Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.21658386_21658414delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT | CA2396906837 | PPIL2 | n.283_286+25delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.463_491delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT c.598_626delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT (p.Arg200=) n.1198_1226delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.1101_1129delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.432-2451_432-2423delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.252_280delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.310_338delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.334_362delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT | |
22 | g.21658390_21658417del | CA2396906839 | PPIL2 | n.286+1_286+28del n.467_494del c.602_629del (p.Gly201AlafsTer?) n.1202_1229del n.1105_1132del n.432-2447_432-2420del n.256_283del n.314_341del n.338_365del | dbSNP |
22 | g.21658391C>A | CA513535456 | PPIL2 | n.286+2C>A n.468C>A c.603C>A (p.Gly201=) n.1203C>A n.1106C>A n.432-2446C>A n.257C>A n.315C>A n.339C>A | |
22 | g.21658391C= | CA2396906843 | PPIL2 | n.286+2C= n.468C= c.603C= (p.Gly201=) n.1203C= n.1106C= n.432-2446C= n.257C= n.315C= n.339C= | |
22 | g.21658391C>G | CA513535457 | PPIL2 | n.286+2C>G n.468C>G c.603C>G (p.Gly201=) n.1203C>G n.1106C>G n.432-2446C>G n.257C>G n.315C>G n.339C>G | |
22 | g.21658391C>T | CA513535458 | PPIL2 | n.286+2C>T n.468C>T c.603C>T (p.Gly201=) n.1203C>T n.1106C>T n.432-2446C>T n.257C>T n.315C>T n.339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658392G>A | CA513535460 | PPIL2 | n.286+3G>A n.469G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1204G>A n.1107G>A n.432-2445G>A n.258G>A n.316G>A n.340G>A | |
22 | g.21658392G>C | CA513535459 | PPIL2 | n.286+3G>C n.469G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1204G>C n.1107G>C n.432-2445G>C n.258G>C n.316G>C n.340G>C | |
22 | g.21658392G>T | CA513535461 | PPIL2 | n.286+3G>T n.469G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1204G>T n.1107G>T n.432-2445G>T n.258G>T n.316G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658393A>C | CA513535462 | PPIL2 | n.286+4A>C n.470A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1205A>C n.1108A>C n.432-2444A>C n.259A>C n.317A>C n.341A>C | |
22 | g.21658393A>G | CA513535463 | PPIL2 | n.286+4A>G n.470A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1205A>G n.1108A>G n.432-2444A>G n.259A>G n.317A>G n.341A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658393A>T | CA513535465 | PPIL2 | n.286+4A>T n.470A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.1205A>T n.1108A>T n.432-2444A>T n.259A>T n.317A>T n.341A>T | |
22 | g.21658394G>A | CA513535468 | PPIL2 | n.286+5G>A n.471G>A c.606G>A (p.Glu202=) n.1206G>A n.1109G>A n.432-2443G>A n.260G>A n.318G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658394G>C | CA513535467 | PPIL2 | n.286+5G>C n.471G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) n.1206G>C n.1109G>C n.432-2443G>C n.260G>C n.318G>C n.342G>C | |
22 | g.21658394G= | CA2396906844 | PPIL2 | n.286+5G= n.471G= c.606G= (p.Glu202=) n.1206G= n.1109G= n.432-2443G= n.260G= n.318G= n.342G= | |
22 | g.21658394G>T | CA513535466 | PPIL2 | n.286+5G>T n.471G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) n.1206G>T n.1109G>T n.432-2443G>T n.260G>T n.318G>T n.342G>T | |
22 | g.21658395G>A | CA322311086 | PPIL2 | n.286+6G>A n.472G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1207G>A n.1110G>A n.432-2442G>A n.261G>A n.319G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658395G>C | CA513535470 | PPIL2 | n.286+6G>C n.472G>C c.607G>C (p.Asp203His) n.1207G>C n.1110G>C n.432-2442G>C n.261G>C n.319G>C n.343G>C | |
22 | g.21658395G= | CA2396906845 | PPIL2 | n.286+6G= n.472G= c.607G= (p.Asp203=) n.1207G= n.1110G= n.432-2442G= n.261G= n.319G= n.343G= | |
22 | g.21658395G>T | CA513535469 | PPIL2 | n.286+6G>T n.472G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1207G>T n.1110G>T n.432-2442G>T n.261G>T n.319G>T n.343G>T | |
22 | g.21658396A>C | CA513535473 | PPIL2 | n.286+7A>C n.473A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1208A>C n.1111A>C n.432-2441A>C n.262A>C n.320A>C n.344A>C | |
22 | g.21658396A>G | CA513535471 | PPIL2 | n.286+7A>G n.473A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1208A>G n.1111A>G n.432-2441A>G n.262A>G n.320A>G n.344A>G | |
22 | g.21658396A>T | CA513535472 | PPIL2 | n.286+7A>T n.473A>T c.608A>T (p.Asp203Val) n.1208A>T n.1111A>T n.432-2441A>T n.262A>T n.320A>T n.344A>T | |
22 | g.21658397T>A | CA513535475 | PPIL2 | n.286+8T>A n.474T>A c.609T>A (p.Asp203Glu) n.1209T>A n.1112T>A n.432-2440T>A n.263T>A n.321T>A n.345T>A | |
22 | g.21658397T>C | CA513535476 | PPIL2 | n.286+8T>C n.474T>C c.609T>C (p.Asp203=) n.1209T>C n.1112T>C n.432-2440T>C n.263T>C n.321T>C n.345T>C | |
22 | g.21658397T>G | CA513535474 | PPIL2 | n.286+8T>G n.474T>G c.609T>G (p.Asp203Glu) n.1209T>G n.1112T>G n.432-2440T>G n.263T>G n.321T>G n.345T>G | |
22 | g.21658398C>A | CA513535480 | PPIL2 | n.286+9C>A n.475C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.1210C>A n.1113C>A n.432-2439C>A n.264C>A n.322C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658398C>G | CA513535479 | PPIL2 | n.286+9C>G n.475C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.1210C>G n.1113C>G n.432-2439C>G n.264C>G n.322C>G n.346C>G | |
22 | g.21658398C>T | CA513535478 | PPIL2 | n.286+9C>T n.475C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.1210C>T n.1113C>T n.432-2439C>T n.264C>T n.322C>T n.346C>T | |
22 | g.21658399A>C | CA513535481 | PPIL2 | n.286+10A>C n.476A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.1211A>C n.1114A>C n.432-2438A>C n.265A>C n.323A>C n.347A>C | |
22 | g.21658399A>G | CA513535483 | PPIL2 | n.286+10A>G n.476A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.1211A>G n.1114A>G n.432-2438A>G n.265A>G n.323A>G n.347A>G | |
22 | g.21658399A>T | CA513535482 | PPIL2 | n.286+10A>T n.476A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) n.1211A>T n.1114A>T n.432-2438A>T n.265A>T n.323A>T n.347A>T | |
22 | g.21658400A= | CA2396906846 | PPIL2 | n.286+11A= n.477A= c.612A= (p.Gln204=) n.1212A= n.1115A= n.432-2437A= n.266A= n.324A= n.348A= | |
22 | g.21658400A>C | CA513535485 | PPIL2 | n.286+11A>C n.477A>C c.612A>C (p.Gln204His) n.1212A>C n.1115A>C n.432-2437A>C n.266A>C n.324A>C n.348A>C | |
22 | g.21658400A>G | CA513535484 | PPIL2 | n.286+11A>G n.477A>G c.612A>G (p.Gln204=) n.1212A>G n.1115A>G n.432-2437A>G n.266A>G n.324A>G n.348A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658400A>T | CA513535486 | PPIL2 | n.286+11A>T n.477A>T c.612A>T (p.Gln204His) n.1212A>T n.1115A>T n.432-2437A>T n.266A>T n.324A>T n.348A>T | |
22 | g.21658401C>A | CA513535488 | PPIL2 | n.286+12C>A n.478C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1213C>A n.1116C>A n.432-2436C>A n.267C>A n.325C>A n.349C>A | |
22 | g.21658401C>G | CA513535489 | PPIL2 | n.286+12C>G n.478C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1213C>G n.1116C>G n.432-2436C>G n.267C>G n.325C>G n.349C>G | |
22 | g.21658401C>T | CA513535487 | PPIL2 | n.286+12C>T n.478C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1213C>T n.1116C>T n.432-2436C>T n.267C>T n.325C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658402C>A | CA513535492 | PPIL2 | n.286+13C>A n.479C>A c.614C>A (p.Pro205His) n.1214C>A n.1117C>A n.432-2435C>A n.268C>A n.326C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658402C>G | CA513535494 | PPIL2 | n.286+13C>G n.479C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1214C>G n.1117C>G n.432-2435C>G n.268C>G n.326C>G n.350C>G | |
22 | g.21658402C>T | CA513535490 | PPIL2 | n.286+13C>T n.479C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1214C>T n.1117C>T n.432-2435C>T n.268C>T n.326C>T n.350C>T | |
22 | g.21658403T>A | CA513535496 | PPIL2 | n.286+14T>A n.480T>A c.615T>A (p.Pro205=) n.1215T>A n.1118T>A n.432-2434T>A n.269T>A n.327T>A n.351T>A | |
22 | g.21658403T>C | CA513535497 | PPIL2 | n.286+14T>C n.480T>C c.615T>C (p.Pro205=) n.1215T>C n.1118T>C n.432-2434T>C n.269T>C n.327T>C n.351T>C | |
22 | g.21658403T>G | CA513535498 | PPIL2 | n.286+14T>G n.480T>G c.615T>G (p.Pro205=) n.1215T>G n.1118T>G n.432-2434T>G n.269T>G n.327T>G n.351T>G | |
22 | g.21658404C>A | CA513535499 | PPIL2 | n.286+15C>A n.481C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) n.1216C>A n.1119C>A n.432-2433C>A n.270C>A n.328C>A n.352C>A | |
22 | g.21658404C>G | CA513535500 | PPIL2 | n.286+15C>G n.481C>G c.616C>G (p.Leu206Val) n.1216C>G n.1119C>G n.432-2433C>G n.270C>G n.328C>G n.352C>G | |
22 | g.21658404C>T | CA513535501 | PPIL2 | n.286+15C>T n.481C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) n.1216C>T n.1119C>T n.432-2433C>T n.270C>T n.328C>T n.352C>T | |
22 | g.21658405T>A | CA513535504 | PPIL2 | n.286+16T>A n.482T>A c.617T>A (p.Leu206His) n.1217T>A n.1120T>A n.432-2432T>A n.271T>A n.329T>A n.353T>A | |
22 | g.21658405T>C | CA513535503 | PPIL2 | n.286+16T>C n.482T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1217T>C n.1120T>C n.432-2432T>C n.271T>C n.329T>C n.353T>C | |
22 | g.21658405T>G | CA513535502 | PPIL2 | n.286+16T>G n.482T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1217T>G n.1120T>G n.432-2432T>G n.271T>G n.329T>G n.353T>G | |
22 | g.21658405_21658406delinsTC | CA2396906847 | PPIL2 | n.286+16_286+17delinsTC n.482_483delinsTC c.617_618delinsTC (p.Leu206=) n.1217_1218delinsTC n.1120_1121delinsTC n.432-2432_432-2431delinsTC n.271_272delinsTC n.329_330delinsTC n.353_354delinsTC | |
22 | g.21658406C>A | CA513535507 | PPIL2 | n.286+17C>A n.483C>A c.618C>A (p.Leu206=) n.1218C>A n.1121C>A n.432-2431C>A n.272C>A n.330C>A n.354C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658406C>G | CA513535509 | PPIL2 | n.286+17C>G n.483C>G c.618C>G (p.Leu206=) n.1218C>G n.1121C>G n.432-2431C>G n.272C>G n.330C>G n.354C>G | |
22 | g.21658406C>T | CA513535505 | PPIL2 | n.286+17C>T n.483C>T c.618C>T (p.Leu206=) n.1218C>T n.1121C>T n.432-2431C>T n.272C>T n.330C>T n.354C>T | |
22 | g.21658409del | CA751583015 | PPIL2 | n.286+20del n.486del c.621del (p.Val208CysfsTer?) n.1221del n.1124del n.432-2428del n.275del n.333del n.357del | dbSNP |
22 | g.21658407C>A | CA513535511 | PPIL2 | n.286+18C>A n.484C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1219C>A n.1122C>A n.432-2430C>A n.273C>A n.331C>A n.355C>A | |
22 | g.21658407C= | CA2396906848 | PPIL2 | n.286+18C= n.484C= c.619C= (p.Pro207=) n.1219C= n.1122C= n.432-2430C= n.273C= n.331C= n.355C= | |
22 | g.21658407C>G | CA513535512 | PPIL2 | n.286+18C>G n.484C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1219C>G n.1122C>G n.432-2430C>G n.273C>G n.331C>G n.355C>G | |
22 | g.21658407C>T | CA322311091 | PPIL2 | n.286+18C>T n.484C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1219C>T n.1122C>T n.432-2430C>T n.273C>T n.331C>T n.355C>T | dbSNP |
22 | g.21658408C>A | CA513535514 | PPIL2 | n.286+19C>A n.485C>A c.620C>A (p.Pro207His) n.1220C>A n.1123C>A n.432-2429C>A n.274C>A n.332C>A n.356C>A | |
22 | g.21658408C>G | CA513535513 | PPIL2 | n.286+19C>G n.485C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1220C>G n.1123C>G n.432-2429C>G n.274C>G n.332C>G n.356C>G | |
22 | g.21658408C>T | CA513535515 | PPIL2 | n.286+19C>T n.485C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1220C>T n.1123C>T n.432-2429C>T n.274C>T n.332C>T n.356C>T | |
22 | g.21658409C>A | CA513535518 | PPIL2 | n.286+20C>A n.486C>A c.621C>A (p.Pro207=) n.1221C>A n.1124C>A n.432-2428C>A n.275C>A n.333C>A n.357C>A | dbSNP |
22 | g.21658409C= | CA2396906849 | PPIL2 | n.286+20C= n.486C= c.621C= (p.Pro207=) n.1221C= n.1124C= n.432-2428C= n.275C= n.333C= n.357C= | |
22 | g.21658409C>G | CA513535516 | PPIL2 | n.286+20C>G n.486C>G c.621C>G (p.Pro207=) n.1221C>G n.1124C>G n.432-2428C>G n.275C>G n.333C>G n.357C>G | dbSNP |
22 | g.21658409C>T | CA513535517 | PPIL2 | n.286+20C>T n.486C>T c.621C>T (p.Pro207=) n.1221C>T n.1124C>T n.432-2428C>T n.275C>T n.333C>T n.357C>T | dbSNP |
22 | g.21658410G>A | CA513535522 | PPIL2 | n.286+21G>A n.487G>A c.622G>A (p.Val208Met) n.1222G>A n.1125G>A n.432-2427G>A n.276G>A n.334G>A n.358G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658410G>C | CA513535520 | PPIL2 | n.286+21G>C n.487G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.1222G>C n.1125G>C n.432-2427G>C n.276G>C n.334G>C n.358G>C | dbSNP |
22 | g.21658410G= | CA2396906850 | PPIL2 | n.286+21G= n.487G= c.622G= (p.Val208=) n.1222G= n.1125G= n.432-2427G= n.276G= n.334G= n.358G= | |
22 | g.21658410G>T | CA513535519 | PPIL2 | n.286+21G>T n.487G>T c.622G>T (p.Val208Leu) n.1222G>T n.1125G>T n.432-2427G>T n.276G>T n.334G>T n.358G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658411T>A | CA513535523 | PPIL2 | n.286+22T>A n.488T>A c.623T>A (p.Val208Glu) n.1223T>A n.1126T>A n.432-2426T>A n.277T>A n.335T>A n.359T>A | |
22 | g.21658411T>C | CA513535524 | PPIL2 | n.286+22T>C n.488T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.1223T>C n.1126T>C n.432-2426T>C n.277T>C n.335T>C n.359T>C | |
22 | g.21658411T>G | CA513535525 | PPIL2 | n.286+22T>G n.488T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.1223T>G n.1126T>G n.432-2426T>G n.277T>G n.335T>G n.359T>G | |
22 | g.21658412G>A | CA513535528 | PPIL2 | n.286+23G>A n.489G>A c.624G>A (p.Val208=) n.1224G>A n.1127G>A n.432-2425G>A n.278G>A n.336G>A n.360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658412G>C | CA513535526 | PPIL2 | n.286+23G>C n.489G>C c.624G>C (p.Val208=) n.1224G>C n.1127G>C n.432-2425G>C n.278G>C n.336G>C n.360G>C | dbSNP |
22 | g.21658412G= | CA2396906851 | PPIL2 | n.286+23G= n.489G= c.624G= (p.Val208=) n.1224G= n.1127G= n.432-2425G= n.278G= n.336G= n.360G= | |
22 | g.21658412G>T | CA513535529 | PPIL2 | n.286+23G>T n.489G>T c.624G>T (p.Val208=) n.1224G>T n.1127G>T n.432-2425G>T n.278G>T n.336G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658413C>A | CA513535532 | PPIL2 | n.286+24C>A n.490C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.1225C>A n.1128C>A n.432-2424C>A n.279C>A n.337C>A n.361C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658413C>G | CA513535531 | PPIL2 | n.286+24C>G n.490C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1225C>G n.1128C>G n.432-2424C>G n.279C>G n.337C>G n.361C>G | |
22 | g.21658413C>T | CA513535530 | PPIL2 | n.286+24C>T n.490C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.1225C>T n.1128C>T n.432-2424C>T n.279C>T n.337C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658414T>A | CA513535537 | PPIL2 | n.286+25T>A n.491T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) n.1226T>A n.1129T>A n.432-2423T>A n.280T>A n.338T>A n.362T>A | |
22 | g.21658414T>C | CA513535534 | PPIL2 | n.286+25T>C n.491T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1226T>C n.1129T>C n.432-2423T>C n.280T>C n.338T>C n.362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658414T>G | CA513535535 | PPIL2 | n.286+25T>G n.491T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1226T>G n.1129T>G n.432-2423T>G n.280T>G n.338T>G n.362T>G | |
22 | g.21658414T= | CA2396906852 | PPIL2 | n.286+25T= n.491T= c.626T= (p.Leu209=) n.1226T= n.1129T= n.432-2423T= n.280T= n.338T= n.362T= | |
22 | g.21658415G>A | CA513535539 | PPIL2 | n.286+26G>A n.492G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.1227G>A n.1130G>A n.432-2422G>A n.281G>A n.339G>A n.363G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658415G>C | CA513535540 | PPIL2 | n.286+26G>C n.492G>C c.627G>C (p.Leu209=) n.1227G>C n.1130G>C n.432-2422G>C n.281G>C n.339G>C n.363G>C | |
22 | g.21658415G>T | CA513535541 | PPIL2 | n.286+26G>T n.492G>T c.627G>T (p.Leu209=) n.1227G>T n.1130G>T n.432-2422G>T n.281G>T n.339G>T n.363G>T | |
22 | g.21658416G>A | CA513535543 | PPIL2 | n.286+27G>A n.493G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) n.1228G>A n.1131G>A n.432-2421G>A n.282G>A n.340G>A n.364G>A | |
22 | g.21658416G>C | CA513535542 | PPIL2 | n.286+27G>C n.493G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1228G>C n.1131G>C n.432-2421G>C n.282G>C n.340G>C n.364G>C | |
22 | g.21658416G>T | CA513535544 | PPIL2 | n.286+27G>T n.493G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) n.1228G>T n.1131G>T n.432-2421G>T n.282G>T n.340G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658417G>A | CA513535547 | PPIL2 | n.286+28G>A n.494G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.1229G>A n.1132G>A n.432-2420G>A n.283G>A n.341G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658417G>C | CA513535546 | PPIL2 | n.286+28G>C n.494G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1229G>C n.1132G>C n.432-2420G>C n.283G>C n.341G>C n.365G>C | |
22 | g.21658417G>T | CA513535545 | PPIL2 | n.286+28G>T n.494G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.1229G>T n.1132G>T n.432-2420G>T n.283G>T n.341G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658418C>A | CA513535548 | PPIL2 | n.286+29C>A n.495C>A c.630C>A (p.Gly210=) n.1230C>A n.1133C>A n.432-2419C>A n.284C>A n.342C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658418C>G | CA513535550 | PPIL2 | n.286+29C>G n.495C>G c.630C>G (p.Gly210=) n.1230C>G n.1133C>G n.432-2419C>G n.284C>G n.342C>G n.366C>G | |
22 | g.21658418C>T | CA513535549 | PPIL2 | n.286+29C>T n.495C>T c.630C>T (p.Gly210=) n.1230C>T n.1133C>T n.432-2419C>T n.284C>T n.342C>T n.366C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658420del | CA2655514694 | PPIL2 | n.286+31del n.497del c.632del (p.Pro211LeufsTer?) n.1232del n.1135del n.432-2417del n.286del n.344del n.368del | gnomAD v4 |
22 | g.21658419C>A | CA513535552 | PPIL2 | n.286+30C>A n.496C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1231C>A n.1134C>A n.432-2418C>A n.285C>A n.343C>A n.367C>A | |
22 | g.21658419C>G | CA513535554 | PPIL2 | n.286+30C>G n.496C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1231C>G n.1134C>G n.432-2418C>G n.285C>G n.343C>G n.367C>G | |
22 | g.21658419C>T | CA513535555 | PPIL2 | n.286+30C>T n.496C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1231C>T n.1134C>T n.432-2418C>T n.285C>T n.343C>T n.367C>T | |
22 | g.21658420C>A | CA513535556 | PPIL2 | n.286+31C>A n.497C>A c.632C>A (p.Pro211His) n.1232C>A n.1135C>A n.432-2417C>A n.286C>A n.344C>A n.368C>A | |
22 | g.21658420C>G | CA513535557 | PPIL2 | n.286+31C>G n.497C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1232C>G n.1135C>G n.432-2417C>G n.286C>G n.344C>G n.368C>G | |
22 | g.21658420C>T | CA513535558 | PPIL2 | n.286+31C>T n.497C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1232C>T n.1135C>T n.432-2417C>T n.286C>T n.344C>T n.368C>T | |
22 | g.21658421T>A | CA513535561 | PPIL2 | n.286+32T>A n.498T>A c.633T>A (p.Pro211=) n.1233T>A n.1136T>A n.432-2416T>A n.287T>A n.345T>A n.369T>A | |
22 | g.21658421T>C | CA513535560 | PPIL2 | n.286+32T>C n.498T>C c.633T>C (p.Pro211=) n.1233T>C n.1136T>C n.432-2416T>C n.287T>C n.345T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658421T>G | CA513535559 | PPIL2 | n.286+32T>G n.498T>G c.633T>G (p.Pro211=) n.1233T>G n.1136T>G n.432-2416T>G n.287T>G n.345T>G n.369T>G | |
22 | g.21658422G>A | CA513535563 | PPIL2 | n.286+33G>A n.499G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) n.1234G>A n.1137G>A n.432-2415G>A n.288G>A n.346G>A n.370G>A | |
22 | g.21658422G>C | CA513535564 | PPIL2 | n.286+33G>C n.499G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) n.1234G>C n.1137G>C n.432-2415G>C n.288G>C n.346G>C n.370G>C | |
22 | g.21658422G>T | CA513535562 | PPIL2 | n.286+33G>T n.499G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) n.1234G>T n.1137G>T n.432-2415G>T n.288G>T n.346G>T n.370G>T | |
22 | g.21658423G>A | CA322311093 | PPIL2 | n.286+34G>A n.500G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) n.1235G>A n.1138G>A n.432-2414G>A n.289G>A n.347G>A n.371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658423G>C | CA513535566 | PPIL2 | n.286+34G>C n.500G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) n.1235G>C n.1138G>C n.432-2414G>C n.289G>C n.347G>C n.371G>C | |
22 | g.21658423G= | CA2396906853 | PPIL2 | n.286+34G= n.500G= c.635G= (p.Gly212=) n.1235G= n.1138G= n.432-2414G= n.289G= n.347G= n.371G= | |
22 | g.21658423G>T | CA513535567 | PPIL2 | n.286+34G>T n.500G>T c.635G>T (p.Gly212Val) n.1235G>T n.1138G>T n.432-2414G>T n.289G>T n.347G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658423_21658435delinsGGCGGGGGTCTGA | CA2396906854 | PPIL2 | n.286+34_286+46delinsGGCGGGGGTCTGA n.500_512delinsGGCGGGGGTCTGA c.635_647delinsGGCGGGGGTCTGA (p.Gly212=) n.1235_1247delinsGGCGGGGGTCTGA n.1138_1150delinsGGCGGGGGTCTGA n.432-2414_432-2402delinsGGCGGGGGTCTGA n.289_301delinsGGCGGGGGTCTGA n.347_359delinsGGCGGGGGTCTGA n.371_383delinsGGCGGGGGTCTGA | |
22 | g.21658424G>A | CA322311097 | PPIL2 | n.286+35G>A n.501G>A c.636G>A (p.Gly212=) n.1236G>A n.1139G>A n.432-2413G>A n.290G>A n.348G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658424G>C | CA513535568 | PPIL2 | n.286+35G>C n.501G>C c.636G>C (p.Gly212=) n.1236G>C n.1139G>C n.432-2413G>C n.290G>C n.348G>C n.372G>C | |
22 | g.21658424G= | CA2396906855 | PPIL2 | n.286+35G= n.501G= c.636G= (p.Gly212=) n.1236G= n.1139G= n.432-2413G= n.290G= n.348G= n.372G= | |
22 | g.21658424G>T | CA513535569 | PPIL2 | n.286+35G>T n.501G>T c.636G>T (p.Gly212=) n.1236G>T n.1139G>T n.432-2413G>T n.290G>T n.348G>T n.372G>T | |
22 | g.21658426_21658437del | CA638943954 | PPIL2 | n.286+37_286+48del n.503_514del c.638_649del (p.Arg213_Glu216del) n.1238_1249del n.1141_1152del n.432-2411_432-2400del n.292_303del n.350_361del n.374_385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658425C>A | CA513535572 | PPIL2 | n.286+36C>A n.502C>A c.637C>A (p.Arg213=) n.1237C>A n.1140C>A n.432-2412C>A n.291C>A n.349C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658425C= | CA2396906856 | PPIL2 | n.286+36C= n.502C= c.637C= (p.Arg213=) n.1237C= n.1140C= n.432-2412C= n.291C= n.349C= n.373C= | |
22 | g.21658425C>G | CA513535570 | PPIL2 | n.286+36C>G n.502C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) n.1237C>G n.1140C>G n.432-2412C>G n.291C>G n.349C>G n.373C>G | |
22 | g.21658425C>T | CA513535571 | PPIL2 | n.286+36C>T n.502C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) n.1237C>T n.1140C>T n.432-2412C>T n.291C>T n.349C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658426G>A | CA513535573 | PPIL2 | n.286+37G>A n.503G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) n.1238G>A n.1141G>A n.432-2411G>A n.292G>A n.350G>A n.374G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658426G>C | CA322311099 | PPIL2 | n.286+37G>C n.503G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) n.1238G>C n.1141G>C n.432-2411G>C n.292G>C n.350G>C n.374G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658426G= | CA2396906857 | PPIL2 | n.286+37G= n.503G= c.638G= (p.Arg213=) n.1238G= n.1141G= n.432-2411G= n.292G= n.350G= n.374G= | |
22 | g.21658426G>T | CA513535574 | PPIL2 | n.286+37G>T n.503G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) n.1238G>T n.1141G>T n.432-2411G>T n.292G>T n.350G>T n.374G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658430dup | CA1024326986 | PPIL2 | n.286+41dup n.507dup c.642dup (p.Ser215ValfsTer2) n.1242dup n.1145dup n.432-2407dup n.296dup n.354dup n.378dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658430del | CA2655514713 | PPIL2 | n.286+41del n.507del c.642del (p.Ser215LeufsTer?) n.1242del n.1145del n.432-2407del n.296del n.354del n.378del | gnomAD v4 |
22 | g.21658427G>A | CA513535575 | PPIL2 | n.286+38G>A n.504G>A c.639G>A (p.Arg213=) n.1239G>A n.1142G>A n.432-2410G>A n.293G>A n.351G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658427G>C | CA513535576 | PPIL2 | n.286+38G>C n.504G>C c.639G>C (p.Arg213=) n.1239G>C n.1142G>C n.432-2410G>C n.293G>C n.351G>C n.375G>C | |
22 | g.21658427G>T | CA513535577 | PPIL2 | n.286+38G>T n.504G>T c.639G>T (p.Arg213=) n.1239G>T n.1142G>T n.432-2410G>T n.293G>T n.351G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658428G>A | CA513535580 | PPIL2 | n.286+39G>A n.505G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) n.1240G>A n.1143G>A n.432-2409G>A n.294G>A n.352G>A n.376G>A | |
22 | g.21658428G>C | CA513535579 | PPIL2 | n.286+39G>C n.505G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) n.1240G>C n.1143G>C n.432-2409G>C n.294G>C n.352G>C n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658428G= | CA2396906858 | PPIL2 | n.286+39G= n.505G= c.640G= (p.Gly214=) n.1240G= n.1143G= n.432-2409G= n.294G= n.352G= n.376G= | |
22 | g.21658428G>T | CA513535581 | PPIL2 | n.286+39G>T n.505G>T c.640G>T (p.Gly214Trp) n.1240G>T n.1143G>T n.432-2409G>T n.294G>T n.352G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658429G>A | CA513535583 | PPIL2 | n.286+40G>A n.506G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) n.1241G>A n.1144G>A n.432-2408G>A n.295G>A n.353G>A n.377G>A | |
22 | g.21658429G>C | CA513535584 | PPIL2 | n.286+40G>C n.506G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1241G>C n.1144G>C n.432-2408G>C n.295G>C n.353G>C n.377G>C | |
22 | g.21658429G>T | CA513535582 | PPIL2 | n.286+40G>T n.506G>T c.641G>T (p.Gly214Val) n.1241G>T n.1144G>T n.432-2408G>T n.295G>T n.353G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658430G>A | CA513535586 | PPIL2 | n.286+41G>A n.507G>A c.642G>A (p.Gly214=) n.1242G>A n.1145G>A n.432-2407G>A n.296G>A n.354G>A n.378G>A | dbSNP |
22 | g.21658430G>C | CA513535587 | PPIL2 | n.286+41G>C n.507G>C c.642G>C (p.Gly214=) n.1242G>C n.1145G>C n.432-2407G>C n.296G>C n.354G>C n.378G>C | |
22 | g.21658430G= | CA2396906859 | PPIL2 | n.286+41G= n.507G= c.642G= (p.Gly214=) n.1242G= n.1145G= n.432-2407G= n.296G= n.354G= n.378G= | |
22 | g.21658430G>T | CA513535585 | PPIL2 | n.286+41G>T n.507G>T c.642G>T (p.Gly214=) n.1242G>T n.1145G>T n.432-2407G>T n.296G>T n.354G>T n.378G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658431T>A | CA513535589 | PPIL2 | n.286+42T>A n.508T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) n.1243T>A n.1146T>A n.432-2406T>A n.297T>A n.355T>A n.379T>A | |
22 | g.21658431T>C | CA513535590 | PPIL2 | n.286+42T>C n.508T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) n.1243T>C n.1146T>C n.432-2406T>C n.297T>C n.355T>C n.379T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658431T>G | CA513535591 | PPIL2 | n.286+42T>G n.508T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) n.1243T>G n.1146T>G n.432-2406T>G n.297T>G n.355T>G n.379T>G | |
22 | g.21658432C>A | CA513535593 | PPIL2 | n.286+43C>A n.509C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.1244C>A n.1147C>A n.432-2405C>A n.298C>A n.356C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658432C>G | CA513535592 | PPIL2 | n.286+43C>G n.509C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) n.1244C>G n.1147C>G n.432-2405C>G n.298C>G n.356C>G n.380C>G | |
22 | g.21658432C>T | CA513535594 | PPIL2 | n.286+43C>T n.509C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) n.1244C>T n.1147C>T n.432-2405C>T n.298C>T n.356C>T n.380C>T | |
22 | g.21658433T>A | CA513535597 | PPIL2 | n.286+44T>A n.510T>A c.645T>A (p.Ser215=) n.1245T>A n.1148T>A n.432-2404T>A n.299T>A n.357T>A n.381T>A | |
22 | g.21658433T>C | CA513535596 | PPIL2 | n.286+44T>C n.510T>C c.645T>C (p.Ser215=) n.1245T>C n.1148T>C n.432-2404T>C n.299T>C n.357T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658433T>G | CA513535595 | PPIL2 | n.286+44T>G n.510T>G c.645T>G (p.Ser215=) n.1245T>G n.1148T>G n.432-2404T>G n.299T>G n.357T>G n.381T>G | |
22 | g.21658434G>A | CA322311101 | PPIL2 | n.286+45G>A n.511G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1246G>A n.1149G>A n.432-2403G>A n.300G>A n.358G>A n.382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658434G>C | CA513535602 | PPIL2 | n.286+45G>C n.511G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1246G>C n.1149G>C n.432-2403G>C n.300G>C n.358G>C n.382G>C | |
22 | g.21658434G= | CA2396906860 | PPIL2 | n.286+45G= n.511G= c.646G= (p.Glu216=) n.1246G= n.1149G= n.432-2403G= n.300G= n.358G= n.382G= | |
22 | g.21658434G>T | CA513535599 | PPIL2 | n.286+45G>T n.511G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1246G>T n.1149G>T n.432-2403G>T n.300G>T n.358G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658435A>C | CA513535603 | PPIL2 | n.286+46A>C n.512A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1247A>C n.1150A>C n.432-2402A>C n.301A>C n.359A>C n.383A>C | |
22 | g.21658435A>G | CA513535605 | PPIL2 | n.286+46A>G n.512A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1247A>G n.1150A>G n.432-2402A>G n.301A>G n.359A>G n.383A>G | |
22 | g.21658435A>T | CA513535604 | PPIL2 | n.286+46A>T n.512A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.1247A>T n.1150A>T n.432-2402A>T n.301A>T n.359A>T n.383A>T | |
22 | g.21658436G>A | CA513535606 | PPIL2 | n.286+47G>A n.513G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.1248G>A n.1151G>A n.432-2401G>A n.302G>A n.360G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658436G>C | CA513535607 | PPIL2 | n.286+47G>C n.513G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1248G>C n.1151G>C n.432-2401G>C n.302G>C n.360G>C n.384G>C | |
22 | g.21658436G= | CA2396906861 | PPIL2 | n.286+47G= n.513G= c.648G= (p.Glu216=) n.1248G= n.1151G= n.432-2401G= n.302G= n.360G= n.384G= | |
22 | g.21658436G>T | CA513535608 | PPIL2 | n.286+47G>T n.513G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1248G>T n.1151G>T n.432-2401G>T n.302G>T n.360G>T n.384G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658437C>A | CA513535611 | PPIL2 | n.286+48C>A n.514C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1249C>A n.1152C>A n.432-2400C>A n.303C>A n.361C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658437C= | CA2396906862 | PPIL2 | n.286+48C= n.514C= c.649C= (p.Pro217=) n.1249C= n.1152C= n.432-2400C= n.303C= n.361C= n.385C= | |
22 | g.21658437C>G | CA513535610 | PPIL2 | n.286+48C>G n.514C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1249C>G n.1152C>G n.432-2400C>G n.303C>G n.361C>G n.385C>G | |
22 | g.21658437C>T | CA322311102 | PPIL2 | n.286+48C>T n.514C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1249C>T n.1152C>T n.432-2400C>T n.303C>T n.361C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658438C>A | CA513535613 | PPIL2 | n.286+49C>A n.515C>A c.650C>A (p.Pro217His) n.1250C>A n.1153C>A n.432-2399C>A n.304C>A n.362C>A n.386C>A | |
22 | g.21658438C>G | CA513535614 | PPIL2 | n.286+49C>G n.515C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) n.1250C>G n.1153C>G n.432-2399C>G n.304C>G n.362C>G n.386C>G | |
22 | g.21658438C>T | CA513535612 | PPIL2 | n.286+49C>T n.515C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) n.1250C>T n.1153C>T n.432-2399C>T n.304C>T n.362C>T n.386C>T | |
22 | g.21658439C>A | CA513535615 | PPIL2 | n.286+50C>A n.516C>A c.651C>A (p.Pro217=) n.1251C>A n.1154C>A n.432-2398C>A n.305C>A n.363C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658439C>G | CA513535616 | PPIL2 | n.286+50C>G n.516C>G c.651C>G (p.Pro217=) n.1251C>G n.1154C>G n.432-2398C>G n.305C>G n.363C>G n.387C>G | |
22 | g.21658439C>T | CA513535617 | PPIL2 | n.286+50C>T n.516C>T c.651C>T (p.Pro217=) n.1251C>T n.1154C>T n.432-2398C>T n.305C>T n.363C>T n.387C>T | |
22 | g.21658440A>C | CA513535620 | PPIL2 | n.286+51A>C n.517A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.1252A>C n.1155A>C n.432-2397A>C n.306A>C n.364A>C n.388A>C | |
22 | g.21658440A>G | CA513535618 | PPIL2 | n.286+51A>G n.517A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.1252A>G n.1155A>G n.432-2397A>G n.306A>G n.364A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658440A>T | CA513535621 | PPIL2 | n.286+51A>T n.517A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.1252A>T n.1155A>T n.432-2397A>T n.306A>T n.364A>T n.388A>T | |
22 | g.21658441G>A | CA513535624 | PPIL2 | n.286+52G>A n.518G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) n.1253G>A n.1156G>A n.432-2396G>A n.307G>A n.365G>A n.389G>A | |
22 | g.21658441G>C | CA513535622 | PPIL2 | n.286+52G>C n.518G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) n.1253G>C n.1156G>C n.432-2396G>C n.307G>C n.365G>C n.389G>C | |
22 | g.21658441G>T | CA513535623 | PPIL2 | n.286+52G>T n.518G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) n.1253G>T n.1156G>T n.432-2396G>T n.307G>T n.365G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658442T>A | CA322311133 | PPIL2 | n.286+53T>A n.519T>A c.654T>A (p.Ser218Arg) n.1254T>A n.1157T>A n.432-2395T>A n.308T>A n.366T>A n.390T>A | dbSNP |
22 | g.21658442T>C | CA513535626 | PPIL2 | n.286+53T>C n.519T>C c.654T>C (p.Ser218=) n.1254T>C n.1157T>C n.432-2395T>C n.308T>C n.366T>C n.390T>C | |
22 | g.21658442T>G | CA513535625 | PPIL2 | n.286+53T>G n.519T>G c.654T>G (p.Ser218Arg) n.1254T>G n.1157T>G n.432-2395T>G n.308T>G n.366T>G n.390T>G | |
22 | g.21658442T= | CA2396906863 | PPIL2 | n.286+53T= n.519T= c.654T= (p.Ser218=) n.1254T= n.1157T= n.432-2395T= n.308T= n.366T= n.390T= | |
22 | g.21658443G>A | CA513535628 | PPIL2 | n.286+54G>A n.520G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1255G>A n.1158G>A n.432-2394G>A n.309G>A n.367G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658443G>C | CA513535630 | PPIL2 | n.286+54G>C n.520G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1255G>C n.1158G>C n.432-2394G>C n.309G>C n.367G>C n.391G>C | |
22 | g.21658443G>T | CA513535632 | PPIL2 | n.286+54G>T n.520G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1255G>T n.1158G>T n.432-2394G>T n.309G>T n.367G>T n.391G>T | |
22 | g.21658444C>A | CA513535634 | PPIL2 | n.286+55C>A n.521C>A c.656C>A (p.Ala219Glu) n.1256C>A n.1159C>A n.432-2393C>A n.310C>A n.368C>A n.392C>A | |
22 | g.21658444C>G | CA513535633 | PPIL2 | n.286+55C>G n.521C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1256C>G n.1159C>G n.432-2393C>G n.310C>G n.368C>G n.392C>G | |
22 | g.21658444C>T | CA513535635 | PPIL2 | n.286+55C>T n.521C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1256C>T n.1159C>T n.432-2393C>T n.310C>T n.368C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658445A>C | CA513535638 | PPIL2 | n.286+56A>C n.522A>C c.657A>C (p.Ala219=) n.1257A>C n.1160A>C n.432-2392A>C n.311A>C n.369A>C n.393A>C | |
22 | g.21658445A>G | CA513535637 | PPIL2 | n.286+56A>G n.522A>G c.657A>G (p.Ala219=) n.1257A>G n.1160A>G n.432-2392A>G n.311A>G n.369A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658445A>T | CA513535636 | PPIL2 | n.286+56A>T n.522A>T c.657A>T (p.Ala219=) n.1257A>T n.1160A>T n.432-2392A>T n.311A>T n.369A>T n.393A>T | |
22 | g.21658446G>A | CA513535640 | PPIL2 | n.286+57G>A n.523G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1258G>A n.1161G>A n.432-2391G>A n.312G>A n.370G>A n.394G>A | |
22 | g.21658446G>C | CA513535641 | PPIL2 | n.286+57G>C n.523G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1258G>C n.1161G>C n.432-2391G>C n.312G>C n.370G>C n.394G>C | |
22 | g.21658446G>T | CA513535639 | PPIL2 | n.286+57G>T n.523G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1258G>T n.1161G>T n.432-2391G>T n.312G>T n.370G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658447C>A | CA513535642 | PPIL2 | n.286+58C>A n.524C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1259C>A n.1162C>A n.432-2390C>A n.313C>A n.371C>A n.395C>A | |
22 | g.21658447C>G | CA513535643 | PPIL2 | n.286+58C>G n.524C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1259C>G n.1162C>G n.432-2390C>G n.313C>G n.371C>G n.395C>G | |
22 | g.21658447C>T | CA513535644 | PPIL2 | n.286+58C>T n.524C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.1259C>T n.1162C>T n.432-2390C>T n.313C>T n.371C>T n.395C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658447_21658448del | CA2818468564 | PPIL2 | n.286+58_286+59del n.524_525del c.659_660del (p.Ala220GlufsTer5) n.1259_1260del n.1162_1163del n.432-2390_432-2389del n.313_314del n.371_372del n.395_396del | |
22 | g.21658448C>A | CA513535646 | PPIL2 | n.286+59C>A n.525C>A c.660C>A (p.Ala220=) n.1260C>A n.1163C>A n.432-2389C>A n.314C>A n.372C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658448C>G | CA513535645 | PPIL2 | n.286+59C>G n.525C>G c.660C>G (p.Ala220=) n.1260C>G n.1163C>G n.432-2389C>G n.314C>G n.372C>G n.396C>G | |
22 | g.21658448C>T | CA513535647 | PPIL2 | n.286+59C>T n.525C>T c.660C>T (p.Ala220=) n.1260C>T n.1163C>T n.432-2389C>T n.314C>T n.372C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658449A>C | CA513535651 | PPIL2 | n.286+60A>C n.526A>C c.661A>C (p.Arg221=) n.1261A>C n.1164A>C n.432-2388A>C n.315A>C n.373A>C n.397A>C | |
22 | g.21658449A>G | CA513535649 | PPIL2 | n.286+60A>G n.526A>G c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1261A>G n.1164A>G n.432-2388A>G n.315A>G n.373A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658449A>T | CA513535648 | PPIL2 | n.286+60A>T n.526A>T c.661A>T (p.Arg221Trp) n.1261A>T n.1164A>T n.432-2388A>T n.315A>T n.373A>T n.397A>T | |
22 | g.21658450G>A | CA513535652 | PPIL2 | n.286+61G>A n.527G>A c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1262G>A n.1165G>A n.432-2387G>A n.316G>A n.374G>A n.398G>A | |
22 | g.21658450G>C | CA513535654 | PPIL2 | n.286+61G>C n.527G>C c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1262G>C n.1165G>C n.432-2387G>C n.316G>C n.374G>C n.398G>C | |
22 | g.21658450G>T | CA513535653 | PPIL2 | n.286+61G>T n.527G>T c.662G>T (p.Arg221Met) n.1262G>T n.1165G>T n.432-2387G>T n.316G>T n.374G>T n.398G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658451G>A | CA322311139 | PPIL2 | n.286+62G>A n.528G>A c.663G>A (p.Arg221=) n.1263G>A n.1166G>A n.432-2386G>A n.317G>A n.375G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658451G>C | CA513535655 | PPIL2 | n.286+62G>C n.528G>C c.663G>C (p.Arg221Ser) n.1263G>C n.1166G>C n.432-2386G>C n.317G>C n.375G>C n.399G>C | |
22 | g.21658451G= | CA2396906864 | PPIL2 | n.286+62G= n.528G= c.663G= (p.Arg221=) n.1263G= n.1166G= n.432-2386G= n.317G= n.375G= n.399G= | |
22 | g.21658451G>T | CA513535656 | PPIL2 | n.286+62G>T n.528G>T c.663G>T (p.Arg221Ser) n.1263G>T n.1166G>T n.432-2386G>T n.317G>T n.375G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658452C>A | CA513535657 | PPIL2 | n.286+63C>A n.529C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1264C>A n.1167C>A n.432-2385C>A n.318C>A n.376C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658452C>G | CA513535658 | PPIL2 | n.286+63C>G n.529C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1264C>G n.1167C>G n.432-2385C>G n.318C>G n.376C>G n.400C>G | |
22 | g.21658452C>T | CA513535659 | PPIL2 | n.286+63C>T n.529C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1264C>T n.1167C>T n.432-2385C>T n.318C>T n.376C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658453C>A | CA513535663 | PPIL2 | n.286+64C>A n.530C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) n.1265C>A n.1168C>A n.432-2384C>A n.319C>A n.377C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658453C= | CA2396906865 | PPIL2 | n.286+64C= n.530C= c.665C= (p.Pro222=) n.1265C= n.1168C= n.432-2384C= n.319C= n.377C= n.401C= | |
22 | g.21658453C>G | CA513535662 | PPIL2 | n.286+64C>G n.530C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1265C>G n.1168C>G n.432-2384C>G n.319C>G n.377C>G n.401C>G | |
22 | g.21658453C>T | CA513535661 | PPIL2 | n.286+64C>T n.530C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1265C>T n.1168C>T n.432-2384C>T n.319C>T n.377C>T n.401C>T | dbSNP |
22 | g.21658453_21658454del | CA2655514765 | PPIL2 | n.286+64_286+65del n.530_531del c.665_666del (p.Pro222GlnfsTer3) n.1265_1266del n.1168_1169del n.432-2384_432-2383del n.319_320del n.377_378del n.401_402del | gnomAD v4 |
22 | g.21658454G>A | CA513535665 | PPIL2 | n.286+65G>A n.531G>A c.666G>A (p.Pro222=) n.1266G>A n.1169G>A n.432-2383G>A n.320G>A n.378G>A n.402G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658454G>C | CA513535666 | PPIL2 | n.286+65G>C n.531G>C c.666G>C (p.Pro222=) n.1266G>C n.1169G>C n.432-2383G>C n.320G>C n.378G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658454G= | CA2396906866 | PPIL2 | n.286+65G= n.531G= c.666G= (p.Pro222=) n.1266G= n.1169G= n.432-2383G= n.320G= n.378G= n.402G= | |
22 | g.21658454G>T | CA513535664 | PPIL2 | n.286+65G>T n.531G>T c.666G>T (p.Pro222=) n.1266G>T n.1169G>T n.432-2383G>T n.320G>T n.378G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658455A>C | CA513535667 | PPIL2 | n.286+66A>C n.532A>C c.667A>C (p.Arg223=) n.1267A>C n.1170A>C n.432-2382A>C n.321A>C n.379A>C n.403A>C | |
22 | g.21658455A>G | CA513535668 | PPIL2 | n.286+66A>G n.532A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) n.1267A>G n.1170A>G n.432-2382A>G n.321A>G n.379A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658455A>T | CA513535670 | PPIL2 | n.286+66A>T n.532A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) n.1267A>T n.1170A>T n.432-2382A>T n.321A>T n.379A>T n.403A>T | |
22 | g.21658456G>A | CA513535675 | PPIL2 | n.286+67G>A n.533G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) n.1268G>A n.1171G>A n.432-2381G>A n.322G>A n.380G>A n.404G>A | |
22 | g.21658456G>C | CA513535672 | PPIL2 | n.286+67G>C n.533G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) n.1268G>C n.1171G>C n.432-2381G>C n.322G>C n.380G>C n.404G>C | |
22 | g.21658456G>T | CA513535674 | PPIL2 | n.286+67G>T n.533G>T c.668G>T (p.Arg223Met) n.1268G>T n.1171G>T n.432-2381G>T n.322G>T n.380G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658457G>A | CA513535676 | PPIL2 | n.286+68G>A n.534G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.1269G>A n.1172G>A n.432-2380G>A n.323G>A n.381G>A n.405G>A | |
22 | g.21658457G>C | CA513535678 | PPIL2 | n.286+68G>C n.534G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) n.1269G>C n.1172G>C n.432-2380G>C n.323G>C n.381G>C n.405G>C | |
22 | g.21658457G>T | CA513535679 | PPIL2 | n.286+68G>T n.534G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) n.1269G>T n.1172G>T n.432-2380G>T n.323G>T n.381G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658458G>A | CA513535683 | PPIL2 | n.286+69G>A n.535G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1270G>A n.1173G>A n.432-2379G>A n.324G>A n.382G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658458G>C | CA513535681 | PPIL2 | n.286+69G>C n.535G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1270G>C n.1173G>C n.432-2379G>C n.324G>C n.382G>C n.406G>C | |
22 | g.21658458G>T | CA513535680 | PPIL2 | n.286+69G>T n.535G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1270G>T n.1173G>T n.432-2379G>T n.324G>T n.382G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658459C>A | CA513535685 | PPIL2 | n.286+70C>A n.536C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1271C>A n.1174C>A n.432-2378C>A n.325C>A n.383C>A n.407C>A | |
22 | g.21658459C>G | CA513535687 | PPIL2 | n.286+70C>G n.536C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1271C>G n.1174C>G n.432-2378C>G n.325C>G n.383C>G n.407C>G | |
22 | g.21658459C>T | CA513535688 | PPIL2 | n.286+70C>T n.536C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.1271C>T n.1174C>T n.432-2378C>T n.325C>T n.383C>T n.407C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658460T>A | CA513535690 | PPIL2 | n.286+71T>A n.537T>A c.672T>A (p.Ala224=) n.1272T>A n.1175T>A n.432-2377T>A n.326T>A n.384T>A n.408T>A | |
22 | g.21658460T>C | CA513535689 | PPIL2 | n.286+71T>C n.537T>C c.672T>C (p.Ala224=) n.1272T>C n.1175T>C n.432-2377T>C n.326T>C n.384T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658460T>G | CA513535691 | PPIL2 | n.286+71T>G n.537T>G c.672T>G (p.Ala224=) n.1272T>G n.1175T>G n.432-2377T>G n.326T>G n.384T>G n.408T>G | |
22 | g.21658461A>C | CA513535693 | PPIL2 | n.286+72A>C n.538A>C c.673A>C (p.Arg225=) n.1273A>C n.1176A>C n.432-2376A>C n.327A>C n.385A>C n.409A>C | |
22 | g.21658461A>G | CA513535694 | PPIL2 | n.286+72A>G n.538A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) n.1273A>G n.1176A>G n.432-2376A>G n.327A>G n.385A>G n.409A>G | |
22 | g.21658461A>T | CA513535692 | PPIL2 | n.286+72A>T n.538A>T c.673A>T (p.Arg225Ter) n.1273A>T n.1176A>T n.432-2376A>T n.327A>T n.385A>T n.409A>T | |
22 | g.21658462G>A | CA513535696 | PPIL2 | n.286+73G>A n.539G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) n.1274G>A n.1177G>A n.432-2375G>A n.328G>A n.386G>A n.410G>A | |
22 | g.21658462G>C | CA513535697 | PPIL2 | n.286+73G>C n.539G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) n.1274G>C n.1177G>C n.432-2375G>C n.328G>C n.386G>C n.410G>C | |
22 | g.21658462G>T | CA513535695 | PPIL2 | n.286+73G>T n.539G>T c.674G>T (p.Arg225Ile) n.1274G>T n.1177G>T n.432-2375G>T n.328G>T n.386G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658464T>C | CA322311141 | PPIL2 | n.286+75T>C n.539+2T>C c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.1276T>C n.1179T>C n.432-2373T>C n.328+2T>C n.386+2T>C n.410+2T>C | dbSNP |
22 | g.21658464T= | CA2396906867 | PPIL2 | n.286+75T= n.539+2T= c.674+2T= (n.674+2T=) n.1276T= n.1179T= n.432-2373T= n.328+2T= n.386+2T= n.410+2T= | |
22 | g.21658465G>A | CA2655514789 | PPIL2 | n.286+76G>A n.539+3G>A c.674+3G>A (n.674+3G>A) n.1277G>A n.1180G>A n.432-2372G>A n.328+3G>A n.386+3G>A n.410+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658465G>C | CA2655514791 | PPIL2 | n.286+76G>C n.539+3G>C c.674+3G>C (n.674+3G>C) n.1277G>C n.1180G>C n.432-2372G>C n.328+3G>C n.386+3G>C n.410+3G>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658465G>T | CA2655514792 | PPIL2 | n.286+76G>T n.539+3G>T c.674+3G>T (n.674+3G>T) n.1277G>T n.1180G>T n.432-2372G>T n.328+3G>T n.386+3G>T n.410+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658467C>A | CA2655514793 | PPIL2 | n.286+78C>A n.539+5C>A c.674+5C>A (n.674+5C>A) n.1279C>A n.1182C>A n.432-2370C>A n.328+5C>A n.386+5C>A n.410+5C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658467C>G | CA2818468565 | PPIL2 | n.286+78C>G n.539+5C>G c.674+5C>G (n.674+5C>G) n.1279C>G n.1182C>G n.432-2370C>G n.328+5C>G n.386+5C>G n.410+5C>G | |
22 | g.21658469A= | CA2396906868 | PPIL2 | n.286+80A= n.539+7A= c.674+7A= (n.674+7A=) n.1281A= n.1184A= n.432-2368A= n.328+7A= n.386+7A= n.410+7A= | |
22 | g.21658469A>C | CA2655514795 | PPIL2 | n.286+80A>C n.539+7A>C c.674+7A>C (n.674+7A>C) n.1281A>C n.1184A>C n.432-2368A>C n.328+7A>C n.386+7A>C n.410+7A>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658469A>G | CA322311142 | PPIL2 | n.286+80A>G n.539+7A>G c.674+7A>G (n.674+7A>G) n.1281A>G n.1184A>G n.432-2368A>G n.328+7A>G n.386+7A>G n.410+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658470C>T | CA2655514798 | PPIL2 | n.286+81C>T n.539+8C>T c.674+8C>T (n.674+8C>T) n.1282C>T n.1185C>T n.432-2367C>T n.328+8C>T n.386+8C>T n.410+8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658471C>A | CA2655514799 | PPIL2 | n.286+82C>A n.539+9C>A c.674+9C>A (n.674+9C>A) n.1283C>A n.1186C>A n.432-2366C>A n.328+9C>A n.386+9C>A n.410+9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658471C>T | CA2655514800 | PPIL2 | n.286+82C>T n.539+9C>T c.674+9C>T (n.674+9C>T) n.1283C>T n.1186C>T n.432-2366C>T n.328+9C>T n.386+9C>T n.410+9C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658472T>A | CA2396906870 | PPIL2 | n.286+83T>A n.539+10T>A c.674+10T>A (n.674+10T>A) n.1284T>A n.1187T>A n.432-2365T>A n.328+10T>A n.386+10T>A n.410+10T>A | dbSNP |
22 | g.21658472T>C | CA2655514803 | PPIL2 | n.286+83T>C n.539+10T>C c.674+10T>C (n.674+10T>C) n.1284T>C n.1187T>C n.432-2365T>C n.328+10T>C n.386+10T>C n.410+10T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658472T= | CA2396906869 | PPIL2 | n.286+83T= n.539+10T= c.674+10T= (n.674+10T=) n.1284T= n.1187T= n.432-2365T= n.328+10T= n.386+10T= n.410+10T= | |
22 | g.21658473C>A | CA1024326999 | PPIL2 | n.286+84C>A n.539+11C>A c.674+11C>A (n.674+11C>A) n.1285C>A n.1188C>A n.432-2364C>A n.328+11C>A n.386+11C>A n.410+11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658473C= | CA2396906871 | PPIL2 | n.286+84C= n.539+11C= c.674+11C= (n.674+11C=) n.1285C= n.1188C= n.432-2364C= n.328+11C= n.386+11C= n.410+11C= | |
22 | g.21658474C>A | CA2655514805 | PPIL2 | n.286+85C>A n.539+12C>A c.674+12C>A (n.674+12C>A) n.1286C>A n.1189C>A n.432-2363C>A n.328+12C>A n.386+12C>A n.410+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658474C>T | CA2655514804 | PPIL2 | n.286+85C>T n.539+12C>T c.674+12C>T (n.674+12C>T) n.1286C>T n.1189C>T n.432-2363C>T n.328+12C>T n.386+12C>T n.410+12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658476T>C | CA2655514806 | PPIL2 | n.286+87T>C n.539+14T>C c.674+14T>C (n.674+14T>C) n.1288T>C n.1191T>C n.432-2361T>C n.328+14T>C n.386+14T>C n.410+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658477T>G | CA2655514807 | PPIL2 | n.286+88T>G n.539+15T>G c.674+15T>G (n.674+15T>G) n.1289T>G n.1192T>G n.432-2360T>G n.328+15T>G n.386+15T>G n.410+15T>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658477_21658478delinsTC | CA2396906872 | PPIL2 | n.286+88_286+89delinsTC n.539+15_539+16delinsTC c.674+15_674+16delinsTC (n.674+15_674+16delinsTC) n.1289_1290delinsTC n.1192_1193delinsTC n.432-2360_432-2359delinsTC n.328+15_328+16delinsTC n.386+15_386+16delinsTC n.410+15_410+16delinsTC | |
22 | g.21658478del | CA751583063 | PPIL2 | n.286+89del n.539+16del c.674+16del (n.674+16del) n.1290del n.1193del n.432-2359del n.328+16del n.386+16del n.410+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658478C>A | CA2655514809 | PPIL2 | n.286+89C>A n.539+16C>A c.674+16C>A (n.674+16C>A) n.1290C>A n.1193C>A n.432-2359C>A n.328+16C>A n.386+16C>A n.410+16C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658478C>G | CA2655514811 | PPIL2 | n.286+89C>G n.539+16C>G c.674+16C>G (n.674+16C>G) n.1290C>G n.1193C>G n.432-2359C>G n.328+16C>G n.386+16C>G n.410+16C>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658479T>A | CA2655514815 | PPIL2 | n.286+90T>A n.539+17T>A c.674+17T>A (n.674+17T>A) n.1291T>A n.1194T>A n.432-2358T>A n.328+17T>A n.386+17T>A n.410+17T>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658479T>C | CA2655514817 | PPIL2 | n.286+90T>C n.539+17T>C c.674+17T>C (n.674+17T>C) n.1291T>C n.1194T>C n.432-2358T>C n.328+17T>C n.386+17T>C n.410+17T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658480T>A | CA2655514818 | PPIL2 | n.286+91T>A n.539+18T>A c.674+18T>A (n.674+18T>A) n.1292T>A n.1195T>A n.432-2357T>A n.328+18T>A n.386+18T>A n.410+18T>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658480T>C | CA2655514819 | PPIL2 | n.286+91T>C n.539+18T>C c.674+18T>C (n.674+18T>C) n.1292T>C n.1195T>C n.432-2357T>C n.328+18T>C n.386+18T>C n.410+18T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658482C>A | CA2655514820 | PPIL2 | n.286+93C>A n.539+20C>A c.674+20C>A (n.674+20C>A) n.1294C>A n.1197C>A n.432-2355C>A n.328+20C>A n.386+20C>A n.410+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658482C>T | CA2655514821 | PPIL2 | n.286+93C>T n.539+20C>T c.674+20C>T (n.674+20C>T) n.1294C>T n.1197C>T n.432-2355C>T n.328+20C>T n.386+20C>T n.410+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658483G>A | CA14935045 | PPIL2 | n.286+94G>A n.539+21G>A c.674+21G>A (n.674+21G>A) n.1295G>A n.1198G>A n.432-2354G>A n.328+21G>A n.386+21G>A n.410+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658483G>C | CA2838141395 | PPIL2 | n.286+94G>C n.539+21G>C c.674+21G>C (n.674+21G>C) n.1295G>C n.1198G>C n.432-2354G>C n.328+21G>C n.386+21G>C n.410+21G>C | |
22 | g.21658483G= | CA2396906873 | PPIL2 | n.286+94G= n.539+21G= c.674+21G= (n.674+21G=) n.1295G= n.1198G= n.432-2354G= n.328+21G= n.386+21G= n.410+21G= | |
22 | g.21658483G>T | CA2396906874 | PPIL2 | n.286+94G>T n.539+21G>T c.674+21G>T (n.674+21G>T) n.1295G>T n.1198G>T n.432-2354G>T n.328+21G>T n.386+21G>T n.410+21G>T | dbSNP |
22 | g.21658484G>T | CA2655514824 | PPIL2 | n.286+95G>T n.539+22G>T c.674+22G>T (n.674+22G>T) n.1296G>T n.1199G>T n.432-2353G>T n.328+22G>T n.386+22G>T n.410+22G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658485T>C | CA2655514826 | PPIL2 | n.286+96T>C n.539+23T>C c.674+23T>C (n.674+23T>C) n.1297T>C n.1200T>C n.432-2352T>C n.328+23T>C n.386+23T>C n.410+23T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658486T>C | CA2655514827 | PPIL2 | n.286+97T>C n.539+24T>C c.674+24T>C (n.674+24T>C) n.1298T>C n.1201T>C n.432-2351T>C n.328+24T>C n.386+24T>C n.410+24T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658487G>C | CA2818468566 | PPIL2 | n.286+98G>C n.539+25G>C c.674+25G>C (n.674+25G>C) n.1299G>C n.1202G>C n.432-2350G>C n.328+25G>C n.386+25G>C n.410+25G>C | |
22 | g.21658487G>T | CA2655514829 | PPIL2 | n.286+98G>T n.539+25G>T c.674+25G>T (n.674+25G>T) n.1299G>T n.1202G>T n.432-2350G>T n.328+25G>T n.386+25G>T n.410+25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658488del | CA2655514830 | PPIL2 | n.286+99del n.539+26del c.674+26del (n.674+26del) n.1300del n.1203del n.432-2349del n.328+26del n.386+26del n.410+26del | gnomAD v4 |
22 | g.21658488G>A | CA751583065 | PPIL2 | n.286+99G>A n.539+26G>A c.674+26G>A (n.674+26G>A) n.1300G>A n.1203G>A n.432-2349G>A n.328+26G>A n.386+26G>A n.410+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658488G>C | CA2818468567 | PPIL2 | n.286+99G>C n.539+26G>C c.674+26G>C (n.674+26G>C) n.1300G>C n.1203G>C n.432-2349G>C n.328+26G>C n.386+26G>C n.410+26G>C | |
22 | g.21658488G= | CA2396906875 | PPIL2 | n.286+99G= n.539+26G= c.674+26G= (n.674+26G=) n.1300G= n.1203G= n.432-2349G= n.328+26G= n.386+26G= n.410+26G= | |
22 | g.21658488G>T | CA2655514833 | PPIL2 | n.286+99G>T n.539+26G>T c.674+26G>T (n.674+26G>T) n.1300G>T n.1203G>T n.432-2349G>T n.328+26G>T n.386+26G>T n.410+26G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658489A>G | CA2655514837 | PPIL2 | n.286+100A>G n.539+27A>G c.674+27A>G (n.674+27A>G) n.1301A>G n.1204A>G n.432-2348A>G n.328+27A>G n.386+27A>G n.410+27A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658489A>T | CA2655514838 | PPIL2 | n.286+100A>T n.539+27A>T c.674+27A>T (n.674+27A>T) n.1301A>T n.1204A>T n.432-2348A>T n.328+27A>T n.386+27A>T n.410+27A>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658490T>A | CA2655514840 | PPIL2 | n.286+101T>A n.539+28T>A c.674+28T>A (n.674+28T>A) n.1302T>A n.1205T>A n.432-2347T>A n.328+28T>A n.386+28T>A n.410+28T>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658490T>C | CA2655514841 | PPIL2 | n.286+101T>C n.539+28T>C c.674+28T>C (n.674+28T>C) n.1302T>C n.1205T>C n.432-2347T>C n.328+28T>C n.386+28T>C n.410+28T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658490T>G | CA2655514843 | PPIL2 | n.286+101T>G n.539+28T>G c.674+28T>G (n.674+28T>G) n.1302T>G n.1205T>G n.432-2347T>G n.328+28T>G n.386+28T>G n.410+28T>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658491T>G | CA751583066 | PPIL2 | n.286+102T>G n.539+29T>G c.674+29T>G (n.674+29T>G) n.1303T>G n.1206T>G n.432-2346T>G n.328+29T>G n.386+29T>G n.410+29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658491T= | CA2396906876 | PPIL2 | n.286+102T= n.539+29T= c.674+29T= (n.674+29T=) n.1303T= n.1206T= n.432-2346T= n.328+29T= n.386+29T= n.410+29T= |