Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216478224T>A | CA431171084 | SMARCAL1 | c.2550T>A (p.Ile850=) c.2316T>A (p.Ile772=) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.2244T>A n.1442T>A n.947T>A n.856T>A c.2076T>A (p.Ile692=) c.2484T>A (p.Ile828=) c.1638T>A (p.Ile546=) | |
2 | g.216478224T>C | CA431171082 | SMARCAL1 | c.2550T>C (p.Ile850=) c.2316T>C (p.Ile772=) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.2244T>C n.1442T>C n.947T>C n.856T>C c.2076T>C (p.Ile692=) c.2484T>C (p.Ile828=) c.1638T>C (p.Ile546=) | |
2 | g.216478224T>G | CA350504938 | SMARCAL1 | c.2550T>G (p.Ile850Met) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.2244T>G n.1442T>G n.947T>G n.856T>G c.2076T>G (p.Ile692Met) c.2484T>G (p.Ile828Met) c.1638T>G (p.Ile546Met) | |
2 | g.216478225A>C | CA350504941 | SMARCAL1 | c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.2245A>C n.1443A>C n.948A>C n.857A>C c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) | |
2 | g.216478225A>G | CA350504939 | SMARCAL1 | c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.2245A>G n.1443A>G n.948A>G n.857A>G c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) | |
2 | g.216478225A>T | CA350504940 | SMARCAL1 | c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.2245A>T n.1443A>T n.948A>T n.857A>T c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) | |
2 | g.216478226A>C | CA350504942 | SMARCAL1 | c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.2246A>C n.1444A>C n.949A>C n.858A>C c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) | |
2 | g.216478226A>G | CA350504943 | SMARCAL1 | c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.2246A>G n.1444A>G n.949A>G n.858A>G c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) | |
2 | g.216478226A>T | CA350504944 | SMARCAL1 | c.2552A>T (p.Lys851Ile) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.2246A>T n.1444A>T n.949A>T n.858A>T c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) | |
2 | g.216478227A>C | CA350504945 | SMARCAL1 | c.2553A>C (p.Lys851Asn) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.2247A>C n.1445A>C n.950A>C n.859A>C c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) | |
2 | g.216478227A>G | CA431171094 | SMARCAL1 | c.2553A>G (p.Lys851=) c.2319A>G (p.Lys773=) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.2247A>G n.1445A>G n.950A>G n.859A>G c.2079A>G (p.Lys693=) c.2487A>G (p.Lys829=) c.1641A>G (p.Lys547=) | |
2 | g.216478227A>T | CA350504946 | SMARCAL1 | c.2553A>T (p.Lys851Asn) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.2247A>T n.1445A>T n.950A>T n.859A>T c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) | |
2 | g.216478228G>A | CA2098247 | SMARCAL1 | c.2554G>A (p.Val852Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.2248G>A n.1446G>A n.951G>A n.860G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) c.2488G>A (p.Val830Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478228G>C | CA350504947 | SMARCAL1 | c.2554G>C (p.Val852Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.2248G>C n.1446G>C n.951G>C n.860G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) c.2488G>C (p.Val830Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) | |
2 | g.216478228G= | CA1327849190 | SMARCAL1 | c.2554G= (p.Val852=) c.2320G= (p.Val774=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1412G= (n.*1412G=) n.2248G= n.1446G= n.951G= n.860G= c.2080G= (p.Val694=) c.2488G= (p.Val830=) c.1642G= (p.Val548=) | |
2 | g.216478228G>T | CA350504948 | SMARCAL1 | c.2554G>T (p.Val852Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.2248G>T n.1446G>T n.951G>T n.860G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) c.2488G>T (p.Val830Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) | |
2 | g.216478229T>A | CA350504949 | SMARCAL1 | c.2555T>A (p.Val852Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.2249T>A n.1447T>A n.952T>A n.861T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) c.2489T>A (p.Val830Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) | |
2 | g.216478229T>C | CA350504950 | SMARCAL1 | c.2555T>C (p.Val852Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.2249T>C n.1447T>C n.952T>C n.861T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) c.2489T>C (p.Val830Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) | |
2 | g.216478229T>G | CA350504951 | SMARCAL1 | c.2555T>G (p.Val852Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.2249T>G n.1447T>G n.952T>G n.861T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) c.2489T>G (p.Val830Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) | |
2 | g.216478230T>A | CA431171103 | SMARCAL1 | c.2556T>A (p.Val852=) c.2322T>A (p.Val774=) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.2250T>A n.1448T>A n.953T>A n.862T>A c.2082T>A (p.Val694=) c.2490T>A (p.Val830=) c.1644T>A (p.Val548=) | |
2 | g.216478230T>C | CA431171107 | SMARCAL1 | c.2556T>C (p.Val852=) c.2322T>C (p.Val774=) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.2250T>C n.1448T>C n.953T>C n.862T>C c.2082T>C (p.Val694=) c.2490T>C (p.Val830=) c.1644T>C (p.Val548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216478230T>G | CA431171105 | SMARCAL1 | c.2556T>G (p.Val852=) c.2322T>G (p.Val774=) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.2250T>G n.1448T>G n.953T>G n.862T>G c.2082T>G (p.Val694=) c.2490T>G (p.Val830=) c.1644T>G (p.Val548=) | |
2 | g.216478230T= | CA1327849191 | SMARCAL1 | c.2556T= (p.Val852=) c.2322T= (p.Val774=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.*1414T= (n.*1414T=) n.2250T= n.1448T= n.953T= n.862T= c.2082T= (p.Val694=) c.2490T= (p.Val830=) c.1644T= (p.Val548=) | |
2 | g.216478231C>A | CA350504952 | SMARCAL1 | c.2557C>A (p.Leu853Met) c.2323C>A (p.Leu775Met) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.2251C>A n.1449C>A n.954C>A n.863C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) c.2491C>A (p.Leu831Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) | |
2 | g.216478231C>G | CA350504953 | SMARCAL1 | c.2557C>G (p.Leu853Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.2251C>G n.1449C>G n.954C>G n.863C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) | |
2 | g.216478231C>T | CA431171110 | SMARCAL1 | c.2557C>T (p.Leu853=) c.2323C>T (p.Leu775=) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.2251C>T n.1449C>T n.954C>T n.863C>T c.2083C>T (p.Leu695=) c.2491C>T (p.Leu831=) c.1645C>T (p.Leu549=) | |
2 | g.216478232T>A | CA350504954 | SMARCAL1 | c.2558T>A (p.Leu853Gln) c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.2252T>A n.1450T>A n.955T>A n.864T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) | |
2 | g.216478232T>C | CA350504955 | SMARCAL1 | c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.2252T>C n.1450T>C n.955T>C n.864T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478232T>G | CA350504956 | SMARCAL1 | c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.2252T>G n.1450T>G n.955T>G n.864T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | |
2 | g.216478232T= | CA1327849192 | SMARCAL1 | c.2558T= (p.Leu853=) c.2324T= (p.Leu775=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1416T= (n.*1416T=) n.2252T= n.1450T= n.955T= n.864T= c.2084T= (p.Leu695=) c.2492T= (p.Leu831=) c.1646T= (p.Leu549=) | |
2 | g.216478233G>A | CA431171115 | SMARCAL1 | c.2559G>A (p.Leu853=) c.2325G>A (p.Leu775=) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.2253G>A n.1451G>A n.956G>A n.865G>A c.2085G>A (p.Leu695=) c.2493G>A (p.Leu831=) c.1647G>A (p.Leu549=) | |
2 | g.216478233G>C | CA431171117 | SMARCAL1 | c.2559G>C (p.Leu853=) c.2325G>C (p.Leu775=) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2253G>C n.1451G>C n.956G>C n.865G>C c.2085G>C (p.Leu695=) c.2493G>C (p.Leu831=) c.1647G>C (p.Leu549=) | |
2 | g.216478233G>T | CA431171119 | SMARCAL1 | c.2559G>T (p.Leu853=) c.2325G>T (p.Leu775=) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2253G>T n.1451G>T n.956G>T n.865G>T c.2085G>T (p.Leu695=) c.2493G>T (p.Leu831=) c.1647G>T (p.Leu549=) | |
2 | g.216478234G>A | CA350504957 | SMARCAL1 | c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2254G>A n.1452G>A n.957G>A n.866G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478234G>C | CA350504958 | SMARCAL1 | c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2254G>C n.1452G>C n.957G>C n.866G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) | |
2 | g.216478234G= | CA1327849193 | SMARCAL1 | c.2560G= (p.Ala854=) c.2326G= (p.Ala776=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*1418G= (n.*1418G=) n.2254G= n.1452G= n.957G= n.866G= c.2086G= (p.Ala696=) c.2494G= (p.Ala832=) c.1648G= (p.Ala550=) | |
2 | g.216478234G>T | CA350504959 | SMARCAL1 | c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2254G>T n.1452G>T n.957G>T n.866G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) | dbSNP |
2 | g.216478235C>A | CA350504960 | SMARCAL1 | c.2561C>A (p.Ala854Glu) c.2327C>A (p.Ala776Glu) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.2255C>A n.1453C>A n.958C>A n.867C>A c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) | |
2 | g.216478235C>G | CA350504961 | SMARCAL1 | c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.2255C>G n.1453C>G n.958C>G n.867C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.216478235C>T | CA350504962 | SMARCAL1 | c.2561C>T (p.Ala854Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.2255C>T n.1453C>T n.958C>T n.867C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) | |
2 | g.216478236A>C | CA431171129 | SMARCAL1 | c.2562A>C (p.Ala854=) c.2328A>C (p.Ala776=) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.2256A>C n.1454A>C n.959A>C n.868A>C c.2088A>C (p.Ala696=) c.2496A>C (p.Ala832=) c.1650A>C (p.Ala550=) | |
2 | g.216478236A>G | CA431171131 | SMARCAL1 | c.2562A>G (p.Ala854=) c.2328A>G (p.Ala776=) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.2256A>G n.1454A>G n.959A>G n.868A>G c.2088A>G (p.Ala696=) c.2496A>G (p.Ala832=) c.1650A>G (p.Ala550=) | dbSNP |
2 | g.216478236A>T | CA431171132 | SMARCAL1 | c.2562A>T (p.Ala854=) c.2328A>T (p.Ala776=) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.2256A>T n.1454A>T n.959A>T n.868A>T c.2088A>T (p.Ala696=) c.2496A>T (p.Ala832=) c.1650A>T (p.Ala550=) | |
2 | g.216478237G>A | CA350504963 | SMARCAL1 | c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.2257G>A n.1455G>A n.960G>A n.869G>A c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) | |
2 | g.216478237G>C | CA350504964 | SMARCAL1 | c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.2257G>C n.1455G>C n.960G>C n.869G>C c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.216478237G>T | CA350504965 | SMARCAL1 | c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.2257G>T n.1455G>T n.960G>T n.869G>T c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) | |
2 | g.216478238A>C | CA350504968 | SMARCAL1 | c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.2258A>C n.1456A>C n.961A>C n.870A>C c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) | |
2 | g.216478238A>G | CA350504967 | SMARCAL1 | c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.2258A>G n.1456A>G n.961A>G n.870A>G c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) | |
2 | g.216478238A>T | CA350504966 | SMARCAL1 | c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.2258A>T n.1456A>T n.961A>T n.870A>T c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) | |
2 | g.216478239A>C | CA350504970 | SMARCAL1 | c.2565A>C (p.Glu855Asp) c.2331A>C (p.Glu777Asp) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2259A>C n.1457A>C n.962A>C n.871A>C c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) | |
2 | g.216478239A>G | CA431171141 | SMARCAL1 | c.2565A>G (p.Glu855=) c.2331A>G (p.Glu777=) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2259A>G n.1457A>G n.962A>G n.871A>G c.2091A>G (p.Glu697=) c.2499A>G (p.Glu833=) c.1653A>G (p.Glu551=) | |
2 | g.216478239A>T | CA350504969 | SMARCAL1 | c.2565A>T (p.Glu855Asp) c.2331A>T (p.Glu777Asp) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2259A>T n.1457A>T n.962A>T n.871A>T c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) | |
2 | g.216478240G>A | CA2098248 | SMARCAL1 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.2260G>A n.1458G>A n.963G>A n.872G>A c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478240G>C | CA350504971 | SMARCAL1 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.2260G>C n.1458G>C n.963G>C n.872G>C c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) | |
2 | g.216478240G= | CA1327849194 | SMARCAL1 | c.2566G= (p.Ala856=) c.2332G= (p.Ala778=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1424G= (n.*1424G=) n.2260G= n.1458G= n.963G= n.872G= c.2092G= (p.Ala698=) c.2500G= (p.Ala834=) c.1654G= (p.Ala552=) | |
2 | g.216478240G>T | CA350504972 | SMARCAL1 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.2260G>T n.1458G>T n.963G>T n.872G>T c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) | |
2 | g.216478241C>A | CA350504973 | SMARCAL1 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.2261C>A n.1459C>A n.964C>A n.873C>A c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) | |
2 | g.216478241C>G | CA350504974 | SMARCAL1 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2261C>G n.1459C>G n.964C>G n.873C>G c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) | |
2 | g.216478241C>T | CA350504975 | SMARCAL1 | c.2567C>T (p.Ala856Val) c.2333C>T (p.Ala778Val) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2261C>T n.1459C>T n.964C>T n.873C>T c.2093C>T (p.Ala698Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) | |
2 | g.216478242C>A | CA431171151 | SMARCAL1 | c.2568C>A (p.Ala856=) c.2334C>A (p.Ala778=) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2262C>A n.1460C>A n.965C>A n.874C>A c.2094C>A (p.Ala698=) c.2502C>A (p.Ala834=) c.1656C>A (p.Ala552=) | |
2 | g.216478242C= | CA1327849195 | SMARCAL1 | c.2568C= (p.Ala856=) c.2334C= (p.Ala778=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.2262C= n.1460C= n.965C= n.874C= c.2094C= (p.Ala698=) c.2502C= (p.Ala834=) c.1656C= (p.Ala552=) | |
2 | g.216478242C>G | CA431171153 | SMARCAL1 | c.2568C>G (p.Ala856=) c.2334C>G (p.Ala778=) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.2262C>G n.1460C>G n.965C>G n.874C>G c.2094C>G (p.Ala698=) c.2502C>G (p.Ala834=) c.1656C>G (p.Ala552=) | gnomAD v4 |
2 | g.216478242C>T | CA2098249 | SMARCAL1 | c.2568C>T (p.Ala856=) c.2334C>T (p.Ala778=) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.2262C>T n.1460C>T n.965C>T n.874C>T c.2094C>T (p.Ala698=) c.2502C>T (p.Ala834=) c.1656C>T (p.Ala552=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478243G>A | CA2098250 | SMARCAL1 | c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.2263G>A n.1461G>A n.966G>A n.875G>A c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.2503G>A (p.Gly835Arg) c.1657G>A (p.Gly553Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478243G>C | CA350504976 | SMARCAL1 | c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.2263G>C n.1461G>C n.966G>C n.875G>C c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) | |
2 | g.216478243G= | CA1327849196 | SMARCAL1 | c.2569G= (p.Gly857=) c.2335G= (p.Gly779=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.2263G= n.1461G= n.966G= n.875G= c.2095G= (p.Gly699=) c.2503G= (p.Gly835=) c.1657G= (p.Gly553=) | |
2 | g.216478243G>T | CA350504977 | SMARCAL1 | c.2569G>T (p.Gly857Trp) c.2335G>T (p.Gly779Trp) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.2263G>T n.1461G>T n.966G>T n.875G>T c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.2503G>T (p.Gly835Trp) c.1657G>T (p.Gly553Trp) | |
2 | g.216478244G>A | CA350504978 | SMARCAL1 | c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.2264G>A n.1462G>A n.967G>A n.876G>A c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.2504G>A (p.Gly835Glu) c.1658G>A (p.Gly553Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478244G>C | CA350504979 | SMARCAL1 | c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.2264G>C n.1462G>C n.967G>C n.876G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) | |
2 | g.216478244G= | CA1327849197 | SMARCAL1 | c.2570G= (p.Gly857=) c.2336G= (p.Gly779=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.2264G= n.1462G= n.967G= n.876G= c.2096G= (p.Gly699=) c.2504G= (p.Gly835=) c.1658G= (p.Gly553=) | |
2 | g.216478244G>T | CA350504980 | SMARCAL1 | c.2570G>T (p.Gly857Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.2264G>T n.1462G>T n.967G>T n.876G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) | |
2 | g.216478245G>A | CA431171168 | SMARCAL1 | c.2571G>A (p.Gly857=) c.2337G>A (p.Gly779=) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.2265G>A n.1463G>A n.968G>A n.877G>A c.2097G>A (p.Gly699=) c.2505G>A (p.Gly835=) c.1659G>A (p.Gly553=) | gnomAD v4 |
2 | g.216478245G>C | CA431171166 | SMARCAL1 | c.2571G>C (p.Gly857=) c.2337G>C (p.Gly779=) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.2265G>C n.1463G>C n.968G>C n.877G>C c.2097G>C (p.Gly699=) c.2505G>C (p.Gly835=) c.1659G>C (p.Gly553=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216478245G>T | CA431171164 | SMARCAL1 | c.2571G>T (p.Gly857=) c.2337G>T (p.Gly779=) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.2265G>T n.1463G>T n.968G>T n.877G>T c.2097G>T (p.Gly699=) c.2505G>T (p.Gly835=) c.1659G>T (p.Gly553=) | |
2 | g.216478246C>A | CA350504981 | SMARCAL1 | c.2572C>A (p.Leu858Ile) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.2266C>A n.1464C>A n.969C>A n.878C>A c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) | |
2 | g.216478246C>G | CA350504983 | SMARCAL1 | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.2266C>G n.1464C>G n.969C>G n.878C>G c.2098C>G (p.Leu700Val) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) | |
2 | g.216478246C>T | CA350504982 | SMARCAL1 | c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2266C>T n.1464C>T n.969C>T n.878C>T c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) | |
2 | g.216478247T>A | CA350504984 | SMARCAL1 | c.2573T>A (p.Leu858His) c.2339T>A (p.Leu780His) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.2267T>A n.1465T>A n.970T>A n.879T>A c.2099T>A (p.Leu700His) c.2507T>A (p.Leu836His) c.1661T>A (p.Leu554His) | |
2 | g.216478247T>C | CA350504985 | SMARCAL1 | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.2267T>C n.1465T>C n.970T>C n.879T>C c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.216478247T>G | CA350504986 | SMARCAL1 | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.2267T>G n.1465T>G n.970T>G n.879T>G c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) | |
2 | g.216478248T>A | CA431171177 | SMARCAL1 | c.2574T>A (p.Leu858=) c.2340T>A (p.Leu780=) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.2268T>A n.1466T>A n.971T>A n.880T>A c.2100T>A (p.Leu700=) c.2508T>A (p.Leu836=) c.1662T>A (p.Leu554=) | |
2 | g.216478248T>C | CA431171179 | SMARCAL1 | c.2574T>C (p.Leu858=) c.2340T>C (p.Leu780=) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.2268T>C n.1466T>C n.971T>C n.880T>C c.2100T>C (p.Leu700=) c.2508T>C (p.Leu836=) c.1662T>C (p.Leu554=) | |
2 | g.216478248T>G | CA431171178 | SMARCAL1 | c.2574T>G (p.Leu858=) c.2340T>G (p.Leu780=) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.2268T>G n.1466T>G n.971T>G n.880T>G c.2100T>G (p.Leu700=) c.2508T>G (p.Leu836=) c.1662T>G (p.Leu554=) | |
2 | g.216478249T>A | CA350504987 | SMARCAL1 | c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2269T>A n.1467T>A n.972T>A n.881T>A c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) | |
2 | g.216478249T>C | CA350504988 | SMARCAL1 | c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2269T>C n.1467T>C n.972T>C n.881T>C c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216478249T>G | CA350504989 | SMARCAL1 | c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2269T>G n.1467T>G n.972T>G n.881T>G c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) | |
2 | g.216478249T= | CA1327849198 | SMARCAL1 | c.2575T= (p.Ser859=) c.2341T= (p.Ser781=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1433T= (n.*1433T=) n.2269T= n.1467T= n.972T= n.881T= c.2101T= (p.Ser701=) c.2509T= (p.Ser837=) c.1663T= (p.Ser555=) | |
2 | g.216478250C>A | CA350504990 | SMARCAL1 | c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.2270C>A n.1468C>A n.973C>A n.882C>A c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) | |
2 | g.216478250C>G | CA350504991 | SMARCAL1 | c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.2270C>G n.1468C>G n.973C>G n.882C>G c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) | |
2 | g.216478250C>T | CA350504992 | SMARCAL1 | c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.2270C>T n.1468C>T n.973C>T n.882C>T c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) | |
2 | g.216478251T>A | CA431171190 | SMARCAL1 | c.2577T>A (p.Ser859=) c.2343T>A (p.Ser781=) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.2271T>A n.1469T>A n.974T>A n.883T>A c.2103T>A (p.Ser701=) c.2511T>A (p.Ser837=) c.1665T>A (p.Ser555=) | |
2 | g.216478251T>C | CA431171192 | SMARCAL1 | c.2577T>C (p.Ser859=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.2271T>C n.1469T>C n.974T>C n.883T>C c.2103T>C (p.Ser701=) c.2511T>C (p.Ser837=) c.1665T>C (p.Ser555=) | |
2 | g.216478251T>G | CA431171194 | SMARCAL1 | c.2577T>G (p.Ser859=) c.2343T>G (p.Ser781=) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.2271T>G n.1469T>G n.974T>G n.883T>G c.2103T>G (p.Ser701=) c.2511T>G (p.Ser837=) c.1665T>G (p.Ser555=) | |
2 | g.216478252G>A | CA350504993 | SMARCAL1 | c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.2272G>A n.1470G>A n.975G>A n.884G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) | |
2 | g.216478252G>C | CA350504994 | SMARCAL1 | c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2272G>C n.1470G>C n.975G>C n.884G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) | |
2 | g.216478252G>T | CA350504995 | SMARCAL1 | c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2272G>T n.1470G>T n.975G>T n.884G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) | |
2 | g.216478253A>C | CA350504997 | SMARCAL1 | c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2273A>C n.1471A>C n.976A>C n.885A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) | |
2 | g.216478253A>G | CA350504998 | SMARCAL1 | c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.2273A>G n.1471A>G n.976A>G n.885A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) | |
2 | g.216478253A>T | CA350504996 | SMARCAL1 | c.2579A>T (p.Glu860Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.2273A>T n.1471A>T n.976A>T n.885A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) | |
2 | g.216478254G>A | CA431171204 | SMARCAL1 | c.2580G>A (p.Glu860=) c.2346G>A (p.Glu782=) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2274G>A n.1472G>A n.977G>A n.886G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.2514G>A (p.Glu838=) c.1668G>A (p.Glu556=) | |
2 | g.216478254G>C | CA350504999 | SMARCAL1 | c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.2274G>C n.1472G>C n.977G>C n.886G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) | dbSNP |
2 | g.216478254G= | CA1327849199 | SMARCAL1 | c.2580G= (p.Glu860=) c.2346G= (p.Glu782=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1438G= (n.*1438G=) n.2274G= n.1472G= n.977G= n.886G= c.2106G= (p.Glu702=) c.2514G= (p.Glu838=) c.1668G= (p.Glu556=) | |
2 | g.216478254G>T | CA350505000 | SMARCAL1 | c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.2274G>T n.1472G>T n.977G>T n.886G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) | |
2 | g.216478255A>C | CA350505001 | SMARCAL1 | c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.2275A>C n.1473A>C n.978A>C n.887A>C c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) | |
2 | g.216478255A>G | CA350505002 | SMARCAL1 | c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.2275A>G n.1473A>G n.978A>G n.887A>G c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) | |
2 | g.216478255A>T | CA350505003 | SMARCAL1 | c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.2275A>T n.1473A>T n.978A>T n.887A>T c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) | |
2 | g.216478256C>A | CA350505004 | SMARCAL1 | c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.2276C>A n.1474C>A n.979C>A n.888C>A c.2108C>A (p.Thr703Asn) c.2516C>A (p.Thr839Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) | |
2 | g.216478256C= | CA1327849200 | SMARCAL1 | c.2582C= (p.Thr861=) c.2348C= (p.Thr783=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*1440C= (n.*1440C=) n.2276C= n.1474C= n.979C= n.888C= c.2108C= (p.Thr703=) c.2516C= (p.Thr839=) c.1670C= (p.Thr557=) | |
2 | g.216478256C>G | CA350505005 | SMARCAL1 | c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.2276C>G n.1474C>G n.979C>G n.888C>G c.2108C>G (p.Thr703Ser) c.2516C>G (p.Thr839Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) | |
2 | g.216478256C>T | CA350505006 | SMARCAL1 | c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.2276C>T n.1474C>T n.979C>T n.888C>T c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478257C>A | CA431171214 | SMARCAL1 | c.2583C>A (p.Thr861=) c.2349C>A (p.Thr783=) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2277C>A n.1475C>A n.980C>A n.889C>A c.2109C>A (p.Thr703=) c.2517C>A (p.Thr839=) c.1671C>A (p.Thr557=) | |
2 | g.216478257C= | CA1327849201 | SMARCAL1 | c.2583C= (p.Thr861=) c.2349C= (p.Thr783=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*1441C= (n.*1441C=) n.2277C= n.1475C= n.980C= n.889C= c.2109C= (p.Thr703=) c.2517C= (p.Thr839=) c.1671C= (p.Thr557=) | |
2 | g.216478257C>G | CA431171212 | SMARCAL1 | c.2583C>G (p.Thr861=) c.2349C>G (p.Thr783=) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2277C>G n.1475C>G n.980C>G n.889C>G c.2109C>G (p.Thr703=) c.2517C>G (p.Thr839=) c.1671C>G (p.Thr557=) | |
2 | g.216478257C>T | CA2098251 | SMARCAL1 | c.2583C>T (p.Thr861=) c.2349C>T (p.Thr783=) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.2277C>T n.1475C>T n.980C>T n.889C>T c.2109C>T (p.Thr703=) c.2517C>T (p.Thr839=) c.1671C>T (p.Thr557=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478258A>C | CA350505007 | SMARCAL1 | c.2584A>C (p.Asn862His) c.2350A>C (p.Asn784His) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.2278A>C n.1476A>C n.981A>C n.890A>C c.2110A>C (p.Asn704His) c.2518A>C (p.Asn840His) c.1672A>C (p.Asn558His) | |
2 | g.216478258A>G | CA350505008 | SMARCAL1 | c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.2278A>G n.1476A>G n.981A>G n.890A>G c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) | |
2 | g.216478258A>T | CA350505009 | SMARCAL1 | c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.2278A>T n.1476A>T n.981A>T n.890A>T c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) | |
2 | g.216478259A= | CA1327849202 | SMARCAL1 | c.2585A= (p.Asn862=) c.2351A= (p.Asn784=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*1443A= (n.*1443A=) n.2279A= n.1477A= n.982A= n.891A= c.2111A= (p.Asn704=) c.2519A= (p.Asn840=) c.1673A= (p.Asn558=) | |
2 | g.216478259A>C | CA350505010 | SMARCAL1 | c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.2279A>C n.1477A>C n.982A>C n.891A>C c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) | |
2 | g.216478259A>G | CA2098252 | SMARCAL1 | c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.2279A>G n.1477A>G n.982A>G n.891A>G c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478259A>T | CA350505011 | SMARCAL1 | c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.2279A>T n.1477A>T n.982A>T n.891A>T c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) | |
2 | g.216478259_216478260delinsAT | CA1327849203 | SMARCAL1 | c.2585_2586delinsAT (p.Asn862=) c.2351_2352delinsAT (p.Asn784=) c.*1340_*1341delinsAT (n.*1340_*1341delinsAT) c.*1072_*1073delinsAT (n.*1072_*1073delinsAT) c.*1443_*1444delinsAT (n.*1443_*1444delinsAT) n.2279_2280delinsAT n.1477_1478delinsAT n.982_983delinsAT n.891_892delinsAT c.2111_2112delinsAT (p.Asn704=) c.2519_2520delinsAT (p.Asn840=) c.1673_1674delinsAT (p.Asn558=) | |
2 | g.216478260T>A | CA350505012 | SMARCAL1 | c.2586T>A (p.Asn862Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.2280T>A n.1478T>A n.983T>A n.892T>A c.2112T>A (p.Asn704Lys) c.2520T>A (p.Asn840Lys) c.1674T>A (p.Asn558Lys) | |
2 | g.216478260T>C | CA431171224 | SMARCAL1 | c.2586T>C (p.Asn862=) c.2352T>C (p.Asn784=) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2280T>C n.1478T>C n.983T>C n.892T>C c.2112T>C (p.Asn704=) c.2520T>C (p.Asn840=) c.1674T>C (p.Asn558=) | |
2 | g.216478260T>G | CA350505013 | SMARCAL1 | c.2586T>G (p.Asn862Lys) c.2352T>G (p.Asn784Lys) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.2280T>G n.1478T>G n.983T>G n.892T>G c.2112T>G (p.Asn704Lys) c.2520T>G (p.Asn840Lys) c.1674T>G (p.Asn558Lys) | |
2 | g.216478264del | CA539553580 | SMARCAL1 | c.2590del (p.Ser864GlnfsTer3) c.2356del (p.Ser786GlnfsTer3) c.*1345del (n.*1345del) c.*1077del (n.*1077del) c.*1448del (n.*1448del) n.2284del n.1482del n.987del n.896del c.2116del (p.Ser706GlnfsTer3) c.2524del (p.Ser842GlnfsTer3) c.1678del (p.Ser560GlnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478261T>A | CA350505014 | SMARCAL1 | c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.2281T>A n.1479T>A n.984T>A n.893T>A c.2113T>A (p.Phe705Ile) c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) | |
2 | g.216478261T>C | CA350505015 | SMARCAL1 | c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.2281T>C n.1479T>C n.984T>C n.893T>C c.2113T>C (p.Phe705Leu) c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) | |
2 | g.216478261T>G | CA350505016 | SMARCAL1 | c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2353T>G (p.Phe785Val) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.2281T>G n.1479T>G n.984T>G n.893T>G c.2113T>G (p.Phe705Val) c.2521T>G (p.Phe841Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) | |
2 | g.216478262T>A | CA350505017 | SMARCAL1 | c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.2282T>A n.1480T>A n.985T>A n.894T>A c.2114T>A (p.Phe705Tyr) c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) | |
2 | g.216478262T>C | CA350505018 | SMARCAL1 | c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.2282T>C n.1480T>C n.985T>C n.894T>C c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) | |
2 | g.216478262T>G | CA350505019 | SMARCAL1 | c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.2282T>G n.1480T>G n.985T>G n.894T>G c.2114T>G (p.Phe705Cys) c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) | |
2 | g.216478263T>A | CA350505020 | SMARCAL1 | c.2589T>A (p.Phe863Leu) c.2355T>A (p.Phe785Leu) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2283T>A n.1481T>A n.986T>A n.895T>A c.2115T>A (p.Phe705Leu) c.2523T>A (p.Phe841Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu) | |
2 | g.216478263T>C | CA65620115 | SMARCAL1 | c.2589T>C (p.Phe863=) c.2355T>C (p.Phe785=) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.2283T>C n.1481T>C n.986T>C n.895T>C c.2115T>C (p.Phe705=) c.2523T>C (p.Phe841=) c.1677T>C (p.Phe559=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478263T>G | CA2098253 | SMARCAL1 | c.2589T>G (p.Phe863Leu) c.2355T>G (p.Phe785Leu) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.2283T>G n.1481T>G n.986T>G n.895T>G c.2115T>G (p.Phe705Leu) c.2523T>G (p.Phe841Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478263T= | CA1327849204 | SMARCAL1 | c.2589T= (p.Phe863=) c.2355T= (p.Phe785=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1447T= (n.*1447T=) n.2283T= n.1481T= n.986T= n.895T= c.2115T= (p.Phe705=) c.2523T= (p.Phe841=) c.1677T= (p.Phe559=) | |
2 | g.216478264T>A | CA350505021 | SMARCAL1 | c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2284T>A n.1482T>A n.987T>A n.896T>A c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | |
2 | g.216478264T>C | CA350505022 | SMARCAL1 | c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2284T>C n.1482T>C n.987T>C n.896T>C c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | |
2 | g.216478264T>G | CA350505023 | SMARCAL1 | c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.2284T>G n.1482T>G n.987T>G n.896T>G c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
2 | g.216478265C>A | CA350505027 | SMARCAL1 | c.2591C>A (p.Ser864Ter) c.2357C>A (p.Ser786Ter) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.2285C>A n.1483C>A n.988C>A n.897C>A c.2117C>A (p.Ser706Ter) c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.1679C>A (p.Ser560Ter) | |
2 | g.216478265C>G | CA350505028 | SMARCAL1 | c.2591C>G (p.Ser864Ter) c.2357C>G (p.Ser786Ter) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2285C>G n.1483C>G n.988C>G n.897C>G c.2117C>G (p.Ser706Ter) c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.1679C>G (p.Ser560Ter) | |
2 | g.216478265C>T | CA350505026 | SMARCAL1 | c.2591C>T (p.Ser864Leu) c.2357C>T (p.Ser786Leu) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.2285C>T n.1483C>T n.988C>T n.897C>T c.2117C>T (p.Ser706Leu) c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.1679C>T (p.Ser560Leu) | |
2 | g.216478266A>C | CA431171244 | SMARCAL1 | c.2592A>C (p.Ser864=) c.2358A>C (p.Ser786=) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2286A>C n.1484A>C n.989A>C n.898A>C c.2118A>C (p.Ser706=) c.2526A>C (p.Ser842=) c.1680A>C (p.Ser560=) | ClinVar |
2 | g.216478266A>G | CA431171246 | SMARCAL1 | c.2592A>G (p.Ser864=) c.2358A>G (p.Ser786=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2286A>G n.1484A>G n.989A>G n.898A>G c.2118A>G (p.Ser706=) c.2526A>G (p.Ser842=) c.1680A>G (p.Ser560=) | |
2 | g.216478266A>T | CA431171248 | SMARCAL1 | c.2592A>T (p.Ser864=) c.2358A>T (p.Ser786=) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2286A>T n.1484A>T n.989A>T n.898A>T c.2118A>T (p.Ser706=) c.2526A>T (p.Ser842=) c.1680A>T (p.Ser560=) | |
2 | g.216478267G>A | CA350505029 | SMARCAL1 | c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.2287G>A n.1485G>A n.990G>A n.899G>A c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) | |
2 | g.216478267G>C | CA350505030 | SMARCAL1 | c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.2287G>C n.1485G>C n.990G>C n.899G>C c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) | |
2 | g.216478267G>T | CA350505031 | SMARCAL1 | c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.2287G>T n.1485G>T n.990G>T n.899G>T c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) | |
2 | g.216478268A>C | CA350505032 | SMARCAL1 | c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.2288A>C n.1486A>C n.991A>C n.900A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) | |
2 | g.216478268A>G | CA350505033 | SMARCAL1 | c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2288A>G n.1486A>G n.991A>G n.900A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.216478268A>T | CA350505034 | SMARCAL1 | c.2594A>T (p.Glu865Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.2288A>T n.1486A>T n.991A>T n.900A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) | |
2 | g.216478269A>C | CA350505036 | SMARCAL1 | c.2595A>C (p.Glu865Asp) c.2361A>C (p.Glu787Asp) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2289A>C n.1487A>C n.992A>C n.901A>C c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2529A>C (p.Glu843Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) | |
2 | g.216478269A>G | CA431171258 | SMARCAL1 | c.2595A>G (p.Glu865=) c.2361A>G (p.Glu787=) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.2289A>G n.1487A>G n.992A>G n.901A>G c.2121A>G (p.Glu707=) c.2529A>G (p.Glu843=) c.1683A>G (p.Glu561=) | |
2 | g.216478269A>T | CA350505035 | SMARCAL1 | c.2595A>T (p.Glu865Asp) c.2361A>T (p.Glu787Asp) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.2289A>T n.1487A>T n.992A>T n.901A>T c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.2529A>T (p.Glu843Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) | |
2 | g.216478270A= | CA1327849205 | SMARCAL1 | c.2596A= (p.Met866=) c.2362A= (p.Met788=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1454A= (n.*1454A=) n.2290A= n.1488A= n.993A= n.902A= c.2122A= (p.Met708=) c.2530A= (p.Met844=) c.1684A= (p.Met562=) | |
2 | g.216478270A>C | CA350505037 | SMARCAL1 | c.2596A>C (p.Met866Leu) c.2362A>C (p.Met788Leu) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.2290A>C n.1488A>C n.993A>C n.902A>C c.2122A>C (p.Met708Leu) c.2530A>C (p.Met844Leu) c.1684A>C (p.Met562Leu) | |
2 | g.216478270A>G | CA2098254 | SMARCAL1 | c.2596A>G (p.Met866Val) c.2362A>G (p.Met788Val) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.2290A>G n.1488A>G n.993A>G n.902A>G c.2122A>G (p.Met708Val) c.2530A>G (p.Met844Val) c.1684A>G (p.Met562Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478270A>T | CA350505038 | SMARCAL1 | c.2596A>T (p.Met866Leu) c.2362A>T (p.Met788Leu) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.2290A>T n.1488A>T n.993A>T n.902A>T c.2122A>T (p.Met708Leu) c.2530A>T (p.Met844Leu) c.1684A>T (p.Met562Leu) | |
2 | g.216478271T>A | CA350505039 | SMARCAL1 | c.2597T>A (p.Met866Lys) c.2363T>A (p.Met788Lys) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.2291T>A n.1489T>A n.994T>A n.903T>A c.2123T>A (p.Met708Lys) c.2531T>A (p.Met844Lys) c.1685T>A (p.Met562Lys) | |
2 | g.216478271T>C | CA350505040 | SMARCAL1 | c.2597T>C (p.Met866Thr) c.2363T>C (p.Met788Thr) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.2291T>C n.1489T>C n.994T>C n.903T>C c.2123T>C (p.Met708Thr) c.2531T>C (p.Met844Thr) c.1685T>C (p.Met562Thr) | |
2 | g.216478271T>G | CA350505041 | SMARCAL1 | c.2597T>G (p.Met866Arg) c.2363T>G (p.Met788Arg) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.2291T>G n.1489T>G n.994T>G n.903T>G c.2123T>G (p.Met708Arg) c.2531T>G (p.Met844Arg) c.1685T>G (p.Met562Arg) | |
2 | g.216478272G>A | CA350505042 | SMARCAL1 | c.2598G>A (p.Met866Ile) c.2364G>A (p.Met788Ile) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2292G>A n.1490G>A n.995G>A n.904G>A c.2124G>A (p.Met708Ile) c.2532G>A (p.Met844Ile) c.1686G>A (p.Met562Ile) | |
2 | g.216478272G>C | CA350505043 | SMARCAL1 | c.2598G>C (p.Met866Ile) c.2364G>C (p.Met788Ile) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2292G>C n.1490G>C n.995G>C n.904G>C c.2124G>C (p.Met708Ile) c.2532G>C (p.Met844Ile) c.1686G>C (p.Met562Ile) | |
2 | g.216478272G= | CA1327849206 | SMARCAL1 | c.2598G= (p.Met866=) c.2364G= (p.Met788=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*1456G= (n.*1456G=) n.2292G= n.1490G= n.995G= n.904G= c.2124G= (p.Met708=) c.2532G= (p.Met844=) c.1686G= (p.Met562=) | |
2 | g.216478272G>T | CA65620125 | SMARCAL1 | c.2598G>T (p.Met866Ile) c.2364G>T (p.Met788Ile) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2292G>T n.1490G>T n.995G>T n.904G>T c.2124G>T (p.Met708Ile) c.2532G>T (p.Met844Ile) c.1686G>T (p.Met562Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478273A>C | CA350505044 | SMARCAL1 | c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2293A>C n.1491A>C n.996A>C n.905A>C c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.2533A>C (p.Thr845Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) | |
2 | g.216478273A>G | CA350505045 | SMARCAL1 | c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2293A>G n.1491A>G n.996A>G n.905A>G c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.2533A>G (p.Thr845Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) | |
2 | g.216478273A>T | CA350505046 | SMARCAL1 | c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.2293A>T n.1491A>T n.996A>T n.905A>T c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) | ClinVar |
2 | g.216478274C>A | CA350505047 | SMARCAL1 | c.2600C>A (p.Thr867Lys) c.2366C>A (p.Thr789Lys) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.2294C>A n.1492C>A n.997C>A n.906C>A c.2126C>A (p.Thr709Lys) c.2534C>A (p.Thr845Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) | |
2 | g.216478274C= | CA1327849207 | SMARCAL1 | c.2600C= (p.Thr867=) c.2366C= (p.Thr789=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*1458C= (n.*1458C=) n.2294C= n.1492C= n.997C= n.906C= c.2126C= (p.Thr709=) c.2534C= (p.Thr845=) c.1688C= (p.Thr563=) | |
2 | g.216478274C>G | CA350505048 | SMARCAL1 | c.2600C>G (p.Thr867Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.2294C>G n.1492C>G n.997C>G n.906C>G c.2126C>G (p.Thr709Arg) c.2534C>G (p.Thr845Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) | |
2 | g.216478274C>T | CA2098255 | SMARCAL1 | c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.2294C>T n.1492C>T n.997C>T n.906C>T c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2534C>T (p.Thr845Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478275A>C | CA431171278 | SMARCAL1 | c.2601A>C (p.Thr867=) c.2367A>C (p.Thr789=) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.2295A>C n.1493A>C n.998A>C n.907A>C c.2127A>C (p.Thr709=) c.2535A>C (p.Thr845=) c.1689A>C (p.Thr563=) | |
2 | g.216478275A>G | CA431171280 | SMARCAL1 | c.2601A>G (p.Thr867=) c.2367A>G (p.Thr789=) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2295A>G n.1493A>G n.998A>G n.907A>G c.2127A>G (p.Thr709=) c.2535A>G (p.Thr845=) c.1689A>G (p.Thr563=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216478275A>T | CA431171282 | SMARCAL1 | c.2601A>T (p.Thr867=) c.2367A>T (p.Thr789=) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2295A>T n.1493A>T n.998A>T n.907A>T c.2127A>T (p.Thr709=) c.2535A>T (p.Thr845=) c.1689A>T (p.Thr563=) | |
2 | g.216478276G>A | CA350505049 | SMARCAL1 | c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.2296G>A n.1494G>A n.999G>A n.908G>A c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216478276G>C | CA350505050 | SMARCAL1 | c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.2296G>C n.1494G>C n.999G>C n.908G>C c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) | |
2 | g.216478276G= | CA1327849208 | SMARCAL1 | c.2602G= (p.Glu868=) c.2368G= (p.Glu790=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*1460G= (n.*1460G=) n.2296G= n.1494G= n.999G= n.908G= c.2128G= (p.Glu710=) c.2536G= (p.Glu846=) c.1690G= (p.Glu564=) | |
2 | g.216478276G>T | CA350505051 | SMARCAL1 | c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.2296G>T n.1494G>T n.999G>T n.908G>T c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) | |
2 | g.216478277A>C | CA350505052 | SMARCAL1 | c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.2297A>C n.1495A>C n.1000A>C n.909A>C c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) | |
2 | g.216478277A>G | CA350505053 | SMARCAL1 | c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2297A>G n.1495A>G n.1000A>G n.909A>G c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) | |
2 | g.216478277A>T | CA350505054 | SMARCAL1 | c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.2297A>T n.1495A>T n.1000A>T n.909A>T c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) | |
2 | g.216478278A>C | CA350505056 | SMARCAL1 | c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.2298A>C n.1496A>C n.1001A>C n.910A>C c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.2538A>C (p.Glu846Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp) | |
2 | g.216478278A>G | CA431171293 | SMARCAL1 | c.2604A>G (p.Glu868=) c.2370A>G (p.Glu790=) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2298A>G n.1496A>G n.1001A>G n.910A>G c.2130A>G (p.Glu710=) c.2538A>G (p.Glu846=) c.1692A>G (p.Glu564=) | |
2 | g.216478278A>T | CA350505055 | SMARCAL1 | c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2298A>T n.1496A>T n.1001A>T n.910A>T c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.2538A>T (p.Glu846Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp) | |
2 | g.216478279T>A | CA350505057 | SMARCAL1 | c.2605T>A (p.Ser869Thr) c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.2299T>A n.1497T>A n.1002T>A n.911T>A c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) | |
2 | g.216478279T>C | CA350505059 | SMARCAL1 | c.2605T>C (p.Ser869Pro) c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.2299T>C n.1497T>C n.1002T>C n.911T>C c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) | |
2 | g.216478279T>G | CA350505058 | SMARCAL1 | c.2605T>G (p.Ser869Ala) c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.2299T>G n.1497T>G n.1002T>G n.911T>G c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) | |
2 | g.216478280C>A | CA350505060 | SMARCAL1 | c.2606C>A (p.Ser869Tyr) c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.2300C>A n.1498C>A n.1003C>A n.912C>A c.2132C>A (p.Ser711Tyr) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.1694C>A (p.Ser565Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478280C= | CA1327849209 | SMARCAL1 | c.2606C= (p.Ser869=) c.2372C= (p.Ser791=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.*1464C= (n.*1464C=) n.2300C= n.1498C= n.1003C= n.912C= c.2132C= (p.Ser711=) c.2540C= (p.Ser847=) c.1694C= (p.Ser565=) | |
2 | g.216478280C>G | CA350505062 | SMARCAL1 | c.2606C>G (p.Ser869Cys) c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) n.2300C>G n.1498C>G n.1003C>G n.912C>G c.2132C>G (p.Ser711Cys) c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.1694C>G (p.Ser565Cys) | |
2 | g.216478280C>T | CA350505061 | SMARCAL1 | c.2606C>T (p.Ser869Phe) c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.2300C>T n.1498C>T n.1003C>T n.912C>T c.2132C>T (p.Ser711Phe) c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.1694C>T (p.Ser565Phe) | |
2 | g.216478281C>A | CA431171302 | SMARCAL1 | c.2607C>A (p.Ser869=) c.2373C>A (p.Ser791=) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.2301C>A n.1499C>A n.1004C>A n.913C>A c.2133C>A (p.Ser711=) c.2541C>A (p.Ser847=) c.1695C>A (p.Ser565=) | |
2 | g.216478281C= | CA1327849210 | SMARCAL1 | c.2607C= (p.Ser869=) c.2373C= (p.Ser791=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1465C= (n.*1465C=) n.2301C= n.1499C= n.1004C= n.913C= c.2133C= (p.Ser711=) c.2541C= (p.Ser847=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
2 | g.216478281C>G | CA431171304 | SMARCAL1 | c.2607C>G (p.Ser869=) c.2373C>G (p.Ser791=) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.2301C>G n.1499C>G n.1004C>G n.913C>G c.2133C>G (p.Ser711=) c.2541C>G (p.Ser847=) c.1695C>G (p.Ser565=) | |
2 | g.216478281C>T | CA431171306 | SMARCAL1 | c.2607C>T (p.Ser869=) c.2373C>T (p.Ser791=) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.2301C>T n.1499C>T n.1004C>T n.913C>T c.2133C>T (p.Ser711=) c.2541C>T (p.Ser847=) c.1695C>T (p.Ser565=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478282A>C | CA350505063 | SMARCAL1 | c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.2302A>C n.1500A>C n.1005A>C n.914A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) | |
2 | g.216478282A>G | CA350505065 | SMARCAL1 | c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2302A>G n.1500A>G n.1005A>G n.914A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) | |
2 | g.216478282A>T | CA350505064 | SMARCAL1 | c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.2302A>T n.1500A>T n.1005A>T n.914A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) | |
2 | g.216478284_216478290del | CA2663035220 | SMARCAL1 | c.2610_2616del (p.Asp871SerfsTer?) c.2376_2382del (p.Asp793SerfsTer?) c.*1365_*1371del (n.*1365_*1371del) c.*1097_*1103del (n.*1097_*1103del) c.*1468_*1474del (n.*1468_*1474del) n.2304_2310del n.1502_1508del n.1007_1013del n.916_922del c.2136_2142del (p.Asp713SerfsTer?) c.2544_2550del (p.Asp849SerfsTer?) c.1698_1704del (p.Asp567SerfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.216478283C>A | CA350505066 | SMARCAL1 | c.2609C>A (p.Thr870Asn) c.2375C>A (p.Thr792Asn) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2303C>A n.1501C>A n.1006C>A n.915C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.2543C>A (p.Thr848Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) | dbSNP |
2 | g.216478283C= | CA1327849211 | SMARCAL1 | c.2609C= (p.Thr870=) c.2375C= (p.Thr792=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1467C= (n.*1467C=) n.2303C= n.1501C= n.1006C= n.915C= c.2135C= (p.Thr712=) c.2543C= (p.Thr848=) c.1697C= (p.Thr566=) | |
2 | g.216478283C>G | CA350505068 | SMARCAL1 | c.2609C>G (p.Thr870Ser) c.2375C>G (p.Thr792Ser) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.2303C>G n.1501C>G n.1006C>G n.915C>G c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.2543C>G (p.Thr848Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) | |
2 | g.216478283C>T | CA350505067 | SMARCAL1 | c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.2375C>T (p.Thr792Ile) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2303C>T n.1501C>T n.1006C>T n.915C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) | dbSNP |
2 | g.216478284T>A | CA431171315 | SMARCAL1 | c.2610T>A (p.Thr870=) c.2376T>A (p.Thr792=) c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.2304T>A n.1502T>A n.1007T>A n.916T>A c.2136T>A (p.Thr712=) c.2544T>A (p.Thr848=) c.1698T>A (p.Thr566=) | |
2 | g.216478284T>C | CA431171317 | SMARCAL1 | c.2610T>C (p.Thr870=) c.2376T>C (p.Thr792=) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.2304T>C n.1502T>C n.1007T>C n.916T>C c.2136T>C (p.Thr712=) c.2544T>C (p.Thr848=) c.1698T>C (p.Thr566=) | ClinVar |
2 | g.216478284T>G | CA431171318 | SMARCAL1 | c.2610T>G (p.Thr870=) c.2376T>G (p.Thr792=) c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.2304T>G n.1502T>G n.1007T>G n.916T>G c.2136T>G (p.Thr712=) c.2544T>G (p.Thr848=) c.1698T>G (p.Thr566=) | |
2 | g.216478285G>A | CA350505069 | SMARCAL1 | c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.2305G>A n.1503G>A n.1008G>A n.917G>A c.2137G>A (p.Asp713Asn) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) | |
2 | g.216478285G>C | CA350505071 | SMARCAL1 | c.2611G>C (p.Asp871His) c.2377G>C (p.Asp793His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.2305G>C n.1503G>C n.1008G>C n.917G>C c.2137G>C (p.Asp713His) c.2545G>C (p.Asp849His) c.1699G>C (p.Asp567His) | |
2 | g.216478285G>T | CA350505070 | SMARCAL1 | c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.2305G>T n.1503G>T n.1008G>T n.917G>T c.2137G>T (p.Asp713Tyr) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) | |
2 | g.216478286A>C | CA350505072 | SMARCAL1 | c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2306A>C n.1504A>C n.1009A>C n.918A>C c.2138A>C (p.Asp713Ala) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) | |
2 | g.216478286A>G | CA350505073 | SMARCAL1 | c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2306A>G n.1504A>G n.1009A>G n.918A>G c.2138A>G (p.Asp713Gly) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) | |
2 | g.216478286A>T | CA350505074 | SMARCAL1 | c.2612A>T (p.Asp871Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2306A>T n.1504A>T n.1009A>T n.918A>T c.2138A>T (p.Asp713Val) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) | |
2 | g.216478287T>A | CA350505075 | SMARCAL1 | c.2613T>A (p.Asp871Glu) c.2379T>A (p.Asp793Glu) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.2307T>A n.1505T>A n.1010T>A n.919T>A c.2139T>A (p.Asp713Glu) c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.1701T>A (p.Asp567Glu) | |
2 | g.216478287T>C | CA431171330 | SMARCAL1 | c.2613T>C (p.Asp871=) c.2379T>C (p.Asp793=) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.2307T>C n.1505T>C n.1010T>C n.919T>C c.2139T>C (p.Asp713=) c.2547T>C (p.Asp849=) c.1701T>C (p.Asp567=) | |
2 | g.216478287T>G | CA350505076 | SMARCAL1 | c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.2379T>G (p.Asp793Glu) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.2307T>G n.1505T>G n.1010T>G n.919T>G c.2139T>G (p.Asp713Glu) c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.1701T>G (p.Asp567Glu) | |
2 | g.216478287_216478293delinsTTACCTC | CA1327849212 | SMARCAL1 | c.2613_2619delinsTTACCTC (p.Asp871=) c.2379_2385delinsTTACCTC (p.Asp793=) c.*1368_*1374delinsTTACCTC (n.*1368_*1374delinsTTACCTC) c.*1100_*1106delinsTTACCTC (n.*1100_*1106delinsTTACCTC) c.*1471_*1477delinsTTACCTC (n.*1471_*1477delinsTTACCTC) n.2307_2313delinsTTACCTC n.1505_1511delinsTTACCTC n.1010_1016delinsTTACCTC n.919_925delinsTTACCTC c.2139_2145delinsTTACCTC (p.Asp713=) c.2547_2553delinsTTACCTC (p.Asp849=) c.1701_1707delinsTTACCTC (p.Asp567=) | |
2 | g.216478288T>A | CA350505077 | SMARCAL1 | c.2614T>A (p.Tyr872Asn) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.2308T>A n.1506T>A n.1011T>A n.920T>A c.2140T>A (p.Tyr714Asn) c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) | |
2 | g.216478288T>C | CA65620137 | SMARCAL1 | c.2614T>C (p.Tyr872His) c.2380T>C (p.Tyr794His) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.2308T>C n.1506T>C n.1011T>C n.920T>C c.2140T>C (p.Tyr714His) c.2548T>C (p.Tyr850His) c.1702T>C (p.Tyr568His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478288T>G | CA350505078 | SMARCAL1 | c.2614T>G (p.Tyr872Asp) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.2308T>G n.1506T>G n.1011T>G n.920T>G c.2140T>G (p.Tyr714Asp) c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) | |
2 | g.216478288T= | CA1327849213 | SMARCAL1 | c.2614T= (p.Tyr872=) c.2380T= (p.Tyr794=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*1472T= (n.*1472T=) n.2308T= n.1506T= n.1011T= n.920T= c.2140T= (p.Tyr714=) c.2548T= (p.Tyr850=) c.1702T= (p.Tyr568=) | |
2 | g.216478291_216478296del | CA539553593 | SMARCAL1 | c.2617_2622del (p.Leu873_Tyr874del) c.2383_2388del (p.Leu795_Tyr796del) c.*1372_*1377del (n.*1372_*1377del) c.*1104_*1109del (n.*1104_*1109del) c.*1475_*1480del (n.*1475_*1480del) n.2311_2316del n.1509_1514del n.1014_1019del n.923_928del c.2143_2148del (p.Leu715_Tyr716del) c.2551_2556del (p.Leu851_Tyr852del) c.1705_1710del (p.Leu569_Tyr570del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478289A>C | CA350505079 | SMARCAL1 | c.2615A>C (p.Tyr872Ser) c.2381A>C (p.Tyr794Ser) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.2309A>C n.1507A>C n.1012A>C n.921A>C c.2141A>C (p.Tyr714Ser) c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) | |
2 | g.216478289A>G | CA350505080 | SMARCAL1 | c.2615A>G (p.Tyr872Cys) c.2381A>G (p.Tyr794Cys) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.2309A>G n.1507A>G n.1012A>G n.921A>G c.2141A>G (p.Tyr714Cys) c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.216478289A>T | CA350505081 | SMARCAL1 | c.2615A>T (p.Tyr872Phe) c.2381A>T (p.Tyr794Phe) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.2309A>T n.1507A>T n.1012A>T n.921A>T c.2141A>T (p.Tyr714Phe) c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) | |
2 | g.216478290C>A | CA350505083 | SMARCAL1 | c.2616C>A (p.Tyr872Ter) c.2382C>A (p.Tyr794Ter) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.2310C>A n.1508C>A n.1013C>A n.922C>A c.2142C>A (p.Tyr714Ter) c.2550C>A (p.Tyr850Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) | |
2 | g.216478290C>G | CA350505082 | SMARCAL1 | c.2616C>G (p.Tyr872Ter) c.2382C>G (p.Tyr794Ter) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.2310C>G n.1508C>G n.1013C>G n.922C>G c.2142C>G (p.Tyr714Ter) c.2550C>G (p.Tyr850Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) | |
2 | g.216478290C>T | CA431171343 | SMARCAL1 | c.2616C>T (p.Tyr872=) c.2382C>T (p.Tyr794=) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.2310C>T n.1508C>T n.1013C>T n.922C>T c.2142C>T (p.Tyr714=) c.2550C>T (p.Tyr850=) c.1704C>T (p.Tyr568=) | |
2 | g.216478291C>A | CA350505084 | SMARCAL1 | c.2617C>A (p.Leu873Ile) c.2383C>A (p.Leu795Ile) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2311C>A n.1509C>A n.1014C>A n.923C>A c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.2551C>A (p.Leu851Ile) c.1705C>A (p.Leu569Ile) | |
2 | g.216478291C= | CA1327849214 | SMARCAL1 | c.2617C= (p.Leu873=) c.2383C= (p.Leu795=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.2311C= n.1509C= n.1014C= n.923C= c.2143C= (p.Leu715=) c.2551C= (p.Leu851=) c.1705C= (p.Leu569=) | |
2 | g.216478291C>G | CA350505085 | SMARCAL1 | c.2617C>G (p.Leu873Val) c.2383C>G (p.Leu795Val) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.2311C>G n.1509C>G n.1014C>G n.923C>G c.2143C>G (p.Leu715Val) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216478291C>T | CA65620153 | SMARCAL1 | c.2617C>T (p.Leu873Phe) c.2383C>T (p.Leu795Phe) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2311C>T n.1509C>T n.1014C>T n.923C>T c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.2551C>T (p.Leu851Phe) c.1705C>T (p.Leu569Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478292T>A | CA350505086 | SMARCAL1 | c.2618T>A (p.Leu873His) c.2384T>A (p.Leu795His) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2312T>A n.1510T>A n.1015T>A n.924T>A c.2144T>A (p.Leu715His) c.2552T>A (p.Leu851His) c.1706T>A (p.Leu569His) | |
2 | g.216478292T>C | CA350505087 | SMARCAL1 | c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2312T>C n.1510T>C n.1015T>C n.924T>C c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) | |
2 | g.216478292T>G | CA350505088 | SMARCAL1 | c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.2384T>G (p.Leu795Arg) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2312T>G n.1510T>G n.1015T>G n.924T>G c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) | |
2 | g.216478292dup | CA2663035221 | SMARCAL1 | c.2618dup (p.Tyr874LeufsTer18) c.2384dup (p.Tyr796LeufsTer18) c.*1373dup (n.*1373dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*1476dup (n.*1476dup) n.2312dup n.1510dup n.1015dup n.924dup c.2144dup (p.Tyr716LeufsTer18) c.2552dup (p.Tyr852LeufsTer18) c.1706dup (p.Tyr570LeufsTer18) | gnomAD v4 |
2 | g.216478293C>A | CA431171353 | SMARCAL1 | c.2619C>A (p.Leu873=) c.2385C>A (p.Leu795=) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2313C>A n.1511C>A n.1016C>A n.925C>A c.2145C>A (p.Leu715=) c.2553C>A (p.Leu851=) c.1707C>A (p.Leu569=) | |
2 | g.216478293C= | CA1327849215 | SMARCAL1 | c.2619C= (p.Leu873=) c.2385C= (p.Leu795=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*1477C= (n.*1477C=) n.2313C= n.1511C= n.1016C= n.925C= c.2145C= (p.Leu715=) c.2553C= (p.Leu851=) c.1707C= (p.Leu569=) | |
2 | g.216478293C>G | CA431171354 | SMARCAL1 | c.2619C>G (p.Leu873=) c.2385C>G (p.Leu795=) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.2313C>G n.1511C>G n.1016C>G n.925C>G c.2145C>G (p.Leu715=) c.2553C>G (p.Leu851=) c.1707C>G (p.Leu569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216478293C>T | CA431171357 | SMARCAL1 | c.2619C>T (p.Leu873=) c.2385C>T (p.Leu795=) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2313C>T n.1511C>T n.1016C>T n.925C>T c.2145C>T (p.Leu715=) c.2553C>T (p.Leu851=) c.1707C>T (p.Leu569=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478294T>A | CA350505089 | SMARCAL1 | c.2620T>A (p.Tyr874Asn) c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2314T>A n.1512T>A n.1017T>A n.926T>A c.2146T>A (p.Tyr716Asn) c.2554T>A (p.Tyr852Asn) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) | |
2 | g.216478294T>C | CA350505090 | SMARCAL1 | c.2620T>C (p.Tyr874His) c.2386T>C (p.Tyr796His) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2314T>C n.1512T>C n.1017T>C n.926T>C c.2146T>C (p.Tyr716His) c.2554T>C (p.Tyr852His) c.1708T>C (p.Tyr570His) | |
2 | g.216478294T>G | CA350505091 | SMARCAL1 | c.2620T>G (p.Tyr874Asp) c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2314T>G n.1512T>G n.1017T>G n.926T>G c.2146T>G (p.Tyr716Asp) c.2554T>G (p.Tyr852Asp) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) | |
2 | g.216478295A>C | CA350505092 | SMARCAL1 | c.2621A>C (p.Tyr874Ser) c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.2315A>C n.1513A>C n.1018A>C n.927A>C c.2147A>C (p.Tyr716Ser) c.2555A>C (p.Tyr852Ser) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) | COSMIC |
2 | g.216478295A>G | CA350505093 | SMARCAL1 | c.2621A>G (p.Tyr874Cys) c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.2315A>G n.1513A>G n.1018A>G n.927A>G c.2147A>G (p.Tyr716Cys) c.2555A>G (p.Tyr852Cys) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) | |
2 | g.216478295A>T | CA350505094 | SMARCAL1 | c.2621A>T (p.Tyr874Phe) c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.2315A>T n.1513A>T n.1018A>T n.927A>T c.2147A>T (p.Tyr716Phe) c.2555A>T (p.Tyr852Phe) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) | |
2 | g.216478296del | CA2663035222 | SMARCAL1 | c.2622del (p.Tyr874Ter) c.2388del (p.Tyr796Ter) c.*1377del (n.*1377del) c.*1109del (n.*1109del) c.*1480del (n.*1480del) n.2316del n.1514del n.1019del n.928del c.2148del (p.Tyr716Ter) c.2556del (p.Tyr852Ter) c.1710del (p.Tyr570Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.216478296C>A | CA350505096 | SMARCAL1 | c.2622C>A (p.Tyr874Ter) c.2388C>A (p.Tyr796Ter) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2316C>A n.1514C>A n.1019C>A n.928C>A c.2148C>A (p.Tyr716Ter) c.2556C>A (p.Tyr852Ter) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) | |
2 | g.216478296C>G | CA350505095 | SMARCAL1 | c.2622C>G (p.Tyr874Ter) c.2388C>G (p.Tyr796Ter) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.2316C>G n.1514C>G n.1019C>G n.928C>G c.2148C>G (p.Tyr716Ter) c.2556C>G (p.Tyr852Ter) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) | |
2 | g.216478296C>T | CA431171368 | SMARCAL1 | c.2622C>T (p.Tyr874=) c.2388C>T (p.Tyr796=) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2316C>T n.1514C>T n.1019C>T n.928C>T c.2148C>T (p.Tyr716=) c.2556C>T (p.Tyr852=) c.1710C>T (p.Tyr570=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216478297A= | CA1327849216 | SMARCAL1 | c.2623A= (p.Lys875=) c.2389A= (p.Lys797=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.*1481A= (n.*1481A=) n.2317A= n.1515A= n.1020A= n.929A= c.2149A= (p.Lys717=) c.2557A= (p.Lys853=) c.1711A= (p.Lys571=) | |
2 | g.216478297A>C | CA350505097 | SMARCAL1 | c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2317A>C n.1515A>C n.1020A>C n.929A>C c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.2557A>C (p.Lys853Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) | |
2 | g.216478297A>G | CA2098256 | SMARCAL1 | c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2317A>G n.1515A>G n.1020A>G n.929A>G c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.2557A>G (p.Lys853Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478297A>T | CA350505098 | SMARCAL1 | c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.2317A>T n.1515A>T n.1020A>T n.929A>T c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.2557A>T (p.Lys853Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) | |
2 | g.216478298A>C | CA350505099 | SMARCAL1 | c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.2318A>C n.1516A>C n.1021A>C n.930A>C c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.2558A>C (p.Lys853Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) | |
2 | g.216478298A>G | CA350505100 | SMARCAL1 | c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.2318A>G n.1516A>G n.1021A>G n.930A>G c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.2558A>G (p.Lys853Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) | |
2 | g.216478298A>T | CA350505101 | SMARCAL1 | c.2624A>T (p.Lys875Met) c.2390A>T (p.Lys797Met) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.2318A>T n.1516A>T n.1021A>T n.930A>T c.2150A>T (p.Lys717Met) c.2558A>T (p.Lys853Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) | |
2 | g.216478299G>A | CA431171379 | SMARCAL1 | c.2625G>A (p.Lys875=) c.2391G>A (p.Lys797=) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.2319G>A n.1517G>A n.1022G>A n.931G>A c.2151G>A (p.Lys717=) c.2559G>A (p.Lys853=) c.1713G>A (p.Lys571=) | |
2 | g.216478299G>C | CA350505102 | SMARCAL1 | c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.2319G>C n.1517G>C n.1022G>C n.931G>C c.2151G>C (p.Lys717Asn) c.2559G>C (p.Lys853Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) | |
2 | g.216478299G>T | CA350505103 | SMARCAL1 | c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.2319G>T n.1517G>T n.1022G>T n.931G>T c.2151G>T (p.Lys717Asn) c.2559G>T (p.Lys853Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) | |
2 | g.216478300G>A | CA350505104 | SMARCAL1 | c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) c.2391+1G>A (n.2391+1G>A) c.*1380+1G>A (n.*1380+1G>A) c.*1112+1G>A (n.*1112+1G>A) c.*1483+1G>A (n.*1483+1G>A) n.2320G>A n.1517+1G>A n.1022+1G>A n.932G>A c.2151+1G>A (n.2151+1G>A) c.2559+1G>A (n.2559+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) | |
2 | g.216478300G>C | CA350505105 | SMARCAL1 | c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) c.2391+1G>C (n.2391+1G>C) c.*1380+1G>C (n.*1380+1G>C) c.*1112+1G>C (n.*1112+1G>C) c.*1483+1G>C (n.*1483+1G>C) n.2320G>C n.1517+1G>C n.1022+1G>C n.932G>C c.2151+1G>C (n.2151+1G>C) c.2559+1G>C (n.2559+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) | |
2 | g.216478300G>T | CA350505106 | SMARCAL1 | c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) c.2391+1G>T (n.2391+1G>T) c.*1380+1G>T (n.*1380+1G>T) c.*1112+1G>T (n.*1112+1G>T) c.*1483+1G>T (n.*1483+1G>T) n.2320G>T n.1517+1G>T n.1022+1G>T n.932G>T c.2151+1G>T (n.2151+1G>T) c.2559+1G>T (n.2559+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216478300_216478302del | CA2754247663 | SMARCAL1 | c.2625+1_2625+3del (n.2625+1_2625+3del) c.2391+1_2391+3del (n.2391+1_2391+3del) c.*1380+1_*1380+3del (n.*1380+1_*1380+3del) c.*1112+1_*1112+3del (n.*1112+1_*1112+3del) c.*1483+1_*1483+3del (n.*1483+1_*1483+3del) n.2320_2322del n.1517+1_1517+3del n.1022+1_1022+3del n.932_934del c.2151+1_2151+3del (n.2151+1_2151+3del) c.2559+1_2559+3del (n.2559+1_2559+3del) c.1713+1_1713+3del (n.1713+1_1713+3del) | |
2 | g.216478301T>A | CA350505107 | SMARCAL1 | c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) c.2391+2T>A (n.2391+2T>A) c.*1380+2T>A (n.*1380+2T>A) c.*1112+2T>A (n.*1112+2T>A) c.*1483+2T>A (n.*1483+2T>A) n.2321T>A n.1517+2T>A n.1022+2T>A n.933T>A c.2151+2T>A (n.2151+2T>A) c.2559+2T>A (n.2559+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) | |
2 | g.216478301T>C | CA350505108 | SMARCAL1 | c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) c.2391+2T>C (n.2391+2T>C) c.*1380+2T>C (n.*1380+2T>C) c.*1112+2T>C (n.*1112+2T>C) c.*1483+2T>C (n.*1483+2T>C) n.2321T>C n.1517+2T>C n.1022+2T>C n.933T>C c.2151+2T>C (n.2151+2T>C) c.2559+2T>C (n.2559+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) | |
2 | g.216478301T>G | CA350505109 | SMARCAL1 | c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) c.2391+2T>G (n.2391+2T>G) c.*1380+2T>G (n.*1380+2T>G) c.*1112+2T>G (n.*1112+2T>G) c.*1483+2T>G (n.*1483+2T>G) n.2321T>G n.1517+2T>G n.1022+2T>G n.933T>G c.2151+2T>G (n.2151+2T>G) c.2559+2T>G (n.2559+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) | |
2 | g.216478304T>C | CA65620176 | SMARCAL1 | c.2625+5T>C (n.2625+5T>C) c.2391+5T>C (n.2391+5T>C) c.*1380+5T>C (n.*1380+5T>C) c.*1112+5T>C (n.*1112+5T>C) c.*1483+5T>C (n.*1483+5T>C) n.2324T>C n.1517+5T>C n.1022+5T>C n.936T>C c.2151+5T>C (n.2151+5T>C) c.2559+5T>C (n.2559+5T>C) c.1713+5T>C (n.1713+5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216478304T= | CA1327849217 | SMARCAL1 | c.2625+5T= (n.2625+5T=) c.2391+5T= (n.2391+5T=) c.*1380+5T= (n.*1380+5T=) c.*1112+5T= (n.*1112+5T=) c.*1483+5T= (n.*1483+5T=) n.2324T= n.1517+5T= n.1022+5T= n.936T= c.2151+5T= (n.2151+5T=) c.2559+5T= (n.2559+5T=) c.1713+5T= (n.1713+5T=) | |
2 | g.216478304_216478305insCAGT | CA2663035223 | SMARCAL1 | c.2625+5_2625+6insCAGT (n.2625+5_2625+6insCAGT) c.2391+5_2391+6insCAGT (n.2391+5_2391+6insCAGT) c.*1380+5_*1380+6insCAGT (n.*1380+5_*1380+6insCAGT) c.*1112+5_*1112+6insCAGT (n.*1112+5_*1112+6insCAGT) c.*1483+5_*1483+6insCAGT (n.*1483+5_*1483+6insCAGT) n.2324_2325insCAGT n.1517+5_1517+6insCAGT n.1022+5_1022+6insCAGT n.936_937insCAGT c.2151+5_2151+6insCAGT (n.2151+5_2151+6insCAGT) c.2559+5_2559+6insCAGT (n.2559+5_2559+6insCAGT) c.1713+5_1713+6insCAGT (n.1713+5_1713+6insCAGT) | gnomAD v4 |
2 | g.216478304_216478305insTACAAGA | CA2754247664 | SMARCAL1 | c.2625+5_2625+6insTACAAGA (n.2625+5_2625+6insTACAAGA) c.2391+5_2391+6insTACAAGA (n.2391+5_2391+6insTACAAGA) c.*1380+5_*1380+6insTACAAGA (n.*1380+5_*1380+6insTACAAGA) c.*1112+5_*1112+6insTACAAGA (n.*1112+5_*1112+6insTACAAGA) c.*1483+5_*1483+6insTACAAGA (n.*1483+5_*1483+6insTACAAGA) n.2324_2325insTACAAGA n.1517+5_1517+6insTACAAGA n.1022+5_1022+6insTACAAGA n.936_937insTACAAGA c.2151+5_2151+6insTACAAGA (n.2151+5_2151+6insTACAAGA) c.2559+5_2559+6insTACAAGA (n.2559+5_2559+6insTACAAGA) c.1713+5_1713+6insTACAAGA (n.1713+5_1713+6insTACAAGA) | |
2 | g.216478305G>A | CA2663035225 | SMARCAL1 | c.2625+6G>A (n.2625+6G>A) c.2391+6G>A (n.2391+6G>A) c.*1380+6G>A (n.*1380+6G>A) c.*1112+6G>A (n.*1112+6G>A) c.*1483+6G>A (n.*1483+6G>A) n.2325G>A n.1517+6G>A n.1022+6G>A n.937G>A c.2151+6G>A (n.2151+6G>A) c.2559+6G>A (n.2559+6G>A) c.1713+6G>A (n.1713+6G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216478305_216478306del | CA2663035224 | SMARCAL1 | c.2625+6_2625+7del (n.2625+6_2625+7del) c.2391+6_2391+7del (n.2391+6_2391+7del) c.*1380+6_*1380+7del (n.*1380+6_*1380+7del) c.*1112+6_*1112+7del (n.*1112+6_*1112+7del) c.*1483+6_*1483+7del (n.*1483+6_*1483+7del) n.2325_2326del n.1517+6_1517+7del n.1022+6_1022+7del n.937_938del c.2151+6_2151+7del (n.2151+6_2151+7del) c.2559+6_2559+7del (n.2559+6_2559+7del) c.1713+6_1713+7del (n.1713+6_1713+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.216478306C>A | CA2577238915 | SMARCAL1 | c.2625+7C>A (n.2625+7C>A) c.2391+7C>A (n.2391+7C>A) c.*1380+7C>A (n.*1380+7C>A) c.*1112+7C>A (n.*1112+7C>A) c.*1483+7C>A (n.*1483+7C>A) n.2326C>A n.1517+7C>A n.1022+7C>A n.938C>A c.2151+7C>A (n.2151+7C>A) c.2559+7C>A (n.2559+7C>A) c.1713+7C>A (n.1713+7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216478306C= | CA1327849218 | SMARCAL1 | c.2625+7C= (n.2625+7C=) c.2391+7C= (n.2391+7C=) c.*1380+7C= (n.*1380+7C=) c.*1112+7C= (n.*1112+7C=) c.*1483+7C= (n.*1483+7C=) n.2326C= n.1517+7C= n.1022+7C= n.938C= c.2151+7C= (n.2151+7C=) c.2559+7C= (n.2559+7C=) c.1713+7C= (n.1713+7C=) | |
2 | g.216478306C>T | CA1042325203 | SMARCAL1 | c.2625+7C>T (n.2625+7C>T) c.2391+7C>T (n.2391+7C>T) c.*1380+7C>T (n.*1380+7C>T) c.*1112+7C>T (n.*1112+7C>T) c.*1483+7C>T (n.*1483+7C>T) n.2326C>T n.1517+7C>T n.1022+7C>T n.938C>T c.2151+7C>T (n.2151+7C>T) c.2559+7C>T (n.2559+7C>T) c.1713+7C>T (n.1713+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478307C>G | CA2580065675 | SMARCAL1 | c.2625+8C>G (n.2625+8C>G) c.2391+8C>G (n.2391+8C>G) c.*1380+8C>G (n.*1380+8C>G) c.*1112+8C>G (n.*1112+8C>G) c.*1483+8C>G (n.*1483+8C>G) n.2327C>G n.1517+8C>G n.1022+8C>G n.939C>G c.2151+8C>G (n.2151+8C>G) c.2559+8C>G (n.2559+8C>G) c.1713+8C>G (n.1713+8C>G) | ClinVar |
2 | g.216478308A= | CA1327849219 | SMARCAL1 | c.2625+9A= (n.2625+9A=) c.2391+9A= (n.2391+9A=) c.*1380+9A= (n.*1380+9A=) c.*1112+9A= (n.*1112+9A=) c.*1483+9A= (n.*1483+9A=) n.2328A= n.1517+9A= n.1022+9A= n.940A= c.2151+9A= (n.2151+9A=) c.2559+9A= (n.2559+9A=) c.1713+9A= (n.1713+9A=) | |
2 | g.216478308A>G | CA1327849220 | SMARCAL1 | c.2625+9A>G (n.2625+9A>G) c.2391+9A>G (n.2391+9A>G) c.*1380+9A>G (n.*1380+9A>G) c.*1112+9A>G (n.*1112+9A>G) c.*1483+9A>G (n.*1483+9A>G) n.2328A>G n.1517+9A>G n.1022+9A>G n.940A>G c.2151+9A>G (n.2151+9A>G) c.2559+9A>G (n.2559+9A>G) c.1713+9A>G (n.1713+9A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216478309G>A | CA65620180 | SMARCAL1 | c.2625+10G>A (n.2625+10G>A) c.2391+10G>A (n.2391+10G>A) c.*1380+10G>A (n.*1380+10G>A) c.*1112+10G>A (n.*1112+10G>A) c.*1483+10G>A (n.*1483+10G>A) n.2329G>A n.1517+10G>A n.1022+10G>A n.941G>A c.2151+10G>A (n.2151+10G>A) c.2559+10G>A (n.2559+10G>A) c.1713+10G>A (n.1713+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478309G>C | CA65620181 | SMARCAL1 | c.2625+10G>C (n.2625+10G>C) c.2391+10G>C (n.2391+10G>C) c.*1380+10G>C (n.*1380+10G>C) c.*1112+10G>C (n.*1112+10G>C) c.*1483+10G>C (n.*1483+10G>C) n.2329G>C n.1517+10G>C n.1022+10G>C n.941G>C c.2151+10G>C (n.2151+10G>C) c.2559+10G>C (n.2559+10G>C) c.1713+10G>C (n.1713+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216478309G= | CA1327849221 | SMARCAL1 | c.2625+10G= (n.2625+10G=) c.2391+10G= (n.2391+10G=) c.*1380+10G= (n.*1380+10G=) c.*1112+10G= (n.*1112+10G=) c.*1483+10G= (n.*1483+10G=) n.2329G= n.1517+10G= n.1022+10G= n.941G= c.2151+10G= (n.2151+10G=) c.2559+10G= (n.2559+10G=) c.1713+10G= (n.1713+10G=) | |
2 | g.216478310C>A | CA2663035226 | SMARCAL1 | c.2625+11C>A (n.2625+11C>A) c.2391+11C>A (n.2391+11C>A) c.*1380+11C>A (n.*1380+11C>A) c.*1112+11C>A (n.*1112+11C>A) c.*1483+11C>A (n.*1483+11C>A) n.2330C>A n.1517+11C>A n.1022+11C>A n.942C>A c.2151+11C>A (n.2151+11C>A) c.2559+11C>A (n.2559+11C>A) c.1713+11C>A (n.1713+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216478310C= | CA1327849222 | SMARCAL1 | c.2625+11C= (n.2625+11C=) c.2391+11C= (n.2391+11C=) c.*1380+11C= (n.*1380+11C=) c.*1112+11C= (n.*1112+11C=) c.*1483+11C= (n.*1483+11C=) n.2330C= n.1517+11C= n.1022+11C= n.942C= c.2151+11C= (n.2151+11C=) c.2559+11C= (n.2559+11C=) c.1713+11C= (n.1713+11C=) | |
2 | g.216478310C>T | CA539553601 | SMARCAL1 | c.2625+11C>T (n.2625+11C>T) c.2391+11C>T (n.2391+11C>T) c.*1380+11C>T (n.*1380+11C>T) c.*1112+11C>T (n.*1112+11C>T) c.*1483+11C>T (n.*1483+11C>T) n.2330C>T n.1517+11C>T n.1022+11C>T n.942C>T c.2151+11C>T (n.2151+11C>T) c.2559+11C>T (n.2559+11C>T) c.1713+11C>T (n.1713+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478312C>A | CA2577238916 | SMARCAL1 | c.2625+13C>A (n.2625+13C>A) c.2391+13C>A (n.2391+13C>A) c.*1380+13C>A (n.*1380+13C>A) c.*1112+13C>A (n.*1112+13C>A) c.*1483+13C>A (n.*1483+13C>A) n.2332C>A n.1517+13C>A n.1022+13C>A n.944C>A c.2151+13C>A (n.2151+13C>A) c.2559+13C>A (n.2559+13C>A) c.1713+13C>A (n.1713+13C>A) | |
2 | g.216478312C= | CA1327849224 | SMARCAL1 | c.2625+13C= (n.2625+13C=) c.2391+13C= (n.2391+13C=) c.*1380+13C= (n.*1380+13C=) c.*1112+13C= (n.*1112+13C=) c.*1483+13C= (n.*1483+13C=) n.2332C= n.1517+13C= n.1022+13C= n.944C= c.2151+13C= (n.2151+13C=) c.2559+13C= (n.2559+13C=) c.1713+13C= (n.1713+13C=) | |
2 | g.216478312C>T | CA1327849223 | SMARCAL1 | c.2625+13C>T (n.2625+13C>T) c.2391+13C>T (n.2391+13C>T) c.*1380+13C>T (n.*1380+13C>T) c.*1112+13C>T (n.*1112+13C>T) c.*1483+13C>T (n.*1483+13C>T) n.2332C>T n.1517+13C>T n.1022+13C>T n.944C>T c.2151+13C>T (n.2151+13C>T) c.2559+13C>T (n.2559+13C>T) c.1713+13C>T (n.1713+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216478313A= | CA1327849225 | SMARCAL1 | c.2625+14A= (n.2625+14A=) c.2391+14A= (n.2391+14A=) c.*1380+14A= (n.*1380+14A=) c.*1112+14A= (n.*1112+14A=) c.*1483+14A= (n.*1483+14A=) n.2333A= n.1517+14A= n.1022+14A= n.945A= c.2151+14A= (n.2151+14A=) c.2559+14A= (n.2559+14A=) c.1713+14A= (n.1713+14A=) | |
2 | g.216478313A>G | CA539553604 | SMARCAL1 | c.2625+14A>G (n.2625+14A>G) c.2391+14A>G (n.2391+14A>G) c.*1380+14A>G (n.*1380+14A>G) c.*1112+14A>G (n.*1112+14A>G) c.*1483+14A>G (n.*1483+14A>G) n.2333A>G n.1517+14A>G n.1022+14A>G n.945A>G c.2151+14A>G (n.2151+14A>G) c.2559+14A>G (n.2559+14A>G) c.1713+14A>G (n.1713+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216478313A>T | CA2098257 | SMARCAL1 | c.2625+14A>T (n.2625+14A>T) c.2391+14A>T (n.2391+14A>T) c.*1380+14A>T (n.*1380+14A>T) c.*1112+14A>T (n.*1112+14A>T) c.*1483+14A>T (n.*1483+14A>T) n.2333A>T n.1517+14A>T n.1022+14A>T n.945A>T c.2151+14A>T (n.2151+14A>T) c.2559+14A>T (n.2559+14A>T) c.1713+14A>T (n.1713+14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216478314T>A | CA2739279511 | SMARCAL1 | c.2625+15T>A (n.2625+15T>A) c.2391+15T>A (n.2391+15T>A) c.*1380+15T>A (n.*1380+15T>A) c.*1112+15T>A (n.*1112+15T>A) c.*1483+15T>A (n.*1483+15T>A) n.2334T>A n.1517+15T>A n.1022+15T>A n.946T>A c.2151+15T>A (n.2151+15T>A) c.2559+15T>A (n.2559+15T>A) c.1713+15T>A (n.1713+15T>A) | ClinVar |
2 | g.216478314T>G | CA2098258 | SMARCAL1 | c.2625+15T>G (n.2625+15T>G) c.2391+15T>G (n.2391+15T>G) c.*1380+15T>G (n.*1380+15T>G) c.*1112+15T>G (n.*1112+15T>G) c.*1483+15T>G (n.*1483+15T>G) n.2334T>G n.1517+15T>G n.1022+15T>G n.946T>G c.2151+15T>G (n.2151+15T>G) c.2559+15T>G (n.2559+15T>G) c.1713+15T>G (n.1713+15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216478314T= | CA1327849226 | SMARCAL1 | c.2625+15T= (n.2625+15T=) c.2391+15T= (n.2391+15T=) c.*1380+15T= (n.*1380+15T=) c.*1112+15T= (n.*1112+15T=) c.*1483+15T= (n.*1483+15T=) n.2334T= n.1517+15T= n.1022+15T= n.946T= c.2151+15T= (n.2151+15T=) c.2559+15T= (n.2559+15T=) c.1713+15T= (n.1713+15T=) | |
2 | g.216478315G>A | CA2754247665 | SMARCAL1 | c.2625+16G>A (n.2625+16G>A) c.2391+16G>A (n.2391+16G>A) c.*1380+16G>A (n.*1380+16G>A) c.*1112+16G>A (n.*1112+16G>A) c.*1483+16G>A (n.*1483+16G>A) n.2335G>A n.1517+16G>A n.1022+16G>A n.947G>A c.2151+16G>A (n.2151+16G>A) c.2559+16G>A (n.2559+16G>A) c.1713+16G>A (n.1713+16G>A) | |
2 | g.216478316G>A | CA2663035227 | SMARCAL1 | c.2625+17G>A (n.2625+17G>A) c.2391+17G>A (n.2391+17G>A) c.*1380+17G>A (n.*1380+17G>A) c.*1112+17G>A (n.*1112+17G>A) c.*1483+17G>A (n.*1483+17G>A) n.2336G>A n.1517+17G>A n.1022+17G>A n.948G>A c.2151+17G>A (n.2151+17G>A) c.2559+17G>A (n.2559+17G>A) c.1713+17G>A (n.1713+17G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216478317C>A | CA2663035228 | SMARCAL1 | c.2625+18C>A (n.2625+18C>A) c.2391+18C>A (n.2391+18C>A) c.*1380+18C>A (n.*1380+18C>A) c.*1112+18C>A (n.*1112+18C>A) c.*1483+18C>A (n.*1483+18C>A) n.2337C>A n.1517+18C>A n.1022+18C>A n.949C>A c.2151+18C>A (n.2151+18C>A) c.2559+18C>A (n.2559+18C>A) c.1713+18C>A (n.1713+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216478317C= | CA1327849227 | SMARCAL1 | c.2625+18C= (n.2625+18C=) c.2391+18C= (n.2391+18C=) c.*1380+18C= (n.*1380+18C=) c.*1112+18C= (n.*1112+18C=) c.*1483+18C= (n.*1483+18C=) n.2337C= n.1517+18C= n.1022+18C= n.949C= c.2151+18C= (n.2151+18C=) c.2559+18C= (n.2559+18C=) c.1713+18C= (n.1713+18C=) | |
2 | g.216478317C>G | CA1327849228 | SMARCAL1 | c.2625+18C>G (n.2625+18C>G) c.2391+18C>G (n.2391+18C>G) c.*1380+18C>G (n.*1380+18C>G) c.*1112+18C>G (n.*1112+18C>G) c.*1483+18C>G (n.*1483+18C>G) n.2337C>G n.1517+18C>G n.1022+18C>G n.949C>G c.2151+18C>G (n.2151+18C>G) c.2559+18C>G (n.2559+18C>G) c.1713+18C>G (n.1713+18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478317C>T | CA2098259 | SMARCAL1 | c.2625+18C>T (n.2625+18C>T) c.2391+18C>T (n.2391+18C>T) c.*1380+18C>T (n.*1380+18C>T) c.*1112+18C>T (n.*1112+18C>T) c.*1483+18C>T (n.*1483+18C>T) n.2337C>T n.1517+18C>T n.1022+18C>T n.949C>T c.2151+18C>T (n.2151+18C>T) c.2559+18C>T (n.2559+18C>T) c.1713+18C>T (n.1713+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478318T>C | CA2577238917 | SMARCAL1 | c.2625+19T>C (n.2625+19T>C) c.2391+19T>C (n.2391+19T>C) c.*1380+19T>C (n.*1380+19T>C) c.*1112+19T>C (n.*1112+19T>C) c.*1483+19T>C (n.*1483+19T>C) n.2338T>C n.1517+19T>C n.1022+19T>C n.950T>C c.2151+19T>C (n.2151+19T>C) c.2559+19T>C (n.2559+19T>C) c.1713+19T>C (n.1713+19T>C) | |
2 | g.216478319C>T | CA2663035229 | SMARCAL1 | c.2625+20C>T (n.2625+20C>T) c.2391+20C>T (n.2391+20C>T) c.*1380+20C>T (n.*1380+20C>T) c.*1112+20C>T (n.*1112+20C>T) c.*1483+20C>T (n.*1483+20C>T) n.2339C>T n.1517+20C>T n.1022+20C>T n.951C>T c.2151+20C>T (n.2151+20C>T) c.2559+20C>T (n.2559+20C>T) c.1713+20C>T (n.1713+20C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216478320T= | CA1327849229 | SMARCAL1 | c.2625+21T= (n.2625+21T=) c.2391+21T= (n.2391+21T=) c.*1380+21T= (n.*1380+21T=) c.*1112+21T= (n.*1112+21T=) c.*1483+21T= (n.*1483+21T=) n.2340T= n.1517+21T= n.1022+21T= n.952T= c.2151+21T= (n.2151+21T=) c.2559+21T= (n.2559+21T=) c.1713+21T= (n.1713+21T=) | |
2 | g.216478321T>G | CA2663035230 | SMARCAL1 | c.2625+22T>G (n.2625+22T>G) c.2391+22T>G (n.2391+22T>G) c.*1380+22T>G (n.*1380+22T>G) c.*1112+22T>G (n.*1112+22T>G) c.*1483+22T>G (n.*1483+22T>G) n.2341T>G n.1517+22T>G n.1022+22T>G n.953T>G c.2151+22T>G (n.2151+22T>G) c.2559+22T>G (n.2559+22T>G) c.1713+22T>G (n.1713+22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216478321_216478323dup | CA2098260 | SMARCAL1 | c.2625+22_2625+24dup (n.2625+22_2625+24dup) c.2391+22_2391+24dup (n.2391+22_2391+24dup) c.*1380+22_*1380+24dup (n.*1380+22_*1380+24dup) c.*1112+22_*1112+24dup (n.*1112+22_*1112+24dup) c.*1483+22_*1483+24dup (n.*1483+22_*1483+24dup) n.2341_2343dup n.1517+22_1517+24dup n.1022+22_1022+24dup n.953_955dup c.2151+22_2151+24dup (n.2151+22_2151+24dup) c.2559+22_2559+24dup (n.2559+22_2559+24dup) c.1713+22_1713+24dup (n.1713+22_1713+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478322C>A | CA2663035231 | SMARCAL1 | c.2625+23C>A (n.2625+23C>A) c.2391+23C>A (n.2391+23C>A) c.*1380+23C>A (n.*1380+23C>A) c.*1112+23C>A (n.*1112+23C>A) c.*1483+23C>A (n.*1483+23C>A) n.2342C>A n.1517+23C>A n.1022+23C>A n.954C>A c.2151+23C>A (n.2151+23C>A) c.2559+23C>A (n.2559+23C>A) c.1713+23C>A (n.1713+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216478322C= | CA1327849230 | SMARCAL1 | c.2625+23C= (n.2625+23C=) c.2391+23C= (n.2391+23C=) c.*1380+23C= (n.*1380+23C=) c.*1112+23C= (n.*1112+23C=) c.*1483+23C= (n.*1483+23C=) n.2342C= n.1517+23C= n.1022+23C= n.954C= c.2151+23C= (n.2151+23C=) c.2559+23C= (n.2559+23C=) c.1713+23C= (n.1713+23C=) | |
2 | g.216478322C>T | CA764727233 | SMARCAL1 | c.2625+23C>T (n.2625+23C>T) c.2391+23C>T (n.2391+23C>T) c.*1380+23C>T (n.*1380+23C>T) c.*1112+23C>T (n.*1112+23C>T) c.*1483+23C>T (n.*1483+23C>T) n.2342C>T n.1517+23C>T n.1022+23C>T n.954C>T c.2151+23C>T (n.2151+23C>T) c.2559+23C>T (n.2559+23C>T) c.1713+23C>T (n.1713+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478324C>A | CA2098262 | SMARCAL1 | c.2625+25C>A (n.2625+25C>A) c.2391+25C>A (n.2391+25C>A) c.*1380+25C>A (n.*1380+25C>A) c.*1112+25C>A (n.*1112+25C>A) c.*1483+25C>A (n.*1483+25C>A) n.2344C>A n.1517+25C>A n.1022+25C>A n.956C>A c.2151+25C>A (n.2151+25C>A) c.2559+25C>A (n.2559+25C>A) c.1713+25C>A (n.1713+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216478324C= | CA1327849231 | SMARCAL1 | c.2625+25C= (n.2625+25C=) c.2391+25C= (n.2391+25C=) c.*1380+25C= (n.*1380+25C=) c.*1112+25C= (n.*1112+25C=) c.*1483+25C= (n.*1483+25C=) n.2344C= n.1517+25C= n.1022+25C= n.956C= c.2151+25C= (n.2151+25C=) c.2559+25C= (n.2559+25C=) c.1713+25C= (n.1713+25C=) | |
2 | g.216478324C>T | CA2098261 | SMARCAL1 | c.2625+25C>T (n.2625+25C>T) c.2391+25C>T (n.2391+25C>T) c.*1380+25C>T (n.*1380+25C>T) c.*1112+25C>T (n.*1112+25C>T) c.*1483+25C>T (n.*1483+25C>T) n.2344C>T n.1517+25C>T n.1022+25C>T n.956C>T c.2151+25C>T (n.2151+25C>T) c.2559+25C>T (n.2559+25C>T) c.1713+25C>T (n.1713+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |