Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166403_2166436dup | CA2611961027 | TH | c.1047+45_1047+78dup (n.1047+45_1047+78dup) c.*736+45_*736+78dup (n.*736+45_*736+78dup) c.765+45_765+78dup (n.765+45_765+78dup) c.*767+45_*767+78dup (n.*767+45_*767+78dup) c.1128+45_1128+78dup (n.1128+45_1128+78dup) c.1140+45_1140+78dup (n.1140+45_1140+78dup) c.205+45_205+78dup c.341+45_341+78dup n.257_290dup n.596+45_596+78dup c.1059+45_1059+78dup (n.1059+45_1059+78dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2166428G>T | CA2611961163 | TH | c.1047+52C>A (n.1047+52C>A) c.*736+52C>A (n.*736+52C>A) c.765+52C>A (n.765+52C>A) c.*767+52C>A (n.*767+52C>A) c.1128+52C>A (n.1128+52C>A) c.1140+52C>A (n.1140+52C>A) c.205+52C>A c.341+52C>A n.264C>A n.596+52C>A c.1059+52C>A (n.1059+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166429C>A | CA2611961169 | TH | c.1047+51G>T (n.1047+51G>T) c.*736+51G>T (n.*736+51G>T) c.765+51G>T (n.765+51G>T) c.*767+51G>T (n.*767+51G>T) c.1128+51G>T (n.1128+51G>T) c.1140+51G>T (n.1140+51G>T) c.205+51G>T c.341+51G>T n.263G>T n.596+51G>T c.1059+51G>T (n.1059+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166429C>G | CA2590508847 | TH | c.1047+51G>C (n.1047+51G>C) c.*736+51G>C (n.*736+51G>C) c.765+51G>C (n.765+51G>C) c.*767+51G>C (n.*767+51G>C) c.1128+51G>C (n.1128+51G>C) c.1140+51G>C (n.1140+51G>C) c.205+51G>C c.341+51G>C n.263G>C n.596+51G>C c.1059+51G>C (n.1059+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166429C>T | CA2611961173 | TH | c.1047+51G>A (n.1047+51G>A) c.*736+51G>A (n.*736+51G>A) c.765+51G>A (n.765+51G>A) c.*767+51G>A (n.*767+51G>A) c.1128+51G>A (n.1128+51G>A) c.1140+51G>A (n.1140+51G>A) c.205+51G>A c.341+51G>A n.263G>A n.596+51G>A c.1059+51G>A (n.1059+51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166430G>A | CA2574757468 | TH | c.1047+50C>T (n.1047+50C>T) c.*736+50C>T (n.*736+50C>T) c.765+50C>T (n.765+50C>T) c.*767+50C>T (n.*767+50C>T) c.1128+50C>T (n.1128+50C>T) c.1140+50C>T (n.1140+50C>T) c.205+50C>T c.341+50C>T n.262C>T n.596+50C>T c.1059+50C>T (n.1059+50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166430G>T | CA2611961175 | TH | c.1047+50C>A (n.1047+50C>A) c.*736+50C>A (n.*736+50C>A) c.765+50C>A (n.765+50C>A) c.*767+50C>A (n.*767+50C>A) c.1128+50C>A (n.1128+50C>A) c.1140+50C>A (n.1140+50C>A) c.205+50C>A c.341+50C>A n.262C>A n.596+50C>A c.1059+50C>A (n.1059+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166431C>A | CA2611961179 | TH | c.1047+49G>T (n.1047+49G>T) c.*736+49G>T (n.*736+49G>T) c.765+49G>T (n.765+49G>T) c.*767+49G>T (n.*767+49G>T) c.1128+49G>T (n.1128+49G>T) c.1140+49G>T (n.1140+49G>T) c.205+49G>T c.341+49G>T n.261G>T n.596+49G>T c.1059+49G>T (n.1059+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166431C>G | CA2611961182 | TH | c.1047+49G>C (n.1047+49G>C) c.*736+49G>C (n.*736+49G>C) c.765+49G>C (n.765+49G>C) c.*767+49G>C (n.*767+49G>C) c.1128+49G>C (n.1128+49G>C) c.1140+49G>C (n.1140+49G>C) c.205+49G>C c.341+49G>C n.261G>C n.596+49G>C c.1059+49G>C (n.1059+49G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166433_2166460dup | CA2723228960 | TH | c.1047+22_1047+49dup (n.1047+22_1047+49dup) c.*736+22_*736+49dup (n.*736+22_*736+49dup) c.765+22_765+49dup (n.765+22_765+49dup) c.*767+22_*767+49dup (n.*767+22_*767+49dup) c.1128+22_1128+49dup (n.1128+22_1128+49dup) c.1140+22_1140+49dup (n.1140+22_1140+49dup) c.205+22_205+49dup c.341+22_341+49dup n.234_261dup n.596+22_596+49dup c.1059+22_1059+49dup (n.1059+22_1059+49dup) | dbSNP |
11 | g.2166432C>A | CA2611961186 | TH | c.1047+48G>T (n.1047+48G>T) c.*736+48G>T (n.*736+48G>T) c.765+48G>T (n.765+48G>T) c.*767+48G>T (n.*767+48G>T) c.1128+48G>T (n.1128+48G>T) c.1140+48G>T (n.1140+48G>T) c.205+48G>T c.341+48G>T n.260G>T n.596+48G>T c.1059+48G>T (n.1059+48G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166432C= | CA1948004977 | TH | c.1047+48G= (n.1047+48G=) c.*736+48G= (n.*736+48G=) c.765+48G= (n.765+48G=) c.*767+48G= (n.*767+48G=) c.1128+48G= (n.1128+48G=) c.1140+48G= (n.1140+48G=) c.205+48G= c.341+48G= n.260G= n.596+48G= c.1059+48G= (n.1059+48G=) | |
11 | g.2166432C>G | CA934419286 | TH | c.1047+48G>C (n.1047+48G>C) c.*736+48G>C (n.*736+48G>C) c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.*767+48G>C (n.*767+48G>C) c.1128+48G>C (n.1128+48G>C) c.1140+48G>C (n.1140+48G>C) c.205+48G>C c.341+48G>C n.260G>C n.596+48G>C c.1059+48G>C (n.1059+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166433A>G | CA2611961192 | TH | c.1047+47T>C (n.1047+47T>C) c.*736+47T>C (n.*736+47T>C) c.765+47T>C (n.765+47T>C) c.*767+47T>C (n.*767+47T>C) c.1128+47T>C (n.1128+47T>C) c.1140+47T>C (n.1140+47T>C) c.205+47T>C c.341+47T>C n.259T>C n.596+47T>C c.1059+47T>C (n.1059+47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166434A>G | CA2611961201 | TH | c.1047+46T>C (n.1047+46T>C) c.*736+46T>C (n.*736+46T>C) c.765+46T>C (n.765+46T>C) c.*767+46T>C (n.*767+46T>C) c.1128+46T>C (n.1128+46T>C) c.1140+46T>C (n.1140+46T>C) c.205+46T>C c.341+46T>C n.258T>C n.596+46T>C c.1059+46T>C (n.1059+46T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166434A>T | CA2611961194 | TH | c.1047+46T>A (n.1047+46T>A) c.*736+46T>A (n.*736+46T>A) c.765+46T>A (n.765+46T>A) c.*767+46T>A (n.*767+46T>A) c.1128+46T>A (n.1128+46T>A) c.1140+46T>A (n.1140+46T>A) c.205+46T>A c.341+46T>A n.258T>A n.596+46T>A c.1059+46T>A (n.1059+46T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166438_2166441del | CA2611961200 | TH | c.1047+43_1047+46del (n.1047+43_1047+46del) c.*736+43_*736+46del (n.*736+43_*736+46del) c.765+43_765+46del (n.765+43_765+46del) c.*767+43_*767+46del (n.*767+43_*767+46del) c.1128+43_1128+46del (n.1128+43_1128+46del) c.1140+43_1140+46del (n.1140+43_1140+46del) c.205+43_205+46del c.341+43_341+46del n.255_258del n.596+43_596+46del c.1059+43_1059+46del (n.1059+43_1059+46del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166435G>A | CA597090160 | TH | c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) c.*736+45C>T (n.*736+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.*767+45C>T (n.*767+45C>T) c.1128+45C>T (n.1128+45C>T) c.1140+45C>T (n.1140+45C>T) c.205+45C>T c.341+45C>T n.257C>T n.596+45C>T c.1059+45C>T (n.1059+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166435G>C | CA216284496 | TH | c.1047+45C>G (n.1047+45C>G) c.*736+45C>G (n.*736+45C>G) c.765+45C>G (n.765+45C>G) c.*767+45C>G (n.*767+45C>G) c.1128+45C>G (n.1128+45C>G) c.1140+45C>G (n.1140+45C>G) c.205+45C>G c.341+45C>G n.257C>G n.596+45C>G c.1059+45C>G (n.1059+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166435G= | CA1948004979 | TH | c.1047+45C= (n.1047+45C=) c.*736+45C= (n.*736+45C=) c.765+45C= (n.765+45C=) c.*767+45C= (n.*767+45C=) c.1128+45C= (n.1128+45C=) c.1140+45C= (n.1140+45C=) c.205+45C= c.341+45C= n.257C= n.596+45C= c.1059+45C= (n.1059+45C=) | |
11 | g.2166435G>T | CA2611961208 | TH | c.1047+45C>A (n.1047+45C>A) c.*736+45C>A (n.*736+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.*767+45C>A (n.*767+45C>A) c.1128+45C>A (n.1128+45C>A) c.1140+45C>A (n.1140+45C>A) c.205+45C>A c.341+45C>A n.257C>A n.596+45C>A c.1059+45C>A (n.1059+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166436C>A | CA5818398 | TH | c.1047+44G>T (n.1047+44G>T) c.*736+44G>T (n.*736+44G>T) c.765+44G>T (n.765+44G>T) c.*767+44G>T (n.*767+44G>T) c.1128+44G>T (n.1128+44G>T) c.1140+44G>T (n.1140+44G>T) c.205+44G>T c.341+44G>T n.256G>T n.596+44G>T c.1059+44G>T (n.1059+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166436C= | CA1948004982 | TH | c.1047+44G= (n.1047+44G=) c.*736+44G= (n.*736+44G=) c.765+44G= (n.765+44G=) c.*767+44G= (n.*767+44G=) c.1128+44G= (n.1128+44G=) c.1140+44G= (n.1140+44G=) c.205+44G= c.341+44G= n.256G= n.596+44G= c.1059+44G= (n.1059+44G=) | |
11 | g.2166436C>G | CA1948004983 | TH | c.1047+44G>C (n.1047+44G>C) c.*736+44G>C (n.*736+44G>C) c.765+44G>C (n.765+44G>C) c.*767+44G>C (n.*767+44G>C) c.1128+44G>C (n.1128+44G>C) c.1140+44G>C (n.1140+44G>C) c.205+44G>C c.341+44G>C n.256G>C n.596+44G>C c.1059+44G>C (n.1059+44G>C) | dbSNP |
11 | g.2166436C>T | CA2611961218 | TH | c.1047+44G>A (n.1047+44G>A) c.*736+44G>A (n.*736+44G>A) c.765+44G>A (n.765+44G>A) c.*767+44G>A (n.*767+44G>A) c.1128+44G>A (n.1128+44G>A) c.1140+44G>A (n.1140+44G>A) c.205+44G>A c.341+44G>A n.256G>A n.596+44G>A c.1059+44G>A (n.1059+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166437C>A | CA2611961221 | TH | c.1047+43G>T (n.1047+43G>T) c.*736+43G>T (n.*736+43G>T) c.765+43G>T (n.765+43G>T) c.*767+43G>T (n.*767+43G>T) c.1128+43G>T (n.1128+43G>T) c.1140+43G>T (n.1140+43G>T) c.205+43G>T c.341+43G>T n.255G>T n.596+43G>T c.1059+43G>T (n.1059+43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166437C= | CA1948004986 | TH | c.1047+43G= (n.1047+43G=) c.*736+43G= (n.*736+43G=) c.765+43G= (n.765+43G=) c.*767+43G= (n.*767+43G=) c.1128+43G= (n.1128+43G=) c.1140+43G= (n.1140+43G=) c.205+43G= c.341+43G= n.255G= n.596+43G= c.1059+43G= (n.1059+43G=) | |
11 | g.2166437C>T | CA597090162 | TH | c.1047+43G>A (n.1047+43G>A) c.*736+43G>A (n.*736+43G>A) c.765+43G>A (n.765+43G>A) c.*767+43G>A (n.*767+43G>A) c.1128+43G>A (n.1128+43G>A) c.1140+43G>A (n.1140+43G>A) c.205+43G>A c.341+43G>A n.255G>A n.596+43G>A c.1059+43G>A (n.1059+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166438A>C | CA2611961225 | TH | c.1047+42T>G (n.1047+42T>G) c.*736+42T>G (n.*736+42T>G) c.765+42T>G (n.765+42T>G) c.*767+42T>G (n.*767+42T>G) c.1128+42T>G (n.1128+42T>G) c.1140+42T>G (n.1140+42T>G) c.205+42T>G c.341+42T>G n.254T>G n.596+42T>G c.1059+42T>G (n.1059+42T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166439G>A | CA2611961228 | TH | c.1047+41C>T (n.1047+41C>T) c.*736+41C>T (n.*736+41C>T) c.765+41C>T (n.765+41C>T) c.*767+41C>T (n.*767+41C>T) c.1128+41C>T (n.1128+41C>T) c.1140+41C>T (n.1140+41C>T) c.205+41C>T c.341+41C>T n.253C>T n.596+41C>T c.1059+41C>T (n.1059+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166439G>T | CA2574757469 | TH | c.1047+41C>A (n.1047+41C>A) c.*736+41C>A (n.*736+41C>A) c.765+41C>A (n.765+41C>A) c.*767+41C>A (n.*767+41C>A) c.1128+41C>A (n.1128+41C>A) c.1140+41C>A (n.1140+41C>A) c.205+41C>A c.341+41C>A n.253C>A n.596+41C>A c.1059+41C>A (n.1059+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166440C>A | CA2611961249 | TH | c.1047+40G>T (n.1047+40G>T) c.*736+40G>T (n.*736+40G>T) c.765+40G>T (n.765+40G>T) c.*767+40G>T (n.*767+40G>T) c.1128+40G>T (n.1128+40G>T) c.1140+40G>T (n.1140+40G>T) c.205+40G>T c.341+40G>T n.252G>T n.596+40G>T c.1059+40G>T (n.1059+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166440C= | CA1948004989 | TH | c.1047+40G= (n.1047+40G=) c.*736+40G= (n.*736+40G=) c.765+40G= (n.765+40G=) c.*767+40G= (n.*767+40G=) c.1128+40G= (n.1128+40G=) c.1140+40G= (n.1140+40G=) c.205+40G= c.341+40G= n.252G= n.596+40G= c.1059+40G= (n.1059+40G=) | |
11 | g.2166440C>T | CA597090163 | TH | c.1047+40G>A (n.1047+40G>A) c.*736+40G>A (n.*736+40G>A) c.765+40G>A (n.765+40G>A) c.*767+40G>A (n.*767+40G>A) c.1128+40G>A (n.1128+40G>A) c.1140+40G>A (n.1140+40G>A) c.205+40G>A c.341+40G>A n.252G>A n.596+40G>A c.1059+40G>A (n.1059+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166441C>A | CA2611961260 | TH | c.1047+39G>T (n.1047+39G>T) c.*736+39G>T (n.*736+39G>T) c.765+39G>T (n.765+39G>T) c.*767+39G>T (n.*767+39G>T) c.1128+39G>T (n.1128+39G>T) c.1140+39G>T (n.1140+39G>T) c.205+39G>T c.341+39G>T n.251G>T n.596+39G>T c.1059+39G>T (n.1059+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166441_2166448dup | CA2574757470 | TH | c.1047+32_1047+39dup (n.1047+32_1047+39dup) c.*736+32_*736+39dup (n.*736+32_*736+39dup) c.765+32_765+39dup (n.765+32_765+39dup) c.*767+32_*767+39dup (n.*767+32_*767+39dup) c.1128+32_1128+39dup (n.1128+32_1128+39dup) c.1140+32_1140+39dup (n.1140+32_1140+39dup) c.205+32_205+39dup c.341+32_341+39dup n.244_251dup n.596+32_596+39dup c.1059+32_1059+39dup (n.1059+32_1059+39dup) | |
11 | g.2166442C>A | CA2611961261 | TH | c.1047+38G>T (n.1047+38G>T) c.*736+38G>T (n.*736+38G>T) c.765+38G>T (n.765+38G>T) c.*767+38G>T (n.*767+38G>T) c.1128+38G>T (n.1128+38G>T) c.1140+38G>T (n.1140+38G>T) c.205+38G>T c.341+38G>T n.250G>T n.596+38G>T c.1059+38G>T (n.1059+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166442C= | CA1948004990 | TH | c.1047+38G= (n.1047+38G=) c.*736+38G= (n.*736+38G=) c.765+38G= (n.765+38G=) c.*767+38G= (n.*767+38G=) c.1128+38G= (n.1128+38G=) c.1140+38G= (n.1140+38G=) c.205+38G= c.341+38G= n.250G= n.596+38G= c.1059+38G= (n.1059+38G=) | |
11 | g.2166442C>T | CA1948004992 | TH | c.1047+38G>A (n.1047+38G>A) c.*736+38G>A (n.*736+38G>A) c.765+38G>A (n.765+38G>A) c.*767+38G>A (n.*767+38G>A) c.1128+38G>A (n.1128+38G>A) c.1140+38G>A (n.1140+38G>A) c.205+38G>A c.341+38G>A n.250G>A n.596+38G>A c.1059+38G>A (n.1059+38G>A) | dbSNP |
11 | g.2166443C>A | CA5818399 | TH | c.1047+37G>T (n.1047+37G>T) c.*736+37G>T (n.*736+37G>T) c.765+37G>T (n.765+37G>T) c.*767+37G>T (n.*767+37G>T) c.1128+37G>T (n.1128+37G>T) c.1140+37G>T (n.1140+37G>T) c.205+37G>T c.341+37G>T n.249G>T n.596+37G>T c.1059+37G>T (n.1059+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166443C= | CA1948004994 | TH | c.1047+37G= (n.1047+37G=) c.*736+37G= (n.*736+37G=) c.765+37G= (n.765+37G=) c.*767+37G= (n.*767+37G=) c.1128+37G= (n.1128+37G=) c.1140+37G= (n.1140+37G=) c.205+37G= c.341+37G= n.249G= n.596+37G= c.1059+37G= (n.1059+37G=) | |
11 | g.2166443C>T | CA216284511 | TH | c.1047+37G>A (n.1047+37G>A) c.*736+37G>A (n.*736+37G>A) c.765+37G>A (n.765+37G>A) c.*767+37G>A (n.*767+37G>A) c.1128+37G>A (n.1128+37G>A) c.1140+37G>A (n.1140+37G>A) c.205+37G>A c.341+37G>A n.249G>A n.596+37G>A c.1059+37G>A (n.1059+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166444T>A | CA2611961269 | TH | c.1047+36A>T (n.1047+36A>T) c.*736+36A>T (n.*736+36A>T) c.765+36A>T (n.765+36A>T) c.*767+36A>T (n.*767+36A>T) c.1128+36A>T (n.1128+36A>T) c.1140+36A>T (n.1140+36A>T) c.205+36A>T c.341+36A>T n.248A>T n.596+36A>T c.1059+36A>T (n.1059+36A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166444T>C | CA2574757471 | TH | c.1047+36A>G (n.1047+36A>G) c.*736+36A>G (n.*736+36A>G) c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.*767+36A>G (n.*767+36A>G) c.1128+36A>G (n.1128+36A>G) c.1140+36A>G (n.1140+36A>G) c.205+36A>G c.341+36A>G n.248A>G n.596+36A>G c.1059+36A>G (n.1059+36A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166444_2166445delinsTG | CA1948004997 | TH | c.1047+35_1047+36delinsCA (n.1047+35_1047+36delinsCA) c.*736+35_*736+36delinsCA (n.*736+35_*736+36delinsCA) c.765+35_765+36delinsCA (n.765+35_765+36delinsCA) c.*767+35_*767+36delinsCA (n.*767+35_*767+36delinsCA) c.1128+35_1128+36delinsCA (n.1128+35_1128+36delinsCA) c.1140+35_1140+36delinsCA (n.1140+35_1140+36delinsCA) c.205+35_205+36delinsCA c.341+35_341+36delinsCA n.247_248delinsCA n.596+35_596+36delinsCA c.1059+35_1059+36delinsCA (n.1059+35_1059+36delinsCA) | |
11 | g.2166445G>A | CA2516610418 | TH | c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) c.*736+35C>T (n.*736+35C>T) c.765+35C>T (n.765+35C>T) c.*767+35C>T (n.*767+35C>T) c.1128+35C>T (n.1128+35C>T) c.1140+35C>T (n.1140+35C>T) c.205+35C>T c.341+35C>T n.247C>T n.596+35C>T c.1059+35C>T (n.1059+35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166445G>T | CA2574757472 | TH | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) c.*736+35C>A (n.*736+35C>A) c.765+35C>A (n.765+35C>A) c.*767+35C>A (n.*767+35C>A) c.1128+35C>A (n.1128+35C>A) c.1140+35C>A (n.1140+35C>A) c.205+35C>A c.341+35C>A n.247C>A n.596+35C>A c.1059+35C>A (n.1059+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166447del | CA597090164 | TH | c.1047+35del (n.1047+35del) c.*736+35del (n.*736+35del) c.765+35del (n.765+35del) c.*767+35del (n.*767+35del) c.1128+35del (n.1128+35del) c.1140+35del (n.1140+35del) c.205+35del c.341+35del n.247del n.596+35del c.1059+35del (n.1059+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166446_2166447del | CA2611961282 | TH | c.1047+34_1047+35del (n.1047+34_1047+35del) c.*736+34_*736+35del (n.*736+34_*736+35del) c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del) c.*767+34_*767+35del (n.*767+34_*767+35del) c.1128+34_1128+35del (n.1128+34_1128+35del) c.1140+34_1140+35del (n.1140+34_1140+35del) c.205+34_205+35del c.341+34_341+35del n.246_247del n.596+34_596+35del c.1059+34_1059+35del (n.1059+34_1059+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166446G>A | CA2574757473 | TH | c.1047+34C>T (n.1047+34C>T) c.*736+34C>T (n.*736+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) c.*767+34C>T (n.*767+34C>T) c.1128+34C>T (n.1128+34C>T) c.1140+34C>T (n.1140+34C>T) c.205+34C>T c.341+34C>T n.246C>T n.596+34C>T c.1059+34C>T (n.1059+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166446G>T | CA2611961287 | TH | c.1047+34C>A (n.1047+34C>A) c.*736+34C>A (n.*736+34C>A) c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.*767+34C>A (n.*767+34C>A) c.1128+34C>A (n.1128+34C>A) c.1140+34C>A (n.1140+34C>A) c.205+34C>A c.341+34C>A n.246C>A n.596+34C>A c.1059+34C>A (n.1059+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166447G>A | CA597090165 | TH | c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.*736+33C>T (n.*736+33C>T) c.765+33C>T (n.765+33C>T) c.*767+33C>T (n.*767+33C>T) c.1128+33C>T (n.1128+33C>T) c.1140+33C>T (n.1140+33C>T) c.205+33C>T c.341+33C>T n.245C>T n.596+33C>T c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166447G= | CA1948005001 | TH | c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.*736+33C= (n.*736+33C=) c.765+33C= (n.765+33C=) c.*767+33C= (n.*767+33C=) c.1128+33C= (n.1128+33C=) c.1140+33C= (n.1140+33C=) c.205+33C= c.341+33C= n.245C= n.596+33C= c.1059+33C= (n.1059+33C=) | |
11 | g.2166447G>T | CA2611961291 | TH | c.1047+33C>A (n.1047+33C>A) c.*736+33C>A (n.*736+33C>A) c.765+33C>A (n.765+33C>A) c.*767+33C>A (n.*767+33C>A) c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.1140+33C>A (n.1140+33C>A) c.205+33C>A c.341+33C>A n.245C>A n.596+33C>A c.1059+33C>A (n.1059+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166448T>C | CA2611961295 | TH | c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) c.*736+32A>G (n.*736+32A>G) c.765+32A>G (n.765+32A>G) c.*767+32A>G (n.*767+32A>G) c.1128+32A>G (n.1128+32A>G) c.1140+32A>G (n.1140+32A>G) c.205+32A>G c.341+32A>G n.244A>G n.596+32A>G c.1059+32A>G (n.1059+32A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166449G>A | CA2611961302 | TH | c.1047+31C>T (n.1047+31C>T) c.*736+31C>T (n.*736+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) c.*767+31C>T (n.*767+31C>T) c.1128+31C>T (n.1128+31C>T) c.1140+31C>T (n.1140+31C>T) c.205+31C>T c.341+31C>T n.243C>T n.596+31C>T c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166449G>T | CA2611961307 | TH | c.1047+31C>A (n.1047+31C>A) c.*736+31C>A (n.*736+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.*767+31C>A (n.*767+31C>A) c.1128+31C>A (n.1128+31C>A) c.1140+31C>A (n.1140+31C>A) c.205+31C>A c.341+31C>A n.243C>A n.596+31C>A c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166451C>A | CA2611961309 | TH | c.1047+29G>T (n.1047+29G>T) c.*736+29G>T (n.*736+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.*767+29G>T (n.*767+29G>T) c.1128+29G>T (n.1128+29G>T) c.1140+29G>T (n.1140+29G>T) c.205+29G>T c.341+29G>T n.241G>T n.596+29G>T c.1059+29G>T (n.1059+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166451C>T | CA2611961308 | TH | c.1047+29G>A (n.1047+29G>A) c.*736+29G>A (n.*736+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.*767+29G>A (n.*767+29G>A) c.1128+29G>A (n.1128+29G>A) c.1140+29G>A (n.1140+29G>A) c.205+29G>A c.341+29G>A n.241G>A n.596+29G>A c.1059+29G>A (n.1059+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166454dup | CA2790191057 | TH | c.1047+29dup (n.1047+29dup) c.*736+29dup (n.*736+29dup) c.765+29dup (n.765+29dup) c.*767+29dup (n.*767+29dup) c.1128+29dup (n.1128+29dup) c.1140+29dup (n.1140+29dup) c.205+29dup c.341+29dup n.241dup n.596+29dup c.1059+29dup (n.1059+29dup) | |
11 | g.2166454del | CA2611961310 | TH | c.1047+29del (n.1047+29del) c.*736+29del (n.*736+29del) c.765+29del (n.765+29del) c.*767+29del (n.*767+29del) c.1128+29del (n.1128+29del) c.1140+29del (n.1140+29del) c.205+29del c.341+29del n.241del n.596+29del c.1059+29del (n.1059+29del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166452C>A | CA2611961320 | TH | c.1047+28G>T (n.1047+28G>T) c.*736+28G>T (n.*736+28G>T) c.765+28G>T (n.765+28G>T) c.*767+28G>T (n.*767+28G>T) c.1128+28G>T (n.1128+28G>T) c.1140+28G>T (n.1140+28G>T) c.205+28G>T c.341+28G>T n.240G>T n.596+28G>T c.1059+28G>T (n.1059+28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166453C>A | CA2611961322 | TH | c.1047+27G>T (n.1047+27G>T) c.*736+27G>T (n.*736+27G>T) c.765+27G>T (n.765+27G>T) c.*767+27G>T (n.*767+27G>T) c.1128+27G>T (n.1128+27G>T) c.1140+27G>T (n.1140+27G>T) c.205+27G>T c.341+27G>T n.239G>T n.596+27G>T c.1059+27G>T (n.1059+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166454C>A | CA2611961325 | TH | c.1047+26G>T (n.1047+26G>T) c.*736+26G>T (n.*736+26G>T) c.765+26G>T (n.765+26G>T) c.*767+26G>T (n.*767+26G>T) c.1128+26G>T (n.1128+26G>T) c.1140+26G>T (n.1140+26G>T) c.205+26G>T c.341+26G>T n.238G>T n.596+26G>T c.1059+26G>T (n.1059+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166454C= | CA1948005003 | TH | c.1047+26G= (n.1047+26G=) c.*736+26G= (n.*736+26G=) c.765+26G= (n.765+26G=) c.*767+26G= (n.*767+26G=) c.1128+26G= (n.1128+26G=) c.1140+26G= (n.1140+26G=) c.205+26G= c.341+26G= n.238G= n.596+26G= c.1059+26G= (n.1059+26G=) | |
11 | g.2166454C>G | CA2611961326 | TH | c.1047+26G>C (n.1047+26G>C) c.*736+26G>C (n.*736+26G>C) c.765+26G>C (n.765+26G>C) c.*767+26G>C (n.*767+26G>C) c.1128+26G>C (n.1128+26G>C) c.1140+26G>C (n.1140+26G>C) c.205+26G>C c.341+26G>C n.238G>C n.596+26G>C c.1059+26G>C (n.1059+26G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166454C>T | CA5818400 | TH | c.1047+26G>A (n.1047+26G>A) c.*736+26G>A (n.*736+26G>A) c.765+26G>A (n.765+26G>A) c.*767+26G>A (n.*767+26G>A) c.1128+26G>A (n.1128+26G>A) c.1140+26G>A (n.1140+26G>A) c.205+26G>A c.341+26G>A n.238G>A n.596+26G>A c.1059+26G>A (n.1059+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166455G>A | CA2611961328 | TH | c.1047+25C>T (n.1047+25C>T) c.*736+25C>T (n.*736+25C>T) c.765+25C>T (n.765+25C>T) c.*767+25C>T (n.*767+25C>T) c.1128+25C>T (n.1128+25C>T) c.1140+25C>T (n.1140+25C>T) c.205+25C>T c.341+25C>T n.237C>T n.596+25C>T c.1059+25C>T (n.1059+25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166455G>T | CA2611961329 | TH | c.1047+25C>A (n.1047+25C>A) c.*736+25C>A (n.*736+25C>A) c.765+25C>A (n.765+25C>A) c.*767+25C>A (n.*767+25C>A) c.1128+25C>A (n.1128+25C>A) c.1140+25C>A (n.1140+25C>A) c.205+25C>A c.341+25C>A n.237C>A n.596+25C>A c.1059+25C>A (n.1059+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166456G>A | CA674606025 | TH | c.1047+24C>T (n.1047+24C>T) c.*736+24C>T (n.*736+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.*767+24C>T (n.*767+24C>T) c.1128+24C>T (n.1128+24C>T) c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) c.205+24C>T c.341+24C>T n.236C>T n.596+24C>T c.1059+24C>T (n.1059+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166456G>C | CA5818401 | TH | c.1047+24C>G (n.1047+24C>G) c.*736+24C>G (n.*736+24C>G) c.765+24C>G (n.765+24C>G) c.*767+24C>G (n.*767+24C>G) c.1128+24C>G (n.1128+24C>G) c.1140+24C>G (n.1140+24C>G) c.205+24C>G c.341+24C>G n.236C>G n.596+24C>G c.1059+24C>G (n.1059+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166456G= | CA1948005004 | TH | c.1047+24C= (n.1047+24C=) c.*736+24C= (n.*736+24C=) c.765+24C= (n.765+24C=) c.*767+24C= (n.*767+24C=) c.1128+24C= (n.1128+24C=) c.1140+24C= (n.1140+24C=) c.205+24C= c.341+24C= n.236C= n.596+24C= c.1059+24C= (n.1059+24C=) | |
11 | g.2166456G>T | CA2611961332 | TH | c.1047+24C>A (n.1047+24C>A) c.*736+24C>A (n.*736+24C>A) c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.*767+24C>A (n.*767+24C>A) c.1128+24C>A (n.1128+24C>A) c.1140+24C>A (n.1140+24C>A) c.205+24C>A c.341+24C>A n.236C>A n.596+24C>A c.1059+24C>A (n.1059+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166457C>A | CA2611961335 | TH | c.1047+23G>T (n.1047+23G>T) c.*736+23G>T (n.*736+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.*767+23G>T (n.*767+23G>T) c.1128+23G>T (n.1128+23G>T) c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) c.205+23G>T c.341+23G>T n.235G>T n.596+23G>T c.1059+23G>T (n.1059+23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166457C= | CA1948005006 | TH | c.1047+23G= (n.1047+23G=) c.*736+23G= (n.*736+23G=) c.765+23G= (n.765+23G=) c.*767+23G= (n.*767+23G=) c.1128+23G= (n.1128+23G=) c.1140+23G= (n.1140+23G=) c.205+23G= c.341+23G= n.235G= n.596+23G= c.1059+23G= (n.1059+23G=) | |
11 | g.2166457C>G | CA2611961338 | TH | c.1047+23G>C (n.1047+23G>C) c.*736+23G>C (n.*736+23G>C) c.765+23G>C (n.765+23G>C) c.*767+23G>C (n.*767+23G>C) c.1128+23G>C (n.1128+23G>C) c.1140+23G>C (n.1140+23G>C) c.205+23G>C c.341+23G>C n.235G>C n.596+23G>C c.1059+23G>C (n.1059+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166457C>T | CA934419296 | TH | c.1047+23G>A (n.1047+23G>A) c.*736+23G>A (n.*736+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.*767+23G>A (n.*767+23G>A) c.1128+23G>A (n.1128+23G>A) c.1140+23G>A (n.1140+23G>A) c.205+23G>A c.341+23G>A n.235G>A n.596+23G>A c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166458T>C | CA5818402 | TH | c.1047+22A>G (n.1047+22A>G) c.*736+22A>G (n.*736+22A>G) c.765+22A>G (n.765+22A>G) c.*767+22A>G (n.*767+22A>G) c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.1140+22A>G (n.1140+22A>G) c.205+22A>G c.341+22A>G n.234A>G n.596+22A>G c.1059+22A>G (n.1059+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166458T= | CA1948005007 | TH | c.1047+22A= (n.1047+22A=) c.*736+22A= (n.*736+22A=) c.765+22A= (n.765+22A=) c.*767+22A= (n.*767+22A=) c.1128+22A= (n.1128+22A=) c.1140+22A= (n.1140+22A=) c.205+22A= c.341+22A= n.234A= n.596+22A= c.1059+22A= (n.1059+22A=) | |
11 | g.2166459C>A | CA216284533 | TH | c.1047+21G>T (n.1047+21G>T) c.*736+21G>T (n.*736+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.*767+21G>T (n.*767+21G>T) c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.1140+21G>T (n.1140+21G>T) c.205+21G>T c.341+21G>T n.233G>T n.596+21G>T c.1059+21G>T (n.1059+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166459C= | CA1948005009 | TH | c.1047+21G= (n.1047+21G=) c.*736+21G= (n.*736+21G=) c.765+21G= (n.765+21G=) c.*767+21G= (n.*767+21G=) c.1128+21G= (n.1128+21G=) c.1140+21G= (n.1140+21G=) c.205+21G= c.341+21G= n.233G= n.596+21G= c.1059+21G= (n.1059+21G=) | |
11 | g.2166459C>T | CA674606029 | TH | c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.*767+21G>A (n.*767+21G>A) c.1128+21G>A (n.1128+21G>A) c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) c.205+21G>A c.341+21G>A n.233G>A n.596+21G>A c.1059+21G>A (n.1059+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166461del | CA2611961355 | TH | c.1047+21del (n.1047+21del) c.*736+21del (n.*736+21del) c.765+21del (n.765+21del) c.*767+21del (n.*767+21del) c.1128+21del (n.1128+21del) c.1140+21del (n.1140+21del) c.205+21del c.341+21del n.233del n.596+21del c.1059+21del (n.1059+21del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166460C>A | CA2611961356 | TH | c.1047+20G>T (n.1047+20G>T) c.*736+20G>T (n.*736+20G>T) c.765+20G>T (n.765+20G>T) c.*767+20G>T (n.*767+20G>T) c.1128+20G>T (n.1128+20G>T) c.1140+20G>T (n.1140+20G>T) c.205+20G>T c.341+20G>T n.232G>T n.596+20G>T c.1059+20G>T (n.1059+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166460C= | CA1948005011 | TH | c.1047+20G= (n.1047+20G=) c.*736+20G= (n.*736+20G=) c.765+20G= (n.765+20G=) c.*767+20G= (n.*767+20G=) c.1128+20G= (n.1128+20G=) c.1140+20G= (n.1140+20G=) c.205+20G= c.341+20G= n.232G= n.596+20G= c.1059+20G= (n.1059+20G=) | |
11 | g.2166460C>T | CA5818403 | TH | c.1047+20G>A (n.1047+20G>A) c.*736+20G>A (n.*736+20G>A) c.765+20G>A (n.765+20G>A) c.*767+20G>A (n.*767+20G>A) c.1128+20G>A (n.1128+20G>A) c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.205+20G>A c.341+20G>A n.232G>A n.596+20G>A c.1059+20G>A (n.1059+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166461C>A | CA2611961363 | TH | c.1047+19G>T (n.1047+19G>T) c.*736+19G>T (n.*736+19G>T) c.765+19G>T (n.765+19G>T) c.*767+19G>T (n.*767+19G>T) c.1128+19G>T (n.1128+19G>T) c.1140+19G>T (n.1140+19G>T) c.205+19G>T c.341+19G>T n.231G>T n.596+19G>T c.1059+19G>T (n.1059+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166461C>T | CA2611961364 | TH | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) c.*736+19G>A (n.*736+19G>A) c.765+19G>A (n.765+19G>A) c.*767+19G>A (n.*767+19G>A) c.1128+19G>A (n.1128+19G>A) c.1140+19G>A (n.1140+19G>A) c.205+19G>A c.341+19G>A n.231G>A n.596+19G>A c.1059+19G>A (n.1059+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166462T>A | CA2611961366 | TH | c.1047+18A>T (n.1047+18A>T) c.*736+18A>T (n.*736+18A>T) c.765+18A>T (n.765+18A>T) c.*767+18A>T (n.*767+18A>T) c.1128+18A>T (n.1128+18A>T) c.1140+18A>T (n.1140+18A>T) c.205+18A>T c.341+18A>T n.230A>T n.596+18A>T c.1059+18A>T (n.1059+18A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166462T>C | CA2611961367 | TH | c.1047+18A>G (n.1047+18A>G) c.*736+18A>G (n.*736+18A>G) c.765+18A>G (n.765+18A>G) c.*767+18A>G (n.*767+18A>G) c.1128+18A>G (n.1128+18A>G) c.1140+18A>G (n.1140+18A>G) c.205+18A>G c.341+18A>G n.230A>G n.596+18A>G c.1059+18A>G (n.1059+18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166463C>A | CA2611961372 | TH | c.1047+17G>T (n.1047+17G>T) c.*736+17G>T (n.*736+17G>T) c.765+17G>T (n.765+17G>T) c.*767+17G>T (n.*767+17G>T) c.1128+17G>T (n.1128+17G>T) c.1140+17G>T (n.1140+17G>T) c.205+17G>T c.341+17G>T n.229G>T n.596+17G>T c.1059+17G>T (n.1059+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166463C= | CA1948005014 | TH | c.1047+17G= (n.1047+17G=) c.*736+17G= (n.*736+17G=) c.765+17G= (n.765+17G=) c.*767+17G= (n.*767+17G=) c.1128+17G= (n.1128+17G=) c.1140+17G= (n.1140+17G=) c.205+17G= c.341+17G= n.229G= n.596+17G= c.1059+17G= (n.1059+17G=) | |
11 | g.2166463C>T | CA1948005016 | TH | c.1047+17G>A (n.1047+17G>A) c.*736+17G>A (n.*736+17G>A) c.765+17G>A (n.765+17G>A) c.*767+17G>A (n.*767+17G>A) c.1128+17G>A (n.1128+17G>A) c.1140+17G>A (n.1140+17G>A) c.205+17G>A c.341+17G>A n.229G>A n.596+17G>A c.1059+17G>A (n.1059+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166464C>A | CA2611961375 | TH | c.1047+16G>T (n.1047+16G>T) c.*736+16G>T (n.*736+16G>T) c.765+16G>T (n.765+16G>T) c.*767+16G>T (n.*767+16G>T) c.1128+16G>T (n.1128+16G>T) c.1140+16G>T (n.1140+16G>T) c.205+16G>T c.341+16G>T n.228G>T n.596+16G>T c.1059+16G>T (n.1059+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166464C= | CA1948005019 | TH | c.1047+16G= (n.1047+16G=) c.*736+16G= (n.*736+16G=) c.765+16G= (n.765+16G=) c.*767+16G= (n.*767+16G=) c.1128+16G= (n.1128+16G=) c.1140+16G= (n.1140+16G=) c.205+16G= c.341+16G= n.228G= n.596+16G= c.1059+16G= (n.1059+16G=) | |
11 | g.2166464C>G | CA597090166 | TH | c.1047+16G>C (n.1047+16G>C) c.*736+16G>C (n.*736+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.*767+16G>C (n.*767+16G>C) c.1128+16G>C (n.1128+16G>C) c.1140+16G>C (n.1140+16G>C) c.205+16G>C c.341+16G>C n.228G>C n.596+16G>C c.1059+16G>C (n.1059+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166464C>T | CA5818404 | TH | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) c.*736+16G>A (n.*736+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.*767+16G>A (n.*767+16G>A) c.1128+16G>A (n.1128+16G>A) c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) c.205+16G>A c.341+16G>A n.228G>A n.596+16G>A c.1059+16G>A (n.1059+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166465G>A | CA2611961381 | TH | c.1047+15C>T (n.1047+15C>T) c.*736+15C>T (n.*736+15C>T) c.765+15C>T (n.765+15C>T) c.*767+15C>T (n.*767+15C>T) c.1128+15C>T (n.1128+15C>T) c.1140+15C>T (n.1140+15C>T) c.205+15C>T c.341+15C>T n.227C>T n.596+15C>T c.1059+15C>T (n.1059+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166465G>T | CA2552581882 | TH | c.1047+15C>A (n.1047+15C>A) c.*736+15C>A (n.*736+15C>A) c.765+15C>A (n.765+15C>A) c.*767+15C>A (n.*767+15C>A) c.1128+15C>A (n.1128+15C>A) c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) c.205+15C>A c.341+15C>A n.227C>A n.596+15C>A c.1059+15C>A (n.1059+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166467G>A | CA2611961385 | TH | c.1047+13C>T (n.1047+13C>T) c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.765+13C>T (n.765+13C>T) c.*767+13C>T (n.*767+13C>T) c.1128+13C>T (n.1128+13C>T) c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) c.205+13C>T c.341+13C>T n.225C>T n.596+13C>T c.1059+13C>T (n.1059+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166467G>C | CA653928527 | TH | c.1047+13C>G (n.1047+13C>G) c.*736+13C>G (n.*736+13C>G) c.765+13C>G (n.765+13C>G) c.*767+13C>G (n.*767+13C>G) c.1128+13C>G (n.1128+13C>G) c.1140+13C>G (n.1140+13C>G) c.205+13C>G c.341+13C>G n.225C>G n.596+13C>G c.1059+13C>G (n.1059+13C>G) | COSMIC |
11 | g.2166467G>T | CA912971958 | TH | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) c.*736+13C>A (n.*736+13C>A) c.765+13C>A (n.765+13C>A) c.*767+13C>A (n.*767+13C>A) c.1128+13C>A (n.1128+13C>A) c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) c.205+13C>A c.341+13C>A n.225C>A n.596+13C>A c.1059+13C>A (n.1059+13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166468G>A | CA2611961387 | TH | c.1047+12C>T (n.1047+12C>T) c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.765+12C>T (n.765+12C>T) c.*767+12C>T (n.*767+12C>T) c.1128+12C>T (n.1128+12C>T) c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) c.205+12C>T c.341+12C>T n.224C>T n.596+12C>T c.1059+12C>T (n.1059+12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166468G>T | CA2611961388 | TH | c.1047+12C>A (n.1047+12C>A) c.*736+12C>A (n.*736+12C>A) c.765+12C>A (n.765+12C>A) c.*767+12C>A (n.*767+12C>A) c.1128+12C>A (n.1128+12C>A) c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) c.205+12C>A c.341+12C>A n.224C>A n.596+12C>A c.1059+12C>A (n.1059+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166469C>A | CA2611961391 | TH | c.1047+11G>T (n.1047+11G>T) c.*736+11G>T (n.*736+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.*767+11G>T (n.*767+11G>T) c.1128+11G>T (n.1128+11G>T) c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) c.205+11G>T c.341+11G>T n.223G>T n.596+11G>T c.1059+11G>T (n.1059+11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166469C>T | CA2611961392 | TH | c.1047+11G>A (n.1047+11G>A) c.*736+11G>A (n.*736+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.*767+11G>A (n.*767+11G>A) c.1128+11G>A (n.1128+11G>A) c.1140+11G>A (n.1140+11G>A) c.205+11G>A c.341+11G>A n.223G>A n.596+11G>A c.1059+11G>A (n.1059+11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166470C>A | CA1948005024 | TH | c.1047+10G>T (n.1047+10G>T) c.*736+10G>T (n.*736+10G>T) c.765+10G>T (n.765+10G>T) c.*767+10G>T (n.*767+10G>T) c.1128+10G>T (n.1128+10G>T) c.1140+10G>T (n.1140+10G>T) c.205+10G>T c.341+10G>T n.222G>T n.596+10G>T c.1059+10G>T (n.1059+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166470C= | CA1948005022 | TH | c.1047+10G= (n.1047+10G=) c.*736+10G= (n.*736+10G=) c.765+10G= (n.765+10G=) c.*767+10G= (n.*767+10G=) c.1128+10G= (n.1128+10G=) c.1140+10G= (n.1140+10G=) c.205+10G= c.341+10G= n.222G= n.596+10G= c.1059+10G= (n.1059+10G=) | |
11 | g.2166470C>T | CA5818405 | TH | c.1047+10G>A (n.1047+10G>A) c.*736+10G>A (n.*736+10G>A) c.765+10G>A (n.765+10G>A) c.*767+10G>A (n.*767+10G>A) c.1128+10G>A (n.1128+10G>A) c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.205+10G>A c.341+10G>A n.222G>A n.596+10G>A c.1059+10G>A (n.1059+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166471G>A | CA2611961407 | TH | c.1047+9C>T (n.1047+9C>T) c.*736+9C>T (n.*736+9C>T) c.765+9C>T (n.765+9C>T) c.*767+9C>T (n.*767+9C>T) c.1128+9C>T (n.1128+9C>T) c.1140+9C>T (n.1140+9C>T) c.205+9C>T c.341+9C>T n.221C>T n.596+9C>T c.1059+9C>T (n.1059+9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166471G>C | CA2790191058 | TH | c.1047+9C>G (n.1047+9C>G) c.*736+9C>G (n.*736+9C>G) c.765+9C>G (n.765+9C>G) c.*767+9C>G (n.*767+9C>G) c.1128+9C>G (n.1128+9C>G) c.1140+9C>G (n.1140+9C>G) c.205+9C>G c.341+9C>G n.221C>G n.596+9C>G c.1059+9C>G (n.1059+9C>G) | |
11 | g.2166471G>T | CA2611961411 | TH | c.1047+9C>A (n.1047+9C>A) c.*736+9C>A (n.*736+9C>A) c.765+9C>A (n.765+9C>A) c.*767+9C>A (n.*767+9C>A) c.1128+9C>A (n.1128+9C>A) c.1140+9C>A (n.1140+9C>A) c.205+9C>A c.341+9C>A n.221C>A n.596+9C>A c.1059+9C>A (n.1059+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166474_2166476dup | CA2611961405 | TH | c.1047+7_1047+9dup (n.1047+7_1047+9dup) c.*736+7_*736+9dup (n.*736+7_*736+9dup) c.765+7_765+9dup (n.765+7_765+9dup) c.*767+7_*767+9dup (n.*767+7_*767+9dup) c.1128+7_1128+9dup (n.1128+7_1128+9dup) c.1140+7_1140+9dup (n.1140+7_1140+9dup) c.205+7_205+9dup c.341+7_341+9dup n.219_221dup n.596+7_596+9dup c.1059+7_1059+9dup (n.1059+7_1059+9dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2166472C>A | CA2611961414 | TH | c.1047+8G>T (n.1047+8G>T) c.*736+8G>T (n.*736+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) c.*767+8G>T (n.*767+8G>T) c.1128+8G>T (n.1128+8G>T) c.1140+8G>T (n.1140+8G>T) c.205+8G>T c.341+8G>T n.220G>T n.596+8G>T c.1059+8G>T (n.1059+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166472C= | CA1948005026 | TH | c.1047+8G= (n.1047+8G=) c.*736+8G= (n.*736+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) c.*767+8G= (n.*767+8G=) c.1128+8G= (n.1128+8G=) c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.205+8G= c.341+8G= n.220G= n.596+8G= c.1059+8G= (n.1059+8G=) | |
11 | g.2166472C>T | CA674606044 | TH | c.1047+8G>A (n.1047+8G>A) c.*736+8G>A (n.*736+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.*767+8G>A (n.*767+8G>A) c.1128+8G>A (n.1128+8G>A) c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.205+8G>A c.341+8G>A n.220G>A n.596+8G>A c.1059+8G>A (n.1059+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166473G>A | CA597090167 | TH | c.1047+7C>T (n.1047+7C>T) c.*736+7C>T (n.*736+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.*767+7C>T (n.*767+7C>T) c.1128+7C>T (n.1128+7C>T) c.1140+7C>T (n.1140+7C>T) c.205+7C>T c.341+7C>T n.219C>T n.596+7C>T c.1059+7C>T (n.1059+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166473G= | CA1948005031 | TH | c.1047+7C= (n.1047+7C=) c.*736+7C= (n.*736+7C=) c.765+7C= (n.765+7C=) c.*767+7C= (n.*767+7C=) c.1128+7C= (n.1128+7C=) c.1140+7C= (n.1140+7C=) c.205+7C= c.341+7C= n.219C= n.596+7C= c.1059+7C= (n.1059+7C=) | |
11 | g.2166473G>T | CA5818406 | TH | c.1047+7C>A (n.1047+7C>A) c.*736+7C>A (n.*736+7C>A) c.765+7C>A (n.765+7C>A) c.*767+7C>A (n.*767+7C>A) c.1128+7C>A (n.1128+7C>A) c.1140+7C>A (n.1140+7C>A) c.205+7C>A c.341+7C>A n.219C>A n.596+7C>A c.1059+7C>A (n.1059+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166474G>T | CA2611961436 | TH | c.1047+6C>A (n.1047+6C>A) c.*736+6C>A (n.*736+6C>A) c.765+6C>A (n.765+6C>A) c.*767+6C>A (n.*767+6C>A) c.1128+6C>A (n.1128+6C>A) c.1140+6C>A (n.1140+6C>A) c.205+6C>A c.341+6C>A n.218C>A n.596+6C>A c.1059+6C>A (n.1059+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166475C>A | CA2611961437 | TH | c.1047+5G>T (n.1047+5G>T) c.*736+5G>T (n.*736+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.*767+5G>T (n.*767+5G>T) c.1128+5G>T (n.1128+5G>T) c.1140+5G>T (n.1140+5G>T) c.205+5G>T c.341+5G>T n.217G>T n.596+5G>T c.1059+5G>T (n.1059+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166475C= | CA1948005034 | TH | c.1047+5G= (n.1047+5G=) c.*736+5G= (n.*736+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) c.*767+5G= (n.*767+5G=) c.1128+5G= (n.1128+5G=) c.1140+5G= (n.1140+5G=) c.205+5G= c.341+5G= n.217G= n.596+5G= c.1059+5G= (n.1059+5G=) | |
11 | g.2166475C>G | CA2611961440 | TH | c.1047+5G>C (n.1047+5G>C) c.*736+5G>C (n.*736+5G>C) c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.*767+5G>C (n.*767+5G>C) c.1128+5G>C (n.1128+5G>C) c.1140+5G>C (n.1140+5G>C) c.205+5G>C c.341+5G>C n.217G>C n.596+5G>C c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2166475C>T | CA5818407 | TH | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.*736+5G>A (n.*736+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.*767+5G>A (n.*767+5G>A) c.1128+5G>A (n.1128+5G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.205+5G>A c.341+5G>A n.217G>A n.596+5G>A c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166476G>A | CA2611961442 | TH | c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) c.*736+4C>T (n.*736+4C>T) c.765+4C>T (n.765+4C>T) c.*767+4C>T (n.*767+4C>T) c.1128+4C>T (n.1128+4C>T) c.1140+4C>T (n.1140+4C>T) c.205+4C>T c.341+4C>T n.216C>T n.596+4C>T c.1059+4C>T (n.1059+4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166476G>T | CA2611961443 | TH | c.1047+4C>A (n.1047+4C>A) c.*736+4C>A (n.*736+4C>A) c.765+4C>A (n.765+4C>A) c.*767+4C>A (n.*767+4C>A) c.1128+4C>A (n.1128+4C>A) c.1140+4C>A (n.1140+4C>A) c.205+4C>A c.341+4C>A n.216C>A n.596+4C>A c.1059+4C>A (n.1059+4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166477T>C | CA891843084 | TH | c.1047+3A>G (n.1047+3A>G) c.*736+3A>G (n.*736+3A>G) c.765+3A>G (n.765+3A>G) c.*767+3A>G (n.*767+3A>G) c.1128+3A>G (n.1128+3A>G) c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.205+3A>G c.341+3A>G n.215A>G n.596+3A>G c.1059+3A>G (n.1059+3A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166477T= | CA1948005036 | TH | c.1047+3A= (n.1047+3A=) c.*736+3A= (n.*736+3A=) c.765+3A= (n.765+3A=) c.*767+3A= (n.*767+3A=) c.1128+3A= (n.1128+3A=) c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.205+3A= c.341+3A= n.215A= n.596+3A= c.1059+3A= (n.1059+3A=) | |
11 | g.2166478A>C | CA379125913 | TH | c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.*767+2T>G (n.*767+2T>G) c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.205+2T>G c.341+2T>G n.214T>G n.596+2T>G c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) | |
11 | g.2166478A>G | CA379125914 | TH | c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.*767+2T>C (n.*767+2T>C) c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.205+2T>C c.341+2T>C n.214T>C n.596+2T>C c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) | |
11 | g.2166478A>T | CA379125915 | TH | c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.*767+2T>A (n.*767+2T>A) c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.205+2T>A c.341+2T>A n.214T>A n.596+2T>A c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) | |
11 | g.2166479C>A | CA379125916 | TH | c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.*767+1G>T (n.*767+1G>T) c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.205+1G>T c.341+1G>T n.213G>T n.596+1G>T c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166479C= | CA1948005043 | TH | c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.*736+1G= (n.*736+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.*767+1G= (n.*767+1G=) c.1128+1G= (n.1128+1G=) c.1140+1G= (n.1140+1G=) c.205+1G= c.341+1G= n.213G= n.596+1G= c.1059+1G= (n.1059+1G=) | |
11 | g.2166479C>G | CA379125917 | TH | c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.*767+1G>C (n.*767+1G>C) c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.205+1G>C c.341+1G>C n.213G>C n.596+1G>C c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166479C>T | CA379125918 | TH | c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.*767+1G>A (n.*767+1G>A) c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.205+1G>A c.341+1G>A n.213G>A n.596+1G>A c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166480C>A | CA379125919 | TH | c.1047G>T (p.Gln349His) c.*736G>T (n.*736G>T) c.765G>T (p.Gln255His) c.*767G>T (n.*767G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.205G>T c.341G>T n.212G>T n.596G>T c.1059G>T (p.Gln353His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166480C= | CA1948005044 | TH | c.1047G= (p.Gln349=) c.*736G= (n.*736G=) c.765G= (p.Gln255=) c.*767G= (n.*767G=) c.1128G= (p.Gln376=) c.1140G= (p.Gln380=) c.205G= c.341G= n.212G= n.596G= c.1059G= (p.Gln353=) | |
11 | g.2166480C>G | CA379125920 | TH | c.1047G>C (p.Gln349His) c.*736G>C (n.*736G>C) c.765G>C (p.Gln255His) c.*767G>C (n.*767G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1140G>C (p.Gln380His) c.205G>C c.341G>C n.212G>C n.596G>C c.1059G>C (p.Gln353His) | |
11 | g.2166480C>T | CA216284590 | TH | c.1047G>A (p.Gln349=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.765G>A (p.Gln255=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.205G>A c.341G>A n.212G>A n.596G>A c.1059G>A (p.Gln353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166481T>A | CA379125921 | TH | c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.*735A>T (n.*735A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.204A>T c.340A>T n.211A>T n.595A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166481T>C | CA379125922 | TH | c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.204A>G c.340A>G n.211A>G n.595A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166481T>G | CA379125923 | TH | c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.*766A>C (n.*766A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.204A>C c.340A>C n.211A>C n.595A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) | |
11 | g.2166481_2166492delinsTGCGAGAACTGC | CA1948005045 | TH | c.1035_1046delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala345=) c.*724_*735delinsGCAGTTCTCGCA (n.*724_*735delinsGCAGTTCTCGCA) c.753_764delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala251=) c.*755_*766delinsGCAGTTCTCGCA (n.*755_*766delinsGCAGTTCTCGCA) c.1116_1127delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala372=) c.1128_1139delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala376=) c.193_204delinsGCAGTTCTCGCA c.329_340delinsGCAGTTCTCGCA n.200_211delinsGCAGTTCTCGCA n.584_595delinsGCAGTTCTCGCA c.1047_1058delinsGCAGTTCTCGCA (p.Ala349=) | |
11 | g.2166482G>A | CA379125924 | TH | c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.*734C>T (n.*734C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.203C>T c.339C>T n.210C>T n.594C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2166482G>C | CA379125925 | TH | c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.203C>G c.339C>G n.210C>G n.594C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) | |
11 | g.2166482G>T | CA379125926 | TH | c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.203C>A c.339C>A n.210C>A n.594C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166486_2166496del | CA915948011 | TH | c.1035_1045del (p.Gln346GlyfsTer12) c.*724_*734del (n.*724_*734del) c.753_763del (p.Gln252GlyfsTer12) c.*755_*765del (n.*755_*765del) c.1116_1126del (p.Gln373GlyfsTer12) c.1128_1138del (p.Gln377GlyfsTer12) c.193_203del c.329_339del n.200_210del n.584_594del c.1047_1057del (p.Gln350GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166483C>A | CA472034617 | TH | c.1044G>T (p.Ser348=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.762G>T (p.Ser254=) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1125G>T (p.Ser375=) c.1137G>T (p.Ser379=) c.202G>T c.338G>T n.209G>T n.593G>T c.1056G>T (p.Ser352=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166483C= | CA1948005055 | TH | c.1044G= (p.Ser348=) c.*733G= (n.*733G=) c.762G= (p.Ser254=) c.*764G= (n.*764G=) c.1125G= (p.Ser375=) c.1137G= (p.Ser379=) c.202G= c.338G= n.209G= n.593G= c.1056G= (p.Ser352=) | |
11 | g.2166483C>G | CA472034619 | TH | c.1044G>C (p.Ser348=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.762G>C (p.Ser254=) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1125G>C (p.Ser375=) c.1137G>C (p.Ser379=) c.202G>C c.338G>C n.209G>C n.593G>C c.1056G>C (p.Ser352=) | |
11 | g.2166483C>T | CA5818408 | TH | c.1044G>A (p.Ser348=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.762G>A (p.Ser254=) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1125G>A (p.Ser375=) c.1137G>A (p.Ser379=) c.202G>A c.338G>A n.209G>A n.593G>A c.1056G>A (p.Ser352=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166484G>A | CA379125929 | TH | c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.*732C>T (n.*732C>T) c.761C>T (p.Ser254Leu) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.201C>T c.337C>T n.208C>T n.592C>T c.1055C>T (p.Ser352Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166484G>C | CA379125927 | TH | c.1043C>G (p.Ser348Trp) c.*732C>G (n.*732C>G) c.761C>G (p.Ser254Trp) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1124C>G (p.Ser375Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) c.201C>G c.337C>G n.208C>G n.592C>G c.1055C>G (p.Ser352Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166484G>T | CA379125928 | TH | c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.*732C>A (n.*732C>A) c.761C>A (p.Ser254Ter) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.201C>A c.337C>A n.208C>A n.592C>A c.1055C>A (p.Ser352Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2166485A>C | CA379125930 | TH | c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.*731T>G (n.*731T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.200T>G c.336T>G n.207T>G n.591T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) | |
11 | g.2166485A>G | CA379125931 | TH | c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.*731T>C (n.*731T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.200T>C c.336T>C n.207T>C n.591T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2166485A>T | CA379125932 | TH | c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.*731T>A (n.*731T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.200T>A c.336T>A n.207T>A n.591T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) | |
11 | g.2166486G>A | CA472034628 | TH | c.1041C>T (p.Phe347=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.199C>T c.335C>T n.206C>T n.590C>T c.1053C>T (p.Phe351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166486G>C | CA379125933 | TH | c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.*730C>G (n.*730C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.199C>G c.335C>G n.206C>G n.590C>G c.1053C>G (p.Phe351Leu) | |
11 | g.2166486G= | CA1948005058 | TH | c.1041C= (p.Phe347=) c.*730C= (n.*730C=) c.759C= (p.Phe253=) c.*761C= (n.*761C=) c.1122C= (p.Phe374=) c.1134C= (p.Phe378=) c.199C= c.335C= n.206C= n.590C= c.1053C= (p.Phe351=) | |
11 | g.2166486G>T | CA379125934 | TH | c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.*730C>A (n.*730C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.199C>A c.335C>A n.206C>A n.590C>A c.1053C>A (p.Phe351Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166487A>C | CA379125935 | TH | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.*729T>G (n.*729T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.198T>G c.334T>G n.205T>G n.589T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys) | |
11 | g.2166487A>G | CA379125937 | TH | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.198T>C c.334T>C n.205T>C n.589T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) | |
11 | g.2166487A>T | CA379125936 | TH | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.*729T>A (n.*729T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.198T>A c.334T>A n.205T>A n.589T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) | |
11 | g.2166488A= | CA1948005062 | TH | c.1039T= (p.Phe347=) c.*728T= (n.*728T=) c.757T= (p.Phe253=) c.*759T= (n.*759T=) c.1120T= (p.Phe374=) c.1132T= (p.Phe378=) c.197T= c.333T= n.204T= n.588T= c.1051T= (p.Phe351=) | |
11 | g.2166488A>C | CA379125938 | TH | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*728T>G (n.*728T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.*759T>G (n.*759T>G) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.197T>G c.333T>G n.204T>G n.588T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166488A>G | CA379125939 | TH | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.*728T>C (n.*728T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.*759T>C (n.*759T>C) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.197T>C c.333T>C n.204T>C n.588T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) | |
11 | g.2166488A>T | CA379125940 | TH | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*728T>A (n.*728T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.*759T>A (n.*759T>A) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.197T>A c.333T>A n.204T>A n.588T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) | |
11 | g.2166489C>A | CA379125941 | TH | c.1038G>T (p.Gln346His) c.*727G>T (n.*727G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.196G>T c.332G>T n.203G>T n.587G>T c.1050G>T (p.Gln350His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166489C= | CA1948005064 | TH | c.1038G= (p.Gln346=) c.*727G= (n.*727G=) c.756G= (p.Gln252=) c.*758G= (n.*758G=) c.1119G= (p.Gln373=) c.1131G= (p.Gln377=) c.196G= c.332G= n.203G= n.587G= c.1050G= (p.Gln350=) | |
11 | g.2166489C>G | CA5818409 | TH | c.1038G>C (p.Gln346His) c.*727G>C (n.*727G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.196G>C c.332G>C n.203G>C n.587G>C c.1050G>C (p.Gln350His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166489C>T | CA472034638 | TH | c.1038G>A (p.Gln346=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.756G>A (p.Gln252=) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.196G>A c.332G>A n.203G>A n.587G>A c.1050G>A (p.Gln350=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166490T>A | CA379125942 | TH | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.*757A>T (n.*757A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.195A>T c.331A>T n.202A>T n.586A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166490T>C | CA379125943 | TH | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.*726A>G (n.*726A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.195A>G c.331A>G n.202A>G n.586A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166490T>G | CA379125944 | TH | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.195A>C c.331A>C n.202A>C n.586A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) | |
11 | g.2166491G>A | CA379125945 | TH | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.*725C>T (n.*725C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.194C>T c.330C>T n.201C>T n.585C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166491G>C | CA379125946 | TH | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.*725C>G (n.*725C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.194C>G c.330C>G n.201C>G n.585C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) | |
11 | g.2166491G>T | CA379125947 | TH | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.*725C>A (n.*725C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.194C>A c.330C>A n.201C>A n.585C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2166492C>A | CA5818410 | TH | c.1035G>T (p.Ala345=) c.*724G>T (n.*724G>T) c.753G>T (p.Ala251=) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1116G>T (p.Ala372=) c.1128G>T (p.Ala376=) c.193G>T c.329G>T n.200G>T n.584G>T c.1047G>T (p.Ala349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166492C= | CA1948005066 | TH | c.1035G= (p.Ala345=) c.*724G= (n.*724G=) c.753G= (p.Ala251=) c.*755G= (n.*755G=) c.1116G= (p.Ala372=) c.1128G= (p.Ala376=) c.193G= c.329G= n.200G= n.584G= c.1047G= (p.Ala349=) | |
11 | g.2166492C>G | CA472034647 | TH | c.1035G>C (p.Ala345=) c.*724G>C (n.*724G>C) c.753G>C (p.Ala251=) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1116G>C (p.Ala372=) c.1128G>C (p.Ala376=) c.193G>C c.329G>C n.200G>C n.584G>C c.1047G>C (p.Ala349=) | |
11 | g.2166492C>T | CA472034649 | TH | c.1035G>A (p.Ala345=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.753G>A (p.Ala251=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1116G>A (p.Ala372=) c.1128G>A (p.Ala376=) c.193G>A c.329G>A n.200G>A n.584G>A c.1047G>A (p.Ala349=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166492_2166493insCCCTGA | CA2611961559 | TH | c.1034_1035insTCAGGG (p.Ala345_Gln346insGlnGly) c.*723_*724insTCAGGG (n.*723_*724insTCAGGG) c.752_753insTCAGGG (p.Ala251_Gln252insGlnGly) c.*754_*755insTCAGGG (n.*754_*755insTCAGGG) c.1115_1116insTCAGGG (p.Ala372_Gln373insGlnGly) c.1127_1128insTCAGGG (p.Ala376_Gln377insGlnGly) c.192_193insTCAGGG c.328_329insTCAGGG n.199_200insTCAGGG n.583_584insTCAGGG c.1046_1047insTCAGGG (p.Ala349_Gln350insGlnGly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166493G>A | CA379125948 | TH | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*723C>T (n.*723C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.192C>T c.328C>T n.199C>T n.583C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166493G>C | CA379125950 | TH | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*723C>G (n.*723C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.192C>G c.328C>G n.199C>G n.583C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2166493G= | CA1948005071 | TH | c.1034C= (p.Ala345=) c.*723C= (n.*723C=) c.752C= (p.Ala251=) c.*754C= (n.*754C=) c.1115C= (p.Ala372=) c.1127C= (p.Ala376=) c.192C= c.328C= n.199C= n.583C= c.1046C= (p.Ala349=) | |
11 | g.2166493G>T | CA379125949 | TH | c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.*723C>A (n.*723C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.192C>A c.328C>A n.199C>A n.583C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166494C>A | CA379125951 | TH | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*722G>T (n.*722G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.191G>T c.327G>T n.198G>T n.582G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166494C= | CA1948005074 | TH | c.1033G= (p.Ala345=) c.*722G= (n.*722G=) c.751G= (p.Ala251=) c.*753G= (n.*753G=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1126G= (p.Ala376=) c.191G= c.327G= n.198G= n.582G= c.1045G= (p.Ala349=) | |
11 | g.2166494C>G | CA379125952 | TH | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*722G>C (n.*722G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.191G>C c.327G>C n.198G>C n.582G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166494C>T | CA379125953 | TH | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*722G>A (n.*722G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.191G>A c.327G>A n.198G>A n.582G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166495G>A | CA5818411 | TH | c.1032C>T (p.Phe344=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.750C>T (p.Phe250=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1125C>T (p.Phe375=) c.190C>T c.326C>T n.197C>T n.581C>T c.1044C>T (p.Phe348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166495G>C | CA379125954 | TH | c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*721C>G (n.*721C>G) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.190C>G c.326C>G n.197C>G n.581C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166495G= | CA1948005077 | TH | c.1032C= (p.Phe344=) c.*721C= (n.*721C=) c.750C= (p.Phe250=) c.*752C= (n.*752C=) c.1113C= (p.Phe371=) c.1125C= (p.Phe375=) c.190C= c.326C= n.197C= n.581C= c.1044C= (p.Phe348=) | |
11 | g.2166495G>T | CA379125955 | TH | c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*721C>A (n.*721C>A) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.*752C>A (n.*752C>A) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.190C>A c.326C>A n.197C>A n.581C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166495_2166496insTCCAGGACACTGGCCAG | CA2611961584 | TH | c.1032_1033insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala345TrpfsTer?) c.*721_*722insTGGCCAGTGTCCTGGAC (n.*721_*722insTGGCCAGTGTCCTGGAC) c.750_751insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala251TrpfsTer?) c.*752_*753insTGGCCAGTGTCCTGGAC (n.*752_*753insTGGCCAGTGTCCTGGAC) c.1113_1114insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala372TrpfsTer?) c.1125_1126insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala376TrpfsTer?) c.190_191insTGGCCAGTGTCCTGGAC c.326_327insTGGCCAGTGTCCTGGAC n.197_198insTGGCCAGTGTCCTGGAC n.581_582insTGGCCAGTGTCCTGGAC c.1044_1045insTGGCCAGTGTCCTGGAC (p.Ala349TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2166496A>C | CA379125956 | TH | c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*720T>G (n.*720T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.189T>G c.325T>G n.196T>G n.580T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) | |
11 | g.2166496A>G | CA379125957 | TH | c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*720T>C (n.*720T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.189T>C c.325T>C n.196T>C n.580T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) | |
11 | g.2166496A>T | CA379125958 | TH | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*720T>A (n.*720T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.189T>A c.325T>A n.196T>A n.580T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) | |
11 | g.2166497A>C | CA379125959 | TH | c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*719T>G (n.*719T>G) c.748T>G (p.Phe250Val) c.*750T>G (n.*750T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.188T>G c.324T>G n.195T>G n.579T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) | |
11 | g.2166497A>G | CA379125960 | TH | c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*719T>C (n.*719T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.*750T>C (n.*750T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.188T>C c.324T>C n.195T>C n.579T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166497A>T | CA379125961 | TH | c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*719T>A (n.*719T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.*750T>A (n.*750T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.188T>A c.324T>A n.195T>A n.579T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) | |
11 | g.2166498G>A | CA472034668 | TH | c.1029C>T (p.Thr343=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.747C>T (p.Thr249=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1110C>T (p.Thr370=) c.1122C>T (p.Thr374=) c.187C>T c.323C>T n.194C>T n.578C>T c.1041C>T (p.Thr347=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166498G>C | CA472034670 | TH | c.1029C>G (p.Thr343=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.747C>G (p.Thr249=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1110C>G (p.Thr370=) c.1122C>G (p.Thr374=) c.187C>G c.323C>G n.194C>G n.578C>G c.1041C>G (p.Thr347=) | |
11 | g.2166498G= | CA1948005079 | TH | c.1029C= (p.Thr343=) c.*718C= (n.*718C=) c.747C= (p.Thr249=) c.*749C= (n.*749C=) c.1110C= (p.Thr370=) c.1122C= (p.Thr374=) c.187C= c.323C= n.194C= n.578C= c.1041C= (p.Thr347=) | |
11 | g.2166498G>T | CA472034671 | TH | c.1029C>A (p.Thr343=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.747C>A (p.Thr249=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1110C>A (p.Thr370=) c.1122C>A (p.Thr374=) c.187C>A c.323C>A n.194C>A n.578C>A c.1041C>A (p.Thr347=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166499G>A | CA379125964 | TH | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*717C>T (n.*717C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.186C>T c.322C>T n.193C>T n.577C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166499G>C | CA379125962 | TH | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.*717C>G (n.*717C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.186C>G c.322C>G n.193C>G n.577C>G c.1040C>G (p.Thr347Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2166499G>T | CA379125963 | TH | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*717C>A (n.*717C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.186C>A c.322C>A n.193C>A n.577C>A c.1040C>A (p.Thr347Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166500T>A | CA379125965 | TH | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*716A>T (n.*716A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.185A>T c.321A>T n.192A>T n.576A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) | |
11 | g.2166500T>C | CA379125966 | TH | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*716A>G (n.*716A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.185A>G c.321A>G n.192A>G n.576A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2166500T>G | CA379125967 | TH | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.185A>C c.321A>C n.192A>C n.576A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) | |
11 | g.2166501G>A | CA472034679 | TH | c.1026C>T (p.Arg342=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.744C>T (p.Arg248=) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1107C>T (p.Arg369=) c.1119C>T (p.Arg373=) c.184C>T c.320C>T n.191C>T n.575C>T c.1038C>T (p.Arg346=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166501G>C | CA472034681 | TH | c.1026C>G (p.Arg342=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.744C>G (p.Arg248=) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1107C>G (p.Arg369=) c.1119C>G (p.Arg373=) c.184C>G c.320C>G n.191C>G n.575C>G c.1038C>G (p.Arg346=) | |
11 | g.2166501G>T | CA472034683 | TH | c.1026C>A (p.Arg342=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.744C>A (p.Arg248=) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1107C>A (p.Arg369=) c.1119C>A (p.Arg373=) c.184C>A c.320C>A n.191C>A n.575C>A c.1038C>A (p.Arg346=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166502C>A | CA5818412 | TH | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.*714G>T (n.*714G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.183G>T c.319G>T n.190G>T n.574G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166502C= | CA1948005083 | TH | c.1025G= (p.Arg342=) c.*714G= (n.*714G=) c.743G= (p.Arg248=) c.*745G= (n.*745G=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1118G= (p.Arg373=) c.183G= c.319G= n.190G= n.574G= c.1037G= (p.Arg346=) | |
11 | g.2166502C>G | CA379125968 | TH | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.*714G>C (n.*714G>C) c.743G>C (p.Arg248Pro) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.183G>C c.319G>C n.190G>C n.574G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) | |
11 | g.2166502C>T | CA379125969 | TH | c.1025G>A (p.Arg342His) c.*714G>A (n.*714G>A) c.743G>A (p.Arg248His) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1118G>A (p.Arg373His) c.183G>A c.319G>A n.190G>A n.574G>A c.1037G>A (p.Arg346His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166503G>A | CA5818413 | TH | c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.*713C>T (n.*713C>T) c.742C>T (p.Arg248Cys) c.*744C>T (n.*744C>T) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.182C>T c.318C>T n.189C>T n.573C>T c.1036C>T (p.Arg346Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166503G>C | CA216284633 | TH | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.*713C>G (n.*713C>G) c.742C>G (p.Arg248Gly) c.*744C>G (n.*744C>G) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.182C>G c.318C>G n.189C>G n.573C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166503G= | CA1948005085 | TH | c.1024C= (p.Arg342=) c.*713C= (n.*713C=) c.742C= (p.Arg248=) c.*744C= (n.*744C=) c.1105C= (p.Arg369=) c.1117C= (p.Arg373=) c.182C= c.318C= n.189C= n.573C= c.1036C= (p.Arg346=) | |
11 | g.2166503G>T | CA379125970 | TH | c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.*713C>A (n.*713C>A) c.742C>A (p.Arg248Ser) c.*744C>A (n.*744C>A) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.182C>A c.318C>A n.189C>A n.573C>A c.1036C>A (p.Arg346Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166504G>A | CA472034693 | TH | c.1023C>T (p.Asp341=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.741C>T (p.Asp247=) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.181C>T c.317C>T n.188C>T n.572C>T c.1035C>T (p.Asp345=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166504G>C | CA379125971 | TH | c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.*712C>G (n.*712C>G) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.181C>G c.317C>G n.188C>G n.572C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) | |
11 | g.2166504G>T | CA379125972 | TH | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.*712C>A (n.*712C>A) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.181C>A c.317C>A n.188C>A n.572C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166505T>A | CA379125975 | TH | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*711A>T (n.*711A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.*742A>T (n.*742A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.180A>T c.316A>T n.187A>T n.571A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) | |
11 | g.2166505T>C | CA379125974 | TH | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.180A>G c.316A>G n.187A>G n.571A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) | |
11 | g.2166505T>G | CA379125973 | TH | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*711A>C (n.*711A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*742A>C (n.*742A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.180A>C c.316A>C n.187A>C n.571A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) | |
11 | g.2166506C>A | CA379125976 | TH | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*710G>T (n.*710G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.179G>T c.315G>T n.186G>T n.570G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166506C= | CA1948005088 | TH | c.1021G= (p.Asp341=) c.*710G= (n.*710G=) c.739G= (p.Asp247=) c.*741G= (n.*741G=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1114G= (p.Asp372=) c.179G= c.315G= n.186G= n.570G= c.1033G= (p.Asp345=) | |
11 | g.2166506C>G | CA379125978 | TH | c.1021G>C (p.Asp341His) c.*710G>C (n.*710G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.179G>C c.315G>C n.186G>C n.570G>C c.1033G>C (p.Asp345His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166506C>T | CA379125977 | TH | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*710G>A (n.*710G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.179G>A c.315G>A n.186G>A n.570G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166507G>A | CA472413892 | TH | c.1020C>T (p.Ala340=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.738C>T (p.Ala246=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1101C>T (p.Ala367=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.178C>T c.314C>T n.185C>T n.569C>T c.1032C>T (p.Ala344=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166507G>C | CA472413893 | TH | c.1020C>G (p.Ala340=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.738C>G (p.Ala246=) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1101C>G (p.Ala367=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.178C>G c.314C>G n.185C>G n.569C>G c.1032C>G (p.Ala344=) | |
11 | g.2166507G>T | CA472413894 | TH | c.1020C>A (p.Ala340=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.738C>A (p.Ala246=) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1101C>A (p.Ala367=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.178C>A c.314C>A n.185C>A n.569C>A c.1032C>A (p.Ala344=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166507_2166550delinsGGCCAGCATGGGCACGTGCCCCAGCAGCTCGTGGCAGCAGTCCC | CA1948005090 | TH | c.978-1_1020delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.*667-1_*709delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.696-1_738delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.*698-1_*740delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1059-1_1101delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1071-1_1113delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.136-1_178delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.272-1_314delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.143-1_185delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.527-1_569delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.990-1_1032delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC | |
11 | g.2166508G>A | CA379125979 | TH | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*708C>T (n.*708C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.177C>T c.313C>T n.184C>T n.568C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166508G>C | CA379125980 | TH | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.177C>G c.313C>G n.184C>G n.568C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) | |
11 | g.2166508G>T | CA379125981 | TH | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.177C>A c.313C>A n.184C>A n.568C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166508_2166550del | CA674606145 | TH | c.978-1_1019del c.*667-1_*708del c.696-1_737del c.*698-1_*739del c.1059-1_1100del c.1071-1_1112del c.136-1_177del c.272-1_313del n.143-1_184del n.527-1_568del c.990-1_1031del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166509C>A | CA379125982 | TH | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.176G>T c.312G>T n.183G>T n.567G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) | |
11 | g.2166509C= | CA1948005094 | TH | c.1018G= (p.Ala340=) c.*707G= (n.*707G=) c.736G= (p.Ala246=) c.*738G= (n.*738G=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1111G= (p.Ala371=) c.176G= c.312G= n.183G= n.567G= c.1030G= (p.Ala344=) | |
11 | g.2166509C>G | CA379125983 | TH | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.176G>C c.312G>C n.183G>C n.567G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) | |
11 | g.2166509C>T | CA379125984 | TH | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.176G>A c.312G>A n.183G>A n.567G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166510C>A | CA472413896 | TH | c.1017G>T (p.Leu339=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.175G>T c.311G>T n.182G>T n.566G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166510C>G | CA472413897 | TH | c.1017G>C (p.Leu339=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.175G>C c.311G>C n.182G>C n.566G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | |
11 | g.2166510C>T | CA472413899 | TH | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.175G>A c.311G>A n.182G>A n.566G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | |
11 | g.2166511A>C | CA379125987 | TH | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*705T>G (n.*705T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.174T>G c.310T>G n.181T>G n.565T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
11 | g.2166511A>G | CA379125985 | TH | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*705T>C (n.*705T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.174T>C c.310T>C n.181T>C n.565T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
11 | g.2166511A>T | CA379125986 | TH | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.*705T>A (n.*705T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.174T>A c.310T>A n.181T>A n.565T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
11 | g.2166512G>A | CA472413902 | TH | c.1015C>T (p.Leu339=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.173C>T c.309C>T n.180C>T n.564C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166512G>C | CA379125988 | TH | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*704C>G (n.*704C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.173C>G c.309C>G n.180C>G n.564C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
11 | g.2166512G>T | CA379125989 | TH | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.*704C>A (n.*704C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.173C>A c.309C>A n.180C>A n.564C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166512_2166520delinsGCATGGGCA | CA1948005098 | TH | c.1007_1015delinsTGCCCATGC (p.Val336=) c.*696_*704delinsTGCCCATGC (n.*696_*704delinsTGCCCATGC) c.725_733delinsTGCCCATGC (p.Val242=) c.*727_*735delinsTGCCCATGC (n.*727_*735delinsTGCCCATGC) c.1088_1096delinsTGCCCATGC (p.Val363=) c.1100_1108delinsTGCCCATGC (p.Val367=) c.165_173delinsTGCCCATGC c.301_309delinsTGCCCATGC n.172_180delinsTGCCCATGC n.556_564delinsTGCCCATGC c.1019_1027delinsTGCCCATGC (p.Val340=) | |
11 | g.2166513C>A | CA5818414 | TH | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.172G>T c.308G>T n.179G>T n.563G>T c.1026G>T (p.Met342Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166513C= | CA1948005103 | TH | c.1014G= (p.Met338=) c.*703G= (n.*703G=) c.732G= (p.Met244=) c.*734G= (n.*734G=) c.1095G= (p.Met365=) c.1107G= (p.Met369=) c.172G= c.308G= n.179G= n.563G= c.1026G= (p.Met342=) | |
11 | g.2166513C>G | CA379125990 | TH | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.*703G>C (n.*703G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.172G>C c.308G>C n.179G>C n.563G>C c.1026G>C (p.Met342Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166513C>T | CA379125991 | TH | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.*703G>A (n.*703G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) c.172G>A c.308G>A n.179G>A n.563G>A c.1026G>A (p.Met342Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166514_2166521del | CA934419340 | TH | c.1007_1014del (p.Val336AlafsTer23) c.*696_*703del (n.*696_*703del) c.725_732del (p.Val242AlafsTer23) c.*727_*734del (n.*727_*734del) c.1088_1095del (p.Val363AlafsTer23) c.1100_1107del (p.Val367AlafsTer23) c.165_172del c.301_308del n.172_179del n.556_563del c.1019_1026del (p.Val340AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166514A>C | CA379125994 | TH | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.*702T>G (n.*702T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) c.171T>G c.307T>G n.178T>G n.562T>G c.1025T>G (p.Met342Arg) | |
11 | g.2166514A>G | CA379125992 | TH | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.*702T>C (n.*702T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) c.171T>C c.307T>C n.178T>C n.562T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166514A>T | CA379125993 | TH | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.*702T>A (n.*702T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) c.171T>A c.307T>A n.178T>A n.562T>A c.1025T>A (p.Met342Lys) | |
11 | g.2166515T>A | CA379125995 | TH | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.*701A>T (n.*701A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) c.170A>T c.306A>T n.177A>T n.561A>T c.1024A>T (p.Met342Leu) | dbSNP |
11 | g.2166515T>C | CA379125996 | TH | c.1012A>G (p.Met338Val) c.*701A>G (n.*701A>G) c.730A>G (p.Met244Val) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1105A>G (p.Met369Val) c.170A>G c.306A>G n.177A>G n.561A>G c.1024A>G (p.Met342Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166515T>G | CA379125997 | TH | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.*701A>C (n.*701A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) c.170A>C c.306A>C n.177A>C n.561A>C c.1024A>C (p.Met342Leu) | |
11 | g.2166515T= | CA1948005105 | TH | c.1012A= (p.Met338=) c.*701A= (n.*701A=) c.730A= (p.Met244=) c.*732A= (n.*732A=) c.1093A= (p.Met365=) c.1105A= (p.Met369=) c.170A= c.306A= n.177A= n.561A= c.1024A= (p.Met342=) | |
11 | g.2166516G>A | CA472413905 | TH | c.1011C>T (p.Pro337=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.729C>T (p.Pro243=) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.169C>T c.305C>T n.176C>T n.560C>T c.1023C>T (p.Pro341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166516G>C | CA472413903 | TH | c.1011C>G (p.Pro337=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.729C>G (p.Pro243=) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.169C>G c.305C>G n.176C>G n.560C>G c.1023C>G (p.Pro341=) | |
11 | g.2166516G= | CA1948005107 | TH | c.1011C= (p.Pro337=) c.*700C= (n.*700C=) c.729C= (p.Pro243=) c.*731C= (n.*731C=) c.1092C= (p.Pro364=) c.1104C= (p.Pro368=) c.169C= c.305C= n.176C= n.560C= c.1023C= (p.Pro341=) | |
11 | g.2166516G>T | CA472413904 | TH | c.1011C>A (p.Pro337=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.729C>A (p.Pro243=) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.169C>A c.305C>A n.176C>A n.560C>A c.1023C>A (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166517G>A | CA379125998 | TH | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*699C>T (n.*699C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.168C>T c.304C>T n.175C>T n.559C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166517G>C | CA379125999 | TH | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*699C>G (n.*699C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.168C>G c.304C>G n.175C>G n.559C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) | |
11 | g.2166517G>T | CA379126000 | TH | c.1010C>A (p.Pro337His) c.*699C>A (n.*699C>A) c.728C>A (p.Pro243His) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.168C>A c.304C>A n.175C>A n.559C>A c.1022C>A (p.Pro341His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166518G>A | CA379126001 | TH | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*698C>T (n.*698C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.167C>T c.303C>T n.174C>T n.558C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166518G>C | CA379126002 | TH | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*698C>G (n.*698C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.167C>G c.303C>G n.174C>G n.558C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2166518G= | CA1948005109 | TH | c.1009C= (p.Pro337=) c.*698C= (n.*698C=) c.727C= (p.Pro243=) c.*729C= (n.*729C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1102C= (p.Pro368=) c.167C= c.303C= n.174C= n.558C= c.1021C= (p.Pro341=) | |
11 | g.2166518G>T | CA379126003 | TH | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*698C>A (n.*698C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.167C>A c.303C>A n.174C>A n.558C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166519C>A | CA472413907 | TH | c.1008G>T (p.Val336=) c.*697G>T (n.*697G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.1089G>T (p.Val363=) c.1101G>T (p.Val367=) c.166G>T c.302G>T n.173G>T n.557G>T c.1020G>T (p.Val340=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166519C= | CA1948005112 | TH | c.1008G= (p.Val336=) c.*697G= (n.*697G=) c.726G= (p.Val242=) c.*728G= (n.*728G=) c.1089G= (p.Val363=) c.1101G= (p.Val367=) c.166G= c.302G= n.173G= n.557G= c.1020G= (p.Val340=) | |
11 | g.2166519C>G | CA472413908 | TH | c.1008G>C (p.Val336=) c.*697G>C (n.*697G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.*728G>C (n.*728G>C) c.1089G>C (p.Val363=) c.1101G>C (p.Val367=) c.166G>C c.302G>C n.173G>C n.557G>C c.1020G>C (p.Val340=) | |
11 | g.2166519C>T | CA472413909 | TH | c.1008G>A (p.Val336=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.1089G>A (p.Val363=) c.1101G>A (p.Val367=) c.166G>A c.302G>A n.173G>A n.557G>A c.1020G>A (p.Val340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166520A>C | CA379126004 | TH | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.*696T>G (n.*696T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.165T>G c.301T>G n.172T>G n.556T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) | |
11 | g.2166520A>G | CA379126005 | TH | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.165T>C c.301T>C n.172T>C n.556T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) | |
11 | g.2166520A>T | CA379126006 | TH | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.165T>A c.301T>A n.172T>A n.556T>A c.1019T>A (p.Val340Glu) | |
11 | g.2166521C>A | CA379126007 | TH | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.*695G>T (n.*695G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.164G>T c.300G>T n.171G>T n.555G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166521C>G | CA379126009 | TH | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.164G>C c.300G>C n.171G>C n.555G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166521C>T | CA379126008 | TH | c.1006G>A (p.Val336Met) c.*695G>A (n.*695G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.164G>A c.300G>A n.171G>A n.555G>A c.1018G>A (p.Val340Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166522G>A | CA5818415 | TH | c.1005C>T (p.His335=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.723C>T (p.His241=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1086C>T (p.His362=) c.1098C>T (p.His366=) c.163C>T c.299C>T n.170C>T n.554C>T c.1017C>T (p.His339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166522G>C | CA379126010 | TH | c.1005C>G (p.His335Gln) c.*694C>G (n.*694C>G) c.723C>G (p.His241Gln) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) c.163C>G c.299C>G n.170C>G n.554C>G c.1017C>G (p.His339Gln) | |
11 | g.2166522G= | CA1948005114 | TH | c.1005C= (p.His335=) c.*694C= (n.*694C=) c.723C= (p.His241=) c.*725C= (n.*725C=) c.1086C= (p.His362=) c.1098C= (p.His366=) c.163C= c.299C= n.170C= n.554C= c.1017C= (p.His339=) | |
11 | g.2166522G>T | CA379126011 | TH | c.1005C>A (p.His335Gln) c.*694C>A (n.*694C>A) c.723C>A (p.His241Gln) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) c.163C>A c.299C>A n.170C>A n.554C>A c.1017C>A (p.His339Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2166523T>A | CA379126012 | TH | c.1004A>T (p.His335Leu) c.*693A>T (n.*693A>T) c.722A>T (p.His241Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.162A>T c.298A>T n.169A>T n.553A>T c.1016A>T (p.His339Leu) | |
11 | g.2166523T>C | CA379126013 | TH | c.1004A>G (p.His335Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) c.722A>G (p.His241Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.162A>G c.298A>G n.169A>G n.553A>G c.1016A>G (p.His339Arg) | |
11 | g.2166523T>G | CA379126014 | TH | c.1004A>C (p.His335Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.722A>C (p.His241Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.162A>C c.298A>C n.169A>C n.553A>C c.1016A>C (p.His339Pro) | |
11 | g.2166524G>A | CA379126015 | TH | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.*692C>T (n.*692C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) c.*723C>T (n.*723C>T) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.161C>T c.297C>T n.168C>T n.552C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166524G>C | CA379126016 | TH | c.1003C>G (p.His335Asp) c.*692C>G (n.*692C>G) c.721C>G (p.His241Asp) c.*723C>G (n.*723C>G) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.161C>G c.297C>G n.168C>G n.552C>G c.1015C>G (p.His339Asp) | |
11 | g.2166524G>T | CA379126017 | TH | c.1003C>A (p.His335Asn) c.*692C>A (n.*692C>A) c.721C>A (p.His241Asn) c.*723C>A (n.*723C>A) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.161C>A c.297C>A n.168C>A n.552C>A c.1015C>A (p.His339Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2166525C>A | CA472413915 | TH | c.1002G>T (p.Gly334=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.720G>T (p.Gly240=) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1083G>T (p.Gly361=) c.1095G>T (p.Gly365=) c.160G>T c.296G>T n.167G>T n.551G>T c.1014G>T (p.Gly338=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166525C>G | CA472413917 | TH | c.1002G>C (p.Gly334=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.720G>C (p.Gly240=) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1083G>C (p.Gly361=) c.1095G>C (p.Gly365=) c.160G>C c.296G>C n.167G>C n.551G>C c.1014G>C (p.Gly338=) | |
11 | g.2166525C>T | CA472413916 | TH | c.1002G>A (p.Gly334=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.720G>A (p.Gly240=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1083G>A (p.Gly361=) c.1095G>A (p.Gly365=) c.160G>A c.296G>A n.167G>A n.551G>A c.1014G>A (p.Gly338=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166528del | CA2499220854 | TH | c.1002del (p.His335ThrfsTer?) c.*691del (n.*691del) c.720del (p.His241ThrfsTer?) c.*722del (n.*722del) c.1083del (p.His362ThrfsTer?) c.1095del (p.His366ThrfsTer?) c.160del c.296del n.167del n.551del c.1014del (p.His339ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166526C>A | CA379126018 | TH | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.159G>T c.295G>T n.166G>T n.550G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166526C>G | CA379126019 | TH | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.159G>C c.295G>C n.166G>C n.550G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) | |
11 | g.2166526C>T | CA379126020 | TH | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.159G>A c.295G>A n.166G>A n.550G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2166527C>A | CA379126023 | TH | c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.*689G>T (n.*689G>T) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.158G>T c.294G>T n.165G>T n.549G>T c.1012G>T (p.Gly338Trp) | |
11 | g.2166527C>G | CA379126021 | TH | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.158G>C c.294G>C n.165G>C n.549G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) | |
11 | g.2166527C>T | CA379126022 | TH | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.*689G>A (n.*689G>A) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.158G>A c.294G>A n.165G>A n.549G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2166528C>A | CA472413921 | TH | c.999G>T (p.Leu333=) c.*688G>T (n.*688G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.157G>T c.293G>T n.164G>T n.548G>T c.1011G>T (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166528C>G | CA472413922 | TH | c.999G>C (p.Leu333=) c.*688G>C (n.*688G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.157G>C c.293G>C n.164G>C n.548G>C c.1011G>C (p.Leu337=) | |
11 | g.2166528C>T | CA472413923 | TH | c.999G>A (p.Leu333=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.157G>A c.293G>A n.164G>A n.548G>A c.1011G>A (p.Leu337=) |