Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.21658272_21658295delCA322311001PPIL2n.169_192del
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n.214-18_219del
n.220_243del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.246G>C
22g.21658298G=CA2396906804PPIL2n.195G=
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 gnomAD v4
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22g.21658299A>GCA513535178PPIL2n.196A>G
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 gnomAD v4
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22g.21658301C>TCA513535185PPIL2n.198C>T
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 gnomAD v4
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c.514C>G (p.His172Asp)
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 gnomAD v4
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n.432-2533T>C
n.170T>C
n.228T>C
n.252T>C
 gnomAD v4
22g.21658304T>GCA513535193PPIL2n.201T>G
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n.253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658305T>GCA513535197PPIL2n.202T>G
n.382T>G
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n.253T>G
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n.230G>C
n.254G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658306G=CA2396906806PPIL2n.203G=
n.383G=
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n.383G>T
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n.255C>A
 gnomAD v4
22g.21658307C>GCA513535200PPIL2n.204C>G
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c.519C>G (p.Cys173Trp)
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 gnomAD v4
22g.21658307C>TCA513535202PPIL2n.204C>T
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22g.21658309_21658311dupCA322311042PPIL2n.206_208dup
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n.257_259dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658308A>CCA513535203PPIL2n.205A>C
n.385A>C
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n.432-2529A>C
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n.256A>C
 gnomAD v4
22g.21658308A>GCA513535204PPIL2n.205A>G
n.385A>G
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n.257A>C
22g.21658309A>GCA513535208PPIL2n.206A>G
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c.521A>G (p.Asn174Ser)
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n.257A>G
22g.21658309A>TCA513535206PPIL2n.206A>T
n.386A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
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22g.21658310C>ACA513535209PPIL2n.207C>A
n.387C>A
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n.432-2527C>A
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n.258C>A
22g.21658310C>GCA513535211PPIL2n.207C>G
n.387C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.1122C>G
n.1025C>G
n.432-2527C>G
n.176C>G
n.234C>G
n.258C>G
22g.21658310C>TCA513535210PPIL2n.207C>T
n.387C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
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n.258C>T
 gnomAD v4
22g.21658311A>CCA513535213PPIL2n.208A>C
n.388A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.1123A>C
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n.432-2526A>C
n.177A>C
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n.259A>C
22g.21658311A>GCA513535212PPIL2n.208A>G
n.388A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.1123A>G
n.1026A>G
n.432-2526A>G
n.177A>G
n.235A>G
n.259A>G
22g.21658311A>TCA513535214PPIL2n.208A>T
n.388A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.1123A>T
n.1026A>T
n.432-2526A>T
n.177A>T
n.235A>T
n.259A>T
22g.21658312G>ACA513535216PPIL2n.209G>A
n.389G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.1124G>A
n.1027G>A
n.432-2525G>A
n.178G>A
n.236G>A
n.260G>A
 gnomAD v4
22g.21658312G>CCA513535217PPIL2n.209G>C
n.389G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.1124G>C
n.1027G>C
n.432-2525G>C
n.178G>C
n.236G>C
n.260G>C
22g.21658312G>TCA513535215PPIL2n.209G>T
n.389G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.1124G>T
n.1027G>T
n.432-2525G>T
n.178G>T
n.236G>T
n.260G>T
22g.21658313C>ACA513535220PPIL2n.210C>A
n.390C>A
c.525C>A (p.Ser175Arg)
n.1125C>A
n.1028C>A
n.432-2524C>A
n.179C>A
n.237C>A
n.261C>A
 gnomAD v4
22g.21658313C>GCA513535219PPIL2n.210C>G
n.390C>G
c.525C>G (p.Ser175Arg)
n.1125C>G
n.1028C>G
n.432-2524C>G
n.179C>G
n.237C>G
n.261C>G
22g.21658313C>TCA513535218PPIL2n.210C>T
n.390C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
n.1125C>T
n.1028C>T
n.432-2524C>T
n.179C>T
n.237C>T
n.261C>T
 gnomAD v4
22g.21658314A=CA2396906807PPIL2n.211A=
n.391A=
c.526A= (p.Met176=)
n.1126A=
n.1029A=
n.432-2523A=
n.180A=
n.238A=
n.262A=
22g.21658314A>CCA513535221PPIL2n.211A>C
n.391A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.1126A>C
n.1029A>C
n.432-2523A>C
n.180A>C
n.238A>C
n.262A>C
22g.21658314A>GCA513535222PPIL2n.211A>G
n.391A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
n.1126A>G
n.1029A>G
n.432-2523A>G
n.180A>G
n.238A>G
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658314A>TCA513535223PPIL2n.211A>T
n.391A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.1126A>T
n.1029A>T
n.432-2523A>T
n.180A>T
n.238A>T
n.262A>T
22g.21658315T>ACA513535225PPIL2n.212T>A
n.392T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.1127T>A
n.1030T>A
n.432-2522T>A
n.181T>A
n.239T>A
n.263T>A
22g.21658315T>CCA513535224PPIL2n.212T>C
n.392T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.1127T>C
n.1030T>C
n.432-2522T>C
n.181T>C
n.239T>C
n.263T>C
22g.21658315T>GCA513535226PPIL2n.212T>G
n.392T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.1127T>G
n.1030T>G
n.432-2522T>G
n.181T>G
n.239T>G
n.263T>G
22g.21658316G>ACA513535228PPIL2n.213G>A
n.393G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.1128G>A
n.1031G>A
n.432-2521G>A
n.182G>A
n.240G>A
n.264G>A
22g.21658316G>CCA513535229PPIL2n.213G>C
n.393G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.1128G>C
n.1031G>C
n.432-2521G>C
n.182G>C
n.240G>C
n.264G>C
22g.21658316G=CA2396906808PPIL2n.213G=
n.393G=
c.528G= (p.Met176=)
n.1128G=
n.1031G=
n.432-2521G=
n.182G=
n.240G=
n.264G=
22g.21658316G>TCA513535227PPIL2n.213G>T
n.393G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.1128G>T
n.1031G>T
n.432-2521G>T
n.182G>T
n.240G>T
n.264G>T
 dbSNP
22g.21658317G>ACA513535231PPIL2n.214G>A
n.394G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.1129G>A
n.1032G>A
n.432-2520G>A
n.183G>A
n.241G>A
n.265G>A
22g.21658317G>CCA513535232PPIL2n.214G>C
n.394G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.1129G>C
n.1032G>C
n.432-2520G>C
n.183G>C
n.241G>C
n.265G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658317G=CA2396906809PPIL2n.214G=
n.394G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.1129G=
n.1032G=
n.432-2520G=
n.183G=
n.241G=
n.265G=
22g.21658317G>TCA513535230PPIL2n.214G>T
n.394G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.1129G>T
n.1032G>T
n.432-2520G>T
n.183G>T
n.241G>T
n.265G>T
 gnomAD v4
22g.21658318G>ACA513535233PPIL2n.215G>A
n.395G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.1130G>A
n.1033G>A
n.432-2519G>A
n.184G>A
n.242G>A
n.266G>A
 gnomAD v4
22g.21658318G>CCA513535235PPIL2n.215G>C
n.395G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.1130G>C
n.1033G>C
n.432-2519G>C
n.184G>C
n.242G>C
n.266G>C
22g.21658318G>TCA513535234PPIL2n.215G>T
n.395G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.1130G>T
n.1033G>T
n.432-2519G>T
n.184G>T
n.242G>T
n.266G>T
 gnomAD v4
22g.21658319C>ACA513535236PPIL2n.216C>A
n.396C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
n.1131C>A
n.1034C>A
n.432-2518C>A
n.185C>A
n.243C>A
n.267C>A
 gnomAD v4
22g.21658319C>GCA513535237PPIL2n.216C>G
n.396C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
n.1131C>G
n.1034C>G
n.432-2518C>G
n.185C>G
n.243C>G
n.267C>G
22g.21658319C>TCA513535238PPIL2n.216C>T
n.396C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
n.1131C>T
n.1034C>T
n.432-2518C>T
n.185C>T
n.243C>T
n.267C>T
 gnomAD v4
22g.21658320G>ACA513535241PPIL2n.217G>A
n.397G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1132G>A
n.1035G>A
n.432-2517G>A
n.186G>A
n.244G>A
n.268G>A
 gnomAD v4
22g.21658320G>CCA513535240PPIL2n.217G>C
n.397G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1132G>C
n.1035G>C
n.432-2517G>C
n.186G>C
n.244G>C
n.268G>C
22g.21658320G=CA2396906810PPIL2n.217G=
n.397G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.1132G=
n.1035G=
n.432-2517G=
n.186G=
n.244G=
n.268G=
22g.21658320G>TCA513535239PPIL2n.217G>T
n.397G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1132G>T
n.1035G>T
n.432-2517G>T
n.186G>T
n.244G>T
n.268G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658321C>ACA513535243PPIL2n.218C>A
n.398C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1133C>A
n.1036C>A
n.432-2516C>A
n.187C>A
n.245C>A
n.269C>A
22g.21658321C>GCA513535244PPIL2n.218C>G
n.398C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1133C>G
n.1036C>G
n.432-2516C>G
n.187C>G
n.245C>G
n.269C>G
22g.21658321C>TCA513535242PPIL2n.218C>T
n.398C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1133C>T
n.1036C>T
n.432-2516C>T
n.187C>T
n.245C>T
n.269C>T
22g.21658322C>ACA513535245PPIL2n.219C>A
n.399C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1134C>A
n.1037C>A
n.432-2515C>A
n.188C>A
n.246C>A
n.270C>A
22g.21658322C>GCA513535247PPIL2n.219C>G
n.399C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1134C>G
n.1037C>G
n.432-2515C>G
n.188C>G
n.246C>G
n.270C>G
22g.21658322C>TCA513535246PPIL2n.219C>T
n.399C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1134C>T
n.1037C>T
n.432-2515C>T
n.188C>T
n.246C>T
n.270C>T
22g.21658323C>ACA513535248PPIL2n.220C>A
n.400C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1135C>A
n.1038C>A
n.432-2514C>A
n.189C>A
n.247C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
22g.21658323C=CA2396906811PPIL2n.220C=
n.400C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.1135C=
n.1038C=
n.432-2514C=
n.189C=
n.247C=
n.271C=
22g.21658323C>GCA322311048PPIL2n.220C>G
n.400C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1135C>G
n.1038C>G
n.432-2514C>G
n.189C>G
n.247C>G
n.271C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658323C>TCA513535249PPIL2n.220C>T
n.400C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1135C>T
n.1038C>T
n.432-2514C>T
n.189C>T
n.247C>T
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658324T>ACA513535252PPIL2n.221T>A
n.401T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1136T>A
n.1039T>A
n.432-2513T>A
n.190T>A
n.248T>A
n.272T>A
22g.21658324T>CCA513535250PPIL2n.221T>C
n.401T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1136T>C
n.1039T>C
n.432-2513T>C
n.190T>C
n.248T>C
n.272T>C
 gnomAD v4
22g.21658324T>GCA513535251PPIL2n.221T>G
n.401T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1136T>G
n.1039T>G
n.432-2513T>G
n.190T>G
n.248T>G
n.272T>G
22g.21658325G>ACA513535254PPIL2n.222G>A
n.402G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1137G>A
n.1040G>A
n.432-2512G>A
n.191G>A
n.249G>A
n.273G>A
22g.21658325G>CCA513535255PPIL2n.222G>C
n.402G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1137G>C
n.1040G>C
n.432-2512G>C
n.191G>C
n.249G>C
n.273G>C
22g.21658325G>TCA513535253PPIL2n.222G>T
n.402G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1137G>T
n.1040G>T
n.432-2512G>T
n.191G>T
n.249G>T
n.273G>T
22g.21658326G>ACA513535256PPIL2n.223G>A
n.403G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.1138G>A
n.1041G>A
n.432-2511G>A
n.192G>A
n.250G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658326G>CCA513535258PPIL2n.223G>C
n.403G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.1138G>C
n.1041G>C
n.432-2511G>C
n.192G>C
n.250G>C
n.274G>C
22g.21658326G=CA2396906812PPIL2n.223G=
n.403G=
c.538G= (p.Glu180=)
n.1138G=
n.1041G=
n.432-2511G=
n.192G=
n.250G=
n.274G=
22g.21658326G>TCA513535257PPIL2n.223G>T
n.403G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.1138G>T
n.1041G>T
n.432-2511G>T
n.192G>T
n.250G>T
n.274G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658326_21658327insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAATCA914676392PPIL2n.223_224insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.403_404insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
c.538_539insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT (p.Glu180GlyfsTer53)
n.1138_1139insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.1041_1042insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.432-2511_432-2510insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.192_193insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.250_251insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.274_275insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
 gnomAD v2
22g.21658327A>CCA513535260PPIL2n.224A>C
n.404A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.1139A>C
n.1042A>C
n.432-2510A>C
n.193A>C
n.251A>C
n.275A>C
22g.21658327A>GCA513535259PPIL2n.224A>G
n.404A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.1139A>G
n.1042A>G
n.432-2510A>G
n.193A>G
n.251A>G
n.275A>G
 gnomAD v4
22g.21658327A>TCA513535261PPIL2n.224A>T
n.404A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.1139A>T
n.1042A>T
n.432-2510A>T
n.193A>T
n.251A>T
n.275A>T
 gnomAD v4
22g.21658328_21658333delCA1024326945PPIL2n.225_230del
n.405_410del
c.540_545del (p.Glu180_His182delinsAsp)
n.1140_1145del
n.1043_1048del
n.432-2509_432-2504del
n.194_199del
n.252_257del
n.276_281del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658328G>ACA513535264PPIL2n.225G>A
n.405G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
n.1140G>A
n.1043G>A
n.432-2509G>A
n.194G>A
n.252G>A
n.276G>A
22g.21658328G>CCA513535263PPIL2n.225G>C
n.405G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.1140G>C
n.1043G>C
n.432-2509G>C
n.194G>C
n.252G>C
n.276G>C
22g.21658328G>TCA513535262PPIL2n.225G>T
n.405G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.1140G>T
n.1043G>T
n.432-2509G>T
n.194G>T
n.252G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
22g.21658329A>CCA513535267PPIL2n.226A>C
n.406A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.1141A>C
n.1044A>C
n.432-2508A>C
n.195A>C
n.253A>C
n.277A>C
22g.21658329A>GCA513535265PPIL2n.226A>G
n.406A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
n.1141A>G
n.1044A>G
n.432-2508A>G
n.195A>G
n.253A>G
n.277A>G
22g.21658329A>TCA513535266PPIL2n.226A>T
n.406A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.1141A>T
n.1044A>T
n.432-2508A>T
n.195A>T
n.253A>T
n.277A>T
22g.21658330T>ACA513535268PPIL2n.227T>A
n.407T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.1142T>A
n.1045T>A
n.432-2507T>A
n.196T>A
n.254T>A
n.278T>A
22g.21658330T>CCA513535269PPIL2n.227T>C
n.407T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.1142T>C
n.1045T>C
n.432-2507T>C
n.196T>C
n.254T>C
n.278T>C
22g.21658330T>GCA513535270PPIL2n.227T>G
n.407T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.1142T>G
n.1045T>G
n.432-2507T>G
n.196T>G
n.254T>G
n.278T>G
22g.21658331G>ACA513535272PPIL2n.228G>A
n.408G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.1143G>A
n.1046G>A
n.432-2506G>A
n.197G>A
n.255G>A
n.279G>A
22g.21658331G>CCA513535271PPIL2n.228G>C
n.408G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.1143G>C
n.1046G>C
n.432-2506G>C
n.197G>C
n.255G>C
n.279G>C
22g.21658331G>TCA513535273PPIL2n.228G>T
n.408G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.1143G>T
n.1046G>T
n.432-2506G>T
n.197G>T
n.255G>T
n.279G>T
22g.21658332C>ACA513535275PPIL2n.229C>A
n.409C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
n.1144C>A
n.1047C>A
n.432-2505C>A
n.198C>A
n.256C>A
n.280C>A
 gnomAD v4
22g.21658332C=CA2396906813PPIL2n.229C=
n.409C=
c.544C= (p.His182=)
n.1144C=
n.1047C=
n.432-2505C=
n.198C=
n.256C=
n.280C=
22g.21658332C>GCA513535276PPIL2n.229C>G
n.409C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
n.1144C>G
n.1047C>G
n.432-2505C>G
n.198C>G
n.256C>G
n.280C>G
22g.21658332C>TCA513535274PPIL2n.229C>T
n.409C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.1144C>T
n.1047C>T
n.432-2505C>T
n.198C>T
n.256C>T
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658333A>CCA513535278PPIL2n.230A>C
n.410A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
n.1145A>C
n.1048A>C
n.432-2504A>C
n.199A>C
n.257A>C
n.281A>C
22g.21658333A>GCA513535279PPIL2n.230A>G
n.410A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
n.1145A>G
n.1048A>G
n.432-2504A>G
n.199A>G
n.257A>G
n.281A>G
22g.21658333A>TCA513535277PPIL2n.230A>T
n.410A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
n.1145A>T
n.1048A>T
n.432-2504A>T
n.199A>T
n.257A>T
n.281A>T
22g.21658334C>ACA513535280PPIL2n.231C>A
n.411C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
n.1146C>A
n.1049C>A
n.432-2503C>A
n.200C>A
n.258C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
22g.21658334C=CA2396906814PPIL2n.231C=
n.411C=
c.546C= (p.His182=)
n.1146C=
n.1049C=
n.432-2503C=
n.200C=
n.258C=
n.282C=
22g.21658334C>GCA513535282PPIL2n.231C>G
n.411C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
n.1146C>G
n.1049C>G
n.432-2503C>G
n.200C>G
n.258C>G
n.282C>G
22g.21658334C>TCA513535281PPIL2n.231C>T
n.411C>T
c.546C>T (p.His182=)
n.1146C>T
n.1049C>T
n.432-2503C>T
n.200C>T
n.258C>T
n.282C>T
 gnomAD v4
22g.21658335G>ACA513535283PPIL2n.232G>A
n.412G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.1147G>A
n.1050G>A
n.432-2502G>A
n.201G>A
n.259G>A
n.283G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658335G>CCA513535284PPIL2n.232G>C
n.412G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.1147G>C
n.1050G>C
n.432-2502G>C
n.201G>C
n.259G>C
n.283G>C
22g.21658335G=CA2396906815PPIL2n.232G=
n.412G=
c.547G= (p.Glu183=)
n.1147G=
n.1050G=
n.432-2502G=
n.201G=
n.259G=
n.283G=
22g.21658335G>TCA513535285PPIL2n.232G>T
n.412G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.1147G>T
n.1050G>T
n.432-2502G>T
n.201G>T
n.259G>T
n.283G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658335_21658337delCA2549866745PPIL2n.232_234del
n.412_414del
c.547_549del (p.Glu183del)
n.1147_1149del
n.1050_1052del
n.432-2502_432-2500del
n.201_203del
n.259_261del
n.283_285del
22g.21658341_21658349dupCA2396906816PPIL2n.238_246dup
n.418_426dup
c.553_561dup (p.Gln187_Leu188insValGluGln)
n.1153_1161dup
n.1056_1064dup
n.432-2496_432-2488dup
n.207_215dup
n.265_273dup
n.289_297dup
 dbSNP
22g.21658336A>CCA513535288PPIL2n.233A>C
n.413A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.1148A>C
n.1051A>C
n.432-2501A>C
n.202A>C
n.260A>C
n.284A>C
22g.21658336A>GCA513535287PPIL2n.233A>G
n.413A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.1148A>G
n.1051A>G
n.432-2501A>G
n.202A>G
n.260A>G
n.284A>G
22g.21658336A>TCA513535286PPIL2n.233A>T
n.413A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.1148A>T
n.1051A>T
n.432-2501A>T
n.202A>T
n.260A>T
n.284A>T
22g.21658337G>ACA513535291PPIL2n.234G>A
n.414G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.1149G>A
n.1052G>A
n.432-2500G>A
n.203G>A
n.261G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
22g.21658337G>CCA513535289PPIL2n.234G>C
n.414G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.1149G>C
n.1052G>C
n.432-2500G>C
n.203G>C
n.261G>C
n.285G>C
22g.21658337G>TCA513535290PPIL2n.234G>T
n.414G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.1149G>T
n.1052G>T
n.432-2500G>T
n.203G>T
n.261G>T
n.285G>T
22g.21658338C>ACA513535292PPIL2n.235C>A
n.415C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1150C>A
n.1053C>A
n.432-2499C>A
n.204C>A
n.262C>A
n.286C>A
 gnomAD v4
22g.21658338C>GCA513535293PPIL2n.235C>G
n.415C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1150C>G
n.1053C>G
n.432-2499C>G
n.204C>G
n.262C>G
n.286C>G
22g.21658338C>TCA513535294PPIL2n.235C>T
n.415C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1150C>T
n.1053C>T
n.432-2499C>T
n.204C>T
n.262C>T
n.286C>T
 gnomAD v4
22g.21658339delCA2551822060PPIL2n.236del
n.416del
c.551del (p.Gln184ArgfsTer5)
n.1151del
n.1054del
n.432-2498del
n.205del
n.263del
n.287del
22g.21658339A>CCA513535296PPIL2n.236A>C
n.416A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1151A>C
n.1054A>C
n.432-2498A>C
n.205A>C
n.263A>C
n.287A>C
22g.21658339A>GCA513535295PPIL2n.236A>G
n.416A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1151A>G
n.1054A>G
n.432-2498A>G
n.205A>G
n.263A>G
n.287A>G
 gnomAD v4
22g.21658339A>TCA513535297PPIL2n.236A>T
n.416A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1151A>T
n.1054A>T
n.432-2498A>T
n.205A>T
n.263A>T
n.287A>T
22g.21658340G>ACA513535300PPIL2n.237G>A
n.417G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
n.1152G>A
n.1055G>A
n.432-2497G>A
n.206G>A
n.264G>A
n.288G>A
22g.21658340G>CCA513535298PPIL2n.237G>C
n.417G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
n.1152G>C
n.1055G>C
n.432-2497G>C
n.206G>C
n.264G>C
n.288G>C
22g.21658340G>TCA513535299PPIL2n.237G>T
n.417G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
n.1152G>T
n.1055G>T
n.432-2497G>T
n.206G>T
n.264G>T
n.288G>T
 gnomAD v4
22g.21658341G>ACA513535302PPIL2n.238G>A
n.418G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
n.1153G>A
n.1056G>A
n.432-2496G>A
n.207G>A
n.265G>A
n.289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658341G>CCA513535303PPIL2n.238G>C
n.418G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.1153G>C
n.1056G>C
n.432-2496G>C
n.207G>C
n.265G>C
n.289G>C
22g.21658341G=CA2396906817PPIL2n.238G=
n.418G=
c.553G= (p.Val185=)
n.1153G=
n.1056G=
n.432-2496G=
n.207G=
n.265G=
n.289G=
22g.21658341G>TCA513535301PPIL2n.238G>T
n.418G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
n.1153G>T
n.1056G>T
n.432-2496G>T
n.207G>T
n.265G>T
n.289G>T
22g.21658341_21658342insCGCCCA2548179274PPIL2n.238_239insCGCC
n.418_419insCGCC
c.553_554insCGCC (p.Val185AlafsTer?)
n.1153_1154insCGCC
n.1056_1057insCGCC
n.432-2496_432-2495insCGCC
n.207_208insCGCC
n.265_266insCGCC
n.289_290insCGCC
22g.21658342delCA2655514532PPIL2n.239del
n.419del
c.554del (p.Val185GlyfsTer4)
n.1154del
n.1057del
n.432-2495del
n.208del
n.266del
n.290del
 gnomAD v4
22g.21658342T>ACA513535304PPIL2n.239T>A
n.419T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.1154T>A
n.1057T>A
n.432-2495T>A
n.208T>A
n.266T>A
n.290T>A
22g.21658342T>CCA513535306PPIL2n.239T>C
n.419T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.1154T>C
n.1057T>C
n.432-2495T>C
n.208T>C
n.266T>C
n.290T>C
22g.21658342T>GCA513535305PPIL2n.239T>G
n.419T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.1154T>G
n.1057T>G
n.432-2495T>G
n.208T>G
n.266T>G
n.290T>G
22g.21658343G>ACA513535308PPIL2n.240G>A
n.420G>A
c.555G>A (p.Val185=)
n.1155G>A
n.1058G>A
n.432-2494G>A
n.209G>A
n.267G>A
n.291G>A
22g.21658343G>CCA513535307PPIL2n.240G>C
n.420G>C
c.555G>C (p.Val185=)
n.1155G>C
n.1058G>C
n.432-2494G>C
n.209G>C
n.267G>C
n.291G>C
22g.21658343G>TCA513535309PPIL2n.240G>T
n.420G>T
c.555G>T (p.Val185=)
n.1155G>T
n.1058G>T
n.432-2494G>T
n.209G>T
n.267G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
22g.21658344G>ACA322311060PPIL2n.241G>A
n.421G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.1156G>A
n.1059G>A
n.432-2493G>A
n.210G>A
n.268G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658344G>CCA513535311PPIL2n.241G>C
n.421G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.1156G>C
n.1059G>C
n.432-2493G>C
n.210G>C
n.268G>C
n.292G>C
22g.21658344G=CA2396906818PPIL2n.241G=
n.421G=
c.556G= (p.Glu186=)
n.1156G=
n.1059G=
n.432-2493G=
n.210G=
n.268G=
n.292G=
22g.21658344G>TCA513535310PPIL2n.241G>T
n.421G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.1156G>T
n.1059G>T
n.432-2493G>T
n.210G>T
n.268G>T
n.292G>T
22g.21658344_21658353delinsGAGCAGCTGACA2396906819PPIL2n.241_250delinsGAGCAGCTGA
n.421_430delinsGAGCAGCTGA
c.556_565delinsGAGCAGCTGA (p.Glu186=)
n.1156_1165delinsGAGCAGCTGA
n.1059_1068delinsGAGCAGCTGA
n.432-2493_432-2484delinsGAGCAGCTGA
n.210_219delinsGAGCAGCTGA
n.268_277delinsGAGCAGCTGA
n.292_301delinsGAGCAGCTGA
22g.21658345A=CA2396906820PPIL2n.242A=
n.422A=
c.557A= (p.Glu186=)
n.1157A=
n.1060A=
n.432-2492A=
n.211A=
n.269A=
n.293A=
22g.21658345A>CCA322311075PPIL2n.242A>C
n.422A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.1157A>C
n.1060A>C
n.432-2492A>C
n.211A>C
n.269A>C
n.293A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658345A>GCA513535313PPIL2n.242A>G
n.422A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.1157A>G
n.1060A>G
n.432-2492A>G
n.211A>G
n.269A>G
n.293A>G
 gnomAD v4
22g.21658345A>TCA513535312PPIL2n.242A>T
n.422A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.1157A>T
n.1060A>T
n.432-2492A>T
n.211A>T
n.269A>T
n.293A>T
22g.21658350_21658358delCA322311069PPIL2n.247_255del
n.427_435del
c.562_570del (p.Leu188_Gln190del)
n.1162_1170del
n.1065_1073del
n.432-2487_432-2479del
n.216_224del
n.274_282del
n.298_306del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658346G>ACA513535314PPIL2n.243G>A
n.423G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
n.1158G>A
n.1061G>A
n.432-2491G>A
n.212G>A
n.270G>A
n.294G>A
22g.21658346G>CCA513535315PPIL2n.243G>C
n.423G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.1158G>C
n.1061G>C
n.432-2491G>C
n.212G>C
n.270G>C
n.294G>C
22g.21658346G>TCA513535316PPIL2n.243G>T
n.423G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.1158G>T
n.1061G>T
n.432-2491G>T
n.212G>T
n.270G>T
n.294G>T
 gnomAD v4
22g.21658347C>ACA513535318PPIL2n.244C>A
n.424C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.1159C>A
n.1062C>A
n.432-2490C>A
n.213C>A
n.271C>A
n.295C>A
 gnomAD v4
22g.21658347C>GCA513535317PPIL2n.244C>G
n.424C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.1159C>G
n.1062C>G
n.432-2490C>G
n.213C>G
n.271C>G
n.295C>G
22g.21658347C>TCA513535319PPIL2n.244C>T
n.424C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.1159C>T
n.1062C>T
n.432-2490C>T
n.213C>T
n.271C>T
n.295C>T
 gnomAD v4
22g.21658348A=CA2396906821PPIL2n.245A=
n.425A=
c.560A= (p.Gln187=)
n.1160A=
n.1063A=
n.432-2489A=
n.214A=
n.272A=
n.296A=
22g.21658348A>CCA513535321PPIL2n.245A>C
n.425A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.1160A>C
n.1063A>C
n.432-2489A>C
n.214A>C
n.272A>C
n.296A>C
22g.21658348A>GCA513535322PPIL2n.245A>G
n.425A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.1160A>G
n.1063A>G
n.432-2489A>G
n.214A>G
n.272A>G
n.296A>G
22g.21658348A>TCA513535320PPIL2n.245A>T
n.425A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.1160A>T
n.1063A>T
n.432-2489A>T
n.214A>T
n.272A>T
n.296A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658349G>ACA513535324PPIL2n.246G>A
n.426G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
n.1161G>A
n.1064G>A
n.432-2488G>A
n.215G>A
n.273G>A
n.297G>A
 gnomAD v4
22g.21658349G>CCA513535325PPIL2n.246G>C
n.426G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
n.1161G>C
n.1064G>C
n.432-2488G>C
n.215G>C
n.273G>C
n.297G>C
22g.21658349G>TCA513535323PPIL2n.246G>T
n.426G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
n.1161G>T
n.1064G>T
n.432-2488G>T
n.215G>T
n.273G>T
n.297G>T
 gnomAD v4
22g.21658350C>ACA513535326PPIL2n.247C>A
n.427C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1162C>A
n.1065C>A
n.432-2487C>A
n.216C>A
n.274C>A
n.298C>A
 gnomAD v4
22g.21658350C>GCA513535328PPIL2n.247C>G
n.427C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1162C>G
n.1065C>G
n.432-2487C>G
n.216C>G
n.274C>G
n.298C>G
22g.21658350C>TCA513535327PPIL2n.247C>T
n.427C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1162C>T
n.1065C>T
n.432-2487C>T
n.216C>T
n.274C>T
n.298C>T
22g.21658351T>ACA513535329PPIL2n.248T>A
n.428T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1163T>A
n.1066T>A
n.432-2486T>A
n.217T>A
n.275T>A
n.299T>A
22g.21658351T>CCA513535330PPIL2n.248T>C
n.428T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1163T>C
n.1066T>C
n.432-2486T>C
n.217T>C
n.275T>C
n.299T>C
 gnomAD v4
22g.21658351T>GCA513535331PPIL2n.248T>G
n.428T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1163T>G
n.1066T>G
n.432-2486T>G
n.217T>G
n.275T>G
n.299T>G
22g.21658351_21658360delinsTGAAGCAGAGCA2396906822PPIL2n.248_257delinsTGAAGCAGAG
n.428_437delinsTGAAGCAGAG
c.563_572delinsTGAAGCAGAG (p.Leu188=)
n.1163_1172delinsTGAAGCAGAG
n.1066_1075delinsTGAAGCAGAG
n.432-2486_432-2477delinsTGAAGCAGAG
n.217_226delinsTGAAGCAGAG
n.275_284delinsTGAAGCAGAG
n.299_308delinsTGAAGCAGAG
22g.21658352G>ACA513535334PPIL2n.249G>A
n.429G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1164G>A
n.1067G>A
n.432-2485G>A
n.218G>A
n.276G>A
n.300G>A
22g.21658352G>CCA513535333PPIL2n.249G>C
n.429G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.1164G>C
n.1067G>C
n.432-2485G>C
n.218G>C
n.276G>C
n.300G>C
22g.21658352G>TCA513535332PPIL2n.249G>T
n.429G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
n.1164G>T
n.1067G>T
n.432-2485G>T
n.218G>T
n.276G>T
n.300G>T
22g.21658352_21658360delCA751623591PPIL2n.249_257del
n.429_437del
c.564_572del (p.Lys189_Ser191del)
n.1164_1172del
n.1067_1075del
n.432-2485_432-2477del
n.218_226del
n.276_284del
n.300_308del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658353A>CCA513535336PPIL2n.250A>C
n.430A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1165A>C
n.1068A>C
n.432-2484A>C
n.219A>C
n.277A>C
n.301A>C
22g.21658353A>GCA513535335PPIL2n.250A>G
n.430A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1165A>G
n.1068A>G
n.432-2484A>G
n.219A>G
n.277A>G
n.301A>G
 gnomAD v4
22g.21658353A>TCA513535337PPIL2n.250A>T
n.430A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1165A>T
n.1068A>T
n.432-2484A>T
n.219A>T
n.277A>T
n.301A>T
22g.21658354A>CCA513535338PPIL2n.251A>C
n.431A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1166A>C
n.1069A>C
n.432-2483A>C
n.220A>C
n.278A>C
n.302A>C
22g.21658354A>GCA513535340PPIL2n.251A>G
n.431A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1166A>G
n.1069A>G
n.432-2483A>G
n.220A>G
n.278A>G
n.302A>G
 gnomAD v4
22g.21658354A>TCA513535339PPIL2n.251A>T
n.431A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.1166A>T
n.1069A>T
n.432-2483A>T
n.220A>T
n.278A>T
n.302A>T
22g.21658355G>ACA513535342PPIL2n.252G>A
n.432G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
n.1167G>A
n.1070G>A
n.432-2482G>A
n.221G>A
n.279G>A
n.303G>A
 gnomAD v4
22g.21658355G>CCA513535341PPIL2n.252G>C
n.432G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.1167G>C
n.1070G>C
n.432-2482G>C
n.221G>C
n.279G>C
n.303G>C
22g.21658355G>TCA513535343PPIL2n.252G>T
n.432G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.1167G>T
n.1070G>T
n.432-2482G>T
n.221G>T
n.279G>T
n.303G>T
22g.21658356C>ACA513535346PPIL2n.253C>A
n.433C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1168C>A
n.1071C>A
n.432-2481C>A
n.222C>A
n.280C>A
n.304C>A
22g.21658356C>GCA513535344PPIL2n.253C>G
n.433C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1168C>G
n.1071C>G
n.432-2481C>G
n.222C>G
n.280C>G
n.304C>G
22g.21658356C>TCA513535345PPIL2n.253C>T
n.433C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1168C>T
n.1071C>T
n.432-2481C>T
n.222C>T
n.280C>T
n.304C>T
 dbSNP
22g.21658357delCA2655514573PPIL2n.254del
n.434del
c.569del (p.Gln190ArgfsTer?)
n.1169del
n.1072del
n.432-2480del
n.223del
n.281del
n.305del
 gnomAD v4
22g.21658357A=CA2396906823PPIL2n.254A=
n.434A=
c.569A= (p.Gln190=)
n.1169A=
n.1072A=
n.432-2480A=
n.223A=
n.281A=
n.305A=
22g.21658357A>CCA513535349PPIL2n.254A>C
n.434A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1169A>C
n.1072A>C
n.432-2480A>C
n.223A>C
n.281A>C
n.305A>C
22g.21658357A>GCA513535348PPIL2n.254A>G
n.434A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1169A>G
n.1072A>G
n.432-2480A>G
n.223A>G
n.281A>G
n.305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658357A>TCA513535347PPIL2n.254A>T
n.434A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1169A>T
n.1072A>T
n.432-2480A>T
n.223A>T
n.281A>T
n.305A>T
22g.21658358G>ACA513535350PPIL2n.255G>A
n.435G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1170G>A
n.1073G>A
n.432-2479G>A
n.224G>A
n.282G>A
n.306G>A
22g.21658358G>CCA513535352PPIL2n.255G>C
n.435G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1170G>C
n.1073G>C
n.432-2479G>C
n.224G>C
n.282G>C
n.306G>C
22g.21658358G>TCA513535351PPIL2n.255G>T
n.435G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1170G>T
n.1073G>T
n.432-2479G>T
n.224G>T
n.282G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
22g.21658359A>CCA513535354PPIL2n.256A>C
n.436A>C
c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.1171A>C
n.1074A>C
n.432-2478A>C
n.225A>C
n.283A>C
n.307A>C
22g.21658359A>GCA513535353PPIL2n.256A>G
n.436A>G
c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.1171A>G
n.1074A>G
n.432-2478A>G
n.225A>G
n.283A>G
n.307A>G
22g.21658359A>TCA513535355PPIL2n.256A>T
n.436A>T
c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.1171A>T
n.1074A>T
n.432-2478A>T
n.225A>T
n.283A>T
n.307A>T
22g.21658360G>ACA513535358PPIL2n.257G>A
n.437G>A
c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.1172G>A
n.1075G>A
n.432-2477G>A
n.226G>A
n.284G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658360G>CCA513535357PPIL2n.257G>C
n.437G>C
c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.1172G>C
n.1075G>C
n.432-2477G>C
n.226G>C
n.284G>C
n.308G>C
22g.21658360G=CA2396906824PPIL2n.257G=
n.437G=
c.572G= (p.Ser191=)
n.1172G=
n.1075G=
n.432-2477G=
n.226G=
n.284G=
n.308G=
22g.21658360G>TCA513535356PPIL2n.257G>T
n.437G>T
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n.1172G>T
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n.432-2477G>T
n.226G>T
n.284G>T
n.308G>T
 gnomAD v4
22g.21658361C>ACA513535361PPIL2n.258C>A
n.438C>A
c.573C>A (p.Ser191Arg)
n.1173C>A
n.1076C>A
n.432-2476C>A
n.227C>A
n.285C>A
n.309C>A
 gnomAD v4
22g.21658361C>GCA513535360PPIL2n.258C>G
n.438C>G
c.573C>G (p.Ser191Arg)
n.1173C>G
n.1076C>G
n.432-2476C>G
n.227C>G
n.285C>G
n.309C>G
22g.21658361C>TCA513535359PPIL2n.258C>T
n.438C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
n.1173C>T
n.1076C>T
n.432-2476C>T
n.227C>T
n.285C>T
n.309C>T
22g.21658362A=CA2396906825PPIL2n.259A=
n.439A=
c.574A= (p.Ile192=)
n.1174A=
n.1077A=
n.432-2475A=
n.228A=
n.286A=
n.310A=
22g.21658362A>CCA513535362PPIL2n.259A>C
n.439A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1174A>C
n.1077A>C
n.432-2475A>C
n.228A>C
n.286A>C
n.310A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658362A>GCA513535364PPIL2n.259A>G
n.439A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.1174A>G
n.1077A>G
n.432-2475A>G
n.228A>G
n.286A>G
n.310A>G
22g.21658362A>TCA513535363PPIL2n.259A>T
n.439A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1174A>T
n.1077A>T
n.432-2475A>T
n.228A>T
n.286A>T
n.310A>T
22g.21658363T>ACA513535366PPIL2n.260T>A
n.440T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1175T>A
n.1078T>A
n.432-2474T>A
n.229T>A
n.287T>A
n.311T>A
22g.21658363T>CCA513535365PPIL2n.260T>C
n.440T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1175T>C
n.1078T>C
n.432-2474T>C
n.229T>C
n.287T>C
n.311T>C
 gnomAD v4
22g.21658363T>GCA513535367PPIL2n.260T>G
n.440T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1175T>G
n.1078T>G
n.432-2474T>G
n.229T>G
n.287T>G
n.311T>G
22g.21658364C>ACA513535369PPIL2n.261C>A
n.441C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
n.1176C>A
n.1079C>A
n.432-2473C>A
n.230C>A
n.288C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
22g.21658364C>GCA513535370PPIL2n.261C>G
n.441C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.1176C>G
n.1079C>G
n.432-2473C>G
n.230C>G
n.288C>G
n.312C>G
22g.21658364C>TCA513535368PPIL2n.261C>T
n.441C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
n.1176C>T
n.1079C>T
n.432-2473C>T
n.230C>T
n.288C>T
n.312C>T
22g.21658365C>ACA513535373PPIL2n.262C>A
n.442C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
n.1177C>A
n.1080C>A
n.432-2472C>A
n.231C>A
n.289C>A
n.313C>A
 gnomAD v4
22g.21658365C=CA2396906826PPIL2n.262C=
n.442C=
c.577C= (p.His193=)
n.1177C=
n.1080C=
n.432-2472C=
n.231C=
n.289C=
n.313C=
22g.21658365C>GCA513535371PPIL2n.262C>G
n.442C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
n.1177C>G
n.1080C>G
n.432-2472C>G
n.231C>G
n.289C>G
n.313C>G
22g.21658365C>TCA513535372PPIL2n.262C>T
n.442C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.1177C>T
n.1080C>T
n.432-2472C>T
n.231C>T
n.289C>T
n.313C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658366A=CA2396906827PPIL2n.263A=
n.443A=
c.578A= (p.His193=)
n.1178A=
n.1081A=
n.432-2471A=
n.232A=
n.290A=
n.314A=
22g.21658366A>CCA513535374PPIL2n.263A>C
n.443A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
n.1178A>C
n.1081A>C
n.432-2471A>C
n.232A>C
n.290A>C
n.314A>C
22g.21658366A>GCA513535376PPIL2n.263A>G
n.443A>G
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n.1178A>G
n.1081A>G
n.432-2471A>G
n.232A>G
n.290A>G
n.314A>G
 gnomAD v4
22g.21658366A>TCA513535375PPIL2n.263A>T
n.443A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
n.1178A>T
n.1081A>T
n.432-2471A>T
n.232A>T
n.290A>T
n.314A>T
22g.21658367C>ACA513535377PPIL2n.264C>A
n.444C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
n.1179C>A
n.1082C>A
n.432-2470C>A
n.233C>A
n.291C>A
n.315C>A
22g.21658367C=CA2396906828PPIL2n.264C=
n.444C=
c.579C= (p.His193=)
n.1179C=
n.1082C=
n.432-2470C=
n.233C=
n.291C=
n.315C=
22g.21658367C>GCA513535378PPIL2n.264C>G
n.444C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
n.1179C>G
n.1082C>G
n.432-2470C>G
n.233C>G
n.291C>G
n.315C>G
22g.21658367C>TCA513535379PPIL2n.264C>T
n.444C>T
c.579C>T (p.His193=)
n.1179C>T
n.1082C>T
n.432-2470C>T
n.233C>T
n.291C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658367_21658368insTCCCA1024326966PPIL2n.264_265insTCC
n.444_445insTCC
c.579_580insTCC (p.His193_Arg194insSer)
n.1179_1180insTCC
n.1082_1083insTCC
n.432-2470_432-2469insTCC
n.233_234insTCC
n.291_292insTCC
n.315_316insTCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658368C>ACA513535382PPIL2n.265C>A
n.445C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.1180C>A
n.1083C>A
n.432-2469C>A
n.234C>A
n.292C>A
n.316C>A
22g.21658368C>GCA513535381PPIL2n.265C>G
n.445C>G
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n.1180C>G
n.1083C>G
n.432-2469C>G
n.234C>G
n.292C>G
n.316C>G
22g.21658368C>TCA513535380PPIL2n.265C>T
n.445C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.1180C>T
n.1083C>T
n.432-2469C>T
n.234C>T
n.292C>T
n.316C>T
 gnomAD v4
22g.21658369G>ACA513535384PPIL2n.266G>A
n.446G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
n.1181G>A
n.1084G>A
n.432-2468G>A
n.235G>A
n.293G>A
n.317G>A
 gnomAD v4
22g.21658369G>CCA513535383PPIL2n.266G>C
n.446G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1181G>C
n.1084G>C
n.432-2468G>C
n.235G>C
n.293G>C
n.317G>C
22g.21658369G>TCA513535385PPIL2n.266G>T
n.446G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1181G>T
n.1084G>T
n.432-2468G>T
n.235G>T
n.293G>T
n.317G>T
 gnomAD v4
22g.21658370C>ACA513535386PPIL2n.267C>A
n.447C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
n.1182C>A
n.1085C>A
n.432-2467C>A
n.236C>A
n.294C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
22g.21658370C=CA2396906829PPIL2n.267C=
n.447C=
c.582C= (p.Arg194=)
n.1182C=
n.1085C=
n.432-2467C=
n.236C=
n.294C=
n.318C=
22g.21658370C>GCA513535387PPIL2n.267C>G
n.447C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
n.1182C>G
n.1085C>G
n.432-2467C>G
n.236C>G
n.294C>G
n.318C>G
22g.21658370C>TCA513535388PPIL2n.267C>T
n.447C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
n.1182C>T
n.1085C>T
n.432-2467C>T
n.236C>T
n.294C>T
n.318C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658371G>ACA513535390PPIL2n.268G>A
n.448G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
n.1183G>A
n.1086G>A
n.432-2466G>A
n.237G>A
n.295G>A
n.319G>A
22g.21658371G>CCA513535389PPIL2n.268G>C
n.448G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1183G>C
n.1086G>C
n.432-2466G>C
n.237G>C
n.295G>C
n.319G>C
22g.21658371G>TCA513535391PPIL2n.268G>T
n.448G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.1183G>T
n.1086G>T
n.432-2466G>T
n.237G>T
n.295G>T
n.319G>T
 gnomAD v4
22g.21658372T>ACA513535392PPIL2n.269T>A
n.449T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.1184T>A
n.1087T>A
n.432-2465T>A
n.238T>A
n.296T>A
n.320T>A
22g.21658372T>CCA513535393PPIL2n.269T>C
n.449T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1184T>C
n.1087T>C
n.432-2465T>C
n.238T>C
n.296T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
22g.21658372T>GCA513535394PPIL2n.269T>G
n.449T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1184T>G
n.1087T>G
n.432-2465T>G
n.238T>G
n.296T>G
n.320T>G
 COSMIC
22g.21658373G>ACA513535396PPIL2n.270G>A
n.450G>A
c.585G>A (p.Val195=)
n.1185G>A
n.1088G>A
n.432-2464G>A
n.239G>A
n.297G>A
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658373G>CCA513535397PPIL2n.270G>C
n.450G>C
c.585G>C (p.Val195=)
n.1185G>C
n.1088G>C
n.432-2464G>C
n.239G>C
n.297G>C
n.321G>C
22g.21658373G=CA2396906830PPIL2n.270G=
n.450G=
c.585G= (p.Val195=)
n.1185G=
n.1088G=
n.432-2464G=
n.239G=
n.297G=
n.321G=
22g.21658373G>TCA513535395PPIL2n.270G>T
n.450G>T
c.585G>T (p.Val195=)
n.1185G>T
n.1088G>T
n.432-2464G>T
n.239G>T
n.297G>T
n.321G>T
22g.21658374C>ACA513535398PPIL2n.271C>A
n.451C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1186C>A
n.1089C>A
n.432-2463C>A
n.240C>A
n.298C>A
n.322C>A
22g.21658374C>GCA513535400PPIL2n.271C>G
n.451C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1186C>G
n.1089C>G
n.432-2463C>G
n.240C>G
n.298C>G
n.322C>G
22g.21658374C>TCA513535399PPIL2n.271C>T
n.451C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1186C>T
n.1089C>T
n.432-2463C>T
n.240C>T
n.298C>T
n.322C>T
22g.21658375A>CCA513535403PPIL2n.272A>C
n.452A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
n.1187A>C
n.1090A>C
n.432-2462A>C
n.241A>C
n.299A>C
n.323A>C
22g.21658375A>GCA513535401PPIL2n.272A>G
n.452A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
n.1187A>G
n.1090A>G
n.432-2462A>G
n.241A>G
n.299A>G
n.323A>G
22g.21658375A>TCA513535402PPIL2n.272A>T
n.452A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
n.1187A>T
n.1090A>T
n.432-2462A>T
n.241A>T
n.299A>T
n.323A>T
22g.21658376C>ACA513535405PPIL2n.273C>A
n.453C>A
c.588C>A (p.His196Gln)
n.1188C>A
n.1091C>A
n.432-2461C>A
n.242C>A
n.300C>A
n.324C>A
22g.21658376C>GCA513535406PPIL2n.273C>G
n.453C>G
c.588C>G (p.His196Gln)
n.1188C>G
n.1091C>G
n.432-2461C>G
n.242C>G
n.300C>G
n.324C>G
22g.21658376C>TCA513535404PPIL2n.273C>T
n.453C>T
c.588C>T (p.His196=)
n.1188C>T
n.1091C>T
n.432-2461C>T
n.242C>T
n.300C>T
n.324C>T
 gnomAD v4
22g.21658377C>ACA513535409PPIL2n.274C>A
n.454C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.1189C>A
n.1092C>A
n.432-2460C>A
n.243C>A
n.301C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
22g.21658377C>GCA513535408PPIL2n.274C>G
n.454C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.1189C>G
n.1092C>G
n.432-2460C>G
n.243C>G
n.301C>G
n.325C>G
22g.21658377C>TCA513535407PPIL2n.274C>T
n.454C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.1189C>T
n.1092C>T
n.432-2460C>T
n.243C>T
n.301C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
22g.21658378T>ACA513535410PPIL2n.275T>A
n.455T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
n.1190T>A
n.1093T>A
n.432-2459T>A
n.244T>A
n.302T>A
n.326T>A
22g.21658378T>CCA513535412PPIL2n.275T>C
n.455T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.1190T>C
n.1093T>C
n.432-2459T>C
n.244T>C
n.302T>C
n.326T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658378T>GCA513535411PPIL2n.275T>G
n.455T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.1190T>G
n.1093T>G
n.432-2459T>G
n.244T>G
n.302T>G
n.326T>G
22g.21658378T=CA2396906831PPIL2n.275T=
n.455T=
c.590T= (p.Leu197=)
n.1190T=
n.1093T=
n.432-2459T=
n.244T=
n.302T=
n.326T=
22g.21658379C>ACA513535413PPIL2n.276C>A
n.456C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
n.1191C>A
n.1094C>A
n.432-2458C>A
n.245C>A
n.303C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
22g.21658379C=CA2396906832PPIL2n.276C=
n.456C=
c.591C= (p.Leu197=)
n.1191C=
n.1094C=
n.432-2458C=
n.245C=
n.303C=
n.327C=
22g.21658379C>GCA322311082PPIL2n.276C>G
n.456C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
n.1191C>G
n.1094C>G
n.432-2458C>G
n.245C>G
n.303C>G
n.327C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658379C>TCA513535414PPIL2n.276C>T
n.456C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
n.1191C>T
n.1094C>T
n.432-2458C>T
n.245C>T
n.303C>T
n.327C>T
22g.21658380T>ACA513535416PPIL2n.277T>A
n.457T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1192T>A
n.1095T>A
n.432-2457T>A
n.246T>A
n.304T>A
n.328T>A
22g.21658380T>CCA513535417PPIL2n.277T>C
n.457T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1192T>C
n.1095T>C
n.432-2457T>C
n.246T>C
n.304T>C
n.328T>C
 gnomAD v4
22g.21658380T>GCA513535415PPIL2n.277T>G
n.457T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1192T>G
n.1095T>G
n.432-2457T>G
n.246T>G
n.304T>G
n.328T>G
22g.21658381A>CCA513535420PPIL2n.278A>C
n.458A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1193A>C
n.1096A>C
n.432-2456A>C
n.247A>C
n.305A>C
n.329A>C
22g.21658381A>GCA513535421PPIL2n.278A>G
n.458A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1193A>G
n.1096A>G
n.432-2456A>G
n.247A>G
n.305A>G
n.329A>G
22g.21658381A>TCA513535418PPIL2n.278A>T
n.458A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1193A>T
n.1096A>T
n.432-2456A>T
n.247A>T
n.305A>T
n.329A>T
22g.21658382C>ACA513535424PPIL2n.279C>A
n.459C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1194C>A
n.1097C>A
n.432-2455C>A
n.248C>A
n.306C>A
n.330C>A
 gnomAD v4
22g.21658382C=CA2396906833PPIL2n.279C=
n.459C=
c.594C= (p.Tyr198=)
n.1194C=
n.1097C=
n.432-2455C=
n.248C=
n.306C=
n.330C=
22g.21658382C>GCA513535426PPIL2n.279C>G
n.459C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1194C>G
n.1097C>G
n.432-2455C>G
n.248C>G
n.306C>G
n.330C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658382C>TCA513535425PPIL2n.279C>T
n.459C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1194C>T
n.1097C>T
n.432-2455C>T
n.248C>T
n.306C>T
n.330C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658383T>ACA513535427PPIL2n.280T>A
n.460T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.1195T>A
n.1098T>A
n.432-2454T>A
n.249T>A
n.307T>A
n.331T>A
22g.21658383T>CCA513535429PPIL2n.280T>C
n.460T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.1195T>C
n.1098T>C
n.432-2454T>C
n.249T>C
n.307T>C
n.331T>C
 gnomAD v4
22g.21658383T>GCA513535430PPIL2n.280T>G
n.460T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.1195T>G
n.1098T>G
n.432-2454T>G
n.249T>G
n.307T>G
n.331T>G
22g.21658383_21658384delinsTCCA2396906834PPIL2n.280_281delinsTC
n.460_461delinsTC
c.595_596delinsTC (p.Ser199=)
n.1195_1196delinsTC
n.1098_1099delinsTC
n.432-2454_432-2453delinsTC
n.249_250delinsTC
n.307_308delinsTC
n.331_332delinsTC
22g.21658385_21658386insTGTCCCA2655514642PPIL2n.282_283insTGTCC
n.462_463insTGTCC
c.597_598insTGTCC (p.Arg200CysfsTer?)
n.1197_1198insTGTCC
n.1100_1101insTGTCC
n.432-2452_432-2451insTGTCC
n.251_252insTGTCC
n.309_310insTGTCC
n.333_334insTGTCC
 gnomAD v4
22g.21658384C>ACA513535433PPIL2n.281C>A
n.461C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.1196C>A
n.1099C>A
n.432-2453C>A
n.250C>A
n.308C>A
n.332C>A
22g.21658384C>GCA513535432PPIL2n.281C>G
n.461C>G
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.1196C>G
n.1099C>G
n.432-2453C>G
n.250C>G
n.308C>G
n.332C>G
22g.21658384C>TCA513535431PPIL2n.281C>T
n.461C>T
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.1196C>T
n.1099C>T
n.432-2453C>T
n.250C>T
n.308C>T
n.332C>T
22g.21658386delCA322311084PPIL2n.283del
n.463del
c.598del (p.Arg200GlyfsTer?)
n.1198del
n.1101del
n.432-2451del
n.252del
n.310del
n.334del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658385C>ACA513535435PPIL2n.282C>A
n.462C>A
c.597C>A (p.Ser199=)
n.1197C>A
n.1100C>A
n.432-2452C>A
n.251C>A
n.309C>A
n.333C>A
22g.21658385C=CA2396906835PPIL2n.282C=
n.462C=
c.597C= (p.Ser199=)
n.1197C=
n.1100C=
n.432-2452C=
n.251C=
n.309C=
n.333C=
22g.21658385C>GCA513535436PPIL2n.282C>G
n.462C>G
c.597C>G (p.Ser199=)
n.1197C>G
n.1100C>G
n.432-2452C>G
n.251C>G
n.309C>G
n.333C>G
22g.21658385C>TCA322311085PPIL2n.282C>T
n.462C>T
c.597C>T (p.Ser199=)
n.1197C>T
n.1100C>T
n.432-2452C>T
n.251C>T
n.309C>T
n.333C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658386C>ACA513535437PPIL2n.283C>A
n.463C>A
c.598C>A (p.Arg200=)
n.1198C>A
n.1101C>A
n.432-2451C>A
n.252C>A
n.310C>A
n.334C>A
 gnomAD v4
22g.21658386C=CA2396906836PPIL2n.283C=
n.463C=
c.598C= (p.Arg200=)
n.1198C=
n.1101C=
n.432-2451C=
n.252C=
n.310C=
n.334C=
22g.21658386C>GCA513535438PPIL2n.283C>G
n.463C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.1198C>G
n.1101C>G
n.432-2451C>G
n.252C>G
n.310C>G
n.334C>G
22g.21658386C>TCA513535439PPIL2n.283C>T
n.463C>T
c.598C>T (p.Arg200Trp)
n.1198C>T
n.1101C>T
n.432-2451C>T
n.252C>T
n.310C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658386_21658414delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCTCA2396906837PPIL2n.283_286+25delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.463_491delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
c.598_626delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT (p.Arg200=)
n.1198_1226delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.1101_1129delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.432-2451_432-2423delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.252_280delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.310_338delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.334_362delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
22g.21658387G>ACA513535440PPIL2n.284G>A
n.464G>A
c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.1199G>A
n.1102G>A
n.432-2450G>A
n.253G>A
n.311G>A
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658387G>CCA513535442PPIL2n.284G>C
n.464G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.1199G>C
n.1102G>C
n.432-2450G>C
n.253G>C
n.311G>C
n.335G>C
22g.21658387G=CA2396906840PPIL2n.284G=
n.464G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.1199G=
n.1102G=
n.432-2450G=
n.253G=
n.311G=
n.335G=
22g.21658387G>TCA513535441PPIL2n.284G>T
n.464G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.1199G>T
n.1102G>T
n.432-2450G>T
n.253G>T
n.311G>T
n.335G>T
 gnomAD v4
22g.21658390dupCA2396906838PPIL2n.286+1dup
n.467dup
c.602dup (p.Glu202ArgfsTer15)
n.1202dup
n.1105dup
n.432-2447dup
n.256dup
n.314dup
n.338dup
 dbSNP
22g.21658390_21658417delCA2396906839PPIL2n.286+1_286+28del
n.467_494del
c.602_629del (p.Gly201AlafsTer?)
n.1202_1229del
n.1105_1132del
n.432-2447_432-2420del
n.256_283del
n.314_341del
n.338_365del
 dbSNP
22g.21658388G>ACA513535444PPIL2n.285G>A
n.465G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
n.1200G>A
n.1103G>A
n.432-2449G>A
n.254G>A
n.312G>A
n.336G>A
 dbSNP
22g.21658388G>CCA513535445PPIL2n.285G>C
n.465G>C
c.600G>C (p.Arg200=)
n.1200G>C
n.1103G>C
n.432-2449G>C
n.254G>C
n.312G>C
n.336G>C
 dbSNP
22g.21658388G=CA2396906841PPIL2n.285G=
n.465G=
c.600G= (p.Arg200=)
n.1200G=
n.1103G=
n.432-2449G=
n.254G=
n.312G=
n.336G=
22g.21658388G>TCA513535446PPIL2n.285G>T
n.465G>T
c.600G>T (p.Arg200=)
n.1200G>T
n.1103G>T
n.432-2449G>T
n.254G>T
n.312G>T
n.336G>T
 gnomAD v4
22g.21658389G>ACA513535449PPIL2n.286G>A
n.466G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.1201G>A
n.1104G>A
n.432-2448G>A
n.255G>A
n.313G>A
n.337G>A
22g.21658389G>CCA513535448PPIL2n.286G>C
n.466G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1201G>C
n.1104G>C
n.432-2448G>C
n.255G>C
n.313G>C
n.337G>C
22g.21658389G>TCA513535447PPIL2n.286G>T
n.466G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.1201G>T
n.1104G>T
n.432-2448G>T
n.255G>T
n.313G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
22g.21658390G>ACA513535451PPIL2n.286+1G>A
n.467G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.1202G>A
n.1105G>A
n.432-2447G>A
n.256G>A
n.314G>A
n.338G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658390G>CCA513535450PPIL2n.286+1G>C
n.467G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1202G>C
n.1105G>C
n.432-2447G>C
n.256G>C
n.314G>C
n.338G>C
22g.21658390G=CA2396906842PPIL2n.286+1G=
n.467G=
c.602G= (p.Gly201=)
n.1202G=
n.1105G=
n.432-2447G=
n.256G=
n.314G=
n.338G=
22g.21658390G>TCA513535454PPIL2n.286+1G>T
n.467G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1202G>T
n.1105G>T
n.432-2447G>T
n.256G>T
n.314G>T
n.338G>T
22g.21658391C>ACA513535456PPIL2n.286+2C>A
n.468C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
n.1203C>A
n.1106C>A
n.432-2446C>A
n.257C>A
n.315C>A
n.339C>A
22g.21658391C=CA2396906843PPIL2n.286+2C=
n.468C=
c.603C= (p.Gly201=)
n.1203C=
n.1106C=
n.432-2446C=
n.257C=
n.315C=
n.339C=
22g.21658391C>GCA513535457PPIL2n.286+2C>G
n.468C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
n.1203C>G
n.1106C>G
n.432-2446C>G
n.257C>G
n.315C>G
n.339C>G
22g.21658391C>TCA513535458PPIL2n.286+2C>T
n.468C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
n.1203C>T
n.1106C>T
n.432-2446C>T
n.257C>T
n.315C>T
n.339C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658392G>ACA513535460PPIL2n.286+3G>A
n.469G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1204G>A
n.1107G>A
n.432-2445G>A
n.258G>A
n.316G>A
n.340G>A
22g.21658392G>CCA513535459PPIL2n.286+3G>C
n.469G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1204G>C
n.1107G>C
n.432-2445G>C
n.258G>C
n.316G>C
n.340G>C
22g.21658392G>TCA513535461PPIL2n.286+3G>T
n.469G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1204G>T
n.1107G>T
n.432-2445G>T
n.258G>T
n.316G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
22g.21658393A>CCA513535462PPIL2n.286+4A>C
n.470A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1205A>C
n.1108A>C
n.432-2444A>C
n.259A>C
n.317A>C
n.341A>C
22g.21658393A>GCA513535463PPIL2n.286+4A>G
n.470A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1205A>G
n.1108A>G
n.432-2444A>G
n.259A>G
n.317A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
22g.21658393A>TCA513535465PPIL2n.286+4A>T
n.470A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1205A>T
n.1108A>T
n.432-2444A>T
n.259A>T
n.317A>T
n.341A>T
22g.21658394G>ACA513535468PPIL2n.286+5G>A
n.471G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
n.1206G>A
n.1109G>A
n.432-2443G>A
n.260G>A
n.318G>A
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658394G>CCA513535467PPIL2n.286+5G>C
n.471G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.1206G>C
n.1109G>C
n.432-2443G>C
n.260G>C
n.318G>C
n.342G>C
22g.21658394G=CA2396906844PPIL2n.286+5G=
n.471G=
c.606G= (p.Glu202=)
n.1206G=
n.1109G=
n.432-2443G=
n.260G=
n.318G=
n.342G=
22g.21658394G>TCA513535466PPIL2n.286+5G>T
n.471G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.1206G>T
n.1109G>T
n.432-2443G>T
n.260G>T
n.318G>T
n.342G>T

Number of alleles fetched