Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.214-44G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.432-2614C>A
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n.214-67C>A
n.214-43C>A
gnomAD v4
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n.214-43C>T
22g.21658226delCA2589527440PPIL2n.163-40del
n.343-40del
c.478-40del (n.478-40del)
n.1038del
n.941del
n.432-2611del
n.132-40del
n.214-64del
n.214-40del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658224C>ACA2655514277PPIL2n.163-42C>A
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n.1036C>A
n.939C>A
n.432-2613C>A
n.132-42C>A
n.214-66C>A
n.214-42C>A
gnomAD v4
22g.21658224C>TCA2655514278PPIL2n.163-42C>T
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n.1036C>T
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n.214-66C>T
n.214-42C>T
gnomAD v4
22g.21658226C>ACA2655514280PPIL2n.163-40C>A
n.343-40C>A
c.478-40C>A (n.478-40C>A)
n.1038C>A
n.941C>A
n.432-2611C>A
n.132-40C>A
n.214-64C>A
n.214-40C>A
gnomAD v4
22g.21658226C=CA2396906764PPIL2n.163-40C=
n.343-40C=
c.478-40C= (n.478-40C=)
n.1038C=
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n.432-2611C=
n.132-40C=
n.214-64C=
n.214-40C=
22g.21658226C>GCA751623529PPIL2n.163-40C>G
n.343-40C>G
c.478-40C>G (n.478-40C>G)
n.1038C>G
n.941C>G
n.432-2611C>G
n.132-40C>G
n.214-64C>G
n.214-40C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658226C>TCA2655514283PPIL2n.163-40C>T
n.343-40C>T
c.478-40C>T (n.478-40C>T)
n.1038C>T
n.941C>T
n.432-2611C>T
n.132-40C>T
n.214-64C>T
n.214-40C>T
gnomAD v4
22g.21658227G>ACA751623530PPIL2n.163-39G>A
n.343-39G>A
c.478-39G>A (n.478-39G>A)
n.1039G>A
n.942G>A
n.432-2610G>A
n.132-39G>A
n.214-63G>A
n.214-39G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.21658227G>CCA638943952PPIL2n.163-39G>C
n.343-39G>C
c.478-39G>C (n.478-39G>C)
n.1039G>C
n.942G>C
n.432-2610G>C
n.132-39G>C
n.214-63G>C
n.214-39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658227G=CA2396906765PPIL2n.163-39G=
n.343-39G=
c.478-39G= (n.478-39G=)
n.1039G=
n.942G=
n.432-2610G=
n.132-39G=
n.214-63G=
n.214-39G=
22g.21658227G>TCA2396906766PPIL2n.163-39G>T
n.343-39G>T
c.478-39G>T (n.478-39G>T)
n.1039G>T
n.942G>T
n.432-2610G>T
n.132-39G>T
n.214-63G>T
n.214-39G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658228G>ACA2396906768PPIL2n.163-38G>A
n.343-38G>A
c.478-38G>A (n.478-38G>A)
n.1040G>A
n.943G>A
n.432-2609G>A
n.132-38G>A
n.214-62G>A
n.214-38G>A
dbSNP
22g.21658228G=CA2396906767PPIL2n.163-38G=
n.343-38G=
c.478-38G= (n.478-38G=)
n.1040G=
n.943G=
n.432-2609G=
n.132-38G=
n.214-62G=
n.214-38G=
22g.21658229A=CA2396906769PPIL2n.163-37A=
n.343-37A=
c.478-37A= (n.478-37A=)
n.1041A=
n.944A=
n.432-2608A=
n.132-37A=
n.214-61A=
n.214-37A=
22g.21658229A>CCA322310978PPIL2n.163-37A>C
n.343-37A>C
c.478-37A>C (n.478-37A>C)
n.1041A>C
n.944A>C
n.432-2608A>C
n.132-37A>C
n.214-61A>C
n.214-37A>C
dbSNP
22g.21658230C>ACA322310983PPIL2n.163-36C>A
n.343-36C>A
c.478-36C>A (n.478-36C>A)
n.1042C>A
n.945C>A
n.432-2607C>A
n.132-36C>A
n.214-60C>A
n.214-36C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658230C=CA2396906770PPIL2n.163-36C=
n.343-36C=
c.478-36C= (n.478-36C=)
n.1042C=
n.945C=
n.432-2607C=
n.132-36C=
n.214-60C=
n.214-36C=
22g.21658231C=CA2396906771PPIL2n.163-35C=
n.343-35C=
c.478-35C= (n.478-35C=)
n.1043C=
n.946C=
n.432-2606C=
n.132-35C=
n.214-59C=
n.214-35C=
22g.21658231C>GCA751623535PPIL2n.163-35C>G
n.343-35C>G
c.478-35C>G (n.478-35C>G)
n.1043C>G
n.946C>G
n.432-2606C>G
n.132-35C>G
n.214-59C>G
n.214-35C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658232T>CCA1024326880PPIL2n.163-34T>C
n.343-34T>C
c.478-34T>C (n.478-34T>C)
n.1044T>C
n.947T>C
n.432-2605T>C
n.132-34T>C
n.214-58T>C
n.214-34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658232T=CA2396906772PPIL2n.163-34T=
n.343-34T=
c.478-34T= (n.478-34T=)
n.1044T=
n.947T=
n.432-2605T=
n.132-34T=
n.214-58T=
n.214-34T=
22g.21658233C=CA2396906773PPIL2n.163-33C=
n.343-33C=
c.478-33C= (n.478-33C=)
n.1045C=
n.948C=
n.432-2604C=
n.132-33C=
n.214-57C=
n.214-33C=
22g.21658233C>TCA322310991PPIL2n.163-33C>T
n.343-33C>T
c.478-33C>T (n.478-33C>T)
n.1045C>T
n.948C>T
n.432-2604C>T
n.132-33C>T
n.214-57C>T
n.214-33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658237delCA2655514291PPIL2n.163-29del
n.343-29del
c.478-29del (n.478-29del)
n.1049del
n.952del
n.432-2600del
n.132-29del
n.214-53del
n.214-29del
gnomAD v4
22g.21658234C=CA2396906774PPIL2n.163-32C=
n.343-32C=
c.478-32C= (n.478-32C=)
n.1046C=
n.949C=
n.432-2603C=
n.132-32C=
n.214-56C=
n.214-32C=
22g.21658234C>GCA2655514294PPIL2n.163-32C>G
n.343-32C>G
c.478-32C>G (n.478-32C>G)
n.1046C>G
n.949C>G
n.432-2603C>G
n.132-32C>G
n.214-56C>G
n.214-32C>G
gnomAD v4
22g.21658234C>TCA751623537PPIL2n.163-32C>T
n.343-32C>T
c.478-32C>T (n.478-32C>T)
n.1046C>T
n.949C>T
n.432-2603C>T
n.132-32C>T
n.214-56C>T
n.214-32C>T
dbSNP
22g.21658235C>ACA2655514295PPIL2n.163-31C>A
n.343-31C>A
c.478-31C>A (n.478-31C>A)
n.1047C>A
n.950C>A
n.432-2602C>A
n.132-31C>A
n.214-55C>A
n.214-31C>A
gnomAD v4
22g.21658235C>TCA2655514296PPIL2n.163-31C>T
n.343-31C>T
c.478-31C>T (n.478-31C>T)
n.1047C>T
n.950C>T
n.432-2602C>T
n.132-31C>T
n.214-55C>T
n.214-31C>T
gnomAD v4
22g.21658237C>ACA2655514297PPIL2n.163-29C>A
n.343-29C>A
c.478-29C>A (n.478-29C>A)
n.1049C>A
n.952C>A
n.432-2600C>A
n.132-29C>A
n.214-53C>A
n.214-29C>A
gnomAD v4
22g.21658237C=CA2396906775PPIL2n.163-29C=
n.343-29C=
c.478-29C= (n.478-29C=)
n.1049C=
n.952C=
n.432-2600C=
n.132-29C=
n.214-53C=
n.214-29C=
22g.21658237C>GCA751623539PPIL2n.163-29C>G
n.343-29C>G
c.478-29C>G (n.478-29C>G)
n.1049C>G
n.952C>G
n.432-2600C>G
n.132-29C>G
n.214-53C>G
n.214-29C>G
dbSNP
22g.21658237C>TCA2655514298PPIL2n.163-29C>T
n.343-29C>T
c.478-29C>T (n.478-29C>T)
n.1049C>T
n.952C>T
n.432-2600C>T
n.132-29C>T
n.214-53C>T
n.214-29C>T
gnomAD v4
22g.21658238T>CCA2655514301PPIL2n.163-28T>C
n.343-28T>C
c.478-28T>C (n.478-28T>C)
n.1050T>C
n.953T>C
n.432-2599T>C
n.132-28T>C
n.214-52T>C
n.214-28T>C
gnomAD v4
22g.21658239G>ACA2655514303PPIL2n.163-27G>A
n.343-27G>A
c.478-27G>A (n.478-27G>A)
n.1051G>A
n.954G>A
n.432-2598G>A
n.132-27G>A
n.214-51G>A
n.214-27G>A
gnomAD v4
22g.21658239G>CCA2818468560PPIL2n.163-27G>C
n.343-27G>C
c.478-27G>C (n.478-27G>C)
n.1051G>C
n.954G>C
n.432-2598G>C
n.132-27G>C
n.214-51G>C
n.214-27G>C
22g.21658239G>TCA2655514304PPIL2n.163-27G>T
n.343-27G>T
c.478-27G>T (n.478-27G>T)
n.1051G>T
n.954G>T
n.432-2598G>T
n.132-27G>T
n.214-51G>T
n.214-27G>T
gnomAD v4
22g.21658239_21658240delinsGCCA2396906776PPIL2n.163-27_163-26delinsGC
n.343-27_343-26delinsGC
c.478-27_478-26delinsGC (n.478-27_478-26delinsGC)
n.1051_1052delinsGC
n.954_955delinsGC
n.432-2598_432-2597delinsGC
n.132-27_132-26delinsGC
n.214-51_214-50delinsGC
n.214-27_214-26delinsGC
22g.21658240C>ACA2655514308PPIL2n.163-26C>A
n.343-26C>A
c.478-26C>A (n.478-26C>A)
n.1052C>A
n.955C>A
n.432-2597C>A
n.132-26C>A
n.214-50C>A
n.214-26C>A
gnomAD v4
22g.21658240C>TCA2655514309PPIL2n.163-26C>T
n.343-26C>T
c.478-26C>T (n.478-26C>T)
n.1052C>T
n.955C>T
n.432-2597C>T
n.132-26C>T
n.214-50C>T
n.214-26C>T
gnomAD v4
22g.21658242delCA322310995PPIL2n.163-24del
n.343-24del
c.478-24del (n.478-24del)
n.1054del
n.957del
n.432-2595del
n.132-24del
n.214-48del
n.214-24del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658241C>ACA2655514311PPIL2n.163-25C>A
n.343-25C>A
c.478-25C>A (n.478-25C>A)
n.1053C>A
n.956C>A
n.432-2596C>A
n.132-25C>A
n.214-49C>A
n.214-25C>A
gnomAD v4
22g.21658241C>TCA2655514312PPIL2n.163-25C>T
n.343-25C>T
c.478-25C>T (n.478-25C>T)
n.1053C>T
n.956C>T
n.432-2596C>T
n.132-25C>T
n.214-49C>T
n.214-25C>T
gnomAD v4
22g.21658242C>ACA2655514313PPIL2n.163-24C>A
n.343-24C>A
c.478-24C>A (n.478-24C>A)
n.1054C>A
n.957C>A
n.432-2595C>A
n.132-24C>A
n.214-48C>A
n.214-24C>A
gnomAD v4
22g.21658242C>TCA2655514314PPIL2n.163-24C>T
n.343-24C>T
c.478-24C>T (n.478-24C>T)
n.1054C>T
n.957C>T
n.432-2595C>T
n.132-24C>T
n.214-48C>T
n.214-24C>T
gnomAD v4
22g.21658243delCA2655514316PPIL2n.163-23del
n.343-23del
c.478-23del (n.478-23del)
n.1055del
n.958del
n.432-2594del
n.132-23del
n.214-47del
n.214-23del
gnomAD v4
22g.21658243T>CCA2655514318PPIL2n.163-23T>C
n.343-23T>C
c.478-23T>C (n.478-23T>C)
n.1055T>C
n.958T>C
n.432-2594T>C
n.132-23T>C
n.214-47T>C
n.214-23T>C
gnomAD v4
22g.21658244G>ACA2655514322PPIL2n.163-22G>A
n.343-22G>A
c.478-22G>A (n.478-22G>A)
n.1056G>A
n.959G>A
n.432-2593G>A
n.132-22G>A
n.214-46G>A
n.214-22G>A
gnomAD v4
22g.21658244G=CA2396906777PPIL2n.163-22G=
n.343-22G=
c.478-22G= (n.478-22G=)
n.1056G=
n.959G=
n.432-2593G=
n.132-22G=
n.214-46G=
n.214-22G=
22g.21658244G>TCA638943953PPIL2n.163-22G>T
n.343-22G>T
c.478-22G>T (n.478-22G>T)
n.1056G>T
n.959G>T
n.432-2593G>T
n.132-22G>T
n.214-46G>T
n.214-22G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658244_21658245insTCA2818468561PPIL2n.163-22_163-21insT
n.343-22_343-21insT
c.478-22_478-21insT (n.478-22_478-21insT)
n.1056_1057insT
n.959_960insT
n.432-2593_432-2592insT
n.132-22_132-21insT
n.214-46_214-45insT
n.214-22_214-21insT
22g.21658245C>TCA2655514324PPIL2n.163-21C>T
n.343-21C>T
c.478-21C>T (n.478-21C>T)
n.1057C>T
n.960C>T
n.432-2592C>T
n.132-21C>T
n.214-45C>T
n.214-21C>T
gnomAD v4
22g.21658246C>ACA2655514327PPIL2n.163-20C>A
n.343-20C>A
c.478-20C>A (n.478-20C>A)
n.1058C>A
n.961C>A
n.432-2591C>A
n.132-20C>A
n.214-44C>A
n.214-20C>A
gnomAD v4
22g.21658246C=CA2396906778PPIL2n.163-20C=
n.343-20C=
c.478-20C= (n.478-20C=)
n.1058C=
n.961C=
n.432-2591C=
n.132-20C=
n.214-44C=
n.214-20C=
22g.21658246C>GCA322310996PPIL2n.163-20C>G
n.343-20C>G
c.478-20C>G (n.478-20C>G)
n.1058C>G
n.961C>G
n.432-2591C>G
n.132-20C>G
n.214-44C>G
n.214-20C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658246C>TCA322310997PPIL2n.163-20C>T
n.343-20C>T
c.478-20C>T (n.478-20C>T)
n.1058C>T
n.961C>T
n.432-2591C>T
n.132-20C>T
n.214-44C>T
n.214-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658247T>CCA2655514328PPIL2n.163-19T>C
n.343-19T>C
c.478-19T>C (n.478-19T>C)
n.1059T>C
n.962T>C
n.432-2590T>C
n.132-19T>C
n.214-43T>C
n.214-19T>C
gnomAD v4
22g.21658248C=CA2396906779PPIL2n.163-18C=
n.343-18C=
c.478-18C= (n.478-18C=)
n.1060C=
n.963C=
n.432-2589C=
n.132-18C=
n.214-42C=
n.214-18C=
22g.21658248C>TCA1024326895PPIL2n.163-18C>T
n.343-18C>T
c.478-18C>T (n.478-18C>T)
n.1060C>T
n.963C>T
n.432-2589C>T
n.132-18C>T
n.214-42C>T
n.214-18C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658249T>CCA2655514329PPIL2n.163-17T>C
n.343-17T>C
c.478-17T>C (n.478-17T>C)
n.1061T>C
n.964T>C
n.432-2588T>C
n.132-17T>C
n.214-41T>C
n.214-17T>C
gnomAD v4
22g.21658249T>GCA2818468562PPIL2n.163-17T>G
n.343-17T>G
c.478-17T>G (n.478-17T>G)
n.1061T>G
n.964T>G
n.432-2588T>G
n.132-17T>G
n.214-41T>G
n.214-17T>G
22g.21658251C>ACA2655514331PPIL2n.163-15C>A
n.343-15C>A
c.478-15C>A (n.478-15C>A)
n.1063C>A
n.966C>A
n.432-2586C>A
n.132-15C>A
n.214-39C>A
n.214-15C>A
gnomAD v4
22g.21658251C>TCA2655514330PPIL2n.163-15C>T
n.343-15C>T
c.478-15C>T (n.478-15C>T)
n.1063C>T
n.966C>T
n.432-2586C>T
n.132-15C>T
n.214-39C>T
n.214-15C>T
gnomAD v4
22g.21658252T>CCA2655514332PPIL2n.163-14T>C
n.343-14T>C
c.478-14T>C (n.478-14T>C)
n.1064T>C
n.967T>C
n.432-2585T>C
n.132-14T>C
n.214-38T>C
n.214-14T>C
gnomAD v4
22g.21658253A=CA2396906780PPIL2n.163-13A=
n.343-13A=
c.478-13A= (n.478-13A=)
n.1065A=
n.968A=
n.432-2584A=
n.132-13A=
n.214-37A=
n.214-13A=
22g.21658253A>GCA751623543PPIL2n.163-13A>G
n.343-13A>G
c.478-13A>G (n.478-13A>G)
n.1065A>G
n.968A>G
n.432-2584A>G
n.132-13A>G
n.214-37A>G
n.214-13A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658254C=CA2396906781PPIL2n.163-12C=
n.343-12C=
c.478-12C= (n.478-12C=)
n.1066C=
n.969C=
n.432-2583C=
n.132-12C=
n.214-36C=
n.214-12C=
22g.21658254C>TCA1024326900PPIL2n.163-12C>T
n.343-12C>T
c.478-12C>T (n.478-12C>T)
n.1066C>T
n.969C>T
n.432-2583C>T
n.132-12C>T
n.214-36C>T
n.214-12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658255T>CCA2655514334PPIL2n.163-11T>C
n.343-11T>C
c.478-11T>C (n.478-11T>C)
n.1067T>C
n.970T>C
n.432-2582T>C
n.132-11T>C
n.214-35T>C
n.214-11T>C
gnomAD v4
22g.21658256C>ACA2655514337PPIL2n.163-10C>A
n.343-10C>A
c.478-10C>A (n.478-10C>A)
n.1068C>A
n.971C>A
n.432-2581C>A
n.132-10C>A
n.214-34C>A
n.214-10C>A
gnomAD v4
22g.21658256C=CA2396906782PPIL2n.163-10C=
n.343-10C=
c.478-10C= (n.478-10C=)
n.1068C=
n.971C=
n.432-2581C=
n.132-10C=
n.214-34C=
n.214-10C=
22g.21658258dupCA751623544PPIL2n.163-8dup
n.343-8dup
c.478-8dup (n.478-8dup)
n.1070dup
n.973dup
n.432-2579dup
n.132-8dup
n.214-32dup
n.214-8dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658258T>CCA2655514338PPIL2n.163-8T>C
n.343-8T>C
c.478-8T>C (n.478-8T>C)
n.1070T>C
n.973T>C
n.432-2579T>C
n.132-8T>C
n.214-32T>C
n.214-8T>C
gnomAD v4
22g.21658259G>ACA2655514339PPIL2n.163-7G>A
n.343-7G>A
c.478-7G>A (n.478-7G>A)
n.1071G>A
n.974G>A
n.432-2578G>A
n.132-7G>A
n.214-31G>A
n.214-7G>A
gnomAD v4
22g.21658259G>CCA2561852961PPIL2n.163-7G>C
n.343-7G>C
c.478-7G>C (n.478-7G>C)
n.1071G>C
n.974G>C
n.432-2578G>C
n.132-7G>C
n.214-31G>C
n.214-7G>C
22g.21658259G>TCA2655514340PPIL2n.163-7G>T
n.343-7G>T
c.478-7G>T (n.478-7G>T)
n.1071G>T
n.974G>T
n.432-2578G>T
n.132-7G>T
n.214-31G>T
n.214-7G>T
gnomAD v4
22g.21658260T>CCA322310998PPIL2n.163-6T>C
n.343-6T>C
c.478-6T>C (n.478-6T>C)
n.1072T>C
n.975T>C
n.432-2577T>C
n.132-6T>C
n.214-30T>C
n.214-6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658260T=CA2396906783PPIL2n.163-6T=
n.343-6T=
c.478-6T= (n.478-6T=)
n.1072T=
n.975T=
n.432-2577T=
n.132-6T=
n.214-30T=
n.214-6T=
22g.21658262G>ACA2655514343PPIL2n.163-4G>A
n.343-4G>A
c.478-4G>A (n.478-4G>A)
n.1074G>A
n.977G>A
n.432-2575G>A
n.132-4G>A
n.214-28G>A
n.214-4G>A
gnomAD v4
22g.21658262G=CA2396906784PPIL2n.163-4G=
n.343-4G=
c.478-4G= (n.478-4G=)
n.1074G=
n.977G=
n.432-2575G=
n.132-4G=
n.214-28G=
n.214-4G=
22g.21658262G>TCA2396906785PPIL2n.163-4G>T
n.343-4G>T
c.478-4G>T (n.478-4G>T)
n.1074G>T
n.977G>T
n.432-2575G>T
n.132-4G>T
n.214-28G>T
n.214-4G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.21658263C>ACA2655514344PPIL2n.163-3C>A
n.343-3C>A
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
n.1075C>A
n.978C>A
n.432-2574C>A
n.132-3C>A
n.214-27C>A
n.214-3C>A
gnomAD v4
22g.21658263C>TCA2655514345PPIL2n.163-3C>T
n.343-3C>T
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
n.1075C>T
n.978C>T
n.432-2574C>T
n.132-3C>T
n.214-27C>T
n.214-3C>T
gnomAD v4
22g.21658264A>GCA2655514347PPIL2n.163-2A>G
n.343-2A>G
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
n.1076A>G
n.979A>G
n.432-2573A>G
n.132-2A>G
n.214-26A>G
n.214-2A>G
gnomAD v4
22g.21658264A>TCA2655514348PPIL2n.163-2A>T
n.343-2A>T
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
n.1076A>T
n.979A>T
n.432-2573A>T
n.132-2A>T
n.214-26A>T
n.214-2A>T
gnomAD v4
22g.21658264_21658265delinsAGCA2396906786PPIL2n.163-2_163-1delinsAG
n.343-2_343-1delinsAG
c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG)
n.1076_1077delinsAG
n.979_980delinsAG
n.432-2573_432-2572delinsAG
n.132-2_132-1delinsAG
n.214-26_214-25delinsAG
n.214-2_214-1delinsAG
22g.21658265G>ACA2738119861PPIL2n.163-1G>A
n.343-1G>A
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
n.1077G>A
n.980G>A
n.432-2572G>A
n.132-1G>A
n.214-25G>A
n.214-1G>A
dbSNP
22g.21658265G>CCA2818468563PPIL2n.163-1G>C
n.343-1G>C
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
n.1077G>C
n.980G>C
n.432-2572G>C
n.132-1G>C
n.214-25G>C
n.214-1G>C
22g.21658265G>TCA2526784063PPIL2n.163-1G>T
n.343-1G>T
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
n.1077G>T
n.980G>T
n.432-2572G>T
n.132-1G>T
n.214-25G>T
n.214-1G>T
gnomAD v4
22g.21658266delCA2396906787PPIL2n.163del
n.343del
c.478del
n.1078del
n.981del
n.432-2571del
n.132del
n.214-24del
n.214del
dbSNP
22g.21658266G>ACA513535084PPIL2n.163G>A
n.343G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1078G>A
n.981G>A
n.432-2571G>A
n.132G>A
n.214-24G>A
n.214G>A
gnomAD v4
22g.21658266G>CCA513535085PPIL2n.163G>C
n.343G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1078G>C
n.981G>C
n.432-2571G>C
n.132G>C
n.214-24G>C
n.214G>C
22g.21658266G>TCA513535086PPIL2n.163G>T
n.343G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1078G>T
n.981G>T
n.432-2571G>T
n.132G>T
n.214-24G>T
n.214G>T
gnomAD v4
22g.21658267C>ACA513535089PPIL2n.164C>A
n.344C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.1079C>A
n.982C>A
n.432-2570C>A
n.133C>A
n.214-23C>A
n.215C>A
gnomAD v4
22g.21658267C>GCA513535088PPIL2n.164C>G
n.344C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1079C>G
n.982C>G
n.432-2570C>G
n.133C>G
n.214-23C>G
n.215C>G
22g.21658267C>TCA513535087PPIL2n.164C>T
n.344C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1079C>T
n.982C>T
n.432-2570C>T
n.133C>T
n.214-23C>T
n.215C>T
22g.21658268G>ACA513535091PPIL2n.165G>A
n.345G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
n.1080G>A
n.983G>A
n.432-2569G>A
n.134G>A
n.214-22G>A
n.216G>A
gnomAD v4
22g.21658268G>CCA513535092PPIL2n.165G>C
n.345G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
n.1080G>C
n.983G>C
n.432-2569G>C
n.134G>C
n.214-22G>C
n.216G>C
22g.21658268G=CA2396906788PPIL2n.165G=
n.345G=
c.480G= (p.Ala160=)
n.1080G=
n.983G=
n.432-2569G=
n.134G=
n.214-22G=
n.216G=
22g.21658268G>TCA513535090PPIL2n.165G>T
n.345G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
n.1080G>T
n.983G>T
n.432-2569G>T
n.134G>T
n.214-22G>T
n.216G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.21658269A=CA2396906790PPIL2n.166A=
n.346A=
c.481A= (p.Lys161=)
n.1081A=
n.984A=
n.432-2568A=
n.135A=
n.214-21A=
n.217A=
22g.21658269A>CCA513535093PPIL2n.166A>C
n.346A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1081A>C
n.984A>C
n.432-2568A>C
n.135A>C
n.214-21A>C
n.217A>C
22g.21658269A>GCA513535095PPIL2n.166A>G
n.346A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1081A>G
n.984A>G
n.432-2568A>G
n.135A>G
n.214-21A>G
n.217A>G
dbSNP
22g.21658269A>TCA513535094PPIL2n.166A>T
n.346A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1081A>T
n.984A>T
n.432-2568A>T
n.135A>T
n.214-21A>T
n.217A>T
22g.21658269_21658293delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGGCA2396906789PPIL2n.166_190delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.346_370delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
c.481_505delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG (p.Lys161=)
n.1081_1105delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.984_1008delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.432-2568_432-2544delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.135_159delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.214-21_217delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
n.217_241delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG
22g.21658270A>CCA513535097PPIL2n.167A>C
n.347A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1082A>C
n.985A>C
n.432-2567A>C
n.136A>C
n.214-20A>C
n.218A>C
22g.21658270A>GCA513535096PPIL2n.167A>G
n.347A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1082A>G
n.985A>G
n.432-2567A>G
n.136A>G
n.214-20A>G
n.218A>G
gnomAD v4
22g.21658270A>TCA513535098PPIL2n.167A>T
n.347A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.1082A>T
n.985A>T
n.432-2567A>T
n.136A>T
n.214-20A>T
n.218A>T
22g.21658272_21658295delCA322311001PPIL2n.169_192del
n.349_372del
c.484_507del (p.Phe162_Glu169del)
n.1084_1107del
n.987_1010del
n.432-2565_432-2542del
n.138_161del
n.214-18_219del
n.220_243del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658271G>ACA513535099PPIL2n.168G>A
n.348G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
n.1083G>A
n.986G>A
n.432-2566G>A
n.137G>A
n.214-19G>A
n.219G>A
22g.21658271G>CCA513535100PPIL2n.168G>C
n.348G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.1083G>C
n.986G>C
n.432-2566G>C
n.137G>C
n.214-19G>C
n.219G>C
22g.21658271G>TCA513535101PPIL2n.168G>T
n.348G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.1083G>T
n.986G>T
n.432-2566G>T
n.137G>T
n.214-19G>T
n.219G>T
gnomAD v4
22g.21658271_21658274delinsGTTCCA2396906791PPIL2n.168_171delinsGTTC
n.348_351delinsGTTC
c.483_486delinsGTTC (p.Lys161=)
n.1083_1086delinsGTTC
n.986_989delinsGTTC
n.432-2566_432-2563delinsGTTC
n.137_140delinsGTTC
n.214-19_214-16delinsGTTC
n.219_222delinsGTTC
22g.21658272T>ACA513535104PPIL2n.169T>A
n.349T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.1084T>A
n.987T>A
n.432-2565T>A
n.138T>A
n.214-18T>A
n.220T>A
22g.21658272T>CCA513535103PPIL2n.169T>C
n.349T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.1084T>C
n.987T>C
n.432-2565T>C
n.138T>C
n.214-18T>C
n.220T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.21658272T>GCA513535102PPIL2n.169T>G
n.349T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.1084T>G
n.987T>G
n.432-2565T>G
n.138T>G
n.214-18T>G
n.220T>G
dbSNP
22g.21658272T=CA2396906792PPIL2n.169T=
n.349T=
c.484T= (p.Phe162=)
n.1084T=
n.987T=
n.432-2565T=
n.138T=
n.214-18T=
n.220T=
22g.21658276_21658278delCA751623548PPIL2n.173_175del
n.353_355del
c.488_490del (p.Phe163del)
n.1088_1090del
n.991_993del
n.432-2561_432-2559del
n.142_144del
n.214-14_214-12del
n.224_226del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658273T>ACA513535106PPIL2n.170T>A
n.350T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.1085T>A
n.988T>A
n.432-2564T>A
n.139T>A
n.214-17T>A
n.221T>A
22g.21658273T>CCA513535107PPIL2n.170T>C
n.350T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.1085T>C
n.988T>C
n.432-2564T>C
n.139T>C
n.214-17T>C
n.221T>C
22g.21658273T>GCA513535105PPIL2n.170T>G
n.350T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.1085T>G
n.988T>G
n.432-2564T>G
n.139T>G
n.214-17T>G
n.221T>G
22g.21658274C>ACA513535108PPIL2n.171C>A
n.351C>A
c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.1086C>A
n.989C>A
n.432-2563C>A
n.140C>A
n.214-16C>A
n.222C>A
22g.21658274C>GCA513535109PPIL2n.171C>G
n.351C>G
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.1086C>G
n.989C>G
n.432-2563C>G
n.140C>G
n.214-16C>G
n.222C>G
22g.21658274C>TCA513535110PPIL2n.171C>T
n.351C>T
c.486C>T (p.Phe162=)
n.1086C>T
n.989C>T
n.432-2563C>T
n.140C>T
n.214-16C>T
n.222C>T
22g.21658275T>ACA513535112PPIL2n.172T>A
n.352T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.1087T>A
n.990T>A
n.432-2562T>A
n.141T>A
n.214-15T>A
n.223T>A
22g.21658275T>CCA513535111PPIL2n.172T>C
n.352T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.1087T>C
n.990T>C
n.432-2562T>C
n.141T>C
n.214-15T>C
n.223T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.21658275T>GCA513535113PPIL2n.172T>G
n.352T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.1087T>G
n.990T>G
n.432-2562T>G
n.141T>G
n.214-15T>G
n.223T>G
dbSNP
22g.21658275T=CA2396906793PPIL2n.172T=
n.352T=
c.487T= (p.Phe163=)
n.1087T=
n.990T=
n.432-2562T=
n.141T=
n.214-15T=
n.223T=
22g.21658276T>ACA513535116PPIL2n.173T>A
n.353T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.1088T>A
n.991T>A
n.432-2561T>A
n.142T>A
n.214-14T>A
n.224T>A
22g.21658276T>CCA513535114PPIL2n.173T>C
n.353T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.1088T>C
n.991T>C
n.432-2561T>C
n.142T>C
n.214-14T>C
n.224T>C
22g.21658276T>GCA513535115PPIL2n.173T>G
n.353T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.1088T>G
n.991T>G
n.432-2561T>G
n.142T>G
n.214-14T>G
n.224T>G
22g.21658277C>ACA513535118PPIL2n.174C>A
n.354C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.1089C>A
n.992C>A
n.432-2560C>A
n.143C>A
n.214-13C>A
n.225C>A
gnomAD v4
22g.21658277C=CA2396906794PPIL2n.174C=
n.354C=
c.489C= (p.Phe163=)
n.1089C=
n.992C=
n.432-2560C=
n.143C=
n.214-13C=
n.225C=
22g.21658277C>GCA513535119PPIL2n.174C>G
n.354C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.1089C>G
n.992C>G
n.432-2560C>G
n.143C>G
n.214-13C>G
n.225C>G
22g.21658277C>TCA513535117PPIL2n.174C>T
n.354C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
n.1089C>T
n.992C>T
n.432-2560C>T
n.143C>T
n.214-13C>T
n.225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658278T>ACA513535120PPIL2n.175T>A
n.355T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.1090T>A
n.993T>A
n.432-2559T>A
n.144T>A
n.214-12T>A
n.226T>A
22g.21658278T>CCA513535122PPIL2n.175T>C
n.355T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.1090T>C
n.993T>C
n.432-2559T>C
n.144T>C
n.214-12T>C
n.226T>C
dbSNP
22g.21658278T>GCA513535121PPIL2n.175T>G
n.355T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.1090T>G
n.993T>G
n.432-2559T>G
n.144T>G
n.214-12T>G
n.226T>G
22g.21658278T=CA2396906795PPIL2n.175T=
n.355T=
c.490T= (p.Cys164=)
n.1090T=
n.993T=
n.432-2559T=
n.144T=
n.214-12T=
n.226T=
22g.21658279G>ACA513535124PPIL2n.176G>A
n.356G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.1091G>A
n.994G>A
n.432-2558G>A
n.145G>A
n.214-11G>A
n.227G>A
gnomAD v4
22g.21658279G>CCA513535123PPIL2n.176G>C
n.356G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.1091G>C
n.994G>C
n.432-2558G>C
n.145G>C
n.214-11G>C
n.227G>C
22g.21658279G>TCA513535125PPIL2n.176G>T
n.356G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.1091G>T
n.994G>T
n.432-2558G>T
n.145G>T
n.214-11G>T
n.227G>T
gnomAD v4
22g.21658280T>ACA513535127PPIL2n.177T>A
n.357T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.1092T>A
n.995T>A
n.432-2557T>A
n.146T>A
n.214-10T>A
n.228T>A
22g.21658280T>CCA513535128PPIL2n.177T>C
n.357T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
n.1092T>C
n.995T>C
n.432-2557T>C
n.146T>C
n.214-10T>C
n.228T>C
gnomAD v4
22g.21658280T>GCA513535126PPIL2n.177T>G
n.357T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.1092T>G
n.995T>G
n.432-2557T>G
n.146T>G
n.214-10T>G
n.228T>G
22g.21658281G>ACA513535131PPIL2n.178G>A
n.358G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.1093G>A
n.996G>A
n.432-2556G>A
n.147G>A
n.214-9G>A
n.229G>A
22g.21658281G>CCA513535130PPIL2n.178G>C
n.358G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1093G>C
n.996G>C
n.432-2556G>C
n.147G>C
n.214-9G>C
n.229G>C
22g.21658281G>TCA513535129PPIL2n.178G>T
n.358G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.1093G>T
n.996G>T
n.432-2556G>T
n.147G>T
n.214-9G>T
n.229G>T
gnomAD v4
22g.21658282T>ACA513535132PPIL2n.179T>A
n.359T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.1094T>A
n.997T>A
n.432-2555T>A
n.148T>A
n.214-8T>A
n.230T>A
22g.21658282T>CCA322311013PPIL2n.179T>C
n.359T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1094T>C
n.997T>C
n.432-2555T>C
n.148T>C
n.214-8T>C
n.230T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.21658282T>GCA513535133PPIL2n.179T>G
n.359T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1094T>G
n.997T>G
n.432-2555T>G
n.148T>G
n.214-8T>G
n.230T>G
22g.21658282T=CA2396906796PPIL2n.179T=
n.359T=
c.494T= (p.Val165=)
n.1094T=
n.997T=
n.432-2555T=
n.148T=
n.214-8T=
n.230T=
22g.21658283T>ACA513535135PPIL2n.180T>A
n.360T>A
c.495T>A (p.Val165=)
n.1095T>A
n.998T>A
n.432-2554T>A
n.149T>A
n.214-7T>A
n.231T>A
22g.21658283T>CCA513535134PPIL2n.180T>C
n.360T>C
c.495T>C (p.Val165=)
n.1095T>C
n.998T>C
n.432-2554T>C
n.149T>C
n.214-7T>C
n.231T>C
gnomAD v4
22g.21658283T>GCA513535136PPIL2n.180T>G
n.360T>G
c.495T>G (p.Val165=)
n.1095T>G
n.998T>G
n.432-2554T>G
n.149T>G
n.214-7T>G
n.231T>G
22g.21658284G>ACA513535138PPIL2n.181G>A
n.361G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1096G>A
n.999G>A
n.432-2553G>A
n.150G>A
n.214-6G>A
n.232G>A
gnomAD v4
22g.21658284G>CCA513535139PPIL2n.181G>C
n.361G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1096G>C
n.999G>C
n.432-2553G>C
n.150G>C
n.214-6G>C
n.232G>C
22g.21658284G>TCA513535137PPIL2n.181G>T
n.361G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1096G>T
n.999G>T
n.432-2553G>T
n.150G>T
n.214-6G>T
n.232G>T
gnomAD v4
22g.21658285T>ACA513535141PPIL2n.182T>A
n.362T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1097T>A
n.1000T>A
n.432-2552T>A
n.151T>A
n.214-5T>A
n.233T>A
22g.21658285T>CCA513535142PPIL2n.182T>C
n.362T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1097T>C
n.1000T>C
n.432-2552T>C
n.151T>C
n.214-5T>C
n.233T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.21658285T>GCA513535140PPIL2n.182T>G
n.362T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1097T>G
n.1000T>G
n.432-2552T>G
n.151T>G
n.214-5T>G
n.233T>G
22g.21658285T=CA2396906797PPIL2n.182T=
n.362T=
c.497T= (p.Val166=)
n.1097T=
n.1000T=
n.432-2552T=
n.151T=
n.214-5T=
n.233T=
22g.21658286G>ACA513535143PPIL2n.183G>A
n.363G>A
c.498G>A (p.Val166=)
n.1098G>A
n.1001G>A
n.432-2551G>A
n.152G>A
n.214-4G>A
n.234G>A
gnomAD v4
22g.21658286G>CCA513535144PPIL2n.183G>C
n.363G>C
c.498G>C (p.Val166=)
n.1098G>C
n.1001G>C
n.432-2551G>C
n.152G>C
n.214-4G>C
n.234G>C
22g.21658286G>TCA513535145PPIL2n.183G>T
n.363G>T
c.498G>T (p.Val166=)
n.1098G>T
n.1001G>T
n.432-2551G>T
n.152G>T
n.214-4G>T
n.234G>T
gnomAD v4
22g.21658287C>ACA513535146PPIL2n.184C>A
n.364C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1099C>A
n.1002C>A
n.432-2550C>A
n.153C>A
n.214-3C>A
n.235C>A
gnomAD v4
22g.21658287C=CA2396906798PPIL2n.184C=
n.364C=
c.499C= (p.Gln167=)
n.1099C=
n.1002C=
n.432-2550C=
n.153C=
n.214-3C=
n.235C=
22g.21658287C>GCA513535147PPIL2n.184C>G
n.364C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1099C>G
n.1002C>G
n.432-2550C>G
n.153C>G
n.214-3C>G
n.235C>G
gnomAD v4
22g.21658287C>TCA513535148PPIL2n.184C>T
n.364C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1099C>T
n.1002C>T
n.432-2550C>T
n.153C>T
n.214-3C>T
n.235C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658288A>CCA513535151PPIL2n.185A>C
n.365A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1100A>C
n.1003A>C
n.432-2549A>C
n.154A>C
n.214-2A>C
n.236A>C
22g.21658288A>GCA513535150PPIL2n.185A>G
n.365A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1100A>G
n.1003A>G
n.432-2549A>G
n.154A>G
n.214-2A>G
n.236A>G
gnomAD v4
22g.21658288A>TCA513535149PPIL2n.185A>T
n.365A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1100A>T
n.1003A>T
n.432-2549A>T
n.154A>T
n.214-2A>T
n.236A>T
gnomAD v4
22g.21658289G>ACA513535153PPIL2n.186G>A
n.366G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1101G>A
n.1004G>A
n.432-2548G>A
n.155G>A
n.214-1G>A
n.237G>A
22g.21658289G>CCA322311022PPIL2n.186G>C
n.366G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1101G>C
n.1004G>C
n.432-2548G>C
n.155G>C
n.214-1G>C
n.237G>C
dbSNP
22g.21658289G=CA2396906799PPIL2n.186G=
n.366G=
c.501G= (p.Gln167=)
n.1101G=
n.1004G=
n.432-2548G=
n.155G=
n.214-1G=
n.237G=
22g.21658289G>TCA513535152PPIL2n.186G>T
n.366G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1101G>T
n.1004G>T
n.432-2548G>T
n.155G>T
n.214-1G>T
n.237G>T
gnomAD v4
22g.21658290G>ACA513535154PPIL2n.187G>A
n.367G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1102G>A
n.1005G>A
n.432-2547G>A
n.156G>A
n.214G>A
n.238G>A
gnomAD v4
22g.21658290G>CCA513535156PPIL2n.187G>C
n.367G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1102G>C
n.1005G>C
n.432-2547G>C
n.156G>C
n.214G>C
n.238G>C
22g.21658290G>TCA513535155PPIL2n.187G>T
n.367G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1102G>T
n.1005G>T
n.432-2547G>T
n.156G>T
n.214G>T
n.238G>T
gnomAD v4
22g.21658291C>ACA513535158PPIL2n.188C>A
n.368C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.1103C>A
n.1006C>A
n.432-2546C>A
n.157C>A
n.215C>A
n.239C>A
gnomAD v4
22g.21658291C=CA2396906800PPIL2n.188C=
n.368C=
c.503C= (p.Ala168=)
n.1103C=
n.1006C=
n.432-2546C=
n.157C=
n.215C=
n.239C=
22g.21658291C>GCA513535157PPIL2n.188C>G
n.368C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1103C>G
n.1006C>G
n.432-2546C>G
n.157C>G
n.215C>G
n.239C>G
dbSNP
22g.21658291C>TCA513535159PPIL2n.188C>T
n.368C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1103C>T
n.1006C>T
n.432-2546C>T
n.157C>T
n.215C>T
n.239C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.21658292G>ACA513535162PPIL2n.189G>A
n.369G>A
c.504G>A (p.Ala168=)
n.1104G>A
n.1007G>A
n.432-2545G>A
n.158G>A
n.216G>A
n.240G>A
22g.21658292G>CCA513535160PPIL2n.189G>C
n.369G>C
c.504G>C (p.Ala168=)
n.1104G>C
n.1007G>C
n.432-2545G>C
n.158G>C
n.216G>C
n.240G>C
22g.21658292G>TCA513535161PPIL2n.189G>T
n.369G>T
c.504G>T (p.Ala168=)
n.1104G>T
n.1007G>T
n.432-2545G>T
n.158G>T
n.216G>T
n.240G>T
22g.21658293G>ACA322311023PPIL2n.190G>A
n.370G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1105G>A
n.1008G>A
n.432-2544G>A
n.159G>A
n.217G>A
n.241G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.21658293G>CCA513535164PPIL2n.190G>C
n.370G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1105G>C
n.1008G>C
n.432-2544G>C
n.159G>C
n.217G>C
n.241G>C
22g.21658293G=CA2396906801PPIL2n.190G=
n.370G=
c.505G= (p.Glu169=)
n.1105G=
n.1008G=
n.432-2544G=
n.159G=
n.217G=
n.241G=
22g.21658293G>TCA513535163PPIL2n.190G>T
n.370G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.1105G>T
n.1008G>T
n.432-2544G>T
n.159G>T
n.217G>T
n.241G>T
gnomAD v4
22g.21658294A>CCA513535165PPIL2n.191A>C
n.371A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1106A>C
n.1009A>C
n.432-2543A>C
n.160A>C
n.218A>C
n.242A>C
22g.21658294A>GCA513535167PPIL2n.191A>G
n.371A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.1106A>G
n.1009A>G
n.432-2543A>G
n.160A>G
n.218A>G
n.242A>G
22g.21658294A>TCA513535166PPIL2n.191A>T
n.371A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.1106A>T
n.1009A>T
n.432-2543A>T
n.160A>T
n.218A>T
n.242A>T
22g.21658295G>ACA513535169PPIL2n.192G>A
n.372G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
n.1107G>A
n.1010G>A
n.432-2542G>A
n.161G>A
n.219G>A
n.243G>A
dbSNP
22g.21658295G>CCA513535168PPIL2n.192G>C
n.372G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.1107G>C
n.1010G>C
n.432-2542G>C
n.161G>C
n.219G>C
n.243G>C
22g.21658295G=CA2396906802PPIL2n.192G=
n.372G=
c.507G= (p.Glu169=)
n.1107G=
n.1010G=
n.432-2542G=
n.161G=
n.219G=
n.243G=
22g.21658295G>TCA513535170PPIL2n.192G>T
n.372G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.1107G>T
n.1010G>T
n.432-2542G>T
n.161G>T
n.219G>T
n.243G>T
gnomAD v4
22g.21658296C>ACA513535173PPIL2n.193C>A
n.373C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.1108C>A
n.1011C>A
n.432-2541C>A
n.162C>A
n.220C>A
n.244C>A
22g.21658296C>GCA513535172PPIL2n.193C>G
n.373C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1108C>G
n.1011C>G
n.432-2541C>G
n.162C>G
n.220C>G
n.244C>G
22g.21658296C>TCA513535171PPIL2n.193C>T
n.373C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
n.1108C>T
n.1011C>T
n.432-2541C>T
n.162C>T
n.220C>T
n.244C>T
gnomAD v4
22g.21658297T>ACA513535175PPIL2n.194T>A
n.374T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.1109T>A
n.1012T>A
n.432-2540T>A
n.163T>A
n.221T>A
n.245T>A
22g.21658297T>CCA322311024PPIL2n.194T>C
n.374T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1109T>C
n.1012T>C
n.432-2540T>C
n.163T>C
n.221T>C
n.245T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.21658297T>GCA513535174PPIL2n.194T>G
n.374T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1109T>G
n.1012T>G
n.432-2540T>G
n.163T>G
n.221T>G
n.245T>G
22g.21658297T=CA2396906803PPIL2n.194T=
n.374T=
c.509T= (p.Leu170=)
n.1109T=
n.1012T=
n.432-2540T=
n.163T=
n.221T=
n.245T=
22g.21658298G>ACA322311028PPIL2n.195G>A
n.375G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
n.1110G>A
n.1013G>A
n.432-2539G>A
n.164G>A
n.222G>A
n.246G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658298G>CCA513535176PPIL2n.195G>C
n.375G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
n.1110G>C
n.1013G>C
n.432-2539G>C
n.164G>C
n.222G>C
n.246G>C
22g.21658298G=CA2396906804PPIL2n.195G=
n.375G=
c.510G= (p.Leu170=)
n.1110G=
n.1013G=
n.432-2539G=
n.164G=
n.222G=
n.246G=
22g.21658298G>TCA513535177PPIL2n.195G>T
n.375G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
n.1110G>T
n.1013G>T
n.432-2539G>T
n.164G>T
n.222G>T
n.246G>T
gnomAD v4
22g.21658299A>CCA513535179PPIL2n.196A>C
n.376A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
n.1111A>C
n.1014A>C
n.432-2538A>C
n.165A>C
n.223A>C
n.247A>C
22g.21658299A>GCA513535178PPIL2n.196A>G
n.376A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.1111A>G
n.1014A>G
n.432-2538A>G
n.165A>G
n.223A>G
n.247A>G
22g.21658299A>TCA513535180PPIL2n.196A>T
n.376A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.1111A>T
n.1014A>T
n.432-2538A>T
n.165A>T
n.223A>T
n.247A>T
22g.21658300A>CCA513535182PPIL2n.197A>C
n.377A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.1112A>C
n.1015A>C
n.432-2537A>C
n.166A>C
n.224A>C
n.248A>C
22g.21658300A>GCA513535183PPIL2n.197A>G
n.377A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.1112A>G
n.1015A>G
n.432-2537A>G
n.166A>G
n.224A>G
n.248A>G
gnomAD v4
22g.21658300A>TCA513535181PPIL2n.197A>T
n.377A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.1112A>T
n.1015A>T
n.432-2537A>T
n.166A>T
n.224A>T
n.248A>T
22g.21658301C>ACA513535186PPIL2n.198C>A
n.378C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
n.1113C>A
n.1016C>A
n.432-2536C>A
n.167C>A
n.225C>A
n.249C>A
22g.21658301C>GCA513535184PPIL2n.198C>G
n.378C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
n.1113C>G
n.1016C>G
n.432-2536C>G
n.167C>G
n.225C>G
n.249C>G
22g.21658301C>TCA513535185PPIL2n.198C>T
n.378C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
n.1113C>T
n.1016C>T
n.432-2536C>T
n.167C>T
n.225C>T
n.249C>T
22g.21658302C>ACA513535187PPIL2n.199C>A
n.379C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1114C>A
n.1017C>A
n.432-2535C>A
n.168C>A
n.226C>A
n.250C>A
gnomAD v4
22g.21658302C>GCA513535188PPIL2n.199C>G
n.379C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1114C>G
n.1017C>G
n.432-2535C>G
n.168C>G
n.226C>G
n.250C>G
22g.21658302C>TCA513535189PPIL2n.199C>T
n.379C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1114C>T
n.1017C>T
n.432-2535C>T
n.168C>T
n.226C>T
n.250C>T
gnomAD v4
22g.21658303A>CCA513535190PPIL2n.200A>C
n.380A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1115A>C
n.1018A>C
n.432-2534A>C
n.169A>C
n.227A>C
n.251A>C
22g.21658303A>GCA513535191PPIL2n.200A>G
n.380A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1115A>G
n.1018A>G
n.432-2534A>G
n.169A>G
n.227A>G
n.251A>G
22g.21658303A>TCA513535192PPIL2n.200A>T
n.380A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1115A>T
n.1018A>T
n.432-2534A>T
n.169A>T
n.227A>T
n.251A>T
22g.21658304T>ACA513535195PPIL2n.201T>A
n.381T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
n.1116T>A
n.1019T>A
n.432-2533T>A
n.170T>A
n.228T>A
n.252T>A
22g.21658304T>CCA513535194PPIL2n.201T>C
n.381T>C
c.516T>C (p.His172=)
n.1116T>C
n.1019T>C
n.432-2533T>C
n.170T>C
n.228T>C
n.252T>C
gnomAD v4
22g.21658304T>GCA513535193PPIL2n.201T>G
n.381T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
n.1116T>G
n.1019T>G
n.432-2533T>G
n.170T>G
n.228T>G
n.252T>G
22g.21658305T>ACA513535196PPIL2n.202T>A
n.382T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.1117T>A
n.1020T>A
n.432-2532T>A
n.171T>A
n.229T>A
n.253T>A
22g.21658305T>CCA322311033PPIL2n.202T>C
n.382T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.1117T>C
n.1020T>C
n.432-2532T>C
n.171T>C
n.229T>C
n.253T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658305T>GCA513535197PPIL2n.202T>G
n.382T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.1117T>G
n.1020T>G
n.432-2532T>G
n.171T>G
n.229T>G
n.253T>G
22g.21658305T=CA2396906805PPIL2n.202T=
n.382T=
c.517T= (p.Cys173=)
n.1117T=
n.1020T=
n.432-2532T=
n.171T=
n.229T=
n.253T=

Number of alleles fetched