Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.21658246C>ACA2655514327PPIL2n.163-20C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.214-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.214-17T>C
 gnomAD v4
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n.214-15C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.21658252T>CCA2655514332PPIL2n.163-14T>C
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 gnomAD v4
22g.21658253A=CA2396906780PPIL2n.163-13A=
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22g.21658253A>GCA751623543PPIL2n.163-13A>G
n.343-13A>G
c.478-13A>G (n.478-13A>G)
n.1065A>G
n.968A>G
n.432-2584A>G
n.132-13A>G
n.214-37A>G
n.214-13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658254C=CA2396906781PPIL2n.163-12C=
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n.214-12C=
22g.21658254C>TCA1024326900PPIL2n.163-12C>T
n.343-12C>T
c.478-12C>T (n.478-12C>T)
n.1066C>T
n.969C>T
n.432-2583C>T
n.132-12C>T
n.214-36C>T
n.214-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658255T>CCA2655514334PPIL2n.163-11T>C
n.343-11T>C
c.478-11T>C (n.478-11T>C)
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n.432-2582T>C
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n.214-35T>C
n.214-11T>C
 gnomAD v4
22g.21658256C>ACA2655514337PPIL2n.163-10C>A
n.343-10C>A
c.478-10C>A (n.478-10C>A)
n.1068C>A
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n.432-2581C>A
n.132-10C>A
n.214-34C>A
n.214-10C>A
 gnomAD v4
22g.21658256C=CA2396906782PPIL2n.163-10C=
n.343-10C=
c.478-10C= (n.478-10C=)
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n.973dup
n.432-2579dup
n.132-8dup
n.214-32dup
n.214-8dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658258T>CCA2655514338PPIL2n.163-8T>C
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n.1070T>C
n.973T>C
n.432-2579T>C
n.132-8T>C
n.214-32T>C
n.214-8T>C
 gnomAD v4
22g.21658259G>ACA2655514339PPIL2n.163-7G>A
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n.432-2578G>A
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n.214-31G>A
n.214-7G>A
 gnomAD v4
22g.21658259G>CCA2561852961PPIL2n.163-7G>C
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n.432-2578G>C
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n.214-31G>C
n.214-7G>C
22g.21658259G>TCA2655514340PPIL2n.163-7G>T
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n.432-2578G>T
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n.214-7G>T
 gnomAD v4
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n.432-2577T>C
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n.214-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.432-2575G>A
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n.214-4G>A
 gnomAD v4
22g.21658262G=CA2396906784PPIL2n.163-4G=
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n.432-2575G=
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n.214-28G=
n.214-4G=
22g.21658262G>TCA2396906785PPIL2n.163-4G>T
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n.432-2575G>T
n.132-4G>T
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n.214-4G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658263C>ACA2655514344PPIL2n.163-3C>A
n.343-3C>A
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n.1075C>A
n.978C>A
n.432-2574C>A
n.132-3C>A
n.214-27C>A
n.214-3C>A
 gnomAD v4
22g.21658263C>TCA2655514345PPIL2n.163-3C>T
n.343-3C>T
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
n.1075C>T
n.978C>T
n.432-2574C>T
n.132-3C>T
n.214-27C>T
n.214-3C>T
 gnomAD v4
22g.21658264A>GCA2655514347PPIL2n.163-2A>G
n.343-2A>G
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n.979A>G
n.432-2573A>G
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n.214-26A>G
n.214-2A>G
 gnomAD v4
22g.21658264A>TCA2655514348PPIL2n.163-2A>T
n.343-2A>T
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
n.1076A>T
n.979A>T
n.432-2573A>T
n.132-2A>T
n.214-26A>T
n.214-2A>T
 gnomAD v4
22g.21658264_21658265delinsAGCA2396906786PPIL2n.163-2_163-1delinsAG
n.343-2_343-1delinsAG
c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG)
n.1076_1077delinsAG
n.979_980delinsAG
n.432-2573_432-2572delinsAG
n.132-2_132-1delinsAG
n.214-26_214-25delinsAG
n.214-2_214-1delinsAG
22g.21658265G>ACA2738119861PPIL2n.163-1G>A
n.343-1G>A
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
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n.980G>A
n.432-2572G>A
n.132-1G>A
n.214-25G>A
n.214-1G>A
 dbSNP
22g.21658265G>CCA2818468563PPIL2n.163-1G>C
n.343-1G>C
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
n.1077G>C
n.980G>C
n.432-2572G>C
n.132-1G>C
n.214-25G>C
n.214-1G>C
22g.21658265G>TCA2526784063PPIL2n.163-1G>T
n.343-1G>T
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
n.1077G>T
n.980G>T
n.432-2572G>T
n.132-1G>T
n.214-25G>T
n.214-1G>T
 gnomAD v4
22g.21658266delCA2396906787PPIL2n.163del
n.343del
c.478del
n.1078del
n.981del
n.432-2571del
n.132del
n.214-24del
n.214del
 dbSNP
22g.21658266G>ACA513535084PPIL2n.163G>A
n.343G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1078G>A
n.981G>A
n.432-2571G>A
n.132G>A
n.214-24G>A
n.214G>A
 gnomAD v4
22g.21658266G>CCA513535085PPIL2n.163G>C
n.343G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1078G>C
n.981G>C
n.432-2571G>C
n.132G>C
n.214-24G>C
n.214G>C
22g.21658266G>TCA513535086PPIL2n.163G>T
n.343G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1078G>T
n.981G>T
n.432-2571G>T
n.132G>T
n.214-24G>T
n.214G>T
 gnomAD v4
22g.21658267C>ACA513535089PPIL2n.164C>A
n.344C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.1079C>A
n.982C>A
n.432-2570C>A
n.133C>A
n.214-23C>A
n.215C>A
 gnomAD v4
22g.21658267C>GCA513535088PPIL2n.164C>G
n.344C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1079C>G
n.982C>G
n.432-2570C>G
n.133C>G
n.214-23C>G
n.215C>G
22g.21658267C>TCA513535087PPIL2n.164C>T
n.344C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1079C>T
n.982C>T
n.432-2570C>T
n.133C>T
n.214-23C>T
n.215C>T
22g.21658268G>ACA513535091PPIL2n.165G>A
n.345G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
n.1080G>A
n.983G>A
n.432-2569G>A
n.134G>A
n.214-22G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
22g.21658268G>CCA513535092PPIL2n.165G>C
n.345G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
n.1080G>C
n.983G>C
n.432-2569G>C
n.134G>C
n.214-22G>C
n.216G>C
22g.21658268G=CA2396906788PPIL2n.165G=
n.345G=
c.480G= (p.Ala160=)
n.1080G=
n.983G=
n.432-2569G=
n.134G=
n.214-22G=
n.216G=
22g.21658268G>TCA513535090PPIL2n.165G>T
n.345G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
n.1080G>T
n.983G>T
n.432-2569G>T
n.134G>T
n.214-22G>T
n.216G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658269A=CA2396906790PPIL2n.166A=
n.346A=
c.481A= (p.Lys161=)
n.1081A=
n.984A=
n.432-2568A=
n.135A=
n.214-21A=
n.217A=
22g.21658269A>CCA513535093PPIL2n.166A>C
n.346A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1081A>C
n.984A>C
n.432-2568A>C
n.135A>C
n.214-21A>C
n.217A>C
22g.21658269A>GCA513535095PPIL2n.166A>G
n.346A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1081A>G
n.984A>G
n.432-2568A>G
n.135A>G
n.214-21A>G
n.217A>G
 dbSNP
22g.21658269A>TCA513535094PPIL2n.166A>T
n.346A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1081A>T
n.984A>T
n.432-2568A>T
n.135A>T
n.214-21A>T
n.217A>T
22g.21658269_21658293delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGGCA2396906789PPIL2n.166_190delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.346_370delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
c.481_505delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG (p.Lys161=)
n.1081_1105delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.984_1008delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.432-2568_432-2544delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.135_159delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.214-21_217delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.217_241delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
22g.21658270A>CCA513535097PPIL2n.167A>C
n.347A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1082A>C
n.985A>C
n.432-2567A>C
n.136A>C
n.214-20A>C
n.218A>C
22g.21658270A>GCA513535096PPIL2n.167A>G
n.347A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1082A>G
n.985A>G
n.432-2567A>G
n.136A>G
n.214-20A>G
n.218A>G
 gnomAD v4
22g.21658270A>TCA513535098PPIL2n.167A>T
n.347A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.1082A>T
n.985A>T
n.432-2567A>T
n.136A>T
n.214-20A>T
n.218A>T
22g.21658272_21658295delCA322311001PPIL2n.169_192del
n.349_372del
c.484_507del (p.Phe162_Glu169del)
n.1084_1107del
n.987_1010del
n.432-2565_432-2542del
n.138_161del
n.214-18_219del
n.220_243del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658271G>ACA513535099PPIL2n.168G>A
n.348G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
n.1083G>A
n.986G>A
n.432-2566G>A
n.137G>A
n.214-19G>A
n.219G>A
22g.21658271G>CCA513535100PPIL2n.168G>C
n.348G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.1083G>C
n.986G>C
n.432-2566G>C
n.137G>C
n.214-19G>C
n.219G>C
22g.21658271G>TCA513535101PPIL2n.168G>T
n.348G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.1083G>T
n.986G>T
n.432-2566G>T
n.137G>T
n.214-19G>T
n.219G>T
 gnomAD v4
22g.21658271_21658274delinsGTTCCA2396906791PPIL2n.168_171delinsGTTC
n.348_351delinsGTTC
c.483_486delinsGTTC (p.Lys161=)
n.1083_1086delinsGTTC
n.986_989delinsGTTC
n.432-2566_432-2563delinsGTTC
n.137_140delinsGTTC
n.214-19_214-16delinsGTTC
n.219_222delinsGTTC
22g.21658272T>ACA513535104PPIL2n.169T>A
n.349T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.1084T>A
n.987T>A
n.432-2565T>A
n.138T>A
n.214-18T>A
n.220T>A
22g.21658272T>CCA513535103PPIL2n.169T>C
n.349T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.1084T>C
n.987T>C
n.432-2565T>C
n.138T>C
n.214-18T>C
n.220T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658272T>GCA513535102PPIL2n.169T>G
n.349T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.1084T>G
n.987T>G
n.432-2565T>G
n.138T>G
n.214-18T>G
n.220T>G
 dbSNP
22g.21658272T=CA2396906792PPIL2n.169T=
n.349T=
c.484T= (p.Phe162=)
n.1084T=
n.987T=
n.432-2565T=
n.138T=
n.214-18T=
n.220T=
22g.21658276_21658278delCA751623548PPIL2n.173_175del
n.353_355del
c.488_490del (p.Phe163del)
n.1088_1090del
n.991_993del
n.432-2561_432-2559del
n.142_144del
n.214-14_214-12del
n.224_226del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658273T>ACA513535106PPIL2n.170T>A
n.350T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.1085T>A
n.988T>A
n.432-2564T>A
n.139T>A
n.214-17T>A
n.221T>A
22g.21658273T>CCA513535107PPIL2n.170T>C
n.350T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.1085T>C
n.988T>C
n.432-2564T>C
n.139T>C
n.214-17T>C
n.221T>C
22g.21658273T>GCA513535105PPIL2n.170T>G
n.350T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.1085T>G
n.988T>G
n.432-2564T>G
n.139T>G
n.214-17T>G
n.221T>G
22g.21658274C>ACA513535108PPIL2n.171C>A
n.351C>A
c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.1086C>A
n.989C>A
n.432-2563C>A
n.140C>A
n.214-16C>A
n.222C>A
22g.21658274C>GCA513535109PPIL2n.171C>G
n.351C>G
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.1086C>G
n.989C>G
n.432-2563C>G
n.140C>G
n.214-16C>G
n.222C>G
22g.21658274C>TCA513535110PPIL2n.171C>T
n.351C>T
c.486C>T (p.Phe162=)
n.1086C>T
n.989C>T
n.432-2563C>T
n.140C>T
n.214-16C>T
n.222C>T
22g.21658275T>ACA513535112PPIL2n.172T>A
n.352T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.1087T>A
n.990T>A
n.432-2562T>A
n.141T>A
n.214-15T>A
n.223T>A
22g.21658275T>CCA513535111PPIL2n.172T>C
n.352T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.1087T>C
n.990T>C
n.432-2562T>C
n.141T>C
n.214-15T>C
n.223T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658275T>GCA513535113PPIL2n.172T>G
n.352T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.1087T>G
n.990T>G
n.432-2562T>G
n.141T>G
n.214-15T>G
n.223T>G
 dbSNP
22g.21658275T=CA2396906793PPIL2n.172T=
n.352T=
c.487T= (p.Phe163=)
n.1087T=
n.990T=
n.432-2562T=
n.141T=
n.214-15T=
n.223T=
22g.21658276T>ACA513535116PPIL2n.173T>A
n.353T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.1088T>A
n.991T>A
n.432-2561T>A
n.142T>A
n.214-14T>A
n.224T>A
22g.21658276T>CCA513535114PPIL2n.173T>C
n.353T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.1088T>C
n.991T>C
n.432-2561T>C
n.142T>C
n.214-14T>C
n.224T>C
22g.21658276T>GCA513535115PPIL2n.173T>G
n.353T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.1088T>G
n.991T>G
n.432-2561T>G
n.142T>G
n.214-14T>G
n.224T>G
22g.21658277C>ACA513535118PPIL2n.174C>A
n.354C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.1089C>A
n.992C>A
n.432-2560C>A
n.143C>A
n.214-13C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
22g.21658277C=CA2396906794PPIL2n.174C=
n.354C=
c.489C= (p.Phe163=)
n.1089C=
n.992C=
n.432-2560C=
n.143C=
n.214-13C=
n.225C=
22g.21658277C>GCA513535119PPIL2n.174C>G
n.354C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.1089C>G
n.992C>G
n.432-2560C>G
n.143C>G
n.214-13C>G
n.225C>G
22g.21658277C>TCA513535117PPIL2n.174C>T
n.354C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
n.1089C>T
n.992C>T
n.432-2560C>T
n.143C>T
n.214-13C>T
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658278T>ACA513535120PPIL2n.175T>A
n.355T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.1090T>A
n.993T>A
n.432-2559T>A
n.144T>A
n.214-12T>A
n.226T>A
22g.21658278T>CCA513535122PPIL2n.175T>C
n.355T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.1090T>C
n.993T>C
n.432-2559T>C
n.144T>C
n.214-12T>C
n.226T>C
 dbSNP
22g.21658278T>GCA513535121PPIL2n.175T>G
n.355T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.1090T>G
n.993T>G
n.432-2559T>G
n.144T>G
n.214-12T>G
n.226T>G
22g.21658278T=CA2396906795PPIL2n.175T=
n.355T=
c.490T= (p.Cys164=)
n.1090T=
n.993T=
n.432-2559T=
n.144T=
n.214-12T=
n.226T=
22g.21658279G>ACA513535124PPIL2n.176G>A
n.356G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.1091G>A
n.994G>A
n.432-2558G>A
n.145G>A
n.214-11G>A
n.227G>A
 gnomAD v4
22g.21658279G>CCA513535123PPIL2n.176G>C
n.356G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.1091G>C
n.994G>C
n.432-2558G>C
n.145G>C
n.214-11G>C
n.227G>C
22g.21658279G>TCA513535125PPIL2n.176G>T
n.356G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.1091G>T
n.994G>T
n.432-2558G>T
n.145G>T
n.214-11G>T
n.227G>T
 gnomAD v4
22g.21658280T>ACA513535127PPIL2n.177T>A
n.357T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.1092T>A
n.995T>A
n.432-2557T>A
n.146T>A
n.214-10T>A
n.228T>A
22g.21658280T>CCA513535128PPIL2n.177T>C
n.357T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
n.1092T>C
n.995T>C
n.432-2557T>C
n.146T>C
n.214-10T>C
n.228T>C
 gnomAD v4
22g.21658280T>GCA513535126PPIL2n.177T>G
n.357T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.1092T>G
n.995T>G
n.432-2557T>G
n.146T>G
n.214-10T>G
n.228T>G
22g.21658281G>ACA513535131PPIL2n.178G>A
n.358G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.1093G>A
n.996G>A
n.432-2556G>A
n.147G>A
n.214-9G>A
n.229G>A
22g.21658281G>CCA513535130PPIL2n.178G>C
n.358G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1093G>C
n.996G>C
n.432-2556G>C
n.147G>C
n.214-9G>C
n.229G>C
22g.21658281G>TCA513535129PPIL2n.178G>T
n.358G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.1093G>T
n.996G>T
n.432-2556G>T
n.147G>T
n.214-9G>T
n.229G>T
 gnomAD v4
22g.21658282T>ACA513535132PPIL2n.179T>A
n.359T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.1094T>A
n.997T>A
n.432-2555T>A
n.148T>A
n.214-8T>A
n.230T>A
22g.21658282T>CCA322311013PPIL2n.179T>C
n.359T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1094T>C
n.997T>C
n.432-2555T>C
n.148T>C
n.214-8T>C
n.230T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658282T>GCA513535133PPIL2n.179T>G
n.359T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1094T>G
n.997T>G
n.432-2555T>G
n.148T>G
n.214-8T>G
n.230T>G
22g.21658282T=CA2396906796PPIL2n.179T=
n.359T=
c.494T= (p.Val165=)
n.1094T=
n.997T=
n.432-2555T=
n.148T=
n.214-8T=
n.230T=
22g.21658283T>ACA513535135PPIL2n.180T>A
n.360T>A
c.495T>A (p.Val165=)
n.1095T>A
n.998T>A
n.432-2554T>A
n.149T>A
n.214-7T>A
n.231T>A
22g.21658283T>CCA513535134PPIL2n.180T>C
n.360T>C
c.495T>C (p.Val165=)
n.1095T>C
n.998T>C
n.432-2554T>C
n.149T>C
n.214-7T>C
n.231T>C
 gnomAD v4
22g.21658283T>GCA513535136PPIL2n.180T>G
n.360T>G
c.495T>G (p.Val165=)
n.1095T>G
n.998T>G
n.432-2554T>G
n.149T>G
n.214-7T>G
n.231T>G
22g.21658284G>ACA513535138PPIL2n.181G>A
n.361G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1096G>A
n.999G>A
n.432-2553G>A
n.150G>A
n.214-6G>A
n.232G>A
 gnomAD v4
22g.21658284G>CCA513535139PPIL2n.181G>C
n.361G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1096G>C
n.999G>C
n.432-2553G>C
n.150G>C
n.214-6G>C
n.232G>C
22g.21658284G>TCA513535137PPIL2n.181G>T
n.361G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1096G>T
n.999G>T
n.432-2553G>T
n.150G>T
n.214-6G>T
n.232G>T
 gnomAD v4
22g.21658285T>ACA513535141PPIL2n.182T>A
n.362T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1097T>A
n.1000T>A
n.432-2552T>A
n.151T>A
n.214-5T>A
n.233T>A
22g.21658285T>CCA513535142PPIL2n.182T>C
n.362T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1097T>C
n.1000T>C
n.432-2552T>C
n.151T>C
n.214-5T>C
n.233T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658285T>GCA513535140PPIL2n.182T>G
n.362T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1097T>G
n.1000T>G
n.432-2552T>G
n.151T>G
n.214-5T>G
n.233T>G
22g.21658285T=CA2396906797PPIL2n.182T=
n.362T=
c.497T= (p.Val166=)
n.1097T=
n.1000T=
n.432-2552T=
n.151T=
n.214-5T=
n.233T=
22g.21658286G>ACA513535143PPIL2n.183G>A
n.363G>A
c.498G>A (p.Val166=)
n.1098G>A
n.1001G>A
n.432-2551G>A
n.152G>A
n.214-4G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
22g.21658286G>CCA513535144PPIL2n.183G>C
n.363G>C
c.498G>C (p.Val166=)
n.1098G>C
n.1001G>C
n.432-2551G>C
n.152G>C
n.214-4G>C
n.234G>C
22g.21658286G>TCA513535145PPIL2n.183G>T
n.363G>T
c.498G>T (p.Val166=)
n.1098G>T
n.1001G>T
n.432-2551G>T
n.152G>T
n.214-4G>T
n.234G>T
 gnomAD v4
22g.21658287C>ACA513535146PPIL2n.184C>A
n.364C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1099C>A
n.1002C>A
n.432-2550C>A
n.153C>A
n.214-3C>A
n.235C>A
 gnomAD v4
22g.21658287C=CA2396906798PPIL2n.184C=
n.364C=
c.499C= (p.Gln167=)
n.1099C=
n.1002C=
n.432-2550C=
n.153C=
n.214-3C=
n.235C=
22g.21658287C>GCA513535147PPIL2n.184C>G
n.364C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1099C>G
n.1002C>G
n.432-2550C>G
n.153C>G
n.214-3C>G
n.235C>G
 gnomAD v4
22g.21658287C>TCA513535148PPIL2n.184C>T
n.364C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1099C>T
n.1002C>T
n.432-2550C>T
n.153C>T
n.214-3C>T
n.235C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658288A>CCA513535151PPIL2n.185A>C
n.365A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1100A>C
n.1003A>C
n.432-2549A>C
n.154A>C
n.214-2A>C
n.236A>C
22g.21658288A>GCA513535150PPIL2n.185A>G
n.365A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1100A>G
n.1003A>G
n.432-2549A>G
n.154A>G
n.214-2A>G
n.236A>G
 gnomAD v4
22g.21658288A>TCA513535149PPIL2n.185A>T
n.365A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1100A>T
n.1003A>T
n.432-2549A>T
n.154A>T
n.214-2A>T
n.236A>T
 gnomAD v4
22g.21658289G>ACA513535153PPIL2n.186G>A
n.366G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1101G>A
n.1004G>A
n.432-2548G>A
n.155G>A
n.214-1G>A
n.237G>A
22g.21658289G>CCA322311022PPIL2n.186G>C
n.366G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1101G>C
n.1004G>C
n.432-2548G>C
n.155G>C
n.214-1G>C
n.237G>C
 dbSNP
22g.21658289G=CA2396906799PPIL2n.186G=
n.366G=
c.501G= (p.Gln167=)
n.1101G=
n.1004G=
n.432-2548G=
n.155G=
n.214-1G=
n.237G=
22g.21658289G>TCA513535152PPIL2n.186G>T
n.366G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1101G>T
n.1004G>T
n.432-2548G>T
n.155G>T
n.214-1G>T
n.237G>T
 gnomAD v4
22g.21658290G>ACA513535154PPIL2n.187G>A
n.367G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1102G>A
n.1005G>A
n.432-2547G>A
n.156G>A
n.214G>A
n.238G>A
 gnomAD v4
22g.21658290G>CCA513535156PPIL2n.187G>C
n.367G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1102G>C
n.1005G>C
n.432-2547G>C
n.156G>C
n.214G>C
n.238G>C
22g.21658290G>TCA513535155PPIL2n.187G>T
n.367G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1102G>T
n.1005G>T
n.432-2547G>T
n.156G>T
n.214G>T
n.238G>T
 gnomAD v4
22g.21658291C>ACA513535158PPIL2n.188C>A
n.368C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.1103C>A
n.1006C>A
n.432-2546C>A
n.157C>A
n.215C>A
n.239C>A
 gnomAD v4
22g.21658291C=CA2396906800PPIL2n.188C=
n.368C=
c.503C= (p.Ala168=)
n.1103C=
n.1006C=
n.432-2546C=
n.157C=
n.215C=
n.239C=
22g.21658291C>GCA513535157PPIL2n.188C>G
n.368C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1103C>G
n.1006C>G
n.432-2546C>G
n.157C>G
n.215C>G
n.239C>G
 dbSNP
22g.21658291C>TCA513535159PPIL2n.188C>T
n.368C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1103C>T
n.1006C>T
n.432-2546C>T
n.157C>T
n.215C>T
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658292G>ACA513535162PPIL2n.189G>A
n.369G>A
c.504G>A (p.Ala168=)
n.1104G>A
n.1007G>A
n.432-2545G>A
n.158G>A
n.216G>A
n.240G>A
22g.21658292G>CCA513535160PPIL2n.189G>C
n.369G>C
c.504G>C (p.Ala168=)
n.1104G>C
n.1007G>C
n.432-2545G>C
n.158G>C
n.216G>C
n.240G>C
22g.21658292G>TCA513535161PPIL2n.189G>T
n.369G>T
c.504G>T (p.Ala168=)
n.1104G>T
n.1007G>T
n.432-2545G>T
n.158G>T
n.216G>T
n.240G>T
22g.21658293G>ACA322311023PPIL2n.190G>A
n.370G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1105G>A
n.1008G>A
n.432-2544G>A
n.159G>A
n.217G>A
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658293G>CCA513535164PPIL2n.190G>C
n.370G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1105G>C
n.1008G>C
n.432-2544G>C
n.159G>C
n.217G>C
n.241G>C
22g.21658293G=CA2396906801PPIL2n.190G=
n.370G=
c.505G= (p.Glu169=)
n.1105G=
n.1008G=
n.432-2544G=
n.159G=
n.217G=
n.241G=
22g.21658293G>TCA513535163PPIL2n.190G>T
n.370G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.1105G>T
n.1008G>T
n.432-2544G>T
n.159G>T
n.217G>T
n.241G>T
 gnomAD v4
22g.21658294A>CCA513535165PPIL2n.191A>C
n.371A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1106A>C
n.1009A>C
n.432-2543A>C
n.160A>C
n.218A>C
n.242A>C
22g.21658294A>GCA513535167PPIL2n.191A>G
n.371A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.1106A>G
n.1009A>G
n.432-2543A>G
n.160A>G
n.218A>G
n.242A>G
22g.21658294A>TCA513535166PPIL2n.191A>T
n.371A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.1106A>T
n.1009A>T
n.432-2543A>T
n.160A>T
n.218A>T
n.242A>T
22g.21658295G>ACA513535169PPIL2n.192G>A
n.372G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
n.1107G>A
n.1010G>A
n.432-2542G>A
n.161G>A
n.219G>A
n.243G>A
 dbSNP
22g.21658295G>CCA513535168PPIL2n.192G>C
n.372G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.1107G>C
n.1010G>C
n.432-2542G>C
n.161G>C
n.219G>C
n.243G>C
22g.21658295G=CA2396906802PPIL2n.192G=
n.372G=
c.507G= (p.Glu169=)
n.1107G=
n.1010G=
n.432-2542G=
n.161G=
n.219G=
n.243G=
22g.21658295G>TCA513535170PPIL2n.192G>T
n.372G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.1107G>T
n.1010G>T
n.432-2542G>T
n.161G>T
n.219G>T
n.243G>T
 gnomAD v4
22g.21658296C>ACA513535173PPIL2n.193C>A
n.373C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.1108C>A
n.1011C>A
n.432-2541C>A
n.162C>A
n.220C>A
n.244C>A
22g.21658296C>GCA513535172PPIL2n.193C>G
n.373C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1108C>G
n.1011C>G
n.432-2541C>G
n.162C>G
n.220C>G
n.244C>G
22g.21658296C>TCA513535171PPIL2n.193C>T
n.373C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
n.1108C>T
n.1011C>T
n.432-2541C>T
n.162C>T
n.220C>T
n.244C>T
 gnomAD v4
22g.21658297T>ACA513535175PPIL2n.194T>A
n.374T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.1109T>A
n.1012T>A
n.432-2540T>A
n.163T>A
n.221T>A
n.245T>A
22g.21658297T>CCA322311024PPIL2n.194T>C
n.374T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1109T>C
n.1012T>C
n.432-2540T>C
n.163T>C
n.221T>C
n.245T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658297T>GCA513535174PPIL2n.194T>G
n.374T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1109T>G
n.1012T>G
n.432-2540T>G
n.163T>G
n.221T>G
n.245T>G
22g.21658297T=CA2396906803PPIL2n.194T=
n.374T=
c.509T= (p.Leu170=)
n.1109T=
n.1012T=
n.432-2540T=
n.163T=
n.221T=
n.245T=
22g.21658298G>ACA322311028PPIL2n.195G>A
n.375G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
n.1110G>A
n.1013G>A
n.432-2539G>A
n.164G>A
n.222G>A
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658298G>CCA513535176PPIL2n.195G>C
n.375G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
n.1110G>C
n.1013G>C
n.432-2539G>C
n.164G>C
n.222G>C
n.246G>C
22g.21658298G=CA2396906804PPIL2n.195G=
n.375G=
c.510G= (p.Leu170=)
n.1110G=
n.1013G=
n.432-2539G=
n.164G=
n.222G=
n.246G=
22g.21658298G>TCA513535177PPIL2n.195G>T
n.375G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
n.1110G>T
n.1013G>T
n.432-2539G>T
n.164G>T
n.222G>T
n.246G>T
 gnomAD v4
22g.21658299A>CCA513535179PPIL2n.196A>C
n.376A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
n.1111A>C
n.1014A>C
n.432-2538A>C
n.165A>C
n.223A>C
n.247A>C
22g.21658299A>GCA513535178PPIL2n.196A>G
n.376A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.1111A>G
n.1014A>G
n.432-2538A>G
n.165A>G
n.223A>G
n.247A>G
22g.21658299A>TCA513535180PPIL2n.196A>T
n.376A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.1111A>T
n.1014A>T
n.432-2538A>T
n.165A>T
n.223A>T
n.247A>T
22g.21658300A>CCA513535182PPIL2n.197A>C
n.377A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.1112A>C
n.1015A>C
n.432-2537A>C
n.166A>C
n.224A>C
n.248A>C
22g.21658300A>GCA513535183PPIL2n.197A>G
n.377A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.1112A>G
n.1015A>G
n.432-2537A>G
n.166A>G
n.224A>G
n.248A>G
 gnomAD v4
22g.21658300A>TCA513535181PPIL2n.197A>T
n.377A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.1112A>T
n.1015A>T
n.432-2537A>T
n.166A>T
n.224A>T
n.248A>T
22g.21658301C>ACA513535186PPIL2n.198C>A
n.378C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
n.1113C>A
n.1016C>A
n.432-2536C>A
n.167C>A
n.225C>A
n.249C>A
22g.21658301C>GCA513535184PPIL2n.198C>G
n.378C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
n.1113C>G
n.1016C>G
n.432-2536C>G
n.167C>G
n.225C>G
n.249C>G
22g.21658301C>TCA513535185PPIL2n.198C>T
n.378C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
n.1113C>T
n.1016C>T
n.432-2536C>T
n.167C>T
n.225C>T
n.249C>T
22g.21658302C>ACA513535187PPIL2n.199C>A
n.379C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1114C>A
n.1017C>A
n.432-2535C>A
n.168C>A
n.226C>A
n.250C>A
 gnomAD v4
22g.21658302C>GCA513535188PPIL2n.199C>G
n.379C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1114C>G
n.1017C>G
n.432-2535C>G
n.168C>G
n.226C>G
n.250C>G
22g.21658302C>TCA513535189PPIL2n.199C>T
n.379C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1114C>T
n.1017C>T
n.432-2535C>T
n.168C>T
n.226C>T
n.250C>T
 gnomAD v4
22g.21658303A>CCA513535190PPIL2n.200A>C
n.380A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1115A>C
n.1018A>C
n.432-2534A>C
n.169A>C
n.227A>C
n.251A>C
22g.21658303A>GCA513535191PPIL2n.200A>G
n.380A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1115A>G
n.1018A>G
n.432-2534A>G
n.169A>G
n.227A>G
n.251A>G
22g.21658303A>TCA513535192PPIL2n.200A>T
n.380A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1115A>T
n.1018A>T
n.432-2534A>T
n.169A>T
n.227A>T
n.251A>T
22g.21658304T>ACA513535195PPIL2n.201T>A
n.381T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
n.1116T>A
n.1019T>A
n.432-2533T>A
n.170T>A
n.228T>A
n.252T>A
22g.21658304T>CCA513535194PPIL2n.201T>C
n.381T>C
c.516T>C (p.His172=)
n.1116T>C
n.1019T>C
n.432-2533T>C
n.170T>C
n.228T>C
n.252T>C
 gnomAD v4
22g.21658304T>GCA513535193PPIL2n.201T>G
n.381T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
n.1116T>G
n.1019T>G
n.432-2533T>G
n.170T>G
n.228T>G
n.252T>G
22g.21658305T>ACA513535196PPIL2n.202T>A
n.382T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.1117T>A
n.1020T>A
n.432-2532T>A
n.171T>A
n.229T>A
n.253T>A
22g.21658305T>CCA322311033PPIL2n.202T>C
n.382T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.1117T>C
n.1020T>C
n.432-2532T>C
n.171T>C
n.229T>C
n.253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658305T>GCA513535197PPIL2n.202T>G
n.382T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.1117T>G
n.1020T>G
n.432-2532T>G
n.171T>G
n.229T>G
n.253T>G
22g.21658305T=CA2396906805PPIL2n.202T=
n.382T=
c.517T= (p.Cys173=)
n.1117T=
n.1020T=
n.432-2532T=
n.171T=
n.229T=
n.253T=
22g.21658306G>ACA513535198PPIL2n.203G>A
n.383G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.1118G>A
n.1021G>A
n.432-2531G>A
n.172G>A
n.230G>A
n.254G>A
22g.21658306G>CCA322311036PPIL2n.203G>C
n.383G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.1118G>C
n.1021G>C
n.432-2531G>C
n.172G>C
n.230G>C
n.254G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658306G=CA2396906806PPIL2n.203G=
n.383G=
c.518G= (p.Cys173=)
n.1118G=
n.1021G=
n.432-2531G=
n.172G=
n.230G=
n.254G=
22g.21658306G>TCA513535199PPIL2n.203G>T
n.383G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.1118G>T
n.1021G>T
n.432-2531G>T
n.172G>T
n.230G>T
n.254G>T
22g.21658307C>ACA513535201PPIL2n.204C>A
n.384C>A
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.1119C>A
n.1022C>A
n.432-2530C>A
n.173C>A
n.231C>A
n.255C>A
 gnomAD v4
22g.21658307C>GCA513535200PPIL2n.204C>G
n.384C>G
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.1119C>G
n.1022C>G
n.432-2530C>G
n.173C>G
n.231C>G
n.255C>G
 gnomAD v4
22g.21658307C>TCA513535202PPIL2n.204C>T
n.384C>T
c.519C>T (p.Cys173=)
n.1119C>T
n.1022C>T
n.432-2530C>T
n.173C>T
n.231C>T
n.255C>T
22g.21658309_21658311dupCA322311042PPIL2n.206_208dup
n.386_388dup
c.521_523dup (p.Asn174_Ser175insAsn)
n.1121_1123dup
n.1024_1026dup
n.432-2528_432-2526dup
n.175_177dup
n.233_235dup
n.257_259dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658308A>CCA513535203PPIL2n.205A>C
n.385A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.1120A>C
n.1023A>C
n.432-2529A>C
n.174A>C
n.232A>C
n.256A>C
 gnomAD v4
22g.21658308A>GCA513535204PPIL2n.205A>G
n.385A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.1120A>G
n.1023A>G
n.432-2529A>G
n.174A>G
n.232A>G
n.256A>G
22g.21658308A>TCA513535205PPIL2n.205A>T
n.385A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.1120A>T
n.1023A>T
n.432-2529A>T
n.174A>T
n.232A>T
n.256A>T
22g.21658309A>CCA513535207PPIL2n.206A>C
n.386A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.1121A>C
n.1024A>C
n.432-2528A>C
n.175A>C
n.233A>C
n.257A>C
22g.21658309A>GCA513535208PPIL2n.206A>G
n.386A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.1121A>G
n.1024A>G
n.432-2528A>G
n.175A>G
n.233A>G
n.257A>G
22g.21658309A>TCA513535206PPIL2n.206A>T
n.386A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1121A>T
n.1024A>T
n.432-2528A>T
n.175A>T
n.233A>T
n.257A>T
22g.21658310C>ACA513535209PPIL2n.207C>A
n.387C>A
c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.1122C>A
n.1025C>A
n.432-2527C>A
n.176C>A
n.234C>A
n.258C>A
22g.21658310C>GCA513535211PPIL2n.207C>G
n.387C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.1122C>G
n.1025C>G
n.432-2527C>G
n.176C>G
n.234C>G
n.258C>G
22g.21658310C>TCA513535210PPIL2n.207C>T
n.387C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
n.1122C>T
n.1025C>T
n.432-2527C>T
n.176C>T
n.234C>T
n.258C>T
 gnomAD v4
22g.21658311A>CCA513535213PPIL2n.208A>C
n.388A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.1123A>C
n.1026A>C
n.432-2526A>C
n.177A>C
n.235A>C
n.259A>C
22g.21658311A>GCA513535212PPIL2n.208A>G
n.388A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.1123A>G
n.1026A>G
n.432-2526A>G
n.177A>G
n.235A>G
n.259A>G
22g.21658311A>TCA513535214PPIL2n.208A>T
n.388A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.1123A>T
n.1026A>T
n.432-2526A>T
n.177A>T
n.235A>T
n.259A>T
22g.21658312G>ACA513535216PPIL2n.209G>A
n.389G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.1124G>A
n.1027G>A
n.432-2525G>A
n.178G>A
n.236G>A
n.260G>A
 gnomAD v4
22g.21658312G>CCA513535217PPIL2n.209G>C
n.389G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.1124G>C
n.1027G>C
n.432-2525G>C
n.178G>C
n.236G>C
n.260G>C
22g.21658312G>TCA513535215PPIL2n.209G>T
n.389G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.1124G>T
n.1027G>T
n.432-2525G>T
n.178G>T
n.236G>T
n.260G>T
22g.21658313C>ACA513535220PPIL2n.210C>A
n.390C>A
c.525C>A (p.Ser175Arg)
n.1125C>A
n.1028C>A
n.432-2524C>A
n.179C>A
n.237C>A
n.261C>A
 gnomAD v4
22g.21658313C>GCA513535219PPIL2n.210C>G
n.390C>G
c.525C>G (p.Ser175Arg)
n.1125C>G
n.1028C>G
n.432-2524C>G
n.179C>G
n.237C>G
n.261C>G
22g.21658313C>TCA513535218PPIL2n.210C>T
n.390C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
n.1125C>T
n.1028C>T
n.432-2524C>T
n.179C>T
n.237C>T
n.261C>T
 gnomAD v4
22g.21658314A=CA2396906807PPIL2n.211A=
n.391A=
c.526A= (p.Met176=)
n.1126A=
n.1029A=
n.432-2523A=
n.180A=
n.238A=
n.262A=
22g.21658314A>CCA513535221PPIL2n.211A>C
n.391A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.1126A>C
n.1029A>C
n.432-2523A>C
n.180A>C
n.238A>C
n.262A>C
22g.21658314A>GCA513535222PPIL2n.211A>G
n.391A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
n.1126A>G
n.1029A>G
n.432-2523A>G
n.180A>G
n.238A>G
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658314A>TCA513535223PPIL2n.211A>T
n.391A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.1126A>T
n.1029A>T
n.432-2523A>T
n.180A>T
n.238A>T
n.262A>T
22g.21658315T>ACA513535225PPIL2n.212T>A
n.392T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.1127T>A
n.1030T>A
n.432-2522T>A
n.181T>A
n.239T>A
n.263T>A
22g.21658315T>CCA513535224PPIL2n.212T>C
n.392T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.1127T>C
n.1030T>C
n.432-2522T>C
n.181T>C
n.239T>C
n.263T>C
22g.21658315T>GCA513535226PPIL2n.212T>G
n.392T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.1127T>G
n.1030T>G
n.432-2522T>G
n.181T>G
n.239T>G
n.263T>G
22g.21658316G>ACA513535228PPIL2n.213G>A
n.393G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.1128G>A
n.1031G>A
n.432-2521G>A
n.182G>A
n.240G>A
n.264G>A
22g.21658316G>CCA513535229PPIL2n.213G>C
n.393G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.1128G>C
n.1031G>C
n.432-2521G>C
n.182G>C
n.240G>C
n.264G>C
22g.21658316G=CA2396906808PPIL2n.213G=
n.393G=
c.528G= (p.Met176=)
n.1128G=
n.1031G=
n.432-2521G=
n.182G=
n.240G=
n.264G=
22g.21658316G>TCA513535227PPIL2n.213G>T
n.393G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.1128G>T
n.1031G>T
n.432-2521G>T
n.182G>T
n.240G>T
n.264G>T
 dbSNP
22g.21658317G>ACA513535231PPIL2n.214G>A
n.394G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.1129G>A
n.1032G>A
n.432-2520G>A
n.183G>A
n.241G>A
n.265G>A
22g.21658317G>CCA513535232PPIL2n.214G>C
n.394G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.1129G>C
n.1032G>C
n.432-2520G>C
n.183G>C
n.241G>C
n.265G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658317G=CA2396906809PPIL2n.214G=
n.394G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.1129G=
n.1032G=
n.432-2520G=
n.183G=
n.241G=
n.265G=
22g.21658317G>TCA513535230PPIL2n.214G>T
n.394G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.1129G>T
n.1032G>T
n.432-2520G>T
n.183G>T
n.241G>T
n.265G>T
 gnomAD v4
22g.21658318G>ACA513535233PPIL2n.215G>A
n.395G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.1130G>A
n.1033G>A
n.432-2519G>A
n.184G>A
n.242G>A
n.266G>A
 gnomAD v4
22g.21658318G>CCA513535235PPIL2n.215G>C
n.395G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.1130G>C
n.1033G>C
n.432-2519G>C
n.184G>C
n.242G>C
n.266G>C
22g.21658318G>TCA513535234PPIL2n.215G>T
n.395G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.1130G>T
n.1033G>T
n.432-2519G>T
n.184G>T
n.242G>T
n.266G>T
 gnomAD v4
22g.21658319C>ACA513535236PPIL2n.216C>A
n.396C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
n.1131C>A
n.1034C>A
n.432-2518C>A
n.185C>A
n.243C>A
n.267C>A
 gnomAD v4
22g.21658319C>GCA513535237PPIL2n.216C>G
n.396C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
n.1131C>G
n.1034C>G
n.432-2518C>G
n.185C>G
n.243C>G
n.267C>G
22g.21658319C>TCA513535238PPIL2n.216C>T
n.396C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
n.1131C>T
n.1034C>T
n.432-2518C>T
n.185C>T
n.243C>T
n.267C>T
 gnomAD v4
22g.21658320G>ACA513535241PPIL2n.217G>A
n.397G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1132G>A
n.1035G>A
n.432-2517G>A
n.186G>A
n.244G>A
n.268G>A
 gnomAD v4
22g.21658320G>CCA513535240PPIL2n.217G>C
n.397G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1132G>C
n.1035G>C
n.432-2517G>C
n.186G>C
n.244G>C
n.268G>C
22g.21658320G=CA2396906810PPIL2n.217G=
n.397G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.1132G=
n.1035G=
n.432-2517G=
n.186G=
n.244G=
n.268G=
22g.21658320G>TCA513535239PPIL2n.217G>T
n.397G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1132G>T
n.1035G>T
n.432-2517G>T
n.186G>T
n.244G>T
n.268G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658321C>ACA513535243PPIL2n.218C>A
n.398C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1133C>A
n.1036C>A
n.432-2516C>A
n.187C>A
n.245C>A
n.269C>A
22g.21658321C>GCA513535244PPIL2n.218C>G
n.398C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1133C>G
n.1036C>G
n.432-2516C>G
n.187C>G
n.245C>G
n.269C>G
22g.21658321C>TCA513535242PPIL2n.218C>T
n.398C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1133C>T
n.1036C>T
n.432-2516C>T
n.187C>T
n.245C>T
n.269C>T
22g.21658322C>ACA513535245PPIL2n.219C>A
n.399C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1134C>A
n.1037C>A
n.432-2515C>A
n.188C>A
n.246C>A
n.270C>A
22g.21658322C>GCA513535247PPIL2n.219C>G
n.399C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1134C>G
n.1037C>G
n.432-2515C>G
n.188C>G
n.246C>G
n.270C>G
22g.21658322C>TCA513535246PPIL2n.219C>T
n.399C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1134C>T
n.1037C>T
n.432-2515C>T
n.188C>T
n.246C>T
n.270C>T
22g.21658323C>ACA513535248PPIL2n.220C>A
n.400C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1135C>A
n.1038C>A
n.432-2514C>A
n.189C>A
n.247C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
22g.21658323C=CA2396906811PPIL2n.220C=
n.400C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.1135C=
n.1038C=
n.432-2514C=
n.189C=
n.247C=
n.271C=
22g.21658323C>GCA322311048PPIL2n.220C>G
n.400C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1135C>G
n.1038C>G
n.432-2514C>G
n.189C>G
n.247C>G
n.271C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658323C>TCA513535249PPIL2n.220C>T
n.400C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1135C>T
n.1038C>T
n.432-2514C>T
n.189C>T
n.247C>T
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658324T>ACA513535252PPIL2n.221T>A
n.401T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1136T>A
n.1039T>A
n.432-2513T>A
n.190T>A
n.248T>A
n.272T>A
22g.21658324T>CCA513535250PPIL2n.221T>C
n.401T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1136T>C
n.1039T>C
n.432-2513T>C
n.190T>C
n.248T>C
n.272T>C
 gnomAD v4
22g.21658324T>GCA513535251PPIL2n.221T>G
n.401T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1136T>G
n.1039T>G
n.432-2513T>G
n.190T>G
n.248T>G
n.272T>G
22g.21658325G>ACA513535254PPIL2n.222G>A
n.402G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1137G>A
n.1040G>A
n.432-2512G>A
n.191G>A
n.249G>A
n.273G>A
22g.21658325G>CCA513535255PPIL2n.222G>C
n.402G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1137G>C
n.1040G>C
n.432-2512G>C
n.191G>C
n.249G>C
n.273G>C
22g.21658325G>TCA513535253PPIL2n.222G>T
n.402G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1137G>T
n.1040G>T
n.432-2512G>T
n.191G>T
n.249G>T
n.273G>T
22g.21658326G>ACA513535256PPIL2n.223G>A
n.403G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.1138G>A
n.1041G>A
n.432-2511G>A
n.192G>A
n.250G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658326G>CCA513535258PPIL2n.223G>C
n.403G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.1138G>C
n.1041G>C
n.432-2511G>C
n.192G>C
n.250G>C
n.274G>C
22g.21658326G=CA2396906812PPIL2n.223G=
n.403G=
c.538G= (p.Glu180=)
n.1138G=
n.1041G=
n.432-2511G=
n.192G=
n.250G=
n.274G=
22g.21658326G>TCA513535257PPIL2n.223G>T
n.403G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.1138G>T
n.1041G>T
n.432-2511G>T
n.192G>T
n.250G>T
n.274G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658326_21658327insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAATCA914676392PPIL2n.223_224insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.403_404insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
c.538_539insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT (p.Glu180GlyfsTer53)
n.1138_1139insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.1041_1042insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.432-2511_432-2510insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.192_193insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.250_251insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
n.274_275insGCTCCTTCTGCGGCTCGTGGTTTGTCGGCTACCTGAACGGCGCCACCGGCAGCCCCGCAGCGTCCTATATTTTTATGGGGGTAGCGCTTTTCGCCTCAGTATGGCTGACTTTGATTGTTAAGCCTGCTAAT
 gnomAD v2
22g.21658327A>CCA513535260PPIL2n.224A>C
n.404A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.1139A>C
n.1042A>C
n.432-2510A>C
n.193A>C
n.251A>C
n.275A>C
22g.21658327A>GCA513535259PPIL2n.224A>G
n.404A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.1139A>G
n.1042A>G
n.432-2510A>G
n.193A>G
n.251A>G
n.275A>G
 gnomAD v4
22g.21658327A>TCA513535261PPIL2n.224A>T
n.404A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.1139A>T
n.1042A>T
n.432-2510A>T
n.193A>T
n.251A>T
n.275A>T
 gnomAD v4
22g.21658328_21658333delCA1024326945PPIL2n.225_230del
n.405_410del
c.540_545del (p.Glu180_His182delinsAsp)
n.1140_1145del
n.1043_1048del
n.432-2509_432-2504del
n.194_199del
n.252_257del
n.276_281del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658328G>ACA513535264PPIL2n.225G>A
n.405G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
n.1140G>A
n.1043G>A
n.432-2509G>A
n.194G>A
n.252G>A
n.276G>A
22g.21658328G>CCA513535263PPIL2n.225G>C
n.405G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.1140G>C
n.1043G>C
n.432-2509G>C
n.194G>C
n.252G>C
n.276G>C
22g.21658328G>TCA513535262PPIL2n.225G>T
n.405G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.1140G>T
n.1043G>T
n.432-2509G>T
n.194G>T
n.252G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
22g.21658329A>CCA513535267PPIL2n.226A>C
n.406A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.1141A>C
n.1044A>C
n.432-2508A>C
n.195A>C
n.253A>C
n.277A>C
22g.21658329A>GCA513535265PPIL2n.226A>G
n.406A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
n.1141A>G
n.1044A>G
n.432-2508A>G
n.195A>G
n.253A>G
n.277A>G
22g.21658329A>TCA513535266PPIL2n.226A>T
n.406A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.1141A>T
n.1044A>T
n.432-2508A>T
n.195A>T
n.253A>T
n.277A>T
22g.21658330T>ACA513535268PPIL2n.227T>A
n.407T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.1142T>A
n.1045T>A
n.432-2507T>A
n.196T>A
n.254T>A
n.278T>A
22g.21658330T>CCA513535269PPIL2n.227T>C
n.407T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.1142T>C
n.1045T>C
n.432-2507T>C
n.196T>C
n.254T>C
n.278T>C
22g.21658330T>GCA513535270PPIL2n.227T>G
n.407T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.1142T>G
n.1045T>G
n.432-2507T>G
n.196T>G
n.254T>G
n.278T>G
22g.21658331G>ACA513535272PPIL2n.228G>A
n.408G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.1143G>A
n.1046G>A
n.432-2506G>A
n.197G>A
n.255G>A
n.279G>A
22g.21658331G>CCA513535271PPIL2n.228G>C
n.408G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.1143G>C
n.1046G>C
n.432-2506G>C
n.197G>C
n.255G>C
n.279G>C
22g.21658331G>TCA513535273PPIL2n.228G>T
n.408G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.1143G>T
n.1046G>T
n.432-2506G>T
n.197G>T
n.255G>T
n.279G>T
22g.21658332C>ACA513535275PPIL2n.229C>A
n.409C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
n.1144C>A
n.1047C>A
n.432-2505C>A
n.198C>A
n.256C>A
n.280C>A
 gnomAD v4
22g.21658332C=CA2396906813PPIL2n.229C=
n.409C=
c.544C= (p.His182=)
n.1144C=
n.1047C=
n.432-2505C=
n.198C=
n.256C=
n.280C=
22g.21658332C>GCA513535276PPIL2n.229C>G
n.409C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
n.1144C>G
n.1047C>G
n.432-2505C>G
n.198C>G
n.256C>G
n.280C>G
22g.21658332C>TCA513535274PPIL2n.229C>T
n.409C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.1144C>T
n.1047C>T
n.432-2505C>T
n.198C>T
n.256C>T
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658333A>CCA513535278PPIL2n.230A>C
n.410A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
n.1145A>C
n.1048A>C
n.432-2504A>C
n.199A>C
n.257A>C
n.281A>C
22g.21658333A>GCA513535279PPIL2n.230A>G
n.410A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
n.1145A>G
n.1048A>G
n.432-2504A>G
n.199A>G
n.257A>G
n.281A>G
22g.21658333A>TCA513535277PPIL2n.230A>T
n.410A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
n.1145A>T
n.1048A>T
n.432-2504A>T
n.199A>T
n.257A>T
n.281A>T
22g.21658334C>ACA513535280PPIL2n.231C>A
n.411C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
n.1146C>A
n.1049C>A
n.432-2503C>A
n.200C>A
n.258C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
22g.21658334C=CA2396906814PPIL2n.231C=
n.411C=
c.546C= (p.His182=)
n.1146C=
n.1049C=
n.432-2503C=
n.200C=
n.258C=
n.282C=
22g.21658334C>GCA513535282PPIL2n.231C>G
n.411C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
n.1146C>G
n.1049C>G
n.432-2503C>G
n.200C>G
n.258C>G
n.282C>G
22g.21658334C>TCA513535281PPIL2n.231C>T
n.411C>T
c.546C>T (p.His182=)
n.1146C>T
n.1049C>T
n.432-2503C>T
n.200C>T
n.258C>T
n.282C>T
 gnomAD v4
22g.21658335G>ACA513535283PPIL2n.232G>A
n.412G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.1147G>A
n.1050G>A
n.432-2502G>A
n.201G>A
n.259G>A
n.283G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658335G>CCA513535284PPIL2n.232G>C
n.412G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.1147G>C
n.1050G>C
n.432-2502G>C
n.201G>C
n.259G>C
n.283G>C
22g.21658335G=CA2396906815PPIL2n.232G=
n.412G=
c.547G= (p.Glu183=)
n.1147G=
n.1050G=
n.432-2502G=
n.201G=
n.259G=
n.283G=
22g.21658335G>TCA513535285PPIL2n.232G>T
n.412G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.1147G>T
n.1050G>T
n.432-2502G>T
n.201G>T
n.259G>T
n.283G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658335_21658337delCA2549866745PPIL2n.232_234del
n.412_414del
c.547_549del (p.Glu183del)
n.1147_1149del
n.1050_1052del
n.432-2502_432-2500del
n.201_203del
n.259_261del
n.283_285del
22g.21658341_21658349dupCA2396906816PPIL2n.238_246dup
n.418_426dup
c.553_561dup (p.Gln187_Leu188insValGluGln)
n.1153_1161dup
n.1056_1064dup
n.432-2496_432-2488dup
n.207_215dup
n.265_273dup
n.289_297dup
 dbSNP
22g.21658336A>CCA513535288PPIL2n.233A>C
n.413A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.1148A>C
n.1051A>C
n.432-2501A>C
n.202A>C
n.260A>C
n.284A>C
22g.21658336A>GCA513535287PPIL2n.233A>G
n.413A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.1148A>G
n.1051A>G
n.432-2501A>G
n.202A>G
n.260A>G
n.284A>G
22g.21658336A>TCA513535286PPIL2n.233A>T
n.413A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.1148A>T
n.1051A>T
n.432-2501A>T
n.202A>T
n.260A>T
n.284A>T
22g.21658337G>ACA513535291PPIL2n.234G>A
n.414G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.1149G>A
n.1052G>A
n.432-2500G>A
n.203G>A
n.261G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
22g.21658337G>CCA513535289PPIL2n.234G>C
n.414G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.1149G>C
n.1052G>C
n.432-2500G>C
n.203G>C
n.261G>C
n.285G>C
22g.21658337G>TCA513535290PPIL2n.234G>T
n.414G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.1149G>T
n.1052G>T
n.432-2500G>T
n.203G>T
n.261G>T
n.285G>T
22g.21658338C>ACA513535292PPIL2n.235C>A
n.415C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1150C>A
n.1053C>A
n.432-2499C>A
n.204C>A
n.262C>A
n.286C>A
 gnomAD v4
22g.21658338C>GCA513535293PPIL2n.235C>G
n.415C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1150C>G
n.1053C>G
n.432-2499C>G
n.204C>G
n.262C>G
n.286C>G
22g.21658338C>TCA513535294PPIL2n.235C>T
n.415C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1150C>T
n.1053C>T
n.432-2499C>T
n.204C>T
n.262C>T
n.286C>T
 gnomAD v4
22g.21658339delCA2551822060PPIL2n.236del
n.416del
c.551del (p.Gln184ArgfsTer5)
n.1151del
n.1054del
n.432-2498del
n.205del
n.263del
n.287del
22g.21658339A>CCA513535296PPIL2n.236A>C
n.416A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1151A>C
n.1054A>C
n.432-2498A>C
n.205A>C
n.263A>C
n.287A>C
22g.21658339A>GCA513535295PPIL2n.236A>G
n.416A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1151A>G
n.1054A>G
n.432-2498A>G
n.205A>G
n.263A>G
n.287A>G
 gnomAD v4
22g.21658339A>TCA513535297PPIL2n.236A>T
n.416A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1151A>T
n.1054A>T
n.432-2498A>T
n.205A>T
n.263A>T
n.287A>T
22g.21658340G>ACA513535300PPIL2n.237G>A
n.417G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
n.1152G>A
n.1055G>A
n.432-2497G>A
n.206G>A
n.264G>A
n.288G>A
22g.21658340G>CCA513535298PPIL2n.237G>C
n.417G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
n.1152G>C
n.1055G>C
n.432-2497G>C
n.206G>C
n.264G>C
n.288G>C
22g.21658340G>TCA513535299PPIL2n.237G>T
n.417G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
n.1152G>T
n.1055G>T
n.432-2497G>T
n.206G>T
n.264G>T
n.288G>T
 gnomAD v4
22g.21658341G>ACA513535302PPIL2n.238G>A
n.418G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
n.1153G>A
n.1056G>A
n.432-2496G>A
n.207G>A
n.265G>A
n.289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658341G>CCA513535303PPIL2n.238G>C
n.418G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.1153G>C
n.1056G>C
n.432-2496G>C
n.207G>C
n.265G>C
n.289G>C
22g.21658341G=CA2396906817PPIL2n.238G=
n.418G=
c.553G= (p.Val185=)
n.1153G=
n.1056G=
n.432-2496G=
n.207G=
n.265G=
n.289G=
22g.21658341G>TCA513535301PPIL2n.238G>T
n.418G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
n.1153G>T
n.1056G>T
n.432-2496G>T
n.207G>T
n.265G>T
n.289G>T
22g.21658341_21658342insCGCCCA2548179274PPIL2n.238_239insCGCC
n.418_419insCGCC
c.553_554insCGCC (p.Val185AlafsTer?)
n.1153_1154insCGCC
n.1056_1057insCGCC
n.432-2496_432-2495insCGCC
n.207_208insCGCC
n.265_266insCGCC
n.289_290insCGCC
22g.21658342delCA2655514532PPIL2n.239del
n.419del
c.554del (p.Val185GlyfsTer4)
n.1154del
n.1057del
n.432-2495del
n.208del
n.266del
n.290del
 gnomAD v4
22g.21658342T>ACA513535304PPIL2n.239T>A
n.419T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.1154T>A
n.1057T>A
n.432-2495T>A
n.208T>A
n.266T>A
n.290T>A
22g.21658342T>CCA513535306PPIL2n.239T>C
n.419T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.1154T>C
n.1057T>C
n.432-2495T>C
n.208T>C
n.266T>C
n.290T>C
22g.21658342T>GCA513535305PPIL2n.239T>G
n.419T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.1154T>G
n.1057T>G
n.432-2495T>G
n.208T>G
n.266T>G
n.290T>G
22g.21658343G>ACA513535308PPIL2n.240G>A
n.420G>A
c.555G>A (p.Val185=)
n.1155G>A
n.1058G>A
n.432-2494G>A
n.209G>A
n.267G>A
n.291G>A
22g.21658343G>CCA513535307PPIL2n.240G>C
n.420G>C
c.555G>C (p.Val185=)
n.1155G>C
n.1058G>C
n.432-2494G>C
n.209G>C
n.267G>C
n.291G>C
22g.21658343G>TCA513535309PPIL2n.240G>T
n.420G>T
c.555G>T (p.Val185=)
n.1155G>T
n.1058G>T
n.432-2494G>T
n.209G>T
n.267G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
22g.21658344G>ACA322311060PPIL2n.241G>A
n.421G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.1156G>A
n.1059G>A
n.432-2493G>A
n.210G>A
n.268G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658344G>CCA513535311PPIL2n.241G>C
n.421G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.1156G>C
n.1059G>C
n.432-2493G>C
n.210G>C
n.268G>C
n.292G>C
22g.21658344G=CA2396906818PPIL2n.241G=
n.421G=
c.556G= (p.Glu186=)
n.1156G=
n.1059G=
n.432-2493G=
n.210G=
n.268G=
n.292G=
22g.21658344G>TCA513535310PPIL2n.241G>T
n.421G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.1156G>T
n.1059G>T
n.432-2493G>T
n.210G>T
n.268G>T
n.292G>T
22g.21658344_21658353delinsGAGCAGCTGACA2396906819PPIL2n.241_250delinsGAGCAGCTGA
n.421_430delinsGAGCAGCTGA
c.556_565delinsGAGCAGCTGA (p.Glu186=)
n.1156_1165delinsGAGCAGCTGA
n.1059_1068delinsGAGCAGCTGA
n.432-2493_432-2484delinsGAGCAGCTGA
n.210_219delinsGAGCAGCTGA
n.268_277delinsGAGCAGCTGA
n.292_301delinsGAGCAGCTGA
22g.21658345A=CA2396906820PPIL2n.242A=
n.422A=
c.557A= (p.Glu186=)
n.1157A=
n.1060A=
n.432-2492A=
n.211A=
n.269A=
n.293A=
22g.21658345A>CCA322311075PPIL2n.242A>C
n.422A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.1157A>C
n.1060A>C
n.432-2492A>C
n.211A>C
n.269A>C
n.293A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658345A>GCA513535313PPIL2n.242A>G
n.422A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.1157A>G
n.1060A>G
n.432-2492A>G
n.211A>G
n.269A>G
n.293A>G
 gnomAD v4
22g.21658345A>TCA513535312PPIL2n.242A>T
n.422A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.1157A>T
n.1060A>T
n.432-2492A>T
n.211A>T
n.269A>T
n.293A>T
22g.21658350_21658358delCA322311069PPIL2n.247_255del
n.427_435del
c.562_570del (p.Leu188_Gln190del)
n.1162_1170del
n.1065_1073del
n.432-2487_432-2479del
n.216_224del
n.274_282del
n.298_306del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658346G>ACA513535314PPIL2n.243G>A
n.423G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
n.1158G>A
n.1061G>A
n.432-2491G>A
n.212G>A
n.270G>A
n.294G>A
22g.21658346G>CCA513535315PPIL2n.243G>C
n.423G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.1158G>C
n.1061G>C
n.432-2491G>C
n.212G>C
n.270G>C
n.294G>C
22g.21658346G>TCA513535316PPIL2n.243G>T
n.423G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.1158G>T
n.1061G>T
n.432-2491G>T
n.212G>T
n.270G>T
n.294G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched