Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2165268_2165977delCA913184914THc.1104+25_1298del
c.822+25_1016del
c.1185+25_1379del
c.1197+25_1391del
c.1116+25_1310del
11g.2165356_2165359delCA2573146041THc.1210_1213del (p.Ser404ArgfsTer?)
c.*899_*902del (n.*899_*902del)
c.928_931del (p.Ser310ArgfsTer?)
c.1291_1294del (p.Ser431ArgfsTer?)
c.1303_1306del (p.Ser435ArgfsTer?)
c.1222_1225del (p.Ser408ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2165354A>CCA472033982THc.1212T>G (p.Ser404=)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.930T>G (p.Ser310=)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.1224T>G (p.Ser408=)
11g.2165354A>GCA472033983THc.1212T>C (p.Ser404=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1224T>C (p.Ser408=)
11g.2165354A>TCA472033984THc.1212T>A (p.Ser404=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.930T>A (p.Ser310=)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.1224T>A (p.Ser408=)
11g.2165355G>ACA379125349THc.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
 gnomAD v4
11g.2165355G>CCA379125351THc.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
11g.2165355G>TCA379125353THc.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
11g.2165356A>CCA379125356THc.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
11g.2165356A>GCA379125358THc.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
11g.2165356A>TCA379125359THc.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
11g.2165357C>ACA472033985THc.1209G>T (p.Leu403=)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
11g.2165357C=CA1948003696THc.1209G= (p.Leu403=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.927G= (p.Leu309=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.1302G= (p.Leu434=)
c.1221G= (p.Leu407=)
11g.2165357C>GCA472033986THc.1209G>C (p.Leu403=)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
 ClinVar
11g.2165357C>TCA472033987THc.1209G>A (p.Leu403=)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2165358A>CCA379125362THc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
11g.2165358A>GCA379125361THc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
11g.2165358A>TCA379125360THc.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
11g.2165359G>ACA472033991THc.1207C>T (p.Leu403=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
 gnomAD v4
11g.2165359G>CCA379125364THc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
11g.2165359G>TCA379125363THc.1207C>A (p.Leu403Met)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
11g.2165360G>ACA472033992THc.1206C>T (p.Cys402=)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1299C>T (p.Cys433=)
c.1218C>T (p.Cys406=)
11g.2165360G>CCA379125369THc.1206C>G (p.Cys402Trp)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1299C>G (p.Cys433Trp)
c.1218C>G (p.Cys406Trp)
11g.2165360G>TCA379125366THc.1206C>A (p.Cys402Ter)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1299C>A (p.Cys433Ter)
c.1218C>A (p.Cys406Ter)
11g.2165361C>ACA379125372THc.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
11g.2165361C>GCA379125373THc.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
11g.2165361C>TCA379125375THc.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
 gnomAD v4
11g.2165362A>CCA379125378THc.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
11g.2165362A>GCA379125380THc.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
11g.2165362A>TCA379125382THc.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
11g.2165363G>ACA5818331THc.1203C>T (p.His401=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.921C>T (p.His307=)
c.1284C>T (p.His428=)
c.1296C>T (p.His432=)
c.1215C>T (p.His405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165363G>CCA379125387THc.1203C>G (p.His401Gln)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.1215C>G (p.His405Gln)
 gnomAD v4
11g.2165363G=CA1948003698THc.1203C= (p.His401=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.921C= (p.His307=)
c.1284C= (p.His428=)
c.1296C= (p.His432=)
c.1215C= (p.His405=)
11g.2165363G>TCA379125389THc.1203C>A (p.His401Gln)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.1215C>A (p.His405Gln)
11g.2165364T>ACA379125392THc.1202A>T (p.His401Leu)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
11g.2165364T>CCA379125393THc.1202A>G (p.His401Arg)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
 gnomAD v4
11g.2165364T>GCA379125395THc.1202A>C (p.His401Pro)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
11g.2165365G>ACA379125402THc.1201C>T (p.His401Tyr)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
 dbSNP
11g.2165365G>CCA379125398THc.1201C>G (p.His401Asp)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
11g.2165365G=CA1948003703THc.1201C= (p.His401=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.919C= (p.His307=)
c.1282C= (p.His428=)
c.1294C= (p.His432=)
c.1213C= (p.His405=)
11g.2165365G>TCA379125400THc.1201C>A (p.His401Asn)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
11g.2165366C>ACA379125405THc.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
c.*890-1G>T (n.*890-1G>T)
c.919-1G>T (n.919-1G>T)
c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
c.1294-1G>T (n.1294-1G>T)
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
11g.2165366C>GCA379125407THc.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
c.*890-1G>C (n.*890-1G>C)
c.919-1G>C (n.919-1G>C)
c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
c.1294-1G>C (n.1294-1G>C)
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
11g.2165366C>TCA379125409THc.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
c.*890-1G>A (n.*890-1G>A)
c.919-1G>A (n.919-1G>A)
c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
c.1294-1G>A (n.1294-1G>A)
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2165366_2165367delinsGGCA2573146042THc.1201-2_1201-1delinsCC (n.1201-2_1201-1delinsCC)
c.*890-2_*890-1delinsCC (n.*890-2_*890-1delinsCC)
c.919-2_919-1delinsCC (n.919-2_919-1delinsCC)
c.1282-2_1282-1delinsCC (n.1282-2_1282-1delinsCC)
c.1294-2_1294-1delinsCC (n.1294-2_1294-1delinsCC)
c.1213-2_1213-1delinsCC (n.1213-2_1213-1delinsCC)
 ClinVar dbSNP
11g.2165367T>ACA379125412THc.1201-2A>T (n.1201-2A>T)
c.*890-2A>T (n.*890-2A>T)
c.919-2A>T (n.919-2A>T)
c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
c.1294-2A>T (n.1294-2A>T)
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
11g.2165367T>CCA379125414THc.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
c.*890-2A>G (n.*890-2A>G)
c.919-2A>G (n.919-2A>G)
c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
c.1294-2A>G (n.1294-2A>G)
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
11g.2165367T>GCA379125416THc.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.*890-2A>C (n.*890-2A>C)
c.919-2A>C (n.919-2A>C)
c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
c.1294-2A>C (n.1294-2A>C)
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
11g.2165368G>ACA597089638THc.1201-3C>T (n.1201-3C>T)
c.*890-3C>T (n.*890-3C>T)
c.919-3C>T (n.919-3C>T)
c.1282-3C>T (n.1282-3C>T)
c.1294-3C>T (n.1294-3C>T)
c.1213-3C>T (n.1213-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165368G=CA1948003705THc.1201-3C= (n.1201-3C=)
c.*890-3C= (n.*890-3C=)
c.919-3C= (n.919-3C=)
c.1282-3C= (n.1282-3C=)
c.1294-3C= (n.1294-3C=)
c.1213-3C= (n.1213-3C=)
11g.2165368G>TCA2611972218THc.1201-3C>A (n.1201-3C>A)
c.*890-3C>A (n.*890-3C>A)
c.919-3C>A (n.919-3C>A)
c.1282-3C>A (n.1282-3C>A)
c.1294-3C>A (n.1294-3C>A)
c.1213-3C>A (n.1213-3C>A)
 gnomAD v4
11g.2165369G>CCA2739276090THc.1201-4C>G (n.1201-4C>G)
c.*890-4C>G (n.*890-4C>G)
c.919-4C>G (n.919-4C>G)
c.1282-4C>G (n.1282-4C>G)
c.1294-4C>G (n.1294-4C>G)
c.1213-4C>G (n.1213-4C>G)
 ClinVar
11g.2165369G>TCA2611972222THc.1201-4C>A (n.1201-4C>A)
c.*890-4C>A (n.*890-4C>A)
c.919-4C>A (n.919-4C>A)
c.1282-4C>A (n.1282-4C>A)
c.1294-4C>A (n.1294-4C>A)
c.1213-4C>A (n.1213-4C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2165370C>ACA2611972228THc.1201-5G>T (n.1201-5G>T)
c.*890-5G>T (n.*890-5G>T)
c.919-5G>T (n.919-5G>T)
c.1282-5G>T (n.1282-5G>T)
c.1294-5G>T (n.1294-5G>T)
c.1213-5G>T (n.1213-5G>T)
 gnomAD v4
11g.2165370C=CA1948003707THc.1201-5G= (n.1201-5G=)
c.*890-5G= (n.*890-5G=)
c.919-5G= (n.919-5G=)
c.1282-5G= (n.1282-5G=)
c.1294-5G= (n.1294-5G=)
c.1213-5G= (n.1213-5G=)
11g.2165370C>TCA645569407THc.1201-5G>A (n.1201-5G>A)
c.*890-5G>A (n.*890-5G>A)
c.919-5G>A (n.919-5G>A)
c.1282-5G>A (n.1282-5G>A)
c.1294-5G>A (n.1294-5G>A)
c.1213-5G>A (n.1213-5G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2165371A>GCA2565506347THc.1201-6T>C (n.1201-6T>C)
c.*890-6T>C (n.*890-6T>C)
c.919-6T>C (n.919-6T>C)
c.1282-6T>C (n.1282-6T>C)
c.1294-6T>C (n.1294-6T>C)
c.1213-6T>C (n.1213-6T>C)
11g.2165374_2165376delCA2580615597THc.1201-8_1201-6del (n.1201-8_1201-6del)
c.*890-8_*890-6del (n.*890-8_*890-6del)
c.919-8_919-6del (n.919-8_919-6del)
c.1282-8_1282-6del (n.1282-8_1282-6del)
c.1294-8_1294-6del (n.1294-8_1294-6del)
c.1213-8_1213-6del (n.1213-8_1213-6del)
 ClinVar dbSNP
11g.2165372G>ACA674604769THc.1201-7C>T (n.1201-7C>T)
c.*890-7C>T (n.*890-7C>T)
c.919-7C>T (n.919-7C>T)
c.1282-7C>T (n.1282-7C>T)
c.1294-7C>T (n.1294-7C>T)
c.1213-7C>T (n.1213-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165372G=CA1948003709THc.1201-7C= (n.1201-7C=)
c.*890-7C= (n.*890-7C=)
c.919-7C= (n.919-7C=)
c.1282-7C= (n.1282-7C=)
c.1294-7C= (n.1294-7C=)
c.1213-7C= (n.1213-7C=)
11g.2165373G>ACA5818332THc.1201-8C>T (n.1201-8C>T)
c.*890-8C>T (n.*890-8C>T)
c.919-8C>T (n.919-8C>T)
c.1282-8C>T (n.1282-8C>T)
c.1294-8C>T (n.1294-8C>T)
c.1213-8C>T (n.1213-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165373G=CA1948003710THc.1201-8C= (n.1201-8C=)
c.*890-8C= (n.*890-8C=)
c.919-8C= (n.919-8C=)
c.1282-8C= (n.1282-8C=)
c.1294-8C= (n.1294-8C=)
c.1213-8C= (n.1213-8C=)
11g.2165373G>TCA2611972232THc.1201-8C>A (n.1201-8C>A)
c.*890-8C>A (n.*890-8C>A)
c.919-8C>A (n.919-8C>A)
c.1282-8C>A (n.1282-8C>A)
c.1294-8C>A (n.1294-8C>A)
c.1213-8C>A (n.1213-8C>A)
 gnomAD v4
11g.2165374A=CA1948003713THc.1201-9T= (n.1201-9T=)
c.*890-9T= (n.*890-9T=)
c.919-9T= (n.919-9T=)
c.1282-9T= (n.1282-9T=)
c.1294-9T= (n.1294-9T=)
c.1213-9T= (n.1213-9T=)
11g.2165374A>CCA674604788THc.1201-9T>G (n.1201-9T>G)
c.*890-9T>G (n.*890-9T>G)
c.919-9T>G (n.919-9T>G)
c.1282-9T>G (n.1282-9T>G)
c.1294-9T>G (n.1294-9T>G)
c.1213-9T>G (n.1213-9T>G)
 dbSNP
11g.2165375G>ACA5818333THc.1201-10C>T (n.1201-10C>T)
c.*890-10C>T (n.*890-10C>T)
c.919-10C>T (n.919-10C>T)
c.1282-10C>T (n.1282-10C>T)
c.1294-10C>T (n.1294-10C>T)
c.1213-10C>T (n.1213-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165375G>CCA2499220851THc.1201-10C>G (n.1201-10C>G)
c.*890-10C>G (n.*890-10C>G)
c.919-10C>G (n.919-10C>G)
c.1282-10C>G (n.1282-10C>G)
c.1294-10C>G (n.1294-10C>G)
c.1213-10C>G (n.1213-10C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2165375G=CA1948003718THc.1201-10C= (n.1201-10C=)
c.*890-10C= (n.*890-10C=)
c.919-10C= (n.919-10C=)
c.1282-10C= (n.1282-10C=)
c.1294-10C= (n.1294-10C=)
c.1213-10C= (n.1213-10C=)
11g.2165375G>TCA5818334THc.1201-10C>A (n.1201-10C>A)
c.*890-10C>A (n.*890-10C>A)
c.919-10C>A (n.919-10C>A)
c.1282-10C>A (n.1282-10C>A)
c.1294-10C>A (n.1294-10C>A)
c.1213-10C>A (n.1213-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165376G>ACA2611972242THc.1201-11C>T (n.1201-11C>T)
c.*890-11C>T (n.*890-11C>T)
c.919-11C>T (n.919-11C>T)
c.1282-11C>T (n.1282-11C>T)
c.1294-11C>T (n.1294-11C>T)
c.1213-11C>T (n.1213-11C>T)
 gnomAD v4
11g.2165376G>CCA1948003721THc.1201-11C>G (n.1201-11C>G)
c.*890-11C>G (n.*890-11C>G)
c.919-11C>G (n.919-11C>G)
c.1282-11C>G (n.1282-11C>G)
c.1294-11C>G (n.1294-11C>G)
c.1213-11C>G (n.1213-11C>G)
 dbSNP
11g.2165376G=CA1948003720THc.1201-11C= (n.1201-11C=)
c.*890-11C= (n.*890-11C=)
c.919-11C= (n.919-11C=)
c.1282-11C= (n.1282-11C=)
c.1294-11C= (n.1294-11C=)
c.1213-11C= (n.1213-11C=)
11g.2165377C=CA1948003723THc.1201-12G= (n.1201-12G=)
c.*890-12G= (n.*890-12G=)
c.919-12G= (n.919-12G=)
c.1282-12G= (n.1282-12G=)
c.1294-12G= (n.1294-12G=)
c.1213-12G= (n.1213-12G=)
11g.2165377C>TCA216283017THc.1201-12G>A (n.1201-12G>A)
c.*890-12G>A (n.*890-12G>A)
c.919-12G>A (n.919-12G>A)
c.1282-12G>A (n.1282-12G>A)
c.1294-12G>A (n.1294-12G>A)
c.1213-12G>A (n.1213-12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165379A=CA1948003725THc.1201-14T= (n.1201-14T=)
c.*890-14T= (n.*890-14T=)
c.919-14T= (n.919-14T=)
c.1282-14T= (n.1282-14T=)
c.1294-14T= (n.1294-14T=)
c.1213-14T= (n.1213-14T=)
11g.2165379A>CCA1948003726THc.1201-14T>G (n.1201-14T>G)
c.*890-14T>G (n.*890-14T>G)
c.919-14T>G (n.919-14T>G)
c.1282-14T>G (n.1282-14T>G)
c.1294-14T>G (n.1294-14T>G)
c.1213-14T>G (n.1213-14T>G)
 dbSNP
11g.2165381T>CCA5818335THc.1201-16A>G (n.1201-16A>G)
c.*890-16A>G (n.*890-16A>G)
c.919-16A>G (n.919-16A>G)
c.1282-16A>G (n.1282-16A>G)
c.1294-16A>G (n.1294-16A>G)
c.1213-16A>G (n.1213-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165381T=CA1948003728THc.1201-16A= (n.1201-16A=)
c.*890-16A= (n.*890-16A=)
c.919-16A= (n.919-16A=)
c.1282-16A= (n.1282-16A=)
c.1294-16A= (n.1294-16A=)
c.1213-16A= (n.1213-16A=)
11g.2165382G>ACA216283037THc.1201-17C>T (n.1201-17C>T)
c.*890-17C>T (n.*890-17C>T)
c.919-17C>T (n.919-17C>T)
c.1282-17C>T (n.1282-17C>T)
c.1294-17C>T (n.1294-17C>T)
c.1213-17C>T (n.1213-17C>T)
 dbSNP
11g.2165382G=CA1948003730THc.1201-17C= (n.1201-17C=)
c.*890-17C= (n.*890-17C=)
c.919-17C= (n.919-17C=)
c.1282-17C= (n.1282-17C=)
c.1294-17C= (n.1294-17C=)
c.1213-17C= (n.1213-17C=)
11g.2165383G>ACA597089653THc.1201-18C>T (n.1201-18C>T)
c.*890-18C>T (n.*890-18C>T)
c.919-18C>T (n.919-18C>T)
c.1282-18C>T (n.1282-18C>T)
c.1294-18C>T (n.1294-18C>T)
c.1213-18C>T (n.1213-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2165383G=CA1948003733THc.1201-18C= (n.1201-18C=)
c.*890-18C= (n.*890-18C=)
c.919-18C= (n.919-18C=)
c.1282-18C= (n.1282-18C=)
c.1294-18C= (n.1294-18C=)
c.1213-18C= (n.1213-18C=)
11g.2165383G>TCA2611972254THc.1201-18C>A (n.1201-18C>A)
c.*890-18C>A (n.*890-18C>A)
c.919-18C>A (n.919-18C>A)
c.1282-18C>A (n.1282-18C>A)
c.1294-18C>A (n.1294-18C>A)
c.1213-18C>A (n.1213-18C>A)
 gnomAD v4
11g.2165384C>TCA2611972256THc.1201-19G>A (n.1201-19G>A)
c.*890-19G>A (n.*890-19G>A)
c.919-19G>A (n.919-19G>A)
c.1282-19G>A (n.1282-19G>A)
c.1294-19G>A (n.1294-19G>A)
c.1213-19G>A (n.1213-19G>A)
 gnomAD v4
11g.2165385A>TCA2611972259THc.1201-20T>A (n.1201-20T>A)
c.*890-20T>A (n.*890-20T>A)
c.919-20T>A (n.919-20T>A)
c.1282-20T>A (n.1282-20T>A)
c.1294-20T>A (n.1294-20T>A)
c.1213-20T>A (n.1213-20T>A)
 gnomAD v4
11g.2165387C=CA1948003735THc.1201-22G= (n.1201-22G=)
c.*890-22G= (n.*890-22G=)
c.919-22G= (n.919-22G=)
c.1282-22G= (n.1282-22G=)
c.1294-22G= (n.1294-22G=)
c.1213-22G= (n.1213-22G=)
11g.2165387C>GCA216283043THc.1201-22G>C (n.1201-22G>C)
c.*890-22G>C (n.*890-22G>C)
c.919-22G>C (n.919-22G>C)
c.1282-22G>C (n.1282-22G>C)
c.1294-22G>C (n.1294-22G>C)
c.1213-22G>C (n.1213-22G>C)
 dbSNP
11g.2165390T>ACA674604808THc.1201-25A>T (n.1201-25A>T)
c.*890-25A>T (n.*890-25A>T)
c.919-25A>T (n.919-25A>T)
c.1282-25A>T (n.1282-25A>T)
c.1294-25A>T (n.1294-25A>T)
c.1213-25A>T (n.1213-25A>T)
 dbSNP
11g.2165390T=CA1948003736THc.1201-25A= (n.1201-25A=)
c.*890-25A= (n.*890-25A=)
c.919-25A= (n.919-25A=)
c.1282-25A= (n.1282-25A=)
c.1294-25A= (n.1294-25A=)
c.1213-25A= (n.1213-25A=)
11g.2165391G>ACA2611972265THc.1201-26C>T (n.1201-26C>T)
c.*890-26C>T (n.*890-26C>T)
c.919-26C>T (n.919-26C>T)
c.1282-26C>T (n.1282-26C>T)
c.1294-26C>T (n.1294-26C>T)
c.1213-26C>T (n.1213-26C>T)
 gnomAD v4
11g.2165391G>TCA2611972267THc.1201-26C>A (n.1201-26C>A)
c.*890-26C>A (n.*890-26C>A)
c.919-26C>A (n.919-26C>A)
c.1282-26C>A (n.1282-26C>A)
c.1294-26C>A (n.1294-26C>A)
c.1213-26C>A (n.1213-26C>A)
 gnomAD v4
11g.2165393C=CA1948003738THc.1201-28G= (n.1201-28G=)
c.*890-28G= (n.*890-28G=)
c.919-28G= (n.919-28G=)
c.1282-28G= (n.1282-28G=)
c.1294-28G= (n.1294-28G=)
c.1213-28G= (n.1213-28G=)
11g.2165393C>GCA2723115755THc.1201-28G>C (n.1201-28G>C)
c.*890-28G>C (n.*890-28G>C)
c.919-28G>C (n.919-28G>C)
c.1282-28G>C (n.1282-28G>C)
c.1294-28G>C (n.1294-28G>C)
c.1213-28G>C (n.1213-28G>C)
 dbSNP
11g.2165393C>TCA1948003740THc.1201-28G>A (n.1201-28G>A)
c.*890-28G>A (n.*890-28G>A)
c.919-28G>A (n.919-28G>A)
c.1282-28G>A (n.1282-28G>A)
c.1294-28G>A (n.1294-28G>A)
c.1213-28G>A (n.1213-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165395C>ACA2611972273THc.1201-30G>T (n.1201-30G>T)
c.*890-30G>T (n.*890-30G>T)
c.919-30G>T (n.919-30G>T)
c.1282-30G>T (n.1282-30G>T)
c.1294-30G>T (n.1294-30G>T)
c.1213-30G>T (n.1213-30G>T)
 gnomAD v4
11g.2165395C=CA1948003742THc.1201-30G= (n.1201-30G=)
c.*890-30G= (n.*890-30G=)
c.919-30G= (n.919-30G=)
c.1282-30G= (n.1282-30G=)
c.1294-30G= (n.1294-30G=)
c.1213-30G= (n.1213-30G=)
11g.2165395C>GCA2611972277THc.1201-30G>C (n.1201-30G>C)
c.*890-30G>C (n.*890-30G>C)
c.919-30G>C (n.919-30G>C)
c.1282-30G>C (n.1282-30G>C)
c.1294-30G>C (n.1294-30G>C)
c.1213-30G>C (n.1213-30G>C)
 gnomAD v4
11g.2165395C>TCA5818336THc.1201-30G>A (n.1201-30G>A)
c.*890-30G>A (n.*890-30G>A)
c.919-30G>A (n.919-30G>A)
c.1282-30G>A (n.1282-30G>A)
c.1294-30G>A (n.1294-30G>A)
c.1213-30G>A (n.1213-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165396C=CA1948003744THc.1201-31G= (n.1201-31G=)
c.*890-31G= (n.*890-31G=)
c.919-31G= (n.919-31G=)
c.1282-31G= (n.1282-31G=)
c.1294-31G= (n.1294-31G=)
c.1213-31G= (n.1213-31G=)
11g.2165396C>TCA597089656THc.1201-31G>A (n.1201-31G>A)
c.*890-31G>A (n.*890-31G>A)
c.919-31G>A (n.919-31G>A)
c.1282-31G>A (n.1282-31G>A)
c.1294-31G>A (n.1294-31G>A)
c.1213-31G>A (n.1213-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165399T>GCA5818337THc.1201-34A>C (n.1201-34A>C)
c.*890-34A>C (n.*890-34A>C)
c.919-34A>C (n.919-34A>C)
c.1282-34A>C (n.1282-34A>C)
c.1294-34A>C (n.1294-34A>C)
c.1213-34A>C (n.1213-34A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165399T=CA1948003746THc.1201-34A= (n.1201-34A=)
c.*890-34A= (n.*890-34A=)
c.919-34A= (n.919-34A=)
c.1282-34A= (n.1282-34A=)
c.1294-34A= (n.1294-34A=)
c.1213-34A= (n.1213-34A=)
11g.2165400G>ACA2611972285THc.1201-35C>T (n.1201-35C>T)
c.*890-35C>T (n.*890-35C>T)
c.919-35C>T (n.919-35C>T)
c.1282-35C>T (n.1282-35C>T)
c.1294-35C>T (n.1294-35C>T)
c.1213-35C>T (n.1213-35C>T)
 gnomAD v4
11g.2165401C>TCA2611972289THc.1201-36G>A (n.1201-36G>A)
c.*890-36G>A (n.*890-36G>A)
c.919-36G>A (n.919-36G>A)
c.1282-36G>A (n.1282-36G>A)
c.1294-36G>A (n.1294-36G>A)
c.1213-36G>A (n.1213-36G>A)
 gnomAD v4
11g.2165402A=CA1948003748THc.1201-37T= (n.1201-37T=)
c.*890-37T= (n.*890-37T=)
c.919-37T= (n.919-37T=)
c.1282-37T= (n.1282-37T=)
c.1294-37T= (n.1294-37T=)
c.1213-37T= (n.1213-37T=)
11g.2165402A>CCA1948003750THc.1201-37T>G (n.1201-37T>G)
c.*890-37T>G (n.*890-37T>G)
c.919-37T>G (n.919-37T>G)
c.1282-37T>G (n.1282-37T>G)
c.1294-37T>G (n.1294-37T>G)
c.1213-37T>G (n.1213-37T>G)
 dbSNP
11g.2165403C>ACA1948003752THc.1201-38G>T (n.1201-38G>T)
c.*890-38G>T (n.*890-38G>T)
c.919-38G>T (n.919-38G>T)
c.1282-38G>T (n.1282-38G>T)
c.1294-38G>T (n.1294-38G>T)
c.1213-38G>T (n.1213-38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165403C=CA1948003751THc.1201-38G= (n.1201-38G=)
c.*890-38G= (n.*890-38G=)
c.919-38G= (n.919-38G=)
c.1282-38G= (n.1282-38G=)
c.1294-38G= (n.1294-38G=)
c.1213-38G= (n.1213-38G=)
11g.2165403C>TCA5818338THc.1201-38G>A (n.1201-38G>A)
c.*890-38G>A (n.*890-38G>A)
c.919-38G>A (n.919-38G>A)
c.1282-38G>A (n.1282-38G>A)
c.1294-38G>A (n.1294-38G>A)
c.1213-38G>A (n.1213-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165404C=CA1948003767THc.1201-39G= (n.1201-39G=)
c.*890-39G= (n.*890-39G=)
c.919-39G= (n.919-39G=)
c.1282-39G= (n.1282-39G=)
c.1294-39G= (n.1294-39G=)
c.1213-39G= (n.1213-39G=)
11g.2165404C>GCA5818339THc.1201-39G>C (n.1201-39G>C)
c.*890-39G>C (n.*890-39G>C)
c.919-39G>C (n.919-39G>C)
c.1282-39G>C (n.1282-39G>C)
c.1294-39G>C (n.1294-39G>C)
c.1213-39G>C (n.1213-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165404C>TCA1948003756THc.1201-39G>A (n.1201-39G>A)
c.*890-39G>A (n.*890-39G>A)
c.919-39G>A (n.919-39G>A)
c.1282-39G>A (n.1282-39G>A)
c.1294-39G>A (n.1294-39G>A)
c.1213-39G>A (n.1213-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165408G>CCA597089664THc.1201-43C>G (n.1201-43C>G)
c.*890-43C>G (n.*890-43C>G)
c.919-43C>G (n.919-43C>G)
c.1282-43C>G (n.1282-43C>G)
c.1294-43C>G (n.1294-43C>G)
c.1213-43C>G (n.1213-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165408G=CA1948003772THc.1201-43C= (n.1201-43C=)
c.*890-43C= (n.*890-43C=)
c.919-43C= (n.919-43C=)
c.1282-43C= (n.1282-43C=)
c.1294-43C= (n.1294-43C=)
c.1213-43C= (n.1213-43C=)
11g.2165408G>TCA2611972313THc.1201-43C>A (n.1201-43C>A)
c.*890-43C>A (n.*890-43C>A)
c.919-43C>A (n.919-43C>A)
c.1282-43C>A (n.1282-43C>A)
c.1294-43C>A (n.1294-43C>A)
c.1213-43C>A (n.1213-43C>A)
 gnomAD v4
11g.2165410C>ACA2611972314THc.1201-45G>T (n.1201-45G>T)
c.*890-45G>T (n.*890-45G>T)
c.919-45G>T (n.919-45G>T)
c.1282-45G>T (n.1282-45G>T)
c.1294-45G>T (n.1294-45G>T)
c.1213-45G>T (n.1213-45G>T)
 gnomAD v4
11g.2165410C>TCA2611972320THc.1201-45G>A (n.1201-45G>A)
c.*890-45G>A (n.*890-45G>A)
c.919-45G>A (n.919-45G>A)
c.1282-45G>A (n.1282-45G>A)
c.1294-45G>A (n.1294-45G>A)
c.1213-45G>A (n.1213-45G>A)
 gnomAD v4
11g.2165411C=CA1948003774THc.1201-46G= (n.1201-46G=)
c.*890-46G= (n.*890-46G=)
c.919-46G= (n.919-46G=)
c.1282-46G= (n.1282-46G=)
c.1294-46G= (n.1294-46G=)
c.1213-46G= (n.1213-46G=)
11g.2165411C>TCA597089665THc.1201-46G>A (n.1201-46G>A)
c.*890-46G>A (n.*890-46G>A)
c.919-46G>A (n.919-46G>A)
c.1282-46G>A (n.1282-46G>A)
c.1294-46G>A (n.1294-46G>A)
c.1213-46G>A (n.1213-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165412_2165413insTCA2611972335THc.1201-48_1201-47insA (n.1201-48_1201-47insA)
c.*890-48_*890-47insA (n.*890-48_*890-47insA)
c.919-48_919-47insA (n.919-48_919-47insA)
c.1282-48_1282-47insA (n.1282-48_1282-47insA)
c.1294-48_1294-47insA (n.1294-48_1294-47insA)
c.1213-48_1213-47insA (n.1213-48_1213-47insA)
 gnomAD v4
11g.2165413C>ACA2611972334THc.1201-48G>T (n.1201-48G>T)
c.*890-48G>T (n.*890-48G>T)
c.919-48G>T (n.919-48G>T)
c.1282-48G>T (n.1282-48G>T)
c.1294-48G>T (n.1294-48G>T)
c.1213-48G>T (n.1213-48G>T)
 gnomAD v4
11g.2165413C=CA1948003778THc.1201-48G= (n.1201-48G=)
c.*890-48G= (n.*890-48G=)
c.919-48G= (n.919-48G=)
c.1282-48G= (n.1282-48G=)
c.1294-48G= (n.1294-48G=)
c.1213-48G= (n.1213-48G=)
11g.2165413C>TCA5818340THc.1201-48G>A (n.1201-48G>A)
c.*890-48G>A (n.*890-48G>A)
c.919-48G>A (n.919-48G>A)
c.1282-48G>A (n.1282-48G>A)
c.1294-48G>A (n.1294-48G>A)
c.1213-48G>A (n.1213-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165414G>ACA674604842THc.1201-49C>T (n.1201-49C>T)
c.*890-49C>T (n.*890-49C>T)
c.919-49C>T (n.919-49C>T)
c.1282-49C>T (n.1282-49C>T)
c.1294-49C>T (n.1294-49C>T)
c.1213-49C>T (n.1213-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165414G=CA1948003781THc.1201-49C= (n.1201-49C=)
c.*890-49C= (n.*890-49C=)
c.919-49C= (n.919-49C=)
c.1282-49C= (n.1282-49C=)
c.1294-49C= (n.1294-49C=)
c.1213-49C= (n.1213-49C=)
11g.2165414G>TCA2611972339THc.1201-49C>A (n.1201-49C>A)
c.*890-49C>A (n.*890-49C>A)
c.919-49C>A (n.919-49C>A)
c.1282-49C>A (n.1282-49C>A)
c.1294-49C>A (n.1294-49C>A)
c.1213-49C>A (n.1213-49C>A)
 gnomAD v4
11g.2165414_2165419delinsGAGGGACA1948003782THc.1201-54_1201-49delinsTCCCTC (n.1201-54_1201-49delinsTCCCTC)
c.*890-54_*890-49delinsTCCCTC (n.*890-54_*890-49delinsTCCCTC)
c.919-54_919-49delinsTCCCTC (n.919-54_919-49delinsTCCCTC)
c.1282-54_1282-49delinsTCCCTC (n.1282-54_1282-49delinsTCCCTC)
c.1294-54_1294-49delinsTCCCTC (n.1294-54_1294-49delinsTCCCTC)
c.1213-54_1213-49delinsTCCCTC (n.1213-54_1213-49delinsTCCCTC)
11g.2165415delCA2611972351THc.1201-50del (n.1201-50del)
c.*890-50del (n.*890-50del)
c.919-50del (n.919-50del)
c.1282-50del (n.1282-50del)
c.1294-50del (n.1294-50del)
c.1213-50del (n.1213-50del)
 gnomAD v4
11g.2165415A=CA1948003787THc.1201-50T= (n.1201-50T=)
c.*890-50T= (n.*890-50T=)
c.919-50T= (n.919-50T=)
c.1282-50T= (n.1282-50T=)
c.1294-50T= (n.1294-50T=)
c.1213-50T= (n.1213-50T=)
11g.2165415A>CCA674604847THc.1201-50T>G (n.1201-50T>G)
c.*890-50T>G (n.*890-50T>G)
c.919-50T>G (n.919-50T>G)
c.1282-50T>G (n.1282-50T>G)
c.1294-50T>G (n.1294-50T>G)
c.1213-50T>G (n.1213-50T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165415A>TCA653928505THc.1201-50T>A (n.1201-50T>A)
c.*890-50T>A (n.*890-50T>A)
c.919-50T>A (n.919-50T>A)
c.1282-50T>A (n.1282-50T>A)
c.1294-50T>A (n.1294-50T>A)
c.1213-50T>A (n.1213-50T>A)
 COSMIC
11g.2165416_2165420delCA597089669THc.1201-54_1201-50del (n.1201-54_1201-50del)
c.*890-54_*890-50del (n.*890-54_*890-50del)
c.919-54_919-50del (n.919-54_919-50del)
c.1282-54_1282-50del (n.1282-54_1282-50del)
c.1294-54_1294-50del (n.1294-54_1294-50del)
c.1213-54_1213-50del (n.1213-54_1213-50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165418G>ACA1948003790THc.1201-53C>T (n.1201-53C>T)
c.*890-53C>T (n.*890-53C>T)
c.919-53C>T (n.919-53C>T)
c.1282-53C>T (n.1282-53C>T)
c.1294-53C>T (n.1294-53C>T)
c.1213-53C>T (n.1213-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165418G=CA1948003789THc.1201-53C= (n.1201-53C=)
c.*890-53C= (n.*890-53C=)
c.919-53C= (n.919-53C=)
c.1282-53C= (n.1282-53C=)
c.1294-53C= (n.1294-53C=)
c.1213-53C= (n.1213-53C=)
11g.2165418G>TCA2611972359THc.1201-53C>A (n.1201-53C>A)
c.*890-53C>A (n.*890-53C>A)
c.919-53C>A (n.919-53C>A)
c.1282-53C>A (n.1282-53C>A)
c.1294-53C>A (n.1294-53C>A)
c.1213-53C>A (n.1213-53C>A)
 gnomAD v4
11g.2165420A=CA1948003792THc.1201-55T= (n.1201-55T=)
c.*890-55T= (n.*890-55T=)
c.919-55T= (n.919-55T=)
c.1282-55T= (n.1282-55T=)
c.1294-55T= (n.1294-55T=)
c.1213-55T= (n.1213-55T=)
11g.2165420A>CCA934428409THc.1201-55T>G (n.1201-55T>G)
c.*890-55T>G (n.*890-55T>G)
c.919-55T>G (n.919-55T>G)
c.1282-55T>G (n.1282-55T>G)
c.1294-55T>G (n.1294-55T>G)
c.1213-55T>G (n.1213-55T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165422T>ACA2611972361THc.1201-57A>T (n.1201-57A>T)
c.*890-57A>T (n.*890-57A>T)
c.919-57A>T (n.919-57A>T)
c.1282-57A>T (n.1282-57A>T)
c.1294-57A>T (n.1294-57A>T)
c.1213-57A>T (n.1213-57A>T)
 gnomAD v4
11g.2165422T>CCA216283053THc.1201-57A>G (n.1201-57A>G)
c.*890-57A>G (n.*890-57A>G)
c.919-57A>G (n.919-57A>G)
c.1282-57A>G (n.1282-57A>G)
c.1294-57A>G (n.1294-57A>G)
c.1213-57A>G (n.1213-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165422T=CA1948003794THc.1201-57A= (n.1201-57A=)
c.*890-57A= (n.*890-57A=)
c.919-57A= (n.919-57A=)
c.1282-57A= (n.1282-57A=)
c.1294-57A= (n.1294-57A=)
c.1213-57A= (n.1213-57A=)
11g.2165422_2165423insCCA2611972368THc.1201-58_1201-57insG (n.1201-58_1201-57insG)
c.*890-58_*890-57insG (n.*890-58_*890-57insG)
c.919-58_919-57insG (n.919-58_919-57insG)
c.1282-58_1282-57insG (n.1282-58_1282-57insG)
c.1294-58_1294-57insG (n.1294-58_1294-57insG)
c.1213-58_1213-57insG (n.1213-58_1213-57insG)
 gnomAD v4
11g.2165423G>ACA216283072THc.1201-58C>T (n.1201-58C>T)
c.*890-58C>T (n.*890-58C>T)
c.919-58C>T (n.919-58C>T)
c.1282-58C>T (n.1282-58C>T)
c.1294-58C>T (n.1294-58C>T)
c.1213-58C>T (n.1213-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165423G=CA1948003797THc.1201-58C= (n.1201-58C=)
c.*890-58C= (n.*890-58C=)
c.919-58C= (n.919-58C=)
c.1282-58C= (n.1282-58C=)
c.1294-58C= (n.1294-58C=)
c.1213-58C= (n.1213-58C=)
11g.2165426delCA2611972369THc.1201-58del (n.1201-58del)
c.*890-58del (n.*890-58del)
c.919-58del (n.919-58del)
c.1282-58del (n.1282-58del)
c.1294-58del (n.1294-58del)
c.1213-58del (n.1213-58del)
 gnomAD v4
11g.2165425G>ACA216283075THc.1201-60C>T (n.1201-60C>T)
c.*890-60C>T (n.*890-60C>T)
c.919-60C>T (n.919-60C>T)
c.1282-60C>T (n.1282-60C>T)
c.1294-60C>T (n.1294-60C>T)
c.1213-60C>T (n.1213-60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165425G=CA1948003799THc.1201-60C= (n.1201-60C=)
c.*890-60C= (n.*890-60C=)
c.919-60C= (n.919-60C=)
c.1282-60C= (n.1282-60C=)
c.1294-60C= (n.1294-60C=)
c.1213-60C= (n.1213-60C=)
11g.2165426G>ACA1948003801THc.1201-61C>T (n.1201-61C>T)
c.*890-61C>T (n.*890-61C>T)
c.919-61C>T (n.919-61C>T)
c.1282-61C>T (n.1282-61C>T)
c.1294-61C>T (n.1294-61C>T)
c.1213-61C>T (n.1213-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165426G=CA1948003800THc.1201-61C= (n.1201-61C=)
c.*890-61C= (n.*890-61C=)
c.919-61C= (n.919-61C=)
c.1282-61C= (n.1282-61C=)
c.1294-61C= (n.1294-61C=)
c.1213-61C= (n.1213-61C=)
11g.2165427C>ACA1948003803THc.1201-62G>T (n.1201-62G>T)
c.*890-62G>T (n.*890-62G>T)
c.919-62G>T (n.919-62G>T)
c.1282-62G>T (n.1282-62G>T)
c.1294-62G>T (n.1294-62G>T)
c.1213-62G>T (n.1213-62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165427C=CA1948003802THc.1201-62G= (n.1201-62G=)
c.*890-62G= (n.*890-62G=)
c.919-62G= (n.919-62G=)
c.1282-62G= (n.1282-62G=)
c.1294-62G= (n.1294-62G=)
c.1213-62G= (n.1213-62G=)
11g.2165429C>ACA934428416THc.1201-64G>T (n.1201-64G>T)
c.*890-64G>T (n.*890-64G>T)
c.919-64G>T (n.919-64G>T)
c.1282-64G>T (n.1282-64G>T)
c.1294-64G>T (n.1294-64G>T)
c.1213-64G>T (n.1213-64G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165429C=CA1948003806THc.1201-64G= (n.1201-64G=)
c.*890-64G= (n.*890-64G=)
c.919-64G= (n.919-64G=)
c.1282-64G= (n.1282-64G=)
c.1294-64G= (n.1294-64G=)
c.1213-64G= (n.1213-64G=)
11g.2165429C>TCA216283077THc.1201-64G>A (n.1201-64G>A)
c.*890-64G>A (n.*890-64G>A)
c.919-64G>A (n.919-64G>A)
c.1282-64G>A (n.1282-64G>A)
c.1294-64G>A (n.1294-64G>A)
c.1213-64G>A (n.1213-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165430C>ACA2574757296THc.1201-65G>T (n.1201-65G>T)
c.*890-65G>T (n.*890-65G>T)
c.919-65G>T (n.919-65G>T)
c.1282-65G>T (n.1282-65G>T)
c.1294-65G>T (n.1294-65G>T)
c.1213-65G>T (n.1213-65G>T)
 gnomAD v4
11g.2165430C=CA1948003808THc.1201-65G= (n.1201-65G=)
c.*890-65G= (n.*890-65G=)
c.919-65G= (n.919-65G=)
c.1282-65G= (n.1282-65G=)
c.1294-65G= (n.1294-65G=)
c.1213-65G= (n.1213-65G=)
11g.2165430C>TCA216283081THc.1201-65G>A (n.1201-65G>A)
c.*890-65G>A (n.*890-65G>A)
c.919-65G>A (n.919-65G>A)
c.1282-65G>A (n.1282-65G>A)
c.1294-65G>A (n.1294-65G>A)
c.1213-65G>A (n.1213-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165431G>ACA216283096THc.1201-66C>T (n.1201-66C>T)
c.*890-66C>T (n.*890-66C>T)
c.919-66C>T (n.919-66C>T)
c.1282-66C>T (n.1282-66C>T)
c.1294-66C>T (n.1294-66C>T)
c.1213-66C>T (n.1213-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165431G=CA1948003814THc.1201-66C= (n.1201-66C=)
c.*890-66C= (n.*890-66C=)
c.919-66C= (n.919-66C=)
c.1282-66C= (n.1282-66C=)
c.1294-66C= (n.1294-66C=)
c.1213-66C= (n.1213-66C=)
11g.2165431G>TCA674604853THc.1201-66C>A (n.1201-66C>A)
c.*890-66C>A (n.*890-66C>A)
c.919-66C>A (n.919-66C>A)
c.1282-66C>A (n.1282-66C>A)
c.1294-66C>A (n.1294-66C>A)
c.1213-66C>A (n.1213-66C>A)
 dbSNP
11g.2165433G>ACA934428421THc.1201-68C>T (n.1201-68C>T)
c.*890-68C>T (n.*890-68C>T)
c.919-68C>T (n.919-68C>T)
c.1282-68C>T (n.1282-68C>T)
c.1294-68C>T (n.1294-68C>T)
c.1213-68C>T (n.1213-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165433G=CA1948003816THc.1201-68C= (n.1201-68C=)
c.*890-68C= (n.*890-68C=)
c.919-68C= (n.919-68C=)
c.1282-68C= (n.1282-68C=)
c.1294-68C= (n.1294-68C=)
c.1213-68C= (n.1213-68C=)
11g.2165434delCA2611972392THc.1201-68del (n.1201-68del)
c.*890-68del (n.*890-68del)
c.919-68del (n.919-68del)
c.1282-68del (n.1282-68del)
c.1294-68del (n.1294-68del)
c.1213-68del (n.1213-68del)
 gnomAD v4
11g.2165434G>ACA934428422THc.1201-69C>T (n.1201-69C>T)
c.*890-69C>T (n.*890-69C>T)
c.919-69C>T (n.919-69C>T)
c.1282-69C>T (n.1282-69C>T)
c.1294-69C>T (n.1294-69C>T)
c.1213-69C>T (n.1213-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165434G=CA1948003818THc.1201-69C= (n.1201-69C=)
c.*890-69C= (n.*890-69C=)
c.919-69C= (n.919-69C=)
c.1282-69C= (n.1282-69C=)
c.1294-69C= (n.1294-69C=)
c.1213-69C= (n.1213-69C=)
11g.2165434G>TCA2611972395THc.1201-69C>A (n.1201-69C>A)
c.*890-69C>A (n.*890-69C>A)
c.919-69C>A (n.919-69C>A)
c.1282-69C>A (n.1282-69C>A)
c.1294-69C>A (n.1294-69C>A)
c.1213-69C>A (n.1213-69C>A)
 gnomAD v4
11g.2165435C>ACA2611972411THc.1201-70G>T (n.1201-70G>T)
c.*890-70G>T (n.*890-70G>T)
c.919-70G>T (n.919-70G>T)
c.1282-70G>T (n.1282-70G>T)
c.1294-70G>T (n.1294-70G>T)
c.1213-70G>T (n.1213-70G>T)
 gnomAD v4
11g.2165437T>CCA674604854THc.1201-72A>G (n.1201-72A>G)
c.*890-72A>G (n.*890-72A>G)
c.919-72A>G (n.919-72A>G)
c.1282-72A>G (n.1282-72A>G)
c.1294-72A>G (n.1294-72A>G)
c.1213-72A>G (n.1213-72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165437T=CA1948003820THc.1201-72A= (n.1201-72A=)
c.*890-72A= (n.*890-72A=)
c.919-72A= (n.919-72A=)
c.1282-72A= (n.1282-72A=)
c.1294-72A= (n.1294-72A=)
c.1213-72A= (n.1213-72A=)
11g.2165438G>ACA2611972418THc.1201-73C>T (n.1201-73C>T)
c.*890-73C>T (n.*890-73C>T)
c.919-73C>T (n.919-73C>T)
c.1282-73C>T (n.1282-73C>T)
c.1294-73C>T (n.1294-73C>T)
c.1213-73C>T (n.1213-73C>T)
 gnomAD v4
11g.2165438G>TCA2611972419THc.1201-73C>A (n.1201-73C>A)
c.*890-73C>A (n.*890-73C>A)
c.919-73C>A (n.919-73C>A)
c.1282-73C>A (n.1282-73C>A)
c.1294-73C>A (n.1294-73C>A)
c.1213-73C>A (n.1213-73C>A)
 gnomAD v4
11g.2165439A=CA1948003823THc.1201-74T= (n.1201-74T=)
c.*890-74T= (n.*890-74T=)
c.919-74T= (n.919-74T=)
c.1282-74T= (n.1282-74T=)
c.1294-74T= (n.1294-74T=)
c.1213-74T= (n.1213-74T=)
11g.2165439A>CCA597089687THc.1201-74T>G (n.1201-74T>G)
c.*890-74T>G (n.*890-74T>G)
c.919-74T>G (n.919-74T>G)
c.1282-74T>G (n.1282-74T>G)
c.1294-74T>G (n.1294-74T>G)
c.1213-74T>G (n.1213-74T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165439A>GCA216283109THc.1201-74T>C (n.1201-74T>C)
c.*890-74T>C (n.*890-74T>C)
c.919-74T>C (n.919-74T>C)
c.1282-74T>C (n.1282-74T>C)
c.1294-74T>C (n.1294-74T>C)
c.1213-74T>C (n.1213-74T>C)
 dbSNP
11g.2165440C=CA1948003828THc.1201-75G= (n.1201-75G=)
c.*890-75G= (n.*890-75G=)
c.919-75G= (n.919-75G=)
c.1282-75G= (n.1282-75G=)
c.1294-75G= (n.1294-75G=)
c.1213-75G= (n.1213-75G=)
11g.2165440C>GCA674604869THc.1201-75G>C (n.1201-75G>C)
c.*890-75G>C (n.*890-75G>C)
c.919-75G>C (n.919-75G>C)
c.1282-75G>C (n.1282-75G>C)
c.1294-75G>C (n.1294-75G>C)
c.1213-75G>C (n.1213-75G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165440C>TCA216283120THc.1201-75G>A (n.1201-75G>A)
c.*890-75G>A (n.*890-75G>A)
c.919-75G>A (n.919-75G>A)
c.1282-75G>A (n.1282-75G>A)
c.1294-75G>A (n.1294-75G>A)
c.1213-75G>A (n.1213-75G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165441G>ACA597089688THc.1201-76C>T (n.1201-76C>T)
c.*890-76C>T (n.*890-76C>T)
c.919-76C>T (n.919-76C>T)
c.1282-76C>T (n.1282-76C>T)
c.1294-76C>T (n.1294-76C>T)
c.1213-76C>T (n.1213-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165441G=CA1948003831THc.1201-76C= (n.1201-76C=)
c.*890-76C= (n.*890-76C=)
c.919-76C= (n.919-76C=)
c.1282-76C= (n.1282-76C=)
c.1294-76C= (n.1294-76C=)
c.1213-76C= (n.1213-76C=)
11g.2165441G>TCA934428427THc.1201-76C>A (n.1201-76C>A)
c.*890-76C>A (n.*890-76C>A)
c.919-76C>A (n.919-76C>A)
c.1282-76C>A (n.1282-76C>A)
c.1294-76C>A (n.1294-76C>A)
c.1213-76C>A (n.1213-76C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165442C>TCA2790191038THc.1201-77G>A (n.1201-77G>A)
c.*890-77G>A (n.*890-77G>A)
c.919-77G>A (n.919-77G>A)
c.1282-77G>A (n.1282-77G>A)
c.1294-77G>A (n.1294-77G>A)
c.1213-77G>A (n.1213-77G>A)
11g.2165443T>CCA2574757304THc.1201-78A>G (n.1201-78A>G)
c.*890-78A>G (n.*890-78A>G)
c.919-78A>G (n.919-78A>G)
c.1282-78A>G (n.1282-78A>G)
c.1294-78A>G (n.1294-78A>G)
c.1213-78A>G (n.1213-78A>G)
11g.2165444G>ACA2611972502THc.1201-79C>T (n.1201-79C>T)
c.*890-79C>T (n.*890-79C>T)
c.919-79C>T (n.919-79C>T)
c.1282-79C>T (n.1282-79C>T)
c.1294-79C>T (n.1294-79C>T)
c.1213-79C>T (n.1213-79C>T)
 gnomAD v4
11g.2165444G>CCA2574757305THc.1201-79C>G (n.1201-79C>G)
c.*890-79C>G (n.*890-79C>G)
c.919-79C>G (n.919-79C>G)
c.1282-79C>G (n.1282-79C>G)
c.1294-79C>G (n.1294-79C>G)
c.1213-79C>G (n.1213-79C>G)
 gnomAD v4
11g.2165446dupCA2611972439THc.1201-79dup (n.1201-79dup)
c.*890-79dup (n.*890-79dup)
c.919-79dup (n.919-79dup)
c.1282-79dup (n.1282-79dup)
c.1294-79dup (n.1294-79dup)
c.1213-79dup (n.1213-79dup)
 gnomAD v4
11g.2165446delCA2611972443THc.1201-79del (n.1201-79del)
c.*890-79del (n.*890-79del)
c.919-79del (n.919-79del)
c.1282-79del (n.1282-79del)
c.1294-79del (n.1294-79del)
c.1213-79del (n.1213-79del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165445G>ACA2611972506THc.1201-80C>T (n.1201-80C>T)
c.*890-80C>T (n.*890-80C>T)
c.919-80C>T (n.919-80C>T)
c.1282-80C>T (n.1282-80C>T)
c.1294-80C>T (n.1294-80C>T)
c.1213-80C>T (n.1213-80C>T)
 gnomAD v4
11g.2165446G>ACA2611972508THc.1201-81C>T (n.1201-81C>T)
c.*890-81C>T (n.*890-81C>T)
c.919-81C>T (n.919-81C>T)
c.1282-81C>T (n.1282-81C>T)
c.1294-81C>T (n.1294-81C>T)
c.1213-81C>T (n.1213-81C>T)
 gnomAD v4
11g.2165446G>TCA2611972509THc.1201-81C>A (n.1201-81C>A)
c.*890-81C>A (n.*890-81C>A)
c.919-81C>A (n.919-81C>A)
c.1282-81C>A (n.1282-81C>A)
c.1294-81C>A (n.1294-81C>A)
c.1213-81C>A (n.1213-81C>A)
 gnomAD v4
11g.2165447T>CCA216283134THc.1201-82A>G (n.1201-82A>G)
c.*890-82A>G (n.*890-82A>G)
c.919-82A>G (n.919-82A>G)
c.1282-82A>G (n.1282-82A>G)
c.1294-82A>G (n.1294-82A>G)
c.1213-82A>G (n.1213-82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165447T>GCA674604874THc.1201-82A>C (n.1201-82A>C)
c.*890-82A>C (n.*890-82A>C)
c.919-82A>C (n.919-82A>C)
c.1282-82A>C (n.1282-82A>C)
c.1294-82A>C (n.1294-82A>C)
c.1213-82A>C (n.1213-82A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165447T=CA1948003833THc.1201-82A= (n.1201-82A=)
c.*890-82A= (n.*890-82A=)
c.919-82A= (n.919-82A=)
c.1282-82A= (n.1282-82A=)
c.1294-82A= (n.1294-82A=)
c.1213-82A= (n.1213-82A=)
11g.2165448G>ACA216283141THc.1201-83C>T (n.1201-83C>T)
c.*890-83C>T (n.*890-83C>T)
c.919-83C>T (n.919-83C>T)
c.1282-83C>T (n.1282-83C>T)
c.1294-83C>T (n.1294-83C>T)
c.1213-83C>T (n.1213-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165448G=CA1948003836THc.1201-83C= (n.1201-83C=)
c.*890-83C= (n.*890-83C=)
c.919-83C= (n.919-83C=)
c.1282-83C= (n.1282-83C=)
c.1294-83C= (n.1294-83C=)
c.1213-83C= (n.1213-83C=)
11g.2165448G>TCA2611972518THc.1201-83C>A (n.1201-83C>A)
c.*890-83C>A (n.*890-83C>A)
c.919-83C>A (n.919-83C>A)
c.1282-83C>A (n.1282-83C>A)
c.1294-83C>A (n.1294-83C>A)
c.1213-83C>A (n.1213-83C>A)
 gnomAD v4
11g.2165450G>ACA2611972519THc.1201-85C>T (n.1201-85C>T)
c.*890-85C>T (n.*890-85C>T)
c.919-85C>T (n.919-85C>T)
c.1282-85C>T (n.1282-85C>T)
c.1294-85C>T (n.1294-85C>T)
c.1213-85C>T (n.1213-85C>T)
 gnomAD v4
11g.2165451T>CCA216283146THc.1201-86A>G (n.1201-86A>G)
c.*890-86A>G (n.*890-86A>G)
c.919-86A>G (n.919-86A>G)
c.1282-86A>G (n.1282-86A>G)
c.1294-86A>G (n.1294-86A>G)
c.1213-86A>G (n.1213-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165451T=CA1948003838THc.1201-86A= (n.1201-86A=)
c.*890-86A= (n.*890-86A=)
c.919-86A= (n.919-86A=)
c.1282-86A= (n.1282-86A=)
c.1294-86A= (n.1294-86A=)
c.1213-86A= (n.1213-86A=)
11g.2165454C=CA1948003841THc.1201-89G= (n.1201-89G=)
c.*890-89G= (n.*890-89G=)
c.919-89G= (n.919-89G=)
c.1282-89G= (n.1282-89G=)
c.1294-89G= (n.1294-89G=)
c.1213-89G= (n.1213-89G=)
11g.2165454C>GCA2574757306THc.1201-89G>C (n.1201-89G>C)
c.*890-89G>C (n.*890-89G>C)
c.919-89G>C (n.919-89G>C)
c.1282-89G>C (n.1282-89G>C)
c.1294-89G>C (n.1294-89G>C)
c.1213-89G>C (n.1213-89G>C)
11g.2165454C>TCA216283149THc.1201-89G>A (n.1201-89G>A)
c.*890-89G>A (n.*890-89G>A)
c.919-89G>A (n.919-89G>A)
c.1282-89G>A (n.1282-89G>A)
c.1294-89G>A (n.1294-89G>A)
c.1213-89G>A (n.1213-89G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched