Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166433_2166460dupCA2723228960THc.1047+22_1047+49dup (n.1047+22_1047+49dup)
c.*736+22_*736+49dup (n.*736+22_*736+49dup)
c.765+22_765+49dup (n.765+22_765+49dup)
c.*767+22_*767+49dup (n.*767+22_*767+49dup)
c.1128+22_1128+49dup (n.1128+22_1128+49dup)
c.1140+22_1140+49dup (n.1140+22_1140+49dup)
c.205+22_205+49dup
c.341+22_341+49dup
n.234_261dup
n.596+22_596+49dup
c.1059+22_1059+49dup (n.1059+22_1059+49dup)
 dbSNP
11g.2166438_2166441delCA2611961200THc.1047+43_1047+46del (n.1047+43_1047+46del)
c.*736+43_*736+46del (n.*736+43_*736+46del)
c.765+43_765+46del (n.765+43_765+46del)
c.*767+43_*767+46del (n.*767+43_*767+46del)
c.1128+43_1128+46del (n.1128+43_1128+46del)
c.1140+43_1140+46del (n.1140+43_1140+46del)
c.205+43_205+46del
c.341+43_341+46del
n.255_258del
n.596+43_596+46del
c.1059+43_1059+46del (n.1059+43_1059+46del)
 gnomAD v4
11g.2166440C>ACA2611961249THc.1047+40G>T (n.1047+40G>T)
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c.1140+40G>T (n.1140+40G>T)
c.205+40G>T
c.341+40G>T
n.252G>T
n.596+40G>T
c.1059+40G>T (n.1059+40G>T)
 gnomAD v4
11g.2166440C=CA1948004989THc.1047+40G= (n.1047+40G=)
c.*736+40G= (n.*736+40G=)
c.765+40G= (n.765+40G=)
c.*767+40G= (n.*767+40G=)
c.1128+40G= (n.1128+40G=)
c.1140+40G= (n.1140+40G=)
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n.252G=
n.596+40G=
c.1059+40G= (n.1059+40G=)
11g.2166440C>TCA597090163THc.1047+40G>A (n.1047+40G>A)
c.*736+40G>A (n.*736+40G>A)
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c.*767+40G>A (n.*767+40G>A)
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c.1140+40G>A (n.1140+40G>A)
c.205+40G>A
c.341+40G>A
n.252G>A
n.596+40G>A
c.1059+40G>A (n.1059+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166441C>ACA2611961260THc.1047+39G>T (n.1047+39G>T)
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c.1140+39G>T (n.1140+39G>T)
c.205+39G>T
c.341+39G>T
n.251G>T
n.596+39G>T
c.1059+39G>T (n.1059+39G>T)
 gnomAD v4
11g.2166441_2166448dupCA2574757470THc.1047+32_1047+39dup (n.1047+32_1047+39dup)
c.*736+32_*736+39dup (n.*736+32_*736+39dup)
c.765+32_765+39dup (n.765+32_765+39dup)
c.*767+32_*767+39dup (n.*767+32_*767+39dup)
c.1128+32_1128+39dup (n.1128+32_1128+39dup)
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c.205+32_205+39dup
c.341+32_341+39dup
n.244_251dup
n.596+32_596+39dup
c.1059+32_1059+39dup (n.1059+32_1059+39dup)
11g.2166442C>ACA2611961261THc.1047+38G>T (n.1047+38G>T)
c.*736+38G>T (n.*736+38G>T)
c.765+38G>T (n.765+38G>T)
c.*767+38G>T (n.*767+38G>T)
c.1128+38G>T (n.1128+38G>T)
c.1140+38G>T (n.1140+38G>T)
c.205+38G>T
c.341+38G>T
n.250G>T
n.596+38G>T
c.1059+38G>T (n.1059+38G>T)
 gnomAD v4
11g.2166442C=CA1948004990THc.1047+38G= (n.1047+38G=)
c.*736+38G= (n.*736+38G=)
c.765+38G= (n.765+38G=)
c.*767+38G= (n.*767+38G=)
c.1128+38G= (n.1128+38G=)
c.1140+38G= (n.1140+38G=)
c.205+38G=
c.341+38G=
n.250G=
n.596+38G=
c.1059+38G= (n.1059+38G=)
11g.2166442C>TCA1948004992THc.1047+38G>A (n.1047+38G>A)
c.*736+38G>A (n.*736+38G>A)
c.765+38G>A (n.765+38G>A)
c.*767+38G>A (n.*767+38G>A)
c.1128+38G>A (n.1128+38G>A)
c.1140+38G>A (n.1140+38G>A)
c.205+38G>A
c.341+38G>A
n.250G>A
n.596+38G>A
c.1059+38G>A (n.1059+38G>A)
 dbSNP
11g.2166443C>ACA5818399THc.1047+37G>T (n.1047+37G>T)
c.*736+37G>T (n.*736+37G>T)
c.765+37G>T (n.765+37G>T)
c.*767+37G>T (n.*767+37G>T)
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c.205+37G>T
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n.249G>T
n.596+37G>T
c.1059+37G>T (n.1059+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166443C=CA1948004994THc.1047+37G= (n.1047+37G=)
c.*736+37G= (n.*736+37G=)
c.765+37G= (n.765+37G=)
c.*767+37G= (n.*767+37G=)
c.1128+37G= (n.1128+37G=)
c.1140+37G= (n.1140+37G=)
c.205+37G=
c.341+37G=
n.249G=
n.596+37G=
c.1059+37G= (n.1059+37G=)
11g.2166443C>TCA216284511THc.1047+37G>A (n.1047+37G>A)
c.*736+37G>A (n.*736+37G>A)
c.765+37G>A (n.765+37G>A)
c.*767+37G>A (n.*767+37G>A)
c.1128+37G>A (n.1128+37G>A)
c.1140+37G>A (n.1140+37G>A)
c.205+37G>A
c.341+37G>A
n.249G>A
n.596+37G>A
c.1059+37G>A (n.1059+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166444T>ACA2611961269THc.1047+36A>T (n.1047+36A>T)
c.*736+36A>T (n.*736+36A>T)
c.765+36A>T (n.765+36A>T)
c.*767+36A>T (n.*767+36A>T)
c.1128+36A>T (n.1128+36A>T)
c.1140+36A>T (n.1140+36A>T)
c.205+36A>T
c.341+36A>T
n.248A>T
n.596+36A>T
c.1059+36A>T (n.1059+36A>T)
 gnomAD v4
11g.2166444T>CCA2574757471THc.1047+36A>G (n.1047+36A>G)
c.*736+36A>G (n.*736+36A>G)
c.765+36A>G (n.765+36A>G)
c.*767+36A>G (n.*767+36A>G)
c.1128+36A>G (n.1128+36A>G)
c.1140+36A>G (n.1140+36A>G)
c.205+36A>G
c.341+36A>G
n.248A>G
n.596+36A>G
c.1059+36A>G (n.1059+36A>G)
 gnomAD v4
11g.2166444_2166445delinsTGCA1948004997THc.1047+35_1047+36delinsCA (n.1047+35_1047+36delinsCA)
c.*736+35_*736+36delinsCA (n.*736+35_*736+36delinsCA)
c.765+35_765+36delinsCA (n.765+35_765+36delinsCA)
c.*767+35_*767+36delinsCA (n.*767+35_*767+36delinsCA)
c.1128+35_1128+36delinsCA (n.1128+35_1128+36delinsCA)
c.1140+35_1140+36delinsCA (n.1140+35_1140+36delinsCA)
c.205+35_205+36delinsCA
c.341+35_341+36delinsCA
n.247_248delinsCA
n.596+35_596+36delinsCA
c.1059+35_1059+36delinsCA (n.1059+35_1059+36delinsCA)
11g.2166445G>ACA2516610418THc.1047+35C>T (n.1047+35C>T)
c.*736+35C>T (n.*736+35C>T)
c.765+35C>T (n.765+35C>T)
c.*767+35C>T (n.*767+35C>T)
c.1128+35C>T (n.1128+35C>T)
c.1140+35C>T (n.1140+35C>T)
c.205+35C>T
c.341+35C>T
n.247C>T
n.596+35C>T
c.1059+35C>T (n.1059+35C>T)
 gnomAD v4
11g.2166445G>TCA2574757472THc.1047+35C>A (n.1047+35C>A)
c.*736+35C>A (n.*736+35C>A)
c.765+35C>A (n.765+35C>A)
c.*767+35C>A (n.*767+35C>A)
c.1128+35C>A (n.1128+35C>A)
c.1140+35C>A (n.1140+35C>A)
c.205+35C>A
c.341+35C>A
n.247C>A
n.596+35C>A
c.1059+35C>A (n.1059+35C>A)
 gnomAD v4
11g.2166447delCA597090164THc.1047+35del (n.1047+35del)
c.*736+35del (n.*736+35del)
c.765+35del (n.765+35del)
c.*767+35del (n.*767+35del)
c.1128+35del (n.1128+35del)
c.1140+35del (n.1140+35del)
c.205+35del
c.341+35del
n.247del
n.596+35del
c.1059+35del (n.1059+35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166446_2166447delCA2611961282THc.1047+34_1047+35del (n.1047+34_1047+35del)
c.*736+34_*736+35del (n.*736+34_*736+35del)
c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del)
c.*767+34_*767+35del (n.*767+34_*767+35del)
c.1128+34_1128+35del (n.1128+34_1128+35del)
c.1140+34_1140+35del (n.1140+34_1140+35del)
c.205+34_205+35del
c.341+34_341+35del
n.246_247del
n.596+34_596+35del
c.1059+34_1059+35del (n.1059+34_1059+35del)
 gnomAD v4
11g.2166446G>ACA2574757473THc.1047+34C>T (n.1047+34C>T)
c.*736+34C>T (n.*736+34C>T)
c.765+34C>T (n.765+34C>T)
c.*767+34C>T (n.*767+34C>T)
c.1128+34C>T (n.1128+34C>T)
c.1140+34C>T (n.1140+34C>T)
c.205+34C>T
c.341+34C>T
n.246C>T
n.596+34C>T
c.1059+34C>T (n.1059+34C>T)
 gnomAD v4
11g.2166446G>TCA2611961287THc.1047+34C>A (n.1047+34C>A)
c.*736+34C>A (n.*736+34C>A)
c.765+34C>A (n.765+34C>A)
c.*767+34C>A (n.*767+34C>A)
c.1128+34C>A (n.1128+34C>A)
c.1140+34C>A (n.1140+34C>A)
c.205+34C>A
c.341+34C>A
n.246C>A
n.596+34C>A
c.1059+34C>A (n.1059+34C>A)
 gnomAD v4
11g.2166447G>ACA597090165THc.1047+33C>T (n.1047+33C>T)
c.*736+33C>T (n.*736+33C>T)
c.765+33C>T (n.765+33C>T)
c.*767+33C>T (n.*767+33C>T)
c.1128+33C>T (n.1128+33C>T)
c.1140+33C>T (n.1140+33C>T)
c.205+33C>T
c.341+33C>T
n.245C>T
n.596+33C>T
c.1059+33C>T (n.1059+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166447G=CA1948005001THc.1047+33C= (n.1047+33C=)
c.*736+33C= (n.*736+33C=)
c.765+33C= (n.765+33C=)
c.*767+33C= (n.*767+33C=)
c.1128+33C= (n.1128+33C=)
c.1140+33C= (n.1140+33C=)
c.205+33C=
c.341+33C=
n.245C=
n.596+33C=
c.1059+33C= (n.1059+33C=)
11g.2166447G>TCA2611961291THc.1047+33C>A (n.1047+33C>A)
c.*736+33C>A (n.*736+33C>A)
c.765+33C>A (n.765+33C>A)
c.*767+33C>A (n.*767+33C>A)
c.1128+33C>A (n.1128+33C>A)
c.1140+33C>A (n.1140+33C>A)
c.205+33C>A
c.341+33C>A
n.245C>A
n.596+33C>A
c.1059+33C>A (n.1059+33C>A)
 gnomAD v4
11g.2166448T>CCA2611961295THc.1047+32A>G (n.1047+32A>G)
c.*736+32A>G (n.*736+32A>G)
c.765+32A>G (n.765+32A>G)
c.*767+32A>G (n.*767+32A>G)
c.1128+32A>G (n.1128+32A>G)
c.1140+32A>G (n.1140+32A>G)
c.205+32A>G
c.341+32A>G
n.244A>G
n.596+32A>G
c.1059+32A>G (n.1059+32A>G)
 gnomAD v4
11g.2166449G>ACA2611961302THc.1047+31C>T (n.1047+31C>T)
c.*736+31C>T (n.*736+31C>T)
c.765+31C>T (n.765+31C>T)
c.*767+31C>T (n.*767+31C>T)
c.1128+31C>T (n.1128+31C>T)
c.1140+31C>T (n.1140+31C>T)
c.205+31C>T
c.341+31C>T
n.243C>T
n.596+31C>T
c.1059+31C>T (n.1059+31C>T)
 gnomAD v4
11g.2166449G>TCA2611961307THc.1047+31C>A (n.1047+31C>A)
c.*736+31C>A (n.*736+31C>A)
c.765+31C>A (n.765+31C>A)
c.*767+31C>A (n.*767+31C>A)
c.1128+31C>A (n.1128+31C>A)
c.1140+31C>A (n.1140+31C>A)
c.205+31C>A
c.341+31C>A
n.243C>A
n.596+31C>A
c.1059+31C>A (n.1059+31C>A)
 gnomAD v4
11g.2166451C>ACA2611961309THc.1047+29G>T (n.1047+29G>T)
c.*736+29G>T (n.*736+29G>T)
c.765+29G>T (n.765+29G>T)
c.*767+29G>T (n.*767+29G>T)
c.1128+29G>T (n.1128+29G>T)
c.1140+29G>T (n.1140+29G>T)
c.205+29G>T
c.341+29G>T
n.241G>T
n.596+29G>T
c.1059+29G>T (n.1059+29G>T)
 gnomAD v4
11g.2166451C>TCA2611961308THc.1047+29G>A (n.1047+29G>A)
c.*736+29G>A (n.*736+29G>A)
c.765+29G>A (n.765+29G>A)
c.*767+29G>A (n.*767+29G>A)
c.1128+29G>A (n.1128+29G>A)
c.1140+29G>A (n.1140+29G>A)
c.205+29G>A
c.341+29G>A
n.241G>A
n.596+29G>A
c.1059+29G>A (n.1059+29G>A)
 gnomAD v4
11g.2166454dupCA2790191057THc.1047+29dup (n.1047+29dup)
c.*736+29dup (n.*736+29dup)
c.765+29dup (n.765+29dup)
c.*767+29dup (n.*767+29dup)
c.1128+29dup (n.1128+29dup)
c.1140+29dup (n.1140+29dup)
c.205+29dup
c.341+29dup
n.241dup
n.596+29dup
c.1059+29dup (n.1059+29dup)
11g.2166454delCA2611961310THc.1047+29del (n.1047+29del)
c.*736+29del (n.*736+29del)
c.765+29del (n.765+29del)
c.*767+29del (n.*767+29del)
c.1128+29del (n.1128+29del)
c.1140+29del (n.1140+29del)
c.205+29del
c.341+29del
n.241del
n.596+29del
c.1059+29del (n.1059+29del)
 gnomAD v4
11g.2166452C>ACA2611961320THc.1047+28G>T (n.1047+28G>T)
c.*736+28G>T (n.*736+28G>T)
c.765+28G>T (n.765+28G>T)
c.*767+28G>T (n.*767+28G>T)
c.1128+28G>T (n.1128+28G>T)
c.1140+28G>T (n.1140+28G>T)
c.205+28G>T
c.341+28G>T
n.240G>T
n.596+28G>T
c.1059+28G>T (n.1059+28G>T)
 gnomAD v4
11g.2166453C>ACA2611961322THc.1047+27G>T (n.1047+27G>T)
c.*736+27G>T (n.*736+27G>T)
c.765+27G>T (n.765+27G>T)
c.*767+27G>T (n.*767+27G>T)
c.1128+27G>T (n.1128+27G>T)
c.1140+27G>T (n.1140+27G>T)
c.205+27G>T
c.341+27G>T
n.239G>T
n.596+27G>T
c.1059+27G>T (n.1059+27G>T)
 gnomAD v4
11g.2166454C>ACA2611961325THc.1047+26G>T (n.1047+26G>T)
c.*736+26G>T (n.*736+26G>T)
c.765+26G>T (n.765+26G>T)
c.*767+26G>T (n.*767+26G>T)
c.1128+26G>T (n.1128+26G>T)
c.1140+26G>T (n.1140+26G>T)
c.205+26G>T
c.341+26G>T
n.238G>T
n.596+26G>T
c.1059+26G>T (n.1059+26G>T)
 gnomAD v4
11g.2166454C=CA1948005003THc.1047+26G= (n.1047+26G=)
c.*736+26G= (n.*736+26G=)
c.765+26G= (n.765+26G=)
c.*767+26G= (n.*767+26G=)
c.1128+26G= (n.1128+26G=)
c.1140+26G= (n.1140+26G=)
c.205+26G=
c.341+26G=
n.238G=
n.596+26G=
c.1059+26G= (n.1059+26G=)
11g.2166454C>GCA2611961326THc.1047+26G>C (n.1047+26G>C)
c.*736+26G>C (n.*736+26G>C)
c.765+26G>C (n.765+26G>C)
c.*767+26G>C (n.*767+26G>C)
c.1128+26G>C (n.1128+26G>C)
c.1140+26G>C (n.1140+26G>C)
c.205+26G>C
c.341+26G>C
n.238G>C
n.596+26G>C
c.1059+26G>C (n.1059+26G>C)
 gnomAD v4
11g.2166454C>TCA5818400THc.1047+26G>A (n.1047+26G>A)
c.*736+26G>A (n.*736+26G>A)
c.765+26G>A (n.765+26G>A)
c.*767+26G>A (n.*767+26G>A)
c.1128+26G>A (n.1128+26G>A)
c.1140+26G>A (n.1140+26G>A)
c.205+26G>A
c.341+26G>A
n.238G>A
n.596+26G>A
c.1059+26G>A (n.1059+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166455G>ACA2611961328THc.1047+25C>T (n.1047+25C>T)
c.*736+25C>T (n.*736+25C>T)
c.765+25C>T (n.765+25C>T)
c.*767+25C>T (n.*767+25C>T)
c.1128+25C>T (n.1128+25C>T)
c.1140+25C>T (n.1140+25C>T)
c.205+25C>T
c.341+25C>T
n.237C>T
n.596+25C>T
c.1059+25C>T (n.1059+25C>T)
 gnomAD v4
11g.2166455G>TCA2611961329THc.1047+25C>A (n.1047+25C>A)
c.*736+25C>A (n.*736+25C>A)
c.765+25C>A (n.765+25C>A)
c.*767+25C>A (n.*767+25C>A)
c.1128+25C>A (n.1128+25C>A)
c.1140+25C>A (n.1140+25C>A)
c.205+25C>A
c.341+25C>A
n.237C>A
n.596+25C>A
c.1059+25C>A (n.1059+25C>A)
 gnomAD v4
11g.2166456G>ACA674606025THc.1047+24C>T (n.1047+24C>T)
c.*736+24C>T (n.*736+24C>T)
c.765+24C>T (n.765+24C>T)
c.*767+24C>T (n.*767+24C>T)
c.1128+24C>T (n.1128+24C>T)
c.1140+24C>T (n.1140+24C>T)
c.205+24C>T
c.341+24C>T
n.236C>T
n.596+24C>T
c.1059+24C>T (n.1059+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166456G>CCA5818401THc.1047+24C>G (n.1047+24C>G)
c.*736+24C>G (n.*736+24C>G)
c.765+24C>G (n.765+24C>G)
c.*767+24C>G (n.*767+24C>G)
c.1128+24C>G (n.1128+24C>G)
c.1140+24C>G (n.1140+24C>G)
c.205+24C>G
c.341+24C>G
n.236C>G
n.596+24C>G
c.1059+24C>G (n.1059+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166456G=CA1948005004THc.1047+24C= (n.1047+24C=)
c.*736+24C= (n.*736+24C=)
c.765+24C= (n.765+24C=)
c.*767+24C= (n.*767+24C=)
c.1128+24C= (n.1128+24C=)
c.1140+24C= (n.1140+24C=)
c.205+24C=
c.341+24C=
n.236C=
n.596+24C=
c.1059+24C= (n.1059+24C=)
11g.2166456G>TCA2611961332THc.1047+24C>A (n.1047+24C>A)
c.*736+24C>A (n.*736+24C>A)
c.765+24C>A (n.765+24C>A)
c.*767+24C>A (n.*767+24C>A)
c.1128+24C>A (n.1128+24C>A)
c.1140+24C>A (n.1140+24C>A)
c.205+24C>A
c.341+24C>A
n.236C>A
n.596+24C>A
c.1059+24C>A (n.1059+24C>A)
 gnomAD v4
11g.2166457C>ACA2611961335THc.1047+23G>T (n.1047+23G>T)
c.*736+23G>T (n.*736+23G>T)
c.765+23G>T (n.765+23G>T)
c.*767+23G>T (n.*767+23G>T)
c.1128+23G>T (n.1128+23G>T)
c.1140+23G>T (n.1140+23G>T)
c.205+23G>T
c.341+23G>T
n.235G>T
n.596+23G>T
c.1059+23G>T (n.1059+23G>T)
 gnomAD v4
11g.2166457C=CA1948005006THc.1047+23G= (n.1047+23G=)
c.*736+23G= (n.*736+23G=)
c.765+23G= (n.765+23G=)
c.*767+23G= (n.*767+23G=)
c.1128+23G= (n.1128+23G=)
c.1140+23G= (n.1140+23G=)
c.205+23G=
c.341+23G=
n.235G=
n.596+23G=
c.1059+23G= (n.1059+23G=)
11g.2166457C>GCA2611961338THc.1047+23G>C (n.1047+23G>C)
c.*736+23G>C (n.*736+23G>C)
c.765+23G>C (n.765+23G>C)
c.*767+23G>C (n.*767+23G>C)
c.1128+23G>C (n.1128+23G>C)
c.1140+23G>C (n.1140+23G>C)
c.205+23G>C
c.341+23G>C
n.235G>C
n.596+23G>C
c.1059+23G>C (n.1059+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166457C>TCA934419296THc.1047+23G>A (n.1047+23G>A)
c.*736+23G>A (n.*736+23G>A)
c.765+23G>A (n.765+23G>A)
c.*767+23G>A (n.*767+23G>A)
c.1128+23G>A (n.1128+23G>A)
c.1140+23G>A (n.1140+23G>A)
c.205+23G>A
c.341+23G>A
n.235G>A
n.596+23G>A
c.1059+23G>A (n.1059+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166458T>CCA5818402THc.1047+22A>G (n.1047+22A>G)
c.*736+22A>G (n.*736+22A>G)
c.765+22A>G (n.765+22A>G)
c.*767+22A>G (n.*767+22A>G)
c.1128+22A>G (n.1128+22A>G)
c.1140+22A>G (n.1140+22A>G)
c.205+22A>G
c.341+22A>G
n.234A>G
n.596+22A>G
c.1059+22A>G (n.1059+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166458T=CA1948005007THc.1047+22A= (n.1047+22A=)
c.*736+22A= (n.*736+22A=)
c.765+22A= (n.765+22A=)
c.*767+22A= (n.*767+22A=)
c.1128+22A= (n.1128+22A=)
c.1140+22A= (n.1140+22A=)
c.205+22A=
c.341+22A=
n.234A=
n.596+22A=
c.1059+22A= (n.1059+22A=)
11g.2166459C>ACA216284533THc.1047+21G>T (n.1047+21G>T)
c.*736+21G>T (n.*736+21G>T)
c.765+21G>T (n.765+21G>T)
c.*767+21G>T (n.*767+21G>T)
c.1128+21G>T (n.1128+21G>T)
c.1140+21G>T (n.1140+21G>T)
c.205+21G>T
c.341+21G>T
n.233G>T
n.596+21G>T
c.1059+21G>T (n.1059+21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166459C=CA1948005009THc.1047+21G= (n.1047+21G=)
c.*736+21G= (n.*736+21G=)
c.765+21G= (n.765+21G=)
c.*767+21G= (n.*767+21G=)
c.1128+21G= (n.1128+21G=)
c.1140+21G= (n.1140+21G=)
c.205+21G=
c.341+21G=
n.233G=
n.596+21G=
c.1059+21G= (n.1059+21G=)
11g.2166459C>TCA674606029THc.1047+21G>A (n.1047+21G>A)
c.*736+21G>A (n.*736+21G>A)
c.765+21G>A (n.765+21G>A)
c.*767+21G>A (n.*767+21G>A)
c.1128+21G>A (n.1128+21G>A)
c.1140+21G>A (n.1140+21G>A)
c.205+21G>A
c.341+21G>A
n.233G>A
n.596+21G>A
c.1059+21G>A (n.1059+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166461delCA2611961355THc.1047+21del (n.1047+21del)
c.*736+21del (n.*736+21del)
c.765+21del (n.765+21del)
c.*767+21del (n.*767+21del)
c.1128+21del (n.1128+21del)
c.1140+21del (n.1140+21del)
c.205+21del
c.341+21del
n.233del
n.596+21del
c.1059+21del (n.1059+21del)
 gnomAD v4
11g.2166460C>ACA2611961356THc.1047+20G>T (n.1047+20G>T)
c.*736+20G>T (n.*736+20G>T)
c.765+20G>T (n.765+20G>T)
c.*767+20G>T (n.*767+20G>T)
c.1128+20G>T (n.1128+20G>T)
c.1140+20G>T (n.1140+20G>T)
c.205+20G>T
c.341+20G>T
n.232G>T
n.596+20G>T
c.1059+20G>T (n.1059+20G>T)
 gnomAD v4
11g.2166460C=CA1948005011THc.1047+20G= (n.1047+20G=)
c.*736+20G= (n.*736+20G=)
c.765+20G= (n.765+20G=)
c.*767+20G= (n.*767+20G=)
c.1128+20G= (n.1128+20G=)
c.1140+20G= (n.1140+20G=)
c.205+20G=
c.341+20G=
n.232G=
n.596+20G=
c.1059+20G= (n.1059+20G=)
11g.2166460C>TCA5818403THc.1047+20G>A (n.1047+20G>A)
c.*736+20G>A (n.*736+20G>A)
c.765+20G>A (n.765+20G>A)
c.*767+20G>A (n.*767+20G>A)
c.1128+20G>A (n.1128+20G>A)
c.1140+20G>A (n.1140+20G>A)
c.205+20G>A
c.341+20G>A
n.232G>A
n.596+20G>A
c.1059+20G>A (n.1059+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166461C>ACA2611961363THc.1047+19G>T (n.1047+19G>T)
c.*736+19G>T (n.*736+19G>T)
c.765+19G>T (n.765+19G>T)
c.*767+19G>T (n.*767+19G>T)
c.1128+19G>T (n.1128+19G>T)
c.1140+19G>T (n.1140+19G>T)
c.205+19G>T
c.341+19G>T
n.231G>T
n.596+19G>T
c.1059+19G>T (n.1059+19G>T)
 gnomAD v4
11g.2166461C>TCA2611961364THc.1047+19G>A (n.1047+19G>A)
c.*736+19G>A (n.*736+19G>A)
c.765+19G>A (n.765+19G>A)
c.*767+19G>A (n.*767+19G>A)
c.1128+19G>A (n.1128+19G>A)
c.1140+19G>A (n.1140+19G>A)
c.205+19G>A
c.341+19G>A
n.231G>A
n.596+19G>A
c.1059+19G>A (n.1059+19G>A)
 gnomAD v4
11g.2166462T>ACA2611961366THc.1047+18A>T (n.1047+18A>T)
c.*736+18A>T (n.*736+18A>T)
c.765+18A>T (n.765+18A>T)
c.*767+18A>T (n.*767+18A>T)
c.1128+18A>T (n.1128+18A>T)
c.1140+18A>T (n.1140+18A>T)
c.205+18A>T
c.341+18A>T
n.230A>T
n.596+18A>T
c.1059+18A>T (n.1059+18A>T)
 gnomAD v4
11g.2166462T>CCA2611961367THc.1047+18A>G (n.1047+18A>G)
c.*736+18A>G (n.*736+18A>G)
c.765+18A>G (n.765+18A>G)
c.*767+18A>G (n.*767+18A>G)
c.1128+18A>G (n.1128+18A>G)
c.1140+18A>G (n.1140+18A>G)
c.205+18A>G
c.341+18A>G
n.230A>G
n.596+18A>G
c.1059+18A>G (n.1059+18A>G)
 gnomAD v4
11g.2166463C>ACA2611961372THc.1047+17G>T (n.1047+17G>T)
c.*736+17G>T (n.*736+17G>T)
c.765+17G>T (n.765+17G>T)
c.*767+17G>T (n.*767+17G>T)
c.1128+17G>T (n.1128+17G>T)
c.1140+17G>T (n.1140+17G>T)
c.205+17G>T
c.341+17G>T
n.229G>T
n.596+17G>T
c.1059+17G>T (n.1059+17G>T)
 gnomAD v4
11g.2166463C=CA1948005014THc.1047+17G= (n.1047+17G=)
c.*736+17G= (n.*736+17G=)
c.765+17G= (n.765+17G=)
c.*767+17G= (n.*767+17G=)
c.1128+17G= (n.1128+17G=)
c.1140+17G= (n.1140+17G=)
c.205+17G=
c.341+17G=
n.229G=
n.596+17G=
c.1059+17G= (n.1059+17G=)
11g.2166463C>TCA1948005016THc.1047+17G>A (n.1047+17G>A)
c.*736+17G>A (n.*736+17G>A)
c.765+17G>A (n.765+17G>A)
c.*767+17G>A (n.*767+17G>A)
c.1128+17G>A (n.1128+17G>A)
c.1140+17G>A (n.1140+17G>A)
c.205+17G>A
c.341+17G>A
n.229G>A
n.596+17G>A
c.1059+17G>A (n.1059+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166464C>ACA2611961375THc.1047+16G>T (n.1047+16G>T)
c.*736+16G>T (n.*736+16G>T)
c.765+16G>T (n.765+16G>T)
c.*767+16G>T (n.*767+16G>T)
c.1128+16G>T (n.1128+16G>T)
c.1140+16G>T (n.1140+16G>T)
c.205+16G>T
c.341+16G>T
n.228G>T
n.596+16G>T
c.1059+16G>T (n.1059+16G>T)
 gnomAD v4
11g.2166464C=CA1948005019THc.1047+16G= (n.1047+16G=)
c.*736+16G= (n.*736+16G=)
c.765+16G= (n.765+16G=)
c.*767+16G= (n.*767+16G=)
c.1128+16G= (n.1128+16G=)
c.1140+16G= (n.1140+16G=)
c.205+16G=
c.341+16G=
n.228G=
n.596+16G=
c.1059+16G= (n.1059+16G=)
11g.2166464C>GCA597090166THc.1047+16G>C (n.1047+16G>C)
c.*736+16G>C (n.*736+16G>C)
c.765+16G>C (n.765+16G>C)
c.*767+16G>C (n.*767+16G>C)
c.1128+16G>C (n.1128+16G>C)
c.1140+16G>C (n.1140+16G>C)
c.205+16G>C
c.341+16G>C
n.228G>C
n.596+16G>C
c.1059+16G>C (n.1059+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166464C>TCA5818404THc.1047+16G>A (n.1047+16G>A)
c.*736+16G>A (n.*736+16G>A)
c.765+16G>A (n.765+16G>A)
c.*767+16G>A (n.*767+16G>A)
c.1128+16G>A (n.1128+16G>A)
c.1140+16G>A (n.1140+16G>A)
c.205+16G>A
c.341+16G>A
n.228G>A
n.596+16G>A
c.1059+16G>A (n.1059+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166465G>ACA2611961381THc.1047+15C>T (n.1047+15C>T)
c.*736+15C>T (n.*736+15C>T)
c.765+15C>T (n.765+15C>T)
c.*767+15C>T (n.*767+15C>T)
c.1128+15C>T (n.1128+15C>T)
c.1140+15C>T (n.1140+15C>T)
c.205+15C>T
c.341+15C>T
n.227C>T
n.596+15C>T
c.1059+15C>T (n.1059+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166465G>TCA2552581882THc.1047+15C>A (n.1047+15C>A)
c.*736+15C>A (n.*736+15C>A)
c.765+15C>A (n.765+15C>A)
c.*767+15C>A (n.*767+15C>A)
c.1128+15C>A (n.1128+15C>A)
c.1140+15C>A (n.1140+15C>A)
c.205+15C>A
c.341+15C>A
n.227C>A
n.596+15C>A
c.1059+15C>A (n.1059+15C>A)
 gnomAD v4
11g.2166467G>ACA2611961385THc.1047+13C>T (n.1047+13C>T)
c.*736+13C>T (n.*736+13C>T)
c.765+13C>T (n.765+13C>T)
c.*767+13C>T (n.*767+13C>T)
c.1128+13C>T (n.1128+13C>T)
c.1140+13C>T (n.1140+13C>T)
c.205+13C>T
c.341+13C>T
n.225C>T
n.596+13C>T
c.1059+13C>T (n.1059+13C>T)
 gnomAD v4
11g.2166467G>CCA653928527THc.1047+13C>G (n.1047+13C>G)
c.*736+13C>G (n.*736+13C>G)
c.765+13C>G (n.765+13C>G)
c.*767+13C>G (n.*767+13C>G)
c.1128+13C>G (n.1128+13C>G)
c.1140+13C>G (n.1140+13C>G)
c.205+13C>G
c.341+13C>G
n.225C>G
n.596+13C>G
c.1059+13C>G (n.1059+13C>G)
 COSMIC
11g.2166467G>TCA912971958THc.1047+13C>A (n.1047+13C>A)
c.*736+13C>A (n.*736+13C>A)
c.765+13C>A (n.765+13C>A)
c.*767+13C>A (n.*767+13C>A)
c.1128+13C>A (n.1128+13C>A)
c.1140+13C>A (n.1140+13C>A)
c.205+13C>A
c.341+13C>A
n.225C>A
n.596+13C>A
c.1059+13C>A (n.1059+13C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166468G>ACA2611961387THc.1047+12C>T (n.1047+12C>T)
c.*736+12C>T (n.*736+12C>T)
c.765+12C>T (n.765+12C>T)
c.*767+12C>T (n.*767+12C>T)
c.1128+12C>T (n.1128+12C>T)
c.1140+12C>T (n.1140+12C>T)
c.205+12C>T
c.341+12C>T
n.224C>T
n.596+12C>T
c.1059+12C>T (n.1059+12C>T)
 gnomAD v4
11g.2166468G>TCA2611961388THc.1047+12C>A (n.1047+12C>A)
c.*736+12C>A (n.*736+12C>A)
c.765+12C>A (n.765+12C>A)
c.*767+12C>A (n.*767+12C>A)
c.1128+12C>A (n.1128+12C>A)
c.1140+12C>A (n.1140+12C>A)
c.205+12C>A
c.341+12C>A
n.224C>A
n.596+12C>A
c.1059+12C>A (n.1059+12C>A)
 gnomAD v4
11g.2166469C>ACA2611961391THc.1047+11G>T (n.1047+11G>T)
c.*736+11G>T (n.*736+11G>T)
c.765+11G>T (n.765+11G>T)
c.*767+11G>T (n.*767+11G>T)
c.1128+11G>T (n.1128+11G>T)
c.1140+11G>T (n.1140+11G>T)
c.205+11G>T
c.341+11G>T
n.223G>T
n.596+11G>T
c.1059+11G>T (n.1059+11G>T)
 gnomAD v4
11g.2166469C>TCA2611961392THc.1047+11G>A (n.1047+11G>A)
c.*736+11G>A (n.*736+11G>A)
c.765+11G>A (n.765+11G>A)
c.*767+11G>A (n.*767+11G>A)
c.1128+11G>A (n.1128+11G>A)
c.1140+11G>A (n.1140+11G>A)
c.205+11G>A
c.341+11G>A
n.223G>A
n.596+11G>A
c.1059+11G>A (n.1059+11G>A)
 gnomAD v4
11g.2166470C>ACA1948005024THc.1047+10G>T (n.1047+10G>T)
c.*736+10G>T (n.*736+10G>T)
c.765+10G>T (n.765+10G>T)
c.*767+10G>T (n.*767+10G>T)
c.1128+10G>T (n.1128+10G>T)
c.1140+10G>T (n.1140+10G>T)
c.205+10G>T
c.341+10G>T
n.222G>T
n.596+10G>T
c.1059+10G>T (n.1059+10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166470C=CA1948005022THc.1047+10G= (n.1047+10G=)
c.*736+10G= (n.*736+10G=)
c.765+10G= (n.765+10G=)
c.*767+10G= (n.*767+10G=)
c.1128+10G= (n.1128+10G=)
c.1140+10G= (n.1140+10G=)
c.205+10G=
c.341+10G=
n.222G=
n.596+10G=
c.1059+10G= (n.1059+10G=)
11g.2166470C>TCA5818405THc.1047+10G>A (n.1047+10G>A)
c.*736+10G>A (n.*736+10G>A)
c.765+10G>A (n.765+10G>A)
c.*767+10G>A (n.*767+10G>A)
c.1128+10G>A (n.1128+10G>A)
c.1140+10G>A (n.1140+10G>A)
c.205+10G>A
c.341+10G>A
n.222G>A
n.596+10G>A
c.1059+10G>A (n.1059+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166471G>ACA2611961407THc.1047+9C>T (n.1047+9C>T)
c.*736+9C>T (n.*736+9C>T)
c.765+9C>T (n.765+9C>T)
c.*767+9C>T (n.*767+9C>T)
c.1128+9C>T (n.1128+9C>T)
c.1140+9C>T (n.1140+9C>T)
c.205+9C>T
c.341+9C>T
n.221C>T
n.596+9C>T
c.1059+9C>T (n.1059+9C>T)
 gnomAD v4
11g.2166471G>CCA2790191058THc.1047+9C>G (n.1047+9C>G)
c.*736+9C>G (n.*736+9C>G)
c.765+9C>G (n.765+9C>G)
c.*767+9C>G (n.*767+9C>G)
c.1128+9C>G (n.1128+9C>G)
c.1140+9C>G (n.1140+9C>G)
c.205+9C>G
c.341+9C>G
n.221C>G
n.596+9C>G
c.1059+9C>G (n.1059+9C>G)
11g.2166471G>TCA2611961411THc.1047+9C>A (n.1047+9C>A)
c.*736+9C>A (n.*736+9C>A)
c.765+9C>A (n.765+9C>A)
c.*767+9C>A (n.*767+9C>A)
c.1128+9C>A (n.1128+9C>A)
c.1140+9C>A (n.1140+9C>A)
c.205+9C>A
c.341+9C>A
n.221C>A
n.596+9C>A
c.1059+9C>A (n.1059+9C>A)
 gnomAD v4
11g.2166474_2166476dupCA2611961405THc.1047+7_1047+9dup (n.1047+7_1047+9dup)
c.*736+7_*736+9dup (n.*736+7_*736+9dup)
c.765+7_765+9dup (n.765+7_765+9dup)
c.*767+7_*767+9dup (n.*767+7_*767+9dup)
c.1128+7_1128+9dup (n.1128+7_1128+9dup)
c.1140+7_1140+9dup (n.1140+7_1140+9dup)
c.205+7_205+9dup
c.341+7_341+9dup
n.219_221dup
n.596+7_596+9dup
c.1059+7_1059+9dup (n.1059+7_1059+9dup)
 gnomAD v4
11g.2166472C>ACA2611961414THc.1047+8G>T (n.1047+8G>T)
c.*736+8G>T (n.*736+8G>T)
c.765+8G>T (n.765+8G>T)
c.*767+8G>T (n.*767+8G>T)
c.1128+8G>T (n.1128+8G>T)
c.1140+8G>T (n.1140+8G>T)
c.205+8G>T
c.341+8G>T
n.220G>T
n.596+8G>T
c.1059+8G>T (n.1059+8G>T)
 gnomAD v4
11g.2166472C=CA1948005026THc.1047+8G= (n.1047+8G=)
c.*736+8G= (n.*736+8G=)
c.765+8G= (n.765+8G=)
c.*767+8G= (n.*767+8G=)
c.1128+8G= (n.1128+8G=)
c.1140+8G= (n.1140+8G=)
c.205+8G=
c.341+8G=
n.220G=
n.596+8G=
c.1059+8G= (n.1059+8G=)
11g.2166472C>TCA674606044THc.1047+8G>A (n.1047+8G>A)
c.*736+8G>A (n.*736+8G>A)
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.*767+8G>A (n.*767+8G>A)
c.1128+8G>A (n.1128+8G>A)
c.1140+8G>A (n.1140+8G>A)
c.205+8G>A
c.341+8G>A
n.220G>A
n.596+8G>A
c.1059+8G>A (n.1059+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166473G>ACA597090167THc.1047+7C>T (n.1047+7C>T)
c.*736+7C>T (n.*736+7C>T)
c.765+7C>T (n.765+7C>T)
c.*767+7C>T (n.*767+7C>T)
c.1128+7C>T (n.1128+7C>T)
c.1140+7C>T (n.1140+7C>T)
c.205+7C>T
c.341+7C>T
n.219C>T
n.596+7C>T
c.1059+7C>T (n.1059+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166473G=CA1948005031THc.1047+7C= (n.1047+7C=)
c.*736+7C= (n.*736+7C=)
c.765+7C= (n.765+7C=)
c.*767+7C= (n.*767+7C=)
c.1128+7C= (n.1128+7C=)
c.1140+7C= (n.1140+7C=)
c.205+7C=
c.341+7C=
n.219C=
n.596+7C=
c.1059+7C= (n.1059+7C=)
11g.2166473G>TCA5818406THc.1047+7C>A (n.1047+7C>A)
c.*736+7C>A (n.*736+7C>A)
c.765+7C>A (n.765+7C>A)
c.*767+7C>A (n.*767+7C>A)
c.1128+7C>A (n.1128+7C>A)
c.1140+7C>A (n.1140+7C>A)
c.205+7C>A
c.341+7C>A
n.219C>A
n.596+7C>A
c.1059+7C>A (n.1059+7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166474G>TCA2611961436THc.1047+6C>A (n.1047+6C>A)
c.*736+6C>A (n.*736+6C>A)
c.765+6C>A (n.765+6C>A)
c.*767+6C>A (n.*767+6C>A)
c.1128+6C>A (n.1128+6C>A)
c.1140+6C>A (n.1140+6C>A)
c.205+6C>A
c.341+6C>A
n.218C>A
n.596+6C>A
c.1059+6C>A (n.1059+6C>A)
 gnomAD v4
11g.2166475C>ACA2611961437THc.1047+5G>T (n.1047+5G>T)
c.*736+5G>T (n.*736+5G>T)
c.765+5G>T (n.765+5G>T)
c.*767+5G>T (n.*767+5G>T)
c.1128+5G>T (n.1128+5G>T)
c.1140+5G>T (n.1140+5G>T)
c.205+5G>T
c.341+5G>T
n.217G>T
n.596+5G>T
c.1059+5G>T (n.1059+5G>T)
 gnomAD v4
11g.2166475C=CA1948005034THc.1047+5G= (n.1047+5G=)
c.*736+5G= (n.*736+5G=)
c.765+5G= (n.765+5G=)
c.*767+5G= (n.*767+5G=)
c.1128+5G= (n.1128+5G=)
c.1140+5G= (n.1140+5G=)
c.205+5G=
c.341+5G=
n.217G=
n.596+5G=
c.1059+5G= (n.1059+5G=)
11g.2166475C>GCA2611961440THc.1047+5G>C (n.1047+5G>C)
c.*736+5G>C (n.*736+5G>C)
c.765+5G>C (n.765+5G>C)
c.*767+5G>C (n.*767+5G>C)
c.1128+5G>C (n.1128+5G>C)
c.1140+5G>C (n.1140+5G>C)
c.205+5G>C
c.341+5G>C
n.217G>C
n.596+5G>C
c.1059+5G>C (n.1059+5G>C)
 gnomAD v4
11g.2166475C>TCA5818407THc.1047+5G>A (n.1047+5G>A)
c.*736+5G>A (n.*736+5G>A)
c.765+5G>A (n.765+5G>A)
c.*767+5G>A (n.*767+5G>A)
c.1128+5G>A (n.1128+5G>A)
c.1140+5G>A (n.1140+5G>A)
c.205+5G>A
c.341+5G>A
n.217G>A
n.596+5G>A
c.1059+5G>A (n.1059+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166476G>ACA2611961442THc.1047+4C>T (n.1047+4C>T)
c.*736+4C>T (n.*736+4C>T)
c.765+4C>T (n.765+4C>T)
c.*767+4C>T (n.*767+4C>T)
c.1128+4C>T (n.1128+4C>T)
c.1140+4C>T (n.1140+4C>T)
c.205+4C>T
c.341+4C>T
n.216C>T
n.596+4C>T
c.1059+4C>T (n.1059+4C>T)
 gnomAD v4
11g.2166476G>TCA2611961443THc.1047+4C>A (n.1047+4C>A)
c.*736+4C>A (n.*736+4C>A)
c.765+4C>A (n.765+4C>A)
c.*767+4C>A (n.*767+4C>A)
c.1128+4C>A (n.1128+4C>A)
c.1140+4C>A (n.1140+4C>A)
c.205+4C>A
c.341+4C>A
n.216C>A
n.596+4C>A
c.1059+4C>A (n.1059+4C>A)
 gnomAD v4
11g.2166477T>CCA891843084THc.1047+3A>G (n.1047+3A>G)
c.*736+3A>G (n.*736+3A>G)
c.765+3A>G (n.765+3A>G)
c.*767+3A>G (n.*767+3A>G)
c.1128+3A>G (n.1128+3A>G)
c.1140+3A>G (n.1140+3A>G)
c.205+3A>G
c.341+3A>G
n.215A>G
n.596+3A>G
c.1059+3A>G (n.1059+3A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2166477T=CA1948005036THc.1047+3A= (n.1047+3A=)
c.*736+3A= (n.*736+3A=)
c.765+3A= (n.765+3A=)
c.*767+3A= (n.*767+3A=)
c.1128+3A= (n.1128+3A=)
c.1140+3A= (n.1140+3A=)
c.205+3A=
c.341+3A=
n.215A=
n.596+3A=
c.1059+3A= (n.1059+3A=)
11g.2166478A>CCA379125913THc.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
c.*736+2T>G (n.*736+2T>G)
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.*767+2T>G (n.*767+2T>G)
c.1128+2T>G (n.1128+2T>G)
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.205+2T>G
c.341+2T>G
n.214T>G
n.596+2T>G
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
11g.2166478A>GCA379125914THc.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.*736+2T>C (n.*736+2T>C)
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.*767+2T>C (n.*767+2T>C)
c.1128+2T>C (n.1128+2T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.205+2T>C
c.341+2T>C
n.214T>C
n.596+2T>C
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
11g.2166478A>TCA379125915THc.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.*736+2T>A (n.*736+2T>A)
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.*767+2T>A (n.*767+2T>A)
c.1128+2T>A (n.1128+2T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.205+2T>A
c.341+2T>A
n.214T>A
n.596+2T>A
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
11g.2166479C>ACA379125916THc.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.*736+1G>T (n.*736+1G>T)
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.*767+1G>T (n.*767+1G>T)
c.1128+1G>T (n.1128+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.205+1G>T
c.341+1G>T
n.213G>T
n.596+1G>T
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166479C=CA1948005043THc.1047+1G= (n.1047+1G=)
c.*736+1G= (n.*736+1G=)
c.765+1G= (n.765+1G=)
c.*767+1G= (n.*767+1G=)
c.1128+1G= (n.1128+1G=)
c.1140+1G= (n.1140+1G=)
c.205+1G=
c.341+1G=
n.213G=
n.596+1G=
c.1059+1G= (n.1059+1G=)
11g.2166479C>GCA379125917THc.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.*736+1G>C (n.*736+1G>C)
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.*767+1G>C (n.*767+1G>C)
c.1128+1G>C (n.1128+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.205+1G>C
c.341+1G>C
n.213G>C
n.596+1G>C
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166479C>TCA379125918THc.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.*736+1G>A (n.*736+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.*767+1G>A (n.*767+1G>A)
c.1128+1G>A (n.1128+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.205+1G>A
c.341+1G>A
n.213G>A
n.596+1G>A
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166480C>ACA379125919THc.1047G>T (p.Gln349His)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.205G>T
c.341G>T
n.212G>T
n.596G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
 gnomAD v4
11g.2166480C=CA1948005044THc.1047G= (p.Gln349=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.765G= (p.Gln255=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.1140G= (p.Gln380=)
c.205G=
c.341G=
n.212G=
n.596G=
c.1059G= (p.Gln353=)
11g.2166480C>GCA379125920THc.1047G>C (p.Gln349His)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.205G>C
c.341G>C
n.212G>C
n.596G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
11g.2166480C>TCA216284590THc.1047G>A (p.Gln349=)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.205G>A
c.341G>A
n.212G>A
n.596G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166481T>ACA379125921THc.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.204A>T
c.340A>T
n.211A>T
n.595A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
 gnomAD v4
11g.2166481T>CCA379125922THc.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.204A>G
c.340A>G
n.211A>G
n.595A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
 gnomAD v4
11g.2166481T>GCA379125923THc.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.204A>C
c.340A>C
n.211A>C
n.595A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
11g.2166481_2166492delinsTGCGAGAACTGCCA1948005045THc.1035_1046delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala345=)
c.*724_*735delinsGCAGTTCTCGCA (n.*724_*735delinsGCAGTTCTCGCA)
c.753_764delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala251=)
c.*755_*766delinsGCAGTTCTCGCA (n.*755_*766delinsGCAGTTCTCGCA)
c.1116_1127delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala372=)
c.1128_1139delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala376=)
c.193_204delinsGCAGTTCTCGCA
c.329_340delinsGCAGTTCTCGCA
n.200_211delinsGCAGTTCTCGCA
n.584_595delinsGCAGTTCTCGCA
c.1047_1058delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala349=)
11g.2166482G>ACA379125924THc.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.203C>T
c.339C>T
n.210C>T
n.594C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
 gnomAD v4
11g.2166482G>CCA379125925THc.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.203C>G
c.339C>G
n.210C>G
n.594C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
11g.2166482G>TCA379125926THc.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.203C>A
c.339C>A
n.210C>A
n.594C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
 gnomAD v4
11g.2166486_2166496delCA915948011THc.1035_1045del (p.Gln346GlyfsTer12)
c.*724_*734del (n.*724_*734del)
c.753_763del (p.Gln252GlyfsTer12)
c.*755_*765del (n.*755_*765del)
c.1116_1126del (p.Gln373GlyfsTer12)
c.1128_1138del (p.Gln377GlyfsTer12)
c.193_203del
c.329_339del
n.200_210del
n.584_594del
c.1047_1057del (p.Gln350GlyfsTer12)
 ClinVar dbSNP
11g.2166483C>ACA472034617THc.1044G>T (p.Ser348=)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.762G>T (p.Ser254=)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1125G>T (p.Ser375=)
c.1137G>T (p.Ser379=)
c.202G>T
c.338G>T
n.209G>T
n.593G>T
c.1056G>T (p.Ser352=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166483C=CA1948005055THc.1044G= (p.Ser348=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.762G= (p.Ser254=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.1125G= (p.Ser375=)
c.1137G= (p.Ser379=)
c.202G=
c.338G=
n.209G=
n.593G=
c.1056G= (p.Ser352=)
11g.2166483C>GCA472034619THc.1044G>C (p.Ser348=)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.762G>C (p.Ser254=)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1125G>C (p.Ser375=)
c.1137G>C (p.Ser379=)
c.202G>C
c.338G>C
n.209G>C
n.593G>C
c.1056G>C (p.Ser352=)
11g.2166483C>TCA5818408THc.1044G>A (p.Ser348=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.762G>A (p.Ser254=)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1125G>A (p.Ser375=)
c.1137G>A (p.Ser379=)
c.202G>A
c.338G>A
n.209G>A
n.593G>A
c.1056G>A (p.Ser352=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166484G>ACA379125929THc.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.201C>T
c.337C>T
n.208C>T
n.592C>T
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
 gnomAD v4
11g.2166484G>CCA379125927THc.1043C>G (p.Ser348Trp)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.761C>G (p.Ser254Trp)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1124C>G (p.Ser375Trp)
c.1136C>G (p.Ser379Trp)
c.201C>G
c.337C>G
n.208C>G
n.592C>G
c.1055C>G (p.Ser352Trp)
 gnomAD v4
11g.2166484G>TCA379125928THc.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.201C>A
c.337C>A
n.208C>A
n.592C>A
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
 gnomAD v4
11g.2166485A>CCA379125930THc.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.200T>G
c.336T>G
n.207T>G
n.591T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
11g.2166485A>GCA379125931THc.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.200T>C
c.336T>C
n.207T>C
n.591T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
 gnomAD v4
11g.2166485A>TCA379125932THc.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.200T>A
c.336T>A
n.207T>A
n.591T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
11g.2166486G>ACA472034628THc.1041C>T (p.Phe347=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.199C>T
c.335C>T
n.206C>T
n.590C>T
c.1053C>T (p.Phe351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166486G>CCA379125933THc.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.199C>G
c.335C>G
n.206C>G
n.590C>G
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
11g.2166486G=CA1948005058THc.1041C= (p.Phe347=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.759C= (p.Phe253=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.1122C= (p.Phe374=)
c.1134C= (p.Phe378=)
c.199C=
c.335C=
n.206C=
n.590C=
c.1053C= (p.Phe351=)
11g.2166486G>TCA379125934THc.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.199C>A
c.335C>A
n.206C>A
n.590C>A
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
 gnomAD v4
11g.2166487A>CCA379125935THc.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.198T>G
c.334T>G
n.205T>G
n.589T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
11g.2166487A>GCA379125937THc.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.198T>C
c.334T>C
n.205T>C
n.589T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
11g.2166487A>TCA379125936THc.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.198T>A
c.334T>A
n.205T>A
n.589T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
11g.2166488A=CA1948005062THc.1039T= (p.Phe347=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.757T= (p.Phe253=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.1120T= (p.Phe374=)
c.1132T= (p.Phe378=)
c.197T=
c.333T=
n.204T=
n.588T=
c.1051T= (p.Phe351=)
11g.2166488A>CCA379125938THc.1039T>G (p.Phe347Val)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.197T>G
c.333T>G
n.204T>G
n.588T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166488A>GCA379125939THc.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.197T>C
c.333T>C
n.204T>C
n.588T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
11g.2166488A>TCA379125940THc.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.197T>A
c.333T>A
n.204T>A
n.588T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
11g.2166489C>ACA379125941THc.1038G>T (p.Gln346His)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.196G>T
c.332G>T
n.203G>T
n.587G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
 gnomAD v4
11g.2166489C=CA1948005064THc.1038G= (p.Gln346=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.756G= (p.Gln252=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1119G= (p.Gln373=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.196G=
c.332G=
n.203G=
n.587G=
c.1050G= (p.Gln350=)
11g.2166489C>GCA5818409THc.1038G>C (p.Gln346His)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.196G>C
c.332G>C
n.203G>C
n.587G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166489C>TCA472034638THc.1038G>A (p.Gln346=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.196G>A
c.332G>A
n.203G>A
n.587G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
 gnomAD v4
11g.2166490T>ACA379125942THc.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.195A>T
c.331A>T
n.202A>T
n.586A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
 gnomAD v4
11g.2166490T>CCA379125943THc.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.195A>G
c.331A>G
n.202A>G
n.586A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
 gnomAD v4
11g.2166490T>GCA379125944THc.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.195A>C
c.331A>C
n.202A>C
n.586A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
11g.2166491G>ACA379125945THc.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.194C>T
c.330C>T
n.201C>T
n.585C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166491G>CCA379125946THc.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.194C>G
c.330C>G
n.201C>G
n.585C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
11g.2166491G>TCA379125947THc.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.194C>A
c.330C>A
n.201C>A
n.585C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
 gnomAD v4
11g.2166492C>ACA5818410THc.1035G>T (p.Ala345=)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.753G>T (p.Ala251=)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1116G>T (p.Ala372=)
c.1128G>T (p.Ala376=)
c.193G>T
c.329G>T
n.200G>T
n.584G>T
c.1047G>T (p.Ala349=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166492C=CA1948005066THc.1035G= (p.Ala345=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.753G= (p.Ala251=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.1116G= (p.Ala372=)
c.1128G= (p.Ala376=)
c.193G=
c.329G=
n.200G=
n.584G=
c.1047G= (p.Ala349=)
11g.2166492C>GCA472034647THc.1035G>C (p.Ala345=)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.753G>C (p.Ala251=)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1116G>C (p.Ala372=)
c.1128G>C (p.Ala376=)
c.193G>C
c.329G>C
n.200G>C
n.584G>C
c.1047G>C (p.Ala349=)
11g.2166492C>TCA472034649THc.1035G>A (p.Ala345=)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.753G>A (p.Ala251=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1116G>A (p.Ala372=)
c.1128G>A (p.Ala376=)
c.193G>A
c.329G>A
n.200G>A
n.584G>A
c.1047G>A (p.Ala349=)
 gnomAD v4
11g.2166492_2166493insCCCTGACA2611961559THc.1034_1035insTCAGGG (p.Ala345_Gln346insGlnGly)
c.*723_*724insTCAGGG (n.*723_*724insTCAGGG)
c.752_753insTCAGGG (p.Ala251_Gln252insGlnGly)
c.*754_*755insTCAGGG (n.*754_*755insTCAGGG)
c.1115_1116insTCAGGG (p.Ala372_Gln373insGlnGly)
c.1127_1128insTCAGGG (p.Ala376_Gln377insGlnGly)
c.192_193insTCAGGG
c.328_329insTCAGGG
n.199_200insTCAGGG
n.583_584insTCAGGG
c.1046_1047insTCAGGG (p.Ala349_Gln350insGlnGly)
 gnomAD v4
11g.2166493G>ACA379125948THc.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.192C>T
c.328C>T
n.199C>T
n.583C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
 gnomAD v4
11g.2166493G>CCA379125950THc.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.192C>G
c.328C>G
n.199C>G
n.583C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
 gnomAD v4
11g.2166493G=CA1948005071THc.1034C= (p.Ala345=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.192C=
c.328C=
n.199C=
n.583C=
c.1046C= (p.Ala349=)
11g.2166493G>TCA379125949THc.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.192C>A
c.328C>A
n.199C>A
n.583C>A
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166494C>ACA379125951THc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.191G>T
c.327G>T
n.198G>T
n.582G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
 gnomAD v4
11g.2166494C=CA1948005074THc.1033G= (p.Ala345=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.191G=
c.327G=
n.198G=
n.582G=
c.1045G= (p.Ala349=)
11g.2166494C>GCA379125952THc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.191G>C
c.327G>C
n.198G>C
n.582G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166494C>TCA379125953THc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.191G>A
c.327G>A
n.198G>A
n.582G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
 gnomAD v4
11g.2166495G>ACA5818411THc.1032C>T (p.Phe344=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.190C>T
c.326C>T
n.197C>T
n.581C>T
c.1044C>T (p.Phe348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166495G>CCA379125954THc.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.190C>G
c.326C>G
n.197C>G
n.581C>G
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166495G=CA1948005077THc.1032C= (p.Phe344=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.750C= (p.Phe250=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1125C= (p.Phe375=)
c.190C=
c.326C=
n.197C=
n.581C=
c.1044C= (p.Phe348=)
11g.2166495G>TCA379125955THc.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.190C>A
c.326C>A
n.197C>A
n.581C>A
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
 gnomAD v4
11g.2166495_2166496insTCCAGGACACTGGCCAGCA2611961584THc.1032_1033insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala345TrpfsTer?)
c.*721_*722insTGGCCAGTGTCCTGGAC (n.*721_*722insTGGCCAGTGTCCTGGAC)
c.750_751insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala251TrpfsTer?)
c.*752_*753insTGGCCAGTGTCCTGGAC (n.*752_*753insTGGCCAGTGTCCTGGAC)
c.1113_1114insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala372TrpfsTer?)
c.1125_1126insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala376TrpfsTer?)
c.190_191insTGGCCAGTGTCCTGGAC
c.326_327insTGGCCAGTGTCCTGGAC
n.197_198insTGGCCAGTGTCCTGGAC
n.581_582insTGGCCAGTGTCCTGGAC
c.1044_1045insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala349TrpfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166496A>CCA379125956THc.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.189T>G
c.325T>G
n.196T>G
n.580T>G
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
11g.2166496A>GCA379125957THc.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.189T>C
c.325T>C
n.196T>C
n.580T>C
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
11g.2166496A>TCA379125958THc.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.189T>A
c.325T>A
n.196T>A
n.580T>A
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
11g.2166497A>CCA379125959THc.1030T>G (p.Phe344Val)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.188T>G
c.324T>G
n.195T>G
n.579T>G
c.1042T>G (p.Phe348Val)
11g.2166497A>GCA379125960THc.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.188T>C
c.324T>C
n.195T>C
n.579T>C
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
 gnomAD v4
11g.2166497A>TCA379125961THc.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.188T>A
c.324T>A
n.195T>A
n.579T>A
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
11g.2166498G>ACA472034668THc.1029C>T (p.Thr343=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.747C>T (p.Thr249=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1110C>T (p.Thr370=)
c.1122C>T (p.Thr374=)
c.187C>T
c.323C>T
n.194C>T
n.578C>T
c.1041C>T (p.Thr347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166498G>CCA472034670THc.1029C>G (p.Thr343=)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.747C>G (p.Thr249=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1110C>G (p.Thr370=)
c.1122C>G (p.Thr374=)
c.187C>G
c.323C>G
n.194C>G
n.578C>G
c.1041C>G (p.Thr347=)
11g.2166498G=CA1948005079THc.1029C= (p.Thr343=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.747C= (p.Thr249=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.1110C= (p.Thr370=)
c.1122C= (p.Thr374=)
c.187C=
c.323C=
n.194C=
n.578C=
c.1041C= (p.Thr347=)
11g.2166498G>TCA472034671THc.1029C>A (p.Thr343=)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1110C>A (p.Thr370=)
c.1122C>A (p.Thr374=)
c.187C>A
c.323C>A
n.194C>A
n.578C>A
c.1041C>A (p.Thr347=)
 gnomAD v4
11g.2166499G>ACA379125964THc.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.186C>T
c.322C>T
n.193C>T
n.577C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
 gnomAD v4
11g.2166499G>CCA379125962THc.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.186C>G
c.322C>G
n.193C>G
n.577C>G
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
 gnomAD v4
11g.2166499G>TCA379125963THc.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.186C>A
c.322C>A
n.193C>A
n.577C>A
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
 gnomAD v4
11g.2166500T>ACA379125965THc.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.185A>T
c.321A>T
n.192A>T
n.576A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
11g.2166500T>CCA379125966THc.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.185A>G
c.321A>G
n.192A>G
n.576A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
 gnomAD v4
11g.2166500T>GCA379125967THc.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.185A>C
c.321A>C
n.192A>C
n.576A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
11g.2166501G>ACA472034679THc.1026C>T (p.Arg342=)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.744C>T (p.Arg248=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1107C>T (p.Arg369=)
c.1119C>T (p.Arg373=)
c.184C>T
c.320C>T
n.191C>T
n.575C>T
c.1038C>T (p.Arg346=)
 gnomAD v4
11g.2166501G>CCA472034681THc.1026C>G (p.Arg342=)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.744C>G (p.Arg248=)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1107C>G (p.Arg369=)
c.1119C>G (p.Arg373=)
c.184C>G
c.320C>G
n.191C>G
n.575C>G
c.1038C>G (p.Arg346=)
11g.2166501G>TCA472034683THc.1026C>A (p.Arg342=)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.744C>A (p.Arg248=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1107C>A (p.Arg369=)
c.1119C>A (p.Arg373=)
c.184C>A
c.320C>A
n.191C>A
n.575C>A
c.1038C>A (p.Arg346=)
 gnomAD v4
11g.2166502C>ACA5818412THc.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.183G>T
c.319G>T
n.190G>T
n.574G>T
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166502C=CA1948005083THc.1025G= (p.Arg342=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.743G= (p.Arg248=)
c.*745G= (n.*745G=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.183G=
c.319G=
n.190G=
n.574G=
c.1037G= (p.Arg346=)
11g.2166502C>GCA379125968THc.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.183G>C
c.319G>C
n.190G>C
n.574G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
11g.2166502C>TCA379125969THc.1025G>A (p.Arg342His)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.743G>A (p.Arg248His)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.183G>A
c.319G>A
n.190G>A
n.574G>A
c.1037G>A (p.Arg346His)
 gnomAD v4
11g.2166503G>ACA5818413THc.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.742C>T (p.Arg248Cys)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.182C>T
c.318C>T
n.189C>T
n.573C>T
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166503G>CCA216284633THc.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.182C>G
c.318C>G
n.189C>G
n.573C>G
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166503G=CA1948005085THc.1024C= (p.Arg342=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.742C= (p.Arg248=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.182C=
c.318C=
n.189C=
n.573C=
c.1036C= (p.Arg346=)
11g.2166503G>TCA379125970THc.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.742C>A (p.Arg248Ser)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.182C>A
c.318C>A
n.189C>A
n.573C>A
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166504G>ACA472034693THc.1023C>T (p.Asp341=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.181C>T
c.317C>T
n.188C>T
n.572C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
 gnomAD v4
11g.2166504G>CCA379125971THc.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.181C>G
c.317C>G
n.188C>G
n.572C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
11g.2166504G>TCA379125972THc.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.181C>A
c.317C>A
n.188C>A
n.572C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
 gnomAD v4
11g.2166505T>ACA379125975THc.1022A>T (p.Asp341Val)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.180A>T
c.316A>T
n.187A>T
n.571A>T
c.1034A>T (p.Asp345Val)
11g.2166505T>CCA379125974THc.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.180A>G
c.316A>G
n.187A>G
n.571A>G
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
11g.2166505T>GCA379125973THc.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.180A>C
c.316A>C
n.187A>C
n.571A>C
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
11g.2166506C>ACA379125976THc.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.179G>T
c.315G>T
n.186G>T
n.570G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166506C=CA1948005088THc.1021G= (p.Asp341=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1114G= (p.Asp372=)
c.179G=
c.315G=
n.186G=
n.570G=
c.1033G= (p.Asp345=)
11g.2166506C>GCA379125978THc.1021G>C (p.Asp341His)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.179G>C
c.315G>C
n.186G>C
n.570G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
 gnomAD v4
11g.2166506C>TCA379125977THc.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.179G>A
c.315G>A
n.186G>A
n.570G>A
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166507G>ACA472413892THc.1020C>T (p.Ala340=)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.178C>T
c.314C>T
n.185C>T
n.569C>T
c.1032C>T (p.Ala344=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166507G>CCA472413893THc.1020C>G (p.Ala340=)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
c.178C>G
c.314C>G
n.185C>G
n.569C>G
c.1032C>G (p.Ala344=)
11g.2166507G>TCA472413894THc.1020C>A (p.Ala340=)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.178C>A
c.314C>A
n.185C>A
n.569C>A
c.1032C>A (p.Ala344=)
 gnomAD v4
11g.2166507_2166550delinsGGCCAGCATGGGCACGTGCCCCAGCAGCTCGTGGCAGCAGTCCCCA1948005090THc.978-1_1020delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.*667-1_*709delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.696-1_738delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.*698-1_*740delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.1059-1_1101delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.1071-1_1113delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.136-1_178delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.272-1_314delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
n.143-1_185delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
n.527-1_569delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
c.990-1_1032delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC
11g.2166508G>ACA379125979THc.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.177C>T
c.313C>T
n.184C>T
n.568C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
 gnomAD v4
11g.2166508G>CCA379125980THc.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.177C>G
c.313C>G
n.184C>G
n.568C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
11g.2166508G>TCA379125981THc.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.177C>A
c.313C>A
n.184C>A
n.568C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
 gnomAD v4
11g.2166508_2166550delCA674606145THc.978-1_1019del
c.*667-1_*708del
c.696-1_737del
c.*698-1_*739del
c.1059-1_1100del
c.1071-1_1112del
c.136-1_177del
c.272-1_313del
n.143-1_184del
n.527-1_568del
c.990-1_1031del
 ClinVar dbSNP
11g.2166509C>ACA379125982THc.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.176G>T
c.312G>T
n.183G>T
n.567G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
11g.2166509C=CA1948005094THc.1018G= (p.Ala340=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.1099G= (p.Ala367=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.176G=
c.312G=
n.183G=
n.567G=
c.1030G= (p.Ala344=)
11g.2166509C>GCA379125983THc.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.176G>C
c.312G>C
n.183G>C
n.567G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
11g.2166509C>TCA379125984THc.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.176G>A
c.312G>A
n.183G>A
n.567G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166510C>ACA472413896THc.1017G>T (p.Leu339=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.175G>T
c.311G>T
n.182G>T
n.566G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
 gnomAD v4
11g.2166510C>GCA472413897THc.1017G>C (p.Leu339=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.175G>C
c.311G>C
n.182G>C
n.566G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
11g.2166510C>TCA472413899THc.1017G>A (p.Leu339=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.175G>A
c.311G>A
n.182G>A
n.566G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
11g.2166511A>CCA379125987THc.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.174T>G
c.310T>G
n.181T>G
n.565T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
11g.2166511A>GCA379125985THc.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.174T>C
c.310T>C
n.181T>C
n.565T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
11g.2166511A>TCA379125986THc.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.174T>A
c.310T>A
n.181T>A
n.565T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
11g.2166512G>ACA472413902THc.1015C>T (p.Leu339=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.173C>T
c.309C>T
n.180C>T
n.564C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
 gnomAD v4
11g.2166512G>CCA379125988THc.1015C>G (p.Leu339Val)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.173C>G
c.309C>G
n.180C>G
n.564C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
11g.2166512G>TCA379125989THc.1015C>A (p.Leu339Met)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.173C>A
c.309C>A
n.180C>A
n.564C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
 gnomAD v4
11g.2166512_2166520delinsGCATGGGCACA1948005098THc.1007_1015delinsTGCCCATGC (p.Val336=)
c.*696_*704delinsTGCCCATGC (n.*696_*704delinsTGCCCATGC)
c.725_733delinsTGCCCATGC (p.Val242=)
c.*727_*735delinsTGCCCATGC (n.*727_*735delinsTGCCCATGC)
c.1088_1096delinsTGCCCATGC (p.Val363=)
c.1100_1108delinsTGCCCATGC (p.Val367=)
c.165_173delinsTGCCCATGC
c.301_309delinsTGCCCATGC
n.172_180delinsTGCCCATGC
n.556_564delinsTGCCCATGC
c.1019_1027delinsTGCCCATGC (p.Val340=)
11g.2166513C>ACA5818414THc.1014G>T (p.Met338Ile)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
c.172G>T
c.308G>T
n.179G>T
n.563G>T
c.1026G>T (p.Met342Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166513C=CA1948005103THc.1014G= (p.Met338=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.732G= (p.Met244=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.1095G= (p.Met365=)
c.1107G= (p.Met369=)
c.172G=
c.308G=
n.179G=
n.563G=
c.1026G= (p.Met342=)
11g.2166513C>GCA379125990THc.1014G>C (p.Met338Ile)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.172G>C
c.308G>C
n.179G>C
n.563G>C
c.1026G>C (p.Met342Ile)
 gnomAD v4
11g.2166513C>TCA379125991THc.1014G>A (p.Met338Ile)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
c.172G>A
c.308G>A
n.179G>A
n.563G>A
c.1026G>A (p.Met342Ile)
 gnomAD v4
11g.2166514_2166521delCA934419340THc.1007_1014del (p.Val336AlafsTer23)
c.*696_*703del (n.*696_*703del)
c.725_732del (p.Val242AlafsTer23)
c.*727_*734del (n.*727_*734del)
c.1088_1095del (p.Val363AlafsTer23)
c.1100_1107del (p.Val367AlafsTer23)
c.165_172del
c.301_308del
n.172_179del
n.556_563del
c.1019_1026del (p.Val340AlafsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166514A>CCA379125994THc.1013T>G (p.Met338Arg)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
c.171T>G
c.307T>G
n.178T>G
n.562T>G
c.1025T>G (p.Met342Arg)
11g.2166514A>GCA379125992THc.1013T>C (p.Met338Thr)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
c.171T>C
c.307T>C
n.178T>C
n.562T>C
c.1025T>C (p.Met342Thr)
 gnomAD v4
11g.2166514A>TCA379125993THc.1013T>A (p.Met338Lys)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
c.171T>A
c.307T>A
n.178T>A
n.562T>A
c.1025T>A (p.Met342Lys)
11g.2166515T>ACA379125995THc.1012A>T (p.Met338Leu)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
c.170A>T
c.306A>T
n.177A>T
n.561A>T
c.1024A>T (p.Met342Leu)
 dbSNP
11g.2166515T>CCA379125996THc.1012A>G (p.Met338Val)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.730A>G (p.Met244Val)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1105A>G (p.Met369Val)
c.170A>G
c.306A>G
n.177A>G
n.561A>G
c.1024A>G (p.Met342Val)
 gnomAD v4
11g.2166515T>GCA379125997THc.1012A>C (p.Met338Leu)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
c.170A>C
c.306A>C
n.177A>C
n.561A>C
c.1024A>C (p.Met342Leu)
11g.2166515T=CA1948005105THc.1012A= (p.Met338=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.730A= (p.Met244=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.1093A= (p.Met365=)
c.1105A= (p.Met369=)
c.170A=
c.306A=
n.177A=
n.561A=
c.1024A= (p.Met342=)
11g.2166516G>ACA472413905THc.1011C>T (p.Pro337=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.169C>T
c.305C>T
n.176C>T
n.560C>T
c.1023C>T (p.Pro341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166516G>CCA472413903THc.1011C>G (p.Pro337=)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.169C>G
c.305C>G
n.176C>G
n.560C>G
c.1023C>G (p.Pro341=)
11g.2166516G=CA1948005107THc.1011C= (p.Pro337=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.729C= (p.Pro243=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.169C=
c.305C=
n.176C=
n.560C=
c.1023C= (p.Pro341=)
11g.2166516G>TCA472413904THc.1011C>A (p.Pro337=)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.169C>A
c.305C>A
n.176C>A
n.560C>A
c.1023C>A (p.Pro341=)
 gnomAD v4
11g.2166517G>ACA379125998THc.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.168C>T
c.304C>T
n.175C>T
n.559C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166517G>CCA379125999THc.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.168C>G
c.304C>G
n.175C>G
n.559C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
11g.2166517G>TCA379126000THc.1010C>A (p.Pro337His)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.168C>A
c.304C>A
n.175C>A
n.559C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
 gnomAD v4
11g.2166518G>ACA379126001THc.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.167C>T
c.303C>T
n.174C>T
n.558C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166518G>CCA379126002THc.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.167C>G
c.303C>G
n.174C>G
n.558C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
 gnomAD v4
11g.2166518G=CA1948005109THc.1009C= (p.Pro337=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.167C=
c.303C=
n.174C=
n.558C=
c.1021C= (p.Pro341=)
11g.2166518G>TCA379126003THc.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.167C>A
c.303C>A
n.174C>A
n.558C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
 gnomAD v4
11g.2166519C>ACA472413907THc.1008G>T (p.Val336=)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.726G>T (p.Val242=)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.1089G>T (p.Val363=)
c.1101G>T (p.Val367=)
c.166G>T
c.302G>T
n.173G>T
n.557G>T
c.1020G>T (p.Val340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166519C=CA1948005112THc.1008G= (p.Val336=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.726G= (p.Val242=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.1089G= (p.Val363=)
c.1101G= (p.Val367=)
c.166G=
c.302G=
n.173G=
n.557G=
c.1020G= (p.Val340=)
11g.2166519C>GCA472413908THc.1008G>C (p.Val336=)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.726G>C (p.Val242=)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.1089G>C (p.Val363=)
c.1101G>C (p.Val367=)
c.166G>C
c.302G>C
n.173G>C
n.557G>C
c.1020G>C (p.Val340=)
11g.2166519C>TCA472413909THc.1008G>A (p.Val336=)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.726G>A (p.Val242=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.1089G>A (p.Val363=)
c.1101G>A (p.Val367=)
c.166G>A
c.302G>A
n.173G>A
n.557G>A
c.1020G>A (p.Val340=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166520A>CCA379126004THc.1007T>G (p.Val336Gly)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.165T>G
c.301T>G
n.172T>G
n.556T>G
c.1019T>G (p.Val340Gly)
11g.2166520A>GCA379126005THc.1007T>C (p.Val336Ala)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.165T>C
c.301T>C
n.172T>C
n.556T>C
c.1019T>C (p.Val340Ala)
11g.2166520A>TCA379126006THc.1007T>A (p.Val336Glu)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.165T>A
c.301T>A
n.172T>A
n.556T>A
c.1019T>A (p.Val340Glu)
11g.2166521C>ACA379126007THc.1006G>T (p.Val336Leu)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.164G>T
c.300G>T
n.171G>T
n.555G>T
c.1018G>T (p.Val340Leu)
 gnomAD v4
11g.2166521C>GCA379126009THc.1006G>C (p.Val336Leu)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.164G>C
c.300G>C
n.171G>C
n.555G>C
c.1018G>C (p.Val340Leu)
 gnomAD v4
11g.2166521C>TCA379126008THc.1006G>A (p.Val336Met)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
c.164G>A
c.300G>A
n.171G>A
n.555G>A
c.1018G>A (p.Val340Met)
 gnomAD v4
11g.2166522G>ACA5818415THc.1005C>T (p.His335=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.723C>T (p.His241=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1086C>T (p.His362=)
c.1098C>T (p.His366=)
c.163C>T
c.299C>T
n.170C>T
n.554C>T
c.1017C>T (p.His339=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166522G>CCA379126010THc.1005C>G (p.His335Gln)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.723C>G (p.His241Gln)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.163C>G
c.299C>G
n.170C>G
n.554C>G
c.1017C>G (p.His339Gln)
11g.2166522G=CA1948005114THc.1005C= (p.His335=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.723C= (p.His241=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.1086C= (p.His362=)
c.1098C= (p.His366=)
c.163C=
c.299C=
n.170C=
n.554C=
c.1017C= (p.His339=)
11g.2166522G>TCA379126011THc.1005C>A (p.His335Gln)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.723C>A (p.His241Gln)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.163C>A
c.299C>A
n.170C>A
n.554C>A
c.1017C>A (p.His339Gln)
 gnomAD v4
11g.2166523T>ACA379126012THc.1004A>T (p.His335Leu)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.162A>T
c.298A>T
n.169A>T
n.553A>T
c.1016A>T (p.His339Leu)
11g.2166523T>CCA379126013THc.1004A>G (p.His335Arg)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.722A>G (p.His241Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.162A>G
c.298A>G
n.169A>G
n.553A>G
c.1016A>G (p.His339Arg)
11g.2166523T>GCA379126014THc.1004A>C (p.His335Pro)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.162A>C
c.298A>C
n.169A>C
n.553A>C
c.1016A>C (p.His339Pro)
11g.2166524G>ACA379126015THc.1003C>T (p.His335Tyr)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.161C>T
c.297C>T
n.168C>T
n.552C>T
c.1015C>T (p.His339Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166524G>CCA379126016THc.1003C>G (p.His335Asp)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.161C>G
c.297C>G
n.168C>G
n.552C>G
c.1015C>G (p.His339Asp)
11g.2166524G>TCA379126017THc.1003C>A (p.His335Asn)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.161C>A
c.297C>A
n.168C>A
n.552C>A
c.1015C>A (p.His339Asn)
 gnomAD v4
11g.2166525C>ACA472413915THc.1002G>T (p.Gly334=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.720G>T (p.Gly240=)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1083G>T (p.Gly361=)
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.160G>T
c.296G>T
n.167G>T
n.551G>T
c.1014G>T (p.Gly338=)
 gnomAD v4
11g.2166525C>GCA472413917THc.1002G>C (p.Gly334=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.720G>C (p.Gly240=)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1083G>C (p.Gly361=)
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.160G>C
c.296G>C
n.167G>C
n.551G>C
c.1014G>C (p.Gly338=)
11g.2166525C>TCA472413916THc.1002G>A (p.Gly334=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.720G>A (p.Gly240=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1083G>A (p.Gly361=)
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.160G>A
c.296G>A
n.167G>A
n.551G>A
c.1014G>A (p.Gly338=)
 gnomAD v4
11g.2166528delCA2499220854THc.1002del (p.His335ThrfsTer?)
c.*691del (n.*691del)
c.720del (p.His241ThrfsTer?)
c.*722del (n.*722del)
c.1083del (p.His362ThrfsTer?)
c.1095del (p.His366ThrfsTer?)
c.160del
c.296del
n.167del
n.551del
c.1014del (p.His339ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.2166526C>ACA379126018THc.1001G>T (p.Gly334Val)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.159G>T
c.295G>T
n.166G>T
n.550G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
 gnomAD v4
11g.2166526C>GCA379126019THc.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.159G>C
c.295G>C
n.166G>C
n.550G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
11g.2166526C>TCA379126020THc.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.159G>A
c.295G>A
n.166G>A
n.550G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
 gnomAD v4
11g.2166527C>ACA379126023THc.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.158G>T
c.294G>T
n.165G>T
n.549G>T
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
11g.2166527C>GCA379126021THc.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.158G>C
c.294G>C
n.165G>C
n.549G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
11g.2166527C>TCA379126022THc.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.158G>A
c.294G>A
n.165G>A
n.549G>A
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
 gnomAD v4
11g.2166528C>ACA472413921THc.999G>T (p.Leu333=)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.157G>T
c.293G>T
n.164G>T
n.548G>T
c.1011G>T (p.Leu337=)
 gnomAD v4
11g.2166528C>GCA472413922THc.999G>C (p.Leu333=)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.157G>C
c.293G>C
n.164G>C
n.548G>C
c.1011G>C (p.Leu337=)
11g.2166528C>TCA472413923THc.999G>A (p.Leu333=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.157G>A
c.293G>A
n.164G>A
n.548G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
11g.2166529A=CA1948005118THc.998T= (p.Leu333=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.1079T= (p.Leu360=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.156T=
c.292T=
n.163T=
n.547T=
c.1010T= (p.Leu337=)
11g.2166529A>CCA379126024THc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.156T>G
c.292T>G
n.163T>G
n.547T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
11g.2166529A>GCA379126025THc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.156T>C
c.292T>C
n.163T>C
n.547T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166529A>TCA379126026THc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.156T>A
c.292T>A
n.163T>A
n.547T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
11g.2166529_2166530delinsAGCA1948005117THc.997_998delinsCT (p.Leu333=)
c.*686_*687delinsCT (n.*686_*687delinsCT)
c.715_716delinsCT (p.Leu239=)
c.*717_*718delinsCT (n.*717_*718delinsCT)
c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=)
c.1090_1091delinsCT (p.Leu364=)
c.155_156delinsCT
c.291_292delinsCT
n.162_163delinsCT
n.546_547delinsCT
c.1009_1010delinsCT (p.Leu337=)
11g.2166530delCA16041461THc.997del (p.Leu333TrpfsTer?)
c.*686del (n.*686del)
c.715del (p.Leu239TrpfsTer?)
c.*717del (n.*717del)
c.1078del (p.Leu360TrpfsTer?)
c.1090del (p.Leu364TrpfsTer?)
c.155del
c.291del
n.162del
n.546del
c.1009del (p.Leu337TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.2166530G>ACA472413926THc.997C>T (p.Leu333=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.155C>T
c.291C>T
n.162C>T
n.546C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166530G>CCA379126027THc.997C>G (p.Leu333Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.155C>G
c.291C>G
n.162C>G
n.546C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
11g.2166530G>TCA379126028THc.997C>A (p.Leu333Met)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.155C>A
c.291C>A
n.162C>A
n.546C>A
c.1009C>A (p.Leu337Met)
 gnomAD v4
11g.2166535_2166544delCA2611961836THc.988_997del (p.His330TrpfsTer?)
c.*677_*686del (n.*677_*686del)
c.706_715del (p.His236TrpfsTer?)
c.*708_*717del (n.*708_*717del)
c.1069_1078del (p.His357TrpfsTer?)
c.1081_1090del (p.His361TrpfsTer?)
c.146_155del
c.282_291del
n.153_162del
n.537_546del
c.1000_1009del (p.His334TrpfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166531C>ACA5818416THc.996G>T (p.Leu332=)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.154G>T
c.290G>T
n.161G>T
n.545G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166531C=CA1948005128THc.996G= (p.Leu332=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.714G= (p.Leu238=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.1077G= (p.Leu359=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.154G=
c.290G=
n.161G=
n.545G=
c.1008G= (p.Leu336=)
11g.2166531C>GCA472413928THc.996G>C (p.Leu332=)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.154G>C
c.290G>C
n.161G>C
n.545G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
11g.2166531C>TCA472413929THc.996G>A (p.Leu332=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.154G>A
c.290G>A
n.161G>A
n.545G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166532A>CCA379126029THc.995T>G (p.Leu332Arg)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.153T>G
c.289T>G
n.160T>G
n.544T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
 gnomAD v4
11g.2166532A>GCA379126030THc.995T>C (p.Leu332Pro)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.153T>C
c.289T>C
n.160T>C
n.544T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
 gnomAD v4
11g.2166532A>TCA379126031THc.995T>A (p.Leu332Gln)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.153T>A
c.289T>A
n.160T>A
n.544T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
11g.2166533G>ACA472413932THc.994C>T (p.Leu332=)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.152C>T
c.288C>T
n.159C>T
n.543C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
 gnomAD v4
11g.2166533G>CCA379126032THc.994C>G (p.Leu332Val)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.152C>G
c.288C>G
n.159C>G
n.543C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
 gnomAD v4
11g.2166533G>TCA379126033THc.994C>A (p.Leu332Met)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.152C>A
c.288C>A
n.159C>A
n.543C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
 gnomAD v4
11g.2166534C>ACA379126034THc.993G>T (p.Glu331Asp)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.151G>T
c.287G>T
n.158G>T
n.542G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
 gnomAD v4
11g.2166534C>GCA379126035THc.993G>C (p.Glu331Asp)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.151G>C
c.287G>C
n.158G>C
n.542G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
11g.2166534C>TCA472413935THc.993G>A (p.Glu331=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.151G>A
c.287G>A
n.158G>A
n.542G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166535T>ACA379126036THc.992A>T (p.Glu331Val)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.150A>T
c.286A>T
n.157A>T
n.541A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
11g.2166535T>CCA379126038THc.992A>G (p.Glu331Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.150A>G
c.286A>G
n.157A>G
n.541A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
11g.2166535T>GCA379126037THc.992A>C (p.Glu331Ala)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.150A>C
c.286A>C
n.157A>C
n.541A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
11g.2166536C>ACA379126039THc.991G>T (p.Glu331Ter)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.149G>T
c.285G>T
n.156G>T
n.540G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166536C=CA1948005131THc.991G= (p.Glu331=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.149G=
c.285G=
n.156G=
n.540G=
c.1003G= (p.Glu335=)
11g.2166536C>GCA379126040THc.991G>C (p.Glu331Gln)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.149G>C
c.285G>C
n.156G>C
n.540G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
11g.2166536C>TCA379126041THc.991G>A (p.Glu331Lys)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.149G>A
c.285G>A
n.156G>A
n.540G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166536_2166537delinsCGCA1948005134THc.990_991delinsCG (p.His330=)
c.*679_*680delinsCG (n.*679_*680delinsCG)
c.708_709delinsCG (p.His236=)
c.*710_*711delinsCG (n.*710_*711delinsCG)
c.1071_1072delinsCG (p.His357=)
c.1083_1084delinsCG (p.His361=)
c.148_149delinsCG
c.284_285delinsCG
n.155_156delinsCG
n.539_540delinsCG
c.1002_1003delinsCG (p.His334=)
11g.2166536_2166545delCA2580082649THc.982_991del (p.Cys328SerfsTer?)
c.*671_*680del (n.*671_*680del)
c.700_709del (p.Cys234SerfsTer?)
c.*702_*711del (n.*702_*711del)
c.1063_1072del (p.Cys355SerfsTer?)
c.1075_1084del (p.Cys359SerfsTer?)
c.140_149del
c.276_285del
n.147_156del
n.531_540del
c.994_1003del (p.Cys332SerfsTer?)
 ClinVar
11g.2166537delCA1139661747THc.990del (p.His330GlnfsTer?)
c.*679del (n.*679del)
c.708del (p.His236GlnfsTer?)
c.*710del (n.*710del)
c.1071del (p.His357GlnfsTer?)
c.1083del (p.His361GlnfsTer?)
c.148del
c.284del
n.155del
n.539del
c.1002del (p.His334GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.2166537G>ACA5818417THc.990C>T (p.His330=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.708C>T (p.His236=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1071C>T (p.His357=)
c.1083C>T (p.His361=)
c.148C>T
c.284C>T
n.155C>T
n.539C>T
c.1002C>T (p.His334=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166537G>CCA379126042THc.990C>G (p.His330Gln)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.1083C>G (p.His361Gln)
c.148C>G
c.284C>G
n.155C>G
n.539C>G
c.1002C>G (p.His334Gln)
 ClinVar dbSNP
11g.2166537G=CA1948005141THc.990C= (p.His330=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.708C= (p.His236=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.1071C= (p.His357=)
c.1083C= (p.His361=)
c.148C=
c.284C=
n.155C=
n.539C=
c.1002C= (p.His334=)
11g.2166537G>TCA379126043THc.990C>A (p.His330Gln)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.148C>A
c.284C>A
n.155C>A
n.539C>A
c.1002C>A (p.His334Gln)
 gnomAD v4
11g.2166538T>ACA379126044THc.989A>T (p.His330Leu)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.147A>T
c.283A>T
n.154A>T
n.538A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
11g.2166538T>CCA379126045THc.989A>G (p.His330Arg)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.147A>G
c.283A>G
n.154A>G
n.538A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
 gnomAD v4
11g.2166538T>GCA379126046THc.989A>C (p.His330Pro)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.147A>C
c.283A>C
n.154A>C
n.538A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
11g.2166539G>ACA379126047THc.988C>T (p.His330Tyr)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.146C>T
c.282C>T
n.153C>T
n.537C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
11g.2166539G>CCA379126048THc.988C>G (p.His330Asp)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.146C>G
c.282C>G
n.153C>G
n.537C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
11g.2166539G>TCA379126050THc.988C>A (p.His330Asn)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.146C>A
c.282C>A
n.153C>A
n.537C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
11g.2166540delCA2611961891THc.988del (p.His330ThrfsTer?)
c.*677del (n.*677del)
c.706del (p.His236ThrfsTer?)
c.*708del (n.*708del)
c.1069del (p.His357ThrfsTer?)
c.1081del (p.His361ThrfsTer?)
c.146del
c.282del
n.153del
n.537del
c.1000del (p.His334ThrfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166540G>ACA472413940THc.987C>T (p.Cys329=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.1068C>T (p.Cys356=)
c.1080C>T (p.Cys360=)
c.145C>T
c.281C>T
n.152C>T
n.536C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
11g.2166540G>CCA379126052THc.987C>G (p.Cys329Trp)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.1068C>G (p.Cys356Trp)
c.1080C>G (p.Cys360Trp)
c.145C>G
c.281C>G
n.152C>G
n.536C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
11g.2166540G>TCA379126051THc.987C>A (p.Cys329Ter)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
c.1080C>A (p.Cys360Ter)
c.145C>A
c.281C>A
n.152C>A
n.536C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched