Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.216478185C>A	CA2663035192	SMARCAL1	c.2529-18C>A (n.2529-18C>A) c.2295-18C>A (n.2295-18C>A) c.1284-18C>A (n.1284-18C>A) c.1016-18C>A (n.1016-18C>A) c.1387-18C>A (n.1387-18C>A) n.2223-18C>A n.1421-18C>A n.926-18C>A n.835-18C>A c.2055-18C>A (n.2055-18C>A) c.2463-18C>A (n.2463-18C>A) c.1617-18C>A (n.1617-18C>A)	gnomAD v4
2	g.216478185C>G	CA2663035193	SMARCAL1	c.2529-18C>G (n.2529-18C>G) c.2295-18C>G (n.2295-18C>G) c.1284-18C>G (n.1284-18C>G) c.1016-18C>G (n.1016-18C>G) c.1387-18C>G (n.1387-18C>G) n.2223-18C>G n.1421-18C>G n.926-18C>G n.835-18C>G c.2055-18C>G (n.2055-18C>G) c.2463-18C>G (n.2463-18C>G) c.1617-18C>G (n.1617-18C>G)	gnomAD v4
2	g.216478186T>A	CA2663035195	SMARCAL1	c.2529-17T>A (n.2529-17T>A) c.2295-17T>A (n.2295-17T>A) c.1284-17T>A (n.1284-17T>A) c.1016-17T>A (n.1016-17T>A) c.1387-17T>A (n.1387-17T>A) n.2223-17T>A n.1421-17T>A n.926-17T>A n.835-17T>A c.2055-17T>A (n.2055-17T>A) c.2463-17T>A (n.2463-17T>A) c.1617-17T>A (n.1617-17T>A)	gnomAD v4
2	g.216478187C=	CA1327849174	SMARCAL1	c.2529-16C= (n.2529-16C=) c.2295-16C= (n.2295-16C=) c.1284-16C= (n.1284-16C=) c.1016-16C= (n.1016-16C=) c.1387-16C= (n.1387-16C=) n.2223-16C= n.1421-16C= n.926-16C= n.835-16C= c.2055-16C= (n.2055-16C=) c.2463-16C= (n.2463-16C=) c.1617-16C= (n.1617-16C=)
2	g.216478187C>T	CA539553542	SMARCAL1	c.2529-16C>T (n.2529-16C>T) c.2295-16C>T (n.2295-16C>T) c.1284-16C>T (n.1284-16C>T) c.1016-16C>T (n.1016-16C>T) c.1387-16C>T (n.1387-16C>T) n.2223-16C>T n.1421-16C>T n.926-16C>T n.835-16C>T c.2055-16C>T (n.2055-16C>T) c.2463-16C>T (n.2463-16C>T) c.1617-16C>T (n.1617-16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478191T>G	CA2098238	SMARCAL1	c.2529-12T>G (n.2529-12T>G) c.2295-12T>G (n.2295-12T>G) c.1284-12T>G (n.1284-12T>G) c.1016-12T>G (n.1016-12T>G) c.1387-12T>G (n.1387-12T>G) n.2223-12T>G n.1421-12T>G n.926-12T>G n.835-12T>G c.2055-12T>G (n.2055-12T>G) c.2463-12T>G (n.2463-12T>G) c.1617-12T>G (n.1617-12T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478191T=	CA1327849175	SMARCAL1	c.2529-12T= (n.2529-12T=) c.2295-12T= (n.2295-12T=) c.1284-12T= (n.1284-12T=) c.1016-12T= (n.1016-12T=) c.1387-12T= (n.1387-12T=) n.2223-12T= n.1421-12T= n.926-12T= n.835-12T= c.2055-12T= (n.2055-12T=) c.2463-12T= (n.2463-12T=) c.1617-12T= (n.1617-12T=)
2	g.216478194C=	CA1327849176	SMARCAL1	c.2529-9C= (n.2529-9C=) c.2295-9C= (n.2295-9C=) c.1284-9C= (n.1284-9C=) c.1016-9C= (n.1016-9C=) c.1387-9C= (n.1387-9C=) n.2223-9C= n.1421-9C= n.926-9C= n.835-9C= c.2055-9C= (n.2055-9C=) c.2463-9C= (n.2463-9C=) c.1617-9C= (n.1617-9C=)
2	g.216478194C>G	CA2580065670	SMARCAL1	c.2529-9C>G (n.2529-9C>G) c.2295-9C>G (n.2295-9C>G) c.1284-9C>G (n.1284-9C>G) c.1016-9C>G (n.1016-9C>G) c.1387-9C>G (n.1387-9C>G) n.2223-9C>G n.1421-9C>G n.926-9C>G n.835-9C>G c.2055-9C>G (n.2055-9C>G) c.2463-9C>G (n.2463-9C>G) c.1617-9C>G (n.1617-9C>G)	ClinVar
2	g.216478194C>T	CA2098239	SMARCAL1	c.2529-9C>T (n.2529-9C>T) c.2295-9C>T (n.2295-9C>T) c.1284-9C>T (n.1284-9C>T) c.1016-9C>T (n.1016-9C>T) c.1387-9C>T (n.1387-9C>T) n.2223-9C>T n.1421-9C>T n.926-9C>T n.835-9C>T c.2055-9C>T (n.2055-9C>T) c.2463-9C>T (n.2463-9C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478196C=	CA1327849177	SMARCAL1	c.2529-7C= (n.2529-7C=) c.2295-7C= (n.2295-7C=) c.1284-7C= (n.1284-7C=) c.1016-7C= (n.1016-7C=) c.1387-7C= (n.1387-7C=) n.2223-7C= n.1421-7C= n.926-7C= n.835-7C= c.2055-7C= (n.2055-7C=) c.2463-7C= (n.2463-7C=) c.1617-7C= (n.1617-7C=)
2	g.216478196C>G	CA2098240	SMARCAL1	c.2529-7C>G (n.2529-7C>G) c.2295-7C>G (n.2295-7C>G) c.1284-7C>G (n.1284-7C>G) c.1016-7C>G (n.1016-7C>G) c.1387-7C>G (n.1387-7C>G) n.2223-7C>G n.1421-7C>G n.926-7C>G n.835-7C>G c.2055-7C>G (n.2055-7C>G) c.2463-7C>G (n.2463-7C>G) c.1617-7C>G (n.1617-7C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478197C>T	CA2663035201	SMARCAL1	c.2529-6C>T (n.2529-6C>T) c.2295-6C>T (n.2295-6C>T) c.1284-6C>T (n.1284-6C>T) c.1016-6C>T (n.1016-6C>T) c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) n.2223-6C>T n.1421-6C>T n.926-6C>T n.835-6C>T c.2055-6C>T (n.2055-6C>T) c.2463-6C>T (n.2463-6C>T) c.1617-6C>T (n.1617-6C>T)	gnomAD v4
2	g.216478198A>G	CA2499215648	SMARCAL1	c.2529-5A>G (n.2529-5A>G) c.2295-5A>G (n.2295-5A>G) c.1284-5A>G (n.1284-5A>G) c.1016-5A>G (n.1016-5A>G) c.1387-5A>G (n.1387-5A>G) n.2223-5A>G n.1421-5A>G n.926-5A>G n.835-5A>G c.2055-5A>G (n.2055-5A>G) c.2463-5A>G (n.2463-5A>G) c.1617-5A>G (n.1617-5A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.216478199A=	CA1327849178	SMARCAL1	c.2529-4A= (n.2529-4A=) c.2295-4A= (n.2295-4A=) c.1284-4A= (n.1284-4A=) c.1016-4A= (n.1016-4A=) c.1387-4A= (n.1387-4A=) n.2223-4A= n.1421-4A= n.926-4A= n.835-4A= c.2055-4A= (n.2055-4A=) c.2463-4A= (n.2463-4A=) c.1617-4A= (n.1617-4A=)
2	g.216478199A>C	CA2663035203	SMARCAL1	c.2529-4A>C (n.2529-4A>C) c.2295-4A>C (n.2295-4A>C) c.1284-4A>C (n.1284-4A>C) c.1016-4A>C (n.1016-4A>C) c.1387-4A>C (n.1387-4A>C) n.2223-4A>C n.1421-4A>C n.926-4A>C n.835-4A>C c.2055-4A>C (n.2055-4A>C) c.2463-4A>C (n.2463-4A>C) c.1617-4A>C (n.1617-4A>C)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216478199A>G	CA10604949	SMARCAL1	c.2529-4A>G (n.2529-4A>G) c.2295-4A>G (n.2295-4A>G) c.1284-4A>G (n.1284-4A>G) c.1016-4A>G (n.1016-4A>G) c.1387-4A>G (n.1387-4A>G) n.2223-4A>G n.1421-4A>G n.926-4A>G n.835-4A>G c.2055-4A>G (n.2055-4A>G) c.2463-4A>G (n.2463-4A>G) c.1617-4A>G (n.1617-4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478199A>T	CA2580065671	SMARCAL1	c.2529-4A>T (n.2529-4A>T) c.2295-4A>T (n.2295-4A>T) c.1284-4A>T (n.1284-4A>T) c.1016-4A>T (n.1016-4A>T) c.1387-4A>T (n.1387-4A>T) n.2223-4A>T n.1421-4A>T n.926-4A>T n.835-4A>T c.2055-4A>T (n.2055-4A>T) c.2463-4A>T (n.2463-4A>T) c.1617-4A>T (n.1617-4A>T)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216478200C>A	CA65620057	SMARCAL1	c.2529-3C>A (n.2529-3C>A) c.2295-3C>A (n.2295-3C>A) c.1284-3C>A (n.1284-3C>A) c.1016-3C>A (n.1016-3C>A) c.1387-3C>A (n.1387-3C>A) n.2223-3C>A n.1421-3C>A n.926-3C>A n.835-3C>A c.2055-3C>A (n.2055-3C>A) c.2463-3C>A (n.2463-3C>A) c.1617-3C>A (n.1617-3C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478200C=	CA1327849179	SMARCAL1	c.2529-3C= (n.2529-3C=) c.2295-3C= (n.2295-3C=) c.1284-3C= (n.1284-3C=) c.1016-3C= (n.1016-3C=) c.1387-3C= (n.1387-3C=) n.2223-3C= n.1421-3C= n.926-3C= n.835-3C= c.2055-3C= (n.2055-3C=) c.2463-3C= (n.2463-3C=) c.1617-3C= (n.1617-3C=)
2	g.216478200C>T	CA2663035207	SMARCAL1	c.2529-3C>T (n.2529-3C>T) c.2295-3C>T (n.2295-3C>T) c.1284-3C>T (n.1284-3C>T) c.1016-3C>T (n.1016-3C>T) c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) n.2223-3C>T n.1421-3C>T n.926-3C>T n.835-3C>T c.2055-3C>T (n.2055-3C>T) c.2463-3C>T (n.2463-3C>T) c.1617-3C>T (n.1617-3C>T)	gnomAD v4
2	g.216478201A>C	CA350504887	SMARCAL1	c.2529-2A>C (n.2529-2A>C) c.2295-2A>C (n.2295-2A>C) c.1284-2A>C (n.1284-2A>C) c.1016-2A>C (n.1016-2A>C) c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) n.2223-2A>C n.1421-2A>C n.926-2A>C n.835-2A>C c.2055-2A>C (n.2055-2A>C) c.2463-2A>C (n.2463-2A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
2	g.216478201A>G	CA350504888	SMARCAL1	c.2529-2A>G (n.2529-2A>G) c.2295-2A>G (n.2295-2A>G) c.1284-2A>G (n.1284-2A>G) c.1016-2A>G (n.1016-2A>G) c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) n.2223-2A>G n.1421-2A>G n.926-2A>G n.835-2A>G c.2055-2A>G (n.2055-2A>G) c.2463-2A>G (n.2463-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
2	g.216478201A>T	CA350504889	SMARCAL1	c.2529-2A>T (n.2529-2A>T) c.2295-2A>T (n.2295-2A>T) c.1284-2A>T (n.1284-2A>T) c.1016-2A>T (n.1016-2A>T) c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) n.2223-2A>T n.1421-2A>T n.926-2A>T n.835-2A>T c.2055-2A>T (n.2055-2A>T) c.2463-2A>T (n.2463-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
2	g.216478202G>A	CA350504890	SMARCAL1	c.2529-1G>A (n.2529-1G>A) c.2295-1G>A (n.2295-1G>A) c.1284-1G>A (n.1284-1G>A) c.1016-1G>A (n.1016-1G>A) c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) n.2223-1G>A n.1421-1G>A n.926-1G>A n.835-1G>A c.2055-1G>A (n.2055-1G>A) c.2463-1G>A (n.2463-1G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
2	g.216478202G>C	CA350504891	SMARCAL1	c.2529-1G>C (n.2529-1G>C) c.2295-1G>C (n.2295-1G>C) c.1284-1G>C (n.1284-1G>C) c.1016-1G>C (n.1016-1G>C) c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) n.2223-1G>C n.1421-1G>C n.926-1G>C n.835-1G>C c.2055-1G>C (n.2055-1G>C) c.2463-1G>C (n.2463-1G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
2	g.216478202G>T	CA350504892	SMARCAL1	c.2529-1G>T (n.2529-1G>T) c.2295-1G>T (n.2295-1G>T) c.1284-1G>T (n.1284-1G>T) c.1016-1G>T (n.1016-1G>T) c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) n.2223-1G>T n.1421-1G>T n.926-1G>T n.835-1G>T c.2055-1G>T (n.2055-1G>T) c.2463-1G>T (n.2463-1G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
2	g.216478203G>A	CA350504893	SMARCAL1	c.2529G>A (p.Trp843Ter) c.2295G>A (p.Trp765Ter) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) n.2223G>A n.1421G>A n.926G>A n.835G>A c.2055G>A (p.Trp685Ter) c.2463G>A (p.Trp821Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter)	ClinVar
2	g.216478203G>C	CA350504894	SMARCAL1	c.2529G>C (p.Trp843Cys) c.2295G>C (p.Trp765Cys) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) n.2223G>C n.1421G>C n.926G>C n.835G>C c.2055G>C (p.Trp685Cys) c.2463G>C (p.Trp821Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys)
2	g.216478203G>T	CA350504895	SMARCAL1	c.2529G>T (p.Trp843Cys) c.2295G>T (p.Trp765Cys) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) n.2223G>T n.1421G>T n.926G>T n.835G>T c.2055G>T (p.Trp685Cys) c.2463G>T (p.Trp821Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys)	gnomAD v4
2	g.216478204C>A	CA350504896	SMARCAL1	c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) n.2224C>A n.1422C>A n.927C>A n.836C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr)	gnomAD v4
2	g.216478204C>G	CA350504897	SMARCAL1	c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) n.2224C>G n.1422C>G n.927C>G n.836C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala)	gnomAD v4
2	g.216478204C>T	CA350504898	SMARCAL1	c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) n.2224C>T n.1422C>T n.927C>T n.836C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser)
2	g.216478205C>A	CA2098241	SMARCAL1	c.2531C>A (p.Pro844His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) n.2225C>A n.1423C>A n.928C>A n.837C>A c.2057C>A (p.Pro686His) c.2465C>A (p.Pro822His) c.1619C>A (p.Pro540His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478205C=	CA1327849180	SMARCAL1	c.2531C= (p.Pro844=) c.2297C= (p.Pro766=) c.1286C= (n.1286C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1389C= (n.1389C=) n.2225C= n.1423C= n.928C= n.837C= c.2057C= (p.Pro686=) c.2465C= (p.Pro822=) c.1619C= (p.Pro540=)
2	g.216478205C>G	CA350504900	SMARCAL1	c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) n.2225C>G n.1423C>G n.928C>G n.837C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg)
2	g.216478205C>T	CA350504899	SMARCAL1	c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) n.2225C>T n.1423C>T n.928C>T n.837C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu)
2	g.216478206C>A	CA431171006	SMARCAL1	c.2532C>A (p.Pro844=) c.2298C>A (p.Pro766=) c.1287C>A (n.1287C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) n.2226C>A n.1424C>A n.929C>A n.838C>A c.2058C>A (p.Pro686=) c.2466C>A (p.Pro822=) c.1620C>A (p.Pro540=)
2	g.216478206C=	CA1327849181	SMARCAL1	c.2532C= (p.Pro844=) c.2298C= (p.Pro766=) c.1287C= (n.1287C=) c.1019C= (n.1019C=) c.1390C= (n.1390C=) n.2226C= n.1424C= n.929C= n.838C= c.2058C= (p.Pro686=) c.2466C= (p.Pro822=) c.1620C= (p.Pro540=)
2	g.216478206C>G	CA431171008	SMARCAL1	c.2532C>G (p.Pro844=) c.2298C>G (p.Pro766=) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) n.2226C>G n.1424C>G n.929C>G n.838C>G c.2058C>G (p.Pro686=) c.2466C>G (p.Pro822=) c.1620C>G (p.Pro540=)
2	g.216478206C>T	CA2098242	SMARCAL1	c.2532C>T (p.Pro844=) c.2298C>T (p.Pro766=) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) n.2226C>T n.1424C>T n.929C>T n.838C>T c.2058C>T (p.Pro686=) c.2466C>T (p.Pro822=) c.1620C>T (p.Pro540=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478207C>A	CA350504901	SMARCAL1	c.2533C>A (p.Leu845Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) c.1288C>A (n.1288C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) n.2227C>A n.1425C>A n.930C>A n.839C>A c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) c.1621C>A (p.Leu541Met)
2	g.216478207C>G	CA350504902	SMARCAL1	c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.1288C>G (n.1288C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) n.2227C>G n.1425C>G n.930C>G n.839C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.1621C>G (p.Leu541Val)
2	g.216478207C>T	CA431171010	SMARCAL1	c.2533C>T (p.Leu845=) c.2299C>T (p.Leu767=) c.1288C>T (n.1288C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) n.2227C>T n.1425C>T n.930C>T n.839C>T c.2059C>T (p.Leu687=) c.2467C>T (p.Leu823=) c.1621C>T (p.Leu541=)
2	g.216478208del	CA2663035218	SMARCAL1	c.2534del (p.Leu845ArgfsTer22) c.2300del (p.Leu767ArgfsTer22) c.1289del (n.1289del) c.1021del (n.1021del) c.1392del (n.1392del) n.2228del n.1426del n.931del n.840del c.2060del (p.Leu687ArgfsTer22) c.2468del (p.Leu823ArgfsTer22) c.1622del (p.Leu541ArgfsTer22)	gnomAD v4
2	g.216478208T>A	CA2098243	SMARCAL1	c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) n.2228T>A n.1426T>A n.931T>A n.840T>A c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) c.1622T>A (p.Leu541Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478208T>C	CA350504903	SMARCAL1	c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) n.2228T>C n.1426T>C n.931T>C n.840T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro)
2	g.216478208T>G	CA350504904	SMARCAL1	c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) n.2228T>G n.1426T>G n.931T>G n.840T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg)
2	g.216478208T=	CA1327849182	SMARCAL1	c.2534T= (p.Leu845=) c.2300T= (p.Leu767=) c.1289T= (n.1289T=) c.1021T= (n.1021T=) c.1392T= (n.1392T=) n.2228T= n.1426T= n.931T= n.840T= c.2060T= (p.Leu687=) c.2468T= (p.Leu823=) c.1622T= (p.Leu541=)
2	g.216478209G>A	CA431171016	SMARCAL1	c.2535G>A (p.Leu845=) c.2301G>A (p.Leu767=) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) n.2229G>A n.1427G>A n.932G>A n.841G>A c.2061G>A (p.Leu687=) c.2469G>A (p.Leu823=) c.1623G>A (p.Leu541=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216478209G>C	CA2098244	SMARCAL1	c.2535G>C (p.Leu845=) c.2301G>C (p.Leu767=) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) n.2229G>C n.1427G>C n.932G>C n.841G>C c.2061G>C (p.Leu687=) c.2469G>C (p.Leu823=) c.1623G>C (p.Leu541=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478209G=	CA1327849183	SMARCAL1	c.2535G= (p.Leu845=) c.2301G= (p.Leu767=) c.1290G= (n.1290G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1393G= (n.1393G=) n.2229G= n.1427G= n.932G= n.841G= c.2061G= (p.Leu687=) c.2469G= (p.Leu823=) c.1623G= (p.Leu541=)
2	g.216478209G>T	CA431171020	SMARCAL1	c.2535G>T (p.Leu845=) c.2301G>T (p.Leu767=) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.2229G>T n.1427G>T n.932G>T n.841G>T c.2061G>T (p.Leu687=) c.2469G>T (p.Leu823=) c.1623G>T (p.Leu541=)
2	g.216478210A>C	CA350504905	SMARCAL1	c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) n.2230A>C n.1428A>C n.933A>C n.842A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu)
2	g.216478210A>G	CA350504906	SMARCAL1	c.2536A>G (p.Ile846Val) c.2302A>G (p.Ile768Val) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) n.2230A>G n.1428A>G n.933A>G n.842A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) c.1624A>G (p.Ile542Val)	gnomAD v4
2	g.216478210A>T	CA350504907	SMARCAL1	c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) n.2230A>T n.1428A>T n.933A>T n.842A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe)
2	g.216478211T>A	CA350504909	SMARCAL1	c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.1292T>A (n.1292T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) n.2231T>A n.1429T>A n.934T>A n.843T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn)
2	g.216478211T>C	CA350504910	SMARCAL1	c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.2303T>C (p.Ile768Thr) c.1292T>C (n.1292T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) n.2231T>C n.1429T>C n.934T>C n.843T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr)	gnomAD v4
2	g.216478211T>G	CA350504908	SMARCAL1	c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.2303T>G (p.Ile768Ser) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) n.2231T>G n.1429T>G n.934T>G n.843T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser)
2	g.216478212dup	CA2580065673	SMARCAL1	c.2538dup (p.Gln847SerfsTer5) c.2304dup (p.Gln769SerfsTer5) c.1293dup (n.1293dup) c.1025dup (n.1025dup) c.1396dup (n.1396dup) n.2232dup n.1430dup n.935dup n.844dup c.2064dup (p.Gln689SerfsTer5) c.2472dup (p.Gln825SerfsTer5) c.1626dup (p.Gln543SerfsTer5)	ClinVar
2	g.216478212T>A	CA431171030	SMARCAL1	c.2538T>A (p.Ile846=) c.2304T>A (p.Ile768=) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) n.2232T>A n.1430T>A n.935T>A n.844T>A c.2064T>A (p.Ile688=) c.2472T>A (p.Ile824=) c.1626T>A (p.Ile542=)
2	g.216478212T>C	CA431171032	SMARCAL1	c.2538T>C (p.Ile846=) c.2304T>C (p.Ile768=) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) n.2232T>C n.1430T>C n.935T>C n.844T>C c.2064T>C (p.Ile688=) c.2472T>C (p.Ile824=) c.1626T>C (p.Ile542=)
2	g.216478212T>G	CA350504911	SMARCAL1	c.2538T>G (p.Ile846Met) c.2304T>G (p.Ile768Met) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) n.2232T>G n.1430T>G n.935T>G n.844T>G c.2064T>G (p.Ile688Met) c.2472T>G (p.Ile824Met) c.1626T>G (p.Ile542Met)
2	g.216478213C>A	CA350504912	SMARCAL1	c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) n.2233C>A n.1431C>A n.936C>A n.845C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys)
2	g.216478213C=	CA1327849184	SMARCAL1	c.2539C= (p.Gln847=) c.2305C= (p.Gln769=) c.1294C= (n.1294C=) c.1026C= (n.1026C=) c.1397C= (n.1397C=) n.2233C= n.1431C= n.936C= n.845C= c.2065C= (p.Gln689=) c.2473C= (p.Gln825=) c.1627C= (p.Gln543=)
2	g.216478213C>G	CA2098245	SMARCAL1	c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) n.2233C>G n.1431C>G n.936C>G n.845C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478213C>T	CA350504913	SMARCAL1	c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) n.2233C>T n.1431C>T n.936C>T n.845C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter)	gnomAD v4
2	g.216478214A>C	CA350504914	SMARCAL1	c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) n.2234A>C n.1432A>C n.937A>C n.846A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro)
2	g.216478214A>G	CA350504915	SMARCAL1	c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) n.2234A>G n.1432A>G n.937A>G n.846A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg)
2	g.216478214A>T	CA350504916	SMARCAL1	c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) n.2234A>T n.1432A>T n.937A>T n.846A>T c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu)
2	g.216478215A>C	CA350504917	SMARCAL1	c.2541A>C (p.Gln847His) c.2307A>C (p.Gln769His) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) n.2235A>C n.1433A>C n.938A>C n.847A>C c.2067A>C (p.Gln689His) c.2475A>C (p.Gln825His) c.1629A>C (p.Gln543His)
2	g.216478215A>G	CA431171043	SMARCAL1	c.2541A>G (p.Gln847=) c.2307A>G (p.Gln769=) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1399A>G (n.1399A>G) n.2235A>G n.1433A>G n.938A>G n.847A>G c.2067A>G (p.Gln689=) c.2475A>G (p.Gln825=) c.1629A>G (p.Gln543=)	gnomAD v4
2	g.216478215A>T	CA350504918	SMARCAL1	c.2541A>T (p.Gln847His) c.2307A>T (p.Gln769His) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) n.2235A>T n.1433A>T n.938A>T n.847A>T c.2067A>T (p.Gln689His) c.2475A>T (p.Gln825His) c.1629A>T (p.Gln543His)
2	g.216478216G>A	CA350504919	SMARCAL1	c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) n.2236G>A n.1434G>A n.939G>A n.848G>A c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys)
2	g.216478216G>C	CA350504920	SMARCAL1	c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) n.2236G>C n.1434G>C n.939G>C n.848G>C c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln)	COSMIC
2	g.216478216G=	CA1327849185	SMARCAL1	c.2542G= (p.Glu848=) c.2308G= (p.Glu770=) c.1297G= (n.1297G=) c.1029G= (n.1029G=) c.1400G= (n.1400G=) n.2236G= n.1434G= n.939G= n.848G= c.2068G= (p.Glu690=) c.2476G= (p.Glu826=) c.1630G= (p.Glu544=)
2	g.216478216G>T	CA253017	SMARCAL1	c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) n.2236G>T n.1434G>T n.939G>T n.848G>T c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478216_216478219delinsGAGA	CA1327849186	SMARCAL1	c.2542_2545delinsGAGA (p.Glu848=) c.2308_2311delinsGAGA (p.Glu770=) c.1297_1300delinsGAGA (n.1297_1300delinsGAGA) c.1029_1032delinsGAGA (n.1029_1032delinsGAGA) c.1400_1403delinsGAGA (n.1400_1403delinsGAGA) n.2236_2239delinsGAGA n.1434_1437delinsGAGA n.939_942delinsGAGA n.848_851delinsGAGA c.2068_2071delinsGAGA (p.Glu690=) c.2476_2479delinsGAGA (p.Glu826=) c.1630_1633delinsGAGA (p.Glu544=)
2	g.216478217A>C	CA350504922	SMARCAL1	c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) n.2237A>C n.1435A>C n.940A>C n.849A>C c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala)
2	g.216478217A>G	CA350504923	SMARCAL1	c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) n.2237A>G n.1435A>G n.940A>G n.849A>G c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly)
2	g.216478217A>T	CA350504921	SMARCAL1	c.2543A>T (p.Glu848Val) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) n.2237A>T n.1435A>T n.940A>T n.849A>T c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.1631A>T (p.Glu544Val)
2	g.216478220_216478222del	CA1042325173	SMARCAL1	c.2546_2548del (p.Lys849del) c.2312_2314del (p.Lys771del) c.1301_1303del (n.1301_1303del) c.1033_1035del (n.1033_1035del) c.1404_1406del (n.1404_1406del) n.2240_2242del n.1438_1440del n.943_945del n.852_854del c.2072_2074del (p.Lys691del) c.2480_2482del (p.Lys827del) c.1634_1636del (p.Lys545del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478218G>A	CA431171050	SMARCAL1	c.2544G>A (p.Glu848=) c.2310G>A (p.Glu770=) c.1299G>A (n.1299G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) n.2238G>A n.1436G>A n.941G>A n.850G>A c.2070G>A (p.Glu690=) c.2478G>A (p.Glu826=) c.1632G>A (p.Glu544=)
2	g.216478218G>C	CA350504924	SMARCAL1	c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) n.2238G>C n.1436G>C n.941G>C n.850G>C c.2070G>C (p.Glu690Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp)
2	g.216478218G>T	CA350504925	SMARCAL1	c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) n.2238G>T n.1436G>T n.941G>T n.850G>T c.2070G>T (p.Glu690Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp)
2	g.216478219A>C	CA350504926	SMARCAL1	c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) n.2239A>C n.1437A>C n.942A>C n.851A>C c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln)
2	g.216478219A>G	CA350504927	SMARCAL1	c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) n.2239A>G n.1437A>G n.942A>G n.851A>G c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu)
2	g.216478219A>T	CA350504928	SMARCAL1	c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) n.2239A>T n.1437A>T n.942A>T n.851A>T c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter)
2	g.216478220A=	CA1327849187	SMARCAL1	c.2546A= (p.Lys849=) c.2312A= (p.Lys771=) c.1301A= (n.1301A=) c.1033A= (n.1033A=) c.1404A= (n.1404A=) n.2240A= n.1438A= n.943A= n.852A= c.2072A= (p.Lys691=) c.2480A= (p.Lys827=) c.1634A= (p.Lys545=)
2	g.216478220A>C	CA2098246	SMARCAL1	c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) n.2240A>C n.1438A>C n.943A>C n.852A>C c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478220A>G	CA350504929	SMARCAL1	c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.2240A>G n.1438A>G n.943A>G n.852A>G c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg)
2	g.216478220A>T	CA350504930	SMARCAL1	c.2546A>T (p.Lys849Met) c.2312A>T (p.Lys771Met) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) n.2240A>T n.1438A>T n.943A>T n.852A>T c.2072A>T (p.Lys691Met) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.1634A>T (p.Lys545Met)
2	g.216478221G>A	CA431171067	SMARCAL1	c.2547G>A (p.Lys849=) c.2313G>A (p.Lys771=) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) n.2241G>A n.1439G>A n.944G>A n.853G>A c.2073G>A (p.Lys691=) c.2481G>A (p.Lys827=) c.1635G>A (p.Lys545=)
2	g.216478221G>C	CA350504931	SMARCAL1	c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) n.2241G>C n.1439G>C n.944G>C n.853G>C c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn)
2	g.216478221G>T	CA350504932	SMARCAL1	c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) n.2241G>T n.1439G>T n.944G>T n.853G>T c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn)
2	g.216478222A=	CA1327849188	SMARCAL1	c.2548A= (p.Ile850=) c.2314A= (p.Ile772=) c.1303A= (n.1303A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1406A= (n.1406A=) n.2242A= n.1440A= n.945A= n.854A= c.2074A= (p.Ile692=) c.2482A= (p.Ile828=) c.1636A= (p.Ile546=)
2	g.216478222A>C	CA350504933	SMARCAL1	c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) n.2242A>C n.1440A>C n.945A>C n.854A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478222A>G	CA350504934	SMARCAL1	c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.2242A>G n.1440A>G n.945A>G n.854A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.2482A>G (p.Ile828Val) c.1636A>G (p.Ile546Val)
2	g.216478222A>T	CA350504935	SMARCAL1	c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) n.2242A>T n.1440A>T n.945A>T n.854A>T c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe)
2	g.216478223T>A	CA350504937	SMARCAL1	c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) n.2243T>A n.1441T>A n.946T>A n.855T>A c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn)
2	g.216478223T>C	CA65620096	SMARCAL1	c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) n.2243T>C n.1441T>C n.946T>C n.855T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216478223T>G	CA350504936	SMARCAL1	c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) n.2243T>G n.1441T>G n.946T>G n.855T>G c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser)
2	g.216478223T=	CA1327849189	SMARCAL1	c.2549T= (p.Ile850=) c.2315T= (p.Ile772=) c.1304T= (n.1304T=) c.1036T= (n.1036T=) c.1407T= (n.1407T=) n.2243T= n.1441T= n.946T= n.855T= c.2075T= (p.Ile692=) c.2483T= (p.Ile828=) c.1637T= (p.Ile546=)
2	g.216478224T>A	CA431171084	SMARCAL1	c.2550T>A (p.Ile850=) c.2316T>A (p.Ile772=) c.1305T>A (n.1305T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1408T>A (n.1408T>A) n.2244T>A n.1442T>A n.947T>A n.856T>A c.2076T>A (p.Ile692=) c.2484T>A (p.Ile828=) c.1638T>A (p.Ile546=)
2	g.216478224T>C	CA431171082	SMARCAL1	c.2550T>C (p.Ile850=) c.2316T>C (p.Ile772=) c.1305T>C (n.1305T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1408T>C (n.1408T>C) n.2244T>C n.1442T>C n.947T>C n.856T>C c.2076T>C (p.Ile692=) c.2484T>C (p.Ile828=) c.1638T>C (p.Ile546=)
2	g.216478224T>G	CA350504938	SMARCAL1	c.2550T>G (p.Ile850Met) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.1305T>G (n.1305T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1408T>G (n.1408T>G) n.2244T>G n.1442T>G n.947T>G n.856T>G c.2076T>G (p.Ile692Met) c.2484T>G (p.Ile828Met) c.1638T>G (p.Ile546Met)
2	g.216478225A>C	CA350504941	SMARCAL1	c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) n.2245A>C n.1443A>C n.948A>C n.857A>C c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln)
2	g.216478225A>G	CA350504939	SMARCAL1	c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) n.2245A>G n.1443A>G n.948A>G n.857A>G c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu)
2	g.216478225A>T	CA350504940	SMARCAL1	c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) n.2245A>T n.1443A>T n.948A>T n.857A>T c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter)
2	g.216478226A>C	CA350504942	SMARCAL1	c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.1307A>C (n.1307A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.2246A>C n.1444A>C n.949A>C n.858A>C c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr)
2	g.216478226A>G	CA350504943	SMARCAL1	c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.1307A>G (n.1307A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) n.2246A>G n.1444A>G n.949A>G n.858A>G c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg)
2	g.216478226A>T	CA350504944	SMARCAL1	c.2552A>T (p.Lys851Ile) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.1307A>T (n.1307A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) n.2246A>T n.1444A>T n.949A>T n.858A>T c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile)
2	g.216478227A>C	CA350504945	SMARCAL1	c.2553A>C (p.Lys851Asn) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) n.2247A>C n.1445A>C n.950A>C n.859A>C c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn)
2	g.216478227A>G	CA431171094	SMARCAL1	c.2553A>G (p.Lys851=) c.2319A>G (p.Lys773=) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) n.2247A>G n.1445A>G n.950A>G n.859A>G c.2079A>G (p.Lys693=) c.2487A>G (p.Lys829=) c.1641A>G (p.Lys547=)
2	g.216478227A>T	CA350504946	SMARCAL1	c.2553A>T (p.Lys851Asn) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) n.2247A>T n.1445A>T n.950A>T n.859A>T c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn)
2	g.216478228G>A	CA2098247	SMARCAL1	c.2554G>A (p.Val852Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) n.2248G>A n.1446G>A n.951G>A n.860G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) c.2488G>A (p.Val830Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478228G>C	CA350504947	SMARCAL1	c.2554G>C (p.Val852Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) n.2248G>C n.1446G>C n.951G>C n.860G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) c.2488G>C (p.Val830Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu)
2	g.216478228G=	CA1327849190	SMARCAL1	c.2554G= (p.Val852=) c.2320G= (p.Val774=) c.1309G= (n.1309G=) c.1041G= (n.1041G=) c.1412G= (n.1412G=) n.2248G= n.1446G= n.951G= n.860G= c.2080G= (p.Val694=) c.2488G= (p.Val830=) c.1642G= (p.Val548=)
2	g.216478228G>T	CA350504948	SMARCAL1	c.2554G>T (p.Val852Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) n.2248G>T n.1446G>T n.951G>T n.860G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) c.2488G>T (p.Val830Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe)
2	g.216478229T>A	CA350504949	SMARCAL1	c.2555T>A (p.Val852Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.1310T>A (n.1310T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) n.2249T>A n.1447T>A n.952T>A n.861T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) c.2489T>A (p.Val830Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp)
2	g.216478229T>C	CA350504950	SMARCAL1	c.2555T>C (p.Val852Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.1310T>C (n.1310T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) n.2249T>C n.1447T>C n.952T>C n.861T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) c.2489T>C (p.Val830Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala)
2	g.216478229T>G	CA350504951	SMARCAL1	c.2555T>G (p.Val852Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.1310T>G (n.1310T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) n.2249T>G n.1447T>G n.952T>G n.861T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) c.2489T>G (p.Val830Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly)
2	g.216478230T>A	CA431171103	SMARCAL1	c.2556T>A (p.Val852=) c.2322T>A (p.Val774=) c.1311T>A (n.1311T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) n.2250T>A n.1448T>A n.953T>A n.862T>A c.2082T>A (p.Val694=) c.2490T>A (p.Val830=) c.1644T>A (p.Val548=)
2	g.216478230T>C	CA431171107	SMARCAL1	c.2556T>C (p.Val852=) c.2322T>C (p.Val774=) c.1311T>C (n.1311T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) n.2250T>C n.1448T>C n.953T>C n.862T>C c.2082T>C (p.Val694=) c.2490T>C (p.Val830=) c.1644T>C (p.Val548=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216478230T>G	CA431171105	SMARCAL1	c.2556T>G (p.Val852=) c.2322T>G (p.Val774=) c.1311T>G (n.1311T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) n.2250T>G n.1448T>G n.953T>G n.862T>G c.2082T>G (p.Val694=) c.2490T>G (p.Val830=) c.1644T>G (p.Val548=)
2	g.216478230T=	CA1327849191	SMARCAL1	c.2556T= (p.Val852=) c.2322T= (p.Val774=) c.1311T= (n.1311T=) c.1043T= (n.1043T=) c.1414T= (n.1414T=) n.2250T= n.1448T= n.953T= n.862T= c.2082T= (p.Val694=) c.2490T= (p.Val830=) c.1644T= (p.Val548=)
2	g.216478231C>A	CA350504952	SMARCAL1	c.2557C>A (p.Leu853Met) c.2323C>A (p.Leu775Met) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) n.2251C>A n.1449C>A n.954C>A n.863C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) c.2491C>A (p.Leu831Met) c.1645C>A (p.Leu549Met)
2	g.216478231C>G	CA350504953	SMARCAL1	c.2557C>G (p.Leu853Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.1312C>G (n.1312C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) n.2251C>G n.1449C>G n.954C>G n.863C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1645C>G (p.Leu549Val)
2	g.216478231C>T	CA431171110	SMARCAL1	c.2557C>T (p.Leu853=) c.2323C>T (p.Leu775=) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) n.2251C>T n.1449C>T n.954C>T n.863C>T c.2083C>T (p.Leu695=) c.2491C>T (p.Leu831=) c.1645C>T (p.Leu549=)
2	g.216478232T>A	CA350504954	SMARCAL1	c.2558T>A (p.Leu853Gln) c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1045T>A (n.1045T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) n.2252T>A n.1450T>A n.955T>A n.864T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln)
2	g.216478232T>C	CA350504955	SMARCAL1	c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.2252T>C n.1450T>C n.955T>C n.864T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478232T>G	CA350504956	SMARCAL1	c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) n.2252T>G n.1450T>G n.955T>G n.864T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg)
2	g.216478232T=	CA1327849192	SMARCAL1	c.2558T= (p.Leu853=) c.2324T= (p.Leu775=) c.1313T= (n.1313T=) c.1045T= (n.1045T=) c.1416T= (n.1416T=) n.2252T= n.1450T= n.955T= n.864T= c.2084T= (p.Leu695=) c.2492T= (p.Leu831=) c.1646T= (p.Leu549=)
2	g.216478233G>A	CA431171115	SMARCAL1	c.2559G>A (p.Leu853=) c.2325G>A (p.Leu775=) c.1314G>A (n.1314G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.1417G>A (n.1417G>A) n.2253G>A n.1451G>A n.956G>A n.865G>A c.2085G>A (p.Leu695=) c.2493G>A (p.Leu831=) c.1647G>A (p.Leu549=)
2	g.216478233G>C	CA431171117	SMARCAL1	c.2559G>C (p.Leu853=) c.2325G>C (p.Leu775=) c.1314G>C (n.1314G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.1417G>C (n.1417G>C) n.2253G>C n.1451G>C n.956G>C n.865G>C c.2085G>C (p.Leu695=) c.2493G>C (p.Leu831=) c.1647G>C (p.Leu549=)
2	g.216478233G>T	CA431171119	SMARCAL1	c.2559G>T (p.Leu853=) c.2325G>T (p.Leu775=) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.1417G>T (n.1417G>T) n.2253G>T n.1451G>T n.956G>T n.865G>T c.2085G>T (p.Leu695=) c.2493G>T (p.Leu831=) c.1647G>T (p.Leu549=)
2	g.216478234G>A	CA350504957	SMARCAL1	c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.1315G>A (n.1315G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) n.2254G>A n.1452G>A n.957G>A n.866G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478234G>C	CA350504958	SMARCAL1	c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.1315G>C (n.1315G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) n.2254G>C n.1452G>C n.957G>C n.866G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro)
2	g.216478234G=	CA1327849193	SMARCAL1	c.2560G= (p.Ala854=) c.2326G= (p.Ala776=) c.1315G= (n.1315G=) c.1047G= (n.1047G=) c.1418G= (n.1418G=) n.2254G= n.1452G= n.957G= n.866G= c.2086G= (p.Ala696=) c.2494G= (p.Ala832=) c.1648G= (p.Ala550=)
2	g.216478234G>T	CA350504959	SMARCAL1	c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.1315G>T (n.1315G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) n.2254G>T n.1452G>T n.957G>T n.866G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser)	dbSNP
2	g.216478235C>A	CA350504960	SMARCAL1	c.2561C>A (p.Ala854Glu) c.2327C>A (p.Ala776Glu) c.1316C>A (n.1316C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) n.2255C>A n.1453C>A n.958C>A n.867C>A c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu)
2	g.216478235C>G	CA350504961	SMARCAL1	c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.1316C>G (n.1316C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) n.2255C>G n.1453C>G n.958C>G n.867C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly)	gnomAD v4
2	g.216478235C>T	CA350504962	SMARCAL1	c.2561C>T (p.Ala854Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.1316C>T (n.1316C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.2255C>T n.1453C>T n.958C>T n.867C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.1649C>T (p.Ala550Val)
2	g.216478236A>C	CA431171129	SMARCAL1	c.2562A>C (p.Ala854=) c.2328A>C (p.Ala776=) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.1420A>C (n.1420A>C) n.2256A>C n.1454A>C n.959A>C n.868A>C c.2088A>C (p.Ala696=) c.2496A>C (p.Ala832=) c.1650A>C (p.Ala550=)
2	g.216478236A>G	CA431171131	SMARCAL1	c.2562A>G (p.Ala854=) c.2328A>G (p.Ala776=) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.1420A>G (n.1420A>G) n.2256A>G n.1454A>G n.959A>G n.868A>G c.2088A>G (p.Ala696=) c.2496A>G (p.Ala832=) c.1650A>G (p.Ala550=)	dbSNP
2	g.216478236A>T	CA431171132	SMARCAL1	c.2562A>T (p.Ala854=) c.2328A>T (p.Ala776=) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.1420A>T (n.1420A>T) n.2256A>T n.1454A>T n.959A>T n.868A>T c.2088A>T (p.Ala696=) c.2496A>T (p.Ala832=) c.1650A>T (p.Ala550=)
2	g.216478237G>A	CA350504963	SMARCAL1	c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) n.2257G>A n.1455G>A n.960G>A n.869G>A c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys)
2	g.216478237G>C	CA350504964	SMARCAL1	c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) n.2257G>C n.1455G>C n.960G>C n.869G>C c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln)	gnomAD v4
2	g.216478237G>T	CA350504965	SMARCAL1	c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) n.2257G>T n.1455G>T n.960G>T n.869G>T c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter)
2	g.216478238A>C	CA350504968	SMARCAL1	c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1422A>C (n.1422A>C) n.2258A>C n.1456A>C n.961A>C n.870A>C c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala)
2	g.216478238A>G	CA350504967	SMARCAL1	c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) n.2258A>G n.1456A>G n.961A>G n.870A>G c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly)
2	g.216478238A>T	CA350504966	SMARCAL1	c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1422A>T (n.1422A>T) n.2258A>T n.1456A>T n.961A>T n.870A>T c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.1652A>T (p.Glu551Val)
2	g.216478239A>C	CA350504970	SMARCAL1	c.2565A>C (p.Glu855Asp) c.2331A>C (p.Glu777Asp) c.1320A>C (n.1320A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) n.2259A>C n.1457A>C n.962A>C n.871A>C c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp)
2	g.216478239A>G	CA431171141	SMARCAL1	c.2565A>G (p.Glu855=) c.2331A>G (p.Glu777=) c.1320A>G (n.1320A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) n.2259A>G n.1457A>G n.962A>G n.871A>G c.2091A>G (p.Glu697=) c.2499A>G (p.Glu833=) c.1653A>G (p.Glu551=)
2	g.216478239A>T	CA350504969	SMARCAL1	c.2565A>T (p.Glu855Asp) c.2331A>T (p.Glu777Asp) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) n.2259A>T n.1457A>T n.962A>T n.871A>T c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp)
2	g.216478240G>A	CA2098248	SMARCAL1	c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.1321G>A (n.1321G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.2260G>A n.1458G>A n.963G>A n.872G>A c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478240G>C	CA350504971	SMARCAL1	c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.1321G>C (n.1321G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) n.2260G>C n.1458G>C n.963G>C n.872G>C c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro)
2	g.216478240G=	CA1327849194	SMARCAL1	c.2566G= (p.Ala856=) c.2332G= (p.Ala778=) c.1321G= (n.1321G=) c.1053G= (n.1053G=) c.1424G= (n.1424G=) n.2260G= n.1458G= n.963G= n.872G= c.2092G= (p.Ala698=) c.2500G= (p.Ala834=) c.1654G= (p.Ala552=)
2	g.216478240G>T	CA350504972	SMARCAL1	c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.1321G>T (n.1321G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) n.2260G>T n.1458G>T n.963G>T n.872G>T c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser)
2	g.216478241C>A	CA350504973	SMARCAL1	c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.1322C>A (n.1322C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) n.2261C>A n.1459C>A n.964C>A n.873C>A c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp)
2	g.216478241C>G	CA350504974	SMARCAL1	c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.1322C>G (n.1322C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) n.2261C>G n.1459C>G n.964C>G n.873C>G c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly)
2	g.216478241C>T	CA350504975	SMARCAL1	c.2567C>T (p.Ala856Val) c.2333C>T (p.Ala778Val) c.1322C>T (n.1322C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) n.2261C>T n.1459C>T n.964C>T n.873C>T c.2093C>T (p.Ala698Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.1655C>T (p.Ala552Val)
2	g.216478242C>A	CA431171151	SMARCAL1	c.2568C>A (p.Ala856=) c.2334C>A (p.Ala778=) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) n.2262C>A n.1460C>A n.965C>A n.874C>A c.2094C>A (p.Ala698=) c.2502C>A (p.Ala834=) c.1656C>A (p.Ala552=)
2	g.216478242C=	CA1327849195	SMARCAL1	c.2568C= (p.Ala856=) c.2334C= (p.Ala778=) c.1323C= (n.1323C=) c.1055C= (n.1055C=) c.1426C= (n.1426C=) n.2262C= n.1460C= n.965C= n.874C= c.2094C= (p.Ala698=) c.2502C= (p.Ala834=) c.1656C= (p.Ala552=)
2	g.216478242C>G	CA431171153	SMARCAL1	c.2568C>G (p.Ala856=) c.2334C>G (p.Ala778=) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) n.2262C>G n.1460C>G n.965C>G n.874C>G c.2094C>G (p.Ala698=) c.2502C>G (p.Ala834=) c.1656C>G (p.Ala552=)	gnomAD v4
2	g.216478242C>T	CA2098249	SMARCAL1	c.2568C>T (p.Ala856=) c.2334C>T (p.Ala778=) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) n.2262C>T n.1460C>T n.965C>T n.874C>T c.2094C>T (p.Ala698=) c.2502C>T (p.Ala834=) c.1656C>T (p.Ala552=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478243G>A	CA2098250	SMARCAL1	c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.1324G>A (n.1324G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) n.2263G>A n.1461G>A n.966G>A n.875G>A c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.2503G>A (p.Gly835Arg) c.1657G>A (p.Gly553Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478243G>C	CA350504976	SMARCAL1	c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.1324G>C (n.1324G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) n.2263G>C n.1461G>C n.966G>C n.875G>C c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg)
2	g.216478243G=	CA1327849196	SMARCAL1	c.2569G= (p.Gly857=) c.2335G= (p.Gly779=) c.1324G= (n.1324G=) c.1056G= (n.1056G=) c.1427G= (n.1427G=) n.2263G= n.1461G= n.966G= n.875G= c.2095G= (p.Gly699=) c.2503G= (p.Gly835=) c.1657G= (p.Gly553=)
2	g.216478243G>T	CA350504977	SMARCAL1	c.2569G>T (p.Gly857Trp) c.2335G>T (p.Gly779Trp) c.1324G>T (n.1324G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) n.2263G>T n.1461G>T n.966G>T n.875G>T c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.2503G>T (p.Gly835Trp) c.1657G>T (p.Gly553Trp)
2	g.216478244G>A	CA350504978	SMARCAL1	c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.1325G>A (n.1325G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) n.2264G>A n.1462G>A n.967G>A n.876G>A c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.2504G>A (p.Gly835Glu) c.1658G>A (p.Gly553Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478244G>C	CA350504979	SMARCAL1	c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.1325G>C (n.1325G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) n.2264G>C n.1462G>C n.967G>C n.876G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala)
2	g.216478244G=	CA1327849197	SMARCAL1	c.2570G= (p.Gly857=) c.2336G= (p.Gly779=) c.1325G= (n.1325G=) c.1057G= (n.1057G=) c.1428G= (n.1428G=) n.2264G= n.1462G= n.967G= n.876G= c.2096G= (p.Gly699=) c.2504G= (p.Gly835=) c.1658G= (p.Gly553=)
2	g.216478244G>T	CA350504980	SMARCAL1	c.2570G>T (p.Gly857Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.1325G>T (n.1325G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) n.2264G>T n.1462G>T n.967G>T n.876G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.1658G>T (p.Gly553Val)
2	g.216478245G>A	CA431171168	SMARCAL1	c.2571G>A (p.Gly857=) c.2337G>A (p.Gly779=) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) n.2265G>A n.1463G>A n.968G>A n.877G>A c.2097G>A (p.Gly699=) c.2505G>A (p.Gly835=) c.1659G>A (p.Gly553=)	gnomAD v4
2	g.216478245G>C	CA431171166	SMARCAL1	c.2571G>C (p.Gly857=) c.2337G>C (p.Gly779=) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) n.2265G>C n.1463G>C n.968G>C n.877G>C c.2097G>C (p.Gly699=) c.2505G>C (p.Gly835=) c.1659G>C (p.Gly553=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216478245G>T	CA431171164	SMARCAL1	c.2571G>T (p.Gly857=) c.2337G>T (p.Gly779=) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) n.2265G>T n.1463G>T n.968G>T n.877G>T c.2097G>T (p.Gly699=) c.2505G>T (p.Gly835=) c.1659G>T (p.Gly553=)
2	g.216478246C>A	CA350504981	SMARCAL1	c.2572C>A (p.Leu858Ile) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) n.2266C>A n.1464C>A n.969C>A n.878C>A c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile)
2	g.216478246C>G	CA350504983	SMARCAL1	c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) n.2266C>G n.1464C>G n.969C>G n.878C>G c.2098C>G (p.Leu700Val) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.1660C>G (p.Leu554Val)
2	g.216478246C>T	CA350504982	SMARCAL1	c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) n.2266C>T n.1464C>T n.969C>T n.878C>T c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe)
2	g.216478247T>A	CA350504984	SMARCAL1	c.2573T>A (p.Leu858His) c.2339T>A (p.Leu780His) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) n.2267T>A n.1465T>A n.970T>A n.879T>A c.2099T>A (p.Leu700His) c.2507T>A (p.Leu836His) c.1661T>A (p.Leu554His)
2	g.216478247T>C	CA350504985	SMARCAL1	c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) n.2267T>C n.1465T>C n.970T>C n.879T>C c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro)	gnomAD v4
2	g.216478247T>G	CA350504986	SMARCAL1	c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.1328T>G (n.1328T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) n.2267T>G n.1465T>G n.970T>G n.879T>G c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg)
2	g.216478248T>A	CA431171177	SMARCAL1	c.2574T>A (p.Leu858=) c.2340T>A (p.Leu780=) c.1329T>A (n.1329T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) n.2268T>A n.1466T>A n.971T>A n.880T>A c.2100T>A (p.Leu700=) c.2508T>A (p.Leu836=) c.1662T>A (p.Leu554=)
2	g.216478248T>C	CA431171179	SMARCAL1	c.2574T>C (p.Leu858=) c.2340T>C (p.Leu780=) c.1329T>C (n.1329T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) n.2268T>C n.1466T>C n.971T>C n.880T>C c.2100T>C (p.Leu700=) c.2508T>C (p.Leu836=) c.1662T>C (p.Leu554=)
2	g.216478248T>G	CA431171178	SMARCAL1	c.2574T>G (p.Leu858=) c.2340T>G (p.Leu780=) c.1329T>G (n.1329T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) n.2268T>G n.1466T>G n.971T>G n.880T>G c.2100T>G (p.Leu700=) c.2508T>G (p.Leu836=) c.1662T>G (p.Leu554=)
2	g.216478249T>A	CA350504987	SMARCAL1	c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.1330T>A (n.1330T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) n.2269T>A n.1467T>A n.972T>A n.881T>A c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr)
2	g.216478249T>C	CA350504988	SMARCAL1	c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.1330T>C (n.1330T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) n.2269T>C n.1467T>C n.972T>C n.881T>C c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro)	dbSNP gnomAD v2
2	g.216478249T>G	CA350504989	SMARCAL1	c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.1330T>G (n.1330T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) n.2269T>G n.1467T>G n.972T>G n.881T>G c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala)
2	g.216478249T=	CA1327849198	SMARCAL1	c.2575T= (p.Ser859=) c.2341T= (p.Ser781=) c.1330T= (n.1330T=) c.1062T= (n.1062T=) c.1433T= (n.1433T=) n.2269T= n.1467T= n.972T= n.881T= c.2101T= (p.Ser701=) c.2509T= (p.Ser837=) c.1663T= (p.Ser555=)
2	g.216478250C>A	CA350504990	SMARCAL1	c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.2270C>A n.1468C>A n.973C>A n.882C>A c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
2	g.216478250C>G	CA350504991	SMARCAL1	c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) n.2270C>G n.1468C>G n.973C>G n.882C>G c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys)
2	g.216478250C>T	CA350504992	SMARCAL1	c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.2270C>T n.1468C>T n.973C>T n.882C>T c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe)
2	g.216478251T>A	CA431171190	SMARCAL1	c.2577T>A (p.Ser859=) c.2343T>A (p.Ser781=) c.1332T>A (n.1332T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) n.2271T>A n.1469T>A n.974T>A n.883T>A c.2103T>A (p.Ser701=) c.2511T>A (p.Ser837=) c.1665T>A (p.Ser555=)
2	g.216478251T>C	CA431171192	SMARCAL1	c.2577T>C (p.Ser859=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.1332T>C (n.1332T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) n.2271T>C n.1469T>C n.974T>C n.883T>C c.2103T>C (p.Ser701=) c.2511T>C (p.Ser837=) c.1665T>C (p.Ser555=)
2	g.216478251T>G	CA431171194	SMARCAL1	c.2577T>G (p.Ser859=) c.2343T>G (p.Ser781=) c.1332T>G (n.1332T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) n.2271T>G n.1469T>G n.974T>G n.883T>G c.2103T>G (p.Ser701=) c.2511T>G (p.Ser837=) c.1665T>G (p.Ser555=)
2	g.216478252G>A	CA350504993	SMARCAL1	c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.1333G>A (n.1333G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) n.2272G>A n.1470G>A n.975G>A n.884G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys)
2	g.216478252G>C	CA350504994	SMARCAL1	c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.1333G>C (n.1333G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) n.2272G>C n.1470G>C n.975G>C n.884G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln)
2	g.216478252G>T	CA350504995	SMARCAL1	c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.1333G>T (n.1333G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) n.2272G>T n.1470G>T n.975G>T n.884G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter)
2	g.216478253A>C	CA350504997	SMARCAL1	c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.1437A>C (n.1437A>C) n.2273A>C n.1471A>C n.976A>C n.885A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala)
2	g.216478253A>G	CA350504998	SMARCAL1	c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1437A>G (n.1437A>G) n.2273A>G n.1471A>G n.976A>G n.885A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly)
2	g.216478253A>T	CA350504996	SMARCAL1	c.2579A>T (p.Glu860Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.1437A>T (n.1437A>T) n.2273A>T n.1471A>T n.976A>T n.885A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.1667A>T (p.Glu556Val)
2	g.216478254G>A	CA431171204	SMARCAL1	c.2580G>A (p.Glu860=) c.2346G>A (p.Glu782=) c.1335G>A (n.1335G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) n.2274G>A n.1472G>A n.977G>A n.886G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.2514G>A (p.Glu838=) c.1668G>A (p.Glu556=)
2	g.216478254G>C	CA350504999	SMARCAL1	c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.1335G>C (n.1335G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) n.2274G>C n.1472G>C n.977G>C n.886G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp)	dbSNP
2	g.216478254G=	CA1327849199	SMARCAL1	c.2580G= (p.Glu860=) c.2346G= (p.Glu782=) c.1335G= (n.1335G=) c.1067G= (n.1067G=) c.1438G= (n.1438G=) n.2274G= n.1472G= n.977G= n.886G= c.2106G= (p.Glu702=) c.2514G= (p.Glu838=) c.1668G= (p.Glu556=)
2	g.216478254G>T	CA350505000	SMARCAL1	c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.1335G>T (n.1335G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) n.2274G>T n.1472G>T n.977G>T n.886G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp)
2	g.216478255A>C	CA350505001	SMARCAL1	c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1439A>C (n.1439A>C) n.2275A>C n.1473A>C n.978A>C n.887A>C c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro)
2	g.216478255A>G	CA350505002	SMARCAL1	c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1439A>G (n.1439A>G) n.2275A>G n.1473A>G n.978A>G n.887A>G c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala)
2	g.216478255A>T	CA350505003	SMARCAL1	c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.1336A>T (n.1336A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1439A>T (n.1439A>T) n.2275A>T n.1473A>T n.978A>T n.887A>T c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser)
2	g.216478256C>A	CA350505004	SMARCAL1	c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) n.2276C>A n.1474C>A n.979C>A n.888C>A c.2108C>A (p.Thr703Asn) c.2516C>A (p.Thr839Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn)
2	g.216478256C=	CA1327849200	SMARCAL1	c.2582C= (p.Thr861=) c.2348C= (p.Thr783=) c.1337C= (n.1337C=) c.1069C= (n.1069C=) c.1440C= (n.1440C=) n.2276C= n.1474C= n.979C= n.888C= c.2108C= (p.Thr703=) c.2516C= (p.Thr839=) c.1670C= (p.Thr557=)
2	g.216478256C>G	CA350505005	SMARCAL1	c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) n.2276C>G n.1474C>G n.979C>G n.888C>G c.2108C>G (p.Thr703Ser) c.2516C>G (p.Thr839Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser)
2	g.216478256C>T	CA350505006	SMARCAL1	c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) n.2276C>T n.1474C>T n.979C>T n.888C>T c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478257C>A	CA431171214	SMARCAL1	c.2583C>A (p.Thr861=) c.2349C>A (p.Thr783=) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1441C>A (n.1441C>A) n.2277C>A n.1475C>A n.980C>A n.889C>A c.2109C>A (p.Thr703=) c.2517C>A (p.Thr839=) c.1671C>A (p.Thr557=)
2	g.216478257C=	CA1327849201	SMARCAL1	c.2583C= (p.Thr861=) c.2349C= (p.Thr783=) c.1338C= (n.1338C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1441C= (n.1441C=) n.2277C= n.1475C= n.980C= n.889C= c.2109C= (p.Thr703=) c.2517C= (p.Thr839=) c.1671C= (p.Thr557=)
2	g.216478257C>G	CA431171212	SMARCAL1	c.2583C>G (p.Thr861=) c.2349C>G (p.Thr783=) c.1338C>G (n.1338C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1441C>G (n.1441C>G) n.2277C>G n.1475C>G n.980C>G n.889C>G c.2109C>G (p.Thr703=) c.2517C>G (p.Thr839=) c.1671C>G (p.Thr557=)
2	g.216478257C>T	CA2098251	SMARCAL1	c.2583C>T (p.Thr861=) c.2349C>T (p.Thr783=) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1441C>T (n.1441C>T) n.2277C>T n.1475C>T n.980C>T n.889C>T c.2109C>T (p.Thr703=) c.2517C>T (p.Thr839=) c.1671C>T (p.Thr557=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478258A>C	CA350505007	SMARCAL1	c.2584A>C (p.Asn862His) c.2350A>C (p.Asn784His) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) n.2278A>C n.1476A>C n.981A>C n.890A>C c.2110A>C (p.Asn704His) c.2518A>C (p.Asn840His) c.1672A>C (p.Asn558His)
2	g.216478258A>G	CA350505008	SMARCAL1	c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) n.2278A>G n.1476A>G n.981A>G n.890A>G c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp)
2	g.216478258A>T	CA350505009	SMARCAL1	c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) n.2278A>T n.1476A>T n.981A>T n.890A>T c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
2	g.216478259A=	CA1327849202	SMARCAL1	c.2585A= (p.Asn862=) c.2351A= (p.Asn784=) c.1340A= (n.1340A=) c.1072A= (n.1072A=) c.1443A= (n.1443A=) n.2279A= n.1477A= n.982A= n.891A= c.2111A= (p.Asn704=) c.2519A= (p.Asn840=) c.1673A= (p.Asn558=)
2	g.216478259A>C	CA350505010	SMARCAL1	c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.1340A>C (n.1340A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) n.2279A>C n.1477A>C n.982A>C n.891A>C c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr)
2	g.216478259A>G	CA2098252	SMARCAL1	c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.1340A>G (n.1340A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) n.2279A>G n.1477A>G n.982A>G n.891A>G c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478259A>T	CA350505011	SMARCAL1	c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.1340A>T (n.1340A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) n.2279A>T n.1477A>T n.982A>T n.891A>T c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile)
2	g.216478259_216478260delinsAT	CA1327849203	SMARCAL1	c.2585_2586delinsAT (p.Asn862=) c.2351_2352delinsAT (p.Asn784=) c.1340_1341delinsAT (n.1340_1341delinsAT) c.1072_1073delinsAT (n.1072_1073delinsAT) c.1443_1444delinsAT (n.1443_1444delinsAT) n.2279_2280delinsAT n.1477_1478delinsAT n.982_983delinsAT n.891_892delinsAT c.2111_2112delinsAT (p.Asn704=) c.2519_2520delinsAT (p.Asn840=) c.1673_1674delinsAT (p.Asn558=)
2	g.216478260T>A	CA350505012	SMARCAL1	c.2586T>A (p.Asn862Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) c.1341T>A (n.1341T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) n.2280T>A n.1478T>A n.983T>A n.892T>A c.2112T>A (p.Asn704Lys) c.2520T>A (p.Asn840Lys) c.1674T>A (p.Asn558Lys)
2	g.216478260T>C	CA431171224	SMARCAL1	c.2586T>C (p.Asn862=) c.2352T>C (p.Asn784=) c.1341T>C (n.1341T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) n.2280T>C n.1478T>C n.983T>C n.892T>C c.2112T>C (p.Asn704=) c.2520T>C (p.Asn840=) c.1674T>C (p.Asn558=)
2	g.216478260T>G	CA350505013	SMARCAL1	c.2586T>G (p.Asn862Lys) c.2352T>G (p.Asn784Lys) c.1341T>G (n.1341T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) n.2280T>G n.1478T>G n.983T>G n.892T>G c.2112T>G (p.Asn704Lys) c.2520T>G (p.Asn840Lys) c.1674T>G (p.Asn558Lys)
2	g.216478264del	CA539553580	SMARCAL1	c.2590del (p.Ser864GlnfsTer3) c.2356del (p.Ser786GlnfsTer3) c.1345del (n.1345del) c.1077del (n.1077del) c.1448del (n.1448del) n.2284del n.1482del n.987del n.896del c.2116del (p.Ser706GlnfsTer3) c.2524del (p.Ser842GlnfsTer3) c.1678del (p.Ser560GlnfsTer3)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478261T>A	CA350505014	SMARCAL1	c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.1342T>A (n.1342T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) n.2281T>A n.1479T>A n.984T>A n.893T>A c.2113T>A (p.Phe705Ile) c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile)
2	g.216478261T>C	CA350505015	SMARCAL1	c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.1342T>C (n.1342T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) n.2281T>C n.1479T>C n.984T>C n.893T>C c.2113T>C (p.Phe705Leu) c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu)
2	g.216478261T>G	CA350505016	SMARCAL1	c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2353T>G (p.Phe785Val) c.1342T>G (n.1342T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) n.2281T>G n.1479T>G n.984T>G n.893T>G c.2113T>G (p.Phe705Val) c.2521T>G (p.Phe841Val) c.1675T>G (p.Phe559Val)
2	g.216478262T>A	CA350505017	SMARCAL1	c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) n.2282T>A n.1480T>A n.985T>A n.894T>A c.2114T>A (p.Phe705Tyr) c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
2	g.216478262T>C	CA350505018	SMARCAL1	c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) n.2282T>C n.1480T>C n.985T>C n.894T>C c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser)
2	g.216478262T>G	CA350505019	SMARCAL1	c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) n.2282T>G n.1480T>G n.985T>G n.894T>G c.2114T>G (p.Phe705Cys) c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys)
2	g.216478263T>A	CA350505020	SMARCAL1	c.2589T>A (p.Phe863Leu) c.2355T>A (p.Phe785Leu) c.1344T>A (n.1344T>A) c.1076T>A (n.1076T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) n.2283T>A n.1481T>A n.986T>A n.895T>A c.2115T>A (p.Phe705Leu) c.2523T>A (p.Phe841Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu)
2	g.216478263T>C	CA65620115	SMARCAL1	c.2589T>C (p.Phe863=) c.2355T>C (p.Phe785=) c.1344T>C (n.1344T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) n.2283T>C n.1481T>C n.986T>C n.895T>C c.2115T>C (p.Phe705=) c.2523T>C (p.Phe841=) c.1677T>C (p.Phe559=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478263T>G	CA2098253	SMARCAL1	c.2589T>G (p.Phe863Leu) c.2355T>G (p.Phe785Leu) c.1344T>G (n.1344T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) n.2283T>G n.1481T>G n.986T>G n.895T>G c.2115T>G (p.Phe705Leu) c.2523T>G (p.Phe841Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478263T=	CA1327849204	SMARCAL1	c.2589T= (p.Phe863=) c.2355T= (p.Phe785=) c.1344T= (n.1344T=) c.1076T= (n.1076T=) c.1447T= (n.1447T=) n.2283T= n.1481T= n.986T= n.895T= c.2115T= (p.Phe705=) c.2523T= (p.Phe841=) c.1677T= (p.Phe559=)
2	g.216478264T>A	CA350505021	SMARCAL1	c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.1345T>A (n.1345T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) n.2284T>A n.1482T>A n.987T>A n.896T>A c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr)
2	g.216478264T>C	CA350505022	SMARCAL1	c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.1345T>C (n.1345T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.2284T>C n.1482T>C n.987T>C n.896T>C c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro)
2	g.216478264T>G	CA350505023	SMARCAL1	c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.1345T>G (n.1345T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) n.2284T>G n.1482T>G n.987T>G n.896T>G c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala)
2	g.216478265C>A	CA350505027	SMARCAL1	c.2591C>A (p.Ser864Ter) c.2357C>A (p.Ser786Ter) c.1346C>A (n.1346C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) n.2285C>A n.1483C>A n.988C>A n.897C>A c.2117C>A (p.Ser706Ter) c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.1679C>A (p.Ser560Ter)
2	g.216478265C>G	CA350505028	SMARCAL1	c.2591C>G (p.Ser864Ter) c.2357C>G (p.Ser786Ter) c.1346C>G (n.1346C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) n.2285C>G n.1483C>G n.988C>G n.897C>G c.2117C>G (p.Ser706Ter) c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.1679C>G (p.Ser560Ter)
2	g.216478265C>T	CA350505026	SMARCAL1	c.2591C>T (p.Ser864Leu) c.2357C>T (p.Ser786Leu) c.1346C>T (n.1346C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) n.2285C>T n.1483C>T n.988C>T n.897C>T c.2117C>T (p.Ser706Leu) c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.1679C>T (p.Ser560Leu)
2	g.216478266A>C	CA431171244	SMARCAL1	c.2592A>C (p.Ser864=) c.2358A>C (p.Ser786=) c.1347A>C (n.1347A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) n.2286A>C n.1484A>C n.989A>C n.898A>C c.2118A>C (p.Ser706=) c.2526A>C (p.Ser842=) c.1680A>C (p.Ser560=)	ClinVar
2	g.216478266A>G	CA431171246	SMARCAL1	c.2592A>G (p.Ser864=) c.2358A>G (p.Ser786=) c.1347A>G (n.1347A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.2286A>G n.1484A>G n.989A>G n.898A>G c.2118A>G (p.Ser706=) c.2526A>G (p.Ser842=) c.1680A>G (p.Ser560=)
2	g.216478266A>T	CA431171248	SMARCAL1	c.2592A>T (p.Ser864=) c.2358A>T (p.Ser786=) c.1347A>T (n.1347A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) n.2286A>T n.1484A>T n.989A>T n.898A>T c.2118A>T (p.Ser706=) c.2526A>T (p.Ser842=) c.1680A>T (p.Ser560=)
2	g.216478267G>A	CA350505029	SMARCAL1	c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) n.2287G>A n.1485G>A n.990G>A n.899G>A c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys)
2	g.216478267G>C	CA350505030	SMARCAL1	c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) n.2287G>C n.1485G>C n.990G>C n.899G>C c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln)
2	g.216478267G>T	CA350505031	SMARCAL1	c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.1348G>T (n.1348G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.2287G>T n.1485G>T n.990G>T n.899G>T c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter)
2	g.216478268A>C	CA350505032	SMARCAL1	c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.1349A>C (n.1349A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) n.2288A>C n.1486A>C n.991A>C n.900A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala)
2	g.216478268A>G	CA350505033	SMARCAL1	c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) n.2288A>G n.1486A>G n.991A>G n.900A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly)	gnomAD v4
2	g.216478268A>T	CA350505034	SMARCAL1	c.2594A>T (p.Glu865Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) n.2288A>T n.1486A>T n.991A>T n.900A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.1682A>T (p.Glu561Val)
2	g.216478269A>C	CA350505036	SMARCAL1	c.2595A>C (p.Glu865Asp) c.2361A>C (p.Glu787Asp) c.1350A>C (n.1350A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) n.2289A>C n.1487A>C n.992A>C n.901A>C c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2529A>C (p.Glu843Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp)
2	g.216478269A>G	CA431171258	SMARCAL1	c.2595A>G (p.Glu865=) c.2361A>G (p.Glu787=) c.1350A>G (n.1350A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.2289A>G n.1487A>G n.992A>G n.901A>G c.2121A>G (p.Glu707=) c.2529A>G (p.Glu843=) c.1683A>G (p.Glu561=)
2	g.216478269A>T	CA350505035	SMARCAL1	c.2595A>T (p.Glu865Asp) c.2361A>T (p.Glu787Asp) c.1350A>T (n.1350A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) n.2289A>T n.1487A>T n.992A>T n.901A>T c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.2529A>T (p.Glu843Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp)
2	g.216478270A=	CA1327849205	SMARCAL1	c.2596A= (p.Met866=) c.2362A= (p.Met788=) c.1351A= (n.1351A=) c.1083A= (n.1083A=) c.1454A= (n.1454A=) n.2290A= n.1488A= n.993A= n.902A= c.2122A= (p.Met708=) c.2530A= (p.Met844=) c.1684A= (p.Met562=)
2	g.216478270A>C	CA350505037	SMARCAL1	c.2596A>C (p.Met866Leu) c.2362A>C (p.Met788Leu) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) n.2290A>C n.1488A>C n.993A>C n.902A>C c.2122A>C (p.Met708Leu) c.2530A>C (p.Met844Leu) c.1684A>C (p.Met562Leu)
2	g.216478270A>G	CA2098254	SMARCAL1	c.2596A>G (p.Met866Val) c.2362A>G (p.Met788Val) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) n.2290A>G n.1488A>G n.993A>G n.902A>G c.2122A>G (p.Met708Val) c.2530A>G (p.Met844Val) c.1684A>G (p.Met562Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478270A>T	CA350505038	SMARCAL1	c.2596A>T (p.Met866Leu) c.2362A>T (p.Met788Leu) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) n.2290A>T n.1488A>T n.993A>T n.902A>T c.2122A>T (p.Met708Leu) c.2530A>T (p.Met844Leu) c.1684A>T (p.Met562Leu)
2	g.216478271T>A	CA350505039	SMARCAL1	c.2597T>A (p.Met866Lys) c.2363T>A (p.Met788Lys) c.1352T>A (n.1352T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) n.2291T>A n.1489T>A n.994T>A n.903T>A c.2123T>A (p.Met708Lys) c.2531T>A (p.Met844Lys) c.1685T>A (p.Met562Lys)
2	g.216478271T>C	CA350505040	SMARCAL1	c.2597T>C (p.Met866Thr) c.2363T>C (p.Met788Thr) c.1352T>C (n.1352T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) n.2291T>C n.1489T>C n.994T>C n.903T>C c.2123T>C (p.Met708Thr) c.2531T>C (p.Met844Thr) c.1685T>C (p.Met562Thr)
2	g.216478271T>G	CA350505041	SMARCAL1	c.2597T>G (p.Met866Arg) c.2363T>G (p.Met788Arg) c.1352T>G (n.1352T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) n.2291T>G n.1489T>G n.994T>G n.903T>G c.2123T>G (p.Met708Arg) c.2531T>G (p.Met844Arg) c.1685T>G (p.Met562Arg)
2	g.216478272G>A	CA350505042	SMARCAL1	c.2598G>A (p.Met866Ile) c.2364G>A (p.Met788Ile) c.1353G>A (n.1353G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) n.2292G>A n.1490G>A n.995G>A n.904G>A c.2124G>A (p.Met708Ile) c.2532G>A (p.Met844Ile) c.1686G>A (p.Met562Ile)
2	g.216478272G>C	CA350505043	SMARCAL1	c.2598G>C (p.Met866Ile) c.2364G>C (p.Met788Ile) c.1353G>C (n.1353G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) n.2292G>C n.1490G>C n.995G>C n.904G>C c.2124G>C (p.Met708Ile) c.2532G>C (p.Met844Ile) c.1686G>C (p.Met562Ile)
2	g.216478272G=	CA1327849206	SMARCAL1	c.2598G= (p.Met866=) c.2364G= (p.Met788=) c.1353G= (n.1353G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1456G= (n.1456G=) n.2292G= n.1490G= n.995G= n.904G= c.2124G= (p.Met708=) c.2532G= (p.Met844=) c.1686G= (p.Met562=)
2	g.216478272G>T	CA65620125	SMARCAL1	c.2598G>T (p.Met866Ile) c.2364G>T (p.Met788Ile) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) n.2292G>T n.1490G>T n.995G>T n.904G>T c.2124G>T (p.Met708Ile) c.2532G>T (p.Met844Ile) c.1686G>T (p.Met562Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478273A>C	CA350505044	SMARCAL1	c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.1354A>C (n.1354A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) n.2293A>C n.1491A>C n.996A>C n.905A>C c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.2533A>C (p.Thr845Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro)
2	g.216478273A>G	CA350505045	SMARCAL1	c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) n.2293A>G n.1491A>G n.996A>G n.905A>G c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.2533A>G (p.Thr845Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala)
2	g.216478273A>T	CA350505046	SMARCAL1	c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.1354A>T (n.1354A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) n.2293A>T n.1491A>T n.996A>T n.905A>T c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser)	ClinVar
2	g.216478274C>A	CA350505047	SMARCAL1	c.2600C>A (p.Thr867Lys) c.2366C>A (p.Thr789Lys) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) n.2294C>A n.1492C>A n.997C>A n.906C>A c.2126C>A (p.Thr709Lys) c.2534C>A (p.Thr845Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys)
2	g.216478274C=	CA1327849207	SMARCAL1	c.2600C= (p.Thr867=) c.2366C= (p.Thr789=) c.1355C= (n.1355C=) c.1087C= (n.1087C=) c.1458C= (n.1458C=) n.2294C= n.1492C= n.997C= n.906C= c.2126C= (p.Thr709=) c.2534C= (p.Thr845=) c.1688C= (p.Thr563=)
2	g.216478274C>G	CA350505048	SMARCAL1	c.2600C>G (p.Thr867Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.1355C>G (n.1355C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) n.2294C>G n.1492C>G n.997C>G n.906C>G c.2126C>G (p.Thr709Arg) c.2534C>G (p.Thr845Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg)
2	g.216478274C>T	CA2098255	SMARCAL1	c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) n.2294C>T n.1492C>T n.997C>T n.906C>T c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2534C>T (p.Thr845Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478275A>C	CA431171278	SMARCAL1	c.2601A>C (p.Thr867=) c.2367A>C (p.Thr789=) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) n.2295A>C n.1493A>C n.998A>C n.907A>C c.2127A>C (p.Thr709=) c.2535A>C (p.Thr845=) c.1689A>C (p.Thr563=)
2	g.216478275A>G	CA431171280	SMARCAL1	c.2601A>G (p.Thr867=) c.2367A>G (p.Thr789=) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) n.2295A>G n.1493A>G n.998A>G n.907A>G c.2127A>G (p.Thr709=) c.2535A>G (p.Thr845=) c.1689A>G (p.Thr563=)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.216478275A>T	CA431171282	SMARCAL1	c.2601A>T (p.Thr867=) c.2367A>T (p.Thr789=) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) n.2295A>T n.1493A>T n.998A>T n.907A>T c.2127A>T (p.Thr709=) c.2535A>T (p.Thr845=) c.1689A>T (p.Thr563=)
2	g.216478276G>A	CA350505049	SMARCAL1	c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) n.2296G>A n.1494G>A n.999G>A n.908G>A c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216478276G>C	CA350505050	SMARCAL1	c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) n.2296G>C n.1494G>C n.999G>C n.908G>C c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln)
2	g.216478276G=	CA1327849208	SMARCAL1	c.2602G= (p.Glu868=) c.2368G= (p.Glu790=) c.1357G= (n.1357G=) c.1089G= (n.1089G=) c.1460G= (n.1460G=) n.2296G= n.1494G= n.999G= n.908G= c.2128G= (p.Glu710=) c.2536G= (p.Glu846=) c.1690G= (p.Glu564=)
2	g.216478276G>T	CA350505051	SMARCAL1	c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) n.2296G>T n.1494G>T n.999G>T n.908G>T c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter)
2	g.216478277A>C	CA350505052	SMARCAL1	c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.1358A>C (n.1358A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) n.2297A>C n.1495A>C n.1000A>C n.909A>C c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala)
2	g.216478277A>G	CA350505053	SMARCAL1	c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) n.2297A>G n.1495A>G n.1000A>G n.909A>G c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly)
2	g.216478277A>T	CA350505054	SMARCAL1	c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.1358A>T (n.1358A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) n.2297A>T n.1495A>T n.1000A>T n.909A>T c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.1691A>T (p.Glu564Val)
2	g.216478278A>C	CA350505056	SMARCAL1	c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) n.2298A>C n.1496A>C n.1001A>C n.910A>C c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.2538A>C (p.Glu846Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp)
2	g.216478278A>G	CA431171293	SMARCAL1	c.2604A>G (p.Glu868=) c.2370A>G (p.Glu790=) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) n.2298A>G n.1496A>G n.1001A>G n.910A>G c.2130A>G (p.Glu710=) c.2538A>G (p.Glu846=) c.1692A>G (p.Glu564=)
2	g.216478278A>T	CA350505055	SMARCAL1	c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) n.2298A>T n.1496A>T n.1001A>T n.910A>T c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.2538A>T (p.Glu846Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp)
2	g.216478279T>A	CA350505057	SMARCAL1	c.2605T>A (p.Ser869Thr) c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1092T>A (n.1092T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) n.2299T>A n.1497T>A n.1002T>A n.911T>A c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr)
2	g.216478279T>C	CA350505059	SMARCAL1	c.2605T>C (p.Ser869Pro) c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1092T>C (n.1092T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) n.2299T>C n.1497T>C n.1002T>C n.911T>C c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro)
2	g.216478279T>G	CA350505058	SMARCAL1	c.2605T>G (p.Ser869Ala) c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1092T>G (n.1092T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) n.2299T>G n.1497T>G n.1002T>G n.911T>G c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala)
2	g.216478280C>A	CA350505060	SMARCAL1	c.2606C>A (p.Ser869Tyr) c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.1361C>A (n.1361C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) n.2300C>A n.1498C>A n.1003C>A n.912C>A c.2132C>A (p.Ser711Tyr) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.1694C>A (p.Ser565Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478280C=	CA1327849209	SMARCAL1	c.2606C= (p.Ser869=) c.2372C= (p.Ser791=) c.1361C= (n.1361C=) c.1093C= (n.1093C=) c.1464C= (n.1464C=) n.2300C= n.1498C= n.1003C= n.912C= c.2132C= (p.Ser711=) c.2540C= (p.Ser847=) c.1694C= (p.Ser565=)
2	g.216478280C>G	CA350505062	SMARCAL1	c.2606C>G (p.Ser869Cys) c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.1361C>G (n.1361C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) n.2300C>G n.1498C>G n.1003C>G n.912C>G c.2132C>G (p.Ser711Cys) c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.1694C>G (p.Ser565Cys)
2	g.216478280C>T	CA350505061	SMARCAL1	c.2606C>T (p.Ser869Phe) c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.1361C>T (n.1361C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.2300C>T n.1498C>T n.1003C>T n.912C>T c.2132C>T (p.Ser711Phe) c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.1694C>T (p.Ser565Phe)
2	g.216478281C>A	CA431171302	SMARCAL1	c.2607C>A (p.Ser869=) c.2373C>A (p.Ser791=) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) n.2301C>A n.1499C>A n.1004C>A n.913C>A c.2133C>A (p.Ser711=) c.2541C>A (p.Ser847=) c.1695C>A (p.Ser565=)
2	g.216478281C=	CA1327849210	SMARCAL1	c.2607C= (p.Ser869=) c.2373C= (p.Ser791=) c.1362C= (n.1362C=) c.1094C= (n.1094C=) c.1465C= (n.1465C=) n.2301C= n.1499C= n.1004C= n.913C= c.2133C= (p.Ser711=) c.2541C= (p.Ser847=) c.1695C= (p.Ser565=)
2	g.216478281C>G	CA431171304	SMARCAL1	c.2607C>G (p.Ser869=) c.2373C>G (p.Ser791=) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) n.2301C>G n.1499C>G n.1004C>G n.913C>G c.2133C>G (p.Ser711=) c.2541C>G (p.Ser847=) c.1695C>G (p.Ser565=)
2	g.216478281C>T	CA431171306	SMARCAL1	c.2607C>T (p.Ser869=) c.2373C>T (p.Ser791=) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) n.2301C>T n.1499C>T n.1004C>T n.913C>T c.2133C>T (p.Ser711=) c.2541C>T (p.Ser847=) c.1695C>T (p.Ser565=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478282A>C	CA350505063	SMARCAL1	c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) c.1363A>C (n.1363A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) n.2302A>C n.1500A>C n.1005A>C n.914A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro)
2	g.216478282A>G	CA350505065	SMARCAL1	c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) c.1363A>G (n.1363A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) n.2302A>G n.1500A>G n.1005A>G n.914A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala)
2	g.216478282A>T	CA350505064	SMARCAL1	c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) c.1363A>T (n.1363A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) n.2302A>T n.1500A>T n.1005A>T n.914A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser)
2	g.216478284_216478290del	CA2663035220	SMARCAL1	c.2610_2616del (p.Asp871SerfsTer?) c.2376_2382del (p.Asp793SerfsTer?) c.1365_1371del (n.1365_1371del) c.1097_1103del (n.1097_1103del) c.1468_1474del (n.1468_1474del) n.2304_2310del n.1502_1508del n.1007_1013del n.916_922del c.2136_2142del (p.Asp713SerfsTer?) c.2544_2550del (p.Asp849SerfsTer?) c.1698_1704del (p.Asp567SerfsTer?)	gnomAD v4
2	g.216478283C>A	CA350505066	SMARCAL1	c.2609C>A (p.Thr870Asn) c.2375C>A (p.Thr792Asn) c.1364C>A (n.1364C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) n.2303C>A n.1501C>A n.1006C>A n.915C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.2543C>A (p.Thr848Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn)	dbSNP
2	g.216478283C=	CA1327849211	SMARCAL1	c.2609C= (p.Thr870=) c.2375C= (p.Thr792=) c.1364C= (n.1364C=) c.1096C= (n.1096C=) c.1467C= (n.1467C=) n.2303C= n.1501C= n.1006C= n.915C= c.2135C= (p.Thr712=) c.2543C= (p.Thr848=) c.1697C= (p.Thr566=)
2	g.216478283C>G	CA350505068	SMARCAL1	c.2609C>G (p.Thr870Ser) c.2375C>G (p.Thr792Ser) c.1364C>G (n.1364C>G) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) n.2303C>G n.1501C>G n.1006C>G n.915C>G c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.2543C>G (p.Thr848Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser)
2	g.216478283C>T	CA350505067	SMARCAL1	c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.2375C>T (p.Thr792Ile) c.1364C>T (n.1364C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) n.2303C>T n.1501C>T n.1006C>T n.915C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile)	dbSNP
2	g.216478284T>A	CA431171315	SMARCAL1	c.2610T>A (p.Thr870=) c.2376T>A (p.Thr792=) c.1365T>A (n.1365T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) n.2304T>A n.1502T>A n.1007T>A n.916T>A c.2136T>A (p.Thr712=) c.2544T>A (p.Thr848=) c.1698T>A (p.Thr566=)
2	g.216478284T>C	CA431171317	SMARCAL1	c.2610T>C (p.Thr870=) c.2376T>C (p.Thr792=) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) n.2304T>C n.1502T>C n.1007T>C n.916T>C c.2136T>C (p.Thr712=) c.2544T>C (p.Thr848=) c.1698T>C (p.Thr566=)	ClinVar
2	g.216478284T>G	CA431171318	SMARCAL1	c.2610T>G (p.Thr870=) c.2376T>G (p.Thr792=) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) n.2304T>G n.1502T>G n.1007T>G n.916T>G c.2136T>G (p.Thr712=) c.2544T>G (p.Thr848=) c.1698T>G (p.Thr566=)
2	g.216478285G>A	CA350505069	SMARCAL1	c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.1366G>A (n.1366G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) n.2305G>A n.1503G>A n.1008G>A n.917G>A c.2137G>A (p.Asp713Asn) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn)
2	g.216478285G>C	CA350505071	SMARCAL1	c.2611G>C (p.Asp871His) c.2377G>C (p.Asp793His) c.1366G>C (n.1366G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) n.2305G>C n.1503G>C n.1008G>C n.917G>C c.2137G>C (p.Asp713His) c.2545G>C (p.Asp849His) c.1699G>C (p.Asp567His)
2	g.216478285G>T	CA350505070	SMARCAL1	c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.1366G>T (n.1366G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) n.2305G>T n.1503G>T n.1008G>T n.917G>T c.2137G>T (p.Asp713Tyr) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr)

Number of alleles fetched