Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.21658386_21658414delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCTCA2396906837PPIL2n.283_286+25delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.463_491delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
c.598_626delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT (p.Arg200=)
n.1198_1226delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.1101_1129delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.432-2451_432-2423delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.252_280delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.310_338delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.334_362delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
22g.21658390_21658417delCA2396906839PPIL2n.286+1_286+28del
n.467_494del
c.602_629del (p.Gly201AlafsTer?)
n.1202_1229del
n.1105_1132del
n.432-2447_432-2420del
n.256_283del
n.314_341del
n.338_365del
 dbSNP
22g.21658409delCA751583015PPIL2n.286+20del
n.486del
c.621del (p.Val208CysfsTer?)
n.1221del
n.1124del
n.432-2428del
n.275del
n.333del
n.357del
 dbSNP
22g.21658409C>ACA513535518PPIL2n.286+20C>A
n.486C>A
c.621C>A (p.Pro207=)
n.1221C>A
n.1124C>A
n.432-2428C>A
n.275C>A
n.333C>A
n.357C>A
 dbSNP
22g.21658409C=CA2396906849PPIL2n.286+20C=
n.486C=
c.621C= (p.Pro207=)
n.1221C=
n.1124C=
n.432-2428C=
n.275C=
n.333C=
n.357C=
22g.21658409C>GCA513535516PPIL2n.286+20C>G
n.486C>G
c.621C>G (p.Pro207=)
n.1221C>G
n.1124C>G
n.432-2428C>G
n.275C>G
n.333C>G
n.357C>G
 dbSNP
22g.21658409C>TCA513535517PPIL2n.286+20C>T
n.486C>T
c.621C>T (p.Pro207=)
n.1221C>T
n.1124C>T
n.432-2428C>T
n.275C>T
n.333C>T
n.357C>T
 dbSNP
22g.21658410G>ACA513535522PPIL2n.286+21G>A
n.487G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
n.1222G>A
n.1125G>A
n.432-2427G>A
n.276G>A
n.334G>A
n.358G>A
 gnomAD v4
22g.21658410G>CCA513535520PPIL2n.286+21G>C
n.487G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1222G>C
n.1125G>C
n.432-2427G>C
n.276G>C
n.334G>C
n.358G>C
 dbSNP
22g.21658410G=CA2396906850PPIL2n.286+21G=
n.487G=
c.622G= (p.Val208=)
n.1222G=
n.1125G=
n.432-2427G=
n.276G=
n.334G=
n.358G=
22g.21658410G>TCA513535519PPIL2n.286+21G>T
n.487G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1222G>T
n.1125G>T
n.432-2427G>T
n.276G>T
n.334G>T
n.358G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658411T>ACA513535523PPIL2n.286+22T>A
n.488T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.1223T>A
n.1126T>A
n.432-2426T>A
n.277T>A
n.335T>A
n.359T>A
22g.21658411T>CCA513535524PPIL2n.286+22T>C
n.488T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1223T>C
n.1126T>C
n.432-2426T>C
n.277T>C
n.335T>C
n.359T>C
22g.21658411T>GCA513535525PPIL2n.286+22T>G
n.488T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1223T>G
n.1126T>G
n.432-2426T>G
n.277T>G
n.335T>G
n.359T>G
22g.21658412G>ACA513535528PPIL2n.286+23G>A
n.489G>A
c.624G>A (p.Val208=)
n.1224G>A
n.1127G>A
n.432-2425G>A
n.278G>A
n.336G>A
n.360G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658412G>CCA513535526PPIL2n.286+23G>C
n.489G>C
c.624G>C (p.Val208=)
n.1224G>C
n.1127G>C
n.432-2425G>C
n.278G>C
n.336G>C
n.360G>C
 dbSNP
22g.21658412G=CA2396906851PPIL2n.286+23G=
n.489G=
c.624G= (p.Val208=)
n.1224G=
n.1127G=
n.432-2425G=
n.278G=
n.336G=
n.360G=
22g.21658412G>TCA513535529PPIL2n.286+23G>T
n.489G>T
c.624G>T (p.Val208=)
n.1224G>T
n.1127G>T
n.432-2425G>T
n.278G>T
n.336G>T
n.360G>T
 gnomAD v4
22g.21658413C>ACA513535532PPIL2n.286+24C>A
n.490C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1225C>A
n.1128C>A
n.432-2424C>A
n.279C>A
n.337C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
22g.21658413C>GCA513535531PPIL2n.286+24C>G
n.490C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1225C>G
n.1128C>G
n.432-2424C>G
n.279C>G
n.337C>G
n.361C>G
22g.21658413C>TCA513535530PPIL2n.286+24C>T
n.490C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1225C>T
n.1128C>T
n.432-2424C>T
n.279C>T
n.337C>T
n.361C>T
 gnomAD v4
22g.21658414T>ACA513535537PPIL2n.286+25T>A
n.491T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1226T>A
n.1129T>A
n.432-2423T>A
n.280T>A
n.338T>A
n.362T>A
22g.21658414T>CCA513535534PPIL2n.286+25T>C
n.491T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1226T>C
n.1129T>C
n.432-2423T>C
n.280T>C
n.338T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658414T>GCA513535535PPIL2n.286+25T>G
n.491T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1226T>G
n.1129T>G
n.432-2423T>G
n.280T>G
n.338T>G
n.362T>G
22g.21658414T=CA2396906852PPIL2n.286+25T=
n.491T=
c.626T= (p.Leu209=)
n.1226T=
n.1129T=
n.432-2423T=
n.280T=
n.338T=
n.362T=
22g.21658415G>ACA513535539PPIL2n.286+26G>A
n.492G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1227G>A
n.1130G>A
n.432-2422G>A
n.281G>A
n.339G>A
n.363G>A
 gnomAD v4
22g.21658415G>CCA513535540PPIL2n.286+26G>C
n.492G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
n.1227G>C
n.1130G>C
n.432-2422G>C
n.281G>C
n.339G>C
n.363G>C
22g.21658415G>TCA513535541PPIL2n.286+26G>T
n.492G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1227G>T
n.1130G>T
n.432-2422G>T
n.281G>T
n.339G>T
n.363G>T
22g.21658416G>ACA513535543PPIL2n.286+27G>A
n.493G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.1228G>A
n.1131G>A
n.432-2421G>A
n.282G>A
n.340G>A
n.364G>A
22g.21658416G>CCA513535542PPIL2n.286+27G>C
n.493G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1228G>C
n.1131G>C
n.432-2421G>C
n.282G>C
n.340G>C
n.364G>C
22g.21658416G>TCA513535544PPIL2n.286+27G>T
n.493G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.1228G>T
n.1131G>T
n.432-2421G>T
n.282G>T
n.340G>T
n.364G>T
 gnomAD v4
22g.21658417G>ACA513535547PPIL2n.286+28G>A
n.494G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.1229G>A
n.1132G>A
n.432-2420G>A
n.283G>A
n.341G>A
n.365G>A
 gnomAD v4
22g.21658417G>CCA513535546PPIL2n.286+28G>C
n.494G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1229G>C
n.1132G>C
n.432-2420G>C
n.283G>C
n.341G>C
n.365G>C
22g.21658417G>TCA513535545PPIL2n.286+28G>T
n.494G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1229G>T
n.1132G>T
n.432-2420G>T
n.283G>T
n.341G>T
n.365G>T
 gnomAD v4
22g.21658418C>ACA513535548PPIL2n.286+29C>A
n.495C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
n.1230C>A
n.1133C>A
n.432-2419C>A
n.284C>A
n.342C>A
n.366C>A
 gnomAD v4
22g.21658418C>GCA513535550PPIL2n.286+29C>G
n.495C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
n.1230C>G
n.1133C>G
n.432-2419C>G
n.284C>G
n.342C>G
n.366C>G
22g.21658418C>TCA513535549PPIL2n.286+29C>T
n.495C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
n.1230C>T
n.1133C>T
n.432-2419C>T
n.284C>T
n.342C>T
n.366C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658420delCA2655514694PPIL2n.286+31del
n.497del
c.632del (p.Pro211LeufsTer?)
n.1232del
n.1135del
n.432-2417del
n.286del
n.344del
n.368del
 gnomAD v4
22g.21658419C>ACA513535552PPIL2n.286+30C>A
n.496C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.1231C>A
n.1134C>A
n.432-2418C>A
n.285C>A
n.343C>A
n.367C>A
22g.21658419C>GCA513535554PPIL2n.286+30C>G
n.496C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.1231C>G
n.1134C>G
n.432-2418C>G
n.285C>G
n.343C>G
n.367C>G
22g.21658419C>TCA513535555PPIL2n.286+30C>T
n.496C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.1231C>T
n.1134C>T
n.432-2418C>T
n.285C>T
n.343C>T
n.367C>T
22g.21658420C>ACA513535556PPIL2n.286+31C>A
n.497C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
n.1232C>A
n.1135C>A
n.432-2417C>A
n.286C>A
n.344C>A
n.368C>A
22g.21658420C>GCA513535557PPIL2n.286+31C>G
n.497C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.1232C>G
n.1135C>G
n.432-2417C>G
n.286C>G
n.344C>G
n.368C>G
22g.21658420C>TCA513535558PPIL2n.286+31C>T
n.497C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.1232C>T
n.1135C>T
n.432-2417C>T
n.286C>T
n.344C>T
n.368C>T
22g.21658421T>ACA513535561PPIL2n.286+32T>A
n.498T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
n.1233T>A
n.1136T>A
n.432-2416T>A
n.287T>A
n.345T>A
n.369T>A
22g.21658421T>CCA513535560PPIL2n.286+32T>C
n.498T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
n.1233T>C
n.1136T>C
n.432-2416T>C
n.287T>C
n.345T>C
n.369T>C
 gnomAD v4
22g.21658421T>GCA513535559PPIL2n.286+32T>G
n.498T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
n.1233T>G
n.1136T>G
n.432-2416T>G
n.287T>G
n.345T>G
n.369T>G
22g.21658422G>ACA513535563PPIL2n.286+33G>A
n.499G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.1234G>A
n.1137G>A
n.432-2415G>A
n.288G>A
n.346G>A
n.370G>A
22g.21658422G>CCA513535564PPIL2n.286+33G>C
n.499G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.1234G>C
n.1137G>C
n.432-2415G>C
n.288G>C
n.346G>C
n.370G>C
22g.21658422G>TCA513535562PPIL2n.286+33G>T
n.499G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
n.1234G>T
n.1137G>T
n.432-2415G>T
n.288G>T
n.346G>T
n.370G>T
22g.21658423G>ACA322311093PPIL2n.286+34G>A
n.500G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.1235G>A
n.1138G>A
n.432-2414G>A
n.289G>A
n.347G>A
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658423G>CCA513535566PPIL2n.286+34G>C
n.500G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.1235G>C
n.1138G>C
n.432-2414G>C
n.289G>C
n.347G>C
n.371G>C
22g.21658423G=CA2396906853PPIL2n.286+34G=
n.500G=
c.635G= (p.Gly212=)
n.1235G=
n.1138G=
n.432-2414G=
n.289G=
n.347G=
n.371G=
22g.21658423G>TCA513535567PPIL2n.286+34G>T
n.500G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.1235G>T
n.1138G>T
n.432-2414G>T
n.289G>T
n.347G>T
n.371G>T
 gnomAD v4
22g.21658423_21658435delinsGGCGGGGGTCTGACA2396906854PPIL2n.286+34_286+46delinsGGCGGGGGTCTGA
n.500_512delinsGGCGGGGGTCTGA
c.635_647delinsGGCGGGGGTCTGA (p.Gly212=)
n.1235_1247delinsGGCGGGGGTCTGA
n.1138_1150delinsGGCGGGGGTCTGA
n.432-2414_432-2402delinsGGCGGGGGTCTGA
n.289_301delinsGGCGGGGGTCTGA
n.347_359delinsGGCGGGGGTCTGA
n.371_383delinsGGCGGGGGTCTGA
22g.21658424G>ACA322311097PPIL2n.286+35G>A
n.501G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
n.1236G>A
n.1139G>A
n.432-2413G>A
n.290G>A
n.348G>A
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658424G>CCA513535568PPIL2n.286+35G>C
n.501G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
n.1236G>C
n.1139G>C
n.432-2413G>C
n.290G>C
n.348G>C
n.372G>C
22g.21658424G=CA2396906855PPIL2n.286+35G=
n.501G=
c.636G= (p.Gly212=)
n.1236G=
n.1139G=
n.432-2413G=
n.290G=
n.348G=
n.372G=
22g.21658424G>TCA513535569PPIL2n.286+35G>T
n.501G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
n.1236G>T
n.1139G>T
n.432-2413G>T
n.290G>T
n.348G>T
n.372G>T
22g.21658426_21658437delCA638943954PPIL2n.286+37_286+48del
n.503_514del
c.638_649del (p.Arg213_Glu216del)
n.1238_1249del
n.1141_1152del
n.432-2411_432-2400del
n.292_303del
n.350_361del
n.374_385del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658425C>ACA513535572PPIL2n.286+36C>A
n.502C>A
c.637C>A (p.Arg213=)
n.1237C>A
n.1140C>A
n.432-2412C>A
n.291C>A
n.349C>A
n.373C>A
 gnomAD v4
22g.21658425C=CA2396906856PPIL2n.286+36C=
n.502C=
c.637C= (p.Arg213=)
n.1237C=
n.1140C=
n.432-2412C=
n.291C=
n.349C=
n.373C=
22g.21658425C>GCA513535570PPIL2n.286+36C>G
n.502C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.1237C>G
n.1140C>G
n.432-2412C>G
n.291C>G
n.349C>G
n.373C>G
22g.21658425C>TCA513535571PPIL2n.286+36C>T
n.502C>T
c.637C>T (p.Arg213Trp)
n.1237C>T
n.1140C>T
n.432-2412C>T
n.291C>T
n.349C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
22g.21658426G>ACA513535573PPIL2n.286+37G>A
n.503G>A
c.638G>A (p.Arg213Gln)
n.1238G>A
n.1141G>A
n.432-2411G>A
n.292G>A
n.350G>A
n.374G>A
 gnomAD v4
22g.21658426G>CCA322311099PPIL2n.286+37G>C
n.503G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.1238G>C
n.1141G>C
n.432-2411G>C
n.292G>C
n.350G>C
n.374G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658426G=CA2396906857PPIL2n.286+37G=
n.503G=
c.638G= (p.Arg213=)
n.1238G=
n.1141G=
n.432-2411G=
n.292G=
n.350G=
n.374G=
22g.21658426G>TCA513535574PPIL2n.286+37G>T
n.503G>T
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.1238G>T
n.1141G>T
n.432-2411G>T
n.292G>T
n.350G>T
n.374G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658430dupCA1024326986PPIL2n.286+41dup
n.507dup
c.642dup (p.Ser215ValfsTer2)
n.1242dup
n.1145dup
n.432-2407dup
n.296dup
n.354dup
n.378dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658430delCA2655514713PPIL2n.286+41del
n.507del
c.642del (p.Ser215LeufsTer?)
n.1242del
n.1145del
n.432-2407del
n.296del
n.354del
n.378del
 gnomAD v4
22g.21658427G>ACA513535575PPIL2n.286+38G>A
n.504G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
n.1239G>A
n.1142G>A
n.432-2410G>A
n.293G>A
n.351G>A
n.375G>A
 gnomAD v4
22g.21658427G>CCA513535576PPIL2n.286+38G>C
n.504G>C
c.639G>C (p.Arg213=)
n.1239G>C
n.1142G>C
n.432-2410G>C
n.293G>C
n.351G>C
n.375G>C
22g.21658427G>TCA513535577PPIL2n.286+38G>T
n.504G>T
c.639G>T (p.Arg213=)
n.1239G>T
n.1142G>T
n.432-2410G>T
n.293G>T
n.351G>T
n.375G>T
 gnomAD v4
22g.21658428G>ACA513535580PPIL2n.286+39G>A
n.505G>A
c.640G>A (p.Gly214Arg)
n.1240G>A
n.1143G>A
n.432-2409G>A
n.294G>A
n.352G>A
n.376G>A
22g.21658428G>CCA513535579PPIL2n.286+39G>C
n.505G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.1240G>C
n.1143G>C
n.432-2409G>C
n.294G>C
n.352G>C
n.376G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658428G=CA2396906858PPIL2n.286+39G=
n.505G=
c.640G= (p.Gly214=)
n.1240G=
n.1143G=
n.432-2409G=
n.294G=
n.352G=
n.376G=
22g.21658428G>TCA513535581PPIL2n.286+39G>T
n.505G>T
c.640G>T (p.Gly214Trp)
n.1240G>T
n.1143G>T
n.432-2409G>T
n.294G>T
n.352G>T
n.376G>T
 gnomAD v4
22g.21658429G>ACA513535583PPIL2n.286+40G>A
n.506G>A
c.641G>A (p.Gly214Glu)
n.1241G>A
n.1144G>A
n.432-2408G>A
n.295G>A
n.353G>A
n.377G>A
22g.21658429G>CCA513535584PPIL2n.286+40G>C
n.506G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.1241G>C
n.1144G>C
n.432-2408G>C
n.295G>C
n.353G>C
n.377G>C
22g.21658429G>TCA513535582PPIL2n.286+40G>T
n.506G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.1241G>T
n.1144G>T
n.432-2408G>T
n.295G>T
n.353G>T
n.377G>T
 gnomAD v4
22g.21658430G>ACA513535586PPIL2n.286+41G>A
n.507G>A
c.642G>A (p.Gly214=)
n.1242G>A
n.1145G>A
n.432-2407G>A
n.296G>A
n.354G>A
n.378G>A
 dbSNP
22g.21658430G>CCA513535587PPIL2n.286+41G>C
n.507G>C
c.642G>C (p.Gly214=)
n.1242G>C
n.1145G>C
n.432-2407G>C
n.296G>C
n.354G>C
n.378G>C
22g.21658430G=CA2396906859PPIL2n.286+41G=
n.507G=
c.642G= (p.Gly214=)
n.1242G=
n.1145G=
n.432-2407G=
n.296G=
n.354G=
n.378G=
22g.21658430G>TCA513535585PPIL2n.286+41G>T
n.507G>T
c.642G>T (p.Gly214=)
n.1242G>T
n.1145G>T
n.432-2407G>T
n.296G>T
n.354G>T
n.378G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658431T>ACA513535589PPIL2n.286+42T>A
n.508T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.1243T>A
n.1146T>A
n.432-2406T>A
n.297T>A
n.355T>A
n.379T>A
22g.21658431T>CCA513535590PPIL2n.286+42T>C
n.508T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.1243T>C
n.1146T>C
n.432-2406T>C
n.297T>C
n.355T>C
n.379T>C
 gnomAD v4
22g.21658431T>GCA513535591PPIL2n.286+42T>G
n.508T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.1243T>G
n.1146T>G
n.432-2406T>G
n.297T>G
n.355T>G
n.379T>G
22g.21658432C>ACA513535593PPIL2n.286+43C>A
n.509C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.1244C>A
n.1147C>A
n.432-2405C>A
n.298C>A
n.356C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
22g.21658432C>GCA513535592PPIL2n.286+43C>G
n.509C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.1244C>G
n.1147C>G
n.432-2405C>G
n.298C>G
n.356C>G
n.380C>G
22g.21658432C>TCA513535594PPIL2n.286+43C>T
n.509C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.1244C>T
n.1147C>T
n.432-2405C>T
n.298C>T
n.356C>T
n.380C>T
22g.21658433T>ACA513535597PPIL2n.286+44T>A
n.510T>A
c.645T>A (p.Ser215=)
n.1245T>A
n.1148T>A
n.432-2404T>A
n.299T>A
n.357T>A
n.381T>A
22g.21658433T>CCA513535596PPIL2n.286+44T>C
n.510T>C
c.645T>C (p.Ser215=)
n.1245T>C
n.1148T>C
n.432-2404T>C
n.299T>C
n.357T>C
n.381T>C
 gnomAD v4
22g.21658433T>GCA513535595PPIL2n.286+44T>G
n.510T>G
c.645T>G (p.Ser215=)
n.1245T>G
n.1148T>G
n.432-2404T>G
n.299T>G
n.357T>G
n.381T>G
22g.21658434G>ACA322311101PPIL2n.286+45G>A
n.511G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1246G>A
n.1149G>A
n.432-2403G>A
n.300G>A
n.358G>A
n.382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658434G>CCA513535602PPIL2n.286+45G>C
n.511G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1246G>C
n.1149G>C
n.432-2403G>C
n.300G>C
n.358G>C
n.382G>C
22g.21658434G=CA2396906860PPIL2n.286+45G=
n.511G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.1246G=
n.1149G=
n.432-2403G=
n.300G=
n.358G=
n.382G=
22g.21658434G>TCA513535599PPIL2n.286+45G>T
n.511G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1246G>T
n.1149G>T
n.432-2403G>T
n.300G>T
n.358G>T
n.382G>T
 gnomAD v4
22g.21658435A>CCA513535603PPIL2n.286+46A>C
n.512A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1247A>C
n.1150A>C
n.432-2402A>C
n.301A>C
n.359A>C
n.383A>C
22g.21658435A>GCA513535605PPIL2n.286+46A>G
n.512A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1247A>G
n.1150A>G
n.432-2402A>G
n.301A>G
n.359A>G
n.383A>G
22g.21658435A>TCA513535604PPIL2n.286+46A>T
n.512A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1247A>T
n.1150A>T
n.432-2402A>T
n.301A>T
n.359A>T
n.383A>T
22g.21658436G>ACA513535606PPIL2n.286+47G>A
n.513G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.1248G>A
n.1151G>A
n.432-2401G>A
n.302G>A
n.360G>A
n.384G>A
 gnomAD v4
22g.21658436G>CCA513535607PPIL2n.286+47G>C
n.513G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.1248G>C
n.1151G>C
n.432-2401G>C
n.302G>C
n.360G>C
n.384G>C
22g.21658436G=CA2396906861PPIL2n.286+47G=
n.513G=
c.648G= (p.Glu216=)
n.1248G=
n.1151G=
n.432-2401G=
n.302G=
n.360G=
n.384G=
22g.21658436G>TCA513535608PPIL2n.286+47G>T
n.513G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.1248G>T
n.1151G>T
n.432-2401G>T
n.302G>T
n.360G>T
n.384G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658437C>ACA513535611PPIL2n.286+48C>A
n.514C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.1249C>A
n.1152C>A
n.432-2400C>A
n.303C>A
n.361C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
22g.21658437C=CA2396906862PPIL2n.286+48C=
n.514C=
c.649C= (p.Pro217=)
n.1249C=
n.1152C=
n.432-2400C=
n.303C=
n.361C=
n.385C=
22g.21658437C>GCA513535610PPIL2n.286+48C>G
n.514C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.1249C>G
n.1152C>G
n.432-2400C>G
n.303C>G
n.361C>G
n.385C>G
22g.21658437C>TCA322311102PPIL2n.286+48C>T
n.514C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.1249C>T
n.1152C>T
n.432-2400C>T
n.303C>T
n.361C>T
n.385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658438C>ACA513535613PPIL2n.286+49C>A
n.515C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
n.1250C>A
n.1153C>A
n.432-2399C>A
n.304C>A
n.362C>A
n.386C>A
22g.21658438C>GCA513535614PPIL2n.286+49C>G
n.515C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.1250C>G
n.1153C>G
n.432-2399C>G
n.304C>G
n.362C>G
n.386C>G
22g.21658438C>TCA513535612PPIL2n.286+49C>T
n.515C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.1250C>T
n.1153C>T
n.432-2399C>T
n.304C>T
n.362C>T
n.386C>T
22g.21658439C>ACA513535615PPIL2n.286+50C>A
n.516C>A
c.651C>A (p.Pro217=)
n.1251C>A
n.1154C>A
n.432-2398C>A
n.305C>A
n.363C>A
n.387C>A
 gnomAD v4
22g.21658439C>GCA513535616PPIL2n.286+50C>G
n.516C>G
c.651C>G (p.Pro217=)
n.1251C>G
n.1154C>G
n.432-2398C>G
n.305C>G
n.363C>G
n.387C>G
22g.21658439C>TCA513535617PPIL2n.286+50C>T
n.516C>T
c.651C>T (p.Pro217=)
n.1251C>T
n.1154C>T
n.432-2398C>T
n.305C>T
n.363C>T
n.387C>T
22g.21658440A>CCA513535620PPIL2n.286+51A>C
n.517A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.1252A>C
n.1155A>C
n.432-2397A>C
n.306A>C
n.364A>C
n.388A>C
22g.21658440A>GCA513535618PPIL2n.286+51A>G
n.517A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.1252A>G
n.1155A>G
n.432-2397A>G
n.306A>G
n.364A>G
n.388A>G
 gnomAD v4
22g.21658440A>TCA513535621PPIL2n.286+51A>T
n.517A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.1252A>T
n.1155A>T
n.432-2397A>T
n.306A>T
n.364A>T
n.388A>T
22g.21658441G>ACA513535624PPIL2n.286+52G>A
n.518G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.1253G>A
n.1156G>A
n.432-2396G>A
n.307G>A
n.365G>A
n.389G>A
22g.21658441G>CCA513535622PPIL2n.286+52G>C
n.518G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.1253G>C
n.1156G>C
n.432-2396G>C
n.307G>C
n.365G>C
n.389G>C
22g.21658441G>TCA513535623PPIL2n.286+52G>T
n.518G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.1253G>T
n.1156G>T
n.432-2396G>T
n.307G>T
n.365G>T
n.389G>T
 gnomAD v4
22g.21658442T>ACA322311133PPIL2n.286+53T>A
n.519T>A
c.654T>A (p.Ser218Arg)
n.1254T>A
n.1157T>A
n.432-2395T>A
n.308T>A
n.366T>A
n.390T>A
 dbSNP
22g.21658442T>CCA513535626PPIL2n.286+53T>C
n.519T>C
c.654T>C (p.Ser218=)
n.1254T>C
n.1157T>C
n.432-2395T>C
n.308T>C
n.366T>C
n.390T>C
22g.21658442T>GCA513535625PPIL2n.286+53T>G
n.519T>G
c.654T>G (p.Ser218Arg)
n.1254T>G
n.1157T>G
n.432-2395T>G
n.308T>G
n.366T>G
n.390T>G
22g.21658442T=CA2396906863PPIL2n.286+53T=
n.519T=
c.654T= (p.Ser218=)
n.1254T=
n.1157T=
n.432-2395T=
n.308T=
n.366T=
n.390T=
22g.21658443G>ACA513535628PPIL2n.286+54G>A
n.520G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1255G>A
n.1158G>A
n.432-2394G>A
n.309G>A
n.367G>A
n.391G>A
 gnomAD v4
22g.21658443G>CCA513535630PPIL2n.286+54G>C
n.520G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1255G>C
n.1158G>C
n.432-2394G>C
n.309G>C
n.367G>C
n.391G>C
22g.21658443G>TCA513535632PPIL2n.286+54G>T
n.520G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1255G>T
n.1158G>T
n.432-2394G>T
n.309G>T
n.367G>T
n.391G>T
22g.21658444C>ACA513535634PPIL2n.286+55C>A
n.521C>A
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.1256C>A
n.1159C>A
n.432-2393C>A
n.310C>A
n.368C>A
n.392C>A
22g.21658444C>GCA513535633PPIL2n.286+55C>G
n.521C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1256C>G
n.1159C>G
n.432-2393C>G
n.310C>G
n.368C>G
n.392C>G
22g.21658444C>TCA513535635PPIL2n.286+55C>T
n.521C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1256C>T
n.1159C>T
n.432-2393C>T
n.310C>T
n.368C>T
n.392C>T
 gnomAD v4
22g.21658445A>CCA513535638PPIL2n.286+56A>C
n.522A>C
c.657A>C (p.Ala219=)
n.1257A>C
n.1160A>C
n.432-2392A>C
n.311A>C
n.369A>C
n.393A>C
22g.21658445A>GCA513535637PPIL2n.286+56A>G
n.522A>G
c.657A>G (p.Ala219=)
n.1257A>G
n.1160A>G
n.432-2392A>G
n.311A>G
n.369A>G
n.393A>G
 gnomAD v4
22g.21658445A>TCA513535636PPIL2n.286+56A>T
n.522A>T
c.657A>T (p.Ala219=)
n.1257A>T
n.1160A>T
n.432-2392A>T
n.311A>T
n.369A>T
n.393A>T
22g.21658446G>ACA513535640PPIL2n.286+57G>A
n.523G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1258G>A
n.1161G>A
n.432-2391G>A
n.312G>A
n.370G>A
n.394G>A
22g.21658446G>CCA513535641PPIL2n.286+57G>C
n.523G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1258G>C
n.1161G>C
n.432-2391G>C
n.312G>C
n.370G>C
n.394G>C
22g.21658446G>TCA513535639PPIL2n.286+57G>T
n.523G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1258G>T
n.1161G>T
n.432-2391G>T
n.312G>T
n.370G>T
n.394G>T
 gnomAD v4
22g.21658447C>ACA513535642PPIL2n.286+58C>A
n.524C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1259C>A
n.1162C>A
n.432-2390C>A
n.313C>A
n.371C>A
n.395C>A
22g.21658447C>GCA513535643PPIL2n.286+58C>G
n.524C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1259C>G
n.1162C>G
n.432-2390C>G
n.313C>G
n.371C>G
n.395C>G
22g.21658447C>TCA513535644PPIL2n.286+58C>T
n.524C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1259C>T
n.1162C>T
n.432-2390C>T
n.313C>T
n.371C>T
n.395C>T
 gnomAD v4
22g.21658447_21658448delCA2818468564PPIL2n.286+58_286+59del
n.524_525del
c.659_660del (p.Ala220GlufsTer5)
n.1259_1260del
n.1162_1163del
n.432-2390_432-2389del
n.313_314del
n.371_372del
n.395_396del
22g.21658448C>ACA513535646PPIL2n.286+59C>A
n.525C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
n.1260C>A
n.1163C>A
n.432-2389C>A
n.314C>A
n.372C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
22g.21658448C>GCA513535645PPIL2n.286+59C>G
n.525C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
n.1260C>G
n.1163C>G
n.432-2389C>G
n.314C>G
n.372C>G
n.396C>G
22g.21658448C>TCA513535647PPIL2n.286+59C>T
n.525C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
n.1260C>T
n.1163C>T
n.432-2389C>T
n.314C>T
n.372C>T
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658449A>CCA513535651PPIL2n.286+60A>C
n.526A>C
c.661A>C (p.Arg221=)
n.1261A>C
n.1164A>C
n.432-2388A>C
n.315A>C
n.373A>C
n.397A>C
22g.21658449A>GCA513535649PPIL2n.286+60A>G
n.526A>G
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1261A>G
n.1164A>G
n.432-2388A>G
n.315A>G
n.373A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
22g.21658449A>TCA513535648PPIL2n.286+60A>T
n.526A>T
c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.1261A>T
n.1164A>T
n.432-2388A>T
n.315A>T
n.373A>T
n.397A>T
22g.21658450G>ACA513535652PPIL2n.286+61G>A
n.527G>A
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1262G>A
n.1165G>A
n.432-2387G>A
n.316G>A
n.374G>A
n.398G>A
22g.21658450G>CCA513535654PPIL2n.286+61G>C
n.527G>C
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1262G>C
n.1165G>C
n.432-2387G>C
n.316G>C
n.374G>C
n.398G>C
22g.21658450G>TCA513535653PPIL2n.286+61G>T
n.527G>T
c.662G>T (p.Arg221Met)
n.1262G>T
n.1165G>T
n.432-2387G>T
n.316G>T
n.374G>T
n.398G>T
 gnomAD v4
22g.21658451G>ACA322311139PPIL2n.286+62G>A
n.528G>A
c.663G>A (p.Arg221=)
n.1263G>A
n.1166G>A
n.432-2386G>A
n.317G>A
n.375G>A
n.399G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658451G>CCA513535655PPIL2n.286+62G>C
n.528G>C
c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.1263G>C
n.1166G>C
n.432-2386G>C
n.317G>C
n.375G>C
n.399G>C
22g.21658451G=CA2396906864PPIL2n.286+62G=
n.528G=
c.663G= (p.Arg221=)
n.1263G=
n.1166G=
n.432-2386G=
n.317G=
n.375G=
n.399G=
22g.21658451G>TCA513535656PPIL2n.286+62G>T
n.528G>T
c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.1263G>T
n.1166G>T
n.432-2386G>T
n.317G>T
n.375G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
22g.21658452C>ACA513535657PPIL2n.286+63C>A
n.529C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1264C>A
n.1167C>A
n.432-2385C>A
n.318C>A
n.376C>A
n.400C>A
 gnomAD v4
22g.21658452C>GCA513535658PPIL2n.286+63C>G
n.529C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1264C>G
n.1167C>G
n.432-2385C>G
n.318C>G
n.376C>G
n.400C>G
22g.21658452C>TCA513535659PPIL2n.286+63C>T
n.529C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1264C>T
n.1167C>T
n.432-2385C>T
n.318C>T
n.376C>T
n.400C>T
 gnomAD v4
22g.21658453C>ACA513535663PPIL2n.286+64C>A
n.530C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.1265C>A
n.1168C>A
n.432-2384C>A
n.319C>A
n.377C>A
n.401C>A
 gnomAD v4
22g.21658453C=CA2396906865PPIL2n.286+64C=
n.530C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.1265C=
n.1168C=
n.432-2384C=
n.319C=
n.377C=
n.401C=
22g.21658453C>GCA513535662PPIL2n.286+64C>G
n.530C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1265C>G
n.1168C>G
n.432-2384C>G
n.319C>G
n.377C>G
n.401C>G
22g.21658453C>TCA513535661PPIL2n.286+64C>T
n.530C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1265C>T
n.1168C>T
n.432-2384C>T
n.319C>T
n.377C>T
n.401C>T
 dbSNP
22g.21658453_21658454delCA2655514765PPIL2n.286+64_286+65del
n.530_531del
c.665_666del (p.Pro222GlnfsTer3)
n.1265_1266del
n.1168_1169del
n.432-2384_432-2383del
n.319_320del
n.377_378del
n.401_402del
 gnomAD v4
22g.21658454G>ACA513535665PPIL2n.286+65G>A
n.531G>A
c.666G>A (p.Pro222=)
n.1266G>A
n.1169G>A
n.432-2383G>A
n.320G>A
n.378G>A
n.402G>A
 gnomAD v4
22g.21658454G>CCA513535666PPIL2n.286+65G>C
n.531G>C
c.666G>C (p.Pro222=)
n.1266G>C
n.1169G>C
n.432-2383G>C
n.320G>C
n.378G>C
n.402G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658454G=CA2396906866PPIL2n.286+65G=
n.531G=
c.666G= (p.Pro222=)
n.1266G=
n.1169G=
n.432-2383G=
n.320G=
n.378G=
n.402G=
22g.21658454G>TCA513535664PPIL2n.286+65G>T
n.531G>T
c.666G>T (p.Pro222=)
n.1266G>T
n.1169G>T
n.432-2383G>T
n.320G>T
n.378G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
22g.21658455A>CCA513535667PPIL2n.286+66A>C
n.532A>C
c.667A>C (p.Arg223=)
n.1267A>C
n.1170A>C
n.432-2382A>C
n.321A>C
n.379A>C
n.403A>C
22g.21658455A>GCA513535668PPIL2n.286+66A>G
n.532A>G
c.667A>G (p.Arg223Gly)
n.1267A>G
n.1170A>G
n.432-2382A>G
n.321A>G
n.379A>G
n.403A>G
 gnomAD v4
22g.21658455A>TCA513535670PPIL2n.286+66A>T
n.532A>T
c.667A>T (p.Arg223Trp)
n.1267A>T
n.1170A>T
n.432-2382A>T
n.321A>T
n.379A>T
n.403A>T
22g.21658456G>ACA513535675PPIL2n.286+67G>A
n.533G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
n.1268G>A
n.1171G>A
n.432-2381G>A
n.322G>A
n.380G>A
n.404G>A
22g.21658456G>CCA513535672PPIL2n.286+67G>C
n.533G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
n.1268G>C
n.1171G>C
n.432-2381G>C
n.322G>C
n.380G>C
n.404G>C
22g.21658456G>TCA513535674PPIL2n.286+67G>T
n.533G>T
c.668G>T (p.Arg223Met)
n.1268G>T
n.1171G>T
n.432-2381G>T
n.322G>T
n.380G>T
n.404G>T
 gnomAD v4
22g.21658457G>ACA513535676PPIL2n.286+68G>A
n.534G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
n.1269G>A
n.1172G>A
n.432-2380G>A
n.323G>A
n.381G>A
n.405G>A
22g.21658457G>CCA513535678PPIL2n.286+68G>C
n.534G>C
c.669G>C (p.Arg223Ser)
n.1269G>C
n.1172G>C
n.432-2380G>C
n.323G>C
n.381G>C
n.405G>C
22g.21658457G>TCA513535679PPIL2n.286+68G>T
n.534G>T
c.669G>T (p.Arg223Ser)
n.1269G>T
n.1172G>T
n.432-2380G>T
n.323G>T
n.381G>T
n.405G>T
 gnomAD v4
22g.21658458G>ACA513535683PPIL2n.286+69G>A
n.535G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1270G>A
n.1173G>A
n.432-2379G>A
n.324G>A
n.382G>A
n.406G>A
 gnomAD v4
22g.21658458G>CCA513535681PPIL2n.286+69G>C
n.535G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1270G>C
n.1173G>C
n.432-2379G>C
n.324G>C
n.382G>C
n.406G>C
22g.21658458G>TCA513535680PPIL2n.286+69G>T
n.535G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1270G>T
n.1173G>T
n.432-2379G>T
n.324G>T
n.382G>T
n.406G>T
 gnomAD v4
22g.21658459C>ACA513535685PPIL2n.286+70C>A
n.536C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.1271C>A
n.1174C>A
n.432-2378C>A
n.325C>A
n.383C>A
n.407C>A
22g.21658459C>GCA513535687PPIL2n.286+70C>G
n.536C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1271C>G
n.1174C>G
n.432-2378C>G
n.325C>G
n.383C>G
n.407C>G
22g.21658459C>TCA513535688PPIL2n.286+70C>T
n.536C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1271C>T
n.1174C>T
n.432-2378C>T
n.325C>T
n.383C>T
n.407C>T
 gnomAD v4
22g.21658460T>ACA513535690PPIL2n.286+71T>A
n.537T>A
c.672T>A (p.Ala224=)
n.1272T>A
n.1175T>A
n.432-2377T>A
n.326T>A
n.384T>A
n.408T>A
22g.21658460T>CCA513535689PPIL2n.286+71T>C
n.537T>C
c.672T>C (p.Ala224=)
n.1272T>C
n.1175T>C
n.432-2377T>C
n.326T>C
n.384T>C
n.408T>C
 gnomAD v4
22g.21658460T>GCA513535691PPIL2n.286+71T>G
n.537T>G
c.672T>G (p.Ala224=)
n.1272T>G
n.1175T>G
n.432-2377T>G
n.326T>G
n.384T>G
n.408T>G
22g.21658461A>CCA513535693PPIL2n.286+72A>C
n.538A>C
c.673A>C (p.Arg225=)
n.1273A>C
n.1176A>C
n.432-2376A>C
n.327A>C
n.385A>C
n.409A>C
22g.21658461A>GCA513535694PPIL2n.286+72A>G
n.538A>G
c.673A>G (p.Arg225Gly)
n.1273A>G
n.1176A>G
n.432-2376A>G
n.327A>G
n.385A>G
n.409A>G
22g.21658461A>TCA513535692PPIL2n.286+72A>T
n.538A>T
c.673A>T (p.Arg225Ter)
n.1273A>T
n.1176A>T
n.432-2376A>T
n.327A>T
n.385A>T
n.409A>T
22g.21658462G>ACA513535696PPIL2n.286+73G>A
n.539G>A
c.674G>A (p.Arg225Lys)
n.1274G>A
n.1177G>A
n.432-2375G>A
n.328G>A
n.386G>A
n.410G>A
22g.21658462G>CCA513535697PPIL2n.286+73G>C
n.539G>C
c.674G>C (p.Arg225Thr)
n.1274G>C
n.1177G>C
n.432-2375G>C
n.328G>C
n.386G>C
n.410G>C
22g.21658462G>TCA513535695PPIL2n.286+73G>T
n.539G>T
c.674G>T (p.Arg225Ile)
n.1274G>T
n.1177G>T
n.432-2375G>T
n.328G>T
n.386G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
22g.21658464T>CCA322311141PPIL2n.286+75T>C
n.539+2T>C
c.674+2T>C (n.674+2T>C)
n.1276T>C
n.1179T>C
n.432-2373T>C
n.328+2T>C
n.386+2T>C
n.410+2T>C
 dbSNP
22g.21658464T=CA2396906867PPIL2n.286+75T=
n.539+2T=
c.674+2T= (n.674+2T=)
n.1276T=
n.1179T=
n.432-2373T=
n.328+2T=
n.386+2T=
n.410+2T=
22g.21658465G>ACA2655514789PPIL2n.286+76G>A
n.539+3G>A
c.674+3G>A (n.674+3G>A)
n.1277G>A
n.1180G>A
n.432-2372G>A
n.328+3G>A
n.386+3G>A
n.410+3G>A
 gnomAD v4
22g.21658465G>CCA2655514791PPIL2n.286+76G>C
n.539+3G>C
c.674+3G>C (n.674+3G>C)
n.1277G>C
n.1180G>C
n.432-2372G>C
n.328+3G>C
n.386+3G>C
n.410+3G>C
 gnomAD v4
22g.21658465G>TCA2655514792PPIL2n.286+76G>T
n.539+3G>T
c.674+3G>T (n.674+3G>T)
n.1277G>T
n.1180G>T
n.432-2372G>T
n.328+3G>T
n.386+3G>T
n.410+3G>T
 gnomAD v4
22g.21658467C>ACA2655514793PPIL2n.286+78C>A
n.539+5C>A
c.674+5C>A (n.674+5C>A)
n.1279C>A
n.1182C>A
n.432-2370C>A
n.328+5C>A
n.386+5C>A
n.410+5C>A
 gnomAD v4
22g.21658467C>GCA2818468565PPIL2n.286+78C>G
n.539+5C>G
c.674+5C>G (n.674+5C>G)
n.1279C>G
n.1182C>G
n.432-2370C>G
n.328+5C>G
n.386+5C>G
n.410+5C>G
22g.21658469A=CA2396906868PPIL2n.286+80A=
n.539+7A=
c.674+7A= (n.674+7A=)
n.1281A=
n.1184A=
n.432-2368A=
n.328+7A=
n.386+7A=
n.410+7A=
22g.21658469A>CCA2655514795PPIL2n.286+80A>C
n.539+7A>C
c.674+7A>C (n.674+7A>C)
n.1281A>C
n.1184A>C
n.432-2368A>C
n.328+7A>C
n.386+7A>C
n.410+7A>C
 gnomAD v4
22g.21658469A>GCA322311142PPIL2n.286+80A>G
n.539+7A>G
c.674+7A>G (n.674+7A>G)
n.1281A>G
n.1184A>G
n.432-2368A>G
n.328+7A>G
n.386+7A>G
n.410+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658470C>TCA2655514798PPIL2n.286+81C>T
n.539+8C>T
c.674+8C>T (n.674+8C>T)
n.1282C>T
n.1185C>T
n.432-2367C>T
n.328+8C>T
n.386+8C>T
n.410+8C>T
 gnomAD v4
22g.21658471C>ACA2655514799PPIL2n.286+82C>A
n.539+9C>A
c.674+9C>A (n.674+9C>A)
n.1283C>A
n.1186C>A
n.432-2366C>A
n.328+9C>A
n.386+9C>A
n.410+9C>A
 gnomAD v4
22g.21658471C>TCA2655514800PPIL2n.286+82C>T
n.539+9C>T
c.674+9C>T (n.674+9C>T)
n.1283C>T
n.1186C>T
n.432-2366C>T
n.328+9C>T
n.386+9C>T
n.410+9C>T
 gnomAD v4
22g.21658472T>ACA2396906870PPIL2n.286+83T>A
n.539+10T>A
c.674+10T>A (n.674+10T>A)
n.1284T>A
n.1187T>A
n.432-2365T>A
n.328+10T>A
n.386+10T>A
n.410+10T>A
 dbSNP
22g.21658472T>CCA2655514803PPIL2n.286+83T>C
n.539+10T>C
c.674+10T>C (n.674+10T>C)
n.1284T>C
n.1187T>C
n.432-2365T>C
n.328+10T>C
n.386+10T>C
n.410+10T>C
 gnomAD v4
22g.21658472T=CA2396906869PPIL2n.286+83T=
n.539+10T=
c.674+10T= (n.674+10T=)
n.1284T=
n.1187T=
n.432-2365T=
n.328+10T=
n.386+10T=
n.410+10T=
22g.21658473C>ACA1024326999PPIL2n.286+84C>A
n.539+11C>A
c.674+11C>A (n.674+11C>A)
n.1285C>A
n.1188C>A
n.432-2364C>A
n.328+11C>A
n.386+11C>A
n.410+11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658473C=CA2396906871PPIL2n.286+84C=
n.539+11C=
c.674+11C= (n.674+11C=)
n.1285C=
n.1188C=
n.432-2364C=
n.328+11C=
n.386+11C=
n.410+11C=
22g.21658474C>ACA2655514805PPIL2n.286+85C>A
n.539+12C>A
c.674+12C>A (n.674+12C>A)
n.1286C>A
n.1189C>A
n.432-2363C>A
n.328+12C>A
n.386+12C>A
n.410+12C>A
 gnomAD v4
22g.21658474C>TCA2655514804PPIL2n.286+85C>T
n.539+12C>T
c.674+12C>T (n.674+12C>T)
n.1286C>T
n.1189C>T
n.432-2363C>T
n.328+12C>T
n.386+12C>T
n.410+12C>T
 gnomAD v4
22g.21658476T>CCA2655514806PPIL2n.286+87T>C
n.539+14T>C
c.674+14T>C (n.674+14T>C)
n.1288T>C
n.1191T>C
n.432-2361T>C
n.328+14T>C
n.386+14T>C
n.410+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658477T>GCA2655514807PPIL2n.286+88T>G
n.539+15T>G
c.674+15T>G (n.674+15T>G)
n.1289T>G
n.1192T>G
n.432-2360T>G
n.328+15T>G
n.386+15T>G
n.410+15T>G
 gnomAD v4
22g.21658477_21658478delinsTCCA2396906872PPIL2n.286+88_286+89delinsTC
n.539+15_539+16delinsTC
c.674+15_674+16delinsTC (n.674+15_674+16delinsTC)
n.1289_1290delinsTC
n.1192_1193delinsTC
n.432-2360_432-2359delinsTC
n.328+15_328+16delinsTC
n.386+15_386+16delinsTC
n.410+15_410+16delinsTC
22g.21658478delCA751583063PPIL2n.286+89del
n.539+16del
c.674+16del (n.674+16del)
n.1290del
n.1193del
n.432-2359del
n.328+16del
n.386+16del
n.410+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658478C>ACA2655514809PPIL2n.286+89C>A
n.539+16C>A
c.674+16C>A (n.674+16C>A)
n.1290C>A
n.1193C>A
n.432-2359C>A
n.328+16C>A
n.386+16C>A
n.410+16C>A
 gnomAD v4
22g.21658478C>GCA2655514811PPIL2n.286+89C>G
n.539+16C>G
c.674+16C>G (n.674+16C>G)
n.1290C>G
n.1193C>G
n.432-2359C>G
n.328+16C>G
n.386+16C>G
n.410+16C>G
 gnomAD v4
22g.21658479T>ACA2655514815PPIL2n.286+90T>A
n.539+17T>A
c.674+17T>A (n.674+17T>A)
n.1291T>A
n.1194T>A
n.432-2358T>A
n.328+17T>A
n.386+17T>A
n.410+17T>A
 gnomAD v4
22g.21658479T>CCA2655514817PPIL2n.286+90T>C
n.539+17T>C
c.674+17T>C (n.674+17T>C)
n.1291T>C
n.1194T>C
n.432-2358T>C
n.328+17T>C
n.386+17T>C
n.410+17T>C
 gnomAD v4
22g.21658480T>ACA2655514818PPIL2n.286+91T>A
n.539+18T>A
c.674+18T>A (n.674+18T>A)
n.1292T>A
n.1195T>A
n.432-2357T>A
n.328+18T>A
n.386+18T>A
n.410+18T>A
 gnomAD v4
22g.21658480T>CCA2655514819PPIL2n.286+91T>C
n.539+18T>C
c.674+18T>C (n.674+18T>C)
n.1292T>C
n.1195T>C
n.432-2357T>C
n.328+18T>C
n.386+18T>C
n.410+18T>C
 gnomAD v4
22g.21658482C>ACA2655514820PPIL2n.286+93C>A
n.539+20C>A
c.674+20C>A (n.674+20C>A)
n.1294C>A
n.1197C>A
n.432-2355C>A
n.328+20C>A
n.386+20C>A
n.410+20C>A
 gnomAD v4
22g.21658482C>TCA2655514821PPIL2n.286+93C>T
n.539+20C>T
c.674+20C>T (n.674+20C>T)
n.1294C>T
n.1197C>T
n.432-2355C>T
n.328+20C>T
n.386+20C>T
n.410+20C>T
 gnomAD v4
22g.21658483G>ACA14935045PPIL2n.286+94G>A
n.539+21G>A
c.674+21G>A (n.674+21G>A)
n.1295G>A
n.1198G>A
n.432-2354G>A
n.328+21G>A
n.386+21G>A
n.410+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658483G=CA2396906873PPIL2n.286+94G=
n.539+21G=
c.674+21G= (n.674+21G=)
n.1295G=
n.1198G=
n.432-2354G=
n.328+21G=
n.386+21G=
n.410+21G=
22g.21658483G>TCA2396906874PPIL2n.286+94G>T
n.539+21G>T
c.674+21G>T (n.674+21G>T)
n.1295G>T
n.1198G>T
n.432-2354G>T
n.328+21G>T
n.386+21G>T
n.410+21G>T
 dbSNP
22g.21658484G>TCA2655514824PPIL2n.286+95G>T
n.539+22G>T
c.674+22G>T (n.674+22G>T)
n.1296G>T
n.1199G>T
n.432-2353G>T
n.328+22G>T
n.386+22G>T
n.410+22G>T
 gnomAD v4
22g.21658485T>CCA2655514826PPIL2n.286+96T>C
n.539+23T>C
c.674+23T>C (n.674+23T>C)
n.1297T>C
n.1200T>C
n.432-2352T>C
n.328+23T>C
n.386+23T>C
n.410+23T>C
 gnomAD v4
22g.21658486T>CCA2655514827PPIL2n.286+97T>C
n.539+24T>C
c.674+24T>C (n.674+24T>C)
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n.1201T>C
n.432-2351T>C
n.328+24T>C
n.386+24T>C
n.410+24T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.410+26del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410+26G>C
22g.21658488G=CA2396906875PPIL2n.286+99G=
n.539+26G=
c.674+26G= (n.674+26G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.21658489A>TCA2655514838PPIL2n.286+100A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.21658490T>CCA2655514841PPIL2n.286+101T>C
n.539+28T>C
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n.410+28T>C
 gnomAD v4
22g.21658490T>GCA2655514843PPIL2n.286+101T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.432-2344G>A
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n.386+31G>A
n.410+31G>A
 gnomAD v4
22g.21658493G>TCA2655514847PPIL2n.286+104G>T
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 gnomAD v4
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22g.21658494C>TCA1024327002PPIL2n.286+105C>T
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n.1306C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658495C>ACA2655514849PPIL2n.286+106C>A
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 gnomAD v4
22g.21658495C=CA2396906878PPIL2n.286+106C=
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n.539+33C>T
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n.1307C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539+34C>A
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n.432-2341C>A
n.328+34C>A
n.386+34C>A
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 gnomAD v4
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n.539+34C>T
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n.432-2341C>T
n.328+34C>T
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 gnomAD v4
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n.1309T>A
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n.432-2340T>A
n.328+35T>A
n.386+35T>A
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22g.21658497T>CCA2655514852PPIL2n.286+108T>C
n.539+35T>C
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n.1309T>C
n.1212T>C
n.432-2340T>C
n.328+35T>C
n.386+35T>C
n.410+35T>C
 gnomAD v4
22g.21658497T>GCA2818468569PPIL2n.286+108T>G
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22g.21658498C>ACA2655514853PPIL2n.286+109C>A
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n.432-2339C>A
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n.386+36C>A
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 gnomAD v4
22g.21658499C>ACA2655514855PPIL2n.286+110C>A
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n.1311C>A
n.1214C>A
n.432-2338C>A
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n.386+37C>A
n.410+37C>A
 gnomAD v4
22g.21658501T>CCA2655514857PPIL2n.286+112T>C
n.539+39T>C
c.674+39T>C (n.674+39T>C)
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n.1216T>C
n.432-2336T>C
n.328+39T>C
n.386+39T>C
n.410+39T>C
 gnomAD v4
22g.21658502G>ACA2655514859PPIL2n.286+113G>A
n.539+40G>A
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n.1314G>A
n.1217G>A
n.432-2335G>A
n.328+40G>A
n.386+40G>A
n.410+40G>A
 gnomAD v4
22g.21658502G>CCA2655514860PPIL2n.286+113G>C
n.539+40G>C
c.674+40G>C (n.674+40G>C)
n.1314G>C
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n.432-2335G>C
n.328+40G>C
n.386+40G>C
n.410+40G>C
 gnomAD v4
22g.21658502G>TCA2655514861PPIL2n.286+113G>T
n.539+40G>T
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n.1314G>T
n.1217G>T
n.432-2335G>T
n.328+40G>T
n.386+40G>T
n.410+40G>T
 gnomAD v4
22g.21658503G>ACA1024327006PPIL2n.286+114G>A
n.539+41G>A
c.674+41G>A (n.674+41G>A)
n.1315G>A
n.1218G>A
n.432-2334G>A
n.328+41G>A
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n.410+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658503G=CA2396906879PPIL2n.286+114G=
n.539+41G=
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22g.21658503G>TCA2655514862PPIL2n.286+114G>T
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n.1315G>T
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n.432-2334G>T
n.328+41G>T
n.386+41G>T
n.410+41G>T
 gnomAD v4
22g.21658504A=CA2396906880PPIL2n.286+115A=
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n.328+42A=
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n.410+42A=
22g.21658504A>GCA751583067PPIL2n.286+115A>G
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n.1316A>G
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n.432-2333A>G
n.328+42A>G
n.386+42A>G
n.410+42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658504A>TCA2655514864PPIL2n.286+115A>T
n.539+42A>T
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n.432-2333A>T
n.328+42A>T
n.386+42A>T
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 gnomAD v4
22g.21658506C>ACA2655514866PPIL2n.286+117C>A
n.539+44C>A
c.674+44C>A (n.674+44C>A)
n.1318C>A
n.1221C>A
n.432-2331C>A
n.328+44C>A
n.386+44C>A
n.410+44C>A
 gnomAD v4
22g.21658507A=CA2396906881PPIL2n.286+118A=
n.539+45A=
c.674+45A= (n.674+45A=)
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n.432-2330A=
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22g.21658507A>CCA2396906882PPIL2n.286+118A>C
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c.674+45A>C (n.674+45A>C)
n.1319A>C
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n.432-2330A>C
n.328+45A>C
n.386+45A>C
n.410+45A>C
 dbSNP
22g.21658507A>GCA2655514868PPIL2n.286+118A>G
n.539+45A>G
c.674+45A>G (n.674+45A>G)
n.1319A>G
n.1222A>G
n.432-2330A>G
n.328+45A>G
n.386+45A>G
n.410+45A>G
 gnomAD v4
22g.21658508G>ACA2396906884PPIL2n.286+119G>A
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n.1320G>A
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n.328+46G>A
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n.410+46G>A
 dbSNP
22g.21658508G>CCA2818468570PPIL2n.286+119G>C
n.539+46G>C
c.674+46G>C (n.674+46G>C)
n.1320G>C
n.1223G>C
n.432-2329G>C
n.328+46G>C
n.386+46G>C
n.410+46G>C
22g.21658508G=CA2396906883PPIL2n.286+119G=
n.539+46G=
c.674+46G= (n.674+46G=)
n.1320G=
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22g.21658509G>CCA2655514871PPIL2n.286+120G>C
n.539+47G>C
c.674+47G>C (n.674+47G>C)
n.1321G>C
n.1224G>C
n.432-2328G>C
n.328+47G>C
n.386+47G>C
n.410+47G>C
 gnomAD v4
22g.21658509G=CA2396906885PPIL2n.286+120G=
n.539+47G=
c.674+47G= (n.674+47G=)
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n.1224G=
n.432-2328G=
n.328+47G=
n.386+47G=
n.410+47G=
22g.21658509G>TCA2396906886PPIL2n.286+120G>T
n.539+47G>T
c.674+47G>T (n.674+47G>T)
n.1321G>T
n.1224G>T
n.432-2328G>T
n.328+47G>T
n.386+47G>T
n.410+47G>T
 dbSNP

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