| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166342_2166367del | CA2611960801 | TH | c.1047+113_1047+138del (n.1047+113_1047+138del) c.*736+113_*736+138del (n.*736+113_*736+138del) c.765+113_765+138del (n.765+113_765+138del) c.*767+113_*767+138del (n.*767+113_*767+138del) c.1128+113_1128+138del (n.1128+113_1128+138del) c.1140+113_1140+138del (n.1140+113_1140+138del) c.205+113_205+138del c.341+113_341+138del n.325_350del n.596+113_596+138del c.1059+113_1059+138del (n.1059+113_1059+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166360T>C | CA216284378 | TH | c.1047+120A>G (n.1047+120A>G) c.*736+120A>G (n.*736+120A>G) c.765+120A>G (n.765+120A>G) c.*767+120A>G (n.*767+120A>G) c.1128+120A>G (n.1128+120A>G) c.1140+120A>G (n.1140+120A>G) c.205+120A>G c.341+120A>G n.332A>G n.596+120A>G c.1059+120A>G (n.1059+120A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166360T= | CA1948004898 | TH | c.1047+120A= (n.1047+120A=) c.*736+120A= (n.*736+120A=) c.765+120A= (n.765+120A=) c.*767+120A= (n.*767+120A=) c.1128+120A= (n.1128+120A=) c.1140+120A= (n.1140+120A=) c.205+120A= c.341+120A= n.332A= n.596+120A= c.1059+120A= (n.1059+120A=) | |
| 11 | g.2166362C>A | CA2611960859 | TH | c.1047+118G>T (n.1047+118G>T) c.*736+118G>T (n.*736+118G>T) c.765+118G>T (n.765+118G>T) c.*767+118G>T (n.*767+118G>T) c.1128+118G>T (n.1128+118G>T) c.1140+118G>T (n.1140+118G>T) c.205+118G>T c.341+118G>T n.330G>T n.596+118G>T c.1059+118G>T (n.1059+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166362C>T | CA2611960861 | TH | c.1047+118G>A (n.1047+118G>A) c.*736+118G>A (n.*736+118G>A) c.765+118G>A (n.765+118G>A) c.*767+118G>A (n.*767+118G>A) c.1128+118G>A (n.1128+118G>A) c.1140+118G>A (n.1140+118G>A) c.205+118G>A c.341+118G>A n.330G>A n.596+118G>A c.1059+118G>A (n.1059+118G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166363T>C | CA2611960862 | TH | c.1047+117A>G (n.1047+117A>G) c.*736+117A>G (n.*736+117A>G) c.765+117A>G (n.765+117A>G) c.*767+117A>G (n.*767+117A>G) c.1128+117A>G (n.1128+117A>G) c.1140+117A>G (n.1140+117A>G) c.205+117A>G c.341+117A>G n.329A>G n.596+117A>G c.1059+117A>G (n.1059+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166363T>G | CA2611960863 | TH | c.1047+117A>C (n.1047+117A>C) c.*736+117A>C (n.*736+117A>C) c.765+117A>C (n.765+117A>C) c.*767+117A>C (n.*767+117A>C) c.1128+117A>C (n.1128+117A>C) c.1140+117A>C (n.1140+117A>C) c.205+117A>C c.341+117A>C n.329A>C n.596+117A>C c.1059+117A>C (n.1059+117A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166364T>C | CA674605935 | TH | c.1047+116A>G (n.1047+116A>G) c.*736+116A>G (n.*736+116A>G) c.765+116A>G (n.765+116A>G) c.*767+116A>G (n.*767+116A>G) c.1128+116A>G (n.1128+116A>G) c.1140+116A>G (n.1140+116A>G) c.205+116A>G c.341+116A>G n.328A>G n.596+116A>G c.1059+116A>G (n.1059+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166364T= | CA1948004901 | TH | c.1047+116A= (n.1047+116A=) c.*736+116A= (n.*736+116A=) c.765+116A= (n.765+116A=) c.*767+116A= (n.*767+116A=) c.1128+116A= (n.1128+116A=) c.1140+116A= (n.1140+116A=) c.205+116A= c.341+116A= n.328A= n.596+116A= c.1059+116A= (n.1059+116A=) | |
| 11 | g.2166365G>T | CA2611960867 | TH | c.1047+115C>A (n.1047+115C>A) c.*736+115C>A (n.*736+115C>A) c.765+115C>A (n.765+115C>A) c.*767+115C>A (n.*767+115C>A) c.1128+115C>A (n.1128+115C>A) c.1140+115C>A (n.1140+115C>A) c.205+115C>A c.341+115C>A n.327C>A n.596+115C>A c.1059+115C>A (n.1059+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166366G>A | CA934419262 | TH | c.1047+114C>T (n.1047+114C>T) c.*736+114C>T (n.*736+114C>T) c.765+114C>T (n.765+114C>T) c.*767+114C>T (n.*767+114C>T) c.1128+114C>T (n.1128+114C>T) c.1140+114C>T (n.1140+114C>T) c.205+114C>T c.341+114C>T n.326C>T n.596+114C>T c.1059+114C>T (n.1059+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166366G= | CA1948004903 | TH | c.1047+114C= (n.1047+114C=) c.*736+114C= (n.*736+114C=) c.765+114C= (n.765+114C=) c.*767+114C= (n.*767+114C=) c.1128+114C= (n.1128+114C=) c.1140+114C= (n.1140+114C=) c.205+114C= c.341+114C= n.326C= n.596+114C= c.1059+114C= (n.1059+114C=) | |
| 11 | g.2166366G>T | CA2611960887 | TH | c.1047+114C>A (n.1047+114C>A) c.*736+114C>A (n.*736+114C>A) c.765+114C>A (n.765+114C>A) c.*767+114C>A (n.*767+114C>A) c.1128+114C>A (n.1128+114C>A) c.1140+114C>A (n.1140+114C>A) c.205+114C>A c.341+114C>A n.326C>A n.596+114C>A c.1059+114C>A (n.1059+114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367C>A | CA2611960899 | TH | c.1047+113G>T (n.1047+113G>T) c.*736+113G>T (n.*736+113G>T) c.765+113G>T (n.765+113G>T) c.*767+113G>T (n.*767+113G>T) c.1128+113G>T (n.1128+113G>T) c.1140+113G>T (n.1140+113G>T) c.205+113G>T c.341+113G>T n.325G>T n.596+113G>T c.1059+113G>T (n.1059+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367C>G | CA2611960901 | TH | c.1047+113G>C (n.1047+113G>C) c.*736+113G>C (n.*736+113G>C) c.765+113G>C (n.765+113G>C) c.*767+113G>C (n.*767+113G>C) c.1128+113G>C (n.1128+113G>C) c.1140+113G>C (n.1140+113G>C) c.205+113G>C c.341+113G>C n.325G>C n.596+113G>C c.1059+113G>C (n.1059+113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367C>T | CA2611960916 | TH | c.1047+113G>A (n.1047+113G>A) c.*736+113G>A (n.*736+113G>A) c.765+113G>A (n.765+113G>A) c.*767+113G>A (n.*767+113G>A) c.1128+113G>A (n.1128+113G>A) c.1140+113G>A (n.1140+113G>A) c.205+113G>A c.341+113G>A n.325G>A n.596+113G>A c.1059+113G>A (n.1059+113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367_2166368delinsCG | CA1948004904 | TH | c.1047+112_1047+113delinsCG (n.1047+112_1047+113delinsCG) c.*736+112_*736+113delinsCG (n.*736+112_*736+113delinsCG) c.765+112_765+113delinsCG (n.765+112_765+113delinsCG) c.*767+112_*767+113delinsCG (n.*767+112_*767+113delinsCG) c.1128+112_1128+113delinsCG (n.1128+112_1128+113delinsCG) c.1140+112_1140+113delinsCG (n.1140+112_1140+113delinsCG) c.205+112_205+113delinsCG c.341+112_341+113delinsCG n.324_325delinsCG n.596+112_596+113delinsCG c.1059+112_1059+113delinsCG (n.1059+112_1059+113delinsCG) | |
| 11 | g.2166368G>A | CA1948004908 | TH | c.1047+112C>T (n.1047+112C>T) c.*736+112C>T (n.*736+112C>T) c.765+112C>T (n.765+112C>T) c.*767+112C>T (n.*767+112C>T) c.1128+112C>T (n.1128+112C>T) c.1140+112C>T (n.1140+112C>T) c.205+112C>T c.341+112C>T n.324C>T n.596+112C>T c.1059+112C>T (n.1059+112C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166368G>C | CA1948004909 | TH | c.1047+112C>G (n.1047+112C>G) c.*736+112C>G (n.*736+112C>G) c.765+112C>G (n.765+112C>G) c.*767+112C>G (n.*767+112C>G) c.1128+112C>G (n.1128+112C>G) c.1140+112C>G (n.1140+112C>G) c.205+112C>G c.341+112C>G n.324C>G n.596+112C>G c.1059+112C>G (n.1059+112C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166368G= | CA1948004907 | TH | c.1047+112C= (n.1047+112C=) c.*736+112C= (n.*736+112C=) c.765+112C= (n.765+112C=) c.*767+112C= (n.*767+112C=) c.1128+112C= (n.1128+112C=) c.1140+112C= (n.1140+112C=) c.205+112C= c.341+112C= n.324C= n.596+112C= c.1059+112C= (n.1059+112C=) | |
| 11 | g.2166368G>T | CA2611960920 | TH | c.1047+112C>A (n.1047+112C>A) c.*736+112C>A (n.*736+112C>A) c.765+112C>A (n.765+112C>A) c.*767+112C>A (n.*767+112C>A) c.1128+112C>A (n.1128+112C>A) c.1140+112C>A (n.1140+112C>A) c.205+112C>A c.341+112C>A n.324C>A n.596+112C>A c.1059+112C>A (n.1059+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371del | CA1948004906 | TH | c.1047+112del (n.1047+112del) c.*736+112del (n.*736+112del) c.765+112del (n.765+112del) c.*767+112del (n.*767+112del) c.1128+112del (n.1128+112del) c.1140+112del (n.1140+112del) c.205+112del c.341+112del n.324del n.596+112del c.1059+112del (n.1059+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166369G>A | CA2611960923 | TH | c.1047+111C>T (n.1047+111C>T) c.*736+111C>T (n.*736+111C>T) c.765+111C>T (n.765+111C>T) c.*767+111C>T (n.*767+111C>T) c.1128+111C>T (n.1128+111C>T) c.1140+111C>T (n.1140+111C>T) c.205+111C>T c.341+111C>T n.323C>T n.596+111C>T c.1059+111C>T (n.1059+111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166369G>T | CA2611960926 | TH | c.1047+111C>A (n.1047+111C>A) c.*736+111C>A (n.*736+111C>A) c.765+111C>A (n.765+111C>A) c.*767+111C>A (n.*767+111C>A) c.1128+111C>A (n.1128+111C>A) c.1140+111C>A (n.1140+111C>A) c.205+111C>A c.341+111C>A n.323C>A n.596+111C>A c.1059+111C>A (n.1059+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166370G>A | CA2611960930 | TH | c.1047+110C>T (n.1047+110C>T) c.*736+110C>T (n.*736+110C>T) c.765+110C>T (n.765+110C>T) c.*767+110C>T (n.*767+110C>T) c.1128+110C>T (n.1128+110C>T) c.1140+110C>T (n.1140+110C>T) c.205+110C>T c.341+110C>T n.322C>T n.596+110C>T c.1059+110C>T (n.1059+110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371G>A | CA2611960939 | TH | c.1047+109C>T (n.1047+109C>T) c.*736+109C>T (n.*736+109C>T) c.765+109C>T (n.765+109C>T) c.*767+109C>T (n.*767+109C>T) c.1128+109C>T (n.1128+109C>T) c.1140+109C>T (n.1140+109C>T) c.205+109C>T c.341+109C>T n.321C>T n.596+109C>T c.1059+109C>T (n.1059+109C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371G>C | CA2611960933 | TH | c.1047+109C>G (n.1047+109C>G) c.*736+109C>G (n.*736+109C>G) c.765+109C>G (n.765+109C>G) c.*767+109C>G (n.*767+109C>G) c.1128+109C>G (n.1128+109C>G) c.1140+109C>G (n.1140+109C>G) c.205+109C>G c.341+109C>G n.321C>G n.596+109C>G c.1059+109C>G (n.1059+109C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371G>T | CA2611960935 | TH | c.1047+109C>A (n.1047+109C>A) c.*736+109C>A (n.*736+109C>A) c.765+109C>A (n.765+109C>A) c.*767+109C>A (n.*767+109C>A) c.1128+109C>A (n.1128+109C>A) c.1140+109C>A (n.1140+109C>A) c.205+109C>A c.341+109C>A n.321C>A n.596+109C>A c.1059+109C>A (n.1059+109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166372C>A | CA2611960942 | TH | c.1047+108G>T (n.1047+108G>T) c.*736+108G>T (n.*736+108G>T) c.765+108G>T (n.765+108G>T) c.*767+108G>T (n.*767+108G>T) c.1128+108G>T (n.1128+108G>T) c.1140+108G>T (n.1140+108G>T) c.205+108G>T c.341+108G>T n.320G>T n.596+108G>T c.1059+108G>T (n.1059+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166373C>A | CA2611960945 | TH | c.1047+107G>T (n.1047+107G>T) c.*736+107G>T (n.*736+107G>T) c.765+107G>T (n.765+107G>T) c.*767+107G>T (n.*767+107G>T) c.1128+107G>T (n.1128+107G>T) c.1140+107G>T (n.1140+107G>T) c.205+107G>T c.341+107G>T n.319G>T n.596+107G>T c.1059+107G>T (n.1059+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166373C= | CA1948004911 | TH | c.1047+107G= (n.1047+107G=) c.*736+107G= (n.*736+107G=) c.765+107G= (n.765+107G=) c.*767+107G= (n.*767+107G=) c.1128+107G= (n.1128+107G=) c.1140+107G= (n.1140+107G=) c.205+107G= c.341+107G= n.319G= n.596+107G= c.1059+107G= (n.1059+107G=) | |
| 11 | g.2166373C>G | CA2611960947 | TH | c.1047+107G>C (n.1047+107G>C) c.*736+107G>C (n.*736+107G>C) c.765+107G>C (n.765+107G>C) c.*767+107G>C (n.*767+107G>C) c.1128+107G>C (n.1128+107G>C) c.1140+107G>C (n.1140+107G>C) c.205+107G>C c.341+107G>C n.319G>C n.596+107G>C c.1059+107G>C (n.1059+107G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166373C>T | CA597090153 | TH | c.1047+107G>A (n.1047+107G>A) c.*736+107G>A (n.*736+107G>A) c.765+107G>A (n.765+107G>A) c.*767+107G>A (n.*767+107G>A) c.1128+107G>A (n.1128+107G>A) c.1140+107G>A (n.1140+107G>A) c.205+107G>A c.341+107G>A n.319G>A n.596+107G>A c.1059+107G>A (n.1059+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166374C>A | CA2611960953 | TH | c.1047+106G>T (n.1047+106G>T) c.*736+106G>T (n.*736+106G>T) c.765+106G>T (n.765+106G>T) c.*767+106G>T (n.*767+106G>T) c.1128+106G>T (n.1128+106G>T) c.1140+106G>T (n.1140+106G>T) c.205+106G>T c.341+106G>T n.318G>T n.596+106G>T c.1059+106G>T (n.1059+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166374C= | CA1948004913 | TH | c.1047+106G= (n.1047+106G=) c.*736+106G= (n.*736+106G=) c.765+106G= (n.765+106G=) c.*767+106G= (n.*767+106G=) c.1128+106G= (n.1128+106G=) c.1140+106G= (n.1140+106G=) c.205+106G= c.341+106G= n.318G= n.596+106G= c.1059+106G= (n.1059+106G=) | |
| 11 | g.2166374C>G | CA2611960955 | TH | c.1047+106G>C (n.1047+106G>C) c.*736+106G>C (n.*736+106G>C) c.765+106G>C (n.765+106G>C) c.*767+106G>C (n.*767+106G>C) c.1128+106G>C (n.1128+106G>C) c.1140+106G>C (n.1140+106G>C) c.205+106G>C c.341+106G>C n.318G>C n.596+106G>C c.1059+106G>C (n.1059+106G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166374C>T | CA934419265 | TH | c.1047+106G>A (n.1047+106G>A) c.*736+106G>A (n.*736+106G>A) c.765+106G>A (n.765+106G>A) c.*767+106G>A (n.*767+106G>A) c.1128+106G>A (n.1128+106G>A) c.1140+106G>A (n.1140+106G>A) c.205+106G>A c.341+106G>A n.318G>A n.596+106G>A c.1059+106G>A (n.1059+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166375G>A | CA674605938 | TH | c.1047+105C>T (n.1047+105C>T) c.*736+105C>T (n.*736+105C>T) c.765+105C>T (n.765+105C>T) c.*767+105C>T (n.*767+105C>T) c.1128+105C>T (n.1128+105C>T) c.1140+105C>T (n.1140+105C>T) c.205+105C>T c.341+105C>T n.317C>T n.596+105C>T c.1059+105C>T (n.1059+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166375G= | CA1948004915 | TH | c.1047+105C= (n.1047+105C=) c.*736+105C= (n.*736+105C=) c.765+105C= (n.765+105C=) c.*767+105C= (n.*767+105C=) c.1128+105C= (n.1128+105C=) c.1140+105C= (n.1140+105C=) c.205+105C= c.341+105C= n.317C= n.596+105C= c.1059+105C= (n.1059+105C=) | |
| 11 | g.2166375G>T | CA216284383 | TH | c.1047+105C>A (n.1047+105C>A) c.*736+105C>A (n.*736+105C>A) c.765+105C>A (n.765+105C>A) c.*767+105C>A (n.*767+105C>A) c.1128+105C>A (n.1128+105C>A) c.1140+105C>A (n.1140+105C>A) c.205+105C>A c.341+105C>A n.317C>A n.596+105C>A c.1059+105C>A (n.1059+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166376G>A | CA216284394 | TH | c.1047+104C>T (n.1047+104C>T) c.*736+104C>T (n.*736+104C>T) c.765+104C>T (n.765+104C>T) c.*767+104C>T (n.*767+104C>T) c.1128+104C>T (n.1128+104C>T) c.1140+104C>T (n.1140+104C>T) c.205+104C>T c.341+104C>T n.316C>T n.596+104C>T c.1059+104C>T (n.1059+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166376G= | CA1948004917 | TH | c.1047+104C= (n.1047+104C=) c.*736+104C= (n.*736+104C=) c.765+104C= (n.765+104C=) c.*767+104C= (n.*767+104C=) c.1128+104C= (n.1128+104C=) c.1140+104C= (n.1140+104C=) c.205+104C= c.341+104C= n.316C= n.596+104C= c.1059+104C= (n.1059+104C=) | |
| 11 | g.2166376G>T | CA934419267 | TH | c.1047+104C>A (n.1047+104C>A) c.*736+104C>A (n.*736+104C>A) c.765+104C>A (n.765+104C>A) c.*767+104C>A (n.*767+104C>A) c.1128+104C>A (n.1128+104C>A) c.1140+104C>A (n.1140+104C>A) c.205+104C>A c.341+104C>A n.316C>A n.596+104C>A c.1059+104C>A (n.1059+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166377G>A | CA674605949 | TH | c.1047+103C>T (n.1047+103C>T) c.*736+103C>T (n.*736+103C>T) c.765+103C>T (n.765+103C>T) c.*767+103C>T (n.*767+103C>T) c.1128+103C>T (n.1128+103C>T) c.1140+103C>T (n.1140+103C>T) c.205+103C>T c.341+103C>T n.315C>T n.596+103C>T c.1059+103C>T (n.1059+103C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166377G= | CA1948004919 | TH | c.1047+103C= (n.1047+103C=) c.*736+103C= (n.*736+103C=) c.765+103C= (n.765+103C=) c.*767+103C= (n.*767+103C=) c.1128+103C= (n.1128+103C=) c.1140+103C= (n.1140+103C=) c.205+103C= c.341+103C= n.315C= n.596+103C= c.1059+103C= (n.1059+103C=) | |
| 11 | g.2166378A>T | CA2611960963 | TH | c.1047+102T>A (n.1047+102T>A) c.*736+102T>A (n.*736+102T>A) c.765+102T>A (n.765+102T>A) c.*767+102T>A (n.*767+102T>A) c.1128+102T>A (n.1128+102T>A) c.1140+102T>A (n.1140+102T>A) c.205+102T>A c.341+102T>A n.314T>A n.596+102T>A c.1059+102T>A (n.1059+102T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166379G>A | CA2611960966 | TH | c.1047+101C>T (n.1047+101C>T) c.*736+101C>T (n.*736+101C>T) c.765+101C>T (n.765+101C>T) c.*767+101C>T (n.*767+101C>T) c.1128+101C>T (n.1128+101C>T) c.1140+101C>T (n.1140+101C>T) c.205+101C>T c.341+101C>T n.313C>T n.596+101C>T c.1059+101C>T (n.1059+101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166379G= | CA1948004920 | TH | c.1047+101C= (n.1047+101C=) c.*736+101C= (n.*736+101C=) c.765+101C= (n.765+101C=) c.*767+101C= (n.*767+101C=) c.1128+101C= (n.1128+101C=) c.1140+101C= (n.1140+101C=) c.205+101C= c.341+101C= n.313C= n.596+101C= c.1059+101C= (n.1059+101C=) | |
| 11 | g.2166379G>T | CA934419268 | TH | c.1047+101C>A (n.1047+101C>A) c.*736+101C>A (n.*736+101C>A) c.765+101C>A (n.765+101C>A) c.*767+101C>A (n.*767+101C>A) c.1128+101C>A (n.1128+101C>A) c.1140+101C>A (n.1140+101C>A) c.205+101C>A c.341+101C>A n.313C>A n.596+101C>A c.1059+101C>A (n.1059+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166380C>A | CA2611960975 | TH | c.1047+100G>T (n.1047+100G>T) c.*736+100G>T (n.*736+100G>T) c.765+100G>T (n.765+100G>T) c.*767+100G>T (n.*767+100G>T) c.1128+100G>T (n.1128+100G>T) c.1140+100G>T (n.1140+100G>T) c.205+100G>T c.341+100G>T n.312G>T n.596+100G>T c.1059+100G>T (n.1059+100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166380C>G | CA2611960972 | TH | c.1047+100G>C (n.1047+100G>C) c.*736+100G>C (n.*736+100G>C) c.765+100G>C (n.765+100G>C) c.*767+100G>C (n.*767+100G>C) c.1128+100G>C (n.1128+100G>C) c.1140+100G>C (n.1140+100G>C) c.205+100G>C c.341+100G>C n.312G>C n.596+100G>C c.1059+100G>C (n.1059+100G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166381A>G | CA2611960976 | TH | c.1047+99T>C (n.1047+99T>C) c.*736+99T>C (n.*736+99T>C) c.765+99T>C (n.765+99T>C) c.*767+99T>C (n.*767+99T>C) c.1128+99T>C (n.1128+99T>C) c.1140+99T>C (n.1140+99T>C) c.205+99T>C c.341+99T>C n.311T>C n.596+99T>C c.1059+99T>C (n.1059+99T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166382G>A | CA934419270 | TH | c.1047+98C>T (n.1047+98C>T) c.*736+98C>T (n.*736+98C>T) c.765+98C>T (n.765+98C>T) c.*767+98C>T (n.*767+98C>T) c.1128+98C>T (n.1128+98C>T) c.1140+98C>T (n.1140+98C>T) c.205+98C>T c.341+98C>T n.310C>T n.596+98C>T c.1059+98C>T (n.1059+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166382G= | CA1948004921 | TH | c.1047+98C= (n.1047+98C=) c.*736+98C= (n.*736+98C=) c.765+98C= (n.765+98C=) c.*767+98C= (n.*767+98C=) c.1128+98C= (n.1128+98C=) c.1140+98C= (n.1140+98C=) c.205+98C= c.341+98C= n.310C= n.596+98C= c.1059+98C= (n.1059+98C=) | |
| 11 | g.2166382G>T | CA2611960981 | TH | c.1047+98C>A (n.1047+98C>A) c.*736+98C>A (n.*736+98C>A) c.765+98C>A (n.765+98C>A) c.*767+98C>A (n.*767+98C>A) c.1128+98C>A (n.1128+98C>A) c.1140+98C>A (n.1140+98C>A) c.205+98C>A c.341+98C>A n.310C>A n.596+98C>A c.1059+98C>A (n.1059+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166383G>A | CA597090154 | TH | c.1047+97C>T (n.1047+97C>T) c.*736+97C>T (n.*736+97C>T) c.765+97C>T (n.765+97C>T) c.*767+97C>T (n.*767+97C>T) c.1128+97C>T (n.1128+97C>T) c.1140+97C>T (n.1140+97C>T) c.205+97C>T c.341+97C>T n.309C>T n.596+97C>T c.1059+97C>T (n.1059+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166383G= | CA1948004922 | TH | c.1047+97C= (n.1047+97C=) c.*736+97C= (n.*736+97C=) c.765+97C= (n.765+97C=) c.*767+97C= (n.*767+97C=) c.1128+97C= (n.1128+97C=) c.1140+97C= (n.1140+97C=) c.205+97C= c.341+97C= n.309C= n.596+97C= c.1059+97C= (n.1059+97C=) | |
| 11 | g.2166383G>T | CA2611960989 | TH | c.1047+97C>A (n.1047+97C>A) c.*736+97C>A (n.*736+97C>A) c.765+97C>A (n.765+97C>A) c.*767+97C>A (n.*767+97C>A) c.1128+97C>A (n.1128+97C>A) c.1140+97C>A (n.1140+97C>A) c.205+97C>A c.341+97C>A n.309C>A n.596+97C>A c.1059+97C>A (n.1059+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166384C>T | CA2611960991 | TH | c.1047+96G>A (n.1047+96G>A) c.*736+96G>A (n.*736+96G>A) c.765+96G>A (n.765+96G>A) c.*767+96G>A (n.*767+96G>A) c.1128+96G>A (n.1128+96G>A) c.1140+96G>A (n.1140+96G>A) c.205+96G>A c.341+96G>A n.308G>A n.596+96G>A c.1059+96G>A (n.1059+96G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166385A>G | CA2574757458 | TH | c.1047+95T>C (n.1047+95T>C) c.*736+95T>C (n.*736+95T>C) c.765+95T>C (n.765+95T>C) c.*767+95T>C (n.*767+95T>C) c.1128+95T>C (n.1128+95T>C) c.1140+95T>C (n.1140+95T>C) c.205+95T>C c.341+95T>C n.307T>C n.596+95T>C c.1059+95T>C (n.1059+95T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166386G>A | CA2611960993 | TH | c.1047+94C>T (n.1047+94C>T) c.*736+94C>T (n.*736+94C>T) c.765+94C>T (n.765+94C>T) c.*767+94C>T (n.*767+94C>T) c.1128+94C>T (n.1128+94C>T) c.1140+94C>T (n.1140+94C>T) c.205+94C>T c.341+94C>T n.306C>T n.596+94C>T c.1059+94C>T (n.1059+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166386G>T | CA2611960995 | TH | c.1047+94C>A (n.1047+94C>A) c.*736+94C>A (n.*736+94C>A) c.765+94C>A (n.765+94C>A) c.*767+94C>A (n.*767+94C>A) c.1128+94C>A (n.1128+94C>A) c.1140+94C>A (n.1140+94C>A) c.205+94C>A c.341+94C>A n.306C>A n.596+94C>A c.1059+94C>A (n.1059+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166387C>A | CA2611960996 | TH | c.1047+93G>T (n.1047+93G>T) c.*736+93G>T (n.*736+93G>T) c.765+93G>T (n.765+93G>T) c.*767+93G>T (n.*767+93G>T) c.1128+93G>T (n.1128+93G>T) c.1140+93G>T (n.1140+93G>T) c.205+93G>T c.341+93G>T n.305G>T n.596+93G>T c.1059+93G>T (n.1059+93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166387C= | CA1948004924 | TH | c.1047+93G= (n.1047+93G=) c.*736+93G= (n.*736+93G=) c.765+93G= (n.765+93G=) c.*767+93G= (n.*767+93G=) c.1128+93G= (n.1128+93G=) c.1140+93G= (n.1140+93G=) c.205+93G= c.341+93G= n.305G= n.596+93G= c.1059+93G= (n.1059+93G=) | |
| 11 | g.2166387C>G | CA1948004925 | TH | c.1047+93G>C (n.1047+93G>C) c.*736+93G>C (n.*736+93G>C) c.765+93G>C (n.765+93G>C) c.*767+93G>C (n.*767+93G>C) c.1128+93G>C (n.1128+93G>C) c.1140+93G>C (n.1140+93G>C) c.205+93G>C c.341+93G>C n.305G>C n.596+93G>C c.1059+93G>C (n.1059+93G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166387C>T | CA2611960997 | TH | c.1047+93G>A (n.1047+93G>A) c.*736+93G>A (n.*736+93G>A) c.765+93G>A (n.765+93G>A) c.*767+93G>A (n.*767+93G>A) c.1128+93G>A (n.1128+93G>A) c.1140+93G>A (n.1140+93G>A) c.205+93G>A c.341+93G>A n.305G>A n.596+93G>A c.1059+93G>A (n.1059+93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166388A>T | CA2574757459 | TH | c.1047+92T>A (n.1047+92T>A) c.*736+92T>A (n.*736+92T>A) c.765+92T>A (n.765+92T>A) c.*767+92T>A (n.*767+92T>A) c.1128+92T>A (n.1128+92T>A) c.1140+92T>A (n.1140+92T>A) c.205+92T>A c.341+92T>A n.304T>A n.596+92T>A c.1059+92T>A (n.1059+92T>A) | |
| 11 | g.2166388_2166392dup | CA2611961000 | TH | c.1047+88_1047+92dup (n.1047+88_1047+92dup) c.*736+88_*736+92dup (n.*736+88_*736+92dup) c.765+88_765+92dup (n.765+88_765+92dup) c.*767+88_*767+92dup (n.*767+88_*767+92dup) c.1128+88_1128+92dup (n.1128+88_1128+92dup) c.1140+88_1140+92dup (n.1140+88_1140+92dup) c.205+88_205+92dup c.341+88_341+92dup n.300_304dup n.596+88_596+92dup c.1059+88_1059+92dup (n.1059+88_1059+92dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166389C>A | CA2611961002 | TH | c.1047+91G>T (n.1047+91G>T) c.*736+91G>T (n.*736+91G>T) c.765+91G>T (n.765+91G>T) c.*767+91G>T (n.*767+91G>T) c.1128+91G>T (n.1128+91G>T) c.1140+91G>T (n.1140+91G>T) c.205+91G>T c.341+91G>T n.303G>T n.596+91G>T c.1059+91G>T (n.1059+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166390A= | CA1948004926 | TH | c.1047+90T= (n.1047+90T=) c.*736+90T= (n.*736+90T=) c.765+90T= (n.765+90T=) c.*767+90T= (n.*767+90T=) c.1128+90T= (n.1128+90T=) c.1140+90T= (n.1140+90T=) c.205+90T= c.341+90T= n.302T= n.596+90T= c.1059+90T= (n.1059+90T=) | |
| 11 | g.2166390A>G | CA674605965 | TH | c.1047+90T>C (n.1047+90T>C) c.*736+90T>C (n.*736+90T>C) c.765+90T>C (n.765+90T>C) c.*767+90T>C (n.*767+90T>C) c.1128+90T>C (n.1128+90T>C) c.1140+90T>C (n.1140+90T>C) c.205+90T>C c.341+90T>C n.302T>C n.596+90T>C c.1059+90T>C (n.1059+90T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166391C>T | CA2611961003 | TH | c.1047+89G>A (n.1047+89G>A) c.*736+89G>A (n.*736+89G>A) c.765+89G>A (n.765+89G>A) c.*767+89G>A (n.*767+89G>A) c.1128+89G>A (n.1128+89G>A) c.1140+89G>A (n.1140+89G>A) c.205+89G>A c.341+89G>A n.301G>A n.596+89G>A c.1059+89G>A (n.1059+89G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166392T>G | CA2611961008 | TH | c.1047+88A>C (n.1047+88A>C) c.*736+88A>C (n.*736+88A>C) c.765+88A>C (n.765+88A>C) c.*767+88A>C (n.*767+88A>C) c.1128+88A>C (n.1128+88A>C) c.1140+88A>C (n.1140+88A>C) c.205+88A>C c.341+88A>C n.300A>C n.596+88A>C c.1059+88A>C (n.1059+88A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166393T>C | CA2611961010 | TH | c.1047+87A>G (n.1047+87A>G) c.*736+87A>G (n.*736+87A>G) c.765+87A>G (n.765+87A>G) c.*767+87A>G (n.*767+87A>G) c.1128+87A>G (n.1128+87A>G) c.1140+87A>G (n.1140+87A>G) c.205+87A>G c.341+87A>G n.299A>G n.596+87A>G c.1059+87A>G (n.1059+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166396C>A | CA2611961011 | TH | c.1047+84G>T (n.1047+84G>T) c.*736+84G>T (n.*736+84G>T) c.765+84G>T (n.765+84G>T) c.*767+84G>T (n.*767+84G>T) c.1128+84G>T (n.1128+84G>T) c.1140+84G>T (n.1140+84G>T) c.205+84G>T c.341+84G>T n.296G>T n.596+84G>T c.1059+84G>T (n.1059+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166396C= | CA1948004927 | TH | c.1047+84G= (n.1047+84G=) c.*736+84G= (n.*736+84G=) c.765+84G= (n.765+84G=) c.*767+84G= (n.*767+84G=) c.1128+84G= (n.1128+84G=) c.1140+84G= (n.1140+84G=) c.205+84G= c.341+84G= n.296G= n.596+84G= c.1059+84G= (n.1059+84G=) | |
| 11 | g.2166396C>T | CA934419271 | TH | c.1047+84G>A (n.1047+84G>A) c.*736+84G>A (n.*736+84G>A) c.765+84G>A (n.765+84G>A) c.*767+84G>A (n.*767+84G>A) c.1128+84G>A (n.1128+84G>A) c.1140+84G>A (n.1140+84G>A) c.205+84G>A c.341+84G>A n.296G>A n.596+84G>A c.1059+84G>A (n.1059+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166397C>T | CA2574757460 | TH | c.1047+83G>A (n.1047+83G>A) c.*736+83G>A (n.*736+83G>A) c.765+83G>A (n.765+83G>A) c.*767+83G>A (n.*767+83G>A) c.1128+83G>A (n.1128+83G>A) c.1140+83G>A (n.1140+83G>A) c.205+83G>A c.341+83G>A n.295G>A n.596+83G>A c.1059+83G>A (n.1059+83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166398C>A | CA2611961017 | TH | c.1047+82G>T (n.1047+82G>T) c.*736+82G>T (n.*736+82G>T) c.765+82G>T (n.765+82G>T) c.*767+82G>T (n.*767+82G>T) c.1128+82G>T (n.1128+82G>T) c.1140+82G>T (n.1140+82G>T) c.205+82G>T c.341+82G>T n.294G>T n.596+82G>T c.1059+82G>T (n.1059+82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166398C= | CA1948004929 | TH | c.1047+82G= (n.1047+82G=) c.*736+82G= (n.*736+82G=) c.765+82G= (n.765+82G=) c.*767+82G= (n.*767+82G=) c.1128+82G= (n.1128+82G=) c.1140+82G= (n.1140+82G=) c.205+82G= c.341+82G= n.294G= n.596+82G= c.1059+82G= (n.1059+82G=) | |
| 11 | g.2166398C>G | CA216284416 | TH | c.1047+82G>C (n.1047+82G>C) c.*736+82G>C (n.*736+82G>C) c.765+82G>C (n.765+82G>C) c.*767+82G>C (n.*767+82G>C) c.1128+82G>C (n.1128+82G>C) c.1140+82G>C (n.1140+82G>C) c.205+82G>C c.341+82G>C n.294G>C n.596+82G>C c.1059+82G>C (n.1059+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166398C>T | CA1948004930 | TH | c.1047+82G>A (n.1047+82G>A) c.*736+82G>A (n.*736+82G>A) c.765+82G>A (n.765+82G>A) c.*767+82G>A (n.*767+82G>A) c.1128+82G>A (n.1128+82G>A) c.1140+82G>A (n.1140+82G>A) c.205+82G>A c.341+82G>A n.294G>A n.596+82G>A c.1059+82G>A (n.1059+82G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2166399A= | CA1948004932 | TH | c.1047+81T= (n.1047+81T=) c.*736+81T= (n.*736+81T=) c.765+81T= (n.765+81T=) c.*767+81T= (n.*767+81T=) c.1128+81T= (n.1128+81T=) c.1140+81T= (n.1140+81T=) c.205+81T= c.341+81T= n.293T= n.596+81T= c.1059+81T= (n.1059+81T=) | |
| 11 | g.2166399A>C | CA216284423 | TH | c.1047+81T>G (n.1047+81T>G) c.*736+81T>G (n.*736+81T>G) c.765+81T>G (n.765+81T>G) c.*767+81T>G (n.*767+81T>G) c.1128+81T>G (n.1128+81T>G) c.1140+81T>G (n.1140+81T>G) c.205+81T>G c.341+81T>G n.293T>G n.596+81T>G c.1059+81T>G (n.1059+81T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166399A>G | CA216284424 | TH | c.1047+81T>C (n.1047+81T>C) c.*736+81T>C (n.*736+81T>C) c.765+81T>C (n.765+81T>C) c.*767+81T>C (n.*767+81T>C) c.1128+81T>C (n.1128+81T>C) c.1140+81T>C (n.1140+81T>C) c.205+81T>C c.341+81T>C n.293T>C n.596+81T>C c.1059+81T>C (n.1059+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166399_2166412dup | CA2574757461 | TH | c.1047+68_1047+81dup (n.1047+68_1047+81dup) c.*736+68_*736+81dup (n.*736+68_*736+81dup) c.765+68_765+81dup (n.765+68_765+81dup) c.*767+68_*767+81dup (n.*767+68_*767+81dup) c.1128+68_1128+81dup (n.1128+68_1128+81dup) c.1140+68_1140+81dup (n.1140+68_1140+81dup) c.205+68_205+81dup c.341+68_341+81dup n.280_293dup n.596+68_596+81dup c.1059+68_1059+81dup (n.1059+68_1059+81dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166400C= | CA1948004934 | TH | c.1047+80G= (n.1047+80G=) c.*736+80G= (n.*736+80G=) c.765+80G= (n.765+80G=) c.*767+80G= (n.*767+80G=) c.1128+80G= (n.1128+80G=) c.1140+80G= (n.1140+80G=) c.205+80G= c.341+80G= n.292G= n.596+80G= c.1059+80G= (n.1059+80G=) | |
| 11 | g.2166400C>T | CA597090155 | TH | c.1047+80G>A (n.1047+80G>A) c.*736+80G>A (n.*736+80G>A) c.765+80G>A (n.765+80G>A) c.*767+80G>A (n.*767+80G>A) c.1128+80G>A (n.1128+80G>A) c.1140+80G>A (n.1140+80G>A) c.205+80G>A c.341+80G>A n.292G>A n.596+80G>A c.1059+80G>A (n.1059+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166401C>A | CA674605984 | TH | c.1047+79G>T (n.1047+79G>T) c.*736+79G>T (n.*736+79G>T) c.765+79G>T (n.765+79G>T) c.*767+79G>T (n.*767+79G>T) c.1128+79G>T (n.1128+79G>T) c.1140+79G>T (n.1140+79G>T) c.205+79G>T c.341+79G>T n.291G>T n.596+79G>T c.1059+79G>T (n.1059+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166401C= | CA1948004935 | TH | c.1047+79G= (n.1047+79G=) c.*736+79G= (n.*736+79G=) c.765+79G= (n.765+79G=) c.*767+79G= (n.*767+79G=) c.1128+79G= (n.1128+79G=) c.1140+79G= (n.1140+79G=) c.205+79G= c.341+79G= n.291G= n.596+79G= c.1059+79G= (n.1059+79G=) | |
| 11 | g.2166401C>T | CA1948004937 | TH | c.1047+79G>A (n.1047+79G>A) c.*736+79G>A (n.*736+79G>A) c.765+79G>A (n.765+79G>A) c.*767+79G>A (n.*767+79G>A) c.1128+79G>A (n.1128+79G>A) c.1140+79G>A (n.1140+79G>A) c.205+79G>A c.341+79G>A n.291G>A n.596+79G>A c.1059+79G>A (n.1059+79G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2166402C>A | CA2559204154 | TH | c.1047+78G>T (n.1047+78G>T) c.*736+78G>T (n.*736+78G>T) c.765+78G>T (n.765+78G>T) c.*767+78G>T (n.*767+78G>T) c.1128+78G>T (n.1128+78G>T) c.1140+78G>T (n.1140+78G>T) c.205+78G>T c.341+78G>T n.290G>T n.596+78G>T c.1059+78G>T (n.1059+78G>T) | |
| 11 | g.2166402C>G | CA2611961030 | TH | c.1047+78G>C (n.1047+78G>C) c.*736+78G>C (n.*736+78G>C) c.765+78G>C (n.765+78G>C) c.*767+78G>C (n.*767+78G>C) c.1128+78G>C (n.1128+78G>C) c.1140+78G>C (n.1140+78G>C) c.205+78G>C c.341+78G>C n.290G>C n.596+78G>C c.1059+78G>C (n.1059+78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166402C>T | CA2574757462 | TH | c.1047+78G>A (n.1047+78G>A) c.*736+78G>A (n.*736+78G>A) c.765+78G>A (n.765+78G>A) c.*767+78G>A (n.*767+78G>A) c.1128+78G>A (n.1128+78G>A) c.1140+78G>A (n.1140+78G>A) c.205+78G>A c.341+78G>A n.290G>A n.596+78G>A c.1059+78G>A (n.1059+78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166403_2166436dup | CA2611961027 | TH | c.1047+45_1047+78dup (n.1047+45_1047+78dup) c.*736+45_*736+78dup (n.*736+45_*736+78dup) c.765+45_765+78dup (n.765+45_765+78dup) c.*767+45_*767+78dup (n.*767+45_*767+78dup) c.1128+45_1128+78dup (n.1128+45_1128+78dup) c.1140+45_1140+78dup (n.1140+45_1140+78dup) c.205+45_205+78dup c.341+45_341+78dup n.257_290dup n.596+45_596+78dup c.1059+45_1059+78dup (n.1059+45_1059+78dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166403G>A | CA934419276 | TH | c.1047+77C>T (n.1047+77C>T) c.*736+77C>T (n.*736+77C>T) c.765+77C>T (n.765+77C>T) c.*767+77C>T (n.*767+77C>T) c.1128+77C>T (n.1128+77C>T) c.1140+77C>T (n.1140+77C>T) c.205+77C>T c.341+77C>T n.289C>T n.596+77C>T c.1059+77C>T (n.1059+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166403G= | CA1948004938 | TH | c.1047+77C= (n.1047+77C=) c.*736+77C= (n.*736+77C=) c.765+77C= (n.765+77C=) c.*767+77C= (n.*767+77C=) c.1128+77C= (n.1128+77C=) c.1140+77C= (n.1140+77C=) c.205+77C= c.341+77C= n.289C= n.596+77C= c.1059+77C= (n.1059+77C=) | |
| 11 | g.2166403G>T | CA2611961035 | TH | c.1047+77C>A (n.1047+77C>A) c.*736+77C>A (n.*736+77C>A) c.765+77C>A (n.765+77C>A) c.*767+77C>A (n.*767+77C>A) c.1128+77C>A (n.1128+77C>A) c.1140+77C>A (n.1140+77C>A) c.205+77C>A c.341+77C>A n.289C>A n.596+77C>A c.1059+77C>A (n.1059+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166404C>A | CA2611961039 | TH | c.1047+76G>T (n.1047+76G>T) c.*736+76G>T (n.*736+76G>T) c.765+76G>T (n.765+76G>T) c.*767+76G>T (n.*767+76G>T) c.1128+76G>T (n.1128+76G>T) c.1140+76G>T (n.1140+76G>T) c.205+76G>T c.341+76G>T n.288G>T n.596+76G>T c.1059+76G>T (n.1059+76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166404C>T | CA2611961040 | TH | c.1047+76G>A (n.1047+76G>A) c.*736+76G>A (n.*736+76G>A) c.765+76G>A (n.765+76G>A) c.*767+76G>A (n.*767+76G>A) c.1128+76G>A (n.1128+76G>A) c.1140+76G>A (n.1140+76G>A) c.205+76G>A c.341+76G>A n.288G>A n.596+76G>A c.1059+76G>A (n.1059+76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166405A= | CA1948004940 | TH | c.1047+75T= (n.1047+75T=) c.*736+75T= (n.*736+75T=) c.765+75T= (n.765+75T=) c.*767+75T= (n.*767+75T=) c.1128+75T= (n.1128+75T=) c.1140+75T= (n.1140+75T=) c.205+75T= c.341+75T= n.287T= n.596+75T= c.1059+75T= (n.1059+75T=) | |
| 11 | g.2166405A>C | CA216284432 | TH | c.1047+75T>G (n.1047+75T>G) c.*736+75T>G (n.*736+75T>G) c.765+75T>G (n.765+75T>G) c.*767+75T>G (n.*767+75T>G) c.1128+75T>G (n.1128+75T>G) c.1140+75T>G (n.1140+75T>G) c.205+75T>G c.341+75T>G n.287T>G n.596+75T>G c.1059+75T>G (n.1059+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166406C= | CA1948004943 | TH | c.1047+74G= (n.1047+74G=) c.*736+74G= (n.*736+74G=) c.765+74G= (n.765+74G=) c.*767+74G= (n.*767+74G=) c.1128+74G= (n.1128+74G=) c.1140+74G= (n.1140+74G=) c.205+74G= c.341+74G= n.286G= n.596+74G= c.1059+74G= (n.1059+74G=) | |
| 11 | g.2166406C>T | CA216284461 | TH | c.1047+74G>A (n.1047+74G>A) c.*736+74G>A (n.*736+74G>A) c.765+74G>A (n.765+74G>A) c.*767+74G>A (n.*767+74G>A) c.1128+74G>A (n.1128+74G>A) c.1140+74G>A (n.1140+74G>A) c.205+74G>A c.341+74G>A n.286G>A n.596+74G>A c.1059+74G>A (n.1059+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166407A= | CA1948004945 | TH | c.1047+73T= (n.1047+73T=) c.*736+73T= (n.*736+73T=) c.765+73T= (n.765+73T=) c.*767+73T= (n.*767+73T=) c.1128+73T= (n.1128+73T=) c.1140+73T= (n.1140+73T=) c.205+73T= c.341+73T= n.285T= n.596+73T= c.1059+73T= (n.1059+73T=) | |
| 11 | g.2166407A>G | CA1948004946 | TH | c.1047+73T>C (n.1047+73T>C) c.*736+73T>C (n.*736+73T>C) c.765+73T>C (n.765+73T>C) c.*767+73T>C (n.*767+73T>C) c.1128+73T>C (n.1128+73T>C) c.1140+73T>C (n.1140+73T>C) c.205+73T>C c.341+73T>C n.285T>C n.596+73T>C c.1059+73T>C (n.1059+73T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166409C>A | CA2611961044 | TH | c.1047+71G>T (n.1047+71G>T) c.*736+71G>T (n.*736+71G>T) c.765+71G>T (n.765+71G>T) c.*767+71G>T (n.*767+71G>T) c.1128+71G>T (n.1128+71G>T) c.1140+71G>T (n.1140+71G>T) c.205+71G>T c.341+71G>T n.283G>T n.596+71G>T c.1059+71G>T (n.1059+71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166409C= | CA1948004947 | TH | c.1047+71G= (n.1047+71G=) c.*736+71G= (n.*736+71G=) c.765+71G= (n.765+71G=) c.*767+71G= (n.*767+71G=) c.1128+71G= (n.1128+71G=) c.1140+71G= (n.1140+71G=) c.205+71G= c.341+71G= n.283G= n.596+71G= c.1059+71G= (n.1059+71G=) | |
| 11 | g.2166409C>G | CA2611961045 | TH | c.1047+71G>C (n.1047+71G>C) c.*736+71G>C (n.*736+71G>C) c.765+71G>C (n.765+71G>C) c.*767+71G>C (n.*767+71G>C) c.1128+71G>C (n.1128+71G>C) c.1140+71G>C (n.1140+71G>C) c.205+71G>C c.341+71G>C n.283G>C n.596+71G>C c.1059+71G>C (n.1059+71G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166409C>T | CA597090157 | TH | c.1047+71G>A (n.1047+71G>A) c.*736+71G>A (n.*736+71G>A) c.765+71G>A (n.765+71G>A) c.*767+71G>A (n.*767+71G>A) c.1128+71G>A (n.1128+71G>A) c.1140+71G>A (n.1140+71G>A) c.205+71G>A c.341+71G>A n.283G>A n.596+71G>A c.1059+71G>A (n.1059+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166410G>A | CA2611961048 | TH | c.1047+70C>T (n.1047+70C>T) c.*736+70C>T (n.*736+70C>T) c.765+70C>T (n.765+70C>T) c.*767+70C>T (n.*767+70C>T) c.1128+70C>T (n.1128+70C>T) c.1140+70C>T (n.1140+70C>T) c.205+70C>T c.341+70C>T n.282C>T n.596+70C>T c.1059+70C>T (n.1059+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166410G>C | CA674605991 | TH | c.1047+70C>G (n.1047+70C>G) c.*736+70C>G (n.*736+70C>G) c.765+70C>G (n.765+70C>G) c.*767+70C>G (n.*767+70C>G) c.1128+70C>G (n.1128+70C>G) c.1140+70C>G (n.1140+70C>G) c.205+70C>G c.341+70C>G n.282C>G n.596+70C>G c.1059+70C>G (n.1059+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166410G= | CA1948004949 | TH | c.1047+70C= (n.1047+70C=) c.*736+70C= (n.*736+70C=) c.765+70C= (n.765+70C=) c.*767+70C= (n.*767+70C=) c.1128+70C= (n.1128+70C=) c.1140+70C= (n.1140+70C=) c.205+70C= c.341+70C= n.282C= n.596+70C= c.1059+70C= (n.1059+70C=) | |
| 11 | g.2166411A= | CA1948004951 | TH | c.1047+69T= (n.1047+69T=) c.*736+69T= (n.*736+69T=) c.765+69T= (n.765+69T=) c.*767+69T= (n.*767+69T=) c.1128+69T= (n.1128+69T=) c.1140+69T= (n.1140+69T=) c.205+69T= c.341+69T= n.281T= n.596+69T= c.1059+69T= (n.1059+69T=) | |
| 11 | g.2166411A>G | CA1948004952 | TH | c.1047+69T>C (n.1047+69T>C) c.*736+69T>C (n.*736+69T>C) c.765+69T>C (n.765+69T>C) c.*767+69T>C (n.*767+69T>C) c.1128+69T>C (n.1128+69T>C) c.1140+69T>C (n.1140+69T>C) c.205+69T>C c.341+69T>C n.281T>C n.596+69T>C c.1059+69T>C (n.1059+69T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166411A>T | CA2790191054 | TH | c.1047+69T>A (n.1047+69T>A) c.*736+69T>A (n.*736+69T>A) c.765+69T>A (n.765+69T>A) c.*767+69T>A (n.*767+69T>A) c.1128+69T>A (n.1128+69T>A) c.1140+69T>A (n.1140+69T>A) c.205+69T>A c.341+69T>A n.281T>A n.596+69T>A c.1059+69T>A (n.1059+69T>A) | |
| 11 | g.2166412T>C | CA2723228939 | TH | c.1047+68A>G (n.1047+68A>G) c.*736+68A>G (n.*736+68A>G) c.765+68A>G (n.765+68A>G) c.*767+68A>G (n.*767+68A>G) c.1128+68A>G (n.1128+68A>G) c.1140+68A>G (n.1140+68A>G) c.205+68A>G c.341+68A>G n.280A>G n.596+68A>G c.1059+68A>G (n.1059+68A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166412_2166413delinsTC | CA1948004953 | TH | c.1047+67_1047+68delinsGA (n.1047+67_1047+68delinsGA) c.*736+67_*736+68delinsGA (n.*736+67_*736+68delinsGA) c.765+67_765+68delinsGA (n.765+67_765+68delinsGA) c.*767+67_*767+68delinsGA (n.*767+67_*767+68delinsGA) c.1128+67_1128+68delinsGA (n.1128+67_1128+68delinsGA) c.1140+67_1140+68delinsGA (n.1140+67_1140+68delinsGA) c.205+67_205+68delinsGA c.341+67_341+68delinsGA n.279_280delinsGA n.596+67_596+68delinsGA c.1059+67_1059+68delinsGA (n.1059+67_1059+68delinsGA) | |
| 11 | g.2166413C= | CA1948004957 | TH | c.1047+67G= (n.1047+67G=) c.*736+67G= (n.*736+67G=) c.765+67G= (n.765+67G=) c.*767+67G= (n.*767+67G=) c.1128+67G= (n.1128+67G=) c.1140+67G= (n.1140+67G=) c.205+67G= c.341+67G= n.279G= n.596+67G= c.1059+67G= (n.1059+67G=) | |
| 11 | g.2166413C>G | CA934419279 | TH | c.1047+67G>C (n.1047+67G>C) c.*736+67G>C (n.*736+67G>C) c.765+67G>C (n.765+67G>C) c.*767+67G>C (n.*767+67G>C) c.1128+67G>C (n.1128+67G>C) c.1140+67G>C (n.1140+67G>C) c.205+67G>C c.341+67G>C n.279G>C n.596+67G>C c.1059+67G>C (n.1059+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166413C>T | CA1948004955 | TH | c.1047+67G>A (n.1047+67G>A) c.*736+67G>A (n.*736+67G>A) c.765+67G>A (n.765+67G>A) c.*767+67G>A (n.*767+67G>A) c.1128+67G>A (n.1128+67G>A) c.1140+67G>A (n.1140+67G>A) c.205+67G>A c.341+67G>A n.279G>A n.596+67G>A c.1059+67G>A (n.1059+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166416del | CA1948004958 | TH | c.1047+67del (n.1047+67del) c.*736+67del (n.*736+67del) c.765+67del (n.765+67del) c.*767+67del (n.*767+67del) c.1128+67del (n.1128+67del) c.1140+67del (n.1140+67del) c.205+67del c.341+67del n.279del n.596+67del c.1059+67del (n.1059+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166414C>A | CA2611961056 | TH | c.1047+66G>T (n.1047+66G>T) c.*736+66G>T (n.*736+66G>T) c.765+66G>T (n.765+66G>T) c.*767+66G>T (n.*767+66G>T) c.1128+66G>T (n.1128+66G>T) c.1140+66G>T (n.1140+66G>T) c.205+66G>T c.341+66G>T n.278G>T n.596+66G>T c.1059+66G>T (n.1059+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166414C>G | CA2611961059 | TH | c.1047+66G>C (n.1047+66G>C) c.*736+66G>C (n.*736+66G>C) c.765+66G>C (n.765+66G>C) c.*767+66G>C (n.*767+66G>C) c.1128+66G>C (n.1128+66G>C) c.1140+66G>C (n.1140+66G>C) c.205+66G>C c.341+66G>C n.278G>C n.596+66G>C c.1059+66G>C (n.1059+66G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166414C>T | CA2574757463 | TH | c.1047+66G>A (n.1047+66G>A) c.*736+66G>A (n.*736+66G>A) c.765+66G>A (n.765+66G>A) c.*767+66G>A (n.*767+66G>A) c.1128+66G>A (n.1128+66G>A) c.1140+66G>A (n.1140+66G>A) c.205+66G>A c.341+66G>A n.278G>A n.596+66G>A c.1059+66G>A (n.1059+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166415C>A | CA2790191055 | TH | c.1047+65G>T (n.1047+65G>T) c.*736+65G>T (n.*736+65G>T) c.765+65G>T (n.765+65G>T) c.*767+65G>T (n.*767+65G>T) c.1128+65G>T (n.1128+65G>T) c.1140+65G>T (n.1140+65G>T) c.205+65G>T c.341+65G>T n.277G>T n.596+65G>T c.1059+65G>T (n.1059+65G>T) | |
| 11 | g.2166415C>T | CA2611961065 | TH | c.1047+65G>A (n.1047+65G>A) c.*736+65G>A (n.*736+65G>A) c.765+65G>A (n.765+65G>A) c.*767+65G>A (n.*767+65G>A) c.1128+65G>A (n.1128+65G>A) c.1140+65G>A (n.1140+65G>A) c.205+65G>A c.341+65G>A n.277G>A n.596+65G>A c.1059+65G>A (n.1059+65G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166416C>A | CA2611961067 | TH | c.1047+64G>T (n.1047+64G>T) c.*736+64G>T (n.*736+64G>T) c.765+64G>T (n.765+64G>T) c.*767+64G>T (n.*767+64G>T) c.1128+64G>T (n.1128+64G>T) c.1140+64G>T (n.1140+64G>T) c.205+64G>T c.341+64G>T n.276G>T n.596+64G>T c.1059+64G>T (n.1059+64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166416C= | CA1948004960 | TH | c.1047+64G= (n.1047+64G=) c.*736+64G= (n.*736+64G=) c.765+64G= (n.765+64G=) c.*767+64G= (n.*767+64G=) c.1128+64G= (n.1128+64G=) c.1140+64G= (n.1140+64G=) c.205+64G= c.341+64G= n.276G= n.596+64G= c.1059+64G= (n.1059+64G=) | |
| 11 | g.2166416C>T | CA597090158 | TH | c.1047+64G>A (n.1047+64G>A) c.*736+64G>A (n.*736+64G>A) c.765+64G>A (n.765+64G>A) c.*767+64G>A (n.*767+64G>A) c.1128+64G>A (n.1128+64G>A) c.1140+64G>A (n.1140+64G>A) c.205+64G>A c.341+64G>A n.276G>A n.596+64G>A c.1059+64G>A (n.1059+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166417G>A | CA674605993 | TH | c.1047+63C>T (n.1047+63C>T) c.*736+63C>T (n.*736+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) c.*767+63C>T (n.*767+63C>T) c.1128+63C>T (n.1128+63C>T) c.1140+63C>T (n.1140+63C>T) c.205+63C>T c.341+63C>T n.275C>T n.596+63C>T c.1059+63C>T (n.1059+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166417G= | CA1948004961 | TH | c.1047+63C= (n.1047+63C=) c.*736+63C= (n.*736+63C=) c.765+63C= (n.765+63C=) c.*767+63C= (n.*767+63C=) c.1128+63C= (n.1128+63C=) c.1140+63C= (n.1140+63C=) c.205+63C= c.341+63C= n.275C= n.596+63C= c.1059+63C= (n.1059+63C=) | |
| 11 | g.2166417G>T | CA2611961072 | TH | c.1047+63C>A (n.1047+63C>A) c.*736+63C>A (n.*736+63C>A) c.765+63C>A (n.765+63C>A) c.*767+63C>A (n.*767+63C>A) c.1128+63C>A (n.1128+63C>A) c.1140+63C>A (n.1140+63C>A) c.205+63C>A c.341+63C>A n.275C>A n.596+63C>A c.1059+63C>A (n.1059+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166418C>A | CA2611961076 | TH | c.1047+62G>T (n.1047+62G>T) c.*736+62G>T (n.*736+62G>T) c.765+62G>T (n.765+62G>T) c.*767+62G>T (n.*767+62G>T) c.1128+62G>T (n.1128+62G>T) c.1140+62G>T (n.1140+62G>T) c.205+62G>T c.341+62G>T n.274G>T n.596+62G>T c.1059+62G>T (n.1059+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166418C>T | CA2611961078 | TH | c.1047+62G>A (n.1047+62G>A) c.*736+62G>A (n.*736+62G>A) c.765+62G>A (n.765+62G>A) c.*767+62G>A (n.*767+62G>A) c.1128+62G>A (n.1128+62G>A) c.1140+62G>A (n.1140+62G>A) c.205+62G>A c.341+62G>A n.274G>A n.596+62G>A c.1059+62G>A (n.1059+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166419C>A | CA597090159 | TH | c.1047+61G>T (n.1047+61G>T) c.*736+61G>T (n.*736+61G>T) c.765+61G>T (n.765+61G>T) c.*767+61G>T (n.*767+61G>T) c.1128+61G>T (n.1128+61G>T) c.1140+61G>T (n.1140+61G>T) c.205+61G>T c.341+61G>T n.273G>T n.596+61G>T c.1059+61G>T (n.1059+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166419C= | CA1948004963 | TH | c.1047+61G= (n.1047+61G=) c.*736+61G= (n.*736+61G=) c.765+61G= (n.765+61G=) c.*767+61G= (n.*767+61G=) c.1128+61G= (n.1128+61G=) c.1140+61G= (n.1140+61G=) c.205+61G= c.341+61G= n.273G= n.596+61G= c.1059+61G= (n.1059+61G=) | |
| 11 | g.2166419C>T | CA1948004965 | TH | c.1047+61G>A (n.1047+61G>A) c.*736+61G>A (n.*736+61G>A) c.765+61G>A (n.765+61G>A) c.*767+61G>A (n.*767+61G>A) c.1128+61G>A (n.1128+61G>A) c.1140+61G>A (n.1140+61G>A) c.205+61G>A c.341+61G>A n.273G>A n.596+61G>A c.1059+61G>A (n.1059+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166420C>A | CA2611961085 | TH | c.1047+60G>T (n.1047+60G>T) c.*736+60G>T (n.*736+60G>T) c.765+60G>T (n.765+60G>T) c.*767+60G>T (n.*767+60G>T) c.1128+60G>T (n.1128+60G>T) c.1140+60G>T (n.1140+60G>T) c.205+60G>T c.341+60G>T n.272G>T n.596+60G>T c.1059+60G>T (n.1059+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166420C>T | CA2574757464 | TH | c.1047+60G>A (n.1047+60G>A) c.*736+60G>A (n.*736+60G>A) c.765+60G>A (n.765+60G>A) c.*767+60G>A (n.*767+60G>A) c.1128+60G>A (n.1128+60G>A) c.1140+60G>A (n.1140+60G>A) c.205+60G>A c.341+60G>A n.272G>A n.596+60G>A c.1059+60G>A (n.1059+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166421del | CA2611961112 | TH | c.1047+59del (n.1047+59del) c.*736+59del (n.*736+59del) c.765+59del (n.765+59del) c.*767+59del (n.*767+59del) c.1128+59del (n.1128+59del) c.1140+59del (n.1140+59del) c.205+59del c.341+59del n.271del n.596+59del c.1059+59del (n.1059+59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166421G>A | CA934419280 | TH | c.1047+59C>T (n.1047+59C>T) c.*736+59C>T (n.*736+59C>T) c.765+59C>T (n.765+59C>T) c.*767+59C>T (n.*767+59C>T) c.1128+59C>T (n.1128+59C>T) c.1140+59C>T (n.1140+59C>T) c.205+59C>T c.341+59C>T n.271C>T n.596+59C>T c.1059+59C>T (n.1059+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166421G>C | CA1948004968 | TH | c.1047+59C>G (n.1047+59C>G) c.*736+59C>G (n.*736+59C>G) c.765+59C>G (n.765+59C>G) c.*767+59C>G (n.*767+59C>G) c.1128+59C>G (n.1128+59C>G) c.1140+59C>G (n.1140+59C>G) c.205+59C>G c.341+59C>G n.271C>G n.596+59C>G c.1059+59C>G (n.1059+59C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166421G= | CA1948004967 | TH | c.1047+59C= (n.1047+59C=) c.*736+59C= (n.*736+59C=) c.765+59C= (n.765+59C=) c.*767+59C= (n.*767+59C=) c.1128+59C= (n.1128+59C=) c.1140+59C= (n.1140+59C=) c.205+59C= c.341+59C= n.271C= n.596+59C= c.1059+59C= (n.1059+59C=) | |
| 11 | g.2166421G>T | CA2611961114 | TH | c.1047+59C>A (n.1047+59C>A) c.*736+59C>A (n.*736+59C>A) c.765+59C>A (n.765+59C>A) c.*767+59C>A (n.*767+59C>A) c.1128+59C>A (n.1128+59C>A) c.1140+59C>A (n.1140+59C>A) c.205+59C>A c.341+59C>A n.271C>A n.596+59C>A c.1059+59C>A (n.1059+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166422C>A | CA674605997 | TH | c.1047+58G>T (n.1047+58G>T) c.*736+58G>T (n.*736+58G>T) c.765+58G>T (n.765+58G>T) c.*767+58G>T (n.*767+58G>T) c.1128+58G>T (n.1128+58G>T) c.1140+58G>T (n.1140+58G>T) c.205+58G>T c.341+58G>T n.270G>T n.596+58G>T c.1059+58G>T (n.1059+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166422C= | CA1948004973 | TH | c.1047+58G= (n.1047+58G=) c.*736+58G= (n.*736+58G=) c.765+58G= (n.765+58G=) c.*767+58G= (n.*767+58G=) c.1128+58G= (n.1128+58G=) c.1140+58G= (n.1140+58G=) c.205+58G= c.341+58G= n.270G= n.596+58G= c.1059+58G= (n.1059+58G=) | |
| 11 | g.2166422C>G | CA216284473 | TH | c.1047+58G>C (n.1047+58G>C) c.*736+58G>C (n.*736+58G>C) c.765+58G>C (n.765+58G>C) c.*767+58G>C (n.*767+58G>C) c.1128+58G>C (n.1128+58G>C) c.1140+58G>C (n.1140+58G>C) c.205+58G>C c.341+58G>C n.270G>C n.596+58G>C c.1059+58G>C (n.1059+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166422C>T | CA216284480 | TH | c.1047+58G>A (n.1047+58G>A) c.*736+58G>A (n.*736+58G>A) c.765+58G>A (n.765+58G>A) c.*767+58G>A (n.*767+58G>A) c.1128+58G>A (n.1128+58G>A) c.1140+58G>A (n.1140+58G>A) c.205+58G>A c.341+58G>A n.270G>A n.596+58G>A c.1059+58G>A (n.1059+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166426dup | CA2790191056 | TH | c.1047+58dup (n.1047+58dup) c.*736+58dup (n.*736+58dup) c.765+58dup (n.765+58dup) c.*767+58dup (n.*767+58dup) c.1128+58dup (n.1128+58dup) c.1140+58dup (n.1140+58dup) c.205+58dup c.341+58dup n.270dup n.596+58dup c.1059+58dup (n.1059+58dup) | |
| 11 | g.2166426del | CA2611961119 | TH | c.1047+58del (n.1047+58del) c.*736+58del (n.*736+58del) c.765+58del (n.765+58del) c.*767+58del (n.*767+58del) c.1128+58del (n.1128+58del) c.1140+58del (n.1140+58del) c.205+58del c.341+58del n.270del n.596+58del c.1059+58del (n.1059+58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166423C>A | CA2611961130 | TH | c.1047+57G>T (n.1047+57G>T) c.*736+57G>T (n.*736+57G>T) c.765+57G>T (n.765+57G>T) c.*767+57G>T (n.*767+57G>T) c.1128+57G>T (n.1128+57G>T) c.1140+57G>T (n.1140+57G>T) c.205+57G>T c.341+57G>T n.269G>T n.596+57G>T c.1059+57G>T (n.1059+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166423C>T | CA2590508846 | TH | c.1047+57G>A (n.1047+57G>A) c.*736+57G>A (n.*736+57G>A) c.765+57G>A (n.765+57G>A) c.*767+57G>A (n.*767+57G>A) c.1128+57G>A (n.1128+57G>A) c.1140+57G>A (n.1140+57G>A) c.205+57G>A c.341+57G>A n.269G>A n.596+57G>A c.1059+57G>A (n.1059+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166424C>A | CA2611961145 | TH | c.1047+56G>T (n.1047+56G>T) c.*736+56G>T (n.*736+56G>T) c.765+56G>T (n.765+56G>T) c.*767+56G>T (n.*767+56G>T) c.1128+56G>T (n.1128+56G>T) c.1140+56G>T (n.1140+56G>T) c.205+56G>T c.341+56G>T n.268G>T n.596+56G>T c.1059+56G>T (n.1059+56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166424C>T | CA2574757465 | TH | c.1047+56G>A (n.1047+56G>A) c.*736+56G>A (n.*736+56G>A) c.765+56G>A (n.765+56G>A) c.*767+56G>A (n.*767+56G>A) c.1128+56G>A (n.1128+56G>A) c.1140+56G>A (n.1140+56G>A) c.205+56G>A c.341+56G>A n.268G>A n.596+56G>A c.1059+56G>A (n.1059+56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166425C>A | CA2611961148 | TH | c.1047+55G>T (n.1047+55G>T) c.*736+55G>T (n.*736+55G>T) c.765+55G>T (n.765+55G>T) c.*767+55G>T (n.*767+55G>T) c.1128+55G>T (n.1128+55G>T) c.1140+55G>T (n.1140+55G>T) c.205+55G>T c.341+55G>T n.267G>T n.596+55G>T c.1059+55G>T (n.1059+55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166425C>T | CA2611961149 | TH | c.1047+55G>A (n.1047+55G>A) c.*736+55G>A (n.*736+55G>A) c.765+55G>A (n.765+55G>A) c.*767+55G>A (n.*767+55G>A) c.1128+55G>A (n.1128+55G>A) c.1140+55G>A (n.1140+55G>A) c.205+55G>A c.341+55G>A n.267G>A n.596+55G>A c.1059+55G>A (n.1059+55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166426C>A | CA2611961156 | TH | c.1047+54G>T (n.1047+54G>T) c.*736+54G>T (n.*736+54G>T) c.765+54G>T (n.765+54G>T) c.*767+54G>T (n.*767+54G>T) c.1128+54G>T (n.1128+54G>T) c.1140+54G>T (n.1140+54G>T) c.205+54G>T c.341+54G>T n.266G>T n.596+54G>T c.1059+54G>T (n.1059+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166426C>G | CA2611961155 | TH | c.1047+54G>C (n.1047+54G>C) c.*736+54G>C (n.*736+54G>C) c.765+54G>C (n.765+54G>C) c.*767+54G>C (n.*767+54G>C) c.1128+54G>C (n.1128+54G>C) c.1140+54G>C (n.1140+54G>C) c.205+54G>C c.341+54G>C n.266G>C n.596+54G>C c.1059+54G>C (n.1059+54G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166426C>T | CA2611961151 | TH | c.1047+54G>A (n.1047+54G>A) c.*736+54G>A (n.*736+54G>A) c.765+54G>A (n.765+54G>A) c.*767+54G>A (n.*767+54G>A) c.1128+54G>A (n.1128+54G>A) c.1140+54G>A (n.1140+54G>A) c.205+54G>A c.341+54G>A n.266G>A n.596+54G>A c.1059+54G>A (n.1059+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166427G>A | CA2574757466 | TH | c.1047+53C>T (n.1047+53C>T) c.*736+53C>T (n.*736+53C>T) c.765+53C>T (n.765+53C>T) c.*767+53C>T (n.*767+53C>T) c.1128+53C>T (n.1128+53C>T) c.1140+53C>T (n.1140+53C>T) c.205+53C>T c.341+53C>T n.265C>T n.596+53C>T c.1059+53C>T (n.1059+53C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166427G>C | CA2611961159 | TH | c.1047+53C>G (n.1047+53C>G) c.*736+53C>G (n.*736+53C>G) c.765+53C>G (n.765+53C>G) c.*767+53C>G (n.*767+53C>G) c.1128+53C>G (n.1128+53C>G) c.1140+53C>G (n.1140+53C>G) c.205+53C>G c.341+53C>G n.265C>G n.596+53C>G c.1059+53C>G (n.1059+53C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166427G>T | CA2574757467 | TH | c.1047+53C>A (n.1047+53C>A) c.*736+53C>A (n.*736+53C>A) c.765+53C>A (n.765+53C>A) c.*767+53C>A (n.*767+53C>A) c.1128+53C>A (n.1128+53C>A) c.1140+53C>A (n.1140+53C>A) c.205+53C>A c.341+53C>A n.265C>A n.596+53C>A c.1059+53C>A (n.1059+53C>A) | |
| 11 | g.2166428G>T | CA2611961163 | TH | c.1047+52C>A (n.1047+52C>A) c.*736+52C>A (n.*736+52C>A) c.765+52C>A (n.765+52C>A) c.*767+52C>A (n.*767+52C>A) c.1128+52C>A (n.1128+52C>A) c.1140+52C>A (n.1140+52C>A) c.205+52C>A c.341+52C>A n.264C>A n.596+52C>A c.1059+52C>A (n.1059+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166429C>A | CA2611961169 | TH | c.1047+51G>T (n.1047+51G>T) c.*736+51G>T (n.*736+51G>T) c.765+51G>T (n.765+51G>T) c.*767+51G>T (n.*767+51G>T) c.1128+51G>T (n.1128+51G>T) c.1140+51G>T (n.1140+51G>T) c.205+51G>T c.341+51G>T n.263G>T n.596+51G>T c.1059+51G>T (n.1059+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166429C>G | CA2590508847 | TH | c.1047+51G>C (n.1047+51G>C) c.*736+51G>C (n.*736+51G>C) c.765+51G>C (n.765+51G>C) c.*767+51G>C (n.*767+51G>C) c.1128+51G>C (n.1128+51G>C) c.1140+51G>C (n.1140+51G>C) c.205+51G>C c.341+51G>C n.263G>C n.596+51G>C c.1059+51G>C (n.1059+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166429C>T | CA2611961173 | TH | c.1047+51G>A (n.1047+51G>A) c.*736+51G>A (n.*736+51G>A) c.765+51G>A (n.765+51G>A) c.*767+51G>A (n.*767+51G>A) c.1128+51G>A (n.1128+51G>A) c.1140+51G>A (n.1140+51G>A) c.205+51G>A c.341+51G>A n.263G>A n.596+51G>A c.1059+51G>A (n.1059+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166430G>A | CA2574757468 | TH | c.1047+50C>T (n.1047+50C>T) c.*736+50C>T (n.*736+50C>T) c.765+50C>T (n.765+50C>T) c.*767+50C>T (n.*767+50C>T) c.1128+50C>T (n.1128+50C>T) c.1140+50C>T (n.1140+50C>T) c.205+50C>T c.341+50C>T n.262C>T n.596+50C>T c.1059+50C>T (n.1059+50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166430G>T | CA2611961175 | TH | c.1047+50C>A (n.1047+50C>A) c.*736+50C>A (n.*736+50C>A) c.765+50C>A (n.765+50C>A) c.*767+50C>A (n.*767+50C>A) c.1128+50C>A (n.1128+50C>A) c.1140+50C>A (n.1140+50C>A) c.205+50C>A c.341+50C>A n.262C>A n.596+50C>A c.1059+50C>A (n.1059+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166431C>A | CA2611961179 | TH | c.1047+49G>T (n.1047+49G>T) c.*736+49G>T (n.*736+49G>T) c.765+49G>T (n.765+49G>T) c.*767+49G>T (n.*767+49G>T) c.1128+49G>T (n.1128+49G>T) c.1140+49G>T (n.1140+49G>T) c.205+49G>T c.341+49G>T n.261G>T n.596+49G>T c.1059+49G>T (n.1059+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166431C>G | CA2611961182 | TH | c.1047+49G>C (n.1047+49G>C) c.*736+49G>C (n.*736+49G>C) c.765+49G>C (n.765+49G>C) c.*767+49G>C (n.*767+49G>C) c.1128+49G>C (n.1128+49G>C) c.1140+49G>C (n.1140+49G>C) c.205+49G>C c.341+49G>C n.261G>C n.596+49G>C c.1059+49G>C (n.1059+49G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166433_2166460dup | CA2723228960 | TH | c.1047+22_1047+49dup (n.1047+22_1047+49dup) c.*736+22_*736+49dup (n.*736+22_*736+49dup) c.765+22_765+49dup (n.765+22_765+49dup) c.*767+22_*767+49dup (n.*767+22_*767+49dup) c.1128+22_1128+49dup (n.1128+22_1128+49dup) c.1140+22_1140+49dup (n.1140+22_1140+49dup) c.205+22_205+49dup c.341+22_341+49dup n.234_261dup n.596+22_596+49dup c.1059+22_1059+49dup (n.1059+22_1059+49dup) | dbSNP |
| 11 | g.2166432C>A | CA2611961186 | TH | c.1047+48G>T (n.1047+48G>T) c.*736+48G>T (n.*736+48G>T) c.765+48G>T (n.765+48G>T) c.*767+48G>T (n.*767+48G>T) c.1128+48G>T (n.1128+48G>T) c.1140+48G>T (n.1140+48G>T) c.205+48G>T c.341+48G>T n.260G>T n.596+48G>T c.1059+48G>T (n.1059+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166432C= | CA1948004977 | TH | c.1047+48G= (n.1047+48G=) c.*736+48G= (n.*736+48G=) c.765+48G= (n.765+48G=) c.*767+48G= (n.*767+48G=) c.1128+48G= (n.1128+48G=) c.1140+48G= (n.1140+48G=) c.205+48G= c.341+48G= n.260G= n.596+48G= c.1059+48G= (n.1059+48G=) | |
| 11 | g.2166432C>G | CA934419286 | TH | c.1047+48G>C (n.1047+48G>C) c.*736+48G>C (n.*736+48G>C) c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.*767+48G>C (n.*767+48G>C) c.1128+48G>C (n.1128+48G>C) c.1140+48G>C (n.1140+48G>C) c.205+48G>C c.341+48G>C n.260G>C n.596+48G>C c.1059+48G>C (n.1059+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166433A>G | CA2611961192 | TH | c.1047+47T>C (n.1047+47T>C) c.*736+47T>C (n.*736+47T>C) c.765+47T>C (n.765+47T>C) c.*767+47T>C (n.*767+47T>C) c.1128+47T>C (n.1128+47T>C) c.1140+47T>C (n.1140+47T>C) c.205+47T>C c.341+47T>C n.259T>C n.596+47T>C c.1059+47T>C (n.1059+47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166434A>G | CA2611961201 | TH | c.1047+46T>C (n.1047+46T>C) c.*736+46T>C (n.*736+46T>C) c.765+46T>C (n.765+46T>C) c.*767+46T>C (n.*767+46T>C) c.1128+46T>C (n.1128+46T>C) c.1140+46T>C (n.1140+46T>C) c.205+46T>C c.341+46T>C n.258T>C n.596+46T>C c.1059+46T>C (n.1059+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166434A>T | CA2611961194 | TH | c.1047+46T>A (n.1047+46T>A) c.*736+46T>A (n.*736+46T>A) c.765+46T>A (n.765+46T>A) c.*767+46T>A (n.*767+46T>A) c.1128+46T>A (n.1128+46T>A) c.1140+46T>A (n.1140+46T>A) c.205+46T>A c.341+46T>A n.258T>A n.596+46T>A c.1059+46T>A (n.1059+46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166438_2166441del | CA2611961200 | TH | c.1047+43_1047+46del (n.1047+43_1047+46del) c.*736+43_*736+46del (n.*736+43_*736+46del) c.765+43_765+46del (n.765+43_765+46del) c.*767+43_*767+46del (n.*767+43_*767+46del) c.1128+43_1128+46del (n.1128+43_1128+46del) c.1140+43_1140+46del (n.1140+43_1140+46del) c.205+43_205+46del c.341+43_341+46del n.255_258del n.596+43_596+46del c.1059+43_1059+46del (n.1059+43_1059+46del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166435G>A | CA597090160 | TH | c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) c.*736+45C>T (n.*736+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.*767+45C>T (n.*767+45C>T) c.1128+45C>T (n.1128+45C>T) c.1140+45C>T (n.1140+45C>T) c.205+45C>T c.341+45C>T n.257C>T n.596+45C>T c.1059+45C>T (n.1059+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166435G>C | CA216284496 | TH | c.1047+45C>G (n.1047+45C>G) c.*736+45C>G (n.*736+45C>G) c.765+45C>G (n.765+45C>G) c.*767+45C>G (n.*767+45C>G) c.1128+45C>G (n.1128+45C>G) c.1140+45C>G (n.1140+45C>G) c.205+45C>G c.341+45C>G n.257C>G n.596+45C>G c.1059+45C>G (n.1059+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166435G= | CA1948004979 | TH | c.1047+45C= (n.1047+45C=) c.*736+45C= (n.*736+45C=) c.765+45C= (n.765+45C=) c.*767+45C= (n.*767+45C=) c.1128+45C= (n.1128+45C=) c.1140+45C= (n.1140+45C=) c.205+45C= c.341+45C= n.257C= n.596+45C= c.1059+45C= (n.1059+45C=) | |
| 11 | g.2166435G>T | CA2611961208 | TH | c.1047+45C>A (n.1047+45C>A) c.*736+45C>A (n.*736+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.*767+45C>A (n.*767+45C>A) c.1128+45C>A (n.1128+45C>A) c.1140+45C>A (n.1140+45C>A) c.205+45C>A c.341+45C>A n.257C>A n.596+45C>A c.1059+45C>A (n.1059+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166436C>A | CA5818398 | TH | c.1047+44G>T (n.1047+44G>T) c.*736+44G>T (n.*736+44G>T) c.765+44G>T (n.765+44G>T) c.*767+44G>T (n.*767+44G>T) c.1128+44G>T (n.1128+44G>T) c.1140+44G>T (n.1140+44G>T) c.205+44G>T c.341+44G>T n.256G>T n.596+44G>T c.1059+44G>T (n.1059+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166436C= | CA1948004982 | TH | c.1047+44G= (n.1047+44G=) c.*736+44G= (n.*736+44G=) c.765+44G= (n.765+44G=) c.*767+44G= (n.*767+44G=) c.1128+44G= (n.1128+44G=) c.1140+44G= (n.1140+44G=) c.205+44G= c.341+44G= n.256G= n.596+44G= c.1059+44G= (n.1059+44G=) | |
| 11 | g.2166436C>G | CA1948004983 | TH | c.1047+44G>C (n.1047+44G>C) c.*736+44G>C (n.*736+44G>C) c.765+44G>C (n.765+44G>C) c.*767+44G>C (n.*767+44G>C) c.1128+44G>C (n.1128+44G>C) c.1140+44G>C (n.1140+44G>C) c.205+44G>C c.341+44G>C n.256G>C n.596+44G>C c.1059+44G>C (n.1059+44G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166436C>T | CA2611961218 | TH | c.1047+44G>A (n.1047+44G>A) c.*736+44G>A (n.*736+44G>A) c.765+44G>A (n.765+44G>A) c.*767+44G>A (n.*767+44G>A) c.1128+44G>A (n.1128+44G>A) c.1140+44G>A (n.1140+44G>A) c.205+44G>A c.341+44G>A n.256G>A n.596+44G>A c.1059+44G>A (n.1059+44G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166437C>A | CA2611961221 | TH | c.1047+43G>T (n.1047+43G>T) c.*736+43G>T (n.*736+43G>T) c.765+43G>T (n.765+43G>T) c.*767+43G>T (n.*767+43G>T) c.1128+43G>T (n.1128+43G>T) c.1140+43G>T (n.1140+43G>T) c.205+43G>T c.341+43G>T n.255G>T n.596+43G>T c.1059+43G>T (n.1059+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166437C= | CA1948004986 | TH | c.1047+43G= (n.1047+43G=) c.*736+43G= (n.*736+43G=) c.765+43G= (n.765+43G=) c.*767+43G= (n.*767+43G=) c.1128+43G= (n.1128+43G=) c.1140+43G= (n.1140+43G=) c.205+43G= c.341+43G= n.255G= n.596+43G= c.1059+43G= (n.1059+43G=) | |
| 11 | g.2166437C>T | CA597090162 | TH | c.1047+43G>A (n.1047+43G>A) c.*736+43G>A (n.*736+43G>A) c.765+43G>A (n.765+43G>A) c.*767+43G>A (n.*767+43G>A) c.1128+43G>A (n.1128+43G>A) c.1140+43G>A (n.1140+43G>A) c.205+43G>A c.341+43G>A n.255G>A n.596+43G>A c.1059+43G>A (n.1059+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166438A>C | CA2611961225 | TH | c.1047+42T>G (n.1047+42T>G) c.*736+42T>G (n.*736+42T>G) c.765+42T>G (n.765+42T>G) c.*767+42T>G (n.*767+42T>G) c.1128+42T>G (n.1128+42T>G) c.1140+42T>G (n.1140+42T>G) c.205+42T>G c.341+42T>G n.254T>G n.596+42T>G c.1059+42T>G (n.1059+42T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166439G>A | CA2611961228 | TH | c.1047+41C>T (n.1047+41C>T) c.*736+41C>T (n.*736+41C>T) c.765+41C>T (n.765+41C>T) c.*767+41C>T (n.*767+41C>T) c.1128+41C>T (n.1128+41C>T) c.1140+41C>T (n.1140+41C>T) c.205+41C>T c.341+41C>T n.253C>T n.596+41C>T c.1059+41C>T (n.1059+41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166439G>T | CA2574757469 | TH | c.1047+41C>A (n.1047+41C>A) c.*736+41C>A (n.*736+41C>A) c.765+41C>A (n.765+41C>A) c.*767+41C>A (n.*767+41C>A) c.1128+41C>A (n.1128+41C>A) c.1140+41C>A (n.1140+41C>A) c.205+41C>A c.341+41C>A n.253C>A n.596+41C>A c.1059+41C>A (n.1059+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166440C>A | CA2611961249 | TH | c.1047+40G>T (n.1047+40G>T) c.*736+40G>T (n.*736+40G>T) c.765+40G>T (n.765+40G>T) c.*767+40G>T (n.*767+40G>T) c.1128+40G>T (n.1128+40G>T) c.1140+40G>T (n.1140+40G>T) c.205+40G>T c.341+40G>T n.252G>T n.596+40G>T c.1059+40G>T (n.1059+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166440C= | CA1948004989 | TH | c.1047+40G= (n.1047+40G=) c.*736+40G= (n.*736+40G=) c.765+40G= (n.765+40G=) c.*767+40G= (n.*767+40G=) c.1128+40G= (n.1128+40G=) c.1140+40G= (n.1140+40G=) c.205+40G= c.341+40G= n.252G= n.596+40G= c.1059+40G= (n.1059+40G=) | |
| 11 | g.2166440C>T | CA597090163 | TH | c.1047+40G>A (n.1047+40G>A) c.*736+40G>A (n.*736+40G>A) c.765+40G>A (n.765+40G>A) c.*767+40G>A (n.*767+40G>A) c.1128+40G>A (n.1128+40G>A) c.1140+40G>A (n.1140+40G>A) c.205+40G>A c.341+40G>A n.252G>A n.596+40G>A c.1059+40G>A (n.1059+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166441C>A | CA2611961260 | TH | c.1047+39G>T (n.1047+39G>T) c.*736+39G>T (n.*736+39G>T) c.765+39G>T (n.765+39G>T) c.*767+39G>T (n.*767+39G>T) c.1128+39G>T (n.1128+39G>T) c.1140+39G>T (n.1140+39G>T) c.205+39G>T c.341+39G>T n.251G>T n.596+39G>T c.1059+39G>T (n.1059+39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166441_2166448dup | CA2574757470 | TH | c.1047+32_1047+39dup (n.1047+32_1047+39dup) c.*736+32_*736+39dup (n.*736+32_*736+39dup) c.765+32_765+39dup (n.765+32_765+39dup) c.*767+32_*767+39dup (n.*767+32_*767+39dup) c.1128+32_1128+39dup (n.1128+32_1128+39dup) c.1140+32_1140+39dup (n.1140+32_1140+39dup) c.205+32_205+39dup c.341+32_341+39dup n.244_251dup n.596+32_596+39dup c.1059+32_1059+39dup (n.1059+32_1059+39dup) | |
| 11 | g.2166442C>A | CA2611961261 | TH | c.1047+38G>T (n.1047+38G>T) c.*736+38G>T (n.*736+38G>T) c.765+38G>T (n.765+38G>T) c.*767+38G>T (n.*767+38G>T) c.1128+38G>T (n.1128+38G>T) c.1140+38G>T (n.1140+38G>T) c.205+38G>T c.341+38G>T n.250G>T n.596+38G>T c.1059+38G>T (n.1059+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166442C= | CA1948004990 | TH | c.1047+38G= (n.1047+38G=) c.*736+38G= (n.*736+38G=) c.765+38G= (n.765+38G=) c.*767+38G= (n.*767+38G=) c.1128+38G= (n.1128+38G=) c.1140+38G= (n.1140+38G=) c.205+38G= c.341+38G= n.250G= n.596+38G= c.1059+38G= (n.1059+38G=) | |
| 11 | g.2166442C>T | CA1948004992 | TH | c.1047+38G>A (n.1047+38G>A) c.*736+38G>A (n.*736+38G>A) c.765+38G>A (n.765+38G>A) c.*767+38G>A (n.*767+38G>A) c.1128+38G>A (n.1128+38G>A) c.1140+38G>A (n.1140+38G>A) c.205+38G>A c.341+38G>A n.250G>A n.596+38G>A c.1059+38G>A (n.1059+38G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2166443C>A | CA5818399 | TH | c.1047+37G>T (n.1047+37G>T) c.*736+37G>T (n.*736+37G>T) c.765+37G>T (n.765+37G>T) c.*767+37G>T (n.*767+37G>T) c.1128+37G>T (n.1128+37G>T) c.1140+37G>T (n.1140+37G>T) c.205+37G>T c.341+37G>T n.249G>T n.596+37G>T c.1059+37G>T (n.1059+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166443C= | CA1948004994 | TH | c.1047+37G= (n.1047+37G=) c.*736+37G= (n.*736+37G=) c.765+37G= (n.765+37G=) c.*767+37G= (n.*767+37G=) c.1128+37G= (n.1128+37G=) c.1140+37G= (n.1140+37G=) c.205+37G= c.341+37G= n.249G= n.596+37G= c.1059+37G= (n.1059+37G=) | |
| 11 | g.2166443C>T | CA216284511 | TH | c.1047+37G>A (n.1047+37G>A) c.*736+37G>A (n.*736+37G>A) c.765+37G>A (n.765+37G>A) c.*767+37G>A (n.*767+37G>A) c.1128+37G>A (n.1128+37G>A) c.1140+37G>A (n.1140+37G>A) c.205+37G>A c.341+37G>A n.249G>A n.596+37G>A c.1059+37G>A (n.1059+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166444T>A | CA2611961269 | TH | c.1047+36A>T (n.1047+36A>T) c.*736+36A>T (n.*736+36A>T) c.765+36A>T (n.765+36A>T) c.*767+36A>T (n.*767+36A>T) c.1128+36A>T (n.1128+36A>T) c.1140+36A>T (n.1140+36A>T) c.205+36A>T c.341+36A>T n.248A>T n.596+36A>T c.1059+36A>T (n.1059+36A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166444T>C | CA2574757471 | TH | c.1047+36A>G (n.1047+36A>G) c.*736+36A>G (n.*736+36A>G) c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.*767+36A>G (n.*767+36A>G) c.1128+36A>G (n.1128+36A>G) c.1140+36A>G (n.1140+36A>G) c.205+36A>G c.341+36A>G n.248A>G n.596+36A>G c.1059+36A>G (n.1059+36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166444_2166445delinsTG | CA1948004997 | TH | c.1047+35_1047+36delinsCA (n.1047+35_1047+36delinsCA) c.*736+35_*736+36delinsCA (n.*736+35_*736+36delinsCA) c.765+35_765+36delinsCA (n.765+35_765+36delinsCA) c.*767+35_*767+36delinsCA (n.*767+35_*767+36delinsCA) c.1128+35_1128+36delinsCA (n.1128+35_1128+36delinsCA) c.1140+35_1140+36delinsCA (n.1140+35_1140+36delinsCA) c.205+35_205+36delinsCA c.341+35_341+36delinsCA n.247_248delinsCA n.596+35_596+36delinsCA c.1059+35_1059+36delinsCA (n.1059+35_1059+36delinsCA) | |
| 11 | g.2166445G>A | CA2516610418 | TH | c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) c.*736+35C>T (n.*736+35C>T) c.765+35C>T (n.765+35C>T) c.*767+35C>T (n.*767+35C>T) c.1128+35C>T (n.1128+35C>T) c.1140+35C>T (n.1140+35C>T) c.205+35C>T c.341+35C>T n.247C>T n.596+35C>T c.1059+35C>T (n.1059+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166445G>T | CA2574757472 | TH | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) c.*736+35C>A (n.*736+35C>A) c.765+35C>A (n.765+35C>A) c.*767+35C>A (n.*767+35C>A) c.1128+35C>A (n.1128+35C>A) c.1140+35C>A (n.1140+35C>A) c.205+35C>A c.341+35C>A n.247C>A n.596+35C>A c.1059+35C>A (n.1059+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166447del | CA597090164 | TH | c.1047+35del (n.1047+35del) c.*736+35del (n.*736+35del) c.765+35del (n.765+35del) c.*767+35del (n.*767+35del) c.1128+35del (n.1128+35del) c.1140+35del (n.1140+35del) c.205+35del c.341+35del n.247del n.596+35del c.1059+35del (n.1059+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166446_2166447del | CA2611961282 | TH | c.1047+34_1047+35del (n.1047+34_1047+35del) c.*736+34_*736+35del (n.*736+34_*736+35del) c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del) c.*767+34_*767+35del (n.*767+34_*767+35del) c.1128+34_1128+35del (n.1128+34_1128+35del) c.1140+34_1140+35del (n.1140+34_1140+35del) c.205+34_205+35del c.341+34_341+35del n.246_247del n.596+34_596+35del c.1059+34_1059+35del (n.1059+34_1059+35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166446G>A | CA2574757473 | TH | c.1047+34C>T (n.1047+34C>T) c.*736+34C>T (n.*736+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) c.*767+34C>T (n.*767+34C>T) c.1128+34C>T (n.1128+34C>T) c.1140+34C>T (n.1140+34C>T) c.205+34C>T c.341+34C>T n.246C>T n.596+34C>T c.1059+34C>T (n.1059+34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166446G>T | CA2611961287 | TH | c.1047+34C>A (n.1047+34C>A) c.*736+34C>A (n.*736+34C>A) c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.*767+34C>A (n.*767+34C>A) c.1128+34C>A (n.1128+34C>A) c.1140+34C>A (n.1140+34C>A) c.205+34C>A c.341+34C>A n.246C>A n.596+34C>A c.1059+34C>A (n.1059+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166447G>A | CA597090165 | TH | c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.*736+33C>T (n.*736+33C>T) c.765+33C>T (n.765+33C>T) c.*767+33C>T (n.*767+33C>T) c.1128+33C>T (n.1128+33C>T) c.1140+33C>T (n.1140+33C>T) c.205+33C>T c.341+33C>T n.245C>T n.596+33C>T c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166447G= | CA1948005001 | TH | c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.*736+33C= (n.*736+33C=) c.765+33C= (n.765+33C=) c.*767+33C= (n.*767+33C=) c.1128+33C= (n.1128+33C=) c.1140+33C= (n.1140+33C=) c.205+33C= c.341+33C= n.245C= n.596+33C= c.1059+33C= (n.1059+33C=) | |
| 11 | g.2166447G>T | CA2611961291 | TH | c.1047+33C>A (n.1047+33C>A) c.*736+33C>A (n.*736+33C>A) c.765+33C>A (n.765+33C>A) c.*767+33C>A (n.*767+33C>A) c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.1140+33C>A (n.1140+33C>A) c.205+33C>A c.341+33C>A n.245C>A n.596+33C>A c.1059+33C>A (n.1059+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166448T>C | CA2611961295 | TH | c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) c.*736+32A>G (n.*736+32A>G) c.765+32A>G (n.765+32A>G) c.*767+32A>G (n.*767+32A>G) c.1128+32A>G (n.1128+32A>G) c.1140+32A>G (n.1140+32A>G) c.205+32A>G c.341+32A>G n.244A>G n.596+32A>G c.1059+32A>G (n.1059+32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166449G>A | CA2611961302 | TH | c.1047+31C>T (n.1047+31C>T) c.*736+31C>T (n.*736+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) c.*767+31C>T (n.*767+31C>T) c.1128+31C>T (n.1128+31C>T) c.1140+31C>T (n.1140+31C>T) c.205+31C>T c.341+31C>T n.243C>T n.596+31C>T c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166449G>T | CA2611961307 | TH | c.1047+31C>A (n.1047+31C>A) c.*736+31C>A (n.*736+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.*767+31C>A (n.*767+31C>A) c.1128+31C>A (n.1128+31C>A) c.1140+31C>A (n.1140+31C>A) c.205+31C>A c.341+31C>A n.243C>A n.596+31C>A c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166451C>A | CA2611961309 | TH | c.1047+29G>T (n.1047+29G>T) c.*736+29G>T (n.*736+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.*767+29G>T (n.*767+29G>T) c.1128+29G>T (n.1128+29G>T) c.1140+29G>T (n.1140+29G>T) c.205+29G>T c.341+29G>T n.241G>T n.596+29G>T c.1059+29G>T (n.1059+29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166451C>T | CA2611961308 | TH | c.1047+29G>A (n.1047+29G>A) c.*736+29G>A (n.*736+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.*767+29G>A (n.*767+29G>A) c.1128+29G>A (n.1128+29G>A) c.1140+29G>A (n.1140+29G>A) c.205+29G>A c.341+29G>A n.241G>A n.596+29G>A c.1059+29G>A (n.1059+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454dup | CA2790191057 | TH | c.1047+29dup (n.1047+29dup) c.*736+29dup (n.*736+29dup) c.765+29dup (n.765+29dup) c.*767+29dup (n.*767+29dup) c.1128+29dup (n.1128+29dup) c.1140+29dup (n.1140+29dup) c.205+29dup c.341+29dup n.241dup n.596+29dup c.1059+29dup (n.1059+29dup) | |
| 11 | g.2166454del | CA2611961310 | TH | c.1047+29del (n.1047+29del) c.*736+29del (n.*736+29del) c.765+29del (n.765+29del) c.*767+29del (n.*767+29del) c.1128+29del (n.1128+29del) c.1140+29del (n.1140+29del) c.205+29del c.341+29del n.241del n.596+29del c.1059+29del (n.1059+29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166452C>A | CA2611961320 | TH | c.1047+28G>T (n.1047+28G>T) c.*736+28G>T (n.*736+28G>T) c.765+28G>T (n.765+28G>T) c.*767+28G>T (n.*767+28G>T) c.1128+28G>T (n.1128+28G>T) c.1140+28G>T (n.1140+28G>T) c.205+28G>T c.341+28G>T n.240G>T n.596+28G>T c.1059+28G>T (n.1059+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166453C>A | CA2611961322 | TH | c.1047+27G>T (n.1047+27G>T) c.*736+27G>T (n.*736+27G>T) c.765+27G>T (n.765+27G>T) c.*767+27G>T (n.*767+27G>T) c.1128+27G>T (n.1128+27G>T) c.1140+27G>T (n.1140+27G>T) c.205+27G>T c.341+27G>T n.239G>T n.596+27G>T c.1059+27G>T (n.1059+27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454C>A | CA2611961325 | TH | c.1047+26G>T (n.1047+26G>T) c.*736+26G>T (n.*736+26G>T) c.765+26G>T (n.765+26G>T) c.*767+26G>T (n.*767+26G>T) c.1128+26G>T (n.1128+26G>T) c.1140+26G>T (n.1140+26G>T) c.205+26G>T c.341+26G>T n.238G>T n.596+26G>T c.1059+26G>T (n.1059+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454C= | CA1948005003 | TH | c.1047+26G= (n.1047+26G=) c.*736+26G= (n.*736+26G=) c.765+26G= (n.765+26G=) c.*767+26G= (n.*767+26G=) c.1128+26G= (n.1128+26G=) c.1140+26G= (n.1140+26G=) c.205+26G= c.341+26G= n.238G= n.596+26G= c.1059+26G= (n.1059+26G=) | |
| 11 | g.2166454C>G | CA2611961326 | TH | c.1047+26G>C (n.1047+26G>C) c.*736+26G>C (n.*736+26G>C) c.765+26G>C (n.765+26G>C) c.*767+26G>C (n.*767+26G>C) c.1128+26G>C (n.1128+26G>C) c.1140+26G>C (n.1140+26G>C) c.205+26G>C c.341+26G>C n.238G>C n.596+26G>C c.1059+26G>C (n.1059+26G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454C>T | CA5818400 | TH | c.1047+26G>A (n.1047+26G>A) c.*736+26G>A (n.*736+26G>A) c.765+26G>A (n.765+26G>A) c.*767+26G>A (n.*767+26G>A) c.1128+26G>A (n.1128+26G>A) c.1140+26G>A (n.1140+26G>A) c.205+26G>A c.341+26G>A n.238G>A n.596+26G>A c.1059+26G>A (n.1059+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166455G>A | CA2611961328 | TH | c.1047+25C>T (n.1047+25C>T) c.*736+25C>T (n.*736+25C>T) c.765+25C>T (n.765+25C>T) c.*767+25C>T (n.*767+25C>T) c.1128+25C>T (n.1128+25C>T) c.1140+25C>T (n.1140+25C>T) c.205+25C>T c.341+25C>T n.237C>T n.596+25C>T c.1059+25C>T (n.1059+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166455G>T | CA2611961329 | TH | c.1047+25C>A (n.1047+25C>A) c.*736+25C>A (n.*736+25C>A) c.765+25C>A (n.765+25C>A) c.*767+25C>A (n.*767+25C>A) c.1128+25C>A (n.1128+25C>A) c.1140+25C>A (n.1140+25C>A) c.205+25C>A c.341+25C>A n.237C>A n.596+25C>A c.1059+25C>A (n.1059+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166456G>A | CA674606025 | TH | c.1047+24C>T (n.1047+24C>T) c.*736+24C>T (n.*736+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.*767+24C>T (n.*767+24C>T) c.1128+24C>T (n.1128+24C>T) c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) c.205+24C>T c.341+24C>T n.236C>T n.596+24C>T c.1059+24C>T (n.1059+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166456G>C | CA5818401 | TH | c.1047+24C>G (n.1047+24C>G) c.*736+24C>G (n.*736+24C>G) c.765+24C>G (n.765+24C>G) c.*767+24C>G (n.*767+24C>G) c.1128+24C>G (n.1128+24C>G) c.1140+24C>G (n.1140+24C>G) c.205+24C>G c.341+24C>G n.236C>G n.596+24C>G c.1059+24C>G (n.1059+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166456G= | CA1948005004 | TH | c.1047+24C= (n.1047+24C=) c.*736+24C= (n.*736+24C=) c.765+24C= (n.765+24C=) c.*767+24C= (n.*767+24C=) c.1128+24C= (n.1128+24C=) c.1140+24C= (n.1140+24C=) c.205+24C= c.341+24C= n.236C= n.596+24C= c.1059+24C= (n.1059+24C=) | |
| 11 | g.2166456G>T | CA2611961332 | TH | c.1047+24C>A (n.1047+24C>A) c.*736+24C>A (n.*736+24C>A) c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.*767+24C>A (n.*767+24C>A) c.1128+24C>A (n.1128+24C>A) c.1140+24C>A (n.1140+24C>A) c.205+24C>A c.341+24C>A n.236C>A n.596+24C>A c.1059+24C>A (n.1059+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166457C>A | CA2611961335 | TH | c.1047+23G>T (n.1047+23G>T) c.*736+23G>T (n.*736+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.*767+23G>T (n.*767+23G>T) c.1128+23G>T (n.1128+23G>T) c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) c.205+23G>T c.341+23G>T n.235G>T n.596+23G>T c.1059+23G>T (n.1059+23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166457C= | CA1948005006 | TH | c.1047+23G= (n.1047+23G=) c.*736+23G= (n.*736+23G=) c.765+23G= (n.765+23G=) c.*767+23G= (n.*767+23G=) c.1128+23G= (n.1128+23G=) c.1140+23G= (n.1140+23G=) c.205+23G= c.341+23G= n.235G= n.596+23G= c.1059+23G= (n.1059+23G=) | |
| 11 | g.2166457C>G | CA2611961338 | TH | c.1047+23G>C (n.1047+23G>C) c.*736+23G>C (n.*736+23G>C) c.765+23G>C (n.765+23G>C) c.*767+23G>C (n.*767+23G>C) c.1128+23G>C (n.1128+23G>C) c.1140+23G>C (n.1140+23G>C) c.205+23G>C c.341+23G>C n.235G>C n.596+23G>C c.1059+23G>C (n.1059+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166457C>T | CA934419296 | TH | c.1047+23G>A (n.1047+23G>A) c.*736+23G>A (n.*736+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.*767+23G>A (n.*767+23G>A) c.1128+23G>A (n.1128+23G>A) c.1140+23G>A (n.1140+23G>A) c.205+23G>A c.341+23G>A n.235G>A n.596+23G>A c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166458T>C | CA5818402 | TH | c.1047+22A>G (n.1047+22A>G) c.*736+22A>G (n.*736+22A>G) c.765+22A>G (n.765+22A>G) c.*767+22A>G (n.*767+22A>G) c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.1140+22A>G (n.1140+22A>G) c.205+22A>G c.341+22A>G n.234A>G n.596+22A>G c.1059+22A>G (n.1059+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166458T= | CA1948005007 | TH | c.1047+22A= (n.1047+22A=) c.*736+22A= (n.*736+22A=) c.765+22A= (n.765+22A=) c.*767+22A= (n.*767+22A=) c.1128+22A= (n.1128+22A=) c.1140+22A= (n.1140+22A=) c.205+22A= c.341+22A= n.234A= n.596+22A= c.1059+22A= (n.1059+22A=) | |
| 11 | g.2166459C>A | CA216284533 | TH | c.1047+21G>T (n.1047+21G>T) c.*736+21G>T (n.*736+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.*767+21G>T (n.*767+21G>T) c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.1140+21G>T (n.1140+21G>T) c.205+21G>T c.341+21G>T n.233G>T n.596+21G>T c.1059+21G>T (n.1059+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166459C= | CA1948005009 | TH | c.1047+21G= (n.1047+21G=) c.*736+21G= (n.*736+21G=) c.765+21G= (n.765+21G=) c.*767+21G= (n.*767+21G=) c.1128+21G= (n.1128+21G=) c.1140+21G= (n.1140+21G=) c.205+21G= c.341+21G= n.233G= n.596+21G= c.1059+21G= (n.1059+21G=) | |
| 11 | g.2166459C>T | CA674606029 | TH | c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.*767+21G>A (n.*767+21G>A) c.1128+21G>A (n.1128+21G>A) c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) c.205+21G>A c.341+21G>A n.233G>A n.596+21G>A c.1059+21G>A (n.1059+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166461del | CA2611961355 | TH | c.1047+21del (n.1047+21del) c.*736+21del (n.*736+21del) c.765+21del (n.765+21del) c.*767+21del (n.*767+21del) c.1128+21del (n.1128+21del) c.1140+21del (n.1140+21del) c.205+21del c.341+21del n.233del n.596+21del c.1059+21del (n.1059+21del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166460C>A | CA2611961356 | TH | c.1047+20G>T (n.1047+20G>T) c.*736+20G>T (n.*736+20G>T) c.765+20G>T (n.765+20G>T) c.*767+20G>T (n.*767+20G>T) c.1128+20G>T (n.1128+20G>T) c.1140+20G>T (n.1140+20G>T) c.205+20G>T c.341+20G>T n.232G>T n.596+20G>T c.1059+20G>T (n.1059+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166460C= | CA1948005011 | TH | c.1047+20G= (n.1047+20G=) c.*736+20G= (n.*736+20G=) c.765+20G= (n.765+20G=) c.*767+20G= (n.*767+20G=) c.1128+20G= (n.1128+20G=) c.1140+20G= (n.1140+20G=) c.205+20G= c.341+20G= n.232G= n.596+20G= c.1059+20G= (n.1059+20G=) | |
| 11 | g.2166460C>T | CA5818403 | TH | c.1047+20G>A (n.1047+20G>A) c.*736+20G>A (n.*736+20G>A) c.765+20G>A (n.765+20G>A) c.*767+20G>A (n.*767+20G>A) c.1128+20G>A (n.1128+20G>A) c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.205+20G>A c.341+20G>A n.232G>A n.596+20G>A c.1059+20G>A (n.1059+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |