Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.2166469C>A	CA2611961391	TH	c.1047+11G>T (n.1047+11G>T) c.736+11G>T (n.736+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.767+11G>T (n.767+11G>T) c.1128+11G>T (n.1128+11G>T) c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) c.205+11G>T c.341+11G>T n.223G>T n.596+11G>T c.1059+11G>T (n.1059+11G>T)	gnomAD v4
11	g.2166469C>T	CA2611961392	TH	c.1047+11G>A (n.1047+11G>A) c.736+11G>A (n.736+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.767+11G>A (n.767+11G>A) c.1128+11G>A (n.1128+11G>A) c.1140+11G>A (n.1140+11G>A) c.205+11G>A c.341+11G>A n.223G>A n.596+11G>A c.1059+11G>A (n.1059+11G>A)	gnomAD v4
11	g.2166470C>A	CA1948005024	TH	c.1047+10G>T (n.1047+10G>T) c.736+10G>T (n.736+10G>T) c.765+10G>T (n.765+10G>T) c.767+10G>T (n.767+10G>T) c.1128+10G>T (n.1128+10G>T) c.1140+10G>T (n.1140+10G>T) c.205+10G>T c.341+10G>T n.222G>T n.596+10G>T c.1059+10G>T (n.1059+10G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166470C=	CA1948005022	TH	c.1047+10G= (n.1047+10G=) c.736+10G= (n.736+10G=) c.765+10G= (n.765+10G=) c.767+10G= (n.767+10G=) c.1128+10G= (n.1128+10G=) c.1140+10G= (n.1140+10G=) c.205+10G= c.341+10G= n.222G= n.596+10G= c.1059+10G= (n.1059+10G=)
11	g.2166470C>T	CA5818405	TH	c.1047+10G>A (n.1047+10G>A) c.736+10G>A (n.736+10G>A) c.765+10G>A (n.765+10G>A) c.767+10G>A (n.767+10G>A) c.1128+10G>A (n.1128+10G>A) c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.205+10G>A c.341+10G>A n.222G>A n.596+10G>A c.1059+10G>A (n.1059+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166471G>A	CA2611961407	TH	c.1047+9C>T (n.1047+9C>T) c.736+9C>T (n.736+9C>T) c.765+9C>T (n.765+9C>T) c.767+9C>T (n.767+9C>T) c.1128+9C>T (n.1128+9C>T) c.1140+9C>T (n.1140+9C>T) c.205+9C>T c.341+9C>T n.221C>T n.596+9C>T c.1059+9C>T (n.1059+9C>T)	gnomAD v4
11	g.2166471G>C	CA2790191058	TH	c.1047+9C>G (n.1047+9C>G) c.736+9C>G (n.736+9C>G) c.765+9C>G (n.765+9C>G) c.767+9C>G (n.767+9C>G) c.1128+9C>G (n.1128+9C>G) c.1140+9C>G (n.1140+9C>G) c.205+9C>G c.341+9C>G n.221C>G n.596+9C>G c.1059+9C>G (n.1059+9C>G)
11	g.2166471G>T	CA2611961411	TH	c.1047+9C>A (n.1047+9C>A) c.736+9C>A (n.736+9C>A) c.765+9C>A (n.765+9C>A) c.767+9C>A (n.767+9C>A) c.1128+9C>A (n.1128+9C>A) c.1140+9C>A (n.1140+9C>A) c.205+9C>A c.341+9C>A n.221C>A n.596+9C>A c.1059+9C>A (n.1059+9C>A)	gnomAD v4
11	g.2166474_2166476dup	CA2611961405	TH	c.1047+7_1047+9dup (n.1047+7_1047+9dup) c.736+7_736+9dup (n.736+7_736+9dup) c.765+7_765+9dup (n.765+7_765+9dup) c.767+7_767+9dup (n.767+7_767+9dup) c.1128+7_1128+9dup (n.1128+7_1128+9dup) c.1140+7_1140+9dup (n.1140+7_1140+9dup) c.205+7_205+9dup c.341+7_341+9dup n.219_221dup n.596+7_596+9dup c.1059+7_1059+9dup (n.1059+7_1059+9dup)	gnomAD v4
11	g.2166472C>A	CA2611961414	TH	c.1047+8G>T (n.1047+8G>T) c.736+8G>T (n.736+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) c.767+8G>T (n.767+8G>T) c.1128+8G>T (n.1128+8G>T) c.1140+8G>T (n.1140+8G>T) c.205+8G>T c.341+8G>T n.220G>T n.596+8G>T c.1059+8G>T (n.1059+8G>T)	gnomAD v4
11	g.2166472C=	CA1948005026	TH	c.1047+8G= (n.1047+8G=) c.736+8G= (n.736+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) c.767+8G= (n.767+8G=) c.1128+8G= (n.1128+8G=) c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.205+8G= c.341+8G= n.220G= n.596+8G= c.1059+8G= (n.1059+8G=)
11	g.2166472C>T	CA674606044	TH	c.1047+8G>A (n.1047+8G>A) c.736+8G>A (n.736+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.767+8G>A (n.767+8G>A) c.1128+8G>A (n.1128+8G>A) c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.205+8G>A c.341+8G>A n.220G>A n.596+8G>A c.1059+8G>A (n.1059+8G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166473G>A	CA597090167	TH	c.1047+7C>T (n.1047+7C>T) c.736+7C>T (n.736+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.767+7C>T (n.767+7C>T) c.1128+7C>T (n.1128+7C>T) c.1140+7C>T (n.1140+7C>T) c.205+7C>T c.341+7C>T n.219C>T n.596+7C>T c.1059+7C>T (n.1059+7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166473G=	CA1948005031	TH	c.1047+7C= (n.1047+7C=) c.736+7C= (n.736+7C=) c.765+7C= (n.765+7C=) c.767+7C= (n.767+7C=) c.1128+7C= (n.1128+7C=) c.1140+7C= (n.1140+7C=) c.205+7C= c.341+7C= n.219C= n.596+7C= c.1059+7C= (n.1059+7C=)
11	g.2166473G>T	CA5818406	TH	c.1047+7C>A (n.1047+7C>A) c.736+7C>A (n.736+7C>A) c.765+7C>A (n.765+7C>A) c.767+7C>A (n.767+7C>A) c.1128+7C>A (n.1128+7C>A) c.1140+7C>A (n.1140+7C>A) c.205+7C>A c.341+7C>A n.219C>A n.596+7C>A c.1059+7C>A (n.1059+7C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166474G>T	CA2611961436	TH	c.1047+6C>A (n.1047+6C>A) c.736+6C>A (n.736+6C>A) c.765+6C>A (n.765+6C>A) c.767+6C>A (n.767+6C>A) c.1128+6C>A (n.1128+6C>A) c.1140+6C>A (n.1140+6C>A) c.205+6C>A c.341+6C>A n.218C>A n.596+6C>A c.1059+6C>A (n.1059+6C>A)	gnomAD v4
11	g.2166475C>A	CA2611961437	TH	c.1047+5G>T (n.1047+5G>T) c.736+5G>T (n.736+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.767+5G>T (n.767+5G>T) c.1128+5G>T (n.1128+5G>T) c.1140+5G>T (n.1140+5G>T) c.205+5G>T c.341+5G>T n.217G>T n.596+5G>T c.1059+5G>T (n.1059+5G>T)	gnomAD v4
11	g.2166475C=	CA1948005034	TH	c.1047+5G= (n.1047+5G=) c.736+5G= (n.736+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) c.767+5G= (n.767+5G=) c.1128+5G= (n.1128+5G=) c.1140+5G= (n.1140+5G=) c.205+5G= c.341+5G= n.217G= n.596+5G= c.1059+5G= (n.1059+5G=)
11	g.2166475C>G	CA2611961440	TH	c.1047+5G>C (n.1047+5G>C) c.736+5G>C (n.736+5G>C) c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.767+5G>C (n.767+5G>C) c.1128+5G>C (n.1128+5G>C) c.1140+5G>C (n.1140+5G>C) c.205+5G>C c.341+5G>C n.217G>C n.596+5G>C c.1059+5G>C (n.1059+5G>C)	gnomAD v4
11	g.2166475C>T	CA5818407	TH	c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.736+5G>A (n.736+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.767+5G>A (n.767+5G>A) c.1128+5G>A (n.1128+5G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.205+5G>A c.341+5G>A n.217G>A n.596+5G>A c.1059+5G>A (n.1059+5G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166476G>A	CA2611961442	TH	c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) c.736+4C>T (n.736+4C>T) c.765+4C>T (n.765+4C>T) c.767+4C>T (n.767+4C>T) c.1128+4C>T (n.1128+4C>T) c.1140+4C>T (n.1140+4C>T) c.205+4C>T c.341+4C>T n.216C>T n.596+4C>T c.1059+4C>T (n.1059+4C>T)	gnomAD v4
11	g.2166476G>T	CA2611961443	TH	c.1047+4C>A (n.1047+4C>A) c.736+4C>A (n.736+4C>A) c.765+4C>A (n.765+4C>A) c.767+4C>A (n.767+4C>A) c.1128+4C>A (n.1128+4C>A) c.1140+4C>A (n.1140+4C>A) c.205+4C>A c.341+4C>A n.216C>A n.596+4C>A c.1059+4C>A (n.1059+4C>A)	gnomAD v4
11	g.2166477T>C	CA891843084	TH	c.1047+3A>G (n.1047+3A>G) c.736+3A>G (n.736+3A>G) c.765+3A>G (n.765+3A>G) c.767+3A>G (n.767+3A>G) c.1128+3A>G (n.1128+3A>G) c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.205+3A>G c.341+3A>G n.215A>G n.596+3A>G c.1059+3A>G (n.1059+3A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.2166477T=	CA1948005036	TH	c.1047+3A= (n.1047+3A=) c.736+3A= (n.736+3A=) c.765+3A= (n.765+3A=) c.767+3A= (n.767+3A=) c.1128+3A= (n.1128+3A=) c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.205+3A= c.341+3A= n.215A= n.596+3A= c.1059+3A= (n.1059+3A=)
11	g.2166478A>C	CA379125913	TH	c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.736+2T>G (n.736+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.767+2T>G (n.767+2T>G) c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.205+2T>G c.341+2T>G n.214T>G n.596+2T>G c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
11	g.2166478A>G	CA379125914	TH	c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.736+2T>C (n.736+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.767+2T>C (n.767+2T>C) c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.205+2T>C c.341+2T>C n.214T>C n.596+2T>C c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
11	g.2166478A>T	CA379125915	TH	c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.736+2T>A (n.736+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.767+2T>A (n.767+2T>A) c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.205+2T>A c.341+2T>A n.214T>A n.596+2T>A c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
11	g.2166479C>A	CA379125916	TH	c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.736+1G>T (n.736+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.767+1G>T (n.767+1G>T) c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.205+1G>T c.341+1G>T n.213G>T n.596+1G>T c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166479C=	CA1948005043	TH	c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.736+1G= (n.736+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.767+1G= (n.767+1G=) c.1128+1G= (n.1128+1G=) c.1140+1G= (n.1140+1G=) c.205+1G= c.341+1G= n.213G= n.596+1G= c.1059+1G= (n.1059+1G=)
11	g.2166479C>G	CA379125917	TH	c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.736+1G>C (n.736+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.767+1G>C (n.767+1G>C) c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.205+1G>C c.341+1G>C n.213G>C n.596+1G>C c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166479C>T	CA379125918	TH	c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.736+1G>A (n.736+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.767+1G>A (n.767+1G>A) c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.205+1G>A c.341+1G>A n.213G>A n.596+1G>A c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166480C>A	CA379125919	TH	c.1047G>T (p.Gln349His) c.736G>T (n.736G>T) c.765G>T (p.Gln255His) c.767G>T (n.767G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.205G>T c.341G>T n.212G>T n.596G>T c.1059G>T (p.Gln353His)	gnomAD v4
11	g.2166480C=	CA1948005044	TH	c.1047G= (p.Gln349=) c.736G= (n.736G=) c.765G= (p.Gln255=) c.767G= (n.767G=) c.1128G= (p.Gln376=) c.1140G= (p.Gln380=) c.205G= c.341G= n.212G= n.596G= c.1059G= (p.Gln353=)
11	g.2166480C>G	CA379125920	TH	c.1047G>C (p.Gln349His) c.736G>C (n.736G>C) c.765G>C (p.Gln255His) c.767G>C (n.767G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1140G>C (p.Gln380His) c.205G>C c.341G>C n.212G>C n.596G>C c.1059G>C (p.Gln353His)
11	g.2166480C>T	CA216284590	TH	c.1047G>A (p.Gln349=) c.736G>A (n.736G>A) c.765G>A (p.Gln255=) c.767G>A (n.767G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.205G>A c.341G>A n.212G>A n.596G>A c.1059G>A (p.Gln353=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166481T>A	CA379125921	TH	c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.735A>T (n.735A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.766A>T (n.766A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.204A>T c.340A>T n.211A>T n.595A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu)	gnomAD v4
11	g.2166481T>C	CA379125922	TH	c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.735A>G (n.735A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.766A>G (n.766A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.204A>G c.340A>G n.211A>G n.595A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg)	gnomAD v4
11	g.2166481T>G	CA379125923	TH	c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.735A>C (n.735A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.766A>C (n.766A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.204A>C c.340A>C n.211A>C n.595A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro)
11	g.2166481_2166492delinsTGCGAGAACTGC	CA1948005045	TH	c.1035_1046delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala345=) c.724_735delinsGCAGTTCTCGCA (n.724_735delinsGCAGTTCTCGCA) c.753_764delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala251=) c.755_766delinsGCAGTTCTCGCA (n.755_766delinsGCAGTTCTCGCA) c.1116_1127delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala372=) c.1128_1139delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala376=) c.193_204delinsGCAGTTCTCGCA c.329_340delinsGCAGTTCTCGCA n.200_211delinsGCAGTTCTCGCA n.584_595delinsGCAGTTCTCGCA c.1047_1058delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala349=)
11	g.2166482G>A	CA379125924	TH	c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.734C>T (n.734C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.765C>T (n.765C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.203C>T c.339C>T n.210C>T n.594C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter)	gnomAD v4
11	g.2166482G>C	CA379125925	TH	c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.734C>G (n.734C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.765C>G (n.765C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.203C>G c.339C>G n.210C>G n.594C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu)
11	g.2166482G>T	CA379125926	TH	c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.734C>A (n.734C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.765C>A (n.765C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.203C>A c.339C>A n.210C>A n.594C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys)	gnomAD v4
11	g.2166486_2166496del	CA915948011	TH	c.1035_1045del (p.Gln346GlyfsTer12) c.724_734del (n.724_734del) c.753_763del (p.Gln252GlyfsTer12) c.755_765del (n.755_765del) c.1116_1126del (p.Gln373GlyfsTer12) c.1128_1138del (p.Gln377GlyfsTer12) c.193_203del c.329_339del n.200_210del n.584_594del c.1047_1057del (p.Gln350GlyfsTer12)	ClinVar dbSNP
11	g.2166483C>A	CA472034617	TH	c.1044G>T (p.Ser348=) c.733G>T (n.733G>T) c.762G>T (p.Ser254=) c.764G>T (n.764G>T) c.1125G>T (p.Ser375=) c.1137G>T (p.Ser379=) c.202G>T c.338G>T n.209G>T n.593G>T c.1056G>T (p.Ser352=)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166483C=	CA1948005055	TH	c.1044G= (p.Ser348=) c.733G= (n.733G=) c.762G= (p.Ser254=) c.764G= (n.764G=) c.1125G= (p.Ser375=) c.1137G= (p.Ser379=) c.202G= c.338G= n.209G= n.593G= c.1056G= (p.Ser352=)
11	g.2166483C>G	CA472034619	TH	c.1044G>C (p.Ser348=) c.733G>C (n.733G>C) c.762G>C (p.Ser254=) c.764G>C (n.764G>C) c.1125G>C (p.Ser375=) c.1137G>C (p.Ser379=) c.202G>C c.338G>C n.209G>C n.593G>C c.1056G>C (p.Ser352=)
11	g.2166483C>T	CA5818408	TH	c.1044G>A (p.Ser348=) c.733G>A (n.733G>A) c.762G>A (p.Ser254=) c.764G>A (n.764G>A) c.1125G>A (p.Ser375=) c.1137G>A (p.Ser379=) c.202G>A c.338G>A n.209G>A n.593G>A c.1056G>A (p.Ser352=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166484G>A	CA379125929	TH	c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.732C>T (n.732C>T) c.761C>T (p.Ser254Leu) c.763C>T (n.763C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.201C>T c.337C>T n.208C>T n.592C>T c.1055C>T (p.Ser352Leu)	gnomAD v4
11	g.2166484G>C	CA379125927	TH	c.1043C>G (p.Ser348Trp) c.732C>G (n.732C>G) c.761C>G (p.Ser254Trp) c.763C>G (n.763C>G) c.1124C>G (p.Ser375Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) c.201C>G c.337C>G n.208C>G n.592C>G c.1055C>G (p.Ser352Trp)	gnomAD v4
11	g.2166484G>T	CA379125928	TH	c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.732C>A (n.732C>A) c.761C>A (p.Ser254Ter) c.763C>A (n.763C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.201C>A c.337C>A n.208C>A n.592C>A c.1055C>A (p.Ser352Ter)	gnomAD v4
11	g.2166485A>C	CA379125930	TH	c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.731T>G (n.731T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.762T>G (n.762T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.200T>G c.336T>G n.207T>G n.591T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala)
11	g.2166485A>G	CA379125931	TH	c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.731T>C (n.731T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.762T>C (n.762T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.200T>C c.336T>C n.207T>C n.591T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro)	gnomAD v4
11	g.2166485A>T	CA379125932	TH	c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.731T>A (n.731T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.762T>A (n.762T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.200T>A c.336T>A n.207T>A n.591T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr)
11	g.2166486G>A	CA472034628	TH	c.1041C>T (p.Phe347=) c.730C>T (n.730C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.761C>T (n.761C>T) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.199C>T c.335C>T n.206C>T n.590C>T c.1053C>T (p.Phe351=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166486G>C	CA379125933	TH	c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.730C>G (n.730C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.761C>G (n.761C>G) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.199C>G c.335C>G n.206C>G n.590C>G c.1053C>G (p.Phe351Leu)
11	g.2166486G=	CA1948005058	TH	c.1041C= (p.Phe347=) c.730C= (n.730C=) c.759C= (p.Phe253=) c.761C= (n.761C=) c.1122C= (p.Phe374=) c.1134C= (p.Phe378=) c.199C= c.335C= n.206C= n.590C= c.1053C= (p.Phe351=)
11	g.2166486G>T	CA379125934	TH	c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.730C>A (n.730C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.761C>A (n.761C>A) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.199C>A c.335C>A n.206C>A n.590C>A c.1053C>A (p.Phe351Leu)	gnomAD v4
11	g.2166487A>C	CA379125935	TH	c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.729T>G (n.729T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.760T>G (n.760T>G) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.198T>G c.334T>G n.205T>G n.589T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys)
11	g.2166487A>G	CA379125937	TH	c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.729T>C (n.729T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.760T>C (n.760T>C) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.198T>C c.334T>C n.205T>C n.589T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser)
11	g.2166487A>T	CA379125936	TH	c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.729T>A (n.729T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.760T>A (n.760T>A) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.198T>A c.334T>A n.205T>A n.589T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
11	g.2166488A=	CA1948005062	TH	c.1039T= (p.Phe347=) c.728T= (n.728T=) c.757T= (p.Phe253=) c.759T= (n.759T=) c.1120T= (p.Phe374=) c.1132T= (p.Phe378=) c.197T= c.333T= n.204T= n.588T= c.1051T= (p.Phe351=)
11	g.2166488A>C	CA379125938	TH	c.1039T>G (p.Phe347Val) c.728T>G (n.728T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.759T>G (n.759T>G) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.197T>G c.333T>G n.204T>G n.588T>G c.1051T>G (p.Phe351Val)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166488A>G	CA379125939	TH	c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.728T>C (n.728T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.759T>C (n.759T>C) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.197T>C c.333T>C n.204T>C n.588T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu)
11	g.2166488A>T	CA379125940	TH	c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.728T>A (n.728T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.759T>A (n.759T>A) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.197T>A c.333T>A n.204T>A n.588T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile)
11	g.2166489C>A	CA379125941	TH	c.1038G>T (p.Gln346His) c.727G>T (n.727G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.758G>T (n.758G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.196G>T c.332G>T n.203G>T n.587G>T c.1050G>T (p.Gln350His)	gnomAD v4
11	g.2166489C=	CA1948005064	TH	c.1038G= (p.Gln346=) c.727G= (n.727G=) c.756G= (p.Gln252=) c.758G= (n.758G=) c.1119G= (p.Gln373=) c.1131G= (p.Gln377=) c.196G= c.332G= n.203G= n.587G= c.1050G= (p.Gln350=)
11	g.2166489C>G	CA5818409	TH	c.1038G>C (p.Gln346His) c.727G>C (n.727G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.758G>C (n.758G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.196G>C c.332G>C n.203G>C n.587G>C c.1050G>C (p.Gln350His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166489C>T	CA472034638	TH	c.1038G>A (p.Gln346=) c.727G>A (n.727G>A) c.756G>A (p.Gln252=) c.758G>A (n.758G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.196G>A c.332G>A n.203G>A n.587G>A c.1050G>A (p.Gln350=)	gnomAD v4
11	g.2166490T>A	CA379125942	TH	c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.726A>T (n.726A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.757A>T (n.757A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.195A>T c.331A>T n.202A>T n.586A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu)	gnomAD v4
11	g.2166490T>C	CA379125943	TH	c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.726A>G (n.726A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.757A>G (n.757A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.195A>G c.331A>G n.202A>G n.586A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg)	gnomAD v4
11	g.2166490T>G	CA379125944	TH	c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.726A>C (n.726A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.757A>C (n.757A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.195A>C c.331A>C n.202A>C n.586A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro)
11	g.2166491G>A	CA379125945	TH	c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.725C>T (n.725C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.756C>T (n.756C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.194C>T c.330C>T n.201C>T n.585C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166491G>C	CA379125946	TH	c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.725C>G (n.725C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.756C>G (n.756C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.194C>G c.330C>G n.201C>G n.585C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu)
11	g.2166491G>T	CA379125947	TH	c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.725C>A (n.725C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.756C>A (n.756C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.194C>A c.330C>A n.201C>A n.585C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys)	gnomAD v4
11	g.2166492C>A	CA5818410	TH	c.1035G>T (p.Ala345=) c.724G>T (n.724G>T) c.753G>T (p.Ala251=) c.755G>T (n.755G>T) c.1116G>T (p.Ala372=) c.1128G>T (p.Ala376=) c.193G>T c.329G>T n.200G>T n.584G>T c.1047G>T (p.Ala349=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166492C=	CA1948005066	TH	c.1035G= (p.Ala345=) c.724G= (n.724G=) c.753G= (p.Ala251=) c.755G= (n.755G=) c.1116G= (p.Ala372=) c.1128G= (p.Ala376=) c.193G= c.329G= n.200G= n.584G= c.1047G= (p.Ala349=)
11	g.2166492C>G	CA472034647	TH	c.1035G>C (p.Ala345=) c.724G>C (n.724G>C) c.753G>C (p.Ala251=) c.755G>C (n.755G>C) c.1116G>C (p.Ala372=) c.1128G>C (p.Ala376=) c.193G>C c.329G>C n.200G>C n.584G>C c.1047G>C (p.Ala349=)
11	g.2166492C>T	CA472034649	TH	c.1035G>A (p.Ala345=) c.724G>A (n.724G>A) c.753G>A (p.Ala251=) c.755G>A (n.755G>A) c.1116G>A (p.Ala372=) c.1128G>A (p.Ala376=) c.193G>A c.329G>A n.200G>A n.584G>A c.1047G>A (p.Ala349=)	gnomAD v4
11	g.2166492_2166493insCCCTGA	CA2611961559	TH	c.1034_1035insTCAGGG (p.Ala345_Gln346insGlnGly) c.723_724insTCAGGG (n.723_724insTCAGGG) c.752_753insTCAGGG (p.Ala251_Gln252insGlnGly) c.754_755insTCAGGG (n.754_755insTCAGGG) c.1115_1116insTCAGGG (p.Ala372_Gln373insGlnGly) c.1127_1128insTCAGGG (p.Ala376_Gln377insGlnGly) c.192_193insTCAGGG c.328_329insTCAGGG n.199_200insTCAGGG n.583_584insTCAGGG c.1046_1047insTCAGGG (p.Ala349_Gln350insGlnGly)	gnomAD v4
11	g.2166493G>A	CA379125948	TH	c.1034C>T (p.Ala345Val) c.723C>T (n.723C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.754C>T (n.754C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.192C>T c.328C>T n.199C>T n.583C>T c.1046C>T (p.Ala349Val)	gnomAD v4
11	g.2166493G>C	CA379125950	TH	c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.723C>G (n.723C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.754C>G (n.754C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.192C>G c.328C>G n.199C>G n.583C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly)	gnomAD v4
11	g.2166493G=	CA1948005071	TH	c.1034C= (p.Ala345=) c.723C= (n.723C=) c.752C= (p.Ala251=) c.754C= (n.754C=) c.1115C= (p.Ala372=) c.1127C= (p.Ala376=) c.192C= c.328C= n.199C= n.583C= c.1046C= (p.Ala349=)
11	g.2166493G>T	CA379125949	TH	c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.723C>A (n.723C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.754C>A (n.754C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.192C>A c.328C>A n.199C>A n.583C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166494C>A	CA379125951	TH	c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.722G>T (n.722G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.753G>T (n.753G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.191G>T c.327G>T n.198G>T n.582G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser)	gnomAD v4
11	g.2166494C=	CA1948005074	TH	c.1033G= (p.Ala345=) c.722G= (n.722G=) c.751G= (p.Ala251=) c.753G= (n.753G=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1126G= (p.Ala376=) c.191G= c.327G= n.198G= n.582G= c.1045G= (p.Ala349=)
11	g.2166494C>G	CA379125952	TH	c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.722G>C (n.722G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.753G>C (n.753G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.191G>C c.327G>C n.198G>C n.582G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166494C>T	CA379125953	TH	c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.722G>A (n.722G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.753G>A (n.753G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.191G>A c.327G>A n.198G>A n.582G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr)	gnomAD v4
11	g.2166495G>A	CA5818411	TH	c.1032C>T (p.Phe344=) c.721C>T (n.721C>T) c.750C>T (p.Phe250=) c.752C>T (n.752C>T) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1125C>T (p.Phe375=) c.190C>T c.326C>T n.197C>T n.581C>T c.1044C>T (p.Phe348=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166495G>C	CA379125954	TH	c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.721C>G (n.721C>G) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.752C>G (n.752C>G) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.190C>G c.326C>G n.197C>G n.581C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166495G=	CA1948005077	TH	c.1032C= (p.Phe344=) c.721C= (n.721C=) c.750C= (p.Phe250=) c.752C= (n.752C=) c.1113C= (p.Phe371=) c.1125C= (p.Phe375=) c.190C= c.326C= n.197C= n.581C= c.1044C= (p.Phe348=)
11	g.2166495G>T	CA379125955	TH	c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.721C>A (n.721C>A) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.752C>A (n.752C>A) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.190C>A c.326C>A n.197C>A n.581C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu)	gnomAD v4
11	g.2166495_2166496insTCCAGGACACTGGCCAG	CA2611961584	TH	c.1032_1033insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala345TrpfsTer?) c.721_722insTGGCCAGTGTCCTGGAC (n.721_722insTGGCCAGTGTCCTGGAC) c.750_751insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala251TrpfsTer?) c.752_753insTGGCCAGTGTCCTGGAC (n.752_753insTGGCCAGTGTCCTGGAC) c.1113_1114insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala372TrpfsTer?) c.1125_1126insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala376TrpfsTer?) c.190_191insTGGCCAGTGTCCTGGAC c.326_327insTGGCCAGTGTCCTGGAC n.197_198insTGGCCAGTGTCCTGGAC n.581_582insTGGCCAGTGTCCTGGAC c.1044_1045insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala349TrpfsTer?)	gnomAD v4
11	g.2166496A>C	CA379125956	TH	c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.720T>G (n.720T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.751T>G (n.751T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.189T>G c.325T>G n.196T>G n.580T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys)
11	g.2166496A>G	CA379125957	TH	c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.720T>C (n.720T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.751T>C (n.751T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.189T>C c.325T>C n.196T>C n.580T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser)
11	g.2166496A>T	CA379125958	TH	c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.720T>A (n.720T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.751T>A (n.751T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.189T>A c.325T>A n.196T>A n.580T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
11	g.2166497A>C	CA379125959	TH	c.1030T>G (p.Phe344Val) c.719T>G (n.719T>G) c.748T>G (p.Phe250Val) c.750T>G (n.750T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.188T>G c.324T>G n.195T>G n.579T>G c.1042T>G (p.Phe348Val)
11	g.2166497A>G	CA379125960	TH	c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.719T>C (n.719T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.750T>C (n.750T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.188T>C c.324T>C n.195T>C n.579T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu)	gnomAD v4
11	g.2166497A>T	CA379125961	TH	c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.719T>A (n.719T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.750T>A (n.750T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.188T>A c.324T>A n.195T>A n.579T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile)
11	g.2166498G>A	CA472034668	TH	c.1029C>T (p.Thr343=) c.718C>T (n.718C>T) c.747C>T (p.Thr249=) c.749C>T (n.749C>T) c.1110C>T (p.Thr370=) c.1122C>T (p.Thr374=) c.187C>T c.323C>T n.194C>T n.578C>T c.1041C>T (p.Thr347=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166498G>C	CA472034670	TH	c.1029C>G (p.Thr343=) c.718C>G (n.718C>G) c.747C>G (p.Thr249=) c.749C>G (n.749C>G) c.1110C>G (p.Thr370=) c.1122C>G (p.Thr374=) c.187C>G c.323C>G n.194C>G n.578C>G c.1041C>G (p.Thr347=)
11	g.2166498G=	CA1948005079	TH	c.1029C= (p.Thr343=) c.718C= (n.718C=) c.747C= (p.Thr249=) c.749C= (n.749C=) c.1110C= (p.Thr370=) c.1122C= (p.Thr374=) c.187C= c.323C= n.194C= n.578C= c.1041C= (p.Thr347=)
11	g.2166498G>T	CA472034671	TH	c.1029C>A (p.Thr343=) c.718C>A (n.718C>A) c.747C>A (p.Thr249=) c.749C>A (n.749C>A) c.1110C>A (p.Thr370=) c.1122C>A (p.Thr374=) c.187C>A c.323C>A n.194C>A n.578C>A c.1041C>A (p.Thr347=)	gnomAD v4
11	g.2166499G>A	CA379125964	TH	c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.717C>T (n.717C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.748C>T (n.748C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.186C>T c.322C>T n.193C>T n.577C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile)	gnomAD v4
11	g.2166499G>C	CA379125962	TH	c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.717C>G (n.717C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.748C>G (n.748C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.186C>G c.322C>G n.193C>G n.577C>G c.1040C>G (p.Thr347Ser)	gnomAD v4
11	g.2166499G>T	CA379125963	TH	c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.717C>A (n.717C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.748C>A (n.748C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.186C>A c.322C>A n.193C>A n.577C>A c.1040C>A (p.Thr347Asn)	gnomAD v4
11	g.2166500T>A	CA379125965	TH	c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.716A>T (n.716A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.747A>T (n.747A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.185A>T c.321A>T n.192A>T n.576A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser)
11	g.2166500T>C	CA379125966	TH	c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.716A>G (n.716A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.747A>G (n.747A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.185A>G c.321A>G n.192A>G n.576A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala)	gnomAD v4
11	g.2166500T>G	CA379125967	TH	c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.716A>C (n.716A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.747A>C (n.747A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.185A>C c.321A>C n.192A>C n.576A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro)
11	g.2166501G>A	CA472034679	TH	c.1026C>T (p.Arg342=) c.715C>T (n.715C>T) c.744C>T (p.Arg248=) c.746C>T (n.746C>T) c.1107C>T (p.Arg369=) c.1119C>T (p.Arg373=) c.184C>T c.320C>T n.191C>T n.575C>T c.1038C>T (p.Arg346=)	gnomAD v4
11	g.2166501G>C	CA472034681	TH	c.1026C>G (p.Arg342=) c.715C>G (n.715C>G) c.744C>G (p.Arg248=) c.746C>G (n.746C>G) c.1107C>G (p.Arg369=) c.1119C>G (p.Arg373=) c.184C>G c.320C>G n.191C>G n.575C>G c.1038C>G (p.Arg346=)
11	g.2166501G>T	CA472034683	TH	c.1026C>A (p.Arg342=) c.715C>A (n.715C>A) c.744C>A (p.Arg248=) c.746C>A (n.746C>A) c.1107C>A (p.Arg369=) c.1119C>A (p.Arg373=) c.184C>A c.320C>A n.191C>A n.575C>A c.1038C>A (p.Arg346=)	gnomAD v4
11	g.2166502C>A	CA5818412	TH	c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.714G>T (n.714G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.745G>T (n.745G>T) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.183G>T c.319G>T n.190G>T n.574G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166502C=	CA1948005083	TH	c.1025G= (p.Arg342=) c.714G= (n.714G=) c.743G= (p.Arg248=) c.745G= (n.745G=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1118G= (p.Arg373=) c.183G= c.319G= n.190G= n.574G= c.1037G= (p.Arg346=)
11	g.2166502C>G	CA379125968	TH	c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.714G>C (n.714G>C) c.743G>C (p.Arg248Pro) c.745G>C (n.745G>C) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.183G>C c.319G>C n.190G>C n.574G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro)
11	g.2166502C>T	CA379125969	TH	c.1025G>A (p.Arg342His) c.714G>A (n.714G>A) c.743G>A (p.Arg248His) c.745G>A (n.745G>A) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1118G>A (p.Arg373His) c.183G>A c.319G>A n.190G>A n.574G>A c.1037G>A (p.Arg346His)	gnomAD v4
11	g.2166503G>A	CA5818413	TH	c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.713C>T (n.713C>T) c.742C>T (p.Arg248Cys) c.744C>T (n.744C>T) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.182C>T c.318C>T n.189C>T n.573C>T c.1036C>T (p.Arg346Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166503G>C	CA216284633	TH	c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.713C>G (n.713C>G) c.742C>G (p.Arg248Gly) c.744C>G (n.744C>G) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.182C>G c.318C>G n.189C>G n.573C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166503G=	CA1948005085	TH	c.1024C= (p.Arg342=) c.713C= (n.713C=) c.742C= (p.Arg248=) c.744C= (n.744C=) c.1105C= (p.Arg369=) c.1117C= (p.Arg373=) c.182C= c.318C= n.189C= n.573C= c.1036C= (p.Arg346=)
11	g.2166503G>T	CA379125970	TH	c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.713C>A (n.713C>A) c.742C>A (p.Arg248Ser) c.744C>A (n.744C>A) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.182C>A c.318C>A n.189C>A n.573C>A c.1036C>A (p.Arg346Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166504G>A	CA472034693	TH	c.1023C>T (p.Asp341=) c.712C>T (n.712C>T) c.741C>T (p.Asp247=) c.743C>T (n.743C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.181C>T c.317C>T n.188C>T n.572C>T c.1035C>T (p.Asp345=)	gnomAD v4
11	g.2166504G>C	CA379125971	TH	c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.712C>G (n.712C>G) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.743C>G (n.743C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.181C>G c.317C>G n.188C>G n.572C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu)
11	g.2166504G>T	CA379125972	TH	c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.712C>A (n.712C>A) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.743C>A (n.743C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.181C>A c.317C>A n.188C>A n.572C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu)	gnomAD v4
11	g.2166505T>A	CA379125975	TH	c.1022A>T (p.Asp341Val) c.711A>T (n.711A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.742A>T (n.742A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.180A>T c.316A>T n.187A>T n.571A>T c.1034A>T (p.Asp345Val)
11	g.2166505T>C	CA379125974	TH	c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.711A>G (n.711A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.742A>G (n.742A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.180A>G c.316A>G n.187A>G n.571A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly)
11	g.2166505T>G	CA379125973	TH	c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.711A>C (n.711A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.742A>C (n.742A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.180A>C c.316A>C n.187A>C n.571A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala)
11	g.2166506C>A	CA379125976	TH	c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.710G>T (n.710G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.741G>T (n.741G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.179G>T c.315G>T n.186G>T n.570G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166506C=	CA1948005088	TH	c.1021G= (p.Asp341=) c.710G= (n.710G=) c.739G= (p.Asp247=) c.741G= (n.741G=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1114G= (p.Asp372=) c.179G= c.315G= n.186G= n.570G= c.1033G= (p.Asp345=)
11	g.2166506C>G	CA379125978	TH	c.1021G>C (p.Asp341His) c.710G>C (n.710G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.741G>C (n.741G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.179G>C c.315G>C n.186G>C n.570G>C c.1033G>C (p.Asp345His)	gnomAD v4
11	g.2166506C>T	CA379125977	TH	c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.710G>A (n.710G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.741G>A (n.741G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.179G>A c.315G>A n.186G>A n.570G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166507G>A	CA472413892	TH	c.1020C>T (p.Ala340=) c.709C>T (n.709C>T) c.738C>T (p.Ala246=) c.740C>T (n.740C>T) c.1101C>T (p.Ala367=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.178C>T c.314C>T n.185C>T n.569C>T c.1032C>T (p.Ala344=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166507G>C	CA472413893	TH	c.1020C>G (p.Ala340=) c.709C>G (n.709C>G) c.738C>G (p.Ala246=) c.740C>G (n.740C>G) c.1101C>G (p.Ala367=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.178C>G c.314C>G n.185C>G n.569C>G c.1032C>G (p.Ala344=)
11	g.2166507G>T	CA472413894	TH	c.1020C>A (p.Ala340=) c.709C>A (n.709C>A) c.738C>A (p.Ala246=) c.740C>A (n.740C>A) c.1101C>A (p.Ala367=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.178C>A c.314C>A n.185C>A n.569C>A c.1032C>A (p.Ala344=)	gnomAD v4
11	g.2166507_2166550delinsGGCCAGCATGGGCACGTGCCCCAGCAGCTCGTGGCAGCAGTCCC	CA1948005090	TH	c.978-1_1020delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.667-1_709delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.696-1_738delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.698-1_740delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1059-1_1101delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1071-1_1113delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.136-1_178delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.272-1_314delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.143-1_185delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.527-1_569delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.990-1_1032delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
11	g.2166508G>A	CA379125979	TH	c.1019C>T (p.Ala340Val) c.708C>T (n.708C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.739C>T (n.739C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.177C>T c.313C>T n.184C>T n.568C>T c.1031C>T (p.Ala344Val)	gnomAD v4
11	g.2166508G>C	CA379125980	TH	c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.708C>G (n.708C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.739C>G (n.739C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.177C>G c.313C>G n.184C>G n.568C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly)
11	g.2166508G>T	CA379125981	TH	c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.708C>A (n.708C>A) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.739C>A (n.739C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.177C>A c.313C>A n.184C>A n.568C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp)	gnomAD v4
11	g.2166508_2166550del	CA674606145	TH	c.978-1_1019del c.667-1_708del c.696-1_737del c.698-1_739del c.1059-1_1100del c.1071-1_1112del c.136-1_177del c.272-1_313del n.143-1_184del n.527-1_568del c.990-1_1031del	ClinVar dbSNP
11	g.2166509C>A	CA379125982	TH	c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.707G>T (n.707G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.738G>T (n.738G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.176G>T c.312G>T n.183G>T n.567G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser)
11	g.2166509C=	CA1948005094	TH	c.1018G= (p.Ala340=) c.707G= (n.707G=) c.736G= (p.Ala246=) c.738G= (n.738G=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1111G= (p.Ala371=) c.176G= c.312G= n.183G= n.567G= c.1030G= (p.Ala344=)
11	g.2166509C>G	CA379125983	TH	c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.707G>C (n.707G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.738G>C (n.738G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.176G>C c.312G>C n.183G>C n.567G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro)
11	g.2166509C>T	CA379125984	TH	c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.707G>A (n.707G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.738G>A (n.738G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.176G>A c.312G>A n.183G>A n.567G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166510C>A	CA472413896	TH	c.1017G>T (p.Leu339=) c.706G>T (n.706G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.737G>T (n.737G>T) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.175G>T c.311G>T n.182G>T n.566G>T c.1029G>T (p.Leu343=)	gnomAD v4
11	g.2166510C>G	CA472413897	TH	c.1017G>C (p.Leu339=) c.706G>C (n.706G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.737G>C (n.737G>C) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.175G>C c.311G>C n.182G>C n.566G>C c.1029G>C (p.Leu343=)
11	g.2166510C>T	CA472413899	TH	c.1017G>A (p.Leu339=) c.706G>A (n.706G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.737G>A (n.737G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.175G>A c.311G>A n.182G>A n.566G>A c.1029G>A (p.Leu343=)
11	g.2166511A>C	CA379125987	TH	c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.705T>G (n.705T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.736T>G (n.736T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.174T>G c.310T>G n.181T>G n.565T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg)
11	g.2166511A>G	CA379125985	TH	c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.705T>C (n.705T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.736T>C (n.736T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.174T>C c.310T>C n.181T>C n.565T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro)
11	g.2166511A>T	CA379125986	TH	c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.705T>A (n.705T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.736T>A (n.736T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.174T>A c.310T>A n.181T>A n.565T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln)
11	g.2166512G>A	CA472413902	TH	c.1015C>T (p.Leu339=) c.704C>T (n.704C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.735C>T (n.735C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.173C>T c.309C>T n.180C>T n.564C>T c.1027C>T (p.Leu343=)	gnomAD v4
11	g.2166512G>C	CA379125988	TH	c.1015C>G (p.Leu339Val) c.704C>G (n.704C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.735C>G (n.735C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.173C>G c.309C>G n.180C>G n.564C>G c.1027C>G (p.Leu343Val)
11	g.2166512G>T	CA379125989	TH	c.1015C>A (p.Leu339Met) c.704C>A (n.704C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.735C>A (n.735C>A) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.173C>A c.309C>A n.180C>A n.564C>A c.1027C>A (p.Leu343Met)	gnomAD v4
11	g.2166512_2166520delinsGCATGGGCA	CA1948005098	TH	c.1007_1015delinsTGCCCATGC (p.Val336=) c.696_704delinsTGCCCATGC (n.696_704delinsTGCCCATGC) c.725_733delinsTGCCCATGC (p.Val242=) c.727_735delinsTGCCCATGC (n.727_735delinsTGCCCATGC) c.1088_1096delinsTGCCCATGC (p.Val363=) c.1100_1108delinsTGCCCATGC (p.Val367=) c.165_173delinsTGCCCATGC c.301_309delinsTGCCCATGC n.172_180delinsTGCCCATGC n.556_564delinsTGCCCATGC c.1019_1027delinsTGCCCATGC (p.Val340=)
11	g.2166513C>A	CA5818414	TH	c.1014G>T (p.Met338Ile) c.703G>T (n.703G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) c.734G>T (n.734G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.172G>T c.308G>T n.179G>T n.563G>T c.1026G>T (p.Met342Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166513C=	CA1948005103	TH	c.1014G= (p.Met338=) c.703G= (n.703G=) c.732G= (p.Met244=) c.734G= (n.734G=) c.1095G= (p.Met365=) c.1107G= (p.Met369=) c.172G= c.308G= n.179G= n.563G= c.1026G= (p.Met342=)
11	g.2166513C>G	CA379125990	TH	c.1014G>C (p.Met338Ile) c.703G>C (n.703G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) c.734G>C (n.734G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.172G>C c.308G>C n.179G>C n.563G>C c.1026G>C (p.Met342Ile)	gnomAD v4
11	g.2166513C>T	CA379125991	TH	c.1014G>A (p.Met338Ile) c.703G>A (n.703G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) c.734G>A (n.734G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) c.172G>A c.308G>A n.179G>A n.563G>A c.1026G>A (p.Met342Ile)	gnomAD v4
11	g.2166514_2166521del	CA934419340	TH	c.1007_1014del (p.Val336AlafsTer23) c.696_703del (n.696_703del) c.725_732del (p.Val242AlafsTer23) c.727_734del (n.727_734del) c.1088_1095del (p.Val363AlafsTer23) c.1100_1107del (p.Val367AlafsTer23) c.165_172del c.301_308del n.172_179del n.556_563del c.1019_1026del (p.Val340AlafsTer23)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166514A>C	CA379125994	TH	c.1013T>G (p.Met338Arg) c.702T>G (n.702T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) c.733T>G (n.733T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) c.171T>G c.307T>G n.178T>G n.562T>G c.1025T>G (p.Met342Arg)
11	g.2166514A>G	CA379125992	TH	c.1013T>C (p.Met338Thr) c.702T>C (n.702T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) c.733T>C (n.733T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) c.171T>C c.307T>C n.178T>C n.562T>C c.1025T>C (p.Met342Thr)	gnomAD v4
11	g.2166514A>T	CA379125993	TH	c.1013T>A (p.Met338Lys) c.702T>A (n.702T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) c.733T>A (n.733T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) c.171T>A c.307T>A n.178T>A n.562T>A c.1025T>A (p.Met342Lys)
11	g.2166515T>A	CA379125995	TH	c.1012A>T (p.Met338Leu) c.701A>T (n.701A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) c.732A>T (n.732A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) c.170A>T c.306A>T n.177A>T n.561A>T c.1024A>T (p.Met342Leu)	dbSNP
11	g.2166515T>C	CA379125996	TH	c.1012A>G (p.Met338Val) c.701A>G (n.701A>G) c.730A>G (p.Met244Val) c.732A>G (n.732A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1105A>G (p.Met369Val) c.170A>G c.306A>G n.177A>G n.561A>G c.1024A>G (p.Met342Val)	gnomAD v4
11	g.2166515T>G	CA379125997	TH	c.1012A>C (p.Met338Leu) c.701A>C (n.701A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) c.732A>C (n.732A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) c.170A>C c.306A>C n.177A>C n.561A>C c.1024A>C (p.Met342Leu)
11	g.2166515T=	CA1948005105	TH	c.1012A= (p.Met338=) c.701A= (n.701A=) c.730A= (p.Met244=) c.732A= (n.732A=) c.1093A= (p.Met365=) c.1105A= (p.Met369=) c.170A= c.306A= n.177A= n.561A= c.1024A= (p.Met342=)
11	g.2166516G>A	CA472413905	TH	c.1011C>T (p.Pro337=) c.700C>T (n.700C>T) c.729C>T (p.Pro243=) c.731C>T (n.731C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.169C>T c.305C>T n.176C>T n.560C>T c.1023C>T (p.Pro341=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166516G>C	CA472413903	TH	c.1011C>G (p.Pro337=) c.700C>G (n.700C>G) c.729C>G (p.Pro243=) c.731C>G (n.731C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.169C>G c.305C>G n.176C>G n.560C>G c.1023C>G (p.Pro341=)
11	g.2166516G=	CA1948005107	TH	c.1011C= (p.Pro337=) c.700C= (n.700C=) c.729C= (p.Pro243=) c.731C= (n.731C=) c.1092C= (p.Pro364=) c.1104C= (p.Pro368=) c.169C= c.305C= n.176C= n.560C= c.1023C= (p.Pro341=)
11	g.2166516G>T	CA472413904	TH	c.1011C>A (p.Pro337=) c.700C>A (n.700C>A) c.729C>A (p.Pro243=) c.731C>A (n.731C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.169C>A c.305C>A n.176C>A n.560C>A c.1023C>A (p.Pro341=)	gnomAD v4
11	g.2166517G>A	CA379125998	TH	c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.699C>T (n.699C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.730C>T (n.730C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.168C>T c.304C>T n.175C>T n.559C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166517G>C	CA379125999	TH	c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.699C>G (n.699C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.730C>G (n.730C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.168C>G c.304C>G n.175C>G n.559C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg)
11	g.2166517G>T	CA379126000	TH	c.1010C>A (p.Pro337His) c.699C>A (n.699C>A) c.728C>A (p.Pro243His) c.730C>A (n.730C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.168C>A c.304C>A n.175C>A n.559C>A c.1022C>A (p.Pro341His)	gnomAD v4
11	g.2166518G>A	CA379126001	TH	c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.698C>T (n.698C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.729C>T (n.729C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.167C>T c.303C>T n.174C>T n.558C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166518G>C	CA379126002	TH	c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.698C>G (n.698C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.729C>G (n.729C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.167C>G c.303C>G n.174C>G n.558C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala)	gnomAD v4
11	g.2166518G=	CA1948005109	TH	c.1009C= (p.Pro337=) c.698C= (n.698C=) c.727C= (p.Pro243=) c.729C= (n.729C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1102C= (p.Pro368=) c.167C= c.303C= n.174C= n.558C= c.1021C= (p.Pro341=)
11	g.2166518G>T	CA379126003	TH	c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.698C>A (n.698C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.729C>A (n.729C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.167C>A c.303C>A n.174C>A n.558C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr)	gnomAD v4
11	g.2166519C>A	CA472413907	TH	c.1008G>T (p.Val336=) c.697G>T (n.697G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.728G>T (n.728G>T) c.1089G>T (p.Val363=) c.1101G>T (p.Val367=) c.166G>T c.302G>T n.173G>T n.557G>T c.1020G>T (p.Val340=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166519C=	CA1948005112	TH	c.1008G= (p.Val336=) c.697G= (n.697G=) c.726G= (p.Val242=) c.728G= (n.728G=) c.1089G= (p.Val363=) c.1101G= (p.Val367=) c.166G= c.302G= n.173G= n.557G= c.1020G= (p.Val340=)
11	g.2166519C>G	CA472413908	TH	c.1008G>C (p.Val336=) c.697G>C (n.697G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.728G>C (n.728G>C) c.1089G>C (p.Val363=) c.1101G>C (p.Val367=) c.166G>C c.302G>C n.173G>C n.557G>C c.1020G>C (p.Val340=)
11	g.2166519C>T	CA472413909	TH	c.1008G>A (p.Val336=) c.697G>A (n.697G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.728G>A (n.728G>A) c.1089G>A (p.Val363=) c.1101G>A (p.Val367=) c.166G>A c.302G>A n.173G>A n.557G>A c.1020G>A (p.Val340=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166520A>C	CA379126004	TH	c.1007T>G (p.Val336Gly) c.696T>G (n.696T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.727T>G (n.727T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.165T>G c.301T>G n.172T>G n.556T>G c.1019T>G (p.Val340Gly)
11	g.2166520A>G	CA379126005	TH	c.1007T>C (p.Val336Ala) c.696T>C (n.696T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.727T>C (n.727T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.165T>C c.301T>C n.172T>C n.556T>C c.1019T>C (p.Val340Ala)
11	g.2166520A>T	CA379126006	TH	c.1007T>A (p.Val336Glu) c.696T>A (n.696T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.727T>A (n.727T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.165T>A c.301T>A n.172T>A n.556T>A c.1019T>A (p.Val340Glu)
11	g.2166521C>A	CA379126007	TH	c.1006G>T (p.Val336Leu) c.695G>T (n.695G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.726G>T (n.726G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.164G>T c.300G>T n.171G>T n.555G>T c.1018G>T (p.Val340Leu)	gnomAD v4
11	g.2166521C>G	CA379126009	TH	c.1006G>C (p.Val336Leu) c.695G>C (n.695G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.726G>C (n.726G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.164G>C c.300G>C n.171G>C n.555G>C c.1018G>C (p.Val340Leu)	gnomAD v4
11	g.2166521C>T	CA379126008	TH	c.1006G>A (p.Val336Met) c.695G>A (n.695G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.726G>A (n.726G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.164G>A c.300G>A n.171G>A n.555G>A c.1018G>A (p.Val340Met)	gnomAD v4
11	g.2166522G>A	CA5818415	TH	c.1005C>T (p.His335=) c.694C>T (n.694C>T) c.723C>T (p.His241=) c.725C>T (n.725C>T) c.1086C>T (p.His362=) c.1098C>T (p.His366=) c.163C>T c.299C>T n.170C>T n.554C>T c.1017C>T (p.His339=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166522G>C	CA379126010	TH	c.1005C>G (p.His335Gln) c.694C>G (n.694C>G) c.723C>G (p.His241Gln) c.725C>G (n.725C>G) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) c.163C>G c.299C>G n.170C>G n.554C>G c.1017C>G (p.His339Gln)
11	g.2166522G=	CA1948005114	TH	c.1005C= (p.His335=) c.694C= (n.694C=) c.723C= (p.His241=) c.725C= (n.725C=) c.1086C= (p.His362=) c.1098C= (p.His366=) c.163C= c.299C= n.170C= n.554C= c.1017C= (p.His339=)
11	g.2166522G>T	CA379126011	TH	c.1005C>A (p.His335Gln) c.694C>A (n.694C>A) c.723C>A (p.His241Gln) c.725C>A (n.725C>A) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) c.163C>A c.299C>A n.170C>A n.554C>A c.1017C>A (p.His339Gln)	gnomAD v4
11	g.2166523T>A	CA379126012	TH	c.1004A>T (p.His335Leu) c.693A>T (n.693A>T) c.722A>T (p.His241Leu) c.724A>T (n.724A>T) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.162A>T c.298A>T n.169A>T n.553A>T c.1016A>T (p.His339Leu)
11	g.2166523T>C	CA379126013	TH	c.1004A>G (p.His335Arg) c.693A>G (n.693A>G) c.722A>G (p.His241Arg) c.724A>G (n.724A>G) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.162A>G c.298A>G n.169A>G n.553A>G c.1016A>G (p.His339Arg)
11	g.2166523T>G	CA379126014	TH	c.1004A>C (p.His335Pro) c.693A>C (n.693A>C) c.722A>C (p.His241Pro) c.724A>C (n.724A>C) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.162A>C c.298A>C n.169A>C n.553A>C c.1016A>C (p.His339Pro)
11	g.2166524G>A	CA379126015	TH	c.1003C>T (p.His335Tyr) c.692C>T (n.692C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) c.723C>T (n.723C>T) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.161C>T c.297C>T n.168C>T n.552C>T c.1015C>T (p.His339Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166524G>C	CA379126016	TH	c.1003C>G (p.His335Asp) c.692C>G (n.692C>G) c.721C>G (p.His241Asp) c.723C>G (n.723C>G) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.161C>G c.297C>G n.168C>G n.552C>G c.1015C>G (p.His339Asp)
11	g.2166524G>T	CA379126017	TH	c.1003C>A (p.His335Asn) c.692C>A (n.692C>A) c.721C>A (p.His241Asn) c.723C>A (n.723C>A) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.161C>A c.297C>A n.168C>A n.552C>A c.1015C>A (p.His339Asn)	gnomAD v4
11	g.2166525C>A	CA472413915	TH	c.1002G>T (p.Gly334=) c.691G>T (n.691G>T) c.720G>T (p.Gly240=) c.722G>T (n.722G>T) c.1083G>T (p.Gly361=) c.1095G>T (p.Gly365=) c.160G>T c.296G>T n.167G>T n.551G>T c.1014G>T (p.Gly338=)	gnomAD v4
11	g.2166525C>G	CA472413917	TH	c.1002G>C (p.Gly334=) c.691G>C (n.691G>C) c.720G>C (p.Gly240=) c.722G>C (n.722G>C) c.1083G>C (p.Gly361=) c.1095G>C (p.Gly365=) c.160G>C c.296G>C n.167G>C n.551G>C c.1014G>C (p.Gly338=)
11	g.2166525C>T	CA472413916	TH	c.1002G>A (p.Gly334=) c.691G>A (n.691G>A) c.720G>A (p.Gly240=) c.722G>A (n.722G>A) c.1083G>A (p.Gly361=) c.1095G>A (p.Gly365=) c.160G>A c.296G>A n.167G>A n.551G>A c.1014G>A (p.Gly338=)	gnomAD v4
11	g.2166528del	CA2499220854	TH	c.1002del (p.His335ThrfsTer?) c.691del (n.691del) c.720del (p.His241ThrfsTer?) c.722del (n.722del) c.1083del (p.His362ThrfsTer?) c.1095del (p.His366ThrfsTer?) c.160del c.296del n.167del n.551del c.1014del (p.His339ThrfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.2166526C>A	CA379126018	TH	c.1001G>T (p.Gly334Val) c.690G>T (n.690G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.721G>T (n.721G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.159G>T c.295G>T n.166G>T n.550G>T c.1013G>T (p.Gly338Val)	gnomAD v4
11	g.2166526C>G	CA379126019	TH	c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.690G>C (n.690G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.721G>C (n.721G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.159G>C c.295G>C n.166G>C n.550G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala)
11	g.2166526C>T	CA379126020	TH	c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.690G>A (n.690G>A) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.721G>A (n.721G>A) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.159G>A c.295G>A n.166G>A n.550G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu)	gnomAD v4
11	g.2166527C>A	CA379126023	TH	c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.689G>T (n.689G>T) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.720G>T (n.720G>T) c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.158G>T c.294G>T n.165G>T n.549G>T c.1012G>T (p.Gly338Trp)
11	g.2166527C>G	CA379126021	TH	c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.689G>C (n.689G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.720G>C (n.720G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.158G>C c.294G>C n.165G>C n.549G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg)
11	g.2166527C>T	CA379126022	TH	c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.689G>A (n.689G>A) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.720G>A (n.720G>A) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.158G>A c.294G>A n.165G>A n.549G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg)	gnomAD v4
11	g.2166528C>A	CA472413921	TH	c.999G>T (p.Leu333=) c.688G>T (n.688G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.719G>T (n.719G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.157G>T c.293G>T n.164G>T n.548G>T c.1011G>T (p.Leu337=)	gnomAD v4
11	g.2166528C>G	CA472413922	TH	c.999G>C (p.Leu333=) c.688G>C (n.688G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.719G>C (n.719G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.157G>C c.293G>C n.164G>C n.548G>C c.1011G>C (p.Leu337=)
11	g.2166528C>T	CA472413923	TH	c.999G>A (p.Leu333=) c.688G>A (n.688G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.719G>A (n.719G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.157G>A c.293G>A n.164G>A n.548G>A c.1011G>A (p.Leu337=)
11	g.2166529A=	CA1948005118	TH	c.998T= (p.Leu333=) c.687T= (n.687T=) c.716T= (p.Leu239=) c.718T= (n.718T=) c.1079T= (p.Leu360=) c.1091T= (p.Leu364=) c.156T= c.292T= n.163T= n.547T= c.1010T= (p.Leu337=)
11	g.2166529A>C	CA379126024	TH	c.998T>G (p.Leu333Arg) c.687T>G (n.687T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.718T>G (n.718T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.156T>G c.292T>G n.163T>G n.547T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg)
11	g.2166529A>G	CA379126025	TH	c.998T>C (p.Leu333Pro) c.687T>C (n.687T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.718T>C (n.718T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.156T>C c.292T>C n.163T>C n.547T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166529A>T	CA379126026	TH	c.998T>A (p.Leu333Gln) c.687T>A (n.687T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.718T>A (n.718T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.156T>A c.292T>A n.163T>A n.547T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln)
11	g.2166529_2166530delinsAG	CA1948005117	TH	c.997_998delinsCT (p.Leu333=) c.686_687delinsCT (n.686_687delinsCT) c.715_716delinsCT (p.Leu239=) c.717_718delinsCT (n.717_718delinsCT) c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=) c.1090_1091delinsCT (p.Leu364=) c.155_156delinsCT c.291_292delinsCT n.162_163delinsCT n.546_547delinsCT c.1009_1010delinsCT (p.Leu337=)
11	g.2166530del	CA16041461	TH	c.997del (p.Leu333TrpfsTer?) c.686del (n.686del) c.715del (p.Leu239TrpfsTer?) c.717del (n.717del) c.1078del (p.Leu360TrpfsTer?) c.1090del (p.Leu364TrpfsTer?) c.155del c.291del n.162del n.546del c.1009del (p.Leu337TrpfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.2166530G>A	CA472413926	TH	c.997C>T (p.Leu333=) c.686C>T (n.686C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.717C>T (n.717C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.155C>T c.291C>T n.162C>T n.546C>T c.1009C>T (p.Leu337=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166530G>C	CA379126027	TH	c.997C>G (p.Leu333Val) c.686C>G (n.686C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.717C>G (n.717C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.155C>G c.291C>G n.162C>G n.546C>G c.1009C>G (p.Leu337Val)
11	g.2166530G>T	CA379126028	TH	c.997C>A (p.Leu333Met) c.686C>A (n.686C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) c.717C>A (n.717C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.155C>A c.291C>A n.162C>A n.546C>A c.1009C>A (p.Leu337Met)	gnomAD v4
11	g.2166535_2166544del	CA2611961836	TH	c.988_997del (p.His330TrpfsTer?) c.677_686del (n.677_686del) c.706_715del (p.His236TrpfsTer?) c.708_717del (n.708_717del) c.1069_1078del (p.His357TrpfsTer?) c.1081_1090del (p.His361TrpfsTer?) c.146_155del c.282_291del n.153_162del n.537_546del c.1000_1009del (p.His334TrpfsTer?)	gnomAD v4
11	g.2166531C>A	CA5818416	TH	c.996G>T (p.Leu332=) c.685G>T (n.685G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.716G>T (n.716G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.154G>T c.290G>T n.161G>T n.545G>T c.1008G>T (p.Leu336=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166531C=	CA1948005128	TH	c.996G= (p.Leu332=) c.685G= (n.685G=) c.714G= (p.Leu238=) c.716G= (n.716G=) c.1077G= (p.Leu359=) c.1089G= (p.Leu363=) c.154G= c.290G= n.161G= n.545G= c.1008G= (p.Leu336=)
11	g.2166531C>G	CA472413928	TH	c.996G>C (p.Leu332=) c.685G>C (n.685G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.716G>C (n.716G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.154G>C c.290G>C n.161G>C n.545G>C c.1008G>C (p.Leu336=)
11	g.2166531C>T	CA472413929	TH	c.996G>A (p.Leu332=) c.685G>A (n.685G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.716G>A (n.716G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.154G>A c.290G>A n.161G>A n.545G>A c.1008G>A (p.Leu336=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166532A>C	CA379126029	TH	c.995T>G (p.Leu332Arg) c.684T>G (n.684T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.715T>G (n.715T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.153T>G c.289T>G n.160T>G n.544T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg)	gnomAD v4
11	g.2166532A>G	CA379126030	TH	c.995T>C (p.Leu332Pro) c.684T>C (n.684T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.715T>C (n.715T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.153T>C c.289T>C n.160T>C n.544T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro)	gnomAD v4
11	g.2166532A>T	CA379126031	TH	c.995T>A (p.Leu332Gln) c.684T>A (n.684T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.715T>A (n.715T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.153T>A c.289T>A n.160T>A n.544T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln)
11	g.2166533G>A	CA472413932	TH	c.994C>T (p.Leu332=) c.683C>T (n.683C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.714C>T (n.714C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.152C>T c.288C>T n.159C>T n.543C>T c.1006C>T (p.Leu336=)	gnomAD v4
11	g.2166533G>C	CA379126032	TH	c.994C>G (p.Leu332Val) c.683C>G (n.683C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.714C>G (n.714C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.152C>G c.288C>G n.159C>G n.543C>G c.1006C>G (p.Leu336Val)	gnomAD v4
11	g.2166533G>T	CA379126033	TH	c.994C>A (p.Leu332Met) c.683C>A (n.683C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.714C>A (n.714C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.152C>A c.288C>A n.159C>A n.543C>A c.1006C>A (p.Leu336Met)	gnomAD v4
11	g.2166534C>A	CA379126034	TH	c.993G>T (p.Glu331Asp) c.682G>T (n.682G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.713G>T (n.713G>T) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.151G>T c.287G>T n.158G>T n.542G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp)	gnomAD v4
11	g.2166534C>G	CA379126035	TH	c.993G>C (p.Glu331Asp) c.682G>C (n.682G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.713G>C (n.713G>C) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.151G>C c.287G>C n.158G>C n.542G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp)
11	g.2166534C>T	CA472413935	TH	c.993G>A (p.Glu331=) c.682G>A (n.682G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.713G>A (n.713G>A) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.151G>A c.287G>A n.158G>A n.542G>A c.1005G>A (p.Glu335=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166535T>A	CA379126036	TH	c.992A>T (p.Glu331Val) c.681A>T (n.681A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.712A>T (n.712A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.150A>T c.286A>T n.157A>T n.541A>T c.1004A>T (p.Glu335Val)
11	g.2166535T>C	CA379126038	TH	c.992A>G (p.Glu331Gly) c.681A>G (n.681A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.712A>G (n.712A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.150A>G c.286A>G n.157A>G n.541A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly)
11	g.2166535T>G	CA379126037	TH	c.992A>C (p.Glu331Ala) c.681A>C (n.681A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.712A>C (n.712A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.150A>C c.286A>C n.157A>C n.541A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala)
11	g.2166536C>A	CA379126039	TH	c.991G>T (p.Glu331Ter) c.680G>T (n.680G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.711G>T (n.711G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.149G>T c.285G>T n.156G>T n.540G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166536C=	CA1948005131	TH	c.991G= (p.Glu331=) c.680G= (n.680G=) c.709G= (p.Glu237=) c.711G= (n.711G=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1084G= (p.Glu362=) c.149G= c.285G= n.156G= n.540G= c.1003G= (p.Glu335=)
11	g.2166536C>G	CA379126040	TH	c.991G>C (p.Glu331Gln) c.680G>C (n.680G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.711G>C (n.711G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.149G>C c.285G>C n.156G>C n.540G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln)
11	g.2166536C>T	CA379126041	TH	c.991G>A (p.Glu331Lys) c.680G>A (n.680G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.711G>A (n.711G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.149G>A c.285G>A n.156G>A n.540G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys)	dbSNP gnomAD v4
11	g.2166536_2166537delinsCG	CA1948005134	TH	c.990_991delinsCG (p.His330=) c.679_680delinsCG (n.679_680delinsCG) c.708_709delinsCG (p.His236=) c.710_711delinsCG (n.710_711delinsCG) c.1071_1072delinsCG (p.His357=) c.1083_1084delinsCG (p.His361=) c.148_149delinsCG c.284_285delinsCG n.155_156delinsCG n.539_540delinsCG c.1002_1003delinsCG (p.His334=)
11	g.2166536_2166545del	CA2580082649	TH	c.982_991del (p.Cys328SerfsTer?) c.671_680del (n.671_680del) c.700_709del (p.Cys234SerfsTer?) c.702_711del (n.702_711del) c.1063_1072del (p.Cys355SerfsTer?) c.1075_1084del (p.Cys359SerfsTer?) c.140_149del c.276_285del n.147_156del n.531_540del c.994_1003del (p.Cys332SerfsTer?)	ClinVar
11	g.2166537del	CA1139661747	TH	c.990del (p.His330GlnfsTer?) c.679del (n.679del) c.708del (p.His236GlnfsTer?) c.710del (n.710del) c.1071del (p.His357GlnfsTer?) c.1083del (p.His361GlnfsTer?) c.148del c.284del n.155del n.539del c.1002del (p.His334GlnfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.2166537G>A	CA5818417	TH	c.990C>T (p.His330=) c.679C>T (n.679C>T) c.708C>T (p.His236=) c.710C>T (n.710C>T) c.1071C>T (p.His357=) c.1083C>T (p.His361=) c.148C>T c.284C>T n.155C>T n.539C>T c.1002C>T (p.His334=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166537G>C	CA379126042	TH	c.990C>G (p.His330Gln) c.679C>G (n.679C>G) c.708C>G (p.His236Gln) c.710C>G (n.710C>G) c.1071C>G (p.His357Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.148C>G c.284C>G n.155C>G n.539C>G c.1002C>G (p.His334Gln)	ClinVar dbSNP
11	g.2166537G=	CA1948005141	TH	c.990C= (p.His330=) c.679C= (n.679C=) c.708C= (p.His236=) c.710C= (n.710C=) c.1071C= (p.His357=) c.1083C= (p.His361=) c.148C= c.284C= n.155C= n.539C= c.1002C= (p.His334=)
11	g.2166537G>T	CA379126043	TH	c.990C>A (p.His330Gln) c.679C>A (n.679C>A) c.708C>A (p.His236Gln) c.710C>A (n.710C>A) c.1071C>A (p.His357Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.148C>A c.284C>A n.155C>A n.539C>A c.1002C>A (p.His334Gln)	gnomAD v4
11	g.2166538T>A	CA379126044	TH	c.989A>T (p.His330Leu) c.678A>T (n.678A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.709A>T (n.709A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.147A>T c.283A>T n.154A>T n.538A>T c.1001A>T (p.His334Leu)
11	g.2166538T>C	CA379126045	TH	c.989A>G (p.His330Arg) c.678A>G (n.678A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.709A>G (n.709A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.147A>G c.283A>G n.154A>G n.538A>G c.1001A>G (p.His334Arg)	gnomAD v4
11	g.2166538T>G	CA379126046	TH	c.989A>C (p.His330Pro) c.678A>C (n.678A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.709A>C (n.709A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) c.147A>C c.283A>C n.154A>C n.538A>C c.1001A>C (p.His334Pro)
11	g.2166539G>A	CA379126047	TH	c.988C>T (p.His330Tyr) c.677C>T (n.677C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.708C>T (n.708C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.146C>T c.282C>T n.153C>T n.537C>T c.1000C>T (p.His334Tyr)
11	g.2166539G>C	CA379126048	TH	c.988C>G (p.His330Asp) c.677C>G (n.677C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.708C>G (n.708C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.146C>G c.282C>G n.153C>G n.537C>G c.1000C>G (p.His334Asp)
11	g.2166539G>T	CA379126050	TH	c.988C>A (p.His330Asn) c.677C>A (n.677C>A) c.706C>A (p.His236Asn) c.708C>A (n.708C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) c.146C>A c.282C>A n.153C>A n.537C>A c.1000C>A (p.His334Asn)
11	g.2166540del	CA2611961891	TH	c.988del (p.His330ThrfsTer?) c.677del (n.677del) c.706del (p.His236ThrfsTer?) c.708del (n.708del) c.1069del (p.His357ThrfsTer?) c.1081del (p.His361ThrfsTer?) c.146del c.282del n.153del n.537del c.1000del (p.His334ThrfsTer?)	gnomAD v4
11	g.2166540G>A	CA472413940	TH	c.987C>T (p.Cys329=) c.676C>T (n.676C>T) c.705C>T (p.Cys235=) c.707C>T (n.707C>T) c.1068C>T (p.Cys356=) c.1080C>T (p.Cys360=) c.145C>T c.281C>T n.152C>T n.536C>T c.999C>T (p.Cys333=)
11	g.2166540G>C	CA379126052	TH	c.987C>G (p.Cys329Trp) c.676C>G (n.676C>G) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.707C>G (n.707C>G) c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.1080C>G (p.Cys360Trp) c.145C>G c.281C>G n.152C>G n.536C>G c.999C>G (p.Cys333Trp)
11	g.2166540G>T	CA379126051	TH	c.987C>A (p.Cys329Ter) c.676C>A (n.676C>A) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.707C>A (n.707C>A) c.1068C>A (p.Cys356Ter) c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.145C>A c.281C>A n.152C>A n.536C>A c.999C>A (p.Cys333Ter)	gnomAD v4
11	g.2166541C>A	CA379126053	TH	c.986G>T (p.Cys329Phe) c.675G>T (n.675G>T) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.706G>T (n.706G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.144G>T c.280G>T n.151G>T n.535G>T c.998G>T (p.Cys333Phe)	gnomAD v4
11	g.2166541C>G	CA379126054	TH	c.986G>C (p.Cys329Ser) c.675G>C (n.675G>C) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.706G>C (n.706G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.144G>C c.280G>C n.151G>C n.535G>C c.998G>C (p.Cys333Ser)
11	g.2166541C>T	CA379126055	TH	c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.675G>A (n.675G>A) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.706G>A (n.706G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.144G>A c.280G>A n.151G>A n.535G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.2166542A=	CA1948005146	TH	c.985T= (p.Cys329=) c.674T= (n.674T=) c.703T= (p.Cys235=) c.705T= (n.705T=) c.1066T= (p.Cys356=) c.1078T= (p.Cys360=) c.143T= c.279T= n.150T= n.534T= c.997T= (p.Cys333=)
11	g.2166542A>C	CA379126056	TH	c.985T>G (p.Cys329Gly) c.674T>G (n.674T>G) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.705T>G (n.705T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.143T>G c.279T>G n.150T>G n.534T>G c.997T>G (p.Cys333Gly)
11	g.2166542A>G	CA379126057	TH	c.985T>C (p.Cys329Arg) c.674T>C (n.674T>C) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.705T>C (n.705T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.143T>C c.279T>C n.150T>C n.534T>C c.997T>C (p.Cys333Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166542A>T	CA379126058	TH	c.985T>A (p.Cys329Ser) c.674T>A (n.674T>A) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.705T>A (n.705T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.143T>A c.279T>A n.150T>A n.534T>A c.997T>A (p.Cys333Ser)
11	g.2166543G>A	CA5818418	TH	c.984C>T (p.Cys328=) c.673C>T (n.673C>T) c.702C>T (p.Cys234=) c.704C>T (n.704C>T) c.1065C>T (p.Cys355=) c.1077C>T (p.Cys359=) c.142C>T c.278C>T n.149C>T n.533C>T c.996C>T (p.Cys332=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166543G>C	CA379126059	TH	c.984C>G (p.Cys328Trp) c.673C>G (n.673C>G) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.704C>G (n.704C>G) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.142C>G c.278C>G n.149C>G n.533C>G c.996C>G (p.Cys332Trp)
11	g.2166543G=	CA1948005149	TH	c.984C= (p.Cys328=) c.673C= (n.673C=) c.702C= (p.Cys234=) c.704C= (n.704C=) c.1065C= (p.Cys355=) c.1077C= (p.Cys359=) c.142C= c.278C= n.149C= n.533C= c.996C= (p.Cys332=)
11	g.2166543G>T	CA379126060	TH	c.984C>A (p.Cys328Ter) c.673C>A (n.673C>A) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.704C>A (n.704C>A) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.142C>A c.278C>A n.149C>A n.533C>A c.996C>A (p.Cys332Ter)	gnomAD v4
11	g.2166544C>A	CA278134	TH	c.983G>T (p.Cys328Phe) c.672G>T (n.672G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.703G>T (n.703G>T) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.141G>T c.277G>T n.148G>T n.532G>T c.995G>T (p.Cys332Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166544C=	CA1948005151	TH	c.983G= (p.Cys328=) c.672G= (n.672G=) c.701G= (p.Cys234=) c.703G= (n.703G=) c.1064G= (p.Cys355=) c.1076G= (p.Cys359=) c.141G= c.277G= n.148G= n.532G= c.995G= (p.Cys332=)
11	g.2166544C>G	CA379126061	TH	c.983G>C (p.Cys328Ser) c.672G>C (n.672G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.703G>C (n.703G>C) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.141G>C c.277G>C n.148G>C n.532G>C c.995G>C (p.Cys332Ser)
11	g.2166544C>T	CA379126062	TH	c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.672G>A (n.672G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.703G>A (n.703G>A) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.141G>A c.277G>A n.148G>A n.532G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166545A>C	CA379126065	TH	c.982T>G (p.Cys328Gly) c.671T>G (n.671T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.702T>G (n.702T>G) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.140T>G c.276T>G n.147T>G n.531T>G c.994T>G (p.Cys332Gly)	gnomAD v4
11	g.2166545A>G	CA379126064	TH	c.982T>C (p.Cys328Arg) c.671T>C (n.671T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.702T>C (n.702T>C) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.140T>C c.276T>C n.147T>C n.531T>C c.994T>C (p.Cys332Arg)
11	g.2166545A>T	CA379126063	TH	c.982T>A (p.Cys328Ser) c.671T>A (n.671T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.702T>A (n.702T>A) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.140T>A c.276T>A n.147T>A n.531T>A c.994T>A (p.Cys332Ser)
11	g.2166546G>A	CA216284721	TH	c.981C>T (p.Asp327=) c.670C>T (n.670C>T) c.699C>T (p.Asp233=) c.701C>T (n.701C>T) c.1062C>T (p.Asp354=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.139C>T c.275C>T n.146C>T n.530C>T c.993C>T (p.Asp331=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166546G>C	CA379126066	TH	c.981C>G (p.Asp327Glu) c.670C>G (n.670C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.701C>G (n.701C>G) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.139C>G c.275C>G n.146C>G n.530C>G c.993C>G (p.Asp331Glu)
11	g.2166546G=	CA1948005153	TH	c.981C= (p.Asp327=) c.670C= (n.670C=) c.699C= (p.Asp233=) c.701C= (n.701C=) c.1062C= (p.Asp354=) c.1074C= (p.Asp358=) c.139C= c.275C= n.146C= n.530C= c.993C= (p.Asp331=)
11	g.2166546G>T	CA379126067	TH	c.981C>A (p.Asp327Glu) c.670C>A (n.670C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.701C>A (n.701C>A) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.139C>A c.275C>A n.146C>A n.530C>A c.993C>A (p.Asp331Glu)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.2166547T>A	CA379126068	TH	c.980A>T (p.Asp327Val) c.669A>T (n.669A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.700A>T (n.700A>T) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.138A>T c.274A>T n.145A>T n.529A>T c.992A>T (p.Asp331Val)
11	g.2166547T>C	CA379126069	TH	c.980A>G (p.Asp327Gly) c.669A>G (n.669A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.700A>G (n.700A>G) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.138A>G c.274A>G n.145A>G n.529A>G c.992A>G (p.Asp331Gly)
11	g.2166547T>G	CA379126070	TH	c.980A>C (p.Asp327Ala) c.669A>C (n.669A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.700A>C (n.700A>C) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.138A>C c.274A>C n.145A>C n.529A>C c.992A>C (p.Asp331Ala)
11	g.2166548C>A	CA379126072	TH	c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.668G>T (n.668G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.699G>T (n.699G>T) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.137G>T c.273G>T n.144G>T n.528G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr)	gnomAD v4
11	g.2166548C=	CA1948005158	TH	c.979G= (p.Asp327=) c.668G= (n.668G=) c.697G= (p.Asp233=) c.699G= (n.699G=) c.1060G= (p.Asp354=) c.1072G= (p.Asp358=) c.137G= c.273G= n.144G= n.528G= c.991G= (p.Asp331=)
11	g.2166548C>G	CA379126071	TH	c.979G>C (p.Asp327His) c.668G>C (n.668G>C) c.697G>C (p.Asp233His) c.699G>C (n.699G>C) c.1060G>C (p.Asp354His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.137G>C c.273G>C n.144G>C n.528G>C c.991G>C (p.Asp331His)	gnomAD v4
11	g.2166548C>T	CA5818419	TH	c.979G>A (p.Asp327Asn) c.668G>A (n.668G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.699G>A (n.699G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.137G>A c.273G>A n.144G>A n.528G>A c.991G>A (p.Asp331Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166549C>A	CA379126073	TH	c.978G>T (p.Pro326=) c.667G>T (n.667G>T) c.696G>T (p.Trp232Cys) c.698G>T (n.698G>T) c.1059G>T (p.Pro353=) c.1071G>T (p.Pro357=) c.136G>T c.272G>T n.143G>T n.527G>T c.990G>T (p.Pro330=)	gnomAD v4
11	g.2166549C=	CA1948005162	TH	c.978G= (p.Pro326=) c.667G= (n.667G=) c.696G= (p.Trp232=) c.698G= (n.698G=) c.1059G= (p.Pro353=) c.1071G= (p.Pro357=) c.136G= c.272G= n.143G= n.527G= c.990G= (p.Pro330=)
11	g.2166549C>G	CA379126074	TH	c.978G>C (p.Pro326=) c.667G>C (n.667G>C) c.696G>C (p.Trp232Cys) c.698G>C (n.698G>C) c.1059G>C (p.Pro353=) c.1071G>C (p.Pro357=) c.136G>C c.272G>C n.143G>C n.527G>C c.990G>C (p.Pro330=)	dbSNP
11	g.2166549C>T	CA379126075	TH	c.978G>A (p.Pro326=) c.667G>A (n.667G>A) c.696G>A (p.Trp232Ter) c.698G>A (n.698G>A) c.1059G>A (p.Pro353=) c.1071G>A (p.Pro357=) c.136G>A c.272G>A n.143G>A n.527G>A c.990G>A (p.Pro330=)
11	g.2166550_2166632del	CA2611961953	TH	c.977+2_978del c.666+2_667del c.696-82_696del c.697+2_698del c.1058+2_1059del c.1070+2_1071del c.136-82_136del c.271+2_272del n.142+2_143del n.526+2_527del c.989+2_990del	gnomAD v4
11	g.2166550C>A	CA379126076	TH	c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.696-1G>T (n.696-1G>T) c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.1059-1G>T (n.1059-1G>T) c.1071-1G>T (n.1071-1G>T) c.136-1G>T c.272-1G>T n.143-1G>T n.527-1G>T c.990-1G>T (n.990-1G>T)	gnomAD v4
11	g.2166550C>G	CA379126077	TH	c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.696-1G>C (n.696-1G>C) c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.1059-1G>C (n.1059-1G>C) c.1071-1G>C (n.1071-1G>C) c.136-1G>C c.272-1G>C n.143-1G>C n.527-1G>C c.990-1G>C (n.990-1G>C)	gnomAD v4
11	g.2166550C>T	CA379126078	TH	c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.696-1G>A (n.696-1G>A) c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.1059-1G>A (n.1059-1G>A) c.1071-1G>A (n.1071-1G>A) c.136-1G>A c.272-1G>A n.143-1G>A n.527-1G>A c.990-1G>A (n.990-1G>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166551T>A	CA379126079	TH	c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.696-2A>T (n.696-2A>T) c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.1059-2A>T (n.1059-2A>T) c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) c.136-2A>T c.272-2A>T n.143-2A>T n.527-2A>T c.990-2A>T (n.990-2A>T)
11	g.2166551T>C	CA379126081	TH	c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.696-2A>G (n.696-2A>G) c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.1059-2A>G (n.1059-2A>G) c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) c.136-2A>G c.272-2A>G n.143-2A>G n.527-2A>G c.990-2A>G (n.990-2A>G)	ClinVar gnomAD v4
11	g.2166551T>G	CA379126080	TH	c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.696-2A>C (n.696-2A>C) c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.1059-2A>C (n.1059-2A>C) c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) c.136-2A>C c.272-2A>C n.143-2A>C n.527-2A>C c.990-2A>C (n.990-2A>C)
11	g.2166552G>A	CA2611961987	TH	c.978-3C>T (n.978-3C>T) c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.696-3C>T (n.696-3C>T) c.698-3C>T (n.698-3C>T) c.1059-3C>T (n.1059-3C>T) c.1071-3C>T (n.1071-3C>T) c.136-3C>T c.272-3C>T n.143-3C>T n.527-3C>T c.990-3C>T (n.990-3C>T)	gnomAD v4
11	g.2166552G=	CA1948005164	TH	c.978-3C= (n.978-3C=) c.667-3C= (n.667-3C=) c.696-3C= (n.696-3C=) c.698-3C= (n.698-3C=) c.1059-3C= (n.1059-3C=) c.1071-3C= (n.1071-3C=) c.136-3C= c.272-3C= n.143-3C= n.527-3C= c.990-3C= (n.990-3C=)
11	g.2166552G>T	CA5818420	TH	c.978-3C>A (n.978-3C>A) c.667-3C>A (n.667-3C>A) c.696-3C>A (n.696-3C>A) c.698-3C>A (n.698-3C>A) c.1059-3C>A (n.1059-3C>A) c.1071-3C>A (n.1071-3C>A) c.136-3C>A c.272-3C>A n.143-3C>A n.527-3C>A c.990-3C>A (n.990-3C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166553C>A	CA915948012	TH	c.978-4G>T (n.978-4G>T) c.667-4G>T (n.667-4G>T) c.696-4G>T (n.696-4G>T) c.698-4G>T (n.698-4G>T) c.1059-4G>T (n.1059-4G>T) c.1071-4G>T (n.1071-4G>T) c.136-4G>T c.272-4G>T n.143-4G>T n.527-4G>T c.990-4G>T (n.990-4G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166553C=	CA1948005167	TH	c.978-4G= (n.978-4G=) c.667-4G= (n.667-4G=) c.696-4G= (n.696-4G=) c.698-4G= (n.698-4G=) c.1059-4G= (n.1059-4G=) c.1071-4G= (n.1071-4G=) c.136-4G= c.272-4G= n.143-4G= n.527-4G= c.990-4G= (n.990-4G=)
11	g.2166553C>G	CA597431423	TH	c.978-4G>C (n.978-4G>C) c.667-4G>C (n.667-4G>C) c.696-4G>C (n.696-4G>C) c.698-4G>C (n.698-4G>C) c.1059-4G>C (n.1059-4G>C) c.1071-4G>C (n.1071-4G>C) c.136-4G>C c.272-4G>C n.143-4G>C n.527-4G>C c.990-4G>C (n.990-4G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166553C>T	CA597431422	TH	c.978-4G>A (n.978-4G>A) c.667-4G>A (n.667-4G>A) c.696-4G>A (n.696-4G>A) c.698-4G>A (n.698-4G>A) c.1059-4G>A (n.1059-4G>A) c.1071-4G>A (n.1071-4G>A) c.136-4G>A c.272-4G>A n.143-4G>A n.527-4G>A c.990-4G>A (n.990-4G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166554G>A	CA2573146036	TH	c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.667-5C>T (n.667-5C>T) c.696-5C>T (n.696-5C>T) c.698-5C>T (n.698-5C>T) c.1059-5C>T (n.1059-5C>T) c.1071-5C>T (n.1071-5C>T) c.136-5C>T c.272-5C>T n.143-5C>T n.527-5C>T c.990-5C>T (n.990-5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166554G>C	CA2611962013	TH	c.978-5C>G (n.978-5C>G) c.667-5C>G (n.667-5C>G) c.696-5C>G (n.696-5C>G) c.698-5C>G (n.698-5C>G) c.1059-5C>G (n.1059-5C>G) c.1071-5C>G (n.1071-5C>G) c.136-5C>G c.272-5C>G n.143-5C>G n.527-5C>G c.990-5C>G (n.990-5C>G)	gnomAD v4
11	g.2166554G=	CA1948005173	TH	c.978-5C= (n.978-5C=) c.667-5C= (n.667-5C=) c.696-5C= (n.696-5C=) c.698-5C= (n.698-5C=) c.1059-5C= (n.1059-5C=) c.1071-5C= (n.1071-5C=) c.136-5C= c.272-5C= n.143-5C= n.527-5C= c.990-5C= (n.990-5C=)
11	g.2166554G>T	CA674606270	TH	c.978-5C>A (n.978-5C>A) c.667-5C>A (n.667-5C>A) c.696-5C>A (n.696-5C>A) c.698-5C>A (n.698-5C>A) c.1059-5C>A (n.1059-5C>A) c.1071-5C>A (n.1071-5C>A) c.136-5C>A c.272-5C>A n.143-5C>A n.527-5C>A c.990-5C>A (n.990-5C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166554_2166555delinsGC	CA1948005175	TH	c.978-6_978-5delinsGC (n.978-6_978-5delinsGC) c.667-6_667-5delinsGC (n.667-6_667-5delinsGC) c.696-6_696-5delinsGC (n.696-6_696-5delinsGC) c.698-6_698-5delinsGC (n.698-6_698-5delinsGC) c.1059-6_1059-5delinsGC (n.1059-6_1059-5delinsGC) c.1071-6_1071-5delinsGC (n.1071-6_1071-5delinsGC) c.136-6_136-5delinsGC c.272-6_272-5delinsGC n.143-6_143-5delinsGC n.527-6_527-5delinsGC c.990-6_990-5delinsGC (n.990-6_990-5delinsGC)
11	g.2166555del	CA1948005177	TH	c.978-6del (n.978-6del) c.667-6del (n.667-6del) c.696-6del (n.696-6del) c.698-6del (n.698-6del) c.1059-6del (n.1059-6del) c.1071-6del (n.1071-6del) c.136-6del c.272-6del n.143-6del n.527-6del c.990-6del (n.990-6del)	dbSNP
11	g.2166555C>A	CA934419346	TH	c.978-6G>T (n.978-6G>T) c.667-6G>T (n.667-6G>T) c.696-6G>T (n.696-6G>T) c.698-6G>T (n.698-6G>T) c.1059-6G>T (n.1059-6G>T) c.1071-6G>T (n.1071-6G>T) c.136-6G>T c.272-6G>T n.143-6G>T n.527-6G>T c.990-6G>T (n.990-6G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166555C=	CA1948005178	TH	c.978-6G= (n.978-6G=) c.667-6G= (n.667-6G=) c.696-6G= (n.696-6G=) c.698-6G= (n.698-6G=) c.1059-6G= (n.1059-6G=) c.1071-6G= (n.1071-6G=) c.136-6G= c.272-6G= n.143-6G= n.527-6G= c.990-6G= (n.990-6G=)
11	g.2166555C>T	CA216284728	TH	c.978-6G>A (n.978-6G>A) c.667-6G>A (n.667-6G>A) c.696-6G>A (n.696-6G>A) c.698-6G>A (n.698-6G>A) c.1059-6G>A (n.1059-6G>A) c.1071-6G>A (n.1071-6G>A) c.136-6G>A c.272-6G>A n.143-6G>A n.527-6G>A c.990-6G>A (n.990-6G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166556G>A	CA5818421	TH	c.978-7C>T (n.978-7C>T) c.667-7C>T (n.667-7C>T) c.696-7C>T (n.696-7C>T) c.698-7C>T (n.698-7C>T) c.1059-7C>T (n.1059-7C>T) c.1071-7C>T (n.1071-7C>T) c.136-7C>T c.272-7C>T n.143-7C>T n.527-7C>T c.990-7C>T (n.990-7C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166556G>C	CA597431425	TH	c.978-7C>G (n.978-7C>G) c.667-7C>G (n.667-7C>G) c.696-7C>G (n.696-7C>G) c.698-7C>G (n.698-7C>G) c.1059-7C>G (n.1059-7C>G) c.1071-7C>G (n.1071-7C>G) c.136-7C>G c.272-7C>G n.143-7C>G n.527-7C>G c.990-7C>G (n.990-7C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166556G=	CA1948005182	TH	c.978-7C= (n.978-7C=) c.667-7C= (n.667-7C=) c.696-7C= (n.696-7C=) c.698-7C= (n.698-7C=) c.1059-7C= (n.1059-7C=) c.1071-7C= (n.1071-7C=) c.136-7C= c.272-7C= n.143-7C= n.527-7C= c.990-7C= (n.990-7C=)
11	g.2166556G>T	CA597431424	TH	c.978-7C>A (n.978-7C>A) c.667-7C>A (n.667-7C>A) c.696-7C>A (n.696-7C>A) c.698-7C>A (n.698-7C>A) c.1059-7C>A (n.1059-7C>A) c.1071-7C>A (n.1071-7C>A) c.136-7C>A c.272-7C>A n.143-7C>A n.527-7C>A c.990-7C>A (n.990-7C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166557T>C	CA2611962041	TH	c.978-8A>G (n.978-8A>G) c.667-8A>G (n.667-8A>G) c.696-8A>G (n.696-8A>G) c.698-8A>G (n.698-8A>G) c.1059-8A>G (n.1059-8A>G) c.1071-8A>G (n.1071-8A>G) c.136-8A>G c.272-8A>G n.143-8A>G n.527-8A>G c.990-8A>G (n.990-8A>G)	gnomAD v4
11	g.2166557T>G	CA1948005185	TH	c.978-8A>C (n.978-8A>C) c.667-8A>C (n.667-8A>C) c.696-8A>C (n.696-8A>C) c.698-8A>C (n.698-8A>C) c.1059-8A>C (n.1059-8A>C) c.1071-8A>C (n.1071-8A>C) c.136-8A>C c.272-8A>C n.143-8A>C n.527-8A>C c.990-8A>C (n.990-8A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2166557T=	CA1948005184	TH	c.978-8A= (n.978-8A=) c.667-8A= (n.667-8A=) c.696-8A= (n.696-8A=) c.698-8A= (n.698-8A=) c.1059-8A= (n.1059-8A=) c.1071-8A= (n.1071-8A=) c.136-8A= c.272-8A= n.143-8A= n.527-8A= c.990-8A= (n.990-8A=)
11	g.2166559G>A	CA5818422	TH	c.978-10C>T (n.978-10C>T) c.667-10C>T (n.667-10C>T) c.696-10C>T (n.696-10C>T) c.698-10C>T (n.698-10C>T) c.1059-10C>T (n.1059-10C>T) c.1071-10C>T (n.1071-10C>T) c.136-10C>T c.272-10C>T n.143-10C>T n.527-10C>T c.990-10C>T (n.990-10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166559G=	CA1948005187	TH	c.978-10C= (n.978-10C=) c.667-10C= (n.667-10C=) c.696-10C= (n.696-10C=) c.698-10C= (n.698-10C=) c.1059-10C= (n.1059-10C=) c.1071-10C= (n.1071-10C=) c.136-10C= c.272-10C= n.143-10C= n.527-10C= c.990-10C= (n.990-10C=)
11	g.2166559G>T	CA2611962050	TH	c.978-10C>A (n.978-10C>A) c.667-10C>A (n.667-10C>A) c.696-10C>A (n.696-10C>A) c.698-10C>A (n.698-10C>A) c.1059-10C>A (n.1059-10C>A) c.1071-10C>A (n.1071-10C>A) c.136-10C>A c.272-10C>A n.143-10C>A n.527-10C>A c.990-10C>A (n.990-10C>A)	gnomAD v4
11	g.2166563_2166566del	CA2611962046	TH	c.978-13_978-10del (n.978-13_978-10del) c.667-13_667-10del (n.667-13_667-10del) c.696-13_696-10del (n.696-13_696-10del) c.698-13_698-10del (n.698-13_698-10del) c.1059-13_1059-10del (n.1059-13_1059-10del) c.1071-13_1071-10del (n.1071-13_1071-10del) c.136-13_136-10del c.272-13_272-10del n.143-13_143-10del n.527-13_527-10del c.990-13_990-10del (n.990-13_990-10del)	gnomAD v4
11	g.2166560G>A	CA5818423	TH	c.978-11C>T (n.978-11C>T) c.667-11C>T (n.667-11C>T) c.696-11C>T (n.696-11C>T) c.698-11C>T (n.698-11C>T) c.1059-11C>T (n.1059-11C>T) c.1071-11C>T (n.1071-11C>T) c.136-11C>T c.272-11C>T n.143-11C>T n.527-11C>T c.990-11C>T (n.990-11C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166560G=	CA1948005189	TH	c.978-11C= (n.978-11C=) c.667-11C= (n.667-11C=) c.696-11C= (n.696-11C=) c.698-11C= (n.698-11C=) c.1059-11C= (n.1059-11C=) c.1071-11C= (n.1071-11C=) c.136-11C= c.272-11C= n.143-11C= n.527-11C= c.990-11C= (n.990-11C=)
11	g.2166560G>T	CA2611962065	TH	c.978-11C>A (n.978-11C>A) c.667-11C>A (n.667-11C>A) c.696-11C>A (n.696-11C>A) c.698-11C>A (n.698-11C>A) c.1059-11C>A (n.1059-11C>A) c.1071-11C>A (n.1071-11C>A) c.136-11C>A c.272-11C>A n.143-11C>A n.527-11C>A c.990-11C>A (n.990-11C>A)	gnomAD v4
11	g.2166562G>A	CA2611962071	TH	c.978-13C>T (n.978-13C>T) c.667-13C>T (n.667-13C>T) c.696-13C>T (n.696-13C>T) c.698-13C>T (n.698-13C>T) c.1059-13C>T (n.1059-13C>T) c.1071-13C>T (n.1071-13C>T) c.136-13C>T c.272-13C>T n.143-13C>T n.527-13C>T c.990-13C>T (n.990-13C>T)	gnomAD v4
11	g.2166562G>C	CA2580082653	TH	c.978-13C>G (n.978-13C>G) c.667-13C>G (n.667-13C>G) c.696-13C>G (n.696-13C>G) c.698-13C>G (n.698-13C>G) c.1059-13C>G (n.1059-13C>G) c.1071-13C>G (n.1071-13C>G) c.136-13C>G c.272-13C>G n.143-13C>G n.527-13C>G c.990-13C>G (n.990-13C>G)	ClinVar
11	g.2166562G>T	CA2611962075	TH	c.978-13C>A (n.978-13C>A) c.667-13C>A (n.667-13C>A) c.696-13C>A (n.696-13C>A) c.698-13C>A (n.698-13C>A) c.1059-13C>A (n.1059-13C>A) c.1071-13C>A (n.1071-13C>A) c.136-13C>A c.272-13C>A n.143-13C>A n.527-13C>A c.990-13C>A (n.990-13C>A)	gnomAD v4
11	g.2166563G>A	CA5818424	TH	c.978-14C>T (n.978-14C>T) c.667-14C>T (n.667-14C>T) c.696-14C>T (n.696-14C>T) c.698-14C>T (n.698-14C>T) c.1059-14C>T (n.1059-14C>T) c.1071-14C>T (n.1071-14C>T) c.136-14C>T c.272-14C>T n.143-14C>T n.527-14C>T c.990-14C>T (n.990-14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166563G=	CA1948005191	TH	c.978-14C= (n.978-14C=) c.667-14C= (n.667-14C=) c.696-14C= (n.696-14C=) c.698-14C= (n.698-14C=) c.1059-14C= (n.1059-14C=) c.1071-14C= (n.1071-14C=) c.136-14C= c.272-14C= n.143-14C= n.527-14C= c.990-14C= (n.990-14C=)
11	g.2166564G>A	CA5818425	TH	c.978-15C>T (n.978-15C>T) c.667-15C>T (n.667-15C>T) c.696-15C>T (n.696-15C>T) c.698-15C>T (n.698-15C>T) c.1059-15C>T (n.1059-15C>T) c.1071-15C>T (n.1071-15C>T) c.136-15C>T c.272-15C>T n.143-15C>T n.527-15C>T c.990-15C>T (n.990-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2166564G>C	CA2697558816	TH	c.978-15C>G (n.978-15C>G) c.667-15C>G (n.667-15C>G) c.696-15C>G (n.696-15C>G) c.698-15C>G (n.698-15C>G) c.1059-15C>G (n.1059-15C>G) c.1071-15C>G (n.1071-15C>G) c.136-15C>G c.272-15C>G n.143-15C>G n.527-15C>G c.990-15C>G (n.990-15C>G)	ClinVar
11	g.2166564G=	CA1948005192	TH	c.978-15C= (n.978-15C=) c.667-15C= (n.667-15C=) c.696-15C= (n.696-15C=) c.698-15C= (n.698-15C=) c.1059-15C= (n.1059-15C=) c.1071-15C= (n.1071-15C=) c.136-15C= c.272-15C= n.143-15C= n.527-15C= c.990-15C= (n.990-15C=)
11	g.2166564G>T	CA2611962083	TH	c.978-15C>A (n.978-15C>A) c.667-15C>A (n.667-15C>A) c.696-15C>A (n.696-15C>A) c.698-15C>A (n.698-15C>A) c.1059-15C>A (n.1059-15C>A) c.1071-15C>A (n.1071-15C>A) c.136-15C>A c.272-15C>A n.143-15C>A n.527-15C>A c.990-15C>A (n.990-15C>A)	gnomAD v4
11	g.2166565A>G	CA2611962086	TH	c.978-16T>C (n.978-16T>C) c.667-16T>C (n.667-16T>C) c.696-16T>C (n.696-16T>C) c.698-16T>C (n.698-16T>C) c.1059-16T>C (n.1059-16T>C) c.1071-16T>C (n.1071-16T>C) c.136-16T>C c.272-16T>C n.143-16T>C n.527-16T>C c.990-16T>C (n.990-16T>C)	gnomAD v4
11	g.2166566G>T	CA2611962090	TH	c.978-17C>A (n.978-17C>A) c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.696-17C>A (n.696-17C>A) c.698-17C>A (n.698-17C>A) c.1059-17C>A (n.1059-17C>A) c.1071-17C>A (n.1071-17C>A) c.136-17C>A c.272-17C>A n.143-17C>A n.527-17C>A c.990-17C>A (n.990-17C>A)	gnomAD v4
11	g.2166567A=	CA1948005196	TH	c.978-18T= (n.978-18T=) c.667-18T= (n.667-18T=) c.696-18T= (n.696-18T=) c.698-18T= (n.698-18T=) c.1059-18T= (n.1059-18T=) c.1071-18T= (n.1071-18T=) c.136-18T= c.272-18T= n.143-18T= n.527-18T= c.990-18T= (n.990-18T=)
11	g.2166567A>G	CA597431426	TH	c.978-18T>C (n.978-18T>C) c.667-18T>C (n.667-18T>C) c.696-18T>C (n.696-18T>C) c.698-18T>C (n.698-18T>C) c.1059-18T>C (n.1059-18T>C) c.1071-18T>C (n.1071-18T>C) c.136-18T>C c.272-18T>C n.143-18T>C n.527-18T>C c.990-18T>C (n.990-18T>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.2166568A=	CA1948005197	TH	c.978-19T= (n.978-19T=) c.667-19T= (n.667-19T=) c.696-19T= (n.696-19T=) c.698-19T= (n.698-19T=) c.1059-19T= (n.1059-19T=) c.1071-19T= (n.1071-19T=) c.136-19T= c.272-19T= n.143-19T= n.527-19T= c.990-19T= (n.990-19T=)
11	g.2166568A>C	CA2611962093	TH	c.978-19T>G (n.978-19T>G) c.667-19T>G (n.667-19T>G) c.696-19T>G (n.696-19T>G) c.698-19T>G (n.698-19T>G) c.1059-19T>G (n.1059-19T>G) c.1071-19T>G (n.1071-19T>G) c.136-19T>G c.272-19T>G n.143-19T>G n.527-19T>G c.990-19T>G (n.990-19T>G)	gnomAD v4
11	g.2166568A>G	CA934419349	TH	c.978-19T>C (n.978-19T>C) c.667-19T>C (n.667-19T>C) c.696-19T>C (n.696-19T>C) c.698-19T>C (n.698-19T>C) c.1059-19T>C (n.1059-19T>C) c.1071-19T>C (n.1071-19T>C) c.136-19T>C c.272-19T>C n.143-19T>C n.527-19T>C c.990-19T>C (n.990-19T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166569G>A	CA5818426	TH	c.978-20C>T (n.978-20C>T) c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.696-20C>T (n.696-20C>T) c.698-20C>T (n.698-20C>T) c.1059-20C>T (n.1059-20C>T) c.1071-20C>T (n.1071-20C>T) c.136-20C>T c.272-20C>T n.143-20C>T n.527-20C>T c.990-20C>T (n.990-20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.2166569G=	CA1948005198	TH	c.978-20C= (n.978-20C=) c.667-20C= (n.667-20C=) c.696-20C= (n.696-20C=) c.698-20C= (n.698-20C=) c.1059-20C= (n.1059-20C=) c.1071-20C= (n.1071-20C=) c.136-20C= c.272-20C= n.143-20C= n.527-20C= c.990-20C= (n.990-20C=)

Number of alleles fetched