
c.259A>T
n.130A>T
n.514A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
11g.2166645T>CCA379126114THc.965A>G (p.His322Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.696-96A>G (n.696-96A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.136-96A>G
c.259A>G
n.130A>G
n.514A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
11g.2166645T>GCA379126113THc.965A>C (p.His322Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.696-96A>C (n.696-96A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.136-96A>C
c.259A>C
n.130A>C
n.514A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
11g.2166646G>ACA379126116THc.964C>T (p.His322Tyr)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.696-97C>T (n.696-97C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.136-97C>T
c.258C>T
n.129C>T
n.513C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
gnomAD v4
11g.2166646G>CCA379126117THc.964C>G (p.His322Asp)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.696-97C>G (n.696-97C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.136-97C>G
c.258C>G
n.129C>G
n.513C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
11g.2166646G>TCA379126118THc.964C>A (p.His322Asn)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.696-97C>A (n.696-97C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.136-97C>A
c.258C>A
n.129C>A
n.513C>A
c.976C>A (p.His326Asn)
gnomAD v4
11g.2166647C>ACA379126119THc.963G>T (p.Met321Ile)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.696-98G>T (n.696-98G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.136-98G>T
c.257G>T
n.128G>T
n.512G>T
c.975G>T (p.Met325Ile)
gnomAD v4
11g.2166647C>GCA379126120THc.963G>C (p.Met321Ile)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.696-98G>C (n.696-98G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.136-98G>C
c.257G>C
n.128G>C
n.512G>C
c.975G>C (p.Met325Ile)
11g.2166647C>TCA379126121THc.963G>A (p.Met321Ile)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.696-98G>A (n.696-98G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.136-98G>A
c.257G>A
n.128G>A
n.512G>A
c.975G>A (p.Met325Ile)
gnomAD v4
11g.2166648A>CCA379126122THc.962T>G (p.Met321Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.696-99T>G (n.696-99T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.136-99T>G
c.256T>G
n.127T>G
n.511T>G
c.974T>G (p.Met325Arg)
11g.2166648A>GCA379126123THc.962T>C (p.Met321Thr)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.696-99T>C (n.696-99T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.136-99T>C
c.256T>C
n.127T>C
n.511T>C
c.974T>C (p.Met325Thr)
gnomAD v4
11g.2166648A>TCA379126124THc.962T>A (p.Met321Lys)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.696-99T>A (n.696-99T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.136-99T>A
c.256T>A
n.127T>A
n.511T>A
c.974T>A (p.Met325Lys)
11g.2166649T>ACA379126125THc.961A>T (p.Met321Leu)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.696-100A>T (n.696-100A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.136-100A>T
c.255A>T
n.126A>T
n.510A>T
c.973A>T (p.Met325Leu)
11g.2166649T>CCA379126126THc.961A>G (p.Met321Val)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.696-100A>G (n.696-100A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.136-100A>G
c.255A>G
n.126A>G
n.510A>G
c.973A>G (p.Met325Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166649T>GCA379126127THc.961A>C (p.Met321Leu)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.696-100A>C (n.696-100A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.136-100A>C
c.255A>C
n.126A>C
n.510A>C
c.973A>C (p.Met325Leu)
11g.2166649T=CA1948005328THc.961A= (p.Met321=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.696-100A= (n.696-100A=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.1042A= (p.Met348=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.136-100A=
c.255A=
n.126A=
n.510A=
c.973A= (p.Met325=)
11g.2166650G>ACA472413999THc.960C>T (p.Pro320=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.696-101C>T (n.696-101C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1053C>T (p.Pro351=)
c.136-101C>T
c.254C>T
n.125C>T
n.509C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166650G>CCA472414000THc.960C>G (p.Pro320=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.696-101C>G (n.696-101C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1053C>G (p.Pro351=)
c.136-101C>G
c.254C>G
n.125C>G
n.509C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
11g.2166650G=CA1948005331THc.960C= (p.Pro320=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.696-101C= (n.696-101C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.1041C= (p.Pro347=)
c.1053C= (p.Pro351=)
c.136-101C=
c.254C=
n.125C=
n.509C=
c.972C= (p.Pro324=)
11g.2166650G>TCA472414001THc.960C>A (p.Pro320=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.696-101C>A (n.696-101C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1053C>A (p.Pro351=)
c.136-101C>A
c.254C>A
n.125C>A
n.509C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166651G>ACA379126129THc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.696-102C>T (n.696-102C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.136-102C>T
c.253C>T
n.124C>T
n.508C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
11g.2166651G>CCA379126130THc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.696-102C>G (n.696-102C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.136-102C>G
c.253C>G
n.124C>G
n.508C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
11g.2166651G>TCA379126128THc.959C>A (p.Pro320His)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.696-102C>A (n.696-102C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.136-102C>A
c.253C>A
n.124C>A
n.508C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
gnomAD v4
11g.2166652G>ACA216284931THc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.696-103C>T (n.696-103C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.136-103C>T
c.252C>T
n.123C>T
n.507C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166652G>CCA5818446THc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.696-103C>G (n.696-103C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.136-103C>G
c.252C>G
n.123C>G
n.507C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166652G=CA1948005335THc.958C= (p.Pro320=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.696-103C= (n.696-103C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.136-103C=
c.252C=
n.123C=
n.507C=
c.970C= (p.Pro324=)
11g.2166652G>TCA379126131THc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.696-103C>A (n.696-103C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.136-103C>A
c.252C>A
n.123C>A
n.507C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
gnomAD v4
11g.2166653_2166654delCA2611962901THc.957_958del (p.Pro320HisfsTer5)
c.*646_*647del (n.*646_*647del)
c.696-104_696-103del (n.696-104_696-103del)
c.*677_*678del (n.*677_*678del)
c.1038_1039del (p.Pro347HisfsTer5)
c.1050_1051del (p.Pro351HisfsTer5)
c.136-104_136-103del
c.251_252del
n.122_123del
n.506_507del
c.969_970del (p.Pro324HisfsTer5)
gnomAD v4
11g.2166653C>ACA472414003THc.957G>T (p.Ser319=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.696-104G>T (n.696-104G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.1050G>T (p.Ser350=)
c.136-104G>T
c.251G>T
n.122G>T
n.506G>T
c.969G>T (p.Ser323=)
gnomAD v4
11g.2166653C>GCA472414007THc.957G>C (p.Ser319=)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.696-104G>C (n.696-104G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.1050G>C (p.Ser350=)
c.136-104G>C
c.251G>C
n.122G>C
n.506G>C
c.969G>C (p.Ser323=)
gnomAD v4
11g.2166653C>TCA472414005THc.957G>A (p.Ser319=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.696-104G>A (n.696-104G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.1050G>A (p.Ser350=)
c.136-104G>A
c.251G>A
n.122G>A
n.506G>A
c.969G>A (p.Ser323=)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166654G>ACA379126132THc.956C>T (p.Ser319Leu)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.696-105C>T (n.696-105C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.136-105C>T
c.250C>T
n.121C>T
n.505C>T
c.968C>T (p.Ser323Leu)
gnomAD v4
11g.2166654G>CCA379126133THc.956C>G (p.Ser319Trp)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.696-105C>G (n.696-105C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.1049C>G (p.Ser350Trp)
c.136-105C>G
c.250C>G
n.121C>G
n.505C>G
c.968C>G (p.Ser323Trp)
11g.2166654G>TCA379126134THc.956C>A (p.Ser319Ter)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.696-105C>A (n.696-105C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.136-105C>A
c.250C>A
n.121C>A
n.505C>A
c.968C>A (p.Ser323Ter)
gnomAD v4
11g.2166655A>CCA379126135THc.955T>G (p.Ser319Ala)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.696-106T>G (n.696-106T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.136-106T>G
c.249T>G
n.120T>G
n.504T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
11g.2166655A>GCA379126136THc.955T>C (p.Ser319Pro)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.696-106T>C (n.696-106T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.136-106T>C
c.249T>C
n.120T>C
n.504T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
11g.2166655A>TCA379126137THc.955T>A (p.Ser319Thr)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.696-106T>A (n.696-106T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.136-106T>A
c.249T>A
n.120T>A
n.504T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
11g.2166656G>ACA472414012THc.954C>T (p.Ser318=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.696-107C>T (n.696-107C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.136-107C>T
c.248C>T
n.119C>T
n.503C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166656G>CCA472414013THc.954C>G (p.Ser318=)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.696-107C>G (n.696-107C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.136-107C>G
c.248C>G
n.119C>G
n.503C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
gnomAD v4
11g.2166656G=CA1948005336THc.954C= (p.Ser318=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.696-107C= (n.696-107C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.136-107C=
c.248C=
n.119C=
n.503C=
c.966C= (p.Ser322=)
11g.2166656G>TCA472414014THc.954C>A (p.Ser318=)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.696-107C>A (n.696-107C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.136-107C>A
c.248C>A
n.119C>A
n.503C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
gnomAD v4
11g.2166657G>ACA379126138THc.953C>T (p.Ser318Phe)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.696-108C>T (n.696-108C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.136-108C>T
c.247C>T
n.118C>T
n.502C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
gnomAD v4
11g.2166657G>CCA379126139THc.953C>G (p.Ser318Cys)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.696-108C>G (n.696-108C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.136-108C>G
c.247C>G
n.118C>G
n.502C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
11g.2166657G>TCA379126140THc.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.696-108C>A (n.696-108C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.136-108C>A
c.247C>A
n.118C>A
n.502C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
gnomAD v4
11g.2166658A>CCA379126143THc.952T>G (p.Ser318Ala)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.696-109T>G (n.696-109T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.136-109T>G
c.246T>G
n.117T>G
n.501T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
11g.2166658A>GCA379126142THc.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.696-109T>C (n.696-109T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.136-109T>C
c.246T>C
n.117T>C
n.501T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
11g.2166658A>TCA379126141THc.952T>A (p.Ser318Thr)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.696-109T>A (n.696-109T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.136-109T>A
c.246T>A
n.117T>A
n.501T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
11g.2166659C>ACA472414020THc.951G>T (p.Ala317=)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.696-110G>T (n.696-110G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1032G>T (p.Ala344=)
c.1044G>T (p.Ala348=)
c.136-110G>T
c.245G>T
n.116G>T
n.500G>T
c.963G>T (p.Ala321=)
gnomAD v4
11g.2166659C=CA1948005341THc.951G= (p.Ala317=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.696-110G= (n.696-110G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.1032G= (p.Ala344=)
c.1044G= (p.Ala348=)
c.136-110G=
c.245G=
n.116G=
n.500G=
c.963G= (p.Ala321=)
11g.2166659C>GCA472414021THc.951G>C (p.Ala317=)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.696-110G>C (n.696-110G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1032G>C (p.Ala344=)
c.1044G>C (p.Ala348=)
c.136-110G>C
c.245G>C
n.116G>C
n.500G>C
c.963G>C (p.Ala321=)
gnomAD v4
11g.2166659C>TCA472414022THc.951G>A (p.Ala317=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.696-110G>A (n.696-110G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1032G>A (p.Ala344=)
c.1044G>A (p.Ala348=)
c.136-110G>A
c.245G>A
n.116G>A
n.500G>A
c.963G>A (p.Ala321=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166660G>ACA216284956THc.950C>T (p.Ala317Val)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.696-111C>T (n.696-111C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.136-111C>T
c.244C>T
n.115C>T
n.499C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2166660G>CCA5818447THc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.696-111C>G (n.696-111C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.136-111C>G
c.244C>G
n.115C>G
n.499C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166660G=CA1948005347THc.950C= (p.Ala317=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.696-111C= (n.696-111C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.136-111C=
c.244C=
n.115C=
n.499C=
c.962C= (p.Ala321=)
11g.2166660G>TCA5818448THc.950C>A (p.Ala317Glu)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.696-111C>A (n.696-111C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.136-111C>A
c.244C>A
n.115C>A
n.499C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166663_2166667dupCA2723225146THc.946_950dup (p.Ser318ThrfsTer?)
c.*635_*639dup (n.*635_*639dup)
c.696-115_696-111dup (n.696-115_696-111dup)
c.*666_*670dup (n.*666_*670dup)
c.1027_1031dup (p.Ser345ThrfsTer?)
c.1039_1043dup (p.Ser349ThrfsTer?)
c.136-115_136-111dup
c.240_244dup
n.111_115dup
n.495_499dup
c.958_962dup (p.Ser322ThrfsTer?)
dbSNP
11g.2166661C>ACA379126144THc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.696-112G>T (n.696-112G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.136-112G>T
c.243G>T
n.114G>T
n.498G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
gnomAD v4
11g.2166661C=CA1948005354THc.949G= (p.Ala317=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.696-112G= (n.696-112G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.136-112G=
c.243G=
n.114G=
n.498G=
c.961G= (p.Ala321=)
11g.2166661C>GCA379126145THc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.696-112G>C (n.696-112G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.136-112G>C
c.243G>C
n.114G>C
n.498G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166661C>TCA379126146THc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.696-112G>A (n.696-112G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.136-112G>A
c.243G>A
n.114G>A
n.498G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166662G>ACA472414027THc.948C>T (p.His316=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.696-113C>T (n.696-113C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1029C>T (p.His343=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.136-113C>T
c.242C>T
n.113C>T
n.497C>T
c.960C>T (p.His320=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166662G>CCA379126147THc.948C>G (p.His316Gln)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.696-113C>G (n.696-113C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.136-113C>G
c.242C>G
n.113C>G
n.497C>G
c.960C>G (p.His320Gln)
11g.2166662G=CA1948005360THc.948C= (p.His316=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.696-113C= (n.696-113C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.1029C= (p.His343=)
c.1041C= (p.His347=)
c.136-113C=
c.242C=
n.113C=
n.497C=
c.960C= (p.His320=)
11g.2166662G>TCA379126148THc.948C>A (p.His316Gln)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.696-113C>A (n.696-113C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.136-113C>A
c.242C>A
n.113C>A
n.497C>A
c.960C>A (p.His320Gln)
gnomAD v4

Number of alleles fetched