Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2165183G>ACA2611971489THc.1334+49C>T (n.1334+49C>T)
c.1052+49C>T (n.1052+49C>T)
c.1415+49C>T (n.1415+49C>T)
c.1427+49C>T (n.1427+49C>T)
c.1346+49C>T (n.1346+49C>T)
 gnomAD v4
11g.2165183G=CA1948003337THc.1334+49C= (n.1334+49C=)
c.1052+49C= (n.1052+49C=)
c.1415+49C= (n.1415+49C=)
c.1427+49C= (n.1427+49C=)
c.1346+49C= (n.1346+49C=)
11g.2165183G>TCA1948003338THc.1334+49C>A (n.1334+49C>A)
c.1052+49C>A (n.1052+49C>A)
c.1415+49C>A (n.1415+49C>A)
c.1427+49C>A (n.1427+49C>A)
c.1346+49C>A (n.1346+49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165184C>ACA216282592THc.1334+48G>T (n.1334+48G>T)
c.1052+48G>T (n.1052+48G>T)
c.1415+48G>T (n.1415+48G>T)
c.1427+48G>T (n.1427+48G>T)
c.1346+48G>T (n.1346+48G>T)
 dbSNP
11g.2165184C=CA1948003339THc.1334+48G= (n.1334+48G=)
c.1052+48G= (n.1052+48G=)
c.1415+48G= (n.1415+48G=)
c.1427+48G= (n.1427+48G=)
c.1346+48G= (n.1346+48G=)
11g.2165184C>TCA2611971493THc.1334+48G>A (n.1334+48G>A)
c.1052+48G>A (n.1052+48G>A)
c.1415+48G>A (n.1415+48G>A)
c.1427+48G>A (n.1427+48G>A)
c.1346+48G>A (n.1346+48G>A)
 gnomAD v4
11g.2165185C=CA1948003341THc.1334+47G= (n.1334+47G=)
c.1052+47G= (n.1052+47G=)
c.1415+47G= (n.1415+47G=)
c.1427+47G= (n.1427+47G=)
c.1346+47G= (n.1346+47G=)
11g.2165185C>GCA2611971498THc.1334+47G>C (n.1334+47G>C)
c.1052+47G>C (n.1052+47G>C)
c.1415+47G>C (n.1415+47G>C)
c.1427+47G>C (n.1427+47G>C)
c.1346+47G>C (n.1346+47G>C)
 gnomAD v4
11g.2165185C>TCA5818282THc.1334+47G>A (n.1334+47G>A)
c.1052+47G>A (n.1052+47G>A)
c.1415+47G>A (n.1415+47G>A)
c.1427+47G>A (n.1427+47G>A)
c.1346+47G>A (n.1346+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2165186C=CA1948003344THc.1334+46G= (n.1334+46G=)
c.1052+46G= (n.1052+46G=)
c.1415+46G= (n.1415+46G=)
c.1427+46G= (n.1427+46G=)
c.1346+46G= (n.1346+46G=)
11g.2165186C>TCA597089538THc.1334+46G>A (n.1334+46G>A)
c.1052+46G>A (n.1052+46G>A)
c.1415+46G>A (n.1415+46G>A)
c.1427+46G>A (n.1427+46G>A)
c.1346+46G>A (n.1346+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165187A=CA1948003346THc.1334+45T= (n.1334+45T=)
c.1052+45T= (n.1052+45T=)
c.1415+45T= (n.1415+45T=)
c.1427+45T= (n.1427+45T=)
c.1346+45T= (n.1346+45T=)
11g.2165187A>CCA5818283THc.1334+45T>G (n.1334+45T>G)
c.1052+45T>G (n.1052+45T>G)
c.1415+45T>G (n.1415+45T>G)
c.1427+45T>G (n.1427+45T>G)
c.1346+45T>G (n.1346+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2165187A>TCA5818284THc.1334+45T>A (n.1334+45T>A)
c.1052+45T>A (n.1052+45T>A)
c.1415+45T>A (n.1415+45T>A)
c.1427+45T>A (n.1427+45T>A)
c.1346+45T>A (n.1346+45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165188G>ACA2611971512THc.1334+44C>T (n.1334+44C>T)
c.1052+44C>T (n.1052+44C>T)
c.1415+44C>T (n.1415+44C>T)
c.1427+44C>T (n.1427+44C>T)
c.1346+44C>T (n.1346+44C>T)
 gnomAD v4
11g.2165189T>ACA2611971516THc.1334+43A>T (n.1334+43A>T)
c.1052+43A>T (n.1052+43A>T)
c.1415+43A>T (n.1415+43A>T)
c.1427+43A>T (n.1427+43A>T)
c.1346+43A>T (n.1346+43A>T)
 gnomAD v4
11g.2165189T>CCA2611971517THc.1334+43A>G (n.1334+43A>G)
c.1052+43A>G (n.1052+43A>G)
c.1415+43A>G (n.1415+43A>G)
c.1427+43A>G (n.1427+43A>G)
c.1346+43A>G (n.1346+43A>G)
 gnomAD v4
11g.2165189T>GCA1948003353THc.1334+43A>C (n.1334+43A>C)
c.1052+43A>C (n.1052+43A>C)
c.1415+43A>C (n.1415+43A>C)
c.1427+43A>C (n.1427+43A>C)
c.1346+43A>C (n.1346+43A>C)
 dbSNP
11g.2165189T=CA1948003352THc.1334+43A= (n.1334+43A=)
c.1052+43A= (n.1052+43A=)
c.1415+43A= (n.1415+43A=)
c.1427+43A= (n.1427+43A=)
c.1346+43A= (n.1346+43A=)
11g.2165191dupCA2790191035THc.1334+43dup (n.1334+43dup)
c.1052+43dup (n.1052+43dup)
c.1415+43dup (n.1415+43dup)
c.1427+43dup (n.1427+43dup)
c.1346+43dup (n.1346+43dup)
11g.2165190T>CCA5818285THc.1334+42A>G (n.1334+42A>G)
c.1052+42A>G (n.1052+42A>G)
c.1415+42A>G (n.1415+42A>G)
c.1427+42A>G (n.1427+42A>G)
c.1346+42A>G (n.1346+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165190T>GCA2611971523THc.1334+42A>C (n.1334+42A>C)
c.1052+42A>C (n.1052+42A>C)
c.1415+42A>C (n.1415+42A>C)
c.1427+42A>C (n.1427+42A>C)
c.1346+42A>C (n.1346+42A>C)
 gnomAD v4
11g.2165190T=CA1948003355THc.1334+42A= (n.1334+42A=)
c.1052+42A= (n.1052+42A=)
c.1415+42A= (n.1415+42A=)
c.1427+42A= (n.1427+42A=)
c.1346+42A= (n.1346+42A=)
11g.2165192G>ACA5818286THc.1334+40C>T (n.1334+40C>T)
c.1052+40C>T (n.1052+40C>T)
c.1415+40C>T (n.1415+40C>T)
c.1427+40C>T (n.1427+40C>T)
c.1346+40C>T (n.1346+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165192G>CCA216282626THc.1334+40C>G (n.1334+40C>G)
c.1052+40C>G (n.1052+40C>G)
c.1415+40C>G (n.1415+40C>G)
c.1427+40C>G (n.1427+40C>G)
c.1346+40C>G (n.1346+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2165192G=CA1948003356THc.1334+40C= (n.1334+40C=)
c.1052+40C= (n.1052+40C=)
c.1415+40C= (n.1415+40C=)
c.1427+40C= (n.1427+40C=)
c.1346+40C= (n.1346+40C=)
11g.2165192G>TCA2790191036THc.1334+40C>A (n.1334+40C>A)
c.1052+40C>A (n.1052+40C>A)
c.1415+40C>A (n.1415+40C>A)
c.1427+40C>A (n.1427+40C>A)
c.1346+40C>A (n.1346+40C>A)
11g.2165193G=CA1948003359THc.1334+39C= (n.1334+39C=)
c.1052+39C= (n.1052+39C=)
c.1415+39C= (n.1415+39C=)
c.1427+39C= (n.1427+39C=)
c.1346+39C= (n.1346+39C=)
11g.2165193G>TCA5818287THc.1334+39C>A (n.1334+39C>A)
c.1052+39C>A (n.1052+39C>A)
c.1415+39C>A (n.1415+39C>A)
c.1427+39C>A (n.1427+39C>A)
c.1346+39C>A (n.1346+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165194G>ACA5818288THc.1334+38C>T (n.1334+38C>T)
c.1052+38C>T (n.1052+38C>T)
c.1415+38C>T (n.1415+38C>T)
c.1427+38C>T (n.1427+38C>T)
c.1346+38C>T (n.1346+38C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165194G>CCA2580982630THc.1334+38C>G (n.1334+38C>G)
c.1052+38C>G (n.1052+38C>G)
c.1415+38C>G (n.1415+38C>G)
c.1427+38C>G (n.1427+38C>G)
c.1346+38C>G (n.1346+38C>G)
11g.2165194G=CA1948003361THc.1334+38C= (n.1334+38C=)
c.1052+38C= (n.1052+38C=)
c.1415+38C= (n.1415+38C=)
c.1427+38C= (n.1427+38C=)
c.1346+38C= (n.1346+38C=)
11g.2165194G>TCA2580982631THc.1334+38C>A (n.1334+38C>A)
c.1052+38C>A (n.1052+38C>A)
c.1415+38C>A (n.1415+38C>A)
c.1427+38C>A (n.1427+38C>A)
c.1346+38C>A (n.1346+38C>A)
11g.2165196G>ACA597089539THc.1334+36C>T (n.1334+36C>T)
c.1052+36C>T (n.1052+36C>T)
c.1415+36C>T (n.1415+36C>T)
c.1427+36C>T (n.1427+36C>T)
c.1346+36C>T (n.1346+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165196G=CA1948003365THc.1334+36C= (n.1334+36C=)
c.1052+36C= (n.1052+36C=)
c.1415+36C= (n.1415+36C=)
c.1427+36C= (n.1427+36C=)
c.1346+36C= (n.1346+36C=)
11g.2165196G>TCA597089540THc.1334+36C>A (n.1334+36C>A)
c.1052+36C>A (n.1052+36C>A)
c.1415+36C>A (n.1415+36C>A)
c.1427+36C>A (n.1427+36C>A)
c.1346+36C>A (n.1346+36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165197C>ACA597089541THc.1334+35G>T (n.1334+35G>T)
c.1052+35G>T (n.1052+35G>T)
c.1415+35G>T (n.1415+35G>T)
c.1427+35G>T (n.1427+35G>T)
c.1346+35G>T (n.1346+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165197C=CA1948003369THc.1334+35G= (n.1334+35G=)
c.1052+35G= (n.1052+35G=)
c.1415+35G= (n.1415+35G=)
c.1427+35G= (n.1427+35G=)
c.1346+35G= (n.1346+35G=)
11g.2165197C>TCA934428277THc.1334+35G>A (n.1334+35G>A)
c.1052+35G>A (n.1052+35G>A)
c.1415+35G>A (n.1415+35G>A)
c.1427+35G>A (n.1427+35G>A)
c.1346+35G>A (n.1346+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165198A=CA1948003374THc.1334+34T= (n.1334+34T=)
c.1052+34T= (n.1052+34T=)
c.1415+34T= (n.1415+34T=)
c.1427+34T= (n.1427+34T=)
c.1346+34T= (n.1346+34T=)
11g.2165198A>CCA1948003376THc.1334+34T>G (n.1334+34T>G)
c.1052+34T>G (n.1052+34T>G)
c.1415+34T>G (n.1415+34T>G)
c.1427+34T>G (n.1427+34T>G)
c.1346+34T>G (n.1346+34T>G)
 dbSNP
11g.2165198_2165199delinsACCA1948003373THc.1334+33_1334+34delinsGT (n.1334+33_1334+34delinsGT)
c.1052+33_1052+34delinsGT (n.1052+33_1052+34delinsGT)
c.1415+33_1415+34delinsGT (n.1415+33_1415+34delinsGT)
c.1427+33_1427+34delinsGT (n.1427+33_1427+34delinsGT)
c.1346+33_1346+34delinsGT (n.1346+33_1346+34delinsGT)
11g.2165200delCA597089542THc.1334+33del (n.1334+33del)
c.1052+33del (n.1052+33del)
c.1415+33del (n.1415+33del)
c.1427+33del (n.1427+33del)
c.1346+33del (n.1346+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165202T=CA1948003380THc.1334+30A= (n.1334+30A=)
c.1052+30A= (n.1052+30A=)
c.1415+30A= (n.1415+30A=)
c.1427+30A= (n.1427+30A=)
c.1346+30A= (n.1346+30A=)
11g.2165208dupCA597089543THc.1334+29dup (n.1334+29dup)
c.1052+29dup (n.1052+29dup)
c.1415+29dup (n.1415+29dup)
c.1427+29dup (n.1427+29dup)
c.1346+29dup (n.1346+29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165208delCA2611971563THc.1334+29del (n.1334+29del)
c.1052+29del (n.1052+29del)
c.1415+29del (n.1415+29del)
c.1427+29del (n.1427+29del)
c.1346+29del (n.1346+29del)
 gnomAD v4
11g.2165204G>ACA5818289THc.1334+28C>T (n.1334+28C>T)
c.1052+28C>T (n.1052+28C>T)
c.1415+28C>T (n.1415+28C>T)
c.1427+28C>T (n.1427+28C>T)
c.1346+28C>T (n.1346+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165204G>CCA2611971603THc.1334+28C>G (n.1334+28C>G)
c.1052+28C>G (n.1052+28C>G)
c.1415+28C>G (n.1415+28C>G)
c.1427+28C>G (n.1427+28C>G)
c.1346+28C>G (n.1346+28C>G)
 gnomAD v4
11g.2165204G=CA1948003385THc.1334+28C= (n.1334+28C=)
c.1052+28C= (n.1052+28C=)
c.1415+28C= (n.1415+28C=)
c.1427+28C= (n.1427+28C=)
c.1346+28C= (n.1346+28C=)
11g.2165204G>TCA5818290THc.1334+28C>A (n.1334+28C>A)
c.1052+28C>A (n.1052+28C>A)
c.1415+28C>A (n.1415+28C>A)
c.1427+28C>A (n.1427+28C>A)
c.1346+28C>A (n.1346+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165206G>ACA5818291THc.1334+26C>T (n.1334+26C>T)
c.1052+26C>T (n.1052+26C>T)
c.1415+26C>T (n.1415+26C>T)
c.1427+26C>T (n.1427+26C>T)
c.1346+26C>T (n.1346+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165206G=CA1948003387THc.1334+26C= (n.1334+26C=)
c.1052+26C= (n.1052+26C=)
c.1415+26C= (n.1415+26C=)
c.1427+26C= (n.1427+26C=)
c.1346+26C= (n.1346+26C=)
11g.2165207G>ACA2790191037THc.1334+25C>T (n.1334+25C>T)
c.1052+25C>T (n.1052+25C>T)
c.1415+25C>T (n.1415+25C>T)
c.1427+25C>T (n.1427+25C>T)
c.1346+25C>T (n.1346+25C>T)
11g.2165207G>CCA1948003391THc.1334+25C>G (n.1334+25C>G)
c.1052+25C>G (n.1052+25C>G)
c.1415+25C>G (n.1415+25C>G)
c.1427+25C>G (n.1427+25C>G)
c.1346+25C>G (n.1346+25C>G)
 dbSNP
11g.2165207G=CA1948003390THc.1334+25C= (n.1334+25C=)
c.1052+25C= (n.1052+25C=)
c.1415+25C= (n.1415+25C=)
c.1427+25C= (n.1427+25C=)
c.1346+25C= (n.1346+25C=)
11g.2165208G>ACA5818292THc.1334+24C>T (n.1334+24C>T)
c.1052+24C>T (n.1052+24C>T)
c.1415+24C>T (n.1415+24C>T)
c.1427+24C>T (n.1427+24C>T)
c.1346+24C>T (n.1346+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165208G>CCA2611971614THc.1334+24C>G (n.1334+24C>G)
c.1052+24C>G (n.1052+24C>G)
c.1415+24C>G (n.1415+24C>G)
c.1427+24C>G (n.1427+24C>G)
c.1346+24C>G (n.1346+24C>G)
 gnomAD v4
11g.2165208G=CA1948003393THc.1334+24C= (n.1334+24C=)
c.1052+24C= (n.1052+24C=)
c.1415+24C= (n.1415+24C=)
c.1427+24C= (n.1427+24C=)
c.1346+24C= (n.1346+24C=)
11g.2165208G>TCA2611971616THc.1334+24C>A (n.1334+24C>A)
c.1052+24C>A (n.1052+24C>A)
c.1415+24C>A (n.1415+24C>A)
c.1427+24C>A (n.1427+24C>A)
c.1346+24C>A (n.1346+24C>A)
 gnomAD v4
11g.2165209C=CA1948003396THc.1334+23G= (n.1334+23G=)
c.1052+23G= (n.1052+23G=)
c.1415+23G= (n.1415+23G=)
c.1427+23G= (n.1427+23G=)
c.1346+23G= (n.1346+23G=)
11g.2165209C>TCA5818293THc.1334+23G>A (n.1334+23G>A)
c.1052+23G>A (n.1052+23G>A)
c.1415+23G>A (n.1415+23G>A)
c.1427+23G>A (n.1427+23G>A)
c.1346+23G>A (n.1346+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165210T>CCA2611971629THc.1334+22A>G (n.1334+22A>G)
c.1052+22A>G (n.1052+22A>G)
c.1415+22A>G (n.1415+22A>G)
c.1427+22A>G (n.1427+22A>G)
c.1346+22A>G (n.1346+22A>G)
 gnomAD v4
11g.2165210T>GCA2611971631THc.1334+22A>C (n.1334+22A>C)
c.1052+22A>C (n.1052+22A>C)
c.1415+22A>C (n.1415+22A>C)
c.1427+22A>C (n.1427+22A>C)
c.1346+22A>C (n.1346+22A>C)
 gnomAD v4
11g.2165211T>CCA2520494753THc.1334+21A>G (n.1334+21A>G)
c.1052+21A>G (n.1052+21A>G)
c.1415+21A>G (n.1415+21A>G)
c.1427+21A>G (n.1427+21A>G)
c.1346+21A>G (n.1346+21A>G)
11g.2165211T>GCA1948003400THc.1334+21A>C (n.1334+21A>C)
c.1052+21A>C (n.1052+21A>C)
c.1415+21A>C (n.1415+21A>C)
c.1427+21A>C (n.1427+21A>C)
c.1346+21A>C (n.1346+21A>C)
 dbSNP
11g.2165211T=CA1948003398THc.1334+21A= (n.1334+21A=)
c.1052+21A= (n.1052+21A=)
c.1415+21A= (n.1415+21A=)
c.1427+21A= (n.1427+21A=)
c.1346+21A= (n.1346+21A=)
11g.2165212G>TCA2580082615THc.1334+20C>A (n.1334+20C>A)
c.1052+20C>A (n.1052+20C>A)
c.1415+20C>A (n.1415+20C>A)
c.1427+20C>A (n.1427+20C>A)
c.1346+20C>A (n.1346+20C>A)
 ClinVar
11g.2165213C>ACA1948003402THc.1334+19G>T (n.1334+19G>T)
c.1052+19G>T (n.1052+19G>T)
c.1415+19G>T (n.1415+19G>T)
c.1427+19G>T (n.1427+19G>T)
c.1346+19G>T (n.1346+19G>T)
 dbSNP
11g.2165213C=CA1948003403THc.1334+19G= (n.1334+19G=)
c.1052+19G= (n.1052+19G=)
c.1415+19G= (n.1415+19G=)
c.1427+19G= (n.1427+19G=)
c.1346+19G= (n.1346+19G=)
11g.2165213C>TCA2611971636THc.1334+19G>A (n.1334+19G>A)
c.1052+19G>A (n.1052+19G>A)
c.1415+19G>A (n.1415+19G>A)
c.1427+19G>A (n.1427+19G>A)
c.1346+19G>A (n.1346+19G>A)
 gnomAD v4
11g.2165214C>TCA2611971638THc.1334+18G>A (n.1334+18G>A)
c.1052+18G>A (n.1052+18G>A)
c.1415+18G>A (n.1415+18G>A)
c.1427+18G>A (n.1427+18G>A)
c.1346+18G>A (n.1346+18G>A)
 gnomAD v4
11g.2165215C>TCA2611971642THc.1334+17G>A (n.1334+17G>A)
c.1052+17G>A (n.1052+17G>A)
c.1415+17G>A (n.1415+17G>A)
c.1427+17G>A (n.1427+17G>A)
c.1346+17G>A (n.1346+17G>A)
 gnomAD v4
11g.2165216T>GCA2574757247THc.1334+16A>C (n.1334+16A>C)
c.1052+16A>C (n.1052+16A>C)
c.1415+16A>C (n.1415+16A>C)
c.1427+16A>C (n.1427+16A>C)
c.1346+16A>C (n.1346+16A>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2165217A=CA1948003404THc.1334+15T= (n.1334+15T=)
c.1052+15T= (n.1052+15T=)
c.1415+15T= (n.1415+15T=)
c.1427+15T= (n.1427+15T=)
c.1346+15T= (n.1346+15T=)
11g.2165217A>GCA1948003405THc.1334+15T>C (n.1334+15T>C)
c.1052+15T>C (n.1052+15T>C)
c.1415+15T>C (n.1415+15T>C)
c.1427+15T>C (n.1427+15T>C)
c.1346+15T>C (n.1346+15T>C)
 dbSNP
11g.2165218G>TCA2611971676THc.1334+14C>A (n.1334+14C>A)
c.1052+14C>A (n.1052+14C>A)
c.1415+14C>A (n.1415+14C>A)
c.1427+14C>A (n.1427+14C>A)
c.1346+14C>A (n.1346+14C>A)
 gnomAD v4
11g.2165219C>ACA1948003407THc.1334+13G>T (n.1334+13G>T)
c.1052+13G>T (n.1052+13G>T)
c.1415+13G>T (n.1415+13G>T)
c.1427+13G>T (n.1427+13G>T)
c.1346+13G>T (n.1346+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165219C=CA1948003406THc.1334+13G= (n.1334+13G=)
c.1052+13G= (n.1052+13G=)
c.1415+13G= (n.1415+13G=)
c.1427+13G= (n.1427+13G=)
c.1346+13G= (n.1346+13G=)
11g.2165221G>TCA2611971685THc.1334+11C>A (n.1334+11C>A)
c.1052+11C>A (n.1052+11C>A)
c.1415+11C>A (n.1415+11C>A)
c.1427+11C>A (n.1427+11C>A)
c.1346+11C>A (n.1346+11C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2165222C>ACA2611971689THc.1334+10G>T (n.1334+10G>T)
c.1052+10G>T (n.1052+10G>T)
c.1415+10G>T (n.1415+10G>T)
c.1427+10G>T (n.1427+10G>T)
c.1346+10G>T (n.1346+10G>T)
 gnomAD v4
11g.2165222C>GCA2739276088THc.1334+10G>C (n.1334+10G>C)
c.1052+10G>C (n.1052+10G>C)
c.1415+10G>C (n.1415+10G>C)
c.1427+10G>C (n.1427+10G>C)
c.1346+10G>C (n.1346+10G>C)
 ClinVar
11g.2165222C>TCA2573146039THc.1334+10G>A (n.1334+10G>A)
c.1052+10G>A (n.1052+10G>A)
c.1415+10G>A (n.1415+10G>A)
c.1427+10G>A (n.1427+10G>A)
c.1346+10G>A (n.1346+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2165223C=CA1948003411THc.1334+9G= (n.1334+9G=)
c.1052+9G= (n.1052+9G=)
c.1415+9G= (n.1415+9G=)
c.1427+9G= (n.1427+9G=)
c.1346+9G= (n.1346+9G=)
11g.2165223C>GCA5818295THc.1334+9G>C (n.1334+9G>C)
c.1052+9G>C (n.1052+9G>C)
c.1415+9G>C (n.1415+9G>C)
c.1427+9G>C (n.1427+9G>C)
c.1346+9G>C (n.1346+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165223C>TCA5818294THc.1334+9G>A (n.1334+9G>A)
c.1052+9G>A (n.1052+9G>A)
c.1415+9G>A (n.1415+9G>A)
c.1427+9G>A (n.1427+9G>A)
c.1346+9G>A (n.1346+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165225A>GCA2739276089THc.1334+7T>C (n.1334+7T>C)
c.1052+7T>C (n.1052+7T>C)
c.1415+7T>C (n.1415+7T>C)
c.1427+7T>C (n.1427+7T>C)
c.1346+7T>C (n.1346+7T>C)
 ClinVar
11g.2165227C>ACA597089548THc.1334+5G>T (n.1334+5G>T)
c.1052+5G>T (n.1052+5G>T)
c.1415+5G>T (n.1415+5G>T)
c.1427+5G>T (n.1427+5G>T)
c.1346+5G>T (n.1346+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165227C=CA1948003415THc.1334+5G= (n.1334+5G=)
c.1052+5G= (n.1052+5G=)
c.1415+5G= (n.1415+5G=)
c.1427+5G= (n.1427+5G=)
c.1346+5G= (n.1346+5G=)
11g.2165227C>TCA5818296THc.1334+5G>A (n.1334+5G>A)
c.1052+5G>A (n.1052+5G>A)
c.1415+5G>A (n.1415+5G>A)
c.1427+5G>A (n.1427+5G>A)
c.1346+5G>A (n.1346+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165228C>ACA597089549THc.1334+4G>T (n.1334+4G>T)
c.1052+4G>T (n.1052+4G>T)
c.1415+4G>T (n.1415+4G>T)
c.1427+4G>T (n.1427+4G>T)
c.1346+4G>T (n.1346+4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165228C=CA1948003417THc.1334+4G= (n.1334+4G=)
c.1052+4G= (n.1052+4G=)
c.1415+4G= (n.1415+4G=)
c.1427+4G= (n.1427+4G=)
c.1346+4G= (n.1346+4G=)
11g.2165229C=CA1948003419THc.1334+3G= (n.1334+3G=)
c.1052+3G= (n.1052+3G=)
c.1415+3G= (n.1415+3G=)
c.1427+3G= (n.1427+3G=)
c.1346+3G= (n.1346+3G=)
11g.2165229C>GCA5818297THc.1334+3G>C (n.1334+3G>C)
c.1052+3G>C (n.1052+3G>C)
c.1415+3G>C (n.1415+3G>C)
c.1427+3G>C (n.1427+3G>C)
c.1346+3G>C (n.1346+3G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165229C>TCA2611971754THc.1334+3G>A (n.1334+3G>A)
c.1052+3G>A (n.1052+3G>A)
c.1415+3G>A (n.1415+3G>A)
c.1427+3G>A (n.1427+3G>A)
c.1346+3G>A (n.1346+3G>A)
 gnomAD v4
11g.2165230A>CCA379124797THc.1334+2T>G (n.1334+2T>G)
c.1052+2T>G (n.1052+2T>G)
c.1415+2T>G (n.1415+2T>G)
c.1427+2T>G (n.1427+2T>G)
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
11g.2165230A>GCA379124795THc.1334+2T>C (n.1334+2T>C)
c.1052+2T>C (n.1052+2T>C)
c.1415+2T>C (n.1415+2T>C)
c.1427+2T>C (n.1427+2T>C)
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
11g.2165230A>TCA379124800THc.1334+2T>A (n.1334+2T>A)
c.1052+2T>A (n.1052+2T>A)
c.1415+2T>A (n.1415+2T>A)
c.1427+2T>A (n.1427+2T>A)
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
11g.2165231C>ACA379124802THc.1334+1G>T (n.1334+1G>T)
c.1052+1G>T (n.1052+1G>T)
c.1415+1G>T (n.1415+1G>T)
c.1427+1G>T (n.1427+1G>T)
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
11g.2165231C=CA1948003422THc.1334+1G= (n.1334+1G=)
c.1052+1G= (n.1052+1G=)
c.1415+1G= (n.1415+1G=)
c.1427+1G= (n.1427+1G=)
c.1346+1G= (n.1346+1G=)
11g.2165231C>GCA379124805THc.1334+1G>C (n.1334+1G>C)
c.1052+1G>C (n.1052+1G>C)
c.1415+1G>C (n.1415+1G>C)
c.1427+1G>C (n.1427+1G>C)
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
11g.2165231C>TCA5818298THc.1334+1G>A (n.1334+1G>A)
c.1052+1G>A (n.1052+1G>A)
c.1415+1G>A (n.1415+1G>A)
c.1427+1G>A (n.1427+1G>A)
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165232C>ACA379124808THc.1334G>T (p.Arg445Met)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
c.1415G>T (p.Arg472Met)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
c.1346G>T (p.Arg449Met)
11g.2165232C>GCA379124812THc.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
11g.2165232C>TCA379124810THc.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
11g.2165233T>ACA379124814THc.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
c.1414A>T (p.Arg472Trp)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
c.1345A>T (p.Arg449Trp)
11g.2165233T>CCA379124816THc.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.2165233T>GCA472033650THc.1333A>C (p.Arg445=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.1414A>C (p.Arg472=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
 gnomAD v4
11g.2165233T=CA1948003424THc.1333A= (p.Arg445=)
c.1051A= (p.Arg351=)
c.1414A= (p.Arg472=)
c.1426A= (p.Arg476=)
c.1345A= (p.Arg449=)
11g.2165234G>ACA5818299THc.1332C>T (p.Leu444=)
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1425C>T (p.Leu475=)
c.1344C>T (p.Leu448=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165234G>CCA472033654THc.1332C>G (p.Leu444=)
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1425C>G (p.Leu475=)
c.1344C>G (p.Leu448=)
11g.2165234G=CA1948003427THc.1332C= (p.Leu444=)
c.1050C= (p.Leu350=)
c.1413C= (p.Leu471=)
c.1425C= (p.Leu475=)
c.1344C= (p.Leu448=)
11g.2165234G>TCA472033657THc.1332C>A (p.Leu444=)
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
c.1344C>A (p.Leu448=)
11g.2165235A=CA1948003429THc.1331T= (p.Leu444=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1343T= (p.Leu448=)
11g.2165235A>CCA379124819THc.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
11g.2165235A>GCA379124821THc.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
 dbSNP
11g.2165235A>TCA379124823THc.1331T>A (p.Leu444His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
11g.2165236G>ACA5818300THc.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165236G>CCA216282756THc.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165236G=CA1948003431THc.1330C= (p.Leu444=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1342C= (p.Leu448=)
11g.2165236G>TCA379124828THc.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
11g.2165237C>ACA379124831THc.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
11g.2165237C>GCA379124833THc.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
11g.2165237C>TCA472033667THc.1329G>A (p.Lys443=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
11g.2165238T>ACA379124836THc.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
11g.2165238T>CCA379124839THc.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
11g.2165238T>GCA379124841THc.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
11g.2165239T>ACA379124849THc.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165239T>CCA379124844THc.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2165239T>GCA379124846THc.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
11g.2165239T=CA1948003434THc.1327A= (p.Lys443=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.1408A= (p.Lys470=)
c.1420A= (p.Lys474=)
c.1339A= (p.Lys447=)
11g.2165240G>ACA472033678THc.1326C>T (p.Asp442=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165240G>CCA379124851THc.1326C>G (p.Asp442Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
11g.2165240G=CA1948003436THc.1326C= (p.Asp442=)
c.1044C= (p.Asp348=)
c.1407C= (p.Asp469=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.1338C= (p.Asp446=)
11g.2165240G>TCA379124853THc.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
11g.2165241T>ACA379124856THc.1325A>T (p.Asp442Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
 gnomAD v4
11g.2165241T>CCA379124858THc.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
11g.2165241T>GCA379124860THc.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
11g.2165242C>ACA379124863THc.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
 gnomAD v4
11g.2165242C=CA1948003438THc.1324G= (p.Asp442=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.1336G= (p.Asp446=)
11g.2165242C>GCA379124865THc.1324G>C (p.Asp442His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
 ClinVar dbSNP
11g.2165242C>TCA5818301THc.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165243C>ACA379124868THc.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
11g.2165243C=CA1948003440THc.1323G= (p.Lys441=)
c.1041G= (p.Lys347=)
c.1404G= (p.Lys468=)
c.1416G= (p.Lys472=)
c.1335G= (p.Lys445=)
11g.2165243C>GCA379124869THc.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165243C>TCA472033685THc.1323G>A (p.Lys441=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
11g.2165244T>ACA379124875THc.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
11g.2165244T>CCA379124873THc.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
11g.2165244T>GCA379124871THc.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
11g.2165245T>ACA379124878THc.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
11g.2165245T>CCA379124880THc.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
11g.2165245T>GCA379124882THc.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
11g.2165246G>ACA472033695THc.1320C>T (p.Ala440=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165246G>CCA472033696THc.1320C>G (p.Ala440=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
11g.2165246G=CA1948003442THc.1320C= (p.Ala440=)
c.1038C= (p.Ala346=)
c.1401C= (p.Ala467=)
c.1413C= (p.Ala471=)
c.1332C= (p.Ala444=)
11g.2165246G>TCA472033698THc.1320C>A (p.Ala440=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
11g.2165247G>ACA379124884THc.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
 gnomAD v4
11g.2165247G>CCA379124885THc.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
11g.2165247G>TCA379124888THc.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
11g.2165248C>ACA5818303THc.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165248C=CA1948003445THc.1318G= (p.Ala440=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1330G= (p.Ala444=)
11g.2165248C>GCA379124891THc.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
11g.2165248C>TCA5818302THc.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2165249G>ACA5818304THc.1317C>T (p.Asp439=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.1410C>T (p.Asp470=)
c.1329C>T (p.Asp443=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2165249G>CCA379124897THc.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
c.1329C>G (p.Asp443Glu)
11g.2165249G=CA1948003447THc.1317C= (p.Asp439=)
c.1035C= (p.Asp345=)
c.1398C= (p.Asp466=)
c.1410C= (p.Asp470=)
c.1329C= (p.Asp443=)
11g.2165249G>TCA379124899THc.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
11g.2165250T>ACA379124906THc.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165250T>CCA379124902THc.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.2165250T>GCA379124904THc.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
11g.2165250T=CA1948003451THc.1316A= (p.Asp439=)
c.1034A= (p.Asp345=)
c.1397A= (p.Asp466=)
c.1409A= (p.Asp470=)
c.1328A= (p.Asp443=)
11g.2165250dupCA2611971870THc.1316dup (p.Asp439GlufsTer?)
c.1034dup (p.Asp345GlufsTer?)
c.1397dup (p.Asp466GlufsTer?)
c.1409dup (p.Asp470GlufsTer?)
c.1328dup (p.Asp443GlufsTer?)
 gnomAD v4
11g.2165251C>ACA379124908THc.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
11g.2165251C>GCA379124910THc.1315G>C (p.Asp439His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
11g.2165251C>TCA379124913THc.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
11g.2165252A>CCA379124915THc.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1326T>G (p.Ser442Arg)
11g.2165252A>GCA472033716THc.1314T>C (p.Ser438=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
11g.2165252A>TCA379124918THc.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1326T>A (p.Ser442Arg)
11g.2165253C>ACA379124921THc.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
11g.2165253C>GCA379124923THc.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
11g.2165253C>TCA379124925THc.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
11g.2165254T>ACA379124927THc.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
 dbSNP
11g.2165254T>CCA379124929THc.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
11g.2165254T>GCA379124931THc.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
11g.2165254T=CA1948003455THc.1312A= (p.Ser438=)
c.1030A= (p.Ser344=)
c.1393A= (p.Ser465=)
c.1405A= (p.Ser469=)
c.1324A= (p.Ser442=)
11g.2165255G>ACA472033725THc.1311C>T (p.Phe437=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1404C>T (p.Phe468=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165255G>CCA379124936THc.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
11g.2165255G=CA1948003456THc.1311C= (p.Phe437=)
c.1029C= (p.Phe343=)
c.1392C= (p.Phe464=)
c.1404C= (p.Phe468=)
c.1323C= (p.Phe441=)
11g.2165255G>TCA379124935THc.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
11g.2165256A>CCA379124939THc.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
11g.2165256A>GCA379124941THc.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
11g.2165256A>TCA379124943THc.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
 gnomAD v4
11g.2165257A>CCA379124946THc.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
11g.2165257A>GCA379124948THc.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
11g.2165257A>TCA379124950THc.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
11g.2165258G>ACA472033734THc.1308C>T (p.Ser436=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2165258G>CCA379124955THc.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
11g.2165258G>TCA379124953THc.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
 gnomAD v4
11g.2165259C>ACA379124957THc.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
11g.2165259C>GCA379124959THc.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
11g.2165259C>TCA379124961THc.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
 gnomAD v4
11g.2165260T>ACA379124964THc.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
11g.2165260T>CCA379124966THc.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
11g.2165260T>GCA379124968THc.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
11g.2165261C>ACA379124973THc.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
11g.2165261C=CA1948003457THc.1305G= (p.Glu435=)
c.1023G= (p.Glu341=)
c.1386G= (p.Glu462=)
c.1398G= (p.Glu466=)
c.1317G= (p.Glu439=)
11g.2165261C>GCA379124970THc.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
11g.2165261C>TCA5818305THc.1305G>A (p.Glu435=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165262T>ACA379124976THc.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
11g.2165262T>CCA379124978THc.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
11g.2165262T>GCA379124980THc.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
11g.2165263C>ACA379124982THc.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
11g.2165263C>GCA379124984THc.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
11g.2165263C>TCA379124987THc.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
11g.2165263_2165274delinsCAGACACGAAGTCA1948003459THc.1292_1303delinsACTTCGTGTCTG (p.Tyr431=)
c.1010_1021delinsACTTCGTGTCTG (p.Tyr337=)
c.1373_1384delinsACTTCGTGTCTG (p.Tyr458=)
c.1385_1396delinsACTTCGTGTCTG (p.Tyr462=)
c.1304_1315delinsACTTCGTGTCTG (p.Tyr435=)
11g.2165264A>CCA472033750THc.1302T>G (p.Ser434=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1314T>G (p.Ser438=)
11g.2165264A>GCA472033747THc.1302T>C (p.Ser434=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
11g.2165264A>TCA472033749THc.1302T>A (p.Ser434=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.1383T>A (p.Ser461=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1314T>A (p.Ser438=)
11g.2165268_2165278delCA597089576THc.1292_1302del (p.Tyr431Ter)
c.1010_1020del (p.Tyr337Ter)
c.1373_1383del (p.Tyr458Ter)
c.1385_1395del (p.Tyr462Ter)
c.1304_1314del (p.Tyr435Ter)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2165265G>ACA379124990THc.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
11g.2165265G>CCA5818306THc.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165265G=CA1948003463THc.1301C= (p.Ser434=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1313C= (p.Ser438=)
11g.2165265G>TCA379124992THc.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
11g.2165266A=CA1948003467THc.1300T= (p.Ser434=)
c.1018T= (p.Ser340=)
c.1381T= (p.Ser461=)
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1312T= (p.Ser438=)
11g.2165266A>CCA379124995THc.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
11g.2165266A>GCA379124996THc.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165266A>TCA379124997THc.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
 gnomAD v4
11g.2165267C>ACA472033758THc.1299G>T (p.Val433=)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.1392G>T (p.Val464=)
c.1311G>T (p.Val437=)
11g.2165267C>GCA472033760THc.1299G>C (p.Val433=)
c.1017G>C (p.Val339=)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.1392G>C (p.Val464=)
c.1311G>C (p.Val437=)
11g.2165267C>TCA472033761THc.1299G>A (p.Val433=)
c.1017G>A (p.Val339=)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1311G>A (p.Val437=)
11g.2165268A>CCA379124998THc.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
11g.2165268A>GCA379125000THc.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
11g.2165268A>TCA379124999THc.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
11g.2165268_2165977delCA913184914THc.1104+25_1298del
c.822+25_1016del
c.1185+25_1379del
c.1197+25_1391del
c.1116+25_1310del
11g.2165269C>ACA379125001THc.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
11g.2165269C=CA1948003473THc.1297G= (p.Val433=)
c.1015G= (p.Val339=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1390G= (p.Val464=)
c.1309G= (p.Val437=)
11g.2165269C>GCA379125002THc.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
 gnomAD v4
11g.2165269C>TCA5818307THc.1297G>A (p.Val433Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165270G>ACA5818308THc.1296C>T (p.Phe432=)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2165270G>CCA379125003THc.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
11g.2165270G=CA1948003478THc.1296C= (p.Phe432=)
c.1014C= (p.Phe338=)
c.1377C= (p.Phe459=)
c.1389C= (p.Phe463=)
c.1308C= (p.Phe436=)
11g.2165270G>TCA379125004THc.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.2165271A=CA1948003480THc.1295T= (p.Phe432=)
c.1013T= (p.Phe338=)
c.1376T= (p.Phe459=)
c.1388T= (p.Phe463=)
c.1307T= (p.Phe436=)
11g.2165271A>CCA379125005THc.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
11g.2165271A>GCA379125006THc.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
 gnomAD v4
11g.2165271A>TCA216282802THc.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165272A>CCA379125007THc.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
11g.2165272A>GCA379125008THc.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
11g.2165272A>TCA379125009THc.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
11g.2165273G>ACA472033777THc.1293C>T (p.Tyr431=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1305C>T (p.Tyr435=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165273G>CCA379125011THc.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
11g.2165273G>TCA379125010THc.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
11g.2165274T>ACA379125012THc.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
11g.2165274T>CCA379125013THc.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
 gnomAD v4
11g.2165274T>GCA379125014THc.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
11g.2165275A>CCA379125016THc.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
11g.2165275A>GCA379125017THc.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
 gnomAD v4
11g.2165275A>TCA379125018THc.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
11g.2165276G>ACA5818309THc.1290C>T (p.Val430=)
c.1008C>T (p.Val336=)
c.1371C>T (p.Val457=)
c.1383C>T (p.Val461=)
c.1302C>T (p.Val434=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165276G>CCA472033787THc.1290C>G (p.Val430=)
c.1008C>G (p.Val336=)
c.1371C>G (p.Val457=)
c.1383C>G (p.Val461=)
c.1302C>G (p.Val434=)
 ClinVar dbSNP
11g.2165276G=CA1948003485THc.1290C= (p.Val430=)
c.1008C= (p.Val336=)
c.1371C= (p.Val457=)
c.1383C= (p.Val461=)
c.1302C= (p.Val434=)
11g.2165276G>TCA472033789THc.1290C>A (p.Val430=)
c.1008C>A (p.Val336=)
c.1371C>A (p.Val457=)
c.1383C>A (p.Val461=)
c.1302C>A (p.Val434=)
11g.2165281_2165284delCA2580615595THc.1287_1290del (p.Val430ThrfsTer27)
c.1005_1008del (p.Val336ThrfsTer27)
c.1368_1371del (p.Val457ThrfsTer27)
c.1380_1383del (p.Val461ThrfsTer27)
c.1299_1302del (p.Val434ThrfsTer27)
 ClinVar
11g.2165277A>CCA379125019THc.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
11g.2165277A>GCA379125020THc.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
11g.2165277A>TCA379125021THc.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
11g.2165278C>ACA379125022THc.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
11g.2165278C>GCA379125023THc.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
 gnomAD v4
11g.2165278C>TCA379125024THc.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
 ClinVar dbSNP
11g.2165279T>ACA472033798THc.1287A>T (p.Ser429=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.1368A>T (p.Ser456=)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1299A>T (p.Ser433=)
11g.2165279T>CCA472033801THc.1287A>G (p.Ser429=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
c.1368A>G (p.Ser456=)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1299A>G (p.Ser433=)
11g.2165279T>GCA472033802THc.1287A>C (p.Ser429=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.1368A>C (p.Ser456=)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1299A>C (p.Ser433=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2165279T=CA1948003492THc.1287A= (p.Ser429=)
c.1005A= (p.Ser335=)
c.1368A= (p.Ser456=)
c.1380A= (p.Ser460=)
c.1299A= (p.Ser433=)
11g.2165280G>ACA379125026THc.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165280G>CCA379125027THc.1286C>G (p.Ser429Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.1367C>G (p.Ser456Ter)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
11g.2165280G=CA1948003500THc.1286C= (p.Ser429=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.1367C= (p.Ser456=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1298C= (p.Ser433=)
11g.2165280G>TCA379125025THc.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
11g.2165281A=CA1948003501THc.1285T= (p.Ser429=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.1366T= (p.Ser456=)
c.1378T= (p.Ser460=)
c.1297T= (p.Ser433=)
11g.2165281A>CCA379125028THc.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
11g.2165281A>GCA5818310THc.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165281A>TCA379125029THc.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
11g.2165282C>ACA379125030THc.1284G>T (p.Gln428His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
11g.2165282C>GCA379125031THc.1284G>C (p.Gln428His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
11g.2165282C>TCA472033816THc.1284G>A (p.Gln428=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
11g.2165283T>ACA379125032THc.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
11g.2165283T>CCA379125033THc.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
11g.2165283T>GCA379125034THc.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
11g.2165283_2165284delCA912971956THc.1282_1283del (p.Gln428ValfsTer7)
c.1000_1001del (p.Gln334ValfsTer7)
c.1363_1364del (p.Gln455ValfsTer7)
c.1375_1376del (p.Gln459ValfsTer7)
c.1294_1295del (p.Gln432ValfsTer7)
11g.2165283_2165284delinsTGCA1948003503THc.1282_1283delinsCA (p.Gln428=)
c.1000_1001delinsCA (p.Gln334=)
c.1363_1364delinsCA (p.Gln455=)
c.1375_1376delinsCA (p.Gln459=)
c.1294_1295delinsCA (p.Gln432=)

Number of alleles fetched