| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2165268_2165977del | CA913184914 | TH | c.1104+25_1298del c.822+25_1016del c.1185+25_1379del c.1197+25_1391del c.1116+25_1310del | |
| 11 | g.2165363G>A | CA5818331 | TH | c.1203C>T (p.His401=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.921C>T (p.His307=) c.1284C>T (p.His428=) c.1296C>T (p.His432=) c.1215C>T (p.His405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165363G>C | CA379125387 | TH | c.1203C>G (p.His401Gln) c.*892C>G (n.*892C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165363G= | CA1948003698 | TH | c.1203C= (p.His401=) c.*892C= (n.*892C=) c.921C= (p.His307=) c.1284C= (p.His428=) c.1296C= (p.His432=) c.1215C= (p.His405=) | |
| 11 | g.2165363G>T | CA379125389 | TH | c.1203C>A (p.His401Gln) c.*892C>A (n.*892C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.1284C>A (p.His428Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) | |
| 11 | g.2165364T>A | CA379125392 | TH | c.1202A>T (p.His401Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) | |
| 11 | g.2165364T>C | CA379125393 | TH | c.1202A>G (p.His401Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165364T>G | CA379125395 | TH | c.1202A>C (p.His401Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) | |
| 11 | g.2165365G>A | CA379125402 | TH | c.1201C>T (p.His401Tyr) c.*890C>T (n.*890C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.2165365G>C | CA379125398 | TH | c.1201C>G (p.His401Asp) c.*890C>G (n.*890C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) | |
| 11 | g.2165365G= | CA1948003703 | TH | c.1201C= (p.His401=) c.*890C= (n.*890C=) c.919C= (p.His307=) c.1282C= (p.His428=) c.1294C= (p.His432=) c.1213C= (p.His405=) | |
| 11 | g.2165365G>T | CA379125400 | TH | c.1201C>A (p.His401Asn) c.*890C>A (n.*890C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) | |
| 11 | g.2165366C>A | CA379125405 | TH | c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.*890-1G>T (n.*890-1G>T) c.919-1G>T (n.919-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) | |
| 11 | g.2165366C>G | CA379125407 | TH | c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.*890-1G>C (n.*890-1G>C) c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) | |
| 11 | g.2165366C>T | CA379125409 | TH | c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) c.*890-1G>A (n.*890-1G>A) c.919-1G>A (n.919-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2165366_2165367delinsGG | CA2573146042 | TH | c.1201-2_1201-1delinsCC (n.1201-2_1201-1delinsCC) c.*890-2_*890-1delinsCC (n.*890-2_*890-1delinsCC) c.919-2_919-1delinsCC (n.919-2_919-1delinsCC) c.1282-2_1282-1delinsCC (n.1282-2_1282-1delinsCC) c.1294-2_1294-1delinsCC (n.1294-2_1294-1delinsCC) c.1213-2_1213-1delinsCC (n.1213-2_1213-1delinsCC) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2165367T>A | CA379125412 | TH | c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.*890-2A>T (n.*890-2A>T) c.919-2A>T (n.919-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) | |
| 11 | g.2165367T>C | CA379125414 | TH | c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.*890-2A>G (n.*890-2A>G) c.919-2A>G (n.919-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) | |
| 11 | g.2165367T>G | CA379125416 | TH | c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.*890-2A>C (n.*890-2A>C) c.919-2A>C (n.919-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) | |
| 11 | g.2165368G>A | CA597089638 | TH | c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) c.*890-3C>T (n.*890-3C>T) c.919-3C>T (n.919-3C>T) c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) c.1294-3C>T (n.1294-3C>T) c.1213-3C>T (n.1213-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165368G= | CA1948003705 | TH | c.1201-3C= (n.1201-3C=) c.*890-3C= (n.*890-3C=) c.919-3C= (n.919-3C=) c.1282-3C= (n.1282-3C=) c.1294-3C= (n.1294-3C=) c.1213-3C= (n.1213-3C=) | |
| 11 | g.2165368G>T | CA2611972218 | TH | c.1201-3C>A (n.1201-3C>A) c.*890-3C>A (n.*890-3C>A) c.919-3C>A (n.919-3C>A) c.1282-3C>A (n.1282-3C>A) c.1294-3C>A (n.1294-3C>A) c.1213-3C>A (n.1213-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165369G>C | CA2739276090 | TH | c.1201-4C>G (n.1201-4C>G) c.*890-4C>G (n.*890-4C>G) c.919-4C>G (n.919-4C>G) c.1282-4C>G (n.1282-4C>G) c.1294-4C>G (n.1294-4C>G) c.1213-4C>G (n.1213-4C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2165369G>T | CA2611972222 | TH | c.1201-4C>A (n.1201-4C>A) c.*890-4C>A (n.*890-4C>A) c.919-4C>A (n.919-4C>A) c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) c.1294-4C>A (n.1294-4C>A) c.1213-4C>A (n.1213-4C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2165370C>A | CA2611972228 | TH | c.1201-5G>T (n.1201-5G>T) c.*890-5G>T (n.*890-5G>T) c.919-5G>T (n.919-5G>T) c.1282-5G>T (n.1282-5G>T) c.1294-5G>T (n.1294-5G>T) c.1213-5G>T (n.1213-5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165370C= | CA1948003707 | TH | c.1201-5G= (n.1201-5G=) c.*890-5G= (n.*890-5G=) c.919-5G= (n.919-5G=) c.1282-5G= (n.1282-5G=) c.1294-5G= (n.1294-5G=) c.1213-5G= (n.1213-5G=) | |
| 11 | g.2165370C>T | CA645569407 | TH | c.1201-5G>A (n.1201-5G>A) c.*890-5G>A (n.*890-5G>A) c.919-5G>A (n.919-5G>A) c.1282-5G>A (n.1282-5G>A) c.1294-5G>A (n.1294-5G>A) c.1213-5G>A (n.1213-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2165371A>G | CA2565506347 | TH | c.1201-6T>C (n.1201-6T>C) c.*890-6T>C (n.*890-6T>C) c.919-6T>C (n.919-6T>C) c.1282-6T>C (n.1282-6T>C) c.1294-6T>C (n.1294-6T>C) c.1213-6T>C (n.1213-6T>C) | |
| 11 | g.2165374_2165376del | CA2580615597 | TH | c.1201-8_1201-6del (n.1201-8_1201-6del) c.*890-8_*890-6del (n.*890-8_*890-6del) c.919-8_919-6del (n.919-8_919-6del) c.1282-8_1282-6del (n.1282-8_1282-6del) c.1294-8_1294-6del (n.1294-8_1294-6del) c.1213-8_1213-6del (n.1213-8_1213-6del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2165372G>A | CA674604769 | TH | c.1201-7C>T (n.1201-7C>T) c.*890-7C>T (n.*890-7C>T) c.919-7C>T (n.919-7C>T) c.1282-7C>T (n.1282-7C>T) c.1294-7C>T (n.1294-7C>T) c.1213-7C>T (n.1213-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165372G= | CA1948003709 | TH | c.1201-7C= (n.1201-7C=) c.*890-7C= (n.*890-7C=) c.919-7C= (n.919-7C=) c.1282-7C= (n.1282-7C=) c.1294-7C= (n.1294-7C=) c.1213-7C= (n.1213-7C=) | |
| 11 | g.2165373G>A | CA5818332 | TH | c.1201-8C>T (n.1201-8C>T) c.*890-8C>T (n.*890-8C>T) c.919-8C>T (n.919-8C>T) c.1282-8C>T (n.1282-8C>T) c.1294-8C>T (n.1294-8C>T) c.1213-8C>T (n.1213-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165373G= | CA1948003710 | TH | c.1201-8C= (n.1201-8C=) c.*890-8C= (n.*890-8C=) c.919-8C= (n.919-8C=) c.1282-8C= (n.1282-8C=) c.1294-8C= (n.1294-8C=) c.1213-8C= (n.1213-8C=) | |
| 11 | g.2165373G>T | CA2611972232 | TH | c.1201-8C>A (n.1201-8C>A) c.*890-8C>A (n.*890-8C>A) c.919-8C>A (n.919-8C>A) c.1282-8C>A (n.1282-8C>A) c.1294-8C>A (n.1294-8C>A) c.1213-8C>A (n.1213-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165374A= | CA1948003713 | TH | c.1201-9T= (n.1201-9T=) c.*890-9T= (n.*890-9T=) c.919-9T= (n.919-9T=) c.1282-9T= (n.1282-9T=) c.1294-9T= (n.1294-9T=) c.1213-9T= (n.1213-9T=) | |
| 11 | g.2165374A>C | CA674604788 | TH | c.1201-9T>G (n.1201-9T>G) c.*890-9T>G (n.*890-9T>G) c.919-9T>G (n.919-9T>G) c.1282-9T>G (n.1282-9T>G) c.1294-9T>G (n.1294-9T>G) c.1213-9T>G (n.1213-9T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2165375G>A | CA5818333 | TH | c.1201-10C>T (n.1201-10C>T) c.*890-10C>T (n.*890-10C>T) c.919-10C>T (n.919-10C>T) c.1282-10C>T (n.1282-10C>T) c.1294-10C>T (n.1294-10C>T) c.1213-10C>T (n.1213-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165375G>C | CA2499220851 | TH | c.1201-10C>G (n.1201-10C>G) c.*890-10C>G (n.*890-10C>G) c.919-10C>G (n.919-10C>G) c.1282-10C>G (n.1282-10C>G) c.1294-10C>G (n.1294-10C>G) c.1213-10C>G (n.1213-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2165375G= | CA1948003718 | TH | c.1201-10C= (n.1201-10C=) c.*890-10C= (n.*890-10C=) c.919-10C= (n.919-10C=) c.1282-10C= (n.1282-10C=) c.1294-10C= (n.1294-10C=) c.1213-10C= (n.1213-10C=) | |
| 11 | g.2165375G>T | CA5818334 | TH | c.1201-10C>A (n.1201-10C>A) c.*890-10C>A (n.*890-10C>A) c.919-10C>A (n.919-10C>A) c.1282-10C>A (n.1282-10C>A) c.1294-10C>A (n.1294-10C>A) c.1213-10C>A (n.1213-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165376G>A | CA2611972242 | TH | c.1201-11C>T (n.1201-11C>T) c.*890-11C>T (n.*890-11C>T) c.919-11C>T (n.919-11C>T) c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) c.1294-11C>T (n.1294-11C>T) c.1213-11C>T (n.1213-11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165376G>C | CA1948003721 | TH | c.1201-11C>G (n.1201-11C>G) c.*890-11C>G (n.*890-11C>G) c.919-11C>G (n.919-11C>G) c.1282-11C>G (n.1282-11C>G) c.1294-11C>G (n.1294-11C>G) c.1213-11C>G (n.1213-11C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2165376G= | CA1948003720 | TH | c.1201-11C= (n.1201-11C=) c.*890-11C= (n.*890-11C=) c.919-11C= (n.919-11C=) c.1282-11C= (n.1282-11C=) c.1294-11C= (n.1294-11C=) c.1213-11C= (n.1213-11C=) | |
| 11 | g.2165377C= | CA1948003723 | TH | c.1201-12G= (n.1201-12G=) c.*890-12G= (n.*890-12G=) c.919-12G= (n.919-12G=) c.1282-12G= (n.1282-12G=) c.1294-12G= (n.1294-12G=) c.1213-12G= (n.1213-12G=) | |
| 11 | g.2165377C>T | CA216283017 | TH | c.1201-12G>A (n.1201-12G>A) c.*890-12G>A (n.*890-12G>A) c.919-12G>A (n.919-12G>A) c.1282-12G>A (n.1282-12G>A) c.1294-12G>A (n.1294-12G>A) c.1213-12G>A (n.1213-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165379A= | CA1948003725 | TH | c.1201-14T= (n.1201-14T=) c.*890-14T= (n.*890-14T=) c.919-14T= (n.919-14T=) c.1282-14T= (n.1282-14T=) c.1294-14T= (n.1294-14T=) c.1213-14T= (n.1213-14T=) | |
| 11 | g.2165379A>C | CA1948003726 | TH | c.1201-14T>G (n.1201-14T>G) c.*890-14T>G (n.*890-14T>G) c.919-14T>G (n.919-14T>G) c.1282-14T>G (n.1282-14T>G) c.1294-14T>G (n.1294-14T>G) c.1213-14T>G (n.1213-14T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2165381T>C | CA5818335 | TH | c.1201-16A>G (n.1201-16A>G) c.*890-16A>G (n.*890-16A>G) c.919-16A>G (n.919-16A>G) c.1282-16A>G (n.1282-16A>G) c.1294-16A>G (n.1294-16A>G) c.1213-16A>G (n.1213-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165381T= | CA1948003728 | TH | c.1201-16A= (n.1201-16A=) c.*890-16A= (n.*890-16A=) c.919-16A= (n.919-16A=) c.1282-16A= (n.1282-16A=) c.1294-16A= (n.1294-16A=) c.1213-16A= (n.1213-16A=) | |
| 11 | g.2165382G>A | CA216283037 | TH | c.1201-17C>T (n.1201-17C>T) c.*890-17C>T (n.*890-17C>T) c.919-17C>T (n.919-17C>T) c.1282-17C>T (n.1282-17C>T) c.1294-17C>T (n.1294-17C>T) c.1213-17C>T (n.1213-17C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2165382G= | CA1948003730 | TH | c.1201-17C= (n.1201-17C=) c.*890-17C= (n.*890-17C=) c.919-17C= (n.919-17C=) c.1282-17C= (n.1282-17C=) c.1294-17C= (n.1294-17C=) c.1213-17C= (n.1213-17C=) | |
| 11 | g.2165383G>A | CA597089653 | TH | c.1201-18C>T (n.1201-18C>T) c.*890-18C>T (n.*890-18C>T) c.919-18C>T (n.919-18C>T) c.1282-18C>T (n.1282-18C>T) c.1294-18C>T (n.1294-18C>T) c.1213-18C>T (n.1213-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2165383G= | CA1948003733 | TH | c.1201-18C= (n.1201-18C=) c.*890-18C= (n.*890-18C=) c.919-18C= (n.919-18C=) c.1282-18C= (n.1282-18C=) c.1294-18C= (n.1294-18C=) c.1213-18C= (n.1213-18C=) | |
| 11 | g.2165383G>T | CA2611972254 | TH | c.1201-18C>A (n.1201-18C>A) c.*890-18C>A (n.*890-18C>A) c.919-18C>A (n.919-18C>A) c.1282-18C>A (n.1282-18C>A) c.1294-18C>A (n.1294-18C>A) c.1213-18C>A (n.1213-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165384C>T | CA2611972256 | TH | c.1201-19G>A (n.1201-19G>A) c.*890-19G>A (n.*890-19G>A) c.919-19G>A (n.919-19G>A) c.1282-19G>A (n.1282-19G>A) c.1294-19G>A (n.1294-19G>A) c.1213-19G>A (n.1213-19G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165385A>T | CA2611972259 | TH | c.1201-20T>A (n.1201-20T>A) c.*890-20T>A (n.*890-20T>A) c.919-20T>A (n.919-20T>A) c.1282-20T>A (n.1282-20T>A) c.1294-20T>A (n.1294-20T>A) c.1213-20T>A (n.1213-20T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165387C= | CA1948003735 | TH | c.1201-22G= (n.1201-22G=) c.*890-22G= (n.*890-22G=) c.919-22G= (n.919-22G=) c.1282-22G= (n.1282-22G=) c.1294-22G= (n.1294-22G=) c.1213-22G= (n.1213-22G=) | |
| 11 | g.2165387C>G | CA216283043 | TH | c.1201-22G>C (n.1201-22G>C) c.*890-22G>C (n.*890-22G>C) c.919-22G>C (n.919-22G>C) c.1282-22G>C (n.1282-22G>C) c.1294-22G>C (n.1294-22G>C) c.1213-22G>C (n.1213-22G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2165390T>A | CA674604808 | TH | c.1201-25A>T (n.1201-25A>T) c.*890-25A>T (n.*890-25A>T) c.919-25A>T (n.919-25A>T) c.1282-25A>T (n.1282-25A>T) c.1294-25A>T (n.1294-25A>T) c.1213-25A>T (n.1213-25A>T) | dbSNP |
| 11 | g.2165390T= | CA1948003736 | TH | c.1201-25A= (n.1201-25A=) c.*890-25A= (n.*890-25A=) c.919-25A= (n.919-25A=) c.1282-25A= (n.1282-25A=) c.1294-25A= (n.1294-25A=) c.1213-25A= (n.1213-25A=) | |
| 11 | g.2165391G>A | CA2611972265 | TH | c.1201-26C>T (n.1201-26C>T) c.*890-26C>T (n.*890-26C>T) c.919-26C>T (n.919-26C>T) c.1282-26C>T (n.1282-26C>T) c.1294-26C>T (n.1294-26C>T) c.1213-26C>T (n.1213-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165391G>T | CA2611972267 | TH | c.1201-26C>A (n.1201-26C>A) c.*890-26C>A (n.*890-26C>A) c.919-26C>A (n.919-26C>A) c.1282-26C>A (n.1282-26C>A) c.1294-26C>A (n.1294-26C>A) c.1213-26C>A (n.1213-26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165393C= | CA1948003738 | TH | c.1201-28G= (n.1201-28G=) c.*890-28G= (n.*890-28G=) c.919-28G= (n.919-28G=) c.1282-28G= (n.1282-28G=) c.1294-28G= (n.1294-28G=) c.1213-28G= (n.1213-28G=) | |
| 11 | g.2165393C>G | CA2723115755 | TH | c.1201-28G>C (n.1201-28G>C) c.*890-28G>C (n.*890-28G>C) c.919-28G>C (n.919-28G>C) c.1282-28G>C (n.1282-28G>C) c.1294-28G>C (n.1294-28G>C) c.1213-28G>C (n.1213-28G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2165393C>T | CA1948003740 | TH | c.1201-28G>A (n.1201-28G>A) c.*890-28G>A (n.*890-28G>A) c.919-28G>A (n.919-28G>A) c.1282-28G>A (n.1282-28G>A) c.1294-28G>A (n.1294-28G>A) c.1213-28G>A (n.1213-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165395C>A | CA2611972273 | TH | c.1201-30G>T (n.1201-30G>T) c.*890-30G>T (n.*890-30G>T) c.919-30G>T (n.919-30G>T) c.1282-30G>T (n.1282-30G>T) c.1294-30G>T (n.1294-30G>T) c.1213-30G>T (n.1213-30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165395C= | CA1948003742 | TH | c.1201-30G= (n.1201-30G=) c.*890-30G= (n.*890-30G=) c.919-30G= (n.919-30G=) c.1282-30G= (n.1282-30G=) c.1294-30G= (n.1294-30G=) c.1213-30G= (n.1213-30G=) | |
| 11 | g.2165395C>G | CA2611972277 | TH | c.1201-30G>C (n.1201-30G>C) c.*890-30G>C (n.*890-30G>C) c.919-30G>C (n.919-30G>C) c.1282-30G>C (n.1282-30G>C) c.1294-30G>C (n.1294-30G>C) c.1213-30G>C (n.1213-30G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165395C>T | CA5818336 | TH | c.1201-30G>A (n.1201-30G>A) c.*890-30G>A (n.*890-30G>A) c.919-30G>A (n.919-30G>A) c.1282-30G>A (n.1282-30G>A) c.1294-30G>A (n.1294-30G>A) c.1213-30G>A (n.1213-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165396C= | CA1948003744 | TH | c.1201-31G= (n.1201-31G=) c.*890-31G= (n.*890-31G=) c.919-31G= (n.919-31G=) c.1282-31G= (n.1282-31G=) c.1294-31G= (n.1294-31G=) c.1213-31G= (n.1213-31G=) | |
| 11 | g.2165396C>T | CA597089656 | TH | c.1201-31G>A (n.1201-31G>A) c.*890-31G>A (n.*890-31G>A) c.919-31G>A (n.919-31G>A) c.1282-31G>A (n.1282-31G>A) c.1294-31G>A (n.1294-31G>A) c.1213-31G>A (n.1213-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165399T>G | CA5818337 | TH | c.1201-34A>C (n.1201-34A>C) c.*890-34A>C (n.*890-34A>C) c.919-34A>C (n.919-34A>C) c.1282-34A>C (n.1282-34A>C) c.1294-34A>C (n.1294-34A>C) c.1213-34A>C (n.1213-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165399T= | CA1948003746 | TH | c.1201-34A= (n.1201-34A=) c.*890-34A= (n.*890-34A=) c.919-34A= (n.919-34A=) c.1282-34A= (n.1282-34A=) c.1294-34A= (n.1294-34A=) c.1213-34A= (n.1213-34A=) | |
| 11 | g.2165400G>A | CA2611972285 | TH | c.1201-35C>T (n.1201-35C>T) c.*890-35C>T (n.*890-35C>T) c.919-35C>T (n.919-35C>T) c.1282-35C>T (n.1282-35C>T) c.1294-35C>T (n.1294-35C>T) c.1213-35C>T (n.1213-35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165401C>T | CA2611972289 | TH | c.1201-36G>A (n.1201-36G>A) c.*890-36G>A (n.*890-36G>A) c.919-36G>A (n.919-36G>A) c.1282-36G>A (n.1282-36G>A) c.1294-36G>A (n.1294-36G>A) c.1213-36G>A (n.1213-36G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165402A= | CA1948003748 | TH | c.1201-37T= (n.1201-37T=) c.*890-37T= (n.*890-37T=) c.919-37T= (n.919-37T=) c.1282-37T= (n.1282-37T=) c.1294-37T= (n.1294-37T=) c.1213-37T= (n.1213-37T=) | |
| 11 | g.2165402A>C | CA1948003750 | TH | c.1201-37T>G (n.1201-37T>G) c.*890-37T>G (n.*890-37T>G) c.919-37T>G (n.919-37T>G) c.1282-37T>G (n.1282-37T>G) c.1294-37T>G (n.1294-37T>G) c.1213-37T>G (n.1213-37T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2165403C>A | CA1948003752 | TH | c.1201-38G>T (n.1201-38G>T) c.*890-38G>T (n.*890-38G>T) c.919-38G>T (n.919-38G>T) c.1282-38G>T (n.1282-38G>T) c.1294-38G>T (n.1294-38G>T) c.1213-38G>T (n.1213-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165403C= | CA1948003751 | TH | c.1201-38G= (n.1201-38G=) c.*890-38G= (n.*890-38G=) c.919-38G= (n.919-38G=) c.1282-38G= (n.1282-38G=) c.1294-38G= (n.1294-38G=) c.1213-38G= (n.1213-38G=) | |
| 11 | g.2165403C>T | CA5818338 | TH | c.1201-38G>A (n.1201-38G>A) c.*890-38G>A (n.*890-38G>A) c.919-38G>A (n.919-38G>A) c.1282-38G>A (n.1282-38G>A) c.1294-38G>A (n.1294-38G>A) c.1213-38G>A (n.1213-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165404C= | CA1948003767 | TH | c.1201-39G= (n.1201-39G=) c.*890-39G= (n.*890-39G=) c.919-39G= (n.919-39G=) c.1282-39G= (n.1282-39G=) c.1294-39G= (n.1294-39G=) c.1213-39G= (n.1213-39G=) | |
| 11 | g.2165404C>G | CA5818339 | TH | c.1201-39G>C (n.1201-39G>C) c.*890-39G>C (n.*890-39G>C) c.919-39G>C (n.919-39G>C) c.1282-39G>C (n.1282-39G>C) c.1294-39G>C (n.1294-39G>C) c.1213-39G>C (n.1213-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165404C>T | CA1948003756 | TH | c.1201-39G>A (n.1201-39G>A) c.*890-39G>A (n.*890-39G>A) c.919-39G>A (n.919-39G>A) c.1282-39G>A (n.1282-39G>A) c.1294-39G>A (n.1294-39G>A) c.1213-39G>A (n.1213-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165408G>C | CA597089664 | TH | c.1201-43C>G (n.1201-43C>G) c.*890-43C>G (n.*890-43C>G) c.919-43C>G (n.919-43C>G) c.1282-43C>G (n.1282-43C>G) c.1294-43C>G (n.1294-43C>G) c.1213-43C>G (n.1213-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165408G= | CA1948003772 | TH | c.1201-43C= (n.1201-43C=) c.*890-43C= (n.*890-43C=) c.919-43C= (n.919-43C=) c.1282-43C= (n.1282-43C=) c.1294-43C= (n.1294-43C=) c.1213-43C= (n.1213-43C=) | |
| 11 | g.2165408G>T | CA2611972313 | TH | c.1201-43C>A (n.1201-43C>A) c.*890-43C>A (n.*890-43C>A) c.919-43C>A (n.919-43C>A) c.1282-43C>A (n.1282-43C>A) c.1294-43C>A (n.1294-43C>A) c.1213-43C>A (n.1213-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165410C>A | CA2611972314 | TH | c.1201-45G>T (n.1201-45G>T) c.*890-45G>T (n.*890-45G>T) c.919-45G>T (n.919-45G>T) c.1282-45G>T (n.1282-45G>T) c.1294-45G>T (n.1294-45G>T) c.1213-45G>T (n.1213-45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165410C>T | CA2611972320 | TH | c.1201-45G>A (n.1201-45G>A) c.*890-45G>A (n.*890-45G>A) c.919-45G>A (n.919-45G>A) c.1282-45G>A (n.1282-45G>A) c.1294-45G>A (n.1294-45G>A) c.1213-45G>A (n.1213-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165411C= | CA1948003774 | TH | c.1201-46G= (n.1201-46G=) c.*890-46G= (n.*890-46G=) c.919-46G= (n.919-46G=) c.1282-46G= (n.1282-46G=) c.1294-46G= (n.1294-46G=) c.1213-46G= (n.1213-46G=) | |
| 11 | g.2165411C>T | CA597089665 | TH | c.1201-46G>A (n.1201-46G>A) c.*890-46G>A (n.*890-46G>A) c.919-46G>A (n.919-46G>A) c.1282-46G>A (n.1282-46G>A) c.1294-46G>A (n.1294-46G>A) c.1213-46G>A (n.1213-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165412_2165413insT | CA2611972335 | TH | c.1201-48_1201-47insA (n.1201-48_1201-47insA) c.*890-48_*890-47insA (n.*890-48_*890-47insA) c.919-48_919-47insA (n.919-48_919-47insA) c.1282-48_1282-47insA (n.1282-48_1282-47insA) c.1294-48_1294-47insA (n.1294-48_1294-47insA) c.1213-48_1213-47insA (n.1213-48_1213-47insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165413C>A | CA2611972334 | TH | c.1201-48G>T (n.1201-48G>T) c.*890-48G>T (n.*890-48G>T) c.919-48G>T (n.919-48G>T) c.1282-48G>T (n.1282-48G>T) c.1294-48G>T (n.1294-48G>T) c.1213-48G>T (n.1213-48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165413C= | CA1948003778 | TH | c.1201-48G= (n.1201-48G=) c.*890-48G= (n.*890-48G=) c.919-48G= (n.919-48G=) c.1282-48G= (n.1282-48G=) c.1294-48G= (n.1294-48G=) c.1213-48G= (n.1213-48G=) | |
| 11 | g.2165413C>T | CA5818340 | TH | c.1201-48G>A (n.1201-48G>A) c.*890-48G>A (n.*890-48G>A) c.919-48G>A (n.919-48G>A) c.1282-48G>A (n.1282-48G>A) c.1294-48G>A (n.1294-48G>A) c.1213-48G>A (n.1213-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165414G>A | CA674604842 | TH | c.1201-49C>T (n.1201-49C>T) c.*890-49C>T (n.*890-49C>T) c.919-49C>T (n.919-49C>T) c.1282-49C>T (n.1282-49C>T) c.1294-49C>T (n.1294-49C>T) c.1213-49C>T (n.1213-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165414G= | CA1948003781 | TH | c.1201-49C= (n.1201-49C=) c.*890-49C= (n.*890-49C=) c.919-49C= (n.919-49C=) c.1282-49C= (n.1282-49C=) c.1294-49C= (n.1294-49C=) c.1213-49C= (n.1213-49C=) | |
| 11 | g.2165414G>T | CA2611972339 | TH | c.1201-49C>A (n.1201-49C>A) c.*890-49C>A (n.*890-49C>A) c.919-49C>A (n.919-49C>A) c.1282-49C>A (n.1282-49C>A) c.1294-49C>A (n.1294-49C>A) c.1213-49C>A (n.1213-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165414_2165419delinsGAGGGA | CA1948003782 | TH | c.1201-54_1201-49delinsTCCCTC (n.1201-54_1201-49delinsTCCCTC) c.*890-54_*890-49delinsTCCCTC (n.*890-54_*890-49delinsTCCCTC) c.919-54_919-49delinsTCCCTC (n.919-54_919-49delinsTCCCTC) c.1282-54_1282-49delinsTCCCTC (n.1282-54_1282-49delinsTCCCTC) c.1294-54_1294-49delinsTCCCTC (n.1294-54_1294-49delinsTCCCTC) c.1213-54_1213-49delinsTCCCTC (n.1213-54_1213-49delinsTCCCTC) | |
| 11 | g.2165415del | CA2611972351 | TH | c.1201-50del (n.1201-50del) c.*890-50del (n.*890-50del) c.919-50del (n.919-50del) c.1282-50del (n.1282-50del) c.1294-50del (n.1294-50del) c.1213-50del (n.1213-50del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165415A= | CA1948003787 | TH | c.1201-50T= (n.1201-50T=) c.*890-50T= (n.*890-50T=) c.919-50T= (n.919-50T=) c.1282-50T= (n.1282-50T=) c.1294-50T= (n.1294-50T=) c.1213-50T= (n.1213-50T=) | |
| 11 | g.2165415A>C | CA674604847 | TH | c.1201-50T>G (n.1201-50T>G) c.*890-50T>G (n.*890-50T>G) c.919-50T>G (n.919-50T>G) c.1282-50T>G (n.1282-50T>G) c.1294-50T>G (n.1294-50T>G) c.1213-50T>G (n.1213-50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165415A>T | CA653928505 | TH | c.1201-50T>A (n.1201-50T>A) c.*890-50T>A (n.*890-50T>A) c.919-50T>A (n.919-50T>A) c.1282-50T>A (n.1282-50T>A) c.1294-50T>A (n.1294-50T>A) c.1213-50T>A (n.1213-50T>A) | COSMIC |
| 11 | g.2165416_2165420del | CA597089669 | TH | c.1201-54_1201-50del (n.1201-54_1201-50del) c.*890-54_*890-50del (n.*890-54_*890-50del) c.919-54_919-50del (n.919-54_919-50del) c.1282-54_1282-50del (n.1282-54_1282-50del) c.1294-54_1294-50del (n.1294-54_1294-50del) c.1213-54_1213-50del (n.1213-54_1213-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165418G>A | CA1948003790 | TH | c.1201-53C>T (n.1201-53C>T) c.*890-53C>T (n.*890-53C>T) c.919-53C>T (n.919-53C>T) c.1282-53C>T (n.1282-53C>T) c.1294-53C>T (n.1294-53C>T) c.1213-53C>T (n.1213-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165418G= | CA1948003789 | TH | c.1201-53C= (n.1201-53C=) c.*890-53C= (n.*890-53C=) c.919-53C= (n.919-53C=) c.1282-53C= (n.1282-53C=) c.1294-53C= (n.1294-53C=) c.1213-53C= (n.1213-53C=) | |
| 11 | g.2165418G>T | CA2611972359 | TH | c.1201-53C>A (n.1201-53C>A) c.*890-53C>A (n.*890-53C>A) c.919-53C>A (n.919-53C>A) c.1282-53C>A (n.1282-53C>A) c.1294-53C>A (n.1294-53C>A) c.1213-53C>A (n.1213-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165420A= | CA1948003792 | TH | c.1201-55T= (n.1201-55T=) c.*890-55T= (n.*890-55T=) c.919-55T= (n.919-55T=) c.1282-55T= (n.1282-55T=) c.1294-55T= (n.1294-55T=) c.1213-55T= (n.1213-55T=) | |
| 11 | g.2165420A>C | CA934428409 | TH | c.1201-55T>G (n.1201-55T>G) c.*890-55T>G (n.*890-55T>G) c.919-55T>G (n.919-55T>G) c.1282-55T>G (n.1282-55T>G) c.1294-55T>G (n.1294-55T>G) c.1213-55T>G (n.1213-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165422T>A | CA2611972361 | TH | c.1201-57A>T (n.1201-57A>T) c.*890-57A>T (n.*890-57A>T) c.919-57A>T (n.919-57A>T) c.1282-57A>T (n.1282-57A>T) c.1294-57A>T (n.1294-57A>T) c.1213-57A>T (n.1213-57A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165422T>C | CA216283053 | TH | c.1201-57A>G (n.1201-57A>G) c.*890-57A>G (n.*890-57A>G) c.919-57A>G (n.919-57A>G) c.1282-57A>G (n.1282-57A>G) c.1294-57A>G (n.1294-57A>G) c.1213-57A>G (n.1213-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165422T= | CA1948003794 | TH | c.1201-57A= (n.1201-57A=) c.*890-57A= (n.*890-57A=) c.919-57A= (n.919-57A=) c.1282-57A= (n.1282-57A=) c.1294-57A= (n.1294-57A=) c.1213-57A= (n.1213-57A=) | |
| 11 | g.2165422_2165423insC | CA2611972368 | TH | c.1201-58_1201-57insG (n.1201-58_1201-57insG) c.*890-58_*890-57insG (n.*890-58_*890-57insG) c.919-58_919-57insG (n.919-58_919-57insG) c.1282-58_1282-57insG (n.1282-58_1282-57insG) c.1294-58_1294-57insG (n.1294-58_1294-57insG) c.1213-58_1213-57insG (n.1213-58_1213-57insG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165423G>A | CA216283072 | TH | c.1201-58C>T (n.1201-58C>T) c.*890-58C>T (n.*890-58C>T) c.919-58C>T (n.919-58C>T) c.1282-58C>T (n.1282-58C>T) c.1294-58C>T (n.1294-58C>T) c.1213-58C>T (n.1213-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165423G= | CA1948003797 | TH | c.1201-58C= (n.1201-58C=) c.*890-58C= (n.*890-58C=) c.919-58C= (n.919-58C=) c.1282-58C= (n.1282-58C=) c.1294-58C= (n.1294-58C=) c.1213-58C= (n.1213-58C=) | |
| 11 | g.2165426del | CA2611972369 | TH | c.1201-58del (n.1201-58del) c.*890-58del (n.*890-58del) c.919-58del (n.919-58del) c.1282-58del (n.1282-58del) c.1294-58del (n.1294-58del) c.1213-58del (n.1213-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165425G>A | CA216283075 | TH | c.1201-60C>T (n.1201-60C>T) c.*890-60C>T (n.*890-60C>T) c.919-60C>T (n.919-60C>T) c.1282-60C>T (n.1282-60C>T) c.1294-60C>T (n.1294-60C>T) c.1213-60C>T (n.1213-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165425G= | CA1948003799 | TH | c.1201-60C= (n.1201-60C=) c.*890-60C= (n.*890-60C=) c.919-60C= (n.919-60C=) c.1282-60C= (n.1282-60C=) c.1294-60C= (n.1294-60C=) c.1213-60C= (n.1213-60C=) | |
| 11 | g.2165426G>A | CA1948003801 | TH | c.1201-61C>T (n.1201-61C>T) c.*890-61C>T (n.*890-61C>T) c.919-61C>T (n.919-61C>T) c.1282-61C>T (n.1282-61C>T) c.1294-61C>T (n.1294-61C>T) c.1213-61C>T (n.1213-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165426G= | CA1948003800 | TH | c.1201-61C= (n.1201-61C=) c.*890-61C= (n.*890-61C=) c.919-61C= (n.919-61C=) c.1282-61C= (n.1282-61C=) c.1294-61C= (n.1294-61C=) c.1213-61C= (n.1213-61C=) | |
| 11 | g.2165427C>A | CA1948003803 | TH | c.1201-62G>T (n.1201-62G>T) c.*890-62G>T (n.*890-62G>T) c.919-62G>T (n.919-62G>T) c.1282-62G>T (n.1282-62G>T) c.1294-62G>T (n.1294-62G>T) c.1213-62G>T (n.1213-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165427C= | CA1948003802 | TH | c.1201-62G= (n.1201-62G=) c.*890-62G= (n.*890-62G=) c.919-62G= (n.919-62G=) c.1282-62G= (n.1282-62G=) c.1294-62G= (n.1294-62G=) c.1213-62G= (n.1213-62G=) | |
| 11 | g.2165429C>A | CA934428416 | TH | c.1201-64G>T (n.1201-64G>T) c.*890-64G>T (n.*890-64G>T) c.919-64G>T (n.919-64G>T) c.1282-64G>T (n.1282-64G>T) c.1294-64G>T (n.1294-64G>T) c.1213-64G>T (n.1213-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165429C= | CA1948003806 | TH | c.1201-64G= (n.1201-64G=) c.*890-64G= (n.*890-64G=) c.919-64G= (n.919-64G=) c.1282-64G= (n.1282-64G=) c.1294-64G= (n.1294-64G=) c.1213-64G= (n.1213-64G=) | |
| 11 | g.2165429C>T | CA216283077 | TH | c.1201-64G>A (n.1201-64G>A) c.*890-64G>A (n.*890-64G>A) c.919-64G>A (n.919-64G>A) c.1282-64G>A (n.1282-64G>A) c.1294-64G>A (n.1294-64G>A) c.1213-64G>A (n.1213-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165430C>A | CA2574757296 | TH | c.1201-65G>T (n.1201-65G>T) c.*890-65G>T (n.*890-65G>T) c.919-65G>T (n.919-65G>T) c.1282-65G>T (n.1282-65G>T) c.1294-65G>T (n.1294-65G>T) c.1213-65G>T (n.1213-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165430C= | CA1948003808 | TH | c.1201-65G= (n.1201-65G=) c.*890-65G= (n.*890-65G=) c.919-65G= (n.919-65G=) c.1282-65G= (n.1282-65G=) c.1294-65G= (n.1294-65G=) c.1213-65G= (n.1213-65G=) | |
| 11 | g.2165430C>T | CA216283081 | TH | c.1201-65G>A (n.1201-65G>A) c.*890-65G>A (n.*890-65G>A) c.919-65G>A (n.919-65G>A) c.1282-65G>A (n.1282-65G>A) c.1294-65G>A (n.1294-65G>A) c.1213-65G>A (n.1213-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165431G>A | CA216283096 | TH | c.1201-66C>T (n.1201-66C>T) c.*890-66C>T (n.*890-66C>T) c.919-66C>T (n.919-66C>T) c.1282-66C>T (n.1282-66C>T) c.1294-66C>T (n.1294-66C>T) c.1213-66C>T (n.1213-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165431G= | CA1948003814 | TH | c.1201-66C= (n.1201-66C=) c.*890-66C= (n.*890-66C=) c.919-66C= (n.919-66C=) c.1282-66C= (n.1282-66C=) c.1294-66C= (n.1294-66C=) c.1213-66C= (n.1213-66C=) | |
| 11 | g.2165431G>T | CA674604853 | TH | c.1201-66C>A (n.1201-66C>A) c.*890-66C>A (n.*890-66C>A) c.919-66C>A (n.919-66C>A) c.1282-66C>A (n.1282-66C>A) c.1294-66C>A (n.1294-66C>A) c.1213-66C>A (n.1213-66C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2165433G>A | CA934428421 | TH | c.1201-68C>T (n.1201-68C>T) c.*890-68C>T (n.*890-68C>T) c.919-68C>T (n.919-68C>T) c.1282-68C>T (n.1282-68C>T) c.1294-68C>T (n.1294-68C>T) c.1213-68C>T (n.1213-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165433G= | CA1948003816 | TH | c.1201-68C= (n.1201-68C=) c.*890-68C= (n.*890-68C=) c.919-68C= (n.919-68C=) c.1282-68C= (n.1282-68C=) c.1294-68C= (n.1294-68C=) c.1213-68C= (n.1213-68C=) | |
| 11 | g.2165434del | CA2611972392 | TH | c.1201-68del (n.1201-68del) c.*890-68del (n.*890-68del) c.919-68del (n.919-68del) c.1282-68del (n.1282-68del) c.1294-68del (n.1294-68del) c.1213-68del (n.1213-68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165434G>A | CA934428422 | TH | c.1201-69C>T (n.1201-69C>T) c.*890-69C>T (n.*890-69C>T) c.919-69C>T (n.919-69C>T) c.1282-69C>T (n.1282-69C>T) c.1294-69C>T (n.1294-69C>T) c.1213-69C>T (n.1213-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165434G= | CA1948003818 | TH | c.1201-69C= (n.1201-69C=) c.*890-69C= (n.*890-69C=) c.919-69C= (n.919-69C=) c.1282-69C= (n.1282-69C=) c.1294-69C= (n.1294-69C=) c.1213-69C= (n.1213-69C=) | |
| 11 | g.2165434G>T | CA2611972395 | TH | c.1201-69C>A (n.1201-69C>A) c.*890-69C>A (n.*890-69C>A) c.919-69C>A (n.919-69C>A) c.1282-69C>A (n.1282-69C>A) c.1294-69C>A (n.1294-69C>A) c.1213-69C>A (n.1213-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165435C>A | CA2611972411 | TH | c.1201-70G>T (n.1201-70G>T) c.*890-70G>T (n.*890-70G>T) c.919-70G>T (n.919-70G>T) c.1282-70G>T (n.1282-70G>T) c.1294-70G>T (n.1294-70G>T) c.1213-70G>T (n.1213-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165437T>C | CA674604854 | TH | c.1201-72A>G (n.1201-72A>G) c.*890-72A>G (n.*890-72A>G) c.919-72A>G (n.919-72A>G) c.1282-72A>G (n.1282-72A>G) c.1294-72A>G (n.1294-72A>G) c.1213-72A>G (n.1213-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165437T= | CA1948003820 | TH | c.1201-72A= (n.1201-72A=) c.*890-72A= (n.*890-72A=) c.919-72A= (n.919-72A=) c.1282-72A= (n.1282-72A=) c.1294-72A= (n.1294-72A=) c.1213-72A= (n.1213-72A=) | |
| 11 | g.2165438G>A | CA2611972418 | TH | c.1201-73C>T (n.1201-73C>T) c.*890-73C>T (n.*890-73C>T) c.919-73C>T (n.919-73C>T) c.1282-73C>T (n.1282-73C>T) c.1294-73C>T (n.1294-73C>T) c.1213-73C>T (n.1213-73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165438G>T | CA2611972419 | TH | c.1201-73C>A (n.1201-73C>A) c.*890-73C>A (n.*890-73C>A) c.919-73C>A (n.919-73C>A) c.1282-73C>A (n.1282-73C>A) c.1294-73C>A (n.1294-73C>A) c.1213-73C>A (n.1213-73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165439A= | CA1948003823 | TH | c.1201-74T= (n.1201-74T=) c.*890-74T= (n.*890-74T=) c.919-74T= (n.919-74T=) c.1282-74T= (n.1282-74T=) c.1294-74T= (n.1294-74T=) c.1213-74T= (n.1213-74T=) | |
| 11 | g.2165439A>C | CA597089687 | TH | c.1201-74T>G (n.1201-74T>G) c.*890-74T>G (n.*890-74T>G) c.919-74T>G (n.919-74T>G) c.1282-74T>G (n.1282-74T>G) c.1294-74T>G (n.1294-74T>G) c.1213-74T>G (n.1213-74T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165439A>G | CA216283109 | TH | c.1201-74T>C (n.1201-74T>C) c.*890-74T>C (n.*890-74T>C) c.919-74T>C (n.919-74T>C) c.1282-74T>C (n.1282-74T>C) c.1294-74T>C (n.1294-74T>C) c.1213-74T>C (n.1213-74T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2165440C= | CA1948003828 | TH | c.1201-75G= (n.1201-75G=) c.*890-75G= (n.*890-75G=) c.919-75G= (n.919-75G=) c.1282-75G= (n.1282-75G=) c.1294-75G= (n.1294-75G=) c.1213-75G= (n.1213-75G=) | |
| 11 | g.2165440C>G | CA674604869 | TH | c.1201-75G>C (n.1201-75G>C) c.*890-75G>C (n.*890-75G>C) c.919-75G>C (n.919-75G>C) c.1282-75G>C (n.1282-75G>C) c.1294-75G>C (n.1294-75G>C) c.1213-75G>C (n.1213-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165440C>T | CA216283120 | TH | c.1201-75G>A (n.1201-75G>A) c.*890-75G>A (n.*890-75G>A) c.919-75G>A (n.919-75G>A) c.1282-75G>A (n.1282-75G>A) c.1294-75G>A (n.1294-75G>A) c.1213-75G>A (n.1213-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165441G>A | CA597089688 | TH | c.1201-76C>T (n.1201-76C>T) c.*890-76C>T (n.*890-76C>T) c.919-76C>T (n.919-76C>T) c.1282-76C>T (n.1282-76C>T) c.1294-76C>T (n.1294-76C>T) c.1213-76C>T (n.1213-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165441G= | CA1948003831 | TH | c.1201-76C= (n.1201-76C=) c.*890-76C= (n.*890-76C=) c.919-76C= (n.919-76C=) c.1282-76C= (n.1282-76C=) c.1294-76C= (n.1294-76C=) c.1213-76C= (n.1213-76C=) | |
| 11 | g.2165441G>T | CA934428427 | TH | c.1201-76C>A (n.1201-76C>A) c.*890-76C>A (n.*890-76C>A) c.919-76C>A (n.919-76C>A) c.1282-76C>A (n.1282-76C>A) c.1294-76C>A (n.1294-76C>A) c.1213-76C>A (n.1213-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165442C>T | CA2790191038 | TH | c.1201-77G>A (n.1201-77G>A) c.*890-77G>A (n.*890-77G>A) c.919-77G>A (n.919-77G>A) c.1282-77G>A (n.1282-77G>A) c.1294-77G>A (n.1294-77G>A) c.1213-77G>A (n.1213-77G>A) | |
| 11 | g.2165443T>C | CA2574757304 | TH | c.1201-78A>G (n.1201-78A>G) c.*890-78A>G (n.*890-78A>G) c.919-78A>G (n.919-78A>G) c.1282-78A>G (n.1282-78A>G) c.1294-78A>G (n.1294-78A>G) c.1213-78A>G (n.1213-78A>G) | |
| 11 | g.2165444G>A | CA2611972502 | TH | c.1201-79C>T (n.1201-79C>T) c.*890-79C>T (n.*890-79C>T) c.919-79C>T (n.919-79C>T) c.1282-79C>T (n.1282-79C>T) c.1294-79C>T (n.1294-79C>T) c.1213-79C>T (n.1213-79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165444G>C | CA2574757305 | TH | c.1201-79C>G (n.1201-79C>G) c.*890-79C>G (n.*890-79C>G) c.919-79C>G (n.919-79C>G) c.1282-79C>G (n.1282-79C>G) c.1294-79C>G (n.1294-79C>G) c.1213-79C>G (n.1213-79C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165446dup | CA2611972439 | TH | c.1201-79dup (n.1201-79dup) c.*890-79dup (n.*890-79dup) c.919-79dup (n.919-79dup) c.1282-79dup (n.1282-79dup) c.1294-79dup (n.1294-79dup) c.1213-79dup (n.1213-79dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165446del | CA2611972443 | TH | c.1201-79del (n.1201-79del) c.*890-79del (n.*890-79del) c.919-79del (n.919-79del) c.1282-79del (n.1282-79del) c.1294-79del (n.1294-79del) c.1213-79del (n.1213-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165445G>A | CA2611972506 | TH | c.1201-80C>T (n.1201-80C>T) c.*890-80C>T (n.*890-80C>T) c.919-80C>T (n.919-80C>T) c.1282-80C>T (n.1282-80C>T) c.1294-80C>T (n.1294-80C>T) c.1213-80C>T (n.1213-80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165446G>A | CA2611972508 | TH | c.1201-81C>T (n.1201-81C>T) c.*890-81C>T (n.*890-81C>T) c.919-81C>T (n.919-81C>T) c.1282-81C>T (n.1282-81C>T) c.1294-81C>T (n.1294-81C>T) c.1213-81C>T (n.1213-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165446G>T | CA2611972509 | TH | c.1201-81C>A (n.1201-81C>A) c.*890-81C>A (n.*890-81C>A) c.919-81C>A (n.919-81C>A) c.1282-81C>A (n.1282-81C>A) c.1294-81C>A (n.1294-81C>A) c.1213-81C>A (n.1213-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165447T>C | CA216283134 | TH | c.1201-82A>G (n.1201-82A>G) c.*890-82A>G (n.*890-82A>G) c.919-82A>G (n.919-82A>G) c.1282-82A>G (n.1282-82A>G) c.1294-82A>G (n.1294-82A>G) c.1213-82A>G (n.1213-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165447T>G | CA674604874 | TH | c.1201-82A>C (n.1201-82A>C) c.*890-82A>C (n.*890-82A>C) c.919-82A>C (n.919-82A>C) c.1282-82A>C (n.1282-82A>C) c.1294-82A>C (n.1294-82A>C) c.1213-82A>C (n.1213-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165447T= | CA1948003833 | TH | c.1201-82A= (n.1201-82A=) c.*890-82A= (n.*890-82A=) c.919-82A= (n.919-82A=) c.1282-82A= (n.1282-82A=) c.1294-82A= (n.1294-82A=) c.1213-82A= (n.1213-82A=) | |
| 11 | g.2165448G>A | CA216283141 | TH | c.1201-83C>T (n.1201-83C>T) c.*890-83C>T (n.*890-83C>T) c.919-83C>T (n.919-83C>T) c.1282-83C>T (n.1282-83C>T) c.1294-83C>T (n.1294-83C>T) c.1213-83C>T (n.1213-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165448G= | CA1948003836 | TH | c.1201-83C= (n.1201-83C=) c.*890-83C= (n.*890-83C=) c.919-83C= (n.919-83C=) c.1282-83C= (n.1282-83C=) c.1294-83C= (n.1294-83C=) c.1213-83C= (n.1213-83C=) | |
| 11 | g.2165448G>T | CA2611972518 | TH | c.1201-83C>A (n.1201-83C>A) c.*890-83C>A (n.*890-83C>A) c.919-83C>A (n.919-83C>A) c.1282-83C>A (n.1282-83C>A) c.1294-83C>A (n.1294-83C>A) c.1213-83C>A (n.1213-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165450G>A | CA2611972519 | TH | c.1201-85C>T (n.1201-85C>T) c.*890-85C>T (n.*890-85C>T) c.919-85C>T (n.919-85C>T) c.1282-85C>T (n.1282-85C>T) c.1294-85C>T (n.1294-85C>T) c.1213-85C>T (n.1213-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165451T>C | CA216283146 | TH | c.1201-86A>G (n.1201-86A>G) c.*890-86A>G (n.*890-86A>G) c.919-86A>G (n.919-86A>G) c.1282-86A>G (n.1282-86A>G) c.1294-86A>G (n.1294-86A>G) c.1213-86A>G (n.1213-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165451T= | CA1948003838 | TH | c.1201-86A= (n.1201-86A=) c.*890-86A= (n.*890-86A=) c.919-86A= (n.919-86A=) c.1282-86A= (n.1282-86A=) c.1294-86A= (n.1294-86A=) c.1213-86A= (n.1213-86A=) | |
| 11 | g.2165454C= | CA1948003841 | TH | c.1201-89G= (n.1201-89G=) c.*890-89G= (n.*890-89G=) c.919-89G= (n.919-89G=) c.1282-89G= (n.1282-89G=) c.1294-89G= (n.1294-89G=) c.1213-89G= (n.1213-89G=) | |
| 11 | g.2165454C>G | CA2574757306 | TH | c.1201-89G>C (n.1201-89G>C) c.*890-89G>C (n.*890-89G>C) c.919-89G>C (n.919-89G>C) c.1282-89G>C (n.1282-89G>C) c.1294-89G>C (n.1294-89G>C) c.1213-89G>C (n.1213-89G>C) | |
| 11 | g.2165454C>T | CA216283149 | TH | c.1201-89G>A (n.1201-89G>A) c.*890-89G>A (n.*890-89G>A) c.919-89G>A (n.919-89G>A) c.1282-89G>A (n.1282-89G>A) c.1294-89G>A (n.1294-89G>A) c.1213-89G>A (n.1213-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165455T>C | CA2611972523 | TH | c.1201-90A>G (n.1201-90A>G) c.*890-90A>G (n.*890-90A>G) c.919-90A>G (n.919-90A>G) c.1282-90A>G (n.1282-90A>G) c.1294-90A>G (n.1294-90A>G) c.1213-90A>G (n.1213-90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165456T>A | CA597089689 | TH | c.1201-91A>T (n.1201-91A>T) c.*890-91A>T (n.*890-91A>T) c.919-91A>T (n.919-91A>T) c.1282-91A>T (n.1282-91A>T) c.1294-91A>T (n.1294-91A>T) c.1213-91A>T (n.1213-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165456T= | CA1948003845 | TH | c.1201-91A= (n.1201-91A=) c.*890-91A= (n.*890-91A=) c.919-91A= (n.919-91A=) c.1282-91A= (n.1282-91A=) c.1294-91A= (n.1294-91A=) c.1213-91A= (n.1213-91A=) | |
| 11 | g.2165457G>T | CA2574757307 | TH | c.1201-92C>A (n.1201-92C>A) c.*890-92C>A (n.*890-92C>A) c.919-92C>A (n.919-92C>A) c.1282-92C>A (n.1282-92C>A) c.1294-92C>A (n.1294-92C>A) c.1213-92C>A (n.1213-92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165458G>T | CA2611972531 | TH | c.1201-93C>A (n.1201-93C>A) c.*890-93C>A (n.*890-93C>A) c.919-93C>A (n.919-93C>A) c.1282-93C>A (n.1282-93C>A) c.1294-93C>A (n.1294-93C>A) c.1213-93C>A (n.1213-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165458_2165461delinsGGTA | CA1948003847 | TH | c.1201-96_1201-93delinsTACC (n.1201-96_1201-93delinsTACC) c.*890-96_*890-93delinsTACC (n.*890-96_*890-93delinsTACC) c.919-96_919-93delinsTACC (n.919-96_919-93delinsTACC) c.1282-96_1282-93delinsTACC (n.1282-96_1282-93delinsTACC) c.1294-96_1294-93delinsTACC (n.1294-96_1294-93delinsTACC) c.1213-96_1213-93delinsTACC (n.1213-96_1213-93delinsTACC) | |
| 11 | g.2165459G>A | CA1948003850 | TH | c.1201-94C>T (n.1201-94C>T) c.*890-94C>T (n.*890-94C>T) c.919-94C>T (n.919-94C>T) c.1282-94C>T (n.1282-94C>T) c.1294-94C>T (n.1294-94C>T) c.1213-94C>T (n.1213-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165459G= | CA1948003849 | TH | c.1201-94C= (n.1201-94C=) c.*890-94C= (n.*890-94C=) c.919-94C= (n.919-94C=) c.1282-94C= (n.1282-94C=) c.1294-94C= (n.1294-94C=) c.1213-94C= (n.1213-94C=) | |
| 11 | g.2165459G>T | CA2611972541 | TH | c.1201-94C>A (n.1201-94C>A) c.*890-94C>A (n.*890-94C>A) c.919-94C>A (n.919-94C>A) c.1282-94C>A (n.1282-94C>A) c.1294-94C>A (n.1294-94C>A) c.1213-94C>A (n.1213-94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165460_2165462del | CA934428431 | TH | c.1201-96_1201-94del (n.1201-96_1201-94del) c.*890-96_*890-94del (n.*890-96_*890-94del) c.919-96_919-94del (n.919-96_919-94del) c.1282-96_1282-94del (n.1282-96_1282-94del) c.1294-96_1294-94del (n.1294-96_1294-94del) c.1213-96_1213-94del (n.1213-96_1213-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165460T>C | CA2723228163 | TH | c.1201-95A>G (n.1201-95A>G) c.*890-95A>G (n.*890-95A>G) c.919-95A>G (n.919-95A>G) c.1282-95A>G (n.1282-95A>G) c.1294-95A>G (n.1294-95A>G) c.1213-95A>G (n.1213-95A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2165463_2165464del | CA2611972543 | TH | c.1201-97_1201-96del (n.1201-97_1201-96del) c.*890-97_*890-96del (n.*890-97_*890-96del) c.919-97_919-96del (n.919-97_919-96del) c.1282-97_1282-96del (n.1282-97_1282-96del) c.1294-97_1294-96del (n.1294-97_1294-96del) c.1213-97_1213-96del (n.1213-97_1213-96del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165462G>A | CA674604879 | TH | c.1201-97C>T (n.1201-97C>T) c.*890-97C>T (n.*890-97C>T) c.919-97C>T (n.919-97C>T) c.1282-97C>T (n.1282-97C>T) c.1294-97C>T (n.1294-97C>T) c.1213-97C>T (n.1213-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165462G>C | CA2611972544 | TH | c.1201-97C>G (n.1201-97C>G) c.*890-97C>G (n.*890-97C>G) c.919-97C>G (n.919-97C>G) c.1282-97C>G (n.1282-97C>G) c.1294-97C>G (n.1294-97C>G) c.1213-97C>G (n.1213-97C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165462G= | CA1948003852 | TH | c.1201-97C= (n.1201-97C=) c.*890-97C= (n.*890-97C=) c.919-97C= (n.919-97C=) c.1282-97C= (n.1282-97C=) c.1294-97C= (n.1294-97C=) c.1213-97C= (n.1213-97C=) | |
| 11 | g.2165462G>T | CA2611972545 | TH | c.1201-97C>A (n.1201-97C>A) c.*890-97C>A (n.*890-97C>A) c.919-97C>A (n.919-97C>A) c.1282-97C>A (n.1282-97C>A) c.1294-97C>A (n.1294-97C>A) c.1213-97C>A (n.1213-97C>A) | gnomAD v4 |