Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.21658206C>G | CA2396906749 | PPIL2 | n.163-60C>G n.343-60C>G c.478-60C>G (n.478-60C>G) n.1018C>G n.921C>G n.432-2631C>G n.132-60C>G n.214-84C>G n.214-60C>G | dbSNP |
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22 | g.21658207G>A | CA322310961 | PPIL2 | n.163-59G>A n.343-59G>A c.478-59G>A (n.478-59G>A) n.1019G>A n.922G>A n.432-2630G>A n.132-59G>A n.214-83G>A n.214-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658207G>C | CA1024326853 | PPIL2 | n.163-59G>C n.343-59G>C c.478-59G>C (n.478-59G>C) n.1019G>C n.922G>C n.432-2630G>C n.132-59G>C n.214-83G>C n.214-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658207G= | CA2396906750 | PPIL2 | n.163-59G= n.343-59G= c.478-59G= (n.478-59G=) n.1019G= n.922G= n.432-2630G= n.132-59G= n.214-83G= n.214-59G= | |
22 | g.21658207G>T | CA2396906751 | PPIL2 | n.163-59G>T n.343-59G>T c.478-59G>T (n.478-59G>T) n.1019G>T n.922G>T n.432-2630G>T n.132-59G>T n.214-83G>T n.214-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658208G>A | CA322310964 | PPIL2 | n.163-58G>A n.343-58G>A c.478-58G>A (n.478-58G>A) n.1020G>A n.923G>A n.432-2629G>A n.132-58G>A n.214-82G>A n.214-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658208G>C | CA2818468558 | PPIL2 | n.163-58G>C n.343-58G>C c.478-58G>C (n.478-58G>C) n.1020G>C n.923G>C n.432-2629G>C n.132-58G>C n.214-82G>C n.214-58G>C | |
22 | g.21658208G= | CA2396906752 | PPIL2 | n.163-58G= n.343-58G= c.478-58G= (n.478-58G=) n.1020G= n.923G= n.432-2629G= n.132-58G= n.214-82G= n.214-58G= | |
22 | g.21658208G>T | CA2655514250 | PPIL2 | n.163-58G>T n.343-58G>T c.478-58G>T (n.478-58G>T) n.1020G>T n.923G>T n.432-2629G>T n.132-58G>T n.214-82G>T n.214-58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658209G>A | CA751623525 | PPIL2 | n.163-57G>A n.343-57G>A c.478-57G>A (n.478-57G>A) n.1021G>A n.924G>A n.432-2628G>A n.132-57G>A n.214-81G>A n.214-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658209G= | CA2396906753 | PPIL2 | n.163-57G= n.343-57G= c.478-57G= (n.478-57G=) n.1021G= n.924G= n.432-2628G= n.132-57G= n.214-81G= n.214-57G= | |
22 | g.21658210C>A | CA2655514252 | PPIL2 | n.163-56C>A n.343-56C>A c.478-56C>A (n.478-56C>A) n.1022C>A n.925C>A n.432-2627C>A n.132-56C>A n.214-80C>A n.214-56C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658210C>T | CA2655514255 | PPIL2 | n.163-56C>T n.343-56C>T c.478-56C>T (n.478-56C>T) n.1022C>T n.925C>T n.432-2627C>T n.132-56C>T n.214-80C>T n.214-56C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658212G>T | CA2655514258 | PPIL2 | n.163-54G>T n.343-54G>T c.478-54G>T (n.478-54G>T) n.1024G>T n.927G>T n.432-2625G>T n.132-54G>T n.214-78G>T n.214-54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658213G>A | CA2396906755 | PPIL2 | n.163-53G>A n.343-53G>A c.478-53G>A (n.478-53G>A) n.1025G>A n.928G>A n.432-2624G>A n.132-53G>A n.214-77G>A n.214-53G>A | dbSNP |
22 | g.21658213G= | CA2396906754 | PPIL2 | n.163-53G= n.343-53G= c.478-53G= (n.478-53G=) n.1025G= n.928G= n.432-2624G= n.132-53G= n.214-77G= n.214-53G= | |
22 | g.21658214C>A | CA638943950 | PPIL2 | n.163-52C>A n.343-52C>A c.478-52C>A (n.478-52C>A) n.1026C>A n.929C>A n.432-2623C>A n.132-52C>A n.214-76C>A n.214-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658214C= | CA2396906756 | PPIL2 | n.163-52C= n.343-52C= c.478-52C= (n.478-52C=) n.1026C= n.929C= n.432-2623C= n.132-52C= n.214-76C= n.214-52C= | |
22 | g.21658214C>T | CA638943951 | PPIL2 | n.163-52C>T n.343-52C>T c.478-52C>T (n.478-52C>T) n.1026C>T n.929C>T n.432-2623C>T n.132-52C>T n.214-76C>T n.214-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658215G>A | CA2655514265 | PPIL2 | n.163-51G>A n.343-51G>A c.478-51G>A (n.478-51G>A) n.1027G>A n.930G>A n.432-2622G>A n.132-51G>A n.214-75G>A n.214-51G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658216T>A | CA2737905600 | PPIL2 | n.163-50T>A n.343-50T>A c.478-50T>A (n.478-50T>A) n.1028T>A n.931T>A n.432-2621T>A n.132-50T>A n.214-74T>A n.214-50T>A | dbSNP |
22 | g.21658216T>C | CA2396906757 | PPIL2 | n.163-50T>C n.343-50T>C c.478-50T>C (n.478-50T>C) n.1028T>C n.931T>C n.432-2621T>C n.132-50T>C n.214-74T>C n.214-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658216T= | CA2396906758 | PPIL2 | n.163-50T= n.343-50T= c.478-50T= (n.478-50T=) n.1028T= n.931T= n.432-2621T= n.132-50T= n.214-74T= n.214-50T= | |
22 | g.21658217C>A | CA2655514268 | PPIL2 | n.163-49C>A n.343-49C>A c.478-49C>A (n.478-49C>A) n.1029C>A n.932C>A n.432-2620C>A n.132-49C>A n.214-73C>A n.214-49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658217C>G | CA2738119842 | PPIL2 | n.163-49C>G n.343-49C>G c.478-49C>G (n.478-49C>G) n.1029C>G n.932C>G n.432-2620C>G n.132-49C>G n.214-73C>G n.214-49C>G | dbSNP |
22 | g.21658218T>C | CA2655514273 | PPIL2 | n.163-48T>C n.343-48T>C c.478-48T>C (n.478-48T>C) n.1030T>C n.933T>C n.432-2619T>C n.132-48T>C n.214-72T>C n.214-48T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658219C>A | CA2655514274 | PPIL2 | n.163-47C>A n.343-47C>A c.478-47C>A (n.478-47C>A) n.1031C>A n.934C>A n.432-2618C>A n.132-47C>A n.214-71C>A n.214-47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658219C= | CA2396906759 | PPIL2 | n.163-47C= n.343-47C= c.478-47C= (n.478-47C=) n.1031C= n.934C= n.432-2618C= n.132-47C= n.214-71C= n.214-47C= | |
22 | g.21658219C>G | CA322310971 | PPIL2 | n.163-47C>G n.343-47C>G c.478-47C>G (n.478-47C>G) n.1031C>G n.934C>G n.432-2618C>G n.132-47C>G n.214-71C>G n.214-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658219C>T | CA322310968 | PPIL2 | n.163-47C>T n.343-47C>T c.478-47C>T (n.478-47C>T) n.1031C>T n.934C>T n.432-2618C>T n.132-47C>T n.214-71C>T n.214-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658220A>G | CA2655514275 | PPIL2 | n.163-46A>G n.343-46A>G c.478-46A>G (n.478-46A>G) n.1032A>G n.935A>G n.432-2617A>G n.132-46A>G n.214-70A>G n.214-46A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658221C>A | CA751623528 | PPIL2 | n.163-45C>A n.343-45C>A c.478-45C>A (n.478-45C>A) n.1033C>A n.936C>A n.432-2616C>A n.132-45C>A n.214-69C>A n.214-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658221C= | CA2396906760 | PPIL2 | n.163-45C= n.343-45C= c.478-45C= (n.478-45C=) n.1033C= n.936C= n.432-2616C= n.132-45C= n.214-69C= n.214-45C= | |
22 | g.21658221C>T | CA2396906761 | PPIL2 | n.163-45C>T n.343-45C>T c.478-45C>T (n.478-45C>T) n.1033C>T n.936C>T n.432-2616C>T n.132-45C>T n.214-69C>T n.214-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658222G>A | CA2528592390 | PPIL2 | n.163-44G>A n.343-44G>A c.478-44G>A (n.478-44G>A) n.1034G>A n.937G>A n.432-2615G>A n.132-44G>A n.214-68G>A n.214-44G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658222G= | CA2396906762 | PPIL2 | n.163-44G= n.343-44G= c.478-44G= (n.478-44G=) n.1034G= n.937G= n.432-2615G= n.132-44G= n.214-68G= n.214-44G= | |
22 | g.21658222G>T | CA2396906763 | PPIL2 | n.163-44G>T n.343-44G>T c.478-44G>T (n.478-44G>T) n.1034G>T n.937G>T n.432-2615G>T n.132-44G>T n.214-68G>T n.214-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658223C>A | CA2655514276 | PPIL2 | n.163-43C>A n.343-43C>A c.478-43C>A (n.478-43C>A) n.1035C>A n.938C>A n.432-2614C>A n.132-43C>A n.214-67C>A n.214-43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658223C>T | CA2818468559 | PPIL2 | n.163-43C>T n.343-43C>T c.478-43C>T (n.478-43C>T) n.1035C>T n.938C>T n.432-2614C>T n.132-43C>T n.214-67C>T n.214-43C>T | |
22 | g.21658226del | CA2589527440 | PPIL2 | n.163-40del n.343-40del c.478-40del (n.478-40del) n.1038del n.941del n.432-2611del n.132-40del n.214-64del n.214-40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658224C>A | CA2655514277 | PPIL2 | n.163-42C>A n.343-42C>A c.478-42C>A (n.478-42C>A) n.1036C>A n.939C>A n.432-2613C>A n.132-42C>A n.214-66C>A n.214-42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658224C>T | CA2655514278 | PPIL2 | n.163-42C>T n.343-42C>T c.478-42C>T (n.478-42C>T) n.1036C>T n.939C>T n.432-2613C>T n.132-42C>T n.214-66C>T n.214-42C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658226C>A | CA2655514280 | PPIL2 | n.163-40C>A n.343-40C>A c.478-40C>A (n.478-40C>A) n.1038C>A n.941C>A n.432-2611C>A n.132-40C>A n.214-64C>A n.214-40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658226C= | CA2396906764 | PPIL2 | n.163-40C= n.343-40C= c.478-40C= (n.478-40C=) n.1038C= n.941C= n.432-2611C= n.132-40C= n.214-64C= n.214-40C= | |
22 | g.21658226C>G | CA751623529 | PPIL2 | n.163-40C>G n.343-40C>G c.478-40C>G (n.478-40C>G) n.1038C>G n.941C>G n.432-2611C>G n.132-40C>G n.214-64C>G n.214-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658226C>T | CA2655514283 | PPIL2 | n.163-40C>T n.343-40C>T c.478-40C>T (n.478-40C>T) n.1038C>T n.941C>T n.432-2611C>T n.132-40C>T n.214-64C>T n.214-40C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658227G>A | CA751623530 | PPIL2 | n.163-39G>A n.343-39G>A c.478-39G>A (n.478-39G>A) n.1039G>A n.942G>A n.432-2610G>A n.132-39G>A n.214-63G>A n.214-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658227G>C | CA638943952 | PPIL2 | n.163-39G>C n.343-39G>C c.478-39G>C (n.478-39G>C) n.1039G>C n.942G>C n.432-2610G>C n.132-39G>C n.214-63G>C n.214-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658227G= | CA2396906765 | PPIL2 | n.163-39G= n.343-39G= c.478-39G= (n.478-39G=) n.1039G= n.942G= n.432-2610G= n.132-39G= n.214-63G= n.214-39G= | |
22 | g.21658227G>T | CA2396906766 | PPIL2 | n.163-39G>T n.343-39G>T c.478-39G>T (n.478-39G>T) n.1039G>T n.942G>T n.432-2610G>T n.132-39G>T n.214-63G>T n.214-39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658228G>A | CA2396906768 | PPIL2 | n.163-38G>A n.343-38G>A c.478-38G>A (n.478-38G>A) n.1040G>A n.943G>A n.432-2609G>A n.132-38G>A n.214-62G>A n.214-38G>A | dbSNP |
22 | g.21658228G= | CA2396906767 | PPIL2 | n.163-38G= n.343-38G= c.478-38G= (n.478-38G=) n.1040G= n.943G= n.432-2609G= n.132-38G= n.214-62G= n.214-38G= | |
22 | g.21658229A= | CA2396906769 | PPIL2 | n.163-37A= n.343-37A= c.478-37A= (n.478-37A=) n.1041A= n.944A= n.432-2608A= n.132-37A= n.214-61A= n.214-37A= | |
22 | g.21658229A>C | CA322310978 | PPIL2 | n.163-37A>C n.343-37A>C c.478-37A>C (n.478-37A>C) n.1041A>C n.944A>C n.432-2608A>C n.132-37A>C n.214-61A>C n.214-37A>C | dbSNP |
22 | g.21658230C>A | CA322310983 | PPIL2 | n.163-36C>A n.343-36C>A c.478-36C>A (n.478-36C>A) n.1042C>A n.945C>A n.432-2607C>A n.132-36C>A n.214-60C>A n.214-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658230C= | CA2396906770 | PPIL2 | n.163-36C= n.343-36C= c.478-36C= (n.478-36C=) n.1042C= n.945C= n.432-2607C= n.132-36C= n.214-60C= n.214-36C= | |
22 | g.21658231C= | CA2396906771 | PPIL2 | n.163-35C= n.343-35C= c.478-35C= (n.478-35C=) n.1043C= n.946C= n.432-2606C= n.132-35C= n.214-59C= n.214-35C= | |
22 | g.21658231C>G | CA751623535 | PPIL2 | n.163-35C>G n.343-35C>G c.478-35C>G (n.478-35C>G) n.1043C>G n.946C>G n.432-2606C>G n.132-35C>G n.214-59C>G n.214-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658232T>C | CA1024326880 | PPIL2 | n.163-34T>C n.343-34T>C c.478-34T>C (n.478-34T>C) n.1044T>C n.947T>C n.432-2605T>C n.132-34T>C n.214-58T>C n.214-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658232T= | CA2396906772 | PPIL2 | n.163-34T= n.343-34T= c.478-34T= (n.478-34T=) n.1044T= n.947T= n.432-2605T= n.132-34T= n.214-58T= n.214-34T= | |
22 | g.21658233C= | CA2396906773 | PPIL2 | n.163-33C= n.343-33C= c.478-33C= (n.478-33C=) n.1045C= n.948C= n.432-2604C= n.132-33C= n.214-57C= n.214-33C= | |
22 | g.21658233C>T | CA322310991 | PPIL2 | n.163-33C>T n.343-33C>T c.478-33C>T (n.478-33C>T) n.1045C>T n.948C>T n.432-2604C>T n.132-33C>T n.214-57C>T n.214-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658237del | CA2655514291 | PPIL2 | n.163-29del n.343-29del c.478-29del (n.478-29del) n.1049del n.952del n.432-2600del n.132-29del n.214-53del n.214-29del | gnomAD v4 |
22 | g.21658234C= | CA2396906774 | PPIL2 | n.163-32C= n.343-32C= c.478-32C= (n.478-32C=) n.1046C= n.949C= n.432-2603C= n.132-32C= n.214-56C= n.214-32C= | |
22 | g.21658234C>G | CA2655514294 | PPIL2 | n.163-32C>G n.343-32C>G c.478-32C>G (n.478-32C>G) n.1046C>G n.949C>G n.432-2603C>G n.132-32C>G n.214-56C>G n.214-32C>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658234C>T | CA751623537 | PPIL2 | n.163-32C>T n.343-32C>T c.478-32C>T (n.478-32C>T) n.1046C>T n.949C>T n.432-2603C>T n.132-32C>T n.214-56C>T n.214-32C>T | dbSNP |
22 | g.21658235C>A | CA2655514295 | PPIL2 | n.163-31C>A n.343-31C>A c.478-31C>A (n.478-31C>A) n.1047C>A n.950C>A n.432-2602C>A n.132-31C>A n.214-55C>A n.214-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658235C>T | CA2655514296 | PPIL2 | n.163-31C>T n.343-31C>T c.478-31C>T (n.478-31C>T) n.1047C>T n.950C>T n.432-2602C>T n.132-31C>T n.214-55C>T n.214-31C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658237C>A | CA2655514297 | PPIL2 | n.163-29C>A n.343-29C>A c.478-29C>A (n.478-29C>A) n.1049C>A n.952C>A n.432-2600C>A n.132-29C>A n.214-53C>A n.214-29C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658237C= | CA2396906775 | PPIL2 | n.163-29C= n.343-29C= c.478-29C= (n.478-29C=) n.1049C= n.952C= n.432-2600C= n.132-29C= n.214-53C= n.214-29C= | |
22 | g.21658237C>G | CA751623539 | PPIL2 | n.163-29C>G n.343-29C>G c.478-29C>G (n.478-29C>G) n.1049C>G n.952C>G n.432-2600C>G n.132-29C>G n.214-53C>G n.214-29C>G | dbSNP |
22 | g.21658237C>T | CA2655514298 | PPIL2 | n.163-29C>T n.343-29C>T c.478-29C>T (n.478-29C>T) n.1049C>T n.952C>T n.432-2600C>T n.132-29C>T n.214-53C>T n.214-29C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658238T>C | CA2655514301 | PPIL2 | n.163-28T>C n.343-28T>C c.478-28T>C (n.478-28T>C) n.1050T>C n.953T>C n.432-2599T>C n.132-28T>C n.214-52T>C n.214-28T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658239G>A | CA2655514303 | PPIL2 | n.163-27G>A n.343-27G>A c.478-27G>A (n.478-27G>A) n.1051G>A n.954G>A n.432-2598G>A n.132-27G>A n.214-51G>A n.214-27G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658239G>C | CA2818468560 | PPIL2 | n.163-27G>C n.343-27G>C c.478-27G>C (n.478-27G>C) n.1051G>C n.954G>C n.432-2598G>C n.132-27G>C n.214-51G>C n.214-27G>C | |
22 | g.21658239G>T | CA2655514304 | PPIL2 | n.163-27G>T n.343-27G>T c.478-27G>T (n.478-27G>T) n.1051G>T n.954G>T n.432-2598G>T n.132-27G>T n.214-51G>T n.214-27G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658239_21658240delinsGC | CA2396906776 | PPIL2 | n.163-27_163-26delinsGC n.343-27_343-26delinsGC c.478-27_478-26delinsGC (n.478-27_478-26delinsGC) n.1051_1052delinsGC n.954_955delinsGC n.432-2598_432-2597delinsGC n.132-27_132-26delinsGC n.214-51_214-50delinsGC n.214-27_214-26delinsGC | |
22 | g.21658240C>A | CA2655514308 | PPIL2 | n.163-26C>A n.343-26C>A c.478-26C>A (n.478-26C>A) n.1052C>A n.955C>A n.432-2597C>A n.132-26C>A n.214-50C>A n.214-26C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658240C>T | CA2655514309 | PPIL2 | n.163-26C>T n.343-26C>T c.478-26C>T (n.478-26C>T) n.1052C>T n.955C>T n.432-2597C>T n.132-26C>T n.214-50C>T n.214-26C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658242del | CA322310995 | PPIL2 | n.163-24del n.343-24del c.478-24del (n.478-24del) n.1054del n.957del n.432-2595del n.132-24del n.214-48del n.214-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658241C>A | CA2655514311 | PPIL2 | n.163-25C>A n.343-25C>A c.478-25C>A (n.478-25C>A) n.1053C>A n.956C>A n.432-2596C>A n.132-25C>A n.214-49C>A n.214-25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658241C>T | CA2655514312 | PPIL2 | n.163-25C>T n.343-25C>T c.478-25C>T (n.478-25C>T) n.1053C>T n.956C>T n.432-2596C>T n.132-25C>T n.214-49C>T n.214-25C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658242C>A | CA2655514313 | PPIL2 | n.163-24C>A n.343-24C>A c.478-24C>A (n.478-24C>A) n.1054C>A n.957C>A n.432-2595C>A n.132-24C>A n.214-48C>A n.214-24C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658242C>T | CA2655514314 | PPIL2 | n.163-24C>T n.343-24C>T c.478-24C>T (n.478-24C>T) n.1054C>T n.957C>T n.432-2595C>T n.132-24C>T n.214-48C>T n.214-24C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658243del | CA2655514316 | PPIL2 | n.163-23del n.343-23del c.478-23del (n.478-23del) n.1055del n.958del n.432-2594del n.132-23del n.214-47del n.214-23del | gnomAD v4 |
22 | g.21658243T>C | CA2655514318 | PPIL2 | n.163-23T>C n.343-23T>C c.478-23T>C (n.478-23T>C) n.1055T>C n.958T>C n.432-2594T>C n.132-23T>C n.214-47T>C n.214-23T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658244G>A | CA2655514322 | PPIL2 | n.163-22G>A n.343-22G>A c.478-22G>A (n.478-22G>A) n.1056G>A n.959G>A n.432-2593G>A n.132-22G>A n.214-46G>A n.214-22G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658244G= | CA2396906777 | PPIL2 | n.163-22G= n.343-22G= c.478-22G= (n.478-22G=) n.1056G= n.959G= n.432-2593G= n.132-22G= n.214-46G= n.214-22G= | |
22 | g.21658244G>T | CA638943953 | PPIL2 | n.163-22G>T n.343-22G>T c.478-22G>T (n.478-22G>T) n.1056G>T n.959G>T n.432-2593G>T n.132-22G>T n.214-46G>T n.214-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658244_21658245insT | CA2818468561 | PPIL2 | n.163-22_163-21insT n.343-22_343-21insT c.478-22_478-21insT (n.478-22_478-21insT) n.1056_1057insT n.959_960insT n.432-2593_432-2592insT n.132-22_132-21insT n.214-46_214-45insT n.214-22_214-21insT | |
22 | g.21658245C>T | CA2655514324 | PPIL2 | n.163-21C>T n.343-21C>T c.478-21C>T (n.478-21C>T) n.1057C>T n.960C>T n.432-2592C>T n.132-21C>T n.214-45C>T n.214-21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658246C>A | CA2655514327 | PPIL2 | n.163-20C>A n.343-20C>A c.478-20C>A (n.478-20C>A) n.1058C>A n.961C>A n.432-2591C>A n.132-20C>A n.214-44C>A n.214-20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658246C= | CA2396906778 | PPIL2 | n.163-20C= n.343-20C= c.478-20C= (n.478-20C=) n.1058C= n.961C= n.432-2591C= n.132-20C= n.214-44C= n.214-20C= | |
22 | g.21658246C>G | CA322310996 | PPIL2 | n.163-20C>G n.343-20C>G c.478-20C>G (n.478-20C>G) n.1058C>G n.961C>G n.432-2591C>G n.132-20C>G n.214-44C>G n.214-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658246C>T | CA322310997 | PPIL2 | n.163-20C>T n.343-20C>T c.478-20C>T (n.478-20C>T) n.1058C>T n.961C>T n.432-2591C>T n.132-20C>T n.214-44C>T n.214-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658247T>C | CA2655514328 | PPIL2 | n.163-19T>C n.343-19T>C c.478-19T>C (n.478-19T>C) n.1059T>C n.962T>C n.432-2590T>C n.132-19T>C n.214-43T>C n.214-19T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658248C= | CA2396906779 | PPIL2 | n.163-18C= n.343-18C= c.478-18C= (n.478-18C=) n.1060C= n.963C= n.432-2589C= n.132-18C= n.214-42C= n.214-18C= | |
22 | g.21658248C>T | CA1024326895 | PPIL2 | n.163-18C>T n.343-18C>T c.478-18C>T (n.478-18C>T) n.1060C>T n.963C>T n.432-2589C>T n.132-18C>T n.214-42C>T n.214-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658249T>C | CA2655514329 | PPIL2 | n.163-17T>C n.343-17T>C c.478-17T>C (n.478-17T>C) n.1061T>C n.964T>C n.432-2588T>C n.132-17T>C n.214-41T>C n.214-17T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658249T>G | CA2818468562 | PPIL2 | n.163-17T>G n.343-17T>G c.478-17T>G (n.478-17T>G) n.1061T>G n.964T>G n.432-2588T>G n.132-17T>G n.214-41T>G n.214-17T>G | |
22 | g.21658251C>A | CA2655514331 | PPIL2 | n.163-15C>A n.343-15C>A c.478-15C>A (n.478-15C>A) n.1063C>A n.966C>A n.432-2586C>A n.132-15C>A n.214-39C>A n.214-15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658251C>T | CA2655514330 | PPIL2 | n.163-15C>T n.343-15C>T c.478-15C>T (n.478-15C>T) n.1063C>T n.966C>T n.432-2586C>T n.132-15C>T n.214-39C>T n.214-15C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658252T>C | CA2655514332 | PPIL2 | n.163-14T>C n.343-14T>C c.478-14T>C (n.478-14T>C) n.1064T>C n.967T>C n.432-2585T>C n.132-14T>C n.214-38T>C n.214-14T>C | gnomAD v4 |
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22 | g.21658253A>G | CA751623543 | PPIL2 | n.163-13A>G n.343-13A>G c.478-13A>G (n.478-13A>G) n.1065A>G n.968A>G n.432-2584A>G n.132-13A>G n.214-37A>G n.214-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658254C= | CA2396906781 | PPIL2 | n.163-12C= n.343-12C= c.478-12C= (n.478-12C=) n.1066C= n.969C= n.432-2583C= n.132-12C= n.214-36C= n.214-12C= | |
22 | g.21658254C>T | CA1024326900 | PPIL2 | n.163-12C>T n.343-12C>T c.478-12C>T (n.478-12C>T) n.1066C>T n.969C>T n.432-2583C>T n.132-12C>T n.214-36C>T n.214-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658255T>C | CA2655514334 | PPIL2 | n.163-11T>C n.343-11T>C c.478-11T>C (n.478-11T>C) n.1067T>C n.970T>C n.432-2582T>C n.132-11T>C n.214-35T>C n.214-11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658256C>A | CA2655514337 | PPIL2 | n.163-10C>A n.343-10C>A c.478-10C>A (n.478-10C>A) n.1068C>A n.971C>A n.432-2581C>A n.132-10C>A n.214-34C>A n.214-10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658256C= | CA2396906782 | PPIL2 | n.163-10C= n.343-10C= c.478-10C= (n.478-10C=) n.1068C= n.971C= n.432-2581C= n.132-10C= n.214-34C= n.214-10C= | |
22 | g.21658258dup | CA751623544 | PPIL2 | n.163-8dup n.343-8dup c.478-8dup (n.478-8dup) n.1070dup n.973dup n.432-2579dup n.132-8dup n.214-32dup n.214-8dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658258T>C | CA2655514338 | PPIL2 | n.163-8T>C n.343-8T>C c.478-8T>C (n.478-8T>C) n.1070T>C n.973T>C n.432-2579T>C n.132-8T>C n.214-32T>C n.214-8T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658259G>A | CA2655514339 | PPIL2 | n.163-7G>A n.343-7G>A c.478-7G>A (n.478-7G>A) n.1071G>A n.974G>A n.432-2578G>A n.132-7G>A n.214-31G>A n.214-7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658259G>C | CA2561852961 | PPIL2 | n.163-7G>C n.343-7G>C c.478-7G>C (n.478-7G>C) n.1071G>C n.974G>C n.432-2578G>C n.132-7G>C n.214-31G>C n.214-7G>C | |
22 | g.21658259G>T | CA2655514340 | PPIL2 | n.163-7G>T n.343-7G>T c.478-7G>T (n.478-7G>T) n.1071G>T n.974G>T n.432-2578G>T n.132-7G>T n.214-31G>T n.214-7G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658260T>C | CA322310998 | PPIL2 | n.163-6T>C n.343-6T>C c.478-6T>C (n.478-6T>C) n.1072T>C n.975T>C n.432-2577T>C n.132-6T>C n.214-30T>C n.214-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.21658262G>A | CA2655514343 | PPIL2 | n.163-4G>A n.343-4G>A c.478-4G>A (n.478-4G>A) n.1074G>A n.977G>A n.432-2575G>A n.132-4G>A n.214-28G>A n.214-4G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658262G= | CA2396906784 | PPIL2 | n.163-4G= n.343-4G= c.478-4G= (n.478-4G=) n.1074G= n.977G= n.432-2575G= n.132-4G= n.214-28G= n.214-4G= | |
22 | g.21658262G>T | CA2396906785 | PPIL2 | n.163-4G>T n.343-4G>T c.478-4G>T (n.478-4G>T) n.1074G>T n.977G>T n.432-2575G>T n.132-4G>T n.214-28G>T n.214-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658263C>A | CA2655514344 | PPIL2 | n.163-3C>A n.343-3C>A c.478-3C>A (n.478-3C>A) n.1075C>A n.978C>A n.432-2574C>A n.132-3C>A n.214-27C>A n.214-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658263C>T | CA2655514345 | PPIL2 | n.163-3C>T n.343-3C>T c.478-3C>T (n.478-3C>T) n.1075C>T n.978C>T n.432-2574C>T n.132-3C>T n.214-27C>T n.214-3C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658264A>G | CA2655514347 | PPIL2 | n.163-2A>G n.343-2A>G c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.1076A>G n.979A>G n.432-2573A>G n.132-2A>G n.214-26A>G n.214-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658264A>T | CA2655514348 | PPIL2 | n.163-2A>T n.343-2A>T c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.1076A>T n.979A>T n.432-2573A>T n.132-2A>T n.214-26A>T n.214-2A>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658264_21658265delinsAG | CA2396906786 | PPIL2 | n.163-2_163-1delinsAG n.343-2_343-1delinsAG c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG) n.1076_1077delinsAG n.979_980delinsAG n.432-2573_432-2572delinsAG n.132-2_132-1delinsAG n.214-26_214-25delinsAG n.214-2_214-1delinsAG | |
22 | g.21658265G>A | CA2738119861 | PPIL2 | n.163-1G>A n.343-1G>A c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.1077G>A n.980G>A n.432-2572G>A n.132-1G>A n.214-25G>A n.214-1G>A | dbSNP |
22 | g.21658265G>C | CA2818468563 | PPIL2 | n.163-1G>C n.343-1G>C c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.1077G>C n.980G>C n.432-2572G>C n.132-1G>C n.214-25G>C n.214-1G>C | |
22 | g.21658265G>T | CA2526784063 | PPIL2 | n.163-1G>T n.343-1G>T c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.1077G>T n.980G>T n.432-2572G>T n.132-1G>T n.214-25G>T n.214-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658266del | CA2396906787 | PPIL2 | n.163del n.343del c.478del n.1078del n.981del n.432-2571del n.132del n.214-24del n.214del | dbSNP |
22 | g.21658266G>A | CA513535084 | PPIL2 | n.163G>A n.343G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1078G>A n.981G>A n.432-2571G>A n.132G>A n.214-24G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658266G>C | CA513535085 | PPIL2 | n.163G>C n.343G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1078G>C n.981G>C n.432-2571G>C n.132G>C n.214-24G>C n.214G>C | |
22 | g.21658266G>T | CA513535086 | PPIL2 | n.163G>T n.343G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1078G>T n.981G>T n.432-2571G>T n.132G>T n.214-24G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658267C>A | CA513535089 | PPIL2 | n.164C>A n.344C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) n.1079C>A n.982C>A n.432-2570C>A n.133C>A n.214-23C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658267C>G | CA513535088 | PPIL2 | n.164C>G n.344C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1079C>G n.982C>G n.432-2570C>G n.133C>G n.214-23C>G n.215C>G | |
22 | g.21658267C>T | CA513535087 | PPIL2 | n.164C>T n.344C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.1079C>T n.982C>T n.432-2570C>T n.133C>T n.214-23C>T n.215C>T | |
22 | g.21658268G>A | CA513535091 | PPIL2 | n.165G>A n.345G>A c.480G>A (p.Ala160=) n.1080G>A n.983G>A n.432-2569G>A n.134G>A n.214-22G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658268G>C | CA513535092 | PPIL2 | n.165G>C n.345G>C c.480G>C (p.Ala160=) n.1080G>C n.983G>C n.432-2569G>C n.134G>C n.214-22G>C n.216G>C | |
22 | g.21658268G= | CA2396906788 | PPIL2 | n.165G= n.345G= c.480G= (p.Ala160=) n.1080G= n.983G= n.432-2569G= n.134G= n.214-22G= n.216G= | |
22 | g.21658268G>T | CA513535090 | PPIL2 | n.165G>T n.345G>T c.480G>T (p.Ala160=) n.1080G>T n.983G>T n.432-2569G>T n.134G>T n.214-22G>T n.216G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658269A= | CA2396906790 | PPIL2 | n.166A= n.346A= c.481A= (p.Lys161=) n.1081A= n.984A= n.432-2568A= n.135A= n.214-21A= n.217A= | |
22 | g.21658269A>C | CA513535093 | PPIL2 | n.166A>C n.346A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1081A>C n.984A>C n.432-2568A>C n.135A>C n.214-21A>C n.217A>C | |
22 | g.21658269A>G | CA513535095 | PPIL2 | n.166A>G n.346A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1081A>G n.984A>G n.432-2568A>G n.135A>G n.214-21A>G n.217A>G | dbSNP |
22 | g.21658269A>T | CA513535094 | PPIL2 | n.166A>T n.346A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1081A>T n.984A>T n.432-2568A>T n.135A>T n.214-21A>T n.217A>T | |
22 | g.21658269_21658293delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG | CA2396906789 | PPIL2 | n.166_190delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.346_370delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG c.481_505delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG (p.Lys161=) n.1081_1105delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.984_1008delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.432-2568_432-2544delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.135_159delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.214-21_217delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.217_241delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG | |
22 | g.21658270A>C | CA513535097 | PPIL2 | n.167A>C n.347A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1082A>C n.985A>C n.432-2567A>C n.136A>C n.214-20A>C n.218A>C | |
22 | g.21658270A>G | CA513535096 | PPIL2 | n.167A>G n.347A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1082A>G n.985A>G n.432-2567A>G n.136A>G n.214-20A>G n.218A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658270A>T | CA513535098 | PPIL2 | n.167A>T n.347A>T c.482A>T (p.Lys161Met) n.1082A>T n.985A>T n.432-2567A>T n.136A>T n.214-20A>T n.218A>T | |
22 | g.21658272_21658295del | CA322311001 | PPIL2 | n.169_192del n.349_372del c.484_507del (p.Phe162_Glu169del) n.1084_1107del n.987_1010del n.432-2565_432-2542del n.138_161del n.214-18_219del n.220_243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658271G>A | CA513535099 | PPIL2 | n.168G>A n.348G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.1083G>A n.986G>A n.432-2566G>A n.137G>A n.214-19G>A n.219G>A | |
22 | g.21658271G>C | CA513535100 | PPIL2 | n.168G>C n.348G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.1083G>C n.986G>C n.432-2566G>C n.137G>C n.214-19G>C n.219G>C | |
22 | g.21658271G>T | CA513535101 | PPIL2 | n.168G>T n.348G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) n.1083G>T n.986G>T n.432-2566G>T n.137G>T n.214-19G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658271_21658274delinsGTTC | CA2396906791 | PPIL2 | n.168_171delinsGTTC n.348_351delinsGTTC c.483_486delinsGTTC (p.Lys161=) n.1083_1086delinsGTTC n.986_989delinsGTTC n.432-2566_432-2563delinsGTTC n.137_140delinsGTTC n.214-19_214-16delinsGTTC n.219_222delinsGTTC | |
22 | g.21658272T>A | CA513535104 | PPIL2 | n.169T>A n.349T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.1084T>A n.987T>A n.432-2565T>A n.138T>A n.214-18T>A n.220T>A | |
22 | g.21658272T>C | CA513535103 | PPIL2 | n.169T>C n.349T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.1084T>C n.987T>C n.432-2565T>C n.138T>C n.214-18T>C n.220T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658272T>G | CA513535102 | PPIL2 | n.169T>G n.349T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.1084T>G n.987T>G n.432-2565T>G n.138T>G n.214-18T>G n.220T>G | dbSNP |
22 | g.21658272T= | CA2396906792 | PPIL2 | n.169T= n.349T= c.484T= (p.Phe162=) n.1084T= n.987T= n.432-2565T= n.138T= n.214-18T= n.220T= | |
22 | g.21658276_21658278del | CA751623548 | PPIL2 | n.173_175del n.353_355del c.488_490del (p.Phe163del) n.1088_1090del n.991_993del n.432-2561_432-2559del n.142_144del n.214-14_214-12del n.224_226del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658273T>A | CA513535106 | PPIL2 | n.170T>A n.350T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.1085T>A n.988T>A n.432-2564T>A n.139T>A n.214-17T>A n.221T>A | |
22 | g.21658273T>C | CA513535107 | PPIL2 | n.170T>C n.350T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.1085T>C n.988T>C n.432-2564T>C n.139T>C n.214-17T>C n.221T>C | |
22 | g.21658273T>G | CA513535105 | PPIL2 | n.170T>G n.350T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.1085T>G n.988T>G n.432-2564T>G n.139T>G n.214-17T>G n.221T>G | |
22 | g.21658274C>A | CA513535108 | PPIL2 | n.171C>A n.351C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) n.1086C>A n.989C>A n.432-2563C>A n.140C>A n.214-16C>A n.222C>A | |
22 | g.21658274C>G | CA513535109 | PPIL2 | n.171C>G n.351C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) n.1086C>G n.989C>G n.432-2563C>G n.140C>G n.214-16C>G n.222C>G | |
22 | g.21658274C>T | CA513535110 | PPIL2 | n.171C>T n.351C>T c.486C>T (p.Phe162=) n.1086C>T n.989C>T n.432-2563C>T n.140C>T n.214-16C>T n.222C>T | |
22 | g.21658275T>A | CA513535112 | PPIL2 | n.172T>A n.352T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.1087T>A n.990T>A n.432-2562T>A n.141T>A n.214-15T>A n.223T>A | |
22 | g.21658275T>C | CA513535111 | PPIL2 | n.172T>C n.352T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.1087T>C n.990T>C n.432-2562T>C n.141T>C n.214-15T>C n.223T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658275T>G | CA513535113 | PPIL2 | n.172T>G n.352T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.1087T>G n.990T>G n.432-2562T>G n.141T>G n.214-15T>G n.223T>G | dbSNP |
22 | g.21658275T= | CA2396906793 | PPIL2 | n.172T= n.352T= c.487T= (p.Phe163=) n.1087T= n.990T= n.432-2562T= n.141T= n.214-15T= n.223T= | |
22 | g.21658276T>A | CA513535116 | PPIL2 | n.173T>A n.353T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.1088T>A n.991T>A n.432-2561T>A n.142T>A n.214-14T>A n.224T>A | |
22 | g.21658276T>C | CA513535114 | PPIL2 | n.173T>C n.353T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.1088T>C n.991T>C n.432-2561T>C n.142T>C n.214-14T>C n.224T>C | |
22 | g.21658276T>G | CA513535115 | PPIL2 | n.173T>G n.353T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.1088T>G n.991T>G n.432-2561T>G n.142T>G n.214-14T>G n.224T>G | |
22 | g.21658277C>A | CA513535118 | PPIL2 | n.174C>A n.354C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) n.1089C>A n.992C>A n.432-2560C>A n.143C>A n.214-13C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658277C= | CA2396906794 | PPIL2 | n.174C= n.354C= c.489C= (p.Phe163=) n.1089C= n.992C= n.432-2560C= n.143C= n.214-13C= n.225C= | |
22 | g.21658277C>G | CA513535119 | PPIL2 | n.174C>G n.354C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) n.1089C>G n.992C>G n.432-2560C>G n.143C>G n.214-13C>G n.225C>G | |
22 | g.21658277C>T | CA513535117 | PPIL2 | n.174C>T n.354C>T c.489C>T (p.Phe163=) n.1089C>T n.992C>T n.432-2560C>T n.143C>T n.214-13C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658278T>A | CA513535120 | PPIL2 | n.175T>A n.355T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1090T>A n.993T>A n.432-2559T>A n.144T>A n.214-12T>A n.226T>A | |
22 | g.21658278T>C | CA513535122 | PPIL2 | n.175T>C n.355T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1090T>C n.993T>C n.432-2559T>C n.144T>C n.214-12T>C n.226T>C | dbSNP |
22 | g.21658278T>G | CA513535121 | PPIL2 | n.175T>G n.355T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1090T>G n.993T>G n.432-2559T>G n.144T>G n.214-12T>G n.226T>G | |
22 | g.21658278T= | CA2396906795 | PPIL2 | n.175T= n.355T= c.490T= (p.Cys164=) n.1090T= n.993T= n.432-2559T= n.144T= n.214-12T= n.226T= | |
22 | g.21658279G>A | CA513535124 | PPIL2 | n.176G>A n.356G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1091G>A n.994G>A n.432-2558G>A n.145G>A n.214-11G>A n.227G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658279G>C | CA513535123 | PPIL2 | n.176G>C n.356G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1091G>C n.994G>C n.432-2558G>C n.145G>C n.214-11G>C n.227G>C | |
22 | g.21658279G>T | CA513535125 | PPIL2 | n.176G>T n.356G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1091G>T n.994G>T n.432-2558G>T n.145G>T n.214-11G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658280T>A | CA513535127 | PPIL2 | n.177T>A n.357T>A c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1092T>A n.995T>A n.432-2557T>A n.146T>A n.214-10T>A n.228T>A | |
22 | g.21658280T>C | CA513535128 | PPIL2 | n.177T>C n.357T>C c.492T>C (p.Cys164=) n.1092T>C n.995T>C n.432-2557T>C n.146T>C n.214-10T>C n.228T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658280T>G | CA513535126 | PPIL2 | n.177T>G n.357T>G c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1092T>G n.995T>G n.432-2557T>G n.146T>G n.214-10T>G n.228T>G | |
22 | g.21658281G>A | CA513535131 | PPIL2 | n.178G>A n.358G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.1093G>A n.996G>A n.432-2556G>A n.147G>A n.214-9G>A n.229G>A | |
22 | g.21658281G>C | CA513535130 | PPIL2 | n.178G>C n.358G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.1093G>C n.996G>C n.432-2556G>C n.147G>C n.214-9G>C n.229G>C | |
22 | g.21658281G>T | CA513535129 | PPIL2 | n.178G>T n.358G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.1093G>T n.996G>T n.432-2556G>T n.147G>T n.214-9G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658282T>A | CA513535132 | PPIL2 | n.179T>A n.359T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.1094T>A n.997T>A n.432-2555T>A n.148T>A n.214-8T>A n.230T>A | |
22 | g.21658282T>C | CA322311013 | PPIL2 | n.179T>C n.359T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.1094T>C n.997T>C n.432-2555T>C n.148T>C n.214-8T>C n.230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658282T>G | CA513535133 | PPIL2 | n.179T>G n.359T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.1094T>G n.997T>G n.432-2555T>G n.148T>G n.214-8T>G n.230T>G | |
22 | g.21658282T= | CA2396906796 | PPIL2 | n.179T= n.359T= c.494T= (p.Val165=) n.1094T= n.997T= n.432-2555T= n.148T= n.214-8T= n.230T= | |
22 | g.21658283T>A | CA513535135 | PPIL2 | n.180T>A n.360T>A c.495T>A (p.Val165=) n.1095T>A n.998T>A n.432-2554T>A n.149T>A n.214-7T>A n.231T>A | |
22 | g.21658283T>C | CA513535134 | PPIL2 | n.180T>C n.360T>C c.495T>C (p.Val165=) n.1095T>C n.998T>C n.432-2554T>C n.149T>C n.214-7T>C n.231T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658283T>G | CA513535136 | PPIL2 | n.180T>G n.360T>G c.495T>G (p.Val165=) n.1095T>G n.998T>G n.432-2554T>G n.149T>G n.214-7T>G n.231T>G | |
22 | g.21658284G>A | CA513535138 | PPIL2 | n.181G>A n.361G>A c.496G>A (p.Val166Met) n.1096G>A n.999G>A n.432-2553G>A n.150G>A n.214-6G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658284G>C | CA513535139 | PPIL2 | n.181G>C n.361G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.1096G>C n.999G>C n.432-2553G>C n.150G>C n.214-6G>C n.232G>C | |
22 | g.21658284G>T | CA513535137 | PPIL2 | n.181G>T n.361G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.1096G>T n.999G>T n.432-2553G>T n.150G>T n.214-6G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658285T>A | CA513535141 | PPIL2 | n.182T>A n.362T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.1097T>A n.1000T>A n.432-2552T>A n.151T>A n.214-5T>A n.233T>A | |
22 | g.21658285T>C | CA513535142 | PPIL2 | n.182T>C n.362T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.1097T>C n.1000T>C n.432-2552T>C n.151T>C n.214-5T>C n.233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658285T>G | CA513535140 | PPIL2 | n.182T>G n.362T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.1097T>G n.1000T>G n.432-2552T>G n.151T>G n.214-5T>G n.233T>G | |
22 | g.21658285T= | CA2396906797 | PPIL2 | n.182T= n.362T= c.497T= (p.Val166=) n.1097T= n.1000T= n.432-2552T= n.151T= n.214-5T= n.233T= | |
22 | g.21658286G>A | CA513535143 | PPIL2 | n.183G>A n.363G>A c.498G>A (p.Val166=) n.1098G>A n.1001G>A n.432-2551G>A n.152G>A n.214-4G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658286G>C | CA513535144 | PPIL2 | n.183G>C n.363G>C c.498G>C (p.Val166=) n.1098G>C n.1001G>C n.432-2551G>C n.152G>C n.214-4G>C n.234G>C | |
22 | g.21658286G>T | CA513535145 | PPIL2 | n.183G>T n.363G>T c.498G>T (p.Val166=) n.1098G>T n.1001G>T n.432-2551G>T n.152G>T n.214-4G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658287C>A | CA513535146 | PPIL2 | n.184C>A n.364C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1099C>A n.1002C>A n.432-2550C>A n.153C>A n.214-3C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658287C= | CA2396906798 | PPIL2 | n.184C= n.364C= c.499C= (p.Gln167=) n.1099C= n.1002C= n.432-2550C= n.153C= n.214-3C= n.235C= | |
22 | g.21658287C>G | CA513535147 | PPIL2 | n.184C>G n.364C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1099C>G n.1002C>G n.432-2550C>G n.153C>G n.214-3C>G n.235C>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658287C>T | CA513535148 | PPIL2 | n.184C>T n.364C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1099C>T n.1002C>T n.432-2550C>T n.153C>T n.214-3C>T n.235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658288A>C | CA513535151 | PPIL2 | n.185A>C n.365A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1100A>C n.1003A>C n.432-2549A>C n.154A>C n.214-2A>C n.236A>C | |
22 | g.21658288A>G | CA513535150 | PPIL2 | n.185A>G n.365A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1100A>G n.1003A>G n.432-2549A>G n.154A>G n.214-2A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658288A>T | CA513535149 | PPIL2 | n.185A>T n.365A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1100A>T n.1003A>T n.432-2549A>T n.154A>T n.214-2A>T n.236A>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658289G>A | CA513535153 | PPIL2 | n.186G>A n.366G>A c.501G>A (p.Gln167=) n.1101G>A n.1004G>A n.432-2548G>A n.155G>A n.214-1G>A n.237G>A | |
22 | g.21658289G>C | CA322311022 | PPIL2 | n.186G>C n.366G>C c.501G>C (p.Gln167His) n.1101G>C n.1004G>C n.432-2548G>C n.155G>C n.214-1G>C n.237G>C | dbSNP |
22 | g.21658289G= | CA2396906799 | PPIL2 | n.186G= n.366G= c.501G= (p.Gln167=) n.1101G= n.1004G= n.432-2548G= n.155G= n.214-1G= n.237G= | |
22 | g.21658289G>T | CA513535152 | PPIL2 | n.186G>T n.366G>T c.501G>T (p.Gln167His) n.1101G>T n.1004G>T n.432-2548G>T n.155G>T n.214-1G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658290G>A | CA513535154 | PPIL2 | n.187G>A n.367G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1102G>A n.1005G>A n.432-2547G>A n.156G>A n.214G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658290G>C | CA513535156 | PPIL2 | n.187G>C n.367G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1102G>C n.1005G>C n.432-2547G>C n.156G>C n.214G>C n.238G>C | |
22 | g.21658290G>T | CA513535155 | PPIL2 | n.187G>T n.367G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1102G>T n.1005G>T n.432-2547G>T n.156G>T n.214G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658291C>A | CA513535158 | PPIL2 | n.188C>A n.368C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) n.1103C>A n.1006C>A n.432-2546C>A n.157C>A n.215C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658291C= | CA2396906800 | PPIL2 | n.188C= n.368C= c.503C= (p.Ala168=) n.1103C= n.1006C= n.432-2546C= n.157C= n.215C= n.239C= | |
22 | g.21658291C>G | CA513535157 | PPIL2 | n.188C>G n.368C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1103C>G n.1006C>G n.432-2546C>G n.157C>G n.215C>G n.239C>G | dbSNP |
22 | g.21658291C>T | CA513535159 | PPIL2 | n.188C>T n.368C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.1103C>T n.1006C>T n.432-2546C>T n.157C>T n.215C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658292G>A | CA513535162 | PPIL2 | n.189G>A n.369G>A c.504G>A (p.Ala168=) n.1104G>A n.1007G>A n.432-2545G>A n.158G>A n.216G>A n.240G>A | |
22 | g.21658292G>C | CA513535160 | PPIL2 | n.189G>C n.369G>C c.504G>C (p.Ala168=) n.1104G>C n.1007G>C n.432-2545G>C n.158G>C n.216G>C n.240G>C | |
22 | g.21658292G>T | CA513535161 | PPIL2 | n.189G>T n.369G>T c.504G>T (p.Ala168=) n.1104G>T n.1007G>T n.432-2545G>T n.158G>T n.216G>T n.240G>T | |
22 | g.21658293G>A | CA322311023 | PPIL2 | n.190G>A n.370G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1105G>A n.1008G>A n.432-2544G>A n.159G>A n.217G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658293G>C | CA513535164 | PPIL2 | n.190G>C n.370G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1105G>C n.1008G>C n.432-2544G>C n.159G>C n.217G>C n.241G>C | |
22 | g.21658293G= | CA2396906801 | PPIL2 | n.190G= n.370G= c.505G= (p.Glu169=) n.1105G= n.1008G= n.432-2544G= n.159G= n.217G= n.241G= | |
22 | g.21658293G>T | CA513535163 | PPIL2 | n.190G>T n.370G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1105G>T n.1008G>T n.432-2544G>T n.159G>T n.217G>T n.241G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658294A>C | CA513535165 | PPIL2 | n.191A>C n.371A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1106A>C n.1009A>C n.432-2543A>C n.160A>C n.218A>C n.242A>C | |
22 | g.21658294A>G | CA513535167 | PPIL2 | n.191A>G n.371A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1106A>G n.1009A>G n.432-2543A>G n.160A>G n.218A>G n.242A>G | |
22 | g.21658294A>T | CA513535166 | PPIL2 | n.191A>T n.371A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1106A>T n.1009A>T n.432-2543A>T n.160A>T n.218A>T n.242A>T | |
22 | g.21658295G>A | CA513535169 | PPIL2 | n.192G>A n.372G>A c.507G>A (p.Glu169=) n.1107G>A n.1010G>A n.432-2542G>A n.161G>A n.219G>A n.243G>A | dbSNP |
22 | g.21658295G>C | CA513535168 | PPIL2 | n.192G>C n.372G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1107G>C n.1010G>C n.432-2542G>C n.161G>C n.219G>C n.243G>C | |
22 | g.21658295G= | CA2396906802 | PPIL2 | n.192G= n.372G= c.507G= (p.Glu169=) n.1107G= n.1010G= n.432-2542G= n.161G= n.219G= n.243G= | |
22 | g.21658295G>T | CA513535170 | PPIL2 | n.192G>T n.372G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1107G>T n.1010G>T n.432-2542G>T n.161G>T n.219G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658296C>A | CA513535173 | PPIL2 | n.193C>A n.373C>A c.508C>A (p.Leu170Met) n.1108C>A n.1011C>A n.432-2541C>A n.162C>A n.220C>A n.244C>A | |
22 | g.21658296C>G | CA513535172 | PPIL2 | n.193C>G n.373C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.1108C>G n.1011C>G n.432-2541C>G n.162C>G n.220C>G n.244C>G | |
22 | g.21658296C>T | CA513535171 | PPIL2 | n.193C>T n.373C>T c.508C>T (p.Leu170=) n.1108C>T n.1011C>T n.432-2541C>T n.162C>T n.220C>T n.244C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658297T>A | CA513535175 | PPIL2 | n.194T>A n.374T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1109T>A n.1012T>A n.432-2540T>A n.163T>A n.221T>A n.245T>A | |
22 | g.21658297T>C | CA322311024 | PPIL2 | n.194T>C n.374T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1109T>C n.1012T>C n.432-2540T>C n.163T>C n.221T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658297T>G | CA513535174 | PPIL2 | n.194T>G n.374T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1109T>G n.1012T>G n.432-2540T>G n.163T>G n.221T>G n.245T>G | |
22 | g.21658297T= | CA2396906803 | PPIL2 | n.194T= n.374T= c.509T= (p.Leu170=) n.1109T= n.1012T= n.432-2540T= n.163T= n.221T= n.245T= | |
22 | g.21658298G>A | CA322311028 | PPIL2 | n.195G>A n.375G>A c.510G>A (p.Leu170=) n.1110G>A n.1013G>A n.432-2539G>A n.164G>A n.222G>A n.246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658298G>C | CA513535176 | PPIL2 | n.195G>C n.375G>C c.510G>C (p.Leu170=) n.1110G>C n.1013G>C n.432-2539G>C n.164G>C n.222G>C n.246G>C | |
22 | g.21658298G= | CA2396906804 | PPIL2 | n.195G= n.375G= c.510G= (p.Leu170=) n.1110G= n.1013G= n.432-2539G= n.164G= n.222G= n.246G= | |
22 | g.21658298G>T | CA513535177 | PPIL2 | n.195G>T n.375G>T c.510G>T (p.Leu170=) n.1110G>T n.1013G>T n.432-2539G>T n.164G>T n.222G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658299A>C | CA513535179 | PPIL2 | n.196A>C n.376A>C c.511A>C (p.Asn171His) n.1111A>C n.1014A>C n.432-2538A>C n.165A>C n.223A>C n.247A>C | |
22 | g.21658299A>G | CA513535178 | PPIL2 | n.196A>G n.376A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1111A>G n.1014A>G n.432-2538A>G n.165A>G n.223A>G n.247A>G | |
22 | g.21658299A>T | CA513535180 | PPIL2 | n.196A>T n.376A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1111A>T n.1014A>T n.432-2538A>T n.165A>T n.223A>T n.247A>T | |
22 | g.21658300A>C | CA513535182 | PPIL2 | n.197A>C n.377A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1112A>C n.1015A>C n.432-2537A>C n.166A>C n.224A>C n.248A>C | |
22 | g.21658300A>G | CA513535183 | PPIL2 | n.197A>G n.377A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1112A>G n.1015A>G n.432-2537A>G n.166A>G n.224A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658300A>T | CA513535181 | PPIL2 | n.197A>T n.377A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1112A>T n.1015A>T n.432-2537A>T n.166A>T n.224A>T n.248A>T | |
22 | g.21658301C>A | CA513535186 | PPIL2 | n.198C>A n.378C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) n.1113C>A n.1016C>A n.432-2536C>A n.167C>A n.225C>A n.249C>A | |
22 | g.21658301C>G | CA513535184 | PPIL2 | n.198C>G n.378C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) n.1113C>G n.1016C>G n.432-2536C>G n.167C>G n.225C>G n.249C>G | |
22 | g.21658301C>T | CA513535185 | PPIL2 | n.198C>T n.378C>T c.513C>T (p.Asn171=) n.1113C>T n.1016C>T n.432-2536C>T n.167C>T n.225C>T n.249C>T | |
22 | g.21658302C>A | CA513535187 | PPIL2 | n.199C>A n.379C>A c.514C>A (p.His172Asn) n.1114C>A n.1017C>A n.432-2535C>A n.168C>A n.226C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658302C>G | CA513535188 | PPIL2 | n.199C>G n.379C>G c.514C>G (p.His172Asp) n.1114C>G n.1017C>G n.432-2535C>G n.168C>G n.226C>G n.250C>G | |
22 | g.21658302C>T | CA513535189 | PPIL2 | n.199C>T n.379C>T c.514C>T (p.His172Tyr) n.1114C>T n.1017C>T n.432-2535C>T n.168C>T n.226C>T n.250C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658303A>C | CA513535190 | PPIL2 | n.200A>C n.380A>C c.515A>C (p.His172Pro) n.1115A>C n.1018A>C n.432-2534A>C n.169A>C n.227A>C n.251A>C | |
22 | g.21658303A>G | CA513535191 | PPIL2 | n.200A>G n.380A>G c.515A>G (p.His172Arg) n.1115A>G n.1018A>G n.432-2534A>G n.169A>G n.227A>G n.251A>G | |
22 | g.21658303A>T | CA513535192 | PPIL2 | n.200A>T n.380A>T c.515A>T (p.His172Leu) n.1115A>T n.1018A>T n.432-2534A>T n.169A>T n.227A>T n.251A>T | |
22 | g.21658304T>A | CA513535195 | PPIL2 | n.201T>A n.381T>A c.516T>A (p.His172Gln) n.1116T>A n.1019T>A n.432-2533T>A n.170T>A n.228T>A n.252T>A | |
22 | g.21658304T>C | CA513535194 | PPIL2 | n.201T>C n.381T>C c.516T>C (p.His172=) n.1116T>C n.1019T>C n.432-2533T>C n.170T>C n.228T>C n.252T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658304T>G | CA513535193 | PPIL2 | n.201T>G n.381T>G c.516T>G (p.His172Gln) n.1116T>G n.1019T>G n.432-2533T>G n.170T>G n.228T>G n.252T>G | |
22 | g.21658305T>A | CA513535196 | PPIL2 | n.202T>A n.382T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) n.1117T>A n.1020T>A n.432-2532T>A n.171T>A n.229T>A n.253T>A | |
22 | g.21658305T>C | CA322311033 | PPIL2 | n.202T>C n.382T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) n.1117T>C n.1020T>C n.432-2532T>C n.171T>C n.229T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658305T>G | CA513535197 | PPIL2 | n.202T>G n.382T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1117T>G n.1020T>G n.432-2532T>G n.171T>G n.229T>G n.253T>G | |
22 | g.21658305T= | CA2396906805 | PPIL2 | n.202T= n.382T= c.517T= (p.Cys173=) n.1117T= n.1020T= n.432-2532T= n.171T= n.229T= n.253T= |